Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56511134_56511149delinsAAAAAGAATGTTTTCTCA2224178509BBS2c.*445+10_*445+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.*445+10_*445+25delinsAGAAAACATTCTTTTT)
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16g.56511135_56511149delCA622312117BBS2c.*445+10_*445+24del (n.*445+10_*445+24del)
n.468+10_468+24del
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n.485+10_485+24del
n.126+10_126+24del
n.684+10_684+24del
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n.644+10_644+24del
c.8_22del (p.Lys3_Leu8delinsMet)
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n.615+10_615+24del
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n.454+10_454+24del
n.460+10_460+24del
c.243+10_243+24del (n.243+10_243+24del)
c.*4_*18del (n.*4_*18del)
n.614+10_614+24del
n.673+10_673+24del
n.642+10_642+24del
n.704+10_704+24del
n.120+10_120+24del
n.464_478del
n.605+10_605+24del
n.633+10_633+24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511147T>ACA2633344405BBS2c.*445+12A>T (n.*445+12A>T)
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n.444+12A>T
c.-127+12A>T (n.-127+12A>T)
n.436+12A>T
c.346-226A>T (n.346-226A>T)
n.515+12A>T
n.480+12A>T
n.433+12A>T
c.396+12A>T (n.396+12A>T)
n.615+12A>T
c.354+12A>T (n.354+12A>T)
n.454+12A>T
n.460+12A>T
c.243+12A>T (n.243+12A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.614+12A>T
n.673+12A>T
n.642+12A>T
n.704+12A>T
n.120+12A>T
n.466A>T
n.605+12A>T
n.633+12A>T
 gnomAD v4
16g.56511147T>CCA2580091642BBS2c.*445+12A>G (n.*445+12A>G)
n.468+12A>G
n.354+12A>G
n.485+12A>G
n.126+12A>G
n.684+12A>G
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n.644+12A>G
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n.677+12A>G
n.444+12A>G
c.-127+12A>G (n.-127+12A>G)
n.436+12A>G
c.346-226A>G (n.346-226A>G)
n.515+12A>G
n.480+12A>G
n.433+12A>G
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n.615+12A>G
c.354+12A>G (n.354+12A>G)
n.454+12A>G
n.460+12A>G
c.243+12A>G (n.243+12A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.614+12A>G
n.673+12A>G
n.642+12A>G
n.704+12A>G
n.120+12A>G
n.466A>G
n.605+12A>G
n.633+12A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.56511149T>CCA622312119BBS2c.*445+10A>G (n.*445+10A>G)
n.468+10A>G
n.354+10A>G
n.485+10A>G
n.126+10A>G
n.684+10A>G
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n.644+10A>G
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n.481+10A>G
n.677+10A>G
n.444+10A>G
c.-127+10A>G (n.-127+10A>G)
n.436+10A>G
c.346-228A>G (n.346-228A>G)
n.515+10A>G
n.480+10A>G
n.433+10A>G
c.396+10A>G (n.396+10A>G)
n.615+10A>G
c.354+10A>G (n.354+10A>G)
n.454+10A>G
n.460+10A>G
c.243+10A>G (n.243+10A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.614+10A>G
n.673+10A>G
n.642+10A>G
n.704+10A>G
n.120+10A>G
n.464A>G
n.605+10A>G
n.633+10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511149T>GCA2499223580BBS2c.*445+10A>C (n.*445+10A>C)
n.468+10A>C
n.354+10A>C
n.485+10A>C
n.126+10A>C
n.684+10A>C
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n.644+10A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.465+10A>C
n.462+10A>C
n.481+10A>C
n.677+10A>C
n.444+10A>C
c.-127+10A>C (n.-127+10A>C)
n.436+10A>C
c.346-228A>C (n.346-228A>C)
n.515+10A>C
n.480+10A>C
n.433+10A>C
c.396+10A>C (n.396+10A>C)
n.615+10A>C
c.354+10A>C (n.354+10A>C)
n.454+10A>C
n.460+10A>C
c.243+10A>C (n.243+10A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.614+10A>C
n.673+10A>C
n.642+10A>C
n.704+10A>C
n.120+10A>C
n.464A>C
n.605+10A>C
n.633+10A>C
 ClinVar dbSNP
16g.56511149T=CA2224178520BBS2c.*445+10A= (n.*445+10A=)
n.468+10A=
n.354+10A=
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n.126+10A=
n.684+10A=
c.471+10A= (n.471+10A=)
n.644+10A=
c.8A= (p.Lys3=)
n.465+10A=
n.462+10A=
n.481+10A=
n.677+10A=
n.444+10A=
c.-127+10A= (n.-127+10A=)
n.436+10A=
c.346-228A= (n.346-228A=)
n.515+10A=
n.480+10A=
n.433+10A=
c.396+10A= (n.396+10A=)
n.615+10A=
c.354+10A= (n.354+10A=)
n.454+10A=
n.460+10A=
c.243+10A= (n.243+10A=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.614+10A=
n.673+10A=
n.642+10A=
n.704+10A=
n.120+10A=
n.464A=
n.605+10A=
n.633+10A=
16g.56511152T>CCA622312120BBS2c.*445+7A>G (n.*445+7A>G)
n.468+7A>G
n.354+7A>G
n.485+7A>G
n.126+7A>G
n.684+7A>G
c.471+7A>G (n.471+7A>G)
n.644+7A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
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n.462+7A>G
n.481+7A>G
n.677+7A>G
n.444+7A>G
c.-127+7A>G (n.-127+7A>G)
n.436+7A>G
c.346-231A>G (n.346-231A>G)
n.515+7A>G
n.480+7A>G
n.433+7A>G
c.396+7A>G (n.396+7A>G)
n.615+7A>G
c.354+7A>G (n.354+7A>G)
n.454+7A>G
n.460+7A>G
c.243+7A>G (n.243+7A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.614+7A>G
n.673+7A>G
n.642+7A>G
n.704+7A>G
n.120+7A>G
n.461A>G
n.605+7A>G
n.633+7A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.56511152T=CA2224178522BBS2c.*445+7A= (n.*445+7A=)
n.468+7A=
n.354+7A=
n.485+7A=
n.126+7A=
n.684+7A=
c.471+7A= (n.471+7A=)
n.644+7A=
c.5A= (p.Lys2=)
n.465+7A=
n.462+7A=
n.481+7A=
n.677+7A=
n.444+7A=
c.-127+7A= (n.-127+7A=)
n.436+7A=
c.346-231A= (n.346-231A=)
n.515+7A=
n.480+7A=
n.433+7A=
c.396+7A= (n.396+7A=)
n.615+7A=
c.354+7A= (n.354+7A=)
n.454+7A=
n.460+7A=
c.243+7A= (n.243+7A=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.614+7A=
n.673+7A=
n.642+7A=
n.704+7A=
n.120+7A=
n.461A=
n.605+7A=
n.633+7A=
16g.56511155_56511156delinsATCA2224178523BBS2c.*445+3_*445+4delinsAT (n.*445+3_*445+4delinsAT)
n.468+3_468+4delinsAT
n.354+3_354+4delinsAT
n.485+3_485+4delinsAT
n.126+3_126+4delinsAT
n.684+3_684+4delinsAT
c.471+3_471+4delinsAT (n.471+3_471+4delinsAT)
n.644+3_644+4delinsAT
c.1_2delinsAT (p.Met1=)
n.465+3_465+4delinsAT
n.462+3_462+4delinsAT
n.481+3_481+4delinsAT
n.677+3_677+4delinsAT
n.444+3_444+4delinsAT
c.-127+3_-127+4delinsAT (n.-127+3_-127+4delinsAT)
n.436+3_436+4delinsAT
c.346-235_346-234delinsAT (n.346-235_346-234delinsAT)
n.515+3_515+4delinsAT
n.480+3_480+4delinsAT
n.433+3_433+4delinsAT
c.396+3_396+4delinsAT (n.396+3_396+4delinsAT)
n.615+3_615+4delinsAT
c.354+3_354+4delinsAT (n.354+3_354+4delinsAT)
n.454+3_454+4delinsAT
n.460+3_460+4delinsAT
c.243+3_243+4delinsAT (n.243+3_243+4delinsAT)
c.474_475delinsAT (p.Val158=)
n.614+3_614+4delinsAT
n.673+3_673+4delinsAT
n.642+3_642+4delinsAT
n.704+3_704+4delinsAT
n.120+3_120+4delinsAT
n.457_458delinsAT
n.605+3_605+4delinsAT
n.633+3_633+4delinsAT
16g.56511155_56511156delinsTGCA891844539BBS2c.*445+3_*445+4delinsCA (n.*445+3_*445+4delinsCA)
n.468+3_468+4delinsCA
n.354+3_354+4delinsCA
n.485+3_485+4delinsCA
n.126+3_126+4delinsCA
n.684+3_684+4delinsCA
c.471+3_471+4delinsCA (n.471+3_471+4delinsCA)
n.644+3_644+4delinsCA
c.1_2delinsCA (p.Met1Gln)
n.465+3_465+4delinsCA
n.462+3_462+4delinsCA
n.481+3_481+4delinsCA
n.677+3_677+4delinsCA
n.444+3_444+4delinsCA
c.-127+3_-127+4delinsCA (n.-127+3_-127+4delinsCA)
n.436+3_436+4delinsCA
c.346-235_346-234delinsCA (n.346-235_346-234delinsCA)
n.515+3_515+4delinsCA
n.480+3_480+4delinsCA
n.433+3_433+4delinsCA
c.396+3_396+4delinsCA (n.396+3_396+4delinsCA)
n.615+3_615+4delinsCA
c.354+3_354+4delinsCA (n.354+3_354+4delinsCA)
n.454+3_454+4delinsCA
n.460+3_460+4delinsCA
c.243+3_243+4delinsCA (n.243+3_243+4delinsCA)
c.474_475delinsCA (p.Ter159Arg)
n.614+3_614+4delinsCA
n.673+3_673+4delinsCA
n.642+3_642+4delinsCA
n.704+3_704+4delinsCA
n.120+3_120+4delinsCA
n.457_458delinsCA
n.605+3_605+4delinsCA
n.633+3_633+4delinsCA
 ClinVar dbSNP
16g.56511156T>CCA2224178526BBS2c.*445+3A>G (n.*445+3A>G)
n.468+3A>G
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n.126+3A>G
n.684+3A>G
c.471+3A>G (n.471+3A>G)
n.644+3A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.465+3A>G
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n.481+3A>G
n.677+3A>G
n.444+3A>G
c.-127+3A>G (n.-127+3A>G)
n.436+3A>G
c.346-235A>G (n.346-235A>G)
n.515+3A>G
n.480+3A>G
n.433+3A>G
c.396+3A>G (n.396+3A>G)
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n.454+3A>G
n.460+3A>G
c.243+3A>G (n.243+3A>G)
c.474A>G (p.Val158=)
n.614+3A>G
n.673+3A>G
n.642+3A>G
n.704+3A>G
n.120+3A>G
n.457A>G
n.605+3A>G
n.633+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56511156T=CA2224178525BBS2c.*445+3A= (n.*445+3A=)
n.468+3A=
n.354+3A=
n.485+3A=
n.126+3A=
n.684+3A=
c.471+3A= (n.471+3A=)
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c.1A= (p.Met1=)
n.465+3A=
n.462+3A=
n.481+3A=
n.677+3A=
n.444+3A=
c.-127+3A= (n.-127+3A=)
n.436+3A=
c.346-235A= (n.346-235A=)
n.515+3A=
n.480+3A=
n.433+3A=
c.396+3A= (n.396+3A=)
n.615+3A=
c.354+3A= (n.354+3A=)
n.454+3A=
n.460+3A=
c.243+3A= (n.243+3A=)
c.474A= (p.Val158=)
n.614+3A=
n.673+3A=
n.642+3A=
n.704+3A=
n.120+3A=
n.457A=
n.605+3A=
n.633+3A=
16g.56511157A>CCA395984288BBS2c.*445+2T>G (n.*445+2T>G)
n.468+2T>G
n.354+2T>G
n.485+2T>G
n.126+2T>G
n.684+2T>G
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16g.56511157A>GCA395984287BBS2c.*445+2T>C (n.*445+2T>C)
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c.473T>C (p.Val158Ala)
n.614+2T>C
n.673+2T>C
n.642+2T>C
n.704+2T>C
n.120+2T>C
n.456T>C
n.605+2T>C
n.633+2T>C
16g.56511157A>TCA395984289BBS2c.*445+2T>A (n.*445+2T>A)
n.468+2T>A
n.354+2T>A
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n.644+2T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.465+2T>A
n.462+2T>A
n.481+2T>A
n.677+2T>A
n.444+2T>A
c.-127+2T>A (n.-127+2T>A)
n.436+2T>A
c.346-236T>A (n.346-236T>A)
n.515+2T>A
n.480+2T>A
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c.396+2T>A (n.396+2T>A)
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c.354+2T>A (n.354+2T>A)
n.454+2T>A
n.460+2T>A
c.243+2T>A (n.243+2T>A)
c.473T>A (p.Val158Glu)
n.614+2T>A
n.673+2T>A
n.642+2T>A
n.704+2T>A
n.120+2T>A
n.456T>A
n.605+2T>A
n.633+2T>A
16g.56511158C>ACA395984290BBS2c.*445+1G>T (n.*445+1G>T)
n.468+1G>T
n.354+1G>T
n.485+1G>T
n.126+1G>T
n.684+1G>T
c.471+1G>T (n.471+1G>T)
n.644+1G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
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n.481+1G>T
n.677+1G>T
n.444+1G>T
c.-127+1G>T (n.-127+1G>T)
n.436+1G>T
c.346-237G>T (n.346-237G>T)
n.515+1G>T
n.480+1G>T
n.433+1G>T
c.396+1G>T (n.396+1G>T)
n.615+1G>T
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n.454+1G>T
n.460+1G>T
c.243+1G>T (n.243+1G>T)
c.472G>T (p.Val158Leu)
n.614+1G>T
n.673+1G>T
n.642+1G>T
n.704+1G>T
n.120+1G>T
n.455G>T
n.605+1G>T
n.633+1G>T
16g.56511158C=CA2224178528BBS2c.*445+1G= (n.*445+1G=)
n.468+1G=
n.354+1G=
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c.-127+1G= (n.-127+1G=)
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c.346-237G= (n.346-237G=)
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c.243+1G= (n.243+1G=)
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n.673+1G=
n.642+1G=
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n.120+1G=
n.455G=
n.605+1G=
n.633+1G=
16g.56511158C>GCA395984292BBS2c.*445+1G>C (n.*445+1G>C)
n.468+1G>C
n.354+1G>C
n.485+1G>C
n.126+1G>C
n.684+1G>C
c.471+1G>C (n.471+1G>C)
n.644+1G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.465+1G>C
n.462+1G>C
n.481+1G>C
n.677+1G>C
n.444+1G>C
c.-127+1G>C (n.-127+1G>C)
n.436+1G>C
c.346-237G>C (n.346-237G>C)
n.515+1G>C
n.480+1G>C
n.433+1G>C
c.396+1G>C (n.396+1G>C)
n.615+1G>C
c.354+1G>C (n.354+1G>C)
n.454+1G>C
n.460+1G>C
c.243+1G>C (n.243+1G>C)
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.614+1G>C
n.673+1G>C
n.642+1G>C
n.704+1G>C
n.120+1G>C
n.455G>C
n.605+1G>C
n.633+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56511158C>TCA395984291BBS2c.*445+1G>A (n.*445+1G>A)
n.468+1G>A
n.354+1G>A
n.485+1G>A
n.126+1G>A
n.684+1G>A
c.471+1G>A (n.471+1G>A)
n.644+1G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.465+1G>A
n.462+1G>A
n.481+1G>A
n.677+1G>A
n.444+1G>A
c.-127+1G>A (n.-127+1G>A)
n.436+1G>A
c.346-237G>A (n.346-237G>A)
n.515+1G>A
n.480+1G>A
n.433+1G>A
c.396+1G>A (n.396+1G>A)
n.615+1G>A
c.354+1G>A (n.354+1G>A)
n.454+1G>A
n.460+1G>A
c.243+1G>A (n.243+1G>A)
c.472G>A (p.Val158Ile)
n.614+1G>A
n.673+1G>A
n.642+1G>A
n.704+1G>A
n.120+1G>A
n.455G>A
n.605+1G>A
n.633+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56511159delCA2695223419BBS2c.*445+1del
n.468+1del
n.354+1del
n.485+1del
n.126+1del
n.684+1del
c.471+1del
n.644+1del
c.-2del (n.-2del)
n.465+1del
n.462+1del
n.481+1del
n.677+1del
n.444+1del
c.-127+1del
n.436+1del
c.346-237del (n.346-237del)
n.515+1del
n.480+1del
n.433+1del
c.396+1del
n.615+1del
c.354+1del
n.454+1del
n.460+1del
c.243+1del
c.472del (p.Val158TyrfsTer15)
n.614+1del
n.673+1del
n.642+1del
n.704+1del
n.120+1del
n.455del
n.605+1del
n.633+1del
16g.56511159C>ACA495588153BBS2c.*445G>T (n.*445G>T)
n.468G>T
n.354G>T
n.485G>T
n.126G>T
n.684G>T
c.471G>T (p.Thr157=)
n.644G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.465G>T
n.462G>T
n.481G>T
n.677G>T
n.444G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.436G>T
c.346-238G>T (n.346-238G>T)
n.515G>T
n.480G>T
n.433G>T
c.396G>T (p.Thr132=)
n.615G>T
c.354G>T (p.Thr118=)
n.454G>T
n.460G>T
c.243G>T (p.Thr81=)
n.614G>T
n.673G>T
n.642G>T
n.704G>T
n.120G>T
n.605G>T
n.633G>T
 gnomAD v4
16g.56511159C=CA2224178532BBS2c.*445G= (n.*445G=)
n.468G=
n.354G=
n.485G=
n.126G=
n.684G=
c.471G= (p.Thr157=)
n.644G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.465G=
n.462G=
n.481G=
n.677G=
n.444G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.436G=
c.346-238G= (n.346-238G=)
n.515G=
n.480G=
n.433G=
c.396G= (p.Thr132=)
n.615G=
c.354G= (p.Thr118=)
n.454G=
n.460G=
c.243G= (p.Thr81=)
n.614G=
n.673G=
n.642G=
n.704G=
n.120G=
n.605G=
n.633G=
16g.56511159C>GCA495588152BBS2c.*445G>C (n.*445G>C)
n.468G>C
n.354G>C
n.485G>C
n.126G>C
n.684G>C
c.471G>C (p.Thr157=)
n.644G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.465G>C
n.462G>C
n.481G>C
n.677G>C
n.444G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.436G>C
c.346-238G>C (n.346-238G>C)
n.515G>C
n.480G>C
n.433G>C
c.396G>C (p.Thr132=)
n.615G>C
c.354G>C (p.Thr118=)
n.454G>C
n.460G>C
c.243G>C (p.Thr81=)
n.614G>C
n.673G>C
n.642G>C
n.704G>C
n.120G>C
n.605G>C
n.633G>C
 COSMIC
16g.56511159C>TCA8066045BBS2c.*445G>A (n.*445G>A)
n.468G>A
n.354G>A
n.485G>A
n.126G>A
n.684G>A
c.471G>A (p.Thr157=)
n.644G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.465G>A
n.462G>A
n.481G>A
n.677G>A
n.444G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.436G>A
c.346-238G>A (n.346-238G>A)
n.515G>A
n.480G>A
n.433G>A
c.396G>A (p.Thr132=)
n.615G>A
c.354G>A (p.Thr118=)
n.454G>A
n.460G>A
c.243G>A (p.Thr81=)
n.614G>A
n.673G>A
n.642G>A
n.704G>A
n.120G>A
n.605G>A
n.633G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511160G>ACA8066046BBS2c.*444C>T (n.*444C>T)
n.467C>T
n.353C>T
n.484C>T
n.125C>T
n.683C>T
c.470C>T (p.Thr157Met)
n.643C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.464C>T
n.461C>T
n.480C>T
n.676C>T
n.443C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.435C>T
c.346-239C>T (n.346-239C>T)
n.514C>T
n.479C>T
n.432C>T
c.395C>T (p.Thr132Met)
n.614C>T
c.353C>T (p.Thr118Met)
n.453C>T
n.459C>T
c.242C>T (p.Thr81Met)
n.613C>T
n.672C>T
n.641C>T
n.703C>T
n.119C>T
n.604C>T
n.632C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511160G>CCA395984293BBS2c.*444C>G (n.*444C>G)
n.467C>G
n.353C>G
n.484C>G
n.125C>G
n.683C>G
c.470C>G (p.Thr157Arg)
n.643C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.464C>G
n.461C>G
n.480C>G
n.676C>G
n.443C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.435C>G
c.346-239C>G (n.346-239C>G)
n.514C>G
n.479C>G
n.432C>G
c.395C>G (p.Thr132Arg)
n.614C>G
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.453C>G
n.459C>G
c.242C>G (p.Thr81Arg)
n.613C>G
n.672C>G
n.641C>G
n.703C>G
n.119C>G
n.604C>G
n.632C>G
16g.56511160G=CA2224178534BBS2c.*444C= (n.*444C=)
n.467C=
n.353C=
n.484C=
n.125C=
n.683C=
c.470C= (p.Thr157=)
n.643C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.464C=
n.461C=
n.480C=
n.676C=
n.443C=
c.-128C= (n.-128C=)
n.435C=
c.346-239C= (n.346-239C=)
n.514C=
n.479C=
n.432C=
c.395C= (p.Thr132=)
n.614C=
c.353C= (p.Thr118=)
n.453C=
n.459C=
c.242C= (p.Thr81=)
n.613C=
n.672C=
n.641C=
n.703C=
n.119C=
n.604C=
n.632C=
16g.56511160G>TCA395984294BBS2c.*444C>A (n.*444C>A)
n.467C>A
n.353C>A
n.484C>A
n.125C>A
n.683C>A
c.470C>A (p.Thr157Lys)
n.643C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.464C>A
n.461C>A
n.480C>A
n.676C>A
n.443C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.435C>A
c.346-239C>A (n.346-239C>A)
n.514C>A
n.479C>A
n.432C>A
c.395C>A (p.Thr132Lys)
n.614C>A
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.453C>A
n.459C>A
c.242C>A (p.Thr81Lys)
n.613C>A
n.672C>A
n.641C>A
n.703C>A
n.119C>A
n.604C>A
n.632C>A
16g.56511161T>ACA395984295BBS2c.*443A>T (n.*443A>T)
n.466A>T
n.352A>T
n.483A>T
n.124A>T
n.682A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.642A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.463A>T
n.460A>T
n.479A>T
n.675A>T
n.442A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.434A>T
c.346-240A>T (n.346-240A>T)
n.513A>T
n.478A>T
n.431A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.613A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.452A>T
n.458A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.612A>T
n.671A>T
n.640A>T
n.702A>T
n.118A>T
n.603A>T
n.631A>T
16g.56511161T>CCA395984296BBS2c.*443A>G (n.*443A>G)
n.466A>G
n.352A>G
n.483A>G
n.124A>G
n.682A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.642A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.463A>G
n.460A>G
n.479A>G
n.675A>G
n.442A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.434A>G
c.346-240A>G (n.346-240A>G)
n.513A>G
n.478A>G
n.431A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.613A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.452A>G
n.458A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.612A>G
n.671A>G
n.640A>G
n.702A>G
n.118A>G
n.603A>G
n.631A>G
16g.56511161T>GCA395984297BBS2c.*443A>C (n.*443A>C)
n.466A>C
n.352A>C
n.483A>C
n.124A>C
n.682A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.642A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.463A>C
n.460A>C
n.479A>C
n.675A>C
n.442A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.434A>C
c.346-240A>C (n.346-240A>C)
n.513A>C
n.478A>C
n.431A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.613A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.452A>C
n.458A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.612A>C
n.671A>C
n.640A>C
n.702A>C
n.118A>C
n.603A>C
n.631A>C
16g.56511162C>ACA395984298BBS2c.*442G>T (n.*442G>T)
n.465G>T
n.351G>T
n.482G>T
n.123G>T
n.681G>T
c.468G>T (p.Trp156Cys)
n.641G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.462G>T
n.459G>T
n.478G>T
n.674G>T
n.441G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.433G>T
c.346-241G>T (n.346-241G>T)
n.512G>T
n.477G>T
n.430G>T
c.393G>T (p.Trp131Cys)
n.612G>T
c.351G>T (p.Trp117Cys)
n.451G>T
n.457G>T
c.240G>T (p.Trp80Cys)
n.611G>T
n.670G>T
n.639G>T
n.701G>T
n.117G>T
n.602G>T
n.630G>T
16g.56511162C>GCA395984299BBS2c.*442G>C (n.*442G>C)
n.465G>C
n.351G>C
n.482G>C
n.123G>C
n.681G>C
c.468G>C (p.Trp156Cys)
n.641G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.462G>C
n.459G>C
n.478G>C
n.674G>C
n.441G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.433G>C
c.346-241G>C (n.346-241G>C)
n.512G>C
n.477G>C
n.430G>C
c.393G>C (p.Trp131Cys)
n.612G>C
c.351G>C (p.Trp117Cys)
n.451G>C
n.457G>C
c.240G>C (p.Trp80Cys)
n.611G>C
n.670G>C
n.639G>C
n.701G>C
n.117G>C
n.602G>C
n.630G>C
16g.56511162C>TCA395984300BBS2c.*442G>A (n.*442G>A)
n.465G>A
n.351G>A
n.482G>A
n.123G>A
n.681G>A
c.468G>A (p.Trp156Ter)
n.641G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.462G>A
n.459G>A
n.478G>A
n.674G>A
n.441G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.433G>A
c.346-241G>A (n.346-241G>A)
n.512G>A
n.477G>A
n.430G>A
c.393G>A (p.Trp131Ter)
n.612G>A
c.351G>A (p.Trp117Ter)
n.451G>A
n.457G>A
c.240G>A (p.Trp80Ter)
n.611G>A
n.670G>A
n.639G>A
n.701G>A
n.117G>A
n.602G>A
n.630G>A
16g.56511163delCA2739265497BBS2c.*442del (n.*442del)
n.465del
n.351del
n.482del
n.123del
n.681del
c.468del (p.Trp156Ter)
n.641del
c.-6del (n.-6del)
n.462del
n.459del
n.478del
n.674del
n.441del
c.-130del (n.-130del)
n.433del
c.346-241del (n.346-241del)
n.512del
n.477del
n.430del
c.393del (p.Trp131Ter)
n.612del
c.351del (p.Trp117Ter)
n.451del
n.457del
c.240del (p.Trp80Ter)
n.611del
n.670del
n.639del
n.701del
n.117del
n.602del
n.630del
 ClinVar
16g.56511163C>ACA395984303BBS2c.*441G>T (n.*441G>T)
n.464G>T
n.350G>T
n.481G>T
n.122G>T
n.680G>T
c.467G>T (p.Trp156Leu)
n.640G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.461G>T
n.458G>T
n.477G>T
n.673G>T
n.440G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.432G>T
c.346-242G>T (n.346-242G>T)
n.511G>T
n.476G>T
n.429G>T
c.392G>T (p.Trp131Leu)
n.611G>T
c.350G>T (p.Trp117Leu)
n.450G>T
n.456G>T
c.239G>T (p.Trp80Leu)
n.610G>T
n.669G>T
n.638G>T
n.700G>T
n.116G>T
n.601G>T
n.629G>T
 gnomAD v4
16g.56511163C>GCA395984302BBS2c.*441G>C (n.*441G>C)
n.464G>C
n.350G>C
n.481G>C
n.122G>C
n.680G>C
c.467G>C (p.Trp156Ser)
n.640G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.461G>C
n.458G>C
n.477G>C
n.673G>C
n.440G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.432G>C
c.346-242G>C (n.346-242G>C)
n.511G>C
n.476G>C
n.429G>C
c.392G>C (p.Trp131Ser)
n.611G>C
c.350G>C (p.Trp117Ser)
n.450G>C
n.456G>C
c.239G>C (p.Trp80Ser)
n.610G>C
n.669G>C
n.638G>C
n.700G>C
n.116G>C
n.601G>C
n.629G>C
16g.56511163C>TCA395984301BBS2c.*441G>A (n.*441G>A)
n.464G>A
n.350G>A
n.481G>A
n.122G>A
n.680G>A
c.467G>A (p.Trp156Ter)
n.640G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.461G>A
n.458G>A
n.477G>A
n.673G>A
n.440G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.432G>A
c.346-242G>A (n.346-242G>A)
n.511G>A
n.476G>A
n.429G>A
c.392G>A (p.Trp131Ter)
n.611G>A
c.350G>A (p.Trp117Ter)
n.450G>A
n.456G>A
c.239G>A (p.Trp80Ter)
n.610G>A
n.669G>A
n.638G>A
n.700G>A
n.116G>A
n.601G>A
n.629G>A
16g.56511164A=CA2224178537BBS2c.*440T= (n.*440T=)
n.463T=
n.349T=
n.480T=
n.121T=
n.679T=
c.466T= (p.Trp156=)
n.639T=
c.-8T= (n.-8T=)
n.460T=
n.457T=
n.476T=
n.672T=
n.439T=
c.-132T= (n.-132T=)
n.431T=
c.346-243T= (n.346-243T=)
n.510T=
n.475T=
n.428T=
c.391T= (p.Trp131=)
n.610T=
c.349T= (p.Trp117=)
n.449T=
n.455T=
c.238T= (p.Trp80=)
n.609T=
n.668T=
n.637T=
n.699T=
n.115T=
n.600T=
n.628T=
16g.56511164A>CCA8066047BBS2c.*440T>G (n.*440T>G)
n.463T>G
n.349T>G
n.480T>G
n.121T>G
n.679T>G
c.466T>G (p.Trp156Gly)
n.639T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.460T>G
n.457T>G
n.476T>G
n.672T>G
n.439T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.431T>G
c.346-243T>G (n.346-243T>G)
n.510T>G
n.475T>G
n.428T>G
c.391T>G (p.Trp131Gly)
n.610T>G
c.349T>G (p.Trp117Gly)
n.449T>G
n.455T>G
c.238T>G (p.Trp80Gly)
n.609T>G
n.668T>G
n.637T>G
n.699T>G
n.115T>G
n.600T>G
n.628T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511164A>GCA395984304BBS2c.*440T>C (n.*440T>C)
n.463T>C
n.349T>C
n.480T>C
n.121T>C
n.679T>C
c.466T>C (p.Trp156Arg)
n.639T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.460T>C
n.457T>C
n.476T>C
n.672T>C
n.439T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.431T>C
c.346-243T>C (n.346-243T>C)
n.510T>C
n.475T>C
n.428T>C
c.391T>C (p.Trp131Arg)
n.610T>C
c.349T>C (p.Trp117Arg)
n.449T>C
n.455T>C
c.238T>C (p.Trp80Arg)
n.609T>C
n.668T>C
n.637T>C
n.699T>C
n.115T>C
n.600T>C
n.628T>C
 gnomAD v4
16g.56511164A>TCA395984305BBS2c.*440T>A (n.*440T>A)
n.463T>A
n.349T>A
n.480T>A
n.121T>A
n.679T>A
c.466T>A (p.Trp156Arg)
n.639T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.460T>A
n.457T>A
n.476T>A
n.672T>A
n.439T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.431T>A
c.346-243T>A (n.346-243T>A)
n.510T>A
n.475T>A
n.428T>A
c.391T>A (p.Trp131Arg)
n.610T>A
c.349T>A (p.Trp117Arg)
n.449T>A
n.455T>A
c.238T>A (p.Trp80Arg)
n.609T>A
n.668T>A
n.637T>A
n.699T>A
n.115T>A
n.600T>A
n.628T>A
16g.56511167delCA2697555835BBS2c.*440del (n.*440del)
n.463del
n.349del
n.480del
n.121del
n.679del
c.466del (p.Trp156GlyfsTer?)
n.639del
c.-8del (n.-8del)
n.460del
n.457del
n.476del
n.672del
n.439del
c.-132del (n.-132del)
n.431del
c.346-243del (n.346-243del)
n.510del
n.475del
n.428del
c.391del (p.Trp131GlyfsTer?)
n.610del
c.349del (p.Trp117GlyfsTer?)
n.449del
n.455del
c.238del (p.Trp80GlyfsTer?)
c.466del (p.Trp156GlyfsTer17)
n.609del
n.668del
n.637del
n.699del
n.115del
n.600del
n.628del
 ClinVar
16g.56511166_56511167delCA2633344440BBS2c.*439_*440del (n.*439_*440del)
n.462_463del
n.348_349del
n.479_480del
n.120_121del
n.678_679del
c.465_466del (p.Phe155LeufsTer9)
n.638_639del
c.-9_-8del (n.-9_-8del)
n.459_460del
n.456_457del
n.475_476del
n.671_672del
n.438_439del
c.-133_-132del (n.-133_-132del)
n.430_431del
c.346-244_346-243del (n.346-244_346-243del)
n.509_510del
n.474_475del
n.427_428del
c.390_391del (p.Phe130LeufsTer9)
n.609_610del
c.348_349del (p.Phe116LeufsTer9)
n.448_449del
n.454_455del
c.237_238del (p.Phe79LeufsTer9)
c.465_466del (p.Phe155LeufsTer?)
n.608_609del
n.667_668del
n.636_637del
n.698_699del
n.114_115del
n.599_600del
n.627_628del
 gnomAD v4
16g.56511165A=CA2224178541BBS2c.*439T= (n.*439T=)
n.462T=
n.348T=
n.479T=
n.120T=
n.678T=
c.465T= (p.Phe155=)
n.638T=
c.-9T= (n.-9T=)
n.459T=
n.456T=
n.475T=
n.671T=
n.438T=
c.-133T= (n.-133T=)
n.430T=
c.346-244T= (n.346-244T=)
n.509T=
n.474T=
n.427T=
c.390T= (p.Phe130=)
n.609T=
c.348T= (p.Phe116=)
n.448T=
n.454T=
c.237T= (p.Phe79=)
n.608T=
n.667T=
n.636T=
n.698T=
n.114T=
n.599T=
n.627T=
16g.56511165A>CCA8066048BBS2c.*439T>G (n.*439T>G)
n.462T>G
n.348T>G
n.479T>G
n.120T>G
n.678T>G
c.465T>G (p.Phe155Leu)
n.638T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.459T>G
n.456T>G
n.475T>G
n.671T>G
n.438T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.430T>G
c.346-244T>G (n.346-244T>G)
n.509T>G
n.474T>G
n.427T>G
c.390T>G (p.Phe130Leu)
n.609T>G
c.348T>G (p.Phe116Leu)
n.448T>G
n.454T>G
c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.608T>G
n.667T>G
n.636T>G
n.698T>G
n.114T>G
n.599T>G
n.627T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511165A>GCA495588155BBS2c.*439T>C (n.*439T>C)
n.462T>C
n.348T>C
n.479T>C
n.120T>C
n.678T>C
c.465T>C (p.Phe155=)
n.638T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.459T>C
n.456T>C
n.475T>C
n.671T>C
n.438T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.430T>C
c.346-244T>C (n.346-244T>C)
n.509T>C
n.474T>C
n.427T>C
c.390T>C (p.Phe130=)
n.609T>C
c.348T>C (p.Phe116=)
n.448T>C
n.454T>C
c.237T>C (p.Phe79=)
n.608T>C
n.667T>C
n.636T>C
n.698T>C
n.114T>C
n.599T>C
n.627T>C
16g.56511165A>TCA395984306BBS2c.*439T>A (n.*439T>A)
n.462T>A
n.348T>A
n.479T>A
n.120T>A
n.678T>A
c.465T>A (p.Phe155Leu)
n.638T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.459T>A
n.456T>A
n.475T>A
n.671T>A
n.438T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.430T>A
c.346-244T>A (n.346-244T>A)
n.509T>A
n.474T>A
n.427T>A
c.390T>A (p.Phe130Leu)
n.609T>A
c.348T>A (p.Phe116Leu)
n.448T>A
n.454T>A
c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.608T>A
n.667T>A
n.636T>A
n.698T>A
n.114T>A
n.599T>A
n.627T>A
16g.56511166A>CCA395984307BBS2c.*438T>G (n.*438T>G)
n.461T>G
n.347T>G
n.478T>G
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n.637T>G
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n.670T>G
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c.-134T>G (n.-134T>G)
n.429T>G
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n.508T>G
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n.426T>G
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n.608T>G
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n.447T>G
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n.666T>G
n.635T>G
n.697T>G
n.113T>G
n.598T>G
n.626T>G
16g.56511166A>GCA395984308BBS2c.*438T>C (n.*438T>C)
n.461T>C
n.347T>C
n.478T>C
n.119T>C
n.677T>C
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.637T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.458T>C
n.455T>C
n.474T>C
n.670T>C
n.437T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.429T>C
c.346-245T>C (n.346-245T>C)
n.508T>C
n.473T>C
n.426T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.608T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.447T>C
n.453T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.607T>C
n.666T>C
n.635T>C
n.697T>C
n.113T>C
n.598T>C
n.626T>C
16g.56511166A>TCA395984309BBS2c.*438T>A (n.*438T>A)
n.461T>A
n.347T>A
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n.119T>A
n.677T>A
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.637T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.458T>A
n.455T>A
n.474T>A
n.670T>A
n.437T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.429T>A
c.346-245T>A (n.346-245T>A)
n.508T>A
n.473T>A
n.426T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.608T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.447T>A
n.453T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.607T>A
n.666T>A
n.635T>A
n.697T>A
n.113T>A
n.598T>A
n.626T>A
16g.56511167A>CCA395984310BBS2c.*437T>G (n.*437T>G)
n.460T>G
n.346T>G
n.477T>G
n.118T>G
n.676T>G
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.636T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.457T>G
n.454T>G
n.473T>G
n.669T>G
n.436T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.428T>G
c.346-246T>G (n.346-246T>G)
n.507T>G
n.472T>G
n.425T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
n.607T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.446T>G
n.452T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.606T>G
n.665T>G
n.634T>G
n.696T>G
n.112T>G
n.597T>G
n.625T>G
16g.56511167A>GCA395984311BBS2c.*437T>C (n.*437T>C)
n.460T>C
n.346T>C
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n.118T>C
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c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.636T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.457T>C
n.454T>C
n.473T>C
n.669T>C
n.436T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.428T>C
c.346-246T>C (n.346-246T>C)
n.507T>C
n.472T>C
n.425T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.607T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.446T>C
n.452T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.606T>C
n.665T>C
n.634T>C
n.696T>C
n.112T>C
n.597T>C
n.625T>C
16g.56511167A>TCA395984312BBS2c.*437T>A (n.*437T>A)
n.460T>A
n.346T>A
n.477T>A
n.118T>A
n.676T>A
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.636T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.457T>A
n.454T>A
n.473T>A
n.669T>A
n.436T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.428T>A
c.346-246T>A (n.346-246T>A)
n.507T>A
n.472T>A
n.425T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.607T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.446T>A
n.452T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.606T>A
n.665T>A
n.634T>A
n.696T>A
n.112T>A
n.597T>A
n.625T>A
 gnomAD v4
16g.56511168G>ACA495588156BBS2c.*436C>T (n.*436C>T)
n.459C>T
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n.675C>T
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n.635C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.456C>T
n.453C>T
n.472C>T
n.668C>T
n.435C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.427C>T
c.346-247C>T (n.346-247C>T)
n.506C>T
n.471C>T
n.424C>T
c.387C>T (p.Leu129=)
n.606C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
n.445C>T
n.451C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
n.605C>T
n.664C>T
n.633C>T
n.695C>T
n.111C>T
n.596C>T
n.624C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.56511168G>CCA495588157BBS2c.*436C>G (n.*436C>G)
n.459C>G
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n.476C>G
n.117C>G
n.675C>G
c.462C>G (p.Leu154=)
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c.-12C>G (n.-12C>G)
n.456C>G
n.453C>G
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n.668C>G
n.435C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.427C>G
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n.624C>G
16g.56511168G=CA2224178543BBS2c.*436C= (n.*436C=)
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n.451C=
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n.605C=
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n.633C=
n.695C=
n.111C=
n.596C=
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16g.56511168G>TCA495588158BBS2c.*436C>A (n.*436C>A)
n.459C>A
n.345C>A
n.476C>A
n.117C>A
n.675C>A
c.462C>A (p.Leu154=)
n.635C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.456C>A
n.453C>A
n.472C>A
n.668C>A
n.435C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.427C>A
c.346-247C>A (n.346-247C>A)
n.506C>A
n.471C>A
n.424C>A
c.387C>A (p.Leu129=)
n.606C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
n.445C>A
n.451C>A
c.234C>A (p.Leu78=)
n.605C>A
n.664C>A
n.633C>A
n.695C>A
n.111C>A
n.596C>A
n.624C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56511169A>CCA395984314BBS2c.*435T>G (n.*435T>G)
n.458T>G
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n.674T>G
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n.634T>G
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n.455T>G
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n.471T>G
n.667T>G
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n.505T>G
n.470T>G
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n.605T>G
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n.444T>G
n.450T>G
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n.604T>G
n.663T>G
n.632T>G
n.694T>G
n.110T>G
n.595T>G
n.623T>G
16g.56511169A>GCA395984315BBS2c.*435T>C (n.*435T>C)
n.458T>C
n.344T>C
n.475T>C
n.116T>C
n.674T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.634T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.455T>C
n.452T>C
n.471T>C
n.667T>C
n.434T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.426T>C
c.346-248T>C (n.346-248T>C)
n.505T>C
n.470T>C
n.423T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.605T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.444T>C
n.450T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.604T>C
n.663T>C
n.632T>C
n.694T>C
n.110T>C
n.595T>C
n.623T>C
16g.56511169A>TCA395984313BBS2c.*435T>A (n.*435T>A)
n.458T>A
n.344T>A
n.475T>A
n.116T>A
n.674T>A
c.461T>A (p.Leu154His)
n.634T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.455T>A
n.452T>A
n.471T>A
n.667T>A
n.434T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.426T>A
c.346-248T>A (n.346-248T>A)
n.505T>A
n.470T>A
n.423T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
n.605T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
n.444T>A
n.450T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
n.604T>A
n.663T>A
n.632T>A
n.694T>A
n.110T>A
n.595T>A
n.623T>A
16g.56511170G>ACA395984316BBS2c.*434C>T (n.*434C>T)
n.457C>T
n.343C>T
n.474C>T
n.115C>T
n.673C>T
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.633C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.454C>T
n.451C>T
n.470C>T
n.666C>T
n.433C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.425C>T
c.346-249C>T (n.346-249C>T)
n.504C>T
n.469C>T
n.422C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.604C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.443C>T
n.449C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.603C>T
n.662C>T
n.631C>T
n.693C>T
n.109C>T
n.594C>T
n.622C>T
16g.56511170G>CCA395984317BBS2c.*434C>G (n.*434C>G)
n.457C>G
n.343C>G
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n.115C>G
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c.460C>G (p.Leu154Val)
n.633C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.454C>G
n.451C>G
n.470C>G
n.666C>G
n.433C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.425C>G
c.346-249C>G (n.346-249C>G)
n.504C>G
n.469C>G
n.422C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.604C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.443C>G
n.449C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.603C>G
n.662C>G
n.631C>G
n.693C>G
n.109C>G
n.594C>G
n.622C>G
16g.56511170G>TCA395984318BBS2c.*434C>A (n.*434C>A)
n.457C>A
n.343C>A
n.474C>A
n.115C>A
n.673C>A
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.633C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.454C>A
n.451C>A
n.470C>A
n.666C>A
n.433C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.425C>A
c.346-249C>A (n.346-249C>A)
n.504C>A
n.469C>A
n.422C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.604C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.443C>A
n.449C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.603C>A
n.662C>A
n.631C>A
n.693C>A
n.109C>A
n.594C>A
n.622C>A
16g.56511171A>CCA395984319BBS2c.*433T>G (n.*433T>G)
n.456T>G
n.342T>G
n.473T>G
n.114T>G
n.672T>G
c.459T>G (p.Asp153Glu)
n.632T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.453T>G
n.450T>G
n.469T>G
n.665T>G
n.432T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.424T>G
c.346-250T>G (n.346-250T>G)
n.503T>G
n.468T>G
n.421T>G
c.384T>G (p.Asp128Glu)
n.603T>G
c.342T>G (p.Asp114Glu)
n.442T>G
n.448T>G
c.231T>G (p.Asp77Glu)
n.602T>G
n.661T>G
n.630T>G
n.692T>G
n.108T>G
n.593T>G
n.621T>G
16g.56511171A>GCA495588160BBS2c.*433T>C (n.*433T>C)
n.456T>C
n.342T>C
n.473T>C
n.114T>C
n.672T>C
c.459T>C (p.Asp153=)
n.632T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.453T>C
n.450T>C
n.469T>C
n.665T>C
n.432T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.424T>C
c.346-250T>C (n.346-250T>C)
n.503T>C
n.468T>C
n.421T>C
c.384T>C (p.Asp128=)
n.603T>C
c.342T>C (p.Asp114=)
n.442T>C
n.448T>C
c.231T>C (p.Asp77=)
n.602T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.56511177T>GCA495588166BBS2c.*427A>C (n.*427A>C)
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 gnomAD v4
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16g.56511179C>GCA395984338BBS2c.*425G>C (n.*425G>C)
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16g.56511179C>TCA395984339BBS2c.*425G>A (n.*425G>A)
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 ClinVar
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16g.56511180T>GCA395984341BBS2c.*424A>C (n.*424A>C)
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c.-24A>C (n.-24A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511181T>GCA395984342BBS2c.*423A>C (n.*423A>C)
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 dbSNP
16g.56511182C=CA2224178550BBS2c.*422G= (n.*422G=)
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n.582G>A
n.610G>A
 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.56511184T>GCA395984351BBS2c.*420A>C (n.*420A>C)
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n.100C>A
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n.618C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.439C>A
n.436C>A
n.455C>A
n.651C>A
n.418C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.410C>A
c.346-264C>A (n.346-264C>A)
n.489C>A
n.454C>A
n.407C>A
c.370C>A (p.His124Asn)
n.589C>A
c.328C>A (p.His110Asn)
n.428C>A
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16g.56511186A>CCA395984355BBS2c.*418T>G (n.*418T>G)
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16g.56511186A>TCA395984356BBS2c.*418T>A (n.*418T>A)
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n.435T>A
n.454T>A
n.650T>A
n.417T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.409T>A
c.346-265T>A (n.346-265T>A)
n.488T>A
n.453T>A
n.406T>A
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n.615T>A
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n.606T>A
16g.56511187T>ACA395984357BBS2c.*417A>T (n.*417A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511187T>GCA395984358BBS2c.*417A>C (n.*417A>C)
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n.577A>C
n.605A>C
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n.656A=
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n.434A=
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n.416A=
c.-155A= (n.-155A=)
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n.487A=
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n.405A=
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n.587A=
c.326A= (p.Asn109=)
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n.432A=
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n.586A=
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n.614A=
n.676A=
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n.577A=
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16g.56511188T>ACA395984359BBS2c.*416A>T (n.*416A>T)
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n.615A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.436A>C
n.433A>C
n.452A>C
n.648A>C
n.415A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.407A>C
c.346-267A>C (n.346-267A>C)
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n.644A>C
n.613A>C
n.675A>C
n.91A>C
n.576A>C
n.604A>C
16g.56511189G>ACA495588186BBS2c.*415C>T (n.*415C>T)
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n.90C>T
n.575C>T
n.603C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.603C>G
16g.56511189G>TCA395984363BBS2c.*415C>A (n.*415C>A)
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n.614C>A
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n.432C>A
n.451C>A
n.647C>A
n.414C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.406C>A
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n.584C>A
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n.612C>A
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n.90C>A
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n.603C>A
16g.56511189_56511190delinsGACA2224178555BBS2c.*414_*415delinsTC (n.*414_*415delinsTC)
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n.574_575delinsTC
n.602_603delinsTC
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n.611T>G
n.673T>G
n.89T>G
n.574T>G
n.602T>G
16g.56511190A>GCA395984365BBS2c.*414T>C (n.*414T>C)
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n.323T>C
n.454T>C
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n.613T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.434T>C
n.431T>C
n.450T>C
n.646T>C
n.413T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.405T>C
c.346-269T>C (n.346-269T>C)
n.484T>C
n.449T>C
n.402T>C
c.365T>C (p.Phe122Ser)
n.584T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.423T>C
n.429T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.583T>C
n.642T>C
n.611T>C
n.673T>C
n.89T>C
n.574T>C
n.602T>C
16g.56511190A>TCA395984366BBS2c.*414T>A (n.*414T>A)
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n.323T>A
n.454T>A
n.95T>A
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n.613T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.434T>A
n.431T>A
n.450T>A
n.646T>A
n.413T>A
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n.405T>A
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n.484T>A
n.449T>A
n.402T>A
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n.584T>A
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n.423T>A
n.429T>A
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n.583T>A
n.642T>A
n.611T>A
n.673T>A
n.89T>A
n.574T>A
n.602T>A
16g.56511192dupCA2633344501BBS2c.*414dup (n.*414dup)
n.437dup
n.323dup
n.454dup
n.95dup
n.653dup
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n.434dup
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n.646dup
n.413dup
c.-158dup (n.-158dup)
n.405dup
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n.484dup
n.449dup
n.402dup
c.365dup (p.Asn123GlnfsTer3)
n.584dup
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n.423dup
n.429dup
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n.583dup
n.642dup
n.611dup
n.673dup
n.89dup
n.574dup
n.602dup
 gnomAD v4
16g.56511192delCA622312121BBS2c.*414del (n.*414del)
n.437del
n.323del
n.454del
n.95del
n.653del
c.440del (p.Phe147SerfsTer?)
n.613del
c.-34del (n.-34del)
n.434del
n.431del
n.450del
n.646del
n.413del
c.-158del (n.-158del)
n.405del
c.346-269del (n.346-269del)
n.484del
n.449del
n.402del
c.365del (p.Phe122SerfsTer?)
n.584del
c.323del (p.Phe108SerfsTer?)
n.423del
n.429del
c.212del (p.Phe71SerfsTer?)
c.440del (p.Phe147SerfsTer26)
n.583del
n.642del
n.611del
n.673del
n.89del
n.574del
n.602del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511191A>CCA395984367BBS2c.*413T>G (n.*413T>G)
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n.652T>G
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n.612T>G
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n.433T>G
n.430T>G
n.449T>G
n.645T>G
n.412T>G
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n.404T>G
c.346-270T>G (n.346-270T>G)
n.483T>G
n.448T>G
n.401T>G
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n.583T>G
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n.422T>G
n.428T>G
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n.582T>G
n.641T>G
n.610T>G
n.672T>G
n.88T>G
n.573T>G
n.601T>G
16g.56511191A>GCA395984368BBS2c.*413T>C (n.*413T>C)
n.436T>C
n.322T>C
n.453T>C
n.94T>C
n.652T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.612T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.433T>C
n.430T>C
n.449T>C
n.645T>C
n.412T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.404T>C
c.346-270T>C (n.346-270T>C)
n.483T>C
n.448T>C
n.401T>C
c.364T>C (p.Phe122Leu)
n.583T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.422T>C
n.428T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.582T>C
n.641T>C
n.610T>C
n.672T>C
n.88T>C
n.573T>C
n.601T>C
16g.56511191A>TCA395984369BBS2c.*413T>A (n.*413T>A)
n.436T>A
n.322T>A
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n.652T>A
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n.612T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.433T>A
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n.449T>A
n.645T>A
n.412T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.404T>A
c.346-270T>A (n.346-270T>A)
n.483T>A
n.448T>A
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c.364T>A (p.Phe122Ile)
n.583T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.422T>A
n.428T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.582T>A
n.641T>A
n.610T>A
n.672T>A
n.88T>A
n.573T>A
n.601T>A
16g.56511192A>CCA495588192BBS2c.*412T>G (n.*412T>G)
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n.482T>G
n.447T>G
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c.363T>G (p.Gly121=)
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n.609T>G
n.671T>G
n.87T>G
n.572T>G
n.600T>G
16g.56511192A>GCA495588194BBS2c.*412T>C (n.*412T>C)
n.435T>C
n.321T>C
n.452T>C
n.93T>C
n.651T>C
c.438T>C (p.Gly146=)
n.611T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.432T>C
n.429T>C
n.448T>C
n.644T>C
n.411T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.403T>C
c.346-271T>C (n.346-271T>C)
n.482T>C
n.447T>C
n.400T>C
c.363T>C (p.Gly121=)
n.582T>C
c.321T>C (p.Gly107=)
n.421T>C
n.427T>C
c.210T>C (p.Gly70=)
n.581T>C
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n.609T>C
n.671T>C
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n.572T>C
n.600T>C
16g.56511192A>TCA495588193BBS2c.*412T>A (n.*412T>A)
n.435T>A
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c.438T>A (p.Gly146=)
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n.670del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.410G>A
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n.561G>A
n.589G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.399T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.391T>C
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n.470T>A
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n.80G>C
n.638G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.598G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.419G>C
n.416G>C
n.435G>C
n.631G>C
n.398G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.390G>C
c.346-284G>C (n.346-284G>C)
n.469G>C
n.434G>C
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n.568G>C
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16g.56511205C>TCA395984398BBS2c.*399G>A (n.*399G>A)
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n.80G>A
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c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.598G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.419G>A
n.416G>A
n.435G>A
n.631G>A
n.398G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.390G>A
c.346-284G>A (n.346-284G>A)
n.469G>A
n.434G>A
n.387G>A
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
n.569G>A
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.408G>A
n.414G>A
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n.568G>A
n.627G>A
n.596G>A
n.658G>A
n.74G>A
n.559G>A
n.587G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511206A>CCA395984399BBS2c.*398T>G (n.*398T>G)
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n.586T>G
16g.56511206A>GCA395984400BBS2c.*398T>C (n.*398T>C)
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n.586T>C
16g.56511206A>TCA395984401BBS2c.*398T>A (n.*398T>A)
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n.597T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.418T>A
n.415T>A
n.434T>A
n.630T>A
n.397T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.389T>A
c.346-285T>A (n.346-285T>A)
n.468T>A
n.433T>A
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n.567T>A
n.626T>A
n.595T>A
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n.73T>A
n.558T>A
n.586T>A
16g.56511207delCA2633344520BBS2c.*398del (n.*398del)
n.421del
n.307del
n.438del
n.79del
n.637del
c.424del (p.Cys142ValfsTer?)
n.597del
c.-50del (n.-50del)
n.418del
n.415del
n.434del
n.630del
n.397del
c.-174del (n.-174del)
n.389del
c.346-285del (n.346-285del)
n.468del
n.433del
n.386del
c.349del (p.Cys117ValfsTer?)
n.568del
c.307del (p.Cys103ValfsTer?)
n.407del
n.413del
c.196del (p.Cys66ValfsTer?)
n.567del
n.626del
n.595del
n.657del
n.73del
n.558del
n.586del
 gnomAD v4
16g.56511207A>CCA395984402BBS2c.*397T>G (n.*397T>G)
n.420T>G
n.306T>G
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n.78T>G
n.636T>G
c.423T>G (p.Asn141Lys)
n.596T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
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n.414T>G
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n.396T>G
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n.388T>G
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n.467T>G
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n.567T>G
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n.406T>G
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n.566T>G
n.625T>G
n.594T>G
n.656T>G
n.72T>G
n.557T>G
n.585T>G
16g.56511207A>GCA495588221BBS2c.*397T>C (n.*397T>C)
n.420T>C
n.306T>C
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c.423T>C (p.Asn141=)
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c.-51T>C (n.-51T>C)
n.417T>C
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c.-175T>C (n.-175T>C)
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c.346-286T>C (n.346-286T>C)
n.467T>C
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c.348T>C (p.Asn116=)
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n.566T>C
n.625T>C
n.594T>C
n.656T>C
n.72T>C
n.557T>C
n.585T>C
16g.56511207A>TCA395984403BBS2c.*397T>A (n.*397T>A)
n.420T>A
n.306T>A
n.437T>A
n.78T>A
n.636T>A
c.423T>A (p.Asn141Lys)
n.596T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.417T>A
n.414T>A
n.433T>A
n.629T>A
n.396T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
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n.467T>A
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c.348T>A (p.Asn116Lys)
n.567T>A
c.306T>A (p.Asn102Lys)
n.406T>A
n.412T>A
c.195T>A (p.Asn65Lys)
n.566T>A
n.625T>A
n.594T>A
n.656T>A
n.72T>A
n.557T>A
n.585T>A
16g.56511207_56511209delCA2695197666BBS2c.*395_*397del (n.*395_*397del)
n.418_420del
n.304_306del
n.435_437del
n.76_78del
n.634_636del
c.421_423del (p.Asn141del)
n.594_596del
c.-53_-51del (n.-53_-51del)
n.415_417del
n.412_414del
n.431_433del
n.627_629del
n.394_396del
c.-177_-175del (n.-177_-175del)
n.386_388del
c.346-288_346-286del (n.346-288_346-286del)
n.465_467del
n.430_432del
n.383_385del
c.346_348del (p.Asn116del)
n.565_567del
c.304_306del (p.Asn102del)
n.404_406del
n.410_412del
c.193_195del (p.Asn65del)
n.564_566del
n.623_625del
n.592_594del
n.654_656del
n.70_72del
n.555_557del
n.583_585del
 ClinVar
16g.56511208T>ACA395984404BBS2c.*396A>T (n.*396A>T)
n.419A>T
n.305A>T
n.436A>T
n.77A>T
n.635A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.595A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.416A>T
n.413A>T
n.432A>T
n.628A>T
n.395A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.387A>T
c.346-287A>T (n.346-287A>T)
n.466A>T
n.431A>T
n.384A>T
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.566A>T
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.405A>T
n.411A>T
c.194A>T (p.Asn65Ile)
n.565A>T
n.624A>T
n.593A>T
n.655A>T
n.71A>T
n.556A>T
n.584A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56511208T>CCA8066054BBS2c.*396A>G (n.*396A>G)
n.419A>G
n.305A>G
n.436A>G
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c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.595A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
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n.432A>G
n.628A>G
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c.-176A>G (n.-176A>G)
n.387A>G
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n.405A>G
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n.565A>G
n.624A>G
n.593A>G
n.655A>G
n.71A>G
n.556A>G
n.584A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511208T>GCA395984405BBS2c.*396A>C (n.*396A>C)
n.419A>C
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c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.595A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
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n.628A>C
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c.-176A>C (n.-176A>C)
n.387A>C
c.346-287A>C (n.346-287A>C)
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n.384A>C
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.566A>C
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.405A>C
n.411A>C
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.565A>C
n.624A>C
n.593A>C
n.655A>C
n.71A>C
n.556A>C
n.584A>C
16g.56511208T=CA2224178565BBS2c.*396A= (n.*396A=)
n.419A=
n.305A=
n.436A=
n.77A=
n.635A=
c.422A= (p.Asn141=)
n.595A=
c.-52A= (n.-52A=)
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n.579T>C
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16g.56511214C>ACA253240BBS2c.*390G>T (n.*390G>T)
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n.410G>C
n.407G>C
n.426G>C
n.622G>C
n.389G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.381G>C
c.346-293G>C (n.346-293G>C)
n.460G>C
n.425G>C
n.378G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.560G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.399G>C
n.405G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.559G>C
n.618G>C
n.587G>C
n.649G>C
n.65G>C
n.550G>C
n.578G>C
16g.56511214C>TCA395984416BBS2c.*390G>A (n.*390G>A)
n.413G>A
n.299G>A
n.430G>A
n.71G>A
n.629G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.589G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.410G>A
n.407G>A
n.426G>A
n.622G>A
n.389G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.381G>A
c.346-293G>A (n.346-293G>A)
n.460G>A
n.425G>A
n.378G>A
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.560G>A
c.299G>A (p.Gly100Asp)
n.399G>A
n.405G>A
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.559G>A
n.618G>A
n.587G>A
n.649G>A
n.65G>A
n.550G>A
n.578G>A
 gnomAD v4
16g.56511215C>ACA395984417BBS2c.*389G>T (n.*389G>T)
n.412G>T
n.298G>T
n.429G>T
n.70G>T
n.628G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.588G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.409G>T
n.406G>T
n.425G>T
n.621G>T
n.388G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.380G>T
c.346-294G>T (n.346-294G>T)
n.459G>T
n.424G>T
n.377G>T
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.559G>T
c.298G>T (p.Gly100Cys)
n.398G>T
n.404G>T
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.558G>T
n.617G>T
n.586G>T
n.648G>T
n.64G>T
n.549G>T
n.577G>T
16g.56511215C>GCA395984418BBS2c.*389G>C (n.*389G>C)
n.412G>C
n.298G>C
n.429G>C
n.70G>C
n.628G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.588G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.409G>C
n.406G>C
n.425G>C
n.621G>C
n.388G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.380G>C
c.346-294G>C (n.346-294G>C)
n.459G>C
n.424G>C
n.377G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.559G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.398G>C
n.404G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.558G>C
n.617G>C
n.586G>C
n.648G>C
n.64G>C
n.549G>C
n.577G>C
16g.56511215C>TCA395984419BBS2c.*389G>A (n.*389G>A)
n.412G>A
n.298G>A
n.429G>A
n.70G>A
n.628G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.588G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.409G>A
n.406G>A
n.425G>A
n.621G>A
n.388G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.380G>A
c.346-294G>A (n.346-294G>A)
n.459G>A
n.424G>A
n.377G>A
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.559G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
n.398G>A
n.404G>A
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.558G>A
n.617G>A
n.586G>A
n.648G>A
n.64G>A
n.549G>A
n.577G>A
16g.56511216A=CA2224178572BBS2c.*388T= (n.*388T=)
n.411T=
n.297T=
n.428T=
n.69T=
n.627T=
c.414T= (p.Ile138=)
n.587T=
c.-60T= (n.-60T=)
n.408T=
n.405T=
n.424T=
n.620T=
n.387T=
c.-184T= (n.-184T=)
n.379T=
c.346-295T= (n.346-295T=)
n.458T=
n.423T=
n.376T=
c.339T= (p.Ile113=)
n.558T=
c.297T= (p.Ile99=)
n.397T=
n.403T=
c.186T= (p.Ile62=)
n.557T=
n.616T=
n.585T=
n.647T=
n.63T=
n.548T=
n.576T=
16g.56511216A>CCA395984420BBS2c.*388T>G (n.*388T>G)
n.411T>G
n.297T>G
n.428T>G
n.69T>G
n.627T>G
c.414T>G (p.Ile138Met)
n.587T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.408T>G
n.405T>G
n.424T>G
n.620T>G
n.387T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.379T>G
c.346-295T>G (n.346-295T>G)
n.458T>G
n.423T>G
n.376T>G
c.339T>G (p.Ile113Met)
n.558T>G
c.297T>G (p.Ile99Met)
n.397T>G
n.403T>G
c.186T>G (p.Ile62Met)
n.557T>G
n.616T>G
n.585T>G
n.647T>G
n.63T>G
n.548T>G
n.576T>G
 gnomAD v4
16g.56511216A>GCA281484591BBS2c.*388T>C (n.*388T>C)
n.411T>C
n.297T>C
n.428T>C
n.69T>C
n.627T>C
c.414T>C (p.Ile138=)
n.587T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.408T>C
n.405T>C
n.424T>C
n.620T>C
n.387T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.379T>C
c.346-295T>C (n.346-295T>C)
n.458T>C
n.423T>C
n.376T>C
c.339T>C (p.Ile113=)
n.558T>C
c.297T>C (p.Ile99=)
n.397T>C
n.403T>C
c.186T>C (p.Ile62=)
n.557T>C
n.616T>C
n.585T>C
n.647T>C
n.63T>C
n.548T>C
n.576T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511216A>TCA495588238BBS2c.*388T>A (n.*388T>A)
n.411T>A
n.297T>A
n.428T>A
n.69T>A
n.627T>A
c.414T>A (p.Ile138=)
n.587T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.408T>A
n.405T>A
n.424T>A
n.620T>A
n.387T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.379T>A
c.346-295T>A (n.346-295T>A)
n.458T>A
n.423T>A
n.376T>A
c.339T>A (p.Ile113=)
n.558T>A
c.297T>A (p.Ile99=)
n.397T>A
n.403T>A
c.186T>A (p.Ile62=)
n.557T>A
n.616T>A
n.585T>A
n.647T>A
n.63T>A
n.548T>A
n.576T>A
16g.56511217A=CA2224178573BBS2c.*387T= (n.*387T=)
n.410T=
n.296T=
n.427T=
n.68T=
n.626T=
c.413T= (p.Ile138=)
n.586T=
c.-61T= (n.-61T=)
n.407T=
n.404T=
n.423T=
n.619T=
n.386T=
c.-185T= (n.-185T=)
n.378T=
c.346-296T= (n.346-296T=)
n.457T=
n.422T=
n.375T=
c.338T= (p.Ile113=)
n.557T=
c.296T= (p.Ile99=)
n.396T=
n.402T=
c.185T= (p.Ile62=)
n.556T=
n.615T=
n.584T=
n.646T=
n.62T=
n.547T=
n.575T=
16g.56511217A>CCA395984421BBS2c.*387T>G (n.*387T>G)
n.410T>G
n.296T>G
n.427T>G
n.68T>G
n.626T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.586T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.407T>G
n.404T>G
n.423T>G
n.619T>G
n.386T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.378T>G
c.346-296T>G (n.346-296T>G)
n.457T>G
n.422T>G
n.375T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.557T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.396T>G
n.402T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.556T>G
n.615T>G
n.584T>G
n.646T>G
n.62T>G
n.547T>G
n.575T>G
 ClinVar dbSNP
16g.56511217A>GCA395984423BBS2c.*387T>C (n.*387T>C)
n.410T>C
n.296T>C
n.427T>C
n.68T>C
n.626T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.586T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.407T>C
n.404T>C
n.423T>C
n.619T>C
n.386T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.378T>C
c.346-296T>C (n.346-296T>C)
n.457T>C
n.422T>C
n.375T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.557T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.396T>C
n.402T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.556T>C
n.615T>C
n.584T>C
n.646T>C
n.62T>C
n.547T>C
n.575T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511217A>TCA395984422BBS2c.*387T>A (n.*387T>A)
n.410T>A
n.296T>A
n.427T>A
n.68T>A
n.626T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.586T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.407T>A
n.404T>A
n.423T>A
n.619T>A
n.386T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.378T>A
c.346-296T>A (n.346-296T>A)
n.457T>A
n.422T>A
n.375T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.557T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.396T>A
n.402T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.556T>A
n.615T>A
n.584T>A
n.646T>A
n.62T>A
n.547T>A
n.575T>A
16g.56511218T>ACA395984424BBS2c.*386A>T (n.*386A>T)
n.409A>T
n.295A>T
n.426A>T
n.67A>T
n.625A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.585A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.406A>T
n.403A>T
n.422A>T
n.618A>T
n.385A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.377A>T
c.346-297A>T (n.346-297A>T)
n.456A>T
n.421A>T
n.374A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.556A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.395A>T
n.401A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.555A>T
n.614A>T
n.583A>T
n.645A>T
n.61A>T
n.546A>T
n.574A>T
16g.56511218T>CCA395984425BBS2c.*386A>G (n.*386A>G)
n.409A>G
n.295A>G
n.426A>G
n.67A>G
n.625A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.585A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.406A>G
n.403A>G
n.422A>G
n.618A>G
n.385A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.377A>G
c.346-297A>G (n.346-297A>G)
n.456A>G
n.421A>G
n.374A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.556A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.395A>G
n.401A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.555A>G
n.614A>G
n.583A>G
n.645A>G
n.61A>G
n.546A>G
n.574A>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.56511218T>GCA395984426BBS2c.*386A>C (n.*386A>C)
n.409A>C
n.295A>C
n.426A>C
n.67A>C
n.625A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.585A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.406A>C
n.403A>C
n.422A>C
n.618A>C
n.385A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.377A>C
c.346-297A>C (n.346-297A>C)
n.456A>C
n.421A>C
n.374A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.556A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.395A>C
n.401A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.555A>C
n.614A>C
n.583A>C
n.645A>C
n.61A>C
n.546A>C
n.574A>C
16g.56511219A>CCA395984427BBS2c.*385T>G (n.*385T>G)
n.408T>G
n.294T>G
n.425T>G
n.66T>G
n.624T>G
c.411T>G (p.Ile137Met)
n.584T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.405T>G
n.402T>G
n.421T>G
n.617T>G
n.384T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.376T>G
c.346-298T>G (n.346-298T>G)
n.455T>G
n.420T>G
n.373T>G
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.555T>G
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.394T>G
n.400T>G
c.183T>G (p.Ile61Met)
n.554T>G
n.613T>G
n.582T>G
n.644T>G
n.60T>G
n.545T>G
n.573T>G
16g.56511219A>GCA495588242BBS2c.*385T>C (n.*385T>C)
n.408T>C
n.294T>C
n.425T>C
n.66T>C
n.624T>C
c.411T>C (p.Ile137=)
n.584T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.405T>C
n.402T>C
n.421T>C
n.617T>C
n.384T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.376T>C
c.346-298T>C (n.346-298T>C)
n.455T>C
n.420T>C
n.373T>C
c.336T>C (p.Ile112=)
n.555T>C
c.294T>C (p.Ile98=)
n.394T>C
n.400T>C
c.183T>C (p.Ile61=)
n.554T>C
n.613T>C
n.582T>C
n.644T>C
n.60T>C
n.545T>C
n.573T>C
 COSMIC
16g.56511219A>TCA495588243BBS2c.*385T>A (n.*385T>A)
n.408T>A
n.294T>A
n.425T>A
n.66T>A
n.624T>A
c.411T>A (p.Ile137=)
n.584T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.405T>A
n.402T>A
n.421T>A
n.617T>A
n.384T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.376T>A
c.346-298T>A (n.346-298T>A)
n.455T>A
n.420T>A
n.373T>A
c.336T>A (p.Ile112=)
n.555T>A
c.294T>A (p.Ile98=)
n.394T>A
n.400T>A
c.183T>A (p.Ile61=)
n.554T>A
n.613T>A
n.582T>A
n.644T>A
n.60T>A
n.545T>A
n.573T>A
16g.56511220A>CCA395984428BBS2c.*384T>G (n.*384T>G)
n.407T>G
n.293T>G
n.424T>G
n.65T>G
n.623T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.583T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.404T>G
n.401T>G
n.420T>G
n.616T>G
n.383T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.375T>G
c.346-299T>G (n.346-299T>G)
n.454T>G
n.419T>G
n.372T>G
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.554T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.393T>G
n.399T>G
c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.553T>G
n.612T>G
n.581T>G
n.643T>G
n.59T>G
n.544T>G
n.572T>G
16g.56511220A>GCA395984430BBS2c.*384T>C (n.*384T>C)
n.407T>C
n.293T>C
n.424T>C
n.65T>C
n.623T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.583T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.404T>C
n.401T>C
n.420T>C
n.616T>C
n.383T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.375T>C
c.346-299T>C (n.346-299T>C)
n.454T>C
n.419T>C
n.372T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.554T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.393T>C
n.399T>C
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.553T>C
n.612T>C
n.581T>C
n.643T>C
n.59T>C
n.544T>C
n.572T>C
16g.56511220A>TCA395984429BBS2c.*384T>A (n.*384T>A)
n.407T>A
n.293T>A
n.424T>A
n.65T>A
n.623T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.583T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.404T>A
n.401T>A
n.420T>A
n.616T>A
n.383T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.375T>A
c.346-299T>A (n.346-299T>A)
n.454T>A
n.419T>A
n.372T>A
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.554T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.393T>A
n.399T>A
c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.553T>A
n.612T>A
n.581T>A
n.643T>A
n.59T>A
n.544T>A
n.572T>A
16g.56511221T>ACA395984431BBS2c.*383A>T (n.*383A>T)
n.406A>T
n.292A>T
n.423A>T
n.64A>T
n.622A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.582A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.403A>T
n.400A>T
n.419A>T
n.615A>T
n.382A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.374A>T
c.346-300A>T (n.346-300A>T)
n.453A>T
n.418A>T
n.371A>T
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.553A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.392A>T
n.398A>T
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n.552A>T
n.611A>T
n.580A>T
n.642A>T
n.58A>T
n.543A>T
n.571A>T
16g.56511221T>CCA395984432BBS2c.*383A>G (n.*383A>G)
n.406A>G
n.292A>G
n.423A>G
n.64A>G
n.622A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.582A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.403A>G
