Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1349+2937G>T
14g.56621701A>CCA389833397TMEM260c.1397A>C (p.Glu466Ala)
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c.440+2938A>C
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n.1349+2938A>C
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c.440+2938A>G
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n.1349+2938A>G
14g.56621701A>TCA389833398TMEM260c.1397A>T (p.Glu466Val)
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c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*700+2938A>T (n.*700+2938A>T)
c.440+2938A>T
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n.862+2938A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.1350+2938A>T
n.1521A>T
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n.1591A>T
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n.1685A>T
n.1349+2938A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621706_56621709delCA2625000016TMEM260c.1398+4_1398+7del
c.1226+2943_1226+2946del (n.1226+2943_1226+2946del)
c.*308+4_*308+7del
c.*700+2943_*700+2946del (n.*700+2943_*700+2946del)
c.440+2943_440+2946del
c.758+2943_758+2946del (n.758+2943_758+2946del)
n.862+2943_862+2946del
c.357+4_357+7del
c.558+4_558+7del
c.1047+4_1047+7del
c.930+4_930+7del
c.525+4_525+7del
n.1350+2943_1350+2946del
n.1522+4_1522+7del
n.1521+4_1521+7del
n.1592+4_1592+7del
n.1615+4_1615+7del
n.1686+4_1686+7del
n.1349+2943_1349+2946del
 gnomAD v4
14g.56621702A=CA2139044717TMEM260c.1398A= (p.Glu466=)
c.1226+2939A= (n.1226+2939A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.*700+2939A= (n.*700+2939A=)
c.440+2939A=
c.758+2939A= (n.758+2939A=)
n.862+2939A=
c.357A= (p.Glu119=)
c.558A= (p.Glu186=)
c.1047A= (p.Glu349=)
c.930A= (p.Glu310=)
c.525A= (p.Glu175=)
n.1350+2939A=
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n.1349+2939A=
14g.56621702A>CCA7200054TMEM260c.1398A>C (p.Glu466Asp)
c.1226+2939A>C (n.1226+2939A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*700+2939A>C (n.*700+2939A>C)
c.440+2939A>C
c.758+2939A>C (n.758+2939A>C)
n.862+2939A>C
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.525A>C (p.Glu175Asp)
n.1350+2939A>C
n.1522A>C
n.1521A>C
n.1592A>C
n.1615A>C
n.1686A>C
n.1349+2939A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56621702A>GCA7200053TMEM260c.1398A>G (p.Glu466=)
c.1226+2939A>G (n.1226+2939A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*700+2939A>G (n.*700+2939A>G)
c.440+2939A>G
c.758+2939A>G (n.758+2939A>G)
n.862+2939A>G
c.357A>G (p.Glu119=)
c.558A>G (p.Glu186=)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.930A>G (p.Glu310=)
c.525A>G (p.Glu175=)
n.1350+2939A>G
n.1522A>G
n.1521A>G
n.1592A>G
n.1615A>G
n.1686A>G
n.1349+2939A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621702A>TCA389833400TMEM260c.1398A>T (p.Glu466Asp)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1350+2957_1350+2966del
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n.1349+2957_1349+2966del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.440+2963A>C
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n.1350+2963A>C
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 gnomAD v4
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n.1349+2964G=
14g.56621727G>TCA7200060TMEM260c.1398+25G>T (n.1398+25G>T)
c.1226+2964G>T (n.1226+2964G>T)
c.*308+25G>T (n.*308+25G>T)
c.*700+2964G>T (n.*700+2964G>T)
c.440+2964G>T
c.758+2964G>T (n.758+2964G>T)
n.862+2964G>T
c.357+25G>T (n.357+25G>T)
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c.1227-2935G>T (n.1227-2935G>T)
c.1047+25G>T (n.1047+25G>T)
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n.1350+2964G>T
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n.1592+25G>T
n.1615+25G>T
n.1686+25G>T
n.1349+2964G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621728A=CA2139044784TMEM260c.1398+26A= (n.1398+26A=)
c.1226+2965A= (n.1226+2965A=)
c.*308+26A= (n.*308+26A=)
c.*700+2965A= (n.*700+2965A=)
c.440+2965A=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.56621739G>TCA614321131TMEM260c.1398+37G>T (n.1398+37G>T)
c.1226+2976G>T (n.1226+2976G>T)
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c.440+2976G>T
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n.862+2976G>T
c.357+37G>T (n.357+37G>T)
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c.1227-2923G>T (n.1227-2923G>T)
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n.1350+2976G>T
n.1522+37G>T
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n.1686+37G>T
n.1349+2976G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56621742T>ACA2729654606TMEM260c.1398+40T>A (n.1398+40T>A)
c.1226+2979T>A (n.1226+2979T>A)
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n.862+2979T>A
c.357+40T>A (n.357+40T>A)
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c.1227-2920T>A (n.1227-2920T>A)
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n.1350+2979T>A
n.1522+40T>A
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n.1686+40T>A
n.1349+2979T>A
 dbSNP
14g.56621743T>ACA2575580921TMEM260c.1398+41T>A (n.1398+41T>A)
c.1226+2980T>A (n.1226+2980T>A)
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c.440+2980T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1349+2987A=
14g.56621750A>CCA7200065TMEM260c.1398+48A>C (n.1398+48A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621750A>GCA707102753TMEM260c.1398+48A>G (n.1398+48A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1350+2989_1350+2990del
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n.1349+2989_1349+2990del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621751T>ACA2801695769TMEM260c.1398+49T>A (n.1398+49T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.56621760G=CA2139044831TMEM260c.1398+58G= (n.1398+58G=)
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 gnomAD v4
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n.1349+3003dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1349+3004_1349+3006delinsCAT
14g.56621768A>GCA656106553TMEM260c.1398+66A>G (n.1398+66A>G)
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 gnomAD v4 COSMIC
14g.56621768_56621769delCA261561572TMEM260c.1398+66_1398+67del (n.1398+66_1398+67del)
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n.1349+3005_1349+3006del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621770C>ACA2575580922TMEM260c.1398+68C>A (n.1398+68C>A)
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c.440+3007C>A
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n.1349+3007C>A
 gnomAD v4
14g.56621770C=CA2139044848TMEM260c.1398+68C= (n.1398+68C=)
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14g.56621770C>GCA707102766TMEM260c.1398+68C>G (n.1398+68C>G)
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 dbSNP
14g.56621770_56621771delinsCTCA2139044850TMEM260c.1398+68_1398+69delinsCT (n.1398+68_1398+69delinsCT)
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c.357+68_357+69delinsCT (n.357+68_357+69delinsCT)
c.558+68_558+69delinsCT (n.558+68_558+69delinsCT)
c.1227-2892_1227-2891delinsCT (n.1227-2892_1227-2891delinsCT)
c.1047+68_1047+69delinsCT (n.1047+68_1047+69delinsCT)
c.930+68_930+69delinsCT (n.930+68_930+69delinsCT)
c.525+68_525+69delinsCT (n.525+68_525+69delinsCT)
n.1350+3007_1350+3008delinsCT
n.1522+68_1522+69delinsCT
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n.1349+3007_1349+3008delinsCT
14g.56621771T>ACA2625000084TMEM260c.1398+69T>A (n.1398+69T>A)
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c.558+69T>A (n.558+69T>A)
c.1227-2891T>A (n.1227-2891T>A)
c.1047+69T>A (n.1047+69T>A)
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c.525+69T>A (n.525+69T>A)
n.1350+3008T>A
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n.1686+69T>A
n.1349+3008T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1686+69T>C
n.1349+3008T>C
 gnomAD v4
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n.1350+3013del
n.1522+74del
n.1521+74del
n.1592+74del
n.1615+74del
n.1686+74del
n.1349+3013del
 dbSNP gnomAD v4
14g.56621774_56621800delCA2625000083TMEM260c.1398+72_1398+98del (n.1398+72_1398+98del)
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n.1349+3011_1349+3037del
 gnomAD v4
14g.56621771_56621772insGCA2575580923TMEM260c.1398+69_1398+70insG (n.1398+69_1398+70insG)
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 gnomAD v4
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n.1349+3009T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621772T=CA2139044853TMEM260c.1398+70T= (n.1398+70T=)
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n.1349+3013T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1349+3013_1349+3014delinsTA
14g.56621777A=CA2139044866TMEM260c.1398+75A= (n.1398+75A=)
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n.1349+3014A=
14g.56621777A>GCA707102780TMEM260c.1398+75A>G (n.1398+75A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621777A>TCA2575580924TMEM260c.1398+75A>T (n.1398+75A>T)
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c.440+3014A>T
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n.862+3014A>T
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n.1350+3014A>T
n.1522+75A>T
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n.1686+75A>T
n.1349+3014A>T
 gnomAD v4
14g.56621780delCA963442204TMEM260c.1398+78del (n.1398+78del)
c.1226+3017del (n.1226+3017del)
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n.1350+3017del
n.1522+78del
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n.1592+78del
n.1615+78del
n.1686+78del
n.1349+3017del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621780_56621783delinsATGGCA2139044870TMEM260c.1398+78_1398+81delinsATGG (n.1398+78_1398+81delinsATGG)
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c.1227-2882_1227-2879delinsATGG (n.1227-2882_1227-2879delinsATGG)
c.1047+78_1047+81delinsATGG (n.1047+78_1047+81delinsATGG)
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c.525+78_525+81delinsATGG (n.525+78_525+81delinsATGG)
n.1350+3017_1350+3020delinsATGG
n.1522+78_1522+81delinsATGG
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n.1615+78_1615+81delinsATGG
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n.1349+3017_1349+3020delinsATGG
14g.56621784_56621786delCA707102783TMEM260c.1398+82_1398+84del (n.1398+82_1398+84del)
c.1226+3021_1226+3023del (n.1226+3021_1226+3023del)
c.*308+82_*308+84del (n.*308+82_*308+84del)
c.*700+3021_*700+3023del (n.*700+3021_*700+3023del)
c.440+3021_440+3023del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1522+87G>T
n.1521+87G>T
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n.1615+87G>T
n.1686+87G>T
n.1349+3026G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1349+3027G>A
 dbSNP
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n.1349+3027G=
14g.56621790G>TCA2625000100TMEM260c.1398+88G>T (n.1398+88G>T)
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n.1349+3027G>T
 gnomAD v4
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n.1350+3027_1350+3028insAAGAGC
n.1522+88_1522+89insAAGAGC
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n.1349+3027_1349+3028insAAGAGC
 gnomAD v4
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n.862+3028G>A
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n.1686+89G>A
n.1349+3028G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.56621791G=CA2139044906TMEM260c.1398+89G= (n.1398+89G=)
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n.1349+3028G=
14g.56621791G>TCA2625000102TMEM260c.1398+89G>T (n.1398+89G>T)
c.1226+3028G>T (n.1226+3028G>T)
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c.440+3028G>T
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n.1349+3028G>T
 gnomAD v4
14g.56621792T>ACA2625000103TMEM260c.1398+90T>A (n.1398+90T>A)
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c.440+3029T>A
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n.1349+3029T>A
 gnomAD v4
14g.56621792T>CCA261561595TMEM260c.1398+90T>C (n.1398+90T>C)
c.1226+3029T>C (n.1226+3029T>C)
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c.*700+3029T>C (n.*700+3029T>C)
c.440+3029T>C
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n.862+3029T>C
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n.1349+3029T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621792T=CA2139044911TMEM260c.1398+90T= (n.1398+90T=)
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n.1349+3029T=
14g.56621794C>ACA2625000104TMEM260c.1398+92C>A (n.1398+92C>A)
c.1226+3031C>A (n.1226+3031C>A)
c.*308+92C>A (n.*308+92C>A)
c.*700+3031C>A (n.*700+3031C>A)
c.440+3031C>A
c.758+3031C>A (n.758+3031C>A)
n.862+3031C>A
c.357+92C>A (n.357+92C>A)
c.558+92C>A (n.558+92C>A)
c.1227-2868C>A (n.1227-2868C>A)
c.1047+92C>A (n.1047+92C>A)
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n.1350+3031C>A
n.1522+92C>A
n.1521+92C>A
n.1592+92C>A
n.1615+92C>A
n.1686+92C>A
n.1349+3031C>A
 gnomAD v4
14g.56621795A=CA2139044914TMEM260c.1398+93A= (n.1398+93A=)
c.1226+3032A= (n.1226+3032A=)
c.*308+93A= (n.*308+93A=)
c.*700+3032A= (n.*700+3032A=)
c.440+3032A=
c.758+3032A= (n.758+3032A=)
n.862+3032A=
c.357+93A= (n.357+93A=)
c.558+93A= (n.558+93A=)
c.1227-2867A= (n.1227-2867A=)
c.1047+93A= (n.1047+93A=)
c.930+93A= (n.930+93A=)
c.525+93A= (n.525+93A=)
n.1350+3032A=
n.1522+93A=
n.1521+93A=
n.1592+93A=
n.1615+93A=
n.1686+93A=
n.1349+3032A=
14g.56621795A>GCA261561597TMEM260c.1398+93A>G (n.1398+93A>G)
c.1226+3032A>G (n.1226+3032A>G)
c.*308+93A>G (n.*308+93A>G)
c.*700+3032A>G (n.*700+3032A>G)
c.440+3032A>G
c.758+3032A>G (n.758+3032A>G)
n.862+3032A>G
c.357+93A>G (n.357+93A>G)
c.558+93A>G (n.558+93A>G)
c.1227-2867A>G (n.1227-2867A>G)
c.1047+93A>G (n.1047+93A>G)
c.930+93A>G (n.930+93A>G)
c.525+93A>G (n.525+93A>G)
n.1350+3032A>G
n.1522+93A>G
n.1521+93A>G
n.1592+93A>G
n.1615+93A>G
n.1686+93A>G
n.1349+3032A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.56621796G>ACA2625000107TMEM260c.1398+94G>A (n.1398+94G>A)
c.1226+3033G>A (n.1226+3033G>A)
c.*308+94G>A (n.*308+94G>A)
c.*700+3033G>A (n.*700+3033G>A)
c.440+3033G>A
c.758+3033G>A (n.758+3033G>A)
n.862+3033G>A
c.357+94G>A (n.357+94G>A)
c.558+94G>A (n.558+94G>A)
c.1227-2866G>A (n.1227-2866G>A)
c.1047+94G>A (n.1047+94G>A)
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n.1350+3033G>A
n.1522+94G>A
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n.1349+3033G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched