Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56496014_56504285del | CA645372598 | BBS2 | c.88-1476_1897+954del n.819-1476_5441+954del n.1060-1476_2984+954del n.88-1476_2339+954del n.1018-1476_5424+954del c.805-1476_1772+954del n.363-1476_1468+954del n.799-1476_2939+954del c.*69-1476_*1299+954del c.805-1476_1910+954del c.*229-1476_*4851+954del n.1011-1476_4360+954del n.778-1476_4127+954del n.1018-1476_3067+954del c.*229-1476_*1334+954del c.805-1476_1955+954del n.796-1476_1901+954del c.805-1476_*959+954del c.208-1476_1313+954del n.1011-1476_3276+954del n.1011-1476_2457+954del c.805-1476_*579+954del c.805-1476_*661+954del n.770-1476_1875+954del c.679-1476_1784+954del n.849-1476_1998+954del c.805-1476_*505+954del n.1011-1476_4097+954del c.805-1476_*942+954del n.1011-1476_2979+954del c.*229-1476_*3578+954del n.1011-1476_3603+954del c.730-1476_1835+954del n.1018-1476_2942+954del n.1018-1476_4151+954del n.1011-1476_5306+954del c.805-1476_*451+954del n.1011-1476_3939+954del n.949-1476_3635+954del n.1011-1476_3868+954del n.796-1476_2764+954del n.796-1476_2117+954del c.826-1476_1931+954del n.1011-1476_4687+954del n.1011-1476_2332+954del n.439-1476_1544+954del n.1018-1476_4478+954del n.2676_7501+954del n.1018-1476_3979+954del c.805-1476_*1084+954del n.688-1476_1793+954del c.*229-1476_*3362+954del n.788-1476_1893+954del n.794-1476_1899+954del c.805-1476_1862+954del c.577-1476_1682+954del n.1018-1476_4215+954del n.1018-1476_4605+954del c.208-1476_*959+954del c.*354-1476_*1459+954del n.948-1476_2053+954del c.*229-1476_*1550+954del n.1018-1476_2898+954del n.1007-1476_2828+954del n.976-1476_3290+954del n.1011-1476_3478+954del n.1011-1476_3541+954del n.1449-1476_3589+954del n.1011-1476_3151+954del n.1018-1476_3394+954del n.1038-1476_3352+954del c.700-1476_1805+954del c.688-368_1872+954del c.*229-1476_*1162+954del n.1038-1476_1971+954del n.1038-1476_2271+954del n.1038-1476_2268+954del n.1038-1476_2099+954del n.967-1476_2200+954del n.967-1476_2197+954del n.967-1476_2028+954del n.967-1476_1900+954del | ClinVar |
16 | g.56497515_56497726del | CA2807139024 | BBS2 | c.1784+26_1784+237del (n.1784+26_1784+237del) n.2647_2858del n.524+26_524+237del n.5328+26_5328+237del n.2871+26_2871+237del n.2226+26_2226+237del n.5311+26_5311+237del n.2283_2494del n.766+26_766+237del c.1660-638_1660-427del (n.1660-638_1660-427del) n.902+26_902+237del n.576+26_576+237del n.1355+26_1355+237del n.2826+26_2826+237del n.1788+26_1788+237del c.*1186+26_*1186+237del (n.*1186+26_*1186+237del) c.1797+26_1797+237del (n.1797+26_1797+237del) c.*4738+26_*4738+237del (n.*4738+26_*4738+237del) n.4247+26_4247+237del n.4014+26_4014+237del n.2954+26_2954+237del c.*1221+26_*1221+237del (n.*1221+26_*1221+237del) c.*846+26_*846+237del (n.*846+26_*846+237del) c.1200+26_1200+237del (n.1200+26_1200+237del) n.3163+26_3163+237del n.2344+26_2344+237del c.*466+26_*466+237del (n.*466+26_*466+237del) c.*548+26_*548+237del (n.*548+26_*548+237del) n.1762+26_1762+237del c.1671+26_1671+237del (n.1671+26_1671+237del) n.1885+26_1885+237del c.*392+26_*392+237del (n.*392+26_*392+237del) n.3984+26_3984+237del n.398+26_398+237del c.*829+26_*829+237del (n.*829+26_*829+237del) n.2866+26_2866+237del c.*3465+26_*3465+237del (n.*3465+26_*3465+237del) n.3490+26_3490+237del c.1722+26_1722+237del (n.1722+26_1722+237del) n.2829+26_2829+237del n.4038+26_4038+237del n.5193+26_5193+237del c.*338+26_*338+237del (n.*338+26_*338+237del) n.3189_3400del n.3522+26_3522+237del n.3755+26_3755+237del n.2651+26_2651+237del n.2004+26_2004+237del c.1818+26_1818+237del (n.1818+26_1818+237del) n.4574+26_4574+237del n.2219+26_2219+237del n.1431+26_1431+237del n.4365+26_4365+237del n.7388+26_7388+237del n.3866+26_3866+237del c.*971+26_*971+237del (n.*971+26_*971+237del) n.2010+26_2010+237del n.1680+26_1680+237del c.*3249+26_*3249+237del (n.*3249+26_*3249+237del) n.1780+26_1780+237del n.1786+26_1786+237del c.1749+26_1749+237del (n.1749+26_1749+237del) c.1569+26_1569+237del (n.1569+26_1569+237del) n.4102+26_4102+237del n.4492+26_4492+237del c.*1346+26_*1346+237del (n.*1346+26_*1346+237del) n.1940+26_1940+237del c.*1437+26_*1437+237del (n.*1437+26_*1437+237del) n.2785+26_2785+237del n.2715+26_2715+237del n.3177+26_3177+237del n.3365+26_3365+237del n.3428+26_3428+237del n.3476+26_3476+237del c.717+26_717+237del (n.717+26_717+237del) n.3038+26_3038+237del n.3281+26_3281+237del n.3239+26_3239+237del c.1692+26_1692+237del (n.1692+26_1692+237del) c.1759+26_1759+237del (n.1759+26_1759+237del) c.*1049+26_*1049+237del (n.*1049+26_*1049+237del) c.60+26_60+237del (n.60+26_60+237del) n.471+26_471+237del n.1858+26_1858+237del n.2158+26_2158+237del n.2155+26_2155+237del n.1986+26_1986+237del n.2087+26_2087+237del n.2084+26_2084+237del n.1915+26_1915+237del n.1787+26_1787+237del | |
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16 | g.56497701G>T | CA2633324584 | BBS2 | c.1784+42C>A (n.1784+42C>A) n.2663C>A n.524+42C>A n.5328+42C>A n.2871+42C>A n.2226+42C>A n.5311+42C>A n.2299C>A n.766+42C>A c.1660-622C>A (n.1660-622C>A) n.902+42C>A n.576+42C>A n.1355+42C>A n.2826+42C>A n.1788+42C>A c.*1186+42C>A (n.*1186+42C>A) c.1797+42C>A (n.1797+42C>A) c.*4738+42C>A (n.*4738+42C>A) n.4247+42C>A n.4014+42C>A n.2954+42C>A c.*1221+42C>A (n.*1221+42C>A) c.*846+42C>A (n.*846+42C>A) c.1200+42C>A (n.1200+42C>A) n.3163+42C>A n.2344+42C>A c.*466+42C>A (n.*466+42C>A) c.*548+42C>A (n.*548+42C>A) n.1762+42C>A c.1671+42C>A (n.1671+42C>A) n.1885+42C>A c.*392+42C>A (n.*392+42C>A) n.3984+42C>A n.398+42C>A c.*829+42C>A (n.*829+42C>A) n.2866+42C>A c.*3465+42C>A (n.*3465+42C>A) n.3490+42C>A c.1722+42C>A (n.1722+42C>A) n.2829+42C>A n.4038+42C>A n.5193+42C>A c.*338+42C>A (n.*338+42C>A) n.3205C>A n.3522+42C>A n.3755+42C>A n.2651+42C>A n.2004+42C>A c.1818+42C>A (n.1818+42C>A) n.4574+42C>A n.2219+42C>A n.1431+42C>A n.4365+42C>A n.7388+42C>A n.3866+42C>A c.*971+42C>A (n.*971+42C>A) n.2010+42C>A n.1680+42C>A c.*3249+42C>A (n.*3249+42C>A) n.1780+42C>A n.1786+42C>A c.1749+42C>A (n.1749+42C>A) c.1569+42C>A (n.1569+42C>A) n.4102+42C>A n.4492+42C>A c.*1346+42C>A (n.*1346+42C>A) n.1940+42C>A c.*1437+42C>A (n.*1437+42C>A) n.2785+42C>A n.2715+42C>A n.3177+42C>A n.3365+42C>A n.3428+42C>A n.3476+42C>A c.717+42C>A (n.717+42C>A) n.3038+42C>A n.3281+42C>A n.3239+42C>A c.1692+42C>A (n.1692+42C>A) c.1759+42C>A (n.1759+42C>A) c.*1049+42C>A (n.*1049+42C>A) c.60+42C>A (n.60+42C>A) n.471+42C>A n.1858+42C>A n.2158+42C>A n.2155+42C>A n.1986+42C>A n.2087+42C>A n.2084+42C>A n.1915+42C>A n.1787+42C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.56497702_56497725delinsACTACCACATTCTCACAAATGCAT | CA2224174918 | BBS2 | c.1784+18_1784+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.1784+18_1784+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.2639_2662delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.524+18_524+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.5328+18_5328+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2871+18_2871+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2226+18_2226+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.5311+18_5311+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2275_2298delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.766+18_766+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.1660-646_1660-623delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.1660-646_1660-623delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.902+18_902+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.576+18_576+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.1355+18_1355+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2826+18_2826+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.1788+18_1788+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.*1186+18_*1186+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*1186+18_*1186+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) c.1797+18_1797+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.1797+18_1797+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) c.*4738+18_*4738+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*4738+18_*4738+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.4247+18_4247+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.4014+18_4014+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2954+18_2954+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.*1221+18_*1221+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*1221+18_*1221+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) c.*846+18_*846+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*846+18_*846+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) c.1200+18_1200+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.1200+18_1200+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.3163+18_3163+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2344+18_2344+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.*466+18_*466+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*466+18_*466+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) c.*548+18_*548+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*548+18_*548+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.1762+18_1762+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.1671+18_1671+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.1671+18_1671+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.1885+18_1885+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.*392+18_*392+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*392+18_*392+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.3984+18_3984+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.398+18_398+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.*829+18_*829+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*829+18_*829+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.2866+18_2866+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.*3465+18_*3465+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*3465+18_*3465+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.3490+18_3490+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.1722+18_1722+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.1722+18_1722+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.2829+18_2829+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.4038+18_4038+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.5193+18_5193+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.*338+18_*338+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*338+18_*338+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.3181_3204delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.3522+18_3522+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.3755+18_3755+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2651+18_2651+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2004+18_2004+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.1818+18_1818+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.1818+18_1818+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.4574+18_4574+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2219+18_2219+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.1431+18_1431+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.4365+18_4365+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.7388+18_7388+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.3866+18_3866+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.*971+18_*971+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*971+18_*971+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.2010+18_2010+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.1680+18_1680+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.*3249+18_*3249+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*3249+18_*3249+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.1780+18_1780+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.1786+18_1786+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.1749+18_1749+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.1749+18_1749+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) c.1569+18_1569+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.1569+18_1569+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.4102+18_4102+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.4492+18_4492+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.*1346+18_*1346+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*1346+18_*1346+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.1940+18_1940+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.*1437+18_*1437+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*1437+18_*1437+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.2785+18_2785+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2715+18_2715+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.3177+18_3177+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.3365+18_3365+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.3428+18_3428+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.3476+18_3476+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.717+18_717+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.717+18_717+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.3038+18_3038+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.3281+18_3281+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.3239+18_3239+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT c.1692+18_1692+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.1692+18_1692+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) c.1759+18_1759+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.1759+18_1759+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) c.*1049+18_*1049+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.*1049+18_*1049+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) c.60+18_60+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT (n.60+18_60+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT) n.471+18_471+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.1858+18_1858+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2158+18_2158+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2155+18_2155+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.1986+18_1986+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2087+18_2087+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.2084+18_2084+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.1915+18_1915+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT n.1787+18_1787+41delinsATGCATTTGTGAGAATGTGGTAGT | |
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16 | g.56497703C>T | CA2633324593 | BBS2 | c.1784+40G>A (n.1784+40G>A) n.2661G>A n.524+40G>A n.5328+40G>A n.2871+40G>A n.2226+40G>A n.5311+40G>A n.2297G>A n.766+40G>A c.1660-624G>A (n.1660-624G>A) n.902+40G>A n.576+40G>A n.1355+40G>A n.2826+40G>A n.1788+40G>A c.*1186+40G>A (n.*1186+40G>A) c.1797+40G>A (n.1797+40G>A) c.*4738+40G>A (n.*4738+40G>A) n.4247+40G>A n.4014+40G>A n.2954+40G>A c.*1221+40G>A (n.*1221+40G>A) c.*846+40G>A (n.*846+40G>A) c.1200+40G>A (n.1200+40G>A) n.3163+40G>A n.2344+40G>A c.*466+40G>A (n.*466+40G>A) c.*548+40G>A (n.*548+40G>A) n.1762+40G>A c.1671+40G>A (n.1671+40G>A) n.1885+40G>A c.*392+40G>A (n.*392+40G>A) n.3984+40G>A n.398+40G>A c.*829+40G>A (n.*829+40G>A) n.2866+40G>A c.*3465+40G>A (n.*3465+40G>A) n.3490+40G>A c.1722+40G>A (n.1722+40G>A) n.2829+40G>A n.4038+40G>A n.5193+40G>A c.*338+40G>A (n.*338+40G>A) n.3203G>A n.3522+40G>A n.3755+40G>A n.2651+40G>A n.2004+40G>A c.1818+40G>A (n.1818+40G>A) n.4574+40G>A n.2219+40G>A n.1431+40G>A n.4365+40G>A n.7388+40G>A n.3866+40G>A c.*971+40G>A (n.*971+40G>A) n.2010+40G>A n.1680+40G>A c.*3249+40G>A (n.*3249+40G>A) n.1780+40G>A n.1786+40G>A c.1749+40G>A (n.1749+40G>A) c.1569+40G>A (n.1569+40G>A) n.4102+40G>A n.4492+40G>A c.*1346+40G>A (n.*1346+40G>A) n.1940+40G>A c.*1437+40G>A (n.*1437+40G>A) n.2785+40G>A n.2715+40G>A n.3177+40G>A n.3365+40G>A n.3428+40G>A n.3476+40G>A c.717+40G>A (n.717+40G>A) n.3038+40G>A n.3281+40G>A n.3239+40G>A c.1692+40G>A (n.1692+40G>A) c.1759+40G>A (n.1759+40G>A) c.*1049+40G>A (n.*1049+40G>A) c.60+40G>A (n.60+40G>A) n.471+40G>A n.1858+40G>A n.2158+40G>A n.2155+40G>A n.1986+40G>A n.2087+40G>A n.2084+40G>A n.1915+40G>A n.1787+40G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.56497742C>T | CA395975759 | BBS2 | c.1784+1G>A (n.1784+1G>A) n.2622G>A n.524+1G>A n.5328+1G>A n.2871+1G>A n.2226+1G>A n.5311+1G>A n.2258G>A n.766+1G>A c.1660-663G>A (n.1660-663G>A) n.902+1G>A n.576+1G>A n.1355+1G>A n.2826+1G>A n.1788+1G>A c.*1186+1G>A (n.*1186+1G>A) c.1797+1G>A (n.1797+1G>A) c.*4738+1G>A (n.*4738+1G>A) n.4247+1G>A n.4014+1G>A n.2954+1G>A c.*1221+1G>A (n.*1221+1G>A) c.*846+1G>A (n.*846+1G>A) c.1200+1G>A (n.1200+1G>A) n.3163+1G>A n.2344+1G>A c.*466+1G>A (n.*466+1G>A) c.*548+1G>A (n.*548+1G>A) n.1762+1G>A c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) n.1885+1G>A c.*392+1G>A (n.*392+1G>A) n.3984+1G>A n.398+1G>A c.*829+1G>A (n.*829+1G>A) n.2866+1G>A c.*3465+1G>A (n.*3465+1G>A) n.3490+1G>A c.1722+1G>A (n.1722+1G>A) n.2829+1G>A n.4038+1G>A n.5193+1G>A c.*338+1G>A (n.*338+1G>A) n.3164G>A n.3522+1G>A n.3755+1G>A n.2651+1G>A n.2004+1G>A c.1818+1G>A (n.1818+1G>A) n.4574+1G>A n.2219+1G>A n.1431+1G>A n.4365+1G>A n.7388+1G>A n.3866+1G>A c.*971+1G>A (n.*971+1G>A) n.2010+1G>A n.1680+1G>A c.*3249+1G>A (n.*3249+1G>A) n.1780+1G>A n.1786+1G>A c.1749+1G>A (n.1749+1G>A) c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) n.4102+1G>A n.4492+1G>A c.*1346+1G>A (n.*1346+1G>A) n.1940+1G>A c.*1437+1G>A (n.*1437+1G>A) n.2785+1G>A n.2715+1G>A n.3177+1G>A n.3365+1G>A n.3428+1G>A n.3476+1G>A c.717+1G>A (n.717+1G>A) n.3038+1G>A n.3281+1G>A n.3239+1G>A c.1692+1G>A (n.1692+1G>A) c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) c.*1049+1G>A (n.*1049+1G>A) c.60+1G>A (n.60+1G>A) n.471+1G>A n.1858+1G>A n.2158+1G>A n.2155+1G>A n.1986+1G>A n.2087+1G>A n.2084+1G>A n.1915+1G>A n.1787+1G>A | ClinVar dbSNP |
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