OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56894292A= | CA2224361109 | SLC12A3 | c.2522-239A= (n.2522-239A=) c.2519-239A= (n.2519-239A=) c.2549-239A= (n.2549-239A=) c.2546-239A= (n.2546-239A=) | |
| 16 | g.56894292A>G | CA721944018 | SLC12A3 | c.2522-239A>G (n.2522-239A>G) c.2519-239A>G (n.2519-239A>G) c.2549-239A>G (n.2549-239A>G) c.2546-239A>G (n.2546-239A>G) | dbSNP |
| 16 | g.56894293_56894300delinsTGGCGCCC | CA2224361110 | SLC12A3 | c.2522-238_2522-231delinsTGGCGCCC (n.2522-238_2522-231delinsTGGCGCCC) c.2519-238_2519-231delinsTGGCGCCC (n.2519-238_2519-231delinsTGGCGCCC) c.2549-238_2549-231delinsTGGCGCCC (n.2549-238_2549-231delinsTGGCGCCC) c.2546-238_2546-231delinsTGGCGCCC (n.2546-238_2546-231delinsTGGCGCCC) | |
| 16 | g.56894297_56894303del | CA622340424 | SLC12A3 | c.2522-234_2522-228del (n.2522-234_2522-228del) c.2519-234_2519-228del (n.2519-234_2519-228del) c.2549-234_2549-228del (n.2549-234_2549-228del) c.2546-234_2546-228del (n.2546-234_2546-228del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894296C>A | CA281514072 | SLC12A3 | c.2522-235C>A (n.2522-235C>A) c.2519-235C>A (n.2519-235C>A) c.2549-235C>A (n.2549-235C>A) c.2546-235C>A (n.2546-235C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894296C= | CA2224361111 | SLC12A3 | c.2522-235C= (n.2522-235C=) c.2519-235C= (n.2519-235C=) c.2549-235C= (n.2549-235C=) c.2546-235C= (n.2546-235C=) | |
| 16 | g.56894296C>T | CA281514067 | SLC12A3 | c.2522-235C>T (n.2522-235C>T) c.2519-235C>T (n.2519-235C>T) c.2549-235C>T (n.2549-235C>T) c.2546-235C>T (n.2546-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894297G>A | CA281514076 | SLC12A3 | c.2522-234G>A (n.2522-234G>A) c.2519-234G>A (n.2519-234G>A) c.2549-234G>A (n.2549-234G>A) c.2546-234G>A (n.2546-234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894297G= | CA2224361112 | SLC12A3 | c.2522-234G= (n.2522-234G=) c.2519-234G= (n.2519-234G=) c.2549-234G= (n.2549-234G=) c.2546-234G= (n.2546-234G=) | |
| 16 | g.56894297G>T | CA721944024 | SLC12A3 | c.2522-234G>T (n.2522-234G>T) c.2519-234G>T (n.2519-234G>T) c.2549-234G>T (n.2549-234G>T) c.2546-234G>T (n.2546-234G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894299C>A | CA977652768 | SLC12A3 | c.2522-232C>A (n.2522-232C>A) c.2519-232C>A (n.2519-232C>A) c.2549-232C>A (n.2549-232C>A) c.2546-232C>A (n.2546-232C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894299C= | CA2224361113 | SLC12A3 | c.2522-232C= (n.2522-232C=) c.2519-232C= (n.2519-232C=) c.2549-232C= (n.2549-232C=) c.2546-232C= (n.2546-232C=) | |
| 16 | g.56894300C>A | CA2807154304 | SLC12A3 | c.2522-231C>A (n.2522-231C>A) c.2519-231C>A (n.2519-231C>A) c.2549-231C>A (n.2549-231C>A) c.2546-231C>A (n.2546-231C>A) | |
| 16 | g.56894300C= | CA2224361114 | SLC12A3 | c.2522-231C= (n.2522-231C=) c.2519-231C= (n.2519-231C=) c.2549-231C= (n.2549-231C=) c.2546-231C= (n.2546-231C=) | |
| 16 | g.56894300C>T | CA281514077 | SLC12A3 | c.2522-231C>T (n.2522-231C>T) c.2519-231C>T (n.2519-231C>T) c.2549-231C>T (n.2549-231C>T) c.2546-231C>T (n.2546-231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894301G>A | CA2224361116 | SLC12A3 | c.2522-230G>A (n.2522-230G>A) c.2519-230G>A (n.2519-230G>A) c.2549-230G>A (n.2549-230G>A) c.2546-230G>A (n.2546-230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894301G= | CA2224361115 | SLC12A3 | c.2522-230G= (n.2522-230G=) c.2519-230G= (n.2519-230G=) c.2549-230G= (n.2549-230G=) c.2546-230G= (n.2546-230G=) | |
| 16 | g.56894301G>T | CA281514078 | SLC12A3 | c.2522-230G>T (n.2522-230G>T) c.2519-230G>T (n.2519-230G>T) c.2549-230G>T (n.2549-230G>T) c.2546-230G>T (n.2546-230G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894302G>A | CA977652772 | SLC12A3 | c.2522-229G>A (n.2522-229G>A) c.2519-229G>A (n.2519-229G>A) c.2549-229G>A (n.2549-229G>A) c.2546-229G>A (n.2546-229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894302G= | CA2224361117 | SLC12A3 | c.2522-229G= (n.2522-229G=) c.2519-229G= (n.2519-229G=) c.2549-229G= (n.2549-229G=) c.2546-229G= (n.2546-229G=) | |
| 16 | g.56894304C>A | CA2581266909 | SLC12A3 | c.2522-227C>A (n.2522-227C>A) c.2519-227C>A (n.2519-227C>A) c.2549-227C>A (n.2549-227C>A) c.2546-227C>A (n.2546-227C>A) | |
| 16 | g.56894304C= | CA2224361118 | SLC12A3 | c.2522-227C= (n.2522-227C=) c.2519-227C= (n.2519-227C=) c.2549-227C= (n.2549-227C=) c.2546-227C= (n.2546-227C=) | |
| 16 | g.56894304C>G | CA2581266908 | SLC12A3 | c.2522-227C>G (n.2522-227C>G) c.2519-227C>G (n.2519-227C>G) c.2549-227C>G (n.2549-227C>G) c.2546-227C>G (n.2546-227C>G) | |
| 16 | g.56894304C>T | CA14266351 | SLC12A3 | c.2522-227C>T (n.2522-227C>T) c.2519-227C>T (n.2519-227C>T) c.2549-227C>T (n.2549-227C>T) c.2546-227C>T (n.2546-227C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894305G>A | CA721944028 | SLC12A3 | c.2522-226G>A (n.2522-226G>A) c.2519-226G>A (n.2519-226G>A) c.2549-226G>A (n.2549-226G>A) c.2546-226G>A (n.2546-226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894305G= | CA2224361119 | SLC12A3 | c.2522-226G= (n.2522-226G=) c.2519-226G= (n.2519-226G=) c.2549-226G= (n.2549-226G=) c.2546-226G= (n.2546-226G=) | |
| 16 | g.56894310_56894314delinsCTTGT | CA2224361120 | SLC12A3 | c.2522-221_2522-217delinsCTTGT (n.2522-221_2522-217delinsCTTGT) c.2519-221_2519-217delinsCTTGT (n.2519-221_2519-217delinsCTTGT) c.2549-221_2549-217delinsCTTGT (n.2549-221_2549-217delinsCTTGT) c.2546-221_2546-217delinsCTTGT (n.2546-221_2546-217delinsCTTGT) | |
| 16 | g.56894313_56894316del | CA622340428 | SLC12A3 | c.2522-218_2522-215del (n.2522-218_2522-215del) c.2519-218_2519-215del (n.2519-218_2519-215del) c.2549-218_2549-215del (n.2549-218_2549-215del) c.2546-218_2546-215del (n.2546-218_2546-215del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894312T>C | CA2807154305 | SLC12A3 | c.2522-219T>C (n.2522-219T>C) c.2519-219T>C (n.2519-219T>C) c.2549-219T>C (n.2549-219T>C) c.2546-219T>C (n.2546-219T>C) | |
| 16 | g.56894313G= | CA2224361121 | SLC12A3 | c.2522-218G= (n.2522-218G=) c.2519-218G= (n.2519-218G=) c.2549-218G= (n.2549-218G=) c.2546-218G= (n.2546-218G=) | |
| 16 | g.56894318_56894321dup | CA721944034 | SLC12A3 | c.2522-213_2522-210dup (n.2522-213_2522-210dup) c.2519-213_2519-210dup (n.2519-213_2519-210dup) c.2549-213_2549-210dup (n.2549-213_2549-210dup) c.2546-213_2546-210dup (n.2546-213_2546-210dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894323A= | CA2224361122 | SLC12A3 | c.2522-208A= (n.2522-208A=) c.2519-208A= (n.2519-208A=) c.2549-208A= (n.2549-208A=) c.2546-208A= (n.2546-208A=) | |
