Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56511134_56511149delinsAAAAAGAATGTTTTCT | CA2224178509 | BBS2 | c.*445+10_*445+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.*445+10_*445+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.468+10_468+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.354+10_354+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.485+10_485+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.126+10_126+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.684+10_684+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.471+10_471+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.471+10_471+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.644+10_644+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.8_23delinsAGAAAACATTCTTTTT (p.Lys3=) n.465+10_465+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.462+10_462+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.481+10_481+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.677+10_677+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.444+10_444+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.-127+10_-127+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.-127+10_-127+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.436+10_436+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.346-228_346-213delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.346-228_346-213delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.515+10_515+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.480+10_480+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.433+10_433+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.396+10_396+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.396+10_396+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.615+10_615+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.354+10_354+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.354+10_354+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.454+10_454+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.460+10_460+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.243+10_243+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.243+10_243+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) c.*4_*19delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.*4_*19delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.614+10_614+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.673+10_673+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.642+10_642+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.704+10_704+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.120+10_120+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.464_479delinsAGAAAACATTCTTTTT n.605+10_605+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.633+10_633+25delinsAGAAAACATTCTTTTT | |
16 | g.56511135_56511149del | CA622312117 | BBS2 | c.*445+10_*445+24del (n.*445+10_*445+24del) n.468+10_468+24del n.354+10_354+24del n.485+10_485+24del n.126+10_126+24del n.684+10_684+24del c.471+10_471+24del (n.471+10_471+24del) n.644+10_644+24del c.8_22del (p.Lys3_Leu8delinsMet) n.465+10_465+24del n.462+10_462+24del n.481+10_481+24del n.677+10_677+24del n.444+10_444+24del c.-127+10_-127+24del (n.-127+10_-127+24del) n.436+10_436+24del c.346-228_346-214del (n.346-228_346-214del) n.515+10_515+24del n.480+10_480+24del n.433+10_433+24del c.396+10_396+24del (n.396+10_396+24del) n.615+10_615+24del c.354+10_354+24del (n.354+10_354+24del) n.454+10_454+24del n.460+10_460+24del c.243+10_243+24del (n.243+10_243+24del) c.*4_*18del (n.*4_*18del) n.614+10_614+24del n.673+10_673+24del n.642+10_642+24del n.704+10_704+24del n.120+10_120+24del n.464_478del n.605+10_605+24del n.633+10_633+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511141A= | CA2224178513 | BBS2 | c.*445+18T= (n.*445+18T=) n.468+18T= n.354+18T= n.485+18T= n.126+18T= n.684+18T= c.471+18T= (n.471+18T=) n.644+18T= c.16T= (p.Phe6=) n.465+18T= n.462+18T= n.481+18T= n.677+18T= n.444+18T= c.-127+18T= (n.-127+18T=) n.436+18T= c.346-220T= (n.346-220T=) n.515+18T= n.480+18T= n.433+18T= c.396+18T= (n.396+18T=) n.615+18T= c.354+18T= (n.354+18T=) n.454+18T= n.460+18T= c.243+18T= (n.243+18T=) c.*12T= (n.*12T=) n.614+18T= n.673+18T= n.642+18T= n.704+18T= n.120+18T= n.472T= n.605+18T= n.633+18T= | |
16 | g.56511141A>G | CA2224178514 | BBS2 | c.*445+18T>C (n.*445+18T>C) n.468+18T>C n.354+18T>C n.485+18T>C n.126+18T>C n.684+18T>C c.471+18T>C (n.471+18T>C) n.644+18T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) n.465+18T>C n.462+18T>C n.481+18T>C n.677+18T>C n.444+18T>C c.-127+18T>C (n.-127+18T>C) n.436+18T>C c.346-220T>C (n.346-220T>C) n.515+18T>C n.480+18T>C n.433+18T>C c.396+18T>C (n.396+18T>C) n.615+18T>C c.354+18T>C (n.354+18T>C) n.454+18T>C n.460+18T>C c.243+18T>C (n.243+18T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.614+18T>C n.673+18T>C n.642+18T>C n.704+18T>C n.120+18T>C n.472T>C n.605+18T>C n.633+18T>C | dbSNP |
16 | g.56511142T>C | CA8066044 | BBS2 | c.*445+17A>G (n.*445+17A>G) n.468+17A>G n.354+17A>G n.485+17A>G n.126+17A>G n.684+17A>G c.471+17A>G (n.471+17A>G) n.644+17A>G c.15A>G (p.Thr5=) n.465+17A>G n.462+17A>G n.481+17A>G n.677+17A>G n.444+17A>G c.-127+17A>G (n.-127+17A>G) n.436+17A>G c.346-221A>G (n.346-221A>G) n.515+17A>G n.480+17A>G n.433+17A>G c.396+17A>G (n.396+17A>G) n.615+17A>G c.354+17A>G (n.354+17A>G) n.454+17A>G n.460+17A>G c.243+17A>G (n.243+17A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.614+17A>G n.673+17A>G n.642+17A>G n.704+17A>G n.120+17A>G n.471A>G n.605+17A>G n.633+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511142T= | CA2224178516 | BBS2 | c.*445+17A= (n.*445+17A=) n.468+17A= n.354+17A= n.485+17A= n.126+17A= n.684+17A= c.471+17A= (n.471+17A=) n.644+17A= c.15A= (p.Thr5=) n.465+17A= n.462+17A= n.481+17A= n.677+17A= n.444+17A= c.-127+17A= (n.-127+17A=) n.436+17A= c.346-221A= (n.346-221A=) n.515+17A= n.480+17A= n.433+17A= c.396+17A= (n.396+17A=) n.615+17A= c.354+17A= (n.354+17A=) n.454+17A= n.460+17A= c.243+17A= (n.243+17A=) c.*11A= (n.*11A=) n.614+17A= n.673+17A= n.642+17A= n.704+17A= n.120+17A= n.471A= n.605+17A= n.633+17A= | |
16 | g.56511143G>A | CA622312118 | BBS2 | c.*445+16C>T (n.*445+16C>T) n.468+16C>T n.354+16C>T n.485+16C>T n.126+16C>T n.684+16C>T c.471+16C>T (n.471+16C>T) n.644+16C>T c.14C>T (p.Thr5Ile) n.465+16C>T n.462+16C>T n.481+16C>T n.677+16C>T n.444+16C>T c.-127+16C>T (n.-127+16C>T) n.436+16C>T c.346-222C>T (n.346-222C>T) n.515+16C>T n.480+16C>T n.433+16C>T c.396+16C>T (n.396+16C>T) n.615+16C>T c.354+16C>T (n.354+16C>T) n.454+16C>T n.460+16C>T c.243+16C>T (n.243+16C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.614+16C>T n.673+16C>T n.642+16C>T n.704+16C>T n.120+16C>T n.470C>T n.605+16C>T n.633+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511143G= | CA2224178519 | BBS2 | c.*445+16C= (n.*445+16C=) n.468+16C= n.354+16C= n.485+16C= n.126+16C= n.684+16C= c.471+16C= (n.471+16C=) n.644+16C= c.14C= (p.Thr5=) n.465+16C= n.462+16C= n.481+16C= n.677+16C= n.444+16C= c.-127+16C= (n.-127+16C=) n.436+16C= c.346-222C= (n.346-222C=) n.515+16C= n.480+16C= n.433+16C= c.396+16C= (n.396+16C=) n.615+16C= c.354+16C= (n.354+16C=) n.454+16C= n.460+16C= c.243+16C= (n.243+16C=) c.*10C= (n.*10C=) n.614+16C= n.673+16C= n.642+16C= n.704+16C= n.120+16C= n.470C= n.605+16C= n.633+16C= | |
16 | g.56511144T>C | CA2633344403 | BBS2 | c.*445+15A>G (n.*445+15A>G) n.468+15A>G n.354+15A>G n.485+15A>G n.126+15A>G n.684+15A>G c.471+15A>G (n.471+15A>G) n.644+15A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) n.465+15A>G n.462+15A>G n.481+15A>G n.677+15A>G n.444+15A>G c.-127+15A>G (n.-127+15A>G) n.436+15A>G c.346-223A>G (n.346-223A>G) n.515+15A>G n.480+15A>G n.433+15A>G c.396+15A>G (n.396+15A>G) n.615+15A>G c.354+15A>G (n.354+15A>G) n.454+15A>G n.460+15A>G c.243+15A>G (n.243+15A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.614+15A>G n.673+15A>G n.642+15A>G n.704+15A>G n.120+15A>G n.469A>G n.605+15A>G n.633+15A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511145T>C | CA2515013869 | BBS2 | c.*445+14A>G (n.*445+14A>G) n.468+14A>G n.354+14A>G n.485+14A>G n.126+14A>G n.684+14A>G c.471+14A>G (n.471+14A>G) n.644+14A>G c.12A>G (p.Lys4=) n.465+14A>G n.462+14A>G n.481+14A>G n.677+14A>G n.444+14A>G c.-127+14A>G (n.-127+14A>G) n.436+14A>G c.346-224A>G (n.346-224A>G) n.515+14A>G n.480+14A>G n.433+14A>G c.396+14A>G (n.396+14A>G) n.615+14A>G c.354+14A>G (n.354+14A>G) n.454+14A>G n.460+14A>G c.243+14A>G (n.243+14A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.614+14A>G n.673+14A>G n.642+14A>G n.704+14A>G n.120+14A>G n.468A>G n.605+14A>G n.633+14A>G | |
16 | g.56511145T>G | CA2580091641 | BBS2 | c.*445+14A>C (n.*445+14A>C) n.468+14A>C n.354+14A>C n.485+14A>C n.126+14A>C n.684+14A>C c.471+14A>C (n.471+14A>C) n.644+14A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) n.465+14A>C n.462+14A>C n.481+14A>C n.677+14A>C n.444+14A>C c.-127+14A>C (n.-127+14A>C) n.436+14A>C c.346-224A>C (n.346-224A>C) n.515+14A>C n.480+14A>C n.433+14A>C c.396+14A>C (n.396+14A>C) n.615+14A>C c.354+14A>C (n.354+14A>C) n.454+14A>C n.460+14A>C c.243+14A>C (n.243+14A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.614+14A>C n.673+14A>C n.642+14A>C n.704+14A>C n.120+14A>C n.468A>C n.605+14A>C n.633+14A>C | ClinVar |
16 | g.56511146T>G | CA2633344404 | BBS2 | c.*445+13A>C (n.*445+13A>C) n.468+13A>C n.354+13A>C n.485+13A>C n.126+13A>C n.684+13A>C c.471+13A>C (n.471+13A>C) n.644+13A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.465+13A>C n.462+13A>C n.481+13A>C n.677+13A>C n.444+13A>C c.-127+13A>C (n.-127+13A>C) n.436+13A>C c.346-225A>C (n.346-225A>C) n.515+13A>C n.480+13A>C n.433+13A>C c.396+13A>C (n.396+13A>C) n.615+13A>C c.354+13A>C (n.354+13A>C) n.454+13A>C n.460+13A>C c.243+13A>C (n.243+13A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.614+13A>C n.673+13A>C n.642+13A>C n.704+13A>C n.120+13A>C n.467A>C n.605+13A>C n.633+13A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511147T>A | CA2633344405 | BBS2 | c.*445+12A>T (n.*445+12A>T) n.468+12A>T n.354+12A>T n.485+12A>T n.126+12A>T n.684+12A>T c.471+12A>T (n.471+12A>T) n.644+12A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.465+12A>T n.462+12A>T n.481+12A>T n.677+12A>T n.444+12A>T c.-127+12A>T (n.-127+12A>T) n.436+12A>T c.346-226A>T (n.346-226A>T) n.515+12A>T n.480+12A>T n.433+12A>T c.396+12A>T (n.396+12A>T) n.615+12A>T c.354+12A>T (n.354+12A>T) n.454+12A>T n.460+12A>T c.243+12A>T (n.243+12A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.614+12A>T n.673+12A>T n.642+12A>T n.704+12A>T n.120+12A>T n.466A>T n.605+12A>T n.633+12A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511147T>C | CA2580091642 | BBS2 | c.*445+12A>G (n.*445+12A>G) n.468+12A>G n.354+12A>G n.485+12A>G n.126+12A>G n.684+12A>G c.471+12A>G (n.471+12A>G) n.644+12A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.465+12A>G n.462+12A>G n.481+12A>G n.677+12A>G n.444+12A>G c.-127+12A>G (n.-127+12A>G) n.436+12A>G c.346-226A>G (n.346-226A>G) n.515+12A>G n.480+12A>G n.433+12A>G c.396+12A>G (n.396+12A>G) n.615+12A>G c.354+12A>G (n.354+12A>G) n.454+12A>G n.460+12A>G c.243+12A>G (n.243+12A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.614+12A>G n.673+12A>G n.642+12A>G n.704+12A>G n.120+12A>G n.466A>G n.605+12A>G n.633+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56511149T>C | CA622312119 | BBS2 | c.*445+10A>G (n.*445+10A>G) n.468+10A>G n.354+10A>G n.485+10A>G n.126+10A>G n.684+10A>G c.471+10A>G (n.471+10A>G) n.644+10A>G c.8A>G (p.Lys3Arg) n.465+10A>G n.462+10A>G n.481+10A>G n.677+10A>G n.444+10A>G c.-127+10A>G (n.-127+10A>G) n.436+10A>G c.346-228A>G (n.346-228A>G) n.515+10A>G n.480+10A>G n.433+10A>G c.396+10A>G (n.396+10A>G) n.615+10A>G c.354+10A>G (n.354+10A>G) n.454+10A>G n.460+10A>G c.243+10A>G (n.243+10A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.614+10A>G n.673+10A>G n.642+10A>G n.704+10A>G n.120+10A>G n.464A>G n.605+10A>G n.633+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511149T>G | CA2499223580 | BBS2 | c.*445+10A>C (n.*445+10A>C) n.468+10A>C n.354+10A>C n.485+10A>C n.126+10A>C n.684+10A>C c.471+10A>C (n.471+10A>C) n.644+10A>C c.8A>C (p.Lys3Thr) n.465+10A>C n.462+10A>C n.481+10A>C n.677+10A>C n.444+10A>C c.-127+10A>C (n.-127+10A>C) n.436+10A>C c.346-228A>C (n.346-228A>C) n.515+10A>C n.480+10A>C n.433+10A>C c.396+10A>C (n.396+10A>C) n.615+10A>C c.354+10A>C (n.354+10A>C) n.454+10A>C n.460+10A>C c.243+10A>C (n.243+10A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.614+10A>C n.673+10A>C n.642+10A>C n.704+10A>C n.120+10A>C n.464A>C n.605+10A>C n.633+10A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.56511149T= | CA2224178520 | BBS2 | c.*445+10A= (n.*445+10A=) n.468+10A= n.354+10A= n.485+10A= n.126+10A= n.684+10A= c.471+10A= (n.471+10A=) n.644+10A= c.8A= (p.Lys3=) n.465+10A= n.462+10A= n.481+10A= n.677+10A= n.444+10A= c.-127+10A= (n.-127+10A=) n.436+10A= c.346-228A= (n.346-228A=) n.515+10A= n.480+10A= n.433+10A= c.396+10A= (n.396+10A=) n.615+10A= c.354+10A= (n.354+10A=) n.454+10A= n.460+10A= c.243+10A= (n.243+10A=) c.*4A= (n.*4A=) n.614+10A= n.673+10A= n.642+10A= n.704+10A= n.120+10A= n.464A= n.605+10A= n.633+10A= | |
16 | g.56511152T>C | CA622312120 | BBS2 | c.*445+7A>G (n.*445+7A>G) n.468+7A>G n.354+7A>G n.485+7A>G n.126+7A>G n.684+7A>G c.471+7A>G (n.471+7A>G) n.644+7A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.465+7A>G n.462+7A>G n.481+7A>G n.677+7A>G n.444+7A>G c.-127+7A>G (n.-127+7A>G) n.436+7A>G c.346-231A>G (n.346-231A>G) n.515+7A>G n.480+7A>G n.433+7A>G c.396+7A>G (n.396+7A>G) n.615+7A>G c.354+7A>G (n.354+7A>G) n.454+7A>G n.460+7A>G c.243+7A>G (n.243+7A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.614+7A>G n.673+7A>G n.642+7A>G n.704+7A>G n.120+7A>G n.461A>G n.605+7A>G n.633+7A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56511152T= | CA2224178522 | BBS2 | c.*445+7A= (n.*445+7A=) n.468+7A= n.354+7A= n.485+7A= n.126+7A= n.684+7A= c.471+7A= (n.471+7A=) n.644+7A= c.5A= (p.Lys2=) n.465+7A= n.462+7A= n.481+7A= n.677+7A= n.444+7A= c.-127+7A= (n.-127+7A=) n.436+7A= c.346-231A= (n.346-231A=) n.515+7A= n.480+7A= n.433+7A= c.396+7A= (n.396+7A=) n.615+7A= c.354+7A= (n.354+7A=) n.454+7A= n.460+7A= c.243+7A= (n.243+7A=) c.*1A= (n.*1A=) n.614+7A= n.673+7A= n.642+7A= n.704+7A= n.120+7A= n.461A= n.605+7A= n.633+7A= | |
16 | g.56511155_56511156delinsAT | CA2224178523 | BBS2 | c.*445+3_*445+4delinsAT (n.*445+3_*445+4delinsAT) n.468+3_468+4delinsAT n.354+3_354+4delinsAT n.485+3_485+4delinsAT n.126+3_126+4delinsAT n.684+3_684+4delinsAT c.471+3_471+4delinsAT (n.471+3_471+4delinsAT) n.644+3_644+4delinsAT c.1_2delinsAT (p.Met1=) n.465+3_465+4delinsAT n.462+3_462+4delinsAT n.481+3_481+4delinsAT n.677+3_677+4delinsAT n.444+3_444+4delinsAT c.-127+3_-127+4delinsAT (n.-127+3_-127+4delinsAT) n.436+3_436+4delinsAT c.346-235_346-234delinsAT (n.346-235_346-234delinsAT) n.515+3_515+4delinsAT n.480+3_480+4delinsAT n.433+3_433+4delinsAT c.396+3_396+4delinsAT (n.396+3_396+4delinsAT) n.615+3_615+4delinsAT c.354+3_354+4delinsAT (n.354+3_354+4delinsAT) n.454+3_454+4delinsAT n.460+3_460+4delinsAT c.243+3_243+4delinsAT (n.243+3_243+4delinsAT) c.474_475delinsAT (p.Val158=) n.614+3_614+4delinsAT n.673+3_673+4delinsAT n.642+3_642+4delinsAT n.704+3_704+4delinsAT n.120+3_120+4delinsAT n.457_458delinsAT n.605+3_605+4delinsAT n.633+3_633+4delinsAT | |
16 | g.56511155_56511156delinsTG | CA891844539 | BBS2 | c.*445+3_*445+4delinsCA (n.*445+3_*445+4delinsCA) n.468+3_468+4delinsCA n.354+3_354+4delinsCA n.485+3_485+4delinsCA n.126+3_126+4delinsCA n.684+3_684+4delinsCA c.471+3_471+4delinsCA (n.471+3_471+4delinsCA) n.644+3_644+4delinsCA c.1_2delinsCA (p.Met1Gln) n.465+3_465+4delinsCA n.462+3_462+4delinsCA n.481+3_481+4delinsCA n.677+3_677+4delinsCA n.444+3_444+4delinsCA c.-127+3_-127+4delinsCA (n.-127+3_-127+4delinsCA) n.436+3_436+4delinsCA c.346-235_346-234delinsCA (n.346-235_346-234delinsCA) n.515+3_515+4delinsCA n.480+3_480+4delinsCA n.433+3_433+4delinsCA c.396+3_396+4delinsCA (n.396+3_396+4delinsCA) n.615+3_615+4delinsCA c.354+3_354+4delinsCA (n.354+3_354+4delinsCA) n.454+3_454+4delinsCA n.460+3_460+4delinsCA c.243+3_243+4delinsCA (n.243+3_243+4delinsCA) c.474_475delinsCA (p.Ter159Arg) n.614+3_614+4delinsCA n.673+3_673+4delinsCA n.642+3_642+4delinsCA n.704+3_704+4delinsCA n.120+3_120+4delinsCA n.457_458delinsCA n.605+3_605+4delinsCA n.633+3_633+4delinsCA | ClinVar dbSNP |
16 | g.56511156T>C | CA2224178526 | BBS2 | c.*445+3A>G (n.*445+3A>G) n.468+3A>G n.354+3A>G n.485+3A>G n.126+3A>G n.684+3A>G c.471+3A>G (n.471+3A>G) n.644+3A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.465+3A>G n.462+3A>G n.481+3A>G n.677+3A>G n.444+3A>G c.-127+3A>G (n.-127+3A>G) n.436+3A>G c.346-235A>G (n.346-235A>G) n.515+3A>G n.480+3A>G n.433+3A>G c.396+3A>G (n.396+3A>G) n.615+3A>G c.354+3A>G (n.354+3A>G) n.454+3A>G n.460+3A>G c.243+3A>G (n.243+3A>G) c.474A>G (p.Val158=) n.614+3A>G n.673+3A>G n.642+3A>G n.704+3A>G n.120+3A>G n.457A>G n.605+3A>G n.633+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511156T= | CA2224178525 | BBS2 | c.*445+3A= (n.*445+3A=) n.468+3A= n.354+3A= n.485+3A= n.126+3A= n.684+3A= c.471+3A= (n.471+3A=) n.644+3A= c.1A= (p.Met1=) n.465+3A= n.462+3A= n.481+3A= n.677+3A= n.444+3A= c.-127+3A= (n.-127+3A=) n.436+3A= c.346-235A= (n.346-235A=) n.515+3A= n.480+3A= n.433+3A= c.396+3A= (n.396+3A=) n.615+3A= c.354+3A= (n.354+3A=) n.454+3A= n.460+3A= c.243+3A= (n.243+3A=) c.474A= (p.Val158=) n.614+3A= n.673+3A= n.642+3A= n.704+3A= n.120+3A= n.457A= n.605+3A= n.633+3A= | |
16 | g.56511157A>C | CA395984288 | BBS2 | c.*445+2T>G (n.*445+2T>G) n.468+2T>G n.354+2T>G n.485+2T>G n.126+2T>G n.684+2T>G c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.644+2T>G c.-1T>G (n.-1T>G) n.465+2T>G n.462+2T>G n.481+2T>G n.677+2T>G n.444+2T>G c.-127+2T>G (n.-127+2T>G) n.436+2T>G c.346-236T>G (n.346-236T>G) n.515+2T>G n.480+2T>G n.433+2T>G c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.615+2T>G c.354+2T>G (n.354+2T>G) n.454+2T>G n.460+2T>G c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.473T>G (p.Val158Gly) n.614+2T>G n.673+2T>G n.642+2T>G n.704+2T>G n.120+2T>G n.456T>G n.605+2T>G n.633+2T>G | |
16 | g.56511157A>G | CA395984287 | BBS2 | c.*445+2T>C (n.*445+2T>C) n.468+2T>C n.354+2T>C n.485+2T>C n.126+2T>C n.684+2T>C c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.644+2T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.465+2T>C n.462+2T>C n.481+2T>C n.677+2T>C n.444+2T>C c.-127+2T>C (n.-127+2T>C) n.436+2T>C c.346-236T>C (n.346-236T>C) n.515+2T>C n.480+2T>C n.433+2T>C c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.615+2T>C c.354+2T>C (n.354+2T>C) n.454+2T>C n.460+2T>C c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.473T>C (p.Val158Ala) n.614+2T>C n.673+2T>C n.642+2T>C n.704+2T>C n.120+2T>C n.456T>C n.605+2T>C n.633+2T>C | |
16 | g.56511157A>T | CA395984289 | BBS2 | c.*445+2T>A (n.*445+2T>A) n.468+2T>A n.354+2T>A n.485+2T>A n.126+2T>A n.684+2T>A c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.644+2T>A c.-1T>A (n.-1T>A) n.465+2T>A n.462+2T>A n.481+2T>A n.677+2T>A n.444+2T>A c.-127+2T>A (n.-127+2T>A) n.436+2T>A c.346-236T>A (n.346-236T>A) n.515+2T>A n.480+2T>A n.433+2T>A c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.615+2T>A c.354+2T>A (n.354+2T>A) n.454+2T>A n.460+2T>A c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.473T>A (p.Val158Glu) n.614+2T>A n.673+2T>A n.642+2T>A n.704+2T>A n.120+2T>A n.456T>A n.605+2T>A n.633+2T>A | |
16 | g.56511158C>A | CA395984290 | BBS2 | c.*445+1G>T (n.*445+1G>T) n.468+1G>T n.354+1G>T n.485+1G>T n.126+1G>T n.684+1G>T c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.644+1G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.465+1G>T n.462+1G>T n.481+1G>T n.677+1G>T n.444+1G>T c.-127+1G>T (n.-127+1G>T) n.436+1G>T c.346-237G>T (n.346-237G>T) n.515+1G>T n.480+1G>T n.433+1G>T c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.615+1G>T c.354+1G>T (n.354+1G>T) n.454+1G>T n.460+1G>T c.243+1G>T (n.243+1G>T) c.472G>T (p.Val158Leu) n.614+1G>T n.673+1G>T n.642+1G>T n.704+1G>T n.120+1G>T n.455G>T n.605+1G>T n.633+1G>T | |
16 | g.56511158C= | CA2224178528 | BBS2 | c.*445+1G= (n.*445+1G=) n.468+1G= n.354+1G= n.485+1G= n.126+1G= n.684+1G= c.471+1G= (n.471+1G=) n.644+1G= c.-2G= (n.-2G=) n.465+1G= n.462+1G= n.481+1G= n.677+1G= n.444+1G= c.-127+1G= (n.-127+1G=) n.436+1G= c.346-237G= (n.346-237G=) n.515+1G= n.480+1G= n.433+1G= c.396+1G= (n.396+1G=) n.615+1G= c.354+1G= (n.354+1G=) n.454+1G= n.460+1G= c.243+1G= (n.243+1G=) c.472G= (p.Val158=) n.614+1G= n.673+1G= n.642+1G= n.704+1G= n.120+1G= n.455G= n.605+1G= n.633+1G= | |
16 | g.56511158C>G | CA395984292 | BBS2 | c.*445+1G>C (n.*445+1G>C) n.468+1G>C n.354+1G>C n.485+1G>C n.126+1G>C n.684+1G>C c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.644+1G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.465+1G>C n.462+1G>C n.481+1G>C n.677+1G>C n.444+1G>C c.-127+1G>C (n.-127+1G>C) n.436+1G>C c.346-237G>C (n.346-237G>C) n.515+1G>C n.480+1G>C n.433+1G>C c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.615+1G>C c.354+1G>C (n.354+1G>C) n.454+1G>C n.460+1G>C c.243+1G>C (n.243+1G>C) c.472G>C (p.Val158Leu) n.614+1G>C n.673+1G>C n.642+1G>C n.704+1G>C n.120+1G>C n.455G>C n.605+1G>C n.633+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511158C>T | CA395984291 | BBS2 | c.*445+1G>A (n.*445+1G>A) n.468+1G>A n.354+1G>A n.485+1G>A n.126+1G>A n.684+1G>A c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.644+1G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.465+1G>A n.462+1G>A n.481+1G>A n.677+1G>A n.444+1G>A c.-127+1G>A (n.-127+1G>A) n.436+1G>A c.346-237G>A (n.346-237G>A) n.515+1G>A n.480+1G>A n.433+1G>A c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.615+1G>A c.354+1G>A (n.354+1G>A) n.454+1G>A n.460+1G>A c.243+1G>A (n.243+1G>A) c.472G>A (p.Val158Ile) n.614+1G>A n.673+1G>A n.642+1G>A n.704+1G>A n.120+1G>A n.455G>A n.605+1G>A n.633+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511159del | CA2695223419 | BBS2 | c.*445+1del n.468+1del n.354+1del n.485+1del n.126+1del n.684+1del c.471+1del n.644+1del c.-2del (n.-2del) n.465+1del n.462+1del n.481+1del n.677+1del n.444+1del c.-127+1del n.436+1del c.346-237del (n.346-237del) n.515+1del n.480+1del n.433+1del c.396+1del n.615+1del c.354+1del n.454+1del n.460+1del c.243+1del c.472del (p.Val158TyrfsTer15) n.614+1del n.673+1del n.642+1del n.704+1del n.120+1del n.455del n.605+1del n.633+1del | |
16 | g.56511159C>A | CA495588153 | BBS2 | c.*445G>T (n.*445G>T) n.468G>T n.354G>T n.485G>T n.126G>T n.684G>T c.471G>T (p.Thr157=) n.644G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.465G>T n.462G>T n.481G>T n.677G>T n.444G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.436G>T c.346-238G>T (n.346-238G>T) n.515G>T n.480G>T n.433G>T c.396G>T (p.Thr132=) n.615G>T c.354G>T (p.Thr118=) n.454G>T n.460G>T c.243G>T (p.Thr81=) n.614G>T n.673G>T n.642G>T n.704G>T n.120G>T n.605G>T n.633G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511159C= | CA2224178532 | BBS2 | c.*445G= (n.*445G=) n.468G= n.354G= n.485G= n.126G= n.684G= c.471G= (p.Thr157=) n.644G= c.-3G= (n.-3G=) n.465G= n.462G= n.481G= n.677G= n.444G= c.-127G= (n.-127G=) n.436G= c.346-238G= (n.346-238G=) n.515G= n.480G= n.433G= c.396G= (p.Thr132=) n.615G= c.354G= (p.Thr118=) n.454G= n.460G= c.243G= (p.Thr81=) n.614G= n.673G= n.642G= n.704G= n.120G= n.605G= n.633G= | |
16 | g.56511159C>G | CA495588152 | BBS2 | c.*445G>C (n.*445G>C) n.468G>C n.354G>C n.485G>C n.126G>C n.684G>C c.471G>C (p.Thr157=) n.644G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.465G>C n.462G>C n.481G>C n.677G>C n.444G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.436G>C c.346-238G>C (n.346-238G>C) n.515G>C n.480G>C n.433G>C c.396G>C (p.Thr132=) n.615G>C c.354G>C (p.Thr118=) n.454G>C n.460G>C c.243G>C (p.Thr81=) n.614G>C n.673G>C n.642G>C n.704G>C n.120G>C n.605G>C n.633G>C | COSMIC |
16 | g.56511159C>T | CA8066045 | BBS2 | c.*445G>A (n.*445G>A) n.468G>A n.354G>A n.485G>A n.126G>A n.684G>A c.471G>A (p.Thr157=) n.644G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.465G>A n.462G>A n.481G>A n.677G>A n.444G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.436G>A c.346-238G>A (n.346-238G>A) n.515G>A n.480G>A n.433G>A c.396G>A (p.Thr132=) n.615G>A c.354G>A (p.Thr118=) n.454G>A n.460G>A c.243G>A (p.Thr81=) n.614G>A n.673G>A n.642G>A n.704G>A n.120G>A n.605G>A n.633G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511160G>A | CA8066046 | BBS2 | c.*444C>T (n.*444C>T) n.467C>T n.353C>T n.484C>T n.125C>T n.683C>T c.470C>T (p.Thr157Met) n.643C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.464C>T n.461C>T n.480C>T n.676C>T n.443C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.435C>T c.346-239C>T (n.346-239C>T) n.514C>T n.479C>T n.432C>T c.395C>T (p.Thr132Met) n.614C>T c.353C>T (p.Thr118Met) n.453C>T n.459C>T c.242C>T (p.Thr81Met) n.613C>T n.672C>T n.641C>T n.703C>T n.119C>T n.604C>T n.632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511160G>C | CA395984293 | BBS2 | c.*444C>G (n.*444C>G) n.467C>G n.353C>G n.484C>G n.125C>G n.683C>G c.470C>G (p.Thr157Arg) n.643C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.464C>G n.461C>G n.480C>G n.676C>G n.443C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.435C>G c.346-239C>G (n.346-239C>G) n.514C>G n.479C>G n.432C>G c.395C>G (p.Thr132Arg) n.614C>G c.353C>G (p.Thr118Arg) n.453C>G n.459C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) n.613C>G n.672C>G n.641C>G n.703C>G n.119C>G n.604C>G n.632C>G | |
16 | g.56511160G= | CA2224178534 | BBS2 | c.*444C= (n.*444C=) n.467C= n.353C= n.484C= n.125C= n.683C= c.470C= (p.Thr157=) n.643C= c.-4C= (n.-4C=) n.464C= n.461C= n.480C= n.676C= n.443C= c.-128C= (n.-128C=) n.435C= c.346-239C= (n.346-239C=) n.514C= n.479C= n.432C= c.395C= (p.Thr132=) n.614C= c.353C= (p.Thr118=) n.453C= n.459C= c.242C= (p.Thr81=) n.613C= n.672C= n.641C= n.703C= n.119C= n.604C= n.632C= | |
16 | g.56511160G>T | CA395984294 | BBS2 | c.*444C>A (n.*444C>A) n.467C>A n.353C>A n.484C>A n.125C>A n.683C>A c.470C>A (p.Thr157Lys) n.643C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.464C>A n.461C>A n.480C>A n.676C>A n.443C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.435C>A c.346-239C>A (n.346-239C>A) n.514C>A n.479C>A n.432C>A c.395C>A (p.Thr132Lys) n.614C>A c.353C>A (p.Thr118Lys) n.453C>A n.459C>A c.242C>A (p.Thr81Lys) n.613C>A n.672C>A n.641C>A n.703C>A n.119C>A n.604C>A n.632C>A | |
16 | g.56511161T>A | CA395984295 | BBS2 | c.*443A>T (n.*443A>T) n.466A>T n.352A>T n.483A>T n.124A>T n.682A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) n.642A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.463A>T n.460A>T n.479A>T n.675A>T n.442A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.434A>T c.346-240A>T (n.346-240A>T) n.513A>T n.478A>T n.431A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.613A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.452A>T n.458A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) n.612A>T n.671A>T n.640A>T n.702A>T n.118A>T n.603A>T n.631A>T | |
16 | g.56511161T>C | CA395984296 | BBS2 | c.*443A>G (n.*443A>G) n.466A>G n.352A>G n.483A>G n.124A>G n.682A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) n.642A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.463A>G n.460A>G n.479A>G n.675A>G n.442A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.434A>G c.346-240A>G (n.346-240A>G) n.513A>G n.478A>G n.431A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.613A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.452A>G n.458A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) n.612A>G n.671A>G n.640A>G n.702A>G n.118A>G n.603A>G n.631A>G | |
16 | g.56511161T>G | CA395984297 | BBS2 | c.*443A>C (n.*443A>C) n.466A>C n.352A>C n.483A>C n.124A>C n.682A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) n.642A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.463A>C n.460A>C n.479A>C n.675A>C n.442A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.434A>C c.346-240A>C (n.346-240A>C) n.513A>C n.478A>C n.431A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.613A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.452A>C n.458A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) n.612A>C n.671A>C n.640A>C n.702A>C n.118A>C n.603A>C n.631A>C | |
16 | g.56511162C>A | CA395984298 | BBS2 | c.*442G>T (n.*442G>T) n.465G>T n.351G>T n.482G>T n.123G>T n.681G>T c.468G>T (p.Trp156Cys) n.641G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.462G>T n.459G>T n.478G>T n.674G>T n.441G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.433G>T c.346-241G>T (n.346-241G>T) n.512G>T n.477G>T n.430G>T c.393G>T (p.Trp131Cys) n.612G>T c.351G>T (p.Trp117Cys) n.451G>T n.457G>T c.240G>T (p.Trp80Cys) n.611G>T n.670G>T n.639G>T n.701G>T n.117G>T n.602G>T n.630G>T | |
16 | g.56511162C>G | CA395984299 | BBS2 | c.*442G>C (n.*442G>C) n.465G>C n.351G>C n.482G>C n.123G>C n.681G>C c.468G>C (p.Trp156Cys) n.641G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.462G>C n.459G>C n.478G>C n.674G>C n.441G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.433G>C c.346-241G>C (n.346-241G>C) n.512G>C n.477G>C n.430G>C c.393G>C (p.Trp131Cys) n.612G>C c.351G>C (p.Trp117Cys) n.451G>C n.457G>C c.240G>C (p.Trp80Cys) n.611G>C n.670G>C n.639G>C n.701G>C n.117G>C n.602G>C n.630G>C | |
16 | g.56511162C>T | CA395984300 | BBS2 | c.*442G>A (n.*442G>A) n.465G>A n.351G>A n.482G>A n.123G>A n.681G>A c.468G>A (p.Trp156Ter) n.641G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.462G>A n.459G>A n.478G>A n.674G>A n.441G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.433G>A c.346-241G>A (n.346-241G>A) n.512G>A n.477G>A n.430G>A c.393G>A (p.Trp131Ter) n.612G>A c.351G>A (p.Trp117Ter) n.451G>A n.457G>A c.240G>A (p.Trp80Ter) n.611G>A n.670G>A n.639G>A n.701G>A n.117G>A n.602G>A n.630G>A | |
16 | g.56511163del | CA2739265497 | BBS2 | c.*442del (n.*442del) n.465del n.351del n.482del n.123del n.681del c.468del (p.Trp156Ter) n.641del c.-6del (n.-6del) n.462del n.459del n.478del n.674del n.441del c.-130del (n.-130del) n.433del c.346-241del (n.346-241del) n.512del n.477del n.430del c.393del (p.Trp131Ter) n.612del c.351del (p.Trp117Ter) n.451del n.457del c.240del (p.Trp80Ter) n.611del n.670del n.639del n.701del n.117del n.602del n.630del | ClinVar |
16 | g.56511163C>A | CA395984303 | BBS2 | c.*441G>T (n.*441G>T) n.464G>T n.350G>T n.481G>T n.122G>T n.680G>T c.467G>T (p.Trp156Leu) n.640G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.461G>T n.458G>T n.477G>T n.673G>T n.440G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.432G>T c.346-242G>T (n.346-242G>T) n.511G>T n.476G>T n.429G>T c.392G>T (p.Trp131Leu) n.611G>T c.350G>T (p.Trp117Leu) n.450G>T n.456G>T c.239G>T (p.Trp80Leu) n.610G>T n.669G>T n.638G>T n.700G>T n.116G>T n.601G>T n.629G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511163C>G | CA395984302 | BBS2 | c.*441G>C (n.*441G>C) n.464G>C n.350G>C n.481G>C n.122G>C n.680G>C c.467G>C (p.Trp156Ser) n.640G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.461G>C n.458G>C n.477G>C n.673G>C n.440G>C c.-131G>C (n.-131G>C) n.432G>C c.346-242G>C (n.346-242G>C) n.511G>C n.476G>C n.429G>C c.392G>C (p.Trp131Ser) n.611G>C c.350G>C (p.Trp117Ser) n.450G>C n.456G>C c.239G>C (p.Trp80Ser) n.610G>C n.669G>C n.638G>C n.700G>C n.116G>C n.601G>C n.629G>C | |
16 | g.56511163C>T | CA395984301 | BBS2 | c.*441G>A (n.*441G>A) n.464G>A n.350G>A n.481G>A n.122G>A n.680G>A c.467G>A (p.Trp156Ter) n.640G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.461G>A n.458G>A n.477G>A n.673G>A n.440G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.432G>A c.346-242G>A (n.346-242G>A) n.511G>A n.476G>A n.429G>A c.392G>A (p.Trp131Ter) n.611G>A c.350G>A (p.Trp117Ter) n.450G>A n.456G>A c.239G>A (p.Trp80Ter) n.610G>A n.669G>A n.638G>A n.700G>A n.116G>A n.601G>A n.629G>A | |
16 | g.56511164A= | CA2224178537 | BBS2 | c.*440T= (n.*440T=) n.463T= n.349T= n.480T= n.121T= n.679T= c.466T= (p.Trp156=) n.639T= c.-8T= (n.-8T=) n.460T= n.457T= n.476T= n.672T= n.439T= c.-132T= (n.-132T=) n.431T= c.346-243T= (n.346-243T=) n.510T= n.475T= n.428T= c.391T= (p.Trp131=) n.610T= c.349T= (p.Trp117=) n.449T= n.455T= c.238T= (p.Trp80=) n.609T= n.668T= n.637T= n.699T= n.115T= n.600T= n.628T= | |
16 | g.56511164A>C | CA8066047 | BBS2 | c.*440T>G (n.*440T>G) n.463T>G n.349T>G n.480T>G n.121T>G n.679T>G c.466T>G (p.Trp156Gly) n.639T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.460T>G n.457T>G n.476T>G n.672T>G n.439T>G c.-132T>G (n.-132T>G) n.431T>G c.346-243T>G (n.346-243T>G) n.510T>G n.475T>G n.428T>G c.391T>G (p.Trp131Gly) n.610T>G c.349T>G (p.Trp117Gly) n.449T>G n.455T>G c.238T>G (p.Trp80Gly) n.609T>G n.668T>G n.637T>G n.699T>G n.115T>G n.600T>G n.628T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511164A>G | CA395984304 | BBS2 | c.*440T>C (n.*440T>C) n.463T>C n.349T>C n.480T>C n.121T>C n.679T>C c.466T>C (p.Trp156Arg) n.639T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.460T>C n.457T>C n.476T>C n.672T>C n.439T>C c.-132T>C (n.-132T>C) n.431T>C c.346-243T>C (n.346-243T>C) n.510T>C n.475T>C n.428T>C c.391T>C (p.Trp131Arg) n.610T>C c.349T>C (p.Trp117Arg) n.449T>C n.455T>C c.238T>C (p.Trp80Arg) n.609T>C n.668T>C n.637T>C n.699T>C n.115T>C n.600T>C n.628T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511164A>T | CA395984305 | BBS2 | c.*440T>A (n.*440T>A) n.463T>A n.349T>A n.480T>A n.121T>A n.679T>A c.466T>A (p.Trp156Arg) n.639T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.460T>A n.457T>A n.476T>A n.672T>A n.439T>A c.-132T>A (n.-132T>A) n.431T>A c.346-243T>A (n.346-243T>A) n.510T>A n.475T>A n.428T>A c.391T>A (p.Trp131Arg) n.610T>A c.349T>A (p.Trp117Arg) n.449T>A n.455T>A c.238T>A (p.Trp80Arg) n.609T>A n.668T>A n.637T>A n.699T>A n.115T>A n.600T>A n.628T>A | |
16 | g.56511167del | CA2697555835 | BBS2 | c.*440del (n.*440del) n.463del n.349del n.480del n.121del n.679del c.466del (p.Trp156GlyfsTer?) n.639del c.-8del (n.-8del) n.460del n.457del n.476del n.672del n.439del c.-132del (n.-132del) n.431del c.346-243del (n.346-243del) n.510del n.475del n.428del c.391del (p.Trp131GlyfsTer?) n.610del c.349del (p.Trp117GlyfsTer?) n.449del n.455del c.238del (p.Trp80GlyfsTer?) c.466del (p.Trp156GlyfsTer17) n.609del n.668del n.637del n.699del n.115del n.600del n.628del | ClinVar |
16 | g.56511166_56511167del | CA2633344440 | BBS2 | c.*439_*440del (n.*439_*440del) n.462_463del n.348_349del n.479_480del n.120_121del n.678_679del c.465_466del (p.Phe155LeufsTer9) n.638_639del c.-9_-8del (n.-9_-8del) n.459_460del n.456_457del n.475_476del n.671_672del n.438_439del c.-133_-132del (n.-133_-132del) n.430_431del c.346-244_346-243del (n.346-244_346-243del) n.509_510del n.474_475del n.427_428del c.390_391del (p.Phe130LeufsTer9) n.609_610del c.348_349del (p.Phe116LeufsTer9) n.448_449del n.454_455del c.237_238del (p.Phe79LeufsTer9) c.465_466del (p.Phe155LeufsTer?) n.608_609del n.667_668del n.636_637del n.698_699del n.114_115del n.599_600del n.627_628del | gnomAD v4 |
16 | g.56511165A= | CA2224178541 | BBS2 | c.*439T= (n.*439T=) n.462T= n.348T= n.479T= n.120T= n.678T= c.465T= (p.Phe155=) n.638T= c.-9T= (n.-9T=) n.459T= n.456T= n.475T= n.671T= n.438T= c.-133T= (n.-133T=) n.430T= c.346-244T= (n.346-244T=) n.509T= n.474T= n.427T= c.390T= (p.Phe130=) n.609T= c.348T= (p.Phe116=) n.448T= n.454T= c.237T= (p.Phe79=) n.608T= n.667T= n.636T= n.698T= n.114T= n.599T= n.627T= | |
16 | g.56511165A>C | CA8066048 | BBS2 | c.*439T>G (n.*439T>G) n.462T>G n.348T>G n.479T>G n.120T>G n.678T>G c.465T>G (p.Phe155Leu) n.638T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.459T>G n.456T>G n.475T>G n.671T>G n.438T>G c.-133T>G (n.-133T>G) n.430T>G c.346-244T>G (n.346-244T>G) n.509T>G n.474T>G n.427T>G c.390T>G (p.Phe130Leu) n.609T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) n.448T>G n.454T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.608T>G n.667T>G n.636T>G n.698T>G n.114T>G n.599T>G n.627T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511165A>G | CA495588155 | BBS2 | c.*439T>C (n.*439T>C) n.462T>C n.348T>C n.479T>C n.120T>C n.678T>C c.465T>C (p.Phe155=) n.638T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.459T>C n.456T>C n.475T>C n.671T>C n.438T>C c.-133T>C (n.-133T>C) n.430T>C c.346-244T>C (n.346-244T>C) n.509T>C n.474T>C n.427T>C c.390T>C (p.Phe130=) n.609T>C c.348T>C (p.Phe116=) n.448T>C n.454T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.608T>C n.667T>C n.636T>C n.698T>C n.114T>C n.599T>C n.627T>C | |
16 | g.56511165A>T | CA395984306 | BBS2 | c.*439T>A (n.*439T>A) n.462T>A n.348T>A n.479T>A n.120T>A n.678T>A c.465T>A (p.Phe155Leu) n.638T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.459T>A n.456T>A n.475T>A n.671T>A n.438T>A c.-133T>A (n.-133T>A) n.430T>A c.346-244T>A (n.346-244T>A) n.509T>A n.474T>A n.427T>A c.390T>A (p.Phe130Leu) n.609T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) n.448T>A n.454T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.608T>A n.667T>A n.636T>A n.698T>A n.114T>A n.599T>A n.627T>A | |
16 | g.56511166A>C | CA395984307 | BBS2 | c.*438T>G (n.*438T>G) n.461T>G n.347T>G n.478T>G n.119T>G n.677T>G c.464T>G (p.Phe155Cys) n.637T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.458T>G n.455T>G n.474T>G n.670T>G n.437T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.429T>G c.346-245T>G (n.346-245T>G) n.508T>G n.473T>G n.426T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) n.608T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.447T>G n.453T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.607T>G n.666T>G n.635T>G n.697T>G n.113T>G n.598T>G n.626T>G | |
16 | g.56511166A>G | CA395984308 | BBS2 | c.*438T>C (n.*438T>C) n.461T>C n.347T>C n.478T>C n.119T>C n.677T>C c.464T>C (p.Phe155Ser) n.637T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.458T>C n.455T>C n.474T>C n.670T>C n.437T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.429T>C c.346-245T>C (n.346-245T>C) n.508T>C n.473T>C n.426T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) n.608T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.447T>C n.453T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.607T>C n.666T>C n.635T>C n.697T>C n.113T>C n.598T>C n.626T>C | |
16 | g.56511166A>T | CA395984309 | BBS2 | c.*438T>A (n.*438T>A) n.461T>A n.347T>A n.478T>A n.119T>A n.677T>A c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.637T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.458T>A n.455T>A n.474T>A n.670T>A n.437T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.429T>A c.346-245T>A (n.346-245T>A) n.508T>A n.473T>A n.426T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.608T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.447T>A n.453T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.607T>A n.666T>A n.635T>A n.697T>A n.113T>A n.598T>A n.626T>A | |
16 | g.56511167A>C | CA395984310 | BBS2 | c.*437T>G (n.*437T>G) n.460T>G n.346T>G n.477T>G n.118T>G n.676T>G c.463T>G (p.Phe155Val) n.636T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.457T>G n.454T>G n.473T>G n.669T>G n.436T>G c.-135T>G (n.-135T>G) n.428T>G c.346-246T>G (n.346-246T>G) n.507T>G n.472T>G n.425T>G c.388T>G (p.Phe130Val) n.607T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.446T>G n.452T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.606T>G n.665T>G n.634T>G n.696T>G n.112T>G n.597T>G n.625T>G | |
16 | g.56511167A>G | CA395984311 | BBS2 | c.*437T>C (n.*437T>C) n.460T>C n.346T>C n.477T>C n.118T>C n.676T>C c.463T>C (p.Phe155Leu) n.636T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.457T>C n.454T>C n.473T>C n.669T>C n.436T>C c.-135T>C (n.-135T>C) n.428T>C c.346-246T>C (n.346-246T>C) n.507T>C n.472T>C n.425T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) n.607T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.446T>C n.452T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.606T>C n.665T>C n.634T>C n.696T>C n.112T>C n.597T>C n.625T>C | |
16 | g.56511167A>T | CA395984312 | BBS2 | c.*437T>A (n.*437T>A) n.460T>A n.346T>A n.477T>A n.118T>A n.676T>A c.463T>A (p.Phe155Ile) n.636T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.457T>A n.454T>A n.473T>A n.669T>A n.436T>A c.-135T>A (n.-135T>A) n.428T>A c.346-246T>A (n.346-246T>A) n.507T>A n.472T>A n.425T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) n.607T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.446T>A n.452T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.606T>A n.665T>A n.634T>A n.696T>A n.112T>A n.597T>A n.625T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511168G>A | CA495588156 | BBS2 | c.*436C>T (n.*436C>T) n.459C>T n.345C>T n.476C>T n.117C>T n.675C>T c.462C>T (p.Leu154=) n.635C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.456C>T n.453C>T n.472C>T n.668C>T n.435C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.427C>T c.346-247C>T (n.346-247C>T) n.506C>T n.471C>T n.424C>T c.387C>T (p.Leu129=) n.606C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.445C>T n.451C>T c.234C>T (p.Leu78=) n.605C>T n.664C>T n.633C>T n.695C>T n.111C>T n.596C>T n.624C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511168G>C | CA495588157 | BBS2 | c.*436C>G (n.*436C>G) n.459C>G n.345C>G n.476C>G n.117C>G n.675C>G c.462C>G (p.Leu154=) n.635C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.456C>G n.453C>G n.472C>G n.668C>G n.435C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.427C>G c.346-247C>G (n.346-247C>G) n.506C>G n.471C>G n.424C>G c.387C>G (p.Leu129=) n.606C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.445C>G n.451C>G c.234C>G (p.Leu78=) n.605C>G n.664C>G n.633C>G n.695C>G n.111C>G n.596C>G n.624C>G | |
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16 | g.56511168G>T | CA495588158 | BBS2 | c.*436C>A (n.*436C>A) n.459C>A n.345C>A n.476C>A n.117C>A n.675C>A c.462C>A (p.Leu154=) n.635C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.456C>A n.453C>A n.472C>A n.668C>A n.435C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.427C>A c.346-247C>A (n.346-247C>A) n.506C>A n.471C>A n.424C>A c.387C>A (p.Leu129=) n.606C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.445C>A n.451C>A c.234C>A (p.Leu78=) n.605C>A n.664C>A n.633C>A n.695C>A n.111C>A n.596C>A n.624C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511169A>C | CA395984314 | BBS2 | c.*435T>G (n.*435T>G) n.458T>G n.344T>G n.475T>G n.116T>G n.674T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) n.634T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.455T>G n.452T>G n.471T>G n.667T>G n.434T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.426T>G c.346-248T>G (n.346-248T>G) n.505T>G n.470T>G n.423T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.605T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.444T>G n.450T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.604T>G n.663T>G n.632T>G n.694T>G n.110T>G n.595T>G n.623T>G | |
16 | g.56511169A>G | CA395984315 | BBS2 | c.*435T>C (n.*435T>C) n.458T>C n.344T>C n.475T>C n.116T>C n.674T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) n.634T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.455T>C n.452T>C n.471T>C n.667T>C n.434T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.426T>C c.346-248T>C (n.346-248T>C) n.505T>C n.470T>C n.423T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.605T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.444T>C n.450T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.604T>C n.663T>C n.632T>C n.694T>C n.110T>C n.595T>C n.623T>C | |
16 | g.56511169A>T | CA395984313 | BBS2 | c.*435T>A (n.*435T>A) n.458T>A n.344T>A n.475T>A n.116T>A n.674T>A c.461T>A (p.Leu154His) n.634T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.455T>A n.452T>A n.471T>A n.667T>A n.434T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.426T>A c.346-248T>A (n.346-248T>A) n.505T>A n.470T>A n.423T>A c.386T>A (p.Leu129His) n.605T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.444T>A n.450T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.604T>A n.663T>A n.632T>A n.694T>A n.110T>A n.595T>A n.623T>A | |
16 | g.56511170G>A | CA395984316 | BBS2 | c.*434C>T (n.*434C>T) n.457C>T n.343C>T n.474C>T n.115C>T n.673C>T c.460C>T (p.Leu154Phe) n.633C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.454C>T n.451C>T n.470C>T n.666C>T n.433C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.425C>T c.346-249C>T (n.346-249C>T) n.504C>T n.469C>T n.422C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) n.604C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) n.443C>T n.449C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.603C>T n.662C>T n.631C>T n.693C>T n.109C>T n.594C>T n.622C>T | |
16 | g.56511170G>C | CA395984317 | BBS2 | c.*434C>G (n.*434C>G) n.457C>G n.343C>G n.474C>G n.115C>G n.673C>G c.460C>G (p.Leu154Val) n.633C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.454C>G n.451C>G n.470C>G n.666C>G n.433C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.425C>G c.346-249C>G (n.346-249C>G) n.504C>G n.469C>G n.422C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.604C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.443C>G n.449C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.603C>G n.662C>G n.631C>G n.693C>G n.109C>G n.594C>G n.622C>G | |
16 | g.56511170G>T | CA395984318 | BBS2 | c.*434C>A (n.*434C>A) n.457C>A n.343C>A n.474C>A n.115C>A n.673C>A c.460C>A (p.Leu154Ile) n.633C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.454C>A n.451C>A n.470C>A n.666C>A n.433C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.425C>A c.346-249C>A (n.346-249C>A) n.504C>A n.469C>A n.422C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) n.604C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.443C>A n.449C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.603C>A n.662C>A n.631C>A n.693C>A n.109C>A n.594C>A n.622C>A | |
16 | g.56511171A>C | CA395984319 | BBS2 | c.*433T>G (n.*433T>G) n.456T>G n.342T>G n.473T>G n.114T>G n.672T>G c.459T>G (p.Asp153Glu) n.632T>G c.-15T>G (n.-15T>G) n.453T>G n.450T>G n.469T>G n.665T>G n.432T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.424T>G c.346-250T>G (n.346-250T>G) n.503T>G n.468T>G n.421T>G c.384T>G (p.Asp128Glu) n.603T>G c.342T>G (p.Asp114Glu) n.442T>G n.448T>G c.231T>G (p.Asp77Glu) n.602T>G n.661T>G n.630T>G n.692T>G n.108T>G n.593T>G n.621T>G | |
16 | g.56511171A>G | CA495588160 | BBS2 | c.*433T>C (n.*433T>C) n.456T>C n.342T>C n.473T>C n.114T>C n.672T>C c.459T>C (p.Asp153=) n.632T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.453T>C n.450T>C n.469T>C n.665T>C n.432T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.424T>C c.346-250T>C (n.346-250T>C) n.503T>C n.468T>C n.421T>C c.384T>C (p.Asp128=) n.603T>C c.342T>C (p.Asp114=) n.442T>C n.448T>C c.231T>C (p.Asp77=) n.602T>C n.661T>C n.630T>C n.692T>C n.108T>C n.593T>C n.621T>C | |
16 | g.56511171A>T | CA395984320 | BBS2 | c.*433T>A (n.*433T>A) n.456T>A n.342T>A n.473T>A n.114T>A n.672T>A c.459T>A (p.Asp153Glu) n.632T>A c.-15T>A (n.-15T>A) n.453T>A n.450T>A n.469T>A n.665T>A n.432T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.424T>A c.346-250T>A (n.346-250T>A) n.503T>A n.468T>A n.421T>A c.384T>A (p.Asp128Glu) n.603T>A c.342T>A (p.Asp114Glu) n.442T>A n.448T>A c.231T>A (p.Asp77Glu) n.602T>A n.661T>A n.630T>A n.692T>A n.108T>A n.593T>A n.621T>A | |
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16 | g.56511172T>G | CA395984322 | BBS2 | c.*432A>C (n.*432A>C) n.455A>C n.341A>C n.472A>C n.113A>C n.671A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) n.631A>C c.-16A>C (n.-16A>C) n.452A>C n.449A>C n.468A>C n.664A>C n.431A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.423A>C c.346-251A>C (n.346-251A>C) n.502A>C n.467A>C n.420A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) n.602A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.441A>C n.447A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) n.601A>C n.660A>C n.629A>C n.691A>C n.107A>C n.592A>C n.620A>C | |
16 | g.56511173C>A | CA395984324 | BBS2 | c.*431G>T (n.*431G>T) n.454G>T n.340G>T n.471G>T n.112G>T n.670G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.630G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.451G>T n.448G>T n.467G>T n.663G>T n.430G>T c.-141G>T (n.-141G>T) n.422G>T c.346-252G>T (n.346-252G>T) n.501G>T n.466G>T n.419G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.601G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.440G>T n.446G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.600G>T n.659G>T n.628G>T n.690G>T n.106G>T n.591G>T n.619G>T | |
16 | g.56511173C>G | CA395984325 | BBS2 | c.*431G>C (n.*431G>C) n.454G>C n.340G>C n.471G>C n.112G>C n.670G>C c.457G>C (p.Asp153His) n.630G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.451G>C n.448G>C n.467G>C n.663G>C n.430G>C c.-141G>C (n.-141G>C) n.422G>C c.346-252G>C (n.346-252G>C) n.501G>C n.466G>C n.419G>C c.382G>C (p.Asp128His) n.601G>C c.340G>C (p.Asp114His) n.440G>C n.446G>C c.229G>C (p.Asp77His) n.600G>C n.659G>C n.628G>C n.690G>C n.106G>C n.591G>C n.619G>C | |
16 | g.56511173C>T | CA395984326 | BBS2 | c.*431G>A (n.*431G>A) n.454G>A n.340G>A n.471G>A n.112G>A n.670G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) n.630G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.451G>A n.448G>A n.467G>A n.663G>A n.430G>A c.-141G>A (n.-141G>A) n.422G>A c.346-252G>A (n.346-252G>A) n.501G>A n.466G>A n.419G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) n.601G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) n.440G>A n.446G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) n.600G>A n.659G>A n.628G>A n.690G>A n.106G>A n.591G>A n.619G>A | |
16 | g.56511174A>C | CA395984327 | BBS2 | c.*430T>G (n.*430T>G) n.453T>G n.339T>G n.470T>G n.111T>G n.669T>G c.456T>G (p.Ser152Arg) n.629T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.450T>G n.447T>G n.466T>G n.662T>G n.429T>G c.-142T>G (n.-142T>G) n.421T>G c.346-253T>G (n.346-253T>G) n.500T>G n.465T>G n.418T>G c.381T>G (p.Ser127Arg) n.600T>G c.339T>G (p.Ser113Arg) n.439T>G n.445T>G c.228T>G (p.Ser76Arg) n.599T>G n.658T>G n.627T>G n.689T>G n.105T>G n.590T>G n.618T>G | |
16 | g.56511174A>G | CA495588163 | BBS2 | c.*430T>C (n.*430T>C) n.453T>C n.339T>C n.470T>C n.111T>C n.669T>C c.456T>C (p.Ser152=) n.629T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.450T>C n.447T>C n.466T>C n.662T>C n.429T>C c.-142T>C (n.-142T>C) n.421T>C c.346-253T>C (n.346-253T>C) n.500T>C n.465T>C n.418T>C c.381T>C (p.Ser127=) n.600T>C c.339T>C (p.Ser113=) n.439T>C n.445T>C c.228T>C (p.Ser76=) n.599T>C n.658T>C n.627T>C n.689T>C n.105T>C n.590T>C n.618T>C | |
16 | g.56511174A>T | CA395984328 | BBS2 | c.*430T>A (n.*430T>A) n.453T>A n.339T>A n.470T>A n.111T>A n.669T>A c.456T>A (p.Ser152Arg) n.629T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.450T>A n.447T>A n.466T>A n.662T>A n.429T>A c.-142T>A (n.-142T>A) n.421T>A c.346-253T>A (n.346-253T>A) n.500T>A n.465T>A n.418T>A c.381T>A (p.Ser127Arg) n.600T>A c.339T>A (p.Ser113Arg) n.439T>A n.445T>A c.228T>A (p.Ser76Arg) n.599T>A n.658T>A n.627T>A n.689T>A n.105T>A n.590T>A n.618T>A | |
16 | g.56511175C>A | CA8066049 | BBS2 | c.*429G>T (n.*429G>T) n.452G>T n.338G>T n.469G>T n.110G>T n.668G>T c.455G>T (p.Ser152Ile) n.628G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.449G>T n.446G>T n.465G>T n.661G>T n.428G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.420G>T c.346-254G>T (n.346-254G>T) n.499G>T n.464G>T n.417G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) n.599G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) n.438G>T n.444G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) n.598G>T n.657G>T n.626G>T n.688G>T n.104G>T n.589G>T n.617G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.56511175C= | CA2224178545 | BBS2 | c.*429G= (n.*429G=) n.452G= n.338G= n.469G= n.110G= n.668G= c.455G= (p.Ser152=) n.628G= c.-19G= (n.-19G=) n.449G= n.446G= n.465G= n.661G= n.428G= c.-143G= (n.-143G=) n.420G= c.346-254G= (n.346-254G=) n.499G= n.464G= n.417G= c.380G= (p.Ser127=) n.599G= c.338G= (p.Ser113=) n.438G= n.444G= c.227G= (p.Ser76=) n.598G= n.657G= n.626G= n.688G= n.104G= n.589G= n.617G= | |
16 | g.56511175C>G | CA395984330 | BBS2 | c.*429G>C (n.*429G>C) n.452G>C n.338G>C n.469G>C n.110G>C n.668G>C c.455G>C (p.Ser152Thr) n.628G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.449G>C n.446G>C n.465G>C n.661G>C n.428G>C c.-143G>C (n.-143G>C) n.420G>C c.346-254G>C (n.346-254G>C) n.499G>C n.464G>C n.417G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) n.599G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) n.438G>C n.444G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) n.598G>C n.657G>C n.626G>C n.688G>C n.104G>C n.589G>C n.617G>C | |
16 | g.56511175C>T | CA395984329 | BBS2 | c.*429G>A (n.*429G>A) n.452G>A n.338G>A n.469G>A n.110G>A n.668G>A c.455G>A (p.Ser152Asn) n.628G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.449G>A n.446G>A n.465G>A n.661G>A n.428G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.420G>A c.346-254G>A (n.346-254G>A) n.499G>A n.464G>A n.417G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) n.599G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) n.438G>A n.444G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) n.598G>A n.657G>A n.626G>A n.688G>A n.104G>A n.589G>A n.617G>A | |
16 | g.56511176T>A | CA395984331 | BBS2 | c.*428A>T (n.*428A>T) n.451A>T n.337A>T n.468A>T n.109A>T n.667A>T c.454A>T (p.Ser152Cys) n.627A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.448A>T n.445A>T n.464A>T n.660A>T n.427A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.419A>T c.346-255A>T (n.346-255A>T) n.498A>T n.463A>T n.416A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) n.598A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) n.437A>T n.443A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) n.597A>T n.656A>T n.625A>T n.687A>T n.103A>T n.588A>T n.616A>T | |
16 | g.56511176T>C | CA395984332 | BBS2 | c.*428A>G (n.*428A>G) n.451A>G n.337A>G n.468A>G n.109A>G n.667A>G c.454A>G (p.Ser152Gly) n.627A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.448A>G n.445A>G n.464A>G n.660A>G n.427A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.419A>G c.346-255A>G (n.346-255A>G) n.498A>G n.463A>G n.416A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) n.598A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) n.437A>G n.443A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) n.597A>G n.656A>G n.625A>G n.687A>G n.103A>G n.588A>G n.616A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511176T>G | CA395984333 | BBS2 | c.*428A>C (n.*428A>C) n.451A>C n.337A>C n.468A>C n.109A>C n.667A>C c.454A>C (p.Ser152Arg) n.627A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.448A>C n.445A>C n.464A>C n.660A>C n.427A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.419A>C c.346-255A>C (n.346-255A>C) n.498A>C n.463A>C n.416A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) n.598A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) n.437A>C n.443A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) n.597A>C n.656A>C n.625A>C n.687A>C n.103A>C n.588A>C n.616A>C | |
16 | g.56511176T= | CA2224178546 | BBS2 | c.*428A= (n.*428A=) n.451A= n.337A= n.468A= n.109A= n.667A= c.454A= (p.Ser152=) n.627A= c.-20A= (n.-20A=) n.448A= n.445A= n.464A= n.660A= n.427A= c.-144A= (n.-144A=) n.419A= c.346-255A= (n.346-255A=) n.498A= n.463A= n.416A= c.379A= (p.Ser127=) n.598A= c.337A= (p.Ser113=) n.437A= n.443A= c.226A= (p.Ser76=) n.597A= n.656A= n.625A= n.687A= n.103A= n.588A= n.616A= | |
16 | g.56511177T>A | CA495588165 | BBS2 | c.*427A>T (n.*427A>T) n.450A>T n.336A>T n.467A>T n.108A>T n.666A>T c.453A>T (p.Gly151=) n.626A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.447A>T n.444A>T n.463A>T n.659A>T n.426A>T c.-145A>T (n.-145A>T) n.418A>T c.346-256A>T (n.346-256A>T) n.497A>T n.462A>T n.415A>T c.378A>T (p.Gly126=) n.597A>T c.336A>T (p.Gly112=) n.436A>T n.442A>T c.225A>T (p.Gly75=) n.596A>T n.655A>T n.624A>T n.686A>T n.102A>T n.587A>T n.615A>T | |
16 | g.56511177T>C | CA8066050 | BBS2 | c.*427A>G (n.*427A>G) n.450A>G n.336A>G n.467A>G n.108A>G n.666A>G c.453A>G (p.Gly151=) n.626A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.447A>G n.444A>G n.463A>G n.659A>G n.426A>G c.-145A>G (n.-145A>G) n.418A>G c.346-256A>G (n.346-256A>G) n.497A>G n.462A>G n.415A>G c.378A>G (p.Gly126=) n.597A>G c.336A>G (p.Gly112=) n.436A>G n.442A>G c.225A>G (p.Gly75=) n.596A>G n.655A>G n.624A>G n.686A>G n.102A>G n.587A>G n.615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.56511177T>G | CA495588166 | BBS2 | c.*427A>C (n.*427A>C) n.450A>C n.336A>C n.467A>C n.108A>C n.666A>C c.453A>C (p.Gly151=) n.626A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.447A>C n.444A>C n.463A>C n.659A>C n.426A>C c.-145A>C (n.-145A>C) n.418A>C c.346-256A>C (n.346-256A>C) n.497A>C n.462A>C n.415A>C c.378A>C (p.Gly126=) n.597A>C c.336A>C (p.Gly112=) n.436A>C n.442A>C c.225A>C (p.Gly75=) n.596A>C n.655A>C n.624A>C n.686A>C n.102A>C n.587A>C n.615A>C | |
16 | g.56511177T= | CA2224178548 | BBS2 | c.*427A= (n.*427A=) n.450A= n.336A= n.467A= n.108A= n.666A= c.453A= (p.Gly151=) n.626A= c.-21A= (n.-21A=) n.447A= n.444A= n.463A= n.659A= n.426A= c.-145A= (n.-145A=) n.418A= c.346-256A= (n.346-256A=) n.497A= n.462A= n.415A= c.378A= (p.Gly126=) n.597A= c.336A= (p.Gly112=) n.436A= n.442A= c.225A= (p.Gly75=) n.596A= n.655A= n.624A= n.686A= n.102A= n.587A= n.615A= | |
16 | g.56511178C>A | CA395984334 | BBS2 | c.*426G>T (n.*426G>T) n.449G>T n.335G>T n.466G>T n.107G>T n.665G>T c.452G>T (p.Gly151Val) n.625G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.446G>T n.443G>T n.462G>T n.658G>T n.425G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.417G>T c.346-257G>T (n.346-257G>T) n.496G>T n.461G>T n.414G>T c.377G>T (p.Gly126Val) n.596G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.435G>T n.441G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.595G>T n.654G>T n.623G>T n.685G>T n.101G>T n.586G>T n.614G>T | |
16 | g.56511178C>G | CA395984335 | BBS2 | c.*426G>C (n.*426G>C) n.449G>C n.335G>C n.466G>C n.107G>C n.665G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) n.625G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.446G>C n.443G>C n.462G>C n.658G>C n.425G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.417G>C c.346-257G>C (n.346-257G>C) n.496G>C n.461G>C n.414G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) n.596G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.435G>C n.441G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.595G>C n.654G>C n.623G>C n.685G>C n.101G>C n.586G>C n.614G>C | |
16 | g.56511178C>T | CA395984336 | BBS2 | c.*426G>A (n.*426G>A) n.449G>A n.335G>A n.466G>A n.107G>A n.665G>A c.452G>A (p.Gly151Glu) n.625G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.446G>A n.443G>A n.462G>A n.658G>A n.425G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.417G>A c.346-257G>A (n.346-257G>A) n.496G>A n.461G>A n.414G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) n.596G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) n.435G>A n.441G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) n.595G>A n.654G>A n.623G>A n.685G>A n.101G>A n.586G>A n.614G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511179C>A | CA395984337 | BBS2 | c.*425G>T (n.*425G>T) n.448G>T n.334G>T n.465G>T n.106G>T n.664G>T c.451G>T (p.Gly151Ter) n.624G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.445G>T n.442G>T n.461G>T n.657G>T n.424G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.416G>T c.346-258G>T (n.346-258G>T) n.495G>T n.460G>T n.413G>T c.376G>T (p.Gly126Ter) n.595G>T c.334G>T (p.Gly112Ter) n.434G>T n.440G>T c.223G>T (p.Gly75Ter) n.594G>T n.653G>T n.622G>T n.684G>T n.100G>T n.585G>T n.613G>T | |
16 | g.56511179C>G | CA395984338 | BBS2 | c.*425G>C (n.*425G>C) n.448G>C n.334G>C n.465G>C n.106G>C n.664G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) n.624G>C c.-23G>C (n.-23G>C) n.445G>C n.442G>C n.461G>C n.657G>C n.424G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.416G>C c.346-258G>C (n.346-258G>C) n.495G>C n.460G>C n.413G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) n.595G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.434G>C n.440G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.594G>C n.653G>C n.622G>C n.684G>C n.100G>C n.585G>C n.613G>C | |
16 | g.56511179C>T | CA395984339 | BBS2 | c.*425G>A (n.*425G>A) n.448G>A n.334G>A n.465G>A n.106G>A n.664G>A c.451G>A (p.Gly151Arg) n.624G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.445G>A n.442G>A n.461G>A n.657G>A n.424G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.416G>A c.346-258G>A (n.346-258G>A) n.495G>A n.460G>A n.413G>A c.376G>A (p.Gly126Arg) n.595G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) n.434G>A n.440G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) n.594G>A n.653G>A n.622G>A n.684G>A n.100G>A n.585G>A n.613G>A | ClinVar |
16 | g.56511180T>A | CA395984340 | BBS2 | c.*424A>T (n.*424A>T) n.447A>T n.333A>T n.464A>T n.105A>T n.663A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) n.623A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.444A>T n.441A>T n.460A>T n.656A>T n.423A>T c.-148A>T (n.-148A>T) n.415A>T c.346-259A>T (n.346-259A>T) n.494A>T n.459A>T n.412A>T c.375A>T (p.Glu125Asp) n.594A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) n.433A>T n.439A>T c.222A>T (p.Glu74Asp) n.593A>T n.652A>T n.621A>T n.683A>T n.99A>T n.584A>T n.612A>T | |
16 | g.56511180T>C | CA495588169 | BBS2 | c.*424A>G (n.*424A>G) n.447A>G n.333A>G n.464A>G n.105A>G n.663A>G c.450A>G (p.Glu150=) n.623A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.444A>G n.441A>G n.460A>G n.656A>G n.423A>G c.-148A>G (n.-148A>G) n.415A>G c.346-259A>G (n.346-259A>G) n.494A>G n.459A>G n.412A>G c.375A>G (p.Glu125=) n.594A>G c.333A>G (p.Glu111=) n.433A>G n.439A>G c.222A>G (p.Glu74=) n.593A>G n.652A>G n.621A>G n.683A>G n.99A>G n.584A>G n.612A>G | |
16 | g.56511180T>G | CA395984341 | BBS2 | c.*424A>C (n.*424A>C) n.447A>C n.333A>C n.464A>C n.105A>C n.663A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) n.623A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.444A>C n.441A>C n.460A>C n.656A>C n.423A>C c.-148A>C (n.-148A>C) n.415A>C c.346-259A>C (n.346-259A>C) n.494A>C n.459A>C n.412A>C c.375A>C (p.Glu125Asp) n.594A>C c.333A>C (p.Glu111Asp) n.433A>C n.439A>C c.222A>C (p.Glu74Asp) n.593A>C n.652A>C n.621A>C n.683A>C n.99A>C n.584A>C n.612A>C | |
16 | g.56511181T>A | CA395984343 | BBS2 | c.*423A>T (n.*423A>T) n.446A>T n.332A>T n.463A>T n.104A>T n.662A>T c.449A>T (p.Glu150Val) n.622A>T c.-25A>T (n.-25A>T) n.443A>T n.440A>T n.459A>T n.655A>T n.422A>T c.-149A>T (n.-149A>T) n.414A>T c.346-260A>T (n.346-260A>T) n.493A>T n.458A>T n.411A>T c.374A>T (p.Glu125Val) n.593A>T c.332A>T (p.Glu111Val) n.432A>T n.438A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.592A>T n.651A>T n.620A>T n.682A>T n.98A>T n.583A>T n.611A>T | |
16 | g.56511181T>C | CA395984344 | BBS2 | c.*423A>G (n.*423A>G) n.446A>G n.332A>G n.463A>G n.104A>G n.662A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) n.622A>G c.-25A>G (n.-25A>G) n.443A>G n.440A>G n.459A>G n.655A>G n.422A>G c.-149A>G (n.-149A>G) n.414A>G c.346-260A>G (n.346-260A>G) n.493A>G n.458A>G n.411A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) n.593A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) n.432A>G n.438A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.592A>G n.651A>G n.620A>G n.682A>G n.98A>G n.583A>G n.611A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511181T>G | CA395984342 | BBS2 | c.*423A>C (n.*423A>C) n.446A>C n.332A>C n.463A>C n.104A>C n.662A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) n.622A>C c.-25A>C (n.-25A>C) n.443A>C n.440A>C n.459A>C n.655A>C n.422A>C c.-149A>C (n.-149A>C) n.414A>C c.346-260A>C (n.346-260A>C) n.493A>C n.458A>C n.411A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) n.593A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) n.432A>C n.438A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.592A>C n.651A>C n.620A>C n.682A>C n.98A>C n.583A>C n.611A>C | |
16 | g.56511181T= | CA2224178549 | BBS2 | c.*423A= (n.*423A=) n.446A= n.332A= n.463A= n.104A= n.662A= c.449A= (p.Glu150=) n.622A= c.-25A= (n.-25A=) n.443A= n.440A= n.459A= n.655A= n.422A= c.-149A= (n.-149A=) n.414A= c.346-260A= (n.346-260A=) n.493A= n.458A= n.411A= c.374A= (p.Glu125=) n.593A= c.332A= (p.Glu111=) n.432A= n.438A= c.221A= (p.Glu74=) n.592A= n.651A= n.620A= n.682A= n.98A= n.583A= n.611A= | |
16 | g.56511182C>A | CA281484580 | BBS2 | c.*422G>T (n.*422G>T) n.445G>T n.331G>T n.462G>T n.103G>T n.661G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) n.621G>T c.-26G>T (n.-26G>T) n.442G>T n.439G>T n.458G>T n.654G>T n.421G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.413G>T c.346-261G>T (n.346-261G>T) n.492G>T n.457G>T n.410G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) n.592G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) n.431G>T n.437G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.591G>T n.650G>T n.619G>T n.681G>T n.97G>T n.582G>T n.610G>T | dbSNP |
16 | g.56511182C= | CA2224178550 | BBS2 | c.*422G= (n.*422G=) n.445G= n.331G= n.462G= n.103G= n.661G= c.448G= (p.Glu150=) n.621G= c.-26G= (n.-26G=) n.442G= n.439G= n.458G= n.654G= n.421G= c.-150G= (n.-150G=) n.413G= c.346-261G= (n.346-261G=) n.492G= n.457G= n.410G= c.373G= (p.Glu125=) n.592G= c.331G= (p.Glu111=) n.431G= n.437G= c.220G= (p.Glu74=) n.591G= n.650G= n.619G= n.681G= n.97G= n.582G= n.610G= | |
16 | g.56511182C>G | CA395984345 | BBS2 | c.*422G>C (n.*422G>C) n.445G>C n.331G>C n.462G>C n.103G>C n.661G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) n.621G>C c.-26G>C (n.-26G>C) n.442G>C n.439G>C n.458G>C n.654G>C n.421G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.413G>C c.346-261G>C (n.346-261G>C) n.492G>C n.457G>C n.410G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) n.592G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) n.431G>C n.437G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.591G>C n.650G>C n.619G>C n.681G>C n.97G>C n.582G>C n.610G>C | |
16 | g.56511182C>T | CA395984346 | BBS2 | c.*422G>A (n.*422G>A) n.445G>A n.331G>A n.462G>A n.103G>A n.661G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) n.621G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.442G>A n.439G>A n.458G>A n.654G>A n.421G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.413G>A c.346-261G>A (n.346-261G>A) n.492G>A n.457G>A n.410G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.592G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) n.431G>A n.437G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.591G>A n.650G>A n.619G>A n.681G>A n.97G>A n.582G>A n.610G>A | COSMIC |
16 | g.56511183A= | CA2224178552 | BBS2 | c.*421T= (n.*421T=) n.444T= n.330T= n.461T= n.102T= n.660T= c.447T= (p.His149=) n.620T= c.-27T= (n.-27T=) n.441T= n.438T= n.457T= n.653T= n.420T= c.-151T= (n.-151T=) n.412T= c.346-262T= (n.346-262T=) n.491T= n.456T= n.409T= c.372T= (p.His124=) n.591T= c.330T= (p.His110=) n.430T= n.436T= c.219T= (p.His73=) n.590T= n.649T= n.618T= n.680T= n.96T= n.581T= n.609T= | |
16 | g.56511183A>C | CA395984347 | BBS2 | c.*421T>G (n.*421T>G) n.444T>G n.330T>G n.461T>G n.102T>G n.660T>G c.447T>G (p.His149Gln) n.620T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.441T>G n.438T>G n.457T>G n.653T>G n.420T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.412T>G c.346-262T>G (n.346-262T>G) n.491T>G n.456T>G n.409T>G c.372T>G (p.His124Gln) n.591T>G c.330T>G (p.His110Gln) n.430T>G n.436T>G c.219T>G (p.His73Gln) n.590T>G n.649T>G n.618T>G n.680T>G n.96T>G n.581T>G n.609T>G | |
16 | g.56511183A>G | CA8066051 | BBS2 | c.*421T>C (n.*421T>C) n.444T>C n.330T>C n.461T>C n.102T>C n.660T>C c.447T>C (p.His149=) n.620T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.441T>C n.438T>C n.457T>C n.653T>C n.420T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.412T>C c.346-262T>C (n.346-262T>C) n.491T>C n.456T>C n.409T>C c.372T>C (p.His124=) n.591T>C c.330T>C (p.His110=) n.430T>C n.436T>C c.219T>C (p.His73=) n.590T>C n.649T>C n.618T>C n.680T>C n.96T>C n.581T>C n.609T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511183A>T | CA395984348 | BBS2 | c.*421T>A (n.*421T>A) n.444T>A n.330T>A n.461T>A n.102T>A n.660T>A c.447T>A (p.His149Gln) n.620T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.441T>A n.438T>A n.457T>A n.653T>A n.420T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.412T>A c.346-262T>A (n.346-262T>A) n.491T>A n.456T>A n.409T>A c.372T>A (p.His124Gln) n.591T>A c.330T>A (p.His110Gln) n.430T>A n.436T>A c.219T>A (p.His73Gln) n.590T>A n.649T>A n.618T>A n.680T>A n.96T>A n.581T>A n.609T>A | |
16 | g.56511184T>A | CA395984349 | BBS2 | c.*420A>T (n.*420A>T) n.443A>T n.329A>T n.460A>T n.101A>T n.659A>T c.446A>T (p.His149Leu) n.619A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.440A>T n.437A>T n.456A>T n.652A>T n.419A>T c.-152A>T (n.-152A>T) n.411A>T c.346-263A>T (n.346-263A>T) n.490A>T n.455A>T n.408A>T c.371A>T (p.His124Leu) n.590A>T c.329A>T (p.His110Leu) n.429A>T n.435A>T c.218A>T (p.His73Leu) n.589A>T n.648A>T n.617A>T n.679A>T n.95A>T n.580A>T n.608A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511184T>C | CA395984350 | BBS2 | c.*420A>G (n.*420A>G) n.443A>G n.329A>G n.460A>G n.101A>G n.659A>G c.446A>G (p.His149Arg) n.619A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.440A>G n.437A>G n.456A>G n.652A>G n.419A>G c.-152A>G (n.-152A>G) n.411A>G c.346-263A>G (n.346-263A>G) n.490A>G n.455A>G n.408A>G c.371A>G (p.His124Arg) n.590A>G c.329A>G (p.His110Arg) n.429A>G n.435A>G c.218A>G (p.His73Arg) n.589A>G n.648A>G n.617A>G n.679A>G n.95A>G n.580A>G n.608A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511184T>G | CA395984351 | BBS2 | c.*420A>C (n.*420A>C) n.443A>C n.329A>C n.460A>C n.101A>C n.659A>C c.446A>C (p.His149Pro) n.619A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.440A>C n.437A>C n.456A>C n.652A>C n.419A>C c.-152A>C (n.-152A>C) n.411A>C c.346-263A>C (n.346-263A>C) n.490A>C n.455A>C n.408A>C c.371A>C (p.His124Pro) n.590A>C c.329A>C (p.His110Pro) n.429A>C n.435A>C c.218A>C (p.His73Pro) n.589A>C n.648A>C n.617A>C n.679A>C n.95A>C n.580A>C n.608A>C | |
16 | g.56511185G>A | CA395984352 | BBS2 | c.*419C>T (n.*419C>T) n.442C>T n.328C>T n.459C>T n.100C>T n.658C>T c.445C>T (p.His149Tyr) n.618C>T c.-29C>T (n.-29C>T) n.439C>T n.436C>T n.455C>T n.651C>T n.418C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.410C>T c.346-264C>T (n.346-264C>T) n.489C>T n.454C>T n.407C>T c.370C>T (p.His124Tyr) n.589C>T c.328C>T (p.His110Tyr) n.428C>T n.434C>T c.217C>T (p.His73Tyr) n.588C>T n.647C>T n.616C>T n.678C>T n.94C>T n.579C>T n.607C>T | |
16 | g.56511185G>C | CA395984353 | BBS2 | c.*419C>G (n.*419C>G) n.442C>G n.328C>G n.459C>G n.100C>G n.658C>G c.445C>G (p.His149Asp) n.618C>G c.-29C>G (n.-29C>G) n.439C>G n.436C>G n.455C>G n.651C>G n.418C>G c.-153C>G (n.-153C>G) n.410C>G c.346-264C>G (n.346-264C>G) n.489C>G n.454C>G n.407C>G c.370C>G (p.His124Asp) n.589C>G c.328C>G (p.His110Asp) n.428C>G n.434C>G c.217C>G (p.His73Asp) n.588C>G n.647C>G n.616C>G n.678C>G n.94C>G n.579C>G n.607C>G | |
16 | g.56511185G>T | CA395984354 | BBS2 | c.*419C>A (n.*419C>A) n.442C>A n.328C>A n.459C>A n.100C>A n.658C>A c.445C>A (p.His149Asn) n.618C>A c.-29C>A (n.-29C>A) n.439C>A n.436C>A n.455C>A n.651C>A n.418C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.410C>A c.346-264C>A (n.346-264C>A) n.489C>A n.454C>A n.407C>A c.370C>A (p.His124Asn) n.589C>A c.328C>A (p.His110Asn) n.428C>A n.434C>A c.217C>A (p.His73Asn) n.588C>A n.647C>A n.616C>A n.678C>A n.94C>A n.579C>A n.607C>A | |
16 | g.56511186A>C | CA395984355 | BBS2 | c.*418T>G (n.*418T>G) n.441T>G n.327T>G n.458T>G n.99T>G n.657T>G c.444T>G (p.Asn148Lys) n.617T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.438T>G n.435T>G n.454T>G n.650T>G n.417T>G c.-154T>G (n.-154T>G) n.409T>G c.346-265T>G (n.346-265T>G) n.488T>G n.453T>G n.406T>G c.369T>G (p.Asn123Lys) n.588T>G c.327T>G (p.Asn109Lys) n.427T>G n.433T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) n.587T>G n.646T>G n.615T>G n.677T>G n.93T>G n.578T>G n.606T>G | |
16 | g.56511186A>G | CA495588181 | BBS2 | c.*418T>C (n.*418T>C) n.441T>C n.327T>C n.458T>C n.99T>C n.657T>C c.444T>C (p.Asn148=) n.617T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.438T>C n.435T>C n.454T>C n.650T>C n.417T>C c.-154T>C (n.-154T>C) n.409T>C c.346-265T>C (n.346-265T>C) n.488T>C n.453T>C n.406T>C c.369T>C (p.Asn123=) n.588T>C c.327T>C (p.Asn109=) n.427T>C n.433T>C c.216T>C (p.Asn72=) n.587T>C n.646T>C n.615T>C n.677T>C n.93T>C n.578T>C n.606T>C | |
16 | g.56511186A>T | CA395984356 | BBS2 | c.*418T>A (n.*418T>A) n.441T>A n.327T>A n.458T>A n.99T>A n.657T>A c.444T>A (p.Asn148Lys) n.617T>A c.-30T>A (n.-30T>A) n.438T>A n.435T>A n.454T>A n.650T>A n.417T>A c.-154T>A (n.-154T>A) n.409T>A c.346-265T>A (n.346-265T>A) n.488T>A n.453T>A n.406T>A c.369T>A (p.Asn123Lys) n.588T>A c.327T>A (p.Asn109Lys) n.427T>A n.433T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) n.587T>A n.646T>A n.615T>A n.677T>A n.93T>A n.578T>A n.606T>A | |
16 | g.56511187T>A | CA395984357 | BBS2 | c.*417A>T (n.*417A>T) n.440A>T n.326A>T n.457A>T n.98A>T n.656A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) n.616A>T c.-31A>T (n.-31A>T) n.437A>T n.434A>T n.453A>T n.649A>T n.416A>T c.-155A>T (n.-155A>T) n.408A>T c.346-266A>T (n.346-266A>T) n.487A>T n.452A>T n.405A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) n.587A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) n.426A>T n.432A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) n.586A>T n.645A>T n.614A>T n.676A>T n.92A>T n.577A>T n.605A>T | |
16 | g.56511187T>C | CA8066052 | BBS2 | c.*417A>G (n.*417A>G) n.440A>G n.326A>G n.457A>G n.98A>G n.656A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) n.616A>G c.-31A>G (n.-31A>G) n.437A>G n.434A>G n.453A>G n.649A>G n.416A>G c.-155A>G (n.-155A>G) n.408A>G c.346-266A>G (n.346-266A>G) n.487A>G n.452A>G n.405A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) n.587A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) n.426A>G n.432A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) n.586A>G n.645A>G n.614A>G n.676A>G n.92A>G n.577A>G n.605A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511187T>G | CA395984358 | BBS2 | c.*417A>C (n.*417A>C) n.440A>C n.326A>C n.457A>C n.98A>C n.656A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) n.616A>C c.-31A>C (n.-31A>C) n.437A>C n.434A>C n.453A>C n.649A>C n.416A>C c.-155A>C (n.-155A>C) n.408A>C c.346-266A>C (n.346-266A>C) n.487A>C n.452A>C n.405A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) n.587A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) n.426A>C n.432A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) n.586A>C n.645A>C n.614A>C n.676A>C n.92A>C n.577A>C n.605A>C | |
16 | g.56511187T= | CA2224178553 | BBS2 | c.*417A= (n.*417A=) n.440A= n.326A= n.457A= n.98A= n.656A= c.443A= (p.Asn148=) n.616A= c.-31A= (n.-31A=) n.437A= n.434A= n.453A= n.649A= n.416A= c.-155A= (n.-155A=) n.408A= c.346-266A= (n.346-266A=) n.487A= n.452A= n.405A= c.368A= (p.Asn123=) n.587A= c.326A= (p.Asn109=) n.426A= n.432A= c.215A= (p.Asn72=) n.586A= n.645A= n.614A= n.676A= n.92A= n.577A= n.605A= | |
16 | g.56511188T>A | CA395984359 | BBS2 | c.*416A>T (n.*416A>T) n.439A>T n.325A>T n.456A>T n.97A>T n.655A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.615A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.436A>T n.433A>T n.452A>T n.648A>T n.415A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.407A>T c.346-267A>T (n.346-267A>T) n.486A>T n.451A>T n.404A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.586A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.425A>T n.431A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.585A>T n.644A>T n.613A>T n.675A>T n.91A>T n.576A>T n.604A>T | |
16 | g.56511188T>C | CA395984360 | BBS2 | c.*416A>G (n.*416A>G) n.439A>G n.325A>G n.456A>G n.97A>G n.655A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) n.615A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.436A>G n.433A>G n.452A>G n.648A>G n.415A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.407A>G c.346-267A>G (n.346-267A>G) n.486A>G n.451A>G n.404A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) n.586A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) n.425A>G n.431A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) n.585A>G n.644A>G n.613A>G n.675A>G n.91A>G n.576A>G n.604A>G | |
16 | g.56511188T>G | CA395984361 | BBS2 | c.*416A>C (n.*416A>C) n.439A>C n.325A>C n.456A>C n.97A>C n.655A>C c.442A>C (p.Asn148His) n.615A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.436A>C n.433A>C n.452A>C n.648A>C n.415A>C c.-156A>C (n.-156A>C) n.407A>C c.346-267A>C (n.346-267A>C) n.486A>C n.451A>C n.404A>C c.367A>C (p.Asn123His) n.586A>C c.325A>C (p.Asn109His) n.425A>C n.431A>C c.214A>C (p.Asn72His) n.585A>C n.644A>C n.613A>C n.675A>C n.91A>C n.576A>C n.604A>C | |
16 | g.56511189G>A | CA495588186 | BBS2 | c.*415C>T (n.*415C>T) n.438C>T n.324C>T n.455C>T n.96C>T n.654C>T c.441C>T (p.Phe147=) n.614C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.435C>T n.432C>T n.451C>T n.647C>T n.414C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.406C>T c.346-268C>T (n.346-268C>T) n.485C>T n.450C>T n.403C>T c.366C>T (p.Phe122=) n.585C>T c.324C>T (p.Phe108=) n.424C>T n.430C>T c.213C>T (p.Phe71=) n.584C>T n.643C>T n.612C>T n.674C>T n.90C>T n.575C>T n.603C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511189G>C | CA395984362 | BBS2 | c.*415C>G (n.*415C>G) n.438C>G n.324C>G n.455C>G n.96C>G n.654C>G c.441C>G (p.Phe147Leu) n.614C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.435C>G n.432C>G n.451C>G n.647C>G n.414C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.406C>G c.346-268C>G (n.346-268C>G) n.485C>G n.450C>G n.403C>G c.366C>G (p.Phe122Leu) n.585C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) n.424C>G n.430C>G c.213C>G (p.Phe71Leu) n.584C>G n.643C>G n.612C>G n.674C>G n.90C>G n.575C>G n.603C>G | |
16 | g.56511189G>T | CA395984363 | BBS2 | c.*415C>A (n.*415C>A) n.438C>A n.324C>A n.455C>A n.96C>A n.654C>A c.441C>A (p.Phe147Leu) n.614C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.435C>A n.432C>A n.451C>A n.647C>A n.414C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.406C>A c.346-268C>A (n.346-268C>A) n.485C>A n.450C>A n.403C>A c.366C>A (p.Phe122Leu) n.585C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) n.424C>A n.430C>A c.213C>A (p.Phe71Leu) n.584C>A n.643C>A n.612C>A n.674C>A n.90C>A n.575C>A n.603C>A | |
16 | g.56511189_56511190delinsGA | CA2224178555 | BBS2 | c.*414_*415delinsTC (n.*414_*415delinsTC) n.437_438delinsTC n.323_324delinsTC n.454_455delinsTC n.95_96delinsTC n.653_654delinsTC c.440_441delinsTC (p.Phe147=) n.613_614delinsTC c.-34_-33delinsTC (n.-34_-33delinsTC) n.434_435delinsTC n.431_432delinsTC n.450_451delinsTC n.646_647delinsTC n.413_414delinsTC c.-158_-157delinsTC (n.-158_-157delinsTC) n.405_406delinsTC c.346-269_346-268delinsTC (n.346-269_346-268delinsTC) n.484_485delinsTC n.449_450delinsTC n.402_403delinsTC c.365_366delinsTC (p.Phe122=) n.584_585delinsTC c.323_324delinsTC (p.Phe108=) n.423_424delinsTC n.429_430delinsTC c.212_213delinsTC (p.Phe71=) n.583_584delinsTC n.642_643delinsTC n.611_612delinsTC n.673_674delinsTC n.89_90delinsTC n.574_575delinsTC n.602_603delinsTC | |
16 | g.56511190A>C | CA395984364 | BBS2 | c.*414T>G (n.*414T>G) n.437T>G n.323T>G n.454T>G n.95T>G n.653T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) n.613T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.434T>G n.431T>G n.450T>G n.646T>G n.413T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.405T>G c.346-269T>G (n.346-269T>G) n.484T>G n.449T>G n.402T>G c.365T>G (p.Phe122Cys) n.584T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) n.423T>G n.429T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) n.583T>G n.642T>G n.611T>G n.673T>G n.89T>G n.574T>G n.602T>G | |
16 | g.56511190A>G | CA395984365 | BBS2 | c.*414T>C (n.*414T>C) n.437T>C n.323T>C n.454T>C n.95T>C n.653T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) n.613T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.434T>C n.431T>C n.450T>C n.646T>C n.413T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.405T>C c.346-269T>C (n.346-269T>C) n.484T>C n.449T>C n.402T>C c.365T>C (p.Phe122Ser) n.584T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) n.423T>C n.429T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) n.583T>C n.642T>C n.611T>C n.673T>C n.89T>C n.574T>C n.602T>C | |
16 | g.56511190A>T | CA395984366 | BBS2 | c.*414T>A (n.*414T>A) n.437T>A n.323T>A n.454T>A n.95T>A n.653T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.613T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.434T>A n.431T>A n.450T>A n.646T>A n.413T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.405T>A c.346-269T>A (n.346-269T>A) n.484T>A n.449T>A n.402T>A c.365T>A (p.Phe122Tyr) n.584T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.423T>A n.429T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.583T>A n.642T>A n.611T>A n.673T>A n.89T>A n.574T>A n.602T>A | |
16 | g.56511192dup | CA2633344501 | BBS2 | c.*414dup (n.*414dup) n.437dup n.323dup n.454dup n.95dup n.653dup c.440dup (p.Asn148GlnfsTer3) n.613dup c.-34dup (n.-34dup) n.434dup n.431dup n.450dup n.646dup n.413dup c.-158dup (n.-158dup) n.405dup c.346-269dup (n.346-269dup) n.484dup n.449dup n.402dup c.365dup (p.Asn123GlnfsTer3) n.584dup c.323dup (p.Asn109GlnfsTer3) n.423dup n.429dup c.212dup (p.Asn72GlnfsTer3) n.583dup n.642dup n.611dup n.673dup n.89dup n.574dup n.602dup | gnomAD v4 |
16 | g.56511192del | CA622312121 | BBS2 | c.*414del (n.*414del) n.437del n.323del n.454del n.95del n.653del c.440del (p.Phe147SerfsTer?) n.613del c.-34del (n.-34del) n.434del n.431del n.450del n.646del n.413del c.-158del (n.-158del) n.405del c.346-269del (n.346-269del) n.484del n.449del n.402del c.365del (p.Phe122SerfsTer?) n.584del c.323del (p.Phe108SerfsTer?) n.423del n.429del c.212del (p.Phe71SerfsTer?) c.440del (p.Phe147SerfsTer26) n.583del n.642del n.611del n.673del n.89del n.574del n.602del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511191A>C | CA395984367 | BBS2 | c.*413T>G (n.*413T>G) n.436T>G n.322T>G n.453T>G n.94T>G n.652T>G c.439T>G (p.Phe147Val) n.612T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.433T>G n.430T>G n.449T>G n.645T>G n.412T>G c.-159T>G (n.-159T>G) n.404T>G c.346-270T>G (n.346-270T>G) n.483T>G n.448T>G n.401T>G c.364T>G (p.Phe122Val) n.583T>G c.322T>G (p.Phe108Val) n.422T>G n.428T>G c.211T>G (p.Phe71Val) n.582T>G n.641T>G n.610T>G n.672T>G n.88T>G n.573T>G n.601T>G | |
16 | g.56511191A>G | CA395984368 | BBS2 | c.*413T>C (n.*413T>C) n.436T>C n.322T>C n.453T>C n.94T>C n.652T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) n.612T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.433T>C n.430T>C n.449T>C n.645T>C n.412T>C c.-159T>C (n.-159T>C) n.404T>C c.346-270T>C (n.346-270T>C) n.483T>C n.448T>C n.401T>C c.364T>C (p.Phe122Leu) n.583T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) n.422T>C n.428T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) n.582T>C n.641T>C n.610T>C n.672T>C n.88T>C n.573T>C n.601T>C | |
16 | g.56511191A>T | CA395984369 | BBS2 | c.*413T>A (n.*413T>A) n.436T>A n.322T>A n.453T>A n.94T>A n.652T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) n.612T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.433T>A n.430T>A n.449T>A n.645T>A n.412T>A c.-159T>A (n.-159T>A) n.404T>A c.346-270T>A (n.346-270T>A) n.483T>A n.448T>A n.401T>A c.364T>A (p.Phe122Ile) n.583T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) n.422T>A n.428T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) n.582T>A n.641T>A n.610T>A n.672T>A n.88T>A n.573T>A n.601T>A | |
16 | g.56511192A>C | CA495588192 | BBS2 | c.*412T>G (n.*412T>G) n.435T>G n.321T>G n.452T>G n.93T>G n.651T>G c.438T>G (p.Gly146=) n.611T>G c.-36T>G (n.-36T>G) n.432T>G n.429T>G n.448T>G n.644T>G n.411T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.403T>G c.346-271T>G (n.346-271T>G) n.482T>G n.447T>G n.400T>G c.363T>G (p.Gly121=) n.582T>G c.321T>G (p.Gly107=) n.421T>G n.427T>G c.210T>G (p.Gly70=) n.581T>G n.640T>G n.609T>G n.671T>G n.87T>G n.572T>G n.600T>G | |
16 | g.56511192A>G | CA495588194 | BBS2 | c.*412T>C (n.*412T>C) n.435T>C n.321T>C n.452T>C n.93T>C n.651T>C c.438T>C (p.Gly146=) n.611T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.432T>C n.429T>C n.448T>C n.644T>C n.411T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.403T>C c.346-271T>C (n.346-271T>C) n.482T>C n.447T>C n.400T>C c.363T>C (p.Gly121=) n.582T>C c.321T>C (p.Gly107=) n.421T>C n.427T>C c.210T>C (p.Gly70=) n.581T>C n.640T>C n.609T>C n.671T>C n.87T>C n.572T>C n.600T>C | |
16 | g.56511192A>T | CA495588193 | BBS2 | c.*412T>A (n.*412T>A) n.435T>A n.321T>A n.452T>A n.93T>A n.651T>A c.438T>A (p.Gly146=) n.611T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.432T>A n.429T>A n.448T>A n.644T>A n.411T>A c.-160T>A (n.-160T>A) n.403T>A c.346-271T>A (n.346-271T>A) n.482T>A n.447T>A n.400T>A c.363T>A (p.Gly121=) n.582T>A c.321T>A (p.Gly107=) n.421T>A n.427T>A c.210T>A (p.Gly70=) n.581T>A n.640T>A n.609T>A n.671T>A n.87T>A n.572T>A n.600T>A | |
16 | g.56511192_56511193delinsAC | CA2224178558 | BBS2 | c.*411_*412delinsGT (n.*411_*412delinsGT) n.434_435delinsGT n.320_321delinsGT n.451_452delinsGT n.92_93delinsGT n.650_651delinsGT c.437_438delinsGT (p.Gly146=) n.610_611delinsGT c.-37_-36delinsGT (n.-37_-36delinsGT) n.431_432delinsGT n.428_429delinsGT n.447_448delinsGT n.643_644delinsGT n.410_411delinsGT c.-161_-160delinsGT (n.-161_-160delinsGT) n.402_403delinsGT c.346-272_346-271delinsGT (n.346-272_346-271delinsGT) n.481_482delinsGT n.446_447delinsGT n.399_400delinsGT c.362_363delinsGT (p.Gly121=) n.581_582delinsGT c.320_321delinsGT (p.Gly107=) n.420_421delinsGT n.426_427delinsGT c.209_210delinsGT (p.Gly70=) n.580_581delinsGT n.639_640delinsGT n.608_609delinsGT n.670_671delinsGT n.86_87delinsGT n.571_572delinsGT n.599_600delinsGT | |
16 | g.56511193C>A | CA395984371 | BBS2 | c.*411G>T (n.*411G>T) n.434G>T n.320G>T n.451G>T n.92G>T n.650G>T c.437G>T (p.Gly146Val) n.610G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.431G>T n.428G>T n.447G>T n.643G>T n.410G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.402G>T c.346-272G>T (n.346-272G>T) n.481G>T n.446G>T n.399G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.581G>T c.320G>T (p.Gly107Val) n.420G>T n.426G>T c.209G>T (p.Gly70Val) n.580G>T n.639G>T n.608G>T n.670G>T n.86G>T n.571G>T n.599G>T | |
16 | g.56511193C>G | CA395984372 | BBS2 | c.*411G>C (n.*411G>C) n.434G>C n.320G>C n.451G>C n.92G>C n.650G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) n.610G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.431G>C n.428G>C n.447G>C n.643G>C n.410G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.402G>C c.346-272G>C (n.346-272G>C) n.481G>C n.446G>C n.399G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.581G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) n.420G>C n.426G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) n.580G>C n.639G>C n.608G>C n.670G>C n.86G>C n.571G>C n.599G>C | |
16 | g.56511193C>T | CA395984370 | BBS2 | c.*411G>A (n.*411G>A) n.434G>A n.320G>A n.451G>A n.92G>A n.650G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) n.610G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.431G>A n.428G>A n.447G>A n.643G>A n.410G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.402G>A c.346-272G>A (n.346-272G>A) n.481G>A n.446G>A n.399G>A c.362G>A (p.Gly121Asp) n.581G>A c.320G>A (p.Gly107Asp) n.420G>A n.426G>A c.209G>A (p.Gly70Asp) n.580G>A n.639G>A n.608G>A n.670G>A n.86G>A n.571G>A n.599G>A | |
16 | g.56511194del | CA622312122 | BBS2 | c.*411del (n.*411del) n.434del n.320del n.451del n.92del n.650del c.437del (p.Gly146ValfsTer?) n.610del c.-37del (n.-37del) n.431del n.428del n.447del n.643del n.410del c.-161del (n.-161del) n.402del c.346-272del (n.346-272del) n.481del n.446del n.399del c.362del (p.Gly121ValfsTer?) n.581del c.320del (p.Gly107ValfsTer?) n.420del n.426del c.209del (p.Gly70ValfsTer?) c.437del (p.Gly146ValfsTer27) n.580del n.639del n.608del n.670del n.86del n.571del n.599del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511194C>A | CA395984373 | BBS2 | c.*410G>T (n.*410G>T) n.433G>T n.319G>T n.450G>T n.91G>T n.649G>T c.436G>T (p.Gly146Cys) n.609G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.430G>T n.427G>T n.446G>T n.642G>T n.409G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.401G>T c.346-273G>T (n.346-273G>T) n.480G>T n.445G>T n.398G>T c.361G>T (p.Gly121Cys) n.580G>T c.319G>T (p.Gly107Cys) n.419G>T n.425G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) n.579G>T n.638G>T n.607G>T n.669G>T n.85G>T n.570G>T n.598G>T | |
16 | g.56511194C>G | CA395984374 | BBS2 | c.*410G>C (n.*410G>C) n.433G>C n.319G>C n.450G>C n.91G>C n.649G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) n.609G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.430G>C n.427G>C n.446G>C n.642G>C n.409G>C c.-162G>C (n.-162G>C) n.401G>C c.346-273G>C (n.346-273G>C) n.480G>C n.445G>C n.398G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.580G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.419G>C n.425G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) n.579G>C n.638G>C n.607G>C n.669G>C n.85G>C n.570G>C n.598G>C | |
16 | g.56511194C>T | CA395984375 | BBS2 | c.*410G>A (n.*410G>A) n.433G>A n.319G>A n.450G>A n.91G>A n.649G>A c.436G>A (p.Gly146Ser) n.609G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.430G>A n.427G>A n.446G>A n.642G>A n.409G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.401G>A c.346-273G>A (n.346-273G>A) n.480G>A n.445G>A n.398G>A c.361G>A (p.Gly121Ser) n.580G>A c.319G>A (p.Gly107Ser) n.419G>A n.425G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) n.579G>A n.638G>A n.607G>A n.669G>A n.85G>A n.570G>A n.598G>A | |
16 | g.56511195T>A | CA395984376 | BBS2 | c.*409A>T (n.*409A>T) n.432A>T n.318A>T n.449A>T n.90A>T n.648A>T c.435A>T (p.Gln145His) n.608A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.429A>T n.426A>T n.445A>T n.641A>T n.408A>T c.-163A>T (n.-163A>T) n.400A>T c.346-274A>T (n.346-274A>T) n.479A>T n.444A>T n.397A>T c.360A>T (p.Gln120His) n.579A>T c.318A>T (p.Gln106His) n.418A>T n.424A>T c.207A>T (p.Gln69His) n.578A>T n.637A>T n.606A>T n.668A>T n.84A>T n.569A>T n.597A>T | |
16 | g.56511195T>C | CA495588196 | BBS2 | c.*409A>G (n.*409A>G) n.432A>G n.318A>G n.449A>G n.90A>G n.648A>G c.435A>G (p.Gln145=) n.608A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.429A>G n.426A>G n.445A>G n.641A>G n.408A>G c.-163A>G (n.-163A>G) n.400A>G c.346-274A>G (n.346-274A>G) n.479A>G n.444A>G n.397A>G c.360A>G (p.Gln120=) n.579A>G c.318A>G (p.Gln106=) n.418A>G n.424A>G c.207A>G (p.Gln69=) n.578A>G n.637A>G n.606A>G n.668A>G n.84A>G n.569A>G n.597A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511195T>G | CA395984377 | BBS2 | c.*409A>C (n.*409A>C) n.432A>C n.318A>C n.449A>C n.90A>C n.648A>C c.435A>C (p.Gln145His) n.608A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.429A>C n.426A>C n.445A>C n.641A>C n.408A>C c.-163A>C (n.-163A>C) n.400A>C c.346-274A>C (n.346-274A>C) n.479A>C n.444A>C n.397A>C c.360A>C (p.Gln120His) n.579A>C c.318A>C (p.Gln106His) n.418A>C n.424A>C c.207A>C (p.Gln69His) n.578A>C n.637A>C n.606A>C n.668A>C n.84A>C n.569A>C n.597A>C | |
16 | g.56511195T= | CA2224178560 | BBS2 | c.*409A= (n.*409A=) n.432A= n.318A= n.449A= n.90A= n.648A= c.435A= (p.Gln145=) n.608A= c.-39A= (n.-39A=) n.429A= n.426A= n.445A= n.641A= n.408A= c.-163A= (n.-163A=) n.400A= c.346-274A= (n.346-274A=) n.479A= n.444A= n.397A= c.360A= (p.Gln120=) n.579A= c.318A= (p.Gln106=) n.418A= n.424A= c.207A= (p.Gln69=) n.578A= n.637A= n.606A= n.668A= n.84A= n.569A= n.597A= | |
16 | g.56511196T>A | CA395984378 | BBS2 | c.*408A>T (n.*408A>T) n.431A>T n.317A>T n.448A>T n.89A>T n.647A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) n.607A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.428A>T n.425A>T n.444A>T n.640A>T n.407A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.399A>T c.346-275A>T (n.346-275A>T) n.478A>T n.443A>T n.396A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) n.578A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) n.417A>T n.423A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) n.577A>T n.636A>T n.605A>T n.667A>T n.83A>T n.568A>T n.596A>T | |
16 | g.56511196T>C | CA395984379 | BBS2 | c.*408A>G (n.*408A>G) n.431A>G n.317A>G n.448A>G n.89A>G n.647A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) n.607A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.428A>G n.425A>G n.444A>G n.640A>G n.407A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.399A>G c.346-275A>G (n.346-275A>G) n.478A>G n.443A>G n.396A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) n.578A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) n.417A>G n.423A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) n.577A>G n.636A>G n.605A>G n.667A>G n.83A>G n.568A>G n.596A>G | |
16 | g.56511196T>G | CA395984380 | BBS2 | c.*408A>C (n.*408A>C) n.431A>C n.317A>C n.448A>C n.89A>C n.647A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) n.607A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.428A>C n.425A>C n.444A>C n.640A>C n.407A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.399A>C c.346-275A>C (n.346-275A>C) n.478A>C n.443A>C n.396A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) n.578A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) n.417A>C n.423A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) n.577A>C n.636A>C n.605A>C n.667A>C n.83A>C n.568A>C n.596A>C | |
16 | g.56511197G>A | CA395984381 | BBS2 | c.*407C>T (n.*407C>T) n.430C>T n.316C>T n.447C>T n.88C>T n.646C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) n.606C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.427C>T n.424C>T n.443C>T n.639C>T n.406C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.398C>T c.346-276C>T (n.346-276C>T) n.477C>T n.442C>T n.395C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) n.577C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) n.416C>T n.422C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) n.576C>T n.635C>T n.604C>T n.666C>T n.82C>T n.567C>T n.595C>T | |
16 | g.56511197G>C | CA395984382 | BBS2 | c.*407C>G (n.*407C>G) n.430C>G n.316C>G n.447C>G n.88C>G n.646C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) n.606C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.427C>G n.424C>G n.443C>G n.639C>G n.406C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.398C>G c.346-276C>G (n.346-276C>G) n.477C>G n.442C>G n.395C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) n.577C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) n.416C>G n.422C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) n.576C>G n.635C>G n.604C>G n.666C>G n.82C>G n.567C>G n.595C>G | |
16 | g.56511197G>T | CA395984383 | BBS2 | c.*407C>A (n.*407C>A) n.430C>A n.316C>A n.447C>A n.88C>A n.646C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) n.606C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.427C>A n.424C>A n.443C>A n.639C>A n.406C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.398C>A c.346-276C>A (n.346-276C>A) n.477C>A n.442C>A n.395C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) n.577C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) n.416C>A n.422C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) n.576C>A n.635C>A n.604C>A n.666C>A n.82C>A n.567C>A n.595C>A | |
16 | g.56511198C>A | CA495588200 | BBS2 | c.*406G>T (n.*406G>T) n.429G>T n.315G>T n.446G>T n.87G>T n.645G>T c.432G>T (p.Leu144=) n.605G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.426G>T n.423G>T n.442G>T n.638G>T n.405G>T c.-166G>T (n.-166G>T) n.397G>T c.346-277G>T (n.346-277G>T) n.476G>T n.441G>T n.394G>T c.357G>T (p.Leu119=) n.576G>T c.315G>T (p.Leu105=) n.415G>T n.421G>T c.204G>T (p.Leu68=) n.575G>T n.634G>T n.603G>T n.665G>T n.81G>T n.566G>T n.594G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.56511198C>G | CA495588202 | BBS2 | c.*406G>C (n.*406G>C) n.429G>C n.315G>C n.446G>C n.87G>C n.645G>C c.432G>C (p.Leu144=) n.605G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.426G>C n.423G>C n.442G>C n.638G>C n.405G>C c.-166G>C (n.-166G>C) n.397G>C c.346-277G>C (n.346-277G>C) n.476G>C n.441G>C n.394G>C c.357G>C (p.Leu119=) n.576G>C c.315G>C (p.Leu105=) n.415G>C n.421G>C c.204G>C (p.Leu68=) n.575G>C n.634G>C n.603G>C n.665G>C n.81G>C n.566G>C n.594G>C | |
16 | g.56511198C>T | CA495588205 | BBS2 | c.*406G>A (n.*406G>A) n.429G>A n.315G>A n.446G>A n.87G>A n.645G>A c.432G>A (p.Leu144=) n.605G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.426G>A n.423G>A n.442G>A n.638G>A n.405G>A c.-166G>A (n.-166G>A) n.397G>A c.346-277G>A (n.346-277G>A) n.476G>A n.441G>A n.394G>A c.357G>A (p.Leu119=) n.576G>A c.315G>A (p.Leu105=) n.415G>A n.421G>A c.204G>A (p.Leu68=) n.575G>A n.634G>A n.603G>A n.665G>A n.81G>A n.566G>A n.594G>A | |
16 | g.56511199A>C | CA395984384 | BBS2 | c.*405T>G (n.*405T>G) n.428T>G n.314T>G n.445T>G n.86T>G n.644T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.604T>G c.-43T>G (n.-43T>G) n.425T>G n.422T>G n.441T>G n.637T>G n.404T>G c.-167T>G (n.-167T>G) n.396T>G c.346-278T>G (n.346-278T>G) n.475T>G n.440T>G n.393T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.575T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.414T>G n.420T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.574T>G n.633T>G n.602T>G n.664T>G n.80T>G n.565T>G n.593T>G | |
16 | g.56511199A>G | CA395984385 | BBS2 | c.*405T>C (n.*405T>C) n.428T>C n.314T>C n.445T>C n.86T>C n.644T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.604T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.425T>C n.422T>C n.441T>C n.637T>C n.404T>C c.-167T>C (n.-167T>C) n.396T>C c.346-278T>C (n.346-278T>C) n.475T>C n.440T>C n.393T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.575T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.414T>C n.420T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.574T>C n.633T>C n.602T>C n.664T>C n.80T>C n.565T>C n.593T>C | |
16 | g.56511199A>T | CA395984386 | BBS2 | c.*405T>A (n.*405T>A) n.428T>A n.314T>A n.445T>A n.86T>A n.644T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) n.604T>A c.-43T>A (n.-43T>A) n.425T>A n.422T>A n.441T>A n.637T>A n.404T>A c.-167T>A (n.-167T>A) n.396T>A c.346-278T>A (n.346-278T>A) n.475T>A n.440T>A n.393T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) n.575T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) n.414T>A n.420T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) n.574T>A n.633T>A n.602T>A n.664T>A n.80T>A n.565T>A n.593T>A | |
16 | g.56511200G>A | CA495588206 | BBS2 | c.*404C>T (n.*404C>T) n.427C>T n.313C>T n.444C>T n.85C>T n.643C>T c.430C>T (p.Leu144=) n.603C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.424C>T n.421C>T n.440C>T n.636C>T n.403C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.395C>T c.346-279C>T (n.346-279C>T) n.474C>T n.439C>T n.392C>T c.355C>T (p.Leu119=) n.574C>T c.313C>T (p.Leu105=) n.413C>T n.419C>T c.202C>T (p.Leu68=) n.573C>T n.632C>T n.601C>T n.663C>T n.79C>T n.564C>T n.592C>T | |
16 | g.56511200G>C | CA395984387 | BBS2 | c.*404C>G (n.*404C>G) n.427C>G n.313C>G n.444C>G n.85C>G n.643C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.603C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.424C>G n.421C>G n.440C>G n.636C>G n.403C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.395C>G c.346-279C>G (n.346-279C>G) n.474C>G n.439C>G n.392C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.574C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.413C>G n.419C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.573C>G n.632C>G n.601C>G n.663C>G n.79C>G n.564C>G n.592C>G | |
16 | g.56511200G>T | CA395984388 | BBS2 | c.*404C>A (n.*404C>A) n.427C>A n.313C>A n.444C>A n.85C>A n.643C>A c.430C>A (p.Leu144Met) n.603C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.424C>A n.421C>A n.440C>A n.636C>A n.403C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.395C>A c.346-279C>A (n.346-279C>A) n.474C>A n.439C>A n.392C>A c.355C>A (p.Leu119Met) n.574C>A c.313C>A (p.Leu105Met) n.413C>A n.419C>A c.202C>A (p.Leu68Met) n.573C>A n.632C>A n.601C>A n.663C>A n.79C>A n.564C>A n.592C>A | |
16 | g.56511201A>C | CA495588212 | BBS2 | c.*403T>G (n.*403T>G) n.426T>G n.312T>G n.443T>G n.84T>G n.642T>G c.429T>G (p.Ala143=) n.602T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.423T>G n.420T>G n.439T>G n.635T>G n.402T>G c.-169T>G (n.-169T>G) n.394T>G c.346-280T>G (n.346-280T>G) n.473T>G n.438T>G n.391T>G c.354T>G (p.Ala118=) n.573T>G c.312T>G (p.Ala104=) n.412T>G n.418T>G c.201T>G (p.Ala67=) n.572T>G n.631T>G n.600T>G n.662T>G n.78T>G n.563T>G n.591T>G | |
16 | g.56511201A>G | CA495588208 | BBS2 | c.*403T>C (n.*403T>C) n.426T>C n.312T>C n.443T>C n.84T>C n.642T>C c.429T>C (p.Ala143=) n.602T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.423T>C n.420T>C n.439T>C n.635T>C n.402T>C c.-169T>C (n.-169T>C) n.394T>C c.346-280T>C (n.346-280T>C) n.473T>C n.438T>C n.391T>C c.354T>C (p.Ala118=) n.573T>C c.312T>C (p.Ala104=) n.412T>C n.418T>C c.201T>C (p.Ala67=) n.572T>C n.631T>C n.600T>C n.662T>C n.78T>C n.563T>C n.591T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.56511201A>T | CA495588209 | BBS2 | c.*403T>A (n.*403T>A) n.426T>A n.312T>A n.443T>A n.84T>A n.642T>A c.429T>A (p.Ala143=) n.602T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.423T>A n.420T>A n.439T>A n.635T>A n.402T>A c.-169T>A (n.-169T>A) n.394T>A c.346-280T>A (n.346-280T>A) n.473T>A n.438T>A n.391T>A c.354T>A (p.Ala118=) n.573T>A c.312T>A (p.Ala104=) n.412T>A n.418T>A c.201T>A (p.Ala67=) n.572T>A n.631T>A n.600T>A n.662T>A n.78T>A n.563T>A n.591T>A | |
16 | g.56511202G>A | CA395984389 | BBS2 | c.*402C>T (n.*402C>T) n.425C>T n.311C>T n.442C>T n.83C>T n.641C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.601C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.422C>T n.419C>T n.438C>T n.634C>T n.401C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.393C>T c.346-281C>T (n.346-281C>T) n.472C>T n.437C>T n.390C>T c.353C>T (p.Ala118Val) n.572C>T c.311C>T (p.Ala104Val) n.411C>T n.417C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.571C>T n.630C>T n.599C>T n.661C>T n.77C>T n.562C>T n.590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511202G>C | CA395984390 | BBS2 | c.*402C>G (n.*402C>G) n.425C>G n.311C>G n.442C>G n.83C>G n.641C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.601C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.422C>G n.419C>G n.438C>G n.634C>G n.401C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.393C>G c.346-281C>G (n.346-281C>G) n.472C>G n.437C>G n.390C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) n.572C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) n.411C>G n.417C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.571C>G n.630C>G n.599C>G n.661C>G n.77C>G n.562C>G n.590C>G | |
16 | g.56511202G>T | CA395984391 | BBS2 | c.*402C>A (n.*402C>A) n.425C>A n.311C>A n.442C>A n.83C>A n.641C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) n.601C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.422C>A n.419C>A n.438C>A n.634C>A n.401C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.393C>A c.346-281C>A (n.346-281C>A) n.472C>A n.437C>A n.390C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) n.572C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) n.411C>A n.417C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) n.571C>A n.630C>A n.599C>A n.661C>A n.77C>A n.562C>A n.590C>A | |
16 | g.56511203C>A | CA395984392 | BBS2 | c.*401G>T (n.*401G>T) n.424G>T n.310G>T n.441G>T n.82G>T n.640G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.600G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.421G>T n.418G>T n.437G>T n.633G>T n.400G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.392G>T c.346-282G>T (n.346-282G>T) n.471G>T n.436G>T n.389G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) n.571G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) n.410G>T n.416G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.570G>T n.629G>T n.598G>T n.660G>T n.76G>T n.561G>T n.589G>T | |
16 | g.56511203C= | CA2224178561 | BBS2 | c.*401G= (n.*401G=) n.424G= n.310G= n.441G= n.82G= n.640G= c.427G= (p.Ala143=) n.600G= c.-47G= (n.-47G=) n.421G= n.418G= n.437G= n.633G= n.400G= c.-171G= (n.-171G=) n.392G= c.346-282G= (n.346-282G=) n.471G= n.436G= n.389G= c.352G= (p.Ala118=) n.571G= c.310G= (p.Ala104=) n.410G= n.416G= c.199G= (p.Ala67=) n.570G= n.629G= n.598G= n.660G= n.76G= n.561G= n.589G= | |
16 | g.56511203C>G | CA395984393 | BBS2 | c.*401G>C (n.*401G>C) n.424G>C n.310G>C n.441G>C n.82G>C n.640G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.600G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.421G>C n.418G>C n.437G>C n.633G>C n.400G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.392G>C c.346-282G>C (n.346-282G>C) n.471G>C n.436G>C n.389G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) n.571G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) n.410G>C n.416G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.570G>C n.629G>C n.598G>C n.660G>C n.76G>C n.561G>C n.589G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511203C>T | CA8066053 | BBS2 | c.*401G>A (n.*401G>A) n.424G>A n.310G>A n.441G>A n.82G>A n.640G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.600G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.421G>A n.418G>A n.437G>A n.633G>A n.400G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.392G>A c.346-282G>A (n.346-282G>A) n.471G>A n.436G>A n.389G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) n.571G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) n.410G>A n.416G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.570G>A n.629G>A n.598G>A n.660G>A n.76G>A n.561G>A n.589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511204A>C | CA395984394 | BBS2 | c.*400T>G (n.*400T>G) n.423T>G n.309T>G n.440T>G n.81T>G n.639T>G c.426T>G (p.Cys142Trp) n.599T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.420T>G n.417T>G n.436T>G n.632T>G n.399T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.391T>G c.346-283T>G (n.346-283T>G) n.470T>G n.435T>G n.388T>G c.351T>G (p.Cys117Trp) n.570T>G c.309T>G (p.Cys103Trp) n.409T>G n.415T>G c.198T>G (p.Cys66Trp) n.569T>G n.628T>G n.597T>G n.659T>G n.75T>G n.560T>G n.588T>G | |
16 | g.56511204A>G | CA495588217 | BBS2 | c.*400T>C (n.*400T>C) n.423T>C n.309T>C n.440T>C n.81T>C n.639T>C c.426T>C (p.Cys142=) n.599T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.420T>C n.417T>C n.436T>C n.632T>C n.399T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.391T>C c.346-283T>C (n.346-283T>C) n.470T>C n.435T>C n.388T>C c.351T>C (p.Cys117=) n.570T>C c.309T>C (p.Cys103=) n.409T>C n.415T>C c.198T>C (p.Cys66=) n.569T>C n.628T>C n.597T>C n.659T>C n.75T>C n.560T>C n.588T>C | |
16 | g.56511204A>T | CA395984395 | BBS2 | c.*400T>A (n.*400T>A) n.423T>A n.309T>A n.440T>A n.81T>A n.639T>A c.426T>A (p.Cys142Ter) n.599T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.420T>A n.417T>A n.436T>A n.632T>A n.399T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.391T>A c.346-283T>A (n.346-283T>A) n.470T>A n.435T>A n.388T>A c.351T>A (p.Cys117Ter) n.570T>A c.309T>A (p.Cys103Ter) n.409T>A n.415T>A c.198T>A (p.Cys66Ter) n.569T>A n.628T>A n.597T>A n.659T>A n.75T>A n.560T>A n.588T>A | |
16 | g.56511205C>A | CA395984396 | BBS2 | c.*399G>T (n.*399G>T) n.422G>T n.308G>T n.439G>T n.80G>T n.638G>T c.425G>T (p.Cys142Phe) n.598G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.419G>T n.416G>T n.435G>T n.631G>T n.398G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.390G>T c.346-284G>T (n.346-284G>T) n.469G>T n.434G>T n.387G>T c.350G>T (p.Cys117Phe) n.569G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) n.408G>T n.414G>T c.197G>T (p.Cys66Phe) n.568G>T n.627G>T n.596G>T n.658G>T n.74G>T n.559G>T n.587G>T | |
16 | g.56511205C= | CA2224178563 | BBS2 | c.*399G= (n.*399G=) n.422G= n.308G= n.439G= n.80G= n.638G= c.425G= (p.Cys142=) n.598G= c.-49G= (n.-49G=) n.419G= n.416G= n.435G= n.631G= n.398G= c.-173G= (n.-173G=) n.390G= c.346-284G= (n.346-284G=) n.469G= n.434G= n.387G= c.350G= (p.Cys117=) n.569G= c.308G= (p.Cys103=) n.408G= n.414G= c.197G= (p.Cys66=) n.568G= n.627G= n.596G= n.658G= n.74G= n.559G= n.587G= | |
16 | g.56511205C>G | CA395984397 | BBS2 | c.*399G>C (n.*399G>C) n.422G>C n.308G>C n.439G>C n.80G>C n.638G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) n.598G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.419G>C n.416G>C n.435G>C n.631G>C n.398G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.390G>C c.346-284G>C (n.346-284G>C) n.469G>C n.434G>C n.387G>C c.350G>C (p.Cys117Ser) n.569G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) n.408G>C n.414G>C c.197G>C (p.Cys66Ser) n.568G>C n.627G>C n.596G>C n.658G>C n.74G>C n.559G>C n.587G>C | |
16 | g.56511205C>T | CA395984398 | BBS2 | c.*399G>A (n.*399G>A) n.422G>A n.308G>A n.439G>A n.80G>A n.638G>A c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.598G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.419G>A n.416G>A n.435G>A n.631G>A n.398G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.390G>A c.346-284G>A (n.346-284G>A) n.469G>A n.434G>A n.387G>A c.350G>A (p.Cys117Tyr) n.569G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.408G>A n.414G>A c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.568G>A n.627G>A n.596G>A n.658G>A n.74G>A n.559G>A n.587G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511206A>C | CA395984399 | BBS2 | c.*398T>G (n.*398T>G) n.421T>G n.307T>G n.438T>G n.79T>G n.637T>G c.424T>G (p.Cys142Gly) n.597T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.418T>G n.415T>G n.434T>G n.630T>G n.397T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.389T>G c.346-285T>G (n.346-285T>G) n.468T>G n.433T>G n.386T>G c.349T>G (p.Cys117Gly) n.568T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) n.407T>G n.413T>G c.196T>G (p.Cys66Gly) n.567T>G n.626T>G n.595T>G n.657T>G n.73T>G n.558T>G n.586T>G | |
16 | g.56511206A>G | CA395984400 | BBS2 | c.*398T>C (n.*398T>C) n.421T>C n.307T>C n.438T>C n.79T>C n.637T>C c.424T>C (p.Cys142Arg) n.597T>C c.-50T>C (n.-50T>C) n.418T>C n.415T>C n.434T>C n.630T>C n.397T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.389T>C c.346-285T>C (n.346-285T>C) n.468T>C n.433T>C n.386T>C c.349T>C (p.Cys117Arg) n.568T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) n.407T>C n.413T>C c.196T>C (p.Cys66Arg) n.567T>C n.626T>C n.595T>C n.657T>C n.73T>C n.558T>C n.586T>C | |
16 | g.56511206A>T | CA395984401 | BBS2 | c.*398T>A (n.*398T>A) n.421T>A n.307T>A n.438T>A n.79T>A n.637T>A c.424T>A (p.Cys142Ser) n.597T>A c.-50T>A (n.-50T>A) n.418T>A n.415T>A n.434T>A n.630T>A n.397T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.389T>A c.346-285T>A (n.346-285T>A) n.468T>A n.433T>A n.386T>A c.349T>A (p.Cys117Ser) n.568T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) n.407T>A n.413T>A c.196T>A (p.Cys66Ser) n.567T>A n.626T>A n.595T>A n.657T>A n.73T>A n.558T>A n.586T>A | |
16 | g.56511207del | CA2633344520 | BBS2 | c.*398del (n.*398del) n.421del n.307del n.438del n.79del n.637del c.424del (p.Cys142ValfsTer?) n.597del c.-50del (n.-50del) n.418del n.415del n.434del n.630del n.397del c.-174del (n.-174del) n.389del c.346-285del (n.346-285del) n.468del n.433del n.386del c.349del (p.Cys117ValfsTer?) n.568del c.307del (p.Cys103ValfsTer?) n.407del n.413del c.196del (p.Cys66ValfsTer?) n.567del n.626del n.595del n.657del n.73del n.558del n.586del | gnomAD v4 |
16 | g.56511207A>C | CA395984402 | BBS2 | c.*397T>G (n.*397T>G) n.420T>G n.306T>G n.437T>G n.78T>G n.636T>G c.423T>G (p.Asn141Lys) n.596T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.417T>G n.414T>G n.433T>G n.629T>G n.396T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.388T>G c.346-286T>G (n.346-286T>G) n.467T>G n.432T>G n.385T>G c.348T>G (p.Asn116Lys) n.567T>G c.306T>G (p.Asn102Lys) n.406T>G n.412T>G c.195T>G (p.Asn65Lys) n.566T>G n.625T>G n.594T>G n.656T>G n.72T>G n.557T>G n.585T>G | |
16 | g.56511207A>G | CA495588221 | BBS2 | c.*397T>C (n.*397T>C) n.420T>C n.306T>C n.437T>C n.78T>C n.636T>C c.423T>C (p.Asn141=) n.596T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.417T>C n.414T>C n.433T>C n.629T>C n.396T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.388T>C c.346-286T>C (n.346-286T>C) n.467T>C n.432T>C n.385T>C c.348T>C (p.Asn116=) n.567T>C c.306T>C (p.Asn102=) n.406T>C n.412T>C c.195T>C (p.Asn65=) n.566T>C n.625T>C n.594T>C n.656T>C n.72T>C n.557T>C n.585T>C | |
16 | g.56511207A>T | CA395984403 | BBS2 | c.*397T>A (n.*397T>A) n.420T>A n.306T>A n.437T>A n.78T>A n.636T>A c.423T>A (p.Asn141Lys) n.596T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.417T>A n.414T>A n.433T>A n.629T>A n.396T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.388T>A c.346-286T>A (n.346-286T>A) n.467T>A n.432T>A n.385T>A c.348T>A (p.Asn116Lys) n.567T>A c.306T>A (p.Asn102Lys) n.406T>A n.412T>A c.195T>A (p.Asn65Lys) n.566T>A n.625T>A n.594T>A n.656T>A n.72T>A n.557T>A n.585T>A | |
16 | g.56511207_56511209del | CA2695197666 | BBS2 | c.*395_*397del (n.*395_*397del) n.418_420del n.304_306del n.435_437del n.76_78del n.634_636del c.421_423del (p.Asn141del) n.594_596del c.-53_-51del (n.-53_-51del) n.415_417del n.412_414del n.431_433del n.627_629del n.394_396del c.-177_-175del (n.-177_-175del) n.386_388del c.346-288_346-286del (n.346-288_346-286del) n.465_467del n.430_432del n.383_385del c.346_348del (p.Asn116del) n.565_567del c.304_306del (p.Asn102del) n.404_406del n.410_412del c.193_195del (p.Asn65del) n.564_566del n.623_625del n.592_594del n.654_656del n.70_72del n.555_557del n.583_585del | ClinVar |
16 | g.56511208T>A | CA395984404 | BBS2 | c.*396A>T (n.*396A>T) n.419A>T n.305A>T n.436A>T n.77A>T n.635A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) n.595A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.416A>T n.413A>T n.432A>T n.628A>T n.395A>T c.-176A>T (n.-176A>T) n.387A>T c.346-287A>T (n.346-287A>T) n.466A>T n.431A>T n.384A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) n.566A>T c.305A>T (p.Asn102Ile) n.405A>T n.411A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.565A>T n.624A>T n.593A>T n.655A>T n.71A>T n.556A>T n.584A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511208T>C | CA8066054 | BBS2 | c.*396A>G (n.*396A>G) n.419A>G n.305A>G n.436A>G n.77A>G n.635A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) n.595A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.416A>G n.413A>G n.432A>G n.628A>G n.395A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.387A>G c.346-287A>G (n.346-287A>G) n.466A>G n.431A>G n.384A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) n.566A>G c.305A>G (p.Asn102Ser) n.405A>G n.411A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.565A>G n.624A>G n.593A>G n.655A>G n.71A>G n.556A>G n.584A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511208T>G | CA395984405 | BBS2 | c.*396A>C (n.*396A>C) n.419A>C n.305A>C n.436A>C n.77A>C n.635A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) n.595A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.416A>C n.413A>C n.432A>C n.628A>C n.395A>C c.-176A>C (n.-176A>C) n.387A>C c.346-287A>C (n.346-287A>C) n.466A>C n.431A>C n.384A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) n.566A>C c.305A>C (p.Asn102Thr) n.405A>C n.411A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) n.565A>C n.624A>C n.593A>C n.655A>C n.71A>C n.556A>C n.584A>C | |
16 | g.56511208T= | CA2224178565 | BBS2 | c.*396A= (n.*396A=) n.419A= n.305A= n.436A= n.77A= n.635A= c.422A= (p.Asn141=) n.595A= c.-52A= (n.-52A=) n.416A= n.413A= n.432A= n.628A= n.395A= c.-176A= (n.-176A=) n.387A= c.346-287A= (n.346-287A=) n.466A= n.431A= n.384A= c.347A= (p.Asn116=) n.566A= c.305A= (p.Asn102=) n.405A= n.411A= c.194A= (p.Asn65=) n.565A= n.624A= n.593A= n.655A= n.71A= n.556A= n.584A= | |
16 | g.56511209T>A | CA395984406 | BBS2 | c.*395A>T (n.*395A>T) n.418A>T n.304A>T n.435A>T n.76A>T n.634A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.594A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.415A>T n.412A>T n.431A>T n.627A>T n.394A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.386A>T c.346-288A>T (n.346-288A>T) n.465A>T n.430A>T n.383A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.565A>T c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.404A>T n.410A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.564A>T n.623A>T n.592A>T n.654A>T n.70A>T n.555A>T n.583A>T | |
16 | g.56511209T>C | CA395984408 | BBS2 | c.*395A>G (n.*395A>G) n.418A>G n.304A>G n.435A>G n.76A>G n.634A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) n.594A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.415A>G n.412A>G n.431A>G n.627A>G n.394A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.386A>G c.346-288A>G (n.346-288A>G) n.465A>G n.430A>G n.383A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) n.565A>G c.304A>G (p.Asn102Asp) n.404A>G n.410A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) n.564A>G n.623A>G n.592A>G n.654A>G n.70A>G n.555A>G n.583A>G | |
16 | g.56511209T>G | CA395984407 | BBS2 | c.*395A>C (n.*395A>C) n.418A>C n.304A>C n.435A>C n.76A>C n.634A>C c.421A>C (p.Asn141His) n.594A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.415A>C n.412A>C n.431A>C n.627A>C n.394A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.386A>C c.346-288A>C (n.346-288A>C) n.465A>C n.430A>C n.383A>C c.346A>C (p.Asn116His) n.565A>C c.304A>C (p.Asn102His) n.404A>C n.410A>C c.193A>C (p.Asn65His) n.564A>C n.623A>C n.592A>C n.654A>C n.70A>C n.555A>C n.583A>C | |
16 | g.56511210G>A | CA495588223 | BBS2 | c.*394C>T (n.*394C>T) n.417C>T n.303C>T n.434C>T n.75C>T n.633C>T c.420C>T (p.Gly140=) n.593C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.414C>T n.411C>T n.430C>T n.626C>T n.393C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.385C>T c.346-289C>T (n.346-289C>T) n.464C>T n.429C>T n.382C>T c.345C>T (p.Gly115=) n.564C>T c.303C>T (p.Gly101=) n.403C>T n.409C>T c.192C>T (p.Gly64=) n.563C>T n.622C>T n.591C>T n.653C>T n.69C>T n.554C>T n.582C>T | ClinVar |
16 | g.56511210G>C | CA495588224 | BBS2 | c.*394C>G (n.*394C>G) n.417C>G n.303C>G n.434C>G n.75C>G n.633C>G c.420C>G (p.Gly140=) n.593C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.414C>G n.411C>G n.430C>G n.626C>G n.393C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.385C>G c.346-289C>G (n.346-289C>G) n.464C>G n.429C>G n.382C>G c.345C>G (p.Gly115=) n.564C>G c.303C>G (p.Gly101=) n.403C>G n.409C>G c.192C>G (p.Gly64=) n.563C>G n.622C>G n.591C>G n.653C>G n.69C>G n.554C>G n.582C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511210G= | CA2224178567 | BBS2 | c.*394C= (n.*394C=) n.417C= n.303C= n.434C= n.75C= n.633C= c.420C= (p.Gly140=) n.593C= c.-54C= (n.-54C=) n.414C= n.411C= n.430C= n.626C= n.393C= c.-178C= (n.-178C=) n.385C= c.346-289C= (n.346-289C=) n.464C= n.429C= n.382C= c.345C= (p.Gly115=) n.564C= c.303C= (p.Gly101=) n.403C= n.409C= c.192C= (p.Gly64=) n.563C= n.622C= n.591C= n.653C= n.69C= n.554C= n.582C= | |
16 | g.56511210G>T | CA495588225 | BBS2 | c.*394C>A (n.*394C>A) n.417C>A n.303C>A n.434C>A n.75C>A n.633C>A c.420C>A (p.Gly140=) n.593C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.414C>A n.411C>A n.430C>A n.626C>A n.393C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.385C>A c.346-289C>A (n.346-289C>A) n.464C>A n.429C>A n.382C>A c.345C>A (p.Gly115=) n.564C>A c.303C>A (p.Gly101=) n.403C>A n.409C>A c.192C>A (p.Gly64=) n.563C>A n.622C>A n.591C>A n.653C>A n.69C>A n.554C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511211C>A | CA395984409 | BBS2 | c.*393G>T (n.*393G>T) n.416G>T n.302G>T n.433G>T n.74G>T n.632G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.592G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.413G>T n.410G>T n.429G>T n.625G>T n.392G>T c.-179G>T (n.-179G>T) n.384G>T c.346-290G>T (n.346-290G>T) n.463G>T n.428G>T n.381G>T c.344G>T (p.Gly115Val) n.563G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.402G>T n.408G>T c.191G>T (p.Gly64Val) n.562G>T n.621G>T n.590G>T n.652G>T n.68G>T n.553G>T n.581G>T | |
16 | g.56511211C>G | CA395984411 | BBS2 | c.*393G>C (n.*393G>C) n.416G>C n.302G>C n.433G>C n.74G>C n.632G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.592G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.413G>C n.410G>C n.429G>C n.625G>C n.392G>C c.-179G>C (n.-179G>C) n.384G>C c.346-290G>C (n.346-290G>C) n.463G>C n.428G>C n.381G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) n.563G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.402G>C n.408G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) n.562G>C n.621G>C n.590G>C n.652G>C n.68G>C n.553G>C n.581G>C | |
16 | g.56511211C>T | CA395984410 | BBS2 | c.*393G>A (n.*393G>A) n.416G>A n.302G>A n.433G>A n.74G>A n.632G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) n.592G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.413G>A n.410G>A n.429G>A n.625G>A n.392G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.384G>A c.346-290G>A (n.346-290G>A) n.463G>A n.428G>A n.381G>A c.344G>A (p.Gly115Asp) n.563G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) n.402G>A n.408G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) n.562G>A n.621G>A n.590G>A n.652G>A n.68G>A n.553G>A n.581G>A | |
16 | g.56511212C>A | CA395984412 | BBS2 | c.*392G>T (n.*392G>T) n.415G>T n.301G>T n.432G>T n.73G>T n.631G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) n.591G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.412G>T n.409G>T n.428G>T n.624G>T n.391G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.383G>T c.346-291G>T (n.346-291G>T) n.462G>T n.427G>T n.380G>T c.343G>T (p.Gly115Cys) n.562G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) n.401G>T n.407G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) n.561G>T n.620G>T n.589G>T n.651G>T n.67G>T n.552G>T n.580G>T | |
16 | g.56511212C>G | CA395984414 | BBS2 | c.*392G>C (n.*392G>C) n.415G>C n.301G>C n.432G>C n.73G>C n.631G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.591G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.412G>C n.409G>C n.428G>C n.624G>C n.391G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.383G>C c.346-291G>C (n.346-291G>C) n.462G>C n.427G>C n.380G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) n.562G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.401G>C n.407G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) n.561G>C n.620G>C n.589G>C n.651G>C n.67G>C n.552G>C n.580G>C | |
16 | g.56511212C>T | CA395984413 | BBS2 | c.*392G>A (n.*392G>A) n.415G>A n.301G>A n.432G>A n.73G>A n.631G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) n.591G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.412G>A n.409G>A n.428G>A n.624G>A n.391G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.383G>A c.346-291G>A (n.346-291G>A) n.462G>A n.427G>A n.380G>A c.343G>A (p.Gly115Ser) n.562G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) n.401G>A n.407G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) n.561G>A n.620G>A n.589G>A n.651G>A n.67G>A n.552G>A n.580G>A | |
16 | g.56511213A>C | CA495588230 | BBS2 | c.*391T>G (n.*391T>G) n.414T>G n.300T>G n.431T>G n.72T>G n.630T>G c.417T>G (p.Gly139=) n.590T>G c.-57T>G (n.-57T>G) n.411T>G n.408T>G n.427T>G n.623T>G n.390T>G c.-181T>G (n.-181T>G) n.382T>G c.346-292T>G (n.346-292T>G) n.461T>G n.426T>G n.379T>G c.342T>G (p.Gly114=) n.561T>G c.300T>G (p.Gly100=) n.400T>G n.406T>G c.189T>G (p.Gly63=) n.560T>G n.619T>G n.588T>G n.650T>G n.66T>G n.551T>G n.579T>G | |
16 | g.56511213A>G | CA495588231 | BBS2 | c.*391T>C (n.*391T>C) n.414T>C n.300T>C n.431T>C n.72T>C n.630T>C c.417T>C (p.Gly139=) n.590T>C c.-57T>C (n.-57T>C) n.411T>C n.408T>C n.427T>C n.623T>C n.390T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.382T>C c.346-292T>C (n.346-292T>C) n.461T>C n.426T>C n.379T>C c.342T>C (p.Gly114=) n.561T>C c.300T>C (p.Gly100=) n.400T>C n.406T>C c.189T>C (p.Gly63=) n.560T>C n.619T>C n.588T>C n.650T>C n.66T>C n.551T>C n.579T>C | |
16 | g.56511213A>T | CA495588232 | BBS2 | c.*391T>A (n.*391T>A) n.414T>A n.300T>A n.431T>A n.72T>A n.630T>A c.417T>A (p.Gly139=) n.590T>A c.-57T>A (n.-57T>A) n.411T>A n.408T>A n.427T>A n.623T>A n.390T>A c.-181T>A (n.-181T>A) n.382T>A c.346-292T>A (n.346-292T>A) n.461T>A n.426T>A n.379T>A c.342T>A (p.Gly114=) n.561T>A c.300T>A (p.Gly100=) n.400T>A n.406T>A c.189T>A (p.Gly63=) n.560T>A n.619T>A n.588T>A n.650T>A n.66T>A n.551T>A n.579T>A | |
16 | g.56511214C>A | CA253240 | BBS2 | c.*390G>T (n.*390G>T) n.413G>T n.299G>T n.430G>T n.71G>T n.629G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.589G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.410G>T n.407G>T n.426G>T n.622G>T n.389G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.381G>T c.346-293G>T (n.346-293G>T) n.460G>T n.425G>T n.378G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.560G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.399G>T n.405G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.559G>T n.618G>T n.587G>T n.649G>T n.65G>T n.550G>T n.578G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.56511214C= | CA2224178569 | BBS2 | c.*390G= (n.*390G=) n.413G= n.299G= n.430G= n.71G= n.629G= c.416G= (p.Gly139=) n.589G= c.-58G= (n.-58G=) n.410G= n.407G= n.426G= n.622G= n.389G= c.-182G= (n.-182G=) n.381G= c.346-293G= (n.346-293G=) n.460G= n.425G= n.378G= c.341G= (p.Gly114=) n.560G= c.299G= (p.Gly100=) n.399G= n.405G= c.188G= (p.Gly63=) n.559G= n.618G= n.587G= n.649G= n.65G= n.550G= n.578G= | |
16 | g.56511214C>G | CA395984415 | BBS2 | c.*390G>C (n.*390G>C) n.413G>C n.299G>C n.430G>C n.71G>C n.629G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.589G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.410G>C n.407G>C n.426G>C n.622G>C n.389G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.381G>C c.346-293G>C (n.346-293G>C) n.460G>C n.425G>C n.378G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.560G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.399G>C n.405G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.559G>C n.618G>C n.587G>C n.649G>C n.65G>C n.550G>C n.578G>C | |
16 | g.56511214C>T | CA395984416 | BBS2 | c.*390G>A (n.*390G>A) n.413G>A n.299G>A n.430G>A n.71G>A n.629G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) n.589G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.410G>A n.407G>A n.426G>A n.622G>A n.389G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.381G>A c.346-293G>A (n.346-293G>A) n.460G>A n.425G>A n.378G>A c.341G>A (p.Gly114Asp) n.560G>A c.299G>A (p.Gly100Asp) n.399G>A n.405G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) n.559G>A n.618G>A n.587G>A n.649G>A n.65G>A n.550G>A n.578G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56511215C>A | CA395984417 | BBS2 | c.*389G>T (n.*389G>T) n.412G>T n.298G>T n.429G>T n.70G>T n.628G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) n.588G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.409G>T n.406G>T n.425G>T n.621G>T n.388G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.380G>T c.346-294G>T (n.346-294G>T) n.459G>T n.424G>T n.377G>T c.340G>T (p.Gly114Cys) n.559G>T c.298G>T (p.Gly100Cys) n.398G>T n.404G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.558G>T n.617G>T n.586G>T n.648G>T n.64G>T n.549G>T n.577G>T | |
16 | g.56511215C>G | CA395984418 | BBS2 | c.*389G>C (n.*389G>C) n.412G>C n.298G>C n.429G>C n.70G>C n.628G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.588G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.409G>C n.406G>C n.425G>C n.621G>C n.388G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.380G>C c.346-294G>C (n.346-294G>C) n.459G>C n.424G>C n.377G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.559G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.398G>C n.404G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.558G>C n.617G>C n.586G>C n.648G>C n.64G>C n.549G>C n.577G>C | |
16 | g.56511215C>T | CA395984419 | BBS2 | c.*389G>A (n.*389G>A) n.412G>A n.298G>A n.429G>A n.70G>A n.628G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) n.588G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.409G>A n.406G>A n.425G>A n.621G>A n.388G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.380G>A c.346-294G>A (n.346-294G>A) n.459G>A n.424G>A n.377G>A c.340G>A (p.Gly114Ser) n.559G>A c.298G>A (p.Gly100Ser) n.398G>A n.404G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.558G>A n.617G>A n.586G>A n.648G>A n.64G>A n.549G>A n.577G>A | |
16 | g.56511216A= | CA2224178572 | BBS2 | c.*388T= (n.*388T=) n.411T= n.297T= n.428T= n.69T= n.627T= c.414T= (p.Ile138=) n.587T= c.-60T= (n.-60T=) n.408T= n.405T= n.424T= n.620T= n.387T= c.-184T= (n.-184T=) n.379T= c.346-295T= (n.346-295T=) n.458T= n.423T= n.376T= c.339T= (p.Ile113=) n.558T= c.297T= (p.Ile99=) n.397T= n.403T= c.186T= (p.Ile62=) n.557T= n.616T= n.585T= n.647T= n.63T= n.548T= n.576T= | |
16 | g.56511216A>C | CA395984420 | BBS2 | c.*388T>G (n.*388T>G) n.411T>G n.297T>G n.428T>G n.69T>G n.627T>G c.414T>G (p.Ile138Met) n.587T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.408T>G n.405T>G n.424T>G n.620T>G n.387T>G c.-184T>G (n.-184T>G) n.379T>G c.346-295T>G (n.346-295T>G) n.458T>G n.423T>G n.376T>G c.339T>G (p.Ile113Met) n.558T>G c.297T>G (p.Ile99Met) n.397T>G n.403T>G c.186T>G (p.Ile62Met) n.557T>G n.616T>G n.585T>G n.647T>G n.63T>G n.548T>G n.576T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511216A>G | CA281484591 | BBS2 | c.*388T>C (n.*388T>C) n.411T>C n.297T>C n.428T>C n.69T>C n.627T>C c.414T>C (p.Ile138=) n.587T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.408T>C n.405T>C n.424T>C n.620T>C n.387T>C c.-184T>C (n.-184T>C) n.379T>C c.346-295T>C (n.346-295T>C) n.458T>C n.423T>C n.376T>C c.339T>C (p.Ile113=) n.558T>C c.297T>C (p.Ile99=) n.397T>C n.403T>C c.186T>C (p.Ile62=) n.557T>C n.616T>C n.585T>C n.647T>C n.63T>C n.548T>C n.576T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511216A>T | CA495588238 | BBS2 | c.*388T>A (n.*388T>A) n.411T>A n.297T>A n.428T>A n.69T>A n.627T>A c.414T>A (p.Ile138=) n.587T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.408T>A n.405T>A n.424T>A n.620T>A n.387T>A c.-184T>A (n.-184T>A) n.379T>A c.346-295T>A (n.346-295T>A) n.458T>A n.423T>A n.376T>A c.339T>A (p.Ile113=) n.558T>A c.297T>A (p.Ile99=) n.397T>A n.403T>A c.186T>A (p.Ile62=) n.557T>A n.616T>A n.585T>A n.647T>A n.63T>A n.548T>A n.576T>A | |
16 | g.56511217A= | CA2224178573 | BBS2 | c.*387T= (n.*387T=) n.410T= n.296T= n.427T= n.68T= n.626T= c.413T= (p.Ile138=) n.586T= c.-61T= (n.-61T=) n.407T= n.404T= n.423T= n.619T= n.386T= c.-185T= (n.-185T=) n.378T= c.346-296T= (n.346-296T=) n.457T= n.422T= n.375T= c.338T= (p.Ile113=) n.557T= c.296T= (p.Ile99=) n.396T= n.402T= c.185T= (p.Ile62=) n.556T= n.615T= n.584T= n.646T= n.62T= n.547T= n.575T= | |
16 | g.56511217A>C | CA395984421 | BBS2 | c.*387T>G (n.*387T>G) n.410T>G n.296T>G n.427T>G n.68T>G n.626T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.586T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.407T>G n.404T>G n.423T>G n.619T>G n.386T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.378T>G c.346-296T>G (n.346-296T>G) n.457T>G n.422T>G n.375T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.557T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) n.396T>G n.402T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) n.556T>G n.615T>G n.584T>G n.646T>G n.62T>G n.547T>G n.575T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.56511217A>G | CA395984423 | BBS2 | c.*387T>C (n.*387T>C) n.410T>C n.296T>C n.427T>C n.68T>C n.626T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.586T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.407T>C n.404T>C n.423T>C n.619T>C n.386T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.378T>C c.346-296T>C (n.346-296T>C) n.457T>C n.422T>C n.375T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.557T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) n.396T>C n.402T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) n.556T>C n.615T>C n.584T>C n.646T>C n.62T>C n.547T>C n.575T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511217A>T | CA395984422 | BBS2 | c.*387T>A (n.*387T>A) n.410T>A n.296T>A n.427T>A n.68T>A n.626T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.586T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.407T>A n.404T>A n.423T>A n.619T>A n.386T>A c.-185T>A (n.-185T>A) n.378T>A c.346-296T>A (n.346-296T>A) n.457T>A n.422T>A n.375T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.557T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) n.396T>A n.402T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) n.556T>A n.615T>A n.584T>A n.646T>A n.62T>A n.547T>A n.575T>A | |
16 | g.56511218T>A | CA395984424 | BBS2 | c.*386A>T (n.*386A>T) n.409A>T n.295A>T n.426A>T n.67A>T n.625A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.585A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.406A>T n.403A>T n.422A>T n.618A>T n.385A>T c.-186A>T (n.-186A>T) n.377A>T c.346-297A>T (n.346-297A>T) n.456A>T n.421A>T n.374A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.556A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) n.395A>T n.401A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) n.555A>T n.614A>T n.583A>T n.645A>T n.61A>T n.546A>T n.574A>T | |
16 | g.56511218T>C | CA395984425 | BBS2 | c.*386A>G (n.*386A>G) n.409A>G n.295A>G n.426A>G n.67A>G n.625A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.585A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.406A>G n.403A>G n.422A>G n.618A>G n.385A>G c.-186A>G (n.-186A>G) n.377A>G c.346-297A>G (n.346-297A>G) n.456A>G n.421A>G n.374A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.556A>G c.295A>G (p.Ile99Val) n.395A>G n.401A>G c.184A>G (p.Ile62Val) n.555A>G n.614A>G n.583A>G n.645A>G n.61A>G n.546A>G n.574A>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56511218T>G | CA395984426 | BBS2 | c.*386A>C (n.*386A>C) n.409A>C n.295A>C n.426A>C n.67A>C n.625A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.585A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.406A>C n.403A>C n.422A>C n.618A>C n.385A>C c.-186A>C (n.-186A>C) n.377A>C c.346-297A>C (n.346-297A>C) n.456A>C n.421A>C n.374A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.556A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) n.395A>C n.401A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) n.555A>C n.614A>C n.583A>C n.645A>C n.61A>C n.546A>C n.574A>C | |
16 | g.56511219A>C | CA395984427 | BBS2 | c.*385T>G (n.*385T>G) n.408T>G n.294T>G n.425T>G n.66T>G n.624T>G c.411T>G (p.Ile137Met) n.584T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.405T>G n.402T>G n.421T>G n.617T>G n.384T>G c.-187T>G (n.-187T>G) n.376T>G c.346-298T>G (n.346-298T>G) n.455T>G n.420T>G n.373T>G c.336T>G (p.Ile112Met) n.555T>G c.294T>G (p.Ile98Met) n.394T>G n.400T>G c.183T>G (p.Ile61Met) n.554T>G n.613T>G n.582T>G n.644T>G n.60T>G n.545T>G n.573T>G | |
16 | g.56511219A>G | CA495588242 | BBS2 | c.*385T>C (n.*385T>C) n.408T>C n.294T>C n.425T>C n.66T>C n.624T>C c.411T>C (p.Ile137=) n.584T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.405T>C n.402T>C n.421T>C n.617T>C n.384T>C c.-187T>C (n.-187T>C) n.376T>C c.346-298T>C (n.346-298T>C) n.455T>C n.420T>C n.373T>C c.336T>C (p.Ile112=) n.555T>C c.294T>C (p.Ile98=) n.394T>C n.400T>C c.183T>C (p.Ile61=) n.554T>C n.613T>C n.582T>C n.644T>C n.60T>C n.545T>C n.573T>C | COSMIC |
16 | g.56511219A>T | CA495588243 | BBS2 | c.*385T>A (n.*385T>A) n.408T>A n.294T>A n.425T>A n.66T>A n.624T>A c.411T>A (p.Ile137=) n.584T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.405T>A n.402T>A n.421T>A n.617T>A n.384T>A c.-187T>A (n.-187T>A) n.376T>A c.346-298T>A (n.346-298T>A) n.455T>A n.420T>A n.373T>A c.336T>A (p.Ile112=) n.555T>A c.294T>A (p.Ile98=) n.394T>A n.400T>A c.183T>A (p.Ile61=) n.554T>A n.613T>A n.582T>A n.644T>A n.60T>A n.545T>A n.573T>A | |
16 | g.56511220A>C | CA395984428 | BBS2 | c.*384T>G (n.*384T>G) n.407T>G n.293T>G n.424T>G n.65T>G n.623T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) n.583T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.404T>G n.401T>G n.420T>G n.616T>G n.383T>G c.-188T>G (n.-188T>G) n.375T>G c.346-299T>G (n.346-299T>G) n.454T>G n.419T>G n.372T>G c.335T>G (p.Ile112Ser) n.554T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.393T>G n.399T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) n.553T>G n.612T>G n.581T>G n.643T>G n.59T>G n.544T>G n.572T>G | |
16 | g.56511220A>G | CA395984430 | BBS2 | c.*384T>C (n.*384T>C) n.407T>C n.293T>C n.424T>C n.65T>C n.623T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) n.583T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.404T>C n.401T>C n.420T>C n.616T>C n.383T>C c.-188T>C (n.-188T>C) n.375T>C c.346-299T>C (n.346-299T>C) n.454T>C n.419T>C n.372T>C c.335T>C (p.Ile112Thr) n.554T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.393T>C n.399T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) n.553T>C n.612T>C n.581T>C n.643T>C n.59T>C n.544T>C n.572T>C | |
16 | g.56511220A>T | CA395984429 | BBS2 | c.*384T>A (n.*384T>A) n.407T>A n.293T>A n.424T>A n.65T>A n.623T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) n.583T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.404T>A n.401T>A n.420T>A n.616T>A n.383T>A c.-188T>A (n.-188T>A) n.375T>A c.346-299T>A (n.346-299T>A) n.454T>A n.419T>A n.372T>A c.335T>A (p.Ile112Asn) n.554T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.393T>A n.399T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) n.553T>A n.612T>A n.581T>A n.643T>A n.59T>A n.544T>A n.572T>A | |
16 | g.56511221T>A | CA395984431 | BBS2 | c.*383A>T (n.*383A>T) n.406A>T n.292A>T n.423A>T n.64A>T n.622A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) n.582A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.403A>T n.400A>T n.419A>T n.615A>T n.382A>T c.-189A>T (n.-189A>T) n.374A>T c.346-300A>T (n.346-300A>T) n.453A>T n.418A>T n.371A>T c.334A>T (p.Ile112Phe) n.553A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.392A>T n.398A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) n.552A>T n.611A>T n.580A>T n.642A>T n.58A>T n.543A>T n.571A>T | |
16 | g.56511221T>C | CA395984432 | BBS2 | c.*383A>G (n.*383A>G) n.406A>G n.292A>G n.423A>G n.64A>G n.622A>G c.409A>G (p.Ile137Val) n.582A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.403A>G n.400A>G n.419A>G n.615A>G n.382A>G c.-189A>G (n.-189A>G) n.374A>G c.346-300A>G (n.346-300A>G) n.453A>G n.418A>G n.371A>G c.334A>G (p.Ile112Val) n.553A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.392A>G n.398A>G c.181A>G (p.Ile61Val) n.552A>G n.611A>G n.580A>G n.642A>G n.58A>G n.543A>G n.571A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511221T>G | CA395984433 | BBS2 | c.*383A>C (n.*383A>C) n.406A>C n.292A>C n.423A>C n.64A>C n.622A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) n.582A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.403A>C n.400A>C n.419A>C n.615A>C n.382A>C c.-189A>C (n.-189A>C) n.374A>C c.346-300A>C (n.346-300A>C) n.453A>C n.418A>C n.371A>C c.334A>C (p.Ile112Leu) n.553A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.392A>C n.398A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) n.552A>C n.611A>C n.580A>C n.642A>C n.58A>C n.543A>C n.571A>C | |
16 | g.56511222C>A | CA495588250 | BBS2 | c.*382G>T (n.*382G>T) n.405G>T n.291G>T n.422G>T n.63G>T n.621G>T c.408G>T (p.Ala136=) n.581G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.402G>T n.399G>T n.418G>T n.614G>T n.381G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.373G>T c.346-301G>T (n.346-301G>T) n.452G>T n.417G>T n.370G>T c.333G>T (p.Ala111=) n.552G>T c.291G>T (p.Ala97=) n.391G>T n.397G>T c.180G>T (p.Ala60=) n.551G>T n.610G>T n.579G>T n.641G>T n.57G>T n.542G>T n.570G>T | |
16 | g.56511222C= | CA2224178575 | BBS2 | c.*382G= (n.*382G=) n.405G= n.291G= n.422G= n.63G= n.621G= c.408G= (p.Ala136=) n.581G= c.-66G= (n.-66G=) n.402G= n.399G= n.418G= n.614G= n.381G= c.-190G= (n.-190G=) n.373G= c.346-301G= (n.346-301G=) n.452G= n.417G= n.370G= c.333G= (p.Ala111=) n.552G= c.291G= (p.Ala97=) n.391G= n.397G= c.180G= (p.Ala60=) n.551G= n.610G= n.579G= n.641G= n.57G= n.542G= n.570G= | |
16 | g.56511222C>G | CA495588249 | BBS2 | c.*382G>C (n.*382G>C) n.405G>C n.291G>C n.422G>C n.63G>C n.621G>C c.408G>C (p.Ala136=) n.581G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.402G>C n.399G>C n.418G>C n.614G>C n.381G>C c.-190G>C (n.-190G>C) n.373G>C c.346-301G>C (n.346-301G>C) n.452G>C n.417G>C n.370G>C c.333G>C (p.Ala111=) n.552G>C c.291G>C (p.Ala97=) n.391G>C n.397G>C c.180G>C (p.Ala60=) n.551G>C n.610G>C n.579G>C n.641G>C n.57G>C n.542G>C n.570G>C | |
16 | g.56511222C>T | CA8066055 | BBS2 | c.*382G>A (n.*382G>A) n.405G>A n.291G>A n.422G>A n.63G>A n.621G>A c.408G>A (p.Ala136=) n.581G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.402G>A n.399G>A n.418G>A n.614G>A n.381G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.373G>A c.346-301G>A (n.346-301G>A) n.452G>A n.417G>A n.370G>A c.333G>A (p.Ala111=) n.552G>A c.291G>A (p.Ala97=) n.391G>A n.397G>A c.180G>A (p.Ala60=) n.551G>A n.610G>A n.579G>A n.641G>A n.57G>A n.542G>A n.570G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511223del | CA2575999860 | BBS2 | c.*381del (n.*381del) n.404del n.290del n.421del n.62del n.620del c.407del (p.Ala136GlyfsTer?) n.580del c.-67del (n.-67del) n.401del n.398del n.417del n.613del n.380del c.-191del (n.-191del) n.372del c.346-302del (n.346-302del) n.451del n.416del n.369del c.332del (p.Ala111GlyfsTer?) n.551del c.290del (p.Ala97GlyfsTer?) n.390del n.396del c.179del (p.Ala60GlyfsTer?) n.550del n.609del n.578del n.640del n.56del n.541del n.569del | |
16 | g.56511223G>A | CA8066059 | BBS2 | c.*381C>T (n.*381C>T) n.404C>T n.290C>T n.421C>T n.62C>T n.620C>T c.407C>T (p.Ala136Val) n.580C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.401C>T n.398C>T n.417C>T n.613C>T n.380C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.372C>T c.346-302C>T (n.346-302C>T) n.451C>T n.416C>T n.369C>T c.332C>T (p.Ala111Val) n.551C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.390C>T n.396C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.550C>T n.609C>T n.578C>T n.640C>T n.56C>T n.541C>T n.569C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511223G>C | CA8066058 | BBS2 | c.*381C>G (n.*381C>G) n.404C>G n.290C>G n.421C>G n.62C>G n.620C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) n.580C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.401C>G n.398C>G n.417C>G n.613C>G n.380C>G c.-191C>G (n.-191C>G) n.372C>G c.346-302C>G (n.346-302C>G) n.451C>G n.416C>G n.369C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) n.551C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.390C>G n.396C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.550C>G n.609C>G n.578C>G n.640C>G n.56C>G n.541C>G n.569C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511223G= | CA2224178578 | BBS2 | c.*381C= (n.*381C=) n.404C= n.290C= n.421C= n.62C= n.620C= c.407C= (p.Ala136=) n.580C= c.-67C= (n.-67C=) n.401C= n.398C= n.417C= n.613C= n.380C= c.-191C= (n.-191C=) n.372C= c.346-302C= (n.346-302C=) n.451C= n.416C= n.369C= c.332C= (p.Ala111=) n.551C= c.290C= (p.Ala97=) n.390C= n.396C= c.179C= (p.Ala60=) n.550C= n.609C= n.578C= n.640C= n.56C= n.541C= n.569C= | |
16 | g.56511223G>T | CA8066056 | BBS2 | c.*381C>A (n.*381C>A) n.404C>A n.290C>A n.421C>A n.62C>A n.620C>A c.407C>A (p.Ala136Glu) n.580C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.401C>A n.398C>A n.417C>A n.613C>A n.380C>A c.-191C>A (n.-191C>A) n.372C>A c.346-302C>A (n.346-302C>A) n.451C>A n.416C>A n.369C>A c.332C>A (p.Ala111Glu) n.551C>A c.290C>A (p.Ala97Glu) n.390C>A n.396C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) n.550C>A n.609C>A n.578C>A n.640C>A n.56C>A n.541C>A n.569C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511224C>A | CA395984434 | BBS2 | c.*380G>T (n.*380G>T) n.403G>T n.289G>T n.420G>T n.61G>T n.619G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) n.579G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.400G>T n.397G>T n.416G>T n.612G>T n.379G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.371G>T c.346-303G>T (n.346-303G>T) n.450G>T n.415G>T n.368G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) n.550G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.389G>T n.395G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.549G>T n.608G>T n.577G>T n.639G>T n.55G>T n.540G>T n.568G>T | |
16 | g.56511224C>G | CA395984435 | BBS2 | c.*380G>C (n.*380G>C) n.403G>C n.289G>C n.420G>C n.61G>C n.619G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) n.579G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.400G>C n.397G>C n.416G>C n.612G>C n.379G>C c.-192G>C (n.-192G>C) n.371G>C c.346-303G>C (n.346-303G>C) n.450G>C n.415G>C n.368G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) n.550G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.389G>C n.395G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.549G>C n.608G>C n.577G>C n.639G>C n.55G>C n.540G>C n.568G>C | |
16 | g.56511224C>T | CA395984436 | BBS2 | c.*380G>A (n.*380G>A) n.403G>A n.289G>A n.420G>A n.61G>A n.619G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) n.579G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.400G>A n.397G>A n.416G>A n.612G>A n.379G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.371G>A c.346-303G>A (n.346-303G>A) n.450G>A n.415G>A n.368G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) n.550G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) n.389G>A n.395G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.549G>A n.608G>A n.577G>A n.639G>A n.55G>A n.540G>A n.568G>A | |
16 | g.56511224dup | CA8066057 | BBS2 | c.*380dup (n.*380dup) n.403dup n.289dup n.420dup n.61dup n.619dup c.406dup (p.Ala136GlyfsTer15) n.579dup c.-68dup (n.-68dup) n.400dup n.397dup n.416dup n.612dup n.379dup c.-192dup (n.-192dup) n.371dup c.346-303dup (n.346-303dup) n.450dup n.415dup n.368dup c.331dup (p.Ala111GlyfsTer15) n.550dup c.289dup (p.Ala97GlyfsTer15) n.389dup n.395dup c.178dup (p.Ala60GlyfsTer15) n.549dup n.608dup n.577dup n.639dup n.55dup n.540dup n.568dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511225A>C | CA495588254 | BBS2 | c.*379T>G (n.*379T>G) n.402T>G n.288T>G n.419T>G n.60T>G n.618T>G c.405T>G (p.Leu135=) n.578T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.399T>G n.396T>G n.415T>G n.611T>G n.378T>G c.-193T>G (n.-193T>G) n.370T>G c.346-304T>G (n.346-304T>G) n.449T>G n.414T>G n.367T>G c.330T>G (p.Leu110=) n.549T>G c.288T>G (p.Leu96=) n.388T>G n.394T>G c.177T>G (p.Leu59=) n.548T>G n.607T>G n.576T>G n.638T>G n.54T>G n.539T>G n.567T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.56511225A>G | CA495588255 | BBS2 | c.*379T>C (n.*379T>C) n.402T>C n.288T>C n.419T>C n.60T>C n.618T>C c.405T>C (p.Leu135=) n.578T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.399T>C n.396T>C n.415T>C n.611T>C n.378T>C c.-193T>C (n.-193T>C) n.370T>C c.346-304T>C (n.346-304T>C) n.449T>C n.414T>C n.367T>C c.330T>C (p.Leu110=) n.549T>C c.288T>C (p.Leu96=) n.388T>C n.394T>C c.177T>C (p.Leu59=) n.548T>C n.607T>C n.576T>C n.638T>C n.54T>C n.539T>C n.567T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.56511225A>T | CA495588256 | BBS2 | c.*379T>A (n.*379T>A) n.402T>A n.288T>A n.419T>A n.60T>A n.618T>A c.405T>A (p.Leu135=) n.578T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.399T>A n.396T>A n.415T>A n.611T>A n.378T>A c.-193T>A (n.-193T>A) n.370T>A c.346-304T>A (n.346-304T>A) n.449T>A n.414T>A n.367T>A c.330T>A (p.Leu110=) n.549T>A c.288T>A (p.Leu96=) n.388T>A n.394T>A c.177T>A (p.Leu59=) n.548T>A n.607T>A n.576T>A n.638T>A n.54T>A n.539T>A n.567T>A | |
16 | g.56511226A>C | CA395984437 | BBS2 | c.*378T>G (n.*378T>G) n.401T>G n.287T>G n.418T>G n.59T>G n.617T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.577T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.398T>G n.395T>G n.414T>G n.610T>G n.377T>G c.-194T>G (n.-194T>G) n.369T>G c.346-305T>G (n.346-305T>G) n.448T>G n.413T>G n.366T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.548T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.387T>G n.393T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.547T>G n.606T>G n.575T>G n.637T>G n.53T>G n.538T>G n.566T>G | |
16 | g.56511226A>G | CA395984439 | BBS2 | c.*378T>C (n.*378T>C) n.401T>C n.287T>C n.418T>C n.59T>C n.617T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.577T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.398T>C n.395T>C n.414T>C n.610T>C n.377T>C c.-194T>C (n.-194T>C) n.369T>C c.346-305T>C (n.346-305T>C) n.448T>C n.413T>C n.366T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.548T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.387T>C n.393T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.547T>C n.606T>C n.575T>C n.637T>C n.53T>C n.538T>C n.566T>C | |
16 | g.56511226A>T | CA395984438 | BBS2 | c.*378T>A (n.*378T>A) n.401T>A n.287T>A n.418T>A n.59T>A n.617T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.577T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.398T>A n.395T>A n.414T>A n.610T>A n.377T>A c.-194T>A (n.-194T>A) n.369T>A c.346-305T>A (n.346-305T>A) n.448T>A n.413T>A n.366T>A c.329T>A (p.Leu110His) n.548T>A c.287T>A (p.Leu96His) n.387T>A n.393T>A c.176T>A (p.Leu59His) n.547T>A n.606T>A n.575T>A n.637T>A n.53T>A n.538T>A n.566T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.56511227G>A | CA395984440 | BBS2 | c.*377C>T (n.*377C>T) n.400C>T n.286C>T n.417C>T n.58C>T n.616C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.576C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.397C>T n.394C>T n.413C>T n.609C>T n.376C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.368C>T c.346-306C>T (n.346-306C>T) n.447C>T n.412C>T n.365C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) n.547C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) n.386C>T n.392C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) n.546C>T n.605C>T n.574C>T n.636C>T n.52C>T n.537C>T n.565C>T | |
16 | g.56511227G>C | CA395984441 | BBS2 | c.*377C>G (n.*377C>G) n.400C>G n.286C>G n.417C>G n.58C>G n.616C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.576C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.397C>G n.394C>G n.413C>G n.609C>G n.376C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.368C>G c.346-306C>G (n.346-306C>G) n.447C>G n.412C>G n.365C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.547C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.386C>G n.392C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.546C>G n.605C>G n.574C>G n.636C>G n.52C>G n.537C>G n.565C>G | |
16 | g.56511227G>T | CA395984442 | BBS2 | c.*377C>A (n.*377C>A) n.400C>A n.286C>A n.417C>A n.58C>A n.616C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.576C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.397C>A n.394C>A n.413C>A n.609C>A n.376C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.368C>A c.346-306C>A (n.346-306C>A) n.447C>A n.412C>A n.365C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) n.547C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) n.386C>A n.392C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) n.546C>A n.605C>A n.574C>A n.636C>A n.52C>A n.537C>A n.565C>A | |
16 | g.56511227_56511228delinsGA | CA2224178582 | BBS2 | c.*376_*377delinsTC (n.*376_*377delinsTC) n.399_400delinsTC n.285_286delinsTC n.416_417delinsTC n.57_58delinsTC n.615_616delinsTC c.402_403delinsTC (p.Pro134=) n.575_576delinsTC c.-72_-71delinsTC (n.-72_-71delinsTC) n.396_397delinsTC n.393_394delinsTC n.412_413delinsTC n.608_609delinsTC n.375_376delinsTC c.-196_-195delinsTC (n.-196_-195delinsTC) n.367_368delinsTC c.346-307_346-306delinsTC (n.346-307_346-306delinsTC) n.446_447delinsTC n.411_412delinsTC n.364_365delinsTC c.327_328delinsTC (p.Pro109=) n.546_547delinsTC c.285_286delinsTC (p.Pro95=) n.385_386delinsTC n.391_392delinsTC c.174_175delinsTC (p.Pro58=) n.545_546delinsTC n.604_605delinsTC n.573_574delinsTC n.635_636delinsTC n.51_52delinsTC n.536_537delinsTC n.564_565delinsTC | |
16 | g.56511228del | CA622312173 | BBS2 | c.*376del (n.*376del) n.399del n.285del n.416del n.57del n.615del c.402del (p.Ala136ArgfsTer?) n.575del c.-72del (n.-72del) n.396del n.393del n.412del n.608del n.375del c.-196del (n.-196del) n.367del c.346-307del (n.346-307del) n.446del n.411del n.364del c.327del (p.Ala111ArgfsTer?) n.546del c.285del (p.Ala97ArgfsTer?) n.385del n.391del c.174del (p.Ala60ArgfsTer?) n.545del n.604del n.573del n.635del n.51del n.536del n.564del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511228A>C | CA495588261 | BBS2 | c.*376T>G (n.*376T>G) n.399T>G n.285T>G n.416T>G n.57T>G n.615T>G c.402T>G (p.Pro134=) n.575T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.396T>G n.393T>G n.412T>G n.608T>G n.375T>G c.-196T>G (n.-196T>G) n.367T>G c.346-307T>G (n.346-307T>G) n.446T>G n.411T>G n.364T>G c.327T>G (p.Pro109=) n.546T>G c.285T>G (p.Pro95=) n.385T>G n.391T>G c.174T>G (p.Pro58=) n.545T>G n.604T>G n.573T>G n.635T>G n.51T>G n.536T>G n.564T>G | |
16 | g.56511228A>G | CA495588264 | BBS2 | c.*376T>C (n.*376T>C) n.399T>C n.285T>C n.416T>C n.57T>C n.615T>C c.402T>C (p.Pro134=) n.575T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.396T>C n.393T>C n.412T>C n.608T>C n.375T>C c.-196T>C (n.-196T>C) n.367T>C c.346-307T>C (n.346-307T>C) n.446T>C n.411T>C n.364T>C c.327T>C (p.Pro109=) n.546T>C c.285T>C (p.Pro95=) n.385T>C n.391T>C c.174T>C (p.Pro58=) n.545T>C n.604T>C n.573T>C n.635T>C n.51T>C n.536T>C n.564T>C | |
16 | g.56511228A>T | CA495588263 | BBS2 | c.*376T>A (n.*376T>A) n.399T>A n.285T>A n.416T>A n.57T>A n.615T>A c.402T>A (p.Pro134=) n.575T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.396T>A n.393T>A n.412T>A n.608T>A n.375T>A c.-196T>A (n.-196T>A) n.367T>A c.346-307T>A (n.346-307T>A) n.446T>A n.411T>A n.364T>A c.327T>A (p.Pro109=) n.546T>A c.285T>A (p.Pro95=) n.385T>A n.391T>A c.174T>A (p.Pro58=) n.545T>A n.604T>A n.573T>A n.635T>A n.51T>A n.536T>A n.564T>A | |
16 | g.56511229G>A | CA395984443 | BBS2 | c.*375C>T (n.*375C>T) n.398C>T n.284C>T n.415C>T n.56C>T n.614C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) n.574C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.395C>T n.392C>T n.411C>T n.607C>T n.374C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.366C>T c.346-308C>T (n.346-308C>T) n.445C>T n.410C>T n.363C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.545C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.384C>T n.390C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) n.544C>T n.603C>T n.572C>T n.634C>T n.50C>T n.535C>T n.563C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56511229G>C | CA204970 | BBS2 | c.*375C>G (n.*375C>G) n.398C>G n.284C>G n.415C>G n.56C>G n.614C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) n.574C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.395C>G n.392C>G n.411C>G n.607C>G n.374C>G c.-197C>G (n.-197C>G) n.366C>G c.346-308C>G (n.346-308C>G) n.445C>G n.410C>G n.363C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.545C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.384C>G n.390C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) n.544C>G n.603C>G n.572C>G n.634C>G n.50C>G n.535C>G n.563C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56511229G= | CA2224178585 | BBS2 | c.*375C= (n.*375C=) n.398C= n.284C= n.415C= n.56C= n.614C= c.401C= (p.Pro134=) n.574C= c.-73C= (n.-73C=) n.395C= n.392C= n.411C= n.607C= n.374C= c.-197C= (n.-197C=) n.366C= c.346-308C= (n.346-308C=) n.445C= n.410C= n.363C= c.326C= (p.Pro109=) n.545C= c.284C= (p.Pro95=) n.384C= n.390C= c.173C= (p.Pro58=) n.544C= n.603C= n.572C= n.634C= n.50C= n.535C= n.563C= | |
16 | g.56511229G>T | CA395984444 | BBS2 | c.*375C>A (n.*375C>A) n.398C>A n.284C>A n.415C>A n.56C>A n.614C>A c.401C>A (p.Pro134His) n.574C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.395C>A n.392C>A n.411C>A n.607C>A n.374C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.366C>A c.346-308C>A (n.346-308C>A) n.445C>A n.410C>A n.363C>A c.326C>A (p.Pro109His) n.545C>A c.284C>A (p.Pro95His) n.384C>A n.390C>A c.173C>A (p.Pro58His) n.544C>A n.603C>A n.572C>A n.634C>A n.50C>A n.535C>A n.563C>A | |
16 | g.56511230G>A | CA395984445 | BBS2 | c.*374C>T (n.*374C>T) n.397C>T n.283C>T n.414C>T n.55C>T n.613C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) n.573C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.394C>T n.391C>T n.410C>T n.606C>T n.373C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.365C>T c.346-309C>T (n.346-309C>T) n.444C>T n.409C>T n.362C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.544C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.383C>T n.389C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) n.543C>T n.602C>T n.571C>T n.633C>T n.49C>T n.534C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511230G>C | CA395984446 | BBS2 | c.*374C>G (n.*374C>G) n.397C>G n.283C>G n.414C>G n.55C>G n.613C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) n.573C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.394C>G n.391C>G n.410C>G n.606C>G n.373C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.365C>G c.346-309C>G (n.346-309C>G) n.444C>G n.409C>G n.362C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.544C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.383C>G n.389C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) n.543C>G n.602C>G n.571C>G n.633C>G n.49C>G n.534C>G n.562C>G | |
16 | g.56511230G= | CA2224178587 | BBS2 | c.*374C= (n.*374C=) n.397C= n.283C= n.414C= n.55C= n.613C= c.400C= (p.Pro134=) n.573C= c.-74C= (n.-74C=) n.394C= n.391C= n.410C= n.606C= n.373C= c.-198C= (n.-198C=) n.365C= c.346-309C= (n.346-309C=) n.444C= n.409C= n.362C= c.325C= (p.Pro109=) n.544C= c.283C= (p.Pro95=) n.383C= n.389C= c.172C= (p.Pro58=) n.543C= n.602C= n.571C= n.633C= n.49C= n.534C= n.562C= | |
16 | g.56511230G>T | CA395984447 | BBS2 | c.*374C>A (n.*374C>A) n.397C>A n.283C>A n.414C>A n.55C>A n.613C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) n.573C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.394C>A n.391C>A n.410C>A n.606C>A n.373C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.365C>A c.346-309C>A (n.346-309C>A) n.444C>A n.409C>A n.362C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) n.544C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.383C>A n.389C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) n.543C>A n.602C>A n.571C>A n.633C>A n.49C>A n.534C>A n.562C>A | |
16 | g.56511231G>A | CA281484598 | BBS2 | c.*373C>T (n.*373C>T) n.396C>T n.282C>T n.413C>T n.54C>T n.612C>T c.399C>T (p.Ser133=) n.572C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.393C>T n.390C>T n.409C>T n.605C>T n.372C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.364C>T c.346-310C>T (n.346-310C>T) n.443C>T n.408C>T n.361C>T c.324C>T (p.Ser108=) n.543C>T c.282C>T (p.Ser94=) n.382C>T n.388C>T c.171C>T (p.Ser57=) n.542C>T n.601C>T n.570C>T n.632C>T n.48C>T n.533C>T n.561C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511231G>C | CA495588266 | BBS2 | c.*373C>G (n.*373C>G) n.396C>G n.282C>G n.413C>G n.54C>G n.612C>G c.399C>G (p.Ser133=) n.572C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.393C>G n.390C>G n.409C>G n.605C>G n.372C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.364C>G c.346-310C>G (n.346-310C>G) n.443C>G n.408C>G n.361C>G c.324C>G (p.Ser108=) n.543C>G c.282C>G (p.Ser94=) n.382C>G n.388C>G c.171C>G (p.Ser57=) n.542C>G n.601C>G n.570C>G n.632C>G n.48C>G n.533C>G n.561C>G | |
16 | g.56511231G= | CA2224178590 | BBS2 | c.*373C= (n.*373C=) n.396C= n.282C= n.413C= n.54C= n.612C= c.399C= (p.Ser133=) n.572C= c.-75C= (n.-75C=) n.393C= n.390C= n.409C= n.605C= n.372C= c.-199C= (n.-199C=) n.364C= c.346-310C= (n.346-310C=) n.443C= n.408C= n.361C= c.324C= (p.Ser108=) n.543C= c.282C= (p.Ser94=) n.382C= n.388C= c.171C= (p.Ser57=) n.542C= n.601C= n.570C= n.632C= n.48C= n.533C= n.561C= | |
16 | g.56511231G>T | CA8066060 | BBS2 | c.*373C>A (n.*373C>A) n.396C>A n.282C>A n.413C>A n.54C>A n.612C>A c.399C>A (p.Ser133=) n.572C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.393C>A n.390C>A n.409C>A n.605C>A n.372C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.364C>A c.346-310C>A (n.346-310C>A) n.443C>A n.408C>A n.361C>A c.324C>A (p.Ser108=) n.543C>A c.282C>A (p.Ser94=) n.382C>A n.388C>A c.171C>A (p.Ser57=) n.542C>A n.601C>A n.570C>A n.632C>A n.48C>A n.533C>A n.561C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511232G>A | CA395984450 | BBS2 | c.*372C>T (n.*372C>T) n.395C>T n.281C>T n.412C>T n.53C>T n.611C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) n.571C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.392C>T n.389C>T n.408C>T n.604C>T n.371C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.363C>T c.346-311C>T (n.346-311C>T) n.442C>T n.407C>T n.360C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) n.542C>T c.281C>T (p.Ser94Phe) n.381C>T n.387C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) n.541C>T n.600C>T n.569C>T n.631C>T n.47C>T n.532C>T n.560C>T | |
16 | g.56511232G>C | CA395984448 | BBS2 | c.*372C>G (n.*372C>G) n.395C>G n.281C>G n.412C>G n.53C>G n.611C>G c.398C>G (p.Ser133Cys) n.571C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.392C>G n.389C>G n.408C>G n.604C>G n.371C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.363C>G c.346-311C>G (n.346-311C>G) n.442C>G n.407C>G n.360C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) n.542C>G c.281C>G (p.Ser94Cys) n.381C>G n.387C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) n.541C>G n.600C>G n.569C>G n.631C>G n.47C>G n.532C>G n.560C>G | gnomAD v4 |
16 | g.56511232G>T | CA395984449 | BBS2 | c.*372C>A (n.*372C>A) n.395C>A n.281C>A n.412C>A n.53C>A n.611C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.571C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.392C>A n.389C>A n.408C>A n.604C>A n.371C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.363C>A c.346-311C>A (n.346-311C>A) n.442C>A n.407C>A n.360C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.542C>A c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.381C>A n.387C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.541C>A n.600C>A n.569C>A n.631C>A n.47C>A n.532C>A n.560C>A | |
16 | g.56511233A>C | CA395984451 | BBS2 | c.*371T>G (n.*371T>G) n.394T>G n.280T>G n.411T>G n.52T>G n.610T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) n.570T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.391T>G n.388T>G n.407T>G n.603T>G n.370T>G c.-201T>G (n.-201T>G) n.362T>G c.346-312T>G (n.346-312T>G) n.441T>G n.406T>G n.359T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.541T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) n.380T>G n.386T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) n.540T>G n.599T>G n.568T>G n.630T>G n.46T>G n.531T>G n.559T>G | |
16 | g.56511233A>G | CA395984452 | BBS2 | c.*371T>C (n.*371T>C) n.394T>C n.280T>C n.411T>C n.52T>C n.610T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) n.570T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.391T>C n.388T>C n.407T>C n.603T>C n.370T>C c.-201T>C (n.-201T>C) n.362T>C c.346-312T>C (n.346-312T>C) n.441T>C n.406T>C n.359T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.541T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) n.380T>C n.386T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) n.540T>C n.599T>C n.568T>C n.630T>C n.46T>C n.531T>C n.559T>C | |
16 | g.56511233A>T | CA395984453 | BBS2 | c.*371T>A (n.*371T>A) n.394T>A n.280T>A n.411T>A n.52T>A n.610T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) n.570T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.391T>A n.388T>A n.407T>A n.603T>A n.370T>A c.-201T>A (n.-201T>A) n.362T>A c.346-312T>A (n.346-312T>A) n.441T>A n.406T>A n.359T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.541T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) n.380T>A n.386T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) n.540T>A n.599T>A n.568T>A n.630T>A n.46T>A n.531T>A n.559T>A | |
16 | g.56511234A>C | CA495588273 | BBS2 | c.*370T>G (n.*370T>G) n.393T>G n.279T>G n.410T>G n.51T>G n.609T>G c.396T>G (p.Ser132=) n.569T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.390T>G n.387T>G n.406T>G n.602T>G n.369T>G c.-202T>G (n.-202T>G) n.361T>G c.346-313T>G (n.346-313T>G) n.440T>G n.405T>G n.358T>G c.321T>G (p.Ser107=) n.540T>G c.279T>G (p.Ser93=) n.379T>G n.385T>G c.168T>G (p.Ser56=) n.539T>G n.598T>G n.567T>G n.629T>G n.45T>G n.530T>G n.558T>G | |
16 | g.56511234A>G | CA495588271 | BBS2 | c.*370T>C (n.*370T>C) n.393T>C n.279T>C n.410T>C n.51T>C n.609T>C c.396T>C (p.Ser132=) n.569T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.390T>C n.387T>C n.406T>C n.602T>C n.369T>C c.-202T>C (n.-202T>C) n.361T>C c.346-313T>C (n.346-313T>C) n.440T>C n.405T>C n.358T>C c.321T>C (p.Ser107=) n.540T>C c.279T>C (p.Ser93=) n.379T>C n.385T>C c.168T>C (p.Ser56=) n.539T>C n.598T>C n.567T>C n.629T>C n.45T>C n.530T>C n.558T>C | |
16 | g.56511234A>T | CA495588272 | BBS2 | c.*370T>A (n.*370T>A) n.393T>A n.279T>A n.410T>A n.51T>A n.609T>A c.396T>A (p.Ser132=) n.569T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.390T>A n.387T>A n.406T>A n.602T>A n.369T>A c.-202T>A (n.-202T>A) n.361T>A c.346-313T>A (n.346-313T>A) n.440T>A n.405T>A n.358T>A c.321T>A (p.Ser107=) n.540T>A c.279T>A (p.Ser93=) n.379T>A n.385T>A c.168T>A (p.Ser56=) n.539T>A n.598T>A n.567T>A n.629T>A n.45T>A n.530T>A n.558T>A | |
16 | g.56511235G>A | CA395984454 | BBS2 | c.*369C>T (n.*369C>T) n.392C>T n.278C>T n.409C>T n.50C>T n.608C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) n.568C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.389C>T n.386C>T n.405C>T n.601C>T n.368C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.360C>T c.346-314C>T (n.346-314C>T) n.439C>T n.404C>T n.357C>T c.320C>T (p.Ser107Phe) n.539C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.378C>T n.384C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) n.538C>T n.597C>T n.566C>T n.628C>T n.44C>T n.529C>T n.557C>T | |
16 | g.56511235G>C | CA395984455 | BBS2 | c.*369C>G (n.*369C>G) n.392C>G n.278C>G n.409C>G n.50C>G n.608C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) n.568C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.389C>G n.386C>G n.405C>G n.601C>G n.368C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.360C>G c.346-314C>G (n.346-314C>G) n.439C>G n.404C>G n.357C>G c.320C>G (p.Ser107Cys) n.539C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.378C>G n.384C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) n.538C>G n.597C>G n.566C>G n.628C>G n.44C>G n.529C>G n.557C>G | |
16 | g.56511235G>T | CA395984456 | BBS2 | c.*369C>A (n.*369C>A) n.392C>A n.278C>A n.409C>A n.50C>A n.608C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.568C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.389C>A n.386C>A n.405C>A n.601C>A n.368C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.360C>A c.346-314C>A (n.346-314C>A) n.439C>A n.404C>A n.357C>A c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.539C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.378C>A n.384C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.538C>A n.597C>A n.566C>A n.628C>A n.44C>A n.529C>A n.557C>A | |
16 | g.56511236A>C | CA395984457 | BBS2 | c.*368T>G (n.*368T>G) n.391T>G n.277T>G n.408T>G n.49T>G n.607T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) n.567T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.388T>G n.385T>G n.404T>G n.600T>G n.367T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.359T>G c.346-315T>G (n.346-315T>G) n.438T>G n.403T>G n.356T>G c.319T>G (p.Ser107Ala) n.538T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.377T>G n.383T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) n.537T>G n.596T>G n.565T>G n.627T>G n.43T>G n.528T>G n.556T>G | |
16 | g.56511236A>G | CA395984458 | BBS2 | c.*368T>C (n.*368T>C) n.391T>C n.277T>C n.408T>C n.49T>C n.607T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) n.567T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.388T>C n.385T>C n.404T>C n.600T>C n.367T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.359T>C c.346-315T>C (n.346-315T>C) n.438T>C n.403T>C n.356T>C c.319T>C (p.Ser107Pro) n.538T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.377T>C n.383T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) n.537T>C n.596T>C n.565T>C n.627T>C n.43T>C n.528T>C n.556T>C | |
16 | g.56511236A>T | CA395984459 | BBS2 | c.*368T>A (n.*368T>A) n.391T>A n.277T>A n.408T>A n.49T>A n.607T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) n.567T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.388T>A n.385T>A n.404T>A n.600T>A n.367T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.359T>A c.346-315T>A (n.346-315T>A) n.438T>A n.403T>A n.356T>A c.319T>A (p.Ser107Thr) n.538T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.377T>A n.383T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) n.537T>A n.596T>A n.565T>A n.627T>A n.43T>A n.528T>A n.556T>A | |
16 | g.56511237A>C | CA395984460 | BBS2 | c.*367T>G (n.*367T>G) n.390T>G n.276T>G n.407T>G n.48T>G n.606T>G c.393T>G (p.Ile131Met) n.566T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.387T>G n.384T>G n.403T>G n.599T>G n.366T>G c.-205T>G (n.-205T>G) n.358T>G c.346-316T>G (n.346-316T>G) n.437T>G n.402T>G n.355T>G c.318T>G (p.Ile106Met) n.537T>G c.276T>G (p.Ile92Met) n.376T>G n.382T>G c.165T>G (p.Ile55Met) n.536T>G n.595T>G n.564T>G n.626T>G n.42T>G n.527T>G n.555T>G | |
16 | g.56511237A>G | CA495588277 | BBS2 | c.*367T>C (n.*367T>C) n.390T>C n.276T>C n.407T>C n.48T>C n.606T>C c.393T>C (p.Ile131=) n.566T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.387T>C n.384T>C n.403T>C n.599T>C n.366T>C c.-205T>C (n.-205T>C) n.358T>C c.346-316T>C (n.346-316T>C) n.437T>C n.402T>C n.355T>C c.318T>C (p.Ile106=) n.537T>C c.276T>C (p.Ile92=) n.376T>C n.382T>C c.165T>C (p.Ile55=) n.536T>C n.595T>C n.564T>C n.626T>C n.42T>C n.527T>C n.555T>C | |
16 | g.56511237A>T | CA495588279 | BBS2 | c.*367T>A (n.*367T>A) n.390T>A n.276T>A n.407T>A n.48T>A n.606T>A c.393T>A (p.Ile131=) n.566T>A c.-81T>A (n.-81T>A) n.387T>A n.384T>A n.403T>A n.599T>A n.366T>A c.-205T>A (n.-205T>A) n.358T>A c.346-316T>A (n.346-316T>A) n.437T>A n.402T>A n.355T>A c.318T>A (p.Ile106=) n.537T>A c.276T>A (p.Ile92=) n.376T>A n.382T>A c.165T>A (p.Ile55=) n.536T>A n.595T>A n.564T>A n.626T>A n.42T>A n.527T>A n.555T>A | |
16 | g.56511238A>C | CA395984463 | BBS2 | c.*366T>G (n.*366T>G) n.389T>G n.275T>G n.406T>G n.47T>G n.605T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) n.565T>G c.-82T>G (n.-82T>G) n.386T>G n.383T>G n.402T>G n.598T>G n.365T>G c.-206T>G (n.-206T>G) n.357T>G c.346-317T>G (n.346-317T>G) n.436T>G n.401T>G n.354T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) n.536T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) n.375T>G n.381T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) n.535T>G n.594T>G n.563T>G n.625T>G n.41T>G n.526T>G n.554T>G | |
16 | g.56511238A>G | CA395984462 | BBS2 | c.*366T>C (n.*366T>C) n.389T>C n.275T>C n.406T>C n.47T>C n.605T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.565T>C c.-82T>C (n.-82T>C) n.386T>C n.383T>C n.402T>C n.598T>C n.365T>C c.-206T>C (n.-206T>C) n.357T>C c.346-317T>C (n.346-317T>C) n.436T>C n.401T>C n.354T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) n.536T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) n.375T>C n.381T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) n.535T>C n.594T>C n.563T>C n.625T>C n.41T>C n.526T>C n.554T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56511238A>T | CA395984461 | BBS2 | c.*366T>A (n.*366T>A) n.389T>A n.275T>A n.406T>A n.47T>A n.605T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) n.565T>A c.-82T>A (n.-82T>A) n.386T>A n.383T>A n.402T>A n.598T>A n.365T>A c.-206T>A (n.-206T>A) n.357T>A c.346-317T>A (n.346-317T>A) n.436T>A n.401T>A n.354T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) n.536T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) n.375T>A n.381T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) n.535T>A n.594T>A n.563T>A n.625T>A n.41T>A n.526T>A n.554T>A | |
16 | g.56511239T>A | CA395984464 | BBS2 | c.*365A>T (n.*365A>T) n.388A>T n.274A>T n.405A>T n.46A>T n.604A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) n.564A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.385A>T n.382A>T n.401A>T n.597A>T n.364A>T c.-207A>T (n.-207A>T) n.356A>T c.346-318A>T (n.346-318A>T) n.435A>T n.400A>T n.353A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) n.535A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) n.374A>T n.380A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) n.534A>T n.593A>T n.562A>T n.624A>T n.40A>T n.525A>T n.553A>T | |
16 | g.56511239T>C | CA395984466 | BBS2 | c.*365A>G (n.*365A>G) n.388A>G n.274A>G n.405A>G n.46A>G n.604A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.564A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.385A>G n.382A>G n.401A>G n.597A>G n.364A>G c.-207A>G (n.-207A>G) n.356A>G c.346-318A>G (n.346-318A>G) n.435A>G n.400A>G n.353A>G c.316A>G (p.Ile106Val) n.535A>G c.274A>G (p.Ile92Val) n.374A>G n.380A>G c.163A>G (p.Ile55Val) n.534A>G n.593A>G n.562A>G n.624A>G n.40A>G n.525A>G n.553A>G | |
16 | g.56511239T>G | CA395984465 | BBS2 | c.*365A>C (n.*365A>C) n.388A>C n.274A>C n.405A>C n.46A>C n.604A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.564A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.385A>C n.382A>C n.401A>C n.597A>C n.364A>C c.-207A>C (n.-207A>C) n.356A>C c.346-318A>C (n.346-318A>C) n.435A>C n.400A>C n.353A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) n.535A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) n.374A>C n.380A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) n.534A>C n.593A>C n.562A>C n.624A>C n.40A>C n.525A>C n.553A>C | |
16 | g.56511239_56511240delinsTG | CA2224178591 | BBS2 | c.*364_*365delinsCA (n.*364_*365delinsCA) n.387_388delinsCA n.273_274delinsCA n.404_405delinsCA n.45_46delinsCA n.603_604delinsCA c.390_391delinsCA (p.Asp130=) n.563_564delinsCA c.-84_-83delinsCA (n.-84_-83delinsCA) n.384_385delinsCA n.381_382delinsCA n.400_401delinsCA n.596_597delinsCA n.363_364delinsCA c.-208_-207delinsCA (n.-208_-207delinsCA) n.355_356delinsCA c.346-319_346-318delinsCA (n.346-319_346-318delinsCA) n.434_435delinsCA n.399_400delinsCA n.352_353delinsCA c.315_316delinsCA (p.Asp105=) n.534_535delinsCA c.273_274delinsCA (p.Asp91=) n.373_374delinsCA n.379_380delinsCA c.162_163delinsCA (p.Asp54=) n.533_534delinsCA n.592_593delinsCA n.561_562delinsCA n.623_624delinsCA n.39_40delinsCA n.524_525delinsCA n.552_553delinsCA | |
16 | g.56511240del | CA622312178 | BBS2 | c.*364del (n.*364del) n.387del n.273del n.404del n.45del n.603del c.390del (p.Asp130GlufsTer?) n.563del c.-84del (n.-84del) n.384del n.381del n.400del n.596del n.363del c.-208del (n.-208del) n.355del c.346-319del (n.346-319del) n.434del n.399del n.352del c.315del (p.Asp105GlufsTer?) n.534del c.273del (p.Asp91GlufsTer?) n.373del n.379del c.162del (p.Asp54GlufsTer?) n.533del n.592del n.561del n.623del n.39del n.524del n.552del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56511240G>A | CA495588284 | BBS2 | c.*364C>T (n.*364C>T) n.387C>T n.273C>T n.404C>T n.45C>T n.603C>T c.390C>T (p.Asp130=) n.563C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.384C>T n.381C>T n.400C>T n.596C>T n.363C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.355C>T c.346-319C>T (n.346-319C>T) n.434C>T n.399C>T n.352C>T c.315C>T (p.Asp105=) n.534C>T c.273C>T (p.Asp91=) n.373C>T n.379C>T c.162C>T (p.Asp54=) n.533C>T n.592C>T n.561C>T n.623C>T n.39C>T n.524C>T n.552C>T | |
16 | g.56511240G>C | CA395984467 | BBS2 | c.*364C>G (n.*364C>G) n.387C>G n.273C>G n.404C>G n.45C>G n.603C>G c.390C>G (p.Asp130Glu) n.563C>G c.-84C>G (n.-84C>G) n.384C>G n.381C>G n.400C>G n.596C>G n.363C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.355C>G c.346-319C>G (n.346-319C>G) n.434C>G n.399C>G n.352C>G c.315C>G (p.Asp105Glu) n.534C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) n.373C>G n.379C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) n.533C>G n.592C>G n.561C>G n.623C>G n.39C>G n.524C>G n.552C>G | |
16 | g.56511240G>T | CA395984468 | BBS2 | c.*364C>A (n.*364C>A) n.387C>A n.273C>A n.404C>A n.45C>A n.603C>A c.390C>A (p.Asp130Glu) n.563C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.384C>A n.381C>A n.400C>A n.596C>A n.363C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.355C>A c.346-319C>A (n.346-319C>A) n.434C>A n.399C>A n.352C>A c.315C>A (p.Asp105Glu) n.534C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) n.373C>A n.379C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) n.533C>A n.592C>A n.561C>A n.623C>A n.39C>A n.524C>A n.552C>A | |
16 | g.56511241T>A | CA395984469 | BBS2 | c.*363A>T (n.*363A>T) n.386A>T n.272A>T n.403A>T n.44A>T n.602A>T c.389A>T (p.Asp130Val) n.562A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.383A>T n.380A>T n.399A>T n.595A>T n.362A>T c.-209A>T (n.-209A>T) n.354A>T c.346-320A>T (n.346-320A>T) n.433A>T n.398A>T n.351A>T c.314A>T (p.Asp105Val) n.533A>T c.272A>T (p.Asp91Val) n.372A>T n.378A>T c.161A>T (p.Asp54Val) n.532A>T n.591A>T n.560A>T n.622A>T n.38A>T n.523A>T n.551A>T | |
16 | g.56511241T>C | CA395984470 | BBS2 | c.*363A>G (n.*363A>G) n.386A>G n.272A>G n.403A>G n.44A>G n.602A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) n.562A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.383A>G n.380A>G n.399A>G n.595A>G n.362A>G c.-209A>G (n.-209A>G) n.354A>G c.346-320A>G (n.346-320A>G) n.433A>G n.398A>G n.351A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.533A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) n.372A>G n.378A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) n.532A>G n.591A>G n.560A>G n.622A>G n.38A>G n.523A>G n.551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56511241T>G | CA395984471 | BBS2 | c.*363A>C (n.*363A>C) n.386A>C n.272A>C n.403A>C n.44A>C n.602A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) n.562A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.383A>C n.380A>C n.399A>C n.595A>C n.362A>C c.-209A>C (n.-209A>C) n.354A>C c.346-320A>C (n.346-320A>C) n.433A>C n.398A>C n.351A>C c.314A>C (p.Asp105Ala) n.533A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) n.372A>C n.378A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) n.532A>C n.591A>C n.560A>C n.622A>C n.38A>C n.523A>C n.551A>C | |
16 | g.56511241T= | CA2224178592 | BBS2 | c.*363A= (n.*363A=) n.386A= n.272A= n.403A= n.44A= n.602A= c.389A= (p.Asp130=) n.562A= c.-85A= (n.-85A=) n.383A= n.380A= n.399A= n.595A= n.362A= c.-209A= (n.-209A=) n.354A= c.346-320A= (n.346-320A=) n.433A= n.398A= n.351A= c.314A= (p.Asp105=) n.533A= c.272A= (p.Asp91=) n.372A= n.378A= c.161A= (p.Asp54=) n.532A= n.591A= n.560A= n.622A= n.38A= n.523A= n.551A= |