Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.440+2963A>C
c.758+2963A>C (n.758+2963A>C)
n.862+2963A>C
c.357+24A>C (n.357+24A>C)
c.558+24A>C (n.558+24A>C)
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n.1350+2963A>C
n.1522+24A>C
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 gnomAD v4
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c.*308+25G= (n.*308+25G=)
c.*700+2964G= (n.*700+2964G=)
c.440+2964G=
c.758+2964G= (n.758+2964G=)
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c.357+25G= (n.357+25G=)
c.558+25G= (n.558+25G=)
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c.1047+25G= (n.1047+25G=)
c.930+25G= (n.930+25G=)
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n.1350+2964G=
n.1522+25G=
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n.1592+25G=
n.1615+25G=
n.1686+25G=
n.1349+2964G=
14g.56621727G>TCA7200060TMEM260c.1398+25G>T (n.1398+25G>T)
c.1226+2964G>T (n.1226+2964G>T)
c.*308+25G>T (n.*308+25G>T)
c.*700+2964G>T (n.*700+2964G>T)
c.440+2964G>T
c.758+2964G>T (n.758+2964G>T)
n.862+2964G>T
c.357+25G>T (n.357+25G>T)
c.558+25G>T (n.558+25G>T)
c.1227-2935G>T (n.1227-2935G>T)
c.1047+25G>T (n.1047+25G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1349+2969T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621736G>CCA707102749TMEM260c.1398+34G>C (n.1398+34G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1349+2973G=
14g.56621737A>GCA2801695768TMEM260c.1398+35A>G (n.1398+35A>G)
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n.1349+2974A>G
14g.56621739_56621751delCA2625000046TMEM260c.1398+37_1398+49del (n.1398+37_1398+49del)
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c.525+37_525+49del (n.525+37_525+49del)
n.1350+2976_1350+2988del
n.1522+37_1522+49del
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n.1615+37_1615+49del
n.1686+37_1686+49del
n.1349+2976_1349+2988del
 gnomAD v4
14g.56621739G=CA2139044798TMEM260c.1398+37G= (n.1398+37G=)
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c.*700+2976G= (n.*700+2976G=)
c.440+2976G=
c.758+2976G= (n.758+2976G=)
n.862+2976G=
c.357+37G= (n.357+37G=)
c.558+37G= (n.558+37G=)
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c.1047+37G= (n.1047+37G=)
c.930+37G= (n.930+37G=)
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n.1350+2976G=
n.1522+37G=
n.1521+37G=
n.1592+37G=
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n.1349+2976G=
14g.56621739G>TCA614321131TMEM260c.1398+37G>T (n.1398+37G>T)
c.1226+2976G>T (n.1226+2976G>T)
c.*308+37G>T (n.*308+37G>T)
c.*700+2976G>T (n.*700+2976G>T)
c.440+2976G>T
c.758+2976G>T (n.758+2976G>T)
n.862+2976G>T
c.357+37G>T (n.357+37G>T)
c.558+37G>T (n.558+37G>T)
c.1227-2923G>T (n.1227-2923G>T)
c.1047+37G>T (n.1047+37G>T)
c.930+37G>T (n.930+37G>T)
c.525+37G>T (n.525+37G>T)
n.1350+2976G>T
n.1522+37G>T
n.1521+37G>T
n.1592+37G>T
n.1615+37G>T
n.1686+37G>T
n.1349+2976G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56621742T>ACA2729654606TMEM260c.1398+40T>A (n.1398+40T>A)
c.1226+2979T>A (n.1226+2979T>A)
c.*308+40T>A (n.*308+40T>A)
c.*700+2979T>A (n.*700+2979T>A)
c.440+2979T>A
c.758+2979T>A (n.758+2979T>A)
n.862+2979T>A
c.357+40T>A (n.357+40T>A)
c.558+40T>A (n.558+40T>A)
c.1227-2920T>A (n.1227-2920T>A)
c.1047+40T>A (n.1047+40T>A)
c.930+40T>A (n.930+40T>A)
c.525+40T>A (n.525+40T>A)
n.1350+2979T>A
n.1522+40T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1349+2987A=
14g.56621750A>CCA7200065TMEM260c.1398+48A>C (n.1398+48A>C)
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n.1349+2987A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621750A>GCA707102753TMEM260c.1398+48A>G (n.1398+48A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.56621752_56621753delCA261561565TMEM260c.1398+50_1398+51del (n.1398+50_1398+51del)
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n.1350+2989_1350+2990del
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n.1349+2989_1349+2990del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621751T>ACA2801695769TMEM260c.1398+49T>A (n.1398+49T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.440+2997G>A
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n.862+2997G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1592+64dup
n.1615+64dup
n.1686+64dup
n.1349+3003dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621765A>GCA2625000077TMEM260c.1398+63A>G (n.1398+63A>G)
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n.1349+3002A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.56621767_56621769delinsCATCA2139044845TMEM260c.1398+65_1398+67delinsCAT (n.1398+65_1398+67delinsCAT)
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n.1349+3004_1349+3006delinsCAT
14g.56621768A>GCA656106553TMEM260c.1398+66A>G (n.1398+66A>G)
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c.440+3005A>G
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n.862+3005A>G
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n.1521+66A>G
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 gnomAD v4 COSMIC
14g.56621768_56621769delCA261561572TMEM260c.1398+66_1398+67del (n.1398+66_1398+67del)
c.1226+3005_1226+3006del (n.1226+3005_1226+3006del)
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c.*700+3005_*700+3006del (n.*700+3005_*700+3006del)
c.440+3005_440+3006del
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n.1350+3005_1350+3006del
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n.1686+66_1686+67del
n.1349+3005_1349+3006del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621770C>ACA2575580922TMEM260c.1398+68C>A (n.1398+68C>A)
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n.1349+3007C>A
 gnomAD v4
14g.56621770C=CA2139044848TMEM260c.1398+68C= (n.1398+68C=)
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c.440+3007C=
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c.357+68C= (n.357+68C=)
c.558+68C= (n.558+68C=)
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n.1615+68C=
n.1686+68C=
n.1349+3007C=
14g.56621770C>GCA707102766TMEM260c.1398+68C>G (n.1398+68C>G)
c.1226+3007C>G (n.1226+3007C>G)
c.*308+68C>G (n.*308+68C>G)
c.*700+3007C>G (n.*700+3007C>G)
c.440+3007C>G
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n.1350+3007C>G
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n.1615+68C>G
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n.1349+3007C>G
 dbSNP
14g.56621770_56621771delinsCTCA2139044850TMEM260c.1398+68_1398+69delinsCT (n.1398+68_1398+69delinsCT)
c.1226+3007_1226+3008delinsCT (n.1226+3007_1226+3008delinsCT)
c.*308+68_*308+69delinsCT (n.*308+68_*308+69delinsCT)
c.*700+3007_*700+3008delinsCT (n.*700+3007_*700+3008delinsCT)
c.440+3007_440+3008delinsCT
c.758+3007_758+3008delinsCT (n.758+3007_758+3008delinsCT)
n.862+3007_862+3008delinsCT
c.357+68_357+69delinsCT (n.357+68_357+69delinsCT)
c.558+68_558+69delinsCT (n.558+68_558+69delinsCT)
c.1227-2892_1227-2891delinsCT (n.1227-2892_1227-2891delinsCT)
c.1047+68_1047+69delinsCT (n.1047+68_1047+69delinsCT)
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c.525+68_525+69delinsCT (n.525+68_525+69delinsCT)
n.1350+3007_1350+3008delinsCT
n.1522+68_1522+69delinsCT
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n.1349+3007_1349+3008delinsCT
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1349+3013del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.56621777A=CA2139044866TMEM260c.1398+75A= (n.1398+75A=)
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n.1349+3014A=
14g.56621777A>GCA707102780TMEM260c.1398+75A>G (n.1398+75A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1349+3014A>T
 gnomAD v4
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n.1350+3017del
n.1522+78del
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n.1686+78del
n.1349+3017del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621780_56621783delinsATGGCA2139044870TMEM260c.1398+78_1398+81delinsATGG (n.1398+78_1398+81delinsATGG)
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n.1350+3017_1350+3020delinsATGG
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14g.56621784_56621786delCA707102783TMEM260c.1398+82_1398+84del (n.1398+82_1398+84del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.56621795A>GCA261561597TMEM260c.1398+93A>G (n.1398+93A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.56621801C>ACA2625000108TMEM260c.1398+99C>A (n.1398+99C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched