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14 | g.56621612C>T | CA486512742 | TMEM260 | c.1308C>T (p.Ile436=) c.1226+2849C>T (n.1226+2849C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*700+2849C>T (n.*700+2849C>T) c.440+2849C>T c.758+2849C>T (n.758+2849C>T) n.862+2849C>T c.267C>T (p.Ile89=) c.468C>T (p.Ile156=) c.957C>T (p.Ile319=) c.840C>T (p.Ile280=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.435C>T (p.Ile145=) n.1350+2849C>T n.1432C>T n.1431C>T n.1502C>T n.1525C>T n.1596C>T n.1349+2849C>T | |
14 | g.56621613T>A | CA389833168 | TMEM260 | c.1309T>A (p.Leu437Ile) c.1226+2850T>A (n.1226+2850T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*700+2850T>A (n.*700+2850T>A) c.440+2850T>A c.758+2850T>A (n.758+2850T>A) n.862+2850T>A c.268T>A (p.Leu90Ile) c.469T>A (p.Leu157Ile) c.958T>A (p.Leu320Ile) c.841T>A (p.Leu281Ile) c.*54T>A (n.*54T>A) c.436T>A (p.Leu146Ile) n.1350+2850T>A n.1433T>A n.1432T>A n.1503T>A n.1526T>A n.1597T>A n.1349+2850T>A | |
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14 | g.56621613T>G | CA389833170 | TMEM260 | c.1309T>G (p.Leu437Val) c.1226+2850T>G (n.1226+2850T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*700+2850T>G (n.*700+2850T>G) c.440+2850T>G c.758+2850T>G (n.758+2850T>G) n.862+2850T>G c.268T>G (p.Leu90Val) c.469T>G (p.Leu157Val) c.958T>G (p.Leu320Val) c.841T>G (p.Leu281Val) c.*54T>G (n.*54T>G) c.436T>G (p.Leu146Val) n.1350+2850T>G n.1433T>G n.1432T>G n.1503T>G n.1526T>G n.1597T>G n.1349+2850T>G | |
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14 | g.56621615A>G | CA486512744 | TMEM260 | c.1311A>G (p.Leu437=) c.1226+2852A>G (n.1226+2852A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*700+2852A>G (n.*700+2852A>G) c.440+2852A>G c.758+2852A>G (n.758+2852A>G) n.862+2852A>G c.270A>G (p.Leu90=) c.471A>G (p.Leu157=) c.960A>G (p.Leu320=) c.843A>G (p.Leu281=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.438A>G (p.Leu146=) n.1350+2852A>G n.1435A>G n.1434A>G n.1505A>G n.1528A>G n.1599A>G n.1349+2852A>G | |
14 | g.56621615A>T | CA389833183 | TMEM260 | c.1311A>T (p.Leu437Phe) c.1226+2852A>T (n.1226+2852A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*700+2852A>T (n.*700+2852A>T) c.440+2852A>T c.758+2852A>T (n.758+2852A>T) n.862+2852A>T c.270A>T (p.Leu90Phe) c.471A>T (p.Leu157Phe) c.960A>T (p.Leu320Phe) c.843A>T (p.Leu281Phe) c.*56A>T (n.*56A>T) c.438A>T (p.Leu146Phe) n.1350+2852A>T n.1435A>T n.1434A>T n.1505A>T n.1528A>T n.1599A>T n.1349+2852A>T | |
14 | g.56621615dup | CA2625000013 | TMEM260 | c.1311dup (p.Leu438ThrfsTer17) c.1226+2852dup (n.1226+2852dup) c.*221dup (n.*221dup) c.*700+2852dup (n.*700+2852dup) c.440+2852dup c.758+2852dup (n.758+2852dup) n.862+2852dup c.270dup (p.Leu91ThrfsTer17) c.471dup (p.Leu158ThrfsTer17) c.960dup (p.Leu321ThrfsTer17) c.843dup (p.Leu282ThrfsTer17) c.*56dup (n.*56dup) c.438dup (p.Leu147ThrfsTer17) n.1350+2852dup n.1435dup n.1434dup n.1505dup n.1528dup n.1599dup n.1349+2852dup | gnomAD v4 |
14 | g.56621616C>A | CA389833186 | TMEM260 | c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1226+2853C>A (n.1226+2853C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*700+2853C>A (n.*700+2853C>A) c.440+2853C>A c.758+2853C>A (n.758+2853C>A) n.862+2853C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.*57C>A (n.*57C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.1350+2853C>A n.1436C>A n.1435C>A n.1506C>A n.1529C>A n.1600C>A n.1349+2853C>A | |
14 | g.56621616C>G | CA389833187 | TMEM260 | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1226+2853C>G (n.1226+2853C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*700+2853C>G (n.*700+2853C>G) c.440+2853C>G c.758+2853C>G (n.758+2853C>G) n.862+2853C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1350+2853C>G n.1436C>G n.1435C>G n.1506C>G n.1529C>G n.1600C>G n.1349+2853C>G | |
14 | g.56621616C>T | CA389833190 | TMEM260 | c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1226+2853C>T (n.1226+2853C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*700+2853C>T (n.*700+2853C>T) c.440+2853C>T c.758+2853C>T (n.758+2853C>T) n.862+2853C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.*57C>T (n.*57C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.1350+2853C>T n.1436C>T n.1435C>T n.1506C>T n.1529C>T n.1600C>T n.1349+2853C>T | gnomAD v4 |
14 | g.56621617T>A | CA389833192 | TMEM260 | c.1313T>A (p.Leu438His) c.1226+2854T>A (n.1226+2854T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*700+2854T>A (n.*700+2854T>A) c.440+2854T>A c.758+2854T>A (n.758+2854T>A) n.862+2854T>A c.272T>A (p.Leu91His) c.473T>A (p.Leu158His) c.962T>A (p.Leu321His) c.845T>A (p.Leu282His) c.*58T>A (n.*58T>A) c.440T>A (p.Leu147His) n.1350+2854T>A n.1437T>A n.1436T>A n.1507T>A n.1530T>A n.1601T>A n.1349+2854T>A | |
14 | g.56621617T>C | CA389833194 | TMEM260 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1226+2854T>C (n.1226+2854T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*700+2854T>C (n.*700+2854T>C) c.440+2854T>C c.758+2854T>C (n.758+2854T>C) n.862+2854T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1350+2854T>C n.1437T>C n.1436T>C n.1507T>C n.1530T>C n.1601T>C n.1349+2854T>C | |
14 | g.56621617T>G | CA389833196 | TMEM260 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1226+2854T>G (n.1226+2854T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*700+2854T>G (n.*700+2854T>G) c.440+2854T>G c.758+2854T>G (n.758+2854T>G) n.862+2854T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1350+2854T>G n.1437T>G n.1436T>G n.1507T>G n.1530T>G n.1601T>G n.1349+2854T>G | |
14 | g.56621618C>A | CA486512745 | TMEM260 | c.1314C>A (p.Leu438=) c.1226+2855C>A (n.1226+2855C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*700+2855C>A (n.*700+2855C>A) c.440+2855C>A c.758+2855C>A (n.758+2855C>A) n.862+2855C>A c.273C>A (p.Leu91=) c.474C>A (p.Leu158=) c.963C>A (p.Leu321=) c.846C>A (p.Leu282=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.441C>A (p.Leu147=) n.1350+2855C>A n.1438C>A n.1437C>A n.1508C>A n.1531C>A n.1602C>A n.1349+2855C>A | |
14 | g.56621618C= | CA2139044582 | TMEM260 | c.1314C= (p.Leu438=) c.1226+2855C= (n.1226+2855C=) c.*224C= (n.*224C=) c.*700+2855C= (n.*700+2855C=) c.440+2855C= c.758+2855C= (n.758+2855C=) n.862+2855C= c.273C= (p.Leu91=) c.474C= (p.Leu158=) c.963C= (p.Leu321=) c.846C= (p.Leu282=) c.*59C= (n.*59C=) c.441C= (p.Leu147=) n.1350+2855C= n.1438C= n.1437C= n.1508C= n.1531C= n.1602C= n.1349+2855C= | |
14 | g.56621618C>G | CA486512746 | TMEM260 | c.1314C>G (p.Leu438=) c.1226+2855C>G (n.1226+2855C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*700+2855C>G (n.*700+2855C>G) c.440+2855C>G c.758+2855C>G (n.758+2855C>G) n.862+2855C>G c.273C>G (p.Leu91=) c.474C>G (p.Leu158=) c.963C>G (p.Leu321=) c.846C>G (p.Leu282=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.441C>G (p.Leu147=) n.1350+2855C>G n.1438C>G n.1437C>G n.1508C>G n.1531C>G n.1602C>G n.1349+2855C>G | |
14 | g.56621618C>T | CA7200037 | TMEM260 | c.1314C>T (p.Leu438=) c.1226+2855C>T (n.1226+2855C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*700+2855C>T (n.*700+2855C>T) c.440+2855C>T c.758+2855C>T (n.758+2855C>T) n.862+2855C>T c.273C>T (p.Leu91=) c.474C>T (p.Leu158=) c.963C>T (p.Leu321=) c.846C>T (p.Leu282=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.441C>T (p.Leu147=) n.1350+2855C>T n.1438C>T n.1437C>T n.1508C>T n.1531C>T n.1602C>T n.1349+2855C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621618_56621620delinsCAG | CA2139044584 | TMEM260 | c.1314_1316delinsCAG (p.Leu438=) c.1226+2855_1226+2857delinsCAG (n.1226+2855_1226+2857delinsCAG) c.*224_*226delinsCAG (n.*224_*226delinsCAG) c.*700+2855_*700+2857delinsCAG (n.*700+2855_*700+2857delinsCAG) c.440+2855_440+2857delinsCAG c.758+2855_758+2857delinsCAG (n.758+2855_758+2857delinsCAG) n.862+2855_862+2857delinsCAG c.273_275delinsCAG (p.Leu91=) c.474_476delinsCAG (p.Leu158=) c.963_965delinsCAG (p.Leu321=) c.846_848delinsCAG (p.Leu282=) c.*59_*61delinsCAG (n.*59_*61delinsCAG) c.441_443delinsCAG (p.Leu147=) n.1350+2855_1350+2857delinsCAG n.1438_1440delinsCAG n.1437_1439delinsCAG n.1508_1510delinsCAG n.1531_1533delinsCAG n.1602_1604delinsCAG n.1349+2855_1349+2857delinsCAG | |
14 | g.56621619A= | CA2139044590 | TMEM260 | c.1315A= (p.Arg439=) c.1226+2856A= (n.1226+2856A=) c.*225A= (n.*225A=) c.*700+2856A= (n.*700+2856A=) c.440+2856A= c.758+2856A= (n.758+2856A=) n.862+2856A= c.274A= (p.Arg92=) c.475A= (p.Arg159=) c.964A= (p.Arg322=) c.847A= (p.Arg283=) c.*60A= (n.*60A=) c.442A= (p.Arg148=) n.1350+2856A= n.1439A= n.1438A= n.1509A= n.1532A= n.1603A= n.1349+2856A= | |
14 | g.56621619A>C | CA486512747 | TMEM260 | c.1315A>C (p.Arg439=) c.1226+2856A>C (n.1226+2856A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*700+2856A>C (n.*700+2856A>C) c.440+2856A>C c.758+2856A>C (n.758+2856A>C) n.862+2856A>C c.274A>C (p.Arg92=) c.475A>C (p.Arg159=) c.964A>C (p.Arg322=) c.847A>C (p.Arg283=) c.*60A>C (n.*60A>C) c.442A>C (p.Arg148=) n.1350+2856A>C n.1439A>C n.1438A>C n.1509A>C n.1532A>C n.1603A>C n.1349+2856A>C | |
14 | g.56621619A>G | CA7200039 | TMEM260 | c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.1226+2856A>G (n.1226+2856A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*700+2856A>G (n.*700+2856A>G) c.440+2856A>G c.758+2856A>G (n.758+2856A>G) n.862+2856A>G c.274A>G (p.Arg92Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.964A>G (p.Arg322Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) c.442A>G (p.Arg148Gly) n.1350+2856A>G n.1439A>G n.1438A>G n.1509A>G n.1532A>G n.1603A>G n.1349+2856A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.56621619A>T | CA389833200 | TMEM260 | c.1315A>T (p.Arg439Ter) c.1226+2856A>T (n.1226+2856A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*700+2856A>T (n.*700+2856A>T) c.440+2856A>T c.758+2856A>T (n.758+2856A>T) n.862+2856A>T c.274A>T (p.Arg92Ter) c.475A>T (p.Arg159Ter) c.964A>T (p.Arg322Ter) c.847A>T (p.Arg283Ter) c.*60A>T (n.*60A>T) c.442A>T (p.Arg148Ter) n.1350+2856A>T n.1439A>T n.1438A>T n.1509A>T n.1532A>T n.1603A>T n.1349+2856A>T | |
14 | g.56621619_56621621del | CA2625000014 | TMEM260 | c.1315_1317del (p.Arg439del) c.1226+2856_1226+2858del (n.1226+2856_1226+2858del) c.*225_*227del (n.*225_*227del) c.*700+2856_*700+2858del (n.*700+2856_*700+2858del) c.440+2856_440+2858del c.758+2856_758+2858del (n.758+2856_758+2858del) n.862+2856_862+2858del c.274_276del (p.Arg92del) c.475_477del (p.Arg159del) c.964_966del (p.Arg322del) c.847_849del (p.Arg283del) c.*60_*62del (n.*60_*62del) c.442_444del (p.Arg148del) n.1350+2856_1350+2858del n.1439_1441del n.1438_1440del n.1509_1511del n.1532_1534del n.1603_1605del n.1349+2856_1349+2858del | gnomAD v4 |
14 | g.56621621_56621622del | CA7200038 | TMEM260 | c.1317_1318del (p.Gly440ArgfsTer14) c.1226+2858_1226+2859del (n.1226+2858_1226+2859del) c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.*700+2858_*700+2859del (n.*700+2858_*700+2859del) c.440+2858_440+2859del c.758+2858_758+2859del (n.758+2858_758+2859del) n.862+2858_862+2859del c.276_277del (p.Gly93ArgfsTer14) c.477_478del (p.Gly160ArgfsTer14) c.966_967del (p.Gly323ArgfsTer14) c.849_850del (p.Gly284ArgfsTer14) c.*62_*63del (n.*62_*63del) c.444_445del (p.Gly149ArgfsTer14) n.1350+2858_1350+2859del n.1441_1442del n.1440_1441del n.1511_1512del n.1534_1535del n.1605_1606del n.1349+2858_1349+2859del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.56621620G>A | CA389833205 | TMEM260 | c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.1226+2857G>A (n.1226+2857G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*700+2857G>A (n.*700+2857G>A) c.440+2857G>A c.758+2857G>A (n.758+2857G>A) n.862+2857G>A c.275G>A (p.Arg92Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.965G>A (p.Arg322Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.*61G>A (n.*61G>A) c.443G>A (p.Arg148Lys) n.1350+2857G>A n.1440G>A n.1439G>A n.1510G>A n.1533G>A n.1604G>A n.1349+2857G>A | |
14 | g.56621620G>C | CA389833207 | TMEM260 | c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.1226+2857G>C (n.1226+2857G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*700+2857G>C (n.*700+2857G>C) c.440+2857G>C c.758+2857G>C (n.758+2857G>C) n.862+2857G>C c.275G>C (p.Arg92Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) c.965G>C (p.Arg322Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.*61G>C (n.*61G>C) c.443G>C (p.Arg148Thr) n.1350+2857G>C n.1440G>C n.1439G>C n.1510G>C n.1533G>C n.1604G>C n.1349+2857G>C | |
14 | g.56621620G>T | CA389833209 | TMEM260 | c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.1226+2857G>T (n.1226+2857G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*700+2857G>T (n.*700+2857G>T) c.440+2857G>T c.758+2857G>T (n.758+2857G>T) n.862+2857G>T c.275G>T (p.Arg92Ile) c.476G>T (p.Arg159Ile) c.965G>T (p.Arg322Ile) c.848G>T (p.Arg283Ile) c.*61G>T (n.*61G>T) c.443G>T (p.Arg148Ile) n.1350+2857G>T n.1440G>T n.1439G>T n.1510G>T n.1533G>T n.1604G>T n.1349+2857G>T | |
14 | g.56621623_56621625del | CA2625000015 | TMEM260 | c.1319_1321del (p.Gly440del) c.1226+2860_1226+2862del (n.1226+2860_1226+2862del) c.*229_*231del (n.*229_*231del) c.*700+2860_*700+2862del (n.*700+2860_*700+2862del) c.440+2860_440+2862del c.758+2860_758+2862del (n.758+2860_758+2862del) n.862+2860_862+2862del c.278_280del (p.Gly93del) c.479_481del (p.Gly160del) c.968_970del (p.Gly323del) c.851_853del (p.Gly284del) c.*64_*66del (n.*64_*66del) c.446_448del (p.Gly149del) n.1350+2860_1350+2862del n.1443_1445del n.1442_1444del n.1513_1515del n.1536_1538del n.1607_1609del n.1349+2860_1349+2862del | gnomAD v4 |
14 | g.56621621A>C | CA389833212 | TMEM260 | c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.1226+2858A>C (n.1226+2858A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*700+2858A>C (n.*700+2858A>C) c.440+2858A>C c.758+2858A>C (n.758+2858A>C) n.862+2858A>C c.276A>C (p.Arg92Ser) c.477A>C (p.Arg159Ser) c.966A>C (p.Arg322Ser) c.849A>C (p.Arg283Ser) c.*62A>C (n.*62A>C) c.444A>C (p.Arg148Ser) n.1350+2858A>C n.1441A>C n.1440A>C n.1511A>C n.1534A>C n.1605A>C n.1349+2858A>C | |
14 | g.56621621A>G | CA486512748 | TMEM260 | c.1317A>G (p.Arg439=) c.1226+2858A>G (n.1226+2858A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*700+2858A>G (n.*700+2858A>G) c.440+2858A>G c.758+2858A>G (n.758+2858A>G) n.862+2858A>G c.276A>G (p.Arg92=) c.477A>G (p.Arg159=) c.966A>G (p.Arg322=) c.849A>G (p.Arg283=) c.*62A>G (n.*62A>G) c.444A>G (p.Arg148=) n.1350+2858A>G n.1441A>G n.1440A>G n.1511A>G n.1534A>G n.1605A>G n.1349+2858A>G | gnomAD v4 |
14 | g.56621621A>T | CA389833214 | TMEM260 | c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.1226+2858A>T (n.1226+2858A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*700+2858A>T (n.*700+2858A>T) c.440+2858A>T c.758+2858A>T (n.758+2858A>T) n.862+2858A>T c.276A>T (p.Arg92Ser) c.477A>T (p.Arg159Ser) c.966A>T (p.Arg322Ser) c.849A>T (p.Arg283Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) c.444A>T (p.Arg148Ser) n.1350+2858A>T n.1441A>T n.1440A>T n.1511A>T n.1534A>T n.1605A>T n.1349+2858A>T | gnomAD v4 |
14 | g.56621622G>A | CA389833217 | TMEM260 | c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1226+2859G>A (n.1226+2859G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*700+2859G>A (n.*700+2859G>A) c.440+2859G>A c.758+2859G>A (n.758+2859G>A) n.862+2859G>A c.277G>A (p.Gly93Arg) c.478G>A (p.Gly160Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.*63G>A (n.*63G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) n.1350+2859G>A n.1442G>A n.1441G>A n.1512G>A n.1535G>A n.1606G>A n.1349+2859G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621622G>C | CA389833219 | TMEM260 | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1226+2859G>C (n.1226+2859G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*700+2859G>C (n.*700+2859G>C) c.440+2859G>C c.758+2859G>C (n.758+2859G>C) n.862+2859G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*63G>C (n.*63G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.1350+2859G>C n.1442G>C n.1441G>C n.1512G>C n.1535G>C n.1606G>C n.1349+2859G>C | |
14 | g.56621622G= | CA2139044594 | TMEM260 | c.1318G= (p.Gly440=) c.1226+2859G= (n.1226+2859G=) c.*228G= (n.*228G=) c.*700+2859G= (n.*700+2859G=) c.440+2859G= c.758+2859G= (n.758+2859G=) n.862+2859G= c.277G= (p.Gly93=) c.478G= (p.Gly160=) c.967G= (p.Gly323=) c.850G= (p.Gly284=) c.*63G= (n.*63G=) c.445G= (p.Gly149=) n.1350+2859G= n.1442G= n.1441G= n.1512G= n.1535G= n.1606G= n.1349+2859G= | |
14 | g.56621622G>T | CA389833221 | TMEM260 | c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1226+2859G>T (n.1226+2859G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*700+2859G>T (n.*700+2859G>T) c.440+2859G>T c.758+2859G>T (n.758+2859G>T) n.862+2859G>T c.277G>T (p.Gly93Ter) c.478G>T (p.Gly160Ter) c.967G>T (p.Gly323Ter) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) c.445G>T (p.Gly149Ter) n.1350+2859G>T n.1442G>T n.1441G>T n.1512G>T n.1535G>T n.1606G>T n.1349+2859G>T | |
14 | g.56621623G>A | CA389833224 | TMEM260 | c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1226+2860G>A (n.1226+2860G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*700+2860G>A (n.*700+2860G>A) c.440+2860G>A c.758+2860G>A (n.758+2860G>A) n.862+2860G>A c.278G>A (p.Gly93Glu) c.479G>A (p.Gly160Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.*64G>A (n.*64G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) n.1350+2860G>A n.1443G>A n.1442G>A n.1513G>A n.1536G>A n.1607G>A n.1349+2860G>A | |
14 | g.56621623G>C | CA389833225 | TMEM260 | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1226+2860G>C (n.1226+2860G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*700+2860G>C (n.*700+2860G>C) c.440+2860G>C c.758+2860G>C (n.758+2860G>C) n.862+2860G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*64G>C (n.*64G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.1350+2860G>C n.1443G>C n.1442G>C n.1513G>C n.1536G>C n.1607G>C n.1349+2860G>C | |
14 | g.56621623G>T | CA389833226 | TMEM260 | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1226+2860G>T (n.1226+2860G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*700+2860G>T (n.*700+2860G>T) c.440+2860G>T c.758+2860G>T (n.758+2860G>T) n.862+2860G>T c.278G>T (p.Gly93Val) c.479G>T (p.Gly160Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*64G>T (n.*64G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.1350+2860G>T n.1443G>T n.1442G>T n.1513G>T n.1536G>T n.1607G>T n.1349+2860G>T | |
14 | g.56621624A>C | CA486512749 | TMEM260 | c.1320A>C (p.Gly440=) c.1226+2861A>C (n.1226+2861A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*700+2861A>C (n.*700+2861A>C) c.440+2861A>C c.758+2861A>C (n.758+2861A>C) n.862+2861A>C c.279A>C (p.Gly93=) c.480A>C (p.Gly160=) c.969A>C (p.Gly323=) c.852A>C (p.Gly284=) c.*65A>C (n.*65A>C) c.447A>C (p.Gly149=) n.1350+2861A>C n.1444A>C n.1443A>C n.1514A>C n.1537A>C n.1608A>C n.1349+2861A>C | |
14 | g.56621624A>G | CA486512750 | TMEM260 | c.1320A>G (p.Gly440=) c.1226+2861A>G (n.1226+2861A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*700+2861A>G (n.*700+2861A>G) c.440+2861A>G c.758+2861A>G (n.758+2861A>G) n.862+2861A>G c.279A>G (p.Gly93=) c.480A>G (p.Gly160=) c.969A>G (p.Gly323=) c.852A>G (p.Gly284=) c.*65A>G (n.*65A>G) c.447A>G (p.Gly149=) n.1350+2861A>G n.1444A>G n.1443A>G n.1514A>G n.1537A>G n.1608A>G n.1349+2861A>G | |
14 | g.56621624A>T | CA486512751 | TMEM260 | c.1320A>T (p.Gly440=) c.1226+2861A>T (n.1226+2861A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*700+2861A>T (n.*700+2861A>T) c.440+2861A>T c.758+2861A>T (n.758+2861A>T) n.862+2861A>T c.279A>T (p.Gly93=) c.480A>T (p.Gly160=) c.969A>T (p.Gly323=) c.852A>T (p.Gly284=) c.*65A>T (n.*65A>T) c.447A>T (p.Gly149=) n.1350+2861A>T n.1444A>T n.1443A>T n.1514A>T n.1537A>T n.1608A>T n.1349+2861A>T | |
14 | g.56621625G>A | CA389833230 | TMEM260 | c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1226+2862G>A (n.1226+2862G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*700+2862G>A (n.*700+2862G>A) c.440+2862G>A c.758+2862G>A (n.758+2862G>A) n.862+2862G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.1350+2862G>A n.1445G>A n.1444G>A n.1515G>A n.1538G>A n.1609G>A n.1349+2862G>A | |
14 | g.56621625G>C | CA389833231 | TMEM260 | c.1321G>C (p.Asp441His) c.1226+2862G>C (n.1226+2862G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*700+2862G>C (n.*700+2862G>C) c.440+2862G>C c.758+2862G>C (n.758+2862G>C) n.862+2862G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.481G>C (p.Asp161His) c.970G>C (p.Asp324His) c.853G>C (p.Asp285His) c.*66G>C (n.*66G>C) c.448G>C (p.Asp150His) n.1350+2862G>C n.1445G>C n.1444G>C n.1515G>C n.1538G>C n.1609G>C n.1349+2862G>C | |
14 | g.56621625G>T | CA389833232 | TMEM260 | c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1226+2862G>T (n.1226+2862G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*700+2862G>T (n.*700+2862G>T) c.440+2862G>T c.758+2862G>T (n.758+2862G>T) n.862+2862G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.*66G>T (n.*66G>T) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.1350+2862G>T n.1445G>T n.1444G>T n.1515G>T n.1538G>T n.1609G>T n.1349+2862G>T | |
14 | g.56621626A>C | CA389833233 | TMEM260 | c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1226+2863A>C (n.1226+2863A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*700+2863A>C (n.*700+2863A>C) c.440+2863A>C c.758+2863A>C (n.758+2863A>C) n.862+2863A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.1350+2863A>C n.1446A>C n.1445A>C n.1516A>C n.1539A>C n.1610A>C n.1349+2863A>C | |
14 | g.56621626A>G | CA389833234 | TMEM260 | c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1226+2863A>G (n.1226+2863A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*700+2863A>G (n.*700+2863A>G) c.440+2863A>G c.758+2863A>G (n.758+2863A>G) n.862+2863A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.1350+2863A>G n.1446A>G n.1445A>G n.1516A>G n.1539A>G n.1610A>G n.1349+2863A>G | |
14 | g.56621626A>T | CA389833235 | TMEM260 | c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1226+2863A>T (n.1226+2863A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*700+2863A>T (n.*700+2863A>T) c.440+2863A>T c.758+2863A>T (n.758+2863A>T) n.862+2863A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.*67A>T (n.*67A>T) c.449A>T (p.Asp150Val) n.1350+2863A>T n.1446A>T n.1445A>T n.1516A>T n.1539A>T n.1610A>T n.1349+2863A>T | |
14 | g.56621627T>A | CA389833236 | TMEM260 | c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.1226+2864T>A (n.1226+2864T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*700+2864T>A (n.*700+2864T>A) c.440+2864T>A c.758+2864T>A (n.758+2864T>A) n.862+2864T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) c.483T>A (p.Asp161Glu) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.855T>A (p.Asp285Glu) c.*68T>A (n.*68T>A) c.450T>A (p.Asp150Glu) n.1350+2864T>A n.1447T>A n.1446T>A n.1517T>A n.1540T>A n.1611T>A n.1349+2864T>A | gnomAD v4 |
14 | g.56621627T>C | CA486512752 | TMEM260 | c.1323T>C (p.Asp441=) c.1226+2864T>C (n.1226+2864T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*700+2864T>C (n.*700+2864T>C) c.440+2864T>C c.758+2864T>C (n.758+2864T>C) n.862+2864T>C c.282T>C (p.Asp94=) c.483T>C (p.Asp161=) c.972T>C (p.Asp324=) c.855T>C (p.Asp285=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.450T>C (p.Asp150=) n.1350+2864T>C n.1447T>C n.1446T>C n.1517T>C n.1540T>C n.1611T>C n.1349+2864T>C | |
14 | g.56621627T>G | CA389833237 | TMEM260 | c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.1226+2864T>G (n.1226+2864T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*700+2864T>G (n.*700+2864T>G) c.440+2864T>G c.758+2864T>G (n.758+2864T>G) n.862+2864T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) c.483T>G (p.Asp161Glu) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.855T>G (p.Asp285Glu) c.*68T>G (n.*68T>G) c.450T>G (p.Asp150Glu) n.1350+2864T>G n.1447T>G n.1446T>G n.1517T>G n.1540T>G n.1611T>G n.1349+2864T>G | |
14 | g.56621628T>A | CA389833239 | TMEM260 | c.1324T>A (p.Leu442Met) c.1226+2865T>A (n.1226+2865T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*700+2865T>A (n.*700+2865T>A) c.440+2865T>A c.758+2865T>A (n.758+2865T>A) n.862+2865T>A c.283T>A (p.Leu95Met) c.484T>A (p.Leu162Met) c.973T>A (p.Leu325Met) c.856T>A (p.Leu286Met) c.*69T>A (n.*69T>A) c.451T>A (p.Leu151Met) n.1350+2865T>A n.1448T>A n.1447T>A n.1518T>A n.1541T>A n.1612T>A n.1349+2865T>A | |
14 | g.56621628T>C | CA486512753 | TMEM260 | c.1324T>C (p.Leu442=) c.1226+2865T>C (n.1226+2865T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*700+2865T>C (n.*700+2865T>C) c.440+2865T>C c.758+2865T>C (n.758+2865T>C) n.862+2865T>C c.283T>C (p.Leu95=) c.484T>C (p.Leu162=) c.973T>C (p.Leu325=) c.856T>C (p.Leu286=) c.*69T>C (n.*69T>C) c.451T>C (p.Leu151=) n.1350+2865T>C n.1448T>C n.1447T>C n.1518T>C n.1541T>C n.1612T>C n.1349+2865T>C | |
14 | g.56621628T>G | CA389833238 | TMEM260 | c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1226+2865T>G (n.1226+2865T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*700+2865T>G (n.*700+2865T>G) c.440+2865T>G c.758+2865T>G (n.758+2865T>G) n.862+2865T>G c.283T>G (p.Leu95Val) c.484T>G (p.Leu162Val) c.973T>G (p.Leu325Val) c.856T>G (p.Leu286Val) c.*69T>G (n.*69T>G) c.451T>G (p.Leu151Val) n.1350+2865T>G n.1448T>G n.1447T>G n.1518T>G n.1541T>G n.1612T>G n.1349+2865T>G | |
14 | g.56621629T>A | CA389833240 | TMEM260 | c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1226+2866T>A (n.1226+2866T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*700+2866T>A (n.*700+2866T>A) c.440+2866T>A c.758+2866T>A (n.758+2866T>A) n.862+2866T>A c.284T>A (p.Leu95Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) c.*70T>A (n.*70T>A) c.452T>A (p.Leu151Ter) n.1350+2866T>A n.1449T>A n.1448T>A n.1519T>A n.1542T>A n.1613T>A n.1349+2866T>A | |
14 | g.56621629T>C | CA389833241 | TMEM260 | c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1226+2866T>C (n.1226+2866T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*700+2866T>C (n.*700+2866T>C) c.440+2866T>C c.758+2866T>C (n.758+2866T>C) n.862+2866T>C c.284T>C (p.Leu95Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) c.452T>C (p.Leu151Ser) n.1350+2866T>C n.1449T>C n.1448T>C n.1519T>C n.1542T>C n.1613T>C n.1349+2866T>C | gnomAD v4 |
14 | g.56621629T>G | CA389833242 | TMEM260 | c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.1226+2866T>G (n.1226+2866T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*700+2866T>G (n.*700+2866T>G) c.440+2866T>G c.758+2866T>G (n.758+2866T>G) n.862+2866T>G c.284T>G (p.Leu95Trp) c.485T>G (p.Leu162Trp) c.974T>G (p.Leu325Trp) c.857T>G (p.Leu286Trp) c.*70T>G (n.*70T>G) c.452T>G (p.Leu151Trp) n.1350+2866T>G n.1449T>G n.1448T>G n.1519T>G n.1542T>G n.1613T>G n.1349+2866T>G | |
14 | g.56621630G>A | CA486512754 | TMEM260 | c.1326G>A (p.Leu442=) c.1226+2867G>A (n.1226+2867G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*700+2867G>A (n.*700+2867G>A) c.440+2867G>A c.758+2867G>A (n.758+2867G>A) n.862+2867G>A c.285G>A (p.Leu95=) c.486G>A (p.Leu162=) c.975G>A (p.Leu325=) c.858G>A (p.Leu286=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.453G>A (p.Leu151=) n.1350+2867G>A n.1450G>A n.1449G>A n.1520G>A n.1543G>A n.1614G>A n.1349+2867G>A | gnomAD v4 |
14 | g.56621630G>C | CA389833243 | TMEM260 | c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.1226+2867G>C (n.1226+2867G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*700+2867G>C (n.*700+2867G>C) c.440+2867G>C c.758+2867G>C (n.758+2867G>C) n.862+2867G>C c.285G>C (p.Leu95Phe) c.486G>C (p.Leu162Phe) c.975G>C (p.Leu325Phe) c.858G>C (p.Leu286Phe) c.*71G>C (n.*71G>C) c.453G>C (p.Leu151Phe) n.1350+2867G>C n.1450G>C n.1449G>C n.1520G>C n.1543G>C n.1614G>C n.1349+2867G>C | |
14 | g.56621630G= | CA2139044596 | TMEM260 | c.1326G= (p.Leu442=) c.1226+2867G= (n.1226+2867G=) c.*236G= (n.*236G=) c.*700+2867G= (n.*700+2867G=) c.440+2867G= c.758+2867G= (n.758+2867G=) n.862+2867G= c.285G= (p.Leu95=) c.486G= (p.Leu162=) c.975G= (p.Leu325=) c.858G= (p.Leu286=) c.*71G= (n.*71G=) c.453G= (p.Leu151=) n.1350+2867G= n.1450G= n.1449G= n.1520G= n.1543G= n.1614G= n.1349+2867G= | |
14 | g.56621630G>T | CA261561259 | TMEM260 | c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.1226+2867G>T (n.1226+2867G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*700+2867G>T (n.*700+2867G>T) c.440+2867G>T c.758+2867G>T (n.758+2867G>T) n.862+2867G>T c.285G>T (p.Leu95Phe) c.486G>T (p.Leu162Phe) c.975G>T (p.Leu325Phe) c.858G>T (p.Leu286Phe) c.*71G>T (n.*71G>T) c.453G>T (p.Leu151Phe) n.1350+2867G>T n.1450G>T n.1449G>T n.1520G>T n.1543G>T n.1614G>T n.1349+2867G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621631C>A | CA389833245 | TMEM260 | c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1226+2868C>A (n.1226+2868C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*700+2868C>A (n.*700+2868C>A) c.440+2868C>A c.758+2868C>A (n.758+2868C>A) n.862+2868C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.*72C>A (n.*72C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.1350+2868C>A n.1451C>A n.1450C>A n.1521C>A n.1544C>A n.1615C>A n.1349+2868C>A | |
14 | g.56621631C= | CA2139044600 | TMEM260 | c.1327C= (p.Pro443=) c.1226+2868C= (n.1226+2868C=) c.*237C= (n.*237C=) c.*700+2868C= (n.*700+2868C=) c.440+2868C= c.758+2868C= (n.758+2868C=) n.862+2868C= c.286C= (p.Pro96=) c.487C= (p.Pro163=) c.976C= (p.Pro326=) c.859C= (p.Pro287=) c.*72C= (n.*72C=) c.454C= (p.Pro152=) n.1350+2868C= n.1451C= n.1450C= n.1521C= n.1544C= n.1615C= n.1349+2868C= | |
14 | g.56621631C>G | CA389833244 | TMEM260 | c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1226+2868C>G (n.1226+2868C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*700+2868C>G (n.*700+2868C>G) c.440+2868C>G c.758+2868C>G (n.758+2868C>G) n.862+2868C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.*72C>G (n.*72C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.1350+2868C>G n.1451C>G n.1450C>G n.1521C>G n.1544C>G n.1615C>G n.1349+2868C>G | gnomAD v4 |
14 | g.56621631C>T | CA7200040 | TMEM260 | c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1226+2868C>T (n.1226+2868C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*700+2868C>T (n.*700+2868C>T) c.440+2868C>T c.758+2868C>T (n.758+2868C>T) n.862+2868C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.*72C>T (n.*72C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.1350+2868C>T n.1451C>T n.1450C>T n.1521C>T n.1544C>T n.1615C>T n.1349+2868C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621632C>A | CA389833246 | TMEM260 | c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1226+2869C>A (n.1226+2869C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*700+2869C>A (n.*700+2869C>A) c.440+2869C>A c.758+2869C>A (n.758+2869C>A) n.862+2869C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) c.488C>A (p.Pro163Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.*73C>A (n.*73C>A) c.455C>A (p.Pro152Gln) n.1350+2869C>A n.1452C>A n.1451C>A n.1522C>A n.1545C>A n.1616C>A n.1349+2869C>A | |
14 | g.56621632C>G | CA389833247 | TMEM260 | c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1226+2869C>G (n.1226+2869C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*700+2869C>G (n.*700+2869C>G) c.440+2869C>G c.758+2869C>G (n.758+2869C>G) n.862+2869C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.1350+2869C>G n.1452C>G n.1451C>G n.1522C>G n.1545C>G n.1616C>G n.1349+2869C>G | |
14 | g.56621632C>T | CA389833248 | TMEM260 | c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1226+2869C>T (n.1226+2869C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*700+2869C>T (n.*700+2869C>T) c.440+2869C>T c.758+2869C>T (n.758+2869C>T) n.862+2869C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.*73C>T (n.*73C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.1350+2869C>T n.1452C>T n.1451C>T n.1522C>T n.1545C>T n.1616C>T n.1349+2869C>T | |
14 | g.56621633A= | CA2139044604 | TMEM260 | c.1329A= (p.Pro443=) c.1226+2870A= (n.1226+2870A=) c.*239A= (n.*239A=) c.*700+2870A= (n.*700+2870A=) c.440+2870A= c.758+2870A= (n.758+2870A=) n.862+2870A= c.288A= (p.Pro96=) c.489A= (p.Pro163=) c.978A= (p.Pro326=) c.861A= (p.Pro287=) c.*74A= (n.*74A=) c.456A= (p.Pro152=) n.1350+2870A= n.1453A= n.1452A= n.1523A= n.1546A= n.1617A= n.1349+2870A= | |
14 | g.56621633A>C | CA486512755 | TMEM260 | c.1329A>C (p.Pro443=) c.1226+2870A>C (n.1226+2870A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*700+2870A>C (n.*700+2870A>C) c.440+2870A>C c.758+2870A>C (n.758+2870A>C) n.862+2870A>C c.288A>C (p.Pro96=) c.489A>C (p.Pro163=) c.978A>C (p.Pro326=) c.861A>C (p.Pro287=) c.*74A>C (n.*74A>C) c.456A>C (p.Pro152=) n.1350+2870A>C n.1453A>C n.1452A>C n.1523A>C n.1546A>C n.1617A>C n.1349+2870A>C | dbSNP |
14 | g.56621633A>G | CA486512757 | TMEM260 | c.1329A>G (p.Pro443=) c.1226+2870A>G (n.1226+2870A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*700+2870A>G (n.*700+2870A>G) c.440+2870A>G c.758+2870A>G (n.758+2870A>G) n.862+2870A>G c.288A>G (p.Pro96=) c.489A>G (p.Pro163=) c.978A>G (p.Pro326=) c.861A>G (p.Pro287=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.456A>G (p.Pro152=) n.1350+2870A>G n.1453A>G n.1452A>G n.1523A>G n.1546A>G n.1617A>G n.1349+2870A>G | |
14 | g.56621633A>T | CA486512756 | TMEM260 | c.1329A>T (p.Pro443=) c.1226+2870A>T (n.1226+2870A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*700+2870A>T (n.*700+2870A>T) c.440+2870A>T c.758+2870A>T (n.758+2870A>T) n.862+2870A>T c.288A>T (p.Pro96=) c.489A>T (p.Pro163=) c.978A>T (p.Pro326=) c.861A>T (p.Pro287=) c.*74A>T (n.*74A>T) c.456A>T (p.Pro152=) n.1350+2870A>T n.1453A>T n.1452A>T n.1523A>T n.1546A>T n.1617A>T n.1349+2870A>T | |
14 | g.56621634G>A | CA389833249 | TMEM260 | c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.1226+2871G>A (n.1226+2871G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*700+2871G>A (n.*700+2871G>A) c.440+2871G>A c.758+2871G>A (n.758+2871G>A) n.862+2871G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.*75G>A (n.*75G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) n.1350+2871G>A n.1454G>A n.1453G>A n.1524G>A n.1547G>A n.1618G>A n.1349+2871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621634G>C | CA261561284 | TMEM260 | c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1226+2871G>C (n.1226+2871G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*700+2871G>C (n.*700+2871G>C) c.440+2871G>C c.758+2871G>C (n.758+2871G>C) n.862+2871G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.*75G>C (n.*75G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.1350+2871G>C n.1454G>C n.1453G>C n.1524G>C n.1547G>C n.1618G>C n.1349+2871G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621634G= | CA2139044608 | TMEM260 | c.1330G= (p.Gly444=) c.1226+2871G= (n.1226+2871G=) c.*240G= (n.*240G=) c.*700+2871G= (n.*700+2871G=) c.440+2871G= c.758+2871G= (n.758+2871G=) n.862+2871G= c.289G= (p.Gly97=) c.490G= (p.Gly164=) c.979G= (p.Gly327=) c.862G= (p.Gly288=) c.*75G= (n.*75G=) c.457G= (p.Gly153=) n.1350+2871G= n.1454G= n.1453G= n.1524G= n.1547G= n.1618G= n.1349+2871G= | |
14 | g.56621634G>T | CA389833250 | TMEM260 | c.1330G>T (p.Gly444Ter) c.1226+2871G>T (n.1226+2871G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*700+2871G>T (n.*700+2871G>T) c.440+2871G>T c.758+2871G>T (n.758+2871G>T) n.862+2871G>T c.289G>T (p.Gly97Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.979G>T (p.Gly327Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) c.*75G>T (n.*75G>T) c.457G>T (p.Gly153Ter) n.1350+2871G>T n.1454G>T n.1453G>T n.1524G>T n.1547G>T n.1618G>T n.1349+2871G>T | |
14 | g.56621635G>A | CA389833251 | TMEM260 | c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.1226+2872G>A (n.1226+2872G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*700+2872G>A (n.*700+2872G>A) c.440+2872G>A c.758+2872G>A (n.758+2872G>A) n.862+2872G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.*76G>A (n.*76G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) n.1350+2872G>A n.1455G>A n.1454G>A n.1525G>A n.1548G>A n.1619G>A n.1349+2872G>A | |
14 | g.56621635G>C | CA389833253 | TMEM260 | c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1226+2872G>C (n.1226+2872G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*700+2872G>C (n.*700+2872G>C) c.440+2872G>C c.758+2872G>C (n.758+2872G>C) n.862+2872G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.*76G>C (n.*76G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1350+2872G>C n.1455G>C n.1454G>C n.1525G>C n.1548G>C n.1619G>C n.1349+2872G>C | gnomAD v4 |
14 | g.56621635G>T | CA389833252 | TMEM260 | c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1226+2872G>T (n.1226+2872G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*700+2872G>T (n.*700+2872G>T) c.440+2872G>T c.758+2872G>T (n.758+2872G>T) n.862+2872G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.*76G>T (n.*76G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) n.1350+2872G>T n.1455G>T n.1454G>T n.1525G>T n.1548G>T n.1619G>T n.1349+2872G>T | |
14 | g.56621636A>C | CA486512758 | TMEM260 | c.1332A>C (p.Gly444=) c.1226+2873A>C (n.1226+2873A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*700+2873A>C (n.*700+2873A>C) c.440+2873A>C c.758+2873A>C (n.758+2873A>C) n.862+2873A>C c.291A>C (p.Gly97=) c.492A>C (p.Gly164=) c.981A>C (p.Gly327=) c.864A>C (p.Gly288=) c.*77A>C (n.*77A>C) c.459A>C (p.Gly153=) n.1350+2873A>C n.1456A>C n.1455A>C n.1526A>C n.1549A>C n.1620A>C n.1349+2873A>C | |
14 | g.56621636A>G | CA486512759 | TMEM260 | c.1332A>G (p.Gly444=) c.1226+2873A>G (n.1226+2873A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*700+2873A>G (n.*700+2873A>G) c.440+2873A>G c.758+2873A>G (n.758+2873A>G) n.862+2873A>G c.291A>G (p.Gly97=) c.492A>G (p.Gly164=) c.981A>G (p.Gly327=) c.864A>G (p.Gly288=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.459A>G (p.Gly153=) n.1350+2873A>G n.1456A>G n.1455A>G n.1526A>G n.1549A>G n.1620A>G n.1349+2873A>G | |
14 | g.56621636A>T | CA486512760 | TMEM260 | c.1332A>T (p.Gly444=) c.1226+2873A>T (n.1226+2873A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*700+2873A>T (n.*700+2873A>T) c.440+2873A>T c.758+2873A>T (n.758+2873A>T) n.862+2873A>T c.291A>T (p.Gly97=) c.492A>T (p.Gly164=) c.981A>T (p.Gly327=) c.864A>T (p.Gly288=) c.*77A>T (n.*77A>T) c.459A>T (p.Gly153=) n.1350+2873A>T n.1456A>T n.1455A>T n.1526A>T n.1549A>T n.1620A>T n.1349+2873A>T | |
14 | g.56621637A>C | CA389833254 | TMEM260 | c.1333A>C (p.Asn445His) c.1226+2874A>C (n.1226+2874A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*700+2874A>C (n.*700+2874A>C) c.440+2874A>C c.758+2874A>C (n.758+2874A>C) n.862+2874A>C c.292A>C (p.Asn98His) c.493A>C (p.Asn165His) c.982A>C (p.Asn328His) c.865A>C (p.Asn289His) c.*78A>C (n.*78A>C) c.460A>C (p.Asn154His) n.1350+2874A>C n.1457A>C n.1456A>C n.1527A>C n.1550A>C n.1621A>C n.1349+2874A>C | gnomAD v4 |
14 | g.56621637A>G | CA389833256 | TMEM260 | c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1226+2874A>G (n.1226+2874A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*700+2874A>G (n.*700+2874A>G) c.440+2874A>G c.758+2874A>G (n.758+2874A>G) n.862+2874A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) c.493A>G (p.Asn165Asp) c.982A>G (p.Asn328Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.*78A>G (n.*78A>G) c.460A>G (p.Asn154Asp) n.1350+2874A>G n.1457A>G n.1456A>G n.1527A>G n.1550A>G n.1621A>G n.1349+2874A>G | |
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14 | g.56621643C>T | CA7200041 | TMEM260 | c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.1226+2880C>T (n.1226+2880C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*700+2880C>T (n.*700+2880C>T) c.440+2880C>T c.758+2880C>T (n.758+2880C>T) n.862+2880C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) c.499C>T (p.Leu167Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.*84C>T (n.*84C>T) c.466C>T (p.Leu156Phe) n.1350+2880C>T n.1463C>T n.1462C>T n.1533C>T n.1556C>T n.1627C>T n.1349+2880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621644T>A | CA389833270 | TMEM260 | c.1340T>A (p.Leu447His) c.1226+2881T>A (n.1226+2881T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*700+2881T>A (n.*700+2881T>A) c.440+2881T>A c.758+2881T>A (n.758+2881T>A) n.862+2881T>A c.299T>A (p.Leu100His) c.500T>A (p.Leu167His) c.989T>A (p.Leu330His) c.872T>A (p.Leu291His) c.*85T>A (n.*85T>A) c.467T>A (p.Leu156His) n.1350+2881T>A n.1464T>A n.1463T>A n.1534T>A n.1557T>A n.1628T>A n.1349+2881T>A | |
14 | g.56621644T>C | CA389833271 | TMEM260 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1226+2881T>C (n.1226+2881T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*700+2881T>C (n.*700+2881T>C) c.440+2881T>C c.758+2881T>C (n.758+2881T>C) n.862+2881T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.1350+2881T>C n.1464T>C n.1463T>C n.1534T>C n.1557T>C n.1628T>C n.1349+2881T>C | |
14 | g.56621644T>G | CA389833272 | TMEM260 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1226+2881T>G (n.1226+2881T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*700+2881T>G (n.*700+2881T>G) c.440+2881T>G c.758+2881T>G (n.758+2881T>G) n.862+2881T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.1350+2881T>G n.1464T>G n.1463T>G n.1534T>G n.1557T>G n.1628T>G n.1349+2881T>G | |
14 | g.56621645C>A | CA486512765 | TMEM260 | c.1341C>A (p.Leu447=) c.1226+2882C>A (n.1226+2882C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*700+2882C>A (n.*700+2882C>A) c.440+2882C>A c.758+2882C>A (n.758+2882C>A) n.862+2882C>A c.300C>A (p.Leu100=) c.501C>A (p.Leu167=) c.990C>A (p.Leu330=) c.873C>A (p.Leu291=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.468C>A (p.Leu156=) n.1350+2882C>A n.1465C>A n.1464C>A n.1535C>A n.1558C>A n.1629C>A n.1349+2882C>A | |
14 | g.56621645C>G | CA486512766 | TMEM260 | c.1341C>G (p.Leu447=) c.1226+2882C>G (n.1226+2882C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*700+2882C>G (n.*700+2882C>G) c.440+2882C>G c.758+2882C>G (n.758+2882C>G) n.862+2882C>G c.300C>G (p.Leu100=) c.501C>G (p.Leu167=) c.990C>G (p.Leu330=) c.873C>G (p.Leu291=) c.*86C>G (n.*86C>G) c.468C>G (p.Leu156=) n.1350+2882C>G n.1465C>G n.1464C>G n.1535C>G n.1558C>G n.1629C>G n.1349+2882C>G | gnomAD v4 |
14 | g.56621645C>T | CA486512767 | TMEM260 | c.1341C>T (p.Leu447=) c.1226+2882C>T (n.1226+2882C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*700+2882C>T (n.*700+2882C>T) c.440+2882C>T c.758+2882C>T (n.758+2882C>T) n.862+2882C>T c.300C>T (p.Leu100=) c.501C>T (p.Leu167=) c.990C>T (p.Leu330=) c.873C>T (p.Leu291=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.468C>T (p.Leu156=) n.1350+2882C>T n.1465C>T n.1464C>T n.1535C>T n.1558C>T n.1629C>T n.1349+2882C>T | |
14 | g.56621646C>A | CA389833273 | TMEM260 | c.1342C>A (p.Arg448Ser) c.1226+2883C>A (n.1226+2883C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*700+2883C>A (n.*700+2883C>A) c.440+2883C>A c.758+2883C>A (n.758+2883C>A) n.862+2883C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) c.502C>A (p.Arg168Ser) c.991C>A (p.Arg331Ser) c.874C>A (p.Arg292Ser) c.*87C>A (n.*87C>A) c.469C>A (p.Arg157Ser) n.1350+2883C>A n.1466C>A n.1465C>A n.1536C>A n.1559C>A n.1630C>A n.1349+2883C>A | |
14 | g.56621646C= | CA2139044616 | TMEM260 | c.1342C= (p.Arg448=) c.1226+2883C= (n.1226+2883C=) c.*252C= (n.*252C=) c.*700+2883C= (n.*700+2883C=) c.440+2883C= c.758+2883C= (n.758+2883C=) n.862+2883C= c.301C= (p.Arg101=) c.502C= (p.Arg168=) c.991C= (p.Arg331=) c.874C= (p.Arg292=) c.*87C= (n.*87C=) c.469C= (p.Arg157=) n.1350+2883C= n.1466C= n.1465C= n.1536C= n.1559C= n.1630C= n.1349+2883C= | |
14 | g.56621646C>G | CA389833274 | TMEM260 | c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1226+2883C>G (n.1226+2883C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*700+2883C>G (n.*700+2883C>G) c.440+2883C>G c.758+2883C>G (n.758+2883C>G) n.862+2883C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1350+2883C>G n.1466C>G n.1465C>G n.1536C>G n.1559C>G n.1630C>G n.1349+2883C>G | gnomAD v4 |
14 | g.56621646C>T | CA7200042 | TMEM260 | c.1342C>T (p.Arg448Cys) c.1226+2883C>T (n.1226+2883C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*700+2883C>T (n.*700+2883C>T) c.440+2883C>T c.758+2883C>T (n.758+2883C>T) n.862+2883C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) c.991C>T (p.Arg331Cys) c.874C>T (p.Arg292Cys) c.*87C>T (n.*87C>T) c.469C>T (p.Arg157Cys) n.1350+2883C>T n.1466C>T n.1465C>T n.1536C>T n.1559C>T n.1630C>T n.1349+2883C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621647G>A | CA389833275 | TMEM260 | c.1343G>A (p.Arg448His) c.1226+2884G>A (n.1226+2884G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*700+2884G>A (n.*700+2884G>A) c.440+2884G>A c.758+2884G>A (n.758+2884G>A) n.862+2884G>A c.302G>A (p.Arg101His) c.503G>A (p.Arg168His) c.992G>A (p.Arg331His) c.875G>A (p.Arg292His) c.*88G>A (n.*88G>A) c.470G>A (p.Arg157His) n.1350+2884G>A n.1467G>A n.1466G>A n.1537G>A n.1560G>A n.1631G>A n.1349+2884G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621647G>C | CA389833276 | TMEM260 | c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1226+2884G>C (n.1226+2884G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*700+2884G>C (n.*700+2884G>C) c.440+2884G>C c.758+2884G>C (n.758+2884G>C) n.862+2884G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.*88G>C (n.*88G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1350+2884G>C n.1467G>C n.1466G>C n.1537G>C n.1560G>C n.1631G>C n.1349+2884G>C | |
