Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.56802340_56802344delCA2527038826OTX2c.288_292del (p.Asn96LysfsTer3)
c.264_268del (p.Asn88LysfsTer3)
c.*4_*8del (n.*4_*8del)
n.396_400del
n.319_323del
n.399_403del
n.323_327del
14g.56802340G>ACA199646OTX2c.289C>T (p.Arg97Ter)
c.265C>T (p.Arg89Ter)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.397C>T
n.320C>T
n.400C>T
n.324C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.56802340G>CCA120500OTX2c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.397C>G
n.320C>G
n.400C>G
n.324C>G
 ClinVar dbSNP
14g.56802340G=CA2139134938OTX2c.289C= (p.Arg97=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.397C=
n.320C=
n.400C=
n.324C=
14g.56802340G>TCA486669324OTX2c.289C>A (p.Arg97=)
c.265C>A (p.Arg89=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.397C>A
n.320C>A
n.400C>A
n.324C>A
 gnomAD v4
14g.56802341A>CCA390052179OTX2c.288T>G (p.Asn96Lys)
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.396T>G
n.319T>G
n.399T>G
n.323T>G
14g.56802341A>GCA486669326OTX2c.288T>C (p.Asn96=)
c.264T>C (p.Asn88=)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.396T>C
n.319T>C
n.399T>C
n.323T>C
14g.56802341A>TCA390052180OTX2c.288T>A (p.Asn96Lys)
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.396T>A
n.319T>A
n.399T>A
n.323T>A
14g.56802342T>ACA390052181OTX2c.287A>T (p.Asn96Ile)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.395A>T
n.318A>T
n.398A>T
n.322A>T
14g.56802342T>CCA390052182OTX2c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.395A>G
n.318A>G
n.398A>G
n.322A>G
14g.56802342T>GCA390052183OTX2c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.395A>C
n.318A>C
n.398A>C
n.322A>C
14g.56802344_56802346delCA2801700652OTX2c.285_287del (p.Lys95del)
c.261_263del (p.Lys87del)
c.*1_*3del (n.*1_*3del)
n.393_395del
n.316_318del
n.396_398del
n.320_322del
14g.56802343T>ACA390052184OTX2c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.394A>T
n.317A>T
n.397A>T
n.321A>T
 ClinVar dbSNP
14g.56802343T>CCA390052186OTX2c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.394A>G
n.317A>G
n.397A>G
n.321A>G
14g.56802343T>GCA390052185OTX2c.286A>C (p.Asn96His)
c.262A>C (p.Asn88His)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.394A>C
n.317A>C
n.397A>C
n.321A>C
14g.56802344C>ACA390052187OTX2c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.393G>T
n.316G>T
n.396G>T
n.320G>T
14g.56802344C>GCA390052188OTX2c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.393G>C
n.316G>C
n.396G>C
n.320G>C
14g.56802344C>TCA486669332OTX2c.285G>A (p.Lys95=)
c.261G>A (p.Lys87=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.393G>A
n.316G>A
n.396G>A
n.320G>A
 COSMIC
14g.56802345T>ACA390052189OTX2c.284A>T (p.Lys95Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.108A>T (p.Ter36Tyr)
n.392A>T
n.315A>T
n.395A>T
n.319A>T
14g.56802345T>CCA390052190OTX2c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.108A>G (p.Ter36=)
n.392A>G
n.315A>G
n.395A>G
n.319A>G
14g.56802345T>GCA390052191OTX2c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.108A>C (p.Ter36Tyr)
n.392A>C
n.315A>C
n.395A>C
n.319A>C
14g.56802345_56802346delCA2801700653OTX2c.283_284del (p.Lys95GlufsTer5)
c.259_260del (p.Lys87GlufsTer5)
c.107_108del (p.Ter36=)
n.391_392del
n.314_315del
n.394_395del
n.318_319del
14g.56802346T>ACA390052192OTX2c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.107A>T (p.Ter36Leu)
n.391A>T
n.314A>T
n.394A>T
n.318A>T
14g.56802346T>CCA390052193OTX2c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.107A>G (p.Ter36=)
n.391A>G
n.314A>G
n.394A>G
n.318A>G
 ClinVar
14g.56802346T>GCA390052194OTX2c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.107A>C (p.Ter36Ser)
n.391A>C
n.314A>C
n.394A>C
n.318A>C
14g.56802347A>CCA390052195OTX2c.282T>G (p.Phe94Leu)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.106T>G (p.Ter36Glu)
n.390T>G
n.313T>G
n.393T>G
n.317T>G
14g.56802347A>GCA390052196OTX2c.282T>C (p.Phe94=)
c.258T>C (p.Phe86=)
c.106T>C (p.Ter36Gln)
n.390T>C
n.313T>C
n.393T>C
n.317T>C
14g.56802347A>TCA390052197OTX2c.282T>A (p.Phe94Leu)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.106T>A (p.Ter36Lys)
n.390T>A
n.313T>A
n.393T>A
n.317T>A
14g.56802348A>CCA390052198OTX2c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.105T>G (p.Val35=)
n.389T>G
n.312T>G
n.392T>G
n.316T>G
14g.56802348A>GCA390052200OTX2c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.105T>C (p.Val35=)
n.389T>C
n.312T>C
n.392T>C
n.316T>C
14g.56802348A>TCA390052199OTX2c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.105T>A (p.Val35=)
n.389T>A
n.312T>A
n.392T>A
n.316T>A
14g.56802349A>CCA390052201OTX2c.280T>G (p.Phe94Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.388T>G
