UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.56382233G>C | CA1018731459 | AURKA | c.567-662C>G (n.567-662C>G) c.669-662C>G (n.669-662C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382233G= | CA2371342703 | AURKA | c.567-662C= (n.567-662C=) c.669-662C= (n.669-662C=) | |
| 20 | g.56382236A= | CA2371342704 | AURKA | c.567-665T= (n.567-665T=) c.669-665T= (n.669-665T=) | |
| 20 | g.56382236A>G | CA1018731462 | AURKA | c.567-665T>C (n.567-665T>C) c.669-665T>C (n.669-665T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382240G>C | CA1018731465 | AURKA | c.567-669C>G (n.567-669C>G) c.669-669C>G (n.669-669C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382240G= | CA2371342705 | AURKA | c.567-669C= (n.567-669C=) c.669-669C= (n.669-669C=) | |
| 20 | g.56382245G>C | CA1018731491 | AURKA | c.567-674C>G (n.567-674C>G) c.669-674C>G (n.669-674C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382245G= | CA2371342706 | AURKA | c.567-674C= (n.567-674C=) c.669-674C= (n.669-674C=) | |
| 20 | g.56382246A= | CA2371342707 | AURKA | c.567-675T= (n.567-675T=) c.669-675T= (n.669-675T=) | |
| 20 | g.56382246A>G | CA1018731494 | AURKA | c.567-675T>C (n.567-675T>C) c.669-675T>C (n.669-675T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382248C= | CA2371342708 | AURKA | c.567-677G= (n.567-677G=) c.669-677G= (n.669-677G=) | |
| 20 | g.56382248C>T | CA2371342709 | AURKA | c.567-677G>A (n.567-677G>A) c.669-677G>A (n.669-677G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382250G>A | CA745785015 | AURKA | c.567-679C>T (n.567-679C>T) c.669-679C>T (n.669-679C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382250G= | CA2371342710 | AURKA | c.567-679C= (n.567-679C=) c.669-679C= (n.669-679C=) | |
| 20 | g.56382251T>C | CA2371342713 | AURKA | c.567-680A>G (n.567-680A>G) c.669-680A>G (n.669-680A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382251T= | CA2371342712 | AURKA | c.567-680A= (n.567-680A=) c.669-680A= (n.669-680A=) | |
| 20 | g.56382251_56382255delinsTAATG | CA2371342711 | AURKA | c.567-684_567-680delinsCATTA (n.567-684_567-680delinsCATTA) c.669-684_669-680delinsCATTA (n.669-684_669-680delinsCATTA) | |
| 20 | g.56382252_56382255del | CA316745120 | AURKA | c.567-684_567-681del (n.567-684_567-681del) c.669-684_669-681del (n.669-684_669-681del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382255G>C | CA316745121 | AURKA | c.567-684C>G (n.567-684C>G) c.669-684C>G (n.669-684C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382255G= | CA2371342714 | AURKA | c.567-684C= (n.567-684C=) c.669-684C= (n.669-684C=) | |
| 20 | g.56382260T>C | CA316745122 | AURKA | c.567-689A>G (n.567-689A>G) c.669-689A>G (n.669-689A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382260T= | CA2371342715 | AURKA | c.567-689A= (n.567-689A=) c.669-689A= (n.669-689A=) | |
| 20 | g.56382263A= | CA2371342716 | AURKA | c.567-692T= (n.567-692T=) c.669-692T= (n.669-692T=) | |
| 20 | g.56382263A>T | CA2371342717 | AURKA | c.567-692T>A (n.567-692T>A) c.669-692T>A (n.669-692T>A) | dbSNP |
| 20 | g.56382264T>C | CA636464790 | AURKA | c.567-693A>G (n.567-693A>G) c.669-693A>G (n.669-693A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.56382264T= | CA2371342718 | AURKA | c.567-693A= (n.567-693A=) c.669-693A= (n.669-693A=) | |
| 20 | g.56382269G>A | CA2371342720 | AURKA | c.567-698C>T (n.567-698C>T) c.669-698C>T (n.669-698C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382269G= | CA2371342719 | AURKA | c.567-698C= (n.567-698C=) c.669-698C= (n.669-698C=) | |
| 20 | g.56382270_56382285delinsCTGAGCAGACTGGGCA | CA2371342721 | AURKA | c.566+700_567-699delinsTGCCCAGTCTGCTCAG (n.566+700_567-699delinsTGCCCAGTCTGCTCAG) c.668+700_669-699delinsTGCCCAGTCTGCTCAG (n.668+700_669-699delinsTGCCCAGTCTGCTCAG) | |
| 20 | g.56382271_56382285del | CA745785020 | AURKA | c.566+700_567-700del (n.566+700_567-700del) c.668+700_669-700del (n.668+700_669-700del) | dbSNP |
| 20 | g.56382273_56382288delinsAGCAGACTGGGCAGGT | CA2371342722 | AURKA | c.566+697_567-702delinsACCTGCCCAGTCTGCT (n.566+697_567-702delinsACCTGCCCAGTCTGCT) c.668+697_669-702delinsACCTGCCCAGTCTGCT (n.668+697_669-702delinsACCTGCCCAGTCTGCT) | |
| 20 | g.56382282_56382296del | CA1018731500 | AURKA | c.566+697_567-703del (n.566+697_567-703del) c.668+697_669-703del (n.668+697_669-703del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382277G>C | CA2371342724 | AURKA | c.567-706C>G (n.567-706C>G) c.669-706C>G (n.669-706C>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382277G= | CA2371342723 | AURKA | c.567-706C= (n.567-706C=) c.669-706C= (n.669-706C=) | |
| 20 | g.56382279C= | CA2371342725 | AURKA | c.566+706G= (n.566+706G=) c.668+706G= (n.668+706G=) | |
| 20 | g.56382279C>T | CA745785022 | AURKA | c.566+706G>A (n.566+706G>A) c.668+706G>A (n.668+706G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382281G>A | CA2371342727 | AURKA | c.566+704C>T (n.566+704C>T) c.668+704C>T (n.668+704C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382281G= | CA2371342726 | AURKA | c.566+704C= (n.566+704C=) c.668+704C= (n.668+704C=) | |
| 20 | g.56382282G>C | CA1018731503 | AURKA | c.566+703C>G (n.566+703C>G) c.668+703C>G (n.668+703C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382282G= | CA2371342728 | AURKA | c.566+703C= (n.566+703C=) c.668+703C= (n.668+703C=) | |
| 20 | g.56382283G>A | CA2371342730 | AURKA | c.566+702C>T (n.566+702C>T) c.668+702C>T (n.668+702C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382283G= | CA2371342729 | AURKA | c.566+702C= (n.566+702C=) c.668+702C= (n.668+702C=) | |
| 20 | g.56382284C>A | CA745785023 | AURKA | c.566+701G>T (n.566+701G>T) c.668+701G>T (n.668+701G>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382284C= | CA2371342731 | AURKA | c.566+701G= (n.566+701G=) c.668+701G= (n.668+701G=) | |
| 20 | g.56382289G>A | CA316745123 | AURKA | c.566+696C>T (n.566+696C>T) c.668+696C>T (n.668+696C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382289G= | CA2371342732 | AURKA | c.566+696C= (n.566+696C=) c.668+696C= (n.668+696C=) | |
| 20 | g.56382291A= | CA2371342733 | AURKA | c.566+694T= (n.566+694T=) c.668+694T= (n.668+694T=) | |
| 20 | g.56382291A>G | CA316745124 | AURKA | c.566+694T>C (n.566+694T>C) c.668+694T>C (n.668+694T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382296G>A | CA1018731505 | AURKA | c.566+689C>T (n.566+689C>T) c.668+689C>T (n.668+689C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382296G= | CA2371342734 | AURKA | c.566+689C= (n.566+689C=) c.668+689C= (n.668+689C=) | |
| 20 | g.56382297T>C | CA745785028 | AURKA | c.566+688A>G (n.566+688A>G) c.668+688A>G (n.668+688A>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382297T= | CA2371342735 | AURKA | c.566+688A= (n.566+688A=) c.668+688A= (n.668+688A=) | |
| 20 | g.56382299G>A | CA316745125 | AURKA | c.566+686C>T (n.566+686C>T) c.668+686C>T (n.668+686C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382299G= | CA2371342736 | AURKA | c.566+686C= (n.566+686C=) c.668+686C= (n.668+686C=) | |
| 20 | g.56382300C= | CA2371342737 | AURKA | c.566+685G= (n.566+685G=) c.668+685G= (n.668+685G=) | |
| 20 | g.56382300C>T | CA316745126 | AURKA | c.566+685G>A (n.566+685G>A) c.668+685G>A (n.668+685G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382303G>A | CA316745127 | AURKA | c.566+682C>T (n.566+682C>T) c.668+682C>T (n.668+682C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382303G= | CA2371342738 | AURKA | c.566+682C= (n.566+682C=) c.668+682C= (n.668+682C=) | |
| 20 | g.56382304C= | CA2371342739 | AURKA | c.566+681G= (n.566+681G=) c.668+681G= (n.668+681G=) | |
| 20 | g.56382304C>T | CA316745128 | AURKA | c.566+681G>A (n.566+681G>A) c.668+681G>A (n.668+681G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382305G>A | CA316745129 | AURKA | c.566+680C>T (n.566+680C>T) c.668+680C>T (n.668+680C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382305G= | CA2371342740 | AURKA | c.566+680C= (n.566+680C=) c.668+680C= (n.668+680C=) | |
| 20 | g.56382307G>A | CA2594893915 | AURKA | c.566+678C>T (n.566+678C>T) c.668+678C>T (n.668+678C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382316A= | CA2371342741 | AURKA | c.566+669T= (n.566+669T=) c.668+669T= (n.668+669T=) | |
| 20 | g.56382316A>G | CA2371342742 | AURKA | c.566+669T>C (n.566+669T>C) c.668+669T>C (n.668+669T>C) | dbSNP |
| 20 | g.56382318_56382320delinsTGG | CA2371342743 | AURKA | c.566+665_566+667delinsCCA (n.566+665_566+667delinsCCA) c.668+665_668+667delinsCCA (n.668+665_668+667delinsCCA) | |
| 20 | g.56382321dup | CA2371342744 | AURKA | c.566+666dup (n.566+666dup) c.668+666dup (n.668+666dup) | dbSNP |
| 20 | g.56382320_56382321del | CA316745130 | AURKA | c.566+665_566+666del (n.566+665_566+666del) c.668+665_668+666del (n.668+665_668+666del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382320G>A | CA2371342745 | AURKA | c.566+665C>T (n.566+665C>T) c.668+665C>T (n.668+665C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382320G= | CA2371342746 | AURKA | c.566+665C= (n.566+665C=) c.668+665C= (n.668+665C=) | |
| 20 | g.56382321G>C | CA2371342748 | AURKA | c.566+664C>G (n.566+664C>G) c.668+664C>G (n.668+664C>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382321G= | CA2371342747 | AURKA | c.566+664C= (n.566+664C=) c.668+664C= (n.668+664C=) | |
| 20 | g.56382325C= | CA2371342749 | AURKA | c.566+660G= (n.566+660G=) c.668+660G= (n.668+660G=) | |
| 20 | g.56382325C>T | CA745785040 | AURKA | c.566+660G>A (n.566+660G>A) c.668+660G>A (n.668+660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382329G>A | CA2371342751 | AURKA | c.566+656C>T (n.566+656C>T) c.668+656C>T (n.668+656C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382329G= | CA2371342750 | AURKA | c.566+656C= (n.566+656C=) c.668+656C= (n.668+656C=) | |
| 20 | g.56382331C= | CA2371342752 | AURKA | c.566+654G= (n.566+654G=) c.668+654G= (n.668+654G=) | |
| 20 | g.56382331C>T | CA316745131 | AURKA | c.566+654G>A (n.566+654G>A) c.668+654G>A (n.668+654G>A) | dbSNP |
| 20 | g.56382332C= | CA2371342753 | AURKA | c.566+653G= (n.566+653G=) c.668+653G= (n.668+653G=) | |
| 20 | g.56382332C>T | CA745785045 | AURKA | c.566+653G>A (n.566+653G>A) c.668+653G>A (n.668+653G>A) | dbSNP |