14 | g.56621647G= | CA2139044619 | TMEM260 | c.1343G= (p.Arg448=) c.1226+2884G= (n.1226+2884G=) c.*253G= (n.*253G=) c.*700+2884G= (n.*700+2884G=) c.440+2884G= c.758+2884G= (n.758+2884G=) n.862+2884G= c.302G= (p.Arg101=) c.503G= (p.Arg168=) c.992G= (p.Arg331=) c.875G= (p.Arg292=) c.*88G= (n.*88G=) c.470G= (p.Arg157=) n.1350+2884G= n.1467G= n.1466G= n.1537G= n.1560G= n.1631G= n.1349+2884G= | |
14 | g.56621647G>T | CA389833277 | TMEM260 | c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1226+2884G>T (n.1226+2884G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*700+2884G>T (n.*700+2884G>T) c.440+2884G>T c.758+2884G>T (n.758+2884G>T) n.862+2884G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.*88G>T (n.*88G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1350+2884G>T n.1467G>T n.1466G>T n.1537G>T n.1560G>T n.1631G>T n.1349+2884G>T | gnomAD v4 |
14 | g.56621648T>A | CA486512768 | TMEM260 | c.1344T>A (p.Arg448=) c.1226+2885T>A (n.1226+2885T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*700+2885T>A (n.*700+2885T>A) c.440+2885T>A c.758+2885T>A (n.758+2885T>A) n.862+2885T>A c.303T>A (p.Arg101=) c.504T>A (p.Arg168=) c.993T>A (p.Arg331=) c.876T>A (p.Arg292=) c.*89T>A (n.*89T>A) c.471T>A (p.Arg157=) n.1350+2885T>A n.1468T>A n.1467T>A n.1538T>A n.1561T>A n.1632T>A n.1349+2885T>A | |
14 | g.56621648T>C | CA486512769 | TMEM260 | c.1344T>C (p.Arg448=) c.1226+2885T>C (n.1226+2885T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*700+2885T>C (n.*700+2885T>C) c.440+2885T>C c.758+2885T>C (n.758+2885T>C) n.862+2885T>C c.303T>C (p.Arg101=) c.504T>C (p.Arg168=) c.993T>C (p.Arg331=) c.876T>C (p.Arg292=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.471T>C (p.Arg157=) n.1350+2885T>C n.1468T>C n.1467T>C n.1538T>C n.1561T>C n.1632T>C n.1349+2885T>C | |
14 | g.56621648T>G | CA486512770 | TMEM260 | c.1344T>G (p.Arg448=) c.1226+2885T>G (n.1226+2885T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*700+2885T>G (n.*700+2885T>G) c.440+2885T>G c.758+2885T>G (n.758+2885T>G) n.862+2885T>G c.303T>G (p.Arg101=) c.504T>G (p.Arg168=) c.993T>G (p.Arg331=) c.876T>G (p.Arg292=) c.*89T>G (n.*89T>G) c.471T>G (p.Arg157=) n.1350+2885T>G n.1468T>G n.1467T>G n.1538T>G n.1561T>G n.1632T>G n.1349+2885T>G | |
14 | g.56621649T>A | CA389833278 | TMEM260 | c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.1226+2886T>A (n.1226+2886T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*700+2886T>A (n.*700+2886T>A) c.440+2886T>A c.758+2886T>A (n.758+2886T>A) n.862+2886T>A c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.*90T>A (n.*90T>A) c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.1350+2886T>A n.1469T>A n.1468T>A n.1539T>A n.1562T>A n.1633T>A n.1349+2886T>A | |
14 | g.56621649T>C | CA389833279 | TMEM260 | c.1345T>C (p.Tyr449His) c.1226+2886T>C (n.1226+2886T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*700+2886T>C (n.*700+2886T>C) c.440+2886T>C c.758+2886T>C (n.758+2886T>C) n.862+2886T>C c.304T>C (p.Tyr102His) c.505T>C (p.Tyr169His) c.994T>C (p.Tyr332His) c.877T>C (p.Tyr293His) c.*90T>C (n.*90T>C) c.472T>C (p.Tyr158His) n.1350+2886T>C n.1469T>C n.1468T>C n.1539T>C n.1562T>C n.1633T>C n.1349+2886T>C | |
14 | g.56621649T>G | CA389833280 | TMEM260 | c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.1226+2886T>G (n.1226+2886T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*700+2886T>G (n.*700+2886T>G) c.440+2886T>G c.758+2886T>G (n.758+2886T>G) n.862+2886T>G c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.*90T>G (n.*90T>G) c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.1350+2886T>G n.1469T>G n.1468T>G n.1539T>G n.1562T>G n.1633T>G n.1349+2886T>G | |
14 | g.56621649T= | CA2139044620 | TMEM260 | c.1345T= (p.Tyr449=) c.1226+2886T= (n.1226+2886T=) c.*255T= (n.*255T=) c.*700+2886T= (n.*700+2886T=) c.440+2886T= c.758+2886T= (n.758+2886T=) n.862+2886T= c.304T= (p.Tyr102=) c.505T= (p.Tyr169=) c.994T= (p.Tyr332=) c.877T= (p.Tyr293=) c.*90T= (n.*90T=) c.472T= (p.Tyr158=) n.1350+2886T= n.1469T= n.1468T= n.1539T= n.1562T= n.1633T= n.1349+2886T= | |
14 | g.56621650A= | CA2139044625 | TMEM260 | c.1346A= (p.Tyr449=) c.1226+2887A= (n.1226+2887A=) c.*256A= (n.*256A=) c.*700+2887A= (n.*700+2887A=) c.440+2887A= c.758+2887A= (n.758+2887A=) n.862+2887A= c.305A= (p.Tyr102=) c.506A= (p.Tyr169=) c.995A= (p.Tyr332=) c.878A= (p.Tyr293=) c.*91A= (n.*91A=) c.473A= (p.Tyr158=) n.1350+2887A= n.1470A= n.1469A= n.1540A= n.1563A= n.1634A= n.1349+2887A= | |
14 | g.56621650A>C | CA389833282 | TMEM260 | c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.1226+2887A>C (n.1226+2887A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*700+2887A>C (n.*700+2887A>C) c.440+2887A>C c.758+2887A>C (n.758+2887A>C) n.862+2887A>C c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.*91A>C (n.*91A>C) c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.1350+2887A>C n.1470A>C n.1469A>C n.1540A>C n.1563A>C n.1634A>C n.1349+2887A>C | |
14 | g.56621650A>G | CA7200044 | TMEM260 | c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.1226+2887A>G (n.1226+2887A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*700+2887A>G (n.*700+2887A>G) c.440+2887A>G c.758+2887A>G (n.758+2887A>G) n.862+2887A>G c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.*91A>G (n.*91A>G) c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.1350+2887A>G n.1470A>G n.1469A>G n.1540A>G n.1563A>G n.1634A>G n.1349+2887A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.56621650A>T | CA389833281 | TMEM260 | c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.1226+2887A>T (n.1226+2887A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*700+2887A>T (n.*700+2887A>T) c.440+2887A>T c.758+2887A>T (n.758+2887A>T) n.862+2887A>T c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.*91A>T (n.*91A>T) c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.1350+2887A>T n.1470A>T n.1469A>T n.1540A>T n.1563A>T n.1634A>T n.1349+2887A>T | |
14 | g.56621650dup | CA7200043 | TMEM260 | c.1346dup (p.Tyr449Ter) c.1226+2887dup (n.1226+2887dup) c.*256dup (n.*256dup) c.*700+2887dup (n.*700+2887dup) c.440+2887dup c.758+2887dup (n.758+2887dup) n.862+2887dup c.305dup (p.Tyr102Ter) c.506dup (p.Tyr169Ter) c.995dup (p.Tyr332Ter) c.878dup (p.Tyr293Ter) c.*91dup (n.*91dup) c.473dup (p.Tyr158Ter) n.1350+2887dup n.1470dup n.1469dup n.1540dup n.1563dup n.1634dup n.1349+2887dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.56621651C>A | CA389833283 | TMEM260 | c.1347C>A (p.Tyr449Ter) c.1226+2888C>A (n.1226+2888C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*700+2888C>A (n.*700+2888C>A) c.440+2888C>A c.758+2888C>A (n.758+2888C>A) n.862+2888C>A c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.*92C>A (n.*92C>A) c.474C>A (p.Tyr158Ter) n.1350+2888C>A n.1471C>A n.1470C>A n.1541C>A n.1564C>A n.1635C>A n.1349+2888C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.56621651C= | CA2139044632 | TMEM260 | c.1347C= (p.Tyr449=) c.1226+2888C= (n.1226+2888C=) c.*257C= (n.*257C=) c.*700+2888C= (n.*700+2888C=) c.440+2888C= c.758+2888C= (n.758+2888C=) n.862+2888C= c.306C= (p.Tyr102=) c.507C= (p.Tyr169=) c.996C= (p.Tyr332=) c.879C= (p.Tyr293=) c.*92C= (n.*92C=) c.474C= (p.Tyr158=) n.1350+2888C= n.1471C= n.1470C= n.1541C= n.1564C= n.1635C= n.1349+2888C= | |
14 | g.56621651C>G | CA389833284 | TMEM260 | c.1347C>G (p.Tyr449Ter) c.1226+2888C>G (n.1226+2888C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*700+2888C>G (n.*700+2888C>G) c.440+2888C>G c.758+2888C>G (n.758+2888C>G) n.862+2888C>G c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.879C>G (p.Tyr293Ter) c.*92C>G (n.*92C>G) c.474C>G (p.Tyr158Ter) n.1350+2888C>G n.1471C>G n.1470C>G n.1541C>G n.1564C>G n.1635C>G n.1349+2888C>G | |
14 | g.56621651C>T | CA486512771 | TMEM260 | c.1347C>T (p.Tyr449=) c.1226+2888C>T (n.1226+2888C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*700+2888C>T (n.*700+2888C>T) c.440+2888C>T c.758+2888C>T (n.758+2888C>T) n.862+2888C>T c.306C>T (p.Tyr102=) c.507C>T (p.Tyr169=) c.996C>T (p.Tyr332=) c.879C>T (p.Tyr293=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.474C>T (p.Tyr158=) n.1350+2888C>T n.1471C>T n.1470C>T n.1541C>T n.1564C>T n.1635C>T n.1349+2888C>T | |
14 | g.56621652A= | CA2139044634 | TMEM260 | c.1348A= (p.Met450=) c.1226+2889A= (n.1226+2889A=) c.*258A= (n.*258A=) c.*700+2889A= (n.*700+2889A=) c.440+2889A= c.758+2889A= (n.758+2889A=) n.862+2889A= c.307A= (p.Met103=) c.508A= (p.Met170=) c.997A= (p.Met333=) c.880A= (p.Met294=) c.*93A= (n.*93A=) c.475A= (p.Met159=) n.1350+2889A= n.1472A= n.1471A= n.1542A= n.1565A= n.1636A= n.1349+2889A= | |
14 | g.56621652A>C | CA389833285 | TMEM260 | c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1226+2889A>C (n.1226+2889A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*700+2889A>C (n.*700+2889A>C) c.440+2889A>C c.758+2889A>C (n.758+2889A>C) n.862+2889A>C c.307A>C (p.Met103Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.*93A>C (n.*93A>C) c.475A>C (p.Met159Leu) n.1350+2889A>C n.1472A>C n.1471A>C n.1542A>C n.1565A>C n.1636A>C n.1349+2889A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.56621652A>G | CA7200045 | TMEM260 | c.1348A>G (p.Met450Val) c.1226+2889A>G (n.1226+2889A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*700+2889A>G (n.*700+2889A>G) c.440+2889A>G c.758+2889A>G (n.758+2889A>G) n.862+2889A>G c.307A>G (p.Met103Val) c.508A>G (p.Met170Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.*93A>G (n.*93A>G) c.475A>G (p.Met159Val) n.1350+2889A>G n.1472A>G n.1471A>G n.1542A>G n.1565A>G n.1636A>G n.1349+2889A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621652A>T | CA389833286 | TMEM260 | c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1226+2889A>T (n.1226+2889A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*700+2889A>T (n.*700+2889A>T) c.440+2889A>T c.758+2889A>T (n.758+2889A>T) n.862+2889A>T c.307A>T (p.Met103Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) c.475A>T (p.Met159Leu) n.1350+2889A>T n.1472A>T n.1471A>T n.1542A>T n.1565A>T n.1636A>T n.1349+2889A>T | |
14 | g.56621653T>A | CA389833287 | TMEM260 | c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1226+2890T>A (n.1226+2890T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*700+2890T>A (n.*700+2890T>A) c.440+2890T>A c.758+2890T>A (n.758+2890T>A) n.862+2890T>A c.308T>A (p.Met103Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.*94T>A (n.*94T>A) c.476T>A (p.Met159Lys) n.1350+2890T>A n.1473T>A n.1472T>A n.1543T>A n.1566T>A n.1637T>A n.1349+2890T>A | |
14 | g.56621653T>C | CA389833288 | TMEM260 | c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1226+2890T>C (n.1226+2890T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*700+2890T>C (n.*700+2890T>C) c.440+2890T>C c.758+2890T>C (n.758+2890T>C) n.862+2890T>C c.308T>C (p.Met103Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.*94T>C (n.*94T>C) c.476T>C (p.Met159Thr) n.1350+2890T>C n.1473T>C n.1472T>C n.1543T>C n.1566T>C n.1637T>C n.1349+2890T>C | |
14 | g.56621653T>G | CA389833289 | TMEM260 | c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1226+2890T>G (n.1226+2890T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*700+2890T>G (n.*700+2890T>G) c.440+2890T>G c.758+2890T>G (n.758+2890T>G) n.862+2890T>G c.308T>G (p.Met103Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) c.476T>G (p.Met159Arg) n.1350+2890T>G n.1473T>G n.1472T>G n.1543T>G n.1566T>G n.1637T>G n.1349+2890T>G | |
14 | g.56621653T= | CA2139044639 | TMEM260 | c.1349T= (p.Met450=) c.1226+2890T= (n.1226+2890T=) c.*259T= (n.*259T=) c.*700+2890T= (n.*700+2890T=) c.440+2890T= c.758+2890T= (n.758+2890T=) n.862+2890T= c.308T= (p.Met103=) c.509T= (p.Met170=) c.998T= (p.Met333=) c.881T= (p.Met294=) c.*94T= (n.*94T=) c.476T= (p.Met159=) n.1350+2890T= n.1473T= n.1472T= n.1543T= n.1566T= n.1637T= n.1349+2890T= | |
14 | g.56621654G>A | CA389833290 | TMEM260 | c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1226+2891G>A (n.1226+2891G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*700+2891G>A (n.*700+2891G>A) c.440+2891G>A c.758+2891G>A (n.758+2891G>A) n.862+2891G>A c.309G>A (p.Met103Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.*95G>A (n.*95G>A) c.477G>A (p.Met159Ile) n.1350+2891G>A n.1474G>A n.1473G>A n.1544G>A n.1567G>A n.1638G>A n.1349+2891G>A | |
14 | g.56621654G>C | CA389833291 | TMEM260 | c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1226+2891G>C (n.1226+2891G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*700+2891G>C (n.*700+2891G>C) c.440+2891G>C c.758+2891G>C (n.758+2891G>C) n.862+2891G>C c.309G>C (p.Met103Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.*95G>C (n.*95G>C) c.477G>C (p.Met159Ile) n.1350+2891G>C n.1474G>C n.1473G>C n.1544G>C n.1567G>C n.1638G>C n.1349+2891G>C | |
14 | g.56621654G>T | CA389833292 | TMEM260 | c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1226+2891G>T (n.1226+2891G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*700+2891G>T (n.*700+2891G>T) c.440+2891G>T c.758+2891G>T (n.758+2891G>T) n.862+2891G>T c.309G>T (p.Met103Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.*95G>T (n.*95G>T) c.477G>T (p.Met159Ile) n.1350+2891G>T n.1474G>T n.1473G>T n.1544G>T n.1567G>T n.1638G>T n.1349+2891G>T | |
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14 | g.56621655C>A | CA7200046 | TMEM260 | c.1351C>A (p.His451Asn) c.1226+2892C>A (n.1226+2892C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*700+2892C>A (n.*700+2892C>A) c.440+2892C>A c.758+2892C>A (n.758+2892C>A) n.862+2892C>A c.310C>A (p.His104Asn) c.511C>A (p.His171Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) c.883C>A (p.His295Asn) c.478C>A (p.His160Asn) n.1350+2892C>A n.1475C>A n.1474C>A n.1545C>A n.1568C>A n.1639C>A n.1349+2892C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.56621655C>G | CA389833294 | TMEM260 | c.1351C>G (p.His451Asp) c.1226+2892C>G (n.1226+2892C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*700+2892C>G (n.*700+2892C>G) c.440+2892C>G c.758+2892C>G (n.758+2892C>G) n.862+2892C>G c.310C>G (p.His104Asp) c.511C>G (p.His171Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) c.883C>G (p.His295Asp) c.478C>G (p.His160Asp) n.1350+2892C>G n.1475C>G n.1474C>G n.1545C>G n.1568C>G n.1639C>G n.1349+2892C>G | |
14 | g.56621655C>T | CA389833293 | TMEM260 | c.1351C>T (p.His451Tyr) c.1226+2892C>T (n.1226+2892C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*700+2892C>T (n.*700+2892C>T) c.440+2892C>T c.758+2892C>T (n.758+2892C>T) n.862+2892C>T c.310C>T (p.His104Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) c.478C>T (p.His160Tyr) n.1350+2892C>T n.1475C>T n.1474C>T n.1545C>T n.1568C>T n.1639C>T n.1349+2892C>T | |
