Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56879445_56879503dup | CA2807160410 | SLC12A3 | c.1336-97_1336-39dup (n.1336-97_1336-39dup) c.1333-97_1333-39dup (n.1333-97_1333-39dup) | |
16 | g.56879457_56879458delinsGC | CA2224353895 | SLC12A3 | c.1336-85_1336-84delinsGC (n.1336-85_1336-84delinsGC) c.1333-85_1333-84delinsGC (n.1333-85_1333-84delinsGC) | |
16 | g.56879458C>A | CA2576001823 | SLC12A3 | c.1336-84C>A (n.1336-84C>A) c.1333-84C>A (n.1333-84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879458C>T | CA2633380523 | SLC12A3 | c.1336-84C>T (n.1336-84C>T) c.1333-84C>T (n.1333-84C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879460del | CA2224353897 | SLC12A3 | c.1336-82del (n.1336-82del) c.1333-82del (n.1333-82del) | dbSNP |
16 | g.56879459C= | CA2224353898 | SLC12A3 | c.1336-83C= (n.1336-83C=) c.1333-83C= (n.1333-83C=) | |
16 | g.56879459C>T | CA722009278 | SLC12A3 | c.1336-83C>T (n.1336-83C>T) c.1333-83C>T (n.1333-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879460C>A | CA2576001824 | SLC12A3 | c.1336-82C>A (n.1336-82C>A) c.1333-82C>A (n.1333-82C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879460C= | CA2224353899 | SLC12A3 | c.1336-82C= (n.1336-82C=) c.1333-82C= (n.1333-82C=) | |
16 | g.56879460C>G | CA281501346 | SLC12A3 | c.1336-82C>G (n.1336-82C>G) c.1333-82C>G (n.1333-82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879460C>T | CA281501353 | SLC12A3 | c.1336-82C>T (n.1336-82C>T) c.1333-82C>T (n.1333-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879461G>A | CA281501355 | SLC12A3 | c.1336-81G>A (n.1336-81G>A) c.1333-81G>A (n.1333-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879461G= | CA2224353900 | SLC12A3 | c.1336-81G= (n.1336-81G=) c.1333-81G= (n.1333-81G=) | |
16 | g.56879461G>T | CA2633380537 | SLC12A3 | c.1336-81G>T (n.1336-81G>T) c.1333-81G>T (n.1333-81G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879462C>A | CA2576001825 | SLC12A3 | c.1336-80C>A (n.1336-80C>A) c.1333-80C>A (n.1333-80C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879462C= | CA2224353901 | SLC12A3 | c.1336-80C= (n.1336-80C=) c.1333-80C= (n.1333-80C=) | |
16 | g.56879462C>T | CA622336483 | SLC12A3 | c.1336-80C>T (n.1336-80C>T) c.1333-80C>T (n.1333-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879464G>A | CA2807160413 | SLC12A3 | c.1336-78G>A (n.1336-78G>A) c.1333-78G>A (n.1333-78G>A) | |
16 | g.56879464G= | CA2224353902 | SLC12A3 | c.1336-78G= (n.1336-78G=) c.1333-78G= (n.1333-78G=) | |
16 | g.56879464G>T | CA722009281 | SLC12A3 | c.1336-78G>T (n.1336-78G>T) c.1333-78G>T (n.1333-78G>T) | dbSNP |
16 | g.56879465T>A | CA2576001826 | SLC12A3 | c.1336-77T>A (n.1336-77T>A) c.1333-77T>A (n.1333-77T>A) | |
16 | g.56879466A>C | CA2807160415 | SLC12A3 | c.1336-76A>C (n.1336-76A>C) c.1333-76A>C (n.1333-76A>C) | |
16 | g.56879466A>G | CA2633380542 | SLC12A3 | c.1336-76A>G (n.1336-76A>G) c.1333-76A>G (n.1333-76A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879466A>T | CA2633380544 | SLC12A3 | c.1336-76A>T (n.1336-76A>T) c.1333-76A>T (n.1333-76A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879467G>A | CA622336484 | SLC12A3 | c.1336-75G>A (n.1336-75G>A) c.1333-75G>A (n.1333-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879467G= | CA2224353903 | SLC12A3 | c.1336-75G= (n.1336-75G=) c.1333-75G= (n.1333-75G=) | |
