Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.56615929A= | CA1630174865 | DST | c.4297-1445T= (n.4297-1445T=) c.4831-1445T= (n.4831-1445T=) c.4417-1445T= (n.4417-1445T=) c.7538T= (p.Phe2513=) c.4645-1445T= (n.4645-1445T=) c.4930-1445T= (n.4930-1445T=) c.3319-1445T= (n.3319-1445T=) c.4516-1445T= (n.4516-1445T=) c.4396-1445T= (n.4396-1445T=) c.4375-1445T= (n.4375-1445T=) c.4858-1445T= (n.4858-1445T=) c.4957-1445T= (n.4957-1445T=) c.4894-1445T= (n.4894-1445T=) c.4333-1445T= (n.4333-1445T=) c.9176T= (p.Phe3059=) c.4276-1445T= (n.4276-1445T=) | |
6 | g.56615929A>C | CA364562789 | DST | c.4297-1445T>G (n.4297-1445T>G) c.4831-1445T>G (n.4831-1445T>G) c.4417-1445T>G (n.4417-1445T>G) c.7538T>G (p.Phe2513Cys) c.4645-1445T>G (n.4645-1445T>G) c.4930-1445T>G (n.4930-1445T>G) c.3319-1445T>G (n.3319-1445T>G) c.4516-1445T>G (n.4516-1445T>G) c.4396-1445T>G (n.4396-1445T>G) c.4375-1445T>G (n.4375-1445T>G) c.4858-1445T>G (n.4858-1445T>G) c.4957-1445T>G (n.4957-1445T>G) c.4894-1445T>G (n.4894-1445T>G) c.4333-1445T>G (n.4333-1445T>G) c.9176T>G (p.Phe3059Cys) c.4276-1445T>G (n.4276-1445T>G) | |
6 | g.56615929A>G | CA364562790 | DST | c.4297-1445T>C (n.4297-1445T>C) c.4831-1445T>C (n.4831-1445T>C) c.4417-1445T>C (n.4417-1445T>C) c.7538T>C (p.Phe2513Ser) c.4645-1445T>C (n.4645-1445T>C) c.4930-1445T>C (n.4930-1445T>C) c.3319-1445T>C (n.3319-1445T>C) c.4516-1445T>C (n.4516-1445T>C) c.4396-1445T>C (n.4396-1445T>C) c.4375-1445T>C (n.4375-1445T>C) c.4858-1445T>C (n.4858-1445T>C) c.4957-1445T>C (n.4957-1445T>C) c.4894-1445T>C (n.4894-1445T>C) c.4333-1445T>C (n.4333-1445T>C) c.9176T>C (p.Phe3059Ser) c.4276-1445T>C (n.4276-1445T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56615929A>T | CA364562791 | DST | c.4297-1445T>A (n.4297-1445T>A) c.4831-1445T>A (n.4831-1445T>A) c.4417-1445T>A (n.4417-1445T>A) c.7538T>A (p.Phe2513Tyr) c.4645-1445T>A (n.4645-1445T>A) c.4930-1445T>A (n.4930-1445T>A) c.3319-1445T>A (n.3319-1445T>A) c.4516-1445T>A (n.4516-1445T>A) c.4396-1445T>A (n.4396-1445T>A) c.4375-1445T>A (n.4375-1445T>A) c.4858-1445T>A (n.4858-1445T>A) c.4957-1445T>A (n.4957-1445T>A) c.4894-1445T>A (n.4894-1445T>A) c.4333-1445T>A (n.4333-1445T>A) c.9176T>A (p.Phe3059Tyr) c.4276-1445T>A (n.4276-1445T>A) | |
6 | g.56615930A>C | CA364562792 | DST | c.4297-1446T>G (n.4297-1446T>G) c.4831-1446T>G (n.4831-1446T>G) c.4417-1446T>G (n.4417-1446T>G) c.7537T>G (p.Phe2513Val) c.4645-1446T>G (n.4645-1446T>G) c.4930-1446T>G (n.4930-1446T>G) c.3319-1446T>G (n.3319-1446T>G) c.4516-1446T>G (n.4516-1446T>G) c.4396-1446T>G (n.4396-1446T>G) c.4375-1446T>G (n.4375-1446T>G) c.4858-1446T>G (n.4858-1446T>G) c.4957-1446T>G (n.4957-1446T>G) c.4894-1446T>G (n.4894-1446T>G) c.4333-1446T>G (n.4333-1446T>G) c.9175T>G (p.Phe3059Val) c.4276-1446T>G (n.4276-1446T>G) | |
6 | g.56615930A>G | CA364562793 | DST | c.4297-1446T>C (n.4297-1446T>C) c.4831-1446T>C (n.4831-1446T>C) c.4417-1446T>C (n.4417-1446T>C) c.7537T>C (p.Phe2513Leu) c.4645-1446T>C (n.4645-1446T>C) c.4930-1446T>C (n.4930-1446T>C) c.3319-1446T>C (n.3319-1446T>C) c.4516-1446T>C (n.4516-1446T>C) c.4396-1446T>C (n.4396-1446T>C) c.4375-1446T>C (n.4375-1446T>C) c.4858-1446T>C (n.4858-1446T>C) c.4957-1446T>C (n.4957-1446T>C) c.4894-1446T>C (n.4894-1446T>C) c.4333-1446T>C (n.4333-1446T>C) c.9175T>C (p.Phe3059Leu) c.4276-1446T>C (n.4276-1446T>C) | |
6 | g.56615930A>T | CA364562794 | DST | c.4297-1446T>A (n.4297-1446T>A) c.4831-1446T>A (n.4831-1446T>A) c.4417-1446T>A (n.4417-1446T>A) c.7537T>A (p.Phe2513Ile) c.4645-1446T>A (n.4645-1446T>A) c.4930-1446T>A (n.4930-1446T>A) c.3319-1446T>A (n.3319-1446T>A) c.4516-1446T>A (n.4516-1446T>A) c.4396-1446T>A (n.4396-1446T>A) c.4375-1446T>A (n.4375-1446T>A) c.4858-1446T>A (n.4858-1446T>A) c.4957-1446T>A (n.4957-1446T>A) c.4894-1446T>A (n.4894-1446T>A) c.4333-1446T>A (n.4333-1446T>A) c.9175T>A (p.Phe3059Ile) c.4276-1446T>A (n.4276-1446T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.56615931C= | CA1630174866 | DST | c.4297-1447G= (n.4297-1447G=) c.4831-1447G= (n.4831-1447G=) c.4417-1447G= (n.4417-1447G=) c.7536G= (p.Gly2512=) c.4645-1447G= (n.4645-1447G=) c.4930-1447G= (n.4930-1447G=) c.3319-1447G= (n.3319-1447G=) c.4516-1447G= (n.4516-1447G=) c.4396-1447G= (n.4396-1447G=) c.4375-1447G= (n.4375-1447G=) c.4858-1447G= (n.4858-1447G=) c.4957-1447G= (n.4957-1447G=) c.4894-1447G= (n.4894-1447G=) c.4333-1447G= (n.4333-1447G=) c.9174G= (p.Gly3058=) c.4276-1447G= (n.4276-1447G=) | |
6 | g.56615931C>G | CA915944299 | DST | c.4297-1447G>C (n.4297-1447G>C) c.4831-1447G>C (n.4831-1447G>C) c.4417-1447G>C (n.4417-1447G>C) c.7536G>C (p.Gly2512=) c.4645-1447G>C (n.4645-1447G>C) c.4930-1447G>C (n.4930-1447G>C) c.3319-1447G>C (n.3319-1447G>C) c.4516-1447G>C (n.4516-1447G>C) c.4396-1447G>C (n.4396-1447G>C) c.4375-1447G>C (n.4375-1447G>C) c.4858-1447G>C (n.4858-1447G>C) c.4957-1447G>C (n.4957-1447G>C) c.4894-1447G>C (n.4894-1447G>C) c.4333-1447G>C (n.4333-1447G>C) c.9174G>C (p.Gly3058=) c.4276-1447G>C (n.4276-1447G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.56615931C>T | CA2499218408 | DST | c.4297-1447G>A (n.4297-1447G>A) c.4831-1447G>A (n.4831-1447G>A) c.4417-1447G>A (n.4417-1447G>A) c.7536G>A (p.Gly2512=) c.4645-1447G>A (n.4645-1447G>A) c.4930-1447G>A (n.4930-1447G>A) c.3319-1447G>A (n.3319-1447G>A) c.4516-1447G>A (n.4516-1447G>A) c.4396-1447G>A (n.4396-1447G>A) c.4375-1447G>A (n.4375-1447G>A) c.4858-1447G>A (n.4858-1447G>A) c.4957-1447G>A (n.4957-1447G>A) c.4894-1447G>A (n.4894-1447G>A) c.4333-1447G>A (n.4333-1447G>A) c.9174G>A (p.Gly3058=) c.4276-1447G>A (n.4276-1447G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.56615932C>A | CA364562795 | DST | c.4297-1448G>T (n.4297-1448G>T) c.4831-1448G>T (n.4831-1448G>T) c.4417-1448G>T (n.4417-1448G>T) c.7535G>T (p.Gly2512Val) c.4645-1448G>T (n.4645-1448G>T) c.4930-1448G>T (n.4930-1448G>T) c.3319-1448G>T (n.3319-1448G>T) c.4516-1448G>T (n.4516-1448G>T) c.4396-1448G>T (n.4396-1448G>T) c.4375-1448G>T (n.4375-1448G>T) c.4858-1448G>T (n.4858-1448G>T) c.4957-1448G>T (n.4957-1448G>T) c.4894-1448G>T (n.4894-1448G>T) c.4333-1448G>T (n.4333-1448G>T) c.9173G>T (p.Gly3058Val) c.4276-1448G>T (n.4276-1448G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.56615932C= | CA1630174867 | DST | c.4297-1448G= (n.4297-1448G=) c.4831-1448G= (n.4831-1448G=) c.4417-1448G= (n.4417-1448G=) c.7535G= (p.Gly2512=) c.4645-1448G= (n.4645-1448G=) c.4930-1448G= (n.4930-1448G=) c.3319-1448G= (n.3319-1448G=) c.4516-1448G= (n.4516-1448G=) c.4396-1448G= (n.4396-1448G=) c.4375-1448G= (n.4375-1448G=) c.4858-1448G= (n.4858-1448G=) c.4957-1448G= (n.4957-1448G=) c.4894-1448G= (n.4894-1448G=) c.4333-1448G= (n.4333-1448G=) c.9173G= (p.Gly3058=) c.4276-1448G= (n.4276-1448G=) | |
6 | g.56615932C>G | CA364562796 | DST | c.4297-1448G>C (n.4297-1448G>C) c.4831-1448G>C (n.4831-1448G>C) c.4417-1448G>C (n.4417-1448G>C) c.7535G>C (p.Gly2512Ala) c.4645-1448G>C (n.4645-1448G>C) c.4930-1448G>C (n.4930-1448G>C) c.3319-1448G>C (n.3319-1448G>C) c.4516-1448G>C (n.4516-1448G>C) c.4396-1448G>C (n.4396-1448G>C) c.4375-1448G>C (n.4375-1448G>C) c.4858-1448G>C (n.4858-1448G>C) c.4957-1448G>C (n.4957-1448G>C) c.4894-1448G>C (n.4894-1448G>C) c.4333-1448G>C (n.4333-1448G>C) c.9173G>C (p.Gly3058Ala) c.4276-1448G>C (n.4276-1448G>C) | |
6 | g.56615932C>T | CA364562797 | DST | c.4297-1448G>A (n.4297-1448G>A) c.4831-1448G>A (n.4831-1448G>A) c.4417-1448G>A (n.4417-1448G>A) c.7535G>A (p.Gly2512Glu) c.4645-1448G>A (n.4645-1448G>A) c.4930-1448G>A (n.4930-1448G>A) c.3319-1448G>A (n.3319-1448G>A) c.4516-1448G>A (n.4516-1448G>A) c.4396-1448G>A (n.4396-1448G>A) c.4375-1448G>A (n.4375-1448G>A) c.4858-1448G>A (n.4858-1448G>A) c.4957-1448G>A (n.4957-1448G>A) c.4894-1448G>A (n.4894-1448G>A) c.4333-1448G>A (n.4333-1448G>A) c.9173G>A (p.Gly3058Glu) c.4276-1448G>A (n.4276-1448G>A) | |
6 | g.56615932_56615933insTTT | CA3869941 | DST | c.4297-1449_4297-1448insAAA (n.4297-1449_4297-1448insAAA) c.4831-1449_4831-1448insAAA (n.4831-1449_4831-1448insAAA) c.4417-1449_4417-1448insAAA (n.4417-1449_4417-1448insAAA) c.7534_7535insAAA (p.Gly2512delinsGluArg) c.4645-1449_4645-1448insAAA (n.4645-1449_4645-1448insAAA) c.4930-1449_4930-1448insAAA (n.4930-1449_4930-1448insAAA) c.3319-1449_3319-1448insAAA (n.3319-1449_3319-1448insAAA) c.4516-1449_4516-1448insAAA (n.4516-1449_4516-1448insAAA) c.4396-1449_4396-1448insAAA (n.4396-1449_4396-1448insAAA) c.4375-1449_4375-1448insAAA (n.4375-1449_4375-1448insAAA) c.4858-1449_4858-1448insAAA (n.4858-1449_4858-1448insAAA) c.4957-1449_4957-1448insAAA (n.4957-1449_4957-1448insAAA) c.4894-1449_4894-1448insAAA (n.4894-1449_4894-1448insAAA) c.4333-1449_4333-1448insAAA (n.4333-1449_4333-1448insAAA) c.9172_9173insAAA (p.Gly3058delinsGluArg) c.4276-1449_4276-1448insAAA (n.4276-1449_4276-1448insAAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.56615933C>A | CA364562798 | DST | c.4297-1449G>T (n.4297-1449G>T) c.4831-1449G>T (n.4831-1449G>T) c.4417-1449G>T (n.4417-1449G>T) c.7534G>T (p.Gly2512Trp) c.4645-1449G>T (n.4645-1449G>T) c.4930-1449G>T (n.4930-1449G>T) c.3319-1449G>T (n.3319-1449G>T) c.4516-1449G>T (n.4516-1449G>T) c.4396-1449G>T (n.4396-1449G>T) c.4375-1449G>T (n.4375-1449G>T) c.4858-1449G>T (n.4858-1449G>T) c.4957-1449G>T (n.4957-1449G>T) c.4894-1449G>T (n.4894-1449G>T) c.4333-1449G>T (n.4333-1449G>T) c.9172G>T (p.Gly3058Trp) c.4276-1449G>T (n.4276-1449G>T) | |
6 | g.56615933C= | CA1630174868 | DST | c.4297-1449G= (n.4297-1449G=) c.4831-1449G= (n.4831-1449G=) c.4417-1449G= (n.4417-1449G=) c.7534G= (p.Gly2512=) c.4645-1449G= (n.4645-1449G=) c.4930-1449G= (n.4930-1449G=) c.3319-1449G= (n.3319-1449G=) c.4516-1449G= (n.4516-1449G=) c.4396-1449G= (n.4396-1449G=) c.4375-1449G= (n.4375-1449G=) c.4858-1449G= (n.4858-1449G=) c.4957-1449G= (n.4957-1449G=) c.4894-1449G= (n.4894-1449G=) c.4333-1449G= (n.4333-1449G=) c.9172G= (p.Gly3058=) c.4276-1449G= (n.4276-1449G=) | |
6 | g.56615933C>G | CA3869943 | DST | c.4297-1449G>C (n.4297-1449G>C) c.4831-1449G>C (n.4831-1449G>C) c.4417-1449G>C (n.4417-1449G>C) c.7534G>C (p.Gly2512Arg) c.4645-1449G>C (n.4645-1449G>C) c.4930-1449G>C (n.4930-1449G>C) c.3319-1449G>C (n.3319-1449G>C) c.4516-1449G>C (n.4516-1449G>C) c.4396-1449G>C (n.4396-1449G>C) c.4375-1449G>C (n.4375-1449G>C) c.4858-1449G>C (n.4858-1449G>C) c.4957-1449G>C (n.4957-1449G>C) c.4894-1449G>C (n.4894-1449G>C) c.4333-1449G>C (n.4333-1449G>C) c.9172G>C (p.Gly3058Arg) c.4276-1449G>C (n.4276-1449G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56615933C>T | CA3869942 | DST | c.4297-1449G>A (n.4297-1449G>A) c.4831-1449G>A (n.4831-1449G>A) c.4417-1449G>A (n.4417-1449G>A) c.7534G>A (p.Gly2512Arg) c.4645-1449G>A (n.4645-1449G>A) c.4930-1449G>A (n.4930-1449G>A) c.3319-1449G>A (n.3319-1449G>A) c.4516-1449G>A (n.4516-1449G>A) c.4396-1449G>A (n.4396-1449G>A) c.4375-1449G>A (n.4375-1449G>A) c.4858-1449G>A (n.4858-1449G>A) c.4957-1449G>A (n.4957-1449G>A) c.4894-1449G>A (n.4894-1449G>A) c.4333-1449G>A (n.4333-1449G>A) c.9172G>A (p.Gly3058Arg) c.4276-1449G>A (n.4276-1449G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615934C>A | CA364562799 | DST | c.4297-1450G>T (n.4297-1450G>T) c.4831-1450G>T (n.4831-1450G>T) c.4417-1450G>T (n.4417-1450G>T) c.7533G>T (p.Glu2511Asp) c.4645-1450G>T (n.4645-1450G>T) c.4930-1450G>T (n.4930-1450G>T) c.3319-1450G>T (n.3319-1450G>T) c.4516-1450G>T (n.4516-1450G>T) c.4396-1450G>T (n.4396-1450G>T) c.4375-1450G>T (n.4375-1450G>T) c.4858-1450G>T (n.4858-1450G>T) c.4957-1450G>T (n.4957-1450G>T) c.4894-1450G>T (n.4894-1450G>T) c.4333-1450G>T (n.4333-1450G>T) c.9171G>T (p.Glu3057Asp) c.4276-1450G>T (n.4276-1450G>T) | |
6 | g.56615934C= | CA1630174869 | DST | c.4297-1450G= (n.4297-1450G=) c.4831-1450G= (n.4831-1450G=) c.4417-1450G= (n.4417-1450G=) c.7533G= (p.Glu2511=) c.4645-1450G= (n.4645-1450G=) c.4930-1450G= (n.4930-1450G=) c.3319-1450G= (n.3319-1450G=) c.4516-1450G= (n.4516-1450G=) c.4396-1450G= (n.4396-1450G=) c.4375-1450G= (n.4375-1450G=) c.4858-1450G= (n.4858-1450G=) c.4957-1450G= (n.4957-1450G=) c.4894-1450G= (n.4894-1450G=) c.4333-1450G= (n.4333-1450G=) c.9171G= (p.Glu3057=) c.4276-1450G= (n.4276-1450G=) | |
6 | g.56615934C>G | CA364562800 | DST | c.4297-1450G>C (n.4297-1450G>C) c.4831-1450G>C (n.4831-1450G>C) c.4417-1450G>C (n.4417-1450G>C) c.7533G>C (p.Glu2511Asp) c.4645-1450G>C (n.4645-1450G>C) c.4930-1450G>C (n.4930-1450G>C) c.3319-1450G>C (n.3319-1450G>C) c.4516-1450G>C (n.4516-1450G>C) c.4396-1450G>C (n.4396-1450G>C) c.4375-1450G>C (n.4375-1450G>C) c.4858-1450G>C (n.4858-1450G>C) c.4957-1450G>C (n.4957-1450G>C) c.4894-1450G>C (n.4894-1450G>C) c.4333-1450G>C (n.4333-1450G>C) c.9171G>C (p.Glu3057Asp) c.4276-1450G>C (n.4276-1450G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56615934C>T | CA915944300 | DST | c.4297-1450G>A (n.4297-1450G>A) c.4831-1450G>A (n.4831-1450G>A) c.4417-1450G>A (n.4417-1450G>A) c.7533G>A (p.Glu2511=) c.4645-1450G>A (n.4645-1450G>A) c.4930-1450G>A (n.4930-1450G>A) c.3319-1450G>A (n.3319-1450G>A) c.4516-1450G>A (n.4516-1450G>A) c.4396-1450G>A (n.4396-1450G>A) c.4375-1450G>A (n.4375-1450G>A) c.4858-1450G>A (n.4858-1450G>A) c.4957-1450G>A (n.4957-1450G>A) c.4894-1450G>A (n.4894-1450G>A) c.4333-1450G>A (n.4333-1450G>A) c.9171G>A (p.Glu3057=) c.4276-1450G>A (n.4276-1450G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615935T>A | CA364562801 | DST | c.4297-1451A>T (n.4297-1451A>T) c.4831-1451A>T (n.4831-1451A>T) c.4417-1451A>T (n.4417-1451A>T) c.7532A>T (p.Glu2511Val) c.4645-1451A>T (n.4645-1451A>T) c.4930-1451A>T (n.4930-1451A>T) c.3319-1451A>T (n.3319-1451A>T) c.4516-1451A>T (n.4516-1451A>T) c.4396-1451A>T (n.4396-1451A>T) c.4375-1451A>T (n.4375-1451A>T) c.4858-1451A>T (n.4858-1451A>T) c.4957-1451A>T (n.4957-1451A>T) c.4894-1451A>T (n.4894-1451A>T) c.4333-1451A>T (n.4333-1451A>T) c.9170A>T (p.Glu3057Val) c.4276-1451A>T (n.4276-1451A>T) | |
6 | g.56615935T>C | CA364562802 | DST | c.4297-1451A>G (n.4297-1451A>G) c.4831-1451A>G (n.4831-1451A>G) c.4417-1451A>G (n.4417-1451A>G) c.7532A>G (p.Glu2511Gly) c.4645-1451A>G (n.4645-1451A>G) c.4930-1451A>G (n.4930-1451A>G) c.3319-1451A>G (n.3319-1451A>G) c.4516-1451A>G (n.4516-1451A>G) c.4396-1451A>G (n.4396-1451A>G) c.4375-1451A>G (n.4375-1451A>G) c.4858-1451A>G (n.4858-1451A>G) c.4957-1451A>G (n.4957-1451A>G) c.4894-1451A>G (n.4894-1451A>G) c.4333-1451A>G (n.4333-1451A>G) c.9170A>G (p.Glu3057Gly) c.4276-1451A>G (n.4276-1451A>G) | |
6 | g.56615935T>G | CA364562803 | DST | c.4297-1451A>C (n.4297-1451A>C) c.4831-1451A>C (n.4831-1451A>C) c.4417-1451A>C (n.4417-1451A>C) c.7532A>C (p.Glu2511Ala) c.4645-1451A>C (n.4645-1451A>C) c.4930-1451A>C (n.4930-1451A>C) c.3319-1451A>C (n.3319-1451A>C) c.4516-1451A>C (n.4516-1451A>C) c.4396-1451A>C (n.4396-1451A>C) c.4375-1451A>C (n.4375-1451A>C) c.4858-1451A>C (n.4858-1451A>C) c.4957-1451A>C (n.4957-1451A>C) c.4894-1451A>C (n.4894-1451A>C) c.4333-1451A>C (n.4333-1451A>C) c.9170A>C (p.Glu3057Ala) c.4276-1451A>C (n.4276-1451A>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.56615935T= | CA1630174870 | DST | c.4297-1451A= (n.4297-1451A=) c.4831-1451A= (n.4831-1451A=) c.4417-1451A= (n.4417-1451A=) c.7532A= (p.Glu2511=) c.4645-1451A= (n.4645-1451A=) c.4930-1451A= (n.4930-1451A=) c.3319-1451A= (n.3319-1451A=) c.4516-1451A= (n.4516-1451A=) c.4396-1451A= (n.4396-1451A=) c.4375-1451A= (n.4375-1451A=) c.4858-1451A= (n.4858-1451A=) c.4957-1451A= (n.4957-1451A=) c.4894-1451A= (n.4894-1451A=) c.4333-1451A= (n.4333-1451A=) c.9170A= (p.Glu3057=) c.4276-1451A= (n.4276-1451A=) | |
6 | g.56615936C>A | CA364562804 | DST | c.4297-1452G>T (n.4297-1452G>T) c.4831-1452G>T (n.4831-1452G>T) c.4417-1452G>T (n.4417-1452G>T) c.7531G>T (p.Glu2511Ter) c.4645-1452G>T (n.4645-1452G>T) c.4930-1452G>T (n.4930-1452G>T) c.3319-1452G>T (n.3319-1452G>T) c.4516-1452G>T (n.4516-1452G>T) c.4396-1452G>T (n.4396-1452G>T) c.4375-1452G>T (n.4375-1452G>T) c.4858-1452G>T (n.4858-1452G>T) c.4957-1452G>T (n.4957-1452G>T) c.4894-1452G>T (n.4894-1452G>T) c.4333-1452G>T (n.4333-1452G>T) c.9169G>T (p.Glu3057Ter) c.4276-1452G>T (n.4276-1452G>T) | |
6 | g.56615936C= | CA1630174871 | DST | c.4297-1452G= (n.4297-1452G=) c.4831-1452G= (n.4831-1452G=) c.4417-1452G= (n.4417-1452G=) c.7531G= (p.Glu2511=) c.4645-1452G= (n.4645-1452G=) c.4930-1452G= (n.4930-1452G=) c.3319-1452G= (n.3319-1452G=) c.4516-1452G= (n.4516-1452G=) c.4396-1452G= (n.4396-1452G=) c.4375-1452G= (n.4375-1452G=) c.4858-1452G= (n.4858-1452G=) c.4957-1452G= (n.4957-1452G=) c.4894-1452G= (n.4894-1452G=) c.4333-1452G= (n.4333-1452G=) c.9169G= (p.Glu3057=) c.4276-1452G= (n.4276-1452G=) | |
6 | g.56615936C>G | CA364562805 | DST | c.4297-1452G>C (n.4297-1452G>C) c.4831-1452G>C (n.4831-1452G>C) c.4417-1452G>C (n.4417-1452G>C) c.7531G>C (p.Glu2511Gln) c.4645-1452G>C (n.4645-1452G>C) c.4930-1452G>C (n.4930-1452G>C) c.3319-1452G>C (n.3319-1452G>C) c.4516-1452G>C (n.4516-1452G>C) c.4396-1452G>C (n.4396-1452G>C) c.4375-1452G>C (n.4375-1452G>C) c.4858-1452G>C (n.4858-1452G>C) c.4957-1452G>C (n.4957-1452G>C) c.4894-1452G>C (n.4894-1452G>C) c.4333-1452G>C (n.4333-1452G>C) c.9169G>C (p.Glu3057Gln) c.4276-1452G>C (n.4276-1452G>C) | |
6 | g.56615936C>T | CA364562806 | DST | c.4297-1452G>A (n.4297-1452G>A) c.4831-1452G>A (n.4831-1452G>A) c.4417-1452G>A (n.4417-1452G>A) c.7531G>A (p.Glu2511Lys) c.4645-1452G>A (n.4645-1452G>A) c.4930-1452G>A (n.4930-1452G>A) c.3319-1452G>A (n.3319-1452G>A) c.4516-1452G>A (n.4516-1452G>A) c.4396-1452G>A (n.4396-1452G>A) c.4375-1452G>A (n.4375-1452G>A) c.4858-1452G>A (n.4858-1452G>A) c.4957-1452G>A (n.4957-1452G>A) c.4894-1452G>A (n.4894-1452G>A) c.4333-1452G>A (n.4333-1452G>A) c.9169G>A (p.Glu3057Lys) c.4276-1452G>A (n.4276-1452G>A) | dbSNP |
6 | g.56615937A= | CA1630174872 | DST | c.4297-1453T= (n.4297-1453T=) c.4831-1453T= (n.4831-1453T=) c.4417-1453T= (n.4417-1453T=) c.7530T= (p.Asp2510=) c.4645-1453T= (n.4645-1453T=) c.4930-1453T= (n.4930-1453T=) c.3319-1453T= (n.3319-1453T=) c.4516-1453T= (n.4516-1453T=) c.4396-1453T= (n.4396-1453T=) c.4375-1453T= (n.4375-1453T=) c.4858-1453T= (n.4858-1453T=) c.4957-1453T= (n.4957-1453T=) c.4894-1453T= (n.4894-1453T=) c.4333-1453T= (n.4333-1453T=) c.9168T= (p.Asp3056=) c.4276-1453T= (n.4276-1453T=) | |
6 | g.56615937A>C | CA3869944 | DST | c.4297-1453T>G (n.4297-1453T>G) c.4831-1453T>G (n.4831-1453T>G) c.4417-1453T>G (n.4417-1453T>G) c.7530T>G (p.Asp2510Glu) c.4645-1453T>G (n.4645-1453T>G) c.4930-1453T>G (n.4930-1453T>G) c.3319-1453T>G (n.3319-1453T>G) c.4516-1453T>G (n.4516-1453T>G) c.4396-1453T>G (n.4396-1453T>G) c.4375-1453T>G (n.4375-1453T>G) c.4858-1453T>G (n.4858-1453T>G) c.4957-1453T>G (n.4957-1453T>G) c.4894-1453T>G (n.4894-1453T>G) c.4333-1453T>G (n.4333-1453T>G) c.9168T>G (p.Asp3056Glu) c.4276-1453T>G (n.4276-1453T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56615937A>T | CA364562807 | DST | c.4297-1453T>A (n.4297-1453T>A) c.4831-1453T>A (n.4831-1453T>A) c.4417-1453T>A (n.4417-1453T>A) c.7530T>A (p.Asp2510Glu) c.4645-1453T>A (n.4645-1453T>A) c.4930-1453T>A (n.4930-1453T>A) c.3319-1453T>A (n.3319-1453T>A) c.4516-1453T>A (n.4516-1453T>A) c.4396-1453T>A (n.4396-1453T>A) c.4375-1453T>A (n.4375-1453T>A) c.4858-1453T>A (n.4858-1453T>A) c.4957-1453T>A (n.4957-1453T>A) c.4894-1453T>A (n.4894-1453T>A) c.4333-1453T>A (n.4333-1453T>A) c.9168T>A (p.Asp3056Glu) c.4276-1453T>A (n.4276-1453T>A) | |
6 | g.56615938T>A | CA364562808 | DST | c.4297-1454A>T (n.4297-1454A>T) c.4831-1454A>T (n.4831-1454A>T) c.4417-1454A>T (n.4417-1454A>T) c.7529A>T (p.Asp2510Val) c.4645-1454A>T (n.4645-1454A>T) c.4930-1454A>T (n.4930-1454A>T) c.3319-1454A>T (n.3319-1454A>T) c.4516-1454A>T (n.4516-1454A>T) c.4396-1454A>T (n.4396-1454A>T) c.4375-1454A>T (n.4375-1454A>T) c.4858-1454A>T (n.4858-1454A>T) c.4957-1454A>T (n.4957-1454A>T) c.4894-1454A>T (n.4894-1454A>T) c.4333-1454A>T (n.4333-1454A>T) c.9167A>T (p.Asp3056Val) c.4276-1454A>T (n.4276-1454A>T) | |
6 | g.56615938T>C | CA364562809 | DST | c.4297-1454A>G (n.4297-1454A>G) c.4831-1454A>G (n.4831-1454A>G) c.4417-1454A>G (n.4417-1454A>G) c.7529A>G (p.Asp2510Gly) c.4645-1454A>G (n.4645-1454A>G) c.4930-1454A>G (n.4930-1454A>G) c.3319-1454A>G (n.3319-1454A>G) c.4516-1454A>G (n.4516-1454A>G) c.4396-1454A>G (n.4396-1454A>G) c.4375-1454A>G (n.4375-1454A>G) c.4858-1454A>G (n.4858-1454A>G) c.4957-1454A>G (n.4957-1454A>G) c.4894-1454A>G (n.4894-1454A>G) c.4333-1454A>G (n.4333-1454A>G) c.9167A>G (p.Asp3056Gly) c.4276-1454A>G (n.4276-1454A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.56615938T>G | CA364562810 | DST | c.4297-1454A>C (n.4297-1454A>C) c.4831-1454A>C (n.4831-1454A>C) c.4417-1454A>C (n.4417-1454A>C) c.7529A>C (p.Asp2510Ala) c.4645-1454A>C (n.4645-1454A>C) c.4930-1454A>C (n.4930-1454A>C) c.3319-1454A>C (n.3319-1454A>C) c.4516-1454A>C (n.4516-1454A>C) c.4396-1454A>C (n.4396-1454A>C) c.4375-1454A>C (n.4375-1454A>C) c.4858-1454A>C (n.4858-1454A>C) c.4957-1454A>C (n.4957-1454A>C) c.4894-1454A>C (n.4894-1454A>C) c.4333-1454A>C (n.4333-1454A>C) c.9167A>C (p.Asp3056Ala) c.4276-1454A>C (n.4276-1454A>C) | |
6 | g.56615939C>A | CA364562812 | DST | c.4297-1455G>T (n.4297-1455G>T) c.4831-1455G>T (n.4831-1455G>T) c.4417-1455G>T (n.4417-1455G>T) c.7528G>T (p.Asp2510Tyr) c.4645-1455G>T (n.4645-1455G>T) c.4930-1455G>T (n.4930-1455G>T) c.3319-1455G>T (n.3319-1455G>T) c.4516-1455G>T (n.4516-1455G>T) c.4396-1455G>T (n.4396-1455G>T) c.4375-1455G>T (n.4375-1455G>T) c.4858-1455G>T (n.4858-1455G>T) c.4957-1455G>T (n.4957-1455G>T) c.4894-1455G>T (n.4894-1455G>T) c.4333-1455G>T (n.4333-1455G>T) c.9166G>T (p.Asp3056Tyr) c.4276-1455G>T (n.4276-1455G>T) | |
6 | g.56615939C>G | CA364562813 | DST | c.4297-1455G>C (n.4297-1455G>C) c.4831-1455G>C (n.4831-1455G>C) c.4417-1455G>C (n.4417-1455G>C) c.7528G>C (p.Asp2510His) c.4645-1455G>C (n.4645-1455G>C) c.4930-1455G>C (n.4930-1455G>C) c.3319-1455G>C (n.3319-1455G>C) c.4516-1455G>C (n.4516-1455G>C) c.4396-1455G>C (n.4396-1455G>C) c.4375-1455G>C (n.4375-1455G>C) c.4858-1455G>C (n.4858-1455G>C) c.4957-1455G>C (n.4957-1455G>C) c.4894-1455G>C (n.4894-1455G>C) c.4333-1455G>C (n.4333-1455G>C) c.9166G>C (p.Asp3056His) c.4276-1455G>C (n.4276-1455G>C) | |
6 | g.56615939C>T | CA364562811 | DST | c.4297-1455G>A (n.4297-1455G>A) c.4831-1455G>A (n.4831-1455G>A) c.4417-1455G>A (n.4417-1455G>A) c.7528G>A (p.Asp2510Asn) c.4645-1455G>A (n.4645-1455G>A) c.4930-1455G>A (n.4930-1455G>A) c.3319-1455G>A (n.3319-1455G>A) c.4516-1455G>A (n.4516-1455G>A) c.4396-1455G>A (n.4396-1455G>A) c.4375-1455G>A (n.4375-1455G>A) c.4858-1455G>A (n.4858-1455G>A) c.4957-1455G>A (n.4957-1455G>A) c.4894-1455G>A (n.4894-1455G>A) c.4333-1455G>A (n.4333-1455G>A) c.9166G>A (p.Asp3056Asn) c.4276-1455G>A (n.4276-1455G>A) | |
6 | g.56615940A>C | CA2502356968 | DST | c.4297-1456T>G (n.4297-1456T>G) c.4831-1456T>G (n.4831-1456T>G) c.4417-1456T>G (n.4417-1456T>G) c.7527T>G (p.Val2509=) c.4645-1456T>G (n.4645-1456T>G) c.4930-1456T>G (n.4930-1456T>G) c.3319-1456T>G (n.3319-1456T>G) c.4516-1456T>G (n.4516-1456T>G) c.4396-1456T>G (n.4396-1456T>G) c.4375-1456T>G (n.4375-1456T>G) c.4858-1456T>G (n.4858-1456T>G) c.4957-1456T>G (n.4957-1456T>G) c.4894-1456T>G (n.4894-1456T>G) c.4333-1456T>G (n.4333-1456T>G) c.9165T>G (p.Val3055=) c.4276-1456T>G (n.4276-1456T>G) | |
6 | g.56615941A>C | CA364562816 | DST | c.4297-1457T>G (n.4297-1457T>G) c.4831-1457T>G (n.4831-1457T>G) c.4417-1457T>G (n.4417-1457T>G) c.7526T>G (p.Val2509Gly) c.4645-1457T>G (n.4645-1457T>G) c.4930-1457T>G (n.4930-1457T>G) c.3319-1457T>G (n.3319-1457T>G) c.4516-1457T>G (n.4516-1457T>G) c.4396-1457T>G (n.4396-1457T>G) c.4375-1457T>G (n.4375-1457T>G) c.4858-1457T>G (n.4858-1457T>G) c.4957-1457T>G (n.4957-1457T>G) c.4894-1457T>G (n.4894-1457T>G) c.4333-1457T>G (n.4333-1457T>G) c.9164T>G (p.Val3055Gly) c.4276-1457T>G (n.4276-1457T>G) | |
6 | g.56615941A>G | CA364562814 | DST | c.4297-1457T>C (n.4297-1457T>C) c.4831-1457T>C (n.4831-1457T>C) c.4417-1457T>C (n.4417-1457T>C) c.7526T>C (p.Val2509Ala) c.4645-1457T>C (n.4645-1457T>C) c.4930-1457T>C (n.4930-1457T>C) c.3319-1457T>C (n.3319-1457T>C) c.4516-1457T>C (n.4516-1457T>C) c.4396-1457T>C (n.4396-1457T>C) c.4375-1457T>C (n.4375-1457T>C) c.4858-1457T>C (n.4858-1457T>C) c.4957-1457T>C (n.4957-1457T>C) c.4894-1457T>C (n.4894-1457T>C) c.4333-1457T>C (n.4333-1457T>C) c.9164T>C (p.Val3055Ala) c.4276-1457T>C (n.4276-1457T>C) | |
6 | g.56615941A>T | CA364562815 | DST | c.4297-1457T>A (n.4297-1457T>A) c.4831-1457T>A (n.4831-1457T>A) c.4417-1457T>A (n.4417-1457T>A) c.7526T>A (p.Val2509Asp) c.4645-1457T>A (n.4645-1457T>A) c.4930-1457T>A (n.4930-1457T>A) c.3319-1457T>A (n.3319-1457T>A) c.4516-1457T>A (n.4516-1457T>A) c.4396-1457T>A (n.4396-1457T>A) c.4375-1457T>A (n.4375-1457T>A) c.4858-1457T>A (n.4858-1457T>A) c.4957-1457T>A (n.4957-1457T>A) c.4894-1457T>A (n.4894-1457T>A) c.4333-1457T>A (n.4333-1457T>A) c.9164T>A (p.Val3055Asp) c.4276-1457T>A (n.4276-1457T>A) | |
6 | g.56615942C>A | CA364562817 | DST | c.4297-1458G>T (n.4297-1458G>T) c.4831-1458G>T (n.4831-1458G>T) c.4417-1458G>T (n.4417-1458G>T) c.7525G>T (p.Val2509Phe) c.4645-1458G>T (n.4645-1458G>T) c.4930-1458G>T (n.4930-1458G>T) c.3319-1458G>T (n.3319-1458G>T) c.4516-1458G>T (n.4516-1458G>T) c.4396-1458G>T (n.4396-1458G>T) c.4375-1458G>T (n.4375-1458G>T) c.4858-1458G>T (n.4858-1458G>T) c.4957-1458G>T (n.4957-1458G>T) c.4894-1458G>T (n.4894-1458G>T) c.4333-1458G>T (n.4333-1458G>T) c.9163G>T (p.Val3055Phe) c.4276-1458G>T (n.4276-1458G>T) | |
6 | g.56615942C>G | CA364562818 | DST | c.4297-1458G>C (n.4297-1458G>C) c.4831-1458G>C (n.4831-1458G>C) c.4417-1458G>C (n.4417-1458G>C) c.7525G>C (p.Val2509Leu) c.4645-1458G>C (n.4645-1458G>C) c.4930-1458G>C (n.4930-1458G>C) c.3319-1458G>C (n.3319-1458G>C) c.4516-1458G>C (n.4516-1458G>C) c.4396-1458G>C (n.4396-1458G>C) c.4375-1458G>C (n.4375-1458G>C) c.4858-1458G>C (n.4858-1458G>C) c.4957-1458G>C (n.4957-1458G>C) c.4894-1458G>C (n.4894-1458G>C) c.4333-1458G>C (n.4333-1458G>C) c.9163G>C (p.Val3055Leu) c.4276-1458G>C (n.4276-1458G>C) | |
6 | g.56615942C>T | CA364562819 | DST | c.4297-1458G>A (n.4297-1458G>A) c.4831-1458G>A (n.4831-1458G>A) c.4417-1458G>A (n.4417-1458G>A) c.7525G>A (p.Val2509Ile) c.4645-1458G>A (n.4645-1458G>A) c.4930-1458G>A (n.4930-1458G>A) c.3319-1458G>A (n.3319-1458G>A) c.4516-1458G>A (n.4516-1458G>A) c.4396-1458G>A (n.4396-1458G>A) c.4375-1458G>A (n.4375-1458G>A) c.4858-1458G>A (n.4858-1458G>A) c.4957-1458G>A (n.4957-1458G>A) c.4894-1458G>A (n.4894-1458G>A) c.4333-1458G>A (n.4333-1458G>A) c.9163G>A (p.Val3055Ile) c.4276-1458G>A (n.4276-1458G>A) | |
6 | g.56615942_56615953delinsCCAGGCCTCTAT | CA1630174873 | DST | c.4297-1469_4297-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4297-1469_4297-1458delinsATAGAGGCCTGG) c.4831-1469_4831-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4831-1469_4831-1458delinsATAGAGGCCTGG) c.4417-1469_4417-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4417-1469_4417-1458delinsATAGAGGCCTGG) c.7514_7525delinsATAGAGGCCTGG (p.His2505=) c.4645-1469_4645-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4645-1469_4645-1458delinsATAGAGGCCTGG) c.4930-1469_4930-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4930-1469_4930-1458delinsATAGAGGCCTGG) c.3319-1469_3319-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.3319-1469_3319-1458delinsATAGAGGCCTGG) c.4516-1469_4516-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4516-1469_4516-1458delinsATAGAGGCCTGG) c.4396-1469_4396-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4396-1469_4396-1458delinsATAGAGGCCTGG) c.4375-1469_4375-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4375-1469_4375-1458delinsATAGAGGCCTGG) c.4858-1469_4858-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4858-1469_4858-1458delinsATAGAGGCCTGG) c.4957-1469_4957-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4957-1469_4957-1458delinsATAGAGGCCTGG) c.4894-1469_4894-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4894-1469_4894-1458delinsATAGAGGCCTGG) c.4333-1469_4333-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4333-1469_4333-1458delinsATAGAGGCCTGG) c.9152_9163delinsATAGAGGCCTGG (p.His3051=) c.4276-1469_4276-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4276-1469_4276-1458delinsATAGAGGCCTGG) | |
6 | g.56615943C>A | CA567638336 | DST | c.4297-1459G>T (n.4297-1459G>T) c.4831-1459G>T (n.4831-1459G>T) c.4417-1459G>T (n.4417-1459G>T) c.7524G>T (p.Leu2508=) c.4645-1459G>T (n.4645-1459G>T) c.4930-1459G>T (n.4930-1459G>T) c.3319-1459G>T (n.3319-1459G>T) c.4516-1459G>T (n.4516-1459G>T) c.4396-1459G>T (n.4396-1459G>T) c.4375-1459G>T (n.4375-1459G>T) c.4858-1459G>T (n.4858-1459G>T) c.4957-1459G>T (n.4957-1459G>T) c.4894-1459G>T (n.4894-1459G>T) c.4333-1459G>T (n.4333-1459G>T) c.9162G>T (p.Leu3054=) c.4276-1459G>T (n.4276-1459G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615943C= | CA1630174874 | DST | c.4297-1459G= (n.4297-1459G=) c.4831-1459G= (n.4831-1459G=) c.4417-1459G= (n.4417-1459G=) c.7524G= (p.Leu2508=) c.4645-1459G= (n.4645-1459G=) c.4930-1459G= (n.4930-1459G=) c.3319-1459G= (n.3319-1459G=) c.4516-1459G= (n.4516-1459G=) c.4396-1459G= (n.4396-1459G=) c.4375-1459G= (n.4375-1459G=) c.4858-1459G= (n.4858-1459G=) c.4957-1459G= (n.4957-1459G=) c.4894-1459G= (n.4894-1459G=) c.4333-1459G= (n.4333-1459G=) c.9162G= (p.Leu3054=) c.4276-1459G= (n.4276-1459G=) | |
6 | g.56615943C>G | CA2679214744 | DST | c.4297-1459G>C (n.4297-1459G>C) c.4831-1459G>C (n.4831-1459G>C) c.4417-1459G>C (n.4417-1459G>C) c.7524G>C (p.Leu2508=) c.4645-1459G>C (n.4645-1459G>C) c.4930-1459G>C (n.4930-1459G>C) c.3319-1459G>C (n.3319-1459G>C) c.4516-1459G>C (n.4516-1459G>C) c.4396-1459G>C (n.4396-1459G>C) c.4375-1459G>C (n.4375-1459G>C) c.4858-1459G>C (n.4858-1459G>C) c.4957-1459G>C (n.4957-1459G>C) c.4894-1459G>C (n.4894-1459G>C) c.4333-1459G>C (n.4333-1459G>C) c.9162G>C (p.Leu3054=) c.4276-1459G>C (n.4276-1459G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.56615943_56615953del | CA1630174875 | DST | c.4297-1469_4297-1459del (n.4297-1469_4297-1459del) c.4831-1469_4831-1459del (n.4831-1469_4831-1459del) c.4417-1469_4417-1459del (n.4417-1469_4417-1459del) c.7514_7524del (p.His2505ArgfsTer2) c.4645-1469_4645-1459del (n.4645-1469_4645-1459del) c.4930-1469_4930-1459del (n.4930-1469_4930-1459del) c.3319-1469_3319-1459del (n.3319-1469_3319-1459del) c.4516-1469_4516-1459del (n.4516-1469_4516-1459del) c.4396-1469_4396-1459del (n.4396-1469_4396-1459del) c.4375-1469_4375-1459del (n.4375-1469_4375-1459del) c.4858-1469_4858-1459del (n.4858-1469_4858-1459del) c.4957-1469_4957-1459del (n.4957-1469_4957-1459del) c.4894-1469_4894-1459del (n.4894-1469_4894-1459del) c.4333-1469_4333-1459del (n.4333-1469_4333-1459del) c.9152_9162del (p.His3051ArgfsTer2) c.4276-1469_4276-1459del (n.4276-1469_4276-1459del) | dbSNP |
6 | g.56615944A= | CA1630174876 | DST | c.4297-1460T= (n.4297-1460T=) c.4831-1460T= (n.4831-1460T=) c.4417-1460T= (n.4417-1460T=) c.7523T= (p.Leu2508=) c.4645-1460T= (n.4645-1460T=) c.4930-1460T= (n.4930-1460T=) c.3319-1460T= (n.3319-1460T=) c.4516-1460T= (n.4516-1460T=) c.4396-1460T= (n.4396-1460T=) c.4375-1460T= (n.4375-1460T=) c.4858-1460T= (n.4858-1460T=) c.4957-1460T= (n.4957-1460T=) c.4894-1460T= (n.4894-1460T=) c.4333-1460T= (n.4333-1460T=) c.9161T= (p.Leu3054=) c.4276-1460T= (n.4276-1460T=) | |
6 | g.56615944A>C | CA364562820 | DST | c.4297-1460T>G (n.4297-1460T>G) c.4831-1460T>G (n.4831-1460T>G) c.4417-1460T>G (n.4417-1460T>G) c.7523T>G (p.Leu2508Arg) c.4645-1460T>G (n.4645-1460T>G) c.4930-1460T>G (n.4930-1460T>G) c.3319-1460T>G (n.3319-1460T>G) c.4516-1460T>G (n.4516-1460T>G) c.4396-1460T>G (n.4396-1460T>G) c.4375-1460T>G (n.4375-1460T>G) c.4858-1460T>G (n.4858-1460T>G) c.4957-1460T>G (n.4957-1460T>G) c.4894-1460T>G (n.4894-1460T>G) c.4333-1460T>G (n.4333-1460T>G) c.9161T>G (p.Leu3054Arg) c.4276-1460T>G (n.4276-1460T>G) | |
6 | g.56615944A>G | CA364562821 | DST | c.4297-1460T>C (n.4297-1460T>C) c.4831-1460T>C (n.4831-1460T>C) c.4417-1460T>C (n.4417-1460T>C) c.7523T>C (p.Leu2508Pro) c.4645-1460T>C (n.4645-1460T>C) c.4930-1460T>C (n.4930-1460T>C) c.3319-1460T>C (n.3319-1460T>C) c.4516-1460T>C (n.4516-1460T>C) c.4396-1460T>C (n.4396-1460T>C) c.4375-1460T>C (n.4375-1460T>C) c.4858-1460T>C (n.4858-1460T>C) c.4957-1460T>C (n.4957-1460T>C) c.4894-1460T>C (n.4894-1460T>C) c.4333-1460T>C (n.4333-1460T>C) c.9161T>C (p.Leu3054Pro) c.4276-1460T>C (n.4276-1460T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615944A>T | CA364562822 | DST | c.4297-1460T>A (n.4297-1460T>A) c.4831-1460T>A (n.4831-1460T>A) c.4417-1460T>A (n.4417-1460T>A) c.7523T>A (p.Leu2508Gln) c.4645-1460T>A (n.4645-1460T>A) c.4930-1460T>A (n.4930-1460T>A) c.3319-1460T>A (n.3319-1460T>A) c.4516-1460T>A (n.4516-1460T>A) c.4396-1460T>A (n.4396-1460T>A) c.4375-1460T>A (n.4375-1460T>A) c.4858-1460T>A (n.4858-1460T>A) c.4957-1460T>A (n.4957-1460T>A) c.4894-1460T>A (n.4894-1460T>A) c.4333-1460T>A (n.4333-1460T>A) c.9161T>A (p.Leu3054Gln) c.4276-1460T>A (n.4276-1460T>A) | |
6 | g.56615945G>A | CA450620696 | DST | c.4297-1461C>T (n.4297-1461C>T) c.4831-1461C>T (n.4831-1461C>T) c.4417-1461C>T (n.4417-1461C>T) c.7522C>T (p.Leu2508=) c.4645-1461C>T (n.4645-1461C>T) c.4930-1461C>T (n.4930-1461C>T) c.3319-1461C>T (n.3319-1461C>T) c.4516-1461C>T (n.4516-1461C>T) c.4396-1461C>T (n.4396-1461C>T) c.4375-1461C>T (n.4375-1461C>T) c.4858-1461C>T (n.4858-1461C>T) c.4957-1461C>T (n.4957-1461C>T) c.4894-1461C>T (n.4894-1461C>T) c.4333-1461C>T (n.4333-1461C>T) c.9160C>T (p.Leu3054=) c.4276-1461C>T (n.4276-1461C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.56615945G>C | CA364562823 | DST | c.4297-1461C>G (n.4297-1461C>G) c.4831-1461C>G (n.4831-1461C>G) c.4417-1461C>G (n.4417-1461C>G) c.7522C>G (p.Leu2508Val) c.4645-1461C>G (n.4645-1461C>G) c.4930-1461C>G (n.4930-1461C>G) c.3319-1461C>G (n.3319-1461C>G) c.4516-1461C>G (n.4516-1461C>G) c.4396-1461C>G (n.4396-1461C>G) c.4375-1461C>G (n.4375-1461C>G) c.4858-1461C>G (n.4858-1461C>G) c.4957-1461C>G (n.4957-1461C>G) c.4894-1461C>G (n.4894-1461C>G) c.4333-1461C>G (n.4333-1461C>G) c.9160C>G (p.Leu3054Val) c.4276-1461C>G (n.4276-1461C>G) | |
6 | g.56615945G= | CA1630174877 | DST | c.4297-1461C= (n.4297-1461C=) c.4831-1461C= (n.4831-1461C=) c.4417-1461C= (n.4417-1461C=) c.7522C= (p.Leu2508=) c.4645-1461C= (n.4645-1461C=) c.4930-1461C= (n.4930-1461C=) c.3319-1461C= (n.3319-1461C=) c.4516-1461C= (n.4516-1461C=) c.4396-1461C= (n.4396-1461C=) c.4375-1461C= (n.4375-1461C=) c.4858-1461C= (n.4858-1461C=) c.4957-1461C= (n.4957-1461C=) c.4894-1461C= (n.4894-1461C=) c.4333-1461C= (n.4333-1461C=) c.9160C= (p.Leu3054=) c.4276-1461C= (n.4276-1461C=) | |
6 | g.56615945G>T | CA364562824 | DST | c.4297-1461C>A (n.4297-1461C>A) c.4831-1461C>A (n.4831-1461C>A) c.4417-1461C>A (n.4417-1461C>A) c.7522C>A (p.Leu2508Met) c.4645-1461C>A (n.4645-1461C>A) c.4930-1461C>A (n.4930-1461C>A) c.3319-1461C>A (n.3319-1461C>A) c.4516-1461C>A (n.4516-1461C>A) c.4396-1461C>A (n.4396-1461C>A) c.4375-1461C>A (n.4375-1461C>A) c.4858-1461C>A (n.4858-1461C>A) c.4957-1461C>A (n.4957-1461C>A) c.4894-1461C>A (n.4894-1461C>A) c.4333-1461C>A (n.4333-1461C>A) c.9160C>A (p.Leu3054Met) c.4276-1461C>A (n.4276-1461C>A) | dbSNP |
6 | g.56615946G>A | CA3869945 | DST | c.4297-1462C>T (n.4297-1462C>T) c.4831-1462C>T (n.4831-1462C>T) c.4417-1462C>T (n.4417-1462C>T) c.7521C>T (p.Gly2507=) c.4645-1462C>T (n.4645-1462C>T) c.4930-1462C>T (n.4930-1462C>T) c.3319-1462C>T (n.3319-1462C>T) c.4516-1462C>T (n.4516-1462C>T) c.4396-1462C>T (n.4396-1462C>T) c.4375-1462C>T (n.4375-1462C>T) c.4858-1462C>T (n.4858-1462C>T) c.4957-1462C>T (n.4957-1462C>T) c.4894-1462C>T (n.4894-1462C>T) c.4333-1462C>T (n.4333-1462C>T) c.9159C>T (p.Gly3053=) c.4276-1462C>T (n.4276-1462C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.56615946G>C | CA3869946 | DST | c.4297-1462C>G (n.4297-1462C>G) c.4831-1462C>G (n.4831-1462C>G) c.4417-1462C>G (n.4417-1462C>G) c.7521C>G (p.Gly2507=) c.4645-1462C>G (n.4645-1462C>G) c.4930-1462C>G (n.4930-1462C>G) c.3319-1462C>G (n.3319-1462C>G) c.4516-1462C>G (n.4516-1462C>G) c.4396-1462C>G (n.4396-1462C>G) c.4375-1462C>G (n.4375-1462C>G) c.4858-1462C>G (n.4858-1462C>G) c.4957-1462C>G (n.4957-1462C>G) c.4894-1462C>G (n.4894-1462C>G) c.4333-1462C>G (n.4333-1462C>G) c.9159C>G (p.Gly3053=) c.4276-1462C>G (n.4276-1462C>G) | dbSNP ExAC |
6 | g.56615946G= | CA1630174878 | DST | c.4297-1462C= (n.4297-1462C=) c.4831-1462C= (n.4831-1462C=) c.4417-1462C= (n.4417-1462C=) c.7521C= (p.Gly2507=) c.4645-1462C= (n.4645-1462C=) c.4930-1462C= (n.4930-1462C=) c.3319-1462C= (n.3319-1462C=) c.4516-1462C= (n.4516-1462C=) c.4396-1462C= (n.4396-1462C=) c.4375-1462C= (n.4375-1462C=) c.4858-1462C= (n.4858-1462C=) c.4957-1462C= (n.4957-1462C=) c.4894-1462C= (n.4894-1462C=) c.4333-1462C= (n.4333-1462C=) c.9159C= (p.Gly3053=) c.4276-1462C= (n.4276-1462C=) | |
6 | g.56615947C>A | CA364562826 | DST | c.4297-1463G>T (n.4297-1463G>T) c.4831-1463G>T (n.4831-1463G>T) c.4417-1463G>T (n.4417-1463G>T) c.7520G>T (p.Gly2507Val) c.4645-1463G>T (n.4645-1463G>T) c.4930-1463G>T (n.4930-1463G>T) c.3319-1463G>T (n.3319-1463G>T) c.4516-1463G>T (n.4516-1463G>T) c.4396-1463G>T (n.4396-1463G>T) c.4375-1463G>T (n.4375-1463G>T) c.4858-1463G>T (n.4858-1463G>T) c.4957-1463G>T (n.4957-1463G>T) c.4894-1463G>T (n.4894-1463G>T) c.4333-1463G>T (n.4333-1463G>T) c.9158G>T (p.Gly3053Val) c.4276-1463G>T (n.4276-1463G>T) | |
6 | g.56615947C= | CA1630174879 | DST | c.4297-1463G= (n.4297-1463G=) c.4831-1463G= (n.4831-1463G=) c.4417-1463G= (n.4417-1463G=) c.7520G= (p.Gly2507=) c.4645-1463G= (n.4645-1463G=) c.4930-1463G= (n.4930-1463G=) c.3319-1463G= (n.3319-1463G=) c.4516-1463G= (n.4516-1463G=) c.4396-1463G= (n.4396-1463G=) c.4375-1463G= (n.4375-1463G=) c.4858-1463G= (n.4858-1463G=) c.4957-1463G= (n.4957-1463G=) c.4894-1463G= (n.4894-1463G=) c.4333-1463G= (n.4333-1463G=) c.9158G= (p.Gly3053=) c.4276-1463G= (n.4276-1463G=) | |
6 | g.56615947C>G | CA3869947 | DST | c.4297-1463G>C (n.4297-1463G>C) c.4831-1463G>C (n.4831-1463G>C) c.4417-1463G>C (n.4417-1463G>C) c.7520G>C (p.Gly2507Ala) c.4645-1463G>C (n.4645-1463G>C) c.4930-1463G>C (n.4930-1463G>C) c.3319-1463G>C (n.3319-1463G>C) c.4516-1463G>C (n.4516-1463G>C) c.4396-1463G>C (n.4396-1463G>C) c.4375-1463G>C (n.4375-1463G>C) c.4858-1463G>C (n.4858-1463G>C) c.4957-1463G>C (n.4957-1463G>C) c.4894-1463G>C (n.4894-1463G>C) c.4333-1463G>C (n.4333-1463G>C) c.9158G>C (p.Gly3053Ala) c.4276-1463G>C (n.4276-1463G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56615947C>T | CA364562825 | DST | c.4297-1463G>A (n.4297-1463G>A) c.4831-1463G>A (n.4831-1463G>A) c.4417-1463G>A (n.4417-1463G>A) c.7520G>A (p.Gly2507Asp) c.4645-1463G>A (n.4645-1463G>A) c.4930-1463G>A (n.4930-1463G>A) c.3319-1463G>A (n.3319-1463G>A) c.4516-1463G>A (n.4516-1463G>A) c.4396-1463G>A (n.4396-1463G>A) c.4375-1463G>A (n.4375-1463G>A) c.4858-1463G>A (n.4858-1463G>A) c.4957-1463G>A (n.4957-1463G>A) c.4894-1463G>A (n.4894-1463G>A) c.4333-1463G>A (n.4333-1463G>A) c.9158G>A (p.Gly3053Asp) c.4276-1463G>A (n.4276-1463G>A) | |
6 | g.56615948C>A | CA364562827 | DST | c.4297-1464G>T (n.4297-1464G>T) c.4831-1464G>T (n.4831-1464G>T) c.4417-1464G>T (n.4417-1464G>T) c.7519G>T (p.Gly2507Cys) c.4645-1464G>T (n.4645-1464G>T) c.4930-1464G>T (n.4930-1464G>T) c.3319-1464G>T (n.3319-1464G>T) c.4516-1464G>T (n.4516-1464G>T) c.4396-1464G>T (n.4396-1464G>T) c.4375-1464G>T (n.4375-1464G>T) c.4858-1464G>T (n.4858-1464G>T) c.4957-1464G>T (n.4957-1464G>T) c.4894-1464G>T (n.4894-1464G>T) c.4333-1464G>T (n.4333-1464G>T) c.9157G>T (p.Gly3053Cys) c.4276-1464G>T (n.4276-1464G>T) | |
6 | g.56615948C= | CA1630174880 | DST | c.4297-1464G= (n.4297-1464G=) c.4831-1464G= (n.4831-1464G=) c.4417-1464G= (n.4417-1464G=) c.7519G= (p.Gly2507=) c.4645-1464G= (n.4645-1464G=) c.4930-1464G= (n.4930-1464G=) c.3319-1464G= (n.3319-1464G=) c.4516-1464G= (n.4516-1464G=) c.4396-1464G= (n.4396-1464G=) c.4375-1464G= (n.4375-1464G=) c.4858-1464G= (n.4858-1464G=) c.4957-1464G= (n.4957-1464G=) c.4894-1464G= (n.4894-1464G=) c.4333-1464G= (n.4333-1464G=) c.9157G= (p.Gly3053=) c.4276-1464G= (n.4276-1464G=) | |
6 | g.56615948C>G | CA364562828 | DST | c.4297-1464G>C (n.4297-1464G>C) c.4831-1464G>C (n.4831-1464G>C) c.4417-1464G>C (n.4417-1464G>C) c.7519G>C (p.Gly2507Arg) c.4645-1464G>C (n.4645-1464G>C) c.4930-1464G>C (n.4930-1464G>C) c.3319-1464G>C (n.3319-1464G>C) c.4516-1464G>C (n.4516-1464G>C) c.4396-1464G>C (n.4396-1464G>C) c.4375-1464G>C (n.4375-1464G>C) c.4858-1464G>C (n.4858-1464G>C) c.4957-1464G>C (n.4957-1464G>C) c.4894-1464G>C (n.4894-1464G>C) c.4333-1464G>C (n.4333-1464G>C) c.9157G>C (p.Gly3053Arg) c.4276-1464G>C (n.4276-1464G>C) | |
6 | g.56615948C>T | CA364562829 | DST | c.4297-1464G>A (n.4297-1464G>A) c.4831-1464G>A (n.4831-1464G>A) c.4417-1464G>A (n.4417-1464G>A) c.7519G>A (p.Gly2507Ser) c.4645-1464G>A (n.4645-1464G>A) c.4930-1464G>A (n.4930-1464G>A) c.3319-1464G>A (n.3319-1464G>A) c.4516-1464G>A (n.4516-1464G>A) c.4396-1464G>A (n.4396-1464G>A) c.4375-1464G>A (n.4375-1464G>A) c.4858-1464G>A (n.4858-1464G>A) c.4957-1464G>A (n.4957-1464G>A) c.4894-1464G>A (n.4894-1464G>A) c.4333-1464G>A (n.4333-1464G>A) c.9157G>A (p.Gly3053Ser) c.4276-1464G>A (n.4276-1464G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56615949T>A | CA364562830 | DST | c.4297-1465A>T (n.4297-1465A>T) c.4831-1465A>T (n.4831-1465A>T) c.4417-1465A>T (n.4417-1465A>T) c.7518A>T (p.Arg2506Ser) c.4645-1465A>T (n.4645-1465A>T) c.4930-1465A>T (n.4930-1465A>T) c.3319-1465A>T (n.3319-1465A>T) c.4516-1465A>T (n.4516-1465A>T) c.4396-1465A>T (n.4396-1465A>T) c.4375-1465A>T (n.4375-1465A>T) c.4858-1465A>T (n.4858-1465A>T) c.4957-1465A>T (n.4957-1465A>T) c.4894-1465A>T (n.4894-1465A>T) c.4333-1465A>T (n.4333-1465A>T) c.9156A>T (p.Arg3052Ser) c.4276-1465A>T (n.4276-1465A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615949T>C | CA2771167529 | DST | c.4297-1465A>G (n.4297-1465A>G) c.4831-1465A>G (n.4831-1465A>G) c.4417-1465A>G (n.4417-1465A>G) c.7518A>G (p.Arg2506=) c.4645-1465A>G (n.4645-1465A>G) c.4930-1465A>G (n.4930-1465A>G) c.3319-1465A>G (n.3319-1465A>G) c.4516-1465A>G (n.4516-1465A>G) c.4396-1465A>G (n.4396-1465A>G) c.4375-1465A>G (n.4375-1465A>G) c.4858-1465A>G (n.4858-1465A>G) c.4957-1465A>G (n.4957-1465A>G) c.4894-1465A>G (n.4894-1465A>G) c.4333-1465A>G (n.4333-1465A>G) c.9156A>G (p.Arg3052=) c.4276-1465A>G (n.4276-1465A>G) | |
6 | g.56615949T>G | CA364562831 | DST | c.4297-1465A>C (n.4297-1465A>C) c.4831-1465A>C (n.4831-1465A>C) c.4417-1465A>C (n.4417-1465A>C) c.7518A>C (p.Arg2506Ser) c.4645-1465A>C (n.4645-1465A>C) c.4930-1465A>C (n.4930-1465A>C) c.3319-1465A>C (n.3319-1465A>C) c.4516-1465A>C (n.4516-1465A>C) c.4396-1465A>C (n.4396-1465A>C) c.4375-1465A>C (n.4375-1465A>C) c.4858-1465A>C (n.4858-1465A>C) c.4957-1465A>C (n.4957-1465A>C) c.4894-1465A>C (n.4894-1465A>C) c.4333-1465A>C (n.4333-1465A>C) c.9156A>C (p.Arg3052Ser) c.4276-1465A>C (n.4276-1465A>C) | |
6 | g.56615950C>A | CA364562832 | DST | c.4297-1466G>T (n.4297-1466G>T) c.4831-1466G>T (n.4831-1466G>T) c.4417-1466G>T (n.4417-1466G>T) c.7517G>T (p.Arg2506Ile) c.4645-1466G>T (n.4645-1466G>T) c.4930-1466G>T (n.4930-1466G>T) c.3319-1466G>T (n.3319-1466G>T) c.4516-1466G>T (n.4516-1466G>T) c.4396-1466G>T (n.4396-1466G>T) c.4375-1466G>T (n.4375-1466G>T) c.4858-1466G>T (n.4858-1466G>T) c.4957-1466G>T (n.4957-1466G>T) c.4894-1466G>T (n.4894-1466G>T) c.4333-1466G>T (n.4333-1466G>T) c.9155G>T (p.Arg3052Ile) c.4276-1466G>T (n.4276-1466G>T) | |
6 | g.56615950C>G | CA364562833 | DST | c.4297-1466G>C (n.4297-1466G>C) c.4831-1466G>C (n.4831-1466G>C) c.4417-1466G>C (n.4417-1466G>C) c.7517G>C (p.Arg2506Thr) c.4645-1466G>C (n.4645-1466G>C) c.4930-1466G>C (n.4930-1466G>C) c.3319-1466G>C (n.3319-1466G>C) c.4516-1466G>C (n.4516-1466G>C) c.4396-1466G>C (n.4396-1466G>C) c.4375-1466G>C (n.4375-1466G>C) c.4858-1466G>C (n.4858-1466G>C) c.4957-1466G>C (n.4957-1466G>C) c.4894-1466G>C (n.4894-1466G>C) c.4333-1466G>C (n.4333-1466G>C) c.9155G>C (p.Arg3052Thr) c.4276-1466G>C (n.4276-1466G>C) | |
6 | g.56615950C>T | CA364562834 | DST | c.4297-1466G>A (n.4297-1466G>A) c.4831-1466G>A (n.4831-1466G>A) c.4417-1466G>A (n.4417-1466G>A) c.7517G>A (p.Arg2506Lys) c.4645-1466G>A (n.4645-1466G>A) c.4930-1466G>A (n.4930-1466G>A) c.3319-1466G>A (n.3319-1466G>A) c.4516-1466G>A (n.4516-1466G>A) c.4396-1466G>A (n.4396-1466G>A) c.4375-1466G>A (n.4375-1466G>A) c.4858-1466G>A (n.4858-1466G>A) c.4957-1466G>A (n.4957-1466G>A) c.4894-1466G>A (n.4894-1466G>A) c.4333-1466G>A (n.4333-1466G>A) c.9155G>A (p.Arg3052Lys) c.4276-1466G>A (n.4276-1466G>A) | COSMIC COSMIC |
6 | g.56615951T>A | CA364562835 | DST | c.4297-1467A>T (n.4297-1467A>T) c.4831-1467A>T (n.4831-1467A>T) c.4417-1467A>T (n.4417-1467A>T) c.7516A>T (p.Arg2506Ter) c.4645-1467A>T (n.4645-1467A>T) c.4930-1467A>T (n.4930-1467A>T) c.3319-1467A>T (n.3319-1467A>T) c.4516-1467A>T (n.4516-1467A>T) c.4396-1467A>T (n.4396-1467A>T) c.4375-1467A>T (n.4375-1467A>T) c.4858-1467A>T (n.4858-1467A>T) c.4957-1467A>T (n.4957-1467A>T) c.4894-1467A>T (n.4894-1467A>T) c.4333-1467A>T (n.4333-1467A>T) c.9154A>T (p.Arg3052Ter) c.4276-1467A>T (n.4276-1467A>T) | |
6 | g.56615951T>C | CA364562836 | DST | c.4297-1467A>G (n.4297-1467A>G) c.4831-1467A>G (n.4831-1467A>G) c.4417-1467A>G (n.4417-1467A>G) c.7516A>G (p.Arg2506Gly) c.4645-1467A>G (n.4645-1467A>G) c.4930-1467A>G (n.4930-1467A>G) c.3319-1467A>G (n.3319-1467A>G) c.4516-1467A>G (n.4516-1467A>G) c.4396-1467A>G (n.4396-1467A>G) c.4375-1467A>G (n.4375-1467A>G) c.4858-1467A>G (n.4858-1467A>G) c.4957-1467A>G (n.4957-1467A>G) c.4894-1467A>G (n.4894-1467A>G) c.4333-1467A>G (n.4333-1467A>G) c.9154A>G (p.Arg3052Gly) c.4276-1467A>G (n.4276-1467A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615951T= | CA1630174881 | DST | c.4297-1467A= (n.4297-1467A=) c.4831-1467A= (n.4831-1467A=) c.4417-1467A= (n.4417-1467A=) c.7516A= (p.Arg2506=) c.4645-1467A= (n.4645-1467A=) c.4930-1467A= (n.4930-1467A=) c.3319-1467A= (n.3319-1467A=) c.4516-1467A= (n.4516-1467A=) c.4396-1467A= (n.4396-1467A=) c.4375-1467A= (n.4375-1467A=) c.4858-1467A= (n.4858-1467A=) c.4957-1467A= (n.4957-1467A=) c.4894-1467A= (n.4894-1467A=) c.4333-1467A= (n.4333-1467A=) c.9154A= (p.Arg3052=) c.4276-1467A= (n.4276-1467A=) | |
6 | g.56615952A>C | CA364562837 | DST | c.4297-1468T>G (n.4297-1468T>G) c.4831-1468T>G (n.4831-1468T>G) c.4417-1468T>G (n.4417-1468T>G) c.7515T>G (p.His2505Gln) c.4645-1468T>G (n.4645-1468T>G) c.4930-1468T>G (n.4930-1468T>G) c.3319-1468T>G (n.3319-1468T>G) c.4516-1468T>G (n.4516-1468T>G) c.4396-1468T>G (n.4396-1468T>G) c.4375-1468T>G (n.4375-1468T>G) c.4858-1468T>G (n.4858-1468T>G) c.4957-1468T>G (n.4957-1468T>G) c.4894-1468T>G (n.4894-1468T>G) c.4333-1468T>G (n.4333-1468T>G) c.9153T>G (p.His3051Gln) c.4276-1468T>G (n.4276-1468T>G) | |
6 | g.56615952A>G | CA2679214745 | DST | c.4297-1468T>C (n.4297-1468T>C) c.4831-1468T>C (n.4831-1468T>C) c.4417-1468T>C (n.4417-1468T>C) c.7515T>C (p.His2505=) c.4645-1468T>C (n.4645-1468T>C) c.4930-1468T>C (n.4930-1468T>C) c.3319-1468T>C (n.3319-1468T>C) c.4516-1468T>C (n.4516-1468T>C) c.4396-1468T>C (n.4396-1468T>C) c.4375-1468T>C (n.4375-1468T>C) c.4858-1468T>C (n.4858-1468T>C) c.4957-1468T>C (n.4957-1468T>C) c.4894-1468T>C (n.4894-1468T>C) c.4333-1468T>C (n.4333-1468T>C) c.9153T>C (p.His3051=) c.4276-1468T>C (n.4276-1468T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.56615952A>T | CA364562838 | DST | c.4297-1468T>A (n.4297-1468T>A) c.4831-1468T>A (n.4831-1468T>A) c.4417-1468T>A (n.4417-1468T>A) c.7515T>A (p.His2505Gln) c.4645-1468T>A (n.4645-1468T>A) c.4930-1468T>A (n.4930-1468T>A) c.3319-1468T>A (n.3319-1468T>A) c.4516-1468T>A (n.4516-1468T>A) c.4396-1468T>A (n.4396-1468T>A) c.4375-1468T>A (n.4375-1468T>A) c.4858-1468T>A (n.4858-1468T>A) c.4957-1468T>A (n.4957-1468T>A) c.4894-1468T>A (n.4894-1468T>A) c.4333-1468T>A (n.4333-1468T>A) c.9153T>A (p.His3051Gln) c.4276-1468T>A (n.4276-1468T>A) | COSMIC COSMIC |
6 | g.56615953T>A | CA364562841 | DST | c.4297-1469A>T (n.4297-1469A>T) c.4831-1469A>T (n.4831-1469A>T) c.4417-1469A>T (n.4417-1469A>T) c.7514A>T (p.His2505Leu) c.4645-1469A>T (n.4645-1469A>T) c.4930-1469A>T (n.4930-1469A>T) c.3319-1469A>T (n.3319-1469A>T) c.4516-1469A>T (n.4516-1469A>T) c.4396-1469A>T (n.4396-1469A>T) c.4375-1469A>T (n.4375-1469A>T) c.4858-1469A>T (n.4858-1469A>T) c.4957-1469A>T (n.4957-1469A>T) c.4894-1469A>T (n.4894-1469A>T) c.4333-1469A>T (n.4333-1469A>T) c.9152A>T (p.His3051Leu) c.4276-1469A>T (n.4276-1469A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.56615953T>C | CA364562840 | DST | c.4297-1469A>G (n.4297-1469A>G) c.4831-1469A>G (n.4831-1469A>G) c.4417-1469A>G (n.4417-1469A>G) c.7514A>G (p.His2505Arg) c.4645-1469A>G (n.4645-1469A>G) c.4930-1469A>G (n.4930-1469A>G) c.3319-1469A>G (n.3319-1469A>G) c.4516-1469A>G (n.4516-1469A>G) c.4396-1469A>G (n.4396-1469A>G) c.4375-1469A>G (n.4375-1469A>G) c.4858-1469A>G (n.4858-1469A>G) c.4957-1469A>G (n.4957-1469A>G) c.4894-1469A>G (n.4894-1469A>G) c.4333-1469A>G (n.4333-1469A>G) c.9152A>G (p.His3051Arg) c.4276-1469A>G (n.4276-1469A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.56615953T>G | CA364562839 | DST | c.4297-1469A>C (n.4297-1469A>C) c.4831-1469A>C (n.4831-1469A>C) c.4417-1469A>C (n.4417-1469A>C) c.7514A>C (p.His2505Pro) c.4645-1469A>C (n.4645-1469A>C) c.4930-1469A>C (n.4930-1469A>C) c.3319-1469A>C (n.3319-1469A>C) c.4516-1469A>C (n.4516-1469A>C) c.4396-1469A>C (n.4396-1469A>C) c.4375-1469A>C (n.4375-1469A>C) c.4858-1469A>C (n.4858-1469A>C) c.4957-1469A>C (n.4957-1469A>C) c.4894-1469A>C (n.4894-1469A>C) c.4333-1469A>C (n.4333-1469A>C) c.9152A>C (p.His3051Pro) c.4276-1469A>C (n.4276-1469A>C) | dbSNP |
6 | g.56615953T= | CA1630174882 | DST | c.4297-1469A= (n.4297-1469A=) c.4831-1469A= (n.4831-1469A=) c.4417-1469A= (n.4417-1469A=) c.7514A= (p.His2505=) c.4645-1469A= (n.4645-1469A=) c.4930-1469A= (n.4930-1469A=) c.3319-1469A= (n.3319-1469A=) c.4516-1469A= (n.4516-1469A=) c.4396-1469A= (n.4396-1469A=) c.4375-1469A= (n.4375-1469A=) c.4858-1469A= (n.4858-1469A=) c.4957-1469A= (n.4957-1469A=) c.4894-1469A= (n.4894-1469A=) c.4333-1469A= (n.4333-1469A=) c.9152A= (p.His3051=) c.4276-1469A= (n.4276-1469A=) | |
6 | g.56615954G>A | CA3869948 | DST | c.4297-1470C>T (n.4297-1470C>T) c.4831-1470C>T (n.4831-1470C>T) c.4417-1470C>T (n.4417-1470C>T) c.7513C>T (p.His2505Tyr) c.4645-1470C>T (n.4645-1470C>T) c.4930-1470C>T (n.4930-1470C>T) c.3319-1470C>T (n.3319-1470C>T) c.4516-1470C>T (n.4516-1470C>T) c.4396-1470C>T (n.4396-1470C>T) c.4375-1470C>T (n.4375-1470C>T) c.4858-1470C>T (n.4858-1470C>T) c.4957-1470C>T (n.4957-1470C>T) c.4894-1470C>T (n.4894-1470C>T) c.4333-1470C>T (n.4333-1470C>T) c.9151C>T (p.His3051Tyr) c.4276-1470C>T (n.4276-1470C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56615954G>C | CA364562842 | DST | c.4297-1470C>G (n.4297-1470C>G) c.4831-1470C>G (n.4831-1470C>G) c.4417-1470C>G (n.4417-1470C>G) c.7513C>G (p.His2505Asp) c.4645-1470C>G (n.4645-1470C>G) c.4930-1470C>G (n.4930-1470C>G) c.3319-1470C>G (n.3319-1470C>G) c.4516-1470C>G (n.4516-1470C>G) c.4396-1470C>G (n.4396-1470C>G) c.4375-1470C>G (n.4375-1470C>G) c.4858-1470C>G (n.4858-1470C>G) c.4957-1470C>G (n.4957-1470C>G) c.4894-1470C>G (n.4894-1470C>G) c.4333-1470C>G (n.4333-1470C>G) c.9151C>G (p.His3051Asp) c.4276-1470C>G (n.4276-1470C>G) | |
6 | g.56615954G= | CA1630174883 | DST | c.4297-1470C= (n.4297-1470C=) c.4831-1470C= (n.4831-1470C=) c.4417-1470C= (n.4417-1470C=) c.7513C= (p.His2505=) c.4645-1470C= (n.4645-1470C=) c.4930-1470C= (n.4930-1470C=) c.3319-1470C= (n.3319-1470C=) c.4516-1470C= (n.4516-1470C=) c.4396-1470C= (n.4396-1470C=) c.4375-1470C= (n.4375-1470C=) c.4858-1470C= (n.4858-1470C=) c.4957-1470C= (n.4957-1470C=) c.4894-1470C= (n.4894-1470C=) c.4333-1470C= (n.4333-1470C=) c.9151C= (p.His3051=) c.4276-1470C= (n.4276-1470C=) | |
6 | g.56615954G>T | CA364562843 | DST | c.4297-1470C>A (n.4297-1470C>A) c.4831-1470C>A (n.4831-1470C>A) c.4417-1470C>A (n.4417-1470C>A) c.7513C>A (p.His2505Asn) c.4645-1470C>A (n.4645-1470C>A) c.4930-1470C>A (n.4930-1470C>A) c.3319-1470C>A (n.3319-1470C>A) c.4516-1470C>A (n.4516-1470C>A) c.4396-1470C>A (n.4396-1470C>A) c.4375-1470C>A (n.4375-1470C>A) c.4858-1470C>A (n.4858-1470C>A) c.4957-1470C>A (n.4957-1470C>A) c.4894-1470C>A (n.4894-1470C>A) c.4333-1470C>A (n.4333-1470C>A) c.9151C>A (p.His3051Asn) c.4276-1470C>A (n.4276-1470C>A) | |
6 | g.56615955C>A | CA364562844 | DST | c.4297-1471G>T (n.4297-1471G>T) c.4831-1471G>T (n.4831-1471G>T) c.4417-1471G>T (n.4417-1471G>T) c.7512G>T (p.Leu2504Phe) c.4645-1471G>T (n.4645-1471G>T) c.4930-1471G>T (n.4930-1471G>T) c.3319-1471G>T (n.3319-1471G>T) c.4516-1471G>T (n.4516-1471G>T) c.4396-1471G>T (n.4396-1471G>T) c.4375-1471G>T (n.4375-1471G>T) c.4858-1471G>T (n.4858-1471G>T) c.4957-1471G>T (n.4957-1471G>T) c.4894-1471G>T (n.4894-1471G>T) c.4333-1471G>T (n.4333-1471G>T) c.9150G>T (p.Leu3050Phe) c.4276-1471G>T (n.4276-1471G>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.56615955C= | CA1630174884 | DST | c.4297-1471G= (n.4297-1471G=) c.4831-1471G= (n.4831-1471G=) c.4417-1471G= (n.4417-1471G=) c.7512G= (p.Leu2504=) c.4645-1471G= (n.4645-1471G=) c.4930-1471G= (n.4930-1471G=) c.3319-1471G= (n.3319-1471G=) c.4516-1471G= (n.4516-1471G=) c.4396-1471G= (n.4396-1471G=) c.4375-1471G= (n.4375-1471G=) c.4858-1471G= (n.4858-1471G=) c.4957-1471G= (n.4957-1471G=) c.4894-1471G= (n.4894-1471G=) c.4333-1471G= (n.4333-1471G=) c.9150G= (p.Leu3050=) c.4276-1471G= (n.4276-1471G=) | |
6 | g.56615955C>G | CA364562845 | DST | c.4297-1471G>C (n.4297-1471G>C) c.4831-1471G>C (n.4831-1471G>C) c.4417-1471G>C (n.4417-1471G>C) c.7512G>C (p.Leu2504Phe) c.4645-1471G>C (n.4645-1471G>C) c.4930-1471G>C (n.4930-1471G>C) c.3319-1471G>C (n.3319-1471G>C) c.4516-1471G>C (n.4516-1471G>C) c.4396-1471G>C (n.4396-1471G>C) c.4375-1471G>C (n.4375-1471G>C) c.4858-1471G>C (n.4858-1471G>C) c.4957-1471G>C (n.4957-1471G>C) c.4894-1471G>C (n.4894-1471G>C) c.4333-1471G>C (n.4333-1471G>C) c.9150G>C (p.Leu3050Phe) c.4276-1471G>C (n.4276-1471G>C) | |
6 | g.56615956A>C | CA364562846 | DST | c.4297-1472T>G (n.4297-1472T>G) c.4831-1472T>G (n.4831-1472T>G) c.4417-1472T>G (n.4417-1472T>G) c.7511T>G (p.Leu2504Trp) c.4645-1472T>G (n.4645-1472T>G) c.4930-1472T>G (n.4930-1472T>G) c.3319-1472T>G (n.3319-1472T>G) c.4516-1472T>G (n.4516-1472T>G) c.4396-1472T>G (n.4396-1472T>G) c.4375-1472T>G (n.4375-1472T>G) c.4858-1472T>G (n.4858-1472T>G) c.4957-1472T>G (n.4957-1472T>G) c.4894-1472T>G (n.4894-1472T>G) c.4333-1472T>G (n.4333-1472T>G) c.9149T>G (p.Leu3050Trp) c.4276-1472T>G (n.4276-1472T>G) | |
6 | g.56615956A>G | CA364562847 | DST | c.4297-1472T>C (n.4297-1472T>C) c.4831-1472T>C (n.4831-1472T>C) c.4417-1472T>C (n.4417-1472T>C) c.7511T>C (p.Leu2504Ser) c.4645-1472T>C (n.4645-1472T>C) c.4930-1472T>C (n.4930-1472T>C) c.3319-1472T>C (n.3319-1472T>C) c.4516-1472T>C (n.4516-1472T>C) c.4396-1472T>C (n.4396-1472T>C) c.4375-1472T>C (n.4375-1472T>C) c.4858-1472T>C (n.4858-1472T>C) c.4957-1472T>C (n.4957-1472T>C) c.4894-1472T>C (n.4894-1472T>C) c.4333-1472T>C (n.4333-1472T>C) c.9149T>C (p.Leu3050Ser) c.4276-1472T>C (n.4276-1472T>C) | |
6 | g.56615956A>T | CA364562848 | DST | c.4297-1472T>A (n.4297-1472T>A) c.4831-1472T>A (n.4831-1472T>A) c.4417-1472T>A (n.4417-1472T>A) c.7511T>A (p.Leu2504Ter) c.4645-1472T>A (n.4645-1472T>A) c.4930-1472T>A (n.4930-1472T>A) c.3319-1472T>A (n.3319-1472T>A) c.4516-1472T>A (n.4516-1472T>A) c.4396-1472T>A (n.4396-1472T>A) c.4375-1472T>A (n.4375-1472T>A) c.4858-1472T>A (n.4858-1472T>A) c.4957-1472T>A (n.4957-1472T>A) c.4894-1472T>A (n.4894-1472T>A) c.4333-1472T>A (n.4333-1472T>A) c.9149T>A (p.Leu3050Ter) c.4276-1472T>A (n.4276-1472T>A) | |
6 | g.56615957A= | CA1630174885 | DST | c.4297-1473T= (n.4297-1473T=) c.4831-1473T= (n.4831-1473T=) c.4417-1473T= (n.4417-1473T=) c.7510T= (p.Leu2504=) c.4645-1473T= (n.4645-1473T=) c.4930-1473T= (n.4930-1473T=) c.3319-1473T= (n.3319-1473T=) c.4516-1473T= (n.4516-1473T=) c.4396-1473T= (n.4396-1473T=) c.4375-1473T= (n.4375-1473T=) c.4858-1473T= (n.4858-1473T=) c.4957-1473T= (n.4957-1473T=) c.4894-1473T= (n.4894-1473T=) c.4333-1473T= (n.4333-1473T=) c.9148T= (p.Leu3050=) c.4276-1473T= (n.4276-1473T=) | |
6 | g.56615957A>C | CA364562849 | DST | c.4297-1473T>G (n.4297-1473T>G) c.4831-1473T>G (n.4831-1473T>G) c.4417-1473T>G (n.4417-1473T>G) c.7510T>G (p.Leu2504Val) c.4645-1473T>G (n.4645-1473T>G) c.4930-1473T>G (n.4930-1473T>G) c.3319-1473T>G (n.3319-1473T>G) c.4516-1473T>G (n.4516-1473T>G) c.4396-1473T>G (n.4396-1473T>G) c.4375-1473T>G (n.4375-1473T>G) c.4858-1473T>G (n.4858-1473T>G) c.4957-1473T>G (n.4957-1473T>G) c.4894-1473T>G (n.4894-1473T>G) c.4333-1473T>G (n.4333-1473T>G) c.9148T>G (p.Leu3050Val) c.4276-1473T>G (n.4276-1473T>G) | |
6 | g.56615957A>G | CA1630174886 | DST | c.4297-1473T>C (n.4297-1473T>C) c.4831-1473T>C (n.4831-1473T>C) c.4417-1473T>C (n.4417-1473T>C) c.7510T>C (p.Leu2504=) c.4645-1473T>C (n.4645-1473T>C) c.4930-1473T>C (n.4930-1473T>C) c.3319-1473T>C (n.3319-1473T>C) c.4516-1473T>C (n.4516-1473T>C) c.4396-1473T>C (n.4396-1473T>C) c.4375-1473T>C (n.4375-1473T>C) c.4858-1473T>C (n.4858-1473T>C) c.4957-1473T>C (n.4957-1473T>C) c.4894-1473T>C (n.4894-1473T>C) c.4333-1473T>C (n.4333-1473T>C) c.9148T>C (p.Leu3050=) c.4276-1473T>C (n.4276-1473T>C) | dbSNP |
6 | g.56615957A>T | CA364562850 | DST | c.4297-1473T>A (n.4297-1473T>A) c.4831-1473T>A (n.4831-1473T>A) c.4417-1473T>A (n.4417-1473T>A) c.7510T>A (p.Leu2504Met) c.4645-1473T>A (n.4645-1473T>A) c.4930-1473T>A (n.4930-1473T>A) c.3319-1473T>A (n.3319-1473T>A) c.4516-1473T>A (n.4516-1473T>A) c.4396-1473T>A (n.4396-1473T>A) c.4375-1473T>A (n.4375-1473T>A) c.4858-1473T>A (n.4858-1473T>A) c.4957-1473T>A (n.4957-1473T>A) c.4894-1473T>A (n.4894-1473T>A) c.4333-1473T>A (n.4333-1473T>A) c.9148T>A (p.Leu3050Met) c.4276-1473T>A (n.4276-1473T>A) | |
6 | g.56615958A>C | CA2679214747 | DST | c.4297-1474T>G (n.4297-1474T>G) c.4831-1474T>G (n.4831-1474T>G) c.4417-1474T>G (n.4417-1474T>G) c.7509T>G (p.Ala2503=) c.4645-1474T>G (n.4645-1474T>G) c.4930-1474T>G (n.4930-1474T>G) c.3319-1474T>G (n.3319-1474T>G) c.4516-1474T>G (n.4516-1474T>G) c.4396-1474T>G (n.4396-1474T>G) c.4375-1474T>G (n.4375-1474T>G) c.4858-1474T>G (n.4858-1474T>G) c.4957-1474T>G (n.4957-1474T>G) c.4894-1474T>G (n.4894-1474T>G) c.4333-1474T>G (n.4333-1474T>G) c.9147T>G (p.Ala3049=) c.4276-1474T>G (n.4276-1474T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.56615958A>G | CA2679214748 | DST | c.4297-1474T>C (n.4297-1474T>C) c.4831-1474T>C (n.4831-1474T>C) c.4417-1474T>C (n.4417-1474T>C) c.7509T>C (p.Ala2503=) c.4645-1474T>C (n.4645-1474T>C) c.4930-1474T>C (n.4930-1474T>C) c.3319-1474T>C (n.3319-1474T>C) c.4516-1474T>C (n.4516-1474T>C) c.4396-1474T>C (n.4396-1474T>C) c.4375-1474T>C (n.4375-1474T>C) c.4858-1474T>C (n.4858-1474T>C) c.4957-1474T>C (n.4957-1474T>C) c.4894-1474T>C (n.4894-1474T>C) c.4333-1474T>C (n.4333-1474T>C) c.9147T>C (p.Ala3049=) c.4276-1474T>C (n.4276-1474T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.56615959G>A | CA364562851 | DST | c.4297-1475C>T (n.4297-1475C>T) c.4831-1475C>T (n.4831-1475C>T) c.4417-1475C>T (n.4417-1475C>T) c.7508C>T (p.Ala2503Val) c.4645-1475C>T (n.4645-1475C>T) c.4930-1475C>T (n.4930-1475C>T) c.3319-1475C>T (n.3319-1475C>T) c.4516-1475C>T (n.4516-1475C>T) c.4396-1475C>T (n.4396-1475C>T) c.4375-1475C>T (n.4375-1475C>T) c.4858-1475C>T (n.4858-1475C>T) c.4957-1475C>T (n.4957-1475C>T) c.4894-1475C>T (n.4894-1475C>T) c.4333-1475C>T (n.4333-1475C>T) c.9146C>T (p.Ala3049Val) c.4276-1475C>T (n.4276-1475C>T) | |
6 | g.56615959G>C | CA364562852 | DST | c.4297-1475C>G (n.4297-1475C>G) c.4831-1475C>G (n.4831-1475C>G) c.4417-1475C>G (n.4417-1475C>G) c.7508C>G (p.Ala2503Gly) c.4645-1475C>G (n.4645-1475C>G) c.4930-1475C>G (n.4930-1475C>G) c.3319-1475C>G (n.3319-1475C>G) c.4516-1475C>G (n.4516-1475C>G) c.4396-1475C>G (n.4396-1475C>G) c.4375-1475C>G (n.4375-1475C>G) c.4858-1475C>G (n.4858-1475C>G) c.4957-1475C>G (n.4957-1475C>G) c.4894-1475C>G (n.4894-1475C>G) c.4333-1475C>G (n.4333-1475C>G) c.9146C>G (p.Ala3049Gly) c.4276-1475C>G (n.4276-1475C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.56615959G>T | CA364562853 | DST | c.4297-1475C>A (n.4297-1475C>A) c.4831-1475C>A (n.4831-1475C>A) c.4417-1475C>A (n.4417-1475C>A) c.7508C>A (p.Ala2503Asp) c.4645-1475C>A (n.4645-1475C>A) c.4930-1475C>A (n.4930-1475C>A) c.3319-1475C>A (n.3319-1475C>A) c.4516-1475C>A (n.4516-1475C>A) c.4396-1475C>A (n.4396-1475C>A) c.4375-1475C>A (n.4375-1475C>A) c.4858-1475C>A (n.4858-1475C>A) c.4957-1475C>A (n.4957-1475C>A) c.4894-1475C>A (n.4894-1475C>A) c.4333-1475C>A (n.4333-1475C>A) c.9146C>A (p.Ala3049Asp) c.4276-1475C>A (n.4276-1475C>A) | |
6 | g.56615960C>A | CA364562856 | DST | c.4297-1476G>T (n.4297-1476G>T) c.4831-1476G>T (n.4831-1476G>T) c.4417-1476G>T (n.4417-1476G>T) c.7507G>T (p.Ala2503Ser) c.4645-1476G>T (n.4645-1476G>T) c.4930-1476G>T (n.4930-1476G>T) c.3319-1476G>T (n.3319-1476G>T) c.4516-1476G>T (n.4516-1476G>T) c.4396-1476G>T (n.4396-1476G>T) c.4375-1476G>T (n.4375-1476G>T) c.4858-1476G>T (n.4858-1476G>T) c.4957-1476G>T (n.4957-1476G>T) c.4894-1476G>T (n.4894-1476G>T) c.4333-1476G>T (n.4333-1476G>T) c.9145G>T (p.Ala3049Ser) c.4276-1476G>T (n.4276-1476G>T) | |
6 | g.56615960C= | CA1630174887 | DST | c.4297-1476G= (n.4297-1476G=) c.4831-1476G= (n.4831-1476G=) c.4417-1476G= (n.4417-1476G=) c.7507G= (p.Ala2503=) c.4645-1476G= (n.4645-1476G=) c.4930-1476G= (n.4930-1476G=) c.3319-1476G= (n.3319-1476G=) c.4516-1476G= (n.4516-1476G=) c.4396-1476G= (n.4396-1476G=) c.4375-1476G= (n.4375-1476G=) c.4858-1476G= (n.4858-1476G=) c.4957-1476G= (n.4957-1476G=) c.4894-1476G= (n.4894-1476G=) c.4333-1476G= (n.4333-1476G=) c.9145G= (p.Ala3049=) c.4276-1476G= (n.4276-1476G=) | |
6 | g.56615960C>G | CA364562854 | DST | c.4297-1476G>C (n.4297-1476G>C) c.4831-1476G>C (n.4831-1476G>C) c.4417-1476G>C (n.4417-1476G>C) c.7507G>C (p.Ala2503Pro) c.4645-1476G>C (n.4645-1476G>C) c.4930-1476G>C (n.4930-1476G>C) c.3319-1476G>C (n.3319-1476G>C) c.4516-1476G>C (n.4516-1476G>C) c.4396-1476G>C (n.4396-1476G>C) c.4375-1476G>C (n.4375-1476G>C) c.4858-1476G>C (n.4858-1476G>C) c.4957-1476G>C (n.4957-1476G>C) c.4894-1476G>C (n.4894-1476G>C) c.4333-1476G>C (n.4333-1476G>C) c.9145G>C (p.Ala3049Pro) c.4276-1476G>C (n.4276-1476G>C) | |
6 | g.56615960C>T | CA364562855 | DST | c.4297-1476G>A (n.4297-1476G>A) c.4831-1476G>A (n.4831-1476G>A) c.4417-1476G>A (n.4417-1476G>A) c.7507G>A (p.Ala2503Thr) c.4645-1476G>A (n.4645-1476G>A) c.4930-1476G>A (n.4930-1476G>A) c.3319-1476G>A (n.3319-1476G>A) c.4516-1476G>A (n.4516-1476G>A) c.4396-1476G>A (n.4396-1476G>A) c.4375-1476G>A (n.4375-1476G>A) c.4858-1476G>A (n.4858-1476G>A) c.4957-1476G>A (n.4957-1476G>A) c.4894-1476G>A (n.4894-1476G>A) c.4333-1476G>A (n.4333-1476G>A) c.9145G>A (p.Ala3049Thr) c.4276-1476G>A (n.4276-1476G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.56615961T>A | CA364562857 | DST | c.4297-1477A>T (n.4297-1477A>T) c.4831-1477A>T (n.4831-1477A>T) c.4417-1477A>T (n.4417-1477A>T) c.7506A>T (p.Glu2502Asp) c.4645-1477A>T (n.4645-1477A>T) c.4930-1477A>T (n.4930-1477A>T) c.3319-1477A>T (n.3319-1477A>T) c.4516-1477A>T (n.4516-1477A>T) c.4396-1477A>T (n.4396-1477A>T) c.4375-1477A>T (n.4375-1477A>T) c.4858-1477A>T (n.4858-1477A>T) c.4957-1477A>T (n.4957-1477A>T) c.4894-1477A>T (n.4894-1477A>T) c.4333-1477A>T (n.4333-1477A>T) c.9144A>T (p.Glu3048Asp) c.4276-1477A>T (n.4276-1477A>T) | |
6 | g.56615961T>G | CA364562858 | DST | c.4297-1477A>C (n.4297-1477A>C) c.4831-1477A>C (n.4831-1477A>C) c.4417-1477A>C (n.4417-1477A>C) c.7506A>C (p.Glu2502Asp) c.4645-1477A>C (n.4645-1477A>C) c.4930-1477A>C (n.4930-1477A>C) c.3319-1477A>C (n.3319-1477A>C) c.4516-1477A>C (n.4516-1477A>C) c.4396-1477A>C (n.4396-1477A>C) c.4375-1477A>C (n.4375-1477A>C) c.4858-1477A>C (n.4858-1477A>C) c.4957-1477A>C (n.4957-1477A>C) c.4894-1477A>C (n.4894-1477A>C) c.4333-1477A>C (n.4333-1477A>C) c.9144A>C (p.Glu3048Asp) c.4276-1477A>C (n.4276-1477A>C) | |
6 | g.56615962T>A | CA364562859 | DST | c.4297-1478A>T (n.4297-1478A>T) c.4831-1478A>T (n.4831-1478A>T) c.4417-1478A>T (n.4417-1478A>T) c.7505A>T (p.Glu2502Val) c.4645-1478A>T (n.4645-1478A>T) c.4930-1478A>T (n.4930-1478A>T) c.3319-1478A>T (n.3319-1478A>T) c.4516-1478A>T (n.4516-1478A>T) c.4396-1478A>T (n.4396-1478A>T) c.4375-1478A>T (n.4375-1478A>T) c.4858-1478A>T (n.4858-1478A>T) c.4957-1478A>T (n.4957-1478A>T) c.4894-1478A>T (n.4894-1478A>T) c.4333-1478A>T (n.4333-1478A>T) c.9143A>T (p.Glu3048Val) c.4276-1478A>T (n.4276-1478A>T) | |
6 | g.56615962T>C | CA364562860 | DST | c.4297-1478A>G (n.4297-1478A>G) c.4831-1478A>G (n.4831-1478A>G) c.4417-1478A>G (n.4417-1478A>G) c.7505A>G (p.Glu2502Gly) c.4645-1478A>G (n.4645-1478A>G) c.4930-1478A>G (n.4930-1478A>G) c.3319-1478A>G (n.3319-1478A>G) c.4516-1478A>G (n.4516-1478A>G) c.4396-1478A>G (n.4396-1478A>G) c.4375-1478A>G (n.4375-1478A>G) c.4858-1478A>G (n.4858-1478A>G) c.4957-1478A>G (n.4957-1478A>G) c.4894-1478A>G (n.4894-1478A>G) c.4333-1478A>G (n.4333-1478A>G) c.9143A>G (p.Glu3048Gly) c.4276-1478A>G (n.4276-1478A>G) | |
6 | g.56615962T>G | CA364562861 | DST | c.4297-1478A>C (n.4297-1478A>C) c.4831-1478A>C (n.4831-1478A>C) c.4417-1478A>C (n.4417-1478A>C) c.7505A>C (p.Glu2502Ala) c.4645-1478A>C (n.4645-1478A>C) c.4930-1478A>C (n.4930-1478A>C) c.3319-1478A>C (n.3319-1478A>C) c.4516-1478A>C (n.4516-1478A>C) c.4396-1478A>C (n.4396-1478A>C) c.4375-1478A>C (n.4375-1478A>C) c.4858-1478A>C (n.4858-1478A>C) c.4957-1478A>C (n.4957-1478A>C) c.4894-1478A>C (n.4894-1478A>C) c.4333-1478A>C (n.4333-1478A>C) c.9143A>C (p.Glu3048Ala) c.4276-1478A>C (n.4276-1478A>C) | |
6 | g.56615963C>A | CA364562862 | DST | c.4297-1479G>T (n.4297-1479G>T) c.4831-1479G>T (n.4831-1479G>T) c.4417-1479G>T (n.4417-1479G>T) c.7504G>T (p.Glu2502Ter) c.4645-1479G>T (n.4645-1479G>T) c.4930-1479G>T (n.4930-1479G>T) c.3319-1479G>T (n.3319-1479G>T) c.4516-1479G>T (n.4516-1479G>T) c.4396-1479G>T (n.4396-1479G>T) c.4375-1479G>T (n.4375-1479G>T) c.4858-1479G>T (n.4858-1479G>T) c.4957-1479G>T (n.4957-1479G>T) c.4894-1479G>T (n.4894-1479G>T) c.4333-1479G>T (n.4333-1479G>T) c.9142G>T (p.Glu3048Ter) c.4276-1479G>T (n.4276-1479G>T) | |
6 | g.56615963C= | CA1630174888 | DST | c.4297-1479G= (n.4297-1479G=) c.4831-1479G= (n.4831-1479G=) c.4417-1479G= (n.4417-1479G=) c.7504G= (p.Glu2502=) c.4645-1479G= (n.4645-1479G=) c.4930-1479G= (n.4930-1479G=) c.3319-1479G= (n.3319-1479G=) c.4516-1479G= (n.4516-1479G=) c.4396-1479G= (n.4396-1479G=) c.4375-1479G= (n.4375-1479G=) c.4858-1479G= (n.4858-1479G=) c.4957-1479G= (n.4957-1479G=) c.4894-1479G= (n.4894-1479G=) c.4333-1479G= (n.4333-1479G=) c.9142G= (p.Glu3048=) c.4276-1479G= (n.4276-1479G=) | |
6 | g.56615963C>G | CA364562863 | DST | c.4297-1479G>C (n.4297-1479G>C) c.4831-1479G>C (n.4831-1479G>C) c.4417-1479G>C (n.4417-1479G>C) c.7504G>C (p.Glu2502Gln) c.4645-1479G>C (n.4645-1479G>C) c.4930-1479G>C (n.4930-1479G>C) c.3319-1479G>C (n.3319-1479G>C) c.4516-1479G>C (n.4516-1479G>C) c.4396-1479G>C (n.4396-1479G>C) c.4375-1479G>C (n.4375-1479G>C) c.4858-1479G>C (n.4858-1479G>C) c.4957-1479G>C (n.4957-1479G>C) c.4894-1479G>C (n.4894-1479G>C) c.4333-1479G>C (n.4333-1479G>C) c.9142G>C (p.Glu3048Gln) c.4276-1479G>C (n.4276-1479G>C) | |
6 | g.56615963C>T | CA3869949 | DST | c.4297-1479G>A (n.4297-1479G>A) c.4831-1479G>A (n.4831-1479G>A) c.4417-1479G>A (n.4417-1479G>A) c.7504G>A (p.Glu2502Lys) c.4645-1479G>A (n.4645-1479G>A) c.4930-1479G>A (n.4930-1479G>A) c.3319-1479G>A (n.3319-1479G>A) c.4516-1479G>A (n.4516-1479G>A) c.4396-1479G>A (n.4396-1479G>A) c.4375-1479G>A (n.4375-1479G>A) c.4858-1479G>A (n.4858-1479G>A) c.4957-1479G>A (n.4957-1479G>A) c.4894-1479G>A (n.4894-1479G>A) c.4333-1479G>A (n.4333-1479G>A) c.9142G>A (p.Glu3048Lys) c.4276-1479G>A (n.4276-1479G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.56615964G>A | CA3869950 | DST | c.4297-1480C>T (n.4297-1480C>T) c.4831-1480C>T (n.4831-1480C>T) c.4417-1480C>T (n.4417-1480C>T) c.7503C>T (p.Ala2501=) c.4645-1480C>T (n.4645-1480C>T) c.4930-1480C>T (n.4930-1480C>T) c.3319-1480C>T (n.3319-1480C>T) c.4516-1480C>T (n.4516-1480C>T) c.4396-1480C>T (n.4396-1480C>T) c.4375-1480C>T (n.4375-1480C>T) c.4858-1480C>T (n.4858-1480C>T) c.4957-1480C>T (n.4957-1480C>T) c.4894-1480C>T (n.4894-1480C>T) c.4333-1480C>T (n.4333-1480C>T) c.9141C>T (p.Ala3047=) c.4276-1480C>T (n.4276-1480C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615964G= | CA1630174889 | DST | c.4297-1480C= (n.4297-1480C=) c.4831-1480C= (n.4831-1480C=) c.4417-1480C= (n.4417-1480C=) c.7503C= (p.Ala2501=) c.4645-1480C= (n.4645-1480C=) c.4930-1480C= (n.4930-1480C=) c.3319-1480C= (n.3319-1480C=) c.4516-1480C= (n.4516-1480C=) c.4396-1480C= (n.4396-1480C=) c.4375-1480C= (n.4375-1480C=) c.4858-1480C= (n.4858-1480C=) c.4957-1480C= (n.4957-1480C=) c.4894-1480C= (n.4894-1480C=) c.4333-1480C= (n.4333-1480C=) c.9141C= (p.Ala3047=) c.4276-1480C= (n.4276-1480C=) | |
6 | g.56615965G>A | CA364562864 | DST | c.4297-1481C>T (n.4297-1481C>T) c.4831-1481C>T (n.4831-1481C>T) c.4417-1481C>T (n.4417-1481C>T) c.7502C>T (p.Ala2501Val) c.4645-1481C>T (n.4645-1481C>T) c.4930-1481C>T (n.4930-1481C>T) c.3319-1481C>T (n.3319-1481C>T) c.4516-1481C>T (n.4516-1481C>T) c.4396-1481C>T (n.4396-1481C>T) c.4375-1481C>T (n.4375-1481C>T) c.4858-1481C>T (n.4858-1481C>T) c.4957-1481C>T (n.4957-1481C>T) c.4894-1481C>T (n.4894-1481C>T) c.4333-1481C>T (n.4333-1481C>T) c.9140C>T (p.Ala3047Val) c.4276-1481C>T (n.4276-1481C>T) | |
6 | g.56615965G>C | CA364562865 | DST | c.4297-1481C>G (n.4297-1481C>G) c.4831-1481C>G (n.4831-1481C>G) c.4417-1481C>G (n.4417-1481C>G) c.7502C>G (p.Ala2501Gly) c.4645-1481C>G (n.4645-1481C>G) c.4930-1481C>G (n.4930-1481C>G) c.3319-1481C>G (n.3319-1481C>G) c.4516-1481C>G (n.4516-1481C>G) c.4396-1481C>G (n.4396-1481C>G) c.4375-1481C>G (n.4375-1481C>G) c.4858-1481C>G (n.4858-1481C>G) c.4957-1481C>G (n.4957-1481C>G) c.4894-1481C>G (n.4894-1481C>G) c.4333-1481C>G (n.4333-1481C>G) c.9140C>G (p.Ala3047Gly) c.4276-1481C>G (n.4276-1481C>G) | |
6 | g.56615965G>T | CA364562866 | DST | c.4297-1481C>A (n.4297-1481C>A) c.4831-1481C>A (n.4831-1481C>A) c.4417-1481C>A (n.4417-1481C>A) c.7502C>A (p.Ala2501Asp) c.4645-1481C>A (n.4645-1481C>A) c.4930-1481C>A (n.4930-1481C>A) c.3319-1481C>A (n.3319-1481C>A) c.4516-1481C>A (n.4516-1481C>A) c.4396-1481C>A (n.4396-1481C>A) c.4375-1481C>A (n.4375-1481C>A) c.4858-1481C>A (n.4858-1481C>A) c.4957-1481C>A (n.4957-1481C>A) c.4894-1481C>A (n.4894-1481C>A) c.4333-1481C>A (n.4333-1481C>A) c.9140C>A (p.Ala3047Asp) c.4276-1481C>A (n.4276-1481C>A) | |
6 | g.56615966C>A | CA364562869 | DST | c.4297-1482G>T (n.4297-1482G>T) c.4831-1482G>T (n.4831-1482G>T) c.4417-1482G>T (n.4417-1482G>T) c.7501G>T (p.Ala2501Ser) c.4645-1482G>T (n.4645-1482G>T) c.4930-1482G>T (n.4930-1482G>T) c.3319-1482G>T (n.3319-1482G>T) c.4516-1482G>T (n.4516-1482G>T) c.4396-1482G>T (n.4396-1482G>T) c.4375-1482G>T (n.4375-1482G>T) c.4858-1482G>T (n.4858-1482G>T) c.4957-1482G>T (n.4957-1482G>T) c.4894-1482G>T (n.4894-1482G>T) c.4333-1482G>T (n.4333-1482G>T) c.9139G>T (p.Ala3047Ser) c.4276-1482G>T (n.4276-1482G>T) | COSMIC COSMIC |
6 | g.56615966C>G | CA364562868 | DST | c.4297-1482G>C (n.4297-1482G>C) c.4831-1482G>C (n.4831-1482G>C) c.4417-1482G>C (n.4417-1482G>C) c.7501G>C (p.Ala2501Pro) c.4645-1482G>C (n.4645-1482G>C) c.4930-1482G>C (n.4930-1482G>C) c.3319-1482G>C (n.3319-1482G>C) c.4516-1482G>C (n.4516-1482G>C) c.4396-1482G>C (n.4396-1482G>C) c.4375-1482G>C (n.4375-1482G>C) c.4858-1482G>C (n.4858-1482G>C) c.4957-1482G>C (n.4957-1482G>C) c.4894-1482G>C (n.4894-1482G>C) c.4333-1482G>C (n.4333-1482G>C) c.9139G>C (p.Ala3047Pro) c.4276-1482G>C (n.4276-1482G>C) | |
6 | g.56615966C>T | CA364562867 | DST | c.4297-1482G>A (n.4297-1482G>A) c.4831-1482G>A (n.4831-1482G>A) c.4417-1482G>A (n.4417-1482G>A) c.7501G>A (p.Ala2501Thr) c.4645-1482G>A (n.4645-1482G>A) c.4930-1482G>A (n.4930-1482G>A) c.3319-1482G>A (n.3319-1482G>A) c.4516-1482G>A (n.4516-1482G>A) c.4396-1482G>A (n.4396-1482G>A) c.4375-1482G>A (n.4375-1482G>A) c.4858-1482G>A (n.4858-1482G>A) c.4957-1482G>A (n.4957-1482G>A) c.4894-1482G>A (n.4894-1482G>A) c.4333-1482G>A (n.4333-1482G>A) c.9139G>A (p.Ala3047Thr) c.4276-1482G>A (n.4276-1482G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.56615968A>C | CA364562870 | DST | c.4297-1484T>G (n.4297-1484T>G) c.4831-1484T>G (n.4831-1484T>G) c.4417-1484T>G (n.4417-1484T>G) c.7499T>G (p.Val2500Gly) c.4645-1484T>G (n.4645-1484T>G) c.4930-1484T>G (n.4930-1484T>G) c.3319-1484T>G (n.3319-1484T>G) c.4516-1484T>G (n.4516-1484T>G) c.4396-1484T>G (n.4396-1484T>G) c.4375-1484T>G (n.4375-1484T>G) c.4858-1484T>G (n.4858-1484T>G) c.4957-1484T>G (n.4957-1484T>G) c.4894-1484T>G (n.4894-1484T>G) c.4333-1484T>G (n.4333-1484T>G) c.9137T>G (p.Val3046Gly) c.4276-1484T>G (n.4276-1484T>G) | |
6 | g.56615968A>G | CA364562871 | DST | c.4297-1484T>C (n.4297-1484T>C) c.4831-1484T>C (n.4831-1484T>C) c.4417-1484T>C (n.4417-1484T>C) c.7499T>C (p.Val2500Ala) c.4645-1484T>C (n.4645-1484T>C) c.4930-1484T>C (n.4930-1484T>C) c.3319-1484T>C (n.3319-1484T>C) c.4516-1484T>C (n.4516-1484T>C) c.4396-1484T>C (n.4396-1484T>C) c.4375-1484T>C (n.4375-1484T>C) c.4858-1484T>C (n.4858-1484T>C) c.4957-1484T>C (n.4957-1484T>C) c.4894-1484T>C (n.4894-1484T>C) c.4333-1484T>C (n.4333-1484T>C) c.9137T>C (p.Val3046Ala) c.4276-1484T>C (n.4276-1484T>C) | |
6 | g.56615968A>T | CA364562872 | DST | c.4297-1484T>A (n.4297-1484T>A) c.4831-1484T>A (n.4831-1484T>A) c.4417-1484T>A (n.4417-1484T>A) c.7499T>A (p.Val2500Glu) c.4645-1484T>A (n.4645-1484T>A) c.4930-1484T>A (n.4930-1484T>A) c.3319-1484T>A (n.3319-1484T>A) c.4516-1484T>A (n.4516-1484T>A) c.4396-1484T>A (n.4396-1484T>A) c.4375-1484T>A (n.4375-1484T>A) c.4858-1484T>A (n.4858-1484T>A) c.4957-1484T>A (n.4957-1484T>A) c.4894-1484T>A (n.4894-1484T>A) c.4333-1484T>A (n.4333-1484T>A) c.9137T>A (p.Val3046Glu) c.4276-1484T>A (n.4276-1484T>A) | |
6 | g.56615969C>A | CA364562873 | DST | c.4297-1485G>T (n.4297-1485G>T) c.4831-1485G>T (n.4831-1485G>T) c.4417-1485G>T (n.4417-1485G>T) c.7498G>T (p.Val2500Leu) c.4645-1485G>T (n.4645-1485G>T) c.4930-1485G>T (n.4930-1485G>T) c.3319-1485G>T (n.3319-1485G>T) c.4516-1485G>T (n.4516-1485G>T) c.4396-1485G>T (n.4396-1485G>T) c.4375-1485G>T (n.4375-1485G>T) c.4858-1485G>T (n.4858-1485G>T) c.4957-1485G>T (n.4957-1485G>T) c.4894-1485G>T (n.4894-1485G>T) c.4333-1485G>T (n.4333-1485G>T) c.9136G>T (p.Val3046Leu) c.4276-1485G>T (n.4276-1485G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.56615969C>G | CA364562874 | DST | c.4297-1485G>C (n.4297-1485G>C) c.4831-1485G>C (n.4831-1485G>C) c.4417-1485G>C (n.4417-1485G>C) c.7498G>C (p.Val2500Leu) c.4645-1485G>C (n.4645-1485G>C) c.4930-1485G>C (n.4930-1485G>C) c.3319-1485G>C (n.3319-1485G>C) c.4516-1485G>C (n.4516-1485G>C) c.4396-1485G>C (n.4396-1485G>C) c.4375-1485G>C (n.4375-1485G>C) c.4858-1485G>C (n.4858-1485G>C) c.4957-1485G>C (n.4957-1485G>C) c.4894-1485G>C (n.4894-1485G>C) c.4333-1485G>C (n.4333-1485G>C) c.9136G>C (p.Val3046Leu) c.4276-1485G>C (n.4276-1485G>C) | |
6 | g.56615969C>T | CA364562875 | DST | c.4297-1485G>A (n.4297-1485G>A) c.4831-1485G>A (n.4831-1485G>A) c.4417-1485G>A (n.4417-1485G>A) c.7498G>A (p.Val2500Met) c.4645-1485G>A (n.4645-1485G>A) c.4930-1485G>A (n.4930-1485G>A) c.3319-1485G>A (n.3319-1485G>A) c.4516-1485G>A (n.4516-1485G>A) c.4396-1485G>A (n.4396-1485G>A) c.4375-1485G>A (n.4375-1485G>A) c.4858-1485G>A (n.4858-1485G>A) c.4957-1485G>A (n.4957-1485G>A) c.4894-1485G>A (n.4894-1485G>A) c.4333-1485G>A (n.4333-1485G>A) c.9136G>A (p.Val3046Met) c.4276-1485G>A (n.4276-1485G>A) | |
6 | g.56615971dup | CA2679214749 | DST | c.4297-1485dup (n.4297-1485dup) c.4831-1485dup (n.4831-1485dup) c.4417-1485dup (n.4417-1485dup) c.7498dup (p.Val2500GlyfsTer7) c.4645-1485dup (n.4645-1485dup) c.4930-1485dup (n.4930-1485dup) c.3319-1485dup (n.3319-1485dup) c.4516-1485dup (n.4516-1485dup) c.4396-1485dup (n.4396-1485dup) c.4375-1485dup (n.4375-1485dup) c.4858-1485dup (n.4858-1485dup) c.4957-1485dup (n.4957-1485dup) c.4894-1485dup (n.4894-1485dup) c.4333-1485dup (n.4333-1485dup) c.9136dup (p.Val3046GlyfsTer7) c.4276-1485dup (n.4276-1485dup) | gnomAD v4 |
6 | g.56615970C>T | CA2679214750 | DST | c.4297-1486G>A (n.4297-1486G>A) c.4831-1486G>A (n.4831-1486G>A) c.4417-1486G>A (n.4417-1486G>A) c.7497G>A (p.Arg2499=) c.4645-1486G>A (n.4645-1486G>A) c.4930-1486G>A (n.4930-1486G>A) c.3319-1486G>A (n.3319-1486G>A) c.4516-1486G>A (n.4516-1486G>A) c.4396-1486G>A (n.4396-1486G>A) c.4375-1486G>A (n.4375-1486G>A) c.4858-1486G>A (n.4858-1486G>A) c.4957-1486G>A (n.4957-1486G>A) c.4894-1486G>A (n.4894-1486G>A) c.4333-1486G>A (n.4333-1486G>A) c.9135G>A (p.Arg3045=) c.4276-1486G>A (n.4276-1486G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.56615971C>A | CA3869951 | DST | c.4297-1487G>T (n.4297-1487G>T) c.4831-1487G>T (n.4831-1487G>T) c.4417-1487G>T (n.4417-1487G>T) c.7496G>T (p.Arg2499Leu) c.4645-1487G>T (n.4645-1487G>T) c.4930-1487G>T (n.4930-1487G>T) c.3319-1487G>T (n.3319-1487G>T) c.4516-1487G>T (n.4516-1487G>T) c.4396-1487G>T (n.4396-1487G>T) c.4375-1487G>T (n.4375-1487G>T) c.4858-1487G>T (n.4858-1487G>T) c.4957-1487G>T (n.4957-1487G>T) c.4894-1487G>T (n.4894-1487G>T) c.4333-1487G>T (n.4333-1487G>T) c.9134G>T (p.Arg3045Leu) c.4276-1487G>T (n.4276-1487G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56615971C= | CA1630174890 | DST | c.4297-1487G= (n.4297-1487G=) c.4831-1487G= (n.4831-1487G=) c.4417-1487G= (n.4417-1487G=) c.7496G= (p.Arg2499=) c.4645-1487G= (n.4645-1487G=) c.4930-1487G= (n.4930-1487G=) c.3319-1487G= (n.3319-1487G=) c.4516-1487G= (n.4516-1487G=) c.4396-1487G= (n.4396-1487G=) c.4375-1487G= (n.4375-1487G=) c.4858-1487G= (n.4858-1487G=) c.4957-1487G= (n.4957-1487G=) c.4894-1487G= (n.4894-1487G=) c.4333-1487G= (n.4333-1487G=) c.9134G= (p.Arg3045=) c.4276-1487G= (n.4276-1487G=) | |
6 | g.56615971C>G | CA364562876 | DST | c.4297-1487G>C (n.4297-1487G>C) c.4831-1487G>C (n.4831-1487G>C) c.4417-1487G>C (n.4417-1487G>C) c.7496G>C (p.Arg2499Pro) c.4645-1487G>C (n.4645-1487G>C) c.4930-1487G>C (n.4930-1487G>C) c.3319-1487G>C (n.3319-1487G>C) c.4516-1487G>C (n.4516-1487G>C) c.4396-1487G>C (n.4396-1487G>C) c.4375-1487G>C (n.4375-1487G>C) c.4858-1487G>C (n.4858-1487G>C) c.4957-1487G>C (n.4957-1487G>C) c.4894-1487G>C (n.4894-1487G>C) c.4333-1487G>C (n.4333-1487G>C) c.9134G>C (p.Arg3045Pro) c.4276-1487G>C (n.4276-1487G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.56615971C>T | CA3869952 | DST | c.4297-1487G>A (n.4297-1487G>A) c.4831-1487G>A (n.4831-1487G>A) c.4417-1487G>A (n.4417-1487G>A) c.7496G>A (p.Arg2499Gln) c.4645-1487G>A (n.4645-1487G>A) c.4930-1487G>A (n.4930-1487G>A) c.3319-1487G>A (n.3319-1487G>A) c.4516-1487G>A (n.4516-1487G>A) c.4396-1487G>A (n.4396-1487G>A) c.4375-1487G>A (n.4375-1487G>A) c.4858-1487G>A (n.4858-1487G>A) c.4957-1487G>A (n.4957-1487G>A) c.4894-1487G>A (n.4894-1487G>A) c.4333-1487G>A (n.4333-1487G>A) c.9134G>A (p.Arg3045Gln) c.4276-1487G>A (n.4276-1487G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615972G>A | CA3869953 | DST | c.4297-1488C>T (n.4297-1488C>T) c.4831-1488C>T (n.4831-1488C>T) c.4417-1488C>T (n.4417-1488C>T) c.7495C>T (p.Arg2499Trp) c.4645-1488C>T (n.4645-1488C>T) c.4930-1488C>T (n.4930-1488C>T) c.3319-1488C>T (n.3319-1488C>T) c.4516-1488C>T (n.4516-1488C>T) c.4396-1488C>T (n.4396-1488C>T) c.4375-1488C>T (n.4375-1488C>T) c.4858-1488C>T (n.4858-1488C>T) c.4957-1488C>T (n.4957-1488C>T) c.4894-1488C>T (n.4894-1488C>T) c.4333-1488C>T (n.4333-1488C>T) c.9133C>T (p.Arg3045Trp) c.4276-1488C>T (n.4276-1488C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615972G>C | CA364562877 | DST | c.4297-1488C>G (n.4297-1488C>G) c.4831-1488C>G (n.4831-1488C>G) c.4417-1488C>G (n.4417-1488C>G) c.7495C>G (p.Arg2499Gly) c.4645-1488C>G (n.4645-1488C>G) c.4930-1488C>G (n.4930-1488C>G) c.3319-1488C>G (n.3319-1488C>G) c.4516-1488C>G (n.4516-1488C>G) c.4396-1488C>G (n.4396-1488C>G) c.4375-1488C>G (n.4375-1488C>G) c.4858-1488C>G (n.4858-1488C>G) c.4957-1488C>G (n.4957-1488C>G) c.4894-1488C>G (n.4894-1488C>G) c.4333-1488C>G (n.4333-1488C>G) c.9133C>G (p.Arg3045Gly) c.4276-1488C>G (n.4276-1488C>G) | |
6 | g.56615972G= | CA1630174891 | DST | c.4297-1488C= (n.4297-1488C=) c.4831-1488C= (n.4831-1488C=) c.4417-1488C= (n.4417-1488C=) c.7495C= (p.Arg2499=) c.4645-1488C= (n.4645-1488C=) c.4930-1488C= (n.4930-1488C=) c.3319-1488C= (n.3319-1488C=) c.4516-1488C= (n.4516-1488C=) c.4396-1488C= (n.4396-1488C=) c.4375-1488C= (n.4375-1488C=) c.4858-1488C= (n.4858-1488C=) c.4957-1488C= (n.4957-1488C=) c.4894-1488C= (n.4894-1488C=) c.4333-1488C= (n.4333-1488C=) c.9133C= (p.Arg3045=) c.4276-1488C= (n.4276-1488C=) | |
6 | g.56615973G>A | CA2679214751 | DST | c.4297-1489C>T (n.4297-1489C>T) c.4831-1489C>T (n.4831-1489C>T) c.4417-1489C>T (n.4417-1489C>T) c.7494C>T (p.Tyr2498=) c.4645-1489C>T (n.4645-1489C>T) c.4930-1489C>T (n.4930-1489C>T) c.3319-1489C>T (n.3319-1489C>T) c.4516-1489C>T (n.4516-1489C>T) c.4396-1489C>T (n.4396-1489C>T) c.4375-1489C>T (n.4375-1489C>T) c.4858-1489C>T (n.4858-1489C>T) c.4957-1489C>T (n.4957-1489C>T) c.4894-1489C>T (n.4894-1489C>T) c.4333-1489C>T (n.4333-1489C>T) c.9132C>T (p.Tyr3044=) c.4276-1489C>T (n.4276-1489C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.56615973G>C | CA364562878 | DST | c.4297-1489C>G (n.4297-1489C>G) c.4831-1489C>G (n.4831-1489C>G) c.4417-1489C>G (n.4417-1489C>G) c.7494C>G (p.Tyr2498Ter) c.4645-1489C>G (n.4645-1489C>G) c.4930-1489C>G (n.4930-1489C>G) c.3319-1489C>G (n.3319-1489C>G) c.4516-1489C>G (n.4516-1489C>G) c.4396-1489C>G (n.4396-1489C>G) c.4375-1489C>G (n.4375-1489C>G) c.4858-1489C>G (n.4858-1489C>G) c.4957-1489C>G (n.4957-1489C>G) c.4894-1489C>G (n.4894-1489C>G) c.4333-1489C>G (n.4333-1489C>G) c.9132C>G (p.Tyr3044Ter) c.4276-1489C>G (n.4276-1489C>G) | |
6 | g.56615973G>T | CA364562879 | DST | c.4297-1489C>A (n.4297-1489C>A) c.4831-1489C>A (n.4831-1489C>A) c.4417-1489C>A (n.4417-1489C>A) c.7494C>A (p.Tyr2498Ter) c.4645-1489C>A (n.4645-1489C>A) c.4930-1489C>A (n.4930-1489C>A) c.3319-1489C>A (n.3319-1489C>A) c.4516-1489C>A (n.4516-1489C>A) c.4396-1489C>A (n.4396-1489C>A) c.4375-1489C>A (n.4375-1489C>A) c.4858-1489C>A (n.4858-1489C>A) c.4957-1489C>A (n.4957-1489C>A) c.4894-1489C>A (n.4894-1489C>A) c.4333-1489C>A (n.4333-1489C>A) c.9132C>A (p.Tyr3044Ter) c.4276-1489C>A (n.4276-1489C>A) | |
6 | g.56615974T>A | CA364562882 | DST | c.4297-1490A>T (n.4297-1490A>T) c.4831-1490A>T (n.4831-1490A>T) c.4417-1490A>T (n.4417-1490A>T) c.7493A>T (p.Tyr2498Phe) c.4645-1490A>T (n.4645-1490A>T) c.4930-1490A>T (n.4930-1490A>T) c.3319-1490A>T (n.3319-1490A>T) c.4516-1490A>T (n.4516-1490A>T) c.4396-1490A>T (n.4396-1490A>T) c.4375-1490A>T (n.4375-1490A>T) c.4858-1490A>T (n.4858-1490A>T) c.4957-1490A>T (n.4957-1490A>T) c.4894-1490A>T (n.4894-1490A>T) c.4333-1490A>T (n.4333-1490A>T) c.9131A>T (p.Tyr3044Phe) c.4276-1490A>T (n.4276-1490A>T) | |
6 | g.56615974T>C | CA364562881 | DST | c.4297-1490A>G (n.4297-1490A>G) c.4831-1490A>G (n.4831-1490A>G) c.4417-1490A>G (n.4417-1490A>G) c.7493A>G (p.Tyr2498Cys) c.4645-1490A>G (n.4645-1490A>G) c.4930-1490A>G (n.4930-1490A>G) c.3319-1490A>G (n.3319-1490A>G) c.4516-1490A>G (n.4516-1490A>G) c.4396-1490A>G (n.4396-1490A>G) c.4375-1490A>G (n.4375-1490A>G) c.4858-1490A>G (n.4858-1490A>G) c.4957-1490A>G (n.4957-1490A>G) c.4894-1490A>G (n.4894-1490A>G) c.4333-1490A>G (n.4333-1490A>G) c.9131A>G (p.Tyr3044Cys) c.4276-1490A>G (n.4276-1490A>G) | |
6 | g.56615974T>G | CA364562880 | DST | c.4297-1490A>C (n.4297-1490A>C) c.4831-1490A>C (n.4831-1490A>C) c.4417-1490A>C (n.4417-1490A>C) c.7493A>C (p.Tyr2498Ser) c.4645-1490A>C (n.4645-1490A>C) c.4930-1490A>C (n.4930-1490A>C) c.3319-1490A>C (n.3319-1490A>C) c.4516-1490A>C (n.4516-1490A>C) c.4396-1490A>C (n.4396-1490A>C) c.4375-1490A>C (n.4375-1490A>C) c.4858-1490A>C (n.4858-1490A>C) c.4957-1490A>C (n.4957-1490A>C) c.4894-1490A>C (n.4894-1490A>C) c.4333-1490A>C (n.4333-1490A>C) c.9131A>C (p.Tyr3044Ser) c.4276-1490A>C (n.4276-1490A>C) | |
6 | g.56615975A= | CA1630174892 | DST | c.4297-1491T= (n.4297-1491T=) c.4831-1491T= (n.4831-1491T=) c.4417-1491T= (n.4417-1491T=) c.7492T= (p.Tyr2498=) c.4645-1491T= (n.4645-1491T=) c.4930-1491T= (n.4930-1491T=) c.3319-1491T= (n.3319-1491T=) c.4516-1491T= (n.4516-1491T=) c.4396-1491T= (n.4396-1491T=) c.4375-1491T= (n.4375-1491T=) c.4858-1491T= (n.4858-1491T=) c.4957-1491T= (n.4957-1491T=) c.4894-1491T= (n.4894-1491T=) c.4333-1491T= (n.4333-1491T=) c.9130T= (p.Tyr3044=) c.4276-1491T= (n.4276-1491T=) | |
6 | g.56615975A>C | CA364562883 | DST | c.4297-1491T>G (n.4297-1491T>G) c.4831-1491T>G (n.4831-1491T>G) c.4417-1491T>G (n.4417-1491T>G) c.7492T>G (p.Tyr2498Asp) c.4645-1491T>G (n.4645-1491T>G) c.4930-1491T>G (n.4930-1491T>G) c.3319-1491T>G (n.3319-1491T>G) c.4516-1491T>G (n.4516-1491T>G) c.4396-1491T>G (n.4396-1491T>G) c.4375-1491T>G (n.4375-1491T>G) c.4858-1491T>G (n.4858-1491T>G) c.4957-1491T>G (n.4957-1491T>G) c.4894-1491T>G (n.4894-1491T>G) c.4333-1491T>G (n.4333-1491T>G) c.9130T>G (p.Tyr3044Asp) c.4276-1491T>G (n.4276-1491T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615975A>G | CA364562884 | DST | c.4297-1491T>C (n.4297-1491T>C) c.4831-1491T>C (n.4831-1491T>C) c.4417-1491T>C (n.4417-1491T>C) c.7492T>C (p.Tyr2498His) c.4645-1491T>C (n.4645-1491T>C) c.4930-1491T>C (n.4930-1491T>C) c.3319-1491T>C (n.3319-1491T>C) c.4516-1491T>C (n.4516-1491T>C) c.4396-1491T>C (n.4396-1491T>C) c.4375-1491T>C (n.4375-1491T>C) c.4858-1491T>C (n.4858-1491T>C) c.4957-1491T>C (n.4957-1491T>C) c.4894-1491T>C (n.4894-1491T>C) c.4333-1491T>C (n.4333-1491T>C) c.9130T>C (p.Tyr3044His) c.4276-1491T>C (n.4276-1491T>C) | |
6 | g.56615975A>T | CA364562885 | DST | c.4297-1491T>A (n.4297-1491T>A) c.4831-1491T>A (n.4831-1491T>A) c.4417-1491T>A (n.4417-1491T>A) c.7492T>A (p.Tyr2498Asn) c.4645-1491T>A (n.4645-1491T>A) c.4930-1491T>A (n.4930-1491T>A) c.3319-1491T>A (n.3319-1491T>A) c.4516-1491T>A (n.4516-1491T>A) c.4396-1491T>A (n.4396-1491T>A) c.4375-1491T>A (n.4375-1491T>A) c.4858-1491T>A (n.4858-1491T>A) c.4957-1491T>A (n.4957-1491T>A) c.4894-1491T>A (n.4894-1491T>A) c.4333-1491T>A (n.4333-1491T>A) c.9130T>A (p.Tyr3044Asn) c.4276-1491T>A (n.4276-1491T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.56615976del | CA2679214752 | DST | c.4297-1492del (n.4297-1492del) c.4831-1492del (n.4831-1492del) c.4417-1492del (n.4417-1492del) c.7491del (p.Lys2497AsnfsTer26) c.4645-1492del (n.4645-1492del) c.4930-1492del (n.4930-1492del) c.3319-1492del (n.3319-1492del) c.4516-1492del (n.4516-1492del) c.4396-1492del (n.4396-1492del) c.4375-1492del (n.4375-1492del) c.4858-1492del (n.4858-1492del) c.4957-1492del (n.4957-1492del) c.4894-1492del (n.4894-1492del) c.4333-1492del (n.4333-1492del) c.9129del (p.Lys3043AsnfsTer26) c.4276-1492del (n.4276-1492del) | gnomAD v4 |
6 | g.56615976C>A | CA364562886 | DST | c.4297-1492G>T (n.4297-1492G>T) c.4831-1492G>T (n.4831-1492G>T) c.4417-1492G>T (n.4417-1492G>T) c.7491G>T (p.Lys2497Asn) c.4645-1492G>T (n.4645-1492G>T) c.4930-1492G>T (n.4930-1492G>T) c.3319-1492G>T (n.3319-1492G>T) c.4516-1492G>T (n.4516-1492G>T) c.4396-1492G>T (n.4396-1492G>T) c.4375-1492G>T (n.4375-1492G>T) c.4858-1492G>T (n.4858-1492G>T) c.4957-1492G>T (n.4957-1492G>T) c.4894-1492G>T (n.4894-1492G>T) c.4333-1492G>T (n.4333-1492G>T) c.9129G>T (p.Lys3043Asn) c.4276-1492G>T (n.4276-1492G>T) | |
6 | g.56615976C= | CA1630174893 | DST | c.4297-1492G= (n.4297-1492G=) c.4831-1492G= (n.4831-1492G=) c.4417-1492G= (n.4417-1492G=) c.7491G= (p.Lys2497=) c.4645-1492G= (n.4645-1492G=) c.4930-1492G= (n.4930-1492G=) c.3319-1492G= (n.3319-1492G=) c.4516-1492G= (n.4516-1492G=) c.4396-1492G= (n.4396-1492G=) c.4375-1492G= (n.4375-1492G=) c.4858-1492G= (n.4858-1492G=) c.4957-1492G= (n.4957-1492G=) c.4894-1492G= (n.4894-1492G=) c.4333-1492G= (n.4333-1492G=) c.9129G= (p.Lys3043=) c.4276-1492G= (n.4276-1492G=) | |
6 | g.56615976C>G | CA364562887 | DST | c.4297-1492G>C (n.4297-1492G>C) c.4831-1492G>C (n.4831-1492G>C) c.4417-1492G>C (n.4417-1492G>C) c.7491G>C (p.Lys2497Asn) c.4645-1492G>C (n.4645-1492G>C) c.4930-1492G>C (n.4930-1492G>C) c.3319-1492G>C (n.3319-1492G>C) c.4516-1492G>C (n.4516-1492G>C) c.4396-1492G>C (n.4396-1492G>C) c.4375-1492G>C (n.4375-1492G>C) c.4858-1492G>C (n.4858-1492G>C) c.4957-1492G>C (n.4957-1492G>C) c.4894-1492G>C (n.4894-1492G>C) c.4333-1492G>C (n.4333-1492G>C) c.9129G>C (p.Lys3043Asn) c.4276-1492G>C (n.4276-1492G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615976C>T | CA3869954 | DST | c.4297-1492G>A (n.4297-1492G>A) c.4831-1492G>A (n.4831-1492G>A) c.4417-1492G>A (n.4417-1492G>A) c.7491G>A (p.Lys2497=) c.4645-1492G>A (n.4645-1492G>A) c.4930-1492G>A (n.4930-1492G>A) c.3319-1492G>A (n.3319-1492G>A) c.4516-1492G>A (n.4516-1492G>A) c.4396-1492G>A (n.4396-1492G>A) c.4375-1492G>A (n.4375-1492G>A) c.4858-1492G>A (n.4858-1492G>A) c.4957-1492G>A (n.4957-1492G>A) c.4894-1492G>A (n.4894-1492G>A) c.4333-1492G>A (n.4333-1492G>A) c.9129G>A (p.Lys3043=) c.4276-1492G>A (n.4276-1492G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615977T>A | CA364562888 | DST | c.4297-1493A>T (n.4297-1493A>T) c.4831-1493A>T (n.4831-1493A>T) c.4417-1493A>T (n.4417-1493A>T) c.7490A>T (p.Lys2497Met) c.4645-1493A>T (n.4645-1493A>T) c.4930-1493A>T (n.4930-1493A>T) c.3319-1493A>T (n.3319-1493A>T) c.4516-1493A>T (n.4516-1493A>T) c.4396-1493A>T (n.4396-1493A>T) c.4375-1493A>T (n.4375-1493A>T) c.4858-1493A>T (n.4858-1493A>T) c.4957-1493A>T (n.4957-1493A>T) c.4894-1493A>T (n.4894-1493A>T) c.4333-1493A>T (n.4333-1493A>T) c.9128A>T (p.Lys3043Met) c.4276-1493A>T (n.4276-1493A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.56615977T>C | CA3869955 | DST | c.4297-1493A>G (n.4297-1493A>G) c.4831-1493A>G (n.4831-1493A>G) c.4417-1493A>G (n.4417-1493A>G) c.7490A>G (p.Lys2497Arg) c.4645-1493A>G (n.4645-1493A>G) c.4930-1493A>G (n.4930-1493A>G) c.3319-1493A>G (n.3319-1493A>G) c.4516-1493A>G (n.4516-1493A>G) c.4396-1493A>G (n.4396-1493A>G) c.4375-1493A>G (n.4375-1493A>G) c.4858-1493A>G (n.4858-1493A>G) c.4957-1493A>G (n.4957-1493A>G) c.4894-1493A>G (n.4894-1493A>G) c.4333-1493A>G (n.4333-1493A>G) c.9128A>G (p.Lys3043Arg) c.4276-1493A>G (n.4276-1493A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615977T>G | CA364562889 | DST | c.4297-1493A>C (n.4297-1493A>C) c.4831-1493A>C (n.4831-1493A>C) c.4417-1493A>C (n.4417-1493A>C) c.7490A>C (p.Lys2497Thr) c.4645-1493A>C (n.4645-1493A>C) c.4930-1493A>C (n.4930-1493A>C) c.3319-1493A>C (n.3319-1493A>C) c.4516-1493A>C (n.4516-1493A>C) c.4396-1493A>C (n.4396-1493A>C) c.4375-1493A>C (n.4375-1493A>C) c.4858-1493A>C (n.4858-1493A>C) c.4957-1493A>C (n.4957-1493A>C) c.4894-1493A>C (n.4894-1493A>C) c.4333-1493A>C (n.4333-1493A>C) c.9128A>C (p.Lys3043Thr) c.4276-1493A>C (n.4276-1493A>C) | |
6 | g.56615977T= | CA1630174894 | DST | c.4297-1493A= (n.4297-1493A=) c.4831-1493A= (n.4831-1493A=) c.4417-1493A= (n.4417-1493A=) c.7490A= (p.Lys2497=) c.4645-1493A= (n.4645-1493A=) c.4930-1493A= (n.4930-1493A=) c.3319-1493A= (n.3319-1493A=) c.4516-1493A= (n.4516-1493A=) c.4396-1493A= (n.4396-1493A=) c.4375-1493A= (n.4375-1493A=) c.4858-1493A= (n.4858-1493A=) c.4957-1493A= (n.4957-1493A=) c.4894-1493A= (n.4894-1493A=) c.4333-1493A= (n.4333-1493A=) c.9128A= (p.Lys3043=) c.4276-1493A= (n.4276-1493A=) | |
6 | g.56615978T>A | CA364562890 | DST | c.4297-1494A>T (n.4297-1494A>T) c.4831-1494A>T (n.4831-1494A>T) c.4417-1494A>T (n.4417-1494A>T) c.7489A>T (p.Lys2497Ter) c.4645-1494A>T (n.4645-1494A>T) c.4930-1494A>T (n.4930-1494A>T) c.3319-1494A>T (n.3319-1494A>T) c.4516-1494A>T (n.4516-1494A>T) c.4396-1494A>T (n.4396-1494A>T) c.4375-1494A>T (n.4375-1494A>T) c.4858-1494A>T (n.4858-1494A>T) c.4957-1494A>T (n.4957-1494A>T) c.4894-1494A>T (n.4894-1494A>T) c.4333-1494A>T (n.4333-1494A>T) c.9127A>T (p.Lys3043Ter) c.4276-1494A>T (n.4276-1494A>T) | |
6 | g.56615978T>C | CA364562891 | DST | c.4297-1494A>G (n.4297-1494A>G) c.4831-1494A>G (n.4831-1494A>G) c.4417-1494A>G (n.4417-1494A>G) c.7489A>G (p.Lys2497Glu) c.4645-1494A>G (n.4645-1494A>G) c.4930-1494A>G (n.4930-1494A>G) c.3319-1494A>G (n.3319-1494A>G) c.4516-1494A>G (n.4516-1494A>G) c.4396-1494A>G (n.4396-1494A>G) c.4375-1494A>G (n.4375-1494A>G) c.4858-1494A>G (n.4858-1494A>G) c.4957-1494A>G (n.4957-1494A>G) c.4894-1494A>G (n.4894-1494A>G) c.4333-1494A>G (n.4333-1494A>G) c.9127A>G (p.Lys3043Glu) c.4276-1494A>G (n.4276-1494A>G) | |
6 | g.56615978T>G | CA364562892 | DST | c.4297-1494A>C (n.4297-1494A>C) c.4831-1494A>C (n.4831-1494A>C) c.4417-1494A>C (n.4417-1494A>C) c.7489A>C (p.Lys2497Gln) c.4645-1494A>C (n.4645-1494A>C) c.4930-1494A>C (n.4930-1494A>C) c.3319-1494A>C (n.3319-1494A>C) c.4516-1494A>C (n.4516-1494A>C) c.4396-1494A>C (n.4396-1494A>C) c.4375-1494A>C (n.4375-1494A>C) c.4858-1494A>C (n.4858-1494A>C) c.4957-1494A>C (n.4957-1494A>C) c.4894-1494A>C (n.4894-1494A>C) c.4333-1494A>C (n.4333-1494A>C) c.9127A>C (p.Lys3043Gln) c.4276-1494A>C (n.4276-1494A>C) | |
6 | g.56615979T>A | CA364562893 | DST | c.4297-1495A>T (n.4297-1495A>T) c.4831-1495A>T (n.4831-1495A>T) c.4417-1495A>T (n.4417-1495A>T) c.7488A>T (p.Lys2496Asn) c.4645-1495A>T (n.4645-1495A>T) c.4930-1495A>T (n.4930-1495A>T) c.3319-1495A>T (n.3319-1495A>T) c.4516-1495A>T (n.4516-1495A>T) c.4396-1495A>T (n.4396-1495A>T) c.4375-1495A>T (n.4375-1495A>T) c.4858-1495A>T (n.4858-1495A>T) c.4957-1495A>T (n.4957-1495A>T) c.4894-1495A>T (n.4894-1495A>T) c.4333-1495A>T (n.4333-1495A>T) c.9126A>T (p.Lys3042Asn) c.4276-1495A>T (n.4276-1495A>T) | |
6 | g.56615979T>G | CA3869956 | DST | c.4297-1495A>C (n.4297-1495A>C) c.4831-1495A>C (n.4831-1495A>C) c.4417-1495A>C (n.4417-1495A>C) c.7488A>C (p.Lys2496Asn) c.4645-1495A>C (n.4645-1495A>C) c.4930-1495A>C (n.4930-1495A>C) c.3319-1495A>C (n.3319-1495A>C) c.4516-1495A>C (n.4516-1495A>C) c.4396-1495A>C (n.4396-1495A>C) c.4375-1495A>C (n.4375-1495A>C) c.4858-1495A>C (n.4858-1495A>C) c.4957-1495A>C (n.4957-1495A>C) c.4894-1495A>C (n.4894-1495A>C) c.4333-1495A>C (n.4333-1495A>C) c.9126A>C (p.Lys3042Asn) c.4276-1495A>C (n.4276-1495A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56615979T= | CA1630174895 | DST | c.4297-1495A= (n.4297-1495A=) c.4831-1495A= (n.4831-1495A=) c.4417-1495A= (n.4417-1495A=) c.7488A= (p.Lys2496=) c.4645-1495A= (n.4645-1495A=) c.4930-1495A= (n.4930-1495A=) c.3319-1495A= (n.3319-1495A=) c.4516-1495A= (n.4516-1495A=) c.4396-1495A= (n.4396-1495A=) c.4375-1495A= (n.4375-1495A=) c.4858-1495A= (n.4858-1495A=) c.4957-1495A= (n.4957-1495A=) c.4894-1495A= (n.4894-1495A=) c.4333-1495A= (n.4333-1495A=) c.9126A= (p.Lys3042=) c.4276-1495A= (n.4276-1495A=) | |
6 | g.56615980T>A | CA364562896 | DST | c.4297-1496A>T (n.4297-1496A>T) c.4831-1496A>T (n.4831-1496A>T) c.4417-1496A>T (n.4417-1496A>T) c.7487A>T (p.Lys2496Ile) c.4645-1496A>T (n.4645-1496A>T) c.4930-1496A>T (n.4930-1496A>T) c.3319-1496A>T (n.3319-1496A>T) c.4516-1496A>T (n.4516-1496A>T) c.4396-1496A>T (n.4396-1496A>T) c.4375-1496A>T (n.4375-1496A>T) c.4858-1496A>T (n.4858-1496A>T) c.4957-1496A>T (n.4957-1496A>T) c.4894-1496A>T (n.4894-1496A>T) c.4333-1496A>T (n.4333-1496A>T) c.9125A>T (p.Lys3042Ile) c.4276-1496A>T (n.4276-1496A>T) | |
6 | g.56615980T>C | CA364562895 | DST | c.4297-1496A>G (n.4297-1496A>G) c.4831-1496A>G (n.4831-1496A>G) c.4417-1496A>G (n.4417-1496A>G) c.7487A>G (p.Lys2496Arg) c.4645-1496A>G (n.4645-1496A>G) c.4930-1496A>G (n.4930-1496A>G) c.3319-1496A>G (n.3319-1496A>G) c.4516-1496A>G (n.4516-1496A>G) c.4396-1496A>G (n.4396-1496A>G) c.4375-1496A>G (n.4375-1496A>G) c.4858-1496A>G (n.4858-1496A>G) c.4957-1496A>G (n.4957-1496A>G) c.4894-1496A>G (n.4894-1496A>G) c.4333-1496A>G (n.4333-1496A>G) c.9125A>G (p.Lys3042Arg) c.4276-1496A>G (n.4276-1496A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.56615980T>G | CA364562894 | DST | c.4297-1496A>C (n.4297-1496A>C) c.4831-1496A>C (n.4831-1496A>C) c.4417-1496A>C (n.4417-1496A>C) c.7487A>C (p.Lys2496Thr) c.4645-1496A>C (n.4645-1496A>C) c.4930-1496A>C (n.4930-1496A>C) c.3319-1496A>C (n.3319-1496A>C) c.4516-1496A>C (n.4516-1496A>C) c.4396-1496A>C (n.4396-1496A>C) c.4375-1496A>C (n.4375-1496A>C) c.4858-1496A>C (n.4858-1496A>C) c.4957-1496A>C (n.4957-1496A>C) c.4894-1496A>C (n.4894-1496A>C) c.4333-1496A>C (n.4333-1496A>C) c.9125A>C (p.Lys3042Thr) c.4276-1496A>C (n.4276-1496A>C) | |
6 | g.56615981T>A | CA364562897 | DST | c.4297-1497A>T (n.4297-1497A>T) c.4831-1497A>T (n.4831-1497A>T) c.4417-1497A>T (n.4417-1497A>T) c.7486A>T (p.Lys2496Ter) c.4645-1497A>T (n.4645-1497A>T) c.4930-1497A>T (n.4930-1497A>T) c.3319-1497A>T (n.3319-1497A>T) c.4516-1497A>T (n.4516-1497A>T) c.4396-1497A>T (n.4396-1497A>T) c.4375-1497A>T (n.4375-1497A>T) c.4858-1497A>T (n.4858-1497A>T) c.4957-1497A>T (n.4957-1497A>T) c.4894-1497A>T (n.4894-1497A>T) c.4333-1497A>T (n.4333-1497A>T) c.9124A>T (p.Lys3042Ter) c.4276-1497A>T (n.4276-1497A>T) | |
6 | g.56615981T>C | CA364562898 | DST | c.4297-1497A>G (n.4297-1497A>G) c.4831-1497A>G (n.4831-1497A>G) c.4417-1497A>G (n.4417-1497A>G) c.7486A>G (p.Lys2496Glu) c.4645-1497A>G (n.4645-1497A>G) c.4930-1497A>G (n.4930-1497A>G) c.3319-1497A>G (n.3319-1497A>G) c.4516-1497A>G (n.4516-1497A>G) c.4396-1497A>G (n.4396-1497A>G) c.4375-1497A>G (n.4375-1497A>G) c.4858-1497A>G (n.4858-1497A>G) c.4957-1497A>G (n.4957-1497A>G) c.4894-1497A>G (n.4894-1497A>G) c.4333-1497A>G (n.4333-1497A>G) c.9124A>G (p.Lys3042Glu) c.4276-1497A>G (n.4276-1497A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615981T>G | CA364562899 | DST | c.4297-1497A>C (n.4297-1497A>C) c.4831-1497A>C (n.4831-1497A>C) c.4417-1497A>C (n.4417-1497A>C) c.7486A>C (p.Lys2496Gln) c.4645-1497A>C (n.4645-1497A>C) c.4930-1497A>C (n.4930-1497A>C) c.3319-1497A>C (n.3319-1497A>C) c.4516-1497A>C (n.4516-1497A>C) c.4396-1497A>C (n.4396-1497A>C) c.4375-1497A>C (n.4375-1497A>C) c.4858-1497A>C (n.4858-1497A>C) c.4957-1497A>C (n.4957-1497A>C) c.4894-1497A>C (n.4894-1497A>C) c.4333-1497A>C (n.4333-1497A>C) c.9124A>C (p.Lys3042Gln) c.4276-1497A>C (n.4276-1497A>C) | |
6 | g.56615981T= | CA1630174896 | DST | c.4297-1497A= (n.4297-1497A=) c.4831-1497A= (n.4831-1497A=) c.4417-1497A= (n.4417-1497A=) c.7486A= (p.Lys2496=) c.4645-1497A= (n.4645-1497A=) c.4930-1497A= (n.4930-1497A=) c.3319-1497A= (n.3319-1497A=) c.4516-1497A= (n.4516-1497A=) c.4396-1497A= (n.4396-1497A=) c.4375-1497A= (n.4375-1497A=) c.4858-1497A= (n.4858-1497A=) c.4957-1497A= (n.4957-1497A=) c.4894-1497A= (n.4894-1497A=) c.4333-1497A= (n.4333-1497A=) c.9124A= (p.Lys3042=) c.4276-1497A= (n.4276-1497A=) | |
6 | g.56615982G>A | CA2580075584 | DST | c.4297-1498C>T (n.4297-1498C>T) c.4831-1498C>T (n.4831-1498C>T) c.4417-1498C>T (n.4417-1498C>T) c.7485C>T (p.Gly2495=) c.4645-1498C>T (n.4645-1498C>T) c.4930-1498C>T (n.4930-1498C>T) c.3319-1498C>T (n.3319-1498C>T) c.4516-1498C>T (n.4516-1498C>T) c.4396-1498C>T (n.4396-1498C>T) c.4375-1498C>T (n.4375-1498C>T) c.4858-1498C>T (n.4858-1498C>T) c.4957-1498C>T (n.4957-1498C>T) c.4894-1498C>T (n.4894-1498C>T) c.4333-1498C>T (n.4333-1498C>T) c.9123C>T (p.Gly3041=) c.4276-1498C>T (n.4276-1498C>T) | ClinVar |
6 | g.56615983C>A | CA364562900 | DST | c.4297-1499G>T (n.4297-1499G>T) c.4831-1499G>T (n.4831-1499G>T) c.4417-1499G>T (n.4417-1499G>T) c.7484G>T (p.Gly2495Val) c.4645-1499G>T (n.4645-1499G>T) c.4930-1499G>T (n.4930-1499G>T) c.3319-1499G>T (n.3319-1499G>T) c.4516-1499G>T (n.4516-1499G>T) c.4396-1499G>T (n.4396-1499G>T) c.4375-1499G>T (n.4375-1499G>T) c.4858-1499G>T (n.4858-1499G>T) c.4957-1499G>T (n.4957-1499G>T) c.4894-1499G>T (n.4894-1499G>T) c.4333-1499G>T (n.4333-1499G>T) c.9122G>T (p.Gly3041Val) c.4276-1499G>T (n.4276-1499G>T) | |
6 | g.56615983C= | CA1630174897 | DST | c.4297-1499G= (n.4297-1499G=) c.4831-1499G= (n.4831-1499G=) c.4417-1499G= (n.4417-1499G=) c.7484G= (p.Gly2495=) c.4645-1499G= (n.4645-1499G=) c.4930-1499G= (n.4930-1499G=) c.3319-1499G= (n.3319-1499G=) c.4516-1499G= (n.4516-1499G=) c.4396-1499G= (n.4396-1499G=) c.4375-1499G= (n.4375-1499G=) c.4858-1499G= (n.4858-1499G=) c.4957-1499G= (n.4957-1499G=) c.4894-1499G= (n.4894-1499G=) c.4333-1499G= (n.4333-1499G=) c.9122G= (p.Gly3041=) c.4276-1499G= (n.4276-1499G=) | |
6 | g.56615983C>G | CA364562901 | DST | c.4297-1499G>C (n.4297-1499G>C) c.4831-1499G>C (n.4831-1499G>C) c.4417-1499G>C (n.4417-1499G>C) c.7484G>C (p.Gly2495Ala) c.4645-1499G>C (n.4645-1499G>C) c.4930-1499G>C (n.4930-1499G>C) c.3319-1499G>C (n.3319-1499G>C) c.4516-1499G>C (n.4516-1499G>C) c.4396-1499G>C (n.4396-1499G>C) c.4375-1499G>C (n.4375-1499G>C) c.4858-1499G>C (n.4858-1499G>C) c.4957-1499G>C (n.4957-1499G>C) c.4894-1499G>C (n.4894-1499G>C) c.4333-1499G>C (n.4333-1499G>C) c.9122G>C (p.Gly3041Ala) c.4276-1499G>C (n.4276-1499G>C) | |
6 | g.56615983C>T | CA139205207 | DST | c.4297-1499G>A (n.4297-1499G>A) c.4831-1499G>A (n.4831-1499G>A) c.4417-1499G>A (n.4417-1499G>A) c.7484G>A (p.Gly2495Asp) c.4645-1499G>A (n.4645-1499G>A) c.4930-1499G>A (n.4930-1499G>A) c.3319-1499G>A (n.3319-1499G>A) c.4516-1499G>A (n.4516-1499G>A) c.4396-1499G>A (n.4396-1499G>A) c.4375-1499G>A (n.4375-1499G>A) c.4858-1499G>A (n.4858-1499G>A) c.4957-1499G>A (n.4957-1499G>A) c.4894-1499G>A (n.4894-1499G>A) c.4333-1499G>A (n.4333-1499G>A) c.9122G>A (p.Gly3041Asp) c.4276-1499G>A (n.4276-1499G>A) | dbSNP |
6 | g.56615984C>A | CA364562903 | DST | c.4297-1500G>T (n.4297-1500G>T) c.4831-1500G>T (n.4831-1500G>T) c.4417-1500G>T (n.4417-1500G>T) c.7483G>T (p.Gly2495Cys) c.4645-1500G>T (n.4645-1500G>T) c.4930-1500G>T (n.4930-1500G>T) c.3319-1500G>T (n.3319-1500G>T) c.4516-1500G>T (n.4516-1500G>T) c.4396-1500G>T (n.4396-1500G>T) c.4375-1500G>T (n.4375-1500G>T) c.4858-1500G>T (n.4858-1500G>T) c.4957-1500G>T (n.4957-1500G>T) c.4894-1500G>T (n.4894-1500G>T) c.4333-1500G>T (n.4333-1500G>T) c.9121G>T (p.Gly3041Cys) c.4276-1500G>T (n.4276-1500G>T) | |
6 | g.56615984C= | CA1630174898 | DST | c.4297-1500G= (n.4297-1500G=) c.4831-1500G= (n.4831-1500G=) c.4417-1500G= (n.4417-1500G=) c.7483G= (p.Gly2495=) c.4645-1500G= (n.4645-1500G=) c.4930-1500G= (n.4930-1500G=) c.3319-1500G= (n.3319-1500G=) c.4516-1500G= (n.4516-1500G=) c.4396-1500G= (n.4396-1500G=) c.4375-1500G= (n.4375-1500G=) c.4858-1500G= (n.4858-1500G=) c.4957-1500G= (n.4957-1500G=) c.4894-1500G= (n.4894-1500G=) c.4333-1500G= (n.4333-1500G=) c.9121G= (p.Gly3041=) c.4276-1500G= (n.4276-1500G=) | |
6 | g.56615984C>G | CA364562902 | DST | c.4297-1500G>C (n.4297-1500G>C) c.4831-1500G>C (n.4831-1500G>C) c.4417-1500G>C (n.4417-1500G>C) c.7483G>C (p.Gly2495Arg) c.4645-1500G>C (n.4645-1500G>C) c.4930-1500G>C (n.4930-1500G>C) c.3319-1500G>C (n.3319-1500G>C) c.4516-1500G>C (n.4516-1500G>C) c.4396-1500G>C (n.4396-1500G>C) c.4375-1500G>C (n.4375-1500G>C) c.4858-1500G>C (n.4858-1500G>C) c.4957-1500G>C (n.4957-1500G>C) c.4894-1500G>C (n.4894-1500G>C) c.4333-1500G>C (n.4333-1500G>C) c.9121G>C (p.Gly3041Arg) c.4276-1500G>C (n.4276-1500G>C) | |
6 | g.56615984C>T | CA139205209 | DST | c.4297-1500G>A (n.4297-1500G>A) c.4831-1500G>A (n.4831-1500G>A) c.4417-1500G>A (n.4417-1500G>A) c.7483G>A (p.Gly2495Ser) c.4645-1500G>A (n.4645-1500G>A) c.4930-1500G>A (n.4930-1500G>A) c.3319-1500G>A (n.3319-1500G>A) c.4516-1500G>A (n.4516-1500G>A) c.4396-1500G>A (n.4396-1500G>A) c.4375-1500G>A (n.4375-1500G>A) c.4858-1500G>A (n.4858-1500G>A) c.4957-1500G>A (n.4957-1500G>A) c.4894-1500G>A (n.4894-1500G>A) c.4333-1500G>A (n.4333-1500G>A) c.9121G>A (p.Gly3041Ser) c.4276-1500G>A (n.4276-1500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.56615986G>A | CA364562904 | DST | c.4297-1502C>T (n.4297-1502C>T) c.4831-1502C>T (n.4831-1502C>T) c.4417-1502C>T (n.4417-1502C>T) c.7481C>T (p.Thr2494Ile) c.4645-1502C>T (n.4645-1502C>T) c.4930-1502C>T (n.4930-1502C>T) c.3319-1502C>T (n.3319-1502C>T) c.4516-1502C>T (n.4516-1502C>T) c.4396-1502C>T (n.4396-1502C>T) c.4375-1502C>T (n.4375-1502C>T) c.4858-1502C>T (n.4858-1502C>T) c.4957-1502C>T (n.4957-1502C>T) c.4894-1502C>T (n.4894-1502C>T) c.4333-1502C>T (n.4333-1502C>T) c.9119C>T (p.Thr3040Ile) c.4276-1502C>T (n.4276-1502C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.56615986G>C | CA364562905 | DST | c.4297-1502C>G (n.4297-1502C>G) c.4831-1502C>G (n.4831-1502C>G) c.4417-1502C>G (n.4417-1502C>G) c.7481C>G (p.Thr2494Ser) c.4645-1502C>G (n.4645-1502C>G) c.4930-1502C>G (n.4930-1502C>G) c.3319-1502C>G (n.3319-1502C>G) c.4516-1502C>G (n.4516-1502C>G) c.4396-1502C>G (n.4396-1502C>G) c.4375-1502C>G (n.4375-1502C>G) c.4858-1502C>G (n.4858-1502C>G) c.4957-1502C>G (n.4957-1502C>G) c.4894-1502C>G (n.4894-1502C>G) c.4333-1502C>G (n.4333-1502C>G) c.9119C>G (p.Thr3040Ser) c.4276-1502C>G (n.4276-1502C>G) | |
6 | g.56615986G>T | CA364562906 | DST | c.4297-1502C>A (n.4297-1502C>A) c.4831-1502C>A (n.4831-1502C>A) c.4417-1502C>A (n.4417-1502C>A) c.7481C>A (p.Thr2494Asn) c.4645-1502C>A (n.4645-1502C>A) c.4930-1502C>A (n.4930-1502C>A) c.3319-1502C>A (n.3319-1502C>A) c.4516-1502C>A (n.4516-1502C>A) c.4396-1502C>A (n.4396-1502C>A) c.4375-1502C>A (n.4375-1502C>A) c.4858-1502C>A (n.4858-1502C>A) c.4957-1502C>A (n.4957-1502C>A) c.4894-1502C>A (n.4894-1502C>A) c.4333-1502C>A (n.4333-1502C>A) c.9119C>A (p.Thr3040Asn) c.4276-1502C>A (n.4276-1502C>A) | |
6 | g.56615987T>A | CA364562907 | DST | c.4297-1503A>T (n.4297-1503A>T) c.4831-1503A>T (n.4831-1503A>T) c.4417-1503A>T (n.4417-1503A>T) c.7480A>T (p.Thr2494Ser) c.4645-1503A>T (n.4645-1503A>T) c.4930-1503A>T (n.4930-1503A>T) c.3319-1503A>T (n.3319-1503A>T) c.4516-1503A>T (n.4516-1503A>T) c.4396-1503A>T (n.4396-1503A>T) c.4375-1503A>T (n.4375-1503A>T) c.4858-1503A>T (n.4858-1503A>T) c.4957-1503A>T (n.4957-1503A>T) c.4894-1503A>T (n.4894-1503A>T) c.4333-1503A>T (n.4333-1503A>T) c.9118A>T (p.Thr3040Ser) c.4276-1503A>T (n.4276-1503A>T) | |
6 | g.56615987T>C | CA364562908 | DST | c.4297-1503A>G (n.4297-1503A>G) c.4831-1503A>G (n.4831-1503A>G) c.4417-1503A>G (n.4417-1503A>G) c.7480A>G (p.Thr2494Ala) c.4645-1503A>G (n.4645-1503A>G) c.4930-1503A>G (n.4930-1503A>G) c.3319-1503A>G (n.3319-1503A>G) c.4516-1503A>G (n.4516-1503A>G) c.4396-1503A>G (n.4396-1503A>G) c.4375-1503A>G (n.4375-1503A>G) c.4858-1503A>G (n.4858-1503A>G) c.4957-1503A>G (n.4957-1503A>G) c.4894-1503A>G (n.4894-1503A>G) c.4333-1503A>G (n.4333-1503A>G) c.9118A>G (p.Thr3040Ala) c.4276-1503A>G (n.4276-1503A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.56615987T>G | CA364562909 | DST | c.4297-1503A>C (n.4297-1503A>C) c.4831-1503A>C (n.4831-1503A>C) c.4417-1503A>C (n.4417-1503A>C) c.7480A>C (p.Thr2494Pro) c.4645-1503A>C (n.4645-1503A>C) c.4930-1503A>C (n.4930-1503A>C) c.3319-1503A>C (n.3319-1503A>C) c.4516-1503A>C (n.4516-1503A>C) c.4396-1503A>C (n.4396-1503A>C) c.4375-1503A>C (n.4375-1503A>C) c.4858-1503A>C (n.4858-1503A>C) c.4957-1503A>C (n.4957-1503A>C) c.4894-1503A>C (n.4894-1503A>C) c.4333-1503A>C (n.4333-1503A>C) c.9118A>C (p.Thr3040Pro) c.4276-1503A>C (n.4276-1503A>C) | dbSNP |
6 | g.56615989A>C | CA364562910 | DST | c.4297-1505T>G (n.4297-1505T>G) c.4831-1505T>G (n.4831-1505T>G) c.4417-1505T>G (n.4417-1505T>G) c.7478T>G (p.Leu2493Arg) c.4645-1505T>G (n.4645-1505T>G) c.4930-1505T>G (n.4930-1505T>G) c.3319-1505T>G (n.3319-1505T>G) c.4516-1505T>G (n.4516-1505T>G) c.4396-1505T>G (n.4396-1505T>G) c.4375-1505T>G (n.4375-1505T>G) c.4858-1505T>G (n.4858-1505T>G) c.4957-1505T>G (n.4957-1505T>G) c.4894-1505T>G (n.4894-1505T>G) c.4333-1505T>G (n.4333-1505T>G) c.9116T>G (p.Leu3039Arg) c.4276-1505T>G (n.4276-1505T>G) | |
6 | g.56615989A>G | CA364562912 | DST | c.4297-1505T>C (n.4297-1505T>C) c.4831-1505T>C (n.4831-1505T>C) c.4417-1505T>C (n.4417-1505T>C) c.7478T>C (p.Leu2493Pro) c.4645-1505T>C (n.4645-1505T>C) c.4930-1505T>C (n.4930-1505T>C) c.3319-1505T>C (n.3319-1505T>C) c.4516-1505T>C (n.4516-1505T>C) c.4396-1505T>C (n.4396-1505T>C) c.4375-1505T>C (n.4375-1505T>C) c.4858-1505T>C (n.4858-1505T>C) c.4957-1505T>C (n.4957-1505T>C) c.4894-1505T>C (n.4894-1505T>C) c.4333-1505T>C (n.4333-1505T>C) c.9116T>C (p.Leu3039Pro) c.4276-1505T>C (n.4276-1505T>C) | |
6 | g.56615989A>T | CA364562911 | DST | c.4297-1505T>A (n.4297-1505T>A) c.4831-1505T>A (n.4831-1505T>A) c.4417-1505T>A (n.4417-1505T>A) c.7478T>A (p.Leu2493His) c.4645-1505T>A (n.4645-1505T>A) c.4930-1505T>A (n.4930-1505T>A) c.3319-1505T>A (n.3319-1505T>A) c.4516-1505T>A (n.4516-1505T>A) c.4396-1505T>A (n.4396-1505T>A) c.4375-1505T>A (n.4375-1505T>A) c.4858-1505T>A (n.4858-1505T>A) c.4957-1505T>A (n.4957-1505T>A) c.4894-1505T>A (n.4894-1505T>A) c.4333-1505T>A (n.4333-1505T>A) c.9116T>A (p.Leu3039His) c.4276-1505T>A (n.4276-1505T>A) | |
6 | g.56615991_56616043del | CA2679214753 | DST | c.4297-1557_4297-1505del (n.4297-1557_4297-1505del) c.4831-1557_4831-1505del (n.4831-1557_4831-1505del) c.4417-1557_4417-1505del (n.4417-1557_4417-1505del) c.7426_7478del (p.Ala2476TyrfsTer13) c.4645-1557_4645-1505del (n.4645-1557_4645-1505del) c.4930-1557_4930-1505del (n.4930-1557_4930-1505del) c.3319-1557_3319-1505del (n.3319-1557_3319-1505del) c.4516-1557_4516-1505del (n.4516-1557_4516-1505del) c.4396-1557_4396-1505del (n.4396-1557_4396-1505del) c.4375-1557_4375-1505del (n.4375-1557_4375-1505del) c.4858-1557_4858-1505del (n.4858-1557_4858-1505del) c.4957-1557_4957-1505del (n.4957-1557_4957-1505del) c.4894-1557_4894-1505del (n.4894-1557_4894-1505del) c.4333-1557_4333-1505del (n.4333-1557_4333-1505del) c.9064_9116del (p.Ala3022TyrfsTer13) c.4276-1557_4276-1505del (n.4276-1557_4276-1505del) | gnomAD v4 |
6 | g.56615990G>A | CA364562913 | DST | c.4297-1506C>T (n.4297-1506C>T) c.4831-1506C>T (n.4831-1506C>T) c.4417-1506C>T (n.4417-1506C>T) c.7477C>T (p.Leu2493Phe) c.4645-1506C>T (n.4645-1506C>T) c.4930-1506C>T (n.4930-1506C>T) c.3319-1506C>T (n.3319-1506C>T) c.4516-1506C>T (n.4516-1506C>T) c.4396-1506C>T (n.4396-1506C>T) c.4375-1506C>T (n.4375-1506C>T) c.4858-1506C>T (n.4858-1506C>T) c.4957-1506C>T (n.4957-1506C>T) c.4894-1506C>T (n.4894-1506C>T) c.4333-1506C>T (n.4333-1506C>T) c.9115C>T (p.Leu3039Phe) c.4276-1506C>T (n.4276-1506C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.56615990G>C | CA3869957 | DST | c.4297-1506C>G (n.4297-1506C>G) c.4831-1506C>G (n.4831-1506C>G) c.4417-1506C>G (n.4417-1506C>G) c.7477C>G (p.Leu2493Val) c.4645-1506C>G (n.4645-1506C>G) c.4930-1506C>G (n.4930-1506C>G) c.3319-1506C>G (n.3319-1506C>G) c.4516-1506C>G (n.4516-1506C>G) c.4396-1506C>G (n.4396-1506C>G) c.4375-1506C>G (n.4375-1506C>G) c.4858-1506C>G (n.4858-1506C>G) c.4957-1506C>G (n.4957-1506C>G) c.4894-1506C>G (n.4894-1506C>G) c.4333-1506C>G (n.4333-1506C>G) c.9115C>G (p.Leu3039Val) c.4276-1506C>G (n.4276-1506C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56615990G= | CA1630174899 | DST | c.4297-1506C= (n.4297-1506C=) c.4831-1506C= (n.4831-1506C=) c.4417-1506C= (n.4417-1506C=) c.7477C= (p.Leu2493=) c.4645-1506C= (n.4645-1506C=) c.4930-1506C= (n.4930-1506C=) c.3319-1506C= (n.3319-1506C=) c.4516-1506C= (n.4516-1506C=) c.4396-1506C= (n.4396-1506C=) c.4375-1506C= (n.4375-1506C=) c.4858-1506C= (n.4858-1506C=) c.4957-1506C= (n.4957-1506C=) c.4894-1506C= (n.4894-1506C=) c.4333-1506C= (n.4333-1506C=) c.9115C= (p.Leu3039=) c.4276-1506C= (n.4276-1506C=) | |
6 | g.56615990G>T | CA364562914 | DST | c.4297-1506C>A (n.4297-1506C>A) c.4831-1506C>A (n.4831-1506C>A) c.4417-1506C>A (n.4417-1506C>A) c.7477C>A (p.Leu2493Ile) c.4645-1506C>A (n.4645-1506C>A) c.4930-1506C>A (n.4930-1506C>A) c.3319-1506C>A (n.3319-1506C>A) c.4516-1506C>A (n.4516-1506C>A) c.4396-1506C>A (n.4396-1506C>A) c.4375-1506C>A (n.4375-1506C>A) c.4858-1506C>A (n.4858-1506C>A) c.4957-1506C>A (n.4957-1506C>A) c.4894-1506C>A (n.4894-1506C>A) c.4333-1506C>A (n.4333-1506C>A) c.9115C>A (p.Leu3039Ile) c.4276-1506C>A (n.4276-1506C>A) | |
6 | g.56615991A>G | CA2679214755 | DST | c.4297-1507T>C (n.4297-1507T>C) c.4831-1507T>C (n.4831-1507T>C) c.4417-1507T>C (n.4417-1507T>C) c.7476T>C (p.Pro2492=) c.4645-1507T>C (n.4645-1507T>C) c.4930-1507T>C (n.4930-1507T>C) c.3319-1507T>C (n.3319-1507T>C) c.4516-1507T>C (n.4516-1507T>C) c.4396-1507T>C (n.4396-1507T>C) c.4375-1507T>C (n.4375-1507T>C) c.4858-1507T>C (n.4858-1507T>C) c.4957-1507T>C (n.4957-1507T>C) c.4894-1507T>C (n.4894-1507T>C) c.4333-1507T>C (n.4333-1507T>C) c.9114T>C (p.Pro3038=) c.4276-1507T>C (n.4276-1507T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.56615992G>A | CA139205221 | DST | c.4297-1508C>T (n.4297-1508C>T) c.4831-1508C>T (n.4831-1508C>T) c.4417-1508C>T (n.4417-1508C>T) c.7475C>T (p.Pro2492Leu) c.4645-1508C>T (n.4645-1508C>T) c.4930-1508C>T (n.4930-1508C>T) c.3319-1508C>T (n.3319-1508C>T) c.4516-1508C>T (n.4516-1508C>T) c.4396-1508C>T (n.4396-1508C>T) c.4375-1508C>T (n.4375-1508C>T) c.4858-1508C>T (n.4858-1508C>T) c.4957-1508C>T (n.4957-1508C>T) c.4894-1508C>T (n.4894-1508C>T) c.4333-1508C>T (n.4333-1508C>T) c.9113C>T (p.Pro3038Leu) c.4276-1508C>T (n.4276-1508C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56615992G>C | CA364562915 | DST | c.4297-1508C>G (n.4297-1508C>G) c.4831-1508C>G (n.4831-1508C>G) c.4417-1508C>G (n.4417-1508C>G) c.7475C>G (p.Pro2492Arg) c.4645-1508C>G (n.4645-1508C>G) c.4930-1508C>G (n.4930-1508C>G) c.3319-1508C>G (n.3319-1508C>G) c.4516-1508C>G (n.4516-1508C>G) c.4396-1508C>G (n.4396-1508C>G) c.4375-1508C>G (n.4375-1508C>G) c.4858-1508C>G (n.4858-1508C>G) c.4957-1508C>G (n.4957-1508C>G) c.4894-1508C>G (n.4894-1508C>G) c.4333-1508C>G (n.4333-1508C>G) c.9113C>G (p.Pro3038Arg) c.4276-1508C>G (n.4276-1508C>G) | |
6 | g.56615992G= | CA1630174900 | DST | c.4297-1508C= (n.4297-1508C=) c.4831-1508C= (n.4831-1508C=) c.4417-1508C= (n.4417-1508C=) c.7475C= (p.Pro2492=) c.4645-1508C= (n.4645-1508C=) c.4930-1508C= (n.4930-1508C=) c.3319-1508C= (n.3319-1508C=) c.4516-1508C= (n.4516-1508C=) c.4396-1508C= (n.4396-1508C=) c.4375-1508C= (n.4375-1508C=) c.4858-1508C= (n.4858-1508C=) c.4957-1508C= (n.4957-1508C=) c.4894-1508C= (n.4894-1508C=) c.4333-1508C= (n.4333-1508C=) c.9113C= (p.Pro3038=) c.4276-1508C= (n.4276-1508C=) | |
6 | g.56615992G>T | CA364562916 | DST | c.4297-1508C>A (n.4297-1508C>A) c.4831-1508C>A (n.4831-1508C>A) c.4417-1508C>A (n.4417-1508C>A) c.7475C>A (p.Pro2492His) c.4645-1508C>A (n.4645-1508C>A) c.4930-1508C>A (n.4930-1508C>A) c.3319-1508C>A (n.3319-1508C>A) c.4516-1508C>A (n.4516-1508C>A) c.4396-1508C>A (n.4396-1508C>A) c.4375-1508C>A (n.4375-1508C>A) c.4858-1508C>A (n.4858-1508C>A) c.4957-1508C>A (n.4957-1508C>A) c.4894-1508C>A (n.4894-1508C>A) c.4333-1508C>A (n.4333-1508C>A) c.9113C>A (p.Pro3038His) c.4276-1508C>A (n.4276-1508C>A) | |
6 | g.56615993del | CA450620697 | DST | c.4297-1508del (n.4297-1508del) c.4831-1508del (n.4831-1508del) c.4417-1508del (n.4417-1508del) c.7475del (p.Pro2492LeufsTer?) c.4645-1508del (n.4645-1508del) c.4930-1508del (n.4930-1508del) c.3319-1508del (n.3319-1508del) c.4516-1508del (n.4516-1508del) c.4396-1508del (n.4396-1508del) c.4375-1508del (n.4375-1508del) c.4858-1508del (n.4858-1508del) c.4957-1508del (n.4957-1508del) c.4894-1508del (n.4894-1508del) c.4333-1508del (n.4333-1508del) c.9113del (p.Pro3038LeufsTer?) c.4276-1508del (n.4276-1508del) | COSMIC COSMIC |
6 | g.56615993G>A | CA3869958 | DST | c.4297-1509C>T (n.4297-1509C>T) c.4831-1509C>T (n.4831-1509C>T) c.4417-1509C>T (n.4417-1509C>T) c.7474C>T (p.Pro2492Ser) c.4645-1509C>T (n.4645-1509C>T) c.4930-1509C>T (n.4930-1509C>T) c.3319-1509C>T (n.3319-1509C>T) c.4516-1509C>T (n.4516-1509C>T) c.4396-1509C>T (n.4396-1509C>T) c.4375-1509C>T (n.4375-1509C>T) c.4858-1509C>T (n.4858-1509C>T) c.4957-1509C>T (n.4957-1509C>T) c.4894-1509C>T (n.4894-1509C>T) c.4333-1509C>T (n.4333-1509C>T) c.9112C>T (p.Pro3038Ser) c.4276-1509C>T (n.4276-1509C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56615993G>C | CA364562917 | DST | c.4297-1509C>G (n.4297-1509C>G) c.4831-1509C>G (n.4831-1509C>G) c.4417-1509C>G (n.4417-1509C>G) c.7474C>G (p.Pro2492Ala) c.4645-1509C>G (n.4645-1509C>G) c.4930-1509C>G (n.4930-1509C>G) c.3319-1509C>G (n.3319-1509C>G) c.4516-1509C>G (n.4516-1509C>G) c.4396-1509C>G (n.4396-1509C>G) c.4375-1509C>G (n.4375-1509C>G) c.4858-1509C>G (n.4858-1509C>G) c.4957-1509C>G (n.4957-1509C>G) c.4894-1509C>G (n.4894-1509C>G) c.4333-1509C>G (n.4333-1509C>G) c.9112C>G (p.Pro3038Ala) c.4276-1509C>G (n.4276-1509C>G) | |
6 | g.56615993G= | CA1630174901 | DST | c.4297-1509C= (n.4297-1509C=) c.4831-1509C= (n.4831-1509C=) c.4417-1509C= (n.4417-1509C=) c.7474C= (p.Pro2492=) c.4645-1509C= (n.4645-1509C=) c.4930-1509C= (n.4930-1509C=) c.3319-1509C= (n.3319-1509C=) c.4516-1509C= (n.4516-1509C=) c.4396-1509C= (n.4396-1509C=) c.4375-1509C= (n.4375-1509C=) c.4858-1509C= (n.4858-1509C=) c.4957-1509C= (n.4957-1509C=) c.4894-1509C= (n.4894-1509C=) c.4333-1509C= (n.4333-1509C=) c.9112C= (p.Pro3038=) c.4276-1509C= (n.4276-1509C=) | |
6 | g.56615993G>T | CA364562918 | DST | c.4297-1509C>A (n.4297-1509C>A) c.4831-1509C>A (n.4831-1509C>A) c.4417-1509C>A (n.4417-1509C>A) c.7474C>A (p.Pro2492Thr) c.4645-1509C>A (n.4645-1509C>A) c.4930-1509C>A (n.4930-1509C>A) c.3319-1509C>A (n.3319-1509C>A) c.4516-1509C>A (n.4516-1509C>A) c.4396-1509C>A (n.4396-1509C>A) c.4375-1509C>A (n.4375-1509C>A) c.4858-1509C>A (n.4858-1509C>A) c.4957-1509C>A (n.4957-1509C>A) c.4894-1509C>A (n.4894-1509C>A) c.4333-1509C>A (n.4333-1509C>A) c.9112C>A (p.Pro3038Thr) c.4276-1509C>A (n.4276-1509C>A) | |
6 | g.56615994A>C | CA364562919 | DST | c.4297-1510T>G (n.4297-1510T>G) c.4831-1510T>G (n.4831-1510T>G) c.4417-1510T>G (n.4417-1510T>G) c.7473T>G (p.Asp2491Glu) c.4645-1510T>G (n.4645-1510T>G) c.4930-1510T>G (n.4930-1510T>G) c.3319-1510T>G (n.3319-1510T>G) c.4516-1510T>G (n.4516-1510T>G) c.4396-1510T>G (n.4396-1510T>G) c.4375-1510T>G (n.4375-1510T>G) c.4858-1510T>G (n.4858-1510T>G) c.4957-1510T>G (n.4957-1510T>G) c.4894-1510T>G (n.4894-1510T>G) c.4333-1510T>G (n.4333-1510T>G) c.9111T>G (p.Asp3037Glu) c.4276-1510T>G (n.4276-1510T>G) | |
6 | g.56615994A>T | CA364562920 | DST | c.4297-1510T>A (n.4297-1510T>A) c.4831-1510T>A (n.4831-1510T>A) c.4417-1510T>A (n.4417-1510T>A) c.7473T>A (p.Asp2491Glu) c.4645-1510T>A (n.4645-1510T>A) c.4930-1510T>A (n.4930-1510T>A) c.3319-1510T>A (n.3319-1510T>A) c.4516-1510T>A (n.4516-1510T>A) c.4396-1510T>A (n.4396-1510T>A) c.4375-1510T>A (n.4375-1510T>A) c.4858-1510T>A (n.4858-1510T>A) c.4957-1510T>A (n.4957-1510T>A) c.4894-1510T>A (n.4894-1510T>A) c.4333-1510T>A (n.4333-1510T>A) c.9111T>A (p.Asp3037Glu) c.4276-1510T>A (n.4276-1510T>A) | |
6 | g.56615995T>A | CA364562923 | DST | c.4297-1511A>T (n.4297-1511A>T) c.4831-1511A>T (n.4831-1511A>T) c.4417-1511A>T (n.4417-1511A>T) c.7472A>T (p.Asp2491Val) c.4645-1511A>T (n.4645-1511A>T) c.4930-1511A>T (n.4930-1511A>T) c.3319-1511A>T (n.3319-1511A>T) c.4516-1511A>T (n.4516-1511A>T) c.4396-1511A>T (n.4396-1511A>T) c.4375-1511A>T (n.4375-1511A>T) c.4858-1511A>T (n.4858-1511A>T) c.4957-1511A>T (n.4957-1511A>T) c.4894-1511A>T (n.4894-1511A>T) c.4333-1511A>T (n.4333-1511A>T) c.9110A>T (p.Asp3037Val) c.4276-1511A>T (n.4276-1511A>T) | |
6 | g.56615995T>C | CA364562921 | DST | c.4297-1511A>G (n.4297-1511A>G) c.4831-1511A>G (n.4831-1511A>G) c.4417-1511A>G (n.4417-1511A>G) c.7472A>G (p.Asp2491Gly) c.4645-1511A>G (n.4645-1511A>G) c.4930-1511A>G (n.4930-1511A>G) c.3319-1511A>G (n.3319-1511A>G) c.4516-1511A>G (n.4516-1511A>G) c.4396-1511A>G (n.4396-1511A>G) c.4375-1511A>G (n.4375-1511A>G) c.4858-1511A>G (n.4858-1511A>G) c.4957-1511A>G (n.4957-1511A>G) c.4894-1511A>G (n.4894-1511A>G) c.4333-1511A>G (n.4333-1511A>G) c.9110A>G (p.Asp3037Gly) c.4276-1511A>G (n.4276-1511A>G) | |
6 | g.56615995T>G | CA364562922 | DST | c.4297-1511A>C (n.4297-1511A>C) c.4831-1511A>C (n.4831-1511A>C) c.4417-1511A>C (n.4417-1511A>C) c.7472A>C (p.Asp2491Ala) c.4645-1511A>C (n.4645-1511A>C) c.4930-1511A>C (n.4930-1511A>C) c.3319-1511A>C (n.3319-1511A>C) c.4516-1511A>C (n.4516-1511A>C) c.4396-1511A>C (n.4396-1511A>C) c.4375-1511A>C (n.4375-1511A>C) c.4858-1511A>C (n.4858-1511A>C) c.4957-1511A>C (n.4957-1511A>C) c.4894-1511A>C (n.4894-1511A>C) c.4333-1511A>C (n.4333-1511A>C) c.9110A>C (p.Asp3037Ala) c.4276-1511A>C (n.4276-1511A>C) | |
6 | g.56615995_56616003delinsTCAATTATG | CA1630174902 | DST | c.4297-1519_4297-1511delinsCATAATTGA (n.4297-1519_4297-1511delinsCATAATTGA) c.4831-1519_4831-1511delinsCATAATTGA (n.4831-1519_4831-1511delinsCATAATTGA) c.4417-1519_4417-1511delinsCATAATTGA (n.4417-1519_4417-1511delinsCATAATTGA) c.7464_7472delinsCATAATTGA (p.Gly2488=) c.4645-1519_4645-1511delinsCATAATTGA (n.4645-1519_4645-1511delinsCATAATTGA) c.4930-1519_4930-1511delinsCATAATTGA (n.4930-1519_4930-1511delinsCATAATTGA) c.3319-1519_3319-1511delinsCATAATTGA (n.3319-1519_3319-1511delinsCATAATTGA) c.4516-1519_4516-1511delinsCATAATTGA (n.4516-1519_4516-1511delinsCATAATTGA) c.4396-1519_4396-1511delinsCATAATTGA (n.4396-1519_4396-1511delinsCATAATTGA) c.4375-1519_4375-1511delinsCATAATTGA (n.4375-1519_4375-1511delinsCATAATTGA) c.4858-1519_4858-1511delinsCATAATTGA (n.4858-1519_4858-1511delinsCATAATTGA) c.4957-1519_4957-1511delinsCATAATTGA (n.4957-1519_4957-1511delinsCATAATTGA) c.4894-1519_4894-1511delinsCATAATTGA (n.4894-1519_4894-1511delinsCATAATTGA) c.4333-1519_4333-1511delinsCATAATTGA (n.4333-1519_4333-1511delinsCATAATTGA) c.9102_9110delinsCATAATTGA (p.Gly3034=) c.4276-1519_4276-1511delinsCATAATTGA (n.4276-1519_4276-1511delinsCATAATTGA) | |
6 | g.56615996C>A | CA364562924 | DST | c.4297-1512G>T (n.4297-1512G>T) c.4831-1512G>T (n.4831-1512G>T) c.4417-1512G>T (n.4417-1512G>T) c.7471G>T (p.Asp2491Tyr) c.4645-1512G>T (n.4645-1512G>T) c.4930-1512G>T (n.4930-1512G>T) c.3319-1512G>T (n.3319-1512G>T) c.4516-1512G>T (n.4516-1512G>T) c.4396-1512G>T (n.4396-1512G>T) c.4375-1512G>T (n.4375-1512G>T) c.4858-1512G>T (n.4858-1512G>T) c.4957-1512G>T (n.4957-1512G>T) c.4894-1512G>T (n.4894-1512G>T) c.4333-1512G>T (n.4333-1512G>T) c.9109G>T (p.Asp3037Tyr) c.4276-1512G>T (n.4276-1512G>T) | |
6 | g.56615996C= | CA1630174903 | DST | c.4297-1512G= (n.4297-1512G=) c.4831-1512G= (n.4831-1512G=) c.4417-1512G= (n.4417-1512G=) c.7471G= (p.Asp2491=) c.4645-1512G= (n.4645-1512G=) c.4930-1512G= (n.4930-1512G=) c.3319-1512G= (n.3319-1512G=) c.4516-1512G= (n.4516-1512G=) c.4396-1512G= (n.4396-1512G=) c.4375-1512G= (n.4375-1512G=) c.4858-1512G= (n.4858-1512G=) c.4957-1512G= (n.4957-1512G=) c.4894-1512G= (n.4894-1512G=) c.4333-1512G= (n.4333-1512G=) c.9109G= (p.Asp3037=) c.4276-1512G= (n.4276-1512G=) | |
6 | g.56615996C>G | CA3869959 | DST | c.4297-1512G>C (n.4297-1512G>C) c.4831-1512G>C (n.4831-1512G>C) c.4417-1512G>C (n.4417-1512G>C) c.7471G>C (p.Asp2491His) c.4645-1512G>C (n.4645-1512G>C) c.4930-1512G>C (n.4930-1512G>C) c.3319-1512G>C (n.3319-1512G>C) c.4516-1512G>C (n.4516-1512G>C) c.4396-1512G>C (n.4396-1512G>C) c.4375-1512G>C (n.4375-1512G>C) c.4858-1512G>C (n.4858-1512G>C) c.4957-1512G>C (n.4957-1512G>C) c.4894-1512G>C (n.4894-1512G>C) c.4333-1512G>C (n.4333-1512G>C) c.9109G>C (p.Asp3037His) c.4276-1512G>C (n.4276-1512G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56615996C>T | CA364562925 | DST | c.4297-1512G>A (n.4297-1512G>A) c.4831-1512G>A (n.4831-1512G>A) c.4417-1512G>A (n.4417-1512G>A) c.7471G>A (p.Asp2491Asn) c.4645-1512G>A (n.4645-1512G>A) c.4930-1512G>A (n.4930-1512G>A) c.3319-1512G>A (n.3319-1512G>A) c.4516-1512G>A (n.4516-1512G>A) c.4396-1512G>A (n.4396-1512G>A) c.4375-1512G>A (n.4375-1512G>A) c.4858-1512G>A (n.4858-1512G>A) c.4957-1512G>A (n.4957-1512G>A) c.4894-1512G>A (n.4894-1512G>A) c.4333-1512G>A (n.4333-1512G>A) c.9109G>A (p.Asp3037Asn) c.4276-1512G>A (n.4276-1512G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.56615997_56616004del | CA567638340 | DST | c.4297-1519_4297-1512del (n.4297-1519_4297-1512del) c.4831-1519_4831-1512del (n.4831-1519_4831-1512del) c.4417-1519_4417-1512del (n.4417-1519_4417-1512del) c.7464_7471del (p.Ile2489SerfsTer15) c.4645-1519_4645-1512del (n.4645-1519_4645-1512del) c.4930-1519_4930-1512del (n.4930-1519_4930-1512del) c.3319-1519_3319-1512del (n.3319-1519_3319-1512del) c.4516-1519_4516-1512del (n.4516-1519_4516-1512del) c.4396-1519_4396-1512del (n.4396-1519_4396-1512del) c.4375-1519_4375-1512del (n.4375-1519_4375-1512del) c.4858-1519_4858-1512del (n.4858-1519_4858-1512del) c.4957-1519_4957-1512del (n.4957-1519_4957-1512del) c.4894-1519_4894-1512del (n.4894-1519_4894-1512del) c.4333-1519_4333-1512del (n.4333-1519_4333-1512del) c.9102_9109del (p.Ile3035SerfsTer15) c.4276-1519_4276-1512del (n.4276-1519_4276-1512del) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.56615997A>C | CA364562926 | DST | c.4297-1513T>G (n.4297-1513T>G) c.4831-1513T>G (n.4831-1513T>G) c.4417-1513T>G (n.4417-1513T>G) c.7470T>G (p.Ile2490Met) c.4645-1513T>G (n.4645-1513T>G) c.4930-1513T>G (n.4930-1513T>G) c.3319-1513T>G (n.3319-1513T>G) c.4516-1513T>G (n.4516-1513T>G) c.4396-1513T>G (n.4396-1513T>G) c.4375-1513T>G (n.4375-1513T>G) c.4858-1513T>G (n.4858-1513T>G) c.4957-1513T>G (n.4957-1513T>G) c.4894-1513T>G (n.4894-1513T>G) c.4333-1513T>G (n.4333-1513T>G) c.9108T>G (p.Ile3036Met) c.4276-1513T>G (n.4276-1513T>G) | |
6 | g.56615997A>G | CA2679214756 | DST | c.4297-1513T>C (n.4297-1513T>C) c.4831-1513T>C (n.4831-1513T>C) c.4417-1513T>C (n.4417-1513T>C) c.7470T>C (p.Ile2490=) c.4645-1513T>C (n.4645-1513T>C) c.4930-1513T>C (n.4930-1513T>C) c.3319-1513T>C (n.3319-1513T>C) c.4516-1513T>C (n.4516-1513T>C) c.4396-1513T>C (n.4396-1513T>C) c.4375-1513T>C (n.4375-1513T>C) c.4858-1513T>C (n.4858-1513T>C) c.4957-1513T>C (n.4957-1513T>C) c.4894-1513T>C (n.4894-1513T>C) c.4333-1513T>C (n.4333-1513T>C) c.9108T>C (p.Ile3036=) c.4276-1513T>C (n.4276-1513T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.56615998A= | CA1630174904 | DST | c.4297-1514T= (n.4297-1514T=) c.4831-1514T= (n.4831-1514T=) c.4417-1514T= (n.4417-1514T=) c.7469T= (p.Ile2490=) c.4645-1514T= (n.4645-1514T=) c.4930-1514T= (n.4930-1514T=) c.3319-1514T= (n.3319-1514T=) c.4516-1514T= (n.4516-1514T=) c.4396-1514T= (n.4396-1514T=) c.4375-1514T= (n.4375-1514T=) c.4858-1514T= (n.4858-1514T=) c.4957-1514T= (n.4957-1514T=) c.4894-1514T= (n.4894-1514T=) c.4333-1514T= (n.4333-1514T=) c.9107T= (p.Ile3036=) c.4276-1514T= (n.4276-1514T=) | |
6 | g.56615998A>C | CA364562927 | DST | c.4297-1514T>G (n.4297-1514T>G) c.4831-1514T>G (n.4831-1514T>G) c.4417-1514T>G (n.4417-1514T>G) c.7469T>G (p.Ile2490Ser) c.4645-1514T>G (n.4645-1514T>G) c.4930-1514T>G (n.4930-1514T>G) c.3319-1514T>G (n.3319-1514T>G) c.4516-1514T>G (n.4516-1514T>G) c.4396-1514T>G (n.4396-1514T>G) c.4375-1514T>G (n.4375-1514T>G) c.4858-1514T>G (n.4858-1514T>G) c.4957-1514T>G (n.4957-1514T>G) c.4894-1514T>G (n.4894-1514T>G) c.4333-1514T>G (n.4333-1514T>G) c.9107T>G (p.Ile3036Ser) c.4276-1514T>G (n.4276-1514T>G) | |
6 | g.56615998A>G | CA364562928 | DST | c.4297-1514T>C (n.4297-1514T>C) c.4831-1514T>C (n.4831-1514T>C) c.4417-1514T>C (n.4417-1514T>C) c.7469T>C (p.Ile2490Thr) c.4645-1514T>C (n.4645-1514T>C) c.4930-1514T>C (n.4930-1514T>C) c.3319-1514T>C (n.3319-1514T>C) c.4516-1514T>C (n.4516-1514T>C) c.4396-1514T>C (n.4396-1514T>C) c.4375-1514T>C (n.4375-1514T>C) c.4858-1514T>C (n.4858-1514T>C) c.4957-1514T>C (n.4957-1514T>C) c.4894-1514T>C (n.4894-1514T>C) c.4333-1514T>C (n.4333-1514T>C) c.9107T>C (p.Ile3036Thr) c.4276-1514T>C (n.4276-1514T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.56615998A>T | CA364562929 | DST | c.4297-1514T>A (n.4297-1514T>A) c.4831-1514T>A (n.4831-1514T>A) c.4417-1514T>A (n.4417-1514T>A) c.7469T>A (p.Ile2490Asn) c.4645-1514T>A (n.4645-1514T>A) c.4930-1514T>A (n.4930-1514T>A) c.3319-1514T>A (n.3319-1514T>A) c.4516-1514T>A (n.4516-1514T>A) c.4396-1514T>A (n.4396-1514T>A) c.4375-1514T>A (n.4375-1514T>A) c.4858-1514T>A (n.4858-1514T>A) c.4957-1514T>A (n.4957-1514T>A) c.4894-1514T>A (n.4894-1514T>A) c.4333-1514T>A (n.4333-1514T>A) c.9107T>A (p.Ile3036Asn) c.4276-1514T>A (n.4276-1514T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.56615999T>A | CA364562930 | DST | c.4297-1515A>T (n.4297-1515A>T) c.4831-1515A>T (n.4831-1515A>T) c.4417-1515A>T (n.4417-1515A>T) c.7468A>T (p.Ile2490Phe) c.4645-1515A>T (n.4645-1515A>T) c.4930-1515A>T (n.4930-1515A>T) c.3319-1515A>T (n.3319-1515A>T) c.4516-1515A>T (n.4516-1515A>T) c.4396-1515A>T (n.4396-1515A>T) c.4375-1515A>T (n.4375-1515A>T) c.4858-1515A>T (n.4858-1515A>T) c.4957-1515A>T (n.4957-1515A>T) c.4894-1515A>T (n.4894-1515A>T) c.4333-1515A>T (n.4333-1515A>T) c.9106A>T (p.Ile3036Phe) c.4276-1515A>T (n.4276-1515A>T) | |
6 | g.56615999T>C | CA364562932 | DST | c.4297-1515A>G (n.4297-1515A>G) c.4831-1515A>G (n.4831-1515A>G) c.4417-1515A>G (n.4417-1515A>G) c.7468A>G (p.Ile2490Val) c.4645-1515A>G (n.4645-1515A>G) c.4930-1515A>G (n.4930-1515A>G) c.3319-1515A>G (n.3319-1515A>G) c.4516-1515A>G (n.4516-1515A>G) c.4396-1515A>G (n.4396-1515A>G) c.4375-1515A>G (n.4375-1515A>G) c.4858-1515A>G (n.4858-1515A>G) c.4957-1515A>G (n.4957-1515A>G) c.4894-1515A>G (n.4894-1515A>G) c.4333-1515A>G (n.4333-1515A>G) c.9106A>G (p.Ile3036Val) c.4276-1515A>G (n.4276-1515A>G) | |
6 | g.56615999T>G | CA364562931 | DST | c.4297-1515A>C (n.4297-1515A>C) c.4831-1515A>C (n.4831-1515A>C) c.4417-1515A>C (n.4417-1515A>C) c.7468A>C (p.Ile2490Leu) c.4645-1515A>C (n.4645-1515A>C) c.4930-1515A>C (n.4930-1515A>C) c.3319-1515A>C (n.3319-1515A>C) c.4516-1515A>C (n.4516-1515A>C) c.4396-1515A>C (n.4396-1515A>C) c.4375-1515A>C (n.4375-1515A>C) c.4858-1515A>C (n.4858-1515A>C) c.4957-1515A>C (n.4957-1515A>C) c.4894-1515A>C (n.4894-1515A>C) c.4333-1515A>C (n.4333-1515A>C) c.9106A>C (p.Ile3036Leu) c.4276-1515A>C (n.4276-1515A>C) | |
6 | g.56616000T>A | CA139205242 | DST | c.4297-1516A>T (n.4297-1516A>T) c.4831-1516A>T (n.4831-1516A>T) c.4417-1516A>T (n.4417-1516A>T) c.7467A>T (p.Ile2489=) c.4645-1516A>T (n.4645-1516A>T) c.4930-1516A>T (n.4930-1516A>T) c.3319-1516A>T (n.3319-1516A>T) c.4516-1516A>T (n.4516-1516A>T) c.4396-1516A>T (n.4396-1516A>T) c.4375-1516A>T (n.4375-1516A>T) c.4858-1516A>T (n.4858-1516A>T) c.4957-1516A>T (n.4957-1516A>T) c.4894-1516A>T (n.4894-1516A>T) c.4333-1516A>T (n.4333-1516A>T) c.9105A>T (p.Ile3035=) c.4276-1516A>T (n.4276-1516A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.56616000T>C | CA364562933 | DST | c.4297-1516A>G (n.4297-1516A>G) c.4831-1516A>G (n.4831-1516A>G) c.4417-1516A>G (n.4417-1516A>G) c.7467A>G (p.Ile2489Met) c.4645-1516A>G (n.4645-1516A>G) c.4930-1516A>G (n.4930-1516A>G) c.3319-1516A>G (n.3319-1516A>G) c.4516-1516A>G (n.4516-1516A>G) c.4396-1516A>G (n.4396-1516A>G) c.4375-1516A>G (n.4375-1516A>G) c.4858-1516A>G (n.4858-1516A>G) c.4957-1516A>G (n.4957-1516A>G) c.4894-1516A>G (n.4894-1516A>G) c.4333-1516A>G (n.4333-1516A>G) c.9105A>G (p.Ile3035Met) c.4276-1516A>G (n.4276-1516A>G) | |
6 | g.56616000T= | CA1630174905 | DST | c.4297-1516A= (n.4297-1516A=) c.4831-1516A= (n.4831-1516A=) c.4417-1516A= (n.4417-1516A=) c.7467A= (p.Ile2489=) c.4645-1516A= (n.4645-1516A=) c.4930-1516A= (n.4930-1516A=) c.3319-1516A= (n.3319-1516A=) c.4516-1516A= (n.4516-1516A=) c.4396-1516A= (n.4396-1516A=) c.4375-1516A= (n.4375-1516A=) c.4858-1516A= (n.4858-1516A=) c.4957-1516A= (n.4957-1516A=) c.4894-1516A= (n.4894-1516A=) c.4333-1516A= (n.4333-1516A=) c.9105A= (p.Ile3035=) c.4276-1516A= (n.4276-1516A=) | |
6 | g.56616001A>C | CA364562934 | DST | c.4297-1517T>G (n.4297-1517T>G) c.4831-1517T>G (n.4831-1517T>G) c.4417-1517T>G (n.4417-1517T>G) c.7466T>G (p.Ile2489Arg) c.4645-1517T>G (n.4645-1517T>G) c.4930-1517T>G (n.4930-1517T>G) c.3319-1517T>G (n.3319-1517T>G) c.4516-1517T>G (n.4516-1517T>G) c.4396-1517T>G (n.4396-1517T>G) c.4375-1517T>G (n.4375-1517T>G) c.4858-1517T>G (n.4858-1517T>G) c.4957-1517T>G (n.4957-1517T>G) c.4894-1517T>G (n.4894-1517T>G) c.4333-1517T>G (n.4333-1517T>G) c.9104T>G (p.Ile3035Arg) c.4276-1517T>G (n.4276-1517T>G) | |
6 | g.56616001A>G | CA364562935 | DST | c.4297-1517T>C (n.4297-1517T>C) c.4831-1517T>C (n.4831-1517T>C) c.4417-1517T>C (n.4417-1517T>C) c.7466T>C (p.Ile2489Thr) c.4645-1517T>C (n.4645-1517T>C) c.4930-1517T>C (n.4930-1517T>C) c.3319-1517T>C (n.3319-1517T>C) c.4516-1517T>C (n.4516-1517T>C) c.4396-1517T>C (n.4396-1517T>C) c.4375-1517T>C (n.4375-1517T>C) c.4858-1517T>C (n.4858-1517T>C) c.4957-1517T>C (n.4957-1517T>C) c.4894-1517T>C (n.4894-1517T>C) c.4333-1517T>C (n.4333-1517T>C) c.9104T>C (p.Ile3035Thr) c.4276-1517T>C (n.4276-1517T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.56616001A>T | CA364562936 | DST | c.4297-1517T>A (n.4297-1517T>A) c.4831-1517T>A (n.4831-1517T>A) c.4417-1517T>A (n.4417-1517T>A) c.7466T>A (p.Ile2489Lys) c.4645-1517T>A (n.4645-1517T>A) c.4930-1517T>A (n.4930-1517T>A) c.3319-1517T>A (n.3319-1517T>A) c.4516-1517T>A (n.4516-1517T>A) c.4396-1517T>A (n.4396-1517T>A) c.4375-1517T>A (n.4375-1517T>A) c.4858-1517T>A (n.4858-1517T>A) c.4957-1517T>A (n.4957-1517T>A) c.4894-1517T>A (n.4894-1517T>A) c.4333-1517T>A (n.4333-1517T>A) c.9104T>A (p.Ile3035Lys) c.4276-1517T>A (n.4276-1517T>A) | |
6 | g.56616002T>A | CA364562939 | DST | c.4297-1518A>T (n.4297-1518A>T) c.4831-1518A>T (n.4831-1518A>T) c.4417-1518A>T (n.4417-1518A>T) c.7465A>T (p.Ile2489Leu) c.4645-1518A>T (n.4645-1518A>T) c.4930-1518A>T (n.4930-1518A>T) c.3319-1518A>T (n.3319-1518A>T) c.4516-1518A>T (n.4516-1518A>T) c.4396-1518A>T (n.4396-1518A>T) c.4375-1518A>T (n.4375-1518A>T) c.4858-1518A>T (n.4858-1518A>T) c.4957-1518A>T (n.4957-1518A>T) c.4894-1518A>T (n.4894-1518A>T) c.4333-1518A>T (n.4333-1518A>T) c.9103A>T (p.Ile3035Leu) c.4276-1518A>T (n.4276-1518A>T) | |
6 | g.56616002T>C | CA364562937 | DST | c.4297-1518A>G (n.4297-1518A>G) c.4831-1518A>G (n.4831-1518A>G) c.4417-1518A>G (n.4417-1518A>G) c.7465A>G (p.Ile2489Val) c.4645-1518A>G (n.4645-1518A>G) c.4930-1518A>G (n.4930-1518A>G) c.3319-1518A>G (n.3319-1518A>G) c.4516-1518A>G (n.4516-1518A>G) c.4396-1518A>G (n.4396-1518A>G) c.4375-1518A>G (n.4375-1518A>G) c.4858-1518A>G (n.4858-1518A>G) c.4957-1518A>G (n.4957-1518A>G) c.4894-1518A>G (n.4894-1518A>G) c.4333-1518A>G (n.4333-1518A>G) c.9103A>G (p.Ile3035Val) c.4276-1518A>G (n.4276-1518A>G) | ClinVar |
6 | g.56616002T>G | CA364562938 | DST | c.4297-1518A>C (n.4297-1518A>C) c.4831-1518A>C (n.4831-1518A>C) c.4417-1518A>C (n.4417-1518A>C) c.7465A>C (p.Ile2489Leu) c.4645-1518A>C (n.4645-1518A>C) c.4930-1518A>C (n.4930-1518A>C) c.3319-1518A>C (n.3319-1518A>C) c.4516-1518A>C (n.4516-1518A>C) c.4396-1518A>C (n.4396-1518A>C) c.4375-1518A>C (n.4375-1518A>C) c.4858-1518A>C (n.4858-1518A>C) c.4957-1518A>C (n.4957-1518A>C) c.4894-1518A>C (n.4894-1518A>C) c.4333-1518A>C (n.4333-1518A>C) c.9103A>C (p.Ile3035Leu) c.4276-1518A>C (n.4276-1518A>C) | |
6 | g.56616003G>A | CA3869960 | DST | c.4297-1519C>T (n.4297-1519C>T) c.4831-1519C>T (n.4831-1519C>T) c.4417-1519C>T (n.4417-1519C>T) c.7464C>T (p.Gly2488=) c.4645-1519C>T (n.4645-1519C>T) c.4930-1519C>T (n.4930-1519C>T) c.3319-1519C>T (n.3319-1519C>T) c.4516-1519C>T (n.4516-1519C>T) c.4396-1519C>T (n.4396-1519C>T) c.4375-1519C>T (n.4375-1519C>T) c.4858-1519C>T (n.4858-1519C>T) c.4957-1519C>T (n.4957-1519C>T) c.4894-1519C>T (n.4894-1519C>T) c.4333-1519C>T (n.4333-1519C>T) c.9102C>T (p.Gly3034=) c.4276-1519C>T (n.4276-1519C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56616003G>C | CA2771167530 | DST | c.4297-1519C>G (n.4297-1519C>G) c.4831-1519C>G (n.4831-1519C>G) c.4417-1519C>G (n.4417-1519C>G) c.7464C>G (p.Gly2488=) c.4645-1519C>G (n.4645-1519C>G) c.4930-1519C>G (n.4930-1519C>G) c.3319-1519C>G (n.3319-1519C>G) c.4516-1519C>G (n.4516-1519C>G) c.4396-1519C>G (n.4396-1519C>G) c.4375-1519C>G (n.4375-1519C>G) c.4858-1519C>G (n.4858-1519C>G) c.4957-1519C>G (n.4957-1519C>G) c.4894-1519C>G (n.4894-1519C>G) c.4333-1519C>G (n.4333-1519C>G) c.9102C>G (p.Gly3034=) c.4276-1519C>G (n.4276-1519C>G) | |
6 | g.56616003G= | CA1630174906 | DST | c.4297-1519C= (n.4297-1519C=) c.4831-1519C= (n.4831-1519C=) c.4417-1519C= (n.4417-1519C=) c.7464C= (p.Gly2488=) c.4645-1519C= (n.4645-1519C=) c.4930-1519C= (n.4930-1519C=) c.3319-1519C= (n.3319-1519C=) c.4516-1519C= (n.4516-1519C=) c.4396-1519C= (n.4396-1519C=) c.4375-1519C= (n.4375-1519C=) c.4858-1519C= (n.4858-1519C=) c.4957-1519C= (n.4957-1519C=) c.4894-1519C= (n.4894-1519C=) c.4333-1519C= (n.4333-1519C=) c.9102C= (p.Gly3034=) c.4276-1519C= (n.4276-1519C=) | |
6 | g.56616004C>A | CA364562940 | DST | c.4297-1520G>T (n.4297-1520G>T) c.4831-1520G>T (n.4831-1520G>T) c.4417-1520G>T (n.4417-1520G>T) c.7463G>T (p.Gly2488Val) c.4645-1520G>T (n.4645-1520G>T) c.4930-1520G>T (n.4930-1520G>T) c.3319-1520G>T (n.3319-1520G>T) c.4516-1520G>T (n.4516-1520G>T) c.4396-1520G>T (n.4396-1520G>T) c.4375-1520G>T (n.4375-1520G>T) c.4858-1520G>T (n.4858-1520G>T) c.4957-1520G>T (n.4957-1520G>T) c.4894-1520G>T (n.4894-1520G>T) c.4333-1520G>T (n.4333-1520G>T) c.9101G>T (p.Gly3034Val) c.4276-1520G>T (n.4276-1520G>T) | |
6 | g.56616004C= | CA1630174907 | DST | c.4297-1520G= (n.4297-1520G=) c.4831-1520G= (n.4831-1520G=) c.4417-1520G= (n.4417-1520G=) c.7463G= (p.Gly2488=) c.4645-1520G= (n.4645-1520G=) c.4930-1520G= (n.4930-1520G=) c.3319-1520G= (n.3319-1520G=) c.4516-1520G= (n.4516-1520G=) c.4396-1520G= (n.4396-1520G=) c.4375-1520G= (n.4375-1520G=) c.4858-1520G= (n.4858-1520G=) c.4957-1520G= (n.4957-1520G=) c.4894-1520G= (n.4894-1520G=) c.4333-1520G= (n.4333-1520G=) c.9101G= (p.Gly3034=) c.4276-1520G= (n.4276-1520G=) | |
6 | g.56616004C>G | CA364562941 | DST | c.4297-1520G>C (n.4297-1520G>C) c.4831-1520G>C (n.4831-1520G>C) c.4417-1520G>C (n.4417-1520G>C) c.7463G>C (p.Gly2488Ala) c.4645-1520G>C (n.4645-1520G>C) c.4930-1520G>C (n.4930-1520G>C) c.3319-1520G>C (n.3319-1520G>C) c.4516-1520G>C (n.4516-1520G>C) c.4396-1520G>C (n.4396-1520G>C) c.4375-1520G>C (n.4375-1520G>C) c.4858-1520G>C (n.4858-1520G>C) c.4957-1520G>C (n.4957-1520G>C) c.4894-1520G>C (n.4894-1520G>C) c.4333-1520G>C (n.4333-1520G>C) c.9101G>C (p.Gly3034Ala) c.4276-1520G>C (n.4276-1520G>C) | |
6 | g.56616004C>T | CA364562942 | DST | c.4297-1520G>A (n.4297-1520G>A) c.4831-1520G>A (n.4831-1520G>A) c.4417-1520G>A (n.4417-1520G>A) c.7463G>A (p.Gly2488Asp) c.4645-1520G>A (n.4645-1520G>A) c.4930-1520G>A (n.4930-1520G>A) c.3319-1520G>A (n.3319-1520G>A) c.4516-1520G>A (n.4516-1520G>A) c.4396-1520G>A (n.4396-1520G>A) c.4375-1520G>A (n.4375-1520G>A) c.4858-1520G>A (n.4858-1520G>A) c.4957-1520G>A (n.4957-1520G>A) c.4894-1520G>A (n.4894-1520G>A) c.4333-1520G>A (n.4333-1520G>A) c.9101G>A (p.Gly3034Asp) c.4276-1520G>A (n.4276-1520G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56616008dup | CA1630174908 | DST | c.4297-1520dup (n.4297-1520dup) c.4831-1520dup (n.4831-1520dup) c.4417-1520dup (n.4417-1520dup) c.7463dup (p.Ile2489HisfsTer3) c.4645-1520dup (n.4645-1520dup) c.4930-1520dup (n.4930-1520dup) c.3319-1520dup (n.3319-1520dup) c.4516-1520dup (n.4516-1520dup) c.4396-1520dup (n.4396-1520dup) c.4375-1520dup (n.4375-1520dup) c.4858-1520dup (n.4858-1520dup) c.4957-1520dup (n.4957-1520dup) c.4894-1520dup (n.4894-1520dup) c.4333-1520dup (n.4333-1520dup) c.9101dup (p.Ile3035HisfsTer3) c.4276-1520dup (n.4276-1520dup) | dbSNP |
6 | g.56616005C>A | CA364562943 | DST | c.4297-1521G>T (n.4297-1521G>T) c.4831-1521G>T (n.4831-1521G>T) c.4417-1521G>T (n.4417-1521G>T) c.7462G>T (p.Gly2488Cys) c.4645-1521G>T (n.4645-1521G>T) c.4930-1521G>T (n.4930-1521G>T) c.3319-1521G>T (n.3319-1521G>T) c.4516-1521G>T (n.4516-1521G>T) c.4396-1521G>T (n.4396-1521G>T) c.4375-1521G>T (n.4375-1521G>T) c.4858-1521G>T (n.4858-1521G>T) c.4957-1521G>T (n.4957-1521G>T) c.4894-1521G>T (n.4894-1521G>T) c.4333-1521G>T (n.4333-1521G>T) c.9100G>T (p.Gly3034Cys) c.4276-1521G>T (n.4276-1521G>T) | |
6 | g.56616005C>G | CA364562944 | DST | c.4297-1521G>C (n.4297-1521G>C) c.4831-1521G>C (n.4831-1521G>C) c.4417-1521G>C (n.4417-1521G>C) c.7462G>C (p.Gly2488Arg) c.4645-1521G>C (n.4645-1521G>C) c.4930-1521G>C (n.4930-1521G>C) c.3319-1521G>C (n.3319-1521G>C) c.4516-1521G>C (n.4516-1521G>C) c.4396-1521G>C (n.4396-1521G>C) c.4375-1521G>C (n.4375-1521G>C) c.4858-1521G>C (n.4858-1521G>C) c.4957-1521G>C (n.4957-1521G>C) c.4894-1521G>C (n.4894-1521G>C) c.4333-1521G>C (n.4333-1521G>C) c.9100G>C (p.Gly3034Arg) c.4276-1521G>C (n.4276-1521G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.56616005C>T | CA364562945 | DST | c.4297-1521G>A (n.4297-1521G>A) c.4831-1521G>A (n.4831-1521G>A) c.4417-1521G>A (n.4417-1521G>A) c.7462G>A (p.Gly2488Ser) c.4645-1521G>A (n.4645-1521G>A) c.4930-1521G>A (n.4930-1521G>A) c.3319-1521G>A (n.3319-1521G>A) c.4516-1521G>A (n.4516-1521G>A) c.4396-1521G>A (n.4396-1521G>A) c.4375-1521G>A (n.4375-1521G>A) c.4858-1521G>A (n.4858-1521G>A) c.4957-1521G>A (n.4957-1521G>A) c.4894-1521G>A (n.4894-1521G>A) c.4333-1521G>A (n.4333-1521G>A) c.9100G>A (p.Gly3034Ser) c.4276-1521G>A (n.4276-1521G>A) | |
6 | g.56616006C>T | CA2679214758 | DST | c.4297-1522G>A (n.4297-1522G>A) c.4831-1522G>A (n.4831-1522G>A) c.4417-1522G>A (n.4417-1522G>A) c.7461G>A (p.Gly2487=) c.4645-1522G>A (n.4645-1522G>A) c.4930-1522G>A (n.4930-1522G>A) c.3319-1522G>A (n.3319-1522G>A) c.4516-1522G>A (n.4516-1522G>A) c.4396-1522G>A (n.4396-1522G>A) c.4375-1522G>A (n.4375-1522G>A) c.4858-1522G>A (n.4858-1522G>A) c.4957-1522G>A (n.4957-1522G>A) c.4894-1522G>A (n.4894-1522G>A) c.4333-1522G>A (n.4333-1522G>A) c.9099G>A (p.Gly3033=) c.4276-1522G>A (n.4276-1522G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.56616007C>A | CA364562946 | DST | c.4297-1523G>T (n.4297-1523G>T) c.4831-1523G>T (n.4831-1523G>T) c.4417-1523G>T (n.4417-1523G>T) c.7460G>T (p.Gly2487Val) c.4645-1523G>T (n.4645-1523G>T) c.4930-1523G>T (n.4930-1523G>T) c.3319-1523G>T (n.3319-1523G>T) c.4516-1523G>T (n.4516-1523G>T) c.4396-1523G>T (n.4396-1523G>T) c.4375-1523G>T (n.4375-1523G>T) c.4858-1523G>T (n.4858-1523G>T) c.4957-1523G>T (n.4957-1523G>T) c.4894-1523G>T (n.4894-1523G>T) c.4333-1523G>T (n.4333-1523G>T) c.9098G>T (p.Gly3033Val) c.4276-1523G>T (n.4276-1523G>T) | |
6 | g.56616007C= | CA1630174909 | DST | c.4297-1523G= (n.4297-1523G=) c.4831-1523G= (n.4831-1523G=) c.4417-1523G= (n.4417-1523G=) c.7460G= (p.Gly2487=) c.4645-1523G= (n.4645-1523G=) c.4930-1523G= (n.4930-1523G=) c.3319-1523G= (n.3319-1523G=) c.4516-1523G= (n.4516-1523G=) c.4396-1523G= (n.4396-1523G=) c.4375-1523G= (n.4375-1523G=) c.4858-1523G= (n.4858-1523G=) c.4957-1523G= (n.4957-1523G=) c.4894-1523G= (n.4894-1523G=) c.4333-1523G= (n.4333-1523G=) c.9098G= (p.Gly3033=) c.4276-1523G= (n.4276-1523G=) | |
6 | g.56616007C>G | CA364562947 | DST | c.4297-1523G>C (n.4297-1523G>C) c.4831-1523G>C (n.4831-1523G>C) c.4417-1523G>C (n.4417-1523G>C) c.7460G>C (p.Gly2487Ala) c.4645-1523G>C (n.4645-1523G>C) c.4930-1523G>C (n.4930-1523G>C) c.3319-1523G>C (n.3319-1523G>C) c.4516-1523G>C (n.4516-1523G>C) c.4396-1523G>C (n.4396-1523G>C) c.4375-1523G>C (n.4375-1523G>C) c.4858-1523G>C (n.4858-1523G>C) c.4957-1523G>C (n.4957-1523G>C) c.4894-1523G>C (n.4894-1523G>C) c.4333-1523G>C (n.4333-1523G>C) c.9098G>C (p.Gly3033Ala) c.4276-1523G>C (n.4276-1523G>C) | |
6 | g.56616007C>T | CA364562948 | DST | c.4297-1523G>A (n.4297-1523G>A) c.4831-1523G>A (n.4831-1523G>A) c.4417-1523G>A (n.4417-1523G>A) c.7460G>A (p.Gly2487Glu) c.4645-1523G>A (n.4645-1523G>A) c.4930-1523G>A (n.4930-1523G>A) c.3319-1523G>A (n.3319-1523G>A) c.4516-1523G>A (n.4516-1523G>A) c.4396-1523G>A (n.4396-1523G>A) c.4375-1523G>A (n.4375-1523G>A) c.4858-1523G>A (n.4858-1523G>A) c.4957-1523G>A (n.4957-1523G>A) c.4894-1523G>A (n.4894-1523G>A) c.4333-1523G>A (n.4333-1523G>A) c.9098G>A (p.Gly3033Glu) c.4276-1523G>A (n.4276-1523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56616008C>A | CA364562949 | DST | c.4297-1524G>T (n.4297-1524G>T) c.4831-1524G>T (n.4831-1524G>T) c.4417-1524G>T (n.4417-1524G>T) c.7459G>T (p.Gly2487Trp) c.4645-1524G>T (n.4645-1524G>T) c.4930-1524G>T (n.4930-1524G>T) c.3319-1524G>T (n.3319-1524G>T) c.4516-1524G>T (n.4516-1524G>T) c.4396-1524G>T (n.4396-1524G>T) c.4375-1524G>T (n.4375-1524G>T) c.4858-1524G>T (n.4858-1524G>T) c.4957-1524G>T (n.4957-1524G>T) c.4894-1524G>T (n.4894-1524G>T) c.4333-1524G>T (n.4333-1524G>T) c.9097G>T (p.Gly3033Trp) c.4276-1524G>T (n.4276-1524G>T) | |
6 | g.56616008C>G | CA364562950 | DST | c.4297-1524G>C (n.4297-1524G>C) c.4831-1524G>C (n.4831-1524G>C) c.4417-1524G>C (n.4417-1524G>C) c.7459G>C (p.Gly2487Arg) c.4645-1524G>C (n.4645-1524G>C) c.4930-1524G>C (n.4930-1524G>C) c.3319-1524G>C (n.3319-1524G>C) c.4516-1524G>C (n.4516-1524G>C) c.4396-1524G>C (n.4396-1524G>C) c.4375-1524G>C (n.4375-1524G>C) c.4858-1524G>C (n.4858-1524G>C) c.4957-1524G>C (n.4957-1524G>C) c.4894-1524G>C (n.4894-1524G>C) c.4333-1524G>C (n.4333-1524G>C) c.9097G>C (p.Gly3033Arg) c.4276-1524G>C (n.4276-1524G>C) | |
6 | g.56616008C>T | CA364562951 | DST | c.4297-1524G>A (n.4297-1524G>A) c.4831-1524G>A (n.4831-1524G>A) c.4417-1524G>A (n.4417-1524G>A) c.7459G>A (p.Gly2487Arg) c.4645-1524G>A (n.4645-1524G>A) c.4930-1524G>A (n.4930-1524G>A) c.3319-1524G>A (n.3319-1524G>A) c.4516-1524G>A (n.4516-1524G>A) c.4396-1524G>A (n.4396-1524G>A) c.4375-1524G>A (n.4375-1524G>A) c.4858-1524G>A (n.4858-1524G>A) c.4957-1524G>A (n.4957-1524G>A) c.4894-1524G>A (n.4894-1524G>A) c.4333-1524G>A (n.4333-1524G>A) c.9097G>A (p.Gly3033Arg) c.4276-1524G>A (n.4276-1524G>A) | |
6 | g.56616009T>C | CA1089312117 | DST | c.4297-1525A>G (n.4297-1525A>G) c.4831-1525A>G (n.4831-1525A>G) c.4417-1525A>G (n.4417-1525A>G) c.7458A>G (p.Thr2486=) c.4645-1525A>G (n.4645-1525A>G) c.4930-1525A>G (n.4930-1525A>G) c.3319-1525A>G (n.3319-1525A>G) c.4516-1525A>G (n.4516-1525A>G) c.4396-1525A>G (n.4396-1525A>G) c.4375-1525A>G (n.4375-1525A>G) c.4858-1525A>G (n.4858-1525A>G) c.4957-1525A>G (n.4957-1525A>G) c.4894-1525A>G (n.4894-1525A>G) c.4333-1525A>G (n.4333-1525A>G) c.9096A>G (p.Thr3032=) c.4276-1525A>G (n.4276-1525A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56616009T= | CA1630174910 | DST | c.4297-1525A= (n.4297-1525A=) c.4831-1525A= (n.4831-1525A=) c.4417-1525A= (n.4417-1525A=) c.7458A= (p.Thr2486=) c.4645-1525A= (n.4645-1525A=) c.4930-1525A= (n.4930-1525A=) c.3319-1525A= (n.3319-1525A=) c.4516-1525A= (n.4516-1525A=) c.4396-1525A= (n.4396-1525A=) c.4375-1525A= (n.4375-1525A=) c.4858-1525A= (n.4858-1525A=) c.4957-1525A= (n.4957-1525A=) c.4894-1525A= (n.4894-1525A=) c.4333-1525A= (n.4333-1525A=) c.9096A= (p.Thr3032=) c.4276-1525A= (n.4276-1525A=) | |
6 | g.56616010G>A | CA364562953 | DST | c.4297-1526C>T (n.4297-1526C>T) c.4831-1526C>T (n.4831-1526C>T) c.4417-1526C>T (n.4417-1526C>T) c.7457C>T (p.Thr2486Ile) c.4645-1526C>T (n.4645-1526C>T) c.4930-1526C>T (n.4930-1526C>T) c.3319-1526C>T (n.3319-1526C>T) c.4516-1526C>T (n.4516-1526C>T) c.4396-1526C>T (n.4396-1526C>T) c.4375-1526C>T (n.4375-1526C>T) c.4858-1526C>T (n.4858-1526C>T) c.4957-1526C>T (n.4957-1526C>T) c.4894-1526C>T (n.4894-1526C>T) c.4333-1526C>T (n.4333-1526C>T) c.9095C>T (p.Thr3032Ile) c.4276-1526C>T (n.4276-1526C>T) | |
6 | g.56616010G>C | CA139205249 | DST | c.4297-1526C>G (n.4297-1526C>G) c.4831-1526C>G (n.4831-1526C>G) c.4417-1526C>G (n.4417-1526C>G) c.7457C>G (p.Thr2486Arg) c.4645-1526C>G (n.4645-1526C>G) c.4930-1526C>G (n.4930-1526C>G) c.3319-1526C>G (n.3319-1526C>G) c.4516-1526C>G (n.4516-1526C>G) c.4396-1526C>G (n.4396-1526C>G) c.4375-1526C>G (n.4375-1526C>G) c.4858-1526C>G (n.4858-1526C>G) c.4957-1526C>G (n.4957-1526C>G) c.4894-1526C>G (n.4894-1526C>G) c.4333-1526C>G (n.4333-1526C>G) c.9095C>G (p.Thr3032Arg) c.4276-1526C>G (n.4276-1526C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56616010G= | CA1630174911 | DST | c.4297-1526C= (n.4297-1526C=) c.4831-1526C= (n.4831-1526C=) c.4417-1526C= (n.4417-1526C=) c.7457C= (p.Thr2486=) c.4645-1526C= (n.4645-1526C=) c.4930-1526C= (n.4930-1526C=) c.3319-1526C= (n.3319-1526C=) c.4516-1526C= (n.4516-1526C=) c.4396-1526C= (n.4396-1526C=) c.4375-1526C= (n.4375-1526C=) c.4858-1526C= (n.4858-1526C=) c.4957-1526C= (n.4957-1526C=) c.4894-1526C= (n.4894-1526C=) c.4333-1526C= (n.4333-1526C=) c.9095C= (p.Thr3032=) c.4276-1526C= (n.4276-1526C=) | |
6 | g.56616010G>T | CA364562952 | DST | c.4297-1526C>A (n.4297-1526C>A) c.4831-1526C>A (n.4831-1526C>A) c.4417-1526C>A (n.4417-1526C>A) c.7457C>A (p.Thr2486Lys) c.4645-1526C>A (n.4645-1526C>A) c.4930-1526C>A (n.4930-1526C>A) c.3319-1526C>A (n.3319-1526C>A) c.4516-1526C>A (n.4516-1526C>A) c.4396-1526C>A (n.4396-1526C>A) c.4375-1526C>A (n.4375-1526C>A) c.4858-1526C>A (n.4858-1526C>A) c.4957-1526C>A (n.4957-1526C>A) c.4894-1526C>A (n.4894-1526C>A) c.4333-1526C>A (n.4333-1526C>A) c.9095C>A (p.Thr3032Lys) c.4276-1526C>A (n.4276-1526C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.56616011T>A | CA364562954 | DST | c.4297-1527A>T (n.4297-1527A>T) c.4831-1527A>T (n.4831-1527A>T) c.4417-1527A>T (n.4417-1527A>T) c.7456A>T (p.Thr2486Ser) c.4645-1527A>T (n.4645-1527A>T) c.4930-1527A>T (n.4930-1527A>T) c.3319-1527A>T (n.3319-1527A>T) c.4516-1527A>T (n.4516-1527A>T) c.4396-1527A>T (n.4396-1527A>T) c.4375-1527A>T (n.4375-1527A>T) c.4858-1527A>T (n.4858-1527A>T) c.4957-1527A>T (n.4957-1527A>T) c.4894-1527A>T (n.4894-1527A>T) c.4333-1527A>T (n.4333-1527A>T) c.9094A>T (p.Thr3032Ser) c.4276-1527A>T (n.4276-1527A>T) | |
6 | g.56616011T>C | CA364562955 | DST | c.4297-1527A>G (n.4297-1527A>G) c.4831-1527A>G (n.4831-1527A>G) c.4417-1527A>G (n.4417-1527A>G) c.7456A>G (p.Thr2486Ala) c.4645-1527A>G (n.4645-1527A>G) c.4930-1527A>G (n.4930-1527A>G) c.3319-1527A>G (n.3319-1527A>G) c.4516-1527A>G (n.4516-1527A>G) c.4396-1527A>G (n.4396-1527A>G) c.4375-1527A>G (n.4375-1527A>G) c.4858-1527A>G (n.4858-1527A>G) c.4957-1527A>G (n.4957-1527A>G) c.4894-1527A>G (n.4894-1527A>G) c.4333-1527A>G (n.4333-1527A>G) c.9094A>G (p.Thr3032Ala) c.4276-1527A>G (n.4276-1527A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.56616011T>G | CA364562956 | DST | c.4297-1527A>C (n.4297-1527A>C) c.4831-1527A>C (n.4831-1527A>C) c.4417-1527A>C (n.4417-1527A>C) c.7456A>C (p.Thr2486Pro) c.4645-1527A>C (n.4645-1527A>C) c.4930-1527A>C (n.4930-1527A>C) c.3319-1527A>C (n.3319-1527A>C) c.4516-1527A>C (n.4516-1527A>C) c.4396-1527A>C (n.4396-1527A>C) c.4375-1527A>C (n.4375-1527A>C) c.4858-1527A>C (n.4858-1527A>C) c.4957-1527A>C (n.4957-1527A>C) c.4894-1527A>C (n.4894-1527A>C) c.4333-1527A>C (n.4333-1527A>C) c.9094A>C (p.Thr3032Pro) c.4276-1527A>C (n.4276-1527A>C) | |
6 | g.56616012A>C | CA364562957 | DST | c.4297-1528T>G (n.4297-1528T>G) c.4831-1528T>G (n.4831-1528T>G) c.4417-1528T>G (n.4417-1528T>G) c.7455T>G (p.Ser2485Arg) c.4645-1528T>G (n.4645-1528T>G) c.4930-1528T>G (n.4930-1528T>G) c.3319-1528T>G (n.3319-1528T>G) c.4516-1528T>G (n.4516-1528T>G) c.4396-1528T>G (n.4396-1528T>G) c.4375-1528T>G (n.4375-1528T>G) c.4858-1528T>G (n.4858-1528T>G) c.4957-1528T>G (n.4957-1528T>G) c.4894-1528T>G (n.4894-1528T>G) c.4333-1528T>G (n.4333-1528T>G) c.9093T>G (p.Ser3031Arg) c.4276-1528T>G (n.4276-1528T>G) | |
6 | g.56616012A>T | CA364562958 | DST | c.4297-1528T>A (n.4297-1528T>A) c.4831-1528T>A (n.4831-1528T>A) c.4417-1528T>A (n.4417-1528T>A) c.7455T>A (p.Ser2485Arg) c.4645-1528T>A (n.4645-1528T>A) c.4930-1528T>A (n.4930-1528T>A) c.3319-1528T>A (n.3319-1528T>A) c.4516-1528T>A (n.4516-1528T>A) c.4396-1528T>A (n.4396-1528T>A) c.4375-1528T>A (n.4375-1528T>A) c.4858-1528T>A (n.4858-1528T>A) c.4957-1528T>A (n.4957-1528T>A) c.4894-1528T>A (n.4894-1528T>A) c.4333-1528T>A (n.4333-1528T>A) c.9093T>A (p.Ser3031Arg) c.4276-1528T>A (n.4276-1528T>A) | |
6 | g.56616013C>A | CA364562959 | DST | c.4297-1529G>T (n.4297-1529G>T) c.4831-1529G>T (n.4831-1529G>T) c.4417-1529G>T (n.4417-1529G>T) c.7454G>T (p.Ser2485Ile) c.4645-1529G>T (n.4645-1529G>T) c.4930-1529G>T (n.4930-1529G>T) c.3319-1529G>T (n.3319-1529G>T) c.4516-1529G>T (n.4516-1529G>T) c.4396-1529G>T (n.4396-1529G>T) c.4375-1529G>T (n.4375-1529G>T) c.4858-1529G>T (n.4858-1529G>T) c.4957-1529G>T (n.4957-1529G>T) c.4894-1529G>T (n.4894-1529G>T) c.4333-1529G>T (n.4333-1529G>T) c.9092G>T (p.Ser3031Ile) c.4276-1529G>T (n.4276-1529G>T) | |
6 | g.56616013C= | CA1630174912 | DST | c.4297-1529G= (n.4297-1529G=) c.4831-1529G= (n.4831-1529G=) c.4417-1529G= (n.4417-1529G=) c.7454G= (p.Ser2485=) c.4645-1529G= (n.4645-1529G=) c.4930-1529G= (n.4930-1529G=) c.3319-1529G= (n.3319-1529G=) c.4516-1529G= (n.4516-1529G=) c.4396-1529G= (n.4396-1529G=) c.4375-1529G= (n.4375-1529G=) c.4858-1529G= (n.4858-1529G=) c.4957-1529G= (n.4957-1529G=) c.4894-1529G= (n.4894-1529G=) c.4333-1529G= (n.4333-1529G=) c.9092G= (p.Ser3031=) c.4276-1529G= (n.4276-1529G=) | |
6 | g.56616013C>G | CA364562960 | DST | c.4297-1529G>C (n.4297-1529G>C) c.4831-1529G>C (n.4831-1529G>C) c.4417-1529G>C (n.4417-1529G>C) c.7454G>C (p.Ser2485Thr) c.4645-1529G>C (n.4645-1529G>C) c.4930-1529G>C (n.4930-1529G>C) c.3319-1529G>C (n.3319-1529G>C) c.4516-1529G>C (n.4516-1529G>C) c.4396-1529G>C (n.4396-1529G>C) c.4375-1529G>C (n.4375-1529G>C) c.4858-1529G>C (n.4858-1529G>C) c.4957-1529G>C (n.4957-1529G>C) c.4894-1529G>C (n.4894-1529G>C) c.4333-1529G>C (n.4333-1529G>C) c.9092G>C (p.Ser3031Thr) c.4276-1529G>C (n.4276-1529G>C) | |
6 | g.56616013C>T | CA3869961 | DST | c.4297-1529G>A (n.4297-1529G>A) c.4831-1529G>A (n.4831-1529G>A) c.4417-1529G>A (n.4417-1529G>A) c.7454G>A (p.Ser2485Asn) c.4645-1529G>A (n.4645-1529G>A) c.4930-1529G>A (n.4930-1529G>A) c.3319-1529G>A (n.3319-1529G>A) c.4516-1529G>A (n.4516-1529G>A) c.4396-1529G>A (n.4396-1529G>A) c.4375-1529G>A (n.4375-1529G>A) c.4858-1529G>A (n.4858-1529G>A) c.4957-1529G>A (n.4957-1529G>A) c.4894-1529G>A (n.4894-1529G>A) c.4333-1529G>A (n.4333-1529G>A) c.9092G>A (p.Ser3031Asn) c.4276-1529G>A (n.4276-1529G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56616014T>A | CA364562961 | DST | c.4297-1530A>T (n.4297-1530A>T) c.4831-1530A>T (n.4831-1530A>T) c.4417-1530A>T (n.4417-1530A>T) c.7453A>T (p.Ser2485Cys) c.4645-1530A>T (n.4645-1530A>T) c.4930-1530A>T (n.4930-1530A>T) c.3319-1530A>T (n.3319-1530A>T) c.4516-1530A>T (n.4516-1530A>T) c.4396-1530A>T (n.4396-1530A>T) c.4375-1530A>T (n.4375-1530A>T) c.4858-1530A>T (n.4858-1530A>T) c.4957-1530A>T (n.4957-1530A>T) c.4894-1530A>T (n.4894-1530A>T) c.4333-1530A>T (n.4333-1530A>T) c.9091A>T (p.Ser3031Cys) c.4276-1530A>T (n.4276-1530A>T) | |
6 | g.56616014T>C | CA364562962 | DST | c.4297-1530A>G (n.4297-1530A>G) c.4831-1530A>G (n.4831-1530A>G) c.4417-1530A>G (n.4417-1530A>G) c.7453A>G (p.Ser2485Gly) c.4645-1530A>G (n.4645-1530A>G) c.4930-1530A>G (n.4930-1530A>G) c.3319-1530A>G (n.3319-1530A>G) c.4516-1530A>G (n.4516-1530A>G) c.4396-1530A>G (n.4396-1530A>G) c.4375-1530A>G (n.4375-1530A>G) c.4858-1530A>G (n.4858-1530A>G) c.4957-1530A>G (n.4957-1530A>G) c.4894-1530A>G (n.4894-1530A>G) c.4333-1530A>G (n.4333-1530A>G) c.9091A>G (p.Ser3031Gly) c.4276-1530A>G (n.4276-1530A>G) | |
6 | g.56616014T>G | CA364562963 | DST | c.4297-1530A>C (n.4297-1530A>C) c.4831-1530A>C (n.4831-1530A>C) c.4417-1530A>C (n.4417-1530A>C) c.7453A>C (p.Ser2485Arg) c.4645-1530A>C (n.4645-1530A>C) c.4930-1530A>C (n.4930-1530A>C) c.3319-1530A>C (n.3319-1530A>C) c.4516-1530A>C (n.4516-1530A>C) c.4396-1530A>C (n.4396-1530A>C) c.4375-1530A>C (n.4375-1530A>C) c.4858-1530A>C (n.4858-1530A>C) c.4957-1530A>C (n.4957-1530A>C) c.4894-1530A>C (n.4894-1530A>C) c.4333-1530A>C (n.4333-1530A>C) c.9091A>C (p.Ser3031Arg) c.4276-1530A>C (n.4276-1530A>C) | |
6 | g.56616015G>A | CA3869962 | DST | c.4297-1531C>T (n.4297-1531C>T) c.4831-1531C>T (n.4831-1531C>T) c.4417-1531C>T (n.4417-1531C>T) c.7452C>T (p.Val2484=) c.4645-1531C>T (n.4645-1531C>T) c.4930-1531C>T (n.4930-1531C>T) c.3319-1531C>T (n.3319-1531C>T) c.4516-1531C>T (n.4516-1531C>T) c.4396-1531C>T (n.4396-1531C>T) c.4375-1531C>T (n.4375-1531C>T) c.4858-1531C>T (n.4858-1531C>T) c.4957-1531C>T (n.4957-1531C>T) c.4894-1531C>T (n.4894-1531C>T) c.4333-1531C>T (n.4333-1531C>T) c.9090C>T (p.Val3030=) c.4276-1531C>T (n.4276-1531C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56616015G>C | CA2679214759 | DST | c.4297-1531C>G (n.4297-1531C>G) c.4831-1531C>G (n.4831-1531C>G) c.4417-1531C>G (n.4417-1531C>G) c.7452C>G (p.Val2484=) c.4645-1531C>G (n.4645-1531C>G) c.4930-1531C>G (n.4930-1531C>G) c.3319-1531C>G (n.3319-1531C>G) c.4516-1531C>G (n.4516-1531C>G) c.4396-1531C>G (n.4396-1531C>G) c.4375-1531C>G (n.4375-1531C>G) c.4858-1531C>G (n.4858-1531C>G) c.4957-1531C>G (n.4957-1531C>G) c.4894-1531C>G (n.4894-1531C>G) c.4333-1531C>G (n.4333-1531C>G) c.9090C>G (p.Val3030=) c.4276-1531C>G (n.4276-1531C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.56616015G= | CA1630174913 | DST | c.4297-1531C= (n.4297-1531C=) c.4831-1531C= (n.4831-1531C=) c.4417-1531C= (n.4417-1531C=) c.7452C= (p.Val2484=) c.4645-1531C= (n.4645-1531C=) c.4930-1531C= (n.4930-1531C=) c.3319-1531C= (n.3319-1531C=) c.4516-1531C= (n.4516-1531C=) c.4396-1531C= (n.4396-1531C=) c.4375-1531C= (n.4375-1531C=) c.4858-1531C= (n.4858-1531C=) c.4957-1531C= (n.4957-1531C=) c.4894-1531C= (n.4894-1531C=) c.4333-1531C= (n.4333-1531C=) c.9090C= (p.Val3030=) c.4276-1531C= (n.4276-1531C=) | |
6 | g.56616016A= | CA1630174914 | DST | c.4297-1532T= (n.4297-1532T=) c.4831-1532T= (n.4831-1532T=) c.4417-1532T= (n.4417-1532T=) c.7451T= (p.Val2484=) c.4645-1532T= (n.4645-1532T=) c.4930-1532T= (n.4930-1532T=) c.3319-1532T= (n.3319-1532T=) c.4516-1532T= (n.4516-1532T=) c.4396-1532T= (n.4396-1532T=) c.4375-1532T= (n.4375-1532T=) c.4858-1532T= (n.4858-1532T=) c.4957-1532T= (n.4957-1532T=) c.4894-1532T= (n.4894-1532T=) c.4333-1532T= (n.4333-1532T=) c.9089T= (p.Val3030=) c.4276-1532T= (n.4276-1532T=) | |
6 | g.56616016A>C | CA364562966 | DST | c.4297-1532T>G (n.4297-1532T>G) c.4831-1532T>G (n.4831-1532T>G) c.4417-1532T>G (n.4417-1532T>G) c.7451T>G (p.Val2484Gly) c.4645-1532T>G (n.4645-1532T>G) c.4930-1532T>G (n.4930-1532T>G) c.3319-1532T>G (n.3319-1532T>G) c.4516-1532T>G (n.4516-1532T>G) c.4396-1532T>G (n.4396-1532T>G) c.4375-1532T>G (n.4375-1532T>G) c.4858-1532T>G (n.4858-1532T>G) c.4957-1532T>G (n.4957-1532T>G) c.4894-1532T>G (n.4894-1532T>G) c.4333-1532T>G (n.4333-1532T>G) c.9089T>G (p.Val3030Gly) c.4276-1532T>G (n.4276-1532T>G) | |
6 | g.56616016A>G | CA364562965 | DST | c.4297-1532T>C (n.4297-1532T>C) c.4831-1532T>C (n.4831-1532T>C) c.4417-1532T>C (n.4417-1532T>C) c.7451T>C (p.Val2484Ala) c.4645-1532T>C (n.4645-1532T>C) c.4930-1532T>C (n.4930-1532T>C) c.3319-1532T>C (n.3319-1532T>C) c.4516-1532T>C (n.4516-1532T>C) c.4396-1532T>C (n.4396-1532T>C) c.4375-1532T>C (n.4375-1532T>C) c.4858-1532T>C (n.4858-1532T>C) c.4957-1532T>C (n.4957-1532T>C) c.4894-1532T>C (n.4894-1532T>C) c.4333-1532T>C (n.4333-1532T>C) c.9089T>C (p.Val3030Ala) c.4276-1532T>C (n.4276-1532T>C) | dbSNP |
6 | g.56616016A>T | CA364562964 | DST | c.4297-1532T>A (n.4297-1532T>A) c.4831-1532T>A (n.4831-1532T>A) c.4417-1532T>A (n.4417-1532T>A) c.7451T>A (p.Val2484Asp) c.4645-1532T>A (n.4645-1532T>A) c.4930-1532T>A (n.4930-1532T>A) c.3319-1532T>A (n.3319-1532T>A) c.4516-1532T>A (n.4516-1532T>A) c.4396-1532T>A (n.4396-1532T>A) c.4375-1532T>A (n.4375-1532T>A) c.4858-1532T>A (n.4858-1532T>A) c.4957-1532T>A (n.4957-1532T>A) c.4894-1532T>A (n.4894-1532T>A) c.4333-1532T>A (n.4333-1532T>A) c.9089T>A (p.Val3030Asp) c.4276-1532T>A (n.4276-1532T>A) | |
6 | g.56616017C>A | CA364562967 | DST | c.4297-1533G>T (n.4297-1533G>T) c.4831-1533G>T (n.4831-1533G>T) c.4417-1533G>T (n.4417-1533G>T) c.7450G>T (p.Val2484Phe) c.4645-1533G>T (n.4645-1533G>T) c.4930-1533G>T (n.4930-1533G>T) c.3319-1533G>T (n.3319-1533G>T) c.4516-1533G>T (n.4516-1533G>T) c.4396-1533G>T (n.4396-1533G>T) c.4375-1533G>T (n.4375-1533G>T) c.4858-1533G>T (n.4858-1533G>T) c.4957-1533G>T (n.4957-1533G>T) c.4894-1533G>T (n.4894-1533G>T) c.4333-1533G>T (n.4333-1533G>T) c.9088G>T (p.Val3030Phe) c.4276-1533G>T (n.4276-1533G>T) | |
6 | g.56616017C>G | CA364562968 | DST | c.4297-1533G>C (n.4297-1533G>C) c.4831-1533G>C (n.4831-1533G>C) c.4417-1533G>C (n.4417-1533G>C) c.7450G>C (p.Val2484Leu) c.4645-1533G>C (n.4645-1533G>C) c.4930-1533G>C (n.4930-1533G>C) c.3319-1533G>C (n.3319-1533G>C) c.4516-1533G>C (n.4516-1533G>C) c.4396-1533G>C (n.4396-1533G>C) c.4375-1533G>C (n.4375-1533G>C) c.4858-1533G>C (n.4858-1533G>C) c.4957-1533G>C (n.4957-1533G>C) c.4894-1533G>C (n.4894-1533G>C) c.4333-1533G>C (n.4333-1533G>C) c.9088G>C (p.Val3030Leu) c.4276-1533G>C (n.4276-1533G>C) | |
6 | g.56616017C>T | CA364562969 | DST | c.4297-1533G>A (n.4297-1533G>A) c.4831-1533G>A (n.4831-1533G>A) c.4417-1533G>A (n.4417-1533G>A) c.7450G>A (p.Val2484Ile) c.4645-1533G>A (n.4645-1533G>A) c.4930-1533G>A (n.4930-1533G>A) c.3319-1533G>A (n.3319-1533G>A) c.4516-1533G>A (n.4516-1533G>A) c.4396-1533G>A (n.4396-1533G>A) c.4375-1533G>A (n.4375-1533G>A) c.4858-1533G>A (n.4858-1533G>A) c.4957-1533G>A (n.4957-1533G>A) c.4894-1533G>A (n.4894-1533G>A) c.4333-1533G>A (n.4333-1533G>A) c.9088G>A (p.Val3030Ile) c.4276-1533G>A (n.4276-1533G>A) | COSMIC COSMIC |
6 | g.56616018T>A | CA364562970 | DST | c.4297-1534A>T (n.4297-1534A>T) c.4831-1534A>T (n.4831-1534A>T) c.4417-1534A>T (n.4417-1534A>T) c.7449A>T (p.Gln2483His) c.4645-1534A>T (n.4645-1534A>T) c.4930-1534A>T (n.4930-1534A>T) c.3319-1534A>T (n.3319-1534A>T) c.4516-1534A>T (n.4516-1534A>T) c.4396-1534A>T (n.4396-1534A>T) c.4375-1534A>T (n.4375-1534A>T) c.4858-1534A>T (n.4858-1534A>T) c.4957-1534A>T (n.4957-1534A>T) c.4894-1534A>T (n.4894-1534A>T) c.4333-1534A>T (n.4333-1534A>T) c.9087A>T (p.Gln3029His) c.4276-1534A>T (n.4276-1534A>T) | |
6 | g.56616018T>C | CA3869963 | DST | c.4297-1534A>G (n.4297-1534A>G) c.4831-1534A>G (n.4831-1534A>G) c.4417-1534A>G (n.4417-1534A>G) c.7449A>G (p.Gln2483=) c.4645-1534A>G (n.4645-1534A>G) c.4930-1534A>G (n.4930-1534A>G) c.3319-1534A>G (n.3319-1534A>G) c.4516-1534A>G (n.4516-1534A>G) c.4396-1534A>G (n.4396-1534A>G) c.4375-1534A>G (n.4375-1534A>G) c.4858-1534A>G (n.4858-1534A>G) c.4957-1534A>G (n.4957-1534A>G) c.4894-1534A>G (n.4894-1534A>G) c.4333-1534A>G (n.4333-1534A>G) c.9087A>G (p.Gln3029=) c.4276-1534A>G (n.4276-1534A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56616018T>G | CA364562971 | DST | c.4297-1534A>C (n.4297-1534A>C) c.4831-1534A>C (n.4831-1534A>C) c.4417-1534A>C (n.4417-1534A>C) c.7449A>C (p.Gln2483His) c.4645-1534A>C (n.4645-1534A>C) c.4930-1534A>C (n.4930-1534A>C) c.3319-1534A>C (n.3319-1534A>C) c.4516-1534A>C (n.4516-1534A>C) c.4396-1534A>C (n.4396-1534A>C) c.4375-1534A>C (n.4375-1534A>C) c.4858-1534A>C (n.4858-1534A>C) c.4957-1534A>C (n.4957-1534A>C) c.4894-1534A>C (n.4894-1534A>C) c.4333-1534A>C (n.4333-1534A>C) c.9087A>C (p.Gln3029His) c.4276-1534A>C (n.4276-1534A>C) | |
6 | g.56616018T= | CA1630174915 | DST | c.4297-1534A= (n.4297-1534A=) c.4831-1534A= (n.4831-1534A=) c.4417-1534A= (n.4417-1534A=) c.7449A= (p.Gln2483=) c.4645-1534A= (n.4645-1534A=) c.4930-1534A= (n.4930-1534A=) c.3319-1534A= (n.3319-1534A=) c.4516-1534A= (n.4516-1534A=) c.4396-1534A= (n.4396-1534A=) c.4375-1534A= (n.4375-1534A=) c.4858-1534A= (n.4858-1534A=) c.4957-1534A= (n.4957-1534A=) c.4894-1534A= (n.4894-1534A=) c.4333-1534A= (n.4333-1534A=) c.9087A= (p.Gln3029=) c.4276-1534A= (n.4276-1534A=) | |
6 | g.56616019T>A | CA364562972 | DST | c.4297-1535A>T (n.4297-1535A>T) c.4831-1535A>T (n.4831-1535A>T) c.4417-1535A>T (n.4417-1535A>T) c.7448A>T (p.Gln2483Leu) c.4645-1535A>T (n.4645-1535A>T) c.4930-1535A>T (n.4930-1535A>T) c.3319-1535A>T (n.3319-1535A>T) c.4516-1535A>T (n.4516-1535A>T) c.4396-1535A>T (n.4396-1535A>T) c.4375-1535A>T (n.4375-1535A>T) c.4858-1535A>T (n.4858-1535A>T) c.4957-1535A>T (n.4957-1535A>T) c.4894-1535A>T (n.4894-1535A>T) c.4333-1535A>T (n.4333-1535A>T) c.9086A>T (p.Gln3029Leu) c.4276-1535A>T (n.4276-1535A>T) | |
6 | g.56616019T>C | CA364562973 | DST | c.4297-1535A>G (n.4297-1535A>G) c.4831-1535A>G (n.4831-1535A>G) c.4417-1535A>G (n.4417-1535A>G) c.7448A>G (p.Gln2483Arg) c.4645-1535A>G (n.4645-1535A>G) c.4930-1535A>G (n.4930-1535A>G) c.3319-1535A>G (n.3319-1535A>G) c.4516-1535A>G (n.4516-1535A>G) c.4396-1535A>G (n.4396-1535A>G) c.4375-1535A>G (n.4375-1535A>G) c.4858-1535A>G (n.4858-1535A>G) c.4957-1535A>G (n.4957-1535A>G) c.4894-1535A>G (n.4894-1535A>G) c.4333-1535A>G (n.4333-1535A>G) c.9086A>G (p.Gln3029Arg) c.4276-1535A>G (n.4276-1535A>G) | |
6 | g.56616019T>G | CA364562974 | DST | c.4297-1535A>C (n.4297-1535A>C) c.4831-1535A>C (n.4831-1535A>C) c.4417-1535A>C (n.4417-1535A>C) c.7448A>C (p.Gln2483Pro) c.4645-1535A>C (n.4645-1535A>C) c.4930-1535A>C (n.4930-1535A>C) c.3319-1535A>C (n.3319-1535A>C) c.4516-1535A>C (n.4516-1535A>C) c.4396-1535A>C (n.4396-1535A>C) c.4375-1535A>C (n.4375-1535A>C) c.4858-1535A>C (n.4858-1535A>C) c.4957-1535A>C (n.4957-1535A>C) c.4894-1535A>C (n.4894-1535A>C) c.4333-1535A>C (n.4333-1535A>C) c.9086A>C (p.Gln3029Pro) c.4276-1535A>C (n.4276-1535A>C) | |
6 | g.56616020G>A | CA364562975 | DST | c.4297-1536C>T (n.4297-1536C>T) c.4831-1536C>T (n.4831-1536C>T) c.4417-1536C>T (n.4417-1536C>T) c.7447C>T (p.Gln2483Ter) c.4645-1536C>T (n.4645-1536C>T) c.4930-1536C>T (n.4930-1536C>T) c.3319-1536C>T (n.3319-1536C>T) c.4516-1536C>T (n.4516-1536C>T) c.4396-1536C>T (n.4396-1536C>T) c.4375-1536C>T (n.4375-1536C>T) c.4858-1536C>T (n.4858-1536C>T) c.4957-1536C>T (n.4957-1536C>T) c.4894-1536C>T (n.4894-1536C>T) c.4333-1536C>T (n.4333-1536C>T) c.9085C>T (p.Gln3029Ter) c.4276-1536C>T (n.4276-1536C>T) | |
6 | g.56616020G>C | CA364562976 | DST | c.4297-1536C>G (n.4297-1536C>G) c.4831-1536C>G (n.4831-1536C>G) c.4417-1536C>G (n.4417-1536C>G) c.7447C>G (p.Gln2483Glu) c.4645-1536C>G (n.4645-1536C>G) c.4930-1536C>G (n.4930-1536C>G) c.3319-1536C>G (n.3319-1536C>G) c.4516-1536C>G (n.4516-1536C>G) c.4396-1536C>G (n.4396-1536C>G) c.4375-1536C>G (n.4375-1536C>G) c.4858-1536C>G (n.4858-1536C>G) c.4957-1536C>G (n.4957-1536C>G) c.4894-1536C>G (n.4894-1536C>G) c.4333-1536C>G (n.4333-1536C>G) c.9085C>G (p.Gln3029Glu) c.4276-1536C>G (n.4276-1536C>G) | |
6 | g.56616020G>T | CA364562977 | DST | c.4297-1536C>A (n.4297-1536C>A) c.4831-1536C>A (n.4831-1536C>A) c.4417-1536C>A (n.4417-1536C>A) c.7447C>A (p.Gln2483Lys) c.4645-1536C>A (n.4645-1536C>A) c.4930-1536C>A (n.4930-1536C>A) c.3319-1536C>A (n.3319-1536C>A) c.4516-1536C>A (n.4516-1536C>A) c.4396-1536C>A (n.4396-1536C>A) c.4375-1536C>A (n.4375-1536C>A) c.4858-1536C>A (n.4858-1536C>A) c.4957-1536C>A (n.4957-1536C>A) c.4894-1536C>A (n.4894-1536C>A) c.4333-1536C>A (n.4333-1536C>A) c.9085C>A (p.Gln3029Lys) c.4276-1536C>A (n.4276-1536C>A) | |
6 | g.56616021G= | CA1630174916 | DST | c.4297-1537C= (n.4297-1537C=) c.4831-1537C= (n.4831-1537C=) c.4417-1537C= (n.4417-1537C=) c.7446C= (p.Ala2482=) c.4645-1537C= (n.4645-1537C=) c.4930-1537C= (n.4930-1537C=) c.3319-1537C= (n.3319-1537C=) c.4516-1537C= (n.4516-1537C=) c.4396-1537C= (n.4396-1537C=) c.4375-1537C= (n.4375-1537C=) c.4858-1537C= (n.4858-1537C=) c.4957-1537C= (n.4957-1537C=) c.4894-1537C= (n.4894-1537C=) c.4333-1537C= (n.4333-1537C=) c.9084C= (p.Ala3028=) c.4276-1537C= (n.4276-1537C=) | |
6 | g.56616021G>T | CA3869964 | DST | c.4297-1537C>A (n.4297-1537C>A) c.4831-1537C>A (n.4831-1537C>A) c.4417-1537C>A (n.4417-1537C>A) c.7446C>A (p.Ala2482=) c.4645-1537C>A (n.4645-1537C>A) c.4930-1537C>A (n.4930-1537C>A) c.3319-1537C>A (n.3319-1537C>A) c.4516-1537C>A (n.4516-1537C>A) c.4396-1537C>A (n.4396-1537C>A) c.4375-1537C>A (n.4375-1537C>A) c.4858-1537C>A (n.4858-1537C>A) c.4957-1537C>A (n.4957-1537C>A) c.4894-1537C>A (n.4894-1537C>A) c.4333-1537C>A (n.4333-1537C>A) c.9084C>A (p.Ala3028=) c.4276-1537C>A (n.4276-1537C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.56616022G>A | CA364562979 | DST | c.4297-1538C>T (n.4297-1538C>T) c.4831-1538C>T (n.4831-1538C>T) c.4417-1538C>T (n.4417-1538C>T) c.7445C>T (p.Ala2482Val) c.4645-1538C>T (n.4645-1538C>T) c.4930-1538C>T (n.4930-1538C>T) c.3319-1538C>T (n.3319-1538C>T) c.4516-1538C>T (n.4516-1538C>T) c.4396-1538C>T (n.4396-1538C>T) c.4375-1538C>T (n.4375-1538C>T) c.4858-1538C>T (n.4858-1538C>T) c.4957-1538C>T (n.4957-1538C>T) c.4894-1538C>T (n.4894-1538C>T) c.4333-1538C>T (n.4333-1538C>T) c.9083C>T (p.Ala3028Val) c.4276-1538C>T (n.4276-1538C>T) | |
6 | g.56616022G>C | CA364562980 | DST | c.4297-1538C>G (n.4297-1538C>G) c.4831-1538C>G (n.4831-1538C>G) c.4417-1538C>G (n.4417-1538C>G) c.7445C>G (p.Ala2482Gly) c.4645-1538C>G (n.4645-1538C>G) c.4930-1538C>G (n.4930-1538C>G) c.3319-1538C>G (n.3319-1538C>G) c.4516-1538C>G (n.4516-1538C>G) c.4396-1538C>G (n.4396-1538C>G) c.4375-1538C>G (n.4375-1538C>G) c.4858-1538C>G (n.4858-1538C>G) c.4957-1538C>G (n.4957-1538C>G) c.4894-1538C>G (n.4894-1538C>G) c.4333-1538C>G (n.4333-1538C>G) c.9083C>G (p.Ala3028Gly) c.4276-1538C>G (n.4276-1538C>G) | |
6 | g.56616022G>T | CA364562978 | DST | c.4297-1538C>A (n.4297-1538C>A) c.4831-1538C>A (n.4831-1538C>A) c.4417-1538C>A (n.4417-1538C>A) c.7445C>A (p.Ala2482Asp) c.4645-1538C>A (n.4645-1538C>A) c.4930-1538C>A (n.4930-1538C>A) c.3319-1538C>A (n.3319-1538C>A) c.4516-1538C>A (n.4516-1538C>A) c.4396-1538C>A (n.4396-1538C>A) c.4375-1538C>A (n.4375-1538C>A) c.4858-1538C>A (n.4858-1538C>A) c.4957-1538C>A (n.4957-1538C>A) c.4894-1538C>A (n.4894-1538C>A) c.4333-1538C>A (n.4333-1538C>A) c.9083C>A (p.Ala3028Asp) c.4276-1538C>A (n.4276-1538C>A) | |
6 | g.56616023C>A | CA364562981 | DST | c.4297-1539G>T (n.4297-1539G>T) c.4831-1539G>T (n.4831-1539G>T) c.4417-1539G>T (n.4417-1539G>T) c.7444G>T (p.Ala2482Ser) c.4645-1539G>T (n.4645-1539G>T) c.4930-1539G>T (n.4930-1539G>T) c.3319-1539G>T (n.3319-1539G>T) c.4516-1539G>T (n.4516-1539G>T) c.4396-1539G>T (n.4396-1539G>T) c.4375-1539G>T (n.4375-1539G>T) c.4858-1539G>T (n.4858-1539G>T) c.4957-1539G>T (n.4957-1539G>T) c.4894-1539G>T (n.4894-1539G>T) c.4333-1539G>T (n.4333-1539G>T) c.9082G>T (p.Ala3028Ser) c.4276-1539G>T (n.4276-1539G>T) | |
6 | g.56616023C>G | CA364562983 | DST | c.4297-1539G>C (n.4297-1539G>C) c.4831-1539G>C (n.4831-1539G>C) c.4417-1539G>C (n.4417-1539G>C) c.7444G>C (p.Ala2482Pro) c.4645-1539G>C (n.4645-1539G>C) c.4930-1539G>C (n.4930-1539G>C) c.3319-1539G>C (n.3319-1539G>C) c.4516-1539G>C (n.4516-1539G>C) c.4396-1539G>C (n.4396-1539G>C) c.4375-1539G>C (n.4375-1539G>C) c.4858-1539G>C (n.4858-1539G>C) c.4957-1539G>C (n.4957-1539G>C) c.4894-1539G>C (n.4894-1539G>C) c.4333-1539G>C (n.4333-1539G>C) c.9082G>C (p.Ala3028Pro) c.4276-1539G>C (n.4276-1539G>C) | |
6 | g.56616023C>T | CA364562982 | DST | c.4297-1539G>A (n.4297-1539G>A) c.4831-1539G>A (n.4831-1539G>A) c.4417-1539G>A (n.4417-1539G>A) c.7444G>A (p.Ala2482Thr) c.4645-1539G>A (n.4645-1539G>A) c.4930-1539G>A (n.4930-1539G>A) c.3319-1539G>A (n.3319-1539G>A) c.4516-1539G>A (n.4516-1539G>A) c.4396-1539G>A (n.4396-1539G>A) c.4375-1539G>A (n.4375-1539G>A) c.4858-1539G>A (n.4858-1539G>A) c.4957-1539G>A (n.4957-1539G>A) c.4894-1539G>A (n.4894-1539G>A) c.4333-1539G>A (n.4333-1539G>A) c.9082G>A (p.Ala3028Thr) c.4276-1539G>A (n.4276-1539G>A) | |
6 | g.56616024T>A | CA364562984 | DST | c.4297-1540A>T (n.4297-1540A>T) c.4831-1540A>T (n.4831-1540A>T) c.4417-1540A>T (n.4417-1540A>T) c.7443A>T (p.Glu2481Asp) c.4645-1540A>T (n.4645-1540A>T) c.4930-1540A>T (n.4930-1540A>T) c.3319-1540A>T (n.3319-1540A>T) c.4516-1540A>T (n.4516-1540A>T) c.4396-1540A>T (n.4396-1540A>T) c.4375-1540A>T (n.4375-1540A>T) c.4858-1540A>T (n.4858-1540A>T) c.4957-1540A>T (n.4957-1540A>T) c.4894-1540A>T (n.4894-1540A>T) c.4333-1540A>T (n.4333-1540A>T) c.9081A>T (p.Glu3027Asp) c.4276-1540A>T (n.4276-1540A>T) | |
6 | g.56616024T>C | CA2578655352 | DST | c.4297-1540A>G (n.4297-1540A>G) c.4831-1540A>G (n.4831-1540A>G) c.4417-1540A>G (n.4417-1540A>G) c.7443A>G (p.Glu2481=) c.4645-1540A>G (n.4645-1540A>G) c.4930-1540A>G (n.4930-1540A>G) c.3319-1540A>G (n.3319-1540A>G) c.4516-1540A>G (n.4516-1540A>G) c.4396-1540A>G (n.4396-1540A>G) c.4375-1540A>G (n.4375-1540A>G) c.4858-1540A>G (n.4858-1540A>G) c.4957-1540A>G (n.4957-1540A>G) c.4894-1540A>G (n.4894-1540A>G) c.4333-1540A>G (n.4333-1540A>G) c.9081A>G (p.Glu3027=) c.4276-1540A>G (n.4276-1540A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.56616024T>G | CA364562985 | DST | c.4297-1540A>C (n.4297-1540A>C) c.4831-1540A>C (n.4831-1540A>C) c.4417-1540A>C (n.4417-1540A>C) c.7443A>C (p.Glu2481Asp) c.4645-1540A>C (n.4645-1540A>C) c.4930-1540A>C (n.4930-1540A>C) c.3319-1540A>C (n.3319-1540A>C) c.4516-1540A>C (n.4516-1540A>C) c.4396-1540A>C (n.4396-1540A>C) c.4375-1540A>C (n.4375-1540A>C) c.4858-1540A>C (n.4858-1540A>C) c.4957-1540A>C (n.4957-1540A>C) c.4894-1540A>C (n.4894-1540A>C) c.4333-1540A>C (n.4333-1540A>C) c.9081A>C (p.Glu3027Asp) c.4276-1540A>C (n.4276-1540A>C) | |
6 | g.56616025T>A | CA364562986 | DST | c.4297-1541A>T (n.4297-1541A>T) c.4831-1541A>T (n.4831-1541A>T) c.4417-1541A>T (n.4417-1541A>T) c.7442A>T (p.Glu2481Val) c.4645-1541A>T (n.4645-1541A>T) c.4930-1541A>T (n.4930-1541A>T) c.3319-1541A>T (n.3319-1541A>T) c.4516-1541A>T (n.4516-1541A>T) c.4396-1541A>T (n.4396-1541A>T) c.4375-1541A>T (n.4375-1541A>T) c.4858-1541A>T (n.4858-1541A>T) c.4957-1541A>T (n.4957-1541A>T) c.4894-1541A>T (n.4894-1541A>T) c.4333-1541A>T (n.4333-1541A>T) c.9080A>T (p.Glu3027Val) c.4276-1541A>T (n.4276-1541A>T) | |
6 | g.56616025T>C | CA364562987 | DST | c.4297-1541A>G (n.4297-1541A>G) c.4831-1541A>G (n.4831-1541A>G) c.4417-1541A>G (n.4417-1541A>G) c.7442A>G (p.Glu2481Gly) c.4645-1541A>G (n.4645-1541A>G) c.4930-1541A>G (n.4930-1541A>G) c.3319-1541A>G (n.3319-1541A>G) c.4516-1541A>G (n.4516-1541A>G) c.4396-1541A>G (n.4396-1541A>G) c.4375-1541A>G (n.4375-1541A>G) c.4858-1541A>G (n.4858-1541A>G) c.4957-1541A>G (n.4957-1541A>G) c.4894-1541A>G (n.4894-1541A>G) c.4333-1541A>G (n.4333-1541A>G) c.9080A>G (p.Glu3027Gly) c.4276-1541A>G (n.4276-1541A>G) | |
6 | g.56616025T>G | CA364562988 | DST | c.4297-1541A>C (n.4297-1541A>C) c.4831-1541A>C (n.4831-1541A>C) c.4417-1541A>C (n.4417-1541A>C) c.7442A>C (p.Glu2481Ala) c.4645-1541A>C (n.4645-1541A>C) c.4930-1541A>C (n.4930-1541A>C) c.3319-1541A>C (n.3319-1541A>C) c.4516-1541A>C (n.4516-1541A>C) c.4396-1541A>C (n.4396-1541A>C) c.4375-1541A>C (n.4375-1541A>C) c.4858-1541A>C (n.4858-1541A>C) c.4957-1541A>C (n.4957-1541A>C) c.4894-1541A>C (n.4894-1541A>C) c.4333-1541A>C (n.4333-1541A>C) c.9080A>C (p.Glu3027Ala) c.4276-1541A>C (n.4276-1541A>C) | |
6 | g.56616026C>A | CA364562989 | DST | c.4297-1542G>T (n.4297-1542G>T) c.4831-1542G>T (n.4831-1542G>T) c.4417-1542G>T (n.4417-1542G>T) c.7441G>T (p.Glu2481Ter) c.4645-1542G>T (n.4645-1542G>T) c.4930-1542G>T (n.4930-1542G>T) c.3319-1542G>T (n.3319-1542G>T) c.4516-1542G>T (n.4516-1542G>T) c.4396-1542G>T (n.4396-1542G>T) c.4375-1542G>T (n.4375-1542G>T) c.4858-1542G>T (n.4858-1542G>T) c.4957-1542G>T (n.4957-1542G>T) c.4894-1542G>T (n.4894-1542G>T) c.4333-1542G>T (n.4333-1542G>T) c.9079G>T (p.Glu3027Ter) c.4276-1542G>T (n.4276-1542G>T) | |
6 | g.56616026C>G | CA364562990 | DST | c.4297-1542G>C (n.4297-1542G>C) c.4831-1542G>C (n.4831-1542G>C) c.4417-1542G>C (n.4417-1542G>C) c.7441G>C (p.Glu2481Gln) c.4645-1542G>C (n.4645-1542G>C) c.4930-1542G>C (n.4930-1542G>C) c.3319-1542G>C (n.3319-1542G>C) c.4516-1542G>C (n.4516-1542G>C) c.4396-1542G>C (n.4396-1542G>C) c.4375-1542G>C (n.4375-1542G>C) c.4858-1542G>C (n.4858-1542G>C) c.4957-1542G>C (n.4957-1542G>C) c.4894-1542G>C (n.4894-1542G>C) c.4333-1542G>C (n.4333-1542G>C) c.9079G>C (p.Glu3027Gln) c.4276-1542G>C (n.4276-1542G>C) | |
6 | g.56616026C>T | CA364562991 | DST | c.4297-1542G>A (n.4297-1542G>A) c.4831-1542G>A (n.4831-1542G>A) c.4417-1542G>A (n.4417-1542G>A) c.7441G>A (p.Glu2481Lys) c.4645-1542G>A (n.4645-1542G>A) c.4930-1542G>A (n.4930-1542G>A) c.3319-1542G>A (n.3319-1542G>A) c.4516-1542G>A (n.4516-1542G>A) c.4396-1542G>A (n.4396-1542G>A) c.4375-1542G>A (n.4375-1542G>A) c.4858-1542G>A (n.4858-1542G>A) c.4957-1542G>A (n.4957-1542G>A) c.4894-1542G>A (n.4894-1542G>A) c.4333-1542G>A (n.4333-1542G>A) c.9079G>A (p.Glu3027Lys) c.4276-1542G>A (n.4276-1542G>A) | |
6 | g.56616027A= | CA1630174917 | DST | c.4297-1543T= (n.4297-1543T=) c.4831-1543T= (n.4831-1543T=) c.4417-1543T= (n.4417-1543T=) c.7440T= (p.Leu2480=) c.4645-1543T= (n.4645-1543T=) c.4930-1543T= (n.4930-1543T=) c.3319-1543T= (n.3319-1543T=) c.4516-1543T= (n.4516-1543T=) c.4396-1543T= (n.4396-1543T=) c.4375-1543T= (n.4375-1543T=) c.4858-1543T= (n.4858-1543T=) c.4957-1543T= (n.4957-1543T=) c.4894-1543T= (n.4894-1543T=) c.4333-1543T= (n.4333-1543T=) c.9078T= (p.Leu3026=) c.4276-1543T= (n.4276-1543T=) | |
6 | g.56616027A>C | CA2679214760 | DST | c.4297-1543T>G (n.4297-1543T>G) c.4831-1543T>G (n.4831-1543T>G) c.4417-1543T>G (n.4417-1543T>G) c.7440T>G (p.Leu2480=) c.4645-1543T>G (n.4645-1543T>G) c.4930-1543T>G (n.4930-1543T>G) c.3319-1543T>G (n.3319-1543T>G) c.4516-1543T>G (n.4516-1543T>G) c.4396-1543T>G (n.4396-1543T>G) c.4375-1543T>G (n.4375-1543T>G) c.4858-1543T>G (n.4858-1543T>G) c.4957-1543T>G (n.4957-1543T>G) c.4894-1543T>G (n.4894-1543T>G) c.4333-1543T>G (n.4333-1543T>G) c.9078T>G (p.Leu3026=) c.4276-1543T>G (n.4276-1543T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.56616027A>G | CA3869965 | DST | c.4297-1543T>C (n.4297-1543T>C) c.4831-1543T>C (n.4831-1543T>C) c.4417-1543T>C (n.4417-1543T>C) c.7440T>C (p.Leu2480=) c.4645-1543T>C (n.4645-1543T>C) c.4930-1543T>C (n.4930-1543T>C) c.3319-1543T>C (n.3319-1543T>C) c.4516-1543T>C (n.4516-1543T>C) c.4396-1543T>C (n.4396-1543T>C) c.4375-1543T>C (n.4375-1543T>C) c.4858-1543T>C (n.4858-1543T>C) c.4957-1543T>C (n.4957-1543T>C) c.4894-1543T>C (n.4894-1543T>C) c.4333-1543T>C (n.4333-1543T>C) c.9078T>C (p.Leu3026=) c.4276-1543T>C (n.4276-1543T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56616028A= | CA1630174918 | DST | c.4297-1544T= (n.4297-1544T=) c.4831-1544T= (n.4831-1544T=) c.4417-1544T= (n.4417-1544T=) c.7439T= (p.Leu2480=) c.4645-1544T= (n.4645-1544T=) c.4930-1544T= (n.4930-1544T=) c.3319-1544T= (n.3319-1544T=) c.4516-1544T= (n.4516-1544T=) c.4396-1544T= (n.4396-1544T=) c.4375-1544T= (n.4375-1544T=) c.4858-1544T= (n.4858-1544T=) c.4957-1544T= (n.4957-1544T=) c.4894-1544T= (n.4894-1544T=) c.4333-1544T= (n.4333-1544T=) c.9077T= (p.Leu3026=) c.4276-1544T= (n.4276-1544T=) | |
6 | g.56616028A>C | CA364562992 | DST | c.4297-1544T>G (n.4297-1544T>G) c.4831-1544T>G (n.4831-1544T>G) c.4417-1544T>G (n.4417-1544T>G) c.7439T>G (p.Leu2480Arg) c.4645-1544T>G (n.4645-1544T>G) c.4930-1544T>G (n.4930-1544T>G) c.3319-1544T>G (n.3319-1544T>G) c.4516-1544T>G (n.4516-1544T>G) c.4396-1544T>G (n.4396-1544T>G) c.4375-1544T>G (n.4375-1544T>G) c.4858-1544T>G (n.4858-1544T>G) c.4957-1544T>G (n.4957-1544T>G) c.4894-1544T>G (n.4894-1544T>G) c.4333-1544T>G (n.4333-1544T>G) c.9077T>G (p.Leu3026Arg) c.4276-1544T>G (n.4276-1544T>G) | |
6 | g.56616028A>G | CA3869966 | DST | c.4297-1544T>C (n.4297-1544T>C) c.4831-1544T>C (n.4831-1544T>C) c.4417-1544T>C (n.4417-1544T>C) c.7439T>C (p.Leu2480Pro) c.4645-1544T>C (n.4645-1544T>C) c.4930-1544T>C (n.4930-1544T>C) c.3319-1544T>C (n.3319-1544T>C) c.4516-1544T>C (n.4516-1544T>C) c.4396-1544T>C (n.4396-1544T>C) c.4375-1544T>C (n.4375-1544T>C) c.4858-1544T>C (n.4858-1544T>C) c.4957-1544T>C (n.4957-1544T>C) c.4894-1544T>C (n.4894-1544T>C) c.4333-1544T>C (n.4333-1544T>C) c.9077T>C (p.Leu3026Pro) c.4276-1544T>C (n.4276-1544T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.56616028A>T | CA364562993 | DST | c.4297-1544T>A (n.4297-1544T>A) c.4831-1544T>A (n.4831-1544T>A) c.4417-1544T>A (n.4417-1544T>A) c.7439T>A (p.Leu2480His) c.4645-1544T>A (n.4645-1544T>A) c.4930-1544T>A (n.4930-1544T>A) c.3319-1544T>A (n.3319-1544T>A) c.4516-1544T>A (n.4516-1544T>A) c.4396-1544T>A (n.4396-1544T>A) c.4375-1544T>A (n.4375-1544T>A) c.4858-1544T>A (n.4858-1544T>A) c.4957-1544T>A (n.4957-1544T>A) c.4894-1544T>A (n.4894-1544T>A) c.4333-1544T>A (n.4333-1544T>A) c.9077T>A (p.Leu3026His) c.4276-1544T>A (n.4276-1544T>A) | |
6 | g.56616029G>A | CA364562994 | DST | c.4297-1545C>T (n.4297-1545C>T) c.4831-1545C>T (n.4831-1545C>T) c.4417-1545C>T (n.4417-1545C>T) c.7438C>T (p.Leu2480Phe) c.4645-1545C>T (n.4645-1545C>T) c.4930-1545C>T (n.4930-1545C>T) c.3319-1545C>T (n.3319-1545C>T) c.4516-1545C>T (n.4516-1545C>T) c.4396-1545C>T (n.4396-1545C>T) c.4375-1545C>T (n.4375-1545C>T) c.4858-1545C>T (n.4858-1545C>T) c.4957-1545C>T (n.4957-1545C>T) c.4894-1545C>T (n.4894-1545C>T) c.4333-1545C>T (n.4333-1545C>T) c.9076C>T (p.Leu3026Phe) c.4276-1545C>T (n.4276-1545C>T) | |
6 | g.56616029G>C | CA364562995 | DST | c.4297-1545C>G (n.4297-1545C>G) c.4831-1545C>G (n.4831-1545C>G) c.4417-1545C>G (n.4417-1545C>G) c.7438C>G (p.Leu2480Val) c.4645-1545C>G (n.4645-1545C>G) c.4930-1545C>G (n.4930-1545C>G) c.3319-1545C>G (n.3319-1545C>G) c.4516-1545C>G (n.4516-1545C>G) c.4396-1545C>G (n.4396-1545C>G) c.4375-1545C>G (n.4375-1545C>G) c.4858-1545C>G (n.4858-1545C>G) c.4957-1545C>G (n.4957-1545C>G) c.4894-1545C>G (n.4894-1545C>G) c.4333-1545C>G (n.4333-1545C>G) c.9076C>G (p.Leu3026Val) c.4276-1545C>G (n.4276-1545C>G) | |
6 | g.56616029G>T | CA364562996 | DST | c.4297-1545C>A (n.4297-1545C>A) c.4831-1545C>A (n.4831-1545C>A) c.4417-1545C>A (n.4417-1545C>A) c.7438C>A (p.Leu2480Ile) c.4645-1545C>A (n.4645-1545C>A) c.4930-1545C>A (n.4930-1545C>A) c.3319-1545C>A (n.3319-1545C>A) c.4516-1545C>A (n.4516-1545C>A) c.4396-1545C>A (n.4396-1545C>A) c.4375-1545C>A (n.4375-1545C>A) c.4858-1545C>A (n.4858-1545C>A) c.4957-1545C>A (n.4957-1545C>A) c.4894-1545C>A (n.4894-1545C>A) c.4333-1545C>A (n.4333-1545C>A) c.9076C>A (p.Leu3026Ile) c.4276-1545C>A (n.4276-1545C>A) |