Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615838A>TCA364562595DSTc.4297-1354T>A (n.4297-1354T>A)
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c.9267T>A (p.Asn3089Lys)
c.4276-1354T>A (n.4276-1354T>A)
 gnomAD v4
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c.7628A>G (p.Asn2543Ser)
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c.4831-1355A>C (n.4831-1355A>C)
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c.7628A>C (p.Asn2543Thr)
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c.4894-1355A>C (n.4894-1355A>C)
c.4333-1355A>C (n.4333-1355A>C)
c.9266A>C (p.Asn3089Thr)
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6g.56615840T>ACA364562600DSTc.4297-1356A>T (n.4297-1356A>T)
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c.7627A>T (p.Asn2543Tyr)
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c.4396-1356A>G (n.4396-1356A>G)
c.4375-1356A>G (n.4375-1356A>G)
c.4858-1356A>G (n.4858-1356A>G)
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c.9265A>G (p.Asn3089Asp)
c.4276-1356A>G (n.4276-1356A>G)
6g.56615840T>GCA364562602DSTc.4297-1356A>C (n.4297-1356A>C)
c.4831-1356A>C (n.4831-1356A>C)
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c.7627A>C (p.Asn2543His)
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c.9263T>C (p.Val3088Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.56615843C=CA1630174826DSTc.4297-1359G= (n.4297-1359G=)
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c.9262G= (p.Val3088=)
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c.9262G>C (p.Val3088Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615843C>TCA364562606DSTc.4297-1359G>A (n.4297-1359G>A)
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c.4333-1359G>A (n.4333-1359G>A)
c.9262G>A (p.Val3088Met)
c.4276-1359G>A (n.4276-1359G>A)
6g.56615845G>ACA364562609DSTc.4297-1361C>T (n.4297-1361C>T)
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c.9260C>T (p.Ala3087Val)
c.4276-1361C>T (n.4276-1361C>T)
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c.7622C>G (p.Ala2541Gly)
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c.9260C>G (p.Ala3087Gly)
c.4276-1361C>G (n.4276-1361C>G)
6g.56615845G>TCA364562607DSTc.4297-1361C>A (n.4297-1361C>A)
c.4831-1361C>A (n.4831-1361C>A)
c.4417-1361C>A (n.4417-1361C>A)
c.7622C>A (p.Ala2541Asp)
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c.4930-1361C>A (n.4930-1361C>A)
c.3319-1361C>A (n.3319-1361C>A)
c.4516-1361C>A (n.4516-1361C>A)
c.4396-1361C>A (n.4396-1361C>A)
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c.4858-1361C>A (n.4858-1361C>A)
c.4957-1361C>A (n.4957-1361C>A)
c.4894-1361C>A (n.4894-1361C>A)
c.4333-1361C>A (n.4333-1361C>A)
c.9260C>A (p.Ala3087Asp)
c.4276-1361C>A (n.4276-1361C>A)
6g.56615846C>ACA364562610DSTc.4297-1362G>T (n.4297-1362G>T)
c.4831-1362G>T (n.4831-1362G>T)
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c.7621G>T (p.Ala2541Ser)
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c.9259G>T (p.Ala3087Ser)
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6g.56615846C=CA1630174827DSTc.4297-1362G= (n.4297-1362G=)
c.4831-1362G= (n.4831-1362G=)
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c.7621G= (p.Ala2541=)
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c.3319-1362G= (n.3319-1362G=)
c.4516-1362G= (n.4516-1362G=)
c.4396-1362G= (n.4396-1362G=)
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6g.56615846C>GCA364562611DSTc.4297-1362G>C (n.4297-1362G>C)
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c.7621G>C (p.Ala2541Pro)
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c.3319-1362G>C (n.3319-1362G>C)
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c.9259G>C (p.Ala3087Pro)
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6g.56615846C>TCA364562612DSTc.4297-1362G>A (n.4297-1362G>A)
c.4831-1362G>A (n.4831-1362G>A)
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c.7621G>A (p.Ala2541Thr)
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c.4333-1362G>A (n.4333-1362G>A)
c.9259G>A (p.Ala3087Thr)
c.4276-1362G>A (n.4276-1362G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.56615847T>ACA364562613DSTc.4297-1363A>T (n.4297-1363A>T)
c.4831-1363A>T (n.4831-1363A>T)
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c.7620A>T (p.Glu2540Asp)
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c.4396-1363A>T (n.4396-1363A>T)
c.4375-1363A>T (n.4375-1363A>T)
c.4858-1363A>T (n.4858-1363A>T)
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c.4333-1363A>T (n.4333-1363A>T)
c.9258A>T (p.Glu3086Asp)
c.4276-1363A>T (n.4276-1363A>T)
6g.56615847T>CCA3869923DSTc.4297-1363A>G (n.4297-1363A>G)
c.4831-1363A>G (n.4831-1363A>G)
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c.7620A>G (p.Glu2540=)
c.4645-1363A>G (n.4645-1363A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.9230T>A (p.Ile3077Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9229A>C (p.Ile3077Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9228C= (p.Pro3076=)
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c.4396-1393del (n.4396-1393del)
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c.9228del (p.Ile3077SerfsTer5)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.9223_9224insTGTAAGTA (p.His3075LeufsTer2)
c.4276-1398_4276-1397insTGTAAGTA (n.4276-1398_4276-1397insTGTAAGTA)
 gnomAD v4
6g.56615882G>ACA364562690DSTc.4297-1398C>T (n.4297-1398C>T)
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c.7585C>T (p.His2529Tyr)
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c.3319-1398C>T (n.3319-1398C>T)
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c.9223C>T (p.His3075Tyr)
c.4276-1398C>T (n.4276-1398C>T)
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c.4333-1398C>G (n.4333-1398C>G)
c.9223C>G (p.His3075Asp)
c.4276-1398C>G (n.4276-1398C>G)
6g.56615882G>TCA364562692DSTc.4297-1398C>A (n.4297-1398C>A)
c.4831-1398C>A (n.4831-1398C>A)
c.4417-1398C>A (n.4417-1398C>A)
c.7585C>A (p.His2529Asn)
c.4645-1398C>A (n.4645-1398C>A)
c.4930-1398C>A (n.4930-1398C>A)
c.3319-1398C>A (n.3319-1398C>A)
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c.4894-1398C>A (n.4894-1398C>A)
c.4333-1398C>A (n.4333-1398C>A)
c.9223C>A (p.His3075Asn)
c.4276-1398C>A (n.4276-1398C>A)
6g.56615883G>ACA2679214730DSTc.4297-1399C>T (n.4297-1399C>T)
c.4831-1399C>T (n.4831-1399C>T)
c.4417-1399C>T (n.4417-1399C>T)
c.7584C>T (p.Gly2528=)
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c.4930-1399C>T (n.4930-1399C>T)
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c.9222C>T (p.Gly3074=)
c.4276-1399C>T (n.4276-1399C>T)
 gnomAD v4
6g.56615884C>ACA364562693DSTc.4297-1400G>T (n.4297-1400G>T)
c.4831-1400G>T (n.4831-1400G>T)
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c.4894-1400G>T (n.4894-1400G>T)
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c.9221G>T (p.Gly3074Val)
c.4276-1400G>T (n.4276-1400G>T)
6g.56615884C>GCA364562694DSTc.4297-1400G>C (n.4297-1400G>C)
c.4831-1400G>C (n.4831-1400G>C)
c.4417-1400G>C (n.4417-1400G>C)
c.7583G>C (p.Gly2528Ala)
c.4645-1400G>C (n.4645-1400G>C)
c.4930-1400G>C (n.4930-1400G>C)
c.3319-1400G>C (n.3319-1400G>C)
c.4516-1400G>C (n.4516-1400G>C)
c.4396-1400G>C (n.4396-1400G>C)
c.4375-1400G>C (n.4375-1400G>C)
c.4858-1400G>C (n.4858-1400G>C)
c.4957-1400G>C (n.4957-1400G>C)
c.4894-1400G>C (n.4894-1400G>C)
c.4333-1400G>C (n.4333-1400G>C)
c.9221G>C (p.Gly3074Ala)
c.4276-1400G>C (n.4276-1400G>C)
6g.56615884C>TCA364562695DSTc.4297-1400G>A (n.4297-1400G>A)
c.4831-1400G>A (n.4831-1400G>A)
c.4417-1400G>A (n.4417-1400G>A)
c.7583G>A (p.Gly2528Asp)
c.4645-1400G>A (n.4645-1400G>A)
c.4930-1400G>A (n.4930-1400G>A)
c.3319-1400G>A (n.3319-1400G>A)
c.4516-1400G>A (n.4516-1400G>A)
c.4396-1400G>A (n.4396-1400G>A)
c.4375-1400G>A (n.4375-1400G>A)
c.4858-1400G>A (n.4858-1400G>A)
c.4957-1400G>A (n.4957-1400G>A)
c.4894-1400G>A (n.4894-1400G>A)
c.4333-1400G>A (n.4333-1400G>A)
c.9221G>A (p.Gly3074Asp)
c.4276-1400G>A (n.4276-1400G>A)
 gnomAD v4
6g.56615884_56615885insACA2679214731DSTc.4297-1401_4297-1400insT (n.4297-1401_4297-1400insT)
c.4831-1401_4831-1400insT (n.4831-1401_4831-1400insT)
c.4417-1401_4417-1400insT (n.4417-1401_4417-1400insT)
c.7582_7583insT (p.Gly2528ValfsTer6)
c.4645-1401_4645-1400insT (n.4645-1401_4645-1400insT)
c.4930-1401_4930-1400insT (n.4930-1401_4930-1400insT)
c.3319-1401_3319-1400insT (n.3319-1401_3319-1400insT)
c.4516-1401_4516-1400insT (n.4516-1401_4516-1400insT)
c.4396-1401_4396-1400insT (n.4396-1401_4396-1400insT)
c.4375-1401_4375-1400insT (n.4375-1401_4375-1400insT)
c.4858-1401_4858-1400insT (n.4858-1401_4858-1400insT)
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c.4333-1401_4333-1400insT (n.4333-1401_4333-1400insT)
c.9220_9221insT (p.Gly3074ValfsTer6)
c.4276-1401_4276-1400insT (n.4276-1401_4276-1400insT)
 gnomAD v4
6g.56615885C>ACA364562696DSTc.4297-1401G>T (n.4297-1401G>T)
c.4831-1401G>T (n.4831-1401G>T)
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c.7582G>T (p.Gly2528Cys)
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c.3319-1401G>T (n.3319-1401G>T)
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c.9220G>T (p.Gly3074Cys)
c.4276-1401G>T (n.4276-1401G>T)
6g.56615885C>GCA364562698DSTc.4297-1401G>C (n.4297-1401G>C)
c.4831-1401G>C (n.4831-1401G>C)
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c.7582G>C (p.Gly2528Arg)
c.4645-1401G>C (n.4645-1401G>C)
c.4930-1401G>C (n.4930-1401G>C)
c.3319-1401G>C (n.3319-1401G>C)
c.4516-1401G>C (n.4516-1401G>C)
c.4396-1401G>C (n.4396-1401G>C)
c.4375-1401G>C (n.4375-1401G>C)
c.4858-1401G>C (n.4858-1401G>C)
c.4957-1401G>C (n.4957-1401G>C)
c.4894-1401G>C (n.4894-1401G>C)
c.4333-1401G>C (n.4333-1401G>C)
c.9220G>C (p.Gly3074Arg)
c.4276-1401G>C (n.4276-1401G>C)
6g.56615885C>TCA364562697DSTc.4297-1401G>A (n.4297-1401G>A)
c.4831-1401G>A (n.4831-1401G>A)
c.4417-1401G>A (n.4417-1401G>A)
c.7582G>A (p.Gly2528Ser)
c.4645-1401G>A (n.4645-1401G>A)
c.4930-1401G>A (n.4930-1401G>A)
c.3319-1401G>A (n.3319-1401G>A)
c.4516-1401G>A (n.4516-1401G>A)
c.4396-1401G>A (n.4396-1401G>A)
c.4375-1401G>A (n.4375-1401G>A)
c.4858-1401G>A (n.4858-1401G>A)
c.4957-1401G>A (n.4957-1401G>A)
c.4894-1401G>A (n.4894-1401G>A)
c.4333-1401G>A (n.4333-1401G>A)
c.9220G>A (p.Gly3074Ser)
c.4276-1401G>A (n.4276-1401G>A)
6g.56615886A=CA1630174844DSTc.4297-1402T= (n.4297-1402T=)
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6g.56615886A>CCA3869930DSTc.4297-1402T>G (n.4297-1402T>G)
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c.7581T>G (p.Ile2527Met)
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c.9219T>G (p.Ile3073Met)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.56615887A=CA1630174845DSTc.4297-1403T= (n.4297-1403T=)
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c.7580T= (p.Ile2527=)
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c.4516-1403T= (n.4516-1403T=)
c.4396-1403T= (n.4396-1403T=)
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c.4894-1403T= (n.4894-1403T=)
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c.9218T= (p.Ile3073=)
c.4276-1403T= (n.4276-1403T=)
6g.56615887A>CCA364562699DSTc.4297-1403T>G (n.4297-1403T>G)
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c.7580T>G (p.Ile2527Ser)
c.4645-1403T>G (n.4645-1403T>G)
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c.9218T>G (p.Ile3073Ser)
c.4276-1403T>G (n.4276-1403T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.9217A>C (p.Ile3073Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4276-1407G>A (n.4276-1407G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.7575A= (p.Thr2525=)
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c.9213A= (p.Thr3071=)
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c.9212C>G (p.Thr3071Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9211A>G (p.Thr3071Ala)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.4333-1410A>C (n.4333-1410A>C)
c.9211A>C (p.Thr3071Pro)
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6g.56615894T=CA1630174851DSTc.4297-1410A= (n.4297-1410A=)
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c.9211A= (p.Thr3071=)
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c.4831-1414_4831-1410del (n.4831-1414_4831-1410del)
c.4417-1414_4417-1410del (n.4417-1414_4417-1410del)
c.7569_7573del (p.Ile2524ArgfsTer8)
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c.4957-1414_4957-1410del (n.4957-1414_4957-1410del)
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c.4333-1414_4333-1410del (n.4333-1414_4333-1410del)
c.9207_9211del (p.Ile3070ArgfsTer8)
c.4276-1414_4276-1410del (n.4276-1414_4276-1410del)
 gnomAD v4
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c.4417-1420_4417-1410del (n.4417-1420_4417-1410del)
c.7563_7573del (p.Glu2521AspfsTer9)
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c.4930-1420_4930-1410del (n.4930-1420_4930-1410del)
c.3319-1420_3319-1410del (n.3319-1420_3319-1410del)
c.4516-1420_4516-1410del (n.4516-1420_4516-1410del)
c.4396-1420_4396-1410del (n.4396-1420_4396-1410del)
c.4375-1420_4375-1410del (n.4375-1420_4375-1410del)
c.4858-1420_4858-1410del (n.4858-1420_4858-1410del)
c.4957-1420_4957-1410del (n.4957-1420_4957-1410del)
c.4894-1420_4894-1410del (n.4894-1420_4894-1410del)
c.4333-1420_4333-1410del (n.4333-1420_4333-1410del)
c.9201_9211del (p.Glu3067AspfsTer9)
c.4276-1420_4276-1410del (n.4276-1420_4276-1410del)
 ClinVar gnomAD v4
6g.56615895G>CCA364562714DSTc.4297-1411C>G (n.4297-1411C>G)
c.4831-1411C>G (n.4831-1411C>G)
c.4417-1411C>G (n.4417-1411C>G)
c.7572C>G (p.Ile2524Met)
c.4645-1411C>G (n.4645-1411C>G)
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c.9210C>G (p.Ile3070Met)
c.4276-1411C>G (n.4276-1411C>G)
6g.56615896A>CCA364562715DSTc.4297-1412T>G (n.4297-1412T>G)
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c.4333-1412T>G (n.4333-1412T>G)
c.9209T>G (p.Ile3070Ser)
c.4276-1412T>G (n.4276-1412T>G)
6g.56615896A>GCA364562717DSTc.4297-1412T>C (n.4297-1412T>C)
c.4831-1412T>C (n.4831-1412T>C)
c.4417-1412T>C (n.4417-1412T>C)
c.7571T>C (p.Ile2524Thr)
c.4645-1412T>C (n.4645-1412T>C)
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c.4894-1412T>C (n.4894-1412T>C)
c.4333-1412T>C (n.4333-1412T>C)
c.9209T>C (p.Ile3070Thr)
c.4276-1412T>C (n.4276-1412T>C)
6g.56615896A>TCA364562716DSTc.4297-1412T>A (n.4297-1412T>A)
c.4831-1412T>A (n.4831-1412T>A)
c.4417-1412T>A (n.4417-1412T>A)
c.7571T>A (p.Ile2524Asn)
c.4645-1412T>A (n.4645-1412T>A)
c.4930-1412T>A (n.4930-1412T>A)
c.3319-1412T>A (n.3319-1412T>A)
c.4516-1412T>A (n.4516-1412T>A)
c.4396-1412T>A (n.4396-1412T>A)
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c.4858-1412T>A (n.4858-1412T>A)
c.4957-1412T>A (n.4957-1412T>A)
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c.4333-1412T>A (n.4333-1412T>A)
c.9209T>A (p.Ile3070Asn)
c.4276-1412T>A (n.4276-1412T>A)
6g.56615897T>ACA364562718DSTc.4297-1413A>T (n.4297-1413A>T)
c.4831-1413A>T (n.4831-1413A>T)
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c.7570A>T (p.Ile2524Phe)
c.4645-1413A>T (n.4645-1413A>T)
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c.3319-1413A>T (n.3319-1413A>T)
c.4516-1413A>T (n.4516-1413A>T)
c.4396-1413A>T (n.4396-1413A>T)
c.4375-1413A>T (n.4375-1413A>T)
c.4858-1413A>T (n.4858-1413A>T)
c.4957-1413A>T (n.4957-1413A>T)
c.4894-1413A>T (n.4894-1413A>T)
c.4333-1413A>T (n.4333-1413A>T)
c.9208A>T (p.Ile3070Phe)
c.4276-1413A>T (n.4276-1413A>T)
6g.56615897T>CCA364562719DSTc.4297-1413A>G (n.4297-1413A>G)
c.4831-1413A>G (n.4831-1413A>G)
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c.7570A>G (p.Ile2524Val)
c.4645-1413A>G (n.4645-1413A>G)
c.4930-1413A>G (n.4930-1413A>G)
c.3319-1413A>G (n.3319-1413A>G)
c.4516-1413A>G (n.4516-1413A>G)
c.4396-1413A>G (n.4396-1413A>G)
c.4375-1413A>G (n.4375-1413A>G)
c.4858-1413A>G (n.4858-1413A>G)
c.4957-1413A>G (n.4957-1413A>G)
c.4894-1413A>G (n.4894-1413A>G)
c.4333-1413A>G (n.4333-1413A>G)
c.9208A>G (p.Ile3070Val)
c.4276-1413A>G (n.4276-1413A>G)
 gnomAD v4
6g.56615897T>GCA364562720DSTc.4297-1413A>C (n.4297-1413A>C)
c.4831-1413A>C (n.4831-1413A>C)
c.4417-1413A>C (n.4417-1413A>C)
c.7570A>C (p.Ile2524Leu)
c.4645-1413A>C (n.4645-1413A>C)
c.4930-1413A>C (n.4930-1413A>C)
c.3319-1413A>C (n.3319-1413A>C)
c.4516-1413A>C (n.4516-1413A>C)
c.4396-1413A>C (n.4396-1413A>C)
c.4375-1413A>C (n.4375-1413A>C)
c.4858-1413A>C (n.4858-1413A>C)
c.4957-1413A>C (n.4957-1413A>C)
c.4894-1413A>C (n.4894-1413A>C)
c.4333-1413A>C (n.4333-1413A>C)
c.9208A>C (p.Ile3070Leu)
c.4276-1413A>C (n.4276-1413A>C)
6g.56615898T>ACA2679214733DSTc.4297-1414A>T (n.4297-1414A>T)
c.4831-1414A>T (n.4831-1414A>T)
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c.7569A>T (p.Val2523=)
c.4645-1414A>T (n.4645-1414A>T)
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c.3319-1414A>T (n.3319-1414A>T)
c.4516-1414A>T (n.4516-1414A>T)
c.4396-1414A>T (n.4396-1414A>T)
c.4375-1414A>T (n.4375-1414A>T)
c.4858-1414A>T (n.4858-1414A>T)
c.4957-1414A>T (n.4957-1414A>T)
c.4894-1414A>T (n.4894-1414A>T)
c.4333-1414A>T (n.4333-1414A>T)
c.9207A>T (p.Val3069=)
c.4276-1414A>T (n.4276-1414A>T)
 gnomAD v4
6g.56615899A>CCA364562721DSTc.4297-1415T>G (n.4297-1415T>G)
c.4831-1415T>G (n.4831-1415T>G)
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c.7568T>G (p.Val2523Gly)
c.4645-1415T>G (n.4645-1415T>G)
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c.3319-1415T>G (n.3319-1415T>G)
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c.9206T>G (p.Val3069Gly)
c.4276-1415T>G (n.4276-1415T>G)
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c.7568T>C (p.Val2523Ala)
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c.9206T>C (p.Val3069Ala)
c.4276-1415T>C (n.4276-1415T>C)
6g.56615899A>TCA364562723DSTc.4297-1415T>A (n.4297-1415T>A)
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c.9206T>A (p.Val3069Glu)
c.4276-1415T>A (n.4276-1415T>A)
6g.56615900C>ACA364562724DSTc.4297-1416G>T (n.4297-1416G>T)
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c.9205G>T (p.Val3069Leu)
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6g.56615900C>GCA364562725DSTc.4297-1416G>C (n.4297-1416G>C)
c.4831-1416G>C (n.4831-1416G>C)
c.4417-1416G>C (n.4417-1416G>C)
c.7567G>C (p.Val2523Leu)
c.4645-1416G>C (n.4645-1416G>C)
c.4930-1416G>C (n.4930-1416G>C)
c.3319-1416G>C (n.3319-1416G>C)
c.4516-1416G>C (n.4516-1416G>C)
c.4396-1416G>C (n.4396-1416G>C)
c.4375-1416G>C (n.4375-1416G>C)
c.4858-1416G>C (n.4858-1416G>C)
c.4957-1416G>C (n.4957-1416G>C)
c.4894-1416G>C (n.4894-1416G>C)
c.4333-1416G>C (n.4333-1416G>C)
c.9205G>C (p.Val3069Leu)
c.4276-1416G>C (n.4276-1416G>C)
6g.56615900C>TCA364562726DSTc.4297-1416G>A (n.4297-1416G>A)
c.4831-1416G>A (n.4831-1416G>A)
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c.7567G>A (p.Val2523Ile)
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c.9205G>A (p.Val3069Ile)
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6g.56615901T>ACA364562727DSTc.4297-1417A>T (n.4297-1417A>T)
c.4831-1417A>T (n.4831-1417A>T)
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c.7566A>T (p.Leu2522Phe)
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c.3319-1417A>T (n.3319-1417A>T)
c.4516-1417A>T (n.4516-1417A>T)
c.4396-1417A>T (n.4396-1417A>T)
c.4375-1417A>T (n.4375-1417A>T)
c.4858-1417A>T (n.4858-1417A>T)
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c.4894-1417A>T (n.4894-1417A>T)
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c.9204A>T (p.Leu3068Phe)
c.4276-1417A>T (n.4276-1417A>T)
6g.56615901T>CCA3869935DSTc.4297-1417A>G (n.4297-1417A>G)
c.4831-1417A>G (n.4831-1417A>G)
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c.7566A>G (p.Leu2522=)
c.4645-1417A>G (n.4645-1417A>G)
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c.4396-1417A>G (n.4396-1417A>G)
c.4375-1417A>G (n.4375-1417A>G)
c.4858-1417A>G (n.4858-1417A>G)
c.4957-1417A>G (n.4957-1417A>G)
c.4894-1417A>G (n.4894-1417A>G)
c.4333-1417A>G (n.4333-1417A>G)
c.9204A>G (p.Leu3068=)
c.4276-1417A>G (n.4276-1417A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615901T>GCA364562728DSTc.4297-1417A>C (n.4297-1417A>C)
c.4831-1417A>C (n.4831-1417A>C)
c.4417-1417A>C (n.4417-1417A>C)
c.7566A>C (p.Leu2522Phe)
c.4645-1417A>C (n.4645-1417A>C)
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c.4516-1417A>C (n.4516-1417A>C)
c.4396-1417A>C (n.4396-1417A>C)
c.4375-1417A>C (n.4375-1417A>C)
c.4858-1417A>C (n.4858-1417A>C)
c.4957-1417A>C (n.4957-1417A>C)
c.4894-1417A>C (n.4894-1417A>C)
c.4333-1417A>C (n.4333-1417A>C)
c.9204A>C (p.Leu3068Phe)
c.4276-1417A>C (n.4276-1417A>C)
 gnomAD v4
6g.56615901T=CA1630174852DSTc.4297-1417A= (n.4297-1417A=)
c.4831-1417A= (n.4831-1417A=)
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c.7566A= (p.Leu2522=)
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c.4375-1417A= (n.4375-1417A=)
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c.4894-1417A= (n.4894-1417A=)
c.4333-1417A= (n.4333-1417A=)
c.9204A= (p.Leu3068=)
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6g.56615902A>CCA364562729DSTc.4297-1418T>G (n.4297-1418T>G)
c.4831-1418T>G (n.4831-1418T>G)
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c.7565T>G (p.Leu2522Ter)
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c.4396-1418T>G (n.4396-1418T>G)
c.4375-1418T>G (n.4375-1418T>G)
c.4858-1418T>G (n.4858-1418T>G)
c.4957-1418T>G (n.4957-1418T>G)
c.4894-1418T>G (n.4894-1418T>G)
c.4333-1418T>G (n.4333-1418T>G)
c.9203T>G (p.Leu3068Ter)
c.4276-1418T>G (n.4276-1418T>G)
6g.56615902A>GCA364562731DSTc.4297-1418T>C (n.4297-1418T>C)
c.4831-1418T>C (n.4831-1418T>C)
c.4417-1418T>C (n.4417-1418T>C)
c.7565T>C (p.Leu2522Ser)
c.4645-1418T>C (n.4645-1418T>C)
c.4930-1418T>C (n.4930-1418T>C)
c.3319-1418T>C (n.3319-1418T>C)
c.4516-1418T>C (n.4516-1418T>C)
c.4396-1418T>C (n.4396-1418T>C)
c.4375-1418T>C (n.4375-1418T>C)
c.4858-1418T>C (n.4858-1418T>C)
c.4957-1418T>C (n.4957-1418T>C)
c.4894-1418T>C (n.4894-1418T>C)
c.4333-1418T>C (n.4333-1418T>C)
c.9203T>C (p.Leu3068Ser)
c.4276-1418T>C (n.4276-1418T>C)
6g.56615902A>TCA364562730DSTc.4297-1418T>A (n.4297-1418T>A)
c.4831-1418T>A (n.4831-1418T>A)
c.4417-1418T>A (n.4417-1418T>A)
c.7565T>A (p.Leu2522Ter)
c.4645-1418T>A (n.4645-1418T>A)
c.4930-1418T>A (n.4930-1418T>A)
c.3319-1418T>A (n.3319-1418T>A)
c.4516-1418T>A (n.4516-1418T>A)
c.4396-1418T>A (n.4396-1418T>A)
c.4375-1418T>A (n.4375-1418T>A)
c.4858-1418T>A (n.4858-1418T>A)
c.4957-1418T>A (n.4957-1418T>A)
c.4894-1418T>A (n.4894-1418T>A)
c.4333-1418T>A (n.4333-1418T>A)
c.9203T>A (p.Leu3068Ter)
c.4276-1418T>A (n.4276-1418T>A)
6g.56615903A>CCA364562732DSTc.4297-1419T>G (n.4297-1419T>G)
c.4831-1419T>G (n.4831-1419T>G)
c.4417-1419T>G (n.4417-1419T>G)
c.7564T>G (p.Leu2522Val)
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c.4930-1419T>G (n.4930-1419T>G)
c.3319-1419T>G (n.3319-1419T>G)
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c.4396-1419T>G (n.4396-1419T>G)
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c.4858-1419T>G (n.4858-1419T>G)
c.4957-1419T>G (n.4957-1419T>G)
c.4894-1419T>G (n.4894-1419T>G)
c.4333-1419T>G (n.4333-1419T>G)
c.9202T>G (p.Leu3068Val)
c.4276-1419T>G (n.4276-1419T>G)
6g.56615903A>TCA364562733DSTc.4297-1419T>A (n.4297-1419T>A)
c.4831-1419T>A (n.4831-1419T>A)
c.4417-1419T>A (n.4417-1419T>A)
c.7564T>A (p.Leu2522Ile)
c.4645-1419T>A (n.4645-1419T>A)
c.4930-1419T>A (n.4930-1419T>A)
c.3319-1419T>A (n.3319-1419T>A)
c.4516-1419T>A (n.4516-1419T>A)
c.4396-1419T>A (n.4396-1419T>A)
c.4375-1419T>A (n.4375-1419T>A)
c.4858-1419T>A (n.4858-1419T>A)
c.4957-1419T>A (n.4957-1419T>A)
c.4894-1419T>A (n.4894-1419T>A)
c.4333-1419T>A (n.4333-1419T>A)
c.9202T>A (p.Leu3068Ile)
c.4276-1419T>A (n.4276-1419T>A)
6g.56615904T>ACA364562734DSTc.4297-1420A>T (n.4297-1420A>T)
c.4831-1420A>T (n.4831-1420A>T)
c.4417-1420A>T (n.4417-1420A>T)
c.7563A>T (p.Glu2521Asp)
c.4645-1420A>T (n.4645-1420A>T)
c.4930-1420A>T (n.4930-1420A>T)
c.3319-1420A>T (n.3319-1420A>T)
c.4516-1420A>T (n.4516-1420A>T)
c.4396-1420A>T (n.4396-1420A>T)
c.4375-1420A>T (n.4375-1420A>T)
c.4858-1420A>T (n.4858-1420A>T)
c.4957-1420A>T (n.4957-1420A>T)
c.4894-1420A>T (n.4894-1420A>T)
c.4333-1420A>T (n.4333-1420A>T)
c.9201A>T (p.Glu3067Asp)
c.4276-1420A>T (n.4276-1420A>T)
6g.56615904T>GCA364562735DSTc.4297-1420A>C (n.4297-1420A>C)
c.4831-1420A>C (n.4831-1420A>C)
c.4417-1420A>C (n.4417-1420A>C)
c.7563A>C (p.Glu2521Asp)
c.4645-1420A>C (n.4645-1420A>C)
c.4930-1420A>C (n.4930-1420A>C)
c.3319-1420A>C (n.3319-1420A>C)
c.4516-1420A>C (n.4516-1420A>C)
c.4396-1420A>C (n.4396-1420A>C)
c.4375-1420A>C (n.4375-1420A>C)
c.4858-1420A>C (n.4858-1420A>C)
c.4957-1420A>C (n.4957-1420A>C)
c.4894-1420A>C (n.4894-1420A>C)
c.4333-1420A>C (n.4333-1420A>C)
c.9201A>C (p.Glu3067Asp)
c.4276-1420A>C (n.4276-1420A>C)
6g.56615905T>ACA364562736DSTc.4297-1421A>T (n.4297-1421A>T)
c.4831-1421A>T (n.4831-1421A>T)
c.4417-1421A>T (n.4417-1421A>T)
c.7562A>T (p.Glu2521Val)
c.4645-1421A>T (n.4645-1421A>T)
c.4930-1421A>T (n.4930-1421A>T)
c.3319-1421A>T (n.3319-1421A>T)
c.4516-1421A>T (n.4516-1421A>T)
c.4396-1421A>T (n.4396-1421A>T)
c.4375-1421A>T (n.4375-1421A>T)
c.4858-1421A>T (n.4858-1421A>T)
c.4957-1421A>T (n.4957-1421A>T)
c.4894-1421A>T (n.4894-1421A>T)
c.4333-1421A>T (n.4333-1421A>T)
c.9200A>T (p.Glu3067Val)
c.4276-1421A>T (n.4276-1421A>T)
 COSMIC COSMIC
6g.56615905T>CCA364562737DSTc.4297-1421A>G (n.4297-1421A>G)
c.4831-1421A>G (n.4831-1421A>G)
c.4417-1421A>G (n.4417-1421A>G)
c.7562A>G (p.Glu2521Gly)
c.4645-1421A>G (n.4645-1421A>G)
c.4930-1421A>G (n.4930-1421A>G)
c.3319-1421A>G (n.3319-1421A>G)
c.4516-1421A>G (n.4516-1421A>G)
c.4396-1421A>G (n.4396-1421A>G)
c.4375-1421A>G (n.4375-1421A>G)
c.4858-1421A>G (n.4858-1421A>G)
c.4957-1421A>G (n.4957-1421A>G)
c.4894-1421A>G (n.4894-1421A>G)
c.4333-1421A>G (n.4333-1421A>G)
c.9200A>G (p.Glu3067Gly)
c.4276-1421A>G (n.4276-1421A>G)
6g.56615905T>GCA364562738DSTc.4297-1421A>C (n.4297-1421A>C)
c.4831-1421A>C (n.4831-1421A>C)
c.4417-1421A>C (n.4417-1421A>C)
c.7562A>C (p.Glu2521Ala)
c.4645-1421A>C (n.4645-1421A>C)
c.4930-1421A>C (n.4930-1421A>C)
c.3319-1421A>C (n.3319-1421A>C)
c.4516-1421A>C (n.4516-1421A>C)
c.4396-1421A>C (n.4396-1421A>C)
c.4375-1421A>C (n.4375-1421A>C)
c.4858-1421A>C (n.4858-1421A>C)
c.4957-1421A>C (n.4957-1421A>C)
c.4894-1421A>C (n.4894-1421A>C)
c.4333-1421A>C (n.4333-1421A>C)
c.9200A>C (p.Glu3067Ala)
c.4276-1421A>C (n.4276-1421A>C)
6g.56615906C>ACA364562739DSTc.4297-1422G>T (n.4297-1422G>T)
c.4831-1422G>T (n.4831-1422G>T)
c.4417-1422G>T (n.4417-1422G>T)
c.7561G>T (p.Glu2521Ter)
c.4645-1422G>T (n.4645-1422G>T)
c.4930-1422G>T (n.4930-1422G>T)
c.3319-1422G>T (n.3319-1422G>T)
c.4516-1422G>T (n.4516-1422G>T)
c.4396-1422G>T (n.4396-1422G>T)
c.4375-1422G>T (n.4375-1422G>T)
c.4858-1422G>T (n.4858-1422G>T)
c.4957-1422G>T (n.4957-1422G>T)
c.4894-1422G>T (n.4894-1422G>T)
c.4333-1422G>T (n.4333-1422G>T)
c.9199G>T (p.Glu3067Ter)
c.4276-1422G>T (n.4276-1422G>T)
6g.56615906C>GCA364562740DSTc.4297-1422G>C (n.4297-1422G>C)
c.4831-1422G>C (n.4831-1422G>C)
c.4417-1422G>C (n.4417-1422G>C)
c.7561G>C (p.Glu2521Gln)
c.4645-1422G>C (n.4645-1422G>C)
c.4930-1422G>C (n.4930-1422G>C)
c.3319-1422G>C (n.3319-1422G>C)
c.4516-1422G>C (n.4516-1422G>C)
c.4396-1422G>C (n.4396-1422G>C)
c.4375-1422G>C (n.4375-1422G>C)
c.4858-1422G>C (n.4858-1422G>C)
c.4957-1422G>C (n.4957-1422G>C)
c.4894-1422G>C (n.4894-1422G>C)
c.4333-1422G>C (n.4333-1422G>C)
c.9199G>C (p.Glu3067Gln)
c.4276-1422G>C (n.4276-1422G>C)
 gnomAD v4
6g.56615906C>TCA364562741DSTc.4297-1422G>A (n.4297-1422G>A)
c.4831-1422G>A (n.4831-1422G>A)
c.4417-1422G>A (n.4417-1422G>A)
c.7561G>A (p.Glu2521Lys)
c.4645-1422G>A (n.4645-1422G>A)
c.4930-1422G>A (n.4930-1422G>A)
c.3319-1422G>A (n.3319-1422G>A)
c.4516-1422G>A (n.4516-1422G>A)
c.4396-1422G>A (n.4396-1422G>A)
c.4375-1422G>A (n.4375-1422G>A)
c.4858-1422G>A (n.4858-1422G>A)
c.4957-1422G>A (n.4957-1422G>A)
c.4894-1422G>A (n.4894-1422G>A)
c.4333-1422G>A (n.4333-1422G>A)
c.9199G>A (p.Glu3067Lys)
c.4276-1422G>A (n.4276-1422G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.56615909_56615910delCA2679214735DSTc.4297-1423_4297-1422del (n.4297-1423_4297-1422del)
c.4831-1423_4831-1422del (n.4831-1423_4831-1422del)
c.4417-1423_4417-1422del (n.4417-1423_4417-1422del)
c.7560_7561del (p.Cys2520Ter)
c.4645-1423_4645-1422del (n.4645-1423_4645-1422del)
c.4930-1423_4930-1422del (n.4930-1423_4930-1422del)
c.3319-1423_3319-1422del (n.3319-1423_3319-1422del)
c.4516-1423_4516-1422del (n.4516-1423_4516-1422del)
c.4396-1423_4396-1422del (n.4396-1423_4396-1422del)
c.4375-1423_4375-1422del (n.4375-1423_4375-1422del)
c.4858-1423_4858-1422del (n.4858-1423_4858-1422del)
c.4957-1423_4957-1422del (n.4957-1423_4957-1422del)
c.4894-1423_4894-1422del (n.4894-1423_4894-1422del)
c.4333-1423_4333-1422del (n.4333-1423_4333-1422del)
c.9198_9199del (p.Cys3066Ter)
c.4276-1423_4276-1422del (n.4276-1423_4276-1422del)
 gnomAD v4
6g.56615907A>CCA364562742DSTc.4297-1423T>G (n.4297-1423T>G)
c.4831-1423T>G (n.4831-1423T>G)
c.4417-1423T>G (n.4417-1423T>G)
c.7560T>G (p.Cys2520Trp)
c.4645-1423T>G (n.4645-1423T>G)
c.4930-1423T>G (n.4930-1423T>G)
c.3319-1423T>G (n.3319-1423T>G)
c.4516-1423T>G (n.4516-1423T>G)
c.4396-1423T>G (n.4396-1423T>G)
c.4375-1423T>G (n.4375-1423T>G)
c.4858-1423T>G (n.4858-1423T>G)
c.4957-1423T>G (n.4957-1423T>G)
c.4894-1423T>G (n.4894-1423T>G)
c.4333-1423T>G (n.4333-1423T>G)
c.9198T>G (p.Cys3066Trp)
c.4276-1423T>G (n.4276-1423T>G)
6g.56615907A>TCA364562743DSTc.4297-1423T>A (n.4297-1423T>A)
c.4831-1423T>A (n.4831-1423T>A)
c.4417-1423T>A (n.4417-1423T>A)
c.7560T>A (p.Cys2520Ter)
c.4645-1423T>A (n.4645-1423T>A)
c.4930-1423T>A (n.4930-1423T>A)
c.3319-1423T>A (n.3319-1423T>A)
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c.4957-1423T>A (n.4957-1423T>A)
c.4894-1423T>A (n.4894-1423T>A)
c.4333-1423T>A (n.4333-1423T>A)
c.9198T>A (p.Cys3066Ter)
c.4276-1423T>A (n.4276-1423T>A)
6g.56615908C>ACA364562746DSTc.4297-1424G>T (n.4297-1424G>T)
c.4831-1424G>T (n.4831-1424G>T)
c.4417-1424G>T (n.4417-1424G>T)
c.7559G>T (p.Cys2520Phe)
c.4645-1424G>T (n.4645-1424G>T)
c.4930-1424G>T (n.4930-1424G>T)
c.3319-1424G>T (n.3319-1424G>T)
c.4516-1424G>T (n.4516-1424G>T)
c.4396-1424G>T (n.4396-1424G>T)
c.4375-1424G>T (n.4375-1424G>T)
c.4858-1424G>T (n.4858-1424G>T)
c.4957-1424G>T (n.4957-1424G>T)
c.4894-1424G>T (n.4894-1424G>T)
c.4333-1424G>T (n.4333-1424G>T)
c.9197G>T (p.Cys3066Phe)
c.4276-1424G>T (n.4276-1424G>T)
 gnomAD v4
6g.56615908C>GCA364562745DSTc.4297-1424G>C (n.4297-1424G>C)
c.4831-1424G>C (n.4831-1424G>C)
c.4417-1424G>C (n.4417-1424G>C)
c.7559G>C (p.Cys2520Ser)
c.4645-1424G>C (n.4645-1424G>C)
c.4930-1424G>C (n.4930-1424G>C)
c.3319-1424G>C (n.3319-1424G>C)
c.4516-1424G>C (n.4516-1424G>C)
c.4396-1424G>C (n.4396-1424G>C)
c.4375-1424G>C (n.4375-1424G>C)
c.4858-1424G>C (n.4858-1424G>C)
c.4957-1424G>C (n.4957-1424G>C)
c.4894-1424G>C (n.4894-1424G>C)
c.4333-1424G>C (n.4333-1424G>C)
c.9197G>C (p.Cys3066Ser)
c.4276-1424G>C (n.4276-1424G>C)
6g.56615908C>TCA364562744DSTc.4297-1424G>A (n.4297-1424G>A)
c.4831-1424G>A (n.4831-1424G>A)
c.4417-1424G>A (n.4417-1424G>A)
c.7559G>A (p.Cys2520Tyr)
c.4645-1424G>A (n.4645-1424G>A)
c.4930-1424G>A (n.4930-1424G>A)
c.3319-1424G>A (n.3319-1424G>A)
c.4516-1424G>A (n.4516-1424G>A)
c.4396-1424G>A (n.4396-1424G>A)
c.4375-1424G>A (n.4375-1424G>A)
c.4858-1424G>A (n.4858-1424G>A)
c.4957-1424G>A (n.4957-1424G>A)
c.4894-1424G>A (n.4894-1424G>A)
c.4333-1424G>A (n.4333-1424G>A)
c.9197G>A (p.Cys3066Tyr)
c.4276-1424G>A (n.4276-1424G>A)
6g.56615909A=CA1630174853DSTc.4297-1425T= (n.4297-1425T=)
c.4831-1425T= (n.4831-1425T=)
c.4417-1425T= (n.4417-1425T=)
c.7558T= (p.Cys2520=)
c.4645-1425T= (n.4645-1425T=)
c.4930-1425T= (n.4930-1425T=)
c.3319-1425T= (n.3319-1425T=)
c.4516-1425T= (n.4516-1425T=)
c.4396-1425T= (n.4396-1425T=)
c.4375-1425T= (n.4375-1425T=)
c.4858-1425T= (n.4858-1425T=)
c.4957-1425T= (n.4957-1425T=)
c.4894-1425T= (n.4894-1425T=)
c.4333-1425T= (n.4333-1425T=)
c.9196T= (p.Cys3066=)
c.4276-1425T= (n.4276-1425T=)
6g.56615909A>CCA364562747DSTc.4297-1425T>G (n.4297-1425T>G)
c.4831-1425T>G (n.4831-1425T>G)
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c.7558T>G (p.Cys2520Gly)
c.4645-1425T>G (n.4645-1425T>G)
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c.3319-1425T>G (n.3319-1425T>G)
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c.4396-1425T>G (n.4396-1425T>G)
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c.4858-1425T>G (n.4858-1425T>G)
c.4957-1425T>G (n.4957-1425T>G)
c.4894-1425T>G (n.4894-1425T>G)
c.4333-1425T>G (n.4333-1425T>G)
c.9196T>G (p.Cys3066Gly)
c.4276-1425T>G (n.4276-1425T>G)
6g.56615909A>GCA364562748DSTc.4297-1425T>C (n.4297-1425T>C)
c.4831-1425T>C (n.4831-1425T>C)
c.4417-1425T>C (n.4417-1425T>C)
c.7558T>C (p.Cys2520Arg)
c.4645-1425T>C (n.4645-1425T>C)
c.4930-1425T>C (n.4930-1425T>C)
c.3319-1425T>C (n.3319-1425T>C)
c.4516-1425T>C (n.4516-1425T>C)
c.4396-1425T>C (n.4396-1425T>C)
c.4375-1425T>C (n.4375-1425T>C)
c.4858-1425T>C (n.4858-1425T>C)
c.4957-1425T>C (n.4957-1425T>C)
c.4894-1425T>C (n.4894-1425T>C)
c.4333-1425T>C (n.4333-1425T>C)
c.9196T>C (p.Cys3066Arg)
c.4276-1425T>C (n.4276-1425T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615909A>TCA364562749DSTc.4297-1425T>A (n.4297-1425T>A)
c.4831-1425T>A (n.4831-1425T>A)
c.4417-1425T>A (n.4417-1425T>A)
c.7558T>A (p.Cys2520Ser)
c.4645-1425T>A (n.4645-1425T>A)
c.4930-1425T>A (n.4930-1425T>A)
c.3319-1425T>A (n.3319-1425T>A)
c.4516-1425T>A (n.4516-1425T>A)
c.4396-1425T>A (n.4396-1425T>A)
c.4375-1425T>A (n.4375-1425T>A)
c.4858-1425T>A (n.4858-1425T>A)
c.4957-1425T>A (n.4957-1425T>A)
c.4894-1425T>A (n.4894-1425T>A)
c.4333-1425T>A (n.4333-1425T>A)
c.9196T>A (p.Cys3066Ser)
c.4276-1425T>A (n.4276-1425T>A)
6g.56615910C>ACA364562750DSTc.4297-1426G>T (n.4297-1426G>T)
c.4831-1426G>T (n.4831-1426G>T)
c.4417-1426G>T (n.4417-1426G>T)
c.7557G>T (p.Gln2519His)
c.4645-1426G>T (n.4645-1426G>T)
c.4930-1426G>T (n.4930-1426G>T)
c.3319-1426G>T (n.3319-1426G>T)
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c.4375-1426G>T (n.4375-1426G>T)
c.4858-1426G>T (n.4858-1426G>T)
c.4957-1426G>T (n.4957-1426G>T)
c.4894-1426G>T (n.4894-1426G>T)
c.4333-1426G>T (n.4333-1426G>T)
c.9195G>T (p.Gln3065His)
c.4276-1426G>T (n.4276-1426G>T)
6g.56615910C=CA1630174854DSTc.4297-1426G= (n.4297-1426G=)
c.4831-1426G= (n.4831-1426G=)
c.4417-1426G= (n.4417-1426G=)
c.7557G= (p.Gln2519=)
c.4645-1426G= (n.4645-1426G=)
c.4930-1426G= (n.4930-1426G=)
c.3319-1426G= (n.3319-1426G=)
c.4516-1426G= (n.4516-1426G=)
c.4396-1426G= (n.4396-1426G=)
c.4375-1426G= (n.4375-1426G=)
c.4858-1426G= (n.4858-1426G=)
c.4957-1426G= (n.4957-1426G=)
c.4894-1426G= (n.4894-1426G=)
c.4333-1426G= (n.4333-1426G=)
c.9195G= (p.Gln3065=)
c.4276-1426G= (n.4276-1426G=)
6g.56615910C>GCA364562751DSTc.4297-1426G>C (n.4297-1426G>C)
c.4831-1426G>C (n.4831-1426G>C)
c.4417-1426G>C (n.4417-1426G>C)
c.7557G>C (p.Gln2519His)
c.4645-1426G>C (n.4645-1426G>C)
c.4930-1426G>C (n.4930-1426G>C)
c.3319-1426G>C (n.3319-1426G>C)
c.4516-1426G>C (n.4516-1426G>C)
c.4396-1426G>C (n.4396-1426G>C)
c.4375-1426G>C (n.4375-1426G>C)
c.4858-1426G>C (n.4858-1426G>C)
c.4957-1426G>C (n.4957-1426G>C)
c.4894-1426G>C (n.4894-1426G>C)
c.4333-1426G>C (n.4333-1426G>C)
c.9195G>C (p.Gln3065His)
c.4276-1426G>C (n.4276-1426G>C)
6g.56615910C>TCA3869936DSTc.4297-1426G>A (n.4297-1426G>A)
c.4831-1426G>A (n.4831-1426G>A)
c.4417-1426G>A (n.4417-1426G>A)
c.7557G>A (p.Gln2519=)
c.4645-1426G>A (n.4645-1426G>A)
c.4930-1426G>A (n.4930-1426G>A)
c.3319-1426G>A (n.3319-1426G>A)
c.4516-1426G>A (n.4516-1426G>A)
c.4396-1426G>A (n.4396-1426G>A)
c.4375-1426G>A (n.4375-1426G>A)
c.4858-1426G>A (n.4858-1426G>A)
c.4957-1426G>A (n.4957-1426G>A)
c.4894-1426G>A (n.4894-1426G>A)
c.4333-1426G>A (n.4333-1426G>A)
c.9195G>A (p.Gln3065=)
c.4276-1426G>A (n.4276-1426G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615911T>ACA364562752DSTc.4297-1427A>T (n.4297-1427A>T)
c.4831-1427A>T (n.4831-1427A>T)
c.4417-1427A>T (n.4417-1427A>T)
c.7556A>T (p.Gln2519Leu)
c.4645-1427A>T (n.4645-1427A>T)
c.4930-1427A>T (n.4930-1427A>T)
c.3319-1427A>T (n.3319-1427A>T)
c.4516-1427A>T (n.4516-1427A>T)
c.4396-1427A>T (n.4396-1427A>T)
c.4375-1427A>T (n.4375-1427A>T)
c.4858-1427A>T (n.4858-1427A>T)
c.4957-1427A>T (n.4957-1427A>T)
c.4894-1427A>T (n.4894-1427A>T)
c.4333-1427A>T (n.4333-1427A>T)
c.9194A>T (p.Gln3065Leu)
c.4276-1427A>T (n.4276-1427A>T)
6g.56615911T>CCA364562753DSTc.4297-1427A>G (n.4297-1427A>G)
c.4831-1427A>G (n.4831-1427A>G)
c.4417-1427A>G (n.4417-1427A>G)
c.7556A>G (p.Gln2519Arg)
c.4645-1427A>G (n.4645-1427A>G)
c.4930-1427A>G (n.4930-1427A>G)
c.3319-1427A>G (n.3319-1427A>G)
c.4516-1427A>G (n.4516-1427A>G)
c.4396-1427A>G (n.4396-1427A>G)
c.4375-1427A>G (n.4375-1427A>G)
c.4858-1427A>G (n.4858-1427A>G)
c.4957-1427A>G (n.4957-1427A>G)
c.4894-1427A>G (n.4894-1427A>G)
c.4333-1427A>G (n.4333-1427A>G)
c.9194A>G (p.Gln3065Arg)
c.4276-1427A>G (n.4276-1427A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615911T>GCA364562754DSTc.4297-1427A>C (n.4297-1427A>C)
c.4831-1427A>C (n.4831-1427A>C)
c.4417-1427A>C (n.4417-1427A>C)
c.7556A>C (p.Gln2519Pro)
c.4645-1427A>C (n.4645-1427A>C)
c.4930-1427A>C (n.4930-1427A>C)
c.3319-1427A>C (n.3319-1427A>C)
c.4516-1427A>C (n.4516-1427A>C)
c.4396-1427A>C (n.4396-1427A>C)
c.4375-1427A>C (n.4375-1427A>C)
c.4858-1427A>C (n.4858-1427A>C)
c.4957-1427A>C (n.4957-1427A>C)
c.4894-1427A>C (n.4894-1427A>C)
c.4333-1427A>C (n.4333-1427A>C)
c.9194A>C (p.Gln3065Pro)
c.4276-1427A>C (n.4276-1427A>C)
6g.56615911T=CA1630174855DSTc.4297-1427A= (n.4297-1427A=)
c.4831-1427A= (n.4831-1427A=)
c.4417-1427A= (n.4417-1427A=)
c.7556A= (p.Gln2519=)
c.4645-1427A= (n.4645-1427A=)
c.4930-1427A= (n.4930-1427A=)
c.3319-1427A= (n.3319-1427A=)
c.4516-1427A= (n.4516-1427A=)
c.4396-1427A= (n.4396-1427A=)
c.4375-1427A= (n.4375-1427A=)
c.4858-1427A= (n.4858-1427A=)
c.4957-1427A= (n.4957-1427A=)
c.4894-1427A= (n.4894-1427A=)
c.4333-1427A= (n.4333-1427A=)
c.9194A= (p.Gln3065=)
c.4276-1427A= (n.4276-1427A=)
6g.56615912G>ACA364562755DSTc.4297-1428C>T (n.4297-1428C>T)
c.4831-1428C>T (n.4831-1428C>T)
c.4417-1428C>T (n.4417-1428C>T)
c.7555C>T (p.Gln2519Ter)
c.4645-1428C>T (n.4645-1428C>T)
c.4930-1428C>T (n.4930-1428C>T)
c.3319-1428C>T (n.3319-1428C>T)
c.4516-1428C>T (n.4516-1428C>T)
c.4396-1428C>T (n.4396-1428C>T)
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c.4858-1428C>T (n.4858-1428C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.56615914C>GCA364562759DSTc.4297-1430G>C (n.4297-1430G>C)
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c.9191G>A (p.Arg3064Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615915G>ACA3869938DSTc.4297-1431C>T (n.4297-1431C>T)
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c.9190C>T (p.Arg3064Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615915G>CCA364562760DSTc.4297-1431C>G (n.4297-1431C>G)
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c.9190C>G (p.Arg3064Gly)
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6g.56615916C=CA1630174859DSTc.4297-1432G= (n.4297-1432G=)
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6g.56615916C>TCA3869939DSTc.4297-1432G>A (n.4297-1432G>A)
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c.4957-1432G>A (n.4957-1432G>A)
c.4894-1432G>A (n.4894-1432G>A)
c.4333-1432G>A (n.4333-1432G>A)
c.9189G>A (p.Leu3063=)
c.4276-1432G>A (n.4276-1432G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.56615917A>CCA364562763DSTc.4297-1433T>G (n.4297-1433T>G)
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c.9188T>G (p.Leu3063Arg)
c.4276-1433T>G (n.4276-1433T>G)
6g.56615917A>GCA364562761DSTc.4297-1433T>C (n.4297-1433T>C)
c.4831-1433T>C (n.4831-1433T>C)
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c.7550T>C (p.Leu2517Pro)
c.4645-1433T>C (n.4645-1433T>C)
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c.4396-1433T>C (n.4396-1433T>C)
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c.4858-1433T>C (n.4858-1433T>C)
c.4957-1433T>C (n.4957-1433T>C)
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c.9188T>C (p.Leu3063Pro)
c.4276-1433T>C (n.4276-1433T>C)
6g.56615917A>TCA364562762DSTc.4297-1433T>A (n.4297-1433T>A)
c.4831-1433T>A (n.4831-1433T>A)
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c.7550T>A (p.Leu2517Gln)
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c.4375-1433T>A (n.4375-1433T>A)
c.4858-1433T>A (n.4858-1433T>A)
c.4957-1433T>A (n.4957-1433T>A)
c.4894-1433T>A (n.4894-1433T>A)
c.4333-1433T>A (n.4333-1433T>A)
c.9188T>A (p.Leu3063Gln)
c.4276-1433T>A (n.4276-1433T>A)
6g.56615918G>CCA364562764DSTc.4297-1434C>G (n.4297-1434C>G)
c.4831-1434C>G (n.4831-1434C>G)
c.4417-1434C>G (n.4417-1434C>G)
c.7549C>G (p.Leu2517Val)
c.4645-1434C>G (n.4645-1434C>G)
c.4930-1434C>G (n.4930-1434C>G)
c.3319-1434C>G (n.3319-1434C>G)
c.4516-1434C>G (n.4516-1434C>G)
c.4396-1434C>G (n.4396-1434C>G)
c.4375-1434C>G (n.4375-1434C>G)
c.4858-1434C>G (n.4858-1434C>G)
c.4957-1434C>G (n.4957-1434C>G)
c.4894-1434C>G (n.4894-1434C>G)
c.4333-1434C>G (n.4333-1434C>G)
c.9187C>G (p.Leu3063Val)
c.4276-1434C>G (n.4276-1434C>G)
6g.56615918G>TCA364562765DSTc.4297-1434C>A (n.4297-1434C>A)
c.4831-1434C>A (n.4831-1434C>A)
c.4417-1434C>A (n.4417-1434C>A)
c.7549C>A (p.Leu2517Met)
c.4645-1434C>A (n.4645-1434C>A)
c.4930-1434C>A (n.4930-1434C>A)
c.3319-1434C>A (n.3319-1434C>A)
c.4516-1434C>A (n.4516-1434C>A)
c.4396-1434C>A (n.4396-1434C>A)
c.4375-1434C>A (n.4375-1434C>A)
c.4858-1434C>A (n.4858-1434C>A)
c.4957-1434C>A (n.4957-1434C>A)
c.4894-1434C>A (n.4894-1434C>A)
c.4333-1434C>A (n.4333-1434C>A)
c.9187C>A (p.Leu3063Met)
c.4276-1434C>A (n.4276-1434C>A)
6g.56615919C>ACA364562766DSTc.4297-1435G>T (n.4297-1435G>T)
c.4831-1435G>T (n.4831-1435G>T)
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c.7548G>T (p.Gln2516His)
c.4645-1435G>T (n.4645-1435G>T)
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c.9186G>T (p.Gln3062His)
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6g.56615919C>GCA364562767DSTc.4297-1435G>C (n.4297-1435G>C)
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c.7548G>C (p.Gln2516His)
c.4645-1435G>C (n.4645-1435G>C)
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c.4858-1435G>C (n.4858-1435G>C)
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c.4333-1435G>C (n.4333-1435G>C)
c.9186G>C (p.Gln3062His)
c.4276-1435G>C (n.4276-1435G>C)
6g.56615919C>TCA2679214738DSTc.4297-1435G>A (n.4297-1435G>A)
c.4831-1435G>A (n.4831-1435G>A)
c.4417-1435G>A (n.4417-1435G>A)
c.7548G>A (p.Gln2516=)
c.4645-1435G>A (n.4645-1435G>A)
c.4930-1435G>A (n.4930-1435G>A)
c.3319-1435G>A (n.3319-1435G>A)
c.4516-1435G>A (n.4516-1435G>A)
c.4396-1435G>A (n.4396-1435G>A)
c.4375-1435G>A (n.4375-1435G>A)
c.4858-1435G>A (n.4858-1435G>A)
c.4957-1435G>A (n.4957-1435G>A)
c.4894-1435G>A (n.4894-1435G>A)
c.4333-1435G>A (n.4333-1435G>A)
c.9186G>A (p.Gln3062=)
c.4276-1435G>A (n.4276-1435G>A)
 gnomAD v4
6g.56615920T>ACA364562768DSTc.4297-1436A>T (n.4297-1436A>T)
c.4831-1436A>T (n.4831-1436A>T)
c.4417-1436A>T (n.4417-1436A>T)
c.7547A>T (p.Gln2516Leu)
c.4645-1436A>T (n.4645-1436A>T)
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c.4333-1436A>T (n.4333-1436A>T)
c.9185A>T (p.Gln3062Leu)
c.4276-1436A>T (n.4276-1436A>T)
6g.56615920T>CCA364562769DSTc.4297-1436A>G (n.4297-1436A>G)
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c.7547A>G (p.Gln2516Arg)
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c.4333-1436A>G (n.4333-1436A>G)
c.9185A>G (p.Gln3062Arg)
c.4276-1436A>G (n.4276-1436A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.56615920T>GCA364562770DSTc.4297-1436A>C (n.4297-1436A>C)
c.4831-1436A>C (n.4831-1436A>C)
c.4417-1436A>C (n.4417-1436A>C)
c.7547A>C (p.Gln2516Pro)
c.4645-1436A>C (n.4645-1436A>C)
c.4930-1436A>C (n.4930-1436A>C)
c.3319-1436A>C (n.3319-1436A>C)
c.4516-1436A>C (n.4516-1436A>C)
c.4396-1436A>C (n.4396-1436A>C)
c.4375-1436A>C (n.4375-1436A>C)
c.4858-1436A>C (n.4858-1436A>C)
c.4957-1436A>C (n.4957-1436A>C)
c.4894-1436A>C (n.4894-1436A>C)
c.4333-1436A>C (n.4333-1436A>C)
c.9185A>C (p.Gln3062Pro)
c.4276-1436A>C (n.4276-1436A>C)
 gnomAD v4
6g.56615920T=CA1630174860DSTc.4297-1436A= (n.4297-1436A=)
c.4831-1436A= (n.4831-1436A=)
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c.7547A= (p.Gln2516=)
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c.9185A= (p.Gln3062=)
c.4276-1436A= (n.4276-1436A=)
6g.56615921G>ACA364562771DSTc.4297-1437C>T (n.4297-1437C>T)
c.4831-1437C>T (n.4831-1437C>T)
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c.7546C>T (p.Gln2516Ter)
c.4645-1437C>T (n.4645-1437C>T)
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c.4396-1437C>T (n.4396-1437C>T)
c.4375-1437C>T (n.4375-1437C>T)
c.4858-1437C>T (n.4858-1437C>T)
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c.4894-1437C>T (n.4894-1437C>T)
c.4333-1437C>T (n.4333-1437C>T)
c.9184C>T (p.Gln3062Ter)
c.4276-1437C>T (n.4276-1437C>T)
6g.56615921G>CCA364562772DSTc.4297-1437C>G (n.4297-1437C>G)
c.4831-1437C>G (n.4831-1437C>G)
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c.7546C>G (p.Gln2516Glu)
c.4645-1437C>G (n.4645-1437C>G)
c.4930-1437C>G (n.4930-1437C>G)
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c.4516-1437C>G (n.4516-1437C>G)
c.4396-1437C>G (n.4396-1437C>G)
c.4375-1437C>G (n.4375-1437C>G)
c.4858-1437C>G (n.4858-1437C>G)
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c.4333-1437C>G (n.4333-1437C>G)
c.9184C>G (p.Gln3062Glu)
c.4276-1437C>G (n.4276-1437C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615921G=CA1630174861DSTc.4297-1437C= (n.4297-1437C=)
c.4831-1437C= (n.4831-1437C=)
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c.4276-1437C= (n.4276-1437C=)
6g.56615921G>TCA364562773DSTc.4297-1437C>A (n.4297-1437C>A)
c.4831-1437C>A (n.4831-1437C>A)
c.4417-1437C>A (n.4417-1437C>A)
c.7546C>A (p.Gln2516Lys)
c.4645-1437C>A (n.4645-1437C>A)
c.4930-1437C>A (n.4930-1437C>A)
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c.4375-1437C>A (n.4375-1437C>A)
c.4858-1437C>A (n.4858-1437C>A)
c.4957-1437C>A (n.4957-1437C>A)
c.4894-1437C>A (n.4894-1437C>A)
c.4333-1437C>A (n.4333-1437C>A)
c.9184C>A (p.Gln3062Lys)
c.4276-1437C>A (n.4276-1437C>A)
6g.56615922C>ACA364562774DSTc.4297-1438G>T (n.4297-1438G>T)
c.4831-1438G>T (n.4831-1438G>T)
c.4417-1438G>T (n.4417-1438G>T)
c.7545G>T (p.Gln2515His)
c.4645-1438G>T (n.4645-1438G>T)
c.4930-1438G>T (n.4930-1438G>T)
c.3319-1438G>T (n.3319-1438G>T)
c.4516-1438G>T (n.4516-1438G>T)
c.4396-1438G>T (n.4396-1438G>T)
c.4375-1438G>T (n.4375-1438G>T)
c.4858-1438G>T (n.4858-1438G>T)
c.4957-1438G>T (n.4957-1438G>T)
c.4894-1438G>T (n.4894-1438G>T)
c.4333-1438G>T (n.4333-1438G>T)
c.9183G>T (p.Gln3061His)
c.4276-1438G>T (n.4276-1438G>T)
6g.56615922C=CA1630174862DSTc.4297-1438G= (n.4297-1438G=)
c.4831-1438G= (n.4831-1438G=)
c.4417-1438G= (n.4417-1438G=)
c.7545G= (p.Gln2515=)
c.4645-1438G= (n.4645-1438G=)
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c.3319-1438G= (n.3319-1438G=)
c.4516-1438G= (n.4516-1438G=)
c.4396-1438G= (n.4396-1438G=)
c.4375-1438G= (n.4375-1438G=)
c.4858-1438G= (n.4858-1438G=)
c.4957-1438G= (n.4957-1438G=)
c.4894-1438G= (n.4894-1438G=)
c.4333-1438G= (n.4333-1438G=)
c.9183G= (p.Gln3061=)
c.4276-1438G= (n.4276-1438G=)
6g.56615922C>GCA364562775DSTc.4297-1438G>C (n.4297-1438G>C)
c.4831-1438G>C (n.4831-1438G>C)
c.4417-1438G>C (n.4417-1438G>C)
c.7545G>C (p.Gln2515His)
c.4645-1438G>C (n.4645-1438G>C)
c.4930-1438G>C (n.4930-1438G>C)
c.3319-1438G>C (n.3319-1438G>C)
c.4516-1438G>C (n.4516-1438G>C)
c.4396-1438G>C (n.4396-1438G>C)
c.4375-1438G>C (n.4375-1438G>C)
c.4858-1438G>C (n.4858-1438G>C)
c.4957-1438G>C (n.4957-1438G>C)
c.4894-1438G>C (n.4894-1438G>C)
c.4333-1438G>C (n.4333-1438G>C)
c.9183G>C (p.Gln3061His)
c.4276-1438G>C (n.4276-1438G>C)
6g.56615923T>ACA364562776DSTc.4297-1439A>T (n.4297-1439A>T)
c.4831-1439A>T (n.4831-1439A>T)
c.4417-1439A>T (n.4417-1439A>T)
c.7544A>T (p.Gln2515Leu)
c.4645-1439A>T (n.4645-1439A>T)
c.4930-1439A>T (n.4930-1439A>T)
c.3319-1439A>T (n.3319-1439A>T)
c.4516-1439A>T (n.4516-1439A>T)
c.4396-1439A>T (n.4396-1439A>T)
c.4375-1439A>T (n.4375-1439A>T)
c.4858-1439A>T (n.4858-1439A>T)
c.4957-1439A>T (n.4957-1439A>T)
c.4894-1439A>T (n.4894-1439A>T)
c.4333-1439A>T (n.4333-1439A>T)
c.9182A>T (p.Gln3061Leu)
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6g.56615923T>CCA364562777DSTc.4297-1439A>G (n.4297-1439A>G)
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c.9182A>G (p.Gln3061Arg)
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6g.56615923T>GCA364562778DSTc.4297-1439A>C (n.4297-1439A>C)
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c.7544A>C (p.Gln2515Pro)
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6g.56615923dupCA3869940DSTc.4297-1439dup (n.4297-1439dup)
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c.7544dup (p.Gln2516AlafsTer6)
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c.9182dup (p.Gln3062AlafsTer6)
c.4276-1439dup (n.4276-1439dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615924G>ACA16604973DSTc.4297-1440C>T (n.4297-1440C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.9181C>G (p.Gln3061Glu)
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6g.56615924G=CA1630174863DSTc.4297-1440C= (n.4297-1440C=)
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c.9181C= (p.Gln3061=)
c.4276-1440C= (n.4276-1440C=)
6g.56615924G>TCA364562780DSTc.4297-1440C>A (n.4297-1440C>A)
c.4831-1440C>A (n.4831-1440C>A)
c.4417-1440C>A (n.4417-1440C>A)
c.7543C>A (p.Gln2515Lys)
c.4645-1440C>A (n.4645-1440C>A)
c.4930-1440C>A (n.4930-1440C>A)
c.3319-1440C>A (n.3319-1440C>A)
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c.4957-1440C>A (n.4957-1440C>A)
c.4894-1440C>A (n.4894-1440C>A)
c.4333-1440C>A (n.4333-1440C>A)
c.9181C>A (p.Gln3061Lys)
c.4276-1440C>A (n.4276-1440C>A)
6g.56615925G>ACA2679214739DSTc.4297-1441C>T (n.4297-1441C>T)
c.4831-1441C>T (n.4831-1441C>T)
c.4417-1441C>T (n.4417-1441C>T)
c.7542C>T (p.Ala2514=)
c.4645-1441C>T (n.4645-1441C>T)
c.4930-1441C>T (n.4930-1441C>T)
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c.4957-1441C>T (n.4957-1441C>T)
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c.9180C>T (p.Ala3060=)
c.4276-1441C>T (n.4276-1441C>T)
 gnomAD v4
6g.56615925G>TCA2679214740DSTc.4297-1441C>A (n.4297-1441C>A)
c.4831-1441C>A (n.4831-1441C>A)
c.4417-1441C>A (n.4417-1441C>A)
c.7542C>A (p.Ala2514=)
c.4645-1441C>A (n.4645-1441C>A)
c.4930-1441C>A (n.4930-1441C>A)
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c.4858-1441C>A (n.4858-1441C>A)
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c.4894-1441C>A (n.4894-1441C>A)
c.4333-1441C>A (n.4333-1441C>A)
c.9180C>A (p.Ala3060=)
c.4276-1441C>A (n.4276-1441C>A)
 gnomAD v4
6g.56615926G>ACA364562781DSTc.4297-1442C>T (n.4297-1442C>T)
c.4831-1442C>T (n.4831-1442C>T)
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c.7541C>T (p.Ala2514Val)
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c.9179C>T (p.Ala3060Val)
c.4276-1442C>T (n.4276-1442C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615926G>CCA364562782DSTc.4297-1442C>G (n.4297-1442C>G)
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c.7541C>G (p.Ala2514Gly)
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c.9179C>G (p.Ala3060Gly)
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6g.56615926G=CA1630174864DSTc.4297-1442C= (n.4297-1442C=)
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c.9179C>A (p.Ala3060Asp)
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c.9178G>T (p.Ala3060Ser)
c.4276-1443G>T (n.4276-1443G>T)
6g.56615927C>GCA364562786DSTc.4297-1443G>C (n.4297-1443G>C)
c.4831-1443G>C (n.4831-1443G>C)
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c.7540G>C (p.Ala2514Pro)
c.4645-1443G>C (n.4645-1443G>C)
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c.4396-1443G>C (n.4396-1443G>C)
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c.9178G>C (p.Ala3060Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9175T>A (p.Phe3059Ile)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.56615932C>GCA364562796DSTc.4297-1448G>C (n.4297-1448G>C)
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c.9173G>C (p.Gly3058Ala)
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c.9173G>A (p.Gly3058Glu)
c.4276-1448G>A (n.4276-1448G>A)
6g.56615932_56615933insTTTCA3869941DSTc.4297-1449_4297-1448insAAA (n.4297-1449_4297-1448insAAA)
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c.9172_9173insAAA (p.Gly3058delinsGluArg)
c.4276-1449_4276-1448insAAA (n.4276-1449_4276-1448insAAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.56615933C>ACA364562798DSTc.4297-1449G>T (n.4297-1449G>T)
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c.9172G>T (p.Gly3058Trp)
c.4276-1449G>T (n.4276-1449G>T)
6g.56615933C=CA1630174868DSTc.4297-1449G= (n.4297-1449G=)
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c.9172G= (p.Gly3058=)
c.4276-1449G= (n.4276-1449G=)
6g.56615933C>GCA3869943DSTc.4297-1449G>C (n.4297-1449G>C)
c.4831-1449G>C (n.4831-1449G>C)
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c.7534G>C (p.Gly2512Arg)
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c.9172G>C (p.Gly3058Arg)
c.4276-1449G>C (n.4276-1449G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.56615933C>TCA3869942DSTc.4297-1449G>A (n.4297-1449G>A)
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c.7534G>A (p.Gly2512Arg)
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c.9172G>A (p.Gly3058Arg)
c.4276-1449G>A (n.4276-1449G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615934C>ACA364562799DSTc.4297-1450G>T (n.4297-1450G>T)
c.4831-1450G>T (n.4831-1450G>T)
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c.7533G>T (p.Glu2511Asp)
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c.9171G>T (p.Glu3057Asp)
c.4276-1450G>T (n.4276-1450G>T)
6g.56615934C=CA1630174869DSTc.4297-1450G= (n.4297-1450G=)
c.4831-1450G= (n.4831-1450G=)
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c.9171G= (p.Glu3057=)
c.4276-1450G= (n.4276-1450G=)
6g.56615934C>GCA364562800DSTc.4297-1450G>C (n.4297-1450G>C)
c.4831-1450G>C (n.4831-1450G>C)
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c.7533G>C (p.Glu2511Asp)
c.4645-1450G>C (n.4645-1450G>C)
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c.4894-1450G>C (n.4894-1450G>C)
c.4333-1450G>C (n.4333-1450G>C)
c.9171G>C (p.Glu3057Asp)
c.4276-1450G>C (n.4276-1450G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.56615934C>TCA915944300DSTc.4297-1450G>A (n.4297-1450G>A)
c.4831-1450G>A (n.4831-1450G>A)
c.4417-1450G>A (n.4417-1450G>A)
c.7533G>A (p.Glu2511=)
c.4645-1450G>A (n.4645-1450G>A)
c.4930-1450G>A (n.4930-1450G>A)
c.3319-1450G>A (n.3319-1450G>A)
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c.4396-1450G>A (n.4396-1450G>A)
c.4375-1450G>A (n.4375-1450G>A)
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c.4957-1450G>A (n.4957-1450G>A)
c.4894-1450G>A (n.4894-1450G>A)
c.4333-1450G>A (n.4333-1450G>A)
c.9171G>A (p.Glu3057=)
c.4276-1450G>A (n.4276-1450G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.56615935T>ACA364562801DSTc.4297-1451A>T (n.4297-1451A>T)
c.4831-1451A>T (n.4831-1451A>T)
c.4417-1451A>T (n.4417-1451A>T)
c.7532A>T (p.Glu2511Val)
c.4645-1451A>T (n.4645-1451A>T)
c.4930-1451A>T (n.4930-1451A>T)
c.3319-1451A>T (n.3319-1451A>T)
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c.4396-1451A>T (n.4396-1451A>T)
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c.4858-1451A>T (n.4858-1451A>T)
c.4957-1451A>T (n.4957-1451A>T)
c.4894-1451A>T (n.4894-1451A>T)
c.4333-1451A>T (n.4333-1451A>T)
c.9170A>T (p.Glu3057Val)
c.4276-1451A>T (n.4276-1451A>T)
6g.56615935T>CCA364562802DSTc.4297-1451A>G (n.4297-1451A>G)
c.4831-1451A>G (n.4831-1451A>G)
c.4417-1451A>G (n.4417-1451A>G)
c.7532A>G (p.Glu2511Gly)
c.4645-1451A>G (n.4645-1451A>G)
c.4930-1451A>G (n.4930-1451A>G)
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c.4396-1451A>G (n.4396-1451A>G)
c.4375-1451A>G (n.4375-1451A>G)
c.4858-1451A>G (n.4858-1451A>G)
c.4957-1451A>G (n.4957-1451A>G)
c.4894-1451A>G (n.4894-1451A>G)
c.4333-1451A>G (n.4333-1451A>G)
c.9170A>G (p.Glu3057Gly)
c.4276-1451A>G (n.4276-1451A>G)
6g.56615935T>GCA364562803DSTc.4297-1451A>C (n.4297-1451A>C)
c.4831-1451A>C (n.4831-1451A>C)
c.4417-1451A>C (n.4417-1451A>C)
c.7532A>C (p.Glu2511Ala)
c.4645-1451A>C (n.4645-1451A>C)
c.4930-1451A>C (n.4930-1451A>C)
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c.4396-1451A>C (n.4396-1451A>C)
c.4375-1451A>C (n.4375-1451A>C)
c.4858-1451A>C (n.4858-1451A>C)
c.4957-1451A>C (n.4957-1451A>C)
c.4894-1451A>C (n.4894-1451A>C)
c.4333-1451A>C (n.4333-1451A>C)
c.9170A>C (p.Glu3057Ala)
c.4276-1451A>C (n.4276-1451A>C)
 ClinVar dbSNP
6g.56615935T=CA1630174870DSTc.4297-1451A= (n.4297-1451A=)
c.4831-1451A= (n.4831-1451A=)
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c.7532A= (p.Glu2511=)
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c.4375-1451A= (n.4375-1451A=)
c.4858-1451A= (n.4858-1451A=)
c.4957-1451A= (n.4957-1451A=)
c.4894-1451A= (n.4894-1451A=)
c.4333-1451A= (n.4333-1451A=)
c.9170A= (p.Glu3057=)
c.4276-1451A= (n.4276-1451A=)
6g.56615936C>ACA364562804DSTc.4297-1452G>T (n.4297-1452G>T)
c.4831-1452G>T (n.4831-1452G>T)
c.4417-1452G>T (n.4417-1452G>T)
c.7531G>T (p.Glu2511Ter)
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c.4375-1452G>T (n.4375-1452G>T)
c.4858-1452G>T (n.4858-1452G>T)
c.4957-1452G>T (n.4957-1452G>T)
c.4894-1452G>T (n.4894-1452G>T)
c.4333-1452G>T (n.4333-1452G>T)
c.9169G>T (p.Glu3057Ter)
c.4276-1452G>T (n.4276-1452G>T)
6g.56615936C=CA1630174871DSTc.4297-1452G= (n.4297-1452G=)
c.4831-1452G= (n.4831-1452G=)
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c.7531G= (p.Glu2511=)
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c.4957-1452G= (n.4957-1452G=)
c.4894-1452G= (n.4894-1452G=)
c.4333-1452G= (n.4333-1452G=)
c.9169G= (p.Glu3057=)
c.4276-1452G= (n.4276-1452G=)
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c.9169G>C (p.Glu3057Gln)
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c.4276-1452G>A (n.4276-1452G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched