UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56843926_56843927del | CA773366482 | DGKE,TRIM25 | c.465-93_465-92del (n.465-93_465-92del) c.*314-136_*314-135del (n.*314-136_*314-135del) c.295-93_295-92del n.613-93_613-92del c.519-93_519-92del (n.519-93_519-92del) c.8+19_8+20del (n.8+19_8+20del) n.618-93_618-92del n.651-93_651-92del n.630-93_630-92del n.631-93_631-92del n.629-93_629-92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843927T>A | CA291904385 | DGKE,TRIM25 | c.465-92T>A (n.465-92T>A) c.*314-137A>T (n.*314-137A>T) c.295-92T>A n.613-92T>A c.519-92T>A (n.519-92T>A) c.8+20T>A (n.8+20T>A) n.618-92T>A n.651-92T>A n.630-92T>A n.631-92T>A n.629-92T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843927T>C | CA2576328885 | DGKE,TRIM25 | c.465-92T>C (n.465-92T>C) c.*314-137A>G (n.*314-137A>G) c.295-92T>C n.613-92T>C c.519-92T>C (n.519-92T>C) c.8+20T>C (n.8+20T>C) n.618-92T>C n.651-92T>C n.630-92T>C n.631-92T>C n.629-92T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843927T>G | CA291904388 | DGKE,TRIM25 | c.465-92T>G (n.465-92T>G) c.*314-137A>C (n.*314-137A>C) c.295-92T>G n.613-92T>G c.519-92T>G (n.519-92T>G) c.8+20T>G (n.8+20T>G) n.618-92T>G n.651-92T>G n.630-92T>G n.631-92T>G n.629-92T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843927T= | CA2266992913 | DGKE,TRIM25 | c.465-92T= (n.465-92T=) c.*314-137A= (n.*314-137A=) c.295-92T= n.613-92T= c.519-92T= (n.519-92T=) c.8+20T= (n.8+20T=) n.618-92T= n.651-92T= n.630-92T= n.631-92T= n.629-92T= | |
| 17 | g.56843928G>A | CA2266992914 | DGKE,TRIM25 | c.465-91G>A (n.465-91G>A) c.*314-138C>T (n.*314-138C>T) c.295-91G>A n.613-91G>A c.519-91G>A (n.519-91G>A) c.8+21G>A (n.8+21G>A) n.618-91G>A n.651-91G>A n.630-91G>A n.631-91G>A n.629-91G>A | dbSNP |
| 17 | g.56843928G>C | CA2638885499 | DGKE,TRIM25 | c.465-91G>C (n.465-91G>C) c.*314-138C>G (n.*314-138C>G) c.295-91G>C n.613-91G>C c.519-91G>C (n.519-91G>C) c.8+21G>C (n.8+21G>C) n.618-91G>C n.651-91G>C n.630-91G>C n.631-91G>C n.629-91G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843928G= | CA2266992915 | DGKE,TRIM25 | c.465-91G= (n.465-91G=) c.*314-138C= (n.*314-138C=) c.295-91G= n.613-91G= c.519-91G= (n.519-91G=) c.8+21G= (n.8+21G=) n.618-91G= n.651-91G= n.630-91G= n.631-91G= n.629-91G= | |
| 17 | g.56843928G>T | CA2638885500 | DGKE,TRIM25 | c.465-91G>T (n.465-91G>T) c.*314-138C>A (n.*314-138C>A) c.295-91G>T n.613-91G>T c.519-91G>T (n.519-91G>T) c.8+21G>T (n.8+21G>T) n.618-91G>T n.651-91G>T n.630-91G>T n.631-91G>T n.629-91G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843929T>C | CA773366489 | DGKE,TRIM25 | c.465-90T>C (n.465-90T>C) c.*314-139A>G (n.*314-139A>G) c.295-90T>C n.613-90T>C c.519-90T>C (n.519-90T>C) c.8+22T>C (n.8+22T>C) n.618-90T>C n.651-90T>C n.630-90T>C n.631-90T>C n.629-90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843929T= | CA2266992916 | DGKE,TRIM25 | c.465-90T= (n.465-90T=) c.*314-139A= (n.*314-139A=) c.295-90T= n.613-90T= c.519-90T= (n.519-90T=) c.8+22T= (n.8+22T=) n.618-90T= n.651-90T= n.630-90T= n.631-90T= n.629-90T= | |
| 17 | g.56843932T>C | CA2638885501 | DGKE,TRIM25 | c.465-87T>C (n.465-87T>C) c.*314-142A>G (n.*314-142A>G) c.295-87T>C n.613-87T>C c.519-87T>C (n.519-87T>C) c.8+25T>C (n.8+25T>C) n.618-87T>C n.651-87T>C n.630-87T>C n.631-87T>C n.629-87T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843932_56843933delinsTA | CA2266992917 | DGKE,TRIM25 | c.465-87_465-86delinsTA (n.465-87_465-86delinsTA) c.*314-143_*314-142delinsTA (n.*314-143_*314-142delinsTA) c.295-87_295-86delinsTA n.613-87_613-86delinsTA c.519-87_519-86delinsTA (n.519-87_519-86delinsTA) c.8+25_8+26delinsTA (n.8+25_8+26delinsTA) n.618-87_618-86delinsTA n.651-87_651-86delinsTA n.630-87_630-86delinsTA n.631-87_631-86delinsTA n.629-87_629-86delinsTA | |
| 17 | g.56843933del | CA984915291 | DGKE,TRIM25 | c.465-86del (n.465-86del) c.*314-143del (n.*314-143del) c.295-86del n.613-86del c.519-86del (n.519-86del) c.8+26del (n.8+26del) n.618-86del n.651-86del n.630-86del n.631-86del n.629-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843933A>G | CA2638885502 | DGKE,TRIM25 | c.465-86A>G (n.465-86A>G) c.*314-143T>C (n.*314-143T>C) c.295-86A>G n.613-86A>G c.519-86A>G (n.519-86A>G) c.8+26A>G (n.8+26A>G) n.618-86A>G n.651-86A>G n.630-86A>G n.631-86A>G n.629-86A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843933A>T | CA2638885503 | DGKE,TRIM25 | c.465-86A>T (n.465-86A>T) c.*314-143T>A (n.*314-143T>A) c.295-86A>T n.613-86A>T c.519-86A>T (n.519-86A>T) c.8+26A>T (n.8+26A>T) n.618-86A>T n.651-86A>T n.630-86A>T n.631-86A>T n.629-86A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843933_56843934delinsAT | CA2266992918 | DGKE,TRIM25 | c.465-86_465-85delinsAT (n.465-86_465-85delinsAT) c.*314-144_*314-143delinsAT (n.*314-144_*314-143delinsAT) c.295-86_295-85delinsAT n.613-86_613-85delinsAT c.519-86_519-85delinsAT (n.519-86_519-85delinsAT) c.8+26_8+27delinsAT (n.8+26_8+27delinsAT) n.618-86_618-85delinsAT n.651-86_651-85delinsAT n.630-86_630-85delinsAT n.631-86_631-85delinsAT n.629-86_629-85delinsAT | |
| 17 | g.56843939dup | CA2576328886 | DGKE,TRIM25 | c.465-80dup (n.465-80dup) c.*314-144dup (n.*314-144dup) c.295-80dup n.613-80dup c.519-80dup (n.519-80dup) c.8+32dup (n.8+32dup) n.618-80dup n.651-80dup n.630-80dup n.631-80dup n.629-80dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843939del | CA919865879 | DGKE,TRIM25 | c.465-80del (n.465-80del) c.*314-144del (n.*314-144del) c.295-80del n.613-80del c.519-80del (n.519-80del) c.8+32del (n.8+32del) n.618-80del n.651-80del n.630-80del n.631-80del n.629-80del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56843936_56843944del | CA2638885504 | DGKE,TRIM25 | c.465-83_465-75del (n.465-83_465-75del) c.*314-154_*314-146del (n.*314-154_*314-146del) c.295-83_295-75del n.613-83_613-75del c.519-83_519-75del (n.519-83_519-75del) c.8+29_8+37del (n.8+29_8+37del) n.618-83_618-75del n.651-83_651-75del n.630-83_630-75del n.631-83_631-75del n.629-83_629-75del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843937T>G | CA2638885505 | DGKE,TRIM25 | c.465-82T>G (n.465-82T>G) c.*314-147A>C (n.*314-147A>C) c.295-82T>G n.613-82T>G c.519-82T>G (n.519-82T>G) c.8+30T>G (n.8+30T>G) n.618-82T>G n.651-82T>G n.630-82T>G n.631-82T>G n.629-82T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843938_56843939insGT | CA2638885506 | DGKE,TRIM25 | c.465-81_465-80insGT (n.465-81_465-80insGT) c.*314-148_*314-147insCA (n.*314-148_*314-147insCA) c.295-81_295-80insGT n.613-81_613-80insGT c.519-81_519-80insGT (n.519-81_519-80insGT) c.8+31_8+32insGT (n.8+31_8+32insGT) n.618-81_618-80insGT n.651-81_651-80insGT n.630-81_630-80insGT n.631-81_631-80insGT n.629-81_629-80insGT | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843939T>C | CA2638885507 | DGKE,TRIM25 | c.465-80T>C (n.465-80T>C) c.*314-149A>G (n.*314-149A>G) c.295-80T>C n.613-80T>C c.519-80T>C (n.519-80T>C) c.8+32T>C (n.8+32T>C) n.618-80T>C n.651-80T>C n.630-80T>C n.631-80T>C n.629-80T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843940A>C | CA2576328887 | DGKE,TRIM25 | c.465-79A>C (n.465-79A>C) c.*314-150T>G (n.*314-150T>G) c.295-79A>C n.613-79A>C c.519-79A>C (n.519-79A>C) c.8+33A>C (n.8+33A>C) n.618-79A>C n.651-79A>C n.630-79A>C n.631-79A>C n.629-79A>C | |
| 17 | g.56843940A>G | CA2638885508 | DGKE,TRIM25 | c.465-79A>G (n.465-79A>G) c.*314-150T>C (n.*314-150T>C) c.295-79A>G n.613-79A>G c.519-79A>G (n.519-79A>G) c.8+33A>G (n.8+33A>G) n.618-79A>G n.651-79A>G n.630-79A>G n.631-79A>G n.629-79A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843940A>T | CA2638885509 | DGKE,TRIM25 | c.465-79A>T (n.465-79A>T) c.*314-150T>A (n.*314-150T>A) c.295-79A>T n.613-79A>T c.519-79A>T (n.519-79A>T) c.8+33A>T (n.8+33A>T) n.618-79A>T n.651-79A>T n.630-79A>T n.631-79A>T n.629-79A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843941A>G | CA2638885510 | DGKE,TRIM25 | c.465-78A>G (n.465-78A>G) c.*314-151T>C (n.*314-151T>C) c.295-78A>G n.613-78A>G c.519-78A>G (n.519-78A>G) c.8+34A>G (n.8+34A>G) n.618-78A>G n.651-78A>G n.630-78A>G n.631-78A>G n.629-78A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843942C>A | CA984915293 | DGKE,TRIM25 | c.465-77C>A (n.465-77C>A) c.*314-152G>T (n.*314-152G>T) c.295-77C>A n.613-77C>A c.519-77C>A (n.519-77C>A) c.8+35C>A (n.8+35C>A) n.618-77C>A n.651-77C>A n.630-77C>A n.631-77C>A n.629-77C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843942C= | CA2266992919 | DGKE,TRIM25 | c.465-77C= (n.465-77C=) c.*314-152G= (n.*314-152G=) c.295-77C= n.613-77C= c.519-77C= (n.519-77C=) c.8+35C= (n.8+35C=) n.618-77C= n.651-77C= n.630-77C= n.631-77C= n.629-77C= | |
| 17 | g.56843942C>G | CA773366492 | DGKE,TRIM25 | c.465-77C>G (n.465-77C>G) c.*314-152G>C (n.*314-152G>C) c.295-77C>G n.613-77C>G c.519-77C>G (n.519-77C>G) c.8+35C>G (n.8+35C>G) n.618-77C>G n.651-77C>G n.630-77C>G n.631-77C>G n.629-77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56843942C>T | CA2638885511 | DGKE,TRIM25 | c.465-77C>T (n.465-77C>T) c.*314-152G>A (n.*314-152G>A) c.295-77C>T n.613-77C>T c.519-77C>T (n.519-77C>T) c.8+35C>T (n.8+35C>T) n.618-77C>T n.651-77C>T n.630-77C>T n.631-77C>T n.629-77C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843944A= | CA2266992920 | DGKE,TRIM25 | c.465-75A= (n.465-75A=) c.*314-154T= (n.*314-154T=) c.295-75A= n.613-75A= c.519-75A= (n.519-75A=) c.8+37A= (n.8+37A=) n.618-75A= n.651-75A= n.630-75A= n.631-75A= n.629-75A= | |
| 17 | g.56843944A>G | CA773366493 | DGKE,TRIM25 | c.465-75A>G (n.465-75A>G) c.*314-154T>C (n.*314-154T>C) c.295-75A>G n.613-75A>G c.519-75A>G (n.519-75A>G) c.8+37A>G (n.8+37A>G) n.618-75A>G n.651-75A>G n.630-75A>G n.631-75A>G n.629-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843946A>C | CA2551535792 | DGKE,TRIM25 | c.465-73A>C (n.465-73A>C) c.*314-156T>G (n.*314-156T>G) c.295-73A>C n.613-73A>C c.519-73A>C (n.519-73A>C) c.8+39A>C (n.8+39A>C) n.618-73A>C n.651-73A>C n.630-73A>C n.631-73A>C n.629-73A>C | |
| 17 | g.56843948del | CA2638885512 | DGKE,TRIM25 | c.465-71del (n.465-71del) c.*314-158del (n.*314-158del) c.295-71del n.613-71del c.519-71del (n.519-71del) c.8+41del (n.8+41del) n.618-71del n.651-71del n.630-71del n.631-71del n.629-71del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843950_56843953del | CA2566644321 | DGKE,TRIM25 | c.465-69_465-66del (n.465-69_465-66del) c.*314-161_*314-158del (n.*314-161_*314-158del) c.295-69_295-66del n.613-69_613-66del c.519-69_519-66del (n.519-69_519-66del) c.8+43_8+46del (n.8+43_8+46del) n.618-69_618-66del n.651-69_651-66del n.630-69_630-66del n.631-69_631-66del n.629-69_629-66del | |
| 17 | g.56843949G>A | CA2638885513 | DGKE,TRIM25 | c.465-70G>A (n.465-70G>A) c.*314-159C>T (n.*314-159C>T) c.295-70G>A n.613-70G>A c.519-70G>A (n.519-70G>A) c.8+42G>A (n.8+42G>A) n.618-70G>A n.651-70G>A n.630-70G>A n.631-70G>A n.629-70G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843949G>T | CA2576328888 | DGKE,TRIM25 | c.465-70G>T (n.465-70G>T) c.*314-159C>A (n.*314-159C>A) c.295-70G>T n.613-70G>T c.519-70G>T (n.519-70G>T) c.8+42G>T (n.8+42G>T) n.618-70G>T n.651-70G>T n.630-70G>T n.631-70G>T n.629-70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843950A>G | CA2638885514 | DGKE,TRIM25 | c.465-69A>G (n.465-69A>G) c.*314-160T>C (n.*314-160T>C) c.295-69A>G n.613-69A>G c.519-69A>G (n.519-69A>G) c.8+43A>G (n.8+43A>G) n.618-69A>G n.651-69A>G n.630-69A>G n.631-69A>G n.629-69A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843950A>T | CA2809933562 | DGKE,TRIM25 | c.465-69A>T (n.465-69A>T) c.*314-160T>A (n.*314-160T>A) c.295-69A>T n.613-69A>T c.519-69A>T (n.519-69A>T) c.8+43A>T (n.8+43A>T) n.618-69A>T n.651-69A>T n.630-69A>T n.631-69A>T n.629-69A>T | |
| 17 | g.56843950_56843955delinsATTGTT | CA2266992921 | DGKE,TRIM25 | c.465-69_465-64delinsATTGTT (n.465-69_465-64delinsATTGTT) c.*314-165_*314-160delinsAACAAT (n.*314-165_*314-160delinsAACAAT) c.295-69_295-64delinsATTGTT n.613-69_613-64delinsATTGTT c.519-69_519-64delinsATTGTT (n.519-69_519-64delinsATTGTT) c.8+43_8+48delinsATTGTT (n.8+43_8+48delinsATTGTT) n.618-69_618-64delinsATTGTT n.651-69_651-64delinsATTGTT n.630-69_630-64delinsATTGTT n.631-69_631-64delinsATTGTT n.629-69_629-64delinsATTGTT | |
| 17 | g.56843951T>G | CA2638885515 | DGKE,TRIM25 | c.465-68T>G (n.465-68T>G) c.*314-161A>C (n.*314-161A>C) c.295-68T>G n.613-68T>G c.519-68T>G (n.519-68T>G) c.8+44T>G (n.8+44T>G) n.618-68T>G n.651-68T>G n.630-68T>G n.631-68T>G n.629-68T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843953_56843955del | CA2576328889 | DGKE,TRIM25 | c.465-66_465-64del (n.465-66_465-64del) c.*314-163_*314-161del (n.*314-163_*314-161del) c.295-66_295-64del n.613-66_613-64del c.519-66_519-64del (n.519-66_519-64del) c.8+46_8+48del (n.8+46_8+48del) n.618-66_618-64del n.651-66_651-64del n.630-66_630-64del n.631-66_631-64del n.629-66_629-64del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843955_56843959del | CA2266992922 | DGKE,TRIM25 | c.465-64_465-60del (n.465-64_465-60del) c.*314-165_*314-161del (n.*314-165_*314-161del) c.295-64_295-60del n.613-64_613-60del c.519-64_519-60del (n.519-64_519-60del) c.8+48_8+52del (n.8+48_8+52del) n.618-64_618-60del n.651-64_651-60del n.630-64_630-60del n.631-64_631-60del n.629-64_629-60del | dbSNP |
| 17 | g.56843952T>A | CA2638885516 | DGKE,TRIM25 | c.465-67T>A (n.465-67T>A) c.*314-162A>T (n.*314-162A>T) c.295-67T>A n.613-67T>A c.519-67T>A (n.519-67T>A) c.8+45T>A (n.8+45T>A) n.618-67T>A n.651-67T>A n.630-67T>A n.631-67T>A n.629-67T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843952T>C | CA2638885517 | DGKE,TRIM25 | c.465-67T>C (n.465-67T>C) c.*314-162A>G (n.*314-162A>G) c.295-67T>C n.613-67T>C c.519-67T>C (n.519-67T>C) c.8+45T>C (n.8+45T>C) n.618-67T>C n.651-67T>C n.630-67T>C n.631-67T>C n.629-67T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843952T>G | CA626695886 | DGKE,TRIM25 | c.465-67T>G (n.465-67T>G) c.*314-162A>C (n.*314-162A>C) c.295-67T>G n.613-67T>G c.519-67T>G (n.519-67T>G) c.8+45T>G (n.8+45T>G) n.618-67T>G n.651-67T>G n.630-67T>G n.631-67T>G n.629-67T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843952T= | CA2266992923 | DGKE,TRIM25 | c.465-67T= (n.465-67T=) c.*314-162A= (n.*314-162A=) c.295-67T= n.613-67T= c.519-67T= (n.519-67T=) c.8+45T= (n.8+45T=) n.618-67T= n.651-67T= n.630-67T= n.631-67T= n.629-67T= | |
| 17 | g.56843953G>A | CA2638885518 | DGKE,TRIM25 | c.465-66G>A (n.465-66G>A) c.*314-163C>T (n.*314-163C>T) c.295-66G>A n.613-66G>A c.519-66G>A (n.519-66G>A) c.8+46G>A (n.8+46G>A) n.618-66G>A n.651-66G>A n.630-66G>A n.631-66G>A n.629-66G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843953G>T | CA2638885519 | DGKE,TRIM25 | c.465-66G>T (n.465-66G>T) c.*314-163C>A (n.*314-163C>A) c.295-66G>T n.613-66G>T c.519-66G>T (n.519-66G>T) c.8+46G>T (n.8+46G>T) n.618-66G>T n.651-66G>T n.630-66G>T n.631-66G>T n.629-66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843954T>C | CA2638885520 | DGKE,TRIM25 | c.465-65T>C (n.465-65T>C) c.*314-164A>G (n.*314-164A>G) c.295-65T>C n.613-65T>C c.519-65T>C (n.519-65T>C) c.8+47T>C (n.8+47T>C) n.618-65T>C n.651-65T>C n.630-65T>C n.631-65T>C n.629-65T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843954T>G | CA2638885521 | DGKE,TRIM25 | c.465-65T>G (n.465-65T>G) c.*314-164A>C (n.*314-164A>C) c.295-65T>G n.613-65T>G c.519-65T>G (n.519-65T>G) c.8+47T>G (n.8+47T>G) n.618-65T>G n.651-65T>G n.630-65T>G n.631-65T>G n.629-65T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843956T>A | CA2266992926 | DGKE,TRIM25 | c.465-63T>A (n.465-63T>A) c.*314-166A>T (n.*314-166A>T) c.295-63T>A n.613-63T>A c.519-63T>A (n.519-63T>A) c.8+49T>A (n.8+49T>A) n.618-63T>A n.651-63T>A n.630-63T>A n.631-63T>A n.629-63T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56843956T>C | CA2266992925 | DGKE,TRIM25 | c.465-63T>C (n.465-63T>C) c.*314-166A>G (n.*314-166A>G) c.295-63T>C n.613-63T>C c.519-63T>C (n.519-63T>C) c.8+49T>C (n.8+49T>C) n.618-63T>C n.651-63T>C n.630-63T>C n.631-63T>C n.629-63T>C | dbSNP |
| 17 | g.56843956T>G | CA2638885522 | DGKE,TRIM25 | c.465-63T>G (n.465-63T>G) c.*314-166A>C (n.*314-166A>C) c.295-63T>G n.613-63T>G c.519-63T>G (n.519-63T>G) c.8+49T>G (n.8+49T>G) n.618-63T>G n.651-63T>G n.630-63T>G n.631-63T>G n.629-63T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843956T= | CA2266992924 | DGKE,TRIM25 | c.465-63T= (n.465-63T=) c.*314-166A= (n.*314-166A=) c.295-63T= n.613-63T= c.519-63T= (n.519-63T=) c.8+49T= (n.8+49T=) n.618-63T= n.651-63T= n.630-63T= n.631-63T= n.629-63T= | |
| 17 | g.56843957T>G | CA2576328890 | DGKE,TRIM25 | c.465-62T>G (n.465-62T>G) c.*314-167A>C (n.*314-167A>C) c.295-62T>G n.613-62T>G c.519-62T>G (n.519-62T>G) c.8+50T>G (n.8+50T>G) n.618-62T>G n.651-62T>G n.630-62T>G n.631-62T>G n.629-62T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843958G>A | CA2638885523 | DGKE,TRIM25 | c.465-61G>A (n.465-61G>A) c.*314-168C>T (n.*314-168C>T) c.295-61G>A n.613-61G>A c.519-61G>A (n.519-61G>A) c.8+51G>A (n.8+51G>A) n.618-61G>A n.651-61G>A n.630-61G>A n.631-61G>A n.629-61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843958G= | CA2266992927 | DGKE,TRIM25 | c.465-61G= (n.465-61G=) c.*314-168C= (n.*314-168C=) c.295-61G= n.613-61G= c.519-61G= (n.519-61G=) c.8+51G= (n.8+51G=) n.618-61G= n.651-61G= n.630-61G= n.631-61G= n.629-61G= | |
| 17 | g.56843958G>T | CA2638885524 | DGKE,TRIM25 | c.465-61G>T (n.465-61G>T) c.*314-168C>A (n.*314-168C>A) c.295-61G>T n.613-61G>T c.519-61G>T (n.519-61G>T) c.8+51G>T (n.8+51G>T) n.618-61G>T n.651-61G>T n.630-61G>T n.631-61G>T n.629-61G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843959T>G | CA2638885525 | DGKE,TRIM25 | c.465-60T>G (n.465-60T>G) c.*314-169A>C (n.*314-169A>C) c.295-60T>G n.613-60T>G c.519-60T>G (n.519-60T>G) c.8+52T>G (n.8+52T>G) n.618-60T>G n.651-60T>G n.630-60T>G n.631-60T>G n.629-60T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843959dup | CA773366495 | DGKE,TRIM25 | c.465-60dup (n.465-60dup) c.*314-169dup (n.*314-169dup) c.295-60dup n.613-60dup c.519-60dup (n.519-60dup) c.8+52dup (n.8+52dup) n.618-60dup n.651-60dup n.630-60dup n.631-60dup n.629-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843960G>T | CA2638885526 | DGKE,TRIM25 | c.465-59G>T (n.465-59G>T) c.*314-170C>A (n.*314-170C>A) c.295-59G>T n.613-59G>T c.519-59G>T (n.519-59G>T) c.8+53G>T (n.8+53G>T) n.618-59G>T n.651-59G>T n.630-59G>T n.631-59G>T n.629-59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843960_56843961insAAA | CA2638885527 | DGKE,TRIM25 | c.465-59_465-58insAAA (n.465-59_465-58insAAA) c.*314-171_*314-170insTTT (n.*314-171_*314-170insTTT) c.295-59_295-58insAAA n.613-59_613-58insAAA c.519-59_519-58insAAA (n.519-59_519-58insAAA) c.8+53_8+54insAAA (n.8+53_8+54insAAA) n.618-59_618-58insAAA n.651-59_651-58insAAA n.630-59_630-58insAAA n.631-59_631-58insAAA n.629-59_629-58insAAA | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843961G>A | CA15897310 | DGKE,TRIM25 | c.465-58G>A (n.465-58G>A) c.*314-171C>T (n.*314-171C>T) c.295-58G>A n.613-58G>A c.519-58G>A (n.519-58G>A) c.8+54G>A (n.8+54G>A) n.618-58G>A n.651-58G>A n.630-58G>A n.631-58G>A n.629-58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843961G>C | CA2581316759 | DGKE,TRIM25 | c.465-58G>C (n.465-58G>C) c.*314-171C>G (n.*314-171C>G) c.295-58G>C n.613-58G>C c.519-58G>C (n.519-58G>C) c.8+54G>C (n.8+54G>C) n.618-58G>C n.651-58G>C n.630-58G>C n.631-58G>C n.629-58G>C | |
| 17 | g.56843961G= | CA2266992928 | DGKE,TRIM25 | c.465-58G= (n.465-58G=) c.*314-171C= (n.*314-171C=) c.295-58G= n.613-58G= c.519-58G= (n.519-58G=) c.8+54G= (n.8+54G=) n.618-58G= n.651-58G= n.630-58G= n.631-58G= n.629-58G= | |
| 17 | g.56843961G>T | CA2266992929 | DGKE,TRIM25 | c.465-58G>T (n.465-58G>T) c.*314-171C>A (n.*314-171C>A) c.295-58G>T n.613-58G>T c.519-58G>T (n.519-58G>T) c.8+54G>T (n.8+54G>T) n.618-58G>T n.651-58G>T n.630-58G>T n.631-58G>T n.629-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56843961_56843962insCT | CA2638885528 | DGKE,TRIM25 | c.465-58_465-57insCT (n.465-58_465-57insCT) c.*314-172_*314-171insAG (n.*314-172_*314-171insAG) c.295-58_295-57insCT n.613-58_613-57insCT c.519-58_519-57insCT (n.519-58_519-57insCT) c.8+54_8+55insCT (n.8+54_8+55insCT) n.618-58_618-57insCT n.651-58_651-57insCT n.630-58_630-57insCT n.631-58_631-57insCT n.629-58_629-57insCT | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843962G>A | CA2638885530 | DGKE,TRIM25 | c.465-57G>A (n.465-57G>A) c.*314-172C>T (n.*314-172C>T) c.295-57G>A n.613-57G>A c.519-57G>A (n.519-57G>A) c.8+55G>A (n.8+55G>A) n.618-57G>A n.651-57G>A n.630-57G>A n.631-57G>A n.629-57G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843962G>T | CA2638885531 | DGKE,TRIM25 | c.465-57G>T (n.465-57G>T) c.*314-172C>A (n.*314-172C>A) c.295-57G>T n.613-57G>T c.519-57G>T (n.519-57G>T) c.8+55G>T (n.8+55G>T) n.618-57G>T n.651-57G>T n.630-57G>T n.631-57G>T n.629-57G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843962_56843963del | CA2638885529 | DGKE,TRIM25 | c.465-57_465-56del (n.465-57_465-56del) c.*314-173_*314-172del (n.*314-173_*314-172del) c.295-57_295-56del n.613-57_613-56del c.519-57_519-56del (n.519-57_519-56del) c.8+55_9-56del (n.8+55_9-56del) n.618-57_618-56del n.651-57_651-56del n.630-57_630-56del n.631-57_631-56del n.629-57_629-56del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843964T>C | CA2638885532 | DGKE,TRIM25 | c.465-55T>C (n.465-55T>C) c.*314-174A>G (n.*314-174A>G) c.295-55T>C n.613-55T>C c.519-55T>C (n.519-55T>C) c.9-55T>C (n.9-55T>C) n.618-55T>C n.651-55T>C n.630-55T>C n.631-55T>C n.629-55T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843965A= | CA2266992930 | DGKE,TRIM25 | c.465-54A= (n.465-54A=) c.*314-175T= (n.*314-175T=) c.295-54A= n.613-54A= c.519-54A= (n.519-54A=) c.9-54A= (n.9-54A=) n.618-54A= n.651-54A= n.630-54A= n.631-54A= n.629-54A= | |
| 17 | g.56843965A>G | CA773366502 | DGKE,TRIM25 | c.465-54A>G (n.465-54A>G) c.*314-175T>C (n.*314-175T>C) c.295-54A>G n.613-54A>G c.519-54A>G (n.519-54A>G) c.9-54A>G (n.9-54A>G) n.618-54A>G n.651-54A>G n.630-54A>G n.631-54A>G n.629-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843965A>T | CA291904407 | DGKE,TRIM25 | c.465-54A>T (n.465-54A>T) c.*314-175T>A (n.*314-175T>A) c.295-54A>T n.613-54A>T c.519-54A>T (n.519-54A>T) c.9-54A>T (n.9-54A>T) n.618-54A>T n.651-54A>T n.630-54A>T n.631-54A>T n.629-54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56843966T>A | CA291904414 | DGKE,TRIM25 | c.465-53T>A (n.465-53T>A) c.*314-176A>T (n.*314-176A>T) c.295-53T>A n.613-53T>A c.519-53T>A (n.519-53T>A) c.9-53T>A (n.9-53T>A) n.618-53T>A n.651-53T>A n.630-53T>A n.631-53T>A n.629-53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843966T>C | CA2266992932 | DGKE,TRIM25 | c.465-53T>C (n.465-53T>C) c.*314-176A>G (n.*314-176A>G) c.295-53T>C n.613-53T>C c.519-53T>C (n.519-53T>C) c.9-53T>C (n.9-53T>C) n.618-53T>C n.651-53T>C n.630-53T>C n.631-53T>C n.629-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56843966T>G | CA773366505 | DGKE,TRIM25 | c.465-53T>G (n.465-53T>G) c.*314-176A>C (n.*314-176A>C) c.295-53T>G n.613-53T>G c.519-53T>G (n.519-53T>G) c.9-53T>G (n.9-53T>G) n.618-53T>G n.651-53T>G n.630-53T>G n.631-53T>G n.629-53T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56843966T= | CA2266992931 | DGKE,TRIM25 | c.465-53T= (n.465-53T=) c.*314-176A= (n.*314-176A=) c.295-53T= n.613-53T= c.519-53T= (n.519-53T=) c.9-53T= (n.9-53T=) n.618-53T= n.651-53T= n.630-53T= n.631-53T= n.629-53T= | |
| 17 | g.56843967C>A | CA2638885534 | DGKE,TRIM25 | c.465-52C>A (n.465-52C>A) c.*314-177G>T (n.*314-177G>T) c.295-52C>A n.613-52C>A c.519-52C>A (n.519-52C>A) c.9-52C>A (n.9-52C>A) n.618-52C>A n.651-52C>A n.630-52C>A n.631-52C>A n.629-52C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843967C>T | CA2638885533 | DGKE,TRIM25 | c.465-52C>T (n.465-52C>T) c.*314-177G>A (n.*314-177G>A) c.295-52C>T n.613-52C>T c.519-52C>T (n.519-52C>T) c.9-52C>T (n.9-52C>T) n.618-52C>T n.651-52C>T n.630-52C>T n.631-52C>T n.629-52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843968A= | CA2266992933 | DGKE,TRIM25 | c.465-51A= (n.465-51A=) c.*314-178T= (n.*314-178T=) c.295-51A= n.613-51A= c.519-51A= (n.519-51A=) c.9-51A= (n.9-51A=) n.618-51A= n.651-51A= n.630-51A= n.631-51A= n.629-51A= | |
| 17 | g.56843968A>G | CA2638885535 | DGKE,TRIM25 | c.465-51A>G (n.465-51A>G) c.*314-178T>C (n.*314-178T>C) c.295-51A>G n.613-51A>G c.519-51A>G (n.519-51A>G) c.9-51A>G (n.9-51A>G) n.618-51A>G n.651-51A>G n.630-51A>G n.631-51A>G n.629-51A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843968A>T | CA2638885536 | DGKE,TRIM25 | c.465-51A>T (n.465-51A>T) c.*314-178T>A (n.*314-178T>A) c.295-51A>T n.613-51A>T c.519-51A>T (n.519-51A>T) c.9-51A>T (n.9-51A>T) n.618-51A>T n.651-51A>T n.630-51A>T n.631-51A>T n.629-51A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843968_56843970del | CA2503156471 | DGKE,TRIM25 | c.465-51_465-49del (n.465-51_465-49del) c.*314-180_*314-178del (n.*314-180_*314-178del) c.295-51_295-49del n.613-51_613-49del c.519-51_519-49del (n.519-51_519-49del) c.9-51_9-49del (n.9-51_9-49del) n.618-51_618-49del n.651-51_651-49del n.630-51_630-49del n.631-51_631-49del n.629-51_629-49del | |
| 17 | g.56843969T>C | CA2266992935 | DGKE,TRIM25 | c.465-50T>C (n.465-50T>C) c.*314-179A>G (n.*314-179A>G) c.295-50T>C n.613-50T>C c.519-50T>C (n.519-50T>C) c.9-50T>C (n.9-50T>C) n.618-50T>C n.651-50T>C n.630-50T>C n.631-50T>C n.629-50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56843969T>G | CA2638885537 | DGKE,TRIM25 | c.465-50T>G (n.465-50T>G) c.*314-179A>C (n.*314-179A>C) c.295-50T>G n.613-50T>G c.519-50T>G (n.519-50T>G) c.9-50T>G (n.9-50T>G) n.618-50T>G n.651-50T>G n.630-50T>G n.631-50T>G n.629-50T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843969T= | CA2266992934 | DGKE,TRIM25 | c.465-50T= (n.465-50T=) c.*314-179A= (n.*314-179A=) c.295-50T= n.613-50T= c.519-50T= (n.519-50T=) c.9-50T= (n.9-50T=) n.618-50T= n.651-50T= n.630-50T= n.631-50T= n.629-50T= | |
| 17 | g.56843970dup | CA8663517 | DGKE,TRIM25 | c.465-49dup (n.465-49dup) c.*314-179dup (n.*314-179dup) c.295-49dup n.613-49dup c.519-49dup (n.519-49dup) c.9-49dup (n.9-49dup) n.618-49dup n.651-49dup n.630-49dup n.631-49dup n.629-49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843970T>C | CA2638885538 | DGKE,TRIM25 | c.465-49T>C (n.465-49T>C) c.*314-180A>G (n.*314-180A>G) c.295-49T>C n.613-49T>C c.519-49T>C (n.519-49T>C) c.9-49T>C (n.9-49T>C) n.618-49T>C n.651-49T>C n.630-49T>C n.631-49T>C n.629-49T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843970T>G | CA2576328891 | DGKE,TRIM25 | c.465-49T>G (n.465-49T>G) c.*314-180A>C (n.*314-180A>C) c.295-49T>G n.613-49T>G c.519-49T>G (n.519-49T>G) c.9-49T>G (n.9-49T>G) n.618-49T>G n.651-49T>G n.630-49T>G n.631-49T>G n.629-49T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843971G>A | CA2638885540 | DGKE,TRIM25 | c.465-48G>A (n.465-48G>A) c.*314-181C>T (n.*314-181C>T) c.295-48G>A n.613-48G>A c.519-48G>A (n.519-48G>A) c.9-48G>A (n.9-48G>A) n.618-48G>A n.651-48G>A n.630-48G>A n.631-48G>A n.629-48G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843971G>C | CA2638885541 | DGKE,TRIM25 | c.465-48G>C (n.465-48G>C) c.*314-181C>G (n.*314-181C>G) c.295-48G>C n.613-48G>C c.519-48G>C (n.519-48G>C) c.9-48G>C (n.9-48G>C) n.618-48G>C n.651-48G>C n.630-48G>C n.631-48G>C n.629-48G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843971G>T | CA2638885542 | DGKE,TRIM25 | c.465-48G>T (n.465-48G>T) c.*314-181C>A (n.*314-181C>A) c.295-48G>T n.613-48G>T c.519-48G>T (n.519-48G>T) c.9-48G>T (n.9-48G>T) n.618-48G>T n.651-48G>T n.630-48G>T n.631-48G>T n.629-48G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843973_56843974del | CA2638885539 | DGKE,TRIM25 | c.465-46_465-45del (n.465-46_465-45del) c.*314-182_*314-181del (n.*314-182_*314-181del) c.295-46_295-45del n.613-46_613-45del c.519-46_519-45del (n.519-46_519-45del) c.9-46_9-45del (n.9-46_9-45del) n.618-46_618-45del n.651-46_651-45del n.630-46_630-45del n.631-46_631-45del n.629-46_629-45del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843972A>G | CA2638885543 | DGKE,TRIM25 | c.465-47A>G (n.465-47A>G) c.*314-182T>C (n.*314-182T>C) c.295-47A>G n.613-47A>G c.519-47A>G (n.519-47A>G) c.9-47A>G (n.9-47A>G) n.618-47A>G n.651-47A>G n.630-47A>G n.631-47A>G n.629-47A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843972A>T | CA2638885544 | DGKE,TRIM25 | c.465-47A>T (n.465-47A>T) c.*314-182T>A (n.*314-182T>A) c.295-47A>T n.613-47A>T c.519-47A>T (n.519-47A>T) c.9-47A>T (n.9-47A>T) n.618-47A>T n.651-47A>T n.630-47A>T n.631-47A>T n.629-47A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843973G>T | CA2638885545 | DGKE,TRIM25 | c.465-46G>T (n.465-46G>T) c.*314-183C>A (n.*314-183C>A) c.295-46G>T n.613-46G>T c.519-46G>T (n.519-46G>T) c.9-46G>T (n.9-46G>T) n.618-46G>T n.651-46G>T n.630-46G>T n.631-46G>T n.629-46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843974A= | CA2266992936 | DGKE,TRIM25 | c.465-45A= (n.465-45A=) c.*314-184T= (n.*314-184T=) c.295-45A= n.613-45A= c.519-45A= (n.519-45A=) c.9-45A= (n.9-45A=) n.618-45A= n.651-45A= n.630-45A= n.631-45A= n.629-45A= | |
| 17 | g.56843974A>G | CA2266992937 | DGKE,TRIM25 | c.465-45A>G (n.465-45A>G) c.*314-184T>C (n.*314-184T>C) c.295-45A>G n.613-45A>G c.519-45A>G (n.519-45A>G) c.9-45A>G (n.9-45A>G) n.618-45A>G n.651-45A>G n.630-45A>G n.631-45A>G n.629-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56843974A>T | CA2638885546 | DGKE,TRIM25 | c.465-45A>T (n.465-45A>T) c.*314-184T>A (n.*314-184T>A) c.295-45A>T n.613-45A>T c.519-45A>T (n.519-45A>T) c.9-45A>T (n.9-45A>T) n.618-45A>T n.651-45A>T n.630-45A>T n.631-45A>T n.629-45A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843975T>C | CA626695887 | DGKE,TRIM25 | c.465-44T>C (n.465-44T>C) c.*314-185A>G (n.*314-185A>G) c.295-44T>C n.613-44T>C c.519-44T>C (n.519-44T>C) c.9-44T>C (n.9-44T>C) n.618-44T>C n.651-44T>C n.630-44T>C n.631-44T>C n.629-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843975T= | CA2266992938 | DGKE,TRIM25 | c.465-44T= (n.465-44T=) c.*314-185A= (n.*314-185A=) c.295-44T= n.613-44T= c.519-44T= (n.519-44T=) c.9-44T= (n.9-44T=) n.618-44T= n.651-44T= n.630-44T= n.631-44T= n.629-44T= | |
| 17 | g.56843976del | CA2638885547 | DGKE,TRIM25 | c.465-43del (n.465-43del) c.*314-185del (n.*314-185del) c.295-43del n.613-43del c.519-43del (n.519-43del) c.9-43del (n.9-43del) n.618-43del n.651-43del n.630-43del n.631-43del n.629-43del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843976T>G | CA2638885548 | DGKE,TRIM25 | c.465-43T>G (n.465-43T>G) c.*314-186A>C (n.*314-186A>C) c.295-43T>G n.613-43T>G c.519-43T>G (n.519-43T>G) c.9-43T>G (n.9-43T>G) n.618-43T>G n.651-43T>G n.630-43T>G n.631-43T>G n.629-43T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843977A= | CA2266992939 | DGKE,TRIM25 | c.465-42A= (n.465-42A=) c.*314-187T= (n.*314-187T=) c.295-42A= n.613-42A= c.519-42A= (n.519-42A=) c.9-42A= (n.9-42A=) n.618-42A= n.651-42A= n.630-42A= n.631-42A= n.629-42A= | |
| 17 | g.56843977A>C | CA2733676380 | DGKE,TRIM25 | c.465-42A>C (n.465-42A>C) c.*314-187T>G (n.*314-187T>G) c.295-42A>C n.613-42A>C c.519-42A>C (n.519-42A>C) c.9-42A>C (n.9-42A>C) n.618-42A>C n.651-42A>C n.630-42A>C n.631-42A>C n.629-42A>C | dbSNP |
| 17 | g.56843977A>G | CA2638885549 | DGKE,TRIM25 | c.465-42A>G (n.465-42A>G) c.*314-187T>C (n.*314-187T>C) c.295-42A>G n.613-42A>G c.519-42A>G (n.519-42A>G) c.9-42A>G (n.9-42A>G) n.618-42A>G n.651-42A>G n.630-42A>G n.631-42A>G n.629-42A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843977A>T | CA773366510 | DGKE,TRIM25 | c.465-42A>T (n.465-42A>T) c.*314-187T>A (n.*314-187T>A) c.295-42A>T n.613-42A>T c.519-42A>T (n.519-42A>T) c.9-42A>T (n.9-42A>T) n.618-42A>T n.651-42A>T n.630-42A>T n.631-42A>T n.629-42A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843978T>C | CA2638885550 | DGKE,TRIM25 | c.465-41T>C (n.465-41T>C) c.*314-188A>G (n.*314-188A>G) c.295-41T>C n.613-41T>C c.519-41T>C (n.519-41T>C) c.9-41T>C (n.9-41T>C) n.618-41T>C n.651-41T>C n.630-41T>C n.631-41T>C n.629-41T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843979G>T | CA2638885551 | DGKE,TRIM25 | c.465-40G>T (n.465-40G>T) c.*314-189C>A (n.*314-189C>A) c.295-40G>T n.613-40G>T c.519-40G>T (n.519-40G>T) c.9-40G>T (n.9-40G>T) n.618-40G>T n.651-40G>T n.630-40G>T n.631-40G>T n.629-40G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843980G>A | CA626695888 | DGKE,TRIM25 | c.465-39G>A (n.465-39G>A) c.*314-190C>T (n.*314-190C>T) c.295-39G>A n.613-39G>A c.519-39G>A (n.519-39G>A) c.9-39G>A (n.9-39G>A) n.618-39G>A n.651-39G>A n.630-39G>A n.631-39G>A n.629-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843980G= | CA2266992940 | DGKE,TRIM25 | c.465-39G= (n.465-39G=) c.*314-190C= (n.*314-190C=) c.295-39G= n.613-39G= c.519-39G= (n.519-39G=) c.9-39G= (n.9-39G=) n.618-39G= n.651-39G= n.630-39G= n.631-39G= n.629-39G= | |
| 17 | g.56843980G>T | CA2638885552 | DGKE,TRIM25 | c.465-39G>T (n.465-39G>T) c.*314-190C>A (n.*314-190C>A) c.295-39G>T n.613-39G>T c.519-39G>T (n.519-39G>T) c.9-39G>T (n.9-39G>T) n.618-39G>T n.651-39G>T n.630-39G>T n.631-39G>T n.629-39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843982T>A | CA656328115 | DGKE,TRIM25 | c.465-37T>A (n.465-37T>A) c.*314-192A>T (n.*314-192A>T) c.295-37T>A n.613-37T>A c.519-37T>A (n.519-37T>A) c.9-37T>A (n.9-37T>A) n.618-37T>A n.651-37T>A n.630-37T>A n.631-37T>A n.629-37T>A | COSMIC |
| 17 | g.56843983T>A | CA2638885553 | DGKE,TRIM25 | c.465-36T>A (n.465-36T>A) c.*314-193A>T (n.*314-193A>T) c.295-36T>A n.613-36T>A c.519-36T>A (n.519-36T>A) c.9-36T>A (n.9-36T>A) n.618-36T>A n.651-36T>A n.630-36T>A n.631-36T>A n.629-36T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843984A>G | CA2638885555 | DGKE,TRIM25 | c.465-35A>G (n.465-35A>G) c.*314-194T>C (n.*314-194T>C) c.295-35A>G n.613-35A>G c.519-35A>G (n.519-35A>G) c.9-35A>G (n.9-35A>G) n.618-35A>G n.651-35A>G n.630-35A>G n.631-35A>G n.629-35A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843987del | CA2638885554 | DGKE,TRIM25 | c.465-32del (n.465-32del) c.*314-194del (n.*314-194del) c.295-32del n.613-32del c.519-32del (n.519-32del) c.9-32del (n.9-32del) n.618-32del n.651-32del n.630-32del n.631-32del n.629-32del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843985A>C | CA2638885556 | DGKE,TRIM25 | c.465-34A>C (n.465-34A>C) c.*314-195T>G (n.*314-195T>G) c.295-34A>C n.613-34A>C c.519-34A>C (n.519-34A>C) c.9-34A>C (n.9-34A>C) n.618-34A>C n.651-34A>C n.630-34A>C n.631-34A>C n.629-34A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843985A>G | CA2638885557 | DGKE,TRIM25 | c.465-34A>G (n.465-34A>G) c.*314-195T>C (n.*314-195T>C) c.295-34A>G n.613-34A>G c.519-34A>G (n.519-34A>G) c.9-34A>G (n.9-34A>G) n.618-34A>G n.651-34A>G n.630-34A>G n.631-34A>G n.629-34A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843987A>G | CA2576328892 | DGKE,TRIM25 | c.465-32A>G (n.465-32A>G) c.*314-197T>C (n.*314-197T>C) c.295-32A>G n.613-32A>G c.519-32A>G (n.519-32A>G) c.9-32A>G (n.9-32A>G) n.618-32A>G n.651-32A>G n.630-32A>G n.631-32A>G n.629-32A>G | |
| 17 | g.56843991_56843994del | CA2809933566 | DGKE,TRIM25 | c.465-28_465-25del (n.465-28_465-25del) c.*314-201_*314-198del (n.*314-201_*314-198del) c.295-28_295-25del n.613-28_613-25del c.519-28_519-25del (n.519-28_519-25del) c.9-28_9-25del (n.9-28_9-25del) n.618-28_618-25del n.651-28_651-25del n.630-28_630-25del n.631-28_631-25del n.629-28_629-25del | |
| 17 | g.56843989T>C | CA2266992942 | DGKE,TRIM25 | c.465-30T>C (n.465-30T>C) c.*314-199A>G (n.*314-199A>G) c.295-30T>C n.613-30T>C c.519-30T>C (n.519-30T>C) c.9-30T>C (n.9-30T>C) n.618-30T>C n.651-30T>C n.630-30T>C n.631-30T>C n.629-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56843989T= | CA2266992941 | DGKE,TRIM25 | c.465-30T= (n.465-30T=) c.*314-199A= (n.*314-199A=) c.295-30T= n.613-30T= c.519-30T= (n.519-30T=) c.9-30T= (n.9-30T=) n.618-30T= n.651-30T= n.630-30T= n.631-30T= n.629-30T= | |
| 17 | g.56843990A>G | CA2638885559 | DGKE,TRIM25 | c.465-29A>G (n.465-29A>G) c.*314-200T>C (n.*314-200T>C) c.295-29A>G n.613-29A>G c.519-29A>G (n.519-29A>G) c.9-29A>G (n.9-29A>G) n.618-29A>G n.651-29A>G n.630-29A>G n.631-29A>G n.629-29A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843990A>T | CA2638885558 | DGKE,TRIM25 | c.465-29A>T (n.465-29A>T) c.*314-200T>A (n.*314-200T>A) c.295-29A>T n.613-29A>T c.519-29A>T (n.519-29A>T) c.9-29A>T (n.9-29A>T) n.618-29A>T n.651-29A>T n.630-29A>T n.631-29A>T n.629-29A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843991G>A | CA626695889 | DGKE,TRIM25 | c.465-28G>A (n.465-28G>A) c.*314-201C>T (n.*314-201C>T) c.295-28G>A n.613-28G>A c.519-28G>A (n.519-28G>A) c.9-28G>A (n.9-28G>A) n.618-28G>A n.651-28G>A n.630-28G>A n.631-28G>A n.629-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843991G>C | CA2638885560 | DGKE,TRIM25 | c.465-28G>C (n.465-28G>C) c.*314-201C>G (n.*314-201C>G) c.295-28G>C n.613-28G>C c.519-28G>C (n.519-28G>C) c.9-28G>C (n.9-28G>C) n.618-28G>C n.651-28G>C n.630-28G>C n.631-28G>C n.629-28G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843991G= | CA2266992943 | DGKE,TRIM25 | c.465-28G= (n.465-28G=) c.*314-201C= (n.*314-201C=) c.295-28G= n.613-28G= c.519-28G= (n.519-28G=) c.9-28G= (n.9-28G=) n.618-28G= n.651-28G= n.630-28G= n.631-28G= n.629-28G= | |
| 17 | g.56843991G>T | CA2638885561 | DGKE,TRIM25 | c.465-28G>T (n.465-28G>T) c.*314-201C>A (n.*314-201C>A) c.295-28G>T n.613-28G>T c.519-28G>T (n.519-28G>T) c.9-28G>T (n.9-28G>T) n.618-28G>T n.651-28G>T n.630-28G>T n.631-28G>T n.629-28G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843992T>A | CA2638885562 | DGKE,TRIM25 | c.465-27T>A (n.465-27T>A) c.*314-202A>T (n.*314-202A>T) c.295-27T>A n.613-27T>A c.519-27T>A (n.519-27T>A) c.9-27T>A (n.9-27T>A) n.618-27T>A n.651-27T>A n.630-27T>A n.631-27T>A n.629-27T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843992T>C | CA2638885563 | DGKE,TRIM25 | c.465-27T>C (n.465-27T>C) c.*314-202A>G (n.*314-202A>G) c.295-27T>C n.613-27T>C c.519-27T>C (n.519-27T>C) c.9-27T>C (n.9-27T>C) n.618-27T>C n.651-27T>C n.630-27T>C n.631-27T>C n.629-27T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843993T>C | CA2638885564 | DGKE,TRIM25 | c.465-26T>C (n.465-26T>C) c.*314-203A>G (n.*314-203A>G) c.295-26T>C n.613-26T>C c.519-26T>C (n.519-26T>C) c.9-26T>C (n.9-26T>C) n.618-26T>C n.651-26T>C n.630-26T>C n.631-26T>C n.629-26T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843995A>G | CA2595898700 | DGKE,TRIM25 | c.465-24A>G (n.465-24A>G) c.*314-205T>C (n.*314-205T>C) c.295-24A>G n.613-24A>G c.519-24A>G (n.519-24A>G) c.9-24A>G (n.9-24A>G) n.618-24A>G n.651-24A>G n.630-24A>G n.631-24A>G n.629-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56843995_56843996insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT | CA2570020767 | DGKE,TRIM25 | c.465-24_465-23insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT (n.465-24_465-23insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT) c.*314-206_*314-205insATTTGCGGCGCGGAATTTTTAAATTTAGAAGCGCGGTATGCTGGCTAAATTAAAAATGTAGCGCGCGCTGTGTAGTTTCCACGCTATTAAAATGAAAGGCGT (n.*314-206_*314-205insATTTGCGGCGCGGAATTTTTAAATTTAGAAGCGCGGTATGCTGGCTAAATTAAAAATGTAGCGCGCGCTGTGTAGTTTCCACGCTATTAAAATGAAAGGCGT) c.295-24_295-23insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT n.613-24_613-23insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT c.519-24_519-23insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT (n.519-24_519-23insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT) c.9-24_9-23insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT (n.9-24_9-23insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT) n.618-24_618-23insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT n.651-24_651-23insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT n.630-24_630-23insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT n.631-24_631-23insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT n.629-24_629-23insACGCCTTTCATTTTAATAGCGTGGAAACTACACAGCGCGCGCTACATTTTTAATTTAGCCAGCATACCGCGCTTCTAAATTTAAAAATTCCGCGCCGCAAAT | |
| 17 | g.56843997G>C | CA2576328893 | DGKE,TRIM25 | c.465-22G>C (n.465-22G>C) c.*314-207C>G (n.*314-207C>G) c.295-22G>C n.613-22G>C c.519-22G>C (n.519-22G>C) c.9-22G>C (n.9-22G>C) n.618-22G>C n.651-22G>C n.630-22G>C n.631-22G>C n.629-22G>C | |
| 17 | g.56843997G>T | CA2638885565 | DGKE,TRIM25 | c.465-22G>T (n.465-22G>T) c.*314-207C>A (n.*314-207C>A) c.295-22G>T n.613-22G>T c.519-22G>T (n.519-22G>T) c.9-22G>T (n.9-22G>T) n.618-22G>T n.651-22G>T n.630-22G>T n.631-22G>T n.629-22G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843998C>A | CA2524288283 | DGKE,TRIM25 | c.465-21C>A (n.465-21C>A) c.*314-208G>T (n.*314-208G>T) c.295-21C>A n.613-21C>A c.519-21C>A (n.519-21C>A) c.9-21C>A (n.9-21C>A) n.618-21C>A n.651-21C>A n.630-21C>A n.631-21C>A n.629-21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843998C= | CA2266992944 | DGKE,TRIM25 | c.465-21C= (n.465-21C=) c.*314-208G= (n.*314-208G=) c.295-21C= n.613-21C= c.519-21C= (n.519-21C=) c.9-21C= (n.9-21C=) n.618-21C= n.651-21C= n.630-21C= n.631-21C= n.629-21C= | |
| 17 | g.56843998C>G | CA2638885566 | DGKE,TRIM25 | c.465-21C>G (n.465-21C>G) c.*314-208G>C (n.*314-208G>C) c.295-21C>G n.613-21C>G c.519-21C>G (n.519-21C>G) c.9-21C>G (n.9-21C>G) n.618-21C>G n.651-21C>G n.630-21C>G n.631-21C>G n.629-21C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56843998C>T | CA8663518 | DGKE,TRIM25 | c.465-21C>T (n.465-21C>T) c.*314-208G>A (n.*314-208G>A) c.295-21C>T n.613-21C>T c.519-21C>T (n.519-21C>T) c.9-21C>T (n.9-21C>T) n.618-21C>T n.651-21C>T n.630-21C>T n.631-21C>T n.629-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844000T>C | CA2638885567 | DGKE,TRIM25 | c.465-19T>C (n.465-19T>C) c.*314-210A>G (n.*314-210A>G) c.295-19T>C n.613-19T>C c.519-19T>C (n.519-19T>C) c.9-19T>C (n.9-19T>C) n.618-19T>C n.651-19T>C n.630-19T>C n.631-19T>C n.629-19T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844001G>A | CA2638885568 | DGKE,TRIM25 | c.465-18G>A (n.465-18G>A) c.*314-211C>T (n.*314-211C>T) c.295-18G>A n.613-18G>A c.519-18G>A (n.519-18G>A) c.9-18G>A (n.9-18G>A) n.618-18G>A n.651-18G>A n.630-18G>A n.631-18G>A n.629-18G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844001G>C | CA773366535 | DGKE,TRIM25 | c.465-18G>C (n.465-18G>C) c.*314-211C>G (n.*314-211C>G) c.295-18G>C n.613-18G>C c.519-18G>C (n.519-18G>C) c.9-18G>C (n.9-18G>C) n.618-18G>C n.651-18G>C n.630-18G>C n.631-18G>C n.629-18G>C | dbSNP |
| 17 | g.56844001G= | CA2266992945 | DGKE,TRIM25 | c.465-18G= (n.465-18G=) c.*314-211C= (n.*314-211C=) c.295-18G= n.613-18G= c.519-18G= (n.519-18G=) c.9-18G= (n.9-18G=) n.618-18G= n.651-18G= n.630-18G= n.631-18G= n.629-18G= | |
| 17 | g.56844003T>C | CA2638885569 | DGKE,TRIM25 | c.465-16T>C (n.465-16T>C) c.*314-213A>G (n.*314-213A>G) c.295-16T>C n.613-16T>C c.519-16T>C (n.519-16T>C) c.9-16T>C (n.9-16T>C) n.618-16T>C n.651-16T>C n.630-16T>C n.631-16T>C n.629-16T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844005C= | CA2266992946 | DGKE,TRIM25 | c.465-14C= (n.465-14C=) c.*314-215G= (n.*314-215G=) c.295-14C= n.613-14C= c.519-14C= (n.519-14C=) c.9-14C= (n.9-14C=) n.618-14C= n.651-14C= n.630-14C= n.631-14C= n.629-14C= | |
| 17 | g.56844005C>G | CA626695890 | DGKE,TRIM25 | c.465-14C>G (n.465-14C>G) c.*314-215G>C (n.*314-215G>C) c.295-14C>G n.613-14C>G c.519-14C>G (n.519-14C>G) c.9-14C>G (n.9-14C>G) n.618-14C>G n.651-14C>G n.630-14C>G n.631-14C>G n.629-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844005C>T | CA2638885570 | DGKE,TRIM25 | c.465-14C>T (n.465-14C>T) c.*314-215G>A (n.*314-215G>A) c.295-14C>T n.613-14C>T c.519-14C>T (n.519-14C>T) c.9-14C>T (n.9-14C>T) n.618-14C>T n.651-14C>T n.630-14C>T n.631-14C>T n.629-14C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844006T>C | CA626695891 | DGKE,TRIM25 | c.465-13T>C (n.465-13T>C) c.*314-216A>G (n.*314-216A>G) c.295-13T>C n.613-13T>C c.519-13T>C (n.519-13T>C) c.9-13T>C (n.9-13T>C) n.618-13T>C n.651-13T>C n.630-13T>C n.631-13T>C n.629-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844006T= | CA2266992947 | DGKE,TRIM25 | c.465-13T= (n.465-13T=) c.*314-216A= (n.*314-216A=) c.295-13T= n.613-13T= c.519-13T= (n.519-13T=) c.9-13T= (n.9-13T=) n.618-13T= n.651-13T= n.630-13T= n.631-13T= n.629-13T= | |
| 17 | g.56844007_56844008delinsTC | CA2266992948 | DGKE,TRIM25 | c.465-12_465-11delinsTC (n.465-12_465-11delinsTC) c.*314-218_*314-217delinsGA (n.*314-218_*314-217delinsGA) c.295-12_295-11delinsTC n.613-12_613-11delinsTC c.519-12_519-11delinsTC (n.519-12_519-11delinsTC) c.9-12_9-11delinsTC (n.9-12_9-11delinsTC) n.618-12_618-11delinsTC n.651-12_651-11delinsTC n.630-12_630-11delinsTC n.631-12_631-11delinsTC n.629-12_629-11delinsTC | |
| 17 | g.56844009del | CA500685460 | DGKE,TRIM25 | c.465-10del (n.465-10del) c.*314-218del (n.*314-218del) c.295-10del n.613-10del c.519-10del (n.519-10del) c.9-10del (n.9-10del) n.618-10del n.651-10del n.630-10del n.631-10del n.629-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844009C>A | CA2638885571 | DGKE,TRIM25 | c.465-10C>A (n.465-10C>A) c.*314-219G>T (n.*314-219G>T) c.295-10C>A n.613-10C>A c.519-10C>A (n.519-10C>A) c.9-10C>A (n.9-10C>A) n.618-10C>A n.651-10C>A n.630-10C>A n.631-10C>A n.629-10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844009C>T | CA2638885572 | DGKE,TRIM25 | c.465-10C>T (n.465-10C>T) c.*314-219G>A (n.*314-219G>A) c.295-10C>T n.613-10C>T c.519-10C>T (n.519-10C>T) c.9-10C>T (n.9-10C>T) n.618-10C>T n.651-10C>T n.630-10C>T n.631-10C>T n.629-10C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844010T>C | CA2638885573 | DGKE,TRIM25 | c.465-9T>C (n.465-9T>C) c.*314-220A>G (n.*314-220A>G) c.295-9T>C n.613-9T>C c.519-9T>C (n.519-9T>C) c.9-9T>C (n.9-9T>C) n.618-9T>C n.651-9T>C n.630-9T>C n.631-9T>C n.629-9T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844012C>A | CA2638885574 | DGKE,TRIM25 | c.465-7C>A (n.465-7C>A) c.*314-222G>T (n.*314-222G>T) c.295-7C>A n.613-7C>A c.519-7C>A (n.519-7C>A) c.9-7C>A (n.9-7C>A) n.618-7C>A n.651-7C>A n.630-7C>A n.631-7C>A n.629-7C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844012C= | CA2266992949 | DGKE,TRIM25 | c.465-7C= (n.465-7C=) c.*314-222G= (n.*314-222G=) c.295-7C= n.613-7C= c.519-7C= (n.519-7C=) c.9-7C= (n.9-7C=) n.618-7C= n.651-7C= n.630-7C= n.631-7C= n.629-7C= | |
| 17 | g.56844012C>T | CA8663519 | DGKE,TRIM25 | c.465-7C>T (n.465-7C>T) c.*314-222G>A (n.*314-222G>A) c.295-7C>T n.613-7C>T c.519-7C>T (n.519-7C>T) c.9-7C>T (n.9-7C>T) n.618-7C>T n.651-7C>T n.630-7C>T n.631-7C>T n.629-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844013C>T | CA2638885575 | DGKE,TRIM25 | c.465-6C>T (n.465-6C>T) c.*314-223G>A (n.*314-223G>A) c.295-6C>T n.613-6C>T c.519-6C>T (n.519-6C>T) c.9-6C>T (n.9-6C>T) n.618-6C>T n.651-6C>T n.630-6C>T n.631-6C>T n.629-6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844014C>A | CA2638885576 | DGKE,TRIM25 | c.465-5C>A (n.465-5C>A) c.*314-224G>T (n.*314-224G>T) c.295-5C>A n.613-5C>A c.519-5C>A (n.519-5C>A) c.9-5C>A (n.9-5C>A) n.618-5C>A n.651-5C>A n.630-5C>A n.631-5C>A n.629-5C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844014C= | CA2266992950 | DGKE,TRIM25 | c.465-5C= (n.465-5C=) c.*314-224G= (n.*314-224G=) c.295-5C= n.613-5C= c.519-5C= (n.519-5C=) c.9-5C= (n.9-5C=) n.618-5C= n.651-5C= n.630-5C= n.631-5C= n.629-5C= | |
| 17 | g.56844014C>G | CA291904452 | DGKE,TRIM25 | c.465-5C>G (n.465-5C>G) c.*314-224G>C (n.*314-224G>C) c.295-5C>G n.613-5C>G c.519-5C>G (n.519-5C>G) c.9-5C>G (n.9-5C>G) n.618-5C>G n.651-5C>G n.630-5C>G n.631-5C>G n.629-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844014C>T | CA2580094272 | DGKE,TRIM25 | c.465-5C>T (n.465-5C>T) c.*314-224G>A (n.*314-224G>A) c.295-5C>T n.613-5C>T c.519-5C>T (n.519-5C>T) c.9-5C>T (n.9-5C>T) n.618-5C>T n.651-5C>T n.630-5C>T n.631-5C>T n.629-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.56844015T>C | CA2638885577 | DGKE,TRIM25 | c.465-4T>C (n.465-4T>C) c.*314-225A>G (n.*314-225A>G) c.295-4T>C n.613-4T>C c.519-4T>C (n.519-4T>C) c.9-4T>C (n.9-4T>C) n.618-4T>C n.651-4T>C n.630-4T>C n.631-4T>C n.629-4T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844016C= | CA2266992951 | DGKE,TRIM25 | c.465-3C= (n.465-3C=) c.*314-226G= (n.*314-226G=) c.295-3C= n.613-3C= c.519-3C= (n.519-3C=) c.9-3C= (n.9-3C=) n.618-3C= n.651-3C= n.630-3C= n.631-3C= n.629-3C= | |
| 17 | g.56844016C>T | CA8663520 | DGKE,TRIM25 | c.465-3C>T (n.465-3C>T) c.*314-226G>A (n.*314-226G>A) c.295-3C>T n.613-3C>T c.519-3C>T (n.519-3C>T) c.9-3C>T (n.9-3C>T) n.618-3C>T n.651-3C>T n.630-3C>T n.631-3C>T n.629-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844017A= | CA2266992952 | DGKE,TRIM25 | c.465-2A= (n.465-2A=) c.*314-227T= (n.*314-227T=) c.295-2A= n.613-2A= c.519-2A= (n.519-2A=) c.9-2A= (n.9-2A=) n.618-2A= n.651-2A= n.630-2A= n.631-2A= n.629-2A= | |
| 17 | g.56844017A>C | CA399925880 | DGKE,TRIM25 | c.465-2A>C (n.465-2A>C) c.*314-227T>G (n.*314-227T>G) c.295-2A>C n.613-2A>C c.519-2A>C (n.519-2A>C) c.9-2A>C (n.9-2A>C) n.618-2A>C n.651-2A>C n.630-2A>C n.631-2A>C n.629-2A>C | |
| 17 | g.56844017A>G | CA399925881 | DGKE,TRIM25 | c.465-2A>G (n.465-2A>G) c.*314-227T>C (n.*314-227T>C) c.295-2A>G n.613-2A>G c.519-2A>G (n.519-2A>G) c.9-2A>G (n.9-2A>G) n.618-2A>G n.651-2A>G n.630-2A>G n.631-2A>G n.629-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56844017A>T | CA399925882 | DGKE,TRIM25 | c.465-2A>T (n.465-2A>T) c.*314-227T>A (n.*314-227T>A) c.295-2A>T n.613-2A>T c.519-2A>T (n.519-2A>T) c.9-2A>T (n.9-2A>T) n.618-2A>T n.651-2A>T n.630-2A>T n.631-2A>T n.629-2A>T | |
| 17 | g.56844018G>A | CA399925883 | DGKE,TRIM25 | c.465-1G>A (n.465-1G>A) c.*314-228C>T (n.*314-228C>T) c.295-1G>A n.613-1G>A c.519-1G>A (n.519-1G>A) c.9-1G>A (n.9-1G>A) n.618-1G>A n.651-1G>A n.630-1G>A n.631-1G>A n.629-1G>A | |
| 17 | g.56844018G>C | CA399925884 | DGKE,TRIM25 | c.465-1G>C (n.465-1G>C) c.*314-228C>G (n.*314-228C>G) c.295-1G>C n.613-1G>C c.519-1G>C (n.519-1G>C) c.9-1G>C (n.9-1G>C) n.618-1G>C n.651-1G>C n.630-1G>C n.631-1G>C n.629-1G>C | |