16 | g.56879467G>T | CA2224353904 | SLC12A3 | c.1336-75G>T (n.1336-75G>T) c.1333-75G>T (n.1333-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879468G>A | CA2576001827 | SLC12A3 | c.1336-74G>A (n.1336-74G>A) c.1333-74G>A (n.1333-74G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879468G>C | CA2633380550 | SLC12A3 | c.1336-74G>C (n.1336-74G>C) c.1333-74G>C (n.1333-74G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879468G>T | CA2633380551 | SLC12A3 | c.1336-74G>T (n.1336-74G>T) c.1333-74G>T (n.1333-74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879469G>A | CA722009282 | SLC12A3 | c.1336-73G>A (n.1336-73G>A) c.1333-73G>A (n.1333-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879469G>C | CA722009283 | SLC12A3 | c.1336-73G>C (n.1336-73G>C) c.1333-73G>C (n.1333-73G>C) | dbSNP |
16 | g.56879469G= | CA2224353905 | SLC12A3 | c.1336-73G= (n.1336-73G=) c.1333-73G= (n.1333-73G=) | |
16 | g.56879469G>T | CA2633380553 | SLC12A3 | c.1336-73G>T (n.1336-73G>T) c.1333-73G>T (n.1333-73G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879470A>C | CA2807160416 | SLC12A3 | c.1336-72A>C (n.1336-72A>C) c.1333-72A>C (n.1333-72A>C) | |
16 | g.56879471A>C | CA2633380557 | SLC12A3 | c.1336-71A>C (n.1336-71A>C) c.1333-71A>C (n.1333-71A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879472T>C | CA281501359 | SLC12A3 | c.1336-70T>C (n.1336-70T>C) c.1333-70T>C (n.1333-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879472T= | CA2224353906 | SLC12A3 | c.1336-70T= (n.1336-70T=) c.1333-70T= (n.1333-70T=) | |
16 | g.56879473G>T | CA2633380561 | SLC12A3 | c.1336-69G>T (n.1336-69G>T) c.1333-69G>T (n.1333-69G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879476G>C | CA2576001828 | SLC12A3 | c.1336-66G>C (n.1336-66G>C) c.1333-66G>C (n.1333-66G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879476G>T | CA2633380564 | SLC12A3 | c.1336-66G>T (n.1336-66G>T) c.1333-66G>T (n.1333-66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879478G>A | CA2633380571 | SLC12A3 | c.1336-64G>A (n.1336-64G>A) c.1333-64G>A (n.1333-64G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879478G>T | CA2633380575 | SLC12A3 | c.1336-64G>T (n.1336-64G>T) c.1333-64G>T (n.1333-64G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879479C>A | CA2633380597 | SLC12A3 | c.1336-63C>A (n.1336-63C>A) c.1333-63C>A (n.1333-63C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879479C>G | CA2633380653 | SLC12A3 | c.1336-63C>G (n.1336-63C>G) c.1333-63C>G (n.1333-63C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879479C>T | CA2576001829 | SLC12A3 | c.1336-63C>T (n.1336-63C>T) c.1333-63C>T (n.1333-63C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879481A>G | CA2633380656 | SLC12A3 | c.1336-61A>G (n.1336-61A>G) c.1333-61A>G (n.1333-61A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879481A>T | CA2633380659 | SLC12A3 | c.1336-61A>T (n.1336-61A>T) c.1333-61A>T (n.1333-61A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879482C>A | CA2576001830 | SLC12A3 | c.1336-60C>A (n.1336-60C>A) c.1333-60C>A (n.1333-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879483del | CA2576001831 | SLC12A3 | c.1336-59del (n.1336-59del) c.1333-59del (n.1333-59del) | |
16 | g.56879483A>T | CA2633380661 | SLC12A3 | c.1336-59A>T (n.1336-59A>T) c.1333-59A>T (n.1333-59A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879484G>C | CA977643974 | SLC12A3 | c.1336-58G>C (n.1336-58G>C) c.1333-58G>C (n.1333-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879484G= | CA2224353907 | SLC12A3 | c.1336-58G= (n.1336-58G=) c.1333-58G= (n.1333-58G=) | |
16 | g.56879484G>T | CA2633380664 | SLC12A3 | c.1336-58G>T (n.1336-58G>T) c.1333-58G>T (n.1333-58G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879485A>G | CA2633380667 | SLC12A3 | c.1336-57A>G (n.1336-57A>G) c.1333-57A>G (n.1333-57A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879485A>T | CA2633380668 | SLC12A3 | c.1336-57A>T (n.1336-57A>T) c.1333-57A>T (n.1333-57A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879486T>C | CA2224353909 | SLC12A3 | c.1336-56T>C (n.1336-56T>C) c.1333-56T>C (n.1333-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879486T= | CA2224353908 | SLC12A3 | c.1336-56T= (n.1336-56T=) c.1333-56T= (n.1333-56T=) | |
16 | g.56879487G>A | CA2224353912 | SLC12A3 | c.1336-55G>A (n.1336-55G>A) c.1333-55G>A (n.1333-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879487G>C | CA2224353910 | SLC12A3 | c.1336-55G>C (n.1336-55G>C) c.1333-55G>C (n.1333-55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879487G= | CA2224353911 | SLC12A3 | c.1336-55G= (n.1336-55G=) c.1333-55G= (n.1333-55G=) | |
16 | g.56879487G>T | CA2633380681 | SLC12A3 | c.1336-55G>T (n.1336-55G>T) c.1333-55G>T (n.1333-55G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879491dup | CA722009285 | SLC12A3 | c.1336-51dup (n.1336-51dup) c.1333-51dup (n.1333-51dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879491del | CA2633380690 | SLC12A3 | c.1336-51del (n.1336-51del) c.1333-51del (n.1333-51del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879489G>A | CA2633380694 | SLC12A3 | c.1336-53G>A (n.1336-53G>A) c.1333-53G>A (n.1333-53G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879489G>T | CA2633380692 | SLC12A3 | c.1336-53G>T (n.1336-53G>T) c.1333-53G>T (n.1333-53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879490G>A | CA2561368136 | SLC12A3 | c.1336-52G>A (n.1336-52G>A) c.1333-52G>A (n.1333-52G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879490G>T | CA2576001832 | SLC12A3 | c.1336-52G>T (n.1336-52G>T) c.1333-52G>T (n.1333-52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879491G>A | CA2633380701 | SLC12A3 | c.1336-51G>A (n.1336-51G>A) c.1333-51G>A (n.1333-51G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879491G>T | CA2576001833 | SLC12A3 | c.1336-51G>T (n.1336-51G>T) c.1333-51G>T (n.1333-51G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879492C>A | CA2633380710 | SLC12A3 | c.1336-50C>A (n.1336-50C>A) c.1333-50C>A (n.1333-50C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879492C= | CA2224353913 | SLC12A3 | c.1336-50C= (n.1336-50C=) c.1333-50C= (n.1333-50C=) | |
16 | g.56879492C>G | CA8069432 | SLC12A3 | c.1336-50C>G (n.1336-50C>G) c.1333-50C>G (n.1333-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879493T>C | CA722009288 | SLC12A3 | c.1336-49T>C (n.1336-49T>C) c.1333-49T>C (n.1333-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879493T= | CA2224353914 | SLC12A3 | c.1336-49T= (n.1336-49T=) c.1333-49T= (n.1333-49T=) | |
16 | g.56879493_56879505delinsTCCTGGCTCAGCC | CA2224353915 | SLC12A3 | c.1336-49_1336-37delinsTCCTGGCTCAGCC (n.1336-49_1336-37delinsTCCTGGCTCAGCC) c.1333-49_1333-37delinsTCCTGGCTCAGCC (n.1333-49_1333-37delinsTCCTGGCTCAGCC) | |
16 | g.56879493_56879494insGAG | CA2633380716 | SLC12A3 | c.1336-49_1336-48insGAG (n.1336-49_1336-48insGAG) c.1333-49_1333-48insGAG (n.1333-49_1333-48insGAG) | gnomAD v4 |
16 | g.56879494C= | CA2224353916 | SLC12A3 | c.1336-48C= (n.1336-48C=) c.1333-48C= (n.1333-48C=) | |
16 | g.56879494C>T | CA281501364 | SLC12A3 | c.1336-48C>T (n.1336-48C>T) c.1333-48C>T (n.1333-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879496_56879507del | CA622336485 | SLC12A3 | c.1336-46_1336-35del (n.1336-46_1336-35del) c.1333-46_1333-35del (n.1333-46_1333-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879495C>A | CA2576001834 | SLC12A3 | c.1336-47C>A (n.1336-47C>A) c.1333-47C>A (n.1333-47C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879495C= | CA2224353917 | SLC12A3 | c.1336-47C= (n.1336-47C=) c.1333-47C= (n.1333-47C=) | |
16 | g.56879495C>T | CA2224353918 | SLC12A3 | c.1336-47C>T (n.1336-47C>T) c.1333-47C>T (n.1333-47C>T) | dbSNP |
16 | g.56879496T>A | CA2633380725 | SLC12A3 | c.1336-46T>A (n.1336-46T>A) c.1333-46T>A (n.1333-46T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879497G>T | CA2633380728 | SLC12A3 | c.1336-45G>T (n.1336-45G>T) c.1333-45G>T (n.1333-45G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879498G>T | CA2633380730 | SLC12A3 | c.1336-44G>T (n.1336-44G>T) c.1333-44G>T (n.1333-44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879499C>A | CA622336486 | SLC12A3 | c.1336-43C>A (n.1336-43C>A) c.1333-43C>A (n.1333-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879499C= | CA2224353919 | SLC12A3 | c.1336-43C= (n.1336-43C=) c.1333-43C= (n.1333-43C=) | |
16 | g.56879499C>T | CA2633380735 | SLC12A3 | c.1336-43C>T (n.1336-43C>T) c.1333-43C>T (n.1333-43C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879499_56879501del | CA2633380738 | SLC12A3 | c.1336-43_1336-41del (n.1336-43_1336-41del) c.1333-43_1333-41del (n.1333-43_1333-41del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879501C>A | CA2633380741 | SLC12A3 | c.1336-41C>A (n.1336-41C>A) c.1333-41C>A (n.1333-41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879501C= | CA2224353920 | SLC12A3 | c.1336-41C= (n.1336-41C=) c.1333-41C= (n.1333-41C=) | |
16 | g.56879501C>T | CA722009289 | SLC12A3 | c.1336-41C>T (n.1336-41C>T) c.1333-41C>T (n.1333-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879502A>G | CA2576001835 | SLC12A3 | c.1336-40A>G (n.1336-40A>G) c.1333-40A>G (n.1333-40A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879503G>A | CA2633380785 | SLC12A3 | c.1336-39G>A (n.1336-39G>A) c.1333-39G>A (n.1333-39G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879503G>T | CA2633380786 | SLC12A3 | c.1336-39G>T (n.1336-39G>T) c.1333-39G>T (n.1333-39G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879504C>A | CA722009290 | SLC12A3 | c.1336-38C>A (n.1336-38C>A) c.1333-38C>A (n.1333-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879504C= | CA2224353921 | SLC12A3 | c.1336-38C= (n.1336-38C=) c.1333-38C= (n.1333-38C=) | |
16 | g.56879504C>T | CA8069433 | SLC12A3 | c.1336-38C>T (n.1336-38C>T) c.1333-38C>T (n.1333-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879508del | CA2633380789 | SLC12A3 | c.1336-34del (n.1336-34del) c.1333-34del (n.1333-34del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879505C>A | CA2633380794 | SLC12A3 | c.1336-37C>A (n.1336-37C>A) c.1333-37C>A (n.1333-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879505C= | CA2224353922 | SLC12A3 | c.1336-37C= (n.1336-37C=) c.1333-37C= (n.1333-37C=) | |
16 | g.56879505C>T | CA8069434 | SLC12A3 | c.1336-37C>T (n.1336-37C>T) c.1333-37C>T (n.1333-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879506C= | CA2224353923 | SLC12A3 | c.1336-36C= (n.1336-36C=) c.1333-36C= (n.1333-36C=) | |
16 | g.56879506C>T | CA2224353924 | SLC12A3 | c.1336-36C>T (n.1336-36C>T) c.1333-36C>T (n.1333-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879507C>A | CA2224353926 | SLC12A3 | c.1336-35C>A (n.1336-35C>A) c.1333-35C>A (n.1333-35C>A) | dbSNP |
16 | g.56879507C= | CA2224353925 | SLC12A3 | c.1336-35C= (n.1336-35C=) c.1333-35C= (n.1333-35C=) | |
16 | g.56879507C>G | CA2581264008 | SLC12A3 | c.1336-35C>G (n.1336-35C>G) c.1333-35C>G (n.1333-35C>G) | |
16 | g.56879507C>T | CA8069435 | SLC12A3 | c.1336-35C>T (n.1336-35C>T) c.1333-35C>T (n.1333-35C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879508C>A | CA2633380809 | SLC12A3 | c.1336-34C>A (n.1336-34C>A) c.1333-34C>A (n.1333-34C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879509A>C | CA2633380813 | SLC12A3 | c.1336-33A>C (n.1336-33A>C) c.1333-33A>C (n.1333-33A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879510C>A | CA2633380820 | SLC12A3 | c.1336-32C>A (n.1336-32C>A) c.1333-32C>A (n.1333-32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879510C= | CA2224353927 | SLC12A3 | c.1336-32C= (n.1336-32C=) c.1333-32C= (n.1333-32C=) | |
16 | g.56879510C>T | CA622336489 | SLC12A3 | c.1336-32C>T (n.1336-32C>T) c.1333-32C>T (n.1333-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879511C>A | CA8069436 | SLC12A3 | c.1336-31C>A (n.1336-31C>A) c.1333-31C>A (n.1333-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879511C= | CA2224353928 | SLC12A3 | c.1336-31C= (n.1336-31C=) c.1333-31C= (n.1333-31C=) | |
16 | g.56879511C>T | CA8069437 | SLC12A3 | c.1336-31C>T (n.1336-31C>T) c.1333-31C>T (n.1333-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879512G>A | CA8069438 | SLC12A3 | c.1336-30G>A (n.1336-30G>A) c.1333-30G>A (n.1333-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879512G= | CA2224353929 | SLC12A3 | c.1336-30G= (n.1336-30G=) c.1333-30G= (n.1333-30G=) | |
16 | g.56879512G>T | CA2633380828 | SLC12A3 | c.1336-30G>T (n.1336-30G>T) c.1333-30G>T (n.1333-30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879514G>T | CA2633380830 | SLC12A3 | c.1336-28G>T (n.1336-28G>T) c.1333-28G>T (n.1333-28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879517G>A | CA2633380831 | SLC12A3 | c.1336-25G>A (n.1336-25G>A) c.1333-25G>A (n.1333-25G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879518T>G | CA622336490 | SLC12A3 | c.1336-24T>G (n.1336-24T>G) c.1333-24T>G (n.1333-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879518T= | CA2224353930 | SLC12A3 | c.1336-24T= (n.1336-24T=) c.1333-24T= (n.1333-24T=) | |
16 | g.56879519C>A | CA2633380833 | SLC12A3 | c.1336-23C>A (n.1336-23C>A) c.1333-23C>A (n.1333-23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879520C>A | CA2576001836 | SLC12A3 | c.1336-22C>A (n.1336-22C>A) c.1333-22C>A (n.1333-22C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879521C>A | CA2633380834 | SLC12A3 | c.1336-21C>A (n.1336-21C>A) c.1333-21C>A (n.1333-21C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879522T>C | CA2633380835 | SLC12A3 | c.1336-20T>C (n.1336-20T>C) c.1333-20T>C (n.1333-20T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879522T>G | CA2576001837 | SLC12A3 | c.1336-20T>G (n.1336-20T>G) c.1333-20T>G (n.1333-20T>G) | |
16 | g.56879525G>T | CA2633380837 | SLC12A3 | c.1336-17G>T (n.1336-17G>T) c.1333-17G>T (n.1333-17G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879526C>A | CA8069439 | SLC12A3 | c.1336-16C>A (n.1336-16C>A) c.1333-16C>A (n.1333-16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879526C= | CA2224353931 | SLC12A3 | c.1336-16C= (n.1336-16C=) c.1333-16C= (n.1333-16C=) | |
16 | g.56879526C>T | CA2633380839 | SLC12A3 | c.1336-16C>T (n.1336-16C>T) c.1333-16C>T (n.1333-16C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879527C>A | CA622336493 | SLC12A3 | c.1336-15C>A (n.1336-15C>A) c.1333-15C>A (n.1333-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879527C= | CA2224353932 | SLC12A3 | c.1336-15C= (n.1336-15C=) c.1333-15C= (n.1333-15C=) | |
16 | g.56879527C>T | CA622336495 | SLC12A3 | c.1336-15C>T (n.1336-15C>T) c.1333-15C>T (n.1333-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879529C>T | CA2633380851 | SLC12A3 | c.1336-13C>T (n.1336-13C>T) c.1333-13C>T (n.1333-13C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879531A= | CA2224353933 | SLC12A3 | c.1336-11A= (n.1336-11A=) c.1333-11A= (n.1333-11A=) | |
16 | g.56879531A>C | CA2633380853 | SLC12A3 | c.1336-11A>C (n.1336-11A>C) c.1333-11A>C (n.1333-11A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879531A>G | CA722009292 | SLC12A3 | c.1336-11A>G (n.1336-11A>G) c.1333-11A>G (n.1333-11A>G) | dbSNP |
16 | g.56879531A>T | CA2576001838 | SLC12A3 | c.1336-11A>T (n.1336-11A>T) c.1333-11A>T (n.1333-11A>T) | ClinVar |
16 | g.56879533T>C | CA622336496 | SLC12A3 | c.1336-9T>C (n.1336-9T>C) c.1333-9T>C (n.1333-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879533T= | CA2224353934 | SLC12A3 | c.1336-9T= (n.1336-9T=) c.1333-9T= (n.1333-9T=) | |
16 | g.56879534C>A | CA2576001839 | SLC12A3 | c.1336-8C>A (n.1336-8C>A) c.1333-8C>A (n.1333-8C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879537del | CA2633380857 | SLC12A3 | c.1336-5del (n.1336-5del) c.1333-5del (n.1333-5del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879535C>A | CA2633380858 | SLC12A3 | c.1336-7C>A (n.1336-7C>A) c.1333-7C>A (n.1333-7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879535C>T | CA2697555866 | SLC12A3 | c.1336-7C>T (n.1336-7C>T) c.1333-7C>T (n.1333-7C>T) | ClinVar |
16 | g.56879537C>A | CA2633380861 | SLC12A3 | c.1336-5C>A (n.1336-5C>A) c.1333-5C>A (n.1333-5C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879538A>G | CA2633380866 | SLC12A3 | c.1336-4A>G (n.1336-4A>G) c.1333-4A>G (n.1333-4A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879539C>A | CA915949273 | SLC12A3 | c.1336-3C>A (n.1336-3C>A) c.1333-3C>A (n.1333-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879539C= | CA2224353935 | SLC12A3 | c.1336-3C= (n.1336-3C=) c.1333-3C= (n.1333-3C=) | |
16 | g.56879539C>T | CA495603767 | SLC12A3 | c.1336-3C>T (n.1336-3C>T) c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879540A>C | CA395987157 | SLC12A3 | c.1336-2A>C (n.1336-2A>C) c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) | |
16 | g.56879540A>G | CA395987160 | SLC12A3 | c.1336-2A>G (n.1336-2A>G) c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879540A>T | CA395987163 | SLC12A3 | c.1336-2A>T (n.1336-2A>T) c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) | |
16 | g.56879540dup | CA2576001841 | SLC12A3 | c.1336-2dup (n.1336-2dup) c.1333-2dup (n.1333-2dup) | |
16 | g.56879541G>A | CA395987169 | SLC12A3 | c.1336-1G>A (n.1336-1G>A) c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879541G>C | CA395987172 | SLC12A3 | c.1336-1G>C (n.1336-1G>C) c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) | |
16 | g.56879541G>T | CA395987174 | SLC12A3 | c.1336-1G>T (n.1336-1G>T) c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879542A>C | CA395987184 | SLC12A3 | c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) | |
16 | g.56879542A>G | CA395987182 | SLC12A3 | c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) | |
16 | g.56879542A>T | CA395987178 | SLC12A3 | c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) | |
16 | g.56879542_56879543delinsAC | CA2224353936 | SLC12A3 | c.1336_1337delinsAC (p.Thr446=) c.1333_1334delinsAC (p.Thr445=) | |
16 | g.56879543C>A | CA395987189 | SLC12A3 | c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1334C>A (p.Thr445Asn) | |
16 | g.56879543C= | CA2224353937 | SLC12A3 | c.1337C= (p.Thr446=) c.1334C= (p.Thr445=) | |
16 | g.56879543C>G | CA395987193 | SLC12A3 | c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1334C>G (p.Thr445Ser) | |
16 | g.56879543C>T | CA395987195 | SLC12A3 | c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879544del | CA10602714 | SLC12A3 | c.1338del (p.Met447Ter) c.1335del (p.Met446Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56879544C>A | CA495603769 | SLC12A3 | c.1338C>A (p.Thr446=) c.1335C>A (p.Thr445=) | |
16 | g.56879544C= | CA2224353938 | SLC12A3 | c.1338C= (p.Thr446=) c.1335C= (p.Thr445=) | |
16 | g.56879544C>G | CA495603768 | SLC12A3 | c.1338C>G (p.Thr446=) c.1335C>G (p.Thr445=) | |
16 | g.56879544C>T | CA281501389 | SLC12A3 | c.1338C>T (p.Thr446=) c.1335C>T (p.Thr445=) | dbSNP |
16 | g.56879545A>C | CA395987199 | SLC12A3 | c.1339A>C (p.Met447Leu) c.1336A>C (p.Met446Leu) | |
16 | g.56879545A>G | CA395987202 | SLC12A3 | c.1339A>G (p.Met447Val) c.1336A>G (p.Met446Val) | |
16 | g.56879545A>T | CA395987203 | SLC12A3 | c.1339A>T (p.Met447Leu) c.1336A>T (p.Met446Leu) | |
16 | g.56879546T>A | CA395987207 | SLC12A3 | c.1340T>A (p.Met447Lys) c.1337T>A (p.Met446Lys) | |
16 | g.56879546T>C | CA395987211 | SLC12A3 | c.1340T>C (p.Met447Thr) c.1337T>C (p.Met446Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56879546T>G | CA395987214 | SLC12A3 | c.1340T>G (p.Met447Arg) c.1337T>G (p.Met446Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.56879547G>A | CA395987218 | SLC12A3 | c.1341G>A (p.Met447Ile) c.1338G>A (p.Met446Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879547G>C | CA395987221 | SLC12A3 | c.1341G>C (p.Met447Ile) c.1338G>C (p.Met446Ile) | dbSNP |
16 | g.56879547G= | CA2224353939 | SLC12A3 | c.1341G= (p.Met447=) c.1338G= (p.Met446=) | |
16 | g.56879547G>T | CA395987224 | SLC12A3 | c.1341G>T (p.Met447Ile) c.1338G>T (p.Met446Ile) | |
16 | g.56879548A= | CA2224353940 | SLC12A3 | c.1342A= (p.Ser448=) c.1339A= (p.Ser447=) | |
16 | g.56879548A>C | CA281501392 | SLC12A3 | c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1339A>C (p.Ser447Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879548A>G | CA395987228 | SLC12A3 | c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1339A>G (p.Ser447Gly) | |
16 | g.56879548A>T | CA395987230 | SLC12A3 | c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1339A>T (p.Ser447Cys) | |
16 | g.56879549G>A | CA395987242 | SLC12A3 | c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1340G>A (p.Ser447Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.56879549G>C | CA395987241 | SLC12A3 | c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1340G>C (p.Ser447Thr) | |
16 | g.56879549G>T | CA395987231 | SLC12A3 | c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1340G>T (p.Ser447Ile) | |
16 | g.56879550C>A | CA281501394 | SLC12A3 | c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1341C>A (p.Ser447Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879550C= | CA2224353941 | SLC12A3 | c.1344C= (p.Ser448=) c.1341C= (p.Ser447=) | |
16 | g.56879550C>G | CA395987249 | SLC12A3 | c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1341C>G (p.Ser447Arg) | |
16 | g.56879550C>T | CA495603770 | SLC12A3 | c.1344C>T (p.Ser448=) c.1341C>T (p.Ser447=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879551A>C | CA395987252 | SLC12A3 | c.1345A>C (p.Met449Leu) c.1342A>C (p.Met448Leu) | |
16 | g.56879551A>G | CA395987255 | SLC12A3 | c.1345A>G (p.Met449Val) c.1342A>G (p.Met448Val) | gnomAD v4 |
16 | g.56879551A>T | CA395987258 | SLC12A3 | c.1345A>T (p.Met449Leu) c.1342A>T (p.Met448Leu) | |
16 | g.56879552T>A | CA395987263 | SLC12A3 | c.1346T>A (p.Met449Lys) c.1343T>A (p.Met448Lys) | |
16 | g.56879552T>C | CA395987265 | SLC12A3 | c.1346T>C (p.Met449Thr) c.1343T>C (p.Met448Thr) | dbSNP |
16 | g.56879552T>G | CA395987268 | SLC12A3 | c.1346T>G (p.Met449Arg) c.1343T>G (p.Met448Arg) | |
16 | g.56879552T= | CA2224353942 | SLC12A3 | c.1346T= (p.Met449=) c.1343T= (p.Met448=) | |
16 | g.56879553G>A | CA395987271 | SLC12A3 | c.1347G>A (p.Met449Ile) c.1344G>A (p.Met448Ile) | dbSNP |
16 | g.56879553G>C | CA395987274 | SLC12A3 | c.1347G>C (p.Met449Ile) c.1344G>C (p.Met448Ile) | |
16 | g.56879553G= | CA2224353943 | SLC12A3 | c.1347G= (p.Met449=) c.1344G= (p.Met448=) | |
16 | g.56879553G>T | CA395987277 | SLC12A3 | c.1347G>T (p.Met449Ile) c.1344G>T (p.Met448Ile) | |
16 | g.56879554G>A | CA8069440 | SLC12A3 | c.1348G>A (p.Val450Met) c.1345G>A (p.Val449Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56879554G>C | CA395987279 | SLC12A3 | c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) | |
16 | g.56879554G= | CA2224353944 | SLC12A3 | c.1348G= (p.Val450=) c.1345G= (p.Val449=) | |
16 | g.56879554G>T | CA395987280 | SLC12A3 | c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.56879555T>A | CA395987290 | SLC12A3 | c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) | |
16 | g.56879555T>C | CA395987287 | SLC12A3 | c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.56879555T>G | CA395987283 | SLC12A3 | c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56879556G>A | CA495603771 | SLC12A3 | c.1350G>A (p.Val450=) c.1347G>A (p.Val449=) | gnomAD v4 |
16 | g.56879556G>C | CA495603772 | SLC12A3 | c.1350G>C (p.Val450=) c.1347G>C (p.Val449=) | |
16 | g.56879556G>T | CA495603773 | SLC12A3 | c.1350G>T (p.Val450=) c.1347G>T (p.Val449=) | gnomAD v4 |
16 | g.56879557T>A | CA395987295 | SLC12A3 | c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.56879557T>C | CA395987298 | SLC12A3 | c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1348T>C (p.Ser450Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.56879557T>G | CA395987300 | SLC12A3 | c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1348T>G (p.Ser450Ala) | |
16 | g.56879558C>A | CA395987302 | SLC12A3 | c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.1349C>A (p.Ser450Ter) | |
16 | g.56879558C>G | CA395987304 | SLC12A3 | c.1352C>G (p.Ser451Ter) c.1349C>G (p.Ser450Ter) | |
16 | g.56879558C>T | CA395987308 | SLC12A3 | c.1352C>T (p.Ser451Leu) c.1349C>T (p.Ser450Leu) |