UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.56802247C>A | CA390051976 | OTX2 | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.*98G>T (n.*98G>T) n.490G>T n.413G>T n.493G>T n.417G>T | |
| 14 | g.56802247C= | CA2139134738 | OTX2 | c.382G= (p.Glu128=) c.358G= (p.Glu120=) c.*98G= (n.*98G=) n.490G= n.413G= n.493G= n.417G= | |
| 14 | g.56802247C>G | CA390051977 | OTX2 | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.*98G>C (n.*98G>C) n.490G>C n.413G>C n.493G>C n.417G>C | |
| 14 | g.56802247C>T | CA261910285 | OTX2 | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.*98G>A (n.*98G>A) n.490G>A n.413G>A n.493G>A n.417G>A | dbSNP |
| 14 | g.56802248C>A | CA486669112 | OTX2 | c.381G>T (p.Arg127=) c.357G>T (p.Arg119=) c.*97G>T (n.*97G>T) n.489G>T n.412G>T n.492G>T n.416G>T | |
| 14 | g.56802248C>G | CA486669113 | OTX2 | c.381G>C (p.Arg127=) c.357G>C (p.Arg119=) c.*97G>C (n.*97G>C) n.489G>C n.412G>C n.492G>C n.416G>C | |
| 14 | g.56802248C>T | CA486669114 | OTX2 | c.381G>A (p.Arg127=) c.357G>A (p.Arg119=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.489G>A n.412G>A n.492G>A n.416G>A | |
| 14 | g.56802249C>A | CA10640349 | OTX2 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) n.488G>T n.411G>T n.491G>T n.415G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802249C= | CA2139134747 | OTX2 | c.380G= (p.Arg127=) c.356G= (p.Arg119=) c.*96G= (n.*96G=) n.488G= n.411G= n.491G= n.415G= | |
| 14 | g.56802249C>G | CA7200496 | OTX2 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) n.488G>C n.411G>C n.491G>C n.415G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802249C>T | CA7200495 | OTX2 | c.380G>A (p.Arg127Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.*96G>A (n.*96G>A) n.488G>A n.411G>A n.491G>A n.415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802250G>A | CA7200497 | OTX2 | c.379C>T (p.Arg127Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) c.*95C>T (n.*95C>T) n.487C>T n.410C>T n.490C>T n.414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802250G>C | CA390051978 | OTX2 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.*95C>G (n.*95C>G) n.487C>G n.410C>G n.490C>G n.414C>G | dbSNP |
| 14 | g.56802250G= | CA2139134756 | OTX2 | c.379C= (p.Arg127=) c.355C= (p.Arg119=) c.*95C= (n.*95C=) n.487C= n.410C= n.490C= n.414C= | |
| 14 | g.56802250G>T | CA486669117 | OTX2 | c.379C>A (p.Arg127=) c.355C>A (p.Arg119=) c.*95C>A (n.*95C>A) n.487C>A n.410C>A n.490C>A n.414C>A | |
| 14 | g.56802251A>C | CA486669120 | OTX2 | c.378T>G (p.Ala126=) c.354T>G (p.Ala118=) c.*94T>G (n.*94T>G) n.486T>G n.409T>G n.489T>G n.413T>G | |
| 14 | g.56802251A>G | CA486669122 | OTX2 | c.378T>C (p.Ala126=) c.354T>C (p.Ala118=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.486T>C n.409T>C n.489T>C n.413T>C | |
| 14 | g.56802251A>T | CA486669124 | OTX2 | c.378T>A (p.Ala126=) c.354T>A (p.Ala118=) c.*94T>A (n.*94T>A) n.486T>A n.409T>A n.489T>A n.413T>A | |
| 14 | g.56802252G>A | CA390051979 | OTX2 | c.377C>T (p.Ala126Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.*93C>T (n.*93C>T) n.485C>T n.408C>T n.488C>T n.412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802252G>C | CA390051981 | OTX2 | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) n.485C>G n.408C>G n.488C>G n.412C>G | |
| 14 | g.56802252G= | CA2139134762 | OTX2 | c.377C= (p.Ala126=) c.353C= (p.Ala118=) c.*93C= (n.*93C=) n.485C= n.408C= n.488C= n.412C= | |
| 14 | g.56802252G>T | CA390051980 | OTX2 | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.*93C>A (n.*93C>A) n.485C>A n.408C>A n.488C>A n.412C>A | |
| 14 | g.56802253C>A | CA390051982 | OTX2 | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.*92G>T (n.*92G>T) n.484G>T n.407G>T n.487G>T n.411G>T | |
| 14 | g.56802253C= | CA2139134770 | OTX2 | c.376G= (p.Ala126=) c.352G= (p.Ala118=) c.*92G= (n.*92G=) n.484G= n.407G= n.487G= n.411G= | |
| 14 | g.56802253C>G | CA261910286 | OTX2 | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.*92G>C (n.*92G>C) n.484G>C n.407G>C n.487G>C n.411G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802253C>T | CA390051983 | OTX2 | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*92G>A (n.*92G>A) n.484G>A n.407G>A n.487G>A n.411G>A | dbSNP |
| 14 | g.56802254T>A | CA486669127 | OTX2 | c.375A>T (p.Pro125=) c.351A>T (p.Pro117=) c.*91A>T (n.*91A>T) n.483A>T n.406A>T n.486A>T n.410A>T | |
| 14 | g.56802254T>C | CA486669129 | OTX2 | c.375A>G (p.Pro125=) c.351A>G (p.Pro117=) c.*91A>G (n.*91A>G) n.483A>G n.406A>G n.486A>G n.410A>G | |
| 14 | g.56802254T>G | CA486669130 | OTX2 | c.375A>C (p.Pro125=) c.351A>C (p.Pro117=) c.*91A>C (n.*91A>C) n.483A>C n.406A>C n.486A>C n.410A>C | |
| 14 | g.56802255G>A | CA390051984 | OTX2 | c.374C>T (p.Pro125Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) n.482C>T n.405C>T n.485C>T n.409C>T | |
| 14 | g.56802255G>C | CA390051985 | OTX2 | c.374C>G (p.Pro125Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) n.482C>G n.405C>G n.485C>G n.409C>G | |
| 14 | g.56802255G>T | CA390051986 | OTX2 | c.374C>A (p.Pro125Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.*90C>A (n.*90C>A) n.482C>A n.405C>A n.485C>A n.409C>A | COSMIC |
| 14 | g.56802256del | CA2801700650 | OTX2 | c.374del (p.Pro125GlnfsTer5) c.350del (p.Pro117GlnfsTer5) c.350del (p.Pro117GlnfsTer?) c.*90del (n.*90del) n.482del n.405del n.485del n.409del | |
| 14 | g.56802256G>A | CA7200498 | OTX2 | c.373C>T (p.Pro125Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.*89C>T (n.*89C>T) n.481C>T n.404C>T n.484C>T n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.56802256G>C | CA390051987 | OTX2 | c.373C>G (p.Pro125Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.*89C>G (n.*89C>G) n.481C>G n.404C>G n.484C>G n.408C>G | |
| 14 | g.56802256G= | CA2139134777 | OTX2 | c.373C= (p.Pro125=) c.349C= (p.Pro117=) c.*89C= (n.*89C=) n.481C= n.404C= n.484C= n.408C= | |
| 14 | g.56802256G>T | CA390051988 | OTX2 | c.373C>A (p.Pro125Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.*89C>A (n.*89C>A) n.481C>A n.404C>A n.484C>A n.408C>A | |
| 14 | g.56802257A= | CA2139134782 | OTX2 | c.372T= (p.Ser124=) c.348T= (p.Ser116=) c.*88T= (n.*88T=) n.480T= n.403T= n.483T= n.407T= | |
| 14 | g.56802257A>C | CA486669134 | OTX2 | c.372T>G (p.Ser124=) c.348T>G (p.Ser116=) c.*88T>G (n.*88T>G) n.480T>G n.403T>G n.483T>G n.407T>G | |
| 14 | g.56802257A>G | CA7200499 | OTX2 | c.372T>C (p.Ser124=) c.348T>C (p.Ser116=) c.*88T>C (n.*88T>C) n.480T>C n.403T>C n.483T>C n.407T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802257A>T | CA486669136 | OTX2 | c.372T>A (p.Ser124=) c.348T>A (p.Ser116=) c.*88T>A (n.*88T>A) n.480T>A n.403T>A n.483T>A n.407T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802258G>A | CA7200500 | OTX2 | c.371C>T (p.Ser124Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.*87C>T (n.*87C>T) n.479C>T n.402C>T n.482C>T n.406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802258G>C | CA390051990 | OTX2 | c.371C>G (p.Ser124Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.*87C>G (n.*87C>G) n.479C>G n.402C>G n.482C>G n.406C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802258G= | CA2139134786 | OTX2 | c.371C= (p.Ser124=) c.347C= (p.Ser116=) c.*87C= (n.*87C=) n.479C= n.402C= n.482C= n.406C= | |
| 14 | g.56802258G>T | CA390051989 | OTX2 | c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.*87C>A (n.*87C>A) n.479C>A n.402C>A n.482C>A n.406C>A | |
| 14 | g.56802258_56802259insT | CA2801700651 | OTX2 | c.370_371insA (p.Ser124TyrfsTer21) c.346_347insA (p.Ser116TyrfsTer21) c.346_347insA (p.Ser116TyrfsTer15) c.*86_*87insA (n.*86_*87insA) n.478_479insA n.401_402insA n.481_482insA n.405_406insA | |
| 14 | g.56802259A>C | CA390051991 | OTX2 | c.370T>G (p.Ser124Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.*86T>G (n.*86T>G) n.478T>G n.401T>G n.481T>G n.405T>G | |
| 14 | g.56802259A>G | CA390051992 | OTX2 | c.370T>C (p.Ser124Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.*86T>C (n.*86T>C) n.478T>C n.401T>C n.481T>C n.405T>C | |
| 14 | g.56802259A>T | CA390051993 | OTX2 | c.370T>A (p.Ser124Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.*86T>A (n.*86T>A) n.478T>A n.401T>A n.481T>A n.405T>A | |
| 14 | g.56802260T>A | CA486669140 | OTX2 | c.369A>T (p.Thr123=) c.345A>T (p.Thr115=) c.*85A>T (n.*85A>T) n.477A>T n.400A>T n.480A>T n.404A>T | |
| 14 | g.56802260T>C | CA486669141 | OTX2 | c.369A>G (p.Thr123=) c.345A>G (p.Thr115=) c.*85A>G (n.*85A>G) n.477A>G n.400A>G n.480A>G n.404A>G | dbSNP |
| 14 | g.56802260T>G | CA486669143 | OTX2 | c.369A>C (p.Thr123=) c.345A>C (p.Thr115=) c.*85A>C (n.*85A>C) n.477A>C n.400A>C n.480A>C n.404A>C | |
| 14 | g.56802260T= | CA2139134789 | OTX2 | c.369A= (p.Thr123=) c.345A= (p.Thr115=) c.*85A= (n.*85A=) n.477A= n.400A= n.480A= n.404A= | |
| 14 | g.56802261G>A | CA390051994 | OTX2 | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.*84C>T (n.*84C>T) n.476C>T n.399C>T n.479C>T n.403C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802261G>C | CA390051995 | OTX2 | c.368C>G (p.Thr123Arg) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) n.476C>G n.399C>G n.479C>G n.403C>G | |
| 14 | g.56802261G>T | CA390051996 | OTX2 | c.368C>A (p.Thr123Lys) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.*84C>A (n.*84C>A) n.476C>A n.399C>A n.479C>A n.403C>A | |
| 14 | g.56802262T>A | CA390051997 | OTX2 | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.*83A>T (n.*83A>T) n.475A>T n.398A>T n.478A>T n.402A>T | |
| 14 | g.56802262T>C | CA390051998 | OTX2 | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.*83A>G (n.*83A>G) n.475A>G n.398A>G n.478A>G n.402A>G | |
| 14 | g.56802262T>G | CA390051999 | OTX2 | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.*83A>C (n.*83A>C) n.475A>C n.398A>C n.478A>C n.402A>C | |
| 14 | g.56802263C>A | CA390052000 | OTX2 | c.366G>T (p.Lys122Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.*82G>T (n.*82G>T) n.474G>T n.397G>T n.477G>T n.401G>T | |
| 14 | g.56802263C= | CA2139134792 | OTX2 | c.366G= (p.Lys122=) c.342G= (p.Lys114=) c.*82G= (n.*82G=) n.474G= n.397G= n.477G= n.401G= | |
| 14 | g.56802263C>G | CA390052001 | OTX2 | c.366G>C (p.Lys122Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.*82G>C (n.*82G>C) n.474G>C n.397G>C n.477G>C n.401G>C | |
| 14 | g.56802263C>T | CA7200501 | OTX2 | c.366G>A (p.Lys122=) c.342G>A (p.Lys114=) c.*82G>A (n.*82G>A) n.474G>A n.397G>A n.477G>A n.401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802264T>A | CA390052004 | OTX2 | c.365A>T (p.Lys122Met) c.341A>T (p.Lys114Met) c.*81A>T (n.*81A>T) n.473A>T n.396A>T n.476A>T n.400A>T | |
| 14 | g.56802264T>C | CA390052003 | OTX2 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) n.473A>G n.396A>G n.476A>G n.400A>G | |
| 14 | g.56802264T>G | CA390052002 | OTX2 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.*81A>C (n.*81A>C) n.473A>C n.396A>C n.476A>C n.400A>C | |
| 14 | g.56802265T>A | CA390052005 | OTX2 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.*80A>T (n.*80A>T) n.472A>T n.395A>T n.475A>T n.399A>T | |
| 14 | g.56802265T>C | CA390052006 | OTX2 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.*80A>G (n.*80A>G) n.472A>G n.395A>G n.475A>G n.399A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802265T>G | CA390052007 | OTX2 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.*80A>C (n.*80A>C) n.472A>C n.395A>C n.475A>C n.399A>C | |
| 14 | g.56802266del | CA2739279791 | OTX2 | c.363del (p.Lys122ArgfsTer8) c.339del (p.Lys114ArgfsTer8) c.339del (p.Lys114ArgfsTer?) c.*79del (n.*79del) n.471del n.394del n.474del n.398del | ClinVar |
| 14 | g.56802266C>A | CA390052008 | OTX2 | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.*79G>T (n.*79G>T) n.471G>T n.394G>T n.474G>T n.398G>T | |
| 14 | g.56802266C>G | CA390052009 | OTX2 | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.*79G>C (n.*79G>C) n.471G>C n.394G>C n.474G>C n.398G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802266C>T | CA486669153 | OTX2 | c.363G>A (p.Lys121=) c.339G>A (p.Lys113=) c.*79G>A (n.*79G>A) n.471G>A n.394G>A n.474G>A n.398G>A | |
| 14 | g.56802267T>A | CA390052010 | OTX2 | c.362A>T (p.Lys121Met) c.338A>T (p.Lys113Met) c.*78A>T (n.*78A>T) n.470A>T n.393A>T n.473A>T n.397A>T | |
| 14 | g.56802267T>C | CA7200502 | OTX2 | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.*78A>G (n.*78A>G) n.470A>G n.393A>G n.473A>G n.397A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802267T>G | CA390052011 | OTX2 | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.*78A>C (n.*78A>C) n.470A>C n.393A>C n.473A>C n.397A>C | |
| 14 | g.56802267T= | CA2139134798 | OTX2 | c.362A= (p.Lys121=) c.338A= (p.Lys113=) c.*78A= (n.*78A=) n.470A= n.393A= n.473A= n.397A= | |
| 14 | g.56802268T>A | CA390052012 | OTX2 | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.*77A>T (n.*77A>T) n.469A>T n.392A>T n.472A>T n.396A>T | |
| 14 | g.56802268T>C | CA390052013 | OTX2 | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.*77A>G (n.*77A>G) n.469A>G n.392A>G n.472A>G n.396A>G | |
| 14 | g.56802268T>G | CA390052014 | OTX2 | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.*77A>C (n.*77A>C) n.469A>C n.392A>C n.472A>C n.396A>C | |
| 14 | g.56802269T>A | CA390052015 | OTX2 | c.360A>T (p.Lys120Asn) c.336A>T (p.Lys112Asn) c.*76A>T (n.*76A>T) n.468A>T n.391A>T n.471A>T n.395A>T | |
| 14 | g.56802269T>C | CA486669158 | OTX2 | c.360A>G (p.Lys120=) c.336A>G (p.Lys112=) c.*76A>G (n.*76A>G) n.468A>G n.391A>G n.471A>G n.395A>G | |
| 14 | g.56802269T>G | CA390052016 | OTX2 | c.360A>C (p.Lys120Asn) c.336A>C (p.Lys112Asn) c.*76A>C (n.*76A>C) n.468A>C n.391A>C n.471A>C n.395A>C | |
| 14 | g.56802270T>A | CA390052018 | OTX2 | c.359A>T (p.Lys120Ile) c.335A>T (p.Lys112Ile) c.*75A>T (n.*75A>T) n.467A>T n.390A>T n.470A>T n.394A>T | |
| 14 | g.56802270T>C | CA390052019 | OTX2 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) n.467A>G n.390A>G n.470A>G n.394A>G | |
| 14 | g.56802270T>G | CA390052017 | OTX2 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.*75A>C (n.*75A>C) n.467A>C n.390A>C n.470A>C n.394A>C | |
| 14 | g.56802271T>A | CA390052021 | OTX2 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) n.466A>T n.389A>T n.469A>T n.393A>T | |
| 14 | g.56802271T>C | CA390052020 | OTX2 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.*74A>G (n.*74A>G) n.466A>G n.389A>G n.469A>G n.393A>G | |
| 14 | g.56802271T>G | CA390052022 | OTX2 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.*74A>C (n.*74A>C) n.466A>C n.389A>C n.469A>C n.393A>C | |
| 14 | g.56802272G>A | CA261910287 | OTX2 | c.357C>T (p.Ala119=) c.333C>T (p.Ala111=) c.*73C>T (n.*73C>T) n.465C>T n.388C>T n.468C>T n.392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802272G>C | CA486669162 | OTX2 | c.357C>G (p.Ala119=) c.333C>G (p.Ala111=) c.*73C>G (n.*73C>G) n.465C>G n.388C>G n.468C>G n.392C>G | COSMIC |
| 14 | g.56802272G= | CA2139134803 | OTX2 | c.357C= (p.Ala119=) c.333C= (p.Ala111=) c.*73C= (n.*73C=) n.465C= n.388C= n.468C= n.392C= | |
| 14 | g.56802272G>T | CA486669163 | OTX2 | c.357C>A (p.Ala119=) c.333C>A (p.Ala111=) c.*73C>A (n.*73C>A) n.465C>A n.388C>A n.468C>A n.392C>A | |
| 14 | g.56802273G>A | CA390052023 | OTX2 | c.356C>T (p.Ala119Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.*72C>T (n.*72C>T) n.464C>T n.387C>T n.467C>T n.391C>T | |
| 14 | g.56802273G>C | CA390052025 | OTX2 | c.356C>G (p.Ala119Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) n.464C>G n.387C>G n.467C>G n.391C>G | |
| 14 | g.56802273G>T | CA390052024 | OTX2 | c.356C>A (p.Ala119Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.*72C>A (n.*72C>A) n.464C>A n.387C>A n.467C>A n.391C>A | |
| 14 | g.56802274C>A | CA390052026 | OTX2 | c.355G>T (p.Ala119Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.*71G>T (n.*71G>T) n.463G>T n.386G>T n.466G>T n.390G>T | |
| 14 | g.56802274C>G | CA390052028 | OTX2 | c.355G>C (p.Ala119Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.*71G>C (n.*71G>C) n.463G>C n.386G>C n.466G>C n.390G>C | |
| 14 | g.56802274C>T | CA390052027 | OTX2 | c.355G>A (p.Ala119Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.*71G>A (n.*71G>A) n.463G>A n.386G>A n.466G>A n.390G>A | |
| 14 | g.56802275A>C | CA486669167 | OTX2 | c.354T>G (p.Pro118=) c.330T>G (p.Pro110=) c.*70T>G (n.*70T>G) n.462T>G n.385T>G n.465T>G n.389T>G | |
| 14 | g.56802275A>G | CA486669169 | OTX2 | c.354T>C (p.Pro118=) c.330T>C (p.Pro110=) c.*70T>C (n.*70T>C) n.462T>C n.385T>C n.465T>C n.389T>C | |
| 14 | g.56802275A>T | CA486669171 | OTX2 | c.354T>A (p.Pro118=) c.330T>A (p.Pro110=) c.*70T>A (n.*70T>A) n.462T>A n.385T>A n.465T>A n.389T>A | |
| 14 | g.56802276G>A | CA390052029 | OTX2 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.*69C>T (n.*69C>T) n.461C>T n.384C>T n.464C>T n.388C>T | |
| 14 | g.56802276G>C | CA390052031 | OTX2 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.*69C>G (n.*69C>G) n.461C>G n.384C>G n.464C>G n.388C>G | dbSNP |
| 14 | g.56802276G= | CA2139134806 | OTX2 | c.353C= (p.Pro118=) c.329C= (p.Pro110=) c.*69C= (n.*69C=) n.461C= n.384C= n.464C= n.388C= | |
| 14 | g.56802276G>T | CA390052030 | OTX2 | c.353C>A (p.Pro118His) c.329C>A (p.Pro110His) c.*69C>A (n.*69C>A) n.461C>A n.384C>A n.464C>A n.388C>A | |
| 14 | g.56802277G>A | CA390052032 | OTX2 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.*68C>T (n.*68C>T) n.460C>T n.383C>T n.463C>T n.387C>T | |
| 14 | g.56802277G>C | CA390052033 | OTX2 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.*68C>G (n.*68C>G) n.460C>G n.383C>G n.463C>G n.387C>G | |
| 14 | g.56802277G= | CA2139134809 | OTX2 | c.352C= (p.Pro118=) c.328C= (p.Pro110=) c.*68C= (n.*68C=) n.460C= n.383C= n.463C= n.387C= | |
| 14 | g.56802277G>T | CA7200503 | OTX2 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.*68C>A (n.*68C>A) n.460C>A n.383C>A n.463C>A n.387C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802278T>A | CA390052034 | OTX2 | c.351A>T (p.Arg117Ser) c.327A>T (p.Arg109Ser) c.*67A>T (n.*67A>T) n.459A>T n.382A>T n.462A>T n.386A>T | |
| 14 | g.56802278T>C | CA486669176 | OTX2 | c.351A>G (p.Arg117=) c.327A>G (p.Arg109=) c.*67A>G (n.*67A>G) n.459A>G n.382A>G n.462A>G n.386A>G | |
| 14 | g.56802278T>G | CA7200504 | OTX2 | c.351A>C (p.Arg117Ser) c.327A>C (p.Arg109Ser) c.*67A>C (n.*67A>C) n.459A>C n.382A>C n.462A>C n.386A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.56802278T= | CA2139134812 | OTX2 | c.351A= (p.Arg117=) c.327A= (p.Arg109=) c.*67A= (n.*67A=) n.459A= n.382A= n.462A= n.386A= | |
| 14 | g.56802279C>A | CA390052035 | OTX2 | c.350G>T (p.Arg117Ile) c.326G>T (p.Arg109Ile) c.*66G>T (n.*66G>T) n.458G>T n.381G>T n.461G>T n.385G>T | |
| 14 | g.56802279C= | CA2139134814 | OTX2 | c.350G= (p.Arg117=) c.326G= (p.Arg109=) c.*66G= (n.*66G=) n.458G= n.381G= n.461G= n.385G= | |
| 14 | g.56802279C>G | CA7200505 | OTX2 | c.350G>C (p.Arg117Thr) c.326G>C (p.Arg109Thr) c.*66G>C (n.*66G>C) n.458G>C n.381G>C n.461G>C n.385G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802279C>T | CA390052036 | OTX2 | c.350G>A (p.Arg117Lys) c.326G>A (p.Arg109Lys) c.*66G>A (n.*66G>A) n.458G>A n.381G>A n.461G>A n.385G>A | |
| 14 | g.56802280T>A | CA390052037 | OTX2 | c.349A>T (p.Arg117Ter) c.325A>T (p.Arg109Ter) c.*65A>T (n.*65A>T) n.457A>T n.380A>T n.460A>T n.384A>T | |
| 14 | g.56802280T>C | CA390052038 | OTX2 | c.349A>G (p.Arg117Gly) c.325A>G (p.Arg109Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) n.457A>G n.380A>G n.460A>G n.384A>G | |
| 14 | g.56802280T>G | CA486669180 | OTX2 | c.349A>C (p.Arg117=) c.325A>C (p.Arg109=) c.*65A>C (n.*65A>C) n.457A>C n.380A>C n.460A>C n.384A>C | |
| 14 | g.56802281C>A | CA486669183 | OTX2 | c.348G>T (p.Val116=) c.324G>T (p.Val108=) c.*64G>T (n.*64G>T) n.456G>T n.379G>T n.459G>T n.383G>T | |
| 14 | g.56802281C= | CA2139134817 | OTX2 | c.348G= (p.Val116=) c.324G= (p.Val108=) c.*64G= (n.*64G=) n.456G= n.379G= n.459G= n.383G= | |
| 14 | g.56802281C>G | CA486669182 | OTX2 | c.348G>C (p.Val116=) c.324G>C (p.Val108=) c.*64G>C (n.*64G>C) n.456G>C n.379G>C n.459G>C n.383G>C | |
| 14 | g.56802281C>T | CA486669181 | OTX2 | c.348G>A (p.Val116=) c.324G>A (p.Val108=) c.*64G>A (n.*64G>A) n.456G>A n.379G>A n.459G>A n.383G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.56802282A>C | CA390052041 | OTX2 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.*63T>G (n.*63T>G) n.455T>G n.378T>G n.458T>G n.382T>G | |
| 14 | g.56802282A>G | CA390052040 | OTX2 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.*63T>C (n.*63T>C) n.455T>C n.378T>C n.458T>C n.382T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802282A>T | CA390052039 | OTX2 | c.347T>A (p.Val116Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) c.*63T>A (n.*63T>A) n.455T>A n.378T>A n.458T>A n.382T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802283C>A | CA390052042 | OTX2 | c.346G>T (p.Val116Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) c.*62G>T (n.*62G>T) n.454G>T n.377G>T n.457G>T n.381G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802283C>G | CA390052043 | OTX2 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.*62G>C (n.*62G>C) n.454G>C n.377G>C n.457G>C n.381G>C | |
| 14 | g.56802283C>T | CA390052044 | OTX2 | c.346G>A (p.Val116Met) c.322G>A (p.Val108Met) c.*62G>A (n.*62G>A) n.454G>A n.377G>A n.457G>A n.381G>A | |
| 14 | g.56802284T>A | CA390052045 | OTX2 | c.345A>T (p.Lys115Asn) c.321A>T (p.Lys107Asn) c.*61A>T (n.*61A>T) n.453A>T n.376A>T n.456A>T n.380A>T | |
