Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56514354_56514397delCA2807138550BBS2c.*319+60_*319+103del (n.*319+60_*319+103del)
n.342+60_342+103del
n.228+60_228+103del
n.359+60_359+103del
n.558+60_558+103del
c.345+60_345+103del (n.345+60_345+103del)
n.518+60_518+103del
c.-129+60_-129+103del (n.-129+60_-129+103del)
n.339+60_339+103del
n.336+60_336+103del
n.355+60_355+103del
n.551+60_551+103del
n.318+60_318+103del
c.-253+60_-253+103del (n.-253+60_-253+103del)
n.310+60_310+103del
n.389+60_389+103del
n.354+60_354+103del
n.307+60_307+103del
c.270+60_270+103del (n.270+60_270+103del)
n.489+60_489+103del
c.228+60_228+103del (n.228+60_228+103del)
n.328+60_328+103del
n.334+60_334+103del
c.118-3109_118-3066del (n.118-3109_118-3066del)
n.488+60_488+103del
n.547+60_547+103del
n.516+60_516+103del
n.578+60_578+103del
n.479+60_479+103del
n.507+60_507+103del
16g.56514384_56514387delinsCTCTCA2224180958BBS2c.*319+66_*319+69delinsAGAG (n.*319+66_*319+69delinsAGAG)
n.342+66_342+69delinsAGAG
n.228+66_228+69delinsAGAG
n.359+66_359+69delinsAGAG
n.558+66_558+69delinsAGAG
c.345+66_345+69delinsAGAG (n.345+66_345+69delinsAGAG)
n.518+66_518+69delinsAGAG
c.-129+66_-129+69delinsAGAG (n.-129+66_-129+69delinsAGAG)
n.339+66_339+69delinsAGAG
n.336+66_336+69delinsAGAG
n.355+66_355+69delinsAGAG
n.551+66_551+69delinsAGAG
n.318+66_318+69delinsAGAG
c.-253+66_-253+69delinsAGAG (n.-253+66_-253+69delinsAGAG)
n.310+66_310+69delinsAGAG
n.389+66_389+69delinsAGAG
n.354+66_354+69delinsAGAG
n.307+66_307+69delinsAGAG
c.270+66_270+69delinsAGAG (n.270+66_270+69delinsAGAG)
n.489+66_489+69delinsAGAG
c.228+66_228+69delinsAGAG (n.228+66_228+69delinsAGAG)
n.328+66_328+69delinsAGAG
n.334+66_334+69delinsAGAG
c.118-3103_118-3100delinsAGAG (n.118-3103_118-3100delinsAGAG)
n.488+66_488+69delinsAGAG
n.547+66_547+69delinsAGAG
n.516+66_516+69delinsAGAG
n.578+66_578+69delinsAGAG
n.479+66_479+69delinsAGAG
n.507+66_507+69delinsAGAG
16g.56514388_56514390delCA721960445BBS2c.*319+66_*319+68del (n.*319+66_*319+68del)
n.342+66_342+68del
n.228+66_228+68del
n.359+66_359+68del
n.558+66_558+68del
c.345+66_345+68del (n.345+66_345+68del)
n.518+66_518+68del
c.-129+66_-129+68del (n.-129+66_-129+68del)
n.339+66_339+68del
n.336+66_336+68del
n.355+66_355+68del
n.551+66_551+68del
n.318+66_318+68del
c.-253+66_-253+68del (n.-253+66_-253+68del)
n.310+66_310+68del
n.389+66_389+68del
n.354+66_354+68del
n.307+66_307+68del
c.270+66_270+68del (n.270+66_270+68del)
n.489+66_489+68del
c.228+66_228+68del (n.228+66_228+68del)
n.328+66_328+68del
n.334+66_334+68del
c.118-3103_118-3101del (n.118-3103_118-3101del)
n.488+66_488+68del
n.547+66_547+68del
n.516+66_516+68del
n.578+66_578+68del
n.479+66_479+68del
n.507+66_507+68del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514390T>CCA2633323528BBS2c.*319+63A>G (n.*319+63A>G)
n.342+63A>G
n.228+63A>G
n.359+63A>G
n.558+63A>G
c.345+63A>G (n.345+63A>G)
n.518+63A>G
c.-129+63A>G (n.-129+63A>G)
n.339+63A>G
n.336+63A>G
n.355+63A>G
n.551+63A>G
n.318+63A>G
c.-253+63A>G (n.-253+63A>G)
n.310+63A>G
n.389+63A>G
n.354+63A>G
n.307+63A>G
c.270+63A>G (n.270+63A>G)
n.489+63A>G
c.228+63A>G (n.228+63A>G)
n.328+63A>G
n.334+63A>G
c.118-3106A>G (n.118-3106A>G)
n.488+63A>G
n.547+63A>G
n.516+63A>G
n.578+63A>G
n.479+63A>G
n.507+63A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514392A>GCA2633323529BBS2c.*319+61T>C (n.*319+61T>C)
n.342+61T>C
n.228+61T>C
n.359+61T>C
n.558+61T>C
c.345+61T>C (n.345+61T>C)
n.518+61T>C
c.-129+61T>C (n.-129+61T>C)
n.339+61T>C
n.336+61T>C
n.355+61T>C
n.551+61T>C
n.318+61T>C
c.-253+61T>C (n.-253+61T>C)
n.310+61T>C
n.389+61T>C
n.354+61T>C
n.307+61T>C
c.270+61T>C (n.270+61T>C)
n.489+61T>C
c.228+61T>C (n.228+61T>C)
n.328+61T>C
n.334+61T>C
c.118-3108T>C (n.118-3108T>C)
n.488+61T>C
n.547+61T>C
n.516+61T>C
n.578+61T>C
n.479+61T>C
n.507+61T>C
 gnomAD v4
16g.56514393G>ACA977629009BBS2c.*319+60C>T (n.*319+60C>T)
n.342+60C>T
n.228+60C>T
n.359+60C>T
n.558+60C>T
c.345+60C>T (n.345+60C>T)
n.518+60C>T
c.-129+60C>T (n.-129+60C>T)
n.339+60C>T
n.336+60C>T
n.355+60C>T
n.551+60C>T
n.318+60C>T
c.-253+60C>T (n.-253+60C>T)
n.310+60C>T
n.389+60C>T
n.354+60C>T
n.307+60C>T
c.270+60C>T (n.270+60C>T)
n.489+60C>T
c.228+60C>T (n.228+60C>T)
n.328+60C>T
n.334+60C>T
c.118-3109C>T (n.118-3109C>T)
n.488+60C>T
n.547+60C>T
n.516+60C>T
n.578+60C>T
n.479+60C>T
n.507+60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514393G=CA2224180961BBS2c.*319+60C= (n.*319+60C=)
n.342+60C=
n.228+60C=
n.359+60C=
n.558+60C=
c.345+60C= (n.345+60C=)
n.518+60C=
c.-129+60C= (n.-129+60C=)
n.339+60C=
n.336+60C=
n.355+60C=
n.551+60C=
n.318+60C=
c.-253+60C= (n.-253+60C=)
n.310+60C=
n.389+60C=
n.354+60C=
n.307+60C=
c.270+60C= (n.270+60C=)
n.489+60C=
c.228+60C= (n.228+60C=)
n.328+60C=
n.334+60C=
c.118-3109C= (n.118-3109C=)
n.488+60C=
n.547+60C=
n.516+60C=
n.578+60C=
n.479+60C=
n.507+60C=
16g.56514393G>TCA2575999903BBS2c.*319+60C>A (n.*319+60C>A)
n.342+60C>A
n.228+60C>A
n.359+60C>A
n.558+60C>A
c.345+60C>A (n.345+60C>A)
n.518+60C>A
c.-129+60C>A (n.-129+60C>A)
n.339+60C>A
n.336+60C>A
n.355+60C>A
n.551+60C>A
n.318+60C>A
c.-253+60C>A (n.-253+60C>A)
n.310+60C>A
n.389+60C>A
n.354+60C>A
n.307+60C>A
c.270+60C>A (n.270+60C>A)
n.489+60C>A
c.228+60C>A (n.228+60C>A)
n.328+60C>A
n.334+60C>A
c.118-3109C>A (n.118-3109C>A)
n.488+60C>A
n.547+60C>A
n.516+60C>A
n.578+60C>A
n.479+60C>A
n.507+60C>A
 gnomAD v4
16g.56514394C>ACA721960462BBS2c.*319+59G>T (n.*319+59G>T)
n.342+59G>T
n.228+59G>T
n.359+59G>T
n.558+59G>T
c.345+59G>T (n.345+59G>T)
n.518+59G>T
c.-129+59G>T (n.-129+59G>T)
n.339+59G>T
n.336+59G>T
n.355+59G>T
n.551+59G>T
n.318+59G>T
c.-253+59G>T (n.-253+59G>T)
n.310+59G>T
n.389+59G>T
n.354+59G>T
n.307+59G>T
c.270+59G>T (n.270+59G>T)
n.489+59G>T
c.228+59G>T (n.228+59G>T)
n.328+59G>T
n.334+59G>T
c.118-3110G>T (n.118-3110G>T)
n.488+59G>T
n.547+59G>T
n.516+59G>T
n.578+59G>T
n.479+59G>T
n.507+59G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514394C=CA2224180963BBS2c.*319+59G= (n.*319+59G=)
n.342+59G=
n.228+59G=
n.359+59G=
n.558+59G=
c.345+59G= (n.345+59G=)
n.518+59G=
c.-129+59G= (n.-129+59G=)
n.339+59G=
n.336+59G=
n.355+59G=
n.551+59G=
n.318+59G=
c.-253+59G= (n.-253+59G=)
n.310+59G=
n.389+59G=
n.354+59G=
n.307+59G=
c.270+59G= (n.270+59G=)
n.489+59G=
c.228+59G= (n.228+59G=)
n.328+59G=
n.334+59G=
c.118-3110G= (n.118-3110G=)
n.488+59G=
n.547+59G=
n.516+59G=
n.578+59G=
n.479+59G=
n.507+59G=
16g.56514394C>GCA977629014BBS2c.*319+59G>C (n.*319+59G>C)
n.342+59G>C
n.228+59G>C
n.359+59G>C
n.558+59G>C
c.345+59G>C (n.345+59G>C)
n.518+59G>C
c.-129+59G>C (n.-129+59G>C)
n.339+59G>C
n.336+59G>C
n.355+59G>C
n.551+59G>C
n.318+59G>C
c.-253+59G>C (n.-253+59G>C)
n.310+59G>C
n.389+59G>C
n.354+59G>C
n.307+59G>C
c.270+59G>C (n.270+59G>C)
n.489+59G>C
c.228+59G>C (n.228+59G>C)
n.328+59G>C
n.334+59G>C
c.118-3110G>C (n.118-3110G>C)
n.488+59G>C
n.547+59G>C
n.516+59G>C
n.578+59G>C
n.479+59G>C
n.507+59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514396T>CCA2633323537BBS2c.*319+57A>G (n.*319+57A>G)
n.342+57A>G
n.228+57A>G
n.359+57A>G
n.558+57A>G
c.345+57A>G (n.345+57A>G)
n.518+57A>G
c.-129+57A>G (n.-129+57A>G)
n.339+57A>G
n.336+57A>G
n.355+57A>G
n.551+57A>G
n.318+57A>G
c.-253+57A>G (n.-253+57A>G)
n.310+57A>G
n.389+57A>G
n.354+57A>G
n.307+57A>G
c.270+57A>G (n.270+57A>G)
n.489+57A>G
c.228+57A>G (n.228+57A>G)
n.328+57A>G
n.334+57A>G
c.118-3112A>G (n.118-3112A>G)
n.488+57A>G
n.547+57A>G
n.516+57A>G
n.578+57A>G
n.479+57A>G
n.507+57A>G
 gnomAD v4
16g.56514402dupCA2633323539BBS2c.*319+56dup (n.*319+56dup)
n.342+56dup
n.228+56dup
n.359+56dup
n.558+56dup
c.345+56dup (n.345+56dup)
n.518+56dup
c.-129+56dup (n.-129+56dup)
n.339+56dup
n.336+56dup
n.355+56dup
n.551+56dup
n.318+56dup
c.-253+56dup (n.-253+56dup)
n.310+56dup
n.389+56dup
n.354+56dup
n.307+56dup
c.270+56dup (n.270+56dup)
n.489+56dup
c.228+56dup (n.228+56dup)
n.328+56dup
n.334+56dup
c.118-3113dup (n.118-3113dup)
n.488+56dup
n.547+56dup
n.516+56dup
n.578+56dup
n.479+56dup
n.507+56dup
 gnomAD v4
16g.56514402delCA2633323540BBS2c.*319+56del (n.*319+56del)
n.342+56del
n.228+56del
n.359+56del
n.558+56del
c.345+56del (n.345+56del)
n.518+56del
c.-129+56del (n.-129+56del)
n.339+56del
n.336+56del
n.355+56del
n.551+56del
n.318+56del
c.-253+56del (n.-253+56del)
n.310+56del
n.389+56del
n.354+56del
n.307+56del
c.270+56del (n.270+56del)
n.489+56del
c.228+56del (n.228+56del)
n.328+56del
n.334+56del
c.118-3113del (n.118-3113del)
n.488+56del
n.547+56del
n.516+56del
n.578+56del
n.479+56del
n.507+56del
 gnomAD v4
16g.56514400A>CCA2633323542BBS2c.*319+53T>G (n.*319+53T>G)
n.342+53T>G
n.228+53T>G
n.359+53T>G
n.558+53T>G
c.345+53T>G (n.345+53T>G)
n.518+53T>G
c.-129+53T>G (n.-129+53T>G)
n.339+53T>G
n.336+53T>G
n.355+53T>G
n.551+53T>G
n.318+53T>G
c.-253+53T>G (n.-253+53T>G)
n.310+53T>G
n.389+53T>G
n.354+53T>G
n.307+53T>G
c.270+53T>G (n.270+53T>G)
n.489+53T>G
c.228+53T>G (n.228+53T>G)
n.328+53T>G
n.334+53T>G
c.118-3116T>G (n.118-3116T>G)
n.488+53T>G
n.547+53T>G
n.516+53T>G
n.578+53T>G
n.479+53T>G
n.507+53T>G
 gnomAD v4
16g.56514402A>GCA2633323544BBS2c.*319+51T>C (n.*319+51T>C)
n.342+51T>C
n.228+51T>C
n.359+51T>C
n.558+51T>C
c.345+51T>C (n.345+51T>C)
n.518+51T>C
c.-129+51T>C (n.-129+51T>C)
n.339+51T>C
n.336+51T>C
n.355+51T>C
n.551+51T>C
n.318+51T>C
c.-253+51T>C (n.-253+51T>C)
n.310+51T>C
n.389+51T>C
n.354+51T>C
n.307+51T>C
c.270+51T>C (n.270+51T>C)
n.489+51T>C
c.228+51T>C (n.228+51T>C)
n.328+51T>C
n.334+51T>C
c.118-3118T>C (n.118-3118T>C)
n.488+51T>C
n.547+51T>C
n.516+51T>C
n.578+51T>C
n.479+51T>C
n.507+51T>C
 gnomAD v4
16g.56514403T>CCA2633323545BBS2c.*319+50A>G (n.*319+50A>G)
n.342+50A>G
n.228+50A>G
n.359+50A>G
n.558+50A>G
c.345+50A>G (n.345+50A>G)
n.518+50A>G
c.-129+50A>G (n.-129+50A>G)
n.339+50A>G
n.336+50A>G
n.355+50A>G
n.551+50A>G
n.318+50A>G
c.-253+50A>G (n.-253+50A>G)
n.310+50A>G
n.389+50A>G
n.354+50A>G
n.307+50A>G
c.270+50A>G (n.270+50A>G)
n.489+50A>G
c.228+50A>G (n.228+50A>G)
n.328+50A>G
n.334+50A>G
c.118-3119A>G (n.118-3119A>G)
n.488+50A>G
n.547+50A>G
n.516+50A>G
n.578+50A>G
n.479+50A>G
n.507+50A>G
 gnomAD v4
16g.56514404G>TCA2633323547BBS2c.*319+49C>A (n.*319+49C>A)
n.342+49C>A
n.228+49C>A
n.359+49C>A
n.558+49C>A
c.345+49C>A (n.345+49C>A)
n.518+49C>A
c.-129+49C>A (n.-129+49C>A)
n.339+49C>A
n.336+49C>A
n.355+49C>A
n.551+49C>A
n.318+49C>A
c.-253+49C>A (n.-253+49C>A)
n.310+49C>A
n.389+49C>A
n.354+49C>A
n.307+49C>A
c.270+49C>A (n.270+49C>A)
n.489+49C>A
c.228+49C>A (n.228+49C>A)
n.328+49C>A
n.334+49C>A
c.118-3120C>A (n.118-3120C>A)
n.488+49C>A
n.547+49C>A
n.516+49C>A
n.578+49C>A
n.479+49C>A
n.507+49C>A
 gnomAD v4
16g.56514405delCA2575999904BBS2c.*319+49del (n.*319+49del)
n.342+49del
n.228+49del
n.359+49del
n.558+49del
c.345+49del (n.345+49del)
n.518+49del
c.-129+49del (n.-129+49del)
n.339+49del
n.336+49del
n.355+49del
n.551+49del
n.318+49del
c.-253+49del (n.-253+49del)
n.310+49del
n.389+49del
n.354+49del
n.307+49del
c.270+49del (n.270+49del)
n.489+49del
c.228+49del (n.228+49del)
n.328+49del
n.334+49del
c.118-3120del (n.118-3120del)
n.488+49del
n.547+49del
n.516+49del
n.578+49del
n.479+49del
n.507+49del
16g.56514405G>TCA2575999905BBS2c.*319+48C>A (n.*319+48C>A)
n.342+48C>A
n.228+48C>A
n.359+48C>A
n.558+48C>A
c.345+48C>A (n.345+48C>A)
n.518+48C>A
c.-129+48C>A (n.-129+48C>A)
n.339+48C>A
n.336+48C>A
n.355+48C>A
n.551+48C>A
n.318+48C>A
c.-253+48C>A (n.-253+48C>A)
n.310+48C>A
n.389+48C>A
n.354+48C>A
n.307+48C>A
c.270+48C>A (n.270+48C>A)
n.489+48C>A
c.228+48C>A (n.228+48C>A)
n.328+48C>A
n.334+48C>A
c.118-3121C>A (n.118-3121C>A)
n.488+48C>A
n.547+48C>A
n.516+48C>A
n.578+48C>A
n.479+48C>A
n.507+48C>A
 gnomAD v4
16g.56514407C=CA2224180965BBS2c.*319+46G= (n.*319+46G=)
n.342+46G=
n.228+46G=
n.359+46G=
n.558+46G=
c.345+46G= (n.345+46G=)
n.518+46G=
c.-129+46G= (n.-129+46G=)
n.339+46G=
n.336+46G=
n.355+46G=
n.551+46G=
n.318+46G=
c.-253+46G= (n.-253+46G=)
n.310+46G=
n.389+46G=
n.354+46G=
n.307+46G=
c.270+46G= (n.270+46G=)
n.489+46G=
c.228+46G= (n.228+46G=)
n.328+46G=
n.334+46G=
c.118-3123G= (n.118-3123G=)
n.488+46G=
n.547+46G=
n.516+46G=
n.578+46G=
n.479+46G=
n.507+46G=
16g.56514407C>TCA721960466BBS2c.*319+46G>A (n.*319+46G>A)
n.342+46G>A
n.228+46G>A
n.359+46G>A
n.558+46G>A
c.345+46G>A (n.345+46G>A)
n.518+46G>A
c.-129+46G>A (n.-129+46G>A)
n.339+46G>A
n.336+46G>A
n.355+46G>A
n.551+46G>A
n.318+46G>A
c.-253+46G>A (n.-253+46G>A)
n.310+46G>A
n.389+46G>A
n.354+46G>A
n.307+46G>A
c.270+46G>A (n.270+46G>A)
n.489+46G>A
c.228+46G>A (n.228+46G>A)
n.328+46G>A
n.334+46G>A
c.118-3123G>A (n.118-3123G>A)
n.488+46G>A
n.547+46G>A
n.516+46G>A
n.578+46G>A
n.479+46G>A
n.507+46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514408A>CCA2633323550BBS2c.*319+45T>G (n.*319+45T>G)
n.342+45T>G
n.228+45T>G
n.359+45T>G
n.558+45T>G
c.345+45T>G (n.345+45T>G)
n.518+45T>G
c.-129+45T>G (n.-129+45T>G)
n.339+45T>G
n.336+45T>G
n.355+45T>G
n.551+45T>G
n.318+45T>G
c.-253+45T>G (n.-253+45T>G)
n.310+45T>G
n.389+45T>G
n.354+45T>G
n.307+45T>G
c.270+45T>G (n.270+45T>G)
n.489+45T>G
c.228+45T>G (n.228+45T>G)
n.328+45T>G
n.334+45T>G
c.118-3124T>G (n.118-3124T>G)
n.488+45T>G
n.547+45T>G
n.516+45T>G
n.578+45T>G
n.479+45T>G
n.507+45T>G
 gnomAD v4
16g.56514409T>ACA977629017BBS2c.*319+44A>T (n.*319+44A>T)
n.342+44A>T
n.228+44A>T
n.359+44A>T
n.558+44A>T
c.345+44A>T (n.345+44A>T)
n.518+44A>T
c.-129+44A>T (n.-129+44A>T)
n.339+44A>T
n.336+44A>T
n.355+44A>T
n.551+44A>T
n.318+44A>T
c.-253+44A>T (n.-253+44A>T)
n.310+44A>T
n.389+44A>T
n.354+44A>T
n.307+44A>T
c.270+44A>T (n.270+44A>T)
n.489+44A>T
c.228+44A>T (n.228+44A>T)
n.328+44A>T
n.334+44A>T
c.118-3125A>T (n.118-3125A>T)
n.488+44A>T
n.547+44A>T
n.516+44A>T
n.578+44A>T
n.479+44A>T
n.507+44A>T
 dbSNP
16g.56514409T>CCA622656271BBS2c.*319+44A>G (n.*319+44A>G)
n.342+44A>G
n.228+44A>G
n.359+44A>G
n.558+44A>G
c.345+44A>G (n.345+44A>G)
n.518+44A>G
c.-129+44A>G (n.-129+44A>G)
n.339+44A>G
n.336+44A>G
n.355+44A>G
n.551+44A>G
n.318+44A>G
c.-253+44A>G (n.-253+44A>G)
n.310+44A>G
n.389+44A>G
n.354+44A>G
n.307+44A>G
c.270+44A>G (n.270+44A>G)
n.489+44A>G
c.228+44A>G (n.228+44A>G)
n.328+44A>G
n.334+44A>G
c.118-3125A>G (n.118-3125A>G)
n.488+44A>G
n.547+44A>G
n.516+44A>G
n.578+44A>G
n.479+44A>G
n.507+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514409T=CA2224180967BBS2c.*319+44A= (n.*319+44A=)
n.342+44A=
n.228+44A=
n.359+44A=
n.558+44A=
c.345+44A= (n.345+44A=)
n.518+44A=
c.-129+44A= (n.-129+44A=)
n.339+44A=
n.336+44A=
n.355+44A=
n.551+44A=
n.318+44A=
c.-253+44A= (n.-253+44A=)
n.310+44A=
n.389+44A=
n.354+44A=
n.307+44A=
c.270+44A= (n.270+44A=)
n.489+44A=
c.228+44A= (n.228+44A=)
n.328+44A=
n.334+44A=
c.118-3125A= (n.118-3125A=)
n.488+44A=
n.547+44A=
n.516+44A=
n.578+44A=
n.479+44A=
n.507+44A=
16g.56514411A>TCA2633323553BBS2c.*319+42T>A (n.*319+42T>A)
n.342+42T>A
n.228+42T>A
n.359+42T>A
n.558+42T>A
c.345+42T>A (n.345+42T>A)
n.518+42T>A
c.-129+42T>A (n.-129+42T>A)
n.339+42T>A
n.336+42T>A
n.355+42T>A
n.551+42T>A
n.318+42T>A
c.-253+42T>A (n.-253+42T>A)
n.310+42T>A
n.389+42T>A
n.354+42T>A
n.307+42T>A
c.270+42T>A (n.270+42T>A)
n.489+42T>A
c.228+42T>A (n.228+42T>A)
n.328+42T>A
n.334+42T>A
c.118-3127T>A (n.118-3127T>A)
n.488+42T>A
n.547+42T>A
n.516+42T>A
n.578+42T>A
n.479+42T>A
n.507+42T>A
 gnomAD v4
16g.56514412A=CA2224180970BBS2c.*319+41T= (n.*319+41T=)
n.342+41T=
n.228+41T=
n.359+41T=
n.558+41T=
c.345+41T= (n.345+41T=)
n.518+41T=
c.-129+41T= (n.-129+41T=)
n.339+41T=
n.336+41T=
n.355+41T=
n.551+41T=
n.318+41T=
c.-253+41T= (n.-253+41T=)
n.310+41T=
n.389+41T=
n.354+41T=
n.307+41T=
c.270+41T= (n.270+41T=)
n.489+41T=
c.228+41T= (n.228+41T=)
n.328+41T=
n.334+41T=
c.118-3128T= (n.118-3128T=)
n.488+41T=
n.547+41T=
n.516+41T=
n.578+41T=
n.479+41T=
n.507+41T=
16g.56514412A>CCA8066073BBS2c.*319+41T>G (n.*319+41T>G)
n.342+41T>G
n.228+41T>G
n.359+41T>G
n.558+41T>G
c.345+41T>G (n.345+41T>G)
n.518+41T>G
c.-129+41T>G (n.-129+41T>G)
n.339+41T>G
n.336+41T>G
n.355+41T>G
n.551+41T>G
n.318+41T>G
c.-253+41T>G (n.-253+41T>G)
n.310+41T>G
n.389+41T>G
n.354+41T>G
n.307+41T>G
c.270+41T>G (n.270+41T>G)
n.489+41T>G
c.228+41T>G (n.228+41T>G)
n.328+41T>G
n.334+41T>G
c.118-3128T>G (n.118-3128T>G)
n.488+41T>G
n.547+41T>G
n.516+41T>G
n.578+41T>G
n.479+41T>G
n.507+41T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514412A>GCA2633323554BBS2c.*319+41T>C (n.*319+41T>C)
n.342+41T>C
n.228+41T>C
n.359+41T>C
n.558+41T>C
c.345+41T>C (n.345+41T>C)
n.518+41T>C
c.-129+41T>C (n.-129+41T>C)
n.339+41T>C
n.336+41T>C
n.355+41T>C
n.551+41T>C
n.318+41T>C
c.-253+41T>C (n.-253+41T>C)
n.310+41T>C
n.389+41T>C
n.354+41T>C
n.307+41T>C
c.270+41T>C (n.270+41T>C)
n.489+41T>C
c.228+41T>C (n.228+41T>C)
n.328+41T>C
n.334+41T>C
c.118-3128T>C (n.118-3128T>C)
n.488+41T>C
n.547+41T>C
n.516+41T>C
n.578+41T>C
n.479+41T>C
n.507+41T>C
 gnomAD v4
16g.56514413T>ACA2508338390BBS2c.*319+40A>T (n.*319+40A>T)
n.342+40A>T
n.228+40A>T
n.359+40A>T
n.558+40A>T
c.345+40A>T (n.345+40A>T)
n.518+40A>T
c.-129+40A>T (n.-129+40A>T)
n.339+40A>T
n.336+40A>T
n.355+40A>T
n.551+40A>T
n.318+40A>T
c.-253+40A>T (n.-253+40A>T)
n.310+40A>T
n.389+40A>T
n.354+40A>T
n.307+40A>T
c.270+40A>T (n.270+40A>T)
n.489+40A>T
c.228+40A>T (n.228+40A>T)
n.328+40A>T
n.334+40A>T
c.118-3129A>T (n.118-3129A>T)
n.488+40A>T
n.547+40A>T
n.516+40A>T
n.578+40A>T
n.479+40A>T
n.507+40A>T
16g.56514413T>CCA2224180973BBS2c.*319+40A>G (n.*319+40A>G)
n.342+40A>G
n.228+40A>G
n.359+40A>G
n.558+40A>G
c.345+40A>G (n.345+40A>G)
n.518+40A>G
c.-129+40A>G (n.-129+40A>G)
n.339+40A>G
n.336+40A>G
n.355+40A>G
n.551+40A>G
n.318+40A>G
c.-253+40A>G (n.-253+40A>G)
n.310+40A>G
n.389+40A>G
n.354+40A>G
n.307+40A>G
c.270+40A>G (n.270+40A>G)
n.489+40A>G
c.228+40A>G (n.228+40A>G)
n.328+40A>G
n.334+40A>G
c.118-3129A>G (n.118-3129A>G)
n.488+40A>G
n.547+40A>G
n.516+40A>G
n.578+40A>G
n.479+40A>G
n.507+40A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514413T=CA2224180972BBS2c.*319+40A= (n.*319+40A=)
n.342+40A=
n.228+40A=
n.359+40A=
n.558+40A=
c.345+40A= (n.345+40A=)
n.518+40A=
c.-129+40A= (n.-129+40A=)
n.339+40A=
n.336+40A=
n.355+40A=
n.551+40A=
n.318+40A=
c.-253+40A= (n.-253+40A=)
n.310+40A=
n.389+40A=
n.354+40A=
n.307+40A=
c.270+40A= (n.270+40A=)
n.489+40A=
c.228+40A= (n.228+40A=)
n.328+40A=
n.334+40A=
c.118-3129A= (n.118-3129A=)
n.488+40A=
n.547+40A=
n.516+40A=
n.578+40A=
n.479+40A=
n.507+40A=
16g.56514414G>ACA622656272BBS2c.*319+39C>T (n.*319+39C>T)
n.342+39C>T
n.228+39C>T
n.359+39C>T
n.558+39C>T
c.345+39C>T (n.345+39C>T)
n.518+39C>T
c.-129+39C>T (n.-129+39C>T)
n.339+39C>T
n.336+39C>T
n.355+39C>T
n.551+39C>T
n.318+39C>T
c.-253+39C>T (n.-253+39C>T)
n.310+39C>T
n.389+39C>T
n.354+39C>T
n.307+39C>T
c.270+39C>T (n.270+39C>T)
n.489+39C>T
c.228+39C>T (n.228+39C>T)
n.328+39C>T
n.334+39C>T
c.118-3130C>T (n.118-3130C>T)
n.488+39C>T
n.547+39C>T
n.516+39C>T
n.578+39C>T
n.479+39C>T
n.507+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514414G>CCA721960470BBS2c.*319+39C>G (n.*319+39C>G)
n.342+39C>G
n.228+39C>G
n.359+39C>G
n.558+39C>G
c.345+39C>G (n.345+39C>G)
n.518+39C>G
c.-129+39C>G (n.-129+39C>G)
n.339+39C>G
n.336+39C>G
n.355+39C>G
n.551+39C>G
n.318+39C>G
c.-253+39C>G (n.-253+39C>G)
n.310+39C>G
n.389+39C>G
n.354+39C>G
n.307+39C>G
c.270+39C>G (n.270+39C>G)
n.489+39C>G
c.228+39C>G (n.228+39C>G)
n.328+39C>G
n.334+39C>G
c.118-3130C>G (n.118-3130C>G)
n.488+39C>G
n.547+39C>G
n.516+39C>G
n.578+39C>G
n.479+39C>G
n.507+39C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514414G=CA2224180975BBS2c.*319+39C= (n.*319+39C=)
n.342+39C=
n.228+39C=
n.359+39C=
n.558+39C=
c.345+39C= (n.345+39C=)
n.518+39C=
c.-129+39C= (n.-129+39C=)
n.339+39C=
n.336+39C=
n.355+39C=
n.551+39C=
n.318+39C=
c.-253+39C= (n.-253+39C=)
n.310+39C=
n.389+39C=
n.354+39C=
n.307+39C=
c.270+39C= (n.270+39C=)
n.489+39C=
c.228+39C= (n.228+39C=)
n.328+39C=
n.334+39C=
c.118-3130C= (n.118-3130C=)
n.488+39C=
n.547+39C=
n.516+39C=
n.578+39C=
n.479+39C=
n.507+39C=
16g.56514414G>TCA2575999906BBS2c.*319+39C>A (n.*319+39C>A)
n.342+39C>A
n.228+39C>A
n.359+39C>A
n.558+39C>A
c.345+39C>A (n.345+39C>A)
n.518+39C>A
c.-129+39C>A (n.-129+39C>A)
n.339+39C>A
n.336+39C>A
n.355+39C>A
n.551+39C>A
n.318+39C>A
c.-253+39C>A (n.-253+39C>A)
n.310+39C>A
n.389+39C>A
n.354+39C>A
n.307+39C>A
c.270+39C>A (n.270+39C>A)
n.489+39C>A
c.228+39C>A (n.228+39C>A)
n.328+39C>A
n.334+39C>A
c.118-3130C>A (n.118-3130C>A)
n.488+39C>A
n.547+39C>A
n.516+39C>A
n.578+39C>A
n.479+39C>A
n.507+39C>A
16g.56514416G>CCA2575999907BBS2c.*319+37C>G (n.*319+37C>G)
n.342+37C>G
n.228+37C>G
n.359+37C>G
n.558+37C>G
c.345+37C>G (n.345+37C>G)
n.518+37C>G
c.-129+37C>G (n.-129+37C>G)
n.339+37C>G
n.336+37C>G
n.355+37C>G
n.551+37C>G
n.318+37C>G
c.-253+37C>G (n.-253+37C>G)
n.310+37C>G
n.389+37C>G
n.354+37C>G
n.307+37C>G
c.270+37C>G (n.270+37C>G)
n.489+37C>G
c.228+37C>G (n.228+37C>G)
n.328+37C>G
n.334+37C>G
c.118-3132C>G (n.118-3132C>G)
n.488+37C>G
n.547+37C>G
n.516+37C>G
n.578+37C>G
n.479+37C>G
n.507+37C>G
16g.56514416G>TCA2633323555BBS2c.*319+37C>A (n.*319+37C>A)
n.342+37C>A
n.228+37C>A
n.359+37C>A
n.558+37C>A
c.345+37C>A (n.345+37C>A)
n.518+37C>A
c.-129+37C>A (n.-129+37C>A)
n.339+37C>A
n.336+37C>A
n.355+37C>A
n.551+37C>A
n.318+37C>A
c.-253+37C>A (n.-253+37C>A)
n.310+37C>A
n.389+37C>A
n.354+37C>A
n.307+37C>A
c.270+37C>A (n.270+37C>A)
n.489+37C>A
c.228+37C>A (n.228+37C>A)
n.328+37C>A
n.334+37C>A
c.118-3132C>A (n.118-3132C>A)
n.488+37C>A
n.547+37C>A
n.516+37C>A
n.578+37C>A
n.479+37C>A
n.507+37C>A
 gnomAD v4
16g.56514418A>CCA2575999908BBS2c.*319+35T>G (n.*319+35T>G)
n.342+35T>G
n.228+35T>G
n.359+35T>G
n.558+35T>G
c.345+35T>G (n.345+35T>G)
n.518+35T>G
c.-129+35T>G (n.-129+35T>G)
n.339+35T>G
n.336+35T>G
n.355+35T>G
n.551+35T>G
n.318+35T>G
c.-253+35T>G (n.-253+35T>G)
n.310+35T>G
n.389+35T>G
n.354+35T>G
n.307+35T>G
c.270+35T>G (n.270+35T>G)
n.489+35T>G
c.228+35T>G (n.228+35T>G)
n.328+35T>G
n.334+35T>G
c.118-3134T>G (n.118-3134T>G)
n.488+35T>G
n.547+35T>G
n.516+35T>G
n.578+35T>G
n.479+35T>G
n.507+35T>G
 gnomAD v4
16g.56514419A=CA2224180977BBS2c.*319+34T= (n.*319+34T=)
n.342+34T=
n.228+34T=
n.359+34T=
n.558+34T=
c.345+34T= (n.345+34T=)
n.518+34T=
c.-129+34T= (n.-129+34T=)
n.339+34T=
n.336+34T=
n.355+34T=
n.551+34T=
n.318+34T=
c.-253+34T= (n.-253+34T=)
n.310+34T=
n.389+34T=
n.354+34T=
n.307+34T=
c.270+34T= (n.270+34T=)
n.489+34T=
c.228+34T= (n.228+34T=)
n.328+34T=
n.334+34T=
c.118-3135T= (n.118-3135T=)
n.488+34T=
n.547+34T=
n.516+34T=
n.578+34T=
n.479+34T=
n.507+34T=
16g.56514419A>CCA2224180978BBS2c.*319+34T>G (n.*319+34T>G)
n.342+34T>G
n.228+34T>G
n.359+34T>G
n.558+34T>G
c.345+34T>G (n.345+34T>G)
n.518+34T>G
c.-129+34T>G (n.-129+34T>G)
n.339+34T>G
n.336+34T>G
n.355+34T>G
n.551+34T>G
n.318+34T>G
c.-253+34T>G (n.-253+34T>G)
n.310+34T>G
n.389+34T>G
n.354+34T>G
n.307+34T>G
c.270+34T>G (n.270+34T>G)
n.489+34T>G
c.228+34T>G (n.228+34T>G)
n.328+34T>G
n.334+34T>G
c.118-3135T>G (n.118-3135T>G)
n.488+34T>G
n.547+34T>G
n.516+34T>G
n.578+34T>G
n.479+34T>G
n.507+34T>G
 dbSNP
16g.56514420T>CCA2633323556BBS2c.*319+33A>G (n.*319+33A>G)
n.342+33A>G
n.228+33A>G
n.359+33A>G
n.558+33A>G
c.345+33A>G (n.345+33A>G)
n.518+33A>G
c.-129+33A>G (n.-129+33A>G)
n.339+33A>G
n.336+33A>G
n.355+33A>G
n.551+33A>G
n.318+33A>G
c.-253+33A>G (n.-253+33A>G)
n.310+33A>G
n.389+33A>G
n.354+33A>G
n.307+33A>G
c.270+33A>G (n.270+33A>G)
n.489+33A>G
c.228+33A>G (n.228+33A>G)
n.328+33A>G
n.334+33A>G
c.118-3136A>G (n.118-3136A>G)
n.488+33A>G
n.547+33A>G
n.516+33A>G
n.578+33A>G
n.479+33A>G
n.507+33A>G
 gnomAD v4
16g.56514421G>ACA2633323557BBS2c.*319+32C>T (n.*319+32C>T)
n.342+32C>T
n.228+32C>T
n.359+32C>T
n.558+32C>T
c.345+32C>T (n.345+32C>T)
n.518+32C>T
c.-129+32C>T (n.-129+32C>T)
n.339+32C>T
n.336+32C>T
n.355+32C>T
n.551+32C>T
n.318+32C>T
c.-253+32C>T (n.-253+32C>T)
n.310+32C>T
n.389+32C>T
n.354+32C>T
n.307+32C>T
c.270+32C>T (n.270+32C>T)
n.489+32C>T
c.228+32C>T (n.228+32C>T)
n.328+32C>T
n.334+32C>T
c.118-3137C>T (n.118-3137C>T)
n.488+32C>T
n.547+32C>T
n.516+32C>T
n.578+32C>T
n.479+32C>T
n.507+32C>T
 gnomAD v4
16g.56514421G>TCA2633323559BBS2c.*319+32C>A (n.*319+32C>A)
n.342+32C>A
n.228+32C>A
n.359+32C>A
n.558+32C>A
c.345+32C>A (n.345+32C>A)
n.518+32C>A
c.-129+32C>A (n.-129+32C>A)
n.339+32C>A
n.336+32C>A
n.355+32C>A
n.551+32C>A
n.318+32C>A
c.-253+32C>A (n.-253+32C>A)
n.310+32C>A
n.389+32C>A
n.354+32C>A
n.307+32C>A
c.270+32C>A (n.270+32C>A)
n.489+32C>A
c.228+32C>A (n.228+32C>A)
n.328+32C>A
n.334+32C>A
c.118-3137C>A (n.118-3137C>A)
n.488+32C>A
n.547+32C>A
n.516+32C>A
n.578+32C>A
n.479+32C>A
n.507+32C>A
 gnomAD v4
16g.56514423C>ACA2633323561BBS2c.*319+30G>T (n.*319+30G>T)
n.342+30G>T
n.228+30G>T
n.359+30G>T
n.558+30G>T
c.345+30G>T (n.345+30G>T)
n.518+30G>T
c.-129+30G>T (n.-129+30G>T)
n.339+30G>T
n.336+30G>T
n.355+30G>T
n.551+30G>T
n.318+30G>T
c.-253+30G>T (n.-253+30G>T)
n.310+30G>T
n.389+30G>T
n.354+30G>T
n.307+30G>T
c.270+30G>T (n.270+30G>T)
n.489+30G>T
c.228+30G>T (n.228+30G>T)
n.328+30G>T
n.334+30G>T
c.118-3139G>T (n.118-3139G>T)
n.488+30G>T
n.547+30G>T
n.516+30G>T
n.578+30G>T
n.479+30G>T
n.507+30G>T
 gnomAD v4
16g.56514423C>TCA2575999909BBS2c.*319+30G>A (n.*319+30G>A)
n.342+30G>A
n.228+30G>A
n.359+30G>A
n.558+30G>A
c.345+30G>A (n.345+30G>A)
n.518+30G>A
c.-129+30G>A (n.-129+30G>A)
n.339+30G>A
n.336+30G>A
n.355+30G>A
n.551+30G>A
n.318+30G>A
c.-253+30G>A (n.-253+30G>A)
n.310+30G>A
n.389+30G>A
n.354+30G>A
n.307+30G>A
c.270+30G>A (n.270+30G>A)
n.489+30G>A
c.228+30G>A (n.228+30G>A)
n.328+30G>A
n.334+30G>A
c.118-3139G>A (n.118-3139G>A)
n.488+30G>A
n.547+30G>A
n.516+30G>A
n.578+30G>A
n.479+30G>A
n.507+30G>A
16g.56514424_56514426delCA2633323563BBS2c.*319+27_*319+29del (n.*319+27_*319+29del)
n.342+27_342+29del
n.228+27_228+29del
n.359+27_359+29del
n.558+27_558+29del
c.345+27_345+29del (n.345+27_345+29del)
n.518+27_518+29del
c.-129+27_-129+29del (n.-129+27_-129+29del)
n.339+27_339+29del
n.336+27_336+29del
n.355+27_355+29del
n.551+27_551+29del
n.318+27_318+29del
c.-253+27_-253+29del (n.-253+27_-253+29del)
n.310+27_310+29del
n.389+27_389+29del
n.354+27_354+29del
n.307+27_307+29del
c.270+27_270+29del (n.270+27_270+29del)
n.489+27_489+29del
c.228+27_228+29del (n.228+27_228+29del)
n.328+27_328+29del
n.334+27_334+29del
c.118-3142_118-3140del (n.118-3142_118-3140del)
n.488+27_488+29del
n.547+27_547+29del
n.516+27_516+29del
n.578+27_578+29del
n.479+27_479+29del
n.507+27_507+29del
 gnomAD v4
16g.56514426T>CCA8066074BBS2c.*319+27A>G (n.*319+27A>G)
n.342+27A>G
n.228+27A>G
n.359+27A>G
n.558+27A>G
c.345+27A>G (n.345+27A>G)
n.518+27A>G
c.-129+27A>G (n.-129+27A>G)
n.339+27A>G
n.336+27A>G
n.355+27A>G
n.551+27A>G
n.318+27A>G
c.-253+27A>G (n.-253+27A>G)
n.310+27A>G
n.389+27A>G
n.354+27A>G
n.307+27A>G
c.270+27A>G (n.270+27A>G)
n.489+27A>G
c.228+27A>G (n.228+27A>G)
n.328+27A>G
n.334+27A>G
c.118-3142A>G (n.118-3142A>G)
n.488+27A>G
n.547+27A>G
n.516+27A>G
n.578+27A>G
n.479+27A>G
n.507+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514426T=CA2224180980BBS2c.*319+27A= (n.*319+27A=)
n.342+27A=
n.228+27A=
n.359+27A=
n.558+27A=
c.345+27A= (n.345+27A=)
n.518+27A=
c.-129+27A= (n.-129+27A=)
n.339+27A=
n.336+27A=
n.355+27A=
n.551+27A=
n.318+27A=
c.-253+27A= (n.-253+27A=)
n.310+27A=
n.389+27A=
n.354+27A=
n.307+27A=
c.270+27A= (n.270+27A=)
n.489+27A=
c.228+27A= (n.228+27A=)
n.328+27A=
n.334+27A=
c.118-3142A= (n.118-3142A=)
n.488+27A=
n.547+27A=
n.516+27A=
n.578+27A=
n.479+27A=
n.507+27A=
16g.56514428T>GCA2633323567BBS2c.*319+25A>C (n.*319+25A>C)
n.342+25A>C
n.228+25A>C
n.359+25A>C
n.558+25A>C
c.345+25A>C (n.345+25A>C)
n.518+25A>C
c.-129+25A>C (n.-129+25A>C)
n.339+25A>C
n.336+25A>C
n.355+25A>C
n.551+25A>C
n.318+25A>C
c.-253+25A>C (n.-253+25A>C)
n.310+25A>C
n.389+25A>C
n.354+25A>C
n.307+25A>C
c.270+25A>C (n.270+25A>C)
n.489+25A>C
c.228+25A>C (n.228+25A>C)
n.328+25A>C
n.334+25A>C
c.118-3144A>C (n.118-3144A>C)
n.488+25A>C
n.547+25A>C
n.516+25A>C
n.578+25A>C
n.479+25A>C
n.507+25A>C
 gnomAD v4
16g.56514431T>ACA8066075BBS2c.*319+22A>T (n.*319+22A>T)
n.342+22A>T
n.228+22A>T
n.359+22A>T
n.558+22A>T
c.345+22A>T (n.345+22A>T)
n.518+22A>T
c.-129+22A>T (n.-129+22A>T)
n.339+22A>T
n.336+22A>T
n.355+22A>T
n.551+22A>T
n.318+22A>T
c.-253+22A>T (n.-253+22A>T)
n.310+22A>T
n.389+22A>T
n.354+22A>T
n.307+22A>T
c.270+22A>T (n.270+22A>T)
n.489+22A>T
c.228+22A>T (n.228+22A>T)
n.328+22A>T
n.334+22A>T
c.118-3147A>T (n.118-3147A>T)
n.488+22A>T
n.547+22A>T
n.516+22A>T
n.578+22A>T
n.479+22A>T
n.507+22A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56514431T=CA2224180981BBS2c.*319+22A= (n.*319+22A=)
n.342+22A=
n.228+22A=
n.359+22A=
n.558+22A=
c.345+22A= (n.345+22A=)
n.518+22A=
c.-129+22A= (n.-129+22A=)
n.339+22A=
n.336+22A=
n.355+22A=
n.551+22A=
n.318+22A=
c.-253+22A= (n.-253+22A=)
n.310+22A=
n.389+22A=
n.354+22A=
n.307+22A=
c.270+22A= (n.270+22A=)
n.489+22A=
c.228+22A= (n.228+22A=)
n.328+22A=
n.334+22A=
c.118-3147A= (n.118-3147A=)
n.488+22A=
n.547+22A=
n.516+22A=
n.578+22A=
n.479+22A=
n.507+22A=
16g.56514432G>TCA2633323570BBS2c.*319+21C>A (n.*319+21C>A)
n.342+21C>A
n.228+21C>A
n.359+21C>A
n.558+21C>A
c.345+21C>A (n.345+21C>A)
n.518+21C>A
c.-129+21C>A (n.-129+21C>A)
n.339+21C>A
n.336+21C>A
n.355+21C>A
n.551+21C>A
n.318+21C>A
c.-253+21C>A (n.-253+21C>A)
n.310+21C>A
n.389+21C>A
n.354+21C>A
n.307+21C>A
c.270+21C>A (n.270+21C>A)
n.489+21C>A
c.228+21C>A (n.228+21C>A)
n.328+21C>A
n.334+21C>A
c.118-3148C>A (n.118-3148C>A)
n.488+21C>A
n.547+21C>A
n.516+21C>A
n.578+21C>A
n.479+21C>A
n.507+21C>A
 gnomAD v4
16g.56514433delCA2633323569BBS2c.*319+21del (n.*319+21del)
n.342+21del
n.228+21del
n.359+21del
n.558+21del
c.345+21del (n.345+21del)
n.518+21del
c.-129+21del (n.-129+21del)
n.339+21del
n.336+21del
n.355+21del
n.551+21del
n.318+21del
c.-253+21del (n.-253+21del)
n.310+21del
n.389+21del
n.354+21del
n.307+21del
c.270+21del (n.270+21del)
n.489+21del
c.228+21del (n.228+21del)
n.328+21del
n.334+21del
c.118-3148del (n.118-3148del)
n.488+21del
n.547+21del
n.516+21del
n.578+21del
n.479+21del
n.507+21del
 gnomAD v4
16g.56514433G>TCA2633323571BBS2c.*319+20C>A (n.*319+20C>A)
n.342+20C>A
n.228+20C>A
n.359+20C>A
n.558+20C>A
c.345+20C>A (n.345+20C>A)
n.518+20C>A
c.-129+20C>A (n.-129+20C>A)
n.339+20C>A
n.336+20C>A
n.355+20C>A
n.551+20C>A
n.318+20C>A
c.-253+20C>A (n.-253+20C>A)
n.310+20C>A
n.389+20C>A
n.354+20C>A
n.307+20C>A
c.270+20C>A (n.270+20C>A)
n.489+20C>A
c.228+20C>A (n.228+20C>A)
n.328+20C>A
n.334+20C>A
c.118-3149C>A (n.118-3149C>A)
n.488+20C>A
n.547+20C>A
n.516+20C>A
n.578+20C>A
n.479+20C>A
n.507+20C>A
 gnomAD v4
16g.56514437_56514438delCA2633323572BBS2c.*319+17_*319+18del (n.*319+17_*319+18del)
n.342+17_342+18del
n.228+17_228+18del
n.359+17_359+18del
n.558+17_558+18del
c.345+17_345+18del (n.345+17_345+18del)
n.518+17_518+18del
c.-129+17_-129+18del (n.-129+17_-129+18del)
n.339+17_339+18del
n.336+17_336+18del
n.355+17_355+18del
n.551+17_551+18del
n.318+17_318+18del
c.-253+17_-253+18del (n.-253+17_-253+18del)
n.310+17_310+18del
n.389+17_389+18del
n.354+17_354+18del
n.307+17_307+18del
c.270+17_270+18del (n.270+17_270+18del)
n.489+17_489+18del
c.228+17_228+18del (n.228+17_228+18del)
n.328+17_328+18del
n.334+17_334+18del
c.118-3152_118-3151del (n.118-3152_118-3151del)
n.488+17_488+18del
n.547+17_547+18del
n.516+17_516+18del
n.578+17_578+18del
n.479+17_479+18del
n.507+17_507+18del
 gnomAD v4
16g.56514436A=CA2224180983BBS2c.*319+17T= (n.*319+17T=)
n.342+17T=
n.228+17T=
n.359+17T=
n.558+17T=
c.345+17T= (n.345+17T=)
n.518+17T=
c.-129+17T= (n.-129+17T=)
n.339+17T=
n.336+17T=
n.355+17T=
n.551+17T=
n.318+17T=
c.-253+17T= (n.-253+17T=)
n.310+17T=
n.389+17T=
n.354+17T=
n.307+17T=
c.270+17T= (n.270+17T=)
n.489+17T=
c.228+17T= (n.228+17T=)
n.328+17T=
n.334+17T=
c.118-3152T= (n.118-3152T=)
n.488+17T=
n.547+17T=
n.516+17T=
n.578+17T=
n.479+17T=
n.507+17T=
16g.56514436A>GCA2224180984BBS2c.*319+17T>C (n.*319+17T>C)
n.342+17T>C
n.228+17T>C
n.359+17T>C
n.558+17T>C
c.345+17T>C (n.345+17T>C)
n.518+17T>C
c.-129+17T>C (n.-129+17T>C)
n.339+17T>C
n.336+17T>C
n.355+17T>C
n.551+17T>C
n.318+17T>C
c.-253+17T>C (n.-253+17T>C)
n.310+17T>C
n.389+17T>C
n.354+17T>C
n.307+17T>C
c.270+17T>C (n.270+17T>C)
n.489+17T>C
c.228+17T>C (n.228+17T>C)
n.328+17T>C
n.334+17T>C
c.118-3152T>C (n.118-3152T>C)
n.488+17T>C
n.547+17T>C
n.516+17T>C
n.578+17T>C
n.479+17T>C
n.507+17T>C
 ClinVar dbSNP
16g.56514437T>CCA281485724BBS2c.*319+16A>G (n.*319+16A>G)
n.342+16A>G
n.228+16A>G
n.359+16A>G
n.558+16A>G
c.345+16A>G (n.345+16A>G)
n.518+16A>G
c.-129+16A>G (n.-129+16A>G)
n.339+16A>G
n.336+16A>G
n.355+16A>G
n.551+16A>G
n.318+16A>G
c.-253+16A>G (n.-253+16A>G)
n.310+16A>G
n.389+16A>G
n.354+16A>G
n.307+16A>G
c.270+16A>G (n.270+16A>G)
n.489+16A>G
c.228+16A>G (n.228+16A>G)
n.328+16A>G
n.334+16A>G
c.118-3153A>G (n.118-3153A>G)
n.488+16A>G
n.547+16A>G
n.516+16A>G
n.578+16A>G
n.479+16A>G
n.507+16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514437T=CA2224180985BBS2c.*319+16A= (n.*319+16A=)
n.342+16A=
n.228+16A=
n.359+16A=
n.558+16A=
c.345+16A= (n.345+16A=)
n.518+16A=
c.-129+16A= (n.-129+16A=)
n.339+16A=
n.336+16A=
n.355+16A=
n.551+16A=
n.318+16A=
c.-253+16A= (n.-253+16A=)
n.310+16A=
n.389+16A=
n.354+16A=
n.307+16A=
c.270+16A= (n.270+16A=)
n.489+16A=
c.228+16A= (n.228+16A=)
n.328+16A=
n.334+16A=
c.118-3153A= (n.118-3153A=)
n.488+16A=
n.547+16A=
n.516+16A=
n.578+16A=
n.479+16A=
n.507+16A=
16g.56514437_56514438delinsTACA2224180986BBS2c.*319+15_*319+16delinsTA (n.*319+15_*319+16delinsTA)
n.342+15_342+16delinsTA
n.228+15_228+16delinsTA
n.359+15_359+16delinsTA
n.558+15_558+16delinsTA
c.345+15_345+16delinsTA (n.345+15_345+16delinsTA)
n.518+15_518+16delinsTA
c.-129+15_-129+16delinsTA (n.-129+15_-129+16delinsTA)
n.339+15_339+16delinsTA
n.336+15_336+16delinsTA
n.355+15_355+16delinsTA
n.551+15_551+16delinsTA
n.318+15_318+16delinsTA
c.-253+15_-253+16delinsTA (n.-253+15_-253+16delinsTA)
n.310+15_310+16delinsTA
n.389+15_389+16delinsTA
n.354+15_354+16delinsTA
n.307+15_307+16delinsTA
c.270+15_270+16delinsTA (n.270+15_270+16delinsTA)
n.489+15_489+16delinsTA
c.228+15_228+16delinsTA (n.228+15_228+16delinsTA)
n.328+15_328+16delinsTA
n.334+15_334+16delinsTA
c.118-3154_118-3153delinsTA (n.118-3154_118-3153delinsTA)
n.488+15_488+16delinsTA
n.547+15_547+16delinsTA
n.516+15_516+16delinsTA
n.578+15_578+16delinsTA
n.479+15_479+16delinsTA
n.507+15_507+16delinsTA
16g.56514438A>GCA2575999911BBS2c.*319+15T>C (n.*319+15T>C)
n.342+15T>C
n.228+15T>C
n.359+15T>C
n.558+15T>C
c.345+15T>C (n.345+15T>C)
n.518+15T>C
c.-129+15T>C (n.-129+15T>C)
n.339+15T>C
n.336+15T>C
n.355+15T>C
n.551+15T>C
n.318+15T>C
c.-253+15T>C (n.-253+15T>C)
n.310+15T>C
n.389+15T>C
n.354+15T>C
n.307+15T>C
c.270+15T>C (n.270+15T>C)
n.489+15T>C
c.228+15T>C (n.228+15T>C)
n.328+15T>C
n.334+15T>C
c.118-3154T>C (n.118-3154T>C)
n.488+15T>C
n.547+15T>C
n.516+15T>C
n.578+15T>C
n.479+15T>C
n.507+15T>C
16g.56514440delCA977629023BBS2c.*319+15del (n.*319+15del)
n.342+15del
n.228+15del
n.359+15del
n.558+15del
c.345+15del (n.345+15del)
n.518+15del
c.-129+15del (n.-129+15del)
n.339+15del
n.336+15del
n.355+15del
n.551+15del
n.318+15del
c.-253+15del (n.-253+15del)
n.310+15del
n.389+15del
n.354+15del
n.307+15del
c.270+15del (n.270+15del)
n.489+15del
c.228+15del (n.228+15del)
n.328+15del
n.334+15del
c.118-3154del (n.118-3154del)
n.488+15del
n.547+15del
n.516+15del
n.578+15del
n.479+15del
n.507+15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514441G>ACA2499223581BBS2c.*319+12C>T (n.*319+12C>T)
n.342+12C>T
n.228+12C>T
n.359+12C>T
n.558+12C>T
c.345+12C>T (n.345+12C>T)
n.518+12C>T
c.-129+12C>T (n.-129+12C>T)
n.339+12C>T
n.336+12C>T
n.355+12C>T
n.551+12C>T
n.318+12C>T
c.-253+12C>T (n.-253+12C>T)
n.310+12C>T
n.389+12C>T
n.354+12C>T
n.307+12C>T
c.270+12C>T (n.270+12C>T)
n.489+12C>T
c.228+12C>T (n.228+12C>T)
n.328+12C>T
n.334+12C>T
c.118-3157C>T (n.118-3157C>T)
n.488+12C>T
n.547+12C>T
n.516+12C>T
n.578+12C>T
n.479+12C>T
n.507+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514442G>ACA2633323583BBS2c.*319+11C>T (n.*319+11C>T)
n.342+11C>T
n.228+11C>T
n.359+11C>T
n.558+11C>T
c.345+11C>T (n.345+11C>T)
n.518+11C>T
c.-129+11C>T (n.-129+11C>T)
n.339+11C>T
n.336+11C>T
n.355+11C>T
n.551+11C>T
n.318+11C>T
c.-253+11C>T (n.-253+11C>T)
n.310+11C>T
n.389+11C>T
n.354+11C>T
n.307+11C>T
c.270+11C>T (n.270+11C>T)
n.489+11C>T
c.228+11C>T (n.228+11C>T)
n.328+11C>T
n.334+11C>T
c.118-3158C>T (n.118-3158C>T)
n.488+11C>T
n.547+11C>T
n.516+11C>T
n.578+11C>T
n.479+11C>T
n.507+11C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.56514442G>TCA2575999912BBS2c.*319+11C>A (n.*319+11C>A)
n.342+11C>A
n.228+11C>A
n.359+11C>A
n.558+11C>A
c.345+11C>A (n.345+11C>A)
n.518+11C>A
c.-129+11C>A (n.-129+11C>A)
n.339+11C>A
n.336+11C>A
n.355+11C>A
n.551+11C>A
n.318+11C>A
c.-253+11C>A (n.-253+11C>A)
n.310+11C>A
n.389+11C>A
n.354+11C>A
n.307+11C>A
c.270+11C>A (n.270+11C>A)
n.489+11C>A
c.228+11C>A (n.228+11C>A)
n.328+11C>A
n.334+11C>A
c.118-3158C>A (n.118-3158C>A)
n.488+11C>A
n.547+11C>A
n.516+11C>A
n.578+11C>A
n.479+11C>A
n.507+11C>A
16g.56514443T>CCA658658474BBS2c.*319+10A>G (n.*319+10A>G)
n.342+10A>G
n.228+10A>G
n.359+10A>G
n.558+10A>G
c.345+10A>G (n.345+10A>G)
n.518+10A>G
c.-129+10A>G (n.-129+10A>G)
n.339+10A>G
n.336+10A>G
n.355+10A>G
n.551+10A>G
n.318+10A>G
c.-253+10A>G (n.-253+10A>G)
n.310+10A>G
n.389+10A>G
n.354+10A>G
n.307+10A>G
c.270+10A>G (n.270+10A>G)
n.489+10A>G
c.228+10A>G (n.228+10A>G)
n.328+10A>G
n.334+10A>G
c.118-3159A>G (n.118-3159A>G)
n.488+10A>G
n.547+10A>G
n.516+10A>G
n.578+10A>G
n.479+10A>G
n.507+10A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56514443T>GCA8066076BBS2c.*319+10A>C (n.*319+10A>C)
n.342+10A>C
n.228+10A>C
n.359+10A>C
n.558+10A>C
c.345+10A>C (n.345+10A>C)
n.518+10A>C
c.-129+10A>C (n.-129+10A>C)
n.339+10A>C
n.336+10A>C
n.355+10A>C
n.551+10A>C
n.318+10A>C
c.-253+10A>C (n.-253+10A>C)
n.310+10A>C
n.389+10A>C
n.354+10A>C
n.307+10A>C
c.270+10A>C (n.270+10A>C)
n.489+10A>C
c.228+10A>C (n.228+10A>C)
n.328+10A>C
n.334+10A>C
c.118-3159A>C (n.118-3159A>C)
n.488+10A>C
n.547+10A>C
n.516+10A>C
n.578+10A>C
n.479+10A>C
n.507+10A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514443T=CA2224180992BBS2c.*319+10A= (n.*319+10A=)
n.342+10A=
n.228+10A=
n.359+10A=
n.558+10A=
c.345+10A= (n.345+10A=)
n.518+10A=
c.-129+10A= (n.-129+10A=)
n.339+10A=
n.336+10A=
n.355+10A=
n.551+10A=
n.318+10A=
c.-253+10A= (n.-253+10A=)
n.310+10A=
n.389+10A=
n.354+10A=
n.307+10A=
c.270+10A= (n.270+10A=)
n.489+10A=
c.228+10A= (n.228+10A=)
n.328+10A=
n.334+10A=
c.118-3159A= (n.118-3159A=)
n.488+10A=
n.547+10A=
n.516+10A=
n.578+10A=
n.479+10A=
n.507+10A=
16g.56514444T>ACA977629025BBS2c.*319+9A>T (n.*319+9A>T)
n.342+9A>T
n.228+9A>T
n.359+9A>T
n.558+9A>T
c.345+9A>T (n.345+9A>T)
n.518+9A>T
c.-129+9A>T (n.-129+9A>T)
n.339+9A>T
n.336+9A>T
n.355+9A>T
n.551+9A>T
n.318+9A>T
c.-253+9A>T (n.-253+9A>T)
n.310+9A>T
n.389+9A>T
n.354+9A>T
n.307+9A>T
c.270+9A>T (n.270+9A>T)
n.489+9A>T
c.228+9A>T (n.228+9A>T)
n.328+9A>T
n.334+9A>T
c.118-3160A>T (n.118-3160A>T)
n.488+9A>T
n.547+9A>T
n.516+9A>T
n.578+9A>T
n.479+9A>T
n.507+9A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514444T=CA2224180995BBS2c.*319+9A= (n.*319+9A=)
n.342+9A=
n.228+9A=
n.359+9A=
n.558+9A=
c.345+9A= (n.345+9A=)
n.518+9A=
c.-129+9A= (n.-129+9A=)
n.339+9A=
n.336+9A=
n.355+9A=
n.551+9A=
n.318+9A=
c.-253+9A= (n.-253+9A=)
n.310+9A=
n.389+9A=
n.354+9A=
n.307+9A=
c.270+9A= (n.270+9A=)
n.489+9A=
c.228+9A= (n.228+9A=)
n.328+9A=
n.334+9A=
c.118-3160A= (n.118-3160A=)
n.488+9A=
n.547+9A=
n.516+9A=
n.578+9A=
n.479+9A=
n.507+9A=
16g.56514446_56514447dupCA2633323591BBS2c.*319+8_*319+9dup (n.*319+8_*319+9dup)
n.342+8_342+9dup
n.228+8_228+9dup
n.359+8_359+9dup
n.558+8_558+9dup
c.345+8_345+9dup (n.345+8_345+9dup)
n.518+8_518+9dup
c.-129+8_-129+9dup (n.-129+8_-129+9dup)
n.339+8_339+9dup
n.336+8_336+9dup
n.355+8_355+9dup
n.551+8_551+9dup
n.318+8_318+9dup
c.-253+8_-253+9dup (n.-253+8_-253+9dup)
n.310+8_310+9dup
n.389+8_389+9dup
n.354+8_354+9dup
n.307+8_307+9dup
c.270+8_270+9dup (n.270+8_270+9dup)
n.489+8_489+9dup
c.228+8_228+9dup (n.228+8_228+9dup)
n.328+8_328+9dup
n.334+8_334+9dup
c.118-3161_118-3160dup (n.118-3161_118-3160dup)
n.488+8_488+9dup
n.547+8_547+9dup
n.516+8_516+9dup
n.578+8_578+9dup
n.479+8_479+9dup
n.507+8_507+9dup
 gnomAD v4
16g.56514445A>GCA2575999913BBS2c.*319+8T>C (n.*319+8T>C)
n.342+8T>C
n.228+8T>C
n.359+8T>C
n.558+8T>C
c.345+8T>C (n.345+8T>C)
n.518+8T>C
c.-129+8T>C (n.-129+8T>C)
n.339+8T>C
n.336+8T>C
n.355+8T>C
n.551+8T>C
n.318+8T>C
c.-253+8T>C (n.-253+8T>C)
n.310+8T>C
n.389+8T>C
n.354+8T>C
n.307+8T>C
c.270+8T>C (n.270+8T>C)
n.489+8T>C
c.228+8T>C (n.228+8T>C)
n.328+8T>C
n.334+8T>C
c.118-3161T>C (n.118-3161T>C)
n.488+8T>C
n.547+8T>C
n.516+8T>C
n.578+8T>C
n.479+8T>C
n.507+8T>C
 ClinVar
16g.56514447A=CA2224180997BBS2c.*319+6T= (n.*319+6T=)
n.342+6T=
n.228+6T=
n.359+6T=
n.558+6T=
c.345+6T= (n.345+6T=)
n.518+6T=
c.-129+6T= (n.-129+6T=)
n.339+6T=
n.336+6T=
n.355+6T=
n.551+6T=
n.318+6T=
c.-253+6T= (n.-253+6T=)
n.310+6T=
n.389+6T=
n.354+6T=
n.307+6T=
c.270+6T= (n.270+6T=)
n.489+6T=
c.228+6T= (n.228+6T=)
n.328+6T=
n.334+6T=
c.118-3163T= (n.118-3163T=)
n.488+6T=
n.547+6T=
n.516+6T=
n.578+6T=
n.479+6T=
n.507+6T=
16g.56514447A>CCA2633323592BBS2c.*319+6T>G (n.*319+6T>G)
n.342+6T>G
n.228+6T>G
n.359+6T>G
n.558+6T>G
c.345+6T>G (n.345+6T>G)
n.518+6T>G
c.-129+6T>G (n.-129+6T>G)
n.339+6T>G
n.336+6T>G
n.355+6T>G
n.551+6T>G
n.318+6T>G
c.-253+6T>G (n.-253+6T>G)
n.310+6T>G
n.389+6T>G
n.354+6T>G
n.307+6T>G
c.270+6T>G (n.270+6T>G)
n.489+6T>G
c.228+6T>G (n.228+6T>G)
n.328+6T>G
n.334+6T>G
c.118-3163T>G (n.118-3163T>G)
n.488+6T>G
n.547+6T>G
n.516+6T>G
n.578+6T>G
n.479+6T>G
n.507+6T>G
 gnomAD v4
16g.56514447A>GCA8066077BBS2c.*319+6T>C (n.*319+6T>C)
n.342+6T>C
n.228+6T>C
n.359+6T>C
n.558+6T>C
c.345+6T>C (n.345+6T>C)
n.518+6T>C
c.-129+6T>C (n.-129+6T>C)
n.339+6T>C
n.336+6T>C
n.355+6T>C
n.551+6T>C
n.318+6T>C
c.-253+6T>C (n.-253+6T>C)
n.310+6T>C
n.389+6T>C
n.354+6T>C
n.307+6T>C
c.270+6T>C (n.270+6T>C)
n.489+6T>C
c.228+6T>C (n.228+6T>C)
n.328+6T>C
n.334+6T>C
c.118-3163T>C (n.118-3163T>C)
n.488+6T>C
n.547+6T>C
n.516+6T>C
n.578+6T>C
n.479+6T>C
n.507+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514448C=CA2224181003BBS2c.*319+5G= (n.*319+5G=)
n.342+5G=
n.228+5G=
n.359+5G=
n.558+5G=
c.345+5G= (n.345+5G=)
n.518+5G=
c.-129+5G= (n.-129+5G=)
n.339+5G=
n.336+5G=
n.355+5G=
n.551+5G=
n.318+5G=
c.-253+5G= (n.-253+5G=)
n.310+5G=
n.389+5G=
n.354+5G=
n.307+5G=
c.270+5G= (n.270+5G=)
n.489+5G=
c.228+5G= (n.228+5G=)
n.328+5G=
n.334+5G=
c.118-3164G= (n.118-3164G=)
n.488+5G=
n.547+5G=
n.516+5G=
n.578+5G=
n.479+5G=
n.507+5G=
16g.56514448C>TCA622656273BBS2c.*319+5G>A (n.*319+5G>A)
n.342+5G>A
n.228+5G>A
n.359+5G>A
n.558+5G>A
c.345+5G>A (n.345+5G>A)
n.518+5G>A
c.-129+5G>A (n.-129+5G>A)
n.339+5G>A
n.336+5G>A
n.355+5G>A
n.551+5G>A
n.318+5G>A
c.-253+5G>A (n.-253+5G>A)
n.310+5G>A
n.389+5G>A
n.354+5G>A
n.307+5G>A
c.270+5G>A (n.270+5G>A)
n.489+5G>A
c.228+5G>A (n.228+5G>A)
n.328+5G>A
n.334+5G>A
c.118-3164G>A (n.118-3164G>A)
n.488+5G>A
n.547+5G>A
n.516+5G>A
n.578+5G>A
n.479+5G>A
n.507+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514449T>CCA721960484BBS2c.*319+4A>G (n.*319+4A>G)
n.342+4A>G
n.228+4A>G
n.359+4A>G
n.558+4A>G
c.345+4A>G (n.345+4A>G)
n.518+4A>G
c.-129+4A>G (n.-129+4A>G)
n.339+4A>G
n.336+4A>G
n.355+4A>G
n.551+4A>G
n.318+4A>G
c.-253+4A>G (n.-253+4A>G)
n.310+4A>G
n.389+4A>G
n.354+4A>G
n.307+4A>G
c.270+4A>G (n.270+4A>G)
n.489+4A>G
c.228+4A>G (n.228+4A>G)
n.328+4A>G
n.334+4A>G
c.118-3165A>G (n.118-3165A>G)
n.488+4A>G
n.547+4A>G
n.516+4A>G
n.578+4A>G
n.479+4A>G
n.507+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514449T>GCA8066078BBS2c.*319+4A>C (n.*319+4A>C)
n.342+4A>C
n.228+4A>C
n.359+4A>C
n.558+4A>C
c.345+4A>C (n.345+4A>C)
n.518+4A>C
c.-129+4A>C (n.-129+4A>C)
n.339+4A>C
n.336+4A>C
n.355+4A>C
n.551+4A>C
n.318+4A>C
c.-253+4A>C (n.-253+4A>C)
n.310+4A>C
n.389+4A>C
n.354+4A>C
n.307+4A>C
c.270+4A>C (n.270+4A>C)
n.489+4A>C
c.228+4A>C (n.228+4A>C)
n.328+4A>C
n.334+4A>C
c.118-3165A>C (n.118-3165A>C)
n.488+4A>C
n.547+4A>C
n.516+4A>C
n.578+4A>C
n.479+4A>C
n.507+4A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514449T=CA2224181005BBS2c.*319+4A= (n.*319+4A=)
n.342+4A=
n.228+4A=
n.359+4A=
n.558+4A=
c.345+4A= (n.345+4A=)
n.518+4A=
c.-129+4A= (n.-129+4A=)
n.339+4A=
n.336+4A=
n.355+4A=
n.551+4A=
n.318+4A=
c.-253+4A= (n.-253+4A=)
n.310+4A=
n.389+4A=
n.354+4A=
n.307+4A=
c.270+4A= (n.270+4A=)
n.489+4A=
c.228+4A= (n.228+4A=)
n.328+4A=
n.334+4A=
c.118-3165A= (n.118-3165A=)
n.488+4A=
n.547+4A=
n.516+4A=
n.578+4A=
n.479+4A=
n.507+4A=
16g.56514451G>ACA395985265BBS2c.*319+2C>T (n.*319+2C>T)
n.342+2C>T
n.228+2C>T
n.359+2C>T
n.558+2C>T
c.345+2C>T (n.345+2C>T)
n.518+2C>T
c.-129+2C>T (n.-129+2C>T)
n.339+2C>T
n.336+2C>T
n.355+2C>T
n.551+2C>T
n.318+2C>T
c.-253+2C>T (n.-253+2C>T)
n.310+2C>T
n.389+2C>T
n.354+2C>T
n.307+2C>T
c.270+2C>T (n.270+2C>T)
n.489+2C>T
c.228+2C>T (n.228+2C>T)
n.328+2C>T
n.334+2C>T
c.118-3167C>T (n.118-3167C>T)
n.488+2C>T
n.547+2C>T
n.516+2C>T
n.578+2C>T
n.479+2C>T
n.507+2C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514451G>CCA395985260BBS2c.*319+2C>G (n.*319+2C>G)
n.342+2C>G
n.228+2C>G
n.359+2C>G
n.558+2C>G
c.345+2C>G (n.345+2C>G)
n.518+2C>G
c.-129+2C>G (n.-129+2C>G)
n.339+2C>G
n.336+2C>G
n.355+2C>G
n.551+2C>G
n.318+2C>G
c.-253+2C>G (n.-253+2C>G)
n.310+2C>G
n.389+2C>G
n.354+2C>G
n.307+2C>G
c.270+2C>G (n.270+2C>G)
n.489+2C>G
c.228+2C>G (n.228+2C>G)
n.328+2C>G
n.334+2C>G
c.118-3167C>G (n.118-3167C>G)
n.488+2C>G
n.547+2C>G
n.516+2C>G
n.578+2C>G
n.479+2C>G
n.507+2C>G
16g.56514451G=CA2224181012BBS2c.*319+2C= (n.*319+2C=)
n.342+2C=
n.228+2C=
n.359+2C=
n.558+2C=
c.345+2C= (n.345+2C=)
n.518+2C=
c.-129+2C= (n.-129+2C=)
n.339+2C=
n.336+2C=
n.355+2C=
n.551+2C=
n.318+2C=
c.-253+2C= (n.-253+2C=)
n.310+2C=
n.389+2C=
n.354+2C=
n.307+2C=
c.270+2C= (n.270+2C=)
n.489+2C=
c.228+2C= (n.228+2C=)
n.328+2C=
n.334+2C=
c.118-3167C= (n.118-3167C=)
n.488+2C=
n.547+2C=
n.516+2C=
n.578+2C=
n.479+2C=
n.507+2C=
16g.56514451G>TCA395985263BBS2c.*319+2C>A (n.*319+2C>A)
n.342+2C>A
n.228+2C>A
n.359+2C>A
n.558+2C>A
c.345+2C>A (n.345+2C>A)
n.518+2C>A
c.-129+2C>A (n.-129+2C>A)
n.339+2C>A
n.336+2C>A
n.355+2C>A
n.551+2C>A
n.318+2C>A
c.-253+2C>A (n.-253+2C>A)
n.310+2C>A
n.389+2C>A
n.354+2C>A
n.307+2C>A
c.270+2C>A (n.270+2C>A)
n.489+2C>A
c.228+2C>A (n.228+2C>A)
n.328+2C>A
n.334+2C>A
c.118-3167C>A (n.118-3167C>A)
n.488+2C>A
n.547+2C>A
n.516+2C>A
n.578+2C>A
n.479+2C>A
n.507+2C>A
16g.56514452C>ACA395985267BBS2c.*319+1G>T (n.*319+1G>T)
n.342+1G>T
n.228+1G>T
n.359+1G>T
n.558+1G>T
c.345+1G>T (n.345+1G>T)
n.518+1G>T
c.-129+1G>T (n.-129+1G>T)
n.339+1G>T
n.336+1G>T
n.355+1G>T
n.551+1G>T
n.318+1G>T
c.-253+1G>T (n.-253+1G>T)
n.310+1G>T
n.389+1G>T
n.354+1G>T
n.307+1G>T
c.270+1G>T (n.270+1G>T)
n.489+1G>T
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
n.328+1G>T
n.334+1G>T
c.118-3168G>T (n.118-3168G>T)
n.488+1G>T
n.547+1G>T
n.516+1G>T
n.578+1G>T
n.479+1G>T
n.507+1G>T
16g.56514452C=CA2224181018BBS2c.*319+1G= (n.*319+1G=)
n.342+1G=
n.228+1G=
n.359+1G=
n.558+1G=
c.345+1G= (n.345+1G=)
n.518+1G=
c.-129+1G= (n.-129+1G=)
n.339+1G=
n.336+1G=
n.355+1G=
n.551+1G=
n.318+1G=
c.-253+1G= (n.-253+1G=)
n.310+1G=
n.389+1G=
n.354+1G=
n.307+1G=
c.270+1G= (n.270+1G=)
n.489+1G=
c.228+1G= (n.228+1G=)
n.328+1G=
n.334+1G=
c.118-3168G= (n.118-3168G=)
n.488+1G=
n.547+1G=
n.516+1G=
n.578+1G=
n.479+1G=
n.507+1G=
16g.56514452C>GCA395985269BBS2c.*319+1G>C (n.*319+1G>C)
n.342+1G>C
n.228+1G>C
n.359+1G>C
n.558+1G>C
c.345+1G>C (n.345+1G>C)
n.518+1G>C
c.-129+1G>C (n.-129+1G>C)
n.339+1G>C
n.336+1G>C
n.355+1G>C
n.551+1G>C
n.318+1G>C
c.-253+1G>C (n.-253+1G>C)
n.310+1G>C
n.389+1G>C
n.354+1G>C
n.307+1G>C
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
n.489+1G>C
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
n.328+1G>C
n.334+1G>C
c.118-3168G>C (n.118-3168G>C)
n.488+1G>C
n.547+1G>C
n.516+1G>C
n.578+1G>C
n.479+1G>C
n.507+1G>C
16g.56514452C>TCA8066079BBS2c.*319+1G>A (n.*319+1G>A)
n.342+1G>A
n.228+1G>A
n.359+1G>A
n.558+1G>A
c.345+1G>A (n.345+1G>A)
n.518+1G>A
c.-129+1G>A (n.-129+1G>A)
n.339+1G>A
n.336+1G>A
n.355+1G>A
n.551+1G>A
n.318+1G>A
c.-253+1G>A (n.-253+1G>A)
n.310+1G>A
n.389+1G>A
n.354+1G>A
n.307+1G>A
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
n.489+1G>A
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
n.328+1G>A
n.334+1G>A
c.118-3168G>A (n.118-3168G>A)
n.488+1G>A
n.547+1G>A
n.516+1G>A
n.578+1G>A
n.479+1G>A
n.507+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514453C>ACA395985272BBS2c.*319G>T (n.*319G>T)
n.342G>T
n.228G>T
n.359G>T
n.558G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.518G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.339G>T
n.336G>T
n.355G>T
n.551G>T
n.318G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.310G>T
n.389G>T
n.354G>T
n.307G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.489G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.328G>T
n.334G>T
c.118-3169G>T (n.118-3169G>T)
n.488G>T
n.547G>T
n.516G>T
n.578G>T
n.479G>T
n.507G>T
16g.56514453C>GCA395985274BBS2c.*319G>C (n.*319G>C)
n.342G>C
n.228G>C
n.359G>C
n.558G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.518G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.339G>C
n.336G>C
n.355G>C
n.551G>C
n.318G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.310G>C
n.389G>C
n.354G>C
n.307G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.489G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.328G>C
n.334G>C
c.118-3169G>C (n.118-3169G>C)
n.488G>C
n.547G>C
n.516G>C
n.578G>C
n.479G>C
n.507G>C
16g.56514453C>TCA495588560BBS2c.*319G>A (n.*319G>A)
n.342G>A
n.228G>A
n.359G>A
n.558G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
n.518G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.339G>A
n.336G>A
n.355G>A
n.551G>A
n.318G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.310G>A
n.389G>A
n.354G>A
n.307G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
n.489G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.328G>A
n.334G>A
c.118-3169G>A (n.118-3169G>A)
n.488G>A
n.547G>A
n.516G>A
n.578G>A
n.479G>A
n.507G>A
16g.56514454T>ACA395985285BBS2c.*318A>T (n.*318A>T)
n.341A>T
n.227A>T
n.358A>T
n.557A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.517A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.338A>T
n.335A>T
n.354A>T
n.550A>T
n.317A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.309A>T
n.388A>T
n.353A>T
n.306A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.488A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.327A>T
n.333A>T
c.118-3170A>T (n.118-3170A>T)
n.487A>T
n.546A>T
n.515A>T
n.577A>T
n.478A>T
n.506A>T
16g.56514454T>CCA395985277BBS2c.*318A>G (n.*318A>G)
n.341A>G
n.227A>G
n.358A>G
n.557A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.517A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.338A>G
n.335A>G
n.354A>G
n.550A>G
n.317A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.309A>G
n.388A>G
n.353A>G
n.306A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.488A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.327A>G
n.333A>G
c.118-3170A>G (n.118-3170A>G)
n.487A>G
n.546A>G
n.515A>G
n.577A>G
n.478A>G
n.506A>G
16g.56514454T>GCA395985283BBS2c.*318A>C (n.*318A>C)
n.341A>C
n.227A>C
n.358A>C
n.557A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.517A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.338A>C
n.335A>C
n.354A>C
n.550A>C
n.317A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.309A>C
n.388A>C
n.353A>C
n.306A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.488A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.327A>C
n.333A>C
c.118-3170A>C (n.118-3170A>C)
n.487A>C
n.546A>C
n.515A>C
n.577A>C
n.478A>C
n.506A>C
16g.56514454_56514474delinsTCTCTGTAGAACAAATCCGAACA2224181023BBS2c.*298_*318delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.*298_*318delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA)
n.321_341delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.207_227delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.338_358delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.537_557delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.324_344delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (p.Asn108=)
n.497_517delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.-150_-130delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.-150_-130delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA)
n.318_338delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.315_335delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.334_354delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.530_550delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.297_317delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.-274_-254delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.-274_-254delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA)
n.289_309delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.368_388delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.333_353delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.286_306delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.249_269delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (p.Asn83=)
n.468_488delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.207_227delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (p.Asn69=)
n.307_327delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.313_333delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
c.118-3190_118-3170delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA (n.118-3190_118-3170delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA)
n.467_487delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.526_546delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.495_515delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.557_577delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.458_478delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
n.486_506delinsTTCGGATTTGTTCTACAGAGA
16g.56514455_56514475delCA912996054BBS2c.*298_*318del (n.*298_*318del)
n.321_341del
n.207_227del
n.338_358del
n.537_557del
c.324_344del (p.Asn108_Glu115delinsLys)
n.497_517del
c.-150_-130del (n.-150_-130del)
n.318_338del
n.315_335del
n.334_354del
n.530_550del
n.297_317del
c.-274_-254del (n.-274_-254del)
n.289_309del
n.368_388del
n.333_353del
n.286_306del
c.249_269del (p.Asn83_Glu90delinsLys)
n.468_488del
c.207_227del (p.Asn69_Glu76delinsLys)
n.307_327del
n.313_333del
c.118-3190_118-3170del (n.118-3190_118-3170del)
n.467_487del
n.526_546del
n.495_515del
n.557_577del
n.458_478del
n.486_506del
16g.56514455C>ACA395985290BBS2c.*317G>T (n.*317G>T)
n.340G>T
n.226G>T
n.357G>T
n.556G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.516G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.337G>T
n.334G>T
n.353G>T
n.549G>T
n.316G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.308G>T
n.387G>T
n.352G>T
n.305G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.487G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.326G>T
n.332G>T
c.118-3171G>T (n.118-3171G>T)
n.486G>T
n.545G>T
n.514G>T
n.576G>T
n.477G>T
n.505G>T
 ClinVar dbSNP
16g.56514455C=CA2224181035BBS2c.*317G= (n.*317G=)
n.340G=
n.226G=
n.357G=
n.556G=
c.343G= (p.Glu115=)
n.516G=
c.-131G= (n.-131G=)
n.337G=
n.334G=
n.353G=
n.549G=
n.316G=
c.-255G= (n.-255G=)
n.308G=
n.387G=
n.352G=
n.305G=
c.268G= (p.Glu90=)
n.487G=
c.226G= (p.Glu76=)
n.326G=
n.332G=
c.118-3171G= (n.118-3171G=)
n.486G=
n.545G=
n.514G=
n.576G=
n.477G=
n.505G=
16g.56514455C>GCA395985293BBS2c.*317G>C (n.*317G>C)
n.340G>C
n.226G>C
n.357G>C
n.556G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.516G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.337G>C
n.334G>C
n.353G>C
n.549G>C
n.316G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.308G>C
n.387G>C
n.352G>C
n.305G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.487G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.326G>C
n.332G>C
c.118-3171G>C (n.118-3171G>C)
n.486G>C
n.545G>C
n.514G>C
n.576G>C
n.477G>C
n.505G>C
16g.56514455C>TCA395985295BBS2c.*317G>A (n.*317G>A)
n.340G>A
n.226G>A
n.357G>A
n.556G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.516G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.337G>A
n.334G>A
n.353G>A
n.549G>A
n.316G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.308G>A
n.387G>A
n.352G>A
n.305G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.487G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.326G>A
n.332G>A
c.118-3171G>A (n.118-3171G>A)
n.486G>A
n.545G>A
n.514G>A
n.576G>A
n.477G>A
n.505G>A
16g.56514455_56514474delCA658824626BBS2c.*298_*317del (n.*298_*317del)
n.321_340del
n.207_226del
n.338_357del
n.537_556del
c.324_343del (p.Asn108LysfsTer?)
n.497_516del
c.-150_-131del (n.-150_-131del)
n.318_337del
n.315_334del
n.334_353del
n.530_549del
n.297_316del
c.-274_-255del (n.-274_-255del)
n.289_308del
c.324_343del (p.Asn108LysfsTer8)
n.368_387del
n.333_352del
n.286_305del
c.249_268del (p.Asn83LysfsTer?)
n.468_487del
c.207_226del (p.Asn69LysfsTer?)
n.307_326del
n.313_332del
c.118-3190_118-3171del (n.118-3190_118-3171del)
n.467_486del
n.526_545del
n.495_514del
n.557_576del
n.458_477del
n.486_505del
 ClinVar dbSNP
16g.56514456T>ACA395985298BBS2c.*316A>T (n.*316A>T)
n.339A>T
n.225A>T
n.356A>T
n.555A>T
c.342A>T (p.Arg114Ser)
n.515A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.336A>T
n.333A>T
n.352A>T
n.548A>T
n.315A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.307A>T
n.386A>T
n.351A>T
n.304A>T
c.267A>T (p.Arg89Ser)
n.486A>T
c.225A>T (p.Arg75Ser)
n.325A>T
n.331A>T
c.118-3172A>T (n.118-3172A>T)
n.485A>T
n.544A>T
n.513A>T
n.575A>T
n.476A>T
n.504A>T
16g.56514456T>CCA495588561BBS2c.*316A>G (n.*316A>G)
n.339A>G
n.225A>G
n.356A>G
n.555A>G
c.342A>G (p.Arg114=)
n.515A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.336A>G
n.333A>G
n.352A>G
n.548A>G
n.315A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.307A>G
n.386A>G
n.351A>G
n.304A>G
c.267A>G (p.Arg89=)
n.486A>G
c.225A>G (p.Arg75=)
n.325A>G
n.331A>G
c.118-3172A>G (n.118-3172A>G)
n.485A>G
n.544A>G
n.513A>G
n.575A>G
n.476A>G
n.504A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56514456T>GCA395985301BBS2c.*316A>C (n.*316A>C)
n.339A>C
n.225A>C
n.356A>C
n.555A>C
c.342A>C (p.Arg114Ser)
n.515A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.336A>C
n.333A>C
n.352A>C
n.548A>C
n.315A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.307A>C
n.386A>C
n.351A>C
n.304A>C
c.267A>C (p.Arg89Ser)
n.486A>C
c.225A>C (p.Arg75Ser)
n.325A>C
n.331A>C
c.118-3172A>C (n.118-3172A>C)
n.485A>C
n.544A>C
n.513A>C
n.575A>C
n.476A>C
n.504A>C
16g.56514457C>ACA395985305BBS2c.*315G>T (n.*315G>T)
n.338G>T
n.224G>T
n.355G>T
n.554G>T
c.341G>T (p.Arg114Ile)
n.514G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.335G>T
n.332G>T
n.351G>T
n.547G>T
n.314G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.306G>T
n.385G>T
n.350G>T
n.303G>T
c.266G>T (p.Arg89Ile)
n.485G>T
c.224G>T (p.Arg75Ile)
n.324G>T
n.330G>T
c.118-3173G>T (n.118-3173G>T)
n.484G>T
n.543G>T
n.512G>T
n.574G>T
n.475G>T
n.503G>T
16g.56514457C>GCA395985309BBS2c.*315G>C (n.*315G>C)
n.338G>C
n.224G>C
n.355G>C
n.554G>C
c.341G>C (p.Arg114Thr)
n.514G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.335G>C
n.332G>C
n.351G>C
n.547G>C
n.314G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.306G>C
n.385G>C
n.350G>C
n.303G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.485G>C
c.224G>C (p.Arg75Thr)
n.324G>C
n.330G>C
c.118-3173G>C (n.118-3173G>C)
n.484G>C
n.543G>C
n.512G>C
n.574G>C
n.475G>C
n.503G>C
16g.56514457C>TCA395985307BBS2c.*315G>A (n.*315G>A)
n.338G>A
n.224G>A
n.355G>A
n.554G>A
c.341G>A (p.Arg114Lys)
n.514G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.335G>A
n.332G>A
n.351G>A
n.547G>A
n.314G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.306G>A
n.385G>A
n.350G>A
n.303G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.485G>A
c.224G>A (p.Arg75Lys)
n.324G>A
n.330G>A
c.118-3173G>A (n.118-3173G>A)
n.484G>A
n.543G>A
n.512G>A
n.574G>A
n.475G>A
n.503G>A
16g.56514458T>ACA395985312BBS2c.*314A>T (n.*314A>T)
n.337A>T
n.223A>T
n.354A>T
n.553A>T
c.340A>T (p.Arg114Ter)
n.513A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.334A>T
n.331A>T
n.350A>T
n.546A>T
n.313A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.305A>T
n.384A>T
n.349A>T
n.302A>T
c.265A>T (p.Arg89Ter)
n.484A>T
c.223A>T (p.Arg75Ter)
n.323A>T
n.329A>T
c.118-3174A>T (n.118-3174A>T)
n.483A>T
n.542A>T
n.511A>T
n.573A>T
n.474A>T
n.502A>T
16g.56514458T>CCA395985315BBS2c.*314A>G (n.*314A>G)
n.337A>G
n.223A>G
n.354A>G
n.553A>G
c.340A>G (p.Arg114Gly)
n.513A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.334A>G
n.331A>G
n.350A>G
n.546A>G
n.313A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.305A>G
n.384A>G
n.349A>G
n.302A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.484A>G
c.223A>G (p.Arg75Gly)
n.323A>G
n.329A>G
c.118-3174A>G (n.118-3174A>G)
n.483A>G
n.542A>G
n.511A>G
n.573A>G
n.474A>G
n.502A>G
16g.56514458T>GCA495588562BBS2c.*314A>C (n.*314A>C)
n.337A>C
n.223A>C
n.354A>C
n.553A>C
c.340A>C (p.Arg114=)
n.513A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.334A>C
n.331A>C
n.350A>C
n.546A>C
n.313A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.305A>C
n.384A>C
n.349A>C
n.302A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
n.484A>C
c.223A>C (p.Arg75=)
n.323A>C
n.329A>C
c.118-3174A>C (n.118-3174A>C)
n.483A>C
n.542A>C
n.511A>C
n.573A>C
n.474A>C
n.502A>C
16g.56514459G>ACA495588563BBS2c.*313C>T (n.*313C>T)
n.336C>T
n.222C>T
n.353C>T
n.552C>T
c.339C>T (p.Tyr113=)
n.512C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.333C>T
n.330C>T
n.349C>T
n.545C>T
n.312C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.304C>T
n.383C>T
n.348C>T
n.301C>T
c.264C>T (p.Tyr88=)
n.483C>T
c.222C>T (p.Tyr74=)
n.322C>T
n.328C>T
c.118-3175C>T (n.118-3175C>T)
n.482C>T
n.541C>T
n.510C>T
n.572C>T
n.473C>T
n.501C>T
 ClinVar
16g.56514459G>CCA395985318BBS2c.*313C>G (n.*313C>G)
n.336C>G
n.222C>G
n.353C>G
n.552C>G
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
n.512C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.333C>G
n.330C>G
n.349C>G
n.545C>G
n.312C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.304C>G
n.383C>G
n.348C>G
n.301C>G
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
n.483C>G
c.222C>G (p.Tyr74Ter)
n.322C>G
n.328C>G
c.118-3175C>G (n.118-3175C>G)
n.482C>G
n.541C>G
n.510C>G
n.572C>G
n.473C>G
n.501C>G
16g.56514459G>TCA395985321BBS2c.*313C>A (n.*313C>A)
n.336C>A
n.222C>A
n.353C>A
n.552C>A
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
n.512C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.333C>A
n.330C>A
n.349C>A
n.545C>A
n.312C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.304C>A
n.383C>A
n.348C>A
n.301C>A
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
n.483C>A
c.222C>A (p.Tyr74Ter)
n.322C>A
n.328C>A
c.118-3175C>A (n.118-3175C>A)
n.482C>A
n.541C>A
n.510C>A
n.572C>A
n.473C>A
n.501C>A
16g.56514460T>ACA395985324BBS2c.*312A>T (n.*312A>T)
n.335A>T
n.221A>T
n.352A>T
n.551A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.511A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.332A>T
n.329A>T
n.348A>T
n.544A>T
n.311A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.303A>T
n.382A>T
n.347A>T
n.300A>T
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.482A>T
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
n.321A>T
n.327A>T
c.118-3176A>T (n.118-3176A>T)
n.481A>T
n.540A>T
n.509A>T
n.571A>T
n.472A>T
n.500A>T
16g.56514460T>CCA395985326BBS2c.*312A>G (n.*312A>G)
n.335A>G
n.221A>G
n.352A>G
n.551A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.511A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.332A>G
n.329A>G
n.348A>G
n.544A>G
n.311A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.303A>G
n.382A>G
n.347A>G
n.300A>G
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.482A>G
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
n.321A>G
n.327A>G
c.118-3176A>G (n.118-3176A>G)
n.481A>G
n.540A>G
n.509A>G
n.571A>G
n.472A>G
n.500A>G
16g.56514460T>GCA395985327BBS2c.*312A>C (n.*312A>C)
n.335A>C
n.221A>C
n.352A>C
n.551A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.511A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.332A>C
n.329A>C
n.348A>C
n.544A>C
n.311A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.303A>C
n.382A>C
n.347A>C
n.300A>C
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.482A>C
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
n.321A>C
n.327A>C
c.118-3176A>C (n.118-3176A>C)
n.481A>C
n.540A>C
n.509A>C
n.571A>C
n.472A>C
n.500A>C
16g.56514461A>CCA395985328BBS2c.*311T>G (n.*311T>G)
n.334T>G
n.220T>G
n.351T>G
n.550T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.510T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.331T>G
n.328T>G
n.347T>G
n.543T>G
n.310T>G
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.302T>G
n.381T>G
n.346T>G
n.299T>G
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.481T>G
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
n.320T>G
n.326T>G
c.118-3177T>G (n.118-3177T>G)
n.480T>G
n.539T>G
n.508T>G
n.570T>G
n.471T>G
n.499T>G
16g.56514461A>GCA395985329BBS2c.*311T>C (n.*311T>C)
n.334T>C
n.220T>C
n.351T>C
n.550T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.510T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.331T>C
n.328T>C
n.347T>C
n.543T>C
n.310T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.302T>C
n.381T>C
n.346T>C
n.299T>C
c.262T>C (p.Tyr88His)
n.481T>C
c.220T>C (p.Tyr74His)
n.320T>C
n.326T>C
c.118-3177T>C (n.118-3177T>C)
n.480T>C
n.539T>C
n.508T>C
n.570T>C
n.471T>C
n.499T>C
16g.56514461A>TCA395985330BBS2c.*311T>A (n.*311T>A)
n.334T>A
n.220T>A
n.351T>A
n.550T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.510T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.331T>A
n.328T>A
n.347T>A
n.543T>A
n.310T>A
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.302T>A
n.381T>A
n.346T>A
n.299T>A
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.481T>A
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
n.320T>A
n.326T>A
c.118-3177T>A (n.118-3177T>A)
n.480T>A
n.539T>A
n.508T>A
n.570T>A
n.471T>A
n.499T>A
16g.56514462G>ACA495588565BBS2c.*310C>T (n.*310C>T)
n.333C>T
n.219C>T
n.350C>T
n.549C>T
c.336C>T (p.Phe112=)
n.509C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.330C>T
n.327C>T
n.346C>T
n.542C>T
n.309C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.301C>T
n.380C>T
n.345C>T
n.298C>T
c.261C>T (p.Phe87=)
n.480C>T
c.219C>T (p.Phe73=)
n.319C>T
n.325C>T
c.118-3178C>T (n.118-3178C>T)
n.479C>T
n.538C>T
n.507C>T
n.569C>T
n.470C>T
n.498C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.56514462G>CCA395985332BBS2c.*310C>G (n.*310C>G)
n.333C>G
n.219C>G
n.350C>G
n.549C>G
c.336C>G (p.Phe112Leu)
n.509C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.330C>G
n.327C>G
n.346C>G
n.542C>G
n.309C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.301C>G
n.380C>G
n.345C>G
n.298C>G
c.261C>G (p.Phe87Leu)
n.480C>G
c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.319C>G
n.325C>G
c.118-3178C>G (n.118-3178C>G)
n.479C>G
n.538C>G
n.507C>G
n.569C>G
n.470C>G
n.498C>G
16g.56514462G=CA2224181040BBS2c.*310C= (n.*310C=)
n.333C=
n.219C=
n.350C=
n.549C=
c.336C= (p.Phe112=)
n.509C=
c.-138C= (n.-138C=)
n.330C=
n.327C=
n.346C=
n.542C=
n.309C=
c.-262C= (n.-262C=)
n.301C=
n.380C=
n.345C=
n.298C=
c.261C= (p.Phe87=)
n.480C=
c.219C= (p.Phe73=)
n.319C=
n.325C=
c.118-3178C= (n.118-3178C=)
n.479C=
n.538C=
n.507C=
n.569C=
n.470C=
n.498C=
16g.56514462G>TCA395985334BBS2c.*310C>A (n.*310C>A)
n.333C>A
n.219C>A
n.350C>A
n.549C>A
c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.509C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.330C>A
n.327C>A
n.346C>A
n.542C>A
n.309C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.301C>A
n.380C>A
n.345C>A
n.298C>A
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.480C>A
c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.319C>A
n.325C>A
c.118-3178C>A (n.118-3178C>A)
n.479C>A
n.538C>A
n.507C>A
n.569C>A
n.470C>A
n.498C>A
16g.56514463A=CA2224181044BBS2c.*309T= (n.*309T=)
n.332T=
n.218T=
n.349T=
n.548T=
c.335T= (p.Phe112=)
n.508T=
c.-139T= (n.-139T=)
n.329T=
n.326T=
n.345T=
n.541T=
n.308T=
c.-263T= (n.-263T=)
n.300T=
n.379T=
n.344T=
n.297T=
c.260T= (p.Phe87=)
n.479T=
c.218T= (p.Phe73=)
n.318T=
n.324T=
c.118-3179T= (n.118-3179T=)
n.478T=
n.537T=
n.506T=
n.568T=
n.469T=
n.497T=
16g.56514463A>CCA395985340BBS2c.*309T>G (n.*309T>G)
n.332T>G
n.218T>G
n.349T>G
n.548T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.508T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.329T>G
n.326T>G
n.345T>G
n.541T>G
n.308T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.300T>G
n.379T>G
n.344T>G
n.297T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.479T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.318T>G
n.324T>G
c.118-3179T>G (n.118-3179T>G)
n.478T>G
n.537T>G
n.506T>G
n.568T>G
n.469T>G
n.497T>G
16g.56514463A>GCA395985346BBS2c.*309T>C (n.*309T>C)
n.332T>C
n.218T>C
n.349T>C
n.548T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.508T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.329T>C
n.326T>C
n.345T>C
n.541T>C
n.308T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.300T>C
n.379T>C
n.344T>C
n.297T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.479T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.318T>C
n.324T>C
c.118-3179T>C (n.118-3179T>C)
n.478T>C
n.537T>C
n.506T>C
n.568T>C
n.469T>C
n.497T>C
 dbSNP
16g.56514463A>TCA395985344BBS2c.*309T>A (n.*309T>A)
n.332T>A
n.218T>A
n.349T>A
n.548T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.508T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.329T>A
n.326T>A
n.345T>A
n.541T>A
n.308T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.300T>A
n.379T>A
n.344T>A
n.297T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.479T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.318T>A
n.324T>A
c.118-3179T>A (n.118-3179T>A)
n.478T>A
n.537T>A
n.506T>A
n.568T>A
n.469T>A
n.497T>A
16g.56514464A=CA2224181048BBS2c.*308T= (n.*308T=)
n.331T=
n.217T=
n.348T=
n.547T=
c.334T= (p.Phe112=)
n.507T=
c.-140T= (n.-140T=)
n.328T=
n.325T=
n.344T=
n.540T=
n.307T=
c.-264T= (n.-264T=)
n.299T=
n.378T=
n.343T=
n.296T=
c.259T= (p.Phe87=)
n.478T=
c.217T= (p.Phe73=)
n.317T=
n.323T=
c.118-3180T= (n.118-3180T=)
n.477T=
n.536T=
n.505T=
n.567T=
n.468T=
n.496T=
16g.56514464A>CCA395985349BBS2c.*308T>G (n.*308T>G)
n.331T>G
n.217T>G
n.348T>G
n.547T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.507T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.328T>G
n.325T>G
n.344T>G
n.540T>G
n.307T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.299T>G
n.378T>G
n.343T>G
n.296T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.478T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.317T>G
n.323T>G
c.118-3180T>G (n.118-3180T>G)
n.477T>G
n.536T>G
n.505T>G
n.567T>G
n.468T>G
n.496T>G
16g.56514464A>GCA8066080BBS2c.*308T>C (n.*308T>C)
n.331T>C
n.217T>C
n.348T>C
n.547T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.507T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.328T>C
n.325T>C
n.344T>C
n.540T>C
n.307T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.299T>C
n.378T>C
n.343T>C
n.296T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.478T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.317T>C
n.323T>C
c.118-3180T>C (n.118-3180T>C)
n.477T>C
n.536T>C
n.505T>C
n.567T>C
n.468T>C
n.496T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514464A>TCA395985357BBS2c.*308T>A (n.*308T>A)
n.331T>A
n.217T>A
n.348T>A
n.547T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.507T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.328T>A
n.325T>A
n.344T>A
n.540T>A
n.307T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.299T>A
n.378T>A
n.343T>A
n.296T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.478T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.317T>A
n.323T>A
c.118-3180T>A (n.118-3180T>A)
n.477T>A
n.536T>A
n.505T>A
n.567T>A
n.468T>A
n.496T>A
16g.56514465C>ACA395985360BBS2c.*307G>T (n.*307G>T)
n.330G>T
n.216G>T
n.347G>T
n.546G>T
c.333G>T (p.Leu111Phe)
n.506G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.327G>T
n.324G>T
n.343G>T
n.539G>T
n.306G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.298G>T
n.377G>T
n.342G>T
n.295G>T
c.258G>T (p.Leu86Phe)
n.477G>T
c.216G>T (p.Leu72Phe)
n.316G>T
n.322G>T
c.118-3181G>T (n.118-3181G>T)
n.476G>T
n.535G>T
n.504G>T
n.566G>T
n.467G>T
n.495G>T
16g.56514465C>GCA395985362BBS2c.*307G>C (n.*307G>C)
n.330G>C
n.216G>C
n.347G>C
n.546G>C
c.333G>C (p.Leu111Phe)
n.506G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.327G>C
n.324G>C
n.343G>C
n.539G>C
n.306G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.298G>C
n.377G>C
n.342G>C
n.295G>C
c.258G>C (p.Leu86Phe)
n.477G>C
c.216G>C (p.Leu72Phe)
n.316G>C
n.322G>C
c.118-3181G>C (n.118-3181G>C)
n.476G>C
n.535G>C
n.504G>C
n.566G>C
n.467G>C
n.495G>C
16g.56514465C>TCA495588566BBS2c.*307G>A (n.*307G>A)
n.330G>A
n.216G>A
n.347G>A
n.546G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
n.506G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.327G>A
n.324G>A
n.343G>A
n.539G>A
n.306G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.298G>A
n.377G>A
n.342G>A
n.295G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
n.477G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.316G>A
n.322G>A
c.118-3181G>A (n.118-3181G>A)
n.476G>A
n.535G>A
n.504G>A
n.566G>A
n.467G>A
n.495G>A
16g.56514466A>CCA395985363BBS2c.*306T>G (n.*306T>G)
n.329T>G
n.215T>G
n.346T>G
n.545T>G
c.332T>G (p.Leu111Trp)
n.505T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.326T>G
n.323T>G
n.342T>G
n.538T>G
n.305T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.297T>G
n.376T>G
n.341T>G
n.294T>G
c.257T>G (p.Leu86Trp)
n.476T>G
c.215T>G (p.Leu72Trp)
n.315T>G
n.321T>G
c.118-3182T>G (n.118-3182T>G)
n.475T>G
n.534T>G
n.503T>G
n.565T>G
n.466T>G
n.494T>G
16g.56514466A>GCA395985366BBS2c.*306T>C (n.*306T>C)
n.329T>C
n.215T>C
n.346T>C
n.545T>C
c.332T>C (p.Leu111Ser)
n.505T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.326T>C
n.323T>C
n.342T>C
n.538T>C
n.305T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.297T>C
n.376T>C
n.341T>C
n.294T>C
c.257T>C (p.Leu86Ser)
n.476T>C
c.215T>C (p.Leu72Ser)
n.315T>C
n.321T>C
c.118-3182T>C (n.118-3182T>C)
n.475T>C
n.534T>C
n.503T>C
n.565T>C
n.466T>C
n.494T>C
16g.56514466A>TCA395985369BBS2c.*306T>A (n.*306T>A)
n.329T>A
n.215T>A
n.346T>A
n.545T>A
c.332T>A (p.Leu111Ter)
n.505T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.326T>A
n.323T>A
n.342T>A
n.538T>A
n.305T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.297T>A
n.376T>A
n.341T>A
n.294T>A
c.257T>A (p.Leu86Ter)
n.476T>A
c.215T>A (p.Leu72Ter)
n.315T>A
n.321T>A
c.118-3182T>A (n.118-3182T>A)
n.475T>A
n.534T>A
n.503T>A
n.565T>A
n.466T>A
n.494T>A
16g.56514467A>CCA395985372BBS2c.*305T>G (n.*305T>G)
n.328T>G
n.214T>G
n.345T>G
n.544T>G
c.331T>G (p.Leu111Val)
n.504T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.325T>G
n.322T>G
n.341T>G
n.537T>G
n.304T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.296T>G
n.375T>G
n.340T>G
n.293T>G
c.256T>G (p.Leu86Val)
n.475T>G
c.214T>G (p.Leu72Val)
n.314T>G
n.320T>G
c.118-3183T>G (n.118-3183T>G)
n.474T>G
n.533T>G
n.502T>G
n.564T>G
n.465T>G
n.493T>G
16g.56514467A>GCA495588567BBS2c.*305T>C (n.*305T>C)
n.328T>C
n.214T>C
n.345T>C
n.544T>C
c.331T>C (p.Leu111=)
n.504T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.325T>C
n.322T>C
n.341T>C
n.537T>C
n.304T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.296T>C
n.375T>C
n.340T>C
n.293T>C
c.256T>C (p.Leu86=)
n.475T>C
c.214T>C (p.Leu72=)
n.314T>C
n.320T>C
c.118-3183T>C (n.118-3183T>C)
n.474T>C
n.533T>C
n.502T>C
n.564T>C
n.465T>C
n.493T>C
16g.56514467A>TCA395985375BBS2c.*305T>A (n.*305T>A)
n.328T>A
n.214T>A
n.345T>A
n.544T>A
c.331T>A (p.Leu111Met)
n.504T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.325T>A
n.322T>A
n.341T>A
n.537T>A
n.304T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.296T>A
n.375T>A
n.340T>A
n.293T>A
c.256T>A (p.Leu86Met)
n.475T>A
c.214T>A (p.Leu72Met)
n.314T>A
n.320T>A
c.118-3183T>A (n.118-3183T>A)
n.474T>A
n.533T>A
n.502T>A
n.564T>A
n.465T>A
n.493T>A
 gnomAD v4
16g.56514468A>CCA395985379BBS2c.*304T>G (n.*304T>G)
n.327T>G
n.213T>G
n.344T>G
n.543T>G
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.503T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.324T>G
n.321T>G
n.340T>G
n.536T>G
n.303T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.295T>G
n.374T>G
n.339T>G
n.292T>G
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.474T>G
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.313T>G
n.319T>G
c.118-3184T>G (n.118-3184T>G)
n.473T>G
n.532T>G
n.501T>G
n.563T>G
n.464T>G
n.492T>G
16g.56514468A>GCA495588568BBS2c.*304T>C (n.*304T>C)
n.327T>C
n.213T>C
n.344T>C
n.543T>C
c.330T>C (p.Asp110=)
n.503T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.324T>C
n.321T>C
n.340T>C
n.536T>C
n.303T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.295T>C
n.374T>C
n.339T>C
n.292T>C
c.255T>C (p.Asp85=)
n.474T>C
c.213T>C (p.Asp71=)
n.313T>C
n.319T>C
c.118-3184T>C (n.118-3184T>C)
n.473T>C
n.532T>C
n.501T>C
n.563T>C
n.464T>C
n.492T>C
16g.56514468A>TCA395985381BBS2c.*304T>A (n.*304T>A)
n.327T>A
n.213T>A
n.344T>A
n.543T>A
c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.503T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.324T>A
n.321T>A
n.340T>A
n.536T>A
n.303T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
n.295T>A
n.374T>A
n.339T>A
n.292T>A
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.474T>A
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.313T>A
n.319T>A
c.118-3184T>A (n.118-3184T>A)
n.473T>A
n.532T>A
n.501T>A
n.563T>A
n.464T>A
n.492T>A
16g.56514469T>ACA395985385BBS2c.*303A>T (n.*303A>T)
n.326A>T
n.212A>T
n.343A>T
n.542A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.502A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.323A>T
n.320A>T
n.339A>T
n.535A>T
n.302A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.294A>T
n.373A>T
n.338A>T
n.291A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.473A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.312A>T
n.318A>T
c.118-3185A>T (n.118-3185A>T)
n.472A>T
n.531A>T
n.500A>T
n.562A>T
n.463A>T
n.491A>T
16g.56514469T>CCA8066081BBS2c.*303A>G (n.*303A>G)
n.326A>G
n.212A>G
n.343A>G
n.542A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.502A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.323A>G
n.320A>G
n.339A>G
n.535A>G
n.302A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.294A>G
n.373A>G
n.338A>G
n.291A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.473A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.312A>G
n.318A>G
c.118-3185A>G (n.118-3185A>G)
n.472A>G
n.531A>G
n.500A>G
n.562A>G
n.463A>G
n.491A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56514469T>GCA395985382BBS2c.*303A>C (n.*303A>C)
n.326A>C
n.212A>C
n.343A>C
n.542A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.502A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.323A>C
n.320A>C
n.339A>C
n.535A>C
n.302A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.294A>C
n.373A>C
n.338A>C
n.291A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.473A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.312A>C
n.318A>C
c.118-3185A>C (n.118-3185A>C)
n.472A>C
n.531A>C
n.500A>C
n.562A>C
n.463A>C
n.491A>C
16g.56514469T=CA2224181053BBS2c.*303A= (n.*303A=)
n.326A=
n.212A=
n.343A=
n.542A=
c.329A= (p.Asp110=)
n.502A=
c.-145A= (n.-145A=)
n.323A=
n.320A=
n.339A=
n.535A=
n.302A=
c.-269A= (n.-269A=)
n.294A=
n.373A=
n.338A=
n.291A=
c.254A= (p.Asp85=)
n.473A=
c.212A= (p.Asp71=)
n.312A=
n.318A=
c.118-3185A= (n.118-3185A=)
n.472A=
n.531A=
n.500A=
n.562A=
n.463A=
n.491A=
16g.56514470C>ACA395985388BBS2c.*302G>T (n.*302G>T)
n.325G>T
n.211G>T
n.342G>T
n.541G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.501G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.322G>T
n.319G>T
n.338G>T
n.534G>T
n.301G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.293G>T
n.372G>T
n.337G>T
n.290G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.472G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.311G>T
n.317G>T
c.118-3186G>T (n.118-3186G>T)
n.471G>T
n.530G>T
n.499G>T
n.561G>T
n.462G>T
n.490G>T
16g.56514470C>GCA395985391BBS2c.*302G>C (n.*302G>C)
n.325G>C
n.211G>C
n.342G>C
n.541G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
n.501G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.322G>C
n.319G>C
n.338G>C
n.534G>C
n.301G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.293G>C
n.372G>C
n.337G>C
n.290G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
n.472G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
n.311G>C
n.317G>C
c.118-3186G>C (n.118-3186G>C)
n.471G>C
n.530G>C
n.499G>C
n.561G>C
n.462G>C
n.490G>C
16g.56514470C>TCA395985394BBS2c.*302G>A (n.*302G>A)
n.325G>A
n.211G>A
n.342G>A
n.541G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.501G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.322G>A
n.319G>A
n.338G>A
n.534G>A
n.301G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.293G>A
n.372G>A
n.337G>A
n.290G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.472G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.311G>A
n.317G>A
c.118-3186G>A (n.118-3186G>A)
n.471G>A
n.530G>A
n.499G>A
n.561G>A
n.462G>A
n.490G>A
16g.56514471C>ACA495588570BBS2c.*301G>T (n.*301G>T)
n.324G>T
n.210G>T
n.341G>T
n.540G>T
c.327G>T (p.Ser109=)
n.500G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.321G>T
n.318G>T
n.337G>T
n.533G>T
n.300G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.292G>T
n.371G>T
n.336G>T
n.289G>T
c.252G>T (p.Ser84=)
n.471G>T
c.210G>T (p.Ser70=)
n.310G>T
n.316G>T
c.118-3187G>T (n.118-3187G>T)
n.470G>T
n.529G>T
n.498G>T
n.560G>T
n.461G>T
n.489G>T
16g.56514471C=CA2224181058BBS2c.*301G= (n.*301G=)
n.324G=
n.210G=
n.341G=
n.540G=
c.327G= (p.Ser109=)
n.500G=
c.-147G= (n.-147G=)
n.321G=
n.318G=
n.337G=
n.533G=
n.300G=
c.-271G= (n.-271G=)
n.292G=
n.371G=
n.336G=
n.289G=
c.252G= (p.Ser84=)
n.471G=
c.210G= (p.Ser70=)
n.310G=
n.316G=
c.118-3187G= (n.118-3187G=)
n.470G=
n.529G=
n.498G=
n.560G=
n.461G=
n.489G=
16g.56514471C>GCA495588569BBS2c.*301G>C (n.*301G>C)
n.324G>C
n.210G>C
n.341G>C
n.540G>C
c.327G>C (p.Ser109=)
n.500G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.321G>C
n.318G>C
n.337G>C
n.533G>C
n.300G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.292G>C
n.371G>C
n.336G>C
n.289G>C
c.252G>C (p.Ser84=)
n.471G>C
c.210G>C (p.Ser70=)
n.310G>C
n.316G>C
c.118-3187G>C (n.118-3187G>C)
n.470G>C
n.529G>C
n.498G>C
n.560G>C
n.461G>C
n.489G>C
16g.56514471C>TCA8066082BBS2c.*301G>A (n.*301G>A)
n.324G>A
n.210G>A
n.341G>A
n.540G>A
c.327G>A (p.Ser109=)
n.500G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.321G>A
n.318G>A
n.337G>A
n.533G>A
n.300G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.292G>A
n.371G>A
n.336G>A
n.289G>A
c.252G>A (p.Ser84=)
n.471G>A
c.210G>A (p.Ser70=)
n.310G>A
n.316G>A
c.118-3187G>A (n.118-3187G>A)
n.470G>A
n.529G>A
n.498G>A
n.560G>A
n.461G>A
n.489G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514472G>ACA8066083BBS2c.*300C>T (n.*300C>T)
n.323C>T
n.209C>T
n.340C>T
n.539C>T
c.326C>T (p.Ser109Leu)
n.499C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.320C>T
n.317C>T
n.336C>T
n.532C>T
n.299C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.291C>T
n.370C>T
n.335C>T
n.288C>T
c.251C>T (p.Ser84Leu)
n.470C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.309C>T
n.315C>T
c.118-3188C>T (n.118-3188C>T)
n.469C>T
n.528C>T
n.497C>T
n.559C>T
n.460C>T
n.488C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514472G>CCA395985403BBS2c.*300C>G (n.*300C>G)
n.323C>G
n.209C>G
n.340C>G
n.539C>G
c.326C>G (p.Ser109Trp)
n.499C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.320C>G
n.317C>G
n.336C>G
n.532C>G
n.299C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.291C>G
n.370C>G
n.335C>G
n.288C>G
c.251C>G (p.Ser84Trp)
n.470C>G
c.209C>G (p.Ser70Trp)
n.309C>G
n.315C>G
c.118-3188C>G (n.118-3188C>G)
n.469C>G
n.528C>G
n.497C>G
n.559C>G
n.460C>G
n.488C>G
16g.56514472G=CA2224181066BBS2c.*300C= (n.*300C=)
n.323C=
n.209C=
n.340C=
n.539C=
c.326C= (p.Ser109=)
n.499C=
c.-148C= (n.-148C=)
n.320C=
n.317C=
n.336C=
n.532C=
n.299C=
c.-272C= (n.-272C=)
n.291C=
n.370C=
n.335C=
n.288C=
c.251C= (p.Ser84=)
n.470C=
c.209C= (p.Ser70=)
n.309C=
n.315C=
c.118-3188C= (n.118-3188C=)
n.469C=
n.528C=
n.497C=
n.559C=
n.460C=
n.488C=
16g.56514472G>TCA395985406BBS2c.*300C>A (n.*300C>A)
n.323C>A
n.209C>A
n.340C>A
n.539C>A
c.326C>A (p.Ser109Ter)
n.499C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.320C>A
n.317C>A
n.336C>A
n.532C>A
n.299C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.291C>A
n.370C>A
n.335C>A
n.288C>A
c.251C>A (p.Ser84Ter)
n.470C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.309C>A
n.315C>A
c.118-3188C>A (n.118-3188C>A)
n.469C>A
n.528C>A
n.497C>A
n.559C>A
n.460C>A
n.488C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56514473A>CCA395985410BBS2c.*299T>G (n.*299T>G)
n.322T>G
n.208T>G
n.339T>G
n.538T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.498T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.319T>G
n.316T>G
n.335T>G
n.531T>G
n.298T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.290T>G
n.369T>G
n.334T>G
n.287T>G
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.469T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.308T>G
n.314T>G
c.118-3189T>G (n.118-3189T>G)
n.468T>G
n.527T>G
n.496T>G
n.558T>G
n.459T>G
n.487T>G
16g.56514473A>GCA395985413BBS2c.*299T>C (n.*299T>C)
n.322T>C
n.208T>C
n.339T>C
n.538T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.498T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.319T>C
n.316T>C
n.335T>C
n.531T>C
n.298T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.290T>C
n.369T>C
n.334T>C
n.287T>C
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.469T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.308T>C
n.314T>C
c.118-3189T>C (n.118-3189T>C)
n.468T>C
n.527T>C
n.496T>C
n.558T>C
n.459T>C
n.487T>C
16g.56514473A>TCA395985415BBS2c.*299T>A (n.*299T>A)
n.322T>A
n.208T>A
n.339T>A
n.538T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.498T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.319T>A
n.316T>A
n.335T>A
n.531T>A
n.298T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.290T>A
n.369T>A
n.334T>A
n.287T>A
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.469T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.308T>A
n.314T>A
c.118-3189T>A (n.118-3189T>A)
n.468T>A
n.527T>A
n.496T>A
n.558T>A
n.459T>A
n.487T>A
16g.56514474A>CCA395985423BBS2c.*298T>G (n.*298T>G)
n.321T>G
n.207T>G
n.338T>G
n.537T>G
c.324T>G (p.Asn108Lys)
n.497T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.318T>G
n.315T>G
n.334T>G
n.530T>G
n.297T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.289T>G
n.368T>G
n.333T>G
n.286T>G
c.249T>G (p.Asn83Lys)
n.468T>G
c.207T>G (p.Asn69Lys)
n.307T>G
n.313T>G
c.118-3190T>G (n.118-3190T>G)
n.467T>G
n.526T>G
n.495T>G
n.557T>G
n.458T>G
n.486T>G
16g.56514474A>GCA495588571BBS2c.*298T>C (n.*298T>C)
n.321T>C
n.207T>C
n.338T>C
n.537T>C
c.324T>C (p.Asn108=)
n.497T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.318T>C
n.315T>C
n.334T>C
n.530T>C
n.297T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.289T>C
n.368T>C
n.333T>C
n.286T>C
c.249T>C (p.Asn83=)
n.468T>C
c.207T>C (p.Asn69=)
n.307T>C
n.313T>C
c.118-3190T>C (n.118-3190T>C)
n.467T>C
n.526T>C
n.495T>C
n.557T>C
n.458T>C
n.486T>C
16g.56514474A>TCA395985425BBS2c.*298T>A (n.*298T>A)
n.321T>A
n.207T>A
n.338T>A
n.537T>A
c.324T>A (p.Asn108Lys)
n.497T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.318T>A
n.315T>A
n.334T>A
n.530T>A
n.297T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.289T>A
n.368T>A
n.333T>A
n.286T>A
c.249T>A (p.Asn83Lys)
n.468T>A
c.207T>A (p.Asn69Lys)
n.307T>A
n.313T>A
c.118-3190T>A (n.118-3190T>A)
n.467T>A
n.526T>A
n.495T>A
n.557T>A
n.458T>A
n.486T>A
16g.56514475T>ACA395985426BBS2c.*297A>T (n.*297A>T)
n.320A>T
n.206A>T
n.337A>T
n.536A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
n.496A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.317A>T
n.314A>T
n.333A>T
n.529A>T
n.296A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.288A>T
n.367A>T
n.332A>T
n.285A>T
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.467A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.306A>T
n.312A>T
c.118-3191A>T (n.118-3191A>T)
n.466A>T
n.525A>T
n.494A>T
n.556A>T
n.457A>T
n.485A>T
16g.56514475T>CCA395985430BBS2c.*297A>G (n.*297A>G)
n.320A>G
n.206A>G
n.337A>G
n.536A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
n.496A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.317A>G
n.314A>G
n.333A>G
n.529A>G
n.296A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.288A>G
n.367A>G
n.332A>G
n.285A>G
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.467A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.306A>G
n.312A>G
c.118-3191A>G (n.118-3191A>G)
n.466A>G
n.525A>G
n.494A>G
n.556A>G
n.457A>G
n.485A>G
16g.56514475T>GCA395985428BBS2c.*297A>C (n.*297A>C)
n.320A>C
n.206A>C
n.337A>C
n.536A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
n.496A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.317A>C
n.314A>C
n.333A>C
n.529A>C
n.296A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
n.288A>C
n.367A>C
n.332A>C
n.285A>C
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.467A>C
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.306A>C
n.312A>C
c.118-3191A>C (n.118-3191A>C)
n.466A>C
n.525A>C
n.494A>C
n.556A>C
n.457A>C
n.485A>C
16g.56514476T>ACA395985431BBS2c.*296A>T (n.*296A>T)
n.319A>T
n.205A>T
n.336A>T
n.535A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
n.495A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.316A>T
n.313A>T
n.332A>T
n.528A>T
n.295A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.287A>T
n.366A>T
n.331A>T
n.284A>T
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.466A>T
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.305A>T
n.311A>T
c.118-3192A>T (n.118-3192A>T)
n.465A>T
n.524A>T
n.493A>T
n.555A>T
n.456A>T
n.484A>T
16g.56514476T>CCA395985434BBS2c.*296A>G (n.*296A>G)
n.319A>G
n.205A>G
n.336A>G
n.535A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
n.495A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.316A>G
n.313A>G
n.332A>G
n.528A>G
n.295A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.287A>G
n.366A>G
n.331A>G
n.284A>G
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.466A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.305A>G
n.311A>G
c.118-3192A>G (n.118-3192A>G)
n.465A>G
n.524A>G
n.493A>G
n.555A>G
n.456A>G
n.484A>G
 gnomAD v4
16g.56514476T>GCA395985432BBS2c.*296A>C (n.*296A>C)
n.319A>C
n.205A>C
n.336A>C
n.535A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
n.495A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.316A>C
n.313A>C
n.332A>C
n.528A>C
n.295A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
n.287A>C
n.366A>C
n.331A>C
n.284A>C
c.247A>C (p.Asn83His)
n.466A>C
c.205A>C (p.Asn69His)
n.305A>C
n.311A>C
c.118-3192A>C (n.118-3192A>C)
n.465A>C
n.524A>C
n.493A>C
n.555A>C
n.456A>C
n.484A>C
16g.56514477A>CCA395985436BBS2c.*295T>G (n.*295T>G)
n.318T>G
n.204T>G
n.335T>G
n.534T>G
c.321T>G (p.Asn107Lys)
n.494T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.315T>G
n.312T>G
n.331T>G
n.527T>G
n.294T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
n.286T>G
n.365T>G
n.330T>G
n.283T>G
c.246T>G (p.Asn82Lys)
n.465T>G
c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.304T>G
n.310T>G
c.118-3193T>G (n.118-3193T>G)
n.464T>G
n.523T>G
n.492T>G
n.554T>G
n.455T>G
n.483T>G
 gnomAD v4
16g.56514477A>GCA495588572BBS2c.*295T>C (n.*295T>C)
n.318T>C
n.204T>C
n.335T>C
n.534T>C
c.321T>C (p.Asn107=)
n.494T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.315T>C
n.312T>C
n.331T>C
n.527T>C
n.294T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
n.286T>C
n.365T>C
n.330T>C
n.283T>C
c.246T>C (p.Asn82=)
n.465T>C
c.204T>C (p.Asn68=)
n.304T>C
n.310T>C
c.118-3193T>C (n.118-3193T>C)
n.464T>C
n.523T>C
n.492T>C
n.554T>C
n.455T>C
n.483T>C
16g.56514477A>TCA395985438BBS2c.*295T>A (n.*295T>A)
n.318T>A
n.204T>A
n.335T>A
n.534T>A
c.321T>A (p.Asn107Lys)
n.494T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.315T>A
n.312T>A
n.331T>A
n.527T>A
n.294T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
n.286T>A
n.365T>A
n.330T>A
n.283T>A
c.246T>A (p.Asn82Lys)
n.465T>A
c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.304T>A
n.310T>A
c.118-3193T>A (n.118-3193T>A)
n.464T>A
n.523T>A
n.492T>A
n.554T>A
n.455T>A
n.483T>A
16g.56514478T>ACA395985441BBS2c.*294A>T (n.*294A>T)
n.317A>T
n.203A>T
n.334A>T
n.533A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.493A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.314A>T
n.311A>T
n.330A>T
n.526A>T
n.293A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.285A>T
n.364A>T
n.329A>T
n.282A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.464A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.303A>T
n.309A>T
c.118-3194A>T (n.118-3194A>T)
n.463A>T
n.522A>T
n.491A>T
n.553A>T
n.454A>T
n.482A>T
16g.56514478T>CCA395985442BBS2c.*294A>G (n.*294A>G)
n.317A>G
n.203A>G
n.334A>G
n.533A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.493A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.314A>G
n.311A>G
n.330A>G
n.526A>G
n.293A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.285A>G
n.364A>G
n.329A>G
n.282A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.464A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.303A>G
n.309A>G
c.118-3194A>G (n.118-3194A>G)
n.463A>G
n.522A>G
n.491A>G
n.553A>G
n.454A>G
n.482A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514478T>GCA395985444BBS2c.*294A>C (n.*294A>C)
n.317A>C
n.203A>C
n.334A>C
n.533A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.493A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.314A>C
n.311A>C
n.330A>C
n.526A>C
n.293A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.285A>C
n.364A>C
n.329A>C
n.282A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.464A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.303A>C
n.309A>C
c.118-3194A>C (n.118-3194A>C)
n.463A>C
n.522A>C
n.491A>C
n.553A>C
n.454A>C
n.482A>C
16g.56514478T=CA2224181070BBS2c.*294A= (n.*294A=)
n.317A=
n.203A=
n.334A=
n.533A=
c.320A= (p.Asn107=)
n.493A=
c.-154A= (n.-154A=)
n.314A=
n.311A=
n.330A=
n.526A=
n.293A=
c.-278A= (n.-278A=)
n.285A=
n.364A=
n.329A=
n.282A=
c.245A= (p.Asn82=)
n.464A=
c.203A= (p.Asn68=)
n.303A=
n.309A=
c.118-3194A= (n.118-3194A=)
n.463A=
n.522A=
n.491A=
n.553A=
n.454A=
n.482A=
16g.56514479T>ACA395985446BBS2c.*293A>T (n.*293A>T)
n.316A>T
n.202A>T
n.333A>T
n.532A>T
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.492A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.313A>T
n.310A>T
n.329A>T
n.525A>T
n.292A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
n.284A>T
n.363A>T
n.328A>T
n.281A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
n.463A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.302A>T
n.308A>T
c.118-3195A>T (n.118-3195A>T)
n.462A>T
n.521A>T
n.490A>T
n.552A>T
n.453A>T
n.481A>T
16g.56514479T>CCA395985447BBS2c.*293A>G (n.*293A>G)
n.316A>G
n.202A>G
n.333A>G
n.532A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.492A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.313A>G
n.310A>G
n.329A>G
n.525A>G
n.292A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
n.284A>G
n.363A>G
n.328A>G
n.281A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
n.463A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.302A>G
n.308A>G
c.118-3195A>G (n.118-3195A>G)
n.462A>G
n.521A>G
n.490A>G
n.552A>G
n.453A>G
n.481A>G
16g.56514479T>GCA395985449BBS2c.*293A>C (n.*293A>C)
n.316A>C
n.202A>C
n.333A>C
n.532A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
n.492A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.313A>C
n.310A>C
n.329A>C
n.525A>C
n.292A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
n.284A>C
n.363A>C
n.328A>C
n.281A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
n.463A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
n.302A>C
n.308A>C
c.118-3195A>C (n.118-3195A>C)
n.462A>C
n.521A>C
n.490A>C
n.552A>C
n.453A>C
n.481A>C
16g.56514480G>ACA495588574BBS2c.*292C>T (n.*292C>T)
n.315C>T
n.201C>T
n.332C>T
n.531C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.491C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.312C>T
n.309C>T
n.328C>T
n.524C>T
n.291C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.283C>T
n.362C>T
n.327C>T
n.280C>T
c.243C>T (p.Tyr81=)
n.462C>T
c.201C>T (p.Tyr67=)
n.301C>T
n.307C>T
c.118-3196C>T (n.118-3196C>T)
n.461C>T
n.520C>T
n.489C>T
n.551C>T
n.452C>T
n.480C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514480G>CCA395985450BBS2c.*292C>G (n.*292C>G)
n.315C>G
n.201C>G
n.332C>G
n.531C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.491C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.312C>G
n.309C>G
n.328C>G
n.524C>G
n.291C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.283C>G
n.362C>G
n.327C>G
n.280C>G
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.462C>G
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
n.301C>G
n.307C>G
c.118-3196C>G (n.118-3196C>G)
n.461C>G
n.520C>G
n.489C>G
n.551C>G
n.452C>G
n.480C>G
16g.56514480G=CA2224181076BBS2c.*292C= (n.*292C=)
n.315C=
n.201C=
n.332C=
n.531C=
c.318C= (p.Tyr106=)
n.491C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.312C=
n.309C=
n.328C=
n.524C=
n.291C=
c.-280C= (n.-280C=)
n.283C=
n.362C=
n.327C=
n.280C=
c.243C= (p.Tyr81=)
n.462C=
c.201C= (p.Tyr67=)
n.301C=
n.307C=
c.118-3196C= (n.118-3196C=)
n.461C=
n.520C=
n.489C=
n.551C=
n.452C=
n.480C=
16g.56514480G>TCA395985452BBS2c.*292C>A (n.*292C>A)
n.315C>A
n.201C>A
n.332C>A
n.531C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.491C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.312C>A
n.309C>A
n.328C>A
n.524C>A
n.291C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.283C>A
n.362C>A
n.327C>A
n.280C>A
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.462C>A
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
n.301C>A
n.307C>A
c.118-3196C>A (n.118-3196C>A)
n.461C>A
n.520C>A
n.489C>A
n.551C>A
n.452C>A
n.480C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514481T>ACA395985455BBS2c.*291A>T (n.*291A>T)
n.314A>T
n.200A>T
n.331A>T
n.530A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.490A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.311A>T
n.308A>T
n.327A>T
n.523A>T
n.290A>T
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.282A>T
n.361A>T
n.326A>T
n.279A>T
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.461A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.300A>T
n.306A>T
c.118-3197A>T (n.118-3197A>T)
n.460A>T
n.519A>T
n.488A>T
n.550A>T
n.451A>T
n.479A>T
16g.56514481T>CCA8066084BBS2c.*291A>G (n.*291A>G)
n.314A>G
n.200A>G
n.331A>G
n.530A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.490A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.311A>G
n.308A>G
n.327A>G
n.523A>G
n.290A>G
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.282A>G
n.361A>G
n.326A>G
n.279A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.461A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.300A>G
n.306A>G
c.118-3197A>G (n.118-3197A>G)
n.460A>G
n.519A>G
n.488A>G
n.550A>G
n.451A>G
n.479A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56514481T>GCA395985457BBS2c.*291A>C (n.*291A>C)
n.314A>C
n.200A>C
n.331A>C
n.530A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.490A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.311A>C
n.308A>C
n.327A>C
n.523A>C
n.290A>C
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.282A>C
n.361A>C
n.326A>C
n.279A>C
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.461A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.300A>C
n.306A>C
c.118-3197A>C (n.118-3197A>C)
n.460A>C
n.519A>C
n.488A>C
n.550A>C
n.451A>C
n.479A>C
16g.56514481T=CA2224181079BBS2c.*291A= (n.*291A=)
n.314A=
n.200A=
n.331A=
n.530A=
c.317A= (p.Tyr106=)
n.490A=
c.-157A= (n.-157A=)
n.311A=
n.308A=
n.327A=
n.523A=
n.290A=
c.-281A= (n.-281A=)
n.282A=
n.361A=
n.326A=
n.279A=
c.242A= (p.Tyr81=)
n.461A=
c.200A= (p.Tyr67=)
n.300A=
n.306A=
c.118-3197A= (n.118-3197A=)
n.460A=
n.519A=
n.488A=
n.550A=
n.451A=
n.479A=
16g.56514482A>CCA395985462BBS2c.*290T>G (n.*290T>G)
n.313T>G
n.199T>G
n.330T>G
n.529T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.489T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.310T>G
n.307T>G
n.326T>G
n.522T>G
n.289T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.281T>G
n.360T>G
n.325T>G
n.278T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.460T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.299T>G
n.305T>G
c.118-3198T>G (n.118-3198T>G)
n.459T>G
n.518T>G
n.487T>G
n.549T>G
n.450T>G
n.478T>G
16g.56514482A>GCA395985460BBS2c.*290T>C (n.*290T>C)
n.313T>C
n.199T>C
n.330T>C
n.529T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.489T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.310T>C
n.307T>C
n.326T>C
n.522T>C
n.289T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.281T>C
n.360T>C
n.325T>C
n.278T>C
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.460T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
n.299T>C
n.305T>C
c.118-3198T>C (n.118-3198T>C)
n.459T>C
n.518T>C
n.487T>C
n.549T>C
n.450T>C
n.478T>C
16g.56514482A>TCA395985461BBS2c.*290T>A (n.*290T>A)
n.313T>A
n.199T>A
n.330T>A
n.529T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.489T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.310T>A
n.307T>A
n.326T>A
n.522T>A
n.289T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.281T>A
n.360T>A
n.325T>A
n.278T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.460T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.299T>A
n.305T>A
c.118-3198T>A (n.118-3198T>A)
n.459T>A
n.518T>A
n.487T>A
n.549T>A
n.450T>A
n.478T>A
16g.56514483G>ACA495588575BBS2c.*289C>T (n.*289C>T)
n.312C>T
n.198C>T
n.329C>T
n.528C>T
c.315C>T (p.Val105=)
n.488C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.309C>T
n.306C>T
n.325C>T
n.521C>T
n.288C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.280C>T
n.359C>T
n.324C>T
n.277C>T
c.240C>T (p.Val80=)
n.459C>T
c.198C>T (p.Val66=)
n.298C>T
n.304C>T
c.118-3199C>T (n.118-3199C>T)
n.458C>T
n.517C>T
n.486C>T
n.548C>T
n.449C>T
n.477C>T
16g.56514483G>CCA495588576BBS2c.*289C>G (n.*289C>G)
n.312C>G
n.198C>G
n.329C>G
n.528C>G
c.315C>G (p.Val105=)
n.488C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.309C>G
n.306C>G
n.325C>G
n.521C>G
n.288C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.280C>G
n.359C>G
n.324C>G
n.277C>G
c.240C>G (p.Val80=)
n.459C>G
c.198C>G (p.Val66=)
n.298C>G
n.304C>G
c.118-3199C>G (n.118-3199C>G)
n.458C>G
n.517C>G
n.486C>G
n.548C>G
n.449C>G
n.477C>G
 ClinVar
16g.56514483G>TCA495588577BBS2c.*289C>A (n.*289C>A)
n.312C>A
n.198C>A
n.329C>A
n.528C>A
c.315C>A (p.Val105=)
n.488C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.309C>A
n.306C>A
n.325C>A
n.521C>A
n.288C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.280C>A
n.359C>A
n.324C>A
n.277C>A
c.240C>A (p.Val80=)
n.459C>A
c.198C>A (p.Val66=)
n.298C>A
n.304C>A
c.118-3199C>A (n.118-3199C>A)
n.458C>A
n.517C>A
n.486C>A
n.548C>A
n.449C>A
n.477C>A
16g.56514484A>CCA395985464BBS2c.*288T>G (n.*288T>G)
n.311T>G
n.197T>G
n.328T>G
n.527T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.487T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.308T>G
n.305T>G
n.324T>G
n.520T>G
n.287T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.279T>G
n.358T>G
n.323T>G
n.276T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.458T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.297T>G
n.303T>G
c.118-3200T>G (n.118-3200T>G)
n.457T>G
n.516T>G
n.485T>G
n.547T>G
n.448T>G
n.476T>G
16g.56514484A>GCA395985466BBS2c.*288T>C (n.*288T>C)
n.311T>C
n.197T>C
n.328T>C
n.527T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.487T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.308T>C
n.305T>C
n.324T>C
n.520T>C
n.287T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.279T>C
n.358T>C
n.323T>C
n.276T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.458T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.297T>C
n.303T>C
c.118-3200T>C (n.118-3200T>C)
n.457T>C
n.516T>C
n.485T>C
n.547T>C
n.448T>C
n.476T>C
16g.56514484A>TCA395985469BBS2c.*288T>A (n.*288T>A)
n.311T>A
n.197T>A
n.328T>A
n.527T>A
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.487T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.308T>A
n.305T>A
n.324T>A
n.520T>A
n.287T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.279T>A
n.358T>A
n.323T>A
n.276T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
n.458T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
n.297T>A
n.303T>A
c.118-3200T>A (n.118-3200T>A)
n.457T>A
n.516T>A
n.485T>A
n.547T>A
n.448T>A
n.476T>A
16g.56514484_56514485insGGGCA2582342521BBS2c.*287_*288insCCC (n.*287_*288insCCC)
n.310_311insCCC
n.196_197insCCC
n.327_328insCCC
n.526_527insCCC
c.313_314insCCC (p.Val105delinsAlaLeu)
n.486_487insCCC
c.-161_-160insCCC (n.-161_-160insCCC)
n.307_308insCCC
n.304_305insCCC
n.323_324insCCC
n.519_520insCCC
n.286_287insCCC
c.-285_-284insCCC (n.-285_-284insCCC)
n.278_279insCCC
n.357_358insCCC
n.322_323insCCC
n.275_276insCCC
c.238_239insCCC (p.Val80delinsAlaLeu)
n.457_458insCCC
c.196_197insCCC (p.Val66delinsAlaLeu)
n.296_297insCCC
n.302_303insCCC
c.118-3201_118-3200insCCC (n.118-3201_118-3200insCCC)
n.456_457insCCC
n.515_516insCCC
n.484_485insCCC
n.546_547insCCC
n.447_448insCCC
n.475_476insCCC
 ClinVar
16g.56514485C>ACA395985472BBS2c.*287G>T (n.*287G>T)
n.310G>T
n.196G>T
n.327G>T
n.526G>T
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.486G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.307G>T
n.304G>T
n.323G>T
n.519G>T
n.286G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.278G>T
n.357G>T
n.322G>T
n.275G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
n.457G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
n.296G>T
n.302G>T
c.118-3201G>T (n.118-3201G>T)
n.456G>T
n.515G>T
n.484G>T
n.546G>T
n.447G>T
n.475G>T
16g.56514485C=CA2224181081BBS2c.*287G= (n.*287G=)
n.310G=
n.196G=
n.327G=
n.526G=
c.313G= (p.Val105=)
n.486G=
c.-161G= (n.-161G=)
n.307G=
n.304G=
n.323G=
n.519G=
n.286G=
c.-285G= (n.-285G=)
n.278G=
n.357G=
n.322G=
n.275G=
c.238G= (p.Val80=)
n.457G=
c.196G= (p.Val66=)
n.296G=
n.302G=
c.118-3201G= (n.118-3201G=)
n.456G=
n.515G=
n.484G=
n.546G=
n.447G=
n.475G=
16g.56514485C>GCA395985474BBS2c.*287G>C (n.*287G>C)
n.310G>C
n.196G>C
n.327G>C
n.526G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.486G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.307G>C
n.304G>C
n.323G>C
n.519G>C
n.286G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.278G>C
n.357G>C
n.322G>C
n.275G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.457G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.296G>C
n.302G>C
c.118-3201G>C (n.118-3201G>C)
n.456G>C
n.515G>C
n.484G>C
n.546G>C
n.447G>C
n.475G>C
16g.56514485C>TCA395985475BBS2c.*287G>A (n.*287G>A)
n.310G>A
n.196G>A
n.327G>A
n.526G>A
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.486G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.307G>A
n.304G>A
n.323G>A
n.519G>A
n.286G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.278G>A
n.357G>A
n.322G>A
n.275G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
n.457G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
n.296G>A
n.302G>A
c.118-3201G>A (n.118-3201G>A)
n.456G>A
n.515G>A
n.484G>A
n.546G>A
n.447G>A
n.475G>A
 dbSNP
16g.56514486A>CCA395985478BBS2c.*286T>G (n.*286T>G)
n.309T>G
n.195T>G
n.326T>G
n.525T>G
c.312T>G (p.Asp104Glu)
n.485T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.306T>G
n.303T>G
n.322T>G
n.518T>G
n.285T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.277T>G
n.356T>G
n.321T>G
n.274T>G
c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.456T>G
c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.295T>G
n.301T>G
c.118-3202T>G (n.118-3202T>G)
n.455T>G
n.514T>G
n.483T>G
n.545T>G
n.446T>G
n.474T>G
16g.56514486A>GCA495588578BBS2c.*286T>C (n.*286T>C)
n.309T>C
n.195T>C
n.326T>C
n.525T>C
c.312T>C (p.Asp104=)
n.485T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.306T>C
n.303T>C
n.322T>C
n.518T>C
n.285T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.277T>C
n.356T>C
n.321T>C
n.274T>C
c.237T>C (p.Asp79=)
n.456T>C
c.195T>C (p.Asp65=)
n.295T>C
n.301T>C
c.118-3202T>C (n.118-3202T>C)
n.455T>C
n.514T>C
n.483T>C
n.545T>C
n.446T>C
n.474T>C
 ClinVar
16g.56514486A>TCA395985480BBS2c.*286T>A (n.*286T>A)
n.309T>A
n.195T>A
n.326T>A
n.525T>A
c.312T>A (p.Asp104Glu)
n.485T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.306T>A
n.303T>A
n.322T>A
n.518T>A
n.285T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.277T>A
n.356T>A
n.321T>A
n.274T>A
c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.456T>A
c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.295T>A
n.301T>A
c.118-3202T>A (n.118-3202T>A)
n.455T>A
n.514T>A
n.483T>A
n.545T>A
n.446T>A
n.474T>A
16g.56514487T>ACA395985483BBS2c.*285A>T (n.*285A>T)
n.308A>T
n.194A>T
n.325A>T
n.524A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.484A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.305A>T
n.302A>T
n.321A>T
n.517A>T
n.284A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
n.276A>T
n.355A>T
n.320A>T
n.273A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.455A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.294A>T
n.300A>T
c.118-3203A>T (n.118-3203A>T)
n.454A>T
n.513A>T
n.482A>T
n.544A>T
n.445A>T
n.473A>T
16g.56514487T>CCA395985485BBS2c.*285A>G (n.*285A>G)
n.308A>G
n.194A>G
n.325A>G
n.524A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.484A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.305A>G
n.302A>G
n.321A>G
n.517A>G
n.284A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
n.276A>G
n.355A>G
n.320A>G
n.273A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.455A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.294A>G
n.300A>G
c.118-3203A>G (n.118-3203A>G)
n.454A>G
n.513A>G
n.482A>G
n.544A>G
n.445A>G
n.473A>G
16g.56514487T>GCA116932BBS2c.*285A>C (n.*285A>C)
n.308A>C
n.194A>C
n.325A>C
n.524A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.484A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.305A>C
n.302A>C
n.321A>C
n.517A>C
n.284A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
n.276A>C
n.355A>C
n.320A>C
n.273A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.455A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.294A>C
n.300A>C
c.118-3203A>C (n.118-3203A>C)
n.454A>C
n.513A>C
n.482A>C
n.544A>C
n.445A>C
n.473A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56514487T=CA2224181085BBS2c.*285A= (n.*285A=)
n.308A=
n.194A=
n.325A=
n.524A=
c.311A= (p.Asp104=)
n.484A=
c.-163A= (n.-163A=)
n.305A=
n.302A=
n.321A=
n.517A=
n.284A=
c.-287A= (n.-287A=)
n.276A=
n.355A=
n.320A=
n.273A=
c.236A= (p.Asp79=)
n.455A=
c.194A= (p.Asp65=)
n.294A=
n.300A=
c.118-3203A= (n.118-3203A=)
n.454A=
n.513A=
n.482A=
n.544A=
n.445A=
n.473A=

Number of alleles fetched