n.400A>G
n.419A>G
n.615A>G
n.382A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.374A>G
c.346-300A>G (n.346-300A>G)
n.453A>G
n.418A>G
n.371A>G
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.553A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.392A>G
n.398A>G
c.181A>G (p.Ile61Val)
n.552A>G
n.611A>G
n.580A>G
n.642A>G
n.58A>G
n.543A>G
n.571A>G
 gnomAD v4
16g.56511221T>GCA395984433BBS2c.*383A>C (n.*383A>C)
n.406A>C
n.292A>C
n.423A>C
n.64A>C
n.622A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.582A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.403A>C
n.400A>C
n.419A>C
n.615A>C
n.382A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.374A>C
c.346-300A>C (n.346-300A>C)
n.453A>C
n.418A>C
n.371A>C
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.553A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.392A>C
n.398A>C
c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.552A>C
n.611A>C
n.580A>C
n.642A>C
n.58A>C
n.543A>C
n.571A>C
16g.56511222C>ACA495588250BBS2c.*382G>T (n.*382G>T)
n.405G>T
n.291G>T
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n.63G>T
n.621G>T
c.408G>T (p.Ala136=)
n.581G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.402G>T
n.399G>T
n.418G>T
n.614G>T
n.381G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.373G>T
c.346-301G>T (n.346-301G>T)
n.452G>T
n.417G>T
n.370G>T
c.333G>T (p.Ala111=)
n.552G>T
c.291G>T (p.Ala97=)
n.391G>T
n.397G>T
c.180G>T (p.Ala60=)
n.551G>T
n.610G>T
n.579G>T
n.641G>T
n.57G>T
n.542G>T
n.570G>T
16g.56511222C=CA2224178575BBS2c.*382G= (n.*382G=)
n.405G=
n.291G=
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n.621G=
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n.402G=
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c.-190G= (n.-190G=)
n.373G=
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n.417G=
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c.333G= (p.Ala111=)
n.552G=
c.291G= (p.Ala97=)
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n.551G=
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n.579G=
n.641G=
n.57G=
n.542G=
n.570G=
16g.56511222C>GCA495588249BBS2c.*382G>C (n.*382G>C)
n.405G>C
n.291G>C
n.422G>C
n.63G>C
n.621G>C
c.408G>C (p.Ala136=)
n.581G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.402G>C
n.399G>C
n.418G>C
n.614G>C
n.381G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.373G>C
c.346-301G>C (n.346-301G>C)
n.452G>C
n.417G>C
n.370G>C
c.333G>C (p.Ala111=)
n.552G>C
c.291G>C (p.Ala97=)
n.391G>C
n.397G>C
c.180G>C (p.Ala60=)
n.551G>C
n.610G>C
n.579G>C
n.641G>C
n.57G>C
n.542G>C
n.570G>C
16g.56511222C>TCA8066055BBS2c.*382G>A (n.*382G>A)
n.405G>A
n.291G>A
n.422G>A
n.63G>A
n.621G>A
c.408G>A (p.Ala136=)
n.581G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.402G>A
n.399G>A
n.418G>A
n.614G>A
n.381G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.373G>A
c.346-301G>A (n.346-301G>A)
n.452G>A
n.417G>A
n.370G>A
c.333G>A (p.Ala111=)
n.552G>A
c.291G>A (p.Ala97=)
n.391G>A
n.397G>A
c.180G>A (p.Ala60=)
n.551G>A
n.610G>A
n.579G>A
n.641G>A
n.57G>A
n.542G>A
n.570G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511223delCA2575999860BBS2c.*381del (n.*381del)
n.404del
n.290del
n.421del
n.62del
n.620del
c.407del (p.Ala136GlyfsTer?)
n.580del
c.-67del (n.-67del)
n.401del
n.398del
n.417del
n.613del
n.380del
c.-191del (n.-191del)
n.372del
c.346-302del (n.346-302del)
n.451del
n.416del
n.369del
c.332del (p.Ala111GlyfsTer?)
n.551del
c.290del (p.Ala97GlyfsTer?)
n.390del
n.396del
c.179del (p.Ala60GlyfsTer?)
n.550del
n.609del
n.578del
n.640del
n.56del
n.541del
n.569del
16g.56511223G>ACA8066059BBS2c.*381C>T (n.*381C>T)
n.404C>T
n.290C>T
n.421C>T
n.62C>T
n.620C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.580C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.401C>T
n.398C>T
n.417C>T
n.613C>T
n.380C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.372C>T
c.346-302C>T (n.346-302C>T)
n.451C>T
n.416C>T
n.369C>T
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.551C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.390C>T
n.396C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.550C>T
n.609C>T
n.578C>T
n.640C>T
n.56C>T
n.541C>T
n.569C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511223G>CCA8066058BBS2c.*381C>G (n.*381C>G)
n.404C>G
n.290C>G
n.421C>G
n.62C>G
n.620C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.580C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.401C>G
n.398C>G
n.417C>G
n.613C>G
n.380C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.372C>G
c.346-302C>G (n.346-302C>G)
n.451C>G
n.416C>G
n.369C>G
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.551C>G
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n.390C>G
n.396C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.550C>G
n.609C>G
n.578C>G
n.640C>G
n.56C>G
n.541C>G
n.569C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511223G=CA2224178578BBS2c.*381C= (n.*381C=)
n.404C=
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n.369C=
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n.551C=
c.290C= (p.Ala97=)
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n.396C=
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n.550C=
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n.56C=
n.541C=
n.569C=
16g.56511223G>TCA8066056BBS2c.*381C>A (n.*381C>A)
n.404C>A
n.290C>A
n.421C>A
n.62C>A
n.620C>A
c.407C>A (p.Ala136Glu)
n.580C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.401C>A
n.398C>A
n.417C>A
n.613C>A
n.380C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.372C>A
c.346-302C>A (n.346-302C>A)
n.451C>A
n.416C>A
n.369C>A
c.332C>A (p.Ala111Glu)
n.551C>A
c.290C>A (p.Ala97Glu)
n.390C>A
n.396C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.550C>A
n.609C>A
n.578C>A
n.640C>A
n.56C>A
n.541C>A
n.569C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511224C>ACA395984434BBS2c.*380G>T (n.*380G>T)
n.403G>T
n.289G>T
n.420G>T
n.61G>T
n.619G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.579G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.400G>T
n.397G>T
n.416G>T
n.612G>T
n.379G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.371G>T
c.346-303G>T (n.346-303G>T)
n.450G>T
n.415G>T
n.368G>T
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n.550G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.389G>T
n.395G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.549G>T
n.608G>T
n.577G>T
n.639G>T
n.55G>T
n.540G>T
n.568G>T
16g.56511224C>GCA395984435BBS2c.*380G>C (n.*380G>C)
n.403G>C
n.289G>C
n.420G>C
n.61G>C
n.619G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.579G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.400G>C
n.397G>C
n.416G>C
n.612G>C
n.379G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.371G>C
c.346-303G>C (n.346-303G>C)
n.450G>C
n.415G>C
n.368G>C
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.550G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.389G>C
n.395G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.549G>C
n.608G>C
n.577G>C
n.639G>C
n.55G>C
n.540G>C
n.568G>C
16g.56511224C>TCA395984436BBS2c.*380G>A (n.*380G>A)
n.403G>A
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n.579G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
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n.612G>A
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c.-192G>A (n.-192G>A)
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c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.550G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.389G>A
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c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.549G>A
n.608G>A
n.577G>A
n.639G>A
n.55G>A
n.540G>A
n.568G>A
16g.56511224dupCA8066057BBS2c.*380dup (n.*380dup)
n.403dup
n.289dup
n.420dup
n.61dup
n.619dup
c.406dup (p.Ala136GlyfsTer15)
n.579dup
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n.379dup
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n.371dup
c.346-303dup (n.346-303dup)
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c.331dup (p.Ala111GlyfsTer15)
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c.289dup (p.Ala97GlyfsTer15)
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c.178dup (p.Ala60GlyfsTer15)
n.549dup
n.608dup
n.577dup
n.639dup
n.55dup
n.540dup
n.568dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511225A>CCA495588254BBS2c.*379T>G (n.*379T>G)
n.402T>G
n.288T>G
n.419T>G
n.60T>G
n.618T>G
c.405T>G (p.Leu135=)
n.578T>G
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n.549T>G
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n.54T>G
n.539T>G
n.567T>G
 ClinVar dbSNP
16g.56511225A>GCA495588255BBS2c.*379T>C (n.*379T>C)
n.402T>C
n.288T>C
n.419T>C
n.60T>C
n.618T>C
c.405T>C (p.Leu135=)
n.578T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.399T>C
n.396T>C
n.415T>C
n.611T>C
n.378T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.370T>C
c.346-304T>C (n.346-304T>C)
n.449T>C
n.414T>C
n.367T>C
c.330T>C (p.Leu110=)
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c.177T>C (p.Leu59=)
n.548T>C
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n.638T>C
n.54T>C
n.539T>C
n.567T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.56511225A>TCA495588256BBS2c.*379T>A (n.*379T>A)
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n.370T>A
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n.576T>A
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n.539T>A
n.567T>A
16g.56511226A>CCA395984437BBS2c.*378T>G (n.*378T>G)
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n.414T>C
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n.377T>C
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n.369T>C
c.346-305T>C (n.346-305T>C)
n.448T>C
n.413T>C
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n.548T>C
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n.387T>C
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c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.547T>C
n.606T>C
n.575T>C
n.637T>C
n.53T>C
n.538T>C
n.566T>C
16g.56511226A>TCA395984438BBS2c.*378T>A (n.*378T>A)
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n.538T>A
n.566T>A
 ClinVar dbSNP
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n.537C>T
n.565C>T
16g.56511227G>CCA395984441BBS2c.*377C>G (n.*377C>G)
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n.537C>G
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16g.56511227G>TCA395984442BBS2c.*377C>A (n.*377C>A)
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n.547C>A
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n.386C>A
n.392C>A
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.546C>A
n.605C>A
n.574C>A
n.636C>A
n.52C>A
n.537C>A
n.565C>A
16g.56511227_56511228delinsGACA2224178582BBS2c.*376_*377delinsTC (n.*376_*377delinsTC)
n.399_400delinsTC
n.285_286delinsTC
n.416_417delinsTC
n.57_58delinsTC
n.615_616delinsTC
c.402_403delinsTC (p.Pro134=)
n.575_576delinsTC
c.-72_-71delinsTC (n.-72_-71delinsTC)
n.396_397delinsTC
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n.608_609delinsTC
n.375_376delinsTC
c.-196_-195delinsTC (n.-196_-195delinsTC)
n.367_368delinsTC
c.346-307_346-306delinsTC (n.346-307_346-306delinsTC)
n.446_447delinsTC
n.411_412delinsTC
n.364_365delinsTC
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n.546_547delinsTC
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n.385_386delinsTC
n.391_392delinsTC
c.174_175delinsTC (p.Pro58=)
n.545_546delinsTC
n.604_605delinsTC
n.573_574delinsTC
n.635_636delinsTC
n.51_52delinsTC
n.536_537delinsTC
n.564_565delinsTC
16g.56511228delCA622312173BBS2c.*376del (n.*376del)
n.399del
n.285del
n.416del
n.57del
n.615del
c.402del (p.Ala136ArgfsTer?)
n.575del
c.-72del (n.-72del)
n.396del
n.393del
n.412del
n.608del
n.375del
c.-196del (n.-196del)
n.367del
c.346-307del (n.346-307del)
n.446del
n.411del
n.364del
c.327del (p.Ala111ArgfsTer?)
n.546del
c.285del (p.Ala97ArgfsTer?)
n.385del
n.391del
c.174del (p.Ala60ArgfsTer?)
n.545del
n.604del
n.573del
n.635del
n.51del
n.536del
n.564del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511228A>CCA495588261BBS2c.*376T>G (n.*376T>G)
n.399T>G
n.285T>G
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n.57T>G
n.615T>G
c.402T>G (p.Pro134=)
n.575T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.396T>G
n.393T>G
n.412T>G
n.608T>G
n.375T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.367T>G
c.346-307T>G (n.346-307T>G)
n.446T>G
n.411T>G
n.364T>G
c.327T>G (p.Pro109=)
n.546T>G
c.285T>G (p.Pro95=)
n.385T>G
n.391T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
n.545T>G
n.604T>G
n.573T>G
n.635T>G
n.51T>G
n.536T>G
n.564T>G
16g.56511228A>GCA495588264BBS2c.*376T>C (n.*376T>C)
n.399T>C
n.285T>C
n.416T>C
n.57T>C
n.615T>C
c.402T>C (p.Pro134=)
n.575T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.396T>C
n.393T>C
n.412T>C
n.608T>C
n.375T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.367T>C
c.346-307T>C (n.346-307T>C)
n.446T>C
n.411T>C
n.364T>C
c.327T>C (p.Pro109=)
n.546T>C
c.285T>C (p.Pro95=)
n.385T>C
n.391T>C
c.174T>C (p.Pro58=)
n.545T>C
n.604T>C
n.573T>C
n.635T>C
n.51T>C
n.536T>C
n.564T>C
16g.56511228A>TCA495588263BBS2c.*376T>A (n.*376T>A)
n.399T>A
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n.57T>A
n.615T>A
c.402T>A (p.Pro134=)
n.575T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.396T>A
n.393T>A
n.412T>A
n.608T>A
n.375T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.367T>A
c.346-307T>A (n.346-307T>A)
n.446T>A
n.411T>A
n.364T>A
c.327T>A (p.Pro109=)
n.546T>A
c.285T>A (p.Pro95=)
n.385T>A
n.391T>A
c.174T>A (p.Pro58=)
n.545T>A
n.604T>A
n.573T>A
n.635T>A
n.51T>A
n.536T>A
n.564T>A
16g.56511229G>ACA395984443BBS2c.*375C>T (n.*375C>T)
n.398C>T
n.284C>T
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n.56C>T
n.614C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.574C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.395C>T
n.392C>T
n.411C>T
n.607C>T
n.374C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.366C>T
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n.445C>T
n.410C>T
n.363C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.545C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.384C>T
n.390C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.544C>T
n.603C>T
n.572C>T
n.634C>T
n.50C>T
n.535C>T
n.563C>T
 gnomAD v4
16g.56511229G>CCA204970BBS2c.*375C>G (n.*375C>G)
n.398C>G
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n.366C>G
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n.445C>G
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n.545C>G
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n.603C>G
n.572C>G
n.634C>G
n.50C>G
n.535C>G
n.563C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56511229G=CA2224178585BBS2c.*375C= (n.*375C=)
n.398C=
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n.390C=
c.173C= (p.Pro58=)
n.544C=
n.603C=
n.572C=
n.634C=
n.50C=
n.535C=
n.563C=
16g.56511229G>TCA395984444BBS2c.*375C>A (n.*375C>A)
n.398C>A
n.284C>A
n.415C>A
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n.614C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
n.574C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.395C>A
n.392C>A
n.411C>A
n.607C>A
n.374C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.366C>A
c.346-308C>A (n.346-308C>A)
n.445C>A
n.410C>A
n.363C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
n.545C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
n.384C>A
n.390C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
n.544C>A
n.603C>A
n.572C>A
n.634C>A
n.50C>A
n.535C>A
n.563C>A
16g.56511230G>ACA395984445BBS2c.*374C>T (n.*374C>T)
n.397C>T
n.283C>T
n.414C>T
n.55C>T
n.613C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.573C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.394C>T
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n.410C>T
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c.-198C>T (n.-198C>T)
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c.346-309C>T (n.346-309C>T)
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n.362C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.544C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.383C>T
n.389C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.543C>T
n.602C>T
n.571C>T
n.633C>T
n.49C>T
n.534C>T
n.562C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511230G>CCA395984446BBS2c.*374C>G (n.*374C>G)
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16g.56511230G=CA2224178587BBS2c.*374C= (n.*374C=)
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c.172C= (p.Pro58=)
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16g.56511230G>TCA395984447BBS2c.*374C>A (n.*374C>A)
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n.573C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.394C>A
n.391C>A
n.410C>A
n.606C>A
n.373C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.365C>A
c.346-309C>A (n.346-309C>A)
n.444C>A
n.409C>A
n.362C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.544C>A
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c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.543C>A
n.602C>A
n.571C>A
n.633C>A
n.49C>A
n.534C>A
n.562C>A
16g.56511231G>ACA281484598BBS2c.*373C>T (n.*373C>T)
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c.324C>T (p.Ser108=)
n.543C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
n.382C>T
n.388C>T
c.171C>T (p.Ser57=)
n.542C>T
n.601C>T
n.570C>T
n.632C>T
n.48C>T
n.533C>T
n.561C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56511231G>CCA495588266BBS2c.*373C>G (n.*373C>G)
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n.561C>G
16g.56511231G=CA2224178590BBS2c.*373C= (n.*373C=)
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c.324C= (p.Ser108=)
n.543C=
c.282C= (p.Ser94=)
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n.388C=
c.171C= (p.Ser57=)
n.542C=
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n.570C=
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n.533C=
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16g.56511231G>TCA8066060BBS2c.*373C>A (n.*373C>A)
n.396C>A
n.282C>A
n.413C>A
n.54C>A
n.612C>A
c.399C>A (p.Ser133=)
n.572C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.393C>A
n.390C>A
n.409C>A
n.605C>A
n.372C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.364C>A
c.346-310C>A (n.346-310C>A)
n.443C>A
n.408C>A
n.361C>A
c.324C>A (p.Ser108=)
n.543C>A
c.282C>A (p.Ser94=)
n.382C>A
n.388C>A
c.171C>A (p.Ser57=)
n.542C>A
n.601C>A
n.570C>A
n.632C>A
n.48C>A
n.533C>A
n.561C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56511232G>ACA395984450BBS2c.*372C>T (n.*372C>T)
n.395C>T
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n.532C>T
n.560C>T
16g.56511232G>CCA395984448BBS2c.*372C>G (n.*372C>G)
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n.542C>G
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n.381C>G
n.387C>G
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n.560C>G
 gnomAD v4
16g.56511232G>TCA395984449BBS2c.*372C>A (n.*372C>A)
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n.53C>A
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c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.571C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.392C>A
n.389C>A
n.408C>A
n.604C>A
n.371C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.363C>A
c.346-311C>A (n.346-311C>A)
n.442C>A
n.407C>A
n.360C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.542C>A
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.381C>A
n.387C>A
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.541C>A
n.600C>A
n.569C>A
n.631C>A
n.47C>A
n.532C>A
n.560C>A
16g.56511233A>CCA395984451BBS2c.*371T>G (n.*371T>G)
n.394T>G
n.280T>G
n.411T>G
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n.610T>G
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n.570T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.391T>G
n.388T>G
n.407T>G
n.603T>G
n.370T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.362T>G
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n.441T>G
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n.359T>G
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n.541T>G
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n.386T>G
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n.540T>G
n.599T>G
n.568T>G
n.630T>G
n.46T>G
n.531T>G
n.559T>G
16g.56511233A>GCA395984452BBS2c.*371T>C (n.*371T>C)
n.394T>C
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n.610T>C
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n.570T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.391T>C
n.388T>C
n.407T>C
n.603T>C
n.370T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.362T>C
c.346-312T>C (n.346-312T>C)
n.441T>C
n.406T>C
n.359T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.541T>C
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.380T>C
n.386T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.540T>C
n.599T>C
n.568T>C
n.630T>C
n.46T>C
n.531T>C
n.559T>C
16g.56511233A>TCA395984453BBS2c.*371T>A (n.*371T>A)
n.394T>A
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n.570T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
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n.603T>A
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c.-201T>A (n.-201T>A)
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c.346-312T>A (n.346-312T>A)
n.441T>A
n.406T>A
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c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.541T>A
c.280T>A (p.Ser94Thr)
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c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.540T>A
n.599T>A
n.568T>A
n.630T>A
n.46T>A
n.531T>A
n.559T>A
16g.56511234A>CCA495588273BBS2c.*370T>G (n.*370T>G)
n.393T>G
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n.569T>G
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n.387T>G
n.406T>G
n.602T>G
n.369T>G
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n.361T>G
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n.440T>G
n.405T>G
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c.321T>G (p.Ser107=)
n.540T>G
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n.379T>G
n.385T>G
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n.539T>G
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n.567T>G
n.629T>G
n.45T>G
n.530T>G
n.558T>G
16g.56511234A>GCA495588271BBS2c.*370T>C (n.*370T>C)
n.393T>C
n.279T>C
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n.390T>C
n.387T>C
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n.602T>C
n.369T>C
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n.540T>C
c.279T>C (p.Ser93=)
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n.567T>C
n.629T>C
n.45T>C
n.530T>C
n.558T>C
16g.56511234A>TCA495588272BBS2c.*370T>A (n.*370T>A)
n.393T>A
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c.-78T>A (n.-78T>A)
n.390T>A
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n.602T>A
n.369T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.361T>A
c.346-313T>A (n.346-313T>A)
n.440T>A
n.405T>A
n.358T>A
c.321T>A (p.Ser107=)
n.540T>A
c.279T>A (p.Ser93=)
n.379T>A
n.385T>A
c.168T>A (p.Ser56=)
n.539T>A
n.598T>A
n.567T>A
n.629T>A
n.45T>A
n.530T>A
n.558T>A
16g.56511235G>ACA395984454BBS2c.*369C>T (n.*369C>T)
n.392C>T
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16g.56511235G>CCA395984455BBS2c.*369C>G (n.*369C>G)
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c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.538C>G
n.597C>G
n.566C>G
n.628C>G
n.44C>G
n.529C>G
n.557C>G
16g.56511235G>TCA395984456BBS2c.*369C>A (n.*369C>A)
n.392C>A
n.278C>A
n.409C>A
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c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.568C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
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n.439C>A
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n.527T>A
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16g.56511238A>CCA395984463BBS2c.*366T>G (n.*366T>G)
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n.401T>C
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n.554T>C
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c.346-318A>T (n.346-318A>T)
n.435A>T
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n.353A>T
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n.40A>T
n.525A>T
n.553A>T
16g.56511239T>CCA395984466BBS2c.*365A>G (n.*365A>G)
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16g.56511239T>GCA395984465BBS2c.*365A>C (n.*365A>C)
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c.-83A>C (n.-83A>C)
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n.40A>C
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n.553A>C
16g.56511239_56511240delinsTGCA2224178591BBS2c.*364_*365delinsCA (n.*364_*365delinsCA)
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c.162_163delinsCA (p.Asp54=)
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n.623_624delinsCA
n.39_40delinsCA
n.524_525delinsCA
n.552_553delinsCA
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n.387del
n.273del
n.404del
n.45del
n.603del
c.390del (p.Asp130GlufsTer?)
n.563del
c.-84del (n.-84del)
n.384del
n.381del
n.400del
n.596del
n.363del
c.-208del (n.-208del)
n.355del
c.346-319del (n.346-319del)
n.434del
n.399del
n.352del
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n.534del
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n.379del
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n.533del
n.592del
n.561del
n.623del
n.39del
n.524del
n.552del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.273C>T
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c.-84C>T (n.-84C>T)
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n.434C>T
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n.534C>T
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n.533C>T
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16g.56511240G>TCA395984468BBS2c.*364C>A (n.*364C>A)
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16g.56511241T>ACA395984469BBS2c.*363A>T (n.*363A>T)
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16g.56511241T>CCA395984470BBS2c.*363A>G (n.*363A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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Number of alleles fetched