Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.56856582G>ACA16609459DGKE,TRIM25c.1364-1472C>T (n.1364-1472C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.56856582G>CCA399905667DGKE,TRIM25c.1364-1472C>G (n.1364-1472C>G)
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17g.56856583T>GCA500664751DGKE,TRIM25c.1364-1473A>C (n.1364-1473A>C)
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17g.56856584G>ACA399905671DGKE,TRIM25c.1364-1474C>T (n.1364-1474C>T)
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17g.56856584G>TCA399905675DGKE,TRIM25c.1364-1474C>A (n.1364-1474C>A)
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n.1729G>T
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n.1337G>T
n.1335G>T
17g.56856585A>CCA399905677DGKE,TRIM25c.1364-1475T>G (n.1364-1475T>G)
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n.1338A>C
n.1336A>C
17g.56856585A>GCA399905679DGKE,TRIM25c.1364-1475T>C (n.1364-1475T>C)
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n.1338A>G
n.1336A>G
17g.56856585A>TCA399905681DGKE,TRIM25c.1364-1475T>A (n.1364-1475T>A)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
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n.1338A>T
n.1336A>T
17g.56856586G>ACA8663730DGKE,TRIM25c.1364-1476C>T (n.1364-1476C>T)
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n.1731G>A
n.1338G>A
n.1339G>A
n.1337G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856586G>CCA399905685DGKE,TRIM25c.1364-1476C>G (n.1364-1476C>G)
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n.1731G>C
n.1338G>C
n.1339G>C
n.1337G>C
17g.56856586G=CA2266998703DGKE,TRIM25c.1364-1476C= (n.1364-1476C=)
c.1173G= (p.Glu391=)
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17g.56856586G>TCA399905687DGKE,TRIM25c.1364-1476C>A (n.1364-1476C>A)
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n.1337G>T
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n.1340A>C
n.1338A>C
17g.56856587A>GCA399905692DGKE,TRIM25c.1364-1477T>C (n.1364-1477T>C)
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n.1732A>G
n.1339A>G
n.1340A>G
n.1338A>G
17g.56856587A>TCA399905694DGKE,TRIM25c.1364-1477T>A (n.1364-1477T>A)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
c.1004A>T
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
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n.1327A>T
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
n.1732A>T
n.1339A>T
n.1340A>T
n.1338A>T
17g.56856588delCA2576329007DGKE,TRIM25c.1364-1477del (n.1364-1477del)
c.1175del (p.Lys392ArgfsTer25)
c.1005del
c.1229del (p.Lys410ArgfsTer25)
c.1229del (p.Lys410ArgfsTer?)
c.719del (p.Lys240ArgfsTer25)
n.1328del
c.1547del (p.Lys516ArgfsTer25)
c.1229del (p.Lys410ArgfsTer14)
n.1733del
n.1340del
n.1341del
n.1339del
17g.56856588A>CCA399905697DGKE,TRIM25c.1364-1478T>G (n.1364-1478T>G)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
c.1005A>C
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.1328A>C
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
n.1733A>C
n.1340A>C
n.1341A>C
n.1339A>C
17g.56856588A>GCA399905699DGKE,TRIM25c.1364-1478T>C (n.1364-1478T>C)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
c.1005A>G
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
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n.1733A>G
n.1340A>G
n.1341A>G
n.1339A>G
17g.56856588A>TCA399905700DGKE,TRIM25c.1364-1478T>A (n.1364-1478T>A)
c.1175A>T (p.Lys392Met)
c.1005A>T
c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.1328A>T
c.1547A>T (p.Lys516Met)
n.1733A>T
n.1340A>T
n.1341A>T
n.1339A>T
17g.56856589G>ACA500664795DGKE,TRIM25c.1364-1479C>T (n.1364-1479C>T)
c.1176G>A (p.Lys392=)
c.1006G>A
c.1230G>A (p.Lys410=)
c.720G>A (p.Lys240=)
n.1329G>A
c.1548G>A (p.Lys516=)
n.1734G>A
n.1341G>A
n.1342G>A
n.1340G>A
17g.56856589G>CCA399905702DGKE,TRIM25c.1364-1479C>G (n.1364-1479C>G)
c.1176G>C (p.Lys392Asn)
c.1006G>C
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.1329G>C
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
n.1734G>C
n.1341G>C
n.1342G>C
n.1340G>C
17g.56856589G>TCA399905703DGKE,TRIM25c.1364-1479C>A (n.1364-1479C>A)
c.1176G>T (p.Lys392Asn)
c.1006G>T
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.1329G>T
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
n.1734G>T
n.1341G>T
n.1342G>T
n.1340G>T
17g.56856590G>ACA399905705DGKE,TRIM25c.1364-1480C>T (n.1364-1480C>T)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1007G>A
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.1330G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
n.1735G>A
n.1342G>A
n.1343G>A
n.1341G>A
 dbSNP
17g.56856590G>CCA399905707DGKE,TRIM25c.1364-1480C>G (n.1364-1480C>G)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1007G>C
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.1330G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
n.1735G>C
n.1342G>C
n.1343G>C
n.1341G>C
17g.56856590G=CA2266998704DGKE,TRIM25c.1364-1480C= (n.1364-1480C=)
c.1177G= (p.Ala393=)
c.1007G=
c.1231G= (p.Ala411=)
c.721G= (p.Ala241=)
n.1330G=
c.1549G= (p.Ala517=)
n.1735G=
n.1342G=
n.1343G=
n.1341G=
17g.56856590G>TCA8663731DGKE,TRIM25c.1364-1480C>A (n.1364-1480C>A)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1007G>T
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.1330G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
n.1735G>T
n.1342G>T
n.1343G>T
n.1341G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.56856591C>ACA399905714DGKE,TRIM25c.1364-1481G>T (n.1364-1481G>T)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.1008C>A
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
n.1331C>A
c.1550C>A (p.Ala517Glu)
n.1736C>A
n.1343C>A
n.1344C>A
n.1342C>A
17g.56856591C>GCA399905716DGKE,TRIM25c.1364-1481G>C (n.1364-1481G>C)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1008C>G
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.1331C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
n.1736C>G
n.1343C>G
n.1344C>G
n.1342C>G
17g.56856591C>TCA399905712DGKE,TRIM25c.1364-1481G>A (n.1364-1481G>A)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1008C>T
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.1331C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
n.1736C>T
n.1343C>T
n.1344C>T
n.1342C>T
17g.56856592A=CA2266998705DGKE,TRIM25c.1364-1482T= (n.1364-1482T=)
c.1179A= (p.Ala393=)
c.1009A=
c.1233A= (p.Ala411=)
c.723A= (p.Ala241=)
n.1332A=
c.1551A= (p.Ala517=)
n.1737A=
n.1344A=
n.1345A=
n.1343A=
17g.56856592A>CCA500664813DGKE,TRIM25c.1364-1482T>G (n.1364-1482T>G)
c.1179A>C (p.Ala393=)
c.1009A>C
c.1233A>C (p.Ala411=)
c.723A>C (p.Ala241=)
n.1332A>C
c.1551A>C (p.Ala517=)
n.1737A>C
n.1344A>C
n.1345A>C
n.1343A>C
17g.56856592A>GCA8663732DGKE,TRIM25c.1364-1482T>C (n.1364-1482T>C)
c.1179A>G (p.Ala393=)
c.1009A>G
c.1233A>G (p.Ala411=)
c.723A>G (p.Ala241=)
n.1332A>G
c.1551A>G (p.Ala517=)
n.1737A>G
n.1344A>G
n.1345A>G
n.1343A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856592A>TCA500664821DGKE,TRIM25c.1364-1482T>A (n.1364-1482T>A)
c.1179A>T (p.Ala393=)
c.1009A>T
c.1233A>T (p.Ala411=)
c.723A>T (p.Ala241=)
n.1332A>T
c.1551A>T (p.Ala517=)
n.1737A>T
n.1344A>T
n.1345A>T
n.1343A>T
17g.56856593C>ACA399905719DGKE,TRIM25c.1364-1483G>T (n.1364-1483G>T)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1010C>A
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.1333C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
n.1738C>A
n.1345C>A
n.1346C>A
n.1344C>A
17g.56856593C>GCA399905721DGKE,TRIM25c.1364-1483G>C (n.1364-1483G>C)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1010C>G
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.1333C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
n.1738C>G
n.1345C>G
n.1346C>G
n.1344C>G
17g.56856593C>TCA399905723DGKE,TRIM25c.1364-1483G>A (n.1364-1483G>A)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1010C>T
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.1333C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
n.1738C>T
n.1345C>T
n.1346C>T
n.1344C>T
17g.56856594C>ACA399905726DGKE,TRIM25c.1364-1484G>T (n.1364-1484G>T)
c.1181C>A (p.Pro394Gln)
c.1011C>A
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
n.1334C>A
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
n.1739C>A
n.1346C>A
n.1347C>A
n.1345C>A
17g.56856594C>GCA399905727DGKE,TRIM25c.1364-1484G>C (n.1364-1484G>C)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1011C>G
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.1334C>G
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
n.1739C>G
n.1346C>G
n.1347C>G
n.1345C>G
17g.56856594C>TCA399905729DGKE,TRIM25c.1364-1484G>A (n.1364-1484G>A)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1011C>T
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.1334C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
n.1739C>T
n.1346C>T
n.1347C>T
n.1345C>T
 gnomAD v4
17g.56856595A>CCA500664846DGKE,TRIM25c.1364-1485T>G (n.1364-1485T>G)
c.1182A>C (p.Pro394=)
c.1012A>C
c.1236A>C (p.Pro412=)
c.726A>C (p.Pro242=)
n.1335A>C
c.1554A>C (p.Pro518=)
n.1740A>C
n.1347A>C
n.1348A>C
n.1346A>C
17g.56856595A>GCA500664848DGKE,TRIM25c.1364-1485T>C (n.1364-1485T>C)
c.1182A>G (p.Pro394=)
c.1012A>G
c.1236A>G (p.Pro412=)
c.726A>G (p.Pro242=)
n.1335A>G
c.1554A>G (p.Pro518=)
n.1740A>G
n.1347A>G
n.1348A>G
n.1346A>G
17g.56856595A>TCA500664851DGKE,TRIM25c.1364-1485T>A (n.1364-1485T>A)
c.1182A>T (p.Pro394=)
c.1012A>T
c.1236A>T (p.Pro412=)
c.726A>T (p.Pro242=)
n.1335A>T
c.1554A>T (p.Pro518=)
n.1740A>T
n.1347A>T
n.1348A>T
n.1346A>T
17g.56856596T>ACA8663733DGKE,TRIM25c.1364-1486A>T (n.1364-1486A>T)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1013T>A
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.1336T>A
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
n.1741T>A
n.1348T>A
n.1349T>A
n.1347T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856596T>CCA399905734DGKE,TRIM25c.1364-1486A>G (n.1364-1486A>G)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1013T>C
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.1336T>C
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
n.1741T>C
n.1348T>C
n.1349T>C
n.1347T>C
17g.56856596T>GCA291877804DGKE,TRIM25c.1364-1486A>C (n.1364-1486A>C)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1013T>G
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.1336T>G
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
n.1741T>G
n.1348T>G
n.1349T>G
n.1347T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856596T=CA2266998706DGKE,TRIM25c.1364-1486A= (n.1364-1486A=)
c.1183T= (p.Ser395=)
c.1013T=
c.1237T= (p.Ser413=)
c.727T= (p.Ser243=)
n.1336T=
c.1555T= (p.Ser519=)
n.1741T=
n.1348T=
n.1349T=
n.1347T=
17g.56856599_56856600delCA2739291031DGKE,TRIM25c.1364-1487_1364-1486del (n.1364-1487_1364-1486del)
c.1186_1187del (p.Leu396ValfsTer3)
c.1016_1017del
c.1240_1241del (p.Leu414ValfsTer3)
c.730_731del (p.Leu244ValfsTer3)
n.1339_1340del
c.1558_1559del (p.Leu520ValfsTer3)
n.1744_1745del
n.1351_1352del
n.1352_1353del
n.1350_1351del
17g.56856597C>ACA399905738DGKE,TRIM25c.1364-1487G>T (n.1364-1487G>T)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1014C>A
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
n.1337C>A
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
n.1742C>A
n.1349C>A
n.1350C>A
n.1348C>A
17g.56856597C=CA2266998707DGKE,TRIM25c.1364-1487G= (n.1364-1487G=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.1014C=
c.1238C= (p.Ser413=)
c.728C= (p.Ser243=)
n.1337C=
c.1556C= (p.Ser519=)
n.1742C=
n.1349C=
n.1350C=
n.1348C=
17g.56856597C>GCA399905740DGKE,TRIM25c.1364-1487G>C (n.1364-1487G>C)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1014C>G
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.728C>G (p.Ser243Cys)
n.1337C>G
c.1556C>G (p.Ser519Cys)
n.1742C>G
n.1349C>G
n.1350C>G
n.1348C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.56856597C>TCA399905742DGKE,TRIM25c.1364-1487G>A (n.1364-1487G>A)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1014C>T
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.728C>T (p.Ser243Phe)
n.1337C>T
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
n.1742C>T
n.1349C>T
n.1350C>T
n.1348C>T
17g.56856598T>ACA500664872DGKE,TRIM25c.1364-1488A>T (n.1364-1488A>T)
c.1185T>A (p.Ser395=)
c.1015T>A
c.1239T>A (p.Ser413=)
c.729T>A (p.Ser243=)
n.1338T>A
c.1557T>A (p.Ser519=)
n.1743T>A
n.1350T>A
n.1351T>A
n.1349T>A
17g.56856598T>CCA500664865DGKE,TRIM25c.1364-1488A>G (n.1364-1488A>G)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1015T>C
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.729T>C (p.Ser243=)
n.1338T>C
c.1557T>C (p.Ser519=)
n.1743T>C
n.1350T>C
n.1351T>C
n.1349T>C
17g.56856598T>GCA500664870DGKE,TRIM25c.1364-1488A>C (n.1364-1488A>C)
c.1185T>G (p.Ser395=)
c.1015T>G
c.1239T>G (p.Ser413=)
c.729T>G (p.Ser243=)
n.1338T>G
c.1557T>G (p.Ser519=)
n.1743T>G
n.1350T>G
n.1351T>G
n.1349T>G
17g.56856599C>ACA399905747DGKE,TRIM25c.1364-1489G>T (n.1364-1489G>T)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.1016C>A
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
n.1339C>A
c.1558C>A (p.Leu520Met)
n.1744C>A
n.1351C>A
n.1352C>A
n.1350C>A
17g.56856599C=CA2266998708DGKE,TRIM25c.1364-1489G= (n.1364-1489G=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.1016C=
c.1240C= (p.Leu414=)
c.730C= (p.Leu244=)
n.1339C=
c.1558C= (p.Leu520=)
n.1744C=
n.1351C=
n.1352C=
n.1350C=
17g.56856599C>GCA399905744DGKE,TRIM25c.1364-1489G>C (n.1364-1489G>C)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1016C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.1339C>G
c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.1744C>G
n.1351C>G
n.1352C>G
n.1350C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856599C>TCA500664879DGKE,TRIM25c.1364-1489G>A (n.1364-1489G>A)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.1016C>T
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.730C>T (p.Leu244=)
n.1339C>T
c.1558C>T (p.Leu520=)
n.1744C>T
n.1351C>T
n.1352C>T
n.1350C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.56856600T>ACA399905749DGKE,TRIM25c.1364-1490A>T (n.1364-1490A>T)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.1017T>A
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.1340T>A
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
n.1745T>A
n.1352T>A
n.1353T>A
n.1351T>A
17g.56856600T>CCA399905751DGKE,TRIM25c.1364-1490A>G (n.1364-1490A>G)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1017T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.1340T>C
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.1745T>C
n.1352T>C
n.1353T>C
n.1351T>C
17g.56856600T>GCA399905752DGKE,TRIM25c.1364-1490A>C (n.1364-1490A>C)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1017T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.1340T>G
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.1745T>G
n.1352T>G
n.1353T>G
n.1351T>G
17g.56856601G>ACA500664882DGKE,TRIM25c.1364-1491C>T (n.1364-1491C>T)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.1018G>A
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.732G>A (p.Leu244=)
n.1341G>A
c.1560G>A (p.Leu520=)
n.1746G>A
n.1353G>A
n.1354G>A
n.1352G>A
 gnomAD v4
17g.56856601G>CCA500664884DGKE,TRIM25c.1364-1491C>G (n.1364-1491C>G)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.1018G>C
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.732G>C (p.Leu244=)
n.1341G>C
c.1560G>C (p.Leu520=)
n.1746G>C
n.1353G>C
n.1354G>C
n.1352G>C
 gnomAD v4
17g.56856601G>TCA500664886DGKE,TRIM25c.1364-1491C>A (n.1364-1491C>A)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.1018G>T
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.732G>T (p.Leu244=)
n.1341G>T
c.1560G>T (p.Leu520=)
n.1746G>T
n.1353G>T
n.1354G>T
n.1352G>T
17g.56856602T>ACA399905755DGKE,TRIM25c.1364-1492A>T (n.1364-1492A>T)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1019T>A
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.1342T>A
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
n.1747T>A
n.1354T>A
n.1355T>A
n.1353T>A
17g.56856602T>CCA399905758DGKE,TRIM25c.1364-1492A>G (n.1364-1492A>G)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1019T>C
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.1342T>C
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
n.1747T>C
n.1354T>C
n.1355T>C
n.1353T>C
17g.56856602T>GCA399905760DGKE,TRIM25c.1364-1492A>C (n.1364-1492A>C)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1019T>G
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.1342T>G
c.1561T>G (p.Phe521Val)
n.1747T>G
n.1354T>G
n.1355T>G
n.1353T>G
17g.56856603T>ACA399905762DGKE,TRIM25c.1364-1493A>T (n.1364-1493A>T)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1020T>A
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.1343T>A
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
n.1748T>A
n.1355T>A
n.1356T>A
n.1354T>A
17g.56856603T>CCA399905763DGKE,TRIM25c.1364-1493A>G (n.1364-1493A>G)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1020T>C
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.1343T>C
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
n.1748T>C
n.1355T>C
n.1356T>C
n.1354T>C
17g.56856603T>GCA399905766DGKE,TRIM25c.1364-1493A>C (n.1364-1493A>C)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.1020T>G
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.1343T>G
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
n.1748T>G
n.1355T>G
n.1356T>G
n.1354T>G
17g.56856604T>ACA399905768DGKE,TRIM25c.1364-1494A>T (n.1364-1494A>T)
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
c.1021T>A
c.1245T>A (p.Phe415Leu)
c.735T>A (p.Phe245Leu)
n.1344T>A
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
n.1749T>A
n.1356T>A
n.1357T>A
n.1355T>A
17g.56856604T>CCA500664902DGKE,TRIM25c.1364-1494A>G (n.1364-1494A>G)
c.1191T>C (p.Phe397=)
c.1021T>C
c.1245T>C (p.Phe415=)
c.735T>C (p.Phe245=)
n.1344T>C
c.1563T>C (p.Phe521=)
n.1749T>C
n.1356T>C
n.1357T>C
n.1355T>C
17g.56856604T>GCA399905770DGKE,TRIM25c.1364-1494A>C (n.1364-1494A>C)
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
c.1021T>G
c.1245T>G (p.Phe415Leu)
c.735T>G (p.Phe245Leu)
n.1344T>G
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
n.1749T>G
n.1356T>G
n.1357T>G
n.1355T>G
17g.56856605T>ACA399905772DGKE,TRIM25c.1364-1495A>T (n.1364-1495A>T)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1022T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.1345T>A
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.1750T>A
n.1357T>A
n.1358T>A
n.1356T>A
17g.56856605T>CCA399905774DGKE,TRIM25c.1364-1495A>G (n.1364-1495A>G)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1022T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.1345T>C
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.1750T>C
n.1357T>C
n.1358T>C
n.1356T>C
 gnomAD v4
17g.56856605T>GCA399905776DGKE,TRIM25c.1364-1495A>C (n.1364-1495A>C)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1022T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.1345T>G
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.1750T>G
n.1357T>G
n.1358T>G
n.1356T>G
17g.56856606delCA2510124709DGKE,TRIM25c.1364-1496del (n.1364-1496del)
c.1193del (p.Ser398LeufsTer19)
c.1023del
c.1247del (p.Ser416LeufsTer19)
c.1247del (p.Ser416LeufsTer26)
c.737del (p.Ser246LeufsTer19)
n.1346del
c.1565del (p.Ser522LeufsTer19)
c.1247del (p.Ser416LeufsTer8)
n.1751del
n.1358del
n.1359del
n.1357del
17g.56856606C>ACA399905780DGKE,TRIM25c.1364-1496G>T (n.1364-1496G>T)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.1023C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
n.1346C>A
c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
n.1751C>A
n.1358C>A
n.1359C>A
n.1357C>A
17g.56856606C=CA2266998709DGKE,TRIM25c.1364-1496G= (n.1364-1496G=)
c.1193C= (p.Ser398=)
c.1023C=
c.1247C= (p.Ser416=)
c.737C= (p.Ser246=)
n.1346C=
c.1565C= (p.Ser522=)
n.1751C=
n.1358C=
n.1359C=
n.1357C=
17g.56856606C>GCA291877807DGKE,TRIM25c.1364-1496G>C (n.1364-1496G>C)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.1023C>G
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.737C>G (p.Ser246Cys)
n.1346C>G
c.1565C>G (p.Ser522Cys)
n.1751C>G
n.1358C>G
n.1359C>G
n.1357C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856606C>TCA291877809DGKE,TRIM25c.1364-1496G>A (n.1364-1496G>A)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.1023C>T
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.737C>T (p.Ser246Phe)
n.1346C>T
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
n.1751C>T
n.1358C>T
n.1359C>T
n.1357C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.56856607T>ACA500664925DGKE,TRIM25c.1364-1497A>T (n.1364-1497A>T)
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.1024T>A
c.1248T>A (p.Ser416=)
c.738T>A (p.Ser246=)
n.1347T>A
c.1566T>A (p.Ser522=)
n.1752T>A
n.1359T>A
n.1360T>A
n.1358T>A
17g.56856607T>CCA500664926DGKE,TRIM25c.1364-1497A>G (n.1364-1497A>G)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.1024T>C
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.738T>C (p.Ser246=)
n.1347T>C
c.1566T>C (p.Ser522=)
n.1752T>C
n.1359T>C
n.1360T>C
n.1358T>C
17g.56856607T>GCA500664927DGKE,TRIM25c.1364-1497A>C (n.1364-1497A>C)
c.1194T>G (p.Ser398=)
c.1024T>G
c.1248T>G (p.Ser416=)
c.738T>G (p.Ser246=)
n.1347T>G
c.1566T>G (p.Ser522=)
n.1752T>G
n.1359T>G
n.1360T>G
n.1358T>G
17g.56856608A>CCA399905789DGKE,TRIM25c.1364-1498T>G (n.1364-1498T>G)
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.1025A>C
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
n.1348A>C
c.1567A>C (p.Ser523Arg)
n.1753A>C
n.1360A>C
n.1361A>C
n.1359A>C
17g.56856608A>GCA399905785DGKE,TRIM25c.1364-1498T>C (n.1364-1498T>C)
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.1025A>G
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
n.1348A>G
c.1567A>G (p.Ser523Gly)
n.1753A>G
n.1360A>G
n.1361A>G
n.1359A>G
 gnomAD v4
17g.56856608A>TCA399905787DGKE,TRIM25c.1364-1498T>A (n.1364-1498T>A)
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.1025A>T
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
n.1348A>T
c.1567A>T (p.Ser523Cys)
n.1753A>T
n.1360A>T
n.1361A>T
n.1359A>T
17g.56856609G>ACA399905791DGKE,TRIM25c.1364-1499C>T (n.1364-1499C>T)
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
c.1026G>A
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
n.1349G>A
c.1568G>A (p.Ser523Asn)
n.1754G>A
n.1361G>A
n.1362G>A
n.1360G>A
17g.56856609G>CCA399905793DGKE,TRIM25c.1364-1499C>G (n.1364-1499C>G)
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
c.1026G>C
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
n.1349G>C
c.1568G>C (p.Ser523Thr)
n.1754G>C
n.1361G>C
n.1362G>C
n.1360G>C
17g.56856609G>TCA399905795DGKE,TRIM25c.1364-1499C>A (n.1364-1499C>A)
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
c.1026G>T
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
n.1349G>T
c.1568G>T (p.Ser523Ile)
n.1754G>T
n.1361G>T
n.1362G>T
n.1360G>T
17g.56856610delCA2638887274DGKE,TRIM25c.1364-1500del (n.1364-1500del)
c.1197del (p.Ser399ArgfsTer18)
c.1027del
c.1251del (p.Ser417ArgfsTer18)
c.1251del (p.Ser417ArgfsTer25)
c.741del (p.Ser247ArgfsTer18)
n.1350del
c.1569del (p.Ser523ArgfsTer18)
c.1251del (p.Ser417ArgfsTer7)
n.1755del
n.1362del
n.1363del
n.1361del
 gnomAD v4
17g.56856610C>ACA399905797DGKE,TRIM25c.1364-1500G>T (n.1364-1500G>T)
c.1197C>A (p.Ser399Arg)
c.1027C>A
c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
n.1350C>A
c.1569C>A (p.Ser523Arg)
n.1755C>A
n.1362C>A
n.1363C>A
n.1361C>A
17g.56856610C>GCA399905799DGKE,TRIM25c.1364-1500G>C (n.1364-1500G>C)
c.1197C>G (p.Ser399Arg)
c.1027C>G
c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
n.1350C>G
c.1569C>G (p.Ser523Arg)
n.1755C>G
n.1362C>G
n.1363C>G
n.1361C>G
17g.56856610C>TCA500664948DGKE,TRIM25c.1364-1500G>A (n.1364-1500G>A)
c.1197C>T (p.Ser399=)
c.1027C>T
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.741C>T (p.Ser247=)
n.1350C>T
c.1569C>T (p.Ser523=)
n.1755C>T
n.1362C>T
n.1363C>T
n.1361C>T
17g.56856611A>CCA500664949DGKE,TRIM25c.1364-1501T>G (n.1364-1501T>G)
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.1028A>C
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.742A>C (p.Arg248=)
n.1351A>C
c.1570A>C (p.Arg524=)
n.1756A>C
n.1363A>C
n.1364A>C
n.1362A>C
17g.56856611A>GCA399905803DGKE,TRIM25c.1364-1501T>C (n.1364-1501T>C)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.1028A>G
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
n.1351A>G
c.1570A>G (p.Arg524Gly)
n.1756A>G
n.1363A>G
n.1364A>G
n.1362A>G
17g.56856611A>TCA399905805DGKE,TRIM25c.1364-1501T>A (n.1364-1501T>A)
c.1198A>T (p.Arg400Ter)
c.1028A>T
c.1252A>T (p.Arg418Ter)
c.742A>T (p.Arg248Ter)
n.1351A>T
c.1570A>T (p.Arg524Ter)
n.1756A>T
n.1363A>T
n.1364A>T
n.1362A>T
17g.56856611_56856612delinsAGCA2266998710DGKE,TRIM25c.1364-1502_1364-1501delinsCT (n.1364-1502_1364-1501delinsCT)
c.1198_1199delinsAG (p.Arg400=)
c.1028_1029delinsAG
c.1252_1253delinsAG (p.Arg418=)
c.742_743delinsAG (p.Arg248=)
n.1351_1352delinsAG
c.1570_1571delinsAG (p.Arg524=)
n.1756_1757delinsAG
n.1363_1364delinsAG
n.1364_1365delinsAG
n.1362_1363delinsAG
17g.56856612delCA626702963DGKE,TRIM25c.1364-1502del (n.1364-1502del)
c.1199del (p.Arg400LysfsTer17)
c.1029del
c.1253del (p.Arg418LysfsTer17)
c.1253del (p.Arg418LysfsTer24)
c.743del (p.Arg248LysfsTer17)
n.1352del
c.1571del (p.Arg524LysfsTer17)
c.1253del (p.Arg418LysfsTer6)
n.1757del
n.1364del
n.1365del
n.1363del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856612G>ACA399905807DGKE,TRIM25c.1364-1502C>T (n.1364-1502C>T)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
c.1029G>A
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
n.1352G>A
c.1571G>A (p.Arg524Lys)
n.1757G>A
n.1364G>A
n.1365G>A
n.1363G>A
17g.56856612G>CCA399905820DGKE,TRIM25c.1364-1502C>G (n.1364-1502C>G)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
c.1029G>C
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
n.1352G>C
c.1571G>C (p.Arg524Thr)
n.1757G>C
n.1364G>C
n.1365G>C
n.1363G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856612G=CA2266998711DGKE,TRIM25c.1364-1502C= (n.1364-1502C=)
c.1199G= (p.Arg400=)
c.1029G=
c.1253G= (p.Arg418=)
c.743G= (p.Arg248=)
n.1352G=
c.1571G= (p.Arg524=)
n.1757G=
n.1364G=
n.1365G=
n.1363G=
17g.56856612G>TCA399905822DGKE,TRIM25c.1364-1502C>A (n.1364-1502C>A)
c.1199G>T (p.Arg400Ile)
c.1029G>T
c.1253G>T (p.Arg418Ile)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
n.1352G>T
c.1571G>T (p.Arg524Ile)
n.1757G>T
n.1364G>T
n.1365G>T
n.1363G>T
17g.56856613A>CCA399905832DGKE,TRIM25c.1364-1503T>G (n.1364-1503T>G)
c.1200A>C (p.Arg400Ser)
c.1030A>C
c.1254A>C (p.Arg418Ser)
c.744A>C (p.Arg248Ser)
n.1353A>C
c.1572A>C (p.Arg524Ser)
n.1758A>C
n.1365A>C
n.1366A>C
n.1364A>C
17g.56856613A>GCA500664957DGKE,TRIM25c.1364-1503T>C (n.1364-1503T>C)
c.1200A>G (p.Arg400=)
c.1030A>G
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.744A>G (p.Arg248=)
n.1353A>G
c.1572A>G (p.Arg524=)
n.1758A>G
n.1365A>G
n.1366A>G
n.1364A>G
17g.56856613A>TCA399905826DGKE,TRIM25c.1364-1503T>A (n.1364-1503T>A)
c.1200A>T (p.Arg400Ser)
c.1030A>T
c.1254A>T (p.Arg418Ser)
c.744A>T (p.Arg248Ser)
n.1353A>T
c.1572A>T (p.Arg524Ser)
n.1758A>T
n.1365A>T
n.1366A>T
n.1364A>T
 gnomAD v4
17g.56856614A>CCA399905835DGKE,TRIM25c.1364-1504T>G (n.1364-1504T>G)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.1031A>C
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.1354A>C
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
n.1759A>C
n.1366A>C
n.1367A>C
n.1365A>C
17g.56856614A>GCA399905837DGKE,TRIM25c.1364-1504T>C (n.1364-1504T>C)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.1031A>G
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.1354A>G
c.1573A>G (p.Ile525Val)
n.1759A>G
n.1366A>G
n.1367A>G
n.1365A>G
17g.56856614A>TCA399905840DGKE,TRIM25c.1364-1504T>A (n.1364-1504T>A)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.1031A>T
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.1354A>T
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
n.1759A>T
n.1366A>T
n.1367A>T
n.1365A>T
17g.56856615T>ACA399905842DGKE,TRIM25c.1364-1505A>T (n.1364-1505A>T)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.1032T>A
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.1355T>A
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
n.1760T>A
n.1367T>A
n.1368T>A
n.1366T>A
17g.56856615T>CCA399905843DGKE,TRIM25c.1364-1505A>G (n.1364-1505A>G)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.1032T>C
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.1355T>C
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
n.1760T>C
n.1367T>C
n.1368T>C
n.1366T>C
17g.56856615T>GCA399905846DGKE,TRIM25c.1364-1505A>C (n.1364-1505A>C)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.1032T>G
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.1355T>G
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
n.1760T>G
n.1367T>G
n.1368T>G
n.1366T>G
17g.56856616T>ACA500664984DGKE,TRIM25c.1364-1506A>T (n.1364-1506A>T)
c.1203T>A (p.Ile401=)
c.1033T>A
c.1257T>A (p.Ile419=)
c.747T>A (p.Ile249=)
n.1356T>A
c.1575T>A (p.Ile525=)
n.1761T>A
n.1368T>A
n.1369T>A
n.1367T>A
17g.56856616T>CCA500664986DGKE,TRIM25c.1364-1506A>G (n.1364-1506A>G)
c.1203T>C (p.Ile401=)
c.1033T>C
c.1257T>C (p.Ile419=)
c.747T>C (p.Ile249=)
n.1356T>C
c.1575T>C (p.Ile525=)
n.1761T>C
n.1368T>C
n.1369T>C
n.1367T>C
17g.56856616T>GCA399905848DGKE,TRIM25c.1364-1506A>C (n.1364-1506A>C)
c.1203T>G (p.Ile401Met)
c.1033T>G
c.1257T>G (p.Ile419Met)
c.747T>G (p.Ile249Met)
n.1356T>G
c.1575T>G (p.Ile525Met)
n.1761T>G
n.1368T>G
n.1369T>G
n.1367T>G
17g.56856617C>ACA399905851DGKE,TRIM25c.1364-1507G>T (n.1364-1507G>T)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1034C>A
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.1357C>A
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
n.1762C>A
n.1369C>A
n.1370C>A
n.1368C>A
 dbSNP
17g.56856617C=CA2266998712DGKE,TRIM25c.1364-1507G= (n.1364-1507G=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1034C=
c.1258C= (p.Leu420=)
c.748C= (p.Leu250=)
n.1357C=
c.1576C= (p.Leu526=)
n.1762C=
n.1369C=
n.1370C=
n.1368C=
17g.56856617C>GCA399905853DGKE,TRIM25c.1364-1507G>C (n.1364-1507G>C)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1034C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1357C>G
c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.1762C>G
n.1369C>G
n.1370C>G
n.1368C>G
17g.56856617C>TCA399905855DGKE,TRIM25c.1364-1507G>A (n.1364-1507G>A)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1034C>T
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.1357C>T
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
n.1762C>T
n.1369C>T
n.1370C>T
n.1368C>T
17g.56856618T>ACA399905856DGKE,TRIM25c.1364-1508A>T (n.1364-1508A>T)
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1035T>A
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.749T>A (p.Leu250His)
n.1358T>A
c.1577T>A (p.Leu526His)
n.1763T>A
n.1370T>A
n.1371T>A
n.1369T>A
17g.56856618T>CCA399905859DGKE,TRIM25c.1364-1508A>G (n.1364-1508A>G)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1035T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1358T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.1763T>C
n.1370T>C
n.1371T>C
n.1369T>C
 COSMIC
17g.56856618T>GCA399905862DGKE,TRIM25c.1364-1508A>C (n.1364-1508A>C)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1035T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1358T>G
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
n.1763T>G
n.1370T>G
n.1371T>G
n.1369T>G
 gnomAD v4
17g.56856619T>ACA500665004DGKE,TRIM25c.1364-1509A>T (n.1364-1509A>T)
c.1206T>A (p.Leu402=)
c.1036T>A
c.1260T>A (p.Leu420=)
c.750T>A (p.Leu250=)
n.1359T>A
c.1578T>A (p.Leu526=)
n.1764T>A
n.1371T>A
n.1372T>A
n.1370T>A
17g.56856619T>CCA500665003DGKE,TRIM25c.1364-1509A>G (n.1364-1509A>G)
c.1206T>C (p.Leu402=)
c.1036T>C
c.1260T>C (p.Leu420=)
c.750T>C (p.Leu250=)
n.1359T>C
c.1578T>C (p.Leu526=)
n.1764T>C
n.1371T>C
n.1372T>C
n.1370T>C
17g.56856619T>GCA500665000DGKE,TRIM25c.1364-1509A>C (n.1364-1509A>C)
c.1206T>G (p.Leu402=)
c.1036T>G
c.1260T>G (p.Leu420=)
c.750T>G (p.Leu250=)
n.1359T>G
c.1578T>G (p.Leu526=)
n.1764T>G
n.1371T>G
n.1372T>G
n.1370T>G
 dbSNP
17g.56856619T=CA2266998713DGKE,TRIM25c.1364-1509A= (n.1364-1509A=)
c.1206T= (p.Leu402=)
c.1036T=
c.1260T= (p.Leu420=)
c.750T= (p.Leu250=)
n.1359T=
c.1578T= (p.Leu526=)
n.1764T=
n.1371T=
n.1372T=
n.1370T=
17g.56856622_56856624delCA2580613161DGKE,TRIM25c.1364-1511_1364-1509del (n.1364-1511_1364-1509del)
c.1209_1211del (p.Asn403del)
c.1039_1041del
c.1263_1265del (p.Asn421del)
c.753_755del (p.Asn251del)
n.1362_1364del
c.1581_1583del (p.Asn527del)
n.1767_1769del
n.1374_1376del
n.1375_1377del
n.1373_1375del
 ClinVar
17g.56856620A>CCA399905865DGKE,TRIM25c.1364-1510T>G (n.1364-1510T>G)
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.1037A>C
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.751A>C (p.Asn251His)
n.1360A>C
c.1579A>C (p.Asn527His)
n.1765A>C
n.1372A>C
n.1373A>C
n.1371A>C
17g.56856620A>GCA399905868DGKE,TRIM25c.1364-1510T>C (n.1364-1510T>C)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.1037A>G
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
n.1360A>G
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.1765A>G
n.1372A>G
n.1373A>G
n.1371A>G
17g.56856620A>TCA399905864DGKE,TRIM25c.1364-1510T>A (n.1364-1510T>A)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.1037A>T
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
n.1360A>T
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.1765A>T
n.1372A>T
n.1373A>T
n.1371A>T
17g.56856621A>CCA399905870DGKE,TRIM25c.1364-1511T>G (n.1364-1511T>G)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.1038A>C
