UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.56564088C>A | CA1076343920 | C5orf67 | c.-15-7901G>T (n.-15-7901G>T) c.-16+6290G>T (n.-16+6290G>T) n.236-7901G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564089A= | CA1547996627 | C5orf67 | c.-15-7902T= (n.-15-7902T=) c.-16+6289T= (n.-16+6289T=) n.236-7902T= | |
| 5 | g.56564089A>G | CA119464627 | C5orf67 | c.-15-7902T>C (n.-15-7902T>C) c.-16+6289T>C (n.-16+6289T>C) n.236-7902T>C | dbSNP |
| 5 | g.56564090T>C | CA559729237 | C5orf67 | c.-15-7903A>G (n.-15-7903A>G) c.-16+6288A>G (n.-16+6288A>G) n.236-7903A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564090T= | CA1547996628 | C5orf67 | c.-15-7903A= (n.-15-7903A=) c.-16+6288A= (n.-16+6288A=) n.236-7903A= | |
| 5 | g.56564091A= | CA1547996629 | C5orf67 | c.-15-7904T= (n.-15-7904T=) c.-16+6287T= (n.-16+6287T=) n.236-7904T= | |
| 5 | g.56564091A>G | CA119464629 | C5orf67 | c.-15-7904T>C (n.-15-7904T>C) c.-16+6287T>C (n.-16+6287T>C) n.236-7904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564092T>C | CA1547996630 | C5orf67 | c.-15-7905A>G (n.-15-7905A>G) c.-16+6286A>G (n.-16+6286A>G) n.236-7905A>G | dbSNP |
| 5 | g.56564092T= | CA1547996631 | C5orf67 | c.-15-7905A= (n.-15-7905A=) c.-16+6286A= (n.-16+6286A=) n.236-7905A= | |
| 5 | g.56564093T>C | CA1547996633 | C5orf67 | c.-15-7906A>G (n.-15-7906A>G) c.-16+6285A>G (n.-16+6285A>G) n.236-7906A>G | dbSNP |
| 5 | g.56564093T= | CA1547996632 | C5orf67 | c.-15-7906A= (n.-15-7906A=) c.-16+6285A= (n.-16+6285A=) n.236-7906A= | |
| 5 | g.56564096T>C | CA119464632 | C5orf67 | c.-15-7909A>G (n.-15-7909A>G) c.-16+6282A>G (n.-16+6282A>G) n.236-7909A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564096T= | CA1547996634 | C5orf67 | c.-15-7909A= (n.-15-7909A=) c.-16+6282A= (n.-16+6282A=) n.236-7909A= | |
| 5 | g.56564102A= | CA1547996635 | C5orf67 | c.-15-7915T= (n.-15-7915T=) c.-16+6276T= (n.-16+6276T=) n.236-7915T= | |
| 5 | g.56564102A>C | CA2766558295 | C5orf67 | c.-15-7915T>G (n.-15-7915T>G) c.-16+6276T>G (n.-16+6276T>G) n.236-7915T>G | |
| 5 | g.56564102A>G | CA1547996636 | C5orf67 | c.-15-7915T>C (n.-15-7915T>C) c.-16+6276T>C (n.-16+6276T>C) n.236-7915T>C | dbSNP |
| 5 | g.56564103T>C | CA119464634 | C5orf67 | c.-15-7916A>G (n.-15-7916A>G) c.-16+6275A>G (n.-16+6275A>G) n.236-7916A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564103T= | CA1547996637 | C5orf67 | c.-15-7916A= (n.-15-7916A=) c.-16+6275A= (n.-16+6275A=) n.236-7916A= | |
| 5 | g.56564104C= | CA1547996638 | C5orf67 | c.-15-7917G= (n.-15-7917G=) c.-16+6274G= (n.-16+6274G=) n.236-7917G= | |
| 5 | g.56564104C>T | CA1076343925 | C5orf67 | c.-15-7917G>A (n.-15-7917G>A) c.-16+6274G>A (n.-16+6274G>A) n.236-7917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564109A= | CA1547996639 | C5orf67 | c.-15-7922T= (n.-15-7922T=) c.-16+6269T= (n.-16+6269T=) n.236-7922T= | |
| 5 | g.56564109A>G | CA119464636 | C5orf67 | c.-15-7922T>C (n.-15-7922T>C) c.-16+6269T>C (n.-16+6269T>C) n.236-7922T>C | dbSNP |
| 5 | g.56564110T>C | CA119464637 | C5orf67 | c.-15-7923A>G (n.-15-7923A>G) c.-16+6268A>G (n.-16+6268A>G) n.236-7923A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564110T= | CA1547996640 | C5orf67 | c.-15-7923A= (n.-15-7923A=) c.-16+6268A= (n.-16+6268A=) n.236-7923A= | |
| 5 | g.56564116A= | CA1547996641 | C5orf67 | c.-15-7929T= (n.-15-7929T=) c.-16+6262T= (n.-16+6262T=) n.236-7929T= | |
| 5 | g.56564116A>C | CA119464639 | C5orf67 | c.-15-7929T>G (n.-15-7929T>G) c.-16+6262T>G (n.-16+6262T>G) n.236-7929T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564118G>A | CA1547996643 | C5orf67 | c.-15-7931C>T (n.-15-7931C>T) c.-16+6260C>T (n.-16+6260C>T) n.236-7931C>T | dbSNP |
| 5 | g.56564118G= | CA1547996642 | C5orf67 | c.-15-7931C= (n.-15-7931C=) c.-16+6260C= (n.-16+6260C=) n.236-7931C= | |
| 5 | g.56564120A= | CA1547996644 | C5orf67 | c.-15-7933T= (n.-15-7933T=) c.-16+6258T= (n.-16+6258T=) n.236-7933T= | |
| 5 | g.56564120A>C | CA119464640 | C5orf67 | c.-15-7933T>G (n.-15-7933T>G) c.-16+6258T>G (n.-16+6258T>G) n.236-7933T>G | dbSNP |
| 5 | g.56564121T>A | CA119464642 | C5orf67 | c.-15-7934A>T (n.-15-7934A>T) c.-16+6257A>T (n.-16+6257A>T) n.236-7934A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564121T= | CA1547996645 | C5orf67 | c.-15-7934A= (n.-15-7934A=) c.-16+6257A= (n.-16+6257A=) n.236-7934A= | |
| 5 | g.56564122T>C | CA1076343933 | C5orf67 | c.-15-7935A>G (n.-15-7935A>G) c.-16+6256A>G (n.-16+6256A>G) n.236-7935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564122T= | CA1547996646 | C5orf67 | c.-15-7935A= (n.-15-7935A=) c.-16+6256A= (n.-16+6256A=) n.236-7935A= | |
| 5 | g.56564124_56564131delinsTACTAAGC | CA1547996647 | C5orf67 | c.-15-7944_-15-7937delinsGCTTAGTA (n.-15-7944_-15-7937delinsGCTTAGTA) c.-16+6247_-16+6254delinsGCTTAGTA (n.-16+6247_-16+6254delinsGCTTAGTA) n.236-7944_236-7937delinsGCTTAGTA | |
| 5 | g.56564125A= | CA1547996648 | C5orf67 | c.-15-7938T= (n.-15-7938T=) c.-16+6253T= (n.-16+6253T=) n.236-7938T= | |
| 5 | g.56564125A>C | CA2580590507 | C5orf67 | c.-15-7938T>G (n.-15-7938T>G) c.-16+6253T>G (n.-16+6253T>G) n.236-7938T>G | |
| 5 | g.56564125A>G | CA16227941 | C5orf67 | c.-15-7938T>C (n.-15-7938T>C) c.-16+6253T>C (n.-16+6253T>C) n.236-7938T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564125A>T | CA2580590506 | C5orf67 | c.-15-7938T>A (n.-15-7938T>A) c.-16+6253T>A (n.-16+6253T>A) n.236-7938T>A | |
| 5 | g.56564129_56564135del | CA1547996649 | C5orf67 | c.-15-7944_-15-7938del (n.-15-7944_-15-7938del) c.-16+6247_-16+6253del (n.-16+6247_-16+6253del) n.236-7944_236-7938del | dbSNP |
| 5 | g.56564126C= | CA1547996650 | C5orf67 | c.-15-7939G= (n.-15-7939G=) c.-16+6252G= (n.-16+6252G=) n.236-7939G= | |
| 5 | g.56564126C>T | CA119464646 | C5orf67 | c.-15-7939G>A (n.-15-7939G>A) c.-16+6252G>A (n.-16+6252G>A) n.236-7939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564130G>C | CA1547996652 | C5orf67 | c.-15-7943C>G (n.-15-7943C>G) c.-16+6248C>G (n.-16+6248C>G) n.236-7943C>G | dbSNP |
| 5 | g.56564130G= | CA1547996651 | C5orf67 | c.-15-7943C= (n.-15-7943C=) c.-16+6248C= (n.-16+6248C=) n.236-7943C= | |
| 5 | g.56564131C= | CA1547996653 | C5orf67 | c.-15-7944G= (n.-15-7944G=) c.-16+6247G= (n.-16+6247G=) n.236-7944G= | |
| 5 | g.56564131C>T | CA812366516 | C5orf67 | c.-15-7944G>A (n.-15-7944G>A) c.-16+6247G>A (n.-16+6247G>A) n.236-7944G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564133C= | CA1547996654 | C5orf67 | c.-15-7946G= (n.-15-7946G=) c.-16+6245G= (n.-16+6245G=) n.236-7946G= | |
| 5 | g.56564133C>T | CA1547996655 | C5orf67 | c.-15-7946G>A (n.-15-7946G>A) c.-16+6245G>A (n.-16+6245G>A) n.236-7946G>A | dbSNP |
| 5 | g.56564136G>A | CA559729238 | C5orf67 | c.-15-7949C>T (n.-15-7949C>T) c.-16+6242C>T (n.-16+6242C>T) n.236-7949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564136G>C | CA119464648 | C5orf67 | c.-15-7949C>G (n.-15-7949C>G) c.-16+6242C>G (n.-16+6242C>G) n.236-7949C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564136G= | CA1547996656 | C5orf67 | c.-15-7949C= (n.-15-7949C=) c.-16+6242C= (n.-16+6242C=) n.236-7949C= | |
| 5 | g.56564137G= | CA1547996658 | C5orf67 | c.-15-7950C= (n.-15-7950C=) c.-16+6241C= (n.-16+6241C=) n.236-7950C= | |
| 5 | g.56564137G>T | CA1547996657 | C5orf67 | c.-15-7950C>A (n.-15-7950C>A) c.-16+6241C>A (n.-16+6241C>A) n.236-7950C>A | dbSNP |
| 5 | g.56564147T>C | CA559729239 | C5orf67 | c.-15-7960A>G (n.-15-7960A>G) c.-16+6231A>G (n.-16+6231A>G) n.236-7960A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564147T= | CA1547996659 | C5orf67 | c.-15-7960A= (n.-15-7960A=) c.-16+6231A= (n.-16+6231A=) n.236-7960A= | |
| 5 | g.56564157C= | CA1547996660 | C5orf67 | c.-15-7970G= (n.-15-7970G=) c.-16+6221G= (n.-16+6221G=) n.236-7970G= | |
| 5 | g.56564157C>T | CA559729240 | C5orf67 | c.-15-7970G>A (n.-15-7970G>A) c.-16+6221G>A (n.-16+6221G>A) n.236-7970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564204_56564205insGCCACCTATTAGTTGATAAAGTGGACCAAGTCTTAAAACCTTTACAGAGCTCCTCCTCTATAAAGGTTTTAAGACTTGGTCCACTTTA | CA2766558296 | C5orf67 | c.-15-7973_-15-7972insAAAGGTTTTAAGACTTGGTCCACTTTATCAACTAATAGGTGGCTAAAGTGGACCAAGTCTTAAAACCTTTATAGAGGAGGAGCTCTGT (n.-15-7973_-15-7972insAAAGGTTTTAAGACTTGGTCCACTTTATCAACTAATAGGTGGCTAAAGTGGACCAAGTCTTAAAACCTTTATAGAGGAGGAGCTCTGT) c.-16+6218_-16+6219insAAAGGTTTTAAGACTTGGTCCACTTTATCAACTAATAGGTGGCTAAAGTGGACCAAGTCTTAAAACCTTTATAGAGGAGGAGCTCTGT (n.-16+6218_-16+6219insAAAGGTTTTAAGACTTGGTCCACTTTATCAACTAATAGGTGGCTAAAGTGGACCAAGTCTTAAAACCTTTATAGAGGAGGAGCTCTGT) n.236-7973_236-7972insAAAGGTTTTAAGACTTGGTCCACTTTATCAACTAATAGGTGGCTAAAGTGGACCAAGTCTTAAAACCTTTATAGAGGAGGAGCTCTGT | |
| 5 | g.56564163G>C | CA1076343941 | C5orf67 | c.-15-7976C>G (n.-15-7976C>G) c.-16+6215C>G (n.-16+6215C>G) n.236-7976C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564163G= | CA1547996661 | C5orf67 | c.-15-7976C= (n.-15-7976C=) c.-16+6215C= (n.-16+6215C=) n.236-7976C= | |
| 5 | g.56564165G>A | CA812366524 | C5orf67 | c.-15-7978C>T (n.-15-7978C>T) c.-16+6213C>T (n.-16+6213C>T) n.236-7978C>T | dbSNP |
| 5 | g.56564165G= | CA1547996662 | C5orf67 | c.-15-7978C= (n.-15-7978C=) c.-16+6213C= (n.-16+6213C=) n.236-7978C= | |
| 5 | g.56564166C= | CA1547996663 | C5orf67 | c.-15-7979G= (n.-15-7979G=) c.-16+6212G= (n.-16+6212G=) n.236-7979G= | |
| 5 | g.56564166C>T | CA812366526 | C5orf67 | c.-15-7979G>A (n.-15-7979G>A) c.-16+6212G>A (n.-16+6212G>A) n.236-7979G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564171C>A | CA119464650 | C5orf67 | c.-15-7984G>T (n.-15-7984G>T) c.-16+6207G>T (n.-16+6207G>T) n.236-7984G>T | dbSNP |
| 5 | g.56564171C= | CA1547996664 | C5orf67 | c.-15-7984G= (n.-15-7984G=) c.-16+6207G= (n.-16+6207G=) n.236-7984G= | |
| 5 | g.56564174C= | CA1547996665 | C5orf67 | c.-15-7987G= (n.-15-7987G=) c.-16+6204G= (n.-16+6204G=) n.236-7987G= | |
| 5 | g.56564174C>G | CA1076343947 | C5orf67 | c.-15-7987G>C (n.-15-7987G>C) c.-16+6204G>C (n.-16+6204G>C) n.236-7987G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564177T>C | CA1076343948 | C5orf67 | c.-15-7990A>G (n.-15-7990A>G) c.-16+6201A>G (n.-16+6201A>G) n.236-7990A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564177T= | CA1547996666 | C5orf67 | c.-15-7990A= (n.-15-7990A=) c.-16+6201A= (n.-16+6201A=) n.236-7990A= | |
| 5 | g.56564179A= | CA1547996667 | C5orf67 | c.-15-7992T= (n.-15-7992T=) c.-16+6199T= (n.-16+6199T=) n.236-7992T= | |
| 5 | g.56564179A>G | CA119464652 | C5orf67 | c.-15-7992T>C (n.-15-7992T>C) c.-16+6199T>C (n.-16+6199T>C) n.236-7992T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564180A= | CA1547996668 | C5orf67 | c.-15-7993T= (n.-15-7993T=) c.-16+6198T= (n.-16+6198T=) n.236-7993T= | |
| 5 | g.56564180A>T | CA1547996669 | C5orf67 | c.-15-7993T>A (n.-15-7993T>A) c.-16+6198T>A (n.-16+6198T>A) n.236-7993T>A | dbSNP |
| 5 | g.56564181G>A | CA812366533 | C5orf67 | c.-15-7994C>T (n.-15-7994C>T) c.-16+6197C>T (n.-16+6197C>T) n.236-7994C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564181G>C | CA812366536 | C5orf67 | c.-15-7994C>G (n.-15-7994C>G) c.-16+6197C>G (n.-16+6197C>G) n.236-7994C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564181G= | CA1547996670 | C5orf67 | c.-15-7994C= (n.-15-7994C=) c.-16+6197C= (n.-16+6197C=) n.236-7994C= | |
| 5 | g.56564181G>T | CA2766558297 | C5orf67 | c.-15-7994C>A (n.-15-7994C>A) c.-16+6197C>A (n.-16+6197C>A) n.236-7994C>A | |
| 5 | g.56564186T>C | CA812366537 | C5orf67 | c.-15-7999A>G (n.-15-7999A>G) c.-16+6192A>G (n.-16+6192A>G) n.236-7999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564186T= | CA1547996671 | C5orf67 | c.-15-7999A= (n.-15-7999A=) c.-16+6192A= (n.-16+6192A=) n.236-7999A= | |
| 5 | g.56564187A= | CA1547996672 | C5orf67 | c.-15-8000T= (n.-15-8000T=) c.-16+6191T= (n.-16+6191T=) n.236-8000T= | |
| 5 | g.56564187A>G | CA119464654 | C5orf67 | c.-15-8000T>C (n.-15-8000T>C) c.-16+6191T>C (n.-16+6191T>C) n.236-8000T>C | dbSNP |