UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.56564056C>A | CA119464622 | C5orf67 | c.-15-7869G>T (n.-15-7869G>T) c.-16+6322G>T (n.-16+6322G>T) n.236-7869G>T | dbSNP |
| 5 | g.56564056C= | CA1547996617 | C5orf67 | c.-15-7869G= (n.-15-7869G=) c.-16+6322G= (n.-16+6322G=) n.236-7869G= | |
| 5 | g.56564056C>T | CA119464623 | C5orf67 | c.-15-7869G>A (n.-15-7869G>A) c.-16+6322G>A (n.-16+6322G>A) n.236-7869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564057G>A | CA119464625 | C5orf67 | c.-15-7870C>T (n.-15-7870C>T) c.-16+6321C>T (n.-16+6321C>T) n.236-7870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564057G= | CA1547996618 | C5orf67 | c.-15-7870C= (n.-15-7870C=) c.-16+6321C= (n.-16+6321C=) n.236-7870C= | |
| 5 | g.56564063T>G | CA1547996620 | C5orf67 | c.-15-7876A>C (n.-15-7876A>C) c.-16+6315A>C (n.-16+6315A>C) n.236-7876A>C | dbSNP |
| 5 | g.56564063T= | CA1547996619 | C5orf67 | c.-15-7876A= (n.-15-7876A=) c.-16+6315A= (n.-16+6315A=) n.236-7876A= | |
| 5 | g.56564070C>A | CA812366502 | C5orf67 | c.-15-7883G>T (n.-15-7883G>T) c.-16+6308G>T (n.-16+6308G>T) n.236-7883G>T | dbSNP |
| 5 | g.56564070C= | CA1547996621 | C5orf67 | c.-15-7883G= (n.-15-7883G=) c.-16+6308G= (n.-16+6308G=) n.236-7883G= | |
| 5 | g.56564070C>G | CA2708620473 | C5orf67 | c.-15-7883G>C (n.-15-7883G>C) c.-16+6308G>C (n.-16+6308G>C) n.236-7883G>C | dbSNP |
| 5 | g.56564076A= | CA1547996622 | C5orf67 | c.-15-7889T= (n.-15-7889T=) c.-16+6302T= (n.-16+6302T=) n.236-7889T= | |
| 5 | g.56564076A>C | CA1547996623 | C5orf67 | c.-15-7889T>G (n.-15-7889T>G) c.-16+6302T>G (n.-16+6302T>G) n.236-7889T>G | dbSNP |
| 5 | g.56564076A>G | CA1547996624 | C5orf67 | c.-15-7889T>C (n.-15-7889T>C) c.-16+6302T>C (n.-16+6302T>C) n.236-7889T>C | dbSNP |
| 5 | g.56564084G>A | CA1547996626 | C5orf67 | c.-15-7897C>T (n.-15-7897C>T) c.-16+6294C>T (n.-16+6294C>T) n.236-7897C>T | dbSNP |
| 5 | g.56564084G= | CA1547996625 | C5orf67 | c.-15-7897C= (n.-15-7897C=) c.-16+6294C= (n.-16+6294C=) n.236-7897C= | |
| 5 | g.56564088C>A | CA1076343920 | C5orf67 | c.-15-7901G>T (n.-15-7901G>T) c.-16+6290G>T (n.-16+6290G>T) n.236-7901G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564089A= | CA1547996627 | C5orf67 | c.-15-7902T= (n.-15-7902T=) c.-16+6289T= (n.-16+6289T=) n.236-7902T= | |
| 5 | g.56564089A>G | CA119464627 | C5orf67 | c.-15-7902T>C (n.-15-7902T>C) c.-16+6289T>C (n.-16+6289T>C) n.236-7902T>C | dbSNP |
| 5 | g.56564090T>C | CA559729237 | C5orf67 | c.-15-7903A>G (n.-15-7903A>G) c.-16+6288A>G (n.-16+6288A>G) n.236-7903A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564090T= | CA1547996628 | C5orf67 | c.-15-7903A= (n.-15-7903A=) c.-16+6288A= (n.-16+6288A=) n.236-7903A= | |
| 5 | g.56564091A= | CA1547996629 | C5orf67 | c.-15-7904T= (n.-15-7904T=) c.-16+6287T= (n.-16+6287T=) n.236-7904T= | |
| 5 | g.56564091A>G | CA119464629 | C5orf67 | c.-15-7904T>C (n.-15-7904T>C) c.-16+6287T>C (n.-16+6287T>C) n.236-7904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564092T>C | CA1547996630 | C5orf67 | c.-15-7905A>G (n.-15-7905A>G) c.-16+6286A>G (n.-16+6286A>G) n.236-7905A>G | dbSNP |
| 5 | g.56564092T= | CA1547996631 | C5orf67 | c.-15-7905A= (n.-15-7905A=) c.-16+6286A= (n.-16+6286A=) n.236-7905A= | |
| 5 | g.56564093T>C | CA1547996633 | C5orf67 | c.-15-7906A>G (n.-15-7906A>G) c.-16+6285A>G (n.-16+6285A>G) n.236-7906A>G | dbSNP |
| 5 | g.56564093T= | CA1547996632 | C5orf67 | c.-15-7906A= (n.-15-7906A=) c.-16+6285A= (n.-16+6285A=) n.236-7906A= | |
| 5 | g.56564096T>C | CA119464632 | C5orf67 | c.-15-7909A>G (n.-15-7909A>G) c.-16+6282A>G (n.-16+6282A>G) n.236-7909A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564096T= | CA1547996634 | C5orf67 | c.-15-7909A= (n.-15-7909A=) c.-16+6282A= (n.-16+6282A=) n.236-7909A= | |
| 5 | g.56564102A= | CA1547996635 | C5orf67 | c.-15-7915T= (n.-15-7915T=) c.-16+6276T= (n.-16+6276T=) n.236-7915T= | |
| 5 | g.56564102A>C | CA2766558295 | C5orf67 | c.-15-7915T>G (n.-15-7915T>G) c.-16+6276T>G (n.-16+6276T>G) n.236-7915T>G | |
| 5 | g.56564102A>G | CA1547996636 | C5orf67 | c.-15-7915T>C (n.-15-7915T>C) c.-16+6276T>C (n.-16+6276T>C) n.236-7915T>C | dbSNP |
| 5 | g.56564103T>C | CA119464634 | C5orf67 | c.-15-7916A>G (n.-15-7916A>G) c.-16+6275A>G (n.-16+6275A>G) n.236-7916A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564103T= | CA1547996637 | C5orf67 | c.-15-7916A= (n.-15-7916A=) c.-16+6275A= (n.-16+6275A=) n.236-7916A= | |
| 5 | g.56564104C= | CA1547996638 | C5orf67 | c.-15-7917G= (n.-15-7917G=) c.-16+6274G= (n.-16+6274G=) n.236-7917G= | |
| 5 | g.56564104C>T | CA1076343925 | C5orf67 | c.-15-7917G>A (n.-15-7917G>A) c.-16+6274G>A (n.-16+6274G>A) n.236-7917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564109A= | CA1547996639 | C5orf67 | c.-15-7922T= (n.-15-7922T=) c.-16+6269T= (n.-16+6269T=) n.236-7922T= | |
| 5 | g.56564109A>G | CA119464636 | C5orf67 | c.-15-7922T>C (n.-15-7922T>C) c.-16+6269T>C (n.-16+6269T>C) n.236-7922T>C | dbSNP |
| 5 | g.56564110T>C | CA119464637 | C5orf67 | c.-15-7923A>G (n.-15-7923A>G) c.-16+6268A>G (n.-16+6268A>G) n.236-7923A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564110T= | CA1547996640 | C5orf67 | c.-15-7923A= (n.-15-7923A=) c.-16+6268A= (n.-16+6268A=) n.236-7923A= | |
| 5 | g.56564116A= | CA1547996641 | C5orf67 | c.-15-7929T= (n.-15-7929T=) c.-16+6262T= (n.-16+6262T=) n.236-7929T= | |
| 5 | g.56564116A>C | CA119464639 | C5orf67 | c.-15-7929T>G (n.-15-7929T>G) c.-16+6262T>G (n.-16+6262T>G) n.236-7929T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564118G>A | CA1547996643 | C5orf67 | c.-15-7931C>T (n.-15-7931C>T) c.-16+6260C>T (n.-16+6260C>T) n.236-7931C>T | dbSNP |
| 5 | g.56564118G= | CA1547996642 | C5orf67 | c.-15-7931C= (n.-15-7931C=) c.-16+6260C= (n.-16+6260C=) n.236-7931C= | |
| 5 | g.56564120A= | CA1547996644 | C5orf67 | c.-15-7933T= (n.-15-7933T=) c.-16+6258T= (n.-16+6258T=) n.236-7933T= | |
| 5 | g.56564120A>C | CA119464640 | C5orf67 | c.-15-7933T>G (n.-15-7933T>G) c.-16+6258T>G (n.-16+6258T>G) n.236-7933T>G | dbSNP |
| 5 | g.56564121T>A | CA119464642 | C5orf67 | c.-15-7934A>T (n.-15-7934A>T) c.-16+6257A>T (n.-16+6257A>T) n.236-7934A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564121T= | CA1547996645 | C5orf67 | c.-15-7934A= (n.-15-7934A=) c.-16+6257A= (n.-16+6257A=) n.236-7934A= | |
| 5 | g.56564122T>C | CA1076343933 | C5orf67 | c.-15-7935A>G (n.-15-7935A>G) c.-16+6256A>G (n.-16+6256A>G) n.236-7935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564122T= | CA1547996646 | C5orf67 | c.-15-7935A= (n.-15-7935A=) c.-16+6256A= (n.-16+6256A=) n.236-7935A= | |
| 5 | g.56564124_56564131delinsTACTAAGC | CA1547996647 | C5orf67 | c.-15-7944_-15-7937delinsGCTTAGTA (n.-15-7944_-15-7937delinsGCTTAGTA) c.-16+6247_-16+6254delinsGCTTAGTA (n.-16+6247_-16+6254delinsGCTTAGTA) n.236-7944_236-7937delinsGCTTAGTA | |
| 5 | g.56564125A= | CA1547996648 | C5orf67 | c.-15-7938T= (n.-15-7938T=) c.-16+6253T= (n.-16+6253T=) n.236-7938T= | |
| 5 | g.56564125A>C | CA2580590507 | C5orf67 | c.-15-7938T>G (n.-15-7938T>G) c.-16+6253T>G (n.-16+6253T>G) n.236-7938T>G | |
| 5 | g.56564125A>G | CA16227941 | C5orf67 | c.-15-7938T>C (n.-15-7938T>C) c.-16+6253T>C (n.-16+6253T>C) n.236-7938T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564125A>T | CA2580590506 | C5orf67 | c.-15-7938T>A (n.-15-7938T>A) c.-16+6253T>A (n.-16+6253T>A) n.236-7938T>A | |
| 5 | g.56564129_56564135del | CA1547996649 | C5orf67 | c.-15-7944_-15-7938del (n.-15-7944_-15-7938del) c.-16+6247_-16+6253del (n.-16+6247_-16+6253del) n.236-7944_236-7938del | dbSNP |
| 5 | g.56564126C= | CA1547996650 | C5orf67 | c.-15-7939G= (n.-15-7939G=) c.-16+6252G= (n.-16+6252G=) n.236-7939G= | |
| 5 | g.56564126C>T | CA119464646 | C5orf67 | c.-15-7939G>A (n.-15-7939G>A) c.-16+6252G>A (n.-16+6252G>A) n.236-7939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564130G>C | CA1547996652 | C5orf67 | c.-15-7943C>G (n.-15-7943C>G) c.-16+6248C>G (n.-16+6248C>G) n.236-7943C>G | dbSNP |
| 5 | g.56564130G= | CA1547996651 | C5orf67 | c.-15-7943C= (n.-15-7943C=) c.-16+6248C= (n.-16+6248C=) n.236-7943C= | |
| 5 | g.56564131C= | CA1547996653 | C5orf67 | c.-15-7944G= (n.-15-7944G=) c.-16+6247G= (n.-16+6247G=) n.236-7944G= | |
| 5 | g.56564131C>T | CA812366516 | C5orf67 | c.-15-7944G>A (n.-15-7944G>A) c.-16+6247G>A (n.-16+6247G>A) n.236-7944G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564133C= | CA1547996654 | C5orf67 | c.-15-7946G= (n.-15-7946G=) c.-16+6245G= (n.-16+6245G=) n.236-7946G= | |
| 5 | g.56564133C>T | CA1547996655 | C5orf67 | c.-15-7946G>A (n.-15-7946G>A) c.-16+6245G>A (n.-16+6245G>A) n.236-7946G>A | dbSNP |
| 5 | g.56564136G>A | CA559729238 | C5orf67 | c.-15-7949C>T (n.-15-7949C>T) c.-16+6242C>T (n.-16+6242C>T) n.236-7949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564136G>C | CA119464648 | C5orf67 | c.-15-7949C>G (n.-15-7949C>G) c.-16+6242C>G (n.-16+6242C>G) n.236-7949C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564136G= | CA1547996656 | C5orf67 | c.-15-7949C= (n.-15-7949C=) c.-16+6242C= (n.-16+6242C=) n.236-7949C= | |
| 5 | g.56564137G= | CA1547996658 | C5orf67 | c.-15-7950C= (n.-15-7950C=) c.-16+6241C= (n.-16+6241C=) n.236-7950C= | |
| 5 | g.56564137G>T | CA1547996657 | C5orf67 | c.-15-7950C>A (n.-15-7950C>A) c.-16+6241C>A (n.-16+6241C>A) n.236-7950C>A | dbSNP |
| 5 | g.56564147T>C | CA559729239 | C5orf67 | c.-15-7960A>G (n.-15-7960A>G) c.-16+6231A>G (n.-16+6231A>G) n.236-7960A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56564147T= | CA1547996659 | C5orf67 | c.-15-7960A= (n.-15-7960A=) c.-16+6231A= (n.-16+6231A=) n.236-7960A= |