Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56351431_56351433delCA891843557GNAO1c.771_773del (p.Asn257del)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.56351434G>TCA395954697GNAO1c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.116-3432G>T
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n.1496T>A
n.676T>A
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16g.56351435T>CCA395954699GNAO1c.775T>C (p.Phe259Leu)
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16g.56351435T>GCA395954700GNAO1c.775T>G (p.Phe259Val)
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16g.56351436T>ACA395954701GNAO1c.776T>A (p.Phe259Tyr)
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c.116-3430T>A
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n.1497T>A
n.677T>A
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c.301T>A
c.814T>A (n.814T>A)
n.706T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.552T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.116-3430T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
16g.56351436T>CCA395954702GNAO1c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
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n.677T>C
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c.301T>C
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c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.552T>C
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n.116-3430T>C
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16g.56351436T>GCA395954703GNAO1c.776T>G (p.Phe259Cys)
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c.*174T>G (n.*174T>G)
n.116-3430T>G
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16g.56351437C>ACA395954704GNAO1c.777C>A (p.Phe259Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.81C>A (p.Phe27Leu)
c.116-3429C>A
n.992C>A
n.1077C>A
n.687C>A
n.1498C>A
n.678C>A
c.412C>A
c.302C>A
c.815C>A (n.815C>A)
n.707C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.553C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.116-3429C>A
c.651C>A (p.Phe217Leu)
 COSMIC
16g.56351437C>GCA395954705GNAO1c.777C>G (p.Phe259Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.81C>G (p.Phe27Leu)
c.116-3429C>G
n.992C>G
n.1077C>G
n.687C>G
n.1498C>G
n.678C>G
c.412C>G
c.302C>G
c.815C>G (n.815C>G)
n.707C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.553C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.116-3429C>G
c.651C>G (p.Phe217Leu)
16g.56351438T>ACA395954706GNAO1c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
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c.116-3428T>A
n.993T>A
n.1078T>A
n.688T>A
n.1499T>A
n.679T>A
c.413T>A
c.303T>A
c.816T>A (n.816T>A)
n.708T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.554T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.116-3428T>A
c.652T>A (p.Phe218Ile)
16g.56351438T>CCA395954707GNAO1c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
c.116-3428T>C
n.993T>C
n.1078T>C
n.688T>C
n.1499T>C
n.679T>C
c.413T>C
c.303T>C
c.816T>C (n.816T>C)
n.708T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.554T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.116-3428T>C
c.652T>C (p.Phe218Leu)
16g.56351438T>GCA395954708GNAO1c.778T>G (p.Phe260Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
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n.993T>G
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c.816T>G (n.816T>G)
n.708T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
n.554T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.116-3428T>G
c.652T>G (p.Phe218Val)
16g.56351439T>ACA395954709GNAO1c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
c.116-3427T>A
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c.304T>A
c.817T>A (n.817T>A)
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c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.555T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.116-3427T>A
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
16g.56351439T>CCA395954710GNAO1c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
c.116-3427T>C
n.994T>C
n.1079T>C
n.689T>C
n.1500T>C
n.680T>C
c.414T>C
c.304T>C
c.817T>C (n.817T>C)
n.709T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.555T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.116-3427T>C
c.653T>C (p.Phe218Ser)
16g.56351439T>GCA395954711GNAO1c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
c.116-3427T>G
n.994T>G
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c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.555T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.116-3427T>G
c.653T>G (p.Phe218Cys)
16g.56351440C>ACA395954712GNAO1c.780C>A (p.Phe260Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.84C>A (p.Phe28Leu)
c.116-3426C>A
n.995C>A
n.1080C>A
n.690C>A
n.1501C>A
n.681C>A
c.415C>A
c.305C>A
c.818C>A (n.818C>A)
n.710C>A
c.144C>A (p.Phe48Leu)
n.556C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.116-3426C>A
c.654C>A (p.Phe218Leu)
 gnomAD v4
16g.56351440C>GCA395954713GNAO1c.780C>G (p.Phe260Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.84C>G (p.Phe28Leu)
c.116-3426C>G
n.995C>G
n.1080C>G
n.690C>G
n.1501C>G
n.681C>G
c.415C>G
c.305C>G
c.818C>G (n.818C>G)
n.710C>G
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.556C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.116-3426C>G
c.654C>G (p.Phe218Leu)
16g.56351440C>TCA2807145104GNAO1c.780C>T (p.Phe260=)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.84C>T (p.Phe28=)
c.116-3426C>T
n.995C>T
n.1080C>T
n.690C>T
n.1501C>T
n.681C>T
c.415C>T
c.305C>T
c.818C>T (n.818C>T)
n.710C>T
c.144C>T (p.Phe48=)
n.556C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.116-3426C>T
c.654C>T (p.Phe218=)
16g.56351441A>CCA395954714GNAO1c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.116-3425A>C
n.996A>C
n.1081A>C
n.691A>C
n.1502A>C
n.682A>C
c.416A>C
c.306A>C
c.819A>C (n.819A>C)
n.711A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.557A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.1A>C (p.Ile1Leu)
n.116-3425A>C
c.655A>C (p.Ile219Leu)
16g.56351441A>GCA395954715GNAO1c.781A>G (p.Ile261Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.116-3425A>G
n.996A>G
n.1081A>G
n.691A>G
n.1502A>G
n.682A>G
c.416A>G
c.306A>G
c.819A>G (n.819A>G)
n.711A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.557A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.1A>G (p.Ile1Val)
n.116-3425A>G
c.655A>G (p.Ile219Val)
 gnomAD v4
16g.56351441A>TCA395954716GNAO1c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.116-3425A>T
n.996A>T
n.1081A>T
n.691A>T
n.1502A>T
n.682A>T
c.416A>T
c.306A>T
c.819A>T (n.819A>T)
n.711A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.557A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.1A>T (p.Ile1Phe)
n.116-3425A>T
c.655A>T (p.Ile219Phe)
16g.56351442T>ACA395954717GNAO1c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.116-3424T>A
n.997T>A
n.1082T>A
n.692T>A
n.1503T>A
n.683T>A
c.417T>A
c.307T>A
c.820T>A (n.820T>A)
n.712T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.558T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.2T>A (p.Ile1Asn)
n.116-3424T>A
c.656T>A (p.Ile219Asn)
16g.56351442T>CCA395954718GNAO1c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.116-3424T>C
n.997T>C
n.1082T>C
n.692T>C
n.1503T>C
n.683T>C
c.417T>C
c.307T>C
c.820T>C (n.820T>C)
n.712T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.558T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.2T>C (p.Ile1Thr)
n.116-3424T>C
c.656T>C (p.Ile219Thr)
16g.56351442T>GCA395954719GNAO1c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.116-3424T>G
n.997T>G
n.1082T>G
n.692T>G
n.1503T>G
n.683T>G
c.417T>G
c.307T>G
c.820T>G (n.820T>G)
n.712T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.558T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.2T>G (p.Ile1Ser)
n.116-3424T>G
c.656T>G (p.Ile219Ser)
16g.56351443C=CA2224108742GNAO1c.783C= (p.Ile261=)
c.450C= (p.Ile150=)
c.87C= (p.Ile29=)
c.116-3423C=
n.998C=
n.1083C=
n.693C=
n.1504C=
n.684C=
c.418C=
c.308C=
c.821C= (n.821C=)
n.713C=
c.147C= (p.Ile49=)
n.559C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.3C= (p.Ile1=)
n.116-3423C=
c.657C= (p.Ile219=)
16g.56351443C>GCA395954720GNAO1c.783C>G (p.Ile261Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.116-3423C>G
n.998C>G
n.1083C>G
n.693C>G
n.1504C>G
n.684C>G
c.418C>G
c.308C>G
c.821C>G (n.821C>G)
n.713C>G
c.147C>G (p.Ile49Met)
n.559C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.3C>G (p.Ile1Met)
n.116-3423C>G
c.657C>G (p.Ile219Met)
16g.56351443C>TCA8063995GNAO1c.783C>T (p.Ile261=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.87C>T (p.Ile29=)
c.116-3423C>T
n.998C>T
n.1083C>T
n.693C>T
n.1504C>T
n.684C>T
c.418C>T
c.308C>T
c.821C>T (n.821C>T)
n.713C>T
c.147C>T (p.Ile49=)
n.559C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.3C>T (p.Ile1=)
n.116-3423C>T
c.657C>T (p.Ile219=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351444G>ACA395954721GNAO1c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.116-3422G>A
n.999G>A
n.1084G>A
n.694G>A
n.1505G>A
n.685G>A
c.419G>A
c.309G>A
c.822G>A (n.822G>A)
n.714G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.560G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.116-3422G>A
c.658G>A (p.Asp220Asn)
 gnomAD v4
16g.56351444G>CCA395954722GNAO1c.784G>C (p.Asp262His)
c.451G>C (p.Asp151His)
c.88G>C (p.Asp30His)
c.116-3422G>C
n.999G>C
n.1084G>C
n.694G>C
n.1505G>C
n.685G>C
c.419G>C
c.309G>C
c.822G>C (n.822G>C)
n.714G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
n.560G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.4G>C (p.Asp2His)
n.116-3422G>C
c.658G>C (p.Asp220His)
16g.56351444G>TCA395954723GNAO1c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.116-3422G>T
n.999G>T
n.1084G>T
n.694G>T
n.1505G>T
n.685G>T
c.419G>T
c.309G>T
c.822G>T (n.822G>T)
n.714G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.560G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.116-3422G>T
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
16g.56351445A>CCA395954724GNAO1c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.116-3421A>C
n.1000A>C
n.1085A>C
n.695A>C
n.1506A>C
n.686A>C
c.420A>C
c.310A>C
c.823A>C (n.823A>C)
n.715A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.561A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.116-3421A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
16g.56351445A>GCA395954726GNAO1c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.116-3421A>G
n.1000A>G
n.1085A>G
n.695A>G
n.1506A>G
n.686A>G
c.420A>G
c.310A>G
c.823A>G (n.823A>G)
n.715A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.561A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.116-3421A>G
c.659A>G (p.Asp220Gly)
16g.56351445A>TCA395954725GNAO1c.785A>T (p.Asp262Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
c.116-3421A>T
n.1000A>T
n.1085A>T
n.695A>T
n.1506A>T
n.686A>T
c.420A>T
c.310A>T
c.823A>T (n.823A>T)
n.715A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.561A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.116-3421A>T
c.659A>T (p.Asp220Val)
16g.56351446T>ACA395954727GNAO1c.786T>A (p.Asp262Glu)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.116-3420T>A
n.1001T>A
n.1086T>A
n.696T>A
n.1507T>A
n.687T>A
c.421T>A
c.311T>A
c.824T>A (n.824T>A)
n.716T>A
c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.562T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.116-3420T>A
c.660T>A (p.Asp220Glu)
16g.56351446T>GCA395954728GNAO1c.786T>G (p.Asp262Glu)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.116-3420T>G
n.1001T>G
n.1086T>G
n.696T>G
n.1507T>G
n.687T>G
c.421T>G
c.311T>G
c.824T>G (n.824T>G)
n.716T>G
c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.562T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.116-3420T>G
c.660T>G (p.Asp220Glu)
16g.56351447A>CCA395954729GNAO1c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.116-3419A>C
n.1002A>C
n.1087A>C
n.697A>C
n.1508A>C
n.688A>C
c.422A>C
c.312A>C
c.825A>C (n.825A>C)
n.717A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.563A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.116-3419A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
16g.56351447A>GCA395954730GNAO1c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.116-3419A>G
n.1002A>G
n.1087A>G
n.697A>G
n.1508A>G
n.688A>G
c.422A>G
c.312A>G
c.825A>G (n.825A>G)
n.717A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.563A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.116-3419A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
16g.56351447A>TCA395954731GNAO1c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.116-3419A>T
n.1002A>T
n.1087A>T
n.697A>T
n.1508A>T
n.688A>T
c.422A>T
c.312A>T
c.825A>T (n.825A>T)
n.717A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.563A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.116-3419A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
16g.56351448C>ACA395954732GNAO1c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.116-3418C>A
n.1003C>A
n.1088C>A
n.698C>A
n.1509C>A
n.689C>A
c.423C>A
c.313C>A
c.826C>A (n.826C>A)
n.718C>A
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.564C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.116-3418C>A
c.662C>A (p.Thr221Asn)
 gnomAD v4
16g.56351448C>GCA395954733GNAO1c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.116-3418C>G
n.1003C>G
n.1088C>G
n.698C>G
n.1509C>G
n.689C>G
c.423C>G
c.313C>G
c.826C>G (n.826C>G)
n.718C>G
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.564C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.116-3418C>G
c.662C>G (p.Thr221Ser)
16g.56351448C>TCA395954734GNAO1c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.116-3418C>T
n.1003C>T
n.1088C>T
n.698C>T
n.1509C>T
n.689C>T
c.423C>T
c.313C>T
c.826C>T (n.826C>T)
n.718C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.564C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.116-3418C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
16g.56351449C=CA2224108743GNAO1c.789C= (p.Thr263=)
c.456C= (p.Thr152=)
c.93C= (p.Thr31=)
c.116-3417C=
n.1004C=
n.1089C=
n.699C=
n.1510C=
n.690C=
c.424C=
c.314C=
c.827C= (n.827C=)
n.719C=
c.153C= (p.Thr51=)
n.565C=
c.*187C= (n.*187C=)
c.9C= (p.Thr3=)
n.116-3417C=
c.663C= (p.Thr221=)
16g.56351449C>GCA622307561GNAO1c.789C>G (p.Thr263=)
c.456C>G (p.Thr152=)
c.93C>G (p.Thr31=)
c.116-3417C>G
n.1004C>G
n.1089C>G
n.699C>G
n.1510C>G
n.690C>G
c.424C>G
c.314C>G
c.827C>G (n.827C>G)
n.719C>G
c.153C>G (p.Thr51=)
n.565C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.9C>G (p.Thr3=)
n.116-3417C>G
c.663C>G (p.Thr221=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.56351450T>ACA395954736GNAO1c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.116-3416T>A
n.1005T>A
n.1090T>A
n.700T>A
n.1511T>A
n.691T>A
c.425T>A
c.315T>A
c.828T>A (n.828T>A)
n.720T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.566T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.116-3416T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
16g.56351450T>CCA281439997GNAO1c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.116-3416T>C
n.1005T>C
n.1090T>C
n.700T>C
n.1511T>C
n.691T>C
c.425T>C
c.315T>C
c.828T>C (n.828T>C)
n.720T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.566T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.116-3416T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
 dbSNP
16g.56351450T>GCA395954735GNAO1c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.116-3416T>G
n.1005T>G
n.1090T>G
n.700T>G
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n.691T>G
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c.315T>G
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16g.56351450T=CA2224108744GNAO1c.790T= (p.Ser264=)
c.457T= (p.Ser153=)
c.94T= (p.Ser32=)
c.116-3416T=
n.1005T=
n.1090T=
n.700T=
n.1511T=
n.691T=
c.425T=
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c.828T= (n.828T=)
n.720T=
c.154T= (p.Ser52=)
n.566T=
c.*188T= (n.*188T=)
c.10T= (p.Ser4=)
n.116-3416T=
c.664T= (p.Ser222=)
16g.56351451C>ACA395954737GNAO1c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.116-3415C>A
n.1006C>A
n.1091C>A
n.701C>A
n.1512C>A
n.692C>A
c.426C>A
c.316C>A
c.829C>A (n.829C>A)
n.721C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.567C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.116-3415C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
16g.56351451C>GCA395954738GNAO1c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.116-3415C>G
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n.721C>G
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n.567C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.116-3415C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
16g.56351451C>TCA395954739GNAO1c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.116-3415C>T
n.1006C>T
n.1091C>T
n.701C>T
n.1512C>T
n.692C>T
c.426C>T
c.316C>T
c.829C>T (n.829C>T)
n.721C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.567C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.116-3415C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
 ClinVar
16g.56351452C>ACA2633321918GNAO1c.792C>A (p.Ser264=)
c.459C>A (p.Ser153=)
c.96C>A (p.Ser32=)
c.116-3414C>A
n.1007C>A
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n.1513C>A
n.693C>A
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c.317C>A
c.830C>A (n.830C>A)
n.722C>A
c.156C>A (p.Ser52=)
n.568C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.12C>A (p.Ser4=)
n.116-3414C>A
c.666C>A (p.Ser222=)
 gnomAD v4
16g.56351452C>TCA2807145106GNAO1c.792C>T (p.Ser264=)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.96C>T (p.Ser32=)
c.116-3414C>T
n.1007C>T
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n.722C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
n.568C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.12C>T (p.Ser4=)
n.116-3414C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
16g.56351453A=CA2224108745GNAO1c.793A= (p.Ile265=)
c.460A= (p.Ile154=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.116-3413A=
n.1008A=
n.1093A=
n.703A=
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n.694A=
c.428A=
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c.831A= (n.831A=)
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n.569A=
c.*191A= (n.*191A=)
c.13A= (p.Ile5=)
n.116-3413A=
c.667A= (p.Ile223=)
16g.56351453A>CCA395954740GNAO1c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.116-3413A>C
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n.1093A>C
n.703A>C
n.1514A>C
n.694A>C
c.428A>C
c.318A>C
c.831A>C (n.831A>C)
n.723A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.569A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.116-3413A>C
c.667A>C (p.Ile223Leu)
16g.56351453A>GCA395954741GNAO1c.793A>G (p.Ile265Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.116-3413A>G
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n.723A>G
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n.569A>G
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c.13A>G (p.Ile5Val)
n.116-3413A>G
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 ClinVar dbSNP
16g.56351453A>TCA395954742GNAO1c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.116-3413A>T
n.1008A>T
n.1093A>T
n.703A>T
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c.428A>T
c.318A>T
c.831A>T (n.831A>T)
n.723A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.569A>T
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n.116-3413A>T
c.667A>T (p.Ile223Phe)
16g.56351454T>ACA395954745GNAO1c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.116-3412T>A
n.1009T>A
n.1094T>A
n.704T>A
n.1515T>A
n.695T>A
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c.319T>A
c.832T>A (n.832T>A)
n.724T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.570T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.116-3412T>A
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16g.56351454T>CCA395954743GNAO1c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.116-3412T>C
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c.429T>C
c.319T>C
c.832T>C (n.832T>C)
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n.570T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.116-3412T>C
c.668T>C (p.Ile223Thr)
16g.56351454T>GCA395954744GNAO1c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.116-3412T>G
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n.695T>G
c.429T>G
c.319T>G
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n.724T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.570T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.116-3412T>G
c.668T>G (p.Ile223Ser)
16g.56351455C>ACA645576761GNAO1c.795C>A (p.Ile265=)
c.462C>A (p.Ile154=)
c.99C>A (p.Ile33=)
c.116-3411C>A
n.1010C>A
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c.320C>A
c.833C>A (n.833C>A)
n.725C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
n.571C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.15C>A (p.Ile5=)
n.116-3411C>A
c.669C>A (p.Ile223=)
 COSMIC
16g.56351455C=CA2224108746GNAO1c.795C= (p.Ile265=)
c.462C= (p.Ile154=)
c.99C= (p.Ile33=)
c.116-3411C=
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n.1095C=
n.705C=
n.1516C=
n.696C=
c.430C=
c.320C=
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n.725C=
c.159C= (p.Ile53=)
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c.*193C= (n.*193C=)
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n.116-3411C=
c.669C= (p.Ile223=)
16g.56351455C>GCA395954746GNAO1c.795C>G (p.Ile265Met)
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.116-3411C>G
n.1010C>G
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n.705C>G
n.1516C>G
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c.430C>G
c.320C>G
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16g.56351455C>TCA622307562GNAO1c.795C>T (p.Ile265=)
c.462C>T (p.Ile154=)
c.99C>T (p.Ile33=)
c.116-3411C>T
n.1010C>T
n.1095C>T
n.705C>T
n.1516C>T
n.696C>T
c.430C>T
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c.833C>T (n.833C>T)
n.725C>T
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c.*193C>T (n.*193C>T)
c.15C>T (p.Ile5=)
n.116-3411C>T
c.669C>T (p.Ile223=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351456A>CCA395954747GNAO1c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.116-3410A>C
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n.1096A>C
n.706A>C
n.1517A>C
n.697A>C
c.431A>C
c.321A>C
c.834A>C (n.834A>C)
n.726A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.572A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.116-3410A>C
c.670A>C (p.Ile224Leu)
16g.56351456A>GCA395954748GNAO1c.796A>G (p.Ile266Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.116-3410A>G
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n.706A>G
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c.*194A>G (n.*194A>G)
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.116-3410A>G
c.670A>G (p.Ile224Val)
16g.56351456A>TCA395954749GNAO1c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.116-3410A>T
n.1011A>T
n.1096A>T
n.706A>T
n.1517A>T
n.697A>T
c.431A>T
c.321A>T
c.834A>T (n.834A>T)
n.726A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.572A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
n.116-3410A>T
c.670A>T (p.Ile224Phe)
16g.56351456_56351457insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACCCA2741486745GNAO1c.796_797insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile266LysfsTer9)
c.463_464insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile155LysfsTer9)
c.100_101insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile34LysfsTer9)
c.116-3410_116-3409insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
n.1011_1012insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
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c.321_322insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
c.834_835insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (n.834_835insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC)
n.726_727insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
c.160_161insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile54LysfsTer9)
n.572_573insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
c.*194_*195insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (n.*194_*195insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC)
c.16_17insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile6LysfsTer9)
n.116-3410_116-3409insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC
c.670_671insAAATATCCAATCAAGTTTTTAATTGAGTACAACATTACCAGCCATTTTTAATAAAATACC (p.Ile224LysfsTer9)
16g.56351457T>ACA395954750GNAO1c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.116-3409T>A
n.1012T>A
n.1097T>A
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c.835T>A (n.835T>A)
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c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.573T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
n.116-3409T>A
c.671T>A (p.Ile224Asn)
16g.56351457T>CCA395954751GNAO1c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.116-3409T>C
n.1012T>C
n.1097T>C
n.707T>C
n.1518T>C
n.698T>C
c.432T>C
c.322T>C
c.835T>C (n.835T>C)
n.727T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
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c.17T>C (p.Ile6Thr)
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c.671T>C (p.Ile224Thr)
16g.56351457T>GCA395954752GNAO1c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
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c.116-3409T>G
n.1012T>G
n.1097T>G
n.707T>G
n.1518T>G
n.698T>G
c.432T>G
c.322T>G
c.835T>G (n.835T>G)
n.727T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.573T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.116-3409T>G
c.671T>G (p.Ile224Ser)
16g.56351458T>GCA395954753GNAO1c.798T>G (p.Ile266Met)
c.465T>G (p.Ile155Met)
c.102T>G (p.Ile34Met)
c.116-3408T>G
n.1013T>G
n.1098T>G
n.708T>G
n.1519T>G
n.699T>G
c.433T>G
c.323T>G
c.836T>G (n.836T>G)
n.728T>G
c.162T>G (p.Ile54Met)
n.574T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.18T>G (p.Ile6Met)
n.116-3408T>G
c.672T>G (p.Ile224Met)
16g.56351459C>ACA395954754GNAO1c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.116-3407C>A
n.1014C>A
n.1099C>A
n.709C>A
n.1520C>A
n.700C>A
c.434C>A
c.324C>A
c.837C>A (n.837C>A)
n.729C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.575C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.116-3407C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
16g.56351459C>GCA395954755GNAO1c.799C>G (p.Leu267Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.116-3407C>G
n.1014C>G
n.1099C>G
n.709C>G
n.1520C>G
n.700C>G
c.434C>G
c.324C>G
c.837C>G (n.837C>G)
n.729C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.575C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.116-3407C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
16g.56351459C>TCA395954756GNAO1c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.116-3407C>T
n.1014C>T
n.1099C>T
n.709C>T
n.1520C>T
n.700C>T
c.434C>T
c.324C>T
c.837C>T (n.837C>T)
n.729C>T
c.163C>T (p.Leu55Phe)
n.575C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.116-3407C>T
c.673C>T (p.Leu225Phe)
16g.56351460T>ACA395954757GNAO1c.800T>A (p.Leu267His)
c.467T>A (p.Leu156His)
c.104T>A (p.Leu35His)
c.116-3406T>A
n.1015T>A
n.1100T>A
n.710T>A
n.1521T>A
n.701T>A
c.435T>A
c.325T>A
c.838T>A (n.838T>A)
n.730T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
n.576T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.20T>A (p.Leu7His)
n.116-3406T>A
c.674T>A (p.Leu225His)
16g.56351460T>CCA395954758GNAO1c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.116-3406T>C
n.1015T>C
n.1100T>C
n.710T>C
n.1521T>C
n.701T>C
c.435T>C
c.325T>C
c.838T>C (n.838T>C)
n.730T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.576T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.116-3406T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
16g.56351460T>GCA395954759GNAO1c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.116-3406T>G
n.1015T>G
n.1100T>G
n.710T>G
n.1521T>G
n.701T>G
c.435T>G
c.325T>G
c.838T>G (n.838T>G)
n.730T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.576T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.116-3406T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
16g.56351461C>GCA495578776GNAO1c.801C>G (p.Leu267=)
c.468C>G (p.Leu156=)
c.105C>G (p.Leu35=)
c.116-3405C>G
n.1016C>G
n.1101C>G
n.711C>G
n.1522C>G
n.702C>G
c.436C>G
c.326C>G
c.839C>G (n.839C>G)
n.731C>G
c.165C>G (p.Leu55=)
n.577C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.21C>G (p.Leu7=)
n.116-3405C>G
c.675C>G (p.Leu225=)
 COSMIC
16g.56351462T>ACA395954760GNAO1c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.116-3404T>A
n.1017T>A
n.1102T>A
n.712T>A
n.1523T>A
n.703T>A
c.437T>A
c.327T>A
c.840T>A (n.840T>A)
n.732T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.578T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.116-3404T>A
c.676T>A (p.Phe226Ile)
16g.56351462T>CCA395954762GNAO1c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.116-3404T>C
n.1017T>C
n.1102T>C
n.712T>C
n.1523T>C
n.703T>C
c.437T>C
c.327T>C
c.840T>C (n.840T>C)
n.732T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.578T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.116-3404T>C
c.676T>C (p.Phe226Leu)
16g.56351462T>GCA395954761GNAO1c.802T>G (p.Phe268Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.116-3404T>G
n.1017T>G
n.1102T>G
n.712T>G
n.1523T>G
n.703T>G
c.437T>G
c.327T>G
c.840T>G (n.840T>G)
n.732T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.578T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.116-3404T>G
c.676T>G (p.Phe226Val)
16g.56351463T>ACA395954763GNAO1c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.116-3403T>A
n.1018T>A
n.1103T>A
n.713T>A
n.1524T>A
n.704T>A
c.438T>A
c.328T>A
c.841T>A (n.841T>A)
n.733T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.579T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.116-3403T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
16g.56351463T>CCA395954764GNAO1c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.116-3403T>C
n.1018T>C
n.1103T>C
n.713T>C
n.1524T>C
n.704T>C
c.438T>C
c.328T>C
c.841T>C (n.841T>C)
n.733T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.579T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.116-3403T>C
c.677T>C (p.Phe226Ser)
16g.56351463T>GCA395954765GNAO1c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.116-3403T>G
n.1018T>G
n.1103T>G
n.713T>G
n.1524T>G
n.704T>G
c.438T>G
c.328T>G
c.841T>G (n.841T>G)
n.733T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.579T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.116-3403T>G
c.677T>G (p.Phe226Cys)
16g.56351464C>ACA395954766GNAO1c.804C>A (p.Phe268Leu)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.116-3402C>A
n.1019C>A
n.1104C>A
n.714C>A
n.1525C>A
n.705C>A
c.439C>A
c.329C>A
c.842C>A (n.842C>A)
n.734C>A
c.168C>A (p.Phe56Leu)
n.580C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.24C>A (p.Phe8Leu)
n.116-3402C>A
c.678C>A (p.Phe226Leu)
16g.56351464C>GCA395954767GNAO1c.804C>G (p.Phe268Leu)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.116-3402C>G
n.1019C>G
n.1104C>G
n.714C>G
n.1525C>G
n.705C>G
c.439C>G
c.329C>G
c.842C>G (n.842C>G)
n.734C>G
c.168C>G (p.Phe56Leu)
n.580C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.24C>G (p.Phe8Leu)
n.116-3402C>G
c.678C>G (p.Phe226Leu)
16g.56351464C>TCA2633321919GNAO1c.804C>T (p.Phe268=)
c.471C>T (p.Phe157=)
c.108C>T (p.Phe36=)
c.116-3402C>T
n.1019C>T
n.1104C>T
n.714C>T
n.1525C>T
n.705C>T
c.439C>T
c.329C>T
c.842C>T (n.842C>T)
n.734C>T
c.168C>T (p.Phe56=)
n.580C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.24C>T (p.Phe8=)
n.116-3402C>T
c.678C>T (p.Phe226=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.56351465C>ACA395954770GNAO1c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.116-3401C>A
n.1020C>A
n.1105C>A
n.715C>A
n.1526C>A
n.706C>A
c.440C>A
c.330C>A
c.843C>A (n.843C>A)
n.735C>A
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.581C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.116-3401C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
16g.56351465C>GCA395954769GNAO1c.805C>G (p.Leu269Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.116-3401C>G
n.1020C>G
n.1105C>G
n.715C>G
n.1526C>G
n.706C>G
c.440C>G
c.330C>G
c.843C>G (n.843C>G)
n.735C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.581C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.116-3401C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
16g.56351465C>TCA395954768GNAO1c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.116-3401C>T
n.1020C>T
n.1105C>T
n.715C>T
n.1526C>T
n.706C>T
c.440C>T
c.330C>T
c.843C>T (n.843C>T)
n.735C>T
c.169C>T (p.Leu57Phe)
n.581C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.116-3401C>T
c.679C>T (p.Leu227Phe)
16g.56351466T>ACA395954771GNAO1c.806T>A (p.Leu269His)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.110T>A (p.Leu37His)
c.116-3400T>A
n.1021T>A
n.1106T>A
n.716T>A
n.1527T>A
n.707T>A
c.441T>A
c.331T>A
c.844T>A (n.844T>A)
n.736T>A
c.170T>A (p.Leu57His)
n.582T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.26T>A (p.Leu9His)
n.116-3400T>A
c.680T>A (p.Leu227His)
16g.56351466T>CCA395954772GNAO1c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.116-3400T>C
n.1021T>C
n.1106T>C
n.716T>C
n.1527T>C
n.707T>C
c.441T>C
c.331T>C
c.844T>C (n.844T>C)
n.736T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.582T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.116-3400T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
16g.56351466T>GCA395954773GNAO1c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.116-3400T>G
n.1021T>G
n.1106T>G
n.716T>G
n.1527T>G
n.707T>G
c.441T>G
c.331T>G
c.844T>G (n.844T>G)
n.736T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.582T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.116-3400T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
16g.56351467C=CA2224108747GNAO1c.807C= (p.Leu269=)
c.474C= (p.Leu158=)
c.111C= (p.Leu37=)
c.116-3399C=
n.1022C=
n.1107C=
n.717C=
n.1528C=
n.708C=
c.442C=
c.332C=
c.845C= (n.845C=)
n.737C=
c.171C= (p.Leu57=)
n.583C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.27C= (p.Leu9=)
n.116-3399C=
c.681C= (p.Leu227=)
16g.56351467C>TCA977621304GNAO1c.807C>T (p.Leu269=)
c.474C>T (p.Leu158=)
c.111C>T (p.Leu37=)
c.116-3399C>T
n.1022C>T
n.1107C>T
n.717C>T
n.1528C>T
n.708C>T
c.442C>T
c.332C>T
c.845C>T (n.845C>T)
n.737C>T
c.171C>T (p.Leu57=)
n.583C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.27C>T (p.Leu9=)
n.116-3399C>T
c.681C>T (p.Leu227=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351467_56351468delinsACCA2739266762GNAO1c.807_808delinsAC (p.Asn270His)
c.474_475delinsAC (p.Asn159His)
c.111_112delinsAC (p.Asn38His)
c.116-3399_116-3398delinsAC
n.1022_1023delinsAC
n.1107_1108delinsAC
n.717_718delinsAC
n.1528_1529delinsAC
n.708_709delinsAC
c.442_443delinsAC
c.332_333delinsAC
c.845_846delinsAC (n.845_846delinsAC)
n.737_738delinsAC
c.171_172delinsAC (p.Asn58His)
n.583_584delinsAC
c.*205_*206delinsAC (n.*205_*206delinsAC)
c.27_28delinsAC (p.Asn10His)
n.116-3399_116-3398delinsAC
c.681_682delinsAC (p.Asn228His)
 ClinVar
16g.56351468A>CCA395954774GNAO1c.808A>C (p.Asn270His)
c.475A>C (p.Asn159His)
c.112A>C (p.Asn38His)
c.116-3398A>C
n.1023A>C
n.1108A>C
n.718A>C
n.1529A>C
n.709A>C
c.443A>C
c.333A>C
c.846A>C (n.846A>C)
n.738A>C
c.172A>C (p.Asn58His)
n.584A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.28A>C (p.Asn10His)
n.116-3398A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
16g.56351468A>GCA395954775GNAO1c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.116-3398A>G
n.1023A>G
n.1108A>G
n.718A>G
n.1529A>G
n.709A>G
c.443A>G
c.333A>G
c.846A>G (n.846A>G)
n.738A>G
c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.584A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
n.116-3398A>G
c.682A>G (p.Asn228Asp)
16g.56351468A>TCA395954776GNAO1c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.116-3398A>T
n.1023A>T
n.1108A>T
n.718A>T
n.1529A>T
n.709A>T
c.443A>T
c.333A>T
c.846A>T (n.846A>T)
n.738A>T
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.584A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
n.116-3398A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
16g.56351469A=CA2224108748GNAO1c.809A= (p.Asn270=)
c.476A= (p.Asn159=)
c.113A= (p.Asn38=)
c.116-3397A=
n.1024A=
n.1109A=
n.719A=
n.1530A=
n.710A=
c.444A=
c.334A=
c.847A= (n.847A=)
n.739A=
c.173A= (p.Asn58=)
n.585A=
c.*207A= (n.*207A=)
c.29A= (p.Asn10=)
n.116-3397A=
c.683A= (p.Asn228=)
16g.56351469A>CCA395954777GNAO1c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.116-3397A>C
n.1024A>C
n.1109A>C
n.719A>C
n.1530A>C
n.710A>C
c.444A>C
c.334A>C
c.847A>C (n.847A>C)
n.739A>C
c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.585A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
n.116-3397A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.56351469A>GCA395954779GNAO1c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.116-3397A>G
n.1024A>G
n.1109A>G
n.719A>G
n.1530A>G
n.710A>G
c.444A>G
c.334A>G
c.847A>G (n.847A>G)
n.739A>G
c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.585A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
n.116-3397A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
16g.56351469A>TCA395954778GNAO1c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.116-3397A>T
n.1024A>T
n.1109A>T
n.719A>T
n.1530A>T
n.710A>T
c.444A>T
c.334A>T
c.847A>T (n.847A>T)
n.739A>T
c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.585A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
n.116-3397A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
16g.56351470C>ACA395954780GNAO1c.810C>A (p.Asn270Lys)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.116-3396C>A
n.1025C>A
n.1110C>A
n.720C>A
n.1531C>A
n.711C>A
c.445C>A
c.335C>A
c.848C>A (n.848C>A)
n.740C>A
c.174C>A (p.Asn58Lys)
n.586C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.30C>A (p.Asn10Lys)
n.116-3396C>A
c.684C>A (p.Asn228Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.56351470C>GCA395954781GNAO1c.810C>G (p.Asn270Lys)
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.116-3396C>G
n.1025C>G
n.1110C>G
n.720C>G
n.1531C>G
n.711C>G
c.445C>G
c.335C>G
c.848C>G (n.848C>G)
n.740C>G
c.174C>G (p.Asn58Lys)
n.586C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.30C>G (p.Asn10Lys)
n.116-3396C>G
c.684C>G (p.Asn228Lys)
16g.56351470C>TCA2633321920GNAO1c.810C>T (p.Asn270=)
c.477C>T (p.Asn159=)
c.114C>T (p.Asn38=)
c.116-3396C>T
n.1025C>T
n.1110C>T
n.720C>T
n.1531C>T
n.711C>T
c.445C>T
c.335C>T
c.848C>T (n.848C>T)
n.740C>T
c.174C>T (p.Asn58=)
n.586C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.30C>T (p.Asn10=)
n.116-3396C>T
c.684C>T (p.Asn228=)
 gnomAD v4
16g.56351471A=CA2224108749GNAO1c.811A= (p.Lys271=)
c.478A= (p.Lys160=)
c.115A= (p.Lys39=)
c.116-3395A=
n.1026A=
n.1111A=
n.721A=
n.1532A=
n.712A=
c.446A=
c.336A=
c.849A= (n.849A=)
n.741A=
c.175A= (p.Lys59=)
n.587A=
c.*209A= (n.*209A=)
c.31A= (p.Lys11=)
n.116-3395A=
c.685A= (p.Lys229=)
16g.56351471A>CCA395954782GNAO1c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.116-3395A>C
n.1026A>C
n.1111A>C
n.721A>C
n.1532A>C
n.712A>C
c.446A>C
c.336A>C
c.849A>C (n.849A>C)
n.741A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.587A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.116-3395A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
16g.56351471A>GCA395954783GNAO1c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.116-3395A>G
n.1026A>G
n.1111A>G
n.721A>G
n.1532A>G
n.712A>G
c.446A>G
c.336A>G
c.849A>G (n.849A>G)
n.741A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.587A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.116-3395A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.56351471A>TCA395954784GNAO1c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.116-3395A>T
n.1026A>T
n.1111A>T
n.721A>T
n.1532A>T
n.712A>T
c.446A>T
c.336A>T
c.849A>T (n.849A>T)
n.741A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.587A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.116-3395A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
16g.56351472A>CCA395954785GNAO1c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.116-3394A>C
n.1027A>C
n.1112A>C
n.722A>C
n.1533A>C
n.713A>C
c.447A>C
c.337A>C
c.850A>C (n.850A>C)
n.742A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.588A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.116-3394A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
16g.56351472A>GCA395954786GNAO1c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.116-3394A>G
n.1027A>G
n.1112A>G
n.722A>G
n.1533A>G
n.713A>G
c.447A>G
c.337A>G
c.850A>G (n.850A>G)
n.742A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.588A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.116-3394A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
16g.56351472A>TCA395954787GNAO1c.812A>T (p.Lys271Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.116-3394A>T
n.1027A>T
n.1112A>T
n.722A>T
n.1533A>T
n.713A>T
c.447A>T
c.337A>T
c.850A>T (n.850A>T)
n.742A>T
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.588A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.32A>T (p.Lys11Met)
n.116-3394A>T
c.686A>T (p.Lys229Met)
16g.56351473G>ACA8063996GNAO1c.813G>A (p.Lys271=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.117G>A (p.Lys39=)
c.116-3393G>A
n.1028G>A
n.1113G>A
n.723G>A
n.1534G>A
n.714G>A
c.448G>A
c.338G>A
c.851G>A (n.851G>A)
n.743G>A
c.177G>A (p.Lys59=)
n.589G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.33G>A (p.Lys11=)
n.116-3393G>A
c.687G>A (p.Lys229=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56351473G>CCA395954788GNAO1c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.116-3393G>C
n.1028G>C
n.1113G>C
n.723G>C
n.1534G>C
n.714G>C
c.448G>C
c.338G>C
c.851G>C (n.851G>C)
n.743G>C
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.589G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.116-3393G>C
c.687G>C (p.Lys229Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.56351473G=CA2224108750GNAO1c.813G= (p.Lys271=)
c.480G= (p.Lys160=)
c.117G= (p.Lys39=)
c.116-3393G=
n.1028G=
n.1113G=
n.723G=
n.1534G=
n.714G=
c.448G=
c.338G=
c.851G= (n.851G=)
n.743G=
c.177G= (p.Lys59=)
n.589G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.33G= (p.Lys11=)
n.116-3393G=
c.687G= (p.Lys229=)
16g.56351473G>TCA395954789GNAO1c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.116-3393G>T
n.1028G>T
n.1113G>T
n.723G>T
n.1534G>T
n.714G>T
c.448G>T
c.338G>T
c.851G>T (n.851G>T)
n.743G>T
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.589G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.116-3393G>T
c.687G>T (p.Lys229Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.56351474A>CCA395954790GNAO1c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.116-3392A>C
n.1029A>C
n.1114A>C
n.724A>C
n.1535A>C
n.715A>C
c.449A>C
c.339A>C
c.852A>C (n.852A>C)
n.744A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.590A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.116-3392A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
16g.56351474A>GCA395954792GNAO1c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.116-3392A>G
n.1029A>G
n.1114A>G
n.724A>G
n.1535A>G
n.715A>G
c.449A>G
c.339A>G
c.852A>G (n.852A>G)
n.744A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.590A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.116-3392A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
16g.56351474A>TCA395954791GNAO1c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.116-3392A>T
n.1029A>T
n.1114A>T
n.724A>T
n.1535A>T
n.715A>T
c.449A>T
c.339A>T
c.852A>T (n.852A>T)
n.744A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.590A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.116-3392A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
16g.56351475A>CCA395954793GNAO1c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.116-3391A>C
n.1030A>C
n.1115A>C
n.725A>C
n.1536A>C
n.716A>C
c.450A>C
c.340A>C
c.853A>C (n.853A>C)
n.745A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.591A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.116-3391A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
16g.56351475A>GCA395954795GNAO1c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.116-3391A>G
n.1030A>G
n.1115A>G
n.725A>G
n.1536A>G
n.716A>G
c.450A>G
c.340A>G
c.853A>G (n.853A>G)
n.745A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.591A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.116-3391A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
16g.56351475A>TCA395954794GNAO1c.815A>T (p.Lys272Ile)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.119A>T (p.Lys40Ile)
c.116-3391A>T
n.1030A>T
n.1115A>T
n.725A>T
n.1536A>T
n.716A>T
c.450A>T
c.340A>T
c.853A>T (n.853A>T)
n.745A>T
c.179A>T (p.Lys60Ile)
n.591A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.116-3391A>T
c.689A>T (p.Lys230Ile)
16g.56351476A>CCA395954796GNAO1c.816A>C (p.Lys272Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.120A>C (p.Lys40Asn)
c.116-3390A>C
n.1031A>C
n.1116A>C
n.726A>C
n.1537A>C
n.717A>C
c.451A>C
c.341A>C
c.854A>C (n.854A>C)
n.746A>C
c.180A>C (p.Lys60Asn)
n.592A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.116-3390A>C
c.690A>C (p.Lys230Asn)
16g.56351476A>GCA2633321921GNAO1c.816A>G (p.Lys272=)
c.483A>G (p.Lys161=)
c.120A>G (p.Lys40=)
c.116-3390A>G
n.1031A>G
n.1116A>G
n.726A>G
n.1537A>G
n.717A>G
c.451A>G
c.341A>G
c.854A>G (n.854A>G)
n.746A>G
c.180A>G (p.Lys60=)
n.592A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.36A>G (p.Lys12=)
n.116-3390A>G
c.690A>G (p.Lys230=)
 gnomAD v4
16g.56351476A>TCA395954797GNAO1c.816A>T (p.Lys272Asn)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.120A>T (p.Lys40Asn)
c.116-3390A>T
n.1031A>T
n.1116A>T
n.726A>T
n.1537A>T
n.717A>T
c.451A>T
c.341A>T
c.854A>T (n.854A>T)
n.746A>T
c.180A>T (p.Lys60Asn)
n.592A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.116-3390A>T
c.690A>T (p.Lys230Asn)
16g.56351477G>ACA395954798GNAO1c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.116-3389G>A
n.1032G>A
n.1117G>A
n.727G>A
n.1538G>A
n.718G>A
c.452G>A
c.342G>A
c.855G>A (n.855G>A)
n.747G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.593G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.116-3389G>A
c.691G>A (p.Asp231Asn)
16g.56351477G>CCA395954799GNAO1c.817G>C (p.Asp273His)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.121G>C (p.Asp41His)
c.116-3389G>C
n.1032G>C
n.1117G>C
n.727G>C
n.1538G>C
n.718G>C
c.452G>C
c.342G>C
c.855G>C (n.855G>C)
n.747G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
n.593G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.37G>C (p.Asp13His)
n.116-3389G>C
c.691G>C (p.Asp231His)
16g.56351477G>TCA395954800GNAO1c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.116-3389G>T
n.1032G>T
n.1117G>T
n.727G>T
n.1538G>T
n.718G>T
c.452G>T
c.342G>T
c.855G>T (n.855G>T)
n.747G>T
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.593G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.116-3389G>T
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56351478A=CA2224108751GNAO1c.818A= (p.Asp273=)
c.485A= (p.Asp162=)
c.122A= (p.Asp41=)
c.116-3388A=
n.1033A=
n.1118A=
n.728A=
n.1539A=
n.719A=
c.453A=
c.343A=
c.856A= (n.856A=)
n.748A=
c.182A= (p.Asp61=)
n.594A=
c.*216A= (n.*216A=)
c.38A= (p.Asp13=)
n.116-3388A=
c.692A= (p.Asp231=)
16g.56351478A>CCA395954801GNAO1c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.116-3388A>C
n.1033A>C
n.1118A>C
n.728A>C
n.1539A>C
n.719A>C
c.453A>C
c.343A>C
c.856A>C (n.856A>C)
n.748A>C
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.594A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.116-3388A>C
c.692A>C (p.Asp231Ala)
16g.56351478A>GCA395954802GNAO1c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.116-3388A>G
n.1033A>G
n.1118A>G
n.728A>G
n.1539A>G
n.719A>G
c.453A>G
c.343A>G
c.856A>G (n.856A>G)
n.748A>G
c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.594A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.116-3388A>G
c.692A>G (p.Asp231Gly)
 ClinVar
16g.56351478A>TCA395954803GNAO1c.818A>T (p.Asp273Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.116-3388A>T
n.1033A>T
n.1118A>T
n.728A>T
n.1539A>T
n.719A>T
c.453A>T
c.343A>T
c.856A>T (n.856A>T)
n.748A>T
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.594A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.116-3388A>T
c.692A>T (p.Asp231Val)
 ClinVar dbSNP
16g.56351479T>ACA395954804GNAO1c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.123T>A (p.Asp41Glu)
c.116-3387T>A
n.1034T>A
n.1119T>A
n.729T>A
n.1540T>A
n.720T>A
c.454T>A
c.344T>A
c.857T>A (n.857T>A)
n.749T>A
c.183T>A (p.Asp61Glu)
n.595T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.39T>A (p.Asp13Glu)
n.116-3387T>A
c.693T>A (p.Asp231Glu)
16g.56351479T>CCA2513974053GNAO1c.819T>C (p.Asp273=)
c.486T>C (p.Asp162=)
c.123T>C (p.Asp41=)
c.116-3387T>C
n.1034T>C
n.1119T>C
n.729T>C
n.1540T>C
n.720T>C
c.454T>C
c.344T>C
c.857T>C (n.857T>C)
n.749T>C
c.183T>C (p.Asp61=)
n.595T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.39T>C (p.Asp13=)
n.116-3387T>C
c.693T>C (p.Asp231=)
16g.56351479T>GCA395954805GNAO1c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.123T>G (p.Asp41Glu)
c.116-3387T>G
n.1034T>G
n.1119T>G
n.729T>G
n.1540T>G
n.720T>G
c.454T>G
c.344T>G
c.857T>G (n.857T>G)
n.749T>G
c.183T>G (p.Asp61Glu)
n.595T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.39T>G (p.Asp13Glu)
n.116-3387T>G
c.693T>G (p.Asp231Glu)
16g.56351480C>ACA395954808GNAO1c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.116-3386C>A
n.1035C>A
n.1120C>A
n.730C>A
n.1541C>A
n.721C>A
c.455C>A
c.345C>A
c.858C>A (n.858C>A)
n.750C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.596C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.116-3386C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
 ClinVar
16g.56351480C>GCA395954807GNAO1c.820C>G (p.Leu274Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.116-3386C>G
n.1035C>G
n.1120C>G
n.730C>G
n.1541C>G
n.721C>G
c.455C>G
c.345C>G
c.858C>G (n.858C>G)
n.750C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.596C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.116-3386C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
16g.56351480C>TCA395954806GNAO1c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.116-3386C>T
n.1035C>T
n.1120C>T
n.730C>T
n.1541C>T
n.721C>T
c.455C>T
c.345C>T
c.858C>T (n.858C>T)
n.750C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.596C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.116-3386C>T
c.694C>T (p.Leu232Phe)
16g.56351481T>ACA395954809GNAO1c.821T>A (p.Leu274His)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.125T>A (p.Leu42His)
c.116-3385T>A
n.1036T>A
n.1121T>A
n.731T>A
n.1542T>A
n.722T>A
c.456T>A
c.346T>A
c.859T>A (n.859T>A)
n.751T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
n.597T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.41T>A (p.Leu14His)
n.116-3385T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
16g.56351481T>CCA395954810GNAO1c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.116-3385T>C
n.1036T>C
n.1121T>C
n.731T>C
n.1542T>C
n.722T>C
c.456T>C
c.346T>C
c.859T>C (n.859T>C)
n.751T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.597T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.116-3385T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
16g.56351481T>GCA395954811GNAO1c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.116-3385T>G
n.1036T>G
n.1121T>G
n.731T>G
n.1542T>G
n.722T>G
c.456T>G
c.346T>G
c.859T>G (n.859T>G)
n.751T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.597T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.116-3385T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
16g.56351482C>ACA2571809500GNAO1c.822C>A (p.Leu274=)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.126C>A (p.Leu42=)
c.116-3384C>A
n.1037C>A
n.1122C>A
n.732C>A
n.1543C>A
n.723C>A
c.457C>A
c.347C>A
c.860C>A (n.860C>A)
n.752C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
n.598C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.42C>A (p.Leu14=)
n.116-3384C>A
c.696C>A (p.Leu232=)
16g.56351482C>GCA495578837GNAO1c.822C>G (p.Leu274=)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.126C>G (p.Leu42=)
c.116-3384C>G
n.1037C>G
n.1122C>G
n.732C>G
n.1543C>G
n.723C>G
c.457C>G
c.347C>G
c.860C>G (n.860C>G)
n.752C>G
c.186C>G (p.Leu62=)
n.598C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.42C>G (p.Leu14=)
n.116-3384C>G
c.696C>G (p.Leu232=)
 COSMIC
16g.56351483T>ACA395954812GNAO1c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.116-3383T>A
n.1038T>A
n.1123T>A
n.733T>A
n.1544T>A
n.724T>A
c.458T>A
c.348T>A
c.861T>A (n.861T>A)
n.753T>A
c.187T>A (p.Phe63Ile)
n.599T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.116-3383T>A
c.697T>A (p.Phe233Ile)
16g.56351483T>CCA395954813GNAO1c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.116-3383T>C
n.1038T>C
n.1123T>C
n.733T>C
n.1544T>C
n.724T>C
c.458T>C
c.348T>C
c.861T>C (n.861T>C)
n.753T>C
c.187T>C (p.Phe63Leu)
n.599T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.116-3383T>C
c.697T>C (p.Phe233Leu)
16g.56351483T>GCA395954814GNAO1c.823T>G (p.Phe275Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.116-3383T>G
n.1038T>G
n.1123T>G
n.733T>G
n.1544T>G
n.724T>G
c.458T>G
c.348T>G
c.861T>G (n.861T>G)
n.753T>G
c.187T>G (p.Phe63Val)
n.599T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.116-3383T>G
c.697T>G (p.Phe233Val)
16g.56351484T>ACA395954815GNAO1c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.116-3382T>A
n.1039T>A
n.1124T>A
n.734T>A
n.1545T>A
n.725T>A
c.459T>A
c.349T>A
c.862T>A (n.862T>A)
n.754T>A
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
n.600T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.116-3382T>A
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
16g.56351484T>CCA395954816GNAO1c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.116-3382T>C
n.1039T>C
n.1124T>C
n.734T>C
n.1545T>C
n.725T>C
c.459T>C
c.349T>C
c.862T>C (n.862T>C)
n.754T>C
c.188T>C (p.Phe63Ser)
n.600T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.116-3382T>C
c.698T>C (p.Phe233Ser)
16g.56351484T>GCA395954817GNAO1c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.116-3382T>G
n.1039T>G
n.1124T>G
n.734T>G
n.1545T>G
n.725T>G
c.459T>G
c.349T>G
c.862T>G (n.862T>G)
n.754T>G
c.188T>G (p.Phe63Cys)
n.600T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.116-3382T>G
c.698T>G (p.Phe233Cys)
16g.56351485T>ACA395954818GNAO1c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.116-3381T>A
n.1040T>A
n.1125T>A
n.735T>A
n.1546T>A
n.726T>A
c.460T>A
c.350T>A
c.863T>A (n.863T>A)
n.755T>A
c.189T>A (p.Phe63Leu)
n.601T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.45T>A (p.Phe15Leu)
n.116-3381T>A
c.699T>A (p.Phe233Leu)
 COSMIC
16g.56351485T>CCA8063997GNAO1c.825T>C (p.Phe275=)
c.492T>C (p.Phe164=)
c.129T>C (p.Phe43=)
c.116-3381T>C
n.1040T>C
n.1125T>C
n.735T>C
n.1546T>C
n.726T>C
c.460T>C
c.350T>C
c.863T>C (n.863T>C)
n.755T>C
c.189T>C (p.Phe63=)
n.601T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.45T>C (p.Phe15=)
n.116-3381T>C
c.699T>C (p.Phe233=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351485T>GCA395954819GNAO1c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.116-3381T>G
n.1040T>G
n.1125T>G
n.735T>G
n.1546T>G
n.726T>G
c.460T>G
c.350T>G
c.863T>G (n.863T>G)
n.755T>G
c.189T>G (p.Phe63Leu)
n.601T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.45T>G (p.Phe15Leu)
n.116-3381T>G
c.699T>G (p.Phe233Leu)
16g.56351485T=CA2224108752GNAO1c.825T= (p.Phe275=)
c.492T= (p.Phe164=)
c.129T= (p.Phe43=)
c.116-3381T=
n.1040T=
n.1125T=
n.735T=
n.1546T=
n.726T=
c.460T=
c.350T=
c.863T= (n.863T=)
n.755T=
c.189T= (p.Phe63=)
n.601T=
c.*223T= (n.*223T=)
c.45T= (p.Phe15=)
n.116-3381T=
c.699T= (p.Phe233=)
16g.56351486G>ACA395954821GNAO1c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.116-3380G>A
n.1041G>A
n.1126G>A
n.736G>A
n.1547G>A
n.727G>A
c.461G>A
c.351G>A
c.864G>A (n.864G>A)
n.756G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.602G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.116-3380G>A
c.700G>A (p.Gly234Ser)
16g.56351486G>CCA395954822GNAO1c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.116-3380G>C
n.1041G>C
n.1126G>C
n.736G>C
n.1547G>C
n.727G>C
c.461G>C
c.351G>C
c.864G>C (n.864G>C)
n.756G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.602G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.116-3380G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
16g.56351486G>TCA395954820GNAO1c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.116-3380G>T
n.1041G>T
n.1126G>T
n.736G>T
n.1547G>T
n.727G>T
c.461G>T
c.351G>T
c.864G>T (n.864G>T)
n.756G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.602G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.116-3380G>T
c.700G>T (p.Gly234Cys)
16g.56351487G>ACA395954823GNAO1c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.116-3379G>A
n.1042G>A
n.1127G>A
n.737G>A
n.1548G>A
n.728G>A
c.462G>A
c.352G>A
c.865G>A (n.865G>A)
n.757G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.603G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.116-3379G>A
c.701G>A (p.Gly234Asp)
 gnomAD v4
16g.56351487G>CCA395954824GNAO1c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.116-3379G>C
n.1042G>C
n.1127G>C
n.737G>C
n.1548G>C
n.728G>C
c.462G>C
c.352G>C
c.865G>C (n.865G>C)
n.757G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.603G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.116-3379G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
16g.56351487G>TCA395954825GNAO1c.827G>T (p.Gly276Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.116-3379G>T
n.1042G>T
n.1127G>T
n.737G>T
n.1548G>T
n.728G>T
c.462G>T
c.352G>T
c.865G>T (n.865G>T)
n.757G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.603G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.116-3379G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
16g.56351488C>ACA2633321922GNAO1c.828C>A (p.Gly276=)
c.495C>A (p.Gly165=)
c.132C>A (p.Gly44=)
c.116-3378C>A
n.1043C>A
n.1128C>A
n.738C>A
n.1549C>A
n.729C>A
c.463C>A
c.353C>A
c.866C>A (n.866C>A)
n.758C>A
c.192C>A (p.Gly64=)
n.604C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.48C>A (p.Gly16=)
n.116-3378C>A
c.702C>A (p.Gly234=)
 gnomAD v4
16g.56351488C=CA2224108753GNAO1c.828C= (p.Gly276=)
c.495C= (p.Gly165=)
c.132C= (p.Gly44=)
c.116-3378C=
n.1043C=
n.1128C=
n.738C=
n.1549C=
n.729C=
c.463C=
c.353C=
c.866C= (n.866C=)
n.758C=
c.192C= (p.Gly64=)
n.604C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.48C= (p.Gly16=)
n.116-3378C=
c.702C= (p.Gly234=)
16g.56351488C>GCA2575998580GNAO1c.828C>G (p.Gly276=)
c.495C>G (p.Gly165=)
c.132C>G (p.Gly44=)
c.116-3378C>G
n.1043C>G
n.1128C>G
n.738C>G
n.1549C>G
n.729C>G
c.463C>G
c.353C>G
c.866C>G (n.866C>G)
n.758C>G
c.192C>G (p.Gly64=)
n.604C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.48C>G (p.Gly16=)
n.116-3378C>G
c.702C>G (p.Gly234=)
16g.56351488C>TCA8063998GNAO1c.828C>T (p.Gly276=)
c.495C>T (p.Gly165=)
c.132C>T (p.Gly44=)
c.116-3378C>T
n.1043C>T
n.1128C>T
n.738C>T
n.1549C>T
n.729C>T
c.463C>T
c.353C>T
c.866C>T (n.866C>T)
n.758C>T
c.192C>T (p.Gly64=)
n.604C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.48C>T (p.Gly16=)
n.116-3378C>T
c.702C>T (p.Gly234=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351489G>ACA395954826GNAO1c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.116-3377G>A
n.1044G>A
n.1129G>A
n.739G>A
n.1550G>A
n.730G>A
c.464G>A
c.354G>A
c.867G>A (n.867G>A)
n.759G>A
c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.605G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.116-3377G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
16g.56351489G>CCA395954827GNAO1c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.116-3377G>C
n.1044G>C
n.1129G>C
n.739G>C
n.1550G>C
n.730G>C
c.464G>C
c.354G>C
c.867G>C (n.867G>C)
n.759G>C
c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.605G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.116-3377G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
16g.56351489G>TCA395954828GNAO1c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.116-3377G>T
n.1044G>T
n.1129G>T
n.739G>T
n.1550G>T
n.730G>T
c.464G>T
c.354G>T
c.867G>T (n.867G>T)
n.759G>T
c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.605G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.116-3377G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
16g.56351489_56351492delinsGAGACA2224108754GNAO1c.829_832delinsGAGA (p.Glu277=)
c.496_499delinsGAGA (p.Glu166=)
c.133_136delinsGAGA (p.Glu45=)
c.116-3377_116-3374delinsGAGA
n.1044_1047delinsGAGA
n.1129_1132delinsGAGA
n.739_742delinsGAGA
n.1550_1553delinsGAGA
n.730_733delinsGAGA
c.464_467delinsGAGA
c.354_357delinsGAGA
c.867_870delinsGAGA (n.867_870delinsGAGA)
n.759_762delinsGAGA
c.193_196delinsGAGA (p.Glu65=)
n.605_608delinsGAGA
c.*227_*230delinsGAGA (n.*227_*230delinsGAGA)
c.49_52delinsGAGA (p.Glu17=)
n.116-3377_116-3374delinsGAGA
c.703_706delinsGAGA (p.Glu235=)
16g.56351490A>CCA395954829GNAO1c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.116-3376A>C
n.1045A>C
n.1130A>C
n.740A>C
n.1551A>C
n.731A>C
c.465A>C
c.355A>C
c.868A>C (n.868A>C)
n.760A>C
c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.606A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.116-3376A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
16g.56351490A>GCA395954830GNAO1c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.116-3376A>G
n.1045A>G
n.1130A>G
n.740A>G
n.1551A>G
n.731A>G
c.465A>G
c.355A>G
c.868A>G (n.868A>G)
n.760A>G
c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.606A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.116-3376A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
 ClinVar
16g.56351490A>TCA395954831GNAO1c.830A>T (p.Glu277Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.116-3376A>T
n.1045A>T
n.1130A>T
n.740A>T
n.1551A>T
n.731A>T
c.465A>T
c.355A>T
c.868A>T (n.868A>T)
n.760A>T
c.194A>T (p.Glu65Val)
n.606A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.116-3376A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
16g.56351493_56351495delCA916083494GNAO1c.833_835del (p.Lys278del)
c.500_502del (p.Lys167del)
c.137_139del (p.Lys46del)
c.116-3373_116-3371del
n.1048_1050del
n.1133_1135del
n.743_745del
n.1554_1556del
n.734_736del
c.468_470del
c.358_360del
c.871_873del (n.871_873del)
n.763_765del
c.197_199del (p.Lys66del)
n.609_611del
c.*231_*233del (n.*231_*233del)
c.53_55del (p.Lys18del)
n.116-3373_116-3371del
c.707_709del (p.Lys236del)
 ClinVar dbSNP
16g.56351491G>ACA2633321923GNAO1c.831G>A (p.Glu277=)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.116-3375G>A
n.1046G>A
n.1131G>A
n.741G>A
n.1552G>A
n.732G>A
c.466G>A
c.356G>A
c.869G>A (n.869G>A)
n.761G>A
c.195G>A (p.Glu65=)
n.607G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.51G>A (p.Glu17=)
n.116-3375G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
 gnomAD v4
16g.56351491G>CCA395954832GNAO1c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.116-3375G>C
n.1046G>C
n.1131G>C
n.741G>C
n.1552G>C
n.732G>C
c.466G>C
c.356G>C
c.869G>C (n.869G>C)
n.761G>C
c.195G>C (p.Glu65Asp)
n.607G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.116-3375G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
16g.56351491G>TCA395954833GNAO1c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.116-3375G>T
n.1046G>T
n.1131G>T
n.741G>T
n.1552G>T
n.732G>T
c.466G>T
c.356G>T
c.869G>T (n.869G>T)
n.761G>T
c.195G>T (p.Glu65Asp)
n.607G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.116-3375G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
16g.56351492A>CCA395954835GNAO1c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.116-3374A>C
n.1047A>C
n.1132A>C
n.742A>C
n.1553A>C
n.733A>C
c.467A>C
c.357A>C
c.870A>C (n.870A>C)
n.762A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.608A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.116-3374A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
16g.56351492A>GCA395954836GNAO1c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.116-3374A>G
n.1047A>G
n.1132A>G
n.742A>G
n.1553A>G
n.733A>G
c.467A>G
c.357A>G
c.870A>G (n.870A>G)
n.762A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.608A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.116-3374A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
16g.56351492A>TCA395954834GNAO1c.832A>T (p.Lys278Ter)
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c.116-3374A>T
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n.608A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.116-3374A>T
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16g.56351493A>CCA395954837GNAO1c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.116-3373A>C
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n.763A>C
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n.609A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.116-3373A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
16g.56351493A>GCA395954838GNAO1c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.116-3373A>G
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n.609A>G
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n.116-3373A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
16g.56351493A>TCA395954839GNAO1c.833A>T (p.Lys278Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.137A>T (p.Lys46Met)
c.116-3373A>T
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n.734A>T
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c.358A>T
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c.197A>T (p.Lys66Met)
n.609A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.116-3373A>T
c.707A>T (p.Lys236Met)
16g.56351494G>ACA8063999GNAO1c.834G>A (p.Lys278=)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.138G>A (p.Lys46=)
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n.764G>A
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n.610G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.54G>A (p.Lys18=)
n.116-3372G>A
c.708G>A (p.Lys236=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351494G>CCA395954840GNAO1c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.138G>C (p.Lys46Asn)
c.116-3372G>C
n.1049G>C
n.1134G>C
n.744G>C
n.1555G>C
n.735G>C
c.469G>C
c.359G>C
c.872G>C (n.872G>C)
n.764G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.610G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.116-3372G>C
c.708G>C (p.Lys236Asn)
16g.56351494G=CA2224108755GNAO1c.834G= (p.Lys278=)
c.501G= (p.Lys167=)
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c.*232G= (n.*232G=)
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n.116-3372G=
c.708G= (p.Lys236=)
16g.56351494G>TCA395954841GNAO1c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.138G>T (p.Lys46Asn)
c.116-3372G>T
n.1049G>T
n.1134G>T
n.744G>T
n.1555G>T
n.735G>T
c.469G>T
c.359G>T
c.872G>T (n.872G>T)
n.764G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.610G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.116-3372G>T
c.708G>T (p.Lys236Asn)
16g.56351495A>CCA395954842GNAO1c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.116-3371A>C
n.1050A>C
n.1135A>C
n.745A>C
n.1556A>C
n.736A>C
c.470A>C
c.360A>C
c.873A>C (n.873A>C)
n.765A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.611A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.116-3371A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
16g.56351495A>GCA395954844GNAO1c.835A>G (p.Ile279Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.116-3371A>G
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n.116-3371A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
16g.56351495A>TCA395954843GNAO1c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
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n.116-3371A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
16g.56351496T>ACA144899GNAO1c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.116-3370T>A
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n.116-3370T>A
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 ClinVar dbSNP
16g.56351496T>CCA395954845GNAO1c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
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c.116-3370T>C
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c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.612T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.116-3370T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
16g.56351496T>GCA395954846GNAO1c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.116-3370T>G
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n.116-3370T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
16g.56351496T=CA2224108756GNAO1c.836T= (p.Ile279=)
c.503T= (p.Ile168=)
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c.116-3370T=
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c.200T= (p.Ile67=)
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c.*234T= (n.*234T=)
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n.116-3370T=
c.710T= (p.Ile237=)
16g.56351497C>GCA395954847GNAO1c.837C>G (p.Ile279Met)
c.504C>G (p.Ile168Met)
c.141C>G (p.Ile47Met)
c.116-3369C>G
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n.613C>G
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c.57C>G (p.Ile19Met)
n.116-3369C>G
c.711C>G (p.Ile237Met)
16g.56351498A>CCA395954848GNAO1c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.116-3368A>C
n.1053A>C
n.1138A>C
n.748A>C
n.1559A>C
n.739A>C
c.473A>C
c.363A>C
c.876A>C (n.876A>C)
n.768A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.614A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.116-3368A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
16g.56351498A>GCA395954850GNAO1c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.116-3368A>G
n.1053A>G
n.1138A>G
n.748A>G
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n.739A>G
c.473A>G
c.363A>G
c.876A>G (n.876A>G)
n.768A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.614A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.116-3368A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
16g.56351498A>TCA395954849GNAO1c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.116-3368A>T
n.1053A>T
n.1138A>T
n.748A>T
n.1559A>T
n.739A>T
c.473A>T
c.363A>T
c.876A>T (n.876A>T)
n.768A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.614A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.116-3368A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
16g.56351499A=CA2224108757GNAO1c.839A= (p.Lys280=)
c.506A= (p.Lys169=)
c.143A= (p.Lys48=)
c.116-3367A=
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n.1139A=
n.749A=
n.1560A=
n.740A=
c.474A=
c.364A=
c.877A= (n.877A=)
n.769A=
c.203A= (p.Lys68=)
n.615A=
c.*237A= (n.*237A=)
c.59A= (p.Lys20=)
n.116-3367A=
c.713A= (p.Lys238=)
16g.56351499A>CCA395954851GNAO1c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.116-3367A>C
n.1054A>C
n.1139A>C
n.749A>C
n.1560A>C
n.740A>C
c.474A>C
c.364A>C
c.877A>C (n.877A>C)
n.769A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.615A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.116-3367A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
16g.56351499A>GCA395954853GNAO1c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.116-3367A>G
n.1054A>G
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c.877A>G (n.877A>G)
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c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.615A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.116-3367A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56351499A>TCA395954852GNAO1c.839A>T (p.Lys280Met)
c.506A>T (p.Lys169Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.116-3367A>T
n.1054A>T
n.1139A>T
n.749A>T
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n.740A>T
c.474A>T
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c.877A>T (n.877A>T)
n.769A>T
c.203A>T (p.Lys68Met)
n.615A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.59A>T (p.Lys20Met)
n.116-3367A>T
c.713A>T (p.Lys238Met)
16g.56351500G>ACA2575998581GNAO1c.840G>A (p.Lys280=)
c.507G>A (p.Lys169=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.116-3366G>A
n.1055G>A
n.1140G>A
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n.741G>A
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c.878G>A (n.878G>A)
n.770G>A
c.204G>A (p.Lys68=)
n.616G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.60G>A (p.Lys20=)
n.116-3366G>A
c.714G>A (p.Lys238=)
 gnomAD v4
16g.56351500G>CCA395954854GNAO1c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.116-3366G>C
n.1055G>C
n.1140G>C
n.750G>C
n.1561G>C
n.741G>C
c.475G>C
c.365G>C
c.878G>C (n.878G>C)
n.770G>C
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.616G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.116-3366G>C
c.714G>C (p.Lys238Asn)
16g.56351500G>TCA395954855GNAO1c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.116-3366G>T
n.1055G>T
n.1140G>T
n.750G>T
n.1561G>T
n.741G>T
c.475G>T
c.365G>T
c.878G>T (n.878G>T)
n.770G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.616G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.116-3366G>T
c.714G>T (p.Lys238Asn)
16g.56351501A>CCA395954856GNAO1c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.116-3365A>C
n.1056A>C
n.1141A>C
n.751A>C
n.1562A>C
n.742A>C
c.476A>C
c.366A>C
c.879A>C (n.879A>C)
n.771A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.617A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.116-3365A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
16g.56351501A>GCA395954857GNAO1c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.116-3365A>G
n.1056A>G
n.1141A>G
n.751A>G
n.1562A>G
n.742A>G
c.476A>G
c.366A>G
c.879A>G (n.879A>G)
n.771A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.617A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.116-3365A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
16g.56351501A>TCA395954858GNAO1c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.116-3365A>T
n.1056A>T
n.1141A>T
n.751A>T
n.1562A>T
n.742A>T
c.476A>T
c.366A>T
c.879A>T (n.879A>T)
n.771A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.617A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.116-3365A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
16g.56351502A>CCA395954859GNAO1c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.116-3364A>C
n.1057A>C
n.1142A>C
n.752A>C
n.1563A>C
n.743A>C
c.477A>C
c.367A>C
c.880A>C (n.880A>C)
n.772A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.618A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.116-3364A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
 ClinVar
16g.56351502A>GCA395954860GNAO1c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.116-3364A>G
n.1057A>G
n.1142A>G
n.752A>G
n.1563A>G
n.743A>G
c.477A>G
c.367A>G
c.880A>G (n.880A>G)
n.772A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.618A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.116-3364A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
16g.56351502A>TCA395954861GNAO1c.842A>T (p.Lys281Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.116-3364A>T
n.1057A>T
n.1142A>T
n.752A>T
n.1563A>T
n.743A>T
c.477A>T
c.367A>T
c.880A>T (n.880A>T)
n.772A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.618A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.62A>T (p.Lys21Met)
n.116-3364A>T
c.716A>T (p.Lys239Met)
16g.56351503G>ACA2697555829GNAO1c.843G>A (p.Lys281=)
c.510G>A (p.Lys170=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.116-3363G>A
n.1058G>A
n.1143G>A
n.753G>A
n.1564G>A
n.744G>A
c.478G>A
c.368G>A
c.881G>A (n.881G>A)
n.773G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
n.619G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.63G>A (p.Lys21=)
n.116-3363G>A
c.717G>A (p.Lys239=)
 ClinVar
16g.56351503G>CCA395954862GNAO1c.843G>C (p.Lys281Asn)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.116-3363G>C
n.1058G>C
n.1143G>C
n.753G>C
n.1564G>C
n.744G>C
c.478G>C
c.368G>C
c.881G>C (n.881G>C)
n.773G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.619G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.116-3363G>C
c.717G>C (p.Lys239Asn)
16g.56351503G>TCA395954863GNAO1c.843G>T (p.Lys281Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.116-3363G>T
n.1058G>T
n.1143G>T
n.753G>T
n.1564G>T
n.744G>T
c.478G>T
c.368G>T
c.881G>T (n.881G>T)
n.773G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.619G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.116-3363G>T
c.717G>T (p.Lys239Asn)
16g.56351504T>ACA395954864GNAO1c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.116-3362T>A
n.1059T>A
n.1144T>A
n.754T>A
n.1565T>A
n.745T>A
c.479T>A
c.369T>A
c.882T>A (n.882T>A)
n.774T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.620T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.116-3362T>A
c.718T>A (p.Ser240Thr)
16g.56351504T>CCA395954865GNAO1c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.116-3362T>C
n.1059T>C
n.1144T>C
n.754T>C
n.1565T>C
n.745T>C
c.479T>C
c.369T>C
c.882T>C (n.882T>C)
n.774T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.620T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.116-3362T>C
c.718T>C (p.Ser240Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.56351504T>GCA395954866GNAO1c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.116-3362T>G
n.1059T>G
n.1144T>G
n.754T>G
n.1565T>G
n.745T>G
c.479T>G
c.369T>G
c.882T>G (n.882T>G)
n.774T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.620T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.116-3362T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
16g.56351505C>ACA395954869GNAO1c.845C>A (p.Ser282Ter)
c.512C>A (p.Ser171Ter)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.116-3361C>A
n.1060C>A
n.1145C>A
n.755C>A
n.1566C>A
n.746C>A
c.480C>A
c.370C>A
c.883C>A (n.883C>A)
n.775C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.621C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.116-3361C>A
c.719C>A (p.Ser240Ter)
16g.56351505C>GCA395954868GNAO1c.845C>G (p.Ser282Ter)
c.512C>G (p.Ser171Ter)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.116-3361C>G
n.1060C>G
n.1145C>G
n.755C>G
n.1566C>G
n.746C>G
c.480C>G
c.370C>G
c.883C>G (n.883C>G)
n.775C>G
c.209C>G (p.Ser70Ter)
n.621C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.116-3361C>G
c.719C>G (p.Ser240Ter)
16g.56351505C>TCA395954867GNAO1c.845C>T (p.Ser282Leu)
c.512C>T (p.Ser171Leu)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.116-3361C>T
n.1060C>T
n.1145C>T
n.755C>T
n.1566C>T
n.746C>T
c.480C>T
c.370C>T
c.883C>T (n.883C>T)
n.775C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.621C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.116-3361C>T
c.719C>T (p.Ser240Leu)
16g.56351506A>TCA2807145107GNAO1c.846A>T (p.Ser282=)
c.513A>T (p.Ser171=)
c.150A>T (p.Ser50=)
c.116-3360A>T
n.1061A>T
n.1146A>T
n.756A>T
n.1567A>T
n.747A>T
c.481A>T
c.371A>T
c.884A>T (n.884A>T)
n.776A>T
c.210A>T (p.Ser70=)
n.622A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.66A>T (p.Ser22=)
n.116-3360A>T
c.720A>T (p.Ser240=)
16g.56351507C>ACA395954870GNAO1c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.116-3359C>A
n.1062C>A
n.1147C>A
n.757C>A
n.1568C>A
n.748C>A
c.482C>A
c.372C>A
c.885C>A (n.885C>A)
n.777C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.623C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.116-3359C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
16g.56351507C=CA2224108758GNAO1c.847C= (p.Pro283=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.116-3359C=
n.1062C=
n.1147C=
n.757C=
n.1568C=
n.748C=
c.482C=
c.372C=
c.885C= (n.885C=)
n.777C=
c.211C= (p.Pro71=)
n.623C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.67C= (p.Pro23=)
n.116-3359C=
c.721C= (p.Pro241=)
16g.56351507C>GCA395954871GNAO1c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.116-3359C>G
n.1062C>G
n.1147C>G
n.757C>G
n.1568C>G
n.748C>G
c.482C>G
c.372C>G
c.885C>G (n.885C>G)
n.777C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.623C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.116-3359C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
16g.56351507C>TCA8064000GNAO1c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.116-3359C>T
n.1062C>T
n.1147C>T
n.757C>T
n.1568C>T
n.748C>T
c.482C>T
c.372C>T
c.885C>T (n.885C>T)
n.777C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.623C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.116-3359C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351508C>ACA395954872GNAO1c.848C>A (p.Pro283His)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.116-3358C>A
n.1063C>A
n.1148C>A
n.758C>A
n.1569C>A
n.749C>A
c.483C>A
c.373C>A
c.886C>A (n.886C>A)
n.778C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.624C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.68C>A (p.Pro23His)
n.116-3358C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
16g.56351508C>GCA395954873GNAO1c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.116-3358C>G
n.1063C>G
n.1148C>G
n.758C>G
n.1569C>G
n.749C>G
c.483C>G
c.373C>G
c.886C>G (n.886C>G)
n.778C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.624C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.116-3358C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
16g.56351508C>TCA395954874GNAO1c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.116-3358C>T
n.1063C>T
n.1148C>T
n.758C>T
n.1569C>T
n.749C>T
c.483C>T
c.373C>T
c.886C>T (n.886C>T)
n.778C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.624C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.116-3358C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
16g.56351509T>CCA2807145108GNAO1c.849T>C (p.Pro283=)
c.516T>C (p.Pro172=)
c.153T>C (p.Pro51=)
c.116-3357T>C
n.1064T>C
n.1149T>C
n.759T>C
n.1570T>C
n.750T>C
c.484T>C
c.374T>C
c.887T>C (n.887T>C)
n.779T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
n.625T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.69T>C (p.Pro23=)
n.116-3357T>C
c.723T>C (p.Pro241=)
16g.56351510T>ACA395954875GNAO1c.850T>A (p.Leu284Met)
c.517T>A (p.Leu173Met)
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.116-3356T>A
n.1065T>A
n.1150T>A
n.760T>A
n.1571T>A
n.751T>A
c.485T>A
c.375T>A
c.888T>A (n.888T>A)
n.780T>A
c.214T>A (p.Leu72Met)
n.626T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.70T>A (p.Leu24Met)
n.116-3356T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
16g.56351510T>CCA8064001GNAO1c.850T>C (p.Leu284=)
c.517T>C (p.Leu173=)
c.154T>C (p.Leu52=)
c.116-3356T>C
n.1065T>C
n.1150T>C
n.760T>C
n.1571T>C
n.751T>C
c.485T>C
c.375T>C
c.888T>C (n.888T>C)
n.780T>C
c.214T>C (p.Leu72=)
n.626T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.70T>C (p.Leu24=)
n.116-3356T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351510T>GCA395954876GNAO1c.850T>G (p.Leu284Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.116-3356T>G
n.1065T>G
n.1150T>G
n.760T>G
n.1571T>G
n.751T>G
c.485T>G
c.375T>G
c.888T>G (n.888T>G)
n.780T>G
c.214T>G (p.Leu72Val)
n.626T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.70T>G (p.Leu24Val)
n.116-3356T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
16g.56351510T=CA2224108759GNAO1c.850T= (p.Leu284=)
c.517T= (p.Leu173=)
c.154T= (p.Leu52=)
c.116-3356T=
n.1065T=
n.1150T=
n.760T=
n.1571T=
n.751T=
c.485T=
c.375T=
c.888T= (n.888T=)
n.780T=
c.214T= (p.Leu72=)
n.626T=
c.*248T= (n.*248T=)
c.70T= (p.Leu24=)
n.116-3356T=
c.724T= (p.Leu242=)
16g.56351511T>ACA395954877GNAO1c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.116-3355T>A
n.1066T>A
n.1151T>A
n.761T>A
n.1572T>A
n.752T>A
c.486T>A
c.376T>A
c.889T>A (n.889T>A)
n.781T>A
c.215T>A (p.Leu72Ter)
n.627T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.71T>A (p.Leu24Ter)
n.116-3355T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
16g.56351511T>CCA395954878GNAO1c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.116-3355T>C
n.1066T>C
n.1151T>C
n.761T>C
n.1572T>C
n.752T>C
c.486T>C
c.376T>C
c.889T>C (n.889T>C)
n.781T>C
c.215T>C (p.Leu72Ser)
n.627T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.71T>C (p.Leu24Ser)
n.116-3355T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.56351511T>GCA395954879GNAO1c.851T>G (p.Leu284Trp)
c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.116-3355T>G
n.1066T>G
n.1151T>G
n.761T>G
n.1572T>G
n.752T>G
c.486T>G
c.376T>G
c.889T>G (n.889T>G)
n.781T>G
c.215T>G (p.Leu72Trp)
n.627T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.71T>G (p.Leu24Trp)
n.116-3355T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
16g.56351511T=CA2224108760GNAO1c.851T= (p.Leu284=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.155T= (p.Leu52=)
c.116-3355T=
n.1066T=
n.1151T=
n.761T=
n.1572T=
n.752T=
c.486T=
c.376T=
c.889T= (n.889T=)
n.781T=
c.215T= (p.Leu72=)
n.627T=
c.*249T= (n.*249T=)
c.71T= (p.Leu24=)
n.116-3355T=
c.725T= (p.Leu242=)
16g.56351512G>ACA2575998582GNAO1c.852G>A (p.Leu284=)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.116-3354G>A
n.1067G>A
n.1152G>A
n.762G>A
n.1573G>A
n.753G>A
c.487G>A
c.377G>A
c.890G>A (n.890G>A)
n.782G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.628G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.72G>A (p.Leu24=)
n.116-3354G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
 gnomAD v4
16g.56351512G>CCA395954880GNAO1c.852G>C (p.Leu284Phe)
c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.116-3354G>C
n.1067G>C
n.1152G>C
n.762G>C
n.1573G>C
n.753G>C
c.487G>C
c.377G>C
c.890G>C (n.890G>C)
n.782G>C
c.216G>C (p.Leu72Phe)
n.628G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.72G>C (p.Leu24Phe)
n.116-3354G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
16g.56351512G>TCA395954881GNAO1c.852G>T (p.Leu284Phe)
c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.116-3354G>T
n.1067G>T
n.1152G>T
n.762G>T
n.1573G>T
n.753G>T
c.487G>T
c.377G>T
c.890G>T (n.890G>T)
n.782G>T
c.216G>T (p.Leu72Phe)
n.628G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.72G>T (p.Leu24Phe)
n.116-3354G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
 gnomAD v4
16g.56351513A>CCA395954882GNAO1c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.116-3353A>C
n.1068A>C
n.1153A>C
n.763A>C
n.1574A>C
n.754A>C
c.488A>C
c.378A>C
c.891A>C (n.891A>C)
n.783A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.629A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.116-3353A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
16g.56351513A>GCA395954883GNAO1c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.116-3353A>G
n.1068A>G
n.1153A>G
n.763A>G
n.1574A>G
n.754A>G
c.488A>G
c.378A>G
c.891A>G (n.891A>G)
n.783A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.629A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.116-3353A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
16g.56351513A>TCA395954884GNAO1c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.116-3353A>T
n.1068A>T
n.1153A>T
n.763A>T
n.1574A>T
n.754A>T
c.488A>T
c.378A>T
c.891A>T (n.891A>T)
n.783A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.629A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.116-3353A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
16g.56351514C>ACA395954885GNAO1c.854C>A (p.Thr285Asn)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.116-3352C>A
n.1069C>A
n.1154C>A
n.764C>A
n.1575C>A
n.755C>A
c.489C>A
c.379C>A
c.892C>A (n.892C>A)
n.784C>A
c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.630C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.74C>A (p.Thr25Asn)
n.116-3352C>A
c.728C>A (p.Thr243Asn)
16g.56351514C>GCA395954886GNAO1c.854C>G (p.Thr285Ser)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.116-3352C>G
n.1069C>G
n.1154C>G
n.764C>G
n.1575C>G
n.755C>G
c.489C>G
c.379C>G
c.892C>G (n.892C>G)
n.784C>G
c.218C>G (p.Thr73Ser)
n.630C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
n.116-3352C>G
c.728C>G (p.Thr243Ser)
16g.56351514C>TCA395954887GNAO1c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.116-3352C>T
n.1069C>T
n.1154C>T
n.764C>T
n.1575C>T
n.755C>T
c.489C>T
c.379C>T
c.892C>T (n.892C>T)
n.784C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.630C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.116-3352C>T
c.728C>T (p.Thr243Ile)
16g.56351515C=CA2224108761GNAO1c.855C= (p.Thr285=)
c.522C= (p.Thr174=)
c.159C= (p.Thr53=)
c.116-3351C=
n.1070C=
n.1155C=
n.765C=
n.1576C=
n.756C=
c.490C=
c.380C=
c.893C= (n.893C=)
n.785C=
c.219C= (p.Thr73=)
n.631C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.75C= (p.Thr25=)
n.116-3351C=
c.729C= (p.Thr243=)
16g.56351515C>TCA622307699GNAO1c.855C>T (p.Thr285=)
c.522C>T (p.Thr174=)
c.159C>T (p.Thr53=)
c.116-3351C>T
n.1070C>T
n.1155C>T
n.765C>T
n.1576C>T
n.756C>T
c.490C>T
c.380C>T
c.893C>T (n.893C>T)
n.785C>T
c.219C>T (p.Thr73=)
n.631C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.75C>T (p.Thr25=)
n.116-3351C>T
c.729C>T (p.Thr243=)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56351516A=CA2224108762GNAO1c.856A= (p.Ile286=)
c.523A= (p.Ile175=)
c.160A= (p.Ile54=)
c.116-3350A=
n.1071A=
n.1156A=
n.766A=
n.1577A=
n.757A=
c.491A=
c.381A=
c.894A= (n.894A=)
n.786A=
c.220A= (p.Ile74=)
n.632A=
c.*254A= (n.*254A=)
c.76A= (p.Ile26=)
n.116-3350A=
c.730A= (p.Ile244=)
16g.56351516A>CCA395954888GNAO1c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.116-3350A>C
n.1071A>C
n.1156A>C
n.766A>C
n.1577A>C
n.757A>C
c.491A>C
c.381A>C
c.894A>C (n.894A>C)
n.786A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.632A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.116-3350A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
16g.56351516A>GCA395954889GNAO1c.856A>G (p.Ile286Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.116-3350A>G
n.1071A>G
n.1156A>G
n.766A>G
n.1577A>G
n.757A>G
c.491A>G
c.381A>G
c.894A>G (n.894A>G)
n.786A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.632A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.116-3350A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351516A>TCA395954890GNAO1c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.116-3350A>T
n.1071A>T
n.1156A>T
n.766A>T
n.1577A>T
n.757A>T
c.491A>T
c.381A>T
c.894A>T (n.894A>T)
n.786A>T
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.632A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.116-3350A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
 ClinVar dbSNP
16g.56351517T>ACA395954891GNAO1c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.116-3349T>A
n.1072T>A
n.1157T>A
n.767T>A
n.1578T>A
n.758T>A
c.492T>A
c.382T>A
c.895T>A (n.895T>A)
n.787T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.633T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.116-3349T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
16g.56351517T>CCA395954892GNAO1c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.116-3349T>C
n.1072T>C
n.1157T>C
n.767T>C
n.1578T>C
n.758T>C
c.492T>C
c.382T>C
c.895T>C (n.895T>C)
n.787T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.633T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.116-3349T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
16g.56351517T>GCA395954893GNAO1c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.116-3349T>G
n.1072T>G
n.1157T>G
n.767T>G
n.1578T>G
n.758T>G
c.492T>G
c.382T>G
c.895T>G (n.895T>G)
n.787T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.633T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.116-3349T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
16g.56351518C=CA2224108763GNAO1c.858C= (p.Ile286=)
c.525C= (p.Ile175=)
c.162C= (p.Ile54=)
c.116-3348C=
n.1073C=
n.1158C=
n.768C=
n.1579C=
n.759C=
c.493C=
c.383C=
c.896C= (n.896C=)
n.788C=
c.222C= (p.Ile74=)
n.634C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.78C= (p.Ile26=)
n.116-3348C=
c.732C= (p.Ile244=)
16g.56351518C>GCA395954894GNAO1c.858C>G (p.Ile286Met)
c.525C>G (p.Ile175Met)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.116-3348C>G
n.1073C>G
n.1158C>G
n.768C>G
n.1579C>G
n.759C>G
c.493C>G
c.383C>G
c.896C>G (n.896C>G)
n.788C>G
c.222C>G (p.Ile74Met)
n.634C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.78C>G (p.Ile26Met)
n.116-3348C>G
c.732C>G (p.Ile244Met)
16g.56351518C>TCA622307700GNAO1c.858C>T (p.Ile286=)
c.525C>T (p.Ile175=)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.116-3348C>T
n.1073C>T
n.1158C>T
n.768C>T
n.1579C>T
n.759C>T
c.493C>T
c.383C>T
c.896C>T (n.896C>T)
n.788C>T
c.222C>T (p.Ile74=)
n.634C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.78C>T (p.Ile26=)
n.116-3348C>T
c.732C>T (p.Ile244=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56351519T>ACA395954895GNAO1c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.116-3347T>A
n.1074T>A
n.1159T>A
n.769T>A
n.1580T>A
n.760T>A
c.494T>A
c.384T>A
c.897T>A (n.897T>A)
n.789T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
n.635T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
n.116-3347T>A
c.733T>A (p.Cys245Ser)
16g.56351519T>CCA395954897GNAO1c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.116-3347T>C
n.1074T>C
n.1159T>C
n.769T>C
n.1580T>C
n.760T>C
c.494T>C
c.384T>C
c.897T>C (n.897T>C)
n.789T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
n.635T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
n.116-3347T>C
c.733T>C (p.Cys245Arg)
16g.56351519T>GCA395954896GNAO1c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.116-3347T>G
n.1074T>G
n.1159T>G
n.769T>G
n.1580T>G
n.760T>G
c.494T>G
c.384T>G
c.897T>G (n.897T>G)
n.789T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
n.635T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
n.116-3347T>G
c.733T>G (p.Cys245Gly)
16g.56351520G>ACA395954898GNAO1c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.116-3346G>A
n.1075G>A
n.1160G>A
n.770G>A
n.1581G>A
n.761G>A
c.495G>A
c.385G>A
c.898G>A (n.898G>A)
n.790G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
n.636G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
n.116-3346G>A
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
16g.56351520G>CCA395954899GNAO1c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.116-3346G>C
n.1075G>C
n.1160G>C
n.770G>C
n.1581G>C
n.761G>C
c.495G>C
c.385G>C
c.898G>C (n.898G>C)
n.790G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
n.636G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
n.116-3346G>C
c.734G>C (p.Cys245Ser)
16g.56351520G>TCA395954900GNAO1c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.116-3346G>T
n.1075G>T
n.1160G>T
n.770G>T
n.1581G>T
n.761G>T
c.495G>T
c.385G>T
c.898G>T (n.898G>T)
n.790G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
n.636G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
n.116-3346G>T
c.734G>T (p.Cys245Phe)
16g.56351521C>ACA395954901GNAO1c.861C>A (p.Cys287Ter)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
c.116-3345C>A
n.1076C>A
n.1161C>A
n.771C>A
n.1582C>A
n.762C>A
c.496C>A
c.386C>A
c.899C>A (n.899C>A)
n.791C>A
c.225C>A (p.Cys75Ter)
n.637C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
n.116-3345C>A
c.735C>A (p.Cys245Ter)
16g.56351521C>GCA395954902GNAO1c.861C>G (p.Cys287Trp)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
c.116-3345C>G
n.1076C>G
n.1161C>G
n.771C>G
n.1582C>G
n.762C>G
c.496C>G
c.386C>G
c.899C>G (n.899C>G)
n.791C>G
c.225C>G (p.Cys75Trp)
n.637C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
n.116-3345C>G
c.735C>G (p.Cys245Trp)
16g.56351522T>ACA395954903GNAO1c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.116-3344T>A
n.1077T>A
n.1162T>A
n.772T>A
n.1583T>A
n.763T>A
c.497T>A
c.387T>A
c.900T>A (n.900T>A)
n.792T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.638T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.116-3344T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
16g.56351522T>CCA395954904GNAO1c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.116-3344T>C
n.1077T>C
n.1162T>C
n.772T>C
n.1583T>C
n.763T>C
c.497T>C
c.387T>C
c.900T>C (n.900T>C)
n.792T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.638T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.116-3344T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
16g.56351522T>GCA395954905GNAO1c.862T>G (p.Phe288Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.116-3344T>G
n.1077T>G
n.1162T>G
n.772T>G
n.1583T>G
n.763T>G
c.497T>G
c.387T>G
c.900T>G (n.900T>G)
n.792T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.638T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.116-3344T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
16g.56351523T>ACA395954906GNAO1c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.116-3343T>A
n.1078T>A
n.1163T>A
n.773T>A
n.1584T>A
n.764T>A
c.498T>A
c.388T>A
c.901T>A (n.901T>A)
n.793T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.639T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.116-3343T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
16g.56351523T>CCA395954907GNAO1c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.116-3343T>C
n.1078T>C
n.1163T>C
n.773T>C
n.1584T>C
n.764T>C
c.498T>C
c.388T>C
c.901T>C (n.901T>C)
n.793T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.639T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.116-3343T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.56351523T>GCA395954908GNAO1c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.116-3343T>G
n.1078T>G
n.1163T>G
n.773T>G
n.1584T>G
n.764T>G
c.498T>G
c.388T>G
c.901T>G (n.901T>G)
n.793T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.639T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.116-3343T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
16g.56351524T>ACA395954910GNAO1c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.531T>A (p.Phe177Leu)
c.168T>A (p.Phe56Leu)
c.116-3342T>A
n.1079T>A
n.1164T>A
n.774T>A
n.1585T>A
n.765T>A
c.499T>A
c.389T>A
c.902T>A (n.902T>A)
n.794T>A
c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.640T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.84T>A (p.Phe28Leu)
n.116-3342T>A
c.738T>A (p.Phe246Leu)
16g.56351524T>CCA721992363GNAO1c.864T>C (p.Phe288=)
c.531T>C (p.Phe177=)
c.168T>C (p.Phe56=)
c.116-3342T>C
n.1079T>C
n.1164T>C
n.774T>C
n.1585T>C
n.765T>C
c.499T>C
c.389T>C
c.902T>C (n.902T>C)
n.794T>C
c.228T>C (p.Phe76=)
n.640T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.84T>C (p.Phe28=)
n.116-3342T>C
c.738T>C (p.Phe246=)
 dbSNP
16g.56351524T>GCA395954909GNAO1c.864T>G (p.Phe288Leu)
c.531T>G (p.Phe177Leu)
c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.116-3342T>G
n.1079T>G
n.1164T>G
n.774T>G
n.1585T>G
n.765T>G
c.499T>G
c.389T>G
c.902T>G (n.902T>G)
n.794T>G
c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.640T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.84T>G (p.Phe28Leu)
n.116-3342T>G
c.738T>G (p.Phe246Leu)
16g.56351524T=CA2224108764GNAO1c.864T= (p.Phe288=)
c.531T= (p.Phe177=)
c.168T= (p.Phe56=)
c.116-3342T=
n.1079T=
n.1164T=
n.774T=
n.1585T=
n.765T=
c.499T=
c.389T=
c.902T= (n.902T=)
n.794T=
c.228T= (p.Phe76=)
n.640T=
c.*262T= (n.*262T=)
c.84T= (p.Phe28=)
n.116-3342T=
c.738T= (p.Phe246=)
16g.56351525C>ACA395954911GNAO1c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.116-3341C>A
n.1080C>A
n.1165C>A
n.775C>A
n.1586C>A
n.766C>A
c.500C>A
c.390C>A
c.903C>A (n.903C>A)
n.795C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.641C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.116-3341C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
16g.56351525C=CA2224108765GNAO1c.865C= (p.Pro289=)
c.532C= (p.Pro178=)
c.169C= (p.Pro57=)
c.116-3341C=
n.1080C=
n.1165C=
n.775C=
n.1586C=
n.766C=
c.500C=
c.390C=
c.903C= (n.903C=)
n.795C=
c.229C= (p.Pro77=)
n.641C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.85C= (p.Pro29=)
n.116-3341C=
c.739C= (p.Pro247=)
16g.56351525C>GCA8064002GNAO1c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.116-3341C>G
n.1080C>G
n.1165C>G
n.775C>G
n.1586C>G
n.766C>G
c.500C>G
c.390C>G
c.903C>G (n.903C>G)
n.795C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.641C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.116-3341C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56351525C>TCA395954912GNAO1c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.116-3341C>T
n.1080C>T
n.1165C>T
n.775C>T
n.1586C>T
n.766C>T
c.500C>T
c.390C>T
c.903C>T (n.903C>T)
n.795C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.641C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.116-3341C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
16g.56351526C>ACA395954913GNAO1c.866C>A (p.Pro289His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.116-3340C>A
n.1081C>A
n.1166C>A
n.776C>A
n.1587C>A
n.767C>A
c.501C>A
c.391C>A
c.904C>A (n.904C>A)
n.796C>A
c.230C>A (p.Pro77His)
n.642C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.86C>A (p.Pro29His)
n.116-3340C>A
c.740C>A (p.Pro247His)
16g.56351526C>GCA395954914GNAO1c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.116-3340C>G
n.1081C>G
n.1166C>G
n.776C>G
n.1587C>G
n.767C>G
c.501C>G
c.391C>G
c.904C>G (n.904C>G)
n.796C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.642C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.116-3340C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
16g.56351526C>TCA395954915GNAO1c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.116-3340C>T
n.1081C>T
n.1166C>T
n.776C>T
n.1587C>T
n.767C>T
c.501C>T
c.391C>T
c.904C>T (n.904C>T)
n.796C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.642C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.116-3340C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
16g.56351527T>CCA2575998583GNAO1c.867T>C (p.Pro289=)
c.534T>C (p.Pro178=)
c.171T>C (p.Pro57=)
c.116-3339T>C
n.1082T>C
n.1167T>C
n.777T>C
n.1588T>C
n.768T>C
c.502T>C
c.392T>C
c.905T>C (n.905T>C)
n.797T>C
c.231T>C (p.Pro77=)
n.643T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.87T>C (p.Pro29=)
n.116-3339T>C
c.741T>C (p.Pro247=)
16g.56351528G>ACA395954916GNAO1c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.116-3338G>A
n.1083G>A
n.1168G>A
n.778G>A
n.1589G>A
n.769G>A
c.503G>A
c.393G>A
c.906G>A (n.906G>A)
n.798G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.644G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.116-3338G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
16g.56351528G>CCA395954917GNAO1c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.116-3338G>C
n.1083G>C
n.1168G>C
n.778G>C
n.1589G>C
n.769G>C
c.503G>C
c.393G>C
c.906G>C (n.906G>C)
n.798G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.644G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.116-3338G>C
c.742G>C (p.Glu248Gln)
16g.56351528G>TCA395954918GNAO1c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.116-3338G>T
n.1083G>T
n.1168G>T
n.778G>T
n.1589G>T
n.769G>T
c.503G>T
c.393G>T
c.906G>T (n.906G>T)
n.798G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.644G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.116-3338G>T
c.742G>T (p.Glu248Ter)
16g.56351529A>CCA395954919GNAO1c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.116-3337A>C
n.1084A>C
n.1169A>C
n.779A>C
n.1590A>C
n.770A>C
c.504A>C
c.394A>C
c.907A>C (n.907A>C)
n.799A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.645A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.116-3337A>C
c.743A>C (p.Glu248Ala)
16g.56351529A>GCA395954920GNAO1c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.116-3337A>G
n.1084A>G
n.1169A>G
n.779A>G
n.1590A>G
n.770A>G
c.504A>G
c.394A>G
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c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.645A>G
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n.116-3337A>G
c.743A>G (p.Glu248Gly)
16g.56351529A>TCA395954921GNAO1c.869A>T (p.Glu290Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.116-3337A>T
n.1084A>T
n.1169A>T
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c.233A>T (p.Glu78Val)
n.645A>T
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c.89A>T (p.Glu30Val)
n.116-3337A>T
c.743A>T (p.Glu248Val)
16g.56351530A=CA2224108766GNAO1c.870A= (p.Glu290=)
c.537A= (p.Glu179=)
c.174A= (p.Glu58=)
c.116-3336A=
n.1085A=
n.1170A=
n.780A=
n.1591A=
n.771A=
c.505A=
c.395A=
c.908A= (n.908A=)
n.800A=
c.234A= (p.Glu78=)
n.646A=
c.*268A= (n.*268A=)
c.90A= (p.Glu30=)
n.116-3336A=
c.744A= (p.Glu248=)
16g.56351530A>CCA395954922GNAO1c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
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c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.116-3336A>C
c.744A>C (p.Glu248Asp)
16g.56351530A>GCA8064003GNAO1c.870A>G (p.Glu290=)
c.537A>G (p.Glu179=)
c.174A>G (p.Glu58=)
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c.90A>G (p.Glu30=)
n.116-3336A>G
c.744A>G (p.Glu248=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56351530A>TCA395954923GNAO1c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.116-3336A>T
n.1085A>T
n.1170A>T
n.780A>T
n.1591A>T
n.771A>T
c.505A>T
c.395A>T
c.908A>T (n.908A>T)
n.800A>T
c.234A>T (p.Glu78Asp)
n.646A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.116-3336A>T
c.744A>T (p.Glu248Asp)
 ClinVar gnomAD v4
16g.56351530_56351558dupCA2633321924GNAO1c.870_877+21dup
c.537_544+21dup
c.174_181+21dup
c.116-3336_116-3308dup
n.1085_1092+21dup
n.1170_1177+21dup
n.780_787+21dup
n.1591_1598+21dup
n.771_778+21dup
c.505_512+21dup
c.395_402+21dup
c.908_915+21dup
n.800_807+21dup
c.234_241+21dup
n.646_653+21dup
c.*268_*275+21dup
c.90_97+21dup
n.116-3336_116-3308dup
c.744_751+21dup
 gnomAD v4
16g.56351531T>ACA16620214GNAO1c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.116-3335T>A
n.1086T>A
n.1171T>A
n.781T>A
n.1592T>A
n.772T>A
c.506T>A
c.396T>A
c.909T>A (n.909T>A)
n.801T>A
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
n.647T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.116-3335T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.56351531T>CCA395954924GNAO1c.871T>C (p.Tyr291His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.116-3335T>C
n.1086T>C
n.1171T>C
n.781T>C
n.1592T>C
n.772T>C
c.506T>C
c.396T>C
c.909T>C (n.909T>C)
n.801T>C
c.235T>C (p.Tyr79His)
n.647T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.116-3335T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
16g.56351531T>GCA395954925GNAO1c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.116-3335T>G
n.1086T>G
n.1171T>G
n.781T>G
n.1592T>G
n.772T>G
c.506T>G
c.396T>G
c.909T>G (n.909T>G)
n.801T>G
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
n.647T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.116-3335T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
16g.56351531T=CA2224108767GNAO1c.871T= (p.Tyr291=)
c.538T= (p.Tyr180=)
c.175T= (p.Tyr59=)
c.116-3335T=
n.1086T=
n.1171T=
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n.1592T=
n.772T=
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c.909T= (n.909T=)
n.801T=
c.235T= (p.Tyr79=)
n.647T=
c.*269T= (n.*269T=)
c.91T= (p.Tyr31=)
n.116-3335T=
c.745T= (p.Tyr249=)

Number of alleles fetched