14 | g.56621656A>C | CA389833295 | TMEM260 | c.1352A>C (p.His451Pro) c.1226+2893A>C (n.1226+2893A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*700+2893A>C (n.*700+2893A>C) c.440+2893A>C c.758+2893A>C (n.758+2893A>C) n.862+2893A>C c.311A>C (p.His104Pro) c.512A>C (p.His171Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) c.884A>C (p.His295Pro) c.479A>C (p.His160Pro) n.1350+2893A>C n.1476A>C n.1475A>C n.1546A>C n.1569A>C n.1640A>C n.1349+2893A>C | gnomAD v4 |
14 | g.56621656A>G | CA389833296 | TMEM260 | c.1352A>G (p.His451Arg) c.1226+2893A>G (n.1226+2893A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*700+2893A>G (n.*700+2893A>G) c.440+2893A>G c.758+2893A>G (n.758+2893A>G) n.862+2893A>G c.311A>G (p.His104Arg) c.512A>G (p.His171Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) c.884A>G (p.His295Arg) c.479A>G (p.His160Arg) n.1350+2893A>G n.1476A>G n.1475A>G n.1546A>G n.1569A>G n.1640A>G n.1349+2893A>G | |
14 | g.56621656A>T | CA389833297 | TMEM260 | c.1352A>T (p.His451Leu) c.1226+2893A>T (n.1226+2893A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*700+2893A>T (n.*700+2893A>T) c.440+2893A>T c.758+2893A>T (n.758+2893A>T) n.862+2893A>T c.311A>T (p.His104Leu) c.512A>T (p.His171Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.479A>T (p.His160Leu) n.1350+2893A>T n.1476A>T n.1475A>T n.1546A>T n.1569A>T n.1640A>T n.1349+2893A>T | |
14 | g.56621657T>A | CA389833298 | TMEM260 | c.1353T>A (p.His451Gln) c.1226+2894T>A (n.1226+2894T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*700+2894T>A (n.*700+2894T>A) c.440+2894T>A c.758+2894T>A (n.758+2894T>A) n.862+2894T>A c.312T>A (p.His104Gln) c.513T>A (p.His171Gln) c.1002T>A (p.His334Gln) c.885T>A (p.His295Gln) c.480T>A (p.His160Gln) n.1350+2894T>A n.1477T>A n.1476T>A n.1547T>A n.1570T>A n.1641T>A n.1349+2894T>A | |
14 | g.56621657T>C | CA486512772 | TMEM260 | c.1353T>C (p.His451=) c.1226+2894T>C (n.1226+2894T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*700+2894T>C (n.*700+2894T>C) c.440+2894T>C c.758+2894T>C (n.758+2894T>C) n.862+2894T>C c.312T>C (p.His104=) c.513T>C (p.His171=) c.1002T>C (p.His334=) c.885T>C (p.His295=) c.480T>C (p.His160=) n.1350+2894T>C n.1477T>C n.1476T>C n.1547T>C n.1570T>C n.1641T>C n.1349+2894T>C | |
14 | g.56621657T>G | CA389833299 | TMEM260 | c.1353T>G (p.His451Gln) c.1226+2894T>G (n.1226+2894T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*700+2894T>G (n.*700+2894T>G) c.440+2894T>G c.758+2894T>G (n.758+2894T>G) n.862+2894T>G c.312T>G (p.His104Gln) c.513T>G (p.His171Gln) c.1002T>G (p.His334Gln) c.885T>G (p.His295Gln) c.480T>G (p.His160Gln) n.1350+2894T>G n.1477T>G n.1476T>G n.1547T>G n.1570T>G n.1641T>G n.1349+2894T>G | |
14 | g.56621658T>A | CA389833302 | TMEM260 | c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.1226+2895T>A (n.1226+2895T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*700+2895T>A (n.*700+2895T>A) c.440+2895T>A c.758+2895T>A (n.758+2895T>A) n.862+2895T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.481T>A (p.Tyr161Asn) n.1350+2895T>A n.1478T>A n.1477T>A n.1548T>A n.1571T>A n.1642T>A n.1349+2895T>A | |
14 | g.56621658T>C | CA389833300 | TMEM260 | c.1354T>C (p.Tyr452His) c.1226+2895T>C (n.1226+2895T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*700+2895T>C (n.*700+2895T>C) c.440+2895T>C c.758+2895T>C (n.758+2895T>C) n.862+2895T>C c.313T>C (p.Tyr105His) c.514T>C (p.Tyr172His) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.886T>C (p.Tyr296His) c.481T>C (p.Tyr161His) n.1350+2895T>C n.1478T>C n.1477T>C n.1548T>C n.1571T>C n.1642T>C n.1349+2895T>C | |
14 | g.56621658T>G | CA389833301 | TMEM260 | c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.1226+2895T>G (n.1226+2895T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*700+2895T>G (n.*700+2895T>G) c.440+2895T>G c.758+2895T>G (n.758+2895T>G) n.862+2895T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.481T>G (p.Tyr161Asp) n.1350+2895T>G n.1478T>G n.1477T>G n.1548T>G n.1571T>G n.1642T>G n.1349+2895T>G | |
14 | g.56621659A>C | CA389833303 | TMEM260 | c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1226+2896A>C (n.1226+2896A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*700+2896A>C (n.*700+2896A>C) c.440+2896A>C c.758+2896A>C (n.758+2896A>C) n.862+2896A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.482A>C (p.Tyr161Ser) n.1350+2896A>C n.1479A>C n.1478A>C n.1549A>C n.1572A>C n.1643A>C n.1349+2896A>C | |
14 | g.56621659A>G | CA389833304 | TMEM260 | c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1226+2896A>G (n.1226+2896A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*700+2896A>G (n.*700+2896A>G) c.440+2896A>G c.758+2896A>G (n.758+2896A>G) n.862+2896A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.482A>G (p.Tyr161Cys) n.1350+2896A>G n.1479A>G n.1478A>G n.1549A>G n.1572A>G n.1643A>G n.1349+2896A>G | |
14 | g.56621659A>T | CA389833305 | TMEM260 | c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1226+2896A>T (n.1226+2896A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*700+2896A>T (n.*700+2896A>T) c.440+2896A>T c.758+2896A>T (n.758+2896A>T) n.862+2896A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.482A>T (p.Tyr161Phe) n.1350+2896A>T n.1479A>T n.1478A>T n.1549A>T n.1572A>T n.1643A>T n.1349+2896A>T | |
14 | g.56621660C>A | CA389833306 | TMEM260 | c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1226+2897C>A (n.1226+2897C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*700+2897C>A (n.*700+2897C>A) c.440+2897C>A c.758+2897C>A (n.758+2897C>A) n.862+2897C>A c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.516C>A (p.Tyr172Ter) c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.483C>A (p.Tyr161Ter) n.1350+2897C>A n.1480C>A n.1479C>A n.1550C>A n.1573C>A n.1644C>A n.1349+2897C>A | |
14 | g.56621660C>G | CA389833307 | TMEM260 | c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.1226+2897C>G (n.1226+2897C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*700+2897C>G (n.*700+2897C>G) c.440+2897C>G c.758+2897C>G (n.758+2897C>G) n.862+2897C>G c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.516C>G (p.Tyr172Ter) c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.483C>G (p.Tyr161Ter) n.1350+2897C>G n.1480C>G n.1479C>G n.1550C>G n.1573C>G n.1644C>G n.1349+2897C>G | |
14 | g.56621660C>T | CA486512773 | TMEM260 | c.1356C>T (p.Tyr452=) c.1226+2897C>T (n.1226+2897C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*700+2897C>T (n.*700+2897C>T) c.440+2897C>T c.758+2897C>T (n.758+2897C>T) n.862+2897C>T c.315C>T (p.Tyr105=) c.516C>T (p.Tyr172=) c.1005C>T (p.Tyr335=) c.888C>T (p.Tyr296=) c.483C>T (p.Tyr161=) n.1350+2897C>T n.1480C>T n.1479C>T n.1550C>T n.1573C>T n.1644C>T n.1349+2897C>T | |
14 | g.56621661T>A | CA389833308 | TMEM260 | c.1357T>A (p.Cys453Ser) c.1226+2898T>A (n.1226+2898T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*700+2898T>A (n.*700+2898T>A) c.440+2898T>A c.758+2898T>A (n.758+2898T>A) n.862+2898T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) c.517T>A (p.Cys173Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) n.1350+2898T>A n.1481T>A n.1480T>A n.1551T>A n.1574T>A n.1645T>A n.1349+2898T>A | |
14 | g.56621661T>C | CA7200047 | TMEM260 | c.1357T>C (p.Cys453Arg) c.1226+2898T>C (n.1226+2898T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*700+2898T>C (n.*700+2898T>C) c.440+2898T>C c.758+2898T>C (n.758+2898T>C) n.862+2898T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) c.517T>C (p.Cys173Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) n.1350+2898T>C n.1481T>C n.1480T>C n.1551T>C n.1574T>C n.1645T>C n.1349+2898T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.56621661T>G | CA389833309 | TMEM260 | c.1357T>G (p.Cys453Gly) c.1226+2898T>G (n.1226+2898T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*700+2898T>G (n.*700+2898T>G) c.440+2898T>G c.758+2898T>G (n.758+2898T>G) n.862+2898T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) c.517T>G (p.Cys173Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) n.1350+2898T>G n.1481T>G n.1480T>G n.1551T>G n.1574T>G n.1645T>G n.1349+2898T>G | |
14 | g.56621661T= | CA2139044649 | TMEM260 | c.1357T= (p.Cys453=) c.1226+2898T= (n.1226+2898T=) c.*267T= (n.*267T=) c.*700+2898T= (n.*700+2898T=) c.440+2898T= c.758+2898T= (n.758+2898T=) n.862+2898T= c.316T= (p.Cys106=) c.517T= (p.Cys173=) c.1006T= (p.Cys336=) c.889T= (p.Cys297=) c.484T= (p.Cys162=) n.1350+2898T= n.1481T= n.1480T= n.1551T= n.1574T= n.1645T= n.1349+2898T= | |
14 | g.56621662G>A | CA389833310 | TMEM260 | c.1358G>A (p.Cys453Tyr) c.1226+2899G>A (n.1226+2899G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*700+2899G>A (n.*700+2899G>A) c.440+2899G>A c.758+2899G>A (n.758+2899G>A) n.862+2899G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.518G>A (p.Cys173Tyr) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.1350+2899G>A n.1482G>A n.1481G>A n.1552G>A n.1575G>A n.1646G>A n.1349+2899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621662G>C | CA389833312 | TMEM260 | c.1358G>C (p.Cys453Ser) c.1226+2899G>C (n.1226+2899G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*700+2899G>C (n.*700+2899G>C) c.440+2899G>C c.758+2899G>C (n.758+2899G>C) n.862+2899G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) c.518G>C (p.Cys173Ser) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) n.1350+2899G>C n.1482G>C n.1481G>C n.1552G>C n.1575G>C n.1646G>C n.1349+2899G>C | |
14 | g.56621662G= | CA2139044653 | TMEM260 | c.1358G= (p.Cys453=) c.1226+2899G= (n.1226+2899G=) c.*268G= (n.*268G=) c.*700+2899G= (n.*700+2899G=) c.440+2899G= c.758+2899G= (n.758+2899G=) n.862+2899G= c.317G= (p.Cys106=) c.518G= (p.Cys173=) c.1007G= (p.Cys336=) c.890G= (p.Cys297=) c.485G= (p.Cys162=) n.1350+2899G= n.1482G= n.1481G= n.1552G= n.1575G= n.1646G= n.1349+2899G= | |
14 | g.56621662G>T | CA389833311 | TMEM260 | c.1358G>T (p.Cys453Phe) c.1226+2899G>T (n.1226+2899G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*700+2899G>T (n.*700+2899G>T) c.440+2899G>T c.758+2899G>T (n.758+2899G>T) n.862+2899G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) c.518G>T (p.Cys173Phe) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.485G>T (p.Cys162Phe) n.1350+2899G>T n.1482G>T n.1481G>T n.1552G>T n.1575G>T n.1646G>T n.1349+2899G>T | |
14 | g.56621663T>A | CA389833313 | TMEM260 | c.1359T>A (p.Cys453Ter) c.1226+2900T>A (n.1226+2900T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*700+2900T>A (n.*700+2900T>A) c.440+2900T>A c.758+2900T>A (n.758+2900T>A) n.862+2900T>A c.318T>A (p.Cys106Ter) c.519T>A (p.Cys173Ter) c.1008T>A (p.Cys336Ter) c.891T>A (p.Cys297Ter) c.486T>A (p.Cys162Ter) n.1350+2900T>A n.1483T>A n.1482T>A n.1553T>A n.1576T>A n.1647T>A n.1349+2900T>A | |
14 | g.56621663T>C | CA486512774 | TMEM260 | c.1359T>C (p.Cys453=) c.1226+2900T>C (n.1226+2900T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*700+2900T>C (n.*700+2900T>C) c.440+2900T>C c.758+2900T>C (n.758+2900T>C) n.862+2900T>C c.318T>C (p.Cys106=) c.519T>C (p.Cys173=) c.1008T>C (p.Cys336=) c.891T>C (p.Cys297=) c.486T>C (p.Cys162=) n.1350+2900T>C n.1483T>C n.1482T>C n.1553T>C n.1576T>C n.1647T>C n.1349+2900T>C | |
14 | g.56621663T>G | CA389833314 | TMEM260 | c.1359T>G (p.Cys453Trp) c.1226+2900T>G (n.1226+2900T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*700+2900T>G (n.*700+2900T>G) c.440+2900T>G c.758+2900T>G (n.758+2900T>G) n.862+2900T>G c.318T>G (p.Cys106Trp) c.519T>G (p.Cys173Trp) c.1008T>G (p.Cys336Trp) c.891T>G (p.Cys297Trp) c.486T>G (p.Cys162Trp) n.1350+2900T>G n.1483T>G n.1482T>G n.1553T>G n.1576T>G n.1647T>G n.1349+2900T>G | |
14 | g.56621664G>A | CA389833315 | TMEM260 | c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1226+2901G>A (n.1226+2901G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*700+2901G>A (n.*700+2901G>A) c.440+2901G>A c.758+2901G>A (n.758+2901G>A) n.862+2901G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.1350+2901G>A n.1484G>A n.1483G>A n.1554G>A n.1577G>A n.1648G>A n.1349+2901G>A | |
14 | g.56621664G>C | CA389833316 | TMEM260 | c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1226+2901G>C (n.1226+2901G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*700+2901G>C (n.*700+2901G>C) c.440+2901G>C c.758+2901G>C (n.758+2901G>C) n.862+2901G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.1350+2901G>C n.1484G>C n.1483G>C n.1554G>C n.1577G>C n.1648G>C n.1349+2901G>C | |
14 | g.56621664G>T | CA389833317 | TMEM260 | c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1226+2901G>T (n.1226+2901G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*700+2901G>T (n.*700+2901G>T) c.440+2901G>T c.758+2901G>T (n.758+2901G>T) n.862+2901G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.1350+2901G>T n.1484G>T n.1483G>T n.1554G>T n.1577G>T n.1648G>T n.1349+2901G>T | |
14 | g.56621665A>C | CA389833318 | TMEM260 | c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1226+2902A>C (n.1226+2902A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*700+2902A>C (n.*700+2902A>C) c.440+2902A>C c.758+2902A>C (n.758+2902A>C) n.862+2902A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.1350+2902A>C n.1485A>C n.1484A>C n.1555A>C n.1578A>C n.1649A>C n.1349+2902A>C | |
14 | g.56621665A>G | CA389833319 | TMEM260 | c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1226+2902A>G (n.1226+2902A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*700+2902A>G (n.*700+2902A>G) c.440+2902A>G c.758+2902A>G (n.758+2902A>G) n.862+2902A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.1350+2902A>G n.1485A>G n.1484A>G n.1555A>G n.1578A>G n.1649A>G n.1349+2902A>G | |
14 | g.56621665A>T | CA389833320 | TMEM260 | c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1226+2902A>T (n.1226+2902A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*700+2902A>T (n.*700+2902A>T) c.440+2902A>T c.758+2902A>T (n.758+2902A>T) n.862+2902A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.488A>T (p.Glu163Val) n.1350+2902A>T n.1485A>T n.1484A>T n.1555A>T n.1578A>T n.1649A>T n.1349+2902A>T | |
14 | g.56621666G>A | CA486512775 | TMEM260 | c.1362G>A (p.Glu454=) c.1226+2903G>A (n.1226+2903G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*700+2903G>A (n.*700+2903G>A) c.440+2903G>A c.758+2903G>A (n.758+2903G>A) n.862+2903G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.522G>A (p.Glu174=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.894G>A (p.Glu298=) c.489G>A (p.Glu163=) n.1350+2903G>A n.1486G>A n.1485G>A n.1556G>A n.1579G>A n.1650G>A n.1349+2903G>A | |
14 | g.56621666G>C | CA389833321 | TMEM260 | c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.1226+2903G>C (n.1226+2903G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*700+2903G>C (n.*700+2903G>C) c.440+2903G>C c.758+2903G>C (n.758+2903G>C) n.862+2903G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) n.1350+2903G>C n.1486G>C n.1485G>C n.1556G>C n.1579G>C n.1650G>C n.1349+2903G>C | |
14 | g.56621666G>T | CA389833322 | TMEM260 | c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.1226+2903G>T (n.1226+2903G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*700+2903G>T (n.*700+2903G>T) c.440+2903G>T c.758+2903G>T (n.758+2903G>T) n.862+2903G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) n.1350+2903G>T n.1486G>T n.1485G>T n.1556G>T n.1579G>T n.1650G>T n.1349+2903G>T | |
14 | g.56621667G>A | CA389833323 | TMEM260 | c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.1226+2904G>A (n.1226+2904G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*700+2904G>A (n.*700+2904G>A) c.440+2904G>A c.758+2904G>A (n.758+2904G>A) n.862+2904G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.1350+2904G>A n.1487G>A n.1486G>A n.1557G>A n.1580G>A n.1651G>A n.1349+2904G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.56621667G>C | CA389833324 | TMEM260 | c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1226+2904G>C (n.1226+2904G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*700+2904G>C (n.*700+2904G>C) c.440+2904G>C c.758+2904G>C (n.758+2904G>C) n.862+2904G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1350+2904G>C n.1487G>C n.1486G>C n.1557G>C n.1580G>C n.1651G>C n.1349+2904G>C | |
14 | g.56621667G= | CA2139044655 | TMEM260 | c.1363G= (p.Gly455=) c.1226+2904G= (n.1226+2904G=) c.*273G= (n.*273G=) c.*700+2904G= (n.*700+2904G=) c.440+2904G= c.758+2904G= (n.758+2904G=) n.862+2904G= c.322G= (p.Gly108=) c.523G= (p.Gly175=) c.1012G= (p.Gly338=) c.895G= (p.Gly299=) c.490G= (p.Gly164=) n.1350+2904G= n.1487G= n.1486G= n.1557G= n.1580G= n.1651G= n.1349+2904G= | |
14 | g.56621667G>T | CA389833325 | TMEM260 | c.1363G>T (p.Gly455Trp) c.1226+2904G>T (n.1226+2904G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*700+2904G>T (n.*700+2904G>T) c.440+2904G>T c.758+2904G>T (n.758+2904G>T) n.862+2904G>T c.322G>T (p.Gly108Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.895G>T (p.Gly299Trp) c.490G>T (p.Gly164Trp) n.1350+2904G>T n.1487G>T n.1486G>T n.1557G>T n.1580G>T n.1651G>T n.1349+2904G>T | gnomAD v4 |
14 | g.56621668G>A | CA389833327 | TMEM260 | c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.1226+2905G>A (n.1226+2905G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*700+2905G>A (n.*700+2905G>A) c.440+2905G>A c.758+2905G>A (n.758+2905G>A) n.862+2905G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.1350+2905G>A n.1488G>A n.1487G>A n.1558G>A n.1581G>A n.1652G>A n.1349+2905G>A | dbSNP |
14 | g.56621668G>C | CA389833326 | TMEM260 | c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1226+2905G>C (n.1226+2905G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*700+2905G>C (n.*700+2905G>C) c.440+2905G>C c.758+2905G>C (n.758+2905G>C) n.862+2905G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1350+2905G>C n.1488G>C n.1487G>C n.1558G>C n.1581G>C n.1652G>C n.1349+2905G>C | |
14 | g.56621668G= | CA2139044660 | TMEM260 | c.1364G= (p.Gly455=) c.1226+2905G= (n.1226+2905G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*700+2905G= (n.*700+2905G=) c.440+2905G= c.758+2905G= (n.758+2905G=) n.862+2905G= c.323G= (p.Gly108=) c.524G= (p.Gly175=) c.1013G= (p.Gly338=) c.896G= (p.Gly299=) c.491G= (p.Gly164=) n.1350+2905G= n.1488G= n.1487G= n.1558G= n.1581G= n.1652G= n.1349+2905G= | |
14 | g.56621668G>T | CA7200048 | TMEM260 | c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1226+2905G>T (n.1226+2905G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*700+2905G>T (n.*700+2905G>T) c.440+2905G>T c.758+2905G>T (n.758+2905G>T) n.862+2905G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.1350+2905G>T n.1488G>T n.1487G>T n.1558G>T n.1581G>T n.1652G>T n.1349+2905G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.56621669G>A | CA486512777 | TMEM260 | c.1365G>A (p.Gly455=) c.1226+2906G>A (n.1226+2906G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*700+2906G>A (n.*700+2906G>A) c.440+2906G>A c.758+2906G>A (n.758+2906G>A) n.862+2906G>A c.324G>A (p.Gly108=) c.525G>A (p.Gly175=) c.1014G>A (p.Gly338=) c.897G>A (p.Gly299=) c.492G>A (p.Gly164=) n.1350+2906G>A n.1489G>A n.1488G>A n.1559G>A n.1582G>A n.1653G>A n.1349+2906G>A | |
14 | g.56621669G>C | CA261561334 | TMEM260 | c.1365G>C (p.Gly455=) c.1226+2906G>C (n.1226+2906G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*700+2906G>C (n.*700+2906G>C) c.440+2906G>C c.758+2906G>C (n.758+2906G>C) n.862+2906G>C c.324G>C (p.Gly108=) c.525G>C (p.Gly175=) c.1014G>C (p.Gly338=) c.897G>C (p.Gly299=) c.492G>C (p.Gly164=) n.1350+2906G>C n.1489G>C n.1488G>C n.1559G>C n.1582G>C n.1653G>C n.1349+2906G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.56621669G= | CA2139044662 | TMEM260 | c.1365G= (p.Gly455=) c.1226+2906G= (n.1226+2906G=) c.*275G= (n.*275G=) c.*700+2906G= (n.*700+2906G=) c.440+2906G= c.758+2906G= (n.758+2906G=) n.862+2906G= c.324G= (p.Gly108=) c.525G= (p.Gly175=) c.1014G= (p.Gly338=) c.897G= (p.Gly299=) c.492G= (p.Gly164=) n.1350+2906G= n.1489G= n.1488G= n.1559G= n.1582G= n.1653G= n.1349+2906G= | |
14 | g.56621669G>T | CA486512776 | TMEM260 | c.1365G>T (p.Gly455=) c.1226+2906G>T (n.1226+2906G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*700+2906G>T (n.*700+2906G>T) c.440+2906G>T c.758+2906G>T (n.758+2906G>T) n.862+2906G>T c.324G>T (p.Gly108=) c.525G>T (p.Gly175=) c.1014G>T (p.Gly338=) c.897G>T (p.Gly299=) c.492G>T (p.Gly164=) n.1350+2906G>T n.1489G>T n.1488G>T n.1559G>T n.1582G>T n.1653G>T n.1349+2906G>T | gnomAD v4 |
14 | g.56621670T>A | CA389833328 | TMEM260 | c.1366T>A (p.Leu456Met) c.1226+2907T>A (n.1226+2907T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*700+2907T>A (n.*700+2907T>A) c.440+2907T>A c.758+2907T>A (n.758+2907T>A) n.862+2907T>A c.325T>A (p.Leu109Met) c.526T>A (p.Leu176Met) c.1015T>A (p.Leu339Met) c.898T>A (p.Leu300Met) c.493T>A (p.Leu165Met) n.1350+2907T>A n.1490T>A n.1489T>A n.1560T>A n.1583T>A n.1654T>A n.1349+2907T>A | |
14 | g.56621670T>C | CA486512778 | TMEM260 | c.1366T>C (p.Leu456=) c.1226+2907T>C (n.1226+2907T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*700+2907T>C (n.*700+2907T>C) c.440+2907T>C c.758+2907T>C (n.758+2907T>C) n.862+2907T>C c.325T>C (p.Leu109=) c.526T>C (p.Leu176=) c.1015T>C (p.Leu339=) c.898T>C (p.Leu300=) c.493T>C (p.Leu165=) n.1350+2907T>C n.1490T>C n.1489T>C n.1560T>C n.1583T>C n.1654T>C n.1349+2907T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.56621670T>G | CA389833329 | TMEM260 | c.1366T>G (p.Leu456Val) c.1226+2907T>G (n.1226+2907T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*700+2907T>G (n.*700+2907T>G) c.440+2907T>G c.758+2907T>G (n.758+2907T>G) n.862+2907T>G c.325T>G (p.Leu109Val) c.526T>G (p.Leu176Val) c.1015T>G (p.Leu339Val) c.898T>G (p.Leu300Val) c.493T>G (p.Leu165Val) n.1350+2907T>G n.1490T>G n.1489T>G n.1560T>G n.1583T>G n.1654T>G n.1349+2907T>G | |
14 | g.56621670T= | CA2139044666 | TMEM260 | c.1366T= (p.Leu456=) c.1226+2907T= (n.1226+2907T=) c.*276T= (n.*276T=) c.*700+2907T= (n.*700+2907T=) c.440+2907T= c.758+2907T= (n.758+2907T=) n.862+2907T= c.325T= (p.Leu109=) c.526T= (p.Leu176=) c.1015T= (p.Leu339=) c.898T= (p.Leu300=) c.493T= (p.Leu165=) n.1350+2907T= n.1490T= n.1489T= n.1560T= n.1583T= n.1654T= n.1349+2907T= | |
14 | g.56621671T>A | CA389833330 | TMEM260 | c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.1226+2908T>A (n.1226+2908T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*700+2908T>A (n.*700+2908T>A) c.440+2908T>A c.758+2908T>A (n.758+2908T>A) n.862+2908T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) c.527T>A (p.Leu176Ter) c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.899T>A (p.Leu300Ter) c.494T>A (p.Leu165Ter) n.1350+2908T>A n.1491T>A n.1490T>A n.1561T>A n.1584T>A n.1655T>A n.1349+2908T>A | |
14 | g.56621671T>C | CA389833331 | TMEM260 | c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.1226+2908T>C (n.1226+2908T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*700+2908T>C (n.*700+2908T>C) c.440+2908T>C c.758+2908T>C (n.758+2908T>C) n.862+2908T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) c.527T>C (p.Leu176Ser) c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.899T>C (p.Leu300Ser) c.494T>C (p.Leu165Ser) n.1350+2908T>C n.1491T>C n.1490T>C n.1561T>C n.1584T>C n.1655T>C n.1349+2908T>C | |
14 | g.56621671T>G | CA389833332 | TMEM260 | c.1367T>G (p.Leu456Trp) c.1226+2908T>G (n.1226+2908T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*700+2908T>G (n.*700+2908T>G) c.440+2908T>G c.758+2908T>G (n.758+2908T>G) n.862+2908T>G c.326T>G (p.Leu109Trp) c.527T>G (p.Leu176Trp) c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.899T>G (p.Leu300Trp) c.494T>G (p.Leu165Trp) n.1350+2908T>G n.1491T>G n.1490T>G n.1561T>G n.1584T>G n.1655T>G n.1349+2908T>G | |
14 | g.56621672G>A | CA261561335 | TMEM260 | c.1368G>A (p.Leu456=) c.1226+2909G>A (n.1226+2909G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*700+2909G>A (n.*700+2909G>A) c.440+2909G>A c.758+2909G>A (n.758+2909G>A) n.862+2909G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.528G>A (p.Leu176=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.900G>A (p.Leu300=) c.495G>A (p.Leu165=) n.1350+2909G>A n.1492G>A n.1491G>A n.1562G>A n.1585G>A n.1656G>A n.1349+2909G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.56621672G>C | CA389833333 | TMEM260 | c.1368G>C (p.Leu456Phe) c.1226+2909G>C (n.1226+2909G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*700+2909G>C (n.*700+2909G>C) c.440+2909G>C c.758+2909G>C (n.758+2909G>C) n.862+2909G>C c.327G>C (p.Leu109Phe) c.528G>C (p.Leu176Phe) c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.900G>C (p.Leu300Phe) c.495G>C (p.Leu165Phe) n.1350+2909G>C n.1492G>C n.1491G>C n.1562G>C n.1585G>C n.1656G>C n.1349+2909G>C | |
14 | g.56621672G= | CA2139044670 | TMEM260 | c.1368G= (p.Leu456=) c.1226+2909G= (n.1226+2909G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*700+2909G= (n.*700+2909G=) c.440+2909G= c.758+2909G= (n.758+2909G=) n.862+2909G= c.327G= (p.Leu109=) c.528G= (p.Leu176=) c.1017G= (p.Leu339=) c.900G= (p.Leu300=) c.495G= (p.Leu165=) n.1350+2909G= n.1492G= n.1491G= n.1562G= n.1585G= n.1656G= n.1349+2909G= | |
14 | g.56621672G>T | CA389833334 | TMEM260 | c.1368G>T (p.Leu456Phe) c.1226+2909G>T (n.1226+2909G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*700+2909G>T (n.*700+2909G>T) c.440+2909G>T c.758+2909G>T (n.758+2909G>T) n.862+2909G>T c.327G>T (p.Leu109Phe) c.528G>T (p.Leu176Phe) c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.900G>T (p.Leu300Phe) c.495G>T (p.Leu165Phe) n.1350+2909G>T n.1492G>T n.1491G>T n.1562G>T n.1585G>T n.1656G>T n.1349+2909G>T | |
14 | g.56621673A= | CA2139044674 | TMEM260 | c.1369A= (p.Arg457=) c.1226+2910A= (n.1226+2910A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*700+2910A= (n.*700+2910A=) c.440+2910A= c.758+2910A= (n.758+2910A=) n.862+2910A= c.328A= (p.Arg110=) c.529A= (p.Arg177=) c.1018A= (p.Arg340=) c.901A= (p.Arg301=) c.496A= (p.Arg166=) n.1350+2910A= n.1493A= n.1492A= n.1563A= n.1586A= n.1657A= n.1349+2910A= | |
14 | g.56621673A>C | CA486512779 | TMEM260 | c.1369A>C (p.Arg457=) c.1226+2910A>C (n.1226+2910A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*700+2910A>C (n.*700+2910A>C) c.440+2910A>C c.758+2910A>C (n.758+2910A>C) n.862+2910A>C c.328A>C (p.Arg110=) c.529A>C (p.Arg177=) c.1018A>C (p.Arg340=) c.901A>C (p.Arg301=) c.496A>C (p.Arg166=) n.1350+2910A>C n.1493A>C n.1492A>C n.1563A>C n.1586A>C n.1657A>C n.1349+2910A>C | |
14 | g.56621673A>G | CA389833335 | TMEM260 | c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.1226+2910A>G (n.1226+2910A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*700+2910A>G (n.*700+2910A>G) c.440+2910A>G c.758+2910A>G (n.758+2910A>G) n.862+2910A>G c.328A>G (p.Arg110Gly) c.529A>G (p.Arg177Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.901A>G (p.Arg301Gly) c.496A>G (p.Arg166Gly) n.1350+2910A>G n.1493A>G n.1492A>G n.1563A>G n.1586A>G n.1657A>G n.1349+2910A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621673A>T | CA389833336 | TMEM260 | c.1369A>T (p.Arg457Trp) c.1226+2910A>T (n.1226+2910A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*700+2910A>T (n.*700+2910A>T) c.440+2910A>T c.758+2910A>T (n.758+2910A>T) n.862+2910A>T c.328A>T (p.Arg110Trp) c.529A>T (p.Arg177Trp) c.1018A>T (p.Arg340Trp) c.901A>T (p.Arg301Trp) c.496A>T (p.Arg166Trp) n.1350+2910A>T n.1493A>T n.1492A>T n.1563A>T n.1586A>T n.1657A>T n.1349+2910A>T | |
14 | g.56621674G>A | CA389833338 | TMEM260 | c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.1226+2911G>A (n.1226+2911G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*700+2911G>A (n.*700+2911G>A) c.440+2911G>A c.758+2911G>A (n.758+2911G>A) n.862+2911G>A c.329G>A (p.Arg110Lys) c.530G>A (p.Arg177Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.902G>A (p.Arg301Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) n.1350+2911G>A n.1494G>A n.1493G>A n.1564G>A n.1587G>A n.1658G>A n.1349+2911G>A | |
14 | g.56621674G>C | CA389833339 | TMEM260 | c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.1226+2911G>C (n.1226+2911G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*700+2911G>C (n.*700+2911G>C) c.440+2911G>C c.758+2911G>C (n.758+2911G>C) n.862+2911G>C c.329G>C (p.Arg110Thr) c.530G>C (p.Arg177Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.902G>C (p.Arg301Thr) c.497G>C (p.Arg166Thr) n.1350+2911G>C n.1494G>C n.1493G>C n.1564G>C n.1587G>C n.1658G>C n.1349+2911G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.56621674G= | CA2139044678 | TMEM260 | c.1370G= (p.Arg457=) c.1226+2911G= (n.1226+2911G=) c.*280G= (n.*280G=) c.*700+2911G= (n.*700+2911G=) c.440+2911G= c.758+2911G= (n.758+2911G=) n.862+2911G= c.329G= (p.Arg110=) c.530G= (p.Arg177=) c.1019G= (p.Arg340=) c.902G= (p.Arg301=) c.497G= (p.Arg166=) n.1350+2911G= n.1494G= n.1493G= n.1564G= n.1587G= n.1658G= n.1349+2911G= | |
14 | g.56621674G>T | CA389833337 | TMEM260 | c.1370G>T (p.Arg457Met) c.1226+2911G>T (n.1226+2911G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*700+2911G>T (n.*700+2911G>T) c.440+2911G>T c.758+2911G>T (n.758+2911G>T) n.862+2911G>T c.329G>T (p.Arg110Met) c.530G>T (p.Arg177Met) c.1019G>T (p.Arg340Met) c.902G>T (p.Arg301Met) c.497G>T (p.Arg166Met) n.1350+2911G>T n.1494G>T n.1493G>T n.1564G>T n.1587G>T n.1658G>T n.1349+2911G>T | |
14 | g.56621675G>A | CA486512780 | TMEM260 | c.1371G>A (p.Arg457=) c.1226+2912G>A (n.1226+2912G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*700+2912G>A (n.*700+2912G>A) c.440+2912G>A c.758+2912G>A (n.758+2912G>A) n.862+2912G>A c.330G>A (p.Arg110=) c.531G>A (p.Arg177=) c.1020G>A (p.Arg340=) c.903G>A (p.Arg301=) c.498G>A (p.Arg166=) n.1350+2912G>A n.1495G>A n.1494G>A n.1565G>A n.1588G>A n.1659G>A n.1349+2912G>A | |
14 | g.56621675G>C | CA389833340 | TMEM260 | c.1371G>C (p.Arg457Ser) c.1226+2912G>C (n.1226+2912G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*700+2912G>C (n.*700+2912G>C) c.440+2912G>C c.758+2912G>C (n.758+2912G>C) n.862+2912G>C c.330G>C (p.Arg110Ser) c.531G>C (p.Arg177Ser) c.1020G>C (p.Arg340Ser) c.903G>C (p.Arg301Ser) c.498G>C (p.Arg166Ser) n.1350+2912G>C n.1495G>C n.1494G>C n.1565G>C n.1588G>C n.1659G>C n.1349+2912G>C | |
14 | g.56621675G>T | CA389833341 | TMEM260 | c.1371G>T (p.Arg457Ser) c.1226+2912G>T (n.1226+2912G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*700+2912G>T (n.*700+2912G>T) c.440+2912G>T c.758+2912G>T (n.758+2912G>T) n.862+2912G>T c.330G>T (p.Arg110Ser) c.531G>T (p.Arg177Ser) c.1020G>T (p.Arg340Ser) c.903G>T (p.Arg301Ser) c.498G>T (p.Arg166Ser) n.1350+2912G>T n.1495G>T n.1494G>T n.1565G>T n.1588G>T n.1659G>T n.1349+2912G>T | |
14 | g.56621676C>A | CA389833342 | TMEM260 | c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1226+2913C>A (n.1226+2913C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*700+2913C>A (n.*700+2913C>A) c.440+2913C>A c.758+2913C>A (n.758+2913C>A) n.862+2913C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) n.1350+2913C>A n.1496C>A n.1495C>A n.1566C>A n.1589C>A n.1660C>A n.1349+2913C>A | dbSNP |
14 | g.56621676C>G | CA389833343 | TMEM260 | c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1226+2913C>G (n.1226+2913C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*700+2913C>G (n.*700+2913C>G) c.440+2913C>G c.758+2913C>G (n.758+2913C>G) n.862+2913C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) n.1350+2913C>G n.1496C>G n.1495C>G n.1566C>G n.1589C>G n.1660C>G n.1349+2913C>G | |
14 | g.56621676C>T | CA389833344 | TMEM260 | c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1226+2913C>T (n.1226+2913C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*700+2913C>T (n.*700+2913C>T) c.440+2913C>T c.758+2913C>T (n.758+2913C>T) n.862+2913C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) n.1350+2913C>T n.1496C>T n.1495C>T n.1566C>T n.1589C>T n.1660C>T n.1349+2913C>T | |
14 | g.56621677C>A | CA389833345 | TMEM260 | c.1373C>A (p.Pro458His) c.1226+2914C>A (n.1226+2914C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*700+2914C>A (n.*700+2914C>A) c.440+2914C>A c.758+2914C>A (n.758+2914C>A) n.862+2914C>A c.332C>A (p.Pro111His) c.533C>A (p.Pro178His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.905C>A (p.Pro302His) c.500C>A (p.Pro167His) n.1350+2914C>A n.1497C>A n.1496C>A n.1567C>A n.1590C>A n.1661C>A n.1349+2914C>A | |
14 | g.56621677C>G | CA389833346 | TMEM260 | c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1226+2914C>G (n.1226+2914C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*700+2914C>G (n.*700+2914C>G) c.440+2914C>G c.758+2914C>G (n.758+2914C>G) n.862+2914C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.1350+2914C>G n.1497C>G n.1496C>G n.1567C>G n.1590C>G n.1661C>G n.1349+2914C>G | |
14 | g.56621677C>T | CA389833347 | TMEM260 | c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1226+2914C>T (n.1226+2914C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*700+2914C>T (n.*700+2914C>T) c.440+2914C>T c.758+2914C>T (n.758+2914C>T) n.862+2914C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.1350+2914C>T n.1497C>T n.1496C>T n.1567C>T n.1590C>T n.1661C>T n.1349+2914C>T | |
14 | g.56621678T>A | CA486512781 | TMEM260 | c.1374T>A (p.Pro458=) c.1226+2915T>A (n.1226+2915T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*700+2915T>A (n.*700+2915T>A) c.440+2915T>A c.758+2915T>A (n.758+2915T>A) n.862+2915T>A c.333T>A (p.Pro111=) c.534T>A (p.Pro178=) c.1023T>A (p.Pro341=) c.906T>A (p.Pro302=) c.501T>A (p.Pro167=) n.1350+2915T>A n.1498T>A n.1497T>A n.1568T>A n.1591T>A n.1662T>A n.1349+2915T>A | |
14 | g.56621678T>C | CA486512782 | TMEM260 | c.1374T>C (p.Pro458=) c.1226+2915T>C (n.1226+2915T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*700+2915T>C (n.*700+2915T>C) c.440+2915T>C c.758+2915T>C (n.758+2915T>C) n.862+2915T>C c.333T>C (p.Pro111=) c.534T>C (p.Pro178=) c.1023T>C (p.Pro341=) c.906T>C (p.Pro302=) c.501T>C (p.Pro167=) n.1350+2915T>C n.1498T>C n.1497T>C n.1568T>C n.1591T>C n.1662T>C n.1349+2915T>C | |
14 | g.56621678T>G | CA486512783 | TMEM260 | c.1374T>G (p.Pro458=) c.1226+2915T>G (n.1226+2915T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*700+2915T>G (n.*700+2915T>G) c.440+2915T>G c.758+2915T>G (n.758+2915T>G) n.862+2915T>G c.333T>G (p.Pro111=) c.534T>G (p.Pro178=) c.1023T>G (p.Pro341=) c.906T>G (p.Pro302=) c.501T>G (p.Pro167=) n.1350+2915T>G n.1498T>G n.1497T>G n.1568T>G n.1591T>G n.1662T>G n.1349+2915T>G | |
14 | g.56621679G>A | CA7200049 | TMEM260 | c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1226+2916G>A (n.1226+2916G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*700+2916G>A (n.*700+2916G>A) c.440+2916G>A c.758+2916G>A (n.758+2916G>A) n.862+2916G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.1350+2916G>A n.1499G>A n.1498G>A n.1569G>A n.1592G>A n.1663G>A n.1349+2916G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.56621679G>C | CA389833348 | TMEM260 | c.1375G>C (p.Asp459His) c.1226+2916G>C (n.1226+2916G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*700+2916G>C (n.*700+2916G>C) c.440+2916G>C c.758+2916G>C (n.758+2916G>C) n.862+2916G>C c.334G>C (p.Asp112His) c.535G>C (p.Asp179His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.907G>C (p.Asp303His) c.502G>C (p.Asp168His) n.1350+2916G>C n.1499G>C n.1498G>C n.1569G>C n.1592G>C n.1663G>C n.1349+2916G>C | |
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14 | g.56621679G>T | CA389833349 | TMEM260 | c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1226+2916G>T (n.1226+2916G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*700+2916G>T (n.*700+2916G>T) c.440+2916G>T c.758+2916G>T (n.758+2916G>T) n.862+2916G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.1350+2916G>T n.1499G>T n.1498G>T n.1569G>T n.1592G>T n.1663G>T n.1349+2916G>T | |
14 | g.56621680A= | CA2139044683 | TMEM260 | c.1376A= (p.Asp459=) c.1226+2917A= (n.1226+2917A=) c.*286A= (n.*286A=) c.*700+2917A= (n.*700+2917A=) c.440+2917A= c.758+2917A= (n.758+2917A=) n.862+2917A= c.335A= (p.Asp112=) c.536A= (p.Asp179=) c.1025A= (p.Asp342=) c.908A= (p.Asp303=) c.503A= (p.Asp168=) n.1350+2917A= n.1500A= n.1499A= n.1570A= n.1593A= n.1664A= n.1349+2917A= | |
14 | g.56621680A>C | CA389833350 | TMEM260 | c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1226+2917A>C (n.1226+2917A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*700+2917A>C (n.*700+2917A>C) c.440+2917A>C c.758+2917A>C (n.758+2917A>C) n.862+2917A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) n.1350+2917A>C n.1500A>C n.1499A>C n.1570A>C n.1593A>C n.1664A>C n.1349+2917A>C | dbSNP |
14 | g.56621680A>G | CA389833351 | TMEM260 | c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1226+2917A>G (n.1226+2917A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*700+2917A>G (n.*700+2917A>G) c.440+2917A>G c.758+2917A>G (n.758+2917A>G) n.862+2917A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) n.1350+2917A>G n.1500A>G n.1499A>G n.1570A>G n.1593A>G n.1664A>G n.1349+2917A>G | |
14 | g.56621680A>T | CA389833352 | TMEM260 | c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1226+2917A>T (n.1226+2917A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*700+2917A>T (n.*700+2917A>T) c.440+2917A>T c.758+2917A>T (n.758+2917A>T) n.862+2917A>T c.335A>T (p.Asp112Val) c.536A>T (p.Asp179Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.503A>T (p.Asp168Val) n.1350+2917A>T n.1500A>T n.1499A>T n.1570A>T n.1593A>T n.1664A>T n.1349+2917A>T | |
14 | g.56621681C>A | CA389833353 | TMEM260 | c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1226+2918C>A (n.1226+2918C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*700+2918C>A (n.*700+2918C>A) c.440+2918C>A c.758+2918C>A (n.758+2918C>A) n.862+2918C>A c.336C>A (p.Asp112Glu) c.537C>A (p.Asp179Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) n.1350+2918C>A n.1501C>A n.1500C>A n.1571C>A n.1594C>A n.1665C>A n.1349+2918C>A | |
14 | g.56621681C= | CA2139044687 | TMEM260 | c.1377C= (p.Asp459=) c.1226+2918C= (n.1226+2918C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*700+2918C= (n.*700+2918C=) c.440+2918C= c.758+2918C= (n.758+2918C=) n.862+2918C= c.336C= (p.Asp112=) c.537C= (p.Asp179=) c.1026C= (p.Asp342=) c.909C= (p.Asp303=) c.504C= (p.Asp168=) n.1350+2918C= n.1501C= n.1500C= n.1571C= n.1594C= n.1665C= n.1349+2918C= | |
14 | g.56621681C>G | CA389833354 | TMEM260 | c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1226+2918C>G (n.1226+2918C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*700+2918C>G (n.*700+2918C>G) c.440+2918C>G c.758+2918C>G (n.758+2918C>G) n.862+2918C>G c.336C>G (p.Asp112Glu) c.537C>G (p.Asp179Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) n.1350+2918C>G n.1501C>G n.1500C>G n.1571C>G n.1594C>G n.1665C>G n.1349+2918C>G | |
14 | g.56621681C>T | CA486512784 | TMEM260 | c.1377C>T (p.Asp459=) c.1226+2918C>T (n.1226+2918C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*700+2918C>T (n.*700+2918C>T) c.440+2918C>T c.758+2918C>T (n.758+2918C>T) n.862+2918C>T c.336C>T (p.Asp112=) c.537C>T (p.Asp179=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.909C>T (p.Asp303=) c.504C>T (p.Asp168=) n.1350+2918C>T n.1501C>T n.1500C>T n.1571C>T n.1594C>T n.1665C>T n.1349+2918C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.56621682A>C | CA389833355 | TMEM260 | c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1226+2919A>C (n.1226+2919A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*700+2919A>C (n.*700+2919A>C) c.440+2919A>C c.758+2919A>C (n.758+2919A>C) n.862+2919A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1350+2919A>C n.1502A>C n.1501A>C n.1572A>C n.1595A>C n.1666A>C n.1349+2919A>C | |
14 | g.56621682A>G | CA389833356 | TMEM260 | c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1226+2919A>G (n.1226+2919A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*700+2919A>G (n.*700+2919A>G) c.440+2919A>G c.758+2919A>G (n.758+2919A>G) n.862+2919A>G c.337A>G (p.Ile113Val) c.538A>G (p.Ile180Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.910A>G (p.Ile304Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.1350+2919A>G n.1502A>G n.1501A>G n.1572A>G n.1595A>G n.1666A>G n.1349+2919A>G | |
14 | g.56621682A>T | CA389833357 | TMEM260 | c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1226+2919A>T (n.1226+2919A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*700+2919A>T (n.*700+2919A>T) c.440+2919A>T c.758+2919A>T (n.758+2919A>T) n.862+2919A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1350+2919A>T n.1502A>T n.1501A>T n.1572A>T n.1595A>T n.1666A>T n.1349+2919A>T | dbSNP |
14 | g.56621683T>A | CA389833358 | TMEM260 | c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1226+2920T>A (n.1226+2920T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*700+2920T>A (n.*700+2920T>A) c.440+2920T>A c.758+2920T>A (n.758+2920T>A) n.862+2920T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1350+2920T>A n.1503T>A n.1502T>A n.1573T>A n.1596T>A n.1667T>A n.1349+2920T>A | |
14 | g.56621683T>C | CA389833359 | TMEM260 | c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1226+2920T>C (n.1226+2920T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*700+2920T>C (n.*700+2920T>C) c.440+2920T>C c.758+2920T>C (n.758+2920T>C) n.862+2920T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1350+2920T>C n.1503T>C n.1502T>C n.1573T>C n.1596T>C n.1667T>C n.1349+2920T>C | |
14 | g.56621683T>G | CA389833360 | TMEM260 | c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1226+2920T>G (n.1226+2920T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*700+2920T>G (n.*700+2920T>G) c.440+2920T>G c.758+2920T>G (n.758+2920T>G) n.862+2920T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1350+2920T>G n.1503T>G n.1502T>G n.1573T>G n.1596T>G n.1667T>G n.1349+2920T>G | |
14 | g.56621684T>A | CA486512785 | TMEM260 | c.1380T>A (p.Ile460=) c.1226+2921T>A (n.1226+2921T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*700+2921T>A (n.*700+2921T>A) c.440+2921T>A c.758+2921T>A (n.758+2921T>A) n.862+2921T>A c.339T>A (p.Ile113=) c.540T>A (p.Ile180=) c.1029T>A (p.Ile343=) c.912T>A (p.Ile304=) c.507T>A (p.Ile169=) n.1350+2921T>A n.1504T>A n.1503T>A n.1574T>A n.1597T>A n.1668T>A n.1349+2921T>A | |
14 | g.56621684T>C | CA486512786 | TMEM260 | c.1380T>C (p.Ile460=) c.1226+2921T>C (n.1226+2921T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*700+2921T>C (n.*700+2921T>C) c.440+2921T>C c.758+2921T>C (n.758+2921T>C) n.862+2921T>C c.339T>C (p.Ile113=) c.540T>C (p.Ile180=) c.1029T>C (p.Ile343=) c.912T>C (p.Ile304=) c.507T>C (p.Ile169=) n.1350+2921T>C n.1504T>C n.1503T>C n.1574T>C n.1597T>C n.1668T>C n.1349+2921T>C | |
14 | g.56621684T>G | CA389833361 | TMEM260 | c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1226+2921T>G (n.1226+2921T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*700+2921T>G (n.*700+2921T>G) c.440+2921T>G c.758+2921T>G (n.758+2921T>G) n.862+2921T>G c.339T>G (p.Ile113Met) c.540T>G (p.Ile180Met) c.1029T>G (p.Ile343Met) c.912T>G (p.Ile304Met) c.507T>G (p.Ile169Met) n.1350+2921T>G n.1504T>G n.1503T>G n.1574T>G n.1597T>G n.1668T>G n.1349+2921T>G | |
14 | g.56621685T>A | CA389833362 | TMEM260 | c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1226+2922T>A (n.1226+2922T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*700+2922T>A (n.*700+2922T>A) c.440+2922T>A c.758+2922T>A (n.758+2922T>A) n.862+2922T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.1350+2922T>A n.1505T>A n.1504T>A n.1575T>A n.1598T>A n.1669T>A n.1349+2922T>A | |
14 | g.56621685T>C | CA389833363 | TMEM260 | c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1226+2922T>C (n.1226+2922T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*700+2922T>C (n.*700+2922T>C) c.440+2922T>C c.758+2922T>C (n.758+2922T>C) n.862+2922T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.1350+2922T>C n.1505T>C n.1504T>C n.1575T>C n.1598T>C n.1669T>C n.1349+2922T>C | gnomAD v4 |
14 | g.56621685T>G | CA389833364 | TMEM260 | c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1226+2922T>G (n.1226+2922T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*700+2922T>G (n.*700+2922T>G) c.440+2922T>G c.758+2922T>G (n.758+2922T>G) n.862+2922T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.1350+2922T>G n.1505T>G n.1504T>G n.1575T>G n.1598T>G n.1669T>G n.1349+2922T>G | |
14 | g.56621686C>A | CA389833365 | TMEM260 | c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.1226+2923C>A (n.1226+2923C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*700+2923C>A (n.*700+2923C>A) c.440+2923C>A c.758+2923C>A (n.758+2923C>A) n.862+2923C>A c.341C>A (p.Ser114Ter) c.542C>A (p.Ser181Ter) c.1031C>A (p.Ser344Ter) c.914C>A (p.Ser305Ter) c.509C>A (p.Ser170Ter) n.1350+2923C>A n.1506C>A n.1505C>A n.1576C>A n.1599C>A n.1670C>A n.1349+2923C>A | |
14 | g.56621686C= | CA2139044691 | TMEM260 | c.1382C= (p.Ser461=) c.1226+2923C= (n.1226+2923C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*700+2923C= (n.*700+2923C=) c.440+2923C= c.758+2923C= (n.758+2923C=) n.862+2923C= c.341C= (p.Ser114=) c.542C= (p.Ser181=) c.1031C= (p.Ser344=) c.914C= (p.Ser305=) c.509C= (p.Ser170=) n.1350+2923C= n.1506C= n.1505C= n.1576C= n.1599C= n.1670C= n.1349+2923C= | |
14 | g.56621686C>G | CA389833366 | TMEM260 | c.1382C>G (p.Ser461Ter) c.1226+2923C>G (n.1226+2923C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*700+2923C>G (n.*700+2923C>G) c.440+2923C>G c.758+2923C>G (n.758+2923C>G) n.862+2923C>G c.341C>G (p.Ser114Ter) c.542C>G (p.Ser181Ter) c.1031C>G (p.Ser344Ter) c.914C>G (p.Ser305Ter) c.509C>G (p.Ser170Ter) n.1350+2923C>G n.1506C>G n.1505C>G n.1576C>G n.1599C>G n.1670C>G n.1349+2923C>G | |
14 | g.56621686C>T | CA389833367 | TMEM260 | c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.1226+2923C>T (n.1226+2923C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*700+2923C>T (n.*700+2923C>T) c.440+2923C>T c.758+2923C>T (n.758+2923C>T) n.862+2923C>T c.341C>T (p.Ser114Leu) c.542C>T (p.Ser181Leu) c.1031C>T (p.Ser344Leu) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.509C>T (p.Ser170Leu) n.1350+2923C>T n.1506C>T n.1505C>T n.1576C>T n.1599C>T n.1670C>T n.1349+2923C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.56621687A= | CA2139044695 | TMEM260 | c.1383A= (p.Ser461=) c.1226+2924A= (n.1226+2924A=) c.*293A= (n.*293A=) c.*700+2924A= (n.*700+2924A=) c.440+2924A= c.758+2924A= (n.758+2924A=) n.862+2924A= c.342A= (p.Ser114=) c.543A= (p.Ser181=) c.1032A= (p.Ser344=) c.915A= (p.Ser305=) c.510A= (p.Ser170=) n.1350+2924A= n.1507A= n.1506A= n.1577A= n.1600A= n.1671A= n.1349+2924A= | |
14 | g.56621687A>C | CA486512789 | TMEM260 | c.1383A>C (p.Ser461=) c.1226+2924A>C (n.1226+2924A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*700+2924A>C (n.*700+2924A>C) c.440+2924A>C c.758+2924A>C (n.758+2924A>C) n.862+2924A>C c.342A>C (p.Ser114=) c.543A>C (p.Ser181=) c.1032A>C (p.Ser344=) c.915A>C (p.Ser305=) c.510A>C (p.Ser170=) n.1350+2924A>C n.1507A>C n.1506A>C n.1577A>C n.1600A>C n.1671A>C n.1349+2924A>C | |
14 | g.56621687A>G | CA486512787 | TMEM260 | c.1383A>G (p.Ser461=) c.1226+2924A>G (n.1226+2924A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*700+2924A>G (n.*700+2924A>G) c.440+2924A>G c.758+2924A>G (n.758+2924A>G) n.862+2924A>G c.342A>G (p.Ser114=) c.543A>G (p.Ser181=) c.1032A>G (p.Ser344=) c.915A>G (p.Ser305=) c.510A>G (p.Ser170=) n.1350+2924A>G n.1507A>G n.1506A>G n.1577A>G n.1600A>G n.1671A>G n.1349+2924A>G | |
14 | g.56621687A>T | CA486512788 | TMEM260 | c.1383A>T (p.Ser461=) c.1226+2924A>T (n.1226+2924A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*700+2924A>T (n.*700+2924A>T) c.440+2924A>T c.758+2924A>T (n.758+2924A>T) n.862+2924A>T c.342A>T (p.Ser114=) c.543A>T (p.Ser181=) c.1032A>T (p.Ser344=) c.915A>T (p.Ser305=) c.510A>T (p.Ser170=) n.1350+2924A>T n.1507A>T n.1506A>T n.1577A>T n.1600A>T n.1671A>T n.1349+2924A>T | dbSNP |
14 | g.56621688T>A | CA389833368 | TMEM260 | c.1384T>A (p.Leu462Ile) c.1226+2925T>A (n.1226+2925T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*700+2925T>A (n.*700+2925T>A) c.440+2925T>A c.758+2925T>A (n.758+2925T>A) n.862+2925T>A c.343T>A (p.Leu115Ile) c.544T>A (p.Leu182Ile) c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.916T>A (p.Leu306Ile) c.511T>A (p.Leu171Ile) n.1350+2925T>A n.1508T>A n.1507T>A n.1578T>A n.1601T>A n.1672T>A n.1349+2925T>A | |
14 | g.56621688T>C | CA486512790 | TMEM260 | c.1384T>C (p.Leu462=) c.1226+2925T>C (n.1226+2925T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*700+2925T>C (n.*700+2925T>C) c.440+2925T>C c.758+2925T>C (n.758+2925T>C) n.862+2925T>C c.343T>C (p.Leu115=) c.544T>C (p.Leu182=) c.1033T>C (p.Leu345=) c.916T>C (p.Leu306=) c.511T>C (p.Leu171=) n.1350+2925T>C n.1508T>C n.1507T>C n.1578T>C n.1601T>C n.1672T>C n.1349+2925T>C | gnomAD v4 |
14 | g.56621688T>G | CA389833369 | TMEM260 | c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1226+2925T>G (n.1226+2925T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*700+2925T>G (n.*700+2925T>G) c.440+2925T>G c.758+2925T>G (n.758+2925T>G) n.862+2925T>G c.343T>G (p.Leu115Val) c.544T>G (p.Leu182Val) c.1033T>G (p.Leu345Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.511T>G (p.Leu171Val) n.1350+2925T>G n.1508T>G n.1507T>G n.1578T>G n.1601T>G n.1672T>G n.1349+2925T>G | |
14 | g.56621689T>A | CA389833370 | TMEM260 | c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1226+2926T>A (n.1226+2926T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*700+2926T>A (n.*700+2926T>A) c.440+2926T>A c.758+2926T>A (n.758+2926T>A) n.862+2926T>A c.344T>A (p.Leu115Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) n.1350+2926T>A n.1509T>A n.1508T>A n.1579T>A n.1602T>A n.1673T>A n.1349+2926T>A | |
14 | g.56621689T>C | CA389833371 | TMEM260 | c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1226+2926T>C (n.1226+2926T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*700+2926T>C (n.*700+2926T>C) c.440+2926T>C c.758+2926T>C (n.758+2926T>C) n.862+2926T>C c.344T>C (p.Leu115Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) n.1350+2926T>C n.1509T>C n.1508T>C n.1579T>C n.1602T>C n.1673T>C n.1349+2926T>C | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.56621689T>G | CA389833372 | TMEM260 | c.1385T>G (p.Leu462Ter) c.1226+2926T>G (n.1226+2926T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*700+2926T>G (n.*700+2926T>G) c.440+2926T>G c.758+2926T>G (n.758+2926T>G) n.862+2926T>G c.344T>G (p.Leu115Ter) c.545T>G (p.Leu182Ter) c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.917T>G (p.Leu306Ter) c.512T>G (p.Leu171Ter) n.1350+2926T>G n.1509T>G n.1508T>G n.1579T>G n.1602T>G n.1673T>G n.1349+2926T>G | gnomAD v4 |
14 | g.56621690A>C | CA389833373 | TMEM260 | c.1386A>C (p.Leu462Phe) c.1226+2927A>C (n.1226+2927A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*700+2927A>C (n.*700+2927A>C) c.440+2927A>C c.758+2927A>C (n.758+2927A>C) n.862+2927A>C c.345A>C (p.Leu115Phe) c.546A>C (p.Leu182Phe) c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.918A>C (p.Leu306Phe) c.513A>C (p.Leu171Phe) n.1350+2927A>C n.1510A>C n.1509A>C n.1580A>C n.1603A>C n.1674A>C n.1349+2927A>C | |
14 | g.56621690A>G | CA486512791 | TMEM260 | c.1386A>G (p.Leu462=) c.1226+2927A>G (n.1226+2927A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*700+2927A>G (n.*700+2927A>G) c.440+2927A>G c.758+2927A>G (n.758+2927A>G) n.862+2927A>G c.345A>G (p.Leu115=) c.546A>G (p.Leu182=) c.1035A>G (p.Leu345=) c.918A>G (p.Leu306=) c.513A>G (p.Leu171=) n.1350+2927A>G n.1510A>G n.1509A>G n.1580A>G n.1603A>G n.1674A>G n.1349+2927A>G | |
14 | g.56621690A>T | CA389833374 | TMEM260 | c.1386A>T (p.Leu462Phe) c.1226+2927A>T (n.1226+2927A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*700+2927A>T (n.*700+2927A>T) c.440+2927A>T c.758+2927A>T (n.758+2927A>T) n.862+2927A>T c.345A>T (p.Leu115Phe) c.546A>T (p.Leu182Phe) c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.918A>T (p.Leu306Phe) c.513A>T (p.Leu171Phe) n.1350+2927A>T n.1510A>T n.1509A>T n.1580A>T n.1603A>T n.1674A>T n.1349+2927A>T | |
14 | g.56621691G>A | CA389833377 | TMEM260 | c.1387G>A (p.Val463Met) c.1226+2928G>A (n.1226+2928G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*700+2928G>A (n.*700+2928G>A) c.440+2928G>A c.758+2928G>A (n.758+2928G>A) n.862+2928G>A c.346G>A (p.Val116Met) c.547G>A (p.Val183Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.919G>A (p.Val307Met) c.514G>A (p.Val172Met) n.1350+2928G>A n.1511G>A n.1510G>A n.1581G>A n.1604G>A n.1675G>A n.1349+2928G>A | |
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14 | g.56621698A>C | CA389833390 | TMEM260 | c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1226+2935A>C (n.1226+2935A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*700+2935A>C (n.*700+2935A>C) c.440+2935A>C c.758+2935A>C (n.758+2935A>C) n.862+2935A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.1350+2935A>C n.1518A>C n.1517A>C n.1588A>C n.1611A>C n.1682A>C n.1349+2935A>C | |
14 | g.56621698A>G | CA7200052 | TMEM260 | c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1226+2935A>G (n.1226+2935A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*700+2935A>G (n.*700+2935A>G) c.440+2935A>G c.758+2935A>G (n.758+2935A>G) n.862+2935A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.1350+2935A>G n.1518A>G n.1517A>G n.1588A>G n.1611A>G n.1682A>G n.1349+2935A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621698A>T | CA389833391 | TMEM260 | c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1226+2935A>T (n.1226+2935A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*700+2935A>T (n.*700+2935A>T) c.440+2935A>T c.758+2935A>T (n.758+2935A>T) n.862+2935A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.1350+2935A>T n.1518A>T n.1517A>T n.1588A>T n.1611A>T n.1682A>T n.1349+2935A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621699G>A | CA486512796 | TMEM260 | c.1395G>A (p.Gln465=) c.1226+2936G>A (n.1226+2936G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*700+2936G>A (n.*700+2936G>A) c.440+2936G>A c.758+2936G>A (n.758+2936G>A) n.862+2936G>A c.354G>A (p.Gln118=) c.555G>A (p.Gln185=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.927G>A (p.Gln309=) c.522G>A (p.Gln174=) n.1350+2936G>A n.1519G>A n.1518G>A n.1589G>A n.1612G>A n.1683G>A n.1349+2936G>A | |
14 | g.56621699G>C | CA389833392 | TMEM260 | c.1395G>C (p.Gln465His) c.1226+2936G>C (n.1226+2936G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*700+2936G>C (n.*700+2936G>C) c.440+2936G>C c.758+2936G>C (n.758+2936G>C) n.862+2936G>C c.354G>C (p.Gln118His) c.555G>C (p.Gln185His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.927G>C (p.Gln309His) c.522G>C (p.Gln174His) n.1350+2936G>C n.1519G>C n.1518G>C n.1589G>C n.1612G>C n.1683G>C n.1349+2936G>C | |
14 | g.56621699G>T | CA389833393 | TMEM260 | c.1395G>T (p.Gln465His) c.1226+2936G>T (n.1226+2936G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*700+2936G>T (n.*700+2936G>T) c.440+2936G>T c.758+2936G>T (n.758+2936G>T) n.862+2936G>T c.354G>T (p.Gln118His) c.555G>T (p.Gln185His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.927G>T (p.Gln309His) c.522G>T (p.Gln174His) n.1350+2936G>T n.1519G>T n.1518G>T n.1589G>T n.1612G>T n.1683G>T n.1349+2936G>T | |
14 | g.56621700G>A | CA389833394 | TMEM260 | c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1226+2937G>A (n.1226+2937G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*700+2937G>A (n.*700+2937G>A) c.440+2937G>A c.758+2937G>A (n.758+2937G>A) n.862+2937G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) n.1350+2937G>A n.1520G>A n.1519G>A n.1590G>A n.1613G>A n.1684G>A n.1349+2937G>A | gnomAD v4 |
14 | g.56621700G>C | CA389833395 | TMEM260 | c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1226+2937G>C (n.1226+2937G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*700+2937G>C (n.*700+2937G>C) c.440+2937G>C c.758+2937G>C (n.758+2937G>C) n.862+2937G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.1350+2937G>C n.1520G>C n.1519G>C n.1590G>C n.1613G>C n.1684G>C n.1349+2937G>C | |
14 | g.56621700G>T | CA389833396 | TMEM260 | c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1226+2937G>T (n.1226+2937G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*700+2937G>T (n.*700+2937G>T) c.440+2937G>T c.758+2937G>T (n.758+2937G>T) n.862+2937G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) n.1350+2937G>T n.1520G>T n.1519G>T n.1590G>T n.1613G>T n.1684G>T n.1349+2937G>T | |
14 | g.56621701A>C | CA389833397 | TMEM260 | c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1226+2938A>C (n.1226+2938A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*700+2938A>C (n.*700+2938A>C) c.440+2938A>C c.758+2938A>C (n.758+2938A>C) n.862+2938A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) n.1350+2938A>C n.1521A>C n.1520A>C n.1591A>C n.1614A>C n.1685A>C n.1349+2938A>C | |
14 | g.56621701A>G | CA389833399 | TMEM260 | c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1226+2938A>G (n.1226+2938A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*700+2938A>G (n.*700+2938A>G) c.440+2938A>G c.758+2938A>G (n.758+2938A>G) n.862+2938A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) n.1350+2938A>G n.1521A>G n.1520A>G n.1591A>G n.1614A>G n.1685A>G n.1349+2938A>G | |
14 | g.56621701A>T | CA389833398 | TMEM260 | c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1226+2938A>T (n.1226+2938A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*700+2938A>T (n.*700+2938A>T) c.440+2938A>T c.758+2938A>T (n.758+2938A>T) n.862+2938A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.524A>T (p.Glu175Val) n.1350+2938A>T n.1521A>T n.1520A>T n.1591A>T n.1614A>T n.1685A>T n.1349+2938A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621706_56621709del | CA2625000016 | TMEM260 | c.1398+4_1398+7del c.1226+2943_1226+2946del (n.1226+2943_1226+2946del) c.*308+4_*308+7del c.*700+2943_*700+2946del (n.*700+2943_*700+2946del) c.440+2943_440+2946del c.758+2943_758+2946del (n.758+2943_758+2946del) n.862+2943_862+2946del c.357+4_357+7del c.558+4_558+7del c.1047+4_1047+7del c.930+4_930+7del c.525+4_525+7del n.1350+2943_1350+2946del n.1522+4_1522+7del n.1521+4_1521+7del n.1592+4_1592+7del n.1615+4_1615+7del n.1686+4_1686+7del n.1349+2943_1349+2946del | gnomAD v4 |
14 | g.56621702A= | CA2139044717 | TMEM260 | c.1398A= (p.Glu466=) c.1226+2939A= (n.1226+2939A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*700+2939A= (n.*700+2939A=) c.440+2939A= c.758+2939A= (n.758+2939A=) n.862+2939A= c.357A= (p.Glu119=) c.558A= (p.Glu186=) c.1047A= (p.Glu349=) c.930A= (p.Glu310=) c.525A= (p.Glu175=) n.1350+2939A= n.1522A= n.1521A= n.1592A= n.1615A= n.1686A= n.1349+2939A= | |
14 | g.56621702A>C | CA7200054 | TMEM260 | c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.1226+2939A>C (n.1226+2939A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*700+2939A>C (n.*700+2939A>C) c.440+2939A>C c.758+2939A>C (n.758+2939A>C) n.862+2939A>C c.357A>C (p.Glu119Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.525A>C (p.Glu175Asp) n.1350+2939A>C n.1522A>C n.1521A>C n.1592A>C n.1615A>C n.1686A>C n.1349+2939A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.56621702A>G | CA7200053 | TMEM260 | c.1398A>G (p.Glu466=) c.1226+2939A>G (n.1226+2939A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*700+2939A>G (n.*700+2939A>G) c.440+2939A>G c.758+2939A>G (n.758+2939A>G) n.862+2939A>G c.357A>G (p.Glu119=) c.558A>G (p.Glu186=) c.1047A>G (p.Glu349=) c.930A>G (p.Glu310=) c.525A>G (p.Glu175=) n.1350+2939A>G n.1522A>G n.1521A>G n.1592A>G n.1615A>G n.1686A>G n.1349+2939A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.56621702A>T | CA389833400 | TMEM260 | c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.1226+2939A>T (n.1226+2939A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*700+2939A>T (n.*700+2939A>T) c.440+2939A>T c.758+2939A>T (n.758+2939A>T) n.862+2939A>T c.357A>T (p.Glu119Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.525A>T (p.Glu175Asp) n.1350+2939A>T n.1522A>T n.1521A>T n.1592A>T n.1615A>T n.1686A>T n.1349+2939A>T | |
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14 | g.56621703G>C | CA389833402 | TMEM260 | c.1398+1G>C (n.1398+1G>C) c.1226+2940G>C (n.1226+2940G>C) c.*308+1G>C (n.*308+1G>C) c.*700+2940G>C (n.*700+2940G>C) c.440+2940G>C c.758+2940G>C (n.758+2940G>C) n.862+2940G>C c.357+1G>C (n.357+1G>C) c.558+1G>C (n.558+1G>C) c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) c.930+1G>C (n.930+1G>C) c.525+1G>C (n.525+1G>C) n.1350+2940G>C n.1522+1G>C n.1521+1G>C n.1592+1G>C n.1615+1G>C n.1686+1G>C n.1349+2940G>C | |
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