UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56879600C>A | CA8069454 | SLC12A3 | c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879600C= | CA2224353970 | SLC12A3 | c.1394C= (p.Thr465=) c.1391C= (p.Thr464=) | |
| 16 | g.56879600C>G | CA395987580 | SLC12A3 | c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879600C>T | CA395987583 | SLC12A3 | c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879601_56879602del | CA2633381048 | SLC12A3 | c.1395_1396del (p.Ser467LeufsTer?) c.1392_1393del (p.Ser466LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879601C>A | CA8069456 | SLC12A3 | c.1395C>A (p.Thr465=) c.1392C>A (p.Thr464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879601C= | CA2224353971 | SLC12A3 | c.1395C= (p.Thr465=) c.1392C= (p.Thr464=) | |
| 16 | g.56879601C>G | CA281501434 | SLC12A3 | c.1395C>G (p.Thr465=) c.1392C>G (p.Thr464=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56879601C>T | CA8069455 | SLC12A3 | c.1395C>T (p.Thr465=) c.1392C>T (p.Thr464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879602C>A | CA395987589 | SLC12A3 | c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879602C= | CA2224353972 | SLC12A3 | c.1396C= (p.Leu466=) c.1393C= (p.Leu465=) | |
| 16 | g.56879602C>G | CA281501440 | SLC12A3 | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879602C>T | CA395987593 | SLC12A3 | c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879603T>A | CA395987597 | SLC12A3 | c.1397T>A (p.Leu466His) c.1394T>A (p.Leu465His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879603T>C | CA395987600 | SLC12A3 | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) | |
| 16 | g.56879603T>G | CA395987603 | SLC12A3 | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) | |
| 16 | g.56879603T= | CA2224353973 | SLC12A3 | c.1397T= (p.Leu466=) c.1394T= (p.Leu465=) | |
| 16 | g.56879604C>A | CA495603806 | SLC12A3 | c.1398C>A (p.Leu466=) c.1395C>A (p.Leu465=) | |
| 16 | g.56879604C= | CA2224353974 | SLC12A3 | c.1398C= (p.Leu466=) c.1395C= (p.Leu465=) | |
| 16 | g.56879604C>G | CA495603808 | SLC12A3 | c.1398C>G (p.Leu466=) c.1395C>G (p.Leu465=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879604C>T | CA495603807 | SLC12A3 | c.1398C>T (p.Leu466=) c.1395C>T (p.Leu465=) | dbSNP |
| 16 | g.56879605T>A | CA395987607 | SLC12A3 | c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) | |
| 16 | g.56879605T>C | CA395987612 | SLC12A3 | c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) | |
| 16 | g.56879605T>G | CA395987610 | SLC12A3 | c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) | |
| 16 | g.56879606C>A | CA395987615 | SLC12A3 | c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) | |
| 16 | g.56879606C= | CA2224353975 | SLC12A3 | c.1400C= (p.Ser467=) c.1397C= (p.Ser466=) | |
| 16 | g.56879606C>G | CA395987616 | SLC12A3 | c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.1397C>G (p.Ser466Cys) | |
| 16 | g.56879606C>T | CA8069457 | SLC12A3 | c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.1397C>T (p.Ser466Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879607C>A | CA495603809 | SLC12A3 | c.1401C>A (p.Ser467=) c.1398C>A (p.Ser466=) | |
| 16 | g.56879607C>G | CA495603810 | SLC12A3 | c.1401C>G (p.Ser467=) c.1398C>G (p.Ser466=) | |
| 16 | g.56879607C>T | CA495603811 | SLC12A3 | c.1401C>T (p.Ser467=) c.1398C>T (p.Ser466=) | ClinVar |
| 16 | g.56879608T>A | CA395987622 | SLC12A3 | c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1399T>A (p.Ser467Thr) | |
| 16 | g.56879608T>C | CA395987625 | SLC12A3 | c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) | |
| 16 | g.56879608T>G | CA395987627 | SLC12A3 | c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) | |
| 16 | g.56879609C>A | CA395987632 | SLC12A3 | c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) | |
| 16 | g.56879609C>G | CA395987635 | SLC12A3 | c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1400C>G (p.Ser467Cys) | |
| 16 | g.56879609C>T | CA395987639 | SLC12A3 | c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1400C>T (p.Ser467Phe) | |
| 16 | g.56879610T>A | CA495603812 | SLC12A3 | c.1404T>A (p.Ser468=) c.1401T>A (p.Ser467=) | |
| 16 | g.56879610T>C | CA495603813 | SLC12A3 | c.1404T>C (p.Ser468=) c.1401T>C (p.Ser467=) | |
| 16 | g.56879610T>G | CA495603814 | SLC12A3 | c.1404T>G (p.Ser468=) c.1401T>G (p.Ser467=) | |
| 16 | g.56879611G>A | CA8069458 | SLC12A3 | c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879611G>C | CA395987645 | SLC12A3 | c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) | |
| 16 | g.56879611G= | CA2224353976 | SLC12A3 | c.1405G= (p.Ala469=) c.1402G= (p.Ala468=) | |
| 16 | g.56879611G>T | CA395987642 | SLC12A3 | c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879612C>A | CA395987648 | SLC12A3 | c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56879612C= | CA2224353977 | SLC12A3 | c.1406C= (p.Ala469=) c.1403C= (p.Ala468=) | |
| 16 | g.56879612C>G | CA395987650 | SLC12A3 | c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) | |
| 16 | g.56879612C>T | CA8069459 | SLC12A3 | c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.56879613C>A | CA495603817 | SLC12A3 | c.1407C>A (p.Ala469=) c.1404C>A (p.Ala468=) | |
| 16 | g.56879613C>G | CA495603816 | SLC12A3 | c.1407C>G (p.Ala469=) c.1404C>G (p.Ala468=) | |
| 16 | g.56879613C>T | CA495603815 | SLC12A3 | c.1407C>T (p.Ala469=) c.1404C>T (p.Ala468=) | COSMIC |
| 16 | g.56879614C>A | CA395987655 | SLC12A3 | c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1405C>A (p.Leu469Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879614C>G | CA395987658 | SLC12A3 | c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) | |
| 16 | g.56879614C>T | CA495603818 | SLC12A3 | c.1408C>T (p.Leu470=) c.1405C>T (p.Leu469=) | |
| 16 | g.56879615T>A | CA395987661 | SLC12A3 | c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1406T>A (p.Leu469Gln) | |
| 16 | g.56879615T>C | CA395987665 | SLC12A3 | c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879615T>G | CA395987668 | SLC12A3 | c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) | |
| 16 | g.56879615T= | CA2224353978 | SLC12A3 | c.1409T= (p.Leu470=) c.1406T= (p.Leu469=) | |
| 16 | g.56879616G>A | CA495603819 | SLC12A3 | c.1410G>A (p.Leu470=) c.1407G>A (p.Leu469=) | ClinVar |
| 16 | g.56879616G>C | CA495603820 | SLC12A3 | c.1410G>C (p.Leu470=) c.1407G>C (p.Leu469=) | |
| 16 | g.56879616G>T | CA495603821 | SLC12A3 | c.1410G>T (p.Leu470=) c.1407G>T (p.Leu469=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879617G>A | CA395987671 | SLC12A3 | c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) | |
| 16 | g.56879617G>C | CA395987673 | SLC12A3 | c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) | |
| 16 | g.56879617G>T | CA395987675 | SLC12A3 | c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879618C>A | CA10643902 | SLC12A3 | c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56879618C= | CA2224353979 | SLC12A3 | c.1412C= (p.Ala471=) c.1409C= (p.Ala470=) | |
| 16 | g.56879618C>G | CA395987684 | SLC12A3 | c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) | |
| 16 | g.56879618C>T | CA8069460 | SLC12A3 | c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879619C>A | CA495603822 | SLC12A3 | c.1413C>A (p.Ala471=) c.1410C>A (p.Ala470=) | |
| 16 | g.56879619C>G | CA495603823 | SLC12A3 | c.1413C>G (p.Ala471=) c.1410C>G (p.Ala470=) | |
| 16 | g.56879619C>T | CA495603824 | SLC12A3 | c.1413C>T (p.Ala471=) c.1410C>T (p.Ala470=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.56879620T>A | CA395987688 | SLC12A3 | c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) | |
| 16 | g.56879620T>C | CA395987690 | SLC12A3 | c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) | |
| 16 | g.56879620T>G | CA395987696 | SLC12A3 | c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) | |
| 16 | g.56879621G>A | CA395987702 | SLC12A3 | c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879621G>C | CA395987709 | SLC12A3 | c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) | |
| 16 | g.56879621G>T | CA395987711 | SLC12A3 | c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) | |
| 16 | g.56879622C>A | CA395987721 | SLC12A3 | c.1416C>A (p.Cys472Ter) c.1413C>A (p.Cys471Ter) | |
| 16 | g.56879622C>G | CA395987724 | SLC12A3 | c.1416C>G (p.Cys472Trp) c.1413C>G (p.Cys471Trp) | |
| 16 | g.56879622C>T | CA495603825 | SLC12A3 | c.1416C>T (p.Cys472=) c.1413C>T (p.Cys471=) | ClinVar |
| 16 | g.56879623C>A | CA395987727 | SLC12A3 | c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) | |
| 16 | g.56879623C= | CA2224353980 | SLC12A3 | c.1417C= (p.Leu473=) c.1414C= (p.Leu472=) | |
| 16 | g.56879623C>G | CA395987728 | SLC12A3 | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879623C>T | CA395987729 | SLC12A3 | c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) | |
| 16 | g.56879624T>A | CA395987730 | SLC12A3 | c.1418T>A (p.Leu473His) c.1415T>A (p.Leu472His) | |
| 16 | g.56879624T>C | CA395987735 | SLC12A3 | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) | |
| 16 | g.56879624T>G | CA395987738 | SLC12A3 | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) | |
| 16 | g.56879625T>A | CA495603826 | SLC12A3 | c.1419T>A (p.Leu473=) c.1416T>A (p.Leu472=) | |
| 16 | g.56879625T>C | CA495603827 | SLC12A3 | c.1419T>C (p.Leu473=) c.1416T>C (p.Leu472=) | |
| 16 | g.56879625T>G | CA495603828 | SLC12A3 | c.1419T>G (p.Leu473=) c.1416T>G (p.Leu472=) | |
| 16 | g.56879626G>A | CA395987750 | SLC12A3 | c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) | dbSNP |
| 16 | g.56879626G>C | CA281501454 | SLC12A3 | c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879626G= | CA2224353981 | SLC12A3 | c.1420G= (p.Val474=) c.1417G= (p.Val473=) | |
| 16 | g.56879626G>T | CA8069461 | SLC12A3 | c.1420G>T (p.Val474Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879627del | CA2633381099 | SLC12A3 | c.1421del (p.Val474AlafsTer18) c.1418del (p.Val473AlafsTer18) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879627T>A | CA395987761 | SLC12A3 | c.1421T>A (p.Val474Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) | |
| 16 | g.56879627T>C | CA395987757 | SLC12A3 | c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879627T>G | CA395987760 | SLC12A3 | c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) | |
| 16 | g.56879627_56879628insAAG | CA2633381101 | SLC12A3 | c.1421_1422insAAG (p.Val474_Ser475insSer) c.1418_1419insAAG (p.Val473_Ser474insSer) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879628C>A | CA495603829 | SLC12A3 | c.1422C>A (p.Val474=) c.1419C>A (p.Val473=) | |
| 16 | g.56879628C>G | CA495603830 | SLC12A3 | c.1422C>G (p.Val474=) c.1419C>G (p.Val473=) | |
| 16 | g.56879628C>T | CA495603831 | SLC12A3 | c.1422C>T (p.Val474=) c.1419C>T (p.Val473=) | |
| 16 | g.56879629T>A | CA395987770 | SLC12A3 | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) | |
| 16 | g.56879629T>C | CA395987772 | SLC12A3 | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) | |
| 16 | g.56879629T>G | CA395987774 | SLC12A3 | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) | |
| 16 | g.56879630C>A | CA395987783 | SLC12A3 | c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) | |
| 16 | g.56879630C= | CA2224353982 | SLC12A3 | c.1424C= (p.Ser475=) c.1421C= (p.Ser474=) | |
| 16 | g.56879630C>G | CA8069462 | SLC12A3 | c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.1421C>G (p.Ser474Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879630C>T | CA395987779 | SLC12A3 | c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.1421C>T (p.Ser474Phe) | ClinVar |
| 16 | g.56879631T>A | CA495603832 | SLC12A3 | c.1425T>A (p.Ser475=) c.1422T>A (p.Ser474=) | |
| 16 | g.56879631T>C | CA495603833 | SLC12A3 | c.1425T>C (p.Ser475=) c.1422T>C (p.Ser474=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879631T>G | CA495603834 | SLC12A3 | c.1425T>G (p.Ser475=) c.1422T>G (p.Ser474=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879631T= | CA2224353983 | SLC12A3 | c.1425T= (p.Ser475=) c.1422T= (p.Ser474=) | |
| 16 | g.56879632G>A | CA395987788 | SLC12A3 | c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) | |
| 16 | g.56879632G>C | CA395987790 | SLC12A3 | c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) | |
| 16 | g.56879632G>T | CA395987792 | SLC12A3 | c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) | |
| 16 | g.56879633C>A | CA395987794 | SLC12A3 | c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) | |
| 16 | g.56879633C>G | CA395987799 | SLC12A3 | c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) | |
| 16 | g.56879633C>T | CA395987801 | SLC12A3 | c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) | |
| 16 | g.56879634T>A | CA495603835 | SLC12A3 | c.1428T>A (p.Ala476=) c.1425T>A (p.Ala475=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879634T>C | CA495603837 | SLC12A3 | c.1428T>C (p.Ala476=) c.1425T>C (p.Ala475=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56879634T>G | CA495603836 | SLC12A3 | c.1428T>G (p.Ala476=) c.1425T>G (p.Ala475=) | |
| 16 | g.56879635G>A | CA216090 | SLC12A3 | c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56879635G>C | CA395987811 | SLC12A3 | c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) | |
| 16 | g.56879635G= | CA2224353984 | SLC12A3 | c.1429G= (p.Ala477=) c.1426G= (p.Ala476=) | |
| 16 | g.56879635G>T | CA395987808 | SLC12A3 | c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879636C>A | CA395987816 | SLC12A3 | c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) | |
| 16 | g.56879636C>G | CA395987817 | SLC12A3 | c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) | |
| 16 | g.56879636C>T | CA395987819 | SLC12A3 | c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) | |
| 16 | g.56879637C>A | CA495603838 | SLC12A3 | c.1431C>A (p.Ala477=) c.1428C>A (p.Ala476=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879637C>G | CA495603839 | SLC12A3 | c.1431C>G (p.Ala477=) c.1428C>G (p.Ala476=) | |
| 16 | g.56879637C>T | CA495603840 | SLC12A3 | c.1431C>T (p.Ala477=) c.1428C>T (p.Ala476=) | |
| 16 | g.56879638A= | CA2224353985 | SLC12A3 | c.1432A= (p.Lys478=) c.1429A= (p.Lys477=) | |
| 16 | g.56879638A>C | CA395987821 | SLC12A3 | c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) | |
| 16 | g.56879638A>G | CA395987823 | SLC12A3 | c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56879638A>T | CA395987825 | SLC12A3 | c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) | |
| 16 | g.56879639_56879640del | CA2504701290 | SLC12A3 | c.1433_1434del (p.Lys478SerfsTer?) c.1430_1431del (p.Lys477SerfsTer?) | |
| 16 | g.56879639A= | CA2224353986 | SLC12A3 | c.1433A= (p.Lys478=) c.1430A= (p.Lys477=) | |
| 16 | g.56879639A>C | CA395987827 | SLC12A3 | c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) | |
| 16 | g.56879639A>G | CA395987828 | SLC12A3 | c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879639A>T | CA395987830 | SLC12A3 | c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1430A>T (p.Lys477Ile) | |
| 16 | g.56879640A>C | CA395987832 | SLC12A3 | c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1431A>C (p.Lys477Asn) | |
| 16 | g.56879640A>G | CA495603841 | SLC12A3 | c.1434A>G (p.Lys478=) c.1431A>G (p.Lys477=) | |
| 16 | g.56879640A>T | CA395987834 | SLC12A3 | c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1431A>T (p.Lys477Asn) | |
| 16 | g.56879641G>A | CA395987839 | SLC12A3 | c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879641G>C | CA395987838 | SLC12A3 | c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) | |
| 16 | g.56879641G= | CA2224353987 | SLC12A3 | c.1435G= (p.Val479=) c.1432G= (p.Val478=) | |
| 16 | g.56879641G>T | CA395987836 | SLC12A3 | c.1435G>T (p.Val479Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) | |
| 16 | g.56879642T>A | CA395987841 | SLC12A3 | c.1436T>A (p.Val479Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) | |
| 16 | g.56879642T>C | CA395987843 | SLC12A3 | c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879642T>G | CA395987845 | SLC12A3 | c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) | |
| 16 | g.56879642T= | CA2224353988 | SLC12A3 | c.1436T= (p.Val479=) c.1433T= (p.Val478=) | |
| 16 | g.56879643C>A | CA495603842 | SLC12A3 | c.1437C>A (p.Val479=) c.1434C>A (p.Val478=) | |
| 16 | g.56879643C>G | CA495603843 | SLC12A3 | c.1437C>G (p.Val479=) c.1434C>G (p.Val478=) | |
| 16 | g.56879643C>T | CA495603844 | SLC12A3 | c.1437C>T (p.Val479=) c.1434C>T (p.Val478=) | |
| 16 | g.56879643_56879644delinsCT | CA2224353989 | SLC12A3 | c.1437_1438delinsCT (p.Val479=) c.1434_1435delinsCT (p.Val478=) | |
| 16 | g.56879644T>A | CA395987847 | SLC12A3 | c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) | |
| 16 | g.56879644T>C | CA395987849 | SLC12A3 | c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) | |
| 16 | g.56879644T>G | CA395987855 | SLC12A3 | c.1438T>G (p.Phe480Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) | |
| 16 | g.56879645del | CA622336505 | SLC12A3 | c.1439del (p.Phe480SerfsTer12) c.1436del (p.Phe479SerfsTer12) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879645T>A | CA395987857 | SLC12A3 | c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) | |
| 16 | g.56879645T>C | CA395987858 | SLC12A3 | c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) | |
| 16 | g.56879645T>G | CA395987860 | SLC12A3 | c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) | |
| 16 | g.56879646C>A | CA395987862 | SLC12A3 | c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.1437C>A (p.Phe479Leu) | |
| 16 | g.56879646C= | CA2224353990 | SLC12A3 | c.1440C= (p.Phe480=) c.1437C= (p.Phe479=) | |
| 16 | g.56879646C>G | CA395987864 | SLC12A3 | c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.1437C>G (p.Phe479Leu) | |
| 16 | g.56879646C>T | CA8069463 | SLC12A3 | c.1440C>T (p.Phe480=) c.1437C>T (p.Phe479=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879647C>A | CA395987866 | SLC12A3 | c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) | |
| 16 | g.56879647C= | CA2224353991 | SLC12A3 | c.1441C= (p.Gln481=) c.1438C= (p.Gln480=) | |
| 16 | g.56879647C>G | CA395987868 | SLC12A3 | c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879647C>T | CA395987865 | SLC12A3 | c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) | |
| 16 | g.56879648A= | CA2224353992 | SLC12A3 | c.1442A= (p.Gln481=) c.1439A= (p.Gln480=) | |
| 16 | g.56879648A>C | CA395987870 | SLC12A3 | c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) | |
| 16 | g.56879648A>G | CA395987872 | SLC12A3 | c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879648A>T | CA395987876 | SLC12A3 | c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) | |
| 16 | g.56879649G>A | CA495603845 | SLC12A3 | c.1443G>A (p.Gln481=) c.1440G>A (p.Gln480=) | |
| 16 | g.56879649G>C | CA395987879 | SLC12A3 | c.1443G>C (p.Gln481His) c.1440G>C (p.Gln480His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879649G= | CA2224353993 | SLC12A3 | c.1443G= (p.Gln481=) c.1440G= (p.Gln480=) | |
| 16 | g.56879649G>T | CA395987880 | SLC12A3 | c.1443G>T (p.Gln481His) c.1440G>T (p.Gln480His) | |
| 16 | g.56879649_56879650insTGCCTTTGCGAGGACCAGCTGTACCCACTGATCGGCTTCTTC | CA2633381157 | SLC12A3 | c.1443_1443+1insTGCCTTTGCGAGGACCAGCTGTACCCACTGATCGGCTTCTTC (n.1443_1443+1insTGCCTTTGCGAGGACCAGCTGTACCCACTGATCGGCTTCTTC) c.1440_1440+1insTGCCTTTGCGAGGACCAGCTGTACCCACTGATCGGCTTCTTC (n.1440_1440+1insTGCCTTTGCGAGGACCAGCTGTACCCACTGATCGGCTTCTTC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879650G>A | CA395987886 | SLC12A3 | c.1443+1G>A (n.1443+1G>A) c.1440+1G>A (n.1440+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879650G>C | CA395987883 | SLC12A3 | c.1443+1G>C (n.1443+1G>C) c.1440+1G>C (n.1440+1G>C) | |
| 16 | g.56879650G= | CA2224353994 | SLC12A3 | c.1443+1G= (n.1443+1G=) c.1440+1G= (n.1440+1G=) | |
| 16 | g.56879650G>T | CA395987885 | SLC12A3 | c.1443+1G>T (n.1443+1G>T) c.1440+1G>T (n.1440+1G>T) | |
| 16 | g.56879651T>A | CA395987888 | SLC12A3 | c.1443+2T>A (n.1443+2T>A) c.1440+2T>A (n.1440+2T>A) | |
| 16 | g.56879651T>C | CA395987890 | SLC12A3 | c.1443+2T>C (n.1443+2T>C) c.1440+2T>C (n.1440+2T>C) | |
| 16 | g.56879651T>G | CA395987891 | SLC12A3 | c.1443+2T>G (n.1443+2T>G) c.1440+2T>G (n.1440+2T>G) | |
| 16 | g.56879652G>A | CA2633381159 | SLC12A3 | c.1443+3G>A (n.1443+3G>A) c.1440+3G>A (n.1440+3G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879652G>T | CA2633381160 | SLC12A3 | c.1443+3G>T (n.1443+3G>T) c.1440+3G>T (n.1440+3G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879653A>C | CA2633381162 | SLC12A3 | c.1443+4A>C (n.1443+4A>C) c.1440+4A>C (n.1440+4A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879654G>A | CA2633381163 | SLC12A3 | c.1443+5G>A (n.1443+5G>A) c.1440+5G>A (n.1440+5G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879655G>A | CA2576001911 | SLC12A3 | c.1443+6G>A (n.1443+6G>A) c.1440+6G>A (n.1440+6G>A) | |
| 16 | g.56879655G>T | CA2633381165 | SLC12A3 | c.1443+6G>T (n.1443+6G>T) c.1440+6G>T (n.1440+6G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879656C>A | CA2633381167 | SLC12A3 | c.1443+7C>A (n.1443+7C>A) c.1440+7C>A (n.1440+7C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879656C>T | CA2633381168 | SLC12A3 | c.1443+7C>T (n.1443+7C>T) c.1440+7C>T (n.1440+7C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879657C>A | CA2224353996 | SLC12A3 | c.1443+8C>A (n.1443+8C>A) c.1440+8C>A (n.1440+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56879657C= | CA2224353995 | SLC12A3 | c.1443+8C= (n.1443+8C=) c.1440+8C= (n.1440+8C=) | |
| 16 | g.56879657C>G | CA2499223594 | SLC12A3 | c.1443+8C>G (n.1443+8C>G) c.1440+8C>G (n.1440+8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56879657C>T | CA8069464 | SLC12A3 | c.1443+8C>T (n.1443+8C>T) c.1440+8C>T (n.1440+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879658G>A | CA8069465 | SLC12A3 | c.1443+9G>A (n.1443+9G>A) c.1440+9G>A (n.1440+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879658G= | CA2224353997 | SLC12A3 | c.1443+9G= (n.1443+9G=) c.1440+9G= (n.1440+9G=) | |
| 16 | g.56879658G>T | CA8069466 | SLC12A3 | c.1443+9G>T (n.1443+9G>T) c.1440+9G>T (n.1440+9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879659C>A | CA622336506 | SLC12A3 | c.1443+10C>A (n.1443+10C>A) c.1440+10C>A (n.1440+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879659C= | CA2224353998 | SLC12A3 | c.1443+10C= (n.1443+10C=) c.1440+10C= (n.1440+10C=) | |
| 16 | g.56879662A>G | CA2633381175 | SLC12A3 | c.1443+13A>G (n.1443+13A>G) c.1440+13A>G (n.1440+13A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879664A= | CA2224353999 | SLC12A3 | c.1443+15A= (n.1443+15A=) c.1440+15A= (n.1440+15A=) | |
| 16 | g.56879664A>G | CA622336507 | SLC12A3 | c.1443+15A>G (n.1443+15A>G) c.1440+15A>G (n.1440+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879665G>T | CA2633381178 | SLC12A3 | c.1443+16G>T (n.1443+16G>T) c.1440+16G>T (n.1440+16G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879668del | CA2633381177 | SLC12A3 | c.1443+19del (n.1443+19del) c.1440+19del (n.1440+19del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879666G>A | CA2633381179 | SLC12A3 | c.1443+17G>A (n.1443+17G>A) c.1440+17G>A (n.1440+17G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879666G>T | CA2633381180 | SLC12A3 | c.1443+17G>T (n.1443+17G>T) c.1440+17G>T (n.1440+17G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879667G>A | CA622336508 | SLC12A3 | c.1443+18G>A (n.1443+18G>A) c.1440+18G>A (n.1440+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879667G= | CA2224354000 | SLC12A3 | c.1443+18G= (n.1443+18G=) c.1440+18G= (n.1440+18G=) | |
| 16 | g.56879667G>T | CA2633381182 | SLC12A3 | c.1443+18G>T (n.1443+18G>T) c.1440+18G>T (n.1440+18G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879668G>A | CA2576001913 | SLC12A3 | c.1443+19G>A (n.1443+19G>A) c.1440+19G>A (n.1440+19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.56879668G= | CA2224354001 | SLC12A3 | c.1443+19G= (n.1443+19G=) c.1440+19G= (n.1440+19G=) | |
| 16 | g.56879668G>T | CA2224354002 | SLC12A3 | c.1443+19G>T (n.1443+19G>T) c.1440+19G>T (n.1440+19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56879670C>A | CA2633381184 | SLC12A3 | c.1443+21C>A (n.1443+21C>A) c.1440+21C>A (n.1440+21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879670C= | CA2224354003 | SLC12A3 | c.1443+21C= (n.1443+21C=) c.1440+21C= (n.1440+21C=) | |
| 16 | g.56879670C>G | CA2576001914 | SLC12A3 | c.1443+21C>G (n.1443+21C>G) c.1440+21C>G (n.1440+21C>G) | |
| 16 | g.56879670C>T | CA8069467 | SLC12A3 | c.1443+21C>T (n.1443+21C>T) c.1440+21C>T (n.1440+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879670_56879671delinsCG | CA2224354004 | SLC12A3 | c.1443+21_1443+22delinsCG (n.1443+21_1443+22delinsCG) c.1440+21_1440+22delinsCG (n.1440+21_1440+22delinsCG) | |
| 16 | g.56879671del | CA8069468 | SLC12A3 | c.1443+22del (n.1443+22del) c.1440+22del (n.1440+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879671G>A | CA8069469 | SLC12A3 | c.1443+22G>A (n.1443+22G>A) c.1440+22G>A (n.1440+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879671G= | CA2224354005 | SLC12A3 | c.1443+22G= (n.1443+22G=) c.1440+22G= (n.1440+22G=) | |
| 16 | g.56879671G>T | CA2633381197 | SLC12A3 | c.1443+22G>T (n.1443+22G>T) c.1440+22G>T (n.1440+22G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879672A= | CA2224354006 | SLC12A3 | c.1443+23A= (n.1443+23A=) c.1440+23A= (n.1440+23A=) | |
| 16 | g.56879672A>G | CA622336510 | SLC12A3 | c.1443+23A>G (n.1443+23A>G) c.1440+23A>G (n.1440+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879673G>T | CA2633381200 | SLC12A3 | c.1443+24G>T (n.1443+24G>T) c.1440+24G>T (n.1440+24G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879674A= | CA2224354007 | SLC12A3 | c.1443+25A= (n.1443+25A=) c.1440+25A= (n.1440+25A=) | |
| 16 | g.56879674A>G | CA8069470 | SLC12A3 | c.1443+25A>G (n.1443+25A>G) c.1440+25A>G (n.1440+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879676G>A | CA2633381203 | SLC12A3 | c.1443+27G>A (n.1443+27G>A) c.1440+27G>A (n.1440+27G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879676G>T | CA2633381204 | SLC12A3 | c.1443+27G>T (n.1443+27G>T) c.1440+27G>T (n.1440+27G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879677A= | CA2224354008 | SLC12A3 | c.1443+28A= (n.1443+28A=) c.1440+28A= (n.1440+28A=) | |
| 16 | g.56879677A>G | CA622336511 | SLC12A3 | c.1443+28A>G (n.1443+28A>G) c.1440+28A>G (n.1440+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879678C>A | CA2576001915 | SLC12A3 | c.1443+29C>A (n.1443+29C>A) c.1440+29C>A (n.1440+29C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879678C= | CA2224354010 | SLC12A3 | c.1443+29C= (n.1443+29C=) c.1440+29C= (n.1440+29C=) | |
| 16 | g.56879678C>T | CA8069472 | SLC12A3 | c.1443+29C>T (n.1443+29C>T) c.1440+29C>T (n.1440+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879678_56879680delinsCAG | CA2224354009 | SLC12A3 | c.1443+29_1443+31delinsCAG (n.1443+29_1443+31delinsCAG) c.1440+29_1440+31delinsCAG (n.1440+29_1440+31delinsCAG) | |
| 16 | g.56879679_56879680del | CA8069471 | SLC12A3 | c.1443+30_1443+31del (n.1443+30_1443+31del) c.1440+30_1440+31del (n.1440+30_1440+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879679_56879680delinsAG | CA2224354011 | SLC12A3 | c.1443+30_1443+31delinsAG (n.1443+30_1443+31delinsAG) c.1440+30_1440+31delinsAG (n.1440+30_1440+31delinsAG) | |
| 16 | g.56879680G>A | CA281501485 | SLC12A3 | c.1443+31G>A (n.1443+31G>A) c.1440+31G>A (n.1440+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879680G>C | CA2633381219 | SLC12A3 | c.1443+31G>C (n.1443+31G>C) c.1440+31G>C (n.1440+31G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879680G= | CA2224354012 | SLC12A3 | c.1443+31G= (n.1443+31G=) c.1440+31G= (n.1440+31G=) | |
| 16 | g.56879680G>T | CA2633381217 | SLC12A3 | c.1443+31G>T (n.1443+31G>T) c.1440+31G>T (n.1440+31G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879684del | CA622336513 | SLC12A3 | c.1443+35del (n.1443+35del) c.1440+35del (n.1440+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879681G>A | CA2633381223 | SLC12A3 | c.1443+32G>A (n.1443+32G>A) c.1440+32G>A (n.1440+32G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879681G>C | CA8069473 | SLC12A3 | c.1443+32G>C (n.1443+32G>C) c.1440+32G>C (n.1440+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879681G= | CA2224354013 | SLC12A3 | c.1443+32G= (n.1443+32G=) c.1440+32G= (n.1440+32G=) | |
| 16 | g.56879681G>T | CA977644082 | SLC12A3 | c.1443+32G>T (n.1443+32G>T) c.1440+32G>T (n.1440+32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879682G>A | CA2633381227 | SLC12A3 | c.1443+33G>A (n.1443+33G>A) c.1440+33G>A (n.1440+33G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879682G>T | CA656443834 | SLC12A3 | c.1443+33G>T (n.1443+33G>T) c.1440+33G>T (n.1440+33G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.56879683G>A | CA2576001916 | SLC12A3 | c.1443+34G>A (n.1443+34G>A) c.1440+34G>A (n.1440+34G>A) | |
| 16 | g.56879683G>T | CA2633381228 | SLC12A3 | c.1443+34G>T (n.1443+34G>T) c.1440+34G>T (n.1440+34G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879684G>C | CA2224354015 | SLC12A3 | c.1443+35G>C (n.1443+35G>C) c.1440+35G>C (n.1440+35G>C) | dbSNP |
| 16 | g.56879684G= | CA2224354014 | SLC12A3 | c.1443+35G= (n.1443+35G=) c.1440+35G= (n.1440+35G=) | |
| 16 | g.56879684G>T | CA622336514 | SLC12A3 | c.1443+35G>T (n.1443+35G>T) c.1440+35G>T (n.1440+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879685T>G | CA2224354016 | SLC12A3 | c.1443+36T>G (n.1443+36T>G) c.1440+36T>G (n.1440+36T>G) | dbSNP |
| 16 | g.56879685T= | CA2224354017 | SLC12A3 | c.1443+36T= (n.1443+36T=) c.1440+36T= (n.1440+36T=) | |
| 16 | g.56879686G>A | CA8069474 | SLC12A3 | c.1443+37G>A (n.1443+37G>A) c.1440+37G>A (n.1440+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879686G= | CA2224354018 | SLC12A3 | c.1443+37G= (n.1443+37G=) c.1440+37G= (n.1440+37G=) | |
| 16 | g.56879686G>T | CA2633381229 | SLC12A3 | c.1443+37G>T (n.1443+37G>T) c.1440+37G>T (n.1440+37G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879687G>A | CA8069475 | SLC12A3 | c.1443+38G>A (n.1443+38G>A) c.1440+38G>A (n.1440+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879687G= | CA2224354019 | SLC12A3 | c.1443+38G= (n.1443+38G=) c.1440+38G= (n.1440+38G=) | |
| 16 | g.56879687G>T | CA2633381232 | SLC12A3 | c.1443+38G>T (n.1443+38G>T) c.1440+38G>T (n.1440+38G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879688G>A | CA622336516 | SLC12A3 | c.1443+39G>A (n.1443+39G>A) c.1440+39G>A (n.1440+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879688G= | CA2224354020 | SLC12A3 | c.1443+39G= (n.1443+39G=) c.1440+39G= (n.1440+39G=) | |
| 16 | g.56879688G>T | CA2633381234 | SLC12A3 | c.1443+39G>T (n.1443+39G>T) c.1440+39G>T (n.1440+39G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879689G>A | CA8069476 | SLC12A3 | c.1443+40G>A (n.1443+40G>A) c.1440+40G>A (n.1440+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879689G= | CA2224354021 | SLC12A3 | c.1443+40G= (n.1443+40G=) c.1440+40G= (n.1440+40G=) | |
| 16 | g.56879691G>A | CA8069477 | SLC12A3 | c.1443+42G>A (n.1443+42G>A) c.1440+42G>A (n.1440+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879691G>C | CA2633381236 | SLC12A3 | c.1443+42G>C (n.1443+42G>C) c.1440+42G>C (n.1440+42G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879691G= | CA2224354022 | SLC12A3 | c.1443+42G= (n.1443+42G=) c.1440+42G= (n.1440+42G=) | |
| 16 | g.56879691G>T | CA2633381237 | SLC12A3 | c.1443+42G>T (n.1443+42G>T) c.1440+42G>T (n.1440+42G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879692C>A | CA2633381239 | SLC12A3 | c.1443+43C>A (n.1443+43C>A) c.1440+43C>A (n.1440+43C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879692C= | CA2224354023 | SLC12A3 | c.1443+43C= (n.1443+43C=) c.1440+43C= (n.1440+43C=) | |
| 16 | g.56879692C>G | CA8069478 | SLC12A3 | c.1443+43C>G (n.1443+43C>G) c.1440+43C>G (n.1440+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879692C>T | CA622336518 | SLC12A3 | c.1443+43C>T (n.1443+43C>T) c.1440+43C>T (n.1440+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879693C>A | CA2576001917 | SLC12A3 | c.1443+44C>A (n.1443+44C>A) c.1440+44C>A (n.1440+44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879693C= | CA2224354024 | SLC12A3 | c.1443+44C= (n.1443+44C=) c.1440+44C= (n.1440+44C=) | |
| 16 | g.56879693C>T | CA622336519 | SLC12A3 | c.1443+44C>T (n.1443+44C>T) c.1440+44C>T (n.1440+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879694T>A | CA2633381242 | SLC12A3 | c.1443+45T>A (n.1443+45T>A) c.1440+45T>A (n.1440+45T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879695G>A | CA2633381243 | SLC12A3 | c.1443+46G>A (n.1443+46G>A) c.1440+46G>A (n.1440+46G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879695G>T | CA2633381244 | SLC12A3 | c.1443+46G>T (n.1443+46G>T) c.1440+46G>T (n.1440+46G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879696G>A | CA2633381246 | SLC12A3 | c.1443+47G>A (n.1443+47G>A) c.1440+47G>A (n.1440+47G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879696G= | CA2224354025 | SLC12A3 | c.1443+47G= (n.1443+47G=) c.1440+47G= (n.1440+47G=) | |
| 16 | g.56879696G>T | CA622336520 | SLC12A3 | c.1443+47G>T (n.1443+47G>T) c.1440+47G>T (n.1440+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879697G>A | CA2633381249 | SLC12A3 | c.1443+48G>A (n.1443+48G>A) c.1440+48G>A (n.1440+48G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879697G= | CA2224354026 | SLC12A3 | c.1443+48G= (n.1443+48G=) c.1440+48G= (n.1440+48G=) | |
| 16 | g.56879697G>T | CA8069479 | SLC12A3 | c.1443+48G>T (n.1443+48G>T) c.1440+48G>T (n.1440+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879698C>A | CA2576001918 | SLC12A3 | c.1443+49C>A (n.1443+49C>A) c.1440+49C>A (n.1440+49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879698C>T | CA2807160444 | SLC12A3 | c.1443+49C>T (n.1443+49C>T) c.1440+49C>T (n.1440+49C>T) | |
| 16 | g.56879699T>A | CA2576001919 | SLC12A3 | c.1443+50T>A (n.1443+50T>A) c.1440+50T>A (n.1440+50T>A) | |
| 16 | g.56879699T>C | CA2633381253 | SLC12A3 | c.1443+50T>C (n.1443+50T>C) c.1440+50T>C (n.1440+50T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879700A>G | CA2633381256 | SLC12A3 | c.1443+51A>G (n.1443+51A>G) c.1440+51A>G (n.1440+51A>G) | gnomAD v4 |