Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.40T>A (p.Tyr14Asn)
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c.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.681T>A
n.646T>A
n.737T>A
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
n.781T>A
c.658T>A (n.658T>A)
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c.613-164T>A (n.613-164T>A)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
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 gnomAD v4
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c.510G>A (p.Met170Ile)
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n.736G>A
c.561G>A (p.Met187Ile)
n.780G>A
c.657G>A (n.657G>A)
n.270G>A
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n.625G>A
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c.*185G>A (n.*185G>A)
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n.1280G>A
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c.57G>A (p.Met19Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.837T>G
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c.613-166T>G (n.613-166T>G)
c.518T>G (p.Met173Arg)
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n.797T>G
 gnomAD v4
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n.626T>C
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c.38T>C (p.Met13Thr)
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c.560T>C (p.Met187Thr)
n.779T>C
c.656T>C (n.656T>C)
n.269T>C
n.518T>C
n.618T>C
n.624T>C
c.407T>C (p.Met136Thr)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.778T>C
n.837T>C
n.806T>C
n.1279T>C
n.868T>C
c.613-166T>C (n.613-166T>C)
c.518T>C (p.Met173Thr)
n.284T>C
c.56T>C (p.Met19Thr)
n.634T>C
n.769T>C
n.797T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506202A>TCA395983240BBS2c.*609T>A (n.*609T>A)
n.632T>A
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n.808T>A
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n.629T>A
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c.631T>A (p.Cys211Ser)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.841T>A
n.608T>A
c.38T>A (p.Met13Lys)
n.600T>A
c.509T>A (p.Met170Lys)
n.679T>A
n.644T>A
n.735T>A
c.560T>A (p.Met187Lys)
n.779T>A
c.656T>A (n.656T>A)
n.269T>A
n.518T>A
n.618T>A
n.624T>A
c.407T>A (p.Met136Lys)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.778T>A
n.837T>A
n.806T>A
n.1279T>A
n.868T>A
c.613-166T>A (n.613-166T>A)
c.518T>A (p.Met173Lys)
n.284T>A
c.56T>A (p.Met19Lys)
n.634T>A
n.769T>A
n.797T>A
16g.56506203T>ACA395983245BBS2c.*608A>T (n.*608A>T)
n.631A>T
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c.634A>T (p.Met212Leu)
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c.630A>T (p.Pro210=)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.840A>T
n.607A>T
c.37A>T (p.Met13Leu)
n.599A>T
c.508A>T (p.Met170Leu)
n.678A>T
n.643A>T
n.734A>T
c.559A>T (p.Met187Leu)
n.778A>T
c.655A>T (n.655A>T)
n.268A>T
n.517A>T
n.617A>T
n.623A>T
c.406A>T (p.Met136Leu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.777A>T
n.836A>T
n.805A>T
n.1278A>T
n.867A>T
c.613-167A>T (n.613-167A>T)
c.517A>T (p.Met173Leu)
n.283A>T
c.55A>T (p.Met19Leu)
n.633A>T
n.768A>T
n.796A>T
 dbSNP
16g.56506203T>CCA10643877BBS2c.*608A>G (n.*608A>G)
n.631A>G
n.571A>G
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c.634A>G (p.Met212Val)
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c.630A>G (p.Pro210=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.840A>G
n.607A>G
c.37A>G (p.Met13Val)
n.599A>G
c.508A>G (p.Met170Val)
n.678A>G
n.643A>G
n.734A>G
c.559A>G (p.Met187Val)
n.778A>G
c.655A>G (n.655A>G)
n.268A>G
n.517A>G
n.617A>G
n.623A>G
c.406A>G (p.Met136Val)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.777A>G
n.836A>G
n.805A>G
n.1278A>G
n.867A>G
c.613-167A>G (n.613-167A>G)
c.517A>G (p.Met173Val)
n.283A>G
c.55A>G (p.Met19Val)
n.633A>G
n.768A>G
n.796A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56506203T>GCA395983247BBS2c.*608A>C (n.*608A>C)
n.631A>C
n.571A>C
n.648A>C
n.889A>C
n.847A>C
c.634A>C (p.Met212Leu)
n.807A>C
n.192A>C
n.628A>C
n.625A>C
n.644A>C
c.630A>C (p.Pro210=)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.840A>C
n.607A>C
c.37A>C (p.Met13Leu)
n.599A>C
c.508A>C (p.Met170Leu)
n.678A>C
n.643A>C
n.734A>C
c.559A>C (p.Met187Leu)
n.778A>C
c.655A>C (n.655A>C)
n.268A>C
n.517A>C
n.617A>C
n.623A>C
c.406A>C (p.Met136Leu)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.777A>C
n.836A>C
n.805A>C
n.1278A>C
n.867A>C
c.613-167A>C (n.613-167A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
n.283A>C
c.55A>C (p.Met19Leu)
n.633A>C
n.768A>C
n.796A>C
16g.56506203T=CA2224178615BBS2c.*608A= (n.*608A=)
n.631A=
n.571A=
n.648A=
n.889A=
n.847A=
c.634A= (p.Met212=)
n.807A=
n.192A=
n.628A=
n.625A=
n.644A=
c.630A= (p.Pro210=)
c.*58A= (n.*58A=)
n.840A=
n.607A=
c.37A= (p.Met13=)
n.599A=
c.508A= (p.Met170=)
n.678A=
n.643A=
n.734A=
c.559A= (p.Met187=)
n.778A=
c.655A= (n.655A=)
n.268A=
n.517A=
n.617A=
n.623A=
c.406A= (p.Met136=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.777A=
n.836A=
n.805A=
n.1278A=
n.867A=
c.613-167A= (n.613-167A=)
c.517A= (p.Met173=)
n.283A=
c.55A= (p.Met19=)
n.633A=
n.768A=
n.796A=
16g.56506204G>ACA495587908BBS2c.*607C>T (n.*607C>T)
n.630C>T
n.570C>T
n.647C>T
n.888C>T
n.846C>T
c.633C>T (p.Pro211=)
n.806C>T
n.191C>T
n.627C>T
n.624C>T
n.643C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.839C>T
n.606C>T
c.36C>T (p.Pro12=)
n.598C>T
c.507C>T (p.Pro169=)
n.677C>T
n.642C>T
n.733C>T
c.558C>T (p.Pro186=)
n.777C>T
c.654C>T (n.654C>T)
n.267C>T
n.516C>T
n.616C>T
n.622C>T
c.405C>T (p.Pro135=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.776C>T
n.835C>T
n.804C>T
n.1277C>T
n.866C>T
c.613-168C>T (n.613-168C>T)
c.516C>T (p.Pro172=)
n.282C>T
c.54C>T (p.Pro18=)
n.632C>T
n.767C>T
n.795C>T
 ClinVar
16g.56506204G>CCA495587909BBS2c.*607C>G (n.*607C>G)
n.630C>G
n.570C>G
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n.888C>G
n.846C>G
c.633C>G (p.Pro211=)
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n.627C>G
n.624C>G
n.643C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.839C>G
n.606C>G
c.36C>G (p.Pro12=)
n.598C>G
c.507C>G (p.Pro169=)
n.677C>G
n.642C>G
n.733C>G
c.558C>G (p.Pro186=)
n.777C>G
c.654C>G (n.654C>G)
n.267C>G
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n.616C>G
n.622C>G
c.405C>G (p.Pro135=)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.776C>G
n.835C>G
n.804C>G
n.1277C>G
n.866C>G
c.613-168C>G (n.613-168C>G)
c.516C>G (p.Pro172=)
n.282C>G
c.54C>G (p.Pro18=)
n.632C>G
n.767C>G
n.795C>G
 ClinVar
16g.56506204G>TCA495587910BBS2c.*607C>A (n.*607C>A)
n.630C>A
n.570C>A
n.647C>A
n.888C>A
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c.633C>A (p.Pro211=)
n.806C>A
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n.627C>A
n.624C>A
n.643C>A
c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.839C>A
n.606C>A
c.36C>A (p.Pro12=)
n.598C>A
c.507C>A (p.Pro169=)
n.677C>A
n.642C>A
n.733C>A
c.558C>A (p.Pro186=)
n.777C>A
c.654C>A (n.654C>A)
n.267C>A
n.516C>A
n.616C>A
n.622C>A
c.405C>A (p.Pro135=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.776C>A
n.835C>A
n.804C>A
n.1277C>A
n.866C>A
c.613-168C>A (n.613-168C>A)
c.516C>A (p.Pro172=)
n.282C>A
c.54C>A (p.Pro18=)
n.632C>A
n.767C>A
n.795C>A
16g.56506206dupCA2576000068BBS2c.*607dup (n.*607dup)
n.630dup
n.570dup
n.647dup
n.888dup
n.846dup
c.633dup (p.Met212HisfsTer19)
n.806dup
n.191dup
n.627dup
n.624dup
n.643dup
c.629dup (p.Cys211MetfsTer?)
c.*57dup (n.*57dup)
n.839dup
n.606dup
c.36dup (p.Met13HisfsTer19)
n.598dup
c.507dup (p.Met170HisfsTer19)
n.677dup
n.642dup
n.733dup
c.558dup (p.Met187HisfsTer19)
n.777dup
c.654dup (n.654dup)
n.267dup
n.516dup
n.616dup
n.622dup
c.405dup (p.Met136HisfsTer19)
c.*182dup (n.*182dup)
n.776dup
n.835dup
n.804dup
n.1277dup
n.866dup
c.613-168dup (n.613-168dup)
c.516dup (p.Met173HisfsTer19)
n.282dup
c.54dup (p.Met19HisfsTer19)
n.632dup
n.767dup
n.795dup
16g.56506205G>ACA395983256BBS2c.*606C>T (n.*606C>T)
n.629C>T
n.569C>T
n.646C>T
n.887C>T
n.845C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.805C>T
n.190C>T
n.626C>T
n.623C>T
n.642C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.838C>T
n.605C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.597C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.676C>T
n.641C>T
n.732C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.776C>T
c.653C>T (n.653C>T)
n.266C>T
n.515C>T
n.615C>T
n.621C>T
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.775C>T
n.834C>T
n.803C>T
n.1276C>T
n.865C>T
c.613-169C>T (n.613-169C>T)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.281C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.631C>T
n.766C>T
n.794C>T
16g.56506205G>CCA395983252BBS2c.*606C>G (n.*606C>G)
n.629C>G
n.569C>G
n.646C>G
n.887C>G
n.845C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.805C>G
n.190C>G
n.626C>G
n.623C>G
n.642C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.838C>G
n.605C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.597C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.676C>G
n.641C>G
n.732C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.776C>G
c.653C>G (n.653C>G)
n.266C>G
n.515C>G
n.615C>G
n.621C>G
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.775C>G
n.834C>G
n.803C>G
n.1276C>G
n.865C>G
c.613-169C>G (n.613-169C>G)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.281C>G
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.631C>G
n.766C>G
n.794C>G
16g.56506205G>TCA395983253BBS2c.*606C>A (n.*606C>A)
n.629C>A
n.569C>A
n.646C>A
n.887C>A
n.845C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
n.805C>A
n.190C>A
n.626C>A
n.623C>A
n.642C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.838C>A
n.605C>A
c.35C>A (p.Pro12His)
n.597C>A
c.506C>A (p.Pro169His)
n.676C>A
n.641C>A
n.732C>A
c.557C>A (p.Pro186His)
n.776C>A
c.653C>A (n.653C>A)
n.266C>A
n.515C>A
n.615C>A
n.621C>A
c.404C>A (p.Pro135His)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.775C>A
n.834C>A
n.803C>A
n.1276C>A
n.865C>A
c.613-169C>A (n.613-169C>A)
c.515C>A (p.Pro172His)
n.281C>A
c.53C>A (p.Pro18His)
n.631C>A
n.766C>A
n.794C>A
16g.56506206G>ACA395983260BBS2c.*605C>T (n.*605C>T)
n.628C>T
n.568C>T
n.645C>T
n.886C>T
n.844C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.804C>T
n.189C>T
n.625C>T
n.622C>T
n.641C>T
c.627C>T (p.Val209=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.837C>T
n.604C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.596C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.675C>T
n.640C>T
n.731C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.775C>T
c.652C>T (n.652C>T)
n.265C>T
n.514C>T
n.614C>T
n.620C>T
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.774C>T
n.833C>T
n.802C>T
n.1275C>T
n.864C>T
c.613-170C>T (n.613-170C>T)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.280C>T
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.630C>T
n.765C>T
n.793C>T
16g.56506206G>CCA395983261BBS2c.*605C>G (n.*605C>G)
n.628C>G
n.568C>G
n.645C>G
n.886C>G
n.844C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.804C>G
n.189C>G
n.625C>G
n.622C>G
n.641C>G
c.627C>G (p.Val209=)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.837C>G
n.604C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.596C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.675C>G
n.640C>G
n.731C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.775C>G
c.652C>G (n.652C>G)
n.265C>G
n.514C>G
n.614C>G
n.620C>G
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.774C>G
n.833C>G
n.802C>G
n.1275C>G
n.864C>G
c.613-170C>G (n.613-170C>G)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.280C>G
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.630C>G
n.765C>G
n.793C>G
16g.56506206G>TCA395983262BBS2c.*605C>A (n.*605C>A)
n.628C>A
n.568C>A
n.645C>A
n.886C>A
n.844C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.804C>A
n.189C>A
n.625C>A
n.622C>A
n.641C>A
c.627C>A (p.Val209=)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.837C>A
n.604C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.596C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.675C>A
n.640C>A
n.731C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.775C>A
c.652C>A (n.652C>A)
n.265C>A
n.514C>A
n.614C>A
n.620C>A
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.774C>A
n.833C>A
n.802C>A
n.1275C>A
n.864C>A
c.613-170C>A (n.613-170C>A)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.280C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.630C>A
n.765C>A
n.793C>A
16g.56506207A=CA2224178617BBS2c.*604T= (n.*604T=)
n.627T=
n.567T=
n.644T=
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n.774T=
c.651T= (n.651T=)
n.264T=
n.513T=
n.613T=
n.619T=
c.402T= (p.Cys134=)
c.*179T= (n.*179T=)
n.773T=
n.832T=
n.801T=
n.1274T=
n.863T=
c.613-171T= (n.613-171T=)
c.513T= (p.Cys171=)
n.279T=
c.51T= (p.Cys17=)
n.629T=
n.764T=
n.792T=
16g.56506207A>CCA395983265BBS2c.*604T>G (n.*604T>G)
n.627T>G
n.567T>G
n.644T>G
n.885T>G
n.843T>G
c.630T>G (p.Cys210Trp)
n.803T>G
n.188T>G
n.624T>G
n.621T>G
n.640T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.836T>G
n.603T>G
c.33T>G (p.Cys11Trp)
n.595T>G
c.504T>G (p.Cys168Trp)
n.674T>G
n.639T>G
n.730T>G
c.555T>G (p.Cys185Trp)
n.774T>G
c.651T>G (n.651T>G)
n.264T>G
n.513T>G
n.613T>G
n.619T>G
c.402T>G (p.Cys134Trp)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.773T>G
n.832T>G
n.801T>G
n.1274T>G
n.863T>G
c.613-171T>G (n.613-171T>G)
c.513T>G (p.Cys171Trp)
n.279T>G
c.51T>G (p.Cys17Trp)
n.629T>G
n.764T>G
n.792T>G
16g.56506207A>GCA495587911BBS2c.*604T>C (n.*604T>C)
n.627T>C
n.567T>C
n.644T>C
n.885T>C
n.843T>C
c.630T>C (p.Cys210=)
n.803T>C
n.188T>C
n.624T>C
n.621T>C
n.640T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.836T>C
n.603T>C
c.33T>C (p.Cys11=)
n.595T>C
c.504T>C (p.Cys168=)
n.674T>C
n.639T>C
n.730T>C
c.555T>C (p.Cys185=)
n.774T>C
c.651T>C (n.651T>C)
n.264T>C
n.513T>C
n.613T>C
n.619T>C
c.402T>C (p.Cys134=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.773T>C
n.832T>C
n.801T>C
n.1274T>C
n.863T>C
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c.513T>C (p.Cys171=)
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n.764T>C
n.792T>C
 dbSNP
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n.774T>A
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n.863T>A
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n.764T>A
n.792T>A
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n.611_613del
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n.762_764del
n.790_792del
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n.673G>C
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n.773G>C
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n.263G>C
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n.612G>C
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c.*178G>C (n.*178G>C)
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n.1273G>C
n.862G>C
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c.*53G>A (n.*53G>A)
n.835G>A
n.602G>A
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.594G>A
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n.673G>A
n.638G>A
n.729G>A
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n.773G>A
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n.612G>A
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n.800G>A
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n.791G>A
16g.56506208_56506210delinsCAACA2224178619BBS2c.*601_*603delinsTTG (n.*601_*603delinsTTG)
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n.610_612delinsTTG
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n.770_772delinsTTG
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n.860_862delinsTTG
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n.761_763delinsTTG
n.789_791delinsTTG
16g.56506209A>CCA395983280BBS2c.*602T>G (n.*602T>G)
n.625T>G
n.565T>G
n.642T>G
n.883T>G
n.841T>G
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n.801T>G
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n.622T>G
n.619T>G
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n.834T>G
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n.593T>G
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n.672T>G
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n.772T>G
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n.262T>G
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n.611T>G
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n.771T>G
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n.799T>G
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n.861T>G
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n.277T>G
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n.627T>G
n.762T>G
n.790T>G
 gnomAD v4
16g.56506209A>GCA395983282BBS2c.*602T>C (n.*602T>C)
n.625T>C
n.565T>C
n.642T>C
n.883T>C
n.841T>C
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n.801T>C
n.186T>C
n.622T>C
n.619T>C
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c.624T>C (p.Phe208=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.834T>C
n.601T>C
c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.593T>C
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n.672T>C
n.637T>C
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c.553T>C (p.Cys185Arg)
n.772T>C
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n.262T>C
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n.617T>C
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n.771T>C
n.830T>C
n.799T>C
n.1272T>C
n.861T>C
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n.277T>C
c.49T>C (p.Cys17Arg)
n.627T>C
n.762T>C
n.790T>C
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n.625T>A
n.565T>A
n.642T>A
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n.801T>A
n.186T>A
n.622T>A
n.619T>A
n.638T>A
c.624T>A (p.Phe208Leu)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.834T>A
n.601T>A
c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.593T>A
c.502T>A (p.Cys168Ser)
n.672T>A
n.637T>A
n.728T>A
c.553T>A (p.Cys185Ser)
n.772T>A
c.649T>A (n.649T>A)
n.262T>A
n.511T>A
n.611T>A
n.617T>A
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.771T>A
n.830T>A
n.799T>A
n.1272T>A
n.861T>A
c.613-173T>A (n.613-173T>A)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
n.277T>A
c.49T>A (p.Cys17Ser)
n.627T>A
n.762T>A
n.790T>A
16g.56506210_56506211delCA8065977BBS2c.*601_*602del (n.*601_*602del)
n.624_625del
n.564_565del
n.641_642del
n.882_883del
n.840_841del
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n.800_801del
n.185_186del
n.621_622del
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n.637_638del
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n.833_834del
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n.771_772del
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n.510_511del
n.610_611del
n.616_617del
c.399_400del (p.Cys134SerfsTer20)
c.*176_*177del (n.*176_*177del)
n.770_771del
n.829_830del
n.798_799del
n.1271_1272del
n.860_861del
c.613-174_613-173del (n.613-174_613-173del)
c.510_511del (p.Cys171SerfsTer20)
n.276_277del
c.48_49del (p.Cys17SerfsTer20)
n.626_627del
n.761_762del
n.789_790del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56506210A=CA2224178626BBS2c.*601T= (n.*601T=)
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n.510T=
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n.798T=
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c.613-174T= (n.613-174T=)
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16g.56506210A>CCA495587912BBS2c.*601T>G (n.*601T>G)
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c.*51T>G (n.*51T>G)
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n.671T>G
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c.648T>G (n.648T>G)
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n.610T>G
n.616T>G
c.399T>G (p.Leu133=)
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c.613-174T>G (n.613-174T>G)
c.510T>G (p.Leu170=)
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n.761T>G
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16g.56506210A>GCA8065978BBS2c.*601T>C (n.*601T>C)
n.624T>C
n.564T>C
n.641T>C
n.882T>C
n.840T>C
c.627T>C (p.Leu209=)
n.800T>C
n.185T>C
n.621T>C
n.618T>C
n.637T>C
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.833T>C
n.600T>C
c.30T>C (p.Leu10=)
n.592T>C
c.501T>C (p.Leu167=)
n.671T>C
n.636T>C
n.727T>C
c.552T>C (p.Leu184=)
n.771T>C
c.648T>C (n.648T>C)
n.261T>C
n.510T>C
n.610T>C
n.616T>C
c.399T>C (p.Leu133=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.770T>C
n.829T>C
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n.1271T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.620T>A (p.Leu207His)
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16g.56506214G>TCA395983313BBS2c.*597C>A (n.*597C>A)
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 gnomAD v4
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c.43T= (p.Ser15=)
n.621T=
n.756T=
n.784T=
16g.56506215A>CCA395983323BBS2c.*596T>G (n.*596T>G)
n.619T>G
n.559T>G
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c.505T>G (p.Ser169Ala)
n.271T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.621T>G
n.756T>G
n.784T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56506215A>GCA395983327BBS2c.*596T>C (n.*596T>C)
n.619T>C
n.559T>C
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c.393C>T (p.Thr131=)
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c.504C>T (p.Thr168=)
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n.755C>T
n.783C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56506216G>CCA495587918BBS2c.*595C>G (n.*595C>G)
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 gnomAD v4
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n.794C>A
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n.631C>A
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c.*45C>A (n.*45C>A)
n.827C>A
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n.1265C>A
n.854C>A
c.613-180C>A (n.613-180C>A)
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n.270C>A
c.42C>A (p.Thr14=)
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16g.56506217G>ACA395983329BBS2c.*594C>T (n.*594C>T)
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n.754C>T
n.782C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506217G>CCA395983334BBS2c.*594C>G (n.*594C>G)
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n.619C>G
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16g.56506217G=CA2224178636BBS2c.*594C= (n.*594C=)
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n.763C=
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n.791C=
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n.853C=
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16g.56506217G>TCA395983332BBS2c.*594C>A (n.*594C>A)
n.617C>A
n.557C>A
n.634C>A
n.875C>A
n.833C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.793C>A
n.178C>A
n.614C>A
n.611C>A
n.630C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.826C>A
n.593C>A
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n.585C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
n.664C>A
n.629C>A
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c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.764C>A
c.641C>A (n.641C>A)
n.254C>A
n.503C>A
n.603C>A
n.609C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.763C>A
n.822C>A
n.791C>A
n.1264C>A
n.853C>A
c.613-181C>A (n.613-181C>A)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
n.269C>A
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.619C>A
n.754C>A
n.782C>A
16g.56506218_56506219delCA2580091774BBS2c.*593_*594del (n.*593_*594del)
n.616_617del
n.556_557del
n.633_634del
n.874_875del
n.832_833del
c.619_620del (p.Thr207LeufsTer23)
n.792_793del
n.177_178del
n.613_614del
n.610_611del
n.629_630del
c.615_616del (p.Pro206SerfsTer?)
c.*43_*44del (n.*43_*44del)
n.825_826del
n.592_593del
c.22_23del (p.Thr8LeufsTer23)
n.584_585del
c.493_494del (p.Thr165LeufsTer23)
n.663_664del
n.628_629del
n.719_720del
c.544_545del (p.Thr182LeufsTer23)
n.763_764del
c.640_641del (n.640_641del)
n.253_254del
n.502_503del
n.602_603del
n.608_609del
c.391_392del (p.Thr131LeufsTer23)
c.*168_*169del (n.*168_*169del)
n.762_763del
n.821_822del
n.790_791del
n.1263_1264del
n.852_853del
c.613-182_613-181del (n.613-182_613-181del)
c.502_503del (p.Thr168LeufsTer23)
n.268_269del
c.40_41del (p.Thr14LeufsTer23)
n.618_619del
n.753_754del
n.781_782del
 ClinVar
16g.56506218T>ACA395983337BBS2c.*593A>T (n.*593A>T)
n.616A>T
n.556A>T
n.633A>T
n.874A>T
n.832A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.792A>T
n.177A>T
n.613A>T
n.610A>T
n.629A>T
c.615A>T (p.Ser205=)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.825A>T
n.592A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.584A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.663A>T
n.628A>T
n.719A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.763A>T
c.640A>T (n.640A>T)
n.253A>T
n.502A>T
n.602A>T
n.608A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.762A>T
n.821A>T
n.790A>T
n.1263A>T
n.852A>T
c.613-182A>T (n.613-182A>T)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.268A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.618A>T
n.753A>T
n.781A>T
16g.56506218T>CCA395983341BBS2c.*593A>G (n.*593A>G)
n.616A>G
n.556A>G
n.633A>G
n.874A>G
n.832A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.792A>G
n.177A>G
n.613A>G
n.610A>G
n.629A>G
c.615A>G (p.Ser205=)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.825A>G
n.592A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
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c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.663A>G
n.628A>G
n.719A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.763A>G
c.640A>G (n.640A>G)
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n.502A>G
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c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.762A>G
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n.790A>G
n.1263A>G
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n.751T>A
n.779T>A
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 ClinVar
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n.749A>C
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n.775A>G
16g.56506224T>GCA395983373BBS2c.*587A>C (n.*587A>C)
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n.868A>C
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n.786A>C
n.171A>C
n.607A>C
n.604A>C
n.623A>C
c.613-4A>C (n.613-4A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.819A>C
n.586A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.578A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.657A>C
n.622A>C
n.713A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.757A>C
c.634A>C (n.634A>C)
n.247A>C
n.496A>C
n.596A>C
n.602A>C
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.756A>C
n.815A>C
n.784A>C
n.1257A>C
n.846A>C
c.613-188A>C (n.613-188A>C)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.262A>C
c.34A>C (p.Ile12Leu)
n.612A>C
n.747A>C
n.775A>C
 gnomAD v4
16g.56506225C>ACA395983381BBS2c.*587-1G>T (n.*587-1G>T)
n.610-1G>T
n.550-1G>T
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n.868-1G>T
n.826-1G>T
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n.786-1G>T
n.170G>T
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n.757-1G>T
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n.247-1G>T
n.496-1G>T
n.596-1G>T
n.602-1G>T
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n.756-1G>T
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n.784-1G>T
n.1257-1G>T
n.846-1G>T
c.613-189G>T (n.613-189G>T)
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n.262-1G>T
c.34-1G>T (n.34-1G>T)
n.612-1G>T
n.747-1G>T
n.775-1G>T
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched