Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56354873T>ACA395954965GNAO1c.885T>A (p.Asn295Lys)
c.545-1230T>A (n.545-1230T>A)
c.189T>A (p.Asn63Lys)
c.123T>A
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n.1606T>A
n.786T>A
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c.410T>A
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c.*283T>A (n.*283T>A)
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n.123T>A
c.759T>A (p.Asn253Lys)
16g.56354873T>CCA495585890GNAO1c.885T>C (p.Asn295=)
c.545-1230T>C (n.545-1230T>C)
c.189T>C (p.Asn63=)
c.123T>C
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n.815T>C
c.249T>C (p.Asn83=)
n.661T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.105T>C (p.Asn35=)
n.123T>C
c.759T>C (p.Asn253=)
16g.56354873T>GCA395954966GNAO1c.885T>G (p.Asn295Lys)
c.545-1230T>G (n.545-1230T>G)
c.189T>G (p.Asn63Lys)
c.123T>G
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n.1606T>G
n.786T>G
c.520T>G
c.410T>G
c.923T>G (n.923T>G)
n.815T>G
c.249T>G (p.Asn83Lys)
n.661T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.105T>G (p.Asn35Lys)
n.123T>G
c.759T>G (p.Asn253Lys)
16g.56354874A=CA2224110111GNAO1c.886A= (p.Thr296=)
c.545-1229A= (n.545-1229A=)
c.190A= (p.Thr64=)
c.124A=
n.1101A=
n.1186A=
n.796A=
n.1607A=
n.787A=
c.521A=
c.411A=
c.924A= (n.924A=)
n.816A=
c.250A= (p.Thr84=)
n.662A=
c.*284A= (n.*284A=)
c.106A= (p.Thr36=)
n.124A=
c.760A= (p.Thr254=)
16g.56354874A>CCA395954967GNAO1c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.545-1229A>C (n.545-1229A>C)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.124A>C
n.1101A>C
n.1186A>C
n.796A>C
n.1607A>C
n.787A>C
c.521A>C
c.411A>C
c.924A>C (n.924A>C)
n.816A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.662A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.124A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
 dbSNP
16g.56354874A>GCA395954968GNAO1c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.545-1229A>G (n.545-1229A>G)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.124A>G
n.1101A>G
n.1186A>G
n.796A>G
n.1607A>G
n.787A>G
c.521A>G
c.411A>G
c.924A>G (n.924A>G)
n.816A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.662A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.124A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
16g.56354874A>TCA395954969GNAO1c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.545-1229A>T (n.545-1229A>T)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.124A>T
n.1101A>T
n.1186A>T
n.796A>T
n.1607A>T
n.787A>T
c.521A>T
c.411A>T
c.924A>T (n.924A>T)
n.816A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.662A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.124A>T
c.760A>T (p.Thr254Ser)
16g.56354875C>ACA395954971GNAO1c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.545-1228C>A (n.545-1228C>A)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.125C>A
n.1102C>A
n.1187C>A
n.797C>A
n.1608C>A
n.788C>A
c.522C>A
c.412C>A
c.925C>A (n.925C>A)
n.817C>A
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.663C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.125C>A
c.761C>A (p.Thr254Asn)
16g.56354875C=CA2224110112GNAO1c.887C= (p.Thr296=)
c.545-1228C= (n.545-1228C=)
c.191C= (p.Thr64=)
c.125C=
n.1102C=
n.1187C=
n.797C=
n.1608C=
n.788C=
c.522C=
c.412C=
c.925C= (n.925C=)
n.817C=
c.251C= (p.Thr84=)
n.663C=
c.*285C= (n.*285C=)
c.107C= (p.Thr36=)
n.125C=
c.761C= (p.Thr254=)
16g.56354875C>GCA395954970GNAO1c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.545-1228C>G (n.545-1228C>G)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.125C>G
n.1102C>G
n.1187C>G
n.797C>G
n.1608C>G
n.788C>G
c.522C>G
c.412C>G
c.925C>G (n.925C>G)
n.817C>G
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.663C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.125C>G
c.761C>G (p.Thr254Ser)
16g.56354875C>TCA8064023GNAO1c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.545-1228C>T (n.545-1228C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.125C>T
n.1102C>T
n.1187C>T
n.797C>T
n.1608C>T
n.788C>T
c.522C>T
c.412C>T
c.925C>T (n.925C>T)
n.817C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.663C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.125C>T
c.761C>T (p.Thr254Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56354876C>ACA495585892GNAO1c.888C>A (p.Thr296=)
c.545-1227C>A (n.545-1227C>A)
c.192C>A (p.Thr64=)
c.126C>A
n.1103C>A
n.1188C>A
n.798C>A
n.1609C>A
n.789C>A
c.523C>A
c.413C>A
c.926C>A (n.926C>A)
n.818C>A
c.252C>A (p.Thr84=)
n.664C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.108C>A (p.Thr36=)
n.126C>A
c.762C>A (p.Thr254=)
16g.56354876C>GCA495585893GNAO1c.888C>G (p.Thr296=)
c.545-1227C>G (n.545-1227C>G)
c.192C>G (p.Thr64=)
c.126C>G
n.1103C>G
n.1188C>G
n.798C>G
n.1609C>G
n.789C>G
c.523C>G
c.413C>G
c.926C>G (n.926C>G)
n.818C>G
c.252C>G (p.Thr84=)
n.664C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.108C>G (p.Thr36=)
n.126C>G
c.762C>G (p.Thr254=)
 ClinVar
16g.56354876C>TCA495585894GNAO1c.888C>T (p.Thr296=)
c.545-1227C>T (n.545-1227C>T)
c.192C>T (p.Thr64=)
c.126C>T
n.1103C>T
n.1188C>T
n.798C>T
n.1609C>T
n.789C>T
c.523C>T
c.413C>T
c.926C>T (n.926C>T)
n.818C>T
c.252C>T (p.Thr84=)
n.664C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.108C>T (p.Thr36=)
n.126C>T
c.762C>T (p.Thr254=)
 gnomAD v4
16g.56354877T>ACA395954972GNAO1c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.545-1226T>A (n.545-1226T>A)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.127T>A
n.1104T>A
n.1189T>A
n.799T>A
n.1610T>A
n.790T>A
c.524T>A
c.414T>A
c.927T>A (n.927T>A)
n.819T>A
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.665T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.127T>A
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
16g.56354877T>CCA395954974GNAO1c.889T>C (p.Tyr297His)
c.545-1226T>C (n.545-1226T>C)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.127T>C
n.1104T>C
n.1189T>C
n.799T>C
n.1610T>C
n.790T>C
c.524T>C
c.414T>C
c.927T>C (n.927T>C)
n.819T>C
c.253T>C (p.Tyr85His)
n.665T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.127T>C
c.763T>C (p.Tyr255His)
16g.56354877T>GCA395954973GNAO1c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.545-1226T>G (n.545-1226T>G)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.127T>G
n.1104T>G
n.1189T>G
n.799T>G
n.1610T>G
n.790T>G
c.524T>G
c.414T>G
c.927T>G (n.927T>G)
n.819T>G
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.665T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.127T>G
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
16g.56354878A>CCA395954975GNAO1c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.545-1225A>C (n.545-1225A>C)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.128A>C
n.1105A>C
n.1190A>C
n.800A>C
n.1611A>C
n.791A>C
c.525A>C
c.415A>C
c.928A>C (n.928A>C)
n.820A>C
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.666A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.128A>C
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
16g.56354878A>GCA395954976GNAO1c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.545-1225A>G (n.545-1225A>G)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.128A>G
n.1105A>G
n.1190A>G
n.800A>G
n.1611A>G
n.791A>G
c.525A>G
c.415A>G
c.928A>G (n.928A>G)
n.820A>G
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.666A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.128A>G
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
 gnomAD v4
16g.56354878A>TCA395954977GNAO1c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.545-1225A>T (n.545-1225A>T)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.128A>T
n.1105A>T
n.1190A>T
n.800A>T
n.1611A>T
n.791A>T
c.525A>T
c.415A>T
c.928A>T (n.928A>T)
n.820A>T
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.666A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.128A>T
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
16g.56354879T>ACA395954978GNAO1c.891T>A (p.Tyr297Ter)
c.545-1224T>A (n.545-1224T>A)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
c.129T>A
n.1106T>A
n.1191T>A
n.801T>A
n.1612T>A
n.792T>A
c.526T>A
c.416T>A
c.929T>A (n.929T>A)
n.821T>A
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
n.667T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
n.129T>A
c.765T>A (p.Tyr255Ter)
16g.56354879T>CCA495585897GNAO1c.891T>C (p.Tyr297=)
c.545-1224T>C (n.545-1224T>C)
c.195T>C (p.Tyr65=)
c.129T>C
n.1106T>C
n.1191T>C
n.801T>C
n.1612T>C
n.792T>C
c.526T>C
c.416T>C
c.929T>C (n.929T>C)
n.821T>C
c.255T>C (p.Tyr85=)
n.667T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.111T>C (p.Tyr37=)
n.129T>C
c.765T>C (p.Tyr255=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354879T>GCA395954979GNAO1c.891T>G (p.Tyr297Ter)
c.545-1224T>G (n.545-1224T>G)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
c.129T>G
n.1106T>G
n.1191T>G
n.801T>G
n.1612T>G
n.792T>G
c.526T>G
c.416T>G
c.929T>G (n.929T>G)
n.821T>G
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
n.667T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
n.129T>G
c.765T>G (p.Tyr255Ter)
16g.56354879T=CA2224110113GNAO1c.891T= (p.Tyr297=)
c.545-1224T= (n.545-1224T=)
c.195T= (p.Tyr65=)
c.129T=
n.1106T=
n.1191T=
n.801T=
n.1612T=
n.792T=
c.526T=
c.416T=
c.929T= (n.929T=)
n.821T=
c.255T= (p.Tyr85=)
n.667T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.111T= (p.Tyr37=)
n.129T=
c.765T= (p.Tyr255=)
16g.56354880G>ACA395954980GNAO1c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.545-1223G>A (n.545-1223G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.130G>A
n.1107G>A
n.1192G>A
n.802G>A
n.1613G>A
n.793G>A
c.527G>A
c.417G>A
c.930G>A (n.930G>A)
n.822G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.668G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.130G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
16g.56354880G>CCA395954981GNAO1c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.545-1223G>C (n.545-1223G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.130G>C
n.1107G>C
n.1192G>C
n.802G>C
n.1613G>C
n.793G>C
c.527G>C
c.417G>C
c.930G>C (n.930G>C)
n.822G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.668G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.130G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
16g.56354880G>TCA395954982GNAO1c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.545-1223G>T (n.545-1223G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.130G>T
n.1107G>T
n.1192G>T
n.802G>T
n.1613G>T
n.793G>T
c.527G>T
c.417G>T
c.930G>T (n.930G>T)
n.822G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.668G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.130G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
16g.56354881A>CCA395954983GNAO1c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.545-1222A>C (n.545-1222A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.131A>C
n.1108A>C
n.1193A>C
n.803A>C
n.1614A>C
n.794A>C
c.528A>C
c.418A>C
c.931A>C (n.931A>C)
n.823A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.669A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.131A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
16g.56354881A>GCA395954984GNAO1c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.545-1222A>G (n.545-1222A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.131A>G
n.1108A>G
n.1193A>G
n.803A>G
n.1614A>G
n.794A>G
c.528A>G
c.418A>G
c.931A>G (n.931A>G)
n.823A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.669A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.131A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
16g.56354881A>TCA395954985GNAO1c.893A>T (p.Glu298Val)
c.545-1222A>T (n.545-1222A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.131A>T
n.1108A>T
n.1193A>T
n.803A>T
n.1614A>T
n.794A>T
c.528A>T
c.418A>T
c.931A>T (n.931A>T)
n.823A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.669A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.131A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
16g.56354882A=CA2224110114GNAO1c.894A= (p.Glu298=)
c.545-1221A= (n.545-1221A=)
c.198A= (p.Glu66=)
c.132A=
n.1109A=
n.1194A=
n.804A=
n.1615A=
n.795A=
c.529A=
c.419A=
c.932A= (n.932A=)
n.824A=
c.258A= (p.Glu86=)
n.670A=
c.*292A= (n.*292A=)
c.114A= (p.Glu38=)
n.132A=
c.768A= (p.Glu256=)
16g.56354882A>CCA395954987GNAO1c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.545-1221A>C (n.545-1221A>C)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.132A>C
n.1109A>C
n.1194A>C
n.804A>C
n.1615A>C
n.795A>C
c.529A>C
c.419A>C
c.932A>C (n.932A>C)
n.824A>C
c.258A>C (p.Glu86Asp)
n.670A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
n.132A>C
c.768A>C (p.Glu256Asp)
16g.56354882A>GCA495585898GNAO1c.894A>G (p.Glu298=)
c.545-1221A>G (n.545-1221A>G)
c.198A>G (p.Glu66=)
c.132A>G
n.1109A>G
n.1194A>G
n.804A>G
n.1615A>G
n.795A>G
c.529A>G
c.419A>G
c.932A>G (n.932A>G)
n.824A>G
c.258A>G (p.Glu86=)
n.670A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.114A>G (p.Glu38=)
n.132A>G
c.768A>G (p.Glu256=)
16g.56354882A>TCA395954986GNAO1c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.545-1221A>T (n.545-1221A>T)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.132A>T
n.1109A>T
n.1194A>T
n.804A>T
n.1615A>T
n.795A>T
c.529A>T
c.419A>T
c.932A>T (n.932A>T)
n.824A>T
c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.670A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
n.132A>T
c.768A>T (p.Glu256Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56354883G>ACA395954988GNAO1c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.545-1220G>A (n.545-1220G>A)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.133G>A
n.1110G>A
n.1195G>A
n.805G>A
n.1616G>A
n.796G>A
c.530G>A
c.420G>A
c.933G>A (n.933G>A)
n.825G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.671G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.133G>A
c.769G>A (p.Asp257Asn)
16g.56354883G>CCA395954989GNAO1c.895G>C (p.Asp299His)
c.545-1220G>C (n.545-1220G>C)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.133G>C
n.1110G>C
n.1195G>C
n.805G>C
n.1616G>C
n.796G>C
c.530G>C
c.420G>C
c.933G>C (n.933G>C)
n.825G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
n.671G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.133G>C
c.769G>C (p.Asp257His)
16g.56354883G>TCA395954990GNAO1c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.545-1220G>T (n.545-1220G>T)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.133G>T
n.1110G>T
n.1195G>T
n.805G>T
n.1616G>T
n.796G>T
c.530G>T
c.420G>T
c.933G>T (n.933G>T)
n.825G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.671G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.133G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
16g.56354884A>CCA395954991GNAO1c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.545-1219A>C (n.545-1219A>C)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.134A>C
n.1111A>C
n.1196A>C
n.806A>C
n.1617A>C
n.797A>C
c.531A>C
c.421A>C
c.934A>C (n.934A>C)
n.826A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.672A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.134A>C
c.770A>C (p.Asp257Ala)
16g.56354884A>GCA395954992GNAO1c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.545-1219A>G (n.545-1219A>G)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.134A>G
n.1111A>G
n.1196A>G
n.806A>G
n.1617A>G
n.797A>G
c.531A>G
c.421A>G
c.934A>G (n.934A>G)
n.826A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.672A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.134A>G
c.770A>G (p.Asp257Gly)
 gnomAD v4
16g.56354884A>TCA395954993GNAO1c.896A>T (p.Asp299Val)
c.545-1219A>T (n.545-1219A>T)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.134A>T
n.1111A>T
n.1196A>T
n.806A>T
n.1617A>T
n.797A>T
c.531A>T
c.421A>T
c.934A>T (n.934A>T)
n.826A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.672A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.134A>T
c.770A>T (p.Asp257Val)
16g.56354885C>ACA395954994GNAO1c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.545-1218C>A (n.545-1218C>A)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.135C>A
n.1112C>A
n.1197C>A
n.807C>A
n.1618C>A
n.798C>A
c.532C>A
c.422C>A
c.935C>A (n.935C>A)
n.827C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
n.673C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.135C>A
c.771C>A (p.Asp257Glu)
16g.56354885C=CA2224110115GNAO1c.897C= (p.Asp299=)
c.545-1218C= (n.545-1218C=)
c.201C= (p.Asp67=)
c.135C=
n.1112C=
n.1197C=
n.807C=
n.1618C=
n.798C=
c.532C=
c.422C=
c.935C= (n.935C=)
n.827C=
c.261C= (p.Asp87=)
n.673C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.117C= (p.Asp39=)
n.135C=
c.771C= (p.Asp257=)
16g.56354885C>GCA395954995GNAO1c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.545-1218C>G (n.545-1218C>G)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.135C>G
n.1112C>G
n.1197C>G
n.807C>G
n.1618C>G
n.798C>G
c.532C>G
c.422C>G
c.935C>G (n.935C>G)
n.827C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
n.673C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.135C>G
c.771C>G (p.Asp257Glu)
16g.56354885C>TCA8064024GNAO1c.897C>T (p.Asp299=)
c.545-1218C>T (n.545-1218C>T)
c.201C>T (p.Asp67=)
c.135C>T
n.1112C>T
n.1197C>T
n.807C>T
n.1618C>T
n.798C>T
c.532C>T
c.422C>T
c.935C>T (n.935C>T)
n.827C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
n.673C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.117C>T (p.Asp39=)
n.135C>T
c.771C>T (p.Asp257=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.56354885_56354886insAAGCA2224110116GNAO1c.897_898insAAG (p.Asp299_Ala300insLys)
c.545-1218_545-1217insAAG (n.545-1218_545-1217insAAG)
c.201_202insAAG (p.Asp67_Ala68insLys)
c.135_136insAAG
n.1112_1113insAAG
n.1197_1198insAAG
n.807_808insAAG
n.1618_1619insAAG
n.798_799insAAG
c.532_533insAAG
c.422_423insAAG
c.935_936insAAG (n.935_936insAAG)
n.827_828insAAG
c.261_262insAAG (p.Asp87_Ala88insLys)
n.673_674insAAG
c.*295_*296insAAG (n.*295_*296insAAG)
c.117_118insAAG (p.Asp39_Ala40insLys)
n.135_136insAAG
c.771_772insAAG (p.Asp257_Ala258insLys)
 dbSNP
16g.56354886G>ACA8064025GNAO1c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.545-1217G>A (n.545-1217G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.136G>A
n.1113G>A
n.1198G>A
n.808G>A
n.1619G>A
n.799G>A
c.533G>A
c.423G>A
c.936G>A (n.936G>A)
n.828G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.674G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.136G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56354886G>CCA395954996GNAO1c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.545-1217G>C (n.545-1217G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.136G>C
n.1113G>C
n.1198G>C
n.808G>C
n.1619G>C
n.799G>C
c.533G>C
c.423G>C
c.936G>C (n.936G>C)
n.828G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.674G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.136G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
16g.56354886G=CA2224110117GNAO1c.898G= (p.Ala300=)
c.545-1217G= (n.545-1217G=)
c.202G= (p.Ala68=)
c.136G=
n.1113G=
n.1198G=
n.808G=
n.1619G=
n.799G=
c.533G=
c.423G=
c.936G= (n.936G=)
n.828G=
c.262G= (p.Ala88=)
n.674G=
c.*296G= (n.*296G=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.136G=
c.772G= (p.Ala258=)
16g.56354886G>TCA395954997GNAO1c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.545-1217G>T (n.545-1217G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.136G>T
n.1113G>T
n.1198G>T
n.808G>T
n.1619G>T
n.799G>T
c.533G>T
c.423G>T
c.936G>T (n.936G>T)
n.828G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.674G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.136G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
16g.56354887C>ACA395954999GNAO1c.899C>A (p.Ala300Glu)
c.545-1216C>A (n.545-1216C>A)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
c.137C>A
n.1114C>A
n.1199C>A
n.809C>A
n.1620C>A
n.800C>A
c.534C>A
c.424C>A
c.937C>A (n.937C>A)
n.829C>A
c.263C>A (p.Ala88Glu)
n.675C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.137C>A
c.773C>A (p.Ala258Glu)
16g.56354887C>GCA395955000GNAO1c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.545-1216C>G (n.545-1216C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.137C>G
n.1114C>G
n.1199C>G
n.809C>G
n.1620C>G
n.800C>G
c.534C>G
c.424C>G
c.937C>G (n.937C>G)
n.829C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.675C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.137C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
16g.56354887C>TCA395954998GNAO1c.899C>T (p.Ala300Val)
c.545-1216C>T (n.545-1216C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.137C>T
n.1114C>T
n.1199C>T
n.809C>T
n.1620C>T
n.800C>T
c.534C>T
c.424C>T
c.937C>T (n.937C>T)
n.829C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.675C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.137C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
 gnomAD v4
16g.56354888A>CCA495585899GNAO1c.900A>C (p.Ala300=)
c.545-1215A>C (n.545-1215A>C)
c.204A>C (p.Ala68=)
c.138A>C
n.1115A>C
n.1200A>C
n.810A>C
n.1621A>C
n.801A>C
c.535A>C
c.425A>C
c.938A>C (n.938A>C)
n.830A>C
c.264A>C (p.Ala88=)
n.676A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.120A>C (p.Ala40=)
n.138A>C
c.774A>C (p.Ala258=)
16g.56354888A>GCA495585900GNAO1c.900A>G (p.Ala300=)
c.545-1215A>G (n.545-1215A>G)
c.204A>G (p.Ala68=)
c.138A>G
n.1115A>G
n.1200A>G
n.810A>G
n.1621A>G
n.801A>G
c.535A>G
c.425A>G
c.938A>G (n.938A>G)
n.830A>G
c.264A>G (p.Ala88=)
n.676A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.120A>G (p.Ala40=)
n.138A>G
c.774A>G (p.Ala258=)
16g.56354888A>TCA495585901GNAO1c.900A>T (p.Ala300=)
c.545-1215A>T (n.545-1215A>T)
c.204A>T (p.Ala68=)
c.138A>T
n.1115A>T
n.1200A>T
n.810A>T
n.1621A>T
n.801A>T
c.535A>T
c.425A>T
c.938A>T (n.938A>T)
n.830A>T
c.264A>T (p.Ala88=)
n.676A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.120A>T (p.Ala40=)
n.138A>T
c.774A>T (p.Ala258=)
16g.56354889G>ACA395955001GNAO1c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.545-1214G>A (n.545-1214G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.139G>A
n.1116G>A
n.1201G>A
n.811G>A
n.1622G>A
n.802G>A
c.536G>A
c.426G>A
c.939G>A (n.939G>A)
n.831G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.677G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.139G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
16g.56354889G>CCA395955002GNAO1c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.545-1214G>C (n.545-1214G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.139G>C
n.1116G>C
n.1201G>C
n.811G>C
n.1622G>C
n.802G>C
c.536G>C
c.426G>C
c.939G>C (n.939G>C)
n.831G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.677G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.139G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
16g.56354889G>TCA395955003GNAO1c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.545-1214G>T (n.545-1214G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.139G>T
n.1116G>T
n.1201G>T
n.811G>T
n.1622G>T
n.802G>T
c.536G>T
c.426G>T
c.939G>T (n.939G>T)
n.831G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.677G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.139G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
16g.56354892_56354894delCA2695223482GNAO1c.904_906del (p.Ala302del)
c.545-1211_545-1209del (n.545-1211_545-1209del)
c.208_210del (p.Ala70del)
c.142_144del
n.1119_1121del
n.1204_1206del
n.814_816del
n.1625_1627del
n.805_807del
c.539_541del
c.429_431del
c.942_944del (n.942_944del)
n.834_836del
c.268_270del (p.Ala90del)
n.680_682del
c.*302_*304del (n.*302_*304del)
c.124_126del (p.Ala42del)
n.142_144del
c.778_780del (p.Ala260del)
16g.56354890C>ACA395955004GNAO1c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.545-1213C>A (n.545-1213C>A)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.140C>A
n.1117C>A
n.1202C>A
n.812C>A
n.1623C>A
n.803C>A
c.537C>A
c.427C>A
c.940C>A (n.940C>A)
n.832C>A
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.678C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.140C>A
c.776C>A (p.Ala259Asp)
16g.56354890C>GCA395955005GNAO1c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.545-1213C>G (n.545-1213C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.140C>G
n.1117C>G
n.1202C>G
n.812C>G
n.1623C>G
n.803C>G
c.537C>G
c.427C>G
c.940C>G (n.940C>G)
n.832C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.678C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.140C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
16g.56354890C>TCA395955006GNAO1c.902C>T (p.Ala301Val)
c.545-1213C>T (n.545-1213C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.140C>T
n.1117C>T
n.1202C>T
n.812C>T
n.1623C>T
n.803C>T
c.537C>T
c.427C>T
c.940C>T (n.940C>T)
n.832C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.678C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.140C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
16g.56354891C>ACA495585902GNAO1c.903C>A (p.Ala301=)
c.545-1212C>A (n.545-1212C>A)
c.207C>A (p.Ala69=)
c.141C>A
n.1118C>A
n.1203C>A
n.813C>A
n.1624C>A
n.804C>A
c.538C>A
c.428C>A
c.941C>A (n.941C>A)
n.833C>A
c.267C>A (p.Ala89=)
n.679C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.123C>A (p.Ala41=)
n.141C>A
c.777C>A (p.Ala259=)
16g.56354891C=CA2224110118GNAO1c.903C= (p.Ala301=)
c.545-1212C= (n.545-1212C=)
c.207C= (p.Ala69=)
c.141C=
n.1118C=
n.1203C=
n.813C=
n.1624C=
n.804C=
c.538C=
c.428C=
c.941C= (n.941C=)
n.833C=
c.267C= (p.Ala89=)
n.679C=
c.*301C= (n.*301C=)
c.123C= (p.Ala41=)
n.141C=
c.777C= (p.Ala259=)
16g.56354891C>GCA495585903GNAO1c.903C>G (p.Ala301=)
c.545-1212C>G (n.545-1212C>G)
c.207C>G (p.Ala69=)
c.141C>G
n.1118C>G
n.1203C>G
n.813C>G
n.1624C>G
n.804C>G
c.538C>G
c.428C>G
c.941C>G (n.941C>G)
n.833C>G
c.267C>G (p.Ala89=)
n.679C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.123C>G (p.Ala41=)
n.141C>G
c.777C>G (p.Ala259=)
16g.56354891C>TCA8064026GNAO1c.903C>T (p.Ala301=)
c.545-1212C>T (n.545-1212C>T)
c.207C>T (p.Ala69=)
c.141C>T
n.1118C>T
n.1203C>T
n.813C>T
n.1624C>T
n.804C>T
c.538C>T
c.428C>T
c.941C>T (n.941C>T)
n.833C>T
c.267C>T (p.Ala89=)
n.679C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.123C>T (p.Ala41=)
n.141C>T
c.777C>T (p.Ala259=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354892G>ACA395955007GNAO1c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.545-1211G>A (n.545-1211G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.142G>A
n.1119G>A
n.1204G>A
n.814G>A
n.1625G>A
n.805G>A
c.539G>A
c.429G>A
c.942G>A (n.942G>A)
n.834G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.680G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.142G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56354892G>CCA395955008GNAO1c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.545-1211G>C (n.545-1211G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.142G>C
n.1119G>C
n.1204G>C
n.814G>C
n.1625G>C
n.805G>C
c.539G>C
c.429G>C
c.942G>C (n.942G>C)
n.834G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.680G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.142G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
16g.56354892G>TCA395955009GNAO1c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.545-1211G>T (n.545-1211G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.142G>T
n.1119G>T
n.1204G>T
n.814G>T
n.1625G>T
n.805G>T
c.539G>T
c.429G>T
c.942G>T (n.942G>T)
n.834G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.680G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.142G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
16g.56354893C>ACA395955010GNAO1c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.545-1210C>A (n.545-1210C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.143C>A
n.1120C>A
n.1205C>A
n.815C>A
n.1626C>A
n.806C>A
c.540C>A
c.430C>A
c.943C>A (n.943C>A)
n.835C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.681C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.143C>A
c.779C>A (p.Ala260Asp)
16g.56354893C>GCA395955011GNAO1c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.545-1210C>G (n.545-1210C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.143C>G
n.1120C>G
n.1205C>G
n.815C>G
n.1626C>G
n.806C>G
c.540C>G
c.430C>G
c.943C>G (n.943C>G)
n.835C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.681C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.143C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
16g.56354893C>TCA395955012GNAO1c.905C>T (p.Ala302Val)
c.545-1210C>T (n.545-1210C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.143C>T
n.1120C>T
n.1205C>T
n.815C>T
n.1626C>T
n.806C>T
c.540C>T
c.430C>T
c.943C>T (n.943C>T)
n.835C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.681C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.143C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
16g.56354894C>ACA495585904GNAO1c.906C>A (p.Ala302=)
c.545-1209C>A (n.545-1209C>A)
c.210C>A (p.Ala70=)
c.144C>A
n.1121C>A
n.1206C>A
n.816C>A
n.1627C>A
n.807C>A
c.541C>A
c.431C>A
c.944C>A (n.944C>A)
n.836C>A
c.270C>A (p.Ala90=)
n.682C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.126C>A (p.Ala42=)
n.144C>A
c.780C>A (p.Ala260=)
16g.56354894C>GCA495585905GNAO1c.906C>G (p.Ala302=)
c.545-1209C>G (n.545-1209C>G)
c.210C>G (p.Ala70=)
c.144C>G
n.1121C>G
n.1206C>G
n.816C>G
n.1627C>G
n.807C>G
c.541C>G
c.431C>G
c.944C>G (n.944C>G)
n.836C>G
c.270C>G (p.Ala90=)
n.682C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.126C>G (p.Ala42=)
n.144C>G
c.780C>G (p.Ala260=)
 gnomAD v4
16g.56354894C>TCA495585906GNAO1c.906C>T (p.Ala302=)
c.545-1209C>T (n.545-1209C>T)
c.210C>T (p.Ala70=)
c.144C>T
n.1121C>T
n.1206C>T
n.816C>T
n.1627C>T
n.807C>T
c.541C>T
c.431C>T
c.944C>T (n.944C>T)
n.836C>T
c.270C>T (p.Ala90=)
n.682C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.126C>T (p.Ala42=)
n.144C>T
c.780C>T (p.Ala260=)
16g.56354895T>ACA395955015GNAO1c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.545-1208T>A (n.545-1208T>A)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.145T>A
n.1122T>A
n.1207T>A
n.817T>A
n.1628T>A
n.808T>A
c.542T>A
c.432T>A
c.945T>A (n.945T>A)
n.837T>A
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
n.683T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.145T>A
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
16g.56354895T>CCA395955014GNAO1c.907T>C (p.Tyr303His)
c.545-1208T>C (n.545-1208T>C)
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.145T>C
n.1122T>C
n.1207T>C
n.817T>C
n.1628T>C
n.808T>C
c.542T>C
c.432T>C
c.945T>C (n.945T>C)
n.837T>C
c.271T>C (p.Tyr91His)
n.683T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.127T>C (p.Tyr43His)
n.145T>C
c.781T>C (p.Tyr261His)
16g.56354895T>GCA395955013GNAO1c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.545-1208T>G (n.545-1208T>G)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.145T>G
n.1122T>G
n.1207T>G
n.817T>G
n.1628T>G
n.808T>G
c.542T>G
c.432T>G
c.945T>G (n.945T>G)
n.837T>G
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
n.683T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.145T>G
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
16g.56354896A>CCA395955016GNAO1c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.545-1207A>C (n.545-1207A>C)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.146A>C
n.1123A>C
n.1208A>C
n.818A>C
n.1629A>C
n.809A>C
c.543A>C
c.433A>C
c.946A>C (n.946A>C)
n.838A>C
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
n.684A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.146A>C
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
16g.56354896A>GCA395955017GNAO1c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.545-1207A>G (n.545-1207A>G)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.146A>G
n.1123A>G
n.1208A>G
n.818A>G
n.1629A>G
n.809A>G
c.543A>G
c.433A>G
c.946A>G (n.946A>G)
n.838A>G
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
n.684A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.146A>G
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
16g.56354896A>TCA395955018GNAO1c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.545-1207A>T (n.545-1207A>T)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.146A>T
n.1123A>T
n.1208A>T
n.818A>T
n.1629A>T
n.809A>T
c.543A>T
c.433A>T
c.946A>T (n.946A>T)
n.838A>T
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
n.684A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.146A>T
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
16g.56354897C>ACA395955019GNAO1c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.545-1206C>A (n.545-1206C>A)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
c.147C>A
n.1124C>A
n.1209C>A
n.819C>A
n.1630C>A
n.810C>A
c.544C>A
c.434C>A
c.947C>A (n.947C>A)
n.839C>A
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
n.685C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
n.147C>A
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
16g.56354897C=CA2224110119GNAO1c.909C= (p.Tyr303=)
c.545-1206C= (n.545-1206C=)
c.213C= (p.Tyr71=)
c.147C=
n.1124C=
n.1209C=
n.819C=
n.1630C=
n.810C=
c.544C=
c.434C=
c.947C= (n.947C=)
n.839C=
c.273C= (p.Tyr91=)
n.685C=
c.*307C= (n.*307C=)
c.129C= (p.Tyr43=)
n.147C=
c.783C= (p.Tyr261=)
16g.56354897C>GCA395955020GNAO1c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.545-1206C>G (n.545-1206C>G)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
c.147C>G
n.1124C>G
n.1209C>G
n.819C>G
n.1630C>G
n.810C>G
c.544C>G
c.434C>G
c.947C>G (n.947C>G)
n.839C>G
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
n.685C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
n.147C>G
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
16g.56354897C>TCA8064027GNAO1c.909C>T (p.Tyr303=)
c.545-1206C>T (n.545-1206C>T)
c.213C>T (p.Tyr71=)
c.147C>T
n.1124C>T
n.1209C>T
n.819C>T
n.1630C>T
n.810C>T
c.544C>T
c.434C>T
c.947C>T (n.947C>T)
n.839C>T
c.273C>T (p.Tyr91=)
n.685C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.129C>T (p.Tyr43=)
n.147C>T
c.783C>T (p.Tyr261=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56354898A>CCA395955021GNAO1c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.545-1205A>C (n.545-1205A>C)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.148A>C
n.1125A>C
n.1210A>C
n.820A>C
n.1631A>C
n.811A>C
c.545A>C
c.435A>C
c.948A>C (n.948A>C)
n.840A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.686A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.148A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
16g.56354898A>GCA395955022GNAO1c.910A>G (p.Ile304Val)
c.545-1205A>G (n.545-1205A>G)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.148A>G
n.1125A>G
n.1210A>G
n.820A>G
n.1631A>G
n.811A>G
c.545A>G
c.435A>G
c.948A>G (n.948A>G)
n.840A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.686A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.148A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
16g.56354898A>TCA395955023GNAO1c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.545-1205A>T (n.545-1205A>T)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.148A>T
n.1125A>T
n.1210A>T
n.820A>T
n.1631A>T
n.811A>T
c.545A>T
c.435A>T
c.948A>T (n.948A>T)
n.840A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.686A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.148A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
16g.56354899T>ACA395955024GNAO1c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.545-1204T>A (n.545-1204T>A)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.149T>A
n.1126T>A
n.1211T>A
n.821T>A
n.1632T>A
n.812T>A
c.546T>A
c.436T>A
c.949T>A (n.949T>A)
n.841T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.687T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.149T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
 ClinVar
16g.56354899T>CCA395955025GNAO1c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.545-1204T>C (n.545-1204T>C)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.149T>C
n.1126T>C
n.1211T>C
n.821T>C
n.1632T>C
n.812T>C
c.546T>C
c.436T>C
c.949T>C (n.949T>C)
n.841T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.687T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.149T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
16g.56354899T>GCA395955026GNAO1c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.545-1204T>G (n.545-1204T>G)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.149T>G
n.1126T>G
n.1211T>G
n.821T>G
n.1632T>G
n.812T>G
c.546T>G
c.436T>G
c.949T>G (n.949T>G)
n.841T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.687T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.149T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
16g.56354900C>ACA495585908GNAO1c.912C>A (p.Ile304=)
c.545-1203C>A (n.545-1203C>A)
c.216C>A (p.Ile72=)
c.150C>A
n.1127C>A
n.1212C>A
n.822C>A
n.1633C>A
n.813C>A
c.547C>A
c.437C>A
c.950C>A (n.950C>A)
n.842C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
n.688C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.132C>A (p.Ile44=)
n.150C>A
c.786C>A (p.Ile262=)
16g.56354900C>GCA395955027GNAO1c.912C>G (p.Ile304Met)
c.545-1203C>G (n.545-1203C>G)
c.216C>G (p.Ile72Met)
c.150C>G
n.1127C>G
n.1212C>G
n.822C>G
n.1633C>G
n.813C>G
c.547C>G
c.437C>G
c.950C>G (n.950C>G)
n.842C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
n.688C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.132C>G (p.Ile44Met)
n.150C>G
c.786C>G (p.Ile262Met)
16g.56354900C>TCA495585907GNAO1c.912C>T (p.Ile304=)
c.545-1203C>T (n.545-1203C>T)
c.216C>T (p.Ile72=)
c.150C>T
n.1127C>T
n.1212C>T
n.822C>T
n.1633C>T
n.813C>T
c.547C>T
c.437C>T
c.950C>T (n.950C>T)
n.842C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
n.688C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.132C>T (p.Ile44=)
n.150C>T
c.786C>T (p.Ile262=)
16g.56354901C>ACA395955029GNAO1c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.545-1202C>A (n.545-1202C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.151C>A
n.1128C>A
n.1213C>A
n.823C>A
n.1634C>A
n.814C>A
c.548C>A
c.438C>A
c.951C>A (n.951C>A)
n.843C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.689C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.151C>A
c.787C>A (p.Gln263Lys)
16g.56354901C>GCA395955030GNAO1c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.545-1202C>G (n.545-1202C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.151C>G
n.1128C>G
n.1213C>G
n.823C>G
n.1634C>G
n.814C>G
c.548C>G
c.438C>G
c.951C>G (n.951C>G)
n.843C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.689C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.151C>G
c.787C>G (p.Gln263Glu)
 gnomAD v4
16g.56354901C>TCA395955028GNAO1c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.545-1202C>T (n.545-1202C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.151C>T
n.1128C>T
n.1213C>T
n.823C>T
n.1634C>T
n.814C>T
c.548C>T
c.438C>T
c.951C>T (n.951C>T)
n.843C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.689C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.151C>T
c.787C>T (p.Gln263Ter)
16g.56354902A>CCA395955032GNAO1c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.545-1201A>C (n.545-1201A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.152A>C
n.1129A>C
n.1214A>C
n.824A>C
n.1635A>C
n.815A>C
c.549A>C
c.439A>C
c.952A>C (n.952A>C)
n.844A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.690A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.152A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
16g.56354902A>GCA395955031GNAO1c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.545-1201A>G (n.545-1201A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.152A>G
n.1129A>G
n.1214A>G
n.824A>G
n.1635A>G
n.815A>G
c.549A>G
c.439A>G
c.952A>G (n.952A>G)
n.844A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.690A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.152A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
 ClinVar
16g.56354902A>TCA395955033GNAO1c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.545-1201A>T (n.545-1201A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.152A>T
n.1129A>T
n.1214A>T
n.824A>T
n.1635A>T
n.815A>T
c.549A>T
c.439A>T
c.952A>T (n.952A>T)
n.844A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.690A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.152A>T
c.788A>T (p.Gln263Leu)
16g.56354903A>CCA395955034GNAO1c.915A>C (p.Gln305His)
c.545-1200A>C (n.545-1200A>C)
c.219A>C (p.Gln73His)
c.153A>C
n.1130A>C
n.1215A>C
n.825A>C
n.1636A>C
n.816A>C
c.550A>C
c.440A>C
c.953A>C (n.953A>C)
n.845A>C
c.279A>C (p.Gln93His)
n.691A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.135A>C (p.Gln45His)
n.153A>C
c.789A>C (p.Gln263His)
16g.56354903A>GCA495585909GNAO1c.915A>G (p.Gln305=)
c.545-1200A>G (n.545-1200A>G)
c.219A>G (p.Gln73=)
c.153A>G
n.1130A>G
n.1215A>G
n.825A>G
n.1636A>G
n.816A>G
c.550A>G
c.440A>G
c.953A>G (n.953A>G)
n.845A>G
c.279A>G (p.Gln93=)
n.691A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.135A>G (p.Gln45=)
n.153A>G
c.789A>G (p.Gln263=)
16g.56354903A>TCA395955035GNAO1c.915A>T (p.Gln305His)
c.545-1200A>T (n.545-1200A>T)
c.219A>T (p.Gln73His)
c.153A>T
n.1130A>T
n.1215A>T
n.825A>T
n.1636A>T
n.816A>T
c.550A>T
c.440A>T
c.953A>T (n.953A>T)
n.845A>T
c.279A>T (p.Gln93His)
n.691A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.135A>T (p.Gln45His)
n.153A>T
c.789A>T (p.Gln263His)
16g.56354904G>ACA395955036GNAO1c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.545-1199G>A (n.545-1199G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.154G>A
n.1131G>A
n.1216G>A
n.826G>A
n.1637G>A
n.817G>A
c.551G>A
c.441G>A
c.954G>A (n.954G>A)
n.846G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.692G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.154G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
16g.56354904G>CCA395955038GNAO1c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.545-1199G>C (n.545-1199G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.154G>C
n.1131G>C
n.1216G>C
n.826G>C
n.1637G>C
n.817G>C
c.551G>C
c.441G>C
c.954G>C (n.954G>C)
n.846G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.692G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.154G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
16g.56354904G>TCA395955037GNAO1c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.545-1199G>T (n.545-1199G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.154G>T
n.1131G>T
n.1216G>T
n.826G>T
n.1637G>T
n.817G>T
c.551G>T
c.441G>T
c.954G>T (n.954G>T)
n.846G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.692G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.154G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
16g.56354905C>ACA395955039GNAO1c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.545-1198C>A (n.545-1198C>A)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.155C>A
n.1132C>A
n.1217C>A
n.827C>A
n.1638C>A
n.818C>A
c.552C>A
c.442C>A
c.955C>A (n.955C>A)
n.847C>A
c.281C>A (p.Ala94Glu)
n.693C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
n.155C>A
c.791C>A (p.Ala264Glu)
 dbSNP
16g.56354905C=CA2224110120GNAO1c.917C= (p.Ala306=)
c.545-1198C= (n.545-1198C=)
c.221C= (p.Ala74=)
c.155C=
n.1132C=
n.1217C=
n.827C=
n.1638C=
n.818C=
c.552C=
c.442C=
c.955C= (n.955C=)
n.847C=
c.281C= (p.Ala94=)
n.693C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.137C= (p.Ala46=)
n.155C=
c.791C= (p.Ala264=)
16g.56354905C>GCA395955040GNAO1c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.545-1198C>G (n.545-1198C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.155C>G
n.1132C>G
n.1217C>G
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n.1638C>G
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n.847C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.693C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.155C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
16g.56354905C>TCA395955041GNAO1c.917C>T (p.Ala306Val)
c.545-1198C>T (n.545-1198C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.155C>T
n.1132C>T
n.1217C>T
n.827C>T
n.1638C>T
n.818C>T
c.552C>T
c.442C>T
c.955C>T (n.955C>T)
n.847C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.693C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.155C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
16g.56354906A>CCA495585913GNAO1c.918A>C (p.Ala306=)
c.545-1197A>C (n.545-1197A>C)
c.222A>C (p.Ala74=)
c.156A>C
n.1133A>C
n.1218A>C
n.828A>C
n.1639A>C
n.819A>C
c.553A>C
c.443A>C
c.956A>C (n.956A>C)
n.848A>C
c.282A>C (p.Ala94=)
n.694A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.138A>C (p.Ala46=)
n.156A>C
c.792A>C (p.Ala264=)
16g.56354906A>GCA495585915GNAO1c.918A>G (p.Ala306=)
c.545-1197A>G (n.545-1197A>G)
c.222A>G (p.Ala74=)
c.156A>G
n.1133A>G
n.1218A>G
n.828A>G
n.1639A>G
n.819A>G
c.553A>G
c.443A>G
c.956A>G (n.956A>G)
n.848A>G
c.282A>G (p.Ala94=)
n.694A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.138A>G (p.Ala46=)
n.156A>G
c.792A>G (p.Ala264=)
16g.56354906A>TCA495585914GNAO1c.918A>T (p.Ala306=)
c.545-1197A>T (n.545-1197A>T)
c.222A>T (p.Ala74=)
c.156A>T
n.1133A>T
n.1218A>T
n.828A>T
n.1639A>T
n.819A>T
c.553A>T
c.443A>T
c.956A>T (n.956A>T)
n.848A>T
c.282A>T (p.Ala94=)
n.694A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.138A>T (p.Ala46=)
n.156A>T
c.792A>T (p.Ala264=)
16g.56354907C>ACA395955042GNAO1c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.545-1196C>A (n.545-1196C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.157C>A
n.1134C>A
n.1219C>A
n.829C>A
n.1640C>A
n.820C>A
c.554C>A
c.444C>A
c.957C>A (n.957C>A)
n.849C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.695C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.157C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
16g.56354907C>GCA395955043GNAO1c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.545-1196C>G (n.545-1196C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.157C>G
n.1134C>G
n.1219C>G
n.829C>G
n.1640C>G
n.820C>G
c.554C>G
c.444C>G
c.957C>G (n.957C>G)
n.849C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.695C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.157C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
16g.56354907C>TCA395955044GNAO1c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.545-1196C>T (n.545-1196C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.157C>T
n.1134C>T
n.1219C>T
n.829C>T
n.1640C>T
n.820C>T
c.554C>T
c.444C>T
c.957C>T (n.957C>T)
n.849C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.695C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.157C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
16g.56354908A>CCA395955045GNAO1c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.545-1195A>C (n.545-1195A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.158A>C
n.1135A>C
n.1220A>C
n.830A>C
n.1641A>C
n.821A>C
c.555A>C
c.445A>C
c.958A>C (n.958A>C)
n.850A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.696A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.158A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
16g.56354908A>GCA395955046GNAO1c.920A>G (p.Gln307Arg)
c.545-1195A>G (n.545-1195A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.158A>G
n.1135A>G
n.1220A>G
n.830A>G
n.1641A>G
n.821A>G
c.555A>G
c.445A>G
c.958A>G (n.958A>G)
n.850A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.696A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.158A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
 gnomAD v4
16g.56354908A>TCA395955047GNAO1c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.545-1195A>T (n.545-1195A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.158A>T
n.1135A>T
n.1220A>T
n.830A>T
n.1641A>T
n.821A>T
c.555A>T
c.445A>T
c.958A>T (n.958A>T)
n.850A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.696A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.158A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
16g.56354909A=CA2224110121GNAO1c.921A= (p.Gln307=)
c.545-1194A= (n.545-1194A=)
c.225A= (p.Gln75=)
c.159A=
n.1136A=
n.1221A=
n.831A=
n.1642A=
n.822A=
c.556A=
c.446A=
c.959A= (n.959A=)
n.851A=
c.285A= (p.Gln95=)
n.697A=
c.*319A= (n.*319A=)
c.141A= (p.Gln47=)
n.159A=
c.795A= (p.Gln265=)
16g.56354909A>CCA395955048GNAO1c.921A>C (p.Gln307His)
c.545-1194A>C (n.545-1194A>C)
c.225A>C (p.Gln75His)
c.159A>C
n.1136A>C
n.1221A>C
n.831A>C
n.1642A>C
n.822A>C
c.556A>C
c.446A>C
c.959A>C (n.959A>C)
n.851A>C
c.285A>C (p.Gln95His)
n.697A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.141A>C (p.Gln47His)
n.159A>C
c.795A>C (p.Gln265His)
16g.56354909A>GCA8064028GNAO1c.921A>G (p.Gln307=)
c.545-1194A>G (n.545-1194A>G)
c.225A>G (p.Gln75=)
c.159A>G
n.1136A>G
n.1221A>G
n.831A>G
n.1642A>G
n.822A>G
c.556A>G
c.446A>G
c.959A>G (n.959A>G)
n.851A>G
c.285A>G (p.Gln95=)
n.697A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.141A>G (p.Gln47=)
n.159A>G
c.795A>G (p.Gln265=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354909A>TCA395955049GNAO1c.921A>T (p.Gln307His)
c.545-1194A>T (n.545-1194A>T)
c.225A>T (p.Gln75His)
c.159A>T
n.1136A>T
n.1221A>T
n.831A>T
n.1642A>T
n.822A>T
c.556A>T
c.446A>T
c.959A>T (n.959A>T)
n.851A>T
c.285A>T (p.Gln95His)
n.697A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.141A>T (p.Gln47His)
n.159A>T
c.795A>T (p.Gln265His)
16g.56354910T>ACA395955052GNAO1c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.545-1193T>A (n.545-1193T>A)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.160T>A
n.1137T>A
n.1222T>A
n.832T>A
n.1643T>A
n.823T>A
c.557T>A
c.447T>A
c.960T>A (n.960T>A)
n.852T>A
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.698T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.160T>A
c.796T>A (p.Phe266Ile)
16g.56354910T>CCA395955050GNAO1c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.545-1193T>C (n.545-1193T>C)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.160T>C
n.1137T>C
n.1222T>C
n.832T>C
n.1643T>C
n.823T>C
c.557T>C
c.447T>C
c.960T>C (n.960T>C)
n.852T>C
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.698T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.160T>C
c.796T>C (p.Phe266Leu)
16g.56354910T>GCA395955051GNAO1c.922T>G (p.Phe308Val)
c.545-1193T>G (n.545-1193T>G)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.160T>G
n.1137T>G
n.1222T>G
n.832T>G
n.1643T>G
n.823T>G
c.557T>G
c.447T>G
c.960T>G (n.960T>G)
n.852T>G
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.698T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.142T>G (p.Phe48Val)
n.160T>G
c.796T>G (p.Phe266Val)
16g.56354911T>ACA395955053GNAO1c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.545-1192T>A (n.545-1192T>A)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.161T>A
n.1138T>A
n.1223T>A
n.833T>A
n.1644T>A
n.824T>A
c.558T>A
c.448T>A
c.961T>A (n.961T>A)
n.853T>A
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.699T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.161T>A
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
16g.56354911T>CCA395955054GNAO1c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.545-1192T>C (n.545-1192T>C)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.161T>C
n.1138T>C
n.1223T>C
n.833T>C
n.1644T>C
n.824T>C
c.558T>C
c.448T>C
c.961T>C (n.961T>C)
n.853T>C
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.699T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.161T>C
c.797T>C (p.Phe266Ser)
16g.56354911T>GCA395955055GNAO1c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.545-1192T>G (n.545-1192T>G)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.161T>G
n.1138T>G
n.1223T>G
n.833T>G
n.1644T>G
n.824T>G
c.558T>G
c.448T>G
c.961T>G (n.961T>G)
n.853T>G
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.699T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.161T>G
c.797T>G (p.Phe266Cys)
16g.56354912T>ACA395955056GNAO1c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.545-1191T>A (n.545-1191T>A)
c.228T>A (p.Phe76Leu)
c.162T>A
n.1139T>A
n.1224T>A
n.834T>A
n.1645T>A
n.825T>A
c.559T>A
c.449T>A
c.962T>A (n.962T>A)
n.854T>A
c.288T>A (p.Phe96Leu)
n.700T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.144T>A (p.Phe48Leu)
n.162T>A
c.798T>A (p.Phe266Leu)
16g.56354912T>CCA495585919GNAO1c.924T>C (p.Phe308=)
c.545-1191T>C (n.545-1191T>C)
c.228T>C (p.Phe76=)
c.162T>C
n.1139T>C
n.1224T>C
n.834T>C
n.1645T>C
n.825T>C
c.559T>C
c.449T>C
c.962T>C (n.962T>C)
n.854T>C
c.288T>C (p.Phe96=)
n.700T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.144T>C (p.Phe48=)
n.162T>C
c.798T>C (p.Phe266=)
16g.56354912T>GCA281442142GNAO1c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.545-1191T>G (n.545-1191T>G)
c.228T>G (p.Phe76Leu)
c.162T>G
n.1139T>G
n.1224T>G
n.834T>G
n.1645T>G
n.825T>G
c.559T>G
c.449T>G
c.962T>G (n.962T>G)
n.854T>G
c.288T>G (p.Phe96Leu)
n.700T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.144T>G (p.Phe48Leu)
n.162T>G
c.798T>G (p.Phe266Leu)
 dbSNP
16g.56354912T=CA2224110122GNAO1c.924T= (p.Phe308=)
c.545-1191T= (n.545-1191T=)
c.228T= (p.Phe76=)
c.162T=
n.1139T=
n.1224T=
n.834T=
n.1645T=
n.825T=
c.559T=
c.449T=
c.962T= (n.962T=)
n.854T=
c.288T= (p.Phe96=)
n.700T=
c.*322T= (n.*322T=)
c.144T= (p.Phe48=)
n.162T=
c.798T= (p.Phe266=)
16g.56354913G>ACA395955057GNAO1c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.545-1190G>A (n.545-1190G>A)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.163G>A
n.1140G>A
n.1225G>A
n.835G>A
n.1646G>A
n.826G>A
c.560G>A
c.450G>A
c.963G>A (n.963G>A)
n.855G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.701G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.163G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
16g.56354913G>CCA395955058GNAO1c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.545-1190G>C (n.545-1190G>C)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.163G>C
n.1140G>C
n.1225G>C
n.835G>C
n.1646G>C
n.826G>C
c.560G>C
c.450G>C
c.963G>C (n.963G>C)
n.855G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.701G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.163G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
16g.56354913G>TCA395955059GNAO1c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.545-1190G>T (n.545-1190G>T)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.163G>T
n.1140G>T
n.1225G>T
n.835G>T
n.1646G>T
n.826G>T
c.560G>T
c.450G>T
c.963G>T (n.963G>T)
n.855G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.701G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.163G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
16g.56354914A>CCA395955060GNAO1c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.545-1189A>C (n.545-1189A>C)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.164A>C
n.1141A>C
n.1226A>C
n.836A>C
n.1647A>C
n.827A>C
c.561A>C
c.451A>C
c.964A>C (n.964A>C)
n.856A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.702A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.164A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
16g.56354914A>GCA395955061GNAO1c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.545-1189A>G (n.545-1189A>G)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.164A>G
n.1141A>G
n.1226A>G
n.836A>G
n.1647A>G
n.827A>G
c.561A>G
c.451A>G
c.964A>G (n.964A>G)
n.856A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.702A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.164A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
16g.56354914A>TCA395955062GNAO1c.926A>T (p.Glu309Val)
c.545-1189A>T (n.545-1189A>T)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.164A>T
n.1141A>T
n.1226A>T
n.836A>T
n.1647A>T
n.827A>T
c.561A>T
c.451A>T
c.964A>T (n.964A>T)
n.856A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.702A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.164A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
16g.56354915A>CCA395955063GNAO1c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.545-1188A>C (n.545-1188A>C)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.165A>C
n.1142A>C
n.1227A>C
n.837A>C
n.1648A>C
n.828A>C
c.562A>C
c.452A>C
c.965A>C (n.965A>C)
n.857A>C
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.703A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.165A>C
c.801A>C (p.Glu267Asp)
16g.56354915A>GCA495585922GNAO1c.927A>G (p.Glu309=)
c.545-1188A>G (n.545-1188A>G)
c.231A>G (p.Glu77=)
c.165A>G
n.1142A>G
n.1227A>G
n.837A>G
n.1648A>G
n.828A>G
c.562A>G
c.452A>G
c.965A>G (n.965A>G)
n.857A>G
c.291A>G (p.Glu97=)
n.703A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.147A>G (p.Glu49=)
n.165A>G
c.801A>G (p.Glu267=)
16g.56354915A>TCA395955064GNAO1c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.545-1188A>T (n.545-1188A>T)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.165A>T
n.1142A>T
n.1227A>T
n.837A>T
n.1648A>T
n.828A>T
c.562A>T
c.452A>T
c.965A>T (n.965A>T)
n.857A>T
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.703A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
n.165A>T
c.801A>T (p.Glu267Asp)
16g.56354916A>CCA395955065GNAO1c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.545-1187A>C (n.545-1187A>C)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.166A>C
n.1143A>C
n.1228A>C
n.838A>C
n.1649A>C
n.829A>C
c.563A>C
c.453A>C
c.966A>C (n.966A>C)
n.858A>C
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.704A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.166A>C
c.802A>C (p.Ser268Arg)
16g.56354916A>GCA395955066GNAO1c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.545-1187A>G (n.545-1187A>G)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.166A>G
n.1143A>G
n.1228A>G
n.838A>G
n.1649A>G
n.829A>G
c.563A>G
c.453A>G
c.966A>G (n.966A>G)
n.858A>G
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.704A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.166A>G
c.802A>G (p.Ser268Gly)
16g.56354916A>TCA395955067GNAO1c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.545-1187A>T (n.545-1187A>T)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.166A>T
n.1143A>T
n.1228A>T
n.838A>T
n.1649A>T
n.829A>T
c.563A>T
c.453A>T
c.966A>T (n.966A>T)
n.858A>T
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.704A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.166A>T
c.802A>T (p.Ser268Cys)
16g.56354917G>ACA8064029GNAO1c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.545-1186G>A (n.545-1186G>A)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.167G>A
n.1144G>A
n.1229G>A
n.839G>A
n.1650G>A
n.830G>A
c.564G>A
c.454G>A
c.967G>A (n.967G>A)
n.859G>A
c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.705G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.167G>A
c.803G>A (p.Ser268Asn)
 dbSNP ExAC
16g.56354917G>CCA395955068GNAO1c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.545-1186G>C (n.545-1186G>C)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.167G>C
n.1144G>C
n.1229G>C
n.839G>C
n.1650G>C
n.830G>C
c.564G>C
c.454G>C
c.967G>C (n.967G>C)
n.859G>C
c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.705G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.167G>C
c.803G>C (p.Ser268Thr)
16g.56354917G=CA2224110123GNAO1c.929G= (p.Ser310=)
c.545-1186G= (n.545-1186G=)
c.233G= (p.Ser78=)
c.167G=
n.1144G=
n.1229G=
n.839G=
n.1650G=
n.830G=
c.564G=
c.454G=
c.967G= (n.967G=)
n.859G=
c.293G= (p.Ser98=)
n.705G=
c.*327G= (n.*327G=)
c.149G= (p.Ser50=)
n.167G=
c.803G= (p.Ser268=)
16g.56354917G>TCA395955069GNAO1c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.545-1186G>T (n.545-1186G>T)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.167G>T
n.1144G>T
n.1229G>T
n.839G>T
n.1650G>T
n.830G>T
c.564G>T
c.454G>T
c.967G>T (n.967G>T)
n.859G>T
c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.705G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.167G>T
c.803G>T (p.Ser268Ile)
16g.56354918C>ACA395955070GNAO1c.930C>A (p.Ser310Arg)
c.545-1185C>A (n.545-1185C>A)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.168C>A
n.1145C>A
n.1230C>A
n.840C>A
n.1651C>A
n.831C>A
c.565C>A
c.455C>A
c.968C>A (n.968C>A)
n.860C>A
c.294C>A (p.Ser98Arg)
n.706C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.168C>A
c.804C>A (p.Ser268Arg)
16g.56354918C>GCA395955071GNAO1c.930C>G (p.Ser310Arg)
c.545-1185C>G (n.545-1185C>G)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.168C>G
n.1145C>G
n.1230C>G
n.840C>G
n.1651C>G
n.831C>G
c.565C>G
c.455C>G
c.968C>G (n.968C>G)
n.860C>G
c.294C>G (p.Ser98Arg)
n.706C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.168C>G
c.804C>G (p.Ser268Arg)
16g.56354918C>TCA495585926GNAO1c.930C>T (p.Ser310=)
c.545-1185C>T (n.545-1185C>T)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.168C>T
n.1145C>T
n.1230C>T
n.840C>T
n.1651C>T
n.831C>T
c.565C>T
c.455C>T
c.968C>T (n.968C>T)
n.860C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
n.706C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.168C>T
c.804C>T (p.Ser268=)
16g.56354919A>CCA395955072GNAO1c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.545-1184A>C (n.545-1184A>C)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.169A>C
n.1146A>C
n.1231A>C
n.841A>C
n.1652A>C
n.832A>C
c.566A>C
c.456A>C
c.969A>C (n.969A>C)
n.861A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.707A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.169A>C
c.805A>C (p.Lys269Gln)
16g.56354919A>GCA395955073GNAO1c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.545-1184A>G (n.545-1184A>G)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.169A>G
n.1146A>G
n.1231A>G
n.841A>G
n.1652A>G
n.832A>G
c.566A>G
c.456A>G
c.969A>G (n.969A>G)
n.861A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.707A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.169A>G
c.805A>G (p.Lys269Glu)
16g.56354919A>TCA395955074GNAO1c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.545-1184A>T (n.545-1184A>T)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.169A>T
n.1146A>T
n.1231A>T
n.841A>T
n.1652A>T
n.832A>T
c.566A>T
c.456A>T
c.969A>T (n.969A>T)
n.861A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.707A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.169A>T
c.805A>T (p.Lys269Ter)
16g.56354920A>CCA395955075GNAO1c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.545-1183A>C (n.545-1183A>C)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.170A>C
n.1147A>C
n.1232A>C
n.842A>C
n.1653A>C
n.833A>C
c.567A>C
c.457A>C
c.970A>C (n.970A>C)
n.862A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.708A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.170A>C
c.806A>C (p.Lys269Thr)
16g.56354920A>GCA395955076GNAO1c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.545-1183A>G (n.545-1183A>G)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.170A>G
n.1147A>G
n.1232A>G
n.842A>G
n.1653A>G
n.833A>G
c.567A>G
c.457A>G
c.970A>G (n.970A>G)
n.862A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.708A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.170A>G
c.806A>G (p.Lys269Arg)
16g.56354920A>TCA395955077GNAO1c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.545-1183A>T (n.545-1183A>T)
c.236A>T (p.Lys79Ile)
c.170A>T
n.1147A>T
n.1232A>T
n.842A>T
n.1653A>T
n.833A>T
c.567A>T
c.457A>T
c.970A>T (n.970A>T)
n.862A>T
c.296A>T (p.Lys99Ile)
n.708A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.170A>T
c.806A>T (p.Lys269Ile)
16g.56354921A>CCA395955078GNAO1c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.545-1182A>C (n.545-1182A>C)
c.237A>C (p.Lys79Asn)
c.171A>C
n.1148A>C
n.1233A>C
n.843A>C
n.1654A>C
n.834A>C
c.568A>C
c.458A>C
c.971A>C (n.971A>C)
n.863A>C
c.297A>C (p.Lys99Asn)
n.709A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.171A>C
c.807A>C (p.Lys269Asn)
16g.56354921A>GCA495585927GNAO1c.933A>G (p.Lys311=)
c.545-1182A>G (n.545-1182A>G)
c.237A>G (p.Lys79=)
c.171A>G
n.1148A>G
n.1233A>G
n.843A>G
n.1654A>G
n.834A>G
c.568A>G
c.458A>G
c.971A>G (n.971A>G)
n.863A>G
c.297A>G (p.Lys99=)
n.709A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.153A>G (p.Lys51=)
n.171A>G
c.807A>G (p.Lys269=)
16g.56354921A>TCA395955079GNAO1c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.545-1182A>T (n.545-1182A>T)
c.237A>T (p.Lys79Asn)
c.171A>T
n.1148A>T
n.1233A>T
n.843A>T
n.1654A>T
n.834A>T
c.568A>T
c.458A>T
c.971A>T (n.971A>T)
n.863A>T
c.297A>T (p.Lys99Asn)
n.709A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.171A>T
c.807A>T (p.Lys269Asn)
16g.56354922A>CCA395955080GNAO1c.934A>C (p.Asn312His)
c.545-1181A>C (n.545-1181A>C)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.172A>C
n.1149A>C
n.1234A>C
n.844A>C
n.1655A>C
n.835A>C
c.569A>C
c.459A>C
c.972A>C (n.972A>C)
n.864A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
n.710A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.154A>C (p.Asn52His)
n.172A>C
c.808A>C (p.Asn270His)
16g.56354922A>GCA395955081GNAO1c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.545-1181A>G (n.545-1181A>G)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.172A>G
n.1149A>G
n.1234A>G
n.844A>G
n.1655A>G
n.835A>G
c.569A>G
c.459A>G
c.972A>G (n.972A>G)
n.864A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.710A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.172A>G
c.808A>G (p.Asn270Asp)
16g.56354922A>TCA395955082GNAO1c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.545-1181A>T (n.545-1181A>T)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.172A>T
n.1149A>T
n.1234A>T
n.844A>T
n.1655A>T
n.835A>T
c.569A>T
c.459A>T
c.972A>T (n.972A>T)
n.864A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.710A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.172A>T
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
16g.56354923A>CCA395955083GNAO1c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.545-1180A>C (n.545-1180A>C)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.173A>C
n.1150A>C
n.1235A>C
n.845A>C
n.1656A>C
n.836A>C
c.570A>C
c.460A>C
c.973A>C (n.973A>C)
n.865A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.711A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.173A>C
c.809A>C (p.Asn270Thr)
16g.56354923A>GCA395955084GNAO1c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.545-1180A>G (n.545-1180A>G)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.173A>G
n.1150A>G
n.1235A>G
n.845A>G
n.1656A>G
n.836A>G
c.570A>G
c.460A>G
c.973A>G (n.973A>G)
n.865A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.711A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.173A>G
c.809A>G (p.Asn270Ser)
 gnomAD v4
16g.56354923A>TCA395955085GNAO1c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.545-1180A>T (n.545-1180A>T)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.173A>T
n.1150A>T
n.1235A>T
n.845A>T
n.1656A>T
n.836A>T
c.570A>T
c.460A>T
c.973A>T (n.973A>T)
n.865A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.711A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.173A>T
c.809A>T (p.Asn270Ile)
16g.56354924C>ACA395955086GNAO1c.936C>A (p.Asn312Lys)
c.545-1179C>A (n.545-1179C>A)
c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.174C>A
n.1151C>A
n.1236C>A
n.846C>A
n.1657C>A
n.837C>A
c.571C>A
c.461C>A
c.974C>A (n.974C>A)
n.866C>A
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.712C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
n.174C>A
c.810C>A (p.Asn270Lys)
16g.56354924C=CA2224110124GNAO1c.936C= (p.Asn312=)
c.545-1179C= (n.545-1179C=)
c.240C= (p.Asn80=)
c.174C=
n.1151C=
n.1236C=
n.846C=
n.1657C=
n.837C=
c.571C=
c.461C=
c.974C= (n.974C=)
n.866C=
c.300C= (p.Asn100=)
n.712C=
c.*334C= (n.*334C=)
c.156C= (p.Asn52=)
n.174C=
c.810C= (p.Asn270=)
16g.56354924C>GCA395955087GNAO1c.936C>G (p.Asn312Lys)
c.545-1179C>G (n.545-1179C>G)
c.240C>G (p.Asn80Lys)
c.174C>G
n.1151C>G
n.1236C>G
n.846C>G
n.1657C>G
n.837C>G
c.571C>G
c.461C>G
c.974C>G (n.974C>G)
n.866C>G
c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.712C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.156C>G (p.Asn52Lys)
n.174C>G
c.810C>G (p.Asn270Lys)
16g.56354924C>TCA8064030GNAO1c.936C>T (p.Asn312=)
c.545-1179C>T (n.545-1179C>T)
c.240C>T (p.Asn80=)
c.174C>T
n.1151C>T
n.1236C>T
n.846C>T
n.1657C>T
n.837C>T
c.571C>T
c.461C>T
c.974C>T (n.974C>T)
n.866C>T
c.300C>T (p.Asn100=)
n.712C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.156C>T (p.Asn52=)
n.174C>T
c.810C>T (p.Asn270=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354925C>ACA395955088GNAO1c.937C>A (p.Arg313Ser)
c.545-1178C>A (n.545-1178C>A)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.175C>A
n.1152C>A
n.1237C>A
n.847C>A
n.1658C>A
n.838C>A
c.572C>A
c.462C>A
c.975C>A (n.975C>A)
n.867C>A
c.301C>A (p.Arg101Ser)
n.713C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
n.175C>A
c.811C>A (p.Arg271Ser)
16g.56354925C>GCA395955089GNAO1c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.545-1178C>G (n.545-1178C>G)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.175C>G
n.1152C>G
n.1237C>G
n.847C>G
n.1658C>G
n.838C>G
c.572C>G
c.462C>G
c.975C>G (n.975C>G)
n.867C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.713C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.175C>G
c.811C>G (p.Arg271Gly)
16g.56354925C>TCA395955090GNAO1c.937C>T (p.Arg313Cys)
c.545-1178C>T (n.545-1178C>T)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.175C>T
n.1152C>T
n.1237C>T
n.847C>T
n.1658C>T
n.838C>T
c.572C>T
c.462C>T
c.975C>T (n.975C>T)
n.867C>T
c.301C>T (p.Arg101Cys)
n.713C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
n.175C>T
c.811C>T (p.Arg271Cys)
 gnomAD v4
16g.56354926G>ACA395955093GNAO1c.938G>A (p.Arg313His)
c.545-1177G>A (n.545-1177G>A)
c.242G>A (p.Arg81His)
c.176G>A
n.1153G>A
n.1238G>A
n.848G>A
n.1659G>A
n.839G>A
c.573G>A
c.463G>A
c.976G>A (n.976G>A)
n.868G>A
c.302G>A (p.Arg101His)
n.714G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.158G>A (p.Arg53His)
n.176G>A
c.812G>A (p.Arg271His)
 ClinVar dbSNP
16g.56354926G>CCA395955092GNAO1c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.545-1177G>C (n.545-1177G>C)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.176G>C
n.1153G>C
n.1238G>C
n.848G>C
n.1659G>C
n.839G>C
c.573G>C
c.463G>C
c.976G>C (n.976G>C)
n.868G>C
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.714G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.176G>C
c.812G>C (p.Arg271Pro)
16g.56354926G>TCA395955091GNAO1c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.545-1177G>T (n.545-1177G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.176G>T
n.1153G>T
n.1238G>T
n.848G>T
n.1659G>T
n.839G>T
c.573G>T
c.463G>T
c.976G>T (n.976G>T)
n.868G>T
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.714G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.176G>T
c.812G>T (p.Arg271Leu)
16g.56354927C>ACA495585931GNAO1c.939C>A (p.Arg313=)
c.545-1176C>A (n.545-1176C>A)
c.243C>A (p.Arg81=)
c.177C>A
n.1154C>A
n.1239C>A
n.849C>A
n.1660C>A
n.840C>A
c.574C>A
c.464C>A
c.977C>A (n.977C>A)
n.869C>A
c.303C>A (p.Arg101=)
n.715C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.159C>A (p.Arg53=)
n.177C>A
c.813C>A (p.Arg271=)
16g.56354927C=CA2224110125GNAO1c.939C= (p.Arg313=)
c.545-1176C= (n.545-1176C=)
c.243C= (p.Arg81=)
c.177C=
n.1154C=
n.1239C=
n.849C=
n.1660C=
n.840C=
c.574C=
c.464C=
c.977C= (n.977C=)
n.869C=
c.303C= (p.Arg101=)
n.715C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.159C= (p.Arg53=)
n.177C=
c.813C= (p.Arg271=)
16g.56354927C>GCA495585932GNAO1c.939C>G (p.Arg313=)
c.545-1176C>G (n.545-1176C>G)
c.243C>G (p.Arg81=)
c.177C>G
n.1154C>G
n.1239C>G
n.849C>G
n.1660C>G
n.840C>G
c.574C>G
c.464C>G
c.977C>G (n.977C>G)
n.869C>G
c.303C>G (p.Arg101=)
n.715C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.159C>G (p.Arg53=)
n.177C>G
c.813C>G (p.Arg271=)
16g.56354927C>TCA495585933GNAO1c.939C>T (p.Arg313=)
c.545-1176C>T (n.545-1176C>T)
c.243C>T (p.Arg81=)
c.177C>T
n.1154C>T
n.1239C>T
n.849C>T
n.1660C>T
n.840C>T
c.574C>T
c.464C>T
c.977C>T (n.977C>T)
n.869C>T
c.303C>T (p.Arg101=)
n.715C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.159C>T (p.Arg53=)
n.177C>T
c.813C>T (p.Arg271=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354928T>ACA395955096GNAO1c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.545-1175T>A (n.545-1175T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.178T>A
n.1155T>A
n.1240T>A
n.850T>A
n.1661T>A
n.841T>A
c.575T>A
c.465T>A
c.978T>A (n.978T>A)
n.870T>A
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.716T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.178T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
16g.56354928T>CCA395955094GNAO1c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.545-1175T>C (n.545-1175T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.178T>C
n.1155T>C
n.1240T>C
n.850T>C
n.1661T>C
n.841T>C
c.575T>C
c.465T>C
c.978T>C (n.978T>C)
n.870T>C
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.716T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.178T>C
c.814T>C (p.Ser272Pro)
16g.56354928T>GCA395955095GNAO1c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.545-1175T>G (n.545-1175T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.178T>G
n.1155T>G
n.1240T>G
n.850T>G
n.1661T>G
n.841T>G
c.575T>G
c.465T>G
c.978T>G (n.978T>G)
n.870T>G
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.716T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.178T>G
c.814T>G (p.Ser272Ala)
16g.56354929C>ACA395955097GNAO1c.941C>A (p.Ser314Ter)
c.545-1174C>A (n.545-1174C>A)
c.245C>A (p.Ser82Ter)
c.179C>A
n.1156C>A
n.1241C>A
n.851C>A
n.1662C>A
n.842C>A
c.576C>A
c.466C>A
c.979C>A (n.979C>A)
n.871C>A
c.305C>A (p.Ser102Ter)
n.717C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.161C>A (p.Ser54Ter)
n.179C>A
c.815C>A (p.Ser272Ter)
16g.56354929C>GCA395955098GNAO1c.941C>G (p.Ser314Ter)
c.545-1174C>G (n.545-1174C>G)
c.245C>G (p.Ser82Ter)
c.179C>G
n.1156C>G
n.1241C>G
n.851C>G
n.1662C>G
n.842C>G
c.576C>G
c.466C>G
c.979C>G (n.979C>G)
n.871C>G
c.305C>G (p.Ser102Ter)
n.717C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.161C>G (p.Ser54Ter)
n.179C>G
c.815C>G (p.Ser272Ter)
16g.56354929C>TCA395955099GNAO1c.941C>T (p.Ser314Leu)
c.545-1174C>T (n.545-1174C>T)
c.245C>T (p.Ser82Leu)
c.179C>T
n.1156C>T
n.1241C>T
n.851C>T
n.1662C>T
n.842C>T
c.576C>T
c.466C>T
c.979C>T (n.979C>T)
n.871C>T
c.305C>T (p.Ser102Leu)
n.717C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.161C>T (p.Ser54Leu)
n.179C>T
c.815C>T (p.Ser272Leu)
 COSMIC
16g.56354930A>CCA495585934GNAO1c.942A>C (p.Ser314=)
c.545-1173A>C (n.545-1173A>C)
c.246A>C (p.Ser82=)
c.180A>C
n.1157A>C
n.1242A>C
n.852A>C
n.1663A>C
n.843A>C
c.577A>C
c.467A>C
c.980A>C (n.980A>C)
n.872A>C
c.306A>C (p.Ser102=)
n.718A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.162A>C (p.Ser54=)
n.180A>C
c.816A>C (p.Ser272=)
16g.56354930A>GCA495585935GNAO1c.942A>G (p.Ser314=)
c.545-1173A>G (n.545-1173A>G)
c.246A>G (p.Ser82=)
c.180A>G
n.1157A>G
n.1242A>G
n.852A>G
n.1663A>G
n.843A>G
c.577A>G
c.467A>G
c.980A>G (n.980A>G)
n.872A>G
c.306A>G (p.Ser102=)
n.718A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.162A>G (p.Ser54=)
n.180A>G
c.816A>G (p.Ser272=)
16g.56354930A>TCA495585936GNAO1c.942A>T (p.Ser314=)
c.545-1173A>T (n.545-1173A>T)
c.246A>T (p.Ser82=)
c.180A>T
n.1157A>T
n.1242A>T
n.852A>T
n.1663A>T
n.843A>T
c.577A>T
c.467A>T
c.980A>T (n.980A>T)
n.872A>T
c.306A>T (p.Ser102=)
n.718A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.162A>T (p.Ser54=)
n.180A>T
c.816A>T (p.Ser272=)
16g.56354931C>ACA395955102GNAO1c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.545-1172C>A (n.545-1172C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.181C>A
n.1158C>A
n.1243C>A
n.853C>A
n.1664C>A
n.844C>A
c.578C>A
c.468C>A
c.981C>A (n.981C>A)
n.873C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.719C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.181C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
16g.56354931C>GCA395955101GNAO1c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.545-1172C>G (n.545-1172C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.181C>G
n.1158C>G
n.1243C>G
n.853C>G
n.1664C>G
n.844C>G
c.578C>G
c.468C>G
c.981C>G (n.981C>G)
n.873C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.719C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.181C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
16g.56354931C>TCA395955100GNAO1c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.545-1172C>T (n.545-1172C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.181C>T
n.1158C>T
n.1243C>T
n.853C>T
n.1664C>T
n.844C>T
c.578C>T
c.468C>T
c.981C>T (n.981C>T)
n.873C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.719C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.181C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
16g.56354932C>ACA395955103GNAO1c.944C>A (p.Pro315His)
c.545-1171C>A (n.545-1171C>A)
c.248C>A (p.Pro83His)
c.182C>A
n.1159C>A
n.1244C>A
n.854C>A
n.1665C>A
n.845C>A
c.579C>A
c.469C>A
c.982C>A (n.982C>A)
n.874C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
n.720C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.182C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
16g.56354932C>GCA395955104GNAO1c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.545-1171C>G (n.545-1171C>G)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.182C>G
n.1159C>G
n.1244C>G
n.854C>G
n.1665C>G
n.845C>G
c.579C>G
c.469C>G
c.982C>G (n.982C>G)
n.874C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.720C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.182C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
 gnomAD v4
16g.56354932C>TCA395955105GNAO1c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.545-1171C>T (n.545-1171C>T)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.182C>T
n.1159C>T
n.1244C>T
n.854C>T
n.1665C>T
n.845C>T
c.579C>T
c.469C>T
c.982C>T (n.982C>T)
n.874C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.720C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.182C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
 ClinVar gnomAD v4
16g.56354933C>ACA495585938GNAO1c.945C>A (p.Pro315=)
c.545-1170C>A (n.545-1170C>A)
c.249C>A (p.Pro83=)
c.183C>A
n.1160C>A
n.1245C>A
n.855C>A
n.1666C>A
n.846C>A
c.580C>A
c.470C>A
c.983C>A (n.983C>A)
n.875C>A
c.309C>A (p.Pro103=)
n.721C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.165C>A (p.Pro55=)
n.183C>A
c.819C>A (p.Pro273=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354933C=CA2224110126GNAO1c.945C= (p.Pro315=)
c.545-1170C= (n.545-1170C=)
c.249C= (p.Pro83=)
c.183C=
n.1160C=
n.1245C=
n.855C=
n.1666C=
n.846C=
c.580C=
c.470C=
c.983C= (n.983C=)
n.875C=
c.309C= (p.Pro103=)
n.721C=
c.*343C= (n.*343C=)
c.165C= (p.Pro55=)
n.183C=
c.819C= (p.Pro273=)
16g.56354933C>GCA495585939GNAO1c.945C>G (p.Pro315=)
c.545-1170C>G (n.545-1170C>G)
c.249C>G (p.Pro83=)
c.183C>G
n.1160C>G
n.1245C>G
n.855C>G
n.1666C>G
n.846C>G
c.580C>G
c.470C>G
c.983C>G (n.983C>G)
n.875C>G
c.309C>G (p.Pro103=)
n.721C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.165C>G (p.Pro55=)
n.183C>G
c.819C>G (p.Pro273=)
16g.56354933C>TCA495585940GNAO1c.945C>T (p.Pro315=)
c.545-1170C>T (n.545-1170C>T)
c.249C>T (p.Pro83=)
c.183C>T
n.1160C>T
n.1245C>T
n.855C>T
n.1666C>T
n.846C>T
c.580C>T
c.470C>T
c.983C>T (n.983C>T)
n.875C>T
c.309C>T (p.Pro103=)
n.721C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.165C>T (p.Pro55=)
n.183C>T
c.819C>T (p.Pro273=)
16g.56354933_56354942delCA2740093388GNAO1c.945_954del (p.Asn316TyrfsTer5)
c.545-1170_545-1161del (n.545-1170_545-1161del)
c.249_258del (p.Asn84TyrfsTer5)
c.183_192del
n.1245_1254del
n.855_864del
n.846_855del
c.580_589del
c.470_479del
c.983_992del (n.983_992del)
n.875_884del
c.309_318del (p.Asn104TyrfsTer5)
n.721_730del
c.*343_*352del (n.*343_*352del)
c.165_174del (p.Asn56TyrfsTer5)
n.183_192del
c.819_828del (p.Asn274TyrfsTer5)
 ClinVar
16g.56354934A>CCA395955106GNAO1c.946A>C (p.Asn316His)
c.545-1169A>C (n.545-1169A>C)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.184A>C
n.1161A>C
n.1246A>C
n.856A>C
n.1667A>C
n.847A>C
c.581A>C
c.471A>C
c.984A>C (n.984A>C)
n.876A>C
c.310A>C (p.Asn104His)
n.722A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
n.184A>C
c.820A>C (p.Asn274His)
16g.56354934A>GCA395955107GNAO1c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.545-1169A>G (n.545-1169A>G)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.184A>G
n.1161A>G
n.1246A>G
n.856A>G
n.1667A>G
n.847A>G
c.581A>G
c.471A>G
c.984A>G (n.984A>G)
n.876A>G
c.310A>G (p.Asn104Asp)
n.722A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.184A>G
c.820A>G (p.Asn274Asp)
16g.56354934A>TCA395955108GNAO1c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.545-1169A>T (n.545-1169A>T)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.184A>T
n.1161A>T
n.1246A>T
n.856A>T
n.1667A>T
n.847A>T
c.581A>T
c.471A>T
c.984A>T (n.984A>T)
n.876A>T
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.722A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.184A>T
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
16g.56354935A=CA2224110127GNAO1c.947A= (p.Asn316=)
c.545-1168A= (n.545-1168A=)
c.251A= (p.Asn84=)
c.185A=
n.1162A=
n.1247A=
n.857A=
n.1668A=
n.848A=
c.582A=
c.472A=
c.985A= (n.985A=)
n.877A=
c.311A= (p.Asn104=)
n.723A=
c.*345A= (n.*345A=)
c.167A= (p.Asn56=)
n.185A=
c.821A= (p.Asn274=)
16g.56354935A>CCA395955111GNAO1c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.545-1168A>C (n.545-1168A>C)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.185A>C
n.1162A>C
n.1247A>C
n.857A>C
n.1668A>C
n.848A>C
c.582A>C
c.472A>C
c.985A>C (n.985A>C)
n.877A>C
c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.723A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.185A>C
c.821A>C (p.Asn274Thr)
 dbSNP
16g.56354935A>GCA395955109GNAO1c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.545-1168A>G (n.545-1168A>G)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.185A>G
n.1162A>G
n.1247A>G
n.857A>G
n.1668A>G
n.848A>G
c.582A>G
c.472A>G
c.985A>G (n.985A>G)
n.877A>G
c.311A>G (p.Asn104Ser)
n.723A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.185A>G
c.821A>G (p.Asn274Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354935A>TCA395955110GNAO1c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.545-1168A>T (n.545-1168A>T)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.185A>T
n.1162A>T
n.1247A>T
n.857A>T
n.1668A>T
n.848A>T
c.582A>T
c.472A>T
c.985A>T (n.985A>T)
n.877A>T
c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.723A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.185A>T
c.821A>T (p.Asn274Ile)
16g.56354936C>ACA395955112GNAO1c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.545-1167C>A (n.545-1167C>A)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
c.186C>A
n.1248C>A
n.858C>A
n.1669C>A
n.849C>A
c.583C>A
c.473C>A
c.986C>A (n.986C>A)
n.878C>A
c.312C>A (p.Asn104Lys)
n.724C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.186C>A
c.822C>A (p.Asn274Lys)
16g.56354936C>GCA395955113GNAO1c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.545-1167C>G (n.545-1167C>G)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
c.186C>G
n.1248C>G
n.858C>G
n.1669C>G
n.849C>G
c.583C>G
c.473C>G
c.986C>G (n.986C>G)
n.878C>G
c.312C>G (p.Asn104Lys)
n.724C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.186C>G
c.822C>G (p.Asn274Lys)
16g.56354936C>TCA495585942GNAO1c.948C>T (p.Asn316=)
c.545-1167C>T (n.545-1167C>T)
c.252C>T (p.Asn84=)
c.186C>T
n.1248C>T
n.858C>T
n.1669C>T
n.849C>T
c.583C>T
c.473C>T
c.986C>T (n.986C>T)
n.878C>T
c.312C>T (p.Asn104=)
n.724C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.168C>T (p.Asn56=)
n.186C>T
c.822C>T (p.Asn274=)
16g.56354937A>CCA395955114GNAO1c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.545-1166A>C (n.545-1166A>C)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.187A>C
n.1249A>C
n.859A>C
n.1670A>C
n.850A>C
c.584A>C
c.474A>C
c.987A>C (n.987A>C)
n.879A>C
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.725A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.187A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
16g.56354937A>GCA395955115GNAO1c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.545-1166A>G (n.545-1166A>G)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.187A>G
n.1249A>G
n.859A>G
n.1670A>G
n.850A>G
c.584A>G
c.474A>G
c.987A>G (n.987A>G)
n.879A>G
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.725A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.187A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
16g.56354937A>TCA395955116GNAO1c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.545-1166A>T (n.545-1166A>T)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.187A>T
n.1249A>T
n.859A>T
n.1670A>T
n.850A>T
c.584A>T
c.474A>T
c.987A>T (n.987A>T)
n.879A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.725A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.187A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
16g.56354938A>CCA395955117GNAO1c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.545-1165A>C (n.545-1165A>C)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.188A>C
n.1250A>C
n.860A>C
n.1671A>C
n.851A>C
c.585A>C
c.475A>C
c.988A>C (n.988A>C)
n.880A>C
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.726A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.188A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
16g.56354938A>GCA395955118GNAO1c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.545-1165A>G (n.545-1165A>G)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.188A>G
n.1250A>G
n.860A>G
n.1671A>G
n.851A>G
c.585A>G
c.475A>G
c.988A>G (n.988A>G)
n.880A>G
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.726A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.188A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
16g.56354938A>TCA395955119GNAO1c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.545-1165A>T (n.545-1165A>T)
c.254A>T (p.Lys85Ile)
c.188A>T
n.1250A>T
n.860A>T
n.1671A>T
n.851A>T
c.585A>T
c.475A>T
c.988A>T (n.988A>T)
n.880A>T
c.314A>T (p.Lys105Ile)
n.726A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
n.188A>T
c.824A>T (p.Lys275Ile)
16g.56354939A>CCA395955120GNAO1c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.545-1164A>C (n.545-1164A>C)
c.255A>C (p.Lys85Asn)
c.189A>C
n.1251A>C
n.861A>C
n.1672A>C
n.852A>C
c.586A>C
c.476A>C
c.989A>C (n.989A>C)
n.881A>C
c.315A>C (p.Lys105Asn)
n.727A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
n.189A>C
c.825A>C (p.Lys275Asn)
16g.56354939A>GCA495585943GNAO1c.951A>G (p.Lys317=)
c.545-1164A>G (n.545-1164A>G)
c.255A>G (p.Lys85=)
c.189A>G
n.1251A>G
n.861A>G
n.1672A>G
n.852A>G
c.586A>G
c.476A>G
c.989A>G (n.989A>G)
n.881A>G
c.315A>G (p.Lys105=)
n.727A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.171A>G (p.Lys57=)
n.189A>G
c.825A>G (p.Lys275=)
16g.56354939A>TCA395955121GNAO1c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.545-1164A>T (n.545-1164A>T)
c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.189A>T
n.1251A>T
n.861A>T
n.1672A>T
n.852A>T
c.586A>T
c.476A>T
c.989A>T (n.989A>T)
n.881A>T
c.315A>T (p.Lys105Asn)
n.727A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
n.189A>T
c.825A>T (p.Lys275Asn)
16g.56354940G>ACA395955122GNAO1c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.545-1163G>A (n.545-1163G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.190G>A
n.1252G>A
n.862G>A
n.853G>A
c.587G>A
c.477G>A
c.990G>A (n.990G>A)
n.882G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.728G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.190G>A
c.826G>A (p.Glu276Lys)
16g.56354940G>CCA395955123GNAO1c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.545-1163G>C (n.545-1163G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.190G>C
n.1252G>C
n.862G>C
n.853G>C
c.587G>C
c.477G>C
c.990G>C (n.990G>C)
n.882G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.728G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.190G>C
c.826G>C (p.Glu276Gln)
16g.56354940G>TCA395955124GNAO1c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.545-1163G>T (n.545-1163G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.190G>T
n.1252G>T
n.862G>T
n.853G>T
c.587G>T
c.477G>T
c.990G>T (n.990G>T)
n.882G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.728G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.190G>T
c.826G>T (p.Glu276Ter)
16g.56354941A>CCA395955125GNAO1c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.545-1162A>C (n.545-1162A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.191A>C
n.1253A>C
n.863A>C
n.854A>C
c.588A>C
c.478A>C
c.991A>C (n.991A>C)
n.883A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.729A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.191A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)
16g.56354941A>GCA395955127GNAO1c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.545-1162A>G (n.545-1162A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.191A>G
n.1253A>G
n.863A>G
n.854A>G
c.588A>G
c.478A>G
c.991A>G (n.991A>G)
n.883A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.729A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.191A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
16g.56354941A>TCA395955126GNAO1c.953A>T (p.Glu318Val)
c.545-1162A>T (n.545-1162A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.191A>T
n.1253A>T
n.863A>T
n.854A>T
c.588A>T
c.478A>T
c.991A>T (n.991A>T)
n.883A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.729A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.191A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
16g.56354942A>CCA395955128GNAO1c.954A>C (p.Glu318Asp)
c.545-1161A>C (n.545-1161A>C)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.192A>C
n.1254A>C
n.864A>C
n.855A>C
c.589A>C
c.479A>C
c.992A>C (n.992A>C)
n.884A>C
c.318A>C (p.Glu106Asp)
n.730A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.192A>C
c.828A>C (p.Glu276Asp)
16g.56354942A>GCA495585944GNAO1c.954A>G (p.Glu318=)
c.545-1161A>G (n.545-1161A>G)
c.258A>G (p.Glu86=)
c.192A>G
n.1254A>G
n.864A>G
n.855A>G
c.589A>G
c.479A>G
c.992A>G (n.992A>G)
n.884A>G
c.318A>G (p.Glu106=)
n.730A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.174A>G (p.Glu58=)
n.192A>G
c.828A>G (p.Glu276=)
16g.56354942A>TCA395955129GNAO1c.954A>T (p.Glu318Asp)
c.545-1161A>T (n.545-1161A>T)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.192A>T
n.1254A>T
n.864A>T
n.855A>T
c.589A>T
c.479A>T
c.992A>T (n.992A>T)
n.884A>T
c.318A>T (p.Glu106Asp)
n.730A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.192A>T
c.828A>T (p.Glu276Asp)
16g.56354943A>CCA395955130GNAO1c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.545-1160A>C (n.545-1160A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.193A>C
n.1255A>C
n.865A>C
n.856A>C
c.590A>C
c.480A>C
c.993A>C (n.993A>C)
n.885A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.731A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.193A>C
c.829A>C (p.Ile277Leu)
16g.56354943A>GCA395955131GNAO1c.955A>G (p.Ile319Val)
c.545-1160A>G (n.545-1160A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.193A>G
n.1255A>G
n.865A>G
n.856A>G
c.590A>G
c.480A>G
c.993A>G (n.993A>G)
n.885A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.731A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.175A>G (p.Ile59Val)
n.193A>G
c.829A>G (p.Ile277Val)
16g.56354943A>TCA395955132GNAO1c.955A>T (p.Ile319Leu)
c.545-1160A>T (n.545-1160A>T)
c.259A>T (p.Ile87Leu)
c.193A>T
n.1255A>T
n.865A>T
n.856A>T
c.590A>T
c.480A>T
c.993A>T (n.993A>T)
n.885A>T
c.319A>T (p.Ile107Leu)
n.731A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.175A>T (p.Ile59Leu)
n.193A>T
c.829A>T (p.Ile277Leu)
16g.56354944T>ACA395955133GNAO1c.956T>A (p.Ile319Lys)
c.545-1159T>A (n.545-1159T>A)
c.260T>A (p.Ile87Lys)
c.194T>A
n.1256T>A
n.866T>A
n.857T>A
c.591T>A
c.481T>A
c.994T>A (n.994T>A)
n.886T>A
c.320T>A (p.Ile107Lys)
n.732T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.176T>A (p.Ile59Lys)
n.194T>A
c.830T>A (p.Ile277Lys)
16g.56354944T>CCA395955134GNAO1c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.545-1159T>C (n.545-1159T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.194T>C
n.1256T>C
n.866T>C
n.857T>C
c.591T>C
c.481T>C
c.994T>C (n.994T>C)
n.886T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.732T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.194T>C
c.830T>C (p.Ile277Thr)
16g.56354944T>GCA395955135GNAO1c.956T>G (p.Ile319Arg)
c.545-1159T>G (n.545-1159T>G)
c.260T>G (p.Ile87Arg)
c.194T>G
n.1256T>G
n.866T>G
n.857T>G
c.591T>G
c.481T>G
c.994T>G (n.994T>G)
n.886T>G
c.320T>G (p.Ile107Arg)
n.732T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.176T>G (p.Ile59Arg)
n.194T>G
c.830T>G (p.Ile277Arg)
16g.56354945A>CCA495585945GNAO1c.957A>C (p.Ile319=)
c.545-1158A>C (n.545-1158A>C)
c.261A>C (p.Ile87=)
c.195A>C
n.1257A>C
n.867A>C
n.858A>C
c.592A>C
c.482A>C
c.995A>C (n.995A>C)
n.887A>C
c.321A>C (p.Ile107=)
n.733A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.177A>C (p.Ile59=)
n.195A>C
c.831A>C (p.Ile277=)
16g.56354945A>GCA395955136GNAO1c.957A>G (p.Ile319Met)
c.545-1158A>G (n.545-1158A>G)
c.261A>G (p.Ile87Met)
c.195A>G
n.1257A>G
n.867A>G
n.858A>G
c.592A>G
c.482A>G
c.995A>G (n.995A>G)
n.887A>G
c.321A>G (p.Ile107Met)
n.733A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.177A>G (p.Ile59Met)
n.195A>G
c.831A>G (p.Ile277Met)
 ClinVar gnomAD v4
16g.56354945A>TCA495585946GNAO1c.957A>T (p.Ile319=)
c.545-1158A>T (n.545-1158A>T)
c.261A>T (p.Ile87=)
c.195A>T
n.1257A>T
n.867A>T
n.858A>T
c.592A>T
c.482A>T
c.995A>T (n.995A>T)
n.887A>T
c.321A>T (p.Ile107=)
n.733A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.177A>T (p.Ile59=)
n.195A>T
c.831A>T (p.Ile277=)
 dbSNP
16g.56354946T>ACA395955137GNAO1c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.545-1157T>A (n.545-1157T>A)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.196T>A
n.1258T>A
n.868T>A
n.859T>A
c.593T>A
c.483T>A
c.996T>A (n.996T>A)
n.888T>A
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.734T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.196T>A
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
16g.56354946T>CCA395955138GNAO1c.958T>C (p.Tyr320His)
c.545-1157T>C (n.545-1157T>C)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.196T>C
n.1258T>C
n.868T>C
n.859T>C
c.593T>C
c.483T>C
c.996T>C (n.996T>C)
n.888T>C
c.322T>C (p.Tyr108His)
n.734T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.196T>C
c.832T>C (p.Tyr278His)
16g.56354946T>GCA395955139GNAO1c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.545-1157T>G (n.545-1157T>G)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.196T>G
n.1258T>G
n.868T>G
n.859T>G
c.593T>G
c.483T>G
c.996T>G (n.996T>G)
n.888T>G
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.734T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.196T>G
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
16g.56354947A>CCA395955142GNAO1c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.545-1156A>C (n.545-1156A>C)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.197A>C
n.1259A>C
n.869A>C
n.860A>C
c.594A>C
c.484A>C
c.997A>C (n.997A>C)
n.889A>C
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.735A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.197A>C
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
16g.56354947A>GCA395955141GNAO1c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.545-1156A>G (n.545-1156A>G)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.197A>G
n.1259A>G
n.869A>G
n.860A>G
c.594A>G
c.484A>G
c.997A>G (n.997A>G)
n.889A>G
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.735A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.197A>G
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
16g.56354947A>TCA395955140GNAO1c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.545-1156A>T (n.545-1156A>T)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.197A>T
n.1259A>T
n.869A>T
n.860A>T
c.594A>T
c.484A>T
c.997A>T (n.997A>T)
n.889A>T
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.735A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.197A>T
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
16g.56354948T>ACA395955143GNAO1c.960T>A (p.Tyr320Ter)
c.545-1155T>A (n.545-1155T>A)
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.198T>A
n.1260T>A
n.870T>A
n.861T>A
c.595T>A
c.485T>A
c.998T>A (n.998T>A)
n.890T>A
c.324T>A (p.Tyr108Ter)
n.736T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
n.198T>A
c.834T>A (p.Tyr278Ter)
16g.56354948T>CCA495585948GNAO1c.960T>C (p.Tyr320=)
c.545-1155T>C (n.545-1155T>C)
c.264T>C (p.Tyr88=)
c.198T>C
n.1260T>C
n.870T>C
n.861T>C
c.595T>C
c.485T>C
c.998T>C (n.998T>C)
n.890T>C
c.324T>C (p.Tyr108=)
n.736T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.180T>C (p.Tyr60=)
n.198T>C
c.834T>C (p.Tyr278=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354948T>GCA395955144GNAO1c.960T>G (p.Tyr320Ter)
c.545-1155T>G (n.545-1155T>G)
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.198T>G
n.1260T>G
n.870T>G
n.861T>G
c.595T>G
c.485T>G
c.998T>G (n.998T>G)
n.890T>G
c.324T>G (p.Tyr108Ter)
n.736T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
n.198T>G
c.834T>G (p.Tyr278Ter)
16g.56354948T=CA2224110128GNAO1c.960T= (p.Tyr320=)
c.545-1155T= (n.545-1155T=)
c.264T= (p.Tyr88=)
c.198T=
n.1260T=
n.870T=
n.861T=
c.595T=
c.485T=
c.998T= (n.998T=)
n.890T=
c.324T= (p.Tyr108=)
n.736T=
c.*358T= (n.*358T=)
c.180T= (p.Tyr60=)
n.198T=
c.834T= (p.Tyr278=)
16g.56354949T>ACA395955145GNAO1c.961T>A (p.Cys321Ser)
c.545-1154T>A (n.545-1154T>A)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.199T>A
n.1261T>A
n.871T>A
n.862T>A
c.596T>A
c.486T>A
c.999T>A (n.999T>A)
n.891T>A
c.325T>A (p.Cys109Ser)
n.737T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.199T>A
c.835T>A (p.Cys279Ser)
16g.56354949T>CCA395955146GNAO1c.961T>C (p.Cys321Arg)
c.545-1154T>C (n.545-1154T>C)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.199T>C
n.1261T>C
n.871T>C
n.862T>C
c.596T>C
c.486T>C
c.999T>C (n.999T>C)
n.891T>C
c.325T>C (p.Cys109Arg)
n.737T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.199T>C
c.835T>C (p.Cys279Arg)
16g.56354949T>GCA395955147GNAO1c.961T>G (p.Cys321Gly)
c.545-1154T>G (n.545-1154T>G)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.199T>G
n.1261T>G
n.871T>G
n.862T>G
c.596T>G
c.486T>G
c.999T>G (n.999T>G)
n.891T>G
c.325T>G (p.Cys109Gly)
n.737T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.199T>G
c.835T>G (p.Cys279Gly)
16g.56354950G>ACA395955148GNAO1c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.545-1153G>A (n.545-1153G>A)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.200G>A
n.1262G>A
n.872G>A
n.863G>A
c.597G>A
c.487G>A
c.1000G>A (n.1000G>A)
n.892G>A
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
n.738G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.200G>A
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
16g.56354950G>CCA395955149GNAO1c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.545-1153G>C (n.545-1153G>C)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.200G>C
n.1262G>C
n.872G>C
n.863G>C
c.597G>C
c.487G>C
c.1000G>C (n.1000G>C)
n.892G>C
c.326G>C (p.Cys109Ser)
n.738G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.200G>C
c.836G>C (p.Cys279Ser)
16g.56354950G>TCA395955150GNAO1c.962G>T (p.Cys321Phe)
c.545-1153G>T (n.545-1153G>T)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.200G>T
n.1262G>T
n.872G>T
n.863G>T
c.597G>T
c.487G>T
c.1000G>T (n.1000G>T)
n.892G>T
c.326G>T (p.Cys109Phe)
n.738G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.200G>T
c.836G>T (p.Cys279Phe)
16g.56354951T>ACA395955151GNAO1c.963T>A (p.Cys321Ter)
c.545-1152T>A (n.545-1152T>A)
c.267T>A (p.Cys89Ter)
c.201T>A
n.1263T>A
n.873T>A
n.864T>A
c.598T>A
c.488T>A
c.1001T>A (n.1001T>A)
n.893T>A
c.327T>A (p.Cys109Ter)
n.739T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.183T>A (p.Cys61Ter)
n.201T>A
c.837T>A (p.Cys279Ter)
16g.56354951T>CCA495585949GNAO1c.963T>C (p.Cys321=)
c.545-1152T>C (n.545-1152T>C)
c.267T>C (p.Cys89=)
c.201T>C
n.1263T>C
n.873T>C
n.864T>C
c.598T>C
c.488T>C
c.1001T>C (n.1001T>C)
n.893T>C
c.327T>C (p.Cys109=)
n.739T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.183T>C (p.Cys61=)
n.201T>C
c.837T>C (p.Cys279=)
16g.56354951T>GCA395955152GNAO1c.963T>G (p.Cys321Trp)
c.545-1152T>G (n.545-1152T>G)
c.267T>G (p.Cys89Trp)
c.201T>G
n.1263T>G
n.873T>G
n.864T>G
c.598T>G
c.488T>G
c.1001T>G (n.1001T>G)
n.893T>G
c.327T>G (p.Cys109Trp)
n.739T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.183T>G (p.Cys61Trp)
n.201T>G
c.837T>G (p.Cys279Trp)
16g.56354952C>ACA395955153GNAO1c.964C>A (p.His322Asn)
c.545-1151C>A (n.545-1151C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
c.202C>A
n.1264C>A
n.874C>A
n.865C>A
c.599C>A
c.489C>A
c.1002C>A (n.1002C>A)
n.894C>A
c.328C>A (p.His110Asn)
n.740C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.184C>A (p.His62Asn)
n.202C>A
c.838C>A (p.His280Asn)
16g.56354952C>GCA395955154GNAO1c.964C>G (p.His322Asp)
c.545-1151C>G (n.545-1151C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
c.202C>G
n.1264C>G
n.874C>G
n.865C>G
c.599C>G
c.489C>G
c.1002C>G (n.1002C>G)
n.894C>G
c.328C>G (p.His110Asp)
n.740C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.184C>G (p.His62Asp)
n.202C>G
c.838C>G (p.His280Asp)
16g.56354952C>TCA395955155GNAO1c.964C>T (p.His322Tyr)
c.545-1151C>T (n.545-1151C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.202C>T
n.1264C>T
n.874C>T
n.865C>T
c.599C>T
c.489C>T
c.1002C>T (n.1002C>T)
n.894C>T
c.328C>T (p.His110Tyr)
n.740C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.184C>T (p.His62Tyr)
n.202C>T
c.838C>T (p.His280Tyr)
16g.56354953A>CCA395955158GNAO1c.965A>C (p.His322Pro)
c.545-1150A>C (n.545-1150A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
c.203A>C
n.1265A>C
n.875A>C
n.866A>C
c.600A>C
c.490A>C
c.1003A>C (n.1003A>C)
n.895A>C
c.329A>C (p.His110Pro)
n.741A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.185A>C (p.His62Pro)
n.203A>C
c.839A>C (p.His280Pro)
16g.56354953A>GCA395955157GNAO1c.965A>G (p.His322Arg)
c.545-1150A>G (n.545-1150A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
c.203A>G
n.1265A>G
n.875A>G
n.866A>G
c.600A>G
c.490A>G
c.1003A>G (n.1003A>G)
n.895A>G
c.329A>G (p.His110Arg)
n.741A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.185A>G (p.His62Arg)
n.203A>G
c.839A>G (p.His280Arg)
16g.56354953A>TCA395955156GNAO1c.965A>T (p.His322Leu)
c.545-1150A>T (n.545-1150A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
c.203A>T
n.1265A>T
n.875A>T
n.866A>T
c.600A>T
c.490A>T
c.1003A>T (n.1003A>T)
n.895A>T
c.329A>T (p.His110Leu)
n.741A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.185A>T (p.His62Leu)
n.203A>T
c.839A>T (p.His280Leu)
16g.56354954C>ACA395955159GNAO1c.966C>A (p.His322Gln)
c.545-1149C>A (n.545-1149C>A)
c.270C>A (p.His90Gln)
c.204C>A
n.1266C>A
n.876C>A
n.867C>A
c.601C>A
c.491C>A
c.1004C>A (n.1004C>A)
n.896C>A
c.330C>A (p.His110Gln)
n.742C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.186C>A (p.His62Gln)
n.204C>A
c.840C>A (p.His280Gln)
 COSMIC
16g.56354954C>GCA395955160GNAO1c.966C>G (p.His322Gln)
c.545-1149C>G (n.545-1149C>G)
c.270C>G (p.His90Gln)
c.204C>G
n.1266C>G
n.876C>G
n.867C>G
c.601C>G
c.491C>G
c.1004C>G (n.1004C>G)
n.896C>G
c.330C>G (p.His110Gln)
n.742C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.186C>G (p.His62Gln)
n.204C>G
c.840C>G (p.His280Gln)
16g.56354954C>TCA495585951GNAO1c.966C>T (p.His322=)
c.545-1149C>T (n.545-1149C>T)
c.270C>T (p.His90=)
c.204C>T
n.1266C>T
n.876C>T
n.867C>T
c.601C>T
c.491C>T
c.1004C>T (n.1004C>T)
n.896C>T
c.330C>T (p.His110=)
n.742C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.186C>T (p.His62=)
n.204C>T
c.840C>T (p.His280=)
 gnomAD v4
16g.56354955A=CA2224110129GNAO1c.967A= (p.Met323=)
c.545-1148A= (n.545-1148A=)
c.271A= (p.Met91=)
c.205A=
n.1267A=
n.877A=
n.868A=
c.602A=
c.492A=
c.1005A= (n.1005A=)
n.897A=
c.331A= (p.Met111=)
n.743A=
c.*365A= (n.*365A=)
c.187A= (p.Met63=)
n.205A=
c.841A= (p.Met281=)
16g.56354955A>CCA395955161GNAO1c.967A>C (p.Met323Leu)
c.545-1148A>C (n.545-1148A>C)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.205A>C
n.1267A>C
n.877A>C
n.868A>C
c.602A>C
c.492A>C
c.1005A>C (n.1005A>C)
n.897A>C
c.331A>C (p.Met111Leu)
n.743A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.187A>C (p.Met63Leu)
n.205A>C
c.841A>C (p.Met281Leu)
16g.56354955A>GCA395955162GNAO1c.967A>G (p.Met323Val)
c.545-1148A>G (n.545-1148A>G)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.205A>G
n.1267A>G
n.877A>G
n.868A>G
c.602A>G
c.492A>G
c.1005A>G (n.1005A>G)
n.897A>G
c.331A>G (p.Met111Val)
n.743A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.187A>G (p.Met63Val)
n.205A>G
c.841A>G (p.Met281Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354955A>TCA395955163GNAO1c.967A>T (p.Met323Leu)
c.545-1148A>T (n.545-1148A>T)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.205A>T
n.1267A>T
n.877A>T
n.868A>T
c.602A>T
c.492A>T
c.1005A>T (n.1005A>T)
n.897A>T
c.331A>T (p.Met111Leu)
n.743A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.187A>T (p.Met63Leu)
n.205A>T
c.841A>T (p.Met281Leu)
16g.56354956T>ACA395955164GNAO1c.968T>A (p.Met323Lys)
c.545-1147T>A (n.545-1147T>A)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.206T>A
n.1268T>A
n.878T>A
n.869T>A
c.603T>A
c.493T>A
c.1006T>A (n.1006T>A)
n.898T>A
c.332T>A (p.Met111Lys)
n.744T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.188T>A (p.Met63Lys)
n.206T>A
c.842T>A (p.Met281Lys)
16g.56354956T>CCA395955165GNAO1c.968T>C (p.Met323Thr)
c.545-1147T>C (n.545-1147T>C)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.206T>C
n.1268T>C
n.878T>C
n.869T>C
c.603T>C
c.493T>C
c.1006T>C (n.1006T>C)
n.898T>C
c.332T>C (p.Met111Thr)
n.744T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.188T>C (p.Met63Thr)
n.206T>C
c.842T>C (p.Met281Thr)
16g.56354956T>GCA395955166GNAO1c.968T>G (p.Met323Arg)
c.545-1147T>G (n.545-1147T>G)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.206T>G
n.1268T>G
n.878T>G
n.869T>G
c.603T>G
c.493T>G
c.1006T>G (n.1006T>G)
n.898T>G
c.332T>G (p.Met111Arg)
n.744T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.188T>G (p.Met63Arg)
n.206T>G
c.842T>G (p.Met281Arg)
16g.56354957G>ACA395955167GNAO1c.969G>A (p.Met323Ile)
c.545-1146G>A (n.545-1146G>A)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.207G>A
n.1269G>A
n.879G>A
n.870G>A
c.604G>A
c.494G>A
c.1007G>A (n.1007G>A)
n.899G>A
c.333G>A (p.Met111Ile)
n.745G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.189G>A (p.Met63Ile)
n.207G>A
c.843G>A (p.Met281Ile)
 COSMIC
16g.56354957G>CCA395955168GNAO1c.969G>C (p.Met323Ile)
c.545-1146G>C (n.545-1146G>C)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.207G>C
n.1269G>C
n.879G>C
n.870G>C
c.604G>C
c.494G>C
c.1007G>C (n.1007G>C)
n.899G>C
c.333G>C (p.Met111Ile)
n.745G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.189G>C (p.Met63Ile)
n.207G>C
c.843G>C (p.Met281Ile)
16g.56354957G>TCA395955169GNAO1c.969G>T (p.Met323Ile)
c.545-1146G>T (n.545-1146G>T)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.207G>T
n.1269G>T
n.879G>T
n.870G>T
c.604G>T
c.494G>T
c.1007G>T (n.1007G>T)
n.899G>T
c.333G>T (p.Met111Ile)
n.745G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.189G>T (p.Met63Ile)
n.207G>T
c.843G>T (p.Met281Ile)
16g.56354958A>CCA395955170GNAO1c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.545-1145A>C (n.545-1145A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.208A>C
n.1270A>C
n.880A>C
n.871A>C
c.605A>C
c.495A>C
c.1008A>C (n.1008A>C)
n.900A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.746A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.208A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
16g.56354958A>GCA395955171GNAO1c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.545-1145A>G (n.545-1145A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.208A>G
n.1270A>G
n.880A>G
n.871A>G
c.605A>G
c.495A>G
c.1008A>G (n.1008A>G)
n.900A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.746A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.208A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
16g.56354958A>TCA395955172GNAO1c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.545-1145A>T (n.545-1145A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.208A>T
n.1270A>T
n.880A>T
n.871A>T
c.605A>T
c.495A>T
c.1008A>T (n.1008A>T)
n.900A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.746A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.208A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
16g.56354959C>ACA395955175GNAO1c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.545-1144C>A (n.545-1144C>A)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.209C>A
n.1271C>A
n.881C>A
n.872C>A
c.606C>A
c.496C>A
c.1009C>A (n.1009C>A)
n.901C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.747C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
n.209C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
 gnomAD v4
16g.56354959C>GCA395955174GNAO1c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.545-1144C>G (n.545-1144C>G)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.209C>G
n.1271C>G
n.881C>G
n.872C>G
c.606C>G
c.496C>G
c.1009C>G (n.1009C>G)
n.901C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.747C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
n.209C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
16g.56354959C>TCA395955173GNAO1c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.545-1144C>T (n.545-1144C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.209C>T
n.1271C>T
n.881C>T
n.872C>T
c.606C>T
c.496C>T
c.1009C>T (n.1009C>T)
n.901C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.747C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.209C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
16g.56354960T>ACA495585955GNAO1c.972T>A (p.Thr324=)
c.545-1143T>A (n.545-1143T>A)
c.276T>A (p.Thr92=)
c.210T>A
n.1272T>A
n.882T>A
n.873T>A
c.607T>A
c.497T>A
c.1010T>A (n.1010T>A)
n.902T>A
c.336T>A (p.Thr112=)
n.748T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.192T>A (p.Thr64=)
n.210T>A
c.846T>A (p.Thr282=)
16g.56354960T>CCA495585956GNAO1c.972T>C (p.Thr324=)
c.545-1143T>C (n.545-1143T>C)
c.276T>C (p.Thr92=)
c.210T>C
n.1272T>C
n.882T>C
n.873T>C
c.607T>C
c.497T>C
c.1010T>C (n.1010T>C)
n.902T>C
c.336T>C (p.Thr112=)
n.748T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.192T>C (p.Thr64=)
n.210T>C
c.846T>C (p.Thr282=)
16g.56354960T>GCA495585957GNAO1c.972T>G (p.Thr324=)
c.545-1143T>G (n.545-1143T>G)
c.276T>G (p.Thr92=)
c.210T>G
n.1272T>G
n.882T>G
n.873T>G
c.607T>G
c.497T>G
c.1010T>G (n.1010T>G)
n.902T>G
c.336T>G (p.Thr112=)
n.748T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.192T>G (p.Thr64=)
n.210T>G
c.846T>G (p.Thr282=)
16g.56354961T>ACA395955176GNAO1c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.545-1142T>A (n.545-1142T>A)
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.211T>A
n.1273T>A
n.883T>A
n.874T>A
c.608T>A
c.498T>A
c.1011T>A (n.1011T>A)
n.903T>A
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.749T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
n.211T>A
c.847T>A (p.Cys283Ser)
16g.56354961T>CCA395955177GNAO1c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.545-1142T>C (n.545-1142T>C)
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.211T>C
n.1273T>C
n.883T>C
n.874T>C
c.608T>C
c.498T>C
c.1011T>C (n.1011T>C)
n.903T>C
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.749T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.211T>C
c.847T>C (p.Cys283Arg)
16g.56354961T>GCA395955178GNAO1c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.545-1142T>G (n.545-1142T>G)
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.211T>G
n.1273T>G
n.883T>G
n.874T>G
c.608T>G
c.498T>G
c.1011T>G (n.1011T>G)
n.903T>G
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.749T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.211T>G
c.847T>G (p.Cys283Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.56354961T=CA2224110130GNAO1c.973T= (p.Cys325=)
c.545-1142T= (n.545-1142T=)
c.277T= (p.Cys93=)
c.211T=
n.1273T=
n.883T=
n.874T=
c.608T=
c.498T=
c.1011T= (n.1011T=)
n.903T=
c.337T= (p.Cys113=)
n.749T=
c.*371T= (n.*371T=)
c.193T= (p.Cys65=)
n.211T=
c.847T= (p.Cys283=)
16g.56354962G>ACA395955179GNAO1c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.545-1141G>A (n.545-1141G>A)
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.212G>A
n.1274G>A
n.884G>A
n.875G>A
c.609G>A
c.499G>A
c.1012G>A (n.1012G>A)
n.904G>A
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.750G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.212G>A
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
16g.56354962G>CCA395955180GNAO1c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.545-1141G>C (n.545-1141G>C)
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.212G>C
n.1274G>C
n.884G>C
n.875G>C
c.609G>C
c.499G>C
c.1012G>C (n.1012G>C)
n.904G>C
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.750G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.212G>C
c.848G>C (p.Cys283Ser)
16g.56354962G>TCA395955181GNAO1c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.545-1141G>T (n.545-1141G>T)
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.212G>T
n.1274G>T
n.884G>T
n.875G>T
c.609G>T
c.499G>T
c.1012G>T (n.1012G>T)
n.904G>T
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.750G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.212G>T
c.848G>T (p.Cys283Phe)
16g.56354963T>ACA395955182GNAO1c.975T>A (p.Cys325Ter)
c.545-1140T>A (n.545-1140T>A)
c.279T>A (p.Cys93Ter)
c.213T>A
n.1275T>A
n.885T>A
n.876T>A
c.610T>A
c.500T>A
c.1013T>A (n.1013T>A)
n.905T>A
c.339T>A (p.Cys113Ter)
n.751T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.195T>A (p.Cys65Ter)
n.213T>A
c.849T>A (p.Cys283Ter)
16g.56354963T>CCA495585961GNAO1c.975T>C (p.Cys325=)
c.545-1140T>C (n.545-1140T>C)
c.279T>C (p.Cys93=)
c.213T>C
n.1275T>C
n.885T>C
n.876T>C
c.610T>C
c.500T>C
c.1013T>C (n.1013T>C)
n.905T>C
c.339T>C (p.Cys113=)
n.751T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.195T>C (p.Cys65=)
n.213T>C
c.849T>C (p.Cys283=)
16g.56354963T>GCA395955183GNAO1c.975T>G (p.Cys325Trp)
c.545-1140T>G (n.545-1140T>G)
c.279T>G (p.Cys93Trp)
c.213T>G
n.1275T>G
n.885T>G
n.876T>G
c.610T>G
c.500T>G
c.1013T>G (n.1013T>G)
n.905T>G
c.339T>G (p.Cys113Trp)
n.751T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.195T>G (p.Cys65Trp)
n.213T>G
c.849T>G (p.Cys283Trp)
16g.56354964G>ACA395955184GNAO1c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.545-1139G>A (n.545-1139G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.214G>A
n.1276G>A
n.886G>A
n.877G>A
c.611G>A
c.501G>A
c.1014G>A (n.1014G>A)
n.906G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.752G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.214G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
16g.56354964G>CCA395955185GNAO1c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.545-1139G>C (n.545-1139G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.214G>C
n.1276G>C
n.886G>C
n.877G>C
c.611G>C
c.501G>C
c.1014G>C (n.1014G>C)
n.906G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.752G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.214G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
16g.56354964G>TCA395955186GNAO1c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.545-1139G>T (n.545-1139G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.214G>T
n.1276G>T
n.886G>T
n.877G>T
c.611G>T
c.501G>T
c.1014G>T (n.1014G>T)
n.906G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.752G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.214G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
16g.56354965C>ACA395955187GNAO1c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.545-1138C>A (n.545-1138C>A)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.215C>A
n.1277C>A
n.887C>A
n.878C>A
c.612C>A
c.502C>A
c.1015C>A (n.1015C>A)
n.907C>A
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.753C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.215C>A
c.851C>A (p.Ala284Asp)
16g.56354965C>GCA395955188GNAO1c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.545-1138C>G (n.545-1138C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.215C>G
n.1277C>G
n.887C>G
n.878C>G
c.612C>G
c.502C>G
c.1015C>G (n.1015C>G)
n.907C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.753C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.215C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
16g.56354965C>TCA395955189GNAO1c.977C>T (p.Ala326Val)
c.545-1138C>T (n.545-1138C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.215C>T
n.1277C>T
n.887C>T
n.878C>T
c.612C>T
c.502C>T
c.1015C>T (n.1015C>T)
n.907C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.753C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.215C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
16g.56354966C>ACA495585962GNAO1c.978C>A (p.Ala326=)
c.545-1137C>A (n.545-1137C>A)
c.282C>A (p.Ala94=)
c.216C>A
n.1278C>A
n.888C>A
n.879C>A
c.613C>A
c.503C>A
c.1016C>A (n.1016C>A)
n.908C>A
c.342C>A (p.Ala114=)
n.754C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.198C>A (p.Ala66=)
n.216C>A
c.852C>A (p.Ala284=)
16g.56354966C>GCA495585964GNAO1c.978C>G (p.Ala326=)
c.545-1137C>G (n.545-1137C>G)
c.282C>G (p.Ala94=)
c.216C>G
n.1278C>G
n.888C>G
n.879C>G
c.613C>G
c.503C>G
c.1016C>G (n.1016C>G)
n.908C>G
c.342C>G (p.Ala114=)
n.754C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.198C>G (p.Ala66=)
n.216C>G
c.852C>G (p.Ala284=)
16g.56354966C>TCA495585965GNAO1c.978C>T (p.Ala326=)
c.545-1137C>T (n.545-1137C>T)
c.282C>T (p.Ala94=)
c.216C>T
n.1278C>T
n.888C>T
n.879C>T
c.613C>T
c.503C>T
c.1016C>T (n.1016C>T)
n.908C>T
c.342C>T (p.Ala114=)
n.754C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.198C>T (p.Ala66=)
n.216C>T
c.852C>T (p.Ala284=)
 COSMIC
16g.56354967A=CA2224110131GNAO1c.979A= (p.Thr327=)
c.545-1136A= (n.545-1136A=)
c.283A= (p.Thr95=)
c.217A=
n.1279A=
n.889A=
n.880A=
c.614A=
c.504A=
c.1017A= (n.1017A=)
n.909A=
c.343A= (p.Thr115=)
n.755A=
c.*377A= (n.*377A=)
c.199A= (p.Thr67=)
n.217A=
c.853A= (p.Thr285=)
16g.56354967A>CCA395955192GNAO1c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.545-1136A>C (n.545-1136A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.217A>C
n.1279A>C
n.889A>C
n.880A>C
c.614A>C
c.504A>C
c.1017A>C (n.1017A>C)
n.909A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.755A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
n.217A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56354967A>GCA395955191GNAO1c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.545-1136A>G (n.545-1136A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.217A>G
n.1279A>G
n.889A>G
n.880A>G
c.614A>G
c.504A>G
c.1017A>G (n.1017A>G)
n.909A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.755A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
n.217A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
16g.56354967A>TCA395955190GNAO1c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.545-1136A>T (n.545-1136A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.217A>T
n.1279A>T
n.889A>T
n.880A>T
c.614A>T
c.504A>T
c.1017A>T (n.1017A>T)
n.909A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.755A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.217A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
16g.56354968C>ACA395955193GNAO1c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.545-1135C>A (n.545-1135C>A)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
c.218C>A
n.1280C>A
n.890C>A
n.881C>A
c.615C>A
c.505C>A
c.1018C>A (n.1018C>A)
n.910C>A
c.344C>A (p.Thr115Lys)
n.756C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
n.218C>A
c.854C>A (p.Thr285Lys)
16g.56354968C>GCA395955194GNAO1c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.545-1135C>G (n.545-1135C>G)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
c.218C>G
n.1280C>G
n.890C>G
n.881C>G
c.615C>G
c.505C>G
c.1018C>G (n.1018C>G)
n.910C>G
c.344C>G (p.Thr115Arg)
n.756C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
n.218C>G
c.854C>G (p.Thr285Arg)
16g.56354968C>TCA395955195GNAO1c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.545-1135C>T (n.545-1135C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.218C>T
n.1280C>T
n.890C>T
n.881C>T
c.615C>T
c.505C>T
c.1018C>T (n.1018C>T)
n.910C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.756C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
n.218C>T
c.854C>T (p.Thr285Ile)
16g.56354969A>CCA495585969GNAO1c.981A>C (p.Thr327=)
c.545-1134A>C (n.545-1134A>C)
c.285A>C (p.Thr95=)
c.219A>C
n.1281A>C
n.891A>C
n.882A>C
c.616A>C
c.506A>C
c.1019A>C (n.1019A>C)
n.911A>C
c.345A>C (p.Thr115=)
n.757A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.201A>C (p.Thr67=)
n.219A>C
c.855A>C (p.Thr285=)
16g.56354969A>GCA495585966GNAO1c.981A>G (p.Thr327=)
c.545-1134A>G (n.545-1134A>G)
c.285A>G (p.Thr95=)
c.219A>G
n.1281A>G
n.891A>G
n.882A>G
c.616A>G
c.506A>G
c.1019A>G (n.1019A>G)
n.911A>G
c.345A>G (p.Thr115=)
n.757A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.201A>G (p.Thr67=)
n.219A>G
c.855A>G (p.Thr285=)
16g.56354969A>TCA495585967GNAO1c.981A>T (p.Thr327=)
c.545-1134A>T (n.545-1134A>T)
c.285A>T (p.Thr95=)
c.219A>T
n.1281A>T
n.891A>T
n.882A>T
c.616A>T
c.506A>T
c.1019A>T (n.1019A>T)
n.911A>T
c.345A>T (p.Thr115=)
n.757A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.201A>T (p.Thr67=)
n.219A>T
c.855A>T (p.Thr285=)
16g.56354970G>ACA395955196GNAO1c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.545-1133G>A (n.545-1133G>A)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.220G>A
n.1282G>A
n.892G>A
n.883G>A
c.617G>A
c.507G>A
c.1020G>A (n.1020G>A)
n.912G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.758G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.220G>A
c.856G>A (p.Asp286Asn)
16g.56354970G>CCA395955197GNAO1c.982G>C (p.Asp328His)
c.545-1133G>C (n.545-1133G>C)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.220G>C
n.1282G>C
n.892G>C
n.883G>C
c.617G>C
c.507G>C
c.1020G>C (n.1020G>C)
n.912G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
n.758G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.220G>C
c.856G>C (p.Asp286His)
16g.56354970G>TCA395955198GNAO1c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.545-1133G>T (n.545-1133G>T)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.220G>T
n.1282G>T
n.892G>T
n.883G>T
c.617G>T
c.507G>T
c.1020G>T (n.1020G>T)
n.912G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.758G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.220G>T
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
 ClinVar
16g.56354971A=CA2224110132GNAO1c.983A= (p.Asp328=)
c.545-1132A= (n.545-1132A=)
c.287A= (p.Asp96=)
c.221A=
n.1283A=
n.893A=
n.884A=
c.618A=
c.508A=
c.1021A= (n.1021A=)
n.913A=
c.347A= (p.Asp116=)
n.759A=
c.*381A= (n.*381A=)
c.203A= (p.Asp68=)
n.221A=
c.857A= (p.Asp286=)
16g.56354971A>CCA395955200GNAO1c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.545-1132A>C (n.545-1132A>C)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.221A>C
n.1283A>C
n.893A>C
n.884A>C
c.618A>C
c.508A>C
c.1021A>C (n.1021A>C)
n.913A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.759A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.221A>C
c.857A>C (p.Asp286Ala)
16g.56354971A>GCA10581328GNAO1c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.545-1132A>G (n.545-1132A>G)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.221A>G
n.1283A>G
n.893A>G
n.884A>G
c.618A>G
c.508A>G
c.1021A>G (n.1021A>G)
n.913A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.759A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.221A>G
c.857A>G (p.Asp286Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.56354971A>TCA395955199GNAO1c.983A>T (p.Asp328Val)
c.545-1132A>T (n.545-1132A>T)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.221A>T
n.1283A>T
n.893A>T
n.884A>T
c.618A>T
c.508A>T
c.1021A>T (n.1021A>T)
n.913A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.759A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.221A>T
c.857A>T (p.Asp286Val)
16g.56354972C>ACA395955201GNAO1c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.545-1131C>A (n.545-1131C>A)
c.288C>A (p.Asp96Glu)
c.222C>A
n.1284C>A
n.894C>A
n.885C>A
c.619C>A
c.509C>A
c.1022C>A (n.1022C>A)
n.914C>A
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.760C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.222C>A
c.858C>A (p.Asp286Glu)
 gnomAD v4
16g.56354972C>GCA395955202GNAO1c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.545-1131C>G (n.545-1131C>G)
c.288C>G (p.Asp96Glu)
c.222C>G
n.1284C>G
n.894C>G
n.885C>G
c.619C>G
c.509C>G
c.1022C>G (n.1022C>G)
n.914C>G
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.760C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.222C>G
c.858C>G (p.Asp286Glu)
16g.56354972C>TCA495585971GNAO1c.984C>T (p.Asp328=)
c.545-1131C>T (n.545-1131C>T)
c.288C>T (p.Asp96=)
c.222C>T
n.1284C>T
n.894C>T
n.885C>T
c.619C>T
c.509C>T
c.1022C>T (n.1022C>T)
n.914C>T
c.348C>T (p.Asp116=)
n.760C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.222C>T
c.858C>T (p.Asp286=)
16g.56354973A>CCA395955203GNAO1c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.545-1130A>C (n.545-1130A>C)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.223A>C
n.1285A>C
n.895A>C
n.886A>C
c.620A>C
c.510A>C
c.1023A>C (n.1023A>C)
n.915A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.761A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.223A>C
c.859A>C (p.Thr287Pro)
16g.56354973A>GCA395955204GNAO1c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.545-1130A>G (n.545-1130A>G)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.223A>G
n.1285A>G
n.895A>G
n.886A>G
c.620A>G
c.510A>G
c.1023A>G (n.1023A>G)
n.915A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.761A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.223A>G
c.859A>G (p.Thr287Ala)
16g.56354973A>TCA395955205GNAO1c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.545-1130A>T (n.545-1130A>T)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.223A>T
n.1285A>T
n.895A>T
n.886A>T
c.620A>T
c.510A>T
c.1023A>T (n.1023A>T)
n.915A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.761A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.223A>T
c.859A>T (p.Thr287Ser)

Number of alleles fetched