| 17 | g.56844018G>T | CA399925885 | DGKE,TRIM25 | c.465-1G>T (n.465-1G>T) c.*314-228C>A (n.*314-228C>A) c.295-1G>T n.613-1G>T c.519-1G>T (n.519-1G>T) c.9-1G>T (n.9-1G>T) n.618-1G>T n.651-1G>T n.630-1G>T n.631-1G>T n.629-1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844019G>A | CA500685471 | DGKE,TRIM25 | c.465G>A (p.Arg155=) c.*314-229C>T (n.*314-229C>T) n.1G>A c.295G>A n.613G>A c.519G>A (p.Arg173=) c.9G>A (p.Trp3Ter) n.618G>A n.651G>A n.630G>A n.631G>A n.629G>A | |
| 17 | g.56844019G>C | CA399925886 | DGKE,TRIM25 | c.465G>C (p.Arg155Ser) c.*314-229C>G (n.*314-229C>G) n.1G>C c.295G>C n.613G>C c.519G>C (p.Arg173Ser) c.9G>C (p.Trp3Cys) n.618G>C n.651G>C n.630G>C n.631G>C n.629G>C | |
| 17 | g.56844019G>T | CA399925887 | DGKE,TRIM25 | c.465G>T (p.Arg155Ser) c.*314-229C>A (n.*314-229C>A) n.1G>T c.295G>T n.613G>T c.519G>T (p.Arg173Ser) c.9G>T (p.Trp3Cys) n.618G>T n.651G>T n.630G>T n.631G>T n.629G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844020T>A | CA399925890 | DGKE,TRIM25 | c.466T>A (p.Cys156Ser) c.*314-230A>T (n.*314-230A>T) n.2T>A c.296T>A n.614T>A c.520T>A (p.Cys174Ser) c.10T>A (p.Cys4Ser) n.619T>A n.652T>A n.631T>A n.632T>A n.630T>A | COSMIC |
| 17 | g.56844020T>C | CA399925889 | DGKE,TRIM25 | c.466T>C (p.Cys156Arg) c.*314-230A>G (n.*314-230A>G) n.2T>C c.296T>C n.614T>C c.520T>C (p.Cys174Arg) c.10T>C (p.Cys4Arg) n.619T>C n.652T>C n.631T>C n.632T>C n.630T>C | |
| 17 | g.56844020T>G | CA399925888 | DGKE,TRIM25 | c.466T>G (p.Cys156Gly) c.*314-230A>C (n.*314-230A>C) n.2T>G c.296T>G n.614T>G c.520T>G (p.Cys174Gly) c.10T>G (p.Cys4Gly) n.619T>G n.652T>G n.631T>G n.632T>G n.630T>G | |
| 17 | g.56844021G>A | CA399925891 | DGKE,TRIM25 | c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.*314-231C>T (n.*314-231C>T) n.3G>A c.297G>A n.615G>A c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.11G>A (p.Cys4Tyr) n.620G>A n.653G>A n.632G>A n.633G>A n.631G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844021G>C | CA399925893 | DGKE,TRIM25 | c.467G>C (p.Cys156Ser) c.*314-231C>G (n.*314-231C>G) n.3G>C c.297G>C n.615G>C c.521G>C (p.Cys174Ser) c.11G>C (p.Cys4Ser) n.620G>C n.653G>C n.632G>C n.633G>C n.631G>C | |
| 17 | g.56844021G>T | CA399925892 | DGKE,TRIM25 | c.467G>T (p.Cys156Phe) c.*314-231C>A (n.*314-231C>A) n.3G>T c.297G>T n.615G>T c.521G>T (p.Cys174Phe) c.11G>T (p.Cys4Phe) n.620G>T n.653G>T n.632G>T n.633G>T n.631G>T | |
| 17 | g.56844022C>A | CA399925894 | DGKE,TRIM25 | c.468C>A (p.Cys156Ter) c.*314-232G>T (n.*314-232G>T) n.4C>A c.298C>A n.616C>A c.522C>A (p.Cys174Ter) c.12C>A (p.Cys4Ter) n.621C>A n.654C>A n.633C>A n.634C>A n.632C>A | |
| 17 | g.56844022C>G | CA399925895 | DGKE,TRIM25 | c.468C>G (p.Cys156Trp) c.*314-232G>C (n.*314-232G>C) n.4C>G c.298C>G n.616C>G c.522C>G (p.Cys174Trp) c.12C>G (p.Cys4Trp) n.621C>G n.654C>G n.633C>G n.634C>G n.632C>G | |
| 17 | g.56844022C>T | CA500685481 | DGKE,TRIM25 | c.468C>T (p.Cys156=) c.*314-232G>A (n.*314-232G>A) n.4C>T c.298C>T n.616C>T c.522C>T (p.Cys174=) c.12C>T (p.Cys4=) n.621C>T n.654C>T n.633C>T n.634C>T n.632C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844023A= | CA2266992953 | DGKE,TRIM25 | c.469A= (p.Ile157=) c.*314-233T= (n.*314-233T=) n.5A= c.299A= n.617A= c.523A= (p.Ile175=) c.13A= (p.Ile5=) n.622A= n.655A= n.634A= n.635A= n.633A= | |
| 17 | g.56844023A>C | CA399925896 | DGKE,TRIM25 | c.469A>C (p.Ile157Leu) c.*314-233T>G (n.*314-233T>G) n.5A>C c.299A>C n.617A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) n.622A>C n.655A>C n.634A>C n.635A>C n.633A>C | |
| 17 | g.56844023A>G | CA399925898 | DGKE,TRIM25 | c.469A>G (p.Ile157Val) c.*314-233T>C (n.*314-233T>C) n.5A>G c.299A>G n.617A>G c.523A>G (p.Ile175Val) c.13A>G (p.Ile5Val) n.622A>G n.655A>G n.634A>G n.635A>G n.633A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56844023A>T | CA399925897 | DGKE,TRIM25 | c.469A>T (p.Ile157Phe) c.*314-233T>A (n.*314-233T>A) n.5A>T c.299A>T n.617A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) c.13A>T (p.Ile5Phe) n.622A>T n.655A>T n.634A>T n.635A>T n.633A>T | |
| 17 | g.56844024T>A | CA399925899 | DGKE,TRIM25 | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.*314-234A>T (n.*314-234A>T) n.6T>A c.300T>A n.618T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) n.623T>A n.656T>A n.635T>A n.636T>A n.634T>A | |
| 17 | g.56844024T>C | CA399925900 | DGKE,TRIM25 | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.*314-234A>G (n.*314-234A>G) n.6T>C c.300T>C n.618T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) n.623T>C n.656T>C n.635T>C n.636T>C n.634T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844024T>G | CA399925901 | DGKE,TRIM25 | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.*314-234A>C (n.*314-234A>C) n.6T>G c.300T>G n.618T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) n.623T>G n.656T>G n.635T>G n.636T>G n.634T>G | |
| 17 | g.56844026dup | CA332172 | DGKE,TRIM25 | c.472dup (p.Trp158LeufsTer8) c.*314-234dup (n.*314-234dup) n.8dup c.302dup n.620dup c.526dup (p.Trp176LeufsTer8) c.16dup (p.Trp6LeufsTer8) n.625dup n.658dup n.637dup n.638dup n.636dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.56844025T>A | CA500685491 | DGKE,TRIM25 | c.471T>A (p.Ile157=) c.*314-235A>T (n.*314-235A>T) n.7T>A c.301T>A n.619T>A c.525T>A (p.Ile175=) c.15T>A (p.Ile5=) n.624T>A n.657T>A n.636T>A n.637T>A n.635T>A | |
| 17 | g.56844025T>C | CA500685492 | DGKE,TRIM25 | c.471T>C (p.Ile157=) c.*314-235A>G (n.*314-235A>G) n.7T>C c.301T>C n.619T>C c.525T>C (p.Ile175=) c.15T>C (p.Ile5=) n.624T>C n.657T>C n.636T>C n.637T>C n.635T>C | |
| 17 | g.56844025T>G | CA399925902 | DGKE,TRIM25 | c.471T>G (p.Ile157Met) c.*314-235A>C (n.*314-235A>C) n.7T>G c.301T>G n.619T>G c.525T>G (p.Ile175Met) c.15T>G (p.Ile5Met) n.624T>G n.657T>G n.636T>G n.637T>G n.635T>G | |
| 17 | g.56844026T>A | CA399925903 | DGKE,TRIM25 | c.472T>A (p.Trp158Arg) c.*314-236A>T (n.*314-236A>T) n.8T>A c.302T>A n.620T>A c.526T>A (p.Trp176Arg) c.16T>A (p.Trp6Arg) n.625T>A n.658T>A n.637T>A n.638T>A n.636T>A | |
| 17 | g.56844026T>C | CA399925904 | DGKE,TRIM25 | c.472T>C (p.Trp158Arg) c.*314-236A>G (n.*314-236A>G) n.8T>C c.302T>C n.620T>C c.526T>C (p.Trp176Arg) c.16T>C (p.Trp6Arg) n.625T>C n.658T>C n.637T>C n.638T>C n.636T>C | |
| 17 | g.56844026T>G | CA399925905 | DGKE,TRIM25 | c.472T>G (p.Trp158Gly) c.*314-236A>C (n.*314-236A>C) n.8T>G c.302T>G n.620T>G c.526T>G (p.Trp176Gly) c.16T>G (p.Trp6Gly) n.625T>G n.658T>G n.637T>G n.638T>G n.636T>G | |
| 17 | g.56844027G>A | CA399925906 | DGKE,TRIM25 | c.473G>A (p.Trp158Ter) c.*314-237C>T (n.*314-237C>T) n.9G>A c.303G>A n.621G>A c.527G>A (p.Trp176Ter) c.17G>A (p.Trp6Ter) n.626G>A n.659G>A n.638G>A n.639G>A n.637G>A | |
| 17 | g.56844027G>C | CA399925907 | DGKE,TRIM25 | c.473G>C (p.Trp158Ser) c.*314-237C>G (n.*314-237C>G) n.9G>C c.303G>C n.621G>C c.527G>C (p.Trp176Ser) c.17G>C (p.Trp6Ser) n.626G>C n.659G>C n.638G>C n.639G>C n.637G>C | |
| 17 | g.56844027G>T | CA399925908 | DGKE,TRIM25 | c.473G>T (p.Trp158Leu) c.*314-237C>A (n.*314-237C>A) n.9G>T c.303G>T n.621G>T c.527G>T (p.Trp176Leu) c.17G>T (p.Trp6Leu) n.626G>T n.659G>T n.638G>T n.639G>T n.637G>T |