UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56511057C>G | CA2807138334 | BBS2 | c.*445+102G>C (n.*445+102G>C) n.468+102G>C n.354+102G>C n.485+102G>C n.126+102G>C n.684+102G>C c.471+102G>C (n.471+102G>C) n.644+102G>C c.24+76G>C (n.24+76G>C) n.465+102G>C n.462+102G>C n.481+102G>C n.677+102G>C n.444+102G>C c.-127+102G>C (n.-127+102G>C) n.436+102G>C c.346-136G>C (n.346-136G>C) n.515+102G>C n.480+102G>C n.433+102G>C c.396+102G>C (n.396+102G>C) n.615+102G>C c.354+102G>C (n.354+102G>C) n.454+102G>C n.460+102G>C c.243+102G>C (n.243+102G>C) c.*20+76G>C (n.*20+76G>C) n.614+102G>C n.673+102G>C n.642+102G>C n.704+102G>C n.120+102G>C n.480+76G>C n.605+102G>C n.633+102G>C | |
| 16 | g.56511057C>T | CA2633344369 | BBS2 | c.*445+102G>A (n.*445+102G>A) n.468+102G>A n.354+102G>A n.485+102G>A n.126+102G>A n.684+102G>A c.471+102G>A (n.471+102G>A) n.644+102G>A c.24+76G>A (n.24+76G>A) n.465+102G>A n.462+102G>A n.481+102G>A n.677+102G>A n.444+102G>A c.-127+102G>A (n.-127+102G>A) n.436+102G>A c.346-136G>A (n.346-136G>A) n.515+102G>A n.480+102G>A n.433+102G>A c.396+102G>A (n.396+102G>A) n.615+102G>A c.354+102G>A (n.354+102G>A) n.454+102G>A n.460+102G>A c.243+102G>A (n.243+102G>A) c.*20+76G>A (n.*20+76G>A) n.614+102G>A n.673+102G>A n.642+102G>A n.704+102G>A n.120+102G>A n.480+76G>A n.605+102G>A n.633+102G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511058A= | CA2224182817 | BBS2 | c.*445+101T= (n.*445+101T=) n.468+101T= n.354+101T= n.485+101T= n.126+101T= n.684+101T= c.471+101T= (n.471+101T=) n.644+101T= c.24+75T= (n.24+75T=) n.465+101T= n.462+101T= n.481+101T= n.677+101T= n.444+101T= c.-127+101T= (n.-127+101T=) n.436+101T= c.346-137T= (n.346-137T=) n.515+101T= n.480+101T= n.433+101T= c.396+101T= (n.396+101T=) n.615+101T= c.354+101T= (n.354+101T=) n.454+101T= n.460+101T= c.243+101T= (n.243+101T=) c.*20+75T= (n.*20+75T=) n.614+101T= n.673+101T= n.642+101T= n.704+101T= n.120+101T= n.480+75T= n.605+101T= n.633+101T= | |
| 16 | g.56511058A>G | CA281484524 | BBS2 | c.*445+101T>C (n.*445+101T>C) n.468+101T>C n.354+101T>C n.485+101T>C n.126+101T>C n.684+101T>C c.471+101T>C (n.471+101T>C) n.644+101T>C c.24+75T>C (n.24+75T>C) n.465+101T>C n.462+101T>C n.481+101T>C n.677+101T>C n.444+101T>C c.-127+101T>C (n.-127+101T>C) n.436+101T>C c.346-137T>C (n.346-137T>C) n.515+101T>C n.480+101T>C n.433+101T>C c.396+101T>C (n.396+101T>C) n.615+101T>C c.354+101T>C (n.354+101T>C) n.454+101T>C n.460+101T>C c.243+101T>C (n.243+101T>C) c.*20+75T>C (n.*20+75T>C) n.614+101T>C n.673+101T>C n.642+101T>C n.704+101T>C n.120+101T>C n.480+75T>C n.605+101T>C n.633+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511059G>A | CA2575999842 | BBS2 | c.*445+100C>T (n.*445+100C>T) n.468+100C>T n.354+100C>T n.485+100C>T n.126+100C>T n.684+100C>T c.471+100C>T (n.471+100C>T) n.644+100C>T c.24+74C>T (n.24+74C>T) n.465+100C>T n.462+100C>T n.481+100C>T n.677+100C>T n.444+100C>T c.-127+100C>T (n.-127+100C>T) n.436+100C>T c.346-138C>T (n.346-138C>T) n.515+100C>T n.480+100C>T n.433+100C>T c.396+100C>T (n.396+100C>T) n.615+100C>T c.354+100C>T (n.354+100C>T) n.454+100C>T n.460+100C>T c.243+100C>T (n.243+100C>T) c.*20+74C>T (n.*20+74C>T) n.614+100C>T n.673+100C>T n.642+100C>T n.704+100C>T n.120+100C>T n.480+74C>T n.605+100C>T n.633+100C>T | |
| 16 | g.56511060A= | CA2224182820 | BBS2 | c.*445+99T= (n.*445+99T=) n.468+99T= n.354+99T= n.485+99T= n.126+99T= n.684+99T= c.471+99T= (n.471+99T=) n.644+99T= c.24+73T= (n.24+73T=) n.465+99T= n.462+99T= n.481+99T= n.677+99T= n.444+99T= c.-127+99T= (n.-127+99T=) n.436+99T= c.346-139T= (n.346-139T=) n.515+99T= n.480+99T= n.433+99T= c.396+99T= (n.396+99T=) n.615+99T= c.354+99T= (n.354+99T=) n.454+99T= n.460+99T= c.243+99T= (n.243+99T=) c.*20+73T= (n.*20+73T=) n.614+99T= n.673+99T= n.642+99T= n.704+99T= n.120+99T= n.480+73T= n.605+99T= n.633+99T= | |
| 16 | g.56511060A>C | CA2224182819 | BBS2 | c.*445+99T>G (n.*445+99T>G) n.468+99T>G n.354+99T>G n.485+99T>G n.126+99T>G n.684+99T>G c.471+99T>G (n.471+99T>G) n.644+99T>G c.24+73T>G (n.24+73T>G) n.465+99T>G n.462+99T>G n.481+99T>G n.677+99T>G n.444+99T>G c.-127+99T>G (n.-127+99T>G) n.436+99T>G c.346-139T>G (n.346-139T>G) n.515+99T>G n.480+99T>G n.433+99T>G c.396+99T>G (n.396+99T>G) n.615+99T>G c.354+99T>G (n.354+99T>G) n.454+99T>G n.460+99T>G c.243+99T>G (n.243+99T>G) c.*20+73T>G (n.*20+73T>G) n.614+99T>G n.673+99T>G n.642+99T>G n.704+99T>G n.120+99T>G n.480+73T>G n.605+99T>G n.633+99T>G | dbSNP |
| 16 | g.56511061A>C | CA2807138336 | BBS2 | c.*445+98T>G (n.*445+98T>G) n.468+98T>G n.354+98T>G n.485+98T>G n.126+98T>G n.684+98T>G c.471+98T>G (n.471+98T>G) n.644+98T>G c.24+72T>G (n.24+72T>G) n.465+98T>G n.462+98T>G n.481+98T>G n.677+98T>G n.444+98T>G c.-127+98T>G (n.-127+98T>G) n.436+98T>G c.346-140T>G (n.346-140T>G) n.515+98T>G n.480+98T>G n.433+98T>G c.396+98T>G (n.396+98T>G) n.615+98T>G c.354+98T>G (n.354+98T>G) n.454+98T>G n.460+98T>G c.243+98T>G (n.243+98T>G) c.*20+72T>G (n.*20+72T>G) n.614+98T>G n.673+98T>G n.642+98T>G n.704+98T>G n.120+98T>G n.480+72T>G n.605+98T>G n.633+98T>G | |
| 16 | g.56511063_56511065del | CA2807138335 | BBS2 | c.*445+96_*445+98del (n.*445+96_*445+98del) n.468+96_468+98del n.354+96_354+98del n.485+96_485+98del n.126+96_126+98del n.684+96_684+98del c.471+96_471+98del (n.471+96_471+98del) n.644+96_644+98del c.24+70_24+72del (n.24+70_24+72del) n.465+96_465+98del n.462+96_462+98del n.481+96_481+98del n.677+96_677+98del n.444+96_444+98del c.-127+96_-127+98del (n.-127+96_-127+98del) n.436+96_436+98del c.346-142_346-140del (n.346-142_346-140del) n.515+96_515+98del n.480+96_480+98del n.433+96_433+98del c.396+96_396+98del (n.396+96_396+98del) n.615+96_615+98del c.354+96_354+98del (n.354+96_354+98del) n.454+96_454+98del n.460+96_460+98del c.243+96_243+98del (n.243+96_243+98del) c.*20+70_*20+72del (n.*20+70_*20+72del) n.614+96_614+98del n.673+96_673+98del n.642+96_642+98del n.704+96_704+98del n.120+96_120+98del n.480+70_480+72del n.605+96_605+98del n.633+96_633+98del | |
| 16 | g.56511062T>C | CA2575999843 | BBS2 | c.*445+97A>G (n.*445+97A>G) n.468+97A>G n.354+97A>G n.485+97A>G n.126+97A>G n.684+97A>G c.471+97A>G (n.471+97A>G) n.644+97A>G c.24+71A>G (n.24+71A>G) n.465+97A>G n.462+97A>G n.481+97A>G n.677+97A>G n.444+97A>G c.-127+97A>G (n.-127+97A>G) n.436+97A>G c.346-141A>G (n.346-141A>G) n.515+97A>G n.480+97A>G n.433+97A>G c.396+97A>G (n.396+97A>G) n.615+97A>G c.354+97A>G (n.354+97A>G) n.454+97A>G n.460+97A>G c.243+97A>G (n.243+97A>G) c.*20+71A>G (n.*20+71A>G) n.614+97A>G n.673+97A>G n.642+97A>G n.704+97A>G n.120+97A>G n.480+71A>G n.605+97A>G n.633+97A>G | |
| 16 | g.56511063T>C | CA721958426 | BBS2 | c.*445+96A>G (n.*445+96A>G) n.468+96A>G n.354+96A>G n.485+96A>G n.126+96A>G n.684+96A>G c.471+96A>G (n.471+96A>G) n.644+96A>G c.24+70A>G (n.24+70A>G) n.465+96A>G n.462+96A>G n.481+96A>G n.677+96A>G n.444+96A>G c.-127+96A>G (n.-127+96A>G) n.436+96A>G c.346-142A>G (n.346-142A>G) n.515+96A>G n.480+96A>G n.433+96A>G c.396+96A>G (n.396+96A>G) n.615+96A>G c.354+96A>G (n.354+96A>G) n.454+96A>G n.460+96A>G c.243+96A>G (n.243+96A>G) c.*20+70A>G (n.*20+70A>G) n.614+96A>G n.673+96A>G n.642+96A>G n.704+96A>G n.120+96A>G n.480+70A>G n.605+96A>G n.633+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511063T= | CA2224182823 | BBS2 | c.*445+96A= (n.*445+96A=) n.468+96A= n.354+96A= n.485+96A= n.126+96A= n.684+96A= c.471+96A= (n.471+96A=) n.644+96A= c.24+70A= (n.24+70A=) n.465+96A= n.462+96A= n.481+96A= n.677+96A= n.444+96A= c.-127+96A= (n.-127+96A=) n.436+96A= c.346-142A= (n.346-142A=) n.515+96A= n.480+96A= n.433+96A= c.396+96A= (n.396+96A=) n.615+96A= c.354+96A= (n.354+96A=) n.454+96A= n.460+96A= c.243+96A= (n.243+96A=) c.*20+70A= (n.*20+70A=) n.614+96A= n.673+96A= n.642+96A= n.704+96A= n.120+96A= n.480+70A= n.605+96A= n.633+96A= | |
| 16 | g.56511063_56511067delinsTATAA | CA2224182821 | BBS2 | c.*445+92_*445+96delinsTTATA (n.*445+92_*445+96delinsTTATA) n.468+92_468+96delinsTTATA n.354+92_354+96delinsTTATA n.485+92_485+96delinsTTATA n.126+92_126+96delinsTTATA n.684+92_684+96delinsTTATA c.471+92_471+96delinsTTATA (n.471+92_471+96delinsTTATA) n.644+92_644+96delinsTTATA c.24+66_24+70delinsTTATA (n.24+66_24+70delinsTTATA) n.465+92_465+96delinsTTATA n.462+92_462+96delinsTTATA n.481+92_481+96delinsTTATA n.677+92_677+96delinsTTATA n.444+92_444+96delinsTTATA c.-127+92_-127+96delinsTTATA (n.-127+92_-127+96delinsTTATA) n.436+92_436+96delinsTTATA c.346-146_346-142delinsTTATA (n.346-146_346-142delinsTTATA) n.515+92_515+96delinsTTATA n.480+92_480+96delinsTTATA n.433+92_433+96delinsTTATA c.396+92_396+96delinsTTATA (n.396+92_396+96delinsTTATA) n.615+92_615+96delinsTTATA c.354+92_354+96delinsTTATA (n.354+92_354+96delinsTTATA) n.454+92_454+96delinsTTATA n.460+92_460+96delinsTTATA c.243+92_243+96delinsTTATA (n.243+92_243+96delinsTTATA) c.*20+66_*20+70delinsTTATA (n.*20+66_*20+70delinsTTATA) n.614+92_614+96delinsTTATA n.673+92_673+96delinsTTATA n.642+92_642+96delinsTTATA n.704+92_704+96delinsTTATA n.120+92_120+96delinsTTATA n.480+66_480+70delinsTTATA n.605+92_605+96delinsTTATA n.633+92_633+96delinsTTATA | |
| 16 | g.56511064A= | CA2224182825 | BBS2 | c.*445+95T= (n.*445+95T=) n.468+95T= n.354+95T= n.485+95T= n.126+95T= n.684+95T= c.471+95T= (n.471+95T=) n.644+95T= c.24+69T= (n.24+69T=) n.465+95T= n.462+95T= n.481+95T= n.677+95T= n.444+95T= c.-127+95T= (n.-127+95T=) n.436+95T= c.346-143T= (n.346-143T=) n.515+95T= n.480+95T= n.433+95T= c.396+95T= (n.396+95T=) n.615+95T= c.354+95T= (n.354+95T=) n.454+95T= n.460+95T= c.243+95T= (n.243+95T=) c.*20+69T= (n.*20+69T=) n.614+95T= n.673+95T= n.642+95T= n.704+95T= n.120+95T= n.480+69T= n.605+95T= n.633+95T= | |
| 16 | g.56511064A>C | CA2807138337 | BBS2 | c.*445+95T>G (n.*445+95T>G) n.468+95T>G n.354+95T>G n.485+95T>G n.126+95T>G n.684+95T>G c.471+95T>G (n.471+95T>G) n.644+95T>G c.24+69T>G (n.24+69T>G) n.465+95T>G n.462+95T>G n.481+95T>G n.677+95T>G n.444+95T>G c.-127+95T>G (n.-127+95T>G) n.436+95T>G c.346-143T>G (n.346-143T>G) n.515+95T>G n.480+95T>G n.433+95T>G c.396+95T>G (n.396+95T>G) n.615+95T>G c.354+95T>G (n.354+95T>G) n.454+95T>G n.460+95T>G c.243+95T>G (n.243+95T>G) c.*20+69T>G (n.*20+69T>G) n.614+95T>G n.673+95T>G n.642+95T>G n.704+95T>G n.120+95T>G n.480+69T>G n.605+95T>G n.633+95T>G | |
| 16 | g.56511064A>T | CA2224182826 | BBS2 | c.*445+95T>A (n.*445+95T>A) n.468+95T>A n.354+95T>A n.485+95T>A n.126+95T>A n.684+95T>A c.471+95T>A (n.471+95T>A) n.644+95T>A c.24+69T>A (n.24+69T>A) n.465+95T>A n.462+95T>A n.481+95T>A n.677+95T>A n.444+95T>A c.-127+95T>A (n.-127+95T>A) n.436+95T>A c.346-143T>A (n.346-143T>A) n.515+95T>A n.480+95T>A n.433+95T>A c.396+95T>A (n.396+95T>A) n.615+95T>A c.354+95T>A (n.354+95T>A) n.454+95T>A n.460+95T>A c.243+95T>A (n.243+95T>A) c.*20+69T>A (n.*20+69T>A) n.614+95T>A n.673+95T>A n.642+95T>A n.704+95T>A n.120+95T>A n.480+69T>A n.605+95T>A n.633+95T>A | dbSNP |
| 16 | g.56511067_56511070del | CA721958431 | BBS2 | c.*445+92_*445+95del (n.*445+92_*445+95del) n.468+92_468+95del n.354+92_354+95del n.485+92_485+95del n.126+92_126+95del n.684+92_684+95del c.471+92_471+95del (n.471+92_471+95del) n.644+92_644+95del c.24+66_24+69del (n.24+66_24+69del) n.465+92_465+95del n.462+92_462+95del n.481+92_481+95del n.677+92_677+95del n.444+92_444+95del c.-127+92_-127+95del (n.-127+92_-127+95del) n.436+92_436+95del c.346-146_346-143del (n.346-146_346-143del) n.515+92_515+95del n.480+92_480+95del n.433+92_433+95del c.396+92_396+95del (n.396+92_396+95del) n.615+92_615+95del c.354+92_354+95del (n.354+92_354+95del) n.454+92_454+95del n.460+92_460+95del c.243+92_243+95del (n.243+92_243+95del) c.*20+66_*20+69del (n.*20+66_*20+69del) n.614+92_614+95del n.673+92_673+95del n.642+92_642+95del n.704+92_704+95del n.120+92_120+95del n.480+66_480+69del n.605+92_605+95del n.633+92_633+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511065T>C | CA281484526 | BBS2 | c.*445+94A>G (n.*445+94A>G) n.468+94A>G n.354+94A>G n.485+94A>G n.126+94A>G n.684+94A>G c.471+94A>G (n.471+94A>G) n.644+94A>G c.24+68A>G (n.24+68A>G) n.465+94A>G n.462+94A>G n.481+94A>G n.677+94A>G n.444+94A>G c.-127+94A>G (n.-127+94A>G) n.436+94A>G c.346-144A>G (n.346-144A>G) n.515+94A>G n.480+94A>G n.433+94A>G c.396+94A>G (n.396+94A>G) n.615+94A>G c.354+94A>G (n.354+94A>G) n.454+94A>G n.460+94A>G c.243+94A>G (n.243+94A>G) c.*20+68A>G (n.*20+68A>G) n.614+94A>G n.673+94A>G n.642+94A>G n.704+94A>G n.120+94A>G n.480+68A>G n.605+94A>G n.633+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511065T= | CA2224182828 | BBS2 | c.*445+94A= (n.*445+94A=) n.468+94A= n.354+94A= n.485+94A= n.126+94A= n.684+94A= c.471+94A= (n.471+94A=) n.644+94A= c.24+68A= (n.24+68A=) n.465+94A= n.462+94A= n.481+94A= n.677+94A= n.444+94A= c.-127+94A= (n.-127+94A=) n.436+94A= c.346-144A= (n.346-144A=) n.515+94A= n.480+94A= n.433+94A= c.396+94A= (n.396+94A=) n.615+94A= c.354+94A= (n.354+94A=) n.454+94A= n.460+94A= c.243+94A= (n.243+94A=) c.*20+68A= (n.*20+68A=) n.614+94A= n.673+94A= n.642+94A= n.704+94A= n.120+94A= n.480+68A= n.605+94A= n.633+94A= | |
| 16 | g.56511068del | CA2575999844 | BBS2 | c.*445+93del (n.*445+93del) n.468+93del n.354+93del n.485+93del n.126+93del n.684+93del c.471+93del (n.471+93del) n.644+93del c.24+67del (n.24+67del) n.465+93del n.462+93del n.481+93del n.677+93del n.444+93del c.-127+93del (n.-127+93del) n.436+93del c.346-145del (n.346-145del) n.515+93del n.480+93del n.433+93del c.396+93del (n.396+93del) n.615+93del c.354+93del (n.354+93del) n.454+93del n.460+93del c.243+93del (n.243+93del) c.*20+67del (n.*20+67del) n.614+93del n.673+93del n.642+93del n.704+93del n.120+93del n.480+67del n.605+93del n.633+93del | |
| 16 | g.56511066_56511067insCTGAGT | CA2807138338 | BBS2 | c.*445+92_*445+93insACTCAG (n.*445+92_*445+93insACTCAG) n.468+92_468+93insACTCAG n.354+92_354+93insACTCAG n.485+92_485+93insACTCAG n.126+92_126+93insACTCAG n.684+92_684+93insACTCAG c.471+92_471+93insACTCAG (n.471+92_471+93insACTCAG) n.644+92_644+93insACTCAG c.24+66_24+67insACTCAG (n.24+66_24+67insACTCAG) n.465+92_465+93insACTCAG n.462+92_462+93insACTCAG n.481+92_481+93insACTCAG n.677+92_677+93insACTCAG n.444+92_444+93insACTCAG c.-127+92_-127+93insACTCAG (n.-127+92_-127+93insACTCAG) n.436+92_436+93insACTCAG c.346-146_346-145insACTCAG (n.346-146_346-145insACTCAG) n.515+92_515+93insACTCAG n.480+92_480+93insACTCAG n.433+92_433+93insACTCAG c.396+92_396+93insACTCAG (n.396+92_396+93insACTCAG) n.615+92_615+93insACTCAG c.354+92_354+93insACTCAG (n.354+92_354+93insACTCAG) n.454+92_454+93insACTCAG n.460+92_460+93insACTCAG c.243+92_243+93insACTCAG (n.243+92_243+93insACTCAG) c.*20+66_*20+67insACTCAG (n.*20+66_*20+67insACTCAG) n.614+92_614+93insACTCAG n.673+92_673+93insACTCAG n.642+92_642+93insACTCAG n.704+92_704+93insACTCAG n.120+92_120+93insACTCAG n.480+66_480+67insACTCAG n.605+92_605+93insACTCAG n.633+92_633+93insACTCAG | |
| 16 | g.56511067A>C | CA2807138339 | BBS2 | c.*445+92T>G (n.*445+92T>G) n.468+92T>G n.354+92T>G n.485+92T>G n.126+92T>G n.684+92T>G c.471+92T>G (n.471+92T>G) n.644+92T>G c.24+66T>G (n.24+66T>G) n.465+92T>G n.462+92T>G n.481+92T>G n.677+92T>G n.444+92T>G c.-127+92T>G (n.-127+92T>G) n.436+92T>G c.346-146T>G (n.346-146T>G) n.515+92T>G n.480+92T>G n.433+92T>G c.396+92T>G (n.396+92T>G) n.615+92T>G c.354+92T>G (n.354+92T>G) n.454+92T>G n.460+92T>G c.243+92T>G (n.243+92T>G) c.*20+66T>G (n.*20+66T>G) n.614+92T>G n.673+92T>G n.642+92T>G n.704+92T>G n.120+92T>G n.480+66T>G n.605+92T>G n.633+92T>G | |
| 16 | g.56511068_56511071delinsATAT | CA2224182833 | BBS2 | c.*445+88_*445+91delinsATAT (n.*445+88_*445+91delinsATAT) n.468+88_468+91delinsATAT n.354+88_354+91delinsATAT n.485+88_485+91delinsATAT n.126+88_126+91delinsATAT n.684+88_684+91delinsATAT c.471+88_471+91delinsATAT (n.471+88_471+91delinsATAT) n.644+88_644+91delinsATAT c.24+62_24+65delinsATAT (n.24+62_24+65delinsATAT) n.465+88_465+91delinsATAT n.462+88_462+91delinsATAT n.481+88_481+91delinsATAT n.677+88_677+91delinsATAT n.444+88_444+91delinsATAT c.-127+88_-127+91delinsATAT (n.-127+88_-127+91delinsATAT) n.436+88_436+91delinsATAT c.346-150_346-147delinsATAT (n.346-150_346-147delinsATAT) n.515+88_515+91delinsATAT n.480+88_480+91delinsATAT n.433+88_433+91delinsATAT c.396+88_396+91delinsATAT (n.396+88_396+91delinsATAT) n.615+88_615+91delinsATAT c.354+88_354+91delinsATAT (n.354+88_354+91delinsATAT) n.454+88_454+91delinsATAT n.460+88_460+91delinsATAT c.243+88_243+91delinsATAT (n.243+88_243+91delinsATAT) c.*20+62_*20+65delinsATAT (n.*20+62_*20+65delinsATAT) n.614+88_614+91delinsATAT n.673+88_673+91delinsATAT n.642+88_642+91delinsATAT n.704+88_704+91delinsATAT n.120+88_120+91delinsATAT n.480+62_480+65delinsATAT n.605+88_605+91delinsATAT n.633+88_633+91delinsATAT | |
| 16 | g.56511069T>C | CA281484529 | BBS2 | c.*445+90A>G (n.*445+90A>G) n.468+90A>G n.354+90A>G n.485+90A>G n.126+90A>G n.684+90A>G c.471+90A>G (n.471+90A>G) n.644+90A>G c.24+64A>G (n.24+64A>G) n.465+90A>G n.462+90A>G n.481+90A>G n.677+90A>G n.444+90A>G c.-127+90A>G (n.-127+90A>G) n.436+90A>G c.346-148A>G (n.346-148A>G) n.515+90A>G n.480+90A>G n.433+90A>G c.396+90A>G (n.396+90A>G) n.615+90A>G c.354+90A>G (n.354+90A>G) n.454+90A>G n.460+90A>G c.243+90A>G (n.243+90A>G) c.*20+64A>G (n.*20+64A>G) n.614+90A>G n.673+90A>G n.642+90A>G n.704+90A>G n.120+90A>G n.480+64A>G n.605+90A>G n.633+90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511069T= | CA2224182835 | BBS2 | c.*445+90A= (n.*445+90A=) n.468+90A= n.354+90A= n.485+90A= n.126+90A= n.684+90A= c.471+90A= (n.471+90A=) n.644+90A= c.24+64A= (n.24+64A=) n.465+90A= n.462+90A= n.481+90A= n.677+90A= n.444+90A= c.-127+90A= (n.-127+90A=) n.436+90A= c.346-148A= (n.346-148A=) n.515+90A= n.480+90A= n.433+90A= c.396+90A= (n.396+90A=) n.615+90A= c.354+90A= (n.354+90A=) n.454+90A= n.460+90A= c.243+90A= (n.243+90A=) c.*20+64A= (n.*20+64A=) n.614+90A= n.673+90A= n.642+90A= n.704+90A= n.120+90A= n.480+64A= n.605+90A= n.633+90A= | |
| 16 | g.56511074_56511076del | CA721958434 | BBS2 | c.*445+88_*445+90del (n.*445+88_*445+90del) n.468+88_468+90del n.354+88_354+90del n.485+88_485+90del n.126+88_126+90del n.684+88_684+90del c.471+88_471+90del (n.471+88_471+90del) n.644+88_644+90del c.24+62_24+64del (n.24+62_24+64del) n.465+88_465+90del n.462+88_462+90del n.481+88_481+90del n.677+88_677+90del n.444+88_444+90del c.-127+88_-127+90del (n.-127+88_-127+90del) n.436+88_436+90del c.346-150_346-148del (n.346-150_346-148del) n.515+88_515+90del n.480+88_480+90del n.433+88_433+90del c.396+88_396+90del (n.396+88_396+90del) n.615+88_615+90del c.354+88_354+90del (n.354+88_354+90del) n.454+88_454+90del n.460+88_460+90del c.243+88_243+90del (n.243+88_243+90del) c.*20+62_*20+64del (n.*20+62_*20+64del) n.614+88_614+90del n.673+88_673+90del n.642+88_642+90del n.704+88_704+90del n.120+88_120+90del n.480+62_480+64del n.605+88_605+90del n.633+88_633+90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511071T>A | CA2807138340 | BBS2 | c.*445+88A>T (n.*445+88A>T) n.468+88A>T n.354+88A>T n.485+88A>T n.126+88A>T n.684+88A>T c.471+88A>T (n.471+88A>T) n.644+88A>T c.24+62A>T (n.24+62A>T) n.465+88A>T n.462+88A>T n.481+88A>T n.677+88A>T n.444+88A>T c.-127+88A>T (n.-127+88A>T) n.436+88A>T c.346-150A>T (n.346-150A>T) n.515+88A>T n.480+88A>T n.433+88A>T c.396+88A>T (n.396+88A>T) n.615+88A>T c.354+88A>T (n.354+88A>T) n.454+88A>T n.460+88A>T c.243+88A>T (n.243+88A>T) c.*20+62A>T (n.*20+62A>T) n.614+88A>T n.673+88A>T n.642+88A>T n.704+88A>T n.120+88A>T n.480+62A>T n.605+88A>T n.633+88A>T | |
| 16 | g.56511072T>A | CA2633344371 | BBS2 | c.*445+87A>T (n.*445+87A>T) n.468+87A>T n.354+87A>T n.485+87A>T n.126+87A>T n.684+87A>T c.471+87A>T (n.471+87A>T) n.644+87A>T c.24+61A>T (n.24+61A>T) n.465+87A>T n.462+87A>T n.481+87A>T n.677+87A>T n.444+87A>T c.-127+87A>T (n.-127+87A>T) n.436+87A>T c.346-151A>T (n.346-151A>T) n.515+87A>T n.480+87A>T n.433+87A>T c.396+87A>T (n.396+87A>T) n.615+87A>T c.354+87A>T (n.354+87A>T) n.454+87A>T n.460+87A>T c.243+87A>T (n.243+87A>T) c.*20+61A>T (n.*20+61A>T) n.614+87A>T n.673+87A>T n.642+87A>T n.704+87A>T n.120+87A>T n.480+61A>T n.605+87A>T n.633+87A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511073A>G | CA2633344372 | BBS2 | c.*445+86T>C (n.*445+86T>C) n.468+86T>C n.354+86T>C n.485+86T>C n.126+86T>C n.684+86T>C c.471+86T>C (n.471+86T>C) n.644+86T>C c.24+60T>C (n.24+60T>C) n.465+86T>C n.462+86T>C n.481+86T>C n.677+86T>C n.444+86T>C c.-127+86T>C (n.-127+86T>C) n.436+86T>C c.346-152T>C (n.346-152T>C) n.515+86T>C n.480+86T>C n.433+86T>C c.396+86T>C (n.396+86T>C) n.615+86T>C c.354+86T>C (n.354+86T>C) n.454+86T>C n.460+86T>C c.243+86T>C (n.243+86T>C) c.*20+60T>C (n.*20+60T>C) n.614+86T>C n.673+86T>C n.642+86T>C n.704+86T>C n.120+86T>C n.480+60T>C n.605+86T>C n.633+86T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511074T>C | CA721958436 | BBS2 | c.*445+85A>G (n.*445+85A>G) n.468+85A>G n.354+85A>G n.485+85A>G n.126+85A>G n.684+85A>G c.471+85A>G (n.471+85A>G) n.644+85A>G c.24+59A>G (n.24+59A>G) n.465+85A>G n.462+85A>G n.481+85A>G n.677+85A>G n.444+85A>G c.-127+85A>G (n.-127+85A>G) n.436+85A>G c.346-153A>G (n.346-153A>G) n.515+85A>G n.480+85A>G n.433+85A>G c.396+85A>G (n.396+85A>G) n.615+85A>G c.354+85A>G (n.354+85A>G) n.454+85A>G n.460+85A>G c.243+85A>G (n.243+85A>G) c.*20+59A>G (n.*20+59A>G) n.614+85A>G n.673+85A>G n.642+85A>G n.704+85A>G n.120+85A>G n.480+59A>G n.605+85A>G n.633+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511074T>G | CA2224178469 | BBS2 | c.*445+85A>C (n.*445+85A>C) n.468+85A>C n.354+85A>C n.485+85A>C n.126+85A>C n.684+85A>C c.471+85A>C (n.471+85A>C) n.644+85A>C c.24+59A>C (n.24+59A>C) n.465+85A>C n.462+85A>C n.481+85A>C n.677+85A>C n.444+85A>C c.-127+85A>C (n.-127+85A>C) n.436+85A>C c.346-153A>C (n.346-153A>C) n.515+85A>C n.480+85A>C n.433+85A>C c.396+85A>C (n.396+85A>C) n.615+85A>C c.354+85A>C (n.354+85A>C) n.454+85A>C n.460+85A>C c.243+85A>C (n.243+85A>C) c.*20+59A>C (n.*20+59A>C) n.614+85A>C n.673+85A>C n.642+85A>C n.704+85A>C n.120+85A>C n.480+59A>C n.605+85A>C n.633+85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56511074T= | CA2224178470 | BBS2 | c.*445+85A= (n.*445+85A=) n.468+85A= n.354+85A= n.485+85A= n.126+85A= n.684+85A= c.471+85A= (n.471+85A=) n.644+85A= c.24+59A= (n.24+59A=) n.465+85A= n.462+85A= n.481+85A= n.677+85A= n.444+85A= c.-127+85A= (n.-127+85A=) n.436+85A= c.346-153A= (n.346-153A=) n.515+85A= n.480+85A= n.433+85A= c.396+85A= (n.396+85A=) n.615+85A= c.354+85A= (n.354+85A=) n.454+85A= n.460+85A= c.243+85A= (n.243+85A=) c.*20+59A= (n.*20+59A=) n.614+85A= n.673+85A= n.642+85A= n.704+85A= n.120+85A= n.480+59A= n.605+85A= n.633+85A= | |
| 16 | g.56511076A>C | CA2633344373 | BBS2 | c.*445+83T>G (n.*445+83T>G) n.468+83T>G n.354+83T>G n.485+83T>G n.126+83T>G n.684+83T>G c.471+83T>G (n.471+83T>G) n.644+83T>G c.24+57T>G (n.24+57T>G) n.465+83T>G n.462+83T>G n.481+83T>G n.677+83T>G n.444+83T>G c.-127+83T>G (n.-127+83T>G) n.436+83T>G c.346-155T>G (n.346-155T>G) n.515+83T>G n.480+83T>G n.433+83T>G c.396+83T>G (n.396+83T>G) n.615+83T>G c.354+83T>G (n.354+83T>G) n.454+83T>G n.460+83T>G c.243+83T>G (n.243+83T>G) c.*20+57T>G (n.*20+57T>G) n.614+83T>G n.673+83T>G n.642+83T>G n.704+83T>G n.120+83T>G n.480+57T>G n.605+83T>G n.633+83T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511076_56511077delinsAC | CA2224178472 | BBS2 | c.*445+82_*445+83delinsGT (n.*445+82_*445+83delinsGT) n.468+82_468+83delinsGT n.354+82_354+83delinsGT n.485+82_485+83delinsGT n.126+82_126+83delinsGT n.684+82_684+83delinsGT c.471+82_471+83delinsGT (n.471+82_471+83delinsGT) n.644+82_644+83delinsGT c.24+56_24+57delinsGT (n.24+56_24+57delinsGT) n.465+82_465+83delinsGT n.462+82_462+83delinsGT n.481+82_481+83delinsGT n.677+82_677+83delinsGT n.444+82_444+83delinsGT c.-127+82_-127+83delinsGT (n.-127+82_-127+83delinsGT) n.436+82_436+83delinsGT c.346-156_346-155delinsGT (n.346-156_346-155delinsGT) n.515+82_515+83delinsGT n.480+82_480+83delinsGT n.433+82_433+83delinsGT c.396+82_396+83delinsGT (n.396+82_396+83delinsGT) n.615+82_615+83delinsGT c.354+82_354+83delinsGT (n.354+82_354+83delinsGT) n.454+82_454+83delinsGT n.460+82_460+83delinsGT c.243+82_243+83delinsGT (n.243+82_243+83delinsGT) c.*20+56_*20+57delinsGT (n.*20+56_*20+57delinsGT) n.614+82_614+83delinsGT n.673+82_673+83delinsGT n.642+82_642+83delinsGT n.704+82_704+83delinsGT n.120+82_120+83delinsGT n.480+56_480+57delinsGT n.605+82_605+83delinsGT n.633+82_633+83delinsGT | |
| 16 | g.56511076_56511081del | CA2807138341 | BBS2 | c.*445+78_*445+83del (n.*445+78_*445+83del) n.468+78_468+83del n.354+78_354+83del n.485+78_485+83del n.126+78_126+83del n.684+78_684+83del c.471+78_471+83del (n.471+78_471+83del) n.644+78_644+83del c.24+52_24+57del (n.24+52_24+57del) n.465+78_465+83del n.462+78_462+83del n.481+78_481+83del n.677+78_677+83del n.444+78_444+83del c.-127+78_-127+83del (n.-127+78_-127+83del) n.436+78_436+83del c.346-160_346-155del (n.346-160_346-155del) n.515+78_515+83del n.480+78_480+83del n.433+78_433+83del c.396+78_396+83del (n.396+78_396+83del) n.615+78_615+83del c.354+78_354+83del (n.354+78_354+83del) n.454+78_454+83del n.460+78_460+83del c.243+78_243+83del (n.243+78_243+83del) c.*20+52_*20+57del (n.*20+52_*20+57del) n.614+78_614+83del n.673+78_673+83del n.642+78_642+83del n.704+78_704+83del n.120+78_120+83del n.480+52_480+57del n.605+78_605+83del n.633+78_633+83del | |
| 16 | g.56511077del | CA721958441 | BBS2 | c.*445+82del (n.*445+82del) n.468+82del n.354+82del n.485+82del n.126+82del n.684+82del c.471+82del (n.471+82del) n.644+82del c.24+56del (n.24+56del) n.465+82del n.462+82del n.481+82del n.677+82del n.444+82del c.-127+82del (n.-127+82del) n.436+82del c.346-156del (n.346-156del) n.515+82del n.480+82del n.433+82del c.396+82del (n.396+82del) n.615+82del c.354+82del (n.354+82del) n.454+82del n.460+82del c.243+82del (n.243+82del) c.*20+56del (n.*20+56del) n.614+82del n.673+82del n.642+82del n.704+82del n.120+82del n.480+56del n.605+82del n.633+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511078T>G | CA977628011 | BBS2 | c.*445+81A>C (n.*445+81A>C) n.468+81A>C n.354+81A>C n.485+81A>C n.126+81A>C n.684+81A>C c.471+81A>C (n.471+81A>C) n.644+81A>C c.24+55A>C (n.24+55A>C) n.465+81A>C n.462+81A>C n.481+81A>C n.677+81A>C n.444+81A>C c.-127+81A>C (n.-127+81A>C) n.436+81A>C c.346-157A>C (n.346-157A>C) n.515+81A>C n.480+81A>C n.433+81A>C c.396+81A>C (n.396+81A>C) n.615+81A>C c.354+81A>C (n.354+81A>C) n.454+81A>C n.460+81A>C c.243+81A>C (n.243+81A>C) c.*20+55A>C (n.*20+55A>C) n.614+81A>C n.673+81A>C n.642+81A>C n.704+81A>C n.120+81A>C n.480+55A>C n.605+81A>C n.633+81A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511078T= | CA2224178473 | BBS2 | c.*445+81A= (n.*445+81A=) n.468+81A= n.354+81A= n.485+81A= n.126+81A= n.684+81A= c.471+81A= (n.471+81A=) n.644+81A= c.24+55A= (n.24+55A=) n.465+81A= n.462+81A= n.481+81A= n.677+81A= n.444+81A= c.-127+81A= (n.-127+81A=) n.436+81A= c.346-157A= (n.346-157A=) n.515+81A= n.480+81A= n.433+81A= c.396+81A= (n.396+81A=) n.615+81A= c.354+81A= (n.354+81A=) n.454+81A= n.460+81A= c.243+81A= (n.243+81A=) c.*20+55A= (n.*20+55A=) n.614+81A= n.673+81A= n.642+81A= n.704+81A= n.120+81A= n.480+55A= n.605+81A= n.633+81A= | |
| 16 | g.56511079C= | CA2224178474 | BBS2 | c.*445+80G= (n.*445+80G=) n.468+80G= n.354+80G= n.485+80G= n.126+80G= n.684+80G= c.471+80G= (n.471+80G=) n.644+80G= c.24+54G= (n.24+54G=) n.465+80G= n.462+80G= n.481+80G= n.677+80G= n.444+80G= c.-127+80G= (n.-127+80G=) n.436+80G= c.346-158G= (n.346-158G=) n.515+80G= n.480+80G= n.433+80G= c.396+80G= (n.396+80G=) n.615+80G= c.354+80G= (n.354+80G=) n.454+80G= n.460+80G= c.243+80G= (n.243+80G=) c.*20+54G= (n.*20+54G=) n.614+80G= n.673+80G= n.642+80G= n.704+80G= n.120+80G= n.480+54G= n.605+80G= n.633+80G= | |
| 16 | g.56511079C>G | CA2224178475 | BBS2 | c.*445+80G>C (n.*445+80G>C) n.468+80G>C n.354+80G>C n.485+80G>C n.126+80G>C n.684+80G>C c.471+80G>C (n.471+80G>C) n.644+80G>C c.24+54G>C (n.24+54G>C) n.465+80G>C n.462+80G>C n.481+80G>C n.677+80G>C n.444+80G>C c.-127+80G>C (n.-127+80G>C) n.436+80G>C c.346-158G>C (n.346-158G>C) n.515+80G>C n.480+80G>C n.433+80G>C c.396+80G>C (n.396+80G>C) n.615+80G>C c.354+80G>C (n.354+80G>C) n.454+80G>C n.460+80G>C c.243+80G>C (n.243+80G>C) c.*20+54G>C (n.*20+54G>C) n.614+80G>C n.673+80G>C n.642+80G>C n.704+80G>C n.120+80G>C n.480+54G>C n.605+80G>C n.633+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56511080dup | CA622312108 | BBS2 | c.*445+79dup (n.*445+79dup) n.468+79dup n.354+79dup n.485+79dup n.126+79dup n.684+79dup c.471+79dup (n.471+79dup) n.644+79dup c.24+53dup (n.24+53dup) n.465+79dup n.462+79dup n.481+79dup n.677+79dup n.444+79dup c.-127+79dup (n.-127+79dup) n.436+79dup c.346-159dup (n.346-159dup) n.515+79dup n.480+79dup n.433+79dup c.396+79dup (n.396+79dup) n.615+79dup c.354+79dup (n.354+79dup) n.454+79dup n.460+79dup c.243+79dup (n.243+79dup) c.*20+53dup (n.*20+53dup) n.614+79dup n.673+79dup n.642+79dup n.704+79dup n.120+79dup n.480+53dup n.605+79dup n.633+79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511081G>A | CA281484532 | BBS2 | c.*445+78C>T (n.*445+78C>T) n.468+78C>T n.354+78C>T n.485+78C>T n.126+78C>T n.684+78C>T c.471+78C>T (n.471+78C>T) n.644+78C>T c.24+52C>T (n.24+52C>T) n.465+78C>T n.462+78C>T n.481+78C>T n.677+78C>T n.444+78C>T c.-127+78C>T (n.-127+78C>T) n.436+78C>T c.346-160C>T (n.346-160C>T) n.515+78C>T n.480+78C>T n.433+78C>T c.396+78C>T (n.396+78C>T) n.615+78C>T c.354+78C>T (n.354+78C>T) n.454+78C>T n.460+78C>T c.243+78C>T (n.243+78C>T) c.*20+52C>T (n.*20+52C>T) n.614+78C>T n.673+78C>T n.642+78C>T n.704+78C>T n.120+78C>T n.480+52C>T n.605+78C>T n.633+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511081G= | CA2224178476 | BBS2 | c.*445+78C= (n.*445+78C=) n.468+78C= n.354+78C= n.485+78C= n.126+78C= n.684+78C= c.471+78C= (n.471+78C=) n.644+78C= c.24+52C= (n.24+52C=) n.465+78C= n.462+78C= n.481+78C= n.677+78C= n.444+78C= c.-127+78C= (n.-127+78C=) n.436+78C= c.346-160C= (n.346-160C=) n.515+78C= n.480+78C= n.433+78C= c.396+78C= (n.396+78C=) n.615+78C= c.354+78C= (n.354+78C=) n.454+78C= n.460+78C= c.243+78C= (n.243+78C=) c.*20+52C= (n.*20+52C=) n.614+78C= n.673+78C= n.642+78C= n.704+78C= n.120+78C= n.480+52C= n.605+78C= n.633+78C= | |
| 16 | g.56511081G>T | CA2633344374 | BBS2 | c.*445+78C>A (n.*445+78C>A) n.468+78C>A n.354+78C>A n.485+78C>A n.126+78C>A n.684+78C>A c.471+78C>A (n.471+78C>A) n.644+78C>A c.24+52C>A (n.24+52C>A) n.465+78C>A n.462+78C>A n.481+78C>A n.677+78C>A n.444+78C>A c.-127+78C>A (n.-127+78C>A) n.436+78C>A c.346-160C>A (n.346-160C>A) n.515+78C>A n.480+78C>A n.433+78C>A c.396+78C>A (n.396+78C>A) n.615+78C>A c.354+78C>A (n.354+78C>A) n.454+78C>A n.460+78C>A c.243+78C>A (n.243+78C>A) c.*20+52C>A (n.*20+52C>A) n.614+78C>A n.673+78C>A n.642+78C>A n.704+78C>A n.120+78C>A n.480+52C>A n.605+78C>A n.633+78C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511082del | CA2807138345 | BBS2 | c.*445+77del (n.*445+77del) n.468+77del n.354+77del n.485+77del n.126+77del n.684+77del c.471+77del (n.471+77del) n.644+77del c.24+51del (n.24+51del) n.465+77del n.462+77del n.481+77del n.677+77del n.444+77del c.-127+77del (n.-127+77del) n.436+77del c.346-161del (n.346-161del) n.515+77del n.480+77del n.433+77del c.396+77del (n.396+77del) n.615+77del c.354+77del (n.354+77del) n.454+77del n.460+77del c.243+77del (n.243+77del) c.*20+51del (n.*20+51del) n.614+77del n.673+77del n.642+77del n.704+77del n.120+77del n.480+51del n.605+77del n.633+77del | |
| 16 | g.56511084G>A | CA2633344376 | BBS2 | c.*445+75C>T (n.*445+75C>T) n.468+75C>T n.354+75C>T n.485+75C>T n.126+75C>T n.684+75C>T c.471+75C>T (n.471+75C>T) n.644+75C>T c.24+49C>T (n.24+49C>T) n.465+75C>T n.462+75C>T n.481+75C>T n.677+75C>T n.444+75C>T c.-127+75C>T (n.-127+75C>T) n.436+75C>T c.346-163C>T (n.346-163C>T) n.515+75C>T n.480+75C>T n.433+75C>T c.396+75C>T (n.396+75C>T) n.615+75C>T c.354+75C>T (n.354+75C>T) n.454+75C>T n.460+75C>T c.243+75C>T (n.243+75C>T) c.*20+49C>T (n.*20+49C>T) n.614+75C>T n.673+75C>T n.642+75C>T n.704+75C>T n.120+75C>T n.480+49C>T n.605+75C>T n.633+75C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511084G>C | CA622312109 | BBS2 | c.*445+75C>G (n.*445+75C>G) n.468+75C>G n.354+75C>G n.485+75C>G n.126+75C>G n.684+75C>G c.471+75C>G (n.471+75C>G) n.644+75C>G c.24+49C>G (n.24+49C>G) n.465+75C>G n.462+75C>G n.481+75C>G n.677+75C>G n.444+75C>G c.-127+75C>G (n.-127+75C>G) n.436+75C>G c.346-163C>G (n.346-163C>G) n.515+75C>G n.480+75C>G n.433+75C>G c.396+75C>G (n.396+75C>G) n.615+75C>G c.354+75C>G (n.354+75C>G) n.454+75C>G n.460+75C>G c.243+75C>G (n.243+75C>G) c.*20+49C>G (n.*20+49C>G) n.614+75C>G n.673+75C>G n.642+75C>G n.704+75C>G n.120+75C>G n.480+49C>G n.605+75C>G n.633+75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511084G= | CA2224178477 | BBS2 | c.*445+75C= (n.*445+75C=) n.468+75C= n.354+75C= n.485+75C= n.126+75C= n.684+75C= c.471+75C= (n.471+75C=) n.644+75C= c.24+49C= (n.24+49C=) n.465+75C= n.462+75C= n.481+75C= n.677+75C= n.444+75C= c.-127+75C= (n.-127+75C=) n.436+75C= c.346-163C= (n.346-163C=) n.515+75C= n.480+75C= n.433+75C= c.396+75C= (n.396+75C=) n.615+75C= c.354+75C= (n.354+75C=) n.454+75C= n.460+75C= c.243+75C= (n.243+75C=) c.*20+49C= (n.*20+49C=) n.614+75C= n.673+75C= n.642+75C= n.704+75C= n.120+75C= n.480+49C= n.605+75C= n.633+75C= | |
| 16 | g.56511084G>T | CA2633344377 | BBS2 | c.*445+75C>A (n.*445+75C>A) n.468+75C>A n.354+75C>A n.485+75C>A n.126+75C>A n.684+75C>A c.471+75C>A (n.471+75C>A) n.644+75C>A c.24+49C>A (n.24+49C>A) n.465+75C>A n.462+75C>A n.481+75C>A n.677+75C>A n.444+75C>A c.-127+75C>A (n.-127+75C>A) n.436+75C>A c.346-163C>A (n.346-163C>A) n.515+75C>A n.480+75C>A n.433+75C>A c.396+75C>A (n.396+75C>A) n.615+75C>A c.354+75C>A (n.354+75C>A) n.454+75C>A n.460+75C>A c.243+75C>A (n.243+75C>A) c.*20+49C>A (n.*20+49C>A) n.614+75C>A n.673+75C>A n.642+75C>A n.704+75C>A n.120+75C>A n.480+49C>A n.605+75C>A n.633+75C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511086G>A | CA281484534 | BBS2 | c.*445+73C>T (n.*445+73C>T) n.468+73C>T n.354+73C>T n.485+73C>T n.126+73C>T n.684+73C>T c.471+73C>T (n.471+73C>T) n.644+73C>T c.24+47C>T (n.24+47C>T) n.465+73C>T n.462+73C>T n.481+73C>T n.677+73C>T n.444+73C>T c.-127+73C>T (n.-127+73C>T) n.436+73C>T c.346-165C>T (n.346-165C>T) n.515+73C>T n.480+73C>T n.433+73C>T c.396+73C>T (n.396+73C>T) n.615+73C>T c.354+73C>T (n.354+73C>T) n.454+73C>T n.460+73C>T c.243+73C>T (n.243+73C>T) c.*20+47C>T (n.*20+47C>T) n.614+73C>T n.673+73C>T n.642+73C>T n.704+73C>T n.120+73C>T n.480+47C>T n.605+73C>T n.633+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511086G= | CA2224178478 | BBS2 | c.*445+73C= (n.*445+73C=) n.468+73C= n.354+73C= n.485+73C= n.126+73C= n.684+73C= c.471+73C= (n.471+73C=) n.644+73C= c.24+47C= (n.24+47C=) n.465+73C= n.462+73C= n.481+73C= n.677+73C= n.444+73C= c.-127+73C= (n.-127+73C=) n.436+73C= c.346-165C= (n.346-165C=) n.515+73C= n.480+73C= n.433+73C= c.396+73C= (n.396+73C=) n.615+73C= c.354+73C= (n.354+73C=) n.454+73C= n.460+73C= c.243+73C= (n.243+73C=) c.*20+47C= (n.*20+47C=) n.614+73C= n.673+73C= n.642+73C= n.704+73C= n.120+73C= n.480+47C= n.605+73C= n.633+73C= | |
| 16 | g.56511087T>C | CA281484535 | BBS2 | c.*445+72A>G (n.*445+72A>G) n.468+72A>G n.354+72A>G n.485+72A>G n.126+72A>G n.684+72A>G c.471+72A>G (n.471+72A>G) n.644+72A>G c.24+46A>G (n.24+46A>G) n.465+72A>G n.462+72A>G n.481+72A>G n.677+72A>G n.444+72A>G c.-127+72A>G (n.-127+72A>G) n.436+72A>G c.346-166A>G (n.346-166A>G) n.515+72A>G n.480+72A>G n.433+72A>G c.396+72A>G (n.396+72A>G) n.615+72A>G c.354+72A>G (n.354+72A>G) n.454+72A>G n.460+72A>G c.243+72A>G (n.243+72A>G) c.*20+46A>G (n.*20+46A>G) n.614+72A>G n.673+72A>G n.642+72A>G n.704+72A>G n.120+72A>G n.480+46A>G n.605+72A>G n.633+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56511087T= | CA2224178479 | BBS2 | c.*445+72A= (n.*445+72A=) n.468+72A= n.354+72A= n.485+72A= n.126+72A= n.684+72A= c.471+72A= (n.471+72A=) n.644+72A= c.24+46A= (n.24+46A=) n.465+72A= n.462+72A= n.481+72A= n.677+72A= n.444+72A= c.-127+72A= (n.-127+72A=) n.436+72A= c.346-166A= (n.346-166A=) n.515+72A= n.480+72A= n.433+72A= c.396+72A= (n.396+72A=) n.615+72A= c.354+72A= (n.354+72A=) n.454+72A= n.460+72A= c.243+72A= (n.243+72A=) c.*20+46A= (n.*20+46A=) n.614+72A= n.673+72A= n.642+72A= n.704+72A= n.120+72A= n.480+46A= n.605+72A= n.633+72A= | |
| 16 | g.56511088T>C | CA622312110 | BBS2 | c.*445+71A>G (n.*445+71A>G) n.468+71A>G n.354+71A>G n.485+71A>G n.126+71A>G n.684+71A>G c.471+71A>G (n.471+71A>G) n.644+71A>G c.24+45A>G (n.24+45A>G) n.465+71A>G n.462+71A>G n.481+71A>G n.677+71A>G n.444+71A>G c.-127+71A>G (n.-127+71A>G) n.436+71A>G c.346-167A>G (n.346-167A>G) n.515+71A>G n.480+71A>G n.433+71A>G c.396+71A>G (n.396+71A>G) n.615+71A>G c.354+71A>G (n.354+71A>G) n.454+71A>G n.460+71A>G c.243+71A>G (n.243+71A>G) c.*20+45A>G (n.*20+45A>G) n.614+71A>G n.673+71A>G n.642+71A>G n.704+71A>G n.120+71A>G n.480+45A>G n.605+71A>G n.633+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511088T= | CA2224178480 | BBS2 | c.*445+71A= (n.*445+71A=) n.468+71A= n.354+71A= n.485+71A= n.126+71A= n.684+71A= c.471+71A= (n.471+71A=) n.644+71A= c.24+45A= (n.24+45A=) n.465+71A= n.462+71A= n.481+71A= n.677+71A= n.444+71A= c.-127+71A= (n.-127+71A=) n.436+71A= c.346-167A= (n.346-167A=) n.515+71A= n.480+71A= n.433+71A= c.396+71A= (n.396+71A=) n.615+71A= c.354+71A= (n.354+71A=) n.454+71A= n.460+71A= c.243+71A= (n.243+71A=) c.*20+45A= (n.*20+45A=) n.614+71A= n.673+71A= n.642+71A= n.704+71A= n.120+71A= n.480+45A= n.605+71A= n.633+71A= | |
