UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56904086T>A | CA2224365569 | SLC12A3 | c.2857-309T>A (n.2857-309T>A) c.2854-309T>A (n.2854-309T>A) c.2884-309T>A (n.2884-309T>A) c.2881-309T>A (n.2881-309T>A) n.288-309T>A | dbSNP |
| 16 | g.56904086T>C | CA15874164 | SLC12A3 | c.2857-309T>C (n.2857-309T>C) c.2854-309T>C (n.2854-309T>C) c.2884-309T>C (n.2884-309T>C) c.2881-309T>C (n.2881-309T>C) n.288-309T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904086T= | CA2224365568 | SLC12A3 | c.2857-309T= (n.2857-309T=) c.2854-309T= (n.2854-309T=) c.2884-309T= (n.2884-309T=) c.2881-309T= (n.2881-309T=) n.288-309T= | |
| 16 | g.56904087G>A | CA622342381 | SLC12A3 | c.2857-308G>A (n.2857-308G>A) c.2854-308G>A (n.2854-308G>A) c.2884-308G>A (n.2884-308G>A) c.2881-308G>A (n.2881-308G>A) n.288-308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904087G= | CA2224365570 | SLC12A3 | c.2857-308G= (n.2857-308G=) c.2854-308G= (n.2854-308G=) c.2884-308G= (n.2884-308G=) c.2881-308G= (n.2881-308G=) n.288-308G= | |
| 16 | g.56904092G= | CA2224365571 | SLC12A3 | c.2857-303G= (n.2857-303G=) c.2854-303G= (n.2854-303G=) c.2884-303G= (n.2884-303G=) c.2881-303G= (n.2881-303G=) n.288-303G= | |
| 16 | g.56904092G>T | CA2596112906 | SLC12A3 | c.2857-303G>T (n.2857-303G>T) c.2854-303G>T (n.2854-303G>T) c.2884-303G>T (n.2884-303G>T) c.2881-303G>T (n.2881-303G>T) n.288-303G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904098_56904104dup | CA281520937 | SLC12A3 | c.2857-297_2857-291dup (n.2857-297_2857-291dup) c.2854-297_2854-291dup (n.2854-297_2854-291dup) c.2884-297_2884-291dup (n.2884-297_2884-291dup) c.2881-297_2881-291dup (n.2881-297_2881-291dup) n.288-297_288-291dup | dbSNP |
| 16 | g.56904096G>C | CA721950469 | SLC12A3 | c.2857-299G>C (n.2857-299G>C) c.2854-299G>C (n.2854-299G>C) c.2884-299G>C (n.2884-299G>C) c.2881-299G>C (n.2881-299G>C) n.288-299G>C | dbSNP |
| 16 | g.56904096G= | CA2224365572 | SLC12A3 | c.2857-299G= (n.2857-299G=) c.2854-299G= (n.2854-299G=) c.2884-299G= (n.2884-299G=) c.2881-299G= (n.2881-299G=) n.288-299G= | |
| 16 | g.56904103G>C | CA2224365574 | SLC12A3 | c.2857-292G>C (n.2857-292G>C) c.2854-292G>C (n.2854-292G>C) c.2884-292G>C (n.2884-292G>C) c.2881-292G>C (n.2881-292G>C) n.288-292G>C | dbSNP |
| 16 | g.56904103G= | CA2224365573 | SLC12A3 | c.2857-292G= (n.2857-292G=) c.2854-292G= (n.2854-292G=) c.2884-292G= (n.2884-292G=) c.2881-292G= (n.2881-292G=) n.288-292G= | |
| 16 | g.56904104A= | CA2224365575 | SLC12A3 | c.2857-291A= (n.2857-291A=) c.2854-291A= (n.2854-291A=) c.2884-291A= (n.2884-291A=) c.2881-291A= (n.2881-291A=) n.288-291A= | |
| 16 | g.56904104A>G | CA15885265 | SLC12A3 | c.2857-291A>G (n.2857-291A>G) c.2854-291A>G (n.2854-291A>G) c.2884-291A>G (n.2884-291A>G) c.2881-291A>G (n.2881-291A>G) n.288-291A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904106C= | CA2224365576 | SLC12A3 | c.2857-289C= (n.2857-289C=) c.2854-289C= (n.2854-289C=) c.2884-289C= (n.2884-289C=) c.2881-289C= (n.2881-289C=) n.288-289C= | |
| 16 | g.56904106C>G | CA721950471 | SLC12A3 | c.2857-289C>G (n.2857-289C>G) c.2854-289C>G (n.2854-289C>G) c.2884-289C>G (n.2884-289C>G) c.2881-289C>G (n.2881-289C>G) n.288-289C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904106C>T | CA281520955 | SLC12A3 | c.2857-289C>T (n.2857-289C>T) c.2854-289C>T (n.2854-289C>T) c.2884-289C>T (n.2884-289C>T) c.2881-289C>T (n.2881-289C>T) n.288-289C>T | dbSNP |
| 16 | g.56904107T>C | CA2522929998 | SLC12A3 | c.2857-288T>C (n.2857-288T>C) c.2854-288T>C (n.2854-288T>C) c.2884-288T>C (n.2884-288T>C) c.2881-288T>C (n.2881-288T>C) n.288-288T>C | |
| 16 | g.56904110A= | CA2224365577 | SLC12A3 | c.2857-285A= (n.2857-285A=) c.2854-285A= (n.2854-285A=) c.2884-285A= (n.2884-285A=) c.2881-285A= (n.2881-285A=) n.288-285A= | |
| 16 | g.56904110A>G | CA622342384 | SLC12A3 | c.2857-285A>G (n.2857-285A>G) c.2854-285A>G (n.2854-285A>G) c.2884-285A>G (n.2884-285A>G) c.2881-285A>G (n.2881-285A>G) n.288-285A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904111C>A | CA721950473 | SLC12A3 | c.2857-284C>A (n.2857-284C>A) c.2854-284C>A (n.2854-284C>A) c.2884-284C>A (n.2884-284C>A) c.2881-284C>A (n.2881-284C>A) n.288-284C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904111C= | CA2224365578 | SLC12A3 | c.2857-284C= (n.2857-284C=) c.2854-284C= (n.2854-284C=) c.2884-284C= (n.2884-284C=) c.2881-284C= (n.2881-284C=) n.288-284C= | |
| 16 | g.56904115G>C | CA721950474 | SLC12A3 | c.2857-280G>C (n.2857-280G>C) c.2854-280G>C (n.2854-280G>C) c.2884-280G>C (n.2884-280G>C) c.2881-280G>C (n.2881-280G>C) n.288-280G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904115G= | CA2224365579 | SLC12A3 | c.2857-280G= (n.2857-280G=) c.2854-280G= (n.2854-280G=) c.2884-280G= (n.2884-280G=) c.2881-280G= (n.2881-280G=) n.288-280G= | |
| 16 | g.56904115G>T | CA2633379171 | SLC12A3 | c.2857-280G>T (n.2857-280G>T) c.2854-280G>T (n.2854-280G>T) c.2884-280G>T (n.2884-280G>T) c.2881-280G>T (n.2881-280G>T) n.288-280G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904118A>T | CA2633379248 | SLC12A3 | c.2857-277A>T (n.2857-277A>T) c.2854-277A>T (n.2854-277A>T) c.2884-277A>T (n.2884-277A>T) c.2881-277A>T (n.2881-277A>T) n.288-277A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904119G>A | CA2807160824 | SLC12A3 | c.2857-276G>A (n.2857-276G>A) c.2854-276G>A (n.2854-276G>A) c.2884-276G>A (n.2884-276G>A) c.2881-276G>A (n.2881-276G>A) n.288-276G>A | |
| 16 | g.56904119G>T | CA2633379250 | SLC12A3 | c.2857-276G>T (n.2857-276G>T) c.2854-276G>T (n.2854-276G>T) c.2884-276G>T (n.2884-276G>T) c.2881-276G>T (n.2881-276G>T) n.288-276G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904120G>T | CA2633379253 | SLC12A3 | c.2857-275G>T (n.2857-275G>T) c.2854-275G>T (n.2854-275G>T) c.2884-275G>T (n.2884-275G>T) c.2881-275G>T (n.2881-275G>T) n.288-275G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904121T>G | CA2633379256 | SLC12A3 | c.2857-274T>G (n.2857-274T>G) c.2854-274T>G (n.2854-274T>G) c.2884-274T>G (n.2884-274T>G) c.2881-274T>G (n.2881-274T>G) n.288-274T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904122G>A | CA2544427410 | SLC12A3 | c.2857-273G>A (n.2857-273G>A) c.2854-273G>A (n.2854-273G>A) c.2884-273G>A (n.2884-273G>A) c.2881-273G>A (n.2881-273G>A) n.288-273G>A | |
| 16 | g.56904123T>C | CA977656456 | SLC12A3 | c.2857-272T>C (n.2857-272T>C) c.2854-272T>C (n.2854-272T>C) c.2884-272T>C (n.2884-272T>C) c.2881-272T>C (n.2881-272T>C) n.288-272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904123T= | CA2224365580 | SLC12A3 | c.2857-272T= (n.2857-272T=) c.2854-272T= (n.2854-272T=) c.2884-272T= (n.2884-272T=) c.2881-272T= (n.2881-272T=) n.288-272T= | |
| 16 | g.56904124T>A | CA2633379304 | SLC12A3 | c.2857-271T>A (n.2857-271T>A) c.2854-271T>A (n.2854-271T>A) c.2884-271T>A (n.2884-271T>A) c.2881-271T>A (n.2881-271T>A) n.288-271T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904125C>A | CA281520964 | SLC12A3 | c.2857-270C>A (n.2857-270C>A) c.2854-270C>A (n.2854-270C>A) c.2884-270C>A (n.2884-270C>A) c.2881-270C>A (n.2881-270C>A) n.288-270C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904125C= | CA2224365581 | SLC12A3 | c.2857-270C= (n.2857-270C=) c.2854-270C= (n.2854-270C=) c.2884-270C= (n.2884-270C=) c.2881-270C= (n.2881-270C=) n.288-270C= | |
| 16 | g.56904125C>T | CA2807160826 | SLC12A3 | c.2857-270C>T (n.2857-270C>T) c.2854-270C>T (n.2854-270C>T) c.2884-270C>T (n.2884-270C>T) c.2881-270C>T (n.2881-270C>T) n.288-270C>T | |
| 16 | g.56904126T>C | CA281520969 | SLC12A3 | c.2857-269T>C (n.2857-269T>C) c.2854-269T>C (n.2854-269T>C) c.2884-269T>C (n.2884-269T>C) c.2881-269T>C (n.2881-269T>C) n.288-269T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904126T= | CA2224365582 | SLC12A3 | c.2857-269T= (n.2857-269T=) c.2854-269T= (n.2854-269T=) c.2884-269T= (n.2884-269T=) c.2881-269T= (n.2881-269T=) n.288-269T= | |
| 16 | g.56904127C>A | CA281520986 | SLC12A3 | c.2857-268C>A (n.2857-268C>A) c.2854-268C>A (n.2854-268C>A) c.2884-268C>A (n.2884-268C>A) c.2881-268C>A (n.2881-268C>A) n.288-268C>A | dbSNP |
| 16 | g.56904127C= | CA2224365583 | SLC12A3 | c.2857-268C= (n.2857-268C=) c.2854-268C= (n.2854-268C=) c.2884-268C= (n.2884-268C=) c.2881-268C= (n.2881-268C=) n.288-268C= | |
| 16 | g.56904127C>G | CA977656460 | SLC12A3 | c.2857-268C>G (n.2857-268C>G) c.2854-268C>G (n.2854-268C>G) c.2884-268C>G (n.2884-268C>G) c.2881-268C>G (n.2881-268C>G) n.288-268C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904128T>C | CA622342385 | SLC12A3 | c.2857-267T>C (n.2857-267T>C) c.2854-267T>C (n.2854-267T>C) c.2884-267T>C (n.2884-267T>C) c.2881-267T>C (n.2881-267T>C) n.288-267T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904128T= | CA2224365584 | SLC12A3 | c.2857-267T= (n.2857-267T=) c.2854-267T= (n.2854-267T=) c.2884-267T= (n.2884-267T=) c.2881-267T= (n.2881-267T=) n.288-267T= | |
| 16 | g.56904129C>A | CA2633379326 | SLC12A3 | c.2857-266C>A (n.2857-266C>A) c.2854-266C>A (n.2854-266C>A) c.2884-266C>A (n.2884-266C>A) c.2881-266C>A (n.2881-266C>A) n.288-266C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904131T>A | CA2633379328 | SLC12A3 | c.2857-264T>A (n.2857-264T>A) c.2854-264T>A (n.2854-264T>A) c.2884-264T>A (n.2884-264T>A) c.2881-264T>A (n.2881-264T>A) n.288-264T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904132C= | CA2224365585 | SLC12A3 | c.2857-263C= (n.2857-263C=) c.2854-263C= (n.2854-263C=) c.2884-263C= (n.2884-263C=) c.2881-263C= (n.2881-263C=) n.288-263C= | |
| 16 | g.56904132C>T | CA622342388 | SLC12A3 | c.2857-263C>T (n.2857-263C>T) c.2854-263C>T (n.2854-263C>T) c.2884-263C>T (n.2884-263C>T) c.2881-263C>T (n.2881-263C>T) n.288-263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904135T>C | CA2807160827 | SLC12A3 | c.2857-260T>C (n.2857-260T>C) c.2854-260T>C (n.2854-260T>C) c.2884-260T>C (n.2884-260T>C) c.2881-260T>C (n.2881-260T>C) n.288-260T>C | |
| 16 | g.56904136C>A | CA2224365587 | SLC12A3 | c.2857-259C>A (n.2857-259C>A) c.2854-259C>A (n.2854-259C>A) c.2884-259C>A (n.2884-259C>A) c.2881-259C>A (n.2881-259C>A) n.288-259C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904136C= | CA2224365586 | SLC12A3 | c.2857-259C= (n.2857-259C=) c.2854-259C= (n.2854-259C=) c.2884-259C= (n.2884-259C=) c.2881-259C= (n.2881-259C=) n.288-259C= | |
| 16 | g.56904136C>T | CA622342390 | SLC12A3 | c.2857-259C>T (n.2857-259C>T) c.2854-259C>T (n.2854-259C>T) c.2884-259C>T (n.2884-259C>T) c.2881-259C>T (n.2881-259C>T) n.288-259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904137T>C | CA721950486 | SLC12A3 | c.2857-258T>C (n.2857-258T>C) c.2854-258T>C (n.2854-258T>C) c.2884-258T>C (n.2884-258T>C) c.2881-258T>C (n.2881-258T>C) n.288-258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904137T= | CA2224365588 | SLC12A3 | c.2857-258T= (n.2857-258T=) c.2854-258T= (n.2854-258T=) c.2884-258T= (n.2884-258T=) c.2881-258T= (n.2881-258T=) n.288-258T= | |
| 16 | g.56904137_56904138insGGTTATGGTCATA | CA721950488 | SLC12A3 | c.2857-258_2857-257insGGTTATGGTCATA (n.2857-258_2857-257insGGTTATGGTCATA) c.2854-258_2854-257insGGTTATGGTCATA (n.2854-258_2854-257insGGTTATGGTCATA) c.2884-258_2884-257insGGTTATGGTCATA (n.2884-258_2884-257insGGTTATGGTCATA) c.2881-258_2881-257insGGTTATGGTCATA (n.2881-258_2881-257insGGTTATGGTCATA) n.288-258_288-257insGGTTATGGTCATA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904138A>G | CA2633379351 | SLC12A3 | c.2857-257A>G (n.2857-257A>G) c.2854-257A>G (n.2854-257A>G) c.2884-257A>G (n.2884-257A>G) c.2881-257A>G (n.2881-257A>G) n.288-257A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904139C>A | CA2633379353 | SLC12A3 | c.2857-256C>A (n.2857-256C>A) c.2854-256C>A (n.2854-256C>A) c.2884-256C>A (n.2884-256C>A) c.2881-256C>A (n.2881-256C>A) n.288-256C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904140C>A | CA2633379354 | SLC12A3 | c.2857-255C>A (n.2857-255C>A) c.2854-255C>A (n.2854-255C>A) c.2884-255C>A (n.2884-255C>A) c.2881-255C>A (n.2881-255C>A) n.288-255C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904140C>T | CA2633379355 | SLC12A3 | c.2857-255C>T (n.2857-255C>T) c.2854-255C>T (n.2854-255C>T) c.2884-255C>T (n.2884-255C>T) c.2881-255C>T (n.2881-255C>T) n.288-255C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904141C>A | CA2633379356 | SLC12A3 | c.2857-254C>A (n.2857-254C>A) c.2854-254C>A (n.2854-254C>A) c.2884-254C>A (n.2884-254C>A) c.2881-254C>A (n.2881-254C>A) n.288-254C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904141C= | CA2224365589 | SLC12A3 | c.2857-254C= (n.2857-254C=) c.2854-254C= (n.2854-254C=) c.2884-254C= (n.2884-254C=) c.2881-254C= (n.2881-254C=) n.288-254C= | |
| 16 | g.56904141C>G | CA2224365590 | SLC12A3 | c.2857-254C>G (n.2857-254C>G) c.2854-254C>G (n.2854-254C>G) c.2884-254C>G (n.2884-254C>G) c.2881-254C>G (n.2881-254C>G) n.288-254C>G | dbSNP |
| 16 | g.56904141C>T | CA721950492 | SLC12A3 | c.2857-254C>T (n.2857-254C>T) c.2854-254C>T (n.2854-254C>T) c.2884-254C>T (n.2884-254C>T) c.2881-254C>T (n.2881-254C>T) n.288-254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904142T>C | CA281520996 | SLC12A3 | c.2857-253T>C (n.2857-253T>C) c.2854-253T>C (n.2854-253T>C) c.2884-253T>C (n.2884-253T>C) c.2881-253T>C (n.2881-253T>C) n.288-253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904142T= | CA2224365591 | SLC12A3 | c.2857-253T= (n.2857-253T=) c.2854-253T= (n.2854-253T=) c.2884-253T= (n.2884-253T=) c.2881-253T= (n.2881-253T=) n.288-253T= | |
| 16 | g.56904143G>A | CA2633379362 | SLC12A3 | c.2857-252G>A (n.2857-252G>A) c.2854-252G>A (n.2854-252G>A) c.2884-252G>A (n.2884-252G>A) c.2881-252G>A (n.2881-252G>A) n.288-252G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904143G>T | CA2633379364 | SLC12A3 | c.2857-252G>T (n.2857-252G>T) c.2854-252G>T (n.2854-252G>T) c.2884-252G>T (n.2884-252G>T) c.2881-252G>T (n.2881-252G>T) n.288-252G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904144C>A | CA2633379366 | SLC12A3 | c.2857-251C>A (n.2857-251C>A) c.2854-251C>A (n.2854-251C>A) c.2884-251C>A (n.2884-251C>A) c.2881-251C>A (n.2881-251C>A) n.288-251C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904146G>A | CA2633379370 | SLC12A3 | c.2857-249G>A (n.2857-249G>A) c.2854-249G>A (n.2854-249G>A) c.2884-249G>A (n.2884-249G>A) c.2881-249G>A (n.2881-249G>A) n.288-249G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904146G= | CA2224365592 | SLC12A3 | c.2857-249G= (n.2857-249G=) c.2854-249G= (n.2854-249G=) c.2884-249G= (n.2884-249G=) c.2881-249G= (n.2881-249G=) n.288-249G= | |
| 16 | g.56904146G>T | CA2224365593 | SLC12A3 | c.2857-249G>T (n.2857-249G>T) c.2854-249G>T (n.2854-249G>T) c.2884-249G>T (n.2884-249G>T) c.2881-249G>T (n.2881-249G>T) n.288-249G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904147G>A | CA2633379373 | SLC12A3 | c.2857-248G>A (n.2857-248G>A) c.2854-248G>A (n.2854-248G>A) c.2884-248G>A (n.2884-248G>A) c.2881-248G>A (n.2881-248G>A) n.288-248G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904148T>C | CA2633379374 | SLC12A3 | c.2857-247T>C (n.2857-247T>C) c.2854-247T>C (n.2854-247T>C) c.2884-247T>C (n.2884-247T>C) c.2881-247T>C (n.2881-247T>C) n.288-247T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904150A= | CA2224365594 | SLC12A3 | c.2857-245A= (n.2857-245A=) c.2854-245A= (n.2854-245A=) c.2884-245A= (n.2884-245A=) c.2881-245A= (n.2881-245A=) n.288-245A= | |
| 16 | g.56904150A>C | CA2633379376 | SLC12A3 | c.2857-245A>C (n.2857-245A>C) c.2854-245A>C (n.2854-245A>C) c.2884-245A>C (n.2884-245A>C) c.2881-245A>C (n.2881-245A>C) n.288-245A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904150A>G | CA721950494 | SLC12A3 | c.2857-245A>G (n.2857-245A>G) c.2854-245A>G (n.2854-245A>G) c.2884-245A>G (n.2884-245A>G) c.2881-245A>G (n.2881-245A>G) n.288-245A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904151T>C | CA281521000 | SLC12A3 | c.2857-244T>C (n.2857-244T>C) c.2854-244T>C (n.2854-244T>C) c.2884-244T>C (n.2884-244T>C) c.2881-244T>C (n.2881-244T>C) n.288-244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904151T>G | CA2224365596 | SLC12A3 | c.2857-244T>G (n.2857-244T>G) c.2854-244T>G (n.2854-244T>G) c.2884-244T>G (n.2884-244T>G) c.2881-244T>G (n.2881-244T>G) n.288-244T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904151T= | CA2224365595 | SLC12A3 | c.2857-244T= (n.2857-244T=) c.2854-244T= (n.2854-244T=) c.2884-244T= (n.2884-244T=) c.2881-244T= (n.2881-244T=) n.288-244T= | |
| 16 | g.56904151_56904152insA | CA2633379386 | SLC12A3 | c.2857-244_2857-243insA (n.2857-244_2857-243insA) c.2854-244_2854-243insA (n.2854-244_2854-243insA) c.2884-244_2884-243insA (n.2884-244_2884-243insA) c.2881-244_2881-243insA (n.2881-244_2881-243insA) n.288-244_288-243insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904152G>A | CA2596112907 | SLC12A3 | c.2857-243G>A (n.2857-243G>A) c.2854-243G>A (n.2854-243G>A) c.2884-243G>A (n.2884-243G>A) c.2881-243G>A (n.2881-243G>A) n.288-243G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904152G>T | CA2633379388 | SLC12A3 | c.2857-243G>T (n.2857-243G>T) c.2854-243G>T (n.2854-243G>T) c.2884-243G>T (n.2884-243G>T) c.2881-243G>T (n.2881-243G>T) n.288-243G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904153G>T | CA2633379392 | SLC12A3 | c.2857-242G>T (n.2857-242G>T) c.2854-242G>T (n.2854-242G>T) c.2884-242G>T (n.2884-242G>T) c.2881-242G>T (n.2881-242G>T) n.288-242G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904154T>A | CA2633379394 | SLC12A3 | c.2857-241T>A (n.2857-241T>A) c.2854-241T>A (n.2854-241T>A) c.2884-241T>A (n.2884-241T>A) c.2881-241T>A (n.2881-241T>A) n.288-241T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904154T>C | CA2741489003 | SLC12A3 | c.2857-241T>C (n.2857-241T>C) c.2854-241T>C (n.2854-241T>C) c.2884-241T>C (n.2884-241T>C) c.2881-241T>C (n.2881-241T>C) n.288-241T>C | |
| 16 | g.56904155C= | CA2224365597 | SLC12A3 | c.2857-240C= (n.2857-240C=) c.2854-240C= (n.2854-240C=) c.2884-240C= (n.2884-240C=) c.2881-240C= (n.2881-240C=) n.288-240C= | |
| 16 | g.56904155C>T | CA2224365598 | SLC12A3 | c.2857-240C>T (n.2857-240C>T) c.2854-240C>T (n.2854-240C>T) c.2884-240C>T (n.2884-240C>T) c.2881-240C>T (n.2881-240C>T) n.288-240C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904156A>G | CA2633379399 | SLC12A3 | c.2857-239A>G (n.2857-239A>G) c.2854-239A>G (n.2854-239A>G) c.2884-239A>G (n.2884-239A>G) c.2881-239A>G (n.2881-239A>G) n.288-239A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904157T>G | CA622342393 | SLC12A3 | c.2857-238T>G (n.2857-238T>G) c.2854-238T>G (n.2854-238T>G) c.2884-238T>G (n.2884-238T>G) c.2881-238T>G (n.2881-238T>G) n.288-238T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904157T= | CA2224365599 | SLC12A3 | c.2857-238T= (n.2857-238T=) c.2854-238T= (n.2854-238T=) c.2884-238T= (n.2884-238T=) c.2881-238T= (n.2881-238T=) n.288-238T= | |
| 16 | g.56904160A= | CA2224365600 | SLC12A3 | c.2857-235A= (n.2857-235A=) c.2854-235A= (n.2854-235A=) c.2884-235A= (n.2884-235A=) c.2881-235A= (n.2881-235A=) n.288-235A= | |
| 16 | g.56904160A>C | CA281521007 | SLC12A3 | c.2857-235A>C (n.2857-235A>C) c.2854-235A>C (n.2854-235A>C) c.2884-235A>C (n.2884-235A>C) c.2881-235A>C (n.2881-235A>C) n.288-235A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904160A>G | CA2633379406 | SLC12A3 | c.2857-235A>G (n.2857-235A>G) c.2854-235A>G (n.2854-235A>G) c.2884-235A>G (n.2884-235A>G) c.2881-235A>G (n.2881-235A>G) n.288-235A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904161G>T | CA2633379413 | SLC12A3 | c.2857-234G>T (n.2857-234G>T) c.2854-234G>T (n.2854-234G>T) c.2884-234G>T (n.2884-234G>T) c.2881-234G>T (n.2881-234G>T) n.288-234G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904162T>C | CA2224365602 | SLC12A3 | c.2857-233T>C (n.2857-233T>C) c.2854-233T>C (n.2854-233T>C) c.2884-233T>C (n.2884-233T>C) c.2881-233T>C (n.2881-233T>C) n.288-233T>C | dbSNP |
| 16 | g.56904162T= | CA2224365601 | SLC12A3 | c.2857-233T= (n.2857-233T=) c.2854-233T= (n.2854-233T=) c.2884-233T= (n.2884-233T=) c.2881-233T= (n.2881-233T=) n.288-233T= | |
| 16 | g.56904165G>A | CA2633379422 | SLC12A3 | c.2857-230G>A (n.2857-230G>A) c.2854-230G>A (n.2854-230G>A) c.2884-230G>A (n.2884-230G>A) c.2881-230G>A (n.2881-230G>A) n.288-230G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904165G>T | CA2633379418 | SLC12A3 | c.2857-230G>T (n.2857-230G>T) c.2854-230G>T (n.2854-230G>T) c.2884-230G>T (n.2884-230G>T) c.2881-230G>T (n.2881-230G>T) n.288-230G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904166G>A | CA2633379447 | SLC12A3 | c.2857-229G>A (n.2857-229G>A) c.2854-229G>A (n.2854-229G>A) c.2884-229G>A (n.2884-229G>A) c.2881-229G>A (n.2881-229G>A) n.288-229G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904166G= | CA2224365603 | SLC12A3 | c.2857-229G= (n.2857-229G=) c.2854-229G= (n.2854-229G=) c.2884-229G= (n.2884-229G=) c.2881-229G= (n.2881-229G=) n.288-229G= | |
| 16 | g.56904166G>T | CA281521009 | SLC12A3 | c.2857-229G>T (n.2857-229G>T) c.2854-229G>T (n.2854-229G>T) c.2884-229G>T (n.2884-229G>T) c.2881-229G>T (n.2881-229G>T) n.288-229G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904167C>A | CA2633379450 | SLC12A3 | c.2857-228C>A (n.2857-228C>A) c.2854-228C>A (n.2854-228C>A) c.2884-228C>A (n.2884-228C>A) c.2881-228C>A (n.2881-228C>A) n.288-228C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904168A>G | CA2633379451 | SLC12A3 | c.2857-227A>G (n.2857-227A>G) c.2854-227A>G (n.2854-227A>G) c.2884-227A>G (n.2884-227A>G) c.2881-227A>G (n.2881-227A>G) n.288-227A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904169A= | CA2224365604 | SLC12A3 | c.2857-226A= (n.2857-226A=) c.2854-226A= (n.2854-226A=) c.2884-226A= (n.2884-226A=) c.2881-226A= (n.2881-226A=) n.288-226A= | |
| 16 | g.56904169A>G | CA977656474 | SLC12A3 | c.2857-226A>G (n.2857-226A>G) c.2854-226A>G (n.2854-226A>G) c.2884-226A>G (n.2884-226A>G) c.2881-226A>G (n.2881-226A>G) n.288-226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904170G>T | CA2633379452 | SLC12A3 | c.2857-225G>T (n.2857-225G>T) c.2854-225G>T (n.2854-225G>T) c.2884-225G>T (n.2884-225G>T) c.2881-225G>T (n.2881-225G>T) n.288-225G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904171G>A | CA281521014 | SLC12A3 | c.2857-224G>A (n.2857-224G>A) c.2854-224G>A (n.2854-224G>A) c.2884-224G>A (n.2884-224G>A) c.2881-224G>A (n.2881-224G>A) n.288-224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904171G= | CA2224365605 | SLC12A3 | c.2857-224G= (n.2857-224G=) c.2854-224G= (n.2854-224G=) c.2884-224G= (n.2884-224G=) c.2881-224G= (n.2881-224G=) n.288-224G= | |
| 16 | g.56904171G>T | CA2633379460 | SLC12A3 | c.2857-224G>T (n.2857-224G>T) c.2854-224G>T (n.2854-224G>T) c.2884-224G>T (n.2884-224G>T) c.2881-224G>T (n.2881-224G>T) n.288-224G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904172A>G | CA2633379483 | SLC12A3 | c.2857-223A>G (n.2857-223A>G) c.2854-223A>G (n.2854-223A>G) c.2884-223A>G (n.2884-223A>G) c.2881-223A>G (n.2881-223A>G) n.288-223A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904175del | CA2633379482 | SLC12A3 | c.2857-220del (n.2857-220del) c.2854-220del (n.2854-220del) c.2884-220del (n.2884-220del) c.2881-220del (n.2881-220del) n.288-220del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904173A>C | CA2633379488 | SLC12A3 | c.2857-222A>C (n.2857-222A>C) c.2854-222A>C (n.2854-222A>C) c.2884-222A>C (n.2884-222A>C) c.2881-222A>C (n.2881-222A>C) n.288-222A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904173A>G | CA2536553707 | SLC12A3 | c.2857-222A>G (n.2857-222A>G) c.2854-222A>G (n.2854-222A>G) c.2884-222A>G (n.2884-222A>G) c.2881-222A>G (n.2881-222A>G) n.288-222A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904174A>G | CA2633379493 | SLC12A3 | c.2857-221A>G (n.2857-221A>G) c.2854-221A>G (n.2854-221A>G) c.2884-221A>G (n.2884-221A>G) c.2881-221A>G (n.2881-221A>G) n.288-221A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904175A= | CA2224365606 | SLC12A3 | c.2857-220A= (n.2857-220A=) c.2854-220A= (n.2854-220A=) c.2884-220A= (n.2884-220A=) c.2881-220A= (n.2881-220A=) n.288-220A= | |
| 16 | g.56904175A>G | CA281521027 | SLC12A3 | c.2857-220A>G (n.2857-220A>G) c.2854-220A>G (n.2854-220A>G) c.2884-220A>G (n.2884-220A>G) c.2881-220A>G (n.2881-220A>G) n.288-220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904176del | CA2633379505 | SLC12A3 | c.2857-219del (n.2857-219del) c.2854-219del (n.2854-219del) c.2884-219del (n.2884-219del) c.2881-219del (n.2881-219del) n.288-219del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904176G>A | CA977656475 | SLC12A3 | c.2857-219G>A (n.2857-219G>A) c.2854-219G>A (n.2854-219G>A) c.2884-219G>A (n.2884-219G>A) c.2881-219G>A (n.2881-219G>A) n.288-219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904176G>C | CA2540893057 | SLC12A3 | c.2857-219G>C (n.2857-219G>C) c.2854-219G>C (n.2854-219G>C) c.2884-219G>C (n.2884-219G>C) c.2881-219G>C (n.2881-219G>C) n.288-219G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904176G= | CA2224365607 | SLC12A3 | c.2857-219G= (n.2857-219G=) c.2854-219G= (n.2854-219G=) c.2884-219G= (n.2884-219G=) c.2881-219G= (n.2881-219G=) n.288-219G= | |
| 16 | g.56904176G>T | CA2633379500 | SLC12A3 | c.2857-219G>T (n.2857-219G>T) c.2854-219G>T (n.2854-219G>T) c.2884-219G>T (n.2884-219G>T) c.2881-219G>T (n.2881-219G>T) n.288-219G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904177C>A | CA2633379511 | SLC12A3 | c.2857-218C>A (n.2857-218C>A) c.2854-218C>A (n.2854-218C>A) c.2884-218C>A (n.2884-218C>A) c.2881-218C>A (n.2881-218C>A) n.288-218C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904177C>T | CA2633379512 | SLC12A3 | c.2857-218C>T (n.2857-218C>T) c.2854-218C>T (n.2854-218C>T) c.2884-218C>T (n.2884-218C>T) c.2881-218C>T (n.2881-218C>T) n.288-218C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904178C>A | CA2633379515 | SLC12A3 | c.2857-217C>A (n.2857-217C>A) c.2854-217C>A (n.2854-217C>A) c.2884-217C>A (n.2884-217C>A) c.2881-217C>A (n.2881-217C>A) n.288-217C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904178C>T | CA2633379516 | SLC12A3 | c.2857-217C>T (n.2857-217C>T) c.2854-217C>T (n.2854-217C>T) c.2884-217C>T (n.2884-217C>T) c.2881-217C>T (n.2881-217C>T) n.288-217C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904181A>G | CA2633379517 | SLC12A3 | c.2857-214A>G (n.2857-214A>G) c.2854-214A>G (n.2854-214A>G) c.2884-214A>G (n.2884-214A>G) c.2881-214A>G (n.2881-214A>G) n.288-214A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904181A>T | CA2633379518 | SLC12A3 | c.2857-214A>T (n.2857-214A>T) c.2854-214A>T (n.2854-214A>T) c.2884-214A>T (n.2884-214A>T) c.2881-214A>T (n.2881-214A>T) n.288-214A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904182G= | CA2224365608 | SLC12A3 | c.2857-213G= (n.2857-213G=) c.2854-213G= (n.2854-213G=) c.2884-213G= (n.2884-213G=) c.2881-213G= (n.2881-213G=) n.288-213G= | |
| 16 | g.56904182G>T | CA281521046 | SLC12A3 | c.2857-213G>T (n.2857-213G>T) c.2854-213G>T (n.2854-213G>T) c.2884-213G>T (n.2884-213G>T) c.2881-213G>T (n.2881-213G>T) n.288-213G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904183A= | CA2224365609 | SLC12A3 | c.2857-212A= (n.2857-212A=) c.2854-212A= (n.2854-212A=) c.2884-212A= (n.2884-212A=) c.2881-212A= (n.2881-212A=) n.288-212A= | |
| 16 | g.56904183A>C | CA2224365610 | SLC12A3 | c.2857-212A>C (n.2857-212A>C) c.2854-212A>C (n.2854-212A>C) c.2884-212A>C (n.2884-212A>C) c.2881-212A>C (n.2881-212A>C) n.288-212A>C | dbSNP |
| 16 | g.56904183A>G | CA2633379525 | SLC12A3 | c.2857-212A>G (n.2857-212A>G) c.2854-212A>G (n.2854-212A>G) c.2884-212A>G (n.2884-212A>G) c.2881-212A>G (n.2881-212A>G) n.288-212A>G | gnomAD v4 |