UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56844041_56844045del | CA2576328894 | DGKE,TRIM25 | c.487_491del (p.Val163Ter) c.*314-252_*314-248del (n.*314-252_*314-248del) n.23_27del c.317_321del n.635_639del c.541_545del (p.Val181Ter) c.31_35del (p.Val11Ter) n.640_644del n.673_677del n.652_656del n.653_657del n.651_655del | |
| 17 | g.56844041G>A | CA399925942 | DGKE,TRIM25 | c.487G>A (p.Val163Ile) c.*314-251C>T (n.*314-251C>T) n.23G>A c.317G>A n.635G>A c.541G>A (p.Val181Ile) c.31G>A (p.Val11Ile) n.640G>A n.673G>A n.652G>A n.653G>A n.651G>A | dbSNP |
| 17 | g.56844041G>C | CA399925943 | DGKE,TRIM25 | c.487G>C (p.Val163Leu) c.*314-251C>G (n.*314-251C>G) n.23G>C c.317G>C n.635G>C c.541G>C (p.Val181Leu) c.31G>C (p.Val11Leu) n.640G>C n.673G>C n.652G>C n.653G>C n.651G>C | |
| 17 | g.56844041G= | CA2266992957 | DGKE,TRIM25 | c.487G= (p.Val163=) c.*314-251C= (n.*314-251C=) n.23G= c.317G= n.635G= c.541G= (p.Val181=) c.31G= (p.Val11=) n.640G= n.673G= n.652G= n.653G= n.651G= | |
| 17 | g.56844041G>T | CA399925944 | DGKE,TRIM25 | c.487G>T (p.Val163Leu) c.*314-251C>A (n.*314-251C>A) n.23G>T c.317G>T n.635G>T c.541G>T (p.Val181Leu) c.31G>T (p.Val11Leu) n.640G>T n.673G>T n.652G>T n.653G>T n.651G>T | |
| 17 | g.56844042T>A | CA399925945 | DGKE,TRIM25 | c.488T>A (p.Val163Glu) c.*314-252A>T (n.*314-252A>T) n.24T>A c.318T>A n.636T>A c.542T>A (p.Val181Glu) c.32T>A (p.Val11Glu) n.641T>A n.674T>A n.653T>A n.654T>A n.652T>A | |
| 17 | g.56844042T>C | CA399925946 | DGKE,TRIM25 | c.488T>C (p.Val163Ala) c.*314-252A>G (n.*314-252A>G) n.24T>C c.318T>C n.636T>C c.542T>C (p.Val181Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) n.641T>C n.674T>C n.653T>C n.654T>C n.652T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844042T>G | CA399925947 | DGKE,TRIM25 | c.488T>G (p.Val163Gly) c.*314-252A>C (n.*314-252A>C) n.24T>G c.318T>G n.636T>G c.542T>G (p.Val181Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) n.641T>G n.674T>G n.653T>G n.654T>G n.652T>G | |
| 17 | g.56844043A= | CA2266992958 | DGKE,TRIM25 | c.489A= (p.Val163=) c.*314-253T= (n.*314-253T=) n.25A= c.319A= n.637A= c.543A= (p.Val181=) c.33A= (p.Val11=) n.642A= n.675A= n.654A= n.655A= n.653A= | |
| 17 | g.56844043A>C | CA500685554 | DGKE,TRIM25 | c.489A>C (p.Val163=) c.*314-253T>G (n.*314-253T>G) n.25A>C c.319A>C n.637A>C c.543A>C (p.Val181=) c.33A>C (p.Val11=) n.642A>C n.675A>C n.654A>C n.655A>C n.653A>C | |
| 17 | g.56844043A>G | CA500685559 | DGKE,TRIM25 | c.489A>G (p.Val163=) c.*314-253T>C (n.*314-253T>C) n.25A>G c.319A>G n.637A>G c.543A>G (p.Val181=) c.33A>G (p.Val11=) n.642A>G n.675A>G n.654A>G n.655A>G n.653A>G | dbSNP |
| 17 | g.56844043A>T | CA500685558 | DGKE,TRIM25 | c.489A>T (p.Val163=) c.*314-253T>A (n.*314-253T>A) n.25A>T c.319A>T n.637A>T c.543A>T (p.Val181=) c.33A>T (p.Val11=) n.642A>T n.675A>T n.654A>T n.655A>T n.653A>T | |
| 17 | g.56844044C>A | CA399925948 | DGKE,TRIM25 | c.490C>A (p.His164Asn) c.*314-254G>T (n.*314-254G>T) n.26C>A c.320C>A n.638C>A c.544C>A (p.His182Asn) c.34C>A (p.His12Asn) n.643C>A n.676C>A n.655C>A n.656C>A n.654C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844044C= | CA2266992959 | DGKE,TRIM25 | c.490C= (p.His164=) c.*314-254G= (n.*314-254G=) n.26C= c.320C= n.638C= c.544C= (p.His182=) c.34C= (p.His12=) n.643C= n.676C= n.655C= n.656C= n.654C= | |
| 17 | g.56844044C>G | CA399925949 | DGKE,TRIM25 | c.490C>G (p.His164Asp) c.*314-254G>C (n.*314-254G>C) n.26C>G c.320C>G n.638C>G c.544C>G (p.His182Asp) c.34C>G (p.His12Asp) n.643C>G n.676C>G n.655C>G n.656C>G n.654C>G | |
| 17 | g.56844044C>T | CA399925950 | DGKE,TRIM25 | c.490C>T (p.His164Tyr) c.*314-254G>A (n.*314-254G>A) n.26C>T c.320C>T n.638C>T c.544C>T (p.His182Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) n.643C>T n.676C>T n.655C>T n.656C>T n.654C>T | |
| 17 | g.56844045A>C | CA399925951 | DGKE,TRIM25 | c.491A>C (p.His164Pro) c.*314-255T>G (n.*314-255T>G) n.27A>C c.321A>C n.639A>C c.545A>C (p.His182Pro) c.35A>C (p.His12Pro) n.644A>C n.677A>C n.656A>C n.657A>C n.655A>C | |
| 17 | g.56844045A>G | CA399925952 | DGKE,TRIM25 | c.491A>G (p.His164Arg) c.*314-255T>C (n.*314-255T>C) n.27A>G c.321A>G n.639A>G c.545A>G (p.His182Arg) c.35A>G (p.His12Arg) n.644A>G n.677A>G n.656A>G n.657A>G n.655A>G | |
| 17 | g.56844045A>T | CA399925954 | DGKE,TRIM25 | c.491A>T (p.His164Leu) c.*314-255T>A (n.*314-255T>A) n.27A>T c.321A>T n.639A>T c.545A>T (p.His182Leu) c.35A>T (p.His12Leu) n.644A>T n.677A>T n.656A>T n.657A>T n.655A>T | |
| 17 | g.56844046T>A | CA399925956 | DGKE,TRIM25 | c.492T>A (p.His164Gln) c.*314-256A>T (n.*314-256A>T) n.28T>A c.322T>A n.640T>A c.546T>A (p.His182Gln) c.36T>A (p.His12Gln) n.645T>A n.678T>A n.657T>A n.658T>A n.656T>A | |
| 17 | g.56844046T>C | CA500685568 | DGKE,TRIM25 | c.492T>C (p.His164=) c.*314-256A>G (n.*314-256A>G) n.28T>C c.322T>C n.640T>C c.546T>C (p.His182=) c.36T>C (p.His12=) n.645T>C n.678T>C n.657T>C n.658T>C n.656T>C | |
| 17 | g.56844046T>G | CA399925957 | DGKE,TRIM25 | c.492T>G (p.His164Gln) c.*314-256A>C (n.*314-256A>C) n.28T>G c.322T>G n.640T>G c.546T>G (p.His182Gln) c.36T>G (p.His12Gln) n.645T>G n.678T>G n.657T>G n.658T>G n.656T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844047G>A | CA399925959 | DGKE,TRIM25 | c.493G>A (p.Asp165Asn) c.*314-257C>T (n.*314-257C>T) n.29G>A c.323G>A n.641G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) n.646G>A n.679G>A n.658G>A n.659G>A n.657G>A | |
| 17 | g.56844047G>C | CA291904463 | DGKE,TRIM25 | c.493G>C (p.Asp165His) c.*314-257C>G (n.*314-257C>G) n.29G>C c.323G>C n.641G>C c.547G>C (p.Asp183His) c.37G>C (p.Asp13His) n.646G>C n.679G>C n.658G>C n.659G>C n.657G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844047G= | CA2266992960 | DGKE,TRIM25 | c.493G= (p.Asp165=) c.*314-257C= (n.*314-257C=) n.29G= c.323G= n.641G= c.547G= (p.Asp183=) c.37G= (p.Asp13=) n.646G= n.679G= n.658G= n.659G= n.657G= | |
| 17 | g.56844047G>T | CA399925961 | DGKE,TRIM25 | c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.*314-257C>A (n.*314-257C>A) n.29G>T c.323G>T n.641G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.646G>T n.679G>T n.658G>T n.659G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844048A= | CA2266992961 | DGKE,TRIM25 | c.494A= (p.Asp165=) c.*314-258T= (n.*314-258T=) n.30A= c.324A= n.642A= c.548A= (p.Asp183=) c.38A= (p.Asp13=) n.647A= n.680A= n.659A= n.660A= n.658A= | |
| 17 | g.56844048A>C | CA399925964 | DGKE,TRIM25 | c.494A>C (p.Asp165Ala) c.*314-258T>G (n.*314-258T>G) n.30A>C c.324A>C n.642A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) n.647A>C n.680A>C n.659A>C n.660A>C n.658A>C | |
| 17 | g.56844048A>G | CA399925966 | DGKE,TRIM25 | c.494A>G (p.Asp165Gly) c.*314-258T>C (n.*314-258T>C) n.30A>G c.324A>G n.642A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) n.647A>G n.680A>G n.659A>G n.660A>G n.658A>G | |
| 17 | g.56844048A>T | CA8663521 | DGKE,TRIM25 | c.494A>T (p.Asp165Val) c.*314-258T>A (n.*314-258T>A) n.30A>T c.324A>T n.642A>T c.548A>T (p.Asp183Val) c.38A>T (p.Asp13Val) n.647A>T n.680A>T n.659A>T n.660A>T n.658A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.56844049T>A | CA399925968 | DGKE,TRIM25 | c.495T>A (p.Asp165Glu) c.*314-259A>T (n.*314-259A>T) n.31T>A c.325T>A n.643T>A c.549T>A (p.Asp183Glu) c.39T>A (p.Asp13Glu) n.648T>A n.681T>A n.660T>A n.661T>A n.659T>A | |
| 17 | g.56844049T>C | CA500685584 | DGKE,TRIM25 | c.495T>C (p.Asp165=) c.*314-259A>G (n.*314-259A>G) n.31T>C c.325T>C n.643T>C c.549T>C (p.Asp183=) c.39T>C (p.Asp13=) n.648T>C n.681T>C n.660T>C n.661T>C n.659T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844049T>G | CA399925970 | DGKE,TRIM25 | c.495T>G (p.Asp165Glu) c.*314-259A>C (n.*314-259A>C) n.31T>G c.325T>G n.643T>G c.549T>G (p.Asp183Glu) c.39T>G (p.Asp13Glu) n.648T>G n.681T>G n.660T>G n.661T>G n.659T>G | |
| 17 | g.56844050G>A | CA399925971 | DGKE,TRIM25 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*314-260C>T (n.*314-260C>T) n.32G>A c.326G>A n.644G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.649G>A n.682G>A n.661G>A n.662G>A n.660G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844050G>C | CA399925973 | DGKE,TRIM25 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*314-260C>G (n.*314-260C>G) n.32G>C c.326G>C n.644G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.649G>C n.682G>C n.661G>C n.662G>C n.660G>C | |
| 17 | g.56844050G= | CA2266992962 | DGKE,TRIM25 | c.496G= (p.Glu166=) c.*314-260C= (n.*314-260C=) n.32G= c.326G= n.644G= c.550G= (p.Glu184=) c.40G= (p.Glu14=) n.649G= n.682G= n.661G= n.662G= n.660G= | |
| 17 | g.56844050G>T | CA399925974 | DGKE,TRIM25 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*314-260C>A (n.*314-260C>A) n.32G>T c.326G>T n.644G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.649G>T n.682G>T n.661G>T n.662G>T n.660G>T | |
| 17 | g.56844051A>C | CA399925976 | DGKE,TRIM25 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*314-261T>G (n.*314-261T>G) n.33A>C c.327A>C n.645A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.650A>C n.683A>C n.662A>C n.663A>C n.661A>C | |
| 17 | g.56844051A>G | CA399925978 | DGKE,TRIM25 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*314-261T>C (n.*314-261T>C) n.33A>G c.327A>G n.645A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.650A>G n.683A>G n.662A>G n.663A>G n.661A>G | |
| 17 | g.56844051A>T | CA399925980 | DGKE,TRIM25 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.*314-261T>A (n.*314-261T>A) n.33A>T c.327A>T n.645A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.650A>T n.683A>T n.662A>T n.663A>T n.661A>T | COSMIC |
| 17 | g.56844051_56844052insTGT | CA2638885579 | DGKE,TRIM25 | c.497_498insTGT (p.Glu166delinsAspVal) c.*314-262_*314-261insACA (n.*314-262_*314-261insACA) n.33_34insTGT c.327_328insTGT n.645_646insTGT c.551_552insTGT (p.Glu184delinsAspVal) c.41_42insTGT (p.Glu14delinsAspVal) n.650_651insTGT n.683_684insTGT n.662_663insTGT n.663_664insTGT n.661_662insTGT | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844052G>A | CA291904493 | DGKE,TRIM25 | c.498G>A (p.Glu166=) c.*314-262C>T (n.*314-262C>T) n.34G>A c.328G>A n.646G>A c.552G>A (p.Glu184=) c.42G>A (p.Glu14=) n.651G>A n.684G>A n.663G>A n.664G>A n.662G>A | dbSNP |
| 17 | g.56844052G>C | CA399925983 | DGKE,TRIM25 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.*314-262C>G (n.*314-262C>G) n.34G>C c.328G>C n.646G>C c.552G>C (p.Glu184Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) n.651G>C n.684G>C n.663G>C n.664G>C n.662G>C | |
| 17 | g.56844052G= | CA2266992963 | DGKE,TRIM25 | c.498G= (p.Glu166=) c.*314-262C= (n.*314-262C=) n.34G= c.328G= n.646G= c.552G= (p.Glu184=) c.42G= (p.Glu14=) n.651G= n.684G= n.663G= n.664G= n.662G= | |
| 17 | g.56844052G>T | CA399925982 | DGKE,TRIM25 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.*314-262C>A (n.*314-262C>A) n.34G>T c.328G>T n.646G>T c.552G>T (p.Glu184Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) n.651G>T n.684G>T n.663G>T n.664G>T n.662G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844053T>A | CA399925985 | DGKE,TRIM25 | c.499T>A (p.Cys167Ser) c.*314-263A>T (n.*314-263A>T) n.35T>A c.329T>A n.647T>A c.553T>A (p.Cys185Ser) c.43T>A (p.Cys15Ser) n.652T>A n.685T>A n.664T>A n.665T>A n.663T>A | |
| 17 | g.56844053T>C | CA399925987 | DGKE,TRIM25 | c.499T>C (p.Cys167Arg) c.*314-263A>G (n.*314-263A>G) n.35T>C c.329T>C n.647T>C c.553T>C (p.Cys185Arg) c.43T>C (p.Cys15Arg) n.652T>C n.685T>C n.664T>C n.665T>C n.663T>C | dbSNP |
| 17 | g.56844053T>G | CA399925989 | DGKE,TRIM25 | c.499T>G (p.Cys167Gly) c.*314-263A>C (n.*314-263A>C) n.35T>G c.329T>G n.647T>G c.553T>G (p.Cys185Gly) c.43T>G (p.Cys15Gly) n.652T>G n.685T>G n.664T>G n.665T>G n.663T>G | |
| 17 | g.56844053_56844054insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT | CA2266992964 | DGKE,TRIM25 | c.499_500insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT (p.Cys167LeufsTer11) c.*314-263_*314-262insTTAACTAATTTTAAACCATAATCTCAATGATAA (n.*314-263_*314-262insTTAACTAATTTTAAACCATAATCTCAATGATAA) n.35_36insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT c.329_330insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT n.647_648insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT c.553_554insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT (p.Cys185LeufsTer11) c.43_44insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT (p.Cys15LeufsTer11) n.652_653insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT n.685_686insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT n.664_665insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT n.665_666insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT n.663_664insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT | dbSNP |
| 17 | g.56844054G>A | CA399925991 | DGKE,TRIM25 | c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.*314-264C>T (n.*314-264C>T) n.36G>A c.330G>A n.648G>A c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.653G>A n.686G>A n.665G>A n.666G>A n.664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844054G>C | CA399925993 | DGKE,TRIM25 | c.500G>C (p.Cys167Ser) c.*314-264C>G (n.*314-264C>G) n.36G>C c.330G>C n.648G>C c.554G>C (p.Cys185Ser) c.44G>C (p.Cys15Ser) n.653G>C n.686G>C n.665G>C n.666G>C n.664G>C | |
| 17 | g.56844054G= | CA2266992965 | DGKE,TRIM25 | c.500G= (p.Cys167=) c.*314-264C= (n.*314-264C=) n.36G= c.330G= n.648G= c.554G= (p.Cys185=) c.44G= (p.Cys15=) n.653G= n.686G= n.665G= n.666G= n.664G= | |
| 17 | g.56844054G>T | CA399925995 | DGKE,TRIM25 | c.500G>T (p.Cys167Phe) c.*314-264C>A (n.*314-264C>A) n.36G>T c.330G>T n.648G>T c.554G>T (p.Cys185Phe) c.44G>T (p.Cys15Phe) n.653G>T n.686G>T n.665G>T n.666G>T n.664G>T | |
| 17 | g.56844055C>A | CA399925997 | DGKE,TRIM25 | c.501C>A (p.Cys167Ter) c.*314-265G>T (n.*314-265G>T) n.37C>A c.331C>A n.649C>A c.555C>A (p.Cys185Ter) c.45C>A (p.Cys15Ter) n.654C>A n.687C>A n.666C>A n.667C>A n.665C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844055C= | CA2266992966 | DGKE,TRIM25 | c.501C= (p.Cys167=) c.*314-265G= (n.*314-265G=) n.37C= c.331C= n.649C= c.555C= (p.Cys185=) c.45C= (p.Cys15=) n.654C= n.687C= n.666C= n.667C= n.665C= | |
| 17 | g.56844055C>G | CA399925999 | DGKE,TRIM25 | c.501C>G (p.Cys167Trp) c.*314-265G>C (n.*314-265G>C) n.37C>G c.331C>G n.649C>G c.555C>G (p.Cys185Trp) c.45C>G (p.Cys15Trp) n.654C>G n.687C>G n.666C>G n.667C>G n.665C>G | |
| 17 | g.56844055C>T | CA500685607 | DGKE,TRIM25 | c.501C>T (p.Cys167=) c.*314-265G>A (n.*314-265G>A) n.37C>T c.331C>T n.649C>T c.555C>T (p.Cys185=) c.45C>T (p.Cys15=) n.654C>T n.687C>T n.666C>T n.667C>T n.665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844056A= | CA2266992967 | DGKE,TRIM25 | c.502A= (p.Met168=) c.*314-266T= (n.*314-266T=) n.38A= c.332A= n.650A= c.556A= (p.Met186=) c.46A= (p.Met16=) n.655A= n.688A= n.667A= n.668A= n.666A= | |
| 17 | g.56844056A>C | CA399926001 | DGKE,TRIM25 | c.502A>C (p.Met168Leu) c.*314-266T>G (n.*314-266T>G) n.38A>C c.332A>C n.650A>C c.556A>C (p.Met186Leu) c.46A>C (p.Met16Leu) n.655A>C n.688A>C n.667A>C n.668A>C n.666A>C | |
| 17 | g.56844056A>G | CA399926003 | DGKE,TRIM25 | c.502A>G (p.Met168Val) c.*314-266T>C (n.*314-266T>C) n.38A>G c.332A>G n.650A>G c.556A>G (p.Met186Val) c.46A>G (p.Met16Val) n.655A>G n.688A>G n.667A>G n.668A>G n.666A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844056A>T | CA399926005 | DGKE,TRIM25 | c.502A>T (p.Met168Leu) c.*314-266T>A (n.*314-266T>A) n.38A>T c.332A>T n.650A>T c.556A>T (p.Met186Leu) c.46A>T (p.Met16Leu) n.655A>T n.688A>T n.667A>T n.668A>T n.666A>T | dbSNP |
| 17 | g.56844057T>A | CA399926009 | DGKE,TRIM25 | c.503T>A (p.Met168Lys) c.*314-267A>T (n.*314-267A>T) n.39T>A c.333T>A n.651T>A c.557T>A (p.Met186Lys) c.47T>A (p.Met16Lys) n.656T>A n.689T>A n.668T>A n.669T>A n.667T>A | |
| 17 | g.56844057T>C | CA291904504 | DGKE,TRIM25 | c.503T>C (p.Met168Thr) c.*314-267A>G (n.*314-267A>G) n.39T>C c.333T>C n.651T>C c.557T>C (p.Met186Thr) c.47T>C (p.Met16Thr) n.656T>C n.689T>C n.668T>C n.669T>C n.667T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844057T>G | CA399926007 | DGKE,TRIM25 | c.503T>G (p.Met168Arg) c.*314-267A>C (n.*314-267A>C) n.39T>G c.333T>G n.651T>G c.557T>G (p.Met186Arg) c.47T>G (p.Met16Arg) n.656T>G n.689T>G n.668T>G n.669T>G n.667T>G | |
| 17 | g.56844057T= | CA2266992968 | DGKE,TRIM25 | c.503T= (p.Met168=) c.*314-267A= (n.*314-267A=) n.39T= c.333T= n.651T= c.557T= (p.Met186=) c.47T= (p.Met16=) n.656T= n.689T= n.668T= n.669T= n.667T= | |
| 17 | g.56844058G>A | CA399926017 | DGKE,TRIM25 | c.504G>A (p.Met168Ile) c.*314-268C>T (n.*314-268C>T) n.40G>A c.334G>A n.652G>A c.558G>A (p.Met186Ile) c.48G>A (p.Met16Ile) n.657G>A n.690G>A n.669G>A n.670G>A n.668G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844058G>C | CA399926018 | DGKE,TRIM25 | c.504G>C (p.Met168Ile) c.*314-268C>G (n.*314-268C>G) n.40G>C c.334G>C n.652G>C c.558G>C (p.Met186Ile) c.48G>C (p.Met16Ile) n.657G>C n.690G>C n.669G>C n.670G>C n.668G>C | |
| 17 | g.56844058G= | CA2266992969 | DGKE,TRIM25 | c.504G= (p.Met168=) c.*314-268C= (n.*314-268C=) n.40G= c.334G= n.652G= c.558G= (p.Met186=) c.48G= (p.Met16=) n.657G= n.690G= n.669G= n.670G= n.668G= | |
| 17 | g.56844058G>T | CA399926019 | DGKE,TRIM25 | c.504G>T (p.Met168Ile) c.*314-268C>A (n.*314-268C>A) n.40G>T c.334G>T n.652G>T c.558G>T (p.Met186Ile) c.48G>T (p.Met16Ile) n.657G>T n.690G>T n.669G>T n.670G>T n.668G>T | |
| 17 | g.56844059A>C | CA399926022 | DGKE,TRIM25 | c.505A>C (p.Lys169Gln) c.*314-269T>G (n.*314-269T>G) n.41A>C c.335A>C n.653A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) c.49A>C (p.Lys17Gln) n.658A>C n.691A>C n.670A>C n.671A>C n.669A>C | |
| 17 | g.56844059A>G | CA399926024 | DGKE,TRIM25 | c.505A>G (p.Lys169Glu) c.*314-269T>C (n.*314-269T>C) n.41A>G c.335A>G n.653A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) c.49A>G (p.Lys17Glu) n.658A>G n.691A>G n.670A>G n.671A>G n.669A>G | |
| 17 | g.56844059A>T | CA399926025 | DGKE,TRIM25 | c.505A>T (p.Lys169Ter) c.*314-269T>A (n.*314-269T>A) n.41A>T c.335A>T n.653A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) c.49A>T (p.Lys17Ter) n.658A>T n.691A>T n.670A>T n.671A>T n.669A>T | |
| 17 | g.56844063del | CA2638885580 | DGKE,TRIM25 | c.509del (p.Asn170IlefsTer3) c.*314-269del (n.*314-269del) n.45del c.339del n.657del c.563del (p.Asn188IlefsTer3) c.53del (p.Asn18IlefsTer3) n.662del n.695del n.674del n.675del n.673del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844060A>C | CA399926031 | DGKE,TRIM25 | c.506A>C (p.Lys169Thr) c.*314-270T>G (n.*314-270T>G) n.42A>C c.336A>C n.654A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) n.659A>C n.692A>C n.671A>C n.672A>C n.670A>C | |
| 17 | g.56844060A>G | CA399926028 | DGKE,TRIM25 | c.506A>G (p.Lys169Arg) c.*314-270T>C (n.*314-270T>C) n.42A>G c.336A>G n.654A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) n.659A>G n.692A>G n.671A>G n.672A>G n.670A>G | |
| 17 | g.56844060A>T | CA399926030 | DGKE,TRIM25 | c.506A>T (p.Lys169Ile) c.*314-270T>A (n.*314-270T>A) n.42A>T c.336A>T n.654A>T c.560A>T (p.Lys187Ile) c.50A>T (p.Lys17Ile) n.659A>T n.692A>T n.671A>T n.672A>T n.670A>T | |
| 17 | g.56844061A>C | CA399926033 | DGKE,TRIM25 | c.507A>C (p.Lys169Asn) c.*314-271T>G (n.*314-271T>G) n.43A>C c.337A>C n.655A>C c.561A>C (p.Lys187Asn) c.51A>C (p.Lys17Asn) n.660A>C n.693A>C n.672A>C n.673A>C n.671A>C | |
| 17 | g.56844061A>G | CA500685627 | DGKE,TRIM25 | c.507A>G (p.Lys169=) c.*314-271T>C (n.*314-271T>C) n.43A>G c.337A>G n.655A>G c.561A>G (p.Lys187=) c.51A>G (p.Lys17=) n.660A>G n.693A>G n.672A>G n.673A>G n.671A>G | |
| 17 | g.56844061A>T | CA399926035 | DGKE,TRIM25 | c.507A>T (p.Lys169Asn) c.*314-271T>A (n.*314-271T>A) n.43A>T c.337A>T n.655A>T c.561A>T (p.Lys187Asn) c.51A>T (p.Lys17Asn) n.660A>T n.693A>T n.672A>T n.673A>T n.671A>T | |
| 17 | g.56844062A>C | CA399926036 | DGKE,TRIM25 | c.508A>C (p.Asn170His) c.*314-272T>G (n.*314-272T>G) n.44A>C c.338A>C n.656A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.52A>C (p.Asn18His) n.661A>C n.694A>C n.673A>C n.674A>C n.672A>C | |
| 17 | g.56844062A>G | CA399926038 | DGKE,TRIM25 | c.508A>G (p.Asn170Asp) c.*314-272T>C (n.*314-272T>C) n.44A>G c.338A>G n.656A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.52A>G (p.Asn18Asp) n.661A>G n.694A>G n.673A>G n.674A>G n.672A>G | |
| 17 | g.56844062A>T | CA399926039 | DGKE,TRIM25 | c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.*314-272T>A (n.*314-272T>A) n.44A>T c.338A>T n.656A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.661A>T n.694A>T n.673A>T n.674A>T n.672A>T | |
| 17 | g.56844063A>C | CA399926040 | DGKE,TRIM25 | c.509A>C (p.Asn170Thr) c.*314-273T>G (n.*314-273T>G) n.45A>C c.339A>C n.657A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.53A>C (p.Asn18Thr) n.662A>C n.695A>C n.674A>C n.675A>C n.673A>C | |
| 17 | g.56844063A>G | CA399926042 | DGKE,TRIM25 | c.509A>G (p.Asn170Ser) c.*314-273T>C (n.*314-273T>C) n.45A>G c.339A>G n.657A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.53A>G (p.Asn18Ser) n.662A>G n.695A>G n.674A>G n.675A>G n.673A>G | |
| 17 | g.56844063A>T | CA399926041 | DGKE,TRIM25 | c.509A>T (p.Asn170Ile) c.*314-273T>A (n.*314-273T>A) n.45A>T c.339A>T n.657A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.53A>T (p.Asn18Ile) n.662A>T n.695A>T n.674A>T n.675A>T n.673A>T | |
| 17 | g.56844064T>A | CA399926043 | DGKE,TRIM25 | c.510T>A (p.Asn170Lys) c.*314-274A>T (n.*314-274A>T) n.46T>A c.340T>A n.658T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) c.54T>A (p.Asn18Lys) n.663T>A n.696T>A n.675T>A n.676T>A n.674T>A | |
| 17 | g.56844064T>C | CA500685638 | DGKE,TRIM25 | c.510T>C (p.Asn170=) c.*314-274A>G (n.*314-274A>G) n.46T>C c.340T>C n.658T>C c.564T>C (p.Asn188=) c.54T>C (p.Asn18=) n.663T>C n.696T>C n.675T>C n.676T>C n.674T>C | |
| 17 | g.56844064T>G | CA399926044 | DGKE,TRIM25 | c.510T>G (p.Asn170Lys) c.*314-274A>C (n.*314-274A>C) n.46T>G c.340T>G n.658T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) c.54T>G (p.Asn18Lys) n.663T>G n.696T>G n.675T>G n.676T>G n.674T>G | |
| 17 | g.56844065A>C | CA399926046 | DGKE,TRIM25 | c.511A>C (p.Ser171Arg) c.*314-275T>G (n.*314-275T>G) n.47A>C c.341A>C n.659A>C c.565A>C (p.Ser189Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) n.664A>C n.697A>C n.676A>C n.677A>C n.675A>C | |
| 17 | g.56844065A>G | CA399926047 | DGKE,TRIM25 | c.511A>G (p.Ser171Gly) c.*314-275T>C (n.*314-275T>C) n.47A>G c.341A>G n.659A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) n.664A>G n.697A>G n.676A>G n.677A>G n.675A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844065A>T | CA399926049 | DGKE,TRIM25 | c.511A>T (p.Ser171Cys) c.*314-275T>A (n.*314-275T>A) n.47A>T c.341A>T n.659A>T c.565A>T (p.Ser189Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) n.664A>T n.697A>T n.676A>T n.677A>T n.675A>T | |
| 17 | g.56844066G>A | CA399926055 | DGKE,TRIM25 | c.512G>A (p.Ser171Asn) c.*314-276C>T (n.*314-276C>T) n.48G>A c.342G>A n.660G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) n.665G>A n.698G>A n.677G>A n.678G>A n.676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844066G>C | CA399926056 | DGKE,TRIM25 | c.512G>C (p.Ser171Thr) c.*314-276C>G (n.*314-276C>G) n.48G>C c.342G>C n.660G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) n.665G>C n.698G>C n.677G>C n.678G>C n.676G>C | |
| 17 | g.56844066G= | CA2266992970 | DGKE,TRIM25 | c.512G= (p.Ser171=) c.*314-276C= (n.*314-276C=) n.48G= c.342G= n.660G= c.566G= (p.Ser189=) c.56G= (p.Ser19=) n.665G= n.698G= n.677G= n.678G= n.676G= | |
| 17 | g.56844066G>T | CA399926057 | DGKE,TRIM25 | c.512G>T (p.Ser171Ile) c.*314-276C>A (n.*314-276C>A) n.48G>T c.342G>T n.660G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) n.665G>T n.698G>T n.677G>T n.678G>T n.676G>T | |
| 17 | g.56844067T>A | CA399926058 | DGKE,TRIM25 | c.513T>A (p.Ser171Arg) c.*314-277A>T (n.*314-277A>T) n.49T>A c.343T>A n.661T>A c.567T>A (p.Ser189Arg) c.57T>A (p.Ser19Arg) n.666T>A n.699T>A n.678T>A n.679T>A n.677T>A | |
| 17 | g.56844067T>C | CA500685650 | DGKE,TRIM25 | c.513T>C (p.Ser171=) c.*314-277A>G (n.*314-277A>G) n.49T>C c.343T>C n.661T>C c.567T>C (p.Ser189=) c.57T>C (p.Ser19=) n.666T>C n.699T>C n.678T>C n.679T>C n.677T>C | dbSNP |
| 17 | g.56844067T>G | CA399926059 | DGKE,TRIM25 | c.513T>G (p.Ser171Arg) c.*314-277A>C (n.*314-277A>C) n.49T>G c.343T>G n.661T>G c.567T>G (p.Ser189Arg) c.57T>G (p.Ser19Arg) n.666T>G n.699T>G n.678T>G n.679T>G n.677T>G | |
| 17 | g.56844068T>A | CA399926060 | DGKE,TRIM25 | c.514T>A (p.Leu172Ile) c.*314-278A>T (n.*314-278A>T) n.50T>A c.344T>A n.662T>A c.568T>A (p.Leu190Ile) c.58T>A (p.Leu20Ile) n.667T>A n.700T>A n.679T>A n.680T>A n.678T>A | |
| 17 | g.56844068T>C | CA500685655 | DGKE,TRIM25 | c.514T>C (p.Leu172=) c.*314-278A>G (n.*314-278A>G) n.50T>C c.344T>C n.662T>C c.568T>C (p.Leu190=) c.58T>C (p.Leu20=) n.667T>C n.700T>C n.679T>C n.680T>C n.678T>C | dbSNP |
| 17 | g.56844068T>G | CA399926062 | DGKE,TRIM25 | c.514T>G (p.Leu172Val) c.*314-278A>C (n.*314-278A>C) n.50T>G c.344T>G n.662T>G c.568T>G (p.Leu190Val) c.58T>G (p.Leu20Val) n.667T>G n.700T>G n.679T>G n.680T>G n.678T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56844068T= | CA2266992971 | DGKE,TRIM25 | c.514T= (p.Leu172=) c.*314-278A= (n.*314-278A=) n.50T= c.344T= n.662T= c.568T= (p.Leu190=) c.58T= (p.Leu20=) n.667T= n.700T= n.679T= n.680T= n.678T= | |
| 17 | g.56844069T>A | CA399926066 | DGKE,TRIM25 | c.515T>A (p.Leu172Ter) c.*314-279A>T (n.*314-279A>T) n.51T>A c.345T>A n.663T>A c.569T>A (p.Leu190Ter) c.59T>A (p.Leu20Ter) n.668T>A n.701T>A n.680T>A n.681T>A n.679T>A | |
| 17 | g.56844069T>C | CA399926068 | DGKE,TRIM25 | c.515T>C (p.Leu172Ser) c.*314-279A>G (n.*314-279A>G) n.51T>C c.345T>C n.663T>C c.569T>C (p.Leu190Ser) c.59T>C (p.Leu20Ser) n.668T>C n.701T>C n.680T>C n.681T>C n.679T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844069T>G | CA399926064 | DGKE,TRIM25 | c.515T>G (p.Leu172Ter) c.*314-279A>C (n.*314-279A>C) n.51T>G c.345T>G n.663T>G c.569T>G (p.Leu190Ter) c.59T>G (p.Leu20Ter) n.668T>G n.701T>G n.680T>G n.681T>G n.679T>G | |
| 17 | g.56844070A>C | CA399926072 | DGKE,TRIM25 | c.516A>C (p.Leu172Phe) c.*314-280T>G (n.*314-280T>G) n.52A>C c.346A>C n.664A>C c.570A>C (p.Leu190Phe) c.60A>C (p.Leu20Phe) n.669A>C n.702A>C n.681A>C n.682A>C n.680A>C | |
| 17 | g.56844070A>G | CA500685667 | DGKE,TRIM25 | c.516A>G (p.Leu172=) c.*314-280T>C (n.*314-280T>C) n.52A>G c.346A>G n.664A>G c.570A>G (p.Leu190=) c.60A>G (p.Leu20=) n.669A>G n.702A>G n.681A>G n.682A>G n.680A>G | |
| 17 | g.56844070A>T | CA399926070 | DGKE,TRIM25 | c.516A>T (p.Leu172Phe) c.*314-280T>A (n.*314-280T>A) n.52A>T c.346A>T n.664A>T c.570A>T (p.Leu190Phe) c.60A>T (p.Leu20Phe) n.669A>T n.702A>T n.681A>T n.682A>T n.680A>T | |
| 17 | g.56844071A>C | CA399926074 | DGKE,TRIM25 | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.*314-281T>G (n.*314-281T>G) n.53A>C c.347A>C n.665A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.61A>C (p.Lys21Gln) n.670A>C n.703A>C n.682A>C n.683A>C n.681A>C | |
| 17 | g.56844071A>G | CA399926076 | DGKE,TRIM25 | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.*314-281T>C (n.*314-281T>C) n.53A>G c.347A>G n.665A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.61A>G (p.Lys21Glu) n.670A>G n.703A>G n.682A>G n.683A>G n.681A>G | |
| 17 | g.56844071A>T | CA399926078 | DGKE,TRIM25 | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.*314-281T>A (n.*314-281T>A) n.53A>T c.347A>T n.665A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.61A>T (p.Lys21Ter) n.670A>T n.703A>T n.682A>T n.683A>T n.681A>T | |
| 17 | g.56844072A>C | CA399926080 | DGKE,TRIM25 | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.*314-282T>G (n.*314-282T>G) n.54A>C c.348A>C n.666A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.62A>C (p.Lys21Thr) n.671A>C n.704A>C n.683A>C n.684A>C n.682A>C | |
| 17 | g.56844072A>G | CA399926082 | DGKE,TRIM25 | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.*314-282T>C (n.*314-282T>C) n.54A>G c.348A>G n.666A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.62A>G (p.Lys21Arg) n.671A>G n.704A>G n.683A>G n.684A>G n.682A>G | |
| 17 | g.56844072A>T | CA399926084 | DGKE,TRIM25 | c.518A>T (p.Lys173Met) c.*314-282T>A (n.*314-282T>A) n.54A>T c.348A>T n.666A>T c.572A>T (p.Lys191Met) c.62A>T (p.Lys21Met) n.671A>T n.704A>T n.683A>T n.684A>T n.682A>T | |
| 17 | g.56844073G>A | CA8663522 | DGKE,TRIM25 | c.519G>A (p.Lys173=) c.*314-283C>T (n.*314-283C>T) n.55G>A c.349G>A n.667G>A c.573G>A (p.Lys191=) c.63G>A (p.Lys21=) n.672G>A n.705G>A n.684G>A n.685G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844073G>C | CA399926087 | DGKE,TRIM25 | c.519G>C (p.Lys173Asn) c.*314-283C>G (n.*314-283C>G) n.55G>C c.349G>C n.667G>C c.573G>C (p.Lys191Asn) c.63G>C (p.Lys21Asn) n.672G>C n.705G>C n.684G>C n.685G>C n.683G>C | COSMIC |
| 17 | g.56844073G= | CA2266992972 | DGKE,TRIM25 | c.519G= (p.Lys173=) c.*314-283C= (n.*314-283C=) n.55G= c.349G= n.667G= c.573G= (p.Lys191=) c.63G= (p.Lys21=) n.672G= n.705G= n.684G= n.685G= n.683G= | |
| 17 | g.56844073G>T | CA399926090 | DGKE,TRIM25 | c.519G>T (p.Lys173Asn) c.*314-283C>A (n.*314-283C>A) n.55G>T c.349G>T n.667G>T c.573G>T (p.Lys191Asn) c.63G>T (p.Lys21Asn) n.672G>T n.705G>T n.684G>T n.685G>T n.683G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844074A>C | CA399926093 | DGKE,TRIM25 | c.520A>C (p.Asn174His) c.*314-284T>G (n.*314-284T>G) n.56A>C c.350A>C n.668A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.64A>C (p.Asn22His) n.673A>C n.706A>C n.685A>C n.686A>C n.684A>C | |
| 17 | g.56844074A>G | CA399926095 | DGKE,TRIM25 | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.*314-284T>C (n.*314-284T>C) n.56A>G c.350A>G n.668A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp) n.673A>G n.706A>G n.685A>G n.686A>G n.684A>G | |
| 17 | g.56844074A>T | CA399926096 | DGKE,TRIM25 | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.*314-284T>A (n.*314-284T>A) n.56A>T c.350A>T n.668A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.673A>T n.706A>T n.685A>T n.686A>T n.684A>T | |
| 17 | g.56844075A>C | CA399926103 | DGKE,TRIM25 | c.521A>C (p.Asn174Thr) c.*314-285T>G (n.*314-285T>G) n.57A>C c.351A>C n.669A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr) n.674A>C n.707A>C n.686A>C n.687A>C n.685A>C | |
| 17 | g.56844075A>G | CA399926101 | DGKE,TRIM25 | c.521A>G (p.Asn174Ser) c.*314-285T>C (n.*314-285T>C) n.57A>G c.351A>G n.669A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser) n.674A>G n.707A>G n.686A>G n.687A>G n.685A>G | |
| 17 | g.56844075A>T | CA399926100 | DGKE,TRIM25 | c.521A>T (p.Asn174Ile) c.*314-285T>A (n.*314-285T>A) n.57A>T c.351A>T n.669A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile) n.674A>T n.707A>T n.686A>T n.687A>T n.685A>T | |
| 17 | g.56844076T>A | CA399926105 | DGKE,TRIM25 | c.522T>A (p.Asn174Lys) c.*314-286A>T (n.*314-286A>T) n.58T>A c.352T>A n.670T>A c.576T>A (p.Asn192Lys) c.66T>A (p.Asn22Lys) n.675T>A n.708T>A n.687T>A n.688T>A n.686T>A | |
| 17 | g.56844076T>C | CA500685690 | DGKE,TRIM25 | c.522T>C (p.Asn174=) c.*314-286A>G (n.*314-286A>G) n.58T>C c.352T>C n.670T>C c.576T>C (p.Asn192=) c.66T>C (p.Asn22=) n.675T>C n.708T>C n.687T>C n.688T>C n.686T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844076T>G | CA399926107 | DGKE,TRIM25 | c.522T>G (p.Asn174Lys) c.*314-286A>C (n.*314-286A>C) n.58T>G c.352T>G n.670T>G c.576T>G (p.Asn192Lys) c.66T>G (p.Asn22Lys) n.675T>G n.708T>G n.687T>G n.688T>G n.686T>G | |
| 17 | g.56844077G>A | CA399926110 | DGKE,TRIM25 | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.*314-287C>T (n.*314-287C>T) n.59G>A c.353G>A n.671G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) n.676G>A n.709G>A n.688G>A n.689G>A n.687G>A | |
| 17 | g.56844077G>C | CA399926112 | DGKE,TRIM25 | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.*314-287C>G (n.*314-287C>G) n.59G>C c.353G>C n.671G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) n.676G>C n.709G>C n.688G>C n.689G>C n.687G>C | |
| 17 | g.56844077G>T | CA399926117 | DGKE,TRIM25 | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.*314-287C>A (n.*314-287C>A) n.59G>T c.353G>T n.671G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) n.676G>T n.709G>T n.688G>T n.689G>T n.687G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844078A= | CA2266992973 | DGKE,TRIM25 | c.524A= (p.Glu175=) c.*314-288T= (n.*314-288T=) n.60A= c.354A= n.672A= c.578A= (p.Glu193=) c.68A= (p.Glu23=) n.677A= n.710A= n.689A= n.690A= n.688A= | |
| 17 | g.56844078A>C | CA399926120 | DGKE,TRIM25 | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.*314-288T>G (n.*314-288T>G) n.60A>C c.354A>C n.672A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) n.677A>C n.710A>C n.689A>C n.690A>C n.688A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844078A>G | CA399926122 | DGKE,TRIM25 | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.*314-288T>C (n.*314-288T>C) n.60A>G c.354A>G n.672A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) n.677A>G n.710A>G n.689A>G n.690A>G n.688A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844078A>T | CA399926125 | DGKE,TRIM25 | c.524A>T (p.Glu175Val) c.*314-288T>A (n.*314-288T>A) n.60A>T c.354A>T n.672A>T c.578A>T (p.Glu193Val) c.68A>T (p.Glu23Val) n.677A>T n.710A>T n.689A>T n.690A>T n.688A>T | |
| 17 | g.56844082del | CA2638885581 | DGKE,TRIM25 | c.528del (p.Lys176AsnfsTer10) c.*314-288del (n.*314-288del) n.64del c.358del n.676del c.582del (p.Lys194AsnfsTer10) c.72del (p.Lys24AsnfsTer10) n.681del n.714del n.693del n.694del n.692del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844079A= | CA2266992974 | DGKE,TRIM25 | c.525A= (p.Glu175=) c.*314-289T= (n.*314-289T=) n.61A= c.355A= n.673A= c.579A= (p.Glu193=) c.69A= (p.Glu23=) n.678A= n.711A= n.690A= n.691A= n.689A= | |
| 17 | g.56844079A>C | CA399926127 | DGKE,TRIM25 | c.525A>C (p.Glu175Asp) c.*314-289T>G (n.*314-289T>G) n.61A>C c.355A>C n.673A>C c.579A>C (p.Glu193Asp) c.69A>C (p.Glu23Asp) n.678A>C n.711A>C n.690A>C n.691A>C n.689A>C | |
| 17 | g.56844079A>G | CA500685702 | DGKE,TRIM25 | c.525A>G (p.Glu175=) c.*314-289T>C (n.*314-289T>C) n.61A>G c.355A>G n.673A>G c.579A>G (p.Glu193=) c.69A>G (p.Glu23=) n.678A>G n.711A>G n.690A>G n.691A>G n.689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56844079A>T | CA399926130 | DGKE,TRIM25 | c.525A>T (p.Glu175Asp) c.*314-289T>A (n.*314-289T>A) n.61A>T c.355A>T n.673A>T c.579A>T (p.Glu193Asp) c.69A>T (p.Glu23Asp) n.678A>T n.711A>T n.690A>T n.691A>T n.689A>T | |
| 17 | g.56844080A>C | CA399926132 | DGKE,TRIM25 | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.*314-290T>G (n.*314-290T>G) n.62A>C c.356A>C n.674A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) c.70A>C (p.Lys24Gln) n.679A>C n.712A>C n.691A>C n.692A>C n.690A>C | |
| 17 | g.56844080A>G | CA399926134 | DGKE,TRIM25 | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.*314-290T>C (n.*314-290T>C) n.62A>G c.356A>G n.674A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) c.70A>G (p.Lys24Glu) n.679A>G n.712A>G n.691A>G n.692A>G n.690A>G | |
| 17 | g.56844080A>T | CA399926136 | DGKE,TRIM25 | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.*314-290T>A (n.*314-290T>A) n.62A>T c.356A>T n.674A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) c.70A>T (p.Lys24Ter) n.679A>T n.712A>T n.691A>T n.692A>T n.690A>T | |
| 17 | g.56844081A>C | CA399926140 | DGKE,TRIM25 | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.*314-291T>G (n.*314-291T>G) n.63A>C c.357A>C n.675A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) c.71A>C (p.Lys24Thr) n.680A>C n.713A>C n.692A>C n.693A>C n.691A>C | |
| 17 | g.56844081A>G | CA399926142 | DGKE,TRIM25 | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.*314-291T>C (n.*314-291T>C) n.63A>G c.357A>G n.675A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) c.71A>G (p.Lys24Arg) n.680A>G n.713A>G n.692A>G n.693A>G n.691A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844081A>T | CA399926138 | DGKE,TRIM25 | c.527A>T (p.Lys176Ile) c.*314-291T>A (n.*314-291T>A) n.63A>T c.357A>T n.675A>T c.581A>T (p.Lys194Ile) c.71A>T (p.Lys24Ile) n.680A>T n.713A>T n.692A>T n.693A>T n.691A>T | |
| 17 | g.56844082A= | CA2266992975 | DGKE,TRIM25 | c.528A= (p.Lys176=) c.*314-292T= (n.*314-292T=) n.64A= c.358A= n.676A= c.582A= (p.Lys194=) c.72A= (p.Lys24=) n.681A= n.714A= n.693A= n.694A= n.692A= | |
| 17 | g.56844082A>C | CA399926143 | DGKE,TRIM25 | c.528A>C (p.Lys176Asn) c.*314-292T>G (n.*314-292T>G) n.64A>C c.358A>C n.676A>C c.582A>C (p.Lys194Asn) c.72A>C (p.Lys24Asn) n.681A>C n.714A>C n.693A>C n.694A>C n.692A>C | |
| 17 | g.56844082A>G | CA8663523 | DGKE,TRIM25 | c.528A>G (p.Lys176=) c.*314-292T>C (n.*314-292T>C) n.64A>G c.358A>G n.676A>G c.582A>G (p.Lys194=) c.72A>G (p.Lys24=) n.681A>G n.714A>G n.693A>G n.694A>G n.692A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844082A>T | CA399926146 | DGKE,TRIM25 | c.528A>T (p.Lys176Asn) c.*314-292T>A (n.*314-292T>A) n.64A>T c.358A>T n.676A>T c.582A>T (p.Lys194Asn) c.72A>T (p.Lys24Asn) n.681A>T n.714A>T n.693A>T n.694A>T n.692A>T | |
| 17 | g.56844083T>A | CA399926150 | DGKE,TRIM25 | c.529T>A (p.Cys177Ser) c.*314-293A>T (n.*314-293A>T) n.65T>A c.359T>A n.677T>A c.583T>A (p.Cys195Ser) c.73T>A (p.Cys25Ser) n.682T>A n.715T>A n.694T>A n.695T>A n.693T>A | |
| 17 | g.56844083T>C | CA399926151 | DGKE,TRIM25 | c.529T>C (p.Cys177Arg) c.*314-293A>G (n.*314-293A>G) n.65T>C c.359T>C n.677T>C c.583T>C (p.Cys195Arg) c.73T>C (p.Cys25Arg) n.682T>C n.715T>C n.694T>C n.695T>C n.693T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844083T>G | CA399926153 | DGKE,TRIM25 | c.529T>G (p.Cys177Gly) c.*314-293A>C (n.*314-293A>C) n.65T>G c.359T>G n.677T>G c.583T>G (p.Cys195Gly) c.73T>G (p.Cys25Gly) n.682T>G n.715T>G n.694T>G n.695T>G n.693T>G | |
| 17 | g.56844084G>A | CA399926156 | DGKE,TRIM25 | c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.*314-294C>T (n.*314-294C>T) n.66G>A c.360G>A n.678G>A c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.683G>A n.716G>A n.695G>A n.696G>A n.694G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844084G>C | CA399926157 | DGKE,TRIM25 | c.530G>C (p.Cys177Ser) c.*314-294C>G (n.*314-294C>G) n.66G>C c.360G>C n.678G>C c.584G>C (p.Cys195Ser) c.74G>C (p.Cys25Ser) n.683G>C n.716G>C n.695G>C n.696G>C n.694G>C | |
| 17 | g.56844084G>T | CA399926159 | DGKE,TRIM25 | c.530G>T (p.Cys177Phe) c.*314-294C>A (n.*314-294C>A) n.66G>T c.360G>T n.678G>T c.584G>T (p.Cys195Phe) c.74G>T (p.Cys25Phe) n.683G>T n.716G>T n.695G>T n.696G>T n.694G>T | |
| 17 | g.56844085T>A | CA399926161 | DGKE,TRIM25 | c.531T>A (p.Cys177Ter) c.*314-295A>T (n.*314-295A>T) n.67T>A c.361T>A n.679T>A c.585T>A (p.Cys195Ter) c.75T>A (p.Cys25Ter) n.684T>A n.717T>A n.696T>A n.697T>A n.695T>A | |
| 17 | g.56844085T>C | CA500685726 | DGKE,TRIM25 | c.531T>C (p.Cys177=) c.*314-295A>G (n.*314-295A>G) n.67T>C c.361T>C n.679T>C c.585T>C (p.Cys195=) c.75T>C (p.Cys25=) n.684T>C n.717T>C n.696T>C n.697T>C n.695T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844085T>G | CA399926162 | DGKE,TRIM25 | c.531T>G (p.Cys177Trp) c.*314-295A>C (n.*314-295A>C) n.67T>G c.361T>G n.679T>G c.585T>G (p.Cys195Trp) c.75T>G (p.Cys25Trp) n.684T>G n.717T>G n.696T>G n.697T>G n.695T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.56844086G>A | CA399926166 | DGKE,TRIM25 | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.*314-296C>T (n.*314-296C>T) n.68G>A c.362G>A n.680G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) n.685G>A n.718G>A n.697G>A n.698G>A n.696G>A | |
| 17 | g.56844086G>C | CA399926164 | DGKE,TRIM25 | c.532G>C (p.Asp178His) c.*314-296C>G (n.*314-296C>G) n.68G>C c.362G>C n.680G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.76G>C (p.Asp26His) n.685G>C n.718G>C n.697G>C n.698G>C n.696G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844086G= | CA2266992976 | DGKE,TRIM25 | c.532G= (p.Asp178=) c.*314-296C= (n.*314-296C=) n.68G= c.362G= n.680G= c.586G= (p.Asp196=) c.76G= (p.Asp26=) n.685G= n.718G= n.697G= n.698G= n.696G= | |
| 17 | g.56844086G>T | CA291904539 | DGKE,TRIM25 | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.*314-296C>A (n.*314-296C>A) n.68G>T c.362G>T n.680G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.685G>T n.718G>T n.697G>T n.698G>T n.696G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.56844087A= | CA2266992977 | DGKE,TRIM25 | c.533A= (p.Asp178=) c.*314-297T= (n.*314-297T=) n.69A= c.363A= n.681A= c.587A= (p.Asp196=) c.77A= (p.Asp26=) n.686A= n.719A= n.698A= n.699A= n.697A= | |
| 17 | g.56844087A>C | CA399926168 | DGKE,TRIM25 | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.*314-297T>G (n.*314-297T>G) n.69A>C c.363A>C n.681A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) n.686A>C n.719A>C n.698A>C n.699A>C n.697A>C | |
| 17 | g.56844087A>G | CA291904559 | DGKE,TRIM25 | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.*314-297T>C (n.*314-297T>C) n.69A>G c.363A>G n.681A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) n.686A>G n.719A>G n.698A>G n.699A>G n.697A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56844087A>T | CA399926170 | DGKE,TRIM25 | c.533A>T (p.Asp178Val) c.*314-297T>A (n.*314-297T>A) n.69A>T c.363A>T n.681A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.77A>T (p.Asp26Val) n.686A>T n.719A>T n.698A>T n.699A>T n.697A>T | |
| 17 | g.56844088T>A | CA399926175 | DGKE,TRIM25 | c.534T>A (p.Asp178Glu) c.*314-298A>T (n.*314-298A>T) n.70T>A c.364T>A n.682T>A c.588T>A (p.Asp196Glu) c.78T>A (p.Asp26Glu) n.687T>A n.720T>A n.699T>A n.700T>A n.698T>A | |
| 17 | g.56844088T>C | CA500685740 | DGKE,TRIM25 | c.534T>C (p.Asp178=) c.*314-298A>G (n.*314-298A>G) n.70T>C c.364T>C n.682T>C c.588T>C (p.Asp196=) c.78T>C (p.Asp26=) n.687T>C n.720T>C n.699T>C n.700T>C n.698T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844088T>G | CA399926179 | DGKE,TRIM25 | c.534T>G (p.Asp178Glu) c.*314-298A>C (n.*314-298A>C) n.70T>G c.364T>G n.682T>G c.588T>G (p.Asp196Glu) c.78T>G (p.Asp26Glu) n.687T>G n.720T>G n.699T>G n.700T>G n.698T>G | |
| 17 | g.56844089T>A | CA399926181 | DGKE,TRIM25 | c.535T>A (p.Phe179Ile) c.*314-299A>T (n.*314-299A>T) n.71T>A c.365T>A n.683T>A c.589T>A (p.Phe197Ile) c.79T>A (p.Phe27Ile) n.688T>A n.721T>A n.700T>A n.701T>A n.699T>A | |
| 17 | g.56844089T>C | CA399926183 | DGKE,TRIM25 | c.535T>C (p.Phe179Leu) c.*314-299A>G (n.*314-299A>G) n.71T>C c.365T>C n.683T>C c.589T>C (p.Phe197Leu) c.79T>C (p.Phe27Leu) n.688T>C n.721T>C n.700T>C n.701T>C n.699T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844089T>G | CA399926185 | DGKE,TRIM25 | c.535T>G (p.Phe179Val) c.*314-299A>C (n.*314-299A>C) n.71T>G c.365T>G n.683T>G c.589T>G (p.Phe197Val) c.79T>G (p.Phe27Val) n.688T>G n.721T>G n.700T>G n.701T>G n.699T>G | |
| 17 | g.56844090T>A | CA399926187 | DGKE,TRIM25 | c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.*314-300A>T (n.*314-300A>T) n.72T>A c.366T>A n.684T>A c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.689T>A n.722T>A n.701T>A n.702T>A n.700T>A | |
| 17 | g.56844090T>C | CA399926189 | DGKE,TRIM25 | c.536T>C (p.Phe179Ser) c.*314-300A>G (n.*314-300A>G) n.72T>C c.366T>C n.684T>C c.590T>C (p.Phe197Ser) c.80T>C (p.Phe27Ser) n.689T>C n.722T>C n.701T>C n.702T>C n.700T>C | |
| 17 | g.56844090T>G | CA399926191 | DGKE,TRIM25 | c.536T>G (p.Phe179Cys) c.*314-300A>C (n.*314-300A>C) n.72T>G c.366T>G n.684T>G c.590T>G (p.Phe197Cys) c.80T>G (p.Phe27Cys) n.689T>G n.722T>G n.701T>G n.702T>G n.700T>G | |
| 17 | g.56844091T>A | CA399926195 | DGKE,TRIM25 | c.537T>A (p.Phe179Leu) c.*314-301A>T (n.*314-301A>T) n.73T>A c.367T>A n.685T>A c.591T>A (p.Phe197Leu) c.81T>A (p.Phe27Leu) n.690T>A n.723T>A n.702T>A n.703T>A n.701T>A | |
| 17 | g.56844091T>C | CA500685746 | DGKE,TRIM25 | c.537T>C (p.Phe179=) c.*314-301A>G (n.*314-301A>G) n.73T>C c.367T>C n.685T>C c.591T>C (p.Phe197=) c.81T>C (p.Phe27=) n.690T>C n.723T>C n.702T>C n.703T>C n.701T>C | |
| 17 | g.56844091T>G | CA399926197 | DGKE,TRIM25 | c.537T>G (p.Phe179Leu) c.*314-301A>C (n.*314-301A>C) n.73T>G c.367T>G n.685T>G c.591T>G (p.Phe197Leu) c.81T>G (p.Phe27Leu) n.690T>G n.723T>G n.702T>G n.703T>G n.701T>G | |