| 16 | g.56511088_56511089insC | CA2807138350 | BBS2 | c.*445+70_*445+71insG (n.*445+70_*445+71insG) n.468+70_468+71insG n.354+70_354+71insG n.485+70_485+71insG n.126+70_126+71insG n.684+70_684+71insG c.471+70_471+71insG (n.471+70_471+71insG) n.644+70_644+71insG c.24+44_24+45insG (n.24+44_24+45insG) n.465+70_465+71insG n.462+70_462+71insG n.481+70_481+71insG n.677+70_677+71insG n.444+70_444+71insG c.-127+70_-127+71insG (n.-127+70_-127+71insG) n.436+70_436+71insG c.346-168_346-167insG (n.346-168_346-167insG) n.515+70_515+71insG n.480+70_480+71insG n.433+70_433+71insG c.396+70_396+71insG (n.396+70_396+71insG) n.615+70_615+71insG c.354+70_354+71insG (n.354+70_354+71insG) n.454+70_454+71insG n.460+70_460+71insG c.243+70_243+71insG (n.243+70_243+71insG) c.*20+44_*20+45insG (n.*20+44_*20+45insG) n.614+70_614+71insG n.673+70_673+71insG n.642+70_642+71insG n.704+70_704+71insG n.120+70_120+71insG n.480+44_480+45insG n.605+70_605+71insG n.633+70_633+71insG | |
| 16 | g.56511089G>A | CA977628019 | BBS2 | c.*445+70C>T (n.*445+70C>T) n.468+70C>T n.354+70C>T n.485+70C>T n.126+70C>T n.684+70C>T c.471+70C>T (n.471+70C>T) n.644+70C>T c.24+44C>T (n.24+44C>T) n.465+70C>T n.462+70C>T n.481+70C>T n.677+70C>T n.444+70C>T c.-127+70C>T (n.-127+70C>T) n.436+70C>T c.346-168C>T (n.346-168C>T) n.515+70C>T n.480+70C>T n.433+70C>T c.396+70C>T (n.396+70C>T) n.615+70C>T c.354+70C>T (n.354+70C>T) n.454+70C>T n.460+70C>T c.243+70C>T (n.243+70C>T) c.*20+44C>T (n.*20+44C>T) n.614+70C>T n.673+70C>T n.642+70C>T n.704+70C>T n.120+70C>T n.480+44C>T n.605+70C>T n.633+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511089G= | CA2224178481 | BBS2 | c.*445+70C= (n.*445+70C=) n.468+70C= n.354+70C= n.485+70C= n.126+70C= n.684+70C= c.471+70C= (n.471+70C=) n.644+70C= c.24+44C= (n.24+44C=) n.465+70C= n.462+70C= n.481+70C= n.677+70C= n.444+70C= c.-127+70C= (n.-127+70C=) n.436+70C= c.346-168C= (n.346-168C=) n.515+70C= n.480+70C= n.433+70C= c.396+70C= (n.396+70C=) n.615+70C= c.354+70C= (n.354+70C=) n.454+70C= n.460+70C= c.243+70C= (n.243+70C=) c.*20+44C= (n.*20+44C=) n.614+70C= n.673+70C= n.642+70C= n.704+70C= n.120+70C= n.480+44C= n.605+70C= n.633+70C= | |
| 16 | g.56511089G>T | CA2807138351 | BBS2 | c.*445+70C>A (n.*445+70C>A) n.468+70C>A n.354+70C>A n.485+70C>A n.126+70C>A n.684+70C>A c.471+70C>A (n.471+70C>A) n.644+70C>A c.24+44C>A (n.24+44C>A) n.465+70C>A n.462+70C>A n.481+70C>A n.677+70C>A n.444+70C>A c.-127+70C>A (n.-127+70C>A) n.436+70C>A c.346-168C>A (n.346-168C>A) n.515+70C>A n.480+70C>A n.433+70C>A c.396+70C>A (n.396+70C>A) n.615+70C>A c.354+70C>A (n.354+70C>A) n.454+70C>A n.460+70C>A c.243+70C>A (n.243+70C>A) c.*20+44C>A (n.*20+44C>A) n.614+70C>A n.673+70C>A n.642+70C>A n.704+70C>A n.120+70C>A n.480+44C>A n.605+70C>A n.633+70C>A | |
| 16 | g.56511090G>A | CA721958469 | BBS2 | c.*445+69C>T (n.*445+69C>T) n.468+69C>T n.354+69C>T n.485+69C>T n.126+69C>T n.684+69C>T c.471+69C>T (n.471+69C>T) n.644+69C>T c.24+43C>T (n.24+43C>T) n.465+69C>T n.462+69C>T n.481+69C>T n.677+69C>T n.444+69C>T c.-127+69C>T (n.-127+69C>T) n.436+69C>T c.346-169C>T (n.346-169C>T) n.515+69C>T n.480+69C>T n.433+69C>T c.396+69C>T (n.396+69C>T) n.615+69C>T c.354+69C>T (n.354+69C>T) n.454+69C>T n.460+69C>T c.243+69C>T (n.243+69C>T) c.*20+43C>T (n.*20+43C>T) n.614+69C>T n.673+69C>T n.642+69C>T n.704+69C>T n.120+69C>T n.480+43C>T n.605+69C>T n.633+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511090G>C | CA721958467 | BBS2 | c.*445+69C>G (n.*445+69C>G) n.468+69C>G n.354+69C>G n.485+69C>G n.126+69C>G n.684+69C>G c.471+69C>G (n.471+69C>G) n.644+69C>G c.24+43C>G (n.24+43C>G) n.465+69C>G n.462+69C>G n.481+69C>G n.677+69C>G n.444+69C>G c.-127+69C>G (n.-127+69C>G) n.436+69C>G c.346-169C>G (n.346-169C>G) n.515+69C>G n.480+69C>G n.433+69C>G c.396+69C>G (n.396+69C>G) n.615+69C>G c.354+69C>G (n.354+69C>G) n.454+69C>G n.460+69C>G c.243+69C>G (n.243+69C>G) c.*20+43C>G (n.*20+43C>G) n.614+69C>G n.673+69C>G n.642+69C>G n.704+69C>G n.120+69C>G n.480+43C>G n.605+69C>G n.633+69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511090G= | CA2224178482 | BBS2 | c.*445+69C= (n.*445+69C=) n.468+69C= n.354+69C= n.485+69C= n.126+69C= n.684+69C= c.471+69C= (n.471+69C=) n.644+69C= c.24+43C= (n.24+43C=) n.465+69C= n.462+69C= n.481+69C= n.677+69C= n.444+69C= c.-127+69C= (n.-127+69C=) n.436+69C= c.346-169C= (n.346-169C=) n.515+69C= n.480+69C= n.433+69C= c.396+69C= (n.396+69C=) n.615+69C= c.354+69C= (n.354+69C=) n.454+69C= n.460+69C= c.243+69C= (n.243+69C=) c.*20+43C= (n.*20+43C=) n.614+69C= n.673+69C= n.642+69C= n.704+69C= n.120+69C= n.480+43C= n.605+69C= n.633+69C= | |
| 16 | g.56511090G>T | CA2807138352 | BBS2 | c.*445+69C>A (n.*445+69C>A) n.468+69C>A n.354+69C>A n.485+69C>A n.126+69C>A n.684+69C>A c.471+69C>A (n.471+69C>A) n.644+69C>A c.24+43C>A (n.24+43C>A) n.465+69C>A n.462+69C>A n.481+69C>A n.677+69C>A n.444+69C>A c.-127+69C>A (n.-127+69C>A) n.436+69C>A c.346-169C>A (n.346-169C>A) n.515+69C>A n.480+69C>A n.433+69C>A c.396+69C>A (n.396+69C>A) n.615+69C>A c.354+69C>A (n.354+69C>A) n.454+69C>A n.460+69C>A c.243+69C>A (n.243+69C>A) c.*20+43C>A (n.*20+43C>A) n.614+69C>A n.673+69C>A n.642+69C>A n.704+69C>A n.120+69C>A n.480+43C>A n.605+69C>A n.633+69C>A | |
| 16 | g.56511093del | CA2807138353 | BBS2 | c.*445+67del (n.*445+67del) n.468+67del n.354+67del n.485+67del n.126+67del n.684+67del c.471+67del (n.471+67del) n.644+67del c.24+41del (n.24+41del) n.465+67del n.462+67del n.481+67del n.677+67del n.444+67del c.-127+67del (n.-127+67del) n.436+67del c.346-171del (n.346-171del) n.515+67del n.480+67del n.433+67del c.396+67del (n.396+67del) n.615+67del c.354+67del (n.354+67del) n.454+67del n.460+67del c.243+67del (n.243+67del) c.*20+41del (n.*20+41del) n.614+67del n.673+67del n.642+67del n.704+67del n.120+67del n.480+41del n.605+67del n.633+67del | |
| 16 | g.56511092_56511093insC | CA2807138354 | BBS2 | c.*445+66_*445+67insG (n.*445+66_*445+67insG) n.468+66_468+67insG n.354+66_354+67insG n.485+66_485+67insG n.126+66_126+67insG n.684+66_684+67insG c.471+66_471+67insG (n.471+66_471+67insG) n.644+66_644+67insG c.24+40_24+41insG (n.24+40_24+41insG) n.465+66_465+67insG n.462+66_462+67insG n.481+66_481+67insG n.677+66_677+67insG n.444+66_444+67insG c.-127+66_-127+67insG (n.-127+66_-127+67insG) n.436+66_436+67insG c.346-172_346-171insG (n.346-172_346-171insG) n.515+66_515+67insG n.480+66_480+67insG n.433+66_433+67insG c.396+66_396+67insG (n.396+66_396+67insG) n.615+66_615+67insG c.354+66_354+67insG (n.354+66_354+67insG) n.454+66_454+67insG n.460+66_460+67insG c.243+66_243+67insG (n.243+66_243+67insG) c.*20+40_*20+41insG (n.*20+40_*20+41insG) n.614+66_614+67insG n.673+66_673+67insG n.642+66_642+67insG n.704+66_704+67insG n.120+66_120+67insG n.480+40_480+41insG n.605+66_605+67insG n.633+66_633+67insG | |
| 16 | g.56511093G>A | CA2807138355 | BBS2 | c.*445+66C>T (n.*445+66C>T) n.468+66C>T n.354+66C>T n.485+66C>T n.126+66C>T n.684+66C>T c.471+66C>T (n.471+66C>T) n.644+66C>T c.24+40C>T (n.24+40C>T) n.465+66C>T n.462+66C>T n.481+66C>T n.677+66C>T n.444+66C>T c.-127+66C>T (n.-127+66C>T) n.436+66C>T c.346-172C>T (n.346-172C>T) n.515+66C>T n.480+66C>T n.433+66C>T c.396+66C>T (n.396+66C>T) n.615+66C>T c.354+66C>T (n.354+66C>T) n.454+66C>T n.460+66C>T c.243+66C>T (n.243+66C>T) c.*20+40C>T (n.*20+40C>T) n.614+66C>T n.673+66C>T n.642+66C>T n.704+66C>T n.120+66C>T n.480+40C>T n.605+66C>T n.633+66C>T | |
| 16 | g.56511094T>G | CA721958473 | BBS2 | c.*445+65A>C (n.*445+65A>C) n.468+65A>C n.354+65A>C n.485+65A>C n.126+65A>C n.684+65A>C c.471+65A>C (n.471+65A>C) n.644+65A>C c.24+39A>C (n.24+39A>C) n.465+65A>C n.462+65A>C n.481+65A>C n.677+65A>C n.444+65A>C c.-127+65A>C (n.-127+65A>C) n.436+65A>C c.346-173A>C (n.346-173A>C) n.515+65A>C n.480+65A>C n.433+65A>C c.396+65A>C (n.396+65A>C) n.615+65A>C c.354+65A>C (n.354+65A>C) n.454+65A>C n.460+65A>C c.243+65A>C (n.243+65A>C) c.*20+39A>C (n.*20+39A>C) n.614+65A>C n.673+65A>C n.642+65A>C n.704+65A>C n.120+65A>C n.480+39A>C n.605+65A>C n.633+65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511094T= | CA2224178483 | BBS2 | c.*445+65A= (n.*445+65A=) n.468+65A= n.354+65A= n.485+65A= n.126+65A= n.684+65A= c.471+65A= (n.471+65A=) n.644+65A= c.24+39A= (n.24+39A=) n.465+65A= n.462+65A= n.481+65A= n.677+65A= n.444+65A= c.-127+65A= (n.-127+65A=) n.436+65A= c.346-173A= (n.346-173A=) n.515+65A= n.480+65A= n.433+65A= c.396+65A= (n.396+65A=) n.615+65A= c.354+65A= (n.354+65A=) n.454+65A= n.460+65A= c.243+65A= (n.243+65A=) c.*20+39A= (n.*20+39A=) n.614+65A= n.673+65A= n.642+65A= n.704+65A= n.120+65A= n.480+39A= n.605+65A= n.633+65A= | |
| 16 | g.56511096_56511107del | CA2807138357 | BBS2 | c.*445+53_*445+64del (n.*445+53_*445+64del) n.468+53_468+64del n.354+53_354+64del n.485+53_485+64del n.126+53_126+64del n.684+53_684+64del c.471+53_471+64del (n.471+53_471+64del) n.644+53_644+64del c.24+27_24+38del (n.24+27_24+38del) n.465+53_465+64del n.462+53_462+64del n.481+53_481+64del n.677+53_677+64del n.444+53_444+64del c.-127+53_-127+64del (n.-127+53_-127+64del) n.436+53_436+64del c.346-185_346-174del (n.346-185_346-174del) n.515+53_515+64del n.480+53_480+64del n.433+53_433+64del c.396+53_396+64del (n.396+53_396+64del) n.615+53_615+64del c.354+53_354+64del (n.354+53_354+64del) n.454+53_454+64del n.460+53_460+64del c.243+53_243+64del (n.243+53_243+64del) c.*20+27_*20+38del (n.*20+27_*20+38del) n.614+53_614+64del n.673+53_673+64del n.642+53_642+64del n.704+53_704+64del n.120+53_120+64del n.480+27_480+38del n.605+53_605+64del n.633+53_633+64del | |
| 16 | g.56511096A>T | CA2575999848 | BBS2 | c.*445+63T>A (n.*445+63T>A) n.468+63T>A n.354+63T>A n.485+63T>A n.126+63T>A n.684+63T>A c.471+63T>A (n.471+63T>A) n.644+63T>A c.24+37T>A (n.24+37T>A) n.465+63T>A n.462+63T>A n.481+63T>A n.677+63T>A n.444+63T>A c.-127+63T>A (n.-127+63T>A) n.436+63T>A c.346-175T>A (n.346-175T>A) n.515+63T>A n.480+63T>A n.433+63T>A c.396+63T>A (n.396+63T>A) n.615+63T>A c.354+63T>A (n.354+63T>A) n.454+63T>A n.460+63T>A c.243+63T>A (n.243+63T>A) c.*20+37T>A (n.*20+37T>A) n.614+63T>A n.673+63T>A n.642+63T>A n.704+63T>A n.120+63T>A n.480+37T>A n.605+63T>A n.633+63T>A | |
| 16 | g.56511101dup | CA2575999847 | BBS2 | c.*445+63dup (n.*445+63dup) n.468+63dup n.354+63dup n.485+63dup n.126+63dup n.684+63dup c.471+63dup (n.471+63dup) n.644+63dup c.24+37dup (n.24+37dup) n.465+63dup n.462+63dup n.481+63dup n.677+63dup n.444+63dup c.-127+63dup (n.-127+63dup) n.436+63dup c.346-175dup (n.346-175dup) n.515+63dup n.480+63dup n.433+63dup c.396+63dup (n.396+63dup) n.615+63dup c.354+63dup (n.354+63dup) n.454+63dup n.460+63dup c.243+63dup (n.243+63dup) c.*20+37dup (n.*20+37dup) n.614+63dup n.673+63dup n.642+63dup n.704+63dup n.120+63dup n.480+37dup n.605+63dup n.633+63dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511101del | CA2633344378 | BBS2 | c.*445+63del (n.*445+63del) n.468+63del n.354+63del n.485+63del n.126+63del n.684+63del c.471+63del (n.471+63del) n.644+63del c.24+37del (n.24+37del) n.465+63del n.462+63del n.481+63del n.677+63del n.444+63del c.-127+63del (n.-127+63del) n.436+63del c.346-175del (n.346-175del) n.515+63del n.480+63del n.433+63del c.396+63del (n.396+63del) n.615+63del c.354+63del (n.354+63del) n.454+63del n.460+63del c.243+63del (n.243+63del) c.*20+37del (n.*20+37del) n.614+63del n.673+63del n.642+63del n.704+63del n.120+63del n.480+37del n.605+63del n.633+63del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511100_56511101del | CA2633344379 | BBS2 | c.*445+62_*445+63del (n.*445+62_*445+63del) n.468+62_468+63del n.354+62_354+63del n.485+62_485+63del n.126+62_126+63del n.684+62_684+63del c.471+62_471+63del (n.471+62_471+63del) n.644+62_644+63del c.24+36_24+37del (n.24+36_24+37del) n.465+62_465+63del n.462+62_462+63del n.481+62_481+63del n.677+62_677+63del n.444+62_444+63del c.-127+62_-127+63del (n.-127+62_-127+63del) n.436+62_436+63del c.346-176_346-175del (n.346-176_346-175del) n.515+62_515+63del n.480+62_480+63del n.433+62_433+63del c.396+62_396+63del (n.396+62_396+63del) n.615+62_615+63del c.354+62_354+63del (n.354+62_354+63del) n.454+62_454+63del n.460+62_460+63del c.243+62_243+63del (n.243+62_243+63del) c.*20+36_*20+37del (n.*20+36_*20+37del) n.614+62_614+63del n.673+62_673+63del n.642+62_642+63del n.704+62_704+63del n.120+62_120+63del n.480+36_480+37del n.605+62_605+63del n.633+62_633+63del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511097A= | CA2224178484 | BBS2 | c.*445+62T= (n.*445+62T=) n.468+62T= n.354+62T= n.485+62T= n.126+62T= n.684+62T= c.471+62T= (n.471+62T=) n.644+62T= c.24+36T= (n.24+36T=) n.465+62T= n.462+62T= n.481+62T= n.677+62T= n.444+62T= c.-127+62T= (n.-127+62T=) n.436+62T= c.346-176T= (n.346-176T=) n.515+62T= n.480+62T= n.433+62T= c.396+62T= (n.396+62T=) n.615+62T= c.354+62T= (n.354+62T=) n.454+62T= n.460+62T= c.243+62T= (n.243+62T=) c.*20+36T= (n.*20+36T=) n.614+62T= n.673+62T= n.642+62T= n.704+62T= n.120+62T= n.480+36T= n.605+62T= n.633+62T= | |
| 16 | g.56511097A>C | CA622312111 | BBS2 | c.*445+62T>G (n.*445+62T>G) n.468+62T>G n.354+62T>G n.485+62T>G n.126+62T>G n.684+62T>G c.471+62T>G (n.471+62T>G) n.644+62T>G c.24+36T>G (n.24+36T>G) n.465+62T>G n.462+62T>G n.481+62T>G n.677+62T>G n.444+62T>G c.-127+62T>G (n.-127+62T>G) n.436+62T>G c.346-176T>G (n.346-176T>G) n.515+62T>G n.480+62T>G n.433+62T>G c.396+62T>G (n.396+62T>G) n.615+62T>G c.354+62T>G (n.354+62T>G) n.454+62T>G n.460+62T>G c.243+62T>G (n.243+62T>G) c.*20+36T>G (n.*20+36T>G) n.614+62T>G n.673+62T>G n.642+62T>G n.704+62T>G n.120+62T>G n.480+36T>G n.605+62T>G n.633+62T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511101A= | CA2224178485 | BBS2 | c.*445+58T= (n.*445+58T=) n.468+58T= n.354+58T= n.485+58T= n.126+58T= n.684+58T= c.471+58T= (n.471+58T=) n.644+58T= c.24+32T= (n.24+32T=) n.465+58T= n.462+58T= n.481+58T= n.677+58T= n.444+58T= c.-127+58T= (n.-127+58T=) n.436+58T= c.346-180T= (n.346-180T=) n.515+58T= n.480+58T= n.433+58T= c.396+58T= (n.396+58T=) n.615+58T= c.354+58T= (n.354+58T=) n.454+58T= n.460+58T= c.243+58T= (n.243+58T=) c.*20+32T= (n.*20+32T=) n.614+58T= n.673+58T= n.642+58T= n.704+58T= n.120+58T= n.480+32T= n.605+58T= n.633+58T= | |
| 16 | g.56511101A>G | CA721958477 | BBS2 | c.*445+58T>C (n.*445+58T>C) n.468+58T>C n.354+58T>C n.485+58T>C n.126+58T>C n.684+58T>C c.471+58T>C (n.471+58T>C) n.644+58T>C c.24+32T>C (n.24+32T>C) n.465+58T>C n.462+58T>C n.481+58T>C n.677+58T>C n.444+58T>C c.-127+58T>C (n.-127+58T>C) n.436+58T>C c.346-180T>C (n.346-180T>C) n.515+58T>C n.480+58T>C n.433+58T>C c.396+58T>C (n.396+58T>C) n.615+58T>C c.354+58T>C (n.354+58T>C) n.454+58T>C n.460+58T>C c.243+58T>C (n.243+58T>C) c.*20+32T>C (n.*20+32T>C) n.614+58T>C n.673+58T>C n.642+58T>C n.704+58T>C n.120+58T>C n.480+32T>C n.605+58T>C n.633+58T>C | dbSNP |
| 16 | g.56511101_56511107del | CA2633344380 | BBS2 | c.*445+52_*445+58del (n.*445+52_*445+58del) n.468+52_468+58del n.354+52_354+58del n.485+52_485+58del n.126+52_126+58del n.684+52_684+58del c.471+52_471+58del (n.471+52_471+58del) n.644+52_644+58del c.24+26_24+32del (n.24+26_24+32del) n.465+52_465+58del n.462+52_462+58del n.481+52_481+58del n.677+52_677+58del n.444+52_444+58del c.-127+52_-127+58del (n.-127+52_-127+58del) n.436+52_436+58del c.346-186_346-180del (n.346-186_346-180del) n.515+52_515+58del n.480+52_480+58del n.433+52_433+58del c.396+52_396+58del (n.396+52_396+58del) n.615+52_615+58del c.354+52_354+58del (n.354+52_354+58del) n.454+52_454+58del n.460+52_460+58del c.243+52_243+58del (n.243+52_243+58del) c.*20+26_*20+32del (n.*20+26_*20+32del) n.614+52_614+58del n.673+52_673+58del n.642+52_642+58del n.704+52_704+58del n.120+52_120+58del n.480+26_480+32del n.605+52_605+58del n.633+52_633+58del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511102G>C | CA2224178488 | BBS2 | c.*445+57C>G (n.*445+57C>G) n.468+57C>G n.354+57C>G n.485+57C>G n.126+57C>G n.684+57C>G c.471+57C>G (n.471+57C>G) n.644+57C>G c.24+31C>G (n.24+31C>G) n.465+57C>G n.462+57C>G n.481+57C>G n.677+57C>G n.444+57C>G c.-127+57C>G (n.-127+57C>G) n.436+57C>G c.346-181C>G (n.346-181C>G) n.515+57C>G n.480+57C>G n.433+57C>G c.396+57C>G (n.396+57C>G) n.615+57C>G c.354+57C>G (n.354+57C>G) n.454+57C>G n.460+57C>G c.243+57C>G (n.243+57C>G) c.*20+31C>G (n.*20+31C>G) n.614+57C>G n.673+57C>G n.642+57C>G n.704+57C>G n.120+57C>G n.480+31C>G n.605+57C>G n.633+57C>G | dbSNP |
| 16 | g.56511102G= | CA2224178487 | BBS2 | c.*445+57C= (n.*445+57C=) n.468+57C= n.354+57C= n.485+57C= n.126+57C= n.684+57C= c.471+57C= (n.471+57C=) n.644+57C= c.24+31C= (n.24+31C=) n.465+57C= n.462+57C= n.481+57C= n.677+57C= n.444+57C= c.-127+57C= (n.-127+57C=) n.436+57C= c.346-181C= (n.346-181C=) n.515+57C= n.480+57C= n.433+57C= c.396+57C= (n.396+57C=) n.615+57C= c.354+57C= (n.354+57C=) n.454+57C= n.460+57C= c.243+57C= (n.243+57C=) c.*20+31C= (n.*20+31C=) n.614+57C= n.673+57C= n.642+57C= n.704+57C= n.120+57C= n.480+31C= n.605+57C= n.633+57C= | |
| 16 | g.56511102G>T | CA2633344381 | BBS2 | c.*445+57C>A (n.*445+57C>A) n.468+57C>A n.354+57C>A n.485+57C>A n.126+57C>A n.684+57C>A c.471+57C>A (n.471+57C>A) n.644+57C>A c.24+31C>A (n.24+31C>A) n.465+57C>A n.462+57C>A n.481+57C>A n.677+57C>A n.444+57C>A c.-127+57C>A (n.-127+57C>A) n.436+57C>A c.346-181C>A (n.346-181C>A) n.515+57C>A n.480+57C>A n.433+57C>A c.396+57C>A (n.396+57C>A) n.615+57C>A c.354+57C>A (n.354+57C>A) n.454+57C>A n.460+57C>A c.243+57C>A (n.243+57C>A) c.*20+31C>A (n.*20+31C>A) n.614+57C>A n.673+57C>A n.642+57C>A n.704+57C>A n.120+57C>A n.480+31C>A n.605+57C>A n.633+57C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511103A= | CA2224178489 | BBS2 | c.*445+56T= (n.*445+56T=) n.468+56T= n.354+56T= n.485+56T= n.126+56T= n.684+56T= c.471+56T= (n.471+56T=) n.644+56T= c.24+30T= (n.24+30T=) n.465+56T= n.462+56T= n.481+56T= n.677+56T= n.444+56T= c.-127+56T= (n.-127+56T=) n.436+56T= c.346-182T= (n.346-182T=) n.515+56T= n.480+56T= n.433+56T= c.396+56T= (n.396+56T=) n.615+56T= c.354+56T= (n.354+56T=) n.454+56T= n.460+56T= c.243+56T= (n.243+56T=) c.*20+30T= (n.*20+30T=) n.614+56T= n.673+56T= n.642+56T= n.704+56T= n.120+56T= n.480+30T= n.605+56T= n.633+56T= | |
| 16 | g.56511103A>C | CA2224178490 | BBS2 | c.*445+56T>G (n.*445+56T>G) n.468+56T>G n.354+56T>G n.485+56T>G n.126+56T>G n.684+56T>G c.471+56T>G (n.471+56T>G) n.644+56T>G c.24+30T>G (n.24+30T>G) n.465+56T>G n.462+56T>G n.481+56T>G n.677+56T>G n.444+56T>G c.-127+56T>G (n.-127+56T>G) n.436+56T>G c.346-182T>G (n.346-182T>G) n.515+56T>G n.480+56T>G n.433+56T>G c.396+56T>G (n.396+56T>G) n.615+56T>G c.354+56T>G (n.354+56T>G) n.454+56T>G n.460+56T>G c.243+56T>G (n.243+56T>G) c.*20+30T>G (n.*20+30T>G) n.614+56T>G n.673+56T>G n.642+56T>G n.704+56T>G n.120+56T>G n.480+30T>G n.605+56T>G n.633+56T>G | dbSNP |
| 16 | g.56511103A>T | CA2807138358 | BBS2 | c.*445+56T>A (n.*445+56T>A) n.468+56T>A n.354+56T>A n.485+56T>A n.126+56T>A n.684+56T>A c.471+56T>A (n.471+56T>A) n.644+56T>A c.24+30T>A (n.24+30T>A) n.465+56T>A n.462+56T>A n.481+56T>A n.677+56T>A n.444+56T>A c.-127+56T>A (n.-127+56T>A) n.436+56T>A c.346-182T>A (n.346-182T>A) n.515+56T>A n.480+56T>A n.433+56T>A c.396+56T>A (n.396+56T>A) n.615+56T>A c.354+56T>A (n.354+56T>A) n.454+56T>A n.460+56T>A c.243+56T>A (n.243+56T>A) c.*20+30T>A (n.*20+30T>A) n.614+56T>A n.673+56T>A n.642+56T>A n.704+56T>A n.120+56T>A n.480+30T>A n.605+56T>A n.633+56T>A | |
| 16 | g.56511105C= | CA2224178492 | BBS2 | c.*445+54G= (n.*445+54G=) n.468+54G= n.354+54G= n.485+54G= n.126+54G= n.684+54G= c.471+54G= (n.471+54G=) n.644+54G= c.24+28G= (n.24+28G=) n.465+54G= n.462+54G= n.481+54G= n.677+54G= n.444+54G= c.-127+54G= (n.-127+54G=) n.436+54G= c.346-184G= (n.346-184G=) n.515+54G= n.480+54G= n.433+54G= c.396+54G= (n.396+54G=) n.615+54G= c.354+54G= (n.354+54G=) n.454+54G= n.460+54G= c.243+54G= (n.243+54G=) c.*20+28G= (n.*20+28G=) n.614+54G= n.673+54G= n.642+54G= n.704+54G= n.120+54G= n.480+28G= n.605+54G= n.633+54G= | |
| 16 | g.56511105C>G | CA622312112 | BBS2 | c.*445+54G>C (n.*445+54G>C) n.468+54G>C n.354+54G>C n.485+54G>C n.126+54G>C n.684+54G>C c.471+54G>C (n.471+54G>C) n.644+54G>C c.24+28G>C (n.24+28G>C) n.465+54G>C n.462+54G>C n.481+54G>C n.677+54G>C n.444+54G>C c.-127+54G>C (n.-127+54G>C) n.436+54G>C c.346-184G>C (n.346-184G>C) n.515+54G>C n.480+54G>C n.433+54G>C c.396+54G>C (n.396+54G>C) n.615+54G>C c.354+54G>C (n.354+54G>C) n.454+54G>C n.460+54G>C c.243+54G>C (n.243+54G>C) c.*20+28G>C (n.*20+28G>C) n.614+54G>C n.673+54G>C n.642+54G>C n.704+54G>C n.120+54G>C n.480+28G>C n.605+54G>C n.633+54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511105C>T | CA2633344382 | BBS2 | c.*445+54G>A (n.*445+54G>A) n.468+54G>A n.354+54G>A n.485+54G>A n.126+54G>A n.684+54G>A c.471+54G>A (n.471+54G>A) n.644+54G>A c.24+28G>A (n.24+28G>A) n.465+54G>A n.462+54G>A n.481+54G>A n.677+54G>A n.444+54G>A c.-127+54G>A (n.-127+54G>A) n.436+54G>A c.346-184G>A (n.346-184G>A) n.515+54G>A n.480+54G>A n.433+54G>A c.396+54G>A (n.396+54G>A) n.615+54G>A c.354+54G>A (n.354+54G>A) n.454+54G>A n.460+54G>A c.243+54G>A (n.243+54G>A) c.*20+28G>A (n.*20+28G>A) n.614+54G>A n.673+54G>A n.642+54G>A n.704+54G>A n.120+54G>A n.480+28G>A n.605+54G>A n.633+54G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511107T>C | CA2633344383 | BBS2 | c.*445+52A>G (n.*445+52A>G) n.468+52A>G n.354+52A>G n.485+52A>G n.126+52A>G n.684+52A>G c.471+52A>G (n.471+52A>G) n.644+52A>G c.24+26A>G (n.24+26A>G) n.465+52A>G n.462+52A>G n.481+52A>G n.677+52A>G n.444+52A>G c.-127+52A>G (n.-127+52A>G) n.436+52A>G c.346-186A>G (n.346-186A>G) n.515+52A>G n.480+52A>G n.433+52A>G c.396+52A>G (n.396+52A>G) n.615+52A>G c.354+52A>G (n.354+52A>G) n.454+52A>G n.460+52A>G c.243+52A>G (n.243+52A>G) c.*20+26A>G (n.*20+26A>G) n.614+52A>G n.673+52A>G n.642+52A>G n.704+52A>G n.120+52A>G n.480+26A>G n.605+52A>G n.633+52A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511107_56511113delinsTTAAAAG | CA2224178493 | BBS2 | c.*445+46_*445+52delinsCTTTTAA (n.*445+46_*445+52delinsCTTTTAA) n.468+46_468+52delinsCTTTTAA n.354+46_354+52delinsCTTTTAA n.485+46_485+52delinsCTTTTAA n.126+46_126+52delinsCTTTTAA n.684+46_684+52delinsCTTTTAA c.471+46_471+52delinsCTTTTAA (n.471+46_471+52delinsCTTTTAA) n.644+46_644+52delinsCTTTTAA c.24+20_24+26delinsCTTTTAA (n.24+20_24+26delinsCTTTTAA) n.465+46_465+52delinsCTTTTAA n.462+46_462+52delinsCTTTTAA n.481+46_481+52delinsCTTTTAA n.677+46_677+52delinsCTTTTAA n.444+46_444+52delinsCTTTTAA c.-127+46_-127+52delinsCTTTTAA (n.-127+46_-127+52delinsCTTTTAA) n.436+46_436+52delinsCTTTTAA c.346-192_346-186delinsCTTTTAA (n.346-192_346-186delinsCTTTTAA) n.515+46_515+52delinsCTTTTAA n.480+46_480+52delinsCTTTTAA n.433+46_433+52delinsCTTTTAA c.396+46_396+52delinsCTTTTAA (n.396+46_396+52delinsCTTTTAA) n.615+46_615+52delinsCTTTTAA c.354+46_354+52delinsCTTTTAA (n.354+46_354+52delinsCTTTTAA) n.454+46_454+52delinsCTTTTAA n.460+46_460+52delinsCTTTTAA c.243+46_243+52delinsCTTTTAA (n.243+46_243+52delinsCTTTTAA) c.*20+20_*20+26delinsCTTTTAA (n.*20+20_*20+26delinsCTTTTAA) n.614+46_614+52delinsCTTTTAA n.673+46_673+52delinsCTTTTAA n.642+46_642+52delinsCTTTTAA n.704+46_704+52delinsCTTTTAA n.120+46_120+52delinsCTTTTAA n.480+20_480+26delinsCTTTTAA n.605+46_605+52delinsCTTTTAA n.633+46_633+52delinsCTTTTAA | |
| 16 | g.56511108T>C | CA2633344386 | BBS2 | c.*445+51A>G (n.*445+51A>G) n.468+51A>G n.354+51A>G n.485+51A>G n.126+51A>G n.684+51A>G c.471+51A>G (n.471+51A>G) n.644+51A>G c.24+25A>G (n.24+25A>G) n.465+51A>G n.462+51A>G n.481+51A>G n.677+51A>G n.444+51A>G c.-127+51A>G (n.-127+51A>G) n.436+51A>G c.346-187A>G (n.346-187A>G) n.515+51A>G n.480+51A>G n.433+51A>G c.396+51A>G (n.396+51A>G) n.615+51A>G c.354+51A>G (n.354+51A>G) n.454+51A>G n.460+51A>G c.243+51A>G (n.243+51A>G) c.*20+25A>G (n.*20+25A>G) n.614+51A>G n.673+51A>G n.642+51A>G n.704+51A>G n.120+51A>G n.480+25A>G n.605+51A>G n.633+51A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511113_56511118del | CA622312113 | BBS2 | c.*445+46_*445+51del (n.*445+46_*445+51del) n.468+46_468+51del n.354+46_354+51del n.485+46_485+51del n.126+46_126+51del n.684+46_684+51del c.471+46_471+51del (n.471+46_471+51del) n.644+46_644+51del c.24+20_24+25del (n.24+20_24+25del) n.465+46_465+51del n.462+46_462+51del n.481+46_481+51del n.677+46_677+51del n.444+46_444+51del c.-127+46_-127+51del (n.-127+46_-127+51del) n.436+46_436+51del c.346-192_346-187del (n.346-192_346-187del) n.515+46_515+51del n.480+46_480+51del n.433+46_433+51del c.396+46_396+51del (n.396+46_396+51del) n.615+46_615+51del c.354+46_354+51del (n.354+46_354+51del) n.454+46_454+51del n.460+46_460+51del c.243+46_243+51del (n.243+46_243+51del) c.*20+20_*20+25del (n.*20+20_*20+25del) n.614+46_614+51del n.673+46_673+51del n.642+46_642+51del n.704+46_704+51del n.120+46_120+51del n.480+20_480+25del n.605+46_605+51del n.633+46_633+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511109A= | CA2224178497 | BBS2 | c.*445+50T= (n.*445+50T=) n.468+50T= n.354+50T= n.485+50T= n.126+50T= n.684+50T= c.471+50T= (n.471+50T=) n.644+50T= c.24+24T= (n.24+24T=) n.465+50T= n.462+50T= n.481+50T= n.677+50T= n.444+50T= c.-127+50T= (n.-127+50T=) n.436+50T= c.346-188T= (n.346-188T=) n.515+50T= n.480+50T= n.433+50T= c.396+50T= (n.396+50T=) n.615+50T= c.354+50T= (n.354+50T=) n.454+50T= n.460+50T= c.243+50T= (n.243+50T=) c.*20+24T= (n.*20+24T=) n.614+50T= n.673+50T= n.642+50T= n.704+50T= n.120+50T= n.480+24T= n.605+50T= n.633+50T= | |
| 16 | g.56511109A>G | CA8066040 | BBS2 | c.*445+50T>C (n.*445+50T>C) n.468+50T>C n.354+50T>C n.485+50T>C n.126+50T>C n.684+50T>C c.471+50T>C (n.471+50T>C) n.644+50T>C c.24+24T>C (n.24+24T>C) n.465+50T>C n.462+50T>C n.481+50T>C n.677+50T>C n.444+50T>C c.-127+50T>C (n.-127+50T>C) n.436+50T>C c.346-188T>C (n.346-188T>C) n.515+50T>C n.480+50T>C n.433+50T>C c.396+50T>C (n.396+50T>C) n.615+50T>C c.354+50T>C (n.354+50T>C) n.454+50T>C n.460+50T>C c.243+50T>C (n.243+50T>C) c.*20+24T>C (n.*20+24T>C) n.614+50T>C n.673+50T>C n.642+50T>C n.704+50T>C n.120+50T>C n.480+24T>C n.605+50T>C n.633+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511110A= | CA2224178499 | BBS2 | c.*445+49T= (n.*445+49T=) n.468+49T= n.354+49T= n.485+49T= n.126+49T= n.684+49T= c.471+49T= (n.471+49T=) n.644+49T= c.24+23T= (n.24+23T=) n.465+49T= n.462+49T= n.481+49T= n.677+49T= n.444+49T= c.-127+49T= (n.-127+49T=) n.436+49T= c.346-189T= (n.346-189T=) n.515+49T= n.480+49T= n.433+49T= c.396+49T= (n.396+49T=) n.615+49T= c.354+49T= (n.354+49T=) n.454+49T= n.460+49T= c.243+49T= (n.243+49T=) c.*20+23T= (n.*20+23T=) n.614+49T= n.673+49T= n.642+49T= n.704+49T= n.120+49T= n.480+23T= n.605+49T= n.633+49T= | |
| 16 | g.56511110A>C | CA8066041 | BBS2 | c.*445+49T>G (n.*445+49T>G) n.468+49T>G n.354+49T>G n.485+49T>G n.126+49T>G n.684+49T>G c.471+49T>G (n.471+49T>G) n.644+49T>G c.24+23T>G (n.24+23T>G) n.465+49T>G n.462+49T>G n.481+49T>G n.677+49T>G n.444+49T>G c.-127+49T>G (n.-127+49T>G) n.436+49T>G c.346-189T>G (n.346-189T>G) n.515+49T>G n.480+49T>G n.433+49T>G c.396+49T>G (n.396+49T>G) n.615+49T>G c.354+49T>G (n.354+49T>G) n.454+49T>G n.460+49T>G c.243+49T>G (n.243+49T>G) c.*20+23T>G (n.*20+23T>G) n.614+49T>G n.673+49T>G n.642+49T>G n.704+49T>G n.120+49T>G n.480+23T>G n.605+49T>G n.633+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511110A>G | CA2732149363 | BBS2 | c.*445+49T>C (n.*445+49T>C) n.468+49T>C n.354+49T>C n.485+49T>C n.126+49T>C n.684+49T>C c.471+49T>C (n.471+49T>C) n.644+49T>C c.24+23T>C (n.24+23T>C) n.465+49T>C n.462+49T>C n.481+49T>C n.677+49T>C n.444+49T>C c.-127+49T>C (n.-127+49T>C) n.436+49T>C c.346-189T>C (n.346-189T>C) n.515+49T>C n.480+49T>C n.433+49T>C c.396+49T>C (n.396+49T>C) n.615+49T>C c.354+49T>C (n.354+49T>C) n.454+49T>C n.460+49T>C c.243+49T>C (n.243+49T>C) c.*20+23T>C (n.*20+23T>C) n.614+49T>C n.673+49T>C n.642+49T>C n.704+49T>C n.120+49T>C n.480+23T>C n.605+49T>C n.633+49T>C | dbSNP |
| 16 | g.56511110A>T | CA622312114 | BBS2 | c.*445+49T>A (n.*445+49T>A) n.468+49T>A n.354+49T>A n.485+49T>A n.126+49T>A n.684+49T>A c.471+49T>A (n.471+49T>A) n.644+49T>A c.24+23T>A (n.24+23T>A) n.465+49T>A n.462+49T>A n.481+49T>A n.677+49T>A n.444+49T>A c.-127+49T>A (n.-127+49T>A) n.436+49T>A c.346-189T>A (n.346-189T>A) n.515+49T>A n.480+49T>A n.433+49T>A c.396+49T>A (n.396+49T>A) n.615+49T>A c.354+49T>A (n.354+49T>A) n.454+49T>A n.460+49T>A c.243+49T>A (n.243+49T>A) c.*20+23T>A (n.*20+23T>A) n.614+49T>A n.673+49T>A n.642+49T>A n.704+49T>A n.120+49T>A n.480+23T>A n.605+49T>A n.633+49T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56511113G>C | CA622312115 | BBS2 | c.*445+46C>G (n.*445+46C>G) n.468+46C>G n.354+46C>G n.485+46C>G n.126+46C>G n.684+46C>G c.471+46C>G (n.471+46C>G) n.644+46C>G c.24+20C>G (n.24+20C>G) n.465+46C>G n.462+46C>G n.481+46C>G n.677+46C>G n.444+46C>G c.-127+46C>G (n.-127+46C>G) n.436+46C>G c.346-192C>G (n.346-192C>G) n.515+46C>G n.480+46C>G n.433+46C>G c.396+46C>G (n.396+46C>G) n.615+46C>G c.354+46C>G (n.354+46C>G) n.454+46C>G n.460+46C>G c.243+46C>G (n.243+46C>G) c.*20+20C>G (n.*20+20C>G) n.614+46C>G n.673+46C>G n.642+46C>G n.704+46C>G n.120+46C>G n.480+20C>G n.605+46C>G n.633+46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511113G= | CA2224178501 | BBS2 | c.*445+46C= (n.*445+46C=) n.468+46C= n.354+46C= n.485+46C= n.126+46C= n.684+46C= c.471+46C= (n.471+46C=) n.644+46C= c.24+20C= (n.24+20C=) n.465+46C= n.462+46C= n.481+46C= n.677+46C= n.444+46C= c.-127+46C= (n.-127+46C=) n.436+46C= c.346-192C= (n.346-192C=) n.515+46C= n.480+46C= n.433+46C= c.396+46C= (n.396+46C=) n.615+46C= c.354+46C= (n.354+46C=) n.454+46C= n.460+46C= c.243+46C= (n.243+46C=) c.*20+20C= (n.*20+20C=) n.614+46C= n.673+46C= n.642+46C= n.704+46C= n.120+46C= n.480+20C= n.605+46C= n.633+46C= | |
| 16 | g.56511118A= | CA2224178503 | BBS2 | c.*445+41T= (n.*445+41T=) n.468+41T= n.354+41T= n.485+41T= n.126+41T= n.684+41T= c.471+41T= (n.471+41T=) n.644+41T= c.24+15T= (n.24+15T=) n.465+41T= n.462+41T= n.481+41T= n.677+41T= n.444+41T= c.-127+41T= (n.-127+41T=) n.436+41T= c.346-197T= (n.346-197T=) n.515+41T= n.480+41T= n.433+41T= c.396+41T= (n.396+41T=) n.615+41T= c.354+41T= (n.354+41T=) n.454+41T= n.460+41T= c.243+41T= (n.243+41T=) c.*20+15T= (n.*20+15T=) n.614+41T= n.673+41T= n.642+41T= n.704+41T= n.120+41T= n.480+15T= n.605+41T= n.633+41T= | |
| 16 | g.56511118A>C | CA8066042 | BBS2 | c.*445+41T>G (n.*445+41T>G) n.468+41T>G n.354+41T>G n.485+41T>G n.126+41T>G n.684+41T>G c.471+41T>G (n.471+41T>G) n.644+41T>G c.24+15T>G (n.24+15T>G) n.465+41T>G n.462+41T>G n.481+41T>G n.677+41T>G n.444+41T>G c.-127+41T>G (n.-127+41T>G) n.436+41T>G c.346-197T>G (n.346-197T>G) n.515+41T>G n.480+41T>G n.433+41T>G c.396+41T>G (n.396+41T>G) n.615+41T>G c.354+41T>G (n.354+41T>G) n.454+41T>G n.460+41T>G c.243+41T>G (n.243+41T>G) c.*20+15T>G (n.*20+15T>G) n.614+41T>G n.673+41T>G n.642+41T>G n.704+41T>G n.120+41T>G n.480+15T>G n.605+41T>G n.633+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511121G>C | CA281484548 | BBS2 | c.*445+38C>G (n.*445+38C>G) n.468+38C>G n.354+38C>G n.485+38C>G n.126+38C>G n.684+38C>G c.471+38C>G (n.471+38C>G) n.644+38C>G c.24+12C>G (n.24+12C>G) n.465+38C>G n.462+38C>G n.481+38C>G n.677+38C>G n.444+38C>G c.-127+38C>G (n.-127+38C>G) n.436+38C>G c.346-200C>G (n.346-200C>G) n.515+38C>G n.480+38C>G n.433+38C>G c.396+38C>G (n.396+38C>G) n.615+38C>G c.354+38C>G (n.354+38C>G) n.454+38C>G n.460+38C>G c.243+38C>G (n.243+38C>G) c.*20+12C>G (n.*20+12C>G) n.614+38C>G n.673+38C>G n.642+38C>G n.704+38C>G n.120+38C>G n.480+12C>G n.605+38C>G n.633+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511121G= | CA2224178504 | BBS2 | c.*445+38C= (n.*445+38C=) n.468+38C= n.354+38C= n.485+38C= n.126+38C= n.684+38C= c.471+38C= (n.471+38C=) n.644+38C= c.24+12C= (n.24+12C=) n.465+38C= n.462+38C= n.481+38C= n.677+38C= n.444+38C= c.-127+38C= (n.-127+38C=) n.436+38C= c.346-200C= (n.346-200C=) n.515+38C= n.480+38C= n.433+38C= c.396+38C= (n.396+38C=) n.615+38C= c.354+38C= (n.354+38C=) n.454+38C= n.460+38C= c.243+38C= (n.243+38C=) c.*20+12C= (n.*20+12C=) n.614+38C= n.673+38C= n.642+38C= n.704+38C= n.120+38C= n.480+12C= n.605+38C= n.633+38C= | |
| 16 | g.56511122C>A | CA656497840 | BBS2 | c.*445+37G>T (n.*445+37G>T) n.468+37G>T n.354+37G>T n.485+37G>T n.126+37G>T n.684+37G>T c.471+37G>T (n.471+37G>T) n.644+37G>T c.24+11G>T (n.24+11G>T) n.465+37G>T n.462+37G>T n.481+37G>T n.677+37G>T n.444+37G>T c.-127+37G>T (n.-127+37G>T) n.436+37G>T c.346-201G>T (n.346-201G>T) n.515+37G>T n.480+37G>T n.433+37G>T c.396+37G>T (n.396+37G>T) n.615+37G>T c.354+37G>T (n.354+37G>T) n.454+37G>T n.460+37G>T c.243+37G>T (n.243+37G>T) c.*20+11G>T (n.*20+11G>T) n.614+37G>T n.673+37G>T n.642+37G>T n.704+37G>T n.120+37G>T n.480+11G>T n.605+37G>T n.633+37G>T | COSMIC |
| 16 | g.56511124T>C | CA2633344391 | BBS2 | c.*445+35A>G (n.*445+35A>G) n.468+35A>G n.354+35A>G n.485+35A>G n.126+35A>G n.684+35A>G c.471+35A>G (n.471+35A>G) n.644+35A>G c.24+9A>G (n.24+9A>G) n.465+35A>G n.462+35A>G n.481+35A>G n.677+35A>G n.444+35A>G c.-127+35A>G (n.-127+35A>G) n.436+35A>G c.346-203A>G (n.346-203A>G) n.515+35A>G n.480+35A>G n.433+35A>G c.396+35A>G (n.396+35A>G) n.615+35A>G c.354+35A>G (n.354+35A>G) n.454+35A>G n.460+35A>G c.243+35A>G (n.243+35A>G) c.*20+9A>G (n.*20+9A>G) n.614+35A>G n.673+35A>G n.642+35A>G n.704+35A>G n.120+35A>G n.480+9A>G n.605+35A>G n.633+35A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511126A>C | CA2633344393 | BBS2 | c.*445+33T>G (n.*445+33T>G) n.468+33T>G n.354+33T>G n.485+33T>G n.126+33T>G n.684+33T>G c.471+33T>G (n.471+33T>G) n.644+33T>G c.24+7T>G (n.24+7T>G) n.465+33T>G n.462+33T>G n.481+33T>G n.677+33T>G n.444+33T>G c.-127+33T>G (n.-127+33T>G) n.436+33T>G c.346-205T>G (n.346-205T>G) n.515+33T>G n.480+33T>G n.433+33T>G c.396+33T>G (n.396+33T>G) n.615+33T>G c.354+33T>G (n.354+33T>G) n.454+33T>G n.460+33T>G c.243+33T>G (n.243+33T>G) c.*20+7T>G (n.*20+7T>G) n.614+33T>G n.673+33T>G n.642+33T>G n.704+33T>G n.120+33T>G n.480+7T>G n.605+33T>G n.633+33T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511126A>G | CA2633344394 | BBS2 | c.*445+33T>C (n.*445+33T>C) n.468+33T>C n.354+33T>C n.485+33T>C n.126+33T>C n.684+33T>C c.471+33T>C (n.471+33T>C) n.644+33T>C c.24+7T>C (n.24+7T>C) n.465+33T>C n.462+33T>C n.481+33T>C n.677+33T>C n.444+33T>C c.-127+33T>C (n.-127+33T>C) n.436+33T>C c.346-205T>C (n.346-205T>C) n.515+33T>C n.480+33T>C n.433+33T>C c.396+33T>C (n.396+33T>C) n.615+33T>C c.354+33T>C (n.354+33T>C) n.454+33T>C n.460+33T>C c.243+33T>C (n.243+33T>C) c.*20+7T>C (n.*20+7T>C) n.614+33T>C n.673+33T>C n.642+33T>C n.704+33T>C n.120+33T>C n.480+7T>C n.605+33T>C n.633+33T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511127G>A | CA2633344395 | BBS2 | c.*445+32C>T (n.*445+32C>T) n.468+32C>T n.354+32C>T n.485+32C>T n.126+32C>T n.684+32C>T c.471+32C>T (n.471+32C>T) n.644+32C>T c.24+6C>T (n.24+6C>T) n.465+32C>T n.462+32C>T n.481+32C>T n.677+32C>T n.444+32C>T c.-127+32C>T (n.-127+32C>T) n.436+32C>T c.346-206C>T (n.346-206C>T) n.515+32C>T n.480+32C>T n.433+32C>T c.396+32C>T (n.396+32C>T) n.615+32C>T c.354+32C>T (n.354+32C>T) n.454+32C>T n.460+32C>T c.243+32C>T (n.243+32C>T) c.*20+6C>T (n.*20+6C>T) n.614+32C>T n.673+32C>T n.642+32C>T n.704+32C>T n.120+32C>T n.480+6C>T n.605+32C>T n.633+32C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511128G>A | CA2633344396 | BBS2 | c.*445+31C>T (n.*445+31C>T) n.468+31C>T n.354+31C>T n.485+31C>T n.126+31C>T n.684+31C>T c.471+31C>T (n.471+31C>T) n.644+31C>T c.24+5C>T (n.24+5C>T) n.465+31C>T n.462+31C>T n.481+31C>T n.677+31C>T n.444+31C>T c.-127+31C>T (n.-127+31C>T) n.436+31C>T c.346-207C>T (n.346-207C>T) n.515+31C>T n.480+31C>T n.433+31C>T c.396+31C>T (n.396+31C>T) n.615+31C>T c.354+31C>T (n.354+31C>T) n.454+31C>T n.460+31C>T c.243+31C>T (n.243+31C>T) c.*20+5C>T (n.*20+5C>T) n.614+31C>T n.673+31C>T n.642+31C>T n.704+31C>T n.120+31C>T n.480+5C>T n.605+31C>T n.633+31C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511129G>A | CA2224178506 | BBS2 | c.*445+30C>T (n.*445+30C>T) n.468+30C>T n.354+30C>T n.485+30C>T n.126+30C>T n.684+30C>T c.471+30C>T (n.471+30C>T) n.644+30C>T c.24+4C>T (n.24+4C>T) n.465+30C>T n.462+30C>T n.481+30C>T n.677+30C>T n.444+30C>T c.-127+30C>T (n.-127+30C>T) n.436+30C>T c.346-208C>T (n.346-208C>T) n.515+30C>T n.480+30C>T n.433+30C>T c.396+30C>T (n.396+30C>T) n.615+30C>T c.354+30C>T (n.354+30C>T) n.454+30C>T n.460+30C>T c.243+30C>T (n.243+30C>T) c.*20+4C>T (n.*20+4C>T) n.614+30C>T n.673+30C>T n.642+30C>T n.704+30C>T n.120+30C>T n.480+4C>T n.605+30C>T n.633+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56511129G>C | CA721958506 | BBS2 | c.*445+30C>G (n.*445+30C>G) n.468+30C>G n.354+30C>G n.485+30C>G n.126+30C>G n.684+30C>G c.471+30C>G (n.471+30C>G) n.644+30C>G c.24+4C>G (n.24+4C>G) n.465+30C>G n.462+30C>G n.481+30C>G n.677+30C>G n.444+30C>G c.-127+30C>G (n.-127+30C>G) n.436+30C>G c.346-208C>G (n.346-208C>G) n.515+30C>G n.480+30C>G n.433+30C>G c.396+30C>G (n.396+30C>G) n.615+30C>G c.354+30C>G (n.354+30C>G) n.454+30C>G n.460+30C>G c.243+30C>G (n.243+30C>G) c.*20+4C>G (n.*20+4C>G) n.614+30C>G n.673+30C>G n.642+30C>G n.704+30C>G n.120+30C>G n.480+4C>G n.605+30C>G n.633+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56511129G= | CA2224178505 | BBS2 | c.*445+30C= (n.*445+30C=) n.468+30C= n.354+30C= n.485+30C= n.126+30C= n.684+30C= c.471+30C= (n.471+30C=) n.644+30C= c.24+4C= (n.24+4C=) n.465+30C= n.462+30C= n.481+30C= n.677+30C= n.444+30C= c.-127+30C= (n.-127+30C=) n.436+30C= c.346-208C= (n.346-208C=) n.515+30C= n.480+30C= n.433+30C= c.396+30C= (n.396+30C=) n.615+30C= c.354+30C= (n.354+30C=) n.454+30C= n.460+30C= c.243+30C= (n.243+30C=) c.*20+4C= (n.*20+4C=) n.614+30C= n.673+30C= n.642+30C= n.704+30C= n.120+30C= n.480+4C= n.605+30C= n.633+30C= | |
| 16 | g.56511130T>C | CA2633344397 | BBS2 | c.*445+29A>G (n.*445+29A>G) n.468+29A>G n.354+29A>G n.485+29A>G n.126+29A>G n.684+29A>G c.471+29A>G (n.471+29A>G) n.644+29A>G c.24+3A>G (n.24+3A>G) n.465+29A>G n.462+29A>G n.481+29A>G n.677+29A>G n.444+29A>G c.-127+29A>G (n.-127+29A>G) n.436+29A>G c.346-209A>G (n.346-209A>G) n.515+29A>G n.480+29A>G n.433+29A>G c.396+29A>G (n.396+29A>G) n.615+29A>G c.354+29A>G (n.354+29A>G) n.454+29A>G n.460+29A>G c.243+29A>G (n.243+29A>G) c.*20+3A>G (n.*20+3A>G) n.614+29A>G n.673+29A>G n.642+29A>G n.704+29A>G n.120+29A>G n.480+3A>G n.605+29A>G n.633+29A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511131A= | CA2224178507 | BBS2 | c.*445+28T= (n.*445+28T=) n.468+28T= n.354+28T= n.485+28T= n.126+28T= n.684+28T= c.471+28T= (n.471+28T=) n.644+28T= c.24+2T= (n.24+2T=) n.465+28T= n.462+28T= n.481+28T= n.677+28T= n.444+28T= c.-127+28T= (n.-127+28T=) n.436+28T= c.346-210T= (n.346-210T=) n.515+28T= n.480+28T= n.433+28T= c.396+28T= (n.396+28T=) n.615+28T= c.354+28T= (n.354+28T=) n.454+28T= n.460+28T= c.243+28T= (n.243+28T=) c.*20+2T= (n.*20+2T=) n.614+28T= n.673+28T= n.642+28T= n.704+28T= n.120+28T= n.480+2T= n.605+28T= n.633+28T= | |
| 16 | g.56511131A>G | CA622312116 | BBS2 | c.*445+28T>C (n.*445+28T>C) n.468+28T>C n.354+28T>C n.485+28T>C n.126+28T>C n.684+28T>C c.471+28T>C (n.471+28T>C) n.644+28T>C c.24+2T>C (n.24+2T>C) n.465+28T>C n.462+28T>C n.481+28T>C n.677+28T>C n.444+28T>C c.-127+28T>C (n.-127+28T>C) n.436+28T>C c.346-210T>C (n.346-210T>C) n.515+28T>C n.480+28T>C n.433+28T>C c.396+28T>C (n.396+28T>C) n.615+28T>C c.354+28T>C (n.354+28T>C) n.454+28T>C n.460+28T>C c.243+28T>C (n.243+28T>C) c.*20+2T>C (n.*20+2T>C) n.614+28T>C n.673+28T>C n.642+28T>C n.704+28T>C n.120+28T>C n.480+2T>C n.605+28T>C n.633+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511133C= | CA2224178508 | BBS2 | c.*445+26G= (n.*445+26G=) n.468+26G= n.354+26G= n.485+26G= n.126+26G= n.684+26G= c.471+26G= (n.471+26G=) n.644+26G= c.24G= (p.Leu8=) n.465+26G= n.462+26G= n.481+26G= n.677+26G= n.444+26G= c.-127+26G= (n.-127+26G=) n.436+26G= c.346-212G= (n.346-212G=) n.515+26G= n.480+26G= n.433+26G= c.396+26G= (n.396+26G=) n.615+26G= c.354+26G= (n.354+26G=) n.454+26G= n.460+26G= c.243+26G= (n.243+26G=) c.*20G= (n.*20G=) n.614+26G= n.673+26G= n.642+26G= n.704+26G= n.120+26G= n.480G= n.605+26G= n.633+26G= | |
| 16 | g.56511133C>T | CA8066043 | BBS2 | c.*445+26G>A (n.*445+26G>A) n.468+26G>A n.354+26G>A n.485+26G>A n.126+26G>A n.684+26G>A c.471+26G>A (n.471+26G>A) n.644+26G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.465+26G>A n.462+26G>A n.481+26G>A n.677+26G>A n.444+26G>A c.-127+26G>A (n.-127+26G>A) n.436+26G>A c.346-212G>A (n.346-212G>A) n.515+26G>A n.480+26G>A n.433+26G>A c.396+26G>A (n.396+26G>A) n.615+26G>A c.354+26G>A (n.354+26G>A) n.454+26G>A n.460+26G>A c.243+26G>A (n.243+26G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.614+26G>A n.673+26G>A n.642+26G>A n.704+26G>A n.120+26G>A n.480G>A n.605+26G>A n.633+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511134_56511149delinsAAAAAGAATGTTTTCT | CA2224178509 | BBS2 | c.*445+10_*445+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.*445+10_*445+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.468+10_468+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.354+10_354+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.485+10_485+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.126+10_126+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.684+10_684+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.471+10_471+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.471+10_471+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.644+10_644+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.8_23delinsAGAAAACATTCTTTTT (p.Lys3=) n.465+10_465+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.462+10_462+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.481+10_481+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.677+10_677+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.444+10_444+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.-127+10_-127+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.-127+10_-127+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.436+10_436+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.346-228_346-213delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.346-228_346-213delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.515+10_515+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.480+10_480+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.433+10_433+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.396+10_396+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.396+10_396+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.615+10_615+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.354+10_354+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.354+10_354+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.454+10_454+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.460+10_460+25delinsAGAAAACATTCTTTTT c.243+10_243+25delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.243+10_243+25delinsAGAAAACATTCTTTTT) c.*4_*19delinsAGAAAACATTCTTTTT (n.*4_*19delinsAGAAAACATTCTTTTT) n.614+10_614+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.673+10_673+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.642+10_642+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.704+10_704+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.120+10_120+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.464_479delinsAGAAAACATTCTTTTT n.605+10_605+25delinsAGAAAACATTCTTTTT n.633+10_633+25delinsAGAAAACATTCTTTTT | |
| 16 | g.56511135_56511149del | CA622312117 | BBS2 | c.*445+10_*445+24del (n.*445+10_*445+24del) n.468+10_468+24del n.354+10_354+24del n.485+10_485+24del n.126+10_126+24del n.684+10_684+24del c.471+10_471+24del (n.471+10_471+24del) n.644+10_644+24del c.8_22del (p.Lys3_Leu8delinsMet) n.465+10_465+24del n.462+10_462+24del n.481+10_481+24del n.677+10_677+24del n.444+10_444+24del c.-127+10_-127+24del (n.-127+10_-127+24del) n.436+10_436+24del c.346-228_346-214del (n.346-228_346-214del) n.515+10_515+24del n.480+10_480+24del n.433+10_433+24del c.396+10_396+24del (n.396+10_396+24del) n.615+10_615+24del c.354+10_354+24del (n.354+10_354+24del) n.454+10_454+24del n.460+10_460+24del c.243+10_243+24del (n.243+10_243+24del) c.*4_*18del (n.*4_*18del) n.614+10_614+24del n.673+10_673+24del n.642+10_642+24del n.704+10_704+24del n.120+10_120+24del n.464_478del n.605+10_605+24del n.633+10_633+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511139G= | CA2224178511 | BBS2 | c.*445+20C= (n.*445+20C=) n.468+20C= n.354+20C= n.485+20C= n.126+20C= n.684+20C= c.471+20C= (n.471+20C=) n.644+20C= c.18C= (p.Phe6=) n.465+20C= n.462+20C= n.481+20C= n.677+20C= n.444+20C= c.-127+20C= (n.-127+20C=) n.436+20C= c.346-218C= (n.346-218C=) n.515+20C= n.480+20C= n.433+20C= c.396+20C= (n.396+20C=) n.615+20C= c.354+20C= (n.354+20C=) n.454+20C= n.460+20C= c.243+20C= (n.243+20C=) c.*14C= (n.*14C=) n.614+20C= n.673+20C= n.642+20C= n.704+20C= n.120+20C= n.474C= n.605+20C= n.633+20C= | |
| 16 | g.56511139G>T | CA2224178512 | BBS2 | c.*445+20C>A (n.*445+20C>A) n.468+20C>A n.354+20C>A n.485+20C>A n.126+20C>A n.684+20C>A c.471+20C>A (n.471+20C>A) n.644+20C>A c.18C>A (p.Phe6Leu) n.465+20C>A n.462+20C>A n.481+20C>A n.677+20C>A n.444+20C>A c.-127+20C>A (n.-127+20C>A) n.436+20C>A c.346-218C>A (n.346-218C>A) n.515+20C>A n.480+20C>A n.433+20C>A c.396+20C>A (n.396+20C>A) n.615+20C>A c.354+20C>A (n.354+20C>A) n.454+20C>A n.460+20C>A c.243+20C>A (n.243+20C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.614+20C>A n.673+20C>A n.642+20C>A n.704+20C>A n.120+20C>A n.474C>A n.605+20C>A n.633+20C>A | dbSNP |
| 16 | g.56511140A>C | CA2807138359 | BBS2 | c.*445+19T>G (n.*445+19T>G) n.468+19T>G n.354+19T>G n.485+19T>G n.126+19T>G n.684+19T>G c.471+19T>G (n.471+19T>G) n.644+19T>G c.17T>G (p.Phe6Cys) n.465+19T>G n.462+19T>G n.481+19T>G n.677+19T>G n.444+19T>G c.-127+19T>G (n.-127+19T>G) n.436+19T>G c.346-219T>G (n.346-219T>G) n.515+19T>G n.480+19T>G n.433+19T>G c.396+19T>G (n.396+19T>G) n.615+19T>G c.354+19T>G (n.354+19T>G) n.454+19T>G n.460+19T>G c.243+19T>G (n.243+19T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.614+19T>G n.673+19T>G n.642+19T>G n.704+19T>G n.120+19T>G n.473T>G n.605+19T>G n.633+19T>G | |
| 16 | g.56511141A= | CA2224178513 | BBS2 | c.*445+18T= (n.*445+18T=) n.468+18T= n.354+18T= n.485+18T= n.126+18T= n.684+18T= c.471+18T= (n.471+18T=) n.644+18T= c.16T= (p.Phe6=) n.465+18T= n.462+18T= n.481+18T= n.677+18T= n.444+18T= c.-127+18T= (n.-127+18T=) n.436+18T= c.346-220T= (n.346-220T=) n.515+18T= n.480+18T= n.433+18T= c.396+18T= (n.396+18T=) n.615+18T= c.354+18T= (n.354+18T=) n.454+18T= n.460+18T= c.243+18T= (n.243+18T=) c.*12T= (n.*12T=) n.614+18T= n.673+18T= n.642+18T= n.704+18T= n.120+18T= n.472T= n.605+18T= n.633+18T= | |
| 16 | g.56511141A>G | CA2224178514 | BBS2 | c.*445+18T>C (n.*445+18T>C) n.468+18T>C n.354+18T>C n.485+18T>C n.126+18T>C n.684+18T>C c.471+18T>C (n.471+18T>C) n.644+18T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) n.465+18T>C n.462+18T>C n.481+18T>C n.677+18T>C n.444+18T>C c.-127+18T>C (n.-127+18T>C) n.436+18T>C c.346-220T>C (n.346-220T>C) n.515+18T>C n.480+18T>C n.433+18T>C c.396+18T>C (n.396+18T>C) n.615+18T>C c.354+18T>C (n.354+18T>C) n.454+18T>C n.460+18T>C c.243+18T>C (n.243+18T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.614+18T>C n.673+18T>C n.642+18T>C n.704+18T>C n.120+18T>C n.472T>C n.605+18T>C n.633+18T>C | dbSNP |
| 16 | g.56511142T>C | CA8066044 | BBS2 | c.*445+17A>G (n.*445+17A>G) n.468+17A>G n.354+17A>G n.485+17A>G n.126+17A>G n.684+17A>G c.471+17A>G (n.471+17A>G) n.644+17A>G c.15A>G (p.Thr5=) n.465+17A>G n.462+17A>G n.481+17A>G n.677+17A>G n.444+17A>G c.-127+17A>G (n.-127+17A>G) n.436+17A>G c.346-221A>G (n.346-221A>G) n.515+17A>G n.480+17A>G n.433+17A>G c.396+17A>G (n.396+17A>G) n.615+17A>G c.354+17A>G (n.354+17A>G) n.454+17A>G n.460+17A>G c.243+17A>G (n.243+17A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.614+17A>G n.673+17A>G n.642+17A>G n.704+17A>G n.120+17A>G n.471A>G n.605+17A>G n.633+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511142T= | CA2224178516 | BBS2 | c.*445+17A= (n.*445+17A=) n.468+17A= n.354+17A= n.485+17A= n.126+17A= n.684+17A= c.471+17A= (n.471+17A=) n.644+17A= c.15A= (p.Thr5=) n.465+17A= n.462+17A= n.481+17A= n.677+17A= n.444+17A= c.-127+17A= (n.-127+17A=) n.436+17A= c.346-221A= (n.346-221A=) n.515+17A= n.480+17A= n.433+17A= c.396+17A= (n.396+17A=) n.615+17A= c.354+17A= (n.354+17A=) n.454+17A= n.460+17A= c.243+17A= (n.243+17A=) c.*11A= (n.*11A=) n.614+17A= n.673+17A= n.642+17A= n.704+17A= n.120+17A= n.471A= n.605+17A= n.633+17A= | |
| 16 | g.56511143G>A | CA622312118 | BBS2 | c.*445+16C>T (n.*445+16C>T) n.468+16C>T n.354+16C>T n.485+16C>T n.126+16C>T n.684+16C>T c.471+16C>T (n.471+16C>T) n.644+16C>T c.14C>T (p.Thr5Ile) n.465+16C>T n.462+16C>T n.481+16C>T n.677+16C>T n.444+16C>T c.-127+16C>T (n.-127+16C>T) n.436+16C>T c.346-222C>T (n.346-222C>T) n.515+16C>T n.480+16C>T n.433+16C>T c.396+16C>T (n.396+16C>T) n.615+16C>T c.354+16C>T (n.354+16C>T) n.454+16C>T n.460+16C>T c.243+16C>T (n.243+16C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.614+16C>T n.673+16C>T n.642+16C>T n.704+16C>T n.120+16C>T n.470C>T n.605+16C>T n.633+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511143G= | CA2224178519 | BBS2 | c.*445+16C= (n.*445+16C=) n.468+16C= n.354+16C= n.485+16C= n.126+16C= n.684+16C= c.471+16C= (n.471+16C=) n.644+16C= c.14C= (p.Thr5=) n.465+16C= n.462+16C= n.481+16C= n.677+16C= n.444+16C= c.-127+16C= (n.-127+16C=) n.436+16C= c.346-222C= (n.346-222C=) n.515+16C= n.480+16C= n.433+16C= c.396+16C= (n.396+16C=) n.615+16C= c.354+16C= (n.354+16C=) n.454+16C= n.460+16C= c.243+16C= (n.243+16C=) c.*10C= (n.*10C=) n.614+16C= n.673+16C= n.642+16C= n.704+16C= n.120+16C= n.470C= n.605+16C= n.633+16C= | |
| 16 | g.56511144T>C | CA2633344403 | BBS2 | c.*445+15A>G (n.*445+15A>G) n.468+15A>G n.354+15A>G n.485+15A>G n.126+15A>G n.684+15A>G c.471+15A>G (n.471+15A>G) n.644+15A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) n.465+15A>G n.462+15A>G n.481+15A>G n.677+15A>G n.444+15A>G c.-127+15A>G (n.-127+15A>G) n.436+15A>G c.346-223A>G (n.346-223A>G) n.515+15A>G n.480+15A>G n.433+15A>G c.396+15A>G (n.396+15A>G) n.615+15A>G c.354+15A>G (n.354+15A>G) n.454+15A>G n.460+15A>G c.243+15A>G (n.243+15A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.614+15A>G n.673+15A>G n.642+15A>G n.704+15A>G n.120+15A>G n.469A>G n.605+15A>G n.633+15A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511145T>C | CA2515013869 | BBS2 | c.*445+14A>G (n.*445+14A>G) n.468+14A>G n.354+14A>G n.485+14A>G n.126+14A>G n.684+14A>G c.471+14A>G (n.471+14A>G) n.644+14A>G c.12A>G (p.Lys4=) n.465+14A>G n.462+14A>G n.481+14A>G n.677+14A>G n.444+14A>G c.-127+14A>G (n.-127+14A>G) n.436+14A>G c.346-224A>G (n.346-224A>G) n.515+14A>G n.480+14A>G n.433+14A>G c.396+14A>G (n.396+14A>G) n.615+14A>G c.354+14A>G (n.354+14A>G) n.454+14A>G n.460+14A>G c.243+14A>G (n.243+14A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.614+14A>G n.673+14A>G n.642+14A>G n.704+14A>G n.120+14A>G n.468A>G n.605+14A>G n.633+14A>G | |
| 16 | g.56511145T>G | CA2580091641 | BBS2 | c.*445+14A>C (n.*445+14A>C) n.468+14A>C n.354+14A>C n.485+14A>C n.126+14A>C n.684+14A>C c.471+14A>C (n.471+14A>C) n.644+14A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) n.465+14A>C n.462+14A>C n.481+14A>C n.677+14A>C n.444+14A>C c.-127+14A>C (n.-127+14A>C) n.436+14A>C c.346-224A>C (n.346-224A>C) n.515+14A>C n.480+14A>C n.433+14A>C c.396+14A>C (n.396+14A>C) n.615+14A>C c.354+14A>C (n.354+14A>C) n.454+14A>C n.460+14A>C c.243+14A>C (n.243+14A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.614+14A>C n.673+14A>C n.642+14A>C n.704+14A>C n.120+14A>C n.468A>C n.605+14A>C n.633+14A>C | ClinVar |
| 16 | g.56511146T>G | CA2633344404 | BBS2 | c.*445+13A>C (n.*445+13A>C) n.468+13A>C n.354+13A>C n.485+13A>C n.126+13A>C n.684+13A>C c.471+13A>C (n.471+13A>C) n.644+13A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.465+13A>C n.462+13A>C n.481+13A>C n.677+13A>C n.444+13A>C c.-127+13A>C (n.-127+13A>C) n.436+13A>C c.346-225A>C (n.346-225A>C) n.515+13A>C n.480+13A>C n.433+13A>C c.396+13A>C (n.396+13A>C) n.615+13A>C c.354+13A>C (n.354+13A>C) n.454+13A>C n.460+13A>C c.243+13A>C (n.243+13A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.614+13A>C n.673+13A>C n.642+13A>C n.704+13A>C n.120+13A>C n.467A>C n.605+13A>C n.633+13A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511147T>A | CA2633344405 | BBS2 | c.*445+12A>T (n.*445+12A>T) n.468+12A>T n.354+12A>T n.485+12A>T n.126+12A>T n.684+12A>T c.471+12A>T (n.471+12A>T) n.644+12A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.465+12A>T n.462+12A>T n.481+12A>T n.677+12A>T n.444+12A>T c.-127+12A>T (n.-127+12A>T) n.436+12A>T c.346-226A>T (n.346-226A>T) n.515+12A>T n.480+12A>T n.433+12A>T c.396+12A>T (n.396+12A>T) n.615+12A>T c.354+12A>T (n.354+12A>T) n.454+12A>T n.460+12A>T c.243+12A>T (n.243+12A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.614+12A>T n.673+12A>T n.642+12A>T n.704+12A>T n.120+12A>T n.466A>T n.605+12A>T n.633+12A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56511147T>C | CA2580091642 | BBS2 | c.*445+12A>G (n.*445+12A>G) n.468+12A>G n.354+12A>G n.485+12A>G n.126+12A>G n.684+12A>G c.471+12A>G (n.471+12A>G) n.644+12A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.465+12A>G n.462+12A>G n.481+12A>G n.677+12A>G n.444+12A>G c.-127+12A>G (n.-127+12A>G) n.436+12A>G c.346-226A>G (n.346-226A>G) n.515+12A>G n.480+12A>G n.433+12A>G c.396+12A>G (n.396+12A>G) n.615+12A>G c.354+12A>G (n.354+12A>G) n.454+12A>G n.460+12A>G c.243+12A>G (n.243+12A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.614+12A>G n.673+12A>G n.642+12A>G n.704+12A>G n.120+12A>G n.466A>G n.605+12A>G n.633+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.56511149T>C | CA622312119 | BBS2 | c.*445+10A>G (n.*445+10A>G) n.468+10A>G n.354+10A>G n.485+10A>G n.126+10A>G n.684+10A>G c.471+10A>G (n.471+10A>G) n.644+10A>G c.8A>G (p.Lys3Arg) n.465+10A>G n.462+10A>G n.481+10A>G n.677+10A>G n.444+10A>G c.-127+10A>G (n.-127+10A>G) n.436+10A>G c.346-228A>G (n.346-228A>G) n.515+10A>G n.480+10A>G n.433+10A>G c.396+10A>G (n.396+10A>G) n.615+10A>G c.354+10A>G (n.354+10A>G) n.454+10A>G n.460+10A>G c.243+10A>G (n.243+10A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.614+10A>G n.673+10A>G n.642+10A>G n.704+10A>G n.120+10A>G n.464A>G n.605+10A>G n.633+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56511149T>G | CA2499223580 | BBS2 | c.*445+10A>C (n.*445+10A>C) n.468+10A>C n.354+10A>C n.485+10A>C n.126+10A>C n.684+10A>C c.471+10A>C (n.471+10A>C) n.644+10A>C c.8A>C (p.Lys3Thr) n.465+10A>C n.462+10A>C n.481+10A>C n.677+10A>C n.444+10A>C c.-127+10A>C (n.-127+10A>C) n.436+10A>C c.346-228A>C (n.346-228A>C) n.515+10A>C n.480+10A>C n.433+10A>C c.396+10A>C (n.396+10A>C) n.615+10A>C c.354+10A>C (n.354+10A>C) n.454+10A>C n.460+10A>C c.243+10A>C (n.243+10A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.614+10A>C n.673+10A>C n.642+10A>C n.704+10A>C n.120+10A>C n.464A>C n.605+10A>C n.633+10A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56511149T= | CA2224178520 | BBS2 | c.*445+10A= (n.*445+10A=) n.468+10A= n.354+10A= n.485+10A= n.126+10A= n.684+10A= c.471+10A= (n.471+10A=) n.644+10A= c.8A= (p.Lys3=) n.465+10A= n.462+10A= n.481+10A= n.677+10A= n.444+10A= c.-127+10A= (n.-127+10A=) n.436+10A= c.346-228A= (n.346-228A=) n.515+10A= n.480+10A= n.433+10A= c.396+10A= (n.396+10A=) n.615+10A= c.354+10A= (n.354+10A=) n.454+10A= n.460+10A= c.243+10A= (n.243+10A=) c.*4A= (n.*4A=) n.614+10A= n.673+10A= n.642+10A= n.704+10A= n.120+10A= n.464A= n.605+10A= n.633+10A= | |
| 16 | g.56511152T>C | CA622312120 | BBS2 | c.*445+7A>G (n.*445+7A>G) n.468+7A>G n.354+7A>G n.485+7A>G n.126+7A>G n.684+7A>G c.471+7A>G (n.471+7A>G) n.644+7A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.465+7A>G n.462+7A>G n.481+7A>G n.677+7A>G n.444+7A>G c.-127+7A>G (n.-127+7A>G) n.436+7A>G c.346-231A>G (n.346-231A>G) n.515+7A>G n.480+7A>G n.433+7A>G c.396+7A>G (n.396+7A>G) n.615+7A>G c.354+7A>G (n.354+7A>G) n.454+7A>G n.460+7A>G c.243+7A>G (n.243+7A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.614+7A>G n.673+7A>G n.642+7A>G n.704+7A>G n.120+7A>G n.461A>G n.605+7A>G n.633+7A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56511152T= | CA2224178522 | BBS2 | c.*445+7A= (n.*445+7A=) n.468+7A= n.354+7A= n.485+7A= n.126+7A= n.684+7A= c.471+7A= (n.471+7A=) n.644+7A= c.5A= (p.Lys2=) n.465+7A= n.462+7A= n.481+7A= n.677+7A= n.444+7A= c.-127+7A= (n.-127+7A=) n.436+7A= c.346-231A= (n.346-231A=) n.515+7A= n.480+7A= n.433+7A= c.396+7A= (n.396+7A=) n.615+7A= c.354+7A= (n.354+7A=) n.454+7A= n.460+7A= c.243+7A= (n.243+7A=) c.*1A= (n.*1A=) n.614+7A= n.673+7A= n.642+7A= n.704+7A= n.120+7A= n.461A= n.605+7A= n.633+7A= | |
| 16 | g.56511155_56511156delinsAT | CA2224178523 | BBS2 | c.*445+3_*445+4delinsAT (n.*445+3_*445+4delinsAT) n.468+3_468+4delinsAT n.354+3_354+4delinsAT n.485+3_485+4delinsAT n.126+3_126+4delinsAT n.684+3_684+4delinsAT c.471+3_471+4delinsAT (n.471+3_471+4delinsAT) n.644+3_644+4delinsAT c.1_2delinsAT (p.Met1=) n.465+3_465+4delinsAT n.462+3_462+4delinsAT n.481+3_481+4delinsAT n.677+3_677+4delinsAT n.444+3_444+4delinsAT c.-127+3_-127+4delinsAT (n.-127+3_-127+4delinsAT) n.436+3_436+4delinsAT c.346-235_346-234delinsAT (n.346-235_346-234delinsAT) n.515+3_515+4delinsAT n.480+3_480+4delinsAT n.433+3_433+4delinsAT c.396+3_396+4delinsAT (n.396+3_396+4delinsAT) n.615+3_615+4delinsAT c.354+3_354+4delinsAT (n.354+3_354+4delinsAT) n.454+3_454+4delinsAT n.460+3_460+4delinsAT c.243+3_243+4delinsAT (n.243+3_243+4delinsAT) c.474_475delinsAT (p.Val158=) n.614+3_614+4delinsAT n.673+3_673+4delinsAT n.642+3_642+4delinsAT n.704+3_704+4delinsAT n.120+3_120+4delinsAT n.457_458delinsAT n.605+3_605+4delinsAT n.633+3_633+4delinsAT | |
| 16 | g.56511155_56511156delinsTG | CA891844539 | BBS2 | c.*445+3_*445+4delinsCA (n.*445+3_*445+4delinsCA) n.468+3_468+4delinsCA n.354+3_354+4delinsCA n.485+3_485+4delinsCA n.126+3_126+4delinsCA n.684+3_684+4delinsCA c.471+3_471+4delinsCA (n.471+3_471+4delinsCA) n.644+3_644+4delinsCA c.1_2delinsCA (p.Met1Gln) n.465+3_465+4delinsCA n.462+3_462+4delinsCA n.481+3_481+4delinsCA n.677+3_677+4delinsCA n.444+3_444+4delinsCA c.-127+3_-127+4delinsCA (n.-127+3_-127+4delinsCA) n.436+3_436+4delinsCA c.346-235_346-234delinsCA (n.346-235_346-234delinsCA) n.515+3_515+4delinsCA n.480+3_480+4delinsCA n.433+3_433+4delinsCA c.396+3_396+4delinsCA (n.396+3_396+4delinsCA) n.615+3_615+4delinsCA c.354+3_354+4delinsCA (n.354+3_354+4delinsCA) n.454+3_454+4delinsCA n.460+3_460+4delinsCA c.243+3_243+4delinsCA (n.243+3_243+4delinsCA) c.474_475delinsCA (p.Ter159Arg) n.614+3_614+4delinsCA n.673+3_673+4delinsCA n.642+3_642+4delinsCA n.704+3_704+4delinsCA n.120+3_120+4delinsCA n.457_458delinsCA n.605+3_605+4delinsCA n.633+3_633+4delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56511156T>C | CA2224178526 | BBS2 | c.*445+3A>G (n.*445+3A>G) n.468+3A>G n.354+3A>G n.485+3A>G n.126+3A>G n.684+3A>G c.471+3A>G (n.471+3A>G) n.644+3A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.465+3A>G n.462+3A>G n.481+3A>G n.677+3A>G n.444+3A>G c.-127+3A>G (n.-127+3A>G) n.436+3A>G c.346-235A>G (n.346-235A>G) n.515+3A>G n.480+3A>G n.433+3A>G c.396+3A>G (n.396+3A>G) n.615+3A>G c.354+3A>G (n.354+3A>G) n.454+3A>G n.460+3A>G c.243+3A>G (n.243+3A>G) c.474A>G (p.Val158=) n.614+3A>G n.673+3A>G n.642+3A>G n.704+3A>G n.120+3A>G n.457A>G n.605+3A>G n.633+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56511156T= | CA2224178525 | BBS2 | c.*445+3A= (n.*445+3A=) n.468+3A= n.354+3A= n.485+3A= n.126+3A= n.684+3A= c.471+3A= (n.471+3A=) n.644+3A= c.1A= (p.Met1=) n.465+3A= n.462+3A= n.481+3A= n.677+3A= n.444+3A= c.-127+3A= (n.-127+3A=) n.436+3A= c.346-235A= (n.346-235A=) n.515+3A= n.480+3A= n.433+3A= c.396+3A= (n.396+3A=) n.615+3A= c.354+3A= (n.354+3A=) n.454+3A= n.460+3A= c.243+3A= (n.243+3A=) c.474A= (p.Val158=) n.614+3A= n.673+3A= n.642+3A= n.704+3A= n.120+3A= n.457A= n.605+3A= n.633+3A= | |
| 16 | g.56511157A>C | CA395984288 | BBS2 | c.*445+2T>G (n.*445+2T>G) n.468+2T>G n.354+2T>G n.485+2T>G n.126+2T>G n.684+2T>G c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.644+2T>G c.-1T>G (n.-1T>G) n.465+2T>G n.462+2T>G n.481+2T>G n.677+2T>G n.444+2T>G c.-127+2T>G (n.-127+2T>G) n.436+2T>G c.346-236T>G (n.346-236T>G) n.515+2T>G n.480+2T>G n.433+2T>G c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.615+2T>G c.354+2T>G (n.354+2T>G) n.454+2T>G n.460+2T>G c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.473T>G (p.Val158Gly) n.614+2T>G n.673+2T>G n.642+2T>G n.704+2T>G n.120+2T>G n.456T>G n.605+2T>G n.633+2T>G | |
| 16 | g.56511157A>G | CA395984287 | BBS2 | c.*445+2T>C (n.*445+2T>C) n.468+2T>C n.354+2T>C n.485+2T>C n.126+2T>C n.684+2T>C c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.644+2T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.465+2T>C n.462+2T>C n.481+2T>C n.677+2T>C n.444+2T>C c.-127+2T>C (n.-127+2T>C) n.436+2T>C c.346-236T>C (n.346-236T>C) n.515+2T>C n.480+2T>C n.433+2T>C c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.615+2T>C c.354+2T>C (n.354+2T>C) n.454+2T>C n.460+2T>C c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.473T>C (p.Val158Ala) n.614+2T>C n.673+2T>C n.642+2T>C n.704+2T>C n.120+2T>C n.456T>C n.605+2T>C n.633+2T>C | |
| 16 | g.56511157A>T | CA395984289 | BBS2 | c.*445+2T>A (n.*445+2T>A) n.468+2T>A n.354+2T>A n.485+2T>A n.126+2T>A n.684+2T>A c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.644+2T>A c.-1T>A (n.-1T>A) n.465+2T>A n.462+2T>A n.481+2T>A n.677+2T>A n.444+2T>A c.-127+2T>A (n.-127+2T>A) n.436+2T>A c.346-236T>A (n.346-236T>A) n.515+2T>A n.480+2T>A n.433+2T>A c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.615+2T>A c.354+2T>A (n.354+2T>A) n.454+2T>A n.460+2T>A c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.473T>A (p.Val158Glu) n.614+2T>A n.673+2T>A n.642+2T>A n.704+2T>A n.120+2T>A n.456T>A n.605+2T>A n.633+2T>A |