| 16 | g.56894323A>C | CA721944038 | SLC12A3 | c.2522-208A>C (n.2522-208A>C) c.2519-208A>C (n.2519-208A>C) c.2549-208A>C (n.2549-208A>C) c.2546-208A>C (n.2546-208A>C) | dbSNP |
| 16 | g.56894323A>T | CA281514083 | SLC12A3 | c.2522-208A>T (n.2522-208A>T) c.2519-208A>T (n.2519-208A>T) c.2549-208A>T (n.2549-208A>T) c.2546-208A>T (n.2546-208A>T) | dbSNP |
| 16 | g.56894331C= | CA2224361123 | SLC12A3 | c.2522-200C= (n.2522-200C=) c.2519-200C= (n.2519-200C=) c.2549-200C= (n.2549-200C=) c.2546-200C= (n.2546-200C=) | |
| 16 | g.56894331C>T | CA2224361124 | SLC12A3 | c.2522-200C>T (n.2522-200C>T) c.2519-200C>T (n.2519-200C>T) c.2549-200C>T (n.2549-200C>T) c.2546-200C>T (n.2546-200C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56894349C= | CA2224361125 | SLC12A3 | c.2522-182C= (n.2522-182C=) c.2519-182C= (n.2519-182C=) c.2549-182C= (n.2549-182C=) c.2546-182C= (n.2546-182C=) | |
| 16 | g.56894349C>T | CA2224361126 | SLC12A3 | c.2522-182C>T (n.2522-182C>T) c.2519-182C>T (n.2519-182C>T) c.2549-182C>T (n.2549-182C>T) c.2546-182C>T (n.2546-182C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56894353C>A | CA2224361128 | SLC12A3 | c.2522-178C>A (n.2522-178C>A) c.2519-178C>A (n.2519-178C>A) c.2549-178C>A (n.2549-178C>A) c.2546-178C>A (n.2546-178C>A) | dbSNP |
| 16 | g.56894353C= | CA2224361129 | SLC12A3 | c.2522-178C= (n.2522-178C=) c.2519-178C= (n.2519-178C=) c.2549-178C= (n.2549-178C=) c.2546-178C= (n.2546-178C=) | |
| 16 | g.56894353C>G | CA622340429 | SLC12A3 | c.2522-178C>G (n.2522-178C>G) c.2519-178C>G (n.2519-178C>G) c.2549-178C>G (n.2549-178C>G) c.2546-178C>G (n.2546-178C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894353C>T | CA2224361127 | SLC12A3 | c.2522-178C>T (n.2522-178C>T) c.2519-178C>T (n.2519-178C>T) c.2549-178C>T (n.2549-178C>T) c.2546-178C>T (n.2546-178C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56894360A= | CA2224361130 | SLC12A3 | c.2522-171A= (n.2522-171A=) c.2519-171A= (n.2519-171A=) c.2549-171A= (n.2549-171A=) c.2546-171A= (n.2546-171A=) | |
| 16 | g.56894360A>G | CA2224361131 | SLC12A3 | c.2522-171A>G (n.2522-171A>G) c.2519-171A>G (n.2519-171A>G) c.2549-171A>G (n.2549-171A>G) c.2546-171A>G (n.2546-171A>G) | dbSNP |
| 16 | g.56894362C= | CA2224361132 | SLC12A3 | c.2522-169C= (n.2522-169C=) c.2519-169C= (n.2519-169C=) c.2549-169C= (n.2549-169C=) c.2546-169C= (n.2546-169C=) | |
| 16 | g.56894362C>G | CA2807154306 | SLC12A3 | c.2522-169C>G (n.2522-169C>G) c.2519-169C>G (n.2519-169C>G) c.2549-169C>G (n.2549-169C>G) c.2546-169C>G (n.2546-169C>G) | |
| 16 | g.56894362C>T | CA2224361133 | SLC12A3 | c.2522-169C>T (n.2522-169C>T) c.2519-169C>T (n.2519-169C>T) c.2549-169C>T (n.2549-169C>T) c.2546-169C>T (n.2546-169C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56894365C>A | CA2581266910 | SLC12A3 | c.2522-166C>A (n.2522-166C>A) c.2519-166C>A (n.2519-166C>A) c.2549-166C>A (n.2549-166C>A) c.2546-166C>A (n.2546-166C>A) | |
| 16 | g.56894365C= | CA2224361134 | SLC12A3 | c.2522-166C= (n.2522-166C=) c.2519-166C= (n.2519-166C=) c.2549-166C= (n.2549-166C=) c.2546-166C= (n.2546-166C=) | |
| 16 | g.56894365C>G | CA2581266911 | SLC12A3 | c.2522-166C>G (n.2522-166C>G) c.2519-166C>G (n.2519-166C>G) c.2549-166C>G (n.2549-166C>G) c.2546-166C>G (n.2546-166C>G) | |
| 16 | g.56894365C>T | CA14266352 | SLC12A3 | c.2522-166C>T (n.2522-166C>T) c.2519-166C>T (n.2519-166C>T) c.2549-166C>T (n.2549-166C>T) c.2546-166C>T (n.2546-166C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894366G>A | CA281514093 | SLC12A3 | c.2522-165G>A (n.2522-165G>A) c.2519-165G>A (n.2519-165G>A) c.2549-165G>A (n.2549-165G>A) c.2546-165G>A (n.2546-165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.56894366G>C | CA721944053 | SLC12A3 | c.2522-165G>C (n.2522-165G>C) c.2519-165G>C (n.2519-165G>C) c.2549-165G>C (n.2549-165G>C) c.2546-165G>C (n.2546-165G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894366G= | CA2224361135 | SLC12A3 | c.2522-165G= (n.2522-165G=) c.2519-165G= (n.2519-165G=) c.2549-165G= (n.2549-165G=) c.2546-165G= (n.2546-165G=) | |
| 16 | g.56894367T>C | CA721944061 | SLC12A3 | c.2522-164T>C (n.2522-164T>C) c.2519-164T>C (n.2519-164T>C) c.2549-164T>C (n.2549-164T>C) c.2546-164T>C (n.2546-164T>C) | dbSNP |
| 16 | g.56894367T= | CA2224361136 | SLC12A3 | c.2522-164T= (n.2522-164T=) c.2519-164T= (n.2519-164T=) c.2549-164T= (n.2549-164T=) c.2546-164T= (n.2546-164T=) | |
| 16 | g.56894368G>A | CA977652786 | SLC12A3 | c.2522-163G>A (n.2522-163G>A) c.2519-163G>A (n.2519-163G>A) c.2549-163G>A (n.2549-163G>A) c.2546-163G>A (n.2546-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894368G>C | CA14266353 | SLC12A3 | c.2522-163G>C (n.2522-163G>C) c.2519-163G>C (n.2519-163G>C) c.2549-163G>C (n.2549-163G>C) c.2546-163G>C (n.2546-163G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894368G= | CA2224361137 | SLC12A3 | c.2522-163G= (n.2522-163G=) c.2519-163G= (n.2519-163G=) c.2549-163G= (n.2549-163G=) c.2546-163G= (n.2546-163G=) | |
| 16 | g.56894371C= | CA2224361138 | SLC12A3 | c.2522-160C= (n.2522-160C=) c.2519-160C= (n.2519-160C=) c.2549-160C= (n.2549-160C=) c.2546-160C= (n.2546-160C=) | |
| 16 | g.56894371C>T | CA721944064 | SLC12A3 | c.2522-160C>T (n.2522-160C>T) c.2519-160C>T (n.2519-160C>T) c.2549-160C>T (n.2549-160C>T) c.2546-160C>T (n.2546-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894372G>A | CA622340434 | SLC12A3 | c.2522-159G>A (n.2522-159G>A) c.2519-159G>A (n.2519-159G>A) c.2549-159G>A (n.2549-159G>A) c.2546-159G>A (n.2546-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894372G= | CA2224361139 | SLC12A3 | c.2522-159G= (n.2522-159G=) c.2519-159G= (n.2519-159G=) c.2549-159G= (n.2549-159G=) c.2546-159G= (n.2546-159G=) | |
| 16 | g.56894373A= | CA2224361140 | SLC12A3 | c.2522-158A= (n.2522-158A=) c.2519-158A= (n.2519-158A=) c.2549-158A= (n.2549-158A=) c.2546-158A= (n.2546-158A=) | |
| 16 | g.56894373A>G | CA281514101 | SLC12A3 | c.2522-158A>G (n.2522-158A>G) c.2519-158A>G (n.2519-158A>G) c.2549-158A>G (n.2549-158A>G) c.2546-158A>G (n.2546-158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894374C= | CA2224361141 | SLC12A3 | c.2522-157C= (n.2522-157C=) c.2519-157C= (n.2519-157C=) c.2549-157C= (n.2549-157C=) c.2546-157C= (n.2546-157C=) | |
| 16 | g.56894374C>T | CA281514107 | SLC12A3 | c.2522-157C>T (n.2522-157C>T) c.2519-157C>T (n.2519-157C>T) c.2549-157C>T (n.2549-157C>T) c.2546-157C>T (n.2546-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894379A>G | CA2732474622 | SLC12A3 | c.2522-152A>G (n.2522-152A>G) c.2519-152A>G (n.2519-152A>G) c.2549-152A>G (n.2549-152A>G) c.2546-152A>G (n.2546-152A>G) | dbSNP |
| 16 | g.56894382C>A | CA2633374217 | SLC12A3 | c.2522-149C>A (n.2522-149C>A) c.2519-149C>A (n.2519-149C>A) c.2549-149C>A (n.2549-149C>A) c.2546-149C>A (n.2546-149C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894382C>T | CA2633374216 | SLC12A3 | c.2522-149C>T (n.2522-149C>T) c.2519-149C>T (n.2519-149C>T) c.2549-149C>T (n.2549-149C>T) c.2546-149C>T (n.2546-149C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894383A>G | CA2633374219 | SLC12A3 | c.2522-148A>G (n.2522-148A>G) c.2519-148A>G (n.2519-148A>G) c.2549-148A>G (n.2549-148A>G) c.2546-148A>G (n.2546-148A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894383A>T | CA2633374220 | SLC12A3 | c.2522-148A>T (n.2522-148A>T) c.2519-148A>T (n.2519-148A>T) c.2549-148A>T (n.2549-148A>T) c.2546-148A>T (n.2546-148A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894384G>T | CA2807154307 | SLC12A3 | c.2522-147G>T (n.2522-147G>T) c.2519-147G>T (n.2519-147G>T) c.2549-147G>T (n.2549-147G>T) c.2546-147G>T (n.2546-147G>T) | |
| 16 | g.56894386C>A | CA2633374221 | SLC12A3 | c.2522-145C>A (n.2522-145C>A) c.2519-145C>A (n.2519-145C>A) c.2549-145C>A (n.2549-145C>A) c.2546-145C>A (n.2546-145C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894388G>A | CA2633374222 | SLC12A3 | c.2522-143G>A (n.2522-143G>A) c.2519-143G>A (n.2519-143G>A) c.2549-143G>A (n.2549-143G>A) c.2546-143G>A (n.2546-143G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894388G>C | CA2633374223 | SLC12A3 | c.2522-143G>C (n.2522-143G>C) c.2519-143G>C (n.2519-143G>C) c.2549-143G>C (n.2549-143G>C) c.2546-143G>C (n.2546-143G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894388G>T | CA2633374224 | SLC12A3 | c.2522-143G>T (n.2522-143G>T) c.2519-143G>T (n.2519-143G>T) c.2549-143G>T (n.2549-143G>T) c.2546-143G>T (n.2546-143G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894389C>A | CA2633374226 | SLC12A3 | c.2522-142C>A (n.2522-142C>A) c.2519-142C>A (n.2519-142C>A) c.2549-142C>A (n.2549-142C>A) c.2546-142C>A (n.2546-142C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894389C= | CA2224361142 | SLC12A3 | c.2522-142C= (n.2522-142C=) c.2519-142C= (n.2519-142C=) c.2549-142C= (n.2549-142C=) c.2546-142C= (n.2546-142C=) | |
| 16 | g.56894389C>G | CA2224361143 | SLC12A3 | c.2522-142C>G (n.2522-142C>G) c.2519-142C>G (n.2519-142C>G) c.2549-142C>G (n.2549-142C>G) c.2546-142C>G (n.2546-142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56894389C>T | CA622340436 | SLC12A3 | c.2522-142C>T (n.2522-142C>T) c.2519-142C>T (n.2519-142C>T) c.2549-142C>T (n.2549-142C>T) c.2546-142C>T (n.2546-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894390C>A | CA2633374227 | SLC12A3 | c.2522-141C>A (n.2522-141C>A) c.2519-141C>A (n.2519-141C>A) c.2549-141C>A (n.2549-141C>A) c.2546-141C>A (n.2546-141C>A) | gnomAD v4 |