UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.56802144G>A | CA390051765 | OTX2 | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.360+101C>T (n.360+101C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.593C>T n.516C>T n.596C>T n.520C>T | |
| 14 | g.56802144G>C | CA390051763 | OTX2 | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.360+101C>G (n.360+101C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.593C>G n.516C>G n.596C>G n.520C>G | |
| 14 | g.56802144G>T | CA390051764 | OTX2 | c.485C>A (p.Pro162Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) c.360+101C>A (n.360+101C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.593C>A n.516C>A n.596C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802145G>A | CA390051766 | OTX2 | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.360+100C>T (n.360+100C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.592C>T n.515C>T n.595C>T n.519C>T | |
| 14 | g.56802145G>C | CA390051767 | OTX2 | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.360+100C>G (n.360+100C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.592C>G n.515C>G n.595C>G n.519C>G | |
| 14 | g.56802145G>T | CA390051768 | OTX2 | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.360+100C>A (n.360+100C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.592C>A n.515C>A n.595C>A n.519C>A | |
| 14 | g.56802146G>A | CA7200466 | OTX2 | c.483C>T (p.Ser161=) c.459C>T (p.Ser153=) c.360+99C>T (n.360+99C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.591C>T n.514C>T n.594C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802146G>C | CA390051769 | OTX2 | c.483C>G (p.Ser161Arg) c.459C>G (p.Ser153Arg) c.360+99C>G (n.360+99C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.591C>G n.514C>G n.594C>G n.518C>G | |
| 14 | g.56802146G= | CA2139134489 | OTX2 | c.483C= (p.Ser161=) c.459C= (p.Ser153=) c.360+99C= (n.360+99C=) c.*199C= (n.*199C=) n.591C= n.514C= n.594C= n.518C= | |
| 14 | g.56802146G>T | CA390051770 | OTX2 | c.483C>A (p.Ser161Arg) c.459C>A (p.Ser153Arg) c.360+99C>A (n.360+99C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.591C>A n.514C>A n.594C>A n.518C>A | |
| 14 | g.56802147C>A | CA390051771 | OTX2 | c.482G>T (p.Ser161Ile) c.458G>T (p.Ser153Ile) c.360+98G>T (n.360+98G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.590G>T n.513G>T n.593G>T n.517G>T | |
| 14 | g.56802147C= | CA2139134491 | OTX2 | c.482G= (p.Ser161=) c.458G= (p.Ser153=) c.360+98G= (n.360+98G=) c.*198G= (n.*198G=) n.590G= n.513G= n.593G= n.517G= | |
| 14 | g.56802147C>G | CA390051772 | OTX2 | c.482G>C (p.Ser161Thr) c.458G>C (p.Ser153Thr) c.360+98G>C (n.360+98G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.590G>C n.513G>C n.593G>C n.517G>C | |
| 14 | g.56802147C>T | CA390051773 | OTX2 | c.482G>A (p.Ser161Asn) c.458G>A (p.Ser153Asn) c.360+98G>A (n.360+98G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.590G>A n.513G>A n.593G>A n.517G>A | dbSNP |
| 14 | g.56802148T>A | CA390051774 | OTX2 | c.481A>T (p.Ser161Cys) c.457A>T (p.Ser153Cys) c.360+97A>T (n.360+97A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.589A>T n.512A>T n.592A>T n.516A>T | |
| 14 | g.56802148T>C | CA390051775 | OTX2 | c.481A>G (p.Ser161Gly) c.457A>G (p.Ser153Gly) c.360+97A>G (n.360+97A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.589A>G n.512A>G n.592A>G n.516A>G | |
| 14 | g.56802148T>G | CA390051776 | OTX2 | c.481A>C (p.Ser161Arg) c.457A>C (p.Ser153Arg) c.360+97A>C (n.360+97A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.589A>C n.512A>C n.592A>C n.516A>C | |
| 14 | g.56802148_56802149delinsAT | CA2695219373 | OTX2 | c.480_481delinsAT (p.Trp160Ter) c.456_457delinsAT (p.Trp152Ter) c.360+96_360+97delinsAT (n.360+96_360+97delinsAT) c.*196_*197delinsAT (n.*196_*197delinsAT) n.588_589delinsAT n.511_512delinsAT n.591_592delinsAT n.515_516delinsAT | |
| 14 | g.56802149C>A | CA390051777 | OTX2 | c.480G>T (p.Trp160Cys) c.456G>T (p.Trp152Cys) c.360+96G>T (n.360+96G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.588G>T n.511G>T n.591G>T n.515G>T | |
| 14 | g.56802149C>G | CA390051779 | OTX2 | c.480G>C (p.Trp160Cys) c.456G>C (p.Trp152Cys) c.360+96G>C (n.360+96G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.588G>C n.511G>C n.591G>C n.515G>C | |
| 14 | g.56802149C>T | CA390051778 | OTX2 | c.480G>A (p.Trp160Ter) c.456G>A (p.Trp152Ter) c.360+96G>A (n.360+96G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.588G>A n.511G>A n.591G>A n.515G>A | |
| 14 | g.56802150C>A | CA390051780 | OTX2 | c.479G>T (p.Trp160Leu) c.455G>T (p.Trp152Leu) c.360+95G>T (n.360+95G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.587G>T n.510G>T n.590G>T n.514G>T | |
| 14 | g.56802150C>G | CA390051781 | OTX2 | c.479G>C (p.Trp160Ser) c.455G>C (p.Trp152Ser) c.360+95G>C (n.360+95G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.587G>C n.510G>C n.590G>C n.514G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802150C>T | CA390051782 | OTX2 | c.479G>A (p.Trp160Ter) c.455G>A (p.Trp152Ter) c.360+95G>A (n.360+95G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.587G>A n.510G>A n.590G>A n.514G>A | ClinVar |
| 14 | g.56802151A>C | CA390051783 | OTX2 | c.478T>G (p.Trp160Gly) c.454T>G (p.Trp152Gly) c.360+94T>G (n.360+94T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.586T>G n.509T>G n.589T>G n.513T>G | |
| 14 | g.56802151A>G | CA390051784 | OTX2 | c.478T>C (p.Trp160Arg) c.454T>C (p.Trp152Arg) c.360+94T>C (n.360+94T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.586T>C n.509T>C n.589T>C n.513T>C | |
| 14 | g.56802151A>T | CA390051785 | OTX2 | c.478T>A (p.Trp160Arg) c.454T>A (p.Trp152Arg) c.360+94T>A (n.360+94T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.586T>A n.509T>A n.589T>A n.513T>A | |
| 14 | g.56802152G>A | CA486669188 | OTX2 | c.477C>T (p.Ile159=) c.453C>T (p.Ile151=) c.360+93C>T (n.360+93C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.585C>T n.508C>T n.588C>T n.512C>T | |
| 14 | g.56802152G>C | CA390051786 | OTX2 | c.477C>G (p.Ile159Met) c.453C>G (p.Ile151Met) c.360+93C>G (n.360+93C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.585C>G n.508C>G n.588C>G n.512C>G | |
| 14 | g.56802152G= | CA2139134493 | OTX2 | c.477C= (p.Ile159=) c.453C= (p.Ile151=) c.360+93C= (n.360+93C=) c.*193C= (n.*193C=) n.585C= n.508C= n.588C= n.512C= | |
| 14 | g.56802152G>T | CA7200467 | OTX2 | c.477C>A (p.Ile159=) c.453C>A (p.Ile151=) c.360+93C>A (n.360+93C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.585C>A n.508C>A n.588C>A n.512C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802153A>C | CA390051787 | OTX2 | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.360+92T>G (n.360+92T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.584T>G n.507T>G n.587T>G n.511T>G | |
| 14 | g.56802153A>G | CA390051788 | OTX2 | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.360+92T>C (n.360+92T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.584T>C n.507T>C n.587T>C n.511T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802153A>T | CA390051789 | OTX2 | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.360+92T>A (n.360+92T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.584T>A n.507T>A n.587T>A n.511T>A | |
| 14 | g.56802154T>A | CA390051792 | OTX2 | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.360+91A>T (n.360+91A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.583A>T n.506A>T n.586A>T n.510A>T | |
| 14 | g.56802154T>C | CA390051791 | OTX2 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.360+91A>G (n.360+91A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.583A>G n.506A>G n.586A>G n.510A>G | |
| 14 | g.56802154T>G | CA390051790 | OTX2 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.360+91A>C (n.360+91A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.583A>C n.506A>C n.586A>C n.510A>C | |
| 14 | g.56802155A= | CA2139134496 | OTX2 | c.474T= (p.Ser158=) c.450T= (p.Ser150=) c.360+90T= (n.360+90T=) c.*190T= (n.*190T=) n.582T= n.505T= n.585T= n.509T= | |
| 14 | g.56802155A>C | CA486669198 | OTX2 | c.474T>G (p.Ser158=) c.450T>G (p.Ser150=) c.360+90T>G (n.360+90T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.582T>G n.505T>G n.585T>G n.509T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802155A>G | CA486669199 | OTX2 | c.474T>C (p.Ser158=) c.450T>C (p.Ser150=) c.360+90T>C (n.360+90T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.582T>C n.505T>C n.585T>C n.509T>C | |
| 14 | g.56802155A>T | CA486669200 | OTX2 | c.474T>A (p.Ser158=) c.450T>A (p.Ser150=) c.360+90T>A (n.360+90T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.582T>A n.505T>A n.585T>A n.509T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802156_56802159dup | CA2695199822 | OTX2 | c.471_474dup (p.Ile159ValfsTer?) c.447_450dup (p.Ile151ValfsTer?) c.360+87_360+90dup (n.360+87_360+90dup) c.*187_*190dup (n.*187_*190dup) n.579_582dup n.502_505dup n.582_585dup n.506_509dup | ClinVar |
| 14 | g.56802156G>A | CA390051793 | OTX2 | c.473C>T (p.Ser158Phe) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.360+89C>T (n.360+89C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.581C>T n.504C>T n.584C>T n.508C>T | |
| 14 | g.56802156G>C | CA390051794 | OTX2 | c.473C>G (p.Ser158Cys) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.360+89C>G (n.360+89C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.581C>G n.504C>G n.584C>G n.508C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802156G>T | CA390051795 | OTX2 | c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.360+89C>A (n.360+89C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.581C>A n.504C>A n.584C>A n.508C>A | |
| 14 | g.56802157A>C | CA390051796 | OTX2 | c.472T>G (p.Ser158Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.360+88T>G (n.360+88T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.580T>G n.503T>G n.583T>G n.507T>G | |
| 14 | g.56802157A>G | CA390051797 | OTX2 | c.472T>C (p.Ser158Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.360+88T>C (n.360+88T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.580T>C n.503T>C n.583T>C n.507T>C | |
| 14 | g.56802157A>T | CA390051798 | OTX2 | c.472T>A (p.Ser158Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.360+88T>A (n.360+88T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.580T>A n.503T>A n.583T>A n.507T>A | |
| 14 | g.56802158C>A | CA486669209 | OTX2 | c.471G>T (p.Val157=) c.447G>T (p.Val149=) c.360+87G>T (n.360+87G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.579G>T n.502G>T n.582G>T n.506G>T | |
| 14 | g.56802158C>G | CA486669210 | OTX2 | c.471G>C (p.Val157=) c.447G>C (p.Val149=) c.360+87G>C (n.360+87G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.579G>C n.502G>C n.582G>C n.506G>C | |
| 14 | g.56802158C>T | CA486669211 | OTX2 | c.471G>A (p.Val157=) c.447G>A (p.Val149=) c.360+87G>A (n.360+87G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.579G>A n.502G>A n.582G>A n.506G>A | |
| 14 | g.56802159A>C | CA390051799 | OTX2 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.360+86T>G (n.360+86T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.578T>G n.501T>G n.581T>G n.505T>G | |
| 14 | g.56802159A>G | CA390051800 | OTX2 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.360+86T>C (n.360+86T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.578T>C n.501T>C n.581T>C n.505T>C | |
| 14 | g.56802159A>T | CA390051801 | OTX2 | c.470T>A (p.Val157Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.360+86T>A (n.360+86T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.578T>A n.501T>A n.581T>A n.505T>A | |
| 14 | g.56802160C>A | CA390051802 | OTX2 | c.469G>T (p.Val157Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.360+85G>T (n.360+85G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.577G>T n.500G>T n.580G>T n.504G>T | |
| 14 | g.56802160C>G | CA390051803 | OTX2 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.360+85G>C (n.360+85G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.577G>C n.500G>C n.580G>C n.504G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802160C>T | CA390051804 | OTX2 | c.469G>A (p.Val157Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.360+85G>A (n.360+85G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.577G>A n.500G>A n.580G>A n.504G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802161A= | CA2139134498 | OTX2 | c.468T= (p.Pro156=) c.444T= (p.Pro148=) c.360+84T= (n.360+84T=) c.*184T= (n.*184T=) n.576T= n.499T= n.579T= n.503T= | |
| 14 | g.56802161A>C | CA486669216 | OTX2 | c.468T>G (p.Pro156=) c.444T>G (p.Pro148=) c.360+84T>G (n.360+84T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.576T>G n.499T>G n.579T>G n.503T>G | dbSNP |
| 14 | g.56802161A>G | CA486669217 | OTX2 | c.468T>C (p.Pro156=) c.444T>C (p.Pro148=) c.360+84T>C (n.360+84T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.576T>C n.499T>C n.579T>C n.503T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802161A>T | CA486669214 | OTX2 | c.468T>A (p.Pro156=) c.444T>A (p.Pro148=) c.360+84T>A (n.360+84T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.576T>A n.499T>A n.579T>A n.503T>A | |
| 14 | g.56802162G>A | CA390051807 | OTX2 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.360+83C>T (n.360+83C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.575C>T n.498C>T n.578C>T n.502C>T | |
| 14 | g.56802162G>C | CA390051806 | OTX2 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.360+83C>G (n.360+83C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.575C>G n.498C>G n.578C>G n.502C>G | |
| 14 | g.56802162G>T | CA390051805 | OTX2 | c.467C>A (p.Pro156His) c.443C>A (p.Pro148His) c.360+83C>A (n.360+83C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.575C>A n.498C>A n.578C>A n.502C>A | |
| 14 | g.56802163G>A | CA390051808 | OTX2 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.360+82C>T (n.360+82C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.574C>T n.497C>T n.577C>T n.501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802163G>C | CA390051809 | OTX2 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.360+82C>G (n.360+82C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.574C>G n.497C>G n.577C>G n.501C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.56802163G= | CA2139134502 | OTX2 | c.466C= (p.Pro156=) c.442C= (p.Pro148=) c.360+82C= (n.360+82C=) c.*182C= (n.*182C=) n.574C= n.497C= n.577C= n.501C= | |
| 14 | g.56802163G>T | CA390051810 | OTX2 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.360+82C>A (n.360+82C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.574C>A n.497C>A n.577C>A n.501C>A | ClinVar |
| 14 | g.56802164A>C | CA486669227 | OTX2 | c.465T>G (p.Ala155=) c.441T>G (p.Ala147=) c.360+81T>G (n.360+81T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.573T>G n.496T>G n.576T>G n.500T>G | |
| 14 | g.56802164A>G | CA486669225 | OTX2 | c.465T>C (p.Ala155=) c.441T>C (p.Ala147=) c.360+81T>C (n.360+81T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.573T>C n.496T>C n.576T>C n.500T>C | |
| 14 | g.56802164A>T | CA486669224 | OTX2 | c.465T>A (p.Ala155=) c.441T>A (p.Ala147=) c.360+81T>A (n.360+81T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.573T>A n.496T>A n.576T>A n.500T>A | |
| 14 | g.56802165G>A | CA7200468 | OTX2 | c.464C>T (p.Ala155Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.360+80C>T (n.360+80C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.572C>T n.495C>T n.575C>T n.499C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802165G>C | CA7200469 | OTX2 | c.464C>G (p.Ala155Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.360+80C>G (n.360+80C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.572C>G n.495C>G n.575C>G n.499C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802165G= | CA2139134508 | OTX2 | c.464C= (p.Ala155=) c.440C= (p.Ala147=) c.360+80C= (n.360+80C=) c.*180C= (n.*180C=) n.572C= n.495C= n.575C= n.499C= | |
| 14 | g.56802165G>T | CA390051811 | OTX2 | c.464C>A (p.Ala155Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.360+80C>A (n.360+80C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.572C>A n.495C>A n.575C>A n.499C>A | |
| 14 | g.56802166C>A | CA390051812 | OTX2 | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.360+79G>T (n.360+79G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.571G>T n.494G>T n.574G>T n.498G>T | |
| 14 | g.56802166C>G | CA390051813 | OTX2 | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.360+79G>C (n.360+79G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.571G>C n.494G>C n.574G>C n.498G>C | |
| 14 | g.56802166C>T | CA390051814 | OTX2 | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.360+79G>A (n.360+79G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.571G>A n.494G>A n.574G>A n.498G>A | |
| 14 | g.56802167A>C | CA390051815 | OTX2 | c.462T>G (p.Ser154Arg) c.438T>G (p.Ser146Arg) c.360+78T>G (n.360+78T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.570T>G n.493T>G n.573T>G n.497T>G | |
| 14 | g.56802167A>G | CA486669234 | OTX2 | c.462T>C (p.Ser154=) c.438T>C (p.Ser146=) c.360+78T>C (n.360+78T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.570T>C n.493T>C n.573T>C n.497T>C | |
| 14 | g.56802167A>T | CA390051816 | OTX2 | c.462T>A (p.Ser154Arg) c.438T>A (p.Ser146Arg) c.360+78T>A (n.360+78T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.570T>A n.493T>A n.573T>A n.497T>A | |
| 14 | g.56802168C>A | CA390051817 | OTX2 | c.461G>T (p.Ser154Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.360+77G>T (n.360+77G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.569G>T n.492G>T n.572G>T n.496G>T | |
| 14 | g.56802168C= | CA2139134518 | OTX2 | c.461G= (p.Ser154=) c.437G= (p.Ser146=) c.360+77G= (n.360+77G=) c.*177G= (n.*177G=) n.569G= n.492G= n.572G= n.496G= | |
| 14 | g.56802168C>G | CA390051818 | OTX2 | c.461G>C (p.Ser154Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.360+77G>C (n.360+77G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.569G>C n.492G>C n.572G>C n.496G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.56802168C>T | CA390051819 | OTX2 | c.461G>A (p.Ser154Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.360+77G>A (n.360+77G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.569G>A n.492G>A n.572G>A n.496G>A | dbSNP |
| 14 | g.56802169T>A | CA390051822 | OTX2 | c.460A>T (p.Ser154Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.360+76A>T (n.360+76A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.568A>T n.491A>T n.571A>T n.495A>T | |
| 14 | g.56802169T>C | CA390051821 | OTX2 | c.460A>G (p.Ser154Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.360+76A>G (n.360+76A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.568A>G n.491A>G n.571A>G n.495A>G | |
| 14 | g.56802169T>G | CA390051820 | OTX2 | c.460A>C (p.Ser154Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.360+76A>C (n.360+76A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.568A>C n.491A>C n.571A>C n.495A>C | |
| 14 | g.56802170G>A | CA7200470 | OTX2 | c.459C>T (p.Ser153=) c.435C>T (p.Ser145=) c.360+75C>T (n.360+75C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.567C>T n.490C>T n.570C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802170G>C | CA390051823 | OTX2 | c.459C>G (p.Ser153Arg) c.435C>G (p.Ser145Arg) c.360+75C>G (n.360+75C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.567C>G n.490C>G n.570C>G n.494C>G | |
| 14 | g.56802170G= | CA2139134522 | OTX2 | c.459C= (p.Ser153=) c.435C= (p.Ser145=) c.360+75C= (n.360+75C=) c.*175C= (n.*175C=) n.567C= n.490C= n.570C= n.494C= | |
| 14 | g.56802170G>T | CA390051824 | OTX2 | c.459C>A (p.Ser153Arg) c.435C>A (p.Ser145Arg) c.360+75C>A (n.360+75C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.567C>A n.490C>A n.570C>A n.494C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.56802171C>A | CA390051825 | OTX2 | c.458G>T (p.Ser153Ile) c.434G>T (p.Ser145Ile) c.360+74G>T (n.360+74G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.566G>T n.489G>T n.569G>T n.493G>T | |
| 14 | g.56802171C= | CA2139134529 | OTX2 | c.458G= (p.Ser153=) c.434G= (p.Ser145=) c.360+74G= (n.360+74G=) c.*174G= (n.*174G=) n.566G= n.489G= n.569G= n.493G= | |
| 14 | g.56802171C>G | CA390051826 | OTX2 | c.458G>C (p.Ser153Thr) c.434G>C (p.Ser145Thr) c.360+74G>C (n.360+74G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.566G>C n.489G>C n.569G>C n.493G>C | |
| 14 | g.56802171C>T | CA261910280 | OTX2 | c.458G>A (p.Ser153Asn) c.434G>A (p.Ser145Asn) c.360+74G>A (n.360+74G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.566G>A n.489G>A n.569G>A n.493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802172T>A | CA390051827 | OTX2 | c.457A>T (p.Ser153Cys) c.433A>T (p.Ser145Cys) c.360+73A>T (n.360+73A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.565A>T n.488A>T n.568A>T n.492A>T | |
| 14 | g.56802172T>C | CA390051828 | OTX2 | c.457A>G (p.Ser153Gly) c.433A>G (p.Ser145Gly) c.360+73A>G (n.360+73A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.565A>G n.488A>G n.568A>G n.492A>G | |
| 14 | g.56802172T>G | CA390051829 | OTX2 | c.457A>C (p.Ser153Arg) c.433A>C (p.Ser145Arg) c.360+73A>C (n.360+73A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.565A>C n.488A>C n.568A>C n.492A>C | |
| 14 | g.56802173G>A | CA486669250 | OTX2 | c.456C>T (p.Ser152=) c.432C>T (p.Ser144=) c.360+72C>T (n.360+72C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.564C>T n.487C>T n.567C>T n.491C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802173G>C | CA390051830 | OTX2 | c.456C>G (p.Ser152Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) c.360+72C>G (n.360+72C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.564C>G n.487C>G n.567C>G n.491C>G | |
| 14 | g.56802173G= | CA2139134534 | OTX2 | c.456C= (p.Ser152=) c.432C= (p.Ser144=) c.360+72C= (n.360+72C=) c.*172C= (n.*172C=) n.564C= n.487C= n.567C= n.491C= | |
| 14 | g.56802173G>T | CA390051831 | OTX2 | c.456C>A (p.Ser152Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) c.360+72C>A (n.360+72C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.564C>A n.487C>A n.567C>A n.491C>A | |
| 14 | g.56802174C>A | CA390051832 | OTX2 | c.455G>T (p.Ser152Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.360+71G>T (n.360+71G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.563G>T n.486G>T n.566G>T n.490G>T | |
| 14 | g.56802174C= | CA2139134538 | OTX2 | c.455G= (p.Ser152=) c.431G= (p.Ser144=) c.360+71G= (n.360+71G=) c.*171G= (n.*171G=) n.563G= n.486G= n.566G= n.490G= | |
| 14 | g.56802174C>G | CA390051833 | OTX2 | c.455G>C (p.Ser152Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.360+71G>C (n.360+71G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.563G>C n.486G>C n.566G>C n.490G>C | |
| 14 | g.56802174C>T | CA7200471 | OTX2 | c.455G>A (p.Ser152Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.360+71G>A (n.360+71G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.563G>A n.486G>A n.566G>A n.490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802175T>A | CA390051836 | OTX2 | c.454A>T (p.Ser152Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.360+70A>T (n.360+70A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.562A>T n.485A>T n.565A>T n.489A>T | |
| 14 | g.56802175T>C | CA390051835 | OTX2 | c.454A>G (p.Ser152Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.360+70A>G (n.360+70A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.562A>G n.485A>G n.565A>G n.489A>G | |
| 14 | g.56802175T>G | CA390051834 | OTX2 | c.454A>C (p.Ser152Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.360+70A>C (n.360+70A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) n.562A>C n.485A>C n.565A>C n.489A>C | |
| 14 | g.56802176G>A | CA7200472 | OTX2 | c.453C>T (p.Ala151=) c.429C>T (p.Ala143=) c.360+69C>T (n.360+69C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) n.561C>T n.484C>T n.564C>T n.488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802176G>C | CA486669259 | OTX2 | c.453C>G (p.Ala151=) c.429C>G (p.Ala143=) c.360+69C>G (n.360+69C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) n.561C>G n.484C>G n.564C>G n.488C>G | |
| 14 | g.56802176G= | CA2139134546 | OTX2 | c.453C= (p.Ala151=) c.429C= (p.Ala143=) c.360+69C= (n.360+69C=) c.*169C= (n.*169C=) n.561C= n.484C= n.564C= n.488C= | |
| 14 | g.56802176G>T | CA486669261 | OTX2 | c.453C>A (p.Ala151=) c.429C>A (p.Ala143=) c.360+69C>A (n.360+69C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) n.561C>A n.484C>A n.564C>A n.488C>A | |
| 14 | g.56802177G>A | CA7200473 | OTX2 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.360+68C>T (n.360+68C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.560C>T n.483C>T n.563C>T n.487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.56802177G>C | CA390051837 | OTX2 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.360+68C>G (n.360+68C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.560C>G n.483C>G n.563C>G n.487C>G | |
| 14 | g.56802177G= | CA2139134552 | OTX2 | c.452C= (p.Ala151=) c.428C= (p.Ala143=) c.360+68C= (n.360+68C=) c.*168C= (n.*168C=) n.560C= n.483C= n.563C= n.487C= | |
| 14 | g.56802177G>T | CA390051838 | OTX2 | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.360+68C>A (n.360+68C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.560C>A n.483C>A n.563C>A n.487C>A | |
| 14 | g.56802178C>A | CA7200475 | OTX2 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.360+67G>T (n.360+67G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.559G>T n.482G>T n.562G>T n.486G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802178C= | CA2139134559 | OTX2 | c.451G= (p.Ala151=) c.427G= (p.Ala143=) c.360+67G= (n.360+67G=) c.*167G= (n.*167G=) n.559G= n.482G= n.562G= n.486G= | |
| 14 | g.56802178C>G | CA390051839 | OTX2 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.360+67G>C (n.360+67G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.559G>C n.482G>C n.562G>C n.486G>C | |
| 14 | g.56802178C>T | CA7200474 | OTX2 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.360+67G>A (n.360+67G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.559G>A n.482G>A n.562G>A n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802179A>C | CA390051840 | OTX2 | c.450T>G (p.Ile150Met) c.426T>G (p.Ile142Met) c.360+66T>G (n.360+66T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.558T>G n.481T>G n.561T>G n.485T>G | |
| 14 | g.56802179A>G | CA486669270 | OTX2 | c.450T>C (p.Ile150=) c.426T>C (p.Ile142=) c.360+66T>C (n.360+66T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.558T>C n.481T>C n.561T>C n.485T>C | |
| 14 | g.56802179A>T | CA486669273 | OTX2 | c.450T>A (p.Ile150=) c.426T>A (p.Ile142=) c.360+66T>A (n.360+66T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.558T>A n.481T>A n.561T>A n.485T>A | |
| 14 | g.56802180A>C | CA390051841 | OTX2 | c.449T>G (p.Ile150Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.360+65T>G (n.360+65T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.557T>G n.480T>G n.560T>G n.484T>G | |
| 14 | g.56802180A>G | CA390051843 | OTX2 | c.449T>C (p.Ile150Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.360+65T>C (n.360+65T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.557T>C n.480T>C n.560T>C n.484T>C | |
| 14 | g.56802180A>T | CA390051842 | OTX2 | c.449T>A (p.Ile150Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.360+65T>A (n.360+65T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.557T>A n.480T>A n.560T>A n.484T>A | |
| 14 | g.56802181T>A | CA390051844 | OTX2 | c.448A>T (p.Ile150Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.360+64A>T (n.360+64A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.556A>T n.479A>T n.559A>T n.483A>T | |
| 14 | g.56802181T>C | CA390051845 | OTX2 | c.448A>G (p.Ile150Val) c.424A>G (p.Ile142Val) c.360+64A>G (n.360+64A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.556A>G n.479A>G n.559A>G n.483A>G | |
| 14 | g.56802181T>G | CA390051846 | OTX2 | c.448A>C (p.Ile150Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.360+64A>C (n.360+64A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.556A>C n.479A>C n.559A>C n.483A>C | |
| 14 | g.56802182G>A | CA7200476 | OTX2 | c.447C>T (p.Thr149=) c.423C>T (p.Thr141=) c.360+63C>T (n.360+63C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.555C>T n.478C>T n.558C>T n.482C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802182G>C | CA486669279 | OTX2 | c.447C>G (p.Thr149=) c.423C>G (p.Thr141=) c.360+63C>G (n.360+63C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.555C>G n.478C>G n.558C>G n.482C>G | |
| 14 | g.56802182G= | CA2139134563 | OTX2 | c.447C= (p.Thr149=) c.423C= (p.Thr141=) c.360+63C= (n.360+63C=) c.*163C= (n.*163C=) n.555C= n.478C= n.558C= n.482C= | |
| 14 | g.56802182G>T | CA486669278 | OTX2 | c.447C>A (p.Thr149=) c.423C>A (p.Thr141=) c.360+63C>A (n.360+63C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.555C>A n.478C>A n.558C>A n.482C>A | |
| 14 | g.56802183G>A | CA7200477 | OTX2 | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.360+62C>T (n.360+62C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.554C>T n.477C>T n.557C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802183G>C | CA390051848 | OTX2 | c.446C>G (p.Thr149Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser) c.360+62C>G (n.360+62C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.554C>G n.477C>G n.557C>G n.481C>G | |
| 14 | g.56802183G= | CA2139134565 | OTX2 | c.446C= (p.Thr149=) c.422C= (p.Thr141=) c.360+62C= (n.360+62C=) c.*162C= (n.*162C=) n.554C= n.477C= n.557C= n.481C= | |
| 14 | g.56802183G>T | CA390051847 | OTX2 | c.446C>A (p.Thr149Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn) c.360+62C>A (n.360+62C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.554C>A n.477C>A n.557C>A n.481C>A | |
| 14 | g.56802184T>A | CA390051849 | OTX2 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.360+61A>T (n.360+61A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.553A>T n.476A>T n.556A>T n.480A>T | |
| 14 | g.56802184T>C | CA390051850 | OTX2 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.360+61A>G (n.360+61A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.553A>G n.476A>G n.556A>G n.480A>G | |
| 14 | g.56802184T>G | CA390051851 | OTX2 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.360+61A>C (n.360+61A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.553A>C n.476A>C n.556A>C n.480A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.56802185C>A | CA486669288 | OTX2 | c.444G>T (p.Pro148=) c.420G>T (p.Pro140=) c.360+60G>T (n.360+60G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.552G>T n.475G>T n.555G>T n.479G>T | |
| 14 | g.56802185C= | CA2139134575 | OTX2 | c.444G= (p.Pro148=) c.420G= (p.Pro140=) c.360+60G= (n.360+60G=) c.*160G= (n.*160G=) n.552G= n.475G= n.555G= n.479G= | |
| 14 | g.56802185C>G | CA243596 | OTX2 | c.444G>C (p.Pro148=) c.420G>C (p.Pro140=) c.360+60G>C (n.360+60G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.552G>C n.475G>C n.555G>C n.479G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802185C>T | CA7200478 | OTX2 | c.444G>A (p.Pro148=) c.420G>A (p.Pro140=) c.360+60G>A (n.360+60G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.552G>A n.475G>A n.555G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.56802185dup | CA2573149978 | OTX2 | c.444dup (p.Thr149AspfsTer?) c.420dup (p.Thr141AspfsTer?) c.360+60dup (n.360+60dup) c.*160dup (n.*160dup) n.552dup n.475dup n.555dup n.479dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56802186_56802190del | CA2695219374 | OTX2 | c.440_444del (p.Val147AspfsTer?) c.416_420del (p.Val139AspfsTer?) c.360+56_360+60del (n.360+56_360+60del) c.*156_*160del (n.*156_*160del) n.548_552del n.471_475del n.551_555del n.475_479del | |
| 14 | g.56802186G>A | CA7200479 | OTX2 | c.443C>T (p.Pro148Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.360+59C>T (n.360+59C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.551C>T n.474C>T n.554C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802186G>C | CA390051852 | OTX2 | c.443C>G (p.Pro148Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.360+59C>G (n.360+59C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.551C>G n.474C>G n.554C>G n.478C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802186G= | CA2139134583 | OTX2 | c.443C= (p.Pro148=) c.419C= (p.Pro140=) c.360+59C= (n.360+59C=) c.*159C= (n.*159C=) n.551C= n.474C= n.554C= n.478C= | |
| 14 | g.56802186G>T | CA390051853 | OTX2 | c.443C>A (p.Pro148Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) c.360+59C>A (n.360+59C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.551C>A n.474C>A n.554C>A n.478C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802187G>A | CA390051854 | OTX2 | c.442C>T (p.Pro148Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.360+58C>T (n.360+58C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.550C>T n.473C>T n.553C>T n.477C>T | |
| 14 | g.56802187G>C | CA390051855 | OTX2 | c.442C>G (p.Pro148Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.360+58C>G (n.360+58C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.550C>G n.473C>G n.553C>G n.477C>G | |
| 14 | g.56802187G>T | CA390051856 | OTX2 | c.442C>A (p.Pro148Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.360+58C>A (n.360+58C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.550C>A n.473C>A n.553C>A n.477C>A | |
| 14 | g.56802188G>A | CA486669296 | OTX2 | c.441C>T (p.Val147=) c.417C>T (p.Val139=) c.360+57C>T (n.360+57C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.549C>T n.472C>T n.552C>T n.476C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802188G>C | CA261910281 | OTX2 | c.441C>G (p.Val147=) c.417C>G (p.Val139=) c.360+57C>G (n.360+57C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.549C>G n.472C>G n.552C>G n.476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802188G= | CA2139134586 | OTX2 | c.441C= (p.Val147=) c.417C= (p.Val139=) c.360+57C= (n.360+57C=) c.*157C= (n.*157C=) n.549C= n.472C= n.552C= n.476C= | |
| 14 | g.56802188G>T | CA486669295 | OTX2 | c.441C>A (p.Val147=) c.417C>A (p.Val139=) c.360+57C>A (n.360+57C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.549C>A n.472C>A n.552C>A n.476C>A | |
| 14 | g.56802189A>C | CA390051857 | OTX2 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.360+56T>G (n.360+56T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.548T>G n.471T>G n.551T>G n.475T>G | |
| 14 | g.56802189A>G | CA390051859 | OTX2 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.360+56T>C (n.360+56T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.548T>C n.471T>C n.551T>C n.475T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802189A>T | CA390051858 | OTX2 | c.440T>A (p.Val147Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) c.360+56T>A (n.360+56T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.548T>A n.471T>A n.551T>A n.475T>A | |
| 14 | g.56802190C>A | CA390051860 | OTX2 | c.439G>T (p.Val147Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) c.360+55G>T (n.360+55G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.547G>T n.470G>T n.550G>T n.474G>T | |
| 14 | g.56802190C>G | CA390051862 | OTX2 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.360+55G>C (n.360+55G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.547G>C n.470G>C n.550G>C n.474G>C | |
| 14 | g.56802190C>T | CA390051861 | OTX2 | c.439G>A (p.Val147Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) c.360+55G>A (n.360+55G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.547G>A n.470G>A n.550G>A n.474G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802191T>A | CA486669299 | OTX2 | c.438A>T (p.Ser146=) c.414A>T (p.Ser138=) c.360+54A>T (n.360+54A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.546A>T n.469A>T n.549A>T n.473A>T | |
| 14 | g.56802191T>C | CA486669300 | OTX2 | c.438A>G (p.Ser146=) c.414A>G (p.Ser138=) c.360+54A>G (n.360+54A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.546A>G n.469A>G n.549A>G n.473A>G | |
| 14 | g.56802191T>G | CA486669301 | OTX2 | c.438A>C (p.Ser146=) c.414A>C (p.Ser138=) c.360+54A>C (n.360+54A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.546A>C n.469A>C n.549A>C n.473A>C | |
| 14 | g.56802192G>A | CA390051863 | OTX2 | c.437C>T (p.Ser146Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.360+53C>T (n.360+53C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.545C>T n.468C>T n.548C>T n.472C>T | |
| 14 | g.56802192G>C | CA213015 | OTX2 | c.437C>G (p.Ser146Ter) c.413C>G (p.Ser138Ter) c.360+53C>G (n.360+53C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.545C>G n.468C>G n.548C>G n.472C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56802192G= | CA2139134593 | OTX2 | c.437C= (p.Ser146=) c.413C= (p.Ser138=) c.360+53C= (n.360+53C=) c.*153C= (n.*153C=) n.545C= n.468C= n.548C= n.472C= | |
| 14 | g.56802192G>T | CA390051864 | OTX2 | c.437C>A (p.Ser146Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.360+53C>A (n.360+53C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.545C>A n.468C>A n.548C>A n.472C>A | COSMIC |
| 14 | g.56802193A= | CA2139134601 | OTX2 | c.436T= (p.Ser146=) c.412T= (p.Ser138=) c.360+52T= (n.360+52T=) c.*152T= (n.*152T=) n.544T= n.467T= n.547T= n.471T= | |
| 14 | g.56802193A>C | CA390051865 | OTX2 | c.436T>G (p.Ser146Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.360+52T>G (n.360+52T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.544T>G n.467T>G n.547T>G n.471T>G | |
| 14 | g.56802193A>G | CA390051866 | OTX2 | c.436T>C (p.Ser146Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.360+52T>C (n.360+52T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.544T>C n.467T>C n.547T>C n.471T>C | |
| 14 | g.56802193A>T | CA390051867 | OTX2 | c.436T>A (p.Ser146Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.360+52T>A (n.360+52T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.544T>A n.467T>A n.547T>A n.471T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802194G>A | CA486669310 | OTX2 | c.435C>T (p.Thr145=) c.411C>T (p.Thr137=) c.360+51C>T (n.360+51C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.543C>T n.466C>T n.546C>T n.470C>T | |
| 14 | g.56802194G>C | CA486669308 | OTX2 | c.435C>G (p.Thr145=) c.411C>G (p.Thr137=) c.360+51C>G (n.360+51C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.543C>G n.466C>G n.546C>G n.470C>G | |
| 14 | g.56802194G>T | CA486669309 | OTX2 | c.435C>A (p.Thr145=) c.411C>A (p.Thr137=) c.360+51C>A (n.360+51C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.543C>A n.466C>A n.546C>A n.470C>A | |
| 14 | g.56802195G>A | CA390051868 | OTX2 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.360+50C>T (n.360+50C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.542C>T n.465C>T n.545C>T n.469C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.56802195G>C | CA390051869 | OTX2 | c.434C>G (p.Thr145Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.360+50C>G (n.360+50C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) n.542C>G n.465C>G n.545C>G n.469C>G | |
| 14 | g.56802195G= | CA2139134608 | OTX2 | c.434C= (p.Thr145=) c.410C= (p.Thr137=) c.360+50C= (n.360+50C=) c.*150C= (n.*150C=) n.542C= n.465C= n.545C= n.469C= | |
| 14 | g.56802195G>T | CA390051870 | OTX2 | c.434C>A (p.Thr145Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.360+50C>A (n.360+50C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.542C>A n.465C>A n.545C>A n.469C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802196T>A | CA390051871 | OTX2 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.360+49A>T (n.360+49A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.541A>T n.464A>T n.544A>T n.468A>T | |
| 14 | g.56802196T>C | CA390051872 | OTX2 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.360+49A>G (n.360+49A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.541A>G n.464A>G n.544A>G n.468A>G | |
| 14 | g.56802196T>G | CA390051873 | OTX2 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.360+49A>C (n.360+49A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.541A>C n.464A>C n.544A>C n.468A>C | |
| 14 | g.56802197G>A | CA486669323 | OTX2 | c.432C>T (p.Ser144=) c.408C>T (p.Ser136=) c.360+48C>T (n.360+48C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.540C>T n.463C>T n.543C>T n.467C>T | |
| 14 | g.56802197G>C | CA390051874 | OTX2 | c.432C>G (p.Ser144Arg) c.408C>G (p.Ser136Arg) c.360+48C>G (n.360+48C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.540C>G n.463C>G n.543C>G n.467C>G | |
| 14 | g.56802197G>T | CA390051875 | OTX2 | c.432C>A (p.Ser144Arg) c.408C>A (p.Ser136Arg) c.360+48C>A (n.360+48C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.540C>A n.463C>A n.543C>A n.467C>A | |
| 14 | g.56802198C>A | CA390051876 | OTX2 | c.431G>T (p.Ser144Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.360+47G>T (n.360+47G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.539G>T n.462G>T n.542G>T n.466G>T | |
| 14 | g.56802198C>G | CA390051877 | OTX2 | c.431G>C (p.Ser144Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.360+47G>C (n.360+47G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.539G>C n.462G>C n.542G>C n.466G>C | |
| 14 | g.56802198C>T | CA390051878 | OTX2 | c.431G>A (p.Ser144Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.360+47G>A (n.360+47G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.539G>A n.462G>A n.542G>A n.466G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802199T>A | CA390051879 | OTX2 | c.430A>T (p.Ser144Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.360+46A>T (n.360+46A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.538A>T n.461A>T n.541A>T n.465A>T | |
| 14 | g.56802199T>C | CA390051880 | OTX2 | c.430A>G (p.Ser144Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.360+46A>G (n.360+46A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.538A>G n.461A>G n.541A>G n.465A>G | |
| 14 | g.56802199T>G | CA390051881 | OTX2 | c.430A>C (p.Ser144Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.360+46A>C (n.360+46A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.538A>C n.461A>C n.541A>C n.465A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802199T= | CA2139134616 | OTX2 | c.430A= (p.Ser144=) c.406A= (p.Ser136=) c.360+46A= (n.360+46A=) c.*146A= (n.*146A=) n.538A= n.461A= n.541A= n.465A= | |
| 14 | g.56802200A>C | CA486669327 | OTX2 | c.429T>G (p.Ser143=) c.405T>G (p.Ser135=) c.360+45T>G (n.360+45T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.537T>G n.460T>G n.540T>G n.464T>G | |
| 14 | g.56802200A>G | CA486669329 | OTX2 | c.429T>C (p.Ser143=) c.405T>C (p.Ser135=) c.360+45T>C (n.360+45T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.537T>C n.460T>C n.540T>C n.464T>C | |
| 14 | g.56802200A>T | CA486669331 | OTX2 | c.429T>A (p.Ser143=) c.405T>A (p.Ser135=) c.360+45T>A (n.360+45T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.537T>A n.460T>A n.540T>A n.464T>A | |
| 14 | g.56802202_56802203dup | CA891844501 | OTX2 | c.428_429dup (p.Ser144LeufsTer?) c.404_405dup (p.Ser136LeufsTer?) c.360+44_360+45dup (n.360+44_360+45dup) c.*144_*145dup (n.*144_*145dup) n.536_537dup n.459_460dup n.539_540dup n.463_464dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56802201G>A | CA390051882 | OTX2 | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe) c.360+44C>T (n.360+44C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.536C>T n.459C>T n.539C>T n.463C>T | |
| 14 | g.56802201G>C | CA390051883 | OTX2 | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys) c.360+44C>G (n.360+44C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.536C>G n.459C>G n.539C>G n.463C>G | |
| 14 | g.56802201G>T | CA390051884 | OTX2 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.360+44C>A (n.360+44C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.536C>A n.459C>A n.539C>A n.463C>A | |
| 14 | g.56802202A>C | CA390051885 | OTX2 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.360+43T>G (n.360+43T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.535T>G n.458T>G n.538T>G n.462T>G | |
| 14 | g.56802202A>G | CA390051886 | OTX2 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.360+43T>C (n.360+43T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.535T>C n.458T>C n.538T>C n.462T>C | |
| 14 | g.56802202A>T | CA390051887 | OTX2 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.360+43T>A (n.360+43T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.535T>A n.458T>A n.538T>A n.462T>A | |
| 14 | g.56802202_56802203delinsAG | CA2139134623 | OTX2 | c.426_427delinsCT (p.Pro142=) c.402_403delinsCT (p.Pro134=) c.360+42_360+43delinsCT (n.360+42_360+43delinsCT) c.*142_*143delinsCT (n.*142_*143delinsCT) n.534_535delinsCT n.457_458delinsCT n.537_538delinsCT n.461_462delinsCT | |
| 14 | g.56802203G>A | CA7200480 | OTX2 | c.426C>T (p.Pro142=) c.402C>T (p.Pro134=) c.360+42C>T (n.360+42C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.534C>T n.457C>T n.537C>T n.461C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802203G>C | CA486669018 | OTX2 | c.426C>G (p.Pro142=) c.402C>G (p.Pro134=) c.360+42C>G (n.360+42C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.534C>G n.457C>G n.537C>G n.461C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802203G= | CA2139134633 | OTX2 | c.426C= (p.Pro142=) c.402C= (p.Pro134=) c.360+42C= (n.360+42C=) c.*142C= (n.*142C=) n.534C= n.457C= n.537C= n.461C= | |
| 14 | g.56802203G>T | CA486669019 | OTX2 | c.426C>A (p.Pro142=) c.402C>A (p.Pro134=) c.360+42C>A (n.360+42C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.534C>A n.457C>A n.537C>A n.461C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802208dup | CA658798215 | OTX2 | c.426dup (p.Ser143LeufsTer2) c.402dup (p.Ser135LeufsTer2) c.360+42dup (n.360+42dup) c.*142dup (n.*142dup) n.534dup n.457dup n.537dup n.461dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.56802207_56802208dup | CA2801700649 | OTX2 | c.425_426dup (p.Ser143ProfsTer?) c.401_402dup (p.Ser135ProfsTer?) c.360+41_360+42dup (n.360+41_360+42dup) c.*141_*142dup (n.*141_*142dup) n.533_534dup n.456_457dup n.536_537dup n.460_461dup | |
| 14 | g.56802208del | CA2139134629 | OTX2 | c.426del (p.Ser143LeufsTer?) c.402del (p.Ser135LeufsTer?) c.360+42del (n.360+42del) c.*142del (n.*142del) n.534del n.457del n.537del n.461del | dbSNP |
| 14 | g.56802204G>A | CA390051888 | OTX2 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.360+41C>T (n.360+41C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.533C>T n.456C>T n.536C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802204G>C | CA7200481 | OTX2 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.360+41C>G (n.360+41C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.533C>G n.456C>G n.536C>G n.460C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802204G= | CA2139134649 | OTX2 | c.425C= (p.Pro142=) c.401C= (p.Pro134=) c.360+41C= (n.360+41C=) c.*141C= (n.*141C=) n.533C= n.456C= n.536C= n.460C= | |
| 14 | g.56802204G>T | CA7200482 | OTX2 | c.425C>A (p.Pro142His) c.401C>A (p.Pro134His) c.360+41C>A (n.360+41C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.533C>A n.456C>A n.536C>A n.460C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802205G>A | CA390051889 | OTX2 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.360+40C>T (n.360+40C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.532C>T n.455C>T n.535C>T n.459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802205G>C | CA7200483 | OTX2 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.360+40C>G (n.360+40C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.532C>G n.455C>G n.535C>G n.459C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802205G= | CA2139134661 | OTX2 | c.424C= (p.Pro142=) c.400C= (p.Pro134=) c.360+40C= (n.360+40C=) c.*140C= (n.*140C=) n.532C= n.455C= n.535C= n.459C= | |
| 14 | g.56802205G>T | CA390051890 | OTX2 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.360+40C>A (n.360+40C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.532C>A n.455C>A n.535C>A n.459C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802206G>A | CA7200484 | OTX2 | c.423C>T (p.Pro141=) c.399C>T (p.Pro133=) c.360+39C>T (n.360+39C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.531C>T n.454C>T n.534C>T n.458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802206G>C | CA486669024 | OTX2 | c.423C>G (p.Pro141=) c.399C>G (p.Pro133=) c.360+39C>G (n.360+39C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.531C>G n.454C>G n.534C>G n.458C>G | |
| 14 | g.56802206G= | CA2139134666 | OTX2 | c.423C= (p.Pro141=) c.399C= (p.Pro133=) c.360+39C= (n.360+39C=) c.*139C= (n.*139C=) n.531C= n.454C= n.534C= n.458C= | |
| 14 | g.56802206G>T | CA7200485 | OTX2 | c.423C>A (p.Pro141=) c.399C>A (p.Pro133=) c.360+39C>A (n.360+39C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.531C>A n.454C>A n.534C>A n.458C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802207G>A | CA390051893 | OTX2 | c.422C>T (p.Pro141Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.360+38C>T (n.360+38C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.530C>T n.453C>T n.533C>T n.457C>T | |
| 14 | g.56802207G>C | CA390051892 | OTX2 | c.422C>G (p.Pro141Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.360+38C>G (n.360+38C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.530C>G n.453C>G n.533C>G n.457C>G | |
| 14 | g.56802207G>T | CA390051891 | OTX2 | c.422C>A (p.Pro141His) c.398C>A (p.Pro133His) c.360+38C>A (n.360+38C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.530C>A n.453C>A n.533C>A n.457C>A | |
| 14 | g.56802208G>A | CA390051894 | OTX2 | c.421C>T (p.Pro141Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.360+37C>T (n.360+37C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.529C>T n.452C>T n.532C>T n.456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802208G>C | CA390051895 | OTX2 | c.421C>G (p.Pro141Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.360+37C>G (n.360+37C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.529C>G n.452C>G n.532C>G n.456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802208G= | CA2139134669 | OTX2 | c.421C= (p.Pro141=) c.397C= (p.Pro133=) c.360+37C= (n.360+37C=) c.*137C= (n.*137C=) n.529C= n.452C= n.532C= n.456C= | |
| 14 | g.56802208G>T | CA7200486 | OTX2 | c.421C>A (p.Pro141Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.360+37C>A (n.360+37C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.529C>A n.452C>A n.532C>A n.456C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802209A>C | CA486669032 | OTX2 | c.420T>G (p.Thr140=) c.396T>G (p.Thr132=) c.360+36T>G (n.360+36T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.528T>G n.451T>G n.531T>G n.455T>G | |
| 14 | g.56802209A>G | CA486669033 | OTX2 | c.420T>C (p.Thr140=) c.396T>C (p.Thr132=) c.360+36T>C (n.360+36T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.528T>C n.451T>C n.531T>C n.455T>C | |
| 14 | g.56802209A>T | CA486669034 | OTX2 | c.420T>A (p.Thr140=) c.396T>A (p.Thr132=) c.360+36T>A (n.360+36T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.528T>A n.451T>A n.531T>A n.455T>A | |
| 14 | g.56802210G>A | CA390051896 | OTX2 | c.419C>T (p.Thr140Ile) c.395C>T (p.Thr132Ile) c.360+35C>T (n.360+35C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.527C>T n.450C>T n.530C>T n.454C>T | |
| 14 | g.56802210G>C | CA390051897 | OTX2 | c.419C>G (p.Thr140Ser) c.395C>G (p.Thr132Ser) c.360+35C>G (n.360+35C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.527C>G n.450C>G n.530C>G n.454C>G | |
| 14 | g.56802210G>T | CA390051898 | OTX2 | c.419C>A (p.Thr140Asn) c.395C>A (p.Thr132Asn) c.360+35C>A (n.360+35C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.527C>A n.450C>A n.530C>A n.454C>A | |
| 14 | g.56802211T>A | CA390051899 | OTX2 | c.418A>T (p.Thr140Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser) c.360+34A>T (n.360+34A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) n.526A>T n.449A>T n.529A>T n.453A>T | |
| 14 | g.56802211T>C | CA7200487 | OTX2 | c.418A>G (p.Thr140Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala) c.360+34A>G (n.360+34A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.526A>G n.449A>G n.529A>G n.453A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802211T>G | CA7200488 | OTX2 | c.418A>C (p.Thr140Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro) c.360+34A>C (n.360+34A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.526A>C n.449A>C n.529A>C n.453A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802211T= | CA2139134674 | OTX2 | c.418A= (p.Thr140=) c.394A= (p.Thr132=) c.360+34A= (n.360+34A=) c.*134A= (n.*134A=) n.526A= n.449A= n.529A= n.453A= | |
| 14 | g.56802212G>A | CA486669037 | OTX2 | c.417C>T (p.Phe139=) c.393C>T (p.Phe131=) c.360+33C>T (n.360+33C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.525C>T n.448C>T n.528C>T n.452C>T | COSMIC |
| 14 | g.56802212G>C | CA390051900 | OTX2 | c.417C>G (p.Phe139Leu) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.360+33C>G (n.360+33C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) n.525C>G n.448C>G n.528C>G n.452C>G | |
| 14 | g.56802212G>T | CA390051901 | OTX2 | c.417C>A (p.Phe139Leu) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.360+33C>A (n.360+33C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) n.525C>A n.448C>A n.528C>A n.452C>A | |
| 14 | g.56802213A>C | CA390051902 | OTX2 | c.416T>G (p.Phe139Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.360+32T>G (n.360+32T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.524T>G n.447T>G n.527T>G n.451T>G | |
| 14 | g.56802213A>G | CA390051903 | OTX2 | c.416T>C (p.Phe139Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.360+32T>C (n.360+32T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.524T>C n.447T>C n.527T>C n.451T>C | |
| 14 | g.56802213A>T | CA390051904 | OTX2 | c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.360+32T>A (n.360+32T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.524T>A n.447T>A n.527T>A n.451T>A | |
| 14 | g.56802214A>C | CA390051905 | OTX2 | c.415T>G (p.Phe139Val) c.391T>G (p.Phe131Val) c.360+31T>G (n.360+31T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) n.523T>G n.446T>G n.526T>G n.450T>G | |
| 14 | g.56802214A>G | CA390051906 | OTX2 | c.415T>C (p.Phe139Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.360+31T>C (n.360+31T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.523T>C n.446T>C n.526T>C n.450T>C | |
| 14 | g.56802214A>T | CA390051907 | OTX2 | c.415T>A (p.Phe139Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.360+31T>A (n.360+31T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) n.523T>A n.446T>A n.526T>A n.450T>A | |
| 14 | g.56802215T>A | CA390051908 | OTX2 | c.414A>T (p.Gln138His) c.390A>T (p.Gln130His) c.360+30A>T (n.360+30A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.522A>T n.445A>T n.525A>T n.449A>T | |
| 14 | g.56802215T>C | CA486669044 | OTX2 | c.414A>G (p.Gln138=) c.390A>G (p.Gln130=) c.360+30A>G (n.360+30A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.522A>G n.445A>G n.525A>G n.449A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802215T>G | CA390051909 | OTX2 | c.414A>C (p.Gln138His) c.390A>C (p.Gln130His) c.360+30A>C (n.360+30A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.522A>C n.445A>C n.525A>C n.449A>C | |
| 14 | g.56802216T>A | CA390051910 | OTX2 | c.413A>T (p.Gln138Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.360+29A>T (n.360+29A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.521A>T n.444A>T n.524A>T n.448A>T | |
| 14 | g.56802216T>C | CA261910282 | OTX2 | c.413A>G (p.Gln138Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.360+29A>G (n.360+29A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.521A>G n.444A>G n.524A>G n.448A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802216T>G | CA390051911 | OTX2 | c.413A>C (p.Gln138Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.360+29A>C (n.360+29A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.521A>C n.444A>C n.524A>C n.448A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802216T= | CA2139134680 | OTX2 | c.413A= (p.Gln138=) c.389A= (p.Gln130=) c.360+29A= (n.360+29A=) c.*129A= (n.*129A=) n.521A= n.444A= n.524A= n.448A= | |
| 14 | g.56802217G>A | CA261910283 | OTX2 | c.412C>T (p.Gln138Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.360+28C>T (n.360+28C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.520C>T n.443C>T n.523C>T n.447C>T | dbSNP |
| 14 | g.56802217G>C | CA390051913 | OTX2 | c.412C>G (p.Gln138Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.360+28C>G (n.360+28C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.520C>G n.443C>G n.523C>G n.447C>G | |
| 14 | g.56802217G= | CA2139134683 | OTX2 | c.412C= (p.Gln138=) c.388C= (p.Gln130=) c.360+28C= (n.360+28C=) c.*128C= (n.*128C=) n.520C= n.443C= n.523C= n.447C= | |
| 14 | g.56802217G>T | CA390051912 | OTX2 | c.412C>A (p.Gln138Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.360+28C>A (n.360+28C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.520C>A n.443C>A n.523C>A n.447C>A | |
| 14 | g.56802218G>A | CA7200489 | OTX2 | c.411C>T (p.Gly137=) c.387C>T (p.Gly129=) c.360+27C>T (n.360+27C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.519C>T n.442C>T n.522C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802218G>C | CA486669047 | OTX2 | c.411C>G (p.Gly137=) c.387C>G (p.Gly129=) c.360+27C>G (n.360+27C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.519C>G n.442C>G n.522C>G n.446C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802218G= | CA2139134690 | OTX2 | c.411C= (p.Gly137=) c.387C= (p.Gly129=) c.360+27C= (n.360+27C=) c.*127C= (n.*127C=) n.519C= n.442C= n.522C= n.446C= | |
| 14 | g.56802218G>T | CA486669048 | OTX2 | c.411C>A (p.Gly137=) c.387C>A (p.Gly129=) c.360+27C>A (n.360+27C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.519C>A n.442C>A n.522C>A n.446C>A | |
| 14 | g.56802219C>A | CA390051914 | OTX2 | c.410G>T (p.Gly137Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.360+26G>T (n.360+26G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.518G>T n.441G>T n.521G>T n.445G>T | |
| 14 | g.56802219C>G | CA390051915 | OTX2 | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.360+26G>C (n.360+26G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.518G>C n.441G>C n.521G>C n.445G>C | |
| 14 | g.56802219C>T | CA390051916 | OTX2 | c.410G>A (p.Gly137Asp) c.386G>A (p.Gly129Asp) c.360+26G>A (n.360+26G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.518G>A n.441G>A n.521G>A n.445G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802220C>A | CA390051917 | OTX2 | c.409G>T (p.Gly137Cys) c.385G>T (p.Gly129Cys) c.360+25G>T (n.360+25G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.517G>T n.440G>T n.520G>T n.444G>T | |
| 14 | g.56802220C>G | CA390051918 | OTX2 | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.360+25G>C (n.360+25G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) n.517G>C n.440G>C n.520G>C n.444G>C | |
| 14 | g.56802220C>T | CA390051919 | OTX2 | c.409G>A (p.Gly137Ser) c.385G>A (p.Gly129Ser) c.360+25G>A (n.360+25G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.517G>A n.440G>A n.520G>A n.444G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802221A>C | CA390051921 | OTX2 | c.408T>G (p.Ser136Arg) c.384T>G (p.Ser128Arg) c.360+24T>G (n.360+24T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.516T>G n.439T>G n.519T>G n.443T>G | |
| 14 | g.56802221A>G | CA486669056 | OTX2 | c.408T>C (p.Ser136=) c.384T>C (p.Ser128=) c.360+24T>C (n.360+24T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.516T>C n.439T>C n.519T>C n.443T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802221A>T | CA390051920 | OTX2 | c.408T>A (p.Ser136Arg) c.384T>A (p.Ser128Arg) c.360+24T>A (n.360+24T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.516T>A n.439T>A n.519T>A n.443T>A | ClinVar |
| 14 | g.56802222C>A | CA390051922 | OTX2 | c.407G>T (p.Ser136Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.360+23G>T (n.360+23G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.515G>T n.438G>T n.518G>T n.442G>T | |
| 14 | g.56802222C= | CA2139134691 | OTX2 | c.407G= (p.Ser136=) c.383G= (p.Ser128=) c.360+23G= (n.360+23G=) c.*123G= (n.*123G=) n.515G= n.438G= n.518G= n.442G= | |
| 14 | g.56802222C>G | CA390051923 | OTX2 | c.407G>C (p.Ser136Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.360+23G>C (n.360+23G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.515G>C n.438G>C n.518G>C n.442G>C | |
| 14 | g.56802222C>T | CA390051924 | OTX2 | c.407G>A (p.Ser136Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.360+23G>A (n.360+23G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.515G>A n.438G>A n.518G>A n.442G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.56802223T>A | CA390051925 | OTX2 | c.406A>T (p.Ser136Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.360+22A>T (n.360+22A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.514A>T n.437A>T n.517A>T n.441A>T | |
| 14 | g.56802223T>C | CA7200490 | OTX2 | c.406A>G (p.Ser136Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.360+22A>G (n.360+22A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.514A>G n.437A>G n.517A>G n.441A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802223T>G | CA390051926 | OTX2 | c.406A>C (p.Ser136Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.360+22A>C (n.360+22A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.514A>C n.437A>C n.517A>C n.441A>C | |
| 14 | g.56802223T= | CA2139134696 | OTX2 | c.406A= (p.Ser136=) c.382A= (p.Ser128=) c.360+22A= (n.360+22A=) c.*122A= (n.*122A=) n.514A= n.437A= n.517A= n.441A= | |
| 14 | g.56802224T>A | CA486669063 | OTX2 | c.405A>T (p.Thr135=) c.381A>T (p.Thr127=) c.360+21A>T (n.360+21A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) n.513A>T n.436A>T n.516A>T n.440A>T | |
| 14 | g.56802224T>C | CA486669065 | OTX2 | c.405A>G (p.Thr135=) c.381A>G (p.Thr127=) c.360+21A>G (n.360+21A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) n.513A>G n.436A>G n.516A>G n.440A>G | |
| 14 | g.56802224T>G | CA486669066 | OTX2 | c.405A>C (p.Thr135=) c.381A>C (p.Thr127=) c.360+21A>C (n.360+21A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) n.513A>C n.436A>C n.516A>C n.440A>C | |
| 14 | g.56802225G>A | CA390051927 | OTX2 | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.360+20C>T (n.360+20C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.512C>T n.435C>T n.515C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802225G>C | CA390051929 | OTX2 | c.404C>G (p.Thr135Arg) c.380C>G (p.Thr127Arg) c.360+20C>G (n.360+20C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.512C>G n.435C>G n.515C>G n.439C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802225G= | CA2139134700 | OTX2 | c.404C= (p.Thr135=) c.380C= (p.Thr127=) c.360+20C= (n.360+20C=) c.*120C= (n.*120C=) n.512C= n.435C= n.515C= n.439C= | |
| 14 | g.56802225G>T | CA390051928 | OTX2 | c.404C>A (p.Thr135Lys) c.380C>A (p.Thr127Lys) c.360+20C>A (n.360+20C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.512C>A n.435C>A n.515C>A n.439C>A | |
| 14 | g.56802226T>A | CA390051930 | OTX2 | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.360+19A>T (n.360+19A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.511A>T n.434A>T n.514A>T n.438A>T | |
| 14 | g.56802226T>C | CA390051931 | OTX2 | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.360+19A>G (n.360+19A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.511A>G n.434A>G n.514A>G n.438A>G | dbSNP |
| 14 | g.56802226T>G | CA390051932 | OTX2 | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.360+19A>C (n.360+19A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.511A>C n.434A>C n.514A>C n.438A>C | |
| 14 | g.56802226T= | CA2139134704 | OTX2 | c.403A= (p.Thr135=) c.379A= (p.Thr127=) c.360+19A= (n.360+19A=) c.*119A= (n.*119A=) n.511A= n.434A= n.514A= n.438A= | |
| 14 | g.56802227T>A | CA486669068 | OTX2 | c.402A>T (p.Gly134=) c.378A>T (p.Gly126=) c.360+18A>T (n.360+18A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.510A>T n.433A>T n.513A>T n.437A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802227T>C | CA486669072 | OTX2 | c.402A>G (p.Gly134=) c.378A>G (p.Gly126=) c.360+18A>G (n.360+18A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.510A>G n.433A>G n.513A>G n.437A>G | |
| 14 | g.56802227T>G | CA486669070 | OTX2 | c.402A>C (p.Gly134=) c.378A>C (p.Gly126=) c.360+18A>C (n.360+18A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.510A>C n.433A>C n.513A>C n.437A>C | |
| 14 | g.56802228C>A | CA390051933 | OTX2 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.360+17G>T (n.360+17G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.509G>T n.432G>T n.512G>T n.436G>T | |
| 14 | g.56802228C= | CA2139134705 | OTX2 | c.401G= (p.Gly134=) c.377G= (p.Gly126=) c.360+17G= (n.360+17G=) c.*117G= (n.*117G=) n.509G= n.432G= n.512G= n.436G= | |
| 14 | g.56802228C>G | CA7200491 | OTX2 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.360+17G>C (n.360+17G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.509G>C n.432G>C n.512G>C n.436G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802228C>T | CA390051934 | OTX2 | c.401G>A (p.Gly134Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.360+17G>A (n.360+17G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.509G>A n.432G>A n.512G>A n.436G>A | dbSNP |
| 14 | g.56802228_56802230delinsCCA | CA2139134708 | OTX2 | c.399_401delinsTGG (p.Ser133=) c.375_377delinsTGG (p.Ser125=) c.360+15_360+17delinsTGG (n.360+15_360+17delinsTGG) c.*115_*117delinsTGG (n.*115_*117delinsTGG) n.507_509delinsTGG n.430_432delinsTGG n.510_512delinsTGG n.434_436delinsTGG | |
| 14 | g.56802229C>A | CA390051935 | OTX2 | c.400G>T (p.Gly134Ter) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.360+16G>T (n.360+16G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.508G>T n.431G>T n.511G>T n.435G>T | |
| 14 | g.56802229C>G | CA390051936 | OTX2 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.360+16G>C (n.360+16G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.508G>C n.431G>C n.511G>C n.435G>C | |
| 14 | g.56802229C>T | CA390051937 | OTX2 | c.400G>A (p.Gly134Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.360+16G>A (n.360+16G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.508G>A n.431G>A n.511G>A n.435G>A | |
| 14 | g.56802230_56802231del | CA2139134714 | OTX2 | c.399_400del (p.Ser133ArgfsTer11) c.375_376del (p.Ser125ArgfsTer11) c.360+15_360+16del (n.360+15_360+16del) c.*115_*116del (n.*115_*116del) n.507_508del n.430_431del n.510_511del n.434_435del | dbSNP |
| 14 | g.56802230A>C | CA390051938 | OTX2 | c.399T>G (p.Ser133Arg) c.375T>G (p.Ser125Arg) c.360+15T>G (n.360+15T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) n.507T>G n.430T>G n.510T>G n.434T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802230A>G | CA486669081 | OTX2 | c.399T>C (p.Ser133=) c.375T>C (p.Ser125=) c.360+15T>C (n.360+15T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.507T>C n.430T>C n.510T>C n.434T>C | |
| 14 | g.56802230A>T | CA390051939 | OTX2 | c.399T>A (p.Ser133Arg) c.375T>A (p.Ser125Arg) c.360+15T>A (n.360+15T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.507T>A n.430T>A n.510T>A n.434T>A | |
| 14 | g.56802231C>A | CA390051940 | OTX2 | c.398G>T (p.Ser133Ile) c.374G>T (p.Ser125Ile) c.360+14G>T (n.360+14G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.506G>T n.429G>T n.509G>T n.433G>T | |
| 14 | g.56802231C>G | CA390051942 | OTX2 | c.398G>C (p.Ser133Thr) c.374G>C (p.Ser125Thr) c.360+14G>C (n.360+14G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.506G>C n.429G>C n.509G>C n.433G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802231C>T | CA390051941 | OTX2 | c.398G>A (p.Ser133Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) c.360+14G>A (n.360+14G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.506G>A n.429G>A n.509G>A n.433G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802235_56802236del | CA2695219375 | OTX2 | c.397_398del (p.Ser133TrpfsTer11) c.373_374del (p.Ser125TrpfsTer11) c.360+13_360+14del (n.360+13_360+14del) c.*113_*114del (n.*113_*114del) n.505_506del n.428_429del n.508_509del n.432_433del | |
| 14 | g.56802232T>A | CA390051943 | OTX2 | c.397A>T (p.Ser133Cys) c.373A>T (p.Ser125Cys) c.360+13A>T (n.360+13A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.505A>T n.428A>T n.508A>T n.432A>T | |
| 14 | g.56802232T>C | CA390051944 | OTX2 | c.397A>G (p.Ser133Gly) c.373A>G (p.Ser125Gly) c.360+13A>G (n.360+13A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.505A>G n.428A>G n.508A>G n.432A>G | |
| 14 | g.56802232T>G | CA390051945 | OTX2 | c.397A>C (p.Ser133Arg) c.373A>C (p.Ser125Arg) c.360+13A>C (n.360+13A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.505A>C n.428A>C n.508A>C n.432A>C | |
| 14 | g.56802233C>A | CA390051946 | OTX2 | c.396G>T (p.Glu132Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.360+12G>T (n.360+12G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.504G>T n.427G>T n.507G>T n.431G>T | |
| 14 | g.56802233C= | CA2139134715 | OTX2 | c.396G= (p.Glu132=) c.372G= (p.Glu124=) c.360+12G= (n.360+12G=) c.*112G= (n.*112G=) n.504G= n.427G= n.507G= n.431G= | |
| 14 | g.56802233C>G | CA390051947 | OTX2 | c.396G>C (p.Glu132Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.360+12G>C (n.360+12G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.504G>C n.427G>C n.507G>C n.431G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802233C>T | CA7200492 | OTX2 | c.396G>A (p.Glu132=) c.372G>A (p.Glu124=) c.360+12G>A (n.360+12G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.504G>A n.427G>A n.507G>A n.431G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.56802234T>A | CA390051948 | OTX2 | c.395A>T (p.Glu132Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.360+11A>T (n.360+11A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.503A>T n.426A>T n.506A>T n.430A>T | |
| 14 | g.56802234T>C | CA390051949 | OTX2 | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.360+11A>G (n.360+11A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.503A>G n.426A>G n.506A>G n.430A>G | |
| 14 | g.56802234T>G | CA390051950 | OTX2 | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.360+11A>C (n.360+11A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.503A>C n.426A>C n.506A>C n.430A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802235C>A | CA390051951 | OTX2 | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.360+10G>T (n.360+10G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.502G>T n.425G>T n.505G>T n.429G>T | |
| 14 | g.56802235C>G | CA390051952 | OTX2 | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.360+10G>C (n.360+10G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.502G>C n.425G>C n.505G>C n.429G>C | |
| 14 | g.56802235C>T | CA390051953 | OTX2 | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.360+10G>A (n.360+10G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.502G>A n.425G>A n.505G>A n.429G>A | |
| 14 | g.56802236T>A | CA486669090 | OTX2 | c.393A>T (p.Ser131=) c.369A>T (p.Ser123=) c.360+9A>T (n.360+9A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.501A>T n.424A>T n.504A>T n.428A>T | |
| 14 | g.56802236T>C | CA486669091 | OTX2 | c.393A>G (p.Ser131=) c.369A>G (p.Ser123=) c.360+9A>G (n.360+9A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.501A>G n.424A>G n.504A>G n.428A>G | |
| 14 | g.56802236T>G | CA486669089 | OTX2 | c.393A>C (p.Ser131=) c.369A>C (p.Ser123=) c.360+9A>C (n.360+9A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.501A>C n.424A>C n.504A>C n.428A>C | |
| 14 | g.56802237G>A | CA261910284 | OTX2 | c.392C>T (p.Ser131Leu) c.368C>T (p.Ser123Leu) c.360+8C>T (n.360+8C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) n.500C>T n.423C>T n.503C>T n.427C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.56802237G>C | CA390051954 | OTX2 | c.392C>G (p.Ser131Ter) c.368C>G (p.Ser123Ter) c.360+8C>G (n.360+8C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) n.500C>G n.423C>G n.503C>G n.427C>G | |
| 14 | g.56802237G= | CA2139134721 | OTX2 | c.392C= (p.Ser131=) c.368C= (p.Ser123=) c.360+8C= (n.360+8C=) c.*108C= (n.*108C=) n.500C= n.423C= n.503C= n.427C= | |
| 14 | g.56802237G>T | CA390051955 | OTX2 | c.392C>A (p.Ser131Ter) c.368C>A (p.Ser123Ter) c.360+8C>A (n.360+8C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.500C>A n.423C>A n.503C>A n.427C>A | |
| 14 | g.56802238A>C | CA390051956 | OTX2 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.360+7T>G (n.360+7T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.499T>G n.422T>G n.502T>G n.426T>G | |
| 14 | g.56802238A>G | CA390051957 | OTX2 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.360+7T>C (n.360+7T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.499T>C n.422T>C n.502T>C n.426T>C | |
| 14 | g.56802238A>T | CA390051958 | OTX2 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.360+7T>A (n.360+7T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.499T>A n.422T>A n.502T>A n.426T>A | |
| 14 | g.56802239A= | CA2139134723 | OTX2 | c.390T= (p.Ser130=) c.366T= (p.Ser122=) c.360+6T= (n.360+6T=) c.*106T= (n.*106T=) n.498T= n.421T= n.501T= n.425T= | |
| 14 | g.56802239A>C | CA390051959 | OTX2 | c.390T>G (p.Ser130Arg) c.366T>G (p.Ser122Arg) c.360+6T>G (n.360+6T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.498T>G n.421T>G n.501T>G n.425T>G | |
| 14 | g.56802239A>G | CA486669095 | OTX2 | c.390T>C (p.Ser130=) c.366T>C (p.Ser122=) c.360+6T>C (n.360+6T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.498T>C n.421T>C n.501T>C n.425T>C | |
| 14 | g.56802239A>T | CA390051960 | OTX2 | c.390T>A (p.Ser130Arg) c.366T>A (p.Ser122Arg) c.360+6T>A (n.360+6T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) n.498T>A n.421T>A n.501T>A n.425T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802240C>A | CA390051961 | OTX2 | c.389G>T (p.Ser130Ile) c.365G>T (p.Ser122Ile) c.360+5G>T (n.360+5G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.497G>T n.420G>T n.500G>T n.424G>T | |
| 14 | g.56802240C>G | CA390051962 | OTX2 | c.389G>C (p.Ser130Thr) c.365G>C (p.Ser122Thr) c.360+5G>C (n.360+5G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.497G>C n.420G>C n.500G>C n.424G>C | |
| 14 | g.56802240C>T | CA390051963 | OTX2 | c.389G>A (p.Ser130Asn) c.365G>A (p.Ser122Asn) c.360+5G>A (n.360+5G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.497G>A n.420G>A n.500G>A n.424G>A | |
| 14 | g.56802241T>A | CA390051964 | OTX2 | c.388A>T (p.Ser130Cys) c.364A>T (p.Ser122Cys) c.360+4A>T (n.360+4A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.496A>T n.419A>T n.499A>T n.423A>T | ClinVar |
| 14 | g.56802241T>C | CA7200493 | OTX2 | c.388A>G (p.Ser130Gly) c.364A>G (p.Ser122Gly) c.360+4A>G (n.360+4A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.496A>G n.419A>G n.499A>G n.423A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802241T>G | CA390051965 | OTX2 | c.388A>C (p.Ser130Arg) c.364A>C (p.Ser122Arg) c.360+4A>C (n.360+4A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.496A>C n.419A>C n.499A>C n.423A>C | |
| 14 | g.56802241T= | CA2139134728 | OTX2 | c.388A= (p.Ser130=) c.364A= (p.Ser122=) c.360+4A= (n.360+4A=) c.*104A= (n.*104A=) n.496A= n.419A= n.499A= n.423A= | |
| 14 | g.56802242C>A | CA486669098 | OTX2 | c.387G>T (p.Val129=) c.363G>T (p.Val121=) c.360+3G>T (n.360+3G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.495G>T n.418G>T n.498G>T n.422G>T | |
| 14 | g.56802242C>G | CA486669099 | OTX2 | c.387G>C (p.Val129=) c.363G>C (p.Val121=) c.360+3G>C (n.360+3G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.495G>C n.418G>C n.498G>C n.422G>C | |
| 14 | g.56802242C>T | CA486669100 | OTX2 | c.387G>A (p.Val129=) c.363G>A (p.Val121=) c.360+3G>A (n.360+3G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.495G>A n.418G>A n.498G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.56802243A= | CA2139134733 | OTX2 | c.386T= (p.Val129=) c.362T= (p.Val121=) c.360+2T= (n.360+2T=) c.*102T= (n.*102T=) n.494T= n.417T= n.497T= n.421T= | |
| 14 | g.56802243A>C | CA7200494 | OTX2 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.360+2T>G (n.360+2T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.494T>G n.417T>G n.497T>G n.421T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802243A>G | CA390051967 | OTX2 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.360+2T>C (n.360+2T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.494T>C n.417T>C n.497T>C n.421T>C | |
| 14 | g.56802243A>T | CA390051966 | OTX2 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.494T>A n.417T>A n.497T>A n.421T>A | dbSNP |
| 14 | g.56802244C>A | CA390051968 | OTX2 | c.385G>T (p.Val129Leu) c.361G>T (p.Val121Leu) c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.493G>T n.416G>T n.496G>T n.420G>T | |
| 14 | g.56802244C= | CA2139134736 | OTX2 | c.385G= (p.Val129=) c.361G= (p.Val121=) c.360+1G= (n.360+1G=) c.*101G= (n.*101G=) n.493G= n.416G= n.496G= n.420G= | |
| 14 | g.56802244C>G | CA390051970 | OTX2 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.493G>C n.416G>C n.496G>C n.420G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.56802244C>T | CA390051969 | OTX2 | c.385G>A (p.Val129Met) c.361G>A (p.Val121Met) c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.493G>A n.416G>A n.496G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP |