Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56879347_56879374delinsAGGAGAGAGGGGTTCAGAGCCCAGGTCT | CA2224353845 | SLC12A3 | c.1335+120_1335+147delinsAGGAGAGAGGGGTTCAGAGCCCAGGTCT (n.1335+120_1335+147delinsAGGAGAGAGGGGTTCAGAGCCCAGGTCT) c.1332+120_1332+147delinsAGGAGAGAGGGGTTCAGAGCCCAGGTCT (n.1332+120_1332+147delinsAGGAGAGAGGGGTTCAGAGCCCAGGTCT) | |
16 | g.56879349_56879375del | CA722009251 | SLC12A3 | c.1335+122_1335+148del (n.1335+122_1335+148del) c.1332+122_1332+148del (n.1332+122_1332+148del) | dbSNP |
16 | g.56879359T>C | CA622336475 | SLC12A3 | c.1335+132T>C (n.1335+132T>C) c.1332+132T>C (n.1332+132T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56879359T= | CA2224353848 | SLC12A3 | c.1335+132T= (n.1335+132T=) c.1332+132T= (n.1332+132T=) | |
16 | g.56879360T>A | CA2633380094 | SLC12A3 | c.1335+133T>A (n.1335+133T>A) c.1332+133T>A (n.1332+133T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879361C>A | CA2633380095 | SLC12A3 | c.1335+134C>A (n.1335+134C>A) c.1332+134C>A (n.1332+134C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879362A= | CA2224353849 | SLC12A3 | c.1335+135A= (n.1335+135A=) c.1332+135A= (n.1332+135A=) | |
16 | g.56879362A>G | CA2224353850 | SLC12A3 | c.1335+135A>G (n.1335+135A>G) c.1332+135A>G (n.1332+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879364A>G | CA2633380097 | SLC12A3 | c.1335+137A>G (n.1335+137A>G) c.1332+137A>G (n.1332+137A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879366_56879370dup | CA2633380096 | SLC12A3 | c.1335+139_1335+143dup (n.1335+139_1335+143dup) c.1332+139_1332+143dup (n.1332+139_1332+143dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56879365G>A | CA722009253 | SLC12A3 | c.1335+138G>A (n.1335+138G>A) c.1332+138G>A (n.1332+138G>A) | dbSNP |
16 | g.56879365G= | CA2224353851 | SLC12A3 | c.1335+138G= (n.1335+138G=) c.1332+138G= (n.1332+138G=) | |
16 | g.56879366C>A | CA2633380100 | SLC12A3 | c.1335+139C>A (n.1335+139C>A) c.1332+139C>A (n.1332+139C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879366C= | CA2224353852 | SLC12A3 | c.1335+139C= (n.1335+139C=) c.1332+139C= (n.1332+139C=) | |
16 | g.56879366C>G | CA2633380101 | SLC12A3 | c.1335+139C>G (n.1335+139C>G) c.1332+139C>G (n.1332+139C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879366C>T | CA2224353853 | SLC12A3 | c.1335+139C>T (n.1335+139C>T) c.1332+139C>T (n.1332+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879366_56879368dup | CA2633380105 | SLC12A3 | c.1335+139_1335+141dup (n.1335+139_1335+141dup) c.1332+139_1332+141dup (n.1332+139_1332+141dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56879368del | CA2633380102 | SLC12A3 | c.1335+141del (n.1335+141del) c.1332+141del (n.1332+141del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879367C>A | CA2633380108 | SLC12A3 | c.1335+140C>A (n.1335+140C>A) c.1332+140C>A (n.1332+140C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879367C>T | CA2633380113 | SLC12A3 | c.1335+140C>T (n.1335+140C>T) c.1332+140C>T (n.1332+140C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879368C= | CA2224353854 | SLC12A3 | c.1335+141C= (n.1335+141C=) c.1332+141C= (n.1332+141C=) | |
16 | g.56879368C>T | CA722009254 | SLC12A3 | c.1335+141C>T (n.1335+141C>T) c.1332+141C>T (n.1332+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879369A= | CA2224353855 | SLC12A3 | c.1335+142A= (n.1335+142A=) c.1332+142A= (n.1332+142A=) | |
16 | g.56879369A>G | CA2224353856 | SLC12A3 | c.1335+142A>G (n.1335+142A>G) c.1332+142A>G (n.1332+142A>G) | dbSNP |
16 | g.56879369_56879372del | CA2633380128 | SLC12A3 | c.1335+142_1335+145del (n.1335+142_1335+145del) c.1332+142_1332+145del (n.1332+142_1332+145del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879370G>A | CA2633380132 | SLC12A3 | c.1335+143G>A (n.1335+143G>A) c.1332+143G>A (n.1332+143G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879370G>T | CA2633380139 | SLC12A3 | c.1335+143G>T (n.1335+143G>T) c.1332+143G>T (n.1332+143G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879371G>A | CA2633380141 | SLC12A3 | c.1335+144G>A (n.1335+144G>A) c.1332+144G>A (n.1332+144G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879371G>C | CA281501319 | SLC12A3 | c.1335+144G>C (n.1335+144G>C) c.1332+144G>C (n.1332+144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879371G= | CA2224353857 | SLC12A3 | c.1335+144G= (n.1335+144G=) c.1332+144G= (n.1332+144G=) | |
16 | g.56879371G>T | CA2633380143 | SLC12A3 | c.1335+144G>T (n.1335+144G>T) c.1332+144G>T (n.1332+144G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879373_56879374dup | CA977643918 | SLC12A3 | c.1335+146_1335+147dup (n.1335+146_1335+147dup) c.1332+146_1332+147dup (n.1332+146_1332+147dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879373C>A | CA2633380148 | SLC12A3 | c.1335+146C>A (n.1335+146C>A) c.1332+146C>A (n.1332+146C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879375G>A | CA977643924 | SLC12A3 | c.1335+148G>A (n.1335+148G>A) c.1332+148G>A (n.1332+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879375G>C | CA281501324 | SLC12A3 | c.1335+148G>C (n.1335+148G>C) c.1332+148G>C (n.1332+148G>C) | dbSNP |
16 | g.56879375G= | CA2224353858 | SLC12A3 | c.1335+148G= (n.1335+148G=) c.1332+148G= (n.1332+148G=) | |
16 | g.56879377C>G | CA2633380156 | SLC12A3 | c.1335+150C>G (n.1335+150C>G) c.1332+150C>G (n.1332+150C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879377C>T | CA2633380155 | SLC12A3 | c.1335+150C>T (n.1335+150C>T) c.1332+150C>T (n.1332+150C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879378del | CA2633380157 | SLC12A3 | c.1335+151del (n.1335+151del) c.1332+151del (n.1332+151del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879378C>A | CA2633380160 | SLC12A3 | c.1335+151C>A (n.1335+151C>A) c.1332+151C>A (n.1332+151C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879378C>G | CA2514180622 | SLC12A3 | c.1335+151C>G (n.1335+151C>G) c.1332+151C>G (n.1332+151C>G) | |
16 | g.56879378C>T | CA2633380162 | SLC12A3 | c.1335+151C>T (n.1335+151C>T) c.1332+151C>T (n.1332+151C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879384C>A | CA722009257 | SLC12A3 | c.1336-158C>A (n.1336-158C>A) c.1333-158C>A (n.1333-158C>A) | dbSNP |
16 | g.56879384C= | CA2224353859 | SLC12A3 | c.1336-158C= (n.1336-158C=) c.1333-158C= (n.1333-158C=) | |
16 | g.56879384C>T | CA622336476 | SLC12A3 | c.1336-158C>T (n.1336-158C>T) c.1333-158C>T (n.1333-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879385G>A | CA977643930 | SLC12A3 | c.1336-157G>A (n.1336-157G>A) c.1333-157G>A (n.1333-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879385G= | CA2224353860 | SLC12A3 | c.1336-157G= (n.1336-157G=) c.1333-157G= (n.1333-157G=) | |
16 | g.56879387C>A | CA2224353862 | SLC12A3 | c.1336-155C>A (n.1336-155C>A) c.1333-155C>A (n.1333-155C>A) | dbSNP |
16 | g.56879387C= | CA2224353861 | SLC12A3 | c.1336-155C= (n.1336-155C=) c.1333-155C= (n.1333-155C=) | |
16 | g.56879388T>C | CA2732476037 | SLC12A3 | c.1336-154T>C (n.1336-154T>C) c.1333-154T>C (n.1333-154T>C) | dbSNP |
16 | g.56879389T>C | CA722009259 | SLC12A3 | c.1336-153T>C (n.1336-153T>C) c.1333-153T>C (n.1333-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879389T= | CA2224353863 | SLC12A3 | c.1336-153T= (n.1336-153T=) c.1333-153T= (n.1333-153T=) | |
16 | g.56879390G>T | CA2633380167 | SLC12A3 | c.1336-152G>T (n.1336-152G>T) c.1333-152G>T (n.1333-152G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879392G>T | CA2633380170 | SLC12A3 | c.1336-150G>T (n.1336-150G>T) c.1333-150G>T (n.1333-150G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879393G>T | CA2633380172 | SLC12A3 | c.1336-149G>T (n.1336-149G>T) c.1333-149G>T (n.1333-149G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879394G>A | CA722009261 | SLC12A3 | c.1336-148G>A (n.1336-148G>A) c.1333-148G>A (n.1333-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879394G= | CA2224353864 | SLC12A3 | c.1336-148G= (n.1336-148G=) c.1333-148G= (n.1333-148G=) | |
16 | g.56879394G>T | CA977643935 | SLC12A3 | c.1336-148G>T (n.1336-148G>T) c.1333-148G>T (n.1333-148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879395T>C | CA2224353866 | SLC12A3 | c.1336-147T>C (n.1336-147T>C) c.1333-147T>C (n.1333-147T>C) | dbSNP |
16 | g.56879395T= | CA2224353865 | SLC12A3 | c.1336-147T= (n.1336-147T=) c.1333-147T= (n.1333-147T=) | |
16 | g.56879396G>A | CA622336477 | SLC12A3 | c.1336-146G>A (n.1336-146G>A) c.1333-146G>A (n.1333-146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879396G= | CA2224353867 | SLC12A3 | c.1336-146G= (n.1336-146G=) c.1333-146G= (n.1333-146G=) | |
16 | g.56879396G>T | CA2633380184 | SLC12A3 | c.1336-146G>T (n.1336-146G>T) c.1333-146G>T (n.1333-146G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879397G>T | CA2539799370 | SLC12A3 | c.1336-145G>T (n.1336-145G>T) c.1333-145G>T (n.1333-145G>T) | |
16 | g.56879399C>A | CA2633380215 | SLC12A3 | c.1336-143C>A (n.1336-143C>A) c.1333-143C>A (n.1333-143C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879399C>T | CA2633380213 | SLC12A3 | c.1336-143C>T (n.1336-143C>T) c.1333-143C>T (n.1333-143C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879400A= | CA2224353868 | SLC12A3 | c.1336-142A= (n.1336-142A=) c.1333-142A= (n.1333-142A=) | |
16 | g.56879400A>C | CA2633380258 | SLC12A3 | c.1336-142A>C (n.1336-142A>C) c.1333-142A>C (n.1333-142A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879400A>G | CA2224353869 | SLC12A3 | c.1336-142A>G (n.1336-142A>G) c.1333-142A>G (n.1333-142A>G) | dbSNP |
16 | g.56879400A>T | CA622336478 | SLC12A3 | c.1336-142A>T (n.1336-142A>T) c.1333-142A>T (n.1333-142A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879401C>A | CA2633380264 | SLC12A3 | c.1336-141C>A (n.1336-141C>A) c.1333-141C>A (n.1333-141C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879401C>T | CA2633380294 | SLC12A3 | c.1336-141C>T (n.1336-141C>T) c.1333-141C>T (n.1333-141C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879402T>C | CA2633380297 | SLC12A3 | c.1336-140T>C (n.1336-140T>C) c.1333-140T>C (n.1333-140T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879403G>A | CA2633380299 | SLC12A3 | c.1336-139G>A (n.1336-139G>A) c.1333-139G>A (n.1333-139G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879405G>T | CA2633380302 | SLC12A3 | c.1336-137G>T (n.1336-137G>T) c.1333-137G>T (n.1333-137G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879406A= | CA2224353870 | SLC12A3 | c.1336-136A= (n.1336-136A=) c.1333-136A= (n.1333-136A=) | |
16 | g.56879406A>C | CA722009265 | SLC12A3 | c.1336-136A>C (n.1336-136A>C) c.1333-136A>C (n.1333-136A>C) | dbSNP |
16 | g.56879406A>G | CA2633380304 | SLC12A3 | c.1336-136A>G (n.1336-136A>G) c.1333-136A>G (n.1333-136A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879407T>A | CA2633380307 | SLC12A3 | c.1336-135T>A (n.1336-135T>A) c.1333-135T>A (n.1333-135T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879408C>A | CA2633380309 | SLC12A3 | c.1336-134C>A (n.1336-134C>A) c.1333-134C>A (n.1333-134C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879410C>A | CA281501328 | SLC12A3 | c.1336-132C>A (n.1336-132C>A) c.1333-132C>A (n.1333-132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879410C= | CA2224353871 | SLC12A3 | c.1336-132C= (n.1336-132C=) c.1333-132C= (n.1333-132C=) | |
16 | g.56879411C>A | CA2633380320 | SLC12A3 | c.1336-131C>A (n.1336-131C>A) c.1333-131C>A (n.1333-131C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879411C>T | CA2633380317 | SLC12A3 | c.1336-131C>T (n.1336-131C>T) c.1333-131C>T (n.1333-131C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879412A>C | CA2633380321 | SLC12A3 | c.1336-130A>C (n.1336-130A>C) c.1333-130A>C (n.1333-130A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879413G>T | CA2633380322 | SLC12A3 | c.1336-129G>T (n.1336-129G>T) c.1333-129G>T (n.1333-129G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879414G>A | CA2633380326 | SLC12A3 | c.1336-128G>A (n.1336-128G>A) c.1333-128G>A (n.1333-128G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879414G>C | CA2633380327 | SLC12A3 | c.1336-128G>C (n.1336-128G>C) c.1333-128G>C (n.1333-128G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879414G>T | CA2633380329 | SLC12A3 | c.1336-128G>T (n.1336-128G>T) c.1333-128G>T (n.1333-128G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879415G>A | CA722009266 | SLC12A3 | c.1336-127G>A (n.1336-127G>A) c.1333-127G>A (n.1333-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879415G= | CA2224353872 | SLC12A3 | c.1336-127G= (n.1336-127G=) c.1333-127G= (n.1333-127G=) | |
16 | g.56879415G>T | CA2633380333 | SLC12A3 | c.1336-127G>T (n.1336-127G>T) c.1333-127G>T (n.1333-127G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879416G>A | CA622336479 | SLC12A3 | c.1336-126G>A (n.1336-126G>A) c.1333-126G>A (n.1333-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879416G= | CA2224353873 | SLC12A3 | c.1336-126G= (n.1336-126G=) c.1333-126G= (n.1333-126G=) | |
16 | g.56879416G>T | CA2633380335 | SLC12A3 | c.1336-126G>T (n.1336-126G>T) c.1333-126G>T (n.1333-126G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879417T>C | CA2633380337 | SLC12A3 | c.1336-125T>C (n.1336-125T>C) c.1333-125T>C (n.1333-125T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879417T>G | CA2633380339 | SLC12A3 | c.1336-125T>G (n.1336-125T>G) c.1333-125T>G (n.1333-125T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879418G>A | CA722009268 | SLC12A3 | c.1336-124G>A (n.1336-124G>A) c.1333-124G>A (n.1333-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879418G= | CA2224353874 | SLC12A3 | c.1336-124G= (n.1336-124G=) c.1333-124G= (n.1333-124G=) | |
16 | g.56879418G>T | CA2633380342 | SLC12A3 | c.1336-124G>T (n.1336-124G>T) c.1333-124G>T (n.1333-124G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879419G>A | CA622336480 | SLC12A3 | c.1336-123G>A (n.1336-123G>A) c.1333-123G>A (n.1333-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879419G= | CA2224353875 | SLC12A3 | c.1336-123G= (n.1336-123G=) c.1333-123G= (n.1333-123G=) | |
16 | g.56879419G>T | CA2633380346 | SLC12A3 | c.1336-123G>T (n.1336-123G>T) c.1333-123G>T (n.1333-123G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879420G>A | CA2633380354 | SLC12A3 | c.1336-122G>A (n.1336-122G>A) c.1333-122G>A (n.1333-122G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879420G>C | CA2224353877 | SLC12A3 | c.1336-122G>C (n.1336-122G>C) c.1333-122G>C (n.1333-122G>C) | dbSNP |
16 | g.56879420G= | CA2224353876 | SLC12A3 | c.1336-122G= (n.1336-122G=) c.1333-122G= (n.1333-122G=) | |
16 | g.56879421T>C | CA2633380356 | SLC12A3 | c.1336-121T>C (n.1336-121T>C) c.1333-121T>C (n.1333-121T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879422T>C | CA977643941 | SLC12A3 | c.1336-120T>C (n.1336-120T>C) c.1333-120T>C (n.1333-120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879422T= | CA2224353878 | SLC12A3 | c.1336-120T= (n.1336-120T=) c.1333-120T= (n.1333-120T=) | |
16 | g.56879423G>A | CA2633380361 | SLC12A3 | c.1336-119G>A (n.1336-119G>A) c.1333-119G>A (n.1333-119G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879423G>T | CA2633380363 | SLC12A3 | c.1336-119G>T (n.1336-119G>T) c.1333-119G>T (n.1333-119G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879424T>A | CA2633380364 | SLC12A3 | c.1336-118T>A (n.1336-118T>A) c.1333-118T>A (n.1333-118T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879424T>C | CA2633380366 | SLC12A3 | c.1336-118T>C (n.1336-118T>C) c.1333-118T>C (n.1333-118T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879424_56879425delinsTG | CA2224353879 | SLC12A3 | c.1336-118_1336-117delinsTG (n.1336-118_1336-117delinsTG) c.1333-118_1333-117delinsTG (n.1333-118_1333-117delinsTG) | |
16 | g.56879425G>A | CA722009270 | SLC12A3 | c.1336-117G>A (n.1336-117G>A) c.1333-117G>A (n.1333-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879425G= | CA2224353880 | SLC12A3 | c.1336-117G= (n.1336-117G=) c.1333-117G= (n.1333-117G=) | |
16 | g.56879425G>T | CA2633380373 | SLC12A3 | c.1336-117G>T (n.1336-117G>T) c.1333-117G>T (n.1333-117G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879426del | CA977643944 | SLC12A3 | c.1336-116del (n.1336-116del) c.1333-116del (n.1333-116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879426G>A | CA281501332 | SLC12A3 | c.1336-116G>A (n.1336-116G>A) c.1333-116G>A (n.1333-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879426G= | CA2224353881 | SLC12A3 | c.1336-116G= (n.1336-116G=) c.1333-116G= (n.1333-116G=) | |
16 | g.56879427A= | CA2224353882 | SLC12A3 | c.1336-115A= (n.1336-115A=) c.1333-115A= (n.1333-115A=) | |
16 | g.56879427A>G | CA977643946 | SLC12A3 | c.1336-115A>G (n.1336-115A>G) c.1333-115A>G (n.1333-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879427A>T | CA2633380375 | SLC12A3 | c.1336-115A>T (n.1336-115A>T) c.1333-115A>T (n.1333-115A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879428C>A | CA2633380381 | SLC12A3 | c.1336-114C>A (n.1336-114C>A) c.1333-114C>A (n.1333-114C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879428C>T | CA2633380378 | SLC12A3 | c.1336-114C>T (n.1336-114C>T) c.1333-114C>T (n.1333-114C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879430C>A | CA2633380385 | SLC12A3 | c.1336-112C>A (n.1336-112C>A) c.1333-112C>A (n.1333-112C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879431A>G | CA2633380411 | SLC12A3 | c.1336-111A>G (n.1336-111A>G) c.1333-111A>G (n.1333-111A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879432G>A | CA2633380414 | SLC12A3 | c.1336-110G>A (n.1336-110G>A) c.1333-110G>A (n.1333-110G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879433G>A | CA281501342 | SLC12A3 | c.1336-109G>A (n.1336-109G>A) c.1333-109G>A (n.1333-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879433G= | CA2224353883 | SLC12A3 | c.1336-109G= (n.1336-109G=) c.1333-109G= (n.1333-109G=) | |
16 | g.56879433G>T | CA622336481 | SLC12A3 | c.1336-109G>T (n.1336-109G>T) c.1333-109G>T (n.1333-109G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879434T>A | CA2633380428 | SLC12A3 | c.1336-108T>A (n.1336-108T>A) c.1333-108T>A (n.1333-108T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879434T>C | CA722009273 | SLC12A3 | c.1336-108T>C (n.1336-108T>C) c.1333-108T>C (n.1333-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879434T>G | CA722009274 | SLC12A3 | c.1336-108T>G (n.1336-108T>G) c.1333-108T>G (n.1333-108T>G) | dbSNP |
16 | g.56879434T= | CA2224353884 | SLC12A3 | c.1336-108T= (n.1336-108T=) c.1333-108T= (n.1333-108T=) | |
16 | g.56879435G>A | CA2633380433 | SLC12A3 | c.1336-107G>A (n.1336-107G>A) c.1333-107G>A (n.1333-107G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879436del | CA2633380432 | SLC12A3 | c.1336-106del (n.1336-106del) c.1333-106del (n.1333-106del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879437A= | CA2224353885 | SLC12A3 | c.1336-105A= (n.1336-105A=) c.1333-105A= (n.1333-105A=) | |
16 | g.56879437A>G | CA2633380436 | SLC12A3 | c.1336-105A>G (n.1336-105A>G) c.1333-105A>G (n.1333-105A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879437A>T | CA622336482 | SLC12A3 | c.1336-105A>T (n.1336-105A>T) c.1333-105A>T (n.1333-105A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879438G= | CA2224353886 | SLC12A3 | c.1336-104G= (n.1336-104G=) c.1333-104G= (n.1333-104G=) | |
16 | g.56879438G>T | CA2224353887 | SLC12A3 | c.1336-104G>T (n.1336-104G>T) c.1333-104G>T (n.1333-104G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879445_56879503dup | CA2807160410 | SLC12A3 | c.1336-97_1336-39dup (n.1336-97_1336-39dup) c.1333-97_1333-39dup (n.1333-97_1333-39dup) | |
16 | g.56879439G>A | CA2633380464 | SLC12A3 | c.1336-103G>A (n.1336-103G>A) c.1333-103G>A (n.1333-103G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879439G>T | CA2633380466 | SLC12A3 | c.1336-103G>T (n.1336-103G>T) c.1333-103G>T (n.1333-103G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879440C>A | CA2633380470 | SLC12A3 | c.1336-102C>A (n.1336-102C>A) c.1333-102C>A (n.1333-102C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879441T>C | CA2633380473 | SLC12A3 | c.1336-101T>C (n.1336-101T>C) c.1333-101T>C (n.1333-101T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879442C= | CA2224353888 | SLC12A3 | c.1336-100C= (n.1336-100C=) c.1333-100C= (n.1333-100C=) | |
16 | g.56879442C>T | CA2224353889 | SLC12A3 | c.1336-100C>T (n.1336-100C>T) c.1333-100C>T (n.1333-100C>T) | dbSNP |
16 | g.56879445_56879451del | CA2633380474 | SLC12A3 | c.1336-97_1336-91del (n.1336-97_1336-91del) c.1333-97_1333-91del (n.1333-97_1333-91del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879443A>G | CA2633380476 | SLC12A3 | c.1336-99A>G (n.1336-99A>G) c.1333-99A>G (n.1333-99A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879444G>T | CA2633380480 | SLC12A3 | c.1336-98G>T (n.1336-98G>T) c.1333-98G>T (n.1333-98G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879445G>T | CA2633380482 | SLC12A3 | c.1336-97G>T (n.1336-97G>T) c.1333-97G>T (n.1333-97G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879447C>A | CA2633380483 | SLC12A3 | c.1336-95C>A (n.1336-95C>A) c.1333-95C>A (n.1333-95C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879448C>A | CA2576001821 | SLC12A3 | c.1336-94C>A (n.1336-94C>A) c.1333-94C>A (n.1333-94C>A) | |
16 | g.56879448C>G | CA2633380484 | SLC12A3 | c.1336-94C>G (n.1336-94C>G) c.1333-94C>G (n.1333-94C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879449C>A | CA2633380486 | SLC12A3 | c.1336-93C>A (n.1336-93C>A) c.1333-93C>A (n.1333-93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879450A>G | CA2576001822 | SLC12A3 | c.1336-92A>G (n.1336-92A>G) c.1333-92A>G (n.1333-92A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56879451del | CA2633380489 | SLC12A3 | c.1336-91del (n.1336-91del) c.1333-91del (n.1333-91del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879451G>T | CA2633380490 | SLC12A3 | c.1336-91G>T (n.1336-91G>T) c.1333-91G>T (n.1333-91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879452C>A | CA2633380500 | SLC12A3 | c.1336-90C>A (n.1336-90C>A) c.1333-90C>A (n.1333-90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879452C= | CA2224353890 | SLC12A3 | c.1336-90C= (n.1336-90C=) c.1333-90C= (n.1333-90C=) | |
16 | g.56879452C>G | CA2224353891 | SLC12A3 | c.1336-90C>G (n.1336-90C>G) c.1333-90C>G (n.1333-90C>G) | dbSNP |
16 | g.56879452C>T | CA2633380502 | SLC12A3 | c.1336-90C>T (n.1336-90C>T) c.1333-90C>T (n.1333-90C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879455del | CA2633380494 | SLC12A3 | c.1336-87del (n.1336-87del) c.1333-87del (n.1333-87del) | gnomAD v4 |
16 | g.56879453C>A | CA2633380507 | SLC12A3 | c.1336-89C>A (n.1336-89C>A) c.1333-89C>A (n.1333-89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879453C= | CA2224353892 | SLC12A3 | c.1336-89C= (n.1336-89C=) c.1333-89C= (n.1333-89C=) | |
16 | g.56879453C>T | CA2224353893 | SLC12A3 | c.1336-89C>T (n.1336-89C>T) c.1333-89C>T (n.1333-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879454C>A | CA2633380511 | SLC12A3 | c.1336-88C>A (n.1336-88C>A) c.1333-88C>A (n.1333-88C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879454C>T | CA2596111911 | SLC12A3 | c.1336-88C>T (n.1336-88C>T) c.1333-88C>T (n.1333-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879455C>A | CA2543579894 | SLC12A3 | c.1336-87C>A (n.1336-87C>A) c.1333-87C>A (n.1333-87C>A) | |
16 | g.56879455C>T | CA2633380514 | SLC12A3 | c.1336-87C>T (n.1336-87C>T) c.1333-87C>T (n.1333-87C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879456T>A | CA722009275 | SLC12A3 | c.1336-86T>A (n.1336-86T>A) c.1333-86T>A (n.1333-86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56879456T= | CA2224353894 | SLC12A3 | c.1336-86T= (n.1336-86T=) c.1333-86T= (n.1333-86T=) | |
16 | g.56879457G>C | CA2633380520 | SLC12A3 | c.1336-85G>C (n.1336-85G>C) c.1333-85G>C (n.1333-85G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879457G= | CA2224353896 | SLC12A3 | c.1336-85G= (n.1336-85G=) c.1333-85G= (n.1333-85G=) | |
16 | g.56879457G>T | CA281501343 | SLC12A3 | c.1336-85G>T (n.1336-85G>T) c.1333-85G>T (n.1333-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879457_56879458delinsGC | CA2224353895 | SLC12A3 | c.1336-85_1336-84delinsGC (n.1336-85_1336-84delinsGC) c.1333-85_1333-84delinsGC (n.1333-85_1333-84delinsGC) | |
16 | g.56879458C>A | CA2576001823 | SLC12A3 | c.1336-84C>A (n.1336-84C>A) c.1333-84C>A (n.1333-84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879458C>T | CA2633380523 | SLC12A3 | c.1336-84C>T (n.1336-84C>T) c.1333-84C>T (n.1333-84C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879460del | CA2224353897 | SLC12A3 | c.1336-82del (n.1336-82del) c.1333-82del (n.1333-82del) | dbSNP |
16 | g.56879459C= | CA2224353898 | SLC12A3 | c.1336-83C= (n.1336-83C=) c.1333-83C= (n.1333-83C=) | |
16 | g.56879459C>T | CA722009278 | SLC12A3 | c.1336-83C>T (n.1336-83C>T) c.1333-83C>T (n.1333-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |