UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.56899894T>C | CA119096927 | n.83-1598A>G n.76+103A>G n.406+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899894T= | CA1548147741 | n.83-1598A= n.76+103A= n.406+103A= | ||
| 5 | g.56899895_56899899delinsTAAAC | CA1548147742 | n.83-1603_83-1599delinsGTTTA n.76+98_76+102delinsGTTTA n.406+98_406+102delinsGTTTA | ||
| 5 | g.56899896A>G | CA2673912614 | n.83-1600T>C n.76+101T>C n.406+101T>C | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899897_56899900del | CA1076360664 | n.83-1603_83-1600del n.76+98_76+101del n.406+98_406+101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899899C>A | CA2766566036 | n.83-1603G>T n.76+98G>T n.406+98G>T | ||
| 5 | g.56899901G>A | CA2673912621 | n.83-1605C>T n.76+96C>T n.406+96C>T | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899901G>T | CA2673912623 | n.83-1605C>A n.76+96C>A n.406+96C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899902C= | CA1548147743 | n.83-1606G= n.76+95G= n.406+95G= | ||
| 5 | g.56899902C>T | CA812366294 | n.83-1606G>A n.76+95G>A n.406+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899903A= | CA1548147744 | n.83-1607T= n.76+94T= n.406+94T= | ||
| 5 | g.56899903A>T | CA812366299 | n.83-1607T>A n.76+94T>A n.406+94T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899904G>A | CA119096950 | n.83-1608C>T n.76+93C>T n.406+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899904G= | CA1548147745 | n.83-1608C= n.76+93C= n.406+93C= | ||
| 5 | g.56899905A>G | CA2673912626 | n.83-1609T>C n.76+92T>C n.406+92T>C | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899907T>C | CA2673912627 | n.83-1611A>G n.76+90A>G n.406+90A>G | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899909G>A | CA2766566037 | n.83-1613C>T n.76+88C>T n.406+88C>T | ||
| 5 | g.56899910A= | CA1548147746 | n.83-1614T= n.76+87T= n.406+87T= | ||
| 5 | g.56899910A>G | CA2673912629 | n.83-1614T>C n.76+87T>C n.406+87T>C | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899910A>T | CA1548147747 | n.83-1614T>A n.76+87T>A n.406+87T>A | dbSNP | |
| 5 | g.56899911A>G | CA2673912630 | n.83-1615T>C n.76+86T>C n.406+86T>C | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899912A>G | CA2673912632 | n.83-1616T>C n.76+85T>C n.406+85T>C | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899913G>T | CA2673912635 | n.83-1617C>A n.76+84C>A n.406+84C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899915T>A | CA2673912636 | n.83-1619A>T n.76+82A>T n.406+82A>T | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899917G>A | CA2673912640 | n.83-1621C>T n.76+80C>T n.406+80C>T | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899917G= | CA1548147748 | n.83-1621C= n.76+80C= n.406+80C= | ||
| 5 | g.56899917G>T | CA1548147749 | n.83-1621C>A n.76+80C>A n.406+80C>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899920G>C | CA2673912646 | n.83-1624C>G n.76+77C>G n.406+77C>G | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899921A= | CA1548147750 | n.83-1625T= n.76+76T= n.406+76T= | ||
| 5 | g.56899921A>G | CA559378991 | n.83-1625T>C n.76+76T>C n.406+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899925G>C | CA1548147752 | n.83-1629C>G n.76+72C>G n.406+72C>G | dbSNP | |
| 5 | g.56899925G= | CA1548147751 | n.83-1629C= n.76+72C= n.406+72C= | ||
| 5 | g.56899925G>T | CA1076360671 | n.83-1629C>A n.76+72C>A n.406+72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899926A>G | CA2673912648 | n.83-1630T>C n.76+71T>C n.406+71T>C | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899928C= | CA1548147753 | n.83-1632G= n.76+69G= n.406+69G= | ||
| 5 | g.56899928C>G | CA1548147754 | n.83-1632G>C n.76+69G>C n.406+69G>C | dbSNP | |
| 5 | g.56899929T>A | CA1548147756 | n.83-1633A>T n.76+68A>T n.406+68A>T | dbSNP | |
| 5 | g.56899929T= | CA1548147755 | n.83-1633A= n.76+68A= n.406+68A= | ||
| 5 | g.56899930T>C | CA1548147758 | n.83-1634A>G n.76+67A>G n.406+67A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899930T= | CA1548147759 | n.83-1634A= n.76+67A= n.406+67A= | ||
| 5 | g.56899930_56899933delinsTGGG | CA1548147757 | n.83-1637_83-1634delinsCCCA n.76+64_76+67delinsCCCA n.406+64_406+67delinsCCCA | ||
| 5 | g.56899935del | CA812366307 | n.83-1635del n.76+66del n.406+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899933_56899935del | CA812366302 | n.83-1637_83-1635del n.76+64_76+66del n.406+64_406+66del | dbSNP | |
| 5 | g.56899932G>A | CA119096957 | n.83-1636C>T n.76+65C>T n.406+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899932G= | CA1548147760 | n.83-1636C= n.76+65C= n.406+65C= | ||
| 5 | g.56899933G>A | CA2766566038 | n.83-1637C>T n.76+64C>T n.406+64C>T | ||
| 5 | g.56899933G>T | CA2673912655 | n.83-1637C>A n.76+64C>A n.406+64C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899934G= | CA1548147761 | n.83-1638C= n.76+63C= n.406+63C= | ||
| 5 | g.56899934G>T | CA559378992 | n.83-1638C>A n.76+63C>A n.406+63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899935G>A | CA119096974 | n.83-1639C>T n.76+62C>T n.406+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899935G= | CA1548147762 | n.83-1639C= n.76+62C= n.406+62C= | ||
| 5 | g.56899935G>T | CA2673912658 | n.83-1639C>A n.76+62C>A n.406+62C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899936A>G | CA2673912660 | n.83-1640T>C n.76+61T>C n.406+61T>C | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899937A>C | CA2673912661 | n.83-1641T>G n.76+60T>G n.406+60T>G | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899937A>G | CA2673912662 | n.83-1641T>C n.76+60T>C n.406+60T>C | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899938G>T | CA2673912664 | n.83-1642C>A n.76+59C>A n.406+59C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899939G>T | CA2673912665 | n.83-1643C>A n.76+58C>A n.406+58C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899940G>A | CA2673912667 | n.83-1644C>T n.76+57C>T n.406+57C>T | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899940G= | CA1548147763 | n.83-1644C= n.76+57C= n.406+57C= | ||
| 5 | g.56899940G>T | CA119096980 | n.83-1644C>A n.76+57C>A n.406+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899942A>G | CA2673912670 | n.83-1646T>C n.76+55T>C n.406+55T>C | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899943T>C | CA812366314 | n.83-1647A>G n.76+54A>G n.406+54A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899943T>G | CA2541518633 | n.83-1647A>C n.76+54A>C n.406+54A>C | ||
| 5 | g.56899943T= | CA1548147764 | n.83-1647A= n.76+54A= n.406+54A= | ||
| 5 | g.56899944G>T | CA2673912672 | n.83-1648C>A n.76+53C>A n.406+53C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899945C>A | CA2673912675 | n.83-1649G>T n.76+52G>T n.406+52G>T | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899945C= | CA1548147765 | n.83-1649G= n.76+52G= n.406+52G= | ||
| 5 | g.56899945C>T | CA1076360679 | n.83-1649G>A n.76+52G>A n.406+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899946G>A | CA11969389 | n.83-1650C>T n.76+51C>T n.406+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899946G= | CA1548147767 | n.83-1650C= n.76+51C= n.406+51C= | ||
| 5 | g.56899946G>T | CA1548147766 | n.83-1650C>A n.76+51C>A n.406+51C>A | dbSNP | |
| 5 | g.56899947G>T | CA2673912681 | n.83-1651C>A n.76+50C>A n.406+50C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899948A>G | CA2673912684 | n.83-1652T>C n.76+49T>C n.406+49T>C | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899949G>A | CA1548147769 | n.83-1653C>T n.76+48C>T n.406+48C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899949G= | CA1548147768 | n.83-1653C= n.76+48C= n.406+48C= | ||
| 5 | g.56899950G>T | CA2673912686 | n.83-1654C>A n.76+47C>A n.406+47C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899951A= | CA1548147770 | n.83-1655T= n.76+46T= n.406+46T= | ||
| 5 | g.56899951A>C | CA2673912689 | n.83-1655T>G n.76+46T>G n.406+46T>G | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899951A>G | CA915134003 | n.83-1655T>C n.76+46T>C n.406+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899952T>A | CA2673912693 | n.83-1656A>T n.76+45A>T n.406+45A>T | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899954G>T | CA2673912694 | n.83-1658C>A n.76+43C>A n.406+43C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899955A= | CA1548147771 | n.83-1659T= n.76+42T= n.406+42T= | ||
| 5 | g.56899955A>C | CA2766566039 | n.83-1659T>G n.76+42T>G n.406+42T>G | ||
| 5 | g.56899955A>G | CA2673912697 | n.83-1659T>C n.76+42T>C n.406+42T>C | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899955A>T | CA2673912699 | n.83-1659T>A n.76+42T>A n.406+42T>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899956G>T | CA2673912701 | n.83-1660C>A n.76+41C>A n.406+41C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899956_56899957insGG | CA1548147772 | n.83-1660_83-1659insCC n.76+41_76+42insCC n.406+41_406+42insCC | dbSNP | |
| 5 | g.56899957A>C | CA2673912702 | n.83-1661T>G n.76+40T>G n.406+40T>G | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899957A>G | CA2673912704 | n.83-1661T>C n.76+40T>C n.406+40T>C | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899957A>T | CA2673912703 | n.83-1661T>A n.76+40T>A n.406+40T>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899959T>C | CA2673912705 | n.83-1663A>G n.76+38A>G n.406+38A>G | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899959T>G | CA1548147774 | n.83-1663A>C n.76+38A>C n.406+38A>C | dbSNP | |
| 5 | g.56899959T= | CA1548147773 | n.83-1663A= n.76+38A= n.406+38A= | ||
| 5 | g.56899960G>C | CA812366318 | n.83-1664C>G n.76+37C>G n.406+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899960G= | CA1548147775 | n.83-1664C= n.76+37C= n.406+37C= | ||
| 5 | g.56899960G>T | CA2673912707 | n.83-1664C>A n.76+37C>A n.406+37C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899961A>G | CA2673912710 | n.83-1665T>C n.76+36T>C n.406+36T>C | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899961A>T | CA2673912712 | n.83-1665T>A n.76+36T>A n.406+36T>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899962C>A | CA2673912717 | n.83-1666G>T n.76+35G>T n.406+35G>T | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899962C= | CA1548147776 | n.83-1666G= n.76+35G= n.406+35G= | ||
| 5 | g.56899962C>T | CA119096989 | n.83-1666G>A n.76+35G>A n.406+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899963A= | CA1548147777 | n.83-1667T= n.76+34T= n.406+34T= | ||
| 5 | g.56899963A>G | CA119097006 | n.83-1667T>C n.76+34T>C n.406+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899963_56899965delinsATC | CA1548147778 | n.83-1669_83-1667delinsGAT n.76+32_76+34delinsGAT n.406+32_406+34delinsGAT | ||
| 5 | g.56899963_56899965delinsGTT | CA119097003 | n.83-1669_83-1667delinsAAC n.76+32_76+34delinsAAC n.406+32_406+34delinsAAC | dbSNP | |
| 5 | g.56899964T>A | CA1548147780 | n.83-1668A>T n.76+33A>T n.406+33A>T | dbSNP | |
| 5 | g.56899964T>C | CA119097013 | n.83-1668A>G n.76+33A>G n.406+33A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899964T= | CA1548147779 | n.83-1668A= n.76+33A= n.406+33A= | ||
| 5 | g.56899965C>A | CA1548147782 | n.83-1669G>T n.76+32G>T n.406+32G>T | dbSNP | |
| 5 | g.56899965C= | CA1548147781 | n.83-1669G= n.76+32G= n.406+32G= | ||
| 5 | g.56899965C>G | CA812366324 | n.83-1669G>C n.76+32G>C n.406+32G>C | dbSNP | |
| 5 | g.56899965C>T | CA12141577 | n.83-1669G>A n.76+32G>A n.406+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899967A= | CA1548147783 | n.83-1671T= n.76+30T= n.406+30T= | ||
| 5 | g.56899967A>C | CA1076360694 | n.83-1671T>G n.76+30T>G n.406+30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899968G>A | CA2673912728 | n.83-1672C>T n.76+29C>T n.406+29C>T | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899968G>T | CA2673912730 | n.83-1672C>A n.76+29C>A n.406+29C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899969G>A | CA119097043 | n.83-1673C>T n.76+28C>T n.406+28C>T | dbSNP | |
| 5 | g.56899969G= | CA1548147784 | n.83-1673C= n.76+28C= n.406+28C= | ||
| 5 | g.56899971T>G | CA2673912732 | n.83-1675A>C n.76+26A>C n.406+26A>C | gnomAD v4 | |
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| 5 | g.56899973C= | CA1548147785 | n.83-1677G= n.76+24G= n.406+24G= | ||
| 5 | g.56899973C>T | CA812366327 | n.83-1677G>A n.76+24G>A n.406+24G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
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| 5 | g.56899974G>C | CA119097057 | n.83-1678C>G n.76+23C>G n.406+23C>G | dbSNP | |
| 5 | g.56899974G= | CA1548147786 | n.83-1678C= n.76+23C= n.406+23C= | ||
| 5 | g.56899974G>T | CA2673912741 | n.83-1678C>A n.76+23C>A n.406+23C>A | gnomAD v4 | |
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| 5 | g.56899975del | CA1548147788 | n.83-1679del n.76+22del n.406+22del | dbSNP | |
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| 5 | g.56899983C>T | CA1548147791 | n.83-1687G>A n.76+14G>A n.406+14G>A | dbSNP | |
| 5 | g.56899985A>G | CA2673912759 | n.83-1689T>C n.76+12T>C n.406+12T>C | gnomAD v4 | |
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| 5 | g.56899987G>A | CA2673912763 | n.83-1691C>T n.76+10C>T n.406+10C>T | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899987G>T | CA2673912764 | n.83-1691C>A n.76+10C>A n.406+10C>A | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899988C= | CA1548147792 | n.83-1692G= n.76+9G= n.406+9G= | ||
| 5 | g.56899988C>T | CA119097076 | n.83-1692G>A n.76+9G>A n.406+9G>A | dbSNP | |
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| 5 | g.56899989T>C | CA2673912768 | n.83-1693A>G n.76+8A>G n.406+8A>G | gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899989T>G | CA119097077 | n.83-1693A>C n.76+8A>C n.406+8A>C | dbSNP | |
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| 5 | g.56899990T>C | CA2673912770 | n.83-1694A>G n.76+7A>G n.406+7A>G | gnomAD v4 | |
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| 5 | g.56899990T= | CA1548147794 | n.83-1694A= n.76+7A= n.406+7A= | ||
| 5 | g.56899991G>A | CA812366332 | n.83-1695C>T n.76+6C>T n.406+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 5 | g.56899991G= | CA1548147795 | n.83-1695C= n.76+6C= n.406+6C= | ||
| 5 | g.56899991G>T | CA2673912773 | n.83-1695C>A n.76+6C>A n.406+6C>A | gnomAD v4 |