Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56354775C= | CA2224110069 | GNAO1 | c.878-91C= (n.878-91C=) c.545-1328C= (n.545-1328C=) c.182-91C= (n.182-91C=) c.116-91C= n.1093-91C= n.1178-91C= n.788-91C= n.1599-91C= n.779-91C= c.513-91C= c.403-91C= c.916-91C= (n.916-91C=) n.808-91C= c.242-91C= (n.242-91C=) n.654-91C= c.*276-91C= (n.*276-91C=) c.98-91C= (n.98-91C=) n.116-91C= c.752-91C= (n.752-91C=) | |
16 | g.56354775C>T | CA622656037 | GNAO1 | c.878-91C>T (n.878-91C>T) c.545-1328C>T (n.545-1328C>T) c.182-91C>T (n.182-91C>T) c.116-91C>T n.1093-91C>T n.1178-91C>T n.788-91C>T n.1599-91C>T n.779-91C>T c.513-91C>T c.403-91C>T c.916-91C>T (n.916-91C>T) n.808-91C>T c.242-91C>T (n.242-91C>T) n.654-91C>T c.*276-91C>T (n.*276-91C>T) c.98-91C>T (n.98-91C>T) n.116-91C>T c.752-91C>T (n.752-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354777A>G | CA2633322565 | GNAO1 | c.878-89A>G (n.878-89A>G) c.545-1326A>G (n.545-1326A>G) c.182-89A>G (n.182-89A>G) c.116-89A>G n.1093-89A>G n.1178-89A>G n.788-89A>G n.1599-89A>G n.779-89A>G c.513-89A>G c.403-89A>G c.916-89A>G (n.916-89A>G) n.808-89A>G c.242-89A>G (n.242-89A>G) n.654-89A>G c.*276-89A>G (n.*276-89A>G) c.98-89A>G (n.98-89A>G) n.116-89A>G c.752-89A>G (n.752-89A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56354778C>A | CA2633322567 | GNAO1 | c.878-88C>A (n.878-88C>A) c.545-1325C>A (n.545-1325C>A) c.182-88C>A (n.182-88C>A) c.116-88C>A n.1093-88C>A n.1178-88C>A n.788-88C>A n.1599-88C>A n.779-88C>A c.513-88C>A c.403-88C>A c.916-88C>A (n.916-88C>A) n.808-88C>A c.242-88C>A (n.242-88C>A) n.654-88C>A c.*276-88C>A (n.*276-88C>A) c.98-88C>A (n.98-88C>A) n.116-88C>A c.752-88C>A (n.752-88C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354778C>T | CA2633322566 | GNAO1 | c.878-88C>T (n.878-88C>T) c.545-1325C>T (n.545-1325C>T) c.182-88C>T (n.182-88C>T) c.116-88C>T n.1093-88C>T n.1178-88C>T n.788-88C>T n.1599-88C>T n.779-88C>T c.513-88C>T c.403-88C>T c.916-88C>T (n.916-88C>T) n.808-88C>T c.242-88C>T (n.242-88C>T) n.654-88C>T c.*276-88C>T (n.*276-88C>T) c.98-88C>T (n.98-88C>T) n.116-88C>T c.752-88C>T (n.752-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56354780A= | CA2224110070 | GNAO1 | c.878-86A= (n.878-86A=) c.545-1323A= (n.545-1323A=) c.182-86A= (n.182-86A=) c.116-86A= n.1093-86A= n.1178-86A= n.788-86A= n.1599-86A= n.779-86A= c.513-86A= c.403-86A= c.916-86A= (n.916-86A=) n.808-86A= c.242-86A= (n.242-86A=) n.654-86A= c.*276-86A= (n.*276-86A=) c.98-86A= (n.98-86A=) n.116-86A= c.752-86A= (n.752-86A=) | |
16 | g.56354781C>A | CA2575998615 | GNAO1 | c.878-85C>A (n.878-85C>A) c.545-1322C>A (n.545-1322C>A) c.182-85C>A (n.182-85C>A) c.116-85C>A n.1093-85C>A n.1178-85C>A n.788-85C>A n.1599-85C>A n.779-85C>A c.513-85C>A c.403-85C>A c.916-85C>A (n.916-85C>A) n.808-85C>A c.242-85C>A (n.242-85C>A) n.654-85C>A c.*276-85C>A (n.*276-85C>A) c.98-85C>A (n.98-85C>A) n.116-85C>A c.752-85C>A (n.752-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354781C>T | CA2633322568 | GNAO1 | c.878-85C>T (n.878-85C>T) c.545-1322C>T (n.545-1322C>T) c.182-85C>T (n.182-85C>T) c.116-85C>T n.1093-85C>T n.1178-85C>T n.788-85C>T n.1599-85C>T n.779-85C>T c.513-85C>T c.403-85C>T c.916-85C>T (n.916-85C>T) n.808-85C>T c.242-85C>T (n.242-85C>T) n.654-85C>T c.*276-85C>T (n.*276-85C>T) c.98-85C>T (n.98-85C>T) n.116-85C>T c.752-85C>T (n.752-85C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354783dup | CA2224110071 | GNAO1 | c.878-83dup (n.878-83dup) c.545-1320dup (n.545-1320dup) c.182-83dup (n.182-83dup) c.116-83dup n.1093-83dup n.1178-83dup n.788-83dup n.1599-83dup n.779-83dup c.513-83dup c.403-83dup c.916-83dup (n.916-83dup) n.808-83dup c.242-83dup (n.242-83dup) n.654-83dup c.*276-83dup (n.*276-83dup) c.98-83dup (n.98-83dup) n.116-83dup c.752-83dup (n.752-83dup) | dbSNP |
16 | g.56354782C>A | CA2633322569 | GNAO1 | c.878-84C>A (n.878-84C>A) c.545-1321C>A (n.545-1321C>A) c.182-84C>A (n.182-84C>A) c.116-84C>A n.1093-84C>A n.1178-84C>A n.788-84C>A n.1599-84C>A n.779-84C>A c.513-84C>A c.403-84C>A c.916-84C>A (n.916-84C>A) n.808-84C>A c.242-84C>A (n.242-84C>A) n.654-84C>A c.*276-84C>A (n.*276-84C>A) c.98-84C>A (n.98-84C>A) n.116-84C>A c.752-84C>A (n.752-84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354782C>T | CA2633322570 | GNAO1 | c.878-84C>T (n.878-84C>T) c.545-1321C>T (n.545-1321C>T) c.182-84C>T (n.182-84C>T) c.116-84C>T n.1093-84C>T n.1178-84C>T n.788-84C>T n.1599-84C>T n.779-84C>T c.513-84C>T c.403-84C>T c.916-84C>T (n.916-84C>T) n.808-84C>T c.242-84C>T (n.242-84C>T) n.654-84C>T c.*276-84C>T (n.*276-84C>T) c.98-84C>T (n.98-84C>T) n.116-84C>T c.752-84C>T (n.752-84C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354783C>A | CA2575998616 | GNAO1 | c.878-83C>A (n.878-83C>A) c.545-1320C>A (n.545-1320C>A) c.182-83C>A (n.182-83C>A) c.116-83C>A n.1093-83C>A n.1178-83C>A n.788-83C>A n.1599-83C>A n.779-83C>A c.513-83C>A c.403-83C>A c.916-83C>A (n.916-83C>A) n.808-83C>A c.242-83C>A (n.242-83C>A) n.654-83C>A c.*276-83C>A (n.*276-83C>A) c.98-83C>A (n.98-83C>A) n.116-83C>A c.752-83C>A (n.752-83C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354785C>A | CA2633322571 | GNAO1 | c.878-81C>A (n.878-81C>A) c.545-1318C>A (n.545-1318C>A) c.182-81C>A (n.182-81C>A) c.116-81C>A n.1093-81C>A n.1178-81C>A n.788-81C>A n.1599-81C>A n.779-81C>A c.513-81C>A c.403-81C>A c.916-81C>A (n.916-81C>A) n.808-81C>A c.242-81C>A (n.242-81C>A) n.654-81C>A c.*276-81C>A (n.*276-81C>A) c.98-81C>A (n.98-81C>A) n.116-81C>A c.752-81C>A (n.752-81C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354791_56354795del | CA2633322572 | GNAO1 | c.878-75_878-71del (n.878-75_878-71del) c.545-1312_545-1308del (n.545-1312_545-1308del) c.182-75_182-71del (n.182-75_182-71del) c.116-75_116-71del n.1093-75_1093-71del n.1178-75_1178-71del n.788-75_788-71del n.1599-75_1599-71del n.779-75_779-71del c.513-75_513-71del c.403-75_403-71del c.916-75_916-71del (n.916-75_916-71del) n.808-75_808-71del c.242-75_242-71del (n.242-75_242-71del) n.654-75_654-71del c.*276-75_*276-71del (n.*276-75_*276-71del) c.98-75_98-71del (n.98-75_98-71del) n.116-75_116-71del c.752-75_752-71del (n.752-75_752-71del) | gnomAD v4 |
16 | g.56354789T>C | CA2633322573 | GNAO1 | c.878-77T>C (n.878-77T>C) c.545-1314T>C (n.545-1314T>C) c.182-77T>C (n.182-77T>C) c.116-77T>C n.1093-77T>C n.1178-77T>C n.788-77T>C n.1599-77T>C n.779-77T>C c.513-77T>C c.403-77T>C c.916-77T>C (n.916-77T>C) n.808-77T>C c.242-77T>C (n.242-77T>C) n.654-77T>C c.*276-77T>C (n.*276-77T>C) c.98-77T>C (n.98-77T>C) n.116-77T>C c.752-77T>C (n.752-77T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56354791G>T | CA2633322574 | GNAO1 | c.878-75G>T (n.878-75G>T) c.545-1312G>T (n.545-1312G>T) c.182-75G>T (n.182-75G>T) c.116-75G>T n.1093-75G>T n.1178-75G>T n.788-75G>T n.1599-75G>T n.779-75G>T c.513-75G>T c.403-75G>T c.916-75G>T (n.916-75G>T) n.808-75G>T c.242-75G>T (n.242-75G>T) n.654-75G>T c.*276-75G>T (n.*276-75G>T) c.98-75G>T (n.98-75G>T) n.116-75G>T c.752-75G>T (n.752-75G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354792T>C | CA2633322575 | GNAO1 | c.878-74T>C (n.878-74T>C) c.545-1311T>C (n.545-1311T>C) c.182-74T>C (n.182-74T>C) c.116-74T>C n.1093-74T>C n.1178-74T>C n.788-74T>C n.1599-74T>C n.779-74T>C c.513-74T>C c.403-74T>C c.916-74T>C (n.916-74T>C) n.808-74T>C c.242-74T>C (n.242-74T>C) n.654-74T>C c.*276-74T>C (n.*276-74T>C) c.98-74T>C (n.98-74T>C) n.116-74T>C c.752-74T>C (n.752-74T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56354793C>A | CA2633322576 | GNAO1 | c.878-73C>A (n.878-73C>A) c.545-1310C>A (n.545-1310C>A) c.182-73C>A (n.182-73C>A) c.116-73C>A n.1093-73C>A n.1178-73C>A n.788-73C>A n.1599-73C>A n.779-73C>A c.513-73C>A c.403-73C>A c.916-73C>A (n.916-73C>A) n.808-73C>A c.242-73C>A (n.242-73C>A) n.654-73C>A c.*276-73C>A (n.*276-73C>A) c.98-73C>A (n.98-73C>A) n.116-73C>A c.752-73C>A (n.752-73C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354793C>T | CA2633322577 | GNAO1 | c.878-73C>T (n.878-73C>T) c.545-1310C>T (n.545-1310C>T) c.182-73C>T (n.182-73C>T) c.116-73C>T n.1093-73C>T n.1178-73C>T n.788-73C>T n.1599-73C>T n.779-73C>T c.513-73C>T c.403-73C>T c.916-73C>T (n.916-73C>T) n.808-73C>T c.242-73C>T (n.242-73C>T) n.654-73C>T c.*276-73C>T (n.*276-73C>T) c.98-73C>T (n.98-73C>T) n.116-73C>T c.752-73C>T (n.752-73C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354794T>A | CA2633322578 | GNAO1 | c.878-72T>A (n.878-72T>A) c.545-1309T>A (n.545-1309T>A) c.182-72T>A (n.182-72T>A) c.116-72T>A n.1093-72T>A n.1178-72T>A n.788-72T>A n.1599-72T>A n.779-72T>A c.513-72T>A c.403-72T>A c.916-72T>A (n.916-72T>A) n.808-72T>A c.242-72T>A (n.242-72T>A) n.654-72T>A c.*276-72T>A (n.*276-72T>A) c.98-72T>A (n.98-72T>A) n.116-72T>A c.752-72T>A (n.752-72T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354794T>G | CA2633322579 | GNAO1 | c.878-72T>G (n.878-72T>G) c.545-1309T>G (n.545-1309T>G) c.182-72T>G (n.182-72T>G) c.116-72T>G n.1093-72T>G n.1178-72T>G n.788-72T>G n.1599-72T>G n.779-72T>G c.513-72T>G c.403-72T>G c.916-72T>G (n.916-72T>G) n.808-72T>G c.242-72T>G (n.242-72T>G) n.654-72T>G c.*276-72T>G (n.*276-72T>G) c.98-72T>G (n.98-72T>G) n.116-72T>G c.752-72T>G (n.752-72T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56354795T>C | CA2633322580 | GNAO1 | c.878-71T>C (n.878-71T>C) c.545-1308T>C (n.545-1308T>C) c.182-71T>C (n.182-71T>C) c.116-71T>C n.1093-71T>C n.1178-71T>C n.788-71T>C n.1599-71T>C n.779-71T>C c.513-71T>C c.403-71T>C c.916-71T>C (n.916-71T>C) n.808-71T>C c.242-71T>C (n.242-71T>C) n.654-71T>C c.*276-71T>C (n.*276-71T>C) c.98-71T>C (n.98-71T>C) n.116-71T>C c.752-71T>C (n.752-71T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56354796C>A | CA2224110073 | GNAO1 | c.878-70C>A (n.878-70C>A) c.545-1307C>A (n.545-1307C>A) c.182-70C>A (n.182-70C>A) c.116-70C>A n.1093-70C>A n.1178-70C>A n.788-70C>A n.1599-70C>A n.779-70C>A c.513-70C>A c.403-70C>A c.916-70C>A (n.916-70C>A) n.808-70C>A c.242-70C>A (n.242-70C>A) n.654-70C>A c.*276-70C>A (n.*276-70C>A) c.98-70C>A (n.98-70C>A) n.116-70C>A c.752-70C>A (n.752-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56354796C= | CA2224110072 | GNAO1 | c.878-70C= (n.878-70C=) c.545-1307C= (n.545-1307C=) c.182-70C= (n.182-70C=) c.116-70C= n.1093-70C= n.1178-70C= n.788-70C= n.1599-70C= n.779-70C= c.513-70C= c.403-70C= c.916-70C= (n.916-70C=) n.808-70C= c.242-70C= (n.242-70C=) n.654-70C= c.*276-70C= (n.*276-70C=) c.98-70C= (n.98-70C=) n.116-70C= c.752-70C= (n.752-70C=) | |
16 | g.56354796C>G | CA2633322581 | GNAO1 | c.878-70C>G (n.878-70C>G) c.545-1307C>G (n.545-1307C>G) c.182-70C>G (n.182-70C>G) c.116-70C>G n.1093-70C>G n.1178-70C>G n.788-70C>G n.1599-70C>G n.779-70C>G c.513-70C>G c.403-70C>G c.916-70C>G (n.916-70C>G) n.808-70C>G c.242-70C>G (n.242-70C>G) n.654-70C>G c.*276-70C>G (n.*276-70C>G) c.98-70C>G (n.98-70C>G) n.116-70C>G c.752-70C>G (n.752-70C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56354796C>T | CA622656038 | GNAO1 | c.878-70C>T (n.878-70C>T) c.545-1307C>T (n.545-1307C>T) c.182-70C>T (n.182-70C>T) c.116-70C>T n.1093-70C>T n.1178-70C>T n.788-70C>T n.1599-70C>T n.779-70C>T c.513-70C>T c.403-70C>T c.916-70C>T (n.916-70C>T) n.808-70C>T c.242-70C>T (n.242-70C>T) n.654-70C>T c.*276-70C>T (n.*276-70C>T) c.98-70C>T (n.98-70C>T) n.116-70C>T c.752-70C>T (n.752-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354797A>G | CA2633322582 | GNAO1 | c.878-69A>G (n.878-69A>G) c.545-1306A>G (n.545-1306A>G) c.182-69A>G (n.182-69A>G) c.116-69A>G n.1093-69A>G n.1178-69A>G n.788-69A>G n.1599-69A>G n.779-69A>G c.513-69A>G c.403-69A>G c.916-69A>G (n.916-69A>G) n.808-69A>G c.242-69A>G (n.242-69A>G) n.654-69A>G c.*276-69A>G (n.*276-69A>G) c.98-69A>G (n.98-69A>G) n.116-69A>G c.752-69A>G (n.752-69A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56354797A>T | CA2633322583 | GNAO1 | c.878-69A>T (n.878-69A>T) c.545-1306A>T (n.545-1306A>T) c.182-69A>T (n.182-69A>T) c.116-69A>T n.1093-69A>T n.1178-69A>T n.788-69A>T n.1599-69A>T n.779-69A>T c.513-69A>T c.403-69A>T c.916-69A>T (n.916-69A>T) n.808-69A>T c.242-69A>T (n.242-69A>T) n.654-69A>T c.*276-69A>T (n.*276-69A>T) c.98-69A>T (n.98-69A>T) n.116-69A>T c.752-69A>T (n.752-69A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354798T>A | CA2633322584 | GNAO1 | c.878-68T>A (n.878-68T>A) c.545-1305T>A (n.545-1305T>A) c.182-68T>A (n.182-68T>A) c.116-68T>A n.1093-68T>A n.1178-68T>A n.788-68T>A n.1599-68T>A n.779-68T>A c.513-68T>A c.403-68T>A c.916-68T>A (n.916-68T>A) n.808-68T>A c.242-68T>A (n.242-68T>A) n.654-68T>A c.*276-68T>A (n.*276-68T>A) c.98-68T>A (n.98-68T>A) n.116-68T>A c.752-68T>A (n.752-68T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354798T>C | CA2575998617 | GNAO1 | c.878-68T>C (n.878-68T>C) c.545-1305T>C (n.545-1305T>C) c.182-68T>C (n.182-68T>C) c.116-68T>C n.1093-68T>C n.1178-68T>C n.788-68T>C n.1599-68T>C n.779-68T>C c.513-68T>C c.403-68T>C c.916-68T>C (n.916-68T>C) n.808-68T>C c.242-68T>C (n.242-68T>C) n.654-68T>C c.*276-68T>C (n.*276-68T>C) c.98-68T>C (n.98-68T>C) n.116-68T>C c.752-68T>C (n.752-68T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56354799G>A | CA281441985 | GNAO1 | c.878-67G>A (n.878-67G>A) c.545-1304G>A (n.545-1304G>A) c.182-67G>A (n.182-67G>A) c.116-67G>A n.1093-67G>A n.1178-67G>A n.788-67G>A n.1599-67G>A n.779-67G>A c.513-67G>A c.403-67G>A c.916-67G>A (n.916-67G>A) n.808-67G>A c.242-67G>A (n.242-67G>A) n.654-67G>A c.*276-67G>A (n.*276-67G>A) c.98-67G>A (n.98-67G>A) n.116-67G>A c.752-67G>A (n.752-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354799G>C | CA656623519 | GNAO1 | c.878-67G>C (n.878-67G>C) c.545-1304G>C (n.545-1304G>C) c.182-67G>C (n.182-67G>C) c.116-67G>C n.1093-67G>C n.1178-67G>C n.788-67G>C n.1599-67G>C n.779-67G>C c.513-67G>C c.403-67G>C c.916-67G>C (n.916-67G>C) n.808-67G>C c.242-67G>C (n.242-67G>C) n.654-67G>C c.*276-67G>C (n.*276-67G>C) c.98-67G>C (n.98-67G>C) n.116-67G>C c.752-67G>C (n.752-67G>C) | COSMIC |
16 | g.56354799G= | CA2224110074 | GNAO1 | c.878-67G= (n.878-67G=) c.545-1304G= (n.545-1304G=) c.182-67G= (n.182-67G=) c.116-67G= n.1093-67G= n.1178-67G= n.788-67G= n.1599-67G= n.779-67G= c.513-67G= c.403-67G= c.916-67G= (n.916-67G=) n.808-67G= c.242-67G= (n.242-67G=) n.654-67G= c.*276-67G= (n.*276-67G=) c.98-67G= (n.98-67G=) n.116-67G= c.752-67G= (n.752-67G=) | |
16 | g.56354799G>T | CA2633322585 | GNAO1 | c.878-67G>T (n.878-67G>T) c.545-1304G>T (n.545-1304G>T) c.182-67G>T (n.182-67G>T) c.116-67G>T n.1093-67G>T n.1178-67G>T n.788-67G>T n.1599-67G>T n.779-67G>T c.513-67G>T c.403-67G>T c.916-67G>T (n.916-67G>T) n.808-67G>T c.242-67G>T (n.242-67G>T) n.654-67G>T c.*276-67G>T (n.*276-67G>T) c.98-67G>T (n.98-67G>T) n.116-67G>T c.752-67G>T (n.752-67G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354800_56354807delinsTCCCCAGC | CA2224110075 | GNAO1 | c.878-66_878-59delinsTCCCCAGC (n.878-66_878-59delinsTCCCCAGC) c.545-1303_545-1296delinsTCCCCAGC (n.545-1303_545-1296delinsTCCCCAGC) c.182-66_182-59delinsTCCCCAGC (n.182-66_182-59delinsTCCCCAGC) c.116-66_116-59delinsTCCCCAGC n.1093-66_1093-59delinsTCCCCAGC n.1178-66_1178-59delinsTCCCCAGC n.788-66_788-59delinsTCCCCAGC n.1599-66_1599-59delinsTCCCCAGC n.779-66_779-59delinsTCCCCAGC c.513-66_513-59delinsTCCCCAGC c.403-66_403-59delinsTCCCCAGC c.916-66_916-59delinsTCCCCAGC (n.916-66_916-59delinsTCCCCAGC) n.808-66_808-59delinsTCCCCAGC c.242-66_242-59delinsTCCCCAGC (n.242-66_242-59delinsTCCCCAGC) n.654-66_654-59delinsTCCCCAGC c.*276-66_*276-59delinsTCCCCAGC (n.*276-66_*276-59delinsTCCCCAGC) c.98-66_98-59delinsTCCCCAGC (n.98-66_98-59delinsTCCCCAGC) n.116-66_116-59delinsTCCCCAGC c.752-66_752-59delinsTCCCCAGC (n.752-66_752-59delinsTCCCCAGC) | |
16 | g.56354801C>A | CA2575998618 | GNAO1 | c.878-65C>A (n.878-65C>A) c.545-1302C>A (n.545-1302C>A) c.182-65C>A (n.182-65C>A) c.116-65C>A n.1093-65C>A n.1178-65C>A n.788-65C>A n.1599-65C>A n.779-65C>A c.513-65C>A c.403-65C>A c.916-65C>A (n.916-65C>A) n.808-65C>A c.242-65C>A (n.242-65C>A) n.654-65C>A c.*276-65C>A (n.*276-65C>A) c.98-65C>A (n.98-65C>A) n.116-65C>A c.752-65C>A (n.752-65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354801C>T | CA2633322587 | GNAO1 | c.878-65C>T (n.878-65C>T) c.545-1302C>T (n.545-1302C>T) c.182-65C>T (n.182-65C>T) c.116-65C>T n.1093-65C>T n.1178-65C>T n.788-65C>T n.1599-65C>T n.779-65C>T c.513-65C>T c.403-65C>T c.916-65C>T (n.916-65C>T) n.808-65C>T c.242-65C>T (n.242-65C>T) n.654-65C>T c.*276-65C>T (n.*276-65C>T) c.98-65C>T (n.98-65C>T) n.116-65C>T c.752-65C>T (n.752-65C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354804del | CA2633322586 | GNAO1 | c.878-62del (n.878-62del) c.545-1299del (n.545-1299del) c.182-62del (n.182-62del) c.116-62del n.1093-62del n.1178-62del n.788-62del n.1599-62del n.779-62del c.513-62del c.403-62del c.916-62del (n.916-62del) n.808-62del c.242-62del (n.242-62del) n.654-62del c.*276-62del (n.*276-62del) c.98-62del (n.98-62del) n.116-62del c.752-62del (n.752-62del) | gnomAD v4 |
16 | g.56354803_56354809del | CA281441994 | GNAO1 | c.878-63_878-57del (n.878-63_878-57del) c.545-1300_545-1294del (n.545-1300_545-1294del) c.182-63_182-57del (n.182-63_182-57del) c.116-63_116-57del n.1093-63_1093-57del n.1178-63_1178-57del n.788-63_788-57del n.1599-63_1599-57del n.779-63_779-57del c.513-63_513-57del c.403-63_403-57del c.916-63_916-57del (n.916-63_916-57del) n.808-63_808-57del c.242-63_242-57del (n.242-63_242-57del) n.654-63_654-57del c.*276-63_*276-57del (n.*276-63_*276-57del) c.98-63_98-57del (n.98-63_98-57del) n.116-63_116-57del c.752-63_752-57del (n.752-63_752-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354802C>A | CA2575998619 | GNAO1 | c.878-64C>A (n.878-64C>A) c.545-1301C>A (n.545-1301C>A) c.182-64C>A (n.182-64C>A) c.116-64C>A n.1093-64C>A n.1178-64C>A n.788-64C>A n.1599-64C>A n.779-64C>A c.513-64C>A c.403-64C>A c.916-64C>A (n.916-64C>A) n.808-64C>A c.242-64C>A (n.242-64C>A) n.654-64C>A c.*276-64C>A (n.*276-64C>A) c.98-64C>A (n.98-64C>A) n.116-64C>A c.752-64C>A (n.752-64C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354802C= | CA2224110076 | GNAO1 | c.878-64C= (n.878-64C=) c.545-1301C= (n.545-1301C=) c.182-64C= (n.182-64C=) c.116-64C= n.1093-64C= n.1178-64C= n.788-64C= n.1599-64C= n.779-64C= c.513-64C= c.403-64C= c.916-64C= (n.916-64C=) n.808-64C= c.242-64C= (n.242-64C=) n.654-64C= c.*276-64C= (n.*276-64C=) c.98-64C= (n.98-64C=) n.116-64C= c.752-64C= (n.752-64C=) | |
16 | g.56354802C>G | CA721963738 | GNAO1 | c.878-64C>G (n.878-64C>G) c.545-1301C>G (n.545-1301C>G) c.182-64C>G (n.182-64C>G) c.116-64C>G n.1093-64C>G n.1178-64C>G n.788-64C>G n.1599-64C>G n.779-64C>G c.513-64C>G c.403-64C>G c.916-64C>G (n.916-64C>G) n.808-64C>G c.242-64C>G (n.242-64C>G) n.654-64C>G c.*276-64C>G (n.*276-64C>G) c.98-64C>G (n.98-64C>G) n.116-64C>G c.752-64C>G (n.752-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354802C>T | CA2633322588 | GNAO1 | c.878-64C>T (n.878-64C>T) c.545-1301C>T (n.545-1301C>T) c.182-64C>T (n.182-64C>T) c.116-64C>T n.1093-64C>T n.1178-64C>T n.788-64C>T n.1599-64C>T n.779-64C>T c.513-64C>T c.403-64C>T c.916-64C>T (n.916-64C>T) n.808-64C>T c.242-64C>T (n.242-64C>T) n.654-64C>T c.*276-64C>T (n.*276-64C>T) c.98-64C>T (n.98-64C>T) n.116-64C>T c.752-64C>T (n.752-64C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354803C>A | CA656623520 | GNAO1 | c.878-63C>A (n.878-63C>A) c.545-1300C>A (n.545-1300C>A) c.182-63C>A (n.182-63C>A) c.116-63C>A n.1093-63C>A n.1178-63C>A n.788-63C>A n.1599-63C>A n.779-63C>A c.513-63C>A c.403-63C>A c.916-63C>A (n.916-63C>A) n.808-63C>A c.242-63C>A (n.242-63C>A) n.654-63C>A c.*276-63C>A (n.*276-63C>A) c.98-63C>A (n.98-63C>A) n.116-63C>A c.752-63C>A (n.752-63C>A) | COSMIC |
16 | g.56354803C>T | CA2633322589 | GNAO1 | c.878-63C>T (n.878-63C>T) c.545-1300C>T (n.545-1300C>T) c.182-63C>T (n.182-63C>T) c.116-63C>T n.1093-63C>T n.1178-63C>T n.788-63C>T n.1599-63C>T n.779-63C>T c.513-63C>T c.403-63C>T c.916-63C>T (n.916-63C>T) n.808-63C>T c.242-63C>T (n.242-63C>T) n.654-63C>T c.*276-63C>T (n.*276-63C>T) c.98-63C>T (n.98-63C>T) n.116-63C>T c.752-63C>T (n.752-63C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354804C>A | CA2633322590 | GNAO1 | c.878-62C>A (n.878-62C>A) c.545-1299C>A (n.545-1299C>A) c.182-62C>A (n.182-62C>A) c.116-62C>A n.1093-62C>A n.1178-62C>A n.788-62C>A n.1599-62C>A n.779-62C>A c.513-62C>A c.403-62C>A c.916-62C>A (n.916-62C>A) n.808-62C>A c.242-62C>A (n.242-62C>A) n.654-62C>A c.*276-62C>A (n.*276-62C>A) c.98-62C>A (n.98-62C>A) n.116-62C>A c.752-62C>A (n.752-62C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354804C= | CA2224110077 | GNAO1 | c.878-62C= (n.878-62C=) c.545-1299C= (n.545-1299C=) c.182-62C= (n.182-62C=) c.116-62C= n.1093-62C= n.1178-62C= n.788-62C= n.1599-62C= n.779-62C= c.513-62C= c.403-62C= c.916-62C= (n.916-62C=) n.808-62C= c.242-62C= (n.242-62C=) n.654-62C= c.*276-62C= (n.*276-62C=) c.98-62C= (n.98-62C=) n.116-62C= c.752-62C= (n.752-62C=) | |
16 | g.56354804C>T | CA977622395 | GNAO1 | c.878-62C>T (n.878-62C>T) c.545-1299C>T (n.545-1299C>T) c.182-62C>T (n.182-62C>T) c.116-62C>T n.1093-62C>T n.1178-62C>T n.788-62C>T n.1599-62C>T n.779-62C>T c.513-62C>T c.403-62C>T c.916-62C>T (n.916-62C>T) n.808-62C>T c.242-62C>T (n.242-62C>T) n.654-62C>T c.*276-62C>T (n.*276-62C>T) c.98-62C>T (n.98-62C>T) n.116-62C>T c.752-62C>T (n.752-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354806G>A | CA2633322591 | GNAO1 | c.878-60G>A (n.878-60G>A) c.545-1297G>A (n.545-1297G>A) c.182-60G>A (n.182-60G>A) c.116-60G>A n.1093-60G>A n.1178-60G>A n.788-60G>A n.1599-60G>A n.779-60G>A c.513-60G>A c.403-60G>A c.916-60G>A (n.916-60G>A) n.808-60G>A c.242-60G>A (n.242-60G>A) n.654-60G>A c.*276-60G>A (n.*276-60G>A) c.98-60G>A (n.98-60G>A) n.116-60G>A c.752-60G>A (n.752-60G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354806G= | CA2224110078 | GNAO1 | c.878-60G= (n.878-60G=) c.545-1297G= (n.545-1297G=) c.182-60G= (n.182-60G=) c.116-60G= n.1093-60G= n.1178-60G= n.788-60G= n.1599-60G= n.779-60G= c.513-60G= c.403-60G= c.916-60G= (n.916-60G=) n.808-60G= c.242-60G= (n.242-60G=) n.654-60G= c.*276-60G= (n.*276-60G=) c.98-60G= (n.98-60G=) n.116-60G= c.752-60G= (n.752-60G=) | |
16 | g.56354806G>T | CA2224110079 | GNAO1 | c.878-60G>T (n.878-60G>T) c.545-1297G>T (n.545-1297G>T) c.182-60G>T (n.182-60G>T) c.116-60G>T n.1093-60G>T n.1178-60G>T n.788-60G>T n.1599-60G>T n.779-60G>T c.513-60G>T c.403-60G>T c.916-60G>T (n.916-60G>T) n.808-60G>T c.242-60G>T (n.242-60G>T) n.654-60G>T c.*276-60G>T (n.*276-60G>T) c.98-60G>T (n.98-60G>T) n.116-60G>T c.752-60G>T (n.752-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56354807C>A | CA2575998620 | GNAO1 | c.878-59C>A (n.878-59C>A) c.545-1296C>A (n.545-1296C>A) c.182-59C>A (n.182-59C>A) c.116-59C>A n.1093-59C>A n.1178-59C>A n.788-59C>A n.1599-59C>A n.779-59C>A c.513-59C>A c.403-59C>A c.916-59C>A (n.916-59C>A) n.808-59C>A c.242-59C>A (n.242-59C>A) n.654-59C>A c.*276-59C>A (n.*276-59C>A) c.98-59C>A (n.98-59C>A) n.116-59C>A c.752-59C>A (n.752-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354807C= | CA2224110080 | GNAO1 | c.878-59C= (n.878-59C=) c.545-1296C= (n.545-1296C=) c.182-59C= (n.182-59C=) c.116-59C= n.1093-59C= n.1178-59C= n.788-59C= n.1599-59C= n.779-59C= c.513-59C= c.403-59C= c.916-59C= (n.916-59C=) n.808-59C= c.242-59C= (n.242-59C=) n.654-59C= c.*276-59C= (n.*276-59C=) c.98-59C= (n.98-59C=) n.116-59C= c.752-59C= (n.752-59C=) | |
16 | g.56354807C>G | CA281442010 | GNAO1 | c.878-59C>G (n.878-59C>G) c.545-1296C>G (n.545-1296C>G) c.182-59C>G (n.182-59C>G) c.116-59C>G n.1093-59C>G n.1178-59C>G n.788-59C>G n.1599-59C>G n.779-59C>G c.513-59C>G c.403-59C>G c.916-59C>G (n.916-59C>G) n.808-59C>G c.242-59C>G (n.242-59C>G) n.654-59C>G c.*276-59C>G (n.*276-59C>G) c.98-59C>G (n.98-59C>G) n.116-59C>G c.752-59C>G (n.752-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56354807C>T | CA2575998621 | GNAO1 | c.878-59C>T (n.878-59C>T) c.545-1296C>T (n.545-1296C>T) c.182-59C>T (n.182-59C>T) c.116-59C>T n.1093-59C>T n.1178-59C>T n.788-59C>T n.1599-59C>T n.779-59C>T c.513-59C>T c.403-59C>T c.916-59C>T (n.916-59C>T) n.808-59C>T c.242-59C>T (n.242-59C>T) n.654-59C>T c.*276-59C>T (n.*276-59C>T) c.98-59C>T (n.98-59C>T) n.116-59C>T c.752-59C>T (n.752-59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354808C>A | CA2633322592 | GNAO1 | c.878-58C>A (n.878-58C>A) c.545-1295C>A (n.545-1295C>A) c.182-58C>A (n.182-58C>A) c.116-58C>A n.1093-58C>A n.1178-58C>A n.788-58C>A n.1599-58C>A n.779-58C>A c.513-58C>A c.403-58C>A c.916-58C>A (n.916-58C>A) n.808-58C>A c.242-58C>A (n.242-58C>A) n.654-58C>A c.*276-58C>A (n.*276-58C>A) c.98-58C>A (n.98-58C>A) n.116-58C>A c.752-58C>A (n.752-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354809C>A | CA2633322593 | GNAO1 | c.878-57C>A (n.878-57C>A) c.545-1294C>A (n.545-1294C>A) c.182-57C>A (n.182-57C>A) c.116-57C>A n.1093-57C>A n.1178-57C>A n.788-57C>A n.1599-57C>A n.779-57C>A c.513-57C>A c.403-57C>A c.916-57C>A (n.916-57C>A) n.808-57C>A c.242-57C>A (n.242-57C>A) n.654-57C>A c.*276-57C>A (n.*276-57C>A) c.98-57C>A (n.98-57C>A) n.116-57C>A c.752-57C>A (n.752-57C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354809C>T | CA2633322594 | GNAO1 | c.878-57C>T (n.878-57C>T) c.545-1294C>T (n.545-1294C>T) c.182-57C>T (n.182-57C>T) c.116-57C>T n.1093-57C>T n.1178-57C>T n.788-57C>T n.1599-57C>T n.779-57C>T c.513-57C>T c.403-57C>T c.916-57C>T (n.916-57C>T) n.808-57C>T c.242-57C>T (n.242-57C>T) n.654-57C>T c.*276-57C>T (n.*276-57C>T) c.98-57C>T (n.98-57C>T) n.116-57C>T c.752-57C>T (n.752-57C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354810T>C | CA2575998622 | GNAO1 | c.878-56T>C (n.878-56T>C) c.545-1293T>C (n.545-1293T>C) c.182-56T>C (n.182-56T>C) c.116-56T>C n.1093-56T>C n.1178-56T>C n.788-56T>C n.1599-56T>C n.779-56T>C c.513-56T>C c.403-56T>C c.916-56T>C (n.916-56T>C) n.808-56T>C c.242-56T>C (n.242-56T>C) n.654-56T>C c.*276-56T>C (n.*276-56T>C) c.98-56T>C (n.98-56T>C) n.116-56T>C c.752-56T>C (n.752-56T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56354811G>A | CA2224110082 | GNAO1 | c.878-55G>A (n.878-55G>A) c.545-1292G>A (n.545-1292G>A) c.182-55G>A (n.182-55G>A) c.116-55G>A n.1093-55G>A n.1178-55G>A n.788-55G>A n.1599-55G>A n.779-55G>A c.513-55G>A c.403-55G>A c.916-55G>A (n.916-55G>A) n.808-55G>A c.242-55G>A (n.242-55G>A) n.654-55G>A c.*276-55G>A (n.*276-55G>A) c.98-55G>A (n.98-55G>A) n.116-55G>A c.752-55G>A (n.752-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56354811G= | CA2224110081 | GNAO1 | c.878-55G= (n.878-55G=) c.545-1292G= (n.545-1292G=) c.182-55G= (n.182-55G=) c.116-55G= n.1093-55G= n.1178-55G= n.788-55G= n.1599-55G= n.779-55G= c.513-55G= c.403-55G= c.916-55G= (n.916-55G=) n.808-55G= c.242-55G= (n.242-55G=) n.654-55G= c.*276-55G= (n.*276-55G=) c.98-55G= (n.98-55G=) n.116-55G= c.752-55G= (n.752-55G=) | |
16 | g.56354811G>T | CA2575998623 | GNAO1 | c.878-55G>T (n.878-55G>T) c.545-1292G>T (n.545-1292G>T) c.182-55G>T (n.182-55G>T) c.116-55G>T n.1093-55G>T n.1178-55G>T n.788-55G>T n.1599-55G>T n.779-55G>T c.513-55G>T c.403-55G>T c.916-55G>T (n.916-55G>T) n.808-55G>T c.242-55G>T (n.242-55G>T) n.654-55G>T c.*276-55G>T (n.*276-55G>T) c.98-55G>T (n.98-55G>T) n.116-55G>T c.752-55G>T (n.752-55G>T) | |
16 | g.56354812T>G | CA2633322595 | GNAO1 | c.878-54T>G (n.878-54T>G) c.545-1291T>G (n.545-1291T>G) c.182-54T>G (n.182-54T>G) c.116-54T>G n.1093-54T>G n.1178-54T>G n.788-54T>G n.1599-54T>G n.779-54T>G c.513-54T>G c.403-54T>G c.916-54T>G (n.916-54T>G) n.808-54T>G c.242-54T>G (n.242-54T>G) n.654-54T>G c.*276-54T>G (n.*276-54T>G) c.98-54T>G (n.98-54T>G) n.116-54T>G c.752-54T>G (n.752-54T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56354813C>A | CA2224110083 | GNAO1 | c.878-53C>A (n.878-53C>A) c.545-1290C>A (n.545-1290C>A) c.182-53C>A (n.182-53C>A) c.116-53C>A n.1093-53C>A n.1178-53C>A n.788-53C>A n.1599-53C>A n.779-53C>A c.513-53C>A c.403-53C>A c.916-53C>A (n.916-53C>A) n.808-53C>A c.242-53C>A (n.242-53C>A) n.654-53C>A c.*276-53C>A (n.*276-53C>A) c.98-53C>A (n.98-53C>A) n.116-53C>A c.752-53C>A (n.752-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56354813C= | CA2224110084 | GNAO1 | c.878-53C= (n.878-53C=) c.545-1290C= (n.545-1290C=) c.182-53C= (n.182-53C=) c.116-53C= n.1093-53C= n.1178-53C= n.788-53C= n.1599-53C= n.779-53C= c.513-53C= c.403-53C= c.916-53C= (n.916-53C=) n.808-53C= c.242-53C= (n.242-53C=) n.654-53C= c.*276-53C= (n.*276-53C=) c.98-53C= (n.98-53C=) n.116-53C= c.752-53C= (n.752-53C=) | |
16 | g.56354813C>T | CA977622400 | GNAO1 | c.878-53C>T (n.878-53C>T) c.545-1290C>T (n.545-1290C>T) c.182-53C>T (n.182-53C>T) c.116-53C>T n.1093-53C>T n.1178-53C>T n.788-53C>T n.1599-53C>T n.779-53C>T c.513-53C>T c.403-53C>T c.916-53C>T (n.916-53C>T) n.808-53C>T c.242-53C>T (n.242-53C>T) n.654-53C>T c.*276-53C>T (n.*276-53C>T) c.98-53C>T (n.98-53C>T) n.116-53C>T c.752-53C>T (n.752-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354814C>A | CA2575998624 | GNAO1 | c.878-52C>A (n.878-52C>A) c.545-1289C>A (n.545-1289C>A) c.182-52C>A (n.182-52C>A) c.116-52C>A n.1093-52C>A n.1178-52C>A n.788-52C>A n.1599-52C>A n.779-52C>A c.513-52C>A c.403-52C>A c.916-52C>A (n.916-52C>A) n.808-52C>A c.242-52C>A (n.242-52C>A) n.654-52C>A c.*276-52C>A (n.*276-52C>A) c.98-52C>A (n.98-52C>A) n.116-52C>A c.752-52C>A (n.752-52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354814C>T | CA2633322596 | GNAO1 | c.878-52C>T (n.878-52C>T) c.545-1289C>T (n.545-1289C>T) c.182-52C>T (n.182-52C>T) c.116-52C>T n.1093-52C>T n.1178-52C>T n.788-52C>T n.1599-52C>T n.779-52C>T c.513-52C>T c.403-52C>T c.916-52C>T (n.916-52C>T) n.808-52C>T c.242-52C>T (n.242-52C>T) n.654-52C>T c.*276-52C>T (n.*276-52C>T) c.98-52C>T (n.98-52C>T) n.116-52C>T c.752-52C>T (n.752-52C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354815A>G | CA2633322597 | GNAO1 | c.878-51A>G (n.878-51A>G) c.545-1288A>G (n.545-1288A>G) c.182-51A>G (n.182-51A>G) c.116-51A>G n.1093-51A>G n.1178-51A>G n.788-51A>G n.1599-51A>G n.779-51A>G c.513-51A>G c.403-51A>G c.916-51A>G (n.916-51A>G) n.808-51A>G c.242-51A>G (n.242-51A>G) n.654-51A>G c.*276-51A>G (n.*276-51A>G) c.98-51A>G (n.98-51A>G) n.116-51A>G c.752-51A>G (n.752-51A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56354815A>T | CA2633322598 | GNAO1 | c.878-51A>T (n.878-51A>T) c.545-1288A>T (n.545-1288A>T) c.182-51A>T (n.182-51A>T) c.116-51A>T n.1093-51A>T n.1178-51A>T n.788-51A>T n.1599-51A>T n.779-51A>T c.513-51A>T c.403-51A>T c.916-51A>T (n.916-51A>T) n.808-51A>T c.242-51A>T (n.242-51A>T) n.654-51A>T c.*276-51A>T (n.*276-51A>T) c.98-51A>T (n.98-51A>T) n.116-51A>T c.752-51A>T (n.752-51A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354816C>A | CA2633322599 | GNAO1 | c.878-50C>A (n.878-50C>A) c.545-1287C>A (n.545-1287C>A) c.182-50C>A (n.182-50C>A) c.116-50C>A n.1093-50C>A n.1178-50C>A n.788-50C>A n.1599-50C>A n.779-50C>A c.513-50C>A c.403-50C>A c.916-50C>A (n.916-50C>A) n.808-50C>A c.242-50C>A (n.242-50C>A) n.654-50C>A c.*276-50C>A (n.*276-50C>A) c.98-50C>A (n.98-50C>A) n.116-50C>A c.752-50C>A (n.752-50C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354816C= | CA2224110085 | GNAO1 | c.878-50C= (n.878-50C=) c.545-1287C= (n.545-1287C=) c.182-50C= (n.182-50C=) c.116-50C= n.1093-50C= n.1178-50C= n.788-50C= n.1599-50C= n.779-50C= c.513-50C= c.403-50C= c.916-50C= (n.916-50C=) n.808-50C= c.242-50C= (n.242-50C=) n.654-50C= c.*276-50C= (n.*276-50C=) c.98-50C= (n.98-50C=) n.116-50C= c.752-50C= (n.752-50C=) | |
16 | g.56354816C>T | CA281442013 | GNAO1 | c.878-50C>T (n.878-50C>T) c.545-1287C>T (n.545-1287C>T) c.182-50C>T (n.182-50C>T) c.116-50C>T n.1093-50C>T n.1178-50C>T n.788-50C>T n.1599-50C>T n.779-50C>T c.513-50C>T c.403-50C>T c.916-50C>T (n.916-50C>T) n.808-50C>T c.242-50C>T (n.242-50C>T) n.654-50C>T c.*276-50C>T (n.*276-50C>T) c.98-50C>T (n.98-50C>T) n.116-50C>T c.752-50C>T (n.752-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56354817C>A | CA2633322600 | GNAO1 | c.878-49C>A (n.878-49C>A) c.545-1286C>A (n.545-1286C>A) c.182-49C>A (n.182-49C>A) c.116-49C>A n.1093-49C>A n.1178-49C>A n.788-49C>A n.1599-49C>A n.779-49C>A c.513-49C>A c.403-49C>A c.916-49C>A (n.916-49C>A) n.808-49C>A c.242-49C>A (n.242-49C>A) n.654-49C>A c.*276-49C>A (n.*276-49C>A) c.98-49C>A (n.98-49C>A) n.116-49C>A c.752-49C>A (n.752-49C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354817C>G | CA2633322601 | GNAO1 | c.878-49C>G (n.878-49C>G) c.545-1286C>G (n.545-1286C>G) c.182-49C>G (n.182-49C>G) c.116-49C>G n.1093-49C>G n.1178-49C>G n.788-49C>G n.1599-49C>G n.779-49C>G c.513-49C>G c.403-49C>G c.916-49C>G (n.916-49C>G) n.808-49C>G c.242-49C>G (n.242-49C>G) n.654-49C>G c.*276-49C>G (n.*276-49C>G) c.98-49C>G (n.98-49C>G) n.116-49C>G c.752-49C>G (n.752-49C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56354818C>A | CA2575998625 | GNAO1 | c.878-48C>A (n.878-48C>A) c.545-1285C>A (n.545-1285C>A) c.182-48C>A (n.182-48C>A) c.116-48C>A n.1093-48C>A n.1178-48C>A n.788-48C>A n.1599-48C>A n.779-48C>A c.513-48C>A c.403-48C>A c.916-48C>A (n.916-48C>A) n.808-48C>A c.242-48C>A (n.242-48C>A) n.654-48C>A c.*276-48C>A (n.*276-48C>A) c.98-48C>A (n.98-48C>A) n.116-48C>A c.752-48C>A (n.752-48C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354818C>T | CA2633322602 | GNAO1 | c.878-48C>T (n.878-48C>T) c.545-1285C>T (n.545-1285C>T) c.182-48C>T (n.182-48C>T) c.116-48C>T n.1093-48C>T n.1178-48C>T n.788-48C>T n.1599-48C>T n.779-48C>T c.513-48C>T c.403-48C>T c.916-48C>T (n.916-48C>T) n.808-48C>T c.242-48C>T (n.242-48C>T) n.654-48C>T c.*276-48C>T (n.*276-48C>T) c.98-48C>T (n.98-48C>T) n.116-48C>T c.752-48C>T (n.752-48C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354819A= | CA2224110086 | GNAO1 | c.878-47A= (n.878-47A=) c.545-1284A= (n.545-1284A=) c.182-47A= (n.182-47A=) c.116-47A= n.1093-47A= n.1178-47A= n.788-47A= n.1599-47A= n.779-47A= c.513-47A= c.403-47A= c.916-47A= (n.916-47A=) n.808-47A= c.242-47A= (n.242-47A=) n.654-47A= c.*276-47A= (n.*276-47A=) c.98-47A= (n.98-47A=) n.116-47A= c.752-47A= (n.752-47A=) | |
16 | g.56354819A>G | CA8064010 | GNAO1 | c.878-47A>G (n.878-47A>G) c.545-1284A>G (n.545-1284A>G) c.182-47A>G (n.182-47A>G) c.116-47A>G n.1093-47A>G n.1178-47A>G n.788-47A>G n.1599-47A>G n.779-47A>G c.513-47A>G c.403-47A>G c.916-47A>G (n.916-47A>G) n.808-47A>G c.242-47A>G (n.242-47A>G) n.654-47A>G c.*276-47A>G (n.*276-47A>G) c.98-47A>G (n.98-47A>G) n.116-47A>G c.752-47A>G (n.752-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354819A>T | CA2633322603 | GNAO1 | c.878-47A>T (n.878-47A>T) c.545-1284A>T (n.545-1284A>T) c.182-47A>T (n.182-47A>T) c.116-47A>T n.1093-47A>T n.1178-47A>T n.788-47A>T n.1599-47A>T n.779-47A>T c.513-47A>T c.403-47A>T c.916-47A>T (n.916-47A>T) n.808-47A>T c.242-47A>T (n.242-47A>T) n.654-47A>T c.*276-47A>T (n.*276-47A>T) c.98-47A>T (n.98-47A>T) n.116-47A>T c.752-47A>T (n.752-47A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354820C>A | CA2633322604 | GNAO1 | c.878-46C>A (n.878-46C>A) c.545-1283C>A (n.545-1283C>A) c.182-46C>A (n.182-46C>A) c.116-46C>A n.1093-46C>A n.1178-46C>A n.788-46C>A n.1599-46C>A n.779-46C>A c.513-46C>A c.403-46C>A c.916-46C>A (n.916-46C>A) n.808-46C>A c.242-46C>A (n.242-46C>A) n.654-46C>A c.*276-46C>A (n.*276-46C>A) c.98-46C>A (n.98-46C>A) n.116-46C>A c.752-46C>A (n.752-46C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354822G>A | CA8064011 | GNAO1 | c.878-44G>A (n.878-44G>A) c.545-1281G>A (n.545-1281G>A) c.182-44G>A (n.182-44G>A) c.116-44G>A n.1093-44G>A n.1178-44G>A n.788-44G>A n.1599-44G>A n.779-44G>A c.513-44G>A c.403-44G>A c.916-44G>A (n.916-44G>A) n.808-44G>A c.242-44G>A (n.242-44G>A) n.654-44G>A c.*276-44G>A (n.*276-44G>A) c.98-44G>A (n.98-44G>A) n.116-44G>A c.752-44G>A (n.752-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56354822G= | CA2224110087 | GNAO1 | c.878-44G= (n.878-44G=) c.545-1281G= (n.545-1281G=) c.182-44G= (n.182-44G=) c.116-44G= n.1093-44G= n.1178-44G= n.788-44G= n.1599-44G= n.779-44G= c.513-44G= c.403-44G= c.916-44G= (n.916-44G=) n.808-44G= c.242-44G= (n.242-44G=) n.654-44G= c.*276-44G= (n.*276-44G=) c.98-44G= (n.98-44G=) n.116-44G= c.752-44G= (n.752-44G=) | |
16 | g.56354823C>A | CA2224110089 | GNAO1 | c.878-43C>A (n.878-43C>A) c.545-1280C>A (n.545-1280C>A) c.182-43C>A (n.182-43C>A) c.116-43C>A n.1093-43C>A n.1178-43C>A n.788-43C>A n.1599-43C>A n.779-43C>A c.513-43C>A c.403-43C>A c.916-43C>A (n.916-43C>A) n.808-43C>A c.242-43C>A (n.242-43C>A) n.654-43C>A c.*276-43C>A (n.*276-43C>A) c.98-43C>A (n.98-43C>A) n.116-43C>A c.752-43C>A (n.752-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56354823C= | CA2224110088 | GNAO1 | c.878-43C= (n.878-43C=) c.545-1280C= (n.545-1280C=) c.182-43C= (n.182-43C=) c.116-43C= n.1093-43C= n.1178-43C= n.788-43C= n.1599-43C= n.779-43C= c.513-43C= c.403-43C= c.916-43C= (n.916-43C=) n.808-43C= c.242-43C= (n.242-43C=) n.654-43C= c.*276-43C= (n.*276-43C=) c.98-43C= (n.98-43C=) n.116-43C= c.752-43C= (n.752-43C=) | |
16 | g.56354823C>T | CA8064012 | GNAO1 | c.878-43C>T (n.878-43C>T) c.545-1280C>T (n.545-1280C>T) c.182-43C>T (n.182-43C>T) c.116-43C>T n.1093-43C>T n.1178-43C>T n.788-43C>T n.1599-43C>T n.779-43C>T c.513-43C>T c.403-43C>T c.916-43C>T (n.916-43C>T) n.808-43C>T c.242-43C>T (n.242-43C>T) n.654-43C>T c.*276-43C>T (n.*276-43C>T) c.98-43C>T (n.98-43C>T) n.116-43C>T c.752-43C>T (n.752-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354824G>A | CA8064013 | GNAO1 | c.878-42G>A (n.878-42G>A) c.545-1279G>A (n.545-1279G>A) c.182-42G>A (n.182-42G>A) c.116-42G>A n.1093-42G>A n.1178-42G>A n.788-42G>A n.1599-42G>A n.779-42G>A c.513-42G>A c.403-42G>A c.916-42G>A (n.916-42G>A) n.808-42G>A c.242-42G>A (n.242-42G>A) n.654-42G>A c.*276-42G>A (n.*276-42G>A) c.98-42G>A (n.98-42G>A) n.116-42G>A c.752-42G>A (n.752-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354824G= | CA2224110090 | GNAO1 | c.878-42G= (n.878-42G=) c.545-1279G= (n.545-1279G=) c.182-42G= (n.182-42G=) c.116-42G= n.1093-42G= n.1178-42G= n.788-42G= n.1599-42G= n.779-42G= c.513-42G= c.403-42G= c.916-42G= (n.916-42G=) n.808-42G= c.242-42G= (n.242-42G=) n.654-42G= c.*276-42G= (n.*276-42G=) c.98-42G= (n.98-42G=) n.116-42G= c.752-42G= (n.752-42G=) | |
16 | g.56354824G>T | CA622656039 | GNAO1 | c.878-42G>T (n.878-42G>T) c.545-1279G>T (n.545-1279G>T) c.182-42G>T (n.182-42G>T) c.116-42G>T n.1093-42G>T n.1178-42G>T n.788-42G>T n.1599-42G>T n.779-42G>T c.513-42G>T c.403-42G>T c.916-42G>T (n.916-42G>T) n.808-42G>T c.242-42G>T (n.242-42G>T) n.654-42G>T c.*276-42G>T (n.*276-42G>T) c.98-42G>T (n.98-42G>T) n.116-42G>T c.752-42G>T (n.752-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56354825C>A | CA8064014 | GNAO1 | c.878-41C>A (n.878-41C>A) c.545-1278C>A (n.545-1278C>A) c.182-41C>A (n.182-41C>A) c.116-41C>A n.1093-41C>A n.1178-41C>A n.788-41C>A n.1599-41C>A n.779-41C>A c.513-41C>A c.403-41C>A c.916-41C>A (n.916-41C>A) n.808-41C>A c.242-41C>A (n.242-41C>A) n.654-41C>A c.*276-41C>A (n.*276-41C>A) c.98-41C>A (n.98-41C>A) n.116-41C>A c.752-41C>A (n.752-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56354825C= | CA2224110091 | GNAO1 | c.878-41C= (n.878-41C=) c.545-1278C= (n.545-1278C=) c.182-41C= (n.182-41C=) c.116-41C= n.1093-41C= n.1178-41C= n.788-41C= n.1599-41C= n.779-41C= c.513-41C= c.403-41C= c.916-41C= (n.916-41C=) n.808-41C= c.242-41C= (n.242-41C=) n.654-41C= c.*276-41C= (n.*276-41C=) c.98-41C= (n.98-41C=) n.116-41C= c.752-41C= (n.752-41C=) | |
16 | g.56354825C>T | CA2224110092 | GNAO1 | c.878-41C>T (n.878-41C>T) c.545-1278C>T (n.545-1278C>T) c.182-41C>T (n.182-41C>T) c.116-41C>T n.1093-41C>T n.1178-41C>T n.788-41C>T n.1599-41C>T n.779-41C>T c.513-41C>T c.403-41C>T c.916-41C>T (n.916-41C>T) n.808-41C>T c.242-41C>T (n.242-41C>T) n.654-41C>T c.*276-41C>T (n.*276-41C>T) c.98-41C>T (n.98-41C>T) n.116-41C>T c.752-41C>T (n.752-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56354826_56354827dup | CA2575998626 | GNAO1 | c.878-40_878-39dup (n.878-40_878-39dup) c.545-1277_545-1276dup (n.545-1277_545-1276dup) c.182-40_182-39dup (n.182-40_182-39dup) c.116-40_116-39dup n.1093-40_1093-39dup n.1178-40_1178-39dup n.788-40_788-39dup n.1599-40_1599-39dup n.779-40_779-39dup c.513-40_513-39dup c.403-40_403-39dup c.916-40_916-39dup (n.916-40_916-39dup) n.808-40_808-39dup c.242-40_242-39dup (n.242-40_242-39dup) n.654-40_654-39dup c.*276-40_*276-39dup (n.*276-40_*276-39dup) c.98-40_98-39dup (n.98-40_98-39dup) n.116-40_116-39dup c.752-40_752-39dup (n.752-40_752-39dup) | |
16 | g.56354826T>A | CA2224110094 | GNAO1 | c.878-40T>A (n.878-40T>A) c.545-1277T>A (n.545-1277T>A) c.182-40T>A (n.182-40T>A) c.116-40T>A n.1093-40T>A n.1178-40T>A n.788-40T>A n.1599-40T>A n.779-40T>A c.513-40T>A c.403-40T>A c.916-40T>A (n.916-40T>A) n.808-40T>A c.242-40T>A (n.242-40T>A) n.654-40T>A c.*276-40T>A (n.*276-40T>A) c.98-40T>A (n.98-40T>A) n.116-40T>A c.752-40T>A (n.752-40T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56354826T>C | CA2633322605 | GNAO1 | c.878-40T>C (n.878-40T>C) c.545-1277T>C (n.545-1277T>C) c.182-40T>C (n.182-40T>C) c.116-40T>C n.1093-40T>C n.1178-40T>C n.788-40T>C n.1599-40T>C n.779-40T>C c.513-40T>C c.403-40T>C c.916-40T>C (n.916-40T>C) n.808-40T>C c.242-40T>C (n.242-40T>C) n.654-40T>C c.*276-40T>C (n.*276-40T>C) c.98-40T>C (n.98-40T>C) n.116-40T>C c.752-40T>C (n.752-40T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56354826T= | CA2224110093 | GNAO1 | c.878-40T= (n.878-40T=) c.545-1277T= (n.545-1277T=) c.182-40T= (n.182-40T=) c.116-40T= n.1093-40T= n.1178-40T= n.788-40T= n.1599-40T= n.779-40T= c.513-40T= c.403-40T= c.916-40T= (n.916-40T=) n.808-40T= c.242-40T= (n.242-40T=) n.654-40T= c.*276-40T= (n.*276-40T=) c.98-40T= (n.98-40T=) n.116-40T= c.752-40T= (n.752-40T=) | |
16 | g.56354827C>A | CA2633322606 | GNAO1 | c.878-39C>A (n.878-39C>A) c.545-1276C>A (n.545-1276C>A) c.182-39C>A (n.182-39C>A) c.116-39C>A n.1093-39C>A n.1178-39C>A n.788-39C>A n.1599-39C>A n.779-39C>A c.513-39C>A c.403-39C>A c.916-39C>A (n.916-39C>A) n.808-39C>A c.242-39C>A (n.242-39C>A) n.654-39C>A c.*276-39C>A (n.*276-39C>A) c.98-39C>A (n.98-39C>A) n.116-39C>A c.752-39C>A (n.752-39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354827C= | CA2224110095 | GNAO1 | c.878-39C= (n.878-39C=) c.545-1276C= (n.545-1276C=) c.182-39C= (n.182-39C=) c.116-39C= n.1093-39C= n.1178-39C= n.788-39C= n.1599-39C= n.779-39C= c.513-39C= c.403-39C= c.916-39C= (n.916-39C=) n.808-39C= c.242-39C= (n.242-39C=) n.654-39C= c.*276-39C= (n.*276-39C=) c.98-39C= (n.98-39C=) n.116-39C= c.752-39C= (n.752-39C=) | |
16 | g.56354827C>T | CA8064015 | GNAO1 | c.878-39C>T (n.878-39C>T) c.545-1276C>T (n.545-1276C>T) c.182-39C>T (n.182-39C>T) c.116-39C>T n.1093-39C>T n.1178-39C>T n.788-39C>T n.1599-39C>T n.779-39C>T c.513-39C>T c.403-39C>T c.916-39C>T (n.916-39C>T) n.808-39C>T c.242-39C>T (n.242-39C>T) n.654-39C>T c.*276-39C>T (n.*276-39C>T) c.98-39C>T (n.98-39C>T) n.116-39C>T c.752-39C>T (n.752-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354828A>G | CA2633322607 | GNAO1 | c.878-38A>G (n.878-38A>G) c.545-1275A>G (n.545-1275A>G) c.182-38A>G (n.182-38A>G) c.116-38A>G n.1093-38A>G n.1178-38A>G n.788-38A>G n.1599-38A>G n.779-38A>G c.513-38A>G c.403-38A>G c.916-38A>G (n.916-38A>G) n.808-38A>G c.242-38A>G (n.242-38A>G) n.654-38A>G c.*276-38A>G (n.*276-38A>G) c.98-38A>G (n.98-38A>G) n.116-38A>G c.752-38A>G (n.752-38A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56354829T>C | CA2633322608 | GNAO1 | c.878-37T>C (n.878-37T>C) c.545-1274T>C (n.545-1274T>C) c.182-37T>C (n.182-37T>C) c.116-37T>C n.1093-37T>C n.1178-37T>C n.788-37T>C n.1599-37T>C n.779-37T>C c.513-37T>C c.403-37T>C c.916-37T>C (n.916-37T>C) n.808-37T>C c.242-37T>C (n.242-37T>C) n.654-37T>C c.*276-37T>C (n.*276-37T>C) c.98-37T>C (n.98-37T>C) n.116-37T>C c.752-37T>C (n.752-37T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56354830C>A | CA2633322609 | GNAO1 | c.878-36C>A (n.878-36C>A) c.545-1273C>A (n.545-1273C>A) c.182-36C>A (n.182-36C>A) c.116-36C>A n.1093-36C>A n.1178-36C>A n.788-36C>A n.1599-36C>A n.779-36C>A c.513-36C>A c.403-36C>A c.916-36C>A (n.916-36C>A) n.808-36C>A c.242-36C>A (n.242-36C>A) n.654-36C>A c.*276-36C>A (n.*276-36C>A) c.98-36C>A (n.98-36C>A) n.116-36C>A c.752-36C>A (n.752-36C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354831A>C | CA2633322610 | GNAO1 | c.878-35A>C (n.878-35A>C) c.545-1272A>C (n.545-1272A>C) c.182-35A>C (n.182-35A>C) c.116-35A>C n.1093-35A>C n.1178-35A>C n.788-35A>C n.1599-35A>C n.779-35A>C c.513-35A>C c.403-35A>C c.916-35A>C (n.916-35A>C) n.808-35A>C c.242-35A>C (n.242-35A>C) n.654-35A>C c.*276-35A>C (n.*276-35A>C) c.98-35A>C (n.98-35A>C) n.116-35A>C c.752-35A>C (n.752-35A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56354831A>G | CA2633322611 | GNAO1 | c.878-35A>G (n.878-35A>G) c.545-1272A>G (n.545-1272A>G) c.182-35A>G (n.182-35A>G) c.116-35A>G n.1093-35A>G n.1178-35A>G n.788-35A>G n.1599-35A>G n.779-35A>G c.513-35A>G c.403-35A>G c.916-35A>G (n.916-35A>G) n.808-35A>G c.242-35A>G (n.242-35A>G) n.654-35A>G c.*276-35A>G (n.*276-35A>G) c.98-35A>G (n.98-35A>G) n.116-35A>G c.752-35A>G (n.752-35A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56354832G>A | CA2633322612 | GNAO1 | c.878-34G>A (n.878-34G>A) c.545-1271G>A (n.545-1271G>A) c.182-34G>A (n.182-34G>A) c.116-34G>A n.1093-34G>A n.1178-34G>A n.788-34G>A n.1599-34G>A n.779-34G>A c.513-34G>A c.403-34G>A c.916-34G>A (n.916-34G>A) n.808-34G>A c.242-34G>A (n.242-34G>A) n.654-34G>A c.*276-34G>A (n.*276-34G>A) c.98-34G>A (n.98-34G>A) n.116-34G>A c.752-34G>A (n.752-34G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354832G>T | CA2633322613 | GNAO1 | c.878-34G>T (n.878-34G>T) c.545-1271G>T (n.545-1271G>T) c.182-34G>T (n.182-34G>T) c.116-34G>T n.1093-34G>T n.1178-34G>T n.788-34G>T n.1599-34G>T n.779-34G>T c.513-34G>T c.403-34G>T c.916-34G>T (n.916-34G>T) n.808-34G>T c.242-34G>T (n.242-34G>T) n.654-34G>T c.*276-34G>T (n.*276-34G>T) c.98-34G>T (n.98-34G>T) n.116-34G>T c.752-34G>T (n.752-34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354833G>A | CA8064016 | GNAO1 | c.878-33G>A (n.878-33G>A) c.545-1270G>A (n.545-1270G>A) c.182-33G>A (n.182-33G>A) c.116-33G>A n.1093-33G>A n.1178-33G>A n.788-33G>A n.1599-33G>A n.779-33G>A c.513-33G>A c.403-33G>A c.916-33G>A (n.916-33G>A) n.808-33G>A c.242-33G>A (n.242-33G>A) n.654-33G>A c.*276-33G>A (n.*276-33G>A) c.98-33G>A (n.98-33G>A) n.116-33G>A c.752-33G>A (n.752-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56354833G= | CA2224110096 | GNAO1 | c.878-33G= (n.878-33G=) c.545-1270G= (n.545-1270G=) c.182-33G= (n.182-33G=) c.116-33G= n.1093-33G= n.1178-33G= n.788-33G= n.1599-33G= n.779-33G= c.513-33G= c.403-33G= c.916-33G= (n.916-33G=) n.808-33G= c.242-33G= (n.242-33G=) n.654-33G= c.*276-33G= (n.*276-33G=) c.98-33G= (n.98-33G=) n.116-33G= c.752-33G= (n.752-33G=) | |
16 | g.56354833G>T | CA2633322614 | GNAO1 | c.878-33G>T (n.878-33G>T) c.545-1270G>T (n.545-1270G>T) c.182-33G>T (n.182-33G>T) c.116-33G>T n.1093-33G>T n.1178-33G>T n.788-33G>T n.1599-33G>T n.779-33G>T c.513-33G>T c.403-33G>T c.916-33G>T (n.916-33G>T) n.808-33G>T c.242-33G>T (n.242-33G>T) n.654-33G>T c.*276-33G>T (n.*276-33G>T) c.98-33G>T (n.98-33G>T) n.116-33G>T c.752-33G>T (n.752-33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354834G>A | CA2633322615 | GNAO1 | c.878-32G>A (n.878-32G>A) c.545-1269G>A (n.545-1269G>A) c.182-32G>A (n.182-32G>A) c.116-32G>A n.1093-32G>A n.1178-32G>A n.788-32G>A n.1599-32G>A n.779-32G>A c.513-32G>A c.403-32G>A c.916-32G>A (n.916-32G>A) n.808-32G>A c.242-32G>A (n.242-32G>A) n.654-32G>A c.*276-32G>A (n.*276-32G>A) c.98-32G>A (n.98-32G>A) n.116-32G>A c.752-32G>A (n.752-32G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354834G= | CA2224110097 | GNAO1 | c.878-32G= (n.878-32G=) c.545-1269G= (n.545-1269G=) c.182-32G= (n.182-32G=) c.116-32G= n.1093-32G= n.1178-32G= n.788-32G= n.1599-32G= n.779-32G= c.513-32G= c.403-32G= c.916-32G= (n.916-32G=) n.808-32G= c.242-32G= (n.242-32G=) n.654-32G= c.*276-32G= (n.*276-32G=) c.98-32G= (n.98-32G=) n.116-32G= c.752-32G= (n.752-32G=) | |
16 | g.56354834G>T | CA622656040 | GNAO1 | c.878-32G>T (n.878-32G>T) c.545-1269G>T (n.545-1269G>T) c.182-32G>T (n.182-32G>T) c.116-32G>T n.1093-32G>T n.1178-32G>T n.788-32G>T n.1599-32G>T n.779-32G>T c.513-32G>T c.403-32G>T c.916-32G>T (n.916-32G>T) n.808-32G>T c.242-32G>T (n.242-32G>T) n.654-32G>T c.*276-32G>T (n.*276-32G>T) c.98-32G>T (n.98-32G>T) n.116-32G>T c.752-32G>T (n.752-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56354835C>A | CA2575998627 | GNAO1 | c.878-31C>A (n.878-31C>A) c.545-1268C>A (n.545-1268C>A) c.182-31C>A (n.182-31C>A) c.116-31C>A n.1093-31C>A n.1178-31C>A n.788-31C>A n.1599-31C>A n.779-31C>A c.513-31C>A c.403-31C>A c.916-31C>A (n.916-31C>A) n.808-31C>A c.242-31C>A (n.242-31C>A) n.654-31C>A c.*276-31C>A (n.*276-31C>A) c.98-31C>A (n.98-31C>A) n.116-31C>A c.752-31C>A (n.752-31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354835C>T | CA2633322616 | GNAO1 | c.878-31C>T (n.878-31C>T) c.545-1268C>T (n.545-1268C>T) c.182-31C>T (n.182-31C>T) c.116-31C>T n.1093-31C>T n.1178-31C>T n.788-31C>T n.1599-31C>T n.779-31C>T c.513-31C>T c.403-31C>T c.916-31C>T (n.916-31C>T) n.808-31C>T c.242-31C>T (n.242-31C>T) n.654-31C>T c.*276-31C>T (n.*276-31C>T) c.98-31C>T (n.98-31C>T) n.116-31C>T c.752-31C>T (n.752-31C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354836C>A | CA2575998628 | GNAO1 | c.878-30C>A (n.878-30C>A) c.545-1267C>A (n.545-1267C>A) c.182-30C>A (n.182-30C>A) c.116-30C>A n.1093-30C>A n.1178-30C>A n.788-30C>A n.1599-30C>A n.779-30C>A c.513-30C>A c.403-30C>A c.916-30C>A (n.916-30C>A) n.808-30C>A c.242-30C>A (n.242-30C>A) n.654-30C>A c.*276-30C>A (n.*276-30C>A) c.98-30C>A (n.98-30C>A) n.116-30C>A c.752-30C>A (n.752-30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354837T>A | CA2633322617 | GNAO1 | c.878-29T>A (n.878-29T>A) c.545-1266T>A (n.545-1266T>A) c.182-29T>A (n.182-29T>A) c.116-29T>A n.1093-29T>A n.1178-29T>A n.788-29T>A n.1599-29T>A n.779-29T>A c.513-29T>A c.403-29T>A c.916-29T>A (n.916-29T>A) n.808-29T>A c.242-29T>A (n.242-29T>A) n.654-29T>A c.*276-29T>A (n.*276-29T>A) c.98-29T>A (n.98-29T>A) n.116-29T>A c.752-29T>A (n.752-29T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354837T>C | CA2633322618 | GNAO1 | c.878-29T>C (n.878-29T>C) c.545-1266T>C (n.545-1266T>C) c.182-29T>C (n.182-29T>C) c.116-29T>C n.1093-29T>C n.1178-29T>C n.788-29T>C n.1599-29T>C n.779-29T>C c.513-29T>C c.403-29T>C c.916-29T>C (n.916-29T>C) n.808-29T>C c.242-29T>C (n.242-29T>C) n.654-29T>C c.*276-29T>C (n.*276-29T>C) c.98-29T>C (n.98-29T>C) n.116-29T>C c.752-29T>C (n.752-29T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56354837dup | CA495585877 | GNAO1 | c.878-29dup (n.878-29dup) c.545-1266dup (n.545-1266dup) c.182-29dup (n.182-29dup) c.116-29dup n.1093-29dup n.1178-29dup n.788-29dup n.1599-29dup n.779-29dup c.513-29dup c.403-29dup c.916-29dup (n.916-29dup) n.808-29dup c.242-29dup (n.242-29dup) n.654-29dup c.*276-29dup (n.*276-29dup) c.98-29dup (n.98-29dup) n.116-29dup c.752-29dup (n.752-29dup) | |
16 | g.56354838C>A | CA2633322619 | GNAO1 | c.878-28C>A (n.878-28C>A) c.545-1265C>A (n.545-1265C>A) c.182-28C>A (n.182-28C>A) c.116-28C>A n.1093-28C>A n.1178-28C>A n.788-28C>A n.1599-28C>A n.779-28C>A c.513-28C>A c.403-28C>A c.916-28C>A (n.916-28C>A) n.808-28C>A c.242-28C>A (n.242-28C>A) n.654-28C>A c.*276-28C>A (n.*276-28C>A) c.98-28C>A (n.98-28C>A) n.116-28C>A c.752-28C>A (n.752-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354838C>T | CA2633322620 | GNAO1 | c.878-28C>T (n.878-28C>T) c.545-1265C>T (n.545-1265C>T) c.182-28C>T (n.182-28C>T) c.116-28C>T n.1093-28C>T n.1178-28C>T n.788-28C>T n.1599-28C>T n.779-28C>T c.513-28C>T c.403-28C>T c.916-28C>T (n.916-28C>T) n.808-28C>T c.242-28C>T (n.242-28C>T) n.654-28C>T c.*276-28C>T (n.*276-28C>T) c.98-28C>T (n.98-28C>T) n.116-28C>T c.752-28C>T (n.752-28C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354839T>C | CA2633322621 | GNAO1 | c.878-27T>C (n.878-27T>C) c.545-1264T>C (n.545-1264T>C) c.182-27T>C (n.182-27T>C) c.116-27T>C n.1093-27T>C n.1178-27T>C n.788-27T>C n.1599-27T>C n.779-27T>C c.513-27T>C c.403-27T>C c.916-27T>C (n.916-27T>C) n.808-27T>C c.242-27T>C (n.242-27T>C) n.654-27T>C c.*276-27T>C (n.*276-27T>C) c.98-27T>C (n.98-27T>C) n.116-27T>C c.752-27T>C (n.752-27T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56354839_56354840delinsTC | CA2224110098 | GNAO1 | c.878-27_878-26delinsTC (n.878-27_878-26delinsTC) c.545-1264_545-1263delinsTC (n.545-1264_545-1263delinsTC) c.182-27_182-26delinsTC (n.182-27_182-26delinsTC) c.116-27_116-26delinsTC n.1093-27_1093-26delinsTC n.1178-27_1178-26delinsTC n.788-27_788-26delinsTC n.1599-27_1599-26delinsTC n.779-27_779-26delinsTC c.513-27_513-26delinsTC c.403-27_403-26delinsTC c.916-27_916-26delinsTC (n.916-27_916-26delinsTC) n.808-27_808-26delinsTC c.242-27_242-26delinsTC (n.242-27_242-26delinsTC) n.654-27_654-26delinsTC c.*276-27_*276-26delinsTC (n.*276-27_*276-26delinsTC) c.98-27_98-26delinsTC (n.98-27_98-26delinsTC) n.116-27_116-26delinsTC c.752-27_752-26delinsTC (n.752-27_752-26delinsTC) | |
16 | g.56354840C>A | CA2633322622 | GNAO1 | c.878-26C>A (n.878-26C>A) c.545-1263C>A (n.545-1263C>A) c.182-26C>A (n.182-26C>A) c.116-26C>A n.1093-26C>A n.1178-26C>A n.788-26C>A n.1599-26C>A n.779-26C>A c.513-26C>A c.403-26C>A c.916-26C>A (n.916-26C>A) n.808-26C>A c.242-26C>A (n.242-26C>A) n.654-26C>A c.*276-26C>A (n.*276-26C>A) c.98-26C>A (n.98-26C>A) n.116-26C>A c.752-26C>A (n.752-26C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354840C= | CA2224110099 | GNAO1 | c.878-26C= (n.878-26C=) c.545-1263C= (n.545-1263C=) c.182-26C= (n.182-26C=) c.116-26C= n.1093-26C= n.1178-26C= n.788-26C= n.1599-26C= n.779-26C= c.513-26C= c.403-26C= c.916-26C= (n.916-26C=) n.808-26C= c.242-26C= (n.242-26C=) n.654-26C= c.*276-26C= (n.*276-26C=) c.98-26C= (n.98-26C=) n.116-26C= c.752-26C= (n.752-26C=) | |
16 | g.56354840C>G | CA622656041 | GNAO1 | c.878-26C>G (n.878-26C>G) c.545-1263C>G (n.545-1263C>G) c.182-26C>G (n.182-26C>G) c.116-26C>G n.1093-26C>G n.1178-26C>G n.788-26C>G n.1599-26C>G n.779-26C>G c.513-26C>G c.403-26C>G c.916-26C>G (n.916-26C>G) n.808-26C>G c.242-26C>G (n.242-26C>G) n.654-26C>G c.*276-26C>G (n.*276-26C>G) c.98-26C>G (n.98-26C>G) n.116-26C>G c.752-26C>G (n.752-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354840C>T | CA2633322623 | GNAO1 | c.878-26C>T (n.878-26C>T) c.545-1263C>T (n.545-1263C>T) c.182-26C>T (n.182-26C>T) c.116-26C>T n.1093-26C>T n.1178-26C>T n.788-26C>T n.1599-26C>T n.779-26C>T c.513-26C>T c.403-26C>T c.916-26C>T (n.916-26C>T) n.808-26C>T c.242-26C>T (n.242-26C>T) n.654-26C>T c.*276-26C>T (n.*276-26C>T) c.98-26C>T (n.98-26C>T) n.116-26C>T c.752-26C>T (n.752-26C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354843del | CA8064017 | GNAO1 | c.878-23del (n.878-23del) c.545-1260del (n.545-1260del) c.182-23del (n.182-23del) c.116-23del n.1093-23del n.1178-23del n.788-23del n.1599-23del n.779-23del c.513-23del c.403-23del c.916-23del (n.916-23del) n.808-23del c.242-23del (n.242-23del) n.654-23del c.*276-23del (n.*276-23del) c.98-23del (n.98-23del) n.116-23del c.752-23del (n.752-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56354841C>A | CA2633322624 | GNAO1 | c.878-25C>A (n.878-25C>A) c.545-1262C>A (n.545-1262C>A) c.182-25C>A (n.182-25C>A) c.116-25C>A n.1093-25C>A n.1178-25C>A n.788-25C>A n.1599-25C>A n.779-25C>A c.513-25C>A c.403-25C>A c.916-25C>A (n.916-25C>A) n.808-25C>A c.242-25C>A (n.242-25C>A) n.654-25C>A c.*276-25C>A (n.*276-25C>A) c.98-25C>A (n.98-25C>A) n.116-25C>A c.752-25C>A (n.752-25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354841C>T | CA2633322625 | GNAO1 | c.878-25C>T (n.878-25C>T) c.545-1262C>T (n.545-1262C>T) c.182-25C>T (n.182-25C>T) c.116-25C>T n.1093-25C>T n.1178-25C>T n.788-25C>T n.1599-25C>T n.779-25C>T c.513-25C>T c.403-25C>T c.916-25C>T (n.916-25C>T) n.808-25C>T c.242-25C>T (n.242-25C>T) n.654-25C>T c.*276-25C>T (n.*276-25C>T) c.98-25C>T (n.98-25C>T) n.116-25C>T c.752-25C>T (n.752-25C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354842C>A | CA2633322626 | GNAO1 | c.878-24C>A (n.878-24C>A) c.545-1261C>A (n.545-1261C>A) c.182-24C>A (n.182-24C>A) c.116-24C>A n.1093-24C>A n.1178-24C>A n.788-24C>A n.1599-24C>A n.779-24C>A c.513-24C>A c.403-24C>A c.916-24C>A (n.916-24C>A) n.808-24C>A c.242-24C>A (n.242-24C>A) n.654-24C>A c.*276-24C>A (n.*276-24C>A) c.98-24C>A (n.98-24C>A) n.116-24C>A c.752-24C>A (n.752-24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354842C= | CA2224110100 | GNAO1 | c.878-24C= (n.878-24C=) c.545-1261C= (n.545-1261C=) c.182-24C= (n.182-24C=) c.116-24C= n.1093-24C= n.1178-24C= n.788-24C= n.1599-24C= n.779-24C= c.513-24C= c.403-24C= c.916-24C= (n.916-24C=) n.808-24C= c.242-24C= (n.242-24C=) n.654-24C= c.*276-24C= (n.*276-24C=) c.98-24C= (n.98-24C=) n.116-24C= c.752-24C= (n.752-24C=) | |
16 | g.56354842C>G | CA281442054 | GNAO1 | c.878-24C>G (n.878-24C>G) c.545-1261C>G (n.545-1261C>G) c.182-24C>G (n.182-24C>G) c.116-24C>G n.1093-24C>G n.1178-24C>G n.788-24C>G n.1599-24C>G n.779-24C>G c.513-24C>G c.403-24C>G c.916-24C>G (n.916-24C>G) n.808-24C>G c.242-24C>G (n.242-24C>G) n.654-24C>G c.*276-24C>G (n.*276-24C>G) c.98-24C>G (n.98-24C>G) n.116-24C>G c.752-24C>G (n.752-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354842C>T | CA2633322627 | GNAO1 | c.878-24C>T (n.878-24C>T) c.545-1261C>T (n.545-1261C>T) c.182-24C>T (n.182-24C>T) c.116-24C>T n.1093-24C>T n.1178-24C>T n.788-24C>T n.1599-24C>T n.779-24C>T c.513-24C>T c.403-24C>T c.916-24C>T (n.916-24C>T) n.808-24C>T c.242-24C>T (n.242-24C>T) n.654-24C>T c.*276-24C>T (n.*276-24C>T) c.98-24C>T (n.98-24C>T) n.116-24C>T c.752-24C>T (n.752-24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354843C>A | CA2575998629 | GNAO1 | c.878-23C>A (n.878-23C>A) c.545-1260C>A (n.545-1260C>A) c.182-23C>A (n.182-23C>A) c.116-23C>A n.1093-23C>A n.1178-23C>A n.788-23C>A n.1599-23C>A n.779-23C>A c.513-23C>A c.403-23C>A c.916-23C>A (n.916-23C>A) n.808-23C>A c.242-23C>A (n.242-23C>A) n.654-23C>A c.*276-23C>A (n.*276-23C>A) c.98-23C>A (n.98-23C>A) n.116-23C>A c.752-23C>A (n.752-23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354843C= | CA2224110101 | GNAO1 | c.878-23C= (n.878-23C=) c.545-1260C= (n.545-1260C=) c.182-23C= (n.182-23C=) c.116-23C= n.1093-23C= n.1178-23C= n.788-23C= n.1599-23C= n.779-23C= c.513-23C= c.403-23C= c.916-23C= (n.916-23C=) n.808-23C= c.242-23C= (n.242-23C=) n.654-23C= c.*276-23C= (n.*276-23C=) c.98-23C= (n.98-23C=) n.116-23C= c.752-23C= (n.752-23C=) | |
16 | g.56354843C>G | CA8064018 | GNAO1 | c.878-23C>G (n.878-23C>G) c.545-1260C>G (n.545-1260C>G) c.182-23C>G (n.182-23C>G) c.116-23C>G n.1093-23C>G n.1178-23C>G n.788-23C>G n.1599-23C>G n.779-23C>G c.513-23C>G c.403-23C>G c.916-23C>G (n.916-23C>G) n.808-23C>G c.242-23C>G (n.242-23C>G) n.654-23C>G c.*276-23C>G (n.*276-23C>G) c.98-23C>G (n.98-23C>G) n.116-23C>G c.752-23C>G (n.752-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354843C>T | CA622656042 | GNAO1 | c.878-23C>T (n.878-23C>T) c.545-1260C>T (n.545-1260C>T) c.182-23C>T (n.182-23C>T) c.116-23C>T n.1093-23C>T n.1178-23C>T n.788-23C>T n.1599-23C>T n.779-23C>T c.513-23C>T c.403-23C>T c.916-23C>T (n.916-23C>T) n.808-23C>T c.242-23C>T (n.242-23C>T) n.654-23C>T c.*276-23C>T (n.*276-23C>T) c.98-23C>T (n.98-23C>T) n.116-23C>T c.752-23C>T (n.752-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56354844G>A | CA8064019 | GNAO1 | c.878-22G>A (n.878-22G>A) c.545-1259G>A (n.545-1259G>A) c.182-22G>A (n.182-22G>A) c.116-22G>A n.1093-22G>A n.1178-22G>A n.788-22G>A n.1599-22G>A n.779-22G>A c.513-22G>A c.403-22G>A c.916-22G>A (n.916-22G>A) n.808-22G>A c.242-22G>A (n.242-22G>A) n.654-22G>A c.*276-22G>A (n.*276-22G>A) c.98-22G>A (n.98-22G>A) n.116-22G>A c.752-22G>A (n.752-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56354844G>C | CA2633322628 | GNAO1 | c.878-22G>C (n.878-22G>C) c.545-1259G>C (n.545-1259G>C) c.182-22G>C (n.182-22G>C) c.116-22G>C n.1093-22G>C n.1178-22G>C n.788-22G>C n.1599-22G>C n.779-22G>C c.513-22G>C c.403-22G>C c.916-22G>C (n.916-22G>C) n.808-22G>C c.242-22G>C (n.242-22G>C) n.654-22G>C c.*276-22G>C (n.*276-22G>C) c.98-22G>C (n.98-22G>C) n.116-22G>C c.752-22G>C (n.752-22G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56354844G= | CA2224110102 | GNAO1 | c.878-22G= (n.878-22G=) c.545-1259G= (n.545-1259G=) c.182-22G= (n.182-22G=) c.116-22G= n.1093-22G= n.1178-22G= n.788-22G= n.1599-22G= n.779-22G= c.513-22G= c.403-22G= c.916-22G= (n.916-22G=) n.808-22G= c.242-22G= (n.242-22G=) n.654-22G= c.*276-22G= (n.*276-22G=) c.98-22G= (n.98-22G=) n.116-22G= c.752-22G= (n.752-22G=) | |
16 | g.56354844G>T | CA8064020 | GNAO1 | c.878-22G>T (n.878-22G>T) c.545-1259G>T (n.545-1259G>T) c.182-22G>T (n.182-22G>T) c.116-22G>T n.1093-22G>T n.1178-22G>T n.788-22G>T n.1599-22G>T n.779-22G>T c.513-22G>T c.403-22G>T c.916-22G>T (n.916-22G>T) n.808-22G>T c.242-22G>T (n.242-22G>T) n.654-22G>T c.*276-22G>T (n.*276-22G>T) c.98-22G>T (n.98-22G>T) n.116-22G>T c.752-22G>T (n.752-22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354844_56354847delinsGTTC | CA2224110103 | GNAO1 | c.878-22_878-19delinsGTTC (n.878-22_878-19delinsGTTC) c.545-1259_545-1256delinsGTTC (n.545-1259_545-1256delinsGTTC) c.182-22_182-19delinsGTTC (n.182-22_182-19delinsGTTC) c.116-22_116-19delinsGTTC n.1093-22_1093-19delinsGTTC n.1178-22_1178-19delinsGTTC n.788-22_788-19delinsGTTC n.1599-22_1599-19delinsGTTC n.779-22_779-19delinsGTTC c.513-22_513-19delinsGTTC c.403-22_403-19delinsGTTC c.916-22_916-19delinsGTTC (n.916-22_916-19delinsGTTC) n.808-22_808-19delinsGTTC c.242-22_242-19delinsGTTC (n.242-22_242-19delinsGTTC) n.654-22_654-19delinsGTTC c.*276-22_*276-19delinsGTTC (n.*276-22_*276-19delinsGTTC) c.98-22_98-19delinsGTTC (n.98-22_98-19delinsGTTC) n.116-22_116-19delinsGTTC c.752-22_752-19delinsGTTC (n.752-22_752-19delinsGTTC) | |
16 | g.56354845T>C | CA2633322629 | GNAO1 | c.878-21T>C (n.878-21T>C) c.545-1258T>C (n.545-1258T>C) c.182-21T>C (n.182-21T>C) c.116-21T>C n.1093-21T>C n.1178-21T>C n.788-21T>C n.1599-21T>C n.779-21T>C c.513-21T>C c.403-21T>C c.916-21T>C (n.916-21T>C) n.808-21T>C c.242-21T>C (n.242-21T>C) n.654-21T>C c.*276-21T>C (n.*276-21T>C) c.98-21T>C (n.98-21T>C) n.116-21T>C c.752-21T>C (n.752-21T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56354849_56354851del | CA622656043 | GNAO1 | c.878-17_878-15del (n.878-17_878-15del) c.545-1254_545-1252del (n.545-1254_545-1252del) c.182-17_182-15del (n.182-17_182-15del) c.116-17_116-15del n.1093-17_1093-15del n.1178-17_1178-15del n.788-17_788-15del n.1599-17_1599-15del n.779-17_779-15del c.513-17_513-15del c.403-17_403-15del c.916-17_916-15del (n.916-17_916-15del) n.808-17_808-15del c.242-17_242-15del (n.242-17_242-15del) n.654-17_654-15del c.*276-17_*276-15del (n.*276-17_*276-15del) c.98-17_98-15del (n.98-17_98-15del) n.116-17_116-15del c.752-17_752-15del (n.752-17_752-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354847C>A | CA2633322630 | GNAO1 | c.878-19C>A (n.878-19C>A) c.545-1256C>A (n.545-1256C>A) c.182-19C>A (n.182-19C>A) c.116-19C>A n.1093-19C>A n.1178-19C>A n.788-19C>A n.1599-19C>A n.779-19C>A c.513-19C>A c.403-19C>A c.916-19C>A (n.916-19C>A) n.808-19C>A c.242-19C>A (n.242-19C>A) n.654-19C>A c.*276-19C>A (n.*276-19C>A) c.98-19C>A (n.98-19C>A) n.116-19C>A c.752-19C>A (n.752-19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354848T>C | CA2224110105 | GNAO1 | c.878-18T>C (n.878-18T>C) c.545-1255T>C (n.545-1255T>C) c.182-18T>C (n.182-18T>C) c.116-18T>C n.1093-18T>C n.1178-18T>C n.788-18T>C n.1599-18T>C n.779-18T>C c.513-18T>C c.403-18T>C c.916-18T>C (n.916-18T>C) n.808-18T>C c.242-18T>C (n.242-18T>C) n.654-18T>C c.*276-18T>C (n.*276-18T>C) c.98-18T>C (n.98-18T>C) n.116-18T>C c.752-18T>C (n.752-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56354848T= | CA2224110104 | GNAO1 | c.878-18T= (n.878-18T=) c.545-1255T= (n.545-1255T=) c.182-18T= (n.182-18T=) c.116-18T= n.1093-18T= n.1178-18T= n.788-18T= n.1599-18T= n.779-18T= c.513-18T= c.403-18T= c.916-18T= (n.916-18T=) n.808-18T= c.242-18T= (n.242-18T=) n.654-18T= c.*276-18T= (n.*276-18T=) c.98-18T= (n.98-18T=) n.116-18T= c.752-18T= (n.752-18T=) | |
16 | g.56354850C>A | CA2633322631 | GNAO1 | c.878-16C>A (n.878-16C>A) c.545-1253C>A (n.545-1253C>A) c.182-16C>A (n.182-16C>A) c.116-16C>A n.1093-16C>A n.1178-16C>A n.788-16C>A n.1599-16C>A n.779-16C>A c.513-16C>A c.403-16C>A c.916-16C>A (n.916-16C>A) n.808-16C>A c.242-16C>A (n.242-16C>A) n.654-16C>A c.*276-16C>A (n.*276-16C>A) c.98-16C>A (n.98-16C>A) n.116-16C>A c.752-16C>A (n.752-16C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354851T>C | CA2633322632 | GNAO1 | c.878-15T>C (n.878-15T>C) c.545-1252T>C (n.545-1252T>C) c.182-15T>C (n.182-15T>C) c.116-15T>C n.1093-15T>C n.1178-15T>C n.788-15T>C n.1599-15T>C n.779-15T>C c.513-15T>C c.403-15T>C c.916-15T>C (n.916-15T>C) n.808-15T>C c.242-15T>C (n.242-15T>C) n.654-15T>C c.*276-15T>C (n.*276-15T>C) c.98-15T>C (n.98-15T>C) n.116-15T>C c.752-15T>C (n.752-15T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56354854_56354855del | CA2807145258 | GNAO1 | c.878-12_878-11del (n.878-12_878-11del) c.545-1249_545-1248del (n.545-1249_545-1248del) c.182-12_182-11del (n.182-12_182-11del) c.116-12_116-11del n.1093-12_1093-11del n.1178-12_1178-11del n.788-12_788-11del n.1599-12_1599-11del n.779-12_779-11del c.513-12_513-11del c.403-12_403-11del c.916-12_916-11del (n.916-12_916-11del) n.808-12_808-11del c.242-12_242-11del (n.242-12_242-11del) n.654-12_654-11del c.*276-12_*276-11del (n.*276-12_*276-11del) c.98-12_98-11del (n.98-12_98-11del) n.116-12_116-11del c.752-12_752-11del (n.752-12_752-11del) | |
16 | g.56354852G>A | CA2575998630 | GNAO1 | c.878-14G>A (n.878-14G>A) c.545-1251G>A (n.545-1251G>A) c.182-14G>A (n.182-14G>A) c.116-14G>A n.1093-14G>A n.1178-14G>A n.788-14G>A n.1599-14G>A n.779-14G>A c.513-14G>A c.403-14G>A c.916-14G>A (n.916-14G>A) n.808-14G>A c.242-14G>A (n.242-14G>A) n.654-14G>A c.*276-14G>A (n.*276-14G>A) c.98-14G>A (n.98-14G>A) n.116-14G>A c.752-14G>A (n.752-14G>A) | |
16 | g.56354852G>T | CA656623521 | GNAO1 | c.878-14G>T (n.878-14G>T) c.545-1251G>T (n.545-1251G>T) c.182-14G>T (n.182-14G>T) c.116-14G>T n.1093-14G>T n.1178-14G>T n.788-14G>T n.1599-14G>T n.779-14G>T c.513-14G>T c.403-14G>T c.916-14G>T (n.916-14G>T) n.808-14G>T c.242-14G>T (n.242-14G>T) n.654-14G>T c.*276-14G>T (n.*276-14G>T) c.98-14G>T (n.98-14G>T) n.116-14G>T c.752-14G>T (n.752-14G>T) | |
16 | g.56354853T>C | CA2739266796 | GNAO1 | c.878-13T>C (n.878-13T>C) c.545-1250T>C (n.545-1250T>C) c.182-13T>C (n.182-13T>C) c.116-13T>C n.1093-13T>C n.1178-13T>C n.788-13T>C n.1599-13T>C n.779-13T>C c.513-13T>C c.403-13T>C c.916-13T>C (n.916-13T>C) n.808-13T>C c.242-13T>C (n.242-13T>C) n.654-13T>C c.*276-13T>C (n.*276-13T>C) c.98-13T>C (n.98-13T>C) n.116-13T>C c.752-13T>C (n.752-13T>C) | ClinVar |
16 | g.56354854G>A | CA622656044 | GNAO1 | c.878-12G>A (n.878-12G>A) c.545-1249G>A (n.545-1249G>A) c.182-12G>A (n.182-12G>A) c.116-12G>A n.1093-12G>A n.1178-12G>A n.788-12G>A n.1599-12G>A n.779-12G>A c.513-12G>A c.403-12G>A c.916-12G>A (n.916-12G>A) n.808-12G>A c.242-12G>A (n.242-12G>A) n.654-12G>A c.*276-12G>A (n.*276-12G>A) c.98-12G>A (n.98-12G>A) n.116-12G>A c.752-12G>A (n.752-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354854G= | CA2224110106 | GNAO1 | c.878-12G= (n.878-12G=) c.545-1249G= (n.545-1249G=) c.182-12G= (n.182-12G=) c.116-12G= n.1093-12G= n.1178-12G= n.788-12G= n.1599-12G= n.779-12G= c.513-12G= c.403-12G= c.916-12G= (n.916-12G=) n.808-12G= c.242-12G= (n.242-12G=) n.654-12G= c.*276-12G= (n.*276-12G=) c.98-12G= (n.98-12G=) n.116-12G= c.752-12G= (n.752-12G=) | |
16 | g.56354856C>A | CA2633322633 | GNAO1 | c.878-10C>A (n.878-10C>A) c.545-1247C>A (n.545-1247C>A) c.182-10C>A (n.182-10C>A) c.116-10C>A n.1093-10C>A n.1178-10C>A n.788-10C>A n.1599-10C>A n.779-10C>A c.513-10C>A c.403-10C>A c.916-10C>A (n.916-10C>A) n.808-10C>A c.242-10C>A (n.242-10C>A) n.654-10C>A c.*276-10C>A (n.*276-10C>A) c.98-10C>A (n.98-10C>A) n.116-10C>A c.752-10C>A (n.752-10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354856C= | CA2224110107 | GNAO1 | c.878-10C= (n.878-10C=) c.545-1247C= (n.545-1247C=) c.182-10C= (n.182-10C=) c.116-10C= n.1093-10C= n.1178-10C= n.788-10C= n.1599-10C= n.779-10C= c.513-10C= c.403-10C= c.916-10C= (n.916-10C=) n.808-10C= c.242-10C= (n.242-10C=) n.654-10C= c.*276-10C= (n.*276-10C=) c.98-10C= (n.98-10C=) n.116-10C= c.752-10C= (n.752-10C=) | |
16 | g.56354856C>G | CA8064021 | GNAO1 | c.878-10C>G (n.878-10C>G) c.545-1247C>G (n.545-1247C>G) c.182-10C>G (n.182-10C>G) c.116-10C>G n.1093-10C>G n.1178-10C>G n.788-10C>G n.1599-10C>G n.779-10C>G c.513-10C>G c.403-10C>G c.916-10C>G (n.916-10C>G) n.808-10C>G c.242-10C>G (n.242-10C>G) n.654-10C>G c.*276-10C>G (n.*276-10C>G) c.98-10C>G (n.98-10C>G) n.116-10C>G c.752-10C>G (n.752-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354858T>C | CA2575998631 | GNAO1 | c.878-8T>C (n.878-8T>C) c.545-1245T>C (n.545-1245T>C) c.182-8T>C (n.182-8T>C) c.116-8T>C n.1093-8T>C n.1178-8T>C n.788-8T>C n.1599-8T>C n.779-8T>C c.513-8T>C c.403-8T>C c.916-8T>C (n.916-8T>C) n.808-8T>C c.242-8T>C (n.242-8T>C) n.654-8T>C c.*276-8T>C (n.*276-8T>C) c.98-8T>C (n.98-8T>C) n.116-8T>C c.752-8T>C (n.752-8T>C) | |
16 | g.56354859G>A | CA2633322634 | GNAO1 | c.878-7G>A (n.878-7G>A) c.545-1244G>A (n.545-1244G>A) c.182-7G>A (n.182-7G>A) c.116-7G>A n.1093-7G>A n.1178-7G>A n.788-7G>A n.1599-7G>A n.779-7G>A c.513-7G>A c.403-7G>A c.916-7G>A (n.916-7G>A) n.808-7G>A c.242-7G>A (n.242-7G>A) n.654-7G>A c.*276-7G>A (n.*276-7G>A) c.98-7G>A (n.98-7G>A) n.116-7G>A c.752-7G>A (n.752-7G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354859G>C | CA915949270 | GNAO1 | c.878-7G>C (n.878-7G>C) c.545-1244G>C (n.545-1244G>C) c.182-7G>C (n.182-7G>C) c.116-7G>C n.1093-7G>C n.1178-7G>C n.788-7G>C n.1599-7G>C n.779-7G>C c.513-7G>C c.403-7G>C c.916-7G>C (n.916-7G>C) n.808-7G>C c.242-7G>C (n.242-7G>C) n.654-7G>C c.*276-7G>C (n.*276-7G>C) c.98-7G>C (n.98-7G>C) n.116-7G>C c.752-7G>C (n.752-7G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56354859G= | CA2224110108 | GNAO1 | c.878-7G= (n.878-7G=) c.545-1244G= (n.545-1244G=) c.182-7G= (n.182-7G=) c.116-7G= n.1093-7G= n.1178-7G= n.788-7G= n.1599-7G= n.779-7G= c.513-7G= c.403-7G= c.916-7G= (n.916-7G=) n.808-7G= c.242-7G= (n.242-7G=) n.654-7G= c.*276-7G= (n.*276-7G=) c.98-7G= (n.98-7G=) n.116-7G= c.752-7G= (n.752-7G=) | |
16 | g.56354859G>T | CA622656045 | GNAO1 | c.878-7G>T (n.878-7G>T) c.545-1244G>T (n.545-1244G>T) c.182-7G>T (n.182-7G>T) c.116-7G>T n.1093-7G>T n.1178-7G>T n.788-7G>T n.1599-7G>T n.779-7G>T c.513-7G>T c.403-7G>T c.916-7G>T (n.916-7G>T) n.808-7G>T c.242-7G>T (n.242-7G>T) n.654-7G>T c.*276-7G>T (n.*276-7G>T) c.98-7G>T (n.98-7G>T) n.116-7G>T c.752-7G>T (n.752-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56354861T>A | CA2633322635 | GNAO1 | c.878-5T>A (n.878-5T>A) c.545-1242T>A (n.545-1242T>A) c.182-5T>A (n.182-5T>A) c.116-5T>A n.1093-5T>A n.1178-5T>A n.788-5T>A n.1599-5T>A n.779-5T>A c.513-5T>A c.403-5T>A c.916-5T>A (n.916-5T>A) n.808-5T>A c.242-5T>A (n.242-5T>A) n.654-5T>A c.*276-5T>A (n.*276-5T>A) c.98-5T>A (n.98-5T>A) n.116-5T>A c.752-5T>A (n.752-5T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354862A>G | CA2633322637 | GNAO1 | c.878-4A>G (n.878-4A>G) c.545-1241A>G (n.545-1241A>G) c.182-4A>G (n.182-4A>G) c.116-4A>G n.1093-4A>G n.1178-4A>G n.788-4A>G n.1599-4A>G n.779-4A>G c.513-4A>G c.403-4A>G c.916-4A>G (n.916-4A>G) n.808-4A>G c.242-4A>G (n.242-4A>G) n.654-4A>G c.*276-4A>G (n.*276-4A>G) c.98-4A>G (n.98-4A>G) n.116-4A>G c.752-4A>G (n.752-4A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56354862dup | CA2633322636 | GNAO1 | c.878-4dup (n.878-4dup) c.545-1241dup (n.545-1241dup) c.182-4dup (n.182-4dup) c.116-4dup n.1093-4dup n.1178-4dup n.788-4dup n.1599-4dup n.779-4dup c.513-4dup c.403-4dup c.916-4dup (n.916-4dup) n.808-4dup c.242-4dup (n.242-4dup) n.654-4dup c.*276-4dup (n.*276-4dup) c.98-4dup (n.98-4dup) n.116-4dup c.752-4dup (n.752-4dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56354863C>A | CA2633322638 | GNAO1 | c.878-3C>A (n.878-3C>A) c.545-1240C>A (n.545-1240C>A) c.182-3C>A (n.182-3C>A) c.116-3C>A n.1093-3C>A n.1178-3C>A n.788-3C>A n.1599-3C>A n.779-3C>A c.513-3C>A c.403-3C>A c.916-3C>A (n.916-3C>A) n.808-3C>A c.242-3C>A (n.242-3C>A) n.654-3C>A c.*276-3C>A (n.*276-3C>A) c.98-3C>A (n.98-3C>A) n.116-3C>A c.752-3C>A (n.752-3C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56354863C>T | CA2633322639 | GNAO1 | c.878-3C>T (n.878-3C>T) c.545-1240C>T (n.545-1240C>T) c.182-3C>T (n.182-3C>T) c.116-3C>T n.1093-3C>T n.1178-3C>T n.788-3C>T n.1599-3C>T n.779-3C>T c.513-3C>T c.403-3C>T c.916-3C>T (n.916-3C>T) n.808-3C>T c.242-3C>T (n.242-3C>T) n.654-3C>T c.*276-3C>T (n.*276-3C>T) c.98-3C>T (n.98-3C>T) n.116-3C>T c.752-3C>T (n.752-3C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56354864A>C | CA395954945 | GNAO1 | c.878-2A>C (n.878-2A>C) c.545-1239A>C (n.545-1239A>C) c.182-2A>C (n.182-2A>C) c.116-2A>C n.1093-2A>C n.1178-2A>C n.788-2A>C n.1599-2A>C n.779-2A>C c.513-2A>C c.403-2A>C c.916-2A>C (n.916-2A>C) n.808-2A>C c.242-2A>C (n.242-2A>C) n.654-2A>C c.*276-2A>C (n.*276-2A>C) c.98-2A>C (n.98-2A>C) n.116-2A>C c.752-2A>C (n.752-2A>C) | |
16 | g.56354864A>G | CA395954946 | GNAO1 | c.878-2A>G (n.878-2A>G) c.545-1239A>G (n.545-1239A>G) c.182-2A>G (n.182-2A>G) c.116-2A>G n.1093-2A>G n.1178-2A>G n.788-2A>G n.1599-2A>G n.779-2A>G c.513-2A>G c.403-2A>G c.916-2A>G (n.916-2A>G) n.808-2A>G c.242-2A>G (n.242-2A>G) n.654-2A>G c.*276-2A>G (n.*276-2A>G) c.98-2A>G (n.98-2A>G) n.116-2A>G c.752-2A>G (n.752-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56354864A>T | CA395954947 | GNAO1 | c.878-2A>T (n.878-2A>T) c.545-1239A>T (n.545-1239A>T) c.182-2A>T (n.182-2A>T) c.116-2A>T n.1093-2A>T n.1178-2A>T n.788-2A>T n.1599-2A>T n.779-2A>T c.513-2A>T c.403-2A>T c.916-2A>T (n.916-2A>T) n.808-2A>T c.242-2A>T (n.242-2A>T) n.654-2A>T c.*276-2A>T (n.*276-2A>T) c.98-2A>T (n.98-2A>T) n.116-2A>T c.752-2A>T (n.752-2A>T) | |
16 | g.56354865G>A | CA395954948 | GNAO1 | c.878-1G>A (n.878-1G>A) c.545-1238G>A (n.545-1238G>A) c.182-1G>A (n.182-1G>A) c.116-1G>A n.1093-1G>A n.1178-1G>A n.788-1G>A n.1599-1G>A n.779-1G>A c.513-1G>A c.403-1G>A c.916-1G>A (n.916-1G>A) n.808-1G>A c.242-1G>A (n.242-1G>A) n.654-1G>A c.*276-1G>A (n.*276-1G>A) c.98-1G>A (n.98-1G>A) n.116-1G>A c.752-1G>A (n.752-1G>A) | |
16 | g.56354865G>C | CA395954949 | GNAO1 | c.878-1G>C (n.878-1G>C) c.545-1238G>C (n.545-1238G>C) c.182-1G>C (n.182-1G>C) c.116-1G>C n.1093-1G>C n.1178-1G>C n.788-1G>C n.1599-1G>C n.779-1G>C c.513-1G>C c.403-1G>C c.916-1G>C (n.916-1G>C) n.808-1G>C c.242-1G>C (n.242-1G>C) n.654-1G>C c.*276-1G>C (n.*276-1G>C) c.98-1G>C (n.98-1G>C) n.116-1G>C c.752-1G>C (n.752-1G>C) | |
16 | g.56354865G>T | CA395954950 | GNAO1 | c.878-1G>T (n.878-1G>T) c.545-1238G>T (n.545-1238G>T) c.182-1G>T (n.182-1G>T) c.116-1G>T n.1093-1G>T n.1178-1G>T n.788-1G>T n.1599-1G>T n.779-1G>T c.513-1G>T c.403-1G>T c.916-1G>T (n.916-1G>T) n.808-1G>T c.242-1G>T (n.242-1G>T) n.654-1G>T c.*276-1G>T (n.*276-1G>T) c.98-1G>T (n.98-1G>T) n.116-1G>T c.752-1G>T (n.752-1G>T) | |
16 | g.56354866G>A | CA395954951 | GNAO1 | c.878G>A (p.Gly293Asp) c.545-1237G>A (n.545-1237G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.116G>A n.1093G>A n.1178G>A n.788G>A n.1599G>A n.779G>A c.513G>A c.403G>A c.916G>A (n.916G>A) n.808G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) n.654G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.98G>A (p.Gly33Asp) n.116G>A c.752G>A (p.Gly251Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.56354866G>C | CA395954952 | GNAO1 | c.878G>C (p.Gly293Ala) c.545-1237G>C (n.545-1237G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.116G>C n.1093G>C n.1178G>C n.788G>C n.1599G>C n.779G>C c.513G>C c.403G>C c.916G>C (n.916G>C) n.808G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) n.654G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.116G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) | |
16 | g.56354866G>T | CA395954953 | GNAO1 | c.878G>T (p.Gly293Val) c.545-1237G>T (n.545-1237G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.116G>T n.1093G>T n.1178G>T n.788G>T n.1599G>T n.779G>T c.513G>T c.403G>T c.916G>T (n.916G>T) n.808G>T c.242G>T (p.Gly81Val) n.654G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) n.116G>T c.752G>T (p.Gly251Val) | |
16 | g.56354867C>A | CA495585884 | GNAO1 | c.879C>A (p.Gly293=) c.545-1236C>A (n.545-1236C>A) c.183C>A (p.Gly61=) c.117C>A n.1094C>A n.1179C>A n.789C>A n.1600C>A n.780C>A c.514C>A c.404C>A c.917C>A (n.917C>A) n.809C>A c.243C>A (p.Gly81=) n.655C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.99C>A (p.Gly33=) n.117C>A c.753C>A (p.Gly251=) | gnomAD v4 |
16 | g.56354867C>G | CA495585883 | GNAO1 | c.879C>G (p.Gly293=) c.545-1236C>G (n.545-1236C>G) c.183C>G (p.Gly61=) c.117C>G n.1094C>G n.1179C>G n.789C>G n.1600C>G n.780C>G c.514C>G c.404C>G c.917C>G (n.917C>G) n.809C>G c.243C>G (p.Gly81=) n.655C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.99C>G (p.Gly33=) n.117C>G c.753C>G (p.Gly251=) | |
16 | g.56354867C>T | CA495585882 | GNAO1 | c.879C>T (p.Gly293=) c.545-1236C>T (n.545-1236C>T) c.183C>T (p.Gly61=) c.117C>T n.1094C>T n.1179C>T n.789C>T n.1600C>T n.780C>T c.514C>T c.404C>T c.917C>T (n.917C>T) n.809C>T c.243C>T (p.Gly81=) n.655C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.99C>T (p.Gly33=) n.117C>T c.753C>T (p.Gly251=) | gnomAD v4 |
16 | g.56354868C>A | CA395954954 | GNAO1 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.545-1235C>A (n.545-1235C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.118C>A n.1095C>A n.1180C>A n.790C>A n.1601C>A n.781C>A c.515C>A c.405C>A c.918C>A (n.918C>A) n.810C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) n.656C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) n.118C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) | |
16 | g.56354868C= | CA2224110109 | GNAO1 | c.880C= (p.Pro294=) c.545-1235C= (n.545-1235C=) c.184C= (p.Pro62=) c.118C= n.1095C= n.1180C= n.790C= n.1601C= n.781C= c.515C= c.405C= c.918C= (n.918C=) n.810C= c.244C= (p.Pro82=) n.656C= c.*278C= (n.*278C=) c.100C= (p.Pro34=) n.118C= c.754C= (p.Pro252=) | |
16 | g.56354868C>G | CA395954955 | GNAO1 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.545-1235C>G (n.545-1235C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.118C>G n.1095C>G n.1180C>G n.790C>G n.1601C>G n.781C>G c.515C>G c.405C>G c.918C>G (n.918C>G) n.810C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) n.656C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) n.118C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) | |
16 | g.56354868C>T | CA395954956 | GNAO1 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.545-1235C>T (n.545-1235C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.118C>T n.1095C>T n.1180C>T n.790C>T n.1601C>T n.781C>T c.515C>T c.405C>T c.918C>T (n.918C>T) n.810C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) n.656C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) n.118C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56354869C>A | CA395954959 | GNAO1 | c.881C>A (p.Pro294His) c.545-1234C>A (n.545-1234C>A) c.185C>A (p.Pro62His) c.119C>A n.1096C>A n.1181C>A n.791C>A n.1602C>A n.782C>A c.516C>A c.406C>A c.919C>A (n.919C>A) n.811C>A c.245C>A (p.Pro82His) n.657C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.101C>A (p.Pro34His) n.119C>A c.755C>A (p.Pro252His) | |
16 | g.56354869C>G | CA395954957 | GNAO1 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.545-1234C>G (n.545-1234C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.119C>G n.1096C>G n.1181C>G n.791C>G n.1602C>G n.782C>G c.516C>G c.406C>G c.919C>G (n.919C>G) n.811C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) n.657C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) n.119C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) | |
16 | g.56354869C>T | CA395954958 | GNAO1 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.545-1234C>T (n.545-1234C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.119C>T n.1096C>T n.1181C>T n.791C>T n.1602C>T n.782C>T c.516C>T c.406C>T c.919C>T (n.919C>T) n.811C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) n.657C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) n.119C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) | |
16 | g.56354870C>A | CA495585886 | GNAO1 | c.882C>A (p.Pro294=) c.545-1233C>A (n.545-1233C>A) c.186C>A (p.Pro62=) c.120C>A n.1097C>A n.1182C>A n.792C>A n.1603C>A n.783C>A c.517C>A c.407C>A c.920C>A (n.920C>A) n.812C>A c.246C>A (p.Pro82=) n.658C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.102C>A (p.Pro34=) n.120C>A c.756C>A (p.Pro252=) | |
16 | g.56354870C>G | CA495585888 | GNAO1 | c.882C>G (p.Pro294=) c.545-1233C>G (n.545-1233C>G) c.186C>G (p.Pro62=) c.120C>G n.1097C>G n.1182C>G n.792C>G n.1603C>G n.783C>G c.517C>G c.407C>G c.920C>G (n.920C>G) n.812C>G c.246C>G (p.Pro82=) n.658C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.102C>G (p.Pro34=) n.120C>G c.756C>G (p.Pro252=) | |
16 | g.56354870C>T | CA495585887 | GNAO1 | c.882C>T (p.Pro294=) c.545-1233C>T (n.545-1233C>T) c.186C>T (p.Pro62=) c.120C>T n.1097C>T n.1182C>T n.792C>T n.1603C>T n.783C>T c.517C>T c.407C>T c.920C>T (n.920C>T) n.812C>T c.246C>T (p.Pro82=) n.658C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.102C>T (p.Pro34=) n.120C>T c.756C>T (p.Pro252=) | |
16 | g.56354871A>C | CA395954960 | GNAO1 | c.883A>C (p.Asn295His) c.545-1232A>C (n.545-1232A>C) c.187A>C (p.Asn63His) c.121A>C n.1098A>C n.1183A>C n.793A>C n.1604A>C n.784A>C c.518A>C c.408A>C c.921A>C (n.921A>C) n.813A>C c.247A>C (p.Asn83His) n.659A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.103A>C (p.Asn35His) n.121A>C c.757A>C (p.Asn253His) | |
16 | g.56354871A>G | CA395954961 | GNAO1 | c.883A>G (p.Asn295Asp) c.545-1232A>G (n.545-1232A>G) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.121A>G n.1098A>G n.1183A>G n.793A>G n.1604A>G n.784A>G c.518A>G c.408A>G c.921A>G (n.921A>G) n.813A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) n.659A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.103A>G (p.Asn35Asp) n.121A>G c.757A>G (p.Asn253Asp) | |
16 | g.56354871A>T | CA395954962 | GNAO1 | c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.545-1232A>T (n.545-1232A>T) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.121A>T n.1098A>T n.1183A>T n.793A>T n.1604A>T n.784A>T c.518A>T c.408A>T c.921A>T (n.921A>T) n.813A>T c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.659A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.121A>T c.757A>T (p.Asn253Tyr) | |
16 | g.56354872A= | CA2224110110 | GNAO1 | c.884A= (p.Asn295=) c.545-1231A= (n.545-1231A=) c.188A= (p.Asn63=) c.122A= n.1099A= n.1184A= n.794A= n.1605A= n.785A= c.519A= c.409A= c.922A= (n.922A=) n.814A= c.248A= (p.Asn83=) n.660A= c.*282A= (n.*282A=) c.104A= (p.Asn35=) n.122A= c.758A= (p.Asn253=) | |
16 | g.56354872A>C | CA395954963 | GNAO1 | c.884A>C (p.Asn295Thr) c.545-1231A>C (n.545-1231A>C) c.188A>C (p.Asn63Thr) c.122A>C n.1099A>C n.1184A>C n.794A>C n.1605A>C n.785A>C c.519A>C c.409A>C c.922A>C (n.922A>C) n.814A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) n.660A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.104A>C (p.Asn35Thr) n.122A>C c.758A>C (p.Asn253Thr) | |
16 | g.56354872A>G | CA8064022 | GNAO1 | c.884A>G (p.Asn295Ser) c.545-1231A>G (n.545-1231A>G) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.122A>G n.1099A>G n.1184A>G n.794A>G n.1605A>G n.785A>G c.519A>G c.409A>G c.922A>G (n.922A>G) n.814A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) n.660A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.104A>G (p.Asn35Ser) n.122A>G c.758A>G (p.Asn253Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56354872A>T | CA395954964 | GNAO1 | c.884A>T (p.Asn295Ile) c.545-1231A>T (n.545-1231A>T) c.188A>T (p.Asn63Ile) c.122A>T n.1099A>T n.1184A>T n.794A>T n.1605A>T n.785A>T c.519A>T c.409A>T c.922A>T (n.922A>T) n.814A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) n.660A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.104A>T (p.Asn35Ile) n.122A>T c.758A>T (p.Asn253Ile) | |
16 | g.56354873T>A | CA395954965 | GNAO1 | c.885T>A (p.Asn295Lys) c.545-1230T>A (n.545-1230T>A) c.189T>A (p.Asn63Lys) c.123T>A n.1100T>A n.1185T>A n.795T>A n.1606T>A n.786T>A c.520T>A c.410T>A c.923T>A (n.923T>A) n.815T>A c.249T>A (p.Asn83Lys) n.661T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.105T>A (p.Asn35Lys) n.123T>A c.759T>A (p.Asn253Lys) | |
16 | g.56354873T>C | CA495585890 | GNAO1 | c.885T>C (p.Asn295=) c.545-1230T>C (n.545-1230T>C) c.189T>C (p.Asn63=) c.123T>C n.1100T>C n.1185T>C n.795T>C n.1606T>C n.786T>C c.520T>C c.410T>C c.923T>C (n.923T>C) n.815T>C c.249T>C (p.Asn83=) n.661T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.105T>C (p.Asn35=) n.123T>C c.759T>C (p.Asn253=) | |
16 | g.56354873T>G | CA395954966 | GNAO1 | c.885T>G (p.Asn295Lys) c.545-1230T>G (n.545-1230T>G) c.189T>G (p.Asn63Lys) c.123T>G n.1100T>G n.1185T>G n.795T>G n.1606T>G n.786T>G c.520T>G c.410T>G c.923T>G (n.923T>G) n.815T>G c.249T>G (p.Asn83Lys) n.661T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.105T>G (p.Asn35Lys) n.123T>G c.759T>G (p.Asn253Lys) | |
16 | g.56354874A= | CA2224110111 | GNAO1 | c.886A= (p.Thr296=) c.545-1229A= (n.545-1229A=) c.190A= (p.Thr64=) c.124A= n.1101A= n.1186A= n.796A= n.1607A= n.787A= c.521A= c.411A= c.924A= (n.924A=) n.816A= c.250A= (p.Thr84=) n.662A= c.*284A= (n.*284A=) c.106A= (p.Thr36=) n.124A= c.760A= (p.Thr254=) | |
16 | g.56354874A>C | CA395954967 | GNAO1 | c.886A>C (p.Thr296Pro) c.545-1229A>C (n.545-1229A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.124A>C n.1101A>C n.1186A>C n.796A>C n.1607A>C n.787A>C c.521A>C c.411A>C c.924A>C (n.924A>C) n.816A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.662A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.124A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) | dbSNP |
16 | g.56354874A>G | CA395954968 | GNAO1 | c.886A>G (p.Thr296Ala) c.545-1229A>G (n.545-1229A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.124A>G n.1101A>G n.1186A>G n.796A>G n.1607A>G n.787A>G c.521A>G c.411A>G c.924A>G (n.924A>G) n.816A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.662A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.124A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) | |
16 | g.56354874A>T | CA395954969 | GNAO1 | c.886A>T (p.Thr296Ser) c.545-1229A>T (n.545-1229A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.124A>T n.1101A>T n.1186A>T n.796A>T n.1607A>T n.787A>T c.521A>T c.411A>T c.924A>T (n.924A>T) n.816A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.662A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.124A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) | |
16 | g.56354875C>A | CA395954971 | GNAO1 | c.887C>A (p.Thr296Asn) c.545-1228C>A (n.545-1228C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.125C>A n.1102C>A n.1187C>A n.797C>A n.1608C>A n.788C>A c.522C>A c.412C>A c.925C>A (n.925C>A) n.817C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) n.663C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.107C>A (p.Thr36Asn) n.125C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) | |
16 | g.56354875C= | CA2224110112 | GNAO1 | c.887C= (p.Thr296=) c.545-1228C= (n.545-1228C=) c.191C= (p.Thr64=) c.125C= n.1102C= n.1187C= n.797C= n.1608C= n.788C= c.522C= c.412C= c.925C= (n.925C=) n.817C= c.251C= (p.Thr84=) n.663C= c.*285C= (n.*285C=) c.107C= (p.Thr36=) n.125C= c.761C= (p.Thr254=) | |
16 | g.56354875C>G | CA395954970 | GNAO1 | c.887C>G (p.Thr296Ser) c.545-1228C>G (n.545-1228C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.125C>G n.1102C>G n.1187C>G n.797C>G n.1608C>G n.788C>G c.522C>G c.412C>G c.925C>G (n.925C>G) n.817C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) n.663C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.107C>G (p.Thr36Ser) n.125C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) | |
16 | g.56354875C>T | CA8064023 | GNAO1 | c.887C>T (p.Thr296Ile) c.545-1228C>T (n.545-1228C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.125C>T n.1102C>T n.1187C>T n.797C>T n.1608C>T n.788C>T c.522C>T c.412C>T c.925C>T (n.925C>T) n.817C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.663C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.125C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |