Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.56856483C>ACA773374374DGKE,TRIM25c.1364-1373G>T (n.1364-1373G>T)
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1264-25T>A
n.1265-25T>A
n.1263-25T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856487T=CA2266998656DGKE,TRIM25c.1364-1377A= (n.1364-1377A=)
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n.1265-24G=
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17g.56856488G>TCA984906634DGKE,TRIM25c.1364-1378C>A (n.1364-1378C>A)
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n.1265-24G>T
n.1263-24G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1263-20A>C
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
17g.56856494T=CA2266998659DGKE,TRIM25c.1364-1384A= (n.1364-1384A=)
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gnomAD v4
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n.1265-13C>A
n.1263-13C>A
dbSNP
17g.56856499C=CA2266998660DGKE,TRIM25c.1364-1389G= (n.1364-1389G=)
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n.1252-12C>A
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n.1657-12C>A
n.1264-12C>A
n.1265-12C>A
n.1263-12C>A
dbSNP
17g.56856500C=CA2266998662DGKE,TRIM25c.1364-1390G= (n.1364-1390G=)
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17g.56856500C>GCA984906638DGKE,TRIM25c.1364-1390G>C (n.1364-1390G>C)
c.1099-12C>G (n.1099-12C>G)
c.929-12C>G
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n.1252-12C>G
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n.1657-12C>G
n.1264-12C>G
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n.1263-12C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.56856501C=CA2266998664DGKE,TRIM25c.1364-1391G= (n.1364-1391G=)
c.1099-11C= (n.1099-11C=)
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c.1153-11C= (n.1153-11C=)
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c.1471-11C= (n.1471-11C=)
n.1657-11C=
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17g.56856501C>GCA773374390DGKE,TRIM25c.1364-1391G>C (n.1364-1391G>C)
c.1099-11C>G (n.1099-11C>G)
c.929-11C>G
c.1153-11C>G (n.1153-11C>G)
c.643-11C>G (n.643-11C>G)
n.1252-11C>G
c.1471-11C>G (n.1471-11C>G)
n.1657-11C>G
n.1264-11C>G
n.1265-11C>G
n.1263-11C>G
dbSNP
17g.56856501C>TCA2638887268DGKE,TRIM25c.1364-1391G>A (n.1364-1391G>A)
c.1099-11C>T (n.1099-11C>T)
c.929-11C>T
c.1153-11C>T (n.1153-11C>T)
c.643-11C>T (n.643-11C>T)
n.1252-11C>T
c.1471-11C>T (n.1471-11C>T)
n.1657-11C>T
n.1264-11C>T
n.1265-11C>T
n.1263-11C>T
gnomAD v4
17g.56856503T>CCA626702962DGKE,TRIM25c.1364-1393A>G (n.1364-1393A>G)
c.1099-9T>C (n.1099-9T>C)
c.929-9T>C
c.1153-9T>C (n.1153-9T>C)
c.643-9T>C (n.643-9T>C)
n.1252-9T>C
c.1471-9T>C (n.1471-9T>C)
n.1657-9T>C
n.1264-9T>C
n.1265-9T>C
n.1263-9T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856503T=CA2266998665DGKE,TRIM25c.1364-1393A= (n.1364-1393A=)
c.1099-9T= (n.1099-9T=)
c.929-9T=
c.1153-9T= (n.1153-9T=)
c.643-9T= (n.643-9T=)
n.1252-9T=
c.1471-9T= (n.1471-9T=)
n.1657-9T=
n.1264-9T=
n.1265-9T=
n.1263-9T=
17g.56856505C=CA2266998666DGKE,TRIM25c.1364-1395G= (n.1364-1395G=)
c.1099-7C= (n.1099-7C=)
c.929-7C=
c.1153-7C= (n.1153-7C=)
c.643-7C= (n.643-7C=)
n.1252-7C=
c.1471-7C= (n.1471-7C=)
n.1657-7C=
n.1264-7C=
n.1265-7C=
n.1263-7C=
17g.56856505C>GCA2266998667DGKE,TRIM25c.1364-1395G>C (n.1364-1395G>C)
c.1099-7C>G (n.1099-7C>G)
c.929-7C>G
c.1153-7C>G (n.1153-7C>G)
c.643-7C>G (n.643-7C>G)
n.1252-7C>G
c.1471-7C>G (n.1471-7C>G)
n.1657-7C>G
n.1264-7C>G
n.1265-7C>G
n.1263-7C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.56856506T>ACA8663715DGKE,TRIM25c.1364-1396A>T (n.1364-1396A>T)
c.1099-6T>A (n.1099-6T>A)
c.929-6T>A
c.1153-6T>A (n.1153-6T>A)
c.643-6T>A (n.643-6T>A)
n.1252-6T>A
c.1471-6T>A (n.1471-6T>A)
n.1657-6T>A
n.1264-6T>A
n.1265-6T>A
n.1263-6T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856506T=CA2266998668DGKE,TRIM25c.1364-1396A= (n.1364-1396A=)
c.1099-6T= (n.1099-6T=)
c.929-6T=
c.1153-6T= (n.1153-6T=)
c.643-6T= (n.643-6T=)
n.1252-6T=
c.1471-6T= (n.1471-6T=)
n.1657-6T=
n.1264-6T=
n.1265-6T=
n.1263-6T=
17g.56856507C>TCA2638887269DGKE,TRIM25c.1364-1397G>A (n.1364-1397G>A)
c.1099-5C>T (n.1099-5C>T)
c.929-5C>T
c.1153-5C>T (n.1153-5C>T)
c.643-5C>T (n.643-5C>T)
n.1252-5C>T
c.1471-5C>T (n.1471-5C>T)
n.1657-5C>T
n.1264-5C>T
n.1265-5C>T
n.1263-5C>T
gnomAD v4
17g.56856508A=CA2266998669DGKE,TRIM25c.1364-1398T= (n.1364-1398T=)
c.1099-4A= (n.1099-4A=)
c.929-4A=
c.1153-4A= (n.1153-4A=)
c.643-4A= (n.643-4A=)
n.1252-4A=
c.1471-4A= (n.1471-4A=)
n.1657-4A=
n.1264-4A=
n.1265-4A=
n.1263-4A=
17g.56856508A>CCA2266998670DGKE,TRIM25c.1364-1398T>G (n.1364-1398T>G)
c.1099-4A>C (n.1099-4A>C)
c.929-4A>C
c.1153-4A>C (n.1153-4A>C)
c.643-4A>C (n.643-4A>C)
n.1252-4A>C
c.1471-4A>C (n.1471-4A>C)
n.1657-4A>C
n.1264-4A>C
n.1265-4A>C
n.1263-4A>C
dbSNP
17g.56856509C>TCA2638887270DGKE,TRIM25c.1364-1399G>A (n.1364-1399G>A)
c.1099-3C>T (n.1099-3C>T)
c.929-3C>T
c.1153-3C>T (n.1153-3C>T)
c.643-3C>T (n.643-3C>T)
n.1252-3C>T
c.1471-3C>T (n.1471-3C>T)
n.1657-3C>T
n.1264-3C>T
n.1265-3C>T
n.1263-3C>T
gnomAD v4
17g.56856510A=CA2266998671DGKE,TRIM25c.1364-1400T= (n.1364-1400T=)
c.1099-2A= (n.1099-2A=)
c.929-2A=
c.1153-2A= (n.1153-2A=)
c.643-2A= (n.643-2A=)
n.1252-2A=
c.1471-2A= (n.1471-2A=)
n.1657-2A=
n.1264-2A=
n.1265-2A=
n.1263-2A=
17g.56856510A>CCA399905460DGKE,TRIM25c.1364-1400T>G (n.1364-1400T>G)
c.1099-2A>C (n.1099-2A>C)
c.929-2A>C
c.1153-2A>C (n.1153-2A>C)
c.643-2A>C (n.643-2A>C)
n.1252-2A>C
c.1471-2A>C (n.1471-2A>C)
n.1657-2A>C
n.1264-2A>C
n.1265-2A>C
n.1263-2A>C
17g.56856510A>GCA399905461DGKE,TRIM25c.1364-1400T>C (n.1364-1400T>C)
c.1099-2A>G (n.1099-2A>G)
c.929-2A>G
c.1153-2A>G (n.1153-2A>G)
c.643-2A>G (n.643-2A>G)
n.1252-2A>G
c.1471-2A>G (n.1471-2A>G)
n.1657-2A>G
n.1264-2A>G
n.1265-2A>G
n.1263-2A>G
17g.56856510A>TCA399905463DGKE,TRIM25c.1364-1400T>A (n.1364-1400T>A)
c.1099-2A>T (n.1099-2A>T)
c.929-2A>T
c.1153-2A>T (n.1153-2A>T)
c.643-2A>T (n.643-2A>T)
n.1252-2A>T
c.1471-2A>T (n.1471-2A>T)
n.1657-2A>T
n.1264-2A>T
n.1265-2A>T
n.1263-2A>T
ClinVar dbSNP
17g.56856511G>ACA399905468DGKE,TRIM25c.1364-1401C>T (n.1364-1401C>T)
c.1099-1G>A (n.1099-1G>A)
c.929-1G>A
c.1153-1G>A (n.1153-1G>A)
c.643-1G>A (n.643-1G>A)
n.1252-1G>A
c.1471-1G>A (n.1471-1G>A)
n.1657-1G>A
n.1264-1G>A
n.1265-1G>A
n.1263-1G>A
17g.56856511G>CCA399905466DGKE,TRIM25c.1364-1401C>G (n.1364-1401C>G)
c.1099-1G>C (n.1099-1G>C)
c.929-1G>C
c.1153-1G>C (n.1153-1G>C)
c.643-1G>C (n.643-1G>C)
n.1252-1G>C
c.1471-1G>C (n.1471-1G>C)
n.1657-1G>C
n.1264-1G>C
n.1265-1G>C
n.1263-1G>C
17g.56856511G>TCA399905464DGKE,TRIM25c.1364-1401C>A (n.1364-1401C>A)
c.1099-1G>T (n.1099-1G>T)
c.929-1G>T
c.1153-1G>T (n.1153-1G>T)
c.643-1G>T (n.643-1G>T)
n.1252-1G>T
c.1471-1G>T (n.1471-1G>T)
n.1657-1G>T
n.1264-1G>T
n.1265-1G>T
n.1263-1G>T
17g.56856512dupCA8663716DGKE,TRIM25c.1364-1401dup (n.1364-1401dup)
c.1099dup
c.929dup
c.1153dup
c.643dup
n.1252dup
c.1471dup
n.1657dup
n.1264dup
n.1265dup
n.1263dup
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.56856512G>ACA399905470DGKE,TRIM25c.1364-1402C>T (n.1364-1402C>T)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.929G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.1252G>A
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
n.1657G>A
n.1264G>A
n.1265G>A
n.1263G>A
gnomAD v4
17g.56856512G>CCA399905472DGKE,TRIM25c.1364-1402C>G (n.1364-1402C>G)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.929G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.1252G>C
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
n.1657G>C
n.1264G>C
n.1265G>C
n.1263G>C
17g.56856512G=CA2266998672DGKE,TRIM25c.1364-1402C= (n.1364-1402C=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.929G=
c.1153G= (p.Glu385=)
c.643G= (p.Glu215=)
n.1252G=
c.1471G= (p.Glu491=)
n.1657G=
n.1264G=
n.1265G=
n.1263G=
17g.56856512G>TCA8663717DGKE,TRIM25c.1364-1402C>A (n.1364-1402C>A)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.929G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.1252G>T
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
n.1657G>T
n.1264G>T
n.1265G>T
n.1263G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856513A>CCA399905474DGKE,TRIM25c.1364-1403T>G (n.1364-1403T>G)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.930A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.1253A>C
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
n.1658A>C
n.1265A>C
n.1266A>C
n.1264A>C
17g.56856513A>GCA399905475DGKE,TRIM25c.1364-1403T>C (n.1364-1403T>C)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.930A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.1253A>G
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
n.1658A>G
n.1265A>G
n.1266A>G
n.1264A>G
17g.56856513A>TCA399905478DGKE,TRIM25c.1364-1403T>A (n.1364-1403T>A)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.930A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.1253A>T
c.1472A>T (p.Glu491Val)
n.1658A>T
n.1265A>T
n.1266A>T
n.1264A>T
17g.56856514A>CCA399905480DGKE,TRIM25c.1364-1404T>G (n.1364-1404T>G)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.931A>C
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
n.1254A>C
c.1473A>C (p.Glu491Asp)
n.1659A>C
n.1266A>C
n.1267A>C
n.1265A>C
17g.56856514A>GCA500664280DGKE,TRIM25c.1364-1404T>C (n.1364-1404T>C)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.931A>G
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.645A>G (p.Glu215=)
n.1254A>G
c.1473A>G (p.Glu491=)
n.1659A>G
n.1266A>G
n.1267A>G
n.1265A>G
17g.56856514A>TCA399905481DGKE,TRIM25c.1364-1404T>A (n.1364-1404T>A)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.931A>T
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
n.1254A>T
c.1473A>T (p.Glu491Asp)
n.1659A>T
n.1266A>T
n.1267A>T
n.1265A>T
17g.56856515T>ACA399905483DGKE,TRIM25c.1364-1405A>T (n.1364-1405A>T)
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
c.932T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.1255T>A
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
n.1660T>A
n.1267T>A
n.1268T>A
n.1266T>A
17g.56856515T>CCA399905484DGKE,TRIM25c.1364-1405A>G (n.1364-1405A>G)
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
c.932T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.1255T>C
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
n.1660T>C
n.1267T>C
n.1268T>C
n.1266T>C
17g.56856515T>GCA399905485DGKE,TRIM25c.1364-1405A>C (n.1364-1405A>C)
c.1102T>G (p.Phe368Val)
c.932T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.1255T>G
c.1474T>G (p.Phe492Val)
n.1660T>G
n.1267T>G
n.1268T>G
n.1266T>G
17g.56856516T>ACA399905488DGKE,TRIM25c.1364-1406A>T (n.1364-1406A>T)
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
c.933T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.1256T>A
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
n.1661T>A
n.1268T>A
n.1269T>A
n.1267T>A
17g.56856516T>CCA399905489DGKE,TRIM25c.1364-1406A>G (n.1364-1406A>G)
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
c.933T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.1256T>C
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
n.1661T>C
n.1268T>C
n.1269T>C
n.1267T>C
17g.56856516T>GCA399905491DGKE,TRIM25c.1364-1406A>C (n.1364-1406A>C)
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
c.933T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.1256T>G
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
n.1661T>G
n.1268T>G
n.1269T>G
n.1267T>G
gnomAD v4
17g.56856517C>ACA399905493DGKE,TRIM25c.1364-1407G>T (n.1364-1407G>T)
c.1104C>A (p.Phe368Leu)
c.934C>A
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.1257C>A
c.1476C>A (p.Phe492Leu)
n.1662C>A
n.1269C>A
n.1270C>A
n.1268C>A
17g.56856517C>GCA399905495DGKE,TRIM25c.1364-1407G>C (n.1364-1407G>C)
c.1104C>G (p.Phe368Leu)
c.934C>G
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.1257C>G
c.1476C>G (p.Phe492Leu)
n.1662C>G
n.1269C>G
n.1270C>G
n.1268C>G
gnomAD v4
17g.56856517C>TCA500664301DGKE,TRIM25c.1364-1407G>A (n.1364-1407G>A)
c.1104C>T (p.Phe368=)
c.934C>T
c.1158C>T (p.Phe386=)
c.648C>T (p.Phe216=)
n.1257C>T
c.1476C>T (p.Phe492=)
n.1662C>T
n.1269C>T
n.1270C>T
n.1268C>T
17g.56856518A>CCA399905497DGKE,TRIM25c.1364-1408T>G (n.1364-1408T>G)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.935A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.1258A>C
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
n.1663A>C
n.1270A>C
n.1271A>C
n.1269A>C
17g.56856518A>GCA399905499DGKE,TRIM25c.1364-1408T>C (n.1364-1408T>C)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.935A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.1258A>G
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.1663A>G
n.1270A>G
n.1271A>G
n.1269A>G
17g.56856518A>TCA399905501DGKE,TRIM25c.1364-1408T>A (n.1364-1408T>A)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.935A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.1258A>T
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
n.1663A>T
n.1270A>T
n.1271A>T
n.1269A>T
17g.56856519C>ACA291877754DGKE,TRIM25c.1364-1409G>T (n.1364-1409G>T)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.936C>A
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
n.1259C>A
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
n.1664C>A
n.1271C>A
n.1272C>A
n.1270C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.56856519C=CA2266998673DGKE,TRIM25c.1364-1409G= (n.1364-1409G=)
c.1106C= (p.Thr369=)
c.936C=
c.1160C= (p.Thr387=)
c.650C= (p.Thr217=)
n.1259C=
c.1478C= (p.Thr493=)
n.1664C=
n.1271C=
n.1272C=
n.1270C=
17g.56856519C>GCA399905503DGKE,TRIM25c.1364-1409G>C (n.1364-1409G>C)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.936C>G
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
c.650C>G (p.Thr217Arg)
n.1259C>G
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
n.1664C>G
n.1271C>G
n.1272C>G
n.1270C>G
17g.56856519C>TCA399905505DGKE,TRIM25c.1364-1409G>A (n.1364-1409G>A)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.936C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.1259C>T
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
n.1664C>T
n.1271C>T
n.1272C>T
n.1270C>T
17g.56856520A=CA2266998674DGKE,TRIM25c.1364-1410T= (n.1364-1410T=)
c.1107A= (p.Thr369=)
c.937A=
c.1161A= (p.Thr387=)
c.651A= (p.Thr217=)
n.1260A=
c.1479A= (p.Thr493=)
n.1665A=
n.1272A=
n.1273A=
n.1271A=
17g.56856520A>CCA500664324DGKE,TRIM25c.1364-1410T>G (n.1364-1410T>G)
c.1107A>C (p.Thr369=)
c.937A>C
c.1161A>C (p.Thr387=)
c.651A>C (p.Thr217=)
n.1260A>C
c.1479A>C (p.Thr493=)
n.1665A>C
n.1272A>C
n.1273A>C
n.1271A>C
17g.56856520A>GCA8663718DGKE,TRIM25c.1364-1410T>C (n.1364-1410T>C)
c.1107A>G (p.Thr369=)
c.937A>G
c.1161A>G (p.Thr387=)
c.651A>G (p.Thr217=)
n.1260A>G
c.1479A>G (p.Thr493=)
n.1665A>G
n.1272A>G
n.1273A>G
n.1271A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856520A>TCA500664330DGKE,TRIM25c.1364-1410T>A (n.1364-1410T>A)
c.1107A>T (p.Thr369=)
c.937A>T
c.1161A>T (p.Thr387=)
c.651A>T (p.Thr217=)
n.1260A>T
c.1479A>T (p.Thr493=)
n.1665A>T
n.1272A>T
n.1273A>T
n.1271A>T
17g.56856521A=CA2266998675DGKE,TRIM25c.1364-1411T= (n.1364-1411T=)
c.1108A= (p.Met370=)
c.938A=
c.1162A= (p.Met388=)
c.652A= (p.Met218=)
n.1261A=
c.1480A= (p.Met494=)
n.1666A=
n.1273A=
n.1274A=
n.1272A=
17g.56856521A>CCA399905511DGKE,TRIM25c.1364-1411T>G (n.1364-1411T>G)
c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.938A>C
c.1162A>C (p.Met388Leu)
c.652A>C (p.Met218Leu)
n.1261A>C
c.1480A>C (p.Met494Leu)
n.1666A>C
n.1273A>C
n.1274A>C
n.1272A>C
17g.56856521A>GCA8663719DGKE,TRIM25c.1364-1411T>C (n.1364-1411T>C)
c.1108A>G (p.Met370Val)
c.938A>G
c.1162A>G (p.Met388Val)
c.652A>G (p.Met218Val)
n.1261A>G
c.1480A>G (p.Met494Val)
n.1666A>G
n.1273A>G
n.1274A>G
n.1272A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856521A>TCA399905512DGKE,TRIM25c.1364-1411T>A (n.1364-1411T>A)
c.1108A>T (p.Met370Leu)
c.938A>T
c.1162A>T (p.Met388Leu)
c.652A>T (p.Met218Leu)
n.1261A>T
c.1480A>T (p.Met494Leu)
n.1666A>T
n.1273A>T
n.1274A>T
n.1272A>T
17g.56856522T>ACA399905513DGKE,TRIM25c.1364-1412A>T (n.1364-1412A>T)
c.1109T>A (p.Met370Lys)
c.939T>A
c.1163T>A (p.Met388Lys)
c.653T>A (p.Met218Lys)
n.1262T>A
c.1481T>A (p.Met494Lys)
n.1667T>A
n.1274T>A
n.1275T>A
n.1273T>A
gnomAD v4
17g.56856522T>CCA399905514DGKE,TRIM25c.1364-1412A>G (n.1364-1412A>G)
c.1109T>C (p.Met370Thr)
c.939T>C
c.1163T>C (p.Met388Thr)
c.653T>C (p.Met218Thr)
n.1262T>C
c.1481T>C (p.Met494Thr)
n.1667T>C
n.1274T>C
n.1275T>C
n.1273T>C
17g.56856522T>GCA399905515DGKE,TRIM25c.1364-1412A>C (n.1364-1412A>C)
c.1109T>G (p.Met370Arg)
c.939T>G
c.1163T>G (p.Met388Arg)
c.653T>G (p.Met218Arg)
n.1262T>G
c.1481T>G (p.Met494Arg)
n.1667T>G
n.1274T>G
n.1275T>G
n.1273T>G
17g.56856523G>ACA399905518DGKE,TRIM25c.1364-1413C>T (n.1364-1413C>T)
c.1110G>A (p.Met370Ile)
c.940G>A
c.1164G>A (p.Met388Ile)
c.654G>A (p.Met218Ile)
n.1263G>A
c.1482G>A (p.Met494Ile)
n.1668G>A
n.1275G>A
n.1276G>A
n.1274G>A
17g.56856523G>CCA399905520DGKE,TRIM25c.1364-1413C>G (n.1364-1413C>G)
c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.940G>C
c.1164G>C (p.Met388Ile)
c.654G>C (p.Met218Ile)
n.1263G>C
c.1482G>C (p.Met494Ile)
n.1668G>C
n.1275G>C
n.1276G>C
n.1274G>C
17g.56856523G=CA2266998676DGKE,TRIM25c.1364-1413C= (n.1364-1413C=)
c.1110G= (p.Met370=)
c.940G=
c.1164G= (p.Met388=)
c.654G= (p.Met218=)
n.1263G=
c.1482G= (p.Met494=)
n.1668G=
n.1275G=
n.1276G=
n.1274G=
17g.56856523G>TCA399905516DGKE,TRIM25c.1364-1413C>A (n.1364-1413C>A)
c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.940G>T
c.1164G>T (p.Met388Ile)
c.654G>T (p.Met218Ile)
n.1263G>T
c.1482G>T (p.Met494Ile)
n.1668G>T
n.1275G>T
n.1276G>T
n.1274G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856524A>CCA399905523DGKE,TRIM25c.1364-1414T>G (n.1364-1414T>G)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.941A>C
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.655A>C (p.Asn219His)
n.1264A>C
c.1483A>C (p.Asn495His)
n.1669A>C
n.1276A>C
n.1277A>C
n.1275A>C
17g.56856524A>GCA399905521DGKE,TRIM25c.1364-1414T>C (n.1364-1414T>C)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.941A>G
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.1264A>G
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
n.1669A>G
n.1276A>G
n.1277A>G
n.1275A>G
17g.56856524A>TCA399905525DGKE,TRIM25c.1364-1414T>A (n.1364-1414T>A)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.941A>T
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
n.1264A>T
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
n.1669A>T
n.1276A>T
n.1277A>T
n.1275A>T
17g.56856525A>CCA399905527DGKE,TRIM25c.1364-1415T>G (n.1364-1415T>G)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.942A>C
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
n.1265A>C
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
n.1670A>C
n.1277A>C
n.1278A>C
n.1276A>C
17g.56856525A>GCA399905530DGKE,TRIM25c.1364-1415T>C (n.1364-1415T>C)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.942A>G
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
n.1265A>G
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
n.1670A>G
n.1277A>G
n.1278A>G
n.1276A>G
17g.56856525A>TCA399905528DGKE,TRIM25c.1364-1415T>A (n.1364-1415T>A)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.942A>T
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
n.1265A>T
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
n.1670A>T
n.1277A>T
n.1278A>T
n.1276A>T
17g.56856526delCA2638887271DGKE,TRIM25c.1364-1416del (n.1364-1416del)
c.1113del (p.Asn371LysfsTer?)
c.943del
c.1167del (p.Asn389LysfsTer?)
c.657del (p.Asn219LysfsTer?)
n.1266del
c.1485del (p.Asn495LysfsTer?)
n.1671del
n.1278del
n.1279del
n.1277del
gnomAD v4
17g.56856526C>ACA399905532DGKE,TRIM25c.1364-1416G>T (n.1364-1416G>T)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
c.943C>A
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.657C>A (p.Asn219Lys)
n.1266C>A
c.1485C>A (p.Asn495Lys)
n.1671C>A
n.1278C>A
n.1279C>A
n.1277C>A
17g.56856526C>GCA399905534DGKE,TRIM25c.1364-1416G>C (n.1364-1416G>C)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
c.943C>G
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.657C>G (p.Asn219Lys)
n.1266C>G
c.1485C>G (p.Asn495Lys)
n.1671C>G
n.1278C>G
n.1279C>G
n.1277C>G
17g.56856526C>TCA500664375DGKE,TRIM25c.1364-1416G>A (n.1364-1416G>A)
c.1113C>T (p.Asn371=)
c.943C>T
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.657C>T (p.Asn219=)
n.1266C>T
c.1485C>T (p.Asn495=)
n.1671C>T
n.1278C>T
n.1279C>T
n.1277C>T
17g.56856527A>CCA399905536DGKE,TRIM25c.1364-1417T>G (n.1364-1417T>G)
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.944A>C
c.1168A>C (p.Asn390His)
c.658A>C (p.Asn220His)
n.1267A>C
c.1486A>C (p.Asn496His)
n.1672A>C
n.1279A>C
n.1280A>C
n.1278A>C
17g.56856527A>GCA399905540DGKE,TRIM25c.1364-1417T>C (n.1364-1417T>C)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.944A>G
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.1267A>G
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
n.1672A>G
n.1279A>G
n.1280A>G
n.1278A>G
17g.56856527A>TCA399905538DGKE,TRIM25c.1364-1417T>A (n.1364-1417T>A)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.944A>T
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.1267A>T
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
n.1672A>T
n.1279A>T
n.1280A>T
n.1278A>T
17g.56856528A=CA2266998677DGKE,TRIM25c.1364-1418T= (n.1364-1418T=)
c.1115A= (p.Asn372=)
c.945A=
c.1169A= (p.Asn390=)
c.659A= (p.Asn220=)
n.1268A=
c.1487A= (p.Asn496=)
n.1673A=
n.1280A=
n.1281A=
n.1279A=
17g.56856528A>CCA399905542DGKE,TRIM25c.1364-1418T>G (n.1364-1418T>G)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.945A>C
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.1268A>C
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
n.1673A>C
n.1280A>C
n.1281A>C
n.1279A>C
17g.56856528A>GCA8663720DGKE,TRIM25c.1364-1418T>C (n.1364-1418T>C)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.945A>G
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.1268A>G
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
n.1673A>G
n.1280A>G
n.1281A>G
n.1279A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856528A>TCA399905543DGKE,TRIM25c.1364-1418T>A (n.1364-1418T>A)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.945A>T
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.1268A>T
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
n.1673A>T
n.1280A>T
n.1281A>T
n.1279A>T
17g.56856529C>ACA399905544DGKE,TRIM25c.1364-1419G>T (n.1364-1419G>T)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
c.946C>A
c.1170C>A (p.Asn390Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
n.1269C>A
c.1488C>A (p.Asn496Lys)
n.1674C>A
n.1281C>A
n.1282C>A
n.1280C>A
17g.56856529C=CA2266998678DGKE,TRIM25c.1364-1419G= (n.1364-1419G=)
c.1116C= (p.Asn372=)
c.946C=
c.1170C= (p.Asn390=)
c.660C= (p.Asn220=)
n.1269C=
c.1488C= (p.Asn496=)
n.1674C=
n.1281C=
n.1282C=
n.1280C=
17g.56856529C>GCA399905545DGKE,TRIM25c.1364-1419G>C (n.1364-1419G>C)
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
c.946C>G
c.1170C>G (p.Asn390Lys)
c.660C>G (p.Asn220Lys)
n.1269C>G
c.1488C>G (p.Asn496Lys)
n.1674C>G
n.1281C>G
n.1282C>G
n.1280C>G
17g.56856529C>TCA500664391DGKE,TRIM25c.1364-1419G>A (n.1364-1419G>A)
c.1116C>T (p.Asn372=)
c.946C>T
c.1170C>T (p.Asn390=)
c.660C>T (p.Asn220=)
n.1269C>T
c.1488C>T (p.Asn496=)
n.1674C>T
n.1281C>T
n.1282C>T
n.1280C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856530T>ACA399905547DGKE,TRIM25c.1364-1420A>T (n.1364-1420A>T)
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.947T>A
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
n.1270T>A
c.1489T>A (p.Tyr497Asn)
n.1675T>A
n.1282T>A
n.1283T>A
n.1281T>A
17g.56856530T>CCA8663721DGKE,TRIM25c.1364-1420A>G (n.1364-1420A>G)
c.1117T>C (p.Tyr373His)
c.947T>C
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.661T>C (p.Tyr221His)
n.1270T>C
c.1489T>C (p.Tyr497His)
n.1675T>C
n.1282T>C
n.1283T>C
n.1281T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856530T>GCA399905549DGKE,TRIM25c.1364-1420A>C (n.1364-1420A>C)
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
c.947T>G
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
n.1270T>G
c.1489T>G (p.Tyr497Asp)
n.1675T>G
n.1282T>G
n.1283T>G
n.1281T>G
17g.56856530T=CA2266998679DGKE,TRIM25c.1364-1420A= (n.1364-1420A=)
c.1117T= (p.Tyr373=)
c.947T=
c.1171T= (p.Tyr391=)
c.661T= (p.Tyr221=)
n.1270T=
c.1489T= (p.Tyr497=)
n.1675T=
n.1282T=
n.1283T=
n.1281T=
17g.56856530dupCA2638887272DGKE,TRIM25c.1364-1420dup (n.1364-1420dup)
c.1117dup (p.Tyr373LeufsTer7)
c.947dup
c.1171dup (p.Tyr391LeufsTer7)
c.661dup (p.Tyr221LeufsTer7)
n.1270dup
c.1489dup (p.Tyr497LeufsTer7)
n.1675dup
n.1282dup
n.1283dup
n.1281dup
gnomAD v4
17g.56856531A>CCA399905551DGKE,TRIM25c.1364-1421T>G (n.1364-1421T>G)
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
c.948A>C
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
n.1271A>C
c.1490A>C (p.Tyr497Ser)
n.1676A>C
n.1283A>C
n.1284A>C
n.1282A>C
17g.56856531A>GCA399905556DGKE,TRIM25c.1364-1421T>C (n.1364-1421T>C)
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
c.948A>G
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
n.1271A>G
c.1490A>G (p.Tyr497Cys)
n.1676A>G
n.1283A>G
n.1284A>G
n.1282A>G
17g.56856531A>TCA399905557DGKE,TRIM25c.1364-1421T>A (n.1364-1421T>A)
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.948A>T
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
n.1271A>T
c.1490A>T (p.Tyr497Phe)
n.1676A>T
n.1283A>T
n.1284A>T
n.1282A>T
17g.56856532T>ACA399905558DGKE,TRIM25c.1364-1422A>T (n.1364-1422A>T)
c.1119T>A (p.Tyr373Ter)
c.949T>A
c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.663T>A (p.Tyr221Ter)
n.1272T>A
c.1491T>A (p.Tyr497Ter)
n.1677T>A
n.1284T>A
n.1285T>A
n.1283T>A
17g.56856532T>CCA8663722DGKE,TRIM25c.1364-1422A>G (n.1364-1422A>G)
c.1119T>C (p.Tyr373=)
c.949T>C
c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.663T>C (p.Tyr221=)
n.1272T>C
c.1491T>C (p.Tyr497=)
n.1677T>C
n.1284T>C
n.1285T>C
n.1283T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856532T>GCA399905559DGKE,TRIM25c.1364-1422A>C (n.1364-1422A>C)
c.1119T>G (p.Tyr373Ter)
c.949T>G
c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.663T>G (p.Tyr221Ter)
n.1272T>G
c.1491T>G (p.Tyr497Ter)
n.1677T>G
n.1284T>G
n.1285T>G
n.1283T>G
17g.56856532T=CA2266998680DGKE,TRIM25c.1364-1422A= (n.1364-1422A=)
c.1119T= (p.Tyr373=)
c.949T=
c.1173T= (p.Tyr391=)
c.663T= (p.Tyr221=)
n.1272T=
c.1491T= (p.Tyr497=)
n.1677T=
n.1284T=
n.1285T=
n.1283T=
17g.56856533T>ACA399905562DGKE,TRIM25c.1364-1423A>T (n.1364-1423A>T)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.950T>A
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.1273T>A
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
n.1678T>A
n.1285T>A
n.1286T>A
n.1284T>A
17g.56856533T>CCA399905560DGKE,TRIM25c.1364-1423A>G (n.1364-1423A>G)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.950T>C
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.1273T>C
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
n.1678T>C
n.1285T>C
n.1286T>C
n.1284T>C
17g.56856533T>GCA399905561DGKE,TRIM25c.1364-1423A>C (n.1364-1423A>C)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.950T>G
c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.1273T>G
c.1492T>G (p.Phe498Val)
n.1678T>G
n.1285T>G
n.1286T>G
n.1284T>G
17g.56856534T>ACA399905563DGKE,TRIM25c.1364-1424A>T (n.1364-1424A>T)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.951T>A
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.1274T>A
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
n.1679T>A
n.1286T>A
n.1287T>A
n.1285T>A
17g.56856534T>CCA399905564DGKE,TRIM25c.1364-1424A>G (n.1364-1424A>G)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.951T>C
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.1274T>C
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
n.1679T>C
n.1286T>C
n.1287T>C
n.1285T>C
17g.56856534T>GCA399905565DGKE,TRIM25c.1364-1424A>C (n.1364-1424A>C)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.951T>G
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.1274T>G
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
n.1679T>G
n.1286T>G
n.1287T>G
n.1285T>G
17g.56856535T>ACA399905566DGKE,TRIM25c.1364-1425A>T (n.1364-1425A>T)
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.952T>A
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
n.1275T>A
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
n.1680T>A
n.1287T>A
n.1288T>A
n.1286T>A
17g.56856535T>CCA500664432DGKE,TRIM25c.1364-1425A>G (n.1364-1425A>G)
c.1122T>C (p.Phe374=)
c.952T>C
c.1176T>C (p.Phe392=)
c.666T>C (p.Phe222=)
n.1275T>C
c.1494T>C (p.Phe498=)
n.1680T>C
n.1287T>C
n.1288T>C
n.1286T>C
17g.56856535T>GCA399905567DGKE,TRIM25c.1364-1425A>C (n.1364-1425A>C)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.952T>G
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
n.1275T>G
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
n.1680T>G
n.1287T>G
n.1288T>G
n.1286T>G
17g.56856536T>ACA399905568DGKE,TRIM25c.1364-1426A>T (n.1364-1426A>T)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.953T>A
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.1276T>A
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
n.1681T>A
n.1288T>A
n.1289T>A
n.1287T>A
17g.56856536T>CCA399905569DGKE,TRIM25c.1364-1426A>G (n.1364-1426A>G)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.953T>C
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.1276T>C
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
n.1681T>C
n.1288T>C
n.1289T>C
n.1287T>C
17g.56856536T>GCA399905570DGKE,TRIM25c.1364-1426A>C (n.1364-1426A>C)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.953T>G
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.1276T>G
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
n.1681T>G
n.1288T>G
n.1289T>G
n.1287T>G
17g.56856537C>ACA399905571DGKE,TRIM25c.1364-1427G>T (n.1364-1427G>T)
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.954C>A
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
n.1277C>A
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
n.1682C>A
n.1289C>A
n.1290C>A
n.1288C>A
17g.56856537C>GCA399905572DGKE,TRIM25c.1364-1427G>C (n.1364-1427G>C)
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.954C>G
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
n.1277C>G
c.1496C>G (p.Ser499Cys)
n.1682C>G
n.1289C>G
n.1290C>G
n.1288C>G
17g.56856537C>TCA399905573DGKE,TRIM25c.1364-1427G>A (n.1364-1427G>A)
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.954C>T
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
n.1277C>T
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
n.1682C>T
n.1289C>T
n.1290C>T
n.1288C>T
17g.56856538T>ACA500664450DGKE,TRIM25c.1364-1428A>T (n.1364-1428A>T)
c.1125T>A (p.Ser375=)
c.955T>A
c.1179T>A (p.Ser393=)
c.669T>A (p.Ser223=)
n.1278T>A
c.1497T>A (p.Ser499=)
n.1683T>A
n.1290T>A
n.1291T>A
n.1289T>A
17g.56856538T>CCA291877767DGKE,TRIM25c.1364-1428A>G (n.1364-1428A>G)
c.1125T>C (p.Ser375=)
c.955T>C
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.669T>C (p.Ser223=)
n.1278T>C
c.1497T>C (p.Ser499=)
n.1683T>C
n.1290T>C
n.1291T>C
n.1289T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856538T>GCA500664454DGKE,TRIM25c.1364-1428A>C (n.1364-1428A>C)
c.1125T>G (p.Ser375=)
c.955T>G
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.669T>G (p.Ser223=)
n.1278T>G
c.1497T>G (p.Ser499=)
n.1683T>G
n.1290T>G
n.1291T>G
n.1289T>G
17g.56856538T=CA2266998681DGKE,TRIM25c.1364-1428A= (n.1364-1428A=)
c.1125T= (p.Ser375=)
c.955T=
c.1179T= (p.Ser393=)
c.669T= (p.Ser223=)
n.1278T=
c.1497T= (p.Ser499=)
n.1683T=
n.1290T=
n.1291T=
n.1289T=
17g.56856539G>ACA399905576DGKE,TRIM25c.1364-1429C>T (n.1364-1429C>T)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.956G>A
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.670G>A (p.Val224Ile)
n.1279G>A
c.1498G>A (p.Val500Ile)
n.1684G>A
n.1291G>A
n.1292G>A
n.1290G>A
gnomAD v4
17g.56856539G>CCA399905575DGKE,TRIM25c.1364-1429C>G (n.1364-1429C>G)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.956G>C
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.1279G>C
c.1498G>C (p.Val500Leu)
n.1684G>C
n.1291G>C
n.1292G>C
n.1290G>C
17g.56856539G>TCA399905574DGKE,TRIM25c.1364-1429C>A (n.1364-1429C>A)
c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.956G>T
c.1180G>T (p.Val394Phe)
c.670G>T (p.Val224Phe)
n.1279G>T
c.1498G>T (p.Val500Phe)
n.1684G>T
n.1291G>T
n.1292G>T
n.1290G>T
17g.56856540T>ACA399905579DGKE,TRIM25c.1364-1430A>T (n.1364-1430A>T)
c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.957T>A
c.1181T>A (p.Val394Asp)
c.671T>A (p.Val224Asp)
n.1280T>A
c.1499T>A (p.Val500Asp)
n.1685T>A
n.1292T>A
n.1293T>A
n.1291T>A
17g.56856540T>CCA399905577DGKE,TRIM25c.1364-1430A>G (n.1364-1430A>G)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.957T>C
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.1280T>C
c.1499T>C (p.Val500Ala)
n.1685T>C
n.1292T>C
n.1293T>C
n.1291T>C
17g.56856540T>GCA399905578DGKE,TRIM25c.1364-1430A>C (n.1364-1430A>C)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.957T>G
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.1280T>G
c.1499T>G (p.Val500Gly)
n.1685T>G
n.1292T>G
n.1293T>G
n.1291T>G
17g.56856541T>ACA500664462DGKE,TRIM25c.1364-1431A>T (n.1364-1431A>T)
c.1128T>A (p.Val376=)
c.958T>A
c.1182T>A (p.Val394=)
c.672T>A (p.Val224=)
n.1281T>A
c.1500T>A (p.Val500=)
n.1686T>A
n.1293T>A
n.1294T>A
n.1292T>A
gnomAD v4
17g.56856541T>CCA500664463DGKE,TRIM25c.1364-1431A>G (n.1364-1431A>G)
c.1128T>C (p.Val376=)
c.958T>C
c.1182T>C (p.Val394=)
c.672T>C (p.Val224=)
n.1281T>C
c.1500T>C (p.Val500=)
n.1686T>C
n.1293T>C
n.1294T>C
n.1292T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856541T>GCA500664465DGKE,TRIM25c.1364-1431A>C (n.1364-1431A>C)
c.1128T>G (p.Val376=)
c.958T>G
c.1182T>G (p.Val394=)
c.672T>G (p.Val224=)
n.1281T>G
c.1500T>G (p.Val500=)
n.1686T>G
n.1293T>G
n.1294T>G
n.1292T>G
17g.56856541T=CA2266998682DGKE,TRIM25c.1364-1431A= (n.1364-1431A=)
c.1128T= (p.Val376=)
c.958T=
c.1182T= (p.Val394=)
c.672T= (p.Val224=)
n.1281T=
c.1500T= (p.Val500=)
n.1686T=
n.1293T=
n.1294T=
n.1292T=
17g.56856542G>ACA399905580DGKE,TRIM25c.1364-1432C>T (n.1364-1432C>T)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.959G>A
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.1282G>A
c.1501G>A (p.Gly501Arg)
n.1687G>A
n.1294G>A
n.1295G>A
n.1293G>A
17g.56856542G>CCA399905581DGKE,TRIM25c.1364-1432C>G (n.1364-1432C>G)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.959G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1282G>C
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
n.1687G>C
n.1294G>C
n.1295G>C
n.1293G>C
17g.56856542G>TCA399905582DGKE,TRIM25c.1364-1432C>A (n.1364-1432C>A)
c.1129G>T (p.Gly377Ter)
c.959G>T
c.1183G>T (p.Gly395Ter)
c.673G>T (p.Gly225Ter)
n.1282G>T
c.1501G>T (p.Gly501Ter)
n.1687G>T
n.1294G>T
n.1295G>T
n.1293G>T
17g.56856543G>ACA399905584DGKE,TRIM25c.1364-1433C>T (n.1364-1433C>T)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.960G>A
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
n.1283G>A
c.1502G>A (p.Gly501Glu)
n.1688G>A
n.1295G>A
n.1296G>A
n.1294G>A
17g.56856543G>CCA399905583DGKE,TRIM25c.1364-1433C>G (n.1364-1433C>G)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.960G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.1283G>C
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
n.1688G>C
n.1295G>C
n.1296G>C
n.1294G>C
17g.56856543G=CA2266998683DGKE,TRIM25c.1364-1433C= (n.1364-1433C=)
c.1130G= (p.Gly377=)
c.960G=
c.1184G= (p.Gly395=)
c.674G= (p.Gly225=)
n.1283G=
c.1502G= (p.Gly501=)
n.1688G=
n.1295G=
n.1296G=
n.1294G=
17g.56856543G>TCA291877770DGKE,TRIM25c.1364-1433C>A (n.1364-1433C>A)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.960G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.1283G>T
c.1502G>T (p.Gly501Val)
n.1688G>T
n.1295G>T
n.1296G>T
n.1294G>T
dbSNP
17g.56856544A=CA2266998684DGKE,TRIM25c.1364-1434T= (n.1364-1434T=)
c.1131A= (p.Gly377=)
c.961A=
c.1185A= (p.Gly395=)
c.675A= (p.Gly225=)
n.1284A=
c.1503A= (p.Gly501=)
n.1689A=
n.1296A=
n.1297A=
n.1295A=
17g.56856544A>CCA500664481DGKE,TRIM25c.1364-1434T>G (n.1364-1434T>G)
c.1131A>C (p.Gly377=)
c.961A>C
c.1185A>C (p.Gly395=)
c.675A>C (p.Gly225=)
n.1284A>C
c.1503A>C (p.Gly501=)
n.1689A>C
n.1296A>C
n.1297A>C
n.1295A>C
17g.56856544A>GCA500664483DGKE,TRIM25c.1364-1434T>C (n.1364-1434T>C)
c.1131A>G (p.Gly377=)
c.961A>G
c.1185A>G (p.Gly395=)
c.675A>G (p.Gly225=)
n.1284A>G
c.1503A>G (p.Gly501=)
n.1689A>G
n.1296A>G
n.1297A>G
n.1295A>G
dbSNP gnomAD v2
17g.56856544A>TCA500664486DGKE,TRIM25c.1364-1434T>A (n.1364-1434T>A)
c.1131A>T (p.Gly377=)
c.961A>T
c.1185A>T (p.Gly395=)
c.675A>T (p.Gly225=)
n.1284A>T
c.1503A>T (p.Gly501=)
n.1689A>T
n.1296A>T
n.1297A>T
n.1295A>T
17g.56856545C>ACA399905585DGKE,TRIM25c.1364-1435G>T (n.1364-1435G>T)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.962C>A
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.1285C>A
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.1690C>A
n.1297C>A
n.1298C>A
n.1296C>A
17g.56856545C=CA2266998685DGKE,TRIM25c.1364-1435G= (n.1364-1435G=)
c.1132C= (p.Pro378=)
c.962C=
c.1186C= (p.Pro396=)
c.676C= (p.Pro226=)
n.1285C=
c.1504C= (p.Pro502=)
n.1690C=
n.1297C=
n.1298C=
n.1296C=
17g.56856545C>GCA399905586DGKE,TRIM25c.1364-1435G>C (n.1364-1435G>C)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.962C>G
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.1285C>G
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.1690C>G
n.1297C>G
n.1298C>G
n.1296C>G
17g.56856545C>TCA399905587DGKE,TRIM25c.1364-1435G>A (n.1364-1435G>A)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.962C>T
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.1285C>T
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.1690C>T
n.1297C>T
n.1298C>T
n.1296C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856546C>ACA399905588DGKE,TRIM25c.1364-1436G>T (n.1364-1436G>T)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.963C>A
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.677C>A (p.Pro226His)
n.1286C>A
c.1505C>A (p.Pro502His)
n.1691C>A
n.1298C>A
n.1299C>A
n.1297C>A
17g.56856546C=CA2266998686DGKE,TRIM25c.1364-1436G= (n.1364-1436G=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.963C=
c.1187C= (p.Pro396=)
c.677C= (p.Pro226=)
n.1286C=
c.1505C= (p.Pro502=)
n.1691C=
n.1298C=
n.1299C=
n.1297C=
17g.56856546C>GCA8663723DGKE,TRIM25c.1364-1436G>C (n.1364-1436G>C)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.963C>G
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.1286C>G
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.1691C>G
n.1298C>G
n.1299C>G
n.1297C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856546C>TCA399905589DGKE,TRIM25c.1364-1436G>A (n.1364-1436G>A)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.963C>T
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.1286C>T
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.1691C>T
n.1298C>T
n.1299C>T
n.1297C>T
gnomAD v4
17g.56856547T>ACA500664503DGKE,TRIM25c.1364-1437A>T (n.1364-1437A>T)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.964T>A
c.1188T>A (p.Pro396=)
c.678T>A (p.Pro226=)
n.1287T>A
c.1506T>A (p.Pro502=)
n.1692T>A
n.1299T>A
n.1300T>A
n.1298T>A
17g.56856547T>CCA500664504DGKE,TRIM25c.1364-1437A>G (n.1364-1437A>G)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.964T>C
c.1188T>C (p.Pro396=)
c.678T>C (p.Pro226=)
n.1287T>C
c.1506T>C (p.Pro502=)
n.1692T>C
n.1299T>C
n.1300T>C
n.1298T>C
dbSNP
17g.56856547T>GCA500664508DGKE,TRIM25c.1364-1437A>C (n.1364-1437A>C)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.964T>G
c.1188T>G (p.Pro396=)
c.678T>G (p.Pro226=)
n.1287T>G
c.1506T>G (p.Pro502=)
n.1692T>G
n.1299T>G
n.1300T>G
n.1298T>G
17g.56856547T=CA2266998687DGKE,TRIM25c.1364-1437A= (n.1364-1437A=)
c.1134T= (p.Pro378=)
c.964T=
c.1188T= (p.Pro396=)
c.678T= (p.Pro226=)
n.1287T=
c.1506T= (p.Pro502=)
n.1692T=
n.1299T=
n.1300T=
n.1298T=
17g.56856548G>ACA399905590DGKE,TRIM25c.1364-1438C>T (n.1364-1438C>T)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.965G>A
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
n.1288G>A
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.1693G>A
n.1300G>A
n.1301G>A
n.1299G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856548G>CCA399905592DGKE,TRIM25c.1364-1438C>G (n.1364-1438C>G)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.965G>C
c.1189G>C (p.Asp397His)
c.679G>C (p.Asp227His)
n.1288G>C
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.1693G>C
n.1300G>C
n.1301G>C
n.1299G>C
17g.56856548G=CA2266998688DGKE,TRIM25c.1364-1438C= (n.1364-1438C=)
c.1135G= (p.Asp379=)
c.965G=
c.1189G= (p.Asp397=)
c.679G= (p.Asp227=)
n.1288G=
c.1507G= (p.Asp503=)
n.1693G=
n.1300G=
n.1301G=
n.1299G=
17g.56856548G>TCA399905591DGKE,TRIM25c.1364-1438C>A (n.1364-1438C>A)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.965G>T
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
n.1288G>T
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
n.1693G>T
n.1300G>T
n.1301G>T
n.1299G>T
17g.56856549A>CCA399905593DGKE,TRIM25c.1364-1439T>G (n.1364-1439T>G)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.966A>C
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
n.1289A>C
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.1694A>C
n.1301A>C
n.1302A>C
n.1300A>C
17g.56856549A>GCA399905594DGKE,TRIM25c.1364-1439T>C (n.1364-1439T>C)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.966A>G
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
n.1289A>G
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
n.1694A>G
n.1301A>G
n.1302A>G
n.1300A>G
17g.56856549A>TCA399905595DGKE,TRIM25c.1364-1439T>A (n.1364-1439T>A)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.966A>T
c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.680A>T (p.Asp227Val)
n.1289A>T
c.1508A>T (p.Asp503Val)
n.1694A>T
n.1301A>T
n.1302A>T
n.1300A>T
17g.56856550T>ACA399905596DGKE,TRIM25c.1364-1440A>T (n.1364-1440A>T)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.967T>A
c.1191T>A (p.Asp397Glu)
c.681T>A (p.Asp227Glu)
n.1290T>A
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
n.1695T>A
n.1302T>A
n.1303T>A
n.1301T>A
gnomAD v4
17g.56856550T>CCA500664525DGKE,TRIM25c.1364-1440A>G (n.1364-1440A>G)
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.967T>C
c.1191T>C (p.Asp397=)
c.681T>C (p.Asp227=)
n.1290T>C
c.1509T>C (p.Asp503=)
n.1695T>C
n.1302T>C
n.1303T>C
n.1301T>C
gnomAD v4
17g.56856550T>GCA399905597DGKE,TRIM25c.1364-1440A>C (n.1364-1440A>C)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.967T>G
c.1191T>G (p.Asp397Glu)
c.681T>G (p.Asp227Glu)
n.1290T>G
c.1509T>G (p.Asp503Glu)
n.1695T>G
n.1302T>G
n.1303T>G
n.1301T>G
17g.56856551G>ACA399905598DGKE,TRIM25c.1364-1441C>T (n.1364-1441C>T)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.968G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1291G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1696G>A
n.1303G>A
n.1304G>A
n.1302G>A
17g.56856551G>CCA399905599DGKE,TRIM25c.1364-1441C>G (n.1364-1441C>G)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.968G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1291G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1696G>C
n.1303G>C
n.1304G>C
n.1302G>C
17g.56856551G>TCA399905600DGKE,TRIM25c.1364-1441C>A (n.1364-1441C>A)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.968G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1291G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1696G>T
n.1303G>T
n.1304G>T
n.1302G>T
17g.56856552C>ACA399905601DGKE,TRIM25c.1364-1442G>T (n.1364-1442G>T)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.969C>A
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1292C>A
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
n.1697C>A
n.1304C>A
n.1305C>A
n.1303C>A
COSMIC
17g.56856552C>GCA399905602DGKE,TRIM25c.1364-1442G>C (n.1364-1442G>C)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.969C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1292C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1697C>G
n.1304C>G
n.1305C>G
n.1303C>G
17g.56856552C>TCA399905603DGKE,TRIM25c.1364-1442G>A (n.1364-1442G>A)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.969C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1292C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1697C>T
n.1304C>T
n.1305C>T
n.1303C>T
17g.56856553T>ACA500664545DGKE,TRIM25c.1364-1443A>T (n.1364-1443A>T)
c.1140T>A (p.Ala380=)
c.970T>A
c.1194T>A (p.Ala398=)
c.684T>A (p.Ala228=)
n.1293T>A
c.1512T>A (p.Ala504=)
n.1698T>A
n.1305T>A
n.1306T>A
n.1304T>A
17g.56856553T>CCA500664542DGKE,TRIM25c.1364-1443A>G (n.1364-1443A>G)
c.1140T>C (p.Ala380=)
c.970T>C
c.1194T>C (p.Ala398=)
c.684T>C (p.Ala228=)
n.1293T>C
c.1512T>C (p.Ala504=)
n.1698T>C
n.1305T>C
n.1306T>C
n.1304T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856553T>GCA500664539DGKE,TRIM25c.1364-1443A>C (n.1364-1443A>C)
c.1140T>G (p.Ala380=)
c.970T>G
c.1194T>G (p.Ala398=)
c.684T>G (p.Ala228=)
n.1293T>G
c.1512T>G (p.Ala504=)
n.1698T>G
n.1305T>G
n.1306T>G
n.1304T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856553T=CA2266998689DGKE,TRIM25c.1364-1443A= (n.1364-1443A=)
c.1140T= (p.Ala380=)
c.970T=
c.1194T= (p.Ala398=)
c.684T= (p.Ala228=)
n.1293T=
c.1512T= (p.Ala504=)
n.1698T=
n.1305T=
n.1306T=
n.1304T=
17g.56856554C>ACA399905605DGKE,TRIM25c.1364-1444G>T (n.1364-1444G>T)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.971C>A
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
n.1294C>A
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
n.1699C>A
n.1306C>A
n.1307C>A
n.1305C>A
dbSNP gnomAD v2
17g.56856554C=CA2266998690DGKE,TRIM25c.1364-1444G= (n.1364-1444G=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.971C=
c.1195C= (p.Leu399=)
c.685C= (p.Leu229=)
n.1294C=
c.1513C= (p.Leu505=)
n.1699C=
n.1306C=
n.1307C=
n.1305C=
17g.56856554C>GCA399905606DGKE,TRIM25c.1364-1444G>C (n.1364-1444G>C)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.971C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.1294C>G
c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.1699C>G
n.1306C>G
n.1307C>G
n.1305C>G
17g.56856554C>TCA399905604DGKE,TRIM25c.1364-1444G>A (n.1364-1444G>A)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.971C>T
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
n.1294C>T
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
n.1699C>T
n.1306C>T
n.1307C>T
n.1305C>T
17g.56856555T>ACA399905607DGKE,TRIM25c.1364-1445A>T (n.1364-1445A>T)
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.972T>A
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.686T>A (p.Leu229His)
n.1295T>A
c.1514T>A (p.Leu505His)
n.1700T>A
n.1307T>A
n.1308T>A
n.1306T>A
17g.56856555T>CCA8663724DGKE,TRIM25c.1364-1445A>G (n.1364-1445A>G)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.972T>C
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.1295T>C
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.1700T>C
n.1307T>C
n.1308T>C
n.1306T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856555T>GCA399905608DGKE,TRIM25c.1364-1445A>C (n.1364-1445A>C)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.972T>G
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.1295T>G
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.1700T>G
n.1307T>G
n.1308T>G
n.1306T>G
17g.56856555T=CA2266998691DGKE,TRIM25c.1364-1445A= (n.1364-1445A=)
c.1142T= (p.Leu381=)
c.972T=
c.1196T= (p.Leu399=)
c.686T= (p.Leu229=)
n.1295T=
c.1514T= (p.Leu505=)
n.1700T=
n.1307T=
n.1308T=
n.1306T=
17g.56856556C>ACA500664560DGKE,TRIM25c.1364-1446G>T (n.1364-1446G>T)
c.1143C>A (p.Leu381=)
c.973C>A
c.1197C>A (p.Leu399=)
c.687C>A (p.Leu229=)
n.1296C>A
c.1515C>A (p.Leu505=)
n.1701C>A
n.1308C>A
n.1309C>A
n.1307C>A
17g.56856556C=CA2266998692DGKE,TRIM25c.1364-1446G= (n.1364-1446G=)
c.1143C= (p.Leu381=)
c.973C=
c.1197C= (p.Leu399=)
c.687C= (p.Leu229=)
n.1296C=
c.1515C= (p.Leu505=)
n.1701C=
n.1308C=
n.1309C=
n.1307C=
17g.56856556C>GCA500664566DGKE,TRIM25c.1364-1446G>C (n.1364-1446G>C)
c.1143C>G (p.Leu381=)
c.973C>G
c.1197C>G (p.Leu399=)
c.687C>G (p.Leu229=)
n.1296C>G
c.1515C>G (p.Leu505=)
n.1701C>G
n.1308C>G
n.1309C>G
n.1307C>G
17g.56856556C>TCA500664563DGKE,TRIM25c.1364-1446G>A (n.1364-1446G>A)
c.1143C>T (p.Leu381=)
c.973C>T
c.1197C>T (p.Leu399=)
c.687C>T (p.Leu229=)
n.1296C>T
c.1515C>T (p.Leu505=)
n.1701C>T
n.1308C>T
n.1309C>T
n.1307C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856557A>CCA399905609DGKE,TRIM25c.1364-1447T>G (n.1364-1447T>G)
c.1144A>C (p.Met382Leu)
c.974A>C
c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.688A>C (p.Met230Leu)
n.1297A>C
c.1516A>C (p.Met506Leu)
n.1702A>C
n.1309A>C
n.1310A>C
n.1308A>C
17g.56856557A>GCA399905610DGKE,TRIM25c.1364-1447T>C (n.1364-1447T>C)
c.1144A>G (p.Met382Val)
c.974A>G
c.1198A>G (p.Met400Val)
c.688A>G (p.Met230Val)
n.1297A>G
c.1516A>G (p.Met506Val)
n.1702A>G
n.1309A>G
n.1310A>G
n.1308A>G
gnomAD v4
17g.56856557A>TCA399905611DGKE,TRIM25c.1364-1447T>A (n.1364-1447T>A)
c.1144A>T (p.Met382Leu)
c.974A>T
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.688A>T (p.Met230Leu)
n.1297A>T
c.1516A>T (p.Met506Leu)
n.1702A>T
n.1309A>T
n.1310A>T
n.1308A>T
17g.56856558T>ACA399905612DGKE,TRIM25c.1364-1448A>T (n.1364-1448A>T)
c.1145T>A (p.Met382Lys)
c.975T>A
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.689T>A (p.Met230Lys)
n.1298T>A
c.1517T>A (p.Met506Lys)
n.1703T>A
n.1310T>A
n.1311T>A
n.1309T>A
17g.56856558T>CCA8663725DGKE,TRIM25c.1364-1448A>G (n.1364-1448A>G)
c.1145T>C (p.Met382Thr)
c.975T>C
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.689T>C (p.Met230Thr)
n.1298T>C
c.1517T>C (p.Met506Thr)
n.1703T>C
n.1310T>C
n.1311T>C
n.1309T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856558T>GCA399905613DGKE,TRIM25c.1364-1448A>C (n.1364-1448A>C)
c.1145T>G (p.Met382Arg)
c.975T>G
c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.689T>G (p.Met230Arg)
n.1298T>G
c.1517T>G (p.Met506Arg)
n.1703T>G
n.1310T>G
n.1311T>G
n.1309T>G
17g.56856558T=CA2266998693DGKE,TRIM25c.1364-1448A= (n.1364-1448A=)
c.1145T= (p.Met382=)
c.975T=
c.1199T= (p.Met400=)
c.689T= (p.Met230=)
n.1298T=
c.1517T= (p.Met506=)
n.1703T=
n.1310T=
n.1311T=
n.1309T=
17g.56856559G>ACA399905614DGKE,TRIM25c.1364-1449C>T (n.1364-1449C>T)
c.1146G>A (p.Met382Ile)
c.976G>A
c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.690G>A (p.Met230Ile)
n.1299G>A
c.1518G>A (p.Met506Ile)
n.1704G>A
n.1311G>A
n.1312G>A
n.1310G>A
gnomAD v4
17g.56856559G>CCA399905615DGKE,TRIM25c.1364-1449C>G (n.1364-1449C>G)
c.1146G>C (p.Met382Ile)
c.976G>C
c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.690G>C (p.Met230Ile)
n.1299G>C
c.1518G>C (p.Met506Ile)
n.1704G>C
n.1311G>C
n.1312G>C
n.1310G>C
17g.56856559G>TCA399905616DGKE,TRIM25c.1364-1449C>A (n.1364-1449C>A)
c.1146G>T (p.Met382Ile)
c.976G>T
c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.690G>T (p.Met230Ile)
n.1299G>T
c.1518G>T (p.Met506Ile)
n.1704G>T
n.1311G>T
n.1312G>T
n.1310G>T
17g.56856560G>ACA399905617DGKE,TRIM25c.1364-1450C>T (n.1364-1450C>T)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.977G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.1300G>A
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.1705G>A
n.1312G>A
n.1313G>A
n.1311G>A
17g.56856560G>CCA399905618DGKE,TRIM25c.1364-1450C>G (n.1364-1450C>G)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.977G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1300G>C
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.1705G>C
n.1312G>C
n.1313G>C
n.1311G>C
dbSNP
17g.56856560G=CA2266998694DGKE,TRIM25c.1364-1450C= (n.1364-1450C=)
c.1147G= (p.Ala383=)
c.977G=
c.1201G= (p.Ala401=)
c.691G= (p.Ala231=)
n.1300G=
c.1519G= (p.Ala507=)
n.1705G=
n.1312G=
n.1313G=
n.1311G=
17g.56856560G>TCA399905619DGKE,TRIM25c.1364-1450C>A (n.1364-1450C>A)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.977G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1300G>T
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.1705G>T
n.1312G>T
n.1313G>T
n.1311G>T
17g.56856561C>ACA399905620DGKE,TRIM25c.1364-1451G>T (n.1364-1451G>T)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.978C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.1301C>A
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.1706C>A
n.1313C>A
n.1314C>A
n.1312C>A
17g.56856561C>GCA399905622DGKE,TRIM25c.1364-1451G>C (n.1364-1451G>C)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.978C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1301C>G
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.1706C>G
n.1313C>G
n.1314C>G
n.1312C>G
17g.56856561C>TCA399905621DGKE,TRIM25c.1364-1451G>A (n.1364-1451G>A)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.978C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.1301C>T
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.1706C>T
n.1313C>T
n.1314C>T
n.1312C>T
17g.56856562T>ACA500664598DGKE,TRIM25c.1364-1452A>T (n.1364-1452A>T)
c.1149T>A (p.Ala383=)
c.979T>A
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.693T>A (p.Ala231=)
n.1302T>A
c.1521T>A (p.Ala507=)
n.1707T>A
n.1314T>A
n.1315T>A
n.1313T>A
17g.56856562T>CCA291877787DGKE,TRIM25c.1364-1452A>G (n.1364-1452A>G)
c.1149T>C (p.Ala383=)
c.979T>C
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.693T>C (p.Ala231=)
n.1302T>C
c.1521T>C (p.Ala507=)
n.1707T>C
n.1314T>C
n.1315T>C
n.1313T>C
dbSNP
17g.56856562T>GCA500664603DGKE,TRIM25c.1364-1452A>C (n.1364-1452A>C)
c.1149T>G (p.Ala383=)
c.979T>G
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.693T>G (p.Ala231=)
n.1302T>G
c.1521T>G (p.Ala507=)
n.1707T>G
n.1314T>G
n.1315T>G
n.1313T>G
17g.56856562T=CA2266998695DGKE,TRIM25c.1364-1452A= (n.1364-1452A=)
c.1149T= (p.Ala383=)
c.979T=
c.1203T= (p.Ala401=)
c.693T= (p.Ala231=)
n.1302T=
c.1521T= (p.Ala507=)
n.1707T=
n.1314T=
n.1315T=
n.1313T=
17g.56856563C>ACA399905623DGKE,TRIM25c.1364-1453G>T (n.1364-1453G>T)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.980C>A
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.1303C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.1708C>A
n.1315C>A
n.1316C>A
n.1314C>A
17g.56856563C>GCA399905624DGKE,TRIM25c.1364-1453G>C (n.1364-1453G>C)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.980C>G
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.1303C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.1708C>G
n.1315C>G
n.1316C>G
n.1314C>G
17g.56856563C>TCA399905625DGKE,TRIM25c.1364-1453G>A (n.1364-1453G>A)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.980C>T
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.1303C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
n.1708C>T
n.1315C>T
n.1316C>T
n.1314C>T
17g.56856564T>ACA399905626DGKE,TRIM25c.1364-1454A>T (n.1364-1454A>T)
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.981T>A
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.695T>A (p.Leu232His)
n.1304T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
n.1709T>A
n.1316T>A
n.1317T>A
n.1315T>A
17g.56856564T>CCA399905627DGKE,TRIM25c.1364-1454A>G (n.1364-1454A>G)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.981T>C
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.1304T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.1709T>C
n.1316T>C
n.1317T>C
n.1315T>C
17g.56856564T>GCA399905628DGKE,TRIM25c.1364-1454A>C (n.1364-1454A>C)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.981T>G
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.1304T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.1709T>G
n.1316T>G
n.1317T>G
n.1315T>G
17g.56856565C>ACA500664614DGKE,TRIM25c.1364-1455G>T (n.1364-1455G>T)
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.982C>A
c.1206C>A (p.Leu402=)
c.696C>A (p.Leu232=)
n.1305C>A
c.1524C>A (p.Leu508=)
n.1710C>A
n.1317C>A
n.1318C>A
n.1316C>A
17g.56856565C>GCA500664618DGKE,TRIM25c.1364-1455G>C (n.1364-1455G>C)
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.982C>G
c.1206C>G (p.Leu402=)
c.696C>G (p.Leu232=)
n.1305C>G
c.1524C>G (p.Leu508=)
n.1710C>G
n.1317C>G
n.1318C>G
n.1316C>G
17g.56856565C>TCA500664621DGKE,TRIM25c.1364-1455G>A (n.1364-1455G>A)
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.982C>T
c.1206C>T (p.Leu402=)
c.696C>T (p.Leu232=)
n.1305C>T
c.1524C>T (p.Leu508=)
n.1710C>T
n.1317C>T
n.1318C>T
n.1316C>T
17g.56856566A>CCA399905629DGKE,TRIM25c.1364-1456T>G (n.1364-1456T>G)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.983A>C
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.697A>C (p.Asn233His)
n.1306A>C
c.1525A>C (p.Asn509His)
n.1711A>C
n.1318A>C
n.1319A>C
n.1317A>C
17g.56856566A>GCA399905630DGKE,TRIM25c.1364-1456T>C (n.1364-1456T>C)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.983A>G
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.1306A>G
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
n.1711A>G
n.1318A>G
n.1319A>G
n.1317A>G
17g.56856566A>TCA399905631DGKE,TRIM25c.1364-1456T>A (n.1364-1456T>A)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.983A>T
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.1306A>T
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
n.1711A>T
n.1318A>T
n.1319A>T
n.1317A>T
17g.56856567A=CA2266998696DGKE,TRIM25c.1364-1457T= (n.1364-1457T=)
c.1154A= (p.Asn385=)
c.984A=
c.1208A= (p.Asn403=)
c.698A= (p.Asn233=)
n.1307A=
c.1526A= (p.Asn509=)
n.1712A=
n.1319A=
n.1320A=
n.1318A=
17g.56856567A>CCA399905633DGKE,TRIM25c.1364-1457T>G (n.1364-1457T>G)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.984A>C
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.1307A>C
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
n.1712A>C
n.1319A>C
n.1320A>C
n.1318A>C
17g.56856567A>GCA8663726DGKE,TRIM25c.1364-1457T>C (n.1364-1457T>C)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.984A>G
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.1307A>G
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
n.1712A>G
n.1319A>G
n.1320A>G
n.1318A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856567A>TCA399905632DGKE,TRIM25c.1364-1457T>A (n.1364-1457T>A)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.984A>T
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.1307A>T
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
n.1712A>T
n.1319A>T
n.1320A>T
n.1318A>T
17g.56856568T>ACA399905634DGKE,TRIM25c.1364-1458A>T (n.1364-1458A>T)
c.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.985T>A
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.699T>A (p.Asn233Lys)
n.1308T>A
c.1527T>A (p.Asn509Lys)
n.1713T>A
n.1320T>A
n.1321T>A
n.1319T>A
17g.56856568T>CCA500664641DGKE,TRIM25c.1364-1458A>G (n.1364-1458A>G)
c.1155T>C (p.Asn385=)
c.985T>C
c.1209T>C (p.Asn403=)
c.699T>C (p.Asn233=)
n.1308T>C
c.1527T>C (p.Asn509=)
n.1713T>C
n.1320T>C
n.1321T>C
n.1319T>C
17g.56856568T>GCA399905635DGKE,TRIM25c.1364-1458A>C (n.1364-1458A>C)
c.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.985T>G
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.699T>G (p.Asn233Lys)
n.1308T>G
c.1527T>G (p.Asn509Lys)
n.1713T>G
n.1320T>G
n.1321T>G
n.1319T>G
17g.56856571dupCA2638887273DGKE,TRIM25c.1364-1458dup (n.1364-1458dup)
c.1158dup (p.His387SerfsTer5)
c.988dup
c.1212dup (p.His405SerfsTer5)
c.702dup (p.His235SerfsTer5)
n.1311dup
c.1530dup (p.His511SerfsTer5)
n.1716dup
n.1323dup
n.1324dup
n.1322dup
gnomAD v4
17g.56856569T>ACA399905636DGKE,TRIM25c.1364-1459A>T (n.1364-1459A>T)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.986T>A
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
n.1309T>A
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
n.1714T>A
n.1321T>A
n.1322T>A
n.1320T>A
17g.56856569T>CCA399905637DGKE,TRIM25c.1364-1459A>G (n.1364-1459A>G)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.986T>C
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
n.1309T>C
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.1714T>C
n.1321T>C
n.1322T>C
n.1320T>C
17g.56856569T>GCA399905638DGKE,TRIM25c.1364-1459A>C (n.1364-1459A>C)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.986T>G
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.700T>G (p.Phe234Val)
n.1309T>G
c.1528T>G (p.Phe510Val)
n.1714T>G
n.1321T>G
n.1322T>G
n.1320T>G
17g.56856570T>ACA399905639DGKE,TRIM25c.1364-1460A>T (n.1364-1460A>T)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.987T>A
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
n.1310T>A
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.1715T>A
n.1322T>A
n.1323T>A
n.1321T>A
17g.56856570T>CCA399905640DGKE,TRIM25c.1364-1460A>G (n.1364-1460A>G)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.987T>C
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
n.1310T>C
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.1715T>C
n.1322T>C
n.1323T>C
n.1321T>C
17g.56856570T>GCA399905641DGKE,TRIM25c.1364-1460A>C (n.1364-1460A>C)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.987T>G
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
n.1310T>G
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.1715T>G
n.1322T>G
n.1323T>G
n.1321T>G
17g.56856571T>ACA399905642DGKE,TRIM25c.1364-1461A>T (n.1364-1461A>T)
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.988T>A
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.702T>A (p.Phe234Leu)
n.1311T>A
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
n.1716T>A
n.1323T>A
n.1324T>A
n.1322T>A
17g.56856571T>CCA500664669DGKE,TRIM25c.1364-1461A>G (n.1364-1461A>G)
c.1158T>C (p.Phe386=)
c.988T>C
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.702T>C (p.Phe234=)
n.1311T>C
c.1530T>C (p.Phe510=)
n.1716T>C
n.1323T>C
n.1324T>C
n.1322T>C
17g.56856571T>GCA399905643DGKE,TRIM25c.1364-1461A>C (n.1364-1461A>C)
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.988T>G
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.702T>G (p.Phe234Leu)
n.1311T>G
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
n.1716T>G
n.1323T>G
n.1324T>G
n.1322T>G
17g.56856572C>ACA399905644DGKE,TRIM25c.1364-1462G>T (n.1364-1462G>T)
c.1159C>A (p.His387Asn)
c.989C>A
c.1213C>A (p.His405Asn)
c.703C>A (p.His235Asn)
n.1312C>A
c.1531C>A (p.His511Asn)
n.1717C>A
n.1324C>A
n.1325C>A
n.1323C>A
17g.56856572C>GCA399905645DGKE,TRIM25c.1364-1462G>C (n.1364-1462G>C)
c.1159C>G (p.His387Asp)
c.989C>G
c.1213C>G (p.His405Asp)
c.703C>G (p.His235Asp)
n.1312C>G
c.1531C>G (p.His511Asp)
n.1717C>G
n.1324C>G
n.1325C>G
n.1323C>G
17g.56856572C>TCA399905646DGKE,TRIM25c.1364-1462G>A (n.1364-1462G>A)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
c.989C>T
c.1213C>T (p.His405Tyr)
c.703C>T (p.His235Tyr)
n.1312C>T
c.1531C>T (p.His511Tyr)
n.1717C>T
n.1324C>T
n.1325C>T
n.1323C>T
17g.56856573A>CCA399905647DGKE,TRIM25c.1364-1463T>G (n.1364-1463T>G)
c.1160A>C (p.His387Pro)
c.990A>C
c.1214A>C (p.His405Pro)
c.704A>C (p.His235Pro)
n.1313A>C
c.1532A>C (p.His511Pro)
n.1718A>C
n.1325A>C
n.1326A>C
n.1324A>C
17g.56856573A>GCA399905649DGKE,TRIM25c.1364-1463T>C (n.1364-1463T>C)
c.1160A>G (p.His387Arg)
c.990A>G
c.1214A>G (p.His405Arg)
c.704A>G (p.His235Arg)
n.1313A>G
c.1532A>G (p.His511Arg)
n.1718A>G
n.1325A>G
n.1326A>G
n.1324A>G
17g.56856573A>TCA399905648DGKE,TRIM25c.1364-1463T>A (n.1364-1463T>A)
c.1160A>T (p.His387Leu)
c.990A>T
c.1214A>T (p.His405Leu)
c.704A>T (p.His235Leu)
n.1313A>T
c.1532A>T (p.His511Leu)
n.1718A>T
n.1325A>T
n.1326A>T
n.1324A>T
17g.56856574T>ACA399905650DGKE,TRIM25c.1364-1464A>T (n.1364-1464A>T)
c.1161T>A (p.His387Gln)
c.991T>A
c.1215T>A (p.His405Gln)
c.705T>A (p.His235Gln)
n.1314T>A
c.1533T>A (p.His511Gln)
n.1719T>A
n.1326T>A
n.1327T>A
n.1325T>A
17g.56856574T>CCA500664693DGKE,TRIM25c.1364-1464A>G (n.1364-1464A>G)
c.1161T>C (p.His387=)
c.991T>C
c.1215T>C (p.His405=)
c.705T>C (p.His235=)
n.1314T>C
c.1533T>C (p.His511=)
n.1719T>C
n.1326T>C
n.1327T>C
n.1325T>C
dbSNP
17g.56856574T>GCA399905651DGKE,TRIM25c.1364-1464A>C (n.1364-1464A>C)
c.1161T>G (p.His387Gln)
c.991T>G
c.1215T>G (p.His405Gln)
c.705T>G (p.His235Gln)
n.1314T>G
c.1533T>G (p.His511Gln)
n.1719T>G
n.1326T>G
n.1327T>G
n.1325T>G
17g.56856574T=CA2266998697DGKE,TRIM25c.1364-1464A= (n.1364-1464A=)
c.1161T= (p.His387=)
c.991T=
c.1215T= (p.His405=)
c.705T= (p.His235=)
n.1314T=
c.1533T= (p.His511=)
n.1719T=
n.1326T=
n.1327T=
n.1325T=
17g.56856575G>ACA399905652DGKE,TRIM25c.1364-1465C>T (n.1364-1465C>T)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.992G>A
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.1315G>A
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
n.1720G>A
n.1327G>A
n.1328G>A
n.1326G>A
17g.56856575G>CCA399905653DGKE,TRIM25c.1364-1465C>G (n.1364-1465C>G)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.992G>C
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.1315G>C
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
n.1720G>C
n.1327G>C
n.1328G>C
n.1326G>C
17g.56856575G>TCA399905654DGKE,TRIM25c.1364-1465C>A (n.1364-1465C>A)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.992G>T
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.1315G>T
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
n.1720G>T
n.1327G>T
n.1328G>T
n.1326G>T
17g.56856576C>ACA399905655DGKE,TRIM25c.1364-1466G>T (n.1364-1466G>T)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.993C>A
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.1316C>A
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
n.1721C>A
n.1328C>A
n.1329C>A
n.1327C>A
17g.56856576C=CA2266998698DGKE,TRIM25c.1364-1466G= (n.1364-1466G=)
c.1163C= (p.Ala388=)
c.993C=
c.1217C= (p.Ala406=)
c.707C= (p.Ala236=)
n.1316C=
c.1535C= (p.Ala512=)
n.1721C=
n.1328C=
n.1329C=
n.1327C=
17g.56856576C>GCA399905656DGKE,TRIM25c.1364-1466G>C (n.1364-1466G>C)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.993C>G
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.1316C>G
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
n.1721C>G
n.1328C>G
n.1329C>G
n.1327C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856576C>TCA8663727DGKE,TRIM25c.1364-1466G>A (n.1364-1466G>A)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.993C>T
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.1316C>T
c.1535C>T (p.Ala512Val)
n.1721C>T
n.1328C>T
n.1329C>T
n.1327C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856577T>ACA500664715DGKE,TRIM25c.1364-1467A>T (n.1364-1467A>T)
c.1164T>A (p.Ala388=)
c.994T>A
c.1218T>A (p.Ala406=)
c.708T>A (p.Ala236=)
n.1317T>A
c.1536T>A (p.Ala512=)
n.1722T>A
n.1329T>A
n.1330T>A
n.1328T>A
17g.56856577T>CCA500664712DGKE,TRIM25c.1364-1467A>G (n.1364-1467A>G)
c.1164T>C (p.Ala388=)
c.994T>C
c.1218T>C (p.Ala406=)
c.708T>C (p.Ala236=)
n.1317T>C
c.1536T>C (p.Ala512=)
n.1722T>C
n.1329T>C
n.1330T>C
n.1328T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856577T>GCA500664710DGKE,TRIM25c.1364-1467A>C (n.1364-1467A>C)
c.1164T>G (p.Ala388=)
c.994T>G
c.1218T>G (p.Ala406=)
c.708T>G (p.Ala236=)
n.1317T>G
c.1536T>G (p.Ala512=)
n.1722T>G
n.1329T>G
n.1330T>G
n.1328T>G
17g.56856577T=CA2266998699DGKE,TRIM25c.1364-1467A= (n.1364-1467A=)
c.1164T= (p.Ala388=)
c.994T=
c.1218T= (p.Ala406=)
c.708T= (p.Ala236=)
n.1317T=
c.1536T= (p.Ala512=)
n.1722T=
n.1329T=
n.1330T=
n.1328T=
17g.56856578C>ACA399905657DGKE,TRIM25c.1364-1468G>T (n.1364-1468G>T)
c.1165C>A (p.His389Asn)
c.995C>A
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.709C>A (p.His237Asn)
n.1318C>A
c.1537C>A (p.His513Asn)
n.1723C>A
n.1330C>A
n.1331C>A
n.1329C>A
17g.56856578C>GCA399905658DGKE,TRIM25c.1364-1468G>C (n.1364-1468G>C)
c.1165C>G (p.His389Asp)
c.995C>G
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.709C>G (p.His237Asp)
n.1318C>G
c.1537C>G (p.His513Asp)
n.1723C>G
n.1330C>G
n.1331C>G
n.1329C>G
17g.56856578C>TCA399905659DGKE,TRIM25c.1364-1468G>A (n.1364-1468G>A)
c.1165C>T (p.His389Tyr)
c.995C>T
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.709C>T (p.His237Tyr)
n.1318C>T
c.1537C>T (p.His513Tyr)
n.1723C>T
n.1330C>T
n.1331C>T
n.1329C>T
gnomAD v4
17g.56856579A=CA2266998700DGKE,TRIM25c.1364-1469T= (n.1364-1469T=)
c.1166A= (p.His389=)
c.996A=
c.1220A= (p.His407=)
c.710A= (p.His237=)
n.1319A=
c.1538A= (p.His513=)
n.1724A=
n.1331A=
n.1332A=
n.1330A=
17g.56856579A>CCA399905661DGKE,TRIM25c.1364-1469T>G (n.1364-1469T>G)
c.1166A>C (p.His389Pro)
c.996A>C
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.710A>C (p.His237Pro)
n.1319A>C
c.1538A>C (p.His513Pro)
n.1724A>C
n.1331A>C
n.1332A>C
n.1330A>C
gnomAD v4
17g.56856579A>GCA8663728DGKE,TRIM25c.1364-1469T>C (n.1364-1469T>C)
c.1166A>G (p.His389Arg)
c.996A>G
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.710A>G (p.His237Arg)
n.1319A>G
c.1538A>G (p.His513Arg)
n.1724A>G
n.1331A>G
n.1332A>G
n.1330A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56856579A>TCA399905660DGKE,TRIM25c.1364-1469T>A (n.1364-1469T>A)
c.1166A>T (p.His389Leu)
c.996A>T
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.710A>T (p.His237Leu)
n.1319A>T
c.1538A>T (p.His513Leu)
n.1724A>T
n.1331A>T
n.1332A>T
n.1330A>T
gnomAD v4
17g.56856580T>ACA399905663DGKE,TRIM25c.1364-1470A>T (n.1364-1470A>T)
c.1167T>A (p.His389Gln)
c.997T>A
c.1221T>A (p.His407Gln)
c.711T>A (p.His237Gln)
n.1320T>A
c.1539T>A (p.His513Gln)
n.1725T>A
n.1332T>A
n.1333T>A
n.1331T>A
17g.56856580T>CCA500664730DGKE,TRIM25c.1364-1470A>G (n.1364-1470A>G)
c.1167T>C (p.His389=)
c.997T>C
c.1221T>C (p.His407=)
c.711T>C (p.His237=)
n.1320T>C
c.1539T>C (p.His513=)
n.1725T>C
n.1332T>C
n.1333T>C
n.1331T>C
gnomAD v4
17g.56856580T>GCA399905662DGKE,TRIM25c.1364-1470A>C (n.1364-1470A>C)
c.1167T>G (p.His389Gln)
c.997T>G
c.1221T>G (p.His407Gln)
c.711T>G (p.His237Gln)
n.1320T>G
c.1539T>G (p.His513Gln)
n.1725T>G
n.1332T>G
n.1333T>G
n.1331T>G
17g.56856581C>ACA399905666DGKE,TRIM25c.1364-1471G>T (n.1364-1471G>T)
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.998C>A
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.712C>A (p.Arg238Ser)
n.1321C>A
c.1540C>A (p.Arg514Ser)
n.1726C>A
n.1333C>A
n.1334C>A
n.1332C>A
17g.56856581C=CA2266998701DGKE,TRIM25c.1364-1471G= (n.1364-1471G=)
c.1168C= (p.Arg390=)
c.998C=
c.1222C= (p.Arg408=)
c.712C= (p.Arg238=)
n.1321C=
c.1540C= (p.Arg514=)
n.1726C=
n.1333C=
n.1334C=
n.1332C=
17g.56856581C>GCA8663729DGKE,TRIM25c.1364-1471G>C (n.1364-1471G>C)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.998C>G
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.712C>G (p.Arg238Gly)
n.1321C>G
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
n.1726C>G
n.1333C>G
n.1334C>G
n.1332C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56856581C>TCA399905665DGKE,TRIM25c.1364-1471G>A (n.1364-1471G>A)
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.998C>T
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.712C>T (p.Arg238Cys)
n.1321C>T
c.1540C>T (p.Arg514Cys)
n.1726C>T
n.1333C>T
n.1334C>T
n.1332C>T
gnomAD v4
17g.56856582G>ACA16609459DGKE,TRIM25c.1364-1472C>T (n.1364-1472C>T)
c.1169G>A (p.Arg390His)
c.999G>A
c.1223G>A (p.Arg408His)
c.713G>A (p.Arg238His)
n.1322G>A
c.1541G>A (p.Arg514His)
n.1727G>A
n.1334G>A
n.1335G>A
n.1333G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.56856582G>CCA399905667DGKE,TRIM25c.1364-1472C>G (n.1364-1472C>G)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.999G>C
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.713G>C (p.Arg238Pro)
n.1322G>C
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
n.1727G>C
n.1334G>C
n.1335G>C
n.1333G>C
17g.56856582G=CA2266998702DGKE,TRIM25c.1364-1472C= (n.1364-1472C=)
c.1169G= (p.Arg390=)
c.999G=
c.1223G= (p.Arg408=)
c.713G= (p.Arg238=)
n.1322G=
c.1541G= (p.Arg514=)
n.1727G=
n.1334G=
n.1335G=
n.1333G=
17g.56856582G>TCA399905669DGKE,TRIM25c.1364-1472C>A (n.1364-1472C>A)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.999G>T
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.713G>T (p.Arg238Leu)
n.1322G>T
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
n.1727G>T
n.1334G>T
n.1335G>T
n.1333G>T

Number of alleles fetched