| 14 | g.56802284T>C | CA486669185 | OTX2 | c.345A>G (p.Lys115=) c.321A>G (p.Lys107=) c.*61A>G (n.*61A>G) n.453A>G n.376A>G n.456A>G n.380A>G | |
| 14 | g.56802284T>G | CA390052046 | OTX2 | c.345A>C (p.Lys115Asn) c.321A>C (p.Lys107Asn) c.*61A>C (n.*61A>C) n.453A>C n.376A>C n.456A>C n.380A>C | |
| 14 | g.56802285T>A | CA390052047 | OTX2 | c.344A>T (p.Lys115Ile) c.320A>T (p.Lys107Ile) c.*60A>T (n.*60A>T) n.452A>T n.375A>T n.455A>T n.379A>T | |
| 14 | g.56802285T>C | CA390052048 | OTX2 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) n.452A>G n.375A>G n.455A>G n.379A>G | |
| 14 | g.56802285T>G | CA390052049 | OTX2 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) n.452A>C n.375A>C n.455A>C n.379A>C | |
| 14 | g.56802286T>A | CA390052050 | OTX2 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.*59A>T (n.*59A>T) n.451A>T n.374A>T n.454A>T n.378A>T | |
| 14 | g.56802286T>C | CA390052051 | OTX2 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.*59A>G (n.*59A>G) n.451A>G n.374A>G n.454A>G n.378A>G | |
| 14 | g.56802286T>G | CA390052052 | OTX2 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.*59A>C (n.*59A>C) n.451A>C n.374A>C n.454A>C n.378A>C | |
| 14 | g.56802287G>A | CA486669187 | OTX2 | c.342C>T (p.Asn114=) c.318C>T (p.Asn106=) c.*58C>T (n.*58C>T) n.450C>T n.373C>T n.453C>T n.377C>T | |
| 14 | g.56802287G>C | CA390052054 | OTX2 | c.342C>G (p.Asn114Lys) c.318C>G (p.Asn106Lys) c.*58C>G (n.*58C>G) n.450C>G n.373C>G n.453C>G n.377C>G | |
| 14 | g.56802287G>T | CA390052053 | OTX2 | c.342C>A (p.Asn114Lys) c.318C>A (p.Asn106Lys) c.*58C>A (n.*58C>A) n.450C>A n.373C>A n.453C>A n.377C>A | |
| 14 | g.56802288T>A | CA390052055 | OTX2 | c.341A>T (p.Asn114Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) c.*57A>T (n.*57A>T) n.449A>T n.372A>T n.452A>T n.376A>T | |
| 14 | g.56802288T>C | CA7200506 | OTX2 | c.341A>G (p.Asn114Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) c.*57A>G (n.*57A>G) n.449A>G n.372A>G n.452A>G n.376A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802288T>G | CA390052056 | OTX2 | c.341A>C (p.Asn114Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) c.*57A>C (n.*57A>C) n.449A>C n.372A>C n.452A>C n.376A>C | |
| 14 | g.56802288T= | CA2139134822 | OTX2 | c.341A= (p.Asn114=) c.317A= (p.Asn106=) c.*57A= (n.*57A=) n.449A= n.372A= n.452A= n.376A= | |
| 14 | g.56802289T>A | CA390052057 | OTX2 | c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.*56A>T (n.*56A>T) n.448A>T n.371A>T n.451A>T n.375A>T | |
| 14 | g.56802289T>C | CA390052058 | OTX2 | c.340A>G (p.Asn114Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) c.*56A>G (n.*56A>G) n.448A>G n.371A>G n.451A>G n.375A>G | |
| 14 | g.56802289T>G | CA390052059 | OTX2 | c.340A>C (p.Asn114His) c.316A>C (p.Asn106His) c.*56A>C (n.*56A>C) n.448A>C n.371A>C n.451A>C n.375A>C | |
| 14 | g.56802290T>A | CA390052060 | OTX2 | c.339A>T (p.Gln113His) c.315A>T (p.Gln105His) c.*55A>T (n.*55A>T) n.447A>T n.370A>T n.450A>T n.374A>T | |
| 14 | g.56802290T>C | CA486669190 | OTX2 | c.339A>G (p.Gln113=) c.315A>G (p.Gln105=) c.*55A>G (n.*55A>G) n.447A>G n.370A>G n.450A>G n.374A>G | |
| 14 | g.56802290T>G | CA390052061 | OTX2 | c.339A>C (p.Gln113His) c.315A>C (p.Gln105His) c.*55A>C (n.*55A>C) n.447A>C n.370A>C n.450A>C n.374A>C | |
| 14 | g.56802291T>A | CA390052062 | OTX2 | c.338A>T (p.Gln113Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.*54A>T (n.*54A>T) n.446A>T n.369A>T n.449A>T n.373A>T | |
| 14 | g.56802291T>C | CA390052063 | OTX2 | c.338A>G (p.Gln113Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.*54A>G (n.*54A>G) n.446A>G n.369A>G n.449A>G n.373A>G | |
| 14 | g.56802291T>G | CA390052064 | OTX2 | c.338A>C (p.Gln113Pro) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) n.446A>C n.369A>C n.449A>C n.373A>C | |
| 14 | g.56802292G>A | CA390052067 | OTX2 | c.337C>T (p.Gln113Ter) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.*53C>T (n.*53C>T) n.445C>T n.368C>T n.448C>T n.372C>T | |
| 14 | g.56802292G>C | CA390052066 | OTX2 | c.337C>G (p.Gln113Glu) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.*53C>G (n.*53C>G) n.445C>G n.368C>G n.448C>G n.372C>G | |
| 14 | g.56802292G>T | CA390052065 | OTX2 | c.337C>A (p.Gln113Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.*53C>A (n.*53C>A) n.445C>A n.368C>A n.448C>A n.372C>A | |
| 14 | g.56802293A= | CA2139134826 | OTX2 | c.336T= (p.Gly112=) c.312T= (p.Gly104=) c.*52T= (n.*52T=) n.444T= n.367T= n.447T= n.371T= | |
| 14 | g.56802293A>C | CA486669193 | OTX2 | c.336T>G (p.Gly112=) c.312T>G (p.Gly104=) c.*52T>G (n.*52T>G) n.444T>G n.367T>G n.447T>G n.371T>G | |
| 14 | g.56802293A>G | CA7200507 | OTX2 | c.336T>C (p.Gly112=) c.312T>C (p.Gly104=) c.*52T>C (n.*52T>C) n.444T>C n.367T>C n.447T>C n.371T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802293A>T | CA486669197 | OTX2 | c.336T>A (p.Gly112=) c.312T>A (p.Gly104=) c.*52T>A (n.*52T>A) n.444T>A n.367T>A n.447T>A n.371T>A | |
| 14 | g.56802294C>A | CA390052068 | OTX2 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.*51G>T (n.*51G>T) n.443G>T n.366G>T n.446G>T n.370G>T | |
| 14 | g.56802294C>G | CA390052069 | OTX2 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.*51G>C (n.*51G>C) n.443G>C n.366G>C n.446G>C n.370G>C | |
| 14 | g.56802294C>T | CA390052070 | OTX2 | c.335G>A (p.Gly112Asp) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.*51G>A (n.*51G>A) n.443G>A n.366G>A n.446G>A n.370G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802295C>A | CA390052071 | OTX2 | c.334G>T (p.Gly112Cys) c.310G>T (p.Gly104Cys) c.*50G>T (n.*50G>T) n.442G>T n.365G>T n.445G>T n.369G>T | |
| 14 | g.56802295C>G | CA390052072 | OTX2 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.*50G>C (n.*50G>C) n.442G>C n.365G>C n.445G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802295C>T | CA390052073 | OTX2 | c.334G>A (p.Gly112Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) c.*50G>A (n.*50G>A) n.442G>A n.365G>A n.445G>A n.369G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802296T>A | CA486669204 | OTX2 | c.333A>T (p.Gly111=) c.309A>T (p.Gly103=) c.*49A>T (n.*49A>T) n.441A>T n.364A>T n.444A>T n.368A>T | |
| 14 | g.56802296T>C | CA486669205 | OTX2 | c.333A>G (p.Gly111=) c.309A>G (p.Gly103=) c.*49A>G (n.*49A>G) n.441A>G n.364A>G n.444A>G n.368A>G | |
| 14 | g.56802296T>G | CA486669206 | OTX2 | c.333A>C (p.Gly111=) c.309A>C (p.Gly103=) c.*49A>C (n.*49A>C) n.441A>C n.364A>C n.444A>C n.368A>C | |
| 14 | g.56802297C>A | CA390052074 | OTX2 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.*48G>T (n.*48G>T) n.440G>T n.363G>T n.443G>T n.367G>T | |
| 14 | g.56802297C>G | CA390052075 | OTX2 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.*48G>C (n.*48G>C) n.440G>C n.363G>C n.443G>C n.367G>C | |
| 14 | g.56802297C>T | CA390052076 | OTX2 | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.*48G>A (n.*48G>A) n.440G>A n.363G>A n.443G>A n.367G>A | COSMIC |
| 14 | g.56802298C>A | CA390052077 | OTX2 | c.331G>T (p.Gly111Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) c.*47G>T (n.*47G>T) n.439G>T n.362G>T n.442G>T n.366G>T | COSMIC |
| 14 | g.56802298C>G | CA390052078 | OTX2 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.*47G>C (n.*47G>C) n.439G>C n.362G>C n.442G>C n.366G>C | |
| 14 | g.56802298C>T | CA390052079 | OTX2 | c.331G>A (p.Gly111Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.*47G>A (n.*47G>A) n.439G>A n.362G>A n.442G>A n.366G>A | COSMIC |
| 14 | g.56802299A= | CA2139134832 | OTX2 | c.330T= (p.Asn110=) c.306T= (p.Asn102=) c.*46T= (n.*46T=) n.438T= n.361T= n.441T= n.365T= | |
| 14 | g.56802299A>C | CA390052081 | OTX2 | c.330T>G (p.Asn110Lys) c.306T>G (p.Asn102Lys) c.*46T>G (n.*46T>G) n.438T>G n.361T>G n.441T>G n.365T>G | |
| 14 | g.56802299A>G | CA7200508 | OTX2 | c.330T>C (p.Asn110=) c.306T>C (p.Asn102=) c.*46T>C (n.*46T>C) n.438T>C n.361T>C n.441T>C n.365T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802299A>T | CA390052080 | OTX2 | c.330T>A (p.Asn110Lys) c.306T>A (p.Asn102Lys) c.*46T>A (n.*46T>A) n.438T>A n.361T>A n.441T>A n.365T>A | |
| 14 | g.56802300T>A | CA390052084 | OTX2 | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.*45A>T (n.*45A>T) n.437A>T n.360A>T n.440A>T n.364A>T | |
| 14 | g.56802300T>C | CA390052082 | OTX2 | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.*45A>G (n.*45A>G) n.437A>G n.360A>G n.440A>G n.364A>G | |
| 14 | g.56802300T>G | CA390052083 | OTX2 | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.*45A>C (n.*45A>C) n.437A>C n.360A>C n.440A>C n.364A>C | |
| 14 | g.56802301T>A | CA390052085 | OTX2 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.*44A>T (n.*44A>T) n.436A>T n.359A>T n.439A>T n.363A>T | |
| 14 | g.56802301T>C | CA390052086 | OTX2 | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.*44A>G (n.*44A>G) n.436A>G n.359A>G n.439A>G n.363A>G | dbSNP |
| 14 | g.56802301T>G | CA390052087 | OTX2 | c.328A>C (p.Asn110His) c.304A>C (p.Asn102His) c.*44A>C (n.*44A>C) n.436A>C n.359A>C n.439A>C n.363A>C | |
| 14 | g.56802301T= | CA2139134837 | OTX2 | c.328A= (p.Asn110=) c.304A= (p.Asn102=) c.*44A= (n.*44A=) n.436A= n.359A= n.439A= n.363A= | |
| 14 | g.56802302C>A | CA390052088 | OTX2 | c.327G>T (p.Gln109His) c.303G>T (p.Gln101His) c.*43G>T (n.*43G>T) n.435G>T n.358G>T n.438G>T n.362G>T | COSMIC |
| 14 | g.56802302C= | CA2139134846 | OTX2 | c.327G= (p.Gln109=) c.303G= (p.Gln101=) c.*43G= (n.*43G=) n.435G= n.358G= n.438G= n.362G= | |
| 14 | g.56802302C>G | CA390052089 | OTX2 | c.327G>C (p.Gln109His) c.303G>C (p.Gln101His) c.*43G>C (n.*43G>C) n.435G>C n.358G>C n.438G>C n.362G>C | |
| 14 | g.56802302C>T | CA261910288 | OTX2 | c.327G>A (p.Gln109=) c.303G>A (p.Gln101=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.435G>A n.358G>A n.438G>A n.362G>A | dbSNP |
| 14 | g.56802302_56802311delinsCTGCTGTTGT | CA2139134848 | OTX2 | c.318_327delinsACAACAGCAG (p.Gln106=) c.294_303delinsACAACAGCAG (p.Gln98=) c.*34_*43delinsACAACAGCAG (n.*34_*43delinsACAACAGCAG) n.426_435delinsACAACAGCAG n.349_358delinsACAACAGCAG n.429_438delinsACAACAGCAG n.353_362delinsACAACAGCAG | |
| 14 | g.56802303T>A | CA390052090 | OTX2 | c.326A>T (p.Gln109Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) n.434A>T n.357A>T n.437A>T n.361A>T | |
| 14 | g.56802303T>C | CA390052091 | OTX2 | c.326A>G (p.Gln109Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.*42A>G (n.*42A>G) n.434A>G n.357A>G n.437A>G n.361A>G | |
| 14 | g.56802303T>G | CA390052092 | OTX2 | c.326A>C (p.Gln109Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) n.434A>C n.357A>C n.437A>C n.361A>C | COSMIC |
| 14 | g.56802314_56802322dup | CA2625004675 | OTX2 | c.318_326dup (p.Gln109_Asn110insGlnGlnGln) c.294_302dup (p.Gln101_Asn102insGlnGlnGln) c.*34_*42dup (n.*34_*42dup) n.426_434dup n.349_357dup n.429_437dup n.353_361dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802314_56802322del | CA614737000 | OTX2 | c.318_326del (p.Gln107_Gln109del) c.294_302del (p.Gln99_Gln101del) c.*34_*42del (n.*34_*42del) n.426_434del n.349_357del n.429_437del n.353_361del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802304G>A | CA390052093 | OTX2 | c.325C>T (p.Gln109Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.*41C>T (n.*41C>T) n.433C>T n.356C>T n.436C>T n.360C>T | |
| 14 | g.56802304G>C | CA390052094 | OTX2 | c.325C>G (p.Gln109Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.*41C>G (n.*41C>G) n.433C>G n.356C>G n.436C>G n.360C>G | COSMIC |
| 14 | g.56802304G>T | CA390052095 | OTX2 | c.325C>A (p.Gln109Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.*41C>A (n.*41C>A) n.433C>A n.356C>A n.436C>A n.360C>A | dbSNP |
| 14 | g.56802305C>A | CA390052096 | OTX2 | c.324G>T (p.Gln108His) c.300G>T (p.Gln100His) c.*40G>T (n.*40G>T) n.432G>T n.355G>T n.435G>T n.359G>T | COSMIC |
| 14 | g.56802305C>G | CA390052097 | OTX2 | c.324G>C (p.Gln108His) c.300G>C (p.Gln100His) c.*40G>C (n.*40G>C) n.432G>C n.355G>C n.435G>C n.359G>C | |
| 14 | g.56802305C>T | CA486669230 | OTX2 | c.324G>A (p.Gln108=) c.300G>A (p.Gln100=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.432G>A n.355G>A n.435G>A n.359G>A | |
| 14 | g.56802305_56802308delinsCTGT | CA2139134857 | OTX2 | c.321_324delinsACAG (p.Gln107=) c.297_300delinsACAG (p.Gln99=) c.*37_*40delinsACAG (n.*37_*40delinsACAG) n.429_432delinsACAG n.352_355delinsACAG n.432_435delinsACAG n.356_359delinsACAG | |
| 14 | g.56802306T>A | CA390052098 | OTX2 | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) n.431A>T n.354A>T n.434A>T n.358A>T | |
| 14 | g.56802306T>C | CA390052099 | OTX2 | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.*39A>G (n.*39A>G) n.431A>G n.354A>G n.434A>G n.358A>G | |
| 14 | g.56802306T>G | CA390052100 | OTX2 | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) n.431A>C n.354A>C n.434A>C n.358A>C | |
| 14 | g.56802311_56802313del | CA2139134864 | OTX2 | c.321_323del (p.Gln108del) c.297_299del (p.Gln100del) c.*37_*39del (n.*37_*39del) n.429_431del n.352_354del n.432_434del n.356_358del | dbSNP |
| 14 | g.56802307G>A | CA390052101 | OTX2 | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.*38C>T (n.*38C>T) n.430C>T n.353C>T n.433C>T n.357C>T | |
| 14 | g.56802307G>C | CA390052102 | OTX2 | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.*38C>G (n.*38C>G) n.430C>G n.353C>G n.433C>G n.357C>G | |
| 14 | g.56802307G>T | CA390052103 | OTX2 | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.*38C>A (n.*38C>A) n.430C>A n.353C>A n.433C>A n.357C>A | |
| 14 | g.56802308T>A | CA390052104 | OTX2 | c.321A>T (p.Gln107His) c.297A>T (p.Gln99His) c.*37A>T (n.*37A>T) n.429A>T n.352A>T n.432A>T n.356A>T | |
| 14 | g.56802308T>C | CA486669238 | OTX2 | c.321A>G (p.Gln107=) c.297A>G (p.Gln99=) c.*37A>G (n.*37A>G) n.429A>G n.352A>G n.432A>G n.356A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802308T>G | CA390052105 | OTX2 | c.321A>C (p.Gln107His) c.297A>C (p.Gln99His) c.*37A>C (n.*37A>C) n.429A>C n.352A>C n.432A>C n.356A>C | |
| 14 | g.56802309T>A | CA390052106 | OTX2 | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) n.428A>T n.351A>T n.431A>T n.355A>T | |
| 14 | g.56802309T>C | CA390052107 | OTX2 | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) n.428A>G n.351A>G n.431A>G n.355A>G | |
| 14 | g.56802309T>G | CA390052108 | OTX2 | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) n.428A>C n.351A>C n.431A>C n.355A>C | |
| 14 | g.56802310G>A | CA390052111 | OTX2 | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.*35C>T (n.*35C>T) n.427C>T n.350C>T n.430C>T n.354C>T | |
| 14 | g.56802310G>C | CA390052110 | OTX2 | c.319C>G (p.Gln107Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.*35C>G (n.*35C>G) n.427C>G n.350C>G n.430C>G n.354C>G | |
| 14 | g.56802310G>T | CA390052109 | OTX2 | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.*35C>A (n.*35C>A) n.427C>A n.350C>A n.430C>A n.354C>A | |
| 14 | g.56802311T>A | CA390052112 | OTX2 | c.318A>T (p.Gln106His) c.294A>T (p.Gln98His) c.*34A>T (n.*34A>T) n.426A>T n.349A>T n.429A>T n.353A>T | |
| 14 | g.56802311T>C | CA486669245 | OTX2 | c.318A>G (p.Gln106=) c.294A>G (p.Gln98=) c.*34A>G (n.*34A>G) n.426A>G n.349A>G n.429A>G n.353A>G | |
| 14 | g.56802311T>G | CA390052113 | OTX2 | c.318A>C (p.Gln106His) c.294A>C (p.Gln98His) c.*34A>C (n.*34A>C) n.426A>C n.349A>C n.429A>C n.353A>C | |
| 14 | g.56802313_56802331del | CA2695219376 | OTX2 | c.300_318del (p.Lys100AsnfsTer11) c.276_294del (p.Lys92AsnfsTer11) c.*16_*34del (n.*16_*34del) n.408_426del n.331_349del n.411_429del n.335_353del | |
| 14 | g.56802312T>A | CA390052114 | OTX2 | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.*33A>T (n.*33A>T) n.425A>T n.348A>T n.428A>T n.352A>T | |
| 14 | g.56802312T>C | CA390052115 | OTX2 | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.*33A>G (n.*33A>G) n.425A>G n.348A>G n.428A>G n.352A>G | |
| 14 | g.56802312T>G | CA390052116 | OTX2 | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.*33A>C (n.*33A>C) n.425A>C n.348A>C n.428A>C n.352A>C | |
| 14 | g.56802312_56802313delinsTG | CA2139134868 | OTX2 | c.316_317delinsCA (p.Gln106=) c.292_293delinsCA (p.Gln98=) c.*32_*33delinsCA (n.*32_*33delinsCA) n.424_425delinsCA n.347_348delinsCA n.427_428delinsCA n.351_352delinsCA | |
| 14 | g.56802313del | CA199645 | OTX2 | c.316del (p.Gln106AsnfsTer11) c.292del (p.Gln98AsnfsTer11) c.*32del (n.*32del) n.424del n.347del n.427del n.351del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56802313G>A | CA390052119 | OTX2 | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.*32C>T (n.*32C>T) n.424C>T n.347C>T n.427C>T n.351C>T | ClinVar |
| 14 | g.56802313G>C | CA390052118 | OTX2 | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.*32C>G (n.*32C>G) n.424C>G n.347C>G n.427C>G n.351C>G | |
| 14 | g.56802313G>T | CA390052117 | OTX2 | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.*32C>A (n.*32C>A) n.424C>A n.347C>A n.427C>A n.351C>A | |
| 14 | g.56802314C>A | CA390052120 | OTX2 | c.315G>T (p.Gln105His) c.291G>T (p.Gln97His) c.*31G>T (n.*31G>T) n.423G>T n.346G>T n.426G>T n.350G>T | |
| 14 | g.56802314C>G | CA390052121 | OTX2 | c.315G>C (p.Gln105His) c.291G>C (p.Gln97His) c.*31G>C (n.*31G>C) n.423G>C n.346G>C n.426G>C n.350G>C | |
| 14 | g.56802314C>T | CA486669251 | OTX2 | c.315G>A (p.Gln105=) c.291G>A (p.Gln97=) c.*31G>A (n.*31G>A) n.423G>A n.346G>A n.426G>A n.350G>A | COSMIC |
| 14 | g.56802315T>A | CA390052122 | OTX2 | c.314A>T (p.Gln105Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.*30A>T (n.*30A>T) n.422A>T n.345A>T n.425A>T n.349A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802315T>C | CA390052123 | OTX2 | c.314A>G (p.Gln105Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.*30A>G (n.*30A>G) n.422A>G n.345A>G n.425A>G n.349A>G | |
| 14 | g.56802315T>G | CA390052124 | OTX2 | c.314A>C (p.Gln105Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.*30A>C (n.*30A>C) n.422A>C n.345A>C n.425A>C n.349A>C | |
| 14 | g.56802316G>A | CA390052125 | OTX2 | c.313C>T (p.Gln105Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.*29C>T (n.*29C>T) n.421C>T n.344C>T n.424C>T n.348C>T | |
| 14 | g.56802316G>C | CA390052127 | OTX2 | c.313C>G (p.Gln105Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.*29C>G (n.*29C>G) n.421C>G n.344C>G n.424C>G n.348C>G | |
| 14 | g.56802316G>T | CA390052126 | OTX2 | c.313C>A (p.Gln105Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.*29C>A (n.*29C>A) n.421C>A n.344C>A n.424C>A n.348C>A | |
| 14 | g.56802317_56802325del | CA2697553919 | OTX2 | c.305_313del (p.Arg102_Gln104del) c.281_289del (p.Arg94_Gln96del) c.*21_*29del (n.*21_*29del) n.413_421del n.336_344del n.416_424del n.340_348del | ClinVar |
| 14 | g.56802317T>A | CA390052128 | OTX2 | c.312A>T (p.Gln104His) c.288A>T (p.Gln96His) c.*28A>T (n.*28A>T) n.420A>T n.343A>T n.423A>T n.347A>T | |
| 14 | g.56802317T>C | CA486669254 | OTX2 | c.312A>G (p.Gln104=) c.288A>G (p.Gln96=) c.*28A>G (n.*28A>G) n.420A>G n.343A>G n.423A>G n.347A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802317T>G | CA390052129 | OTX2 | c.312A>C (p.Gln104His) c.288A>C (p.Gln96His) c.*28A>C (n.*28A>C) n.420A>C n.343A>C n.423A>C n.347A>C | |
| 14 | g.56802318T>A | CA390052130 | OTX2 | c.311A>T (p.Gln104Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.*27A>T (n.*27A>T) n.419A>T n.342A>T n.422A>T n.346A>T | |
| 14 | g.56802318T>C | CA390052131 | OTX2 | c.311A>G (p.Gln104Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.*27A>G (n.*27A>G) n.419A>G n.342A>G n.422A>G n.346A>G | |
| 14 | g.56802318T>G | CA390052132 | OTX2 | c.311A>C (p.Gln104Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.*27A>C (n.*27A>C) n.419A>C n.342A>C n.422A>C n.346A>C | |
| 14 | g.56802319G>A | CA390052133 | OTX2 | c.310C>T (p.Gln104Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.*26C>T (n.*26C>T) n.418C>T n.341C>T n.421C>T n.345C>T | |
| 14 | g.56802319G>C | CA390052134 | OTX2 | c.310C>G (p.Gln104Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.*26C>G (n.*26C>G) n.418C>G n.341C>G n.421C>G n.345C>G | |
| 14 | g.56802319G= | CA2139134874 | OTX2 | c.310C= (p.Gln104=) c.286C= (p.Gln96=) c.*26C= (n.*26C=) n.418C= n.341C= n.421C= n.345C= | |
| 14 | g.56802319G>T | CA390052135 | OTX2 | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.*26C>A (n.*26C>A) n.418C>A n.341C>A n.421C>A n.345C>A | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.56802320T>A | CA390052136 | OTX2 | c.309A>T (p.Gln103His) c.285A>T (p.Gln95His) c.*25A>T (n.*25A>T) n.417A>T n.340A>T n.420A>T n.344A>T | |
| 14 | g.56802320T>C | CA7200509 | OTX2 | c.309A>G (p.Gln103=) c.285A>G (p.Gln95=) c.*25A>G (n.*25A>G) n.417A>G n.340A>G n.420A>G n.344A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.56802320T>G | CA390052137 | OTX2 | c.309A>C (p.Gln103His) c.285A>C (p.Gln95His) c.*25A>C (n.*25A>C) n.417A>C n.340A>C n.420A>C n.344A>C | |
| 14 | g.56802320T= | CA2139134879 | OTX2 | c.309A= (p.Gln103=) c.285A= (p.Gln95=) c.*25A= (n.*25A=) n.417A= n.340A= n.420A= n.344A= | |
| 14 | g.56802321T>A | CA390052140 | OTX2 | c.308A>T (p.Gln103Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) n.416A>T n.339A>T n.419A>T n.343A>T | |
| 14 | g.56802321T>C | CA390052139 | OTX2 | c.308A>G (p.Gln103Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.*24A>G (n.*24A>G) n.416A>G n.339A>G n.419A>G n.343A>G | |
| 14 | g.56802321T>G | CA390052138 | OTX2 | c.308A>C (p.Gln103Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) n.416A>C n.339A>C n.419A>C n.343A>C | |
| 14 | g.56802322G>A | CA390052141 | OTX2 | c.307C>T (p.Gln103Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.*23C>T (n.*23C>T) n.415C>T n.338C>T n.418C>T n.342C>T | |
| 14 | g.56802322G>C | CA390052142 | OTX2 | c.307C>G (p.Gln103Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.*23C>G (n.*23C>G) n.415C>G n.338C>G n.418C>G n.342C>G | |
| 14 | g.56802322G= | CA2139134884 | OTX2 | c.307C= (p.Gln103=) c.283C= (p.Gln95=) c.*23C= (n.*23C=) n.415C= n.338C= n.418C= n.342C= | |
| 14 | g.56802322G>T | CA261910289 | OTX2 | c.307C>A (p.Gln103Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.*23C>A (n.*23C>A) n.415C>A n.338C>A n.418C>A n.342C>A | dbSNP |
| 14 | g.56802323G>A | CA486669267 | OTX2 | c.306C>T (p.Arg102=) c.282C>T (p.Arg94=) c.*22C>T (n.*22C>T) n.414C>T n.337C>T n.417C>T n.341C>T | |
| 14 | g.56802323G>C | CA486669268 | OTX2 | c.306C>G (p.Arg102=) c.282C>G (p.Arg94=) c.*22C>G (n.*22C>G) n.414C>G n.337C>G n.417C>G n.341C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802323G>T | CA486669269 | OTX2 | c.306C>A (p.Arg102=) c.282C>A (p.Arg94=) c.*22C>A (n.*22C>A) n.414C>A n.337C>A n.417C>A n.341C>A | |
| 14 | g.56802324C>A | CA261910290 | OTX2 | c.305G>T (p.Arg102Leu) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.*21G>T (n.*21G>T) n.413G>T n.336G>T n.416G>T n.340G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802324C= | CA2139134897 | OTX2 | c.305G= (p.Arg102=) c.281G= (p.Arg94=) c.*21G= (n.*21G=) n.413G= n.336G= n.416G= n.340G= | |
| 14 | g.56802324C>G | CA390052143 | OTX2 | c.305G>C (p.Arg102Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.*21G>C (n.*21G>C) n.413G>C n.336G>C n.416G>C n.340G>C | |
| 14 | g.56802324C>T | CA390052144 | OTX2 | c.305G>A (p.Arg102His) c.281G>A (p.Arg94His) c.*21G>A (n.*21G>A) n.413G>A n.336G>A n.416G>A n.340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.56802325G>A | CA390052145 | OTX2 | c.304C>T (p.Arg102Cys) c.280C>T (p.Arg94Cys) c.*20C>T (n.*20C>T) n.412C>T n.335C>T n.415C>T n.339C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802325G>C | CA390052146 | OTX2 | c.304C>G (p.Arg102Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.*20C>G (n.*20C>G) n.412C>G n.335C>G n.415C>G n.339C>G | |
| 14 | g.56802325G>T | CA390052147 | OTX2 | c.304C>A (p.Arg102Ser) c.280C>A (p.Arg94Ser) c.*20C>A (n.*20C>A) n.412C>A n.335C>A n.415C>A n.339C>A | |
| 14 | g.56802326G>A | CA486669277 | OTX2 | c.303C>T (p.Cys101=) c.279C>T (p.Cys93=) c.*19C>T (n.*19C>T) n.411C>T n.334C>T n.414C>T n.338C>T | |
| 14 | g.56802326G>C | CA390052148 | OTX2 | c.303C>G (p.Cys101Trp) c.279C>G (p.Cys93Trp) c.*19C>G (n.*19C>G) n.411C>G n.334C>G n.414C>G n.338C>G | |
| 14 | g.56802326G>T | CA390052149 | OTX2 | c.303C>A (p.Cys101Ter) c.279C>A (p.Cys93Ter) c.*19C>A (n.*19C>A) n.411C>A n.334C>A n.414C>A n.338C>A | |
| 14 | g.56802327C>A | CA390052150 | OTX2 | c.302G>T (p.Cys101Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) c.*18G>T (n.*18G>T) n.410G>T n.333G>T n.413G>T n.337G>T | |
| 14 | g.56802327C>G | CA390052151 | OTX2 | c.302G>C (p.Cys101Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) c.*18G>C (n.*18G>C) n.410G>C n.333G>C n.413G>C n.337G>C | |
| 14 | g.56802327C>T | CA390052152 | OTX2 | c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.*18G>A (n.*18G>A) n.410G>A n.333G>A n.413G>A n.337G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802328A>C | CA390052153 | OTX2 | c.301T>G (p.Cys101Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) c.*17T>G (n.*17T>G) n.409T>G n.332T>G n.412T>G n.336T>G | |
| 14 | g.56802328A>G | CA390052154 | OTX2 | c.301T>C (p.Cys101Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) c.*17T>C (n.*17T>C) n.409T>C n.332T>C n.412T>C n.336T>C | |
| 14 | g.56802328A>T | CA390052155 | OTX2 | c.301T>A (p.Cys101Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) c.*17T>A (n.*17T>A) n.409T>A n.332T>A n.412T>A n.336T>A | |
| 14 | g.56802329C>A | CA390052156 | OTX2 | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.*16G>T (n.*16G>T) n.408G>T n.331G>T n.411G>T n.335G>T | |
| 14 | g.56802329C>G | CA390052157 | OTX2 | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.*16G>C (n.*16G>C) n.408G>C n.331G>C n.411G>C n.335G>C | |
| 14 | g.56802329C>T | CA486669284 | OTX2 | c.300G>A (p.Lys100=) c.276G>A (p.Lys92=) c.*16G>A (n.*16G>A) n.408G>A n.331G>A n.411G>A n.335G>A | |
| 14 | g.56802330T>A | CA390052158 | OTX2 | c.299A>T (p.Lys100Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.*15A>T (n.*15A>T) n.407A>T n.330A>T n.410A>T n.334A>T | |
| 14 | g.56802330T>C | CA390052159 | OTX2 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.*15A>G (n.*15A>G) n.407A>G n.330A>G n.410A>G n.334A>G | |
| 14 | g.56802330T>G | CA390052160 | OTX2 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.*15A>C (n.*15A>C) n.407A>C n.330A>C n.410A>C n.334A>C | COSMIC |
| 14 | g.56802331T>A | CA390052161 | OTX2 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.*14A>T (n.*14A>T) n.406A>T n.329A>T n.409A>T n.333A>T | |
| 14 | g.56802331T>C | CA390052162 | OTX2 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.*14A>G (n.*14A>G) n.406A>G n.329A>G n.409A>G n.333A>G | |
| 14 | g.56802331T>G | CA390052163 | OTX2 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.*14A>C (n.*14A>C) n.406A>C n.329A>C n.409A>C n.333A>C | |
| 14 | g.56802332A>C | CA486669289 | OTX2 | c.297T>G (p.Ala99=) c.273T>G (p.Ala91=) c.*13T>G (n.*13T>G) n.405T>G n.328T>G n.408T>G n.332T>G | |
| 14 | g.56802332A>G | CA486669291 | OTX2 | c.297T>C (p.Ala99=) c.273T>C (p.Ala91=) c.*13T>C (n.*13T>C) n.405T>C n.328T>C n.408T>C n.332T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802332A>T | CA486669294 | OTX2 | c.297T>A (p.Ala99=) c.273T>A (p.Ala91=) c.*13T>A (n.*13T>A) n.405T>A n.328T>A n.408T>A n.332T>A | |
| 14 | g.56802333G>A | CA390052164 | OTX2 | c.296C>T (p.Ala99Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.*12C>T (n.*12C>T) n.404C>T n.327C>T n.407C>T n.331C>T | |
| 14 | g.56802333G>C | CA390052165 | OTX2 | c.296C>G (p.Ala99Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*12C>G (n.*12C>G) n.404C>G n.327C>G n.407C>G n.331C>G | |
| 14 | g.56802333G= | CA2139134903 | OTX2 | c.296C= (p.Ala99=) c.272C= (p.Ala91=) c.*12C= (n.*12C=) n.404C= n.327C= n.407C= n.331C= | |
| 14 | g.56802333G>T | CA390052166 | OTX2 | c.296C>A (p.Ala99Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.*12C>A (n.*12C>A) n.404C>A n.327C>A n.407C>A n.331C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56802334C>A | CA390052167 | OTX2 | c.295G>T (p.Ala99Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*11G>T (n.*11G>T) n.403G>T n.326G>T n.406G>T n.330G>T | |
| 14 | g.56802334C>G | CA390052168 | OTX2 | c.295G>C (p.Ala99Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*11G>C (n.*11G>C) n.403G>C n.326G>C n.406G>C n.330G>C | |
| 14 | g.56802334C>T | CA390052169 | OTX2 | c.295G>A (p.Ala99Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*11G>A (n.*11G>A) n.403G>A n.326G>A n.406G>A n.330G>A | |
| 14 | g.56802335T>A | CA390052170 | OTX2 | c.294A>T (p.Arg98Ser) c.270A>T (p.Arg90Ser) c.*10A>T (n.*10A>T) n.402A>T n.325A>T n.405A>T n.329A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56802335T>C | CA486669303 | OTX2 | c.294A>G (p.Arg98=) c.270A>G (p.Arg90=) c.*10A>G (n.*10A>G) n.402A>G n.325A>G n.405A>G n.329A>G | |
| 14 | g.56802335T>G | CA390052171 | OTX2 | c.294A>C (p.Arg98Ser) c.270A>C (p.Arg90Ser) c.*10A>C (n.*10A>C) n.402A>C n.325A>C n.405A>C n.329A>C | |
| 14 | g.56802335T= | CA2139134912 | OTX2 | c.294A= (p.Arg98=) c.270A= (p.Arg90=) c.*10A= (n.*10A=) n.402A= n.325A= n.405A= n.329A= | |
| 14 | g.56802336C>A | CA390052172 | OTX2 | c.293G>T (p.Arg98Ile) c.269G>T (p.Arg90Ile) c.*9G>T (n.*9G>T) n.401G>T n.324G>T n.404G>T n.328G>T | |
| 14 | g.56802336C>G | CA390052173 | OTX2 | c.293G>C (p.Arg98Thr) c.269G>C (p.Arg90Thr) c.*9G>C (n.*9G>C) n.401G>C n.324G>C n.404G>C n.328G>C | COSMIC |
| 14 | g.56802336C>T | CA390052174 | OTX2 | c.293G>A (p.Arg98Lys) c.269G>A (p.Arg90Lys) c.*9G>A (n.*9G>A) n.401G>A n.324G>A n.404G>A n.328G>A | |
| 14 | g.56802337T>A | CA390052175 | OTX2 | c.292A>T (p.Arg98Ter) c.268A>T (p.Arg90Ter) c.*8A>T (n.*8A>T) n.400A>T n.323A>T n.403A>T n.327A>T | |
| 14 | g.56802337T>C | CA390052176 | OTX2 | c.292A>G (p.Arg98Gly) c.268A>G (p.Arg90Gly) c.*8A>G (n.*8A>G) n.400A>G n.323A>G n.403A>G n.327A>G | |
| 14 | g.56802337T>G | CA486669306 | OTX2 | c.292A>C (p.Arg98=) c.268A>C (p.Arg90=) c.*8A>C (n.*8A>C) n.400A>C n.323A>C n.403A>C n.327A>C | |
| 14 | g.56802340_56802344del | CA2527038826 | OTX2 | c.288_292del (p.Asn96LysfsTer3) c.264_268del (p.Asn88LysfsTer3) c.*4_*8del (n.*4_*8del) n.396_400del n.319_323del n.399_403del n.323_327del | |
| 14 | g.56802338T>A | CA486669311 | OTX2 | c.291A>T (p.Arg97=) c.267A>T (p.Arg89=) c.*7A>T (n.*7A>T) n.399A>T n.322A>T n.402A>T n.326A>T | |
| 14 | g.56802338T>C | CA486669312 | OTX2 | c.291A>G (p.Arg97=) c.267A>G (p.Arg89=) c.*7A>G (n.*7A>G) n.399A>G n.322A>G n.402A>G n.326A>G | |
| 14 | g.56802338T>G | CA486669313 | OTX2 | c.291A>C (p.Arg97=) c.267A>C (p.Arg89=) c.*7A>C (n.*7A>C) n.399A>C n.322A>C n.402A>C n.326A>C | |
| 14 | g.56802339C>A | CA390052177 | OTX2 | c.290G>T (p.Arg97Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.*6G>T (n.*6G>T) n.398G>T n.321G>T n.401G>T n.325G>T | |
| 14 | g.56802339C= | CA2139134917 | OTX2 | c.290G= (p.Arg97=) c.266G= (p.Arg89=) c.*6G= (n.*6G=) n.398G= n.321G= n.401G= n.325G= | |
| 14 | g.56802339C>G | CA390052178 | OTX2 | c.290G>C (p.Arg97Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) n.398G>C n.321G>C n.401G>C n.325G>C | |
| 14 | g.56802339C>T | CA7200510 | OTX2 | c.290G>A (p.Arg97Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) c.*6G>A (n.*6G>A) n.398G>A n.321G>A n.401G>A n.325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802340G>A | CA199646 | OTX2 | c.289C>T (p.Arg97Ter) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.*5C>T (n.*5C>T) n.397C>T n.320C>T n.400C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.56802340G>C | CA120500 | OTX2 | c.289C>G (p.Arg97Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.*5C>G (n.*5C>G) n.397C>G n.320C>G n.400C>G n.324C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56802340G= | CA2139134938 | OTX2 | c.289C= (p.Arg97=) c.265C= (p.Arg89=) c.*5C= (n.*5C=) n.397C= n.320C= n.400C= n.324C= | |
| 14 | g.56802340G>T | CA486669324 | OTX2 | c.289C>A (p.Arg97=) c.265C>A (p.Arg89=) c.*5C>A (n.*5C>A) n.397C>A n.320C>A n.400C>A n.324C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802341A>C | CA390052179 | OTX2 | c.288T>G (p.Asn96Lys) c.264T>G (p.Asn88Lys) c.*4T>G (n.*4T>G) n.396T>G n.319T>G n.399T>G n.323T>G | |
| 14 | g.56802341A>G | CA486669326 | OTX2 | c.288T>C (p.Asn96=) c.264T>C (p.Asn88=) c.*4T>C (n.*4T>C) n.396T>C n.319T>C n.399T>C n.323T>C | |
| 14 | g.56802341A>T | CA390052180 | OTX2 | c.288T>A (p.Asn96Lys) c.264T>A (p.Asn88Lys) c.*4T>A (n.*4T>A) n.396T>A n.319T>A n.399T>A n.323T>A | |
| 14 | g.56802342T>A | CA390052181 | OTX2 | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) n.395A>T n.318A>T n.398A>T n.322A>T | |
| 14 | g.56802342T>C | CA390052182 | OTX2 | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.*3A>G (n.*3A>G) n.395A>G n.318A>G n.398A>G n.322A>G | |
| 14 | g.56802342T>G | CA390052183 | OTX2 | c.287A>C (p.Asn96Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) n.395A>C n.318A>C n.398A>C n.322A>C | |
| 14 | g.56802344_56802346del | CA2801700652 | OTX2 | c.285_287del (p.Lys95del) c.261_263del (p.Lys87del) c.*1_*3del (n.*1_*3del) n.393_395del n.316_318del n.396_398del n.320_322del | |
| 14 | g.56802343T>A | CA390052184 | OTX2 | c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.*2A>T (n.*2A>T) n.394A>T n.317A>T n.397A>T n.321A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56802343T>C | CA390052186 | OTX2 | c.286A>G (p.Asn96Asp) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.*2A>G (n.*2A>G) n.394A>G n.317A>G n.397A>G n.321A>G | |
| 14 | g.56802343T>G | CA390052185 | OTX2 | c.286A>C (p.Asn96His) c.262A>C (p.Asn88His) c.*2A>C (n.*2A>C) n.394A>C n.317A>C n.397A>C n.321A>C | |
| 14 | g.56802344C>A | CA390052187 | OTX2 | c.285G>T (p.Lys95Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.*1G>T (n.*1G>T) n.393G>T n.316G>T n.396G>T n.320G>T | |
| 14 | g.56802344C>G | CA390052188 | OTX2 | c.285G>C (p.Lys95Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.*1G>C (n.*1G>C) n.393G>C n.316G>C n.396G>C n.320G>C | |
| 14 | g.56802344C>T | CA486669332 | OTX2 | c.285G>A (p.Lys95=) c.261G>A (p.Lys87=) c.*1G>A (n.*1G>A) n.393G>A n.316G>A n.396G>A n.320G>A | COSMIC |
| 14 | g.56802345T>A | CA390052189 | OTX2 | c.284A>T (p.Lys95Met) c.260A>T (p.Lys87Met) c.108A>T (p.Ter36Tyr) n.392A>T n.315A>T n.395A>T n.319A>T | |
| 14 | g.56802345T>C | CA390052190 | OTX2 | c.284A>G (p.Lys95Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.108A>G (p.Ter36=) n.392A>G n.315A>G n.395A>G n.319A>G | |
| 14 | g.56802345T>G | CA390052191 | OTX2 | c.284A>C (p.Lys95Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.108A>C (p.Ter36Tyr) n.392A>C n.315A>C n.395A>C n.319A>C | |
| 14 | g.56802345_56802346del | CA2801700653 | OTX2 | c.283_284del (p.Lys95GlufsTer5) c.259_260del (p.Lys87GlufsTer5) c.107_108del (p.Ter36=) n.391_392del n.314_315del n.394_395del n.318_319del | |
| 14 | g.56802346T>A | CA390052192 | OTX2 | c.283A>T (p.Lys95Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.107A>T (p.Ter36Leu) n.391A>T n.314A>T n.394A>T n.318A>T | |
| 14 | g.56802346T>C | CA390052193 | OTX2 | c.283A>G (p.Lys95Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.107A>G (p.Ter36=) n.391A>G n.314A>G n.394A>G n.318A>G | ClinVar |
| 14 | g.56802346T>G | CA390052194 | OTX2 | c.283A>C (p.Lys95Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.107A>C (p.Ter36Ser) n.391A>C n.314A>C n.394A>C n.318A>C | |
| 14 | g.56802347A>C | CA390052195 | OTX2 | c.282T>G (p.Phe94Leu) c.258T>G (p.Phe86Leu) c.106T>G (p.Ter36Glu) n.390T>G n.313T>G n.393T>G n.317T>G | |
| 14 | g.56802347A>G | CA390052196 | OTX2 | c.282T>C (p.Phe94=) c.258T>C (p.Phe86=) c.106T>C (p.Ter36Gln) n.390T>C n.313T>C n.393T>C n.317T>C | |
| 14 | g.56802347A>T | CA390052197 | OTX2 | c.282T>A (p.Phe94Leu) c.258T>A (p.Phe86Leu) c.106T>A (p.Ter36Lys) n.390T>A n.313T>A n.393T>A n.317T>A |