Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.9175T>A (p.Phe3059Ile)
c.4276-1446T>A (n.4276-1446T>A)
 gnomAD v4
6g.56615931C=CA1630174866DSTc.4297-1447G= (n.4297-1447G=)
c.4831-1447G= (n.4831-1447G=)
c.4417-1447G= (n.4417-1447G=)
c.7536G= (p.Gly2512=)
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c.4930-1447G= (n.4930-1447G=)
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c.9174G= (p.Gly3058=)
c.4276-1447G= (n.4276-1447G=)
6g.56615931C>GCA915944299DSTc.4297-1447G>C (n.4297-1447G>C)
c.4831-1447G>C (n.4831-1447G>C)
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c.7536G>C (p.Gly2512=)
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c.9174G>C (p.Gly3058=)
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 ClinVar dbSNP
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c.4831-1447G>A (n.4831-1447G>A)
c.4417-1447G>A (n.4417-1447G>A)
c.7536G>A (p.Gly2512=)
c.4645-1447G>A (n.4645-1447G>A)
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c.9174G>A (p.Gly3058=)
c.4276-1447G>A (n.4276-1447G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.4333-1448G>T (n.4333-1448G>T)
c.9173G>T (p.Gly3058Val)
c.4276-1448G>T (n.4276-1448G>T)
 gnomAD v4
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c.9173G= (p.Gly3058=)
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6g.56615932C>GCA364562796DSTc.4297-1448G>C (n.4297-1448G>C)
c.4831-1448G>C (n.4831-1448G>C)
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c.9173G>C (p.Gly3058Ala)
c.4276-1448G>C (n.4276-1448G>C)
6g.56615932C>TCA364562797DSTc.4297-1448G>A (n.4297-1448G>A)
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c.4276-1449_4276-1448insAAA (n.4276-1449_4276-1448insAAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.9172G>T (p.Gly3058Trp)
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6g.56615933C>GCA3869943DSTc.4297-1449G>C (n.4297-1449G>C)
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c.9172G>C (p.Gly3058Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9172G>A (p.Gly3058Arg)
c.4276-1449G>A (n.4276-1449G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615934C>ACA364562799DSTc.4297-1450G>T (n.4297-1450G>T)
c.4831-1450G>T (n.4831-1450G>T)
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c.9171G>T (p.Glu3057Asp)
c.4276-1450G>T (n.4276-1450G>T)
6g.56615934C=CA1630174869DSTc.4297-1450G= (n.4297-1450G=)
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6g.56615934C>GCA364562800DSTc.4297-1450G>C (n.4297-1450G>C)
c.4831-1450G>C (n.4831-1450G>C)
c.4417-1450G>C (n.4417-1450G>C)
c.7533G>C (p.Glu2511Asp)
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c.4396-1450G>C (n.4396-1450G>C)
c.4375-1450G>C (n.4375-1450G>C)
c.4858-1450G>C (n.4858-1450G>C)
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c.4333-1450G>C (n.4333-1450G>C)
c.9171G>C (p.Glu3057Asp)
c.4276-1450G>C (n.4276-1450G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4645-1450G>A (n.4645-1450G>A)
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c.9171G>A (p.Glu3057=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615935T>ACA364562801DSTc.4297-1451A>T (n.4297-1451A>T)
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c.9170A>T (p.Glu3057Val)
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6g.56615935T>CCA364562802DSTc.4297-1451A>G (n.4297-1451A>G)
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c.9170A>G (p.Glu3057Gly)
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c.7532A>C (p.Glu2511Ala)
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c.9170A>C (p.Glu3057Ala)
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 ClinVar dbSNP
6g.56615935T=CA1630174870DSTc.4297-1451A= (n.4297-1451A=)
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c.9169G>T (p.Glu3057Ter)
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6g.56615936C=CA1630174871DSTc.4297-1452G= (n.4297-1452G=)
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c.9169G= (p.Glu3057=)
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6g.56615936C>GCA364562805DSTc.4297-1452G>C (n.4297-1452G>C)
c.4831-1452G>C (n.4831-1452G>C)
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c.7531G>C (p.Glu2511Gln)
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c.9169G>C (p.Glu3057Gln)
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c.7531G>A (p.Glu2511Lys)
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c.9169G>A (p.Glu3057Lys)
c.4276-1452G>A (n.4276-1452G>A)
 dbSNP
6g.56615937A=CA1630174872DSTc.4297-1453T= (n.4297-1453T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.56615937A>TCA364562807DSTc.4297-1453T>A (n.4297-1453T>A)
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c.7530T>A (p.Asp2510Glu)
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c.9168T>A (p.Asp3056Glu)
c.4276-1453T>A (n.4276-1453T>A)
6g.56615938T>ACA364562808DSTc.4297-1454A>T (n.4297-1454A>T)
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c.4894-1454A>T (n.4894-1454A>T)
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c.9167A>T (p.Asp3056Val)
c.4276-1454A>T (n.4276-1454A>T)
6g.56615938T>CCA364562809DSTc.4297-1454A>G (n.4297-1454A>G)
c.4831-1454A>G (n.4831-1454A>G)
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c.7529A>G (p.Asp2510Gly)
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c.4894-1454A>G (n.4894-1454A>G)
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c.9167A>G (p.Asp3056Gly)
c.4276-1454A>G (n.4276-1454A>G)
 gnomAD v4
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c.4831-1454A>C (n.4831-1454A>C)
c.4417-1454A>C (n.4417-1454A>C)
c.7529A>C (p.Asp2510Ala)
c.4645-1454A>C (n.4645-1454A>C)
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c.4375-1454A>C (n.4375-1454A>C)
c.4858-1454A>C (n.4858-1454A>C)
c.4957-1454A>C (n.4957-1454A>C)
c.4894-1454A>C (n.4894-1454A>C)
c.4333-1454A>C (n.4333-1454A>C)
c.9167A>C (p.Asp3056Ala)
c.4276-1454A>C (n.4276-1454A>C)
6g.56615939C>ACA364562812DSTc.4297-1455G>T (n.4297-1455G>T)
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c.7528G>T (p.Asp2510Tyr)
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c.9166G>T (p.Asp3056Tyr)
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6g.56615939C>GCA364562813DSTc.4297-1455G>C (n.4297-1455G>C)
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c.4417-1455G>C (n.4417-1455G>C)
c.7528G>C (p.Asp2510His)
c.4645-1455G>C (n.4645-1455G>C)
c.4930-1455G>C (n.4930-1455G>C)
c.3319-1455G>C (n.3319-1455G>C)
c.4516-1455G>C (n.4516-1455G>C)
c.4396-1455G>C (n.4396-1455G>C)
c.4375-1455G>C (n.4375-1455G>C)
c.4858-1455G>C (n.4858-1455G>C)
c.4957-1455G>C (n.4957-1455G>C)
c.4894-1455G>C (n.4894-1455G>C)
c.4333-1455G>C (n.4333-1455G>C)
c.9166G>C (p.Asp3056His)
c.4276-1455G>C (n.4276-1455G>C)
6g.56615939C>TCA364562811DSTc.4297-1455G>A (n.4297-1455G>A)
c.4831-1455G>A (n.4831-1455G>A)
c.4417-1455G>A (n.4417-1455G>A)
c.7528G>A (p.Asp2510Asn)
c.4645-1455G>A (n.4645-1455G>A)
c.4930-1455G>A (n.4930-1455G>A)
c.3319-1455G>A (n.3319-1455G>A)
c.4516-1455G>A (n.4516-1455G>A)
c.4396-1455G>A (n.4396-1455G>A)
c.4375-1455G>A (n.4375-1455G>A)
c.4858-1455G>A (n.4858-1455G>A)
c.4957-1455G>A (n.4957-1455G>A)
c.4894-1455G>A (n.4894-1455G>A)
c.4333-1455G>A (n.4333-1455G>A)
c.9166G>A (p.Asp3056Asn)
c.4276-1455G>A (n.4276-1455G>A)
6g.56615940A>CCA2502356968DSTc.4297-1456T>G (n.4297-1456T>G)
c.4831-1456T>G (n.4831-1456T>G)
c.4417-1456T>G (n.4417-1456T>G)
c.7527T>G (p.Val2509=)
c.4645-1456T>G (n.4645-1456T>G)
c.4930-1456T>G (n.4930-1456T>G)
c.3319-1456T>G (n.3319-1456T>G)
c.4516-1456T>G (n.4516-1456T>G)
c.4396-1456T>G (n.4396-1456T>G)
c.4375-1456T>G (n.4375-1456T>G)
c.4858-1456T>G (n.4858-1456T>G)
c.4957-1456T>G (n.4957-1456T>G)
c.4894-1456T>G (n.4894-1456T>G)
c.4333-1456T>G (n.4333-1456T>G)
c.9165T>G (p.Val3055=)
c.4276-1456T>G (n.4276-1456T>G)
6g.56615941A>CCA364562816DSTc.4297-1457T>G (n.4297-1457T>G)
c.4831-1457T>G (n.4831-1457T>G)
c.4417-1457T>G (n.4417-1457T>G)
c.7526T>G (p.Val2509Gly)
c.4645-1457T>G (n.4645-1457T>G)
c.4930-1457T>G (n.4930-1457T>G)
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c.4858-1457T>G (n.4858-1457T>G)
c.4957-1457T>G (n.4957-1457T>G)
c.4894-1457T>G (n.4894-1457T>G)
c.4333-1457T>G (n.4333-1457T>G)
c.9164T>G (p.Val3055Gly)
c.4276-1457T>G (n.4276-1457T>G)
6g.56615941A>GCA364562814DSTc.4297-1457T>C (n.4297-1457T>C)
c.4831-1457T>C (n.4831-1457T>C)
c.4417-1457T>C (n.4417-1457T>C)
c.7526T>C (p.Val2509Ala)
c.4645-1457T>C (n.4645-1457T>C)
c.4930-1457T>C (n.4930-1457T>C)
c.3319-1457T>C (n.3319-1457T>C)
c.4516-1457T>C (n.4516-1457T>C)
c.4396-1457T>C (n.4396-1457T>C)
c.4375-1457T>C (n.4375-1457T>C)
c.4858-1457T>C (n.4858-1457T>C)
c.4957-1457T>C (n.4957-1457T>C)
c.4894-1457T>C (n.4894-1457T>C)
c.4333-1457T>C (n.4333-1457T>C)
c.9164T>C (p.Val3055Ala)
c.4276-1457T>C (n.4276-1457T>C)
6g.56615941A>TCA364562815DSTc.4297-1457T>A (n.4297-1457T>A)
c.4831-1457T>A (n.4831-1457T>A)
c.4417-1457T>A (n.4417-1457T>A)
c.7526T>A (p.Val2509Asp)
c.4645-1457T>A (n.4645-1457T>A)
c.4930-1457T>A (n.4930-1457T>A)
c.3319-1457T>A (n.3319-1457T>A)
c.4516-1457T>A (n.4516-1457T>A)
c.4396-1457T>A (n.4396-1457T>A)
c.4375-1457T>A (n.4375-1457T>A)
c.4858-1457T>A (n.4858-1457T>A)
c.4957-1457T>A (n.4957-1457T>A)
c.4894-1457T>A (n.4894-1457T>A)
c.4333-1457T>A (n.4333-1457T>A)
c.9164T>A (p.Val3055Asp)
c.4276-1457T>A (n.4276-1457T>A)
6g.56615942C>ACA364562817DSTc.4297-1458G>T (n.4297-1458G>T)
c.4831-1458G>T (n.4831-1458G>T)
c.4417-1458G>T (n.4417-1458G>T)
c.7525G>T (p.Val2509Phe)
c.4645-1458G>T (n.4645-1458G>T)
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c.4894-1458G>T (n.4894-1458G>T)
c.4333-1458G>T (n.4333-1458G>T)
c.9163G>T (p.Val3055Phe)
c.4276-1458G>T (n.4276-1458G>T)
6g.56615942C>GCA364562818DSTc.4297-1458G>C (n.4297-1458G>C)
c.4831-1458G>C (n.4831-1458G>C)
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c.7525G>C (p.Val2509Leu)
c.4645-1458G>C (n.4645-1458G>C)
c.4930-1458G>C (n.4930-1458G>C)
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c.4396-1458G>C (n.4396-1458G>C)
c.4375-1458G>C (n.4375-1458G>C)
c.4858-1458G>C (n.4858-1458G>C)
c.4957-1458G>C (n.4957-1458G>C)
c.4894-1458G>C (n.4894-1458G>C)
c.4333-1458G>C (n.4333-1458G>C)
c.9163G>C (p.Val3055Leu)
c.4276-1458G>C (n.4276-1458G>C)
6g.56615942C>TCA364562819DSTc.4297-1458G>A (n.4297-1458G>A)
c.4831-1458G>A (n.4831-1458G>A)
c.4417-1458G>A (n.4417-1458G>A)
c.7525G>A (p.Val2509Ile)
c.4645-1458G>A (n.4645-1458G>A)
c.4930-1458G>A (n.4930-1458G>A)
c.3319-1458G>A (n.3319-1458G>A)
c.4516-1458G>A (n.4516-1458G>A)
c.4396-1458G>A (n.4396-1458G>A)
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c.4858-1458G>A (n.4858-1458G>A)
c.4957-1458G>A (n.4957-1458G>A)
c.4894-1458G>A (n.4894-1458G>A)
c.4333-1458G>A (n.4333-1458G>A)
c.9163G>A (p.Val3055Ile)
c.4276-1458G>A (n.4276-1458G>A)
6g.56615942_56615953delinsCCAGGCCTCTATCA1630174873DSTc.4297-1469_4297-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4297-1469_4297-1458delinsATAGAGGCCTGG)
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c.4417-1469_4417-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4417-1469_4417-1458delinsATAGAGGCCTGG)
c.7514_7525delinsATAGAGGCCTGG (p.His2505=)
c.4645-1469_4645-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4645-1469_4645-1458delinsATAGAGGCCTGG)
c.4930-1469_4930-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4930-1469_4930-1458delinsATAGAGGCCTGG)
c.3319-1469_3319-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.3319-1469_3319-1458delinsATAGAGGCCTGG)
c.4516-1469_4516-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4516-1469_4516-1458delinsATAGAGGCCTGG)
c.4396-1469_4396-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4396-1469_4396-1458delinsATAGAGGCCTGG)
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c.4858-1469_4858-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4858-1469_4858-1458delinsATAGAGGCCTGG)
c.4957-1469_4957-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4957-1469_4957-1458delinsATAGAGGCCTGG)
c.4894-1469_4894-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4894-1469_4894-1458delinsATAGAGGCCTGG)
c.4333-1469_4333-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4333-1469_4333-1458delinsATAGAGGCCTGG)
c.9152_9163delinsATAGAGGCCTGG (p.His3051=)
c.4276-1469_4276-1458delinsATAGAGGCCTGG (n.4276-1469_4276-1458delinsATAGAGGCCTGG)
6g.56615943C>ACA567638336DSTc.4297-1459G>T (n.4297-1459G>T)
c.4831-1459G>T (n.4831-1459G>T)
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c.9162G>T (p.Leu3054=)
c.4276-1459G>T (n.4276-1459G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615943C=CA1630174874DSTc.4297-1459G= (n.4297-1459G=)
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c.9162G= (p.Leu3054=)
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6g.56615943C>GCA2679214744DSTc.4297-1459G>C (n.4297-1459G>C)
c.4831-1459G>C (n.4831-1459G>C)
c.4417-1459G>C (n.4417-1459G>C)
c.7524G>C (p.Leu2508=)
c.4645-1459G>C (n.4645-1459G>C)
c.4930-1459G>C (n.4930-1459G>C)
c.3319-1459G>C (n.3319-1459G>C)
c.4516-1459G>C (n.4516-1459G>C)
c.4396-1459G>C (n.4396-1459G>C)
c.4375-1459G>C (n.4375-1459G>C)
c.4858-1459G>C (n.4858-1459G>C)
c.4957-1459G>C (n.4957-1459G>C)
c.4894-1459G>C (n.4894-1459G>C)
c.4333-1459G>C (n.4333-1459G>C)
c.9162G>C (p.Leu3054=)
c.4276-1459G>C (n.4276-1459G>C)
 gnomAD v4
6g.56615943_56615953delCA1630174875DSTc.4297-1469_4297-1459del (n.4297-1469_4297-1459del)
c.4831-1469_4831-1459del (n.4831-1469_4831-1459del)
c.4417-1469_4417-1459del (n.4417-1469_4417-1459del)
c.7514_7524del (p.His2505ArgfsTer2)
c.4645-1469_4645-1459del (n.4645-1469_4645-1459del)
c.4930-1469_4930-1459del (n.4930-1469_4930-1459del)
c.3319-1469_3319-1459del (n.3319-1469_3319-1459del)
c.4516-1469_4516-1459del (n.4516-1469_4516-1459del)
c.4396-1469_4396-1459del (n.4396-1469_4396-1459del)
c.4375-1469_4375-1459del (n.4375-1469_4375-1459del)
c.4858-1469_4858-1459del (n.4858-1469_4858-1459del)
c.4957-1469_4957-1459del (n.4957-1469_4957-1459del)
c.4894-1469_4894-1459del (n.4894-1469_4894-1459del)
c.4333-1469_4333-1459del (n.4333-1469_4333-1459del)
c.9152_9162del (p.His3051ArgfsTer2)
c.4276-1469_4276-1459del (n.4276-1469_4276-1459del)
 dbSNP
6g.56615944A=CA1630174876DSTc.4297-1460T= (n.4297-1460T=)
c.4831-1460T= (n.4831-1460T=)
c.4417-1460T= (n.4417-1460T=)
c.7523T= (p.Leu2508=)
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c.4957-1460T= (n.4957-1460T=)
c.4894-1460T= (n.4894-1460T=)
c.4333-1460T= (n.4333-1460T=)
c.9161T= (p.Leu3054=)
c.4276-1460T= (n.4276-1460T=)
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c.9161T>G (p.Leu3054Arg)
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6g.56615944A>GCA364562821DSTc.4297-1460T>C (n.4297-1460T>C)
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c.7523T>C (p.Leu2508Pro)
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c.4276-1460T>C (n.4276-1460T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9161T>A (p.Leu3054Gln)
c.4276-1460T>A (n.4276-1460T>A)
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c.7522C>T (p.Leu2508=)
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c.9160C>T (p.Leu3054=)
c.4276-1461C>T (n.4276-1461C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.56615945G>CCA364562823DSTc.4297-1461C>G (n.4297-1461C>G)
c.4831-1461C>G (n.4831-1461C>G)
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6g.56615945G>TCA364562824DSTc.4297-1461C>A (n.4297-1461C>A)
c.4831-1461C>A (n.4831-1461C>A)
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c.4333-1461C>A (n.4333-1461C>A)
c.9160C>A (p.Leu3054Met)
c.4276-1461C>A (n.4276-1461C>A)
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC
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c.9158G>C (p.Gly3053Ala)
c.4276-1463G>C (n.4276-1463G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.7520G>A (p.Gly2507Asp)
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c.9158G>A (p.Gly3053Asp)
c.4276-1463G>A (n.4276-1463G>A)
6g.56615948C>ACA364562827DSTc.4297-1464G>T (n.4297-1464G>T)
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c.9157G>T (p.Gly3053Cys)
c.4276-1464G>T (n.4276-1464G>T)
6g.56615948C=CA1630174880DSTc.4297-1464G= (n.4297-1464G=)
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c.4333-1464G= (n.4333-1464G=)
c.9157G= (p.Gly3053=)
c.4276-1464G= (n.4276-1464G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9156A>G (p.Arg3052=)
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c.7518A>C (p.Arg2506Ser)
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c.9156A>C (p.Arg3052Ser)
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c.9155G>T (p.Arg3052Ile)
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c.7517G>C (p.Arg2506Thr)
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c.4333-1466G>C (n.4333-1466G>C)
c.9155G>C (p.Arg3052Thr)
c.4276-1466G>C (n.4276-1466G>C)
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c.9155G>A (p.Arg3052Lys)
c.4276-1466G>A (n.4276-1466G>A)
 COSMIC COSMIC
6g.56615951T>ACA364562835DSTc.4297-1467A>T (n.4297-1467A>T)
c.4831-1467A>T (n.4831-1467A>T)
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c.7516A>T (p.Arg2506Ter)
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c.4396-1467A>T (n.4396-1467A>T)
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c.9154A>T (p.Arg3052Ter)
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6g.56615951T>CCA364562836DSTc.4297-1467A>G (n.4297-1467A>G)
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c.7516A>G (p.Arg2506Gly)
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c.9154A>G (p.Arg3052Gly)
c.4276-1467A>G (n.4276-1467A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615951T=CA1630174881DSTc.4297-1467A= (n.4297-1467A=)
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c.4516-1467A= (n.4516-1467A=)
c.4396-1467A= (n.4396-1467A=)
c.4375-1467A= (n.4375-1467A=)
c.4858-1467A= (n.4858-1467A=)
c.4957-1467A= (n.4957-1467A=)
c.4894-1467A= (n.4894-1467A=)
c.4333-1467A= (n.4333-1467A=)
c.9154A= (p.Arg3052=)
c.4276-1467A= (n.4276-1467A=)
6g.56615952A>CCA364562837DSTc.4297-1468T>G (n.4297-1468T>G)
c.4831-1468T>G (n.4831-1468T>G)
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c.7515T>G (p.His2505Gln)
c.4645-1468T>G (n.4645-1468T>G)
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c.4396-1468T>G (n.4396-1468T>G)
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c.9153T>G (p.His3051Gln)
c.4276-1468T>G (n.4276-1468T>G)
6g.56615952A>GCA2679214745DSTc.4297-1468T>C (n.4297-1468T>C)
c.4831-1468T>C (n.4831-1468T>C)
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c.7515T>C (p.His2505=)
c.4645-1468T>C (n.4645-1468T>C)
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c.4375-1468T>C (n.4375-1468T>C)
c.4858-1468T>C (n.4858-1468T>C)
c.4957-1468T>C (n.4957-1468T>C)
c.4894-1468T>C (n.4894-1468T>C)
c.4333-1468T>C (n.4333-1468T>C)
c.9153T>C (p.His3051=)
c.4276-1468T>C (n.4276-1468T>C)
 gnomAD v4
6g.56615952A>TCA364562838DSTc.4297-1468T>A (n.4297-1468T>A)
c.4831-1468T>A (n.4831-1468T>A)
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c.7515T>A (p.His2505Gln)
c.4645-1468T>A (n.4645-1468T>A)
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c.4516-1468T>A (n.4516-1468T>A)
c.4396-1468T>A (n.4396-1468T>A)
c.4375-1468T>A (n.4375-1468T>A)
c.4858-1468T>A (n.4858-1468T>A)
c.4957-1468T>A (n.4957-1468T>A)
c.4894-1468T>A (n.4894-1468T>A)
c.4333-1468T>A (n.4333-1468T>A)
c.9153T>A (p.His3051Gln)
c.4276-1468T>A (n.4276-1468T>A)
 COSMIC COSMIC
6g.56615953T>ACA364562841DSTc.4297-1469A>T (n.4297-1469A>T)
c.4831-1469A>T (n.4831-1469A>T)
c.4417-1469A>T (n.4417-1469A>T)
c.7514A>T (p.His2505Leu)
c.4645-1469A>T (n.4645-1469A>T)
c.4930-1469A>T (n.4930-1469A>T)
c.3319-1469A>T (n.3319-1469A>T)
c.4516-1469A>T (n.4516-1469A>T)
c.4396-1469A>T (n.4396-1469A>T)
c.4375-1469A>T (n.4375-1469A>T)
c.4858-1469A>T (n.4858-1469A>T)
c.4957-1469A>T (n.4957-1469A>T)
c.4894-1469A>T (n.4894-1469A>T)
c.4333-1469A>T (n.4333-1469A>T)
c.9152A>T (p.His3051Leu)
c.4276-1469A>T (n.4276-1469A>T)
 gnomAD v4
6g.56615953T>CCA364562840DSTc.4297-1469A>G (n.4297-1469A>G)
c.4831-1469A>G (n.4831-1469A>G)
c.4417-1469A>G (n.4417-1469A>G)
c.7514A>G (p.His2505Arg)
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c.4930-1469A>G (n.4930-1469A>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.4396-1478A>C (n.4396-1478A>C)
c.4375-1478A>C (n.4375-1478A>C)
c.4858-1478A>C (n.4858-1478A>C)
c.4957-1478A>C (n.4957-1478A>C)
c.4894-1478A>C (n.4894-1478A>C)
c.4333-1478A>C (n.4333-1478A>C)
c.9143A>C (p.Glu3048Ala)
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6g.56615963C>ACA364562862DSTc.4297-1479G>T (n.4297-1479G>T)
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c.4645-1479G= (n.4645-1479G=)
c.4930-1479G= (n.4930-1479G=)
c.3319-1479G= (n.3319-1479G=)
c.4516-1479G= (n.4516-1479G=)
c.4396-1479G= (n.4396-1479G=)
c.4375-1479G= (n.4375-1479G=)
c.4858-1479G= (n.4858-1479G=)
c.4957-1479G= (n.4957-1479G=)
c.4894-1479G= (n.4894-1479G=)
c.4333-1479G= (n.4333-1479G=)
c.9142G= (p.Glu3048=)
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c.7504G>C (p.Glu2502Gln)
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c.9142G>C (p.Glu3048Gln)
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c.4276-1479G>A (n.4276-1479G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.56615964G>ACA3869950DSTc.4297-1480C>T (n.4297-1480C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615964G=CA1630174889DSTc.4297-1480C= (n.4297-1480C=)
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c.7502C>G (p.Ala2501Gly)
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c.9140C>G (p.Ala3047Gly)
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c.7502C>A (p.Ala2501Asp)
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c.9140C>A (p.Ala3047Asp)
c.4276-1481C>A (n.4276-1481C>A)
6g.56615966C>ACA364562869DSTc.4297-1482G>T (n.4297-1482G>T)
c.4831-1482G>T (n.4831-1482G>T)
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c.7501G>T (p.Ala2501Ser)
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c.9139G>T (p.Ala3047Ser)
c.4276-1482G>T (n.4276-1482G>T)
 COSMIC COSMIC
6g.56615966C>GCA364562868DSTc.4297-1482G>C (n.4297-1482G>C)
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c.7501G>C (p.Ala2501Pro)
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c.9139G>C (p.Ala3047Pro)
c.4276-1482G>C (n.4276-1482G>C)
6g.56615966C>TCA364562867DSTc.4297-1482G>A (n.4297-1482G>A)
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c.7501G>A (p.Ala2501Thr)
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c.9139G>A (p.Ala3047Thr)
c.4276-1482G>A (n.4276-1482G>A)
 gnomAD v4
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c.7499T>C (p.Val2500Ala)
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c.9137T>C (p.Val3046Ala)
c.4276-1484T>C (n.4276-1484T>C)
6g.56615968A>TCA364562872DSTc.4297-1484T>A (n.4297-1484T>A)
c.4831-1484T>A (n.4831-1484T>A)
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c.7499T>A (p.Val2500Glu)
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c.4858-1484T>A (n.4858-1484T>A)
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c.4894-1484T>A (n.4894-1484T>A)
c.4333-1484T>A (n.4333-1484T>A)
c.9137T>A (p.Val3046Glu)
c.4276-1484T>A (n.4276-1484T>A)
6g.56615969C>ACA364562873DSTc.4297-1485G>T (n.4297-1485G>T)
c.4831-1485G>T (n.4831-1485G>T)
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c.7498G>T (p.Val2500Leu)
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c.4858-1485G>T (n.4858-1485G>T)
c.4957-1485G>T (n.4957-1485G>T)
c.4894-1485G>T (n.4894-1485G>T)
c.4333-1485G>T (n.4333-1485G>T)
c.9136G>T (p.Val3046Leu)
c.4276-1485G>T (n.4276-1485G>T)
 gnomAD v4
6g.56615969C>GCA364562874DSTc.4297-1485G>C (n.4297-1485G>C)
c.4831-1485G>C (n.4831-1485G>C)
c.4417-1485G>C (n.4417-1485G>C)
c.7498G>C (p.Val2500Leu)
c.4645-1485G>C (n.4645-1485G>C)
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c.3319-1485G>C (n.3319-1485G>C)
c.4516-1485G>C (n.4516-1485G>C)
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c.4894-1485G>C (n.4894-1485G>C)
c.4333-1485G>C (n.4333-1485G>C)
c.9136G>C (p.Val3046Leu)
c.4276-1485G>C (n.4276-1485G>C)
6g.56615969C>TCA364562875DSTc.4297-1485G>A (n.4297-1485G>A)
c.4831-1485G>A (n.4831-1485G>A)
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c.4333-1485G>A (n.4333-1485G>A)
c.9136G>A (p.Val3046Met)
c.4276-1485G>A (n.4276-1485G>A)
6g.56615971dupCA2679214749DSTc.4297-1485dup (n.4297-1485dup)
c.4831-1485dup (n.4831-1485dup)
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c.7498dup (p.Val2500GlyfsTer7)
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c.9136dup (p.Val3046GlyfsTer7)
c.4276-1485dup (n.4276-1485dup)
 gnomAD v4
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c.9135G>A (p.Arg3045=)
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 gnomAD v4
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c.9134G>T (p.Arg3045Leu)
c.4276-1487G>T (n.4276-1487G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9134G>C (p.Arg3045Pro)
c.4276-1487G>C (n.4276-1487G>C)
 dbSNP gnomAD v4
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c.9134G>A (p.Arg3045Gln)
c.4276-1487G>A (n.4276-1487G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615972G>ACA3869953DSTc.4297-1488C>T (n.4297-1488C>T)
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c.9133C>T (p.Arg3045Trp)
c.4276-1488C>T (n.4276-1488C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615972G>CCA364562877DSTc.4297-1488C>G (n.4297-1488C>G)
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c.7495C>G (p.Arg2499Gly)
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c.4894-1488C>G (n.4894-1488C>G)
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c.9133C>G (p.Arg3045Gly)
c.4276-1488C>G (n.4276-1488C>G)
6g.56615972G=CA1630174891DSTc.4297-1488C= (n.4297-1488C=)
c.4831-1488C= (n.4831-1488C=)
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c.7495C= (p.Arg2499=)
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c.4333-1488C= (n.4333-1488C=)
c.9133C= (p.Arg3045=)
c.4276-1488C= (n.4276-1488C=)
6g.56615973G>ACA2679214751DSTc.4297-1489C>T (n.4297-1489C>T)
c.4831-1489C>T (n.4831-1489C>T)
c.4417-1489C>T (n.4417-1489C>T)
c.7494C>T (p.Tyr2498=)
c.4645-1489C>T (n.4645-1489C>T)
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c.4516-1489C>T (n.4516-1489C>T)
c.4396-1489C>T (n.4396-1489C>T)
c.4375-1489C>T (n.4375-1489C>T)
c.4858-1489C>T (n.4858-1489C>T)
c.4957-1489C>T (n.4957-1489C>T)
c.4894-1489C>T (n.4894-1489C>T)
c.4333-1489C>T (n.4333-1489C>T)
c.9132C>T (p.Tyr3044=)
c.4276-1489C>T (n.4276-1489C>T)
 gnomAD v4
6g.56615973G>CCA364562878DSTc.4297-1489C>G (n.4297-1489C>G)
c.4831-1489C>G (n.4831-1489C>G)
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c.7494C>G (p.Tyr2498Ter)
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c.9132C>G (p.Tyr3044Ter)
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6g.56615973G>TCA364562879DSTc.4297-1489C>A (n.4297-1489C>A)
c.4831-1489C>A (n.4831-1489C>A)
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c.7494C>A (p.Tyr2498Ter)
c.4645-1489C>A (n.4645-1489C>A)
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c.4396-1489C>A (n.4396-1489C>A)
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c.4858-1489C>A (n.4858-1489C>A)
c.4957-1489C>A (n.4957-1489C>A)
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c.4333-1489C>A (n.4333-1489C>A)
c.9132C>A (p.Tyr3044Ter)
c.4276-1489C>A (n.4276-1489C>A)
6g.56615974T>ACA364562882DSTc.4297-1490A>T (n.4297-1490A>T)
c.4831-1490A>T (n.4831-1490A>T)
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c.7493A>T (p.Tyr2498Phe)
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c.4333-1490A>T (n.4333-1490A>T)
c.9131A>T (p.Tyr3044Phe)
c.4276-1490A>T (n.4276-1490A>T)
6g.56615974T>CCA364562881DSTc.4297-1490A>G (n.4297-1490A>G)
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c.7493A>G (p.Tyr2498Cys)
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c.4396-1490A>G (n.4396-1490A>G)
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c.4858-1490A>G (n.4858-1490A>G)
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c.4894-1490A>G (n.4894-1490A>G)
c.4333-1490A>G (n.4333-1490A>G)
c.9131A>G (p.Tyr3044Cys)
c.4276-1490A>G (n.4276-1490A>G)
6g.56615974T>GCA364562880DSTc.4297-1490A>C (n.4297-1490A>C)
c.4831-1490A>C (n.4831-1490A>C)
c.4417-1490A>C (n.4417-1490A>C)
c.7493A>C (p.Tyr2498Ser)
c.4645-1490A>C (n.4645-1490A>C)
c.4930-1490A>C (n.4930-1490A>C)
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c.4396-1490A>C (n.4396-1490A>C)
c.4375-1490A>C (n.4375-1490A>C)
c.4858-1490A>C (n.4858-1490A>C)
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c.4894-1490A>C (n.4894-1490A>C)
c.4333-1490A>C (n.4333-1490A>C)
c.9131A>C (p.Tyr3044Ser)
c.4276-1490A>C (n.4276-1490A>C)
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c.4831-1491T= (n.4831-1491T=)
c.4417-1491T= (n.4417-1491T=)
c.7492T= (p.Tyr2498=)
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c.4930-1491T= (n.4930-1491T=)
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c.9130T= (p.Tyr3044=)
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c.9130T>G (p.Tyr3044Asp)
c.4276-1491T>G (n.4276-1491T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615975A>GCA364562884DSTc.4297-1491T>C (n.4297-1491T>C)
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c.7492T>C (p.Tyr2498His)
c.4645-1491T>C (n.4645-1491T>C)
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c.9130T>C (p.Tyr3044His)
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6g.56615975A>TCA364562885DSTc.4297-1491T>A (n.4297-1491T>A)
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c.7492T>A (p.Tyr2498Asn)
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c.9130T>A (p.Tyr3044Asn)
c.4276-1491T>A (n.4276-1491T>A)
 gnomAD v4
6g.56615976delCA2679214752DSTc.4297-1492del (n.4297-1492del)
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c.9129del (p.Lys3043AsnfsTer26)
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 gnomAD v4
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6g.56615976C=CA1630174893DSTc.4297-1492G= (n.4297-1492G=)
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c.9129G= (p.Lys3043=)
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6g.56615976C>GCA364562887DSTc.4297-1492G>C (n.4297-1492G>C)
c.4831-1492G>C (n.4831-1492G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9129G>A (p.Lys3043=)
c.4276-1492G>A (n.4276-1492G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615977T>ACA364562888DSTc.4297-1493A>T (n.4297-1493A>T)
c.4831-1493A>T (n.4831-1493A>T)
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c.7490A>T (p.Lys2497Met)
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c.9128A>T (p.Lys3043Met)
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 gnomAD v4
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c.9128A>G (p.Lys3043Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615977T>GCA364562889DSTc.4297-1493A>C (n.4297-1493A>C)
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c.7490A>C (p.Lys2497Thr)
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c.9128A>C (p.Lys3043Thr)
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c.9127A>T (p.Lys3043Ter)
c.4276-1494A>T (n.4276-1494A>T)
6g.56615978T>CCA364562891DSTc.4297-1494A>G (n.4297-1494A>G)
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c.7489A>G (p.Lys2497Glu)
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c.4396-1494A>G (n.4396-1494A>G)
c.4375-1494A>G (n.4375-1494A>G)
c.4858-1494A>G (n.4858-1494A>G)
c.4957-1494A>G (n.4957-1494A>G)
c.4894-1494A>G (n.4894-1494A>G)
c.4333-1494A>G (n.4333-1494A>G)
c.9127A>G (p.Lys3043Glu)
c.4276-1494A>G (n.4276-1494A>G)
6g.56615978T>GCA364562892DSTc.4297-1494A>C (n.4297-1494A>C)
c.4831-1494A>C (n.4831-1494A>C)
c.4417-1494A>C (n.4417-1494A>C)
c.7489A>C (p.Lys2497Gln)
c.4645-1494A>C (n.4645-1494A>C)
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c.4333-1494A>C (n.4333-1494A>C)
c.9127A>C (p.Lys3043Gln)
c.4276-1494A>C (n.4276-1494A>C)
6g.56615979T>ACA364562893DSTc.4297-1495A>T (n.4297-1495A>T)
c.4831-1495A>T (n.4831-1495A>T)
c.4417-1495A>T (n.4417-1495A>T)
c.7488A>T (p.Lys2496Asn)
c.4645-1495A>T (n.4645-1495A>T)
c.4930-1495A>T (n.4930-1495A>T)
c.3319-1495A>T (n.3319-1495A>T)
c.4516-1495A>T (n.4516-1495A>T)
c.4396-1495A>T (n.4396-1495A>T)
c.4375-1495A>T (n.4375-1495A>T)
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c.4894-1495A>T (n.4894-1495A>T)
c.4333-1495A>T (n.4333-1495A>T)
c.9126A>T (p.Lys3042Asn)
c.4276-1495A>T (n.4276-1495A>T)
6g.56615979T>GCA3869956DSTc.4297-1495A>C (n.4297-1495A>C)
c.4831-1495A>C (n.4831-1495A>C)
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c.7488A>C (p.Lys2496Asn)
c.4645-1495A>C (n.4645-1495A>C)
c.4930-1495A>C (n.4930-1495A>C)
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c.9126A>C (p.Lys3042Asn)
c.4276-1495A>C (n.4276-1495A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.56615979T=CA1630174895DSTc.4297-1495A= (n.4297-1495A=)
c.4831-1495A= (n.4831-1495A=)
c.4417-1495A= (n.4417-1495A=)
c.7488A= (p.Lys2496=)
c.4645-1495A= (n.4645-1495A=)
c.4930-1495A= (n.4930-1495A=)
c.3319-1495A= (n.3319-1495A=)
c.4516-1495A= (n.4516-1495A=)
c.4396-1495A= (n.4396-1495A=)
c.4375-1495A= (n.4375-1495A=)
c.4858-1495A= (n.4858-1495A=)
c.4957-1495A= (n.4957-1495A=)
c.4894-1495A= (n.4894-1495A=)
c.4333-1495A= (n.4333-1495A=)
c.9126A= (p.Lys3042=)
c.4276-1495A= (n.4276-1495A=)
6g.56615980T>ACA364562896DSTc.4297-1496A>T (n.4297-1496A>T)
c.4831-1496A>T (n.4831-1496A>T)
c.4417-1496A>T (n.4417-1496A>T)
c.7487A>T (p.Lys2496Ile)
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c.4333-1496A>T (n.4333-1496A>T)
c.9125A>T (p.Lys3042Ile)
c.4276-1496A>T (n.4276-1496A>T)
6g.56615980T>CCA364562895DSTc.4297-1496A>G (n.4297-1496A>G)
c.4831-1496A>G (n.4831-1496A>G)
c.4417-1496A>G (n.4417-1496A>G)
c.7487A>G (p.Lys2496Arg)
c.4645-1496A>G (n.4645-1496A>G)
c.4930-1496A>G (n.4930-1496A>G)
c.3319-1496A>G (n.3319-1496A>G)
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c.4396-1496A>G (n.4396-1496A>G)
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c.4858-1496A>G (n.4858-1496A>G)
c.4957-1496A>G (n.4957-1496A>G)
c.4894-1496A>G (n.4894-1496A>G)
c.4333-1496A>G (n.4333-1496A>G)
c.9125A>G (p.Lys3042Arg)
c.4276-1496A>G (n.4276-1496A>G)
 gnomAD v4
6g.56615980T>GCA364562894DSTc.4297-1496A>C (n.4297-1496A>C)
c.4831-1496A>C (n.4831-1496A>C)
c.4417-1496A>C (n.4417-1496A>C)
c.7487A>C (p.Lys2496Thr)
c.4645-1496A>C (n.4645-1496A>C)
c.4930-1496A>C (n.4930-1496A>C)
c.3319-1496A>C (n.3319-1496A>C)
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c.4396-1496A>C (n.4396-1496A>C)
c.4375-1496A>C (n.4375-1496A>C)
c.4858-1496A>C (n.4858-1496A>C)
c.4957-1496A>C (n.4957-1496A>C)
c.4894-1496A>C (n.4894-1496A>C)
c.4333-1496A>C (n.4333-1496A>C)
c.9125A>C (p.Lys3042Thr)
c.4276-1496A>C (n.4276-1496A>C)
6g.56615981T>ACA364562897DSTc.4297-1497A>T (n.4297-1497A>T)
c.4831-1497A>T (n.4831-1497A>T)
c.4417-1497A>T (n.4417-1497A>T)
c.7486A>T (p.Lys2496Ter)
c.4645-1497A>T (n.4645-1497A>T)
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c.4894-1497A>T (n.4894-1497A>T)
c.4333-1497A>T (n.4333-1497A>T)
c.9124A>T (p.Lys3042Ter)
c.4276-1497A>T (n.4276-1497A>T)
6g.56615981T>CCA364562898DSTc.4297-1497A>G (n.4297-1497A>G)
c.4831-1497A>G (n.4831-1497A>G)
c.4417-1497A>G (n.4417-1497A>G)
c.7486A>G (p.Lys2496Glu)
c.4645-1497A>G (n.4645-1497A>G)
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c.4333-1497A>G (n.4333-1497A>G)
c.9124A>G (p.Lys3042Glu)
c.4276-1497A>G (n.4276-1497A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615981T>GCA364562899DSTc.4297-1497A>C (n.4297-1497A>C)
c.4831-1497A>C (n.4831-1497A>C)
c.4417-1497A>C (n.4417-1497A>C)
c.7486A>C (p.Lys2496Gln)
c.4645-1497A>C (n.4645-1497A>C)
c.4930-1497A>C (n.4930-1497A>C)
c.3319-1497A>C (n.3319-1497A>C)
c.4516-1497A>C (n.4516-1497A>C)
c.4396-1497A>C (n.4396-1497A>C)
c.4375-1497A>C (n.4375-1497A>C)
c.4858-1497A>C (n.4858-1497A>C)
c.4957-1497A>C (n.4957-1497A>C)
c.4894-1497A>C (n.4894-1497A>C)
c.4333-1497A>C (n.4333-1497A>C)
c.9124A>C (p.Lys3042Gln)
c.4276-1497A>C (n.4276-1497A>C)
6g.56615981T=CA1630174896DSTc.4297-1497A= (n.4297-1497A=)
c.4831-1497A= (n.4831-1497A=)
c.4417-1497A= (n.4417-1497A=)
c.7486A= (p.Lys2496=)
c.4645-1497A= (n.4645-1497A=)
c.4930-1497A= (n.4930-1497A=)
c.3319-1497A= (n.3319-1497A=)
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c.4894-1497A= (n.4894-1497A=)
c.4333-1497A= (n.4333-1497A=)
c.9124A= (p.Lys3042=)
c.4276-1497A= (n.4276-1497A=)
6g.56615982G>ACA2580075584DSTc.4297-1498C>T (n.4297-1498C>T)
c.4831-1498C>T (n.4831-1498C>T)
c.4417-1498C>T (n.4417-1498C>T)
c.7485C>T (p.Gly2495=)
c.4645-1498C>T (n.4645-1498C>T)
c.4930-1498C>T (n.4930-1498C>T)
c.3319-1498C>T (n.3319-1498C>T)
c.4516-1498C>T (n.4516-1498C>T)
c.4396-1498C>T (n.4396-1498C>T)
c.4375-1498C>T (n.4375-1498C>T)
c.4858-1498C>T (n.4858-1498C>T)
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c.4894-1498C>T (n.4894-1498C>T)
c.4333-1498C>T (n.4333-1498C>T)
c.9123C>T (p.Gly3041=)
c.4276-1498C>T (n.4276-1498C>T)
 ClinVar
6g.56615983C>ACA364562900DSTc.4297-1499G>T (n.4297-1499G>T)
c.4831-1499G>T (n.4831-1499G>T)
c.4417-1499G>T (n.4417-1499G>T)
c.7484G>T (p.Gly2495Val)
c.4645-1499G>T (n.4645-1499G>T)
c.4930-1499G>T (n.4930-1499G>T)
c.3319-1499G>T (n.3319-1499G>T)
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c.4396-1499G>T (n.4396-1499G>T)
c.4375-1499G>T (n.4375-1499G>T)
c.4858-1499G>T (n.4858-1499G>T)
c.4957-1499G>T (n.4957-1499G>T)
c.4894-1499G>T (n.4894-1499G>T)
c.4333-1499G>T (n.4333-1499G>T)
c.9122G>T (p.Gly3041Val)
c.4276-1499G>T (n.4276-1499G>T)
6g.56615983C=CA1630174897DSTc.4297-1499G= (n.4297-1499G=)
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c.9122G= (p.Gly3041=)
c.4276-1499G= (n.4276-1499G=)
6g.56615983C>GCA364562901DSTc.4297-1499G>C (n.4297-1499G>C)
c.4831-1499G>C (n.4831-1499G>C)
c.4417-1499G>C (n.4417-1499G>C)
c.7484G>C (p.Gly2495Ala)
c.4645-1499G>C (n.4645-1499G>C)
c.4930-1499G>C (n.4930-1499G>C)
c.3319-1499G>C (n.3319-1499G>C)
c.4516-1499G>C (n.4516-1499G>C)
c.4396-1499G>C (n.4396-1499G>C)
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c.4858-1499G>C (n.4858-1499G>C)
c.4957-1499G>C (n.4957-1499G>C)
c.4894-1499G>C (n.4894-1499G>C)
c.4333-1499G>C (n.4333-1499G>C)
c.9122G>C (p.Gly3041Ala)
c.4276-1499G>C (n.4276-1499G>C)
6g.56615983C>TCA139205207DSTc.4297-1499G>A (n.4297-1499G>A)
c.4831-1499G>A (n.4831-1499G>A)
c.4417-1499G>A (n.4417-1499G>A)
c.7484G>A (p.Gly2495Asp)
c.4645-1499G>A (n.4645-1499G>A)
c.4930-1499G>A (n.4930-1499G>A)
c.3319-1499G>A (n.3319-1499G>A)
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c.4375-1499G>A (n.4375-1499G>A)
c.4858-1499G>A (n.4858-1499G>A)
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c.9122G>A (p.Gly3041Asp)
c.4276-1499G>A (n.4276-1499G>A)
 dbSNP
6g.56615984C>ACA364562903DSTc.4297-1500G>T (n.4297-1500G>T)
c.4831-1500G>T (n.4831-1500G>T)
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c.7483G>T (p.Gly2495Cys)
c.4645-1500G>T (n.4645-1500G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.4276-1506C>G (n.4276-1506C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615990G=CA1630174899DSTc.4297-1506C= (n.4297-1506C=)
c.4831-1506C= (n.4831-1506C=)
c.4417-1506C= (n.4417-1506C=)
c.7477C= (p.Leu2493=)
c.4645-1506C= (n.4645-1506C=)
c.4930-1506C= (n.4930-1506C=)
c.3319-1506C= (n.3319-1506C=)
c.4516-1506C= (n.4516-1506C=)
c.4396-1506C= (n.4396-1506C=)
c.4375-1506C= (n.4375-1506C=)
c.4858-1506C= (n.4858-1506C=)
c.4957-1506C= (n.4957-1506C=)
c.4894-1506C= (n.4894-1506C=)
c.4333-1506C= (n.4333-1506C=)
c.9115C= (p.Leu3039=)
c.4276-1506C= (n.4276-1506C=)
6g.56615990G>TCA364562914DSTc.4297-1506C>A (n.4297-1506C>A)
c.4831-1506C>A (n.4831-1506C>A)
c.4417-1506C>A (n.4417-1506C>A)
c.7477C>A (p.Leu2493Ile)
c.4645-1506C>A (n.4645-1506C>A)
c.4930-1506C>A (n.4930-1506C>A)
c.3319-1506C>A (n.3319-1506C>A)
c.4516-1506C>A (n.4516-1506C>A)
c.4396-1506C>A (n.4396-1506C>A)
c.4375-1506C>A (n.4375-1506C>A)
c.4858-1506C>A (n.4858-1506C>A)
c.4957-1506C>A (n.4957-1506C>A)
c.4894-1506C>A (n.4894-1506C>A)
c.4333-1506C>A (n.4333-1506C>A)
c.9115C>A (p.Leu3039Ile)
c.4276-1506C>A (n.4276-1506C>A)
6g.56615991A>GCA2679214755DSTc.4297-1507T>C (n.4297-1507T>C)
c.4831-1507T>C (n.4831-1507T>C)
c.4417-1507T>C (n.4417-1507T>C)
c.7476T>C (p.Pro2492=)
c.4645-1507T>C (n.4645-1507T>C)
c.4930-1507T>C (n.4930-1507T>C)
c.3319-1507T>C (n.3319-1507T>C)
c.4516-1507T>C (n.4516-1507T>C)
c.4396-1507T>C (n.4396-1507T>C)
c.4375-1507T>C (n.4375-1507T>C)
c.4858-1507T>C (n.4858-1507T>C)
c.4957-1507T>C (n.4957-1507T>C)
c.4894-1507T>C (n.4894-1507T>C)
c.4333-1507T>C (n.4333-1507T>C)
c.9114T>C (p.Pro3038=)
c.4276-1507T>C (n.4276-1507T>C)
 gnomAD v4
6g.56615992G>ACA139205221DSTc.4297-1508C>T (n.4297-1508C>T)
c.4831-1508C>T (n.4831-1508C>T)
c.4417-1508C>T (n.4417-1508C>T)
c.7475C>T (p.Pro2492Leu)
c.4645-1508C>T (n.4645-1508C>T)
c.4930-1508C>T (n.4930-1508C>T)
c.3319-1508C>T (n.3319-1508C>T)
c.4516-1508C>T (n.4516-1508C>T)
c.4396-1508C>T (n.4396-1508C>T)
c.4375-1508C>T (n.4375-1508C>T)
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c.4957-1508C>T (n.4957-1508C>T)
c.4894-1508C>T (n.4894-1508C>T)
c.4333-1508C>T (n.4333-1508C>T)
c.9113C>T (p.Pro3038Leu)
c.4276-1508C>T (n.4276-1508C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.56615992G>CCA364562915DSTc.4297-1508C>G (n.4297-1508C>G)
c.4831-1508C>G (n.4831-1508C>G)
c.4417-1508C>G (n.4417-1508C>G)
c.7475C>G (p.Pro2492Arg)
c.4645-1508C>G (n.4645-1508C>G)
c.4930-1508C>G (n.4930-1508C>G)
c.3319-1508C>G (n.3319-1508C>G)
c.4516-1508C>G (n.4516-1508C>G)
c.4396-1508C>G (n.4396-1508C>G)
c.4375-1508C>G (n.4375-1508C>G)
c.4858-1508C>G (n.4858-1508C>G)
c.4957-1508C>G (n.4957-1508C>G)
c.4894-1508C>G (n.4894-1508C>G)
c.4333-1508C>G (n.4333-1508C>G)
c.9113C>G (p.Pro3038Arg)
c.4276-1508C>G (n.4276-1508C>G)
6g.56615992G=CA1630174900DSTc.4297-1508C= (n.4297-1508C=)
c.4831-1508C= (n.4831-1508C=)
c.4417-1508C= (n.4417-1508C=)
c.7475C= (p.Pro2492=)
c.4645-1508C= (n.4645-1508C=)
c.4930-1508C= (n.4930-1508C=)
c.3319-1508C= (n.3319-1508C=)
c.4516-1508C= (n.4516-1508C=)
c.4396-1508C= (n.4396-1508C=)
c.4375-1508C= (n.4375-1508C=)
c.4858-1508C= (n.4858-1508C=)
c.4957-1508C= (n.4957-1508C=)
c.4894-1508C= (n.4894-1508C=)
c.4333-1508C= (n.4333-1508C=)
c.9113C= (p.Pro3038=)
c.4276-1508C= (n.4276-1508C=)
6g.56615992G>TCA364562916DSTc.4297-1508C>A (n.4297-1508C>A)
c.4831-1508C>A (n.4831-1508C>A)
c.4417-1508C>A (n.4417-1508C>A)
c.7475C>A (p.Pro2492His)
c.4645-1508C>A (n.4645-1508C>A)
c.4930-1508C>A (n.4930-1508C>A)
c.3319-1508C>A (n.3319-1508C>A)
c.4516-1508C>A (n.4516-1508C>A)
c.4396-1508C>A (n.4396-1508C>A)
c.4375-1508C>A (n.4375-1508C>A)
c.4858-1508C>A (n.4858-1508C>A)
c.4957-1508C>A (n.4957-1508C>A)
c.4894-1508C>A (n.4894-1508C>A)
c.4333-1508C>A (n.4333-1508C>A)
c.9113C>A (p.Pro3038His)
c.4276-1508C>A (n.4276-1508C>A)
6g.56615993delCA450620697DSTc.4297-1508del (n.4297-1508del)
c.4831-1508del (n.4831-1508del)
c.4417-1508del (n.4417-1508del)
c.7475del (p.Pro2492LeufsTer?)
c.4645-1508del (n.4645-1508del)
c.4930-1508del (n.4930-1508del)
c.3319-1508del (n.3319-1508del)
c.4516-1508del (n.4516-1508del)
c.4396-1508del (n.4396-1508del)
c.4375-1508del (n.4375-1508del)
c.4858-1508del (n.4858-1508del)
c.4957-1508del (n.4957-1508del)
c.4894-1508del (n.4894-1508del)
c.4333-1508del (n.4333-1508del)
c.9113del (p.Pro3038LeufsTer?)
c.4276-1508del (n.4276-1508del)
 COSMIC COSMIC
6g.56615993G>ACA3869958DSTc.4297-1509C>T (n.4297-1509C>T)
c.4831-1509C>T (n.4831-1509C>T)
c.4417-1509C>T (n.4417-1509C>T)
c.7474C>T (p.Pro2492Ser)
c.4645-1509C>T (n.4645-1509C>T)
c.4930-1509C>T (n.4930-1509C>T)
c.3319-1509C>T (n.3319-1509C>T)
c.4516-1509C>T (n.4516-1509C>T)
c.4396-1509C>T (n.4396-1509C>T)
c.4375-1509C>T (n.4375-1509C>T)
c.4858-1509C>T (n.4858-1509C>T)
c.4957-1509C>T (n.4957-1509C>T)
c.4894-1509C>T (n.4894-1509C>T)
c.4333-1509C>T (n.4333-1509C>T)
c.9112C>T (p.Pro3038Ser)
c.4276-1509C>T (n.4276-1509C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.56615993G>CCA364562917DSTc.4297-1509C>G (n.4297-1509C>G)
c.4831-1509C>G (n.4831-1509C>G)
c.4417-1509C>G (n.4417-1509C>G)
c.7474C>G (p.Pro2492Ala)
c.4645-1509C>G (n.4645-1509C>G)
c.4930-1509C>G (n.4930-1509C>G)
c.3319-1509C>G (n.3319-1509C>G)
c.4516-1509C>G (n.4516-1509C>G)
c.4396-1509C>G (n.4396-1509C>G)
c.4375-1509C>G (n.4375-1509C>G)
c.4858-1509C>G (n.4858-1509C>G)
c.4957-1509C>G (n.4957-1509C>G)
c.4894-1509C>G (n.4894-1509C>G)
c.4333-1509C>G (n.4333-1509C>G)
c.9112C>G (p.Pro3038Ala)
c.4276-1509C>G (n.4276-1509C>G)
6g.56615993G=CA1630174901DSTc.4297-1509C= (n.4297-1509C=)
c.4831-1509C= (n.4831-1509C=)
c.4417-1509C= (n.4417-1509C=)
c.7474C= (p.Pro2492=)
c.4645-1509C= (n.4645-1509C=)
c.4930-1509C= (n.4930-1509C=)
c.3319-1509C= (n.3319-1509C=)
c.4516-1509C= (n.4516-1509C=)
c.4396-1509C= (n.4396-1509C=)
c.4375-1509C= (n.4375-1509C=)
c.4858-1509C= (n.4858-1509C=)
c.4957-1509C= (n.4957-1509C=)
c.4894-1509C= (n.4894-1509C=)
c.4333-1509C= (n.4333-1509C=)
c.9112C= (p.Pro3038=)
c.4276-1509C= (n.4276-1509C=)
6g.56615993G>TCA364562918DSTc.4297-1509C>A (n.4297-1509C>A)
c.4831-1509C>A (n.4831-1509C>A)
c.4417-1509C>A (n.4417-1509C>A)
c.7474C>A (p.Pro2492Thr)
c.4645-1509C>A (n.4645-1509C>A)
c.4930-1509C>A (n.4930-1509C>A)
c.3319-1509C>A (n.3319-1509C>A)
c.4516-1509C>A (n.4516-1509C>A)
c.4396-1509C>A (n.4396-1509C>A)
c.4375-1509C>A (n.4375-1509C>A)
c.4858-1509C>A (n.4858-1509C>A)
c.4957-1509C>A (n.4957-1509C>A)
c.4894-1509C>A (n.4894-1509C>A)
c.4333-1509C>A (n.4333-1509C>A)
c.9112C>A (p.Pro3038Thr)
c.4276-1509C>A (n.4276-1509C>A)
6g.56615994A>CCA364562919DSTc.4297-1510T>G (n.4297-1510T>G)
c.4831-1510T>G (n.4831-1510T>G)
c.4417-1510T>G (n.4417-1510T>G)
c.7473T>G (p.Asp2491Glu)
c.4645-1510T>G (n.4645-1510T>G)
c.4930-1510T>G (n.4930-1510T>G)
c.3319-1510T>G (n.3319-1510T>G)
c.4516-1510T>G (n.4516-1510T>G)
c.4396-1510T>G (n.4396-1510T>G)
c.4375-1510T>G (n.4375-1510T>G)
c.4858-1510T>G (n.4858-1510T>G)
c.4957-1510T>G (n.4957-1510T>G)
c.4894-1510T>G (n.4894-1510T>G)
c.4333-1510T>G (n.4333-1510T>G)
c.9111T>G (p.Asp3037Glu)
c.4276-1510T>G (n.4276-1510T>G)
6g.56615994A>TCA364562920DSTc.4297-1510T>A (n.4297-1510T>A)
c.4831-1510T>A (n.4831-1510T>A)
c.4417-1510T>A (n.4417-1510T>A)
c.7473T>A (p.Asp2491Glu)
c.4645-1510T>A (n.4645-1510T>A)
c.4930-1510T>A (n.4930-1510T>A)
c.3319-1510T>A (n.3319-1510T>A)
c.4516-1510T>A (n.4516-1510T>A)
c.4396-1510T>A (n.4396-1510T>A)
c.4375-1510T>A (n.4375-1510T>A)
c.4858-1510T>A (n.4858-1510T>A)
c.4957-1510T>A (n.4957-1510T>A)
c.4894-1510T>A (n.4894-1510T>A)
c.4333-1510T>A (n.4333-1510T>A)
c.9111T>A (p.Asp3037Glu)
c.4276-1510T>A (n.4276-1510T>A)
6g.56615995T>ACA364562923DSTc.4297-1511A>T (n.4297-1511A>T)
c.4831-1511A>T (n.4831-1511A>T)
c.4417-1511A>T (n.4417-1511A>T)
c.7472A>T (p.Asp2491Val)
c.4645-1511A>T (n.4645-1511A>T)
c.4930-1511A>T (n.4930-1511A>T)
c.3319-1511A>T (n.3319-1511A>T)
c.4516-1511A>T (n.4516-1511A>T)
c.4396-1511A>T (n.4396-1511A>T)
c.4375-1511A>T (n.4375-1511A>T)
c.4858-1511A>T (n.4858-1511A>T)
c.4957-1511A>T (n.4957-1511A>T)
c.4894-1511A>T (n.4894-1511A>T)
c.4333-1511A>T (n.4333-1511A>T)
c.9110A>T (p.Asp3037Val)
c.4276-1511A>T (n.4276-1511A>T)
6g.56615995T>CCA364562921DSTc.4297-1511A>G (n.4297-1511A>G)
c.4831-1511A>G (n.4831-1511A>G)
c.4417-1511A>G (n.4417-1511A>G)
c.7472A>G (p.Asp2491Gly)
c.4645-1511A>G (n.4645-1511A>G)
c.4930-1511A>G (n.4930-1511A>G)
c.3319-1511A>G (n.3319-1511A>G)
c.4516-1511A>G (n.4516-1511A>G)
c.4396-1511A>G (n.4396-1511A>G)
c.4375-1511A>G (n.4375-1511A>G)
c.4858-1511A>G (n.4858-1511A>G)
c.4957-1511A>G (n.4957-1511A>G)
c.4894-1511A>G (n.4894-1511A>G)
c.4333-1511A>G (n.4333-1511A>G)
c.9110A>G (p.Asp3037Gly)
c.4276-1511A>G (n.4276-1511A>G)
6g.56615995T>GCA364562922DSTc.4297-1511A>C (n.4297-1511A>C)
c.4831-1511A>C (n.4831-1511A>C)
c.4417-1511A>C (n.4417-1511A>C)
c.7472A>C (p.Asp2491Ala)
c.4645-1511A>C (n.4645-1511A>C)
c.4930-1511A>C (n.4930-1511A>C)
c.3319-1511A>C (n.3319-1511A>C)
c.4516-1511A>C (n.4516-1511A>C)
c.4396-1511A>C (n.4396-1511A>C)
c.4375-1511A>C (n.4375-1511A>C)
c.4858-1511A>C (n.4858-1511A>C)
c.4957-1511A>C (n.4957-1511A>C)
c.4894-1511A>C (n.4894-1511A>C)
c.4333-1511A>C (n.4333-1511A>C)
c.9110A>C (p.Asp3037Ala)
c.4276-1511A>C (n.4276-1511A>C)
6g.56615995_56616003delinsTCAATTATGCA1630174902DSTc.4297-1519_4297-1511delinsCATAATTGA (n.4297-1519_4297-1511delinsCATAATTGA)
c.4831-1519_4831-1511delinsCATAATTGA (n.4831-1519_4831-1511delinsCATAATTGA)
c.4417-1519_4417-1511delinsCATAATTGA (n.4417-1519_4417-1511delinsCATAATTGA)
c.7464_7472delinsCATAATTGA (p.Gly2488=)
c.4645-1519_4645-1511delinsCATAATTGA (n.4645-1519_4645-1511delinsCATAATTGA)
c.4930-1519_4930-1511delinsCATAATTGA (n.4930-1519_4930-1511delinsCATAATTGA)
c.3319-1519_3319-1511delinsCATAATTGA (n.3319-1519_3319-1511delinsCATAATTGA)
c.4516-1519_4516-1511delinsCATAATTGA (n.4516-1519_4516-1511delinsCATAATTGA)
c.4396-1519_4396-1511delinsCATAATTGA (n.4396-1519_4396-1511delinsCATAATTGA)
c.4375-1519_4375-1511delinsCATAATTGA (n.4375-1519_4375-1511delinsCATAATTGA)
c.4858-1519_4858-1511delinsCATAATTGA (n.4858-1519_4858-1511delinsCATAATTGA)
c.4957-1519_4957-1511delinsCATAATTGA (n.4957-1519_4957-1511delinsCATAATTGA)
c.4894-1519_4894-1511delinsCATAATTGA (n.4894-1519_4894-1511delinsCATAATTGA)
c.4333-1519_4333-1511delinsCATAATTGA (n.4333-1519_4333-1511delinsCATAATTGA)
c.9102_9110delinsCATAATTGA (p.Gly3034=)
c.4276-1519_4276-1511delinsCATAATTGA (n.4276-1519_4276-1511delinsCATAATTGA)
6g.56615996C>ACA364562924DSTc.4297-1512G>T (n.4297-1512G>T)
c.4831-1512G>T (n.4831-1512G>T)
c.4417-1512G>T (n.4417-1512G>T)
c.7471G>T (p.Asp2491Tyr)
c.4645-1512G>T (n.4645-1512G>T)
c.4930-1512G>T (n.4930-1512G>T)
c.3319-1512G>T (n.3319-1512G>T)
c.4516-1512G>T (n.4516-1512G>T)
c.4396-1512G>T (n.4396-1512G>T)
c.4375-1512G>T (n.4375-1512G>T)
c.4858-1512G>T (n.4858-1512G>T)
c.4957-1512G>T (n.4957-1512G>T)
c.4894-1512G>T (n.4894-1512G>T)
c.4333-1512G>T (n.4333-1512G>T)
c.9109G>T (p.Asp3037Tyr)
c.4276-1512G>T (n.4276-1512G>T)
6g.56615996C=CA1630174903DSTc.4297-1512G= (n.4297-1512G=)
c.4831-1512G= (n.4831-1512G=)
c.4417-1512G= (n.4417-1512G=)
c.7471G= (p.Asp2491=)
c.4645-1512G= (n.4645-1512G=)
c.4930-1512G= (n.4930-1512G=)
c.3319-1512G= (n.3319-1512G=)
c.4516-1512G= (n.4516-1512G=)
c.4396-1512G= (n.4396-1512G=)
c.4375-1512G= (n.4375-1512G=)
c.4858-1512G= (n.4858-1512G=)
c.4957-1512G= (n.4957-1512G=)
c.4894-1512G= (n.4894-1512G=)
c.4333-1512G= (n.4333-1512G=)
c.9109G= (p.Asp3037=)
c.4276-1512G= (n.4276-1512G=)
6g.56615996C>GCA3869959DSTc.4297-1512G>C (n.4297-1512G>C)
c.4831-1512G>C (n.4831-1512G>C)
c.4417-1512G>C (n.4417-1512G>C)
c.7471G>C (p.Asp2491His)
c.4645-1512G>C (n.4645-1512G>C)
c.4930-1512G>C (n.4930-1512G>C)
c.3319-1512G>C (n.3319-1512G>C)
c.4516-1512G>C (n.4516-1512G>C)
c.4396-1512G>C (n.4396-1512G>C)
c.4375-1512G>C (n.4375-1512G>C)
c.4858-1512G>C (n.4858-1512G>C)
c.4957-1512G>C (n.4957-1512G>C)
c.4894-1512G>C (n.4894-1512G>C)
c.4333-1512G>C (n.4333-1512G>C)
c.9109G>C (p.Asp3037His)
c.4276-1512G>C (n.4276-1512G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.56615996C>TCA364562925DSTc.4297-1512G>A (n.4297-1512G>A)
c.4831-1512G>A (n.4831-1512G>A)
c.4417-1512G>A (n.4417-1512G>A)
c.7471G>A (p.Asp2491Asn)
c.4645-1512G>A (n.4645-1512G>A)
c.4930-1512G>A (n.4930-1512G>A)
c.3319-1512G>A (n.3319-1512G>A)
c.4516-1512G>A (n.4516-1512G>A)
c.4396-1512G>A (n.4396-1512G>A)
c.4375-1512G>A (n.4375-1512G>A)
c.4858-1512G>A (n.4858-1512G>A)
c.4957-1512G>A (n.4957-1512G>A)
c.4894-1512G>A (n.4894-1512G>A)
c.4333-1512G>A (n.4333-1512G>A)
c.9109G>A (p.Asp3037Asn)
c.4276-1512G>A (n.4276-1512G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.56615997_56616004delCA567638340DSTc.4297-1519_4297-1512del (n.4297-1519_4297-1512del)
c.4831-1519_4831-1512del (n.4831-1519_4831-1512del)
c.4417-1519_4417-1512del (n.4417-1519_4417-1512del)
c.7464_7471del (p.Ile2489SerfsTer15)
c.4645-1519_4645-1512del (n.4645-1519_4645-1512del)
c.4930-1519_4930-1512del (n.4930-1519_4930-1512del)
c.3319-1519_3319-1512del (n.3319-1519_3319-1512del)
c.4516-1519_4516-1512del (n.4516-1519_4516-1512del)
c.4396-1519_4396-1512del (n.4396-1519_4396-1512del)
c.4375-1519_4375-1512del (n.4375-1519_4375-1512del)
c.4858-1519_4858-1512del (n.4858-1519_4858-1512del)
c.4957-1519_4957-1512del (n.4957-1519_4957-1512del)
c.4894-1519_4894-1512del (n.4894-1519_4894-1512del)
c.4333-1519_4333-1512del (n.4333-1519_4333-1512del)
c.9102_9109del (p.Ile3035SerfsTer15)
c.4276-1519_4276-1512del (n.4276-1519_4276-1512del)
 dbSNP gnomAD v2
6g.56615997A>CCA364562926DSTc.4297-1513T>G (n.4297-1513T>G)
c.4831-1513T>G (n.4831-1513T>G)
c.4417-1513T>G (n.4417-1513T>G)
c.7470T>G (p.Ile2490Met)
c.4645-1513T>G (n.4645-1513T>G)
c.4930-1513T>G (n.4930-1513T>G)
c.3319-1513T>G (n.3319-1513T>G)
c.4516-1513T>G (n.4516-1513T>G)
c.4396-1513T>G (n.4396-1513T>G)
c.4375-1513T>G (n.4375-1513T>G)
c.4858-1513T>G (n.4858-1513T>G)
c.4957-1513T>G (n.4957-1513T>G)
c.4894-1513T>G (n.4894-1513T>G)
c.4333-1513T>G (n.4333-1513T>G)
c.9108T>G (p.Ile3036Met)
c.4276-1513T>G (n.4276-1513T>G)
6g.56615997A>GCA2679214756DSTc.4297-1513T>C (n.4297-1513T>C)
c.4831-1513T>C (n.4831-1513T>C)
c.4417-1513T>C (n.4417-1513T>C)
c.7470T>C (p.Ile2490=)
c.4645-1513T>C (n.4645-1513T>C)
c.4930-1513T>C (n.4930-1513T>C)
c.3319-1513T>C (n.3319-1513T>C)
c.4516-1513T>C (n.4516-1513T>C)
c.4396-1513T>C (n.4396-1513T>C)
c.4375-1513T>C (n.4375-1513T>C)
c.4858-1513T>C (n.4858-1513T>C)
c.4957-1513T>C (n.4957-1513T>C)
c.4894-1513T>C (n.4894-1513T>C)
c.4333-1513T>C (n.4333-1513T>C)
c.9108T>C (p.Ile3036=)
c.4276-1513T>C (n.4276-1513T>C)
 ClinVar gnomAD v4
6g.56615998A=CA1630174904DSTc.4297-1514T= (n.4297-1514T=)
c.4831-1514T= (n.4831-1514T=)
c.4417-1514T= (n.4417-1514T=)
c.7469T= (p.Ile2490=)
c.4645-1514T= (n.4645-1514T=)
c.4930-1514T= (n.4930-1514T=)
c.3319-1514T= (n.3319-1514T=)
c.4516-1514T= (n.4516-1514T=)
c.4396-1514T= (n.4396-1514T=)
c.4375-1514T= (n.4375-1514T=)
c.4858-1514T= (n.4858-1514T=)
c.4957-1514T= (n.4957-1514T=)
c.4894-1514T= (n.4894-1514T=)
c.4333-1514T= (n.4333-1514T=)
c.9107T= (p.Ile3036=)
c.4276-1514T= (n.4276-1514T=)
6g.56615998A>CCA364562927DSTc.4297-1514T>G (n.4297-1514T>G)
c.4831-1514T>G (n.4831-1514T>G)
c.4417-1514T>G (n.4417-1514T>G)
c.7469T>G (p.Ile2490Ser)
c.4645-1514T>G (n.4645-1514T>G)
c.4930-1514T>G (n.4930-1514T>G)
c.3319-1514T>G (n.3319-1514T>G)
c.4516-1514T>G (n.4516-1514T>G)
c.4396-1514T>G (n.4396-1514T>G)
c.4375-1514T>G (n.4375-1514T>G)
c.4858-1514T>G (n.4858-1514T>G)
c.4957-1514T>G (n.4957-1514T>G)
c.4894-1514T>G (n.4894-1514T>G)
c.4333-1514T>G (n.4333-1514T>G)
c.9107T>G (p.Ile3036Ser)
c.4276-1514T>G (n.4276-1514T>G)
6g.56615998A>GCA364562928DSTc.4297-1514T>C (n.4297-1514T>C)
c.4831-1514T>C (n.4831-1514T>C)
c.4417-1514T>C (n.4417-1514T>C)
c.7469T>C (p.Ile2490Thr)
c.4645-1514T>C (n.4645-1514T>C)
c.4930-1514T>C (n.4930-1514T>C)
c.3319-1514T>C (n.3319-1514T>C)
c.4516-1514T>C (n.4516-1514T>C)
c.4396-1514T>C (n.4396-1514T>C)
c.4375-1514T>C (n.4375-1514T>C)
c.4858-1514T>C (n.4858-1514T>C)
c.4957-1514T>C (n.4957-1514T>C)
c.4894-1514T>C (n.4894-1514T>C)
c.4333-1514T>C (n.4333-1514T>C)
c.9107T>C (p.Ile3036Thr)
c.4276-1514T>C (n.4276-1514T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.56615998A>TCA364562929DSTc.4297-1514T>A (n.4297-1514T>A)
c.4831-1514T>A (n.4831-1514T>A)
c.4417-1514T>A (n.4417-1514T>A)
c.7469T>A (p.Ile2490Asn)
c.4645-1514T>A (n.4645-1514T>A)
c.4930-1514T>A (n.4930-1514T>A)
c.3319-1514T>A (n.3319-1514T>A)
c.4516-1514T>A (n.4516-1514T>A)
c.4396-1514T>A (n.4396-1514T>A)
c.4375-1514T>A (n.4375-1514T>A)
c.4858-1514T>A (n.4858-1514T>A)
c.4957-1514T>A (n.4957-1514T>A)
c.4894-1514T>A (n.4894-1514T>A)
c.4333-1514T>A (n.4333-1514T>A)
c.9107T>A (p.Ile3036Asn)
c.4276-1514T>A (n.4276-1514T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.56615999T>ACA364562930DSTc.4297-1515A>T (n.4297-1515A>T)
c.4831-1515A>T (n.4831-1515A>T)
c.4417-1515A>T (n.4417-1515A>T)
c.7468A>T (p.Ile2490Phe)
c.4645-1515A>T (n.4645-1515A>T)
c.4930-1515A>T (n.4930-1515A>T)
c.3319-1515A>T (n.3319-1515A>T)
c.4516-1515A>T (n.4516-1515A>T)
c.4396-1515A>T (n.4396-1515A>T)
c.4375-1515A>T (n.4375-1515A>T)
c.4858-1515A>T (n.4858-1515A>T)
c.4957-1515A>T (n.4957-1515A>T)
c.4894-1515A>T (n.4894-1515A>T)
c.4333-1515A>T (n.4333-1515A>T)
c.9106A>T (p.Ile3036Phe)
c.4276-1515A>T (n.4276-1515A>T)
6g.56615999T>CCA364562932DSTc.4297-1515A>G (n.4297-1515A>G)
c.4831-1515A>G (n.4831-1515A>G)
c.4417-1515A>G (n.4417-1515A>G)
c.7468A>G (p.Ile2490Val)
c.4645-1515A>G (n.4645-1515A>G)
c.4930-1515A>G (n.4930-1515A>G)
c.3319-1515A>G (n.3319-1515A>G)
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c.4396-1515A>G (n.4396-1515A>G)
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 ClinVar
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c.9103A>C (p.Ile3035Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.56616010G>ACA364562953DSTc.4297-1526C>T (n.4297-1526C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9095C= (p.Thr3032=)
c.4276-1526C= (n.4276-1526C=)
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c.9095C>A (p.Thr3032Lys)
c.4276-1526C>A (n.4276-1526C>A)
 gnomAD v4
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c.9094A>T (p.Thr3032Ser)
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c.9094A>G (p.Thr3032Ala)
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 gnomAD v4
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c.9094A>C (p.Thr3032Pro)
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c.9093T>G (p.Ser3031Arg)
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c.9093T>A (p.Ser3031Arg)
c.4276-1528T>A (n.4276-1528T>A)
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c.7454G>C (p.Ser2485Thr)
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c.9092G>A (p.Ser3031Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.56616014T>ACA364562961DSTc.4297-1530A>T (n.4297-1530A>T)
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c.9091A>T (p.Ser3031Cys)
c.4276-1530A>T (n.4276-1530A>T)
6g.56616014T>CCA364562962DSTc.4297-1530A>G (n.4297-1530A>G)
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c.9091A>G (p.Ser3031Gly)
c.4276-1530A>G (n.4276-1530A>G)
6g.56616014T>GCA364562963DSTc.4297-1530A>C (n.4297-1530A>C)
c.4831-1530A>C (n.4831-1530A>C)
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c.7453A>C (p.Ser2485Arg)
c.4645-1530A>C (n.4645-1530A>C)
c.4930-1530A>C (n.4930-1530A>C)
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c.4375-1530A>C (n.4375-1530A>C)
c.4858-1530A>C (n.4858-1530A>C)
c.4957-1530A>C (n.4957-1530A>C)
c.4894-1530A>C (n.4894-1530A>C)
c.4333-1530A>C (n.4333-1530A>C)
c.9091A>C (p.Ser3031Arg)
c.4276-1530A>C (n.4276-1530A>C)
6g.56616015G>ACA3869962DSTc.4297-1531C>T (n.4297-1531C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4831-1535A>C (n.4831-1535A>C)
c.4417-1535A>C (n.4417-1535A>C)
c.7448A>C (p.Gln2483Pro)
c.4645-1535A>C (n.4645-1535A>C)
c.4930-1535A>C (n.4930-1535A>C)
c.3319-1535A>C (n.3319-1535A>C)
c.4516-1535A>C (n.4516-1535A>C)
c.4396-1535A>C (n.4396-1535A>C)
c.4375-1535A>C (n.4375-1535A>C)
c.4858-1535A>C (n.4858-1535A>C)
c.4957-1535A>C (n.4957-1535A>C)
c.4894-1535A>C (n.4894-1535A>C)
c.4333-1535A>C (n.4333-1535A>C)
c.9086A>C (p.Gln3029Pro)
c.4276-1535A>C (n.4276-1535A>C)
6g.56616020G>ACA364562975DSTc.4297-1536C>T (n.4297-1536C>T)
c.4831-1536C>T (n.4831-1536C>T)
c.4417-1536C>T (n.4417-1536C>T)
c.7447C>T (p.Gln2483Ter)
c.4645-1536C>T (n.4645-1536C>T)
c.4930-1536C>T (n.4930-1536C>T)
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c.4375-1536C>T (n.4375-1536C>T)
c.4858-1536C>T (n.4858-1536C>T)
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c.4333-1536C>T (n.4333-1536C>T)
c.9085C>T (p.Gln3029Ter)
c.4276-1536C>T (n.4276-1536C>T)
6g.56616020G>CCA364562976DSTc.4297-1536C>G (n.4297-1536C>G)
c.4831-1536C>G (n.4831-1536C>G)
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c.7447C>G (p.Gln2483Glu)
c.4645-1536C>G (n.4645-1536C>G)
c.4930-1536C>G (n.4930-1536C>G)
c.3319-1536C>G (n.3319-1536C>G)
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c.4375-1536C>G (n.4375-1536C>G)
c.4858-1536C>G (n.4858-1536C>G)
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c.4894-1536C>G (n.4894-1536C>G)
c.4333-1536C>G (n.4333-1536C>G)
c.9085C>G (p.Gln3029Glu)
c.4276-1536C>G (n.4276-1536C>G)
6g.56616020G>TCA364562977DSTc.4297-1536C>A (n.4297-1536C>A)
c.4831-1536C>A (n.4831-1536C>A)
c.4417-1536C>A (n.4417-1536C>A)
c.7447C>A (p.Gln2483Lys)
c.4645-1536C>A (n.4645-1536C>A)
c.4930-1536C>A (n.4930-1536C>A)
c.3319-1536C>A (n.3319-1536C>A)
c.4516-1536C>A (n.4516-1536C>A)
c.4396-1536C>A (n.4396-1536C>A)
c.4375-1536C>A (n.4375-1536C>A)
c.4858-1536C>A (n.4858-1536C>A)
c.4957-1536C>A (n.4957-1536C>A)
c.4894-1536C>A (n.4894-1536C>A)
c.4333-1536C>A (n.4333-1536C>A)
c.9085C>A (p.Gln3029Lys)
c.4276-1536C>A (n.4276-1536C>A)
6g.56616021G=CA1630174916DSTc.4297-1537C= (n.4297-1537C=)
c.4831-1537C= (n.4831-1537C=)
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c.7446C= (p.Ala2482=)
c.4645-1537C= (n.4645-1537C=)
c.4930-1537C= (n.4930-1537C=)
c.3319-1537C= (n.3319-1537C=)
c.4516-1537C= (n.4516-1537C=)
c.4396-1537C= (n.4396-1537C=)
c.4375-1537C= (n.4375-1537C=)
c.4858-1537C= (n.4858-1537C=)
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c.9084C= (p.Ala3028=)
c.4276-1537C= (n.4276-1537C=)
6g.56616021G>TCA3869964DSTc.4297-1537C>A (n.4297-1537C>A)
c.4831-1537C>A (n.4831-1537C>A)
c.4417-1537C>A (n.4417-1537C>A)
c.7446C>A (p.Ala2482=)
c.4645-1537C>A (n.4645-1537C>A)
c.4930-1537C>A (n.4930-1537C>A)
c.3319-1537C>A (n.3319-1537C>A)
c.4516-1537C>A (n.4516-1537C>A)
c.4396-1537C>A (n.4396-1537C>A)
c.4375-1537C>A (n.4375-1537C>A)
c.4858-1537C>A (n.4858-1537C>A)
c.4957-1537C>A (n.4957-1537C>A)
c.4894-1537C>A (n.4894-1537C>A)
c.4333-1537C>A (n.4333-1537C>A)
c.9084C>A (p.Ala3028=)
c.4276-1537C>A (n.4276-1537C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56616022G>ACA364562979DSTc.4297-1538C>T (n.4297-1538C>T)
c.4831-1538C>T (n.4831-1538C>T)
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c.7445C>T (p.Ala2482Val)
c.4645-1538C>T (n.4645-1538C>T)
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c.4396-1538C>T (n.4396-1538C>T)
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c.9083C>T (p.Ala3028Val)
c.4276-1538C>T (n.4276-1538C>T)
6g.56616022G>CCA364562980DSTc.4297-1538C>G (n.4297-1538C>G)
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c.7445C>G (p.Ala2482Gly)
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c.9083C>G (p.Ala3028Gly)
c.4276-1538C>G (n.4276-1538C>G)
6g.56616022G>TCA364562978DSTc.4297-1538C>A (n.4297-1538C>A)
c.4831-1538C>A (n.4831-1538C>A)
c.4417-1538C>A (n.4417-1538C>A)
c.7445C>A (p.Ala2482Asp)
c.4645-1538C>A (n.4645-1538C>A)
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c.4858-1538C>A (n.4858-1538C>A)
c.4957-1538C>A (n.4957-1538C>A)
c.4894-1538C>A (n.4894-1538C>A)
c.4333-1538C>A (n.4333-1538C>A)
c.9083C>A (p.Ala3028Asp)
c.4276-1538C>A (n.4276-1538C>A)
6g.56616023C>ACA364562981DSTc.4297-1539G>T (n.4297-1539G>T)
c.4831-1539G>T (n.4831-1539G>T)
c.4417-1539G>T (n.4417-1539G>T)
c.7444G>T (p.Ala2482Ser)
c.4645-1539G>T (n.4645-1539G>T)
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c.3319-1539G>T (n.3319-1539G>T)
c.4516-1539G>T (n.4516-1539G>T)
c.4396-1539G>T (n.4396-1539G>T)
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c.4858-1539G>T (n.4858-1539G>T)
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c.9082G>T (p.Ala3028Ser)
c.4276-1539G>T (n.4276-1539G>T)
6g.56616023C>GCA364562983DSTc.4297-1539G>C (n.4297-1539G>C)
c.4831-1539G>C (n.4831-1539G>C)
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c.7444G>C (p.Ala2482Pro)
c.4645-1539G>C (n.4645-1539G>C)
c.4930-1539G>C (n.4930-1539G>C)
c.3319-1539G>C (n.3319-1539G>C)
c.4516-1539G>C (n.4516-1539G>C)
c.4396-1539G>C (n.4396-1539G>C)
c.4375-1539G>C (n.4375-1539G>C)
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c.9082G>C (p.Ala3028Pro)
c.4276-1539G>C (n.4276-1539G>C)
6g.56616023C>TCA364562982DSTc.4297-1539G>A (n.4297-1539G>A)
c.4831-1539G>A (n.4831-1539G>A)
c.4417-1539G>A (n.4417-1539G>A)
c.7444G>A (p.Ala2482Thr)
c.4645-1539G>A (n.4645-1539G>A)
c.4930-1539G>A (n.4930-1539G>A)
c.3319-1539G>A (n.3319-1539G>A)
c.4516-1539G>A (n.4516-1539G>A)
c.4396-1539G>A (n.4396-1539G>A)
c.4375-1539G>A (n.4375-1539G>A)
c.4858-1539G>A (n.4858-1539G>A)
c.4957-1539G>A (n.4957-1539G>A)
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c.9082G>A (p.Ala3028Thr)
c.4276-1539G>A (n.4276-1539G>A)
6g.56616024T>ACA364562984DSTc.4297-1540A>T (n.4297-1540A>T)
c.4831-1540A>T (n.4831-1540A>T)
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c.7443A>T (p.Glu2481Asp)
c.4645-1540A>T (n.4645-1540A>T)
c.4930-1540A>T (n.4930-1540A>T)
c.3319-1540A>T (n.3319-1540A>T)
c.4516-1540A>T (n.4516-1540A>T)
c.4396-1540A>T (n.4396-1540A>T)
c.4375-1540A>T (n.4375-1540A>T)
c.4858-1540A>T (n.4858-1540A>T)
c.4957-1540A>T (n.4957-1540A>T)
c.4894-1540A>T (n.4894-1540A>T)
c.4333-1540A>T (n.4333-1540A>T)
c.9081A>T (p.Glu3027Asp)
c.4276-1540A>T (n.4276-1540A>T)
6g.56616024T>CCA2578655352DSTc.4297-1540A>G (n.4297-1540A>G)
c.4831-1540A>G (n.4831-1540A>G)
c.4417-1540A>G (n.4417-1540A>G)
c.7443A>G (p.Glu2481=)
c.4645-1540A>G (n.4645-1540A>G)
c.4930-1540A>G (n.4930-1540A>G)
c.3319-1540A>G (n.3319-1540A>G)
c.4516-1540A>G (n.4516-1540A>G)
c.4396-1540A>G (n.4396-1540A>G)
c.4375-1540A>G (n.4375-1540A>G)
c.4858-1540A>G (n.4858-1540A>G)
c.4957-1540A>G (n.4957-1540A>G)
c.4894-1540A>G (n.4894-1540A>G)
c.4333-1540A>G (n.4333-1540A>G)
c.9081A>G (p.Glu3027=)
c.4276-1540A>G (n.4276-1540A>G)
 gnomAD v4
6g.56616024T>GCA364562985DSTc.4297-1540A>C (n.4297-1540A>C)
c.4831-1540A>C (n.4831-1540A>C)
c.4417-1540A>C (n.4417-1540A>C)
c.7443A>C (p.Glu2481Asp)
c.4645-1540A>C (n.4645-1540A>C)
c.4930-1540A>C (n.4930-1540A>C)
c.3319-1540A>C (n.3319-1540A>C)
c.4516-1540A>C (n.4516-1540A>C)
c.4396-1540A>C (n.4396-1540A>C)
c.4375-1540A>C (n.4375-1540A>C)
c.4858-1540A>C (n.4858-1540A>C)
c.4957-1540A>C (n.4957-1540A>C)
c.4894-1540A>C (n.4894-1540A>C)
c.4333-1540A>C (n.4333-1540A>C)
c.9081A>C (p.Glu3027Asp)
c.4276-1540A>C (n.4276-1540A>C)
6g.56616025T>ACA364562986DSTc.4297-1541A>T (n.4297-1541A>T)
c.4831-1541A>T (n.4831-1541A>T)
c.4417-1541A>T (n.4417-1541A>T)
c.7442A>T (p.Glu2481Val)
c.4645-1541A>T (n.4645-1541A>T)
c.4930-1541A>T (n.4930-1541A>T)
c.3319-1541A>T (n.3319-1541A>T)
c.4516-1541A>T (n.4516-1541A>T)
c.4396-1541A>T (n.4396-1541A>T)
c.4375-1541A>T (n.4375-1541A>T)
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c.4957-1541A>T (n.4957-1541A>T)
c.4894-1541A>T (n.4894-1541A>T)
c.4333-1541A>T (n.4333-1541A>T)
c.9080A>T (p.Glu3027Val)
c.4276-1541A>T (n.4276-1541A>T)
6g.56616025T>CCA364562987DSTc.4297-1541A>G (n.4297-1541A>G)
c.4831-1541A>G (n.4831-1541A>G)
c.4417-1541A>G (n.4417-1541A>G)
c.7442A>G (p.Glu2481Gly)
c.4645-1541A>G (n.4645-1541A>G)
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c.4516-1541A>G (n.4516-1541A>G)
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c.4333-1541A>G (n.4333-1541A>G)
c.9080A>G (p.Glu3027Gly)
c.4276-1541A>G (n.4276-1541A>G)
6g.56616025T>GCA364562988DSTc.4297-1541A>C (n.4297-1541A>C)
c.4831-1541A>C (n.4831-1541A>C)
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c.4645-1541A>C (n.4645-1541A>C)
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c.3319-1541A>C (n.3319-1541A>C)
c.4516-1541A>C (n.4516-1541A>C)
c.4396-1541A>C (n.4396-1541A>C)
c.4375-1541A>C (n.4375-1541A>C)
c.4858-1541A>C (n.4858-1541A>C)
c.4957-1541A>C (n.4957-1541A>C)
c.4894-1541A>C (n.4894-1541A>C)
c.4333-1541A>C (n.4333-1541A>C)
c.9080A>C (p.Glu3027Ala)
c.4276-1541A>C (n.4276-1541A>C)
6g.56616026C>ACA364562989DSTc.4297-1542G>T (n.4297-1542G>T)
c.4831-1542G>T (n.4831-1542G>T)
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c.7441G>T (p.Glu2481Ter)
c.4645-1542G>T (n.4645-1542G>T)
c.4930-1542G>T (n.4930-1542G>T)
c.3319-1542G>T (n.3319-1542G>T)
c.4516-1542G>T (n.4516-1542G>T)
c.4396-1542G>T (n.4396-1542G>T)
c.4375-1542G>T (n.4375-1542G>T)
c.4858-1542G>T (n.4858-1542G>T)
c.4957-1542G>T (n.4957-1542G>T)
c.4894-1542G>T (n.4894-1542G>T)
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c.9079G>T (p.Glu3027Ter)
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6g.56616026C>GCA364562990DSTc.4297-1542G>C (n.4297-1542G>C)
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c.4645-1542G>C (n.4645-1542G>C)
c.4930-1542G>C (n.4930-1542G>C)
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c.4516-1542G>C (n.4516-1542G>C)
c.4396-1542G>C (n.4396-1542G>C)
c.4375-1542G>C (n.4375-1542G>C)
c.4858-1542G>C (n.4858-1542G>C)
c.4957-1542G>C (n.4957-1542G>C)
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c.4333-1542G>C (n.4333-1542G>C)
c.9079G>C (p.Glu3027Gln)
c.4276-1542G>C (n.4276-1542G>C)
6g.56616026C>TCA364562991DSTc.4297-1542G>A (n.4297-1542G>A)
c.4831-1542G>A (n.4831-1542G>A)
c.4417-1542G>A (n.4417-1542G>A)
c.7441G>A (p.Glu2481Lys)
c.4645-1542G>A (n.4645-1542G>A)
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Number of alleles fetched