n.311T>G
n.391T>G
n.315T>G
14g.56802349A>GCA390052203OTX2c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.388T>C
n.311T>C
n.391T>C
n.315T>C
14g.56802349A>TCA390052202OTX2c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.104T>A (p.Val35Asp)
n.388T>A
n.311T>A
n.391T>A
n.315T>A
14g.56802350C>ACA390052204OTX2c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.255G>T (p.Trp85Cys)
c.103G>T (p.Val35Phe)
n.387G>T
n.310G>T
n.390G>T
n.314G>T
14g.56802350C>GCA390052205OTX2c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.255G>C (p.Trp85Cys)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.387G>C
n.310G>C
n.390G>C
n.314G>C
 gnomAD v4
14g.56802350C>TCA390052206OTX2c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.255G>A (p.Trp85Ter)
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.387G>A
n.310G>A
n.390G>A
n.314G>A
14g.56802351C>ACA390052207OTX2c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.254G>T (p.Trp85Leu)
c.102G>T (p.Met34Ile)
n.386G>T
n.309G>T
n.389G>T
n.313G>T
 ClinVar dbSNP
14g.56802351C>GCA390052208OTX2c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.254G>C (p.Trp85Ser)
c.102G>C (p.Met34Ile)
n.386G>C
n.309G>C
n.389G>C
n.313G>C
 ClinVar dbSNP
14g.56802351C>TCA390052209OTX2c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.254G>A (p.Trp85Ter)
c.102G>A (p.Met34Ile)
n.386G>A
n.309G>A
n.389G>A
n.313G>A
14g.56802352A>CCA390052210OTX2c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.253T>G (p.Trp85Gly)
c.101T>G (p.Met34Arg)
n.385T>G
n.308T>G
n.388T>G
n.312T>G
14g.56802352A>GCA390052211OTX2c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.253T>C (p.Trp85Arg)
c.101T>C (p.Met34Thr)
n.385T>C
n.308T>C
n.388T>C
n.312T>C
14g.56802352A>TCA390052212OTX2c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.253T>A (p.Trp85Arg)
c.101T>A (p.Met34Lys)
n.385T>A
n.308T>A
n.388T>A
n.312T>A
 ClinVar dbSNP
14g.56802353T>ACA390052213OTX2c.276A>T (p.Val92=)
c.252A>T (p.Val84=)
c.100A>T (p.Met34Leu)
n.384A>T
n.307A>T
n.387A>T
n.311A>T
14g.56802353T>CCA390052214OTX2c.276A>G (p.Val92=)
c.252A>G (p.Val84=)
c.100A>G (p.Met34Val)
n.384A>G
n.307A>G
n.387A>G
n.311A>G
 gnomAD v4
14g.56802353T>GCA390052215OTX2c.276A>C (p.Val92=)
c.252A>C (p.Val84=)
c.100A>C (p.Met34Leu)
n.384A>C
n.307A>C
n.387A>C
n.311A>C
14g.56802353_56802355delCA2801700654OTX2c.274_276del (p.Val92del)
c.250_252del (p.Val84del)
c.98_100del (p.Gly33_Met34delinsVal)
n.382_384del
n.305_307del
n.385_387del
n.309_311del
14g.56802354A>CCA390052218OTX2c.275T>G (p.Val92Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.99T>G (p.Gly33=)
n.383T>G
n.306T>G
n.386T>G
n.310T>G
14g.56802354A>GCA390052216OTX2c.275T>C (p.Val92Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.99T>C (p.Gly33=)
n.383T>C
n.306T>C
n.386T>C
n.310T>C
14g.56802354A>TCA390052217OTX2c.275T>A (p.Val92Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.99T>A (p.Gly33=)
n.383T>A
n.306T>A
n.386T>A
n.310T>A
14g.56802355C>ACA390052219OTX2c.274G>T (p.Val92Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.382G>T
n.305G>T
n.385G>T
n.309G>T
14g.56802355C=CA2139134949OTX2c.274G= (p.Val92=)
c.250G= (p.Val84=)
c.98G= (p.Gly33=)
n.382G=
n.305G=
n.385G=
n.309G=
14g.56802355C>GCA390052220OTX2c.274G>C (p.Val92Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.382G>C
n.305G>C
n.385G>C
n.309G>C
14g.56802355C>TCA390052221OTX2c.274G>A (p.Val92Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.382G>A
n.305G>A
n.385G>A
n.309G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.56802356delCA2801700655OTX2c.274del
c.250del
c.98del
n.382del
n.305del
n.385del
n.309del
14g.56802356C>ACA390052222OTX2c.274-1G>T (n.274-1G>T)
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.98-1G>T (n.98-1G>T)
n.382-1G>T
n.305-1G>T
n.385-1G>T
n.309-1G>T
14g.56802356C>GCA390052223OTX2c.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.98-1G>C (n.98-1G>C)
n.382-1G>C
n.305-1G>C
n.385-1G>C
n.309-1G>C
14g.56802356C>TCA390052224OTX2c.274-1G>A (n.274-1G>A)
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.98-1G>A (n.98-1G>A)
n.382-1G>A
n.305-1G>A
n.385-1G>A
n.309-1G>A
14g.56802357T>ACA390052225OTX2c.274-2A>T (n.274-2A>T)
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.98-2A>T (n.98-2A>T)
n.382-2A>T
n.305-2A>T
n.385-2A>T
n.309-2A>T
14g.56802357T>CCA390052226OTX2c.274-2A>G (n.274-2A>G)
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
c.98-2A>G (n.98-2A>G)
n.382-2A>G
n.305-2A>G
n.385-2A>G
n.309-2A>G
14g.56802357T>GCA390052227OTX2c.274-2A>C (n.274-2A>C)
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
c.98-2A>C (n.98-2A>C)
n.382-2A>C
n.305-2A>C
n.385-2A>C
n.309-2A>C
14g.56802358T>CCA2625004676OTX2c.274-3A>G (n.274-3A>G)
c.250-3A>G (n.250-3A>G)
c.98-3A>G (n.98-3A>G)
n.382-3A>G
n.305-3A>G
n.385-3A>G
n.309-3A>G
 gnomAD v4
14g.56802359G>ACA7200511OTX2c.274-4C>T (n.274-4C>T)
c.250-4C>T (n.250-4C>T)
c.98-4C>T (n.98-4C>T)
n.382-4C>T
n.305-4C>T
n.385-4C>T
n.309-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56802359G=CA2139134956OTX2c.274-4C= (n.274-4C=)
c.250-4C= (n.250-4C=)
c.98-4C= (n.98-4C=)
n.382-4C=
n.305-4C=
n.385-4C=
n.309-4C=
14g.56802360G>ACA2575536192OTX2c.274-5C>T (n.274-5C>T)
c.250-5C>T (n.250-5C>T)
c.98-5C>T (n.98-5C>T)
n.382-5C>T
n.305-5C>T
n.385-5C>T
n.309-5C>T
 dbSNP
14g.56802362A=CA2139134960OTX2c.274-7T= (n.274-7T=)
c.250-7T= (n.250-7T=)
c.98-7T= (n.98-7T=)
n.382-7T=
n.305-7T=
n.385-7T=
n.309-7T=
14g.56802362A>GCA614737001OTX2c.274-7T>C (n.274-7T>C)
c.250-7T>C (n.250-7T>C)
c.98-7T>C (n.98-7T>C)
n.382-7T>C
n.305-7T>C
n.385-7T>C
n.309-7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56802363G>ACA2625004677OTX2c.274-8C>T (n.274-8C>T)
c.250-8C>T (n.250-8C>T)
c.98-8C>T (n.98-8C>T)
n.382-8C>T
n.305-8C>T
n.385-8C>T
n.309-8C>T
 gnomAD v4
14g.56802365delCA2801700656OTX2c.274-8del (n.274-8del)
c.250-8del (n.250-8del)
c.98-8del (n.98-8del)
n.382-8del
n.305-8del
n.385-8del
n.309-8del
14g.56802364G>ACA7200512OTX2c.274-9C>T (n.274-9C>T)
c.250-9C>T (n.250-9C>T)
c.98-9C>T (n.98-9C>T)
n.382-9C>T
n.305-9C>T
n.385-9C>T
n.309-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802364G=CA2139134965OTX2c.274-9C= (n.274-9C=)
c.250-9C= (n.250-9C=)
c.98-9C= (n.98-9C=)
n.382-9C=
n.305-9C=
n.385-9C=
n.309-9C=
14g.56802365G>ACA2625004678OTX2c.274-10C>T (n.274-10C>T)
c.250-10C>T (n.250-10C>T)
c.98-10C>T (n.98-10C>T)
n.382-10C>T
n.305-10C>T
n.385-10C>T
n.309-10C>T
 gnomAD v4
14g.56802365G>TCA2625004679OTX2c.274-10C>A (n.274-10C>A)
c.250-10C>A (n.250-10C>A)
c.98-10C>A (n.98-10C>A)
n.382-10C>A
n.305-10C>A
n.385-10C>A
n.309-10C>A
 gnomAD v4
14g.56802367A>CCA2801700657OTX2c.274-12T>G (n.274-12T>G)
c.250-12T>G (n.250-12T>G)
c.98-12T>G (n.98-12T>G)
n.382-12T>G
n.305-12T>G
n.385-12T>G
n.309-12T>G
14g.56802369_56802370delCA2801700658OTX2c.274-14_274-13del (n.274-14_274-13del)
c.250-14_250-13del (n.250-14_250-13del)
c.98-14_98-13del (n.98-14_98-13del)
n.382-14_382-13del
n.305-14_305-13del
n.385-14_385-13del
n.309-14_309-13del
14g.56802369G=CA2139134970OTX2c.274-14C= (n.274-14C=)
c.250-14C= (n.250-14C=)
c.98-14C= (n.98-14C=)
n.382-14C=
n.305-14C=
n.385-14C=
n.309-14C=
14g.56802369G>TCA707092518OTX2c.274-14C>A (n.274-14C>A)
c.250-14C>A (n.250-14C>A)
c.98-14C>A (n.98-14C>A)
n.382-14C>A
n.305-14C>A
n.385-14C>A
n.309-14C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.56802372A=CA2139134973OTX2c.274-17T= (n.274-17T=)
c.250-17T= (n.250-17T=)
c.98-17T= (n.98-17T=)
n.382-17T=
n.305-17T=
n.385-17T=
n.309-17T=
14g.56802372A>CCA707092519OTX2c.274-17T>G (n.274-17T>G)
c.250-17T>G (n.250-17T>G)
c.98-17T>G (n.98-17T>G)
n.382-17T>G
n.305-17T>G
n.385-17T>G
n.309-17T>G
 dbSNP
14g.56802373A=CA2139134980OTX2c.274-18T= (n.274-18T=)
c.250-18T= (n.250-18T=)
c.98-18T= (n.98-18T=)
n.382-18T=
n.305-18T=
n.385-18T=
n.309-18T=
14g.56802373A>CCA2575536193OTX2c.274-18T>G (n.274-18T>G)
c.250-18T>G (n.250-18T>G)
c.98-18T>G (n.98-18T>G)
n.382-18T>G
n.305-18T>G
n.385-18T>G
n.309-18T>G
14g.56802373A>TCA7200513OTX2c.274-18T>A (n.274-18T>A)
c.250-18T>A (n.250-18T>A)
c.98-18T>A (n.98-18T>A)
n.382-18T>A
n.305-18T>A
n.385-18T>A
n.309-18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.56802374T>CCA7200514OTX2c.274-19A>G (n.274-19A>G)
c.250-19A>G (n.250-19A>G)
c.98-19A>G (n.98-19A>G)
n.382-19A>G
n.305-19A>G
n.385-19A>G
n.309-19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802374T>GCA2139134988OTX2c.274-19A>C (n.274-19A>C)
c.250-19A>C (n.250-19A>C)
c.98-19A>C (n.98-19A>C)
n.382-19A>C
n.305-19A>C
n.385-19A>C
n.309-19A>C
 dbSNP
14g.56802374T=CA2139134986OTX2c.274-19A= (n.274-19A=)
c.250-19A= (n.250-19A=)
c.98-19A= (n.98-19A=)
n.382-19A=
n.305-19A=
n.385-19A=
n.309-19A=
14g.56802376C>ACA7200515OTX2c.274-21G>T (n.274-21G>T)
c.250-21G>T (n.250-21G>T)
c.98-21G>T (n.98-21G>T)
n.382-21G>T
n.305-21G>T
n.385-21G>T
n.309-21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802376C=CA2139134994OTX2c.274-21G= (n.274-21G=)
c.250-21G= (n.250-21G=)
c.98-21G= (n.98-21G=)
n.382-21G=
n.305-21G=
n.385-21G=
n.309-21G=
14g.56802376C>GCA261910291OTX2c.274-21G>C (n.274-21G>C)
c.250-21G>C (n.250-21G>C)
c.98-21G>C (n.98-21G>C)
n.382-21G>C
n.305-21G>C
n.385-21G>C
n.309-21G>C
 dbSNP
14g.56802378T>CCA2625004680OTX2c.274-23A>G (n.274-23A>G)
c.250-23A>G (n.250-23A>G)
c.98-23A>G (n.98-23A>G)
n.382-23A>G
n.305-23A>G
n.385-23A>G
n.309-23A>G
 gnomAD v4
14g.56802380_56802381insCATCA2801700659OTX2c.274-26_274-25insATG (n.274-26_274-25insATG)
c.250-26_250-25insATG (n.250-26_250-25insATG)
c.98-26_98-25insATG (n.98-26_98-25insATG)
n.382-26_382-25insATG
n.305-26_305-25insATG
n.385-26_385-25insATG
n.309-26_309-25insATG
14g.56802383T>ACA2729655732OTX2c.274-28A>T (n.274-28A>T)
c.250-28A>T (n.250-28A>T)
c.98-28A>T (n.98-28A>T)
n.382-28A>T
n.305-28A>T
n.385-28A>T
n.309-28A>T
 dbSNP
14g.56802383_56802384delinsTCCA2139134997OTX2c.274-29_274-28delinsGA (n.274-29_274-28delinsGA)
c.250-29_250-28delinsGA (n.250-29_250-28delinsGA)
c.98-29_98-28delinsGA (n.98-29_98-28delinsGA)
n.382-29_382-28delinsGA
n.305-29_305-28delinsGA
n.385-29_385-28delinsGA
n.309-29_309-28delinsGA
14g.56802384delCA614737003OTX2c.274-29del (n.274-29del)
c.250-29del (n.250-29del)
c.98-29del (n.98-29del)
n.382-29del
n.305-29del
n.385-29del
n.309-29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56802384C>ACA614737002OTX2c.274-29G>T (n.274-29G>T)
c.250-29G>T (n.250-29G>T)
c.98-29G>T (n.98-29G>T)
n.382-29G>T
n.305-29G>T
n.385-29G>T
n.309-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802384C=CA2139135004OTX2c.274-29G= (n.274-29G=)
c.250-29G= (n.250-29G=)
c.98-29G= (n.98-29G=)
n.382-29G=
n.305-29G=
n.385-29G=
n.309-29G=
14g.56802384C>GCA261910292OTX2c.274-29G>C (n.274-29G>C)
c.250-29G>C (n.250-29G>C)
c.98-29G>C (n.98-29G>C)
n.382-29G>C
n.305-29G>C
n.385-29G>C
n.309-29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802384C>TCA7200516OTX2c.274-29G>A (n.274-29G>A)
c.250-29G>A (n.250-29G>A)
c.98-29G>A (n.98-29G>A)
n.382-29G>A
n.305-29G>A
n.385-29G>A
n.309-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802385G>ACA7200517OTX2c.274-30C>T (n.274-30C>T)
c.250-30C>T (n.250-30C>T)
c.98-30C>T (n.98-30C>T)
n.382-30C>T
n.305-30C>T
n.385-30C>T
n.309-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802385G>CCA7200518OTX2c.274-30C>G (n.274-30C>G)
c.250-30C>G (n.250-30C>G)
c.98-30C>G (n.98-30C>G)
n.382-30C>G
n.305-30C>G
n.385-30C>G
n.309-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802385G=CA2139135007OTX2c.274-30C= (n.274-30C=)
c.250-30C= (n.250-30C=)
c.98-30C= (n.98-30C=)
n.382-30C=
n.305-30C=
n.385-30C=
n.309-30C=
14g.56802385G>TCA2139135008OTX2c.274-30C>A (n.274-30C>A)
c.250-30C>A (n.250-30C>A)
c.98-30C>A (n.98-30C>A)
n.382-30C>A
n.305-30C>A
n.385-30C>A
n.309-30C>A
 dbSNP
14g.56802386G>CCA2801700661OTX2c.274-31C>G (n.274-31C>G)
c.250-31C>G (n.250-31C>G)
c.98-31C>G (n.98-31C>G)
n.382-31C>G
n.305-31C>G
n.385-31C>G
n.309-31C>G
14g.56802386_56802387delinsGTCA2139135010OTX2c.274-32_274-31delinsAC (n.274-32_274-31delinsAC)
c.250-32_250-31delinsAC (n.250-32_250-31delinsAC)
c.98-32_98-31delinsAC (n.98-32_98-31delinsAC)
n.382-32_382-31delinsAC
n.305-32_305-31delinsAC
n.385-32_385-31delinsAC
n.309-32_309-31delinsAC
14g.56802386_56802392delCA2801700660OTX2c.274-37_274-31del (n.274-37_274-31del)
c.250-37_250-31del (n.250-37_250-31del)
c.98-37_98-31del (n.98-37_98-31del)
n.382-37_382-31del
n.305-37_305-31del
n.385-37_385-31del
n.309-37_309-31del
14g.56802387T>ACA2801700662OTX2c.274-32A>T (n.274-32A>T)
c.250-32A>T (n.250-32A>T)
c.98-32A>T (n.98-32A>T)
n.382-32A>T
n.305-32A>T
n.385-32A>T
n.309-32A>T
14g.56802387T>CCA2729655823OTX2c.274-32A>G (n.274-32A>G)
c.250-32A>G (n.250-32A>G)
c.98-32A>G (n.98-32A>G)
n.382-32A>G
n.305-32A>G
n.385-32A>G
n.309-32A>G
 dbSNP
14g.56802387T>GCA2625004681OTX2c.274-32A>C (n.274-32A>C)
c.250-32A>C (n.250-32A>C)
c.98-32A>C (n.98-32A>C)
n.382-32A>C
n.305-32A>C
n.385-32A>C
n.309-32A>C
 gnomAD v4
14g.56802390delCA261910293OTX2c.274-32del (n.274-32del)
c.250-32del (n.250-32del)
c.98-32del (n.98-32del)
n.382-32del
n.305-32del
n.385-32del
n.309-32del
 dbSNP gnomAD v4
14g.56802388_56802389insACACA2801700663OTX2c.274-34_274-33insTGT (n.274-34_274-33insTGT)
c.250-34_250-33insTGT (n.250-34_250-33insTGT)
c.98-34_98-33insTGT (n.98-34_98-33insTGT)
n.382-34_382-33insTGT
n.305-34_305-33insTGT
n.385-34_385-33insTGT
n.309-34_309-33insTGT
14g.56802390T>ACA2801700664OTX2c.274-35A>T (n.274-35A>T)
c.250-35A>T (n.250-35A>T)
c.98-35A>T (n.98-35A>T)
n.382-35A>T
n.305-35A>T
n.385-35A>T
n.309-35A>T
14g.56802391G>ACA2801700665OTX2c.274-36C>T (n.274-36C>T)
c.250-36C>T (n.250-36C>T)
c.98-36C>T (n.98-36C>T)
n.382-36C>T
n.305-36C>T
n.385-36C>T
n.309-36C>T
14g.56802391_56802392insTCA2801700666OTX2c.274-37_274-36insA (n.274-37_274-36insA)
c.250-37_250-36insA (n.250-37_250-36insA)
c.98-37_98-36insA (n.98-37_98-36insA)
n.382-37_382-36insA
n.305-37_305-36insA
n.385-37_385-36insA
n.309-37_309-36insA
14g.56802392A=CA2139135013OTX2c.274-37T= (n.274-37T=)
c.250-37T= (n.250-37T=)
c.98-37T= (n.98-37T=)
n.382-37T=
n.305-37T=
n.385-37T=
n.309-37T=
14g.56802392A>GCA7200519OTX2c.274-37T>C (n.274-37T>C)
c.250-37T>C (n.250-37T>C)
c.98-37T>C (n.98-37T>C)
n.382-37T>C
n.305-37T>C
n.385-37T>C
n.309-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56802393T>CCA2593665930OTX2c.274-38A>G (n.274-38A>G)
c.250-38A>G (n.250-38A>G)
c.98-38A>G (n.98-38A>G)
n.382-38A>G
n.305-38A>G
n.385-38A>G
n.309-38A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802394A=CA2139135014OTX2c.274-39T= (n.274-39T=)
c.250-39T= (n.250-39T=)
c.98-39T= (n.98-39T=)
n.382-39T=
n.305-39T=
n.385-39T=
n.309-39T=
14g.56802394A>TCA261910294OTX2c.274-39T>A (n.274-39T>A)
c.250-39T>A (n.250-39T>A)
c.98-39T>A (n.98-39T>A)
n.382-39T>A
n.305-39T>A
n.385-39T>A
n.309-39T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56802395G>ACA707092533OTX2c.274-40C>T (n.274-40C>T)
c.250-40C>T (n.250-40C>T)
c.98-40C>T (n.98-40C>T)
n.382-40C>T
n.305-40C>T
n.385-40C>T
n.309-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802395G=CA2139135017OTX2c.274-40C= (n.274-40C=)
c.250-40C= (n.250-40C=)
c.98-40C= (n.98-40C=)
n.382-40C=
n.305-40C=
n.385-40C=
n.309-40C=
14g.56802395_56802401delCA2801700667OTX2c.274-46_274-40del (n.274-46_274-40del)
c.250-46_250-40del (n.250-46_250-40del)
c.98-46_98-40del (n.98-46_98-40del)
n.382-46_382-40del
n.305-46_305-40del
n.385-46_385-40del
n.309-46_309-40del
14g.56802396T>ACA614737004OTX2c.274-41A>T (n.274-41A>T)
c.250-41A>T (n.250-41A>T)
c.98-41A>T (n.98-41A>T)
n.382-41A>T
n.305-41A>T
n.385-41A>T
n.309-41A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56802396T>CCA7200520OTX2c.274-41A>G (n.274-41A>G)
c.250-41A>G (n.250-41A>G)
c.98-41A>G (n.98-41A>G)
n.382-41A>G
n.305-41A>G
n.385-41A>G
n.309-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802396T=CA2139135019OTX2c.274-41A= (n.274-41A=)
c.250-41A= (n.250-41A=)
c.98-41A= (n.98-41A=)
n.382-41A=
n.305-41A=
n.385-41A=
n.309-41A=
14g.56802397T>ACA2801700668OTX2c.274-42A>T (n.274-42A>T)
c.250-42A>T (n.250-42A>T)
c.98-42A>T (n.98-42A>T)
n.382-42A>T
n.305-42A>T
n.385-42A>T
n.309-42A>T
14g.56802397T>CCA7200521OTX2c.274-42A>G (n.274-42A>G)
c.250-42A>G (n.250-42A>G)
c.98-42A>G (n.98-42A>G)
n.382-42A>G
n.305-42A>G
n.385-42A>G
n.309-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56802397T=CA2139135024OTX2c.274-42A= (n.274-42A=)
c.250-42A= (n.250-42A=)
c.98-42A= (n.98-42A=)
n.382-42A=
n.305-42A=
n.385-42A=
n.309-42A=
14g.56802398C>ACA2575536194OTX2c.274-43G>T (n.274-43G>T)
c.250-43G>T (n.250-43G>T)
c.98-43G>T (n.98-43G>T)
n.382-43G>T
n.305-43G>T
n.385-43G>T
n.309-43G>T
 gnomAD v4
14g.56802399C=CA2139135032OTX2c.274-44G= (n.274-44G=)
c.250-44G= (n.250-44G=)
c.98-44G= (n.98-44G=)
n.382-44G=
n.305-44G=
n.385-44G=
n.309-44G=
14g.56802399C>TCA7200522OTX2c.274-44G>A (n.274-44G>A)
c.250-44G>A (n.250-44G>A)
c.98-44G>A (n.98-44G>A)
n.382-44G>A
n.305-44G>A
n.385-44G>A
n.309-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802399_56802402delCA2801700669OTX2c.274-47_274-44del (n.274-47_274-44del)
c.250-47_250-44del (n.250-47_250-44del)
c.98-47_98-44del (n.98-47_98-44del)
n.382-47_382-44del
n.305-47_305-44del
n.385-47_385-44del
n.309-47_309-44del
14g.56802400T>CCA2625004683OTX2c.274-45A>G (n.274-45A>G)
c.250-45A>G (n.250-45A>G)
c.98-45A>G (n.98-45A>G)
n.382-45A>G
n.305-45A>G
n.385-45A>G
n.309-45A>G
 gnomAD v4
14g.56802400T>GCA7200523OTX2c.274-45A>C (n.274-45A>C)
c.250-45A>C (n.250-45A>C)
c.98-45A>C (n.98-45A>C)
n.382-45A>C
n.305-45A>C
n.385-45A>C
n.309-45A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56802400T=CA2139135033OTX2c.274-45A= (n.274-45A=)
c.250-45A= (n.250-45A=)
c.98-45A= (n.98-45A=)
n.382-45A=
n.305-45A=
n.385-45A=
n.309-45A=
14g.56802401delCA2625004682OTX2c.274-45del (n.274-45del)
c.250-45del (n.250-45del)
c.98-45del (n.98-45del)
n.382-45del
n.305-45del
n.385-45del
n.309-45del
 gnomAD v4
14g.56802400_56802402delCA2801700671OTX2c.274-47_274-45del (n.274-47_274-45del)
c.250-47_250-45del (n.250-47_250-45del)
c.98-47_98-45del (n.98-47_98-45del)
n.382-47_382-45del
n.305-47_305-45del
n.385-47_385-45del
n.309-47_309-45del
14g.56802400_56802405delCA2801700670OTX2c.274-50_274-45del (n.274-50_274-45del)
c.250-50_250-45del (n.250-50_250-45del)
c.98-50_98-45del (n.98-50_98-45del)
n.382-50_382-45del
n.305-50_305-45del
n.385-50_385-45del
n.309-50_309-45del
14g.56802401T>GCA2625004684OTX2c.274-46A>C (n.274-46A>C)
c.250-46A>C (n.250-46A>C)
c.98-46A>C (n.98-46A>C)
n.382-46A>C
n.305-46A>C
n.385-46A>C
n.309-46A>C
 gnomAD v4
14g.56802401_56802402delCA2801700672OTX2c.274-47_274-46del (n.274-47_274-46del)
c.250-47_250-46del (n.250-47_250-46del)
c.98-47_98-46del (n.98-47_98-46del)
n.382-47_382-46del
n.305-47_305-46del
n.385-47_385-46del
n.309-47_309-46del
14g.56802403A>TCA2575536195OTX2c.274-48T>A (n.274-48T>A)
c.250-48T>A (n.250-48T>A)
c.98-48T>A (n.98-48T>A)
n.382-48T>A
n.305-48T>A
n.385-48T>A
n.309-48T>A
14g.56802403_56802404delCA2801700673OTX2c.274-49_274-48del (n.274-49_274-48del)
c.250-49_250-48del (n.250-49_250-48del)
c.98-49_98-48del (n.98-49_98-48del)
n.382-49_382-48del
n.305-49_305-48del
n.385-49_385-48del
n.309-49_309-48del
14g.56802403_56802404insCTCA2801700674OTX2c.274-49_274-48insAG (n.274-49_274-48insAG)
c.250-49_250-48insAG (n.250-49_250-48insAG)
c.98-49_98-48insAG (n.98-49_98-48insAG)
n.382-49_382-48insAG
n.305-49_305-48insAG
n.385-49_385-48insAG
n.309-49_309-48insAG
14g.56802404G>ACA707092537OTX2c.274-49C>T (n.274-49C>T)
c.250-49C>T (n.250-49C>T)
c.98-49C>T (n.98-49C>T)
n.382-49C>T
n.305-49C>T
n.385-49C>T
n.309-49C>T
 dbSNP
14g.56802404G=CA2139135037OTX2c.274-49C= (n.274-49C=)
c.250-49C= (n.250-49C=)
c.98-49C= (n.98-49C=)
n.382-49C=
n.305-49C=
n.385-49C=
n.309-49C=
14g.56802404G>TCA2625004685OTX2c.274-49C>A (n.274-49C>A)
c.250-49C>A (n.250-49C>A)
c.98-49C>A (n.98-49C>A)
n.382-49C>A
n.305-49C>A
n.385-49C>A
n.309-49C>A
 gnomAD v4
14g.56802405G>TCA2625004686OTX2c.274-50C>A (n.274-50C>A)
c.250-50C>A (n.250-50C>A)
c.98-50C>A (n.98-50C>A)
n.382-50C>A
n.305-50C>A
n.385-50C>A
n.309-50C>A
 gnomAD v4
14g.56802407C=CA2139135041OTX2c.274-52G= (n.274-52G=)
c.250-52G= (n.250-52G=)
c.98-52G= (n.98-52G=)
n.382-52G=
n.305-52G=
n.385-52G=
n.309-52G=
14g.56802407C>TCA707092539OTX2c.274-52G>A (n.274-52G>A)
c.250-52G>A (n.250-52G>A)
c.98-52G>A (n.98-52G>A)
n.382-52G>A
n.305-52G>A
n.385-52G>A
n.309-52G>A
 dbSNP
14g.56802408A>GCA2625004687OTX2c.274-53T>C (n.274-53T>C)
c.250-53T>C (n.250-53T>C)
c.98-53T>C (n.98-53T>C)
n.382-53T>C
n.305-53T>C
n.385-53T>C
n.309-53T>C
 gnomAD v4
14g.56802410G>TCA2625004688OTX2c.274-55C>A (n.274-55C>A)
c.250-55C>A (n.250-55C>A)
c.98-55C>A (n.98-55C>A)
n.382-55C>A
n.305-55C>A
n.385-55C>A
n.309-55C>A
 gnomAD v4
14g.56802412A>GCA2549985847OTX2c.274-57T>C (n.274-57T>C)
c.250-57T>C (n.250-57T>C)
c.98-57T>C (n.98-57T>C)
n.382-57T>C
n.305-57T>C
n.385-57T>C
n.309-57T>C
14g.56802413_56802414insACACA2801700675OTX2c.274-59_274-58insTGT (n.274-59_274-58insTGT)
c.250-59_250-58insTGT (n.250-59_250-58insTGT)
c.98-59_98-58insTGT (n.98-59_98-58insTGT)
n.382-59_382-58insTGT
n.305-59_305-58insTGT
n.385-59_385-58insTGT
n.309-59_309-58insTGT
14g.56802413_56802414insACACCA2801700677OTX2c.274-59_274-58insGTGT (n.274-59_274-58insGTGT)
c.250-59_250-58insGTGT (n.250-59_250-58insGTGT)
c.98-59_98-58insGTGT (n.98-59_98-58insGTGT)
n.382-59_382-58insGTGT
n.305-59_305-58insGTGT
n.385-59_385-58insGTGT
n.309-59_309-58insGTGT
14g.56802413_56802414insACTCCA2801700678OTX2c.274-59_274-58insGAGT (n.274-59_274-58insGAGT)
c.250-59_250-58insGAGT (n.250-59_250-58insGAGT)
c.98-59_98-58insGAGT (n.98-59_98-58insGAGT)
n.382-59_382-58insGAGT
n.305-59_305-58insGAGT
n.385-59_385-58insGAGT
n.309-59_309-58insGAGT
14g.56802414G>ACA2801700676OTX2c.274-59C>T (n.274-59C>T)
c.250-59C>T (n.250-59C>T)
c.98-59C>T (n.98-59C>T)
n.382-59C>T
n.305-59C>T
n.385-59C>T
n.309-59C>T
14g.56802415G>ACA2625004689OTX2c.274-60C>T (n.274-60C>T)
c.250-60C>T (n.250-60C>T)
c.98-60C>T (n.98-60C>T)
n.382-60C>T
n.305-60C>T
n.385-60C>T
n.309-60C>T
 gnomAD v4
14g.56802415G>TCA2625004690OTX2c.274-60C>A (n.274-60C>A)
c.250-60C>A (n.250-60C>A)
c.98-60C>A (n.98-60C>A)
n.382-60C>A
n.305-60C>A
n.385-60C>A
n.309-60C>A
 gnomAD v4
14g.56802416delCA2801700680OTX2c.274-61del (n.274-61del)
c.250-61del (n.250-61del)
c.98-61del (n.98-61del)
n.382-61del
n.305-61del
n.385-61del
n.309-61del
14g.56802416C=CA2139135043OTX2c.274-61G= (n.274-61G=)
c.250-61G= (n.250-61G=)
c.98-61G= (n.98-61G=)
n.382-61G=
n.305-61G=
n.385-61G=
n.309-61G=
14g.56802416C>TCA261910295OTX2c.274-61G>A (n.274-61G>A)
c.250-61G>A (n.250-61G>A)
c.98-61G>A (n.98-61G>A)
n.382-61G>A
n.305-61G>A
n.385-61G>A
n.309-61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802416_56802428delCA2801700679OTX2c.274-73_274-61del (n.274-73_274-61del)
c.250-73_250-61del (n.250-73_250-61del)
c.98-73_98-61del (n.98-73_98-61del)
n.382-73_382-61del
n.305-73_305-61del
n.385-73_385-61del
n.309-73_309-61del
14g.56802416_56802417insAGACA2801700681OTX2c.274-62_274-61insTCT (n.274-62_274-61insTCT)
c.250-62_250-61insTCT (n.250-62_250-61insTCT)
c.98-62_98-61insTCT (n.98-62_98-61insTCT)
n.382-62_382-61insTCT
n.305-62_305-61insTCT
n.385-62_385-61insTCT
n.309-62_309-61insTCT
14g.56802417T>ACA2801700682OTX2c.274-62A>T (n.274-62A>T)
c.250-62A>T (n.250-62A>T)
c.98-62A>T (n.98-62A>T)
n.382-62A>T
n.305-62A>T
n.385-62A>T
n.309-62A>T
14g.56802418C=CA2139135046OTX2c.274-63G= (n.274-63G=)
c.250-63G= (n.250-63G=)
c.98-63G= (n.98-63G=)
n.382-63G=
n.305-63G=
n.385-63G=
n.309-63G=
14g.56802418C>TCA707092543OTX2c.274-63G>A (n.274-63G>A)
c.250-63G>A (n.250-63G>A)
c.98-63G>A (n.98-63G>A)
n.382-63G>A
n.305-63G>A
n.385-63G>A
n.309-63G>A
 dbSNP
14g.56802418_56802419insAGACA2801700683OTX2c.274-64_274-63insTCT (n.274-64_274-63insTCT)
c.250-64_250-63insTCT (n.250-64_250-63insTCT)
c.98-64_98-63insTCT (n.98-64_98-63insTCT)
n.382-64_382-63insTCT
n.305-64_305-63insTCT
n.385-64_385-63insTCT
n.309-64_309-63insTCT
14g.56802419C>ACA2801700685OTX2c.274-64G>T (n.274-64G>T)
c.250-64G>T (n.250-64G>T)
c.98-64G>T (n.98-64G>T)
n.382-64G>T
n.305-64G>T
n.385-64G>T
n.309-64G>T
14g.56802419C=CA2139135053OTX2c.274-64G= (n.274-64G=)
c.250-64G= (n.250-64G=)
c.98-64G= (n.98-64G=)
n.382-64G=
n.305-64G=
n.385-64G=
n.309-64G=
14g.56802419C>GCA261910296OTX2c.274-64G>C (n.274-64G>C)
c.250-64G>C (n.250-64G>C)
c.98-64G>C (n.98-64G>C)
n.382-64G>C
n.305-64G>C
n.385-64G>C
n.309-64G>C
 dbSNP
14g.56802419C>TCA614737005OTX2c.274-64G>A (n.274-64G>A)
c.250-64G>A (n.250-64G>A)
c.98-64G>A (n.98-64G>A)
n.382-64G>A
n.305-64G>A
n.385-64G>A
n.309-64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802419_56802421delCA2801700684OTX2c.274-66_274-64del (n.274-66_274-64del)
c.250-66_250-64del (n.250-66_250-64del)
c.98-66_98-64del (n.98-66_98-64del)
n.382-66_382-64del
n.305-66_305-64del
n.385-66_385-64del
n.309-66_309-64del
14g.56802419_56802420insACACA2801700686OTX2c.274-65_274-64insTGT (n.274-65_274-64insTGT)
c.250-65_250-64insTGT (n.250-65_250-64insTGT)
c.98-65_98-64insTGT (n.98-65_98-64insTGT)
n.382-65_382-64insTGT
n.305-65_305-64insTGT
n.385-65_385-64insTGT
n.309-65_309-64insTGT
14g.56802420C>ACA2562971920OTX2c.274-65G>T (n.274-65G>T)
c.250-65G>T (n.250-65G>T)
c.98-65G>T (n.98-65G>T)
n.382-65G>T
n.305-65G>T
n.385-65G>T
n.309-65G>T
14g.56802420C=CA2139135055OTX2c.274-65G= (n.274-65G=)
c.250-65G= (n.250-65G=)
c.98-65G= (n.98-65G=)
n.382-65G=
n.305-65G=
n.385-65G=
n.309-65G=
14g.56802420C>TCA2139135056OTX2c.274-65G>A (n.274-65G>A)
c.250-65G>A (n.250-65G>A)
c.98-65G>A (n.98-65G>A)
n.382-65G>A
n.305-65G>A
n.385-65G>A
n.309-65G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.56802420_56802425delCA2801700687OTX2c.274-70_274-65del (n.274-70_274-65del)
c.250-70_250-65del (n.250-70_250-65del)
c.98-70_98-65del (n.98-70_98-65del)
n.382-70_382-65del
n.305-70_305-65del
n.385-70_385-65del
n.309-70_309-65del
14g.56802421G>ACA707092551OTX2c.274-66C>T (n.274-66C>T)
c.250-66C>T (n.250-66C>T)
c.98-66C>T (n.98-66C>T)
n.382-66C>T
n.305-66C>T
n.385-66C>T
n.309-66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802421G=CA2139135058OTX2c.274-66C= (n.274-66C=)
c.250-66C= (n.250-66C=)
c.98-66C= (n.98-66C=)
n.382-66C=
n.305-66C=
n.385-66C=
n.309-66C=
14g.56802421G>TCA2625004691OTX2c.274-66C>A (n.274-66C>A)
c.250-66C>A (n.250-66C>A)
c.98-66C>A (n.98-66C>A)
n.382-66C>A
n.305-66C>A
n.385-66C>A
n.309-66C>A
 gnomAD v4
14g.56802421_56802422delCA2801700689OTX2c.274-67_274-66del (n.274-67_274-66del)
c.250-67_250-66del (n.250-67_250-66del)
c.98-67_98-66del (n.98-67_98-66del)
n.382-67_382-66del
n.305-67_305-66del
n.385-67_385-66del
n.309-67_309-66del
14g.56802421_56802425delCA2801700688OTX2c.274-70_274-66del (n.274-70_274-66del)
c.250-70_250-66del (n.250-70_250-66del)
c.98-70_98-66del (n.98-70_98-66del)
n.382-70_382-66del
n.305-70_305-66del
n.385-70_385-66del
n.309-70_309-66del
14g.56802421_56802422insACA2801700690OTX2c.274-67_274-66insT (n.274-67_274-66insT)
c.250-67_250-66insT (n.250-67_250-66insT)
c.98-67_98-66insT (n.98-67_98-66insT)
n.382-67_382-66insT
n.305-67_305-66insT
n.385-67_385-66insT
n.309-67_309-66insT
14g.56802422T>CCA2801700691OTX2c.274-67A>G (n.274-67A>G)
c.250-67A>G (n.250-67A>G)
c.98-67A>G (n.98-67A>G)
n.382-67A>G
n.305-67A>G
n.385-67A>G
n.309-67A>G
14g.56802422_56802423insCCA2801700692OTX2c.274-68_274-67insG (n.274-68_274-67insG)
c.250-68_250-67insG (n.250-68_250-67insG)
c.98-68_98-67insG (n.98-68_98-67insG)
n.382-68_382-67insG
n.305-68_305-67insG
n.385-68_385-67insG
n.309-68_309-67insG
14g.56802423A>TCA2625004692OTX2c.274-68T>A (n.274-68T>A)
c.250-68T>A (n.250-68T>A)
c.98-68T>A (n.98-68T>A)
n.382-68T>A
n.305-68T>A
n.385-68T>A
n.309-68T>A
 gnomAD v4
14g.56802423_56802424insCTCA2801700693OTX2c.274-69_274-68insAG (n.274-69_274-68insAG)
c.250-69_250-68insAG (n.250-69_250-68insAG)
c.98-69_98-68insAG (n.98-69_98-68insAG)
n.382-69_382-68insAG
n.305-69_305-68insAG
n.385-69_385-68insAG
n.309-69_309-68insAG
14g.56802424T>CCA707092557OTX2c.274-69A>G (n.274-69A>G)
c.250-69A>G (n.250-69A>G)
c.98-69A>G (n.98-69A>G)
n.382-69A>G
n.305-69A>G
n.385-69A>G
n.309-69A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.56802424T=CA2139135061OTX2c.274-69A= (n.274-69A=)
c.250-69A= (n.250-69A=)
c.98-69A= (n.98-69A=)
n.382-69A=
n.305-69A=
n.385-69A=
n.309-69A=
14g.56802424_56802425insAGAACA2801700694OTX2c.274-70_274-69insTTCT (n.274-70_274-69insTTCT)
c.250-70_250-69insTTCT (n.250-70_250-69insTTCT)
c.98-70_98-69insTTCT (n.98-70_98-69insTTCT)
n.382-70_382-69insTTCT
n.305-70_305-69insTTCT
n.385-70_385-69insTTCT
n.309-70_309-69insTTCT
14g.56802425T>ACA261910297OTX2c.274-70A>T (n.274-70A>T)
c.250-70A>T (n.250-70A>T)
c.98-70A>T (n.98-70A>T)
n.382-70A>T
n.305-70A>T
n.385-70A>T
n.309-70A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802425T=CA2139135063OTX2c.274-70A= (n.274-70A=)
c.250-70A= (n.250-70A=)
c.98-70A= (n.98-70A=)
n.382-70A=
n.305-70A=
n.385-70A=
n.309-70A=
14g.56802426A>TCA2625004693OTX2c.274-71T>A (n.274-71T>A)
c.250-71T>A (n.250-71T>A)
c.98-71T>A (n.98-71T>A)
n.382-71T>A
n.305-71T>A
n.385-71T>A
n.309-71T>A
 gnomAD v4
14g.56802426_56802427insAGCA2801700695OTX2c.274-72_274-71insCT (n.274-72_274-71insCT)
c.250-72_250-71insCT (n.250-72_250-71insCT)
c.98-72_98-71insCT (n.98-72_98-71insCT)
n.382-72_382-71insCT
n.305-72_305-71insCT
n.385-72_385-71insCT
n.309-72_309-71insCT
14g.56802426_56802427insCATCA2801700696OTX2c.274-72_274-71insATG (n.274-72_274-71insATG)
c.250-72_250-71insATG (n.250-72_250-71insATG)
c.98-72_98-71insATG (n.98-72_98-71insATG)
n.382-72_382-71insATG
n.305-72_305-71insATG
n.385-72_385-71insATG
n.309-72_309-71insATG
14g.56802427T>CCA2801700697OTX2c.274-72A>G (n.274-72A>G)
c.250-72A>G (n.250-72A>G)
c.98-72A>G (n.98-72A>G)
n.382-72A>G
n.305-72A>G
n.385-72A>G
n.309-72A>G
14g.56802434A>GCA2625004694OTX2c.274-79T>C (n.274-79T>C)
c.250-79T>C (n.250-79T>C)
c.98-79T>C (n.98-79T>C)
n.382-79T>C
n.305-79T>C
n.385-79T>C
n.309-79T>C
 gnomAD v4
14g.56802435T>CCA2625004695OTX2c.274-80A>G (n.274-80A>G)
c.250-80A>G (n.250-80A>G)
c.98-80A>G (n.98-80A>G)
n.382-80A>G
n.305-80A>G
n.385-80A>G
n.309-80A>G
 gnomAD v4
14g.56802436C=CA2139135066OTX2c.274-81G= (n.274-81G=)
c.250-81G= (n.250-81G=)
c.98-81G= (n.98-81G=)
n.382-81G=
n.305-81G=
n.385-81G=
n.309-81G=
14g.56802436C>GCA2625004696OTX2c.274-81G>C (n.274-81G>C)
c.250-81G>C (n.250-81G>C)
c.98-81G>C (n.98-81G>C)
n.382-81G>C
n.305-81G>C
n.385-81G>C
n.309-81G>C
 gnomAD v4
14g.56802436C>TCA707092559OTX2c.274-81G>A (n.274-81G>A)
c.250-81G>A (n.250-81G>A)
c.98-81G>A (n.98-81G>A)
n.382-81G>A
n.305-81G>A
n.385-81G>A
n.309-81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802436_56802437insACA2801700698OTX2c.274-82_274-81insT (n.274-82_274-81insT)
c.250-82_250-81insT (n.250-82_250-81insT)
c.98-82_98-81insT (n.98-82_98-81insT)
n.382-82_382-81insT
n.305-82_305-81insT
n.385-82_385-81insT
n.309-82_309-81insT
14g.56802437C>ACA2502440028OTX2c.274-82G>T (n.274-82G>T)
c.250-82G>T (n.250-82G>T)
c.98-82G>T (n.98-82G>T)
n.382-82G>T
n.305-82G>T
n.385-82G>T
n.309-82G>T
14g.56802437C>GCA2625004697OTX2c.274-82G>C (n.274-82G>C)
c.250-82G>C (n.250-82G>C)
c.98-82G>C (n.98-82G>C)
n.382-82G>C
n.305-82G>C
n.385-82G>C
n.309-82G>C
 gnomAD v4
14g.56802437C>TCA2625004698OTX2c.274-82G>A (n.274-82G>A)
c.250-82G>A (n.250-82G>A)
c.98-82G>A (n.98-82G>A)
n.382-82G>A
n.305-82G>A
n.385-82G>A
n.309-82G>A
 gnomAD v4
14g.56802437_56802438insAGTCA2801700699OTX2c.274-83_274-82insACT (n.274-83_274-82insACT)
c.250-83_250-82insACT (n.250-83_250-82insACT)
c.98-83_98-82insACT (n.98-83_98-82insACT)
n.382-83_382-82insACT
n.305-83_305-82insACT
n.385-83_385-82insACT
n.309-83_309-82insACT
14g.56802437_56802438insATGTAGGATAGATTCA2625004699OTX2c.274-83_274-82insAATCTATCCTACAT (n.274-83_274-82insAATCTATCCTACAT)
c.250-83_250-82insAATCTATCCTACAT (n.250-83_250-82insAATCTATCCTACAT)
c.98-83_98-82insAATCTATCCTACAT (n.98-83_98-82insAATCTATCCTACAT)
n.382-83_382-82insAATCTATCCTACAT
n.305-83_305-82insAATCTATCCTACAT
n.385-83_385-82insAATCTATCCTACAT
n.309-83_309-82insAATCTATCCTACAT
 gnomAD v4
14g.56802438T>ACA2801700700OTX2c.274-83A>T (n.274-83A>T)
c.250-83A>T (n.250-83A>T)
c.98-83A>T (n.98-83A>T)
n.382-83A>T
n.305-83A>T
n.385-83A>T
n.309-83A>T
14g.56802438T>CCA2139135069OTX2c.274-83A>G (n.274-83A>G)
c.250-83A>G (n.250-83A>G)
c.98-83A>G (n.98-83A>G)
n.382-83A>G
n.305-83A>G
n.385-83A>G
n.309-83A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.56802438T>GCA707092561OTX2c.274-83A>C (n.274-83A>C)
c.250-83A>C (n.250-83A>C)
c.98-83A>C (n.98-83A>C)
n.382-83A>C
n.305-83A>C
n.385-83A>C
n.309-83A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56802438T=CA2139135071OTX2c.274-83A= (n.274-83A=)
c.250-83A= (n.250-83A=)
c.98-83A= (n.98-83A=)
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n.305-83A=
n.385-83A=
n.309-83A=
14g.56802440C>GCA2801700701OTX2c.274-85G>C (n.274-85G>C)
c.250-85G>C (n.250-85G>C)
c.98-85G>C (n.98-85G>C)
n.382-85G>C
n.305-85G>C
n.385-85G>C
n.309-85G>C
14g.56802440_56802446delCA2801700702OTX2c.274-91_274-85del (n.274-91_274-85del)
c.250-91_250-85del (n.250-91_250-85del)
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n.382-91_382-85del
n.305-91_305-85del
n.385-91_385-85del
n.309-91_309-85del

Number of alleles fetched