Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56496014_56504285delCA645372598BBS2c.88-1476_1897+954del
n.819-1476_5441+954del
n.1060-1476_2984+954del
n.88-1476_2339+954del
n.1018-1476_5424+954del
c.805-1476_1772+954del
n.363-1476_1468+954del
n.799-1476_2939+954del
c.*69-1476_*1299+954del
c.805-1476_1910+954del
c.*229-1476_*4851+954del
n.1011-1476_4360+954del
n.778-1476_4127+954del
n.1018-1476_3067+954del
c.*229-1476_*1334+954del
c.805-1476_1955+954del
n.796-1476_1901+954del
c.805-1476_*959+954del
c.208-1476_1313+954del
n.1011-1476_3276+954del
n.1011-1476_2457+954del
c.805-1476_*579+954del
c.805-1476_*661+954del
n.770-1476_1875+954del
c.679-1476_1784+954del
n.849-1476_1998+954del
c.805-1476_*505+954del
n.1011-1476_4097+954del
c.805-1476_*942+954del
n.1011-1476_2979+954del
c.*229-1476_*3578+954del
n.1011-1476_3603+954del
c.730-1476_1835+954del
n.1018-1476_2942+954del
n.1018-1476_4151+954del
n.1011-1476_5306+954del
c.805-1476_*451+954del
n.1011-1476_3939+954del
n.949-1476_3635+954del
n.1011-1476_3868+954del
n.796-1476_2764+954del
n.796-1476_2117+954del
c.826-1476_1931+954del
n.1011-1476_4687+954del
n.1011-1476_2332+954del
n.439-1476_1544+954del
n.1018-1476_4478+954del
n.2676_7501+954del
n.1018-1476_3979+954del
c.805-1476_*1084+954del
n.688-1476_1793+954del
c.*229-1476_*3362+954del
n.788-1476_1893+954del
n.794-1476_1899+954del
c.805-1476_1862+954del
c.577-1476_1682+954del
n.1018-1476_4215+954del
n.1018-1476_4605+954del
c.208-1476_*959+954del
c.*354-1476_*1459+954del
n.948-1476_2053+954del
c.*229-1476_*1550+954del
n.1018-1476_2898+954del
n.1007-1476_2828+954del
n.976-1476_3290+954del
n.1011-1476_3478+954del
n.1011-1476_3541+954del
n.1449-1476_3589+954del
n.1011-1476_3151+954del
n.1018-1476_3394+954del
n.1038-1476_3352+954del
c.700-1476_1805+954del
c.688-368_1872+954del
c.*229-1476_*1162+954del
n.1038-1476_1971+954del
n.1038-1476_2271+954del
n.1038-1476_2268+954del
n.1038-1476_2099+954del
n.967-1476_2200+954del
n.967-1476_2197+954del
n.967-1476_2028+954del
n.967-1476_1900+954del
 ClinVar
16g.56497774_56497778delinsTAGACCA2224174947BBS2c.1749_1753delinsGTCTA (n.1749_1753delinsGTCTA)
n.2586_2590delinsGTCTA
n.489_493delinsGTCTA
n.5293_5297delinsGTCTA
n.2836_2840delinsGTCTA
n.2191_2195delinsGTCTA
n.5276_5280delinsGTCTA
n.2222_2226delinsGTCTA
n.731_735delinsGTCTA
c.1659+659_1659+663delinsGTCTA (n.1659+659_1659+663delinsGTCTA)
n.867_871delinsGTCTA
n.541_545delinsGTCTA
n.1320_1324delinsGTCTA
n.2791_2795delinsGTCTA
n.1753_1757delinsGTCTA
c.*1151_*1155delinsGTCTA (n.*1151_*1155delinsGTCTA)
c.1762_1766delinsGTCTA (p.Val588=)
c.*4703_*4707delinsGTCTA (n.*4703_*4707delinsGTCTA)
n.4212_4216delinsGTCTA
n.3979_3983delinsGTCTA
n.2919_2923delinsGTCTA
c.*1186_*1190delinsGTCTA (n.*1186_*1190delinsGTCTA)
c.*811_*815delinsGTCTA (n.*811_*815delinsGTCTA)
c.1165_1169delinsGTCTA (p.Val389=)
n.3128_3132delinsGTCTA
n.2309_2313delinsGTCTA
c.*431_*435delinsGTCTA (n.*431_*435delinsGTCTA)
c.*513_*517delinsGTCTA (n.*513_*517delinsGTCTA)
n.1727_1731delinsGTCTA
c.1636_1640delinsGTCTA (p.Val546=)
n.1850_1854delinsGTCTA
c.*357_*361delinsGTCTA (n.*357_*361delinsGTCTA)
n.3949_3953delinsGTCTA
n.363_367delinsGTCTA
c.*794_*798delinsGTCTA (n.*794_*798delinsGTCTA)
n.2831_2835delinsGTCTA
c.*3430_*3434delinsGTCTA (n.*3430_*3434delinsGTCTA)
n.3455_3459delinsGTCTA
c.1687_1691delinsGTCTA (p.Val563=)
n.2794_2798delinsGTCTA
n.4003_4007delinsGTCTA
n.5158_5162delinsGTCTA
c.*303_*307delinsGTCTA (n.*303_*307delinsGTCTA)
n.3487_3491delinsGTCTA
n.3720_3724delinsGTCTA
n.2616_2620delinsGTCTA
n.1969_1973delinsGTCTA
c.1783_1787delinsGTCTA (n.1783_1787delinsGTCTA)
n.4539_4543delinsGTCTA
n.2184_2188delinsGTCTA
n.1396_1400delinsGTCTA
n.4330_4334delinsGTCTA
n.7353_7357delinsGTCTA
n.3831_3835delinsGTCTA
c.*936_*940delinsGTCTA (n.*936_*940delinsGTCTA)
n.1975_1979delinsGTCTA
n.1645_1649delinsGTCTA
c.*3214_*3218delinsGTCTA (n.*3214_*3218delinsGTCTA)
n.1745_1749delinsGTCTA
n.1751_1755delinsGTCTA
c.1714_1718delinsGTCTA (p.Val572=)
c.1534_1538delinsGTCTA (p.Val512=)
n.4067_4071delinsGTCTA
n.4457_4461delinsGTCTA
c.*1311_*1315delinsGTCTA (n.*1311_*1315delinsGTCTA)
n.1905_1909delinsGTCTA
c.*1402_*1406delinsGTCTA (n.*1402_*1406delinsGTCTA)
n.2750_2754delinsGTCTA
n.2680_2684delinsGTCTA
n.3142_3146delinsGTCTA
n.3330_3334delinsGTCTA
n.3393_3397delinsGTCTA
n.3441_3445delinsGTCTA
c.682_686delinsGTCTA (p.Val228=)
n.3003_3007delinsGTCTA
n.3246_3250delinsGTCTA
n.3204_3208delinsGTCTA
c.1657_1661delinsGTCTA (p.Val553=)
c.1724_1728delinsGTCTA (n.1724_1728delinsGTCTA)
c.*1014_*1018delinsGTCTA (n.*1014_*1018delinsGTCTA)
c.25_29delinsGTCTA (p.Val9=)
n.436_440delinsGTCTA
n.1823_1827delinsGTCTA
n.2123_2127delinsGTCTA
n.2120_2124delinsGTCTA
n.1951_1955delinsGTCTA
n.2052_2056delinsGTCTA
n.2049_2053delinsGTCTA
n.1880_1884delinsGTCTA
n.1752_1756delinsGTCTA
16g.56497777_56497780delCA977623445BBS2c.1749_1752del (n.1749_1752del)
n.2586_2589del
n.489_492del
n.5293_5296del
n.2836_2839del
n.2191_2194del
n.5276_5279del
n.2222_2225del
n.731_734del
c.1659+659_1659+662del (n.1659+659_1659+662del)
n.867_870del
n.541_544del
n.1320_1323del
n.2791_2794del
n.1753_1756del
c.*1151_*1154del (n.*1151_*1154del)
c.1762_1765del (p.Val588IlefsTer9)
c.*4703_*4706del (n.*4703_*4706del)
n.4212_4215del
n.3979_3982del
n.2919_2922del
c.*1186_*1189del (n.*1186_*1189del)
c.*811_*814del (n.*811_*814del)
c.1165_1168del (p.Val389IlefsTer9)
n.3128_3131del
n.2309_2312del
c.*431_*434del (n.*431_*434del)
c.*513_*516del (n.*513_*516del)
n.1727_1730del
c.1636_1639del (p.Val546IlefsTer9)
n.1850_1853del
c.*357_*360del (n.*357_*360del)
n.3949_3952del
n.363_366del
c.*794_*797del (n.*794_*797del)
n.2831_2834del
c.*3430_*3433del (n.*3430_*3433del)
n.3455_3458del
c.1687_1690del (p.Val563IlefsTer9)
n.2794_2797del
n.4003_4006del
n.5158_5161del
c.*303_*306del (n.*303_*306del)
n.3487_3490del
n.3720_3723del
n.2616_2619del
n.1969_1972del
c.1783_1786del (n.1783_1786del)
n.4539_4542del
n.2184_2187del
n.1396_1399del
n.4330_4333del
n.7353_7356del
n.3831_3834del
c.*936_*939del (n.*936_*939del)
n.1975_1978del
n.1645_1648del
c.*3214_*3217del (n.*3214_*3217del)
n.1745_1748del
n.1751_1754del
c.1714_1717del (p.Val572IlefsTer9)
c.1534_1537del (p.Val512IlefsTer9)
n.4067_4070del
n.4457_4460del
c.*1311_*1314del (n.*1311_*1314del)
n.1905_1908del
c.*1402_*1405del (n.*1402_*1405del)
n.2750_2753del
n.2680_2683del
n.3142_3145del
n.3330_3333del
n.3393_3396del
n.3441_3444del
c.682_685del (p.Val228IlefsTer9)
n.3003_3006del
n.3246_3249del
n.3204_3207del
c.1657_1660del (p.Val553IlefsTer9)
c.1724_1727del (n.1724_1727del)
c.*1014_*1017del (n.*1014_*1017del)
c.25_28del (p.Val9IlefsTer9)
n.436_439del
n.1823_1826del
n.2123_2126del
n.2120_2123del
n.1951_1954del
n.2052_2055del
n.2049_2052del
n.1880_1883del
n.1752_1755del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497778C>ACA395975850BBS2c.1749G>T (n.1749G>T)
n.2586G>T
n.489G>T
n.5293G>T
n.2836G>T
n.2191G>T
n.5276G>T
n.2222G>T
n.731G>T
c.1659+659G>T (n.1659+659G>T)
n.867G>T
n.541G>T
n.1320G>T
n.2791G>T
n.1753G>T
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.1762G>T (p.Val588Phe)
c.*4703G>T (n.*4703G>T)
n.4212G>T
n.3979G>T
n.2919G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.1165G>T (p.Val389Phe)
n.3128G>T
n.2309G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.1727G>T
c.1636G>T (p.Val546Phe)
n.1850G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.3949G>T
n.363G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.2831G>T
c.*3430G>T (n.*3430G>T)
n.3455G>T
c.1687G>T (p.Val563Phe)
n.2794G>T
n.4003G>T
n.5158G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.3487G>T
n.3720G>T
n.2616G>T
n.1969G>T
c.1783G>T (n.1783G>T)
n.4539G>T
n.2184G>T
n.1396G>T
n.4330G>T
n.7353G>T
n.3831G>T
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.1975G>T
n.1645G>T
c.*3214G>T (n.*3214G>T)
n.1745G>T
n.1751G>T
c.1714G>T (p.Val572Phe)
c.1534G>T (p.Val512Phe)
n.4067G>T
n.4457G>T
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.1905G>T
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.2750G>T
n.2680G>T
n.3142G>T
n.3330G>T
n.3393G>T
n.3441G>T
c.682G>T (p.Val228Phe)
n.3003G>T
n.3246G>T
n.3204G>T
c.1657G>T (p.Val553Phe)
c.1724G>T (n.1724G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.586G>T
c.25G>T (p.Val9Phe)
n.436G>T
n.1823G>T
n.2123G>T
n.2120G>T
n.1951G>T
n.2052G>T
n.2049G>T
n.1880G>T
n.1752G>T
16g.56497778C=CA2224174948BBS2c.1749G= (n.1749G=)
n.2586G=
n.489G=
n.5293G=
n.2836G=
n.2191G=
n.5276G=
n.2222G=
n.731G=
c.1659+659G= (n.1659+659G=)
n.867G=
n.541G=
n.1320G=
n.2791G=
n.1753G=
c.*1151G= (n.*1151G=)
c.1762G= (p.Val588=)
c.*4703G= (n.*4703G=)
n.4212G=
n.3979G=
n.2919G=
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.*811G= (n.*811G=)
c.1165G= (p.Val389=)
n.3128G=
n.2309G=
c.*431G= (n.*431G=)
c.*513G= (n.*513G=)
n.1727G=
c.1636G= (p.Val546=)
n.1850G=
c.*357G= (n.*357G=)
n.3949G=
n.363G=
c.*794G= (n.*794G=)
n.2831G=
c.*3430G= (n.*3430G=)
n.3455G=
c.1687G= (p.Val563=)
n.2794G=
n.4003G=
n.5158G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.3487G=
n.3720G=
n.2616G=
n.1969G=
c.1783G= (n.1783G=)
n.4539G=
n.2184G=
n.1396G=
n.4330G=
n.7353G=
n.3831G=
c.*936G= (n.*936G=)
n.1975G=
n.1645G=
c.*3214G= (n.*3214G=)
n.1745G=
n.1751G=
c.1714G= (p.Val572=)
c.1534G= (p.Val512=)
n.4067G=
n.4457G=
c.*1311G= (n.*1311G=)
n.1905G=
c.*1402G= (n.*1402G=)
n.2750G=
n.2680G=
n.3142G=
n.3330G=
n.3393G=
n.3441G=
c.682G= (p.Val228=)
n.3003G=
n.3246G=
n.3204G=
c.1657G= (p.Val553=)
c.1724G= (n.1724G=)
c.*1014G= (n.*1014G=)
c.586G=
c.25G= (p.Val9=)
n.436G=
n.1823G=
n.2123G=
n.2120G=
n.1951G=
n.2052G=
n.2049G=
n.1880G=
n.1752G=
16g.56497778C>GCA395975851BBS2c.1749G>C (n.1749G>C)
n.2586G>C
n.489G>C
n.5293G>C
n.2836G>C
n.2191G>C
n.5276G>C
n.2222G>C
n.731G>C
c.1659+659G>C (n.1659+659G>C)
n.867G>C
n.541G>C
n.1320G>C
n.2791G>C
n.1753G>C
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.*4703G>C (n.*4703G>C)
n.4212G>C
n.3979G>C
n.2919G>C
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
n.3128G>C
n.2309G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.1727G>C
c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.1850G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.3949G>C
n.363G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.2831G>C
c.*3430G>C (n.*3430G>C)
n.3455G>C
c.1687G>C (p.Val563Leu)
n.2794G>C
n.4003G>C
n.5158G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.3487G>C
n.3720G>C
n.2616G>C
n.1969G>C
c.1783G>C (n.1783G>C)
n.4539G>C
n.2184G>C
n.1396G>C
n.4330G>C
n.7353G>C
n.3831G>C
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1975G>C
n.1645G>C
c.*3214G>C (n.*3214G>C)
n.1745G>C
n.1751G>C
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
n.4067G>C
n.4457G>C
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.1905G>C
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.2750G>C
n.2680G>C
n.3142G>C
n.3330G>C
n.3393G>C
n.3441G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.3003G>C
n.3246G>C
n.3204G>C
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1724G>C (n.1724G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.586G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.436G>C
n.1823G>C
n.2123G>C
n.2120G>C
n.1951G>C
n.2052G>C
n.2049G>C
n.1880G>C
n.1752G>C
 dbSNP
16g.56497778C>TCA281478890BBS2c.1749G>A (n.1749G>A)
n.2586G>A
n.489G>A
n.5293G>A
n.2836G>A
n.2191G>A
n.5276G>A
n.2222G>A
n.731G>A
c.1659+659G>A (n.1659+659G>A)
n.867G>A
n.541G>A
n.1320G>A
n.2791G>A
n.1753G>A
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.*4703G>A (n.*4703G>A)
n.4212G>A
n.3979G>A
n.2919G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
n.3128G>A
n.2309G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.1727G>A
c.1636G>A (p.Val546Ile)
n.1850G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.3949G>A
n.363G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.2831G>A
c.*3430G>A (n.*3430G>A)
n.3455G>A
c.1687G>A (p.Val563Ile)
n.2794G>A
n.4003G>A
n.5158G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.3487G>A
n.3720G>A
n.2616G>A
n.1969G>A
c.1783G>A (n.1783G>A)
n.4539G>A
n.2184G>A
n.1396G>A
n.4330G>A
n.7353G>A
n.3831G>A
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.1975G>A
n.1645G>A
c.*3214G>A (n.*3214G>A)
n.1745G>A
n.1751G>A
c.1714G>A (p.Val572Ile)
c.1534G>A (p.Val512Ile)
n.4067G>A
n.4457G>A
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.1905G>A
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.2750G>A
n.2680G>A
n.3142G>A
n.3330G>A
n.3393G>A
n.3441G>A
c.682G>A (p.Val228Ile)
n.3003G>A
n.3246G>A
n.3204G>A
c.1657G>A (p.Val553Ile)
c.1724G>A (n.1724G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.586G>A
c.25G>A (p.Val9Ile)
n.436G>A
n.1823G>A
n.2123G>A
n.2120G>A
n.1951G>A
n.2052G>A
n.2049G>A
n.1880G>A
n.1752G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.56497778_56497781delCA2695223500BBS2c.1746_1749del (n.1746_1749del)
n.2583_2586del
n.486_489del
n.5290_5293del
n.2833_2836del
n.2188_2191del
n.5273_5276del
n.2219_2222del
n.728_731del
c.1659+656_1659+659del (n.1659+656_1659+659del)
n.864_867del
n.538_541del
n.1317_1320del
n.2788_2791del
n.1750_1753del
c.*1148_*1151del (n.*1148_*1151del)
c.1759_1762del (p.Pro587SerfsTer10)
c.*4700_*4703del (n.*4700_*4703del)
n.4209_4212del
n.3976_3979del
n.2916_2919del
c.*1183_*1186del (n.*1183_*1186del)
c.*808_*811del (n.*808_*811del)
c.1162_1165del (p.Pro388SerfsTer10)
n.3125_3128del
n.2306_2309del
c.*428_*431del (n.*428_*431del)
c.*510_*513del (n.*510_*513del)
n.1724_1727del
c.1633_1636del (p.Pro545SerfsTer10)
n.1847_1850del
c.*354_*357del (n.*354_*357del)
n.3946_3949del
n.360_363del
c.*791_*794del (n.*791_*794del)
n.2828_2831del
c.*3427_*3430del (n.*3427_*3430del)
n.3452_3455del
c.1684_1687del (p.Pro562SerfsTer10)
n.2791_2794del
n.4000_4003del
n.5155_5158del
c.*300_*303del (n.*300_*303del)
n.3484_3487del
n.3717_3720del
n.2613_2616del
n.1966_1969del
c.1780_1783del (n.1780_1783del)
n.4536_4539del
n.2181_2184del
n.1393_1396del
n.4327_4330del
n.7350_7353del
n.3828_3831del
c.*933_*936del (n.*933_*936del)
n.1972_1975del
n.1642_1645del
c.*3211_*3214del (n.*3211_*3214del)
n.1742_1745del
n.1748_1751del
c.1711_1714del (p.Pro571SerfsTer10)
c.1531_1534del (p.Pro511SerfsTer10)
n.4064_4067del
n.4454_4457del
c.*1308_*1311del (n.*1308_*1311del)
n.1902_1905del
c.*1399_*1402del (n.*1399_*1402del)
n.2747_2750del
n.2677_2680del
n.3139_3142del
n.3327_3330del
n.3390_3393del
n.3438_3441del
c.679_682del (p.Pro227SerfsTer10)
n.3000_3003del
n.3243_3246del
n.3201_3204del
c.1654_1657del (p.Pro552SerfsTer10)
c.1721_1724del (n.1721_1724del)
c.*1011_*1014del (n.*1011_*1014del)
c.583_586del
c.22_25del (p.Pro8SerfsTer10)
n.433_436del
n.1820_1823del
n.2120_2123del
n.2117_2120del
n.1948_1951del
n.2049_2052del
n.2046_2049del
n.1877_1880del
n.1749_1752del
16g.56497779A>CCA495586089BBS2c.1748T>G (n.1748T>G)
n.2585T>G
n.488T>G
n.5292T>G
n.2835T>G
n.2190T>G
n.5275T>G
n.2221T>G
n.730T>G
c.1659+658T>G (n.1659+658T>G)
n.866T>G
n.540T>G
n.1319T>G
n.2790T>G
n.1752T>G
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.1761T>G (p.Pro587=)
c.*4702T>G (n.*4702T>G)
n.4211T>G
n.3978T>G
n.2918T>G
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.1164T>G (p.Pro388=)
n.3127T>G
n.2308T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.1726T>G
c.1635T>G (p.Pro545=)
n.1849T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.3948T>G
n.362T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.2830T>G
c.*3429T>G (n.*3429T>G)
n.3454T>G
c.1686T>G (p.Pro562=)
n.2793T>G
n.4002T>G
n.5157T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.3486T>G
n.3719T>G
n.2615T>G
n.1968T>G
c.1782T>G (n.1782T>G)
n.4538T>G
n.2183T>G
n.1395T>G
n.4329T>G
n.7352T>G
n.3830T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
n.1974T>G
n.1644T>G
c.*3213T>G (n.*3213T>G)
n.1744T>G
n.1750T>G
c.1713T>G (p.Pro571=)
c.1533T>G (p.Pro511=)
n.4066T>G
n.4456T>G
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
n.1904T>G
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
n.2749T>G
n.2679T>G
n.3141T>G
n.3329T>G
n.3392T>G
n.3440T>G
c.681T>G (p.Pro227=)
n.3002T>G
n.3245T>G
n.3203T>G
c.1656T>G (p.Pro552=)
c.1723T>G (n.1723T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.585T>G
c.24T>G (p.Pro8=)
n.435T>G
n.1822T>G
n.2122T>G
n.2119T>G
n.1950T>G
n.2051T>G
n.2048T>G
n.1879T>G
n.1751T>G
16g.56497779A>GCA495586091BBS2c.1748T>C (n.1748T>C)
n.2585T>C
n.488T>C
n.5292T>C
n.2835T>C
n.2190T>C
n.5275T>C
n.2221T>C
n.730T>C
c.1659+658T>C (n.1659+658T>C)
n.866T>C
n.540T>C
n.1319T>C
n.2790T>C
n.1752T>C
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.1761T>C (p.Pro587=)
c.*4702T>C (n.*4702T>C)
n.4211T>C
n.3978T>C
n.2918T>C
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.1164T>C (p.Pro388=)
n.3127T>C
n.2308T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.1726T>C
c.1635T>C (p.Pro545=)
n.1849T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.3948T>C
n.362T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.2830T>C
c.*3429T>C (n.*3429T>C)
n.3454T>C
c.1686T>C (p.Pro562=)
n.2793T>C
n.4002T>C
n.5157T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.3486T>C
n.3719T>C
n.2615T>C
n.1968T>C
c.1782T>C (n.1782T>C)
n.4538T>C
n.2183T>C
n.1395T>C
n.4329T>C
n.7352T>C
n.3830T>C
c.*935T>C (n.*935T>C)
n.1974T>C
n.1644T>C
c.*3213T>C (n.*3213T>C)
n.1744T>C
n.1750T>C
c.1713T>C (p.Pro571=)
c.1533T>C (p.Pro511=)
n.4066T>C
n.4456T>C
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
n.1904T>C
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
n.2749T>C
n.2679T>C
n.3141T>C
n.3329T>C
n.3392T>C
n.3440T>C
c.681T>C (p.Pro227=)
n.3002T>C
n.3245T>C
n.3203T>C
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.1723T>C (n.1723T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.585T>C
c.24T>C (p.Pro8=)
n.435T>C
n.1822T>C
n.2122T>C
n.2119T>C
n.1950T>C
n.2051T>C
n.2048T>C
n.1879T>C
n.1751T>C
16g.56497779A>TCA495586090BBS2c.1748T>A (n.1748T>A)
n.2585T>A
n.488T>A
n.5292T>A
n.2835T>A
n.2190T>A
n.5275T>A
n.2221T>A
n.730T>A
c.1659+658T>A (n.1659+658T>A)
n.866T>A
n.540T>A
n.1319T>A
n.2790T>A
n.1752T>A
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.1761T>A (p.Pro587=)
c.*4702T>A (n.*4702T>A)
n.4211T>A
n.3978T>A
n.2918T>A
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.1164T>A (p.Pro388=)
n.3127T>A
n.2308T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.1726T>A
c.1635T>A (p.Pro545=)
n.1849T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.3948T>A
n.362T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.2830T>A
c.*3429T>A (n.*3429T>A)
n.3454T>A
c.1686T>A (p.Pro562=)
n.2793T>A
n.4002T>A
n.5157T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.3486T>A
n.3719T>A
n.2615T>A
n.1968T>A
c.1782T>A (n.1782T>A)
n.4538T>A
n.2183T>A
n.1395T>A
n.4329T>A
n.7352T>A
n.3830T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
n.1974T>A
n.1644T>A
c.*3213T>A (n.*3213T>A)
n.1744T>A
n.1750T>A
c.1713T>A (p.Pro571=)
c.1533T>A (p.Pro511=)
n.4066T>A
n.4456T>A
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
n.1904T>A
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
n.2749T>A
n.2679T>A
n.3141T>A
n.3329T>A
n.3392T>A
n.3440T>A
c.681T>A (p.Pro227=)
n.3002T>A
n.3245T>A
n.3203T>A
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.1723T>A (n.1723T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.585T>A
c.24T>A (p.Pro8=)
n.435T>A
n.1822T>A
n.2122T>A
n.2119T>A
n.1950T>A
n.2051T>A
n.2048T>A
n.1879T>A
n.1751T>A
16g.56497780G>ACA395975853BBS2c.1747C>T (n.1747C>T)
n.2584C>T
n.487C>T
n.5291C>T
n.2834C>T
n.2189C>T
n.5274C>T
n.2220C>T
n.729C>T
c.1659+657C>T (n.1659+657C>T)
n.865C>T
n.539C>T
n.1318C>T
n.2789C>T
n.1751C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.*4701C>T (n.*4701C>T)
n.4210C>T
n.3977C>T
n.2917C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
n.3126C>T
n.2307C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.1725C>T
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
n.1848C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.3947C>T
n.361C>T
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.2829C>T
c.*3428C>T (n.*3428C>T)
n.3453C>T
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
n.2792C>T
n.4001C>T
n.5156C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.3485C>T
n.3718C>T
n.2614C>T
n.1967C>T
c.1781C>T (n.1781C>T)
n.4537C>T
n.2182C>T
n.1394C>T
n.4328C>T
n.7351C>T
n.3829C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.1973C>T
n.1643C>T
c.*3212C>T (n.*3212C>T)
n.1743C>T
n.1749C>T
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.4065C>T
n.4455C>T
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
n.1903C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.2748C>T
n.2678C>T
n.3140C>T
n.3328C>T
n.3391C>T
n.3439C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.3001C>T
n.3244C>T
n.3202C>T
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.1722C>T (n.1722C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.584C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.434C>T
n.1821C>T
n.2121C>T
n.2118C>T
n.1949C>T
n.2050C>T
n.2047C>T
n.1878C>T
n.1750C>T
 gnomAD v4
16g.56497780G>CCA395975854BBS2c.1747C>G (n.1747C>G)
n.2584C>G
n.487C>G
n.5291C>G
n.2834C>G
n.2189C>G
n.5274C>G
n.2220C>G
n.729C>G
c.1659+657C>G (n.1659+657C>G)
n.865C>G
n.539C>G
n.1318C>G
n.2789C>G
n.1751C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.*4701C>G (n.*4701C>G)
n.4210C>G
n.3977C>G
n.2917C>G
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
n.3126C>G
n.2307C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.1725C>G
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
n.1848C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.3947C>G
n.361C>G
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.2829C>G
c.*3428C>G (n.*3428C>G)
n.3453C>G
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
n.2792C>G
n.4001C>G
n.5156C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.3485C>G
n.3718C>G
n.2614C>G
n.1967C>G
c.1781C>G (n.1781C>G)
n.4537C>G
n.2182C>G
n.1394C>G
n.4328C>G
n.7351C>G
n.3829C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.1973C>G
n.1643C>G
c.*3212C>G (n.*3212C>G)
n.1743C>G
n.1749C>G
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.4065C>G
n.4455C>G
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
n.1903C>G
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
n.2748C>G
n.2678C>G
n.3140C>G
n.3328C>G
n.3391C>G
n.3439C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.3001C>G
n.3244C>G
n.3202C>G
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.1722C>G (n.1722C>G)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.584C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.434C>G
n.1821C>G
n.2121C>G
n.2118C>G
n.1949C>G
n.2050C>G
n.2047C>G
n.1878C>G
n.1750C>G
16g.56497780G>TCA395975852BBS2c.1747C>A (n.1747C>A)
n.2584C>A
n.487C>A
n.5291C>A
n.2834C>A
n.2189C>A
n.5274C>A
n.2220C>A
n.729C>A
c.1659+657C>A (n.1659+657C>A)
n.865C>A
n.539C>A
n.1318C>A
n.2789C>A
n.1751C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.*4701C>A (n.*4701C>A)
n.4210C>A
n.3977C>A
n.2917C>A
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.1163C>A (p.Pro388His)
n.3126C>A
n.2307C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.1725C>A
c.1634C>A (p.Pro545His)
n.1848C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.3947C>A
n.361C>A
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.2829C>A
c.*3428C>A (n.*3428C>A)
n.3453C>A
c.1685C>A (p.Pro562His)
n.2792C>A
n.4001C>A
n.5156C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.3485C>A
n.3718C>A
n.2614C>A
n.1967C>A
c.1781C>A (n.1781C>A)
n.4537C>A
n.2182C>A
n.1394C>A
n.4328C>A
n.7351C>A
n.3829C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.1973C>A
n.1643C>A
c.*3212C>A (n.*3212C>A)
n.1743C>A
n.1749C>A
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
n.4065C>A
n.4455C>A
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
n.1903C>A
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.2748C>A
n.2678C>A
n.3140C>A
n.3328C>A
n.3391C>A
n.3439C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
n.3001C>A
n.3244C>A
n.3202C>A
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.1722C>A (n.1722C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.584C>A
c.23C>A (p.Pro8His)
n.434C>A
n.1821C>A
n.2121C>A
n.2118C>A
n.1949C>A
n.2050C>A
n.2047C>A
n.1878C>A
n.1750C>A
16g.56497781G>ACA395975855BBS2c.1746C>T (n.1746C>T)
n.2583C>T
n.486C>T
n.5290C>T
n.2833C>T
n.2188C>T
n.5273C>T
n.2219C>T
n.728C>T
c.1659+656C>T (n.1659+656C>T)
n.864C>T
n.538C>T
n.1317C>T
n.2788C>T
n.1750C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.*4700C>T (n.*4700C>T)
n.4209C>T
n.3976C>T
n.2916C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
n.3125C>T
n.2306C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.1724C>T
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
n.1847C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.3946C>T
n.360C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.2828C>T
c.*3427C>T (n.*3427C>T)
n.3452C>T
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
n.2791C>T
n.4000C>T
n.5155C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.3484C>T
n.3717C>T
n.2613C>T
n.1966C>T
c.1780C>T (n.1780C>T)
n.4536C>T
n.2181C>T
n.1393C>T
n.4327C>T
n.7350C>T
n.3828C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.1972C>T
n.1642C>T
c.*3211C>T (n.*3211C>T)
n.1742C>T
n.1748C>T
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.4064C>T
n.4454C>T
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
n.1902C>T
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.2747C>T
n.2677C>T
n.3139C>T
n.3327C>T
n.3390C>T
n.3438C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.3000C>T
n.3243C>T
n.3201C>T
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.1721C>T (n.1721C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.583C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.433C>T
n.1820C>T
n.2120C>T
n.2117C>T
n.1948C>T
n.2049C>T
n.2046C>T
n.1877C>T
n.1749C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.56497781G>CCA395975856BBS2c.1746C>G (n.1746C>G)
n.2583C>G
n.486C>G
n.5290C>G
n.2833C>G
n.2188C>G
n.5273C>G
n.2219C>G
n.728C>G
c.1659+656C>G (n.1659+656C>G)
n.864C>G
n.538C>G
n.1317C>G
n.2788C>G
n.1750C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.*4700C>G (n.*4700C>G)
n.4209C>G
n.3976C>G
n.2916C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
n.3125C>G
n.2306C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.1724C>G
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
n.1847C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.3946C>G
n.360C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.2828C>G
c.*3427C>G (n.*3427C>G)
n.3452C>G
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
n.2791C>G
n.4000C>G
n.5155C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.3484C>G
n.3717C>G
n.2613C>G
n.1966C>G
c.1780C>G (n.1780C>G)
n.4536C>G
n.2181C>G
n.1393C>G
n.4327C>G
n.7350C>G
n.3828C>G
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.1972C>G
n.1642C>G
c.*3211C>G (n.*3211C>G)
n.1742C>G
n.1748C>G
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.4064C>G
n.4454C>G
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
n.1902C>G
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.2747C>G
n.2677C>G
n.3139C>G
n.3327C>G
n.3390C>G
n.3438C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.3000C>G
n.3243C>G
n.3201C>G
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.1721C>G (n.1721C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.583C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.433C>G
n.1820C>G
n.2120C>G
n.2117C>G
n.1948C>G
n.2049C>G
n.2046C>G
n.1877C>G
n.1749C>G
16g.56497781G=CA2224174949BBS2c.1746C= (n.1746C=)
n.2583C=
n.486C=
n.5290C=
n.2833C=
n.2188C=
n.5273C=
n.2219C=
n.728C=
c.1659+656C= (n.1659+656C=)
n.864C=
n.538C=
n.1317C=
n.2788C=
n.1750C=
c.*1148C= (n.*1148C=)
c.1759C= (p.Pro587=)
c.*4700C= (n.*4700C=)
n.4209C=
n.3976C=
n.2916C=
c.*1183C= (n.*1183C=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.1162C= (p.Pro388=)
n.3125C=
n.2306C=
c.*428C= (n.*428C=)
c.*510C= (n.*510C=)
n.1724C=
c.1633C= (p.Pro545=)
n.1847C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.3946C=
n.360C=
c.*791C= (n.*791C=)
n.2828C=
c.*3427C= (n.*3427C=)
n.3452C=
c.1684C= (p.Pro562=)
n.2791C=
n.4000C=
n.5155C=
c.*300C= (n.*300C=)
n.3484C=
n.3717C=
n.2613C=
n.1966C=
c.1780C= (n.1780C=)
n.4536C=
n.2181C=
n.1393C=
n.4327C=
n.7350C=
n.3828C=
c.*933C= (n.*933C=)
n.1972C=
n.1642C=
c.*3211C= (n.*3211C=)
n.1742C=
n.1748C=
c.1711C= (p.Pro571=)
c.1531C= (p.Pro511=)
n.4064C=
n.4454C=
c.*1308C= (n.*1308C=)
n.1902C=
c.*1399C= (n.*1399C=)
n.2747C=
n.2677C=
n.3139C=
n.3327C=
n.3390C=
n.3438C=
c.679C= (p.Pro227=)
n.3000C=
n.3243C=
n.3201C=
c.1654C= (p.Pro552=)
c.1721C= (n.1721C=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.583C=
c.22C= (p.Pro8=)
n.433C=
n.1820C=
n.2120C=
n.2117C=
n.1948C=
n.2049C=
n.2046C=
n.1877C=
n.1749C=
16g.56497781G>TCA395975857BBS2c.1746C>A (n.1746C>A)
n.2583C>A
n.486C>A
n.5290C>A
n.2833C>A
n.2188C>A
n.5273C>A
n.2219C>A
n.728C>A
c.1659+656C>A (n.1659+656C>A)
n.864C>A
n.538C>A
n.1317C>A
n.2788C>A
n.1750C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.*4700C>A (n.*4700C>A)
n.4209C>A
n.3976C>A
n.2916C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
n.3125C>A
n.2306C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.1724C>A
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
n.1847C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.3946C>A
n.360C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.2828C>A
c.*3427C>A (n.*3427C>A)
n.3452C>A
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
n.2791C>A
n.4000C>A
n.5155C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.3484C>A
n.3717C>A
n.2613C>A
n.1966C>A
c.1780C>A (n.1780C>A)
n.4536C>A
n.2181C>A
n.1393C>A
n.4327C>A
n.7350C>A
n.3828C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.1972C>A
n.1642C>A
c.*3211C>A (n.*3211C>A)
n.1742C>A
n.1748C>A
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.4064C>A
n.4454C>A
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
n.1902C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.2747C>A
n.2677C>A
n.3139C>A
n.3327C>A
n.3390C>A
n.3438C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.3000C>A
n.3243C>A
n.3201C>A
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.1721C>A (n.1721C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.583C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.433C>A
n.1820C>A
n.2120C>A
n.2117C>A
n.1948C>A
n.2049C>A
n.2046C>A
n.1877C>A
n.1749C>A
16g.56497782A>CCA395975858BBS2c.1745T>G (n.1745T>G)
n.2582T>G
n.485T>G
n.5289T>G
n.2832T>G
n.2187T>G
n.5272T>G
n.2218T>G
n.727T>G
c.1659+655T>G (n.1659+655T>G)
n.863T>G
n.537T>G
n.1316T>G
n.2787T>G
n.1749T>G
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.*4699T>G (n.*4699T>G)
n.4208T>G
n.3975T>G
n.2915T>G
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
n.3124T>G
n.2305T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.1723T>G
c.1632T>G (p.Phe544Leu)
n.1846T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.3945T>G
n.359T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.2827T>G
c.*3426T>G (n.*3426T>G)
n.3451T>G
c.1683T>G (p.Phe561Leu)
n.2790T>G
n.3999T>G
n.5154T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.3483T>G
n.3716T>G
n.2612T>G
n.1965T>G
c.1779T>G (n.1779T>G)
n.4535T>G
n.2180T>G
n.1392T>G
n.4326T>G
n.7349T>G
n.3827T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.1971T>G
n.1641T>G
c.*3210T>G (n.*3210T>G)
n.1741T>G
n.1747T>G
c.1710T>G (p.Phe570Leu)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
n.4063T>G
n.4453T>G
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
n.1901T>G
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
n.2746T>G
n.2676T>G
n.3138T>G
n.3326T>G
n.3389T>G
n.3437T>G
c.678T>G (p.Phe226Leu)
n.2999T>G
n.3242T>G
n.3200T>G
c.1653T>G (p.Phe551Leu)
c.1720T>G (n.1720T>G)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.582T>G
c.21T>G (p.Phe7Leu)
n.432T>G
n.1819T>G
n.2119T>G
n.2116T>G
n.1947T>G
n.2048T>G
n.2045T>G
n.1876T>G
n.1748T>G
16g.56497782A>GCA495586092BBS2c.1745T>C (n.1745T>C)
n.2582T>C
n.485T>C
n.5289T>C
n.2832T>C
n.2187T>C
n.5272T>C
n.2218T>C
n.727T>C
c.1659+655T>C (n.1659+655T>C)
n.863T>C
n.537T>C
n.1316T>C
n.2787T>C
n.1749T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.1758T>C (p.Phe586=)
c.*4699T>C (n.*4699T>C)
n.4208T>C
n.3975T>C
n.2915T>C
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.1161T>C (p.Phe387=)
n.3124T>C
n.2305T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.1723T>C
c.1632T>C (p.Phe544=)
n.1846T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.3945T>C
n.359T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.2827T>C
c.*3426T>C (n.*3426T>C)
n.3451T>C
c.1683T>C (p.Phe561=)
n.2790T>C
n.3999T>C
n.5154T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.3483T>C
n.3716T>C
n.2612T>C
n.1965T>C
c.1779T>C (n.1779T>C)
n.4535T>C
n.2180T>C
n.1392T>C
n.4326T>C
n.7349T>C
n.3827T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.1971T>C
n.1641T>C
c.*3210T>C (n.*3210T>C)
n.1741T>C
n.1747T>C
c.1710T>C (p.Phe570=)
c.1530T>C (p.Phe510=)
n.4063T>C
n.4453T>C
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
n.1901T>C
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
n.2746T>C
n.2676T>C
n.3138T>C
n.3326T>C
n.3389T>C
n.3437T>C
c.678T>C (p.Phe226=)
n.2999T>C
n.3242T>C
n.3200T>C
c.1653T>C (p.Phe551=)
c.1720T>C (n.1720T>C)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.582T>C
c.21T>C (p.Phe7=)
n.432T>C
n.1819T>C
n.2119T>C
n.2116T>C
n.1947T>C
n.2048T>C
n.2045T>C
n.1876T>C
n.1748T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.56497782A>TCA395975859BBS2c.1745T>A (n.1745T>A)
n.2582T>A
n.485T>A
n.5289T>A
n.2832T>A
n.2187T>A
n.5272T>A
n.2218T>A
n.727T>A
c.1659+655T>A (n.1659+655T>A)
n.863T>A
n.537T>A
n.1316T>A
n.2787T>A
n.1749T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.*4699T>A (n.*4699T>A)
n.4208T>A
n.3975T>A
n.2915T>A
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
n.3124T>A
n.2305T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.1723T>A
c.1632T>A (p.Phe544Leu)
n.1846T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.3945T>A
n.359T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.2827T>A
c.*3426T>A (n.*3426T>A)
n.3451T>A
c.1683T>A (p.Phe561Leu)
n.2790T>A
n.3999T>A
n.5154T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.3483T>A
n.3716T>A
n.2612T>A
n.1965T>A
c.1779T>A (n.1779T>A)
n.4535T>A
n.2180T>A
n.1392T>A
n.4326T>A
n.7349T>A
n.3827T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.1971T>A
n.1641T>A
c.*3210T>A (n.*3210T>A)
n.1741T>A
n.1747T>A
c.1710T>A (p.Phe570Leu)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
n.4063T>A
n.4453T>A
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
n.1901T>A
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
n.2746T>A
n.2676T>A
n.3138T>A
n.3326T>A
n.3389T>A
n.3437T>A
c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.2999T>A
n.3242T>A
n.3200T>A
c.1653T>A (p.Phe551Leu)
c.1720T>A (n.1720T>A)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.582T>A
c.21T>A (p.Phe7Leu)
n.432T>A
n.1819T>A
n.2119T>A
n.2116T>A
n.1947T>A
n.2048T>A
n.2045T>A
n.1876T>A
n.1748T>A
16g.56497783A>CCA395975860BBS2c.1744T>G (n.1744T>G)
n.2581T>G
n.484T>G
n.5288T>G
n.2831T>G
n.2186T>G
n.5271T>G
n.2217T>G
n.726T>G
c.1659+654T>G (n.1659+654T>G)
n.862T>G
n.536T>G
n.1315T>G
n.2786T>G
n.1748T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.*4698T>G (n.*4698T>G)
n.4207T>G
n.3974T>G
n.2914T>G
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.3123T>G
n.2304T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.1722T>G
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
n.1845T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.3944T>G
n.358T>G
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.2826T>G
c.*3425T>G (n.*3425T>G)
n.3450T>G
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
n.2789T>G
n.3998T>G
n.5153T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.3482T>G
n.3715T>G
n.2611T>G
n.1964T>G
c.1778T>G (n.1778T>G)
n.4534T>G
n.2179T>G
n.1391T>G
n.4325T>G
n.7348T>G
n.3826T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.1970T>G
n.1640T>G
c.*3209T>G (n.*3209T>G)
n.1740T>G
n.1746T>G
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.4062T>G
n.4452T>G
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
n.1900T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.2745T>G
n.2675T>G
n.3137T>G
n.3325T>G
n.3388T>G
n.3436T>G
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.2998T>G
n.3241T>G
n.3199T>G
c.1652T>G (p.Phe551Cys)
c.1719T>G (n.1719T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.581T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.431T>G
n.1818T>G
n.2118T>G
n.2115T>G
n.1946T>G
n.2047T>G
n.2044T>G
n.1875T>G
n.1747T>G
16g.56497783A>GCA395975861BBS2c.1744T>C (n.1744T>C)
n.2581T>C
n.484T>C
n.5288T>C
n.2831T>C
n.2186T>C
n.5271T>C
n.2217T>C
n.726T>C
c.1659+654T>C (n.1659+654T>C)
n.862T>C
n.536T>C
n.1315T>C
n.2786T>C
n.1748T>C
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.*4698T>C (n.*4698T>C)
n.4207T>C
n.3974T>C
n.2914T>C
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.3123T>C
n.2304T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.1722T>C
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
n.1845T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.3944T>C
n.358T>C
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.2826T>C
c.*3425T>C (n.*3425T>C)
n.3450T>C
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
n.2789T>C
n.3998T>C
n.5153T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.3482T>C
n.3715T>C
n.2611T>C
n.1964T>C
c.1778T>C (n.1778T>C)
n.4534T>C
n.2179T>C
n.1391T>C
n.4325T>C
n.7348T>C
n.3826T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.1970T>C
n.1640T>C
c.*3209T>C (n.*3209T>C)
n.1740T>C
n.1746T>C
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.4062T>C
n.4452T>C
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
n.1900T>C
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.2745T>C
n.2675T>C
n.3137T>C
n.3325T>C
n.3388T>C
n.3436T>C
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.2998T>C
n.3241T>C
n.3199T>C
c.1652T>C (p.Phe551Ser)
c.1719T>C (n.1719T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.581T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.431T>C
n.1818T>C
n.2118T>C
n.2115T>C
n.1946T>C
n.2047T>C
n.2044T>C
n.1875T>C
n.1747T>C
16g.56497783A>TCA395975862BBS2c.1744T>A (n.1744T>A)
n.2581T>A
n.484T>A
n.5288T>A
n.2831T>A
n.2186T>A
n.5271T>A
n.2217T>A
n.726T>A
c.1659+654T>A (n.1659+654T>A)
n.862T>A
n.536T>A
n.1315T>A
n.2786T>A
n.1748T>A
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.*4698T>A (n.*4698T>A)
n.4207T>A
n.3974T>A
n.2914T>A
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.3123T>A
n.2304T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.1722T>A
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
n.1845T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.3944T>A
n.358T>A
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.2826T>A
c.*3425T>A (n.*3425T>A)
n.3450T>A
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
n.2789T>A
n.3998T>A
n.5153T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.3482T>A
n.3715T>A
n.2611T>A
n.1964T>A
c.1778T>A (n.1778T>A)
n.4534T>A
n.2179T>A
n.1391T>A
n.4325T>A
n.7348T>A
n.3826T>A
c.*931T>A (n.*931T>A)
n.1970T>A
n.1640T>A
c.*3209T>A (n.*3209T>A)
n.1740T>A
n.1746T>A
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.4062T>A
n.4452T>A
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
n.1900T>A
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
n.2745T>A
n.2675T>A
n.3137T>A
n.3325T>A
n.3388T>A
n.3436T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.2998T>A
n.3241T>A
n.3199T>A
c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
c.1719T>A (n.1719T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.581T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.431T>A
n.1818T>A
n.2118T>A
n.2115T>A
n.1946T>A
n.2047T>A
n.2044T>A
n.1875T>A
n.1747T>A
16g.56497784A>CCA395975863BBS2c.1743T>G (n.1743T>G)
n.2580T>G
n.483T>G
n.5287T>G
n.2830T>G
n.2185T>G
n.5270T>G
n.2216T>G
n.725T>G
c.1659+653T>G (n.1659+653T>G)
n.861T>G
n.535T>G
n.1314T>G
n.2785T>G
n.1747T>G
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.*4697T>G (n.*4697T>G)
n.4206T>G
n.3973T>G
n.2913T>G
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.3122T>G
n.2303T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.1721T>G
c.1630T>G (p.Phe544Val)
n.1844T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.3943T>G
n.357T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.2825T>G
c.*3424T>G (n.*3424T>G)
n.3449T>G
c.1681T>G (p.Phe561Val)
n.2788T>G
n.3997T>G
n.5152T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.3481T>G
n.3714T>G
n.2610T>G
n.1963T>G
c.1777T>G (n.1777T>G)
n.4533T>G
n.2178T>G
n.1390T>G
n.4324T>G
n.7347T>G
n.3825T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.1969T>G
n.1639T>G
c.*3208T>G (n.*3208T>G)
n.1739T>G
n.1745T>G
c.1708T>G (p.Phe570Val)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
n.4061T>G
n.4451T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.1899T>G
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
n.2744T>G
n.2674T>G
n.3136T>G
n.3324T>G
n.3387T>G
n.3435T>G
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.2997T>G
n.3240T>G
n.3198T>G
c.1651T>G (p.Phe551Val)
c.1718T>G (n.1718T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.580T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.430T>G
n.1817T>G
n.2117T>G
n.2114T>G
n.1945T>G
n.2046T>G
n.2043T>G
n.1874T>G
n.1746T>G
16g.56497784A>GCA395975864BBS2c.1743T>C (n.1743T>C)
n.2580T>C
n.483T>C
n.5287T>C
n.2830T>C
n.2185T>C
n.5270T>C
n.2216T>C
n.725T>C
c.1659+653T>C (n.1659+653T>C)
n.861T>C
n.535T>C
n.1314T>C
n.2785T>C
n.1747T>C
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.*4697T>C (n.*4697T>C)
n.4206T>C
n.3973T>C
n.2913T>C
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.3122T>C
n.2303T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.1721T>C
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
n.1844T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.3943T>C
n.357T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.2825T>C
c.*3424T>C (n.*3424T>C)
n.3449T>C
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
n.2788T>C
n.3997T>C
n.5152T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.3481T>C
n.3714T>C
n.2610T>C
n.1963T>C
c.1777T>C (n.1777T>C)
n.4533T>C
n.2178T>C
n.1390T>C
n.4324T>C
n.7347T>C
n.3825T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.1969T>C
n.1639T>C
c.*3208T>C (n.*3208T>C)
n.1739T>C
n.1745T>C
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.4061T>C
n.4451T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.1899T>C
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
n.2744T>C
n.2674T>C
n.3136T>C
n.3324T>C
n.3387T>C
n.3435T>C
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.2997T>C
n.3240T>C
n.3198T>C
c.1651T>C (p.Phe551Leu)
c.1718T>C (n.1718T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.580T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.430T>C
n.1817T>C
n.2117T>C
n.2114T>C
n.1945T>C
n.2046T>C
n.2043T>C
n.1874T>C
n.1746T>C
 gnomAD v4
16g.56497784A>TCA395975865BBS2c.1743T>A (n.1743T>A)
n.2580T>A
n.483T>A
n.5287T>A
n.2830T>A
n.2185T>A
n.5270T>A
n.2216T>A
n.725T>A
c.1659+653T>A (n.1659+653T>A)
n.861T>A
n.535T>A
n.1314T>A
n.2785T>A
n.1747T>A
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.*4697T>A (n.*4697T>A)
n.4206T>A
n.3973T>A
n.2913T>A
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.3122T>A
n.2303T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.1721T>A
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
n.1844T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.3943T>A
n.357T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.2825T>A
c.*3424T>A (n.*3424T>A)
n.3449T>A
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
n.2788T>A
n.3997T>A
n.5152T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.3481T>A
n.3714T>A
n.2610T>A
n.1963T>A
c.1777T>A (n.1777T>A)
n.4533T>A
n.2178T>A
n.1390T>A
n.4324T>A
n.7347T>A
n.3825T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.1969T>A
n.1639T>A
c.*3208T>A (n.*3208T>A)
n.1739T>A
n.1745T>A
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
n.4061T>A
n.4451T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
n.1899T>A
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
n.2744T>A
n.2674T>A
n.3136T>A
n.3324T>A
n.3387T>A
n.3435T>A
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.2997T>A
n.3240T>A
n.3198T>A
c.1651T>A (p.Phe551Ile)
c.1718T>A (n.1718T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.580T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.430T>A
n.1817T>A
n.2117T>A
n.2114T>A
n.1945T>A
n.2046T>A
n.2043T>A
n.1874T>A
n.1746T>A
16g.56497785A>CCA395975866BBS2c.1742T>G (n.1742T>G)
n.2579T>G
n.482T>G
n.5286T>G
n.2829T>G
n.2184T>G
n.5269T>G
n.2215T>G
n.724T>G
c.1659+652T>G (n.1659+652T>G)
n.860T>G
n.534T>G
n.1313T>G
n.2784T>G
n.1746T>G
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.1755T>G (p.Asp585Glu)
c.*4696T>G (n.*4696T>G)
n.4205T>G
n.3972T>G
n.2912T>G
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.1158T>G (p.Asp386Glu)
n.3121T>G
n.2302T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1720T>G
c.1629T>G (p.Asp543Glu)
n.1843T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.3942T>G
n.356T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.2824T>G
c.*3423T>G (n.*3423T>G)
n.3448T>G
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
n.2787T>G
n.3996T>G
n.5151T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.3480T>G
n.3713T>G
n.2609T>G
n.1962T>G
c.1776T>G (n.1776T>G)
n.4532T>G
n.2177T>G
n.1389T>G
n.4323T>G
n.7346T>G
n.3824T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.1968T>G
n.1638T>G
c.*3207T>G (n.*3207T>G)
n.1738T>G
n.1744T>G
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
c.1527T>G (p.Asp509Glu)
n.4060T>G
n.4450T>G
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
n.1898T>G
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
n.2743T>G
n.2673T>G
n.3135T>G
n.3323T>G
n.3386T>G
n.3434T>G
c.675T>G (p.Asp225Glu)
n.2996T>G
n.3239T>G
n.3197T>G
c.1650T>G (p.Asp550Glu)
c.1717T>G (n.1717T>G)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.579T>G
c.18T>G (p.Asp6Glu)
n.429T>G
n.1816T>G
n.2116T>G
n.2113T>G
n.1944T>G
n.2045T>G
n.2042T>G
n.1873T>G
n.1745T>G
16g.56497785A>GCA495586093BBS2c.1742T>C (n.1742T>C)
n.2579T>C
n.482T>C
n.5286T>C
n.2829T>C
n.2184T>C
n.5269T>C
n.2215T>C
n.724T>C
c.1659+652T>C (n.1659+652T>C)
n.860T>C
n.534T>C
n.1313T>C
n.2784T>C
n.1746T>C
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.1755T>C (p.Asp585=)
c.*4696T>C (n.*4696T>C)
n.4205T>C
n.3972T>C
n.2912T>C
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.1158T>C (p.Asp386=)
n.3121T>C
n.2302T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1720T>C
c.1629T>C (p.Asp543=)
n.1843T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.3942T>C
n.356T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.2824T>C
c.*3423T>C (n.*3423T>C)
n.3448T>C
c.1680T>C (p.Asp560=)
n.2787T>C
n.3996T>C
n.5151T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.3480T>C
n.3713T>C
n.2609T>C
n.1962T>C
c.1776T>C (n.1776T>C)
n.4532T>C
n.2177T>C
n.1389T>C
n.4323T>C
n.7346T>C
n.3824T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.1968T>C
n.1638T>C
c.*3207T>C (n.*3207T>C)
n.1738T>C
n.1744T>C
c.1707T>C (p.Asp569=)
c.1527T>C (p.Asp509=)
n.4060T>C
n.4450T>C
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
n.1898T>C
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
n.2743T>C
n.2673T>C
n.3135T>C
n.3323T>C
n.3386T>C
n.3434T>C
c.675T>C (p.Asp225=)
n.2996T>C
n.3239T>C
n.3197T>C
c.1650T>C (p.Asp550=)
c.1717T>C (n.1717T>C)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.579T>C
c.18T>C (p.Asp6=)
n.429T>C
n.1816T>C
n.2116T>C
n.2113T>C
n.1944T>C
n.2045T>C
n.2042T>C
n.1873T>C
n.1745T>C
16g.56497785A>TCA395975867BBS2c.1742T>A (n.1742T>A)
n.2579T>A
n.482T>A
n.5286T>A
n.2829T>A
n.2184T>A
n.5269T>A
n.2215T>A
n.724T>A
c.1659+652T>A (n.1659+652T>A)
n.860T>A
n.534T>A
n.1313T>A
n.2784T>A
n.1746T>A
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.1755T>A (p.Asp585Glu)
c.*4696T>A (n.*4696T>A)
n.4205T>A
n.3972T>A
n.2912T>A
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
n.3121T>A
n.2302T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1720T>A
c.1629T>A (p.Asp543Glu)
n.1843T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.3942T>A
n.356T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.2824T>A
c.*3423T>A (n.*3423T>A)
n.3448T>A
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
n.2787T>A
n.3996T>A
n.5151T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.3480T>A
n.3713T>A
n.2609T>A
n.1962T>A
c.1776T>A (n.1776T>A)
n.4532T>A
n.2177T>A
n.1389T>A
n.4323T>A
n.7346T>A
n.3824T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.1968T>A
n.1638T>A
c.*3207T>A (n.*3207T>A)
n.1738T>A
n.1744T>A
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
c.1527T>A (p.Asp509Glu)
n.4060T>A
n.4450T>A
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
n.1898T>A
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
n.2743T>A
n.2673T>A
n.3135T>A
n.3323T>A
n.3386T>A
n.3434T>A
c.675T>A (p.Asp225Glu)
n.2996T>A
n.3239T>A
n.3197T>A
c.1650T>A (p.Asp550Glu)
c.1717T>A (n.1717T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.579T>A
c.18T>A (p.Asp6Glu)
n.429T>A
n.1816T>A
n.2116T>A
n.2113T>A
n.1944T>A
n.2045T>A
n.2042T>A
n.1873T>A
n.1745T>A
16g.56497786T>ACA395975869BBS2c.1741A>T (n.1741A>T)
n.2578A>T
n.481A>T
n.5285A>T
n.2828A>T
n.2183A>T
n.5268A>T
n.2214A>T
n.723A>T
c.1659+651A>T (n.1659+651A>T)
n.859A>T
n.533A>T
n.1312A>T
n.2783A>T
n.1745A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.*4695A>T (n.*4695A>T)
n.4204A>T
n.3971A>T
n.2911A>T
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
n.3120A>T
n.2301A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.1719A>T
c.1628A>T (p.Asp543Val)
n.1842A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.3941A>T
n.355A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.2823A>T
c.*3422A>T (n.*3422A>T)
n.3447A>T
c.1679A>T (p.Asp560Val)
n.2786A>T
n.3995A>T
n.5150A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.3479A>T
n.3712A>T
n.2608A>T
n.1961A>T
c.1775A>T (n.1775A>T)
n.4531A>T
n.2176A>T
n.1388A>T
n.4322A>T
n.7345A>T
n.3823A>T
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.1967A>T
n.1637A>T
c.*3206A>T (n.*3206A>T)
n.1737A>T
n.1743A>T
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
n.4059A>T
n.4449A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.1897A>T
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
n.2742A>T
n.2672A>T
n.3134A>T
n.3322A>T
n.3385A>T
n.3433A>T
c.674A>T (p.Asp225Val)
n.2995A>T
n.3238A>T
n.3196A>T
c.1649A>T (p.Asp550Val)
c.1716A>T (n.1716A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.578A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
n.428A>T
n.1815A>T
n.2115A>T
n.2112A>T
n.1943A>T
n.2044A>T
n.2041A>T
n.1872A>T
n.1744A>T
16g.56497786T>CCA395975870BBS2c.1741A>G (n.1741A>G)
n.2578A>G
n.481A>G
n.5285A>G
n.2828A>G
n.2183A>G
n.5268A>G
n.2214A>G
n.723A>G
c.1659+651A>G (n.1659+651A>G)
n.859A>G
n.533A>G
n.1312A>G
n.2783A>G
n.1745A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.*4695A>G (n.*4695A>G)
n.4204A>G
n.3971A>G
n.2911A>G
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.3120A>G
n.2301A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.1719A>G
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
n.1842A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.3941A>G
n.355A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.2823A>G
c.*3422A>G (n.*3422A>G)
n.3447A>G
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
n.2786A>G
n.3995A>G
n.5150A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.3479A>G
n.3712A>G
n.2608A>G
n.1961A>G
c.1775A>G (n.1775A>G)
n.4531A>G
n.2176A>G
n.1388A>G
n.4322A>G
n.7345A>G
n.3823A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.1967A>G
n.1637A>G
c.*3206A>G (n.*3206A>G)
n.1737A>G
n.1743A>G
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
n.4059A>G
n.4449A>G
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.1897A>G
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
n.2742A>G
n.2672A>G
n.3134A>G
n.3322A>G
n.3385A>G
n.3433A>G
c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.2995A>G
n.3238A>G
n.3196A>G
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
c.1716A>G (n.1716A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.578A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
n.428A>G
n.1815A>G
n.2115A>G
n.2112A>G
n.1943A>G
n.2044A>G
n.2041A>G
n.1872A>G
n.1744A>G
16g.56497786T>GCA395975868BBS2c.1741A>C (n.1741A>C)
n.2578A>C
n.481A>C
n.5285A>C
n.2828A>C
n.2183A>C
n.5268A>C
n.2214A>C
n.723A>C
c.1659+651A>C (n.1659+651A>C)
n.859A>C
n.533A>C
n.1312A>C
n.2783A>C
n.1745A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.*4695A>C (n.*4695A>C)
n.4204A>C
n.3971A>C
n.2911A>C
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.3120A>C
n.2301A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.1719A>C
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
n.1842A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.3941A>C
n.355A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.2823A>C
c.*3422A>C (n.*3422A>C)
n.3447A>C
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
n.2786A>C
n.3995A>C
n.5150A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.3479A>C
n.3712A>C
n.2608A>C
n.1961A>C
c.1775A>C (n.1775A>C)
n.4531A>C
n.2176A>C
n.1388A>C
n.4322A>C
n.7345A>C
n.3823A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.1967A>C
n.1637A>C
c.*3206A>C (n.*3206A>C)
n.1737A>C
n.1743A>C
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
n.4059A>C
n.4449A>C
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.1897A>C
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
n.2742A>C
n.2672A>C
n.3134A>C
n.3322A>C
n.3385A>C
n.3433A>C
c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.2995A>C
n.3238A>C
n.3196A>C
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
c.1716A>C (n.1716A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.578A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
n.428A>C
n.1815A>C
n.2115A>C
n.2112A>C
n.1943A>C
n.2044A>C
n.2041A>C
n.1872A>C
n.1744A>C
16g.56497787C>ACA395975871BBS2c.1740G>T (n.1740G>T)
n.2577G>T
n.480G>T
n.5284G>T
n.2827G>T
n.2182G>T
n.5267G>T
n.2213G>T
n.722G>T
c.1659+650G>T (n.1659+650G>T)
n.858G>T
n.532G>T
n.1311G>T
n.2782G>T
n.1744G>T
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.*4694G>T (n.*4694G>T)
n.4203G>T
n.3970G>T
n.2910G>T
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.3119G>T
n.2300G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.1718G>T
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
n.1841G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.3940G>T
n.354G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.2822G>T
c.*3421G>T (n.*3421G>T)
n.3446G>T
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
n.2785G>T
n.3994G>T
n.5149G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.3478G>T
n.3711G>T
n.2607G>T
n.1960G>T
c.1774G>T (n.1774G>T)
n.4530G>T
n.2175G>T
n.1387G>T
n.4321G>T
n.7344G>T
n.3822G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.1966G>T
n.1636G>T
c.*3205G>T (n.*3205G>T)
n.1736G>T
n.1742G>T
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
n.4058G>T
n.4448G>T
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.1896G>T
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
n.2741G>T
n.2671G>T
n.3133G>T
n.3321G>T
n.3384G>T
n.3432G>T
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.2994G>T
n.3237G>T
n.3195G>T
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
c.1715G>T (n.1715G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.577G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.427G>T
n.1814G>T
n.2114G>T
n.2111G>T
n.1942G>T
n.2043G>T
n.2040G>T
n.1871G>T
n.1743G>T
16g.56497787C=CA2224174950BBS2c.1740G= (n.1740G=)
n.2577G=
n.480G=
n.5284G=
n.2827G=
n.2182G=
n.5267G=
n.2213G=
n.722G=
c.1659+650G= (n.1659+650G=)
n.858G=
n.532G=
n.1311G=
n.2782G=
n.1744G=
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.1753G= (p.Asp585=)
c.*4694G= (n.*4694G=)
n.4203G=
n.3970G=
n.2910G=
c.*1177G= (n.*1177G=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.1156G= (p.Asp386=)
n.3119G=
n.2300G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.*504G= (n.*504G=)
n.1718G=
c.1627G= (p.Asp543=)
n.1841G=
c.*348G= (n.*348G=)
n.3940G=
n.354G=
c.*785G= (n.*785G=)
n.2822G=
c.*3421G= (n.*3421G=)
n.3446G=
c.1678G= (p.Asp560=)
n.2785G=
n.3994G=
n.5149G=
c.*294G= (n.*294G=)
n.3478G=
n.3711G=
n.2607G=
n.1960G=
c.1774G= (n.1774G=)
n.4530G=
n.2175G=
n.1387G=
n.4321G=
n.7344G=
n.3822G=
c.*927G= (n.*927G=)
n.1966G=
n.1636G=
c.*3205G= (n.*3205G=)
n.1736G=
n.1742G=
c.1705G= (p.Asp569=)
c.1525G= (p.Asp509=)
n.4058G=
n.4448G=
c.*1302G= (n.*1302G=)
n.1896G=
c.*1393G= (n.*1393G=)
n.2741G=
n.2671G=
n.3133G=
n.3321G=
n.3384G=
n.3432G=
c.673G= (p.Asp225=)
n.2994G=
n.3237G=
n.3195G=
c.1648G= (p.Asp550=)
c.1715G= (n.1715G=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
c.577G=
c.16G= (p.Asp6=)
n.427G=
n.1814G=
n.2114G=
n.2111G=
n.1942G=
n.2043G=
n.2040G=
n.1871G=
n.1743G=
16g.56497787C>GCA395975872BBS2c.1740G>C (n.1740G>C)
n.2577G>C
n.480G>C
n.5284G>C
n.2827G>C
n.2182G>C
n.5267G>C
n.2213G>C
n.722G>C
c.1659+650G>C (n.1659+650G>C)
n.858G>C
n.532G>C
n.1311G>C
n.2782G>C
n.1744G>C
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.*4694G>C (n.*4694G>C)
n.4203G>C
n.3970G>C
n.2910G>C
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.1156G>C (p.Asp386His)
n.3119G>C
n.2300G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.1718G>C
c.1627G>C (p.Asp543His)
n.1841G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.3940G>C
n.354G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.2822G>C
c.*3421G>C (n.*3421G>C)
n.3446G>C
c.1678G>C (p.Asp560His)
n.2785G>C
n.3994G>C
n.5149G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.3478G>C
n.3711G>C
n.2607G>C
n.1960G>C
c.1774G>C (n.1774G>C)
n.4530G>C
n.2175G>C
n.1387G>C
n.4321G>C
n.7344G>C
n.3822G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.1966G>C
n.1636G>C
c.*3205G>C (n.*3205G>C)
n.1736G>C
n.1742G>C
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1525G>C (p.Asp509His)
n.4058G>C
n.4448G>C
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.1896G>C
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
n.2741G>C
n.2671G>C
n.3133G>C
n.3321G>C
n.3384G>C
n.3432G>C
c.673G>C (p.Asp225His)
n.2994G>C
n.3237G>C
n.3195G>C
c.1648G>C (p.Asp550His)
c.1715G>C (n.1715G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.577G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
n.427G>C
n.1814G>C
n.2114G>C
n.2111G>C
n.1942G>C
n.2043G>C
n.2040G>C
n.1871G>C
n.1743G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497787C>TCA395975873BBS2c.1740G>A (n.1740G>A)
n.2577G>A
n.480G>A
n.5284G>A
n.2827G>A
n.2182G>A
n.5267G>A
n.2213G>A
n.722G>A
c.1659+650G>A (n.1659+650G>A)
n.858G>A
n.532G>A
n.1311G>A
n.2782G>A
n.1744G>A
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.*4694G>A (n.*4694G>A)
n.4203G>A
n.3970G>A
n.2910G>A
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.3119G>A
n.2300G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.1718G>A
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
n.1841G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.3940G>A
n.354G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.2822G>A
c.*3421G>A (n.*3421G>A)
n.3446G>A
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
n.2785G>A
n.3994G>A
n.5149G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.3478G>A
n.3711G>A
n.2607G>A
n.1960G>A
c.1774G>A (n.1774G>A)
n.4530G>A
n.2175G>A
n.1387G>A
n.4321G>A
n.7344G>A
n.3822G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.1966G>A
n.1636G>A
c.*3205G>A (n.*3205G>A)
n.1736G>A
n.1742G>A
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
n.4058G>A
n.4448G>A
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.1896G>A
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
n.2741G>A
n.2671G>A
n.3133G>A
n.3321G>A
n.3384G>A
n.3432G>A
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.2994G>A
n.3237G>A
n.3195G>A
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
c.1715G>A (n.1715G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.577G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
n.427G>A
n.1814G>A
n.2114G>A
n.2111G>A
n.1942G>A
n.2043G>A
n.2040G>A
n.1871G>A
n.1743G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497788C>ACA495586095BBS2c.1739G>T (n.1739G>T)
n.2576G>T
n.479G>T
n.5283G>T
n.2826G>T
n.2181G>T
n.5266G>T
n.2212G>T
n.721G>T
c.1659+649G>T (n.1659+649G>T)
n.857G>T
n.531G>T
n.1310G>T
n.2781G>T
n.1743G>T
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.1752G>T (p.Ala584=)
c.*4693G>T (n.*4693G>T)
n.4202G>T
n.3969G>T
n.2909G>T
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.1155G>T (p.Ala385=)
n.3118G>T
n.2299G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1717G>T
c.1626G>T (p.Ala542=)
n.1840G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.3939G>T
n.353G>T
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.2821G>T
c.*3420G>T (n.*3420G>T)
n.3445G>T
c.1677G>T (p.Ala559=)
n.2784G>T
n.3993G>T
n.5148G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.3477G>T
n.3710G>T
n.2606G>T
n.1959G>T
c.1773G>T (n.1773G>T)
n.4529G>T
n.2174G>T
n.1386G>T
n.4320G>T
n.7343G>T
n.3821G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.1965G>T
n.1635G>T
c.*3204G>T (n.*3204G>T)
n.1735G>T
n.1741G>T
c.1704G>T (p.Ala568=)
c.1524G>T (p.Ala508=)
n.4057G>T
n.4447G>T
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.1895G>T
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
n.2740G>T
n.2670G>T
n.3132G>T
n.3320G>T
n.3383G>T
n.3431G>T
c.672G>T (p.Ala224=)
n.2993G>T
n.3236G>T
n.3194G>T
c.1647G>T (p.Ala549=)
c.1714G>T (n.1714G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.576G>T
c.15G>T (p.Ala5=)
n.426G>T
n.1813G>T
n.2113G>T
n.2110G>T
n.1941G>T
n.2042G>T
n.2039G>T
n.1870G>T
n.1742G>T
16g.56497788C=CA2224174951BBS2c.1739G= (n.1739G=)
n.2576G=
n.479G=
n.5283G=
n.2826G=
n.2181G=
n.5266G=
n.2212G=
n.721G=
c.1659+649G= (n.1659+649G=)
n.857G=
n.531G=
n.1310G=
n.2781G=
n.1743G=
c.*1141G= (n.*1141G=)
c.1752G= (p.Ala584=)
c.*4693G= (n.*4693G=)
n.4202G=
n.3969G=
n.2909G=
c.*1176G= (n.*1176G=)
c.*801G= (n.*801G=)
c.1155G= (p.Ala385=)
n.3118G=
n.2299G=
c.*421G= (n.*421G=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.1717G=
c.1626G= (p.Ala542=)
n.1840G=
c.*347G= (n.*347G=)
n.3939G=
n.353G=
c.*784G= (n.*784G=)
n.2821G=
c.*3420G= (n.*3420G=)
n.3445G=
c.1677G= (p.Ala559=)
n.2784G=
n.3993G=
n.5148G=
c.*293G= (n.*293G=)
n.3477G=
n.3710G=
n.2606G=
n.1959G=
c.1773G= (n.1773G=)
n.4529G=
n.2174G=
n.1386G=
n.4320G=
n.7343G=
n.3821G=
c.*926G= (n.*926G=)
n.1965G=
n.1635G=
c.*3204G= (n.*3204G=)
n.1735G=
n.1741G=
c.1704G= (p.Ala568=)
c.1524G= (p.Ala508=)
n.4057G=
n.4447G=
c.*1301G= (n.*1301G=)
n.1895G=
c.*1392G= (n.*1392G=)
n.2740G=
n.2670G=
n.3132G=
n.3320G=
n.3383G=
n.3431G=
c.672G= (p.Ala224=)
n.2993G=
n.3236G=
n.3194G=
c.1647G= (p.Ala549=)
c.1714G= (n.1714G=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.576G=
c.15G= (p.Ala5=)
n.426G=
n.1813G=
n.2113G=
n.2110G=
n.1941G=
n.2042G=
n.2039G=
n.1870G=
n.1742G=
16g.56497788C>GCA495586097BBS2c.1739G>C (n.1739G>C)
n.2576G>C
n.479G>C
n.5283G>C
n.2826G>C
n.2181G>C
n.5266G>C
n.2212G>C
n.721G>C
c.1659+649G>C (n.1659+649G>C)
n.857G>C
n.531G>C
n.1310G>C
n.2781G>C
n.1743G>C
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.1752G>C (p.Ala584=)
c.*4693G>C (n.*4693G>C)
n.4202G>C
n.3969G>C
n.2909G>C
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.1155G>C (p.Ala385=)
n.3118G>C
n.2299G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1717G>C
c.1626G>C (p.Ala542=)
n.1840G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.3939G>C
n.353G>C
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.2821G>C
c.*3420G>C (n.*3420G>C)
n.3445G>C
c.1677G>C (p.Ala559=)
n.2784G>C
n.3993G>C
n.5148G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.3477G>C
n.3710G>C
n.2606G>C
n.1959G>C
c.1773G>C (n.1773G>C)
n.4529G>C
n.2174G>C
n.1386G>C
n.4320G>C
n.7343G>C
n.3821G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.1965G>C
n.1635G>C
c.*3204G>C (n.*3204G>C)
n.1735G>C
n.1741G>C
c.1704G>C (p.Ala568=)
c.1524G>C (p.Ala508=)
n.4057G>C
n.4447G>C
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.1895G>C
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
n.2740G>C
n.2670G>C
n.3132G>C
n.3320G>C
n.3383G>C
n.3431G>C
c.672G>C (p.Ala224=)
n.2993G>C
n.3236G>C
n.3194G>C
c.1647G>C (p.Ala549=)
c.1714G>C (n.1714G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.576G>C
c.15G>C (p.Ala5=)
n.426G>C
n.1813G>C
n.2113G>C
n.2110G>C
n.1941G>C
n.2042G>C
n.2039G>C
n.1870G>C
n.1742G>C
16g.56497788C>TCA495586099BBS2c.1739G>A (n.1739G>A)
n.2576G>A
n.479G>A
n.5283G>A
n.2826G>A
n.2181G>A
n.5266G>A
n.2212G>A
n.721G>A
c.1659+649G>A (n.1659+649G>A)
n.857G>A
n.531G>A
n.1310G>A
n.2781G>A
n.1743G>A
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.1752G>A (p.Ala584=)
c.*4693G>A (n.*4693G>A)
n.4202G>A
n.3969G>A
n.2909G>A
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.1155G>A (p.Ala385=)
n.3118G>A
n.2299G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1717G>A
c.1626G>A (p.Ala542=)
n.1840G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.3939G>A
n.353G>A
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.2821G>A
c.*3420G>A (n.*3420G>A)
n.3445G>A
c.1677G>A (p.Ala559=)
n.2784G>A
n.3993G>A
n.5148G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.3477G>A
n.3710G>A
n.2606G>A
n.1959G>A
c.1773G>A (n.1773G>A)
n.4529G>A
n.2174G>A
n.1386G>A
n.4320G>A
n.7343G>A
n.3821G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.1965G>A
n.1635G>A
c.*3204G>A (n.*3204G>A)
n.1735G>A
n.1741G>A
c.1704G>A (p.Ala568=)
c.1524G>A (p.Ala508=)
n.4057G>A
n.4447G>A
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.1895G>A
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
n.2740G>A
n.2670G>A
n.3132G>A
n.3320G>A
n.3383G>A
n.3431G>A
c.672G>A (p.Ala224=)
n.2993G>A
n.3236G>A
n.3194G>A
c.1647G>A (p.Ala549=)
c.1714G>A (n.1714G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.576G>A
c.15G>A (p.Ala5=)
n.426G>A
n.1813G>A
n.2113G>A
n.2110G>A
n.1941G>A
n.2042G>A
n.2039G>A
n.1870G>A
n.1742G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497789G>ACA8065631BBS2c.1738C>T (n.1738C>T)
n.2575C>T
n.478C>T
n.5282C>T
n.2825C>T
n.2180C>T
n.5265C>T
n.2211C>T
n.720C>T
c.1659+648C>T (n.1659+648C>T)
n.856C>T
n.530C>T
n.1309C>T
n.2780C>T
n.1742C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.*4692C>T (n.*4692C>T)
n.4201C>T
n.3968C>T
n.2908C>T
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.3117C>T
n.2298C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.1716C>T
c.1625C>T (p.Ala542Val)
n.1839C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.3938C>T
n.352C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.2820C>T
c.*3419C>T (n.*3419C>T)
n.3444C>T
c.1676C>T (p.Ala559Val)
n.2783C>T
n.3992C>T
n.5147C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.3476C>T
n.3709C>T
n.2605C>T
n.1958C>T
c.1772C>T (n.1772C>T)
n.4528C>T
n.2173C>T
n.1385C>T
n.4319C>T
n.7342C>T
n.3820C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.1964C>T
n.1634C>T
c.*3203C>T (n.*3203C>T)
n.1734C>T
n.1740C>T
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
n.4056C>T
n.4446C>T
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
n.1894C>T
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.2739C>T
n.2669C>T
n.3131C>T
n.3319C>T
n.3382C>T
n.3430C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.2992C>T
n.3235C>T
n.3193C>T
c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.1713C>T (n.1713C>T)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.575C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.425C>T
n.1812C>T
n.2112C>T
n.2109C>T
n.1940C>T
n.2041C>T
n.2038C>T
n.1869C>T
n.1741C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497789G>CCA395975874BBS2c.1738C>G (n.1738C>G)
n.2575C>G
n.478C>G
n.5282C>G
n.2825C>G
n.2180C>G
n.5265C>G
n.2211C>G
n.720C>G
c.1659+648C>G (n.1659+648C>G)
n.856C>G
n.530C>G
n.1309C>G
n.2780C>G
n.1742C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.*4692C>G (n.*4692C>G)
n.4201C>G
n.3968C>G
n.2908C>G
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.3117C>G
n.2298C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.1716C>G
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
n.1839C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.3938C>G
n.352C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.2820C>G
c.*3419C>G (n.*3419C>G)
n.3444C>G
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
n.2783C>G
n.3992C>G
n.5147C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.3476C>G
n.3709C>G
n.2605C>G
n.1958C>G
c.1772C>G (n.1772C>G)
n.4528C>G
n.2173C>G
n.1385C>G
n.4319C>G
n.7342C>G
n.3820C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.1964C>G
n.1634C>G
c.*3203C>G (n.*3203C>G)
n.1734C>G
n.1740C>G
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
n.4056C>G
n.4446C>G
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
n.1894C>G
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
n.2739C>G
n.2669C>G
n.3131C>G
n.3319C>G
n.3382C>G
n.3430C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.2992C>G
n.3235C>G
n.3193C>G
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.1713C>G (n.1713C>G)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.575C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.425C>G
n.1812C>G
n.2112C>G
n.2109C>G
n.1940C>G
n.2041C>G
n.2038C>G
n.1869C>G
n.1741C>G
16g.56497789G=CA2224174952BBS2c.1738C= (n.1738C=)
n.2575C=
n.478C=
n.5282C=
n.2825C=
n.2180C=
n.5265C=
n.2211C=
n.720C=
c.1659+648C= (n.1659+648C=)
n.856C=
n.530C=
n.1309C=
n.2780C=
n.1742C=
c.*1140C= (n.*1140C=)
c.1751C= (p.Ala584=)
c.*4692C= (n.*4692C=)
n.4201C=
n.3968C=
n.2908C=
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.1154C= (p.Ala385=)
n.3117C=
n.2298C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.*502C= (n.*502C=)
n.1716C=
c.1625C= (p.Ala542=)
n.1839C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.3938C=
n.352C=
c.*783C= (n.*783C=)
n.2820C=
c.*3419C= (n.*3419C=)
n.3444C=
c.1676C= (p.Ala559=)
n.2783C=
n.3992C=
n.5147C=
c.*292C= (n.*292C=)
n.3476C=
n.3709C=
n.2605C=
n.1958C=
c.1772C= (n.1772C=)
n.4528C=
n.2173C=
n.1385C=
n.4319C=
n.7342C=
n.3820C=
c.*925C= (n.*925C=)
n.1964C=
n.1634C=
c.*3203C= (n.*3203C=)
n.1734C=
n.1740C=
c.1703C= (p.Ala568=)
c.1523C= (p.Ala508=)
n.4056C=
n.4446C=
c.*1300C= (n.*1300C=)
n.1894C=
c.*1391C= (n.*1391C=)
n.2739C=
n.2669C=
n.3131C=
n.3319C=
n.3382C=
n.3430C=
c.671C= (p.Ala224=)
n.2992C=
n.3235C=
n.3193C=
c.1646C= (p.Ala549=)
c.1713C= (n.1713C=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.575C=
c.14C= (p.Ala5=)
n.425C=
n.1812C=
n.2112C=
n.2109C=
n.1940C=
n.2041C=
n.2038C=
n.1869C=
n.1741C=
16g.56497789G>TCA395975875BBS2c.1738C>A (n.1738C>A)
n.2575C>A
n.478C>A
n.5282C>A
n.2825C>A
n.2180C>A
n.5265C>A
n.2211C>A
n.720C>A
c.1659+648C>A (n.1659+648C>A)
n.856C>A
n.530C>A
n.1309C>A
n.2780C>A
n.1742C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.1751C>A (p.Ala584Glu)
c.*4692C>A (n.*4692C>A)
n.4201C>A
n.3968C>A
n.2908C>A
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.3117C>A
n.2298C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.1716C>A
c.1625C>A (p.Ala542Glu)
n.1839C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.3938C>A
n.352C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.2820C>A
c.*3419C>A (n.*3419C>A)
n.3444C>A
c.1676C>A (p.Ala559Glu)
n.2783C>A
n.3992C>A
n.5147C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.3476C>A
n.3709C>A
n.2605C>A
n.1958C>A
c.1772C>A (n.1772C>A)
n.4528C>A
n.2173C>A
n.1385C>A
n.4319C>A
n.7342C>A
n.3820C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.1964C>A
n.1634C>A
c.*3203C>A (n.*3203C>A)
n.1734C>A
n.1740C>A
c.1703C>A (p.Ala568Glu)
c.1523C>A (p.Ala508Glu)
n.4056C>A
n.4446C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
n.1894C>A
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
n.2739C>A
n.2669C>A
n.3131C>A
n.3319C>A
n.3382C>A
n.3430C>A
c.671C>A (p.Ala224Glu)
n.2992C>A
n.3235C>A
n.3193C>A
c.1646C>A (p.Ala549Glu)
c.1713C>A (n.1713C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.575C>A
c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.425C>A
n.1812C>A
n.2112C>A
n.2109C>A
n.1940C>A
n.2041C>A
n.2038C>A
n.1869C>A
n.1741C>A
 gnomAD v4
16g.56497790C>ACA395975878BBS2c.1737G>T (n.1737G>T)
n.2574G>T
n.477G>T
n.5281G>T
n.2824G>T
n.2179G>T
n.5264G>T
n.2210G>T
n.719G>T
c.1659+647G>T (n.1659+647G>T)
n.855G>T
n.529G>T
n.1308G>T
n.2779G>T
n.1741G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.*4691G>T (n.*4691G>T)
n.4200G>T
n.3967G>T
n.2907G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.3116G>T
n.2297G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.1715G>T
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
n.1838G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.3937G>T
n.351G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.2819G>T
c.*3418G>T (n.*3418G>T)
n.3443G>T
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
n.2782G>T
n.3991G>T
n.5146G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.3475G>T
n.3708G>T
n.2604G>T
n.1957G>T
c.1771G>T (n.1771G>T)
n.4527G>T
n.2172G>T
n.1384G>T
n.4318G>T
n.7341G>T
n.3819G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.1963G>T
n.1633G>T
c.*3202G>T (n.*3202G>T)
n.1733G>T
n.1739G>T
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
n.4055G>T
n.4445G>T
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
n.1893G>T
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
n.2738G>T
n.2668G>T
n.3130G>T
n.3318G>T
n.3381G>T
n.3429G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.2991G>T
n.3234G>T
n.3192G>T
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.1712G>T (n.1712G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.574G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.424G>T
n.1811G>T
n.2111G>T
n.2108G>T
n.1939G>T
n.2040G>T
n.2037G>T
n.1868G>T
n.1740G>T
 dbSNP
16g.56497790C=CA2224174953BBS2c.1737G= (n.1737G=)
n.2574G=
n.477G=
n.5281G=
n.2824G=
n.2179G=
n.5264G=
n.2210G=
n.719G=
c.1659+647G= (n.1659+647G=)
n.855G=
n.529G=
n.1308G=
n.2779G=
n.1741G=
c.*1139G= (n.*1139G=)
c.1750G= (p.Ala584=)
c.*4691G= (n.*4691G=)
n.4200G=
n.3967G=
n.2907G=
c.*1174G= (n.*1174G=)
c.*799G= (n.*799G=)
c.1153G= (p.Ala385=)
n.3116G=
n.2297G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.1715G=
c.1624G= (p.Ala542=)
n.1838G=
c.*345G= (n.*345G=)
n.3937G=
n.351G=
c.*782G= (n.*782G=)
n.2819G=
c.*3418G= (n.*3418G=)
n.3443G=
c.1675G= (p.Ala559=)
n.2782G=
n.3991G=
n.5146G=
c.*291G= (n.*291G=)
n.3475G=
n.3708G=
n.2604G=
n.1957G=
c.1771G= (n.1771G=)
n.4527G=
n.2172G=
n.1384G=
n.4318G=
n.7341G=
n.3819G=
c.*924G= (n.*924G=)
n.1963G=
n.1633G=
c.*3202G= (n.*3202G=)
n.1733G=
n.1739G=
c.1702G= (p.Ala568=)
c.1522G= (p.Ala508=)
n.4055G=
n.4445G=
c.*1299G= (n.*1299G=)
n.1893G=
c.*1390G= (n.*1390G=)
n.2738G=
n.2668G=
n.3130G=
n.3318G=
n.3381G=
n.3429G=
c.670G= (p.Ala224=)
n.2991G=
n.3234G=
n.3192G=
c.1645G= (p.Ala549=)
c.1712G= (n.1712G=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.574G=
c.13G= (p.Ala5=)
n.424G=
n.1811G=
n.2111G=
n.2108G=
n.1939G=
n.2040G=
n.2037G=
n.1868G=
n.1740G=
16g.56497790C>GCA395975876BBS2c.1737G>C (n.1737G>C)
n.2574G>C
n.477G>C
n.5281G>C
n.2824G>C
n.2179G>C
n.5264G>C
n.2210G>C
n.719G>C
c.1659+647G>C (n.1659+647G>C)
n.855G>C
n.529G>C
n.1308G>C
n.2779G>C
n.1741G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.*4691G>C (n.*4691G>C)
n.4200G>C
n.3967G>C
n.2907G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.3116G>C
n.2297G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.1715G>C
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
n.1838G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.3937G>C
n.351G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.2819G>C
c.*3418G>C (n.*3418G>C)
n.3443G>C
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
n.2782G>C
n.3991G>C
n.5146G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.3475G>C
n.3708G>C
n.2604G>C
n.1957G>C
c.1771G>C (n.1771G>C)
n.4527G>C
n.2172G>C
n.1384G>C
n.4318G>C
n.7341G>C
n.3819G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.1963G>C
n.1633G>C
c.*3202G>C (n.*3202G>C)
n.1733G>C
n.1739G>C
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
n.4055G>C
n.4445G>C
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
n.1893G>C
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
n.2738G>C
n.2668G>C
n.3130G>C
n.3318G>C
n.3381G>C
n.3429G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.2991G>C
n.3234G>C
n.3192G>C
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.1712G>C (n.1712G>C)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.574G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.424G>C
n.1811G>C
n.2111G>C
n.2108G>C
n.1939G>C
n.2040G>C
n.2037G>C
n.1868G>C
n.1740G>C
16g.56497790C>TCA395975877BBS2c.1737G>A (n.1737G>A)
n.2574G>A
n.477G>A
n.5281G>A
n.2824G>A
n.2179G>A
n.5264G>A
n.2210G>A
n.719G>A
c.1659+647G>A (n.1659+647G>A)
n.855G>A
n.529G>A
n.1308G>A
n.2779G>A
n.1741G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.*4691G>A (n.*4691G>A)
n.4200G>A
n.3967G>A
n.2907G>A
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.3116G>A
n.2297G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.1715G>A
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.1838G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.3937G>A
n.351G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.2819G>A
c.*3418G>A (n.*3418G>A)
n.3443G>A
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
n.2782G>A
n.3991G>A
n.5146G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.3475G>A
n.3708G>A
n.2604G>A
n.1957G>A
c.1771G>A (n.1771G>A)
n.4527G>A
n.2172G>A
n.1384G>A
n.4318G>A
n.7341G>A
n.3819G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.1963G>A
n.1633G>A
c.*3202G>A (n.*3202G>A)
n.1733G>A
n.1739G>A
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
n.4055G>A
n.4445G>A
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.1893G>A
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
n.2738G>A
n.2668G>A
n.3130G>A
n.3318G>A
n.3381G>A
n.3429G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.2991G>A
n.3234G>A
n.3192G>A
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.1712G>A (n.1712G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.574G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.424G>A
n.1811G>A
n.2111G>A
n.2108G>A
n.1939G>A
n.2040G>A
n.2037G>A
n.1868G>A
n.1740G>A
 ClinVar
16g.56497791T>ACA395975879BBS2c.1736A>T (n.1736A>T)
n.2573A>T
n.476A>T
n.5280A>T
n.2823A>T
n.2178A>T
n.5263A>T
n.2209A>T
n.718A>T
c.1659+646A>T (n.1659+646A>T)
n.854A>T
n.528A>T
n.1307A>T
n.2778A>T
n.1740A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.1749A>T (p.Glu583Asp)
c.*4690A>T (n.*4690A>T)
n.4199A>T
n.3966A>T
n.2906A>T
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1152A>T (p.Glu384Asp)
n.3115A>T
n.2296A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.1714A>T
c.1623A>T (p.Glu541Asp)
n.1837A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.3936A>T
n.350A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.2818A>T
c.*3417A>T (n.*3417A>T)
n.3442A>T
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
n.2781A>T
n.3990A>T
n.5145A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.3474A>T
n.3707A>T
n.2603A>T
n.1956A>T
c.1770A>T (n.1770A>T)
n.4526A>T
n.2171A>T
n.1383A>T
n.4317A>T
n.7340A>T
n.3818A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
n.1962A>T
n.1632A>T
c.*3201A>T (n.*3201A>T)
n.1732A>T
n.1738A>T
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
n.4054A>T
n.4444A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.1892A>T
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
n.2737A>T
n.2667A>T
n.3129A>T
n.3317A>T
n.3380A>T
n.3428A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.2990A>T
n.3233A>T
n.3191A>T
c.1644A>T (p.Glu548Asp)
c.1711A>T (n.1711A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.573A>T
c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.423A>T
n.1810A>T
n.2110A>T
n.2107A>T
n.1938A>T
n.2039A>T
n.2036A>T
n.1867A>T
n.1739A>T
16g.56497791T>CCA495586100BBS2c.1736A>G (n.1736A>G)
n.2573A>G
n.476A>G
n.5280A>G
n.2823A>G
n.2178A>G
n.5263A>G
n.2209A>G
n.718A>G
c.1659+646A>G (n.1659+646A>G)
n.854A>G
n.528A>G
n.1307A>G
n.2778A>G
n.1740A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.1749A>G (p.Glu583=)
c.*4690A>G (n.*4690A>G)
n.4199A>G
n.3966A>G
n.2906A>G
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1152A>G (p.Glu384=)
n.3115A>G
n.2296A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.1714A>G
c.1623A>G (p.Glu541=)
n.1837A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.3936A>G
n.350A>G
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.2818A>G
c.*3417A>G (n.*3417A>G)
n.3442A>G
c.1674A>G (p.Glu558=)
n.2781A>G
n.3990A>G
n.5145A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.3474A>G
n.3707A>G
n.2603A>G
n.1956A>G
c.1770A>G (n.1770A>G)
n.4526A>G
n.2171A>G
n.1383A>G
n.4317A>G
n.7340A>G
n.3818A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
n.1962A>G
n.1632A>G
c.*3201A>G (n.*3201A>G)
n.1732A>G
n.1738A>G
c.1701A>G (p.Glu567=)
c.1521A>G (p.Glu507=)
n.4054A>G
n.4444A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.1892A>G
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
n.2737A>G
n.2667A>G
n.3129A>G
n.3317A>G
n.3380A>G
n.3428A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
n.2990A>G
n.3233A>G
n.3191A>G
c.1644A>G (p.Glu548=)
c.1711A>G (n.1711A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.573A>G
c.12A>G (p.Glu4=)
n.423A>G
n.1810A>G
n.2110A>G
n.2107A>G
n.1938A>G
n.2039A>G
n.2036A>G
n.1867A>G
n.1739A>G
 COSMIC
16g.56497791T>GCA395975880BBS2c.1736A>C (n.1736A>C)
n.2573A>C
n.476A>C
n.5280A>C
n.2823A>C
n.2178A>C
n.5263A>C
n.2209A>C
n.718A>C
c.1659+646A>C (n.1659+646A>C)
n.854A>C
n.528A>C
n.1307A>C
n.2778A>C
n.1740A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.*4690A>C (n.*4690A>C)
n.4199A>C
n.3966A>C
n.2906A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1152A>C (p.Glu384Asp)
n.3115A>C
n.2296A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.1714A>C
c.1623A>C (p.Glu541Asp)
n.1837A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.3936A>C
n.350A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.2818A>C
c.*3417A>C (n.*3417A>C)
n.3442A>C
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
n.2781A>C
n.3990A>C
n.5145A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.3474A>C
n.3707A>C
n.2603A>C
n.1956A>C
c.1770A>C (n.1770A>C)
n.4526A>C
n.2171A>C
n.1383A>C
n.4317A>C
n.7340A>C
n.3818A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.1962A>C
n.1632A>C
c.*3201A>C (n.*3201A>C)
n.1732A>C
n.1738A>C
c.1701A>C (p.Glu567Asp)
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
n.4054A>C
n.4444A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.1892A>C
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
n.2737A>C
n.2667A>C
n.3129A>C
n.3317A>C
n.3380A>C
n.3428A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.2990A>C
n.3233A>C
n.3191A>C
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.1711A>C (n.1711A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.573A>C
c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.423A>C
n.1810A>C
n.2110A>C
n.2107A>C
n.1938A>C
n.2039A>C
n.2036A>C
n.1867A>C
n.1739A>C
16g.56497792T>ACA395975881BBS2c.1735A>T (n.1735A>T)
n.2572A>T
n.475A>T
n.5279A>T
n.2822A>T
n.2177A>T
n.5262A>T
n.2208A>T
n.717A>T
c.1659+645A>T (n.1659+645A>T)
n.853A>T
n.527A>T
n.1306A>T
n.2777A>T
n.1739A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.*4689A>T (n.*4689A>T)
n.4198A>T
n.3965A>T
n.2905A>T
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.3114A>T
n.2295A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.1713A>T
c.1622A>T (p.Glu541Val)
n.1836A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.3935A>T
n.349A>T
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.2817A>T
c.*3416A>T (n.*3416A>T)
n.3441A>T
c.1673A>T (p.Glu558Val)
n.2780A>T
n.3989A>T
n.5144A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.3473A>T
n.3706A>T
n.2602A>T
n.1955A>T
c.1769A>T (n.1769A>T)
n.4525A>T
n.2170A>T
n.1382A>T
n.4316A>T
n.7339A>T
n.3817A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.1961A>T
n.1631A>T
c.*3200A>T (n.*3200A>T)
n.1731A>T
n.1737A>T
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.4053A>T
n.4443A>T
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.1891A>T
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
n.2736A>T
n.2666A>T
n.3128A>T
n.3316A>T
n.3379A>T
n.3427A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.2989A>T
n.3232A>T
n.3190A>T
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.1710A>T (n.1710A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.572A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.422A>T
n.1809A>T
n.2109A>T
n.2106A>T
n.1937A>T
n.2038A>T
n.2035A>T
n.1866A>T
n.1738A>T
16g.56497792T>CCA395975882BBS2c.1735A>G (n.1735A>G)
n.2572A>G
n.475A>G
n.5279A>G
n.2822A>G
n.2177A>G
n.5262A>G
n.2208A>G
n.717A>G
c.1659+645A>G (n.1659+645A>G)
n.853A>G
n.527A>G
n.1306A>G
n.2777A>G
n.1739A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.*4689A>G (n.*4689A>G)
n.4198A>G
n.3965A>G
n.2905A>G
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.3114A>G
n.2295A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.1713A>G
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
n.1836A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.3935A>G
n.349A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.2817A>G
c.*3416A>G (n.*3416A>G)
n.3441A>G
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
n.2780A>G
n.3989A>G
n.5144A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.3473A>G
n.3706A>G
n.2602A>G
n.1955A>G
c.1769A>G (n.1769A>G)
n.4525A>G
n.2170A>G
n.1382A>G
n.4316A>G
n.7339A>G
n.3817A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.1961A>G
n.1631A>G
c.*3200A>G (n.*3200A>G)
n.1731A>G
n.1737A>G
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.4053A>G
n.4443A>G
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.1891A>G
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
n.2736A>G
n.2666A>G
n.3128A>G
n.3316A>G
n.3379A>G
n.3427A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.2989A>G
n.3232A>G
n.3190A>G
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.1710A>G (n.1710A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.572A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.422A>G
n.1809A>G
n.2109A>G
n.2106A>G
n.1937A>G
n.2038A>G
n.2035A>G
n.1866A>G
n.1738A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.56497792T>GCA395975883BBS2c.1735A>C (n.1735A>C)
n.2572A>C
n.475A>C
n.5279A>C
n.2822A>C
n.2177A>C
n.5262A>C
n.2208A>C
n.717A>C
c.1659+645A>C (n.1659+645A>C)
n.853A>C
n.527A>C
n.1306A>C
n.2777A>C
n.1739A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.*4689A>C (n.*4689A>C)
n.4198A>C
n.3965A>C
n.2905A>C
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.3114A>C
n.2295A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.1713A>C
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
n.1836A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.3935A>C
n.349A>C
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.2817A>C
c.*3416A>C (n.*3416A>C)
n.3441A>C
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
n.2780A>C
n.3989A>C
n.5144A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.3473A>C
n.3706A>C
n.2602A>C
n.1955A>C
c.1769A>C (n.1769A>C)
n.4525A>C
n.2170A>C
n.1382A>C
n.4316A>C
n.7339A>C
n.3817A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.1961A>C
n.1631A>C
c.*3200A>C (n.*3200A>C)
n.1731A>C
n.1737A>C
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.4053A>C
n.4443A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.1891A>C
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
n.2736A>C
n.2666A>C
n.3128A>C
n.3316A>C
n.3379A>C
n.3427A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.2989A>C
n.3232A>C
n.3190A>C
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.1710A>C (n.1710A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.572A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.422A>C
n.1809A>C
n.2109A>C
n.2106A>C
n.1937A>C
n.2038A>C
n.2035A>C
n.1866A>C
n.1738A>C
16g.56497792T=CA2224174954BBS2c.1735A= (n.1735A=)
n.2572A=
n.475A=
n.5279A=
n.2822A=
n.2177A=
n.5262A=
n.2208A=
n.717A=
c.1659+645A= (n.1659+645A=)
n.853A=
n.527A=
n.1306A=
n.2777A=
n.1739A=
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.1748A= (p.Glu583=)
c.*4689A= (n.*4689A=)
n.4198A=
n.3965A=
n.2905A=
c.*1172A= (n.*1172A=)
c.*797A= (n.*797A=)
c.1151A= (p.Glu384=)
n.3114A=
n.2295A=
c.*417A= (n.*417A=)
c.*499A= (n.*499A=)
n.1713A=
c.1622A= (p.Glu541=)
n.1836A=
c.*343A= (n.*343A=)
n.3935A=
n.349A=
c.*780A= (n.*780A=)
n.2817A=
c.*3416A= (n.*3416A=)
n.3441A=
c.1673A= (p.Glu558=)
n.2780A=
n.3989A=
n.5144A=
c.*289A= (n.*289A=)
n.3473A=
n.3706A=
n.2602A=
n.1955A=
c.1769A= (n.1769A=)
n.4525A=
n.2170A=
n.1382A=
n.4316A=
n.7339A=
n.3817A=
c.*922A= (n.*922A=)
n.1961A=
n.1631A=
c.*3200A= (n.*3200A=)
n.1731A=
n.1737A=
c.1700A= (p.Glu567=)
c.1520A= (p.Glu507=)
n.4053A=
n.4443A=
c.*1297A= (n.*1297A=)
n.1891A=
c.*1388A= (n.*1388A=)
n.2736A=
n.2666A=
n.3128A=
n.3316A=
n.3379A=
n.3427A=
c.668A= (p.Glu223=)
n.2989A=
n.3232A=
n.3190A=
c.1643A= (p.Glu548=)
c.1710A= (n.1710A=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
c.572A=
c.11A= (p.Glu4=)
n.422A=
n.1809A=
n.2109A=
n.2106A=
n.1937A=
n.2038A=
n.2035A=
n.1866A=
n.1738A=
16g.56497793C>ACA395975884BBS2c.1734G>T (n.1734G>T)
n.2571G>T
n.474G>T
n.5278G>T
n.2821G>T
n.2176G>T
n.5261G>T
n.2207G>T
n.716G>T
c.1659+644G>T (n.1659+644G>T)
n.852G>T
n.526G>T
n.1305G>T
n.2776G>T
n.1738G>T
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.*4688G>T (n.*4688G>T)
n.4197G>T
n.3964G>T
n.2904G>T
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.3113G>T
n.2294G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.1712G>T
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
n.1835G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.3934G>T
n.348G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.2816G>T
c.*3415G>T (n.*3415G>T)
n.3440G>T
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
n.2779G>T
n.3988G>T
n.5143G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.3472G>T
n.3705G>T
n.2601G>T
n.1954G>T
c.1768G>T (n.1768G>T)
n.4524G>T
n.2169G>T
n.1381G>T
n.4315G>T
n.7338G>T
n.3816G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.1960G>T
n.1630G>T
c.*3199G>T (n.*3199G>T)
n.1730G>T
n.1736G>T
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.4052G>T
n.4442G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.1890G>T
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
n.2735G>T
n.2665G>T
n.3127G>T
n.3315G>T
n.3378G>T
n.3426G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.2988G>T
n.3231G>T
n.3189G>T
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.1709G>T (n.1709G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.571G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.421G>T
n.1808G>T
n.2108G>T
n.2105G>T
n.1936G>T
n.2037G>T
n.2034G>T
n.1865G>T
n.1737G>T
 ClinVar
16g.56497793C>GCA395975886BBS2c.1734G>C (n.1734G>C)
n.2571G>C
n.474G>C
n.5278G>C
n.2821G>C
n.2176G>C
n.5261G>C
n.2207G>C
n.716G>C
c.1659+644G>C (n.1659+644G>C)
n.852G>C
n.526G>C
n.1305G>C
n.2776G>C
n.1738G>C
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.*4688G>C (n.*4688G>C)
n.4197G>C
n.3964G>C
n.2904G>C
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.3113G>C
n.2294G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.1712G>C
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
n.1835G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.3934G>C
n.348G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.2816G>C
c.*3415G>C (n.*3415G>C)
n.3440G>C
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
n.2779G>C
n.3988G>C
n.5143G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.3472G>C
n.3705G>C
n.2601G>C
n.1954G>C
c.1768G>C (n.1768G>C)
n.4524G>C
n.2169G>C
n.1381G>C
n.4315G>C
n.7338G>C
n.3816G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.1960G>C
n.1630G>C
c.*3199G>C (n.*3199G>C)
n.1730G>C
n.1736G>C
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.4052G>C
n.4442G>C
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.1890G>C
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
n.2735G>C
n.2665G>C
n.3127G>C
n.3315G>C
n.3378G>C
n.3426G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.2988G>C
n.3231G>C
n.3189G>C
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.1709G>C (n.1709G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.571G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.421G>C
n.1808G>C
n.2108G>C
n.2105G>C
n.1936G>C
n.2037G>C
n.2034G>C
n.1865G>C
n.1737G>C
16g.56497793C>TCA395975885BBS2c.1734G>A (n.1734G>A)
n.2571G>A
n.474G>A
n.5278G>A
n.2821G>A
n.2176G>A
n.5261G>A
n.2207G>A
n.716G>A
c.1659+644G>A (n.1659+644G>A)
n.852G>A
n.526G>A
n.1305G>A
n.2776G>A
n.1738G>A
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.*4688G>A (n.*4688G>A)
n.4197G>A
n.3964G>A
n.2904G>A
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.3113G>A
n.2294G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.1712G>A
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
n.1835G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.3934G>A
n.348G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.2816G>A
c.*3415G>A (n.*3415G>A)
n.3440G>A
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
n.2779G>A
n.3988G>A
n.5143G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.3472G>A
n.3705G>A
n.2601G>A
n.1954G>A
c.1768G>A (n.1768G>A)
n.4524G>A
n.2169G>A
n.1381G>A
n.4315G>A
n.7338G>A
n.3816G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.1960G>A
n.1630G>A
c.*3199G>A (n.*3199G>A)
n.1730G>A
n.1736G>A
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.4052G>A
n.4442G>A
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.1890G>A
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
n.2735G>A
n.2665G>A
n.3127G>A
n.3315G>A
n.3378G>A
n.3426G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.2988G>A
n.3231G>A
n.3189G>A
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.1709G>A (n.1709G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.571G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.421G>A
n.1808G>A
n.2108G>A
n.2105G>A
n.1936G>A
n.2037G>A
n.2034G>A
n.1865G>A
n.1737G>A
16g.56497794T>ACA495586106BBS2c.1733A>T (n.1733A>T)
n.2570A>T
n.473A>T
n.5277A>T
n.2820A>T
n.2175A>T
n.5260A>T
n.2206A>T
n.715A>T
c.1659+643A>T (n.1659+643A>T)
n.851A>T
n.525A>T
n.1304A>T
n.2775A>T
n.1737A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.1746A>T (p.Val582=)
c.*4687A>T (n.*4687A>T)
n.4196A>T
n.3963A>T
n.2903A>T
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.1149A>T (p.Val383=)
n.3112A>T
n.2293A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.1711A>T
c.1620A>T (p.Val540=)
n.1834A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.3933A>T
n.347A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.2815A>T
c.*3414A>T (n.*3414A>T)
n.3439A>T
c.1671A>T (p.Val557=)
n.2778A>T
n.3987A>T
n.5142A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.3471A>T
n.3704A>T
n.2600A>T
n.1953A>T
c.1767A>T (n.1767A>T)
n.4523A>T
n.2168A>T
n.1380A>T
n.4314A>T
n.7337A>T
n.3815A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.1959A>T
n.1629A>T
c.*3198A>T (n.*3198A>T)
n.1729A>T
n.1735A>T
c.1698A>T (p.Val566=)
c.1518A>T (p.Val506=)
n.4051A>T
n.4441A>T
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
n.1889A>T
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
n.2734A>T
n.2664A>T
n.3126A>T
n.3314A>T
n.3377A>T
n.3425A>T
c.666A>T (p.Val222=)
n.2987A>T
n.3230A>T
n.3188A>T
c.1641A>T (p.Val547=)
c.1708A>T (n.1708A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.570A>T
c.9A>T (p.Val3=)
n.420A>T
n.1807A>T
n.2107A>T
n.2104A>T
n.1935A>T
n.2036A>T
n.2033A>T
n.1864A>T
n.1736A>T
16g.56497794T>CCA495586104BBS2c.1733A>G (n.1733A>G)
n.2570A>G
n.473A>G
n.5277A>G
n.2820A>G
n.2175A>G
n.5260A>G
n.2206A>G
n.715A>G
c.1659+643A>G (n.1659+643A>G)
n.851A>G
n.525A>G
n.1304A>G
n.2775A>G
n.1737A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.1746A>G (p.Val582=)
c.*4687A>G (n.*4687A>G)
n.4196A>G
n.3963A>G
n.2903A>G
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.1149A>G (p.Val383=)
n.3112A>G
n.2293A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1711A>G
c.1620A>G (p.Val540=)
n.1834A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.3933A>G
n.347A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.2815A>G
c.*3414A>G (n.*3414A>G)
n.3439A>G
c.1671A>G (p.Val557=)
n.2778A>G
n.3987A>G
n.5142A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.3471A>G
n.3704A>G
n.2600A>G
n.1953A>G
c.1767A>G (n.1767A>G)
n.4523A>G
n.2168A>G
n.1380A>G
n.4314A>G
n.7337A>G
n.3815A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.1959A>G
n.1629A>G
c.*3198A>G (n.*3198A>G)
n.1729A>G
n.1735A>G
c.1698A>G (p.Val566=)
c.1518A>G (p.Val506=)
n.4051A>G
n.4441A>G
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
n.1889A>G
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
n.2734A>G
n.2664A>G
n.3126A>G
n.3314A>G
n.3377A>G
n.3425A>G
c.666A>G (p.Val222=)
n.2987A>G
n.3230A>G
n.3188A>G
c.1641A>G (p.Val547=)
c.1708A>G (n.1708A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.570A>G
c.9A>G (p.Val3=)
n.420A>G
n.1807A>G
n.2107A>G
n.2104A>G
n.1935A>G
n.2036A>G
n.2033A>G
n.1864A>G
n.1736A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497794T>GCA495586105BBS2c.1733A>C (n.1733A>C)
n.2570A>C
n.473A>C
n.5277A>C
n.2820A>C
n.2175A>C
n.5260A>C
n.2206A>C
n.715A>C
c.1659+643A>C (n.1659+643A>C)
n.851A>C
n.525A>C
n.1304A>C
n.2775A>C
n.1737A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.1746A>C (p.Val582=)
c.*4687A>C (n.*4687A>C)
n.4196A>C
n.3963A>C
n.2903A>C
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.1149A>C (p.Val383=)
n.3112A>C
n.2293A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1711A>C
c.1620A>C (p.Val540=)
n.1834A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.3933A>C
n.347A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.2815A>C
c.*3414A>C (n.*3414A>C)
n.3439A>C
c.1671A>C (p.Val557=)
n.2778A>C
n.3987A>C
n.5142A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.3471A>C
n.3704A>C
n.2600A>C
n.1953A>C
c.1767A>C (n.1767A>C)
n.4523A>C
n.2168A>C
n.1380A>C
n.4314A>C
n.7337A>C
n.3815A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.1959A>C
n.1629A>C
c.*3198A>C (n.*3198A>C)
n.1729A>C
n.1735A>C
c.1698A>C (p.Val566=)
c.1518A>C (p.Val506=)
n.4051A>C
n.4441A>C
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
n.1889A>C
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
n.2734A>C
n.2664A>C
n.3126A>C
n.3314A>C
n.3377A>C
n.3425A>C
c.666A>C (p.Val222=)
n.2987A>C
n.3230A>C
n.3188A>C
c.1641A>C (p.Val547=)
c.1708A>C (n.1708A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.570A>C
c.9A>C (p.Val3=)
n.420A>C
n.1807A>C
n.2107A>C
n.2104A>C
n.1935A>C
n.2036A>C
n.2033A>C
n.1864A>C
n.1736A>C
16g.56497794T=CA2224174955BBS2c.1733A= (n.1733A=)
n.2570A=
n.473A=
n.5277A=
n.2820A=
n.2175A=
n.5260A=
n.2206A=
n.715A=
c.1659+643A= (n.1659+643A=)
n.851A=
n.525A=
n.1304A=
n.2775A=
n.1737A=
c.*1135A= (n.*1135A=)
c.1746A= (p.Val582=)
c.*4687A= (n.*4687A=)
n.4196A=
n.3963A=
n.2903A=
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.*795A= (n.*795A=)
c.1149A= (p.Val383=)
n.3112A=
n.2293A=
c.*415A= (n.*415A=)
c.*497A= (n.*497A=)
n.1711A=
c.1620A= (p.Val540=)
n.1834A=
c.*341A= (n.*341A=)
n.3933A=
n.347A=
c.*778A= (n.*778A=)
n.2815A=
c.*3414A= (n.*3414A=)
n.3439A=
c.1671A= (p.Val557=)
n.2778A=
n.3987A=
n.5142A=
c.*287A= (n.*287A=)
n.3471A=
n.3704A=
n.2600A=
n.1953A=
c.1767A= (n.1767A=)
n.4523A=
n.2168A=
n.1380A=
n.4314A=
n.7337A=
n.3815A=
c.*920A= (n.*920A=)
n.1959A=
n.1629A=
c.*3198A= (n.*3198A=)
n.1729A=
n.1735A=
c.1698A= (p.Val566=)
c.1518A= (p.Val506=)
n.4051A=
n.4441A=
c.*1295A= (n.*1295A=)
n.1889A=
c.*1386A= (n.*1386A=)
n.2734A=
n.2664A=
n.3126A=
n.3314A=
n.3377A=
n.3425A=
c.666A= (p.Val222=)
n.2987A=
n.3230A=
n.3188A=
c.1641A= (p.Val547=)
c.1708A= (n.1708A=)
c.*998A= (n.*998A=)
c.570A=
c.9A= (p.Val3=)
n.420A=
n.1807A=
n.2107A=
n.2104A=
n.1935A=
n.2036A=
n.2033A=
n.1864A=
n.1736A=
16g.56497795A>CCA395975887BBS2c.1732T>G (n.1732T>G)
n.2569T>G
n.472T>G
n.5276T>G
n.2819T>G
n.2174T>G
n.5259T>G
n.2205T>G
n.714T>G
c.1659+642T>G (n.1659+642T>G)
n.850T>G
n.524T>G
n.1303T>G
n.2774T>G
n.1736T>G
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.1745T>G (p.Val582Gly)
c.*4686T>G (n.*4686T>G)
n.4195T>G
n.3962T>G
n.2902T>G
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.3111T>G
n.2292T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.1710T>G
c.1619T>G (p.Val540Gly)
n.1833T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.3932T>G
n.346T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.2814T>G
c.*3413T>G (n.*3413T>G)
n.3438T>G
c.1670T>G (p.Val557Gly)
n.2777T>G
n.3986T>G
n.5141T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.3470T>G
n.3703T>G
n.2599T>G
n.1952T>G
c.1766T>G (n.1766T>G)
n.4522T>G
n.2167T>G
n.1379T>G
n.4313T>G
n.7336T>G
n.3814T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.1958T>G
n.1628T>G
c.*3197T>G (n.*3197T>G)
n.1728T>G
n.1734T>G
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.4050T>G
n.4440T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.1888T>G
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
n.2733T>G
n.2663T>G
n.3125T>G
n.3313T>G
n.3376T>G
n.3424T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.2986T>G
n.3229T>G
n.3187T>G
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1707T>G (n.1707T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.569T>G
c.8T>G (p.Val3Gly)
n.419T>G
n.1806T>G
n.2106T>G
n.2103T>G
n.1934T>G
n.2035T>G
n.2032T>G
n.1863T>G
n.1735T>G
16g.56497795A>GCA395975889BBS2c.1732T>C (n.1732T>C)
n.2569T>C
n.472T>C
n.5276T>C
n.2819T>C
n.2174T>C
n.5259T>C
n.2205T>C
n.714T>C
c.1659+642T>C (n.1659+642T>C)
n.850T>C
n.524T>C
n.1303T>C
n.2774T>C
n.1736T>C
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.1745T>C (p.Val582Ala)
c.*4686T>C (n.*4686T>C)
n.4195T>C
n.3962T>C
n.2902T>C
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.3111T>C
n.2292T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.1710T>C
c.1619T>C (p.Val540Ala)
n.1833T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.3932T>C
n.346T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.2814T>C
c.*3413T>C (n.*3413T>C)
n.3438T>C
c.1670T>C (p.Val557Ala)
n.2777T>C
n.3986T>C
n.5141T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.3470T>C
n.3703T>C
n.2599T>C
n.1952T>C
c.1766T>C (n.1766T>C)
n.4522T>C
n.2167T>C
n.1379T>C
n.4313T>C
n.7336T>C
n.3814T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.1958T>C
n.1628T>C
c.*3197T>C (n.*3197T>C)
n.1728T>C
n.1734T>C
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.4050T>C
n.4440T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
n.1888T>C
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
n.2733T>C
n.2663T>C
n.3125T>C
n.3313T>C
n.3376T>C
n.3424T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.2986T>C
n.3229T>C
n.3187T>C
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1707T>C (n.1707T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.569T>C
c.8T>C (p.Val3Ala)
n.419T>C
n.1806T>C
n.2106T>C
n.2103T>C
n.1934T>C
n.2035T>C
n.2032T>C
n.1863T>C
n.1735T>C
16g.56497795A>TCA395975888BBS2c.1732T>A (n.1732T>A)
n.2569T>A
n.472T>A
n.5276T>A
n.2819T>A
n.2174T>A
n.5259T>A
n.2205T>A
n.714T>A
c.1659+642T>A (n.1659+642T>A)
n.850T>A
n.524T>A
n.1303T>A
n.2774T>A
n.1736T>A
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.1745T>A (p.Val582Glu)
c.*4686T>A (n.*4686T>A)
n.4195T>A
n.3962T>A
n.2902T>A
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
n.3111T>A
n.2292T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.1710T>A
c.1619T>A (p.Val540Glu)
n.1833T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.3932T>A
n.346T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.2814T>A
c.*3413T>A (n.*3413T>A)
n.3438T>A
c.1670T>A (p.Val557Glu)
n.2777T>A
n.3986T>A
n.5141T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.3470T>A
n.3703T>A
n.2599T>A
n.1952T>A
c.1766T>A (n.1766T>A)
n.4522T>A
n.2167T>A
n.1379T>A
n.4313T>A
n.7336T>A
n.3814T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.1958T>A
n.1628T>A
c.*3197T>A (n.*3197T>A)
n.1728T>A
n.1734T>A
c.1697T>A (p.Val566Glu)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
n.4050T>A
n.4440T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
n.1888T>A
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
n.2733T>A
n.2663T>A
n.3125T>A
n.3313T>A
n.3376T>A
n.3424T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
n.2986T>A
n.3229T>A
n.3187T>A
c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.1707T>A (n.1707T>A)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.569T>A
c.8T>A (p.Val3Glu)
n.419T>A
n.1806T>A
n.2106T>A
n.2103T>A
n.1934T>A
n.2035T>A
n.2032T>A
n.1863T>A
n.1735T>A
16g.56497796C>ACA395975890BBS2c.1731G>T (n.1731G>T)
n.2568G>T
n.471G>T
n.5275G>T
n.2818G>T
n.2173G>T
n.5258G>T
n.2204G>T
n.713G>T
c.1659+641G>T (n.1659+641G>T)
n.849G>T
n.523G>T
n.1302G>T
n.2773G>T
n.1735G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.1744G>T (p.Val582Leu)
c.*4685G>T (n.*4685G>T)
n.4194G>T
n.3961G>T
n.2901G>T
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
n.3110G>T
n.2291G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.1709G>T
c.1618G>T (p.Val540Leu)
n.1832G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.3931G>T
n.345G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.2813G>T
c.*3412G>T (n.*3412G>T)
n.3437G>T
c.1669G>T (p.Val557Leu)
n.2776G>T
n.3985G>T
n.5140G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.3469G>T
n.3702G>T
n.2598G>T
n.1951G>T
c.1765G>T (n.1765G>T)
n.4521G>T
n.2166G>T
n.1378G>T
n.4312G>T
n.7335G>T
n.3813G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.1957G>T
n.1627G>T
c.*3196G>T (n.*3196G>T)
n.1727G>T
n.1733G>T
c.1696G>T (p.Val566Leu)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
n.4049G>T
n.4439G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.1887G>T
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.2732G>T
n.2662G>T
n.3124G>T
n.3312G>T
n.3375G>T
n.3423G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
n.2985G>T
n.3228G>T
n.3186G>T
c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.1706G>T (n.1706G>T)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.568G>T
c.7G>T (p.Val3Leu)
n.418G>T
n.1805G>T
n.2105G>T
n.2102G>T
n.1933G>T
n.2034G>T
n.2031G>T
n.1862G>T
n.1734G>T
16g.56497796C>GCA395975891BBS2c.1731G>C (n.1731G>C)
n.2568G>C
n.471G>C
n.5275G>C
n.2818G>C
n.2173G>C
n.5258G>C
n.2204G>C
n.713G>C
c.1659+641G>C (n.1659+641G>C)
n.849G>C
n.523G>C
n.1302G>C
n.2773G>C
n.1735G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.1744G>C (p.Val582Leu)
c.*4685G>C (n.*4685G>C)
n.4194G>C
n.3961G>C
n.2901G>C
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.3110G>C
n.2291G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.1709G>C
c.1618G>C (p.Val540Leu)
n.1832G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.3931G>C
n.345G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.2813G>C
c.*3412G>C (n.*3412G>C)
n.3437G>C
c.1669G>C (p.Val557Leu)
n.2776G>C
n.3985G>C
n.5140G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.3469G>C
n.3702G>C
n.2598G>C
n.1951G>C
c.1765G>C (n.1765G>C)
n.4521G>C
n.2166G>C
n.1378G>C
n.4312G>C
n.7335G>C
n.3813G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.1957G>C
n.1627G>C
c.*3196G>C (n.*3196G>C)
n.1727G>C
n.1733G>C
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.4049G>C
n.4439G>C
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
n.1887G>C
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.2732G>C
n.2662G>C
n.3124G>C
n.3312G>C
n.3375G>C
n.3423G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.2985G>C
n.3228G>C
n.3186G>C
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1706G>C (n.1706G>C)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.568G>C
c.7G>C (p.Val3Leu)
n.418G>C
n.1805G>C
n.2105G>C
n.2102G>C
n.1933G>C
n.2034G>C
n.2031G>C
n.1862G>C
n.1734G>C
16g.56497796C>TCA395975892BBS2c.1731G>A (n.1731G>A)
n.2568G>A
n.471G>A
n.5275G>A
n.2818G>A
n.2173G>A
n.5258G>A
n.2204G>A
n.713G>A
c.1659+641G>A (n.1659+641G>A)
n.849G>A
n.523G>A
n.1302G>A
n.2773G>A
n.1735G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.1744G>A (p.Val582Ile)
c.*4685G>A (n.*4685G>A)
n.4194G>A
n.3961G>A
n.2901G>A
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
n.3110G>A
n.2291G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.1709G>A
c.1618G>A (p.Val540Ile)
n.1832G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.3931G>A
n.345G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.2813G>A
c.*3412G>A (n.*3412G>A)
n.3437G>A
c.1669G>A (p.Val557Ile)
n.2776G>A
n.3985G>A
n.5140G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.3469G>A
n.3702G>A
n.2598G>A
n.1951G>A
c.1765G>A (n.1765G>A)
n.4521G>A
n.2166G>A
n.1378G>A
n.4312G>A
n.7335G>A
n.3813G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.1957G>A
n.1627G>A
c.*3196G>A (n.*3196G>A)
n.1727G>A
n.1733G>A
c.1696G>A (p.Val566Ile)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
n.4049G>A
n.4439G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
n.1887G>A
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.2732G>A
n.2662G>A
n.3124G>A
n.3312G>A
n.3375G>A
n.3423G>A
c.664G>A (p.Val222Ile)
n.2985G>A
n.3228G>A
n.3186G>A
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.1706G>A (n.1706G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.568G>A
c.7G>A (p.Val3Ile)
n.418G>A
n.1805G>A
n.2105G>A
n.2102G>A
n.1933G>A
n.2034G>A
n.2031G>A
n.1862G>A
n.1734G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56497797T>ACA395975893BBS2c.1730A>T (n.1730A>T)
n.2567A>T
n.470A>T
n.5274A>T
n.2817A>T
n.2172A>T
n.5257A>T
n.2203A>T
n.712A>T
c.1659+640A>T (n.1659+640A>T)
n.848A>T
n.522A>T
n.1301A>T
n.2772A>T
n.1734A>T
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.1743A>T (p.Gln581His)
c.*4684A>T (n.*4684A>T)
n.4193A>T
n.3960A>T
n.2900A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.1146A>T (p.Gln382His)
n.3109A>T
n.2290A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.1708A>T
c.1617A>T (p.Gln539His)
n.1831A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.3930A>T
n.344A>T
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.2812A>T
c.*3411A>T (n.*3411A>T)
n.3436A>T
c.1668A>T (p.Gln556His)
n.2775A>T
n.3984A>T
n.5139A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.3468A>T
n.3701A>T
n.2597A>T
n.1950A>T
c.1764A>T (n.1764A>T)
n.4520A>T
n.2165A>T
n.1377A>T
n.4311A>T
n.7334A>T
n.3812A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.1956A>T
n.1626A>T
c.*3195A>T (n.*3195A>T)
n.1726A>T
n.1732A>T
c.1695A>T (p.Gln565His)
c.1515A>T (p.Gln505His)
n.4048A>T
n.4438A>T
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
n.1886A>T
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.2731A>T
n.2661A>T
n.3123A>T
n.3311A>T
n.3374A>T
n.3422A>T
c.663A>T (p.Gln221His)
n.2984A>T
n.3227A>T
n.3185A>T
c.1638A>T (p.Gln546His)
c.1705A>T (n.1705A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.567A>T
c.6A>T (p.Gln2His)
n.417A>T
n.1804A>T
n.2104A>T
n.2101A>T
n.1932A>T
n.2033A>T
n.2030A>T
n.1861A>T
n.1733A>T
 dbSNP
16g.56497797T>CCA8065632BBS2c.1730A>G (n.1730A>G)
n.2567A>G
n.470A>G
n.5274A>G
n.2817A>G
n.2172A>G
n.5257A>G
n.2203A>G
n.712A>G
c.1659+640A>G (n.1659+640A>G)
n.848A>G
n.522A>G
n.1301A>G
n.2772A>G
n.1734A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.1743A>G (p.Gln581=)
c.*4684A>G (n.*4684A>G)
n.4193A>G
n.3960A>G
n.2900A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.1146A>G (p.Gln382=)
n.3109A>G
n.2290A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.1708A>G
c.1617A>G (p.Gln539=)
n.1831A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.3930A>G
n.344A>G
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.2812A>G
c.*3411A>G (n.*3411A>G)
n.3436A>G
c.1668A>G (p.Gln556=)
n.2775A>G
n.3984A>G
n.5139A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.3468A>G
n.3701A>G
n.2597A>G
n.1950A>G
c.1764A>G (n.1764A>G)
n.4520A>G
n.2165A>G
n.1377A>G
n.4311A>G
n.7334A>G
n.3812A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.1956A>G
n.1626A>G
c.*3195A>G (n.*3195A>G)
n.1726A>G
n.1732A>G
c.1695A>G (p.Gln565=)
c.1515A>G (p.Gln505=)
n.4048A>G
n.4438A>G
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
n.1886A>G
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.2731A>G
n.2661A>G
n.3123A>G
n.3311A>G
n.3374A>G
n.3422A>G
c.663A>G (p.Gln221=)
n.2984A>G
n.3227A>G
n.3185A>G
c.1638A>G (p.Gln546=)
c.1705A>G (n.1705A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.567A>G
c.6A>G (p.Gln2=)
n.417A>G
n.1804A>G
n.2104A>G
n.2101A>G
n.1932A>G
n.2033A>G
n.2030A>G
n.1861A>G
n.1733A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56497797T>GCA395975894BBS2c.1730A>C (n.1730A>C)
n.2567A>C
n.470A>C
n.5274A>C
n.2817A>C
n.2172A>C
n.5257A>C
n.2203A>C
n.712A>C
c.1659+640A>C (n.1659+640A>C)
n.848A>C
n.522A>C
n.1301A>C
n.2772A>C
n.1734A>C
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.1743A>C (p.Gln581His)
c.*4684A>C (n.*4684A>C)
n.4193A>C
n.3960A>C
n.2900A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.1146A>C (p.Gln382His)
n.3109A>C
n.2290A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.1708A>C
c.1617A>C (p.Gln539His)
n.1831A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.3930A>C
n.344A>C
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.2812A>C
c.*3411A>C (n.*3411A>C)
n.3436A>C
c.1668A>C (p.Gln556His)
n.2775A>C
n.3984A>C
n.5139A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.3468A>C
n.3701A>C
n.2597A>C
n.1950A>C
c.1764A>C (n.1764A>C)
n.4520A>C
n.2165A>C
n.1377A>C
n.4311A>C
n.7334A>C
n.3812A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.1956A>C
n.1626A>C
c.*3195A>C (n.*3195A>C)
n.1726A>C
n.1732A>C
c.1695A>C (p.Gln565His)
c.1515A>C (p.Gln505His)
n.4048A>C
n.4438A>C
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
n.1886A>C
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.2731A>C
n.2661A>C
n.3123A>C
n.3311A>C
n.3374A>C
n.3422A>C
c.663A>C (p.Gln221His)
n.2984A>C
n.3227A>C
n.3185A>C
c.1638A>C (p.Gln546His)
c.1705A>C (n.1705A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.567A>C
c.6A>C (p.Gln2His)
n.417A>C
n.1804A>C
n.2104A>C
n.2101A>C
n.1932A>C
n.2033A>C
n.2030A>C
n.1861A>C
n.1733A>C
16g.56497797T=CA2224174956BBS2c.1730A= (n.1730A=)
n.2567A=
n.470A=
n.5274A=
n.2817A=
n.2172A=
n.5257A=
n.2203A=
n.712A=
c.1659+640A= (n.1659+640A=)
n.848A=
n.522A=
n.1301A=
n.2772A=
n.1734A=
c.*1132A= (n.*1132A=)
c.1743A= (p.Gln581=)
c.*4684A= (n.*4684A=)
n.4193A=
n.3960A=
n.2900A=
c.*1167A= (n.*1167A=)
c.*792A= (n.*792A=)
c.1146A= (p.Gln382=)
n.3109A=
n.2290A=
c.*412A= (n.*412A=)
c.*494A= (n.*494A=)
n.1708A=
c.1617A= (p.Gln539=)
n.1831A=
c.*338A= (n.*338A=)
n.3930A=
n.344A=
c.*775A= (n.*775A=)
n.2812A=
c.*3411A= (n.*3411A=)
n.3436A=
c.1668A= (p.Gln556=)
n.2775A=
n.3984A=
n.5139A=
c.*284A= (n.*284A=)
n.3468A=
n.3701A=
n.2597A=
n.1950A=
c.1764A= (n.1764A=)
n.4520A=
n.2165A=
n.1377A=
n.4311A=
n.7334A=
n.3812A=
c.*917A= (n.*917A=)
n.1956A=
n.1626A=
c.*3195A= (n.*3195A=)
n.1726A=
n.1732A=
c.1695A= (p.Gln565=)
c.1515A= (p.Gln505=)
n.4048A=
n.4438A=
c.*1292A= (n.*1292A=)
n.1886A=
c.*1383A= (n.*1383A=)
n.2731A=
n.2661A=
n.3123A=
n.3311A=
n.3374A=
n.3422A=
c.663A= (p.Gln221=)
n.2984A=
n.3227A=
n.3185A=
c.1638A= (p.Gln546=)
c.1705A= (n.1705A=)
c.*995A= (n.*995A=)
c.567A=
c.6A= (p.Gln2=)
n.417A=
n.1804A=
n.2104A=
n.2101A=
n.1932A=
n.2033A=
n.2030A=
n.1861A=
n.1733A=
16g.56497798T>ACA395975895BBS2c.1729A>T (n.1729A>T)
n.2566A>T
n.469A>T
n.5273A>T
n.2816A>T
n.2171A>T
n.5256A>T
n.2202A>T
n.711A>T
c.1659+639A>T (n.1659+639A>T)
n.847A>T
n.521A>T
n.1300A>T
n.2771A>T
n.1733A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.1742A>T (p.Gln581Leu)
c.*4683A>T (n.*4683A>T)
n.4192A>T
n.3959A>T
n.2899A>T
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
n.3108A>T
n.2289A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.1707A>T
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
n.1830A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.3929A>T
n.343A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.2811A>T
c.*3410A>T (n.*3410A>T)
n.3435A>T
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
n.2774A>T
n.3983A>T
n.5138A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.3467A>T
n.3700A>T
n.2596A>T
n.1949A>T
c.1763A>T (n.1763A>T)
n.4519A>T
n.2164A>T
n.1376A>T
n.4310A>T
n.7333A>T
n.3811A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
n.1955A>T
n.1625A>T
c.*3194A>T (n.*3194A>T)
n.1725A>T
n.1731A>T
c.1694A>T (p.Gln565Leu)
c.1514A>T (p.Gln505Leu)
n.4047A>T
n.4437A>T
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
n.1885A>T
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
n.2730A>T
n.2660A>T
n.3122A>T
n.3310A>T
n.3373A>T
n.3421A>T
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.2983A>T
n.3226A>T
n.3184A>T
c.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.1704A>T (n.1704A>T)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.566A>T
c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.416A>T
n.1803A>T
n.2103A>T
n.2100A>T
n.1931A>T
n.2032A>T
n.2029A>T
n.1860A>T
n.1732A>T
16g.56497798T>CCA395975896BBS2c.1729A>G (n.1729A>G)
n.2566A>G
n.469A>G
n.5273A>G
n.2816A>G
n.2171A>G
n.5256A>G
n.2202A>G
n.711A>G
c.1659+639A>G (n.1659+639A>G)
n.847A>G
n.521A>G
n.1300A>G
n.2771A>G
n.1733A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.1742A>G (p.Gln581Arg)
c.*4683A>G (n.*4683A>G)
n.4192A>G
n.3959A>G
n.2899A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
n.3108A>G
n.2289A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.1707A>G
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
n.1830A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.3929A>G
n.343A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.2811A>G
c.*3410A>G (n.*3410A>G)
n.3435A>G
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
n.2774A>G
n.3983A>G
n.5138A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.3467A>G
n.3700A>G
n.2596A>G
n.1949A>G
c.1763A>G (n.1763A>G)
n.4519A>G
n.2164A>G
n.1376A>G
n.4310A>G
n.7333A>G
n.3811A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
n.1955A>G
n.1625A>G
c.*3194A>G (n.*3194A>G)
n.1725A>G
n.1731A>G
c.1694A>G (p.Gln565Arg)
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
n.4047A>G
n.4437A>G
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
n.1885A>G
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
n.2730A>G
n.2660A>G
n.3122A>G
n.3310A>G
n.3373A>G
n.3421A>G
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.2983A>G
n.3226A>G
n.3184A>G
c.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.1704A>G (n.1704A>G)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.566A>G
c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.416A>G
n.1803A>G
n.2103A>G
n.2100A>G
n.1931A>G
n.2032A>G
n.2029A>G
n.1860A>G
n.1732A>G
16g.56497798T>GCA395975897BBS2c.1729A>C (n.1729A>C)
n.2566A>C
n.469A>C
n.5273A>C
n.2816A>C
n.2171A>C
n.5256A>C
n.2202A>C
n.711A>C
c.1659+639A>C (n.1659+639A>C)
n.847A>C
n.521A>C
n.1300A>C
n.2771A>C
n.1733A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.1742A>C (p.Gln581Pro)
c.*4683A>C (n.*4683A>C)
n.4192A>C
n.3959A>C
n.2899A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
n.3108A>C
n.2289A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.1707A>C
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
n.1830A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.3929A>C
n.343A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.2811A>C
c.*3410A>C (n.*3410A>C)
n.3435A>C
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
n.2774A>C
n.3983A>C
n.5138A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.3467A>C
n.3700A>C
n.2596A>C
n.1949A>C
c.1763A>C (n.1763A>C)
n.4519A>C
n.2164A>C
n.1376A>C
n.4310A>C
n.7333A>C
n.3811A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.1955A>C
n.1625A>C
c.*3194A>C (n.*3194A>C)
n.1725A>C
n.1731A>C
c.1694A>C (p.Gln565Pro)
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
n.4047A>C
n.4437A>C
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
n.1885A>C
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
n.2730A>C
n.2660A>C
n.3122A>C
n.3310A>C
n.3373A>C
n.3421A>C
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.2983A>C
n.3226A>C
n.3184A>C
c.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.1704A>C (n.1704A>C)
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.566A>C
c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.416A>C
n.1803A>C
n.2103A>C
n.2100A>C
n.1931A>C
n.2032A>C
n.2029A>C
n.1860A>C
n.1732A>C
16g.56497799G>ACA395975898BBS2c.1728C>T (n.1728C>T)
n.2565C>T
n.468C>T
n.5272C>T
n.2815C>T
n.2170C>T
n.5255C>T
n.2201C>T
n.710C>T
c.1659+638C>T (n.1659+638C>T)
n.846C>T
n.520C>T
n.1299C>T
n.2770C>T
n.1732C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.1741C>T (p.Gln581Ter)
c.*4682C>T (n.*4682C>T)
n.4191C>T
n.3958C>T
n.2898C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
n.3107C>T
n.2288C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.1706C>T
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
n.1829C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.3928C>T
n.342C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.2810C>T
c.*3409C>T (n.*3409C>T)
n.3434C>T
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
n.2773C>T
n.3982C>T
n.5137C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.3466C>T
n.3699C>T
n.2595C>T
n.1948C>T
c.1762C>T (n.1762C>T)
n.4518C>T
n.2163C>T
n.1375C>T
n.4309C>T
n.7332C>T
n.3810C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.1954C>T
n.1624C>T
c.*3193C>T (n.*3193C>T)
n.1724C>T
n.1730C>T
c.1693C>T (p.Gln565Ter)
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
n.4046C>T
n.4436C>T
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
n.1884C>T
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.2729C>T
n.2659C>T
n.3121C>T
n.3309C>T
n.3372C>T
n.3420C>T
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.2982C>T
n.3225C>T
n.3183C>T
c.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.1703C>T (n.1703C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.565C>T
c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.415C>T
n.1802C>T
n.2102C>T
n.2099C>T
n.1930C>T
n.2031C>T
n.2028C>T
n.1859C>T
n.1731C>T
16g.56497799G>CCA395975899BBS2c.1728C>G (n.1728C>G)
n.2565C>G
n.468C>G
n.5272C>G
n.2815C>G
n.2170C>G
n.5255C>G
n.2201C>G
n.710C>G
c.1659+638C>G (n.1659+638C>G)
n.846C>G
n.520C>G
n.1299C>G
n.2770C>G
n.1732C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.1741C>G (p.Gln581Glu)
c.*4682C>G (n.*4682C>G)
n.4191C>G
n.3958C>G
n.2898C>G
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
n.3107C>G
n.2288C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1706C>G
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
n.1829C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.3928C>G
n.342C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.2810C>G
c.*3409C>G (n.*3409C>G)
n.3434C>G
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
n.2773C>G
n.3982C>G
n.5137C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.3466C>G
n.3699C>G
n.2595C>G
n.1948C>G
c.1762C>G (n.1762C>G)
n.4518C>G
n.2163C>G
n.1375C>G
n.4309C>G
n.7332C>G
n.3810C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.1954C>G
n.1624C>G
c.*3193C>G (n.*3193C>G)
n.1724C>G
n.1730C>G
c.1693C>G (p.Gln565Glu)
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
n.4046C>G
n.4436C>G
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
n.1884C>G
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
n.2729C>G
n.2659C>G
n.3121C>G
n.3309C>G
n.3372C>G
n.3420C>G
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.2982C>G
n.3225C>G
n.3183C>G
c.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.1703C>G (n.1703C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.565C>G
c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.415C>G
n.1802C>G
n.2102C>G
n.2099C>G
n.1930C>G
n.2031C>G
n.2028C>G
n.1859C>G
n.1731C>G
16g.56497799G>TCA395975900BBS2c.1728C>A (n.1728C>A)
n.2565C>A
n.468C>A
n.5272C>A
n.2815C>A
n.2170C>A
n.5255C>A
n.2201C>A
n.710C>A
c.1659+638C>A (n.1659+638C>A)
n.846C>A
n.520C>A
n.1299C>A
n.2770C>A
n.1732C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.1741C>A (p.Gln581Lys)
c.*4682C>A (n.*4682C>A)
n.4191C>A
n.3958C>A
n.2898C>A
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
n.3107C>A
n.2288C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1706C>A
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
n.1829C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.3928C>A
n.342C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.2810C>A
c.*3409C>A (n.*3409C>A)
n.3434C>A
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
n.2773C>A
n.3982C>A
n.5137C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.3466C>A
n.3699C>A
n.2595C>A
n.1948C>A
c.1762C>A (n.1762C>A)
n.4518C>A
n.2163C>A
n.1375C>A
n.4309C>A
n.7332C>A
n.3810C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.1954C>A
n.1624C>A
c.*3193C>A (n.*3193C>A)
n.1724C>A
n.1730C>A
c.1693C>A (p.Gln565Lys)
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
n.4046C>A
n.4436C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
n.1884C>A
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.2729C>A
n.2659C>A
n.3121C>A
n.3309C>A
n.3372C>A
n.3420C>A
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.2982C>A
n.3225C>A
n.3183C>A
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.1703C>A (n.1703C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.565C>A
c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.415C>A
n.1802C>A
n.2102C>A
n.2099C>A
n.1930C>A
n.2031C>A
n.2028C>A
n.1859C>A
n.1731C>A
16g.56497800A=CA2224174957BBS2c.1727T= (n.1727T=)
n.2564T=
n.467T=
n.5271T=
n.2814T=
n.2169T=
n.5254T=
n.2200T=
n.709T=
c.1659+637T= (n.1659+637T=)
n.845T=
n.519T=
n.1298T=
n.2769T=
n.1731T=
c.*1129T= (n.*1129T=)
c.1740T= (p.Leu580=)
c.*4681T= (n.*4681T=)
n.4190T=
n.3957T=
n.2897T=
c.*1164T= (n.*1164T=)
c.*789T= (n.*789T=)
c.1143T= (p.Leu381=)
n.3106T=
n.2287T=
c.*409T= (n.*409T=)
c.*491T= (n.*491T=)
n.1705T=
c.1614T= (p.Leu538=)
n.1828T=
c.*335T= (n.*335T=)
n.3927T=
n.341T=
c.*772T= (n.*772T=)
n.2809T=
c.*3408T= (n.*3408T=)
n.3433T=
c.1665T= (p.Leu555=)
n.2772T=
n.3981T=
n.5136T=
c.*281T= (n.*281T=)
n.3465T=
n.3698T=
n.2594T=
n.1947T=
c.1761T= (n.1761T=)
n.4517T=
n.2162T=
n.1374T=
n.4308T=
n.7331T=
n.3809T=
c.*914T= (n.*914T=)
n.1953T=
n.1623T=
c.*3192T= (n.*3192T=)
n.1723T=
n.1729T=
c.1692T= (p.Leu564=)
c.1512T= (p.Leu504=)
n.4045T=
n.4435T=
c.*1289T= (n.*1289T=)
n.1883T=
c.*1380T= (n.*1380T=)
n.2728T=
n.2658T=
n.3120T=
n.3308T=
n.3371T=
n.3419T=
c.660T= (p.Leu220=)
n.2981T=
n.3224T=
n.3182T=
c.1635T= (p.Leu545=)
c.1702T= (n.1702T=)
c.*992T= (n.*992T=)
c.564T=
c.3T= (p.Leu1=)
n.414T=
n.1801T=
n.2101T=
n.2098T=
n.1929T=
n.2030T=
n.2027T=
n.1858T=
n.1730T=
16g.56497800A>CCA495586110BBS2c.1727T>G (n.1727T>G)
n.2564T>G
n.467T>G
n.5271T>G
n.2814T>G
n.2169T>G
n.5254T>G
n.2200T>G
n.709T>G
c.1659+637T>G (n.1659+637T>G)
n.845T>G
n.519T>G
n.1298T>G
n.2769T>G
n.1731T>G
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.1740T>G (p.Leu580=)
c.*4681T>G (n.*4681T>G)
n.4190T>G
n.3957T>G
n.2897T>G
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.1143T>G (p.Leu381=)
n.3106T>G
n.2287T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.1705T>G
c.1614T>G (p.Leu538=)
n.1828T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.3927T>G
n.341T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.2809T>G
c.*3408T>G (n.*3408T>G)
n.3433T>G
c.1665T>G (p.Leu555=)
n.2772T>G
n.3981T>G
n.5136T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.3465T>G
n.3698T>G
n.2594T>G
n.1947T>G
c.1761T>G (n.1761T>G)
n.4517T>G
n.2162T>G
n.1374T>G
n.4308T>G
n.7331T>G
n.3809T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
n.1953T>G
n.1623T>G
c.*3192T>G (n.*3192T>G)
n.1723T>G
n.1729T>G
c.1692T>G (p.Leu564=)
c.1512T>G (p.Leu504=)
n.4045T>G
n.4435T>G
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.1883T>G
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
n.2728T>G
n.2658T>G
n.3120T>G
n.3308T>G
n.3371T>G
n.3419T>G
c.660T>G (p.Leu220=)
n.2981T>G
n.3224T>G
n.3182T>G
c.1635T>G (p.Leu545=)
c.1702T>G (n.1702T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.564T>G
c.3T>G (p.Leu1=)
n.414T>G
n.1801T>G
n.2101T>G
n.2098T>G
n.1929T>G
n.2030T>G
n.2027T>G
n.1858T>G
n.1730T>G
16g.56497800A>GCA8065633BBS2c.1727T>C (n.1727T>C)
n.2564T>C
n.467T>C
n.5271T>C
n.2814T>C
n.2169T>C
n.5254T>C
n.2200T>C
n.709T>C
c.1659+637T>C (n.1659+637T>C)
n.845T>C
n.519T>C
n.1298T>C
n.2769T>C
n.1731T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.1740T>C (p.Leu580=)
c.*4681T>C (n.*4681T>C)
n.4190T>C
n.3957T>C
n.2897T>C
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.1143T>C (p.Leu381=)
n.3106T>C
n.2287T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.1705T>C
c.1614T>C (p.Leu538=)
n.1828T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.3927T>C
n.341T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.2809T>C
c.*3408T>C (n.*3408T>C)
n.3433T>C
c.1665T>C (p.Leu555=)
n.2772T>C
n.3981T>C
n.5136T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.3465T>C
n.3698T>C
n.2594T>C
n.1947T>C
c.1761T>C (n.1761T>C)
n.4517T>C
n.2162T>C
n.1374T>C
n.4308T>C
n.7331T>C
n.3809T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
n.1953T>C
n.1623T>C
c.*3192T>C (n.*3192T>C)
n.1723T>C
n.1729T>C
c.1692T>C (p.Leu564=)
c.1512T>C (p.Leu504=)
n.4045T>C
n.4435T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.1883T>C
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
n.2728T>C
n.2658T>C
n.3120T>C
n.3308T>C
n.3371T>C
n.3419T>C
c.660T>C (p.Leu220=)
n.2981T>C
n.3224T>C
n.3182T>C
c.1635T>C (p.Leu545=)
c.1702T>C (n.1702T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.564T>C
c.3T>C (p.Leu1=)
n.414T>C
n.1801T>C
n.2101T>C
n.2098T>C
n.1929T>C
n.2030T>C
n.2027T>C
n.1858T>C
n.1730T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497800A>TCA495586111BBS2c.1727T>A (n.1727T>A)
n.2564T>A
n.467T>A
n.5271T>A
n.2814T>A
n.2169T>A
n.5254T>A
n.2200T>A
n.709T>A
c.1659+637T>A (n.1659+637T>A)
n.845T>A
n.519T>A
n.1298T>A
n.2769T>A
n.1731T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.1740T>A (p.Leu580=)
c.*4681T>A (n.*4681T>A)
n.4190T>A
n.3957T>A
n.2897T>A
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.1143T>A (p.Leu381=)
n.3106T>A
n.2287T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
n.1705T>A
c.1614T>A (p.Leu538=)
n.1828T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.3927T>A
n.341T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.2809T>A
c.*3408T>A (n.*3408T>A)
n.3433T>A
c.1665T>A (p.Leu555=)
n.2772T>A
n.3981T>A
n.5136T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.3465T>A
n.3698T>A
n.2594T>A
n.1947T>A
c.1761T>A (n.1761T>A)
n.4517T>A
n.2162T>A
n.1374T>A
n.4308T>A
n.7331T>A
n.3809T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
n.1953T>A
n.1623T>A
c.*3192T>A (n.*3192T>A)
n.1723T>A
n.1729T>A
c.1692T>A (p.Leu564=)
c.1512T>A (p.Leu504=)
n.4045T>A
n.4435T>A
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.1883T>A
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
n.2728T>A
n.2658T>A
n.3120T>A
n.3308T>A
n.3371T>A
n.3419T>A
c.660T>A (p.Leu220=)
n.2981T>A
n.3224T>A
n.3182T>A
c.1635T>A (p.Leu545=)
c.1702T>A (n.1702T>A)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.564T>A
c.3T>A (p.Leu1=)
n.414T>A
n.1801T>A
n.2101T>A
n.2098T>A
n.1929T>A
n.2030T>A
n.2027T>A
n.1858T>A
n.1730T>A
16g.56497801A=CA2224174958BBS2c.1726T= (n.1726T=)
n.2563T=
n.466T=
n.5270T=
n.2813T=
n.2168T=
n.5253T=
n.2199T=
n.708T=
c.1659+636T= (n.1659+636T=)
n.844T=
n.518T=
n.1297T=
n.2768T=
n.1730T=
c.*1128T= (n.*1128T=)
c.1739T= (p.Leu580=)
c.*4680T= (n.*4680T=)
n.4189T=
n.3956T=
n.2896T=
c.*1163T= (n.*1163T=)
c.*788T= (n.*788T=)
c.1142T= (p.Leu381=)
n.3105T=
n.2286T=
c.*408T= (n.*408T=)
c.*490T= (n.*490T=)
n.1704T=
c.1613T= (p.Leu538=)
n.1827T=
c.*334T= (n.*334T=)
n.3926T=
n.340T=
c.*771T= (n.*771T=)
n.2808T=
c.*3407T= (n.*3407T=)
n.3432T=
c.1664T= (p.Leu555=)
n.2771T=
n.3980T=
n.5135T=
c.*280T= (n.*280T=)
n.3464T=
n.3697T=
n.2593T=
n.1946T=
c.1760T= (n.1760T=)
n.4516T=
n.2161T=
n.1373T=
n.4307T=
n.7330T=
n.3808T=
c.*913T= (n.*913T=)
n.1952T=
n.1622T=
c.*3191T= (n.*3191T=)
n.1722T=
n.1728T=
c.1691T= (p.Leu564=)
c.1511T= (p.Leu504=)
n.4044T=
n.4434T=
c.*1288T= (n.*1288T=)
n.1882T=
c.*1379T= (n.*1379T=)
n.2727T=
n.2657T=
n.3119T=
n.3307T=
n.3370T=
n.3418T=
c.659T= (p.Leu220=)
n.2980T=
n.3223T=
n.3181T=
c.1634T= (p.Leu545=)
c.1701T= (n.1701T=)
c.*991T= (n.*991T=)
c.563T=
c.2T= (p.Leu1=)
n.413T=
n.1800T=
n.2100T=
n.2097T=
n.1928T=
n.2029T=
n.2026T=
n.1857T=
n.1729T=
16g.56497801A>CCA395975903BBS2c.1726T>G (n.1726T>G)
n.2563T>G
n.466T>G
n.5270T>G
n.2813T>G
n.2168T>G
n.5253T>G
n.2199T>G
n.708T>G
c.1659+636T>G (n.1659+636T>G)
n.844T>G
n.518T>G
n.1297T>G
n.2768T>G
n.1730T>G
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.*4680T>G (n.*4680T>G)
n.4189T>G
n.3956T>G
n.2896T>G
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.3105T>G
n.2286T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.1704T>G
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
n.1827T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.3926T>G
n.340T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.2808T>G
c.*3407T>G (n.*3407T>G)
n.3432T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.2771T>G
n.3980T>G
n.5135T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.3464T>G
n.3697T>G
n.2593T>G
n.1946T>G
c.1760T>G (n.1760T>G)
n.4516T>G
n.2161T>G
n.1373T>G
n.4307T>G
n.7330T>G
n.3808T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.1952T>G
n.1622T>G
c.*3191T>G (n.*3191T>G)
n.1722T>G
n.1728T>G
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.4044T>G
n.4434T>G
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.1882T>G
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
n.2727T>G
n.2657T>G
n.3119T>G
n.3307T>G
n.3370T>G
n.3418T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.2980T>G
n.3223T>G
n.3181T>G
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.1701T>G (n.1701T>G)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.563T>G
c.2T>G (p.Leu1Arg)
n.413T>G
n.1800T>G
n.2100T>G
n.2097T>G
n.1928T>G
n.2029T>G
n.2026T>G
n.1857T>G
n.1729T>G
16g.56497801A>GCA395975902BBS2c.1726T>C (n.1726T>C)
n.2563T>C
n.466T>C
n.5270T>C
n.2813T>C
n.2168T>C
n.5253T>C
n.2199T>C
n.708T>C
c.1659+636T>C (n.1659+636T>C)
n.844T>C
n.518T>C
n.1297T>C
n.2768T>C
n.1730T>C
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.*4680T>C (n.*4680T>C)
n.4189T>C
n.3956T>C
n.2896T>C
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.3105T>C
n.2286T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.1704T>C
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
n.1827T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.3926T>C
n.340T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.2808T>C
c.*3407T>C (n.*3407T>C)
n.3432T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.2771T>C
n.3980T>C
n.5135T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.3464T>C
n.3697T>C
n.2593T>C
n.1946T>C
c.1760T>C (n.1760T>C)
n.4516T>C
n.2161T>C
n.1373T>C
n.4307T>C
n.7330T>C
n.3808T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.1952T>C
n.1622T>C
c.*3191T>C (n.*3191T>C)
n.1722T>C
n.1728T>C
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.4044T>C
n.4434T>C
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.1882T>C
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
n.2727T>C
n.2657T>C
n.3119T>C
n.3307T>C
n.3370T>C
n.3418T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.2980T>C
n.3223T>C
n.3181T>C
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1701T>C (n.1701T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.563T>C
c.2T>C (p.Leu1Pro)
n.413T>C
n.1800T>C
n.2100T>C
n.2097T>C
n.1928T>C
n.2029T>C
n.2026T>C
n.1857T>C
n.1729T>C
16g.56497801A>TCA395975901BBS2c.1726T>A (n.1726T>A)
n.2563T>A
n.466T>A
n.5270T>A
n.2813T>A
n.2168T>A
n.5253T>A
n.2199T>A
n.708T>A
c.1659+636T>A (n.1659+636T>A)
n.844T>A
n.518T>A
n.1297T>A
n.2768T>A
n.1730T>A
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.1739T>A (p.Leu580His)
c.*4680T>A (n.*4680T>A)
n.4189T>A
n.3956T>A
n.2896T>A
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.1142T>A (p.Leu381His)
n.3105T>A
n.2286T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.1704T>A
c.1613T>A (p.Leu538His)
n.1827T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.3926T>A
n.340T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.2808T>A
c.*3407T>A (n.*3407T>A)
n.3432T>A
c.1664T>A (p.Leu555His)
n.2771T>A
n.3980T>A
n.5135T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.3464T>A
n.3697T>A
n.2593T>A
n.1946T>A
c.1760T>A (n.1760T>A)
n.4516T>A
n.2161T>A
n.1373T>A
n.4307T>A
n.7330T>A
n.3808T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.1952T>A
n.1622T>A
c.*3191T>A (n.*3191T>A)
n.1722T>A
n.1728T>A
c.1691T>A (p.Leu564His)
c.1511T>A (p.Leu504His)
n.4044T>A
n.4434T>A
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.1882T>A
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
n.2727T>A
n.2657T>A
n.3119T>A
n.3307T>A
n.3370T>A
n.3418T>A
c.659T>A (p.Leu220His)
n.2980T>A
n.3223T>A
n.3181T>A
c.1634T>A (p.Leu545His)
c.1701T>A (n.1701T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.563T>A
c.2T>A (p.Leu1His)
n.413T>A
n.1800T>A
n.2100T>A
n.2097T>A
n.1928T>A
n.2029T>A
n.2026T>A
n.1857T>A
n.1729T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497802G>ACA395975904BBS2c.1725C>T (n.1725C>T)
n.2562C>T
n.465C>T
n.5269C>T
n.2812C>T
n.2167C>T
n.5252C>T
n.2198C>T
n.707C>T
c.1659+635C>T (n.1659+635C>T)
n.843C>T
n.517C>T
n.1296C>T
n.2767C>T
n.1729C>T
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.1738C>T (p.Leu580Phe)
c.*4679C>T (n.*4679C>T)
n.4188C>T
n.3955C>T
n.2895C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
n.3104C>T
n.2285C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.1703C>T
c.1612C>T (p.Leu538Phe)
n.1826C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.3925C>T
n.339C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.2807C>T
c.*3406C>T (n.*3406C>T)
n.3431C>T
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
n.2770C>T
n.3979C>T
n.5134C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.3463C>T
n.3696C>T
n.2592C>T
n.1945C>T
c.1759C>T (n.1759C>T)
n.4515C>T
n.2160C>T
n.1372C>T
n.4306C>T
n.7329C>T
n.3807C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.1951C>T
n.1621C>T
c.*3190C>T (n.*3190C>T)
n.1721C>T
n.1727C>T
c.1690C>T (p.Leu564Phe)
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
n.4043C>T
n.4433C>T
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
n.1881C>T
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
n.2726C>T
n.2656C>T
n.3118C>T
n.3306C>T
n.3369C>T
n.3417C>T
c.658C>T (p.Leu220Phe)
n.2979C>T
n.3222C>T
n.3180C>T
c.1633C>T (p.Leu545Phe)
c.1700C>T (n.1700C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.562C>T
c.1C>T (p.Leu1Phe)
n.412C>T
n.1799C>T
n.2099C>T
n.2096C>T
n.1927C>T
n.2028C>T
n.2025C>T
n.1856C>T
n.1728C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56497802G>CCA395975905BBS2c.1725C>G (n.1725C>G)
n.2562C>G
n.465C>G
n.5269C>G
n.2812C>G
n.2167C>G
n.5252C>G
n.2198C>G
n.707C>G
c.1659+635C>G (n.1659+635C>G)
n.843C>G
n.517C>G
n.1296C>G
n.2767C>G
n.1729C>G
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.*4679C>G (n.*4679C>G)
n.4188C>G
n.3955C>G
n.2895C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.3104C>G
n.2285C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.1703C>G
c.1612C>G (p.Leu538Val)
n.1826C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.3925C>G
n.339C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.2807C>G
c.*3406C>G (n.*3406C>G)
n.3431C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
n.2770C>G
n.3979C>G
n.5134C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.3463C>G
n.3696C>G
n.2592C>G
n.1945C>G
c.1759C>G (n.1759C>G)
n.4515C>G
n.2160C>G
n.1372C>G
n.4306C>G
n.7329C>G
n.3807C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.1951C>G
n.1621C>G
c.*3190C>G (n.*3190C>G)
n.1721C>G
n.1727C>G
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.4043C>G
n.4433C>G
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
n.1881C>G
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
n.2726C>G
n.2656C>G
n.3118C>G
n.3306C>G
n.3369C>G
n.3417C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.2979C>G
n.3222C>G
n.3180C>G
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.1700C>G (n.1700C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.562C>G
c.1C>G (p.Leu1Val)
n.412C>G
n.1799C>G
n.2099C>G
n.2096C>G
n.1927C>G
n.2028C>G
n.2025C>G
n.1856C>G
n.1728C>G
16g.56497802G=CA2224174959BBS2c.1725C= (n.1725C=)
n.2562C=
n.465C=
n.5269C=
n.2812C=
n.2167C=
n.5252C=
n.2198C=
n.707C=
c.1659+635C= (n.1659+635C=)
n.843C=
n.517C=
n.1296C=
n.2767C=
n.1729C=
c.*1127C= (n.*1127C=)
c.1738C= (p.Leu580=)
c.*4679C= (n.*4679C=)
n.4188C=
n.3955C=
n.2895C=
c.*1162C= (n.*1162C=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.1141C= (p.Leu381=)
n.3104C=
n.2285C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.1703C=
c.1612C= (p.Leu538=)
n.1826C=
c.*333C= (n.*333C=)
n.3925C=
n.339C=
c.*770C= (n.*770C=)
n.2807C=
c.*3406C= (n.*3406C=)
n.3431C=
c.1663C= (p.Leu555=)
n.2770C=
n.3979C=
n.5134C=
c.*279C= (n.*279C=)
n.3463C=
n.3696C=
n.2592C=
n.1945C=
c.1759C= (n.1759C=)
n.4515C=
n.2160C=
n.1372C=
n.4306C=
n.7329C=
n.3807C=
c.*912C= (n.*912C=)
n.1951C=
n.1621C=
c.*3190C= (n.*3190C=)
n.1721C=
n.1727C=
c.1690C= (p.Leu564=)
c.1510C= (p.Leu504=)
n.4043C=
n.4433C=
c.*1287C= (n.*1287C=)
n.1881C=
c.*1378C= (n.*1378C=)
n.2726C=
n.2656C=
n.3118C=
n.3306C=
n.3369C=
n.3417C=
c.658C= (p.Leu220=)
n.2979C=
n.3222C=
n.3180C=
c.1633C= (p.Leu545=)
c.1700C= (n.1700C=)
c.*990C= (n.*990C=)
c.562C=
c.1C= (p.Leu1=)
n.412C=
n.1799C=
n.2099C=
n.2096C=
n.1927C=
n.2028C=
n.2025C=
n.1856C=
n.1728C=
16g.56497802G>TCA395975906BBS2c.1725C>A (n.1725C>A)
n.2562C>A
n.465C>A
n.5269C>A
n.2812C>A
n.2167C>A
n.5252C>A
n.2198C>A
n.707C>A
c.1659+635C>A (n.1659+635C>A)
n.843C>A
n.517C>A
n.1296C>A
n.2767C>A
n.1729C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.*4679C>A (n.*4679C>A)
n.4188C>A
n.3955C>A
n.2895C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
n.3104C>A
n.2285C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.1703C>A
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
n.1826C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.3925C>A
n.339C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.2807C>A
c.*3406C>A (n.*3406C>A)
n.3431C>A
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
n.2770C>A
n.3979C>A
n.5134C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.3463C>A
n.3696C>A
n.2592C>A
n.1945C>A
c.1759C>A (n.1759C>A)
n.4515C>A
n.2160C>A
n.1372C>A
n.4306C>A
n.7329C>A
n.3807C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.1951C>A
n.1621C>A
c.*3190C>A (n.*3190C>A)
n.1721C>A
n.1727C>A
c.1690C>A (p.Leu564Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
n.4043C>A
n.4433C>A
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
n.1881C>A
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.2726C>A
n.2656C>A
n.3118C>A
n.3306C>A
n.3369C>A
n.3417C>A
c.658C>A (p.Leu220Ile)
n.2979C>A
n.3222C>A
n.3180C>A
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.1700C>A (n.1700C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.562C>A
c.1C>A (p.Leu1Ile)
n.412C>A
n.1799C>A
n.2099C>A
n.2096C>A
n.1927C>A
n.2028C>A
n.2025C>A
n.1856C>A
n.1728C>A
16g.56497803G>ACA495586116BBS2c.1724C>T (n.1724C>T)
n.2561C>T
n.464C>T
n.5268C>T
n.2811C>T
n.2166C>T
n.5251C>T
n.2197C>T
n.706C>T
c.1659+634C>T (n.1659+634C>T)
n.842C>T
n.516C>T
n.1295C>T
n.2766C>T
n.1728C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.1737C>T (p.Asp579=)
c.*4678C>T (n.*4678C>T)
n.4187C>T
n.3954C>T
n.2894C>T
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1140C>T (p.Asp380=)
n.3103C>T
n.2284C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.1702C>T
c.1611C>T (p.Asp537=)
n.1825C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.3924C>T
n.338C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.2806C>T
c.*3405C>T (n.*3405C>T)
n.3430C>T
c.1662C>T (p.Asp554=)
n.2769C>T
n.3978C>T
n.5133C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.3462C>T
n.3695C>T
n.2591C>T
n.1944C>T
c.1758C>T (n.1758C>T)
n.4514C>T
n.2159C>T
n.1371C>T
n.4305C>T
n.7328C>T
n.3806C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.1950C>T
n.1620C>T
c.*3189C>T (n.*3189C>T)
n.1720C>T
n.1726C>T
c.1689C>T (p.Asp563=)
c.1509C>T (p.Asp503=)
n.4042C>T
n.4432C>T
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.1880C>T
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.2725C>T
n.2655C>T
n.3117C>T
n.3305C>T
n.3368C>T
n.3416C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
n.2978C>T
n.3221C>T
n.3179C>T
c.1632C>T (p.Asp544=)
c.1699C>T (n.1699C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.561C>T
n.411C>T
n.1798C>T
n.2098C>T
n.2095C>T
n.1926C>T
n.2027C>T
n.2024C>T
n.1855C>T
n.1727C>T
16g.56497803G>CCA395975907BBS2c.1724C>G (n.1724C>G)
n.2561C>G
n.464C>G
n.5268C>G
n.2811C>G
n.2166C>G
n.5251C>G
n.2197C>G
n.706C>G
c.1659+634C>G (n.1659+634C>G)
n.842C>G
n.516C>G
n.1295C>G
n.2766C>G
n.1728C>G
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.*4678C>G (n.*4678C>G)
n.4187C>G
n.3954C>G
n.2894C>G
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
n.3103C>G
n.2284C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.1702C>G
c.1611C>G (p.Asp537Glu)
n.1825C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.3924C>G
n.338C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.2806C>G
c.*3405C>G (n.*3405C>G)
n.3430C>G
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
n.2769C>G
n.3978C>G
n.5133C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.3462C>G
n.3695C>G
n.2591C>G
n.1944C>G
c.1758C>G (n.1758C>G)
n.4514C>G
n.2159C>G
n.1371C>G
n.4305C>G
n.7328C>G
n.3806C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.1950C>G
n.1620C>G
c.*3189C>G (n.*3189C>G)
n.1720C>G
n.1726C>G
c.1689C>G (p.Asp563Glu)
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
n.4042C>G
n.4432C>G
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.1880C>G
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.2725C>G
n.2655C>G
n.3117C>G
n.3305C>G
n.3368C>G
n.3416C>G
c.657C>G (p.Asp219Glu)
n.2978C>G
n.3221C>G
n.3179C>G
c.1632C>G (p.Asp544Glu)
c.1699C>G (n.1699C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.561C>G
n.411C>G
n.1798C>G
n.2098C>G
n.2095C>G
n.1926C>G
n.2027C>G
n.2024C>G
n.1855C>G
n.1727C>G
16g.56497803G>TCA395975908BBS2c.1724C>A (n.1724C>A)
n.2561C>A
n.464C>A
n.5268C>A
n.2811C>A
n.2166C>A
n.5251C>A
n.2197C>A
n.706C>A
c.1659+634C>A (n.1659+634C>A)
n.842C>A
n.516C>A
n.1295C>A
n.2766C>A
n.1728C>A
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.*4678C>A (n.*4678C>A)
n.4187C>A
n.3954C>A
n.2894C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
n.3103C>A
n.2284C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.1702C>A
c.1611C>A (p.Asp537Glu)
n.1825C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.3924C>A
n.338C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.2806C>A
c.*3405C>A (n.*3405C>A)
n.3430C>A
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
n.2769C>A
n.3978C>A
n.5133C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.3462C>A
n.3695C>A
n.2591C>A
n.1944C>A
c.1758C>A (n.1758C>A)
n.4514C>A
n.2159C>A
n.1371C>A
n.4305C>A
n.7328C>A
n.3806C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.1950C>A
n.1620C>A
c.*3189C>A (n.*3189C>A)
n.1720C>A
n.1726C>A
c.1689C>A (p.Asp563Glu)
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
n.4042C>A
n.4432C>A
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.1880C>A
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.2725C>A
n.2655C>A
n.3117C>A
n.3305C>A
n.3368C>A
n.3416C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.2978C>A
n.3221C>A
n.3179C>A
c.1632C>A (p.Asp544Glu)
c.1699C>A (n.1699C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.561C>A
n.411C>A
n.1798C>A
n.2098C>A
n.2095C>A
n.1926C>A
n.2027C>A
n.2024C>A
n.1855C>A
n.1727C>A
16g.56497804T>ACA395975909BBS2c.1723A>T (n.1723A>T)
n.2560A>T
n.463A>T
n.5267A>T
n.2810A>T
n.2165A>T
n.5250A>T
n.2196A>T
n.705A>T
c.1659+633A>T (n.1659+633A>T)
n.841A>T
n.515A>T
n.1294A>T
n.2765A>T
n.1727A>T
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.*4677A>T (n.*4677A>T)
n.4186A>T
n.3953A>T
n.2893A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
n.3102A>T
n.2283A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.1701A>T
c.1610A>T (p.Asp537Val)
n.1824A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.3923A>T
n.337A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.2805A>T
c.*3404A>T (n.*3404A>T)
n.3429A>T
c.1661A>T (p.Asp554Val)
n.2768A>T
n.3977A>T
n.5132A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.3461A>T
n.3694A>T
n.2590A>T
n.1943A>T
c.1757A>T (n.1757A>T)
n.4513A>T
n.2158A>T
n.1370A>T
n.4304A>T
n.7327A>T
n.3805A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.1949A>T
n.1619A>T
c.*3188A>T (n.*3188A>T)
n.1719A>T
n.1725A>T
c.1688A>T (p.Asp563Val)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
n.4041A>T
n.4431A>T
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.1879A>T
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.2724A>T
n.2654A>T
n.3116A>T
n.3304A>T
n.3367A>T
n.3415A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.2977A>T
n.3220A>T
n.3178A>T
c.1631A>T (p.Asp544Val)
c.1698A>T (n.1698A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.560A>T
n.410A>T
n.1797A>T
n.2097A>T
n.2094A>T
n.1925A>T
n.2026A>T
n.2023A>T
n.1854A>T
n.1726A>T
16g.56497804T>CCA395975910BBS2c.1723A>G (n.1723A>G)
n.2560A>G
n.463A>G
n.5267A>G
n.2810A>G
n.2165A>G
n.5250A>G
n.2196A>G
n.705A>G
c.1659+633A>G (n.1659+633A>G)
n.841A>G
n.515A>G
n.1294A>G
n.2765A>G
n.1727A>G
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.*4677A>G (n.*4677A>G)
n.4186A>G
n.3953A>G
n.2893A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
n.3102A>G
n.2283A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.1701A>G
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
n.1824A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.3923A>G
n.337A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.2805A>G
c.*3404A>G (n.*3404A>G)
n.3429A>G
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
n.2768A>G
n.3977A>G
n.5132A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.3461A>G
n.3694A>G
n.2590A>G
n.1943A>G
c.1757A>G (n.1757A>G)
n.4513A>G
n.2158A>G
n.1370A>G
n.4304A>G
n.7327A>G
n.3805A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.1949A>G
n.1619A>G
c.*3188A>G (n.*3188A>G)
n.1719A>G
n.1725A>G
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
n.4041A>G
n.4431A>G
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
n.1879A>G
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
n.2724A>G
n.2654A>G
n.3116A>G
n.3304A>G
n.3367A>G
n.3415A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.2977A>G
n.3220A>G
n.3178A>G
c.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.1698A>G (n.1698A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.560A>G
n.410A>G
n.1797A>G
n.2097A>G
n.2094A>G
n.1925A>G
n.2026A>G
n.2023A>G
n.1854A>G
n.1726A>G
16g.56497804T>GCA395975911BBS2c.1723A>C (n.1723A>C)
n.2560A>C
n.463A>C
n.5267A>C
n.2810A>C
n.2165A>C
n.5250A>C
n.2196A>C
n.705A>C
c.1659+633A>C (n.1659+633A>C)
n.841A>C
n.515A>C
n.1294A>C
n.2765A>C
n.1727A>C
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.*4677A>C (n.*4677A>C)
n.4186A>C
n.3953A>C
n.2893A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
n.3102A>C
n.2283A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.1701A>C
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
n.1824A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.3923A>C
n.337A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.2805A>C
c.*3404A>C (n.*3404A>C)
n.3429A>C
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
n.2768A>C
n.3977A>C
n.5132A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.3461A>C
n.3694A>C
n.2590A>C
n.1943A>C
c.1757A>C (n.1757A>C)
n.4513A>C
n.2158A>C
n.1370A>C
n.4304A>C
n.7327A>C
n.3805A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.1949A>C
n.1619A>C
c.*3188A>C (n.*3188A>C)
n.1719A>C
n.1725A>C
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.4041A>C
n.4431A>C
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.1879A>C
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.2724A>C
n.2654A>C
n.3116A>C
n.3304A>C
n.3367A>C
n.3415A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.2977A>C
n.3220A>C
n.3178A>C
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.1698A>C (n.1698A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.560A>C
n.410A>C
n.1797A>C
n.2097A>C
n.2094A>C
n.1925A>C
n.2026A>C
n.2023A>C
n.1854A>C
n.1726A>C
16g.56497805C>ACA395975912BBS2c.1722G>T (n.1722G>T)
n.2559G>T
n.462G>T
n.5266G>T
n.2809G>T
n.2164G>T
n.5249G>T
n.2195G>T
n.704G>T
c.1659+632G>T (n.1659+632G>T)
n.840G>T
n.514G>T
n.1293G>T
n.2764G>T
n.1726G>T
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.*4676G>T (n.*4676G>T)
n.4185G>T
n.3952G>T
n.2892G>T
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
n.3101G>T
n.2282G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.1700G>T
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
n.1823G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.3922G>T
n.336G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.2804G>T
c.*3403G>T (n.*3403G>T)
n.3428G>T
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
n.2767G>T
n.3976G>T
n.5131G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.3460G>T
n.3693G>T
n.2589G>T
n.1942G>T
c.1756G>T (n.1756G>T)
n.4512G>T
n.2157G>T
n.1369G>T
n.4303G>T
n.7326G>T
n.3804G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.1948G>T
n.1618G>T
c.*3187G>T (n.*3187G>T)
n.1718G>T
n.1724G>T
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
n.4040G>T
n.4430G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
n.1878G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.2723G>T
n.2653G>T
n.3115G>T
n.3303G>T
n.3366G>T
n.3414G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.2976G>T
n.3219G>T
n.3177G>T
c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.1697G>T (n.1697G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.559G>T
n.409G>T
n.1796G>T
n.2096G>T
n.2093G>T
n.1924G>T
n.2025G>T
n.2022G>T
n.1853G>T
n.1725G>T
16g.56497805C>GCA395975913BBS2c.1722G>C (n.1722G>C)
n.2559G>C
n.462G>C
n.5266G>C
n.2809G>C
n.2164G>C
n.5249G>C
n.2195G>C
n.704G>C
c.1659+632G>C (n.1659+632G>C)
n.840G>C
n.514G>C
n.1293G>C
n.2764G>C
n.1726G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.*4676G>C (n.*4676G>C)
n.4185G>C
n.3952G>C
n.2892G>C
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.1138G>C (p.Asp380His)
n.3101G>C
n.2282G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.1700G>C
c.1609G>C (p.Asp537His)
n.1823G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.3922G>C
n.336G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.2804G>C
c.*3403G>C (n.*3403G>C)
n.3428G>C
c.1660G>C (p.Asp554His)
n.2767G>C
n.3976G>C
n.5131G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.3460G>C
n.3693G>C
n.2589G>C
n.1942G>C
c.1756G>C (n.1756G>C)
n.4512G>C
n.2157G>C
n.1369G>C
n.4303G>C
n.7326G>C
n.3804G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.1948G>C
n.1618G>C
c.*3187G>C (n.*3187G>C)
n.1718G>C
n.1724G>C
c.1687G>C (p.Asp563His)
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.4040G>C
n.4430G>C
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
n.1878G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
n.2723G>C
n.2653G>C
n.3115G>C
n.3303G>C
n.3366G>C
n.3414G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
n.2976G>C
n.3219G>C
n.3177G>C
c.1630G>C (p.Asp544His)
c.1697G>C (n.1697G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.559G>C
n.409G>C
n.1796G>C
n.2096G>C
n.2093G>C
n.1924G>C
n.2025G>C
n.2022G>C
n.1853G>C
n.1725G>C
16g.56497805C>TCA395975914BBS2c.1722G>A (n.1722G>A)
n.2559G>A
n.462G>A
n.5266G>A
n.2809G>A
n.2164G>A
n.5249G>A
n.2195G>A
n.704G>A
c.1659+632G>A (n.1659+632G>A)
n.840G>A
n.514G>A
n.1293G>A
n.2764G>A
n.1726G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.*4676G>A (n.*4676G>A)
n.4185G>A
n.3952G>A
n.2892G>A
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
n.3101G>A
n.2282G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.1700G>A
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
n.1823G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.3922G>A
n.336G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.2804G>A
c.*3403G>A (n.*3403G>A)
n.3428G>A
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
n.2767G>A
n.3976G>A
n.5131G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.3460G>A
n.3693G>A
n.2589G>A
n.1942G>A
c.1756G>A (n.1756G>A)
n.4512G>A
n.2157G>A
n.1369G>A
n.4303G>A
n.7326G>A
n.3804G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.1948G>A
n.1618G>A
c.*3187G>A (n.*3187G>A)
n.1718G>A
n.1724G>A
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.4040G>A
n.4430G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
n.1878G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.2723G>A
n.2653G>A
n.3115G>A
n.3303G>A
n.3366G>A
n.3414G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.2976G>A
n.3219G>A
n.3177G>A
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.1697G>A (n.1697G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.559G>A
n.409G>A
n.1796G>A
n.2096G>A
n.2093G>A
n.1924G>A
n.2025G>A
n.2022G>A
n.1853G>A
n.1725G>A
 gnomAD v4
16g.56497806T>ACA395975915BBS2c.1721A>T (n.1721A>T)
n.2558A>T
n.461A>T
n.5265A>T
n.2808A>T
n.2163A>T
n.5248A>T
n.2194A>T
n.703A>T
c.1659+631A>T (n.1659+631A>T)
n.839A>T
n.513A>T
n.1292A>T
n.2763A>T
n.1725A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.*4675A>T (n.*4675A>T)
n.4184A>T
n.3951A>T
n.2891A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
n.3100A>T
n.2281A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.1699A>T
c.1608A>T (p.Glu536Asp)
n.1822A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.3921A>T
n.335A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.2803A>T
c.*3402A>T (n.*3402A>T)
n.3427A>T
c.1659A>T (p.Glu553Asp)
n.2766A>T
n.3975A>T
n.5130A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.3459A>T
n.3692A>T
n.2588A>T
n.1941A>T
c.1755A>T (n.1755A>T)
n.4511A>T
n.2156A>T
n.1368A>T
n.4302A>T
n.7325A>T
n.3803A>T
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.1947A>T
n.1617A>T
c.*3186A>T (n.*3186A>T)
n.1717A>T
n.1723A>T
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.1506A>T (p.Glu502Asp)
n.4039A>T
n.4429A>T
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
n.1877A>T
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.2722A>T
n.2652A>T
n.3114A>T
n.3302A>T
n.3365A>T
n.3413A>T
c.654A>T (p.Glu218Asp)
n.2975A>T
n.3218A>T
n.3176A>T
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.1696A>T (n.1696A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.558A>T
n.408A>T
n.1795A>T
n.2095A>T
n.2092A>T
n.1923A>T
n.2024A>T
n.2021A>T
n.1852A>T
n.1724A>T
16g.56497806T>CCA495586117BBS2c.1721A>G (n.1721A>G)
n.2558A>G
n.461A>G
n.5265A>G
n.2808A>G
n.2163A>G
n.5248A>G
n.2194A>G
n.703A>G
c.1659+631A>G (n.1659+631A>G)
n.839A>G
n.513A>G
n.1292A>G
n.2763A>G
n.1725A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.1734A>G (p.Glu578=)
c.*4675A>G (n.*4675A>G)
n.4184A>G
n.3951A>G
n.2891A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.1137A>G (p.Glu379=)
n.3100A>G
n.2281A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.1699A>G
c.1608A>G (p.Glu536=)
n.1822A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.3921A>G
n.335A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.2803A>G
c.*3402A>G (n.*3402A>G)
n.3427A>G
c.1659A>G (p.Glu553=)
n.2766A>G
n.3975A>G
n.5130A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.3459A>G
n.3692A>G
n.2588A>G
n.1941A>G
c.1755A>G (n.1755A>G)
n.4511A>G
n.2156A>G
n.1368A>G
n.4302A>G
n.7325A>G
n.3803A>G
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.1947A>G
n.1617A>G
c.*3186A>G (n.*3186A>G)
n.1717A>G
n.1723A>G
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.1506A>G (p.Glu502=)
n.4039A>G
n.4429A>G
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
n.1877A>G
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.2722A>G
n.2652A>G
n.3114A>G
n.3302A>G
n.3365A>G
n.3413A>G
c.654A>G (p.Glu218=)
n.2975A>G
n.3218A>G
n.3176A>G
c.1629A>G (p.Glu543=)
c.1696A>G (n.1696A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.558A>G
n.408A>G
n.1795A>G
n.2095A>G
n.2092A>G
n.1923A>G
n.2024A>G
n.2021A>G
n.1852A>G
n.1724A>G
16g.56497806T>GCA395975916BBS2c.1721A>C (n.1721A>C)
n.2558A>C
n.461A>C
n.5265A>C
n.2808A>C
n.2163A>C
n.5248A>C
n.2194A>C
n.703A>C
c.1659+631A>C (n.1659+631A>C)
n.839A>C
n.513A>C
n.1292A>C
n.2763A>C
n.1725A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.*4675A>C (n.*4675A>C)
n.4184A>C
n.3951A>C
n.2891A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.3100A>C
n.2281A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.1699A>C
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
n.1822A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.3921A>C
n.335A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.2803A>C
c.*3402A>C (n.*3402A>C)
n.3427A>C
c.1659A>C (p.Glu553Asp)
n.2766A>C
n.3975A>C
n.5130A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.3459A>C
n.3692A>C
n.2588A>C
n.1941A>C
c.1755A>C (n.1755A>C)
n.4511A>C
n.2156A>C
n.1368A>C
n.4302A>C
n.7325A>C
n.3803A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.1947A>C
n.1617A>C
c.*3186A>C (n.*3186A>C)
n.1717A>C
n.1723A>C
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.1506A>C (p.Glu502Asp)
n.4039A>C
n.4429A>C
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
n.1877A>C
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.2722A>C
n.2652A>C
n.3114A>C
n.3302A>C
n.3365A>C
n.3413A>C
c.654A>C (p.Glu218Asp)
n.2975A>C
n.3218A>C
n.3176A>C
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.1696A>C (n.1696A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.558A>C
n.408A>C
n.1795A>C
n.2095A>C
n.2092A>C
n.1923A>C
n.2024A>C
n.2021A>C
n.1852A>C
n.1724A>C
16g.56497807T>ACA395975918BBS2c.1720A>T (n.1720A>T)
n.2557A>T
n.460A>T
n.5264A>T
n.2807A>T
n.2162A>T
n.5247A>T
n.2193A>T
n.702A>T
c.1659+630A>T (n.1659+630A>T)
n.838A>T
n.512A>T
n.1291A>T
n.2762A>T
n.1724A>T
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.*4674A>T (n.*4674A>T)
n.4183A>T
n.3950A>T
n.2890A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.3099A>T
n.2280A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.1698A>T
c.1607A>T (p.Glu536Val)
n.1821A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.3920A>T
n.334A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.2802A>T
c.*3401A>T (n.*3401A>T)
n.3426A>T
c.1658A>T (p.Glu553Val)
n.2765A>T
n.3974A>T
n.5129A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.3458A>T
n.3691A>T
n.2587A>T
n.1940A>T
c.1754A>T (n.1754A>T)
n.4510A>T
n.2155A>T
n.1367A>T
n.4301A>T
n.7324A>T
n.3802A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.1946A>T
n.1616A>T
c.*3185A>T (n.*3185A>T)
n.1716A>T
n.1722A>T
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
n.4038A>T
n.4428A>T
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
n.1876A>T
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
n.2721A>T
n.2651A>T
n.3113A>T
n.3301A>T
n.3364A>T
n.3412A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.2974A>T
n.3217A>T
n.3175A>T
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.1695A>T (n.1695A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.557A>T
n.407A>T
n.1794A>T
n.2094A>T
n.2091A>T
n.1922A>T
n.2023A>T
n.2020A>T
n.1851A>T
n.1723A>T
16g.56497807T>CCA395975919BBS2c.1720A>G (n.1720A>G)
n.2557A>G
n.460A>G
n.5264A>G
n.2807A>G
n.2162A>G
n.5247A>G
n.2193A>G
n.702A>G
c.1659+630A>G (n.1659+630A>G)
n.838A>G
n.512A>G
n.1291A>G
n.2762A>G
n.1724A>G
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.*4674A>G (n.*4674A>G)
n.4183A>G
n.3950A>G
n.2890A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.3099A>G
n.2280A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.1698A>G
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
n.1821A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.3920A>G
n.334A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.2802A>G
c.*3401A>G (n.*3401A>G)
n.3426A>G
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
n.2765A>G
n.3974A>G
n.5129A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.3458A>G
n.3691A>G
n.2587A>G
n.1940A>G
c.1754A>G (n.1754A>G)
n.4510A>G
n.2155A>G
n.1367A>G
n.4301A>G
n.7324A>G
n.3802A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.1946A>G
n.1616A>G
c.*3185A>G (n.*3185A>G)
n.1716A>G
n.1722A>G
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
n.4038A>G
n.4428A>G
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
n.1876A>G
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
n.2721A>G
n.2651A>G
n.3113A>G
n.3301A>G
n.3364A>G
n.3412A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.2974A>G
n.3217A>G
n.3175A>G
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.1695A>G (n.1695A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.557A>G
n.407A>G
n.1794A>G
n.2094A>G
n.2091A>G
n.1922A>G
n.2023A>G
n.2020A>G
n.1851A>G
n.1723A>G
16g.56497807T>GCA395975917BBS2c.1720A>C (n.1720A>C)
n.2557A>C
n.460A>C
n.5264A>C
n.2807A>C
n.2162A>C
n.5247A>C
n.2193A>C
n.702A>C
c.1659+630A>C (n.1659+630A>C)
n.838A>C
n.512A>C
n.1291A>C
n.2762A>C
n.1724A>C
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.*4674A>C (n.*4674A>C)
n.4183A>C
n.3950A>C
n.2890A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.3099A>C
n.2280A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.1698A>C
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
n.1821A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.3920A>C
n.334A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.2802A>C
c.*3401A>C (n.*3401A>C)
n.3426A>C
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
n.2765A>C
n.3974A>C
n.5129A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.3458A>C
n.3691A>C
n.2587A>C
n.1940A>C
c.1754A>C (n.1754A>C)
n.4510A>C
n.2155A>C
n.1367A>C
n.4301A>C
n.7324A>C
n.3802A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.1946A>C
n.1616A>C
c.*3185A>C (n.*3185A>C)
n.1716A>C
n.1722A>C
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
n.4038A>C
n.4428A>C
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
n.1876A>C
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
n.2721A>C
n.2651A>C
n.3113A>C
n.3301A>C
n.3364A>C
n.3412A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.2974A>C
n.3217A>C
n.3175A>C
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.1695A>C (n.1695A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.557A>C
n.407A>C
n.1794A>C
n.2094A>C
n.2091A>C
n.1922A>C
n.2023A>C
n.2020A>C
n.1851A>C
n.1723A>C
16g.56497808C>ACA395975920BBS2c.1719G>T (n.1719G>T)
n.2556G>T
n.459G>T
n.5263G>T
n.2806G>T
n.2161G>T
n.5246G>T
n.2192G>T
n.701G>T
c.1659+629G>T (n.1659+629G>T)
n.837G>T
n.511G>T
n.1290G>T
n.2761G>T
n.1723G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.*4673G>T (n.*4673G>T)
n.4182G>T
n.3949G>T
n.2889G>T
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.3098G>T
n.2279G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1697G>T
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
n.1820G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.3919G>T
n.333G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.2801G>T
c.*3400G>T (n.*3400G>T)
n.3425G>T
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
n.2764G>T
n.3973G>T
n.5128G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.3457G>T
n.3690G>T
n.2586G>T
n.1939G>T
c.1753G>T (n.1753G>T)
n.4509G>T
n.2154G>T
n.1366G>T
n.4300G>T
n.7323G>T
n.3801G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.1945G>T
n.1615G>T
c.*3184G>T (n.*3184G>T)
n.1715G>T
n.1721G>T
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
n.4037G>T
n.4427G>T
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.1875G>T
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
n.2720G>T
n.2650G>T
n.3112G>T
n.3300G>T
n.3363G>T
n.3411G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.2973G>T
n.3216G>T
n.3174G>T
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.1694G>T (n.1694G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.556G>T
n.406G>T
n.1793G>T
n.2093G>T
n.2090G>T
n.1921G>T
n.2022G>T
n.2019G>T
n.1850G>T
n.1722G>T
16g.56497808C>GCA395975921BBS2c.1719G>C (n.1719G>C)
n.2556G>C
n.459G>C
n.5263G>C
n.2806G>C
n.2161G>C
n.5246G>C
n.2192G>C
n.701G>C
c.1659+629G>C (n.1659+629G>C)
n.837G>C
n.511G>C
n.1290G>C
n.2761G>C
n.1723G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.*4673G>C (n.*4673G>C)
n.4182G>C
n.3949G>C
n.2889G>C
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.3098G>C
n.2279G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1697G>C
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
n.1820G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.3919G>C
n.333G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.2801G>C
c.*3400G>C (n.*3400G>C)
n.3425G>C
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
n.2764G>C
n.3973G>C
n.5128G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.3457G>C
n.3690G>C
n.2586G>C
n.1939G>C
c.1753G>C (n.1753G>C)
n.4509G>C
n.2154G>C
n.1366G>C
n.4300G>C
n.7323G>C
n.3801G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.1945G>C
n.1615G>C
c.*3184G>C (n.*3184G>C)
n.1715G>C
n.1721G>C
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
n.4037G>C
n.4427G>C
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.1875G>C
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
n.2720G>C
n.2650G>C
n.3112G>C
n.3300G>C
n.3363G>C
n.3411G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.2973G>C
n.3216G>C
n.3174G>C
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.1694G>C (n.1694G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.556G>C
n.406G>C
n.1793G>C
n.2093G>C
n.2090G>C
n.1921G>C
n.2022G>C
n.2019G>C
n.1850G>C
n.1722G>C
16g.56497808C>TCA395975922BBS2c.1719G>A (n.1719G>A)
n.2556G>A
n.459G>A
n.5263G>A
n.2806G>A
n.2161G>A
n.5246G>A
n.2192G>A
n.701G>A
c.1659+629G>A (n.1659+629G>A)
n.837G>A
n.511G>A
n.1290G>A
n.2761G>A
n.1723G>A
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.*4673G>A (n.*4673G>A)
n.4182G>A
n.3949G>A
n.2889G>A
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.3098G>A
n.2279G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1697G>A
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
n.1820G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.3919G>A
n.333G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.2801G>A
c.*3400G>A (n.*3400G>A)
n.3425G>A
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
n.2764G>A
n.3973G>A
n.5128G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.3457G>A
n.3690G>A
n.2586G>A
n.1939G>A
c.1753G>A (n.1753G>A)
n.4509G>A
n.2154G>A
n.1366G>A
n.4300G>A
n.7323G>A
n.3801G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.1945G>A
n.1615G>A
c.*3184G>A (n.*3184G>A)
n.1715G>A
n.1721G>A
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
n.4037G>A
n.4427G>A
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.1875G>A
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.2720G>A
n.2650G>A
n.3112G>A
n.3300G>A
n.3363G>A
n.3411G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.2973G>A
n.3216G>A
n.3174G>A
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.1694G>A (n.1694G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.556G>A
n.406G>A
n.1793G>A
n.2093G>A
n.2090G>A
n.1921G>A
n.2022G>A
n.2019G>A
n.1850G>A
n.1722G>A
16g.56497809A>CCA395975923BBS2c.1718T>G (n.1718T>G)
n.2555T>G
n.458T>G
n.5262T>G
n.2805T>G
n.2160T>G
n.5245T>G
n.2191T>G
n.700T>G
c.1659+628T>G (n.1659+628T>G)
n.836T>G
n.510T>G
n.1289T>G
n.2760T>G
n.1722T>G
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.1731T>G (p.Ile577Met)
c.*4672T>G (n.*4672T>G)
n.4181T>G
n.3948T>G
n.2888T>G
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.1134T>G (p.Ile378Met)
n.3097T>G
n.2278T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.1696T>G
c.1605T>G (p.Ile535Met)
n.1819T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.3918T>G
n.332T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.2800T>G
c.*3399T>G (n.*3399T>G)
n.3424T>G
c.1656T>G (p.Ile552Met)
n.2763T>G
n.3972T>G
n.5127T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.3456T>G
n.3689T>G
n.2585T>G
n.1938T>G
c.1752T>G (n.1752T>G)
n.4508T>G
n.2153T>G
n.1365T>G
n.4299T>G
n.7322T>G
n.3800T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.1944T>G
n.1614T>G
c.*3183T>G (n.*3183T>G)
n.1714T>G
n.1720T>G
c.1683T>G (p.Ile561Met)
c.1503T>G (p.Ile501Met)
n.4036T>G
n.4426T>G
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
n.1874T>G
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
n.2719T>G
n.2649T>G
n.3111T>G
n.3299T>G
n.3362T>G
n.3410T>G
c.651T>G (p.Ile217Met)
n.2972T>G
n.3215T>G
n.3173T>G
c.1626T>G (p.Ile542Met)
c.1693T>G (n.1693T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.555T>G
n.405T>G
n.1792T>G
n.2092T>G
n.2089T>G
n.1920T>G
n.2021T>G
n.2018T>G
n.1849T>G
n.1721T>G
16g.56497809A>GCA495586119BBS2c.1718T>C (n.1718T>C)
n.2555T>C
n.458T>C
n.5262T>C
n.2805T>C
n.2160T>C
n.5245T>C
n.2191T>C
n.700T>C
c.1659+628T>C (n.1659+628T>C)
n.836T>C
n.510T>C
n.1289T>C
n.2760T>C
n.1722T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.1731T>C (p.Ile577=)
c.*4672T>C (n.*4672T>C)
n.4181T>C
n.3948T>C
n.2888T>C
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.1134T>C (p.Ile378=)
n.3097T>C
n.2278T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.1696T>C
c.1605T>C (p.Ile535=)
n.1819T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.3918T>C
n.332T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.2800T>C
c.*3399T>C (n.*3399T>C)
n.3424T>C
c.1656T>C (p.Ile552=)
n.2763T>C
n.3972T>C
n.5127T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.3456T>C
n.3689T>C
n.2585T>C
n.1938T>C
c.1752T>C (n.1752T>C)
n.4508T>C
n.2153T>C
n.1365T>C
n.4299T>C
n.7322T>C
n.3800T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.1944T>C
n.1614T>C
c.*3183T>C (n.*3183T>C)
n.1714T>C
n.1720T>C
c.1683T>C (p.Ile561=)
c.1503T>C (p.Ile501=)
n.4036T>C
n.4426T>C
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
n.1874T>C
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
n.2719T>C
n.2649T>C
n.3111T>C
n.3299T>C
n.3362T>C
n.3410T>C
c.651T>C (p.Ile217=)
n.2972T>C
n.3215T>C
n.3173T>C
c.1626T>C (p.Ile542=)
c.1693T>C (n.1693T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.555T>C
n.405T>C
n.1792T>C
n.2092T>C
n.2089T>C
n.1920T>C
n.2021T>C
n.2018T>C
n.1849T>C
n.1721T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.56497809A>TCA495586120BBS2c.1718T>A (n.1718T>A)
n.2555T>A
n.458T>A
n.5262T>A
n.2805T>A
n.2160T>A
n.5245T>A
n.2191T>A
n.700T>A
c.1659+628T>A (n.1659+628T>A)
n.836T>A
n.510T>A
n.1289T>A
n.2760T>A
n.1722T>A
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.1731T>A (p.Ile577=)
c.*4672T>A (n.*4672T>A)
n.4181T>A
n.3948T>A
n.2888T>A
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.1134T>A (p.Ile378=)
n.3097T>A
n.2278T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.1696T>A
c.1605T>A (p.Ile535=)
n.1819T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.3918T>A
n.332T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.2800T>A
c.*3399T>A (n.*3399T>A)
n.3424T>A
c.1656T>A (p.Ile552=)
n.2763T>A
n.3972T>A
n.5127T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.3456T>A
n.3689T>A
n.2585T>A
n.1938T>A
c.1752T>A (n.1752T>A)
n.4508T>A
n.2153T>A
n.1365T>A
n.4299T>A
n.7322T>A
n.3800T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.1944T>A
n.1614T>A
c.*3183T>A (n.*3183T>A)
n.1714T>A
n.1720T>A
c.1683T>A (p.Ile561=)
c.1503T>A (p.Ile501=)
n.4036T>A
n.4426T>A
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
n.1874T>A
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
n.2719T>A
n.2649T>A
n.3111T>A
n.3299T>A
n.3362T>A
n.3410T>A
c.651T>A (p.Ile217=)
n.2972T>A
n.3215T>A
n.3173T>A
c.1626T>A (p.Ile542=)
c.1693T>A (n.1693T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.555T>A
n.405T>A
n.1792T>A
n.2092T>A
n.2089T>A
n.1920T>A
n.2021T>A
n.2018T>A
n.1849T>A
n.1721T>A
16g.56497810A>CCA395975924BBS2c.1717T>G (n.1717T>G)
n.2554T>G
n.457T>G
n.5261T>G
n.2804T>G
n.2159T>G
n.5244T>G
n.2190T>G
n.699T>G
c.1659+627T>G (n.1659+627T>G)
n.835T>G
n.509T>G
n.1288T>G
n.2759T>G
n.1721T>G
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.*4671T>G (n.*4671T>G)
n.4180T>G
n.3947T>G
n.2887T>G
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
n.3096T>G
n.2277T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.1695T>G
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
n.1818T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.3917T>G
n.331T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.2799T>G
c.*3398T>G (n.*3398T>G)
n.3423T>G
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
n.2762T>G
n.3971T>G
n.5126T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.3455T>G
n.3688T>G
n.2584T>G
n.1937T>G
c.1751T>G (n.1751T>G)
n.4507T>G
n.2152T>G
n.1364T>G
n.4298T>G
n.7321T>G
n.3799T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.1943T>G
n.1613T>G
c.*3182T>G (n.*3182T>G)
n.1713T>G
n.1719T>G
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
n.4035T>G
n.4425T>G
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
n.1873T>G
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
n.2718T>G
n.2648T>G
n.3110T>G
n.3298T>G
n.3361T>G
n.3409T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.2971T>G
n.3214T>G
n.3172T>G
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
c.1692T>G (n.1692T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.554T>G
n.404T>G
n.1791T>G
n.2091T>G
n.2088T>G
n.1919T>G
n.2020T>G
n.2017T>G
n.1848T>G
n.1720T>G
16g.56497810A>GCA395975925BBS2c.1717T>C (n.1717T>C)
n.2554T>C
n.457T>C
n.5261T>C
n.2804T>C
n.2159T>C
n.5244T>C
n.2190T>C
n.699T>C
c.1659+627T>C (n.1659+627T>C)
n.835T>C
n.509T>C
n.1288T>C
n.2759T>C
n.1721T>C
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.*4671T>C (n.*4671T>C)
n.4180T>C
n.3947T>C
n.2887T>C
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
n.3096T>C
n.2277T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.1695T>C
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
n.1818T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.3917T>C
n.331T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.2799T>C
c.*3398T>C (n.*3398T>C)
n.3423T>C
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
n.2762T>C
n.3971T>C
n.5126T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.3455T>C
n.3688T>C
n.2584T>C
n.1937T>C
c.1751T>C (n.1751T>C)
n.4507T>C
n.2152T>C
n.1364T>C
n.4298T>C
n.7321T>C
n.3799T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.1943T>C
n.1613T>C
c.*3182T>C (n.*3182T>C)
n.1713T>C
n.1719T>C
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
n.4035T>C
n.4425T>C
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
n.1873T>C
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
n.2718T>C
n.2648T>C
n.3110T>C
n.3298T>C
n.3361T>C
n.3409T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.2971T>C
n.3214T>C
n.3172T>C
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.1692T>C (n.1692T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.554T>C
n.404T>C
n.1791T>C
n.2091T>C
n.2088T>C
n.1919T>C
n.2020T>C
n.2017T>C
n.1848T>C
n.1720T>C
16g.56497810A>TCA395975926BBS2c.1717T>A (n.1717T>A)
n.2554T>A
n.457T>A
n.5261T>A
n.2804T>A
n.2159T>A
n.5244T>A
n.2190T>A
n.699T>A
c.1659+627T>A (n.1659+627T>A)
n.835T>A
n.509T>A
n.1288T>A
n.2759T>A
n.1721T>A
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.*4671T>A (n.*4671T>A)
n.4180T>A
n.3947T>A
n.2887T>A
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
n.3096T>A
n.2277T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.1695T>A
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
n.1818T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.3917T>A
n.331T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.2799T>A
c.*3398T>A (n.*3398T>A)
n.3423T>A
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
n.2762T>A
n.3971T>A
n.5126T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.3455T>A
n.3688T>A
n.2584T>A
n.1937T>A
c.1751T>A (n.1751T>A)
n.4507T>A
n.2152T>A
n.1364T>A
n.4298T>A
n.7321T>A
n.3799T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.1943T>A
n.1613T>A
c.*3182T>A (n.*3182T>A)
n.1713T>A
n.1719T>A
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
n.4035T>A
n.4425T>A
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
n.1873T>A
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
n.2718T>A
n.2648T>A
n.3110T>A
n.3298T>A
n.3361T>A
n.3409T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.2971T>A
n.3214T>A
n.3172T>A
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.1692T>A (n.1692T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.554T>A
n.404T>A
n.1791T>A
n.2091T>A
n.2088T>A
n.1919T>A
n.2020T>A
n.2017T>A
n.1848T>A
n.1720T>A
16g.56497811T>ACA395975927BBS2c.1716A>T (n.1716A>T)
n.2553A>T
n.456A>T
n.5260A>T
n.2803A>T
n.2158A>T
n.5243A>T
n.2189A>T
n.698A>T
c.1659+626A>T (n.1659+626A>T)
n.834A>T
n.508A>T
n.1287A>T
n.2758A>T
n.1720A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.*4670A>T (n.*4670A>T)
n.4179A>T
n.3946A>T
n.2886A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
n.3095A>T
n.2276A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.1694A>T
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
n.1817A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.3916A>T
n.330A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.2798A>T
c.*3397A>T (n.*3397A>T)
n.3422A>T
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
n.2761A>T
n.3970A>T
n.5125A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.3454A>T
n.3687A>T
n.2583A>T
n.1936A>T
c.1750A>T (n.1750A>T)
n.4506A>T
n.2151A>T
n.1363A>T
n.4297A>T
n.7320A>T
n.3798A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.1942A>T
n.1612A>T
c.*3181A>T (n.*3181A>T)
n.1712A>T
n.1718A>T
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
n.4034A>T
n.4424A>T
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.1872A>T
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
n.2717A>T
n.2647A>T
n.3109A>T
n.3297A>T
n.3360A>T
n.3408A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.2970A>T
n.3213A>T
n.3171A>T
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
c.1691A>T (n.1691A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.553A>T
n.403A>T
n.1790A>T
n.2090A>T
n.2087A>T
n.1918A>T
n.2019A>T
n.2016A>T
n.1847A>T
n.1719A>T
16g.56497811T>CCA395975928BBS2c.1716A>G (n.1716A>G)
n.2553A>G
n.456A>G
n.5260A>G
n.2803A>G
n.2158A>G
n.5243A>G
n.2189A>G
n.698A>G
c.1659+626A>G (n.1659+626A>G)
n.834A>G
n.508A>G
n.1287A>G
n.2758A>G
n.1720A>G
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.*4670A>G (n.*4670A>G)
n.4179A>G
n.3946A>G
n.2886A>G
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
n.3095A>G
n.2276A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.1694A>G
c.1603A>G (p.Ile535Val)
n.1817A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.3916A>G
n.330A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.2798A>G
c.*3397A>G (n.*3397A>G)
n.3422A>G
c.1654A>G (p.Ile552Val)
n.2761A>G
n.3970A>G
n.5125A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.3454A>G
n.3687A>G
n.2583A>G
n.1936A>G
c.1750A>G (n.1750A>G)
n.4506A>G
n.2151A>G
n.1363A>G
n.4297A>G
n.7320A>G
n.3798A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.1942A>G
n.1612A>G
c.*3181A>G (n.*3181A>G)
n.1712A>G
n.1718A>G
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
n.4034A>G
n.4424A>G
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.1872A>G
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
n.2717A>G
n.2647A>G
n.3109A>G
n.3297A>G
n.3360A>G
n.3408A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.2970A>G
n.3213A>G
n.3171A>G
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.1691A>G (n.1691A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.553A>G
n.403A>G
n.1790A>G
n.2090A>G
n.2087A>G
n.1918A>G
n.2019A>G
n.2016A>G
n.1847A>G
n.1719A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497811T>GCA395975929BBS2c.1716A>C (n.1716A>C)
n.2553A>C
n.456A>C
n.5260A>C
n.2803A>C
n.2158A>C
n.5243A>C
n.2189A>C
n.698A>C
c.1659+626A>C (n.1659+626A>C)
n.834A>C
n.508A>C
n.1287A>C
n.2758A>C
n.1720A>C
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.*4670A>C (n.*4670A>C)
n.4179A>C
n.3946A>C
n.2886A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
n.3095A>C
n.2276A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.1694A>C
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.1817A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.3916A>C
n.330A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.2798A>C
c.*3397A>C (n.*3397A>C)
n.3422A>C
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
n.2761A>C
n.3970A>C
n.5125A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.3454A>C
n.3687A>C
n.2583A>C
n.1936A>C
c.1750A>C (n.1750A>C)
n.4506A>C
n.2151A>C
n.1363A>C
n.4297A>C
n.7320A>C
n.3798A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.1942A>C
n.1612A>C
c.*3181A>C (n.*3181A>C)
n.1712A>C
n.1718A>C
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
n.4034A>C
n.4424A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.1872A>C
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
n.2717A>C
n.2647A>C
n.3109A>C
n.3297A>C
n.3360A>C
n.3408A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.2970A>C
n.3213A>C
n.3171A>C
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.1691A>C (n.1691A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.553A>C
n.403A>C
n.1790A>C
n.2090A>C
n.2087A>C
n.1918A>C
n.2019A>C
n.2016A>C
n.1847A>C
n.1719A>C
16g.56497811T=CA2224174960BBS2c.1716A= (n.1716A=)
n.2553A=
n.456A=
n.5260A=
n.2803A=
n.2158A=
n.5243A=
n.2189A=
n.698A=
c.1659+626A= (n.1659+626A=)
n.834A=
n.508A=
n.1287A=
n.2758A=
n.1720A=
c.*1118A= (n.*1118A=)
c.1729A= (p.Ile577=)
c.*4670A= (n.*4670A=)
n.4179A=
n.3946A=
n.2886A=
c.*1153A= (n.*1153A=)
c.*778A= (n.*778A=)
c.1132A= (p.Ile378=)
n.3095A=
n.2276A=
c.*398A= (n.*398A=)
c.*480A= (n.*480A=)
n.1694A=
c.1603A= (p.Ile535=)
n.1817A=
c.*324A= (n.*324A=)
n.3916A=
n.330A=
c.*761A= (n.*761A=)
n.2798A=
c.*3397A= (n.*3397A=)
n.3422A=
c.1654A= (p.Ile552=)
n.2761A=
n.3970A=
n.5125A=
c.*270A= (n.*270A=)
n.3454A=
n.3687A=
n.2583A=
n.1936A=
c.1750A= (n.1750A=)
n.4506A=
n.2151A=
n.1363A=
n.4297A=
n.7320A=
n.3798A=
c.*903A= (n.*903A=)
n.1942A=
n.1612A=
c.*3181A= (n.*3181A=)
n.1712A=
n.1718A=
c.1681A= (p.Ile561=)
c.1501A= (p.Ile501=)
n.4034A=
n.4424A=
c.*1278A= (n.*1278A=)
n.1872A=
c.*1369A= (n.*1369A=)
n.2717A=
n.2647A=
n.3109A=
n.3297A=
n.3360A=
n.3408A=
c.649A= (p.Ile217=)
n.2970A=
n.3213A=
n.3171A=
c.1624A= (p.Ile542=)
c.1691A= (n.1691A=)
c.*981A= (n.*981A=)
c.553A=
n.403A=
n.1790A=
n.2090A=
n.2087A=
n.1918A=
n.2019A=
n.2016A=
n.1847A=
n.1719A=
16g.56497812A>CCA495586124BBS2c.1715T>G (n.1715T>G)
n.2552T>G
n.455T>G
n.5259T>G
n.2802T>G
n.2157T>G
n.5242T>G
n.2188T>G
n.697T>G
c.1659+625T>G (n.1659+625T>G)
n.833T>G
n.507T>G
n.1286T>G
n.2757T>G
n.1719T>G
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.1728T>G (p.Ala576=)
c.*4669T>G (n.*4669T>G)
n.4178T>G
n.3945T>G
n.2885T>G
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.1131T>G (p.Ala377=)
n.3094T>G
n.2275T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.1693T>G
c.1602T>G (p.Ala534=)
n.1816T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.3915T>G
n.329T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
n.2797T>G
c.*3396T>G (n.*3396T>G)
n.3421T>G
c.1653T>G (p.Ala551=)
n.2760T>G
n.3969T>G
n.5124T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.3453T>G
n.3686T>G
n.2582T>G
n.1935T>G
c.1749T>G (n.1749T>G)
n.4505T>G
n.2150T>G
n.1362T>G
n.4296T>G
n.7319T>G
n.3797T>G
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.1941T>G
n.1611T>G
c.*3180T>G (n.*3180T>G)
n.1711T>G
n.1717T>G
c.1680T>G (p.Ala560=)
c.1500T>G (p.Ala500=)
n.4033T>G
n.4423T>G
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
n.1871T>G
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
n.2716T>G
n.2646T>G
n.3108T>G
n.3296T>G
n.3359T>G
n.3407T>G
c.648T>G (p.Ala216=)
n.2969T>G
n.3212T>G
n.3170T>G
c.1623T>G (p.Ala541=)
c.1690T>G (n.1690T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.552T>G
n.402T>G
n.1789T>G
n.2089T>G
n.2086T>G
n.1917T>G
n.2018T>G
n.2015T>G
n.1846T>G
n.1718T>G
16g.56497812A>GCA495586125BBS2c.1715T>C (n.1715T>C)
n.2552T>C
n.455T>C
n.5259T>C
n.2802T>C
n.2157T>C
n.5242T>C
n.2188T>C
n.697T>C
c.1659+625T>C (n.1659+625T>C)
n.833T>C
n.507T>C
n.1286T>C
n.2757T>C
n.1719T>C
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.1728T>C (p.Ala576=)
c.*4669T>C (n.*4669T>C)
n.4178T>C
n.3945T>C
n.2885T>C
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.1131T>C (p.Ala377=)
n.3094T>C
n.2275T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.1693T>C
c.1602T>C (p.Ala534=)
n.1816T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.3915T>C
n.329T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
n.2797T>C
c.*3396T>C (n.*3396T>C)
n.3421T>C
c.1653T>C (p.Ala551=)
n.2760T>C
n.3969T>C
n.5124T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.3453T>C
n.3686T>C
n.2582T>C
n.1935T>C
c.1749T>C (n.1749T>C)
n.4505T>C
n.2150T>C
n.1362T>C
n.4296T>C
n.7319T>C
n.3797T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.1941T>C
n.1611T>C
c.*3180T>C (n.*3180T>C)
n.1711T>C
n.1717T>C
c.1680T>C (p.Ala560=)
c.1500T>C (p.Ala500=)
n.4033T>C
n.4423T>C
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
n.1871T>C
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.2716T>C
n.2646T>C
n.3108T>C
n.3296T>C
n.3359T>C
n.3407T>C
c.648T>C (p.Ala216=)
n.2969T>C
n.3212T>C
n.3170T>C
c.1623T>C (p.Ala541=)
c.1690T>C (n.1690T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.552T>C
n.402T>C
n.1789T>C
n.2089T>C
n.2086T>C
n.1917T>C
n.2018T>C
n.2015T>C
n.1846T>C
n.1718T>C
 ClinVar dbSNP
16g.56497812A>TCA495586126BBS2c.1715T>A (n.1715T>A)
n.2552T>A
n.455T>A
n.5259T>A
n.2802T>A
n.2157T>A
n.5242T>A
n.2188T>A
n.697T>A
c.1659+625T>A (n.1659+625T>A)
n.833T>A
n.507T>A
n.1286T>A
n.2757T>A
n.1719T>A
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.1728T>A (p.Ala576=)
c.*4669T>A (n.*4669T>A)
n.4178T>A
n.3945T>A
n.2885T>A
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.1131T>A (p.Ala377=)
n.3094T>A
n.2275T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.1693T>A
c.1602T>A (p.Ala534=)
n.1816T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.3915T>A
n.329T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
n.2797T>A
c.*3396T>A (n.*3396T>A)
n.3421T>A
c.1653T>A (p.Ala551=)
n.2760T>A
n.3969T>A
n.5124T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.3453T>A
n.3686T>A
n.2582T>A
n.1935T>A
c.1749T>A (n.1749T>A)
n.4505T>A
n.2150T>A
n.1362T>A
n.4296T>A
n.7319T>A
n.3797T>A
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.1941T>A
n.1611T>A
c.*3180T>A (n.*3180T>A)
n.1711T>A
n.1717T>A
c.1680T>A (p.Ala560=)
c.1500T>A (p.Ala500=)
n.4033T>A
n.4423T>A
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
n.1871T>A
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.2716T>A
n.2646T>A
n.3108T>A
n.3296T>A
n.3359T>A
n.3407T>A
c.648T>A (p.Ala216=)
n.2969T>A
n.3212T>A
n.3170T>A
c.1623T>A (p.Ala541=)
c.1690T>A (n.1690T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.552T>A
n.402T>A
n.1789T>A
n.2089T>A
n.2086T>A
n.1917T>A
n.2018T>A
n.2015T>A
n.1846T>A
n.1718T>A
16g.56497813G>ACA395975930BBS2c.1714C>T (n.1714C>T)
n.2551C>T
n.454C>T
n.5258C>T
n.2801C>T
n.2156C>T
n.5241C>T
n.2187C>T
n.696C>T
c.1659+624C>T (n.1659+624C>T)
n.832C>T
n.506C>T
n.1285C>T
n.2756C>T
n.1718C>T
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.*4668C>T (n.*4668C>T)
n.4177C>T
n.3944C>T
n.2884C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.3093C>T
n.2274C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1692C>T
c.1601C>T (p.Ala534Val)
n.1815C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.3914C>T
n.328C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.2796C>T
c.*3395C>T (n.*3395C>T)
n.3420C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
n.2759C>T
n.3968C>T
n.5123C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.3452C>T
n.3685C>T
n.2581C>T
n.1934C>T
c.1748C>T (n.1748C>T)
n.4504C>T
n.2149C>T
n.1361C>T
n.4295C>T
n.7318C>T
n.3796C>T
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.1940C>T
n.1610C>T
c.*3179C>T (n.*3179C>T)
n.1710C>T
n.1716C>T
c.1679C>T (p.Ala560Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.4032C>T
n.4422C>T
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
n.1870C>T
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
n.2715C>T
n.2645C>T
n.3107C>T
n.3295C>T
n.3358C>T
n.3406C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.2968C>T
n.3211C>T
n.3169C>T
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1689C>T (n.1689C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.551C>T
n.401C>T
n.1788C>T
n.2088C>T
n.2085C>T
n.1916C>T
n.2017C>T
n.2014C>T
n.1845C>T
n.1717C>T
16g.56497813G>CCA395975931BBS2c.1714C>G (n.1714C>G)
n.2551C>G
n.454C>G
n.5258C>G
n.2801C>G
n.2156C>G
n.5241C>G
n.2187C>G
n.696C>G
c.1659+624C>G (n.1659+624C>G)
n.832C>G
n.506C>G
n.1285C>G
n.2756C>G
n.1718C>G
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.*4668C>G (n.*4668C>G)
n.4177C>G
n.3944C>G
n.2884C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.3093C>G
n.2274C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.1692C>G
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
n.1815C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.3914C>G
n.328C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.2796C>G
c.*3395C>G (n.*3395C>G)
n.3420C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
n.2759C>G
n.3968C>G
n.5123C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.3452C>G
n.3685C>G
n.2581C>G
n.1934C>G
c.1748C>G (n.1748C>G)
n.4504C>G
n.2149C>G
n.1361C>G
n.4295C>G
n.7318C>G
n.3796C>G
c.*901C>G (n.*901C>G)
n.1940C>G
n.1610C>G
c.*3179C>G (n.*3179C>G)
n.1710C>G
n.1716C>G
c.1679C>G (p.Ala560Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.4032C>G
n.4422C>G
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
n.1870C>G
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
n.2715C>G
n.2645C>G
n.3107C>G
n.3295C>G
n.3358C>G
n.3406C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.2968C>G
n.3211C>G
n.3169C>G
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1689C>G (n.1689C>G)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.551C>G
n.401C>G
n.1788C>G
n.2088C>G
n.2085C>G
n.1916C>G
n.2017C>G
n.2014C>G
n.1845C>G
n.1717C>G
16g.56497813G>TCA395975932BBS2c.1714C>A (n.1714C>A)
n.2551C>A
n.454C>A
n.5258C>A
n.2801C>A
n.2156C>A
n.5241C>A
n.2187C>A
n.696C>A
c.1659+624C>A (n.1659+624C>A)
n.832C>A
n.506C>A
n.1285C>A
n.2756C>A
n.1718C>A
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.*4668C>A (n.*4668C>A)
n.4177C>A
n.3944C>A
n.2884C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.3093C>A
n.2274C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1692C>A
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
n.1815C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.3914C>A
n.328C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.2796C>A
c.*3395C>A (n.*3395C>A)
n.3420C>A
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
n.2759C>A
n.3968C>A
n.5123C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.3452C>A
n.3685C>A
n.2581C>A
n.1934C>A
c.1748C>A (n.1748C>A)
n.4504C>A
n.2149C>A
n.1361C>A
n.4295C>A
n.7318C>A
n.3796C>A
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.1940C>A
n.1610C>A
c.*3179C>A (n.*3179C>A)
n.1710C>A
n.1716C>A
c.1679C>A (p.Ala560Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.4032C>A
n.4422C>A
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
n.1870C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
n.2715C>A
n.2645C>A
n.3107C>A
n.3295C>A
n.3358C>A
n.3406C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.2968C>A
n.3211C>A
n.3169C>A
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.1689C>A (n.1689C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.551C>A
n.401C>A
n.1788C>A
n.2088C>A
n.2085C>A
n.1916C>A
n.2017C>A
n.2014C>A
n.1845C>A
n.1717C>A
16g.56497814C>ACA395975933BBS2c.1713G>T (n.1713G>T)
n.2550G>T
n.453G>T
n.5257G>T
n.2800G>T
n.2155G>T
n.5240G>T
n.2186G>T
n.695G>T
c.1659+623G>T (n.1659+623G>T)
n.831G>T
n.505G>T
n.1284G>T
n.2755G>T
n.1717G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.*4667G>T (n.*4667G>T)
n.4176G>T
n.3943G>T
n.2883G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.3092G>T
n.2273G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.1691G>T
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
n.1814G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.3913G>T
n.327G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.2795G>T
c.*3394G>T (n.*3394G>T)
n.3419G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
n.2758G>T
n.3967G>T
n.5122G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.3451G>T
n.3684G>T
n.2580G>T
n.1933G>T
c.1747G>T (n.1747G>T)
n.4503G>T
n.2148G>T
n.1360G>T
n.4294G>T
n.7317G>T
n.3795G>T
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.1939G>T
n.1609G>T
c.*3178G>T (n.*3178G>T)
n.1709G>T
n.1715G>T
c.1678G>T (p.Ala560Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.4031G>T
n.4421G>T
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.1869G>T
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
n.2714G>T
n.2644G>T
n.3106G>T
n.3294G>T
n.3357G>T
n.3405G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.2967G>T
n.3210G>T
n.3168G>T
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.1688G>T (n.1688G>T)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.550G>T
n.400G>T
n.1787G>T
n.2087G>T
n.2084G>T
n.1915G>T
n.2016G>T
n.2013G>T
n.1844G>T
n.1716G>T
16g.56497814C>GCA395975935BBS2c.1713G>C (n.1713G>C)
n.2550G>C
n.453G>C
n.5257G>C
n.2800G>C
n.2155G>C
n.5240G>C
n.2186G>C
n.695G>C
c.1659+623G>C (n.1659+623G>C)
n.831G>C
n.505G>C
n.1284G>C
n.2755G>C
n.1717G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.*4667G>C (n.*4667G>C)
n.4176G>C
n.3943G>C
n.2883G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.3092G>C
n.2273G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.1691G>C
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
n.1814G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.3913G>C
n.327G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.2795G>C
c.*3394G>C (n.*3394G>C)
n.3419G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
n.2758G>C
n.3967G>C
n.5122G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.3451G>C
n.3684G>C
n.2580G>C
n.1933G>C
c.1747G>C (n.1747G>C)
n.4503G>C
n.2148G>C
n.1360G>C
n.4294G>C
n.7317G>C
n.3795G>C
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.1939G>C
n.1609G>C
c.*3178G>C (n.*3178G>C)
n.1709G>C
n.1715G>C
c.1678G>C (p.Ala560Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.4031G>C
n.4421G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.1869G>C
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
n.2714G>C
n.2644G>C
n.3106G>C
n.3294G>C
n.3357G>C
n.3405G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.2967G>C
n.3210G>C
n.3168G>C
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.1688G>C (n.1688G>C)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.550G>C
n.400G>C
n.1787G>C
n.2087G>C
n.2084G>C
n.1915G>C
n.2016G>C
n.2013G>C
n.1844G>C
n.1716G>C
16g.56497814C>TCA395975934BBS2c.1713G>A (n.1713G>A)
n.2550G>A
n.453G>A
n.5257G>A
n.2800G>A
n.2155G>A
n.5240G>A
n.2186G>A
n.695G>A
c.1659+623G>A (n.1659+623G>A)
n.831G>A
n.505G>A
n.1284G>A
n.2755G>A
n.1717G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.*4667G>A (n.*4667G>A)
n.4176G>A
n.3943G>A
n.2883G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.3092G>A
n.2273G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.1691G>A
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
n.1814G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.3913G>A
n.327G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.2795G>A
c.*3394G>A (n.*3394G>A)
n.3419G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.2758G>A
n.3967G>A
n.5122G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.3451G>A
n.3684G>A
n.2580G>A
n.1933G>A
c.1747G>A (n.1747G>A)
n.4503G>A
n.2148G>A
n.1360G>A
n.4294G>A
n.7317G>A
n.3795G>A
c.*900G>A (n.*900G>A)
n.1939G>A
n.1609G>A
c.*3178G>A (n.*3178G>A)
n.1709G>A
n.1715G>A
c.1678G>A (p.Ala560Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.4031G>A
n.4421G>A
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.1869G>A
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
n.2714G>A
n.2644G>A
n.3106G>A
n.3294G>A
n.3357G>A
n.3405G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.2967G>A
n.3210G>A
n.3168G>A
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.1688G>A (n.1688G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.550G>A
n.400G>A
n.1787G>A
n.2087G>A
n.2084G>A
n.1915G>A
n.2016G>A
n.2013G>A
n.1844G>A
n.1716G>A
16g.56497815A>CCA395975936BBS2c.1712T>G (n.1712T>G)
n.2549T>G
n.452T>G
n.5256T>G
n.2799T>G
n.2154T>G
n.5239T>G
n.2185T>G
n.694T>G
c.1659+622T>G (n.1659+622T>G)
n.830T>G
n.504T>G
n.1283T>G
n.2754T>G
n.1716T>G
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.1725T>G (p.Phe575Leu)
c.*4666T>G (n.*4666T>G)
n.4175T>G
n.3942T>G
n.2882T>G
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
n.3091T>G
n.2272T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.1690T>G
c.1599T>G (p.Phe533Leu)
n.1813T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.3912T>G
n.326T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.2794T>G
c.*3393T>G (n.*3393T>G)
n.3418T>G
c.1650T>G (p.Phe550Leu)
n.2757T>G
n.3966T>G
n.5121T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.3450T>G
n.3683T>G
n.2579T>G
n.1932T>G
c.1746T>G (n.1746T>G)
n.4502T>G
n.2147T>G
n.1359T>G
n.4293T>G
n.7316T>G
n.3794T>G
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.1938T>G
n.1608T>G
c.*3177T>G (n.*3177T>G)
n.1708T>G
n.1714T>G
c.1677T>G (p.Phe559Leu)
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
n.4030T>G
n.4420T>G
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.1868T>G
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
n.2713T>G
n.2643T>G
n.3105T>G
n.3293T>G
n.3356T>G
n.3404T>G
c.645T>G (p.Phe215Leu)
n.2966T>G
n.3209T>G
n.3167T>G
c.1620T>G (p.Phe540Leu)
c.1687T>G (n.1687T>G)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.549T>G
n.399T>G
n.1786T>G
n.2086T>G
n.2083T>G
n.1914T>G
n.2015T>G
n.2012T>G
n.1843T>G
n.1715T>G
16g.56497815A>GCA495586128BBS2c.1712T>C (n.1712T>C)
n.2549T>C
n.452T>C
n.5256T>C
n.2799T>C
n.2154T>C
n.5239T>C
n.2185T>C
n.694T>C
c.1659+622T>C (n.1659+622T>C)
n.830T>C
n.504T>C
n.1283T>C
n.2754T>C
n.1716T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.1725T>C (p.Phe575=)
c.*4666T>C (n.*4666T>C)
n.4175T>C
n.3942T>C
n.2882T>C
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.1128T>C (p.Phe376=)
n.3091T>C
n.2272T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.1690T>C
c.1599T>C (p.Phe533=)
n.1813T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.3912T>C
n.326T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.2794T>C
c.*3393T>C (n.*3393T>C)
n.3418T>C
c.1650T>C (p.Phe550=)
n.2757T>C
n.3966T>C
n.5121T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.3450T>C
n.3683T>C
n.2579T>C
n.1932T>C
c.1746T>C (n.1746T>C)
n.4502T>C
n.2147T>C
n.1359T>C
n.4293T>C
n.7316T>C
n.3794T>C
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.1938T>C
n.1608T>C
c.*3177T>C (n.*3177T>C)
n.1708T>C
n.1714T>C
c.1677T>C (p.Phe559=)
c.1497T>C (p.Phe499=)
n.4030T>C
n.4420T>C
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.1868T>C
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
n.2713T>C
n.2643T>C
n.3105T>C
n.3293T>C
n.3356T>C
n.3404T>C
c.645T>C (p.Phe215=)
n.2966T>C
n.3209T>C
n.3167T>C
c.1620T>C (p.Phe540=)
c.1687T>C (n.1687T>C)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.549T>C
n.399T>C
n.1786T>C
n.2086T>C
n.2083T>C
n.1914T>C
n.2015T>C
n.2012T>C
n.1843T>C
n.1715T>C
16g.56497815A>TCA395975937BBS2c.1712T>A (n.1712T>A)
n.2549T>A
n.452T>A
n.5256T>A
n.2799T>A
n.2154T>A
n.5239T>A
n.2185T>A
n.694T>A
c.1659+622T>A (n.1659+622T>A)
n.830T>A
n.504T>A
n.1283T>A
n.2754T>A
n.1716T>A
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.1725T>A (p.Phe575Leu)
c.*4666T>A (n.*4666T>A)
n.4175T>A
n.3942T>A
n.2882T>A
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
n.3091T>A
n.2272T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1690T>A
c.1599T>A (p.Phe533Leu)
n.1813T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.3912T>A
n.326T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.2794T>A
c.*3393T>A (n.*3393T>A)
n.3418T>A
c.1650T>A (p.Phe550Leu)
n.2757T>A
n.3966T>A
n.5121T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.3450T>A
n.3683T>A
n.2579T>A
n.1932T>A
c.1746T>A (n.1746T>A)
n.4502T>A
n.2147T>A
n.1359T>A
n.4293T>A
n.7316T>A
n.3794T>A
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.1938T>A
n.1608T>A
c.*3177T>A (n.*3177T>A)
n.1708T>A
n.1714T>A
c.1677T>A (p.Phe559Leu)
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
n.4030T>A
n.4420T>A
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.1868T>A
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
n.2713T>A
n.2643T>A
n.3105T>A
n.3293T>A
n.3356T>A
n.3404T>A
c.645T>A (p.Phe215Leu)
n.2966T>A
n.3209T>A
n.3167T>A
c.1620T>A (p.Phe540Leu)
c.1687T>A (n.1687T>A)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.549T>A
n.399T>A
n.1786T>A
n.2086T>A
n.2083T>A
n.1914T>A
n.2015T>A
n.2012T>A
n.1843T>A
n.1715T>A
16g.56497820dupCA2695197649BBS2c.1712dup (n.1712dup)
n.2549dup
n.452dup
n.5256dup
n.2799dup
n.2154dup
n.5239dup
n.2185dup
n.694dup
c.1659+622dup (n.1659+622dup)
n.830dup
n.504dup
n.1283dup
n.2754dup
n.1716dup
c.*1114dup (n.*1114dup)
c.1725dup (p.Ala576CysfsTer3)
c.*4666dup (n.*4666dup)
n.4175dup
n.3942dup
n.2882dup
c.*1149dup (n.*1149dup)
c.*774dup (n.*774dup)
c.1128dup (p.Ala377CysfsTer3)
n.3091dup
n.2272dup
c.*394dup (n.*394dup)
c.*476dup (n.*476dup)
n.1690dup
c.1599dup (p.Ala534CysfsTer3)
n.1813dup
c.*320dup (n.*320dup)
n.3912dup
n.326dup
c.*757dup (n.*757dup)
n.2794dup
c.*3393dup (n.*3393dup)
n.3418dup
c.1650dup (p.Ala551CysfsTer3)
n.2757dup
n.3966dup
n.5121dup
c.*266dup (n.*266dup)
n.3450dup
n.3683dup
n.2579dup
n.1932dup
c.1746dup (n.1746dup)
n.4502dup
n.2147dup
n.1359dup
n.4293dup
n.7316dup
n.3794dup
c.*899dup (n.*899dup)
n.1938dup
n.1608dup
c.*3177dup (n.*3177dup)
n.1708dup
n.1714dup
c.1677dup (p.Ala560CysfsTer3)
c.1497dup (p.Ala500CysfsTer3)
n.4030dup
n.4420dup
c.*1274dup (n.*1274dup)
n.1868dup
c.*1365dup (n.*1365dup)
n.2713dup
n.2643dup
n.3105dup
n.3293dup
n.3356dup
n.3404dup
c.645dup (p.Ala216CysfsTer3)
n.2966dup
n.3209dup
n.3167dup
c.1620dup (p.Ala541CysfsTer3)
c.1687dup (n.1687dup)
c.*977dup (n.*977dup)
c.549dup
n.399dup
n.1786dup
n.2086dup
n.2083dup
n.1914dup
n.2015dup
n.2012dup
n.1843dup
n.1715dup
 ClinVar
16g.56497820delCA495586127BBS2c.1712del (n.1712del)
n.2549del
n.452del
n.5256del
n.2799del
n.2154del
n.5239del
n.2185del
n.694del
c.1659+622del (n.1659+622del)
n.830del
n.504del
n.1283del
n.2754del
n.1716del
c.*1114del (n.*1114del)
c.1725del (p.Phe575LeufsTer8)
c.*4666del (n.*4666del)
n.4175del
n.3942del
n.2882del
c.*1149del (n.*1149del)
c.*774del (n.*774del)
c.1128del (p.Phe376LeufsTer8)
n.3091del
n.2272del
c.*394del (n.*394del)
c.*476del (n.*476del)
n.1690del
c.1599del (p.Phe533LeufsTer8)
n.1813del
c.*320del (n.*320del)
n.3912del
n.326del
c.*757del (n.*757del)
n.2794del
c.*3393del (n.*3393del)
n.3418del
c.1650del (p.Phe550LeufsTer8)
n.2757del
n.3966del
n.5121del
c.*266del (n.*266del)
n.3450del
n.3683del
n.2579del
n.1932del
c.1746del (n.1746del)
n.4502del
n.2147del
n.1359del
n.4293del
n.7316del
n.3794del
c.*899del (n.*899del)
n.1938del
n.1608del
c.*3177del (n.*3177del)
n.1708del
n.1714del
c.1677del (p.Phe559LeufsTer8)
c.1497del (p.Phe499LeufsTer8)
n.4030del
n.4420del
c.*1274del (n.*1274del)
n.1868del
c.*1365del (n.*1365del)
n.2713del
n.2643del
n.3105del
n.3293del
n.3356del
n.3404del
c.645del (p.Phe215LeufsTer8)
n.2966del
n.3209del
n.3167del
c.1620del (p.Phe540LeufsTer8)
c.1687del (n.1687del)
c.*977del (n.*977del)
c.549del
n.399del
n.1786del
n.2086del
n.2083del
n.1914del
n.2015del
n.2012del
n.1843del
n.1715del
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.56497816A>CCA395975939BBS2c.1711T>G (n.1711T>G)
n.2548T>G
n.451T>G
n.5255T>G
n.2798T>G
n.2153T>G
n.5238T>G
n.2184T>G
n.693T>G
c.1659+621T>G (n.1659+621T>G)
n.829T>G
n.503T>G
n.1282T>G
n.2753T>G
n.1715T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.1724T>G (p.Phe575Cys)
c.*4665T>G (n.*4665T>G)
n.4174T>G
n.3941T>G
n.2881T>G
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.3090T>G
n.2271T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.1689T>G
c.1598T>G (p.Phe533Cys)
n.1812T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.3911T>G
n.325T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.2793T>G
c.*3392T>G (n.*3392T>G)
n.3417T>G
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
n.2756T>G
n.3965T>G
n.5120T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.3449T>G
n.3682T>G
n.2578T>G
n.1931T>G
c.1745T>G (n.1745T>G)
n.4501T>G
n.2146T>G
n.1358T>G
n.4292T>G
n.7315T>G
n.3793T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.1937T>G
n.1607T>G
c.*3176T>G (n.*3176T>G)
n.1707T>G
n.1713T>G
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
n.4029T>G
n.4419T>G
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
n.1867T>G
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
n.2712T>G
n.2642T>G
n.3104T>G
n.3292T>G
n.3355T>G
n.3403T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.2965T>G
n.3208T>G
n.3166T>G
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.1686T>G (n.1686T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.548T>G
n.398T>G
n.1785T>G
n.2085T>G
n.2082T>G
n.1913T>G
n.2014T>G
n.2011T>G
n.1842T>G
n.1714T>G
16g.56497816A>GCA395975941BBS2c.1711T>C (n.1711T>C)
n.2548T>C
n.451T>C
n.5255T>C
n.2798T>C
n.2153T>C
n.5238T>C
n.2184T>C
n.693T>C
c.1659+621T>C (n.1659+621T>C)
n.829T>C
n.503T>C
n.1282T>C
n.2753T>C
n.1715T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.1724T>C (p.Phe575Ser)
c.*4665T>C (n.*4665T>C)
n.4174T>C
n.3941T>C
n.2881T>C
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.3090T>C
n.2271T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.1689T>C
c.1598T>C (p.Phe533Ser)
n.1812T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.3911T>C
n.325T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.2793T>C
c.*3392T>C (n.*3392T>C)
n.3417T>C
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
n.2756T>C
n.3965T>C
n.5120T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.3449T>C
n.3682T>C
n.2578T>C
n.1931T>C
c.1745T>C (n.1745T>C)
n.4501T>C
n.2146T>C
n.1358T>C
n.4292T>C
n.7315T>C
n.3793T>C
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.1937T>C
n.1607T>C
c.*3176T>C (n.*3176T>C)
n.1707T>C
n.1713T>C
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
n.4029T>C
n.4419T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
n.1867T>C
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
n.2712T>C
n.2642T>C
n.3104T>C
n.3292T>C
n.3355T>C
n.3403T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.2965T>C
n.3208T>C
n.3166T>C
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.1686T>C (n.1686T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.548T>C
n.398T>C
n.1785T>C
n.2085T>C
n.2082T>C
n.1913T>C
n.2014T>C
n.2011T>C
n.1842T>C
n.1714T>C
16g.56497816A>TCA395975942BBS2c.1711T>A (n.1711T>A)
n.2548T>A
n.451T>A
n.5255T>A
n.2798T>A
n.2153T>A
n.5238T>A
n.2184T>A
n.693T>A
c.1659+621T>A (n.1659+621T>A)
n.829T>A
n.503T>A
n.1282T>A
n.2753T>A
n.1715T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.1724T>A (p.Phe575Tyr)
c.*4665T>A (n.*4665T>A)
n.4174T>A
n.3941T>A
n.2881T>A
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.3090T>A
n.2271T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.1689T>A
c.1598T>A (p.Phe533Tyr)
n.1812T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.3911T>A
n.325T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.2793T>A
c.*3392T>A (n.*3392T>A)
n.3417T>A
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
n.2756T>A
n.3965T>A
n.5120T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.3449T>A
n.3682T>A
n.2578T>A
n.1931T>A
c.1745T>A (n.1745T>A)
n.4501T>A
n.2146T>A
n.1358T>A
n.4292T>A
n.7315T>A
n.3793T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.1937T>A
n.1607T>A
c.*3176T>A (n.*3176T>A)
n.1707T>A
n.1713T>A
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
n.4029T>A
n.4419T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
n.1867T>A
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
n.2712T>A
n.2642T>A
n.3104T>A
n.3292T>A
n.3355T>A
n.3403T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.2965T>A
n.3208T>A
n.3166T>A
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.1686T>A (n.1686T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.548T>A
n.398T>A
n.1785T>A
n.2085T>A
n.2082T>A
n.1913T>A
n.2014T>A
n.2011T>A
n.1842T>A
n.1714T>A
16g.56497817A>CCA395975944BBS2c.1710T>G (n.1710T>G)
n.2547T>G
n.450T>G
n.5254T>G
n.2797T>G
n.2152T>G
n.5237T>G
n.2183T>G
n.692T>G
c.1659+620T>G (n.1659+620T>G)
n.828T>G
n.502T>G
n.1281T>G
n.2752T>G
n.1714T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.1723T>G (p.Phe575Val)
c.*4664T>G (n.*4664T>G)
n.4173T>G
n.3940T>G
n.2880T>G
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.3089T>G
n.2270T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.1688T>G
c.1597T>G (p.Phe533Val)
n.1811T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.3910T>G
n.324T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.2792T>G
c.*3391T>G (n.*3391T>G)
n.3416T>G
c.1648T>G (p.Phe550Val)
n.2755T>G
n.3964T>G
n.5119T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.3448T>G
n.3681T>G
n.2577T>G
n.1930T>G
c.1744T>G (n.1744T>G)
n.4500T>G
n.2145T>G
n.1357T>G
n.4291T>G
n.7314T>G
n.3792T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
n.1936T>G
n.1606T>G
c.*3175T>G (n.*3175T>G)
n.1706T>G
n.1712T>G
c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
n.4028T>G
n.4418T>G
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
n.1866T>G
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
n.2711T>G
n.2641T>G
n.3103T>G
n.3291T>G
n.3354T>G
n.3402T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.2964T>G
n.3207T>G
n.3165T>G
c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.1685T>G (n.1685T>G)
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.547T>G
n.397T>G
n.1784T>G
n.2084T>G
n.2081T>G
n.1912T>G
n.2013T>G
n.2010T>G
n.1841T>G
n.1713T>G
16g.56497817A>GCA395975945BBS2c.1710T>C (n.1710T>C)
n.2547T>C
n.450T>C
n.5254T>C
n.2797T>C
n.2152T>C
n.5237T>C
n.2183T>C
n.692T>C
c.1659+620T>C (n.1659+620T>C)
n.828T>C
n.502T>C
n.1281T>C
n.2752T>C
n.1714T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.1723T>C (p.Phe575Leu)
c.*4664T>C (n.*4664T>C)
n.4173T>C
n.3940T>C
n.2880T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.3089T>C
n.2270T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.1688T>C
c.1597T>C (p.Phe533Leu)
n.1811T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.3910T>C
n.324T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.2792T>C
c.*3391T>C (n.*3391T>C)
n.3416T>C
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
n.2755T>C
n.3964T>C
n.5119T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.3448T>C
n.3681T>C
n.2577T>C
n.1930T>C
c.1744T>C (n.1744T>C)
n.4500T>C
n.2145T>C
n.1357T>C
n.4291T>C
n.7314T>C
n.3792T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
n.1936T>C
n.1606T>C
c.*3175T>C (n.*3175T>C)
n.1706T>C
n.1712T>C
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
n.4028T>C
n.4418T>C
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
n.1866T>C
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
n.2711T>C
n.2641T>C
n.3103T>C
n.3291T>C
n.3354T>C
n.3402T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.2964T>C
n.3207T>C
n.3165T>C
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.1685T>C (n.1685T>C)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.547T>C
n.397T>C
n.1784T>C
n.2084T>C
n.2081T>C
n.1912T>C
n.2013T>C
n.2010T>C
n.1841T>C
n.1713T>C
16g.56497817A>TCA395975947BBS2c.1710T>A (n.1710T>A)
n.2547T>A
n.450T>A
n.5254T>A
n.2797T>A
n.2152T>A
n.5237T>A
n.2183T>A
n.692T>A
c.1659+620T>A (n.1659+620T>A)
n.828T>A
n.502T>A
n.1281T>A
n.2752T>A
n.1714T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
c.*4664T>A (n.*4664T>A)
n.4173T>A
n.3940T>A
n.2880T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.3089T>A
n.2270T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.1688T>A
c.1597T>A (p.Phe533Ile)
n.1811T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.3910T>A
n.324T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.2792T>A
c.*3391T>A (n.*3391T>A)
n.3416T>A
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
n.2755T>A
n.3964T>A
n.5119T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.3448T>A
n.3681T>A
n.2577T>A
n.1930T>A
c.1744T>A (n.1744T>A)
n.4500T>A
n.2145T>A
n.1357T>A
n.4291T>A
n.7314T>A
n.3792T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
n.1936T>A
n.1606T>A
c.*3175T>A (n.*3175T>A)
n.1706T>A
n.1712T>A
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
n.4028T>A
n.4418T>A
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
n.1866T>A
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
n.2711T>A
n.2641T>A
n.3103T>A
n.3291T>A
n.3354T>A
n.3402T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.2964T>A
n.3207T>A
n.3165T>A
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.1685T>A (n.1685T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.547T>A
n.397T>A
n.1784T>A
n.2084T>A
n.2081T>A
n.1912T>A
n.2013T>A
n.2010T>A
n.1841T>A
n.1713T>A
16g.56497818A=CA2224174961BBS2c.1709T= (n.1709T=)
n.2546T=
n.449T=
n.5253T=
n.2796T=
n.2151T=
n.5236T=
n.2182T=
n.691T=
c.1659+619T= (n.1659+619T=)
n.827T=
n.501T=
n.1280T=
n.2751T=
n.1713T=
c.*1111T= (n.*1111T=)
c.1722T= (p.Phe574=)
c.*4663T= (n.*4663T=)
n.4172T=
n.3939T=
n.2879T=
c.*1146T= (n.*1146T=)
c.*771T= (n.*771T=)
c.1125T= (p.Phe375=)
n.3088T=
n.2269T=
c.*391T= (n.*391T=)
c.*473T= (n.*473T=)
n.1687T=
c.1596T= (p.Phe532=)
n.1810T=
c.*317T= (n.*317T=)
n.3909T=
n.323T=
c.*754T= (n.*754T=)
n.2791T=
c.*3390T= (n.*3390T=)
n.3415T=
c.1647T= (p.Phe549=)
n.2754T=
n.3963T=
n.5118T=
c.*263T= (n.*263T=)
n.3447T=
n.3680T=
n.2576T=
n.1929T=
c.1743T= (n.1743T=)
n.4499T=
n.2144T=
n.1356T=
n.4290T=
n.7313T=
n.3791T=
c.*896T= (n.*896T=)
n.1935T=
n.1605T=
c.*3174T= (n.*3174T=)
n.1705T=
n.1711T=
c.1674T= (p.Phe558=)
c.1494T= (p.Phe498=)
n.4027T=
n.4417T=
c.*1271T= (n.*1271T=)
n.1865T=
c.*1362T= (n.*1362T=)
n.2710T=
n.2640T=
n.3102T=
n.3290T=
n.3353T=
n.3401T=
c.642T= (p.Phe214=)
n.2963T=
n.3206T=
n.3164T=
c.1617T= (p.Phe539=)
c.1684T= (n.1684T=)
c.*974T= (n.*974T=)
c.546T=
n.396T=
n.1783T=
n.2083T=
n.2080T=
n.1911T=
n.2012T=
n.2009T=
n.1840T=
n.1712T=
16g.56497818A>CCA395975950BBS2c.1709T>G (n.1709T>G)
n.2546T>G
n.449T>G
n.5253T>G
n.2796T>G
n.2151T>G
n.5236T>G
n.2182T>G
n.691T>G
c.1659+619T>G (n.1659+619T>G)
n.827T>G
n.501T>G
n.1280T>G
n.2751T>G
n.1713T>G
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.1722T>G (p.Phe574Leu)
c.*4663T>G (n.*4663T>G)
n.4172T>G
n.3939T>G
n.2879T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.1125T>G (p.Phe375Leu)
n.3088T>G
n.2269T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.1687T>G
c.1596T>G (p.Phe532Leu)
n.1810T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.3909T>G
n.323T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.2791T>G
c.*3390T>G (n.*3390T>G)
n.3415T>G
c.1647T>G (p.Phe549Leu)
n.2754T>G
n.3963T>G
n.5118T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.3447T>G
n.3680T>G
n.2576T>G
n.1929T>G
c.1743T>G (n.1743T>G)
n.4499T>G
n.2144T>G
n.1356T>G
n.4290T>G
n.7313T>G
n.3791T>G
c.*896T>G (n.*896T>G)
n.1935T>G
n.1605T>G
c.*3174T>G (n.*3174T>G)
n.1705T>G
n.1711T>G
c.1674T>G (p.Phe558Leu)
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
n.4027T>G
n.4417T>G
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
n.1865T>G
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.2710T>G
n.2640T>G
n.3102T>G
n.3290T>G
n.3353T>G
n.3401T>G
c.642T>G (p.Phe214Leu)
n.2963T>G
n.3206T>G
n.3164T>G
c.1617T>G (p.Phe539Leu)
c.1684T>G (n.1684T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.546T>G
n.396T>G
n.1783T>G
n.2083T>G
n.2080T>G
n.1911T>G
n.2012T>G
n.2009T>G
n.1840T>G
n.1712T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497818A>GCA495586130BBS2c.1709T>C (n.1709T>C)
n.2546T>C
n.449T>C
n.5253T>C
n.2796T>C
n.2151T>C
n.5236T>C
n.2182T>C
n.691T>C
c.1659+619T>C (n.1659+619T>C)
n.827T>C
n.501T>C
n.1280T>C
n.2751T>C
n.1713T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.1722T>C (p.Phe574=)
c.*4663T>C (n.*4663T>C)
n.4172T>C
n.3939T>C
n.2879T>C
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1125T>C (p.Phe375=)
n.3088T>C
n.2269T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.1687T>C
c.1596T>C (p.Phe532=)
n.1810T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.3909T>C
n.323T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.2791T>C
c.*3390T>C (n.*3390T>C)
n.3415T>C
c.1647T>C (p.Phe549=)
n.2754T>C
n.3963T>C
n.5118T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.3447T>C
n.3680T>C
n.2576T>C
n.1929T>C
c.1743T>C (n.1743T>C)
n.4499T>C
n.2144T>C
n.1356T>C
n.4290T>C
n.7313T>C
n.3791T>C
c.*896T>C (n.*896T>C)
n.1935T>C
n.1605T>C
c.*3174T>C (n.*3174T>C)
n.1705T>C
n.1711T>C
c.1674T>C (p.Phe558=)
c.1494T>C (p.Phe498=)
n.4027T>C
n.4417T>C
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
n.1865T>C
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.2710T>C
n.2640T>C
n.3102T>C
n.3290T>C
n.3353T>C
n.3401T>C
c.642T>C (p.Phe214=)
n.2963T>C
n.3206T>C
n.3164T>C
c.1617T>C (p.Phe539=)
c.1684T>C (n.1684T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.546T>C
n.396T>C
n.1783T>C
n.2083T>C
n.2080T>C
n.1911T>C
n.2012T>C
n.2009T>C
n.1840T>C
n.1712T>C
16g.56497818A>TCA395975951BBS2c.1709T>A (n.1709T>A)
n.2546T>A
n.449T>A
n.5253T>A
n.2796T>A
n.2151T>A
n.5236T>A
n.2182T>A
n.691T>A
c.1659+619T>A (n.1659+619T>A)
n.827T>A
n.501T>A
n.1280T>A
n.2751T>A
n.1713T>A
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.1722T>A (p.Phe574Leu)
c.*4663T>A (n.*4663T>A)
n.4172T>A
n.3939T>A
n.2879T>A
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.1125T>A (p.Phe375Leu)
n.3088T>A
n.2269T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.1687T>A
c.1596T>A (p.Phe532Leu)
n.1810T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.3909T>A
n.323T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.2791T>A
c.*3390T>A (n.*3390T>A)
n.3415T>A
c.1647T>A (p.Phe549Leu)
n.2754T>A
n.3963T>A
n.5118T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.3447T>A
n.3680T>A
n.2576T>A
n.1929T>A
c.1743T>A (n.1743T>A)
n.4499T>A
n.2144T>A
n.1356T>A
n.4290T>A
n.7313T>A
n.3791T>A
c.*896T>A (n.*896T>A)
n.1935T>A
n.1605T>A
c.*3174T>A (n.*3174T>A)
n.1705T>A
n.1711T>A
c.1674T>A (p.Phe558Leu)
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
n.4027T>A
n.4417T>A
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
n.1865T>A
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.2710T>A
n.2640T>A
n.3102T>A
n.3290T>A
n.3353T>A
n.3401T>A
c.642T>A (p.Phe214Leu)
n.2963T>A
n.3206T>A
n.3164T>A
c.1617T>A (p.Phe539Leu)
c.1684T>A (n.1684T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.546T>A
n.396T>A
n.1783T>A
n.2083T>A
n.2080T>A
n.1911T>A
n.2012T>A
n.2009T>A
n.1840T>A
n.1712T>A
16g.56497819A>CCA395975957BBS2c.1708T>G (n.1708T>G)
n.2545T>G
n.448T>G
n.5252T>G
n.2795T>G
n.2150T>G
n.5235T>G
n.2181T>G
n.690T>G
c.1659+618T>G (n.1659+618T>G)
n.826T>G
n.500T>G
n.1279T>G
n.2750T>G
n.1712T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.*4662T>G (n.*4662T>G)
n.4171T>G
n.3938T>G
n.2878T>G
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.3087T>G
n.2268T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.1686T>G
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
n.1809T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.3908T>G
n.322T>G
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.2790T>G
c.*3389T>G (n.*3389T>G)
n.3414T>G
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
n.2753T>G
n.3962T>G
n.5117T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.3446T>G
n.3679T>G
n.2575T>G
n.1928T>G
c.1742T>G (n.1742T>G)
n.4498T>G
n.2143T>G
n.1355T>G
n.4289T>G
n.7312T>G
n.3790T>G
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.1934T>G
n.1604T>G
c.*3173T>G (n.*3173T>G)
n.1704T>G
n.1710T>G
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
n.4026T>G
n.4416T>G
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.1864T>G
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
n.2709T>G
n.2639T>G
n.3101T>G
n.3289T>G
n.3352T>G
n.3400T>G
c.641T>G (p.Phe214Cys)
n.2962T>G
n.3205T>G
n.3163T>G
c.1616T>G (p.Phe539Cys)
c.1683T>G (n.1683T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.545T>G
n.395T>G
n.1782T>G
n.2082T>G
n.2079T>G
n.1910T>G
n.2011T>G
n.2008T>G
n.1839T>G
n.1711T>G
16g.56497819A>GCA395975955BBS2c.1708T>C (n.1708T>C)
n.2545T>C
n.448T>C
n.5252T>C
n.2795T>C
n.2150T>C
n.5235T>C
n.2181T>C
n.690T>C
c.1659+618T>C (n.1659+618T>C)
n.826T>C
n.500T>C
n.1279T>C
n.2750T>C
n.1712T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.*4662T>C (n.*4662T>C)
n.4171T>C
n.3938T>C
n.2878T>C
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.3087T>C
n.2268T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.1686T>C
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
n.1809T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.3908T>C
n.322T>C
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.2790T>C
c.*3389T>C (n.*3389T>C)
n.3414T>C
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
n.2753T>C
n.3962T>C
n.5117T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.3446T>C
n.3679T>C
n.2575T>C
n.1928T>C
c.1742T>C (n.1742T>C)
n.4498T>C
n.2143T>C
n.1355T>C
n.4289T>C
n.7312T>C
n.3790T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.1934T>C
n.1604T>C
c.*3173T>C (n.*3173T>C)
n.1704T>C
n.1710T>C
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
n.4026T>C
n.4416T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.1864T>C
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
n.2709T>C
n.2639T>C
n.3101T>C
n.3289T>C
n.3352T>C
n.3400T>C
c.641T>C (p.Phe214Ser)
n.2962T>C
n.3205T>C
n.3163T>C
c.1616T>C (p.Phe539Ser)
c.1683T>C (n.1683T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.545T>C
n.395T>C
n.1782T>C
n.2082T>C
n.2079T>C
n.1910T>C
n.2011T>C
n.2008T>C
n.1839T>C
n.1711T>C
16g.56497819A>TCA395975953BBS2c.1708T>A (n.1708T>A)
n.2545T>A
n.448T>A
n.5252T>A
n.2795T>A
n.2150T>A
n.5235T>A
n.2181T>A
n.690T>A
c.1659+618T>A (n.1659+618T>A)
n.826T>A
n.500T>A
n.1279T>A
n.2750T>A
n.1712T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.*4662T>A (n.*4662T>A)
n.4171T>A
n.3938T>A
n.2878T>A
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.3087T>A
n.2268T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.1686T>A
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
n.1809T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.3908T>A
n.322T>A
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.2790T>A
c.*3389T>A (n.*3389T>A)
n.3414T>A
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
n.2753T>A
n.3962T>A
n.5117T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.3446T>A
n.3679T>A
n.2575T>A
n.1928T>A
c.1742T>A (n.1742T>A)
n.4498T>A
n.2143T>A
n.1355T>A
n.4289T>A
n.7312T>A
n.3790T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.1934T>A
n.1604T>A
c.*3173T>A (n.*3173T>A)
n.1704T>A
n.1710T>A
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
n.4026T>A
n.4416T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.1864T>A
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
n.2709T>A
n.2639T>A
n.3101T>A
n.3289T>A
n.3352T>A
n.3400T>A
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
n.2962T>A
n.3205T>A
n.3163T>A
c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
c.1683T>A (n.1683T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.545T>A
n.395T>A
n.1782T>A
n.2082T>A
n.2079T>A
n.1910T>A
n.2011T>A
n.2008T>A
n.1839T>A
n.1711T>A
16g.56497820A=CA2224174962BBS2c.1707T= (n.1707T=)
n.2544T=
n.447T=
n.5251T=
n.2794T=
n.2149T=
n.5234T=
n.2180T=
n.689T=
c.1659+617T= (n.1659+617T=)
n.825T=
n.499T=
n.1278T=
n.2749T=
n.1711T=
c.*1109T= (n.*1109T=)
c.1720T= (p.Phe574=)
c.*4661T= (n.*4661T=)
n.4170T=
n.3937T=
n.2877T=
c.*1144T= (n.*1144T=)
c.*769T= (n.*769T=)
c.1123T= (p.Phe375=)
n.3086T=
n.2267T=
c.*389T= (n.*389T=)
c.*471T= (n.*471T=)
n.1685T=
c.1594T= (p.Phe532=)
n.1808T=
c.*315T= (n.*315T=)
n.3907T=
n.321T=
c.*752T= (n.*752T=)
n.2789T=
c.*3388T= (n.*3388T=)
n.3413T=
c.1645T= (p.Phe549=)
n.2752T=
n.3961T=
n.5116T=
c.*261T= (n.*261T=)
n.3445T=
n.3678T=
n.2574T=
n.1927T=
c.1741T= (n.1741T=)
n.4497T=
n.2142T=
n.1354T=
n.4288T=
n.7311T=
n.3789T=
c.*894T= (n.*894T=)
n.1933T=
n.1603T=
c.*3172T= (n.*3172T=)
n.1703T=
n.1709T=
c.1672T= (p.Phe558=)
c.1492T= (p.Phe498=)
n.4025T=
n.4415T=
c.*1269T= (n.*1269T=)
n.1863T=
c.*1360T= (n.*1360T=)
n.2708T=
n.2638T=
n.3100T=
n.3288T=
n.3351T=
n.3399T=
c.640T= (p.Phe214=)
n.2961T=
n.3204T=
n.3162T=
c.1615T= (p.Phe539=)
c.1682T= (n.1682T=)
c.*972T= (n.*972T=)
c.544T=
n.394T=
n.1781T=
n.2081T=
n.2078T=
n.1909T=
n.2010T=
n.2007T=
n.1838T=
n.1710T=
16g.56497820A>CCA395975959BBS2c.1707T>G (n.1707T>G)
n.2544T>G
n.447T>G
n.5251T>G
n.2794T>G
n.2149T>G
n.5234T>G
n.2180T>G
n.689T>G
c.1659+617T>G (n.1659+617T>G)
n.825T>G
n.499T>G
n.1278T>G
n.2749T>G
n.1711T>G
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.*4661T>G (n.*4661T>G)
n.4170T>G
n.3937T>G
n.2877T>G
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.3086T>G
n.2267T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.1685T>G
c.1594T>G (p.Phe532Val)
n.1808T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.3907T>G
n.321T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.2789T>G
c.*3388T>G (n.*3388T>G)
n.3413T>G
c.1645T>G (p.Phe549Val)
n.2752T>G
n.3961T>G
n.5116T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.3445T>G
n.3678T>G
n.2574T>G
n.1927T>G
c.1741T>G (n.1741T>G)
n.4497T>G
n.2142T>G
n.1354T>G
n.4288T>G
n.7311T>G
n.3789T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
n.1933T>G
n.1603T>G
c.*3172T>G (n.*3172T>G)
n.1703T>G
n.1709T>G
c.1672T>G (p.Phe558Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
n.4025T>G
n.4415T>G
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
n.1863T>G
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
n.2708T>G
n.2638T>G
n.3100T>G
n.3288T>G
n.3351T>G
n.3399T>G
c.640T>G (p.Phe214Val)
n.2961T>G
n.3204T>G
n.3162T>G
c.1615T>G (p.Phe539Val)
c.1682T>G (n.1682T>G)
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.544T>G
n.394T>G
n.1781T>G
n.2081T>G
n.2078T>G
n.1909T>G
n.2010T>G
n.2007T>G
n.1838T>G
n.1710T>G
 dbSNP
16g.56497820A>GCA395975963BBS2c.1707T>C (n.1707T>C)
n.2544T>C
n.447T>C
n.5251T>C
n.2794T>C
n.2149T>C
n.5234T>C
n.2180T>C
n.689T>C
c.1659+617T>C (n.1659+617T>C)
n.825T>C
n.499T>C
n.1278T>C
n.2749T>C
n.1711T>C
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.*4661T>C (n.*4661T>C)
n.4170T>C
n.3937T>C
n.2877T>C
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.3086T>C
n.2267T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.1685T>C
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
n.1808T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.3907T>C
n.321T>C
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.2789T>C
c.*3388T>C (n.*3388T>C)
n.3413T>C
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
n.2752T>C
n.3961T>C
n.5116T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.3445T>C
n.3678T>C
n.2574T>C
n.1927T>C
c.1741T>C (n.1741T>C)
n.4497T>C
n.2142T>C
n.1354T>C
n.4288T>C
n.7311T>C
n.3789T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.1933T>C
n.1603T>C
c.*3172T>C (n.*3172T>C)
n.1703T>C
n.1709T>C
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
n.4025T>C
n.4415T>C
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.1863T>C
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
n.2708T>C
n.2638T>C
n.3100T>C
n.3288T>C
n.3351T>C
n.3399T>C
c.640T>C (p.Phe214Leu)
n.2961T>C
n.3204T>C
n.3162T>C
c.1615T>C (p.Phe539Leu)
c.1682T>C (n.1682T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.544T>C
n.394T>C
n.1781T>C
n.2081T>C
n.2078T>C
n.1909T>C
n.2010T>C
n.2007T>C
n.1838T>C
n.1710T>C
16g.56497820A>TCA395975961BBS2c.1707T>A (n.1707T>A)
n.2544T>A
n.447T>A
n.5251T>A
n.2794T>A
n.2149T>A
n.5234T>A
n.2180T>A
n.689T>A
c.1659+617T>A (n.1659+617T>A)
n.825T>A
n.499T>A
n.1278T>A
n.2749T>A
n.1711T>A
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.*4661T>A (n.*4661T>A)
n.4170T>A
n.3937T>A
n.2877T>A
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.3086T>A
n.2267T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.1685T>A
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
n.1808T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.3907T>A
n.321T>A
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.2789T>A
c.*3388T>A (n.*3388T>A)
n.3413T>A
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
n.2752T>A
n.3961T>A
n.5116T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.3445T>A
n.3678T>A
n.2574T>A
n.1927T>A
c.1741T>A (n.1741T>A)
n.4497T>A
n.2142T>A
n.1354T>A
n.4288T>A
n.7311T>A
n.3789T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
n.1933T>A
n.1603T>A
c.*3172T>A (n.*3172T>A)
n.1703T>A
n.1709T>A
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
n.4025T>A
n.4415T>A
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.1863T>A
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
n.2708T>A
n.2638T>A
n.3100T>A
n.3288T>A
n.3351T>A
n.3399T>A
c.640T>A (p.Phe214Ile)
n.2961T>A
n.3204T>A
n.3162T>A
c.1615T>A (p.Phe539Ile)
c.1682T>A (n.1682T>A)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.544T>A
n.394T>A
n.1781T>A
n.2081T>A
n.2078T>A
n.1909T>A
n.2010T>A
n.2007T>A
n.1838T>A
n.1710T>A
16g.56497821T>ACA495586134BBS2c.1706A>T (n.1706A>T)
n.2543A>T
n.446A>T
n.5250A>T
n.2793A>T
n.2148A>T
n.5233A>T
n.2179A>T
n.688A>T
c.1659+616A>T (n.1659+616A>T)
n.824A>T
n.498A>T
n.1277A>T
n.2748A>T
n.1710A>T
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.1719A>T (p.Ser573=)
c.*4660A>T (n.*4660A>T)
n.4169A>T
n.3936A>T
n.2876A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1122A>T (p.Ser374=)
n.3085A>T
n.2266A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.1684A>T
c.1593A>T (p.Ser531=)
n.1807A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.3906A>T
n.320A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.2788A>T
c.*3387A>T (n.*3387A>T)
n.3412A>T
c.1644A>T (p.Ser548=)
n.2751A>T
n.3960A>T
n.5115A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.3444A>T
n.3677A>T
n.2573A>T
n.1926A>T
c.1740A>T (n.1740A>T)
n.4496A>T
n.2141A>T
n.1353A>T
n.4287A>T
n.7310A>T
n.3788A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.1932A>T
n.1602A>T
c.*3171A>T (n.*3171A>T)
n.1702A>T
n.1708A>T
c.1671A>T (p.Ser557=)
c.1491A>T (p.Ser497=)
n.4024A>T
n.4414A>T
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.1862A>T
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
n.2707A>T
n.2637A>T
n.3099A>T
n.3287A>T
n.3350A>T
n.3398A>T
c.639A>T (p.Ser213=)
n.2960A>T
n.3203A>T
n.3161A>T
c.1614A>T (p.Ser538=)
c.1681A>T (n.1681A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.543A>T
n.393A>T
n.1780A>T
n.2080A>T
n.2077A>T
n.1908A>T
n.2009A>T
n.2006A>T
n.1837A>T
n.1709A>T
16g.56497821T>CCA8065634BBS2c.1706A>G (n.1706A>G)
n.2543A>G
n.446A>G
n.5250A>G
n.2793A>G
n.2148A>G
n.5233A>G
n.2179A>G
n.688A>G
c.1659+616A>G (n.1659+616A>G)
n.824A>G
n.498A>G
n.1277A>G
n.2748A>G
n.1710A>G
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.1719A>G (p.Ser573=)
c.*4660A>G (n.*4660A>G)
n.4169A>G
n.3936A>G
n.2876A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.1122A>G (p.Ser374=)
n.3085A>G
n.2266A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.1684A>G
c.1593A>G (p.Ser531=)
n.1807A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.3906A>G
n.320A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.2788A>G
c.*3387A>G (n.*3387A>G)
n.3412A>G
c.1644A>G (p.Ser548=)
n.2751A>G
n.3960A>G
n.5115A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.3444A>G
n.3677A>G
n.2573A>G
n.1926A>G
c.1740A>G (n.1740A>G)
n.4496A>G
n.2141A>G
n.1353A>G
n.4287A>G
n.7310A>G
n.3788A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.1932A>G
n.1602A>G
c.*3171A>G (n.*3171A>G)
n.1702A>G
n.1708A>G
c.1671A>G (p.Ser557=)
c.1491A>G (p.Ser497=)
n.4024A>G
n.4414A>G
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.1862A>G
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
n.2707A>G
n.2637A>G
n.3099A>G
n.3287A>G
n.3350A>G
n.3398A>G
c.639A>G (p.Ser213=)
n.2960A>G
n.3203A>G
n.3161A>G
c.1614A>G (p.Ser538=)
c.1681A>G (n.1681A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.543A>G
n.393A>G
n.1780A>G
n.2080A>G
n.2077A>G
n.1908A>G
n.2009A>G
n.2006A>G
n.1837A>G
n.1709A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497821T>GCA495586133BBS2c.1706A>C (n.1706A>C)
n.2543A>C
n.446A>C
n.5250A>C
n.2793A>C
n.2148A>C
n.5233A>C
n.2179A>C
n.688A>C
c.1659+616A>C (n.1659+616A>C)
n.824A>C
n.498A>C
n.1277A>C
n.2748A>C
n.1710A>C
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.1719A>C (p.Ser573=)
c.*4660A>C (n.*4660A>C)
n.4169A>C
n.3936A>C
n.2876A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1122A>C (p.Ser374=)
n.3085A>C
n.2266A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.1684A>C
c.1593A>C (p.Ser531=)
n.1807A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.3906A>C
n.320A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.2788A>C
c.*3387A>C (n.*3387A>C)
n.3412A>C
c.1644A>C (p.Ser548=)
n.2751A>C
n.3960A>C
n.5115A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.3444A>C
n.3677A>C
n.2573A>C
n.1926A>C
c.1740A>C (n.1740A>C)
n.4496A>C
n.2141A>C
n.1353A>C
n.4287A>C
n.7310A>C
n.3788A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.1932A>C
n.1602A>C
c.*3171A>C (n.*3171A>C)
n.1702A>C
n.1708A>C
c.1671A>C (p.Ser557=)
c.1491A>C (p.Ser497=)
n.4024A>C
n.4414A>C
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.1862A>C
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
n.2707A>C
n.2637A>C
n.3099A>C
n.3287A>C
n.3350A>C
n.3398A>C
c.639A>C (p.Ser213=)
n.2960A>C
n.3203A>C
n.3161A>C
c.1614A>C (p.Ser538=)
c.1681A>C (n.1681A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.543A>C
n.393A>C
n.1780A>C
n.2080A>C
n.2077A>C
n.1908A>C
n.2009A>C
n.2006A>C
n.1837A>C
n.1709A>C
16g.56497821T=CA2224174963BBS2c.1706A= (n.1706A=)
n.2543A=
n.446A=
n.5250A=
n.2793A=
n.2148A=
n.5233A=
n.2179A=
n.688A=
c.1659+616A= (n.1659+616A=)
n.824A=
n.498A=
n.1277A=
n.2748A=
n.1710A=
c.*1108A= (n.*1108A=)
c.1719A= (p.Ser573=)
c.*4660A= (n.*4660A=)
n.4169A=
n.3936A=
n.2876A=
c.*1143A= (n.*1143A=)
c.*768A= (n.*768A=)
c.1122A= (p.Ser374=)
n.3085A=
n.2266A=
c.*388A= (n.*388A=)
c.*470A= (n.*470A=)
n.1684A=
c.1593A= (p.Ser531=)
n.1807A=
c.*314A= (n.*314A=)
n.3906A=
n.320A=
c.*751A= (n.*751A=)
n.2788A=
c.*3387A= (n.*3387A=)
n.3412A=
c.1644A= (p.Ser548=)
n.2751A=
n.3960A=
n.5115A=
c.*260A= (n.*260A=)
n.3444A=
n.3677A=
n.2573A=
n.1926A=
c.1740A= (n.1740A=)
n.4496A=
n.2141A=
n.1353A=
n.4287A=
n.7310A=
n.3788A=
c.*893A= (n.*893A=)
n.1932A=
n.1602A=
c.*3171A= (n.*3171A=)
n.1702A=
n.1708A=
c.1671A= (p.Ser557=)
c.1491A= (p.Ser497=)
n.4024A=
n.4414A=
c.*1268A= (n.*1268A=)
n.1862A=
c.*1359A= (n.*1359A=)
n.2707A=
n.2637A=
n.3099A=
n.3287A=
n.3350A=
n.3398A=
c.639A= (p.Ser213=)
n.2960A=
n.3203A=
n.3161A=
c.1614A= (p.Ser538=)
c.1681A= (n.1681A=)
c.*971A= (n.*971A=)
c.543A=
n.393A=
n.1780A=
n.2080A=
n.2077A=
n.1908A=
n.2009A=
n.2006A=
n.1837A=
n.1709A=
16g.56497822G>ACA395975965BBS2c.1705C>T (n.1705C>T)
n.2542C>T
n.445C>T
n.5249C>T
n.2792C>T
n.2147C>T
n.5232C>T
n.2178C>T
n.687C>T
c.1659+615C>T (n.1659+615C>T)
n.823C>T
n.497C>T
n.1276C>T
n.2747C>T
n.1709C>T
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.1718C>T (p.Ser573Leu)
c.*4659C>T (n.*4659C>T)
n.4168C>T
n.3935C>T
n.2875C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
n.3084C>T
n.2265C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.1683C>T
c.1592C>T (p.Ser531Leu)
n.1806C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.3905C>T
n.319C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.2787C>T
c.*3386C>T (n.*3386C>T)
n.3411C>T
c.1643C>T (p.Ser548Leu)
n.2750C>T
n.3959C>T
n.5114C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.3443C>T
n.3676C>T
n.2572C>T
n.1925C>T
c.1739C>T (n.1739C>T)
n.4495C>T
n.2140C>T
n.1352C>T
n.4286C>T
n.7309C>T
n.3787C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.1931C>T
n.1601C>T
c.*3170C>T (n.*3170C>T)
n.1701C>T
n.1707C>T
c.1670C>T (p.Ser557Leu)
c.1490C>T (p.Ser497Leu)
n.4023C>T
n.4413C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.1861C>T
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.2706C>T
n.2636C>T
n.3098C>T
n.3286C>T
n.3349C>T
n.3397C>T
c.638C>T (p.Ser213Leu)
n.2959C>T
n.3202C>T
n.3160C>T
c.1613C>T (p.Ser538Leu)
c.1680C>T (n.1680C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.542C>T
n.392C>T
n.1779C>T
n.2079C>T
n.2076C>T
n.1907C>T
n.2008C>T
n.2005C>T
n.1836C>T
n.1708C>T
16g.56497822G>CCA395975976BBS2c.1705C>G (n.1705C>G)
n.2542C>G
n.445C>G
n.5249C>G
n.2792C>G
n.2147C>G
n.5232C>G
n.2178C>G
n.687C>G
c.1659+615C>G (n.1659+615C>G)
n.823C>G
n.497C>G
n.1276C>G
n.2747C>G
n.1709C>G
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.1718C>G (p.Ser573Ter)
c.*4659C>G (n.*4659C>G)
n.4168C>G
n.3935C>G
n.2875C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
n.3084C>G
n.2265C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.1683C>G
c.1592C>G (p.Ser531Ter)
n.1806C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.3905C>G
n.319C>G
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.2787C>G
c.*3386C>G (n.*3386C>G)
n.3411C>G
c.1643C>G (p.Ser548Ter)
n.2750C>G
n.3959C>G
n.5114C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.3443C>G
n.3676C>G
n.2572C>G
n.1925C>G
c.1739C>G (n.1739C>G)
n.4495C>G
n.2140C>G
n.1352C>G
n.4286C>G
n.7309C>G
n.3787C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.1931C>G
n.1601C>G
c.*3170C>G (n.*3170C>G)
n.1701C>G
n.1707C>G
c.1670C>G (p.Ser557Ter)
c.1490C>G (p.Ser497Ter)
n.4023C>G
n.4413C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
n.1861C>G
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
n.2706C>G
n.2636C>G
n.3098C>G
n.3286C>G
n.3349C>G
n.3397C>G
c.638C>G (p.Ser213Ter)
n.2959C>G
n.3202C>G
n.3160C>G
c.1613C>G (p.Ser538Ter)
c.1680C>G (n.1680C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.542C>G
n.392C>G
n.1779C>G
n.2079C>G
n.2076C>G
n.1907C>G
n.2008C>G
n.2005C>G
n.1836C>G
n.1708C>G
16g.56497822G>TCA395975978BBS2c.1705C>A (n.1705C>A)
n.2542C>A
n.445C>A
n.5249C>A
n.2792C>A
n.2147C>A
n.5232C>A
n.2178C>A
n.687C>A
c.1659+615C>A (n.1659+615C>A)
n.823C>A
n.497C>A
n.1276C>A
n.2747C>A
n.1709C>A
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
c.*4659C>A (n.*4659C>A)
n.4168C>A
n.3935C>A
n.2875C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
n.3084C>A
n.2265C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.1683C>A
c.1592C>A (p.Ser531Ter)
n.1806C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.3905C>A
n.319C>A
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.2787C>A
c.*3386C>A (n.*3386C>A)
n.3411C>A
c.1643C>A (p.Ser548Ter)
n.2750C>A
n.3959C>A
n.5114C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.3443C>A
n.3676C>A
n.2572C>A
n.1925C>A
c.1739C>A (n.1739C>A)
n.4495C>A
n.2140C>A
n.1352C>A
n.4286C>A
n.7309C>A
n.3787C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.1931C>A
n.1601C>A
c.*3170C>A (n.*3170C>A)
n.1701C>A
n.1707C>A
c.1670C>A (p.Ser557Ter)
c.1490C>A (p.Ser497Ter)
n.4023C>A
n.4413C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
n.1861C>A
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.2706C>A
n.2636C>A
n.3098C>A
n.3286C>A
n.3349C>A
n.3397C>A
c.638C>A (p.Ser213Ter)
n.2959C>A
n.3202C>A
n.3160C>A
c.1613C>A (p.Ser538Ter)
c.1680C>A (n.1680C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.542C>A
n.392C>A
n.1779C>A
n.2079C>A
n.2076C>A
n.1907C>A
n.2008C>A
n.2005C>A
n.1836C>A
n.1708C>A
 gnomAD v4
16g.56497823A>CCA395975980BBS2c.1704T>G (n.1704T>G)
n.2541T>G
n.444T>G
n.5248T>G
n.2791T>G
n.2146T>G
n.5231T>G
n.2177T>G
n.686T>G
c.1659+614T>G (n.1659+614T>G)
n.822T>G
n.496T>G
n.1275T>G
n.2746T>G
n.1708T>G
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.*4658T>G (n.*4658T>G)
n.4167T>G
n.3934T>G
n.2874T>G
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
n.3083T>G
n.2264T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.1682T>G
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
n.1805T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.3904T>G
n.318T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.2786T>G
c.*3385T>G (n.*3385T>G)
n.3410T>G
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
n.2749T>G
n.3958T>G
n.5113T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.3442T>G
n.3675T>G
n.2571T>G
n.1924T>G
c.1738T>G (n.1738T>G)
n.4494T>G
n.2139T>G
n.1351T>G
n.4285T>G
n.7308T>G
n.3786T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.1930T>G
n.1600T>G
c.*3169T>G (n.*3169T>G)
n.1700T>G
n.1706T>G
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.4022T>G
n.4412T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.1860T>G
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
n.2705T>G
n.2635T>G
n.3097T>G
n.3285T>G
n.3348T>G
n.3396T>G
c.637T>G (p.Ser213Ala)
n.2958T>G
n.3201T>G
n.3159T>G
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.1679T>G (n.1679T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.541T>G
n.391T>G
n.1778T>G
n.2078T>G
n.2075T>G
n.1906T>G
n.2007T>G
n.2004T>G
n.1835T>G
n.1707T>G
16g.56497823A>GCA395975981BBS2c.1704T>C (n.1704T>C)
n.2541T>C
n.444T>C
n.5248T>C
n.2791T>C
n.2146T>C
n.5231T>C
n.2177T>C
n.686T>C
c.1659+614T>C (n.1659+614T>C)
n.822T>C
n.496T>C
n.1275T>C
n.2746T>C
n.1708T>C
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.*4658T>C (n.*4658T>C)
n.4167T>C
n.3934T>C
n.2874T>C
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
n.3083T>C
n.2264T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.1682T>C
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
n.1805T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.3904T>C
n.318T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.2786T>C
c.*3385T>C (n.*3385T>C)
n.3410T>C
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
n.2749T>C
n.3958T>C
n.5113T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.3442T>C
n.3675T>C
n.2571T>C
n.1924T>C
c.1738T>C (n.1738T>C)
n.4494T>C
n.2139T>C
n.1351T>C
n.4285T>C
n.7308T>C
n.3786T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.1930T>C
n.1600T>C
c.*3169T>C (n.*3169T>C)
n.1700T>C
n.1706T>C
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.4022T>C
n.4412T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.1860T>C
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
n.2705T>C
n.2635T>C
n.3097T>C
n.3285T>C
n.3348T>C
n.3396T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.2958T>C
n.3201T>C
n.3159T>C
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.1679T>C (n.1679T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.541T>C
n.391T>C
n.1778T>C
n.2078T>C
n.2075T>C
n.1906T>C
n.2007T>C
n.2004T>C
n.1835T>C
n.1707T>C
16g.56497823A>TCA395975982BBS2c.1704T>A (n.1704T>A)
n.2541T>A
n.444T>A
n.5248T>A
n.2791T>A
n.2146T>A
n.5231T>A
n.2177T>A
n.686T>A
c.1659+614T>A (n.1659+614T>A)
n.822T>A
n.496T>A
n.1275T>A
n.2746T>A
n.1708T>A
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.*4658T>A (n.*4658T>A)
n.4167T>A
n.3934T>A
n.2874T>A
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
n.3083T>A
n.2264T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.1682T>A
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
n.1805T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.3904T>A
n.318T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.2786T>A
c.*3385T>A (n.*3385T>A)
n.3410T>A
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
n.2749T>A
n.3958T>A
n.5113T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.3442T>A
n.3675T>A
n.2571T>A
n.1924T>A
c.1738T>A (n.1738T>A)
n.4494T>A
n.2139T>A
n.1351T>A
n.4285T>A
n.7308T>A
n.3786T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.1930T>A
n.1600T>A
c.*3169T>A (n.*3169T>A)
n.1700T>A
n.1706T>A
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.4022T>A
n.4412T>A
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
n.1860T>A
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
n.2705T>A
n.2635T>A
n.3097T>A
n.3285T>A
n.3348T>A
n.3396T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.2958T>A
n.3201T>A
n.3159T>A
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.1679T>A (n.1679T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.541T>A
n.391T>A
n.1778T>A
n.2078T>A
n.2075T>A
n.1906T>A
n.2007T>A
n.2004T>A
n.1835T>A
n.1707T>A
16g.56497824T>ACA495586135BBS2c.1703A>T (n.1703A>T)
n.2540A>T
n.443A>T
n.5247A>T
n.2790A>T
n.2145A>T
n.5230A>T
n.2176A>T
n.685A>T
c.1659+613A>T (n.1659+613A>T)
n.821A>T
n.495A>T
n.1274A>T
n.2745A>T
n.1707A>T
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.1716A>T (p.Ala572=)
c.*4657A>T (n.*4657A>T)
n.4166A>T
n.3933A>T
n.2873A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1119A>T (p.Ala373=)
n.3082A>T
n.2263A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.1681A>T
c.1590A>T (p.Ala530=)
n.1804A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.3903A>T
n.317A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.2785A>T
c.*3384A>T (n.*3384A>T)
n.3409A>T
c.1641A>T (p.Ala547=)
n.2748A>T
n.3957A>T
n.5112A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.3441A>T
n.3674A>T
n.2570A>T
n.1923A>T
c.1737A>T (n.1737A>T)
n.4493A>T
n.2138A>T
n.1350A>T
n.4284A>T
n.7307A>T
n.3785A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.1929A>T
n.1599A>T
c.*3168A>T (n.*3168A>T)
n.1699A>T
n.1705A>T
c.1668A>T (p.Ala556=)
c.1488A>T (p.Ala496=)
n.4021A>T
n.4411A>T
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.1859A>T
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
n.2704A>T
n.2634A>T
n.3096A>T
n.3284A>T
n.3347A>T
n.3395A>T
c.636A>T (p.Ala212=)
n.2957A>T
n.3200A>T
n.3158A>T
c.1611A>T (p.Ala537=)
c.1678A>T (n.1678A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.540A>T
n.390A>T
n.1777A>T
n.2077A>T
n.2074A>T
n.1905A>T
n.2006A>T
n.2003A>T
n.1834A>T
n.1706A>T
16g.56497824T>CCA495586136BBS2c.1703A>G (n.1703A>G)
n.2540A>G
n.443A>G
n.5247A>G
n.2790A>G
n.2145A>G
n.5230A>G
n.2176A>G
n.685A>G
c.1659+613A>G (n.1659+613A>G)
n.821A>G
n.495A>G
n.1274A>G
n.2745A>G
n.1707A>G
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.1716A>G (p.Ala572=)
c.*4657A>G (n.*4657A>G)
n.4166A>G
n.3933A>G
n.2873A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1119A>G (p.Ala373=)
n.3082A>G
n.2263A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.1681A>G
c.1590A>G (p.Ala530=)
n.1804A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.3903A>G
n.317A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.2785A>G
c.*3384A>G (n.*3384A>G)
n.3409A>G
c.1641A>G (p.Ala547=)
n.2748A>G
n.3957A>G
n.5112A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.3441A>G
n.3674A>G
n.2570A>G
n.1923A>G
c.1737A>G (n.1737A>G)
n.4493A>G
n.2138A>G
n.1350A>G
n.4284A>G
n.7307A>G
n.3785A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.1929A>G
n.1599A>G
c.*3168A>G (n.*3168A>G)
n.1699A>G
n.1705A>G
c.1668A>G (p.Ala556=)
c.1488A>G (p.Ala496=)
n.4021A>G
n.4411A>G
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.1859A>G
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
n.2704A>G
n.2634A>G
n.3096A>G
n.3284A>G
n.3347A>G
n.3395A>G
c.636A>G (p.Ala212=)
n.2957A>G
n.3200A>G
n.3158A>G
c.1611A>G (p.Ala537=)
c.1678A>G (n.1678A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.540A>G
n.390A>G
n.1777A>G
n.2077A>G
n.2074A>G
n.1905A>G
n.2006A>G
n.2003A>G
n.1834A>G
n.1706A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56497824T>GCA495586137BBS2c.1703A>C (n.1703A>C)
n.2540A>C
n.443A>C
n.5247A>C
n.2790A>C
n.2145A>C
n.5230A>C
n.2176A>C
n.685A>C
c.1659+613A>C (n.1659+613A>C)
n.821A>C
n.495A>C
n.1274A>C
n.2745A>C
n.1707A>C
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.1716A>C (p.Ala572=)
c.*4657A>C (n.*4657A>C)
n.4166A>C
n.3933A>C
n.2873A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1119A>C (p.Ala373=)
n.3082A>C
n.2263A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.1681A>C
c.1590A>C (p.Ala530=)
n.1804A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.3903A>C
n.317A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.2785A>C
c.*3384A>C (n.*3384A>C)
n.3409A>C
c.1641A>C (p.Ala547=)
n.2748A>C
n.3957A>C
n.5112A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.3441A>C
n.3674A>C
n.2570A>C
n.1923A>C
c.1737A>C (n.1737A>C)
n.4493A>C
n.2138A>C
n.1350A>C
n.4284A>C
n.7307A>C
n.3785A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.1929A>C
n.1599A>C
c.*3168A>C (n.*3168A>C)
n.1699A>C
n.1705A>C
c.1668A>C (p.Ala556=)
c.1488A>C (p.Ala496=)
n.4021A>C
n.4411A>C
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.1859A>C
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
n.2704A>C
n.2634A>C
n.3096A>C
n.3284A>C
n.3347A>C
n.3395A>C
c.636A>C (p.Ala212=)
n.2957A>C
n.3200A>C
n.3158A>C
c.1611A>C (p.Ala537=)
c.1678A>C (n.1678A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.540A>C
n.390A>C
n.1777A>C
n.2077A>C
n.2074A>C
n.1905A>C
n.2006A>C
n.2003A>C
n.1834A>C
n.1706A>C
16g.56497825G>ACA395975985BBS2c.1702C>T (n.1702C>T)
n.2539C>T
n.442C>T
n.5246C>T
n.2789C>T
n.2144C>T
n.5229C>T
n.2175C>T
n.684C>T
c.1659+612C>T (n.1659+612C>T)
n.820C>T
n.494C>T
n.1273C>T
n.2744C>T
n.1706C>T
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.*4656C>T (n.*4656C>T)
n.4165C>T
n.3932C>T
n.2872C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
n.3081C>T
n.2262C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
n.1680C>T
c.1589C>T (p.Ala530Val)
n.1803C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.3902C>T
n.316C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.2784C>T
c.*3383C>T (n.*3383C>T)
n.3408C>T
c.1640C>T (p.Ala547Val)
n.2747C>T
n.3956C>T
n.5111C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.3440C>T
n.3673C>T
n.2569C>T
n.1922C>T
c.1736C>T (n.1736C>T)
n.4492C>T
n.2137C>T
n.1349C>T
n.4283C>T
n.7306C>T
n.3784C>T
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.1928C>T
n.1598C>T
c.*3167C>T (n.*3167C>T)
n.1698C>T
n.1704C>T
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
n.4020C>T
n.4410C>T
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
n.1858C>T
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
n.2703C>T
n.2633C>T
n.3095C>T
n.3283C>T
n.3346C>T
n.3394C>T
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.2956C>T
n.3199C>T
n.3157C>T
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.1677C>T (n.1677C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.539C>T
n.389C>T
n.1776C>T
n.2076C>T
n.2073C>T
n.1904C>T
n.2005C>T
n.2002C>T
n.1833C>T
n.1705C>T
 gnomAD v4
16g.56497825G>CCA395975987BBS2c.1702C>G (n.1702C>G)
n.2539C>G
n.442C>G
n.5246C>G
n.2789C>G
n.2144C>G
n.5229C>G
n.2175C>G
n.684C>G
c.1659+612C>G (n.1659+612C>G)
n.820C>G
n.494C>G
n.1273C>G
n.2744C>G
n.1706C>G
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.*4656C>G (n.*4656C>G)
n.4165C>G
n.3932C>G
n.2872C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
n.3081C>G
n.2262C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
n.1680C>G
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
n.1803C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.3902C>G
n.316C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.2784C>G
c.*3383C>G (n.*3383C>G)
n.3408C>G
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
n.2747C>G
n.3956C>G
n.5111C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.3440C>G
n.3673C>G
n.2569C>G
n.1922C>G
c.1736C>G (n.1736C>G)
n.4492C>G
n.2137C>G
n.1349C>G
n.4283C>G
n.7306C>G
n.3784C>G
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.1928C>G
n.1598C>G
c.*3167C>G (n.*3167C>G)
n.1698C>G
n.1704C>G
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
n.4020C>G
n.4410C>G
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
n.1858C>G
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
n.2703C>G
n.2633C>G
n.3095C>G
n.3283C>G
n.3346C>G
n.3394C>G
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.2956C>G
n.3199C>G
n.3157C>G
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.1677C>G (n.1677C>G)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.539C>G
n.389C>G
n.1776C>G
n.2076C>G
n.2073C>G
n.1904C>G
n.2005C>G
n.2002C>G
n.1833C>G
n.1705C>G
16g.56497825G>TCA395975988BBS2c.1702C>A (n.1702C>A)
n.2539C>A
n.442C>A
n.5246C>A
n.2789C>A
n.2144C>A
n.5229C>A
n.2175C>A
n.684C>A
c.1659+612C>A (n.1659+612C>A)
n.820C>A
n.494C>A
n.1273C>A
n.2744C>A
n.1706C>A
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.1715C>A (p.Ala572Glu)
c.*4656C>A (n.*4656C>A)
n.4165C>A
n.3932C>A
n.2872C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
n.3081C>A
n.2262C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.1680C>A
c.1589C>A (p.Ala530Glu)
n.1803C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.3902C>A
n.316C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.2784C>A
c.*3383C>A (n.*3383C>A)
n.3408C>A
c.1640C>A (p.Ala547Glu)
n.2747C>A
n.3956C>A
n.5111C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.3440C>A
n.3673C>A
n.2569C>A
n.1922C>A
c.1736C>A (n.1736C>A)
n.4492C>A
n.2137C>A
n.1349C>A
n.4283C>A
n.7306C>A
n.3784C>A
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.1928C>A
n.1598C>A
c.*3167C>A (n.*3167C>A)
n.1698C>A
n.1704C>A
c.1667C>A (p.Ala556Glu)
c.1487C>A (p.Ala496Glu)
n.4020C>A
n.4410C>A
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
n.1858C>A
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
n.2703C>A
n.2633C>A
n.3095C>A
n.3283C>A
n.3346C>A
n.3394C>A
c.635C>A (p.Ala212Glu)
n.2956C>A
n.3199C>A
n.3157C>A
c.1610C>A (p.Ala537Glu)
c.1677C>A (n.1677C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.539C>A
n.389C>A
n.1776C>A
n.2076C>A
n.2073C>A
n.1904C>A
n.2005C>A
n.2002C>A
n.1833C>A
n.1705C>A
 gnomAD v4
16g.56497826C>ACA395975993BBS2c.1701G>T (n.1701G>T)
n.2538G>T
n.441G>T
n.5245G>T
n.2788G>T
n.2143G>T
n.5228G>T
n.2174G>T
n.683G>T
c.1659+611G>T (n.1659+611G>T)
n.819G>T
n.493G>T
n.1272G>T
n.2743G>T
n.1705G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.*4655G>T (n.*4655G>T)
n.4164G>T
n.3931G>T
n.2871G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
n.3080G>T
n.2261G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.1679G>T
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
n.1802G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.3901G>T
n.315G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.2783G>T
c.*3382G>T (n.*3382G>T)
n.3407G>T
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
n.2746G>T
n.3955G>T
n.5110G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.3439G>T
n.3672G>T
n.2568G>T
n.1921G>T
c.1735G>T (n.1735G>T)
n.4491G>T
n.2136G>T
n.1348G>T
n.4282G>T
n.7305G>T
n.3783G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.1927G>T
n.1597G>T
c.*3166G>T (n.*3166G>T)
n.1697G>T
n.1703G>T
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
n.4019G>T
n.4409G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
n.1857G>T
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
n.2702G>T
n.2632G>T
n.3094G>T
n.3282G>T
n.3345G>T
n.3393G>T
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.2955G>T
n.3198G>T
n.3156G>T
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.1676G>T (n.1676G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.538G>T
n.388G>T
n.1775G>T
n.2075G>T
n.2072G>T
n.1903G>T
n.2004G>T
n.2001G>T
n.1832G>T
n.1704G>T
16g.56497826C>GCA395975992BBS2c.1701G>C (n.1701G>C)
n.2538G>C
n.441G>C
n.5245G>C
n.2788G>C
n.2143G>C
n.5228G>C
n.2174G>C
n.683G>C
c.1659+611G>C (n.1659+611G>C)
n.819G>C
n.493G>C
n.1272G>C
n.2743G>C
n.1705G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.*4655G>C (n.*4655G>C)
n.4164G>C
n.3931G>C
n.2871G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
n.3080G>C
n.2261G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.1679G>C
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
n.1802G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.3901G>C
n.315G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.2783G>C
c.*3382G>C (n.*3382G>C)
n.3407G>C
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
n.2746G>C
n.3955G>C
n.5110G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.3439G>C
n.3672G>C
n.2568G>C
n.1921G>C
c.1735G>C (n.1735G>C)
n.4491G>C
n.2136G>C
n.1348G>C
n.4282G>C
n.7305G>C
n.3783G>C
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.1927G>C
n.1597G>C
c.*3166G>C (n.*3166G>C)
n.1697G>C
n.1703G>C
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
n.4019G>C
n.4409G>C
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
n.1857G>C
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
n.2702G>C
n.2632G>C
n.3094G>C
n.3282G>C
n.3345G>C
n.3393G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.2955G>C
n.3198G>C
n.3156G>C
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.1676G>C (n.1676G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.538G>C
n.388G>C
n.1775G>C
n.2075G>C
n.2072G>C
n.1903G>C
n.2004G>C
n.2001G>C
n.1832G>C
n.1704G>C
16g.56497826C>TCA395975990BBS2c.1701G>A (n.1701G>A)
n.2538G>A
n.441G>A
n.5245G>A
n.2788G>A
n.2143G>A
n.5228G>A
n.2174G>A
n.683G>A
c.1659+611G>A (n.1659+611G>A)
n.819G>A
n.493G>A
n.1272G>A
n.2743G>A
n.1705G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.*4655G>A (n.*4655G>A)
n.4164G>A
n.3931G>A
n.2871G>A
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
n.3080G>A
n.2261G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.1679G>A
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
n.1802G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.3901G>A
n.315G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.2783G>A
c.*3382G>A (n.*3382G>A)
n.3407G>A
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
n.2746G>A
n.3955G>A
n.5110G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.3439G>A
n.3672G>A
n.2568G>A
n.1921G>A
c.1735G>A (n.1735G>A)
n.4491G>A
n.2136G>A
n.1348G>A
n.4282G>A
n.7305G>A
n.3783G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.1927G>A
n.1597G>A
c.*3166G>A (n.*3166G>A)
n.1697G>A
n.1703G>A
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
n.4019G>A
n.4409G>A
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
n.1857G>A
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
n.2702G>A
n.2632G>A
n.3094G>A
n.3282G>A
n.3345G>A
n.3393G>A
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.2955G>A
n.3198G>A
n.3156G>A
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.1676G>A (n.1676G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.538G>A
n.388G>A
n.1775G>A
n.2075G>A
n.2072G>A
n.1903G>A
n.2004G>A
n.2001G>A
n.1832G>A
n.1704G>A
16g.56497827C>ACA395975994BBS2c.1700G>T (n.1700G>T)
n.2537G>T
n.440G>T
n.5244G>T
n.2787G>T
n.2142G>T
n.5227G>T
n.2173G>T
n.682G>T
c.1659+610G>T (n.1659+610G>T)
n.818G>T
n.492G>T
n.1271G>T
n.2742G>T
n.1704G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.1713G>T (p.Met571Ile)
c.*4654G>T (n.*4654G>T)
n.4163G>T
n.3930G>T
n.2870G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
n.3079G>T
n.2260G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.1678G>T
c.1587G>T (p.Met529Ile)
n.1801G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.3900G>T
n.314G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.2782G>T
c.*3381G>T (n.*3381G>T)
n.3406G>T
c.1638G>T (p.Met546Ile)
n.2745G>T
n.3954G>T
n.5109G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.3438G>T
n.3671G>T
n.2567G>T
n.1920G>T
c.1734G>T (n.1734G>T)
n.4490G>T
n.2135G>T
n.1347G>T
n.4281G>T
n.7304G>T
n.3782G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.1926G>T
n.1596G>T
c.*3165G>T (n.*3165G>T)
n.1696G>T
n.1702G>T
c.1665G>T (p.Met555Ile)
c.1485G>T (p.Met495Ile)
n.4018G>T
n.4408G>T
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.1856G>T
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
n.2701G>T
n.2631G>T
n.3093G>T
n.3281G>T
n.3344G>T
n.3392G>T
c.633G>T (p.Met211Ile)
n.2954G>T
n.3197G>T
n.3155G>T
c.1608G>T (p.Met536Ile)
c.1675G>T (n.1675G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.537G>T
n.387G>T
n.1774G>T
n.2074G>T
n.2071G>T
n.1902G>T
n.2003G>T
n.2000G>T
n.1831G>T
n.1703G>T
16g.56497827C=CA2224174964BBS2c.1700G= (n.1700G=)
n.2537G=
n.440G=
n.5244G=
n.2787G=
n.2142G=
n.5227G=
n.2173G=
n.682G=
c.1659+610G= (n.1659+610G=)
n.818G=
n.492G=
n.1271G=
n.2742G=
n.1704G=
c.*1102G= (n.*1102G=)
c.1713G= (p.Met571=)
c.*4654G= (n.*4654G=)
n.4163G=
n.3930G=
n.2870G=
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.1116G= (p.Met372=)
n.3079G=
n.2260G=
c.*382G= (n.*382G=)
c.*464G= (n.*464G=)
n.1678G=
c.1587G= (p.Met529=)
n.1801G=
c.*308G= (n.*308G=)
n.3900G=
n.314G=
c.*745G= (n.*745G=)
n.2782G=
c.*3381G= (n.*3381G=)
n.3406G=
c.1638G= (p.Met546=)
n.2745G=
n.3954G=
n.5109G=
c.*254G= (n.*254G=)
n.3438G=
n.3671G=
n.2567G=
n.1920G=
c.1734G= (n.1734G=)
n.4490G=
n.2135G=
n.1347G=
n.4281G=
n.7304G=
n.3782G=
c.*887G= (n.*887G=)
n.1926G=
n.1596G=
c.*3165G= (n.*3165G=)
n.1696G=
n.1702G=
c.1665G= (p.Met555=)
c.1485G= (p.Met495=)
n.4018G=
n.4408G=
c.*1262G= (n.*1262G=)
n.1856G=
c.*1353G= (n.*1353G=)
n.2701G=
n.2631G=
n.3093G=
n.3281G=
n.3344G=
n.3392G=
c.633G= (p.Met211=)
n.2954G=
n.3197G=
n.3155G=
c.1608G= (p.Met536=)
c.1675G= (n.1675G=)
c.*965G= (n.*965G=)
c.537G=
n.387G=
n.1774G=
n.2074G=
n.2071G=
n.1902G=
n.2003G=
n.2000G=
n.1831G=
n.1703G=
16g.56497827C>GCA395975996BBS2c.1700G>C (n.1700G>C)
n.2537G>C
n.440G>C
n.5244G>C
n.2787G>C
n.2142G>C
n.5227G>C
n.2173G>C
n.682G>C
c.1659+610G>C (n.1659+610G>C)
n.818G>C
n.492G>C
n.1271G>C
n.2742G>C
n.1704G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.1713G>C (p.Met571Ile)
c.*4654G>C (n.*4654G>C)
n.4163G>C
n.3930G>C
n.2870G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
n.3079G>C
n.2260G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.1678G>C
c.1587G>C (p.Met529Ile)
n.1801G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.3900G>C
n.314G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.2782G>C
c.*3381G>C (n.*3381G>C)
n.3406G>C
c.1638G>C (p.Met546Ile)
n.2745G>C
n.3954G>C
n.5109G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.3438G>C
n.3671G>C
n.2567G>C
n.1920G>C
c.1734G>C (n.1734G>C)
n.4490G>C
n.2135G>C
n.1347G>C
n.4281G>C
n.7304G>C
n.3782G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.1926G>C
n.1596G>C
c.*3165G>C (n.*3165G>C)
n.1696G>C
n.1702G>C
c.1665G>C (p.Met555Ile)
c.1485G>C (p.Met495Ile)
n.4018G>C
n.4408G>C
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.1856G>C
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
n.2701G>C
n.2631G>C
n.3093G>C
n.3281G>C
n.3344G>C
n.3392G>C
c.633G>C (p.Met211Ile)
n.2954G>C
n.3197G>C
n.3155G>C
c.1608G>C (p.Met536Ile)
c.1675G>C (n.1675G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.537G>C
n.387G>C
n.1774G>C
n.2074G>C
n.2071G>C
n.1902G>C
n.2003G>C
n.2000G>C
n.1831G>C
n.1703G>C
16g.56497827C>TCA8065635BBS2c.1700G>A (n.1700G>A)
n.2537G>A
n.440G>A
n.5244G>A
n.2787G>A
n.2142G>A
n.5227G>A
n.2173G>A
n.682G>A
c.1659+610G>A (n.1659+610G>A)
n.818G>A
n.492G>A
n.1271G>A
n.2742G>A
n.1704G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.1713G>A (p.Met571Ile)
c.*4654G>A (n.*4654G>A)
n.4163G>A
n.3930G>A
n.2870G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
n.3079G>A
n.2260G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.1678G>A
c.1587G>A (p.Met529Ile)
n.1801G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.3900G>A
n.314G>A
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.2782G>A
c.*3381G>A (n.*3381G>A)
n.3406G>A
c.1638G>A (p.Met546Ile)
n.2745G>A
n.3954G>A
n.5109G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.3438G>A
n.3671G>A
n.2567G>A
n.1920G>A
c.1734G>A (n.1734G>A)
n.4490G>A
n.2135G>A
n.1347G>A
n.4281G>A
n.7304G>A
n.3782G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.1926G>A
n.1596G>A
c.*3165G>A (n.*3165G>A)
n.1696G>A
n.1702G>A
c.1665G>A (p.Met555Ile)
c.1485G>A (p.Met495Ile)
n.4018G>A
n.4408G>A
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.1856G>A
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
n.2701G>A
n.2631G>A
n.3093G>A
n.3281G>A
n.3344G>A
n.3392G>A
c.633G>A (p.Met211Ile)
n.2954G>A
n.3197G>A
n.3155G>A
c.1608G>A (p.Met536Ile)
c.1675G>A (n.1675G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.537G>A
n.387G>A
n.1774G>A
n.2074G>A
n.2071G>A
n.1902G>A
n.2003G>A
n.2000G>A
n.1831G>A
n.1703G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497828A>CCA395975999BBS2c.1699T>G (n.1699T>G)
n.2536T>G
n.439T>G
n.5243T>G
n.2786T>G
n.2141T>G
n.5226T>G
n.2172T>G
n.681T>G
c.1659+609T>G (n.1659+609T>G)
n.817T>G
n.491T>G
n.1270T>G
n.2741T>G
n.1703T>G
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.1712T>G (p.Met571Arg)
c.*4653T>G (n.*4653T>G)
n.4162T>G
n.3929T>G
n.2869T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
n.3078T>G
n.2259T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.1677T>G
c.1586T>G (p.Met529Arg)
n.1800T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.3899T>G
n.313T>G
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.2781T>G
c.*3380T>G (n.*3380T>G)
n.3405T>G
c.1637T>G (p.Met546Arg)
n.2744T>G
n.3953T>G
n.5108T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.3437T>G
n.3670T>G
n.2566T>G
n.1919T>G
c.1733T>G (n.1733T>G)
n.4489T>G
n.2134T>G
n.1346T>G
n.4280T>G
n.7303T>G
n.3781T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
n.1925T>G
n.1595T>G
c.*3164T>G (n.*3164T>G)
n.1695T>G
n.1701T>G
c.1664T>G (p.Met555Arg)
c.1484T>G (p.Met495Arg)
n.4017T>G
n.4407T>G
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.1855T>G
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
n.2700T>G
n.2630T>G
n.3092T>G
n.3280T>G
n.3343T>G
n.3391T>G
c.632T>G (p.Met211Arg)
n.2953T>G
n.3196T>G
n.3154T>G
c.1607T>G (p.Met536Arg)
c.1674T>G (n.1674T>G)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.536T>G
n.386T>G
n.1773T>G
n.2073T>G
n.2070T>G
n.1901T>G
n.2002T>G
n.1999T>G
n.1830T>G
n.1702T>G
16g.56497828A>GCA395976000BBS2c.1699T>C (n.1699T>C)
n.2536T>C
n.439T>C
n.5243T>C
n.2786T>C
n.2141T>C
n.5226T>C
n.2172T>C
n.681T>C
c.1659+609T>C (n.1659+609T>C)
n.817T>C
n.491T>C
n.1270T>C
n.2741T>C
n.1703T>C
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.1712T>C (p.Met571Thr)
c.*4653T>C (n.*4653T>C)
n.4162T>C
n.3929T>C
n.2869T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
n.3078T>C
n.2259T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.1677T>C
c.1586T>C (p.Met529Thr)
n.1800T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.3899T>C
n.313T>C
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.2781T>C
c.*3380T>C (n.*3380T>C)
n.3405T>C
c.1637T>C (p.Met546Thr)
n.2744T>C
n.3953T>C
n.5108T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.3437T>C
n.3670T>C
n.2566T>C
n.1919T>C
c.1733T>C (n.1733T>C)
n.4489T>C
n.2134T>C
n.1346T>C
n.4280T>C
n.7303T>C
n.3781T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
n.1925T>C
n.1595T>C
c.*3164T>C (n.*3164T>C)
n.1695T>C
n.1701T>C
c.1664T>C (p.Met555Thr)
c.1484T>C (p.Met495Thr)
n.4017T>C
n.4407T>C
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.1855T>C
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
n.2700T>C
n.2630T>C
n.3092T>C
n.3280T>C
n.3343T>C
n.3391T>C
c.632T>C (p.Met211Thr)
n.2953T>C
n.3196T>C
n.3154T>C
c.1607T>C (p.Met536Thr)
c.1674T>C (n.1674T>C)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.536T>C
n.386T>C
n.1773T>C
n.2073T>C
n.2070T>C
n.1901T>C
n.2002T>C
n.1999T>C
n.1830T>C
n.1702T>C
16g.56497828A>TCA395976002BBS2c.1699T>A (n.1699T>A)
n.2536T>A
n.439T>A
n.5243T>A
n.2786T>A
n.2141T>A
n.5226T>A
n.2172T>A
n.681T>A
c.1659+609T>A (n.1659+609T>A)
n.817T>A
n.491T>A
n.1270T>A
n.2741T>A
n.1703T>A
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.1712T>A (p.Met571Lys)
c.*4653T>A (n.*4653T>A)
n.4162T>A
n.3929T>A
n.2869T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
n.3078T>A
n.2259T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.1677T>A
c.1586T>A (p.Met529Lys)
n.1800T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.3899T>A
n.313T>A
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.2781T>A
c.*3380T>A (n.*3380T>A)
n.3405T>A
c.1637T>A (p.Met546Lys)
n.2744T>A
n.3953T>A
n.5108T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.3437T>A
n.3670T>A
n.2566T>A
n.1919T>A
c.1733T>A (n.1733T>A)
n.4489T>A
n.2134T>A
n.1346T>A
n.4280T>A
n.7303T>A
n.3781T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
n.1925T>A
n.1595T>A
c.*3164T>A (n.*3164T>A)
n.1695T>A
n.1701T>A
c.1664T>A (p.Met555Lys)
c.1484T>A (p.Met495Lys)
n.4017T>A
n.4407T>A
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.1855T>A
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
n.2700T>A
n.2630T>A
n.3092T>A
n.3280T>A
n.3343T>A
n.3391T>A
c.632T>A (p.Met211Lys)
n.2953T>A
n.3196T>A
n.3154T>A
c.1607T>A (p.Met536Lys)
c.1674T>A (n.1674T>A)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.536T>A
n.386T>A
n.1773T>A
n.2073T>A
n.2070T>A
n.1901T>A
n.2002T>A
n.1999T>A
n.1830T>A
n.1702T>A
16g.56497829T>ACA395976005BBS2c.1698A>T (n.1698A>T)
n.2535A>T
n.438A>T
n.5242A>T
n.2785A>T
n.2140A>T
n.5225A>T
n.2171A>T
n.680A>T
c.1659+608A>T (n.1659+608A>T)
n.816A>T
n.490A>T
n.1269A>T
n.2740A>T
n.1702A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.1711A>T (p.Met571Leu)
c.*4652A>T (n.*4652A>T)
n.4161A>T
n.3928A>T
n.2868A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
n.3077A>T
n.2258A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1676A>T
c.1585A>T (p.Met529Leu)
n.1799A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.3898A>T
n.312A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.2780A>T
c.*3379A>T (n.*3379A>T)
n.3404A>T
c.1636A>T (p.Met546Leu)
n.2743A>T
n.3952A>T
n.5107A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.3436A>T
n.3669A>T
n.2565A>T
n.1918A>T
c.1732A>T (n.1732A>T)
n.4488A>T
n.2133A>T
n.1345A>T
n.4279A>T
n.7302A>T
n.3780A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
n.1924A>T
n.1594A>T
c.*3163A>T (n.*3163A>T)
n.1694A>T
n.1700A>T
c.1663A>T (p.Met555Leu)
c.1483A>T (p.Met495Leu)
n.4016A>T
n.4406A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
n.1854A>T
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
n.2699A>T
n.2629A>T
n.3091A>T
n.3279A>T
n.3342A>T
n.3390A>T
c.631A>T (p.Met211Leu)
n.2952A>T
n.3195A>T
n.3153A>T
c.1606A>T (p.Met536Leu)
c.1673A>T (n.1673A>T)
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.535A>T
n.385A>T
n.1772A>T
n.2072A>T
n.2069A>T
n.1900A>T
n.2001A>T
n.1998A>T
n.1829A>T
n.1701A>T
16g.56497829T>CCA395976006BBS2c.1698A>G (n.1698A>G)
n.2535A>G
n.438A>G
n.5242A>G
n.2785A>G
n.2140A>G
n.5225A>G
n.2171A>G
n.680A>G
c.1659+608A>G (n.1659+608A>G)
n.816A>G
n.490A>G
n.1269A>G
n.2740A>G
n.1702A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.1711A>G (p.Met571Val)
c.*4652A>G (n.*4652A>G)
n.4161A>G
n.3928A>G
n.2868A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.1114A>G (p.Met372Val)
n.3077A>G
n.2258A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1676A>G
c.1585A>G (p.Met529Val)
n.1799A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.3898A>G
n.312A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.2780A>G
c.*3379A>G (n.*3379A>G)
n.3404A>G
c.1636A>G (p.Met546Val)
n.2743A>G
n.3952A>G
n.5107A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.3436A>G
n.3669A>G
n.2565A>G
n.1918A>G
c.1732A>G (n.1732A>G)
n.4488A>G
n.2133A>G
n.1345A>G
n.4279A>G
n.7302A>G
n.3780A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
n.1924A>G
n.1594A>G
c.*3163A>G (n.*3163A>G)
n.1694A>G
n.1700A>G
c.1663A>G (p.Met555Val)
c.1483A>G (p.Met495Val)
n.4016A>G
n.4406A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
n.1854A>G
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
n.2699A>G
n.2629A>G
n.3091A>G
n.3279A>G
n.3342A>G
n.3390A>G
c.631A>G (p.Met211Val)
n.2952A>G
n.3195A>G
n.3153A>G
c.1606A>G (p.Met536Val)
c.1673A>G (n.1673A>G)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.535A>G
n.385A>G
n.1772A>G
n.2072A>G
n.2069A>G
n.1900A>G
n.2001A>G
n.1998A>G
n.1829A>G
n.1701A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56497829T>GCA395976008BBS2c.1698A>C (n.1698A>C)
n.2535A>C
n.438A>C
n.5242A>C
n.2785A>C
n.2140A>C
n.5225A>C
n.2171A>C
n.680A>C
c.1659+608A>C (n.1659+608A>C)
n.816A>C
n.490A>C
n.1269A>C
n.2740A>C
n.1702A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.1711A>C (p.Met571Leu)
c.*4652A>C (n.*4652A>C)
n.4161A>C
n.3928A>C
n.2868A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
n.3077A>C
n.2258A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1676A>C
c.1585A>C (p.Met529Leu)
n.1799A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.3898A>C
n.312A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.2780A>C
c.*3379A>C (n.*3379A>C)
n.3404A>C
c.1636A>C (p.Met546Leu)
n.2743A>C
n.3952A>C
n.5107A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.3436A>C
n.3669A>C
n.2565A>C
n.1918A>C
c.1732A>C (n.1732A>C)
n.4488A>C
n.2133A>C
n.1345A>C
n.4279A>C
n.7302A>C
n.3780A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.1924A>C
n.1594A>C
c.*3163A>C (n.*3163A>C)
n.1694A>C
n.1700A>C
c.1663A>C (p.Met555Leu)
c.1483A>C (p.Met495Leu)
n.4016A>C
n.4406A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
n.1854A>C
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
n.2699A>C
n.2629A>C
n.3091A>C
n.3279A>C
n.3342A>C
n.3390A>C
c.631A>C (p.Met211Leu)
n.2952A>C
n.3195A>C
n.3153A>C
c.1606A>C (p.Met536Leu)
c.1673A>C (n.1673A>C)
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.535A>C
n.385A>C
n.1772A>C
n.2072A>C
n.2069A>C
n.1900A>C
n.2001A>C
n.1998A>C
n.1829A>C
n.1701A>C
16g.56497829T=CA2224174965BBS2c.1698A= (n.1698A=)
n.2535A=
n.438A=
n.5242A=
n.2785A=
n.2140A=
n.5225A=
n.2171A=
n.680A=
c.1659+608A= (n.1659+608A=)
n.816A=
n.490A=
n.1269A=
n.2740A=
n.1702A=
c.*1100A= (n.*1100A=)
c.1711A= (p.Met571=)
c.*4652A= (n.*4652A=)
n.4161A=
n.3928A=
n.2868A=
c.*1135A= (n.*1135A=)
c.*760A= (n.*760A=)
c.1114A= (p.Met372=)
n.3077A=
n.2258A=
c.*380A= (n.*380A=)
c.*462A= (n.*462A=)
n.1676A=
c.1585A= (p.Met529=)
n.1799A=
c.*306A= (n.*306A=)
n.3898A=
n.312A=
c.*743A= (n.*743A=)
n.2780A=
c.*3379A= (n.*3379A=)
n.3404A=
c.1636A= (p.Met546=)
n.2743A=
n.3952A=
n.5107A=
c.*252A= (n.*252A=)
n.3436A=
n.3669A=
n.2565A=
n.1918A=
c.1732A= (n.1732A=)
n.4488A=
n.2133A=
n.1345A=
n.4279A=
n.7302A=
n.3780A=
c.*885A= (n.*885A=)
n.1924A=
n.1594A=
c.*3163A= (n.*3163A=)
n.1694A=
n.1700A=
c.1663A= (p.Met555=)
c.1483A= (p.Met495=)
n.4016A=
n.4406A=
c.*1260A= (n.*1260A=)
n.1854A=
c.*1351A= (n.*1351A=)
n.2699A=
n.2629A=
n.3091A=
n.3279A=
n.3342A=
n.3390A=
c.631A= (p.Met211=)
n.2952A=
n.3195A=
n.3153A=
c.1606A= (p.Met536=)
c.1673A= (n.1673A=)
c.*963A= (n.*963A=)
c.535A=
n.385A=
n.1772A=
n.2072A=
n.2069A=
n.1900A=
n.2001A=
n.1998A=
n.1829A=
n.1701A=
16g.56497830T>ACA495586140BBS2c.1697A>T (n.1697A>T)
n.2534A>T
n.437A>T
n.5241A>T
n.2784A>T
n.2139A>T
n.5224A>T
n.2170A>T
n.679A>T
c.1659+607A>T (n.1659+607A>T)
n.815A>T
n.489A>T
n.1268A>T
n.2739A>T
n.1701A>T
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.1710A>T (p.Ser570=)
c.*4651A>T (n.*4651A>T)
n.4160A>T
n.3927A>T
n.2867A>T
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1113A>T (p.Ser371=)
n.3076A>T
n.2257A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.1675A>T
c.1584A>T (p.Ser528=)
n.1798A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.3897A>T
n.311A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.2779A>T
c.*3378A>T (n.*3378A>T)
n.3403A>T
c.1635A>T (p.Ser545=)
n.2742A>T
n.3951A>T
n.5106A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.3435A>T
n.3668A>T
n.2564A>T
n.1917A>T
c.1731A>T (n.1731A>T)
n.4487A>T
n.2132A>T
n.1344A>T
n.4278A>T
n.7301A>T
n.3779A>T
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.1923A>T
n.1593A>T
c.*3162A>T (n.*3162A>T)
n.1693A>T
n.1699A>T
c.1662A>T (p.Ser554=)
c.1482A>T (p.Ser494=)
n.4015A>T
n.4405A>T
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
n.1853A>T
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
n.2698A>T
n.2628A>T
n.3090A>T
n.3278A>T
n.3341A>T
n.3389A>T
c.630A>T (p.Ser210=)
n.2951A>T
n.3194A>T
n.3152A>T
c.1605A>T (p.Ser535=)
c.1672A>T (n.1672A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.534A>T
n.384A>T
n.1771A>T
n.2071A>T
n.2068A>T
n.1899A>T
n.2000A>T
n.1997A>T
n.1828A>T
n.1700A>T
16g.56497830T>CCA495586141BBS2c.1697A>G (n.1697A>G)
n.2534A>G
n.437A>G
n.5241A>G
n.2784A>G
n.2139A>G
n.5224A>G
n.2170A>G
n.679A>G
c.1659+607A>G (n.1659+607A>G)
n.815A>G
n.489A>G
n.1268A>G
n.2739A>G
n.1701A>G
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.1710A>G (p.Ser570=)
c.*4651A>G (n.*4651A>G)
n.4160A>G
n.3927A>G
n.2867A>G
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1113A>G (p.Ser371=)
n.3076A>G
n.2257A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.1675A>G
c.1584A>G (p.Ser528=)
n.1798A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.3897A>G
n.311A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.2779A>G
c.*3378A>G (n.*3378A>G)
n.3403A>G
c.1635A>G (p.Ser545=)
n.2742A>G
n.3951A>G
n.5106A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.3435A>G
n.3668A>G
n.2564A>G
n.1917A>G
c.1731A>G (n.1731A>G)
n.4487A>G
n.2132A>G
n.1344A>G
n.4278A>G
n.7301A>G
n.3779A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.1923A>G
n.1593A>G
c.*3162A>G (n.*3162A>G)
n.1693A>G
n.1699A>G
c.1662A>G (p.Ser554=)
c.1482A>G (p.Ser494=)
n.4015A>G
n.4405A>G
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
n.1853A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
n.2698A>G
n.2628A>G
n.3090A>G
n.3278A>G
n.3341A>G
n.3389A>G
c.630A>G (p.Ser210=)
n.2951A>G
n.3194A>G
n.3152A>G
c.1605A>G (p.Ser535=)
c.1672A>G (n.1672A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.534A>G
n.384A>G
n.1771A>G
n.2071A>G
n.2068A>G
n.1899A>G
n.2000A>G
n.1997A>G
n.1828A>G
n.1700A>G
16g.56497830T>GCA495586139BBS2c.1697A>C (n.1697A>C)
n.2534A>C
n.437A>C
n.5241A>C
n.2784A>C
n.2139A>C
n.5224A>C
n.2170A>C
n.679A>C
c.1659+607A>C (n.1659+607A>C)
n.815A>C
n.489A>C
n.1268A>C
n.2739A>C
n.1701A>C
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.1710A>C (p.Ser570=)
c.*4651A>C (n.*4651A>C)
n.4160A>C
n.3927A>C
n.2867A>C
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1113A>C (p.Ser371=)
n.3076A>C
n.2257A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.1675A>C
c.1584A>C (p.Ser528=)
n.1798A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.3897A>C
n.311A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.2779A>C
c.*3378A>C (n.*3378A>C)
n.3403A>C
c.1635A>C (p.Ser545=)
n.2742A>C
n.3951A>C
n.5106A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.3435A>C
n.3668A>C
n.2564A>C
n.1917A>C
c.1731A>C (n.1731A>C)
n.4487A>C
n.2132A>C
n.1344A>C
n.4278A>C
n.7301A>C
n.3779A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.1923A>C
n.1593A>C
c.*3162A>C (n.*3162A>C)
n.1693A>C
n.1699A>C
c.1662A>C (p.Ser554=)
c.1482A>C (p.Ser494=)
n.4015A>C
n.4405A>C
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
n.1853A>C
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
n.2698A>C
n.2628A>C
n.3090A>C
n.3278A>C
n.3341A>C
n.3389A>C
c.630A>C (p.Ser210=)
n.2951A>C
n.3194A>C
n.3152A>C
c.1605A>C (p.Ser535=)
c.1672A>C (n.1672A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.534A>C
n.384A>C
n.1771A>C
n.2071A>C
n.2068A>C
n.1899A>C
n.2000A>C
n.1997A>C
n.1828A>C
n.1700A>C
16g.56497831G>ACA395976010BBS2c.1696C>T (n.1696C>T)
n.2533C>T
n.436C>T
n.5240C>T
n.2783C>T
n.2138C>T
n.5223C>T
n.2169C>T
n.678C>T
c.1659+606C>T (n.1659+606C>T)
n.814C>T
n.488C>T
n.1267C>T
n.2738C>T
n.1700C>T
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.1709C>T (p.Ser570Leu)
c.*4650C>T (n.*4650C>T)
n.4159C>T
n.3926C>T
n.2866C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.1112C>T (p.Ser371Leu)
n.3075C>T
n.2256C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.1674C>T
c.1583C>T (p.Ser528Leu)
n.1797C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.3896C>T
n.310C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.2778C>T
c.*3377C>T (n.*3377C>T)
n.3402C>T
c.1634C>T (p.Ser545Leu)
n.2741C>T
n.3950C>T
n.5105C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.3434C>T
n.3667C>T
n.2563C>T
n.1916C>T
c.1730C>T (n.1730C>T)
n.4486C>T
n.2131C>T
n.1343C>T
n.4277C>T
n.7300C>T
n.3778C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.1922C>T
n.1592C>T
c.*3161C>T (n.*3161C>T)
n.1692C>T
n.1698C>T
c.1661C>T (p.Ser554Leu)
c.1481C>T (p.Ser494Leu)
n.4014C>T
n.4404C>T
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.1852C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.2697C>T
n.2627C>T
n.3089C>T
n.3277C>T
n.3340C>T
n.3388C>T
c.629C>T (p.Ser210Leu)
n.2950C>T
n.3193C>T
n.3151C>T
c.1604C>T (p.Ser535Leu)
c.1671C>T (n.1671C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.533C>T
n.383C>T
n.1770C>T
n.2070C>T
n.2067C>T
n.1898C>T
n.1999C>T
n.1996C>T
n.1827C>T
n.1699C>T
16g.56497831G>CCA395976011BBS2c.1696C>G (n.1696C>G)
n.2533C>G
n.436C>G
n.5240C>G
n.2783C>G
n.2138C>G
n.5223C>G
n.2169C>G
n.678C>G
c.1659+606C>G (n.1659+606C>G)
n.814C>G
n.488C>G
n.1267C>G
n.2738C>G
n.1700C>G
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.1709C>G (p.Ser570Ter)
c.*4650C>G (n.*4650C>G)
n.4159C>G
n.3926C>G
n.2866C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.1112C>G (p.Ser371Ter)
n.3075C>G
n.2256C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.1674C>G
c.1583C>G (p.Ser528Ter)
n.1797C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.3896C>G
n.310C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.2778C>G
c.*3377C>G (n.*3377C>G)
n.3402C>G
c.1634C>G (p.Ser545Ter)
n.2741C>G
n.3950C>G
n.5105C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.3434C>G
n.3667C>G
n.2563C>G
n.1916C>G
c.1730C>G (n.1730C>G)
n.4486C>G
n.2131C>G
n.1343C>G
n.4277C>G
n.7300C>G
n.3778C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.1922C>G
n.1592C>G
c.*3161C>G (n.*3161C>G)
n.1692C>G
n.1698C>G
c.1661C>G (p.Ser554Ter)
c.1481C>G (p.Ser494Ter)
n.4014C>G
n.4404C>G
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.1852C>G
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
n.2697C>G
n.2627C>G
n.3089C>G
n.3277C>G
n.3340C>G
n.3388C>G
c.629C>G (p.Ser210Ter)
n.2950C>G
n.3193C>G
n.3151C>G
c.1604C>G (p.Ser535Ter)
c.1671C>G (n.1671C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.533C>G
n.383C>G
n.1770C>G
n.2070C>G
n.2067C>G
n.1898C>G
n.1999C>G
n.1996C>G
n.1827C>G
n.1699C>G
16g.56497831G>TCA395976012BBS2c.1696C>A (n.1696C>A)
n.2533C>A
n.436C>A
n.5240C>A
n.2783C>A
n.2138C>A
n.5223C>A
n.2169C>A
n.678C>A
c.1659+606C>A (n.1659+606C>A)
n.814C>A
n.488C>A
n.1267C>A
n.2738C>A
n.1700C>A
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.1709C>A (p.Ser570Ter)
c.*4650C>A (n.*4650C>A)
n.4159C>A
n.3926C>A
n.2866C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.1112C>A (p.Ser371Ter)
n.3075C>A
n.2256C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.1674C>A
c.1583C>A (p.Ser528Ter)
n.1797C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.3896C>A
n.310C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.2778C>A
c.*3377C>A (n.*3377C>A)
n.3402C>A
c.1634C>A (p.Ser545Ter)
n.2741C>A
n.3950C>A
n.5105C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.3434C>A
n.3667C>A
n.2563C>A
n.1916C>A
c.1730C>A (n.1730C>A)
n.4486C>A
n.2131C>A
n.1343C>A
n.4277C>A
n.7300C>A
n.3778C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.1922C>A
n.1592C>A
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
n.1692C>A
n.1698C>A
c.1661C>A (p.Ser554Ter)
c.1481C>A (p.Ser494Ter)
n.4014C>A
n.4404C>A
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.1852C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.2697C>A
n.2627C>A
n.3089C>A
n.3277C>A
n.3340C>A
n.3388C>A
c.629C>A (p.Ser210Ter)
n.2950C>A
n.3193C>A
n.3151C>A
c.1604C>A (p.Ser535Ter)
c.1671C>A (n.1671C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.533C>A
n.383C>A
n.1770C>A
n.2070C>A
n.2067C>A
n.1898C>A
n.1999C>A
n.1996C>A
n.1827C>A
n.1699C>A
16g.56497832A>CCA395976016BBS2c.1695T>G (n.1695T>G)
n.2532T>G
n.435T>G
n.5239T>G
n.2782T>G
n.2137T>G
n.5222T>G
n.2168T>G
n.677T>G
c.1659+605T>G (n.1659+605T>G)
n.813T>G
n.487T>G
n.1266T>G
n.2737T>G
n.1699T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.*4649T>G (n.*4649T>G)
n.4158T>G
n.3925T>G
n.2865T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
n.3074T>G
n.2255T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.1673T>G
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
n.1796T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.3895T>G
n.309T>G
c.*740T>G (n.*740T>G)
n.2777T>G
c.*3376T>G (n.*3376T>G)
n.3401T>G
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
n.2740T>G
n.3949T>G
n.5104T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.3433T>G
n.3666T>G
n.2562T>G
n.1915T>G
c.1729T>G (n.1729T>G)
n.4485T>G
n.2130T>G
n.1342T>G
n.4276T>G
n.7299T>G
n.3777T>G
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.1921T>G
n.1591T>G
c.*3160T>G (n.*3160T>G)
n.1691T>G
n.1697T>G
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.4013T>G
n.4403T>G
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
n.1851T>G
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
n.2696T>G
n.2626T>G
n.3088T>G
n.3276T>G
n.3339T>G
n.3387T>G
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.2949T>G
n.3192T>G
n.3150T>G
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.1670T>G (n.1670T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.532T>G
n.382T>G
n.1769T>G
n.2069T>G
n.2066T>G
n.1897T>G
n.1998T>G
n.1995T>G
n.1826T>G
n.1698T>G
16g.56497832A>GCA395976017BBS2c.1695T>C (n.1695T>C)
n.2532T>C
n.435T>C
n.5239T>C
n.2782T>C
n.2137T>C
n.5222T>C
n.2168T>C
n.677T>C
c.1659+605T>C (n.1659+605T>C)
n.813T>C
n.487T>C
n.1266T>C
n.2737T>C
n.1699T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.*4649T>C (n.*4649T>C)
n.4158T>C
n.3925T>C
n.2865T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
n.3074T>C
n.2255T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.1673T>C
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
n.1796T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.3895T>C
n.309T>C
c.*740T>C (n.*740T>C)
n.2777T>C
c.*3376T>C (n.*3376T>C)
n.3401T>C
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
n.2740T>C
n.3949T>C
n.5104T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.3433T>C
n.3666T>C
n.2562T>C
n.1915T>C
c.1729T>C (n.1729T>C)
n.4485T>C
n.2130T>C
n.1342T>C
n.4276T>C
n.7299T>C
n.3777T>C
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.1921T>C
n.1591T>C
c.*3160T>C (n.*3160T>C)
n.1691T>C
n.1697T>C
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.4013T>C
n.4403T>C
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
n.1851T>C
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
n.2696T>C
n.2626T>C
n.3088T>C
n.3276T>C
n.3339T>C
n.3387T>C
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.2949T>C
n.3192T>C
n.3150T>C
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.1670T>C (n.1670T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.532T>C
n.382T>C
n.1769T>C
n.2069T>C
n.2066T>C
n.1897T>C
n.1998T>C
n.1995T>C
n.1826T>C
n.1698T>C
16g.56497832A>TCA395976014BBS2c.1695T>A (n.1695T>A)
n.2532T>A
n.435T>A
n.5239T>A
n.2782T>A
n.2137T>A
n.5222T>A
n.2168T>A
n.677T>A
c.1659+605T>A (n.1659+605T>A)
n.813T>A
n.487T>A
n.1266T>A
n.2737T>A
n.1699T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.*4649T>A (n.*4649T>A)
n.4158T>A
n.3925T>A
n.2865T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
n.3074T>A
n.2255T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.1673T>A
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
n.1796T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.3895T>A
n.309T>A
c.*740T>A (n.*740T>A)
n.2777T>A
c.*3376T>A (n.*3376T>A)
n.3401T>A
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
n.2740T>A
n.3949T>A
n.5104T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.3433T>A
n.3666T>A
n.2562T>A
n.1915T>A
c.1729T>A (n.1729T>A)
n.4485T>A
n.2130T>A
n.1342T>A
n.4276T>A
n.7299T>A
n.3777T>A
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.1921T>A
n.1591T>A
c.*3160T>A (n.*3160T>A)
n.1691T>A
n.1697T>A
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.4013T>A
n.4403T>A
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
n.1851T>A
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
n.2696T>A
n.2626T>A
n.3088T>A
n.3276T>A
n.3339T>A
n.3387T>A
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.2949T>A
n.3192T>A
n.3150T>A
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.1670T>A (n.1670T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.532T>A
n.382T>A
n.1769T>A
n.2069T>A
n.2066T>A
n.1897T>A
n.1998T>A
n.1995T>A
n.1826T>A
n.1698T>A
16g.56497834_56497846delCA2633324811BBS2c.1683_1695del (n.1683_1695del)
n.2520_2532del
n.423_435del
n.5227_5239del
n.2770_2782del
n.2125_2137del
n.5210_5222del
n.2156_2168del
n.665_677del
c.1659+593_1659+605del (n.1659+593_1659+605del)
n.801_813del
n.475_487del
n.1254_1266del
n.2725_2737del
n.1687_1699del
c.*1085_*1097del (n.*1085_*1097del)
c.1696_1708del (p.Asp566GlnfsTer13)
c.*4637_*4649del (n.*4637_*4649del)
n.4146_4158del
n.3913_3925del
n.2853_2865del
c.*1120_*1132del (n.*1120_*1132del)
c.*745_*757del (n.*745_*757del)
c.1099_1111del (p.Asp367GlnfsTer13)
n.3062_3074del
n.2243_2255del
c.*365_*377del (n.*365_*377del)
c.*447_*459del (n.*447_*459del)
n.1661_1673del
c.1570_1582del (p.Asp524GlnfsTer13)
n.1784_1796del
c.*291_*303del (n.*291_*303del)
n.3883_3895del
n.297_309del
c.*728_*740del (n.*728_*740del)
n.2765_2777del
c.*3364_*3376del (n.*3364_*3376del)
n.3389_3401del
c.1621_1633del (p.Asp541GlnfsTer13)
n.2728_2740del
n.3937_3949del
n.5092_5104del
c.*237_*249del (n.*237_*249del)
n.3421_3433del
n.3654_3666del
n.2550_2562del
n.1903_1915del
c.1717_1729del (n.1717_1729del)
n.4473_4485del
n.2118_2130del
n.1330_1342del
n.4264_4276del
n.7287_7299del
n.3765_3777del
c.*870_*882del (n.*870_*882del)
n.1909_1921del
n.1579_1591del
c.*3148_*3160del (n.*3148_*3160del)
n.1679_1691del
n.1685_1697del
c.1648_1660del (p.Asp550GlnfsTer13)
c.1468_1480del (p.Asp490GlnfsTer13)
n.4001_4013del
n.4391_4403del
c.*1245_*1257del (n.*1245_*1257del)
n.1839_1851del
c.*1336_*1348del (n.*1336_*1348del)
n.2684_2696del
n.2614_2626del
n.3076_3088del
n.3264_3276del
n.3327_3339del
n.3375_3387del
c.616_628del (p.Asp206GlnfsTer13)
n.2937_2949del
n.3180_3192del
n.3138_3150del
c.1591_1603del (p.Asp531GlnfsTer13)
c.1658_1670del (n.1658_1670del)
c.*948_*960del (n.*948_*960del)
c.520_532del
n.370_382del
n.1757_1769del
n.2057_2069del
n.2054_2066del
n.1885_1897del
n.1986_1998del
n.1983_1995del
n.1814_1826del
n.1686_1698del
 gnomAD v4
16g.56497833C>ACA395976019BBS2c.1694G>T (n.1694G>T)
n.2531G>T
n.434G>T
n.5238G>T
n.2781G>T
n.2136G>T
n.5221G>T
n.2167G>T
n.676G>T
c.1659+604G>T (n.1659+604G>T)
n.812G>T
n.486G>T
n.1265G>T
n.2736G>T
n.1698G>T
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.1707G>T (p.Gln569His)
c.*4648G>T (n.*4648G>T)
n.4157G>T
n.3924G>T
n.2864G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.1110G>T (p.Gln370His)
n.3073G>T
n.2254G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1672G>T
c.1581G>T (p.Gln527His)
n.1795G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.3894G>T
n.308G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.2776G>T
c.*3375G>T (n.*3375G>T)
n.3400G>T
c.1632G>T (p.Gln544His)
n.2739G>T
n.3948G>T
n.5103G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.3432G>T
n.3665G>T
n.2561G>T
n.1914G>T
c.1728G>T (n.1728G>T)
n.4484G>T
n.2129G>T
n.1341G>T
n.4275G>T
n.7298G>T
n.3776G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.1920G>T
n.1590G>T
c.*3159G>T (n.*3159G>T)
n.1690G>T
n.1696G>T
c.1659G>T (p.Gln553His)
c.1479G>T (p.Gln493His)
n.4012G>T
n.4402G>T
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
n.1850G>T
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
n.2695G>T
n.2625G>T
n.3087G>T
n.3275G>T
n.3338G>T
n.3386G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
n.2948G>T
n.3191G>T
n.3149G>T
c.1602G>T (p.Gln534His)
c.1669G>T (n.1669G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.531G>T
n.381G>T
n.1768G>T
n.2068G>T
n.2065G>T
n.1896G>T
n.1997G>T
n.1994G>T
n.1825G>T
n.1697G>T
16g.56497833C>GCA395976020BBS2c.1694G>C (n.1694G>C)
n.2531G>C
n.434G>C
n.5238G>C
n.2781G>C
n.2136G>C
n.5221G>C
n.2167G>C
n.676G>C
c.1659+604G>C (n.1659+604G>C)
n.812G>C
n.486G>C
n.1265G>C
n.2736G>C
n.1698G>C
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.1707G>C (p.Gln569His)
c.*4648G>C (n.*4648G>C)
n.4157G>C
n.3924G>C
n.2864G>C
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.1110G>C (p.Gln370His)
n.3073G>C
n.2254G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.1672G>C
c.1581G>C (p.Gln527His)
n.1795G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.3894G>C
n.308G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.2776G>C
c.*3375G>C (n.*3375G>C)
n.3400G>C
c.1632G>C (p.Gln544His)
n.2739G>C
n.3948G>C
n.5103G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.3432G>C
n.3665G>C
n.2561G>C
n.1914G>C
c.1728G>C (n.1728G>C)
n.4484G>C
n.2129G>C
n.1341G>C
n.4275G>C
n.7298G>C
n.3776G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.1920G>C
n.1590G>C
c.*3159G>C (n.*3159G>C)
n.1690G>C
n.1696G>C
c.1659G>C (p.Gln553His)
c.1479G>C (p.Gln493His)
n.4012G>C
n.4402G>C
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
n.1850G>C
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
n.2695G>C
n.2625G>C
n.3087G>C
n.3275G>C
n.3338G>C
n.3386G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
n.2948G>C
n.3191G>C
n.3149G>C
c.1602G>C (p.Gln534His)
c.1669G>C (n.1669G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.531G>C
n.381G>C
n.1768G>C
n.2068G>C
n.2065G>C
n.1896G>C
n.1997G>C
n.1994G>C
n.1825G>C
n.1697G>C
16g.56497833C>TCA495586142BBS2c.1694G>A (n.1694G>A)
n.2531G>A
n.434G>A
n.5238G>A
n.2781G>A
n.2136G>A
n.5221G>A
n.2167G>A
n.676G>A
c.1659+604G>A (n.1659+604G>A)
n.812G>A
n.486G>A
n.1265G>A
n.2736G>A
n.1698G>A
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.1707G>A (p.Gln569=)
c.*4648G>A (n.*4648G>A)
n.4157G>A
n.3924G>A
n.2864G>A
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.1110G>A (p.Gln370=)
n.3073G>A
n.2254G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1672G>A
c.1581G>A (p.Gln527=)
n.1795G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.3894G>A
n.308G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.2776G>A
c.*3375G>A (n.*3375G>A)
n.3400G>A
c.1632G>A (p.Gln544=)
n.2739G>A
n.3948G>A
n.5103G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.3432G>A
n.3665G>A
n.2561G>A
n.1914G>A
c.1728G>A (n.1728G>A)
n.4484G>A
n.2129G>A
n.1341G>A
n.4275G>A
n.7298G>A
n.3776G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.1920G>A
n.1590G>A
c.*3159G>A (n.*3159G>A)
n.1690G>A
n.1696G>A
c.1659G>A (p.Gln553=)
c.1479G>A (p.Gln493=)
n.4012G>A
n.4402G>A
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
n.1850G>A
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
n.2695G>A
n.2625G>A
n.3087G>A
n.3275G>A
n.3338G>A
n.3386G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
n.2948G>A
n.3191G>A
n.3149G>A
c.1602G>A (p.Gln534=)
c.1669G>A (n.1669G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.531G>A
n.381G>A
n.1768G>A
n.2068G>A
n.2065G>A
n.1896G>A
n.1997G>A
n.1994G>A
n.1825G>A
n.1697G>A
 gnomAD v4
16g.56497834T>ACA395976023BBS2c.1693A>T (n.1693A>T)
n.2530A>T
n.433A>T
n.5237A>T
n.2780A>T
n.2135A>T
n.5220A>T
n.2166A>T
n.675A>T
c.1659+603A>T (n.1659+603A>T)
n.811A>T
n.485A>T
n.1264A>T
n.2735A>T
n.1697A>T
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
c.*4647A>T (n.*4647A>T)
n.4156A>T
n.3923A>T
n.2863A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
n.3072A>T
n.2253A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.1671A>T
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
n.1794A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.3893A>T
n.307A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.2775A>T
c.*3374A>T (n.*3374A>T)
n.3399A>T
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
n.2738A>T
n.3947A>T
n.5102A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.3431A>T
n.3664A>T
n.2560A>T
n.1913A>T
c.1727A>T (n.1727A>T)
n.4483A>T
n.2128A>T
n.1340A>T
n.4274A>T
n.7297A>T
n.3775A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.1919A>T
n.1589A>T
c.*3158A>T (n.*3158A>T)
n.1689A>T
n.1695A>T
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
n.4011A>T
n.4401A>T
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
n.1849A>T
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
n.2694A>T
n.2624A>T
n.3086A>T
n.3274A>T
n.3337A>T
n.3385A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.2947A>T
n.3190A>T
n.3148A>T
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.1668A>T (n.1668A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.530A>T
n.380A>T
n.1767A>T
n.2067A>T
n.2064A>T
n.1895A>T
n.1996A>T
n.1993A>T
n.1824A>T
n.1696A>T
16g.56497834T>CCA395976024BBS2c.1693A>G (n.1693A>G)
n.2530A>G
n.433A>G
n.5237A>G
n.2780A>G
n.2135A>G
n.5220A>G
n.2166A>G
n.675A>G
c.1659+603A>G (n.1659+603A>G)
n.811A>G
n.485A>G
n.1264A>G
n.2735A>G
n.1697A>G
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
c.*4647A>G (n.*4647A>G)
n.4156A>G
n.3923A>G
n.2863A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
n.3072A>G
n.2253A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.1671A>G
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
n.1794A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.3893A>G
n.307A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.2775A>G
c.*3374A>G (n.*3374A>G)
n.3399A>G
c.1631A>G (p.Gln544Arg)
n.2738A>G
n.3947A>G
n.5102A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.3431A>G
n.3664A>G
n.2560A>G
n.1913A>G
c.1727A>G (n.1727A>G)
n.4483A>G
n.2128A>G
n.1340A>G
n.4274A>G
n.7297A>G
n.3775A>G
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.1919A>G
n.1589A>G
c.*3158A>G (n.*3158A>G)
n.1689A>G
n.1695A>G
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
n.4011A>G
n.4401A>G
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
n.1849A>G
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
n.2694A>G
n.2624A>G
n.3086A>G
n.3274A>G
n.3337A>G
n.3385A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.2947A>G
n.3190A>G
n.3148A>G
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.1668A>G (n.1668A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.530A>G
n.380A>G
n.1767A>G
n.2067A>G
n.2064A>G
n.1895A>G
n.1996A>G
n.1993A>G
n.1824A>G
n.1696A>G
16g.56497834T>GCA395976026BBS2c.1693A>C (n.1693A>C)
n.2530A>C
n.433A>C
n.5237A>C
n.2780A>C
n.2135A>C
n.5220A>C
n.2166A>C
n.675A>C
c.1659+603A>C (n.1659+603A>C)
n.811A>C
n.485A>C
n.1264A>C
n.2735A>C
n.1697A>C
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
c.*4647A>C (n.*4647A>C)
n.4156A>C
n.3923A>C
n.2863A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
n.3072A>C
n.2253A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.1671A>C
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
n.1794A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.3893A>C
n.307A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.2775A>C
c.*3374A>C (n.*3374A>C)
n.3399A>C
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
n.2738A>C
n.3947A>C
n.5102A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.3431A>C
n.3664A>C
n.2560A>C
n.1913A>C
c.1727A>C (n.1727A>C)
n.4483A>C
n.2128A>C
n.1340A>C
n.4274A>C
n.7297A>C
n.3775A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.1919A>C
n.1589A>C
c.*3158A>C (n.*3158A>C)
n.1689A>C
n.1695A>C
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
n.4011A>C
n.4401A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
n.1849A>C
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
n.2694A>C
n.2624A>C
n.3086A>C
n.3274A>C
n.3337A>C
n.3385A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.2947A>C
n.3190A>C
n.3148A>C
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.1668A>C (n.1668A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.530A>C
n.380A>C
n.1767A>C
n.2067A>C
n.2064A>C
n.1895A>C
n.1996A>C
n.1993A>C
n.1824A>C
n.1696A>C
16g.56497835G>ACA395976027BBS2c.1692C>T (n.1692C>T)
n.2529C>T
n.432C>T
n.5236C>T
n.2779C>T
n.2134C>T
n.5219C>T
n.2165C>T
n.674C>T
c.1659+602C>T (n.1659+602C>T)
n.810C>T
n.484C>T
n.1263C>T
n.2734C>T
n.1696C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
c.*4646C>T (n.*4646C>T)
n.4155C>T
n.3922C>T
n.2862C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
n.3071C>T
n.2252C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.1670C>T
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
n.1793C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.3892C>T
n.306C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.2774C>T
c.*3373C>T (n.*3373C>T)
n.3398C>T
c.1630C>T (p.Gln544Ter)
n.2737C>T
n.3946C>T
n.5101C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.3430C>T
n.3663C>T
n.2559C>T
n.1912C>T
c.1726C>T (n.1726C>T)
n.4482C>T
n.2127C>T
n.1339C>T
n.4273C>T
n.7296C>T
n.3774C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.1918C>T
n.1588C>T
c.*3157C>T (n.*3157C>T)
n.1688C>T
n.1694C>T
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
n.4010C>T
n.4400C>T
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
n.1848C>T
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
n.2693C>T
n.2623C>T
n.3085C>T
n.3273C>T
n.3336C>T
n.3384C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.2946C>T
n.3189C>T
n.3147C>T
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.1667C>T (n.1667C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.529C>T
n.379C>T
n.1766C>T
n.2066C>T
n.2063C>T
n.1894C>T
n.1995C>T
n.1992C>T
n.1823C>T
n.1695C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56497835G>CCA395976028BBS2c.1692C>G (n.1692C>G)
n.2529C>G
n.432C>G
n.5236C>G
n.2779C>G
n.2134C>G
n.5219C>G
n.2165C>G
n.674C>G
c.1659+602C>G (n.1659+602C>G)
n.810C>G
n.484C>G
n.1263C>G
n.2734C>G
n.1696C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
c.*4646C>G (n.*4646C>G)
n.4155C>G
n.3922C>G
n.2862C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
n.3071C>G
n.2252C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.1670C>G
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
n.1793C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.3892C>G
n.306C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.2774C>G
c.*3373C>G (n.*3373C>G)
n.3398C>G
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
n.2737C>G
n.3946C>G
n.5101C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.3430C>G
n.3663C>G
n.2559C>G
n.1912C>G
c.1726C>G (n.1726C>G)
n.4482C>G
n.2127C>G
n.1339C>G
n.4273C>G
n.7296C>G
n.3774C>G
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.1918C>G
n.1588C>G
c.*3157C>G (n.*3157C>G)
n.1688C>G
n.1694C>G
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
n.4010C>G
n.4400C>G
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
n.1848C>G
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
n.2693C>G
n.2623C>G
n.3085C>G
n.3273C>G
n.3336C>G
n.3384C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.2946C>G
n.3189C>G
n.3147C>G
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.1667C>G (n.1667C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.529C>G
n.379C>G
n.1766C>G
n.2066C>G
n.2063C>G
n.1894C>G
n.1995C>G
n.1992C>G
n.1823C>G
n.1695C>G
16g.56497835G=CA2224174966BBS2c.1692C= (n.1692C=)
n.2529C=
n.432C=
n.5236C=
n.2779C=
n.2134C=
n.5219C=
n.2165C=
n.674C=
c.1659+602C= (n.1659+602C=)
n.810C=
n.484C=
n.1263C=
n.2734C=
n.1696C=
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.1705C= (p.Gln569=)
c.*4646C= (n.*4646C=)
n.4155C=
n.3922C=
n.2862C=
c.*1129C= (n.*1129C=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.1108C= (p.Gln370=)
n.3071C=
n.2252C=
c.*374C= (n.*374C=)
c.*456C= (n.*456C=)
n.1670C=
c.1579C= (p.Gln527=)
n.1793C=
c.*300C= (n.*300C=)
n.3892C=
n.306C=
c.*737C= (n.*737C=)
n.2774C=
c.*3373C= (n.*3373C=)
n.3398C=
c.1630C= (p.Gln544=)
n.2737C=
n.3946C=
n.5101C=
c.*246C= (n.*246C=)
n.3430C=
n.3663C=
n.2559C=
n.1912C=
c.1726C= (n.1726C=)
n.4482C=
n.2127C=
n.1339C=
n.4273C=
n.7296C=
n.3774C=
c.*879C= (n.*879C=)
n.1918C=
n.1588C=
c.*3157C= (n.*3157C=)
n.1688C=
n.1694C=
c.1657C= (p.Gln553=)
c.1477C= (p.Gln493=)
n.4010C=
n.4400C=
c.*1254C= (n.*1254C=)
n.1848C=
c.*1345C= (n.*1345C=)
n.2693C=
n.2623C=
n.3085C=
n.3273C=
n.3336C=
n.3384C=
c.625C= (p.Gln209=)
n.2946C=
n.3189C=
n.3147C=
c.1600C= (p.Gln534=)
c.1667C= (n.1667C=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.529C=
n.379C=
n.1766C=
n.2066C=
n.2063C=
n.1894C=
n.1995C=
n.1992C=
n.1823C=
n.1695C=
16g.56497835G>TCA395976030BBS2c.1692C>A (n.1692C>A)
n.2529C>A
n.432C>A
n.5236C>A
n.2779C>A
n.2134C>A
n.5219C>A
n.2165C>A
n.674C>A
c.1659+602C>A (n.1659+602C>A)
n.810C>A
n.484C>A
n.1263C>A
n.2734C>A
n.1696C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
c.*4646C>A (n.*4646C>A)
n.4155C>A
n.3922C>A
n.2862C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
n.3071C>A
n.2252C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.1670C>A
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
n.1793C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.3892C>A
n.306C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.2774C>A
c.*3373C>A (n.*3373C>A)
n.3398C>A
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
n.2737C>A
n.3946C>A
n.5101C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.3430C>A
n.3663C>A
n.2559C>A
n.1912C>A
c.1726C>A (n.1726C>A)
n.4482C>A
n.2127C>A
n.1339C>A
n.4273C>A
n.7296C>A
n.3774C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.1918C>A
n.1588C>A
c.*3157C>A (n.*3157C>A)
n.1688C>A
n.1694C>A
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
n.4010C>A
n.4400C>A
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
n.1848C>A
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
n.2693C>A
n.2623C>A
n.3085C>A
n.3273C>A
n.3336C>A
n.3384C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.2946C>A
n.3189C>A
n.3147C>A
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.1667C>A (n.1667C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.529C>A
n.379C>A
n.1766C>A
n.2066C>A
n.2063C>A
n.1894C>A
n.1995C>A
n.1992C>A
n.1823C>A
n.1695C>A
16g.56497836G>ACA8065636BBS2c.1691C>T (n.1691C>T)
n.2528C>T
n.431C>T
n.5235C>T
n.2778C>T
n.2133C>T
n.5218C>T
n.2164C>T
n.673C>T
c.1659+601C>T (n.1659+601C>T)
n.809C>T
n.483C>T
n.1262C>T
n.2733C>T
n.1695C>T
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.1704C>T (p.Ile568=)
c.*4645C>T (n.*4645C>T)
n.4154C>T
n.3921C>T
n.2861C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.1107C>T (p.Ile369=)
n.3070C>T
n.2251C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.1669C>T
c.1578C>T (p.Ile526=)
n.1792C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.3891C>T
n.305C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.2773C>T
c.*3372C>T (n.*3372C>T)
n.3397C>T
c.1629C>T (p.Ile543=)
n.2736C>T
n.3945C>T
n.5100C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.3429C>T
n.3662C>T
n.2558C>T
n.1911C>T
c.1725C>T (n.1725C>T)
n.4481C>T
n.2126C>T
n.1338C>T
n.4272C>T
n.7295C>T
n.3773C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.1917C>T
n.1587C>T
c.*3156C>T (n.*3156C>T)
n.1687C>T
n.1693C>T
c.1656C>T (p.Ile552=)
c.1476C>T (p.Ile492=)
n.4009C>T
n.4399C>T
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
n.1847C>T
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
n.2692C>T
n.2622C>T
n.3084C>T
n.3272C>T
n.3335C>T
n.3383C>T
c.624C>T (p.Ile208=)
n.2945C>T
n.3188C>T
n.3146C>T
c.1599C>T (p.Ile533=)
c.1666C>T (n.1666C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.528C>T
n.378C>T
n.1765C>T
n.2065C>T
n.2062C>T
n.1893C>T
n.1994C>T
n.1991C>T
n.1822C>T
n.1694C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56497836G>CCA395976033BBS2c.1691C>G (n.1691C>G)
n.2528C>G
n.431C>G
n.5235C>G
n.2778C>G
n.2133C>G
n.5218C>G
n.2164C>G
n.673C>G
c.1659+601C>G (n.1659+601C>G)
n.809C>G
n.483C>G
n.1262C>G
n.2733C>G
n.1695C>G
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.1704C>G (p.Ile568Met)
c.*4645C>G (n.*4645C>G)
n.4154C>G
n.3921C>G
n.2861C>G
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.1107C>G (p.Ile369Met)
n.3070C>G
n.2251C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.1669C>G
c.1578C>G (p.Ile526Met)
n.1792C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.3891C>G
n.305C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.2773C>G
c.*3372C>G (n.*3372C>G)
n.3397C>G
c.1629C>G (p.Ile543Met)
n.2736C>G
n.3945C>G
n.5100C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.3429C>G
n.3662C>G
n.2558C>G
n.1911C>G
c.1725C>G (n.1725C>G)
n.4481C>G
n.2126C>G
n.1338C>G
n.4272C>G
n.7295C>G
n.3773C>G
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.1917C>G
n.1587C>G
c.*3156C>G (n.*3156C>G)
n.1687C>G
n.1693C>G
c.1656C>G (p.Ile552Met)
c.1476C>G (p.Ile492Met)
n.4009C>G
n.4399C>G
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
n.1847C>G
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
n.2692C>G
n.2622C>G
n.3084C>G
n.3272C>G
n.3335C>G
n.3383C>G
c.624C>G (p.Ile208Met)
n.2945C>G
n.3188C>G
n.3146C>G
c.1599C>G (p.Ile533Met)
c.1666C>G (n.1666C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.528C>G
n.378C>G
n.1765C>G
n.2065C>G
n.2062C>G
n.1893C>G
n.1994C>G
n.1991C>G
n.1822C>G
n.1694C>G
16g.56497836G=CA2224174967BBS2c.1691C= (n.1691C=)
n.2528C=
n.431C=
n.5235C=
n.2778C=
n.2133C=
n.5218C=
n.2164C=
n.673C=
c.1659+601C= (n.1659+601C=)
n.809C=
n.483C=
n.1262C=
n.2733C=
n.1695C=
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.1704C= (p.Ile568=)
c.*4645C= (n.*4645C=)
n.4154C=
n.3921C=
n.2861C=
c.*1128C= (n.*1128C=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.1107C= (p.Ile369=)
n.3070C=
n.2251C=
c.*373C= (n.*373C=)
c.*455C= (n.*455C=)
n.1669C=
c.1578C= (p.Ile526=)
n.1792C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.3891C=
n.305C=
c.*736C= (n.*736C=)
n.2773C=
c.*3372C= (n.*3372C=)
n.3397C=
c.1629C= (p.Ile543=)
n.2736C=
n.3945C=
n.5100C=
c.*245C= (n.*245C=)
n.3429C=
n.3662C=
n.2558C=
n.1911C=
c.1725C= (n.1725C=)
n.4481C=
n.2126C=
n.1338C=
n.4272C=
n.7295C=
n.3773C=
c.*878C= (n.*878C=)
n.1917C=
n.1587C=
c.*3156C= (n.*3156C=)
n.1687C=
n.1693C=
c.1656C= (p.Ile552=)
c.1476C= (p.Ile492=)
n.4009C=
n.4399C=
c.*1253C= (n.*1253C=)
n.1847C=
c.*1344C= (n.*1344C=)
n.2692C=
n.2622C=
n.3084C=
n.3272C=
n.3335C=
n.3383C=
c.624C= (p.Ile208=)
n.2945C=
n.3188C=
n.3146C=
c.1599C= (p.Ile533=)
c.1666C= (n.1666C=)
c.*956C= (n.*956C=)
c.528C=
n.378C=
n.1765C=
n.2065C=
n.2062C=
n.1893C=
n.1994C=
n.1991C=
n.1822C=
n.1694C=
16g.56497836G>TCA495586143BBS2c.1691C>A (n.1691C>A)
n.2528C>A
n.431C>A
n.5235C>A
n.2778C>A
n.2133C>A
n.5218C>A
n.2164C>A
n.673C>A
c.1659+601C>A (n.1659+601C>A)
n.809C>A
n.483C>A
n.1262C>A
n.2733C>A
n.1695C>A
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.1704C>A (p.Ile568=)
c.*4645C>A (n.*4645C>A)
n.4154C>A
n.3921C>A
n.2861C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.1107C>A (p.Ile369=)
n.3070C>A
n.2251C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.1669C>A
c.1578C>A (p.Ile526=)
n.1792C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.3891C>A
n.305C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.2773C>A
c.*3372C>A (n.*3372C>A)
n.3397C>A
c.1629C>A (p.Ile543=)
n.2736C>A
n.3945C>A
n.5100C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.3429C>A
n.3662C>A
n.2558C>A
n.1911C>A
c.1725C>A (n.1725C>A)
n.4481C>A
n.2126C>A
n.1338C>A
n.4272C>A
n.7295C>A
n.3773C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.1917C>A
n.1587C>A
c.*3156C>A (n.*3156C>A)
n.1687C>A
n.1693C>A
c.1656C>A (p.Ile552=)
c.1476C>A (p.Ile492=)
n.4009C>A
n.4399C>A
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
n.1847C>A
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
n.2692C>A
n.2622C>A
n.3084C>A
n.3272C>A
n.3335C>A
n.3383C>A
c.624C>A (p.Ile208=)
n.2945C>A
n.3188C>A
n.3146C>A
c.1599C>A (p.Ile533=)
c.1666C>A (n.1666C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.528C>A
n.378C>A
n.1765C>A
n.2065C>A
n.2062C>A
n.1893C>A
n.1994C>A
n.1991C>A
n.1822C>A
n.1694C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.56497837A>CCA395976035BBS2c.1690T>G (n.1690T>G)
n.2527T>G
n.430T>G
n.5234T>G
n.2777T>G
n.2132T>G
n.5217T>G
n.2163T>G
n.672T>G
c.1659+600T>G (n.1659+600T>G)
n.808T>G
n.482T>G
n.1261T>G
n.2732T>G
n.1694T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
c.*4644T>G (n.*4644T>G)
n.4153T>G
n.3920T>G
n.2860T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.3069T>G
n.2250T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.1668T>G
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
n.1791T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.3890T>G
n.304T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.2772T>G
c.*3371T>G (n.*3371T>G)
n.3396T>G
c.1628T>G (p.Ile543Ser)
n.2735T>G
n.3944T>G
n.5099T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.3428T>G
n.3661T>G
n.2557T>G
n.1910T>G
c.1724T>G (n.1724T>G)
n.4480T>G
n.2125T>G
n.1337T>G
n.4271T>G
n.7294T>G
n.3772T>G
c.*877T>G (n.*877T>G)
n.1916T>G
n.1586T>G
c.*3155T>G (n.*3155T>G)
n.1686T>G
n.1692T>G
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
n.4008T>G
n.4398T>G
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
n.1846T>G
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
n.2691T>G
n.2621T>G
n.3083T>G
n.3271T>G
n.3334T>G
n.3382T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
n.2944T>G
n.3187T>G
n.3145T>G
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
c.1665T>G (n.1665T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.527T>G
n.377T>G
n.1764T>G
n.2064T>G
n.2061T>G
n.1892T>G
n.1993T>G
n.1990T>G
n.1821T>G
n.1693T>G
16g.56497837A>GCA395976037BBS2c.1690T>C (n.1690T>C)
n.2527T>C
n.430T>C
n.5234T>C
n.2777T>C
n.2132T>C
n.5217T>C
n.2163T>C
n.672T>C
c.1659+600T>C (n.1659+600T>C)
n.808T>C
n.482T>C
n.1261T>C
n.2732T>C
n.1694T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.*4644T>C (n.*4644T>C)
n.4153T>C
n.3920T>C
n.2860T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.3069T>C
n.2250T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.1668T>C
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
n.1791T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.3890T>C
n.304T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.2772T>C
c.*3371T>C (n.*3371T>C)
n.3396T>C
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
n.2735T>C
n.3944T>C
n.5099T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.3428T>C
n.3661T>C
n.2557T>C
n.1910T>C
c.1724T>C (n.1724T>C)
n.4480T>C
n.2125T>C
n.1337T>C
n.4271T>C
n.7294T>C
n.3772T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
n.1916T>C
n.1586T>C
c.*3155T>C (n.*3155T>C)
n.1686T>C
n.1692T>C
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
n.4008T>C
n.4398T>C
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
n.1846T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
n.2691T>C
n.2621T>C
n.3083T>C
n.3271T>C
n.3334T>C
n.3382T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.2944T>C
n.3187T>C
n.3145T>C
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.1665T>C (n.1665T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.527T>C
n.377T>C
n.1764T>C
n.2064T>C
n.2061T>C
n.1892T>C
n.1993T>C
n.1990T>C
n.1821T>C
n.1693T>C
16g.56497837A>TCA395976039BBS2c.1690T>A (n.1690T>A)
n.2527T>A
n.430T>A
n.5234T>A
n.2777T>A
n.2132T>A
n.5217T>A
n.2163T>A
n.672T>A
c.1659+600T>A (n.1659+600T>A)
n.808T>A
n.482T>A
n.1261T>A
n.2732T>A
n.1694T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
c.*4644T>A (n.*4644T>A)
n.4153T>A
n.3920T>A
n.2860T>A
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.3069T>A
n.2250T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.1668T>A
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
n.1791T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.3890T>A
n.304T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.2772T>A
c.*3371T>A (n.*3371T>A)
n.3396T>A
c.1628T>A (p.Ile543Asn)
n.2735T>A
n.3944T>A
n.5099T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.3428T>A
n.3661T>A
n.2557T>A
n.1910T>A
c.1724T>A (n.1724T>A)
n.4480T>A
n.2125T>A
n.1337T>A
n.4271T>A
n.7294T>A
n.3772T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
n.1916T>A
n.1586T>A
c.*3155T>A (n.*3155T>A)
n.1686T>A
n.1692T>A
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
n.4008T>A
n.4398T>A
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
n.1846T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
n.2691T>A
n.2621T>A
n.3083T>A
n.3271T>A
n.3334T>A
n.3382T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
n.2944T>A
n.3187T>A
n.3145T>A
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
c.1665T>A (n.1665T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.527T>A
n.377T>A
n.1764T>A
n.2064T>A
n.2061T>A
n.1892T>A
n.1993T>A
n.1990T>A
n.1821T>A
n.1693T>A
16g.56497838T>ACA395976044BBS2c.1689A>T (n.1689A>T)
n.2526A>T
n.429A>T
n.5233A>T
n.2776A>T
n.2131A>T
n.5216A>T
n.2162A>T
n.671A>T
c.1659+599A>T (n.1659+599A>T)
n.807A>T
n.481A>T
n.1260A>T
n.2731A>T
n.1693A>T
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
c.*4643A>T (n.*4643A>T)
n.4152A>T
n.3919A>T
n.2859A>T
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.3068A>T
n.2249A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.1667A>T
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
n.1790A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.3889A>T
n.303A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.2771A>T
c.*3370A>T (n.*3370A>T)
n.3395A>T
c.1627A>T (p.Ile543Phe)
n.2734A>T
n.3943A>T
n.5098A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.3427A>T
n.3660A>T
n.2556A>T
n.1909A>T
c.1723A>T (n.1723A>T)
n.4479A>T
n.2124A>T
n.1336A>T
n.4270A>T
n.7293A>T
n.3771A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.1915A>T
n.1585A>T
c.*3154A>T (n.*3154A>T)
n.1685A>T
n.1691A>T
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
n.4007A>T
n.4397A>T
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
n.1845A>T
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
n.2690A>T
n.2620A>T
n.3082A>T
n.3270A>T
n.3333A>T
n.3381A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
n.2943A>T
n.3186A>T
n.3144A>T
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
c.1664A>T (n.1664A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.526A>T
n.376A>T
n.1763A>T
n.2063A>T
n.2060A>T
n.1891A>T
n.1992A>T
n.1989A>T
n.1820A>T
n.1692A>T
16g.56497838T>CCA395976042BBS2c.1689A>G (n.1689A>G)
n.2526A>G
n.429A>G
n.5233A>G
n.2776A>G
n.2131A>G
n.5216A>G
n.2162A>G
n.671A>G
c.1659+599A>G (n.1659+599A>G)
n.807A>G
n.481A>G
n.1260A>G
n.2731A>G
n.1693A>G
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.*4643A>G (n.*4643A>G)
n.4152A>G
n.3919A>G
n.2859A>G
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.3068A>G
n.2249A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.1667A>G
c.1576A>G (p.Ile526Val)
n.1790A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.3889A>G
n.303A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.2771A>G
c.*3370A>G (n.*3370A>G)
n.3395A>G
c.1627A>G (p.Ile543Val)
n.2734A>G
n.3943A>G
n.5098A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.3427A>G
n.3660A>G
n.2556A>G
n.1909A>G
c.1723A>G (n.1723A>G)
n.4479A>G
n.2124A>G
n.1336A>G
n.4270A>G
n.7293A>G
n.3771A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.1915A>G
n.1585A>G
c.*3154A>G (n.*3154A>G)
n.1685A>G
n.1691A>G
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
n.4007A>G
n.4397A>G
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
n.1845A>G
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
n.2690A>G
n.2620A>G
n.3082A>G
n.3270A>G
n.3333A>G
n.3381A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
n.2943A>G
n.3186A>G
n.3144A>G
c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.1664A>G (n.1664A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.526A>G
n.376A>G
n.1763A>G
n.2063A>G
n.2060A>G
n.1891A>G
n.1992A>G
n.1989A>G
n.1820A>G
n.1692A>G
16g.56497838T>GCA395976041BBS2c.1689A>C (n.1689A>C)
n.2526A>C
n.429A>C
n.5233A>C
n.2776A>C
n.2131A>C
n.5216A>C
n.2162A>C
n.671A>C
c.1659+599A>C (n.1659+599A>C)
n.807A>C
n.481A>C
n.1260A>C
n.2731A>C
n.1693A>C
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.*4643A>C (n.*4643A>C)
n.4152A>C
n.3919A>C
n.2859A>C
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.3068A>C
n.2249A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.1667A>C
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
n.1790A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.3889A>C
n.303A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.2771A>C
c.*3370A>C (n.*3370A>C)
n.3395A>C
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
n.2734A>C
n.3943A>C
n.5098A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.3427A>C
n.3660A>C
n.2556A>C
n.1909A>C
c.1723A>C (n.1723A>C)
n.4479A>C
n.2124A>C
n.1336A>C
n.4270A>C
n.7293A>C
n.3771A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.1915A>C
n.1585A>C
c.*3154A>C (n.*3154A>C)
n.1685A>C
n.1691A>C
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
n.4007A>C
n.4397A>C
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
n.1845A>C
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
n.2690A>C
n.2620A>C
n.3082A>C
n.3270A>C
n.3333A>C
n.3381A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
n.2943A>C
n.3186A>C
n.3144A>C
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.1664A>C (n.1664A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.526A>C
n.376A>C
n.1763A>C
n.2063A>C
n.2060A>C
n.1891A>C
n.1992A>C
n.1989A>C
n.1820A>C
n.1692A>C
16g.56497839G>ACA8065637BBS2c.1688C>T (n.1688C>T)
n.2525C>T
n.428C>T
n.5232C>T
n.2775C>T
n.2130C>T
n.5215C>T
n.2161C>T
n.670C>T
c.1659+598C>T (n.1659+598C>T)
n.806C>T
n.480C>T
n.1259C>T
n.2730C>T
n.1692C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.1701C>T (p.Ile567=)
c.*4642C>T (n.*4642C>T)
n.4151C>T
n.3918C>T
n.2858C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.1104C>T (p.Ile368=)
n.3067C>T
n.2248C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1666C>T
c.1575C>T (p.Ile525=)
n.1789C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.3888C>T
n.302C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.2770C>T
c.*3369C>T (n.*3369C>T)
n.3394C>T
c.1626C>T (p.Ile542=)
n.2733C>T
n.3942C>T
n.5097C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.3426C>T
n.3659C>T
n.2555C>T
n.1908C>T
c.1722C>T (n.1722C>T)
n.4478C>T
n.2123C>T
n.1335C>T
n.4269C>T
n.7292C>T
n.3770C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.1914C>T
n.1584C>T
c.*3153C>T (n.*3153C>T)
n.1684C>T
n.1690C>T
c.1653C>T (p.Ile551=)
c.1473C>T (p.Ile491=)
n.4006C>T
n.4396C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
n.1844C>T
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
n.2689C>T
n.2619C>T
n.3081C>T
n.3269C>T
n.3332C>T
n.3380C>T
c.621C>T (p.Ile207=)
n.2942C>T
n.3185C>T
n.3143C>T
c.1596C>T (p.Ile532=)
c.1663C>T (n.1663C>T)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.525C>T
n.375C>T
n.1762C>T
n.2062C>T
n.2059C>T
n.1890C>T
n.1991C>T
n.1988C>T
n.1819C>T
n.1691C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56497839G>CCA395976045BBS2c.1688C>G (n.1688C>G)
n.2525C>G
n.428C>G
n.5232C>G
n.2775C>G
n.2130C>G
n.5215C>G
n.2161C>G
n.670C>G
c.1659+598C>G (n.1659+598C>G)
n.806C>G
n.480C>G
n.1259C>G
n.2730C>G
n.1692C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.1701C>G (p.Ile567Met)
c.*4642C>G (n.*4642C>G)
n.4151C>G
n.3918C>G
n.2858C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.1104C>G (p.Ile368Met)
n.3067C>G
n.2248C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1666C>G
c.1575C>G (p.Ile525Met)
n.1789C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.3888C>G
n.302C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.2770C>G
c.*3369C>G (n.*3369C>G)
n.3394C>G
c.1626C>G (p.Ile542Met)
n.2733C>G
n.3942C>G
n.5097C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.3426C>G
n.3659C>G
n.2555C>G
n.1908C>G
c.1722C>G (n.1722C>G)
n.4478C>G
n.2123C>G
n.1335C>G
n.4269C>G
n.7292C>G
n.3770C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
n.1914C>G
n.1584C>G
c.*3153C>G (n.*3153C>G)
n.1684C>G
n.1690C>G
c.1653C>G (p.Ile551Met)
c.1473C>G (p.Ile491Met)
n.4006C>G
n.4396C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
n.1844C>G
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
n.2689C>G
n.2619C>G
n.3081C>G
n.3269C>G
n.3332C>G
n.3380C>G
c.621C>G (p.Ile207Met)
n.2942C>G
n.3185C>G
n.3143C>G
c.1596C>G (p.Ile532Met)
c.1663C>G (n.1663C>G)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.525C>G
n.375C>G
n.1762C>G
n.2062C>G
n.2059C>G
n.1890C>G
n.1991C>G
n.1988C>G
n.1819C>G
n.1691C>G
 gnomAD v4
16g.56497839G=CA2224174968BBS2c.1688C= (n.1688C=)
n.2525C=
n.428C=
n.5232C=
n.2775C=
n.2130C=
n.5215C=
n.2161C=
n.670C=
c.1659+598C= (n.1659+598C=)
n.806C=
n.480C=
n.1259C=
n.2730C=
n.1692C=
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.1701C= (p.Ile567=)
c.*4642C= (n.*4642C=)
n.4151C=
n.3918C=
n.2858C=
c.*1125C= (n.*1125C=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.1104C= (p.Ile368=)
n.3067C=
n.2248C=
c.*370C= (n.*370C=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.1666C=
c.1575C= (p.Ile525=)
n.1789C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.3888C=
n.302C=
c.*733C= (n.*733C=)
n.2770C=
c.*3369C= (n.*3369C=)
n.3394C=
c.1626C= (p.Ile542=)
n.2733C=
n.3942C=
n.5097C=
c.*242C= (n.*242C=)
n.3426C=
n.3659C=
n.2555C=
n.1908C=
c.1722C= (n.1722C=)
n.4478C=
n.2123C=
n.1335C=
n.4269C=
n.7292C=
n.3770C=
c.*875C= (n.*875C=)
n.1914C=
n.1584C=
c.*3153C= (n.*3153C=)
n.1684C=
n.1690C=
c.1653C= (p.Ile551=)
c.1473C= (p.Ile491=)
n.4006C=
n.4396C=
c.*1250C= (n.*1250C=)
n.1844C=
c.*1341C= (n.*1341C=)
n.2689C=
n.2619C=
n.3081C=
n.3269C=
n.3332C=
n.3380C=
c.621C= (p.Ile207=)
n.2942C=
n.3185C=
n.3143C=
c.1596C= (p.Ile532=)
c.1663C= (n.1663C=)
c.*953C= (n.*953C=)
c.525C=
n.375C=
n.1762C=
n.2062C=
n.2059C=
n.1890C=
n.1991C=
n.1988C=
n.1819C=
n.1691C=
16g.56497839G>TCA495586144BBS2c.1688C>A (n.1688C>A)
n.2525C>A
n.428C>A
n.5232C>A
n.2775C>A
n.2130C>A
n.5215C>A
n.2161C>A
n.670C>A
c.1659+598C>A (n.1659+598C>A)
n.806C>A
n.480C>A
n.1259C>A
n.2730C>A
n.1692C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1701C>A (p.Ile567=)
c.*4642C>A (n.*4642C>A)
n.4151C>A
n.3918C>A
n.2858C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.1104C>A (p.Ile368=)
n.3067C>A
n.2248C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1666C>A
c.1575C>A (p.Ile525=)
n.1789C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.3888C>A
n.302C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.2770C>A
c.*3369C>A (n.*3369C>A)
n.3394C>A
c.1626C>A (p.Ile542=)
n.2733C>A
n.3942C>A
n.5097C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.3426C>A
n.3659C>A
n.2555C>A
n.1908C>A
c.1722C>A (n.1722C>A)
n.4478C>A
n.2123C>A
n.1335C>A
n.4269C>A
n.7292C>A
n.3770C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.1914C>A
n.1584C>A
c.*3153C>A (n.*3153C>A)
n.1684C>A
n.1690C>A
c.1653C>A (p.Ile551=)
c.1473C>A (p.Ile491=)
n.4006C>A
n.4396C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
n.1844C>A
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
n.2689C>A
n.2619C>A
n.3081C>A
n.3269C>A
n.3332C>A
n.3380C>A
c.621C>A (p.Ile207=)
n.2942C>A
n.3185C>A
n.3143C>A
c.1596C>A (p.Ile532=)
c.1663C>A (n.1663C>A)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.525C>A
n.375C>A
n.1762C>A
n.2062C>A
n.2059C>A
n.1890C>A
n.1991C>A
n.1988C>A
n.1819C>A
n.1691C>A
16g.56497840delCA2580091643BBS2c.1687del (n.1687del)
n.2524del
n.427del
n.5231del
n.2774del
n.2129del
n.5214del
n.2160del
n.669del
c.1659+597del (n.1659+597del)
n.805del
n.479del
n.1258del
n.2729del
n.1691del
c.*1089del (n.*1089del)
c.1700del (p.Ile567ThrfsTer16)
c.*4641del (n.*4641del)
n.4150del
n.3917del
n.2857del
c.*1124del (n.*1124del)
c.*749del (n.*749del)
c.1103del (p.Ile368ThrfsTer16)
n.3066del
n.2247del
c.*369del (n.*369del)
c.*451del (n.*451del)
n.1665del
c.1574del (p.Ile525ThrfsTer16)
n.1788del
c.*295del (n.*295del)
n.3887del
n.301del
c.*732del (n.*732del)
n.2769del
c.*3368del (n.*3368del)
n.3393del
c.1625del (p.Ile542ThrfsTer16)
n.2732del
n.3941del
n.5096del
c.*241del (n.*241del)
n.3425del
n.3658del
n.2554del
n.1907del
c.1721del (n.1721del)
n.4477del
n.2122del
n.1334del
n.4268del
n.7291del
n.3769del
c.*874del (n.*874del)
n.1913del
n.1583del
c.*3152del (n.*3152del)
n.1683del
n.1689del
c.1652del (p.Ile551ThrfsTer16)
c.1472del (p.Ile491ThrfsTer16)
n.4005del
n.4395del
c.*1249del (n.*1249del)
n.1843del
c.*1340del (n.*1340del)
n.2688del
n.2618del
n.3080del
n.3268del
n.3331del
n.3379del
c.620del (p.Ile207ThrfsTer16)
n.2941del
n.3184del
n.3142del
c.1595del (p.Ile532ThrfsTer16)
c.1662del (n.1662del)
c.*952del (n.*952del)
c.524del
n.374del
n.1761del
n.2061del
n.2058del
n.1889del
n.1990del
n.1987del
n.1818del
n.1690del
 ClinVar
16g.56497840A=CA2224174969BBS2c.1687T= (n.1687T=)
n.2524T=
n.427T=
n.5231T=
n.2774T=
n.2129T=
n.5214T=
n.2160T=
n.669T=
c.1659+597T= (n.1659+597T=)
n.805T=
n.479T=
n.1258T=
n.2729T=
n.1691T=
c.*1089T= (n.*1089T=)
c.1700T= (p.Ile567=)
c.*4641T= (n.*4641T=)
n.4150T=
n.3917T=
n.2857T=
c.*1124T= (n.*1124T=)
c.*749T= (n.*749T=)
c.1103T= (p.Ile368=)
n.3066T=
n.2247T=
c.*369T= (n.*369T=)
c.*451T= (n.*451T=)
n.1665T=
c.1574T= (p.Ile525=)
n.1788T=
c.*295T= (n.*295T=)
n.3887T=
n.301T=
c.*732T= (n.*732T=)
n.2769T=
c.*3368T= (n.*3368T=)
n.3393T=
c.1625T= (p.Ile542=)
n.2732T=
n.3941T=
n.5096T=
c.*241T= (n.*241T=)
n.3425T=
n.3658T=
n.2554T=
n.1907T=
c.1721T= (n.1721T=)
n.4477T=
n.2122T=
n.1334T=
n.4268T=
n.7291T=
n.3769T=
c.*874T= (n.*874T=)
n.1913T=
n.1583T=
c.*3152T= (n.*3152T=)
n.1683T=
n.1689T=
c.1652T= (p.Ile551=)
c.1472T= (p.Ile491=)
n.4005T=
n.4395T=
c.*1249T= (n.*1249T=)
n.1843T=
c.*1340T= (n.*1340T=)
n.2688T=
n.2618T=
n.3080T=
n.3268T=
n.3331T=
n.3379T=
c.620T= (p.Ile207=)
n.2941T=
n.3184T=
n.3142T=
c.1595T= (p.Ile532=)
c.1662T= (n.1662T=)
c.*952T= (n.*952T=)
c.524T=
n.374T=
n.1761T=
n.2061T=
n.2058T=
n.1889T=
n.1990T=
n.1987T=
n.1818T=
n.1690T=
16g.56497840A>CCA395976048BBS2c.1687T>G (n.1687T>G)
n.2524T>G
n.427T>G
n.5231T>G
n.2774T>G
n.2129T>G
n.5214T>G
n.2160T>G
n.669T>G
c.1659+597T>G (n.1659+597T>G)
n.805T>G
n.479T>G
n.1258T>G
n.2729T>G
n.1691T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
c.*4641T>G (n.*4641T>G)
n.4150T>G
n.3917T>G
n.2857T>G
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
n.3066T>G
n.2247T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.1665T>G
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
n.1788T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.3887T>G
n.301T>G
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.2769T>G
c.*3368T>G (n.*3368T>G)
n.3393T>G
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
n.2732T>G
n.3941T>G
n.5096T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.3425T>G
n.3658T>G
n.2554T>G
n.1907T>G
c.1721T>G (n.1721T>G)
n.4477T>G
n.2122T>G
n.1334T>G
n.4268T>G
n.7291T>G
n.3769T>G
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.1913T>G
n.1583T>G
c.*3152T>G (n.*3152T>G)
n.1683T>G
n.1689T>G
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
n.4005T>G
n.4395T>G
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
n.1843T>G
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
n.2688T>G
n.2618T>G
n.3080T>G
n.3268T>G
n.3331T>G
n.3379T>G
c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.2941T>G
n.3184T>G
n.3142T>G
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
c.1662T>G (n.1662T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.524T>G
n.374T>G
n.1761T>G
n.2061T>G
n.2058T>G
n.1889T>G
n.1990T>G
n.1987T>G
n.1818T>G
n.1690T>G
16g.56497840A>GCA8065638BBS2c.1687T>C (n.1687T>C)
n.2524T>C
n.427T>C
n.5231T>C
n.2774T>C
n.2129T>C
n.5214T>C
n.2160T>C
n.669T>C
c.1659+597T>C (n.1659+597T>C)
n.805T>C
n.479T>C
n.1258T>C
n.2729T>C
n.1691T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.*4641T>C (n.*4641T>C)
n.4150T>C
n.3917T>C
n.2857T>C
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
n.3066T>C
n.2247T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.1665T>C
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
n.1788T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.3887T>C
n.301T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.2769T>C
c.*3368T>C (n.*3368T>C)
n.3393T>C
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
n.2732T>C
n.3941T>C
n.5096T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.3425T>C
n.3658T>C
n.2554T>C
n.1907T>C
c.1721T>C (n.1721T>C)
n.4477T>C
n.2122T>C
n.1334T>C
n.4268T>C
n.7291T>C
n.3769T>C
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.1913T>C
n.1583T>C
c.*3152T>C (n.*3152T>C)
n.1683T>C
n.1689T>C
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
n.4005T>C
n.4395T>C
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.1843T>C
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
n.2688T>C
n.2618T>C
n.3080T>C
n.3268T>C
n.3331T>C
n.3379T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.2941T>C
n.3184T>C
n.3142T>C
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
c.1662T>C (n.1662T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.524T>C
n.374T>C
n.1761T>C
n.2061T>C
n.2058T>C
n.1889T>C
n.1990T>C
n.1987T>C
n.1818T>C
n.1690T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497840A>TCA395976050BBS2c.1687T>A (n.1687T>A)
n.2524T>A
n.427T>A
n.5231T>A
n.2774T>A
n.2129T>A
n.5214T>A
n.2160T>A
n.669T>A
c.1659+597T>A (n.1659+597T>A)
n.805T>A
n.479T>A
n.1258T>A
n.2729T>A
n.1691T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
c.*4641T>A (n.*4641T>A)
n.4150T>A
n.3917T>A
n.2857T>A
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
n.3066T>A
n.2247T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.1665T>A
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
n.1788T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.3887T>A
n.301T>A
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.2769T>A
c.*3368T>A (n.*3368T>A)
n.3393T>A
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
n.2732T>A
n.3941T>A
n.5096T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.3425T>A
n.3658T>A
n.2554T>A
n.1907T>A
c.1721T>A (n.1721T>A)
n.4477T>A
n.2122T>A
n.1334T>A
n.4268T>A
n.7291T>A
n.3769T>A
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.1913T>A
n.1583T>A
c.*3152T>A (n.*3152T>A)
n.1683T>A
n.1689T>A
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
n.4005T>A
n.4395T>A
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.1843T>A
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
n.2688T>A
n.2618T>A
n.3080T>A
n.3268T>A
n.3331T>A
n.3379T>A
c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.2941T>A
n.3184T>A
n.3142T>A
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
c.1662T>A (n.1662T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.524T>A
n.374T>A
n.1761T>A
n.2061T>A
n.2058T>A
n.1889T>A
n.1990T>A
n.1987T>A
n.1818T>A
n.1690T>A
16g.56497841T>ACA395976052BBS2c.1686A>T (n.1686A>T)
n.2523A>T
n.426A>T
n.5230A>T
n.2773A>T
n.2128A>T
n.5213A>T
n.2159A>T
n.668A>T
c.1659+596A>T (n.1659+596A>T)
n.804A>T
n.478A>T
n.1257A>T
n.2728A>T
n.1690A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
c.*4640A>T (n.*4640A>T)
n.4149A>T
n.3916A>T
n.2856A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
n.3065A>T
n.2246A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.1664A>T
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
n.1787A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.3886A>T
n.300A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.2768A>T
c.*3367A>T (n.*3367A>T)
n.3392A>T
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
n.2731A>T
n.3940A>T
n.5095A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.3424A>T
n.3657A>T
n.2553A>T
n.1906A>T
c.1720A>T (n.1720A>T)
n.4476A>T
n.2121A>T
n.1333A>T
n.4267A>T
n.7290A>T
n.3768A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.1912A>T
n.1582A>T
c.*3151A>T (n.*3151A>T)
n.1682A>T
n.1688A>T
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
n.4004A>T
n.4394A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
n.1842A>T
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
n.2687A>T
n.2617A>T
n.3079A>T
n.3267A>T
n.3330A>T
n.3378A>T
c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.2940A>T
n.3183A>T
n.3141A>T
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
c.1661A>T (n.1661A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.523A>T
n.373A>T
n.1760A>T
n.2060A>T
n.2057A>T
n.1888A>T
n.1989A>T
n.1986A>T
n.1817A>T
n.1689A>T
16g.56497841T>CCA395976053BBS2c.1686A>G (n.1686A>G)
n.2523A>G
n.426A>G
n.5230A>G
n.2773A>G
n.2128A>G
n.5213A>G
n.2159A>G
n.668A>G
c.1659+596A>G (n.1659+596A>G)
n.804A>G
n.478A>G
n.1257A>G
n.2728A>G
n.1690A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.*4640A>G (n.*4640A>G)
n.4149A>G
n.3916A>G
n.2856A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
n.3065A>G
n.2246A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.1664A>G
c.1573A>G (p.Ile525Val)
n.1787A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.3886A>G
n.300A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.2768A>G
c.*3367A>G (n.*3367A>G)
n.3392A>G
c.1624A>G (p.Ile542Val)
n.2731A>G
n.3940A>G
n.5095A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.3424A>G
n.3657A>G
n.2553A>G
n.1906A>G
c.1720A>G (n.1720A>G)
n.4476A>G
n.2121A>G
n.1333A>G
n.4267A>G
n.7290A>G
n.3768A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.1912A>G
n.1582A>G
c.*3151A>G (n.*3151A>G)
n.1682A>G
n.1688A>G
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
n.4004A>G
n.4394A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
n.1842A>G
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
n.2687A>G
n.2617A>G
n.3079A>G
n.3267A>G
n.3330A>G
n.3378A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
n.2940A>G
n.3183A>G
n.3141A>G
c.1594A>G (p.Ile532Val)
c.1661A>G (n.1661A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.523A>G
n.373A>G
n.1760A>G
n.2060A>G
n.2057A>G
n.1888A>G
n.1989A>G
n.1986A>G
n.1817A>G
n.1689A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497841T>GCA395976054BBS2c.1686A>C (n.1686A>C)
n.2523A>C
n.426A>C
n.5230A>C
n.2773A>C
n.2128A>C
n.5213A>C
n.2159A>C
n.668A>C
c.1659+596A>C (n.1659+596A>C)
n.804A>C
n.478A>C
n.1257A>C
n.2728A>C
n.1690A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.*4640A>C (n.*4640A>C)
n.4149A>C
n.3916A>C
n.2856A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
n.3065A>C
n.2246A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.1664A>C
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
n.1787A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.3886A>C
n.300A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.2768A>C
c.*3367A>C (n.*3367A>C)
n.3392A>C
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
n.2731A>C
n.3940A>C
n.5095A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.3424A>C
n.3657A>C
n.2553A>C
n.1906A>C
c.1720A>C (n.1720A>C)
n.4476A>C
n.2121A>C
n.1333A>C
n.4267A>C
n.7290A>C
n.3768A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.1912A>C
n.1582A>C
c.*3151A>C (n.*3151A>C)
n.1682A>C
n.1688A>C
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
n.4004A>C
n.4394A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
n.1842A>C
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
n.2687A>C
n.2617A>C
n.3079A>C
n.3267A>C
n.3330A>C
n.3378A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.2940A>C
n.3183A>C
n.3141A>C
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
c.1661A>C (n.1661A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.523A>C
n.373A>C
n.1760A>C
n.2060A>C
n.2057A>C
n.1888A>C
n.1989A>C
n.1986A>C
n.1817A>C
n.1689A>C
16g.56497841T=CA2224174970BBS2c.1686A= (n.1686A=)
n.2523A=
n.426A=
n.5230A=
n.2773A=
n.2128A=
n.5213A=
n.2159A=
n.668A=
c.1659+596A= (n.1659+596A=)
n.804A=
n.478A=
n.1257A=
n.2728A=
n.1690A=
c.*1088A= (n.*1088A=)
c.1699A= (p.Ile567=)
c.*4640A= (n.*4640A=)
n.4149A=
n.3916A=
n.2856A=
c.*1123A= (n.*1123A=)
c.*748A= (n.*748A=)
c.1102A= (p.Ile368=)
n.3065A=
n.2246A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.*450A= (n.*450A=)
n.1664A=
c.1573A= (p.Ile525=)
n.1787A=
c.*294A= (n.*294A=)
n.3886A=
n.300A=
c.*731A= (n.*731A=)
n.2768A=
c.*3367A= (n.*3367A=)
n.3392A=
c.1624A= (p.Ile542=)
n.2731A=
n.3940A=
n.5095A=
c.*240A= (n.*240A=)
n.3424A=
n.3657A=
n.2553A=
n.1906A=
c.1720A= (n.1720A=)
n.4476A=
n.2121A=
n.1333A=
n.4267A=
n.7290A=
n.3768A=
c.*873A= (n.*873A=)
n.1912A=
n.1582A=
c.*3151A= (n.*3151A=)
n.1682A=
n.1688A=
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1471A= (p.Ile491=)
n.4004A=
n.4394A=
c.*1248A= (n.*1248A=)
n.1842A=
c.*1339A= (n.*1339A=)
n.2687A=
n.2617A=
n.3079A=
n.3267A=
n.3330A=
n.3378A=
c.619A= (p.Ile207=)
n.2940A=
n.3183A=
n.3141A=
c.1594A= (p.Ile532=)
c.1661A= (n.1661A=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.523A=
n.373A=
n.1760A=
n.2060A=
n.2057A=
n.1888A=
n.1989A=
n.1986A=
n.1817A=
n.1689A=
16g.56497842A>CCA395976056BBS2c.1685T>G (n.1685T>G)
n.2522T>G
n.425T>G
n.5229T>G
n.2772T>G
n.2127T>G
n.5212T>G
n.2158T>G
n.667T>G
c.1659+595T>G (n.1659+595T>G)
n.803T>G
n.477T>G
n.1256T>G
n.2727T>G
n.1689T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.1698T>G (p.Asp566Glu)
c.*4639T>G (n.*4639T>G)
n.4148T>G
n.3915T>G
n.2855T>G
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
n.3064T>G
n.2245T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1663T>G
c.1572T>G (p.Asp524Glu)
n.1786T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.3885T>G
n.299T>G
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.2767T>G
c.*3366T>G (n.*3366T>G)
n.3391T>G
c.1623T>G (p.Asp541Glu)
n.2730T>G
n.3939T>G
n.5094T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.3423T>G
n.3656T>G
n.2552T>G
n.1905T>G
c.1719T>G (n.1719T>G)
n.4475T>G
n.2120T>G
n.1332T>G
n.4266T>G
n.7289T>G
n.3767T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.1911T>G
n.1581T>G
c.*3150T>G (n.*3150T>G)
n.1681T>G
n.1687T>G
c.1650T>G (p.Asp550Glu)
c.1470T>G (p.Asp490Glu)
n.4003T>G
n.4393T>G
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
n.1841T>G
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
n.2686T>G
n.2616T>G
n.3078T>G
n.3266T>G
n.3329T>G
n.3377T>G
c.618T>G (p.Asp206Glu)
n.2939T>G
n.3182T>G
n.3140T>G
c.1593T>G (p.Asp531Glu)
c.1660T>G (n.1660T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.522T>G
n.372T>G
n.1759T>G
n.2059T>G
n.2056T>G
n.1887T>G
n.1988T>G
n.1985T>G
n.1816T>G
n.1688T>G
16g.56497842A>GCA495586145BBS2c.1685T>C (n.1685T>C)
n.2522T>C
n.425T>C
n.5229T>C
n.2772T>C
n.2127T>C
n.5212T>C
n.2158T>C
n.667T>C
c.1659+595T>C (n.1659+595T>C)
n.803T>C
n.477T>C
n.1256T>C
n.2727T>C
n.1689T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.1698T>C (p.Asp566=)
c.*4639T>C (n.*4639T>C)
n.4148T>C
n.3915T>C
n.2855T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1101T>C (p.Asp367=)
n.3064T>C
n.2245T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1663T>C
c.1572T>C (p.Asp524=)
n.1786T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.3885T>C
n.299T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.2767T>C
c.*3366T>C (n.*3366T>C)
n.3391T>C
c.1623T>C (p.Asp541=)
n.2730T>C
n.3939T>C
n.5094T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.3423T>C
n.3656T>C
n.2552T>C
n.1905T>C
c.1719T>C (n.1719T>C)
n.4475T>C
n.2120T>C
n.1332T>C
n.4266T>C
n.7289T>C
n.3767T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.1911T>C
n.1581T>C
c.*3150T>C (n.*3150T>C)
n.1681T>C
n.1687T>C
c.1650T>C (p.Asp550=)
c.1470T>C (p.Asp490=)
n.4003T>C
n.4393T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.1841T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
n.2686T>C
n.2616T>C
n.3078T>C
n.3266T>C
n.3329T>C
n.3377T>C
c.618T>C (p.Asp206=)
n.2939T>C
n.3182T>C
n.3140T>C
c.1593T>C (p.Asp531=)
c.1660T>C (n.1660T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.522T>C
n.372T>C
n.1759T>C
n.2059T>C
n.2056T>C
n.1887T>C
n.1988T>C
n.1985T>C
n.1816T>C
n.1688T>C
16g.56497842A>TCA395976058BBS2c.1685T>A (n.1685T>A)
n.2522T>A
n.425T>A
n.5229T>A
n.2772T>A
n.2127T>A
n.5212T>A
n.2158T>A
n.667T>A
c.1659+595T>A (n.1659+595T>A)
n.803T>A
n.477T>A
n.1256T>A
n.2727T>A
n.1689T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.1698T>A (p.Asp566Glu)
c.*4639T>A (n.*4639T>A)
n.4148T>A
n.3915T>A
n.2855T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
n.3064T>A
n.2245T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1663T>A
c.1572T>A (p.Asp524Glu)
n.1786T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.3885T>A
n.299T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.2767T>A
c.*3366T>A (n.*3366T>A)
n.3391T>A
c.1623T>A (p.Asp541Glu)
n.2730T>A
n.3939T>A
n.5094T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.3423T>A
n.3656T>A
n.2552T>A
n.1905T>A
c.1719T>A (n.1719T>A)
n.4475T>A
n.2120T>A
n.1332T>A
n.4266T>A
n.7289T>A
n.3767T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
n.1911T>A
n.1581T>A
c.*3150T>A (n.*3150T>A)
n.1681T>A
n.1687T>A
c.1650T>A (p.Asp550Glu)
c.1470T>A (p.Asp490Glu)
n.4003T>A
n.4393T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
n.1841T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
n.2686T>A
n.2616T>A
n.3078T>A
n.3266T>A
n.3329T>A
n.3377T>A
c.618T>A (p.Asp206Glu)
n.2939T>A
n.3182T>A
n.3140T>A
c.1593T>A (p.Asp531Glu)
c.1660T>A (n.1660T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.522T>A
n.372T>A
n.1759T>A
n.2059T>A
n.2056T>A
n.1887T>A
n.1988T>A
n.1985T>A
n.1816T>A
n.1688T>A
16g.56497843T>ACA395976060BBS2c.1684A>T (n.1684A>T)
n.2521A>T
n.424A>T
n.5228A>T
n.2771A>T
n.2126A>T
n.5211A>T
n.2157A>T
n.666A>T
c.1659+594A>T (n.1659+594A>T)
n.802A>T
n.476A>T
n.1255A>T
n.2726A>T
n.1688A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.*4638A>T (n.*4638A>T)
n.4147A>T
n.3914A>T
n.2854A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.3063A>T
n.2244A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.1662A>T
c.1571A>T (p.Asp524Val)
n.1785A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.3884A>T
n.298A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.2766A>T
c.*3365A>T (n.*3365A>T)
n.3390A>T
c.1622A>T (p.Asp541Val)
n.2729A>T
n.3938A>T
n.5093A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.3422A>T
n.3655A>T
n.2551A>T
n.1904A>T
c.1718A>T (n.1718A>T)
n.4474A>T
n.2119A>T
n.1331A>T
n.4265A>T
n.7288A>T
n.3766A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.1910A>T
n.1580A>T
c.*3149A>T (n.*3149A>T)
n.1680A>T
n.1686A>T
c.1649A>T (p.Asp550Val)
c.1469A>T (p.Asp490Val)
n.4002A>T
n.4392A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.1840A>T
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
n.2685A>T
n.2615A>T
n.3077A>T
n.3265A>T
n.3328A>T
n.3376A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
n.2938A>T
n.3181A>T
n.3139A>T
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.1659A>T (n.1659A>T)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.521A>T
n.371A>T
n.1758A>T
n.2058A>T
n.2055A>T
n.1886A>T
n.1987A>T
n.1984A>T
n.1815A>T
n.1687A>T
16g.56497843T>CCA395976061BBS2c.1684A>G (n.1684A>G)
n.2521A>G
n.424A>G
n.5228A>G
n.2771A>G
n.2126A>G
n.5211A>G
n.2157A>G
n.666A>G
c.1659+594A>G (n.1659+594A>G)
n.802A>G
n.476A>G
n.1255A>G
n.2726A>G
n.1688A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.*4638A>G (n.*4638A>G)
n.4147A>G
n.3914A>G
n.2854A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.3063A>G
n.2244A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.1662A>G
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
n.1785A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.3884A>G
n.298A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.2766A>G
c.*3365A>G (n.*3365A>G)
n.3390A>G
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
n.2729A>G
n.3938A>G
n.5093A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.3422A>G
n.3655A>G
n.2551A>G
n.1904A>G
c.1718A>G (n.1718A>G)
n.4474A>G
n.2119A>G
n.1331A>G
n.4265A>G
n.7288A>G
n.3766A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.1910A>G
n.1580A>G
c.*3149A>G (n.*3149A>G)
n.1680A>G
n.1686A>G
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
n.4002A>G
n.4392A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.1840A>G
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
n.2685A>G
n.2615A>G
n.3077A>G
n.3265A>G
n.3328A>G
n.3376A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.2938A>G
n.3181A>G
n.3139A>G
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.1659A>G (n.1659A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.521A>G
n.371A>G
n.1758A>G
n.2058A>G
n.2055A>G
n.1886A>G
n.1987A>G
n.1984A>G
n.1815A>G
n.1687A>G
 ClinVar dbSNP
16g.56497843T>GCA395976063BBS2c.1684A>C (n.1684A>C)
n.2521A>C
n.424A>C
n.5228A>C
n.2771A>C
n.2126A>C
n.5211A>C
n.2157A>C
n.666A>C
c.1659+594A>C (n.1659+594A>C)
n.802A>C
n.476A>C
n.1255A>C
n.2726A>C
n.1688A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.*4638A>C (n.*4638A>C)
n.4147A>C
n.3914A>C
n.2854A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.3063A>C
n.2244A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.1662A>C
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
n.1785A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.3884A>C
n.298A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.2766A>C
c.*3365A>C (n.*3365A>C)
n.3390A>C
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
n.2729A>C
n.3938A>C
n.5093A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.3422A>C
n.3655A>C
n.2551A>C
n.1904A>C
c.1718A>C (n.1718A>C)
n.4474A>C
n.2119A>C
n.1331A>C
n.4265A>C
n.7288A>C
n.3766A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.1910A>C
n.1580A>C
c.*3149A>C (n.*3149A>C)
n.1680A>C
n.1686A>C
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
n.4002A>C
n.4392A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.1840A>C
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
n.2685A>C
n.2615A>C
n.3077A>C
n.3265A>C
n.3328A>C
n.3376A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.2938A>C
n.3181A>C
n.3139A>C
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.521A>C
n.371A>C
n.1758A>C
n.2058A>C
n.2055A>C
n.1886A>C
n.1987A>C
n.1984A>C
n.1815A>C
n.1687A>C
16g.56497843T=CA2224174971BBS2c.1684A= (n.1684A=)
n.2521A=
n.424A=
n.5228A=
n.2771A=
n.2126A=
n.5211A=
n.2157A=
n.666A=
c.1659+594A= (n.1659+594A=)
n.802A=
n.476A=
n.1255A=
n.2726A=
n.1688A=
c.*1086A= (n.*1086A=)
c.1697A= (p.Asp566=)
c.*4638A= (n.*4638A=)
n.4147A=
n.3914A=
n.2854A=
c.*1121A= (n.*1121A=)
c.*746A= (n.*746A=)
c.1100A= (p.Asp367=)
n.3063A=
n.2244A=
c.*366A= (n.*366A=)
c.*448A= (n.*448A=)
n.1662A=
c.1571A= (p.Asp524=)
n.1785A=
c.*292A= (n.*292A=)
n.3884A=
n.298A=
c.*729A= (n.*729A=)
n.2766A=
c.*3365A= (n.*3365A=)
n.3390A=
c.1622A= (p.Asp541=)
n.2729A=
n.3938A=
n.5093A=
c.*238A= (n.*238A=)
n.3422A=
n.3655A=
n.2551A=
n.1904A=
c.1718A= (n.1718A=)
n.4474A=
n.2119A=
n.1331A=
n.4265A=
n.7288A=
n.3766A=
c.*871A= (n.*871A=)
n.1910A=
n.1580A=
c.*3149A= (n.*3149A=)
n.1680A=
n.1686A=
c.1649A= (p.Asp550=)
c.1469A= (p.Asp490=)
n.4002A=
n.4392A=
c.*1246A= (n.*1246A=)
n.1840A=
c.*1337A= (n.*1337A=)
n.2685A=
n.2615A=
n.3077A=
n.3265A=
n.3328A=
n.3376A=
c.617A= (p.Asp206=)
n.2938A=
n.3181A=
n.3139A=
c.1592A= (p.Asp531=)
c.1659A= (n.1659A=)
c.*949A= (n.*949A=)
c.521A=
n.371A=
n.1758A=
n.2058A=
n.2055A=
n.1886A=
n.1987A=
n.1984A=
n.1815A=
n.1687A=
16g.56497844C>ACA395976066BBS2c.1683G>T (n.1683G>T)
n.2520G>T
n.423G>T
n.5227G>T
n.2770G>T
n.2125G>T
n.5210G>T
n.2156G>T
n.665G>T
c.1659+593G>T (n.1659+593G>T)
n.801G>T
n.475G>T
n.1254G>T
n.2725G>T
n.1687G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.*4637G>T (n.*4637G>T)
n.4146G>T
n.3913G>T
n.2853G>T
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
n.3062G>T
n.2243G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.1661G>T
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
n.1784G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.3883G>T
n.297G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.2765G>T
c.*3364G>T (n.*3364G>T)
n.3389G>T
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
n.2728G>T
n.3937G>T
n.5092G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.3421G>T
n.3654G>T
n.2550G>T
n.1903G>T
c.1717G>T (n.1717G>T)
n.4473G>T
n.2118G>T
n.1330G>T
n.4264G>T
n.7287G>T
n.3765G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.1909G>T
n.1579G>T
c.*3148G>T (n.*3148G>T)
n.1679G>T
n.1685G>T
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
n.4001G>T
n.4391G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
n.1839G>T
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
n.2684G>T
n.2614G>T
n.3076G>T
n.3264G>T
n.3327G>T
n.3375G>T
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.2937G>T
n.3180G>T
n.3138G>T
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.1658G>T (n.1658G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.520G>T
n.370G>T
n.1757G>T
n.2057G>T
n.2054G>T
n.1885G>T
n.1986G>T
n.1983G>T
n.1814G>T
n.1686G>T
16g.56497844C>GCA395976069BBS2c.1683G>C (n.1683G>C)
n.2520G>C
n.423G>C
n.5227G>C
n.2770G>C
n.2125G>C
n.5210G>C
n.2156G>C
n.665G>C
c.1659+593G>C (n.1659+593G>C)
n.801G>C
n.475G>C
n.1254G>C
n.2725G>C
n.1687G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.*4637G>C (n.*4637G>C)
n.4146G>C
n.3913G>C
n.2853G>C
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.1099G>C (p.Asp367His)
n.3062G>C
n.2243G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.1661G>C
c.1570G>C (p.Asp524His)
n.1784G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.3883G>C
n.297G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.2765G>C
c.*3364G>C (n.*3364G>C)
n.3389G>C
c.1621G>C (p.Asp541His)
n.2728G>C
n.3937G>C
n.5092G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.3421G>C
n.3654G>C
n.2550G>C
n.1903G>C
c.1717G>C (n.1717G>C)
n.4473G>C
n.2118G>C
n.1330G>C
n.4264G>C
n.7287G>C
n.3765G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.1909G>C
n.1579G>C
c.*3148G>C (n.*3148G>C)
n.1679G>C
n.1685G>C
c.1648G>C (p.Asp550His)
c.1468G>C (p.Asp490His)
n.4001G>C
n.4391G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.1839G>C
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
n.2684G>C
n.2614G>C
n.3076G>C
n.3264G>C
n.3327G>C
n.3375G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
n.2937G>C
n.3180G>C
n.3138G>C
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.1658G>C (n.1658G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.520G>C
n.370G>C
n.1757G>C
n.2057G>C
n.2054G>C
n.1885G>C
n.1986G>C
n.1983G>C
n.1814G>C
n.1686G>C
16g.56497844C>TCA395976067BBS2c.1683G>A (n.1683G>A)
n.2520G>A
n.423G>A
n.5227G>A
n.2770G>A
n.2125G>A
n.5210G>A
n.2156G>A
n.665G>A
c.1659+593G>A (n.1659+593G>A)
n.801G>A
n.475G>A
n.1254G>A
n.2725G>A
n.1687G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.*4637G>A (n.*4637G>A)
n.4146G>A
n.3913G>A
n.2853G>A
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
n.3062G>A
n.2243G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.1661G>A
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
n.1784G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.3883G>A
n.297G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.2765G>A
c.*3364G>A (n.*3364G>A)
n.3389G>A
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
n.2728G>A
n.3937G>A
n.5092G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.3421G>A
n.3654G>A
n.2550G>A
n.1903G>A
c.1717G>A (n.1717G>A)
n.4473G>A
n.2118G>A
n.1330G>A
n.4264G>A
n.7287G>A
n.3765G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.1909G>A
n.1579G>A
c.*3148G>A (n.*3148G>A)
n.1679G>A
n.1685G>A
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
n.4001G>A
n.4391G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.1839G>A
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
n.2684G>A
n.2614G>A
n.3076G>A
n.3264G>A
n.3327G>A
n.3375G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.2937G>A
n.3180G>A
n.3138G>A
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.1658G>A (n.1658G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.520G>A
n.370G>A
n.1757G>A
n.2057G>A
n.2054G>A
n.1885G>A
n.1986G>A
n.1983G>A
n.1814G>A
n.1686G>A
16g.56497845A=CA2224174972BBS2c.1682T= (n.1682T=)
n.2519T=
n.422T=
n.5226T=
n.2769T=
n.2124T=
n.5209T=
n.2155T=
n.664T=
c.1659+592T= (n.1659+592T=)
n.800T=
n.474T=
n.1253T=
n.2724T=
n.1686T=
c.*1084T= (n.*1084T=)
c.1695T= (p.Gly565=)
c.*4636T= (n.*4636T=)
n.4145T=
n.3912T=
n.2852T=
c.*1119T= (n.*1119T=)
c.*744T= (n.*744T=)
c.1098T= (p.Gly366=)
n.3061T=
n.2242T=
c.*364T= (n.*364T=)
c.*446T= (n.*446T=)
n.1660T=
c.1569T= (p.Gly523=)
n.1783T=
c.*290T= (n.*290T=)
n.3882T=
n.296T=
c.*727T= (n.*727T=)
n.2764T=
c.*3363T= (n.*3363T=)
n.3388T=
c.1620T= (p.Gly540=)
n.2727T=
n.3936T=
n.5091T=
c.*236T= (n.*236T=)
n.3420T=
n.3653T=
n.2549T=
n.1902T=
c.1716T= (n.1716T=)
n.4472T=
n.2117T=
n.1329T=
n.4263T=
n.7286T=
n.3764T=
c.*869T= (n.*869T=)
n.1908T=
n.1578T=
c.*3147T= (n.*3147T=)
n.1678T=
n.1684T=
c.1647T= (p.Gly549=)
c.1467T= (p.Gly489=)
n.4000T=
n.4390T=
c.*1244T= (n.*1244T=)
n.1838T=
c.*1335T= (n.*1335T=)
n.2683T=
n.2613T=
n.3075T=
n.3263T=
n.3326T=
n.3374T=
c.615T= (p.Gly205=)
n.2936T=
n.3179T=
n.3137T=
c.1590T= (p.Gly530=)
c.1657T= (n.1657T=)
c.*947T= (n.*947T=)
c.519T=
n.369T=
n.1756T=
n.2056T=
n.2053T=
n.1884T=
n.1985T=
n.1982T=
n.1813T=
n.1685T=
16g.56497845A>CCA495586146BBS2c.1682T>G (n.1682T>G)
n.2519T>G
n.422T>G
n.5226T>G
n.2769T>G
n.2124T>G
n.5209T>G
n.2155T>G
n.664T>G
c.1659+592T>G (n.1659+592T>G)
n.800T>G
n.474T>G
n.1253T>G
n.2724T>G
n.1686T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.1695T>G (p.Gly565=)
c.*4636T>G (n.*4636T>G)
n.4145T>G
n.3912T>G
n.2852T>G
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.1098T>G (p.Gly366=)
n.3061T>G
n.2242T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.1660T>G
c.1569T>G (p.Gly523=)
n.1783T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.3882T>G
n.296T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
n.2764T>G
c.*3363T>G (n.*3363T>G)
n.3388T>G
c.1620T>G (p.Gly540=)
n.2727T>G
n.3936T>G
n.5091T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.3420T>G
n.3653T>G
n.2549T>G
n.1902T>G
c.1716T>G (n.1716T>G)
n.4472T>G
n.2117T>G
n.1329T>G
n.4263T>G
n.7286T>G
n.3764T>G
c.*869T>G (n.*869T>G)
n.1908T>G
n.1578T>G
c.*3147T>G (n.*3147T>G)
n.1678T>G
n.1684T>G
c.1647T>G (p.Gly549=)
c.1467T>G (p.Gly489=)
n.4000T>G
n.4390T>G
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
n.1838T>G
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
n.2683T>G
n.2613T>G
n.3075T>G
n.3263T>G
n.3326T>G
n.3374T>G
c.615T>G (p.Gly205=)
n.2936T>G
n.3179T>G
n.3137T>G
c.1590T>G (p.Gly530=)
c.1657T>G (n.1657T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.519T>G
n.369T>G
n.1756T>G
n.2056T>G
n.2053T>G
n.1884T>G
n.1985T>G
n.1982T>G
n.1813T>G
n.1685T>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.56497845A>GCA495586147BBS2c.1682T>C (n.1682T>C)
n.2519T>C
n.422T>C
n.5226T>C
n.2769T>C
n.2124T>C
n.5209T>C
n.2155T>C
n.664T>C
c.1659+592T>C (n.1659+592T>C)
n.800T>C
n.474T>C
n.1253T>C
n.2724T>C
n.1686T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.1695T>C (p.Gly565=)
c.*4636T>C (n.*4636T>C)
n.4145T>C
n.3912T>C
n.2852T>C
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.1098T>C (p.Gly366=)
n.3061T>C
n.2242T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.1660T>C
c.1569T>C (p.Gly523=)
n.1783T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.3882T>C
n.296T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.2764T>C
c.*3363T>C (n.*3363T>C)
n.3388T>C
c.1620T>C (p.Gly540=)
n.2727T>C
n.3936T>C
n.5091T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.3420T>C
n.3653T>C
n.2549T>C
n.1902T>C
c.1716T>C (n.1716T>C)
n.4472T>C
n.2117T>C
n.1329T>C
n.4263T>C
n.7286T>C
n.3764T>C
c.*869T>C (n.*869T>C)
n.1908T>C
n.1578T>C
c.*3147T>C (n.*3147T>C)
n.1678T>C
n.1684T>C
c.1647T>C (p.Gly549=)
c.1467T>C (p.Gly489=)
n.4000T>C
n.4390T>C
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
n.1838T>C
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
n.2683T>C
n.2613T>C
n.3075T>C
n.3263T>C
n.3326T>C
n.3374T>C
c.615T>C (p.Gly205=)
n.2936T>C
n.3179T>C
n.3137T>C
c.1590T>C (p.Gly530=)
c.1657T>C (n.1657T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.519T>C
n.369T>C
n.1756T>C
n.2056T>C
n.2053T>C
n.1884T>C
n.1985T>C
n.1982T>C
n.1813T>C
n.1685T>C
16g.56497845A>TCA495586148BBS2c.1682T>A (n.1682T>A)
n.2519T>A
n.422T>A
n.5226T>A
n.2769T>A
n.2124T>A
n.5209T>A
n.2155T>A
n.664T>A
c.1659+592T>A (n.1659+592T>A)
n.800T>A
n.474T>A
n.1253T>A
n.2724T>A
n.1686T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.1695T>A (p.Gly565=)
c.*4636T>A (n.*4636T>A)
n.4145T>A
n.3912T>A
n.2852T>A
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.1098T>A (p.Gly366=)
n.3061T>A
n.2242T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.1660T>A
c.1569T>A (p.Gly523=)
n.1783T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.3882T>A
n.296T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.2764T>A
c.*3363T>A (n.*3363T>A)
n.3388T>A
c.1620T>A (p.Gly540=)
n.2727T>A
n.3936T>A
n.5091T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.3420T>A
n.3653T>A
n.2549T>A
n.1902T>A
c.1716T>A (n.1716T>A)
n.4472T>A
n.2117T>A
n.1329T>A
n.4263T>A
n.7286T>A
n.3764T>A
c.*869T>A (n.*869T>A)
n.1908T>A
n.1578T>A
c.*3147T>A (n.*3147T>A)
n.1678T>A
n.1684T>A
c.1647T>A (p.Gly549=)
c.1467T>A (p.Gly489=)
n.4000T>A
n.4390T>A
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
n.1838T>A
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
n.2683T>A
n.2613T>A
n.3075T>A
n.3263T>A
n.3326T>A
n.3374T>A
c.615T>A (p.Gly205=)
n.2936T>A
n.3179T>A
n.3137T>A
c.1590T>A (p.Gly530=)
c.1657T>A (n.1657T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.519T>A
n.369T>A
n.1756T>A
n.2056T>A
n.2053T>A
n.1884T>A
n.1985T>A
n.1982T>A
n.1813T>A
n.1685T>A
 ClinVar
16g.56497846C>ACA395976072BBS2c.1681G>T (n.1681G>T)
n.2518G>T
n.421G>T
n.5225G>T
n.2768G>T
n.2123G>T
n.5208G>T
n.2154G>T
n.663G>T
c.1659+591G>T (n.1659+591G>T)
n.799G>T
n.473G>T
n.1252G>T
n.2723G>T
n.1685G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.*4635G>T (n.*4635G>T)
n.4144G>T
n.3911G>T
n.2851G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.3060G>T
n.2241G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1659G>T
c.1568G>T (p.Gly523Val)
n.1782G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.3881G>T
n.295G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.2763G>T
c.*3362G>T (n.*3362G>T)
n.3387G>T
c.1619G>T (p.Gly540Val)
n.2726G>T
n.3935G>T
n.5090G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.3419G>T
n.3652G>T
n.2548G>T
n.1901G>T
c.1715G>T (n.1715G>T)
n.4471G>T
n.2116G>T
n.1328G>T
n.4262G>T
n.7285G>T
n.3763G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.1907G>T
n.1577G>T
c.*3146G>T (n.*3146G>T)
n.1677G>T
n.1683G>T
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.3999G>T
n.4389G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
n.1837G>T
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.2682G>T
n.2612G>T
n.3074G>T
n.3262G>T
n.3325G>T
n.3373G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.2935G>T
n.3178G>T
n.3136G>T
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1656G>T (n.1656G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.518G>T
n.368G>T
n.1755G>T
n.2055G>T
n.2052G>T
n.1883G>T
n.1984G>T
n.1981G>T
n.1812G>T
n.1684G>T
 gnomAD v4
16g.56497846C>GCA395976075BBS2c.1681G>C (n.1681G>C)
n.2518G>C
n.421G>C
n.5225G>C
n.2768G>C
n.2123G>C
n.5208G>C
n.2154G>C
n.663G>C
c.1659+591G>C (n.1659+591G>C)
n.799G>C
n.473G>C
n.1252G>C
n.2723G>C
n.1685G>C
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.*4635G>C (n.*4635G>C)
n.4144G>C
n.3911G>C
n.2851G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.3060G>C
n.2241G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1659G>C
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
n.1782G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.3881G>C
n.295G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.2763G>C
c.*3362G>C (n.*3362G>C)
n.3387G>C
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
n.2726G>C
n.3935G>C
n.5090G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.3419G>C
n.3652G>C
n.2548G>C
n.1901G>C
c.1715G>C (n.1715G>C)
n.4471G>C
n.2116G>C
n.1328G>C
n.4262G>C
n.7285G>C
n.3763G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.1907G>C
n.1577G>C
c.*3146G>C (n.*3146G>C)
n.1677G>C
n.1683G>C
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.3999G>C
n.4389G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
n.1837G>C
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.2682G>C
n.2612G>C
n.3074G>C
n.3262G>C
n.3325G>C
n.3373G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.2935G>C
n.3178G>C
n.3136G>C
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1656G>C (n.1656G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.518G>C
n.368G>C
n.1755G>C
n.2055G>C
n.2052G>C
n.1883G>C
n.1984G>C
n.1981G>C
n.1812G>C
n.1684G>C
16g.56497846C>TCA395976073BBS2c.1681G>A (n.1681G>A)
n.2518G>A
n.421G>A
n.5225G>A
n.2768G>A
n.2123G>A
n.5208G>A
n.2154G>A
n.663G>A
c.1659+591G>A (n.1659+591G>A)
n.799G>A
n.473G>A
n.1252G>A
n.2723G>A
n.1685G>A
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.*4635G>A (n.*4635G>A)
n.4144G>A
n.3911G>A
n.2851G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.3060G>A
n.2241G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1659G>A
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
n.1782G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.3881G>A
n.295G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.2763G>A
c.*3362G>A (n.*3362G>A)
n.3387G>A
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
n.2726G>A
n.3935G>A
n.5090G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.3419G>A
n.3652G>A
n.2548G>A
n.1901G>A
c.1715G>A (n.1715G>A)
n.4471G>A
n.2116G>A
n.1328G>A
n.4262G>A
n.7285G>A
n.3763G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.1907G>A
n.1577G>A
c.*3146G>A (n.*3146G>A)
n.1677G>A
n.1683G>A
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
n.3999G>A
n.4389G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
n.1837G>A
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.2682G>A
n.2612G>A
n.3074G>A
n.3262G>A
n.3325G>A
n.3373G>A
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.2935G>A
n.3178G>A
n.3136G>A
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.1656G>A (n.1656G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.518G>A
n.368G>A
n.1755G>A
n.2055G>A
n.2052G>A
n.1883G>A
n.1984G>A
n.1981G>A
n.1812G>A
n.1684G>A
 gnomAD v4
16g.56497847C>ACA395976078BBS2c.1680G>T (n.1680G>T)
n.2517G>T
n.420G>T
n.5224G>T
n.2767G>T
n.2122G>T
n.5207G>T
n.2153G>T
n.662G>T
c.1659+590G>T (n.1659+590G>T)
n.798G>T
n.472G>T
n.1251G>T
n.2722G>T
n.1684G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.*4634G>T (n.*4634G>T)
n.4143G>T
n.3910G>T
n.2850G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.3059G>T
n.2240G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1658G>T
c.1567G>T (p.Gly523Cys)
n.1781G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.3880G>T
n.294G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.2762G>T
c.*3361G>T (n.*3361G>T)
n.3386G>T
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
n.2725G>T
n.3934G>T
n.5089G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.3418G>T
n.3651G>T
n.2547G>T
n.1900G>T
c.1714G>T (n.1714G>T)
n.4470G>T
n.2115G>T
n.1327G>T
n.4261G>T
n.7284G>T
n.3762G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.1906G>T
n.1576G>T
c.*3145G>T (n.*3145G>T)
n.1676G>T
n.1682G>T
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
n.3998G>T
n.4388G>T
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
n.1836G>T
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
n.2681G>T
n.2611G>T
n.3073G>T
n.3261G>T
n.3324G>T
n.3372G>T
c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.2934G>T
n.3177G>T
n.3135G>T
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.1655G>T (n.1655G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.517G>T
n.367G>T
n.1754G>T
n.2054G>T
n.2051G>T
n.1882G>T
n.1983G>T
n.1980G>T
n.1811G>T
n.1683G>T
16g.56497847C>GCA395976085BBS2c.1680G>C (n.1680G>C)
n.2517G>C
n.420G>C
n.5224G>C
n.2767G>C
n.2122G>C
n.5207G>C
n.2153G>C
n.662G>C
c.1659+590G>C (n.1659+590G>C)
n.798G>C
n.472G>C
n.1251G>C
n.2722G>C
n.1684G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.*4634G>C (n.*4634G>C)
n.4143G>C
n.3910G>C
n.2850G>C
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.3059G>C
n.2240G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.1658G>C
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.1781G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.3880G>C
n.294G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.2762G>C
c.*3361G>C (n.*3361G>C)
n.3386G>C
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
n.2725G>C
n.3934G>C
n.5089G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.3418G>C
n.3651G>C
n.2547G>C
n.1900G>C
c.1714G>C (n.1714G>C)
n.4470G>C
n.2115G>C
n.1327G>C
n.4261G>C
n.7284G>C
n.3762G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.1906G>C
n.1576G>C
c.*3145G>C (n.*3145G>C)
n.1676G>C
n.1682G>C
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.3998G>C
n.4388G>C
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
n.1836G>C
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
n.2681G>C
n.2611G>C
n.3073G>C
n.3261G>C
n.3324G>C
n.3372G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.2934G>C
n.3177G>C
n.3135G>C
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1655G>C (n.1655G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.517G>C
n.367G>C
n.1754G>C
n.2054G>C
n.2051G>C
n.1882G>C
n.1983G>C
n.1980G>C
n.1811G>C
n.1683G>C
16g.56497847C>TCA395976083BBS2c.1680G>A (n.1680G>A)
n.2517G>A
n.420G>A
n.5224G>A
n.2767G>A
n.2122G>A
n.5207G>A
n.2153G>A
n.662G>A
c.1659+590G>A (n.1659+590G>A)
n.798G>A
n.472G>A
n.1251G>A
n.2722G>A
n.1684G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.*4634G>A (n.*4634G>A)
n.4143G>A
n.3910G>A
n.2850G>A
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.3059G>A
n.2240G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1658G>A
c.1567G>A (p.Gly523Ser)
n.1781G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.3880G>A
n.294G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.2762G>A
c.*3361G>A (n.*3361G>A)
n.3386G>A
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
n.2725G>A
n.3934G>A
n.5089G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.3418G>A
n.3651G>A
n.2547G>A
n.1900G>A
c.1714G>A (n.1714G>A)
n.4470G>A
n.2115G>A
n.1327G>A
n.4261G>A
n.7284G>A
n.3762G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.1906G>A
n.1576G>A
c.*3145G>A (n.*3145G>A)
n.1676G>A
n.1682G>A
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
n.3998G>A
n.4388G>A
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
n.1836G>A
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
n.2681G>A
n.2611G>A
n.3073G>A
n.3261G>A
n.3324G>A
n.3372G>A
c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.2934G>A
n.3177G>A
n.3135G>A
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.1655G>A (n.1655G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.517G>A
n.367G>A
n.1754G>A
n.2054G>A
n.2051G>A
n.1882G>A
n.1983G>A
n.1980G>A
n.1811G>A
n.1683G>A
16g.56497848A>CCA495586149BBS2c.1679T>G (n.1679T>G)
n.2516T>G
n.419T>G
n.5223T>G
n.2766T>G
n.2121T>G
n.5206T>G
n.2152T>G
n.661T>G
c.1659+589T>G (n.1659+589T>G)
n.797T>G
n.471T>G
n.1250T>G
n.2721T>G
n.1683T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.1692T>G (p.Ala564=)
c.*4633T>G (n.*4633T>G)
n.4142T>G
n.3909T>G
n.2849T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.1095T>G (p.Ala365=)
n.3058T>G
n.2239T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.1657T>G
c.1566T>G (p.Ala522=)
n.1780T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.3879T>G
n.293T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
n.2761T>G
c.*3360T>G (n.*3360T>G)
n.3385T>G
c.1617T>G (p.Ala539=)
n.2724T>G
n.3933T>G
n.5088T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.3417T>G
n.3650T>G
n.2546T>G
n.1899T>G
c.1713T>G (n.1713T>G)
n.4469T>G
n.2114T>G
n.1326T>G
n.4260T>G
n.7283T>G
n.3761T>G
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.1905T>G
n.1575T>G
c.*3144T>G (n.*3144T>G)
n.1675T>G
n.1681T>G
c.1644T>G (p.Ala548=)
c.1464T>G (p.Ala488=)
n.3997T>G
n.4387T>G
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.1835T>G
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
n.2680T>G
n.2610T>G
n.3072T>G
n.3260T>G
n.3323T>G
n.3371T>G
c.612T>G (p.Ala204=)
n.2933T>G
n.3176T>G
n.3134T>G
c.1587T>G (p.Ala529=)
c.1654T>G (n.1654T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.516T>G
n.366T>G
n.1753T>G
n.2053T>G
n.2050T>G
n.1881T>G
n.1982T>G
n.1979T>G
n.1810T>G
n.1682T>G
16g.56497848A>GCA495586150BBS2c.1679T>C (n.1679T>C)
n.2516T>C
n.419T>C
n.5223T>C
n.2766T>C
n.2121T>C
n.5206T>C
n.2152T>C
n.661T>C
c.1659+589T>C (n.1659+589T>C)
n.797T>C
n.471T>C
n.1250T>C
n.2721T>C
n.1683T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.1692T>C (p.Ala564=)
c.*4633T>C (n.*4633T>C)
n.4142T>C
n.3909T>C
n.2849T>C
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.1095T>C (p.Ala365=)
n.3058T>C
n.2239T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.1657T>C
c.1566T>C (p.Ala522=)
n.1780T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.3879T>C
n.293T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.2761T>C
c.*3360T>C (n.*3360T>C)
n.3385T>C
c.1617T>C (p.Ala539=)
n.2724T>C
n.3933T>C
n.5088T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.3417T>C
n.3650T>C
n.2546T>C
n.1899T>C
c.1713T>C (n.1713T>C)
n.4469T>C
n.2114T>C
n.1326T>C
n.4260T>C
n.7283T>C
n.3761T>C
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.1905T>C
n.1575T>C
c.*3144T>C (n.*3144T>C)
n.1675T>C
n.1681T>C
c.1644T>C (p.Ala548=)
c.1464T>C (p.Ala488=)
n.3997T>C
n.4387T>C
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.1835T>C
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
n.2680T>C
n.2610T>C
n.3072T>C
n.3260T>C
n.3323T>C
n.3371T>C
c.612T>C (p.Ala204=)
n.2933T>C
n.3176T>C
n.3134T>C
c.1587T>C (p.Ala529=)
c.1654T>C (n.1654T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.516T>C
n.366T>C
n.1753T>C
n.2053T>C
n.2050T>C
n.1881T>C
n.1982T>C
n.1979T>C
n.1810T>C
n.1682T>C
16g.56497848A>TCA495586151BBS2c.1679T>A (n.1679T>A)
n.2516T>A
n.419T>A
n.5223T>A
n.2766T>A
n.2121T>A
n.5206T>A
n.2152T>A
n.661T>A
c.1659+589T>A (n.1659+589T>A)
n.797T>A
n.471T>A
n.1250T>A
n.2721T>A
n.1683T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.1692T>A (p.Ala564=)
c.*4633T>A (n.*4633T>A)
n.4142T>A
n.3909T>A
n.2849T>A
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.1095T>A (p.Ala365=)
n.3058T>A
n.2239T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.1657T>A
c.1566T>A (p.Ala522=)
n.1780T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.3879T>A
n.293T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
n.2761T>A
c.*3360T>A (n.*3360T>A)
n.3385T>A
c.1617T>A (p.Ala539=)
n.2724T>A
n.3933T>A
n.5088T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.3417T>A
n.3650T>A
n.2546T>A
n.1899T>A
c.1713T>A (n.1713T>A)
n.4469T>A
n.2114T>A
n.1326T>A
n.4260T>A
n.7283T>A
n.3761T>A
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.1905T>A
n.1575T>A
c.*3144T>A (n.*3144T>A)
n.1675T>A
n.1681T>A
c.1644T>A (p.Ala548=)
c.1464T>A (p.Ala488=)
n.3997T>A
n.4387T>A
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.1835T>A
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
n.2680T>A
n.2610T>A
n.3072T>A
n.3260T>A
n.3323T>A
n.3371T>A
c.612T>A (p.Ala204=)
n.2933T>A
n.3176T>A
n.3134T>A
c.1587T>A (p.Ala529=)
c.1654T>A (n.1654T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.516T>A
n.366T>A
n.1753T>A
n.2053T>A
n.2050T>A
n.1881T>A
n.1982T>A
n.1979T>A
n.1810T>A
n.1682T>A
16g.56497849G>ACA395976087BBS2c.1678C>T (n.1678C>T)
n.2515C>T
n.418C>T
n.5222C>T
n.2765C>T
n.2120C>T
n.5205C>T
n.2151C>T
n.660C>T
c.1659+588C>T (n.1659+588C>T)
n.796C>T
n.470C>T
n.1249C>T
n.2720C>T
n.1682C>T
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.*4632C>T (n.*4632C>T)
n.4141C>T
n.3908C>T
n.2848C>T
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.3057C>T
n.2238C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1656C>T
c.1565C>T (p.Ala522Val)
n.1779C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.3878C>T
n.292C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.2760C>T
c.*3359C>T (n.*3359C>T)
n.3384C>T
c.1616C>T (p.Ala539Val)
n.2723C>T
n.3932C>T
n.5087C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.3416C>T
n.3649C>T
n.2545C>T
n.1898C>T
c.1712C>T (n.1712C>T)
n.4468C>T
n.2113C>T
n.1325C>T
n.4259C>T
n.7282C>T
n.3760C>T
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.1904C>T
n.1574C>T
c.*3143C>T (n.*3143C>T)
n.1674C>T
n.1680C>T
c.1643C>T (p.Ala548Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
n.3996C>T
n.4386C>T
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.1834C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
n.2679C>T
n.2609C>T
n.3071C>T
n.3259C>T
n.3322C>T
n.3370C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.2932C>T
n.3175C>T
n.3133C>T
c.1586C>T (p.Ala529Val)
c.1653C>T (n.1653C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.515C>T
n.365C>T
n.1752C>T
n.2052C>T
n.2049C>T
n.1880C>T
n.1981C>T
n.1978C>T
n.1809C>T
n.1681C>T
16g.56497849G>CCA395976090BBS2c.1678C>G (n.1678C>G)
n.2515C>G
n.418C>G
n.5222C>G
n.2765C>G
n.2120C>G
n.5205C>G
n.2151C>G
n.660C>G
c.1659+588C>G (n.1659+588C>G)
n.796C>G
n.470C>G
n.1249C>G
n.2720C>G
n.1682C>G
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.*4632C>G (n.*4632C>G)
n.4141C>G
n.3908C>G
n.2848C>G
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.3057C>G
n.2238C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.1656C>G
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
n.1779C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.3878C>G
n.292C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.2760C>G
c.*3359C>G (n.*3359C>G)
n.3384C>G
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
n.2723C>G
n.3932C>G
n.5087C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.3416C>G
n.3649C>G
n.2545C>G
n.1898C>G
c.1712C>G (n.1712C>G)
n.4468C>G
n.2113C>G
n.1325C>G
n.4259C>G
n.7282C>G
n.3760C>G
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.1904C>G
n.1574C>G
c.*3143C>G (n.*3143C>G)
n.1674C>G
n.1680C>G
c.1643C>G (p.Ala548Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
n.3996C>G
n.4386C>G
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.1834C>G
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
n.2679C>G
n.2609C>G
n.3071C>G
n.3259C>G
n.3322C>G
n.3370C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.2932C>G
n.3175C>G
n.3133C>G
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.1653C>G (n.1653C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.515C>G
n.365C>G
n.1752C>G
n.2052C>G
n.2049C>G
n.1880C>G
n.1981C>G
n.1978C>G
n.1809C>G
n.1681C>G
16g.56497849G>TCA395976088BBS2c.1678C>A (n.1678C>A)
n.2515C>A
n.418C>A
n.5222C>A
n.2765C>A
n.2120C>A
n.5205C>A
n.2151C>A
n.660C>A
c.1659+588C>A (n.1659+588C>A)
n.796C>A
n.470C>A
n.1249C>A
n.2720C>A
n.1682C>A
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.*4632C>A (n.*4632C>A)
n.4141C>A
n.3908C>A
n.2848C>A
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.3057C>A
n.2238C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1656C>A
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
n.1779C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.3878C>A
n.292C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.2760C>A
c.*3359C>A (n.*3359C>A)
n.3384C>A
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
n.2723C>A
n.3932C>A
n.5087C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.3416C>A
n.3649C>A
n.2545C>A
n.1898C>A
c.1712C>A (n.1712C>A)
n.4468C>A
n.2113C>A
n.1325C>A
n.4259C>A
n.7282C>A
n.3760C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.1904C>A
n.1574C>A
c.*3143C>A (n.*3143C>A)
n.1674C>A
n.1680C>A
c.1643C>A (p.Ala548Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
n.3996C>A
n.4386C>A
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.1834C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
n.2679C>A
n.2609C>A
n.3071C>A
n.3259C>A
n.3322C>A
n.3370C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.2932C>A
n.3175C>A
n.3133C>A
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
c.1653C>A (n.1653C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.515C>A
n.365C>A
n.1752C>A
n.2052C>A
n.2049C>A
n.1880C>A
n.1981C>A
n.1978C>A
n.1809C>A
n.1681C>A
 gnomAD v4
16g.56497850C>ACA8065639BBS2c.1677G>T (n.1677G>T)
n.2514G>T
n.417G>T
n.5221G>T
n.2764G>T
n.2119G>T
n.5204G>T
n.2150G>T
n.659G>T
c.1659+587G>T (n.1659+587G>T)
n.795G>T
n.469G>T
n.1248G>T
n.2719G>T
n.1681G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.*4631G>T (n.*4631G>T)
n.4140G>T
n.3907G>T
n.2847G>T
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.3056G>T
n.2237G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1655G>T
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
n.1778G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.3877G>T
n.291G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.2759G>T
c.*3358G>T (n.*3358G>T)
n.3383G>T
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
n.2722G>T
n.3931G>T
n.5086G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.3415G>T
n.3648G>T
n.2544G>T
n.1897G>T
c.1711G>T (n.1711G>T)
n.4467G>T
n.2112G>T
n.1324G>T
n.4258G>T
n.7281G>T
n.3759G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.1903G>T
n.1573G>T
c.*3142G>T (n.*3142G>T)
n.1673G>T
n.1679G>T
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
n.3995G>T
n.4385G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.1833G>T
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
n.2678G>T
n.2608G>T
n.3070G>T
n.3258G>T
n.3321G>T
n.3369G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.2931G>T
n.3174G>T
n.3132G>T
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.1652G>T (n.1652G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.514G>T
n.364G>T
n.1751G>T
n.2051G>T
n.2048G>T
n.1879G>T
n.1980G>T
n.1977G>T
n.1808G>T
n.1680G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56497850C=CA2224174973BBS2c.1677G= (n.1677G=)
n.2514G=
n.417G=
n.5221G=
n.2764G=
n.2119G=
n.5204G=
n.2150G=
n.659G=
c.1659+587G= (n.1659+587G=)
n.795G=
n.469G=
n.1248G=
n.2719G=
n.1681G=
c.*1079G= (n.*1079G=)
c.1690G= (p.Ala564=)
c.*4631G= (n.*4631G=)
n.4140G=
n.3907G=
n.2847G=
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.1093G= (p.Ala365=)
n.3056G=
n.2237G=
c.*359G= (n.*359G=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.1655G=
c.1564G= (p.Ala522=)
n.1778G=
c.*285G= (n.*285G=)
n.3877G=
n.291G=
c.*722G= (n.*722G=)
n.2759G=
c.*3358G= (n.*3358G=)
n.3383G=
c.1615G= (p.Ala539=)
n.2722G=
n.3931G=
n.5086G=
c.*231G= (n.*231G=)
n.3415G=
n.3648G=
n.2544G=
n.1897G=
c.1711G= (n.1711G=)
n.4467G=
n.2112G=
n.1324G=
n.4258G=
n.7281G=
n.3759G=
c.*864G= (n.*864G=)
n.1903G=
n.1573G=
c.*3142G= (n.*3142G=)
n.1673G=
n.1679G=
c.1642G= (p.Ala548=)
c.1462G= (p.Ala488=)
n.3995G=
n.4385G=
c.*1239G= (n.*1239G=)
n.1833G=
c.*1330G= (n.*1330G=)
n.2678G=
n.2608G=
n.3070G=
n.3258G=
n.3321G=
n.3369G=
c.610G= (p.Ala204=)
n.2931G=
n.3174G=
n.3132G=
c.1585G= (p.Ala529=)
c.1652G= (n.1652G=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.514G=
n.364G=
n.1751G=
n.2051G=
n.2048G=
n.1879G=
n.1980G=
n.1977G=
n.1808G=
n.1680G=
16g.56497850C>GCA395976092BBS2c.1677G>C (n.1677G>C)
n.2514G>C
n.417G>C
n.5221G>C
n.2764G>C
n.2119G>C
n.5204G>C
n.2150G>C
n.659G>C
c.1659+587G>C (n.1659+587G>C)
n.795G>C
n.469G>C
n.1248G>C
n.2719G>C
n.1681G>C
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.*4631G>C (n.*4631G>C)
n.4140G>C
n.3907G>C
n.2847G>C
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.3056G>C
n.2237G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1655G>C
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
n.1778G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.3877G>C
n.291G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.2759G>C
c.*3358G>C (n.*3358G>C)
n.3383G>C
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
n.2722G>C
n.3931G>C
n.5086G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.3415G>C
n.3648G>C
n.2544G>C
n.1897G>C
c.1711G>C (n.1711G>C)
n.4467G>C
n.2112G>C
n.1324G>C
n.4258G>C
n.7281G>C
n.3759G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.1903G>C
n.1573G>C
c.*3142G>C (n.*3142G>C)
n.1673G>C
n.1679G>C
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
n.3995G>C
n.4385G>C
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.1833G>C
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
n.2678G>C
n.2608G>C
n.3070G>C
n.3258G>C
n.3321G>C
n.3369G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.2931G>C
n.3174G>C
n.3132G>C
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.1652G>C (n.1652G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.514G>C
n.364G>C
n.1751G>C
n.2051G>C
n.2048G>C
n.1879G>C
n.1980G>C
n.1977G>C
n.1808G>C
n.1680G>C
16g.56497850C>TCA395976093BBS2c.1677G>A (n.1677G>A)
n.2514G>A
n.417G>A
n.5221G>A
n.2764G>A
n.2119G>A
n.5204G>A
n.2150G>A
n.659G>A
c.1659+587G>A (n.1659+587G>A)
n.795G>A
n.469G>A
n.1248G>A
n.2719G>A
n.1681G>A
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.*4631G>A (n.*4631G>A)
n.4140G>A
n.3907G>A
n.2847G>A
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.3056G>A
n.2237G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1655G>A
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
n.1778G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.3877G>A
n.291G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.2759G>A
c.*3358G>A (n.*3358G>A)
n.3383G>A
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
n.2722G>A
n.3931G>A
n.5086G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.3415G>A
n.3648G>A
n.2544G>A
n.1897G>A
c.1711G>A (n.1711G>A)
n.4467G>A
n.2112G>A
n.1324G>A
n.4258G>A
n.7281G>A
n.3759G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.1903G>A
n.1573G>A
c.*3142G>A (n.*3142G>A)
n.1673G>A
n.1679G>A
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
n.3995G>A
n.4385G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.1833G>A
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
n.2678G>A
n.2608G>A
n.3070G>A
n.3258G>A
n.3321G>A
n.3369G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.2931G>A
n.3174G>A
n.3132G>A
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.1652G>A (n.1652G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.514G>A
n.364G>A
n.1751G>A
n.2051G>A
n.2048G>A
n.1879G>A
n.1980G>A
n.1977G>A
n.1808G>A
n.1680G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56497851C>ACA395976094BBS2c.1676G>T (n.1676G>T)
n.2513G>T
n.416G>T
n.5220G>T
n.2763G>T
n.2118G>T
n.5203G>T
n.2149G>T
n.658G>T
c.1659+586G>T (n.1659+586G>T)
n.794G>T
n.468G>T
n.1247G>T
n.2718G>T
n.1680G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.1689G>T (p.Leu563Phe)
c.*4630G>T (n.*4630G>T)
n.4139G>T
n.3906G>T
n.2846G>T
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.3055G>T
n.2236G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.1654G>T
c.1563G>T (p.Leu521Phe)
n.1777G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.3876G>T
n.290G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.2758G>T
c.*3357G>T (n.*3357G>T)
n.3382G>T
c.1614G>T (p.Leu538Phe)
n.2721G>T
n.3930G>T
n.5085G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.3414G>T
n.3647G>T
n.2543G>T
n.1896G>T
c.1710G>T (n.1710G>T)
n.4466G>T
n.2111G>T
n.1323G>T
n.4257G>T
n.7280G>T
n.3758G>T
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.1902G>T
n.1572G>T
c.*3141G>T (n.*3141G>T)
n.1672G>T
n.1678G>T
c.1641G>T (p.Leu547Phe)
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
n.3994G>T
n.4384G>T
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
n.1832G>T
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
n.2677G>T
n.2607G>T
n.3069G>T
n.3257G>T
n.3320G>T
n.3368G>T
c.609G>T (p.Leu203Phe)
n.2930G>T
n.3173G>T
n.3131G>T
c.1584G>T (p.Leu528Phe)
c.1651G>T (n.1651G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.513G>T
n.363G>T
n.1750G>T
n.2050G>T
n.2047G>T
n.1878G>T
n.1979G>T
n.1976G>T
n.1807G>T
n.1679G>T
16g.56497851C>GCA395976095BBS2c.1676G>C (n.1676G>C)
n.2513G>C
n.416G>C
n.5220G>C
n.2763G>C
n.2118G>C
n.5203G>C
n.2149G>C
n.658G>C
c.1659+586G>C (n.1659+586G>C)
n.794G>C
n.468G>C
n.1247G>C
n.2718G>C
n.1680G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.1689G>C (p.Leu563Phe)
c.*4630G>C (n.*4630G>C)
n.4139G>C
n.3906G>C
n.2846G>C
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.3055G>C
n.2236G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.1654G>C
c.1563G>C (p.Leu521Phe)
n.1777G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.3876G>C
n.290G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.2758G>C
c.*3357G>C (n.*3357G>C)
n.3382G>C
c.1614G>C (p.Leu538Phe)
n.2721G>C
n.3930G>C
n.5085G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.3414G>C
n.3647G>C
n.2543G>C
n.1896G>C
c.1710G>C (n.1710G>C)
n.4466G>C
n.2111G>C
n.1323G>C
n.4257G>C
n.7280G>C
n.3758G>C
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.1902G>C
n.1572G>C
c.*3141G>C (n.*3141G>C)
n.1672G>C
n.1678G>C
c.1641G>C (p.Leu547Phe)
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
n.3994G>C
n.4384G>C
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
n.1832G>C
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
n.2677G>C
n.2607G>C
n.3069G>C
n.3257G>C
n.3320G>C
n.3368G>C
c.609G>C (p.Leu203Phe)
n.2930G>C
n.3173G>C
n.3131G>C
c.1584G>C (p.Leu528Phe)
c.1651G>C (n.1651G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.513G>C
n.363G>C
n.1750G>C
n.2050G>C
n.2047G>C
n.1878G>C
n.1979G>C
n.1976G>C
n.1807G>C
n.1679G>C
 gnomAD v4
16g.56497851C>TCA495586152BBS2c.1676G>A (n.1676G>A)
n.2513G>A
n.416G>A
n.5220G>A
n.2763G>A
n.2118G>A
n.5203G>A
n.2149G>A
n.658G>A
c.1659+586G>A (n.1659+586G>A)
n.794G>A
n.468G>A
n.1247G>A
n.2718G>A
n.1680G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.*4630G>A (n.*4630G>A)
n.4139G>A
n.3906G>A
n.2846G>A
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.3055G>A
n.2236G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.1654G>A
c.1563G>A (p.Leu521=)
n.1777G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.3876G>A
n.290G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.2758G>A
c.*3357G>A (n.*3357G>A)
n.3382G>A
c.1614G>A (p.Leu538=)
n.2721G>A
n.3930G>A
n.5085G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.3414G>A
n.3647G>A
n.2543G>A
n.1896G>A
c.1710G>A (n.1710G>A)
n.4466G>A
n.2111G>A
n.1323G>A
n.4257G>A
n.7280G>A
n.3758G>A
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.1902G>A
n.1572G>A
c.*3141G>A (n.*3141G>A)
n.1672G>A
n.1678G>A
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
n.3994G>A
n.4384G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.1832G>A
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
n.2677G>A
n.2607G>A
n.3069G>A
n.3257G>A
n.3320G>A
n.3368G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
n.2930G>A
n.3173G>A
n.3131G>A
c.1584G>A (p.Leu528=)
c.1651G>A (n.1651G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.513G>A
n.363G>A
n.1750G>A
n.2050G>A
n.2047G>A
n.1878G>A
n.1979G>A
n.1976G>A
n.1807G>A
n.1679G>A
16g.56497852A>CCA395976097BBS2c.1675T>G (n.1675T>G)
n.2512T>G
n.415T>G
n.5219T>G
n.2762T>G
n.2117T>G
n.5202T>G
n.2148T>G
n.657T>G
c.1659+585T>G (n.1659+585T>G)
n.793T>G
n.467T>G
n.1246T>G
n.2717T>G
n.1679T>G
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.1688T>G (p.Leu563Trp)
c.*4629T>G (n.*4629T>G)
n.4138T>G
n.3905T>G
n.2845T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.3054T>G
n.2235T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.1653T>G
c.1562T>G (p.Leu521Trp)
n.1776T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.3875T>G
n.289T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.2757T>G
c.*3356T>G (n.*3356T>G)
n.3381T>G
c.1613T>G (p.Leu538Trp)
n.2720T>G
n.3929T>G
n.5084T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.3413T>G
n.3646T>G
n.2542T>G
n.1895T>G
c.1709T>G (n.1709T>G)
n.4465T>G
n.2110T>G
n.1322T>G
n.4256T>G
n.7279T>G
n.3757T>G
c.*862T>G (n.*862T>G)
n.1901T>G
n.1571T>G
c.*3140T>G (n.*3140T>G)
n.1671T>G
n.1677T>G
c.1640T>G (p.Leu547Trp)
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
n.3993T>G
n.4383T>G
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
n.1831T>G
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
n.2676T>G
n.2606T>G
n.3068T>G
n.3256T>G
n.3319T>G
n.3367T>G
c.608T>G (p.Leu203Trp)
n.2929T>G
n.3172T>G
n.3130T>G
c.1583T>G (p.Leu528Trp)
c.1650T>G (n.1650T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.512T>G
n.362T>G
n.1749T>G
n.2049T>G
n.2046T>G
n.1877T>G
n.1978T>G
n.1975T>G
n.1806T>G
n.1678T>G
16g.56497852A>GCA395976098BBS2c.1675T>C (n.1675T>C)
n.2512T>C
n.415T>C
n.5219T>C
n.2762T>C
n.2117T>C
n.5202T>C
n.2148T>C
n.657T>C
c.1659+585T>C (n.1659+585T>C)
n.793T>C
n.467T>C
n.1246T>C
n.2717T>C
n.1679T>C
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.1688T>C (p.Leu563Ser)
c.*4629T>C (n.*4629T>C)
n.4138T>C
n.3905T>C
n.2845T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.3054T>C
n.2235T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.1653T>C
c.1562T>C (p.Leu521Ser)
n.1776T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.3875T>C
n.289T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.2757T>C
c.*3356T>C (n.*3356T>C)
n.3381T>C
c.1613T>C (p.Leu538Ser)
n.2720T>C
n.3929T>C
n.5084T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.3413T>C
n.3646T>C
n.2542T>C
n.1895T>C
c.1709T>C (n.1709T>C)
n.4465T>C
n.2110T>C
n.1322T>C
n.4256T>C
n.7279T>C
n.3757T>C
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.1901T>C
n.1571T>C
c.*3140T>C (n.*3140T>C)
n.1671T>C
n.1677T>C
c.1640T>C (p.Leu547Ser)
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
n.3993T>C
n.4383T>C
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.1831T>C
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
n.2676T>C
n.2606T>C
n.3068T>C
n.3256T>C
n.3319T>C
n.3367T>C
c.608T>C (p.Leu203Ser)
n.2929T>C
n.3172T>C
n.3130T>C
c.1583T>C (p.Leu528Ser)
c.1650T>C (n.1650T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.512T>C
n.362T>C
n.1749T>C
n.2049T>C
n.2046T>C
n.1877T>C
n.1978T>C
n.1975T>C
n.1806T>C
n.1678T>C
16g.56497852A>TCA395976101BBS2c.1675T>A (n.1675T>A)
n.2512T>A
n.415T>A
n.5219T>A
n.2762T>A
n.2117T>A
n.5202T>A
n.2148T>A
n.657T>A
c.1659+585T>A (n.1659+585T>A)
n.793T>A
n.467T>A
n.1246T>A
n.2717T>A
n.1679T>A
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.1688T>A (p.Leu563Ter)
c.*4629T>A (n.*4629T>A)
n.4138T>A
n.3905T>A
n.2845T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.3054T>A
n.2235T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.1653T>A
c.1562T>A (p.Leu521Ter)
n.1776T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.3875T>A
n.289T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.2757T>A
c.*3356T>A (n.*3356T>A)
n.3381T>A
c.1613T>A (p.Leu538Ter)
n.2720T>A
n.3929T>A
n.5084T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.3413T>A
n.3646T>A
n.2542T>A
n.1895T>A
c.1709T>A (n.1709T>A)
n.4465T>A
n.2110T>A
n.1322T>A
n.4256T>A
n.7279T>A
n.3757T>A
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.1901T>A
n.1571T>A
c.*3140T>A (n.*3140T>A)
n.1671T>A
n.1677T>A
c.1640T>A (p.Leu547Ter)
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
n.3993T>A
n.4383T>A
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
n.1831T>A
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
n.2676T>A
n.2606T>A
n.3068T>A
n.3256T>A
n.3319T>A
n.3367T>A
c.608T>A (p.Leu203Ter)
n.2929T>A
n.3172T>A
n.3130T>A
c.1583T>A (p.Leu528Ter)
c.1650T>A (n.1650T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.512T>A
n.362T>A
n.1749T>A
n.2049T>A
n.2046T>A
n.1877T>A
n.1978T>A
n.1975T>A
n.1806T>A
n.1678T>A
16g.56497853A>CCA395976103BBS2c.1674T>G (n.1674T>G)
n.2511T>G
n.414T>G
n.5218T>G
n.2761T>G
n.2116T>G
n.5201T>G
n.2147T>G
n.656T>G
c.1659+584T>G (n.1659+584T>G)
n.792T>G
n.466T>G
n.1245T>G
n.2716T>G
n.1678T>G
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.1687T>G (p.Leu563Val)
c.*4628T>G (n.*4628T>G)
n.4137T>G
n.3904T>G
n.2844T>G
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
n.3053T>G
n.2234T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.1652T>G
c.1561T>G (p.Leu521Val)
n.1775T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.3874T>G
n.288T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.2756T>G
c.*3355T>G (n.*3355T>G)
n.3380T>G
c.1612T>G (p.Leu538Val)
n.2719T>G
n.3928T>G
n.5083T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.3412T>G
n.3645T>G
n.2541T>G
n.1894T>G
c.1708T>G (n.1708T>G)
n.4464T>G
n.2109T>G
n.1321T>G
n.4255T>G
n.7278T>G
n.3756T>G
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.1900T>G
n.1570T>G
c.*3139T>G (n.*3139T>G)
n.1670T>G
n.1676T>G
c.1639T>G (p.Leu547Val)
c.1459T>G (p.Leu487Val)
n.3992T>G
n.4382T>G
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
n.1830T>G
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
n.2675T>G
n.2605T>G
n.3067T>G
n.3255T>G
n.3318T>G
n.3366T>G
c.607T>G (p.Leu203Val)
n.2928T>G
n.3171T>G
n.3129T>G
c.1582T>G (p.Leu528Val)
c.1649T>G (n.1649T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.511T>G
n.361T>G
n.1748T>G
n.2048T>G
n.2045T>G
n.1876T>G
n.1977T>G
n.1974T>G
n.1805T>G
n.1677T>G
16g.56497853A>GCA495586153BBS2c.1674T>C (n.1674T>C)
n.2511T>C
n.414T>C
n.5218T>C
n.2761T>C
n.2116T>C
n.5201T>C
n.2147T>C
n.656T>C
c.1659+584T>C (n.1659+584T>C)
n.792T>C
n.466T>C
n.1245T>C
n.2716T>C
n.1678T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.1687T>C (p.Leu563=)
c.*4628T>C (n.*4628T>C)
n.4137T>C
n.3904T>C
n.2844T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.1090T>C (p.Leu364=)
n.3053T>C
n.2234T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1652T>C
c.1561T>C (p.Leu521=)
n.1775T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.3874T>C
n.288T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.2756T>C
c.*3355T>C (n.*3355T>C)
n.3380T>C
c.1612T>C (p.Leu538=)
n.2719T>C
n.3928T>C
n.5083T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.3412T>C
n.3645T>C
n.2541T>C
n.1894T>C
c.1708T>C (n.1708T>C)
n.4464T>C
n.2109T>C
n.1321T>C
n.4255T>C
n.7278T>C
n.3756T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.1900T>C
n.1570T>C
c.*3139T>C (n.*3139T>C)
n.1670T>C
n.1676T>C
c.1639T>C (p.Leu547=)
c.1459T>C (p.Leu487=)
n.3992T>C
n.4382T>C
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
n.1830T>C
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
n.2675T>C
n.2605T>C
n.3067T>C
n.3255T>C
n.3318T>C
n.3366T>C
c.607T>C (p.Leu203=)
n.2928T>C
n.3171T>C
n.3129T>C
c.1582T>C (p.Leu528=)
c.1649T>C (n.1649T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.511T>C
n.361T>C
n.1748T>C
n.2048T>C
n.2045T>C
n.1876T>C
n.1977T>C
n.1974T>C
n.1805T>C
n.1677T>C
16g.56497853A>TCA395976104BBS2c.1674T>A (n.1674T>A)
n.2511T>A
n.414T>A
n.5218T>A
n.2761T>A
n.2116T>A
n.5201T>A
n.2147T>A
n.656T>A
c.1659+584T>A (n.1659+584T>A)
n.792T>A
n.466T>A
n.1245T>A
n.2716T>A
n.1678T>A
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.1687T>A (p.Leu563Met)
c.*4628T>A (n.*4628T>A)
n.4137T>A
n.3904T>A
n.2844T>A
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.1090T>A (p.Leu364Met)
n.3053T>A
n.2234T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.1652T>A
c.1561T>A (p.Leu521Met)
n.1775T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.3874T>A
n.288T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
n.2756T>A
c.*3355T>A (n.*3355T>A)
n.3380T>A
c.1612T>A (p.Leu538Met)
n.2719T>A
n.3928T>A
n.5083T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.3412T>A
n.3645T>A
n.2541T>A
n.1894T>A
c.1708T>A (n.1708T>A)
n.4464T>A
n.2109T>A
n.1321T>A
n.4255T>A
n.7278T>A
n.3756T>A
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.1900T>A
n.1570T>A
c.*3139T>A (n.*3139T>A)
n.1670T>A
n.1676T>A
c.1639T>A (p.Leu547Met)
c.1459T>A (p.Leu487Met)
n.3992T>A
n.4382T>A
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
n.1830T>A
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
n.2675T>A
n.2605T>A
n.3067T>A
n.3255T>A
n.3318T>A
n.3366T>A
c.607T>A (p.Leu203Met)
n.2928T>A
n.3171T>A
n.3129T>A
c.1582T>A (p.Leu528Met)
c.1649T>A (n.1649T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.511T>A
n.361T>A
n.1748T>A
n.2048T>A
n.2045T>A
n.1876T>A
n.1977T>A
n.1974T>A
n.1805T>A
n.1677T>A
16g.56497854A=CA2224174974BBS2c.1673T= (n.1673T=)
n.2510T=
n.413T=
n.5217T=
n.2760T=
n.2115T=
n.5200T=
n.2146T=
n.655T=
c.1659+583T= (n.1659+583T=)
n.791T=
n.465T=
n.1244T=
n.2715T=
n.1677T=
c.*1075T= (n.*1075T=)
c.1686T= (p.Asp562=)
c.*4627T= (n.*4627T=)
n.4136T=
n.3903T=
n.2843T=
c.*1110T= (n.*1110T=)
c.*735T= (n.*735T=)
c.1089T= (p.Asp363=)
n.3052T=
n.2233T=
c.*355T= (n.*355T=)
c.*437T= (n.*437T=)
n.1651T=
c.1560T= (p.Asp520=)
n.1774T=
c.*281T= (n.*281T=)
n.3873T=
n.287T=
c.*718T= (n.*718T=)
n.2755T=
c.*3354T= (n.*3354T=)
n.3379T=
c.1611T= (p.Asp537=)
n.2718T=
n.3927T=
n.5082T=
c.*227T= (n.*227T=)
n.3411T=
n.3644T=
n.2540T=
n.1893T=
c.1707T= (n.1707T=)
n.4463T=
n.2108T=
n.1320T=
n.4254T=
n.7277T=
n.3755T=
c.*860T= (n.*860T=)
n.1899T=
n.1569T=
c.*3138T= (n.*3138T=)
n.1669T=
n.1675T=
c.1638T= (p.Asp546=)
c.1458T= (p.Asp486=)
n.3991T=
n.4381T=
c.*1235T= (n.*1235T=)
n.1829T=
c.*1326T= (n.*1326T=)
n.2674T=
n.2604T=
n.3066T=
n.3254T=
n.3317T=
n.3365T=
c.606T= (p.Asp202=)
n.2927T=
n.3170T=
n.3128T=
c.1581T= (p.Asp527=)
c.1648T= (n.1648T=)
c.*938T= (n.*938T=)
c.510T=
n.360T=
n.1747T=
n.2047T=
n.2044T=
n.1875T=
n.1976T=
n.1973T=
n.1804T=
n.1676T=
16g.56497854A>CCA395976106BBS2c.1673T>G (n.1673T>G)
n.2510T>G
n.413T>G
n.5217T>G
n.2760T>G
n.2115T>G
n.5200T>G
n.2146T>G
n.655T>G
c.1659+583T>G (n.1659+583T>G)
n.791T>G
n.465T>G
n.1244T>G
n.2715T>G
n.1677T>G
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.1686T>G (p.Asp562Glu)
c.*4627T>G (n.*4627T>G)
n.4136T>G
n.3903T>G
n.2843T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
n.3052T>G
n.2233T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.1651T>G
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
n.1774T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.3873T>G
n.287T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.2755T>G
c.*3354T>G (n.*3354T>G)
n.3379T>G
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
n.2718T>G
n.3927T>G
n.5082T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.3411T>G
n.3644T>G
n.2540T>G
n.1893T>G
c.1707T>G (n.1707T>G)
n.4463T>G
n.2108T>G
n.1320T>G
n.4254T>G
n.7277T>G
n.3755T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.1899T>G
n.1569T>G
c.*3138T>G (n.*3138T>G)
n.1669T>G
n.1675T>G
c.1638T>G (p.Asp546Glu)
c.1458T>G (p.Asp486Glu)
n.3991T>G
n.4381T>G
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
n.1829T>G
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.2674T>G
n.2604T>G
n.3066T>G
n.3254T>G
n.3317T>G
n.3365T>G
c.606T>G (p.Asp202Glu)
n.2927T>G
n.3170T>G
n.3128T>G
c.1581T>G (p.Asp527Glu)
c.1648T>G (n.1648T>G)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.510T>G
n.360T>G
n.1747T>G
n.2047T>G
n.2044T>G
n.1875T>G
n.1976T>G
n.1973T>G
n.1804T>G
n.1676T>G
 gnomAD v4
16g.56497854A>GCA495586154BBS2c.1673T>C (n.1673T>C)
n.2510T>C
n.413T>C
n.5217T>C
n.2760T>C
n.2115T>C
n.5200T>C
n.2146T>C
n.655T>C
c.1659+583T>C (n.1659+583T>C)
n.791T>C
n.465T>C
n.1244T>C
n.2715T>C
n.1677T>C
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.1686T>C (p.Asp562=)
c.*4627T>C (n.*4627T>C)
n.4136T>C
n.3903T>C
n.2843T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1089T>C (p.Asp363=)
n.3052T>C
n.2233T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.1651T>C
c.1560T>C (p.Asp520=)
n.1774T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.3873T>C
n.287T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.2755T>C
c.*3354T>C (n.*3354T>C)
n.3379T>C
c.1611T>C (p.Asp537=)
n.2718T>C
n.3927T>C
n.5082T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.3411T>C
n.3644T>C
n.2540T>C
n.1893T>C
c.1707T>C (n.1707T>C)
n.4463T>C
n.2108T>C
n.1320T>C
n.4254T>C
n.7277T>C
n.3755T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.1899T>C
n.1569T>C
c.*3138T>C (n.*3138T>C)
n.1669T>C
n.1675T>C
c.1638T>C (p.Asp546=)
c.1458T>C (p.Asp486=)
n.3991T>C
n.4381T>C
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
n.1829T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.2674T>C
n.2604T>C
n.3066T>C
n.3254T>C
n.3317T>C
n.3365T>C
c.606T>C (p.Asp202=)
n.2927T>C
n.3170T>C
n.3128T>C
c.1581T>C (p.Asp527=)
c.1648T>C (n.1648T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.510T>C
n.360T>C
n.1747T>C
n.2047T>C
n.2044T>C
n.1875T>C
n.1976T>C
n.1973T>C
n.1804T>C
n.1676T>C
 ClinVar dbSNP
16g.56497854A>TCA395976108BBS2c.1673T>A (n.1673T>A)
n.2510T>A
n.413T>A
n.5217T>A
n.2760T>A
n.2115T>A
n.5200T>A
n.2146T>A
n.655T>A
c.1659+583T>A (n.1659+583T>A)
n.791T>A
n.465T>A
n.1244T>A
n.2715T>A
n.1677T>A
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.1686T>A (p.Asp562Glu)
c.*4627T>A (n.*4627T>A)
n.4136T>A
n.3903T>A
n.2843T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
n.3052T>A
n.2233T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.1651T>A
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
n.1774T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.3873T>A
n.287T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.2755T>A
c.*3354T>A (n.*3354T>A)
n.3379T>A
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
n.2718T>A
n.3927T>A
n.5082T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.3411T>A
n.3644T>A
n.2540T>A
n.1893T>A
c.1707T>A (n.1707T>A)
n.4463T>A
n.2108T>A
n.1320T>A
n.4254T>A
n.7277T>A
n.3755T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.1899T>A
n.1569T>A
c.*3138T>A (n.*3138T>A)
n.1669T>A
n.1675T>A
c.1638T>A (p.Asp546Glu)
c.1458T>A (p.Asp486Glu)
n.3991T>A
n.4381T>A
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
n.1829T>A
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.2674T>A
n.2604T>A
n.3066T>A
n.3254T>A
n.3317T>A
n.3365T>A
c.606T>A (p.Asp202Glu)
n.2927T>A
n.3170T>A
n.3128T>A
c.1581T>A (p.Asp527Glu)
c.1648T>A (n.1648T>A)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.510T>A
n.360T>A
n.1747T>A
n.2047T>A
n.2044T>A
n.1875T>A
n.1976T>A
n.1973T>A
n.1804T>A
n.1676T>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.56497855T>ACA395976110BBS2c.1672A>T (n.1672A>T)
n.2509A>T
n.412A>T
n.5216A>T
n.2759A>T
n.2114A>T
n.5199A>T
n.2145A>T
n.654A>T
c.1659+582A>T (n.1659+582A>T)
n.790A>T
n.464A>T
n.1243A>T
n.2714A>T
n.1676A>T
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.*4626A>T (n.*4626A>T)
n.4135A>T
n.3902A>T
n.2842A>T
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
n.3051A>T
n.2232A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.1650A>T
c.1559A>T (p.Asp520Val)
n.1773A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.3872A>T
n.286A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.2754A>T
c.*3353A>T (n.*3353A>T)
n.3378A>T
c.1610A>T (p.Asp537Val)
n.2717A>T
n.3926A>T
n.5081A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.3410A>T
n.3643A>T
n.2539A>T
n.1892A>T
c.1706A>T (n.1706A>T)
n.4462A>T
n.2107A>T
n.1319A>T
n.4253A>T
n.7276A>T
n.3754A>T
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.1898A>T
n.1568A>T
c.*3137A>T (n.*3137A>T)
n.1668A>T
n.1674A>T
c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
n.3990A>T
n.4380A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
n.1828A>T
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
n.2673A>T
n.2603A>T
n.3065A>T
n.3253A>T
n.3316A>T
n.3364A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.2926A>T
n.3169A>T
n.3127A>T
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.1647A>T (n.1647A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.509A>T
n.359A>T
n.1746A>T
n.2046A>T
n.2043A>T
n.1874A>T
n.1975A>T
n.1972A>T
n.1803A>T
n.1675A>T
16g.56497855T>CCA395976117BBS2c.1672A>G (n.1672A>G)
n.2509A>G
n.412A>G
n.5216A>G
n.2759A>G
n.2114A>G
n.5199A>G
n.2145A>G
n.654A>G
c.1659+582A>G (n.1659+582A>G)
n.790A>G
n.464A>G
n.1243A>G
n.2714A>G
n.1676A>G
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.*4626A>G (n.*4626A>G)
n.4135A>G
n.3902A>G
n.2842A>G
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
n.3051A>G
n.2232A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.1650A>G
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
n.1773A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.3872A>G
n.286A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.2754A>G
c.*3353A>G (n.*3353A>G)
n.3378A>G
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
n.2717A>G
n.3926A>G
n.5081A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.3410A>G
n.3643A>G
n.2539A>G
n.1892A>G
c.1706A>G (n.1706A>G)
n.4462A>G
n.2107A>G
n.1319A>G
n.4253A>G
n.7276A>G
n.3754A>G
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.1898A>G
n.1568A>G
c.*3137A>G (n.*3137A>G)
n.1668A>G
n.1674A>G
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
n.3990A>G
n.4380A>G
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
n.1828A>G
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
n.2673A>G
n.2603A>G
n.3065A>G
n.3253A>G
n.3316A>G
n.3364A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.2926A>G
n.3169A>G
n.3127A>G
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.1647A>G (n.1647A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.509A>G
n.359A>G
n.1746A>G
n.2046A>G
n.2043A>G
n.1874A>G
n.1975A>G
n.1972A>G
n.1803A>G
n.1675A>G
 gnomAD v4
16g.56497855T>GCA395976112BBS2c.1672A>C (n.1672A>C)
n.2509A>C
n.412A>C
n.5216A>C
n.2759A>C
n.2114A>C
n.5199A>C
n.2145A>C
n.654A>C
c.1659+582A>C (n.1659+582A>C)
n.790A>C
n.464A>C
n.1243A>C
n.2714A>C
n.1676A>C
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.*4626A>C (n.*4626A>C)
n.4135A>C
n.3902A>C
n.2842A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
n.3051A>C
n.2232A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.1650A>C
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
n.1773A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.3872A>C
n.286A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.2754A>C
c.*3353A>C (n.*3353A>C)
n.3378A>C
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
n.2717A>C
n.3926A>C
n.5081A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.3410A>C
n.3643A>C
n.2539A>C
n.1892A>C
c.1706A>C (n.1706A>C)
n.4462A>C
n.2107A>C
n.1319A>C
n.4253A>C
n.7276A>C
n.3754A>C
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.1898A>C
n.1568A>C
c.*3137A>C (n.*3137A>C)
n.1668A>C
n.1674A>C
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
n.3990A>C
n.4380A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
n.1828A>C
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
n.2673A>C
n.2603A>C
n.3065A>C
n.3253A>C
n.3316A>C
n.3364A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.2926A>C
n.3169A>C
n.3127A>C
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.1647A>C (n.1647A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.509A>C
n.359A>C
n.1746A>C
n.2046A>C
n.2043A>C
n.1874A>C
n.1975A>C
n.1972A>C
n.1803A>C
n.1675A>C
16g.56497856C>ACA395976119BBS2c.1671G>T (n.1671G>T)
n.2508G>T
n.411G>T
n.5215G>T
n.2758G>T
n.2113G>T
n.5198G>T
n.2144G>T
n.653G>T
c.1659+581G>T (n.1659+581G>T)
n.789G>T
n.463G>T
n.1242G>T
n.2713G>T
n.1675G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.*4625G>T (n.*4625G>T)
n.4134G>T
n.3901G>T
n.2841G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
n.3050G>T
n.2231G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.1649G>T
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
n.1772G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.3871G>T
n.285G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.2753G>T
c.*3352G>T (n.*3352G>T)
n.3377G>T
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
n.2716G>T
n.3925G>T
n.5080G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.3409G>T
n.3642G>T
n.2538G>T
n.1891G>T
c.1705G>T (n.1705G>T)
n.4461G>T
n.2106G>T
n.1318G>T
n.4252G>T
n.7275G>T
n.3753G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.1897G>T
n.1567G>T
c.*3136G>T (n.*3136G>T)
n.1667G>T
n.1673G>T
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
n.3989G>T
n.4379G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.1827G>T
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
n.2672G>T
n.2602G>T
n.3064G>T
n.3252G>T
n.3315G>T
n.3363G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.2925G>T
n.3168G>T
n.3126G>T
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.1646G>T (n.1646G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.508G>T
n.358G>T
n.1745G>T
n.2045G>T
n.2042G>T
n.1873G>T
n.1974G>T
n.1971G>T
n.1802G>T
n.1674G>T
16g.56497856C>GCA395976120BBS2c.1671G>C (n.1671G>C)
n.2508G>C
n.411G>C
n.5215G>C
n.2758G>C
n.2113G>C
n.5198G>C
n.2144G>C
n.653G>C
c.1659+581G>C (n.1659+581G>C)
n.789G>C
n.463G>C
n.1242G>C
n.2713G>C
n.1675G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.1684G>C (p.Asp562His)
c.*4625G>C (n.*4625G>C)
n.4134G>C
n.3901G>C
n.2841G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.1087G>C (p.Asp363His)
n.3050G>C
n.2231G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.1649G>C
c.1558G>C (p.Asp520His)
n.1772G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.3871G>C
n.285G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.2753G>C
c.*3352G>C (n.*3352G>C)
n.3377G>C
c.1609G>C (p.Asp537His)
n.2716G>C
n.3925G>C
n.5080G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.3409G>C
n.3642G>C
n.2538G>C
n.1891G>C
c.1705G>C (n.1705G>C)
n.4461G>C
n.2106G>C
n.1318G>C
n.4252G>C
n.7275G>C
n.3753G>C
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.1897G>C
n.1567G>C
c.*3136G>C (n.*3136G>C)
n.1667G>C
n.1673G>C
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
n.3989G>C
n.4379G>C
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.1827G>C
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
n.2672G>C
n.2602G>C
n.3064G>C
n.3252G>C
n.3315G>C
n.3363G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
n.2925G>C
n.3168G>C
n.3126G>C
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.1646G>C (n.1646G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.508G>C
n.358G>C
n.1745G>C
n.2045G>C
n.2042G>C
n.1873G>C
n.1974G>C
n.1971G>C
n.1802G>C
n.1674G>C
16g.56497856C>TCA395976122BBS2c.1671G>A (n.1671G>A)
n.2508G>A
n.411G>A
n.5215G>A
n.2758G>A
n.2113G>A
n.5198G>A
n.2144G>A
n.653G>A
c.1659+581G>A (n.1659+581G>A)
n.789G>A
n.463G>A
n.1242G>A
n.2713G>A
n.1675G>A
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.*4625G>A (n.*4625G>A)
n.4134G>A
n.3901G>A
n.2841G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
n.3050G>A
n.2231G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.1649G>A
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
n.1772G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.3871G>A
n.285G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.2753G>A
c.*3352G>A (n.*3352G>A)
n.3377G>A
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
n.2716G>A
n.3925G>A
n.5080G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.3409G>A
n.3642G>A
n.2538G>A
n.1891G>A
c.1705G>A (n.1705G>A)
n.4461G>A
n.2106G>A
n.1318G>A
n.4252G>A
n.7275G>A
n.3753G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.1897G>A
n.1567G>A
c.*3136G>A (n.*3136G>A)
n.1667G>A
n.1673G>A
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
n.3989G>A
n.4379G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.1827G>A
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.2672G>A
n.2602G>A
n.3064G>A
n.3252G>A
n.3315G>A
n.3363G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.2925G>A
n.3168G>A
n.3126G>A
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.1646G>A (n.1646G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.508G>A
n.358G>A
n.1745G>A
n.2045G>A
n.2042G>A
n.1873G>A
n.1974G>A
n.1971G>A
n.1802G>A
n.1674G>A
16g.56497857A>CCA395976124BBS2c.1670T>G (n.1670T>G)
n.2507T>G
n.410T>G
n.5214T>G
n.2757T>G
n.2112T>G
n.5197T>G
n.2143T>G
n.652T>G
c.1659+580T>G (n.1659+580T>G)
n.788T>G
n.462T>G
n.1241T>G
n.2712T>G
n.1674T>G
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.1683T>G (p.Ile561Met)
c.*4624T>G (n.*4624T>G)
n.4133T>G
n.3900T>G
n.2840T>G
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.1086T>G (p.Ile362Met)
n.3049T>G
n.2230T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.1648T>G
c.1557T>G (p.Ile519Met)
n.1771T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.3870T>G
n.284T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.2752T>G
c.*3351T>G (n.*3351T>G)
n.3376T>G
c.1608T>G (p.Ile536Met)
n.2715T>G
n.3924T>G
n.5079T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.3408T>G
n.3641T>G
n.2537T>G
n.1890T>G
c.1704T>G (n.1704T>G)
n.4460T>G
n.2105T>G
n.1317T>G
n.4251T>G
n.7274T>G
n.3752T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.1896T>G
n.1566T>G
c.*3135T>G (n.*3135T>G)
n.1666T>G
n.1672T>G
c.1635T>G (p.Ile545Met)
c.1455T>G (p.Ile485Met)
n.3988T>G
n.4378T>G
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.1826T>G
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
n.2671T>G
n.2601T>G
n.3063T>G
n.3251T>G
n.3314T>G
n.3362T>G
c.603T>G (p.Ile201Met)
n.2924T>G
n.3167T>G
n.3125T>G
c.1578T>G (p.Ile526Met)
c.1645T>G (n.1645T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.507T>G
n.357T>G
n.1744T>G
n.2044T>G
n.2041T>G
n.1872T>G
n.1973T>G
n.1970T>G
n.1801T>G
n.1673T>G
16g.56497857A>GCA495586155BBS2c.1670T>C (n.1670T>C)
n.2507T>C
n.410T>C
n.5214T>C
n.2757T>C
n.2112T>C
n.5197T>C
n.2143T>C
n.652T>C
c.1659+580T>C (n.1659+580T>C)
n.788T>C
n.462T>C
n.1241T>C
n.2712T>C
n.1674T>C
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.1683T>C (p.Ile561=)
c.*4624T>C (n.*4624T>C)
n.4133T>C
n.3900T>C
n.2840T>C
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.1086T>C (p.Ile362=)
n.3049T>C
n.2230T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.1648T>C
c.1557T>C (p.Ile519=)
n.1771T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.3870T>C
n.284T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.2752T>C
c.*3351T>C (n.*3351T>C)
n.3376T>C
c.1608T>C (p.Ile536=)
n.2715T>C
n.3924T>C
n.5079T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.3408T>C
n.3641T>C
n.2537T>C
n.1890T>C
c.1704T>C (n.1704T>C)
n.4460T>C
n.2105T>C
n.1317T>C
n.4251T>C
n.7274T>C
n.3752T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.1896T>C
n.1566T>C
c.*3135T>C (n.*3135T>C)
n.1666T>C
n.1672T>C
c.1635T>C (p.Ile545=)
c.1455T>C (p.Ile485=)
n.3988T>C
n.4378T>C
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.1826T>C
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
n.2671T>C
n.2601T>C
n.3063T>C
n.3251T>C
n.3314T>C
n.3362T>C
c.603T>C (p.Ile201=)
n.2924T>C
n.3167T>C
n.3125T>C
c.1578T>C (p.Ile526=)
c.1645T>C (n.1645T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.507T>C
n.357T>C
n.1744T>C
n.2044T>C
n.2041T>C
n.1872T>C
n.1973T>C
n.1970T>C
n.1801T>C
n.1673T>C
16g.56497857A>TCA495586156BBS2c.1670T>A (n.1670T>A)
n.2507T>A
n.410T>A
n.5214T>A
n.2757T>A
n.2112T>A
n.5197T>A
n.2143T>A
n.652T>A
c.1659+580T>A (n.1659+580T>A)
n.788T>A
n.462T>A
n.1241T>A
n.2712T>A
n.1674T>A
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.1683T>A (p.Ile561=)
c.*4624T>A (n.*4624T>A)
n.4133T>A
n.3900T>A
n.2840T>A
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.1086T>A (p.Ile362=)
n.3049T>A
n.2230T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1648T>A
c.1557T>A (p.Ile519=)
n.1771T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.3870T>A
n.284T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.2752T>A
c.*3351T>A (n.*3351T>A)
n.3376T>A
c.1608T>A (p.Ile536=)
n.2715T>A
n.3924T>A
n.5079T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.3408T>A
n.3641T>A
n.2537T>A
n.1890T>A
c.1704T>A (n.1704T>A)
n.4460T>A
n.2105T>A
n.1317T>A
n.4251T>A
n.7274T>A
n.3752T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.1896T>A
n.1566T>A
c.*3135T>A (n.*3135T>A)
n.1666T>A
n.1672T>A
c.1635T>A (p.Ile545=)
c.1455T>A (p.Ile485=)
n.3988T>A
n.4378T>A
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.1826T>A
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
n.2671T>A
n.2601T>A
n.3063T>A
n.3251T>A
n.3314T>A
n.3362T>A
c.603T>A (p.Ile201=)
n.2924T>A
n.3167T>A
n.3125T>A
c.1578T>A (p.Ile526=)
c.1645T>A (n.1645T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.507T>A
n.357T>A
n.1744T>A
n.2044T>A
n.2041T>A
n.1872T>A
n.1973T>A
n.1970T>A
n.1801T>A
n.1673T>A
16g.56497857_56497859delinsAATCA2224174975BBS2c.1668_1670delinsATT (n.1668_1670delinsATT)
n.2505_2507delinsATT
n.408_410delinsATT
n.5212_5214delinsATT
n.2755_2757delinsATT
n.2110_2112delinsATT
n.5195_5197delinsATT
n.2141_2143delinsATT
n.650_652delinsATT
c.1659+578_1659+580delinsATT (n.1659+578_1659+580delinsATT)
n.786_788delinsATT
n.460_462delinsATT
n.1239_1241delinsATT
n.2710_2712delinsATT
n.1672_1674delinsATT
c.*1070_*1072delinsATT (n.*1070_*1072delinsATT)
c.1681_1683delinsATT (p.Ile561=)
c.*4622_*4624delinsATT (n.*4622_*4624delinsATT)
n.4131_4133delinsATT
n.3898_3900delinsATT
n.2838_2840delinsATT
c.*1105_*1107delinsATT (n.*1105_*1107delinsATT)
c.*730_*732delinsATT (n.*730_*732delinsATT)
c.1084_1086delinsATT (p.Ile362=)
n.3047_3049delinsATT
n.2228_2230delinsATT
c.*350_*352delinsATT (n.*350_*352delinsATT)
c.*432_*434delinsATT (n.*432_*434delinsATT)
n.1646_1648delinsATT
c.1555_1557delinsATT (p.Ile519=)
n.1769_1771delinsATT
c.*276_*278delinsATT (n.*276_*278delinsATT)
n.3868_3870delinsATT
n.282_284delinsATT
c.*713_*715delinsATT (n.*713_*715delinsATT)
n.2750_2752delinsATT
c.*3349_*3351delinsATT (n.*3349_*3351delinsATT)
n.3374_3376delinsATT
c.1606_1608delinsATT (p.Ile536=)
n.2713_2715delinsATT
n.3922_3924delinsATT
n.5077_5079delinsATT
c.*222_*224delinsATT (n.*222_*224delinsATT)
n.3406_3408delinsATT
n.3639_3641delinsATT
n.2535_2537delinsATT
n.1888_1890delinsATT
c.1702_1704delinsATT (n.1702_1704delinsATT)
n.4458_4460delinsATT
n.2103_2105delinsATT
n.1315_1317delinsATT
n.4249_4251delinsATT
n.7272_7274delinsATT
n.3750_3752delinsATT
c.*855_*857delinsATT (n.*855_*857delinsATT)
n.1894_1896delinsATT
n.1564_1566delinsATT
c.*3133_*3135delinsATT (n.*3133_*3135delinsATT)
n.1664_1666delinsATT
n.1670_1672delinsATT
c.1633_1635delinsATT (p.Ile545=)
c.1453_1455delinsATT (p.Ile485=)
n.3986_3988delinsATT
n.4376_4378delinsATT
c.*1230_*1232delinsATT (n.*1230_*1232delinsATT)
n.1824_1826delinsATT
c.*1321_*1323delinsATT (n.*1321_*1323delinsATT)
n.2669_2671delinsATT
n.2599_2601delinsATT
n.3061_3063delinsATT
n.3249_3251delinsATT
n.3312_3314delinsATT
n.3360_3362delinsATT
c.601_603delinsATT (p.Ile201=)
n.2922_2924delinsATT
n.3165_3167delinsATT
n.3123_3125delinsATT
c.1576_1578delinsATT (p.Ile526=)
c.1643_1645delinsATT (n.1643_1645delinsATT)
c.*933_*935delinsATT (n.*933_*935delinsATT)
c.505_507delinsATT
n.355_357delinsATT
n.1742_1744delinsATT
n.2042_2044delinsATT
n.2039_2041delinsATT
n.1870_1872delinsATT
n.1971_1973delinsATT
n.1968_1970delinsATT
n.1799_1801delinsATT
n.1671_1673delinsATT
16g.56497858A=CA2224174977BBS2c.1669T= (n.1669T=)
n.2506T=
n.409T=
n.5213T=
n.2756T=
n.2111T=
n.5196T=
n.2142T=
n.651T=
c.1659+579T= (n.1659+579T=)
n.787T=
n.461T=
n.1240T=
n.2711T=
n.1673T=
c.*1071T= (n.*1071T=)
c.1682T= (p.Ile561=)
c.*4623T= (n.*4623T=)
n.4132T=
n.3899T=
n.2839T=
c.*1106T= (n.*1106T=)
c.*731T= (n.*731T=)
c.1085T= (p.Ile362=)
n.3048T=
n.2229T=
c.*351T= (n.*351T=)
c.*433T= (n.*433T=)
n.1647T=
c.1556T= (p.Ile519=)
n.1770T=
c.*277T= (n.*277T=)
n.3869T=
n.283T=
c.*714T= (n.*714T=)
n.2751T=
c.*3350T= (n.*3350T=)
n.3375T=
c.1607T= (p.Ile536=)
n.2714T=
n.3923T=
n.5078T=
c.*223T= (n.*223T=)
n.3407T=
n.3640T=
n.2536T=
n.1889T=
c.1703T= (n.1703T=)
n.4459T=
n.2104T=
n.1316T=
n.4250T=
n.7273T=
n.3751T=
c.*856T= (n.*856T=)
n.1895T=
n.1565T=
c.*3134T= (n.*3134T=)
n.1665T=
n.1671T=
c.1634T= (p.Ile545=)
c.1454T= (p.Ile485=)
n.3987T=
n.4377T=
c.*1231T= (n.*1231T=)
n.1825T=
c.*1322T= (n.*1322T=)
n.2670T=
n.2600T=
n.3062T=
n.3250T=
n.3313T=
n.3361T=
c.602T= (p.Ile201=)
n.2923T=
n.3166T=
n.3124T=
c.1577T= (p.Ile526=)
c.1644T= (n.1644T=)
c.*934T= (n.*934T=)
c.506T=
n.356T=
n.1743T=
n.2043T=
n.2040T=
n.1871T=
n.1972T=
n.1969T=
n.1800T=
n.1672T=
16g.56497858A>CCA395976127BBS2c.1669T>G (n.1669T>G)
n.2506T>G
n.409T>G
n.5213T>G
n.2756T>G
n.2111T>G
n.5196T>G
n.2142T>G
n.651T>G
c.1659+579T>G (n.1659+579T>G)
n.787T>G
n.461T>G
n.1240T>G
n.2711T>G
n.1673T>G
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
c.*4623T>G (n.*4623T>G)
n.4132T>G
n.3899T>G
n.2839T>G
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
n.3048T>G
n.2229T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.1647T>G
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
n.1770T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.3869T>G
n.283T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.2751T>G
c.*3350T>G (n.*3350T>G)
n.3375T>G
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
n.2714T>G
n.3923T>G
n.5078T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.3407T>G
n.3640T>G
n.2536T>G
n.1889T>G
c.1703T>G (n.1703T>G)
n.4459T>G
n.2104T>G
n.1316T>G
n.4250T>G
n.7273T>G
n.3751T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
n.1895T>G
n.1565T>G
c.*3134T>G (n.*3134T>G)
n.1665T>G
n.1671T>G
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
n.3987T>G
n.4377T>G
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
n.1825T>G
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
n.2670T>G
n.2600T>G
n.3062T>G
n.3250T>G
n.3313T>G
n.3361T>G
c.602T>G (p.Ile201Ser)
n.2923T>G
n.3166T>G
n.3124T>G
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.1644T>G (n.1644T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.506T>G
n.356T>G
n.1743T>G
n.2043T>G
n.2040T>G
n.1871T>G
n.1972T>G
n.1969T>G
n.1800T>G
n.1672T>G
16g.56497858A>GCA8065640BBS2c.1669T>C (n.1669T>C)
n.2506T>C
n.409T>C
n.5213T>C
n.2756T>C
n.2111T>C
n.5196T>C
n.2142T>C
n.651T>C
c.1659+579T>C (n.1659+579T>C)
n.787T>C
n.461T>C
n.1240T>C
n.2711T>C
n.1673T>C
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.*4623T>C (n.*4623T>C)
n.4132T>C
n.3899T>C
n.2839T>C
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.3048T>C
n.2229T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.1647T>C
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
n.1770T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.3869T>C
n.283T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.2751T>C
c.*3350T>C (n.*3350T>C)
n.3375T>C
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
n.2714T>C
n.3923T>C
n.5078T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.3407T>C
n.3640T>C
n.2536T>C
n.1889T>C
c.1703T>C (n.1703T>C)
n.4459T>C
n.2104T>C
n.1316T>C
n.4250T>C
n.7273T>C
n.3751T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.1895T>C
n.1565T>C
c.*3134T>C (n.*3134T>C)
n.1665T>C
n.1671T>C
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
n.3987T>C
n.4377T>C
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
n.1825T>C
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
n.2670T>C
n.2600T>C
n.3062T>C
n.3250T>C
n.3313T>C
n.3361T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.2923T>C
n.3166T>C
n.3124T>C
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.1644T>C (n.1644T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.506T>C
n.356T>C
n.1743T>C
n.2043T>C
n.2040T>C
n.1871T>C
n.1972T>C
n.1969T>C
n.1800T>C
n.1672T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497858A>TCA395976129BBS2c.1669T>A (n.1669T>A)
n.2506T>A
n.409T>A
n.5213T>A
n.2756T>A
n.2111T>A
n.5196T>A
n.2142T>A
n.651T>A
c.1659+579T>A (n.1659+579T>A)
n.787T>A
n.461T>A
n.1240T>A
n.2711T>A
n.1673T>A
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
c.*4623T>A (n.*4623T>A)
n.4132T>A
n.3899T>A
n.2839T>A
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.3048T>A
n.2229T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.1647T>A
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
n.1770T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.3869T>A
n.283T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.2751T>A
c.*3350T>A (n.*3350T>A)
n.3375T>A
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
n.2714T>A
n.3923T>A
n.5078T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.3407T>A
n.3640T>A
n.2536T>A
n.1889T>A
c.1703T>A (n.1703T>A)
n.4459T>A
n.2104T>A
n.1316T>A
n.4250T>A
n.7273T>A
n.3751T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.1895T>A
n.1565T>A
c.*3134T>A (n.*3134T>A)
n.1665T>A
n.1671T>A
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
n.3987T>A
n.4377T>A
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
n.1825T>A
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
n.2670T>A
n.2600T>A
n.3062T>A
n.3250T>A
n.3313T>A
n.3361T>A
c.602T>A (p.Ile201Asn)
n.2923T>A
n.3166T>A
n.3124T>A
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.1644T>A (n.1644T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.506T>A
n.356T>A
n.1743T>A
n.2043T>A
n.2040T>A
n.1871T>A
n.1972T>A
n.1969T>A
n.1800T>A
n.1672T>A
16g.56497860_56497861delCA2224174976BBS2c.1668_1669del (n.1668_1669del)
n.2505_2506del
n.408_409del
n.5212_5213del
n.2755_2756del
n.2110_2111del
n.5195_5196del
n.2141_2142del
n.650_651del
c.1659+578_1659+579del (n.1659+578_1659+579del)
n.786_787del
n.460_461del
n.1239_1240del
n.2710_2711del
n.1672_1673del
c.*1070_*1071del (n.*1070_*1071del)
c.1681_1682del (p.Ile561Ter)
c.*4622_*4623del (n.*4622_*4623del)
n.4131_4132del
n.3898_3899del
n.2838_2839del
c.*1105_*1106del (n.*1105_*1106del)
c.*730_*731del (n.*730_*731del)
c.1084_1085del (p.Ile362Ter)
n.3047_3048del
n.2228_2229del
c.*350_*351del (n.*350_*351del)
c.*432_*433del (n.*432_*433del)
n.1646_1647del
c.1555_1556del (p.Ile519Ter)
n.1769_1770del
c.*276_*277del (n.*276_*277del)
n.3868_3869del
n.282_283del
c.*713_*714del (n.*713_*714del)
n.2750_2751del
c.*3349_*3350del (n.*3349_*3350del)
n.3374_3375del
c.1606_1607del (p.Ile536Ter)
n.2713_2714del
n.3922_3923del
n.5077_5078del
c.*222_*223del (n.*222_*223del)
n.3406_3407del
n.3639_3640del
n.2535_2536del
n.1888_1889del
c.1702_1703del (n.1702_1703del)
n.4458_4459del
n.2103_2104del
n.1315_1316del
n.4249_4250del
n.7272_7273del
n.3750_3751del
c.*855_*856del (n.*855_*856del)
n.1894_1895del
n.1564_1565del
c.*3133_*3134del (n.*3133_*3134del)
n.1664_1665del
n.1670_1671del
c.1633_1634del (p.Ile545Ter)
c.1453_1454del (p.Ile485Ter)
n.3986_3987del
n.4376_4377del
c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del)
n.1824_1825del
c.*1321_*1322del (n.*1321_*1322del)
n.2669_2670del
n.2599_2600del
n.3061_3062del
n.3249_3250del
n.3312_3313del
n.3360_3361del
c.601_602del (p.Ile201Ter)
n.2922_2923del
n.3165_3166del
n.3123_3124del
c.1576_1577del (p.Ile526Ter)
c.1643_1644del (n.1643_1644del)
c.*933_*934del (n.*933_*934del)
c.505_506del
n.355_356del
n.1742_1743del
n.2042_2043del
n.2039_2040del
n.1870_1871del
n.1971_1972del
n.1968_1969del
n.1799_1800del
n.1671_1672del
 dbSNP
16g.56497859T>ACA395976131BBS2c.1668A>T (n.1668A>T)
n.2505A>T
n.408A>T
n.5212A>T
n.2755A>T
n.2110A>T
n.5195A>T
n.2141A>T
n.650A>T
c.1659+578A>T (n.1659+578A>T)
n.786A>T
n.460A>T
n.1239A>T
n.2710A>T
n.1672A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
c.*4622A>T (n.*4622A>T)
n.4131A>T
n.3898A>T
n.2838A>T
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
n.3047A>T
n.2228A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1646A>T
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
n.1769A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.3868A>T
n.282A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.2750A>T
c.*3349A>T (n.*3349A>T)
n.3374A>T
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
n.2713A>T
n.3922A>T
n.5077A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.3406A>T
n.3639A>T
n.2535A>T
n.1888A>T
c.1702A>T (n.1702A>T)
n.4458A>T
n.2103A>T
n.1315A>T
n.4249A>T
n.7272A>T
n.3750A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.1894A>T
n.1564A>T
c.*3133A>T (n.*3133A>T)
n.1664A>T
n.1670A>T
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
n.3986A>T
n.4376A>T
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.1824A>T
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
n.2669A>T
n.2599A>T
n.3061A>T
n.3249A>T
n.3312A>T
n.3360A>T
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.2922A>T
n.3165A>T
n.3123A>T
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.1643A>T (n.1643A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.505A>T
n.355A>T
n.1742A>T
n.2042A>T
n.2039A>T
n.1870A>T
n.1971A>T
n.1968A>T
n.1799A>T
n.1671A>T
16g.56497859T>CCA395976133BBS2c.1668A>G (n.1668A>G)
n.2505A>G
n.408A>G
n.5212A>G
n.2755A>G
n.2110A>G
n.5195A>G
n.2141A>G
n.650A>G
c.1659+578A>G (n.1659+578A>G)
n.786A>G
n.460A>G
n.1239A>G
n.2710A>G
n.1672A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.*4622A>G (n.*4622A>G)
n.4131A>G
n.3898A>G
n.2838A>G
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
n.3047A>G
n.2228A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1646A>G
c.1555A>G (p.Ile519Val)
n.1769A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.3868A>G
n.282A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.2750A>G
c.*3349A>G (n.*3349A>G)
n.3374A>G
c.1606A>G (p.Ile536Val)
n.2713A>G
n.3922A>G
n.5077A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.3406A>G
n.3639A>G
n.2535A>G
n.1888A>G
c.1702A>G (n.1702A>G)
n.4458A>G
n.2103A>G
n.1315A>G
n.4249A>G
n.7272A>G
n.3750A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.1894A>G
n.1564A>G
c.*3133A>G (n.*3133A>G)
n.1664A>G
n.1670A>G
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
n.3986A>G
n.4376A>G
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.1824A>G
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
n.2669A>G
n.2599A>G
n.3061A>G
n.3249A>G
n.3312A>G
n.3360A>G
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.2922A>G
n.3165A>G
n.3123A>G
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.1643A>G (n.1643A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.505A>G
n.355A>G
n.1742A>G
n.2042A>G
n.2039A>G
n.1870A>G
n.1971A>G
n.1968A>G
n.1799A>G
n.1671A>G
 dbSNP
16g.56497859T>GCA395976135BBS2c.1668A>C (n.1668A>C)
n.2505A>C
n.408A>C
n.5212A>C
n.2755A>C
n.2110A>C
n.5195A>C
n.2141A>C
n.650A>C
c.1659+578A>C (n.1659+578A>C)
n.786A>C
n.460A>C
n.1239A>C
n.2710A>C
n.1672A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.*4622A>C (n.*4622A>C)
n.4131A>C
n.3898A>C
n.2838A>C
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
n.3047A>C
n.2228A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1646A>C
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
n.1769A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.3868A>C
n.282A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.2750A>C
c.*3349A>C (n.*3349A>C)
n.3374A>C
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.2713A>C
n.3922A>C
n.5077A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.3406A>C
n.3639A>C
n.2535A>C
n.1888A>C
c.1702A>C (n.1702A>C)
n.4458A>C
n.2103A>C
n.1315A>C
n.4249A>C
n.7272A>C
n.3750A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.1894A>C
n.1564A>C
c.*3133A>C (n.*3133A>C)
n.1664A>C
n.1670A>C
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
n.3986A>C
n.4376A>C
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.1824A>C
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
n.2669A>C
n.2599A>C
n.3061A>C
n.3249A>C
n.3312A>C
n.3360A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.2922A>C
n.3165A>C
n.3123A>C
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.1643A>C (n.1643A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.505A>C
n.355A>C
n.1742A>C
n.2042A>C
n.2039A>C
n.1870A>C
n.1971A>C
n.1968A>C
n.1799A>C
n.1671A>C
16g.56497859T=CA2224174978BBS2c.1668A= (n.1668A=)
n.2505A=
n.408A=
n.5212A=
n.2755A=
n.2110A=
n.5195A=
n.2141A=
n.650A=
c.1659+578A= (n.1659+578A=)
n.786A=
n.460A=
n.1239A=
n.2710A=
n.1672A=
c.*1070A= (n.*1070A=)
c.1681A= (p.Ile561=)
c.*4622A= (n.*4622A=)
n.4131A=
n.3898A=
n.2838A=
c.*1105A= (n.*1105A=)
c.*730A= (n.*730A=)
c.1084A= (p.Ile362=)
n.3047A=
n.2228A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.1646A=
c.1555A= (p.Ile519=)
n.1769A=
c.*276A= (n.*276A=)
n.3868A=
n.282A=
c.*713A= (n.*713A=)
n.2750A=
c.*3349A= (n.*3349A=)
n.3374A=
c.1606A= (p.Ile536=)
n.2713A=
n.3922A=
n.5077A=
c.*222A= (n.*222A=)
n.3406A=
n.3639A=
n.2535A=
n.1888A=
c.1702A= (n.1702A=)
n.4458A=
n.2103A=
n.1315A=
n.4249A=
n.7272A=
n.3750A=
c.*855A= (n.*855A=)
n.1894A=
n.1564A=
c.*3133A= (n.*3133A=)
n.1664A=
n.1670A=
c.1633A= (p.Ile545=)
c.1453A= (p.Ile485=)
n.3986A=
n.4376A=
c.*1230A= (n.*1230A=)
n.1824A=
c.*1321A= (n.*1321A=)
n.2669A=
n.2599A=
n.3061A=
n.3249A=
n.3312A=
n.3360A=
c.601A= (p.Ile201=)
n.2922A=
n.3165A=
n.3123A=
c.1576A= (p.Ile526=)
c.1643A= (n.1643A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.505A=
n.355A=
n.1742A=
n.2042A=
n.2039A=
n.1870A=
n.1971A=
n.1968A=
n.1799A=
n.1671A=
16g.56497860A=CA2224174979BBS2c.1667T= (n.1667T=)
n.2504T=
n.407T=
n.5211T=
n.2754T=
n.2109T=
n.5194T=
n.2140T=
n.649T=
c.1659+577T= (n.1659+577T=)
n.785T=
n.459T=
n.1238T=
n.2709T=
n.1671T=
c.*1069T= (n.*1069T=)
c.1680T= (p.Asp560=)
c.*4621T= (n.*4621T=)
n.4130T=
n.3897T=
n.2837T=
c.*1104T= (n.*1104T=)
c.*729T= (n.*729T=)
c.1083T= (p.Asp361=)
n.3046T=
n.2227T=
c.*349T= (n.*349T=)
c.*431T= (n.*431T=)
n.1645T=
c.1554T= (p.Asp518=)
n.1768T=
c.*275T= (n.*275T=)
n.3867T=
n.281T=
c.*712T= (n.*712T=)
n.2749T=
c.*3348T= (n.*3348T=)
n.3373T=
c.1605T= (p.Asp535=)
n.2712T=
n.3921T=
n.5076T=
c.*221T= (n.*221T=)
n.3405T=
n.3638T=
n.2534T=
n.1887T=
c.1701T= (n.1701T=)
n.4457T=
n.2102T=
n.1314T=
n.4248T=
n.7271T=
n.3749T=
c.*854T= (n.*854T=)
n.1893T=
n.1563T=
c.*3132T= (n.*3132T=)
n.1663T=
n.1669T=
c.1632T= (p.Asp544=)
c.1452T= (p.Asp484=)
n.3985T=
n.4375T=
c.*1229T= (n.*1229T=)
n.1823T=
c.*1320T= (n.*1320T=)
n.2668T=
n.2598T=
n.3060T=
n.3248T=
n.3311T=
n.3359T=
c.600T= (p.Asp200=)
n.2921T=
n.3164T=
n.3122T=
c.1575T= (p.Asp525=)
c.1642T= (n.1642T=)
c.*932T= (n.*932T=)
c.504T=
n.354T=
n.1741T=
n.2041T=
n.2038T=
n.1869T=
n.1970T=
n.1967T=
n.1798T=
n.1670T=
16g.56497860A>CCA395976139BBS2c.1667T>G (n.1667T>G)
n.2504T>G
n.407T>G
n.5211T>G
n.2754T>G
n.2109T>G
n.5194T>G
n.2140T>G
n.649T>G
c.1659+577T>G (n.1659+577T>G)
n.785T>G
n.459T>G
n.1238T>G
n.2709T>G
n.1671T>G
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
c.*4621T>G (n.*4621T>G)
n.4130T>G
n.3897T>G
n.2837T>G
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.1083T>G (p.Asp361Glu)
n.3046T>G
n.2227T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.1645T>G
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
n.1768T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.3867T>G
n.281T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.2749T>G
c.*3348T>G (n.*3348T>G)
n.3373T>G
c.1605T>G (p.Asp535Glu)
n.2712T>G
n.3921T>G
n.5076T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.3405T>G
n.3638T>G
n.2534T>G
n.1887T>G
c.1701T>G (n.1701T>G)
n.4457T>G
n.2102T>G
n.1314T>G
n.4248T>G
n.7271T>G
n.3749T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.1893T>G
n.1563T>G
c.*3132T>G (n.*3132T>G)
n.1663T>G
n.1669T>G
c.1632T>G (p.Asp544Glu)
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
n.3985T>G
n.4375T>G
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
n.1823T>G
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
n.2668T>G
n.2598T>G
n.3060T>G
n.3248T>G
n.3311T>G
n.3359T>G
c.600T>G (p.Asp200Glu)
n.2921T>G
n.3164T>G
n.3122T>G
c.1575T>G (p.Asp525Glu)
c.1642T>G (n.1642T>G)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.504T>G
n.354T>G
n.1741T>G
n.2041T>G
n.2038T>G
n.1869T>G
n.1970T>G
n.1967T>G
n.1798T>G
n.1670T>G
16g.56497860A>GCA495586157BBS2c.1667T>C (n.1667T>C)
n.2504T>C
n.407T>C
n.5211T>C
n.2754T>C
n.2109T>C
n.5194T>C
n.2140T>C
n.649T>C
c.1659+577T>C (n.1659+577T>C)
n.785T>C
n.459T>C
n.1238T>C
n.2709T>C
n.1671T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.*4621T>C (n.*4621T>C)
n.4130T>C
n.3897T>C
n.2837T>C
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.1083T>C (p.Asp361=)
n.3046T>C
n.2227T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.1645T>C
c.1554T>C (p.Asp518=)
n.1768T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.3867T>C
n.281T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.2749T>C
c.*3348T>C (n.*3348T>C)
n.3373T>C
c.1605T>C (p.Asp535=)
n.2712T>C
n.3921T>C
n.5076T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.3405T>C
n.3638T>C
n.2534T>C
n.1887T>C
c.1701T>C (n.1701T>C)
n.4457T>C
n.2102T>C
n.1314T>C
n.4248T>C
n.7271T>C
n.3749T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.1893T>C
n.1563T>C
c.*3132T>C (n.*3132T>C)
n.1663T>C
n.1669T>C
c.1632T>C (p.Asp544=)
c.1452T>C (p.Asp484=)
n.3985T>C
n.4375T>C
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
n.1823T>C
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
n.2668T>C
n.2598T>C
n.3060T>C
n.3248T>C
n.3311T>C
n.3359T>C
c.600T>C (p.Asp200=)
n.2921T>C
n.3164T>C
n.3122T>C
c.1575T>C (p.Asp525=)
c.1642T>C (n.1642T>C)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.504T>C
n.354T>C
n.1741T>C
n.2041T>C
n.2038T>C
n.1869T>C
n.1970T>C
n.1967T>C
n.1798T>C
n.1670T>C
16g.56497860A>TCA8065641BBS2c.1667T>A (n.1667T>A)
n.2504T>A
n.407T>A
n.5211T>A
n.2754T>A
n.2109T>A
n.5194T>A
n.2140T>A
n.649T>A
c.1659+577T>A (n.1659+577T>A)
n.785T>A
n.459T>A
n.1238T>A
n.2709T>A
n.1671T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.*4621T>A (n.*4621T>A)
n.4130T>A
n.3897T>A
n.2837T>A
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1083T>A (p.Asp361Glu)
n.3046T>A
n.2227T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.1645T>A
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
n.1768T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.3867T>A
n.281T>A
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.2749T>A
c.*3348T>A (n.*3348T>A)
n.3373T>A
c.1605T>A (p.Asp535Glu)
n.2712T>A
n.3921T>A
n.5076T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.3405T>A
n.3638T>A
n.2534T>A
n.1887T>A
c.1701T>A (n.1701T>A)
n.4457T>A
n.2102T>A
n.1314T>A
n.4248T>A
n.7271T>A
n.3749T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.1893T>A
n.1563T>A
c.*3132T>A (n.*3132T>A)
n.1663T>A
n.1669T>A
c.1632T>A (p.Asp544Glu)
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
n.3985T>A
n.4375T>A
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
n.1823T>A
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
n.2668T>A
n.2598T>A
n.3060T>A
n.3248T>A
n.3311T>A
n.3359T>A
c.600T>A (p.Asp200Glu)
n.2921T>A
n.3164T>A
n.3122T>A
c.1575T>A (p.Asp525Glu)
c.1642T>A (n.1642T>A)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.504T>A
n.354T>A
n.1741T>A
n.2041T>A
n.2038T>A
n.1869T>A
n.1970T>A
n.1967T>A
n.1798T>A
n.1670T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56497861T>ACA395976146BBS2c.1666A>T (n.1666A>T)
n.2503A>T
n.406A>T
n.5210A>T
n.2753A>T
n.2108A>T
n.5193A>T
n.2139A>T
n.648A>T
c.1659+576A>T (n.1659+576A>T)
n.784A>T
n.458A>T
n.1237A>T
n.2708A>T
n.1670A>T
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.*4620A>T (n.*4620A>T)
n.4129A>T
n.3896A>T
n.2836A>T
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.3045A>T
n.2226A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.1644A>T
c.1553A>T (p.Asp518Val)
n.1767A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.3866A>T
n.280A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.2748A>T
c.*3347A>T (n.*3347A>T)
n.3372A>T
c.1604A>T (p.Asp535Val)
n.2711A>T
n.3920A>T
n.5075A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.3404A>T
n.3637A>T
n.2533A>T
n.1886A>T
c.1700A>T (n.1700A>T)
n.4456A>T
n.2101A>T
n.1313A>T
n.4247A>T
n.7270A>T
n.3748A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.1892A>T
n.1562A>T
c.*3131A>T (n.*3131A>T)
n.1662A>T
n.1668A>T
c.1631A>T (p.Asp544Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
n.3984A>T
n.4374A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
n.1822A>T
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
n.2667A>T
n.2597A>T
n.3059A>T
n.3247A>T
n.3310A>T
n.3358A>T
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.2920A>T
n.3163A>T
n.3121A>T
c.1574A>T (p.Asp525Val)
c.1641A>T (n.1641A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.503A>T
n.353A>T
n.1740A>T
n.2040A>T
n.2037A>T
n.1868A>T
n.1969A>T
n.1966A>T
n.1797A>T
n.1669A>T
 gnomAD v4
16g.56497861T>CCA395976147BBS2c.1666A>G (n.1666A>G)
n.2503A>G
n.406A>G
n.5210A>G
n.2753A>G
n.2108A>G
n.5193A>G
n.2139A>G
n.648A>G
c.1659+576A>G (n.1659+576A>G)
n.784A>G
n.458A>G
n.1237A>G
n.2708A>G
n.1670A>G
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.*4620A>G (n.*4620A>G)
n.4129A>G
n.3896A>G
n.2836A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.3045A>G
n.2226A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.1644A>G
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
n.1767A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.3866A>G
n.280A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.2748A>G
c.*3347A>G (n.*3347A>G)
n.3372A>G
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
n.2711A>G
n.3920A>G
n.5075A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.3404A>G
n.3637A>G
n.2533A>G
n.1886A>G
c.1700A>G (n.1700A>G)
n.4456A>G
n.2101A>G
n.1313A>G
n.4247A>G
n.7270A>G
n.3748A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.1892A>G
n.1562A>G
c.*3131A>G (n.*3131A>G)
n.1662A>G
n.1668A>G
c.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
n.3984A>G
n.4374A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
n.1822A>G
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.2667A>G
n.2597A>G
n.3059A>G
n.3247A>G
n.3310A>G
n.3358A>G
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.2920A>G
n.3163A>G
n.3121A>G
c.1574A>G (p.Asp525Gly)
c.1641A>G (n.1641A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.503A>G
n.353A>G
n.1740A>G
n.2040A>G
n.2037A>G
n.1868A>G
n.1969A>G
n.1966A>G
n.1797A>G
n.1669A>G
16g.56497861T>GCA395976148BBS2c.1666A>C (n.1666A>C)
n.2503A>C
n.406A>C
n.5210A>C
n.2753A>C
n.2108A>C
n.5193A>C
n.2139A>C
n.648A>C
c.1659+576A>C (n.1659+576A>C)
n.784A>C
n.458A>C
n.1237A>C
n.2708A>C
n.1670A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.*4620A>C (n.*4620A>C)
n.4129A>C
n.3896A>C
n.2836A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.3045A>C
n.2226A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.1644A>C
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
n.1767A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.3866A>C
n.280A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.2748A>C
c.*3347A>C (n.*3347A>C)
n.3372A>C
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
n.2711A>C
n.3920A>C
n.5075A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.3404A>C
n.3637A>C
n.2533A>C
n.1886A>C
c.1700A>C (n.1700A>C)
n.4456A>C
n.2101A>C
n.1313A>C
n.4247A>C
n.7270A>C
n.3748A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.1892A>C
n.1562A>C
c.*3131A>C (n.*3131A>C)
n.1662A>C
n.1668A>C
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
n.3984A>C
n.4374A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
n.1822A>C
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
n.2667A>C
n.2597A>C
n.3059A>C
n.3247A>C
n.3310A>C
n.3358A>C
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.2920A>C
n.3163A>C
n.3121A>C
c.1574A>C (p.Asp525Ala)
c.1641A>C (n.1641A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.503A>C
n.353A>C
n.1740A>C
n.2040A>C
n.2037A>C
n.1868A>C
n.1969A>C
n.1966A>C
n.1797A>C
n.1669A>C
16g.56497862C>ACA395976150BBS2c.1665G>T (n.1665G>T)
n.2502G>T
n.405G>T
n.5209G>T
n.2752G>T
n.2107G>T
n.5192G>T
n.2138G>T
n.647G>T
c.1659+575G>T (n.1659+575G>T)
n.783G>T
n.457G>T
n.1236G>T
n.2707G>T
n.1669G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.*4619G>T (n.*4619G>T)
n.4128G>T
n.3895G>T
n.2835G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.3044G>T
n.2225G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.1643G>T
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
n.1766G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.3865G>T
n.279G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.2747G>T
c.*3346G>T (n.*3346G>T)
n.3371G>T
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
n.2710G>T
n.3919G>T
n.5074G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.3403G>T
n.3636G>T
n.2532G>T
n.1885G>T
c.1699G>T (n.1699G>T)
n.4455G>T
n.2100G>T
n.1312G>T
n.4246G>T
n.7269G>T
n.3747G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.1891G>T
n.1561G>T
c.*3130G>T (n.*3130G>T)
n.1661G>T
n.1667G>T
c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
n.3983G>T
n.4373G>T
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
n.1821G>T
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
n.2666G>T
n.2596G>T
n.3058G>T
n.3246G>T
n.3309G>T
n.3357G>T
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.2919G>T
n.3162G>T
n.3120G>T
c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.1640G>T (n.1640G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.502G>T
n.352G>T
n.1739G>T
n.2039G>T
n.2036G>T
n.1867G>T
n.1968G>T
n.1965G>T
n.1796G>T
n.1668G>T
 dbSNP
16g.56497862C=CA2224174980BBS2c.1665G= (n.1665G=)
n.2502G=
n.405G=
n.5209G=
n.2752G=
n.2107G=
n.5192G=
n.2138G=
n.647G=
c.1659+575G= (n.1659+575G=)
n.783G=
n.457G=
n.1236G=
n.2707G=
n.1669G=
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.1678G= (p.Asp560=)
c.*4619G= (n.*4619G=)
n.4128G=
n.3895G=
n.2835G=
c.*1102G= (n.*1102G=)
c.*727G= (n.*727G=)
c.1081G= (p.Asp361=)
n.3044G=
n.2225G=
c.*347G= (n.*347G=)
c.*429G= (n.*429G=)
n.1643G=
c.1552G= (p.Asp518=)
n.1766G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.3865G=
n.279G=
c.*710G= (n.*710G=)
n.2747G=
c.*3346G= (n.*3346G=)
n.3371G=
c.1603G= (p.Asp535=)
n.2710G=
n.3919G=
n.5074G=
c.*219G= (n.*219G=)
n.3403G=
n.3636G=
n.2532G=
n.1885G=
c.1699G= (n.1699G=)
n.4455G=
n.2100G=
n.1312G=
n.4246G=
n.7269G=
n.3747G=
c.*852G= (n.*852G=)
n.1891G=
n.1561G=
c.*3130G= (n.*3130G=)
n.1661G=
n.1667G=
c.1630G= (p.Asp544=)
c.1450G= (p.Asp484=)
n.3983G=
n.4373G=
c.*1227G= (n.*1227G=)
n.1821G=
c.*1318G= (n.*1318G=)
n.2666G=
n.2596G=
n.3058G=
n.3246G=
n.3309G=
n.3357G=
c.598G= (p.Asp200=)
n.2919G=
n.3162G=
n.3120G=
c.1573G= (p.Asp525=)
c.1640G= (n.1640G=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.502G=
n.352G=
n.1739G=
n.2039G=
n.2036G=
n.1867G=
n.1968G=
n.1965G=
n.1796G=
n.1668G=
16g.56497862C>GCA395976151BBS2c.1665G>C (n.1665G>C)
n.2502G>C
n.405G>C
n.5209G>C
n.2752G>C
n.2107G>C
n.5192G>C
n.2138G>C
n.647G>C
c.1659+575G>C (n.1659+575G>C)
n.783G>C
n.457G>C
n.1236G>C
n.2707G>C
n.1669G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.*4619G>C (n.*4619G>C)
n.4128G>C
n.3895G>C
n.2835G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.1081G>C (p.Asp361His)
n.3044G>C
n.2225G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.1643G>C
c.1552G>C (p.Asp518His)
n.1766G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.3865G>C
n.279G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.2747G>C
c.*3346G>C (n.*3346G>C)
n.3371G>C
c.1603G>C (p.Asp535His)
n.2710G>C
n.3919G>C
n.5074G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.3403G>C
n.3636G>C
n.2532G>C
n.1885G>C
c.1699G>C (n.1699G>C)
n.4455G>C
n.2100G>C
n.1312G>C
n.4246G>C
n.7269G>C
n.3747G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.1891G>C
n.1561G>C
c.*3130G>C (n.*3130G>C)
n.1661G>C
n.1667G>C
c.1630G>C (p.Asp544His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
n.3983G>C
n.4373G>C
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
n.1821G>C
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.2666G>C
n.2596G>C
n.3058G>C
n.3246G>C
n.3309G>C
n.3357G>C
c.598G>C (p.Asp200His)
n.2919G>C
n.3162G>C
n.3120G>C
c.1573G>C (p.Asp525His)
c.1640G>C (n.1640G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.502G>C
n.352G>C
n.1739G>C
n.2039G>C
n.2036G>C
n.1867G>C
n.1968G>C
n.1965G>C
n.1796G>C
n.1668G>C
16g.56497862C>TCA395976152BBS2c.1665G>A (n.1665G>A)
n.2502G>A
n.405G>A
n.5209G>A
n.2752G>A
n.2107G>A
n.5192G>A
n.2138G>A
n.647G>A
c.1659+575G>A (n.1659+575G>A)
n.783G>A
n.457G>A
n.1236G>A
n.2707G>A
n.1669G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.*4619G>A (n.*4619G>A)
n.4128G>A
n.3895G>A
n.2835G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.3044G>A
n.2225G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.1643G>A
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
n.1766G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.3865G>A
n.279G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.2747G>A
c.*3346G>A (n.*3346G>A)
n.3371G>A
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
n.2710G>A
n.3919G>A
n.5074G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.3403G>A
n.3636G>A
n.2532G>A
n.1885G>A
c.1699G>A (n.1699G>A)
n.4455G>A
n.2100G>A
n.1312G>A
n.4246G>A
n.7269G>A
n.3747G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.1891G>A
n.1561G>A
c.*3130G>A (n.*3130G>A)
n.1661G>A
n.1667G>A
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
n.3983G>A
n.4373G>A
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
n.1821G>A
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.2666G>A
n.2596G>A
n.3058G>A
n.3246G>A
n.3309G>A
n.3357G>A
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.2919G>A
n.3162G>A
n.3120G>A
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.1640G>A (n.1640G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.502G>A
n.352G>A
n.1739G>A
n.2039G>A
n.2036G>A
n.1867G>A
n.1968G>A
n.1965G>A
n.1796G>A
n.1668G>A
16g.56497863A>CCA395976154BBS2c.1664T>G (n.1664T>G)
n.2501T>G
n.404T>G
n.5208T>G
n.2751T>G
n.2106T>G
n.5191T>G
n.2137T>G
n.646T>G
c.1659+574T>G (n.1659+574T>G)
n.782T>G
n.456T>G
n.1235T>G
n.2706T>G
n.1668T>G
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.1677T>G (p.Asp559Glu)
c.*4618T>G (n.*4618T>G)
n.4127T>G
n.3894T>G
n.2834T>G
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
n.3043T>G
n.2224T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.1642T>G
c.1551T>G (p.Asp517Glu)
n.1765T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.3864T>G
n.278T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.2746T>G
c.*3345T>G (n.*3345T>G)
n.3370T>G
c.1602T>G (p.Asp534Glu)
n.2709T>G
n.3918T>G
n.5073T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.3402T>G
n.3635T>G
n.2531T>G
n.1884T>G
c.1698T>G (n.1698T>G)
n.4454T>G
n.2099T>G
n.1311T>G
n.4245T>G
n.7268T>G
n.3746T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.1890T>G
n.1560T>G
c.*3129T>G (n.*3129T>G)
n.1660T>G
n.1666T>G
c.1629T>G (p.Asp543Glu)
c.1449T>G (p.Asp483Glu)
n.3982T>G
n.4372T>G
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
n.1820T>G
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
n.2665T>G
n.2595T>G
n.3057T>G
n.3245T>G
n.3308T>G
n.3356T>G
c.597T>G (p.Asp199Glu)
n.2918T>G
n.3161T>G
n.3119T>G
c.1572T>G (p.Asp524Glu)
c.1639T>G (n.1639T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.501T>G
n.351T>G
n.1738T>G
n.2038T>G
n.2035T>G
n.1866T>G
n.1967T>G
n.1964T>G
n.1795T>G
n.1667T>G
16g.56497863A>GCA495586158BBS2c.1664T>C (n.1664T>C)
n.2501T>C
n.404T>C
n.5208T>C
n.2751T>C
n.2106T>C
n.5191T>C
n.2137T>C
n.646T>C
c.1659+574T>C (n.1659+574T>C)
n.782T>C
n.456T>C
n.1235T>C
n.2706T>C
n.1668T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.1677T>C (p.Asp559=)
c.*4618T>C (n.*4618T>C)
n.4127T>C
n.3894T>C
n.2834T>C
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.1080T>C (p.Asp360=)
n.3043T>C
n.2224T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.1642T>C
c.1551T>C (p.Asp517=)
n.1765T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.3864T>C
n.278T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.2746T>C
c.*3345T>C (n.*3345T>C)
n.3370T>C
c.1602T>C (p.Asp534=)
n.2709T>C
n.3918T>C
n.5073T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.3402T>C
n.3635T>C
n.2531T>C
n.1884T>C
c.1698T>C (n.1698T>C)
n.4454T>C
n.2099T>C
n.1311T>C
n.4245T>C
n.7268T>C
n.3746T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.1890T>C
n.1560T>C
c.*3129T>C (n.*3129T>C)
n.1660T>C
n.1666T>C
c.1629T>C (p.Asp543=)
c.1449T>C (p.Asp483=)
n.3982T>C
n.4372T>C
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
n.1820T>C
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
n.2665T>C
n.2595T>C
n.3057T>C
n.3245T>C
n.3308T>C
n.3356T>C
c.597T>C (p.Asp199=)
n.2918T>C
n.3161T>C
n.3119T>C
c.1572T>C (p.Asp524=)
c.1639T>C (n.1639T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.501T>C
n.351T>C
n.1738T>C
n.2038T>C
n.2035T>C
n.1866T>C
n.1967T>C
n.1964T>C
n.1795T>C
n.1667T>C
 dbSNP
16g.56497863A>TCA395976156BBS2c.1664T>A (n.1664T>A)
n.2501T>A
n.404T>A
n.5208T>A
n.2751T>A
n.2106T>A
n.5191T>A
n.2137T>A
n.646T>A
c.1659+574T>A (n.1659+574T>A)
n.782T>A
n.456T>A
n.1235T>A
n.2706T>A
n.1668T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.1677T>A (p.Asp559Glu)
c.*4618T>A (n.*4618T>A)
n.4127T>A
n.3894T>A
n.2834T>A
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
n.3043T>A
n.2224T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.1642T>A
c.1551T>A (p.Asp517Glu)
n.1765T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.3864T>A
n.278T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.2746T>A
c.*3345T>A (n.*3345T>A)
n.3370T>A
c.1602T>A (p.Asp534Glu)
n.2709T>A
n.3918T>A
n.5073T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.3402T>A
n.3635T>A
n.2531T>A
n.1884T>A
c.1698T>A (n.1698T>A)
n.4454T>A
n.2099T>A
n.1311T>A
n.4245T>A
n.7268T>A
n.3746T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.1890T>A
n.1560T>A
c.*3129T>A (n.*3129T>A)
n.1660T>A
n.1666T>A
c.1629T>A (p.Asp543Glu)
c.1449T>A (p.Asp483Glu)
n.3982T>A
n.4372T>A
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
n.1820T>A
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
n.2665T>A
n.2595T>A
n.3057T>A
n.3245T>A
n.3308T>A
n.3356T>A
c.597T>A (p.Asp199Glu)
n.2918T>A
n.3161T>A
n.3119T>A
c.1572T>A (p.Asp524Glu)
c.1639T>A (n.1639T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.501T>A
n.351T>A
n.1738T>A
n.2038T>A
n.2035T>A
n.1866T>A
n.1967T>A
n.1964T>A
n.1795T>A
n.1667T>A
16g.56497864T>ACA395976158BBS2c.1663A>T (n.1663A>T)
n.2500A>T
n.403A>T
n.5207A>T
n.2750A>T
n.2105A>T
n.5190A>T
n.2136A>T
n.645A>T
c.1659+573A>T (n.1659+573A>T)
n.781A>T
n.455A>T
n.1234A>T
n.2705A>T
n.1667A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.*4617A>T (n.*4617A>T)
n.4126A>T
n.3893A>T
n.2833A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
n.3042A>T
n.2223A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1641A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
n.1764A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.3863A>T
n.277A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.2745A>T
c.*3344A>T (n.*3344A>T)
n.3369A>T
c.1601A>T (p.Asp534Val)
n.2708A>T
n.3917A>T
n.5072A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.3401A>T
n.3634A>T
n.2530A>T
n.1883A>T
c.1697A>T (n.1697A>T)
n.4453A>T
n.2098A>T
n.1310A>T
n.4244A>T
n.7267A>T
n.3745A>T
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.1889A>T
n.1559A>T
c.*3128A>T (n.*3128A>T)
n.1659A>T
n.1665A>T
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
n.3981A>T
n.4371A>T
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.1819A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
n.2664A>T
n.2594A>T
n.3056A>T
n.3244A>T
n.3307A>T
n.3355A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.2917A>T
n.3160A>T
n.3118A>T
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.1638A>T (n.1638A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.500A>T
n.350A>T
n.1737A>T
n.2037A>T
n.2034A>T
n.1865A>T
n.1966A>T
n.1963A>T
n.1794A>T
n.1666A>T
16g.56497864T>CCA395976160BBS2c.1663A>G (n.1663A>G)
n.2500A>G
n.403A>G
n.5207A>G
n.2750A>G
n.2105A>G
n.5190A>G
n.2136A>G
n.645A>G
c.1659+573A>G (n.1659+573A>G)
n.781A>G
n.455A>G
n.1234A>G
n.2705A>G
n.1667A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.*4617A>G (n.*4617A>G)
n.4126A>G
n.3893A>G
n.2833A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.3042A>G
n.2223A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1641A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
n.1764A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.3863A>G
n.277A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.2745A>G
c.*3344A>G (n.*3344A>G)
n.3369A>G
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
n.2708A>G
n.3917A>G
n.5072A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.3401A>G
n.3634A>G
n.2530A>G
n.1883A>G
c.1697A>G (n.1697A>G)
n.4453A>G
n.2098A>G
n.1310A>G
n.4244A>G
n.7267A>G
n.3745A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.1889A>G
n.1559A>G
c.*3128A>G (n.*3128A>G)
n.1659A>G
n.1665A>G
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
n.3981A>G
n.4371A>G
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.1819A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
n.2664A>G
n.2594A>G
n.3056A>G
n.3244A>G
n.3307A>G
n.3355A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.2917A>G
n.3160A>G
n.3118A>G
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
c.1638A>G (n.1638A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.500A>G
n.350A>G
n.1737A>G
n.2037A>G
n.2034A>G
n.1865A>G
n.1966A>G
n.1963A>G
n.1794A>G
n.1666A>G
16g.56497864T>GCA395976162BBS2c.1663A>C (n.1663A>C)
n.2500A>C
n.403A>C
n.5207A>C
n.2750A>C
n.2105A>C
n.5190A>C
n.2136A>C
n.645A>C
c.1659+573A>C (n.1659+573A>C)
n.781A>C
n.455A>C
n.1234A>C
n.2705A>C
n.1667A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.*4617A>C (n.*4617A>C)
n.4126A>C
n.3893A>C
n.2833A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.3042A>C
n.2223A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1641A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
n.1764A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.3863A>C
n.277A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.2745A>C
c.*3344A>C (n.*3344A>C)
n.3369A>C
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
n.2708A>C
n.3917A>C
n.5072A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.3401A>C
n.3634A>C
n.2530A>C
n.1883A>C
c.1697A>C (n.1697A>C)
n.4453A>C
n.2098A>C
n.1310A>C
n.4244A>C
n.7267A>C
n.3745A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.1889A>C
n.1559A>C
c.*3128A>C (n.*3128A>C)
n.1659A>C
n.1665A>C
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
n.3981A>C
n.4371A>C
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.1819A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
n.2664A>C
n.2594A>C
n.3056A>C
n.3244A>C
n.3307A>C
n.3355A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.2917A>C
n.3160A>C
n.3118A>C
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.1638A>C (n.1638A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.500A>C
n.350A>C
n.1737A>C
n.2037A>C
n.2034A>C
n.1865A>C
n.1966A>C
n.1963A>C
n.1794A>C
n.1666A>C
16g.56497865C>ACA395976166BBS2c.1662G>T (n.1662G>T)
n.2499G>T
n.402G>T
n.5206G>T
n.2749G>T
n.2104G>T
n.5189G>T
n.2135G>T
n.644G>T
c.1659+572G>T (n.1659+572G>T)
n.780G>T
n.454G>T
n.1233G>T
n.2704G>T
n.1666G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.*4616G>T (n.*4616G>T)
n.4125G>T
n.3892G>T
n.2832G>T
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.3041G>T
n.2222G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.1640G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
n.1763G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.3862G>T
n.276G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.2744G>T
c.*3343G>T (n.*3343G>T)
n.3368G>T
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
n.2707G>T
n.3916G>T
n.5071G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.3400G>T
n.3633G>T
n.2529G>T
n.1882G>T
c.1696G>T (n.1696G>T)
n.4452G>T
n.2097G>T
n.1309G>T
n.4243G>T
n.7266G>T
n.3744G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.1888G>T
n.1558G>T
c.*3127G>T (n.*3127G>T)
n.1658G>T
n.1664G>T
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
n.3980G>T
n.4370G>T
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
n.1818G>T
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
n.2663G>T
n.2593G>T
n.3055G>T
n.3243G>T
n.3306G>T
n.3354G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.2916G>T
n.3159G>T
n.3117G>T
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.1637G>T (n.1637G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.499G>T
n.349G>T
n.1736G>T
n.2036G>T
n.2033G>T
n.1864G>T
n.1965G>T
n.1962G>T
n.1793G>T
n.1665G>T
16g.56497865C>GCA395976165BBS2c.1662G>C (n.1662G>C)
n.2499G>C
n.402G>C
n.5206G>C
n.2749G>C
n.2104G>C
n.5189G>C
n.2135G>C
n.644G>C
c.1659+572G>C (n.1659+572G>C)
n.780G>C
n.454G>C
n.1233G>C
n.2704G>C
n.1666G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.*4616G>C (n.*4616G>C)
n.4125G>C
n.3892G>C
n.2832G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.1078G>C (p.Asp360His)
n.3041G>C
n.2222G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.1640G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
n.1763G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.3862G>C
n.276G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.2744G>C
c.*3343G>C (n.*3343G>C)
n.3368G>C
c.1600G>C (p.Asp534His)
n.2707G>C
n.3916G>C
n.5071G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.3400G>C
n.3633G>C
n.2529G>C
n.1882G>C
c.1696G>C (n.1696G>C)
n.4452G>C
n.2097G>C
n.1309G>C
n.4243G>C
n.7266G>C
n.3744G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.1888G>C
n.1558G>C
c.*3127G>C (n.*3127G>C)
n.1658G>C
n.1664G>C
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
n.3980G>C
n.4370G>C
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
n.1818G>C
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
n.2663G>C
n.2593G>C
n.3055G>C
n.3243G>C
n.3306G>C
n.3354G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
n.2916G>C
n.3159G>C
n.3117G>C
c.1570G>C (p.Asp524His)
c.1637G>C (n.1637G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.499G>C
n.349G>C
n.1736G>C
n.2036G>C
n.2033G>C
n.1864G>C
n.1965G>C
n.1962G>C
n.1793G>C
n.1665G>C
16g.56497865C>TCA395976163BBS2c.1662G>A (n.1662G>A)
n.2499G>A
n.402G>A
n.5206G>A
n.2749G>A
n.2104G>A
n.5189G>A
n.2135G>A
n.644G>A
c.1659+572G>A (n.1659+572G>A)
n.780G>A
n.454G>A
n.1233G>A
n.2704G>A
n.1666G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.*4616G>A (n.*4616G>A)
n.4125G>A
n.3892G>A
n.2832G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.3041G>A
n.2222G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.1640G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
n.1763G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.3862G>A
n.276G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.2744G>A
c.*3343G>A (n.*3343G>A)
n.3368G>A
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
n.2707G>A
n.3916G>A
n.5071G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.3400G>A
n.3633G>A
n.2529G>A
n.1882G>A
c.1696G>A (n.1696G>A)
n.4452G>A
n.2097G>A
n.1309G>A
n.4243G>A
n.7266G>A
n.3744G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.1888G>A
n.1558G>A
c.*3127G>A (n.*3127G>A)
n.1658G>A
n.1664G>A
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
n.3980G>A
n.4370G>A
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
n.1818G>A
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
n.2663G>A
n.2593G>A
n.3055G>A
n.3243G>A
n.3306G>A
n.3354G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.2916G>A
n.3159G>A
n.3117G>A
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
c.1637G>A (n.1637G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.499G>A
n.349G>A
n.1736G>A
n.2036G>A
n.2033G>A
n.1864G>A
n.1965G>A
n.1962G>A
n.1793G>A
n.1665G>A
 ClinVar
16g.56497866A=CA2224174981BBS2c.1661T= (n.1661T=)
n.2498T=
n.401T=
n.5205T=
n.2748T=
n.2103T=
n.5188T=
n.2134T=
n.643T=
c.1659+571T= (n.1659+571T=)
n.779T=
n.453T=
n.1232T=
n.2703T=
n.1665T=
c.*1063T= (n.*1063T=)
c.1674T= (p.Thr558=)
c.*4615T= (n.*4615T=)
n.4124T=
n.3891T=
n.2831T=
c.*1098T= (n.*1098T=)
c.*723T= (n.*723T=)
c.1077T= (p.Thr359=)
n.3040T=
n.2221T=
c.*343T= (n.*343T=)
c.*425T= (n.*425T=)
n.1639T=
c.1548T= (p.Thr516=)
n.1762T=
c.*269T= (n.*269T=)
n.3861T=
n.275T=
c.*706T= (n.*706T=)
n.2743T=
c.*3342T= (n.*3342T=)
n.3367T=
c.1599T= (p.Thr533=)
n.2706T=
n.3915T=
n.5070T=
c.*215T= (n.*215T=)
n.3399T=
n.3632T=
n.2528T=
n.1881T=
c.1695T= (n.1695T=)
n.4451T=
n.2096T=
n.1308T=
n.4242T=
n.7265T=
n.3743T=
c.*848T= (n.*848T=)
n.1887T=
n.1557T=
c.*3126T= (n.*3126T=)
n.1657T=
n.1663T=
c.1626T= (p.Thr542=)
c.1446T= (p.Thr482=)
n.3979T=
n.4369T=
c.*1223T= (n.*1223T=)
n.1817T=
c.*1314T= (n.*1314T=)
n.2662T=
n.2592T=
n.3054T=
n.3242T=
n.3305T=
n.3353T=
c.594T= (p.Thr198=)
n.2915T=
n.3158T=
n.3116T=
c.1569T= (p.Thr523=)
c.1636T= (n.1636T=)
c.*926T= (n.*926T=)
c.498T=
n.348T=
n.1735T=
n.2035T=
n.2032T=
n.1863T=
n.1964T=
n.1961T=
n.1792T=
n.1664T=
16g.56497866A>CCA8065642BBS2c.1661T>G (n.1661T>G)
n.2498T>G
n.401T>G
n.5205T>G
n.2748T>G
n.2103T>G
n.5188T>G
n.2134T>G
n.643T>G
c.1659+571T>G (n.1659+571T>G)
n.779T>G
n.453T>G
n.1232T>G
n.2703T>G
n.1665T>G
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.1674T>G (p.Thr558=)
c.*4615T>G (n.*4615T>G)
n.4124T>G
n.3891T>G
n.2831T>G
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1077T>G (p.Thr359=)
n.3040T>G
n.2221T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.1639T>G
c.1548T>G (p.Thr516=)
n.1762T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.3861T>G
n.275T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.2743T>G
c.*3342T>G (n.*3342T>G)
n.3367T>G
c.1599T>G (p.Thr533=)
n.2706T>G
n.3915T>G
n.5070T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.3399T>G
n.3632T>G
n.2528T>G
n.1881T>G
c.1695T>G (n.1695T>G)
n.4451T>G
n.2096T>G
n.1308T>G
n.4242T>G
n.7265T>G
n.3743T>G
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.1887T>G
n.1557T>G
c.*3126T>G (n.*3126T>G)
n.1657T>G
n.1663T>G
c.1626T>G (p.Thr542=)
c.1446T>G (p.Thr482=)
n.3979T>G
n.4369T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
n.1817T>G
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
n.2662T>G
n.2592T>G
n.3054T>G
n.3242T>G
n.3305T>G
n.3353T>G
c.594T>G (p.Thr198=)
n.2915T>G
n.3158T>G
n.3116T>G
c.1569T>G (p.Thr523=)
c.1636T>G (n.1636T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.498T>G
n.348T>G
n.1735T>G
n.2035T>G
n.2032T>G
n.1863T>G
n.1964T>G
n.1961T>G
n.1792T>G
n.1664T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56497866A>GCA495586160BBS2c.1661T>C (n.1661T>C)
n.2498T>C
n.401T>C
n.5205T>C
n.2748T>C
n.2103T>C
n.5188T>C
n.2134T>C
n.643T>C
c.1659+571T>C (n.1659+571T>C)
n.779T>C
n.453T>C
n.1232T>C
n.2703T>C
n.1665T>C
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.1674T>C (p.Thr558=)
c.*4615T>C (n.*4615T>C)
n.4124T>C
n.3891T>C
n.2831T>C
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1077T>C (p.Thr359=)
n.3040T>C
n.2221T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.1639T>C
c.1548T>C (p.Thr516=)
n.1762T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.3861T>C
n.275T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.2743T>C
c.*3342T>C (n.*3342T>C)
n.3367T>C
c.1599T>C (p.Thr533=)
n.2706T>C
n.3915T>C
n.5070T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.3399T>C
n.3632T>C
n.2528T>C
n.1881T>C
c.1695T>C (n.1695T>C)
n.4451T>C
n.2096T>C
n.1308T>C
n.4242T>C
n.7265T>C
n.3743T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.1887T>C
n.1557T>C
c.*3126T>C (n.*3126T>C)
n.1657T>C
n.1663T>C
c.1626T>C (p.Thr542=)
c.1446T>C (p.Thr482=)
n.3979T>C
n.4369T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
n.1817T>C
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
n.2662T>C
n.2592T>C
n.3054T>C
n.3242T>C
n.3305T>C
n.3353T>C
c.594T>C (p.Thr198=)
n.2915T>C
n.3158T>C
n.3116T>C
c.1569T>C (p.Thr523=)
c.1636T>C (n.1636T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.498T>C
n.348T>C
n.1735T>C
n.2035T>C
n.2032T>C
n.1863T>C
n.1964T>C
n.1961T>C
n.1792T>C
n.1664T>C
 ClinVar
16g.56497866A>TCA495586161BBS2c.1661T>A (n.1661T>A)
n.2498T>A
n.401T>A
n.5205T>A
n.2748T>A
n.2103T>A
n.5188T>A
n.2134T>A
n.643T>A
c.1659+571T>A (n.1659+571T>A)
n.779T>A
n.453T>A
n.1232T>A
n.2703T>A
n.1665T>A
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.1674T>A (p.Thr558=)
c.*4615T>A (n.*4615T>A)
n.4124T>A
n.3891T>A
n.2831T>A
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1077T>A (p.Thr359=)
n.3040T>A
n.2221T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.1639T>A
c.1548T>A (p.Thr516=)
n.1762T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.3861T>A
n.275T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.2743T>A
c.*3342T>A (n.*3342T>A)
n.3367T>A
c.1599T>A (p.Thr533=)
n.2706T>A
n.3915T>A
n.5070T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.3399T>A
n.3632T>A
n.2528T>A
n.1881T>A
c.1695T>A (n.1695T>A)
n.4451T>A
n.2096T>A
n.1308T>A
n.4242T>A
n.7265T>A
n.3743T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.1887T>A
n.1557T>A
c.*3126T>A (n.*3126T>A)
n.1657T>A
n.1663T>A
c.1626T>A (p.Thr542=)
c.1446T>A (p.Thr482=)
n.3979T>A
n.4369T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
n.1817T>A
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
n.2662T>A
n.2592T>A
n.3054T>A
n.3242T>A
n.3305T>A
n.3353T>A
c.594T>A (p.Thr198=)
n.2915T>A
n.3158T>A
n.3116T>A
c.1569T>A (p.Thr523=)
c.1636T>A (n.1636T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.498T>A
n.348T>A
n.1735T>A
n.2035T>A
n.2032T>A
n.1863T>A
n.1964T>A
n.1961T>A
n.1792T>A
n.1664T>A
16g.56497867G>ACA8065643BBS2c.1660C>T (n.1660C>T)
n.2497C>T
n.400C>T
n.5204C>T
n.2747C>T
n.2102C>T
n.5187C>T
n.2133C>T
n.642C>T
c.1659+570C>T (n.1659+570C>T)
n.778C>T
n.452C>T
n.1231C>T
n.2702C>T
n.1664C>T
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.*4614C>T (n.*4614C>T)
n.4123C>T
n.3890C>T
n.2830C>T
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
n.3039C>T
n.2220C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.1638C>T
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.1761C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.3860C>T
n.274C>T
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.2742C>T
c.*3341C>T (n.*3341C>T)
n.3366C>T
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
n.2705C>T
n.3914C>T
n.5069C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.3398C>T
n.3631C>T
n.2527C>T
n.1880C>T
c.1694C>T (n.1694C>T)
n.4450C>T
n.2095C>T
n.1307C>T
n.4241C>T
n.7264C>T
n.3742C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.1886C>T
n.1556C>T
c.*3125C>T (n.*3125C>T)
n.1656C>T
n.1662C>T
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
n.3978C>T
n.4368C>T
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.1816C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
n.2661C>T
n.2591C>T
n.3053C>T
n.3241C>T
n.3304C>T
n.3352C>T
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.2914C>T
n.3157C>T
n.3115C>T
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.1635C>T (n.1635C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.497C>T
n.347C>T
n.1734C>T
n.2034C>T
n.2031C>T
n.1862C>T
n.1963C>T
n.1960C>T
n.1791C>T
n.1663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497867G>CCA395976168BBS2c.1660C>G (n.1660C>G)
n.2497C>G
n.400C>G
n.5204C>G
n.2747C>G
n.2102C>G
n.5187C>G
n.2133C>G
n.642C>G
c.1659+570C>G (n.1659+570C>G)
n.778C>G
n.452C>G
n.1231C>G
n.2702C>G
n.1664C>G
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
c.*4614C>G (n.*4614C>G)
n.4123C>G
n.3890C>G
n.2830C>G
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
n.3039C>G
n.2220C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.1638C>G
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.1761C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.3860C>G
n.274C>G
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.2742C>G
c.*3341C>G (n.*3341C>G)
n.3366C>G
c.1598C>G (p.Thr533Ser)
n.2705C>G
n.3914C>G
n.5069C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.3398C>G
n.3631C>G
n.2527C>G
n.1880C>G
c.1694C>G (n.1694C>G)
n.4450C>G
n.2095C>G
n.1307C>G
n.4241C>G
n.7264C>G
n.3742C>G
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.1886C>G
n.1556C>G
c.*3125C>G (n.*3125C>G)
n.1656C>G
n.1662C>G
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
n.3978C>G
n.4368C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.1816C>G
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
n.2661C>G
n.2591C>G
n.3053C>G
n.3241C>G
n.3304C>G
n.3352C>G
c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.2914C>G
n.3157C>G
n.3115C>G
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.1635C>G (n.1635C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.497C>G
n.347C>G
n.1734C>G
n.2034C>G
n.2031C>G
n.1862C>G
n.1963C>G
n.1960C>G
n.1791C>G
n.1663C>G
16g.56497867G=CA2224174982BBS2c.1660C= (n.1660C=)
n.2497C=
n.400C=
n.5204C=
n.2747C=
n.2102C=
n.5187C=
n.2133C=
n.642C=
c.1659+570C= (n.1659+570C=)
n.778C=
n.452C=
n.1231C=
n.2702C=
n.1664C=
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.1673C= (p.Thr558=)
c.*4614C= (n.*4614C=)
n.4123C=
n.3890C=
n.2830C=
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.1076C= (p.Thr359=)
n.3039C=
n.2220C=
c.*342C= (n.*342C=)
c.*424C= (n.*424C=)
n.1638C=
c.1547C= (p.Thr516=)
n.1761C=
c.*268C= (n.*268C=)
n.3860C=
n.274C=
c.*705C= (n.*705C=)
n.2742C=
c.*3341C= (n.*3341C=)
n.3366C=
c.1598C= (p.Thr533=)
n.2705C=
n.3914C=
n.5069C=
c.*214C= (n.*214C=)
n.3398C=
n.3631C=
n.2527C=
n.1880C=
c.1694C= (n.1694C=)
n.4450C=
n.2095C=
n.1307C=
n.4241C=
n.7264C=
n.3742C=
c.*847C= (n.*847C=)
n.1886C=
n.1556C=
c.*3125C= (n.*3125C=)
n.1656C=
n.1662C=
c.1625C= (p.Thr542=)
c.1445C= (p.Thr482=)
n.3978C=
n.4368C=
c.*1222C= (n.*1222C=)
n.1816C=
c.*1313C= (n.*1313C=)
n.2661C=
n.2591C=
n.3053C=
n.3241C=
n.3304C=
n.3352C=
c.593C= (p.Thr198=)
n.2914C=
n.3157C=
n.3115C=
c.1568C= (p.Thr523=)
c.1635C= (n.1635C=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.497C=
n.347C=
n.1734C=
n.2034C=
n.2031C=
n.1862C=
n.1963C=
n.1960C=
n.1791C=
n.1663C=
16g.56497867G>TCA395976169BBS2c.1660C>A (n.1660C>A)
n.2497C>A
n.400C>A
n.5204C>A
n.2747C>A
n.2102C>A
n.5187C>A
n.2133C>A
n.642C>A
c.1659+570C>A (n.1659+570C>A)
n.778C>A
n.452C>A
n.1231C>A
n.2702C>A
n.1664C>A
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.*4614C>A (n.*4614C>A)
n.4123C>A
n.3890C>A
n.2830C>A
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
n.3039C>A
n.2220C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.1638C>A
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.1761C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.3860C>A
n.274C>A
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.2742C>A
c.*3341C>A (n.*3341C>A)
n.3366C>A
c.1598C>A (p.Thr533Asn)
n.2705C>A
n.3914C>A
n.5069C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.3398C>A
n.3631C>A
n.2527C>A
n.1880C>A
c.1694C>A (n.1694C>A)
n.4450C>A
n.2095C>A
n.1307C>A
n.4241C>A
n.7264C>A
n.3742C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.1886C>A
n.1556C>A
c.*3125C>A (n.*3125C>A)
n.1656C>A
n.1662C>A
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
n.3978C>A
n.4368C>A
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.1816C>A
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
n.2661C>A
n.2591C>A
n.3053C>A
n.3241C>A
n.3304C>A
n.3352C>A
c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.2914C>A
n.3157C>A
n.3115C>A
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.1635C>A (n.1635C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.497C>A
n.347C>A
n.1734C>A
n.2034C>A
n.2031C>A
n.1862C>A
n.1963C>A
n.1960C>A
n.1791C>A
n.1663C>A
 gnomAD v4
16g.56497868T>ACA395976172BBS2c.1659A>T (n.1659A>T)
n.2496A>T
n.399A>T
n.5203A>T
n.2746A>T
n.2101A>T
n.5186A>T
n.2132A>T
n.641A>T
c.1659+569A>T (n.1659+569A>T)
n.777A>T
n.451A>T
n.1230A>T
n.2701A>T
n.1663A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.*4613A>T (n.*4613A>T)
n.4122A>T
n.3889A>T
n.2829A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
n.3038A>T
n.2219A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1637A>T
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.1760A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.3859A>T
n.273A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.2741A>T
c.*3340A>T (n.*3340A>T)
n.3365A>T
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
n.2704A>T
n.3913A>T
n.5068A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.3397A>T
n.3630A>T
n.2526A>T
n.1879A>T
c.1693A>T (n.1693A>T)
n.4449A>T
n.2094A>T
n.1306A>T
n.4240A>T
n.7263A>T
n.3741A>T
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.1885A>T
n.1555A>T
c.*3124A>T (n.*3124A>T)
n.1655A>T
n.1661A>T
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
n.3977A>T
n.4367A>T
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
n.1815A>T
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
n.2660A>T
n.2590A>T
n.3052A>T
n.3240A>T
n.3303A>T
n.3351A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.2913A>T
n.3156A>T
n.3114A>T
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.1634A>T (n.1634A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.496A>T
n.346A>T
n.1733A>T
n.2033A>T
n.2030A>T
n.1861A>T
n.1962A>T
n.1959A>T
n.1790A>T
n.1662A>T
16g.56497868T>CCA395976173BBS2c.1659A>G (n.1659A>G)
n.2496A>G
n.399A>G
n.5203A>G
n.2746A>G
n.2101A>G
n.5186A>G
n.2132A>G
n.641A>G
c.1659+569A>G (n.1659+569A>G)
n.777A>G
n.451A>G
n.1230A>G
n.2701A>G
n.1663A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.*4613A>G (n.*4613A>G)
n.4122A>G
n.3889A>G
n.2829A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
n.3038A>G
n.2219A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1637A>G
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.1760A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.3859A>G
n.273A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.2741A>G
c.*3340A>G (n.*3340A>G)
n.3365A>G
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
n.2704A>G
n.3913A>G
n.5068A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.3397A>G
n.3630A>G
n.2526A>G
n.1879A>G
c.1693A>G (n.1693A>G)
n.4449A>G
n.2094A>G
n.1306A>G
n.4240A>G
n.7263A>G
n.3741A>G
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.1885A>G
n.1555A>G
c.*3124A>G (n.*3124A>G)
n.1655A>G
n.1661A>G
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
n.3977A>G
n.4367A>G
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
n.1815A>G
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
n.2660A>G
n.2590A>G
n.3052A>G
n.3240A>G
n.3303A>G
n.3351A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.2913A>G
n.3156A>G
n.3114A>G
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.1634A>G (n.1634A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.496A>G
n.346A>G
n.1733A>G
n.2033A>G
n.2030A>G
n.1861A>G
n.1962A>G
n.1959A>G
n.1790A>G
n.1662A>G
16g.56497868T>GCA395976174BBS2c.1659A>C (n.1659A>C)
n.2496A>C
n.399A>C
n.5203A>C
n.2746A>C
n.2101A>C
n.5186A>C
n.2132A>C
n.641A>C
c.1659+569A>C (n.1659+569A>C)
n.777A>C
n.451A>C
n.1230A>C
n.2701A>C
n.1663A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.*4613A>C (n.*4613A>C)
n.4122A>C
n.3889A>C
n.2829A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
n.3038A>C
n.2219A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1637A>C
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.1760A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.3859A>C
n.273A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.2741A>C
c.*3340A>C (n.*3340A>C)
n.3365A>C
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
n.2704A>C
n.3913A>C
n.5068A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.3397A>C
n.3630A>C
n.2526A>C
n.1879A>C
c.1693A>C (n.1693A>C)
n.4449A>C
n.2094A>C
n.1306A>C
n.4240A>C
n.7263A>C
n.3741A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.1885A>C
n.1555A>C
c.*3124A>C (n.*3124A>C)
n.1655A>C
n.1661A>C
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
n.3977A>C
n.4367A>C
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
n.1815A>C
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
n.2660A>C
n.2590A>C
n.3052A>C
n.3240A>C
n.3303A>C
n.3351A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.2913A>C
n.3156A>C
n.3114A>C
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.1634A>C (n.1634A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.496A>C
n.346A>C
n.1733A>C
n.2033A>C
n.2030A>C
n.1861A>C
n.1962A>C
n.1959A>C
n.1790A>C
n.1662A>C
16g.56497869A>CCA395976177BBS2c.1658T>G (n.1658T>G)
n.2495T>G
n.398T>G
n.5202T>G
n.2745T>G
n.2100T>G
n.5185T>G
n.2131T>G
n.640T>G
c.1659+568T>G (n.1659+568T>G)
n.776T>G
n.450T>G
n.1229T>G
n.2700T>G
n.1662T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.1671T>G (p.Asn557Lys)
c.*4612T>G (n.*4612T>G)
n.4121T>G
n.3888T>G
n.2828T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.1074T>G (p.Asn358Lys)
n.3037T>G
n.2218T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1636T>G
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
n.1759T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.3858T>G
n.272T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.2740T>G
c.*3339T>G (n.*3339T>G)
n.3364T>G
c.1596T>G (p.Asn532Lys)
n.2703T>G
n.3912T>G
n.5067T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.3396T>G
n.3629T>G
n.2525T>G
n.1878T>G
c.1692T>G (n.1692T>G)
n.4448T>G
n.2093T>G
n.1305T>G
n.4239T>G
n.7262T>G
n.3740T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.1884T>G
n.1554T>G
c.*3123T>G (n.*3123T>G)
n.1654T>G
n.1660T>G
c.1623T>G (p.Asn541Lys)
c.1443T>G (p.Asn481Lys)
n.3976T>G
n.4366T>G
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
n.1814T>G
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
n.2659T>G
n.2589T>G
n.3051T>G
n.3239T>G
n.3302T>G
n.3350T>G
c.591T>G (p.Asn197Lys)
n.2912T>G
n.3155T>G
n.3113T>G
c.1566T>G (p.Asn522Lys)
c.1633T>G (n.1633T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.495T>G
n.345T>G
n.1732T>G
n.2032T>G
n.2029T>G
n.1860T>G
n.1961T>G
n.1958T>G
n.1789T>G
n.1661T>G
16g.56497869A>GCA495586162BBS2c.1658T>C (n.1658T>C)
n.2495T>C
n.398T>C
n.5202T>C
n.2745T>C
n.2100T>C
n.5185T>C
n.2131T>C
n.640T>C
c.1659+568T>C (n.1659+568T>C)
n.776T>C
n.450T>C
n.1229T>C
n.2700T>C
n.1662T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1671T>C (p.Asn557=)
c.*4612T>C (n.*4612T>C)
n.4121T>C
n.3888T>C
n.2828T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1074T>C (p.Asn358=)
n.3037T>C
n.2218T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1636T>C
c.1545T>C (p.Asn515=)
n.1759T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.3858T>C
n.272T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.2740T>C
c.*3339T>C (n.*3339T>C)
n.3364T>C
c.1596T>C (p.Asn532=)
n.2703T>C
n.3912T>C
n.5067T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.3396T>C
n.3629T>C
n.2525T>C
n.1878T>C
c.1692T>C (n.1692T>C)
n.4448T>C
n.2093T>C
n.1305T>C
n.4239T>C
n.7262T>C
n.3740T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1884T>C
n.1554T>C
c.*3123T>C (n.*3123T>C)
n.1654T>C
n.1660T>C
c.1623T>C (p.Asn541=)
c.1443T>C (p.Asn481=)
n.3976T>C
n.4366T>C
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
n.1814T>C
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
n.2659T>C
n.2589T>C
n.3051T>C
n.3239T>C
n.3302T>C
n.3350T>C
c.591T>C (p.Asn197=)
n.2912T>C
n.3155T>C
n.3113T>C
c.1566T>C (p.Asn522=)
c.1633T>C (n.1633T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.495T>C
n.345T>C
n.1732T>C
n.2032T>C
n.2029T>C
n.1860T>C
n.1961T>C
n.1958T>C
n.1789T>C
n.1661T>C
 ClinVar
16g.56497869A>TCA395976179BBS2c.1658T>A (n.1658T>A)
n.2495T>A
n.398T>A
n.5202T>A
n.2745T>A
n.2100T>A
n.5185T>A
n.2131T>A
n.640T>A
c.1659+568T>A (n.1659+568T>A)
n.776T>A
n.450T>A
n.1229T>A
n.2700T>A
n.1662T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1671T>A (p.Asn557Lys)
c.*4612T>A (n.*4612T>A)
n.4121T>A
n.3888T>A
n.2828T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.1074T>A (p.Asn358Lys)
n.3037T>A
n.2218T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1636T>A
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
n.1759T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.3858T>A
n.272T>A
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.2740T>A
c.*3339T>A (n.*3339T>A)
n.3364T>A
c.1596T>A (p.Asn532Lys)
n.2703T>A
n.3912T>A
n.5067T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.3396T>A
n.3629T>A
n.2525T>A
n.1878T>A
c.1692T>A (n.1692T>A)
n.4448T>A
n.2093T>A
n.1305T>A
n.4239T>A
n.7262T>A
n.3740T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.1884T>A
n.1554T>A
c.*3123T>A (n.*3123T>A)
n.1654T>A
n.1660T>A
c.1623T>A (p.Asn541Lys)
c.1443T>A (p.Asn481Lys)
n.3976T>A
n.4366T>A
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
n.1814T>A
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
n.2659T>A
n.2589T>A
n.3051T>A
n.3239T>A
n.3302T>A
n.3350T>A
c.591T>A (p.Asn197Lys)
n.2912T>A
n.3155T>A
n.3113T>A
c.1566T>A (p.Asn522Lys)
c.1633T>A (n.1633T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.495T>A
n.345T>A
n.1732T>A
n.2032T>A
n.2029T>A
n.1860T>A
n.1961T>A
n.1958T>A
n.1789T>A
n.1661T>A
16g.56497870T>ACA395976180BBS2c.1657A>T (n.1657A>T)
n.2494A>T
n.397A>T
n.5201A>T
n.2744A>T
n.2099A>T
n.5184A>T
n.2130A>T
n.639A>T
c.1659+567A>T (n.1659+567A>T)
n.775A>T
n.449A>T
n.1228A>T
n.2699A>T
n.1661A>T
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.*4611A>T (n.*4611A>T)
n.4120A>T
n.3887A>T
n.2827A>T
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.3036A>T
n.2217A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1635A>T
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.1758A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.3857A>T
n.271A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.2739A>T
c.*3338A>T (n.*3338A>T)
n.3363A>T
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
n.2702A>T
n.3911A>T
n.5066A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.3395A>T
n.3628A>T
n.2524A>T
n.1877A>T
c.1691A>T (n.1691A>T)
n.4447A>T
n.2092A>T
n.1304A>T
n.4238A>T
n.7261A>T
n.3739A>T
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.1883A>T
n.1553A>T
c.*3122A>T (n.*3122A>T)
n.1653A>T
n.1659A>T
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
n.3975A>T
n.4365A>T
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.1813A>T
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
n.2658A>T
n.2588A>T
n.3050A>T
n.3238A>T
n.3301A>T
n.3349A>T
c.590A>T (p.Asn197Ile)
n.2911A>T
n.3154A>T
n.3112A>T
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
c.1632A>T (n.1632A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.494A>T
n.344A>T
n.1731A>T
n.2031A>T
n.2028A>T
n.1859A>T
n.1960A>T
n.1957A>T
n.1788A>T
n.1660A>T
16g.56497870T>CCA395976182BBS2c.1657A>G (n.1657A>G)
n.2494A>G
n.397A>G
n.5201A>G
n.2744A>G
n.2099A>G
n.5184A>G
n.2130A>G
n.639A>G
c.1659+567A>G (n.1659+567A>G)
n.775A>G
n.449A>G
n.1228A>G
n.2699A>G
n.1661A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.*4611A>G (n.*4611A>G)
n.4120A>G
n.3887A>G
n.2827A>G
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.3036A>G
n.2217A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1635A>G
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.1758A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.3857A>G
n.271A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.2739A>G
c.*3338A>G (n.*3338A>G)
n.3363A>G
c.1595A>G (p.Asn532Ser)
n.2702A>G
n.3911A>G
n.5066A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.3395A>G
n.3628A>G
n.2524A>G
n.1877A>G
c.1691A>G (n.1691A>G)
n.4447A>G
n.2092A>G
n.1304A>G
n.4238A>G
n.7261A>G
n.3739A>G
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.1883A>G
n.1553A>G
c.*3122A>G (n.*3122A>G)
n.1653A>G
n.1659A>G
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
n.3975A>G
n.4365A>G
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.1813A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
n.2658A>G
n.2588A>G
n.3050A>G
n.3238A>G
n.3301A>G
n.3349A>G
c.590A>G (p.Asn197Ser)
n.2911A>G
n.3154A>G
n.3112A>G
c.1565A>G (p.Asn522Ser)
c.1632A>G (n.1632A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.494A>G
n.344A>G
n.1731A>G
n.2031A>G
n.2028A>G
n.1859A>G
n.1960A>G
n.1957A>G
n.1788A>G
n.1660A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497870T>GCA395976184BBS2c.1657A>C (n.1657A>C)
n.2494A>C
n.397A>C
n.5201A>C
n.2744A>C
n.2099A>C
n.5184A>C
n.2130A>C
n.639A>C
c.1659+567A>C (n.1659+567A>C)
n.775A>C
n.449A>C
n.1228A>C
n.2699A>C
n.1661A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.*4611A>C (n.*4611A>C)
n.4120A>C
n.3887A>C
n.2827A>C
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.3036A>C
n.2217A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1635A>C
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.1758A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.3857A>C
n.271A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.2739A>C
c.*3338A>C (n.*3338A>C)
n.3363A>C
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
n.2702A>C
n.3911A>C
n.5066A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.3395A>C
n.3628A>C
n.2524A>C
n.1877A>C
c.1691A>C (n.1691A>C)
n.4447A>C
n.2092A>C
n.1304A>C
n.4238A>C
n.7261A>C
n.3739A>C
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.1883A>C
n.1553A>C
c.*3122A>C (n.*3122A>C)
n.1653A>C
n.1659A>C
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
n.3975A>C
n.4365A>C
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.1813A>C
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.2658A>C
n.2588A>C
n.3050A>C
n.3238A>C
n.3301A>C
n.3349A>C
c.590A>C (p.Asn197Thr)
n.2911A>C
n.3154A>C
n.3112A>C
c.1565A>C (p.Asn522Thr)
c.1632A>C (n.1632A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.494A>C
n.344A>C
n.1731A>C
n.2031A>C
n.2028A>C
n.1859A>C
n.1960A>C
n.1957A>C
n.1788A>C
n.1660A>C
16g.56497870T=CA2224174983BBS2c.1657A= (n.1657A=)
n.2494A=
n.397A=
n.5201A=
n.2744A=
n.2099A=
n.5184A=
n.2130A=
n.639A=
c.1659+567A= (n.1659+567A=)
n.775A=
n.449A=
n.1228A=
n.2699A=
n.1661A=
c.*1059A= (n.*1059A=)
c.1670A= (p.Asn557=)
c.*4611A= (n.*4611A=)
n.4120A=
n.3887A=
n.2827A=
c.*1094A= (n.*1094A=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.1073A= (p.Asn358=)
n.3036A=
n.2217A=
c.*339A= (n.*339A=)
c.*421A= (n.*421A=)
n.1635A=
c.1544A= (p.Asn515=)
n.1758A=
c.*265A= (n.*265A=)
n.3857A=
n.271A=
c.*702A= (n.*702A=)
n.2739A=
c.*3338A= (n.*3338A=)
n.3363A=
c.1595A= (p.Asn532=)
n.2702A=
n.3911A=
n.5066A=
c.*211A= (n.*211A=)
n.3395A=
n.3628A=
n.2524A=
n.1877A=
c.1691A= (n.1691A=)
n.4447A=
n.2092A=
n.1304A=
n.4238A=
n.7261A=
n.3739A=
c.*844A= (n.*844A=)
n.1883A=
n.1553A=
c.*3122A= (n.*3122A=)
n.1653A=
n.1659A=
c.1622A= (p.Asn541=)
c.1442A= (p.Asn481=)
n.3975A=
n.4365A=
c.*1219A= (n.*1219A=)
n.1813A=
c.*1310A= (n.*1310A=)
n.2658A=
n.2588A=
n.3050A=
n.3238A=
n.3301A=
n.3349A=
c.590A= (p.Asn197=)
n.2911A=
n.3154A=
n.3112A=
c.1565A= (p.Asn522=)
c.1632A= (n.1632A=)
c.*922A= (n.*922A=)
c.494A=
n.344A=
n.1731A=
n.2031A=
n.2028A=
n.1859A=
n.1960A=
n.1957A=
n.1788A=
n.1660A=
16g.56497871T>ACA395976188BBS2c.1656A>T (n.1656A>T)
n.2493A>T
n.396A>T
n.5200A>T
n.2743A>T
n.2098A>T
n.5183A>T
n.2129A>T
n.638A>T
c.1659+566A>T (n.1659+566A>T)
n.774A>T
n.448A>T
n.1227A>T
n.2698A>T
n.1660A>T
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.*4610A>T (n.*4610A>T)
n.4119A>T
n.3886A>T
n.2826A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.3035A>T
n.2216A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1634A>T
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.1757A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.3856A>T
n.270A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.2738A>T
c.*3337A>T (n.*3337A>T)
n.3362A>T
c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
n.2701A>T
n.3910A>T
n.5065A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.3394A>T
n.3627A>T
n.2523A>T
n.1876A>T
c.1690A>T (n.1690A>T)
n.4446A>T
n.2091A>T
n.1303A>T
n.4237A>T
n.7260A>T
n.3738A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.1882A>T
n.1552A>T
c.*3121A>T (n.*3121A>T)
n.1652A>T
n.1658A>T
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
n.3974A>T
n.4364A>T
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
n.1812A>T
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.2657A>T
n.2587A>T
n.3049A>T
n.3237A>T
n.3300A>T
n.3348A>T
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.2910A>T
n.3153A>T
n.3111A>T
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
c.1631A>T (n.1631A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.493A>T
n.343A>T
n.1730A>T
n.2030A>T
n.2027A>T
n.1858A>T
n.1959A>T
n.1956A>T
n.1787A>T
n.1659A>T
16g.56497871T>CCA395976190BBS2c.1656A>G (n.1656A>G)
n.2493A>G
n.396A>G
n.5200A>G
n.2743A>G
n.2098A>G
n.5183A>G
n.2129A>G
n.638A>G
c.1659+566A>G (n.1659+566A>G)
n.774A>G
n.448A>G
n.1227A>G
n.2698A>G
n.1660A>G
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.*4610A>G (n.*4610A>G)
n.4119A>G
n.3886A>G
n.2826A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.3035A>G
n.2216A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1634A>G
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.1757A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.3856A>G
n.270A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
n.2738A>G
c.*3337A>G (n.*3337A>G)
n.3362A>G
c.1594A>G (p.Asn532Asp)
n.2701A>G
n.3910A>G
n.5065A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.3394A>G
n.3627A>G
n.2523A>G
n.1876A>G
c.1690A>G (n.1690A>G)
n.4446A>G
n.2091A>G
n.1303A>G
n.4237A>G
n.7260A>G
n.3738A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.1882A>G
n.1552A>G
c.*3121A>G (n.*3121A>G)
n.1652A>G
n.1658A>G
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
n.3974A>G
n.4364A>G
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
n.1812A>G
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.2657A>G
n.2587A>G
n.3049A>G
n.3237A>G
n.3300A>G
n.3348A>G
c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.2910A>G
n.3153A>G
n.3111A>G
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
c.1631A>G (n.1631A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.493A>G
n.343A>G
n.1730A>G
n.2030A>G
n.2027A>G
n.1858A>G
n.1959A>G
n.1956A>G
n.1787A>G
n.1659A>G
16g.56497871T>GCA395976186BBS2c.1656A>C (n.1656A>C)
n.2493A>C
n.396A>C
n.5200A>C
n.2743A>C
n.2098A>C
n.5183A>C
n.2129A>C
n.638A>C
c.1659+566A>C (n.1659+566A>C)
n.774A>C
n.448A>C
n.1227A>C
n.2698A>C
n.1660A>C
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1669A>C (p.Asn557His)
c.*4610A>C (n.*4610A>C)
n.4119A>C
n.3886A>C
n.2826A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.1072A>C (p.Asn358His)
n.3035A>C
n.2216A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1634A>C
c.1543A>C (p.Asn515His)
n.1757A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.3856A>C
n.270A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
n.2738A>C
c.*3337A>C (n.*3337A>C)
n.3362A>C
c.1594A>C (p.Asn532His)
n.2701A>C
n.3910A>C
n.5065A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.3394A>C
n.3627A>C
n.2523A>C
n.1876A>C
c.1690A>C (n.1690A>C)
n.4446A>C
n.2091A>C
n.1303A>C
n.4237A>C
n.7260A>C
n.3738A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.1882A>C
n.1552A>C
c.*3121A>C (n.*3121A>C)
n.1652A>C
n.1658A>C
c.1621A>C (p.Asn541His)
c.1441A>C (p.Asn481His)
n.3974A>C
n.4364A>C
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.1812A>C
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.2657A>C
n.2587A>C
n.3049A>C
n.3237A>C
n.3300A>C
n.3348A>C
c.589A>C (p.Asn197His)
n.2910A>C
n.3153A>C
n.3111A>C
c.1564A>C (p.Asn522His)
c.1631A>C (n.1631A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.493A>C
n.343A>C
n.1730A>C
n.2030A>C
n.2027A>C
n.1858A>C
n.1959A>C
n.1956A>C
n.1787A>C
n.1659A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497871T=CA2224174984BBS2c.1656A= (n.1656A=)
n.2493A=
n.396A=
n.5200A=
n.2743A=
n.2098A=
n.5183A=
n.2129A=
n.638A=
c.1659+566A= (n.1659+566A=)
n.774A=
n.448A=
n.1227A=
n.2698A=
n.1660A=
c.*1058A= (n.*1058A=)
c.1669A= (p.Asn557=)
c.*4610A= (n.*4610A=)
n.4119A=
n.3886A=
n.2826A=
c.*1093A= (n.*1093A=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.1072A= (p.Asn358=)
n.3035A=
n.2216A=
c.*338A= (n.*338A=)
c.*420A= (n.*420A=)
n.1634A=
c.1543A= (p.Asn515=)
n.1757A=
c.*264A= (n.*264A=)
n.3856A=
n.270A=
c.*701A= (n.*701A=)
n.2738A=
c.*3337A= (n.*3337A=)
n.3362A=
c.1594A= (p.Asn532=)
n.2701A=
n.3910A=
n.5065A=
c.*210A= (n.*210A=)
n.3394A=
n.3627A=
n.2523A=
n.1876A=
c.1690A= (n.1690A=)
n.4446A=
n.2091A=
n.1303A=
n.4237A=
n.7260A=
n.3738A=
c.*843A= (n.*843A=)
n.1882A=
n.1552A=
c.*3121A= (n.*3121A=)
n.1652A=
n.1658A=
c.1621A= (p.Asn541=)
c.1441A= (p.Asn481=)
n.3974A=
n.4364A=
c.*1218A= (n.*1218A=)
n.1812A=
c.*1309A= (n.*1309A=)
n.2657A=
n.2587A=
n.3049A=
n.3237A=
n.3300A=
n.3348A=
c.589A= (p.Asn197=)
n.2910A=
n.3153A=
n.3111A=
c.1564A= (p.Asn522=)
c.1631A= (n.1631A=)
c.*921A= (n.*921A=)
c.493A=
n.343A=
n.1730A=
n.2030A=
n.2027A=
n.1858A=
n.1959A=
n.1956A=
n.1787A=
n.1659A=
16g.56497872T>ACA495586163BBS2c.1655A>T (n.1655A>T)
n.2492A>T
n.395A>T
n.5199A>T
n.2742A>T
n.2097A>T
n.5182A>T
n.2128A>T
n.637A>T
c.1659+565A>T (n.1659+565A>T)
n.773A>T
n.447A>T
n.1226A>T
n.2697A>T
n.1659A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.1668A>T (p.Ile556=)
c.*4609A>T (n.*4609A>T)
n.4118A>T
n.3885A>T
n.2825A>T
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.1071A>T (p.Ile357=)
n.3034A>T
n.2215A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.1633A>T
c.1542A>T (p.Ile514=)
n.1756A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.3855A>T
n.269A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.2737A>T
c.*3336A>T (n.*3336A>T)
n.3361A>T
c.1593A>T (p.Ile531=)
n.2700A>T
n.3909A>T
n.5064A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.3393A>T
n.3626A>T
n.2522A>T
n.1875A>T
c.1689A>T (n.1689A>T)
n.4445A>T
n.2090A>T
n.1302A>T
n.4236A>T
n.7259A>T
n.3737A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.1881A>T
n.1551A>T
c.*3120A>T (n.*3120A>T)
n.1651A>T
n.1657A>T
c.1620A>T (p.Ile540=)
c.1440A>T (p.Ile480=)
n.3973A>T
n.4363A>T
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
n.1811A>T
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
n.2656A>T
n.2586A>T
n.3048A>T
n.3236A>T
n.3299A>T
n.3347A>T
c.588A>T (p.Ile196=)
n.2909A>T
n.3152A>T
n.3110A>T
c.1563A>T (p.Ile521=)
c.1630A>T (n.1630A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.492A>T
n.342A>T
n.1729A>T
n.2029A>T
n.2026A>T
n.1857A>T
n.1958A>T
n.1955A>T
n.1786A>T
n.1658A>T
16g.56497872T>CCA395976192BBS2c.1655A>G (n.1655A>G)
n.2492A>G
n.395A>G
n.5199A>G
n.2742A>G
n.2097A>G
n.5182A>G
n.2128A>G
n.637A>G
c.1659+565A>G (n.1659+565A>G)
n.773A>G
n.447A>G
n.1226A>G
n.2697A>G
n.1659A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.1668A>G (p.Ile556Met)
c.*4609A>G (n.*4609A>G)
n.4118A>G
n.3885A>G
n.2825A>G
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.1071A>G (p.Ile357Met)
n.3034A>G
n.2215A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.1633A>G
c.1542A>G (p.Ile514Met)
n.1756A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.3855A>G
n.269A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.2737A>G
c.*3336A>G (n.*3336A>G)
n.3361A>G
c.1593A>G (p.Ile531Met)
n.2700A>G
n.3909A>G
n.5064A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.3393A>G
n.3626A>G
n.2522A>G
n.1875A>G
c.1689A>G (n.1689A>G)
n.4445A>G
n.2090A>G
n.1302A>G
n.4236A>G
n.7259A>G
n.3737A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.1881A>G
n.1551A>G
c.*3120A>G (n.*3120A>G)
n.1651A>G
n.1657A>G
c.1620A>G (p.Ile540Met)
c.1440A>G (p.Ile480Met)
n.3973A>G
n.4363A>G
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.1811A>G
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
n.2656A>G
n.2586A>G
n.3048A>G
n.3236A>G
n.3299A>G
n.3347A>G
c.588A>G (p.Ile196Met)
n.2909A>G
n.3152A>G
n.3110A>G
c.1563A>G (p.Ile521Met)
c.1630A>G (n.1630A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.492A>G
n.342A>G
n.1729A>G
n.2029A>G
n.2026A>G
n.1857A>G
n.1958A>G
n.1955A>G
n.1786A>G
n.1658A>G
16g.56497872T>GCA495586164BBS2c.1655A>C (n.1655A>C)
n.2492A>C
n.395A>C
n.5199A>C
n.2742A>C
n.2097A>C
n.5182A>C
n.2128A>C
n.637A>C
c.1659+565A>C (n.1659+565A>C)
n.773A>C
n.447A>C
n.1226A>C
n.2697A>C
n.1659A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.1668A>C (p.Ile556=)
c.*4609A>C (n.*4609A>C)
n.4118A>C
n.3885A>C
n.2825A>C
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.1071A>C (p.Ile357=)
n.3034A>C
n.2215A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.1633A>C
c.1542A>C (p.Ile514=)
n.1756A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.3855A>C
n.269A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.2737A>C
c.*3336A>C (n.*3336A>C)
n.3361A>C
c.1593A>C (p.Ile531=)
n.2700A>C
n.3909A>C
n.5064A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.3393A>C
n.3626A>C
n.2522A>C
n.1875A>C
c.1689A>C (n.1689A>C)
n.4445A>C
n.2090A>C
n.1302A>C
n.4236A>C
n.7259A>C
n.3737A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.1881A>C
n.1551A>C
c.*3120A>C (n.*3120A>C)
n.1651A>C
n.1657A>C
c.1620A>C (p.Ile540=)
c.1440A>C (p.Ile480=)
n.3973A>C
n.4363A>C
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.1811A>C
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
n.2656A>C
n.2586A>C
n.3048A>C
n.3236A>C
n.3299A>C
n.3347A>C
c.588A>C (p.Ile196=)
n.2909A>C
n.3152A>C
n.3110A>C
c.1563A>C (p.Ile521=)
c.1630A>C (n.1630A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.492A>C
n.342A>C
n.1729A>C
n.2029A>C
n.2026A>C
n.1857A>C
n.1958A>C
n.1955A>C
n.1786A>C
n.1658A>C
16g.56497873A>CCA395976194BBS2c.1654T>G (n.1654T>G)
n.2491T>G
n.394T>G
n.5198T>G
n.2741T>G
n.2096T>G
n.5181T>G
n.2127T>G
n.636T>G
c.1659+564T>G (n.1659+564T>G)
n.772T>G
n.446T>G
n.1225T>G
n.2696T>G
n.1658T>G
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.1667T>G (p.Ile556Arg)
c.*4608T>G (n.*4608T>G)
n.4117T>G
n.3884T>G
n.2824T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.1070T>G (p.Ile357Arg)
n.3033T>G
n.2214T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.1632T>G
c.1541T>G (p.Ile514Arg)
n.1755T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.3854T>G
n.268T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
n.2736T>G
c.*3335T>G (n.*3335T>G)
n.3360T>G
c.1592T>G (p.Ile531Arg)
n.2699T>G
n.3908T>G
n.5063T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.3392T>G
n.3625T>G
n.2521T>G
n.1874T>G
c.1688T>G (n.1688T>G)
n.4444T>G
n.2089T>G
n.1301T>G
n.4235T>G
n.7258T>G
n.3736T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.1880T>G
n.1550T>G
c.*3119T>G (n.*3119T>G)
n.1650T>G
n.1656T>G
c.1619T>G (p.Ile540Arg)
c.1439T>G (p.Ile480Arg)
n.3972T>G
n.4362T>G
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.1810T>G
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
n.2655T>G
n.2585T>G
n.3047T>G
n.3235T>G
n.3298T>G
n.3346T>G
c.587T>G (p.Ile196Arg)
n.2908T>G
n.3151T>G
n.3109T>G
c.1562T>G (p.Ile521Arg)
c.1629T>G (n.1629T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.491T>G
n.341T>G
n.1728T>G
n.2028T>G
n.2025T>G
n.1856T>G
n.1957T>G
n.1954T>G
n.1785T>G
n.1657T>G
16g.56497873A>GCA395976196BBS2c.1654T>C (n.1654T>C)
n.2491T>C
n.394T>C
n.5198T>C
n.2741T>C
n.2096T>C
n.5181T>C
n.2127T>C
n.636T>C
c.1659+564T>C (n.1659+564T>C)
n.772T>C
n.446T>C
n.1225T>C
n.2696T>C
n.1658T>C
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.*4608T>C (n.*4608T>C)
n.4117T>C
n.3884T>C
n.2824T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.3033T>C
n.2214T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.1632T>C
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.1755T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.3854T>C
n.268T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
n.2736T>C
c.*3335T>C (n.*3335T>C)
n.3360T>C
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
n.2699T>C
n.3908T>C
n.5063T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.3392T>C
n.3625T>C
n.2521T>C
n.1874T>C
c.1688T>C (n.1688T>C)
n.4444T>C
n.2089T>C
n.1301T>C
n.4235T>C
n.7258T>C
n.3736T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.1880T>C
n.1550T>C
c.*3119T>C (n.*3119T>C)
n.1650T>C
n.1656T>C
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.3972T>C
n.4362T>C
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.1810T>C
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
n.2655T>C
n.2585T>C
n.3047T>C
n.3235T>C
n.3298T>C
n.3346T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.2908T>C
n.3151T>C
n.3109T>C
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.1629T>C (n.1629T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.491T>C
n.341T>C
n.1728T>C
n.2028T>C
n.2025T>C
n.1856T>C
n.1957T>C
n.1954T>C
n.1785T>C
n.1657T>C
16g.56497873A>TCA395976198BBS2c.1654T>A (n.1654T>A)
n.2491T>A
n.394T>A
n.5198T>A
n.2741T>A
n.2096T>A
n.5181T>A
n.2127T>A
n.636T>A
c.1659+564T>A (n.1659+564T>A)
n.772T>A
n.446T>A
n.1225T>A
n.2696T>A
n.1658T>A
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1667T>A (p.Ile556Lys)
c.*4608T>A (n.*4608T>A)
n.4117T>A
n.3884T>A
n.2824T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.1070T>A (p.Ile357Lys)
n.3033T>A
n.2214T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.1632T>A
c.1541T>A (p.Ile514Lys)
n.1755T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.3854T>A
n.268T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.2736T>A
c.*3335T>A (n.*3335T>A)
n.3360T>A
c.1592T>A (p.Ile531Lys)
n.2699T>A
n.3908T>A
n.5063T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.3392T>A
n.3625T>A
n.2521T>A
n.1874T>A
c.1688T>A (n.1688T>A)
n.4444T>A
n.2089T>A
n.1301T>A
n.4235T>A
n.7258T>A
n.3736T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.1880T>A
n.1550T>A
c.*3119T>A (n.*3119T>A)
n.1650T>A
n.1656T>A
c.1619T>A (p.Ile540Lys)
c.1439T>A (p.Ile480Lys)
n.3972T>A
n.4362T>A
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.1810T>A
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
n.2655T>A
n.2585T>A
n.3047T>A
n.3235T>A
n.3298T>A
n.3346T>A
c.587T>A (p.Ile196Lys)
n.2908T>A
n.3151T>A
n.3109T>A
c.1562T>A (p.Ile521Lys)
c.1629T>A (n.1629T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.491T>A
n.341T>A
n.1728T>A
n.2028T>A
n.2025T>A
n.1856T>A
n.1957T>A
n.1954T>A
n.1785T>A
n.1657T>A
16g.56497874T>ACA395976201BBS2c.1653A>T (n.1653A>T)
n.2490A>T
n.393A>T
n.5197A>T
n.2740A>T
n.2095A>T
n.5180A>T
n.2126A>T
n.635A>T
c.1659+563A>T (n.1659+563A>T)
n.771A>T
n.445A>T
n.1224A>T
n.2695A>T
n.1657A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.1666A>T (p.Ile556Leu)
c.*4607A>T (n.*4607A>T)
n.4116A>T
n.3883A>T
n.2823A>T
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.1069A>T (p.Ile357Leu)
n.3032A>T
n.2213A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1631A>T
c.1540A>T (p.Ile514Leu)
n.1754A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.3853A>T
n.267A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.2735A>T
c.*3334A>T (n.*3334A>T)
n.3359A>T
c.1591A>T (p.Ile531Leu)
n.2698A>T
n.3907A>T
n.5062A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.3391A>T
n.3624A>T
n.2520A>T
n.1873A>T
c.1687A>T (n.1687A>T)
n.4443A>T
n.2088A>T
n.1300A>T
n.4234A>T
n.7257A>T
n.3735A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.1879A>T
n.1549A>T
c.*3118A>T (n.*3118A>T)
n.1649A>T
n.1655A>T
c.1618A>T (p.Ile540Leu)
c.1438A>T (p.Ile480Leu)
n.3971A>T
n.4361A>T
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
n.1809A>T
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
n.2654A>T
n.2584A>T
n.3046A>T
n.3234A>T
n.3297A>T
n.3345A>T
c.586A>T (p.Ile196Leu)
n.2907A>T
n.3150A>T
n.3108A>T
c.1561A>T (p.Ile521Leu)
c.1628A>T (n.1628A>T)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.490A>T
n.340A>T
n.1727A>T
n.2027A>T
n.2024A>T
n.1855A>T
n.1956A>T
n.1953A>T
n.1784A>T
n.1656A>T
16g.56497874T>CCA8065644BBS2c.1653A>G (n.1653A>G)
n.2490A>G
n.393A>G
n.5197A>G
n.2740A>G
n.2095A>G
n.5180A>G
n.2126A>G
n.635A>G
c.1659+563A>G (n.1659+563A>G)
n.771A>G
n.445A>G
n.1224A>G
n.2695A>G
n.1657A>G
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.*4607A>G (n.*4607A>G)
n.4116A>G
n.3883A>G
n.2823A>G
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.3032A>G
n.2213A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1631A>G
c.1540A>G (p.Ile514Val)
n.1754A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.3853A>G
n.267A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.2735A>G
c.*3334A>G (n.*3334A>G)
n.3359A>G
c.1591A>G (p.Ile531Val)
n.2698A>G
n.3907A>G
n.5062A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.3391A>G
n.3624A>G
n.2520A>G
n.1873A>G
c.1687A>G (n.1687A>G)
n.4443A>G
n.2088A>G
n.1300A>G
n.4234A>G
n.7257A>G
n.3735A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.1879A>G
n.1549A>G
c.*3118A>G (n.*3118A>G)
n.1649A>G
n.1655A>G
c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.3971A>G
n.4361A>G
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
n.1809A>G
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
n.2654A>G
n.2584A>G
n.3046A>G
n.3234A>G
n.3297A>G
n.3345A>G
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.2907A>G
n.3150A>G
n.3108A>G
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.1628A>G (n.1628A>G)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.490A>G
n.340A>G
n.1727A>G
n.2027A>G
n.2024A>G
n.1855A>G
n.1956A>G
n.1953A>G
n.1784A>G
n.1656A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56497874T>GCA395976204BBS2c.1653A>C (n.1653A>C)
n.2490A>C
n.393A>C
n.5197A>C
n.2740A>C
n.2095A>C
n.5180A>C
n.2126A>C
n.635A>C
c.1659+563A>C (n.1659+563A>C)
n.771A>C
n.445A>C
n.1224A>C
n.2695A>C
n.1657A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.*4607A>C (n.*4607A>C)
n.4116A>C
n.3883A>C
n.2823A>C
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.3032A>C
n.2213A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1631A>C
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.1754A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.3853A>C
n.267A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.2735A>C
c.*3334A>C (n.*3334A>C)
n.3359A>C
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
n.2698A>C
n.3907A>C
n.5062A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.3391A>C
n.3624A>C
n.2520A>C
n.1873A>C
c.1687A>C (n.1687A>C)
n.4443A>C
n.2088A>C
n.1300A>C
n.4234A>C
n.7257A>C
n.3735A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.1879A>C
n.1549A>C
c.*3118A>C (n.*3118A>C)
n.1649A>C
n.1655A>C
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.3971A>C
n.4361A>C
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.1809A>C
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
n.2654A>C
n.2584A>C
n.3046A>C
n.3234A>C
n.3297A>C
n.3345A>C
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.2907A>C
n.3150A>C
n.3108A>C
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.1628A>C (n.1628A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.490A>C
n.340A>C
n.1727A>C
n.2027A>C
n.2024A>C
n.1855A>C
n.1956A>C
n.1953A>C
n.1784A>C
n.1656A>C
16g.56497874T=CA2224174985BBS2c.1653A= (n.1653A=)
n.2490A=
n.393A=
n.5197A=
n.2740A=
n.2095A=
n.5180A=
n.2126A=
n.635A=
c.1659+563A= (n.1659+563A=)
n.771A=
n.445A=
n.1224A=
n.2695A=
n.1657A=
c.*1055A= (n.*1055A=)
c.1666A= (p.Ile556=)
c.*4607A= (n.*4607A=)
n.4116A=
n.3883A=
n.2823A=
c.*1090A= (n.*1090A=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.1069A= (p.Ile357=)
n.3032A=
n.2213A=
c.*335A= (n.*335A=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.1631A=
c.1540A= (p.Ile514=)
n.1754A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.3853A=
n.267A=
c.*698A= (n.*698A=)
n.2735A=
c.*3334A= (n.*3334A=)
n.3359A=
c.1591A= (p.Ile531=)
n.2698A=
n.3907A=
n.5062A=
c.*207A= (n.*207A=)
n.3391A=
n.3624A=
n.2520A=
n.1873A=
c.1687A= (n.1687A=)
n.4443A=
n.2088A=
n.1300A=
n.4234A=
n.7257A=
n.3735A=
c.*840A= (n.*840A=)
n.1879A=
n.1549A=
c.*3118A= (n.*3118A=)
n.1649A=
n.1655A=
c.1618A= (p.Ile540=)
c.1438A= (p.Ile480=)
n.3971A=
n.4361A=
c.*1215A= (n.*1215A=)
n.1809A=
c.*1306A= (n.*1306A=)
n.2654A=
n.2584A=
n.3046A=
n.3234A=
n.3297A=
n.3345A=
c.586A= (p.Ile196=)
n.2907A=
n.3150A=
n.3108A=
c.1561A= (p.Ile521=)
c.1628A= (n.1628A=)
c.*918A= (n.*918A=)
c.490A=
n.340A=
n.1727A=
n.2027A=
n.2024A=
n.1855A=
n.1956A=
n.1953A=
n.1784A=
n.1656A=
16g.56497875A>CCA495586165BBS2c.1652T>G (n.1652T>G)
n.2489T>G
n.392T>G
n.5196T>G
n.2739T>G
n.2094T>G
n.5179T>G
n.2125T>G
n.634T>G
c.1659+562T>G (n.1659+562T>G)
n.770T>G
n.444T>G
n.1223T>G
n.2694T>G
n.1656T>G
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.1665T>G (p.Thr555=)
c.*4606T>G (n.*4606T>G)
n.4115T>G
n.3882T>G
n.2822T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.1068T>G (p.Thr356=)
n.3031T>G
n.2212T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.1630T>G
c.1539T>G (p.Thr513=)
n.1753T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.3852T>G
n.266T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.2734T>G
c.*3333T>G (n.*3333T>G)
n.3358T>G
c.1590T>G (p.Thr530=)
n.2697T>G
n.3906T>G
n.5061T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.3390T>G
n.3623T>G
n.2519T>G
n.1872T>G
c.1686T>G (n.1686T>G)
n.4442T>G
n.2087T>G
n.1299T>G
n.4233T>G
n.7256T>G
n.3734T>G
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.1878T>G
n.1548T>G
c.*3117T>G (n.*3117T>G)
n.1648T>G
n.1654T>G
c.1617T>G (p.Thr539=)
c.1437T>G (p.Thr479=)
n.3970T>G
n.4360T>G
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
n.1808T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.2653T>G
n.2583T>G
n.3045T>G
n.3233T>G
n.3296T>G
n.3344T>G
c.585T>G (p.Thr195=)
n.2906T>G
n.3149T>G
n.3107T>G
c.1560T>G (p.Thr520=)
c.1627T>G (n.1627T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.489T>G
n.339T>G
n.1726T>G
n.2026T>G
n.2023T>G
n.1854T>G
n.1955T>G
n.1952T>G
n.1783T>G
n.1655T>G
16g.56497875A>GCA495586166BBS2c.1652T>C (n.1652T>C)
n.2489T>C
n.392T>C
n.5196T>C
n.2739T>C
n.2094T>C
n.5179T>C
n.2125T>C
n.634T>C
c.1659+562T>C (n.1659+562T>C)
n.770T>C
n.444T>C
n.1223T>C
n.2694T>C
n.1656T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.1665T>C (p.Thr555=)
c.*4606T>C (n.*4606T>C)
n.4115T>C
n.3882T>C
n.2822T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.1068T>C (p.Thr356=)
n.3031T>C
n.2212T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.1630T>C
c.1539T>C (p.Thr513=)
n.1753T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.3852T>C
n.266T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.2734T>C
c.*3333T>C (n.*3333T>C)
n.3358T>C
c.1590T>C (p.Thr530=)
n.2697T>C
n.3906T>C
n.5061T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.3390T>C
n.3623T>C
n.2519T>C
n.1872T>C
c.1686T>C (n.1686T>C)
n.4442T>C
n.2087T>C
n.1299T>C
n.4233T>C
n.7256T>C
n.3734T>C
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.1878T>C
n.1548T>C
c.*3117T>C (n.*3117T>C)
n.1648T>C
n.1654T>C
c.1617T>C (p.Thr539=)
c.1437T>C (p.Thr479=)
n.3970T>C
n.4360T>C
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
n.1808T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.2653T>C
n.2583T>C
n.3045T>C
n.3233T>C
n.3296T>C
n.3344T>C
c.585T>C (p.Thr195=)
n.2906T>C
n.3149T>C
n.3107T>C
c.1560T>C (p.Thr520=)
c.1627T>C (n.1627T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.489T>C
n.339T>C
n.1726T>C
n.2026T>C
n.2023T>C
n.1854T>C
n.1955T>C
n.1952T>C
n.1783T>C
n.1655T>C
16g.56497875A>TCA495586167BBS2c.1652T>A (n.1652T>A)
n.2489T>A
n.392T>A
n.5196T>A
n.2739T>A
n.2094T>A
n.5179T>A
n.2125T>A
n.634T>A
c.1659+562T>A (n.1659+562T>A)
n.770T>A
n.444T>A
n.1223T>A
n.2694T>A
n.1656T>A
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.1665T>A (p.Thr555=)
c.*4606T>A (n.*4606T>A)
n.4115T>A
n.3882T>A
n.2822T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.1068T>A (p.Thr356=)
n.3031T>A
n.2212T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1630T>A
c.1539T>A (p.Thr513=)
n.1753T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.3852T>A
n.266T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.2734T>A
c.*3333T>A (n.*3333T>A)
n.3358T>A
c.1590T>A (p.Thr530=)
n.2697T>A
n.3906T>A
n.5061T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.3390T>A
n.3623T>A
n.2519T>A
n.1872T>A
c.1686T>A (n.1686T>A)
n.4442T>A
n.2087T>A
n.1299T>A
n.4233T>A
n.7256T>A
n.3734T>A
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.1878T>A
n.1548T>A
c.*3117T>A (n.*3117T>A)
n.1648T>A
n.1654T>A
c.1617T>A (p.Thr539=)
c.1437T>A (p.Thr479=)
n.3970T>A
n.4360T>A
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
n.1808T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
n.2653T>A
n.2583T>A
n.3045T>A
n.3233T>A
n.3296T>A
n.3344T>A
c.585T>A (p.Thr195=)
n.2906T>A
n.3149T>A
n.3107T>A
c.1560T>A (p.Thr520=)
c.1627T>A (n.1627T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.489T>A
n.339T>A
n.1726T>A
n.2026T>A
n.2023T>A
n.1854T>A
n.1955T>A
n.1952T>A
n.1783T>A
n.1655T>A
16g.56497875_56497876dupCA2807139048BBS2c.1651_1652dup (n.1651_1652dup)
n.2488_2489dup
n.391_392dup
n.5195_5196dup
n.2738_2739dup
n.2093_2094dup
n.5178_5179dup
n.2124_2125dup
n.633_634dup
c.1659+561_1659+562dup (n.1659+561_1659+562dup)
n.769_770dup
n.443_444dup
n.1222_1223dup
n.2693_2694dup
n.1655_1656dup
c.*1053_*1054dup (n.*1053_*1054dup)
c.1664_1665dup (p.Ile556LeufsTer2)
c.*4605_*4606dup (n.*4605_*4606dup)
n.4114_4115dup
n.3881_3882dup
n.2821_2822dup
c.*1088_*1089dup (n.*1088_*1089dup)
c.*713_*714dup (n.*713_*714dup)
c.1067_1068dup (p.Ile357LeufsTer2)
n.3030_3031dup
n.2211_2212dup
c.*333_*334dup (n.*333_*334dup)
c.*415_*416dup (n.*415_*416dup)
n.1629_1630dup
c.1538_1539dup (p.Ile514LeufsTer2)
n.1752_1753dup
c.*259_*260dup (n.*259_*260dup)
n.3851_3852dup
n.265_266dup
c.*696_*697dup (n.*696_*697dup)
n.2733_2734dup
c.*3332_*3333dup (n.*3332_*3333dup)
n.3357_3358dup
c.1589_1590dup (p.Ile531LeufsTer2)
n.2696_2697dup
n.3905_3906dup
n.5060_5061dup
c.*205_*206dup (n.*205_*206dup)
n.3389_3390dup
n.3622_3623dup
n.2518_2519dup
n.1871_1872dup
c.1685_1686dup (n.1685_1686dup)
n.4441_4442dup
n.2086_2087dup
n.1298_1299dup
n.4232_4233dup
n.7255_7256dup
n.3733_3734dup
c.*838_*839dup (n.*838_*839dup)
n.1877_1878dup
n.1547_1548dup
c.*3116_*3117dup (n.*3116_*3117dup)
n.1647_1648dup
n.1653_1654dup
c.1616_1617dup (p.Ile540LeufsTer2)
c.1436_1437dup (p.Ile480LeufsTer2)
n.3969_3970dup
n.4359_4360dup
c.*1213_*1214dup (n.*1213_*1214dup)
n.1807_1808dup
c.*1304_*1305dup (n.*1304_*1305dup)
n.2652_2653dup
n.2582_2583dup
n.3044_3045dup
n.3232_3233dup
n.3295_3296dup
n.3343_3344dup
c.584_585dup (p.Ile196LeufsTer2)
n.2905_2906dup
n.3148_3149dup
n.3106_3107dup
c.1559_1560dup (p.Ile521LeufsTer2)
c.1626_1627dup (n.1626_1627dup)
c.*916_*917dup (n.*916_*917dup)
c.488_489dup
n.338_339dup
n.1725_1726dup
n.2025_2026dup
n.2022_2023dup
n.1853_1854dup
n.1954_1955dup
n.1951_1952dup
n.1782_1783dup
n.1654_1655dup
16g.56497876G>ACA395976206BBS2c.1651C>T (n.1651C>T)
n.2488C>T
n.391C>T
n.5195C>T
n.2738C>T
n.2093C>T
n.5178C>T
n.2124C>T
n.633C>T
c.1659+561C>T (n.1659+561C>T)
n.769C>T
n.443C>T
n.1222C>T
n.2693C>T
n.1655C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.*4605C>T (n.*4605C>T)
n.4114C>T
n.3881C>T
n.2821C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
n.3030C>T
n.2211C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.1629C>T
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
n.1752C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.3851C>T
n.265C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.2733C>T
c.*3332C>T (n.*3332C>T)
n.3357C>T
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
n.2696C>T
n.3905C>T
n.5060C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.3389C>T
n.3622C>T
n.2518C>T
n.1871C>T
c.1685C>T (n.1685C>T)
n.4441C>T
n.2086C>T
n.1298C>T
n.4232C>T
n.7255C>T
n.3733C>T
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.1877C>T
n.1547C>T
c.*3116C>T (n.*3116C>T)
n.1647C>T
n.1653C>T
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.3969C>T
n.4359C>T
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
n.1807C>T
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.2652C>T
n.2582C>T
n.3044C>T
n.3232C>T
n.3295C>T
n.3343C>T
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.2905C>T
n.3148C>T
n.3106C>T
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1626C>T (n.1626C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.488C>T
n.338C>T
n.1725C>T
n.2025C>T
n.2022C>T
n.1853C>T
n.1954C>T
n.1951C>T
n.1782C>T
n.1654C>T
16g.56497876G>CCA395976207BBS2c.1651C>G (n.1651C>G)
n.2488C>G
n.391C>G
n.5195C>G
n.2738C>G
n.2093C>G
n.5178C>G
n.2124C>G
n.633C>G
c.1659+561C>G (n.1659+561C>G)
n.769C>G
n.443C>G
n.1222C>G
n.2693C>G
n.1655C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.1664C>G (p.Thr555Ser)
c.*4605C>G (n.*4605C>G)
n.4114C>G
n.3881C>G
n.2821C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
n.3030C>G
n.2211C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.1629C>G
c.1538C>G (p.Thr513Ser)
n.1752C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.3851C>G
n.265C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.2733C>G
c.*3332C>G (n.*3332C>G)
n.3357C>G
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
n.2696C>G
n.3905C>G
n.5060C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.3389C>G
n.3622C>G
n.2518C>G
n.1871C>G
c.1685C>G (n.1685C>G)
n.4441C>G
n.2086C>G
n.1298C>G
n.4232C>G
n.7255C>G
n.3733C>G
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.1877C>G
n.1547C>G
c.*3116C>G (n.*3116C>G)
n.1647C>G
n.1653C>G
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
n.3969C>G
n.4359C>G
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
n.1807C>G
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.2652C>G
n.2582C>G
n.3044C>G
n.3232C>G
n.3295C>G
n.3343C>G
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.2905C>G
n.3148C>G
n.3106C>G
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
c.1626C>G (n.1626C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.488C>G
n.338C>G
n.1725C>G
n.2025C>G
n.2022C>G
n.1853C>G
n.1954C>G
n.1951C>G
n.1782C>G
n.1654C>G
16g.56497876G>TCA395976209BBS2c.1651C>A (n.1651C>A)
n.2488C>A
n.391C>A
n.5195C>A
n.2738C>A
n.2093C>A
n.5178C>A
n.2124C>A
n.633C>A
c.1659+561C>A (n.1659+561C>A)
n.769C>A
n.443C>A
n.1222C>A
n.2693C>A
n.1655C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.1664C>A (p.Thr555Asn)
c.*4605C>A (n.*4605C>A)
n.4114C>A
n.3881C>A
n.2821C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
n.3030C>A
n.2211C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.1629C>A
c.1538C>A (p.Thr513Asn)
n.1752C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.3851C>A
n.265C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.2733C>A
c.*3332C>A (n.*3332C>A)
n.3357C>A
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
n.2696C>A
n.3905C>A
n.5060C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.3389C>A
n.3622C>A
n.2518C>A
n.1871C>A
c.1685C>A (n.1685C>A)
n.4441C>A
n.2086C>A
n.1298C>A
n.4232C>A
n.7255C>A
n.3733C>A
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.1877C>A
n.1547C>A
c.*3116C>A (n.*3116C>A)
n.1647C>A
n.1653C>A
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
n.3969C>A
n.4359C>A
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
n.1807C>A
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.2652C>A
n.2582C>A
n.3044C>A
n.3232C>A
n.3295C>A
n.3343C>A
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.2905C>A
n.3148C>A
n.3106C>A
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.1626C>A (n.1626C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.488C>A
n.338C>A
n.1725C>A
n.2025C>A
n.2022C>A
n.1853C>A
n.1954C>A
n.1951C>A
n.1782C>A
n.1654C>A
 gnomAD v4
16g.56497877T>ACA395976212BBS2c.1650A>T (n.1650A>T)
n.2487A>T
n.390A>T
n.5194A>T
n.2737A>T
n.2092A>T
n.5177A>T
n.2123A>T
n.632A>T
c.1659+560A>T (n.1659+560A>T)
n.768A>T
n.442A>T
n.1221A>T
n.2692A>T
n.1654A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.*4604A>T (n.*4604A>T)
n.4113A>T
n.3880A>T
n.2820A>T
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.3029A>T
n.2210A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.1628A>T
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
n.1751A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.3850A>T
n.264A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
n.2732A>T
c.*3331A>T (n.*3331A>T)
n.3356A>T
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
n.2695A>T
n.3904A>T
n.5059A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.3388A>T
n.3621A>T
n.2517A>T
n.1870A>T
c.1684A>T (n.1684A>T)
n.4440A>T
n.2085A>T
n.1297A>T
n.4231A>T
n.7254A>T
n.3732A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.1876A>T
n.1546A>T
c.*3115A>T (n.*3115A>T)
n.1646A>T
n.1652A>T
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
n.3968A>T
n.4358A>T
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
n.1806A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.2651A>T
n.2581A>T
n.3043A>T
n.3231A>T
n.3294A>T
n.3342A>T
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.2904A>T
n.3147A>T
n.3105A>T
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1625A>T (n.1625A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.487A>T
n.337A>T
n.1724A>T
n.2024A>T
n.2021A>T
n.1852A>T
n.1953A>T
n.1950A>T
n.1781A>T
n.1653A>T
16g.56497877T>CCA395976214BBS2c.1650A>G (n.1650A>G)
n.2487A>G
n.390A>G
n.5194A>G
n.2737A>G
n.2092A>G
n.5177A>G
n.2123A>G
n.632A>G
c.1659+560A>G (n.1659+560A>G)
n.768A>G
n.442A>G
n.1221A>G
n.2692A>G
n.1654A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.*4604A>G (n.*4604A>G)
n.4113A>G
n.3880A>G
n.2820A>G
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.3029A>G
n.2210A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.1628A>G
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
n.1751A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.3850A>G
n.264A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
n.2732A>G
c.*3331A>G (n.*3331A>G)
n.3356A>G
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
n.2695A>G
n.3904A>G
n.5059A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.3388A>G
n.3621A>G
n.2517A>G
n.1870A>G
c.1684A>G (n.1684A>G)
n.4440A>G
n.2085A>G
n.1297A>G
n.4231A>G
n.7254A>G
n.3732A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.1876A>G
n.1546A>G
c.*3115A>G (n.*3115A>G)
n.1646A>G
n.1652A>G
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
n.3968A>G
n.4358A>G
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
n.1806A>G
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.2651A>G
n.2581A>G
n.3043A>G
n.3231A>G
n.3294A>G
n.3342A>G
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.2904A>G
n.3147A>G
n.3105A>G
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1625A>G (n.1625A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.487A>G
n.337A>G
n.1724A>G
n.2024A>G
n.2021A>G
n.1852A>G
n.1953A>G
n.1950A>G
n.1781A>G
n.1653A>G
16g.56497877T>GCA395976215BBS2c.1650A>C (n.1650A>C)
n.2487A>C
n.390A>C
n.5194A>C
n.2737A>C
n.2092A>C
n.5177A>C
n.2123A>C
n.632A>C
c.1659+560A>C (n.1659+560A>C)
n.768A>C
n.442A>C
n.1221A>C
n.2692A>C
n.1654A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.*4604A>C (n.*4604A>C)
n.4113A>C
n.3880A>C
n.2820A>C
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.3029A>C
n.2210A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.1628A>C
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
n.1751A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.3850A>C
n.264A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
n.2732A>C
c.*3331A>C (n.*3331A>C)
n.3356A>C
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
n.2695A>C
n.3904A>C
n.5059A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.3388A>C
n.3621A>C
n.2517A>C
n.1870A>C
c.1684A>C (n.1684A>C)
n.4440A>C
n.2085A>C
n.1297A>C
n.4231A>C
n.7254A>C
n.3732A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.1876A>C
n.1546A>C
c.*3115A>C (n.*3115A>C)
n.1646A>C
n.1652A>C
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
n.3968A>C
n.4358A>C
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
n.1806A>C
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.2651A>C
n.2581A>C
n.3043A>C
n.3231A>C
n.3294A>C
n.3342A>C
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.2904A>C
n.3147A>C
n.3105A>C
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1625A>C (n.1625A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.487A>C
n.337A>C
n.1724A>C
n.2024A>C
n.2021A>C
n.1852A>C
n.1953A>C
n.1950A>C
n.1781A>C
n.1653A>C
16g.56497878delCA2580091644BBS2c.1649del (n.1649del)
n.2486del
n.389del
n.5193del
n.2736del
n.2091del
n.5176del
n.2122del
n.631del
c.1659+559del (n.1659+559del)
n.767del
n.441del
n.1220del
n.2691del
n.1653del
c.*1051del (n.*1051del)
c.1662del (p.Thr555LeufsTer2)
c.*4603del (n.*4603del)
n.4112del
n.3879del
n.2819del
c.*1086del (n.*1086del)
c.*711del (n.*711del)
c.1065del (p.Thr356LeufsTer2)
n.3028del
n.2209del
c.*331del (n.*331del)
c.*413del (n.*413del)
n.1627del
c.1536del (p.Thr513LeufsTer2)
n.1750del
c.*257del (n.*257del)
n.3849del
n.263del
c.*694del (n.*694del)
n.2731del
c.*3330del (n.*3330del)
n.3355del
c.1587del (p.Thr530LeufsTer2)
n.2694del
n.3903del
n.5058del
c.*203del (n.*203del)
n.3387del
n.3620del
n.2516del
n.1869del
c.1683del (n.1683del)
n.4439del
n.2084del
n.1296del
n.4230del
n.7253del
n.3731del
c.*836del (n.*836del)
n.1875del
n.1545del
c.*3114del (n.*3114del)
n.1645del
n.1651del
c.1614del (p.Thr539LeufsTer2)
c.1434del (p.Thr479LeufsTer2)
n.3967del
n.4357del
c.*1211del (n.*1211del)
n.1805del
c.*1302del (n.*1302del)
n.2650del
n.2580del
n.3042del
n.3230del
n.3293del
n.3341del
c.582del (p.Thr195LeufsTer2)
n.2903del
n.3146del
n.3104del
c.1557del (p.Thr520LeufsTer2)
c.1624del (n.1624del)
c.*914del (n.*914del)
c.486del
n.336del
n.1723del
n.2023del
n.2020del
n.1851del
n.1952del
n.1949del
n.1780del
n.1652del
 ClinVar
16g.56497878G>ACA495586169BBS2c.1649C>T (n.1649C>T)
n.2486C>T
n.389C>T
n.5193C>T
n.2736C>T
n.2091C>T
n.5176C>T
n.2122C>T
n.631C>T
c.1659+559C>T (n.1659+559C>T)
n.767C>T
n.441C>T
n.1220C>T
n.2691C>T
n.1653C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.1662C>T (p.Ile554=)
c.*4603C>T (n.*4603C>T)
n.4112C>T
n.3879C>T
n.2819C>T
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.1065C>T (p.Ile355=)
n.3028C>T
n.2209C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1627C>T
c.1536C>T (p.Ile512=)
n.1750C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.3849C>T
n.263C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.2731C>T
c.*3330C>T (n.*3330C>T)
n.3355C>T
c.1587C>T (p.Ile529=)
n.2694C>T
n.3903C>T
n.5058C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.3387C>T
n.3620C>T
n.2516C>T
n.1869C>T
c.1683C>T (n.1683C>T)
n.4439C>T
n.2084C>T
n.1296C>T
n.4230C>T
n.7253C>T
n.3731C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.1875C>T
n.1545C>T
c.*3114C>T (n.*3114C>T)
n.1645C>T
n.1651C>T
c.1614C>T (p.Ile538=)
c.1434C>T (p.Ile478=)
n.3967C>T
n.4357C>T
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
n.1805C>T
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.2650C>T
n.2580C>T
n.3042C>T
n.3230C>T
n.3293C>T
n.3341C>T
c.582C>T (p.Ile194=)
n.2903C>T
n.3146C>T
n.3104C>T
c.1557C>T (p.Ile519=)
c.1624C>T (n.1624C>T)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.486C>T
n.336C>T
n.1723C>T
n.2023C>T
n.2020C>T
n.1851C>T
n.1952C>T
n.1949C>T
n.1780C>T
n.1652C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56497878G>CCA8065645BBS2c.1649C>G (n.1649C>G)
n.2486C>G
n.389C>G
n.5193C>G
n.2736C>G
n.2091C>G
n.5176C>G
n.2122C>G
n.631C>G
c.1659+559C>G (n.1659+559C>G)
n.767C>G
n.441C>G
n.1220C>G
n.2691C>G
n.1653C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.1662C>G (p.Ile554Met)
c.*4603C>G (n.*4603C>G)
n.4112C>G
n.3879C>G
n.2819C>G
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
n.3028C>G
n.2209C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1627C>G
c.1536C>G (p.Ile512Met)
n.1750C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.3849C>G
n.263C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.2731C>G
c.*3330C>G (n.*3330C>G)
n.3355C>G
c.1587C>G (p.Ile529Met)
n.2694C>G
n.3903C>G
n.5058C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.3387C>G
n.3620C>G
n.2516C>G
n.1869C>G
c.1683C>G (n.1683C>G)
n.4439C>G
n.2084C>G
n.1296C>G
n.4230C>G
n.7253C>G
n.3731C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.1875C>G
n.1545C>G
c.*3114C>G (n.*3114C>G)
n.1645C>G
n.1651C>G
c.1614C>G (p.Ile538Met)
c.1434C>G (p.Ile478Met)
n.3967C>G
n.4357C>G
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
n.1805C>G
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.2650C>G
n.2580C>G
n.3042C>G
n.3230C>G
n.3293C>G
n.3341C>G
c.582C>G (p.Ile194Met)
n.2903C>G
n.3146C>G
n.3104C>G
c.1557C>G (p.Ile519Met)
c.1624C>G (n.1624C>G)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.486C>G
n.336C>G
n.1723C>G
n.2023C>G
n.2020C>G
n.1851C>G
n.1952C>G
n.1949C>G
n.1780C>G
n.1652C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56497878G=CA2224174986BBS2c.1649C= (n.1649C=)
n.2486C=
n.389C=
n.5193C=
n.2736C=
n.2091C=
n.5176C=
n.2122C=
n.631C=
c.1659+559C= (n.1659+559C=)
n.767C=
n.441C=
n.1220C=
n.2691C=
n.1653C=
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.1662C= (p.Ile554=)
c.*4603C= (n.*4603C=)
n.4112C=
n.3879C=
n.2819C=
c.*1086C= (n.*1086C=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.1065C= (p.Ile355=)
n.3028C=
n.2209C=
c.*331C= (n.*331C=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.1627C=
c.1536C= (p.Ile512=)
n.1750C=
c.*257C= (n.*257C=)
n.3849C=
n.263C=
c.*694C= (n.*694C=)
n.2731C=
c.*3330C= (n.*3330C=)
n.3355C=
c.1587C= (p.Ile529=)
n.2694C=
n.3903C=
n.5058C=
c.*203C= (n.*203C=)
n.3387C=
n.3620C=
n.2516C=
n.1869C=
c.1683C= (n.1683C=)
n.4439C=
n.2084C=
n.1296C=
n.4230C=
n.7253C=
n.3731C=
c.*836C= (n.*836C=)
n.1875C=
n.1545C=
c.*3114C= (n.*3114C=)
n.1645C=
n.1651C=
c.1614C= (p.Ile538=)
c.1434C= (p.Ile478=)
n.3967C=
n.4357C=
c.*1211C= (n.*1211C=)
n.1805C=
c.*1302C= (n.*1302C=)
n.2650C=
n.2580C=
n.3042C=
n.3230C=
n.3293C=
n.3341C=
c.582C= (p.Ile194=)
n.2903C=
n.3146C=
n.3104C=
c.1557C= (p.Ile519=)
c.1624C= (n.1624C=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.486C=
n.336C=
n.1723C=
n.2023C=
n.2020C=
n.1851C=
n.1952C=
n.1949C=
n.1780C=
n.1652C=
16g.56497878G>TCA495586168BBS2c.1649C>A (n.1649C>A)
n.2486C>A
n.389C>A
n.5193C>A
n.2736C>A
n.2091C>A
n.5176C>A
n.2122C>A
n.631C>A
c.1659+559C>A (n.1659+559C>A)
n.767C>A
n.441C>A
n.1220C>A
n.2691C>A
n.1653C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.1662C>A (p.Ile554=)
c.*4603C>A (n.*4603C>A)
n.4112C>A
n.3879C>A
n.2819C>A
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.1065C>A (p.Ile355=)
n.3028C>A
n.2209C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1627C>A
c.1536C>A (p.Ile512=)
n.1750C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.3849C>A
n.263C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.2731C>A
c.*3330C>A (n.*3330C>A)
n.3355C>A
c.1587C>A (p.Ile529=)
n.2694C>A
n.3903C>A
n.5058C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.3387C>A
n.3620C>A
n.2516C>A
n.1869C>A
c.1683C>A (n.1683C>A)
n.4439C>A
n.2084C>A
n.1296C>A
n.4230C>A
n.7253C>A
n.3731C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.1875C>A
n.1545C>A
c.*3114C>A (n.*3114C>A)
n.1645C>A
n.1651C>A
c.1614C>A (p.Ile538=)
c.1434C>A (p.Ile478=)
n.3967C>A
n.4357C>A
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
n.1805C>A
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.2650C>A
n.2580C>A
n.3042C>A
n.3230C>A
n.3293C>A
n.3341C>A
c.582C>A (p.Ile194=)
n.2903C>A
n.3146C>A
n.3104C>A
c.1557C>A (p.Ile519=)
c.1624C>A (n.1624C>A)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.486C>A
n.336C>A
n.1723C>A
n.2023C>A
n.2020C>A
n.1851C>A
n.1952C>A
n.1949C>A
n.1780C>A
n.1652C>A
 gnomAD v4
16g.56497878dupCA2573152428BBS2c.1649dup (n.1649dup)
n.2486dup
n.389dup
n.5193dup
n.2736dup
n.2091dup
n.5176dup
n.2122dup
n.631dup
c.1659+559dup (n.1659+559dup)
n.767dup
n.441dup
n.1220dup
n.2691dup
n.1653dup
c.*1051dup (n.*1051dup)
c.1662dup (p.Thr555HisfsTer5)
c.*4603dup (n.*4603dup)
n.4112dup
n.3879dup
n.2819dup
c.*1086dup (n.*1086dup)
c.*711dup (n.*711dup)
c.1065dup (p.Thr356HisfsTer5)
n.3028dup
n.2209dup
c.*331dup (n.*331dup)
c.*413dup (n.*413dup)
n.1627dup
c.1536dup (p.Thr513HisfsTer5)
n.1750dup
c.*257dup (n.*257dup)
n.3849dup
n.263dup
c.*694dup (n.*694dup)
n.2731dup
c.*3330dup (n.*3330dup)
n.3355dup
c.1587dup (p.Thr530HisfsTer5)
n.2694dup
n.3903dup
n.5058dup
c.*203dup (n.*203dup)
n.3387dup
n.3620dup
n.2516dup
n.1869dup
c.1683dup (n.1683dup)
n.4439dup
n.2084dup
n.1296dup
n.4230dup
n.7253dup
n.3731dup
c.*836dup (n.*836dup)
n.1875dup
n.1545dup
c.*3114dup (n.*3114dup)
n.1645dup
n.1651dup
c.1614dup (p.Thr539HisfsTer5)
c.1434dup (p.Thr479HisfsTer5)
n.3967dup
n.4357dup
c.*1211dup (n.*1211dup)
n.1805dup
c.*1302dup (n.*1302dup)
n.2650dup
n.2580dup
n.3042dup
n.3230dup
n.3293dup
n.3341dup
c.582dup (p.Thr195HisfsTer5)
n.2903dup
n.3146dup
n.3104dup
c.1557dup (p.Thr520HisfsTer5)
c.1624dup (n.1624dup)
c.*914dup (n.*914dup)
c.486dup
n.336dup
n.1723dup
n.2023dup
n.2020dup
n.1851dup
n.1952dup
n.1949dup
n.1780dup
n.1652dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched