Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56514574_56514588delCA2739265503BBS2c.*186_*200del (n.*186_*200del)
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 ClinVar
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 COSMIC
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 gnomAD v4
16g.56514579C>GCA395985917BBS2c.*193G>C (n.*193G>C)
n.216G>C
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16g.56514579C>TCA495588682BBS2c.*193G>A (n.*193G>A)
n.216G>A
n.102G>A
n.233G>A
n.432G>A
c.219G>A (p.Gln73=)
n.392G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.213G>A
n.210G>A
n.229G>A
n.425G>A
n.192G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.184G>A
n.263G>A
n.228G>A
n.181G>A
c.144G>A (p.Gln48=)
n.363G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
n.202G>A
n.208G>A
c.118-3295G>A (n.118-3295G>A)
n.362G>A
n.421G>A
n.390G>A
n.452G>A
n.353G>A
n.381G>A
16g.56514580T>ACA395985920BBS2c.*192A>T (n.*192A>T)
n.215A>T
n.101A>T
n.232A>T
n.431A>T
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.391A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.212A>T
n.209A>T
n.228A>T
n.424A>T
n.191A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.183A>T
n.262A>T
n.227A>T
n.180A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.362A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.201A>T
n.207A>T
c.118-3296A>T (n.118-3296A>T)
n.361A>T
n.420A>T
n.389A>T
n.451A>T
n.352A>T
n.380A>T
16g.56514580T>CCA395985922BBS2c.*192A>G (n.*192A>G)
n.215A>G
n.101A>G
n.232A>G
n.431A>G
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.391A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.212A>G
n.209A>G
n.228A>G
n.424A>G
n.191A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.183A>G
n.262A>G
n.227A>G
n.180A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.362A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.201A>G
n.207A>G
c.118-3296A>G (n.118-3296A>G)
n.361A>G
n.420A>G
n.389A>G
n.451A>G
n.352A>G
n.380A>G
16g.56514580T>GCA395985925BBS2c.*192A>C (n.*192A>C)
n.215A>C
n.101A>C
n.232A>C
n.431A>C
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.391A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.212A>C
n.209A>C
n.228A>C
n.424A>C
n.191A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.183A>C
n.262A>C
n.227A>C
n.180A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.362A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.201A>C
n.207A>C
c.118-3296A>C (n.118-3296A>C)
n.361A>C
n.420A>C
n.389A>C
n.451A>C
n.352A>C
n.380A>C
 gnomAD v4
16g.56514581G>ACA395985928BBS2c.*191C>T (n.*191C>T)
n.214C>T
n.100C>T
n.231C>T
n.430C>T
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.390C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.211C>T
n.208C>T
n.227C>T
n.423C>T
n.190C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.182C>T
n.261C>T
n.226C>T
n.179C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.361C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.200C>T
n.206C>T
c.118-3297C>T (n.118-3297C>T)
n.360C>T
n.419C>T
n.388C>T
n.450C>T
n.351C>T
n.379C>T
 ClinVar dbSNP
16g.56514581G>CCA8066095BBS2c.*191C>G (n.*191C>G)
n.214C>G
n.100C>G
n.231C>G
n.430C>G
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.390C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.211C>G
n.208C>G
n.227C>G
n.423C>G
n.190C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.182C>G
n.261C>G
n.226C>G
n.179C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.361C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.200C>G
n.206C>G
c.118-3297C>G (n.118-3297C>G)
n.360C>G
n.419C>G
n.388C>G
n.450C>G
n.351C>G
n.379C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514581G=CA2224181262BBS2c.*191C= (n.*191C=)
n.214C=
n.100C=
n.231C=
n.430C=
c.217C= (p.Gln73=)
n.390C=
c.-257C= (n.-257C=)
n.211C=
n.208C=
n.227C=
n.423C=
n.190C=
c.-381C= (n.-381C=)
n.182C=
n.261C=
n.226C=
n.179C=
c.142C= (p.Gln48=)
n.361C=
c.100C= (p.Gln34=)
n.200C=
n.206C=
c.118-3297C= (n.118-3297C=)
n.360C=
n.419C=
n.388C=
n.450C=
n.351C=
n.379C=
16g.56514581G>TCA395985931BBS2c.*191C>A (n.*191C>A)
n.214C>A
n.100C>A
n.231C>A
n.430C>A
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.390C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.211C>A
n.208C>A
n.227C>A
n.423C>A
n.190C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.182C>A
n.261C>A
n.226C>A
n.179C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.361C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.200C>A
n.206C>A
c.118-3297C>A (n.118-3297C>A)
n.360C>A
n.419C>A
n.388C>A
n.450C>A
n.351C>A
n.379C>A
16g.56514582G>ACA8066096BBS2c.*190C>T (n.*190C>T)
n.213C>T
n.99C>T
n.230C>T
n.429C>T
c.216C>T (p.Asn72=)
n.389C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.210C>T
n.207C>T
n.226C>T
n.422C>T
n.189C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.181C>T
n.260C>T
n.225C>T
n.178C>T
c.141C>T (p.Asn47=)
n.360C>T
c.99C>T (p.Asn33=)
n.199C>T
n.205C>T
c.118-3298C>T (n.118-3298C>T)
n.359C>T
n.418C>T
n.387C>T
n.449C>T
n.350C>T
n.378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514582G>CCA395985935BBS2c.*190C>G (n.*190C>G)
n.213C>G
n.99C>G
n.230C>G
n.429C>G
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.389C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.210C>G
n.207C>G
n.226C>G
n.422C>G
n.189C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.181C>G
n.260C>G
n.225C>G
n.178C>G
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.360C>G
c.99C>G (p.Asn33Lys)
n.199C>G
n.205C>G
c.118-3298C>G (n.118-3298C>G)
n.359C>G
n.418C>G
n.387C>G
n.449C>G
n.350C>G
n.378C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514582G=CA2224181267BBS2c.*190C= (n.*190C=)
n.213C=
n.99C=
n.230C=
n.429C=
c.216C= (p.Asn72=)
n.389C=
c.-258C= (n.-258C=)
n.210C=
n.207C=
n.226C=
n.422C=
n.189C=
c.-382C= (n.-382C=)
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n.260C=
n.225C=
n.178C=
c.141C= (p.Asn47=)
n.360C=
c.99C= (p.Asn33=)
n.199C=
n.205C=
c.118-3298C= (n.118-3298C=)
n.359C=
n.418C=
n.387C=
n.449C=
n.350C=
n.378C=
16g.56514582G>TCA395985936BBS2c.*190C>A (n.*190C>A)
n.213C>A
n.99C>A
n.230C>A
n.429C>A
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.389C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.210C>A
n.207C>A
n.226C>A
n.422C>A
n.189C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.181C>A
n.260C>A
n.225C>A
n.178C>A
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.360C>A
c.99C>A (p.Asn33Lys)
n.199C>A
n.205C>A
c.118-3298C>A (n.118-3298C>A)
n.359C>A
n.418C>A
n.387C>A
n.449C>A
n.350C>A
n.378C>A
16g.56514583T>ACA395985941BBS2c.*189A>T (n.*189A>T)
n.212A>T
n.98A>T
n.229A>T
n.428A>T
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.388A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.209A>T
n.206A>T
n.225A>T
n.421A>T
n.188A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.180A>T
n.259A>T
n.224A>T
n.177A>T
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.359A>T
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.198A>T
n.204A>T
c.118-3299A>T (n.118-3299A>T)
n.358A>T
n.417A>T
n.386A>T
n.448A>T
n.349A>T
n.377A>T
16g.56514583T>CCA395985943BBS2c.*189A>G (n.*189A>G)
n.212A>G
n.98A>G
n.229A>G
n.428A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.388A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.209A>G
n.206A>G
n.225A>G
n.421A>G
n.188A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.180A>G
n.259A>G
n.224A>G
n.177A>G
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.359A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.198A>G
n.204A>G
c.118-3299A>G (n.118-3299A>G)
n.358A>G
n.417A>G
n.386A>G
n.448A>G
n.349A>G
n.377A>G
16g.56514583T>GCA395985940BBS2c.*189A>C (n.*189A>C)
n.212A>C
n.98A>C
n.229A>C
n.428A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.388A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.209A>C
n.206A>C
n.225A>C
n.421A>C
n.188A>C
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.180A>C
n.259A>C
n.224A>C
n.177A>C
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.359A>C
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.198A>C
n.204A>C
c.118-3299A>C (n.118-3299A>C)
n.358A>C
n.417A>C
n.386A>C
n.448A>C
n.349A>C
n.377A>C
16g.56514584T>ACA395985948BBS2c.*188A>T (n.*188A>T)
n.211A>T
n.97A>T
n.228A>T
n.427A>T
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.387A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.208A>T
n.205A>T
n.224A>T
n.420A>T
n.187A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.179A>T
n.258A>T
n.223A>T
n.176A>T
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.358A>T
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.197A>T
n.203A>T
c.118-3300A>T (n.118-3300A>T)
n.357A>T
n.416A>T
n.385A>T
n.447A>T
n.348A>T
n.376A>T
 gnomAD v4
16g.56514584T>CCA395985950BBS2c.*188A>G (n.*188A>G)
n.211A>G
n.97A>G
n.228A>G
n.427A>G
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.387A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.208A>G
n.205A>G
n.224A>G
n.420A>G
n.187A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.179A>G
n.258A>G
n.223A>G
n.176A>G
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.358A>G
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.197A>G
n.203A>G
c.118-3300A>G (n.118-3300A>G)
n.357A>G
n.416A>G
n.385A>G
n.447A>G
n.348A>G
n.376A>G
16g.56514584T>GCA395985952BBS2c.*188A>C (n.*188A>C)
n.211A>C
n.97A>C
n.228A>C
n.427A>C
c.214A>C (p.Asn72His)
n.387A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.208A>C
n.205A>C
n.224A>C
n.420A>C
n.187A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.179A>C
n.258A>C
n.223A>C
n.176A>C
c.139A>C (p.Asn47His)
n.358A>C
c.97A>C (p.Asn33His)
n.197A>C
n.203A>C
c.118-3300A>C (n.118-3300A>C)
n.357A>C
n.416A>C
n.385A>C
n.447A>C
n.348A>C
n.376A>C
16g.56514585A>CCA395985955BBS2c.*187T>G (n.*187T>G)
n.210T>G
n.96T>G
n.227T>G
n.426T>G
c.213T>G (p.Ile71Met)
n.386T>G
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.207T>G
n.204T>G
n.223T>G
n.419T>G
n.186T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.178T>G
n.257T>G
n.222T>G
n.175T>G
c.138T>G (p.Ile46Met)
n.357T>G
c.96T>G (p.Ile32Met)
n.196T>G
n.202T>G
c.118-3301T>G (n.118-3301T>G)
n.356T>G
n.415T>G
n.384T>G
n.446T>G
n.347T>G
n.375T>G
16g.56514585A>GCA495588688BBS2c.*187T>C (n.*187T>C)
n.210T>C
n.96T>C
n.227T>C
n.426T>C
c.213T>C (p.Ile71=)
n.386T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.207T>C
n.204T>C
n.223T>C
n.419T>C
n.186T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.178T>C
n.257T>C
n.222T>C
n.175T>C
c.138T>C (p.Ile46=)
n.357T>C
c.96T>C (p.Ile32=)
n.196T>C
n.202T>C
c.118-3301T>C (n.118-3301T>C)
n.356T>C
n.415T>C
n.384T>C
n.446T>C
n.347T>C
n.375T>C
 ClinVar dbSNP
16g.56514585A>TCA495588689BBS2c.*187T>A (n.*187T>A)
n.210T>A
n.96T>A
n.227T>A
n.426T>A
c.213T>A (p.Ile71=)
n.386T>A
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.207T>A
n.204T>A
n.223T>A
n.419T>A
n.186T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.178T>A
n.257T>A
n.222T>A
n.175T>A
c.138T>A (p.Ile46=)
n.357T>A
c.96T>A (p.Ile32=)
n.196T>A
n.202T>A
c.118-3301T>A (n.118-3301T>A)
n.356T>A
n.415T>A
n.384T>A
n.446T>A
n.347T>A
n.375T>A
 ClinVar dbSNP
16g.56514586A>CCA395985959BBS2c.*186T>G (n.*186T>G)
n.209T>G
n.95T>G
n.226T>G
n.425T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.385T>G
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.206T>G
n.203T>G
n.222T>G
n.418T>G
n.185T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.177T>G
n.256T>G
n.221T>G
n.174T>G
c.137T>G (p.Ile46Ser)
n.356T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.195T>G
n.201T>G
c.118-3302T>G (n.118-3302T>G)
n.355T>G
n.414T>G
n.383T>G
n.445T>G
n.346T>G
n.374T>G
16g.56514586A>GCA395985960BBS2c.*186T>C (n.*186T>C)
n.209T>C
n.95T>C
n.226T>C
n.425T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.385T>C
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.206T>C
n.203T>C
n.222T>C
n.418T>C
n.185T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.177T>C
n.256T>C
n.221T>C
n.174T>C
c.137T>C (p.Ile46Thr)
n.356T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.195T>C
n.201T>C
c.118-3302T>C (n.118-3302T>C)
n.355T>C
n.414T>C
n.383T>C
n.445T>C
n.346T>C
n.374T>C
16g.56514586A>TCA395985963BBS2c.*186T>A (n.*186T>A)
n.209T>A
n.95T>A
n.226T>A
n.425T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.385T>A
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.206T>A
n.203T>A
n.222T>A
n.418T>A
n.185T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.177T>A
n.256T>A
n.221T>A
n.174T>A
c.137T>A (p.Ile46Asn)
n.356T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.195T>A
n.201T>A
c.118-3302T>A (n.118-3302T>A)
n.355T>A
n.414T>A
n.383T>A
n.445T>A
n.346T>A
n.374T>A
16g.56514587T>ACA395985967BBS2c.*185A>T (n.*185A>T)
n.208A>T
n.94A>T
n.225A>T
n.424A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.384A>T
c.-263A>T (n.-263A>T)
n.205A>T
n.202A>T
n.221A>T
n.417A>T
n.184A>T
c.-387A>T (n.-387A>T)
n.176A>T
n.255A>T
n.220A>T
n.173A>T
c.136A>T (p.Ile46Phe)
n.355A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.194A>T
n.200A>T
c.118-3303A>T (n.118-3303A>T)
n.354A>T
n.413A>T
n.382A>T
n.444A>T
n.345A>T
n.373A>T
16g.56514587T>CCA395985968BBS2c.*185A>G (n.*185A>G)
n.208A>G
n.94A>G
n.225A>G
n.424A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.384A>G
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.205A>G
n.202A>G
n.221A>G
n.417A>G
n.184A>G
c.-387A>G (n.-387A>G)
n.176A>G
n.255A>G
n.220A>G
n.173A>G
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.355A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.194A>G
n.200A>G
c.118-3303A>G (n.118-3303A>G)
n.354A>G
n.413A>G
n.382A>G
n.444A>G
n.345A>G
n.373A>G
16g.56514587T>GCA395985971BBS2c.*185A>C (n.*185A>C)
n.208A>C
n.94A>C
n.225A>C
n.424A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.384A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
n.205A>C
n.202A>C
n.221A>C
n.417A>C
n.184A>C
c.-387A>C (n.-387A>C)
n.176A>C
n.255A>C
n.220A>C
n.173A>C
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.355A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.194A>C
n.200A>C
c.118-3303A>C (n.118-3303A>C)
n.354A>C
n.413A>C
n.382A>C
n.444A>C
n.345A>C
n.373A>C
16g.56514587_56514590delCA2633323766BBS2c.*182_*185del (n.*182_*185del)
n.205_208del
n.91_94del
n.222_225del
n.421_424del
c.208_211del (p.Ser70LeufsTer8)
n.381_384del
c.-266_-263del (n.-266_-263del)
n.202_205del
n.199_202del
n.218_221del
n.414_417del
n.181_184del
c.-390_-387del (n.-390_-387del)
n.173_176del
n.252_255del
n.217_220del
n.170_173del
c.133_136del (p.Ser45LeufsTer8)
n.352_355del
c.91_94del (p.Ser31LeufsTer8)
n.191_194del
n.197_200del
c.118-3306_118-3303del (n.118-3306_118-3303del)
n.351_354del
n.410_413del
n.379_382del
n.441_444del
n.342_345del
n.370_373del
 gnomAD v4
16g.56514588G>ACA495588694BBS2c.*184C>T (n.*184C>T)
n.207C>T
n.93C>T
n.224C>T
n.423C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
n.383C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.204C>T
n.201C>T
n.220C>T
n.416C>T
n.183C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.175C>T
n.254C>T
n.219C>T
n.172C>T
c.135C>T (p.Ser45=)
n.354C>T
c.93C>T (p.Ser31=)
n.193C>T
n.199C>T
c.118-3304C>T (n.118-3304C>T)
n.353C>T
n.412C>T
n.381C>T
n.443C>T
n.344C>T
c.210C>T (p.Asn70=)
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514588G>CCA395985974BBS2c.*184C>G (n.*184C>G)
n.207C>G
n.93C>G
n.224C>G
n.423C>G
c.210C>G (p.Ser70Arg)
n.383C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.204C>G
n.201C>G
n.220C>G
n.416C>G
n.183C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.175C>G
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n.219C>G
n.172C>G
c.135C>G (p.Ser45Arg)
n.354C>G
c.93C>G (p.Ser31Arg)
n.193C>G
n.199C>G
c.118-3304C>G (n.118-3304C>G)
n.353C>G
n.412C>G
n.381C>G
n.443C>G
n.344C>G
c.210C>G (p.Asn70Lys)
n.372C>G
16g.56514588G=CA2224181272BBS2c.*184C= (n.*184C=)
n.207C=
n.93C=
n.224C=
n.423C=
c.210C= (p.Ser70=)
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n.416C=
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n.172C=
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n.199C=
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n.412C=
n.381C=
n.443C=
n.344C=
c.210C= (p.Asn70=)
n.372C=
16g.56514588G>TCA395985977BBS2c.*184C>A (n.*184C>A)
n.207C>A
n.93C>A
n.224C>A
n.423C>A
c.210C>A (p.Ser70Arg)
n.383C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.204C>A
n.201C>A
n.220C>A
n.416C>A
n.183C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.175C>A
n.254C>A
n.219C>A
n.172C>A
c.135C>A (p.Ser45Arg)
n.354C>A
c.93C>A (p.Ser31Arg)
n.193C>A
n.199C>A
c.118-3304C>A (n.118-3304C>A)
n.353C>A
n.412C>A
n.381C>A
n.443C>A
n.344C>A
c.210C>A (p.Asn70Lys)
n.372C>A
16g.56514589C>ACA395985986BBS2c.*183G>T (n.*183G>T)
n.206G>T
n.92G>T
n.223G>T
n.422G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.382G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.203G>T
n.200G>T
n.219G>T
n.415G>T
n.182G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.174G>T
n.253G>T
n.218G>T
n.171G>T
c.134G>T (p.Ser45Ile)
n.353G>T
c.92G>T (p.Ser31Ile)
n.192G>T
n.198G>T
c.118-3305G>T (n.118-3305G>T)
n.352G>T
n.411G>T
n.380G>T
n.442G>T
n.343G>T
n.371G>T
 dbSNP
16g.56514589C=CA116930BBS2c.*183G= (n.*183G=)
n.206G=
n.92G=
n.223G=
n.422G=
c.209G= (p.Ser70=)
n.382G=
c.-265G= (n.-265G=)
n.203G=
n.200G=
n.219G=
n.415G=
n.182G=
c.-389G= (n.-389G=)
n.174G=
n.253G=
n.218G=
n.171G=
c.134G= (p.Ser45=)
n.353G=
c.92G= (p.Ser31=)
n.192G=
n.198G=
c.118-3305G= (n.118-3305G=)
n.352G=
n.411G=
n.380G=
n.442G=
n.343G=
n.371G=
16g.56514589C>GCA395985982BBS2c.*183G>C (n.*183G>C)
n.206G>C
n.92G>C
n.223G>C
n.422G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.382G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.203G>C
n.200G>C
n.219G>C
n.415G>C
n.182G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.174G>C
n.253G>C
n.218G>C
n.171G>C
c.134G>C (p.Ser45Thr)
n.353G>C
c.92G>C (p.Ser31Thr)
n.192G>C
n.198G>C
c.118-3305G>C (n.118-3305G>C)
n.352G>C
n.411G>C
n.380G>C
n.442G>C
n.343G>C
n.371G>C
 dbSNP
16g.56514589C>TCA8066097BBS2c.*183G>A (n.*183G>A)
n.206G>A
n.92G>A
n.223G>A
n.422G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.382G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.203G>A
n.200G>A
n.219G>A
n.415G>A
n.182G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.174G>A
n.253G>A
n.218G>A
n.171G>A
c.134G>A (p.Ser45Asn)
n.353G>A
c.92G>A (p.Ser31Asn)
n.192G>A
n.198G>A
c.118-3305G>A (n.118-3305G>A)
n.352G>A
n.411G>A
n.380G>A
n.442G>A
n.343G>A
n.371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514590T>ACA395985988BBS2c.*182A>T (n.*182A>T)
n.205A>T
n.91A>T
n.222A>T
n.421A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.381A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.202A>T
n.199A>T
n.218A>T
n.414A>T
n.181A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.173A>T
n.252A>T
n.217A>T
n.170A>T
c.133A>T (p.Ser45Cys)
n.352A>T
c.91A>T (p.Ser31Cys)
n.191A>T
n.197A>T
c.118-3306A>T (n.118-3306A>T)
n.351A>T
n.410A>T
n.379A>T
n.441A>T
n.342A>T
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.370A>T
16g.56514590T>CCA395985991BBS2c.*182A>G (n.*182A>G)
n.205A>G
n.91A>G
n.222A>G
n.421A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.381A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.202A>G
n.199A>G
n.218A>G
n.414A>G
n.181A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.173A>G
n.252A>G
n.217A>G
n.170A>G
c.133A>G (p.Ser45Gly)
n.352A>G
c.91A>G (p.Ser31Gly)
n.191A>G
n.197A>G
c.118-3306A>G (n.118-3306A>G)
n.351A>G
n.410A>G
n.379A>G
n.441A>G
n.342A>G
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.370A>G
16g.56514590T>GCA395985994BBS2c.*182A>C (n.*182A>C)
n.205A>C
n.91A>C
n.222A>C
n.421A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.381A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.202A>C
n.199A>C
n.218A>C
n.414A>C
n.181A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.173A>C
n.252A>C
n.217A>C
n.170A>C
c.133A>C (p.Ser45Arg)
n.352A>C
c.91A>C (p.Ser31Arg)
n.191A>C
n.197A>C
c.118-3306A>C (n.118-3306A>C)
n.351A>C
n.410A>C
n.379A>C
n.441A>C
n.342A>C
c.208A>C (p.Asn70His)
n.370A>C
16g.56514591G>ACA495588695BBS2c.*181C>T (n.*181C>T)
n.204C>T
n.90C>T
n.221C>T
n.420C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
n.380C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.201C>T
n.198C>T
n.217C>T
n.413C>T
n.180C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.172C>T
n.251C>T
n.216C>T
n.169C>T
c.132C>T (p.Leu44=)
n.351C>T
c.90C>T (p.Leu30=)
n.190C>T
n.196C>T
c.118-3307C>T (n.118-3307C>T)
n.350C>T
n.409C>T
n.378C>T
n.440C>T
n.341C>T
n.369C>T
16g.56514591G>CCA495588696BBS2c.*181C>G (n.*181C>G)
n.204C>G
n.90C>G
n.221C>G
n.420C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
n.380C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.201C>G
n.198C>G
n.217C>G
n.413C>G
n.180C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.172C>G
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n.172C>A
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n.169C>A
c.132C>A (p.Leu44=)
n.351C>A
c.90C>A (p.Leu30=)
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n.196C>A
c.118-3307C>A (n.118-3307C>A)
n.350C>A
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n.378C>A
n.440C>A
n.341C>A
n.369C>A
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n.339_341del
n.367_369del
 gnomAD v4
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n.439T>C
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n.368T>C
16g.56514592A>TCA395986001BBS2c.*180T>A (n.*180T>A)
n.203T>A
n.89T>A
n.220T>A
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n.200T>A
n.197T>A
n.216T>A
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n.179T>A
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n.171T>A
n.250T>A
n.215T>A
n.168T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
n.350T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.189T>A
n.195T>A
c.118-3308T>A (n.118-3308T>A)
n.349T>A
n.408T>A
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n.340T>A
n.368T>A
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n.202C>A
n.88C>A
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n.199C>A
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n.178C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.170C>A
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n.349C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.188C>A
n.194C>A
c.118-3309C>A (n.118-3309C>A)
n.348C>A
n.407C>A
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n.367C>A
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n.375T>G
n.437T>G
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n.366T>G
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n.198T>C
n.195T>C
n.214T>C
n.410T>C
n.177T>C
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n.169T>C
n.248T>C
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n.377T>A
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n.198T>A
n.195T>A
n.214T>A
n.410T>A
n.177T>A
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n.169T>A
n.248T>A
n.213T>A
n.166T>A
c.129T>A (p.Leu43=)
n.348T>A
c.87T>A (p.Leu29=)
n.187T>A
n.193T>A
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n.347T>A
n.406T>A
n.375T>A
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n.338T>A
n.366T>A
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n.194T>G
n.213T>G
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n.176T>G
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n.212T>G
n.165T>G
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n.192T>G
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n.405T>G
n.374T>G
n.436T>G
n.337T>G
n.365T>G
 gnomAD v4
16g.56514595A>GCA395986012BBS2c.*177T>C (n.*177T>C)
n.200T>C
n.86T>C
n.217T>C
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c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.376T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.197T>C
n.194T>C
n.213T>C
n.409T>C
n.176T>C
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.168T>C
n.247T>C
n.212T>C
n.165T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
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n.186T>C
n.192T>C
c.118-3311T>C (n.118-3311T>C)
n.346T>C
n.405T>C
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n.365T>C
16g.56514595A>TCA395986014BBS2c.*177T>A (n.*177T>A)
n.200T>A
n.86T>A
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n.376T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
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n.194T>A
n.213T>A
n.409T>A
n.176T>A
c.-395T>A (n.-395T>A)
n.168T>A
n.247T>A
n.212T>A
n.165T>A
c.128T>A (p.Leu43His)
n.347T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
n.186T>A
n.192T>A
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n.405T>A
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n.337T>A
n.365T>A
 gnomAD v4
16g.56514596G>ACA395986017BBS2c.*176C>T (n.*176C>T)
n.199C>T
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n.212C>T
n.408C>T
n.175C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.167C>T
n.246C>T
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c.127C>T (p.Leu43Phe)
n.346C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.185C>T
n.191C>T
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n.345C>T
n.404C>T
n.373C>T
n.435C>T
n.336C>T
n.364C>T
16g.56514596G>CCA395986020BBS2c.*176C>G (n.*176C>G)
n.199C>G
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n.364C>G
16g.56514596G>TCA395986022BBS2c.*176C>A (n.*176C>A)
n.199C>A
n.85C>A
n.216C>A
n.415C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.375C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.196C>A
n.193C>A
n.212C>A
n.408C>A
n.175C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.167C>A
n.246C>A
n.211C>A
n.164C>A
c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.346C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.185C>A
n.191C>A
c.118-3312C>A (n.118-3312C>A)
n.345C>A
n.404C>A
n.373C>A
n.435C>A
n.336C>A
n.364C>A
 COSMIC
16g.56514597A=CA2224181279BBS2c.*175T= (n.*175T=)
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16g.56514597A>CCA495588706BBS2c.*175T>G (n.*175T>G)
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c.126T>G (p.Ser42=)
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c.84T>G (p.Ser28=)
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n.190T>G
c.118-3313T>G (n.118-3313T>G)
n.344T>G
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n.372T>G
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n.335T>G
n.363T>G
16g.56514597A>GCA495588708BBS2c.*175T>C (n.*175T>C)
n.198T>C
n.84T>C
n.215T>C
n.414T>C
c.201T>C (p.Ser67=)
n.374T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.195T>C
n.192T>C
n.211T>C
n.407T>C
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c.-397T>C (n.-397T>C)
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n.184T>C
n.190T>C
c.118-3313T>C (n.118-3313T>C)
n.344T>C
n.403T>C
n.372T>C
n.434T>C
n.335T>C
n.363T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514597A>TCA495588709BBS2c.*175T>A (n.*175T>A)
n.198T>A
n.84T>A
n.215T>A
n.414T>A
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n.374T>A
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n.195T>A
n.192T>A
n.211T>A
n.407T>A
n.174T>A
c.-397T>A (n.-397T>A)
n.166T>A
n.245T>A
n.210T>A
n.163T>A
c.126T>A (p.Ser42=)
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c.84T>A (p.Ser28=)
n.184T>A
n.190T>A
c.118-3313T>A (n.118-3313T>A)
n.344T>A
n.403T>A
n.372T>A
n.434T>A
n.335T>A
n.363T>A
16g.56514598G>ACA395986029BBS2c.*174C>T (n.*174C>T)
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n.362C>T
 gnomAD v4
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n.344C>G
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n.334C>G
n.362C>G
 gnomAD v4
16g.56514598G>TCA395986026BBS2c.*174C>A (n.*174C>A)
n.197C>A
n.83C>A
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n.413C>A
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n.373C>A
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n.191C>A
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n.406C>A
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n.165C>A
n.244C>A
n.209C>A
n.162C>A
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.344C>A
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.183C>A
n.189C>A
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n.343C>A
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n.433C>A
n.334C>A
n.362C>A
16g.56514599A>CCA395986032BBS2c.*173T>G (n.*173T>G)
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n.432T>G
n.333T>G
n.361T>G
16g.56514599A>GCA395986033BBS2c.*173T>C (n.*173T>C)
n.196T>C
n.82T>C
n.213T>C
n.412T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.372T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.193T>C
n.190T>C
n.209T>C
n.405T>C
n.172T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
n.164T>C
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n.342T>C
n.401T>C
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n.432T>C
n.333T>C
n.361T>C
16g.56514599A>TCA395986035BBS2c.*173T>A (n.*173T>A)
n.196T>A
n.82T>A
n.213T>A
n.412T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.372T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.193T>A
n.190T>A
n.209T>A
n.405T>A
n.172T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
n.164T>A
n.243T>A
n.208T>A
n.161T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.343T>A
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.182T>A
n.188T>A
c.118-3315T>A (n.118-3315T>A)
n.342T>A
n.401T>A
n.370T>A
n.432T>A
n.333T>A
n.361T>A
16g.56514600_56514601delCA2633323777BBS2c.*172_*173del (n.*172_*173del)
n.195_196del
n.81_82del
n.212_213del
n.411_412del
c.198_199del (p.Leu68SerfsTer4)
n.371_372del
c.-276_-275del (n.-276_-275del)
n.192_193del
n.189_190del
n.208_209del
n.404_405del
n.171_172del
c.-400_-399del (n.-400_-399del)
n.163_164del
n.242_243del
n.207_208del
n.160_161del
c.123_124del (p.Leu43SerfsTer4)
n.342_343del
c.81_82del (p.Leu29SerfsTer4)
n.181_182del
n.187_188del
c.118-3316_118-3315del (n.118-3316_118-3315del)
n.341_342del
n.400_401del
n.369_370del
n.431_432del
n.332_333del
n.360_361del
 gnomAD v4
16g.56514600A>CCA495588710BBS2c.*172T>G (n.*172T>G)
n.195T>G
n.81T>G
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n.411T>G
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n.371T>G
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n.192T>G
n.189T>G
n.208T>G
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n.171T>G
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n.342T>G
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n.187T>G
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n.341T>G
n.400T>G
n.369T>G
n.431T>G
n.332T>G
n.360T>G
 gnomAD v4
16g.56514600A>GCA495588713BBS2c.*172T>C (n.*172T>C)
n.195T>C
n.81T>C
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n.371T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.192T>C
n.189T>C
n.208T>C
n.404T>C
n.171T>C
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.163T>C
n.242T>C
n.207T>C
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c.123T>C (p.Val41=)
n.342T>C
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n.181T>C
n.187T>C
c.118-3316T>C (n.118-3316T>C)
n.341T>C
n.400T>C
n.369T>C
n.431T>C
n.332T>C
n.360T>C
16g.56514600A>TCA495588711BBS2c.*172T>A (n.*172T>A)
n.195T>A
n.81T>A
n.212T>A
n.411T>A
c.198T>A (p.Val66=)
n.371T>A
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.192T>A
n.189T>A
n.208T>A
n.404T>A
n.171T>A
c.-400T>A (n.-400T>A)
n.163T>A
n.242T>A
n.207T>A
n.160T>A
c.123T>A (p.Val41=)
n.342T>A
c.81T>A (p.Val27=)
n.181T>A
n.187T>A
c.118-3316T>A (n.118-3316T>A)
n.341T>A
n.400T>A
n.369T>A
n.431T>A
n.332T>A
n.360T>A
16g.56514601A>CCA395986036BBS2c.*171T>G (n.*171T>G)
n.194T>G
n.80T>G
n.211T>G
n.410T>G
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n.370T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
n.191T>G
n.188T>G
n.207T>G
n.403T>G
n.170T>G
c.-401T>G (n.-401T>G)
n.162T>G
n.241T>G
n.206T>G
n.159T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.341T>G
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n.180T>G
n.186T>G
c.118-3317T>G (n.118-3317T>G)
n.340T>G
n.399T>G
n.368T>G
n.430T>G
n.331T>G
n.359T>G
16g.56514601A>GCA395986037BBS2c.*171T>C (n.*171T>C)
n.194T>C
n.80T>C
n.211T>C
n.410T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.370T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
n.191T>C
n.188T>C
n.207T>C
n.403T>C
n.170T>C
c.-401T>C (n.-401T>C)
n.162T>C
n.241T>C
n.206T>C
n.159T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.341T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.180T>C
n.186T>C
c.118-3317T>C (n.118-3317T>C)
n.340T>C
n.399T>C
n.368T>C
n.430T>C
n.331T>C
n.359T>C
16g.56514601A>TCA395986038BBS2c.*171T>A (n.*171T>A)
n.194T>A
n.80T>A
n.211T>A
n.410T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
n.370T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
n.191T>A
n.188T>A
n.207T>A
n.403T>A
n.170T>A
c.-401T>A (n.-401T>A)
n.162T>A
n.241T>A
n.206T>A
n.159T>A
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.341T>A
c.80T>A (p.Val27Asp)
n.180T>A
n.186T>A
c.118-3317T>A (n.118-3317T>A)
n.340T>A
n.399T>A
n.368T>A
n.430T>A
n.331T>A
n.359T>A
16g.56514602C>ACA395986047BBS2c.*170G>T (n.*170G>T)
n.193G>T
n.79G>T
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n.409G>T
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n.369G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.190G>T
n.187G>T
n.206G>T
n.402G>T
n.169G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.161G>T
n.240G>T
n.205G>T
n.158G>T
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.340G>T
c.79G>T (p.Val27Phe)
n.179G>T
n.185G>T
c.118-3318G>T (n.118-3318G>T)
n.339G>T
n.398G>T
n.367G>T
n.429G>T
n.330G>T
n.358G>T
16g.56514602C>GCA395986039BBS2c.*170G>C (n.*170G>C)
n.193G>C
n.79G>C
n.210G>C
n.409G>C
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n.369G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.190G>C
n.187G>C
n.206G>C
n.402G>C
n.169G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.161G>C
n.240G>C
n.205G>C
n.158G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
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c.79G>C (p.Val27Leu)
n.179G>C
n.185G>C
c.118-3318G>C (n.118-3318G>C)
n.339G>C
n.398G>C
n.367G>C
n.429G>C
n.330G>C
n.358G>C
16g.56514602C>TCA395986041BBS2c.*170G>A (n.*170G>A)
n.193G>A
n.79G>A
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n.409G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
n.369G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.190G>A
n.187G>A
n.206G>A
n.402G>A
n.169G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.161G>A
n.240G>A
n.205G>A
n.158G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.340G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.179G>A
n.185G>A
c.118-3318G>A (n.118-3318G>A)
n.339G>A
n.398G>A
n.367G>A
n.429G>A
n.330G>A
n.358G>A
16g.56514603A>CCA395986049BBS2c.*169T>G (n.*169T>G)
n.192T>G
n.78T>G
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n.368T>G
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n.204T>G
n.157T>G
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n.339T>G
c.78T>G (p.Asp26Glu)
n.178T>G
n.184T>G
c.118-3319T>G (n.118-3319T>G)
n.338T>G
n.397T>G
n.366T>G
n.428T>G
n.329T>G
n.357T>G
16g.56514603A>GCA495588716BBS2c.*169T>C (n.*169T>C)
n.192T>C
n.78T>C
n.209T>C
n.408T>C
c.195T>C (p.Asp65=)
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c.-279T>C (n.-279T>C)
n.189T>C
n.186T>C
n.205T>C
n.401T>C
n.168T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.160T>C
n.239T>C
n.204T>C
n.157T>C
c.120T>C (p.Asp40=)
n.339T>C
c.78T>C (p.Asp26=)
n.178T>C
n.184T>C
c.118-3319T>C (n.118-3319T>C)
n.338T>C
n.397T>C
n.366T>C
n.428T>C
n.329T>C
n.357T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.56514603A>TCA395986050BBS2c.*169T>A (n.*169T>A)
n.192T>A
n.78T>A
n.209T>A
n.408T>A
c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.368T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.189T>A
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c.-403T>A (n.-403T>A)
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c.120T>A (p.Asp40Glu)
n.339T>A
c.78T>A (p.Asp26Glu)
n.178T>A
n.184T>A
c.118-3319T>A (n.118-3319T>A)
n.338T>A
n.397T>A
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n.356A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514604T>CCA8066099BBS2c.*168A>G (n.*168A>G)
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n.356A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514604T>GCA395986058BBS2c.*168A>C (n.*168A>C)
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 gnomAD v4
16g.56514605C>TCA395986065BBS2c.*167G>A (n.*167G>A)
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n.157T>C
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n.183T>A
n.202T>A
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n.165T>A
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n.236T>A
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n.154T>A
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n.394T>A
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n.354T>A
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c.-407C>A (n.-407C>A)
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16g.56514609T>ACA395986086BBS2c.*163A>T (n.*163A>T)
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c.118-3325A>C (n.118-3325A>C)
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n.198A>G
n.394A>G
n.161A>G
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.153A>G
n.232A>G
n.197A>G
n.150A>G
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n.332A>G
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n.171A>G
n.177A>G
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n.331A>G
n.390A>G
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n.421A>G
n.322A>G
n.350A>G
16g.56514610T>GCA395986095BBS2c.*162A>C (n.*162A>C)
n.185A>C
n.71A>C
n.202A>C
n.401A>C
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n.361A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
n.182A>C
n.179A>C
n.198A>C
n.394A>C
n.161A>C
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.153A>C
n.232A>C
n.197A>C
n.150A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.332A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.171A>C
n.177A>C
c.118-3326A>C (n.118-3326A>C)
n.331A>C
n.390A>C
n.359A>C
n.421A>C
n.322A>C
n.350A>C
16g.56514611C>ACA395986097BBS2c.*161G>T (n.*161G>T)
n.184G>T
n.70G>T
n.201G>T
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n.197G>T
n.393G>T
n.160G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.152G>T
n.231G>T
n.196G>T
n.149G>T
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n.170G>T
n.176G>T
c.118-3327G>T (n.118-3327G>T)
n.330G>T
n.389G>T
n.358G>T
n.420G>T
n.321G>T
n.349G>T
16g.56514611C>GCA395986102BBS2c.*161G>C (n.*161G>C)
n.184G>C
n.70G>C
n.201G>C
n.400G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.360G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.181G>C
n.178G>C
n.197G>C
n.393G>C
n.160G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.152G>C
n.231G>C
n.196G>C
n.149G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.331G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.170G>C
n.176G>C
c.118-3327G>C (n.118-3327G>C)
n.330G>C
n.389G>C
n.358G>C
n.420G>C
n.321G>C
n.349G>C
16g.56514611C>TCA395986099BBS2c.*161G>A (n.*161G>A)
n.184G>A
n.70G>A
n.201G>A
n.400G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.360G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.181G>A
n.178G>A
n.197G>A
n.393G>A
n.160G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.152G>A
n.231G>A
n.196G>A
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c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.331G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.170G>A
n.176G>A
c.118-3327G>A (n.118-3327G>A)
n.330G>A
n.389G>A
n.358G>A
n.420G>A
n.321G>A
n.349G>A
16g.56514612C>ACA495588726BBS2c.*160G>T (n.*160G>T)
n.183G>T
n.69G>T
n.200G>T
n.399G>T
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n.359G>T
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n.180G>T
n.177G>T
n.196G>T
n.392G>T
n.159G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
n.151G>T
n.230G>T
n.195G>T
n.148G>T
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n.330G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
n.169G>T
n.175G>T
c.118-3328G>T (n.118-3328G>T)
n.329G>T
n.388G>T
n.357G>T
n.419G>T
n.320G>T
n.348G>T
 dbSNP
16g.56514612C=CA2224181286BBS2c.*160G= (n.*160G=)
n.183G=
n.69G=
n.200G=
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n.177G=
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n.388G=
n.357G=
n.419G=
n.320G=
n.348G=
16g.56514612C>GCA495588728BBS2c.*160G>C (n.*160G>C)
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c.-288G>C (n.-288G>C)
n.180G>C
n.177G>C
n.196G>C
n.392G>C
n.159G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
n.151G>C
n.230G>C
n.195G>C
n.148G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
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c.69G>C (p.Leu23=)
n.169G>C
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c.118-3328G>C (n.118-3328G>C)
n.329G>C
n.388G>C
n.357G>C
n.419G>C
n.320G>C
n.348G>C
16g.56514612C>TCA495588730BBS2c.*160G>A (n.*160G>A)
n.183G>A
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n.200G>A
n.399G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
n.359G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.180G>A
n.177G>A
n.196G>A
n.392G>A
n.159G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.151G>A
n.230G>A
n.195G>A
n.148G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
n.330G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.169G>A
n.175G>A
c.118-3328G>A (n.118-3328G>A)
n.329G>A
n.388G>A
n.357G>A
n.419G>A
n.320G>A
n.348G>A
 dbSNP
16g.56514613A>CCA395986104BBS2c.*159T>G (n.*159T>G)
n.182T>G
n.68T>G
n.199T>G
n.398T>G
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n.358T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.179T>G
n.176T>G
n.195T>G
n.391T>G
n.158T>G
c.-413T>G (n.-413T>G)
n.150T>G
n.229T>G
n.194T>G
n.147T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.329T>G
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n.168T>G
n.174T>G
c.118-3329T>G (n.118-3329T>G)
n.328T>G
n.387T>G
n.356T>G
n.418T>G
n.319T>G
n.347T>G
16g.56514613A>GCA395986109BBS2c.*159T>C (n.*159T>C)
n.182T>C
n.68T>C
n.199T>C
n.398T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.358T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.179T>C
n.176T>C
n.195T>C
n.391T>C
n.158T>C
c.-413T>C (n.-413T>C)
n.150T>C
n.229T>C
n.194T>C
n.147T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.329T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.168T>C
n.174T>C
c.118-3329T>C (n.118-3329T>C)
n.328T>C
n.387T>C
n.356T>C
n.418T>C
n.319T>C
n.347T>C
16g.56514613A>TCA395986107BBS2c.*159T>A (n.*159T>A)
n.182T>A
n.68T>A
n.199T>A
n.398T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.358T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.179T>A
n.176T>A
n.195T>A
n.391T>A
n.158T>A
c.-413T>A (n.-413T>A)
n.150T>A
n.229T>A
n.194T>A
n.147T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.329T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.168T>A
n.174T>A
c.118-3329T>A (n.118-3329T>A)
n.328T>A
n.387T>A
n.356T>A
n.418T>A
n.319T>A
n.347T>A
 gnomAD v4
16g.56514613_56514614delinsAGCA2224181289BBS2c.*158_*159delinsCT (n.*158_*159delinsCT)
n.181_182delinsCT
n.67_68delinsCT
n.198_199delinsCT
n.397_398delinsCT
c.184_185delinsCT (p.Leu62=)
n.357_358delinsCT
c.-290_-289delinsCT (n.-290_-289delinsCT)
n.178_179delinsCT
n.175_176delinsCT
n.194_195delinsCT
n.390_391delinsCT
n.157_158delinsCT
c.-414_-413delinsCT (n.-414_-413delinsCT)
n.149_150delinsCT
n.228_229delinsCT
n.193_194delinsCT
n.146_147delinsCT
c.109_110delinsCT (p.Leu37=)
n.328_329delinsCT
c.67_68delinsCT (p.Leu23=)
n.167_168delinsCT
n.173_174delinsCT
c.118-3330_118-3329delinsCT (n.118-3330_118-3329delinsCT)
n.327_328delinsCT
n.386_387delinsCT
n.355_356delinsCT
n.417_418delinsCT
n.318_319delinsCT
n.346_347delinsCT
16g.56514614G>ACA495588731BBS2c.*158C>T (n.*158C>T)
n.181C>T
n.67C>T
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c.-290C>T (n.-290C>T)
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n.194C>T
n.390C>T
n.157C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.149C>T
n.228C>T
n.193C>T
n.146C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
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c.67C>T (p.Leu23=)
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n.173C>T
c.118-3330C>T (n.118-3330C>T)
n.327C>T
n.386C>T
n.355C>T
n.417C>T
n.318C>T
n.346C>T
16g.56514614G>CCA8066100BBS2c.*158C>G (n.*158C>G)
n.181C>G
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c.-414C>G (n.-414C>G)
n.149C>G
n.228C>G
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c.109C>G (p.Leu37Val)
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n.327C>G
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n.318C>G
n.346C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514614G=CA2224181292BBS2c.*158C= (n.*158C=)
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n.173C=
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n.318C=
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16g.56514614G>TCA395986113BBS2c.*158C>A (n.*158C>A)
n.181C>A
n.67C>A
n.198C>A
n.397C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.357C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.178C>A
n.175C>A
n.194C>A
n.390C>A
n.157C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.149C>A
n.228C>A
n.193C>A
n.146C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.328C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.167C>A
n.173C>A
c.118-3330C>A (n.118-3330C>A)
n.327C>A
n.386C>A
n.355C>A
n.417C>A
n.318C>A
n.346C>A
16g.56514618dupCA2695197651BBS2c.*158dup (n.*158dup)
n.181dup
n.67dup
n.198dup
n.397dup
c.184dup (p.Leu62ProfsTer4)
n.357dup
c.-290dup (n.-290dup)
n.178dup
n.175dup
n.194dup
n.390dup
n.157dup
c.-414dup (n.-414dup)
n.149dup
n.228dup
n.193dup
n.146dup
c.109dup (p.Leu37ProfsTer4)
n.328dup
c.67dup (p.Leu23ProfsTer4)
n.167dup
n.173dup
c.118-3330dup (n.118-3330dup)
n.327dup
n.386dup
n.355dup
n.417dup
n.318dup
n.346dup
 ClinVar
16g.56514618delCA622656328BBS2c.*158del (n.*158del)
n.181del
n.67del
n.198del
n.397del
c.184del (p.Leu62TrpfsTer17)
n.357del
c.-290del (n.-290del)
n.178del
n.175del
n.194del
n.390del
n.157del
c.-414del (n.-414del)
n.149del
n.228del
n.193del
n.146del
c.109del (p.Leu37TrpfsTer17)
n.328del
c.67del (p.Leu23TrpfsTer17)
n.167del
n.173del
c.118-3330del (n.118-3330del)
n.327del
n.386del
n.355del
n.417del
n.318del
n.346del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514615G>ACA495588734BBS2c.*157C>T (n.*157C>T)
n.180C>T
n.66C>T
n.197C>T
n.396C>T
c.183C>T (p.Pro61=)
n.356C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.177C>T
n.174C>T
n.193C>T
n.389C>T
n.156C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.148C>T
n.227C>T
n.192C>T
n.145C>T
c.108C>T (p.Pro36=)
n.327C>T
c.66C>T (p.Pro22=)
n.166C>T
n.172C>T
c.118-3331C>T (n.118-3331C>T)
n.326C>T
n.385C>T
n.354C>T
n.416C>T
n.317C>T
n.345C>T
 gnomAD v4
16g.56514615G>CCA495588736BBS2c.*157C>G (n.*157C>G)
n.180C>G
n.66C>G
n.197C>G
n.396C>G
c.183C>G (p.Pro61=)
n.356C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.177C>G
n.174C>G
n.193C>G
n.389C>G
n.156C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.148C>G
n.227C>G
n.192C>G
n.145C>G
c.108C>G (p.Pro36=)
n.327C>G
c.66C>G (p.Pro22=)
n.166C>G
n.172C>G
c.118-3331C>G (n.118-3331C>G)
n.326C>G
n.385C>G
n.354C>G
n.416C>G
n.317C>G
n.345C>G
16g.56514615G>TCA495588737BBS2c.*157C>A (n.*157C>A)
n.180C>A
n.66C>A
n.197C>A
n.396C>A
c.183C>A (p.Pro61=)
n.356C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.177C>A
n.174C>A
n.193C>A
n.389C>A
n.156C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.148C>A
n.227C>A
n.192C>A
n.145C>A
c.108C>A (p.Pro36=)
n.327C>A
c.66C>A (p.Pro22=)
n.166C>A
n.172C>A
c.118-3331C>A (n.118-3331C>A)
n.326C>A
n.385C>A
n.354C>A
n.416C>A
n.317C>A
n.345C>A
16g.56514616G>ACA8066101BBS2c.*156C>T (n.*156C>T)
n.179C>T
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n.196C>T
n.395C>T
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n.144C>T
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n.325C>T
n.384C>T
n.353C>T
n.415C>T
n.316C>T
n.344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514616G>CCA395986118BBS2c.*156C>G (n.*156C>G)
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n.316C>G
n.344C>G
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n.192C>A
n.388C>A
n.155C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.147C>A
n.226C>A
n.191C>A
n.144C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
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c.65C>A (p.Pro22His)
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n.384C>A
n.353C>A
n.415C>A
n.316C>A
n.344C>A
 COSMIC
16g.56514617G>ACA395986124BBS2c.*155C>T (n.*155C>T)
n.178C>T
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n.315C>T
n.343C>T
 gnomAD v4
16g.56514617G>CCA395986126BBS2c.*155C>G (n.*155C>G)
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n.343C>G
16g.56514617G>TCA395986129BBS2c.*155C>A (n.*155C>A)
n.178C>A
n.64C>A
n.195C>A
n.394C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.354C>A
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n.172C>A
n.191C>A
n.387C>A
n.154C>A
c.-417C>A (n.-417C>A)
n.146C>A
n.225C>A
n.190C>A
n.143C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.325C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.164C>A
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c.118-3333C>A (n.118-3333C>A)
n.324C>A
n.383C>A
n.352C>A
n.414C>A
n.315C>A
n.343C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514618G>ACA495588739BBS2c.*154C>T (n.*154C>T)
n.177C>T
n.63C>T
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n.169C>T
c.118-3334C>T (n.118-3334C>T)
n.323C>T
n.382C>T
n.351C>T
n.413C>T
n.314C>T
n.342C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.56514618G>CCA395986130BBS2c.*154C>G (n.*154C>G)
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n.342C>G
16g.56514618G>TCA395986133BBS2c.*154C>A (n.*154C>A)
n.177C>A
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n.353C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.174C>A
n.171C>A
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n.386C>A
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c.-418C>A (n.-418C>A)
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n.413C>A
n.314C>A
n.342C>A
 gnomAD v4
16g.56514619C>ACA395986136BBS2c.*153G>T (n.*153G>T)
n.176G>T
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n.193G>T
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c.-295G>T (n.-295G>T)
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n.170G>T
n.189G>T
n.385G>T
n.152G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.144G>T
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n.188G>T
n.141G>T
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n.323G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
n.162G>T
n.168G>T
c.118-3335G>T (n.118-3335G>T)
n.322G>T
n.381G>T
n.350G>T
n.412G>T
n.313G>T
n.341G>T
16g.56514619C>GCA395986138BBS2c.*153G>C (n.*153G>C)
n.176G>C
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c.-295G>C (n.-295G>C)
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n.385G>C
n.152G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
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n.322G>C
n.381G>C
n.350G>C
n.412G>C
n.313G>C
n.341G>C
 gnomAD v4
16g.56514619C>TCA395986140BBS2c.*153G>A (n.*153G>A)
n.176G>A
n.62G>A
n.193G>A
n.392G>A
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c.-295G>A (n.-295G>A)
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n.189G>A
n.385G>A
n.152G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.144G>A
n.223G>A
n.188G>A
n.141G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.323G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
n.162G>A
n.168G>A
c.118-3335G>A (n.118-3335G>A)
n.322G>A
n.381G>A
n.350G>A
n.412G>A
n.313G>A
n.341G>A
16g.56514620T>ACA395986144BBS2c.*152A>T (n.*152A>T)
n.175A>T
n.61A>T
n.192A>T
n.391A>T
c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.351A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.172A>T
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n.188A>T
n.384A>T
n.151A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
n.143A>T
n.222A>T
n.187A>T
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c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.322A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
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c.118-3336A>T (n.118-3336A>T)
n.321A>T
n.380A>T
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n.411A>T
n.312A>T
n.340A>T
16g.56514620T>CCA395986147BBS2c.*152A>G (n.*152A>G)
n.175A>G
n.61A>G
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n.151A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
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n.140A>G
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n.161A>G
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c.118-3336A>G (n.118-3336A>G)
n.321A>G
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n.312A>G
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16g.56514620T>GCA395986146BBS2c.*152A>C (n.*152A>C)
n.175A>C
n.61A>C
n.192A>C
n.391A>C
c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.351A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.172A>C
n.169A>C
n.188A>C
n.384A>C
n.151A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
n.143A>C
n.222A>C
n.187A>C
n.140A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.322A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
n.161A>C
n.167A>C
c.118-3336A>C (n.118-3336A>C)
n.321A>C
n.380A>C
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n.411A>C
n.312A>C
n.340A>C
16g.56514620_56514621insTCCAGAGCCCCCA2695223420BBS2c.*151_*152insGGGGCTCTGGA (n.*151_*152insGGGGCTCTGGA)
n.174_175insGGGGCTCTGGA
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n.191_192insGGGGCTCTGGA
n.390_391insGGGGCTCTGGA
c.177_178insGGGGCTCTGGA (p.Ser60GlyfsTer23)
n.350_351insGGGGCTCTGGA
c.-297_-296insGGGGCTCTGGA (n.-297_-296insGGGGCTCTGGA)
n.171_172insGGGGCTCTGGA
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c.-421_-420insGGGGCTCTGGA (n.-421_-420insGGGGCTCTGGA)
n.142_143insGGGGCTCTGGA
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c.102_103insGGGGCTCTGGA (p.Ser35GlyfsTer23)
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n.160_161insGGGGCTCTGGA
n.166_167insGGGGCTCTGGA
c.118-3337_118-3336insGGGGCTCTGGA (n.118-3337_118-3336insGGGGCTCTGGA)
n.320_321insGGGGCTCTGGA
n.379_380insGGGGCTCTGGA
n.348_349insGGGGCTCTGGA
n.410_411insGGGGCTCTGGA
n.311_312insGGGGCTCTGGA
n.339_340insGGGGCTCTGGA
16g.56514621C>ACA395986149BBS2c.*151G>T (n.*151G>T)
n.174G>T
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n.150G>T
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.142G>T
n.221G>T
n.186G>T
n.139G>T
c.102G>T (p.Gln34His)
n.321G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
n.160G>T
n.166G>T
c.118-3337G>T (n.118-3337G>T)
n.320G>T
n.379G>T
n.348G>T
n.410G>T
n.311G>T
n.339G>T
16g.56514621C>GCA395986153BBS2c.*151G>C (n.*151G>C)
n.174G>C
n.60G>C
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n.390G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
n.350G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.171G>C
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n.187G>C
n.383G>C
n.150G>C
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.142G>C
n.221G>C
n.186G>C
n.139G>C
c.102G>C (p.Gln34His)
n.321G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
n.160G>C
n.166G>C
c.118-3337G>C (n.118-3337G>C)
n.320G>C
n.379G>C
n.348G>C
n.410G>C
n.311G>C
n.339G>C
16g.56514621C>TCA495588741BBS2c.*151G>A (n.*151G>A)
n.174G>A
n.60G>A
n.191G>A
n.390G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
n.350G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.171G>A
n.168G>A
n.187G>A
n.383G>A
n.150G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.142G>A
n.221G>A
n.186G>A
n.139G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
n.321G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
n.160G>A
n.166G>A
c.118-3337G>A (n.118-3337G>A)
n.320G>A
n.379G>A
n.348G>A
n.410G>A
n.311G>A
n.339G>A
16g.56514622T>ACA395986155BBS2c.*150A>T (n.*150A>T)
n.173A>T
n.59A>T
n.190A>T
n.389A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.349A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.170A>T
n.167A>T
n.186A>T
n.382A>T
n.149A>T
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.141A>T
n.220A>T
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n.138A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.320A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.159A>T
n.165A>T
c.118-3338A>T (n.118-3338A>T)
n.319A>T
n.378A>T
n.347A>T
n.409A>T
n.310A>T
n.338A>T
16g.56514622T>CCA281485857BBS2c.*150A>G (n.*150A>G)
n.173A>G
n.59A>G
n.190A>G
n.389A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.349A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.170A>G
n.167A>G
n.186A>G
n.382A>G
n.149A>G
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.141A>G
n.220A>G
n.185A>G
n.138A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.320A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.159A>G
n.165A>G
c.118-3338A>G (n.118-3338A>G)
n.319A>G
n.378A>G
n.347A>G
n.409A>G
n.310A>G
n.338A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514622T>GCA395986158BBS2c.*150A>C (n.*150A>C)
n.173A>C
n.59A>C
n.190A>C
n.389A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.349A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.170A>C
n.167A>C
n.186A>C
n.382A>C
n.149A>C
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.141A>C
n.220A>C
n.185A>C
n.138A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.320A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.159A>C
n.165A>C
c.118-3338A>C (n.118-3338A>C)
n.319A>C
n.378A>C
n.347A>C
n.409A>C
n.310A>C
n.338A>C
16g.56514622T=CA2224181301BBS2c.*150A= (n.*150A=)
n.173A=
n.59A=
n.190A=
n.389A=
c.176A= (p.Gln59=)
n.349A=
c.-298A= (n.-298A=)
n.170A=
n.167A=
n.186A=
n.382A=
n.149A=
c.-422A= (n.-422A=)
n.141A=
n.220A=
n.185A=
n.138A=
c.101A= (p.Gln34=)
n.320A=
c.59A= (p.Gln20=)
n.159A=
n.165A=
c.118-3338A= (n.118-3338A=)
n.319A=
n.378A=
n.347A=
n.409A=
n.310A=
n.338A=
16g.56514623G>ACA253235BBS2c.*149C>T (n.*149C>T)
n.172C>T
n.58C>T
n.189C>T
n.388C>T
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n.348C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.169C>T
n.166C>T
n.185C>T
n.381C>T
n.148C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.140C>T
n.219C>T
n.184C>T
n.137C>T
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n.319C>T
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n.318C>T
n.377C>T
n.346C>T
n.408C>T
n.309C>T
n.337C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514623G>CCA395986164BBS2c.*149C>G (n.*149C>G)
n.172C>G
n.58C>G
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n.348C>G
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n.185C>G
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c.-423C>G (n.-423C>G)
n.140C>G
n.219C>G
n.184C>G
n.137C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.319C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.158C>G
n.164C>G
c.118-3339C>G (n.118-3339C>G)
n.318C>G
n.377C>G
n.346C>G
n.408C>G
n.309C>G
n.337C>G
16g.56514623G=CA2224181304BBS2c.*149C= (n.*149C=)
n.172C=
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c.175C= (p.Gln59=)
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n.377C=
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n.309C=
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16g.56514623G>TCA395986166BBS2c.*149C>A (n.*149C>A)
n.172C>A
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n.348C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.169C>A
n.166C>A
n.185C>A
n.381C>A
n.148C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.140C>A
n.219C>A
n.184C>A
n.137C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.319C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.158C>A
n.164C>A
c.118-3339C>A (n.118-3339C>A)
n.318C>A
n.377C>A
n.346C>A
n.408C>A
n.309C>A
n.337C>A
16g.56514624delCA2499223582BBS2c.*149del (n.*149del)
n.172del
n.58del
n.189del
n.388del
c.175del (p.Gln59ArgfsTer20)
n.348del
c.-299del (n.-299del)
n.169del
n.166del
n.185del
n.381del
n.148del
c.-423del (n.-423del)
n.140del
n.219del
n.184del
n.137del
c.100del (p.Gln34ArgfsTer20)
n.319del
c.58del (p.Gln20ArgfsTer20)
n.158del
n.164del
c.118-3339del (n.118-3339del)
n.318del
n.377del
n.346del
n.408del
n.309del
n.337del
 ClinVar dbSNP
16g.56514624G>ACA495588744BBS2c.*148C>T (n.*148C>T)
n.171C>T
n.57C>T
n.188C>T
n.387C>T
c.174C>T (p.Phe58=)
n.347C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.168C>T
n.165C>T
n.184C>T
n.380C>T
n.147C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
n.139C>T
n.218C>T
n.183C>T
n.136C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
n.318C>T
c.57C>T (p.Phe19=)
n.157C>T
n.163C>T
c.118-3340C>T (n.118-3340C>T)
n.317C>T
n.376C>T
n.345C>T
n.407C>T
n.308C>T
n.336C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514624G>CCA395986167BBS2c.*148C>G (n.*148C>G)
n.171C>G
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c.-424C>G (n.-424C>G)
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n.407C>G
n.308C>G
n.336C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514624G=CA2224181308BBS2c.*148C= (n.*148C=)
n.171C=
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n.380C=
n.147C=
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n.183C=
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n.157C=
n.163C=
c.118-3340C= (n.118-3340C=)
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n.376C=
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n.407C=
n.308C=
n.336C=
16g.56514624G>TCA395986169BBS2c.*148C>A (n.*148C>A)
n.171C>A
n.57C>A
n.188C>A
n.387C>A
c.174C>A (p.Phe58Leu)
n.347C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.168C>A
n.165C>A
n.184C>A
n.380C>A
n.147C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
n.139C>A
n.218C>A
n.183C>A
n.136C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.318C>A
c.57C>A (p.Phe19Leu)
n.157C>A
n.163C>A
c.118-3340C>A (n.118-3340C>A)
n.317C>A
n.376C>A
n.345C>A
n.407C>A
n.308C>A
n.336C>A
16g.56514625A>CCA395986176BBS2c.*147T>G (n.*147T>G)
n.170T>G
n.56T>G
n.187T>G
n.386T>G
c.173T>G (p.Phe58Cys)
n.346T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
n.167T>G
n.164T>G
n.183T>G
n.379T>G
n.146T>G
c.-425T>G (n.-425T>G)
n.138T>G
n.217T>G
n.182T>G
n.135T>G
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n.317T>G
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n.156T>G
n.162T>G
c.118-3341T>G (n.118-3341T>G)
n.316T>G
n.375T>G
n.344T>G
n.406T>G
n.307T>G
n.335T>G
16g.56514625A>GCA395986173BBS2c.*147T>C (n.*147T>C)
n.170T>C
n.56T>C
n.187T>C
n.386T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
n.346T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.167T>C
n.164T>C
n.183T>C
n.379T>C
n.146T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.138T>C
n.217T>C
n.182T>C
n.135T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.317T>C
c.56T>C (p.Phe19Ser)
n.156T>C
n.162T>C
c.118-3341T>C (n.118-3341T>C)
n.316T>C
n.375T>C
n.344T>C
n.406T>C
n.307T>C
n.335T>C
16g.56514625A>TCA395986172BBS2c.*147T>A (n.*147T>A)
n.170T>A
n.56T>A
n.187T>A
n.386T>A
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
n.346T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.167T>A
n.164T>A
n.183T>A
n.379T>A
n.146T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.138T>A
n.217T>A
n.182T>A
n.135T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.317T>A
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.156T>A
n.162T>A
c.118-3341T>A (n.118-3341T>A)
n.316T>A
n.375T>A
n.344T>A
n.406T>A
n.307T>A
n.335T>A
16g.56514626A=CA2224181312BBS2c.*146T= (n.*146T=)
n.169T=
n.55T=
n.186T=
n.385T=
c.172T= (p.Phe58=)
n.345T=
c.-302T= (n.-302T=)
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n.163T=
n.182T=
n.378T=
n.145T=
c.-426T= (n.-426T=)
n.137T=
n.216T=
n.181T=
n.134T=
c.97T= (p.Phe33=)
n.316T=
c.55T= (p.Phe19=)
n.155T=
n.161T=
c.118-3342T= (n.118-3342T=)
n.315T=
n.374T=
n.343T=
n.405T=
n.306T=
n.334T=
16g.56514626A>CCA395986178BBS2c.*146T>G (n.*146T>G)
n.169T>G
n.55T>G
n.186T>G
n.385T>G
c.172T>G (p.Phe58Val)
n.345T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.166T>G
n.163T>G
n.182T>G
n.378T>G
n.145T>G
c.-426T>G (n.-426T>G)
n.137T>G
n.216T>G
n.181T>G
n.134T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.316T>G
c.55T>G (p.Phe19Val)
n.155T>G
n.161T>G
c.118-3342T>G (n.118-3342T>G)
n.315T>G
n.374T>G
n.343T>G
n.405T>G
n.306T>G
n.334T>G
16g.56514626A>GCA395986180BBS2c.*146T>C (n.*146T>C)
n.169T>C
n.55T>C
n.186T>C
n.385T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
n.345T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.166T>C
n.163T>C
n.182T>C
n.378T>C
n.145T>C
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.137T>C
n.216T>C
n.181T>C
n.134T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.316T>C
c.55T>C (p.Phe19Leu)
n.155T>C
n.161T>C
c.118-3342T>C (n.118-3342T>C)
n.315T>C
n.374T>C
n.343T>C
n.405T>C
n.306T>C
n.334T>C
 dbSNP
16g.56514626A>TCA395986182BBS2c.*146T>A (n.*146T>A)
n.169T>A
n.55T>A
n.186T>A
n.385T>A
c.172T>A (p.Phe58Ile)
n.345T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.166T>A
n.163T>A
n.182T>A
n.378T>A
n.145T>A
c.-426T>A (n.-426T>A)
n.137T>A
n.216T>A
n.181T>A
n.134T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.316T>A
c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.155T>A
n.161T>A
c.118-3342T>A (n.118-3342T>A)
n.315T>A
n.374T>A
n.343T>A
n.405T>A
n.306T>A
n.334T>A
16g.56514627G>ACA495588745BBS2c.*145C>T (n.*145C>T)
n.168C>T
n.54C>T
n.185C>T
n.384C>T
c.171C>T (p.Val57=)
n.344C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.165C>T
n.162C>T
n.181C>T
n.377C>T
n.144C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.136C>T
n.215C>T
n.180C>T
n.133C>T
c.96C>T (p.Val32=)
n.315C>T
c.54C>T (p.Val18=)
n.154C>T
n.160C>T
c.118-3343C>T (n.118-3343C>T)
n.314C>T
n.373C>T
n.342C>T
n.404C>T
n.305C>T
n.333C>T
16g.56514627G>CCA495588747BBS2c.*145C>G (n.*145C>G)
n.168C>G
n.54C>G
n.185C>G
n.384C>G
c.171C>G (p.Val57=)
n.344C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.165C>G
n.162C>G
n.181C>G
n.377C>G
n.144C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
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n.215C>G
n.180C>G
n.133C>G
c.96C>G (p.Val32=)
n.315C>G
c.54C>G (p.Val18=)
n.154C>G
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c.118-3343C>G (n.118-3343C>G)
n.314C>G
n.373C>G
n.342C>G
n.404C>G
n.305C>G
n.333C>G
16g.56514627G>TCA495588746BBS2c.*145C>A (n.*145C>A)
n.168C>A
n.54C>A
n.185C>A
n.384C>A
c.171C>A (p.Val57=)
n.344C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.165C>A
n.162C>A
n.181C>A
n.377C>A
n.144C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.136C>A
n.215C>A
n.180C>A
n.133C>A
c.96C>A (p.Val32=)
n.315C>A
c.54C>A (p.Val18=)
n.154C>A
n.160C>A
c.118-3343C>A (n.118-3343C>A)
n.314C>A
n.373C>A
n.342C>A
n.404C>A
n.305C>A
n.333C>A
16g.56514628A>CCA395986187BBS2c.*144T>G (n.*144T>G)
n.167T>G
n.53T>G
n.184T>G
n.383T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.343T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.164T>G
n.161T>G
n.180T>G
n.376T>G
n.143T>G
c.-428T>G (n.-428T>G)
n.135T>G
n.214T>G
n.179T>G
n.132T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.314T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.153T>G
n.159T>G
c.118-3344T>G (n.118-3344T>G)
n.313T>G
n.372T>G
n.341T>G
n.403T>G
n.304T>G
n.332T>G
16g.56514628A>GCA395986189BBS2c.*144T>C (n.*144T>C)
n.167T>C
n.53T>C
n.184T>C
n.383T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.343T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.164T>C
n.161T>C
n.180T>C
n.376T>C
n.143T>C
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.135T>C
n.214T>C
n.179T>C
n.132T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.314T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.153T>C
n.159T>C
c.118-3344T>C (n.118-3344T>C)
n.313T>C
n.372T>C
n.341T>C
n.403T>C
n.304T>C
n.332T>C
16g.56514628A>TCA395986191BBS2c.*144T>A (n.*144T>A)
n.167T>A
n.53T>A
n.184T>A
n.383T>A
c.170T>A (p.Val57Asp)
n.343T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.164T>A
n.161T>A
n.180T>A
n.376T>A
n.143T>A
c.-428T>A (n.-428T>A)
n.135T>A
n.214T>A
n.179T>A
n.132T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.314T>A
c.53T>A (p.Val18Asp)
n.153T>A
n.159T>A
c.118-3344T>A (n.118-3344T>A)
n.313T>A
n.372T>A
n.341T>A
n.403T>A
n.304T>A
n.332T>A
16g.56514629C>ACA395986194BBS2c.*143G>T (n.*143G>T)
n.166G>T
n.52G>T
n.183G>T
n.382G>T
c.169G>T (p.Val57Phe)
n.342G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.163G>T
n.160G>T
n.179G>T
n.375G>T
n.142G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
n.134G>T
n.213G>T
n.178G>T
n.131G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.313G>T
c.52G>T (p.Val18Phe)
n.152G>T
n.158G>T
c.118-3345G>T (n.118-3345G>T)
n.312G>T
n.371G>T
n.340G>T
n.402G>T
n.303G>T
n.331G>T
16g.56514629C=CA2224181315BBS2c.*143G= (n.*143G=)
n.166G=
n.52G=
n.183G=
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n.179G=
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c.-429G= (n.-429G=)
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n.213G=
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c.94G= (p.Val32=)
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n.152G=
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c.118-3345G= (n.118-3345G=)
n.312G=
n.371G=
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n.303G=
n.331G=
16g.56514629C>GCA395986196BBS2c.*143G>C (n.*143G>C)
n.166G>C
n.52G>C
n.183G>C
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n.342G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.163G>C
n.160G>C
n.179G>C
n.375G>C
n.142G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
n.134G>C
n.213G>C
n.178G>C
n.131G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.313G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.152G>C
n.158G>C
c.118-3345G>C (n.118-3345G>C)
n.312G>C
n.371G>C
n.340G>C
n.402G>C
n.303G>C
n.331G>C
16g.56514629C>TCA395986198BBS2c.*143G>A (n.*143G>A)
n.166G>A
n.52G>A
n.183G>A
n.382G>A
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.342G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.163G>A
n.160G>A
n.179G>A
n.375G>A
n.142G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
n.134G>A
n.213G>A
n.178G>A
n.131G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.313G>A
c.52G>A (p.Val18Ile)
n.152G>A
n.158G>A
c.118-3345G>A (n.118-3345G>A)
n.312G>A
n.371G>A
n.340G>A
n.402G>A
n.303G>A
n.331G>A
 dbSNP
16g.56514630C>ACA395986202BBS2c.*142G>T (n.*142G>T)
n.165G>T
n.51G>T
n.182G>T
n.381G>T
c.168G>T (p.Arg56Ser)
n.341G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.162G>T
n.159G>T
n.178G>T
n.374G>T
n.141G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.133G>T
n.212G>T
n.177G>T
n.130G>T
c.93G>T (p.Arg31Ser)
n.312G>T
c.51G>T (p.Arg17Ser)
n.151G>T
n.157G>T
c.118-3346G>T (n.118-3346G>T)
n.311G>T
n.370G>T
n.339G>T
n.401G>T
n.302G>T
n.330G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.56514630C=CA2224181318BBS2c.*142G= (n.*142G=)
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n.51G=
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c.-306G= (n.-306G=)
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n.159G=
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n.374G=
n.141G=
c.-430G= (n.-430G=)
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n.177G=
n.130G=
c.93G= (p.Arg31=)
n.312G=
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n.151G=
n.157G=
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n.311G=
n.370G=
n.339G=
n.401G=
n.302G=
n.330G=
16g.56514630C>GCA395986205BBS2c.*142G>C (n.*142G>C)
n.165G>C
n.51G>C
n.182G>C
n.381G>C
c.168G>C (p.Arg56Ser)
n.341G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.162G>C
n.159G>C
n.178G>C
n.374G>C
n.141G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
n.133G>C
n.212G>C
n.177G>C
n.130G>C
c.93G>C (p.Arg31Ser)
n.312G>C
c.51G>C (p.Arg17Ser)
n.151G>C
n.157G>C
c.118-3346G>C (n.118-3346G>C)
n.311G>C
n.370G>C
n.339G>C
n.401G>C
n.302G>C
n.330G>C
16g.56514630C>TCA495588750BBS2c.*142G>A (n.*142G>A)
n.165G>A
n.51G>A
n.182G>A
n.381G>A
c.168G>A (p.Arg56=)
n.341G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.162G>A
n.159G>A
n.178G>A
n.374G>A
n.141G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.133G>A
n.212G>A
n.177G>A
n.130G>A
c.93G>A (p.Arg31=)
n.312G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
n.151G>A
n.157G>A
c.118-3346G>A (n.118-3346G>A)
n.311G>A
n.370G>A
n.339G>A
n.401G>A
n.302G>A
n.330G>A
16g.56514631C>ACA395986212BBS2c.*141G>T (n.*141G>T)
n.164G>T
n.50G>T
n.181G>T
n.380G>T
c.167G>T (p.Arg56Met)
n.340G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.161G>T
n.158G>T
n.177G>T
n.373G>T
n.140G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.132G>T
n.211G>T
n.176G>T
n.129G>T
c.92G>T (p.Arg31Met)
n.311G>T
c.50G>T (p.Arg17Met)
n.150G>T
n.156G>T
c.118-3347G>T (n.118-3347G>T)
n.310G>T
n.369G>T
n.338G>T
n.400G>T
n.301G>T
n.329G>T
16g.56514631C=CA2224181320BBS2c.*141G= (n.*141G=)
n.164G=
n.50G=
n.181G=
n.380G=
c.167G= (p.Arg56=)
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n.373G=
n.140G=
c.-431G= (n.-431G=)
n.132G=
n.211G=
n.176G=
n.129G=
c.92G= (p.Arg31=)
n.311G=
c.50G= (p.Arg17=)
n.150G=
n.156G=
c.118-3347G= (n.118-3347G=)
n.310G=
n.369G=
n.338G=
n.400G=
n.301G=
n.329G=
16g.56514631C>GCA395986213BBS2c.*141G>C (n.*141G>C)
n.164G>C
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n.181G>C
n.380G>C
c.167G>C (p.Arg56Thr)
n.340G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.161G>C
n.158G>C
n.177G>C
n.373G>C
n.140G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.132G>C
n.211G>C
n.176G>C
n.129G>C
c.92G>C (p.Arg31Thr)
n.311G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.150G>C
n.156G>C
c.118-3347G>C (n.118-3347G>C)
n.310G>C
n.369G>C
n.338G>C
n.400G>C
n.301G>C
n.329G>C
 gnomAD v4
16g.56514631C>TCA395986216BBS2c.*141G>A (n.*141G>A)
n.164G>A
n.50G>A
n.181G>A
n.380G>A
c.167G>A (p.Arg56Lys)
n.340G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.161G>A
n.158G>A
n.177G>A
n.373G>A
n.140G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.132G>A
n.211G>A
n.176G>A
n.129G>A
c.92G>A (p.Arg31Lys)
n.311G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.150G>A
n.156G>A
c.118-3347G>A (n.118-3347G>A)
n.310G>A
n.369G>A
n.338G>A
n.400G>A
n.301G>A
n.329G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514632T>ACA395986219BBS2c.*140A>T (n.*140A>T)
n.163A>T
n.49A>T
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n.379A>T
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n.339A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.160A>T
n.157A>T
n.176A>T
n.372A>T
n.139A>T
c.-432A>T (n.-432A>T)
n.131A>T
n.210A>T
n.175A>T
n.128A>T
c.91A>T (p.Arg31Trp)
n.310A>T
c.49A>T (p.Arg17Trp)
n.149A>T
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c.118-3348A>T (n.118-3348A>T)
n.309A>T
n.368A>T
n.337A>T
n.399A>T
n.300A>T
n.328A>T
16g.56514632T>CCA395986221BBS2c.*140A>G (n.*140A>G)
n.163A>G
n.49A>G
n.180A>G
n.379A>G
c.166A>G (p.Arg56Gly)
n.339A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
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c.-432A>G (n.-432A>G)
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n.210A>G
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c.91A>G (p.Arg31Gly)
n.310A>G
c.49A>G (p.Arg17Gly)
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c.118-3348A>G (n.118-3348A>G)
n.309A>G
n.368A>G
n.337A>G
n.399A>G
n.300A>G
n.328A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514632T>GCA495588751BBS2c.*140A>C (n.*140A>C)
n.163A>C
n.49A>C
n.180A>C
n.379A>C
c.166A>C (p.Arg56=)
n.339A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.160A>C
n.157A>C
n.176A>C
n.372A>C
n.139A>C
c.-432A>C (n.-432A>C)
n.131A>C
n.210A>C
n.175A>C
n.128A>C
c.91A>C (p.Arg31=)
n.310A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
n.149A>C
n.155A>C
c.118-3348A>C (n.118-3348A>C)
n.309A>C
n.368A>C
n.337A>C
n.399A>C
n.300A>C
n.328A>C
16g.56514632T=CA2224181325BBS2c.*140A= (n.*140A=)
n.163A=
n.49A=
n.180A=
n.379A=
c.166A= (p.Arg56=)
n.339A=
c.-308A= (n.-308A=)
n.160A=
n.157A=
n.176A=
n.372A=
n.139A=
c.-432A= (n.-432A=)
n.131A=
n.210A=
n.175A=
n.128A=
c.91A= (p.Arg31=)
n.310A=
c.49A= (p.Arg17=)
n.149A=
n.155A=
c.118-3348A= (n.118-3348A=)
n.309A=
n.368A=
n.337A=
n.399A=
n.300A=
n.328A=
16g.56514633G>ACA495588752BBS2c.*139C>T (n.*139C>T)
n.162C>T
n.48C>T
n.179C>T
n.378C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
n.338C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.159C>T
n.156C>T
n.175C>T
n.371C>T
n.138C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.130C>T
n.209C>T
n.174C>T
n.127C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
n.309C>T
c.48C>T (p.Ser16=)
n.148C>T
n.154C>T
c.118-3349C>T (n.118-3349C>T)
n.308C>T
n.367C>T
n.336C>T
n.398C>T
n.299C>T
n.327C>T
 ClinVar dbSNP
16g.56514633G>CCA495588753BBS2c.*139C>G (n.*139C>G)
n.162C>G
n.48C>G
n.179C>G
n.378C>G
c.165C>G (p.Ser55=)
n.338C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.159C>G
n.156C>G
n.175C>G
n.371C>G
n.138C>G
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.130C>G
n.209C>G
n.174C>G
n.127C>G
c.90C>G (p.Ser30=)
n.309C>G
c.48C>G (p.Ser16=)
n.148C>G
n.154C>G
c.118-3349C>G (n.118-3349C>G)
n.308C>G
n.367C>G
n.336C>G
n.398C>G
n.299C>G
n.327C>G
16g.56514633G>TCA495588754BBS2c.*139C>A (n.*139C>A)
n.162C>A
n.48C>A
n.179C>A
n.378C>A
c.165C>A (p.Ser55=)
n.338C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.159C>A
n.156C>A
n.175C>A
n.371C>A
n.138C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.130C>A
n.209C>A
n.174C>A
n.127C>A
c.90C>A (p.Ser30=)
n.309C>A
c.48C>A (p.Ser16=)
n.148C>A
n.154C>A
c.118-3349C>A (n.118-3349C>A)
n.308C>A
n.367C>A
n.336C>A
n.398C>A
n.299C>A
n.327C>A
16g.56514634G>ACA395986225BBS2c.*138C>T (n.*138C>T)
n.161C>T
n.47C>T
n.178C>T
n.377C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.337C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.158C>T
n.155C>T
n.174C>T
n.370C>T
n.137C>T
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.129C>T
n.208C>T
n.173C>T
n.126C>T
c.89C>T (p.Ser30Phe)
n.308C>T
c.47C>T (p.Ser16Phe)
n.147C>T
n.153C>T
c.118-3350C>T (n.118-3350C>T)
n.307C>T
n.366C>T
n.335C>T
n.397C>T
n.298C>T
n.326C>T
16g.56514634G>CCA395986227BBS2c.*138C>G (n.*138C>G)
n.161C>G
n.47C>G
n.178C>G
n.377C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.337C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.158C>G
n.155C>G
n.174C>G
n.370C>G
n.137C>G
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.129C>G
n.208C>G
n.173C>G
n.126C>G
c.89C>G (p.Ser30Cys)
n.308C>G
c.47C>G (p.Ser16Cys)
n.147C>G
n.153C>G
c.118-3350C>G (n.118-3350C>G)
n.307C>G
n.366C>G
n.335C>G
n.397C>G
n.298C>G
n.326C>G
16g.56514634G>TCA395986230BBS2c.*138C>A (n.*138C>A)
n.161C>A
n.47C>A
n.178C>A
n.377C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.337C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.158C>A
n.155C>A
n.174C>A
n.370C>A
n.137C>A
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.129C>A
n.208C>A
n.173C>A
n.126C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.308C>A
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.147C>A
n.153C>A
c.118-3350C>A (n.118-3350C>A)
n.307C>A
n.366C>A
n.335C>A
n.397C>A
n.298C>A
n.326C>A
16g.56514635A>CCA395986232BBS2c.*137T>G (n.*137T>G)
n.160T>G
n.46T>G
n.177T>G
n.376T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.336T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.157T>G
n.154T>G
n.173T>G
n.369T>G
n.136T>G
c.-435T>G (n.-435T>G)
n.128T>G
n.207T>G
n.172T>G
n.125T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.307T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.146T>G
n.152T>G
c.118-3351T>G (n.118-3351T>G)
n.306T>G
n.365T>G
n.334T>G
n.396T>G
n.297T>G
n.325T>G
16g.56514635A>GCA395986235BBS2c.*137T>C (n.*137T>C)
n.160T>C
n.46T>C
n.177T>C
n.376T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.336T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.157T>C
n.154T>C
n.173T>C
n.369T>C
n.136T>C
c.-435T>C (n.-435T>C)
n.128T>C
n.207T>C
n.172T>C
n.125T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.307T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.146T>C
n.152T>C
c.118-3351T>C (n.118-3351T>C)
n.306T>C
n.365T>C
n.334T>C
n.396T>C
n.297T>C
n.325T>C
16g.56514635A>TCA395986236BBS2c.*137T>A (n.*137T>A)
n.160T>A
n.46T>A
n.177T>A
n.376T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.336T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.157T>A
n.154T>A
n.173T>A
n.369T>A
n.136T>A
c.-435T>A (n.-435T>A)
n.128T>A
n.207T>A
n.172T>A
n.125T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.307T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.146T>A
n.152T>A
c.118-3351T>A (n.118-3351T>A)
n.306T>A
n.365T>A
n.334T>A
n.396T>A
n.297T>A
n.325T>A
16g.56514636T>ACA495588757BBS2c.*136A>T (n.*136A>T)
n.159A>T
n.45A>T
n.176A>T
n.375A>T
c.162A>T (p.Ala54=)
n.335A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.156A>T
n.153A>T
n.172A>T
n.368A>T
n.135A>T
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.127A>T
n.206A>T
n.171A>T
n.124A>T
c.87A>T (p.Ala29=)
n.306A>T
c.45A>T (p.Ala15=)
n.145A>T
n.151A>T
c.118-3352A>T (n.118-3352A>T)
n.305A>T
n.364A>T
n.333A>T
n.395A>T
n.296A>T
n.324A>T
16g.56514636T>CCA495588755BBS2c.*136A>G (n.*136A>G)
n.159A>G
n.45A>G
n.176A>G
n.375A>G
c.162A>G (p.Ala54=)
n.335A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.156A>G
n.153A>G
n.172A>G
n.368A>G
n.135A>G
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.127A>G
n.206A>G
n.171A>G
n.124A>G
c.87A>G (p.Ala29=)
n.306A>G
c.45A>G (p.Ala15=)
n.145A>G
n.151A>G
c.118-3352A>G (n.118-3352A>G)
n.305A>G
n.364A>G
n.333A>G
n.395A>G
n.296A>G
n.324A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56514636T>GCA495588756BBS2c.*136A>C (n.*136A>C)
n.159A>C
n.45A>C
n.176A>C
n.375A>C
c.162A>C (p.Ala54=)
n.335A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.156A>C
n.153A>C
n.172A>C
n.368A>C
n.135A>C
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.127A>C
n.206A>C
n.171A>C
n.124A>C
c.87A>C (p.Ala29=)
n.306A>C
c.45A>C (p.Ala15=)
n.145A>C
n.151A>C
c.118-3352A>C (n.118-3352A>C)
n.305A>C
n.364A>C
n.333A>C
n.395A>C
n.296A>C
n.324A>C
 gnomAD v4
16g.56514637G>ACA395986238BBS2c.*135C>T (n.*135C>T)
n.158C>T
n.44C>T
n.175C>T
n.374C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.334C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.155C>T
n.152C>T
n.171C>T
n.367C>T
n.134C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.126C>T
n.205C>T
n.170C>T
n.123C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.305C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.144C>T
n.150C>T
c.118-3353C>T (n.118-3353C>T)
n.304C>T
n.363C>T
n.332C>T
n.394C>T
n.295C>T
n.323C>T
 COSMIC
16g.56514637G>CCA395986240BBS2c.*135C>G (n.*135C>G)
n.158C>G
n.44C>G
n.175C>G
n.374C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.334C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.155C>G
n.152C>G
n.171C>G
n.367C>G
n.134C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.126C>G
n.205C>G
n.170C>G
n.123C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.305C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.144C>G
n.150C>G
c.118-3353C>G (n.118-3353C>G)
n.304C>G
n.363C>G
n.332C>G
n.394C>G
n.295C>G
n.323C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514637G=CA2224181327BBS2c.*135C= (n.*135C=)
n.158C=
n.44C=
n.175C=
n.374C=
c.161C= (p.Ala54=)
n.334C=
c.-313C= (n.-313C=)
n.155C=
n.152C=
n.171C=
n.367C=
n.134C=
c.-437C= (n.-437C=)
n.126C=
n.205C=
n.170C=
n.123C=
c.86C= (p.Ala29=)
n.305C=
c.44C= (p.Ala15=)
n.144C=
n.150C=
c.118-3353C= (n.118-3353C=)
n.304C=
n.363C=
n.332C=
n.394C=
n.295C=
n.323C=
16g.56514637G>TCA395986242BBS2c.*135C>A (n.*135C>A)
n.158C>A
n.44C>A
n.175C>A
n.374C>A
c.161C>A (p.Ala54Glu)
n.334C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.155C>A
n.152C>A
n.171C>A
n.367C>A
n.134C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.126C>A
n.205C>A
n.170C>A
n.123C>A
c.86C>A (p.Ala29Glu)
n.305C>A
c.44C>A (p.Ala15Glu)
n.144C>A
n.150C>A
c.118-3353C>A (n.118-3353C>A)
n.304C>A
n.363C>A
n.332C>A
n.394C>A
n.295C>A
n.323C>A
16g.56514638C>ACA395986245BBS2c.*134G>T (n.*134G>T)
n.157G>T
n.43G>T
n.174G>T
n.373G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.333G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.154G>T
n.151G>T
n.170G>T
n.366G>T
n.133G>T
c.-438G>T (n.-438G>T)
n.125G>T
n.204G>T
n.169G>T
n.122G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.304G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.143G>T
n.149G>T
c.118-3354G>T (n.118-3354G>T)
n.303G>T
n.362G>T
n.331G>T
n.393G>T
n.294G>T
n.322G>T
16g.56514638C>GCA395986247BBS2c.*134G>C (n.*134G>C)
n.157G>C
n.43G>C
n.174G>C
n.373G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.333G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.154G>C
n.151G>C
n.170G>C
n.366G>C
n.133G>C
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.125G>C
n.204G>C
n.169G>C
n.122G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.304G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.143G>C
n.149G>C
c.118-3354G>C (n.118-3354G>C)
n.303G>C
n.362G>C
n.331G>C
n.393G>C
n.294G>C
n.322G>C
16g.56514638C>TCA395986249BBS2c.*134G>A (n.*134G>A)
n.157G>A
n.43G>A
n.174G>A
n.373G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.333G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.154G>A
n.151G>A
n.170G>A
n.366G>A
n.133G>A
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.125G>A
n.204G>A
n.169G>A
n.122G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.304G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.143G>A
n.149G>A
c.118-3354G>A (n.118-3354G>A)
n.303G>A
n.362G>A
n.331G>A
n.393G>A
n.294G>A
n.322G>A
16g.56514639A=CA2224181331BBS2c.*133T= (n.*133T=)
n.156T=
n.42T=
n.173T=
n.372T=
c.159T= (p.Ser53=)
n.332T=
c.-315T= (n.-315T=)
n.153T=
n.150T=
n.169T=
n.365T=
n.132T=
c.-439T= (n.-439T=)
n.124T=
n.203T=
n.168T=
n.121T=
c.84T= (p.Ser28=)
n.303T=
c.42T= (p.Ser14=)
n.142T=
n.148T=
c.118-3355T= (n.118-3355T=)
n.302T=
n.361T=
n.330T=
n.392T=
n.293T=
n.321T=
16g.56514639A>CCA395986254BBS2c.*133T>G (n.*133T>G)
n.156T>G
n.42T>G
n.173T>G
n.372T>G
c.159T>G (p.Ser53Arg)
n.332T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.153T>G
n.150T>G
n.169T>G
n.365T>G
n.132T>G
c.-439T>G (n.-439T>G)
n.124T>G
n.203T>G
n.168T>G
n.121T>G
c.84T>G (p.Ser28Arg)
n.303T>G
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n.142T>G
n.148T>G
c.118-3355T>G (n.118-3355T>G)
n.302T>G
n.361T>G
n.330T>G
n.392T>G
n.293T>G
n.321T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514639A>GCA495588758BBS2c.*133T>C (n.*133T>C)
n.156T>C
n.42T>C
n.173T>C
n.372T>C
c.159T>C (p.Ser53=)
n.332T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.153T>C
n.150T>C
n.169T>C
n.365T>C
n.132T>C
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.124T>C
n.203T>C
n.168T>C
n.121T>C
c.84T>C (p.Ser28=)
n.303T>C
c.42T>C (p.Ser14=)
n.142T>C
n.148T>C
c.118-3355T>C (n.118-3355T>C)
n.302T>C
n.361T>C
n.330T>C
n.392T>C
n.293T>C
n.321T>C
16g.56514639A>TCA395986252BBS2c.*133T>A (n.*133T>A)
n.156T>A
n.42T>A
n.173T>A
n.372T>A
c.159T>A (p.Ser53Arg)
n.332T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.153T>A
n.150T>A
n.169T>A
n.365T>A
n.132T>A
c.-439T>A (n.-439T>A)
n.124T>A
n.203T>A
n.168T>A
n.121T>A
c.84T>A (p.Ser28Arg)
n.303T>A
c.42T>A (p.Ser14Arg)
n.142T>A
n.148T>A
c.118-3355T>A (n.118-3355T>A)
n.302T>A
n.361T>A
n.330T>A
n.392T>A
n.293T>A
n.321T>A
16g.56514640C>ACA395986258BBS2c.*132G>T (n.*132G>T)
n.155G>T
n.41G>T
n.172G>T
n.371G>T
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n.331G>T
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n.152G>T
n.149G>T
n.168G>T
n.364G>T
n.131G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.123G>T
n.202G>T
n.167G>T
n.120G>T
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.302G>T
c.41G>T (p.Ser14Ile)
n.141G>T
n.147G>T
c.118-3356G>T (n.118-3356G>T)
n.301G>T
n.360G>T
n.329G>T
n.391G>T
n.292G>T
n.320G>T
16g.56514640C=CA2224181333BBS2c.*132G= (n.*132G=)
n.155G=
n.41G=
n.172G=
n.371G=
c.158G= (p.Ser53=)
n.331G=
c.-316G= (n.-316G=)
n.152G=
n.149G=
n.168G=
n.364G=
n.131G=
c.-440G= (n.-440G=)
n.123G=
n.202G=
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n.120G=
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n.302G=
c.41G= (p.Ser14=)
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n.147G=
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n.301G=
n.360G=
n.329G=
n.391G=
n.292G=
n.320G=
16g.56514640C>GCA395986263BBS2c.*132G>C (n.*132G>C)
n.155G>C
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n.172G>C
n.371G>C
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n.331G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.152G>C
n.149G>C
n.168G>C
n.364G>C
n.131G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.123G>C
n.202G>C
n.167G>C
n.120G>C
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.302G>C
c.41G>C (p.Ser14Thr)
n.141G>C
n.147G>C
c.118-3356G>C (n.118-3356G>C)
n.301G>C
n.360G>C
n.329G>C
n.391G>C
n.292G>C
n.320G>C
 dbSNP
16g.56514640C>TCA395986261BBS2c.*132G>A (n.*132G>A)
n.155G>A
n.41G>A
n.172G>A
n.371G>A
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.331G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.152G>A
n.149G>A
n.168G>A
n.364G>A
n.131G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.123G>A
n.202G>A
n.167G>A
n.120G>A
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.302G>A
c.41G>A (p.Ser14Asn)
n.141G>A
n.147G>A
c.118-3356G>A (n.118-3356G>A)
n.301G>A
n.360G>A
n.329G>A
n.391G>A
n.292G>A
n.320G>A
16g.56514641delCA2695197652BBS2c.*131del (n.*131del)
n.154del
n.40del
n.171del
n.370del
c.157del (p.Ser53ValfsTer26)
n.330del
c.-317del (n.-317del)
n.151del
n.148del
n.167del
n.363del
n.130del
c.-441del (n.-441del)
n.122del
n.201del
n.166del
n.119del
c.82del (p.Ser28ValfsTer26)
n.301del
c.40del (p.Ser14ValfsTer26)
n.140del
n.146del
c.118-3357del (n.118-3357del)
n.300del
n.359del
n.328del
n.390del
n.291del
n.319del
 ClinVar
16g.56514641T>ACA395986266BBS2c.*131A>T (n.*131A>T)
n.154A>T
n.40A>T
n.171A>T
n.370A>T
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.330A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.151A>T
n.148A>T
n.167A>T
n.363A>T
n.130A>T
c.-441A>T (n.-441A>T)
n.122A>T
n.201A>T
n.166A>T
n.119A>T
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n.301A>T
c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.140A>T
n.146A>T
c.118-3357A>T (n.118-3357A>T)
n.300A>T
n.359A>T
n.328A>T
n.390A>T
n.291A>T
n.319A>T
16g.56514641T>CCA395986272BBS2c.*131A>G (n.*131A>G)
n.154A>G
n.40A>G
n.171A>G
n.370A>G
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n.330A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.151A>G
n.148A>G
n.167A>G
n.363A>G
n.130A>G
c.-441A>G (n.-441A>G)
n.122A>G
n.201A>G
n.166A>G
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n.140A>G
n.146A>G
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n.300A>G
n.359A>G
n.328A>G
n.390A>G
n.291A>G
n.319A>G
 dbSNP
16g.56514641T>GCA395986269BBS2c.*131A>C (n.*131A>C)
n.154A>C
n.40A>C
n.171A>C
n.370A>C
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n.330A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.151A>C
n.148A>C
n.167A>C
n.363A>C
n.130A>C
c.-441A>C (n.-441A>C)
n.122A>C
n.201A>C
n.166A>C
n.119A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.301A>C
c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.140A>C
n.146A>C
c.118-3357A>C (n.118-3357A>C)
n.300A>C
n.359A>C
n.328A>C
n.390A>C
n.291A>C
n.319A>C
16g.56514641T=CA2224181335BBS2c.*131A= (n.*131A=)
n.154A=
n.40A=
n.171A=
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c.82A= (p.Ser28=)
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c.40A= (p.Ser14=)
n.140A=
n.146A=
c.118-3357A= (n.118-3357A=)
n.300A=
n.359A=
n.328A=
n.390A=
n.291A=
n.319A=
16g.56514642G>ACA495588761BBS2c.*130C>T (n.*130C>T)
n.153C>T
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n.170C>T
n.369C>T
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n.329C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.150C>T
n.147C>T
n.166C>T
n.362C>T
n.129C>T
c.-442C>T (n.-442C>T)
n.121C>T
n.200C>T
n.165C>T
n.118C>T
c.81C>T (p.Val27=)
n.300C>T
c.39C>T (p.Val13=)
n.139C>T
n.145C>T
c.118-3358C>T (n.118-3358C>T)
n.299C>T
n.358C>T
n.327C>T
n.389C>T
n.290C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514642G>CCA495588759BBS2c.*130C>G (n.*130C>G)
n.153C>G
n.39C>G
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n.329C>G
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c.118-3358C>G (n.118-3358C>G)
n.299C>G
n.358C>G
n.327C>G
n.389C>G
n.290C>G
n.318C>G
16g.56514642G=CA2224181337BBS2c.*130C= (n.*130C=)
n.153C=
n.39C=
n.170C=
n.369C=
c.156C= (p.Val52=)
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n.166C=
n.362C=
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c.-442C= (n.-442C=)
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c.39C= (p.Val13=)
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n.290C=
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16g.56514642G>TCA495588760BBS2c.*130C>A (n.*130C>A)
n.153C>A
n.39C>A
n.170C>A
n.369C>A
c.156C>A (p.Val52=)
n.329C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.150C>A
n.147C>A
n.166C>A
n.362C>A
n.129C>A
c.-442C>A (n.-442C>A)
n.121C>A
n.200C>A
n.165C>A
n.118C>A
c.81C>A (p.Val27=)
n.300C>A
c.39C>A (p.Val13=)
n.139C>A
n.145C>A
c.118-3358C>A (n.118-3358C>A)
n.299C>A
n.358C>A
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n.389C>A
n.290C>A
n.318C>A
16g.56514643A>CCA395986275BBS2c.*129T>G (n.*129T>G)
n.152T>G
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n.138T>G
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n.298T>G
n.357T>G
n.326T>G
n.388T>G
n.289T>G
n.317T>G
16g.56514643A>GCA395986280BBS2c.*129T>C (n.*129T>C)
n.152T>C
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c.155T>C (p.Val52Ala)
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n.128T>C
c.-443T>C (n.-443T>C)
n.120T>C
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n.164T>C
n.117T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
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n.138T>C
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c.118-3359T>C (n.118-3359T>C)
n.298T>C
n.357T>C
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n.388T>C
n.289T>C
n.317T>C
16g.56514643A>TCA395986278BBS2c.*129T>A (n.*129T>A)
n.152T>A
n.38T>A
n.169T>A
n.368T>A
c.155T>A (p.Val52Asp)
n.328T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.149T>A
n.146T>A
n.165T>A
n.361T>A
n.128T>A
c.-443T>A (n.-443T>A)
n.120T>A
n.199T>A
n.164T>A
n.117T>A
c.80T>A (p.Val27Asp)
n.299T>A
c.38T>A (p.Val13Asp)
n.138T>A
n.144T>A
c.118-3359T>A (n.118-3359T>A)
n.298T>A
n.357T>A
n.326T>A
n.388T>A
n.289T>A
n.317T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514644C>ACA395986283BBS2c.*128G>T (n.*128G>T)
n.151G>T
n.37G>T
n.168G>T
n.367G>T
c.154G>T (p.Val52Phe)
n.327G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.148G>T
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n.127G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.119G>T
n.198G>T
n.163G>T
n.116G>T
c.79G>T (p.Val27Phe)
n.298G>T
c.37G>T (p.Val13Phe)
n.137G>T
n.143G>T
c.118-3360G>T (n.118-3360G>T)
n.297G>T
n.356G>T
n.325G>T
n.387G>T
n.288G>T
n.316G>T
16g.56514644C>GCA395986286BBS2c.*128G>C (n.*128G>C)
n.151G>C
n.37G>C
n.168G>C
n.367G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.327G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.148G>C
n.145G>C
n.164G>C
n.360G>C
n.127G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.119G>C
n.198G>C
n.163G>C
n.116G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.298G>C
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.137G>C
n.143G>C
c.118-3360G>C (n.118-3360G>C)
n.297G>C
n.356G>C
n.325G>C
n.387G>C
n.288G>C
n.316G>C
16g.56514644C>TCA395986288BBS2c.*128G>A (n.*128G>A)
n.151G>A
n.37G>A
n.168G>A
n.367G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
n.327G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.148G>A
n.145G>A
n.164G>A
n.360G>A
n.127G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.119G>A
n.198G>A
n.163G>A
n.116G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.298G>A
c.37G>A (p.Val13Ile)
n.137G>A
n.143G>A
c.118-3360G>A (n.118-3360G>A)
n.297G>A
n.356G>A
n.325G>A
n.387G>A
n.288G>A
n.316G>A
16g.56514645A>CCA395986291BBS2c.*127T>G (n.*127T>G)
n.150T>G
n.36T>G
n.167T>G
n.366T>G
c.153T>G (p.His51Gln)
n.326T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.147T>G
n.144T>G
n.163T>G
n.359T>G
n.126T>G
c.-445T>G (n.-445T>G)
n.118T>G
n.197T>G
n.162T>G
n.115T>G
c.78T>G (p.His26Gln)
n.297T>G
c.36T>G (p.His12Gln)
n.136T>G
n.142T>G
c.118-3361T>G (n.118-3361T>G)
n.296T>G
n.355T>G
n.324T>G
n.386T>G
n.287T>G
n.315T>G
16g.56514645A>GCA495588763BBS2c.*127T>C (n.*127T>C)
n.150T>C
n.36T>C
n.167T>C
n.366T>C
c.153T>C (p.His51=)
n.326T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.147T>C
n.144T>C
n.163T>C
n.359T>C
n.126T>C
c.-445T>C (n.-445T>C)
n.118T>C
n.197T>C
n.162T>C
n.115T>C
c.78T>C (p.His26=)
n.297T>C
c.36T>C (p.His12=)
n.136T>C
n.142T>C
c.118-3361T>C (n.118-3361T>C)
n.296T>C
n.355T>C
n.324T>C
n.386T>C
n.287T>C
n.315T>C
 ClinVar
16g.56514645A>TCA395986292BBS2c.*127T>A (n.*127T>A)
n.150T>A
n.36T>A
n.167T>A
n.366T>A
c.153T>A (p.His51Gln)
n.326T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.147T>A
n.144T>A
n.163T>A
n.359T>A
n.126T>A
c.-445T>A (n.-445T>A)
n.118T>A
n.197T>A
n.162T>A
n.115T>A
c.78T>A (p.His26Gln)
n.297T>A
c.36T>A (p.His12Gln)
n.136T>A
n.142T>A
c.118-3361T>A (n.118-3361T>A)
n.296T>A
n.355T>A
n.324T>A
n.386T>A
n.287T>A
n.315T>A
16g.56514646T>ACA395986296BBS2c.*126A>T (n.*126A>T)
n.149A>T
n.35A>T
n.166A>T
n.365A>T
c.152A>T (p.His51Leu)
n.325A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.146A>T
n.143A>T
n.162A>T
n.358A>T
n.125A>T
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.117A>T
n.196A>T
n.161A>T
n.114A>T
c.77A>T (p.His26Leu)
n.296A>T
c.35A>T (p.His12Leu)
n.135A>T
n.141A>T
c.118-3362A>T (n.118-3362A>T)
n.295A>T
n.354A>T
n.323A>T
n.385A>T
n.286A>T
n.314A>T
16g.56514646T>CCA395986298BBS2c.*126A>G (n.*126A>G)
n.149A>G
n.35A>G
n.166A>G
n.365A>G
c.152A>G (p.His51Arg)
n.325A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.146A>G
n.143A>G
n.162A>G
n.358A>G
n.125A>G
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.117A>G
n.196A>G
n.161A>G
n.114A>G
c.77A>G (p.His26Arg)
n.296A>G
c.35A>G (p.His12Arg)
n.135A>G
n.141A>G
c.118-3362A>G (n.118-3362A>G)
n.295A>G
n.354A>G
n.323A>G
n.385A>G
n.286A>G
n.314A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.56514646T>GCA395986301BBS2c.*126A>C (n.*126A>C)
n.149A>C
n.35A>C
n.166A>C
n.365A>C
c.152A>C (p.His51Pro)
n.325A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.146A>C
n.143A>C
n.162A>C
n.358A>C
n.125A>C
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.117A>C
n.196A>C
n.161A>C
n.114A>C
c.77A>C (p.His26Pro)
n.296A>C
c.35A>C (p.His12Pro)
n.135A>C
n.141A>C
c.118-3362A>C (n.118-3362A>C)
n.295A>C
n.354A>C
n.323A>C
n.385A>C
n.286A>C
n.314A>C
16g.56514646T=CA2224181340BBS2c.*126A= (n.*126A=)
n.149A=
n.35A=
n.166A=
n.365A=
c.152A= (p.His51=)
n.325A=
c.-322A= (n.-322A=)
n.146A=
n.143A=
n.162A=
n.358A=
n.125A=
c.-446A= (n.-446A=)
n.117A=
n.196A=
n.161A=
n.114A=
c.77A= (p.His26=)
n.296A=
c.35A= (p.His12=)
n.135A=
n.141A=
c.118-3362A= (n.118-3362A=)
n.295A=
n.354A=
n.323A=
n.385A=
n.286A=
n.314A=
16g.56514647G>ACA395986304BBS2c.*125C>T (n.*125C>T)
n.148C>T
n.34C>T
n.165C>T
n.364C>T
c.151C>T (p.His51Tyr)
n.324C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.145C>T
n.142C>T
n.161C>T
n.357C>T
n.124C>T
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.116C>T
n.195C>T
n.160C>T
n.113C>T
c.76C>T (p.His26Tyr)
n.295C>T
c.34C>T (p.His12Tyr)
n.134C>T
n.140C>T
c.118-3363C>T (n.118-3363C>T)
n.294C>T
n.353C>T
n.322C>T
n.384C>T
n.285C>T
n.313C>T
16g.56514647G>CCA395986305BBS2c.*125C>G (n.*125C>G)
n.148C>G
n.34C>G
n.165C>G
n.364C>G
c.151C>G (p.His51Asp)
n.324C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.145C>G
n.142C>G
n.161C>G
n.357C>G
n.124C>G
c.-447C>G (n.-447C>G)
n.116C>G
n.195C>G
n.160C>G
n.113C>G
c.76C>G (p.His26Asp)
n.295C>G
c.34C>G (p.His12Asp)
n.134C>G
n.140C>G
c.118-3363C>G (n.118-3363C>G)
n.294C>G
n.353C>G
n.322C>G
n.384C>G
n.285C>G
n.313C>G
16g.56514647G>TCA395986306BBS2c.*125C>A (n.*125C>A)
n.148C>A
n.34C>A
n.165C>A
n.364C>A
c.151C>A (p.His51Asn)
n.324C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.145C>A
n.142C>A
n.161C>A
n.357C>A
n.124C>A
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.116C>A
n.195C>A
n.160C>A
n.113C>A
c.76C>A (p.His26Asn)
n.295C>A
c.34C>A (p.His12Asn)
n.134C>A
n.140C>A
c.118-3363C>A (n.118-3363C>A)
n.294C>A
n.353C>A
n.322C>A
n.384C>A
n.285C>A
n.313C>A
16g.56514648C>ACA395986310BBS2c.*124G>T (n.*124G>T)
n.147G>T
n.33G>T
n.164G>T
n.363G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
n.323G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.144G>T
n.141G>T
n.160G>T
n.356G>T
n.123G>T
c.-448G>T (n.-448G>T)
n.115G>T
n.194G>T
n.159G>T
n.112G>T
c.75G>T (p.Gln25His)
n.294G>T
c.33G>T (p.Gln11His)
n.133G>T
n.139G>T
c.118-3364G>T (n.118-3364G>T)
n.293G>T
n.352G>T
n.321G>T
n.383G>T
n.284G>T
n.312G>T
16g.56514648C>GCA395986308BBS2c.*124G>C (n.*124G>C)
n.147G>C
n.33G>C
n.164G>C
n.363G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
n.323G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.144G>C
n.141G>C
n.160G>C
n.356G>C
n.123G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
n.115G>C
n.194G>C
n.159G>C
n.112G>C
c.75G>C (p.Gln25His)
n.294G>C
c.33G>C (p.Gln11His)
n.133G>C
n.139G>C
c.118-3364G>C (n.118-3364G>C)
n.293G>C
n.352G>C
n.321G>C
n.383G>C
n.284G>C
n.312G>C
16g.56514648C>TCA495588764BBS2c.*124G>A (n.*124G>A)
n.147G>A
n.33G>A
n.164G>A
n.363G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
n.323G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.144G>A
n.141G>A
n.160G>A
n.356G>A
n.123G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.115G>A
n.194G>A
n.159G>A
n.112G>A
c.75G>A (p.Gln25=)
n.294G>A
c.33G>A (p.Gln11=)
n.133G>A
n.139G>A
c.118-3364G>A (n.118-3364G>A)
n.293G>A
n.352G>A
n.321G>A
n.383G>A
n.284G>A
n.312G>A
16g.56514649T>ACA395986314BBS2c.*123A>T (n.*123A>T)
n.146A>T
n.32A>T
n.163A>T
n.362A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.322A>T
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.143A>T
n.140A>T
n.159A>T
n.355A>T
n.122A>T
c.-449A>T (n.-449A>T)
n.114A>T
n.193A>T
n.158A>T
n.111A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.293A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.132A>T
n.138A>T
c.118-3365A>T (n.118-3365A>T)
n.292A>T
n.351A>T
n.320A>T
n.382A>T
n.283A>T
n.311A>T
16g.56514649T>CCA395986316BBS2c.*123A>G (n.*123A>G)
n.146A>G
n.32A>G
n.163A>G
n.362A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.322A>G
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.143A>G
n.140A>G
n.159A>G
n.355A>G
n.122A>G
c.-449A>G (n.-449A>G)
n.114A>G
n.193A>G
n.158A>G
n.111A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.293A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.132A>G
n.138A>G
c.118-3365A>G (n.118-3365A>G)
n.292A>G
n.351A>G
n.320A>G
n.382A>G
n.283A>G
n.311A>G
16g.56514649T>GCA395986319BBS2c.*123A>C (n.*123A>C)
n.146A>C
n.32A>C
n.163A>C
n.362A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.322A>C
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.143A>C
n.140A>C
n.159A>C
n.355A>C
n.122A>C
c.-449A>C (n.-449A>C)
n.114A>C
n.193A>C
n.158A>C
n.111A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.293A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.132A>C
n.138A>C
c.118-3365A>C (n.118-3365A>C)
n.292A>C
n.351A>C
n.320A>C
n.382A>C
n.283A>C
n.311A>C
16g.56514650G>ACA395986320BBS2c.*122C>T (n.*122C>T)
n.145C>T
n.31C>T
n.162C>T
n.361C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.321C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.142C>T
n.139C>T
n.158C>T
n.354C>T
n.121C>T
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.113C>T
n.192C>T
n.157C>T
n.110C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.292C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.131C>T
n.137C>T
c.118-3366C>T (n.118-3366C>T)
n.291C>T
n.350C>T
n.319C>T
n.381C>T
n.282C>T
n.310C>T
16g.56514650G>CCA395986321BBS2c.*122C>G (n.*122C>G)
n.145C>G
n.31C>G
n.162C>G
n.361C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.321C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.142C>G
n.139C>G
n.158C>G
n.354C>G
n.121C>G
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.113C>G
n.192C>G
n.157C>G
n.110C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.292C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.131C>G
n.137C>G
c.118-3366C>G (n.118-3366C>G)
n.291C>G
n.350C>G
n.319C>G
n.381C>G
n.282C>G
n.310C>G
16g.56514650G>TCA395986324BBS2c.*122C>A (n.*122C>A)
n.145C>A
n.31C>A
n.162C>A
n.361C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.321C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.142C>A
n.139C>A
n.158C>A
n.354C>A
n.121C>A
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.113C>A
n.192C>A
n.157C>A
n.110C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.292C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.131C>A
n.137C>A
c.118-3366C>A (n.118-3366C>A)
n.291C>A
n.350C>A
n.319C>A
n.381C>A
n.282C>A
n.310C>A
16g.56514651G>ACA495588765BBS2c.*121C>T (n.*121C>T)
n.144C>T
n.30C>T
n.161C>T
n.360C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
n.320C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.141C>T
n.138C>T
n.157C>T
n.353C>T
n.120C>T
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.112C>T
n.191C>T
n.156C>T
n.109C>T
c.72C>T (p.Asn24=)
n.291C>T
c.30C>T (p.Asn10=)
n.130C>T
n.136C>T
c.118-3367C>T (n.118-3367C>T)
n.290C>T
n.349C>T
n.318C>T
n.380C>T
n.281C>T
n.309C>T
 ClinVar
16g.56514651G>CCA395986327BBS2c.*121C>G (n.*121C>G)
n.144C>G
n.30C>G
n.161C>G
n.360C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.320C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.141C>G
n.138C>G
n.157C>G
n.353C>G
n.120C>G
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.112C>G
n.191C>G
n.156C>G
n.109C>G
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.291C>G
c.30C>G (p.Asn10Lys)
n.130C>G
n.136C>G
c.118-3367C>G (n.118-3367C>G)
n.290C>G
n.349C>G
n.318C>G
n.380C>G
n.281C>G
n.309C>G
16g.56514651G>TCA395986329BBS2c.*121C>A (n.*121C>A)
n.144C>A
n.30C>A
n.161C>A
n.360C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.320C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.141C>A
n.138C>A
n.157C>A
n.353C>A
n.120C>A
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.112C>A
n.191C>A
n.156C>A
n.109C>A
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.291C>A
c.30C>A (p.Asn10Lys)
n.130C>A
n.136C>A
c.118-3367C>A (n.118-3367C>A)
n.290C>A
n.349C>A
n.318C>A
n.380C>A
n.281C>A
n.309C>A
16g.56514652T>ACA395986332BBS2c.*120A>T (n.*120A>T)
n.143A>T
n.29A>T
n.160A>T
n.359A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.319A>T
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.140A>T
n.137A>T
n.156A>T
n.352A>T
n.119A>T
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.111A>T
n.190A>T
n.155A>T
n.108A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.290A>T
c.29A>T (p.Asn10Ile)
n.129A>T
n.135A>T
c.118-3368A>T (n.118-3368A>T)
n.289A>T
n.348A>T
n.317A>T
n.379A>T
n.280A>T
n.308A>T
16g.56514652T>CCA395986334BBS2c.*120A>G (n.*120A>G)
n.143A>G
n.29A>G
n.160A>G
n.359A>G
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n.319A>G
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.140A>G
n.137A>G
n.156A>G
n.352A>G
n.119A>G
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.111A>G
n.190A>G
n.155A>G
n.108A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.290A>G
c.29A>G (p.Asn10Ser)
n.129A>G
n.135A>G
c.118-3368A>G (n.118-3368A>G)
n.289A>G
n.348A>G
n.317A>G
n.379A>G
n.280A>G
n.308A>G
16g.56514652T>GCA395986337BBS2c.*120A>C (n.*120A>C)
n.143A>C
n.29A>C
n.160A>C
n.359A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.319A>C
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.140A>C
n.137A>C
n.156A>C
n.352A>C
n.119A>C
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.111A>C
n.190A>C
n.155A>C
n.108A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.290A>C
c.29A>C (p.Asn10Thr)
n.129A>C
n.135A>C
c.118-3368A>C (n.118-3368A>C)
n.289A>C
n.348A>C
n.317A>C
n.379A>C
n.280A>C
n.308A>C
16g.56514653T>ACA395986341BBS2c.*119A>T (n.*119A>T)
n.142A>T
n.28A>T
n.159A>T
n.358A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.318A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.139A>T
n.136A>T
n.155A>T
n.351A>T
n.118A>T
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.110A>T
n.189A>T
n.154A>T
n.107A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.289A>T
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
n.128A>T
n.134A>T
c.118-3369A>T (n.118-3369A>T)
n.288A>T
n.347A>T
n.316A>T
n.378A>T
n.279A>T
n.307A>T
16g.56514653T>CCA395986343BBS2c.*119A>G (n.*119A>G)
n.142A>G
n.28A>G
n.159A>G
n.358A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.318A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.139A>G
n.136A>G
n.155A>G
n.351A>G
n.118A>G
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.110A>G
n.189A>G
n.154A>G
n.107A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.289A>G
c.28A>G (p.Asn10Asp)
n.128A>G
n.134A>G
c.118-3369A>G (n.118-3369A>G)
n.288A>G
n.347A>G
n.316A>G
n.378A>G
n.279A>G
n.307A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.56514653T>GCA395986340BBS2c.*119A>C (n.*119A>C)
n.142A>C
n.28A>C
n.159A>C
n.358A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
n.318A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.139A>C
n.136A>C
n.155A>C
n.351A>C
n.118A>C
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.110A>C
n.189A>C
n.154A>C
n.107A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
n.289A>C
c.28A>C (p.Asn10His)
n.128A>C
n.134A>C
c.118-3369A>C (n.118-3369A>C)
n.288A>C
n.347A>C
n.316A>C
n.378A>C
n.279A>C
n.307A>C
16g.56514653_56519848delCA923726274BBS2c.15_*119del
n.131+109_159del
n.228_358del
c.15_145del
n.188_318del
c.-357+109_-329del
n.111+109_139del
n.108+109_136del
n.127+109_155del
n.221_351del
c.-481+109_-453del
n.59_189del
n.24_154del
c.43-5168_70del
n.159_289del
n.100+109_128del
c.15_118-3369del
n.217_347del
n.186_316del
n.248_378del
n.149_279del
n.177_307del
16g.56514654C>ACA495588767BBS2c.*118G>T (n.*118G>T)
n.141G>T
n.27G>T
n.158G>T
n.357G>T
c.144G>T (p.Arg48=)
n.317G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.138G>T
n.135G>T
n.154G>T
n.350G>T
n.117G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.109G>T
n.188G>T
n.153G>T
n.106G>T
c.69G>T (p.Arg23=)
n.288G>T
c.27G>T (p.Arg9=)
n.127G>T
n.133G>T
c.118-3370G>T (n.118-3370G>T)
n.287G>T
n.346G>T
n.315G>T
n.377G>T
n.278G>T
n.306G>T
16g.56514654C>GCA495588768BBS2c.*118G>C (n.*118G>C)
n.141G>C
n.27G>C
n.158G>C
n.357G>C
c.144G>C (p.Arg48=)
n.317G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.138G>C
n.135G>C
n.154G>C
n.350G>C
n.117G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.109G>C
n.188G>C
n.153G>C
n.106G>C
c.69G>C (p.Arg23=)
n.288G>C
c.27G>C (p.Arg9=)
n.127G>C
n.133G>C
c.118-3370G>C (n.118-3370G>C)
n.287G>C
n.346G>C
n.315G>C
n.377G>C
n.278G>C
n.306G>C
16g.56514654C>TCA495588769BBS2c.*118G>A (n.*118G>A)
n.141G>A
n.27G>A
n.158G>A
n.357G>A
c.144G>A (p.Arg48=)
n.317G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.138G>A
n.135G>A
n.154G>A
n.350G>A
n.117G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.109G>A
n.188G>A
n.153G>A
n.106G>A
c.69G>A (p.Arg23=)
n.288G>A
c.27G>A (p.Arg9=)
n.127G>A
n.133G>A
c.118-3370G>A (n.118-3370G>A)
n.287G>A
n.346G>A
n.315G>A
n.377G>A
n.278G>A
n.306G>A
 ClinVar
16g.56514655C>ACA395986346BBS2c.*117G>T (n.*117G>T)
n.140G>T
n.26G>T
n.157G>T
n.356G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.316G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.137G>T
n.134G>T
n.153G>T
n.349G>T
n.116G>T
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.108G>T
n.187G>T
n.152G>T
n.105G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.287G>T
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.126G>T
n.132G>T
c.118-3371G>T (n.118-3371G>T)
n.286G>T
n.345G>T
n.314G>T
n.376G>T
n.277G>T
n.305G>T
16g.56514655C=CA2224181347BBS2c.*117G= (n.*117G=)
n.140G=
n.26G=
n.157G=
n.356G=
c.143G= (p.Arg48=)
n.316G=
c.-331G= (n.-331G=)
n.137G=
n.134G=
n.153G=
n.349G=
n.116G=
c.-455G= (n.-455G=)
n.108G=
n.187G=
n.152G=
n.105G=
c.68G= (p.Arg23=)
n.287G=
c.26G= (p.Arg9=)
n.126G=
n.132G=
c.118-3371G= (n.118-3371G=)
n.286G=
n.345G=
n.314G=
n.376G=
n.277G=
n.305G=
16g.56514655C>GCA395986349BBS2c.*117G>C (n.*117G>C)
n.140G>C
n.26G>C
n.157G>C
n.356G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.316G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.137G>C
n.134G>C
n.153G>C
n.349G>C
n.116G>C
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.108G>C
n.187G>C
n.152G>C
n.105G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.287G>C
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.126G>C
n.132G>C
c.118-3371G>C (n.118-3371G>C)
n.286G>C
n.345G>C
n.314G>C
n.376G>C
n.277G>C
n.305G>C
16g.56514655C>TCA8066102BBS2c.*117G>A (n.*117G>A)
n.140G>A
n.26G>A
n.157G>A
n.356G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
n.316G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.137G>A
n.134G>A
n.153G>A
n.349G>A
n.116G>A
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.108G>A
n.187G>A
n.152G>A
n.105G>A
c.68G>A (p.Arg23Gln)
n.287G>A
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.126G>A
n.132G>A
c.118-3371G>A (n.118-3371G>A)
n.286G>A
n.345G>A
n.314G>A
n.376G>A
n.277G>A
n.305G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514656G>ACA281485865BBS2c.*116C>T (n.*116C>T)
n.139C>T
n.25C>T
n.156C>T
n.355C>T
c.142C>T (p.Arg48Trp)
n.315C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.136C>T
n.133C>T
n.152C>T
n.348C>T
n.115C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.107C>T
n.186C>T
n.151C>T
n.104C>T
c.67C>T (p.Arg23Trp)
n.286C>T
c.25C>T (p.Arg9Trp)
n.125C>T
n.131C>T
c.118-3372C>T (n.118-3372C>T)
n.285C>T
n.344C>T
n.313C>T
n.375C>T
n.276C>T
n.304C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514656G>CCA395986356BBS2c.*116C>G (n.*116C>G)
n.139C>G
n.25C>G
n.156C>G
n.355C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.315C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.136C>G
n.133C>G
n.152C>G
n.348C>G
n.115C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.107C>G
n.186C>G
n.151C>G
n.104C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.286C>G
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.125C>G
n.131C>G
c.118-3372C>G (n.118-3372C>G)
n.285C>G
n.344C>G
n.313C>G
n.375C>G
n.276C>G
n.304C>G
16g.56514656G=CA2224181350BBS2c.*116C= (n.*116C=)
n.139C=
n.25C=
n.156C=
n.355C=
c.142C= (p.Arg48=)
n.315C=
c.-332C= (n.-332C=)
n.136C=
n.133C=
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n.348C=
n.115C=
c.-456C= (n.-456C=)
n.107C=
n.186C=
n.151C=
n.104C=
c.67C= (p.Arg23=)
n.286C=
c.25C= (p.Arg9=)
n.125C=
n.131C=
c.118-3372C= (n.118-3372C=)
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n.313C=
n.375C=
n.276C=
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16g.56514656G>TCA495588770BBS2c.*116C>A (n.*116C>A)
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n.25C>A
n.156C>A
n.355C>A
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n.133C>A
n.152C>A
n.348C>A
n.115C>A
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n.107C>A
n.186C>A
n.151C>A
n.104C>A
c.67C>A (p.Arg23=)
n.286C>A
c.25C>A (p.Arg9=)
n.125C>A
n.131C>A
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n.285C>A
n.344C>A
n.313C>A
n.375C>A
n.276C>A
n.304C>A
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n.151A>T
n.347A>T
n.114A>T
c.-457A>T (n.-457A>T)
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n.185A>T
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n.103A>T
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n.285A>T
c.24A>T (p.Thr8=)
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c.118-3373A>T (n.118-3373A>T)
n.284A>T
n.343A>T
n.312A>T
n.374A>T
n.275A>T
n.303A>T
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n.132A>G
n.151A>G
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n.106A>G
n.185A>G
n.150A>G
n.103A>G
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n.285A>G
c.24A>G (p.Thr8=)
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n.374A>G
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n.303A>G
 dbSNP
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n.185A>C
n.150A>C
n.103A>C
c.66A>C (p.Thr22=)
n.285A>C
c.24A>C (p.Thr8=)
n.124A>C
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c.118-3373A>C (n.118-3373A>C)
n.284A>C
n.343A>C
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n.374A>C
n.275A>C
n.303A>C
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n.302C>G
16g.56514658G=CA2224181358BBS2c.*114C= (n.*114C=)
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n.313C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.134C>A
n.131C>A
n.150C>A
n.346C>A
n.113C>A
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.105C>A
n.184C>A
n.149C>A
n.102C>A
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.284C>A
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.123C>A
n.129C>A
c.118-3374C>A (n.118-3374C>A)
n.283C>A
n.342C>A
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n.274C>A
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n.282A>C
n.341A>C
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n.301A>C
16g.56514659T=CA2224181360BBS2c.*113A= (n.*113A=)
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n.104A=
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n.148A=
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n.122A=
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n.281T>G
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n.103T>C
n.182T>C
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n.100T>C
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n.121T>C
n.127T>C
c.118-3376T>C (n.118-3376T>C)
n.281T>C
n.340T>C
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n.272T>C
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n.311T>A
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n.129T>A
n.148T>A
n.344T>A
n.111T>A
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.103T>A
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n.282T>A
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n.121T>A
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16g.56514661T>ACA395986379BBS2c.*111A>T (n.*111A>T)
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16g.56514661T>GCA395986380BBS2c.*111A>C (n.*111A>C)
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n.128A>C
n.147A>C
n.343A>C
n.110A>C
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.102A>C
n.181A>C
n.146A>C
n.99A>C
c.62A>C (p.His21Pro)
n.281A>C
c.20A>C (p.His7Pro)
n.120A>C
n.126A>C
c.118-3377A>C (n.118-3377A>C)
n.280A>C
n.339A>C
n.308A>C
n.370A>C
n.271A>C
n.299A>C
16g.56514661T=CA2224181363BBS2c.*111A= (n.*111A=)
n.134A=
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n.271A=
n.299A=
16g.56514661_56514662insACA2807138561BBS2c.*110_*111insT (n.*110_*111insT)
n.133_134insT
n.19_20insT
n.150_151insT
n.349_350insT
c.136_137insT (p.His46LeufsTer20)
n.309_310insT
c.-338_-337insT (n.-338_-337insT)
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n.342_343insT
n.109_110insT
c.-462_-461insT (n.-462_-461insT)
n.101_102insT
n.180_181insT
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n.98_99insT
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n.119_120insT
n.125_126insT
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n.279_280insT
n.338_339insT
n.307_308insT
n.369_370insT
n.270_271insT
n.298_299insT
16g.56514662G>ACA8066103BBS2c.*110C>T (n.*110C>T)
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n.298C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.278T>A
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n.297T>A
16g.56514664G>ACA395986396BBS2c.*108C>T (n.*108C>T)
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n.296C>T
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16g.56514664G>TCA395986400BBS2c.*108C>A (n.*108C>A)
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n.144C>A
n.340C>A
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c.-464C>A (n.-464C>A)
n.99C>A
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n.268C>A
n.296C>A
16g.56514665G>ACA395986403BBS2c.*107C>T (n.*107C>T)
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16g.56514665G>CCA395986407BBS2c.*107C>G (n.*107C>G)
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16g.56514665G>TCA395986409BBS2c.*107C>A (n.*107C>A)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.56514666A=CA2224181370BBS2c.*106T= (n.*106T=)
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16g.56514666A>CCA395986412BBS2c.*106T>G (n.*106T>G)
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n.275T>G
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n.294T>G
16g.56514666A>GCA495588777BBS2c.*106T>C (n.*106T>C)
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c.-466T>C (n.-466T>C)
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n.275T>C
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n.266T>C
n.294T>C
16g.56514666A>TCA395986415BBS2c.*106T>A (n.*106T>A)
n.129T>A
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c.132T>A (p.Asn44Lys)
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c.-466T>A (n.-466T>A)
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n.176T>A
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c.57T>A (p.Asn19Lys)
n.276T>A
c.15T>A (p.Asn5Lys)
n.115T>A
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c.118-3382T>A (n.118-3382T>A)
n.275T>A
n.334T>A
n.303T>A
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n.266T>A
n.294T>A
 ClinVar dbSNP
16g.56514667T>ACA395986421BBS2c.*105A>T (n.*105A>T)
n.128A>T
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n.274A>T
n.333A>T
n.302A>T
n.364A>T
n.265A>T
n.293A>T
 dbSNP
16g.56514667T>CCA8066104BBS2c.*105A>G (n.*105A>G)
n.128A>G
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n.302A>G
n.364A>G
n.265A>G
n.293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514667T>GCA395986417BBS2c.*105A>C (n.*105A>C)
n.128A>C
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n.344A>C
c.131A>C (p.Asn44Thr)
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c.118-3383A>C (n.118-3383A>C)
n.274A>C
n.333A>C
n.302A>C
n.364A>C
n.265A>C
n.293A>C
 COSMIC
16g.56514667T=CA2224181372BBS2c.*105A= (n.*105A=)
n.128A=
n.14A=
n.145A=
n.344A=
c.131A= (p.Asn44=)
n.304A=
c.-343A= (n.-343A=)
n.125A=
n.122A=
n.141A=
n.337A=
n.104A=
c.-467A= (n.-467A=)
n.96A=
n.175A=
n.140A=
n.93A=
c.56A= (p.Asn19=)
n.275A=
c.14A= (p.Asn5=)
n.114A=
n.120A=
c.118-3383A= (n.118-3383A=)
n.274A=
n.333A=
n.302A=
n.364A=
n.265A=
n.293A=
16g.56514668T>ACA395986423BBS2c.*104A>T (n.*104A>T)
n.127A>T
n.13A>T
n.144A>T
n.343A>T
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.303A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.124A>T
n.121A>T
n.140A>T
n.336A>T
n.103A>T
c.-468A>T (n.-468A>T)
n.95A>T
n.174A>T
n.139A>T
n.92A>T
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.274A>T
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
n.113A>T
n.119A>T
c.118-3384A>T (n.118-3384A>T)
n.273A>T
n.332A>T
n.301A>T
n.363A>T
n.264A>T
n.292A>T
 gnomAD v4
16g.56514668T>CCA395986429BBS2c.*104A>G (n.*104A>G)
n.127A>G
n.13A>G
n.144A>G
n.343A>G
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.303A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.124A>G
n.121A>G
n.140A>G
n.336A>G
n.103A>G
c.-468A>G (n.-468A>G)
n.95A>G
n.174A>G
n.139A>G
n.92A>G
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.274A>G
c.13A>G (p.Asn5Asp)
n.113A>G
n.119A>G
c.118-3384A>G (n.118-3384A>G)
n.273A>G
n.332A>G
n.301A>G
n.363A>G
n.264A>G
n.292A>G
16g.56514668T>GCA395986427BBS2c.*104A>C (n.*104A>C)
n.127A>C
n.13A>C
n.144A>C
n.343A>C
c.130A>C (p.Asn44His)
n.303A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.124A>C
n.121A>C
n.140A>C
n.336A>C
n.103A>C
c.-468A>C (n.-468A>C)
n.95A>C
n.174A>C
n.139A>C
n.92A>C
c.55A>C (p.Asn19His)
n.274A>C
c.13A>C (p.Asn5His)
n.113A>C
n.119A>C
c.118-3384A>C (n.118-3384A>C)
n.273A>C
n.332A>C
n.301A>C
n.363A>C
n.264A>C
n.292A>C
16g.56514669A>CCA395986433BBS2c.*103T>G (n.*103T>G)
n.126T>G
n.12T>G
n.143T>G
n.342T>G
c.129T>G (p.His43Gln)
n.302T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.123T>G
n.120T>G
n.139T>G
n.335T>G
n.102T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.94T>G
n.173T>G
n.138T>G
n.91T>G
c.54T>G (p.His18Gln)
n.273T>G
c.12T>G (p.His4Gln)
n.112T>G
n.118T>G
c.118-3385T>G (n.118-3385T>G)
n.272T>G
n.331T>G
n.300T>G
n.362T>G
n.263T>G
n.291T>G
16g.56514669A>GCA495588778BBS2c.*103T>C (n.*103T>C)
n.126T>C
n.12T>C
n.143T>C
n.342T>C
c.129T>C (p.His43=)
n.302T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.123T>C
n.120T>C
n.139T>C
n.335T>C
n.102T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.94T>C
n.173T>C
n.138T>C
n.91T>C
c.54T>C (p.His18=)
n.273T>C
c.12T>C (p.His4=)
n.112T>C
n.118T>C
c.118-3385T>C (n.118-3385T>C)
n.272T>C
n.331T>C
n.300T>C
n.362T>C
n.263T>C
n.291T>C
16g.56514669A>TCA395986435BBS2c.*103T>A (n.*103T>A)
n.126T>A
n.12T>A
n.143T>A
n.342T>A
c.129T>A (p.His43Gln)
n.302T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.123T>A
n.120T>A
n.139T>A
n.335T>A
n.102T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.94T>A
n.173T>A
n.138T>A
n.91T>A
c.54T>A (p.His18Gln)
n.273T>A
c.12T>A (p.His4Gln)
n.112T>A
n.118T>A
c.118-3385T>A (n.118-3385T>A)
n.272T>A
n.331T>A
n.300T>A
n.362T>A
n.263T>A
n.291T>A
 gnomAD v4
16g.56514670T>ACA395986438BBS2c.*102A>T (n.*102A>T)
n.125A>T
n.11A>T
n.142A>T
n.341A>T
c.128A>T (p.His43Leu)
n.301A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.122A>T
n.119A>T
n.138A>T
n.334A>T
n.101A>T
c.-470A>T (n.-470A>T)
n.93A>T
n.172A>T
n.137A>T
n.90A>T
c.53A>T (p.His18Leu)
n.272A>T
c.11A>T (p.His4Leu)
n.111A>T
n.117A>T
c.118-3386A>T (n.118-3386A>T)
n.271A>T
n.330A>T
n.299A>T
n.361A>T
n.262A>T
n.290A>T
16g.56514670T>CCA395986440BBS2c.*102A>G (n.*102A>G)
n.125A>G
n.11A>G
n.142A>G
n.341A>G
c.128A>G (p.His43Arg)
n.301A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.122A>G
n.119A>G
n.138A>G
n.334A>G
n.101A>G
c.-470A>G (n.-470A>G)
n.93A>G
n.172A>G
n.137A>G
n.90A>G
c.53A>G (p.His18Arg)
n.272A>G
c.11A>G (p.His4Arg)
n.111A>G
n.117A>G
c.118-3386A>G (n.118-3386A>G)
n.271A>G
n.330A>G
n.299A>G
n.361A>G
n.262A>G
n.290A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514670T>GCA395986441BBS2c.*102A>C (n.*102A>C)
n.125A>C
n.11A>C
n.142A>C
n.341A>C
c.128A>C (p.His43Pro)
n.301A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.122A>C
n.119A>C
n.138A>C
n.334A>C
n.101A>C
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.93A>C
n.172A>C
n.137A>C
n.90A>C
c.53A>C (p.His18Pro)
n.272A>C
c.11A>C (p.His4Pro)
n.111A>C
n.117A>C
c.118-3386A>C (n.118-3386A>C)
n.271A>C
n.330A>C
n.299A>C
n.361A>C
n.262A>C
n.290A>C
16g.56514670T=CA2224181377BBS2c.*102A= (n.*102A=)
n.125A=
n.11A=
n.142A=
n.341A=
c.128A= (p.His43=)
n.301A=
c.-346A= (n.-346A=)
n.122A=
n.119A=
n.138A=
n.334A=
n.101A=
c.-470A= (n.-470A=)
n.93A=
n.172A=
n.137A=
n.90A=
c.53A= (p.His18=)
n.272A=
c.11A= (p.His4=)
n.111A=
n.117A=
c.118-3386A= (n.118-3386A=)
n.271A=
n.330A=
n.299A=
n.361A=
n.262A=
n.290A=
16g.56514670_56514671insAGACA2807138563BBS2c.*101_*102insTCT (n.*101_*102insTCT)
n.124_125insTCT
n.10_11insTCT
n.141_142insTCT
n.340_341insTCT
c.127_128insTCT (p.His43delinsLeuTyr)
n.300_301insTCT
c.-347_-346insTCT (n.-347_-346insTCT)
n.121_122insTCT
n.118_119insTCT
n.137_138insTCT
n.333_334insTCT
n.100_101insTCT
c.-471_-470insTCT (n.-471_-470insTCT)
n.92_93insTCT
n.171_172insTCT
n.136_137insTCT
n.89_90insTCT
c.52_53insTCT (p.His18delinsLeuTyr)
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n.110_111insTCT
n.116_117insTCT
c.118-3387_118-3386insTCT (n.118-3387_118-3386insTCT)
n.270_271insTCT
n.329_330insTCT
n.298_299insTCT
n.360_361insTCT
n.261_262insTCT
n.289_290insTCT
16g.56514670_56514671insACAGCA2807138562BBS2c.*101_*102insCTGT (n.*101_*102insCTGT)
n.124_125insCTGT
n.10_11insCTGT
n.141_142insCTGT
n.340_341insCTGT
c.127_128insCTGT (p.His43ProfsTer3)
n.300_301insCTGT
c.-347_-346insCTGT (n.-347_-346insCTGT)
n.121_122insCTGT
n.118_119insCTGT
n.137_138insCTGT
n.333_334insCTGT
n.100_101insCTGT
c.-471_-470insCTGT (n.-471_-470insCTGT)
n.92_93insCTGT
n.171_172insCTGT
n.136_137insCTGT
n.89_90insCTGT
c.52_53insCTGT (p.His18ProfsTer3)
n.271_272insCTGT
c.10_11insCTGT (p.His4ProfsTer3)
n.110_111insCTGT
n.116_117insCTGT
c.118-3387_118-3386insCTGT (n.118-3387_118-3386insCTGT)
n.270_271insCTGT
n.329_330insCTGT
n.298_299insCTGT
n.360_361insCTGT
n.261_262insCTGT
n.289_290insCTGT
16g.56514671G>ACA395986446BBS2c.*101C>T (n.*101C>T)
n.124C>T
n.10C>T
n.141C>T
n.340C>T
c.127C>T (p.His43Tyr)
n.300C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.121C>T
n.118C>T
n.137C>T
n.333C>T
n.100C>T
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.92C>T
n.171C>T
n.136C>T
n.89C>T
c.52C>T (p.His18Tyr)
n.271C>T
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.110C>T
n.116C>T
c.118-3387C>T (n.118-3387C>T)
n.270C>T
n.329C>T
n.298C>T
n.360C>T
n.261C>T
n.289C>T
16g.56514671G>CCA395986449BBS2c.*101C>G (n.*101C>G)
n.124C>G
n.10C>G
n.141C>G
n.340C>G
c.127C>G (p.His43Asp)
n.300C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.121C>G
n.118C>G
n.137C>G
n.333C>G
n.100C>G
c.-471C>G (n.-471C>G)
n.92C>G
n.171C>G
n.136C>G
n.89C>G
c.52C>G (p.His18Asp)
n.271C>G
c.10C>G (p.His4Asp)
n.110C>G
n.116C>G
c.118-3387C>G (n.118-3387C>G)
n.270C>G
n.329C>G
n.298C>G
n.360C>G
n.261C>G
n.289C>G
16g.56514671G>TCA395986451BBS2c.*101C>A (n.*101C>A)
n.124C>A
n.10C>A
n.141C>A
n.340C>A
c.127C>A (p.His43Asn)
n.300C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.121C>A
n.118C>A
n.137C>A
n.333C>A
n.100C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
n.92C>A
n.171C>A
n.136C>A
n.89C>A
c.52C>A (p.His18Asn)
n.271C>A
c.10C>A (p.His4Asn)
n.110C>A
n.116C>A
c.118-3387C>A (n.118-3387C>A)
n.270C>A
n.329C>A
n.298C>A
n.360C>A
n.261C>A
n.289C>A
16g.56514672A=CA2224181383BBS2c.*100T= (n.*100T=)
n.123T=
n.9T=
n.140T=
n.339T=
c.126T= (p.Ile42=)
n.299T=
c.-348T= (n.-348T=)
n.120T=
n.117T=
n.136T=
n.332T=
n.99T=
c.-472T= (n.-472T=)
n.91T=
n.170T=
n.135T=
n.88T=
c.51T= (p.Ile17=)
n.270T=
c.9T= (p.Ile3=)
n.109T=
n.115T=
c.118-3388T= (n.118-3388T=)
n.269T=
n.328T=
n.297T=
n.359T=
n.260T=
n.288T=
16g.56514672A>CCA8066105BBS2c.*100T>G (n.*100T>G)
n.123T>G
n.9T>G
n.140T>G
n.339T>G
c.126T>G (p.Ile42Met)
n.299T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.120T>G
n.117T>G
n.136T>G
n.332T>G
n.99T>G
c.-472T>G (n.-472T>G)
n.91T>G
n.170T>G
n.135T>G
n.88T>G
c.51T>G (p.Ile17Met)
n.270T>G
c.9T>G (p.Ile3Met)
n.109T>G
n.115T>G
c.118-3388T>G (n.118-3388T>G)
n.269T>G
n.328T>G
n.297T>G
n.359T>G
n.260T>G
n.288T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514672A>GCA495588779BBS2c.*100T>C (n.*100T>C)
n.123T>C
n.9T>C
n.140T>C
n.339T>C
c.126T>C (p.Ile42=)
n.299T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.120T>C
n.117T>C
n.136T>C
n.332T>C
n.99T>C
c.-472T>C (n.-472T>C)
n.91T>C
n.170T>C
n.135T>C
n.88T>C
c.51T>C (p.Ile17=)
n.270T>C
c.9T>C (p.Ile3=)
n.109T>C
n.115T>C
c.118-3388T>C (n.118-3388T>C)
n.269T>C
n.328T>C
n.297T>C
n.359T>C
n.260T>C
n.288T>C
16g.56514672A>TCA495588780BBS2c.*100T>A (n.*100T>A)
n.123T>A
n.9T>A
n.140T>A
n.339T>A
c.126T>A (p.Ile42=)
n.299T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.120T>A
n.117T>A
n.136T>A
n.332T>A
n.99T>A
c.-472T>A (n.-472T>A)
n.91T>A
n.170T>A
n.135T>A
n.88T>A
c.51T>A (p.Ile17=)
n.270T>A
c.9T>A (p.Ile3=)
n.109T>A
n.115T>A
c.118-3388T>A (n.118-3388T>A)
n.269T>A
n.328T>A
n.297T>A
n.359T>A
n.260T>A
n.288T>A
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Number of alleles fetched