Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.-288G>C (n.-288G>C)
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n.483G>A
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n.304G>A
n.301G>A
n.320G>A
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n.283G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.275G>A
n.354G>A
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n.272G>A
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16g.56514488_56514489insTGTGCA2580091651BBS2c.*283_*284insCACA (n.*283_*284insCACA)
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 ClinVar
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n.471T>C
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c.-165T>A (n.-165T>A)
n.303T>A
n.300T>A
n.319T>A
n.515T>A
n.282T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.274T>A
n.353T>A
n.318T>A
n.271T>A
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n.453T>A
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n.452T>A
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n.480T>A
n.542T>A
n.443T>A
n.471T>A
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n.470A>G
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n.191A>C
n.322A>C
n.521A>C
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
n.481A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.302A>C
n.299A>C
n.318A>C
n.514A>C
n.281A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.273A>C
n.352A>C
n.317A>C
n.270A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
n.452A>C
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n.291A>C
n.297A>C
c.118-3206A>C (n.118-3206A>C)
n.451A>C
n.510A>C
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n.442A>C
n.470A>C
16g.56514490_56514491delinsTACA2224181092BBS2c.*281_*282delinsTA (n.*281_*282delinsTA)
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n.469_470delinsTA
16g.56514491A=CA2224181096BBS2c.*281T= (n.*281T=)
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c.-291T>G (n.-291T>G)
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c.232T>G (p.Tyr78Asp)
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16g.56514491A>GCA395985514BBS2c.*281T>C (n.*281T>C)
n.304T>C
n.190T>C
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c.307T>C (p.Tyr103His)
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c.-167T>C (n.-167T>C)
n.301T>C
n.298T>C
n.317T>C
n.513T>C
n.280T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
n.272T>C
n.351T>C
n.316T>C
n.269T>C
c.232T>C (p.Tyr78His)
n.451T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
n.290T>C
n.296T>C
c.118-3207T>C (n.118-3207T>C)
n.450T>C
n.509T>C
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n.540T>C
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n.469T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514491A>TCA395985517BBS2c.*281T>A (n.*281T>A)
n.304T>A
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n.317T>A
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c.-291T>A (n.-291T>A)
n.272T>A
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n.316T>A
n.269T>A
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
n.451T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.290T>A
n.296T>A
c.118-3207T>A (n.118-3207T>A)
n.450T>A
n.509T>A
n.478T>A
n.540T>A
n.441T>A
n.469T>A
16g.56514492delCA8066085BBS2c.*281del (n.*281del)
n.304del
n.190del
n.321del
n.520del
c.307del (p.Tyr103MetfsTer14)
n.480del
c.-167del (n.-167del)
n.301del
n.298del
n.317del
n.513del
n.280del
c.-291del (n.-291del)
n.272del
c.307del (p.Tyr103MetfsTer?)
n.351del
n.316del
n.269del
c.232del (p.Tyr78MetfsTer14)
n.451del
c.190del (p.Tyr64MetfsTer14)
n.290del
n.296del
c.118-3207del (n.118-3207del)
n.450del
n.509del
n.478del
n.540del
n.441del
n.469del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514492A>CCA495588582BBS2c.*280T>G (n.*280T>G)
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n.477T>G
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n.440T>G
n.468T>G
16g.56514492A>GCA495588581BBS2c.*280T>C (n.*280T>C)
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n.300T>C
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n.512T>C
n.279T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.271T>C
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n.315T>C
n.268T>C
c.231T>C (p.Ala77=)
n.450T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
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n.508T>C
n.477T>C
n.539T>C
n.440T>C
n.468T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.56514492A>TCA495588580BBS2c.*280T>A (n.*280T>A)
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n.189T>A
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n.479T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.300T>A
n.297T>A
n.316T>A
n.512T>A
n.279T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
n.271T>A
n.350T>A
n.315T>A
n.268T>A
c.231T>A (p.Ala77=)
n.450T>A
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n.289T>A
n.295T>A
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n.508T>A
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n.539T>A
n.440T>A
n.468T>A
16g.56514493G>ACA395985527BBS2c.*279C>T (n.*279C>T)
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n.439C>T
n.467C>T
 gnomAD v4
16g.56514493G>CCA395985528BBS2c.*279C>G (n.*279C>G)
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n.467C>G
 dbSNP
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n.478C>A
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n.296C>A
n.315C>A
n.511C>A
n.278C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.270C>A
n.349C>A
n.314C>A
n.267C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.449C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.288C>A
n.294C>A
c.118-3209C>A (n.118-3209C>A)
n.448C>A
n.507C>A
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n.538C>A
n.439C>A
n.467C>A
16g.56514494C>ACA395985532BBS2c.*278G>T (n.*278G>T)
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n.466G>T
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n.437G>T
n.465G>T
16g.56514495C>GCA395985536BBS2c.*277G>C (n.*277G>C)
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n.313G>C
n.509G>C
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16g.56514495C>TCA495588583BBS2c.*277G>A (n.*277G>A)
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c.-295G>A (n.-295G>A)
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n.465G>A
16g.56514496A=CA2224181105BBS2c.*276T= (n.*276T=)
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16g.56514496A>CCA395985538BBS2c.*276T>G (n.*276T>G)
n.299T>G
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n.475T>G
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n.293T>G
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n.508T>G
n.275T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.267T>G
n.346T>G
n.311T>G
n.264T>G
c.227T>G (p.Leu76Trp)
n.446T>G
c.185T>G (p.Leu62Trp)
n.285T>G
n.291T>G
c.118-3212T>G (n.118-3212T>G)
n.445T>G
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n.473T>G
n.535T>G
n.436T>G
n.464T>G
16g.56514496A>GCA395985540BBS2c.*276T>C (n.*276T>C)
n.299T>C
n.185T>C
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n.515T>C
c.302T>C (p.Leu101Ser)
n.475T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.296T>C
n.293T>C
n.312T>C
n.508T>C
n.275T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
n.267T>C
n.346T>C
n.311T>C
n.264T>C
c.227T>C (p.Leu76Ser)
n.446T>C
c.185T>C (p.Leu62Ser)
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n.291T>C
c.118-3212T>C (n.118-3212T>C)
n.445T>C
n.504T>C
n.473T>C
n.535T>C
n.436T>C
n.464T>C
 gnomAD v4
16g.56514496A>TCA395985543BBS2c.*276T>A (n.*276T>A)
n.299T>A
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n.515T>A
c.302T>A (p.Leu101Ter)
n.475T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.296T>A
n.293T>A
n.312T>A
n.508T>A
n.275T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.267T>A
n.346T>A
n.311T>A
n.264T>A
c.227T>A (p.Leu76Ter)
n.446T>A
c.185T>A (p.Leu62Ter)
n.285T>A
n.291T>A
c.118-3212T>A (n.118-3212T>A)
n.445T>A
n.504T>A
n.473T>A
n.535T>A
n.436T>A
n.464T>A
 ClinVar dbSNP
16g.56514497A=CA2224181113BBS2c.*275T= (n.*275T=)
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n.266T=
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n.310T=
n.263T=
c.226T= (p.Leu76=)
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c.184T= (p.Leu62=)
n.284T=
n.290T=
c.118-3213T= (n.118-3213T=)
n.444T=
n.503T=
n.472T=
n.534T=
n.435T=
n.463T=
16g.56514497A>CCA395985545BBS2c.*275T>G (n.*275T>G)
n.298T>G
n.184T>G
n.315T>G
n.514T>G
c.301T>G (p.Leu101Val)
n.474T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.295T>G
n.292T>G
n.311T>G
n.507T>G
n.274T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
n.266T>G
n.345T>G
n.310T>G
n.263T>G
c.226T>G (p.Leu76Val)
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c.184T>G (p.Leu62Val)
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16g.56514497A>GCA495588584BBS2c.*275T>C (n.*275T>C)
n.298T>C
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 gnomAD v4
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n.338T>G
n.303T>G
n.256T>G
c.219T>G (p.Thr73=)
n.438T>G
c.177T>G (p.Thr59=)
n.277T>G
n.283T>G
c.118-3220T>G (n.118-3220T>G)
n.437T>G
n.496T>G
n.465T>G
n.527T>G
n.428T>G
n.456T>G
16g.56514504A>GCA495588590BBS2c.*268T>C (n.*268T>C)
n.291T>C
n.177T>C
n.308T>C
n.507T>C
c.294T>C (p.Thr98=)
n.467T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.288T>C
n.285T>C
n.304T>C
n.500T>C
n.267T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.259T>C
n.338T>C
n.303T>C
n.256T>C
c.219T>C (p.Thr73=)
n.438T>C
c.177T>C (p.Thr59=)
n.277T>C
n.283T>C
c.118-3220T>C (n.118-3220T>C)
n.437T>C
n.496T>C
n.465T>C
n.527T>C
n.428T>C
n.456T>C
16g.56514504A>TCA495588591BBS2c.*268T>A (n.*268T>A)
n.291T>A
n.177T>A
n.308T>A
n.507T>A
c.294T>A (p.Thr98=)
n.467T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.288T>A
n.285T>A
n.304T>A
n.500T>A
n.267T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.259T>A
n.338T>A
n.303T>A
n.256T>A
c.219T>A (p.Thr73=)
n.438T>A
c.177T>A (p.Thr59=)
n.277T>A
n.283T>A
c.118-3220T>A (n.118-3220T>A)
n.437T>A
n.496T>A
n.465T>A
n.527T>A
n.428T>A
n.456T>A
16g.56514505G>ACA395985584BBS2c.*267C>T (n.*267C>T)
n.290C>T
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n.307C>T
n.506C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.466C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.287C>T
n.284C>T
n.303C>T
n.499C>T
n.266C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.258C>T
n.337C>T
n.302C>T
n.255C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.437C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.276C>T
n.282C>T
c.118-3221C>T (n.118-3221C>T)
n.436C>T
n.495C>T
n.464C>T
n.526C>T
n.427C>T
n.455C>T
16g.56514505G>CCA395985581BBS2c.*267C>G (n.*267C>G)
n.290C>G
n.176C>G
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n.499C>G
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n.526C>G
n.427C>G
n.455C>G
16g.56514505G=CA2224181118BBS2c.*267C= (n.*267C=)
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c.293C= (p.Thr98=)
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c.-181C= (n.-181C=)
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n.284C=
n.303C=
n.499C=
n.266C=
c.-305C= (n.-305C=)
n.258C=
n.337C=
n.302C=
n.255C=
c.218C= (p.Thr73=)
n.437C=
c.176C= (p.Thr59=)
n.276C=
n.282C=
c.118-3221C= (n.118-3221C=)
n.436C=
n.495C=
n.464C=
n.526C=
n.427C=
n.455C=
16g.56514505G>TCA395985583BBS2c.*267C>A (n.*267C>A)
n.290C>A
n.176C>A
n.307C>A
n.506C>A
c.293C>A (p.Thr98Asn)
n.466C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.287C>A
n.284C>A
n.303C>A
n.499C>A
n.266C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.258C>A
n.337C>A
n.302C>A
n.255C>A
c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.437C>A
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.276C>A
n.282C>A
c.118-3221C>A (n.118-3221C>A)
n.436C>A
n.495C>A
n.464C>A
n.526C>A
n.427C>A
n.455C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514506T>ACA395985586BBS2c.*266A>T (n.*266A>T)
n.289A>T
n.175A>T
n.306A>T
n.505A>T
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n.465A>T
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n.283A>T
n.302A>T
n.498A>T
n.265A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.257A>T
n.336A>T
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n.254A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.436A>T
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n.275A>T
n.281A>T
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n.435A>T
n.494A>T
n.463A>T
n.525A>T
n.426A>T
n.454A>T
16g.56514506T>CCA395985588BBS2c.*266A>G (n.*266A>G)
n.289A>G
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n.465A>G
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n.286A>G
n.283A>G
n.302A>G
n.498A>G
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c.-306A>G (n.-306A>G)
n.257A>G
n.336A>G
n.301A>G
n.254A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.436A>G
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n.275A>G
n.281A>G
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n.435A>G
n.494A>G
n.463A>G
n.525A>G
n.426A>G
n.454A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514506T>GCA395985589BBS2c.*266A>C (n.*266A>C)
n.289A>C
n.175A>C
n.306A>C
n.505A>C
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n.465A>C
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n.286A>C
n.283A>C
n.302A>C
n.498A>C
n.265A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.257A>C
n.336A>C
n.301A>C
n.254A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.436A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.275A>C
n.281A>C
c.118-3222A>C (n.118-3222A>C)
n.435A>C
n.494A>C
n.463A>C
n.525A>C
n.426A>C
n.454A>C
16g.56514506T=CA2224181121BBS2c.*266A= (n.*266A=)
n.289A=
n.175A=
n.306A=
n.505A=
c.292A= (p.Thr98=)
n.465A=
c.-182A= (n.-182A=)
n.286A=
n.283A=
n.302A=
n.498A=
n.265A=
c.-306A= (n.-306A=)
n.257A=
n.336A=
n.301A=
n.254A=
c.217A= (p.Thr73=)
n.436A=
c.175A= (p.Thr59=)
n.275A=
n.281A=
c.118-3222A= (n.118-3222A=)
n.435A=
n.494A=
n.463A=
n.525A=
n.426A=
n.454A=
16g.56514507C>ACA395985591BBS2c.*265G>T (n.*265G>T)
n.288G>T
n.174G>T
n.305G>T
n.504G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
n.464G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.285G>T
n.282G>T
n.301G>T
n.497G>T
n.264G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.256G>T
n.335G>T
n.300G>T
n.253G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
n.435G>T
c.174G>T (p.Gln58His)
n.274G>T
n.280G>T
c.118-3223G>T (n.118-3223G>T)
n.434G>T
n.493G>T
n.462G>T
n.524G>T
n.425G>T
n.453G>T
16g.56514507C>GCA395985593BBS2c.*265G>C (n.*265G>C)
n.288G>C
n.174G>C
n.305G>C
n.504G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
n.464G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.285G>C
n.282G>C
n.301G>C
n.497G>C
n.264G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.256G>C
n.335G>C
n.300G>C
n.253G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
n.435G>C
c.174G>C (p.Gln58His)
n.274G>C
n.280G>C
c.118-3223G>C (n.118-3223G>C)
n.434G>C
n.493G>C
n.462G>C
n.524G>C
n.425G>C
n.453G>C
16g.56514507C>TCA495588592BBS2c.*265G>A (n.*265G>A)
n.288G>A
n.174G>A
n.305G>A
n.504G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
n.464G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.285G>A
n.282G>A
n.301G>A
n.497G>A
n.264G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.256G>A
n.335G>A
n.300G>A
n.253G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
n.435G>A
c.174G>A (p.Gln58=)
n.274G>A
n.280G>A
c.118-3223G>A (n.118-3223G>A)
n.434G>A
n.493G>A
n.462G>A
n.524G>A
n.425G>A
n.453G>A
 ClinVar
16g.56514508T>ACA395985599BBS2c.*264A>T (n.*264A>T)
n.287A>T
n.173A>T
n.304A>T
n.503A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.463A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.284A>T
n.281A>T
n.300A>T
n.496A>T
n.263A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.255A>T
n.334A>T
n.299A>T
n.252A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.434A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.273A>T
n.279A>T
c.118-3224A>T (n.118-3224A>T)
n.433A>T
n.492A>T
n.461A>T
n.523A>T
n.424A>T
n.452A>T
16g.56514508T>CCA395985596BBS2c.*264A>G (n.*264A>G)
n.287A>G
n.173A>G
n.304A>G
n.503A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.463A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.284A>G
n.281A>G
n.300A>G
n.496A>G
n.263A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.255A>G
n.334A>G
n.299A>G
n.252A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.434A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.273A>G
n.279A>G
c.118-3224A>G (n.118-3224A>G)
n.433A>G
n.492A>G
n.461A>G
n.523A>G
n.424A>G
n.452A>G
16g.56514508T>GCA395985597BBS2c.*264A>C (n.*264A>C)
n.287A>C
n.173A>C
n.304A>C
n.503A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.463A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.284A>C
n.281A>C
n.300A>C
n.496A>C
n.263A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.255A>C
n.334A>C
n.299A>C
n.252A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.434A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.273A>C
n.279A>C
c.118-3224A>C (n.118-3224A>C)
n.433A>C
n.492A>C
n.461A>C
n.523A>C
n.424A>C
n.452A>C
16g.56514509G>ACA395985601BBS2c.*263C>T (n.*263C>T)
n.286C>T
n.172C>T
n.303C>T
n.502C>T
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n.462C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
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n.299C>T
n.495C>T
n.262C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
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n.333C>T
n.298C>T
n.251C>T
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n.278C>T
c.118-3225C>T (n.118-3225C>T)
n.432C>T
n.491C>T
n.460C>T
n.522C>T
n.423C>T
n.451C>T
 ClinVar dbSNP
16g.56514509G>CCA395985603BBS2c.*263C>G (n.*263C>G)
n.286C>G
n.172C>G
n.303C>G
n.502C>G
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n.462C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
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c.-309C>G (n.-309C>G)
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n.298C>G
n.251C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.433C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.272C>G
n.278C>G
c.118-3225C>G (n.118-3225C>G)
n.432C>G
n.491C>G
n.460C>G
n.522C>G
n.423C>G
n.451C>G
16g.56514509G=CA2224181124BBS2c.*263C= (n.*263C=)
n.286C=
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n.303C=
n.502C=
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n.283C=
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n.299C=
n.495C=
n.262C=
c.-309C= (n.-309C=)
n.254C=
n.333C=
n.298C=
n.251C=
c.214C= (p.Gln72=)
n.433C=
c.172C= (p.Gln58=)
n.272C=
n.278C=
c.118-3225C= (n.118-3225C=)
n.432C=
n.491C=
n.460C=
n.522C=
n.423C=
n.451C=
16g.56514509G>TCA395985605BBS2c.*263C>A (n.*263C>A)
n.286C>A
n.172C>A
n.303C>A
n.502C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.462C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.283C>A
n.280C>A
n.299C>A
n.495C>A
n.262C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.254C>A
n.333C>A
n.298C>A
n.251C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.433C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.272C>A
n.278C>A
c.118-3225C>A (n.118-3225C>A)
n.432C>A
n.491C>A
n.460C>A
n.522C>A
n.423C>A
n.451C>A
16g.56514510T>ACA495588593BBS2c.*262A>T (n.*262A>T)
n.285A>T
n.171A>T
n.302A>T
n.501A>T
c.288A>T (p.Thr96=)
n.461A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.282A>T
n.279A>T
n.298A>T
n.494A>T
n.261A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.253A>T
n.332A>T
n.297A>T
n.250A>T
c.213A>T (p.Thr71=)
n.432A>T
c.171A>T (p.Thr57=)
n.271A>T
n.277A>T
c.118-3226A>T (n.118-3226A>T)
n.431A>T
n.490A>T
n.459A>T
n.521A>T
n.422A>T
n.450A>T
16g.56514510T>CCA495588594BBS2c.*262A>G (n.*262A>G)
n.285A>G
n.171A>G
n.302A>G
n.501A>G
c.288A>G (p.Thr96=)
n.461A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.282A>G
n.279A>G
n.298A>G
n.494A>G
n.261A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.253A>G
n.332A>G
n.297A>G
n.250A>G
c.213A>G (p.Thr71=)
n.432A>G
c.171A>G (p.Thr57=)
n.271A>G
n.277A>G
c.118-3226A>G (n.118-3226A>G)
n.431A>G
n.490A>G
n.459A>G
n.521A>G
n.422A>G
n.450A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56514510T>GCA495588595BBS2c.*262A>C (n.*262A>C)
n.285A>C
n.171A>C
n.302A>C
n.501A>C
c.288A>C (p.Thr96=)
n.461A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.282A>C
n.279A>C
n.298A>C
n.494A>C
n.261A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.253A>C
n.332A>C
n.297A>C
n.250A>C
c.213A>C (p.Thr71=)
n.432A>C
c.171A>C (p.Thr57=)
n.271A>C
n.277A>C
c.118-3226A>C (n.118-3226A>C)
n.431A>C
n.490A>C
n.459A>C
n.521A>C
n.422A>C
n.450A>C
16g.56514511G>ACA395985607BBS2c.*261C>T (n.*261C>T)
n.284C>T
n.170C>T
n.301C>T
n.500C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.460C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.281C>T
n.278C>T
n.297C>T
n.493C>T
n.260C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.252C>T
n.331C>T
n.296C>T
n.249C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.431C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.270C>T
n.276C>T
c.118-3227C>T (n.118-3227C>T)
n.430C>T
n.489C>T
n.458C>T
n.520C>T
n.421C>T
n.449C>T
16g.56514511G>CCA395985609BBS2c.*261C>G (n.*261C>G)
n.284C>G
n.170C>G
n.301C>G
n.500C>G
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n.460C>G
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n.278C>G
n.297C>G
n.493C>G
n.260C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.252C>G
n.331C>G
n.296C>G
n.249C>G
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.431C>G
c.170C>G (p.Thr57Arg)
n.270C>G
n.276C>G
c.118-3227C>G (n.118-3227C>G)
n.430C>G
n.489C>G
n.458C>G
n.520C>G
n.421C>G
n.449C>G
16g.56514511G>TCA395985610BBS2c.*261C>A (n.*261C>A)
n.284C>A
n.170C>A
n.301C>A
n.500C>A
c.287C>A (p.Thr96Lys)
n.460C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.281C>A
n.278C>A
n.297C>A
n.493C>A
n.260C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.252C>A
n.331C>A
n.296C>A
n.249C>A
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.431C>A
c.170C>A (p.Thr57Lys)
n.270C>A
n.276C>A
c.118-3227C>A (n.118-3227C>A)
n.430C>A
n.489C>A
n.458C>A
n.520C>A
n.421C>A
n.449C>A
 ClinVar dbSNP
16g.56514512T>ACA395985612BBS2c.*260A>T (n.*260A>T)
n.283A>T
n.169A>T
n.300A>T
n.499A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.459A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.280A>T
n.277A>T
n.296A>T
n.492A>T
n.259A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.251A>T
n.330A>T
n.295A>T
n.248A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.430A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.269A>T
n.275A>T
c.118-3228A>T (n.118-3228A>T)
n.429A>T
n.488A>T
n.457A>T
n.519A>T
n.420A>T
n.448A>T
16g.56514512T>CCA395985614BBS2c.*260A>G (n.*260A>G)
n.283A>G
n.169A>G
n.300A>G
n.499A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.459A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.280A>G
n.277A>G
n.296A>G
n.492A>G
n.259A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.251A>G
n.330A>G
n.295A>G
n.248A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.430A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.269A>G
n.275A>G
c.118-3228A>G (n.118-3228A>G)
n.429A>G
n.488A>G
n.457A>G
n.519A>G
n.420A>G
n.448A>G
16g.56514512T>GCA395985616BBS2c.*260A>C (n.*260A>C)
n.283A>C
n.169A>C
n.300A>C
n.499A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.459A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.280A>C
n.277A>C
n.296A>C
n.492A>C
n.259A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.251A>C
n.330A>C
n.295A>C
n.248A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.430A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.269A>C
n.275A>C
c.118-3228A>C (n.118-3228A>C)
n.429A>C
n.488A>C
n.457A>C
n.519A>C
n.420A>C
n.448A>C
16g.56514513C>ACA495588598BBS2c.*259G>T (n.*259G>T)
n.282G>T
n.168G>T
n.299G>T
n.498G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
n.458G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.279G>T
n.276G>T
n.295G>T
n.491G>T
n.258G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.250G>T
n.329G>T
n.294G>T
n.247G>T
c.210G>T (p.Gly70=)
n.429G>T
c.168G>T (p.Gly56=)
n.268G>T
n.274G>T
c.118-3229G>T (n.118-3229G>T)
n.428G>T
n.487G>T
n.456G>T
n.518G>T
n.419G>T
n.447G>T
16g.56514513C=CA2224181129BBS2c.*259G= (n.*259G=)
n.282G=
n.168G=
n.299G=
n.498G=
c.285G= (p.Gly95=)
n.458G=
c.-189G= (n.-189G=)
n.279G=
n.276G=
n.295G=
n.491G=
n.258G=
c.-313G= (n.-313G=)
n.250G=
n.329G=
n.294G=
n.247G=
c.210G= (p.Gly70=)
n.429G=
c.168G= (p.Gly56=)
n.268G=
n.274G=
c.118-3229G= (n.118-3229G=)
n.428G=
n.487G=
n.456G=
n.518G=
n.419G=
n.447G=
16g.56514513C>GCA495588597BBS2c.*259G>C (n.*259G>C)
n.282G>C
n.168G>C
n.299G>C
n.498G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
n.458G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.279G>C
n.276G>C
n.295G>C
n.491G>C
n.258G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.250G>C
n.329G>C
n.294G>C
n.247G>C
c.210G>C (p.Gly70=)
n.429G>C
c.168G>C (p.Gly56=)
n.268G>C
n.274G>C
c.118-3229G>C (n.118-3229G>C)
n.428G>C
n.487G>C
n.456G>C
n.518G>C
n.419G>C
n.447G>C
16g.56514513C>TCA8066086BBS2c.*259G>A (n.*259G>A)
n.282G>A
n.168G>A
n.299G>A
n.498G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
n.458G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.279G>A
n.276G>A
n.295G>A
n.491G>A
n.258G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.250G>A
n.329G>A
n.294G>A
n.247G>A
c.210G>A (p.Gly70=)
n.429G>A
c.168G>A (p.Gly56=)
n.268G>A
n.274G>A
c.118-3229G>A (n.118-3229G>A)
n.428G>A
n.487G>A
n.456G>A
n.518G>A
n.419G>A
n.447G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514515_56514516delCA2695197650BBS2c.*258_*259del (n.*258_*259del)
n.281_282del
n.167_168del
n.298_299del
n.497_498del
c.284_285del (p.Gly95AspfsTer4)
n.457_458del
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
n.278_279del
n.275_276del
n.294_295del
n.490_491del
n.257_258del
c.-314_-313del (n.-314_-313del)
n.249_250del
n.328_329del
n.293_294del
n.246_247del
c.209_210del (p.Gly70AspfsTer4)
n.428_429del
c.167_168del (p.Gly56AspfsTer4)
n.267_268del
n.273_274del
c.118-3230_118-3229del (n.118-3230_118-3229del)
n.427_428del
n.486_487del
n.455_456del
n.517_518del
n.418_419del
n.446_447del
 ClinVar
16g.56514514C>ACA395985618BBS2c.*258G>T (n.*258G>T)
n.281G>T
n.167G>T
n.298G>T
n.497G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.457G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.278G>T
n.275G>T
n.294G>T
n.490G>T
n.257G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.249G>T
n.328G>T
n.293G>T
n.246G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.428G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.267G>T
n.273G>T
c.118-3230G>T (n.118-3230G>T)
n.427G>T
n.486G>T
n.455G>T
n.517G>T
n.418G>T
n.446G>T
 gnomAD v4
16g.56514514C>GCA395985619BBS2c.*258G>C (n.*258G>C)
n.281G>C
n.167G>C
n.298G>C
n.497G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.457G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.278G>C
n.275G>C
n.294G>C
n.490G>C
n.257G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.249G>C
n.328G>C
n.293G>C
n.246G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.428G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.267G>C
n.273G>C
c.118-3230G>C (n.118-3230G>C)
n.427G>C
n.486G>C
n.455G>C
n.517G>C
n.418G>C
n.446G>C
16g.56514514C>TCA395985620BBS2c.*258G>A (n.*258G>A)
n.281G>A
n.167G>A
n.298G>A
n.497G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.457G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.278G>A
n.275G>A
n.294G>A
n.490G>A
n.257G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.249G>A
n.328G>A
n.293G>A
n.246G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.428G>A
c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.267G>A
n.273G>A
c.118-3230G>A (n.118-3230G>A)
n.427G>A
n.486G>A
n.455G>A
n.517G>A
n.418G>A
n.446G>A
16g.56514515C>ACA395985622BBS2c.*257G>T (n.*257G>T)
n.280G>T
n.166G>T
n.297G>T
n.496G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
n.456G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.277G>T
n.274G>T
n.293G>T
n.489G>T
n.256G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.248G>T
n.327G>T
n.292G>T
n.245G>T
c.208G>T (p.Gly70Trp)
n.427G>T
c.166G>T (p.Gly56Trp)
n.266G>T
n.272G>T
c.118-3231G>T (n.118-3231G>T)
n.426G>T
n.485G>T
n.454G>T
n.516G>T
n.417G>T
n.445G>T
16g.56514515C>GCA395985625BBS2c.*257G>C (n.*257G>C)
n.280G>C
n.166G>C
n.297G>C
n.496G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.456G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.277G>C
n.274G>C
n.293G>C
n.489G>C
n.256G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.248G>C
n.327G>C
n.292G>C
n.245G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.427G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.266G>C
n.272G>C
c.118-3231G>C (n.118-3231G>C)
n.426G>C
n.485G>C
n.454G>C
n.516G>C
n.417G>C
n.445G>C
16g.56514515C>TCA395985624BBS2c.*257G>A (n.*257G>A)
n.280G>A
n.166G>A
n.297G>A
n.496G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.456G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.277G>A
n.274G>A
n.293G>A
n.489G>A
n.256G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.248G>A
n.327G>A
n.292G>A
n.245G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.427G>A
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.266G>A
n.272G>A
c.118-3231G>A (n.118-3231G>A)
n.426G>A
n.485G>A
n.454G>A
n.516G>A
n.417G>A
n.445G>A
16g.56514516C>ACA495588600BBS2c.*256G>T (n.*256G>T)
n.279G>T
n.165G>T
n.296G>T
n.495G>T
c.282G>T (p.Val94=)
n.455G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.276G>T
n.273G>T
n.292G>T
n.488G>T
n.255G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.247G>T
n.326G>T
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n.484G>T
n.453G>T
n.515G>T
n.416G>T
n.444G>T
16g.56514516C>GCA495588601BBS2c.*256G>C (n.*256G>C)
n.279G>C
n.165G>C
n.296G>C
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c.282G>C (p.Val94=)
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n.276G>C
n.273G>C
n.292G>C
n.488G>C
n.255G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.247G>C
n.326G>C
n.291G>C
n.244G>C
c.207G>C (p.Val69=)
n.426G>C
c.165G>C (p.Val55=)
n.265G>C
n.271G>C
c.118-3232G>C (n.118-3232G>C)
n.425G>C
n.484G>C
n.453G>C
n.515G>C
n.416G>C
n.444G>C
16g.56514516C>TCA495588603BBS2c.*256G>A (n.*256G>A)
n.279G>A
n.165G>A
n.296G>A
n.495G>A
c.282G>A (p.Val94=)
n.455G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.276G>A
n.273G>A
n.292G>A
n.488G>A
n.255G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.247G>A
n.326G>A
n.291G>A
n.244G>A
c.207G>A (p.Val69=)
n.426G>A
c.165G>A (p.Val55=)
n.265G>A
n.271G>A
c.118-3232G>A (n.118-3232G>A)
n.425G>A
n.484G>A
n.453G>A
n.515G>A
n.416G>A
n.444G>A
16g.56514517delCA2633323663BBS2c.*255del (n.*255del)
n.278del
n.164del
n.295del
n.494del
c.281del (p.Val94GlyfsTer23)
n.454del
c.-193del (n.-193del)
n.275del
n.272del
n.291del
n.487del
n.254del
c.-317del (n.-317del)
n.246del
c.281del (p.Val94GlyfsTer?)
n.325del
n.290del
n.243del
c.206del (p.Val69GlyfsTer23)
n.425del
c.164del (p.Val55GlyfsTer23)
n.264del
n.270del
c.118-3233del (n.118-3233del)
n.424del
n.483del
n.452del
n.514del
n.415del
n.443del
 gnomAD v4
16g.56514517A>CCA395985628BBS2c.*255T>G (n.*255T>G)
n.278T>G
n.164T>G
n.295T>G
n.494T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.454T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.275T>G
n.272T>G
n.291T>G
n.487T>G
n.254T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.246T>G
n.325T>G
n.290T>G
n.243T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.425T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.264T>G
n.270T>G
c.118-3233T>G (n.118-3233T>G)
n.424T>G
n.483T>G
n.452T>G
n.514T>G
n.415T>G
n.443T>G
16g.56514517A>GCA395985630BBS2c.*255T>C (n.*255T>C)
n.278T>C
n.164T>C
n.295T>C
n.494T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.454T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.275T>C
n.272T>C
n.291T>C
n.487T>C
n.254T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.246T>C
n.325T>C
n.290T>C
n.243T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.425T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.264T>C
n.270T>C
c.118-3233T>C (n.118-3233T>C)
n.424T>C
n.483T>C
n.452T>C
n.514T>C
n.415T>C
n.443T>C
16g.56514517A>TCA395985631BBS2c.*255T>A (n.*255T>A)
n.278T>A
n.164T>A
n.295T>A
n.494T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.454T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.275T>A
n.272T>A
n.291T>A
n.487T>A
n.254T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.246T>A
n.325T>A
n.290T>A
n.243T>A
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.425T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.264T>A
n.270T>A
c.118-3233T>A (n.118-3233T>A)
n.424T>A
n.483T>A
n.452T>A
n.514T>A
n.415T>A
n.443T>A
16g.56514518C>ACA395985633BBS2c.*254G>T (n.*254G>T)
n.277G>T
n.163G>T
n.294G>T
n.493G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.453G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.274G>T
n.271G>T
n.290G>T
n.486G>T
n.253G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.245G>T
n.324G>T
n.289G>T
n.242G>T
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.424G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.263G>T
n.269G>T
c.118-3234G>T (n.118-3234G>T)
n.423G>T
n.482G>T
n.451G>T
n.513G>T
n.414G>T
n.442G>T
 gnomAD v4
16g.56514518C=CA2224181131BBS2c.*254G= (n.*254G=)
n.277G=
n.163G=
n.294G=
n.493G=
c.280G= (p.Val94=)
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c.-194G= (n.-194G=)
n.274G=
n.271G=
n.290G=
n.486G=
n.253G=
c.-318G= (n.-318G=)
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n.423G=
n.482G=
n.451G=
n.513G=
n.414G=
n.442G=
16g.56514518C>GCA395985634BBS2c.*254G>C (n.*254G>C)
n.277G>C
n.163G>C
n.294G>C
n.493G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.453G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.274G>C
n.271G>C
n.290G>C
n.486G>C
n.253G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.245G>C
n.324G>C
n.289G>C
n.242G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.424G>C
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n.263G>C
n.269G>C
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n.423G>C
n.482G>C
n.451G>C
n.513G>C
n.414G>C
n.442G>C
16g.56514518C>TCA8066087BBS2c.*254G>A (n.*254G>A)
n.277G>A
n.163G>A
n.294G>A
n.493G>A
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n.453G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.274G>A
n.271G>A
n.290G>A
n.486G>A
n.253G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.245G>A
n.324G>A
n.289G>A
n.242G>A
c.205G>A (p.Val69Met)
n.424G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
n.263G>A
n.269G>A
c.118-3234G>A (n.118-3234G>A)
n.423G>A
n.482G>A
n.451G>A
n.513G>A
n.414G>A
n.442G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56514519T>ACA10603910BBS2c.*253A>T (n.*253A>T)
n.276A>T
n.162A>T
n.293A>T
n.492A>T
c.279A>T (p.Leu93Phe)
n.452A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.273A>T
n.270A>T
n.289A>T
n.485A>T
n.252A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.244A>T
n.323A>T
n.288A>T
n.241A>T
c.204A>T (p.Leu68Phe)
n.423A>T
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n.262A>T
n.268A>T
c.118-3235A>T (n.118-3235A>T)
n.422A>T
n.481A>T
n.450A>T
n.512A>T
n.413A>T
n.441A>T
 ClinVar dbSNP
16g.56514519T>CCA495588606BBS2c.*253A>G (n.*253A>G)
n.276A>G
n.162A>G
n.293A>G
n.492A>G
c.279A>G (p.Leu93=)
n.452A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.273A>G
n.270A>G
n.289A>G
n.485A>G
n.252A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.244A>G
n.323A>G
n.288A>G
n.241A>G
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n.423A>G
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n.262A>G
n.268A>G
c.118-3235A>G (n.118-3235A>G)
n.422A>G
n.481A>G
n.450A>G
n.512A>G
n.413A>G
n.441A>G
16g.56514519T>GCA395985637BBS2c.*253A>C (n.*253A>C)
n.276A>C
n.162A>C
n.293A>C
n.492A>C
c.279A>C (p.Leu93Phe)
n.452A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.273A>C
n.270A>C
n.289A>C
n.485A>C
n.252A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.244A>C
n.323A>C
n.288A>C
n.241A>C
c.204A>C (p.Leu68Phe)
n.423A>C
c.162A>C (p.Leu54Phe)
n.262A>C
n.268A>C
c.118-3235A>C (n.118-3235A>C)
n.422A>C
n.481A>C
n.450A>C
n.512A>C
n.413A>C
n.441A>C
16g.56514519T=CA2224181136BBS2c.*253A= (n.*253A=)
n.276A=
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n.293A=
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c.-195A= (n.-195A=)
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n.270A=
n.289A=
n.485A=
n.252A=
c.-319A= (n.-319A=)
n.244A=
n.323A=
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c.204A= (p.Leu68=)
n.423A=
c.162A= (p.Leu54=)
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n.413A=
n.441A=
16g.56514520A>CCA395985640BBS2c.*252T>G (n.*252T>G)
n.275T>G
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n.451T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.272T>G
n.269T>G
n.288T>G
n.484T>G
n.251T>G
c.-320T>G (n.-320T>G)
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n.240T>G
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n.261T>G
n.267T>G
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n.421T>G
n.480T>G
n.449T>G
n.511T>G
n.412T>G
n.440T>G
16g.56514520A>GCA395985642BBS2c.*252T>C (n.*252T>C)
n.275T>C
n.161T>C
n.292T>C
n.491T>C
c.278T>C (p.Leu93Ser)
n.451T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.272T>C
n.269T>C
n.288T>C
n.484T>C
n.251T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.243T>C
n.322T>C
n.287T>C
n.240T>C
c.203T>C (p.Leu68Ser)
n.422T>C
c.161T>C (p.Leu54Ser)
n.261T>C
n.267T>C
c.118-3236T>C (n.118-3236T>C)
n.421T>C
n.480T>C
n.449T>C
n.511T>C
n.412T>C
n.440T>C
16g.56514520A>TCA395985643BBS2c.*252T>A (n.*252T>A)
n.275T>A
n.161T>A
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c.278T>A (p.Leu93Ter)
n.451T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
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n.484T>A
n.251T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.243T>A
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n.287T>A
n.240T>A
c.203T>A (p.Leu68Ter)
n.422T>A
c.161T>A (p.Leu54Ter)
n.261T>A
n.267T>A
c.118-3236T>A (n.118-3236T>A)
n.421T>A
n.480T>A
n.449T>A
n.511T>A
n.412T>A
n.440T>A
 ClinVar
16g.56514521_56514543dupCA2573102941BBS2c.*230_*252dup (n.*230_*252dup)
n.253_275dup
n.139_161dup
n.270_292dup
n.469_491dup
c.256_278dup (p.Val94SerfsTer8)
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n.250_272dup
n.247_269dup
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c.-342_-320dup (n.-342_-320dup)
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n.300_322dup
n.265_287dup
n.218_240dup
c.181_203dup (p.Val69SerfsTer8)
n.400_422dup
c.139_161dup (p.Val55SerfsTer8)
n.239_261dup
n.245_267dup
c.118-3258_118-3236dup (n.118-3258_118-3236dup)
n.399_421dup
n.458_480dup
n.427_449dup
n.489_511dup
n.390_412dup
n.418_440dup
 ClinVar dbSNP
16g.56514521A>CCA395985645BBS2c.*251T>G (n.*251T>G)
n.274T>G
n.160T>G
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c.277T>G (p.Leu93Val)
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c.-321T>G (n.-321T>G)
n.242T>G
n.321T>G
n.286T>G
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c.202T>G (p.Leu68Val)
n.421T>G
c.160T>G (p.Leu54Val)
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c.118-3237T>G (n.118-3237T>G)
n.420T>G
n.479T>G
n.448T>G
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n.411T>G
n.439T>G
16g.56514521A>GCA495588609BBS2c.*251T>C (n.*251T>C)
n.274T>C
n.160T>C
n.291T>C
n.490T>C
c.277T>C (p.Leu93=)
n.450T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.271T>C
n.268T>C
n.287T>C
n.483T>C
n.250T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.242T>C
n.321T>C
n.286T>C
n.239T>C
c.202T>C (p.Leu68=)
n.421T>C
c.160T>C (p.Leu54=)
n.260T>C
n.266T>C
c.118-3237T>C (n.118-3237T>C)
n.420T>C
n.479T>C
n.448T>C
n.510T>C
n.411T>C
n.439T>C
 ClinVar
16g.56514521A>TCA395985647BBS2c.*251T>A (n.*251T>A)
n.274T>A
n.160T>A
n.291T>A
n.490T>A
c.277T>A (p.Leu93Ile)
n.450T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.271T>A
n.268T>A
n.287T>A
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n.250T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.242T>A
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n.286T>A
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n.421T>A
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n.260T>A
n.266T>A
c.118-3237T>A (n.118-3237T>A)
n.420T>A
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n.510T>A
n.411T>A
n.439T>A
16g.56514522A>CCA495588611BBS2c.*250T>G (n.*250T>G)
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16g.56514522A>GCA495588612BBS2c.*250T>C (n.*250T>C)
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n.438T>C
16g.56514522A>TCA495588614BBS2c.*250T>A (n.*250T>A)
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c.-322T>A (n.-322T>A)
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n.320T>A
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c.201T>A (p.Leu67=)
n.420T>A
c.159T>A (p.Leu53=)
n.259T>A
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c.118-3238T>A (n.118-3238T>A)
n.419T>A
n.478T>A
n.447T>A
n.509T>A
n.410T>A
n.438T>A
16g.56514523A>CCA395985649BBS2c.*249T>G (n.*249T>G)
n.272T>G
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16g.56514523A>GCA395985651BBS2c.*249T>C (n.*249T>C)
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n.481T>C
n.248T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.240T>C
n.319T>C
n.284T>C
n.237T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.419T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.258T>C
n.264T>C
c.118-3239T>C (n.118-3239T>C)
n.418T>C
n.477T>C
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n.508T>C
n.409T>C
n.437T>C
16g.56514523A>TCA395985650BBS2c.*249T>A (n.*249T>A)
n.272T>A
n.158T>A
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n.448T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
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n.266T>A
n.285T>A
n.481T>A
n.248T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.240T>A
n.319T>A
n.284T>A
n.237T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
n.419T>A
c.158T>A (p.Leu53His)
n.258T>A
n.264T>A
c.118-3239T>A (n.118-3239T>A)
n.418T>A
n.477T>A
n.446T>A
n.508T>A
n.409T>A
n.437T>A
16g.56514524G>ACA395985654BBS2c.*248C>T (n.*248C>T)
n.271C>T
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n.447C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
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n.284C>T
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n.247C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.239C>T
n.318C>T
n.283C>T
n.236C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.418C>T
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.257C>T
n.263C>T
c.118-3240C>T (n.118-3240C>T)
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n.436C>T
16g.56514524G>CCA395985655BBS2c.*248C>G (n.*248C>G)
n.271C>G
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c.274C>G (p.Leu92Val)
n.447C>G
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c.-324C>G (n.-324C>G)
n.239C>G
n.318C>G
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n.236C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.418C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.257C>G
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n.417C>G
n.476C>G
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n.507C>G
n.408C>G
n.436C>G
 gnomAD v4
16g.56514524G>TCA395985656BBS2c.*248C>A (n.*248C>A)
n.271C>A
n.157C>A
n.288C>A
n.487C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.447C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.268C>A
n.265C>A
n.284C>A
n.480C>A
n.247C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.239C>A
n.318C>A
n.283C>A
n.236C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.418C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.257C>A
n.263C>A
c.118-3240C>A (n.118-3240C>A)
n.417C>A
n.476C>A
n.445C>A
n.507C>A
n.408C>A
n.436C>A
16g.56514525G>ACA495588618BBS2c.*247C>T (n.*247C>T)
n.270C>T
n.156C>T
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n.446C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.267C>T
n.264C>T
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n.479C>T
n.246C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
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n.282C>T
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c.118-3241C>T (n.118-3241C>T)
n.416C>T
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n.506C>T
n.407C>T
n.435C>T
16g.56514525G>CCA495588617BBS2c.*247C>G (n.*247C>G)
n.270C>G
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n.486C>G
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n.267C>G
n.264C>G
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n.246C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
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n.317C>G
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n.417C>G
c.156C>G (p.Ala52=)
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n.435C>G
16g.56514525G=CA2224181141BBS2c.*247C= (n.*247C=)
n.270C=
n.156C=
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n.282C=
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n.407C=
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16g.56514525G>TCA495588616BBS2c.*247C>A (n.*247C>A)
n.270C>A
n.156C>A
n.287C>A
n.486C>A
c.273C>A (p.Ala91=)
n.446C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.267C>A
n.264C>A
n.283C>A
n.479C>A
n.246C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.238C>A
n.317C>A
n.282C>A
n.235C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
n.417C>A
c.156C>A (p.Ala52=)
n.256C>A
n.262C>A
c.118-3241C>A (n.118-3241C>A)
n.416C>A
n.475C>A
n.444C>A
n.506C>A
n.407C>A
n.435C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514526G>ACA395985659BBS2c.*246C>T (n.*246C>T)
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n.445C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
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n.263C>T
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n.478C>T
n.245C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.237C>T
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n.416C>T
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n.255C>T
n.261C>T
c.118-3242C>T (n.118-3242C>T)
n.415C>T
n.474C>T
n.443C>T
n.505C>T
n.406C>T
n.434C>T
16g.56514526G>CCA395985661BBS2c.*246C>G (n.*246C>G)
n.269C>G
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c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.445C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.266C>G
n.263C>G
n.282C>G
n.478C>G
n.245C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.237C>G
n.316C>G
n.281C>G
n.234C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.416C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.255C>G
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c.118-3242C>G (n.118-3242C>G)
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n.474C>G
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n.505C>G
n.406C>G
n.434C>G
16g.56514526G>TCA395985663BBS2c.*246C>A (n.*246C>A)
n.269C>A
n.155C>A
n.286C>A
n.485C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.445C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.266C>A
n.263C>A
n.282C>A
n.478C>A
n.245C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.237C>A
n.316C>A
n.281C>A
n.234C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.416C>A
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.255C>A
n.261C>A
c.118-3242C>A (n.118-3242C>A)
n.415C>A
n.474C>A
n.443C>A
n.505C>A
n.406C>A
n.434C>A
 ClinVar dbSNP
16g.56514527C>ACA395985665BBS2c.*245G>T (n.*245G>T)
n.268G>T
n.154G>T
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c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.444G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
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c.-327G>T (n.-327G>T)
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n.280G>T
n.233G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.415G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.254G>T
n.260G>T
c.118-3243G>T (n.118-3243G>T)
n.414G>T
n.473G>T
n.442G>T
n.504G>T
n.405G>T
n.433G>T
16g.56514527C>GCA395985667BBS2c.*245G>C (n.*245G>C)
n.268G>C
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c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.444G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
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c.-327G>C (n.-327G>C)
n.236G>C
n.315G>C
n.280G>C
n.233G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.415G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.254G>C
n.260G>C
c.118-3243G>C (n.118-3243G>C)
n.414G>C
n.473G>C
n.442G>C
n.504G>C
n.405G>C
n.433G>C
16g.56514527C>TCA395985669BBS2c.*245G>A (n.*245G>A)
n.268G>A
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c.271G>A (p.Ala91Thr)
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n.254G>A
n.260G>A
c.118-3243G>A (n.118-3243G>A)
n.414G>A
n.473G>A
n.442G>A
n.504G>A
n.405G>A
n.433G>A
16g.56514528A>CCA395985671BBS2c.*244T>G (n.*244T>G)
n.267T>G
n.153T>G
n.284T>G
n.483T>G
c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.443T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.264T>G
n.261T>G
n.280T>G
n.476T>G
n.243T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.235T>G
n.314T>G
n.279T>G
n.232T>G
c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.414T>G
c.153T>G (p.Asp51Glu)
n.253T>G
n.259T>G
c.118-3244T>G (n.118-3244T>G)
n.413T>G
n.472T>G
n.441T>G
n.503T>G
n.404T>G
n.432T>G
16g.56514528A>GCA495588620BBS2c.*244T>C (n.*244T>C)
n.267T>C
n.153T>C
n.284T>C
n.483T>C
c.270T>C (p.Asp90=)
n.443T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.264T>C
n.261T>C
n.280T>C
n.476T>C
n.243T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.235T>C
n.314T>C
n.279T>C
n.232T>C
c.195T>C (p.Asp65=)
n.414T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
n.253T>C
n.259T>C
c.118-3244T>C (n.118-3244T>C)
n.413T>C
n.472T>C
n.441T>C
n.503T>C
n.404T>C
n.432T>C
 ClinVar
16g.56514528A>TCA395985672BBS2c.*244T>A (n.*244T>A)
n.267T>A
n.153T>A
n.284T>A
n.483T>A
c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.443T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.264T>A
n.261T>A
n.280T>A
n.476T>A
n.243T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.235T>A
n.314T>A
n.279T>A
n.232T>A
c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.414T>A
c.153T>A (p.Asp51Glu)
n.253T>A
n.259T>A
c.118-3244T>A (n.118-3244T>A)
n.413T>A
n.472T>A
n.441T>A
n.503T>A
n.404T>A
n.432T>A
16g.56514529T>ACA395985676BBS2c.*243A>T (n.*243A>T)
n.266A>T
n.152A>T
n.283A>T
n.482A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.442A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.263A>T
n.260A>T
n.279A>T
n.475A>T
n.242A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.234A>T
n.313A>T
n.278A>T
n.231A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.413A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.252A>T
n.258A>T
c.118-3245A>T (n.118-3245A>T)
n.412A>T
n.471A>T
n.440A>T
n.502A>T
n.403A>T
n.431A>T
16g.56514529T>CCA395985677BBS2c.*243A>G (n.*243A>G)
n.266A>G
n.152A>G
n.283A>G
n.482A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.442A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.263A>G
n.260A>G
n.279A>G
n.475A>G
n.242A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.234A>G
n.313A>G
n.278A>G
n.231A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.413A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.252A>G
n.258A>G
c.118-3245A>G (n.118-3245A>G)
n.412A>G
n.471A>G
n.440A>G
n.502A>G
n.403A>G
n.431A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514529T>GCA395985674BBS2c.*243A>C (n.*243A>C)
n.266A>C
n.152A>C
n.283A>C
n.482A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.442A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.263A>C
n.260A>C
n.279A>C
n.475A>C
n.242A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.234A>C
n.313A>C
n.278A>C
n.231A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.413A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.252A>C
n.258A>C
c.118-3245A>C (n.118-3245A>C)
n.412A>C
n.471A>C
n.440A>C
n.502A>C
n.403A>C
n.431A>C
16g.56514529T=CA2224181145BBS2c.*243A= (n.*243A=)
n.266A=
n.152A=
n.283A=
n.482A=
c.269A= (p.Asp90=)
n.442A=
c.-205A= (n.-205A=)
n.263A=
n.260A=
n.279A=
n.475A=
n.242A=
c.-329A= (n.-329A=)
n.234A=
n.313A=
n.278A=
n.231A=
c.194A= (p.Asp65=)
n.413A=
c.152A= (p.Asp51=)
n.252A=
n.258A=
c.118-3245A= (n.118-3245A=)
n.412A=
n.471A=
n.440A=
n.502A=
n.403A=
n.431A=
16g.56514530C>ACA395985682BBS2c.*242G>T (n.*242G>T)
n.265G>T
n.151G>T
n.282G>T
n.481G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.441G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.262G>T
n.259G>T
n.278G>T
n.474G>T
n.241G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.233G>T
n.312G>T
n.277G>T
n.230G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.412G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.251G>T
n.257G>T
c.118-3246G>T (n.118-3246G>T)
n.411G>T
n.470G>T
n.439G>T
n.501G>T
n.402G>T
n.430G>T
16g.56514530C>GCA395985680BBS2c.*242G>C (n.*242G>C)
n.265G>C
n.151G>C
n.282G>C
n.481G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
n.441G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.262G>C
n.259G>C
n.278G>C
n.474G>C
n.241G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.233G>C
n.312G>C
n.277G>C
n.230G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.412G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
n.251G>C
n.257G>C
c.118-3246G>C (n.118-3246G>C)
n.411G>C
n.470G>C
n.439G>C
n.501G>C
n.402G>C
n.430G>C
16g.56514530C>TCA395985683BBS2c.*242G>A (n.*242G>A)
n.265G>A
n.151G>A
n.282G>A
n.481G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.441G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.262G>A
n.259G>A
n.278G>A
n.474G>A
n.241G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.233G>A
n.312G>A
n.277G>A
n.230G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.412G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.251G>A
n.257G>A
c.118-3246G>A (n.118-3246G>A)
n.411G>A
n.470G>A
n.439G>A
n.501G>A
n.402G>A
n.430G>A
 ClinVar
16g.56514531A>CCA395985685BBS2c.*241T>G (n.*241T>G)
n.264T>G
n.150T>G
n.281T>G
n.480T>G
c.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.440T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.261T>G
n.258T>G
n.277T>G
n.473T>G
n.240T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.232T>G
n.311T>G
n.276T>G
n.229T>G
c.192T>G (p.Tyr64Ter)
n.411T>G
c.150T>G (p.Tyr50Ter)
n.250T>G
n.256T>G
c.118-3247T>G (n.118-3247T>G)
n.410T>G
n.469T>G
n.438T>G
n.500T>G
n.401T>G
n.429T>G
16g.56514531A>GCA495588624BBS2c.*241T>C (n.*241T>C)
n.264T>C
n.150T>C
n.281T>C
n.480T>C
c.267T>C (p.Tyr89=)
n.440T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.261T>C
n.258T>C
n.277T>C
n.473T>C
n.240T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.232T>C
n.311T>C
n.276T>C
n.229T>C
c.192T>C (p.Tyr64=)
n.411T>C
c.150T>C (p.Tyr50=)
n.250T>C
n.256T>C
c.118-3247T>C (n.118-3247T>C)
n.410T>C
n.469T>C
n.438T>C
n.500T>C
n.401T>C
n.429T>C
 ClinVar dbSNP
16g.56514531A>TCA395985687BBS2c.*241T>A (n.*241T>A)
n.264T>A
n.150T>A
n.281T>A
n.480T>A
c.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.440T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.261T>A
n.258T>A
n.277T>A
n.473T>A
n.240T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.232T>A
n.311T>A
n.276T>A
n.229T>A
c.192T>A (p.Tyr64Ter)
n.411T>A
c.150T>A (p.Tyr50Ter)
n.250T>A
n.256T>A
c.118-3247T>A (n.118-3247T>A)
n.410T>A
n.469T>A
n.438T>A
n.500T>A
n.401T>A
n.429T>A
16g.56514532T>ACA395985689BBS2c.*240A>T (n.*240A>T)
n.263A>T
n.149A>T
n.280A>T
n.479A>T
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.439A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.260A>T
n.257A>T
n.276A>T
n.472A>T
n.239A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.231A>T
n.310A>T
n.275A>T
n.228A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.410A>T
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.249A>T
n.255A>T
c.118-3248A>T (n.118-3248A>T)
n.409A>T
n.468A>T
n.437A>T
n.499A>T
n.400A>T
n.428A>T
16g.56514532T>CCA8066088BBS2c.*240A>G (n.*240A>G)
n.263A>G
n.149A>G
n.280A>G
n.479A>G
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.439A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.260A>G
n.257A>G
n.276A>G
n.472A>G
n.239A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.231A>G
n.310A>G
n.275A>G
n.228A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.410A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.249A>G
n.255A>G
c.118-3248A>G (n.118-3248A>G)
n.409A>G
n.468A>G
n.437A>G
n.499A>G
n.400A>G
n.428A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514532T>GCA395985692BBS2c.*240A>C (n.*240A>C)
n.263A>C
n.149A>C
n.280A>C
n.479A>C
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.439A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.260A>C
n.257A>C
n.276A>C
n.472A>C
n.239A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.231A>C
n.310A>C
n.275A>C
n.228A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.410A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.249A>C
n.255A>C
c.118-3248A>C (n.118-3248A>C)
n.409A>C
n.468A>C
n.437A>C
n.499A>C
n.400A>C
n.428A>C
16g.56514532T=CA2224181150BBS2c.*240A= (n.*240A=)
n.263A=
n.149A=
n.280A=
n.479A=
c.266A= (p.Tyr89=)
n.439A=
c.-208A= (n.-208A=)
n.260A=
n.257A=
n.276A=
n.472A=
n.239A=
c.-332A= (n.-332A=)
n.231A=
n.310A=
n.275A=
n.228A=
c.191A= (p.Tyr64=)
n.410A=
c.149A= (p.Tyr50=)
n.249A=
n.255A=
c.118-3248A= (n.118-3248A=)
n.409A=
n.468A=
n.437A=
n.499A=
n.400A=
n.428A=
16g.56514533A>CCA395985694BBS2c.*239T>G (n.*239T>G)
n.262T>G
n.148T>G
n.279T>G
n.478T>G
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.438T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.259T>G
n.256T>G
n.275T>G
n.471T>G
n.238T>G
c.-333T>G (n.-333T>G)
n.230T>G
n.309T>G
n.274T>G
n.227T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.409T>G
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.248T>G
n.254T>G
c.118-3249T>G (n.118-3249T>G)
n.408T>G
n.467T>G
n.436T>G
n.498T>G
n.399T>G
n.427T>G
16g.56514533A>GCA395985695BBS2c.*239T>C (n.*239T>C)
n.262T>C
n.148T>C
n.279T>C
n.478T>C
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.438T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.259T>C
n.256T>C
n.275T>C
n.471T>C
n.238T>C
c.-333T>C (n.-333T>C)
n.230T>C
n.309T>C
n.274T>C
n.227T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
n.409T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
n.248T>C
n.254T>C
c.118-3249T>C (n.118-3249T>C)
n.408T>C
n.467T>C
n.436T>C
n.498T>C
n.399T>C
n.427T>C
 ClinVar
16g.56514533A>TCA395985696BBS2c.*239T>A (n.*239T>A)
n.262T>A
n.148T>A
n.279T>A
n.478T>A
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.438T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.259T>A
n.256T>A
n.275T>A
n.471T>A
n.238T>A
c.-333T>A (n.-333T>A)
n.230T>A
n.309T>A
n.274T>A
n.227T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.409T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.248T>A
n.254T>A
c.118-3249T>A (n.118-3249T>A)
n.408T>A
n.467T>A
n.436T>A
n.498T>A
n.399T>A
n.427T>A
16g.56514534G>ACA495588626BBS2c.*238C>T (n.*238C>T)
n.261C>T
n.147C>T
n.278C>T
n.477C>T
c.264C>T (p.Gly88=)
n.437C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.258C>T
n.255C>T
n.274C>T
n.470C>T
n.237C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.229C>T
n.308C>T
n.273C>T
n.226C>T
c.189C>T (p.Gly63=)
n.408C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
n.247C>T
n.253C>T
c.118-3250C>T (n.118-3250C>T)
n.407C>T
n.466C>T
n.435C>T
n.497C>T
n.398C>T
n.426C>T
16g.56514534G>CCA495588627BBS2c.*238C>G (n.*238C>G)
n.261C>G
n.147C>G
n.278C>G
n.477C>G
c.264C>G (p.Gly88=)
n.437C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.258C>G
n.255C>G
n.274C>G
n.470C>G
n.237C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.229C>G
n.308C>G
n.273C>G
n.226C>G
c.189C>G (p.Gly63=)
n.408C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
n.247C>G
n.253C>G
c.118-3250C>G (n.118-3250C>G)
n.407C>G
n.466C>G
n.435C>G
n.497C>G
n.398C>G
n.426C>G
 gnomAD v4
16g.56514534G>TCA495588628BBS2c.*238C>A (n.*238C>A)
n.261C>A
n.147C>A
n.278C>A
n.477C>A
c.264C>A (p.Gly88=)
n.437C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.258C>A
n.255C>A
n.274C>A
n.470C>A
n.237C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.229C>A
n.308C>A
n.273C>A
n.226C>A
c.189C>A (p.Gly63=)
n.408C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
n.247C>A
n.253C>A
c.118-3250C>A (n.118-3250C>A)
n.407C>A
n.466C>A
n.435C>A
n.497C>A
n.398C>A
n.426C>A
16g.56514534_56514535delinsGCCA2224181153BBS2c.*237_*238delinsGC (n.*237_*238delinsGC)
n.260_261delinsGC
n.146_147delinsGC
n.277_278delinsGC
n.476_477delinsGC
c.263_264delinsGC (p.Gly88=)
n.436_437delinsGC
c.-211_-210delinsGC (n.-211_-210delinsGC)
n.257_258delinsGC
n.254_255delinsGC
n.273_274delinsGC
n.469_470delinsGC
n.236_237delinsGC
c.-335_-334delinsGC (n.-335_-334delinsGC)
n.228_229delinsGC
n.307_308delinsGC
n.272_273delinsGC
n.225_226delinsGC
c.188_189delinsGC (p.Gly63=)
n.407_408delinsGC
c.146_147delinsGC (p.Gly49=)
n.246_247delinsGC
n.252_253delinsGC
c.118-3251_118-3250delinsGC (n.118-3251_118-3250delinsGC)
n.406_407delinsGC
n.465_466delinsGC
n.434_435delinsGC
n.496_497delinsGC
n.397_398delinsGC
n.425_426delinsGC
16g.56514535C>ACA395985697BBS2c.*237G>T (n.*237G>T)
n.260G>T
n.146G>T
n.277G>T
n.476G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.436G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.257G>T
n.254G>T
n.273G>T
n.469G>T
n.236G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.228G>T
n.307G>T
n.272G>T
n.225G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.407G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.246G>T
n.252G>T
c.118-3251G>T (n.118-3251G>T)
n.406G>T
n.465G>T
n.434G>T
n.496G>T
n.397G>T
n.425G>T
16g.56514535C>GCA395985699BBS2c.*237G>C (n.*237G>C)
n.260G>C
n.146G>C
n.277G>C
n.476G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.436G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.257G>C
n.254G>C
n.273G>C
n.469G>C
n.236G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.228G>C
n.307G>C
n.272G>C
n.225G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.407G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.246G>C
n.252G>C
c.118-3251G>C (n.118-3251G>C)
n.406G>C
n.465G>C
n.434G>C
n.496G>C
n.397G>C
n.425G>C
16g.56514535C>TCA395985700BBS2c.*237G>A (n.*237G>A)
n.260G>A
n.146G>A
n.277G>A
n.476G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.436G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.257G>A
n.254G>A
n.273G>A
n.469G>A
n.236G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.228G>A
n.307G>A
n.272G>A
n.225G>A
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.407G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.246G>A
n.252G>A
c.118-3251G>A (n.118-3251G>A)
n.406G>A
n.465G>A
n.434G>A
n.496G>A
n.397G>A
n.425G>A
16g.56514536delCA351671BBS2c.*237del (n.*237del)
n.260del
n.146del
n.277del
n.476del
c.263del (p.Gly88AlafsTer6)
n.436del
c.-211del (n.-211del)
n.257del
n.254del
n.273del
n.469del
n.236del
c.-335del (n.-335del)
n.228del
n.307del
n.272del
n.225del
c.188del (p.Gly63AlafsTer6)
n.407del
c.146del (p.Gly49AlafsTer6)
n.246del
n.252del
c.118-3251del (n.118-3251del)
n.406del
n.465del
n.434del
n.496del
n.397del
n.425del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514536C>ACA395985703BBS2c.*236G>T (n.*236G>T)
n.259G>T
n.145G>T
n.276G>T
n.475G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.435G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.256G>T
n.253G>T
n.272G>T
n.468G>T
n.235G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.227G>T
n.306G>T
n.271G>T
n.224G>T
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.406G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.245G>T
n.251G>T
c.118-3252G>T (n.118-3252G>T)
n.405G>T
n.464G>T
n.433G>T
n.495G>T
n.396G>T
n.424G>T
16g.56514536C>GCA395985705BBS2c.*236G>C (n.*236G>C)
n.259G>C
n.145G>C
n.276G>C
n.475G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.435G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.256G>C
n.253G>C
n.272G>C
n.468G>C
n.235G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.227G>C
n.306G>C
n.271G>C
n.224G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.406G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.245G>C
n.251G>C
c.118-3252G>C (n.118-3252G>C)
n.405G>C
n.464G>C
n.433G>C
n.495G>C
n.396G>C
n.424G>C
16g.56514536C>TCA395985706BBS2c.*236G>A (n.*236G>A)
n.259G>A
n.145G>A
n.276G>A
n.475G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.435G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.256G>A
n.253G>A
n.272G>A
n.468G>A
n.235G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.227G>A
n.306G>A
n.271G>A
n.224G>A
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.406G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.245G>A
n.251G>A
c.118-3252G>A (n.118-3252G>A)
n.405G>A
n.464G>A
n.433G>A
n.495G>A
n.396G>A
n.424G>A
 gnomAD v4
16g.56514537A>CCA495588632BBS2c.*235T>G (n.*235T>G)
n.258T>G
n.144T>G
n.275T>G
n.474T>G
c.261T>G (p.Leu87=)
n.434T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.255T>G
n.252T>G
n.271T>G
n.467T>G
n.234T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.226T>G
n.305T>G
n.270T>G
n.223T>G
c.186T>G (p.Leu62=)
n.405T>G
c.144T>G (p.Leu48=)
n.244T>G
n.250T>G
c.118-3253T>G (n.118-3253T>G)
n.404T>G
n.463T>G
n.432T>G
n.494T>G
n.395T>G
n.423T>G
16g.56514537A>GCA495588633BBS2c.*235T>C (n.*235T>C)
n.258T>C
n.144T>C
n.275T>C
n.474T>C
c.261T>C (p.Leu87=)
n.434T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.255T>C
n.252T>C
n.271T>C
n.467T>C
n.234T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.226T>C
n.305T>C
n.270T>C
n.223T>C
c.186T>C (p.Leu62=)
n.405T>C
c.144T>C (p.Leu48=)
n.244T>C
n.250T>C
c.118-3253T>C (n.118-3253T>C)
n.404T>C
n.463T>C
n.432T>C
n.494T>C
n.395T>C
n.423T>C
16g.56514537A>TCA495588635BBS2c.*235T>A (n.*235T>A)
n.258T>A
n.144T>A
n.275T>A
n.474T>A
c.261T>A (p.Leu87=)
n.434T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.255T>A
n.252T>A
n.271T>A
n.467T>A
n.234T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.226T>A
n.305T>A
n.270T>A
n.223T>A
c.186T>A (p.Leu62=)
n.405T>A
c.144T>A (p.Leu48=)
n.244T>A
n.250T>A
c.118-3253T>A (n.118-3253T>A)
n.404T>A
n.463T>A
n.432T>A
n.494T>A
n.395T>A
n.423T>A
16g.56514538A>CCA395985709BBS2c.*234T>G (n.*234T>G)
n.257T>G
n.143T>G
n.274T>G
n.473T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.433T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.254T>G
n.251T>G
n.270T>G
n.466T>G
n.233T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.225T>G
n.304T>G
n.269T>G
n.222T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.404T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.243T>G
n.249T>G
c.118-3254T>G (n.118-3254T>G)
n.403T>G
n.462T>G
n.431T>G
n.493T>G
n.394T>G
n.422T>G
16g.56514538A>GCA395985712BBS2c.*234T>C (n.*234T>C)
n.257T>C
n.143T>C
n.274T>C
n.473T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.433T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.254T>C
n.251T>C
n.270T>C
n.466T>C
n.233T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.225T>C
n.304T>C
n.269T>C
n.222T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.404T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.243T>C
n.249T>C
c.118-3254T>C (n.118-3254T>C)
n.403T>C
n.462T>C
n.431T>C
n.493T>C
n.394T>C
n.422T>C
16g.56514538A>TCA395985711BBS2c.*234T>A (n.*234T>A)
n.257T>A
n.143T>A
n.274T>A
n.473T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
n.433T>A
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.254T>A
n.251T>A
n.270T>A
n.466T>A
n.233T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.225T>A
n.304T>A
n.269T>A
n.222T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
n.404T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
n.243T>A
n.249T>A
c.118-3254T>A (n.118-3254T>A)
n.403T>A
n.462T>A
n.431T>A
n.493T>A
n.394T>A
n.422T>A
16g.56514539G>ACA395985715BBS2c.*233C>T (n.*233C>T)
n.256C>T
n.142C>T
n.273C>T
n.472C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.432C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.253C>T
n.250C>T
n.269C>T
n.465C>T
n.232C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.224C>T
n.303C>T
n.268C>T
n.221C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.403C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.242C>T
n.248C>T
c.118-3255C>T (n.118-3255C>T)
n.402C>T
n.461C>T
n.430C>T
n.492C>T
n.393C>T
n.421C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514539G>CCA395985717BBS2c.*233C>G (n.*233C>G)
n.256C>G
n.142C>G
n.273C>G
n.472C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.432C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.253C>G
n.250C>G
n.269C>G
n.465C>G
n.232C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.224C>G
n.303C>G
n.268C>G
n.221C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.403C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.242C>G
n.248C>G
c.118-3255C>G (n.118-3255C>G)
n.402C>G
n.461C>G
n.430C>G
n.492C>G
n.393C>G
n.421C>G
16g.56514539G=CA2224181161BBS2c.*233C= (n.*233C=)
n.256C=
n.142C=
n.273C=
n.472C=
c.259C= (p.Leu87=)
n.432C=
c.-215C= (n.-215C=)
n.253C=
n.250C=
n.269C=
n.465C=
n.232C=
c.-339C= (n.-339C=)
n.224C=
n.303C=
n.268C=
n.221C=
c.184C= (p.Leu62=)
n.403C=
c.142C= (p.Leu48=)
n.242C=
n.248C=
c.118-3255C= (n.118-3255C=)
n.402C=
n.461C=
n.430C=
n.492C=
n.393C=
n.421C=
16g.56514539G>TCA395985718BBS2c.*233C>A (n.*233C>A)
n.256C>A
n.142C>A
n.273C>A
n.472C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.432C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.253C>A
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n.393C>A
n.421C>A
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n.420G>A
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n.417del
 ClinVar dbSNP
16g.56514543A>CCA495588638BBS2c.*229T>G (n.*229T>G)
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n.417T>G
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16g.56514546delCA721960688BBS2c.*228del (n.*228del)
n.251del
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n.243del
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n.397del
n.456del
n.425del
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n.388del
n.416del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514545G>ACA281485792BBS2c.*227C>T (n.*227C>T)
n.250C>T
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c.-350T>C (n.-350T>C)
n.213T>C
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n.381T>G
n.409T>G
16g.56514551A>GCA495588647BBS2c.*221T>C (n.*221T>C)
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n.130T>C
n.261T>C
n.460T>C
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n.420T>C
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n.241T>C
n.238T>C
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n.220T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.212T>C
n.291T>C
n.256T>C
n.209T>C
c.172T>C (p.Leu58=)
n.391T>C
c.130T>C (p.Leu44=)
n.230T>C
n.236T>C
c.118-3267T>C (n.118-3267T>C)
n.390T>C
n.449T>C
n.418T>C
n.480T>C
n.381T>C
n.409T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514551A>TCA395985769BBS2c.*221T>A (n.*221T>A)
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n.220T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.212T>A
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n.256T>A
n.209T>A
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n.391T>A
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n.230T>A
n.236T>A
c.118-3267T>A (n.118-3267T>A)
n.390T>A
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n.381T>A
n.409T>A
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n.479A>G
n.380A>G
n.408A>G
16g.56514552T>GCA495588648BBS2c.*220A>C (n.*220A>C)
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n.452A>C
n.219A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.211A>C
n.290A>C
n.255A>C
n.208A>C
c.171A>C (p.Val57=)
n.390A>C
c.129A>C (p.Val43=)
n.229A>C
n.235A>C
c.118-3268A>C (n.118-3268A>C)
n.389A>C
n.448A>C
n.417A>C
n.479A>C
n.380A>C
n.408A>C
16g.56514553A>CCA395985771BBS2c.*219T>G (n.*219T>G)
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n.478T>G
n.379T>G
n.407T>G
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n.242T>C
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n.451T>C
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c.-353T>C (n.-353T>C)
n.210T>C
n.289T>C
n.254T>C
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n.388T>C
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n.407T>C
16g.56514553A>TCA395985775BBS2c.*219T>A (n.*219T>A)
n.242T>A
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n.451T>A
n.218T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.210T>A
n.289T>A
n.254T>A
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n.379T>A
n.407T>A
16g.56514554C>ACA395985777BBS2c.*218G>T (n.*218G>T)
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n.227G>T
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n.477G>T
n.378G>T
n.406G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514554C=CA2224181186BBS2c.*218G= (n.*218G=)
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16g.56514554C>GCA395985779BBS2c.*218G>C (n.*218G>C)
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n.258G>C
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n.417G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.238G>C
n.235G>C
n.254G>C
n.450G>C
n.217G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.209G>C
n.288G>C
n.253G>C
n.206G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.388G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
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n.415G>C
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n.378G>C
n.406G>C
16g.56514554C>TCA8066089BBS2c.*218G>A (n.*218G>A)
n.241G>A
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n.258G>A
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c.244G>A (p.Val82Ile)
n.417G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.238G>A
n.235G>A
n.254G>A
n.450G>A
n.217G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.209G>A
n.288G>A
n.253G>A
n.206G>A
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.388G>A
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.227G>A
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c.118-3270G>A (n.118-3270G>A)
n.387G>A
n.446G>A
n.415G>A
n.477G>A
n.378G>A
n.406G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514555G>ACA8066091BBS2c.*217C>T (n.*217C>T)
n.240C>T
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n.257C>T
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n.416C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.237C>T
n.234C>T
n.253C>T
n.449C>T
n.216C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.208C>T
n.287C>T
n.252C>T
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c.168C>T (p.Gly56=)
n.387C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
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n.232C>T
c.118-3271C>T (n.118-3271C>T)
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n.414C>T
n.476C>T
n.377C>T
n.405C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514555G>CCA495588652BBS2c.*217C>G (n.*217C>G)
n.240C>G
n.126C>G
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n.476C>G
n.377C>G
n.405C>G
16g.56514555G=CA2224181193BBS2c.*217C= (n.*217C=)
n.240C=
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n.377C=
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16g.56514555G>TCA8066090BBS2c.*217C>A (n.*217C>A)
n.240C>A
n.126C>A
n.257C>A
n.456C>A
c.243C>A (p.Gly81=)
n.416C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.237C>A
n.234C>A
n.253C>A
n.449C>A
n.216C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.208C>A
n.287C>A
n.252C>A
n.205C>A
c.168C>A (p.Gly56=)
n.387C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
n.226C>A
n.232C>A
c.118-3271C>A (n.118-3271C>A)
n.386C>A
n.445C>A
n.414C>A
n.476C>A
n.377C>A
n.405C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514556C>ACA395985784BBS2c.*216G>T (n.*216G>T)
n.239G>T
n.125G>T
n.256G>T
n.455G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.415G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.236G>T
n.233G>T
n.252G>T
n.448G>T
n.215G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.207G>T
n.286G>T
n.251G>T
n.204G>T
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n.386G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.225G>T
n.231G>T
c.118-3272G>T (n.118-3272G>T)
n.385G>T
n.444G>T
n.413G>T
n.475G>T
n.376G>T
n.404G>T
 gnomAD v4
16g.56514556C=CA2224181197BBS2c.*216G= (n.*216G=)
n.239G=
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n.236G=
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n.448G=
n.215G=
c.-356G= (n.-356G=)
n.207G=
n.286G=
n.251G=
n.204G=
c.167G= (p.Gly56=)
n.386G=
c.125G= (p.Gly42=)
n.225G=
n.231G=
c.118-3272G= (n.118-3272G=)
n.385G=
n.444G=
n.413G=
n.475G=
n.376G=
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16g.56514556C>GCA395985786BBS2c.*216G>C (n.*216G>C)
n.239G>C
n.125G>C
n.256G>C
n.455G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.415G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.236G>C
n.233G>C
n.252G>C
n.448G>C
n.215G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.207G>C
n.286G>C
n.251G>C
n.204G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.386G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.225G>C
n.231G>C
c.118-3272G>C (n.118-3272G>C)
n.385G>C
n.444G>C
n.413G>C
n.475G>C
n.376G>C
n.404G>C
16g.56514556C>TCA395985788BBS2c.*216G>A (n.*216G>A)
n.239G>A
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c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.415G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
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n.252G>A
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n.215G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.207G>A
n.286G>A
n.251G>A
n.204G>A
c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.386G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.225G>A
n.231G>A
c.118-3272G>A (n.118-3272G>A)
n.385G>A
n.444G>A
n.413G>A
n.475G>A
n.376G>A
n.404G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.56514557C>ACA8066092BBS2c.*215G>T (n.*215G>T)
n.238G>T
n.124G>T
n.255G>T
n.454G>T
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.414G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.235G>T
n.232G>T
n.251G>T
n.447G>T
n.214G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.206G>T
n.285G>T
n.250G>T
n.203G>T
c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.385G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.224G>T
n.230G>T
c.118-3273G>T (n.118-3273G>T)
n.384G>T
n.443G>T
n.412G>T
n.474G>T
n.375G>T
n.403G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514557C=CA2224181201BBS2c.*215G= (n.*215G=)
n.238G=
n.124G=
n.255G=
n.454G=
c.241G= (p.Gly81=)
n.414G=
c.-233G= (n.-233G=)
n.235G=
n.232G=
n.251G=
n.447G=
n.214G=
c.-357G= (n.-357G=)
n.206G=
n.285G=
n.250G=
n.203G=
c.166G= (p.Gly56=)
n.385G=
c.124G= (p.Gly42=)
n.224G=
n.230G=
c.118-3273G= (n.118-3273G=)
n.384G=
n.443G=
n.412G=
n.474G=
n.375G=
n.403G=
16g.56514557C>GCA395985793BBS2c.*215G>C (n.*215G>C)
n.238G>C
n.124G>C
n.255G>C
n.454G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.414G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.235G>C
n.232G>C
n.251G>C
n.447G>C
n.214G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.206G>C
n.285G>C
n.250G>C
n.203G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.385G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.224G>C
n.230G>C
c.118-3273G>C (n.118-3273G>C)
n.384G>C
n.443G>C
n.412G>C
n.474G>C
n.375G>C
n.403G>C
16g.56514557C>TCA395985790BBS2c.*215G>A (n.*215G>A)
n.238G>A
n.124G>A
n.255G>A
n.454G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.414G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.235G>A
n.232G>A
n.251G>A
n.447G>A
n.214G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.206G>A
n.285G>A
n.250G>A
n.203G>A
c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.385G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.224G>A
n.230G>A
c.118-3273G>A (n.118-3273G>A)
n.384G>A
n.443G>A
n.412G>A
n.474G>A
n.375G>A
n.403G>A
 gnomAD v4
16g.56514558T>ACA495588653BBS2c.*214A>T (n.*214A>T)
n.237A>T
n.123A>T
n.254A>T
n.453A>T
c.240A>T (p.Ala80=)
n.413A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
n.234A>T
n.231A>T
n.250A>T
n.446A>T
n.213A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.205A>T
n.284A>T
n.249A>T
n.202A>T
c.165A>T (p.Ala55=)
n.384A>T
c.123A>T (p.Ala41=)
n.223A>T
n.229A>T
c.118-3274A>T (n.118-3274A>T)
n.383A>T
n.442A>T
n.411A>T
n.473A>T
n.374A>T
n.402A>T
16g.56514558T>CCA281485801BBS2c.*214A>G (n.*214A>G)
n.237A>G
n.123A>G
n.254A>G
n.453A>G
c.240A>G (p.Ala80=)
n.413A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.234A>G
n.231A>G
n.250A>G
n.446A>G
n.213A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.205A>G
n.284A>G
n.249A>G
n.202A>G
c.165A>G (p.Ala55=)
n.384A>G
c.123A>G (p.Ala41=)
n.223A>G
n.229A>G
c.118-3274A>G (n.118-3274A>G)
n.383A>G
n.442A>G
n.411A>G
n.473A>G
n.374A>G
n.402A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56514558T>GCA495588654BBS2c.*214A>C (n.*214A>C)
n.237A>C
n.123A>C
n.254A>C
n.453A>C
c.240A>C (p.Ala80=)
n.413A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.234A>C
n.231A>C
n.250A>C
n.446A>C
n.213A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.205A>C
n.284A>C
n.249A>C
n.202A>C
c.165A>C (p.Ala55=)
n.384A>C
c.123A>C (p.Ala41=)
n.223A>C
n.229A>C
c.118-3274A>C (n.118-3274A>C)
n.383A>C
n.442A>C
n.411A>C
n.473A>C
n.374A>C
n.402A>C
16g.56514558T=CA2224181205BBS2c.*214A= (n.*214A=)
n.237A=
n.123A=
n.254A=
n.453A=
c.240A= (p.Ala80=)
n.413A=
c.-234A= (n.-234A=)
n.234A=
n.231A=
n.250A=
n.446A=
n.213A=
c.-358A= (n.-358A=)
n.205A=
n.284A=
n.249A=
n.202A=
c.165A= (p.Ala55=)
n.384A=
c.123A= (p.Ala41=)
n.223A=
n.229A=
c.118-3274A= (n.118-3274A=)
n.383A=
n.442A=
n.411A=
n.473A=
n.374A=
n.402A=
16g.56514559G>ACA395985797BBS2c.*213C>T (n.*213C>T)
n.236C>T
n.122C>T
n.253C>T
n.452C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.412C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.233C>T
n.230C>T
n.249C>T
n.445C>T
n.212C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.204C>T
n.283C>T
n.248C>T
n.201C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.383C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.222C>T
n.228C>T
c.118-3275C>T (n.118-3275C>T)
n.382C>T
n.441C>T
n.410C>T
n.472C>T
n.373C>T
n.401C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514559G>CCA395985798BBS2c.*213C>G (n.*213C>G)
n.236C>G
n.122C>G
n.253C>G
n.452C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.412C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.233C>G
n.230C>G
n.249C>G
n.445C>G
n.212C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.204C>G
n.283C>G
n.248C>G
n.201C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.383C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.222C>G
n.228C>G
c.118-3275C>G (n.118-3275C>G)
n.382C>G
n.441C>G
n.410C>G
n.472C>G
n.373C>G
n.401C>G
16g.56514559G=CA2224181209BBS2c.*213C= (n.*213C=)
n.236C=
n.122C=
n.253C=
n.452C=
c.239C= (p.Ala80=)
n.412C=
c.-235C= (n.-235C=)
n.233C=
n.230C=
n.249C=
n.445C=
n.212C=
c.-359C= (n.-359C=)
n.204C=
n.283C=
n.248C=
n.201C=
c.164C= (p.Ala55=)
n.383C=
c.122C= (p.Ala41=)
n.222C=
n.228C=
c.118-3275C= (n.118-3275C=)
n.382C=
n.441C=
n.410C=
n.472C=
n.373C=
n.401C=
16g.56514559G>TCA395985800BBS2c.*213C>A (n.*213C>A)
n.236C>A
n.122C>A
n.253C>A
n.452C>A
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.412C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.233C>A
n.230C>A
n.249C>A
n.445C>A
n.212C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.204C>A
n.283C>A
n.248C>A
n.201C>A
c.164C>A (p.Ala55Glu)
n.383C>A
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.222C>A
n.228C>A
c.118-3275C>A (n.118-3275C>A)
n.382C>A
n.441C>A
n.410C>A
n.472C>A
n.373C>A
n.401C>A
16g.56514560C>ACA395985805BBS2c.*212G>T (n.*212G>T)
n.235G>T
n.121G>T
n.252G>T
n.451G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.411G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.232G>T
n.229G>T
n.248G>T
n.444G>T
n.211G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.203G>T
n.282G>T
n.247G>T
n.200G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.382G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.221G>T
n.227G>T
c.118-3276G>T (n.118-3276G>T)
n.381G>T
n.440G>T
n.409G>T
n.471G>T
n.372G>T
n.400G>T
16g.56514560C>GCA395985815BBS2c.*212G>C (n.*212G>C)
n.235G>C
n.121G>C
n.252G>C
n.451G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.411G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.232G>C
n.229G>C
n.248G>C
n.444G>C
n.211G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.203G>C
n.282G>C
n.247G>C
n.200G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.382G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.221G>C
n.227G>C
c.118-3276G>C (n.118-3276G>C)
n.381G>C
n.440G>C
n.409G>C
n.471G>C
n.372G>C
n.400G>C
16g.56514560C>TCA395985817BBS2c.*212G>A (n.*212G>A)
n.235G>A
n.121G>A
n.252G>A
n.451G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.411G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.232G>A
n.229G>A
n.248G>A
n.444G>A
n.211G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.203G>A
n.282G>A
n.247G>A
n.200G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.382G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.221G>A
n.227G>A
c.118-3276G>A (n.118-3276G>A)
n.381G>A
n.440G>A
n.409G>A
n.471G>A
n.372G>A
n.400G>A
16g.56514561A=CA2224181213BBS2c.*211T= (n.*211T=)
n.234T=
n.120T=
n.251T=
n.450T=
c.237T= (p.Thr79=)
n.410T=
c.-237T= (n.-237T=)
n.231T=
n.228T=
n.247T=
n.443T=
n.210T=
c.-361T= (n.-361T=)
n.202T=
n.281T=
n.246T=
n.199T=
c.162T= (p.Thr54=)
n.381T=
c.120T= (p.Thr40=)
n.220T=
n.226T=
c.118-3277T= (n.118-3277T=)
n.380T=
n.439T=
n.408T=
n.470T=
n.371T=
n.399T=
16g.56514561A>CCA495588656BBS2c.*211T>G (n.*211T>G)
n.234T>G
n.120T>G
n.251T>G
n.450T>G
c.237T>G (p.Thr79=)
n.410T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.231T>G
n.228T>G
n.247T>G
n.443T>G
n.210T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.202T>G
n.281T>G
n.246T>G
n.199T>G
c.162T>G (p.Thr54=)
n.381T>G
c.120T>G (p.Thr40=)
n.220T>G
n.226T>G
c.118-3277T>G (n.118-3277T>G)
n.380T>G
n.439T>G
n.408T>G
n.470T>G
n.371T>G
n.399T>G
16g.56514561A>GCA495588657BBS2c.*211T>C (n.*211T>C)
n.234T>C
n.120T>C
n.251T>C
n.450T>C
c.237T>C (p.Thr79=)
n.410T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.231T>C
n.228T>C
n.247T>C
n.443T>C
n.210T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.202T>C
n.281T>C
n.246T>C
n.199T>C
c.162T>C (p.Thr54=)
n.381T>C
c.120T>C (p.Thr40=)
n.220T>C
n.226T>C
c.118-3277T>C (n.118-3277T>C)
n.380T>C
n.439T>C
n.408T>C
n.470T>C
n.371T>C
n.399T>C
16g.56514561A>TCA8066093BBS2c.*211T>A (n.*211T>A)
n.234T>A
n.120T>A
n.251T>A
n.450T>A
c.237T>A (p.Thr79=)
n.410T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.231T>A
n.228T>A
n.247T>A
n.443T>A
n.210T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.202T>A
n.281T>A
n.246T>A
n.199T>A
c.162T>A (p.Thr54=)
n.381T>A
c.120T>A (p.Thr40=)
n.220T>A
n.226T>A
c.118-3277T>A (n.118-3277T>A)
n.380T>A
n.439T>A
n.408T>A
n.470T>A
n.371T>A
n.399T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514562G>ACA395985823BBS2c.*210C>T (n.*210C>T)
n.233C>T
n.119C>T
n.250C>T
n.449C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.409C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.230C>T
n.227C>T
n.246C>T
n.442C>T
n.209C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.201C>T
n.280C>T
n.245C>T
n.198C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.380C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.219C>T
n.225C>T
c.118-3278C>T (n.118-3278C>T)
n.379C>T
n.438C>T
n.407C>T
n.469C>T
n.370C>T
n.398C>T
16g.56514562G>CCA395985825BBS2c.*210C>G (n.*210C>G)
n.233C>G
n.119C>G
n.250C>G
n.449C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
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n.442C>A
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n.201C>A
n.280C>A
n.245C>A
n.198C>A
c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.380C>A
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n.370C>A
n.398C>A
 dbSNP ExAC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.248G>A
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n.225G>A
n.244G>A
n.440G>A
n.207G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
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n.278G>A
n.243G>A
n.196G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
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n.396G>A
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n.395T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.56514566G>TCA395985845BBS2c.*206C>A (n.*206C>A)
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c.232C>A (p.Leu78Met)
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c.-242C>A (n.-242C>A)
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n.242C>A
n.438C>A
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c.-366C>A (n.-366C>A)
n.197C>A
n.276C>A
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c.118-3282C>A (n.118-3282C>A)
n.375C>A
n.434C>A
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n.465C>A
n.366C>A
n.394C>A
16g.56514566_56514567delinsGACA2224181228BBS2c.*205_*206delinsTC (n.*205_*206delinsTC)
n.228_229delinsTC
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c.118-3283_118-3282delinsTC (n.118-3283_118-3282delinsTC)
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n.393_394delinsTC
16g.56514567delCA977629104BBS2c.*205del (n.*205del)
n.228del
n.114del
n.245del
n.444del
c.231del (p.Leu78Ter)
n.404del
c.-243del (n.-243del)
n.225del
n.222del
n.241del
n.437del
n.204del
c.-367del (n.-367del)
n.196del
n.275del
n.240del
n.193del
c.156del (p.Leu53Ter)
n.375del
c.114del (p.Leu39Ter)
n.214del
n.220del
c.118-3283del (n.118-3283del)
n.374del
n.433del
n.402del
n.464del
n.365del
n.393del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514567A=CA2224181230BBS2c.*205T= (n.*205T=)
n.228T=
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c.156T= (p.Cys52=)
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c.114T= (p.Cys38=)
n.214T=
n.220T=
c.118-3283T= (n.118-3283T=)
n.374T=
n.433T=
n.402T=
n.464T=
n.365T=
n.393T=
16g.56514567A>CCA395985847BBS2c.*205T>G (n.*205T>G)
n.228T>G
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n.391T>C
 dbSNP
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n.391T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.56514570G>TCA395985871BBS2c.*202C>A (n.*202C>A)
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n.390C>A
 dbSNP
16g.56514570_56514571insTCA977629121BBS2c.*201_*202insA (n.*201_*202insA)
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n.398_399insA
n.460_461insA
n.361_362insA
n.389_390insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514571C>ACA395985874BBS2c.*201G>T (n.*201G>T)
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n.389G>C
 ClinVar dbSNP
16g.56514571C>TCA395985876BBS2c.*201G>A (n.*201G>A)
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n.370G>A
n.429G>A
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n.460G>A
n.361G>A
n.389G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514572T>ACA395985881BBS2c.*200A>T (n.*200A>T)
n.223A>T
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n.428A>T
n.397A>T
n.459A>T
n.360A>T
n.388A>T
16g.56514572T>CCA395985883BBS2c.*200A>G (n.*200A>G)
n.223A>G
n.109A>G
n.240A>G
n.439A>G
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.399A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.220A>G
n.217A>G
n.236A>G
n.432A>G
n.199A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.191A>G
n.270A>G
n.235A>G
n.188A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.370A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.209A>G
n.215A>G
c.118-3288A>G (n.118-3288A>G)
n.369A>G
n.428A>G
n.397A>G
n.459A>G
n.360A>G
n.388A>G
16g.56514572T>GCA395985885BBS2c.*200A>C (n.*200A>C)
n.223A>C
n.109A>C
n.240A>C
n.439A>C
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.399A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.220A>C
n.217A>C
n.236A>C
n.432A>C
n.199A>C
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.191A>C
n.270A>C
n.235A>C
n.188A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.370A>C
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.209A>C
n.215A>C
c.118-3288A>C (n.118-3288A>C)
n.369A>C
n.428A>C
n.397A>C
n.459A>C
n.360A>C
n.388A>C
16g.56514574_56514588delCA2739265503BBS2c.*186_*200del (n.*186_*200del)
n.209_223del
n.95_109del
n.226_240del
n.425_439del
c.212_226del (p.Ile71_Val75del)
n.385_399del
c.-262_-248del (n.-262_-248del)
n.206_220del
n.203_217del
n.222_236del
n.418_432del
n.185_199del
c.-386_-372del (n.-386_-372del)
n.177_191del
n.256_270del
n.221_235del
n.174_188del
c.137_151del (p.Ile46_Val50del)
n.356_370del
c.95_109del (p.Ile32_Val36del)
n.195_209del
n.201_215del
c.118-3302_118-3288del (n.118-3302_118-3288del)
n.355_369del
n.414_428del
n.383_397del
n.445_459del
n.346_360del
n.374_388del
 ClinVar
16g.56514573G>ACA495588672BBS2c.*199C>T (n.*199C>T)
n.222C>T
n.108C>T
n.239C>T
n.438C>T
c.225C>T (p.Val75=)
n.398C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.219C>T
n.216C>T
n.235C>T
n.431C>T
n.198C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.190C>T
n.269C>T
n.234C>T
n.187C>T
c.150C>T (p.Val50=)
n.369C>T
c.108C>T (p.Val36=)
n.208C>T
n.214C>T
c.118-3289C>T (n.118-3289C>T)
n.368C>T
n.427C>T
n.396C>T
n.458C>T
n.359C>T
n.387C>T
16g.56514573G>CCA495588670BBS2c.*199C>G (n.*199C>G)
n.222C>G
n.108C>G
n.239C>G
n.438C>G
c.225C>G (p.Val75=)
n.398C>G
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n.387C>G
16g.56514573G=CA2224181248BBS2c.*199C= (n.*199C=)
n.222C=
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n.359C=
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16g.56514573G>TCA495588671BBS2c.*199C>A (n.*199C>A)
n.222C>A
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n.438C>A
c.225C>A (p.Val75=)
n.398C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
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n.216C>A
n.235C>A
n.431C>A
n.198C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.190C>A
n.269C>A
n.234C>A
n.187C>A
c.150C>A (p.Val50=)
n.369C>A
c.108C>A (p.Val36=)
n.208C>A
n.214C>A
c.118-3289C>A (n.118-3289C>A)
n.368C>A
n.427C>A
n.396C>A
n.458C>A
n.359C>A
n.387C>A
 dbSNP
16g.56514574A=CA2224181254BBS2c.*198T= (n.*198T=)
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16g.56514574A>CCA253233BBS2c.*198T>G (n.*198T>G)
n.221T>G
n.107T>G
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n.215T>G
n.234T>G
n.430T>G
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n.233T>G
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n.207T>G
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n.367T>G
n.426T>G
n.395T>G
n.457T>G
n.358T>G
n.386T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514574A>GCA395985890BBS2c.*198T>C (n.*198T>C)
n.221T>C
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n.397T>C
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n.430T>C
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n.367T>C
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n.457T>C
n.358T>C
n.386T>C
16g.56514574A>TCA395985893BBS2c.*198T>A (n.*198T>A)
n.221T>A
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n.397T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.218T>A
n.215T>A
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c.-374T>A (n.-374T>A)
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c.149T>A (p.Val50Asp)
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c.118-3290T>A (n.118-3290T>A)
n.367T>A
n.426T>A
n.395T>A
n.457T>A
n.358T>A
n.386T>A
 gnomAD v4
16g.56514575C>ACA395985896BBS2c.*197G>T (n.*197G>T)
n.220G>T
n.106G>T
n.237G>T
n.436G>T
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n.396G>T
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n.217G>T
n.214G>T
n.233G>T
n.429G>T
n.196G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.188G>T
n.267G>T
n.232G>T
n.185G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.367G>T
c.106G>T (p.Val36Phe)
n.206G>T
n.212G>T
c.118-3291G>T (n.118-3291G>T)
n.366G>T
n.425G>T
n.394G>T
n.456G>T
n.357G>T
n.385G>T
16g.56514575C>GCA395985897BBS2c.*197G>C (n.*197G>C)
n.220G>C
n.106G>C
n.237G>C
n.436G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.396G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.217G>C
n.214G>C
n.233G>C
n.429G>C
n.196G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.188G>C
n.267G>C
n.232G>C
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n.367G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.206G>C
n.212G>C
c.118-3291G>C (n.118-3291G>C)
n.366G>C
n.425G>C
n.394G>C
n.456G>C
n.357G>C
n.385G>C
 gnomAD v4
16g.56514575C>TCA395985899BBS2c.*197G>A (n.*197G>A)
n.220G>A
n.106G>A
n.237G>A
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n.396G>A
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n.217G>A
n.214G>A
n.233G>A
n.429G>A
n.196G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.188G>A
n.267G>A
n.232G>A
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c.148G>A (p.Val50Ile)
n.367G>A
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c.118-3291G>A (n.118-3291G>A)
n.366G>A
n.425G>A
n.394G>A
n.456G>A
n.357G>A
n.385G>A
16g.56514576T>ACA495588676BBS2c.*196A>T (n.*196A>T)
n.219A>T
n.105A>T
n.236A>T
n.435A>T
c.222A>T (p.Ala74=)
n.395A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.216A>T
n.213A>T
n.232A>T
n.428A>T
n.195A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.187A>T
n.266A>T
n.231A>T
n.184A>T
c.147A>T (p.Ala49=)
n.366A>T
c.105A>T (p.Ala35=)
n.205A>T
n.211A>T
c.118-3292A>T (n.118-3292A>T)
n.365A>T
n.424A>T
n.393A>T
n.455A>T
n.356A>T
n.384A>T
16g.56514576T>CCA495588677BBS2c.*196A>G (n.*196A>G)
n.219A>G
n.105A>G
n.236A>G
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c.222A>G (p.Ala74=)
n.395A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
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n.213A>G
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c.-376A>G (n.-376A>G)
n.187A>G
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n.231A>G
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c.147A>G (p.Ala49=)
n.366A>G
c.105A>G (p.Ala35=)
n.205A>G
n.211A>G
c.118-3292A>G (n.118-3292A>G)
n.365A>G
n.424A>G
n.393A>G
n.455A>G
n.356A>G
n.384A>G
16g.56514576T>GCA495588678BBS2c.*196A>C (n.*196A>C)
n.219A>C
n.105A>C
n.236A>C
n.435A>C
c.222A>C (p.Ala74=)
n.395A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.216A>C
n.213A>C
n.232A>C
n.428A>C
n.195A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.187A>C
n.266A>C
n.231A>C
n.184A>C
c.147A>C (p.Ala49=)
n.366A>C
c.105A>C (p.Ala35=)
n.205A>C
n.211A>C
c.118-3292A>C (n.118-3292A>C)
n.365A>C
n.424A>C
n.393A>C
n.455A>C
n.356A>C
n.384A>C
16g.56514577G>ACA395985903BBS2c.*195C>T (n.*195C>T)
n.218C>T
n.104C>T
n.235C>T
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n.394C>T
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n.215C>T
n.212C>T
n.231C>T
n.427C>T
n.194C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.186C>T
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c.146C>T (p.Ala49Val)
n.365C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.204C>T
n.210C>T
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n.364C>T
n.423C>T
n.392C>T
n.454C>T
n.355C>T
n.383C>T
 gnomAD v4
16g.56514577G>CCA395985905BBS2c.*195C>G (n.*195C>G)
n.218C>G
n.104C>G
n.235C>G
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c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.394C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
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n.231C>G
n.427C>G
n.194C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.186C>G
n.265C>G
n.230C>G
n.183C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.365C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.204C>G
n.210C>G
c.118-3293C>G (n.118-3293C>G)
n.364C>G
n.423C>G
n.392C>G
n.454C>G
n.355C>G
n.383C>G
16g.56514577G>TCA395985907BBS2c.*195C>A (n.*195C>A)
n.218C>A
n.104C>A
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c.221C>A (p.Ala74Glu)
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c.-377C>A (n.-377C>A)
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c.118-3293C>A (n.118-3293C>A)
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n.355C>A
n.383C>A
16g.56514578C>ACA395985913BBS2c.*194G>T (n.*194G>T)
n.217G>T
n.103G>T
n.234G>T
n.433G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.393G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.214G>T
n.211G>T
n.230G>T
n.426G>T
n.193G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.185G>T
n.264G>T
n.229G>T
n.182G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.364G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.203G>T
n.209G>T
c.118-3294G>T (n.118-3294G>T)
n.363G>T
n.422G>T
n.391G>T
n.453G>T
n.354G>T
n.382G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514578C=CA2224181258BBS2c.*194G= (n.*194G=)
n.217G=
n.103G=
n.234G=
n.433G=
c.220G= (p.Ala74=)
n.393G=
c.-254G= (n.-254G=)
n.214G=
n.211G=
n.230G=
n.426G=
n.193G=
c.-378G= (n.-378G=)
n.185G=
n.264G=
n.229G=
n.182G=
c.145G= (p.Ala49=)
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c.103G= (p.Ala35=)
n.203G=
n.209G=
c.118-3294G= (n.118-3294G=)
n.363G=
n.422G=
n.391G=
n.453G=
n.354G=
n.382G=
16g.56514578C>GCA395985909BBS2c.*194G>C (n.*194G>C)
n.217G>C
n.103G>C
n.234G>C
n.433G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.393G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.214G>C
n.211G>C
n.230G>C
n.426G>C
n.193G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.185G>C
n.264G>C
n.229G>C
n.182G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.364G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.203G>C
n.209G>C
c.118-3294G>C (n.118-3294G>C)
n.363G>C
n.422G>C
n.391G>C
n.453G>C
n.354G>C
n.382G>C
16g.56514578C>TCA395985911BBS2c.*194G>A (n.*194G>A)
n.217G>A
n.103G>A
n.234G>A
n.433G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.393G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.214G>A
n.211G>A
n.230G>A
n.426G>A
n.193G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.185G>A
n.264G>A
n.229G>A
n.182G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.364G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.203G>A
n.209G>A
c.118-3294G>A (n.118-3294G>A)
n.363G>A
n.422G>A
n.391G>A
n.453G>A
n.354G>A
n.382G>A
 COSMIC
16g.56514579C>ACA395985914BBS2c.*193G>T (n.*193G>T)
n.216G>T
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n.425G>T
n.192G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
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n.363G>T
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n.202G>T
n.208G>T
c.118-3295G>T (n.118-3295G>T)
n.362G>T
n.421G>T
n.390G>T
n.452G>T
n.353G>T
n.381G>T
 gnomAD v4
16g.56514579C>GCA395985917BBS2c.*193G>C (n.*193G>C)
n.216G>C
n.102G>C
n.233G>C
n.432G>C
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n.210G>C
n.229G>C
n.425G>C
n.192G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.184G>C
n.263G>C
n.228G>C
n.181G>C
c.144G>C (p.Gln48His)
n.363G>C
c.102G>C (p.Gln34His)
n.202G>C
n.208G>C
c.118-3295G>C (n.118-3295G>C)
n.362G>C
n.421G>C
n.390G>C
n.452G>C
n.353G>C
n.381G>C
16g.56514579C>TCA495588682BBS2c.*193G>A (n.*193G>A)
n.216G>A
n.102G>A
n.233G>A
n.432G>A
c.219G>A (p.Gln73=)
n.392G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.213G>A
n.210G>A
n.229G>A
n.425G>A
n.192G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.184G>A
n.263G>A
n.228G>A
n.181G>A
c.144G>A (p.Gln48=)
n.363G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
n.202G>A
n.208G>A
c.118-3295G>A (n.118-3295G>A)
n.362G>A
n.421G>A
n.390G>A
n.452G>A
n.353G>A
n.381G>A
16g.56514580T>ACA395985920BBS2c.*192A>T (n.*192A>T)
n.215A>T
n.101A>T
n.232A>T
n.431A>T
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.391A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.212A>T
n.209A>T
n.228A>T
n.424A>T
n.191A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.183A>T
n.262A>T
n.227A>T
n.180A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.362A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.201A>T
n.207A>T
c.118-3296A>T (n.118-3296A>T)
n.361A>T
n.420A>T
n.389A>T
n.451A>T
n.352A>T
n.380A>T
16g.56514580T>CCA395985922BBS2c.*192A>G (n.*192A>G)
n.215A>G
n.101A>G
n.232A>G
n.431A>G
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.391A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.212A>G
n.209A>G
n.228A>G
n.424A>G
n.191A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.183A>G
n.262A>G
n.227A>G
n.180A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.362A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.201A>G
n.207A>G
c.118-3296A>G (n.118-3296A>G)
n.361A>G
n.420A>G
n.389A>G
n.451A>G
n.352A>G
n.380A>G
16g.56514580T>GCA395985925BBS2c.*192A>C (n.*192A>C)
n.215A>C
n.101A>C
n.232A>C
n.431A>C
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.391A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.212A>C
n.209A>C
n.228A>C
n.424A>C
n.191A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.183A>C
n.262A>C
n.227A>C
n.180A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.362A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.201A>C
n.207A>C
c.118-3296A>C (n.118-3296A>C)
n.361A>C
n.420A>C
n.389A>C
n.451A>C
n.352A>C
n.380A>C
 gnomAD v4
16g.56514581G>ACA395985928BBS2c.*191C>T (n.*191C>T)
n.214C>T
n.100C>T
n.231C>T
n.430C>T
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.390C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.211C>T
n.208C>T
n.227C>T
n.423C>T
n.190C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.182C>T
n.261C>T
n.226C>T
n.179C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.361C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.200C>T
n.206C>T
c.118-3297C>T (n.118-3297C>T)
n.360C>T
n.419C>T
n.388C>T
n.450C>T
n.351C>T
n.379C>T
 ClinVar dbSNP
16g.56514581G>CCA8066095BBS2c.*191C>G (n.*191C>G)
n.214C>G
n.100C>G
n.231C>G
n.430C>G
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.390C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.211C>G
n.208C>G
n.227C>G
n.423C>G
n.190C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.182C>G
n.261C>G
n.226C>G
n.179C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.361C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.200C>G
n.206C>G
c.118-3297C>G (n.118-3297C>G)
n.360C>G
n.419C>G
n.388C>G
n.450C>G
n.351C>G
n.379C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514581G=CA2224181262BBS2c.*191C= (n.*191C=)
n.214C=
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n.200C=
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n.360C=
n.419C=
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n.450C=
n.351C=
n.379C=
16g.56514581G>TCA395985931BBS2c.*191C>A (n.*191C>A)
n.214C>A
n.100C>A
n.231C>A
n.430C>A
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.390C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.211C>A
n.208C>A
n.227C>A
n.423C>A
n.190C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.182C>A
n.261C>A
n.226C>A
n.179C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.361C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.200C>A
n.206C>A
c.118-3297C>A (n.118-3297C>A)
n.360C>A
n.419C>A
n.388C>A
n.450C>A
n.351C>A
n.379C>A
16g.56514582G>ACA8066096BBS2c.*190C>T (n.*190C>T)
n.213C>T
n.99C>T
n.230C>T
n.429C>T
c.216C>T (p.Asn72=)
n.389C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.210C>T
n.207C>T
n.226C>T
n.422C>T
n.189C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.181C>T
n.260C>T
n.225C>T
n.178C>T
c.141C>T (p.Asn47=)
n.360C>T
c.99C>T (p.Asn33=)
n.199C>T
n.205C>T
c.118-3298C>T (n.118-3298C>T)
n.359C>T
n.418C>T
n.387C>T
n.449C>T
n.350C>T
n.378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514582G>CCA395985935BBS2c.*190C>G (n.*190C>G)
n.213C>G
n.99C>G
n.230C>G
n.429C>G
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.389C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.210C>G
n.207C>G
n.226C>G
n.422C>G
n.189C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.181C>G
n.260C>G
n.225C>G
n.178C>G
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.360C>G
c.99C>G (p.Asn33Lys)
n.199C>G
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c.118-3298C>G (n.118-3298C>G)
n.359C>G
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n.449C>G
n.350C>G
n.378C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514582G=CA2224181267BBS2c.*190C= (n.*190C=)
n.213C=
n.99C=
n.230C=
n.429C=
c.216C= (p.Asn72=)
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c.-258C= (n.-258C=)
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n.207C=
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n.422C=
n.189C=
c.-382C= (n.-382C=)
n.181C=
n.260C=
n.225C=
n.178C=
c.141C= (p.Asn47=)
n.360C=
c.99C= (p.Asn33=)
n.199C=
n.205C=
c.118-3298C= (n.118-3298C=)
n.359C=
n.418C=
n.387C=
n.449C=
n.350C=
n.378C=
16g.56514582G>TCA395985936BBS2c.*190C>A (n.*190C>A)
n.213C>A
n.99C>A
n.230C>A
n.429C>A
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.389C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.210C>A
n.207C>A
n.226C>A
n.422C>A
n.189C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.181C>A
n.260C>A
n.225C>A
n.178C>A
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.360C>A
c.99C>A (p.Asn33Lys)
n.199C>A
n.205C>A
c.118-3298C>A (n.118-3298C>A)
n.359C>A
n.418C>A
n.387C>A
n.449C>A
n.350C>A
n.378C>A
16g.56514583T>ACA395985941BBS2c.*189A>T (n.*189A>T)
n.212A>T
n.98A>T
n.229A>T
n.428A>T
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.388A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.209A>T
n.206A>T
n.225A>T
n.421A>T
n.188A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.180A>T
n.259A>T
n.224A>T
n.177A>T
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.359A>T
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.198A>T
n.204A>T
c.118-3299A>T (n.118-3299A>T)
n.358A>T
n.417A>T
n.386A>T
n.448A>T
n.349A>T
n.377A>T
16g.56514583T>CCA395985943BBS2c.*189A>G (n.*189A>G)
n.212A>G
n.98A>G
n.229A>G
n.428A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.388A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.209A>G
n.206A>G
n.225A>G
n.421A>G
n.188A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.180A>G
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n.224A>G
n.177A>G
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.359A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.198A>G
n.204A>G
c.118-3299A>G (n.118-3299A>G)
n.358A>G
n.417A>G
n.386A>G
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n.349A>G
n.377A>G
16g.56514583T>GCA395985940BBS2c.*189A>C (n.*189A>C)
n.212A>C
n.98A>C
n.229A>C
n.428A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.388A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.209A>C
n.206A>C
n.225A>C
n.421A>C
n.188A>C
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n.358A>C
n.417A>C
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n.448A>C
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n.377A>C
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 gnomAD v4
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n.348A>G
n.376A>G
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n.357A>C
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n.447A>C
n.348A>C
n.376A>C
16g.56514585A>CCA395985955BBS2c.*187T>G (n.*187T>G)
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n.446T>A
n.347T>A
n.375T>A
 ClinVar dbSNP
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n.209T>G
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n.374T>G
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n.374T>C
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n.374T>A
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n.345A>T
n.373A>T
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n.373A>G
16g.56514587T>GCA395985971BBS2c.*185A>C (n.*185A>C)
n.208A>C
n.94A>C
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n.424A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.384A>C
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n.205A>C
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n.417A>C
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n.194A>C
n.200A>C
c.118-3303A>C (n.118-3303A>C)
n.354A>C
n.413A>C
n.382A>C
n.444A>C
n.345A>C
n.373A>C
16g.56514587_56514590delCA2633323766BBS2c.*182_*185del (n.*182_*185del)
n.205_208del
n.91_94del
n.222_225del
n.421_424del
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n.381_384del
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n.202_205del
n.199_202del
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n.379_382del
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n.370_373del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched