Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.56621599A=CA2139044564TMEM260c.1295A= (p.His432=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621603T>ACA389833117TMEM260c.1299T>A (p.Asp433Glu)
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n.1349+2840T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56621603T=CA2139044572TMEM260c.1299T= (p.Asp433=)
c.1226+2840T= (n.1226+2840T=)
c.*209T= (n.*209T=)
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c.426T= (p.Asp142=)
n.1350+2840T=
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14g.56621604G>ACA389833121TMEM260c.1300G>A (p.Ala434Thr)
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14g.56621604G>CCA389833123TMEM260c.1300G>C (p.Ala434Pro)
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c.440+2841G>C
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n.862+2841G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
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c.*45G>C (n.*45G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.1350+2841G>C
n.1424G>C
n.1423G>C
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n.1349+2841G>C
14g.56621604G>TCA389833125TMEM260c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1226+2841G>T (n.1226+2841G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
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n.1349+2841G>T
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c.*700+2842C>A (n.*700+2842C>A)
c.440+2842C>A
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 gnomAD v4
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n.1350+2842C>T
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n.1518C>T
n.1589C>T
n.1349+2842C>T
 gnomAD v4
14g.56621606A>CCA486512736TMEM260c.1302A>C (p.Ala434=)
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c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*700+2843A>C (n.*700+2843A>C)
c.440+2843A>C
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n.862+2843A>C
c.261A>C (p.Ala87=)
c.462A>C (p.Ala154=)
c.951A>C (p.Ala317=)
c.834A>C (p.Ala278=)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.429A>C (p.Ala143=)
n.1350+2843A>C
n.1426A>C
n.1425A>C
n.1496A>C
n.1519A>C
n.1590A>C
n.1349+2843A>C
 gnomAD v4
14g.56621606A>GCA486512737TMEM260c.1302A>G (p.Ala434=)
c.1226+2843A>G (n.1226+2843A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*700+2843A>G (n.*700+2843A>G)
c.440+2843A>G
c.758+2843A>G (n.758+2843A>G)
n.862+2843A>G
c.261A>G (p.Ala87=)
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n.1425A>G
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n.1590A>G
n.1349+2843A>G
14g.56621606A>TCA486512738TMEM260c.1302A>T (p.Ala434=)
c.1226+2843A>T (n.1226+2843A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*700+2843A>T (n.*700+2843A>T)
c.440+2843A>T
c.758+2843A>T (n.758+2843A>T)
n.862+2843A>T
c.261A>T (p.Ala87=)
c.462A>T (p.Ala154=)
c.951A>T (p.Ala317=)
c.834A>T (p.Ala278=)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.429A>T (p.Ala143=)
n.1350+2843A>T
n.1426A>T
n.1425A>T
n.1496A>T
n.1519A>T
n.1590A>T
n.1349+2843A>T
14g.56621607A=CA2139044576TMEM260c.1303A= (p.Ile435=)
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n.1349+2844A=
14g.56621607A>CCA389833137TMEM260c.1303A>C (p.Ile435Leu)
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c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*700+2844A>C (n.*700+2844A>C)
c.440+2844A>C
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c.*48A>C (n.*48A>C)
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n.1350+2844A>C
n.1427A>C
n.1426A>C
n.1497A>C
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n.1591A>C
n.1349+2844A>C
14g.56621607A>GCA7200036TMEM260c.1303A>G (p.Ile435Val)
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c.*700+2844A>G (n.*700+2844A>G)
c.440+2844A>G
c.758+2844A>G (n.758+2844A>G)
n.862+2844A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
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c.952A>G (p.Ile318Val)
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c.*48A>G (n.*48A>G)
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n.1350+2844A>G
n.1427A>G
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n.1591A>G
n.1349+2844A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621607A>TCA389833135TMEM260c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.1226+2844A>T (n.1226+2844A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*700+2844A>T (n.*700+2844A>T)
c.440+2844A>T
c.758+2844A>T (n.758+2844A>T)
n.862+2844A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.1350+2844A>T
n.1427A>T
n.1426A>T
n.1497A>T
n.1520A>T
n.1591A>T
n.1349+2844A>T
14g.56621608T>ACA389833144TMEM260c.1304T>A (p.Ile435Asn)
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c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*700+2845T>A (n.*700+2845T>A)
c.440+2845T>A
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c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.*49T>A (n.*49T>A)
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n.1350+2845T>A
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n.1427T>A
n.1498T>A
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n.1592T>A
n.1349+2845T>A
14g.56621608T>CCA389833141TMEM260c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1226+2845T>C (n.1226+2845T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*700+2845T>C (n.*700+2845T>C)
c.440+2845T>C
c.758+2845T>C (n.758+2845T>C)
n.862+2845T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
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c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.1350+2845T>C
n.1428T>C
n.1427T>C
n.1498T>C
n.1521T>C
n.1592T>C
n.1349+2845T>C
14g.56621608T>GCA389833146TMEM260c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1226+2845T>G (n.1226+2845T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*700+2845T>G (n.*700+2845T>G)
c.440+2845T>G
c.758+2845T>G (n.758+2845T>G)
n.862+2845T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.1350+2845T>G
n.1428T>G
n.1427T>G
n.1498T>G
n.1521T>G
n.1592T>G
n.1349+2845T>G
14g.56621609T>ACA486512739TMEM260c.1305T>A (p.Ile435=)
c.1226+2846T>A (n.1226+2846T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*700+2846T>A (n.*700+2846T>A)
c.440+2846T>A
c.758+2846T>A (n.758+2846T>A)
n.862+2846T>A
c.264T>A (p.Ile88=)
c.465T>A (p.Ile155=)
c.954T>A (p.Ile318=)
c.837T>A (p.Ile279=)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.432T>A (p.Ile144=)
n.1350+2846T>A
n.1429T>A
n.1428T>A
n.1499T>A
n.1522T>A
n.1593T>A
n.1349+2846T>A
14g.56621609T>CCA486512740TMEM260c.1305T>C (p.Ile435=)
c.1226+2846T>C (n.1226+2846T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*700+2846T>C (n.*700+2846T>C)
c.440+2846T>C
c.758+2846T>C (n.758+2846T>C)
n.862+2846T>C
c.264T>C (p.Ile88=)
c.465T>C (p.Ile155=)
c.954T>C (p.Ile318=)
c.837T>C (p.Ile279=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.432T>C (p.Ile144=)
n.1350+2846T>C
n.1429T>C
n.1428T>C
n.1499T>C
n.1522T>C
n.1593T>C
n.1349+2846T>C
 gnomAD v4
14g.56621609T>GCA389833149TMEM260c.1305T>G (p.Ile435Met)
c.1226+2846T>G (n.1226+2846T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*700+2846T>G (n.*700+2846T>G)
c.440+2846T>G
c.758+2846T>G (n.758+2846T>G)
n.862+2846T>G
c.264T>G (p.Ile88Met)
c.465T>G (p.Ile155Met)
c.954T>G (p.Ile318Met)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.432T>G (p.Ile144Met)
n.1350+2846T>G
n.1429T>G
n.1428T>G
n.1499T>G
n.1522T>G
n.1593T>G
n.1349+2846T>G
14g.56621610A=CA2139044579TMEM260c.1306A= (p.Ile436=)
c.1226+2847A= (n.1226+2847A=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.*700+2847A= (n.*700+2847A=)
c.440+2847A=
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n.862+2847A=
c.265A= (p.Ile89=)
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c.955A= (p.Ile319=)
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c.433A= (p.Ile145=)
n.1350+2847A=
n.1430A=
n.1429A=
n.1500A=
n.1523A=
n.1594A=
n.1349+2847A=
14g.56621610A>CCA389833151TMEM260c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1226+2847A>C (n.1226+2847A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*700+2847A>C (n.*700+2847A>C)
c.440+2847A>C
c.758+2847A>C (n.758+2847A>C)
n.862+2847A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.1350+2847A>C
n.1430A>C
n.1429A>C
n.1500A>C
n.1523A>C
n.1594A>C
n.1349+2847A>C
14g.56621610A>GCA389833153TMEM260c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1226+2847A>G (n.1226+2847A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*700+2847A>G (n.*700+2847A>G)
c.440+2847A>G
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n.862+2847A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.1350+2847A>G
n.1430A>G
n.1429A>G
n.1500A>G
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n.1594A>G
n.1349+2847A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56621610A>TCA389833156TMEM260c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1226+2847A>T (n.1226+2847A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*700+2847A>T (n.*700+2847A>T)
c.440+2847A>T
c.758+2847A>T (n.758+2847A>T)
n.862+2847A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.1350+2847A>T
n.1430A>T
n.1429A>T
n.1500A>T
n.1523A>T
n.1594A>T
n.1349+2847A>T
14g.56621611T>ACA389833158TMEM260c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1226+2848T>A (n.1226+2848T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*700+2848T>A (n.*700+2848T>A)
c.440+2848T>A
c.758+2848T>A (n.758+2848T>A)
n.862+2848T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.1350+2848T>A
n.1431T>A
n.1430T>A
n.1501T>A
n.1524T>A
n.1595T>A
n.1349+2848T>A
14g.56621611T>CCA389833160TMEM260c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1226+2848T>C (n.1226+2848T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*700+2848T>C (n.*700+2848T>C)
c.440+2848T>C
c.758+2848T>C (n.758+2848T>C)
n.862+2848T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.1350+2848T>C
n.1431T>C
n.1430T>C
n.1501T>C
n.1524T>C
n.1595T>C
n.1349+2848T>C
 gnomAD v4 COSMIC
14g.56621611T>GCA389833163TMEM260c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1226+2848T>G (n.1226+2848T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*700+2848T>G (n.*700+2848T>G)
c.440+2848T>G
c.758+2848T>G (n.758+2848T>G)
n.862+2848T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.1350+2848T>G
n.1431T>G
n.1430T>G
n.1501T>G
n.1524T>G
n.1595T>G
n.1349+2848T>G
14g.56621612C>ACA486512741TMEM260c.1308C>A (p.Ile436=)
c.1226+2849C>A (n.1226+2849C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*700+2849C>A (n.*700+2849C>A)
c.440+2849C>A
c.758+2849C>A (n.758+2849C>A)
n.862+2849C>A
c.267C>A (p.Ile89=)
c.468C>A (p.Ile156=)
c.957C>A (p.Ile319=)
c.840C>A (p.Ile280=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.435C>A (p.Ile145=)
n.1350+2849C>A
n.1432C>A
n.1431C>A
n.1502C>A
n.1525C>A
n.1596C>A
n.1349+2849C>A
14g.56621612C>GCA389833165TMEM260c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.1226+2849C>G (n.1226+2849C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*700+2849C>G (n.*700+2849C>G)
c.440+2849C>G
c.758+2849C>G (n.758+2849C>G)
n.862+2849C>G
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.468C>G (p.Ile156Met)
c.957C>G (p.Ile319Met)
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.435C>G (p.Ile145Met)
n.1350+2849C>G
n.1432C>G
n.1431C>G
n.1502C>G
n.1525C>G
n.1596C>G
n.1349+2849C>G
 gnomAD v4
14g.56621612C>TCA486512742TMEM260c.1308C>T (p.Ile436=)
c.1226+2849C>T (n.1226+2849C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*700+2849C>T (n.*700+2849C>T)
c.440+2849C>T
c.758+2849C>T (n.758+2849C>T)
n.862+2849C>T
c.267C>T (p.Ile89=)
c.468C>T (p.Ile156=)
c.957C>T (p.Ile319=)
c.840C>T (p.Ile280=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.435C>T (p.Ile145=)
n.1350+2849C>T
n.1432C>T
n.1431C>T
n.1502C>T
n.1525C>T
n.1596C>T
n.1349+2849C>T
14g.56621613T>ACA389833168TMEM260c.1309T>A (p.Leu437Ile)
c.1226+2850T>A (n.1226+2850T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*700+2850T>A (n.*700+2850T>A)
c.440+2850T>A
c.758+2850T>A (n.758+2850T>A)
n.862+2850T>A
c.268T>A (p.Leu90Ile)
c.469T>A (p.Leu157Ile)
c.958T>A (p.Leu320Ile)
c.841T>A (p.Leu281Ile)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.436T>A (p.Leu146Ile)
n.1350+2850T>A
n.1433T>A
n.1432T>A
n.1503T>A
n.1526T>A
n.1597T>A
n.1349+2850T>A
14g.56621613T>CCA486512743TMEM260c.1309T>C (p.Leu437=)
c.1226+2850T>C (n.1226+2850T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*700+2850T>C (n.*700+2850T>C)
c.440+2850T>C
c.758+2850T>C (n.758+2850T>C)
n.862+2850T>C
c.268T>C (p.Leu90=)
c.469T>C (p.Leu157=)
c.958T>C (p.Leu320=)
c.841T>C (p.Leu281=)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.436T>C (p.Leu146=)
n.1350+2850T>C
n.1433T>C
n.1432T>C
n.1503T>C
n.1526T>C
n.1597T>C
n.1349+2850T>C
14g.56621613T>GCA389833170TMEM260c.1309T>G (p.Leu437Val)
c.1226+2850T>G (n.1226+2850T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*700+2850T>G (n.*700+2850T>G)
c.440+2850T>G
c.758+2850T>G (n.758+2850T>G)
n.862+2850T>G
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.469T>G (p.Leu157Val)
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.841T>G (p.Leu281Val)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.436T>G (p.Leu146Val)
n.1350+2850T>G
n.1433T>G
n.1432T>G
n.1503T>G
n.1526T>G
n.1597T>G
n.1349+2850T>G
14g.56621614T>ACA389833173TMEM260c.1310T>A (p.Leu437Ter)
c.1226+2851T>A (n.1226+2851T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*700+2851T>A (n.*700+2851T>A)
c.440+2851T>A
c.758+2851T>A (n.758+2851T>A)
n.862+2851T>A
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.470T>A (p.Leu157Ter)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.1350+2851T>A
n.1434T>A
n.1433T>A
n.1504T>A
n.1527T>A
n.1598T>A
n.1349+2851T>A
14g.56621614T>CCA389833175TMEM260c.1310T>C (p.Leu437Ser)
c.1226+2851T>C (n.1226+2851T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*700+2851T>C (n.*700+2851T>C)
c.440+2851T>C
c.758+2851T>C (n.758+2851T>C)
n.862+2851T>C
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.470T>C (p.Leu157Ser)
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
n.1350+2851T>C
n.1434T>C
n.1433T>C
n.1504T>C
n.1527T>C
n.1598T>C
n.1349+2851T>C
 gnomAD v4
14g.56621614T>GCA389833177TMEM260c.1310T>G (p.Leu437Ter)
c.1226+2851T>G (n.1226+2851T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*700+2851T>G (n.*700+2851T>G)
c.440+2851T>G
c.758+2851T>G (n.758+2851T>G)
n.862+2851T>G
c.269T>G (p.Leu90Ter)
c.470T>G (p.Leu157Ter)
c.959T>G (p.Leu320Ter)
c.842T>G (p.Leu281Ter)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.437T>G (p.Leu146Ter)
n.1350+2851T>G
n.1434T>G
n.1433T>G
n.1504T>G
n.1527T>G
n.1598T>G
n.1349+2851T>G
14g.56621615A>CCA389833181TMEM260c.1311A>C (p.Leu437Phe)
c.1226+2852A>C (n.1226+2852A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*700+2852A>C (n.*700+2852A>C)
c.440+2852A>C
c.758+2852A>C (n.758+2852A>C)
n.862+2852A>C
c.270A>C (p.Leu90Phe)
c.471A>C (p.Leu157Phe)
c.960A>C (p.Leu320Phe)
c.843A>C (p.Leu281Phe)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.438A>C (p.Leu146Phe)
n.1350+2852A>C
n.1435A>C
n.1434A>C
n.1505A>C
n.1528A>C
n.1599A>C
n.1349+2852A>C
14g.56621615A>GCA486512744TMEM260c.1311A>G (p.Leu437=)
c.1226+2852A>G (n.1226+2852A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*700+2852A>G (n.*700+2852A>G)
c.440+2852A>G
c.758+2852A>G (n.758+2852A>G)
n.862+2852A>G
c.270A>G (p.Leu90=)
c.471A>G (p.Leu157=)
c.960A>G (p.Leu320=)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.438A>G (p.Leu146=)
n.1350+2852A>G
n.1435A>G
n.1434A>G
n.1505A>G
n.1528A>G
n.1599A>G
n.1349+2852A>G
14g.56621615A>TCA389833183TMEM260c.1311A>T (p.Leu437Phe)
c.1226+2852A>T (n.1226+2852A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*700+2852A>T (n.*700+2852A>T)
c.440+2852A>T
c.758+2852A>T (n.758+2852A>T)
n.862+2852A>T
c.270A>T (p.Leu90Phe)
c.471A>T (p.Leu157Phe)
c.960A>T (p.Leu320Phe)
c.843A>T (p.Leu281Phe)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.438A>T (p.Leu146Phe)
n.1350+2852A>T
n.1435A>T
n.1434A>T
n.1505A>T
n.1528A>T
n.1599A>T
n.1349+2852A>T
14g.56621615dupCA2625000013TMEM260c.1311dup (p.Leu438ThrfsTer17)
c.1226+2852dup (n.1226+2852dup)
c.*221dup (n.*221dup)
c.*700+2852dup (n.*700+2852dup)
c.440+2852dup
c.758+2852dup (n.758+2852dup)
n.862+2852dup
c.270dup (p.Leu91ThrfsTer17)
c.471dup (p.Leu158ThrfsTer17)
c.960dup (p.Leu321ThrfsTer17)
c.843dup (p.Leu282ThrfsTer17)
c.*56dup (n.*56dup)
c.438dup (p.Leu147ThrfsTer17)
n.1350+2852dup
n.1435dup
n.1434dup
n.1505dup
n.1528dup
n.1599dup
n.1349+2852dup
 gnomAD v4
14g.56621616C>ACA389833186TMEM260c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1226+2853C>A (n.1226+2853C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*700+2853C>A (n.*700+2853C>A)
c.440+2853C>A
c.758+2853C>A (n.758+2853C>A)
n.862+2853C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1350+2853C>A
n.1436C>A
n.1435C>A
n.1506C>A
n.1529C>A
n.1600C>A
n.1349+2853C>A
14g.56621616C>GCA389833187TMEM260c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1226+2853C>G (n.1226+2853C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*700+2853C>G (n.*700+2853C>G)
c.440+2853C>G
c.758+2853C>G (n.758+2853C>G)
n.862+2853C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.1350+2853C>G
n.1436C>G
n.1435C>G
n.1506C>G
n.1529C>G
n.1600C>G
n.1349+2853C>G
14g.56621616C>TCA389833190TMEM260c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1226+2853C>T (n.1226+2853C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*700+2853C>T (n.*700+2853C>T)
c.440+2853C>T
c.758+2853C>T (n.758+2853C>T)
n.862+2853C>T
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.1350+2853C>T
n.1436C>T
n.1435C>T
n.1506C>T
n.1529C>T
n.1600C>T
n.1349+2853C>T
 gnomAD v4
14g.56621617T>ACA389833192TMEM260c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1226+2854T>A (n.1226+2854T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*700+2854T>A (n.*700+2854T>A)
c.440+2854T>A
c.758+2854T>A (n.758+2854T>A)
n.862+2854T>A
c.272T>A (p.Leu91His)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.962T>A (p.Leu321His)
c.845T>A (p.Leu282His)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.1350+2854T>A
n.1437T>A
n.1436T>A
n.1507T>A
n.1530T>A
n.1601T>A
n.1349+2854T>A
14g.56621617T>CCA389833194TMEM260c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1226+2854T>C (n.1226+2854T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*700+2854T>C (n.*700+2854T>C)
c.440+2854T>C
c.758+2854T>C (n.758+2854T>C)
n.862+2854T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.1350+2854T>C
n.1437T>C
n.1436T>C
n.1507T>C
n.1530T>C
n.1601T>C
n.1349+2854T>C
14g.56621617T>GCA389833196TMEM260c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1226+2854T>G (n.1226+2854T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*700+2854T>G (n.*700+2854T>G)
c.440+2854T>G
c.758+2854T>G (n.758+2854T>G)
n.862+2854T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.1350+2854T>G
n.1437T>G
n.1436T>G
n.1507T>G
n.1530T>G
n.1601T>G
n.1349+2854T>G
14g.56621618C>ACA486512745TMEM260c.1314C>A (p.Leu438=)
c.1226+2855C>A (n.1226+2855C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*700+2855C>A (n.*700+2855C>A)
c.440+2855C>A
c.758+2855C>A (n.758+2855C>A)
n.862+2855C>A
c.273C>A (p.Leu91=)
c.474C>A (p.Leu158=)
c.963C>A (p.Leu321=)
c.846C>A (p.Leu282=)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.441C>A (p.Leu147=)
n.1350+2855C>A
n.1438C>A
n.1437C>A
n.1508C>A
n.1531C>A
n.1602C>A
n.1349+2855C>A
14g.56621618C=CA2139044582TMEM260c.1314C= (p.Leu438=)
c.1226+2855C= (n.1226+2855C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.*700+2855C= (n.*700+2855C=)
c.440+2855C=
c.758+2855C= (n.758+2855C=)
n.862+2855C=
c.273C= (p.Leu91=)
c.474C= (p.Leu158=)
c.963C= (p.Leu321=)
c.846C= (p.Leu282=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.441C= (p.Leu147=)
n.1350+2855C=
n.1438C=
n.1437C=
n.1508C=
n.1531C=
n.1602C=
n.1349+2855C=
14g.56621618C>GCA486512746TMEM260c.1314C>G (p.Leu438=)
c.1226+2855C>G (n.1226+2855C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*700+2855C>G (n.*700+2855C>G)
c.440+2855C>G
c.758+2855C>G (n.758+2855C>G)
n.862+2855C>G
c.273C>G (p.Leu91=)
c.474C>G (p.Leu158=)
c.963C>G (p.Leu321=)
c.846C>G (p.Leu282=)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.441C>G (p.Leu147=)
n.1350+2855C>G
n.1438C>G
n.1437C>G
n.1508C>G
n.1531C>G
n.1602C>G
n.1349+2855C>G
14g.56621618C>TCA7200037TMEM260c.1314C>T (p.Leu438=)
c.1226+2855C>T (n.1226+2855C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*700+2855C>T (n.*700+2855C>T)
c.440+2855C>T
c.758+2855C>T (n.758+2855C>T)
n.862+2855C>T
c.273C>T (p.Leu91=)
c.474C>T (p.Leu158=)
c.963C>T (p.Leu321=)
c.846C>T (p.Leu282=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.441C>T (p.Leu147=)
n.1350+2855C>T
n.1438C>T
n.1437C>T
n.1508C>T
n.1531C>T
n.1602C>T
n.1349+2855C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621618_56621620delinsCAGCA2139044584TMEM260c.1314_1316delinsCAG (p.Leu438=)
c.1226+2855_1226+2857delinsCAG (n.1226+2855_1226+2857delinsCAG)
c.*224_*226delinsCAG (n.*224_*226delinsCAG)
c.*700+2855_*700+2857delinsCAG (n.*700+2855_*700+2857delinsCAG)
c.440+2855_440+2857delinsCAG
c.758+2855_758+2857delinsCAG (n.758+2855_758+2857delinsCAG)
n.862+2855_862+2857delinsCAG
c.273_275delinsCAG (p.Leu91=)
c.474_476delinsCAG (p.Leu158=)
c.963_965delinsCAG (p.Leu321=)
c.846_848delinsCAG (p.Leu282=)
c.*59_*61delinsCAG (n.*59_*61delinsCAG)
c.441_443delinsCAG (p.Leu147=)
n.1350+2855_1350+2857delinsCAG
n.1438_1440delinsCAG
n.1437_1439delinsCAG
n.1508_1510delinsCAG
n.1531_1533delinsCAG
n.1602_1604delinsCAG
n.1349+2855_1349+2857delinsCAG
14g.56621619A=CA2139044590TMEM260c.1315A= (p.Arg439=)
c.1226+2856A= (n.1226+2856A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.*700+2856A= (n.*700+2856A=)
c.440+2856A=
c.758+2856A= (n.758+2856A=)
n.862+2856A=
c.274A= (p.Arg92=)
c.475A= (p.Arg159=)
c.964A= (p.Arg322=)
c.847A= (p.Arg283=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.442A= (p.Arg148=)
n.1350+2856A=
n.1439A=
n.1438A=
n.1509A=
n.1532A=
n.1603A=
n.1349+2856A=
14g.56621619A>CCA486512747TMEM260c.1315A>C (p.Arg439=)
c.1226+2856A>C (n.1226+2856A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*700+2856A>C (n.*700+2856A>C)
c.440+2856A>C
c.758+2856A>C (n.758+2856A>C)
n.862+2856A>C
c.274A>C (p.Arg92=)
c.475A>C (p.Arg159=)
c.964A>C (p.Arg322=)
c.847A>C (p.Arg283=)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.442A>C (p.Arg148=)
n.1350+2856A>C
n.1439A>C
n.1438A>C
n.1509A>C
n.1532A>C
n.1603A>C
n.1349+2856A>C
14g.56621619A>GCA7200039TMEM260c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.1226+2856A>G (n.1226+2856A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*700+2856A>G (n.*700+2856A>G)
c.440+2856A>G
c.758+2856A>G (n.758+2856A>G)
n.862+2856A>G
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.1350+2856A>G
n.1439A>G
n.1438A>G
n.1509A>G
n.1532A>G
n.1603A>G
n.1349+2856A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56621619A>TCA389833200TMEM260c.1315A>T (p.Arg439Ter)
c.1226+2856A>T (n.1226+2856A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*700+2856A>T (n.*700+2856A>T)
c.440+2856A>T
c.758+2856A>T (n.758+2856A>T)
n.862+2856A>T
c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.475A>T (p.Arg159Ter)
c.964A>T (p.Arg322Ter)
c.847A>T (p.Arg283Ter)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.442A>T (p.Arg148Ter)
n.1350+2856A>T
n.1439A>T
n.1438A>T
n.1509A>T
n.1532A>T
n.1603A>T
n.1349+2856A>T
14g.56621619_56621621delCA2625000014TMEM260c.1315_1317del (p.Arg439del)
c.1226+2856_1226+2858del (n.1226+2856_1226+2858del)
c.*225_*227del (n.*225_*227del)
c.*700+2856_*700+2858del (n.*700+2856_*700+2858del)
c.440+2856_440+2858del
c.758+2856_758+2858del (n.758+2856_758+2858del)
n.862+2856_862+2858del
c.274_276del (p.Arg92del)
c.475_477del (p.Arg159del)
c.964_966del (p.Arg322del)
c.847_849del (p.Arg283del)
c.*60_*62del (n.*60_*62del)
c.442_444del (p.Arg148del)
n.1350+2856_1350+2858del
n.1439_1441del
n.1438_1440del
n.1509_1511del
n.1532_1534del
n.1603_1605del
n.1349+2856_1349+2858del
 gnomAD v4
14g.56621621_56621622delCA7200038TMEM260c.1317_1318del (p.Gly440ArgfsTer14)
c.1226+2858_1226+2859del (n.1226+2858_1226+2859del)
c.*227_*228del (n.*227_*228del)
c.*700+2858_*700+2859del (n.*700+2858_*700+2859del)
c.440+2858_440+2859del
c.758+2858_758+2859del (n.758+2858_758+2859del)
n.862+2858_862+2859del
c.276_277del (p.Gly93ArgfsTer14)
c.477_478del (p.Gly160ArgfsTer14)
c.966_967del (p.Gly323ArgfsTer14)
c.849_850del (p.Gly284ArgfsTer14)
c.*62_*63del (n.*62_*63del)
c.444_445del (p.Gly149ArgfsTer14)
n.1350+2858_1350+2859del
n.1441_1442del
n.1440_1441del
n.1511_1512del
n.1534_1535del
n.1605_1606del
n.1349+2858_1349+2859del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56621620G>ACA389833205TMEM260c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.1226+2857G>A (n.1226+2857G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*700+2857G>A (n.*700+2857G>A)
c.440+2857G>A
c.758+2857G>A (n.758+2857G>A)
n.862+2857G>A
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.1350+2857G>A
n.1440G>A
n.1439G>A
n.1510G>A
n.1533G>A
n.1604G>A
n.1349+2857G>A
14g.56621620G>CCA389833207TMEM260c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.1226+2857G>C (n.1226+2857G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*700+2857G>C (n.*700+2857G>C)
c.440+2857G>C
c.758+2857G>C (n.758+2857G>C)
n.862+2857G>C
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.1350+2857G>C
n.1440G>C
n.1439G>C
n.1510G>C
n.1533G>C
n.1604G>C
n.1349+2857G>C
14g.56621620G>TCA389833209TMEM260c.1316G>T (p.Arg439Ile)
c.1226+2857G>T (n.1226+2857G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*700+2857G>T (n.*700+2857G>T)
c.440+2857G>T
c.758+2857G>T (n.758+2857G>T)
n.862+2857G>T
c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.476G>T (p.Arg159Ile)
c.965G>T (p.Arg322Ile)
c.848G>T (p.Arg283Ile)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.443G>T (p.Arg148Ile)
n.1350+2857G>T
n.1440G>T
n.1439G>T
n.1510G>T
n.1533G>T
n.1604G>T
n.1349+2857G>T
14g.56621623_56621625delCA2625000015TMEM260c.1319_1321del (p.Gly440del)
c.1226+2860_1226+2862del (n.1226+2860_1226+2862del)
c.*229_*231del (n.*229_*231del)
c.*700+2860_*700+2862del (n.*700+2860_*700+2862del)
c.440+2860_440+2862del
c.758+2860_758+2862del (n.758+2860_758+2862del)
n.862+2860_862+2862del
c.278_280del (p.Gly93del)
c.479_481del (p.Gly160del)
c.968_970del (p.Gly323del)
c.851_853del (p.Gly284del)
c.*64_*66del (n.*64_*66del)
c.446_448del (p.Gly149del)
n.1350+2860_1350+2862del
n.1443_1445del
n.1442_1444del
n.1513_1515del
n.1536_1538del
n.1607_1609del
n.1349+2860_1349+2862del
 gnomAD v4
14g.56621621A>CCA389833212TMEM260c.1317A>C (p.Arg439Ser)
c.1226+2858A>C (n.1226+2858A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*700+2858A>C (n.*700+2858A>C)
c.440+2858A>C
c.758+2858A>C (n.758+2858A>C)
n.862+2858A>C
c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.477A>C (p.Arg159Ser)
c.966A>C (p.Arg322Ser)
c.849A>C (p.Arg283Ser)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.444A>C (p.Arg148Ser)
n.1350+2858A>C
n.1441A>C
n.1440A>C
n.1511A>C
n.1534A>C
n.1605A>C
n.1349+2858A>C
14g.56621621A>GCA486512748TMEM260c.1317A>G (p.Arg439=)
c.1226+2858A>G (n.1226+2858A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*700+2858A>G (n.*700+2858A>G)
c.440+2858A>G
c.758+2858A>G (n.758+2858A>G)
n.862+2858A>G
c.276A>G (p.Arg92=)
c.477A>G (p.Arg159=)
c.966A>G (p.Arg322=)
c.849A>G (p.Arg283=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.444A>G (p.Arg148=)
n.1350+2858A>G
n.1441A>G
n.1440A>G
n.1511A>G
n.1534A>G
n.1605A>G
n.1349+2858A>G
 gnomAD v4
14g.56621621A>TCA389833214TMEM260c.1317A>T (p.Arg439Ser)
c.1226+2858A>T (n.1226+2858A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*700+2858A>T (n.*700+2858A>T)
c.440+2858A>T
c.758+2858A>T (n.758+2858A>T)
n.862+2858A>T
c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.477A>T (p.Arg159Ser)
c.966A>T (p.Arg322Ser)
c.849A>T (p.Arg283Ser)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.444A>T (p.Arg148Ser)
n.1350+2858A>T
n.1441A>T
n.1440A>T
n.1511A>T
n.1534A>T
n.1605A>T
n.1349+2858A>T
 gnomAD v4
14g.56621622G>ACA389833217TMEM260c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.1226+2859G>A (n.1226+2859G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*700+2859G>A (n.*700+2859G>A)
c.440+2859G>A
c.758+2859G>A (n.758+2859G>A)
n.862+2859G>A
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.1350+2859G>A
n.1442G>A
n.1441G>A
n.1512G>A
n.1535G>A
n.1606G>A
n.1349+2859G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621622G>CCA389833219TMEM260c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1226+2859G>C (n.1226+2859G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*700+2859G>C (n.*700+2859G>C)
c.440+2859G>C
c.758+2859G>C (n.758+2859G>C)
n.862+2859G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
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c.*63G>C (n.*63G>C)
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n.1441G>C
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14g.56621622G=CA2139044594TMEM260c.1318G= (p.Gly440=)
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14g.56621623G>ACA389833224TMEM260c.1319G>A (p.Gly440Glu)
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n.1349+2860G>A
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c.*229G>C (n.*229G>C)
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c.440+2860G>C
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c.479G>C (p.Gly160Ala)
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c.440+2860G>T
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n.1350+2860G>T
n.1443G>T
n.1442G>T
n.1513G>T
n.1536G>T
n.1607G>T
n.1349+2860G>T
14g.56621624A>CCA486512749TMEM260c.1320A>C (p.Gly440=)
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c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*700+2861A>C (n.*700+2861A>C)
c.440+2861A>C
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n.862+2861A>C
c.279A>C (p.Gly93=)
c.480A>C (p.Gly160=)
c.969A>C (p.Gly323=)
c.852A>C (p.Gly284=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.447A>C (p.Gly149=)
n.1350+2861A>C
n.1444A>C
n.1443A>C
n.1514A>C
n.1537A>C
n.1608A>C
n.1349+2861A>C
14g.56621624A>GCA486512750TMEM260c.1320A>G (p.Gly440=)
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c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*700+2861A>G (n.*700+2861A>G)
c.440+2861A>G
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n.1608A>G
n.1349+2861A>G
14g.56621624A>TCA486512751TMEM260c.1320A>T (p.Gly440=)
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c.*230A>T (n.*230A>T)
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c.440+2861A>T
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n.862+2861A>T
c.279A>T (p.Gly93=)
c.480A>T (p.Gly160=)
c.969A>T (p.Gly323=)
c.852A>T (p.Gly284=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.447A>T (p.Gly149=)
n.1350+2861A>T
n.1444A>T
n.1443A>T
n.1514A>T
n.1537A>T
n.1608A>T
n.1349+2861A>T
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c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*700+2862G>A (n.*700+2862G>A)
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n.1445G>A
n.1444G>A
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n.1538G>A
n.1609G>A
n.1349+2862G>A
14g.56621625G>CCA389833231TMEM260c.1321G>C (p.Asp441His)
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c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*700+2862G>C (n.*700+2862G>C)
c.440+2862G>C
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c.440+2862G>T
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n.1350+2862G>T
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n.1444G>T
n.1515G>T
n.1538G>T
n.1609G>T
n.1349+2862G>T
14g.56621626A>CCA389833233TMEM260c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1226+2863A>C (n.1226+2863A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*700+2863A>C (n.*700+2863A>C)
c.440+2863A>C
c.758+2863A>C (n.758+2863A>C)
n.862+2863A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.1350+2863A>C
n.1446A>C
n.1445A>C
n.1516A>C
n.1539A>C
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n.1349+2863A>C
14g.56621626A>GCA389833234TMEM260c.1322A>G (p.Asp441Gly)
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c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*700+2863A>G (n.*700+2863A>G)
c.440+2863A>G
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n.862+2863A>G
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
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n.1445A>G
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n.1539A>G
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n.1349+2863A>G
14g.56621626A>TCA389833235TMEM260c.1322A>T (p.Asp441Val)
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c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*700+2863A>T (n.*700+2863A>T)
c.440+2863A>T
c.758+2863A>T (n.758+2863A>T)
n.862+2863A>T
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
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c.854A>T (p.Asp285Val)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.449A>T (p.Asp150Val)
n.1350+2863A>T
n.1446A>T
n.1445A>T
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n.1539A>T
n.1610A>T
n.1349+2863A>T
14g.56621627T>ACA389833236TMEM260c.1323T>A (p.Asp441Glu)
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c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*700+2864T>A (n.*700+2864T>A)
c.440+2864T>A
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n.862+2864T>A
c.282T>A (p.Asp94Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
c.972T>A (p.Asp324Glu)
c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.450T>A (p.Asp150Glu)
n.1350+2864T>A
n.1447T>A
n.1446T>A
n.1517T>A
n.1540T>A
n.1611T>A
n.1349+2864T>A
 gnomAD v4
14g.56621627T>CCA486512752TMEM260c.1323T>C (p.Asp441=)
c.1226+2864T>C (n.1226+2864T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*700+2864T>C (n.*700+2864T>C)
c.440+2864T>C
c.758+2864T>C (n.758+2864T>C)
n.862+2864T>C
c.282T>C (p.Asp94=)
c.483T>C (p.Asp161=)
c.972T>C (p.Asp324=)
c.855T>C (p.Asp285=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.450T>C (p.Asp150=)
n.1350+2864T>C
n.1447T>C
n.1446T>C
n.1517T>C
n.1540T>C
n.1611T>C
n.1349+2864T>C
14g.56621627T>GCA389833237TMEM260c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.1226+2864T>G (n.1226+2864T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*700+2864T>G (n.*700+2864T>G)
c.440+2864T>G
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n.1350+2864T>G
n.1447T>G
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n.1540T>G
n.1611T>G
n.1349+2864T>G
14g.56621628T>ACA389833239TMEM260c.1324T>A (p.Leu442Met)
c.1226+2865T>A (n.1226+2865T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*700+2865T>A (n.*700+2865T>A)
c.440+2865T>A
c.758+2865T>A (n.758+2865T>A)
n.862+2865T>A
c.283T>A (p.Leu95Met)
c.484T>A (p.Leu162Met)
c.973T>A (p.Leu325Met)
c.856T>A (p.Leu286Met)
c.*69T>A (n.*69T>A)
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n.1350+2865T>A
n.1448T>A
n.1447T>A
n.1518T>A
n.1541T>A
n.1612T>A
n.1349+2865T>A
14g.56621628T>CCA486512753TMEM260c.1324T>C (p.Leu442=)
c.1226+2865T>C (n.1226+2865T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*700+2865T>C (n.*700+2865T>C)
c.440+2865T>C
c.758+2865T>C (n.758+2865T>C)
n.862+2865T>C
c.283T>C (p.Leu95=)
c.484T>C (p.Leu162=)
c.973T>C (p.Leu325=)
c.856T>C (p.Leu286=)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.451T>C (p.Leu151=)
n.1350+2865T>C
n.1448T>C
n.1447T>C
n.1518T>C
n.1541T>C
n.1612T>C
n.1349+2865T>C
14g.56621628T>GCA389833238TMEM260c.1324T>G (p.Leu442Val)
c.1226+2865T>G (n.1226+2865T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*700+2865T>G (n.*700+2865T>G)
c.440+2865T>G
c.758+2865T>G (n.758+2865T>G)
n.862+2865T>G
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.856T>G (p.Leu286Val)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.451T>G (p.Leu151Val)
n.1350+2865T>G
n.1448T>G
n.1447T>G
n.1518T>G
n.1541T>G
n.1612T>G
n.1349+2865T>G
14g.56621629T>ACA389833240TMEM260c.1325T>A (p.Leu442Ter)
c.1226+2866T>A (n.1226+2866T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*700+2866T>A (n.*700+2866T>A)
c.440+2866T>A
c.758+2866T>A (n.758+2866T>A)
n.862+2866T>A
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.452T>A (p.Leu151Ter)
n.1350+2866T>A
n.1449T>A
n.1448T>A
n.1519T>A
n.1542T>A
n.1613T>A
n.1349+2866T>A
14g.56621629T>CCA389833241TMEM260c.1325T>C (p.Leu442Ser)
c.1226+2866T>C (n.1226+2866T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*700+2866T>C (n.*700+2866T>C)
c.440+2866T>C
c.758+2866T>C (n.758+2866T>C)
n.862+2866T>C
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.857T>C (p.Leu286Ser)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.452T>C (p.Leu151Ser)
n.1350+2866T>C
n.1449T>C
n.1448T>C
n.1519T>C
n.1542T>C
n.1613T>C
n.1349+2866T>C
 gnomAD v4
14g.56621629T>GCA389833242TMEM260c.1325T>G (p.Leu442Trp)
c.1226+2866T>G (n.1226+2866T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*700+2866T>G (n.*700+2866T>G)
c.440+2866T>G
c.758+2866T>G (n.758+2866T>G)
n.862+2866T>G
c.284T>G (p.Leu95Trp)
c.485T>G (p.Leu162Trp)
c.974T>G (p.Leu325Trp)
c.857T>G (p.Leu286Trp)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.452T>G (p.Leu151Trp)
n.1350+2866T>G
n.1449T>G
n.1448T>G
n.1519T>G
n.1542T>G
n.1613T>G
n.1349+2866T>G
14g.56621630G>ACA486512754TMEM260c.1326G>A (p.Leu442=)
c.1226+2867G>A (n.1226+2867G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*700+2867G>A (n.*700+2867G>A)
c.440+2867G>A
c.758+2867G>A (n.758+2867G>A)
n.862+2867G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.453G>A (p.Leu151=)
n.1350+2867G>A
n.1450G>A
n.1449G>A
n.1520G>A
n.1543G>A
n.1614G>A
n.1349+2867G>A
 gnomAD v4
14g.56621630G>CCA389833243TMEM260c.1326G>C (p.Leu442Phe)
c.1226+2867G>C (n.1226+2867G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*700+2867G>C (n.*700+2867G>C)
c.440+2867G>C
c.758+2867G>C (n.758+2867G>C)
n.862+2867G>C
c.285G>C (p.Leu95Phe)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
c.975G>C (p.Leu325Phe)
c.858G>C (p.Leu286Phe)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.453G>C (p.Leu151Phe)
n.1350+2867G>C
n.1450G>C
n.1449G>C
n.1520G>C
n.1543G>C
n.1614G>C
n.1349+2867G>C
14g.56621630G=CA2139044596TMEM260c.1326G= (p.Leu442=)
c.1226+2867G= (n.1226+2867G=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.*700+2867G= (n.*700+2867G=)
c.440+2867G=
c.758+2867G= (n.758+2867G=)
n.862+2867G=
c.285G= (p.Leu95=)
c.486G= (p.Leu162=)
c.975G= (p.Leu325=)
c.858G= (p.Leu286=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.453G= (p.Leu151=)
n.1350+2867G=
n.1450G=
n.1449G=
n.1520G=
n.1543G=
n.1614G=
n.1349+2867G=
14g.56621630G>TCA261561259TMEM260c.1326G>T (p.Leu442Phe)
c.1226+2867G>T (n.1226+2867G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*700+2867G>T (n.*700+2867G>T)
c.440+2867G>T
c.758+2867G>T (n.758+2867G>T)
n.862+2867G>T
c.285G>T (p.Leu95Phe)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
c.975G>T (p.Leu325Phe)
c.858G>T (p.Leu286Phe)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.453G>T (p.Leu151Phe)
n.1350+2867G>T
n.1450G>T
n.1449G>T
n.1520G>T
n.1543G>T
n.1614G>T
n.1349+2867G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621631C>ACA389833245TMEM260c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1226+2868C>A (n.1226+2868C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*700+2868C>A (n.*700+2868C>A)
c.440+2868C>A
c.758+2868C>A (n.758+2868C>A)
n.862+2868C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.1350+2868C>A
n.1451C>A
n.1450C>A
n.1521C>A
n.1544C>A
n.1615C>A
n.1349+2868C>A
14g.56621631C=CA2139044600TMEM260c.1327C= (p.Pro443=)
c.1226+2868C= (n.1226+2868C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.*700+2868C= (n.*700+2868C=)
c.440+2868C=
c.758+2868C= (n.758+2868C=)
n.862+2868C=
c.286C= (p.Pro96=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.454C= (p.Pro152=)
n.1350+2868C=
n.1451C=
n.1450C=
n.1521C=
n.1544C=
n.1615C=
n.1349+2868C=
14g.56621631C>GCA389833244TMEM260c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1226+2868C>G (n.1226+2868C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*700+2868C>G (n.*700+2868C>G)
c.440+2868C>G
c.758+2868C>G (n.758+2868C>G)
n.862+2868C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.1350+2868C>G
n.1451C>G
n.1450C>G
n.1521C>G
n.1544C>G
n.1615C>G
n.1349+2868C>G
 gnomAD v4
14g.56621631C>TCA7200040TMEM260c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1226+2868C>T (n.1226+2868C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*700+2868C>T (n.*700+2868C>T)
c.440+2868C>T
c.758+2868C>T (n.758+2868C>T)
n.862+2868C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.1350+2868C>T
n.1451C>T
n.1450C>T
n.1521C>T
n.1544C>T
n.1615C>T
n.1349+2868C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621632C>ACA389833246TMEM260c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.1226+2869C>A (n.1226+2869C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*700+2869C>A (n.*700+2869C>A)
c.440+2869C>A
c.758+2869C>A (n.758+2869C>A)
n.862+2869C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.1350+2869C>A
n.1452C>A
n.1451C>A
n.1522C>A
n.1545C>A
n.1616C>A
n.1349+2869C>A
14g.56621632C>GCA389833247TMEM260c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1226+2869C>G (n.1226+2869C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*700+2869C>G (n.*700+2869C>G)
c.440+2869C>G
c.758+2869C>G (n.758+2869C>G)
n.862+2869C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.1350+2869C>G
n.1452C>G
n.1451C>G
n.1522C>G
n.1545C>G
n.1616C>G
n.1349+2869C>G
14g.56621632C>TCA389833248TMEM260c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1226+2869C>T (n.1226+2869C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*700+2869C>T (n.*700+2869C>T)
c.440+2869C>T
c.758+2869C>T (n.758+2869C>T)
n.862+2869C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.1350+2869C>T
n.1452C>T
n.1451C>T
n.1522C>T
n.1545C>T
n.1616C>T
n.1349+2869C>T
14g.56621633A=CA2139044604TMEM260c.1329A= (p.Pro443=)
c.1226+2870A= (n.1226+2870A=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.*700+2870A= (n.*700+2870A=)
c.440+2870A=
c.758+2870A= (n.758+2870A=)
n.862+2870A=
c.288A= (p.Pro96=)
c.489A= (p.Pro163=)
c.978A= (p.Pro326=)
c.861A= (p.Pro287=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.456A= (p.Pro152=)
n.1350+2870A=
n.1453A=
n.1452A=
n.1523A=
n.1546A=
n.1617A=
n.1349+2870A=
14g.56621633A>CCA486512755TMEM260c.1329A>C (p.Pro443=)
c.1226+2870A>C (n.1226+2870A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*700+2870A>C (n.*700+2870A>C)
c.440+2870A>C
c.758+2870A>C (n.758+2870A>C)
n.862+2870A>C
c.288A>C (p.Pro96=)
c.489A>C (p.Pro163=)
c.978A>C (p.Pro326=)
c.861A>C (p.Pro287=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.456A>C (p.Pro152=)
n.1350+2870A>C
n.1453A>C
n.1452A>C
n.1523A>C
n.1546A>C
n.1617A>C
n.1349+2870A>C
 dbSNP
14g.56621633A>GCA486512757TMEM260c.1329A>G (p.Pro443=)
c.1226+2870A>G (n.1226+2870A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*700+2870A>G (n.*700+2870A>G)
c.440+2870A>G
c.758+2870A>G (n.758+2870A>G)
n.862+2870A>G
c.288A>G (p.Pro96=)
c.489A>G (p.Pro163=)
c.978A>G (p.Pro326=)
c.861A>G (p.Pro287=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.456A>G (p.Pro152=)
n.1350+2870A>G
n.1453A>G
n.1452A>G
n.1523A>G
n.1546A>G
n.1617A>G
n.1349+2870A>G
14g.56621633A>TCA486512756TMEM260c.1329A>T (p.Pro443=)
c.1226+2870A>T (n.1226+2870A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*700+2870A>T (n.*700+2870A>T)
c.440+2870A>T
c.758+2870A>T (n.758+2870A>T)
n.862+2870A>T
c.288A>T (p.Pro96=)
c.489A>T (p.Pro163=)
c.978A>T (p.Pro326=)
c.861A>T (p.Pro287=)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.456A>T (p.Pro152=)
n.1350+2870A>T
n.1453A>T
n.1452A>T
n.1523A>T
n.1546A>T
n.1617A>T
n.1349+2870A>T
14g.56621634G>ACA389833249TMEM260c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.1226+2871G>A (n.1226+2871G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*700+2871G>A (n.*700+2871G>A)
c.440+2871G>A
c.758+2871G>A (n.758+2871G>A)
n.862+2871G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.1350+2871G>A
n.1454G>A
n.1453G>A
n.1524G>A
n.1547G>A
n.1618G>A
n.1349+2871G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621634G>CCA261561284TMEM260c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1226+2871G>C (n.1226+2871G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*700+2871G>C (n.*700+2871G>C)
c.440+2871G>C
c.758+2871G>C (n.758+2871G>C)
n.862+2871G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.1350+2871G>C
n.1454G>C
n.1453G>C
n.1524G>C
n.1547G>C
n.1618G>C
n.1349+2871G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621634G=CA2139044608TMEM260c.1330G= (p.Gly444=)
c.1226+2871G= (n.1226+2871G=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.*700+2871G= (n.*700+2871G=)
c.440+2871G=
c.758+2871G= (n.758+2871G=)
n.862+2871G=
c.289G= (p.Gly97=)
c.490G= (p.Gly164=)
c.979G= (p.Gly327=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.457G= (p.Gly153=)
n.1350+2871G=
n.1454G=
n.1453G=
n.1524G=
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n.1618G=
n.1349+2871G=
14g.56621634G>TCA389833250TMEM260c.1330G>T (p.Gly444Ter)
c.1226+2871G>T (n.1226+2871G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*700+2871G>T (n.*700+2871G>T)
c.440+2871G>T
c.758+2871G>T (n.758+2871G>T)
n.862+2871G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
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c.*75G>T (n.*75G>T)
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n.1350+2871G>T
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n.1618G>T
n.1349+2871G>T
14g.56621635G>ACA389833251TMEM260c.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.1226+2872G>A (n.1226+2872G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*700+2872G>A (n.*700+2872G>A)
c.440+2872G>A
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n.862+2872G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.*76G>A (n.*76G>A)
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n.1350+2872G>A
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n.1454G>A
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n.1548G>A
n.1619G>A
n.1349+2872G>A
14g.56621635G>CCA389833253TMEM260c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1226+2872G>C (n.1226+2872G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*700+2872G>C (n.*700+2872G>C)
c.440+2872G>C
c.758+2872G>C (n.758+2872G>C)
n.862+2872G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.*76G>C (n.*76G>C)
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n.1350+2872G>C
n.1455G>C
n.1454G>C
n.1525G>C
n.1548G>C
n.1619G>C
n.1349+2872G>C
 gnomAD v4
14g.56621635G>TCA389833252TMEM260c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1226+2872G>T (n.1226+2872G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*700+2872G>T (n.*700+2872G>T)
c.440+2872G>T
c.758+2872G>T (n.758+2872G>T)
n.862+2872G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.1350+2872G>T
n.1455G>T
n.1454G>T
n.1525G>T
n.1548G>T
n.1619G>T
n.1349+2872G>T
14g.56621636A>CCA486512758TMEM260c.1332A>C (p.Gly444=)
c.1226+2873A>C (n.1226+2873A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*700+2873A>C (n.*700+2873A>C)
c.440+2873A>C
c.758+2873A>C (n.758+2873A>C)
n.862+2873A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
c.492A>C (p.Gly164=)
c.981A>C (p.Gly327=)
c.864A>C (p.Gly288=)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.459A>C (p.Gly153=)
n.1350+2873A>C
n.1456A>C
n.1455A>C
n.1526A>C
n.1549A>C
n.1620A>C
n.1349+2873A>C
14g.56621636A>GCA486512759TMEM260c.1332A>G (p.Gly444=)
c.1226+2873A>G (n.1226+2873A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*700+2873A>G (n.*700+2873A>G)
c.440+2873A>G
c.758+2873A>G (n.758+2873A>G)
n.862+2873A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
c.492A>G (p.Gly164=)
c.981A>G (p.Gly327=)
c.864A>G (p.Gly288=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
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n.1350+2873A>G
n.1456A>G
n.1455A>G
n.1526A>G
n.1549A>G
n.1620A>G
n.1349+2873A>G
14g.56621636A>TCA486512760TMEM260c.1332A>T (p.Gly444=)
c.1226+2873A>T (n.1226+2873A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*700+2873A>T (n.*700+2873A>T)
c.440+2873A>T
c.758+2873A>T (n.758+2873A>T)
n.862+2873A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
c.492A>T (p.Gly164=)
c.981A>T (p.Gly327=)
c.864A>T (p.Gly288=)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.459A>T (p.Gly153=)
n.1350+2873A>T
n.1456A>T
n.1455A>T
n.1526A>T
n.1549A>T
n.1620A>T
n.1349+2873A>T
14g.56621637A>CCA389833254TMEM260c.1333A>C (p.Asn445His)
c.1226+2874A>C (n.1226+2874A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*700+2874A>C (n.*700+2874A>C)
c.440+2874A>C
c.758+2874A>C (n.758+2874A>C)
n.862+2874A>C
c.292A>C (p.Asn98His)
c.493A>C (p.Asn165His)
c.982A>C (p.Asn328His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.460A>C (p.Asn154His)
n.1350+2874A>C
n.1457A>C
n.1456A>C
n.1527A>C
n.1550A>C
n.1621A>C
n.1349+2874A>C
 gnomAD v4
14g.56621637A>GCA389833256TMEM260c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.1226+2874A>G (n.1226+2874A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*700+2874A>G (n.*700+2874A>G)
c.440+2874A>G
c.758+2874A>G (n.758+2874A>G)
n.862+2874A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.982A>G (p.Asn328Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.1350+2874A>G
n.1457A>G
n.1456A>G
n.1527A>G
n.1550A>G
n.1621A>G
n.1349+2874A>G
14g.56621637A>TCA389833255TMEM260c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.1226+2874A>T (n.1226+2874A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*700+2874A>T (n.*700+2874A>T)
c.440+2874A>T
c.758+2874A>T (n.758+2874A>T)
n.862+2874A>T
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.1350+2874A>T
n.1457A>T
n.1456A>T
n.1527A>T
n.1550A>T
n.1621A>T
n.1349+2874A>T
14g.56621638A>CCA389833257TMEM260c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.1226+2875A>C (n.1226+2875A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*700+2875A>C (n.*700+2875A>C)
c.440+2875A>C
c.758+2875A>C (n.758+2875A>C)
n.862+2875A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.983A>C (p.Asn328Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.1350+2875A>C
n.1458A>C
n.1457A>C
n.1528A>C
n.1551A>C
n.1622A>C
n.1349+2875A>C
14g.56621638A>GCA389833258TMEM260c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.1226+2875A>G (n.1226+2875A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*700+2875A>G (n.*700+2875A>G)
c.440+2875A>G
c.758+2875A>G (n.758+2875A>G)
n.862+2875A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.983A>G (p.Asn328Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.1350+2875A>G
n.1458A>G
n.1457A>G
n.1528A>G
n.1551A>G
n.1622A>G
n.1349+2875A>G
14g.56621638A>TCA389833259TMEM260c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.1226+2875A>T (n.1226+2875A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*700+2875A>T (n.*700+2875A>T)
c.440+2875A>T
c.758+2875A>T (n.758+2875A>T)
n.862+2875A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.983A>T (p.Asn328Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.1350+2875A>T
n.1458A>T
n.1457A>T
n.1528A>T
n.1551A>T
n.1622A>T
n.1349+2875A>T
14g.56621639T>ACA389833260TMEM260c.1335T>A (p.Asn445Lys)
c.1226+2876T>A (n.1226+2876T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*700+2876T>A (n.*700+2876T>A)
c.440+2876T>A
c.758+2876T>A (n.758+2876T>A)
n.862+2876T>A
c.294T>A (p.Asn98Lys)
c.495T>A (p.Asn165Lys)
c.984T>A (p.Asn328Lys)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.462T>A (p.Asn154Lys)
n.1350+2876T>A
n.1459T>A
n.1458T>A
n.1529T>A
n.1552T>A
n.1623T>A
n.1349+2876T>A
14g.56621639T>CCA486512761TMEM260c.1335T>C (p.Asn445=)
c.1226+2876T>C (n.1226+2876T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*700+2876T>C (n.*700+2876T>C)
c.440+2876T>C
c.758+2876T>C (n.758+2876T>C)
n.862+2876T>C
c.294T>C (p.Asn98=)
c.495T>C (p.Asn165=)
c.984T>C (p.Asn328=)
c.867T>C (p.Asn289=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.462T>C (p.Asn154=)
n.1350+2876T>C
n.1459T>C
n.1458T>C
n.1529T>C
n.1552T>C
n.1623T>C
n.1349+2876T>C
14g.56621639T>GCA389833261TMEM260c.1335T>G (p.Asn445Lys)
c.1226+2876T>G (n.1226+2876T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*700+2876T>G (n.*700+2876T>G)
c.440+2876T>G
c.758+2876T>G (n.758+2876T>G)
n.862+2876T>G
c.294T>G (p.Asn98Lys)
c.495T>G (p.Asn165Lys)
c.984T>G (p.Asn328Lys)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.462T>G (p.Asn154Lys)
n.1350+2876T>G
n.1459T>G
n.1458T>G
n.1529T>G
n.1552T>G
n.1623T>G
n.1349+2876T>G
14g.56621640T>ACA389833262TMEM260c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1226+2877T>A (n.1226+2877T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*700+2877T>A (n.*700+2877T>A)
c.440+2877T>A
c.758+2877T>A (n.758+2877T>A)
n.862+2877T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.1350+2877T>A
n.1460T>A
n.1459T>A
n.1530T>A
n.1553T>A
n.1624T>A
n.1349+2877T>A
14g.56621640T>CCA389833263TMEM260c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1226+2877T>C (n.1226+2877T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*700+2877T>C (n.*700+2877T>C)
c.440+2877T>C
c.758+2877T>C (n.758+2877T>C)
n.862+2877T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.1350+2877T>C
n.1460T>C
n.1459T>C
n.1530T>C
n.1553T>C
n.1624T>C
n.1349+2877T>C
14g.56621640T>GCA389833264TMEM260c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1226+2877T>G (n.1226+2877T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*700+2877T>G (n.*700+2877T>G)
c.440+2877T>G
c.758+2877T>G (n.758+2877T>G)
n.862+2877T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.1350+2877T>G
n.1460T>G
n.1459T>G
n.1530T>G
n.1553T>G
n.1624T>G
n.1349+2877T>G
14g.56621642_56621645delCA2739291849TMEM260c.1338_1341del (p.Leu447ValfsTer9)
c.1226+2879_1226+2882del (n.1226+2879_1226+2882del)
c.*248_*251del (n.*248_*251del)
c.*700+2879_*700+2882del (n.*700+2879_*700+2882del)
c.440+2879_440+2882del
c.758+2879_758+2882del (n.758+2879_758+2882del)
n.862+2879_862+2882del
c.297_300del (p.Leu100ValfsTer9)
c.498_501del (p.Leu167ValfsTer9)
c.987_990del (p.Leu330ValfsTer9)
c.870_873del (p.Leu291ValfsTer9)
c.*83_*86del (n.*83_*86del)
c.465_468del (p.Leu156ValfsTer9)
n.1350+2879_1350+2882del
n.1462_1465del
n.1461_1464del
n.1532_1535del
n.1555_1558del
n.1626_1629del
n.1349+2879_1349+2882del
14g.56621641C>ACA389833265TMEM260c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.1226+2878C>A (n.1226+2878C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*700+2878C>A (n.*700+2878C>A)
c.440+2878C>A
c.758+2878C>A (n.758+2878C>A)
n.862+2878C>A
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
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n.1460C>A
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n.1349+2878C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1349+2880C>A
14g.56621643C=CA2139044614TMEM260c.1339C= (p.Leu447=)
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n.1349+2880C>G
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n.1350+2880C>T
n.1463C>T
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n.1349+2880C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621644T>ACA389833270TMEM260c.1340T>A (p.Leu447His)
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n.1349+2881T>A
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n.1464T>C
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n.1628T>C
n.1349+2881T>C
14g.56621644T>GCA389833272TMEM260c.1340T>G (p.Leu447Arg)
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n.1349+2881T>G
14g.56621645C>ACA486512765TMEM260c.1341C>A (p.Leu447=)
c.1226+2882C>A (n.1226+2882C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
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c.440+2882C>A
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n.862+2882C>A
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c.501C>A (p.Leu167=)
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n.1349+2882C>A
14g.56621645C>GCA486512766TMEM260c.1341C>G (p.Leu447=)
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n.1349+2882C>G
 gnomAD v4
14g.56621645C>TCA486512767TMEM260c.1341C>T (p.Leu447=)
c.1226+2882C>T (n.1226+2882C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
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c.440+2882C>T
c.758+2882C>T (n.758+2882C>T)
n.862+2882C>T
c.300C>T (p.Leu100=)
c.501C>T (p.Leu167=)
c.990C>T (p.Leu330=)
c.873C>T (p.Leu291=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.468C>T (p.Leu156=)
n.1350+2882C>T
n.1465C>T
n.1464C>T
n.1535C>T
n.1558C>T
n.1629C>T
n.1349+2882C>T
14g.56621646C>ACA389833273TMEM260c.1342C>A (p.Arg448Ser)
c.1226+2883C>A (n.1226+2883C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*700+2883C>A (n.*700+2883C>A)
c.440+2883C>A
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n.862+2883C>A
c.301C>A (p.Arg101Ser)
c.502C>A (p.Arg168Ser)
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c.874C>A (p.Arg292Ser)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
n.1350+2883C>A
n.1466C>A
n.1465C>A
n.1536C>A
n.1559C>A
n.1630C>A
n.1349+2883C>A
14g.56621646C=CA2139044616TMEM260c.1342C= (p.Arg448=)
c.1226+2883C= (n.1226+2883C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.*700+2883C= (n.*700+2883C=)
c.440+2883C=
c.758+2883C= (n.758+2883C=)
n.862+2883C=
c.301C= (p.Arg101=)
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c.874C= (p.Arg292=)
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c.469C= (p.Arg157=)
n.1350+2883C=
n.1466C=
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n.1630C=
n.1349+2883C=
14g.56621646C>GCA389833274TMEM260c.1342C>G (p.Arg448Gly)
c.1226+2883C>G (n.1226+2883C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*700+2883C>G (n.*700+2883C>G)
c.440+2883C>G
c.758+2883C>G (n.758+2883C>G)
n.862+2883C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.1350+2883C>G
n.1466C>G
n.1465C>G
n.1536C>G
n.1559C>G
n.1630C>G
n.1349+2883C>G
 gnomAD v4
14g.56621646C>TCA7200042TMEM260c.1342C>T (p.Arg448Cys)
c.1226+2883C>T (n.1226+2883C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*700+2883C>T (n.*700+2883C>T)
c.440+2883C>T
c.758+2883C>T (n.758+2883C>T)
n.862+2883C>T
c.301C>T (p.Arg101Cys)
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.991C>T (p.Arg331Cys)
c.874C>T (p.Arg292Cys)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
n.1350+2883C>T
n.1466C>T
n.1465C>T
n.1536C>T
n.1559C>T
n.1630C>T
n.1349+2883C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621647G>ACA389833275TMEM260c.1343G>A (p.Arg448His)
c.1226+2884G>A (n.1226+2884G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*700+2884G>A (n.*700+2884G>A)
c.440+2884G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.56621653T=CA2139044639TMEM260c.1349T= (p.Met450=)
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n.1349+2891G>A
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c.440+2891G>C
c.758+2891G>C (n.758+2891G>C)
n.862+2891G>C
c.309G>C (p.Met103Ile)
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.999G>C (p.Met333Ile)
c.882G>C (p.Met294Ile)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.477G>C (p.Met159Ile)
n.1350+2891G>C
n.1474G>C
n.1473G>C
n.1544G>C
n.1567G>C
n.1638G>C
n.1349+2891G>C
14g.56621654G>TCA389833292TMEM260c.1350G>T (p.Met450Ile)
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c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*700+2891G>T (n.*700+2891G>T)
c.440+2891G>T
c.758+2891G>T (n.758+2891G>T)
n.862+2891G>T
c.309G>T (p.Met103Ile)
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.999G>T (p.Met333Ile)
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n.1473dup
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n.1349+2891dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1349+2892C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56621655C=CA2139044647TMEM260c.1351C= (p.His451=)
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n.1474C>G
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n.1349+2892C>G
14g.56621655C>TCA389833293TMEM260c.1351C>T (p.His451Tyr)
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c.*700+2892C>T (n.*700+2892C>T)
c.440+2892C>T
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c.310C>T (p.His104Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.478C>T (p.His160Tyr)
n.1350+2892C>T
n.1475C>T
n.1474C>T
n.1545C>T
n.1568C>T
n.1639C>T
n.1349+2892C>T
14g.56621656A>CCA389833295TMEM260c.1352A>C (p.His451Pro)
c.1226+2893A>C (n.1226+2893A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*700+2893A>C (n.*700+2893A>C)
c.440+2893A>C
c.758+2893A>C (n.758+2893A>C)
n.862+2893A>C
c.311A>C (p.His104Pro)
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n.1640A>C
n.1349+2893A>C
 gnomAD v4
14g.56621656A>GCA389833296TMEM260c.1352A>G (p.His451Arg)
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c.440+2893A>G
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c.311A>G (p.His104Arg)
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14g.56621656A>TCA389833297TMEM260c.1352A>T (p.His451Leu)
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c.*262A>T (n.*262A>T)
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c.440+2893A>T
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n.862+2893A>T
c.311A>T (p.His104Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.479A>T (p.His160Leu)
n.1350+2893A>T
n.1476A>T
n.1475A>T
n.1546A>T
n.1569A>T
n.1640A>T
n.1349+2893A>T
14g.56621657T>ACA389833298TMEM260c.1353T>A (p.His451Gln)
c.1226+2894T>A (n.1226+2894T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.*700+2894T>A (n.*700+2894T>A)
c.440+2894T>A
c.758+2894T>A (n.758+2894T>A)
n.862+2894T>A
c.312T>A (p.His104Gln)
c.513T>A (p.His171Gln)
c.1002T>A (p.His334Gln)
c.885T>A (p.His295Gln)
c.480T>A (p.His160Gln)
n.1350+2894T>A
n.1477T>A
n.1476T>A
n.1547T>A
n.1570T>A
n.1641T>A
n.1349+2894T>A
14g.56621657T>CCA486512772TMEM260c.1353T>C (p.His451=)
c.1226+2894T>C (n.1226+2894T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*700+2894T>C (n.*700+2894T>C)
c.440+2894T>C
c.758+2894T>C (n.758+2894T>C)
n.862+2894T>C
c.312T>C (p.His104=)
c.513T>C (p.His171=)
c.1002T>C (p.His334=)
c.885T>C (p.His295=)
c.480T>C (p.His160=)
n.1350+2894T>C
n.1477T>C
n.1476T>C
n.1547T>C
n.1570T>C
n.1641T>C
n.1349+2894T>C
14g.56621657T>GCA389833299TMEM260c.1353T>G (p.His451Gln)
c.1226+2894T>G (n.1226+2894T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*700+2894T>G (n.*700+2894T>G)
c.440+2894T>G
c.758+2894T>G (n.758+2894T>G)
n.862+2894T>G
c.312T>G (p.His104Gln)
c.513T>G (p.His171Gln)
c.1002T>G (p.His334Gln)
c.885T>G (p.His295Gln)
c.480T>G (p.His160Gln)
n.1350+2894T>G
n.1477T>G
n.1476T>G
n.1547T>G
n.1570T>G
n.1641T>G
n.1349+2894T>G
14g.56621658T>ACA389833302TMEM260c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.1226+2895T>A (n.1226+2895T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*700+2895T>A (n.*700+2895T>A)
c.440+2895T>A
c.758+2895T>A (n.758+2895T>A)
n.862+2895T>A
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
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c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.1350+2895T>A
n.1478T>A
n.1477T>A
n.1548T>A
n.1571T>A
n.1642T>A
n.1349+2895T>A
14g.56621658T>CCA389833300TMEM260c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.1226+2895T>C (n.1226+2895T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*700+2895T>C (n.*700+2895T>C)
c.440+2895T>C
c.758+2895T>C (n.758+2895T>C)
n.862+2895T>C
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.1003T>C (p.Tyr335His)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.481T>C (p.Tyr161His)
n.1350+2895T>C
n.1478T>C
n.1477T>C
n.1548T>C
n.1571T>C
n.1642T>C
n.1349+2895T>C
14g.56621658T>GCA389833301TMEM260c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.1226+2895T>G (n.1226+2895T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*700+2895T>G (n.*700+2895T>G)
c.440+2895T>G
c.758+2895T>G (n.758+2895T>G)
n.862+2895T>G
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.1350+2895T>G
n.1478T>G
n.1477T>G
n.1548T>G
n.1571T>G
n.1642T>G
n.1349+2895T>G
14g.56621659A>CCA389833303TMEM260c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.1226+2896A>C (n.1226+2896A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*700+2896A>C (n.*700+2896A>C)
c.440+2896A>C
c.758+2896A>C (n.758+2896A>C)
n.862+2896A>C
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.1350+2896A>C
n.1479A>C
n.1478A>C
n.1549A>C
n.1572A>C
n.1643A>C
n.1349+2896A>C
14g.56621659A>GCA389833304TMEM260c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.1226+2896A>G (n.1226+2896A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*700+2896A>G (n.*700+2896A>G)
c.440+2896A>G
c.758+2896A>G (n.758+2896A>G)
n.862+2896A>G
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.1350+2896A>G
n.1479A>G
n.1478A>G
n.1549A>G
n.1572A>G
n.1643A>G
n.1349+2896A>G
14g.56621659A>TCA389833305TMEM260c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.1226+2896A>T (n.1226+2896A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*700+2896A>T (n.*700+2896A>T)
c.440+2896A>T
c.758+2896A>T (n.758+2896A>T)
n.862+2896A>T
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.1350+2896A>T
n.1479A>T
n.1478A>T
n.1549A>T
n.1572A>T
n.1643A>T
n.1349+2896A>T
14g.56621660C>ACA389833306TMEM260c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.1226+2897C>A (n.1226+2897C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*700+2897C>A (n.*700+2897C>A)
c.440+2897C>A
c.758+2897C>A (n.758+2897C>A)
n.862+2897C>A
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
c.516C>A (p.Tyr172Ter)
c.1005C>A (p.Tyr335Ter)
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
n.1350+2897C>A
n.1480C>A
n.1479C>A
n.1550C>A
n.1573C>A
n.1644C>A
n.1349+2897C>A
14g.56621660C>GCA389833307TMEM260c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.1226+2897C>G (n.1226+2897C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*700+2897C>G (n.*700+2897C>G)
c.440+2897C>G
c.758+2897C>G (n.758+2897C>G)
n.862+2897C>G
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
c.516C>G (p.Tyr172Ter)
c.1005C>G (p.Tyr335Ter)
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
n.1350+2897C>G
n.1480C>G
n.1479C>G
n.1550C>G
n.1573C>G
n.1644C>G
n.1349+2897C>G
14g.56621660C>TCA486512773TMEM260c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.1226+2897C>T (n.1226+2897C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*700+2897C>T (n.*700+2897C>T)
c.440+2897C>T
c.758+2897C>T (n.758+2897C>T)
n.862+2897C>T
c.315C>T (p.Tyr105=)
c.516C>T (p.Tyr172=)
c.1005C>T (p.Tyr335=)
c.888C>T (p.Tyr296=)
c.483C>T (p.Tyr161=)
n.1350+2897C>T
n.1480C>T
n.1479C>T
n.1550C>T
n.1573C>T
n.1644C>T
n.1349+2897C>T
14g.56621661T>ACA389833308TMEM260c.1357T>A (p.Cys453Ser)
c.1226+2898T>A (n.1226+2898T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*700+2898T>A (n.*700+2898T>A)
c.440+2898T>A
c.758+2898T>A (n.758+2898T>A)
n.862+2898T>A
c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
n.1350+2898T>A
n.1481T>A
n.1480T>A
n.1551T>A
n.1574T>A
n.1645T>A
n.1349+2898T>A
14g.56621661T>CCA7200047TMEM260c.1357T>C (p.Cys453Arg)
c.1226+2898T>C (n.1226+2898T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*700+2898T>C (n.*700+2898T>C)
c.440+2898T>C
c.758+2898T>C (n.758+2898T>C)
n.862+2898T>C
c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
n.1350+2898T>C
n.1481T>C
n.1480T>C
n.1551T>C
n.1574T>C
n.1645T>C
n.1349+2898T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56621661T>GCA389833309TMEM260c.1357T>G (p.Cys453Gly)
c.1226+2898T>G (n.1226+2898T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*700+2898T>G (n.*700+2898T>G)
c.440+2898T>G
c.758+2898T>G (n.758+2898T>G)
n.862+2898T>G
c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
n.1350+2898T>G
n.1481T>G
n.1480T>G
n.1551T>G
n.1574T>G
n.1645T>G
n.1349+2898T>G
14g.56621661T=CA2139044649TMEM260c.1357T= (p.Cys453=)
c.1226+2898T= (n.1226+2898T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.*700+2898T= (n.*700+2898T=)
c.440+2898T=
c.758+2898T= (n.758+2898T=)
n.862+2898T=
c.316T= (p.Cys106=)
c.517T= (p.Cys173=)
c.1006T= (p.Cys336=)
c.889T= (p.Cys297=)
c.484T= (p.Cys162=)
n.1350+2898T=
n.1481T=
n.1480T=
n.1551T=
n.1574T=
n.1645T=
n.1349+2898T=
14g.56621662G>ACA389833310TMEM260c.1358G>A (p.Cys453Tyr)
c.1226+2899G>A (n.1226+2899G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*700+2899G>A (n.*700+2899G>A)
c.440+2899G>A
c.758+2899G>A (n.758+2899G>A)
n.862+2899G>A
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
n.1350+2899G>A
n.1482G>A
n.1481G>A
n.1552G>A
n.1575G>A
n.1646G>A
n.1349+2899G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.56621662G>CCA389833312TMEM260c.1358G>C (p.Cys453Ser)
c.1226+2899G>C (n.1226+2899G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*700+2899G>C (n.*700+2899G>C)
c.440+2899G>C
c.758+2899G>C (n.758+2899G>C)
n.862+2899G>C
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
c.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
n.1350+2899G>C
n.1482G>C
n.1481G>C
n.1552G>C
n.1575G>C
n.1646G>C
n.1349+2899G>C
14g.56621662G=CA2139044653TMEM260c.1358G= (p.Cys453=)
c.1226+2899G= (n.1226+2899G=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.*700+2899G= (n.*700+2899G=)
c.440+2899G=
c.758+2899G= (n.758+2899G=)
n.862+2899G=
c.317G= (p.Cys106=)
c.518G= (p.Cys173=)
c.1007G= (p.Cys336=)
c.890G= (p.Cys297=)
c.485G= (p.Cys162=)
n.1350+2899G=
n.1482G=
n.1481G=
n.1552G=
n.1575G=
n.1646G=
n.1349+2899G=
14g.56621662G>TCA389833311TMEM260c.1358G>T (p.Cys453Phe)
c.1226+2899G>T (n.1226+2899G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*700+2899G>T (n.*700+2899G>T)
c.440+2899G>T
c.758+2899G>T (n.758+2899G>T)
n.862+2899G>T
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
n.1350+2899G>T
n.1482G>T
n.1481G>T
n.1552G>T
n.1575G>T
n.1646G>T
n.1349+2899G>T
14g.56621663T>ACA389833313TMEM260c.1359T>A (p.Cys453Ter)
c.1226+2900T>A (n.1226+2900T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*700+2900T>A (n.*700+2900T>A)
c.440+2900T>A
c.758+2900T>A (n.758+2900T>A)
n.862+2900T>A
c.318T>A (p.Cys106Ter)
c.519T>A (p.Cys173Ter)
c.1008T>A (p.Cys336Ter)
c.891T>A (p.Cys297Ter)
c.486T>A (p.Cys162Ter)
n.1350+2900T>A
n.1483T>A
n.1482T>A
n.1553T>A
n.1576T>A
n.1647T>A
n.1349+2900T>A
14g.56621663T>CCA486512774TMEM260c.1359T>C (p.Cys453=)
c.1226+2900T>C (n.1226+2900T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*700+2900T>C (n.*700+2900T>C)
c.440+2900T>C
c.758+2900T>C (n.758+2900T>C)
n.862+2900T>C
c.318T>C (p.Cys106=)
c.519T>C (p.Cys173=)
c.1008T>C (p.Cys336=)
c.891T>C (p.Cys297=)
c.486T>C (p.Cys162=)
n.1350+2900T>C
n.1483T>C
n.1482T>C
n.1553T>C
n.1576T>C
n.1647T>C
n.1349+2900T>C
14g.56621663T>GCA389833314TMEM260c.1359T>G (p.Cys453Trp)
c.1226+2900T>G (n.1226+2900T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*700+2900T>G (n.*700+2900T>G)
c.440+2900T>G
c.758+2900T>G (n.758+2900T>G)
n.862+2900T>G
c.318T>G (p.Cys106Trp)
c.519T>G (p.Cys173Trp)
c.1008T>G (p.Cys336Trp)
c.891T>G (p.Cys297Trp)
c.486T>G (p.Cys162Trp)
n.1350+2900T>G
n.1483T>G
n.1482T>G
n.1553T>G
n.1576T>G
n.1647T>G
n.1349+2900T>G
14g.56621664G>ACA389833315TMEM260c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1226+2901G>A (n.1226+2901G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*700+2901G>A (n.*700+2901G>A)
c.440+2901G>A
c.758+2901G>A (n.758+2901G>A)
n.862+2901G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.1350+2901G>A
n.1484G>A
n.1483G>A
n.1554G>A
n.1577G>A
n.1648G>A
n.1349+2901G>A
14g.56621664G>CCA389833316TMEM260c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1226+2901G>C (n.1226+2901G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*700+2901G>C (n.*700+2901G>C)
c.440+2901G>C
c.758+2901G>C (n.758+2901G>C)
n.862+2901G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.1350+2901G>C
n.1484G>C
n.1483G>C
n.1554G>C
n.1577G>C
n.1648G>C
n.1349+2901G>C
14g.56621664G>TCA389833317TMEM260c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1226+2901G>T (n.1226+2901G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*700+2901G>T (n.*700+2901G>T)
c.440+2901G>T
c.758+2901G>T (n.758+2901G>T)
n.862+2901G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.1350+2901G>T
n.1484G>T
n.1483G>T
n.1554G>T
n.1577G>T
n.1648G>T
n.1349+2901G>T
14g.56621665A>CCA389833318TMEM260c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1226+2902A>C (n.1226+2902A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*700+2902A>C (n.*700+2902A>C)
c.440+2902A>C
c.758+2902A>C (n.758+2902A>C)
n.862+2902A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.1350+2902A>C
n.1485A>C
n.1484A>C
n.1555A>C
n.1578A>C
n.1649A>C
n.1349+2902A>C
14g.56621665A>GCA389833319TMEM260c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1226+2902A>G (n.1226+2902A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*700+2902A>G (n.*700+2902A>G)
c.440+2902A>G
c.758+2902A>G (n.758+2902A>G)
n.862+2902A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
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n.1350+2902A>G
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n.1484A>G
n.1555A>G
n.1578A>G
n.1649A>G
n.1349+2902A>G
14g.56621665A>TCA389833320TMEM260c.1361A>T (p.Glu454Val)
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c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*700+2902A>T (n.*700+2902A>T)
c.440+2902A>T
c.758+2902A>T (n.758+2902A>T)
n.862+2902A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
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n.1485A>T
n.1484A>T
n.1555A>T
n.1578A>T
n.1649A>T
n.1349+2902A>T
14g.56621666G>ACA486512775TMEM260c.1362G>A (p.Glu454=)
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c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*700+2903G>A (n.*700+2903G>A)
c.440+2903G>A
c.758+2903G>A (n.758+2903G>A)
n.862+2903G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.489G>A (p.Glu163=)
n.1350+2903G>A
n.1486G>A
n.1485G>A
n.1556G>A
n.1579G>A
n.1650G>A
n.1349+2903G>A
14g.56621666G>CCA389833321TMEM260c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.1226+2903G>C (n.1226+2903G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*700+2903G>C (n.*700+2903G>C)
c.440+2903G>C
c.758+2903G>C (n.758+2903G>C)
n.862+2903G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.1350+2903G>C
n.1486G>C
n.1485G>C
n.1556G>C
n.1579G>C
n.1650G>C
n.1349+2903G>C
14g.56621666G>TCA389833322TMEM260c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.1226+2903G>T (n.1226+2903G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*700+2903G>T (n.*700+2903G>T)
c.440+2903G>T
c.758+2903G>T (n.758+2903G>T)
n.862+2903G>T
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.1350+2903G>T
n.1486G>T
n.1485G>T
n.1556G>T
n.1579G>T
n.1650G>T
n.1349+2903G>T
14g.56621667G>ACA389833323TMEM260c.1363G>A (p.Gly455Arg)
c.1226+2904G>A (n.1226+2904G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*700+2904G>A (n.*700+2904G>A)
c.440+2904G>A
c.758+2904G>A (n.758+2904G>A)
n.862+2904G>A
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
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n.1350+2904G>A
n.1487G>A
n.1486G>A
n.1557G>A
n.1580G>A
n.1651G>A
n.1349+2904G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.56621667G>CCA389833324TMEM260c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1226+2904G>C (n.1226+2904G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*700+2904G>C (n.*700+2904G>C)
c.440+2904G>C
c.758+2904G>C (n.758+2904G>C)
n.862+2904G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
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n.1350+2904G>C
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n.1580G>C
n.1651G>C
n.1349+2904G>C
14g.56621667G=CA2139044655TMEM260c.1363G= (p.Gly455=)
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c.*273G= (n.*273G=)
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c.440+2904G=
c.758+2904G= (n.758+2904G=)
n.862+2904G=
c.322G= (p.Gly108=)
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c.1012G= (p.Gly338=)
c.895G= (p.Gly299=)
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n.1349+2904G=
14g.56621667G>TCA389833325TMEM260c.1363G>T (p.Gly455Trp)
c.1226+2904G>T (n.1226+2904G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*700+2904G>T (n.*700+2904G>T)
c.440+2904G>T
c.758+2904G>T (n.758+2904G>T)
n.862+2904G>T
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
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n.1350+2904G>T
n.1487G>T
n.1486G>T
n.1557G>T
n.1580G>T
n.1651G>T
n.1349+2904G>T
 gnomAD v4
14g.56621668G>ACA389833327TMEM260c.1364G>A (p.Gly455Glu)
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c.*274G>A (n.*274G>A)
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c.440+2905G>A
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n.862+2905G>A
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n.1350+2905G>A
n.1488G>A
n.1487G>A
n.1558G>A
n.1581G>A
n.1652G>A
n.1349+2905G>A
 dbSNP
14g.56621668G>CCA389833326TMEM260c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1226+2905G>C (n.1226+2905G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*700+2905G>C (n.*700+2905G>C)
c.440+2905G>C
c.758+2905G>C (n.758+2905G>C)
n.862+2905G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.1350+2905G>C
n.1488G>C
n.1487G>C
n.1558G>C
n.1581G>C
n.1652G>C
n.1349+2905G>C
14g.56621668G=CA2139044660TMEM260c.1364G= (p.Gly455=)
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c.*274G= (n.*274G=)
c.*700+2905G= (n.*700+2905G=)
c.440+2905G=
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c.323G= (p.Gly108=)
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n.1349+2905G=
14g.56621668G>TCA7200048TMEM260c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1226+2905G>T (n.1226+2905G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*700+2905G>T (n.*700+2905G>T)
c.440+2905G>T
c.758+2905G>T (n.758+2905G>T)
n.862+2905G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.1350+2905G>T
n.1488G>T
n.1487G>T
n.1558G>T
n.1581G>T
n.1652G>T
n.1349+2905G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56621669G>ACA486512777TMEM260c.1365G>A (p.Gly455=)
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c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*700+2906G>A (n.*700+2906G>A)
c.440+2906G>A
c.758+2906G>A (n.758+2906G>A)
n.862+2906G>A
c.324G>A (p.Gly108=)
c.525G>A (p.Gly175=)
c.1014G>A (p.Gly338=)
c.897G>A (p.Gly299=)
c.492G>A (p.Gly164=)
n.1350+2906G>A
n.1489G>A
n.1488G>A
n.1559G>A
n.1582G>A
n.1653G>A
n.1349+2906G>A
14g.56621669G>CCA261561334TMEM260c.1365G>C (p.Gly455=)
c.1226+2906G>C (n.1226+2906G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*700+2906G>C (n.*700+2906G>C)
c.440+2906G>C
c.758+2906G>C (n.758+2906G>C)
n.862+2906G>C
c.324G>C (p.Gly108=)
c.525G>C (p.Gly175=)
c.1014G>C (p.Gly338=)
c.897G>C (p.Gly299=)
c.492G>C (p.Gly164=)
n.1350+2906G>C
n.1489G>C
n.1488G>C
n.1559G>C
n.1582G>C
n.1653G>C
n.1349+2906G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56621669G=CA2139044662TMEM260c.1365G= (p.Gly455=)
c.1226+2906G= (n.1226+2906G=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.*700+2906G= (n.*700+2906G=)
c.440+2906G=
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n.862+2906G=
c.324G= (p.Gly108=)
c.525G= (p.Gly175=)
c.1014G= (p.Gly338=)
c.897G= (p.Gly299=)
c.492G= (p.Gly164=)
n.1350+2906G=
n.1489G=
n.1488G=
n.1559G=
n.1582G=
n.1653G=
n.1349+2906G=
14g.56621669G>TCA486512776TMEM260c.1365G>T (p.Gly455=)
c.1226+2906G>T (n.1226+2906G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*700+2906G>T (n.*700+2906G>T)
c.440+2906G>T
c.758+2906G>T (n.758+2906G>T)
n.862+2906G>T
c.324G>T (p.Gly108=)
c.525G>T (p.Gly175=)
c.1014G>T (p.Gly338=)
c.897G>T (p.Gly299=)
c.492G>T (p.Gly164=)
n.1350+2906G>T
n.1489G>T
n.1488G>T
n.1559G>T
n.1582G>T
n.1653G>T
n.1349+2906G>T
 gnomAD v4
14g.56621670T>ACA389833328TMEM260c.1366T>A (p.Leu456Met)
c.1226+2907T>A (n.1226+2907T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*700+2907T>A (n.*700+2907T>A)
c.440+2907T>A
c.758+2907T>A (n.758+2907T>A)
n.862+2907T>A
c.325T>A (p.Leu109Met)
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.1015T>A (p.Leu339Met)
c.898T>A (p.Leu300Met)
c.493T>A (p.Leu165Met)
n.1350+2907T>A
n.1490T>A
n.1489T>A
n.1560T>A
n.1583T>A
n.1654T>A
n.1349+2907T>A
14g.56621670T>CCA486512778TMEM260c.1366T>C (p.Leu456=)
c.1226+2907T>C (n.1226+2907T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*700+2907T>C (n.*700+2907T>C)
c.440+2907T>C
c.758+2907T>C (n.758+2907T>C)
n.862+2907T>C
c.325T>C (p.Leu109=)
c.526T>C (p.Leu176=)
c.1015T>C (p.Leu339=)
c.898T>C (p.Leu300=)
c.493T>C (p.Leu165=)
n.1350+2907T>C
n.1490T>C
n.1489T>C
n.1560T>C
n.1583T>C
n.1654T>C
n.1349+2907T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.56621670T>GCA389833329TMEM260c.1366T>G (p.Leu456Val)
c.1226+2907T>G (n.1226+2907T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*700+2907T>G (n.*700+2907T>G)
c.440+2907T>G
c.758+2907T>G (n.758+2907T>G)
n.862+2907T>G
c.325T>G (p.Leu109Val)
c.526T>G (p.Leu176Val)
c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.898T>G (p.Leu300Val)
c.493T>G (p.Leu165Val)
n.1350+2907T>G
n.1490T>G
n.1489T>G
n.1560T>G
n.1583T>G
n.1654T>G
n.1349+2907T>G
14g.56621670T=CA2139044666TMEM260c.1366T= (p.Leu456=)
c.1226+2907T= (n.1226+2907T=)
c.*276T= (n.*276T=)
c.*700+2907T= (n.*700+2907T=)
c.440+2907T=
c.758+2907T= (n.758+2907T=)
n.862+2907T=
c.325T= (p.Leu109=)
c.526T= (p.Leu176=)
c.1015T= (p.Leu339=)
c.898T= (p.Leu300=)
c.493T= (p.Leu165=)
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n.1350+2911G>T
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n.1349+2911G>T
14g.56621675G>ACA486512780TMEM260c.1371G>A (p.Arg457=)
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14g.56621675G>TCA389833341TMEM260c.1371G>T (p.Arg457Ser)
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14g.56621676C>ACA389833342TMEM260c.1372C>A (p.Pro458Thr)
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n.1349+2913C>A
 dbSNP
14g.56621676C>GCA389833343TMEM260c.1372C>G (p.Pro458Ala)
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14g.56621676C>TCA389833344TMEM260c.1372C>T (p.Pro458Ser)
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14g.56621677C>ACA389833345TMEM260c.1373C>A (p.Pro458His)
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 dbSNP
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c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.1350+2920T>A
n.1503T>A
n.1502T>A
n.1573T>A
n.1596T>A
n.1667T>A
n.1349+2920T>A
14g.56621683T>CCA389833359TMEM260c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1226+2920T>C (n.1226+2920T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*700+2920T>C (n.*700+2920T>C)
c.440+2920T>C
c.758+2920T>C (n.758+2920T>C)
n.862+2920T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.1350+2920T>C
n.1503T>C
n.1502T>C
n.1573T>C
n.1596T>C
n.1667T>C
n.1349+2920T>C
14g.56621683T>GCA389833360TMEM260c.1379T>G (p.Ile460Ser)
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c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*700+2920T>G (n.*700+2920T>G)
c.440+2920T>G
c.758+2920T>G (n.758+2920T>G)
n.862+2920T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
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c.1028T>G (p.Ile343Ser)
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n.1503T>G
n.1502T>G
n.1573T>G
n.1596T>G
n.1667T>G
n.1349+2920T>G
14g.56621684T>ACA486512785TMEM260c.1380T>A (p.Ile460=)
c.1226+2921T>A (n.1226+2921T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*700+2921T>A (n.*700+2921T>A)
c.440+2921T>A
c.758+2921T>A (n.758+2921T>A)
n.862+2921T>A
c.339T>A (p.Ile113=)
c.540T>A (p.Ile180=)
c.1029T>A (p.Ile343=)
c.912T>A (p.Ile304=)
c.507T>A (p.Ile169=)
n.1350+2921T>A
n.1504T>A
n.1503T>A
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n.1597T>A
n.1668T>A
n.1349+2921T>A
14g.56621684T>CCA486512786TMEM260c.1380T>C (p.Ile460=)
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c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*700+2921T>C (n.*700+2921T>C)
c.440+2921T>C
c.758+2921T>C (n.758+2921T>C)
n.862+2921T>C
c.339T>C (p.Ile113=)
c.540T>C (p.Ile180=)
c.1029T>C (p.Ile343=)
c.912T>C (p.Ile304=)
c.507T>C (p.Ile169=)
n.1350+2921T>C
n.1504T>C
n.1503T>C
n.1574T>C
n.1597T>C
n.1668T>C
n.1349+2921T>C
14g.56621684T>GCA389833361TMEM260c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.1226+2921T>G (n.1226+2921T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*700+2921T>G (n.*700+2921T>G)
c.440+2921T>G
c.758+2921T>G (n.758+2921T>G)
n.862+2921T>G
c.339T>G (p.Ile113Met)
c.540T>G (p.Ile180Met)
c.1029T>G (p.Ile343Met)
c.912T>G (p.Ile304Met)
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n.1574T>G
n.1597T>G
n.1668T>G
n.1349+2921T>G
14g.56621685T>ACA389833362TMEM260c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1226+2922T>A (n.1226+2922T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*700+2922T>A (n.*700+2922T>A)
c.440+2922T>A
c.758+2922T>A (n.758+2922T>A)
n.862+2922T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
n.1350+2922T>A
n.1505T>A
n.1504T>A
n.1575T>A
n.1598T>A
n.1669T>A
n.1349+2922T>A
14g.56621685T>CCA389833363TMEM260c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1226+2922T>C (n.1226+2922T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*700+2922T>C (n.*700+2922T>C)
c.440+2922T>C
c.758+2922T>C (n.758+2922T>C)
n.862+2922T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
n.1350+2922T>C
n.1505T>C
n.1504T>C
n.1575T>C
n.1598T>C
n.1669T>C
n.1349+2922T>C
 gnomAD v4
14g.56621685T>GCA389833364TMEM260c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1226+2922T>G (n.1226+2922T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*700+2922T>G (n.*700+2922T>G)
c.440+2922T>G
c.758+2922T>G (n.758+2922T>G)
n.862+2922T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
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c.508T>G (p.Ser170Ala)
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n.1505T>G
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n.1575T>G
n.1598T>G
n.1669T>G
n.1349+2922T>G
14g.56621686C>ACA389833365TMEM260c.1382C>A (p.Ser461Ter)
c.1226+2923C>A (n.1226+2923C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*700+2923C>A (n.*700+2923C>A)
c.440+2923C>A
c.758+2923C>A (n.758+2923C>A)
n.862+2923C>A
c.341C>A (p.Ser114Ter)
c.542C>A (p.Ser181Ter)
c.1031C>A (p.Ser344Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
c.509C>A (p.Ser170Ter)
n.1350+2923C>A
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n.1505C>A
n.1576C>A
n.1599C>A
n.1670C>A
n.1349+2923C>A
14g.56621686C=CA2139044691TMEM260c.1382C= (p.Ser461=)
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c.*292C= (n.*292C=)
c.*700+2923C= (n.*700+2923C=)
c.440+2923C=
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c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*700+2923C>T (n.*700+2923C>T)
c.440+2923C>T
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n.862+2923C>T
c.341C>T (p.Ser114Leu)
c.542C>T (p.Ser181Leu)
c.1031C>T (p.Ser344Leu)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
c.509C>T (p.Ser170Leu)
n.1350+2923C>T
n.1506C>T
n.1505C>T
n.1576C>T
n.1599C>T
n.1670C>T
n.1349+2923C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.56621687A=CA2139044695TMEM260c.1383A= (p.Ser461=)
c.1226+2924A= (n.1226+2924A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.*700+2924A= (n.*700+2924A=)
c.440+2924A=
c.758+2924A= (n.758+2924A=)
n.862+2924A=
c.342A= (p.Ser114=)
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c.1032A= (p.Ser344=)
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c.510A= (p.Ser170=)
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n.1507A=
n.1506A=
n.1577A=
n.1600A=
n.1671A=
n.1349+2924A=
14g.56621687A>CCA486512789TMEM260c.1383A>C (p.Ser461=)
c.1226+2924A>C (n.1226+2924A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*700+2924A>C (n.*700+2924A>C)
c.440+2924A>C
c.758+2924A>C (n.758+2924A>C)
n.862+2924A>C
c.342A>C (p.Ser114=)
c.543A>C (p.Ser181=)
c.1032A>C (p.Ser344=)
c.915A>C (p.Ser305=)
c.510A>C (p.Ser170=)
n.1350+2924A>C
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n.1506A>C
n.1577A>C
n.1600A>C
n.1671A>C
n.1349+2924A>C
14g.56621687A>GCA486512787TMEM260c.1383A>G (p.Ser461=)
c.1226+2924A>G (n.1226+2924A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*700+2924A>G (n.*700+2924A>G)
c.440+2924A>G
c.758+2924A>G (n.758+2924A>G)
n.862+2924A>G
c.342A>G (p.Ser114=)
c.543A>G (p.Ser181=)
c.1032A>G (p.Ser344=)
c.915A>G (p.Ser305=)
c.510A>G (p.Ser170=)
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n.1349+2924A>G
14g.56621687A>TCA486512788TMEM260c.1383A>T (p.Ser461=)
c.1226+2924A>T (n.1226+2924A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*700+2924A>T (n.*700+2924A>T)
c.440+2924A>T
c.758+2924A>T (n.758+2924A>T)
n.862+2924A>T
c.342A>T (p.Ser114=)
c.543A>T (p.Ser181=)
c.1032A>T (p.Ser344=)
c.915A>T (p.Ser305=)
c.510A>T (p.Ser170=)
n.1350+2924A>T
n.1507A>T
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n.1577A>T
n.1600A>T
n.1671A>T
n.1349+2924A>T
 dbSNP
14g.56621688T>ACA389833368TMEM260c.1384T>A (p.Leu462Ile)
c.1226+2925T>A (n.1226+2925T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*700+2925T>A (n.*700+2925T>A)
c.440+2925T>A
c.758+2925T>A (n.758+2925T>A)
n.862+2925T>A
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c.511T>A (p.Leu171Ile)
n.1350+2925T>A
n.1508T>A
n.1507T>A
n.1578T>A
n.1601T>A
n.1672T>A
n.1349+2925T>A
14g.56621688T>CCA486512790TMEM260c.1384T>C (p.Leu462=)
c.1226+2925T>C (n.1226+2925T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*700+2925T>C (n.*700+2925T>C)
c.440+2925T>C
c.758+2925T>C (n.758+2925T>C)
n.862+2925T>C
c.343T>C (p.Leu115=)
c.544T>C (p.Leu182=)
c.1033T>C (p.Leu345=)
c.916T>C (p.Leu306=)
c.511T>C (p.Leu171=)
n.1350+2925T>C
n.1508T>C
n.1507T>C
n.1578T>C
n.1601T>C
n.1672T>C
n.1349+2925T>C
 gnomAD v4
14g.56621688T>GCA389833369TMEM260c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.1226+2925T>G (n.1226+2925T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*700+2925T>G (n.*700+2925T>G)
c.440+2925T>G
c.758+2925T>G (n.758+2925T>G)
n.862+2925T>G
c.343T>G (p.Leu115Val)
c.544T>G (p.Leu182Val)
c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.916T>G (p.Leu306Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
n.1350+2925T>G
n.1508T>G
n.1507T>G
n.1578T>G
n.1601T>G
n.1672T>G
n.1349+2925T>G
14g.56621689T>ACA389833370TMEM260c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.1226+2926T>A (n.1226+2926T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*700+2926T>A (n.*700+2926T>A)
c.440+2926T>A
c.758+2926T>A (n.758+2926T>A)
n.862+2926T>A
c.344T>A (p.Leu115Ter)
c.545T>A (p.Leu182Ter)
c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
n.1350+2926T>A
n.1509T>A
n.1508T>A
n.1579T>A
n.1602T>A
n.1673T>A
n.1349+2926T>A
14g.56621689T>CCA389833371TMEM260c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.1226+2926T>C (n.1226+2926T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*700+2926T>C (n.*700+2926T>C)
c.440+2926T>C
c.758+2926T>C (n.758+2926T>C)
n.862+2926T>C
c.344T>C (p.Leu115Ser)
c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
n.1350+2926T>C
n.1509T>C
n.1508T>C
n.1579T>C
n.1602T>C
n.1673T>C
n.1349+2926T>C
 gnomAD v4 COSMIC
14g.56621689T>GCA389833372TMEM260c.1385T>G (p.Leu462Ter)
c.1226+2926T>G (n.1226+2926T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*700+2926T>G (n.*700+2926T>G)
c.440+2926T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1349+2936G>T

Number of alleles fetched