Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.725A>G
n.816A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.860A>G
c.737A>G (n.737A>G)
n.350A>G
n.599A>G
n.699A>G
n.705A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.859A>G
n.918A>G
n.887A>G
n.1360A>G
n.949A>G
c.613-85A>G (n.613-85A>G)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.43A>G
n.365A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.715A>G
n.850A>G
n.878A>G
16g.56506121T>GCA395982874BBS2c.*690A>C (n.*690A>C)
n.713A>C
n.653A>C
n.730A>C
n.971A>C
n.929A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.889A>C
n.274A>C
n.710A>C
n.707A>C
n.726A>C
c.712A>C (p.Asn238His)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.922A>C
n.689A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.681A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.760A>C
n.725A>C
n.816A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.860A>C
c.737A>C (n.737A>C)
n.350A>C
n.599A>C
n.699A>C
n.705A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.859A>C
n.918A>C
n.887A>C
n.1360A>C
n.949A>C
c.613-85A>C (n.613-85A>C)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.43A>C
n.365A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.715A>C
n.850A>C
n.878A>C
16g.56506122T>ACA395982877BBS2c.*689A>T (n.*689A>T)
n.712A>T
n.652A>T
n.729A>T
n.970A>T
n.928A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.888A>T
n.273A>T
n.709A>T
n.706A>T
n.725A>T
c.711A>T (p.Leu237Phe)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.921A>T
n.688A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.680A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.759A>T
n.724A>T
n.815A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.859A>T
c.736A>T (n.736A>T)
n.349A>T
n.598A>T
n.698A>T
n.704A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.858A>T
n.917A>T
n.886A>T
n.1359A>T
n.948A>T
c.613-86A>T (n.613-86A>T)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.42A>T
n.364A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.714A>T
n.849A>T
n.877A>T
16g.56506122T>CCA395982876BBS2c.*689A>G (n.*689A>G)
n.712A>G
n.652A>G
n.729A>G
n.970A>G
n.928A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.888A>G
n.273A>G
n.709A>G
n.706A>G
n.725A>G
c.711A>G (p.Leu237=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.921A>G
n.688A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.680A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.759A>G
n.724A>G
n.815A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.859A>G
c.736A>G (n.736A>G)
n.349A>G
n.598A>G
n.698A>G
n.704A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.858A>G
n.917A>G
n.886A>G
n.1359A>G
n.948A>G
c.613-86A>G (n.613-86A>G)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.42A>G
n.364A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.714A>G
n.849A>G
n.877A>G
 gnomAD v4
16g.56506122T>GCA395982875BBS2c.*689A>C (n.*689A>C)
n.712A>C
n.652A>C
n.729A>C
n.970A>C
n.928A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.888A>C
n.273A>C
n.709A>C
n.706A>C
n.725A>C
c.711A>C (p.Leu237Phe)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.921A>C
n.688A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.680A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.759A>C
n.724A>C
n.815A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.859A>C
c.736A>C (n.736A>C)
n.349A>C
n.598A>C
n.698A>C
n.704A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.858A>C
n.917A>C
n.886A>C
n.1359A>C
n.948A>C
c.613-86A>C (n.613-86A>C)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.42A>C
n.364A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.714A>C
n.849A>C
n.877A>C
16g.56506123A>CCA395982878BBS2c.*688T>G (n.*688T>G)
n.711T>G
n.651T>G
n.728T>G
n.969T>G
n.927T>G
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n.887T>G
n.272T>G
n.708T>G
n.705T>G
n.724T>G
c.710T>G (p.Leu237Ter)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.920T>G
n.687T>G
c.117T>G (p.Ile39Met)
n.679T>G
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n.758T>G
n.723T>G
n.814T>G
c.639T>G (p.Ile213Met)
n.858T>G
c.735T>G (n.735T>G)
n.348T>G
n.597T>G
n.697T>G
n.703T>G
c.486T>G (p.Ile162Met)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.857T>G
n.916T>G
n.885T>G
n.1358T>G
n.947T>G
c.613-87T>G (n.613-87T>G)
c.597T>G (p.Ile199Met)
n.41T>G
n.363T>G
c.135T>G (p.Ile45Met)
n.713T>G
n.848T>G
n.876T>G
16g.56506123A>GCA495587831BBS2c.*688T>C (n.*688T>C)
n.711T>C
n.651T>C
n.728T>C
n.969T>C
n.927T>C
c.714T>C (p.Ile238=)
n.887T>C
n.272T>C
n.708T>C
n.705T>C
n.724T>C
c.710T>C (p.Leu237Ser)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.920T>C
n.687T>C
c.117T>C (p.Ile39=)
n.679T>C
c.588T>C (p.Ile196=)
n.758T>C
n.723T>C
n.814T>C
c.639T>C (p.Ile213=)
n.858T>C
c.735T>C (n.735T>C)
n.348T>C
n.597T>C
n.697T>C
n.703T>C
c.486T>C (p.Ile162=)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.857T>C
n.916T>C
n.885T>C
n.1358T>C
n.947T>C
c.613-87T>C (n.613-87T>C)
c.597T>C (p.Ile199=)
n.41T>C
n.363T>C
c.135T>C (p.Ile45=)
n.713T>C
n.848T>C
n.876T>C
16g.56506123A>TCA495587832BBS2c.*688T>A (n.*688T>A)
n.711T>A
n.651T>A
n.728T>A
n.969T>A
n.927T>A
c.714T>A (p.Ile238=)
n.887T>A
n.272T>A
n.708T>A
n.705T>A
n.724T>A
c.710T>A (p.Leu237Ter)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.920T>A
n.687T>A
c.117T>A (p.Ile39=)
n.679T>A
c.588T>A (p.Ile196=)
n.758T>A
n.723T>A
n.814T>A
c.639T>A (p.Ile213=)
n.858T>A
c.735T>A (n.735T>A)
n.348T>A
n.597T>A
n.697T>A
n.703T>A
c.486T>A (p.Ile162=)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.857T>A
n.916T>A
n.885T>A
n.1358T>A
n.947T>A
c.613-87T>A (n.613-87T>A)
c.597T>A (p.Ile199=)
n.41T>A
n.363T>A
c.135T>A (p.Ile45=)
n.713T>A
n.848T>A
n.876T>A
16g.56506124A>CCA395982879BBS2c.*687T>G (n.*687T>G)
n.710T>G
n.650T>G
n.727T>G
n.968T>G
n.926T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.886T>G
n.271T>G
n.707T>G
n.704T>G
n.723T>G
c.709T>G (p.Leu237Val)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.919T>G
n.686T>G
c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.678T>G
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.757T>G
n.722T>G
n.813T>G
c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.857T>G
c.734T>G (n.734T>G)
n.347T>G
n.596T>G
n.696T>G
n.702T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.856T>G
n.915T>G
n.884T>G
n.1357T>G
n.946T>G
c.613-88T>G (n.613-88T>G)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.40T>G
n.362T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.712T>G
n.847T>G
n.875T>G
16g.56506124A>GCA395982880BBS2c.*687T>C (n.*687T>C)
n.710T>C
n.650T>C
n.727T>C
n.968T>C
n.926T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.886T>C
n.271T>C
n.707T>C
n.704T>C
n.723T>C
c.709T>C (p.Leu237=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.919T>C
n.686T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.678T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.757T>C
n.722T>C
n.813T>C
c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.857T>C
c.734T>C (n.734T>C)
n.347T>C
n.596T>C
n.696T>C
n.702T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.856T>C
n.915T>C
n.884T>C
n.1357T>C
n.946T>C
c.613-88T>C (n.613-88T>C)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.40T>C
n.362T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.712T>C
n.847T>C
n.875T>C
16g.56506124A>TCA395982881BBS2c.*687T>A (n.*687T>A)
n.710T>A
n.650T>A
n.727T>A
n.968T>A
n.926T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.886T>A
n.271T>A
n.707T>A
n.704T>A
n.723T>A
c.709T>A (p.Leu237Ile)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.919T>A
n.686T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.678T>A
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.757T>A
n.722T>A
n.813T>A
c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.857T>A
c.734T>A (n.734T>A)
n.347T>A
n.596T>A
n.696T>A
n.702T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.856T>A
n.915T>A
n.884T>A
n.1357T>A
n.946T>A
c.613-88T>A (n.613-88T>A)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.40T>A
n.362T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.712T>A
n.847T>A
n.875T>A
 gnomAD v4
16g.56506125T>ACA395982882BBS2c.*686A>T (n.*686A>T)
n.709A>T
n.649A>T
n.726A>T
n.967A>T
n.925A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.885A>T
n.270A>T
n.706A>T
n.703A>T
n.722A>T
c.708A>T (p.Glu236Asp)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.918A>T
n.685A>T
c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.677A>T
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.756A>T
n.721A>T
n.812A>T
c.637A>T (p.Ile213Phe)
n.856A>T
c.733A>T (n.733A>T)
n.346A>T
n.595A>T
n.695A>T
n.701A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.855A>T
n.914A>T
n.883A>T
n.1356A>T
n.945A>T
c.613-89A>T (n.613-89A>T)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.39A>T
n.361A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.711A>T
n.846A>T
n.874A>T
16g.56506125T>CCA395982883BBS2c.*686A>G (n.*686A>G)
n.709A>G
n.649A>G
n.726A>G
n.967A>G
n.925A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.885A>G
n.270A>G
n.706A>G
n.703A>G
n.722A>G
c.708A>G (p.Glu236=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.918A>G
n.685A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
n.677A>G
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.756A>G
n.721A>G
n.812A>G
c.637A>G (p.Ile213Val)
n.856A>G
c.733A>G (n.733A>G)
n.346A>G
n.595A>G
n.695A>G
n.701A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.855A>G
n.914A>G
n.883A>G
n.1356A>G
n.945A>G
c.613-89A>G (n.613-89A>G)
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.39A>G
n.361A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.711A>G
n.846A>G
n.874A>G
16g.56506125T>GCA395982884BBS2c.*686A>C (n.*686A>C)
n.709A>C
n.649A>C
n.726A>C
n.967A>C
n.925A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.885A>C
n.270A>C
n.706A>C
n.703A>C
n.722A>C
c.708A>C (p.Glu236Asp)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.918A>C
n.685A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.677A>C
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.756A>C
n.721A>C
n.812A>C
c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.856A>C
c.733A>C (n.733A>C)
n.346A>C
n.595A>C
n.695A>C
n.701A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.855A>C
n.914A>C
n.883A>C
n.1356A>C
n.945A>C
c.613-89A>C (n.613-89A>C)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.39A>C
n.361A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.711A>C
n.846A>C
n.874A>C
16g.56506126T>ACA395982885BBS2c.*685A>T (n.*685A>T)
n.708A>T
n.648A>T
n.725A>T
n.966A>T
n.924A>T
c.711A>T (p.Arg237Ser)
n.884A>T
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n.873A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56506126T>GCA395982886BBS2c.*685A>C (n.*685A>C)
n.708A>C
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n.1355A>C
n.944A>C
c.613-90A>C (n.613-90A>C)
c.594A>C (p.Arg198Ser)
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n.754G>C
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n.854G>C
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n.693G>C
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n.854G>A
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n.912G>A
n.881G>A
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n.709G>A
n.844G>A
n.872G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506128T>ACA395982889BBS2c.*683A>T (n.*683A>T)
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n.871A>T
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n.674A>G
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n.853A>G
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n.692A>G
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n.646A>C
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c.705A>C (p.Gly235=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.915A>C
n.682A>C
c.112A>C (p.Arg38=)
n.674A>C
c.583A>C (p.Arg195=)
n.753A>C
n.718A>C
n.809A>C
c.634A>C (p.Arg212=)
n.853A>C
c.730A>C (n.730A>C)
n.343A>C
n.592A>C
n.692A>C
n.698A>C
c.481A>C (p.Arg161=)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.852A>C
n.911A>C
n.880A>C
n.1353A>C
n.942A>C
c.613-92A>C (n.613-92A>C)
c.592A>C (p.Arg198=)
n.36A>C
n.358A>C
c.130A>C (p.Arg44=)
n.708A>C
n.843A>C
n.871A>C
16g.56506129C>ACA395982891BBS2c.*682G>T (n.*682G>T)
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n.851G>C
n.910G>C
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n.941G>C
c.613-93G>C (n.613-93G>C)
c.591G>C (p.Trp197Cys)
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16g.56506129C>TCA395982892BBS2c.*682G>A (n.*682G>A)
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c.729G>A (n.729G>A)
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c.480G>A (p.Trp160Ter)
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n.851G>A
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c.613-93G>A (n.613-93G>A)
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n.357G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
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n.870G>A
16g.56506130C>ACA395982894BBS2c.*681G>T (n.*681G>T)
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c.*131G>T (n.*131G>T)
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c.632G>T (p.Trp211Leu)
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c.728G>T (n.728G>T)
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n.869G>T
16g.56506130C>GCA395982895BBS2c.*681G>C (n.*681G>C)
n.704G>C
n.644G>C
n.721G>C
n.962G>C
n.920G>C
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n.880G>C
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n.680G>C
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n.672G>C
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n.716G>C
n.807G>C
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n.851G>C
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n.690G>C
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c.*256G>C (n.*256G>C)
n.850G>C
n.909G>C
n.878G>C
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n.841G>C
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16g.56506130C>TCA395982896BBS2c.*681G>A (n.*681G>A)
n.704G>A
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n.721G>A
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n.690G>A
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n.869G>A
16g.56506131A>CCA395982897BBS2c.*680T>G (n.*680T>G)
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n.912T>C
n.679T>C
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n.750T>C
n.715T>C
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n.340T>C
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n.689T>C
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n.849T>C
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n.877T>C
n.1350T>C
n.939T>C
c.613-95T>C (n.613-95T>C)
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n.705T>C
n.840T>C
n.868T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56506131A>TCA395982899BBS2c.*680T>A (n.*680T>A)
n.703T>A
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c.*130T>A (n.*130T>A)
n.912T>A
n.679T>A
c.109T>A (p.Trp37Arg)
n.671T>A
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n.750T>A
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c.631T>A (p.Trp211Arg)
n.850T>A
c.727T>A (n.727T>A)
n.340T>A
n.589T>A
n.689T>A
n.695T>A
c.478T>A (p.Trp160Arg)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.849T>A
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c.613-95T>A (n.613-95T>A)
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n.355T>A
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n.868T>A
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n.749C>T
n.714C>T
n.805C>T
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n.849C>T
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n.938C>T
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n.867C>T
 ClinVar
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n.702C>A
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c.108C>A (p.Tyr36Ter)
n.670C>A
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.749C>A
n.714C>A
n.805C>A
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
n.849C>A
c.726C>A (n.726C>A)
n.339C>A
n.588C>A
n.688C>A
n.694C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.848C>A
n.907C>A
n.876C>A
n.1349C>A
n.938C>A
c.613-96C>A (n.613-96C>A)
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
n.32C>A
n.354C>A
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.704C>A
n.839C>A
n.867C>A
16g.56506133T>ACA395982902BBS2c.*678A>T (n.*678A>T)
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c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.848A>T
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n.687A>T
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c.*253A>T (n.*253A>T)
n.847A>T
n.906A>T
n.875A>T
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n.937A>T
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16g.56506133T>CCA395982903BBS2c.*678A>G (n.*678A>G)
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n.847A>G
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n.866A>G
 gnomAD v4
16g.56506133T>GCA395982904BBS2c.*678A>C (n.*678A>C)
n.701A>C
n.641A>C
n.718A>C
n.959A>C
n.917A>C
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.877A>C
n.262A>C
n.698A>C
n.695A>C
n.714A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.910A>C
n.677A>C
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.669A>C
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.748A>C
n.713A>C
n.804A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.848A>C
c.725A>C (n.725A>C)
n.338A>C
n.587A>C
n.687A>C
n.693A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.847A>C
n.906A>C
n.875A>C
n.1348A>C
n.937A>C
c.613-97A>C (n.613-97A>C)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.31A>C
n.353A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
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n.838A>C
n.866A>C
16g.56506134A=CA2224178556BBS2c.*677T= (n.*677T=)
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c.475T= (p.Tyr159=)
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n.700T>C
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c.703T>C (p.Tyr235His)
n.876T>C
n.261T>C
n.697T>C
n.694T>C
n.713T>C
c.699T>C (p.Asp233=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.909T>C
n.676T>C
c.106T>C (p.Tyr36His)
n.668T>C
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.747T>C
n.712T>C
n.803T>C
c.628T>C (p.Tyr210His)
n.847T>C
c.724T>C (n.724T>C)
n.337T>C
n.586T>C
n.686T>C
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c.475T>C (p.Tyr159His)
c.*252T>C (n.*252T>C)
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n.837T>C
n.865T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506134A>TCA395982906BBS2c.*677T>A (n.*677T>A)
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n.702T>A
n.837T>A
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16g.56506135T>ACA495587838BBS2c.*676A>T (n.*676A>T)
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c.*126A>C (n.*126A>C)
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n.336A>C
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n.685A>C
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c.*251A>C (n.*251A>C)
n.845A>C
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c.585A>C (p.Arg195=)
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c.123A>C (p.Arg41=)
n.701A>C
n.836A>C
n.864A>C
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n.700G>C
n.835G>C
n.863G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506136C>TCA8065960BBS2c.*675G>A (n.*675G>A)
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n.700G>A
n.835G>A
n.863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506137G>ACA8065961BBS2c.*674C>T (n.*674C>T)
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n.862C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506137G>CCA395982915BBS2c.*674C>G (n.*674C>G)
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n.834C=
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16g.56506137G>TCA495587841BBS2c.*674C>A (n.*674C>A)
n.697C>A
n.637C>A
n.714C>A
n.955C>A
n.913C>A
c.700C>A (p.Arg234=)
n.873C>A
n.258C>A
n.694C>A
n.691C>A
n.710C>A
c.696C>A (p.Pro232=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.906C>A
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c.103C>A (p.Arg35=)
n.665C>A
c.574C>A (p.Arg192=)
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c.625C>A (p.Arg209=)
n.844C>A
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n.334C>A
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n.683C>A
n.689C>A
c.472C>A (p.Arg158=)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.843C>A
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c.613-101C>A (n.613-101C>A)
c.583C>A (p.Arg195=)
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n.699C>A
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16g.56506138G>ACA495587844BBS2c.*673C>T (n.*673C>T)
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c.699C>T (p.Ser233=)
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n.257C>T
n.693C>T
n.690C>T
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c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.905C>T
n.672C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.664C>T
c.573C>T (p.Ser191=)
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n.708C>T
n.799C>T
c.624C>T (p.Ser208=)
n.843C>T
c.720C>T (n.720C>T)
n.333C>T
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n.682C>T
n.688C>T
c.471C>T (p.Ser157=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
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c.582C>T (p.Ser194=)
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n.870C>G
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n.932C>G
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n.693C>A
n.690C>A
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c.573C>A (p.Ser191=)
n.743C>A
n.708C>A
n.799C>A
c.624C>A (p.Ser208=)
n.843C>A
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n.682C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.623C>A (p.Ser208Tyr)
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n.687C>A
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n.841C>A
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n.347C>A
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 gnomAD v4
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n.859T>G
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n.634T>C
n.711T>C
n.952T>C
n.910T>C
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n.691T>C
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n.903T>C
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n.797T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.841T>C
c.718T>C (n.718T>C)
n.331T>C
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n.680T>C
n.686T>C
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c.*246T>C (n.*246T>C)
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n.899T>C
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n.930T>C
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c.580T>A (p.Ser194Thr)
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c.118T>A (p.Ser40Thr)
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n.831T>A
n.859T>A
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n.951A>T
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n.690A>T
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n.706A>T
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n.705A>T
n.796A>T
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n.840A>T
c.717A>T (n.717A>T)
n.330A>T
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n.679A>T
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n.839A>T
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c.117A>T (p.Thr39=)
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n.830A>T
n.858A>T
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n.840A>G
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n.867A>G
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n.23A>G
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n.858A>G
 gnomAD v4
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n.254A>C
n.690A>C
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c.*120A>C (n.*120A>C)
n.902A>C
n.669A>C
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n.661A>C
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n.740A>C
n.705A>C
n.796A>C
c.621A>C (p.Thr207=)
n.840A>C
c.717A>C (n.717A>C)
n.330A>C
n.579A>C
n.679A>C
n.685A>C
c.468A>C (p.Thr156=)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.839A>C
n.898A>C
n.867A>C
n.1340A>C
n.929A>C
c.613-105A>C (n.613-105A>C)
c.579A>C (p.Thr193=)
n.23A>C
n.345A>C
c.117A>C (p.Thr39=)
n.695A>C
n.830A>C
n.858A>C
16g.56506142_56506145delCA495587851BBS2c.*667_*670del (n.*667_*670del)
n.690_693del
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n.948_951del
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n.866_869del
n.251_254del
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n.703_706del
c.689_692del (p.Lys230IlefsTer7)
c.*117_*120del (n.*117_*120del)
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n.666_669del
c.96_99del (p.Lys32AsnfsTer14)
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c.618_621del (p.Lys206AsnfsTer14)
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c.465_468del (p.Lys155AsnfsTer14)
c.*242_*245del (n.*242_*245del)
n.836_839del
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n.864_867del
n.1337_1340del
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c.613-108_613-105del (n.613-108_613-105del)
c.576_579del (p.Lys192AsnfsTer14)
n.20_23del
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c.114_117del (p.Lys38AsnfsTer14)
n.692_695del
n.827_830del
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16g.56506142G>ACA395982933BBS2c.*669C>T (n.*669C>T)
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16g.56506142G>CCA395982931BBS2c.*669C>G (n.*669C>G)
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n.686C>G
n.705C>G
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c.*119C>G (n.*119C>G)
n.901C>G
n.668C>G
c.98C>G (p.Thr33Arg)
n.660C>G
c.569C>G (p.Thr190Arg)
n.739C>G
n.704C>G
n.795C>G
c.620C>G (p.Thr207Arg)
n.839C>G
c.716C>G (n.716C>G)
n.329C>G
n.578C>G
n.678C>G
n.684C>G
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.838C>G
n.897C>G
n.866C>G
n.1339C>G
n.928C>G
c.613-106C>G (n.613-106C>G)
c.578C>G (p.Thr193Arg)
n.22C>G
n.344C>G
c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.694C>G
n.829C>G
n.857C>G
16g.56506142G>TCA395982930BBS2c.*669C>A (n.*669C>A)
n.692C>A
n.632C>A
n.709C>A
n.950C>A
n.908C>A
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n.868C>A
n.253C>A
n.689C>A
n.686C>A
n.705C>A
c.691C>A (p.His231Asn)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.901C>A
n.668C>A
c.98C>A (p.Thr33Lys)
n.660C>A
c.569C>A (p.Thr190Lys)
n.739C>A
n.704C>A
n.795C>A
c.620C>A (p.Thr207Lys)
n.839C>A
c.716C>A (n.716C>A)
n.329C>A
n.578C>A
n.678C>A
n.684C>A
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.838C>A
n.897C>A
n.866C>A
n.1339C>A
n.928C>A
c.613-106C>A (n.613-106C>A)
c.578C>A (p.Thr193Lys)
n.22C>A
n.344C>A
c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.694C>A
n.829C>A
n.857C>A
16g.56506142_56506143delinsGTCA2224178564BBS2c.*668_*669delinsAC (n.*668_*669delinsAC)
n.691_692delinsAC
n.631_632delinsAC
n.708_709delinsAC
n.949_950delinsAC
n.907_908delinsAC
c.694_695delinsAC (p.Thr232=)
n.867_868delinsAC
n.252_253delinsAC
n.688_689delinsAC
n.685_686delinsAC
n.704_705delinsAC
c.690_691delinsAC (p.Lys230=)
c.*118_*119delinsAC (n.*118_*119delinsAC)
n.900_901delinsAC
n.667_668delinsAC
c.97_98delinsAC (p.Thr33=)
n.659_660delinsAC
c.568_569delinsAC (p.Thr190=)
n.738_739delinsAC
n.703_704delinsAC
n.794_795delinsAC
c.619_620delinsAC (p.Thr207=)
n.838_839delinsAC
c.715_716delinsAC (n.715_716delinsAC)
n.328_329delinsAC
n.577_578delinsAC
n.677_678delinsAC
n.683_684delinsAC
c.466_467delinsAC (p.Thr156=)
c.*243_*244delinsAC (n.*243_*244delinsAC)
n.837_838delinsAC
n.896_897delinsAC
n.865_866delinsAC
n.1338_1339delinsAC
n.927_928delinsAC
c.613-107_613-106delinsAC (n.613-107_613-106delinsAC)
c.577_578delinsAC (p.Thr193=)
n.21_22delinsAC
n.343_344delinsAC
c.115_116delinsAC (p.Thr39=)
n.693_694delinsAC
n.828_829delinsAC
n.856_857delinsAC
16g.56506143T>ACA395982935BBS2c.*668A>T (n.*668A>T)
n.691A>T
n.631A>T
n.708A>T
n.949A>T
n.907A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.867A>T
n.252A>T
n.688A>T
n.685A>T
n.704A>T
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.900A>T
n.667A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.659A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.738A>T
n.703A>T
n.794A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.838A>T
c.715A>T (n.715A>T)
n.328A>T
n.577A>T
n.677A>T
n.683A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.837A>T
n.896A>T
n.865A>T
n.1338A>T
n.927A>T
c.613-107A>T (n.613-107A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.21A>T
n.343A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.693A>T
n.828A>T
n.856A>T
16g.56506143T>CCA395982937BBS2c.*668A>G (n.*668A>G)
n.691A>G
n.631A>G
n.708A>G
n.949A>G
n.907A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.867A>G
n.252A>G
n.688A>G
n.685A>G
n.704A>G
c.690A>G (p.Lys230=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.900A>G
n.667A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.659A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.738A>G
n.703A>G
n.794A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.838A>G
c.715A>G (n.715A>G)
n.328A>G
n.577A>G
n.677A>G
n.683A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.837A>G
n.896A>G
n.865A>G
n.1338A>G
n.927A>G
c.613-107A>G (n.613-107A>G)
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n.21A>G
n.343A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.693A>G
n.828A>G
n.856A>G
 COSMIC
16g.56506143T>GCA395982939BBS2c.*668A>C (n.*668A>C)
n.691A>C
n.631A>C
n.708A>C
n.949A>C
n.907A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.867A>C
n.252A>C
n.688A>C
n.685A>C
n.704A>C
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.900A>C
n.667A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.659A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.738A>C
n.703A>C
n.794A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.838A>C
c.715A>C (n.715A>C)
n.328A>C
n.577A>C
n.677A>C
n.683A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.837A>C
n.896A>C
n.865A>C
n.1338A>C
n.927A>C
c.613-107A>C (n.613-107A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.21A>C
n.343A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.693A>C
n.828A>C
n.856A>C
16g.56506146delCA281482547BBS2c.*668del (n.*668del)
n.691del
n.631del
n.708del
n.949del
n.907del
c.694del (p.Thr232HisfsTer14)
n.867del
n.252del
n.688del
n.685del
n.704del
c.690del (p.Lys230AsnfsTer8)
c.*118del (n.*118del)
n.900del
n.667del
c.97del (p.Thr33HisfsTer14)
n.659del
c.568del (p.Thr190HisfsTer14)
n.738del
n.703del
n.794del
c.619del (p.Thr207HisfsTer14)
n.838del
c.715del (n.715del)
n.328del
n.577del
n.677del
n.683del
c.466del (p.Thr156HisfsTer14)
c.*243del (n.*243del)
n.837del
n.896del
n.865del
n.1338del
n.927del
c.613-107del (n.613-107del)
c.577del (p.Thr193HisfsTer14)
n.21del
n.343del
c.115del (p.Thr39HisfsTer14)
n.693del
n.828del
n.856del
 dbSNP
16g.56506144T>ACA395982940BBS2c.*667A>T (n.*667A>T)
n.690A>T
n.630A>T
n.707A>T
n.948A>T
n.906A>T
c.693A>T (p.Lys231Asn)
n.866A>T
n.251A>T
n.687A>T
n.684A>T
n.703A>T
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.899A>T
n.666A>T
c.96A>T (p.Lys32Asn)
n.658A>T
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.737A>T
n.702A>T
n.793A>T
c.618A>T (p.Lys206Asn)
n.837A>T
c.714A>T (n.714A>T)
n.327A>T
n.576A>T
n.676A>T
n.682A>T
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.836A>T
n.895A>T
n.864A>T
n.1337A>T
n.926A>T
c.613-108A>T (n.613-108A>T)
c.576A>T (p.Lys192Asn)
n.20A>T
n.342A>T
c.114A>T (p.Lys38Asn)
n.692A>T
n.827A>T
n.855A>T
16g.56506144T>CCA495587855BBS2c.*667A>G (n.*667A>G)
n.690A>G
n.630A>G
n.707A>G
n.948A>G
n.906A>G
c.693A>G (p.Lys231=)
n.866A>G
n.251A>G
n.687A>G
n.684A>G
n.703A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.899A>G
n.666A>G
c.96A>G (p.Lys32=)
n.658A>G
c.567A>G (p.Lys189=)
n.737A>G
n.702A>G
n.793A>G
c.618A>G (p.Lys206=)
n.837A>G
c.714A>G (n.714A>G)
n.327A>G
n.576A>G
n.676A>G
n.682A>G
c.465A>G (p.Lys155=)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.836A>G
n.895A>G
n.864A>G
n.1337A>G
n.926A>G
c.613-108A>G (n.613-108A>G)
c.576A>G (p.Lys192=)
n.20A>G
n.342A>G
c.114A>G (p.Lys38=)
n.692A>G
n.827A>G
n.855A>G
16g.56506144T>GCA395982942BBS2c.*667A>C (n.*667A>C)
n.690A>C
n.630A>C
n.707A>C
n.948A>C
n.906A>C
c.693A>C (p.Lys231Asn)
n.866A>C
n.251A>C
n.687A>C
n.684A>C
n.703A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.899A>C
n.666A>C
c.96A>C (p.Lys32Asn)
n.658A>C
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.737A>C
n.702A>C
n.793A>C
c.618A>C (p.Lys206Asn)
n.837A>C
c.714A>C (n.714A>C)
n.327A>C
n.576A>C
n.676A>C
n.682A>C
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.836A>C
n.895A>C
n.864A>C
n.1337A>C
n.926A>C
c.613-108A>C (n.613-108A>C)
c.576A>C (p.Lys192Asn)
n.20A>C
n.342A>C
c.114A>C (p.Lys38Asn)
n.692A>C
n.827A>C
n.855A>C
16g.56506145T>ACA395982945BBS2c.*666A>T (n.*666A>T)
n.689A>T
n.629A>T
n.706A>T
n.947A>T
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n.865A>T
n.250A>T
n.686A>T
n.683A>T
n.702A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.898A>T
n.665A>T
c.95A>T (p.Lys32Ile)
n.657A>T
c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.736A>T
n.701A>T
n.792A>T
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n.836A>T
c.713A>T (n.713A>T)
n.326A>T
n.575A>T
n.675A>T
n.681A>T
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.835A>T
n.894A>T
n.863A>T
n.1336A>T
n.925A>T
c.613-109A>T (n.613-109A>T)
c.575A>T (p.Lys192Ile)
n.19A>T
n.341A>T
c.113A>T (p.Lys38Ile)
n.691A>T
n.826A>T
n.854A>T
16g.56506145T>CCA395982946BBS2c.*666A>G (n.*666A>G)
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n.686A>G
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c.*116A>G (n.*116A>G)
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n.836A>G
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n.326A>G
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n.675A>G
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n.835A>G
n.894A>G
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c.613-109A>G (n.613-109A>G)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
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c.113A>G (p.Lys38Arg)
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16g.56506145T>GCA395982948BBS2c.*666A>C (n.*666A>C)
n.689A>C
n.629A>C
n.706A>C
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c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.865A>C
n.250A>C
n.686A>C
n.683A>C
n.702A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.898A>C
n.665A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.657A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.736A>C
n.701A>C
n.792A>C
c.617A>C (p.Lys206Thr)
n.836A>C
c.713A>C (n.713A>C)
n.326A>C
n.575A>C
n.675A>C
n.681A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.835A>C
n.894A>C
n.863A>C
n.1336A>C
n.925A>C
c.613-109A>C (n.613-109A>C)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.19A>C
n.341A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.691A>C
n.826A>C
n.854A>C
16g.56506146T>ACA395982951BBS2c.*665A>T (n.*665A>T)
n.688A>T
n.628A>T
n.705A>T
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n.904A>T
c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.864A>T
n.249A>T
n.685A>T
n.682A>T
n.701A>T
c.687A>T (p.Thr229=)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.897A>T
n.664A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.656A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.735A>T
n.700A>T
n.791A>T
c.616A>T (p.Lys206Ter)
n.835A>T
c.712A>T (n.712A>T)
n.325A>T
n.574A>T
n.674A>T
n.680A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.834A>T
n.893A>T
n.862A>T
n.1335A>T
n.924A>T
c.613-110A>T (n.613-110A>T)
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n.18A>T
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c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.690A>T
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n.853A>T
 ClinVar
16g.56506146T>CCA8065963BBS2c.*665A>G (n.*665A>G)
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n.628A>G
n.705A>G
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n.862A>G
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n.924A>G
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n.690A>G
n.825A>G
n.853A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56506146T>GCA395982952BBS2c.*665A>C (n.*665A>C)
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n.628A>C
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n.791A>C
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n.835A>C
c.712A>C (n.712A>C)
n.325A>C
n.574A>C
n.674A>C
n.680A>C
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c.*240A>C (n.*240A>C)
n.834A>C
n.893A>C
n.862A>C
n.1335A>C
n.924A>C
c.613-110A>C (n.613-110A>C)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.18A>C
n.340A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.690A>C
n.825A>C
n.853A>C
16g.56506146T=CA2224178566BBS2c.*665A= (n.*665A=)
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n.682A=
n.701A=
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n.700A=
n.791A=
c.616A= (p.Lys206=)
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c.712A= (n.712A=)
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n.574A=
n.674A=
n.680A=
c.463A= (p.Lys155=)
c.*240A= (n.*240A=)
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n.893A=
n.862A=
n.1335A=
n.924A=
c.613-110A= (n.613-110A=)
c.574A= (p.Lys192=)
n.18A=
n.340A=
c.112A= (p.Lys38=)
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n.825A=
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16g.56506147G>ACA495587857BBS2c.*664C>T (n.*664C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56506147G>CCA395982954BBS2c.*664C>G (n.*664C>G)
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c.615C= (p.Asp205=)
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16g.56506147G>TCA395982955BBS2c.*664C>A (n.*664C>A)
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n.945C>A
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n.863C>A
n.248C>A
n.684C>A
n.681C>A
n.700C>A
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.896C>A
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c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.655C>A
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n.699C>A
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n.834C>A
c.711C>A (n.711C>A)
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n.861C>A
n.1334C>A
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c.573C>A (p.Asp191Glu)
n.17C>A
n.339C>A
c.111C>A (p.Asp37Glu)
n.689C>A
n.824C>A
n.852C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.56506148T>ACA395982959BBS2c.*663A>T (n.*663A>T)
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n.698A>T
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n.833A>T
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n.672A>T
n.678A>T
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n.832A>T
n.891A>T
n.860A>T
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n.922A>T
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c.572A>T (p.Asp191Val)
n.16A>T
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n.688A>T
n.823A>T
n.851A>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.56506148T>CCA395982961BBS2c.*663A>G (n.*663A>G)
n.686A>G
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n.944A>G
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n.662A>G
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n.654A>G
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n.698A>G
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n.833A>G
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n.672A>G
n.678A>G
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c.*238A>G (n.*238A>G)
n.832A>G
n.891A>G
n.860A>G
n.1333A>G
n.922A>G
c.613-112A>G (n.613-112A>G)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.16A>G
n.338A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.688A>G
n.823A>G
n.851A>G
16g.56506148T>GCA395982957BBS2c.*663A>C (n.*663A>C)
n.686A>C
n.626A>C
n.703A>C
n.944A>C
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n.862A>C
n.247A>C
n.683A>C
n.680A>C
n.699A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.895A>C
n.662A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.654A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.733A>C
n.698A>C
n.789A>C
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.833A>C
c.710A>C (n.710A>C)
n.323A>C
n.572A>C
n.672A>C
n.678A>C
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n.338A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.688A>C
n.823A>C
n.851A>C
16g.56506148T=CA2224178570BBS2c.*663A= (n.*663A=)
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c.614A= (p.Asp205=)
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c.710A= (n.710A=)
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n.678A=
c.461A= (p.Asp154=)
c.*238A= (n.*238A=)
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c.*112G>T (n.*112G>T)
n.894G>T
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c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.653G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
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c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.832G>T
c.709G>T (n.709G>T)
n.322G>T
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n.671G>T
n.677G>T
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n.861G>C
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c.684G>C (p.Met228Ile)
c.*112G>C (n.*112G>C)
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c.562G>C (p.Asp188His)
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n.788G>C
c.613G>C (p.Asp205His)
n.832G>C
c.709G>C (n.709G>C)
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n.831G>A
n.890G>A
n.859G>A
n.1332G>A
n.921G>A
c.613-113G>A (n.613-113G>A)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.15G>A
n.337G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.687G>A
n.822G>A
n.850G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.56506150A=CA2224178571BBS2c.*661T= (n.*661T=)
n.684T=
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c.90T= (p.Tyr30=)
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c.561T= (p.Tyr187=)
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n.787T=
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c.708T= (n.708T=)
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n.570T=
n.670T=
n.676T=
c.459T= (p.Tyr153=)
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n.889T=
n.858T=
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c.613-114T= (n.613-114T=)
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c.108T= (p.Tyr36=)
n.686T=
n.821T=
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16g.56506150A>CCA395982970BBS2c.*661T>G (n.*661T>G)
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n.831T>G
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n.670T>G
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n.14T>G
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n.686T>G
n.821T>G
n.849T>G
16g.56506150A>GCA495587859BBS2c.*661T>C (n.*661T>C)
n.684T>C
n.624T>C
n.701T>C
n.942T>C
n.900T>C
c.687T>C (p.Tyr229=)
n.860T>C
n.245T>C
n.681T>C
n.678T>C
n.697T>C
c.683T>C (p.Met228Thr)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.893T>C
n.660T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
n.652T>C
c.561T>C (p.Tyr187=)
n.731T>C
n.696T>C
n.787T>C
c.612T>C (p.Tyr204=)
n.831T>C
c.708T>C (n.708T>C)
n.321T>C
n.570T>C
n.670T>C
n.676T>C
c.459T>C (p.Tyr153=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.830T>C
n.889T>C
n.858T>C
n.1331T>C
n.920T>C
c.613-114T>C (n.613-114T>C)
c.570T>C (p.Tyr190=)
n.14T>C
n.336T>C
c.108T>C (p.Tyr36=)
n.686T>C
n.821T>C
n.849T>C
 gnomAD v4
16g.56506150A>TCA395982972BBS2c.*661T>A (n.*661T>A)
n.684T>A
n.624T>A
n.701T>A
n.942T>A
n.900T>A
c.687T>A (p.Tyr229Ter)
n.860T>A
n.245T>A
n.681T>A
n.678T>A
n.697T>A
c.683T>A (p.Met228Lys)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.893T>A
n.660T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.652T>A
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
n.731T>A
n.696T>A
n.787T>A
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
n.831T>A
c.708T>A (n.708T>A)
n.321T>A
n.570T>A
n.670T>A
n.676T>A
c.459T>A (p.Tyr153Ter)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.830T>A
n.889T>A
n.858T>A
n.1331T>A
n.920T>A
c.613-114T>A (n.613-114T>A)
c.570T>A (p.Tyr190Ter)
n.14T>A
n.336T>A
c.108T>A (p.Tyr36Ter)
n.686T>A
n.821T>A
n.849T>A
16g.56506151T>ACA395982973BBS2c.*660A>T (n.*660A>T)
n.683A>T
n.623A>T
n.700A>T
n.941A>T
n.899A>T
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
n.859A>T
n.244A>T
n.680A>T
n.677A>T
n.696A>T
c.682A>T (p.Met228Leu)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.892A>T
n.659A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.651A>T
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
n.730A>T
n.695A>T
n.786A>T
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.830A>T
c.707A>T (n.707A>T)
n.320A>T
n.569A>T
n.669A>T
n.675A>T
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c.*235A>T (n.*235A>T)
n.829A>T
n.888A>T
n.857A>T
n.1330A>T
n.919A>T
c.613-115A>T (n.613-115A>T)
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n.13A>T
n.335A>T
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n.685A>T
n.820A>T
n.848A>T
16g.56506151T>CCA395982974BBS2c.*660A>G (n.*660A>G)
n.683A>G
n.623A>G
n.700A>G
n.941A>G
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n.859A>G
n.244A>G
n.680A>G
n.677A>G
n.696A>G
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c.*110A>G (n.*110A>G)
n.892A>G
n.659A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.651A>G
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
n.730A>G
n.695A>G
n.786A>G
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.830A>G
c.707A>G (n.707A>G)
n.320A>G
n.569A>G
n.669A>G
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c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.829A>G
n.888A>G
n.857A>G
n.1330A>G
n.919A>G
c.613-115A>G (n.613-115A>G)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.13A>G
n.335A>G
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.685A>G
n.820A>G
n.848A>G
16g.56506151T>GCA395982975BBS2c.*660A>C (n.*660A>C)
n.683A>C
n.623A>C
n.700A>C
n.941A>C
n.899A>C
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
n.859A>C
n.244A>C
n.680A>C
n.677A>C
n.696A>C
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.892A>C
n.659A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.651A>C
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
n.730A>C
n.695A>C
n.786A>C
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.830A>C
c.707A>C (n.707A>C)
n.320A>C
n.569A>C
n.669A>C
n.675A>C
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.829A>C
n.888A>C
n.857A>C
n.1330A>C
n.919A>C
c.613-115A>C (n.613-115A>C)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.13A>C
n.335A>C
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.685A>C
n.820A>C
n.848A>C
16g.56506151_56506152insTTAACTTCA622311108BBS2c.*660_*661insAGTTAAA (n.*660_*661insAGTTAAA)
n.683_684insAGTTAAA
n.623_624insAGTTAAA
n.700_701insAGTTAAA
n.941_942insAGTTAAA
n.899_900insAGTTAAA
c.686_687insAGTTAAA (p.Tyr229Ter)
n.859_860insAGTTAAA
n.244_245insAGTTAAA
n.680_681insAGTTAAA
n.677_678insAGTTAAA
n.696_697insAGTTAAA
c.682_683insAGTTAAA (p.Met228LysfsTer?)
c.*110_*111insAGTTAAA (n.*110_*111insAGTTAAA)
n.892_893insAGTTAAA
n.659_660insAGTTAAA
c.89_90insAGTTAAA (p.Tyr30Ter)
n.651_652insAGTTAAA
c.560_561insAGTTAAA (p.Tyr187Ter)
n.730_731insAGTTAAA
n.695_696insAGTTAAA
n.786_787insAGTTAAA
c.611_612insAGTTAAA (p.Tyr204Ter)
n.830_831insAGTTAAA
c.707_708insAGTTAAA (n.707_708insAGTTAAA)
n.320_321insAGTTAAA
n.569_570insAGTTAAA
n.669_670insAGTTAAA
n.675_676insAGTTAAA
c.458_459insAGTTAAA (p.Tyr153Ter)
c.*235_*236insAGTTAAA (n.*235_*236insAGTTAAA)
n.829_830insAGTTAAA
n.888_889insAGTTAAA
n.857_858insAGTTAAA
n.1330_1331insAGTTAAA
n.919_920insAGTTAAA
c.613-115_613-114insAGTTAAA (n.613-115_613-114insAGTTAAA)
c.569_570insAGTTAAA (p.Tyr190Ter)
n.13_14insAGTTAAA
n.335_336insAGTTAAA
c.107_108insAGTTAAA (p.Tyr36Ter)
n.685_686insAGTTAAA
n.820_821insAGTTAAA
n.848_849insAGTTAAA
 dbSNP gnomAD v2
16g.56506152A=CA2224178574BBS2c.*659T= (n.*659T=)
n.682T=
n.622T=
n.699T=
n.940T=
n.898T=
c.685T= (p.Tyr229=)
n.858T=
n.243T=
n.679T=
n.676T=
n.695T=
c.681T= (p.Phe227=)
c.*109T= (n.*109T=)
n.891T=
n.658T=
c.88T= (p.Tyr30=)
n.650T=
c.559T= (p.Tyr187=)
n.729T=
n.694T=
n.785T=
c.610T= (p.Tyr204=)
n.829T=
c.706T= (n.706T=)
n.319T=
n.568T=
n.668T=
n.674T=
c.457T= (p.Tyr153=)
c.*234T= (n.*234T=)
n.828T=
n.887T=
n.856T=
n.1329T=
n.918T=
c.613-116T= (n.613-116T=)
c.568T= (p.Tyr190=)
n.12T=
n.334T=
c.106T= (p.Tyr36=)
n.684T=
n.819T=
n.847T=
16g.56506152A>CCA395982976BBS2c.*659T>G (n.*659T>G)
n.682T>G
n.622T>G
n.699T>G
n.940T>G
n.898T>G
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
n.858T>G
n.243T>G
n.679T>G
n.676T>G
n.695T>G
c.681T>G (p.Phe227Leu)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.891T>G
n.658T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.650T>G
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
n.729T>G
n.694T>G
n.785T>G
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
n.829T>G
c.706T>G (n.706T>G)
n.319T>G
n.568T>G
n.668T>G
n.674T>G
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.828T>G
n.887T>G
n.856T>G
n.1329T>G
n.918T>G
c.613-116T>G (n.613-116T>G)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.12T>G
n.334T>G
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.684T>G
n.819T>G
n.847T>G
 ClinVar dbSNP
16g.56506152A>GCA8065964BBS2c.*659T>C (n.*659T>C)
n.682T>C
n.622T>C
n.699T>C
n.940T>C
n.898T>C
c.685T>C (p.Tyr229His)
n.858T>C
n.243T>C
n.679T>C
n.676T>C
n.695T>C
c.681T>C (p.Phe227=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.891T>C
n.658T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.650T>C
c.559T>C (p.Tyr187His)
n.729T>C
n.694T>C
n.785T>C
c.610T>C (p.Tyr204His)
n.829T>C
c.706T>C (n.706T>C)
n.319T>C
n.568T>C
n.668T>C
n.674T>C
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.828T>C
n.887T>C
n.856T>C
n.1329T>C
n.918T>C
c.613-116T>C (n.613-116T>C)
c.568T>C (p.Tyr190His)
n.12T>C
n.334T>C
c.106T>C (p.Tyr36His)
n.684T>C
n.819T>C
n.847T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506152A>TCA395982977BBS2c.*659T>A (n.*659T>A)
n.682T>A
n.622T>A
n.699T>A
n.940T>A
n.898T>A
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
n.858T>A
n.243T>A
n.679T>A
n.676T>A
n.695T>A
c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.891T>A
n.658T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.650T>A
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
n.729T>A
n.694T>A
n.785T>A
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.829T>A
c.706T>A (n.706T>A)
n.319T>A
n.568T>A
n.668T>A
n.674T>A
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.828T>A
n.887T>A
n.856T>A
n.1329T>A
n.918T>A
c.613-116T>A (n.613-116T>A)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.12T>A
n.334T>A
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.684T>A
n.819T>A
n.847T>A
 gnomAD v4
16g.56506154dupCA2740093391BBS2c.*659dup (n.*659dup)
n.682dup
n.622dup
n.699dup
n.940dup
n.898dup
c.685dup (p.Tyr229LeufsTer2)
n.858dup
n.243dup
n.679dup
n.676dup
n.695dup
c.681dup (p.Met228TyrfsTer?)
c.*109dup (n.*109dup)
n.891dup
n.658dup
c.88dup (p.Tyr30LeufsTer2)
n.650dup
c.559dup (p.Tyr187LeufsTer2)
n.729dup
n.694dup
n.785dup
c.610dup (p.Tyr204LeufsTer2)
n.829dup
c.706dup (n.706dup)
n.319dup
n.568dup
n.668dup
n.674dup
c.457dup (p.Tyr153LeufsTer2)
c.*234dup (n.*234dup)
n.828dup
n.887dup
n.856dup
n.1329dup
n.918dup
c.613-116dup (n.613-116dup)
c.568dup (p.Tyr190LeufsTer2)
n.12dup
n.334dup
c.106dup (p.Tyr36LeufsTer2)
n.684dup
n.819dup
n.847dup
 ClinVar
16g.56506154delCA2633342744BBS2c.*659del (n.*659del)
n.682del
n.622del
n.699del
n.940del
n.898del
c.685del (p.Tyr229MetfsTer17)
n.858del
n.243del
n.679del
n.676del
n.695del
c.681del (p.Phe227LeufsTer2)
c.*109del (n.*109del)
n.891del
n.658del
c.88del (p.Tyr30MetfsTer17)
n.650del
c.559del (p.Tyr187MetfsTer17)
n.729del
n.694del
n.785del
c.610del (p.Tyr204MetfsTer17)
n.829del
c.706del (n.706del)
n.319del
n.568del
n.668del
n.674del
c.457del (p.Tyr153MetfsTer17)
c.*234del (n.*234del)
n.828del
n.887del
n.856del
n.1329del
n.918del
c.613-116del (n.613-116del)
c.568del (p.Tyr190MetfsTer17)
n.12del
n.334del
c.106del (p.Tyr36MetfsTer17)
n.684del
n.819del
n.847del
 gnomAD v4
16g.56506153A>CCA495587863BBS2c.*658T>G (n.*658T>G)
n.681T>G
n.621T>G
n.698T>G
n.939T>G
n.897T>G
c.684T>G (p.Val228=)
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n.242T>G
n.678T>G
n.675T>G
n.694T>G
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.890T>G
n.657T>G
c.87T>G (p.Val29=)
n.649T>G
c.558T>G (p.Val186=)
n.728T>G
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n.784T>G
c.609T>G (p.Val203=)
n.828T>G
c.705T>G (n.705T>G)
n.318T>G
n.567T>G
n.667T>G
n.673T>G
c.456T>G (p.Val152=)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.827T>G
n.886T>G
n.855T>G
n.1328T>G
n.917T>G
c.613-117T>G (n.613-117T>G)
c.567T>G (p.Val189=)
n.11T>G
n.333T>G
c.105T>G (p.Val35=)
n.683T>G
n.818T>G
n.846T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506153A>GCA495587864BBS2c.*658T>C (n.*658T>C)
n.681T>C
n.621T>C
n.698T>C
n.939T>C
n.897T>C
c.684T>C (p.Val228=)
n.857T>C
n.242T>C
n.678T>C
n.675T>C
n.694T>C
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.890T>C
n.657T>C
c.87T>C (p.Val29=)
n.649T>C
c.558T>C (p.Val186=)
n.728T>C
n.693T>C
n.784T>C
c.609T>C (p.Val203=)
n.828T>C
c.705T>C (n.705T>C)
n.318T>C
n.567T>C
n.667T>C
n.673T>C
c.456T>C (p.Val152=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.827T>C
n.886T>C
n.855T>C
n.1328T>C
n.917T>C
c.613-117T>C (n.613-117T>C)
c.567T>C (p.Val189=)
n.11T>C
n.333T>C
c.105T>C (p.Val35=)
n.683T>C
n.818T>C
n.846T>C
16g.56506153A>TCA495587865BBS2c.*658T>A (n.*658T>A)
n.681T>A
n.621T>A
n.698T>A
n.939T>A
n.897T>A
c.684T>A (p.Val228=)
n.857T>A
n.242T>A
n.678T>A
n.675T>A
n.694T>A
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.890T>A
n.657T>A
c.87T>A (p.Val29=)
n.649T>A
c.558T>A (p.Val186=)
n.728T>A
n.693T>A
n.784T>A
c.609T>A (p.Val203=)
n.828T>A
c.705T>A (n.705T>A)
n.318T>A
n.567T>A
n.667T>A
n.673T>A
c.456T>A (p.Val152=)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.827T>A
n.886T>A
n.855T>A
n.1328T>A
n.917T>A
c.613-117T>A (n.613-117T>A)
c.567T>A (p.Val189=)
n.11T>A
n.333T>A
c.105T>A (p.Val35=)
n.683T>A
n.818T>A
n.846T>A
 ClinVar dbSNP
16g.56506154A=CA2224178576BBS2c.*657T= (n.*657T=)
n.680T=
n.620T=
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n.241T=
n.677T=
n.674T=
n.693T=
c.679T= (p.Phe227=)
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c.86T= (p.Val29=)
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n.783T=
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c.704T= (n.704T=)
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n.666T=
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n.332T=
c.104T= (p.Val35=)
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n.817T=
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16g.56506154A>CCA395982980BBS2c.*657T>G (n.*657T>G)
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n.620T>G
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n.938T>G
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n.677T>G
n.674T>G
n.693T>G
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c.*107T>G (n.*107T>G)
n.889T>G
n.656T>G
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n.648T>G
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n.727T>G
n.692T>G
n.783T>G
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n.827T>G
c.704T>G (n.704T>G)
n.317T>G
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n.666T>G
n.672T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.826T>G
n.885T>G
n.854T>G
n.1327T>G
n.916T>G
c.613-118T>G (n.613-118T>G)
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.10T>G
n.332T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.682T>G
n.817T>G
n.845T>G
 gnomAD v4
16g.56506154A>GCA8065965BBS2c.*657T>C (n.*657T>C)
n.680T>C
n.620T>C
n.697T>C
n.938T>C
n.896T>C
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.856T>C
n.241T>C
n.677T>C
n.674T>C
n.693T>C
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.889T>C
n.656T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.648T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.727T>C
n.692T>C
n.783T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.827T>C
c.704T>C (n.704T>C)
n.317T>C
n.566T>C
n.666T>C
n.672T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.826T>C
n.885T>C
n.854T>C
n.1327T>C
n.916T>C
c.613-118T>C (n.613-118T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.10T>C
n.332T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.682T>C
n.817T>C
n.845T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506154A>TCA395982978BBS2c.*657T>A (n.*657T>A)
n.680T>A
n.620T>A
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n.856T>A
n.241T>A
n.677T>A
n.674T>A
n.693T>A
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.889T>A
n.656T>A
c.86T>A (p.Val29Asp)
n.648T>A
c.557T>A (p.Val186Asp)
n.727T>A
n.692T>A
n.783T>A
c.608T>A (p.Val203Asp)
n.827T>A
c.704T>A (n.704T>A)
n.317T>A
n.566T>A
n.666T>A
n.672T>A
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.826T>A
n.885T>A
n.854T>A
n.1327T>A
n.916T>A
c.613-118T>A (n.613-118T>A)
c.566T>A (p.Val189Asp)
n.10T>A
n.332T>A
c.104T>A (p.Val35Asp)
n.682T>A
n.817T>A
n.845T>A
16g.56506155C>ACA395982982BBS2c.*656G>T (n.*656G>T)
n.679G>T
n.619G>T
n.696G>T
n.937G>T
n.895G>T
c.682G>T (p.Val228Phe)
n.855G>T
n.240G>T
n.676G>T
n.673G>T
n.692G>T
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.888G>T
n.655G>T
c.85G>T (p.Val29Phe)
n.647G>T
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n.726G>T
n.691G>T
n.782G>T
c.607G>T (p.Val203Phe)
n.826G>T
c.703G>T (n.703G>T)
n.316G>T
n.565G>T
n.665G>T
n.671G>T
c.454G>T (p.Val152Phe)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.825G>T
n.884G>T
n.853G>T
n.1326G>T
n.915G>T
c.613-119G>T (n.613-119G>T)
c.565G>T (p.Val189Phe)
n.9G>T
n.331G>T
c.103G>T (p.Val35Phe)
n.681G>T
n.816G>T
n.844G>T
16g.56506155C>GCA395982984BBS2c.*656G>C (n.*656G>C)
n.679G>C
n.619G>C
n.696G>C
n.937G>C
n.895G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.855G>C
n.240G>C
n.676G>C
n.673G>C
n.692G>C
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.888G>C
n.655G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.647G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.726G>C
n.691G>C
n.782G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.826G>C
c.703G>C (n.703G>C)
n.316G>C
n.565G>C
n.665G>C
n.671G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.825G>C
n.884G>C
n.853G>C
n.1326G>C
n.915G>C
c.613-119G>C (n.613-119G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.9G>C
n.331G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.681G>C
n.816G>C
n.844G>C
 gnomAD v4
16g.56506155C>TCA395982986BBS2c.*656G>A (n.*656G>A)
n.679G>A
n.619G>A
n.696G>A
n.937G>A
n.895G>A
c.682G>A (p.Val228Ile)
n.855G>A
n.240G>A
n.676G>A
n.673G>A
n.692G>A
c.678G>A (p.Glu226=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.888G>A
n.655G>A
c.85G>A (p.Val29Ile)
n.647G>A
c.556G>A (p.Val186Ile)
n.726G>A
n.691G>A
n.782G>A
c.607G>A (p.Val203Ile)
n.826G>A
c.703G>A (n.703G>A)
n.316G>A
n.565G>A
n.665G>A
n.671G>A
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.825G>A
n.884G>A
n.853G>A
n.1326G>A
n.915G>A
c.613-119G>A (n.613-119G>A)
c.565G>A (p.Val189Ile)
n.9G>A
n.331G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.681G>A
n.816G>A
n.844G>A
16g.56506156T>ACA495587869BBS2c.*655A>T (n.*655A>T)
n.678A>T
n.618A>T
n.695A>T
n.936A>T
n.894A>T
c.681A>T (p.Gly227=)
n.854A>T
n.239A>T
n.675A>T
n.672A>T
n.691A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.887A>T
n.654A>T
c.84A>T (p.Gly28=)
n.646A>T
c.555A>T (p.Gly185=)
n.725A>T
n.690A>T
n.781A>T
c.606A>T (p.Gly202=)
n.825A>T
c.702A>T (n.702A>T)
n.315A>T
n.564A>T
n.664A>T
n.670A>T
c.453A>T (p.Gly151=)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.824A>T
n.883A>T
n.852A>T
n.1325A>T
n.914A>T
c.613-120A>T (n.613-120A>T)
c.564A>T (p.Gly188=)
n.8A>T
n.330A>T
c.102A>T (p.Gly34=)
n.680A>T
n.815A>T
n.843A>T
16g.56506156T>CCA495587870BBS2c.*655A>G (n.*655A>G)
n.678A>G
n.618A>G
n.695A>G
n.936A>G
n.894A>G
c.681A>G (p.Gly227=)
n.854A>G
n.239A>G
n.675A>G
n.672A>G
n.691A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.887A>G
n.654A>G
c.84A>G (p.Gly28=)
n.646A>G
c.555A>G (p.Gly185=)
n.725A>G
n.690A>G
n.781A>G
c.606A>G (p.Gly202=)
n.825A>G
c.702A>G (n.702A>G)
n.315A>G
n.564A>G
n.664A>G
n.670A>G
c.453A>G (p.Gly151=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.824A>G
n.883A>G
n.852A>G
n.1325A>G
n.914A>G
c.613-120A>G (n.613-120A>G)
c.564A>G (p.Gly188=)
n.8A>G
n.330A>G
c.102A>G (p.Gly34=)
n.680A>G
n.815A>G
n.843A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56506156T>GCA495587871BBS2c.*655A>C (n.*655A>C)
n.678A>C
n.618A>C
n.695A>C
n.936A>C
n.894A>C
c.681A>C (p.Gly227=)
n.854A>C
n.239A>C
n.675A>C
n.672A>C
n.691A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.887A>C
n.654A>C
c.84A>C (p.Gly28=)
n.646A>C
c.555A>C (p.Gly185=)
n.725A>C
n.690A>C
n.781A>C
c.606A>C (p.Gly202=)
n.825A>C
c.702A>C (n.702A>C)
n.315A>C
n.564A>C
n.664A>C
n.670A>C
c.453A>C (p.Gly151=)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.824A>C
n.883A>C
n.852A>C
n.1325A>C
n.914A>C
c.613-120A>C (n.613-120A>C)
c.564A>C (p.Gly188=)
n.8A>C
n.330A>C
c.102A>C (p.Gly34=)
n.680A>C
n.815A>C
n.843A>C
 gnomAD v4
16g.56506157C>ACA395982988BBS2c.*654G>T (n.*654G>T)
n.677G>T
n.617G>T
n.694G>T
n.935G>T
n.893G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.853G>T
n.238G>T
n.674G>T
n.671G>T
n.690G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.886G>T
n.653G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.645G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.724G>T
n.689G>T
n.780G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.824G>T
c.701G>T (n.701G>T)
n.314G>T
n.563G>T
n.663G>T
n.669G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.823G>T
n.882G>T
n.851G>T
n.1324G>T
n.913G>T
c.613-121G>T (n.613-121G>T)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.7G>T
n.329G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.679G>T
n.814G>T
n.842G>T
16g.56506157C>GCA395982990BBS2c.*654G>C (n.*654G>C)
n.677G>C
n.617G>C
n.694G>C
n.935G>C
n.893G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.853G>C
n.238G>C
n.674G>C
n.671G>C
n.690G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.886G>C
n.653G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.645G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.724G>C
n.689G>C
n.780G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.824G>C
c.701G>C (n.701G>C)
n.314G>C
n.563G>C
n.663G>C
n.669G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.823G>C
n.882G>C
n.851G>C
n.1324G>C
n.913G>C
c.613-121G>C (n.613-121G>C)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.7G>C
n.329G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.679G>C
n.814G>C
n.842G>C
16g.56506157C>TCA395982992BBS2c.*654G>A (n.*654G>A)
n.677G>A
n.617G>A
n.694G>A
n.935G>A
n.893G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.853G>A
n.238G>A
n.674G>A
n.671G>A
n.690G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.886G>A
n.653G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.645G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.724G>A
n.689G>A
n.780G>A
c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.824G>A
c.701G>A (n.701G>A)
n.314G>A
n.563G>A
n.663G>A
n.669G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.823G>A
n.882G>A
n.851G>A
n.1324G>A
n.913G>A
c.613-121G>A (n.613-121G>A)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.7G>A
n.329G>A
c.101G>A (p.Gly34Glu)
n.679G>A
n.814G>A
n.842G>A
16g.56506158C>ACA395982993BBS2c.*653G>T (n.*653G>T)
n.676G>T
n.616G>T
n.693G>T
n.934G>T
n.892G>T
c.679G>T (p.Gly227Ter)
n.852G>T
n.237G>T
n.673G>T
n.670G>T
n.689G>T
c.675G>T (p.Leu225Phe)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.885G>T
n.652G>T
c.82G>T (p.Gly28Ter)
n.644G>T
c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.723G>T
n.688G>T
n.779G>T
c.604G>T (p.Gly202Ter)
n.823G>T
c.700G>T (n.700G>T)
n.313G>T
n.562G>T
n.662G>T
n.668G>T
c.451G>T (p.Gly151Ter)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.822G>T
n.881G>T
n.850G>T
n.1323G>T
n.912G>T
c.613-122G>T (n.613-122G>T)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.6G>T
n.328G>T
c.100G>T (p.Gly34Ter)
n.678G>T
n.813G>T
n.841G>T
16g.56506158C>GCA395982994BBS2c.*653G>C (n.*653G>C)
n.676G>C
n.616G>C
n.693G>C
n.934G>C
n.892G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.852G>C
n.237G>C
n.673G>C
n.670G>C
n.689G>C
c.675G>C (p.Leu225Phe)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.885G>C
n.652G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.644G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.723G>C
n.688G>C
n.779G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.823G>C
c.700G>C (n.700G>C)
n.313G>C
n.562G>C
n.662G>C
n.668G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.822G>C
n.881G>C
n.850G>C
n.1323G>C
n.912G>C
c.613-122G>C (n.613-122G>C)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.6G>C
n.328G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.678G>C
n.813G>C
n.841G>C
16g.56506158C>TCA395982995BBS2c.*653G>A (n.*653G>A)
n.676G>A
n.616G>A
n.693G>A
n.934G>A
n.892G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.852G>A
n.237G>A
n.673G>A
n.670G>A
n.689G>A
c.675G>A (p.Leu225=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.885G>A
n.652G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.644G>A
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.723G>A
n.688G>A
n.779G>A
c.604G>A (p.Gly202Arg)
n.823G>A
c.700G>A (n.700G>A)
n.313G>A
n.562G>A
n.662G>A
n.668G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.822G>A
n.881G>A
n.850G>A
n.1323G>A
n.912G>A
c.613-122G>A (n.613-122G>A)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.6G>A
n.328G>A
c.100G>A (p.Gly34Arg)
n.678G>A
n.813G>A
n.841G>A
16g.56506159A>CCA495587877BBS2c.*652T>G (n.*652T>G)
n.675T>G
n.615T>G
n.692T>G
n.933T>G
n.891T>G
c.678T>G (p.Val226=)
n.851T>G
n.236T>G
n.672T>G
n.669T>G
n.688T>G
c.674T>G (p.Leu225Trp)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.884T>G
n.651T>G
c.81T>G (p.Val27=)
n.643T>G
c.552T>G (p.Val184=)
n.722T>G
n.687T>G
n.778T>G
c.603T>G (p.Val201=)
n.822T>G
c.699T>G (n.699T>G)
n.312T>G
n.561T>G
n.661T>G
n.667T>G
c.450T>G (p.Val150=)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.821T>G
n.880T>G
n.849T>G
n.1322T>G
n.911T>G
c.613-123T>G (n.613-123T>G)
c.561T>G (p.Val187=)
n.5T>G
n.327T>G
c.99T>G (p.Val33=)
n.677T>G
n.812T>G
n.840T>G
16g.56506159A>GCA495587878BBS2c.*652T>C (n.*652T>C)
n.675T>C
n.615T>C
n.692T>C
n.933T>C
n.891T>C
c.678T>C (p.Val226=)
n.851T>C
n.236T>C
n.672T>C
n.669T>C
n.688T>C
c.674T>C (p.Leu225Ser)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.884T>C
n.651T>C
c.81T>C (p.Val27=)
n.643T>C
c.552T>C (p.Val184=)
n.722T>C
n.687T>C
n.778T>C
c.603T>C (p.Val201=)
n.822T>C
c.699T>C (n.699T>C)
n.312T>C
n.561T>C
n.661T>C
n.667T>C
c.450T>C (p.Val150=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.821T>C
n.880T>C
n.849T>C
n.1322T>C
n.911T>C
c.613-123T>C (n.613-123T>C)
c.561T>C (p.Val187=)
n.5T>C
n.327T>C
c.99T>C (p.Val33=)
n.677T>C
n.812T>C
n.840T>C
16g.56506159A>TCA495587875BBS2c.*652T>A (n.*652T>A)
n.675T>A
n.615T>A
n.692T>A
n.933T>A
n.891T>A
c.678T>A (p.Val226=)
n.851T>A
n.236T>A
n.672T>A
n.669T>A
n.688T>A
c.674T>A (p.Leu225Ter)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.884T>A
n.651T>A
c.81T>A (p.Val27=)
n.643T>A
c.552T>A (p.Val184=)
n.722T>A
n.687T>A
n.778T>A
c.603T>A (p.Val201=)
n.822T>A
c.699T>A (n.699T>A)
n.312T>A
n.561T>A
n.661T>A
n.667T>A
c.450T>A (p.Val150=)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.821T>A
n.880T>A
n.849T>A
n.1322T>A
n.911T>A
c.613-123T>A (n.613-123T>A)
c.561T>A (p.Val187=)
n.5T>A
n.327T>A
c.99T>A (p.Val33=)
n.677T>A
n.812T>A
n.840T>A
16g.56506160A>CCA395982996BBS2c.*651T>G (n.*651T>G)
n.674T>G
n.614T>G
n.691T>G
n.932T>G
n.890T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.850T>G
n.235T>G
n.671T>G
n.668T>G
n.687T>G
c.673T>G (p.Leu225Val)
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.883T>G
n.650T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.642T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.721T>G
n.686T>G
n.777T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.821T>G
c.698T>G (n.698T>G)
n.311T>G
n.560T>G
n.660T>G
n.666T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.820T>G
n.879T>G
n.848T>G
n.1321T>G
n.910T>G
c.613-124T>G (n.613-124T>G)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.4T>G
n.326T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.676T>G
n.811T>G
n.839T>G
 gnomAD v4
16g.56506160A>GCA395982997BBS2c.*651T>C (n.*651T>C)
n.674T>C
n.614T>C
n.691T>C
n.932T>C
n.890T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.850T>C
n.235T>C
n.671T>C
n.668T>C
n.687T>C
c.673T>C (p.Leu225=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.883T>C
n.650T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.642T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.721T>C
n.686T>C
n.777T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.821T>C
c.698T>C (n.698T>C)
n.311T>C
n.560T>C
n.660T>C
n.666T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.820T>C
n.879T>C
n.848T>C
n.1321T>C
n.910T>C
c.613-124T>C (n.613-124T>C)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.4T>C
n.326T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.676T>C
n.811T>C
n.839T>C
 gnomAD v4
16g.56506160A>TCA395982999BBS2c.*651T>A (n.*651T>A)
n.674T>A
n.614T>A
n.691T>A
n.932T>A
n.890T>A
c.677T>A (p.Val226Asp)
n.850T>A
n.235T>A
n.671T>A
n.668T>A
n.687T>A
c.673T>A (p.Leu225Met)
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.883T>A
n.650T>A
c.80T>A (p.Val27Asp)
n.642T>A
c.551T>A (p.Val184Asp)
n.721T>A
n.686T>A
n.777T>A
c.602T>A (p.Val201Asp)
n.821T>A
c.698T>A (n.698T>A)
n.311T>A
n.560T>A
n.660T>A
n.666T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.820T>A
n.879T>A
n.848T>A
n.1321T>A
n.910T>A
c.613-124T>A (n.613-124T>A)
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.4T>A
n.326T>A
c.98T>A (p.Val33Asp)
n.676T>A
n.811T>A
n.839T>A
16g.56506161C>ACA395983002BBS2c.*650G>T (n.*650G>T)
n.673G>T
n.613G>T
n.690G>T
n.931G>T
n.889G>T
c.676G>T (p.Val226Phe)
n.849G>T
n.234G>T
n.670G>T
n.667G>T
n.686G>T
c.672G>T (p.Gln224His)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.882G>T
n.649G>T
c.79G>T (p.Val27Phe)
n.641G>T
c.550G>T (p.Val184Phe)
n.720G>T
n.685G>T
n.776G>T
c.601G>T (p.Val201Phe)
n.820G>T
c.697G>T (n.697G>T)
n.310G>T
n.559G>T
n.659G>T
n.665G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.819G>T
n.878G>T
n.847G>T
n.1320G>T
n.909G>T
c.613-125G>T (n.613-125G>T)
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.3G>T
n.325G>T
c.97G>T (p.Val33Phe)
n.675G>T
n.810G>T
n.838G>T
16g.56506161C=CA2224178577BBS2c.*650G= (n.*650G=)
n.673G=
n.613G=
n.690G=
n.931G=
n.889G=
c.676G= (p.Val226=)
n.849G=
n.234G=
n.670G=
n.667G=
n.686G=
c.672G= (p.Gln224=)
c.*100G= (n.*100G=)
n.882G=
n.649G=
c.79G= (p.Val27=)
n.641G=
c.550G= (p.Val184=)
n.720G=
n.685G=
n.776G=
c.601G= (p.Val201=)
n.820G=
c.697G= (n.697G=)
n.310G=
n.559G=
n.659G=
n.665G=
c.448G= (p.Val150=)
c.*225G= (n.*225G=)
n.819G=
n.878G=
n.847G=
n.1320G=
n.909G=
c.613-125G= (n.613-125G=)
c.559G= (p.Val187=)
n.3G=
n.325G=
c.97G= (p.Val33=)
n.675G=
n.810G=
n.838G=
16g.56506161C>GCA8065966BBS2c.*650G>C (n.*650G>C)
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n.613G>C
n.690G>C
n.931G>C
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n.659G>C
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n.675G>C
n.810G>C
n.838G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506161C>TCA395983001BBS2c.*650G>A (n.*650G>A)
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c.*100G>A (n.*100G>A)
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n.641G>A
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n.820G>A
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n.665G>A
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n.838G>A
16g.56506162T>ACA495587881BBS2c.*649A>T (n.*649A>T)
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n.658A>T
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n.837A>T
16g.56506162T>CCA495587882BBS2c.*649A>G (n.*649A>G)
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n.612A>G
n.689A>G
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n.848A>G
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n.685A>G
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n.881A>G
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n.640A>G
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n.819A>G
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n.309A>G
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n.658A>G
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c.447A>G (p.Thr149=)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.818A>G
n.877A>G
n.846A>G
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n.324A>G
c.96A>G (p.Thr32=)
n.674A>G
n.809A>G
n.837A>G
 gnomAD v4
16g.56506162T>GCA495587883BBS2c.*649A>C (n.*649A>C)
n.672A>C
n.612A>C
n.689A>C
n.930A>C
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n.848A>C
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n.669A>C
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c.*99A>C (n.*99A>C)
n.881A>C
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n.640A>C
c.549A>C (p.Thr183=)
n.719A>C
n.684A>C
n.775A>C
c.600A>C (p.Thr200=)
n.819A>C
c.696A>C (n.696A>C)
n.309A>C
n.558A>C
n.658A>C
n.664A>C
c.447A>C (p.Thr149=)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.818A>C
n.877A>C
n.846A>C
n.1319A>C
n.908A>C
c.613-126A>C (n.613-126A>C)
c.558A>C (p.Thr186=)
n.2A>C
n.324A>C
c.96A>C (p.Thr32=)
n.674A>C
n.809A>C
n.837A>C
 ClinVar dbSNP
16g.56506163G>ACA395983007BBS2c.*648C>T (n.*648C>T)
n.671C>T
n.611C>T
n.688C>T
n.929C>T
n.887C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.847C>T
n.232C>T
n.668C>T
n.665C>T
n.684C>T
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c.*98C>T (n.*98C>T)
n.880C>T
n.647C>T
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n.639C>T
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n.718C>T
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n.774C>T
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n.818C>T
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n.308C>T
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n.657C>T
n.663C>T
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c.*223C>T (n.*223C>T)
n.817C>T
n.876C>T
n.845C>T
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n.907C>T
c.613-127C>T (n.613-127C>T)
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n.1C>T
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c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.673C>T
n.808C>T
n.836C>T
16g.56506163G>CCA395983003BBS2c.*648C>G (n.*648C>G)
n.671C>G
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n.847C>G
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n.665C>G
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n.907C>G
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n.673C>G
n.808C>G
n.836C>G
 ClinVar
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n.671C>A
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n.847C>A
n.232C>A
n.668C>A
n.665C>A
n.684C>A
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.880C>A
n.647C>A
c.77C>A (p.Thr26Lys)
n.639C>A
c.548C>A (p.Thr183Lys)
n.718C>A
n.683C>A
n.774C>A
c.599C>A (p.Thr200Lys)
n.818C>A
c.695C>A (n.695C>A)
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n.657C>A
n.663C>A
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c.*223C>A (n.*223C>A)
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n.907C>A
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c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.673C>A
n.808C>A
n.836C>A
16g.56506164T>ACA395983009BBS2c.*647A>T (n.*647A>T)
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n.817A>T
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c.*222A>T (n.*222A>T)
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n.906A>T
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n.672A>T
n.807A>T
n.835A>T
16g.56506164T>CCA395983011BBS2c.*647A>G (n.*647A>G)
n.670A>G
n.610A>G
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n.667A>G
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n.683A>G
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n.646A>G
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n.638A>G
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n.817A>G
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n.656A>G
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n.816A>G
n.875A>G
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n.906A>G
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n.322A>G
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n.672A>G
n.807A>G
n.835A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506164T>GCA395983013BBS2c.*647A>C (n.*647A>C)
n.670A>C
n.610A>C
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c.669A>C (p.Ala223=)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.879A>C
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c.76A>C (p.Thr26Pro)
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n.717A>C
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c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.817A>C
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n.307A>C
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n.662A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.816A>C
n.875A>C
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n.1317A>C
n.906A>C
c.613-128A>C (n.613-128A>C)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
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c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.672A>C
n.807A>C
n.835A>C
16g.56506164T=CA2224178579BBS2c.*647A= (n.*647A=)
n.670A=
n.610A=
n.687A=
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c.673A= (p.Thr225=)
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n.231A=
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n.664A=
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c.*97A= (n.*97A=)
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n.638A=
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c.694A= (n.694A=)
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c.445A= (p.Thr149=)
c.*222A= (n.*222A=)
n.816A=
n.875A=
n.844A=
n.1317A=
n.906A=
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c.556A= (p.Thr186=)
n.322A=
c.94A= (p.Thr32=)
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n.835A=
16g.56506165G>ACA495587884BBS2c.*646C>T (n.*646C>T)
n.669C>T
n.609C>T
n.686C>T
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c.672C>T (p.Gly224=)
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n.666C>T
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c.668C>T (p.Ala223Val)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.878C>T
n.645C>T
c.75C>T (p.Gly25=)
n.637C>T
c.546C>T (p.Gly182=)
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n.772C>T
c.597C>T (p.Gly199=)
n.816C>T
c.693C>T (n.693C>T)
n.306C>T
n.555C>T
n.655C>T
n.661C>T
c.444C>T (p.Gly148=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.815C>T
n.874C>T
n.843C>T
n.1316C>T
n.905C>T
c.613-129C>T (n.613-129C>T)
c.555C>T (p.Gly185=)
n.321C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
n.671C>T
n.806C>T
n.834C>T
 ClinVar
16g.56506165G>CCA495587885BBS2c.*646C>G (n.*646C>G)
n.669C>G
n.609C>G
n.686C>G
n.927C>G
n.885C>G
c.672C>G (p.Gly224=)
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n.230C>G
n.666C>G
n.663C>G
n.682C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.878C>G
n.645C>G
c.75C>G (p.Gly25=)
n.637C>G
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n.716C>G
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n.772C>G
c.597C>G (p.Gly199=)
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c.693C>G (n.693C>G)
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n.661C>G
c.444C>G (p.Gly148=)
c.*221C>G (n.*221C>G)
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n.843C>G
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c.613-129C>G (n.613-129C>G)
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n.806C>G
n.834C>G
 ClinVar
16g.56506165G>TCA495587886BBS2c.*646C>A (n.*646C>A)
n.669C>A
n.609C>A
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n.637C>A
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n.816C>A
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n.655C>A
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16g.56506166C>TCA395983018BBS2c.*645G>A (n.*645G>A)
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n.670G>A
n.805G>A
n.833G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56506167C>ACA395983020BBS2c.*644G>T (n.*644G>T)
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16g.56506167C>TCA395983022BBS2c.*644G>A (n.*644G>A)
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c.666G>A (p.Met222Ile)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.876G>A
n.643G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.635G>A
c.544G>A (p.Gly182Ser)
n.714G>A
n.679G>A
n.770G>A
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.814G>A
c.691G>A (n.691G>A)
n.304G>A
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n.653G>A
n.659G>A
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c.*219G>A (n.*219G>A)
n.813G>A
n.872G>A
n.841G>A
n.1314G>A
n.903G>A
c.613-131G>A (n.613-131G>A)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
n.319G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.669G>A
n.804G>A
n.832G>A
16g.56506168A>CCA395983025BBS2c.*643T>G (n.*643T>G)
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n.606T>G
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n.663T>G
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n.813T>G
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n.652T>G
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n.812T>G
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n.668T>G
n.803T>G
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n.666T>C
n.606T>C
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n.713T>C
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n.813T>C
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n.668T>C
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16g.56506168A>TCA395983028BBS2c.*643T>A (n.*643T>A)
n.666T>A
n.606T>A
n.683T>A
n.924T>A
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c.669T>A (p.Asn223Lys)
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c.665T>A (p.Met222Lys)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.875T>A
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n.678T>A
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n.813T>A
c.690T>A (n.690T>A)
n.303T>A
n.552T>A
n.652T>A
n.658T>A
c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.812T>A
n.871T>A
n.840T>A
n.1313T>A
n.902T>A
c.613-132T>A (n.613-132T>A)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
n.318T>A
c.90T>A (p.Asn30Lys)
n.668T>A
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16g.56506169T>ACA395983031BBS2c.*642A>T (n.*642A>T)
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n.651A>T
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n.811A>T
n.870A>T
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n.317A>T
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n.667A>T
n.802A>T
n.830A>T
16g.56506169T>CCA8065967BBS2c.*642A>G (n.*642A>G)
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c.*92A>G (n.*92A>G)
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c.71A>G (p.Asn24Ser)
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c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.812A>G
c.689A>G (n.689A>G)
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c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.*217A>G (n.*217A>G)
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n.317A>G
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n.667A>G
n.802A>G
n.830A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506169T>GCA395983033BBS2c.*642A>C (n.*642A>C)
n.665A>C
n.605A>C
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c.668A>C (p.Asn223Thr)
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c.664A>C (p.Met222Leu)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.874A>C
n.641A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.633A>C
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.712A>C
n.677A>C
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c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.812A>C
c.689A>C (n.689A>C)
n.302A>C
n.551A>C
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c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.*217A>C (n.*217A>C)
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c.613-133A>C (n.613-133A>C)
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n.317A>C
c.89A>C (p.Asn30Thr)
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n.802A>C
n.830A>C
16g.56506169T=CA2224178581BBS2c.*642A= (n.*642A=)
n.665A=
n.605A=
n.682A=
n.923A=
n.881A=
c.668A= (p.Asn223=)
n.841A=
n.226A=
n.662A=
n.659A=
n.678A=
c.664A= (p.Met222=)
c.*92A= (n.*92A=)
n.874A=
n.641A=
c.71A= (p.Asn24=)
n.633A=
c.542A= (p.Asn181=)
n.712A=
n.677A=
n.768A=
c.593A= (p.Asn198=)
n.812A=
c.689A= (n.689A=)
n.302A=
n.551A=
n.651A=
n.657A=
c.440A= (p.Asn147=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.811A=
n.870A=
n.839A=
n.1312A=
n.901A=
c.613-133A= (n.613-133A=)
c.551A= (p.Asn184=)
n.317A=
c.89A= (p.Asn30=)
n.667A=
n.802A=
n.830A=
16g.56506170T>ACA395983034BBS2c.*641A>T (n.*641A>T)
n.664A>T
n.604A>T
n.681A>T
n.922A>T
n.880A>T
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.840A>T
n.225A>T
n.661A>T
n.658A>T
n.677A>T
c.663A>T (p.Pro221=)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.873A>T
n.640A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.632A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.711A>T
n.676A>T
n.767A>T
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.811A>T
c.688A>T (n.688A>T)
n.301A>T
n.550A>T
n.650A>T
n.656A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.810A>T
n.869A>T
n.838A>T
n.1311A>T
n.900A>T
c.613-134A>T (n.613-134A>T)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.316A>T
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.666A>T
n.801A>T
n.829A>T
16g.56506170T>CCA395983035BBS2c.*641A>G (n.*641A>G)
n.664A>G
n.604A>G
n.681A>G
n.922A>G
n.880A>G
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.840A>G
n.225A>G
n.661A>G
n.658A>G
n.677A>G
c.663A>G (p.Pro221=)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.873A>G
n.640A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.632A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.711A>G
n.676A>G
n.767A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.811A>G
c.688A>G (n.688A>G)
n.301A>G
n.550A>G
n.650A>G
n.656A>G
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.810A>G
n.869A>G
n.838A>G
n.1311A>G
n.900A>G
c.613-134A>G (n.613-134A>G)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.316A>G
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.666A>G
n.801A>G
n.829A>G
 gnomAD v4
16g.56506170T>GCA395983036BBS2c.*641A>C (n.*641A>C)
n.664A>C
n.604A>C
n.681A>C
n.922A>C
n.880A>C
c.667A>C (p.Asn223His)
n.840A>C
n.225A>C
n.661A>C
n.658A>C
n.677A>C
c.663A>C (p.Pro221=)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.873A>C
n.640A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
n.632A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
n.711A>C
n.676A>C
n.767A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
n.811A>C
c.688A>C (n.688A>C)
n.301A>C
n.550A>C
n.650A>C
n.656A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.810A>C
n.869A>C
n.838A>C
n.1311A>C
n.900A>C
c.613-134A>C (n.613-134A>C)
c.550A>C (p.Asn184His)
n.316A>C
c.88A>C (p.Asn30His)
n.666A>C
n.801A>C
n.829A>C
16g.56506170_56506171delinsTGCA2224178583BBS2c.*640_*641delinsCA (n.*640_*641delinsCA)
n.663_664delinsCA
n.603_604delinsCA
n.680_681delinsCA
n.921_922delinsCA
n.879_880delinsCA
c.666_667delinsCA (p.Ser222=)
n.839_840delinsCA
n.224_225delinsCA
n.660_661delinsCA
n.657_658delinsCA
n.676_677delinsCA
c.662_663delinsCA (p.Pro221=)
c.*90_*91delinsCA (n.*90_*91delinsCA)
n.872_873delinsCA
n.639_640delinsCA
c.69_70delinsCA (p.Ser23=)
n.631_632delinsCA
c.540_541delinsCA (p.Ser180=)
n.710_711delinsCA
n.675_676delinsCA
n.766_767delinsCA
c.591_592delinsCA (p.Ser197=)
n.810_811delinsCA
c.687_688delinsCA (n.687_688delinsCA)
n.300_301delinsCA
n.549_550delinsCA
n.649_650delinsCA
n.655_656delinsCA
c.438_439delinsCA (p.Ser146=)
c.*215_*216delinsCA (n.*215_*216delinsCA)
n.809_810delinsCA
n.868_869delinsCA
n.837_838delinsCA
n.1310_1311delinsCA
n.899_900delinsCA
c.613-135_613-134delinsCA (n.613-135_613-134delinsCA)
c.549_550delinsCA (p.Ser183=)
n.315_316delinsCA
c.87_88delinsCA (p.Ser29=)
n.665_666delinsCA
n.800_801delinsCA
n.828_829delinsCA
16g.56506171G>ACA495587888BBS2c.*640C>T (n.*640C>T)
n.663C>T
n.603C>T
n.680C>T
n.921C>T
n.879C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
n.839C>T
n.224C>T
n.660C>T
n.657C>T
n.676C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.872C>T
n.639C>T
c.69C>T (p.Ser23=)
n.631C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
n.710C>T
n.675C>T
n.766C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
n.810C>T
c.687C>T (n.687C>T)
n.300C>T
n.549C>T
n.649C>T
n.655C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.809C>T
n.868C>T
n.837C>T
n.1310C>T
n.899C>T
c.613-135C>T (n.613-135C>T)
c.549C>T (p.Ser183=)
n.315C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
n.665C>T
n.800C>T
n.828C>T
 ClinVar
16g.56506171G>CCA495587889BBS2c.*640C>G (n.*640C>G)
n.663C>G
n.603C>G
n.680C>G
n.921C>G
n.879C>G
c.666C>G (p.Ser222=)
n.839C>G
n.224C>G
n.660C>G
n.657C>G
n.676C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.872C>G
n.639C>G
c.69C>G (p.Ser23=)
n.631C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
n.710C>G
n.675C>G
n.766C>G
c.591C>G (p.Ser197=)
n.810C>G
c.687C>G (n.687C>G)
n.300C>G
n.549C>G
n.649C>G
n.655C>G
c.438C>G (p.Ser146=)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.809C>G
n.868C>G
n.837C>G
n.1310C>G
n.899C>G
c.613-135C>G (n.613-135C>G)
c.549C>G (p.Ser183=)
n.315C>G
c.87C>G (p.Ser29=)
n.665C>G
n.800C>G
n.828C>G
16g.56506171G>TCA495587890BBS2c.*640C>A (n.*640C>A)
n.663C>A
n.603C>A
n.680C>A
n.921C>A
n.879C>A
c.666C>A (p.Ser222=)
n.839C>A
n.224C>A
n.660C>A
n.657C>A
n.676C>A
c.662C>A (p.Pro221Gln)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.872C>A
n.639C>A
c.69C>A (p.Ser23=)
n.631C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
n.710C>A
n.675C>A
n.766C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
n.810C>A
c.687C>A (n.687C>A)
n.300C>A
n.549C>A
n.649C>A
n.655C>A
c.438C>A (p.Ser146=)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.809C>A
n.868C>A
n.837C>A
n.1310C>A
n.899C>A
c.613-135C>A (n.613-135C>A)
c.549C>A (p.Ser183=)
n.315C>A
c.87C>A (p.Ser29=)
n.665C>A
n.800C>A
n.828C>A
16g.56506172delCA8065968BBS2c.*640del (n.*640del)
n.663del
n.603del
n.680del
n.921del
n.879del
c.666del (p.Asn223MetfsTer23)
n.839del
n.224del
n.660del
n.657del
n.676del
c.662del (p.Pro221GlnfsTer8)
c.*90del (n.*90del)
n.872del
n.639del
c.69del (p.Asn24MetfsTer23)
n.631del
c.540del (p.Asn181MetfsTer23)
n.710del
n.675del
n.766del
c.591del (p.Asn198MetfsTer23)
n.810del
c.687del (n.687del)
n.300del
n.549del
n.649del
n.655del
c.438del (p.Asn147MetfsTer23)
c.*215del (n.*215del)
n.809del
n.868del
n.837del
n.1310del
n.899del
c.613-135del (n.613-135del)
c.549del (p.Asn184MetfsTer23)
n.315del
c.87del (p.Asn30MetfsTer23)
n.665del
n.800del
n.828del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56506172G>ACA395983040BBS2c.*639C>T (n.*639C>T)
n.662C>T
n.602C>T
n.679C>T
n.920C>T
n.878C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.838C>T
n.223C>T
n.659C>T
n.656C>T
n.675C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.871C>T
n.638C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.630C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.709C>T
n.674C>T
n.765C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.809C>T
c.686C>T (n.686C>T)
n.299C>T
n.548C>T
n.648C>T
n.654C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.808C>T
n.867C>T
n.836C>T
n.1309C>T
n.898C>T
c.613-136C>T (n.613-136C>T)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.314C>T
c.86C>T (p.Ser29Phe)
n.664C>T
n.799C>T
n.827C>T
 dbSNP
16g.56506172G>CCA8065969BBS2c.*639C>G (n.*639C>G)
n.662C>G
n.602C>G
n.679C>G
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c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.838C>G
n.223C>G
n.659C>G
n.656C>G
n.675C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.871C>G
n.638C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.630C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.709C>G
n.674C>G
n.765C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
n.809C>G
c.686C>G (n.686C>G)
n.299C>G
n.548C>G
n.648C>G
n.654C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.808C>G
n.867C>G
n.836C>G
n.1309C>G
n.898C>G
c.613-136C>G (n.613-136C>G)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.314C>G
c.86C>G (p.Ser29Cys)
n.664C>G
n.799C>G
n.827C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56506172G=CA2224178584BBS2c.*639C= (n.*639C=)
n.662C=
n.602C=
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c.665C= (p.Ser222=)
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n.656C=
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c.661C= (p.Pro221=)
c.*89C= (n.*89C=)
n.871C=
n.638C=
c.68C= (p.Ser23=)
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c.539C= (p.Ser180=)
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n.765C=
c.590C= (p.Ser197=)
n.809C=
c.686C= (n.686C=)
n.299C=
n.548C=
n.648C=
n.654C=
c.437C= (p.Ser146=)
c.*214C= (n.*214C=)
n.808C=
n.867C=
n.836C=
n.1309C=
n.898C=
c.613-136C= (n.613-136C=)
c.548C= (p.Ser183=)
n.314C=
c.86C= (p.Ser29=)
n.664C=
n.799C=
n.827C=
16g.56506172G>TCA395983044BBS2c.*639C>A (n.*639C>A)
n.662C>A
n.602C>A
n.679C>A
n.920C>A
n.878C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.838C>A
n.223C>A
n.659C>A
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n.675C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.871C>A
n.638C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.630C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.709C>A
n.674C>A
n.765C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.809C>A
c.686C>A (n.686C>A)
n.299C>A
n.548C>A
n.648C>A
n.654C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.808C>A
n.867C>A
n.836C>A
n.1309C>A
n.898C>A
c.613-136C>A (n.613-136C>A)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.314C>A
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
n.664C>A
n.799C>A
n.827C>A
16g.56506173A>CCA395983048BBS2c.*638T>G (n.*638T>G)
n.661T>G
n.601T>G
n.678T>G
n.919T>G
n.877T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.837T>G
n.222T>G
n.658T>G
n.655T>G
n.674T>G
c.660T>G (p.Phe220Leu)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.870T>G
n.637T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.629T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.708T>G
n.673T>G
n.764T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.808T>G
c.685T>G (n.685T>G)
n.298T>G
n.547T>G
n.647T>G
n.653T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.807T>G
n.866T>G
n.835T>G
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c.613-137T>G (n.613-137T>G)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.313T>G
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.663T>G
n.798T>G
n.826T>G
16g.56506173A>GCA395983050BBS2c.*638T>C (n.*638T>C)
n.661T>C
n.601T>C
n.678T>C
n.919T>C
n.877T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.837T>C
n.222T>C
n.658T>C
n.655T>C
n.674T>C
c.660T>C (p.Phe220=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.870T>C
n.637T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.629T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.708T>C
n.673T>C
n.764T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.808T>C
c.685T>C (n.685T>C)
n.298T>C
n.547T>C
n.647T>C
n.653T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.807T>C
n.866T>C
n.835T>C
n.1308T>C
n.897T>C
c.613-137T>C (n.613-137T>C)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.313T>C
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.663T>C
n.798T>C
n.826T>C
16g.56506173A>TCA395983053BBS2c.*638T>A (n.*638T>A)
n.661T>A
n.601T>A
n.678T>A
n.919T>A
n.877T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.837T>A
n.222T>A
n.658T>A
n.655T>A
n.674T>A
c.660T>A (p.Phe220Leu)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.870T>A
n.637T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.629T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.708T>A
n.673T>A
n.764T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.808T>A
c.685T>A (n.685T>A)
n.298T>A
n.547T>A
n.647T>A
n.653T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.807T>A
n.866T>A
n.835T>A
n.1308T>A
n.897T>A
c.613-137T>A (n.613-137T>A)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.313T>A
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.663T>A
n.798T>A
n.826T>A
16g.56506174A=CA2224178586BBS2c.*637T= (n.*637T=)
n.660T=
n.600T=
n.677T=
n.918T=
n.876T=
c.663T= (p.Leu221=)
n.836T=
n.221T=
n.657T=
n.654T=
n.673T=
c.659T= (p.Phe220=)
c.*87T= (n.*87T=)
n.869T=
n.636T=
c.66T= (p.Leu22=)
n.628T=
c.537T= (p.Leu179=)
n.707T=
n.672T=
n.763T=
c.588T= (p.Leu196=)
n.807T=
c.684T= (n.684T=)
n.297T=
n.546T=
n.646T=
n.652T=
c.435T= (p.Leu145=)
c.*212T= (n.*212T=)
n.806T=
n.865T=
n.834T=
n.1307T=
n.896T=
c.613-138T= (n.613-138T=)
c.546T= (p.Leu182=)
n.312T=
c.84T= (p.Leu28=)
n.662T=
n.797T=
n.825T=
16g.56506174A>CCA495587891BBS2c.*637T>G (n.*637T>G)
n.660T>G
n.600T>G
n.677T>G
n.918T>G
n.876T>G
c.663T>G (p.Leu221=)
n.836T>G
n.221T>G
n.657T>G
n.654T>G
n.673T>G
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.869T>G
n.636T>G
c.66T>G (p.Leu22=)
n.628T>G
c.537T>G (p.Leu179=)
n.707T>G
n.672T>G
n.763T>G
c.588T>G (p.Leu196=)
n.807T>G
c.684T>G (n.684T>G)
n.297T>G
n.546T>G
n.646T>G
n.652T>G
c.435T>G (p.Leu145=)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.806T>G
n.865T>G
n.834T>G
n.1307T>G
n.896T>G
c.613-138T>G (n.613-138T>G)
c.546T>G (p.Leu182=)
n.312T>G
c.84T>G (p.Leu28=)
n.662T>G
n.797T>G
n.825T>G
16g.56506174A>GCA281482608BBS2c.*637T>C (n.*637T>C)
n.660T>C
n.600T>C
n.677T>C
n.918T>C
n.876T>C
c.663T>C (p.Leu221=)
n.836T>C
n.221T>C
n.657T>C
n.654T>C
n.673T>C
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.869T>C
n.636T>C
c.66T>C (p.Leu22=)
n.628T>C
c.537T>C (p.Leu179=)
n.707T>C
n.672T>C
n.763T>C
c.588T>C (p.Leu196=)
n.807T>C
c.684T>C (n.684T>C)
n.297T>C
n.546T>C
n.646T>C
n.652T>C
c.435T>C (p.Leu145=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.806T>C
n.865T>C
n.834T>C
n.1307T>C
n.896T>C
c.613-138T>C (n.613-138T>C)
c.546T>C (p.Leu182=)
n.312T>C
c.84T>C (p.Leu28=)
n.662T>C
n.797T>C
n.825T>C
 dbSNP
16g.56506174A>TCA495587892BBS2c.*637T>A (n.*637T>A)
n.660T>A
n.600T>A
n.677T>A
n.918T>A
n.876T>A
c.663T>A (p.Leu221=)
n.836T>A
n.221T>A
n.657T>A
n.654T>A
n.673T>A
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.869T>A
n.636T>A
c.66T>A (p.Leu22=)
n.628T>A
c.537T>A (p.Leu179=)
n.707T>A
n.672T>A
n.763T>A
c.588T>A (p.Leu196=)
n.807T>A
c.684T>A (n.684T>A)
n.297T>A
n.546T>A
n.646T>A
n.652T>A
c.435T>A (p.Leu145=)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.806T>A
n.865T>A
n.834T>A
n.1307T>A
n.896T>A
c.613-138T>A (n.613-138T>A)
c.546T>A (p.Leu182=)
n.312T>A
c.84T>A (p.Leu28=)
n.662T>A
n.797T>A
n.825T>A
16g.56506175A=CA2224178589BBS2c.*636T= (n.*636T=)
n.659T=
n.599T=
n.676T=
n.917T=
n.875T=
c.662T= (p.Leu221=)
n.835T=
n.220T=
n.656T=
n.653T=
n.672T=
c.658T= (p.Phe220=)
c.*86T= (n.*86T=)
n.868T=
n.635T=
c.65T= (p.Leu22=)
n.627T=
c.536T= (p.Leu179=)
n.706T=
n.671T=
n.762T=
c.587T= (p.Leu196=)
n.806T=
c.683T= (n.683T=)
n.296T=
n.545T=
n.645T=
n.651T=
c.434T= (p.Leu145=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.805T=
n.864T=
n.833T=
n.1306T=
n.895T=
c.613-139T= (n.613-139T=)
c.545T= (p.Leu182=)
n.311T=
c.83T= (p.Leu28=)
n.661T=
n.796T=
n.824T=
16g.56506175A>CCA395983062BBS2c.*636T>G (n.*636T>G)
n.659T>G
n.599T>G
n.676T>G
n.917T>G
n.875T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.835T>G
n.220T>G
n.656T>G
n.653T>G
n.672T>G
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.868T>G
n.635T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.627T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.706T>G
n.671T>G
n.762T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.806T>G
c.683T>G (n.683T>G)
n.296T>G
n.545T>G
n.645T>G
n.651T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.805T>G
n.864T>G
n.833T>G
n.1306T>G
n.895T>G
c.613-139T>G (n.613-139T>G)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.311T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.661T>G
n.796T>G
n.824T>G
16g.56506175A>GCA395983060BBS2c.*636T>C (n.*636T>C)
n.659T>C
n.599T>C
n.676T>C
n.917T>C
n.875T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.835T>C
n.220T>C
n.656T>C
n.653T>C
n.672T>C
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.868T>C
n.635T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.627T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.706T>C
n.671T>C
n.762T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.806T>C
c.683T>C (n.683T>C)
n.296T>C
n.545T>C
n.645T>C
n.651T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.805T>C
n.864T>C
n.833T>C
n.1306T>C
n.895T>C
c.613-139T>C (n.613-139T>C)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.311T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.661T>C
n.796T>C
n.824T>C
 ClinVar dbSNP
16g.56506175A>TCA395983058BBS2c.*636T>A (n.*636T>A)
n.659T>A
n.599T>A
n.676T>A
n.917T>A
n.875T>A
c.662T>A (p.Leu221His)
n.835T>A
n.220T>A
n.656T>A
n.653T>A
n.672T>A
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.868T>A
n.635T>A
c.65T>A (p.Leu22His)
n.627T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
n.706T>A
n.671T>A
n.762T>A
c.587T>A (p.Leu196His)
n.806T>A
c.683T>A (n.683T>A)
n.296T>A
n.545T>A
n.645T>A
n.651T>A
c.434T>A (p.Leu145His)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.805T>A
n.864T>A
n.833T>A
n.1306T>A
n.895T>A
c.613-139T>A (n.613-139T>A)
c.545T>A (p.Leu182His)
n.311T>A
c.83T>A (p.Leu28His)
n.661T>A
n.796T>A
n.824T>A
16g.56506175_56506176delinsAGCA2224178588BBS2c.*635_*636delinsCT (n.*635_*636delinsCT)
n.658_659delinsCT
n.598_599delinsCT
n.675_676delinsCT
n.916_917delinsCT
n.874_875delinsCT
c.661_662delinsCT (p.Leu221=)
n.834_835delinsCT
n.219_220delinsCT
n.655_656delinsCT
n.652_653delinsCT
n.671_672delinsCT
c.657_658delinsCT (p.Pro219=)
c.*85_*86delinsCT (n.*85_*86delinsCT)
n.867_868delinsCT
n.634_635delinsCT
c.64_65delinsCT (p.Leu22=)
n.626_627delinsCT
c.535_536delinsCT (p.Leu179=)
n.705_706delinsCT
n.670_671delinsCT
n.761_762delinsCT
c.586_587delinsCT (p.Leu196=)
n.805_806delinsCT
c.682_683delinsCT (n.682_683delinsCT)
n.295_296delinsCT
n.544_545delinsCT
n.644_645delinsCT
n.650_651delinsCT
c.433_434delinsCT (p.Leu145=)
c.*210_*211delinsCT (n.*210_*211delinsCT)
n.804_805delinsCT
n.863_864delinsCT
n.832_833delinsCT
n.1305_1306delinsCT
n.894_895delinsCT
c.613-140_613-139delinsCT (n.613-140_613-139delinsCT)
c.544_545delinsCT (p.Leu182=)
n.310_311delinsCT
c.82_83delinsCT (p.Leu28=)
n.660_661delinsCT
n.795_796delinsCT
n.823_824delinsCT
16g.56506176G>ACA395983070BBS2c.*635C>T (n.*635C>T)
n.658C>T
n.598C>T
n.675C>T
n.916C>T
n.874C>T
c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.834C>T
n.219C>T
n.655C>T
n.652C>T
n.671C>T
c.657C>T (p.Pro219=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.867C>T
n.634C>T
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.626C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.705C>T
n.670C>T
n.761C>T
c.586C>T (p.Leu196Phe)
n.805C>T
c.682C>T (n.682C>T)
n.295C>T
n.544C>T
n.644C>T
n.650C>T
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.804C>T
n.863C>T
n.832C>T
n.1305C>T
n.894C>T
c.613-140C>T (n.613-140C>T)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.310C>T
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.660C>T
n.795C>T
n.823C>T
 ClinVar dbSNP
16g.56506176G>CCA395983065BBS2c.*635C>G (n.*635C>G)
n.658C>G
n.598C>G
n.675C>G
n.916C>G
n.874C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.834C>G
n.219C>G
n.655C>G
n.652C>G
n.671C>G
c.657C>G (p.Pro219=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.867C>G
n.634C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.626C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.705C>G
n.670C>G
n.761C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.805C>G
c.682C>G (n.682C>G)
n.295C>G
n.544C>G
n.644C>G
n.650C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.804C>G
n.863C>G
n.832C>G
n.1305C>G
n.894C>G
c.613-140C>G (n.613-140C>G)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.310C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.660C>G
n.795C>G
n.823C>G
16g.56506176G>TCA395983067BBS2c.*635C>A (n.*635C>A)
n.658C>A
n.598C>A
n.675C>A
n.916C>A
n.874C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.834C>A
n.219C>A
n.655C>A
n.652C>A
n.671C>A
c.657C>A (p.Pro219=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.867C>A
n.634C>A
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.626C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.705C>A
n.670C>A
n.761C>A
c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.805C>A
c.682C>A (n.682C>A)
n.295C>A
n.544C>A
n.644C>A
n.650C>A
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.804C>A
n.863C>A
n.832C>A
n.1305C>A
n.894C>A
c.613-140C>A (n.613-140C>A)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.310C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.660C>A
n.795C>A
n.823C>A
16g.56506178delCA275985BBS2c.*635del (n.*635del)
n.658del
n.598del
n.675del
n.916del
n.874del
c.661del (p.Leu221PhefsTer25)
n.834del
n.219del
n.655del
n.652del
n.671del
c.657del (p.Pro221GlnfsTer8)
c.*85del (n.*85del)
n.867del
n.634del
c.64del (p.Leu22PhefsTer25)
n.626del
c.535del (p.Leu179PhefsTer25)
n.705del
n.670del
n.761del
c.586del (p.Leu196PhefsTer25)
n.805del
c.682del (n.682del)
n.295del
n.544del
n.644del
n.650del
c.433del (p.Leu145PhefsTer25)
c.*210del (n.*210del)
n.804del
n.863del
n.832del
n.1305del
n.894del
c.613-140del (n.613-140del)
c.544del (p.Leu182PhefsTer25)
n.310del
c.82del (p.Leu28PhefsTer25)
n.660del
n.795del
n.823del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506177G>ACA495587893BBS2c.*634C>T (n.*634C>T)
n.657C>T
n.597C>T
n.674C>T
n.915C>T
n.873C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
n.833C>T
n.218C>T
n.654C>T
n.651C>T
n.670C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.866C>T
n.633C>T
c.63C>T (p.Ala21=)
n.625C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
n.704C>T
n.669C>T
n.760C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
n.804C>T
c.681C>T (n.681C>T)
n.294C>T
n.543C>T
n.643C>T
n.649C>T
c.432C>T (p.Ala144=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.803C>T
n.862C>T
n.831C>T
n.1304C>T
n.893C>T
c.613-141C>T (n.613-141C>T)
c.543C>T (p.Ala181=)
n.309C>T
c.81C>T (p.Ala27=)
n.659C>T
n.794C>T
n.822C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56506177G>CCA495587894BBS2c.*634C>G (n.*634C>G)
n.657C>G
n.597C>G
n.674C>G
n.915C>G
n.873C>G
c.660C>G (p.Ala220=)
n.833C>G
n.218C>G
n.654C>G
n.651C>G
n.670C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.866C>G
n.633C>G
c.63C>G (p.Ala21=)
n.625C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
n.704C>G
n.669C>G
n.760C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
n.804C>G
c.681C>G (n.681C>G)
n.294C>G
n.543C>G
n.643C>G
n.649C>G
c.432C>G (p.Ala144=)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.803C>G
n.862C>G
n.831C>G
n.1304C>G
n.893C>G
c.613-141C>G (n.613-141C>G)
c.543C>G (p.Ala181=)
n.309C>G
c.81C>G (p.Ala27=)
n.659C>G
n.794C>G
n.822C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506177G=CA2224178593BBS2c.*634C= (n.*634C=)
n.657C=
n.597C=
n.674C=
n.915C=
n.873C=
c.660C= (p.Ala220=)
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n.218C=
n.654C=
n.651C=
n.670C=
c.656C= (p.Pro219=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.866C=
n.633C=
c.63C= (p.Ala21=)
n.625C=
c.534C= (p.Ala178=)
n.704C=
n.669C=
n.760C=
c.585C= (p.Ala195=)
n.804C=
c.681C= (n.681C=)
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n.543C=
n.643C=
n.649C=
c.432C= (p.Ala144=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.803C=
n.862C=
n.831C=
n.1304C=
n.893C=
c.613-141C= (n.613-141C=)
c.543C= (p.Ala181=)
n.309C=
c.81C= (p.Ala27=)
n.659C=
n.794C=
n.822C=
16g.56506177G>TCA495587895BBS2c.*634C>A (n.*634C>A)
n.657C>A
n.597C>A
n.674C>A
n.915C>A
n.873C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
n.833C>A
n.218C>A
n.654C>A
n.651C>A
n.670C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.866C>A
n.633C>A
c.63C>A (p.Ala21=)
n.625C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
n.704C>A
n.669C>A
n.760C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
n.804C>A
c.681C>A (n.681C>A)
n.294C>A
n.543C>A
n.643C>A
n.649C>A
c.432C>A (p.Ala144=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.803C>A
n.862C>A
n.831C>A
n.1304C>A
n.893C>A
c.613-141C>A (n.613-141C>A)
c.543C>A (p.Ala181=)
n.309C>A
c.81C>A (p.Ala27=)
n.659C>A
n.794C>A
n.822C>A
16g.56506178G>ACA395983073BBS2c.*633C>T (n.*633C>T)
n.656C>T
n.596C>T
n.673C>T
n.914C>T
n.872C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.832C>T
n.217C>T
n.653C>T
n.650C>T
n.669C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.865C>T
n.632C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.624C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.703C>T
n.668C>T
n.759C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.803C>T
c.680C>T (n.680C>T)
n.293C>T
n.542C>T
n.642C>T
n.648C>T
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.802C>T
n.861C>T
n.830C>T
n.1303C>T
n.892C>T
c.613-142C>T (n.613-142C>T)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.308C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.658C>T
n.793C>T
n.821C>T
 gnomAD v4
16g.56506178G>CCA395983075BBS2c.*633C>G (n.*633C>G)
n.656C>G
n.596C>G
n.673C>G
n.914C>G
n.872C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.832C>G
n.217C>G
n.653C>G
n.650C>G
n.669C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.865C>G
n.632C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.624C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.703C>G
n.668C>G
n.759C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.803C>G
c.680C>G (n.680C>G)
n.293C>G
n.542C>G
n.642C>G
n.648C>G
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.802C>G
n.861C>G
n.830C>G
n.1303C>G
n.892C>G
c.613-142C>G (n.613-142C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.308C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.658C>G
n.793C>G
n.821C>G
 gnomAD v4
16g.56506178G>TCA395983076BBS2c.*633C>A (n.*633C>A)
n.656C>A
n.596C>A
n.673C>A
n.914C>A
n.872C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.832C>A
n.217C>A
n.653C>A
n.650C>A
n.669C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.865C>A
n.632C>A
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.624C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.703C>A
n.668C>A
n.759C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.803C>A
c.680C>A (n.680C>A)
n.293C>A
n.542C>A
n.642C>A
n.648C>A
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.802C>A
n.861C>A
n.830C>A
n.1303C>A
n.892C>A
c.613-142C>A (n.613-142C>A)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.308C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.658C>A
n.793C>A
n.821C>A
16g.56506179C>ACA395983079BBS2c.*632G>T (n.*632G>T)
n.655G>T
n.595G>T
n.672G>T
n.913G>T
n.871G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.831G>T
n.216G>T
n.652G>T
n.649G>T
n.668G>T
c.654G>T (p.Met218Ile)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.864G>T
n.631G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.623G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.702G>T
n.667G>T
n.758G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.802G>T
c.679G>T (n.679G>T)
n.292G>T
n.541G>T
n.641G>T
n.647G>T
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.801G>T
n.860G>T
n.829G>T
n.1302G>T
n.891G>T
c.613-143G>T (n.613-143G>T)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.307G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.657G>T
n.792G>T
n.820G>T
 gnomAD v4
16g.56506179C>GCA395983081BBS2c.*632G>C (n.*632G>C)
n.655G>C
n.595G>C
n.672G>C
n.913G>C
n.871G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.831G>C
n.216G>C
n.652G>C
n.649G>C
n.668G>C
c.654G>C (p.Met218Ile)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.864G>C
n.631G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.623G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.702G>C
n.667G>C
n.758G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.802G>C
c.679G>C (n.679G>C)
n.292G>C
n.541G>C
n.641G>C
n.647G>C
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.801G>C
n.860G>C
n.829G>C
n.1302G>C
n.891G>C
c.613-143G>C (n.613-143G>C)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.307G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.657G>C
n.792G>C
n.820G>C
16g.56506179C>TCA395983083BBS2c.*632G>A (n.*632G>A)
n.655G>A
n.595G>A
n.672G>A
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c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.831G>A
n.216G>A
n.652G>A
n.649G>A
n.668G>A
c.654G>A (p.Met218Ile)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.864G>A
n.631G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.623G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.702G>A
n.667G>A
n.758G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.802G>A
c.679G>A (n.679G>A)
n.292G>A
n.541G>A
n.641G>A
n.647G>A
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.801G>A
n.860G>A
n.829G>A
n.1302G>A
n.891G>A
c.613-143G>A (n.613-143G>A)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.307G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.657G>A
n.792G>A
n.820G>A
16g.56506180A=CA2224178596BBS2c.*631T= (n.*631T=)
n.654T=
n.594T=
n.671T=
n.912T=
n.870T=
c.657T= (p.Tyr219=)
n.830T=
n.215T=
n.651T=
n.648T=
n.667T=
c.653T= (p.Met218=)
c.*81T= (n.*81T=)
n.863T=
n.630T=
c.60T= (p.Tyr20=)
n.622T=
c.531T= (p.Tyr177=)
n.701T=
n.666T=
n.757T=
c.582T= (p.Tyr194=)
n.801T=
c.678T= (n.678T=)
n.291T=
n.540T=
n.640T=
n.646T=
c.429T= (p.Tyr143=)
c.*206T= (n.*206T=)
n.800T=
n.859T=
n.828T=
n.1301T=
n.890T=
c.613-144T= (n.613-144T=)
c.540T= (p.Tyr180=)
n.306T=
c.78T= (p.Tyr26=)
n.656T=
n.791T=
n.819T=
16g.56506180A>CCA395983085BBS2c.*631T>G (n.*631T>G)
n.654T>G
n.594T>G
n.671T>G
n.912T>G
n.870T>G
c.657T>G (p.Tyr219Ter)
n.830T>G
n.215T>G
n.651T>G
n.648T>G
n.667T>G
c.653T>G (p.Met218Arg)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.863T>G
n.630T>G
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
n.622T>G
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
n.701T>G
n.666T>G
n.757T>G
c.582T>G (p.Tyr194Ter)
n.801T>G
c.678T>G (n.678T>G)
n.291T>G
n.540T>G
n.640T>G
n.646T>G
c.429T>G (p.Tyr143Ter)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.800T>G
n.859T>G
n.828T>G
n.1301T>G
n.890T>G
c.613-144T>G (n.613-144T>G)
c.540T>G (p.Tyr180Ter)
n.306T>G
c.78T>G (p.Tyr26Ter)
n.656T>G
n.791T>G
n.819T>G
16g.56506180A>GCA8065970BBS2c.*631T>C (n.*631T>C)
n.654T>C
n.594T>C
n.671T>C
n.912T>C
n.870T>C
c.657T>C (p.Tyr219=)
n.830T>C
n.215T>C
n.651T>C
n.648T>C
n.667T>C
c.653T>C (p.Met218Thr)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.863T>C
n.630T>C
c.60T>C (p.Tyr20=)
n.622T>C
c.531T>C (p.Tyr177=)
n.701T>C
n.666T>C
n.757T>C
c.582T>C (p.Tyr194=)
n.801T>C
c.678T>C (n.678T>C)
n.291T>C
n.540T>C
n.640T>C
n.646T>C
c.429T>C (p.Tyr143=)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.800T>C
n.859T>C
n.828T>C
n.1301T>C
n.890T>C
c.613-144T>C (n.613-144T>C)
c.540T>C (p.Tyr180=)
n.306T>C
c.78T>C (p.Tyr26=)
n.656T>C
n.791T>C
n.819T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506180A>TCA395983090BBS2c.*631T>A (n.*631T>A)
n.654T>A
n.594T>A
n.671T>A
n.912T>A
n.870T>A
c.657T>A (p.Tyr219Ter)
n.830T>A
n.215T>A
n.651T>A
n.648T>A
n.667T>A
c.653T>A (p.Met218Lys)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.863T>A
n.630T>A
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
n.622T>A
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
n.701T>A
n.666T>A
n.757T>A
c.582T>A (p.Tyr194Ter)
n.801T>A
c.678T>A (n.678T>A)
n.291T>A
n.540T>A
n.640T>A
n.646T>A
c.429T>A (p.Tyr143Ter)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.800T>A
n.859T>A
n.828T>A
n.1301T>A
n.890T>A
c.613-144T>A (n.613-144T>A)
c.540T>A (p.Tyr180Ter)
n.306T>A
c.78T>A (p.Tyr26Ter)
n.656T>A
n.791T>A
n.819T>A
16g.56506181T>ACA395983097BBS2c.*630A>T (n.*630A>T)
n.653A>T
n.593A>T
n.670A>T
n.911A>T
n.869A>T
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.829A>T
n.214A>T
n.650A>T
n.647A>T
n.666A>T
c.652A>T (p.Met218Leu)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.862A>T
n.629A>T
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.621A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.700A>T
n.665A>T
n.756A>T
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.800A>T
c.677A>T (n.677A>T)
n.290A>T
n.539A>T
n.639A>T
n.645A>T
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.799A>T
n.858A>T
n.827A>T
n.1300A>T
n.889A>T
c.613-145A>T (n.613-145A>T)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.305A>T
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.655A>T
n.790A>T
n.818A>T
16g.56506181T>CCA395983102BBS2c.*630A>G (n.*630A>G)
n.653A>G
n.593A>G
n.670A>G
n.911A>G
n.869A>G
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
n.829A>G
n.214A>G
n.650A>G
n.647A>G
n.666A>G
c.652A>G (p.Met218Val)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.862A>G
n.629A>G
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.621A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.700A>G
n.665A>G
n.756A>G
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.800A>G
c.677A>G (n.677A>G)
n.290A>G
n.539A>G
n.639A>G
n.645A>G
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.799A>G
n.858A>G
n.827A>G
n.1300A>G
n.889A>G
c.613-145A>G (n.613-145A>G)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.305A>G
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.655A>G
n.790A>G
n.818A>G
 gnomAD v4
16g.56506181T>GCA395983093BBS2c.*630A>C (n.*630A>C)
n.653A>C
n.593A>C
n.670A>C
n.911A>C
n.869A>C
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.829A>C
n.214A>C
n.650A>C
n.647A>C
n.666A>C
c.652A>C (p.Met218Leu)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.862A>C
n.629A>C
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.621A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.700A>C
n.665A>C
n.756A>C
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.800A>C
c.677A>C (n.677A>C)
n.290A>C
n.539A>C
n.639A>C
n.645A>C
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.799A>C
n.858A>C
n.827A>C
n.1300A>C
n.889A>C
c.613-145A>C (n.613-145A>C)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.305A>C
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.655A>C
n.790A>C
n.818A>C
16g.56506182A>CCA395983106BBS2c.*629T>G (n.*629T>G)
n.652T>G
n.592T>G
n.669T>G
n.910T>G
n.868T>G
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
n.828T>G
n.213T>G
n.649T>G
n.646T>G
n.665T>G
c.651T>G (p.Val217=)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.861T>G
n.628T>G
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.620T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.699T>G
n.664T>G
n.755T>G
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.799T>G
c.676T>G (n.676T>G)
n.289T>G
n.538T>G
n.638T>G
n.644T>G
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.798T>G
n.857T>G
n.826T>G
n.1299T>G
n.888T>G
c.613-146T>G (n.613-146T>G)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.304T>G
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.654T>G
n.789T>G
n.817T>G
16g.56506182A>GCA395983107BBS2c.*629T>C (n.*629T>C)
n.652T>C
n.592T>C
n.669T>C
n.910T>C
n.868T>C
c.655T>C (p.Tyr219His)
n.828T>C
n.213T>C
n.649T>C
n.646T>C
n.665T>C
c.651T>C (p.Val217=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.861T>C
n.628T>C
c.58T>C (p.Tyr20His)
n.620T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.699T>C
n.664T>C
n.755T>C
c.580T>C (p.Tyr194His)
n.799T>C
c.676T>C (n.676T>C)
n.289T>C
n.538T>C
n.638T>C
n.644T>C
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.798T>C
n.857T>C
n.826T>C
n.1299T>C
n.888T>C
c.613-146T>C (n.613-146T>C)
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.304T>C
c.76T>C (p.Tyr26His)
n.654T>C
n.789T>C
n.817T>C
 gnomAD v4
16g.56506182A>TCA395983109BBS2c.*629T>A (n.*629T>A)
n.652T>A
n.592T>A
n.669T>A
n.910T>A
n.868T>A
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
n.828T>A
n.213T>A
n.649T>A
n.646T>A
n.665T>A
c.651T>A (p.Val217=)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.861T>A
n.628T>A
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.620T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.699T>A
n.664T>A
n.755T>A
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.799T>A
c.676T>A (n.676T>A)
n.289T>A
n.538T>A
n.638T>A
n.644T>A
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.798T>A
n.857T>A
n.826T>A
n.1299T>A
n.888T>A
c.613-146T>A (n.613-146T>A)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.304T>A
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.654T>A
n.789T>A
n.817T>A
16g.56506183A>CCA495587896BBS2c.*628T>G (n.*628T>G)
n.651T>G
n.591T>G
n.668T>G
n.909T>G
n.867T>G
c.654T>G (p.Gly218=)
n.827T>G
n.212T>G
n.648T>G
n.645T>G
n.664T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.860T>G
n.627T>G
c.57T>G (p.Gly19=)
n.619T>G
c.528T>G (p.Gly176=)
n.698T>G
n.663T>G
n.754T>G
c.579T>G (p.Gly193=)
n.798T>G
c.675T>G (n.675T>G)
n.288T>G
n.537T>G
n.637T>G
n.643T>G
c.426T>G (p.Gly142=)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.797T>G
n.856T>G
n.825T>G
n.1298T>G
n.887T>G
c.613-147T>G (n.613-147T>G)
c.537T>G (p.Gly179=)
n.303T>G
c.75T>G (p.Gly25=)
n.653T>G
n.788T>G
n.816T>G
16g.56506183A>GCA495587897BBS2c.*628T>C (n.*628T>C)
n.651T>C
n.591T>C
n.668T>C
n.909T>C
n.867T>C
c.654T>C (p.Gly218=)
n.827T>C
n.212T>C
n.648T>C
n.645T>C
n.664T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.860T>C
n.627T>C
c.57T>C (p.Gly19=)
n.619T>C
c.528T>C (p.Gly176=)
n.698T>C
n.663T>C
n.754T>C
c.579T>C (p.Gly193=)
n.798T>C
c.675T>C (n.675T>C)
n.288T>C
n.537T>C
n.637T>C
n.643T>C
c.426T>C (p.Gly142=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.797T>C
n.856T>C
n.825T>C
n.1298T>C
n.887T>C
c.613-147T>C (n.613-147T>C)
c.537T>C (p.Gly179=)
n.303T>C
c.75T>C (p.Gly25=)
n.653T>C
n.788T>C
n.816T>C
 ClinVar
16g.56506183A>TCA495587898BBS2c.*628T>A (n.*628T>A)
n.651T>A
n.591T>A
n.668T>A
n.909T>A
n.867T>A
c.654T>A (p.Gly218=)
n.827T>A
n.212T>A
n.648T>A
n.645T>A
n.664T>A
c.650T>A (p.Val217Asp)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.860T>A
n.627T>A
c.57T>A (p.Gly19=)
n.619T>A
c.528T>A (p.Gly176=)
n.698T>A
n.663T>A
n.754T>A
c.579T>A (p.Gly193=)
n.798T>A
c.675T>A (n.675T>A)
n.288T>A
n.537T>A
n.637T>A
n.643T>A
c.426T>A (p.Gly142=)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.797T>A
n.856T>A
n.825T>A
n.1298T>A
n.887T>A
c.613-147T>A (n.613-147T>A)
c.537T>A (p.Gly179=)
n.303T>A
c.75T>A (p.Gly25=)
n.653T>A
n.788T>A
n.816T>A
16g.56506184C>ACA395983113BBS2c.*627G>T (n.*627G>T)
n.650G>T
n.590G>T
n.667G>T
n.908G>T
n.866G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.826G>T
n.211G>T
n.647G>T
n.644G>T
n.663G>T
c.649G>T (p.Val217Phe)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.859G>T
n.626G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.618G>T
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.697G>T
n.662G>T
n.753G>T
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.797G>T
c.674G>T (n.674G>T)
n.287G>T
n.536G>T
n.636G>T
n.642G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.796G>T
n.855G>T
n.824G>T
n.1297G>T
n.886G>T
c.613-148G>T (n.613-148G>T)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.302G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.652G>T
n.787G>T
n.815G>T
16g.56506184C=CA2224178597BBS2c.*627G= (n.*627G=)
n.650G=
n.590G=
n.667G=
n.908G=
n.866G=
c.653G= (p.Gly218=)
n.826G=
n.211G=
n.647G=
n.644G=
n.663G=
c.649G= (p.Val217=)
c.*77G= (n.*77G=)
n.859G=
n.626G=
c.56G= (p.Gly19=)
n.618G=
c.527G= (p.Gly176=)
n.697G=
n.662G=
n.753G=
c.578G= (p.Gly193=)
n.797G=
c.674G= (n.674G=)
n.287G=
n.536G=
n.636G=
n.642G=
c.425G= (p.Gly142=)
c.*202G= (n.*202G=)
n.796G=
n.855G=
n.824G=
n.1297G=
n.886G=
c.613-148G= (n.613-148G=)
c.536G= (p.Gly179=)
n.302G=
c.74G= (p.Gly25=)
n.652G=
n.787G=
n.815G=
16g.56506184C>GCA395983115BBS2c.*627G>C (n.*627G>C)
n.650G>C
n.590G>C
n.667G>C
n.908G>C
n.866G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.826G>C
n.211G>C
n.647G>C
n.644G>C
n.663G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.859G>C
n.626G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.618G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.697G>C
n.662G>C
n.753G>C
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.797G>C
c.674G>C (n.674G>C)
n.287G>C
n.536G>C
n.636G>C
n.642G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.796G>C
n.855G>C
n.824G>C
n.1297G>C
n.886G>C
c.613-148G>C (n.613-148G>C)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.302G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.652G>C
n.787G>C
n.815G>C
16g.56506184C>TCA395983118BBS2c.*627G>A (n.*627G>A)
n.650G>A
n.590G>A
n.667G>A
n.908G>A
n.866G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
n.826G>A
n.211G>A
n.647G>A
n.644G>A
n.663G>A
c.649G>A (p.Val217Ile)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.859G>A
n.626G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.618G>A
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.697G>A
n.662G>A
n.753G>A
c.578G>A (p.Gly193Asp)
n.797G>A
c.674G>A (n.674G>A)
n.287G>A
n.536G>A
n.636G>A
n.642G>A
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.796G>A
n.855G>A
n.824G>A
n.1297G>A
n.886G>A
c.613-148G>A (n.613-148G>A)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.302G>A
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.652G>A
n.787G>A
n.815G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506185C>ACA395983120BBS2c.*626G>T (n.*626G>T)
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16g.56506185C>GCA395983124BBS2c.*626G>C (n.*626G>C)
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n.796G>C
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n.286G>C
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n.635G>C
n.641G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.*201G>C (n.*201G>C)
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n.823G>C
n.1296G>C
n.885G>C
c.613-149G>C (n.613-149G>C)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.301G>C
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n.651G>C
n.786G>C
n.814G>C
16g.56506185C>TCA395983122BBS2c.*626G>A (n.*626G>A)
n.649G>A
n.589G>A
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n.907G>A
n.865G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.825G>A
n.210G>A
n.646G>A
n.643G>A
n.662G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.858G>A
n.625G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.617G>A
c.526G>A (p.Gly176Ser)
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n.752G>A
c.577G>A (p.Gly193Ser)
n.796G>A
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n.286G>A
n.535G>A
n.635G>A
n.641G>A
c.424G>A (p.Gly142Ser)
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n.795G>A
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n.823G>A
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n.885G>A
c.613-149G>A (n.613-149G>A)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.301G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.651G>A
n.786G>A
n.814G>A
16g.56506186A>CCA395983127BBS2c.*625T>G (n.*625T>G)
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n.857T>G
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n.616T>G
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n.751T>G
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n.795T>G
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n.634T>G
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n.650T>G
n.785T>G
n.813T>G
 ClinVar dbSNP
16g.56506186A>GCA495587899BBS2c.*625T>C (n.*625T>C)
n.648T>C
n.588T>C
n.665T>C
n.906T>C
n.864T>C
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n.824T>C
n.209T>C
n.645T>C
n.642T>C
n.661T>C
c.647T>C (p.Leu216Ser)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.857T>C
n.624T>C
c.54T>C (p.Phe18=)
n.616T>C
c.525T>C (p.Phe175=)
n.695T>C
n.660T>C
n.751T>C
c.576T>C (p.Phe192=)
n.795T>C
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n.285T>C
n.534T>C
n.634T>C
n.640T>C
c.423T>C (p.Phe141=)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.794T>C
n.853T>C
n.822T>C
n.1295T>C
n.884T>C
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n.300T>C
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n.650T>C
n.785T>C
n.813T>C
16g.56506186A>TCA395983130BBS2c.*625T>A (n.*625T>A)
n.648T>A
n.588T>A
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n.906T>A
n.864T>A
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n.824T>A
n.209T>A
n.645T>A
n.642T>A
n.661T>A
c.647T>A (p.Leu216Ter)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.857T>A
n.624T>A
c.54T>A (p.Phe18Leu)
n.616T>A
c.525T>A (p.Phe175Leu)
n.695T>A
n.660T>A
n.751T>A
c.576T>A (p.Phe192Leu)
n.795T>A
c.672T>A (n.672T>A)
n.285T>A
n.534T>A
n.634T>A
n.640T>A
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.794T>A
n.853T>A
n.822T>A
n.1295T>A
n.884T>A
c.613-150T>A (n.613-150T>A)
c.534T>A (p.Phe178Leu)
n.300T>A
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n.650T>A
n.785T>A
n.813T>A
16g.56506187A>CCA395983134BBS2c.*624T>G (n.*624T>G)
n.647T>G
n.587T>G
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n.823T>G
n.208T>G
n.644T>G
n.641T>G
n.660T>G
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c.*74T>G (n.*74T>G)
n.856T>G
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c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.615T>G
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n.794T>G
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n.793T>G
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n.812T>G
16g.56506187A>GCA395983147BBS2c.*624T>C (n.*624T>C)
n.647T>C
n.587T>C
n.664T>C
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c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.823T>C
n.208T>C
n.644T>C
n.641T>C
n.660T>C
c.646T>C (p.Leu216=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.856T>C
n.623T>C
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.615T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.694T>C
n.659T>C
n.750T>C
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.794T>C
c.671T>C (n.671T>C)
n.284T>C
n.533T>C
n.633T>C
n.639T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.793T>C
n.852T>C
n.821T>C
n.1294T>C
n.883T>C
c.613-151T>C (n.613-151T>C)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
n.299T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.649T>C
n.784T>C
n.812T>C
16g.56506187A>TCA395983148BBS2c.*624T>A (n.*624T>A)
n.647T>A
n.587T>A
n.664T>A
n.905T>A
n.863T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.823T>A
n.208T>A
n.644T>A
n.641T>A
n.660T>A
c.646T>A (p.Leu216Met)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.856T>A
n.623T>A
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.615T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.694T>A
n.659T>A
n.750T>A
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.794T>A
c.671T>A (n.671T>A)
n.284T>A
n.533T>A
n.633T>A
n.639T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.793T>A
n.852T>A
n.821T>A
n.1294T>A
n.883T>A
c.613-151T>A (n.613-151T>A)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
n.299T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.649T>A
n.784T>A
n.812T>A
16g.56506188A>CCA395983157BBS2c.*623T>G (n.*623T>G)
n.646T>G
n.586T>G
n.663T>G
n.904T>G
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c.649T>G (p.Phe217Val)
n.822T>G
n.207T>G
n.643T>G
n.640T>G
n.659T>G
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n.793T>G
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n.283T>G
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n.632T>G
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c.*198T>G (n.*198T>G)
n.792T>G
n.851T>G
n.820T>G
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n.882T>G
c.613-152T>G (n.613-152T>G)
c.532T>G (p.Phe178Val)
n.298T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.648T>G
n.783T>G
n.811T>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.56506188A>GCA395983158BBS2c.*623T>C (n.*623T>C)
n.646T>C
n.586T>C
n.663T>C
n.904T>C
n.862T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.822T>C
n.207T>C
n.643T>C
n.640T>C
n.659T>C
c.645T>C (p.Asp215=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.855T>C
n.622T>C
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.614T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.693T>C
n.658T>C
n.749T>C
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.793T>C
c.670T>C (n.670T>C)
n.283T>C
n.532T>C
n.632T>C
n.638T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.792T>C
n.851T>C
n.820T>C
n.1293T>C
n.882T>C
c.613-152T>C (n.613-152T>C)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.298T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.648T>C
n.783T>C
n.811T>C
16g.56506188A>TCA395983153BBS2c.*623T>A (n.*623T>A)
n.646T>A
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n.207T>A
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n.640T>A
n.659T>A
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.855T>A
n.622T>A
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.614T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.693T>A
n.658T>A
n.749T>A
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.793T>A
c.670T>A (n.670T>A)
n.283T>A
n.532T>A
n.632T>A
n.638T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.792T>A
n.851T>A
n.820T>A
n.1293T>A
n.882T>A
c.613-152T>A (n.613-152T>A)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
n.298T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.648T>A
n.783T>A
n.811T>A
16g.56506189T>ACA495587902BBS2c.*622A>T (n.*622A>T)
n.645A>T
n.585A>T
n.662A>T
n.903A>T
n.861A>T
c.648A>T (p.Arg216=)
n.821A>T
n.206A>T
n.642A>T
n.639A>T
n.658A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.854A>T
n.621A>T
c.51A>T (p.Arg17=)
n.613A>T
c.522A>T (p.Arg174=)
n.692A>T
n.657A>T
n.748A>T
c.573A>T (p.Arg191=)
n.792A>T
c.669A>T (n.669A>T)
n.282A>T
n.531A>T
n.631A>T
n.637A>T
c.420A>T (p.Arg140=)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.791A>T
n.850A>T
n.819A>T
n.1292A>T
n.881A>T
c.613-153A>T (n.613-153A>T)
c.531A>T (p.Arg177=)
n.297A>T
c.69A>T (p.Arg23=)
n.647A>T
n.782A>T
n.810A>T
16g.56506189T>CCA495587901BBS2c.*622A>G (n.*622A>G)
n.645A>G
n.585A>G
n.662A>G
n.903A>G
n.861A>G
c.648A>G (p.Arg216=)
n.821A>G
n.206A>G
n.642A>G
n.639A>G
n.658A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.854A>G
n.621A>G
c.51A>G (p.Arg17=)
n.613A>G
c.522A>G (p.Arg174=)
n.692A>G
n.657A>G
n.748A>G
c.573A>G (p.Arg191=)
n.792A>G
c.669A>G (n.669A>G)
n.282A>G
n.531A>G
n.631A>G
n.637A>G
c.420A>G (p.Arg140=)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.791A>G
n.850A>G
n.819A>G
n.1292A>G
n.881A>G
c.613-153A>G (n.613-153A>G)
c.531A>G (p.Arg177=)
n.297A>G
c.69A>G (p.Arg23=)
n.647A>G
n.782A>G
n.810A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56506189T>GCA495587900BBS2c.*622A>C (n.*622A>C)
n.645A>C
n.585A>C
n.662A>C
n.903A>C
n.861A>C
c.648A>C (p.Arg216=)
n.821A>C
n.206A>C
n.642A>C
n.639A>C
n.658A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.854A>C
n.621A>C
c.51A>C (p.Arg17=)
n.613A>C
c.522A>C (p.Arg174=)
n.692A>C
n.657A>C
n.748A>C
c.573A>C (p.Arg191=)
n.792A>C
c.669A>C (n.669A>C)
n.282A>C
n.531A>C
n.631A>C
n.637A>C
c.420A>C (p.Arg140=)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.791A>C
n.850A>C
n.819A>C
n.1292A>C
n.881A>C
c.613-153A>C (n.613-153A>C)
c.531A>C (p.Arg177=)
n.297A>C
c.69A>C (p.Arg23=)
n.647A>C
n.782A>C
n.810A>C
16g.56506190C>ACA395983159BBS2c.*621G>T (n.*621G>T)
n.644G>T
n.584G>T
n.661G>T
n.902G>T
n.860G>T
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.820G>T
n.205G>T
n.641G>T
n.638G>T
n.657G>T
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.853G>T
n.620G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.612G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.691G>T
n.656G>T
n.747G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.791G>T
c.668G>T (n.668G>T)
n.281G>T
n.530G>T
n.630G>T
n.636G>T
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.790G>T
n.849G>T
n.818G>T
n.1291G>T
n.880G>T
c.613-154G>T (n.613-154G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
n.296G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.646G>T
n.781G>T
n.809G>T
16g.56506190C=CA2224178599BBS2c.*621G= (n.*621G=)
n.644G=
n.584G=
n.661G=
n.902G=
n.860G=
c.647G= (p.Arg216=)
n.820G=
n.205G=
n.641G=
n.638G=
n.657G=
c.643G= (p.Asp215=)
c.*71G= (n.*71G=)
n.853G=
n.620G=
c.50G= (p.Arg17=)
n.612G=
c.521G= (p.Arg174=)
n.691G=
n.656G=
n.747G=
c.572G= (p.Arg191=)
n.791G=
c.668G= (n.668G=)
n.281G=
n.530G=
n.630G=
n.636G=
c.419G= (p.Arg140=)
c.*196G= (n.*196G=)
n.790G=
n.849G=
n.818G=
n.1291G=
n.880G=
c.613-154G= (n.613-154G=)
c.530G= (p.Arg177=)
n.296G=
c.68G= (p.Arg23=)
n.646G=
n.781G=
n.809G=
16g.56506190C>GCA8065971BBS2c.*621G>C (n.*621G>C)
n.644G>C
n.584G>C
n.661G>C
n.902G>C
n.860G>C
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.820G>C
n.205G>C
n.641G>C
n.638G>C
n.657G>C
c.643G>C (p.Asp215His)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.853G>C
n.620G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.612G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.691G>C
n.656G>C
n.747G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.791G>C
c.668G>C (n.668G>C)
n.281G>C
n.530G>C
n.630G>C
n.636G>C
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.790G>C
n.849G>C
n.818G>C
n.1291G>C
n.880G>C
c.613-154G>C (n.613-154G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
n.296G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.646G>C
n.781G>C
n.809G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56506190C>TCA8065972BBS2c.*621G>A (n.*621G>A)
n.644G>A
n.584G>A
n.661G>A
n.902G>A
n.860G>A
c.647G>A (p.Arg216Gln)
n.820G>A
n.205G>A
n.641G>A
n.638G>A
n.657G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.853G>A
n.620G>A
c.50G>A (p.Arg17Gln)
n.612G>A
c.521G>A (p.Arg174Gln)
n.691G>A
n.656G>A
n.747G>A
c.572G>A (p.Arg191Gln)
n.791G>A
c.668G>A (n.668G>A)
n.281G>A
n.530G>A
n.630G>A
n.636G>A
c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.790G>A
n.849G>A
n.818G>A
n.1291G>A
n.880G>A
c.613-154G>A (n.613-154G>A)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
n.296G>A
c.68G>A (p.Arg23Gln)
n.646G>A
n.781G>A
n.809G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.56506191G>ACA116935BBS2c.*620C>T (n.*620C>T)
n.643C>T
n.583C>T
n.660C>T
n.901C>T
n.859C>T
c.646C>T (p.Arg216Ter)
n.819C>T
n.204C>T
n.640C>T
n.637C>T
n.656C>T
c.642C>T (p.Val214=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.852C>T
n.619C>T
c.49C>T (p.Arg17Ter)
n.611C>T
c.520C>T (p.Arg174Ter)
n.690C>T
n.655C>T
n.746C>T
c.571C>T (p.Arg191Ter)
n.790C>T
c.667C>T (n.667C>T)
n.280C>T
n.529C>T
n.629C>T
n.635C>T
c.418C>T (p.Arg140Ter)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.789C>T
n.848C>T
n.817C>T
n.1290C>T
n.879C>T
c.613-155C>T (n.613-155C>T)
c.529C>T (p.Arg177Ter)
n.295C>T
c.67C>T (p.Arg23Ter)
n.645C>T
n.780C>T
n.808C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.56506191G>CCA395983166BBS2c.*620C>G (n.*620C>G)
n.643C>G
n.583C>G
n.660C>G
n.901C>G
n.859C>G
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.819C>G
n.204C>G
n.640C>G
n.637C>G
n.656C>G
c.642C>G (p.Val214=)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.852C>G
n.619C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.611C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.690C>G
n.655C>G
n.746C>G
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.790C>G
c.667C>G (n.667C>G)
n.280C>G
n.529C>G
n.629C>G
n.635C>G
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.789C>G
n.848C>G
n.817C>G
n.1290C>G
n.879C>G
c.613-155C>G (n.613-155C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
n.295C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.645C>G
n.780C>G
n.808C>G
16g.56506191G=CA2224178600BBS2c.*620C= (n.*620C=)
n.643C=
n.583C=
n.660C=
n.901C=
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c.646C= (p.Arg216=)
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n.204C=
n.640C=
n.637C=
n.656C=
c.642C= (p.Val214=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.852C=
n.619C=
c.49C= (p.Arg17=)
n.611C=
c.520C= (p.Arg174=)
n.690C=
n.655C=
n.746C=
c.571C= (p.Arg191=)
n.790C=
c.667C= (n.667C=)
n.280C=
n.529C=
n.629C=
n.635C=
c.418C= (p.Arg140=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.789C=
n.848C=
n.817C=
n.1290C=
n.879C=
c.613-155C= (n.613-155C=)
c.529C= (p.Arg177=)
n.295C=
c.67C= (p.Arg23=)
n.645C=
n.780C=
n.808C=
16g.56506191G>TCA495587903BBS2c.*620C>A (n.*620C>A)
n.643C>A
n.583C>A
n.660C>A
n.901C>A
n.859C>A
c.646C>A (p.Arg216=)
n.819C>A
n.204C>A
n.640C>A
n.637C>A
n.656C>A
c.642C>A (p.Val214=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.852C>A
n.619C>A
c.49C>A (p.Arg17=)
n.611C>A
c.520C>A (p.Arg174=)
n.690C>A
n.655C>A
n.746C>A
c.571C>A (p.Arg191=)
n.790C>A
c.667C>A (n.667C>A)
n.280C>A
n.529C>A
n.629C>A
n.635C>A
c.418C>A (p.Arg140=)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.789C>A
n.848C>A
n.817C>A
n.1290C>A
n.879C>A
c.613-155C>A (n.613-155C>A)
c.529C>A (p.Arg177=)
n.295C>A
c.67C>A (p.Arg23=)
n.645C>A
n.780C>A
n.808C>A
16g.56506192A>CCA395983169BBS2c.*619T>G (n.*619T>G)
n.642T>G
n.582T>G
n.659T>G
n.900T>G
n.858T>G
c.645T>G (p.Ser215Arg)
n.818T>G
n.203T>G
n.639T>G
n.636T>G
n.655T>G
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.851T>G
n.618T>G
c.48T>G (p.Ser16Arg)
n.610T>G
c.519T>G (p.Ser173Arg)
n.689T>G
n.654T>G
n.745T>G
c.570T>G (p.Ser190Arg)
n.789T>G
c.666T>G (n.666T>G)
n.279T>G
n.528T>G
n.628T>G
n.634T>G
c.417T>G (p.Ser139Arg)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.788T>G
n.847T>G
n.816T>G
n.1289T>G
n.878T>G
c.613-156T>G (n.613-156T>G)
c.528T>G (p.Ser176Arg)
n.294T>G
c.66T>G (p.Ser22Arg)
n.644T>G
n.779T>G
n.807T>G
16g.56506192A>GCA495587904BBS2c.*619T>C (n.*619T>C)
n.642T>C
n.582T>C
n.659T>C
n.900T>C
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c.645T>C (p.Ser215=)
n.818T>C
n.203T>C
n.639T>C
n.636T>C
n.655T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.851T>C
n.618T>C
c.48T>C (p.Ser16=)
n.610T>C
c.519T>C (p.Ser173=)
n.689T>C
n.654T>C
n.745T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
n.789T>C
c.666T>C (n.666T>C)
n.279T>C
n.528T>C
n.628T>C
n.634T>C
c.417T>C (p.Ser139=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.788T>C
n.847T>C
n.816T>C
n.1289T>C
n.878T>C
c.613-156T>C (n.613-156T>C)
c.528T>C (p.Ser176=)
n.294T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
n.644T>C
n.779T>C
n.807T>C
16g.56506192A>TCA395983171BBS2c.*619T>A (n.*619T>A)
n.642T>A
n.582T>A
n.659T>A
n.900T>A
n.858T>A
c.645T>A (p.Ser215Arg)
n.818T>A
n.203T>A
n.639T>A
n.636T>A
n.655T>A
c.641T>A (p.Val214Asp)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.851T>A
n.618T>A
c.48T>A (p.Ser16Arg)
n.610T>A
c.519T>A (p.Ser173Arg)
n.689T>A
n.654T>A
n.745T>A
c.570T>A (p.Ser190Arg)
n.789T>A
c.666T>A (n.666T>A)
n.279T>A
n.528T>A
n.628T>A
n.634T>A
c.417T>A (p.Ser139Arg)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.788T>A
n.847T>A
n.816T>A
n.1289T>A
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c.613-156T>A (n.613-156T>A)
c.528T>A (p.Ser176Arg)
n.294T>A
c.66T>A (p.Ser22Arg)
n.644T>A
n.779T>A
n.807T>A
16g.56506193C>ACA395983174BBS2c.*618G>T (n.*618G>T)
n.641G>T
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c.644G>T (p.Ser215Ile)
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c.640G>T (p.Val214Phe)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.850G>T
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c.47G>T (p.Ser16Ile)
n.609G>T
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.688G>T
n.653G>T
n.744G>T
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.788G>T
c.665G>T (n.665G>T)
n.278G>T
n.527G>T
n.627G>T
n.633G>T
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.787G>T
n.846G>T
n.815G>T
n.1288G>T
n.877G>T
c.613-157G>T (n.613-157G>T)
c.527G>T (p.Ser176Ile)
n.293G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.643G>T
n.778G>T
n.806G>T
 gnomAD v4
16g.56506193C>GCA395983178BBS2c.*618G>C (n.*618G>C)
n.641G>C
n.581G>C
n.658G>C
n.899G>C
n.857G>C
c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.817G>C
n.202G>C
n.638G>C
n.635G>C
n.654G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.850G>C
n.617G>C
c.47G>C (p.Ser16Thr)
n.609G>C
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.688G>C
n.653G>C
n.744G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.788G>C
c.665G>C (n.665G>C)
n.278G>C
n.527G>C
n.627G>C
n.633G>C
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.787G>C
n.846G>C
n.815G>C
n.1288G>C
n.877G>C
c.613-157G>C (n.613-157G>C)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
n.293G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.643G>C
n.778G>C
n.806G>C
16g.56506193C>TCA395983180BBS2c.*618G>A (n.*618G>A)
n.641G>A
n.581G>A
n.658G>A
n.899G>A
n.857G>A
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n.817G>A
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n.292A>T
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16g.56506194T>CCA395983185BBS2c.*617A>G (n.*617A>G)
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n.637A>G
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n.687A>G
n.652A>G
n.743A>G
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n.787A>G
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n.277A>G
n.526A>G
n.626A>G
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n.786A>G
n.845A>G
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n.876A>G
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n.292A>G
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n.642A>G
n.777A>G
n.805A>G
 gnomAD v4
16g.56506194T>GCA395983188BBS2c.*617A>C (n.*617A>C)
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n.580A>C
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n.637A>C
n.634A>C
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c.*67A>C (n.*67A>C)
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c.46A>C (p.Ser16Arg)
n.608A>C
c.517A>C (p.Ser173Arg)
n.687A>C
n.652A>C
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n.787A>C
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c.*192A>C (n.*192A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56506195G>CCA495587905BBS2c.*616C>G (n.*616C>G)
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c.662G>A (n.662G>A)
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c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.*190G>A (n.*190G>A)
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n.803G>A
 dbSNP COSMIC
16g.56506197C>ACA395983199BBS2c.*614G>T (n.*614G>T)
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16g.56506197C>GCA395983201BBS2c.*614G>C (n.*614G>C)
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c.*64G>C (n.*64G>C)
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c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.784G>C
c.661G>C (n.661G>C)
n.274G>C
n.523G>C
n.623G>C
n.629G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.783G>C
n.842G>C
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16g.56506197C>TCA395983204BBS2c.*614G>A (n.*614G>A)
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n.812T>A
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c.*63T>A (n.*63T>A)
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n.604T>A
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n.683T>A
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n.783T>A
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n.273T>A
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n.622T>A
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n.782T>A
n.841T>A
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c.613-162T>A (n.613-162T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.613-166T>A (n.613-166T>A)
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Number of alleles fetched