Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56894405G>A | CA281514122 | SLC12A3 | c.2522-126G>A (n.2522-126G>A) c.2519-126G>A (n.2519-126G>A) c.2549-126G>A (n.2549-126G>A) c.2546-126G>A (n.2546-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894405G= | CA2224361148 | SLC12A3 | c.2522-126G= (n.2522-126G=) c.2519-126G= (n.2519-126G=) c.2549-126G= (n.2549-126G=) c.2546-126G= (n.2546-126G=) | |
16 | g.56894405G>T | CA2633374242 | SLC12A3 | c.2522-126G>T (n.2522-126G>T) c.2519-126G>T (n.2519-126G>T) c.2549-126G>T (n.2549-126G>T) c.2546-126G>T (n.2546-126G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894407T>C | CA2807154308 | SLC12A3 | c.2522-124T>C (n.2522-124T>C) c.2519-124T>C (n.2519-124T>C) c.2549-124T>C (n.2549-124T>C) c.2546-124T>C (n.2546-124T>C) | |
16 | g.56894408G>A | CA721944086 | SLC12A3 | c.2522-123G>A (n.2522-123G>A) c.2519-123G>A (n.2519-123G>A) c.2549-123G>A (n.2549-123G>A) c.2546-123G>A (n.2546-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894408G= | CA2224361149 | SLC12A3 | c.2522-123G= (n.2522-123G=) c.2519-123G= (n.2519-123G=) c.2549-123G= (n.2549-123G=) c.2546-123G= (n.2546-123G=) | |
16 | g.56894408G>T | CA2633374246 | SLC12A3 | c.2522-123G>T (n.2522-123G>T) c.2519-123G>T (n.2519-123G>T) c.2549-123G>T (n.2549-123G>T) c.2546-123G>T (n.2546-123G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894410del | CA2633374247 | SLC12A3 | c.2522-121del (n.2522-121del) c.2519-121del (n.2519-121del) c.2549-121del (n.2549-121del) c.2546-121del (n.2546-121del) | gnomAD v4 |
16 | g.56894409G>T | CA2633374249 | SLC12A3 | c.2522-122G>T (n.2522-122G>T) c.2519-122G>T (n.2519-122G>T) c.2549-122G>T (n.2549-122G>T) c.2546-122G>T (n.2546-122G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894410G>A | CA2224361151 | SLC12A3 | c.2522-121G>A (n.2522-121G>A) c.2519-121G>A (n.2519-121G>A) c.2549-121G>A (n.2549-121G>A) c.2546-121G>A (n.2546-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894410G= | CA2224361150 | SLC12A3 | c.2522-121G= (n.2522-121G=) c.2519-121G= (n.2519-121G=) c.2549-121G= (n.2549-121G=) c.2546-121G= (n.2546-121G=) | |
16 | g.56894410G>T | CA2633374250 | SLC12A3 | c.2522-121G>T (n.2522-121G>T) c.2519-121G>T (n.2519-121G>T) c.2549-121G>T (n.2549-121G>T) c.2546-121G>T (n.2546-121G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894412C>A | CA2633374252 | SLC12A3 | c.2522-119C>A (n.2522-119C>A) c.2519-119C>A (n.2519-119C>A) c.2549-119C>A (n.2549-119C>A) c.2546-119C>A (n.2546-119C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894412C= | CA2224361152 | SLC12A3 | c.2522-119C= (n.2522-119C=) c.2519-119C= (n.2519-119C=) c.2549-119C= (n.2549-119C=) c.2546-119C= (n.2546-119C=) | |
16 | g.56894412C>T | CA281514123 | SLC12A3 | c.2522-119C>T (n.2522-119C>T) c.2519-119C>T (n.2519-119C>T) c.2549-119C>T (n.2549-119C>T) c.2546-119C>T (n.2546-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894413G>A | CA281514124 | SLC12A3 | c.2522-118G>A (n.2522-118G>A) c.2519-118G>A (n.2519-118G>A) c.2549-118G>A (n.2549-118G>A) c.2546-118G>A (n.2546-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894413G= | CA2224361153 | SLC12A3 | c.2522-118G= (n.2522-118G=) c.2519-118G= (n.2519-118G=) c.2549-118G= (n.2549-118G=) c.2546-118G= (n.2546-118G=) | |
16 | g.56894413G>T | CA2633374255 | SLC12A3 | c.2522-118G>T (n.2522-118G>T) c.2519-118G>T (n.2519-118G>T) c.2549-118G>T (n.2549-118G>T) c.2546-118G>T (n.2546-118G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894414A>G | CA2633374257 | SLC12A3 | c.2522-117A>G (n.2522-117A>G) c.2519-117A>G (n.2519-117A>G) c.2549-117A>G (n.2549-117A>G) c.2546-117A>G (n.2546-117A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894415C= | CA2224361154 | SLC12A3 | c.2522-116C= (n.2522-116C=) c.2519-116C= (n.2519-116C=) c.2549-116C= (n.2549-116C=) c.2546-116C= (n.2546-116C=) | |
16 | g.56894415C>T | CA2224361155 | SLC12A3 | c.2522-116C>T (n.2522-116C>T) c.2519-116C>T (n.2519-116C>T) c.2549-116C>T (n.2549-116C>T) c.2546-116C>T (n.2546-116C>T) | dbSNP |
16 | g.56894416T>G | CA2633374259 | SLC12A3 | c.2522-115T>G (n.2522-115T>G) c.2519-115T>G (n.2519-115T>G) c.2549-115T>G (n.2549-115T>G) c.2546-115T>G (n.2546-115T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894417G>T | CA2633374261 | SLC12A3 | c.2522-114G>T (n.2522-114G>T) c.2519-114G>T (n.2519-114G>T) c.2549-114G>T (n.2549-114G>T) c.2546-114G>T (n.2546-114G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894418G>A | CA2633374263 | SLC12A3 | c.2522-113G>A (n.2522-113G>A) c.2519-113G>A (n.2519-113G>A) c.2549-113G>A (n.2549-113G>A) c.2546-113G>A (n.2546-113G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894418G>T | CA2633374265 | SLC12A3 | c.2522-113G>T (n.2522-113G>T) c.2519-113G>T (n.2519-113G>T) c.2549-113G>T (n.2549-113G>T) c.2546-113G>T (n.2546-113G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894419G>A | CA2633374267 | SLC12A3 | c.2522-112G>A (n.2522-112G>A) c.2519-112G>A (n.2519-112G>A) c.2549-112G>A (n.2549-112G>A) c.2546-112G>A (n.2546-112G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894419G>T | CA2633374269 | SLC12A3 | c.2522-112G>T (n.2522-112G>T) c.2519-112G>T (n.2519-112G>T) c.2549-112G>T (n.2549-112G>T) c.2546-112G>T (n.2546-112G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894420G>A | CA721944090 | SLC12A3 | c.2522-111G>A (n.2522-111G>A) c.2519-111G>A (n.2519-111G>A) c.2549-111G>A (n.2549-111G>A) c.2546-111G>A (n.2546-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894420G= | CA2224361156 | SLC12A3 | c.2522-111G= (n.2522-111G=) c.2519-111G= (n.2519-111G=) c.2549-111G= (n.2549-111G=) c.2546-111G= (n.2546-111G=) | |
16 | g.56894421T>C | CA281514128 | SLC12A3 | c.2522-110T>C (n.2522-110T>C) c.2519-110T>C (n.2519-110T>C) c.2549-110T>C (n.2549-110T>C) c.2546-110T>C (n.2546-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894421T= | CA2224361157 | SLC12A3 | c.2522-110T= (n.2522-110T=) c.2519-110T= (n.2519-110T=) c.2549-110T= (n.2549-110T=) c.2546-110T= (n.2546-110T=) | |
16 | g.56894422C>A | CA2633374276 | SLC12A3 | c.2522-109C>A (n.2522-109C>A) c.2519-109C>A (n.2519-109C>A) c.2549-109C>A (n.2549-109C>A) c.2546-109C>A (n.2546-109C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894422C= | CA2224361158 | SLC12A3 | c.2522-109C= (n.2522-109C=) c.2519-109C= (n.2519-109C=) c.2549-109C= (n.2549-109C=) c.2546-109C= (n.2546-109C=) | |
16 | g.56894422C>T | CA721944093 | SLC12A3 | c.2522-109C>T (n.2522-109C>T) c.2519-109C>T (n.2519-109C>T) c.2549-109C>T (n.2549-109C>T) c.2546-109C>T (n.2546-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894423C>A | CA2633374278 | SLC12A3 | c.2522-108C>A (n.2522-108C>A) c.2519-108C>A (n.2519-108C>A) c.2549-108C>A (n.2549-108C>A) c.2546-108C>A (n.2546-108C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894424A>G | CA977652801 | SLC12A3 | c.2522-107A>G (n.2522-107A>G) c.2519-107A>G (n.2519-107A>G) c.2549-107A>G (n.2549-107A>G) c.2546-107A>G (n.2546-107A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894425G>A | CA2633374280 | SLC12A3 | c.2522-106G>A (n.2522-106G>A) c.2519-106G>A (n.2519-106G>A) c.2549-106G>A (n.2549-106G>A) c.2546-106G>A (n.2546-106G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894425G>T | CA2633374281 | SLC12A3 | c.2522-106G>T (n.2522-106G>T) c.2519-106G>T (n.2519-106G>T) c.2549-106G>T (n.2549-106G>T) c.2546-106G>T (n.2546-106G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894426C>A | CA2633374283 | SLC12A3 | c.2522-105C>A (n.2522-105C>A) c.2519-105C>A (n.2519-105C>A) c.2549-105C>A (n.2549-105C>A) c.2546-105C>A (n.2546-105C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894426C= | CA2224361159 | SLC12A3 | c.2522-105C= (n.2522-105C=) c.2519-105C= (n.2519-105C=) c.2549-105C= (n.2549-105C=) c.2546-105C= (n.2546-105C=) | |
16 | g.56894426C>T | CA281514137 | SLC12A3 | c.2522-105C>T (n.2522-105C>T) c.2519-105C>T (n.2519-105C>T) c.2549-105C>T (n.2549-105C>T) c.2546-105C>T (n.2546-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894427G>A | CA281514145 | SLC12A3 | c.2522-104G>A (n.2522-104G>A) c.2519-104G>A (n.2519-104G>A) c.2549-104G>A (n.2549-104G>A) c.2546-104G>A (n.2546-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894427G>C | CA281514148 | SLC12A3 | c.2522-104G>C (n.2522-104G>C) c.2519-104G>C (n.2519-104G>C) c.2549-104G>C (n.2549-104G>C) c.2546-104G>C (n.2546-104G>C) | dbSNP |
16 | g.56894427G= | CA2224361160 | SLC12A3 | c.2522-104G= (n.2522-104G=) c.2519-104G= (n.2519-104G=) c.2549-104G= (n.2549-104G=) c.2546-104G= (n.2546-104G=) | |
16 | g.56894427G>T | CA2633374285 | SLC12A3 | c.2522-104G>T (n.2522-104G>T) c.2519-104G>T (n.2519-104G>T) c.2549-104G>T (n.2549-104G>T) c.2546-104G>T (n.2546-104G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894429G>A | CA2633374287 | SLC12A3 | c.2522-102G>A (n.2522-102G>A) c.2519-102G>A (n.2519-102G>A) c.2549-102G>A (n.2549-102G>A) c.2546-102G>A (n.2546-102G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894429G>T | CA2633374289 | SLC12A3 | c.2522-102G>T (n.2522-102G>T) c.2519-102G>T (n.2519-102G>T) c.2549-102G>T (n.2549-102G>T) c.2546-102G>T (n.2546-102G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894430G>A | CA2633374292 | SLC12A3 | c.2522-101G>A (n.2522-101G>A) c.2519-101G>A (n.2519-101G>A) c.2549-101G>A (n.2549-101G>A) c.2546-101G>A (n.2546-101G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894431A>T | CA2576002262 | SLC12A3 | c.2522-100A>T (n.2522-100A>T) c.2519-100A>T (n.2519-100A>T) c.2549-100A>T (n.2549-100A>T) c.2546-100A>T (n.2546-100A>T) | |
16 | g.56894432G>A | CA2633374294 | SLC12A3 | c.2522-99G>A (n.2522-99G>A) c.2519-99G>A (n.2519-99G>A) c.2549-99G>A (n.2549-99G>A) c.2546-99G>A (n.2546-99G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894433A= | CA2224361161 | SLC12A3 | c.2522-98A= (n.2522-98A=) c.2519-98A= (n.2519-98A=) c.2549-98A= (n.2549-98A=) c.2546-98A= (n.2546-98A=) | |
16 | g.56894433A>G | CA2224361162 | SLC12A3 | c.2522-98A>G (n.2522-98A>G) c.2519-98A>G (n.2519-98A>G) c.2549-98A>G (n.2549-98A>G) c.2546-98A>G (n.2546-98A>G) | dbSNP |
16 | g.56894434G>A | CA2633374296 | SLC12A3 | c.2522-97G>A (n.2522-97G>A) c.2519-97G>A (n.2519-97G>A) c.2549-97G>A (n.2549-97G>A) c.2546-97G>A (n.2546-97G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894434G>T | CA2633374299 | SLC12A3 | c.2522-97G>T (n.2522-97G>T) c.2519-97G>T (n.2519-97G>T) c.2549-97G>T (n.2549-97G>T) c.2546-97G>T (n.2546-97G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894436A= | CA2224361163 | SLC12A3 | c.2522-95A= (n.2522-95A=) c.2519-95A= (n.2519-95A=) c.2549-95A= (n.2549-95A=) c.2546-95A= (n.2546-95A=) | |
16 | g.56894436A>C | CA2633374306 | SLC12A3 | c.2522-95A>C (n.2522-95A>C) c.2519-95A>C (n.2519-95A>C) c.2549-95A>C (n.2549-95A>C) c.2546-95A>C (n.2546-95A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894436A>G | CA281514151 | SLC12A3 | c.2522-95A>G (n.2522-95A>G) c.2519-95A>G (n.2519-95A>G) c.2549-95A>G (n.2549-95A>G) c.2546-95A>G (n.2546-95A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894437A>C | CA2633374312 | SLC12A3 | c.2522-94A>C (n.2522-94A>C) c.2519-94A>C (n.2519-94A>C) c.2549-94A>C (n.2549-94A>C) c.2546-94A>C (n.2546-94A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894438G>A | CA281514163 | SLC12A3 | c.2522-93G>A (n.2522-93G>A) c.2519-93G>A (n.2519-93G>A) c.2549-93G>A (n.2549-93G>A) c.2546-93G>A (n.2546-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894438G= | CA2224361164 | SLC12A3 | c.2522-93G= (n.2522-93G=) c.2519-93G= (n.2519-93G=) c.2549-93G= (n.2549-93G=) c.2546-93G= (n.2546-93G=) | |
16 | g.56894438G>T | CA2633374314 | SLC12A3 | c.2522-93G>T (n.2522-93G>T) c.2519-93G>T (n.2519-93G>T) c.2549-93G>T (n.2549-93G>T) c.2546-93G>T (n.2546-93G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894439G>A | CA721944102 | SLC12A3 | c.2522-92G>A (n.2522-92G>A) c.2519-92G>A (n.2519-92G>A) c.2549-92G>A (n.2549-92G>A) c.2546-92G>A (n.2546-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894439G= | CA2224361165 | SLC12A3 | c.2522-92G= (n.2522-92G=) c.2519-92G= (n.2519-92G=) c.2549-92G= (n.2549-92G=) c.2546-92G= (n.2546-92G=) | |
16 | g.56894439G>T | CA2633374324 | SLC12A3 | c.2522-92G>T (n.2522-92G>T) c.2519-92G>T (n.2519-92G>T) c.2549-92G>T (n.2549-92G>T) c.2546-92G>T (n.2546-92G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894440G>T | CA2576002263 | SLC12A3 | c.2522-91G>T (n.2522-91G>T) c.2519-91G>T (n.2519-91G>T) c.2549-91G>T (n.2549-91G>T) c.2546-91G>T (n.2546-91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894442T>C | CA2807154311 | SLC12A3 | c.2522-89T>C (n.2522-89T>C) c.2519-89T>C (n.2519-89T>C) c.2549-89T>C (n.2549-89T>C) c.2546-89T>C (n.2546-89T>C) | |
16 | g.56894445G>T | CA2633374326 | SLC12A3 | c.2522-86G>T (n.2522-86G>T) c.2519-86G>T (n.2519-86G>T) c.2549-86G>T (n.2549-86G>T) c.2546-86G>T (n.2546-86G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894446C>A | CA2576002264 | SLC12A3 | c.2522-85C>A (n.2522-85C>A) c.2519-85C>A (n.2519-85C>A) c.2549-85C>A (n.2549-85C>A) c.2546-85C>A (n.2546-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894446C= | CA2224361166 | SLC12A3 | c.2522-85C= (n.2522-85C=) c.2519-85C= (n.2519-85C=) c.2549-85C= (n.2549-85C=) c.2546-85C= (n.2546-85C=) | |
16 | g.56894446C>T | CA281514168 | SLC12A3 | c.2522-85C>T (n.2522-85C>T) c.2519-85C>T (n.2519-85C>T) c.2549-85C>T (n.2549-85C>T) c.2546-85C>T (n.2546-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894448A>G | CA2807154312 | SLC12A3 | c.2522-83A>G (n.2522-83A>G) c.2519-83A>G (n.2519-83A>G) c.2549-83A>G (n.2549-83A>G) c.2546-83A>G (n.2546-83A>G) | |
16 | g.56894448A>T | CA2633374327 | SLC12A3 | c.2522-83A>T (n.2522-83A>T) c.2519-83A>T (n.2519-83A>T) c.2549-83A>T (n.2549-83A>T) c.2546-83A>T (n.2546-83A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894450T>C | CA2224361168 | SLC12A3 | c.2522-81T>C (n.2522-81T>C) c.2519-81T>C (n.2519-81T>C) c.2549-81T>C (n.2549-81T>C) c.2546-81T>C (n.2546-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894450T= | CA2224361167 | SLC12A3 | c.2522-81T= (n.2522-81T=) c.2519-81T= (n.2519-81T=) c.2549-81T= (n.2549-81T=) c.2546-81T= (n.2546-81T=) | |
16 | g.56894451G>A | CA281514172 | SLC12A3 | c.2522-80G>A (n.2522-80G>A) c.2519-80G>A (n.2519-80G>A) c.2549-80G>A (n.2549-80G>A) c.2546-80G>A (n.2546-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894451G= | CA2224361169 | SLC12A3 | c.2522-80G= (n.2522-80G=) c.2519-80G= (n.2519-80G=) c.2549-80G= (n.2549-80G=) c.2546-80G= (n.2546-80G=) | |
16 | g.56894452G>A | CA2633374328 | SLC12A3 | c.2522-79G>A (n.2522-79G>A) c.2519-79G>A (n.2519-79G>A) c.2549-79G>A (n.2549-79G>A) c.2546-79G>A (n.2546-79G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894452G>T | CA2633374329 | SLC12A3 | c.2522-79G>T (n.2522-79G>T) c.2519-79G>T (n.2519-79G>T) c.2549-79G>T (n.2549-79G>T) c.2546-79G>T (n.2546-79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894453C>A | CA2633374330 | SLC12A3 | c.2522-78C>A (n.2522-78C>A) c.2519-78C>A (n.2519-78C>A) c.2549-78C>A (n.2549-78C>A) c.2546-78C>A (n.2546-78C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894453C>T | CA2633374331 | SLC12A3 | c.2522-78C>T (n.2522-78C>T) c.2519-78C>T (n.2519-78C>T) c.2549-78C>T (n.2549-78C>T) c.2546-78C>T (n.2546-78C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894454A= | CA2224361171 | SLC12A3 | c.2522-77A= (n.2522-77A=) c.2519-77A= (n.2519-77A=) c.2549-77A= (n.2549-77A=) c.2546-77A= (n.2546-77A=) | |
16 | g.56894454A>G | CA2224361170 | SLC12A3 | c.2522-77A>G (n.2522-77A>G) c.2519-77A>G (n.2519-77A>G) c.2549-77A>G (n.2549-77A>G) c.2546-77A>G (n.2546-77A>G) | dbSNP |
16 | g.56894454A>T | CA2633374333 | SLC12A3 | c.2522-77A>T (n.2522-77A>T) c.2519-77A>T (n.2519-77A>T) c.2549-77A>T (n.2549-77A>T) c.2546-77A>T (n.2546-77A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894455G>T | CA2633374335 | SLC12A3 | c.2522-76G>T (n.2522-76G>T) c.2519-76G>T (n.2519-76G>T) c.2549-76G>T (n.2549-76G>T) c.2546-76G>T (n.2546-76G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894457G>T | CA2633374337 | SLC12A3 | c.2522-74G>T (n.2522-74G>T) c.2519-74G>T (n.2519-74G>T) c.2549-74G>T (n.2549-74G>T) c.2546-74G>T (n.2546-74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894458C>A | CA281514184 | SLC12A3 | c.2522-73C>A (n.2522-73C>A) c.2519-73C>A (n.2519-73C>A) c.2549-73C>A (n.2549-73C>A) c.2546-73C>A (n.2546-73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894458C= | CA2224361172 | SLC12A3 | c.2522-73C= (n.2522-73C=) c.2519-73C= (n.2519-73C=) c.2549-73C= (n.2549-73C=) c.2546-73C= (n.2546-73C=) | |
16 | g.56894458C>G | CA2633374339 | SLC12A3 | c.2522-73C>G (n.2522-73C>G) c.2519-73C>G (n.2519-73C>G) c.2549-73C>G (n.2549-73C>G) c.2546-73C>G (n.2546-73C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894458C>T | CA281514193 | SLC12A3 | c.2522-73C>T (n.2522-73C>T) c.2519-73C>T (n.2519-73C>T) c.2549-73C>T (n.2549-73C>T) c.2546-73C>T (n.2546-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894458_56894459delinsCG | CA2224361173 | SLC12A3 | c.2522-73_2522-72delinsCG (n.2522-73_2522-72delinsCG) c.2519-73_2519-72delinsCG (n.2519-73_2519-72delinsCG) c.2549-73_2549-72delinsCG (n.2549-73_2549-72delinsCG) c.2546-73_2546-72delinsCG (n.2546-73_2546-72delinsCG) | |
16 | g.56894459G>A | CA622340455 | SLC12A3 | c.2522-72G>A (n.2522-72G>A) c.2519-72G>A (n.2519-72G>A) c.2549-72G>A (n.2549-72G>A) c.2546-72G>A (n.2546-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894459G>C | CA2633374344 | SLC12A3 | c.2522-72G>C (n.2522-72G>C) c.2519-72G>C (n.2519-72G>C) c.2549-72G>C (n.2549-72G>C) c.2546-72G>C (n.2546-72G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894459G= | CA2224361174 | SLC12A3 | c.2522-72G= (n.2522-72G=) c.2519-72G= (n.2519-72G=) c.2549-72G= (n.2549-72G=) c.2546-72G= (n.2546-72G=) | |
16 | g.56894459G>T | CA2633374345 | SLC12A3 | c.2522-72G>T (n.2522-72G>T) c.2519-72G>T (n.2519-72G>T) c.2549-72G>T (n.2549-72G>T) c.2546-72G>T (n.2546-72G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894462del | CA721944107 | SLC12A3 | c.2522-69del (n.2522-69del) c.2519-69del (n.2519-69del) c.2549-69del (n.2549-69del) c.2546-69del (n.2546-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894460G>A | CA2576002265 | SLC12A3 | c.2522-71G>A (n.2522-71G>A) c.2519-71G>A (n.2519-71G>A) c.2549-71G>A (n.2549-71G>A) c.2546-71G>A (n.2546-71G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894462G>A | CA2576002266 | SLC12A3 | c.2522-69G>A (n.2522-69G>A) c.2519-69G>A (n.2519-69G>A) c.2549-69G>A (n.2549-69G>A) c.2546-69G>A (n.2546-69G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894462G>T | CA2633374348 | SLC12A3 | c.2522-69G>T (n.2522-69G>T) c.2519-69G>T (n.2519-69G>T) c.2549-69G>T (n.2549-69G>T) c.2546-69G>T (n.2546-69G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894463C>A | CA2576002267 | SLC12A3 | c.2522-68C>A (n.2522-68C>A) c.2519-68C>A (n.2519-68C>A) c.2549-68C>A (n.2549-68C>A) c.2546-68C>A (n.2546-68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894464A= | CA2224361175 | SLC12A3 | c.2522-67A= (n.2522-67A=) c.2519-67A= (n.2519-67A=) c.2549-67A= (n.2549-67A=) c.2546-67A= (n.2546-67A=) | |
16 | g.56894464A>G | CA721944109 | SLC12A3 | c.2522-67A>G (n.2522-67A>G) c.2519-67A>G (n.2519-67A>G) c.2549-67A>G (n.2549-67A>G) c.2546-67A>G (n.2546-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894465G>A | CA2576002268 | SLC12A3 | c.2522-66G>A (n.2522-66G>A) c.2519-66G>A (n.2519-66G>A) c.2549-66G>A (n.2549-66G>A) c.2546-66G>A (n.2546-66G>A) | |
16 | g.56894465G>T | CA2633374349 | SLC12A3 | c.2522-66G>T (n.2522-66G>T) c.2519-66G>T (n.2519-66G>T) c.2549-66G>T (n.2549-66G>T) c.2546-66G>T (n.2546-66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894466del | CA2732474649 | SLC12A3 | c.2522-65del (n.2522-65del) c.2519-65del (n.2519-65del) c.2549-65del (n.2549-65del) c.2546-65del (n.2546-65del) | dbSNP |
16 | g.56894466G>A | CA2807154313 | SLC12A3 | c.2522-65G>A (n.2522-65G>A) c.2519-65G>A (n.2519-65G>A) c.2549-65G>A (n.2549-65G>A) c.2546-65G>A (n.2546-65G>A) | |
16 | g.56894467A>G | CA2633374350 | SLC12A3 | c.2522-64A>G (n.2522-64A>G) c.2519-64A>G (n.2519-64A>G) c.2549-64A>G (n.2549-64A>G) c.2546-64A>G (n.2546-64A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894468A>C | CA2576002269 | SLC12A3 | c.2522-63A>C (n.2522-63A>C) c.2519-63A>C (n.2519-63A>C) c.2549-63A>C (n.2549-63A>C) c.2546-63A>C (n.2546-63A>C) | |
16 | g.56894468A>G | CA2576002270 | SLC12A3 | c.2522-63A>G (n.2522-63A>G) c.2519-63A>G (n.2519-63A>G) c.2549-63A>G (n.2549-63A>G) c.2546-63A>G (n.2546-63A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894468A>T | CA2633374352 | SLC12A3 | c.2522-63A>T (n.2522-63A>T) c.2519-63A>T (n.2519-63A>T) c.2549-63A>T (n.2549-63A>T) c.2546-63A>T (n.2546-63A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894469C>G | CA2633374354 | SLC12A3 | c.2522-62C>G (n.2522-62C>G) c.2519-62C>G (n.2519-62C>G) c.2549-62C>G (n.2549-62C>G) c.2546-62C>G (n.2546-62C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894469C>T | CA2633374356 | SLC12A3 | c.2522-62C>T (n.2522-62C>T) c.2519-62C>T (n.2519-62C>T) c.2549-62C>T (n.2549-62C>T) c.2546-62C>T (n.2546-62C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894472A= | CA2224361176 | SLC12A3 | c.2522-59A= (n.2522-59A=) c.2519-59A= (n.2519-59A=) c.2549-59A= (n.2549-59A=) c.2546-59A= (n.2546-59A=) | |
16 | g.56894472A>C | CA2224361177 | SLC12A3 | c.2522-59A>C (n.2522-59A>C) c.2519-59A>C (n.2519-59A>C) c.2549-59A>C (n.2549-59A>C) c.2546-59A>C (n.2546-59A>C) | dbSNP |
16 | g.56894473C>A | CA2633374358 | SLC12A3 | c.2522-58C>A (n.2522-58C>A) c.2519-58C>A (n.2519-58C>A) c.2549-58C>A (n.2549-58C>A) c.2546-58C>A (n.2546-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894474A>G | CA2576002271 | SLC12A3 | c.2522-57A>G (n.2522-57A>G) c.2519-57A>G (n.2519-57A>G) c.2549-57A>G (n.2549-57A>G) c.2546-57A>G (n.2546-57A>G) | |
16 | g.56894475T>C | CA281514196 | SLC12A3 | c.2522-56T>C (n.2522-56T>C) c.2519-56T>C (n.2519-56T>C) c.2549-56T>C (n.2549-56T>C) c.2546-56T>C (n.2546-56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894475T= | CA2224361178 | SLC12A3 | c.2522-56T= (n.2522-56T=) c.2519-56T= (n.2519-56T=) c.2549-56T= (n.2549-56T=) c.2546-56T= (n.2546-56T=) | |
16 | g.56894476A>C | CA2576002272 | SLC12A3 | c.2522-55A>C (n.2522-55A>C) c.2519-55A>C (n.2519-55A>C) c.2549-55A>C (n.2549-55A>C) c.2546-55A>C (n.2546-55A>C) | |
16 | g.56894477G>C | CA2576002273 | SLC12A3 | c.2522-54G>C (n.2522-54G>C) c.2519-54G>C (n.2519-54G>C) c.2549-54G>C (n.2549-54G>C) c.2546-54G>C (n.2546-54G>C) | |
16 | g.56894478T>A | CA2576002274 | SLC12A3 | c.2522-53T>A (n.2522-53T>A) c.2519-53T>A (n.2519-53T>A) c.2549-53T>A (n.2549-53T>A) c.2546-53T>A (n.2546-53T>A) | |
16 | g.56894479_56894481delinsGCT | CA2224361179 | SLC12A3 | c.2522-52_2522-50delinsGCT (n.2522-52_2522-50delinsGCT) c.2519-52_2519-50delinsGCT (n.2519-52_2519-50delinsGCT) c.2549-52_2549-50delinsGCT (n.2549-52_2549-50delinsGCT) c.2546-52_2546-50delinsGCT (n.2546-52_2546-50delinsGCT) | |
16 | g.56894480C>A | CA8069947 | SLC12A3 | c.2522-51C>A (n.2522-51C>A) c.2519-51C>A (n.2519-51C>A) c.2549-51C>A (n.2549-51C>A) c.2546-51C>A (n.2546-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894480C= | CA2224361182 | SLC12A3 | c.2522-51C= (n.2522-51C=) c.2519-51C= (n.2519-51C=) c.2549-51C= (n.2549-51C=) c.2546-51C= (n.2546-51C=) | |
16 | g.56894480C>G | CA2633374364 | SLC12A3 | c.2522-51C>G (n.2522-51C>G) c.2519-51C>G (n.2519-51C>G) c.2549-51C>G (n.2549-51C>G) c.2546-51C>G (n.2546-51C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894480C>T | CA2224361180 | SLC12A3 | c.2522-51C>T (n.2522-51C>T) c.2519-51C>T (n.2519-51C>T) c.2549-51C>T (n.2549-51C>T) c.2546-51C>T (n.2546-51C>T) | dbSNP |
16 | g.56894482_56894483del | CA2224361181 | SLC12A3 | c.2522-49_2522-48del (n.2522-49_2522-48del) c.2519-49_2519-48del (n.2519-49_2519-48del) c.2549-49_2549-48del (n.2549-49_2549-48del) c.2546-49_2546-48del (n.2546-49_2546-48del) | dbSNP |
16 | g.56894482C>A | CA2633374367 | SLC12A3 | c.2522-49C>A (n.2522-49C>A) c.2519-49C>A (n.2519-49C>A) c.2549-49C>A (n.2549-49C>A) c.2546-49C>A (n.2546-49C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894482C>G | CA2633374369 | SLC12A3 | c.2522-49C>G (n.2522-49C>G) c.2519-49C>G (n.2519-49C>G) c.2549-49C>G (n.2549-49C>G) c.2546-49C>G (n.2546-49C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894484G>A | CA2224361184 | SLC12A3 | c.2522-47G>A (n.2522-47G>A) c.2519-47G>A (n.2519-47G>A) c.2549-47G>A (n.2549-47G>A) c.2546-47G>A (n.2546-47G>A) | dbSNP |
16 | g.56894484G= | CA2224361183 | SLC12A3 | c.2522-47G= (n.2522-47G=) c.2519-47G= (n.2519-47G=) c.2549-47G= (n.2549-47G=) c.2546-47G= (n.2546-47G=) | |
16 | g.56894485T>C | CA2224361186 | SLC12A3 | c.2522-46T>C (n.2522-46T>C) c.2519-46T>C (n.2519-46T>C) c.2549-46T>C (n.2549-46T>C) c.2546-46T>C (n.2546-46T>C) | dbSNP |
16 | g.56894485T= | CA2224361185 | SLC12A3 | c.2522-46T= (n.2522-46T=) c.2519-46T= (n.2519-46T=) c.2549-46T= (n.2549-46T=) c.2546-46T= (n.2546-46T=) | |
16 | g.56894486C>A | CA2224361188 | SLC12A3 | c.2522-45C>A (n.2522-45C>A) c.2519-45C>A (n.2519-45C>A) c.2549-45C>A (n.2549-45C>A) c.2546-45C>A (n.2546-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894486C= | CA2224361187 | SLC12A3 | c.2522-45C= (n.2522-45C=) c.2519-45C= (n.2519-45C=) c.2549-45C= (n.2549-45C=) c.2546-45C= (n.2546-45C=) | |
16 | g.56894486C>T | CA8069948 | SLC12A3 | c.2522-45C>T (n.2522-45C>T) c.2519-45C>T (n.2519-45C>T) c.2549-45C>T (n.2549-45C>T) c.2546-45C>T (n.2546-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894487C>A | CA2633374390 | SLC12A3 | c.2522-44C>A (n.2522-44C>A) c.2519-44C>A (n.2519-44C>A) c.2549-44C>A (n.2549-44C>A) c.2546-44C>A (n.2546-44C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894487C= | CA2224361189 | SLC12A3 | c.2522-44C= (n.2522-44C=) c.2519-44C= (n.2519-44C=) c.2549-44C= (n.2549-44C=) c.2546-44C= (n.2546-44C=) | |
16 | g.56894487C>T | CA622340459 | SLC12A3 | c.2522-44C>T (n.2522-44C>T) c.2519-44C>T (n.2519-44C>T) c.2549-44C>T (n.2549-44C>T) c.2546-44C>T (n.2546-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894488T>C | CA2576002275 | SLC12A3 | c.2522-43T>C (n.2522-43T>C) c.2519-43T>C (n.2519-43T>C) c.2549-43T>C (n.2549-43T>C) c.2546-43T>C (n.2546-43T>C) | |
16 | g.56894489G>T | CA2576002276 | SLC12A3 | c.2522-42G>T (n.2522-42G>T) c.2519-42G>T (n.2519-42G>T) c.2549-42G>T (n.2549-42G>T) c.2546-42G>T (n.2546-42G>T) | |
16 | g.56894490A>G | CA2633374392 | SLC12A3 | c.2522-41A>G (n.2522-41A>G) c.2519-41A>G (n.2519-41A>G) c.2549-41A>G (n.2549-41A>G) c.2546-41A>G (n.2546-41A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894491G>A | CA2576002277 | SLC12A3 | c.2522-40G>A (n.2522-40G>A) c.2519-40G>A (n.2519-40G>A) c.2549-40G>A (n.2549-40G>A) c.2546-40G>A (n.2546-40G>A) | |
16 | g.56894491_56894496delinsGTGTAT | CA2224361190 | SLC12A3 | c.2522-40_2522-35delinsGTGTAT (n.2522-40_2522-35delinsGTGTAT) c.2519-40_2519-35delinsGTGTAT (n.2519-40_2519-35delinsGTGTAT) c.2549-40_2549-35delinsGTGTAT (n.2549-40_2549-35delinsGTGTAT) c.2546-40_2546-35delinsGTGTAT (n.2546-40_2546-35delinsGTGTAT) | |
16 | g.56894492T>C | CA8069950 | SLC12A3 | c.2522-39T>C (n.2522-39T>C) c.2519-39T>C (n.2519-39T>C) c.2549-39T>C (n.2549-39T>C) c.2546-39T>C (n.2546-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.56894492T>G | CA2633374396 | SLC12A3 | c.2522-39T>G (n.2522-39T>G) c.2519-39T>G (n.2519-39T>G) c.2549-39T>G (n.2549-39T>G) c.2546-39T>G (n.2546-39T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894492T= | CA2224361191 | SLC12A3 | c.2522-39T= (n.2522-39T=) c.2519-39T= (n.2519-39T=) c.2549-39T= (n.2549-39T=) c.2546-39T= (n.2546-39T=) | |
16 | g.56894493_56894497del | CA8069949 | SLC12A3 | c.2522-38_2522-34del (n.2522-38_2522-34del) c.2519-38_2519-34del (n.2519-38_2519-34del) c.2549-38_2549-34del (n.2549-38_2549-34del) c.2546-38_2546-34del (n.2546-38_2546-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894493G>A | CA8069951 | SLC12A3 | c.2522-38G>A (n.2522-38G>A) c.2519-38G>A (n.2519-38G>A) c.2549-38G>A (n.2549-38G>A) c.2546-38G>A (n.2546-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894493G= | CA2224361192 | SLC12A3 | c.2522-38G= (n.2522-38G=) c.2519-38G= (n.2519-38G=) c.2549-38G= (n.2549-38G=) c.2546-38G= (n.2546-38G=) | |
16 | g.56894493G>T | CA2576002278 | SLC12A3 | c.2522-38G>T (n.2522-38G>T) c.2519-38G>T (n.2519-38G>T) c.2549-38G>T (n.2549-38G>T) c.2546-38G>T (n.2546-38G>T) | |
16 | g.56894495A>T | CA2576002279 | SLC12A3 | c.2522-36A>T (n.2522-36A>T) c.2519-36A>T (n.2519-36A>T) c.2549-36A>T (n.2549-36A>T) c.2546-36A>T (n.2546-36A>T) | |
16 | g.56894498C>A | CA2633374400 | SLC12A3 | c.2522-33C>A (n.2522-33C>A) c.2519-33C>A (n.2519-33C>A) c.2549-33C>A (n.2549-33C>A) c.2546-33C>A (n.2546-33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894499T>G | CA2545667362 | SLC12A3 | c.2522-32T>G (n.2522-32T>G) c.2519-32T>G (n.2519-32T>G) c.2549-32T>G (n.2549-32T>G) c.2546-32T>G (n.2546-32T>G) | |
16 | g.56894501G>A | CA622340466 | SLC12A3 | c.2522-30G>A (n.2522-30G>A) c.2519-30G>A (n.2519-30G>A) c.2549-30G>A (n.2549-30G>A) c.2546-30G>A (n.2546-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56894501G= | CA2224361193 | SLC12A3 | c.2522-30G= (n.2522-30G=) c.2519-30G= (n.2519-30G=) c.2549-30G= (n.2549-30G=) c.2546-30G= (n.2546-30G=) | |
16 | g.56894502T>C | CA977652811 | SLC12A3 | c.2522-29T>C (n.2522-29T>C) c.2519-29T>C (n.2519-29T>C) c.2549-29T>C (n.2549-29T>C) c.2546-29T>C (n.2546-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894502T= | CA2224361194 | SLC12A3 | c.2522-29T= (n.2522-29T=) c.2519-29T= (n.2519-29T=) c.2549-29T= (n.2549-29T=) c.2546-29T= (n.2546-29T=) | |
16 | g.56894503C>A | CA2576002280 | SLC12A3 | c.2522-28C>A (n.2522-28C>A) c.2519-28C>A (n.2519-28C>A) c.2549-28C>A (n.2549-28C>A) c.2546-28C>A (n.2546-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894504A= | CA2224361195 | SLC12A3 | c.2522-27A= (n.2522-27A=) c.2519-27A= (n.2519-27A=) c.2549-27A= (n.2549-27A=) c.2546-27A= (n.2546-27A=) | |
16 | g.56894504A>T | CA2224361196 | SLC12A3 | c.2522-27A>T (n.2522-27A>T) c.2519-27A>T (n.2519-27A>T) c.2549-27A>T (n.2549-27A>T) c.2546-27A>T (n.2546-27A>T) | dbSNP |