| 17 | g.56844092G>A | CA399926199 | DGKE,TRIM25 | c.538G>A (p.Gly180Arg) c.*314-302C>T (n.*314-302C>T) n.74G>A c.368G>A n.686G>A c.592G>A (p.Gly198Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) n.691G>A n.724G>A n.703G>A n.704G>A n.702G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844092G>C | CA399926201 | DGKE,TRIM25 | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*314-302C>G (n.*314-302C>G) n.74G>C c.368G>C n.686G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.691G>C n.724G>C n.703G>C n.704G>C n.702G>C | |
| 17 | g.56844092G>T | CA399926198 | DGKE,TRIM25 | c.538G>T (p.Gly180Ter) c.*314-302C>A (n.*314-302C>A) n.74G>T c.368G>T n.686G>T c.592G>T (p.Gly198Ter) c.82G>T (p.Gly28Ter) n.691G>T n.724G>T n.703G>T n.704G>T n.702G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844093G>A | CA399926209 | DGKE,TRIM25 | c.539G>A (p.Gly180Glu) c.*314-303C>T (n.*314-303C>T) n.75G>A c.369G>A n.687G>A c.593G>A (p.Gly198Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) n.692G>A n.725G>A n.704G>A n.705G>A n.703G>A | dbSNP |
| 17 | g.56844093G>C | CA399926203 | DGKE,TRIM25 | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*314-303C>G (n.*314-303C>G) n.75G>C c.369G>C n.687G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.692G>C n.725G>C n.704G>C n.705G>C n.703G>C | |
| 17 | g.56844093G= | CA2266992978 | DGKE,TRIM25 | c.539G= (p.Gly180=) c.*314-303C= (n.*314-303C=) n.75G= c.369G= n.687G= c.593G= (p.Gly198=) c.83G= (p.Gly28=) n.692G= n.725G= n.704G= n.705G= n.703G= | |
| 17 | g.56844093G>T | CA399926207 | DGKE,TRIM25 | c.539G>T (p.Gly180Val) c.*314-303C>A (n.*314-303C>A) n.75G>T c.369G>T n.687G>T c.593G>T (p.Gly198Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.692G>T n.725G>T n.704G>T n.705G>T n.703G>T | |
| 17 | g.56844094A>C | CA500685753 | DGKE,TRIM25 | c.540A>C (p.Gly180=) c.*314-304T>G (n.*314-304T>G) n.76A>C c.370A>C n.688A>C c.594A>C (p.Gly198=) c.84A>C (p.Gly28=) n.693A>C n.726A>C n.705A>C n.706A>C n.704A>C | |
| 17 | g.56844094A>G | CA500685750 | DGKE,TRIM25 | c.540A>G (p.Gly180=) c.*314-304T>C (n.*314-304T>C) n.76A>G c.370A>G n.688A>G c.594A>G (p.Gly198=) c.84A>G (p.Gly28=) n.693A>G n.726A>G n.705A>G n.706A>G n.704A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844094A>T | CA500685751 | DGKE,TRIM25 | c.540A>T (p.Gly180=) c.*314-304T>A (n.*314-304T>A) n.76A>T c.370A>T n.688A>T c.594A>T (p.Gly198=) c.84A>T (p.Gly28=) n.693A>T n.726A>T n.705A>T n.706A>T n.704A>T | |
| 17 | g.56844095G>A | CA399926212 | DGKE,TRIM25 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*314-305C>T (n.*314-305C>T) n.77G>A c.371G>A n.689G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.694G>A n.727G>A n.706G>A n.707G>A n.705G>A | |
| 17 | g.56844095G>C | CA399926214 | DGKE,TRIM25 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*314-305C>G (n.*314-305C>G) n.77G>C c.371G>C n.689G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) n.694G>C n.727G>C n.706G>C n.707G>C n.705G>C | |
| 17 | g.56844095G>T | CA399926216 | DGKE,TRIM25 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*314-305C>A (n.*314-305C>A) n.77G>T c.371G>T n.689G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) n.694G>T n.727G>T n.706G>T n.707G>T n.705G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844096A>C | CA399926218 | DGKE,TRIM25 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*314-306T>G (n.*314-306T>G) n.78A>C c.372A>C n.690A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) n.695A>C n.728A>C n.707A>C n.708A>C n.706A>C | |
| 17 | g.56844096A>G | CA399926219 | DGKE,TRIM25 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*314-306T>C (n.*314-306T>C) n.78A>G c.372A>G n.690A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) n.695A>G n.728A>G n.707A>G n.708A>G n.706A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844096A>T | CA399926220 | DGKE,TRIM25 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.*314-306T>A (n.*314-306T>A) n.78A>T c.372A>T n.690A>T c.596A>T (p.Glu199Val) c.86A>T (p.Glu29Val) n.695A>T n.728A>T n.707A>T n.708A>T n.706A>T | |
| 17 | g.56844097A>C | CA399926221 | DGKE,TRIM25 | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.*314-307T>G (n.*314-307T>G) n.79A>C c.373A>C n.691A>C c.597A>C (p.Glu199Asp) c.87A>C (p.Glu29Asp) n.696A>C n.729A>C n.708A>C n.709A>C n.707A>C | |
| 17 | g.56844097A>G | CA500685757 | DGKE,TRIM25 | c.543A>G (p.Glu181=) c.*314-307T>C (n.*314-307T>C) n.79A>G c.373A>G n.691A>G c.597A>G (p.Glu199=) c.87A>G (p.Glu29=) n.696A>G n.729A>G n.708A>G n.709A>G n.707A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844097A>T | CA399926222 | DGKE,TRIM25 | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.*314-307T>A (n.*314-307T>A) n.79A>T c.373A>T n.691A>T c.597A>T (p.Glu199Asp) c.87A>T (p.Glu29Asp) n.696A>T n.729A>T n.708A>T n.709A>T n.707A>T | |
| 17 | g.56844098T>A | CA399926224 | DGKE,TRIM25 | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.*314-308A>T (n.*314-308A>T) n.80T>A c.374T>A n.692T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) n.697T>A n.730T>A n.709T>A n.710T>A n.708T>A | |
| 17 | g.56844098T>C | CA399926226 | DGKE,TRIM25 | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.*314-308A>G (n.*314-308A>G) n.80T>C c.374T>C n.692T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) n.697T>C n.730T>C n.709T>C n.710T>C n.708T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844098T>G | CA399926228 | DGKE,TRIM25 | c.544T>G (p.Phe182Val) c.*314-308A>C (n.*314-308A>C) n.80T>G c.374T>G n.692T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.88T>G (p.Phe30Val) n.697T>G n.730T>G n.709T>G n.710T>G n.708T>G | |
| 17 | g.56844099T>A | CA399926231 | DGKE,TRIM25 | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.*314-309A>T (n.*314-309A>T) n.81T>A c.375T>A n.693T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.698T>A n.731T>A n.710T>A n.711T>A n.709T>A | |
| 17 | g.56844099T>C | CA399926233 | DGKE,TRIM25 | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.*314-309A>G (n.*314-309A>G) n.81T>C c.375T>C n.693T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) n.698T>C n.731T>C n.710T>C n.711T>C n.709T>C | |
| 17 | g.56844099T>G | CA399926230 | DGKE,TRIM25 | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.*314-309A>C (n.*314-309A>C) n.81T>G c.375T>G n.693T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) n.698T>G n.731T>G n.710T>G n.711T>G n.709T>G | |
| 17 | g.56844100del | CA645596306 | DGKE,TRIM25 | c.546del (p.Phe182LeufsTer4) c.*314-310del (n.*314-310del) n.82del c.376del n.694del c.600del (p.Phe200LeufsTer4) c.90del (p.Phe30LeufsTer4) n.699del n.732del n.711del n.712del n.710del | COSMIC |
| 17 | g.56844100C>A | CA399926236 | DGKE,TRIM25 | c.546C>A (p.Phe182Leu) c.*314-310G>T (n.*314-310G>T) n.82C>A c.376C>A n.694C>A c.600C>A (p.Phe200Leu) c.90C>A (p.Phe30Leu) n.699C>A n.732C>A n.711C>A n.712C>A n.710C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844100C>G | CA399926237 | DGKE,TRIM25 | c.546C>G (p.Phe182Leu) c.*314-310G>C (n.*314-310G>C) n.82C>G c.376C>G n.694C>G c.600C>G (p.Phe200Leu) c.90C>G (p.Phe30Leu) n.699C>G n.732C>G n.711C>G n.712C>G n.710C>G | |
| 17 | g.56844100C>T | CA500685759 | DGKE,TRIM25 | c.546C>T (p.Phe182=) c.*314-310G>A (n.*314-310G>A) n.82C>T c.376C>T n.694C>T c.600C>T (p.Phe200=) c.90C>T (p.Phe30=) n.699C>T n.732C>T n.711C>T n.712C>T n.710C>T | |
| 17 | g.56844101A= | CA2266992979 | DGKE,TRIM25 | c.547A= (p.Lys183=) c.*314-311T= (n.*314-311T=) n.83A= c.377A= n.695A= c.601A= (p.Lys201=) c.91A= (p.Lys31=) n.700A= n.733A= n.712A= n.713A= n.711A= | |
| 17 | g.56844101A>C | CA399926239 | DGKE,TRIM25 | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.*314-311T>G (n.*314-311T>G) n.83A>C c.377A>C n.695A>C c.601A>C (p.Lys201Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.700A>C n.733A>C n.712A>C n.713A>C n.711A>C | |
| 17 | g.56844101A>G | CA399926241 | DGKE,TRIM25 | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.*314-311T>C (n.*314-311T>C) n.83A>G c.377A>G n.695A>G c.601A>G (p.Lys201Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.700A>G n.733A>G n.712A>G n.713A>G n.711A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844101A>T | CA399926243 | DGKE,TRIM25 | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.*314-311T>A (n.*314-311T>A) n.83A>T c.377A>T n.695A>T c.601A>T (p.Lys201Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.700A>T n.733A>T n.712A>T n.713A>T n.711A>T | |
| 17 | g.56844105del | CA2638885582 | DGKE,TRIM25 | c.551del (p.Asn184ThrfsTer2) c.*314-311del (n.*314-311del) n.87del c.381del n.699del c.605del (p.Asn202ThrfsTer2) c.95del (p.Asn32ThrfsTer2) n.704del n.737del n.716del n.717del n.715del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844102A= | CA2266992980 | DGKE,TRIM25 | c.548A= (p.Lys183=) c.*314-312T= (n.*314-312T=) n.84A= c.378A= n.696A= c.602A= (p.Lys201=) c.92A= (p.Lys31=) n.701A= n.734A= n.713A= n.714A= n.712A= | |
| 17 | g.56844102A>C | CA399926249 | DGKE,TRIM25 | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.*314-312T>G (n.*314-312T>G) n.84A>C c.378A>C n.696A>C c.602A>C (p.Lys201Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.701A>C n.734A>C n.713A>C n.714A>C n.712A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844102A>G | CA399926245 | DGKE,TRIM25 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.*314-312T>C (n.*314-312T>C) n.84A>G c.378A>G n.696A>G c.602A>G (p.Lys201Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.701A>G n.734A>G n.713A>G n.714A>G n.712A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844102A>T | CA399926247 | DGKE,TRIM25 | c.548A>T (p.Lys183Ile) c.*314-312T>A (n.*314-312T>A) n.84A>T c.378A>T n.696A>T c.602A>T (p.Lys201Ile) c.92A>T (p.Lys31Ile) n.701A>T n.734A>T n.713A>T n.714A>T n.712A>T | |
| 17 | g.56844103A>C | CA399926251 | DGKE,TRIM25 | c.549A>C (p.Lys183Asn) c.*314-313T>G (n.*314-313T>G) n.85A>C c.379A>C n.697A>C c.603A>C (p.Lys201Asn) c.93A>C (p.Lys31Asn) n.702A>C n.735A>C n.714A>C n.715A>C n.713A>C | |
| 17 | g.56844103A>G | CA500685760 | DGKE,TRIM25 | c.549A>G (p.Lys183=) c.*314-313T>C (n.*314-313T>C) n.85A>G c.379A>G n.697A>G c.603A>G (p.Lys201=) c.93A>G (p.Lys31=) n.702A>G n.735A>G n.714A>G n.715A>G n.713A>G | |
| 17 | g.56844103A>T | CA399926253 | DGKE,TRIM25 | c.549A>T (p.Lys183Asn) c.*314-313T>A (n.*314-313T>A) n.85A>T c.379A>T n.697A>T c.603A>T (p.Lys201Asn) c.93A>T (p.Lys31Asn) n.702A>T n.735A>T n.714A>T n.715A>T n.713A>T | |
| 17 | g.56844104A>C | CA399926256 | DGKE,TRIM25 | c.550A>C (p.Asn184His) c.*314-314T>G (n.*314-314T>G) n.86A>C c.380A>C n.698A>C c.604A>C (p.Asn202His) c.94A>C (p.Asn32His) n.703A>C n.736A>C n.715A>C n.716A>C n.714A>C | |
| 17 | g.56844104A>G | CA399926257 | DGKE,TRIM25 | c.550A>G (p.Asn184Asp) c.*314-314T>C (n.*314-314T>C) n.86A>G c.380A>G n.698A>G c.604A>G (p.Asn202Asp) c.94A>G (p.Asn32Asp) n.703A>G n.736A>G n.715A>G n.716A>G n.714A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844104A>T | CA399926259 | DGKE,TRIM25 | c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.*314-314T>A (n.*314-314T>A) n.86A>T c.380A>T n.698A>T c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.703A>T n.736A>T n.715A>T n.716A>T n.714A>T | |
| 17 | g.56844105A>C | CA399926265 | DGKE,TRIM25 | c.551A>C (p.Asn184Thr) c.*314-315T>G (n.*314-315T>G) n.87A>C c.381A>C n.699A>C c.605A>C (p.Asn202Thr) c.95A>C (p.Asn32Thr) n.704A>C n.737A>C n.716A>C n.717A>C n.715A>C | |
| 17 | g.56844105A>G | CA399926263 | DGKE,TRIM25 | c.551A>G (p.Asn184Ser) c.*314-315T>C (n.*314-315T>C) n.87A>G c.381A>G n.699A>G c.605A>G (p.Asn202Ser) c.95A>G (p.Asn32Ser) n.704A>G n.737A>G n.716A>G n.717A>G n.715A>G | |
| 17 | g.56844105A>T | CA399926262 | DGKE,TRIM25 | c.551A>T (p.Asn184Ile) c.*314-315T>A (n.*314-315T>A) n.87A>T c.381A>T n.699A>T c.605A>T (p.Asn202Ile) c.95A>T (p.Asn32Ile) n.704A>T n.737A>T n.716A>T n.717A>T n.715A>T | |
| 17 | g.56844106C>A | CA399926267 | DGKE,TRIM25 | c.552C>A (p.Asn184Lys) c.*314-316G>T (n.*314-316G>T) n.88C>A c.382C>A n.700C>A c.606C>A (p.Asn202Lys) c.96C>A (p.Asn32Lys) n.705C>A n.738C>A n.717C>A n.718C>A n.716C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844106C>G | CA399926268 | DGKE,TRIM25 | c.552C>G (p.Asn184Lys) c.*314-316G>C (n.*314-316G>C) n.88C>G c.382C>G n.700C>G c.606C>G (p.Asn202Lys) c.96C>G (p.Asn32Lys) n.705C>G n.738C>G n.717C>G n.718C>G n.716C>G | |
| 17 | g.56844106C>T | CA500685765 | DGKE,TRIM25 | c.552C>T (p.Asn184=) c.*314-316G>A (n.*314-316G>A) n.88C>T c.382C>T n.700C>T c.606C>T (p.Asn202=) c.96C>T (p.Asn32=) n.705C>T n.738C>T n.717C>T n.718C>T n.716C>T | |
| 17 | g.56844107C>A | CA399926269 | DGKE,TRIM25 | c.553C>A (p.Leu185Ile) c.*314-317G>T (n.*314-317G>T) n.89C>A c.383C>A n.701C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.706C>A n.739C>A n.718C>A n.719C>A n.717C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844107C>G | CA399926271 | DGKE,TRIM25 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.*314-317G>C (n.*314-317G>C) n.89C>G c.383C>G n.701C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.706C>G n.739C>G n.718C>G n.719C>G n.717C>G | |
| 17 | g.56844107C>T | CA500685768 | DGKE,TRIM25 | c.553C>T (p.Leu185=) c.*314-317G>A (n.*314-317G>A) n.89C>T c.383C>T n.701C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.97C>T (p.Leu33=) n.706C>T n.739C>T n.718C>T n.719C>T n.717C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844108T>A | CA399926273 | DGKE,TRIM25 | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.*314-318A>T (n.*314-318A>T) n.90T>A c.384T>A n.702T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.98T>A (p.Leu33Gln) n.707T>A n.740T>A n.719T>A n.720T>A n.718T>A | |
| 17 | g.56844108T>C | CA399926275 | DGKE,TRIM25 | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*314-318A>G (n.*314-318A>G) n.90T>C c.384T>C n.702T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.707T>C n.740T>C n.719T>C n.720T>C n.718T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844108T>G | CA399926277 | DGKE,TRIM25 | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*314-318A>C (n.*314-318A>C) n.90T>G c.384T>G n.702T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.707T>G n.740T>G n.719T>G n.720T>G n.718T>G | |
| 17 | g.56844109A= | CA2266992981 | DGKE,TRIM25 | c.555A= (p.Leu185=) c.*314-319T= (n.*314-319T=) n.91A= c.385A= n.703A= c.609A= (p.Leu203=) c.99A= (p.Leu33=) n.708A= n.741A= n.720A= n.721A= n.719A= | |
| 17 | g.56844109A>C | CA8663525 | DGKE,TRIM25 | c.555A>C (p.Leu185=) c.*314-319T>G (n.*314-319T>G) n.91A>C c.385A>C n.703A>C c.609A>C (p.Leu203=) c.99A>C (p.Leu33=) n.708A>C n.741A>C n.720A>C n.721A>C n.719A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844109A>G | CA8663524 | DGKE,TRIM25 | c.555A>G (p.Leu185=) c.*314-319T>C (n.*314-319T>C) n.91A>G c.385A>G n.703A>G c.609A>G (p.Leu203=) c.99A>G (p.Leu33=) n.708A>G n.741A>G n.720A>G n.721A>G n.719A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844109A>T | CA500685772 | DGKE,TRIM25 | c.555A>T (p.Leu185=) c.*314-319T>A (n.*314-319T>A) n.91A>T c.385A>T n.703A>T c.609A>T (p.Leu203=) c.99A>T (p.Leu33=) n.708A>T n.741A>T n.720A>T n.721A>T n.719A>T | |
| 17 | g.56844110A>C | CA399926281 | DGKE,TRIM25 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.*314-320T>G (n.*314-320T>G) n.92A>C c.386A>C n.704A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) n.709A>C n.742A>C n.721A>C n.722A>C n.720A>C | |
| 17 | g.56844110A>G | CA399926282 | DGKE,TRIM25 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.*314-320T>C (n.*314-320T>C) n.92A>G c.386A>G n.704A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.100A>G (p.Ile34Val) n.709A>G n.742A>G n.721A>G n.722A>G n.720A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844110A>T | CA399926284 | DGKE,TRIM25 | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.*314-320T>A (n.*314-320T>A) n.92A>T c.386A>T n.704A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) n.709A>T n.742A>T n.721A>T n.722A>T n.720A>T | |
| 17 | g.56844111T>A | CA399926287 | DGKE,TRIM25 | c.557T>A (p.Ile186Asn) c.*314-321A>T (n.*314-321A>T) n.93T>A c.387T>A n.705T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) n.710T>A n.743T>A n.722T>A n.723T>A n.721T>A | |
| 17 | g.56844111T>C | CA399926288 | DGKE,TRIM25 | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.*314-321A>G (n.*314-321A>G) n.93T>C c.387T>C n.705T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) n.710T>C n.743T>C n.722T>C n.723T>C n.721T>C | |
| 17 | g.56844111T>G | CA399926289 | DGKE,TRIM25 | c.557T>G (p.Ile186Ser) c.*314-321A>C (n.*314-321A>C) n.93T>G c.387T>G n.705T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) n.710T>G n.743T>G n.722T>G n.723T>G n.721T>G | |
| 17 | g.56844112C>A | CA500685775 | DGKE,TRIM25 | c.558C>A (p.Ile186=) c.*314-322G>T (n.*314-322G>T) n.94C>A c.388C>A n.706C>A c.612C>A (p.Ile204=) c.102C>A (p.Ile34=) n.711C>A n.744C>A n.723C>A n.724C>A n.722C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844112C>G | CA399926291 | DGKE,TRIM25 | c.558C>G (p.Ile186Met) c.*314-322G>C (n.*314-322G>C) n.94C>G c.388C>G n.706C>G c.612C>G (p.Ile204Met) c.102C>G (p.Ile34Met) n.711C>G n.744C>G n.723C>G n.724C>G n.722C>G | |
| 17 | g.56844112C>T | CA500685776 | DGKE,TRIM25 | c.558C>T (p.Ile186=) c.*314-322G>A (n.*314-322G>A) n.94C>T c.388C>T n.706C>T c.612C>T (p.Ile204=) c.102C>T (p.Ile34=) n.711C>T n.744C>T n.723C>T n.724C>T n.722C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844113del | CA2638885583 | DGKE,TRIM25 | c.559del (p.Ile187PhefsTer6) c.*314-323del (n.*314-323del) n.95del c.389del n.707del c.613del (p.Ile205PhefsTer6) c.103del (p.Ile35PhefsTer6) n.712del n.745del n.724del n.725del n.723del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844113A= | CA2266992982 | DGKE,TRIM25 | c.559A= (p.Ile187=) c.*314-323T= (n.*314-323T=) n.95A= c.389A= n.707A= c.613A= (p.Ile205=) c.103A= (p.Ile35=) n.712A= n.745A= n.724A= n.725A= n.723A= | |
| 17 | g.56844113A>C | CA399926294 | DGKE,TRIM25 | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.*314-323T>G (n.*314-323T>G) n.95A>C c.389A>C n.707A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) n.712A>C n.745A>C n.724A>C n.725A>C n.723A>C | |
| 17 | g.56844113A>G | CA8663526 | DGKE,TRIM25 | c.559A>G (p.Ile187Val) c.*314-323T>C (n.*314-323T>C) n.95A>G c.389A>G n.707A>G c.613A>G (p.Ile205Val) c.103A>G (p.Ile35Val) n.712A>G n.745A>G n.724A>G n.725A>G n.723A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844113A>T | CA399926296 | DGKE,TRIM25 | c.559A>T (p.Ile187Phe) c.*314-323T>A (n.*314-323T>A) n.95A>T c.389A>T n.707A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) c.103A>T (p.Ile35Phe) n.712A>T n.745A>T n.724A>T n.725A>T n.723A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844114T>A | CA399926299 | DGKE,TRIM25 | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.*314-324A>T (n.*314-324A>T) n.96T>A c.390T>A n.708T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) n.713T>A n.746T>A n.725T>A n.726T>A n.724T>A | ClinVar |
| 17 | g.56844114T>C | CA399926300 | DGKE,TRIM25 | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.*314-324A>G (n.*314-324A>G) n.96T>C c.390T>C n.708T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) n.713T>C n.746T>C n.725T>C n.726T>C n.724T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844114T>G | CA399926303 | DGKE,TRIM25 | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.*314-324A>C (n.*314-324A>C) n.96T>G c.390T>G n.708T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) n.713T>G n.746T>G n.725T>G n.726T>G n.724T>G | |
| 17 | g.56844114_56844125del | CA2638885584 | DGKE,TRIM25 | c.560_571del (p.Ile187_Tyr191delinsAsn) c.*314-335_*314-324del (n.*314-335_*314-324del) n.96_107del c.390_401del n.708_719del c.614_625del (p.Ile205_Tyr209delinsAsn) c.104_115del (p.Ile35_Tyr39delinsAsn) n.713_724del n.746_757del n.725_736del n.726_737del n.724_735del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844115T>A | CA500685779 | DGKE,TRIM25 | c.561T>A (p.Ile187=) c.*314-325A>T (n.*314-325A>T) n.97T>A c.391T>A n.709T>A c.615T>A (p.Ile205=) c.105T>A (p.Ile35=) n.714T>A n.747T>A n.726T>A n.727T>A n.725T>A | |
| 17 | g.56844115T>C | CA500685780 | DGKE,TRIM25 | c.561T>C (p.Ile187=) c.*314-325A>G (n.*314-325A>G) n.97T>C c.391T>C n.709T>C c.615T>C (p.Ile205=) c.105T>C (p.Ile35=) n.714T>C n.747T>C n.726T>C n.727T>C n.725T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844115T>G | CA399926305 | DGKE,TRIM25 | c.561T>G (p.Ile187Met) c.*314-325A>C (n.*314-325A>C) n.97T>G c.391T>G n.709T>G c.615T>G (p.Ile205Met) c.105T>G (p.Ile35Met) n.714T>G n.747T>G n.726T>G n.727T>G n.725T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844116C>A | CA8663527 | DGKE,TRIM25 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.*314-326G>T (n.*314-326G>T) n.98C>A c.392C>A n.710C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) c.106C>A (p.Pro36Thr) n.715C>A n.748C>A n.727C>A n.728C>A n.726C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844116C= | CA2266992983 | DGKE,TRIM25 | c.562C= (p.Pro188=) c.*314-326G= (n.*314-326G=) n.98C= c.392C= n.710C= c.616C= (p.Pro206=) c.106C= (p.Pro36=) n.715C= n.748C= n.727C= n.728C= n.726C= | |
| 17 | g.56844116C>G | CA399926309 | DGKE,TRIM25 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.*314-326G>C (n.*314-326G>C) n.98C>G c.392C>G n.710C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.715C>G n.748C>G n.727C>G n.728C>G n.726C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844116C>T | CA399926311 | DGKE,TRIM25 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.*314-326G>A (n.*314-326G>A) n.98C>T c.392C>T n.710C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) c.106C>T (p.Pro36Ser) n.715C>T n.748C>T n.727C>T n.728C>T n.726C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844116_56844137del | CA2580094273 | DGKE,TRIM25 | c.562_583del (p.Pro188LeufsTer15) c.*314-347_*314-326del (n.*314-347_*314-326del) n.98_119del c.392_413del n.710_731del c.616_637del (p.Pro206LeufsTer15) c.106_127del (p.Pro36LeufsTer15) n.715_736del n.748_769del n.727_748del n.728_749del n.726_747del | ClinVar |
| 17 | g.56844117C>A | CA399926313 | DGKE,TRIM25 | c.563C>A (p.Pro188Gln) c.*314-327G>T (n.*314-327G>T) n.99C>A c.393C>A n.711C>A c.617C>A (p.Pro206Gln) c.107C>A (p.Pro36Gln) n.716C>A n.749C>A n.728C>A n.729C>A n.727C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844117C>G | CA399926316 | DGKE,TRIM25 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.*314-327G>C (n.*314-327G>C) n.99C>G c.393C>G n.711C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) n.716C>G n.749C>G n.728C>G n.729C>G n.727C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844117C>T | CA399926318 | DGKE,TRIM25 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.*314-327G>A (n.*314-327G>A) n.99C>T c.393C>T n.711C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) n.716C>T n.749C>T n.728C>T n.729C>T n.727C>T | |
| 17 | g.56844118A>C | CA500685784 | DGKE,TRIM25 | c.564A>C (p.Pro188=) c.*314-328T>G (n.*314-328T>G) n.100A>C c.394A>C n.712A>C c.618A>C (p.Pro206=) c.108A>C (p.Pro36=) n.717A>C n.750A>C n.729A>C n.730A>C n.728A>C | |
| 17 | g.56844118A>G | CA500685785 | DGKE,TRIM25 | c.564A>G (p.Pro188=) c.*314-328T>C (n.*314-328T>C) n.100A>G c.394A>G n.712A>G c.618A>G (p.Pro206=) c.108A>G (p.Pro36=) n.717A>G n.750A>G n.729A>G n.730A>G n.728A>G | |
| 17 | g.56844118A>T | CA500685786 | DGKE,TRIM25 | c.564A>T (p.Pro188=) c.*314-328T>A (n.*314-328T>A) n.100A>T c.394A>T n.712A>T c.618A>T (p.Pro206=) c.108A>T (p.Pro36=) n.717A>T n.750A>T n.729A>T n.730A>T n.728A>T | |
| 17 | g.56844119C>A | CA399926320 | DGKE,TRIM25 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.*314-329G>T (n.*314-329G>T) n.101C>A c.395C>A n.713C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.718C>A n.751C>A n.730C>A n.731C>A n.729C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844119C>G | CA399926324 | DGKE,TRIM25 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.*314-329G>C (n.*314-329G>C) n.101C>G c.395C>G n.713C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.718C>G n.751C>G n.730C>G n.731C>G n.729C>G | |
| 17 | g.56844119C>T | CA399926322 | DGKE,TRIM25 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.*314-329G>A (n.*314-329G>A) n.101C>T c.395C>T n.713C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.718C>T n.751C>T n.730C>T n.731C>T n.729C>T | |
| 17 | g.56844119_56844136del | CA2576328895 | DGKE,TRIM25 | c.565_582del (p.Pro189_Ser194del) c.*314-346_*314-329del (n.*314-346_*314-329del) n.101_118del c.395_412del n.713_730del c.619_636del (p.Pro207_Ser212del) c.109_126del (p.Pro37_Ser42del) n.718_735del n.751_768del n.730_747del n.731_748del n.729_746del | |
| 17 | g.56844120C>A | CA399926326 | DGKE,TRIM25 | c.566C>A (p.Pro189Gln) c.*314-330G>T (n.*314-330G>T) n.102C>A c.396C>A n.714C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) c.110C>A (p.Pro37Gln) n.719C>A n.752C>A n.731C>A n.732C>A n.730C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844120C>G | CA399926329 | DGKE,TRIM25 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.*314-330G>C (n.*314-330G>C) n.102C>G c.396C>G n.714C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.719C>G n.752C>G n.731C>G n.732C>G n.730C>G | |
| 17 | g.56844120C>T | CA399926327 | DGKE,TRIM25 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.*314-330G>A (n.*314-330G>A) n.102C>T c.396C>T n.714C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.719C>T n.752C>T n.731C>T n.732C>T n.730C>T | |
| 17 | g.56844121A= | CA2266992984 | DGKE,TRIM25 | c.567A= (p.Pro189=) c.*314-331T= (n.*314-331T=) n.103A= c.397A= n.715A= c.621A= (p.Pro207=) c.111A= (p.Pro37=) n.720A= n.753A= n.732A= n.733A= n.731A= | |
| 17 | g.56844121A>C | CA500685792 | DGKE,TRIM25 | c.567A>C (p.Pro189=) c.*314-331T>G (n.*314-331T>G) n.103A>C c.397A>C n.715A>C c.621A>C (p.Pro207=) c.111A>C (p.Pro37=) n.720A>C n.753A>C n.732A>C n.733A>C n.731A>C | |
| 17 | g.56844121A>G | CA500685790 | DGKE,TRIM25 | c.567A>G (p.Pro189=) c.*314-331T>C (n.*314-331T>C) n.103A>G c.397A>G n.715A>G c.621A>G (p.Pro207=) c.111A>G (p.Pro37=) n.720A>G n.753A>G n.732A>G n.733A>G n.731A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56844121A>T | CA500685789 | DGKE,TRIM25 | c.567A>T (p.Pro189=) c.*314-331T>A (n.*314-331T>A) n.103A>T c.397A>T n.715A>T c.621A>T (p.Pro207=) c.111A>T (p.Pro37=) n.720A>T n.753A>T n.732A>T n.733A>T n.731A>T | |
| 17 | g.56844122A= | CA2266992985 | DGKE,TRIM25 | c.568A= (p.Ser190=) c.*314-332T= (n.*314-332T=) n.104A= c.398A= n.716A= c.622A= (p.Ser208=) c.112A= (p.Ser38=) n.721A= n.754A= n.733A= n.734A= n.732A= | |
| 17 | g.56844122A>C | CA399926331 | DGKE,TRIM25 | c.568A>C (p.Ser190Arg) c.*314-332T>G (n.*314-332T>G) n.104A>C c.398A>C n.716A>C c.622A>C (p.Ser208Arg) c.112A>C (p.Ser38Arg) n.721A>C n.754A>C n.733A>C n.734A>C n.732A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844122A>G | CA8663528 | DGKE,TRIM25 | c.568A>G (p.Ser190Gly) c.*314-332T>C (n.*314-332T>C) n.104A>G c.398A>G n.716A>G c.622A>G (p.Ser208Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) n.721A>G n.754A>G n.733A>G n.734A>G n.732A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844122A>T | CA399926333 | DGKE,TRIM25 | c.568A>T (p.Ser190Cys) c.*314-332T>A (n.*314-332T>A) n.104A>T c.398A>T n.716A>T c.622A>T (p.Ser208Cys) c.112A>T (p.Ser38Cys) n.721A>T n.754A>T n.733A>T n.734A>T n.732A>T | |
| 17 | g.56844123G>A | CA399926337 | DGKE,TRIM25 | c.569G>A (p.Ser190Asn) c.*314-333C>T (n.*314-333C>T) n.105G>A c.399G>A n.717G>A c.623G>A (p.Ser208Asn) c.113G>A (p.Ser38Asn) n.722G>A n.755G>A n.734G>A n.735G>A n.733G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844123G>C | CA399926340 | DGKE,TRIM25 | c.569G>C (p.Ser190Thr) c.*314-333C>G (n.*314-333C>G) n.105G>C c.399G>C n.717G>C c.623G>C (p.Ser208Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) n.722G>C n.755G>C n.734G>C n.735G>C n.733G>C | |
| 17 | g.56844123G>T | CA399926338 | DGKE,TRIM25 | c.569G>T (p.Ser190Ile) c.*314-333C>A (n.*314-333C>A) n.105G>T c.399G>T n.717G>T c.623G>T (p.Ser208Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) n.722G>T n.755G>T n.734G>T n.735G>T n.733G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844124T>A | CA399926341 | DGKE,TRIM25 | c.570T>A (p.Ser190Arg) c.*314-334A>T (n.*314-334A>T) n.106T>A c.400T>A n.718T>A c.624T>A (p.Ser208Arg) c.114T>A (p.Ser38Arg) n.723T>A n.756T>A n.735T>A n.736T>A n.734T>A | |
| 17 | g.56844124T>C | CA500685797 | DGKE,TRIM25 | c.570T>C (p.Ser190=) c.*314-334A>G (n.*314-334A>G) n.106T>C c.400T>C n.718T>C c.624T>C (p.Ser208=) c.114T>C (p.Ser38=) n.723T>C n.756T>C n.735T>C n.736T>C n.734T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844124T>G | CA399926343 | DGKE,TRIM25 | c.570T>G (p.Ser190Arg) c.*314-334A>C (n.*314-334A>C) n.106T>G c.400T>G n.718T>G c.624T>G (p.Ser208Arg) c.114T>G (p.Ser38Arg) n.723T>G n.756T>G n.735T>G n.736T>G n.734T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844125T>A | CA399926345 | DGKE,TRIM25 | c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.*314-335A>T (n.*314-335A>T) n.107T>A c.401T>A n.719T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.724T>A n.757T>A n.736T>A n.737T>A n.735T>A | |
| 17 | g.56844125T>C | CA399926347 | DGKE,TRIM25 | c.571T>C (p.Tyr191His) c.*314-335A>G (n.*314-335A>G) n.107T>C c.401T>C n.719T>C c.625T>C (p.Tyr209His) c.115T>C (p.Tyr39His) n.724T>C n.757T>C n.736T>C n.737T>C n.735T>C | |
| 17 | g.56844125T>G | CA399926349 | DGKE,TRIM25 | c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.*314-335A>C (n.*314-335A>C) n.107T>G c.401T>G n.719T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.724T>G n.757T>G n.736T>G n.737T>G n.735T>G | |
| 17 | g.56844126A>C | CA399926352 | DGKE,TRIM25 | c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.*314-336T>G (n.*314-336T>G) n.108A>C c.402A>C n.720A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.725A>C n.758A>C n.737A>C n.738A>C n.736A>C | |
| 17 | g.56844126A>G | CA399926353 | DGKE,TRIM25 | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.*314-336T>C (n.*314-336T>C) n.108A>G c.402A>G n.720A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.725A>G n.758A>G n.737A>G n.738A>G n.736A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844126A>T | CA399926355 | DGKE,TRIM25 | c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.*314-336T>A (n.*314-336T>A) n.108A>T c.402A>T n.720A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.725A>T n.758A>T n.737A>T n.738A>T n.736A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844127T>A | CA399926357 | DGKE,TRIM25 | c.573T>A (p.Tyr191Ter) c.*314-337A>T (n.*314-337A>T) n.109T>A c.403T>A n.721T>A c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.117T>A (p.Tyr39Ter) n.726T>A n.759T>A n.738T>A n.739T>A n.737T>A | |
| 17 | g.56844127T>C | CA500685798 | DGKE,TRIM25 | c.573T>C (p.Tyr191=) c.*314-337A>G (n.*314-337A>G) n.109T>C c.403T>C n.721T>C c.627T>C (p.Tyr209=) c.117T>C (p.Tyr39=) n.726T>C n.759T>C n.738T>C n.739T>C n.737T>C | |
| 17 | g.56844127T>G | CA399926359 | DGKE,TRIM25 | c.573T>G (p.Tyr191Ter) c.*314-337A>C (n.*314-337A>C) n.109T>G c.403T>G n.721T>G c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.117T>G (p.Tyr39Ter) n.726T>G n.759T>G n.738T>G n.739T>G n.737T>G | |
| 17 | g.56844129del | CA2638885585 | DGKE,TRIM25 | c.575del (p.Leu192Ter) c.*314-337del (n.*314-337del) n.111del c.405del n.723del c.629del (p.Leu210Ter) c.119del (p.Leu40Ter) n.728del n.761del n.740del n.741del n.739del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844128T>A | CA399926362 | DGKE,TRIM25 | c.574T>A (p.Leu192Ile) c.*314-338A>T (n.*314-338A>T) n.110T>A c.404T>A n.722T>A c.628T>A (p.Leu210Ile) c.118T>A (p.Leu40Ile) n.727T>A n.760T>A n.739T>A n.740T>A n.738T>A | |
| 17 | g.56844128T>C | CA500685799 | DGKE,TRIM25 | c.574T>C (p.Leu192=) c.*314-338A>G (n.*314-338A>G) n.110T>C c.404T>C n.722T>C c.628T>C (p.Leu210=) c.118T>C (p.Leu40=) n.727T>C n.760T>C n.739T>C n.740T>C n.738T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844128T>G | CA399926364 | DGKE,TRIM25 | c.574T>G (p.Leu192Val) c.*314-338A>C (n.*314-338A>C) n.110T>G c.404T>G n.722T>G c.628T>G (p.Leu210Val) c.118T>G (p.Leu40Val) n.727T>G n.760T>G n.739T>G n.740T>G n.738T>G | |
| 17 | g.56844132_56844141del | CA2638885586 | DGKE,TRIM25 | c.578_587del (p.Thr193IlefsTer14) c.*314-347_*314-338del (n.*314-347_*314-338del) n.114_123del c.408_417del n.726_735del c.632_641del (p.Thr211IlefsTer14) c.122_131del (p.Thr41IlefsTer14) n.731_740del n.764_773del n.743_752del n.744_753del n.742_751del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844129T>A | CA399926366 | DGKE,TRIM25 | c.575T>A (p.Leu192Ter) c.*314-339A>T (n.*314-339A>T) n.111T>A c.405T>A n.723T>A c.629T>A (p.Leu210Ter) c.119T>A (p.Leu40Ter) n.728T>A n.761T>A n.740T>A n.741T>A n.739T>A | |
| 17 | g.56844129T>C | CA399926368 | DGKE,TRIM25 | c.575T>C (p.Leu192Ser) c.*314-339A>G (n.*314-339A>G) n.111T>C c.405T>C n.723T>C c.629T>C (p.Leu210Ser) c.119T>C (p.Leu40Ser) n.728T>C n.761T>C n.740T>C n.741T>C n.739T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844129T>G | CA399926369 | DGKE,TRIM25 | c.575T>G (p.Leu192Ter) c.*314-339A>C (n.*314-339A>C) n.111T>G c.405T>G n.723T>G c.629T>G (p.Leu210Ter) c.119T>G (p.Leu40Ter) n.728T>G n.761T>G n.740T>G n.741T>G n.739T>G | |
| 17 | g.56844130A>C | CA399926371 | DGKE,TRIM25 | c.576A>C (p.Leu192Phe) c.*314-340T>G (n.*314-340T>G) n.112A>C c.406A>C n.724A>C c.630A>C (p.Leu210Phe) c.120A>C (p.Leu40Phe) n.729A>C n.762A>C n.741A>C n.742A>C n.740A>C | |
| 17 | g.56844130A>G | CA500685800 | DGKE,TRIM25 | c.576A>G (p.Leu192=) c.*314-340T>C (n.*314-340T>C) n.112A>G c.406A>G n.724A>G c.630A>G (p.Leu210=) c.120A>G (p.Leu40=) n.729A>G n.762A>G n.741A>G n.742A>G n.740A>G | |
| 17 | g.56844130A>T | CA399926373 | DGKE,TRIM25 | c.576A>T (p.Leu192Phe) c.*314-340T>A (n.*314-340T>A) n.112A>T c.406A>T n.724A>T c.630A>T (p.Leu210Phe) c.120A>T (p.Leu40Phe) n.729A>T n.762A>T n.741A>T n.742A>T n.740A>T | |
| 17 | g.56844131A>C | CA399926374 | DGKE,TRIM25 | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.*314-341T>G (n.*314-341T>G) n.113A>C c.407A>C n.725A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.730A>C n.763A>C n.742A>C n.743A>C n.741A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844131A>G | CA399926378 | DGKE,TRIM25 | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.*314-341T>C (n.*314-341T>C) n.113A>G c.407A>G n.725A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.730A>G n.763A>G n.742A>G n.743A>G n.741A>G | |
| 17 | g.56844131A>T | CA399926376 | DGKE,TRIM25 | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.*314-341T>A (n.*314-341T>A) n.113A>T c.407A>T n.725A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.730A>T n.763A>T n.742A>T n.743A>T n.741A>T | |
| 17 | g.56844132C>A | CA399926380 | DGKE,TRIM25 | c.578C>A (p.Thr193Lys) c.*314-342G>T (n.*314-342G>T) n.114C>A c.408C>A n.726C>A c.632C>A (p.Thr211Lys) c.122C>A (p.Thr41Lys) n.731C>A n.764C>A n.743C>A n.744C>A n.742C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844132C= | CA2266992986 | DGKE,TRIM25 | c.578C= (p.Thr193=) c.*314-342G= (n.*314-342G=) n.114C= c.408C= n.726C= c.632C= (p.Thr211=) c.122C= (p.Thr41=) n.731C= n.764C= n.743C= n.744C= n.742C= | |
| 17 | g.56844132C>G | CA399926382 | DGKE,TRIM25 | c.578C>G (p.Thr193Arg) c.*314-342G>C (n.*314-342G>C) n.114C>G c.408C>G n.726C>G c.632C>G (p.Thr211Arg) c.122C>G (p.Thr41Arg) n.731C>G n.764C>G n.743C>G n.744C>G n.742C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844132C>T | CA399926384 | DGKE,TRIM25 | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.*314-342G>A (n.*314-342G>A) n.114C>T c.408C>T n.726C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.731C>T n.764C>T n.743C>T n.744C>T n.742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844132_56844133insCTC | CA2638885587 | DGKE,TRIM25 | c.578_579insCTC (p.Thr193_Ser194insSer) c.*314-342_*314-341insAGG (n.*314-342_*314-341insAGG) n.114_115insCTC c.408_409insCTC n.726_727insCTC c.632_633insCTC (p.Thr211_Ser212insSer) c.122_123insCTC (p.Thr41_Ser42insSer) n.731_732insCTC n.764_765insCTC n.743_744insCTC n.744_745insCTC n.742_743insCTC | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844133A= | CA2266992987 | DGKE,TRIM25 | c.579A= (p.Thr193=) c.*314-343T= (n.*314-343T=) n.115A= c.409A= n.727A= c.633A= (p.Thr211=) c.123A= (p.Thr41=) n.732A= n.765A= n.744A= n.745A= n.743A= | |
| 17 | g.56844133A>C | CA8663529 | DGKE,TRIM25 | c.579A>C (p.Thr193=) c.*314-343T>G (n.*314-343T>G) n.115A>C c.409A>C n.727A>C c.633A>C (p.Thr211=) c.123A>C (p.Thr41=) n.732A>C n.765A>C n.744A>C n.745A>C n.743A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844133A>G | CA500685801 | DGKE,TRIM25 | c.579A>G (p.Thr193=) c.*314-343T>C (n.*314-343T>C) n.115A>G c.409A>G n.727A>G c.633A>G (p.Thr211=) c.123A>G (p.Thr41=) n.732A>G n.765A>G n.744A>G n.745A>G n.743A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56844133A>T | CA8663530 | DGKE,TRIM25 | c.579A>T (p.Thr193=) c.*314-343T>A (n.*314-343T>A) n.115A>T c.409A>T n.727A>T c.633A>T (p.Thr211=) c.123A>T (p.Thr41=) n.732A>T n.765A>T n.744A>T n.745A>T n.743A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844134del | CA2638885588 | DGKE,TRIM25 | c.580del (p.Ser194ProfsTer16) c.*314-344del (n.*314-344del) n.116del c.410del n.728del c.634del (p.Ser212ProfsTer16) c.124del (p.Ser42ProfsTer16) n.733del n.766del n.745del n.746del n.744del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844134T>A | CA399926389 | DGKE,TRIM25 | c.580T>A (p.Ser194Thr) c.*314-344A>T (n.*314-344A>T) n.116T>A c.410T>A n.728T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.733T>A n.766T>A n.745T>A n.746T>A n.744T>A | |
| 17 | g.56844134T>C | CA399926391 | DGKE,TRIM25 | c.580T>C (p.Ser194Pro) c.*314-344A>G (n.*314-344A>G) n.116T>C c.410T>C n.728T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.733T>C n.766T>C n.745T>C n.746T>C n.744T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844134T>G | CA399926393 | DGKE,TRIM25 | c.580T>G (p.Ser194Ala) c.*314-344A>C (n.*314-344A>C) n.116T>G c.410T>G n.728T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.733T>G n.766T>G n.745T>G n.746T>G n.744T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844135C>A | CA399926396 | DGKE,TRIM25 | c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.*314-345G>T (n.*314-345G>T) n.117C>A c.411C>A n.729C>A c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.734C>A n.767C>A n.746C>A n.747C>A n.745C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844135C>G | CA399926398 | DGKE,TRIM25 | c.581C>G (p.Ser194Cys) c.*314-345G>C (n.*314-345G>C) n.117C>G c.411C>G n.729C>G c.635C>G (p.Ser212Cys) c.125C>G (p.Ser42Cys) n.734C>G n.767C>G n.746C>G n.747C>G n.745C>G | |
| 17 | g.56844135C>T | CA399926399 | DGKE,TRIM25 | c.581C>T (p.Ser194Phe) c.*314-345G>A (n.*314-345G>A) n.117C>T c.411C>T n.729C>T c.635C>T (p.Ser212Phe) c.125C>T (p.Ser42Phe) n.734C>T n.767C>T n.746C>T n.747C>T n.745C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844136C>A | CA500685802 | DGKE,TRIM25 | c.582C>A (p.Ser194=) c.*314-346G>T (n.*314-346G>T) n.118C>A c.412C>A n.730C>A c.636C>A (p.Ser212=) c.126C>A (p.Ser42=) n.735C>A n.768C>A n.747C>A n.748C>A n.746C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844136C>G | CA500685803 | DGKE,TRIM25 | c.582C>G (p.Ser194=) c.*314-346G>C (n.*314-346G>C) n.118C>G c.412C>G n.730C>G c.636C>G (p.Ser212=) c.126C>G (p.Ser42=) n.735C>G n.768C>G n.747C>G n.748C>G n.746C>G | |
| 17 | g.56844136C>T | CA500685804 | DGKE,TRIM25 | c.582C>T (p.Ser194=) c.*314-346G>A (n.*314-346G>A) n.118C>T c.412C>T n.730C>T c.636C>T (p.Ser212=) c.126C>T (p.Ser42=) n.735C>T n.768C>T n.747C>T n.748C>T n.746C>T | |
| 17 | g.56844137A= | CA2266992988 | DGKE,TRIM25 | c.583A= (p.Ile195=) c.*314-347T= (n.*314-347T=) n.119A= c.413A= n.731A= c.637A= (p.Ile213=) c.127A= (p.Ile43=) n.736A= n.769A= n.748A= n.749A= n.747A= | |
| 17 | g.56844137A>C | CA399926402 | DGKE,TRIM25 | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.*314-347T>G (n.*314-347T>G) n.119A>C c.413A>C n.731A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) c.127A>C (p.Ile43Leu) n.736A>C n.769A>C n.748A>C n.749A>C n.747A>C | |
| 17 | g.56844137A>G | CA291904610 | DGKE,TRIM25 | c.583A>G (p.Ile195Val) c.*314-347T>C (n.*314-347T>C) n.119A>G c.413A>G n.731A>G c.637A>G (p.Ile213Val) c.127A>G (p.Ile43Val) n.736A>G n.769A>G n.748A>G n.749A>G n.747A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844137A>T | CA399926404 | DGKE,TRIM25 | c.583A>T (p.Ile195Phe) c.*314-347T>A (n.*314-347T>A) n.119A>T c.413A>T n.731A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) c.127A>T (p.Ile43Phe) n.736A>T n.769A>T n.748A>T n.749A>T n.747A>T | |
| 17 | g.56844138T>A | CA399926407 | DGKE,TRIM25 | c.584T>A (p.Ile195Asn) c.*314-348A>T (n.*314-348A>T) n.120T>A c.414T>A n.732T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) c.128T>A (p.Ile43Asn) n.737T>A n.770T>A n.749T>A n.750T>A n.748T>A | |
| 17 | g.56844138T>C | CA399926409 | DGKE,TRIM25 | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.*314-348A>G (n.*314-348A>G) n.120T>C c.414T>C n.732T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) c.128T>C (p.Ile43Thr) n.737T>C n.770T>C n.749T>C n.750T>C n.748T>C | |
| 17 | g.56844138T>G | CA399926411 | DGKE,TRIM25 | c.584T>G (p.Ile195Ser) c.*314-348A>C (n.*314-348A>C) n.120T>G c.414T>G n.732T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) c.128T>G (p.Ile43Ser) n.737T>G n.770T>G n.749T>G n.750T>G n.748T>G | |
| 17 | g.56844139T>A | CA500685805 | DGKE,TRIM25 | c.585T>A (p.Ile195=) c.*314-349A>T (n.*314-349A>T) n.121T>A c.415T>A n.733T>A c.639T>A (p.Ile213=) c.129T>A (p.Ile43=) n.738T>A n.771T>A n.750T>A n.751T>A n.749T>A | |
| 17 | g.56844139T>C | CA500685806 | DGKE,TRIM25 | c.585T>C (p.Ile195=) c.*314-349A>G (n.*314-349A>G) n.121T>C c.415T>C n.733T>C c.639T>C (p.Ile213=) c.129T>C (p.Ile43=) n.738T>C n.771T>C n.750T>C n.751T>C n.749T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844139T>G | CA8663531 | DGKE,TRIM25 | c.585T>G (p.Ile195Met) c.*314-349A>C (n.*314-349A>C) n.121T>G c.415T>G n.733T>G c.639T>G (p.Ile213Met) c.129T>G (p.Ile43Met) n.738T>G n.771T>G n.750T>G n.751T>G n.749T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844139T= | CA2266992989 | DGKE,TRIM25 | c.585T= (p.Ile195=) c.*314-349A= (n.*314-349A=) n.121T= c.415T= n.733T= c.639T= (p.Ile213=) c.129T= (p.Ile43=) n.738T= n.771T= n.750T= n.751T= n.749T= | |
| 17 | g.56844140A= | CA2266992990 | DGKE,TRIM25 | c.586A= (p.Asn196=) c.*314-350T= (n.*314-350T=) n.122A= c.416A= n.734A= c.640A= (p.Asn214=) c.130A= (p.Asn44=) n.739A= n.772A= n.751A= n.752A= n.750A= | |
| 17 | g.56844140A>C | CA399926413 | DGKE,TRIM25 | c.586A>C (p.Asn196His) c.*314-350T>G (n.*314-350T>G) n.122A>C c.416A>C n.734A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.130A>C (p.Asn44His) n.739A>C n.772A>C n.751A>C n.752A>C n.750A>C | |
| 17 | g.56844140A>G | CA399926414 | DGKE,TRIM25 | c.586A>G (p.Asn196Asp) c.*314-350T>C (n.*314-350T>C) n.122A>G c.416A>G n.734A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) n.739A>G n.772A>G n.751A>G n.752A>G n.750A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844140A>T | CA399926416 | DGKE,TRIM25 | c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.*314-350T>A (n.*314-350T>A) n.122A>T c.416A>T n.734A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.739A>T n.772A>T n.751A>T n.752A>T n.750A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56844141del | CA626695892 | DGKE,TRIM25 | c.587del (p.Asn196IlefsTer14) c.*314-350del (n.*314-350del) n.123del c.417del n.735del c.641del (p.Asn214IlefsTer14) c.131del (p.Asn44IlefsTer14) n.740del n.773del n.752del n.753del n.751del | gnomAD v2 |
| 17 | g.56844141A>C | CA399926418 | DGKE,TRIM25 | c.587A>C (p.Asn196Thr) c.*314-351T>G (n.*314-351T>G) n.123A>C c.417A>C n.735A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) n.740A>C n.773A>C n.752A>C n.753A>C n.751A>C | |
| 17 | g.56844141A>G | CA399926420 | DGKE,TRIM25 | c.587A>G (p.Asn196Ser) c.*314-351T>C (n.*314-351T>C) n.123A>G c.417A>G n.735A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) n.740A>G n.773A>G n.752A>G n.753A>G n.751A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844141A>T | CA399926422 | DGKE,TRIM25 | c.587A>T (p.Asn196Ile) c.*314-351T>A (n.*314-351T>A) n.123A>T c.417A>T n.735A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) n.740A>T n.773A>T n.752A>T n.753A>T n.751A>T |