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
n.1361A>C
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.1766A>C
n.1373A>C
n.1374A>C
n.1372A>C
17g.56856621A>GCA399905872DGKE,TRIM25c.1364-1511T>C (n.1364-1511T>C)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.1038A>G
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
n.1361A>G
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
n.1766A>G
n.1373A>G
n.1374A>G
n.1372A>G
17g.56856621A>TCA399905874DGKE,TRIM25c.1364-1511T>A (n.1364-1511T>A)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.1038A>T
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
n.1361A>T
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
n.1766A>T
n.1373A>T
n.1374A>T
n.1372A>T
17g.56856622T>ACA399905876DGKE,TRIM25c.1364-1512A>T (n.1364-1512A>T)
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.1039T>A
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
c.753T>A (p.Asn251Lys)
n.1362T>A
c.1581T>A (p.Asn527Lys)
n.1767T>A
n.1374T>A
n.1375T>A
n.1373T>A
17g.56856622T>CCA500665013DGKE,TRIM25c.1364-1512A>G (n.1364-1512A>G)
c.1209T>C (p.Asn403=)
c.1039T>C
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.753T>C (p.Asn251=)
n.1362T>C
c.1581T>C (p.Asn527=)
n.1767T>C
n.1374T>C
n.1375T>C
n.1373T>C
17g.56856622T>GCA399905877DGKE,TRIM25c.1364-1512A>C (n.1364-1512A>C)
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.1039T>G
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
c.753T>G (p.Asn251Lys)
n.1362T>G
c.1581T>G (p.Asn527Lys)
n.1767T>G
n.1374T>G
n.1375T>G
n.1373T>G
17g.56856623A>CCA399905880DGKE,TRIM25c.1364-1513T>G (n.1364-1513T>G)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1040A>C
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
n.1363A>C
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.1768A>C
n.1375A>C
n.1376A>C
n.1374A>C
17g.56856623A>GCA399905882DGKE,TRIM25c.1364-1513T>C (n.1364-1513T>C)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1040A>G
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
n.1363A>G
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.1768A>G
n.1375A>G
n.1376A>G
n.1374A>G
17g.56856623A>TCA399905883DGKE,TRIM25c.1364-1513T>A (n.1364-1513T>A)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1040A>T
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
n.1363A>T
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
n.1768A>T
n.1375A>T
n.1376A>T
n.1374A>T
17g.56856624A>CCA399905886DGKE,TRIM25c.1364-1514T>G (n.1364-1514T>G)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1041A>C
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
n.1364A>C
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.1769A>C
n.1376A>C
n.1377A>C
n.1375A>C
17g.56856624A>GCA399905888DGKE,TRIM25c.1364-1514T>C (n.1364-1514T>C)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1041A>G
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
n.1364A>G
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
n.1769A>G
n.1376A>G
n.1377A>G
n.1375A>G
17g.56856624A>TCA399905890DGKE,TRIM25c.1364-1514T>A (n.1364-1514T>A)
c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.1041A>T
c.1265A>T (p.Lys422Met)
c.755A>T (p.Lys252Met)
n.1364A>T
c.1583A>T (p.Lys528Met)
n.1769A>T
n.1376A>T
n.1377A>T
n.1375A>T
17g.56856625G>ACA500665040DGKE,TRIM25c.1364-1515C>T (n.1364-1515C>T)
c.1212G>A (p.Lys404=)
c.1042G>A
c.1266G>A (p.Lys422=)
c.756G>A (p.Lys252=)
n.1365G>A
c.1584G>A (p.Lys528=)
n.1770G>A
n.1377G>A
n.1378G>A
n.1376G>A
17g.56856625G>CCA399905892DGKE,TRIM25c.1364-1515C>G (n.1364-1515C>G)
c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.1042G>C
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
n.1365G>C
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
n.1770G>C
n.1377G>C
n.1378G>C
n.1376G>C
17g.56856625G>TCA399905895DGKE,TRIM25c.1364-1515C>A (n.1364-1515C>A)
c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.1042G>T
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
n.1365G>T
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
n.1770G>T
n.1377G>T
n.1378G>T
n.1376G>T
17g.56856626G>ACA399905899DGKE,TRIM25c.1364-1516C>T (n.1364-1516C>T)
c.1212+1G>A (n.1212+1G>A)
c.1042+1G>A
c.1266+1G>A (n.1266+1G>A)
c.756+1G>A (n.756+1G>A)
n.1366G>A
c.1584+1G>A (n.1584+1G>A)
n.1771G>A
n.1378G>A
n.1378+1G>A
n.1377G>A
17g.56856626G>CCA399905901DGKE,TRIM25c.1364-1516C>G (n.1364-1516C>G)
c.1212+1G>C (n.1212+1G>C)
c.1042+1G>C
c.1266+1G>C (n.1266+1G>C)
c.756+1G>C (n.756+1G>C)
n.1366G>C
c.1584+1G>C (n.1584+1G>C)
n.1771G>C
n.1378G>C
n.1378+1G>C
n.1377G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856626G=CA2266998714DGKE,TRIM25c.1364-1516C= (n.1364-1516C=)
c.1212+1G= (n.1212+1G=)
c.1042+1G=
c.1266+1G= (n.1266+1G=)
c.756+1G= (n.756+1G=)
n.1366G=
c.1584+1G= (n.1584+1G=)
n.1771G=
n.1378G=
n.1378+1G=
n.1377G=
17g.56856626G>TCA399905898DGKE,TRIM25c.1364-1516C>A (n.1364-1516C>A)
c.1212+1G>T (n.1212+1G>T)
c.1042+1G>T
c.1266+1G>T (n.1266+1G>T)
c.756+1G>T (n.756+1G>T)
n.1366G>T
c.1584+1G>T (n.1584+1G>T)
n.1771G>T
n.1378G>T
n.1378+1G>T
n.1377G>T
17g.56856627T>ACA399905904DGKE,TRIM25c.1364-1517A>T (n.1364-1517A>T)
c.1212+2T>A (n.1212+2T>A)
c.1042+2T>A
c.1266+2T>A (n.1266+2T>A)
c.756+2T>A (n.756+2T>A)
n.1367T>A
c.1584+2T>A (n.1584+2T>A)
n.1772T>A
n.1379T>A
n.1378+2T>A
n.1378T>A
17g.56856627T>CCA399905906DGKE,TRIM25c.1364-1517A>G (n.1364-1517A>G)
c.1212+2T>C (n.1212+2T>C)
c.1042+2T>C
c.1266+2T>C (n.1266+2T>C)
c.756+2T>C (n.756+2T>C)
n.1367T>C
c.1584+2T>C (n.1584+2T>C)
n.1772T>C
n.1379T>C
n.1378+2T>C
n.1378T>C
17g.56856627T>GCA399905907DGKE,TRIM25c.1364-1517A>C (n.1364-1517A>C)
c.1212+2T>G (n.1212+2T>G)
c.1042+2T>G
c.1266+2T>G (n.1266+2T>G)
c.756+2T>G (n.756+2T>G)
n.1367T>G
c.1584+2T>G (n.1584+2T>G)
n.1772T>G
n.1379T>G
n.1378+2T>G
n.1378T>G
17g.56856628G>ACA2266998716DGKE,TRIM25c.1364-1518C>T (n.1364-1518C>T)
c.1212+3G>A (n.1212+3G>A)
c.1042+3G>A
c.1266+3G>A (n.1266+3G>A)
c.756+3G>A (n.756+3G>A)
n.1368G>A
c.1584+3G>A (n.1584+3G>A)
n.1773G>A
n.1380G>A
n.1378+3G>A
n.1379G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.56856628G>CCA2638887275DGKE,TRIM25c.1364-1518C>G (n.1364-1518C>G)
c.1212+3G>C (n.1212+3G>C)
c.1042+3G>C
c.1266+3G>C (n.1266+3G>C)
c.756+3G>C (n.756+3G>C)
n.1368G>C
c.1584+3G>C (n.1584+3G>C)
n.1773G>C
n.1380G>C
n.1378+3G>C
n.1379G>C
 gnomAD v4
17g.56856628G=CA2266998715DGKE,TRIM25c.1364-1518C= (n.1364-1518C=)
c.1212+3G= (n.1212+3G=)
c.1042+3G=
c.1266+3G= (n.1266+3G=)
c.756+3G= (n.756+3G=)
n.1368G=
c.1584+3G= (n.1584+3G=)
n.1773G=
n.1380G=
n.1378+3G=
n.1379G=
17g.56856630G>ACA2576329008DGKE,TRIM25c.1364-1520C>T (n.1364-1520C>T)
c.1212+5G>A (n.1212+5G>A)
c.1042+5G>A
c.1266+5G>A (n.1266+5G>A)
c.756+5G>A (n.756+5G>A)
n.1370G>A
c.1584+5G>A (n.1584+5G>A)
n.1775G>A
n.1382G>A
n.1378+5G>A
n.1381G>A
17g.56856631T>CCA626702964DGKE,TRIM25c.1364-1521A>G (n.1364-1521A>G)
c.1212+6T>C (n.1212+6T>C)
c.1042+6T>C
c.1266+6T>C (n.1266+6T>C)
c.756+6T>C (n.756+6T>C)
n.1371T>C
c.1584+6T>C (n.1584+6T>C)
n.1776T>C
n.1383T>C
n.1378+6T>C
n.1382T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856631T=CA2266998717DGKE,TRIM25c.1364-1521A= (n.1364-1521A=)
c.1212+6T= (n.1212+6T=)
c.1042+6T=
c.1266+6T= (n.1266+6T=)
c.756+6T= (n.756+6T=)
n.1371T=
c.1584+6T= (n.1584+6T=)
n.1776T=
n.1383T=
n.1378+6T=
n.1382T=
17g.56856634G>CCA8663734DGKE,TRIM25c.1364-1524C>G (n.1364-1524C>G)
c.1212+9G>C (n.1212+9G>C)
c.1042+9G>C
c.1266+9G>C (n.1266+9G>C)
c.756+9G>C (n.756+9G>C)
n.1374G>C
c.1584+9G>C (n.1584+9G>C)
n.1779G>C
n.1386G>C
n.1378+9G>C
n.1385G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856634G=CA2266998718DGKE,TRIM25c.1364-1524C= (n.1364-1524C=)
c.1212+9G= (n.1212+9G=)
c.1042+9G=
c.1266+9G= (n.1266+9G=)
c.756+9G= (n.756+9G=)
n.1374G=
c.1584+9G= (n.1584+9G=)
n.1779G=
n.1386G=
n.1378+9G=
n.1385G=
17g.56856644C>TCA2576329009DGKE,TRIM25c.1364-1534G>A (n.1364-1534G>A)
c.1212+19C>T (n.1212+19C>T)
c.1042+19C>T
c.1266+19C>T (n.1266+19C>T)
c.756+19C>T (n.756+19C>T)
n.1384C>T
c.1584+19C>T (n.1584+19C>T)
n.1789C>T
n.1396C>T
n.1378+19C>T
n.1395C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.56856645A>GCA2638887276DGKE,TRIM25c.1364-1535T>C (n.1364-1535T>C)
c.1212+20A>G (n.1212+20A>G)
c.1042+20A>G
c.1266+20A>G (n.1266+20A>G)
c.756+20A>G (n.756+20A>G)
n.1385A>G
c.1584+20A>G (n.1584+20A>G)
n.1790A>G
n.1397A>G
n.1378+20A>G
n.1396A>G
 gnomAD v4
17g.56856647T>CCA8663735DGKE,TRIM25c.1364-1537A>G (n.1364-1537A>G)
c.1212+22T>C (n.1212+22T>C)
c.1042+22T>C
c.1266+22T>C (n.1266+22T>C)
c.756+22T>C (n.756+22T>C)
n.1387T>C
c.1584+22T>C (n.1584+22T>C)
n.1792T>C
n.1399T>C
n.1378+22T>C
n.1398T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856647T=CA2266998719DGKE,TRIM25c.1364-1537A= (n.1364-1537A=)
c.1212+22T= (n.1212+22T=)
c.1042+22T=
c.1266+22T= (n.1266+22T=)
c.756+22T= (n.756+22T=)
n.1387T=
c.1584+22T= (n.1584+22T=)
n.1792T=
n.1399T=
n.1378+22T=
n.1398T=
17g.56856650_56856651delinsCTCA2266998720DGKE,TRIM25c.1364-1541_1364-1540delinsAG (n.1364-1541_1364-1540delinsAG)
c.1212+25_1212+26delinsCT (n.1212+25_1212+26delinsCT)
c.1042+25_1042+26delinsCT
c.1266+25_1266+26delinsCT (n.1266+25_1266+26delinsCT)
c.756+25_756+26delinsCT (n.756+25_756+26delinsCT)
n.1390_1391delinsCT
c.1584+25_1584+26delinsCT (n.1584+25_1584+26delinsCT)
n.1795_1796delinsCT
n.1402_1403delinsCT
n.1378+25_1378+26delinsCT
n.1401_1402delinsCT
17g.56856651delCA291877815DGKE,TRIM25c.1364-1541del (n.1364-1541del)
c.1212+26del (n.1212+26del)
c.1042+26del
c.1266+26del (n.1266+26del)
c.756+26del (n.756+26del)
n.1391del
c.1584+26del (n.1584+26del)
n.1796del
n.1403del
n.1378+26del
n.1402del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856651T>GCA500665061DGKE,TRIM25c.1364-1541A>C (n.1364-1541A>C)
c.1212+26T>G (n.1212+26T>G)
c.1042+26T>G
c.1266+26T>G (n.1266+26T>G)
c.756+26T>G (n.756+26T>G)
n.1391T>G
c.1584+26T>G (n.1584+26T>G)
n.1796T>G
n.1403T>G
n.1378+26T>G
n.1402T>G
17g.56856652G>TCA2638887277DGKE,TRIM25c.1364-1542C>A (n.1364-1542C>A)
c.1212+27G>T (n.1212+27G>T)
c.1042+27G>T
c.1266+27G>T (n.1266+27G>T)
c.756+27G>T (n.756+27G>T)
n.1392G>T
c.1584+27G>T (n.1584+27G>T)
n.1797G>T
n.1404G>T
n.1378+27G>T
n.1403G>T
 gnomAD v4
17g.56856656A>GCA2638887278DGKE,TRIM25c.1364-1546T>C (n.1364-1546T>C)
c.1212+31A>G (n.1212+31A>G)
c.1042+31A>G
c.1266+31A>G (n.1266+31A>G)
c.756+31A>G (n.756+31A>G)
n.1396A>G
c.1584+31A>G (n.1584+31A>G)
n.1801A>G
n.1408A>G
n.1378+31A>G
n.1407A>G
 gnomAD v4
17g.56856657T>GCA2266998722DGKE,TRIM25c.1364-1547A>C (n.1364-1547A>C)
c.1212+32T>G (n.1212+32T>G)
c.1042+32T>G
c.1266+32T>G (n.1266+32T>G)
c.756+32T>G (n.756+32T>G)
n.1397T>G
c.1584+32T>G (n.1584+32T>G)
n.1802T>G
n.1409T>G
n.1378+32T>G
n.1408T>G
 dbSNP
17g.56856657T=CA2266998721DGKE,TRIM25c.1364-1547A= (n.1364-1547A=)
c.1212+32T= (n.1212+32T=)
c.1042+32T=
c.1266+32T= (n.1266+32T=)
c.756+32T= (n.756+32T=)
n.1397T=
c.1584+32T= (n.1584+32T=)
n.1802T=
n.1409T=
n.1378+32T=
n.1408T=
17g.56856658C>TCA2576329010DGKE,TRIM25c.1364-1548G>A (n.1364-1548G>A)
c.1212+33C>T (n.1212+33C>T)
c.1042+33C>T
c.1266+33C>T (n.1266+33C>T)
c.756+33C>T (n.756+33C>T)
n.1398C>T
c.1584+33C>T (n.1584+33C>T)
n.1803C>T
n.1410C>T
n.1378+33C>T
n.1409C>T
17g.56856660C>ACA2576329011DGKE,TRIM25c.1364-1550G>T (n.1364-1550G>T)
c.1212+35C>A (n.1212+35C>A)
c.1042+35C>A
c.1266+35C>A (n.1266+35C>A)
c.756+35C>A (n.756+35C>A)
n.1400C>A
c.1584+35C>A (n.1584+35C>A)
n.1805C>A
n.1412C>A
n.1378+35C>A
n.1411C>A
 gnomAD v4
17g.56856660C>GCA2638887279DGKE,TRIM25c.1364-1550G>C (n.1364-1550G>C)
c.1212+35C>G (n.1212+35C>G)
c.1042+35C>G
c.1266+35C>G (n.1266+35C>G)
c.756+35C>G (n.756+35C>G)
n.1400C>G
c.1584+35C>G (n.1584+35C>G)
n.1805C>G
n.1412C>G
n.1378+35C>G
n.1411C>G
 gnomAD v4
17g.56856661C>ACA2638887280DGKE,TRIM25c.1364-1551G>T (n.1364-1551G>T)
c.1212+36C>A (n.1212+36C>A)
c.1042+36C>A
c.1266+36C>A (n.1266+36C>A)
c.756+36C>A (n.756+36C>A)
n.1401C>A
c.1584+36C>A (n.1584+36C>A)
n.1806C>A
n.1413C>A
n.1378+36C>A
n.1412C>A
 gnomAD v4
17g.56856661C=CA2266998723DGKE,TRIM25c.1364-1551G= (n.1364-1551G=)
c.1212+36C= (n.1212+36C=)
c.1042+36C=
c.1266+36C= (n.1266+36C=)
c.756+36C= (n.756+36C=)
n.1401C=
c.1584+36C= (n.1584+36C=)
n.1806C=
n.1413C=
n.1378+36C=
n.1412C=
17g.56856661C>TCA8663736DGKE,TRIM25c.1364-1551G>A (n.1364-1551G>A)
c.1212+36C>T (n.1212+36C>T)
c.1042+36C>T
c.1266+36C>T (n.1266+36C>T)
c.756+36C>T (n.756+36C>T)
n.1401C>T
c.1584+36C>T (n.1584+36C>T)
n.1806C>T
n.1413C>T
n.1378+36C>T
n.1412C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856662G>ACA8663737DGKE,TRIM25c.1364-1552C>T (n.1364-1552C>T)
c.1212+37G>A (n.1212+37G>A)
c.1042+37G>A
c.1266+37G>A (n.1266+37G>A)
c.756+37G>A (n.756+37G>A)
n.1402G>A
c.1584+37G>A (n.1584+37G>A)
n.1807G>A
n.1414G>A
n.1378+37G>A
n.1413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856662G=CA2266998724DGKE,TRIM25c.1364-1552C= (n.1364-1552C=)
c.1212+37G= (n.1212+37G=)
c.1042+37G=
c.1266+37G= (n.1266+37G=)
c.756+37G= (n.756+37G=)
n.1402G=
c.1584+37G= (n.1584+37G=)
n.1807G=
n.1414G=
n.1378+37G=
n.1413G=
17g.56856664A=CA2266998725DGKE,TRIM25c.1364-1554T= (n.1364-1554T=)
c.1212+39A= (n.1212+39A=)
c.1042+39A=
c.1266+39A= (n.1266+39A=)
c.756+39A= (n.756+39A=)
n.1404A=
c.1584+39A= (n.1584+39A=)
n.1809A=
n.1416A=
n.1378+39A=
n.1415A=
17g.56856664A>TCA626702965DGKE,TRIM25c.1364-1554T>A (n.1364-1554T>A)
c.1212+39A>T (n.1212+39A>T)
c.1042+39A>T
c.1266+39A>T (n.1266+39A>T)
c.756+39A>T (n.756+39A>T)
n.1404A>T
c.1584+39A>T (n.1584+39A>T)
n.1809A>T
n.1416A>T
n.1378+39A>T
n.1415A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856665G>ACA773374730DGKE,TRIM25c.1364-1555C>T (n.1364-1555C>T)
c.1212+40G>A (n.1212+40G>A)
c.1042+40G>A
c.1266+40G>A (n.1266+40G>A)
c.756+40G>A (n.756+40G>A)
n.1405G>A
c.1584+40G>A (n.1584+40G>A)
n.1810G>A
n.1417G>A
n.1378+40G>A
n.1416G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856665G=CA2266998726DGKE,TRIM25c.1364-1555C= (n.1364-1555C=)
c.1212+40G= (n.1212+40G=)
c.1042+40G=
c.1266+40G= (n.1266+40G=)
c.756+40G= (n.756+40G=)
n.1405G=
c.1584+40G= (n.1584+40G=)
n.1810G=
n.1417G=
n.1378+40G=
n.1416G=
17g.56856665G>TCA2266998727DGKE,TRIM25c.1364-1555C>A (n.1364-1555C>A)
c.1212+40G>T (n.1212+40G>T)
c.1042+40G>T
c.1266+40G>T (n.1266+40G>T)
c.756+40G>T (n.756+40G>T)
n.1405G>T
c.1584+40G>T (n.1584+40G>T)
n.1810G>T
n.1417G>T
n.1378+40G>T
n.1416G>T
 dbSNP
17g.56856666delCA2638887281DGKE,TRIM25c.1364-1555del (n.1364-1555del)
c.1212+41del (n.1212+41del)
c.1042+41del
c.1266+41del (n.1266+41del)
c.756+41del (n.756+41del)
n.1405+1del
c.1584+41del (n.1584+41del)
n.1810+1del
n.1417+1del
n.1378+41del
n.1416+1del
 gnomAD v4
17g.56856666G>ACA2576329012DGKE,TRIM25c.1364-1556C>T (n.1364-1556C>T)
c.1212+41G>A (n.1212+41G>A)
c.1042+41G>A
c.1266+41G>A (n.1266+41G>A)
c.756+41G>A (n.756+41G>A)
n.1405+1G>A
c.1584+41G>A (n.1584+41G>A)
n.1810+1G>A
n.1417+1G>A
n.1378+41G>A
n.1416+1G>A
17g.56856667T>CCA773374734DGKE,TRIM25c.1364-1557A>G (n.1364-1557A>G)
c.1212+42T>C (n.1212+42T>C)
c.1042+42T>C
c.1266+42T>C (n.1266+42T>C)
c.756+42T>C (n.756+42T>C)
n.1405+2T>C
c.1584+42T>C (n.1584+42T>C)
n.1810+2T>C
n.1417+2T>C
n.1378+42T>C
n.1416+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856667T=CA2266998728DGKE,TRIM25c.1364-1557A= (n.1364-1557A=)
c.1212+42T= (n.1212+42T=)
c.1042+42T=
c.1266+42T= (n.1266+42T=)
c.756+42T= (n.756+42T=)
n.1405+2T=
c.1584+42T= (n.1584+42T=)
n.1810+2T=
n.1417+2T=
n.1378+42T=
n.1416+2T=
17g.56856669C=CA2266998729DGKE,TRIM25c.1364-1559G= (n.1364-1559G=)
c.1212+44C= (n.1212+44C=)
c.1042+44C=
c.1266+44C= (n.1266+44C=)
c.756+44C= (n.756+44C=)
n.1405+4C=
c.1584+44C= (n.1584+44C=)
n.1810+4C=
n.1417+4C=
n.1378+44C=
n.1416+4C=
17g.56856669C>GCA2638887282DGKE,TRIM25c.1364-1559G>C (n.1364-1559G>C)
c.1212+44C>G (n.1212+44C>G)
c.1042+44C>G
c.1266+44C>G (n.1266+44C>G)
c.756+44C>G (n.756+44C>G)
n.1405+4C>G
c.1584+44C>G (n.1584+44C>G)
n.1810+4C>G
n.1417+4C>G
n.1378+44C>G
n.1416+4C>G
 gnomAD v4
17g.56856669C>TCA8663738DGKE,TRIM25c.1364-1559G>A (n.1364-1559G>A)
c.1212+44C>T (n.1212+44C>T)
c.1042+44C>T
c.1266+44C>T (n.1266+44C>T)
c.756+44C>T (n.756+44C>T)
n.1405+4C>T
c.1584+44C>T (n.1584+44C>T)
n.1810+4C>T
n.1417+4C>T
n.1378+44C>T
n.1416+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856670A=CA2266998730DGKE,TRIM25c.1364-1560T= (n.1364-1560T=)
c.1212+45A= (n.1212+45A=)
c.1042+45A=
c.1266+45A= (n.1266+45A=)
c.756+45A= (n.756+45A=)
n.1405+5A=
c.1584+45A= (n.1584+45A=)
n.1810+5A=
n.1417+5A=
n.1378+45A=
n.1416+5A=
17g.56856670A>GCA8663739DGKE,TRIM25c.1364-1560T>C (n.1364-1560T>C)
c.1212+45A>G (n.1212+45A>G)
c.1042+45A>G
c.1266+45A>G (n.1266+45A>G)
c.756+45A>G (n.756+45A>G)
n.1405+5A>G
c.1584+45A>G (n.1584+45A>G)
n.1810+5A>G
n.1417+5A>G
n.1378+45A>G
n.1416+5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856673A>TCA2576329013DGKE,TRIM25c.1364-1563T>A (n.1364-1563T>A)
c.1212+48A>T (n.1212+48A>T)
c.1042+48A>T
c.1266+48A>T (n.1266+48A>T)
c.756+48A>T (n.756+48A>T)
n.1405+8A>T
c.1584+48A>T (n.1584+48A>T)
n.1810+8A>T
n.1417+8A>T
n.1378+48A>T
n.1416+8A>T
17g.56856675_56856679delinsAAATCCA2266998731DGKE,TRIM25c.1364-1569_1364-1565delinsGATTT (n.1364-1569_1364-1565delinsGATTT)
c.1212+50_1212+54delinsAAATC (n.1212+50_1212+54delinsAAATC)
c.1042+50_1042+54delinsAAATC
c.1266+50_1266+54delinsAAATC (n.1266+50_1266+54delinsAAATC)
c.756+50_756+54delinsAAATC (n.756+50_756+54delinsAAATC)
n.1405+10_1405+14delinsAAATC
c.1584+50_1584+54delinsAAATC (n.1584+50_1584+54delinsAAATC)
n.1810+10_1810+14delinsAAATC
n.1417+10_1417+14delinsAAATC
n.1378+50_1378+54delinsAAATC
n.1416+10_1416+14delinsAAATC
17g.56856676A>TCA2638887283DGKE,TRIM25c.1364-1566T>A (n.1364-1566T>A)
c.1212+51A>T (n.1212+51A>T)
c.1042+51A>T
c.1266+51A>T (n.1266+51A>T)
c.756+51A>T (n.756+51A>T)
n.1405+11A>T
c.1584+51A>T (n.1584+51A>T)
n.1810+11A>T
n.1417+11A>T
n.1378+51A>T
n.1416+11A>T
 gnomAD v4
17g.56856679_56856682delCA626702966DGKE,TRIM25c.1364-1569_1364-1566del (n.1364-1569_1364-1566del)
c.1212+54_1212+57del (n.1212+54_1212+57del)
c.1042+54_1042+57del
c.1266+54_1266+57del (n.1266+54_1266+57del)
c.756+54_756+57del (n.756+54_756+57del)
n.1405+14_1405+17del
c.1584+54_1584+57del (n.1584+54_1584+57del)
n.1810+14_1810+17del
n.1417+14_1417+17del
n.1378+54_1378+57del
n.1416+14_1416+17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856677A=CA2266998732DGKE,TRIM25c.1364-1567T= (n.1364-1567T=)
c.1212+52A= (n.1212+52A=)
c.1042+52A=
c.1266+52A= (n.1266+52A=)
c.756+52A= (n.756+52A=)
n.1405+12A=
c.1584+52A= (n.1584+52A=)
n.1810+12A=
n.1417+12A=
n.1378+52A=
n.1416+12A=
17g.56856677A>CCA2638887284DGKE,TRIM25c.1364-1567T>G (n.1364-1567T>G)
c.1212+52A>C (n.1212+52A>C)
c.1042+52A>C
c.1266+52A>C (n.1266+52A>C)
c.756+52A>C (n.756+52A>C)
n.1405+12A>C
c.1584+52A>C (n.1584+52A>C)
n.1810+12A>C
n.1417+12A>C
n.1378+52A>C
n.1416+12A>C
 gnomAD v4
17g.56856677A>GCA2266998733DGKE,TRIM25c.1364-1567T>C (n.1364-1567T>C)
c.1212+52A>G (n.1212+52A>G)
c.1042+52A>G
c.1266+52A>G (n.1266+52A>G)
c.756+52A>G (n.756+52A>G)
n.1405+12A>G
c.1584+52A>G (n.1584+52A>G)
n.1810+12A>G
n.1417+12A>G
n.1378+52A>G
n.1416+12A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.56856683_56856690delCA2576329014DGKE,TRIM25c.1364-1575_1364-1568del (n.1364-1575_1364-1568del)
c.1212+58_1212+65del (n.1212+58_1212+65del)
c.1042+58_1042+65del
c.1266+58_1266+65del (n.1266+58_1266+65del)
c.756+58_756+65del (n.756+58_756+65del)
n.1405+18_1405+25del
c.1584+58_1584+65del (n.1584+58_1584+65del)
n.1810+18_1810+25del
n.1417+18_1417+25del
n.1378+58_1378+65del
n.1416+18_1416+25del
17g.56856679C>GCA2638887285DGKE,TRIM25c.1364-1569G>C (n.1364-1569G>C)
c.1212+54C>G (n.1212+54C>G)
c.1042+54C>G
c.1266+54C>G (n.1266+54C>G)
c.756+54C>G (n.756+54C>G)
n.1405+14C>G
c.1584+54C>G (n.1584+54C>G)
n.1810+14C>G
n.1417+14C>G
n.1378+54C>G
n.1416+14C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.56856681A=CA2266998734DGKE,TRIM25c.1364-1571T= (n.1364-1571T=)
c.1212+56A= (n.1212+56A=)
c.1042+56A=
c.1266+56A= (n.1266+56A=)
c.756+56A= (n.756+56A=)
n.1405+16A=
c.1584+56A= (n.1584+56A=)
n.1810+16A=
n.1417+16A=
n.1378+56A=
n.1416+16A=
17g.56856681A>GCA773374745DGKE,TRIM25c.1364-1571T>C (n.1364-1571T>C)
c.1212+56A>G (n.1212+56A>G)
c.1042+56A>G
c.1266+56A>G (n.1266+56A>G)
c.756+56A>G (n.756+56A>G)
n.1405+16A>G
c.1584+56A>G (n.1584+56A>G)
n.1810+16A>G
n.1417+16A>G
n.1378+56A>G
n.1416+16A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched