UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.56564204_56564205insGCCACCTATTAGTTGATAAAGTGGACCAAGTCTTAAAACCTTTACAGAGCTCCTCCTCTATAAAGGTTTTAAGACTTGGTCCACTTTA | CA2766558296 | C5orf67 | c.-15-7973_-15-7972insAAAGGTTTTAAGACTTGGTCCACTTTATCAACTAATAGGTGGCTAAAGTGGACCAAGTCTTAAAACCTTTATAGAGGAGGAGCTCTGT (n.-15-7973_-15-7972insAAAGGTTTTAAGACTTGGTCCACTTTATCAACTAATAGGTGGCTAAAGTGGACCAAGTCTTAAAACCTTTATAGAGGAGGAGCTCTGT) c.-16+6218_-16+6219insAAAGGTTTTAAGACTTGGTCCACTTTATCAACTAATAGGTGGCTAAAGTGGACCAAGTCTTAAAACCTTTATAGAGGAGGAGCTCTGT (n.-16+6218_-16+6219insAAAGGTTTTAAGACTTGGTCCACTTTATCAACTAATAGGTGGCTAAAGTGGACCAAGTCTTAAAACCTTTATAGAGGAGGAGCTCTGT) n.236-7973_236-7972insAAAGGTTTTAAGACTTGGTCCACTTTATCAACTAATAGGTGGCTAAAGTGGACCAAGTCTTAAAACCTTTATAGAGGAGGAGCTCTGT | |
| 5 | g.56564187A= | CA1547996672 | C5orf67 | c.-15-8000T= (n.-15-8000T=) c.-16+6191T= (n.-16+6191T=) n.236-8000T= | |
| 5 | g.56564187A>G | CA119464654 | C5orf67 | c.-15-8000T>C (n.-15-8000T>C) c.-16+6191T>C (n.-16+6191T>C) n.236-8000T>C | dbSNP |
| 5 | g.56564191C= | CA1547996673 | C5orf67 | c.-15-8004G= (n.-15-8004G=) c.-16+6187G= (n.-16+6187G=) n.236-8004G= | |
| 5 | g.56564191C>T | CA812366539 | C5orf67 | c.-15-8004G>A (n.-15-8004G>A) c.-16+6187G>A (n.-16+6187G>A) n.236-8004G>A | dbSNP |
| 5 | g.56564193T>C | CA119464655 | C5orf67 | c.-15-8006A>G (n.-15-8006A>G) c.-16+6185A>G (n.-16+6185A>G) n.236-8006A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564193T= | CA1547996674 | C5orf67 | c.-15-8006A= (n.-15-8006A=) c.-16+6185A= (n.-16+6185A=) n.236-8006A= | |
| 5 | g.56564197C= | CA1547996675 | C5orf67 | c.-15-8010G= (n.-15-8010G=) c.-16+6181G= (n.-16+6181G=) n.236-8010G= | |
| 5 | g.56564197C>T | CA1547996676 | C5orf67 | c.-15-8010G>A (n.-15-8010G>A) c.-16+6181G>A (n.-16+6181G>A) n.236-8010G>A | dbSNP |
| 5 | g.56564198C= | CA1547996677 | C5orf67 | c.-15-8011G= (n.-15-8011G=) c.-16+6180G= (n.-16+6180G=) n.236-8011G= | |
| 5 | g.56564198C>G | CA559729241 | C5orf67 | c.-15-8011G>C (n.-15-8011G>C) c.-16+6180G>C (n.-16+6180G>C) n.236-8011G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564201T>C | CA559729242 | C5orf67 | c.-15-8014A>G (n.-15-8014A>G) c.-16+6177A>G (n.-16+6177A>G) n.236-8014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564201T= | CA1547996678 | C5orf67 | c.-15-8014A= (n.-15-8014A=) c.-16+6177A= (n.-16+6177A=) n.236-8014A= | |
| 5 | g.56564210T>C | CA119464657 | C5orf67 | c.-15-8023A>G (n.-15-8023A>G) c.-16+6168A>G (n.-16+6168A>G) n.236-8023A>G | dbSNP |
| 5 | g.56564210T= | CA1547996679 | C5orf67 | c.-15-8023A= (n.-15-8023A=) c.-16+6168A= (n.-16+6168A=) n.236-8023A= | |
| 5 | g.56564211A= | CA1547996680 | C5orf67 | c.-15-8024T= (n.-15-8024T=) c.-16+6167T= (n.-16+6167T=) n.236-8024T= | |
| 5 | g.56564211A>C | CA559729243 | C5orf67 | c.-15-8024T>G (n.-15-8024T>G) c.-16+6167T>G (n.-16+6167T>G) n.236-8024T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564224G>C | CA1076343953 | C5orf67 | c.-15-8037C>G (n.-15-8037C>G) c.-16+6154C>G (n.-16+6154C>G) n.236-8037C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564224G= | CA1547996681 | C5orf67 | c.-15-8037C= (n.-15-8037C=) c.-16+6154C= (n.-16+6154C=) n.236-8037C= | |
| 5 | g.56564225A>G | CA2766558298 | C5orf67 | c.-15-8038T>C (n.-15-8038T>C) c.-16+6153T>C (n.-16+6153T>C) n.236-8038T>C | |
| 5 | g.56564227A= | CA1547996682 | C5orf67 | c.-15-8040T= (n.-15-8040T=) c.-16+6151T= (n.-16+6151T=) n.236-8040T= | |
| 5 | g.56564227A>G | CA812366564 | C5orf67 | c.-15-8040T>C (n.-15-8040T>C) c.-16+6151T>C (n.-16+6151T>C) n.236-8040T>C | dbSNP |
| 5 | g.56564229T>A | CA2766558299 | C5orf67 | c.-15-8042A>T (n.-15-8042A>T) c.-16+6149A>T (n.-16+6149A>T) n.236-8042A>T | |
| 5 | g.56564237G>A | CA812366566 | C5orf67 | c.-15-8050C>T (n.-15-8050C>T) c.-16+6141C>T (n.-16+6141C>T) n.236-8050C>T | dbSNP |
| 5 | g.56564237G= | CA1547996683 | C5orf67 | c.-15-8050C= (n.-15-8050C=) c.-16+6141C= (n.-16+6141C=) n.236-8050C= | |
| 5 | g.56564242C>A | CA1076343954 | C5orf67 | c.-15-8055G>T (n.-15-8055G>T) c.-16+6136G>T (n.-16+6136G>T) n.236-8055G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564242C= | CA1547996684 | C5orf67 | c.-15-8055G= (n.-15-8055G=) c.-16+6136G= (n.-16+6136G=) n.236-8055G= | |
| 5 | g.56564244C= | CA1547996685 | C5orf67 | c.-15-8057G= (n.-15-8057G=) c.-16+6134G= (n.-16+6134G=) n.236-8057G= | |
| 5 | g.56564244C>G | CA812366567 | C5orf67 | c.-15-8057G>C (n.-15-8057G>C) c.-16+6134G>C (n.-16+6134G>C) n.236-8057G>C | dbSNP |
| 5 | g.56564251C>A | CA812366569 | C5orf67 | c.-15-8064G>T (n.-15-8064G>T) c.-16+6127G>T (n.-16+6127G>T) n.236-8064G>T | dbSNP |
| 5 | g.56564251C= | CA1547996686 | C5orf67 | c.-15-8064G= (n.-15-8064G=) c.-16+6127G= (n.-16+6127G=) n.236-8064G= | |
| 5 | g.56564251C>T | CA1547996687 | C5orf67 | c.-15-8064G>A (n.-15-8064G>A) c.-16+6127G>A (n.-16+6127G>A) n.236-8064G>A | dbSNP |
| 5 | g.56564254G>T | CA2766558300 | C5orf67 | c.-15-8067C>A (n.-15-8067C>A) c.-16+6124C>A (n.-16+6124C>A) n.236-8067C>A | |
| 5 | g.56564255G>A | CA559729244 | C5orf67 | c.-15-8068C>T (n.-15-8068C>T) c.-16+6123C>T (n.-16+6123C>T) n.236-8068C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.56564255G>C | CA1547996689 | C5orf67 | c.-15-8068C>G (n.-15-8068C>G) c.-16+6123C>G (n.-16+6123C>G) n.236-8068C>G | dbSNP |
| 5 | g.56564255G= | CA1547996688 | C5orf67 | c.-15-8068C= (n.-15-8068C=) c.-16+6123C= (n.-16+6123C=) n.236-8068C= | |
| 5 | g.56564255G>T | CA2766558301 | C5orf67 | c.-15-8068C>A (n.-15-8068C>A) c.-16+6123C>A (n.-16+6123C>A) n.236-8068C>A | |
| 5 | g.56564256T>C | CA119464659 | C5orf67 | c.-15-8069A>G (n.-15-8069A>G) c.-16+6122A>G (n.-16+6122A>G) n.236-8069A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564256T= | CA1547996690 | C5orf67 | c.-15-8069A= (n.-15-8069A=) c.-16+6122A= (n.-16+6122A=) n.236-8069A= | |
| 5 | g.56564257G>C | CA1076343957 | C5orf67 | c.-15-8070C>G (n.-15-8070C>G) c.-16+6121C>G (n.-16+6121C>G) n.236-8070C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564257G= | CA1547996691 | C5orf67 | c.-15-8070C= (n.-15-8070C=) c.-16+6121C= (n.-16+6121C=) n.236-8070C= | |
| 5 | g.56564260G>A | CA1547996693 | C5orf67 | c.-15-8073C>T (n.-15-8073C>T) c.-16+6118C>T (n.-16+6118C>T) n.236-8073C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564260G= | CA1547996692 | C5orf67 | c.-15-8073C= (n.-15-8073C=) c.-16+6118C= (n.-16+6118C=) n.236-8073C= | |
| 5 | g.56564265A= | CA1547996694 | C5orf67 | c.-15-8078T= (n.-15-8078T=) c.-16+6113T= (n.-16+6113T=) n.236-8078T= | |
| 5 | g.56564265A>C | CA1547996695 | C5orf67 | c.-15-8078T>G (n.-15-8078T>G) c.-16+6113T>G (n.-16+6113T>G) n.236-8078T>G | dbSNP |
| 5 | g.56564266_56564267insCACCACTATTGTGGCTGTC | CA2766558302 | C5orf67 | c.-15-8079_-15-8078insACAGCCACAATAGTGGTGG (n.-15-8079_-15-8078insACAGCCACAATAGTGGTGG) c.-16+6112_-16+6113insACAGCCACAATAGTGGTGG (n.-16+6112_-16+6113insACAGCCACAATAGTGGTGG) n.236-8079_236-8078insACAGCCACAATAGTGGTGG | |
| 5 | g.56564270C>A | CA1547996697 | C5orf67 | c.-15-8083G>T (n.-15-8083G>T) c.-16+6108G>T (n.-16+6108G>T) n.236-8083G>T | dbSNP |
| 5 | g.56564270C= | CA1547996696 | C5orf67 | c.-15-8083G= (n.-15-8083G=) c.-16+6108G= (n.-16+6108G=) n.236-8083G= | |
| 5 | g.56564271A= | CA1547996698 | C5orf67 | c.-15-8084T= (n.-15-8084T=) c.-16+6107T= (n.-16+6107T=) n.236-8084T= | |
| 5 | g.56564271A>G | CA119464661 | C5orf67 | c.-15-8084T>C (n.-15-8084T>C) c.-16+6107T>C (n.-16+6107T>C) n.236-8084T>C | dbSNP |
| 5 | g.56564273A= | CA1547996699 | C5orf67 | c.-15-8086T= (n.-15-8086T=) c.-16+6105T= (n.-16+6105T=) n.236-8086T= | |
| 5 | g.56564273A>C | CA812366582 | C5orf67 | c.-15-8086T>G (n.-15-8086T>G) c.-16+6105T>G (n.-16+6105T>G) n.236-8086T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564280G>A | CA119464663 | C5orf67 | c.-15-8093C>T (n.-15-8093C>T) c.-16+6098C>T (n.-16+6098C>T) n.236-8093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564280G= | CA1547996700 | C5orf67 | c.-15-8093C= (n.-15-8093C=) c.-16+6098C= (n.-16+6098C=) n.236-8093C= | |
| 5 | g.56564287A= | CA1547996701 | C5orf67 | c.-15-8100T= (n.-15-8100T=) c.-16+6091T= (n.-16+6091T=) n.236-8100T= | |
| 5 | g.56564287A>G | CA119464665 | C5orf67 | c.-15-8100T>C (n.-15-8100T>C) c.-16+6091T>C (n.-16+6091T>C) n.236-8100T>C | dbSNP |