Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.56346908_56346910del | CA2619326881 | STAT2 | n.1171_1173del n.2366_2368del n.2318_2320del c.*1530_*1532del (n.*1530_*1532del) n.2812_2814del n.2585_2587del n.3045_3047del n.2625_2627del n.2978_2980del c.1643_1645del (p.Lys548del) n.2101_2103del n.2442_2444del n.3559_3561del n.2433_2435del c.1775_1777del (p.Lys592del) n.2547_2549del c.*1209_*1211del (n.*1209_*1211del) n.2428_2430del c.*1449_*1451del (n.*1449_*1451del) n.482_484del n.2164_2166del c.1676_1678del (p.Lys559del) n.2215_2217del n.1890_1892del n.2293_2295del c.*1341_*1343del (n.*1341_*1343del) c.*901_*903del (n.*901_*903del) n.705_707del n.435_437del c.1763_1765del (p.Lys588del) c.1799_1801del (p.Lys600del) c.1787_1789del (p.Lys596del) c.1067_1069del (p.Lys356del) c.830_832del (p.Lys277del) c.1043_1045del (p.Lys348del) n.1698_1700del n.1779_1781del n.1656_1658del n.2070_2072del n.2028_2030del c.1742_1744del (p.Lys581del) c.1754_1756del (p.Lys585del) c.1733_1735del (p.Lys578del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346908T>A | CA385260094 | STAT2 | n.1168A>T n.2363A>T n.2315A>T c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.2809A>T n.2582A>T n.3042A>T n.2622A>T n.2975A>T c.1640A>T (p.Lys547Met) n.2098A>T n.2439A>T n.3556A>T n.2430A>T c.1772A>T (p.Lys591Met) n.2544A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.2425A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.479A>T n.2161A>T c.1673A>T (p.Lys558Met) n.2212A>T n.1887A>T n.2290A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) n.702A>T n.432A>T c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1796A>T (p.Lys599Met) c.1784A>T (p.Lys595Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.827A>T (p.Lys276Met) c.1040A>T (p.Lys347Met) n.1695A>T n.1776A>T n.1653A>T n.2067A>T n.2025A>T c.1739A>T (p.Lys580Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1730A>T (p.Lys577Met) | |
12 | g.56346908T>C | CA385260095 | STAT2 | n.1168A>G n.2363A>G n.2315A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.2809A>G n.2582A>G n.3042A>G n.2622A>G n.2975A>G c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.2098A>G n.2439A>G n.3556A>G n.2430A>G c.1772A>G (p.Lys591Arg) n.2544A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.2425A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.479A>G n.2161A>G c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.2212A>G n.1887A>G n.2290A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) n.702A>G n.432A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.1695A>G n.1776A>G n.1653A>G n.2067A>G n.2025A>G c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) | |
12 | g.56346908T>G | CA385260096 | STAT2 | n.1168A>C n.2363A>C n.2315A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.2809A>C n.2582A>C n.3042A>C n.2622A>C n.2975A>C c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.2098A>C n.2439A>C n.3556A>C n.2430A>C c.1772A>C (p.Lys591Thr) n.2544A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.2425A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.479A>C n.2161A>C c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.2212A>C n.1887A>C n.2290A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) n.702A>C n.432A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.1695A>C n.1776A>C n.1653A>C n.2067A>C n.2025A>C c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) | |
12 | g.56346909T>A | CA385260097 | STAT2 | n.1167A>T n.2362A>T n.2314A>T c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.2808A>T n.2581A>T n.3041A>T n.2621A>T n.2974A>T c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.2097A>T n.2438A>T n.3555A>T n.2429A>T c.1771A>T (p.Lys591Ter) n.2543A>T c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.2424A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.478A>T n.2160A>T c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.2211A>T n.1886A>T n.2289A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) n.701A>T n.431A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.1694A>T n.1775A>T n.1652A>T n.2066A>T n.2024A>T c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) | |
12 | g.56346909T>C | CA385260098 | STAT2 | n.1167A>G n.2362A>G n.2314A>G c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.2808A>G n.2581A>G n.3041A>G n.2621A>G n.2974A>G c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.2097A>G n.2438A>G n.3555A>G n.2429A>G c.1771A>G (p.Lys591Glu) n.2543A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.2424A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.478A>G n.2160A>G c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.2211A>G n.1886A>G n.2289A>G c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) n.701A>G n.431A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.1694A>G n.1775A>G n.1652A>G n.2066A>G n.2024A>G c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) | |
12 | g.56346909T>G | CA385260099 | STAT2 | n.1167A>C n.2362A>C n.2314A>C c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.2808A>C n.2581A>C n.3041A>C n.2621A>C n.2974A>C c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.2097A>C n.2438A>C n.3555A>C n.2429A>C c.1771A>C (p.Lys591Gln) n.2543A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.2424A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.478A>C n.2160A>C c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.2211A>C n.1886A>C n.2289A>C c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) n.701A>C n.431A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.1694A>C n.1775A>C n.1652A>C n.2066A>C n.2024A>C c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) | |
12 | g.56346910C>A | CA480211122 | STAT2 | n.1166G>T n.2361G>T n.2313G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.2807G>T n.2580G>T n.3040G>T n.2620G>T n.2973G>T c.1638G>T (p.Leu546=) n.2096G>T n.2437G>T n.3554G>T n.2428G>T c.1770G>T (p.Leu590=) n.2542G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.2423G>T c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.477G>T n.2159G>T c.1671G>T (p.Leu557=) n.2210G>T n.1885G>T n.2288G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) n.700G>T n.430G>T c.1758G>T (p.Leu586=) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1782G>T (p.Leu594=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.825G>T (p.Leu275=) c.1038G>T (p.Leu346=) n.1693G>T n.1774G>T n.1651G>T n.2065G>T n.2023G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.1749G>T (p.Leu583=) c.1728G>T (p.Leu576=) | |
12 | g.56346910C= | CA2038334777 | STAT2 | n.1166G= n.2361G= n.2313G= c.*1525G= (n.*1525G=) n.2807G= n.2580G= n.3040G= n.2620G= n.2973G= c.1638G= (p.Leu546=) n.2096G= n.2437G= n.3554G= n.2428G= c.1770G= (p.Leu590=) n.2542G= c.*1204G= (n.*1204G=) n.2423G= c.*1444G= (n.*1444G=) n.477G= n.2159G= c.1671G= (p.Leu557=) n.2210G= n.1885G= n.2288G= c.*1336G= (n.*1336G=) c.*896G= (n.*896G=) n.700G= n.430G= c.1758G= (p.Leu586=) c.1794G= (p.Leu598=) c.1782G= (p.Leu594=) c.1062G= (p.Leu354=) c.825G= (p.Leu275=) c.1038G= (p.Leu346=) n.1693G= n.1774G= n.1651G= n.2065G= n.2023G= c.1737G= (p.Leu579=) c.1749G= (p.Leu583=) c.1728G= (p.Leu576=) | |
12 | g.56346910C>G | CA480211123 | STAT2 | n.1166G>C n.2361G>C n.2313G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.2807G>C n.2580G>C n.3040G>C n.2620G>C n.2973G>C c.1638G>C (p.Leu546=) n.2096G>C n.2437G>C n.3554G>C n.2428G>C c.1770G>C (p.Leu590=) n.2542G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.2423G>C c.*1444G>C (n.*1444G>C) n.477G>C n.2159G>C c.1671G>C (p.Leu557=) n.2210G>C n.1885G>C n.2288G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) n.700G>C n.430G>C c.1758G>C (p.Leu586=) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1782G>C (p.Leu594=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.825G>C (p.Leu275=) c.1038G>C (p.Leu346=) n.1693G>C n.1774G>C n.1651G>C n.2065G>C n.2023G>C c.1737G>C (p.Leu579=) c.1749G>C (p.Leu583=) c.1728G>C (p.Leu576=) | |
12 | g.56346910C>T | CA6630401 | STAT2 | n.1166G>A n.2361G>A n.2313G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.2807G>A n.2580G>A n.3040G>A n.2620G>A n.2973G>A c.1638G>A (p.Leu546=) n.2096G>A n.2437G>A n.3554G>A n.2428G>A c.1770G>A (p.Leu590=) n.2542G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.2423G>A c.*1444G>A (n.*1444G>A) n.477G>A n.2159G>A c.1671G>A (p.Leu557=) n.2210G>A n.1885G>A n.2288G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) n.700G>A n.430G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1782G>A (p.Leu594=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.825G>A (p.Leu275=) c.1038G>A (p.Leu346=) n.1693G>A n.1774G>A n.1651G>A n.2065G>A n.2023G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.1749G>A (p.Leu583=) c.1728G>A (p.Leu576=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346911A>C | CA385260102 | STAT2 | n.1165T>G n.2360T>G n.2312T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.2806T>G n.2579T>G n.3039T>G n.2619T>G n.2972T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) n.2095T>G n.2436T>G n.3553T>G n.2427T>G c.1769T>G (p.Leu590Arg) n.2541T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.2422T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.476T>G n.2158T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.2209T>G n.1884T>G n.2287T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) n.699T>G n.429T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1692T>G n.1773T>G n.1650T>G n.2064T>G n.2022T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) | |
12 | g.56346911A>G | CA385260100 | STAT2 | n.1165T>C n.2360T>C n.2312T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.2806T>C n.2579T>C n.3039T>C n.2619T>C n.2972T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) n.2095T>C n.2436T>C n.3553T>C n.2427T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) n.2541T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.2422T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.476T>C n.2158T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.2209T>C n.1884T>C n.2287T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) n.699T>C n.429T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1692T>C n.1773T>C n.1650T>C n.2064T>C n.2022T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) | |
12 | g.56346911A>T | CA385260101 | STAT2 | n.1165T>A n.2360T>A n.2312T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.2806T>A n.2579T>A n.3039T>A n.2619T>A n.2972T>A c.1637T>A (p.Leu546Gln) n.2095T>A n.2436T>A n.3553T>A n.2427T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) n.2541T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.2422T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.476T>A n.2158T>A c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.2209T>A n.1884T>A n.2287T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) n.699T>A n.429T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1692T>A n.1773T>A n.1650T>A n.2064T>A n.2022T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.1727T>A (p.Leu576Gln) | |
12 | g.56346912G>A | CA480211125 | STAT2 | n.1164C>T n.2359C>T n.2311C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.2805C>T n.2578C>T n.3038C>T n.2618C>T n.2971C>T c.1636C>T (p.Leu546=) n.2094C>T n.2435C>T n.3552C>T n.2426C>T c.1768C>T (p.Leu590=) n.2540C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.2421C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.475C>T n.2157C>T c.1669C>T (p.Leu557=) n.2208C>T n.1883C>T n.2286C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) n.698C>T n.428C>T c.1756C>T (p.Leu586=) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1780C>T (p.Leu594=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.823C>T (p.Leu275=) c.1036C>T (p.Leu346=) n.1691C>T n.1772C>T n.1649C>T n.2063C>T n.2021C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.1747C>T (p.Leu583=) c.1726C>T (p.Leu576=) | |
12 | g.56346912G>C | CA385260103 | STAT2 | n.1164C>G n.2359C>G n.2311C>G c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.2805C>G n.2578C>G n.3038C>G n.2618C>G n.2971C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) n.2094C>G n.2435C>G n.3552C>G n.2426C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) n.2540C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.2421C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.475C>G n.2157C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) n.2208C>G n.1883C>G n.2286C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) n.698C>G n.428C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1691C>G n.1772C>G n.1649C>G n.2063C>G n.2021C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) | |
12 | g.56346912G>T | CA385260104 | STAT2 | n.1164C>A n.2359C>A n.2311C>A c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.2805C>A n.2578C>A n.3038C>A n.2618C>A n.2971C>A c.1636C>A (p.Leu546Met) n.2094C>A n.2435C>A n.3552C>A n.2426C>A c.1768C>A (p.Leu590Met) n.2540C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.2421C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.475C>A n.2157C>A c.1669C>A (p.Leu557Met) n.2208C>A n.1883C>A n.2286C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) n.698C>A n.428C>A c.1756C>A (p.Leu586Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1691C>A n.1772C>A n.1649C>A n.2063C>A n.2021C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1747C>A (p.Leu583Met) c.1726C>A (p.Leu576Met) | |
12 | g.56346913C>A | CA480211126 | STAT2 | n.1163G>T n.2358G>T n.2310G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) n.2804G>T n.2577G>T n.3037G>T n.2617G>T n.2970G>T c.1635G>T (p.Leu545=) n.2093G>T n.2434G>T n.3551G>T n.2425G>T c.1767G>T (p.Leu589=) n.2539G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.2420G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) n.474G>T n.2156G>T c.1668G>T (p.Leu556=) n.2207G>T n.1882G>T n.2285G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) n.697G>T n.427G>T c.1755G>T (p.Leu585=) c.1791G>T (p.Leu597=) c.1779G>T (p.Leu593=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.822G>T (p.Leu274=) c.1035G>T (p.Leu345=) n.1690G>T n.1771G>T n.1648G>T n.2062G>T n.2020G>T c.1734G>T (p.Leu578=) c.1746G>T (p.Leu582=) c.1725G>T (p.Leu575=) | |
12 | g.56346913C= | CA2038334778 | STAT2 | n.1163G= n.2358G= n.2310G= c.*1522G= (n.*1522G=) n.2804G= n.2577G= n.3037G= n.2617G= n.2970G= c.1635G= (p.Leu545=) n.2093G= n.2434G= n.3551G= n.2425G= c.1767G= (p.Leu589=) n.2539G= c.*1201G= (n.*1201G=) n.2420G= c.*1441G= (n.*1441G=) n.474G= n.2156G= c.1668G= (p.Leu556=) n.2207G= n.1882G= n.2285G= c.*1333G= (n.*1333G=) c.*893G= (n.*893G=) n.697G= n.427G= c.1755G= (p.Leu585=) c.1791G= (p.Leu597=) c.1779G= (p.Leu593=) c.1059G= (p.Leu353=) c.822G= (p.Leu274=) c.1035G= (p.Leu345=) n.1690G= n.1771G= n.1648G= n.2062G= n.2020G= c.1734G= (p.Leu578=) c.1746G= (p.Leu582=) c.1725G= (p.Leu575=) | |
12 | g.56346913C>G | CA480211127 | STAT2 | n.1163G>C n.2358G>C n.2310G>C c.*1522G>C (n.*1522G>C) n.2804G>C n.2577G>C n.3037G>C n.2617G>C n.2970G>C c.1635G>C (p.Leu545=) n.2093G>C n.2434G>C n.3551G>C n.2425G>C c.1767G>C (p.Leu589=) n.2539G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.2420G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) n.474G>C n.2156G>C c.1668G>C (p.Leu556=) n.2207G>C n.1882G>C n.2285G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) n.697G>C n.427G>C c.1755G>C (p.Leu585=) c.1791G>C (p.Leu597=) c.1779G>C (p.Leu593=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.822G>C (p.Leu274=) c.1035G>C (p.Leu345=) n.1690G>C n.1771G>C n.1648G>C n.2062G>C n.2020G>C c.1734G>C (p.Leu578=) c.1746G>C (p.Leu582=) c.1725G>C (p.Leu575=) | |
12 | g.56346913C>T | CA480211128 | STAT2 | n.1163G>A n.2358G>A n.2310G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) n.2804G>A n.2577G>A n.3037G>A n.2617G>A n.2970G>A c.1635G>A (p.Leu545=) n.2093G>A n.2434G>A n.3551G>A n.2425G>A c.1767G>A (p.Leu589=) n.2539G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2420G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) n.474G>A n.2156G>A c.1668G>A (p.Leu556=) n.2207G>A n.1882G>A n.2285G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) n.697G>A n.427G>A c.1755G>A (p.Leu585=) c.1791G>A (p.Leu597=) c.1779G>A (p.Leu593=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.822G>A (p.Leu274=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.1690G>A n.1771G>A n.1648G>A n.2062G>A n.2020G>A c.1734G>A (p.Leu578=) c.1746G>A (p.Leu582=) c.1725G>A (p.Leu575=) | dbSNP |
12 | g.56346914A= | CA2038334781 | STAT2 | n.1162T= n.2357T= n.2309T= c.*1521T= (n.*1521T=) n.2803T= n.2576T= n.3036T= n.2616T= n.2969T= c.1634T= (p.Leu545=) n.2092T= n.2433T= n.3550T= n.2424T= c.1766T= (p.Leu589=) n.2538T= c.*1200T= (n.*1200T=) n.2419T= c.*1440T= (n.*1440T=) n.473T= n.2155T= c.1667T= (p.Leu556=) n.2206T= n.1881T= n.2284T= c.*1332T= (n.*1332T=) c.*892T= (n.*892T=) n.696T= n.426T= c.1754T= (p.Leu585=) c.1790T= (p.Leu597=) c.1778T= (p.Leu593=) c.1058T= (p.Leu353=) c.821T= (p.Leu274=) c.1034T= (p.Leu345=) n.1689T= n.1770T= n.1647T= n.2061T= n.2019T= c.1733T= (p.Leu578=) c.1745T= (p.Leu582=) c.1724T= (p.Leu575=) | |
12 | g.56346914A>C | CA385260105 | STAT2 | n.1162T>G n.2357T>G n.2309T>G c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.2803T>G n.2576T>G n.3036T>G n.2616T>G n.2969T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.2092T>G n.2433T>G n.3550T>G n.2424T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.2538T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.2419T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.473T>G n.2155T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) n.2206T>G n.1881T>G n.2284T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.696T>G n.426T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1689T>G n.1770T>G n.1647T>G n.2061T>G n.2019T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) | |
12 | g.56346914A>G | CA6630402 | STAT2 | n.1162T>C n.2357T>C n.2309T>C c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.2803T>C n.2576T>C n.3036T>C n.2616T>C n.2969T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.2092T>C n.2433T>C n.3550T>C n.2424T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.2538T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.2419T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.473T>C n.2155T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) n.2206T>C n.1881T>C n.2284T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) n.696T>C n.426T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1689T>C n.1770T>C n.1647T>C n.2061T>C n.2019T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346914A>T | CA385260106 | STAT2 | n.1162T>A n.2357T>A n.2309T>A c.*1521T>A (n.*1521T>A) n.2803T>A n.2576T>A n.3036T>A n.2616T>A n.2969T>A c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.2092T>A n.2433T>A n.3550T>A n.2424T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.2538T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.2419T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.473T>A n.2155T>A c.1667T>A (p.Leu556Gln) n.2206T>A n.1881T>A n.2284T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.696T>A n.426T>A c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1790T>A (p.Leu597Gln) c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1689T>A n.1770T>A n.1647T>A n.2061T>A n.2019T>A c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.1724T>A (p.Leu575Gln) | |
12 | g.56346915G>A | CA480211129 | STAT2 | n.1161C>T n.2356C>T n.2308C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.2802C>T n.2575C>T n.3035C>T n.2615C>T n.2968C>T c.1633C>T (p.Leu545=) n.2091C>T n.2432C>T n.3549C>T n.2423C>T c.1765C>T (p.Leu589=) n.2537C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.2418C>T c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.472C>T n.2154C>T c.1666C>T (p.Leu556=) n.2205C>T n.1880C>T n.2283C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.695C>T n.425C>T c.1753C>T (p.Leu585=) c.1789C>T (p.Leu597=) c.1777C>T (p.Leu593=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.820C>T (p.Leu274=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.1688C>T n.1769C>T n.1646C>T n.2060C>T n.2018C>T c.1732C>T (p.Leu578=) c.1744C>T (p.Leu582=) c.1723C>T (p.Leu575=) | |
12 | g.56346915G>C | CA385260107 | STAT2 | n.1161C>G n.2356C>G n.2308C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.2802C>G n.2575C>G n.3035C>G n.2615C>G n.2968C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) n.2091C>G n.2432C>G n.3549C>G n.2423C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) n.2537C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.2418C>G c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.472C>G n.2154C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) n.2205C>G n.1880C>G n.2283C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) n.695C>G n.425C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1688C>G n.1769C>G n.1646C>G n.2060C>G n.2018C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) | |
12 | g.56346915G>T | CA385260108 | STAT2 | n.1161C>A n.2356C>A n.2308C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.2802C>A n.2575C>A n.3035C>A n.2615C>A n.2968C>A c.1633C>A (p.Leu545Met) n.2091C>A n.2432C>A n.3549C>A n.2423C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) n.2537C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.2418C>A c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.472C>A n.2154C>A c.1666C>A (p.Leu556Met) n.2205C>A n.1880C>A n.2283C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) n.695C>A n.425C>A c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1789C>A (p.Leu597Met) c.1777C>A (p.Leu593Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.820C>A (p.Leu274Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1688C>A n.1769C>A n.1646C>A n.2060C>A n.2018C>A c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.1723C>A (p.Leu575Met) | |
12 | g.56346916C>A | CA480211130 | STAT2 | n.1160G>T n.2355G>T n.2307G>T c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.2801G>T n.2574G>T n.3034G>T n.2614G>T n.2967G>T c.1632G>T (p.Arg544=) n.2090G>T n.2431G>T n.3548G>T n.2422G>T c.1764G>T (p.Arg588=) n.2536G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.2417G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.471G>T n.2153G>T c.1665G>T (p.Arg555=) n.2204G>T n.1879G>T n.2282G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) n.694G>T n.424G>T c.1752G>T (p.Arg584=) c.1788G>T (p.Arg596=) c.1776G>T (p.Arg592=) c.1056G>T (p.Arg352=) c.819G>T (p.Arg273=) c.1032G>T (p.Arg344=) n.1687G>T n.1768G>T n.1645G>T n.2059G>T n.2017G>T c.1731G>T (p.Arg577=) c.1743G>T (p.Arg581=) c.1722G>T (p.Arg574=) | |
12 | g.56346916C= | CA2038334789 | STAT2 | n.1160G= n.2355G= n.2307G= c.*1519G= (n.*1519G=) n.2801G= n.2574G= n.3034G= n.2614G= n.2967G= c.1632G= (p.Arg544=) n.2090G= n.2431G= n.3548G= n.2422G= c.1764G= (p.Arg588=) n.2536G= c.*1198G= (n.*1198G=) n.2417G= c.*1438G= (n.*1438G=) n.471G= n.2153G= c.1665G= (p.Arg555=) n.2204G= n.1879G= n.2282G= c.*1330G= (n.*1330G=) c.*890G= (n.*890G=) n.694G= n.424G= c.1752G= (p.Arg584=) c.1788G= (p.Arg596=) c.1776G= (p.Arg592=) c.1056G= (p.Arg352=) c.819G= (p.Arg273=) c.1032G= (p.Arg344=) n.1687G= n.1768G= n.1645G= n.2059G= n.2017G= c.1731G= (p.Arg577=) c.1743G= (p.Arg581=) c.1722G= (p.Arg574=) | |
12 | g.56346916C>G | CA480211131 | STAT2 | n.1160G>C n.2355G>C n.2307G>C c.*1519G>C (n.*1519G>C) n.2801G>C n.2574G>C n.3034G>C n.2614G>C n.2967G>C c.1632G>C (p.Arg544=) n.2090G>C n.2431G>C n.3548G>C n.2422G>C c.1764G>C (p.Arg588=) n.2536G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.2417G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.471G>C n.2153G>C c.1665G>C (p.Arg555=) n.2204G>C n.1879G>C n.2282G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) n.694G>C n.424G>C c.1752G>C (p.Arg584=) c.1788G>C (p.Arg596=) c.1776G>C (p.Arg592=) c.1056G>C (p.Arg352=) c.819G>C (p.Arg273=) c.1032G>C (p.Arg344=) n.1687G>C n.1768G>C n.1645G>C n.2059G>C n.2017G>C c.1731G>C (p.Arg577=) c.1743G>C (p.Arg581=) c.1722G>C (p.Arg574=) | |
12 | g.56346916C>T | CA6630403 | STAT2 | n.1160G>A n.2355G>A n.2307G>A c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.2801G>A n.2574G>A n.3034G>A n.2614G>A n.2967G>A c.1632G>A (p.Arg544=) n.2090G>A n.2431G>A n.3548G>A n.2422G>A c.1764G>A (p.Arg588=) n.2536G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.2417G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.471G>A n.2153G>A c.1665G>A (p.Arg555=) n.2204G>A n.1879G>A n.2282G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) n.694G>A n.424G>A c.1752G>A (p.Arg584=) c.1788G>A (p.Arg596=) c.1776G>A (p.Arg592=) c.1056G>A (p.Arg352=) c.819G>A (p.Arg273=) c.1032G>A (p.Arg344=) n.1687G>A n.1768G>A n.1645G>A n.2059G>A n.2017G>A c.1731G>A (p.Arg577=) c.1743G>A (p.Arg581=) c.1722G>A (p.Arg574=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346917C>A | CA385260109 | STAT2 | n.1159G>T n.2354G>T n.2306G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.2800G>T n.2573G>T n.3033G>T n.2613G>T n.2966G>T c.1631G>T (p.Arg544Leu) n.2089G>T n.2430G>T n.3547G>T n.2421G>T c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.2535G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.2416G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) n.470G>T n.2152G>T c.1664G>T (p.Arg555Leu) n.2203G>T n.1878G>T n.2281G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) n.693G>T n.423G>T c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1686G>T n.1767G>T n.1644G>T n.2058G>T n.2016G>T c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1721G>T (p.Arg574Leu) | |
12 | g.56346917C= | CA2038334795 | STAT2 | n.1159G= n.2354G= n.2306G= c.*1518G= (n.*1518G=) n.2800G= n.2573G= n.3033G= n.2613G= n.2966G= c.1631G= (p.Arg544=) n.2089G= n.2430G= n.3547G= n.2421G= c.1763G= (p.Arg588=) n.2535G= c.*1197G= (n.*1197G=) n.2416G= c.*1437G= (n.*1437G=) n.470G= n.2152G= c.1664G= (p.Arg555=) n.2203G= n.1878G= n.2281G= c.*1329G= (n.*1329G=) c.*889G= (n.*889G=) n.693G= n.423G= c.1751G= (p.Arg584=) c.1787G= (p.Arg596=) c.1775G= (p.Arg592=) c.1055G= (p.Arg352=) c.818G= (p.Arg273=) c.1031G= (p.Arg344=) n.1686G= n.1767G= n.1644G= n.2058G= n.2016G= c.1730G= (p.Arg577=) c.1742G= (p.Arg581=) c.1721G= (p.Arg574=) | |
12 | g.56346917C>G | CA385260110 | STAT2 | n.1159G>C n.2354G>C n.2306G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) n.2800G>C n.2573G>C n.3033G>C n.2613G>C n.2966G>C c.1631G>C (p.Arg544Pro) n.2089G>C n.2430G>C n.3547G>C n.2421G>C c.1763G>C (p.Arg588Pro) n.2535G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) n.2416G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) n.470G>C n.2152G>C c.1664G>C (p.Arg555Pro) n.2203G>C n.1878G>C n.2281G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) n.693G>C n.423G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.1686G>C n.1767G>C n.1644G>C n.2058G>C n.2016G>C c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1721G>C (p.Arg574Pro) | |
12 | g.56346917C>T | CA6630404 | STAT2 | n.1159G>A n.2354G>A n.2306G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) n.2800G>A n.2573G>A n.3033G>A n.2613G>A n.2966G>A c.1631G>A (p.Arg544Gln) n.2089G>A n.2430G>A n.3547G>A n.2421G>A c.1763G>A (p.Arg588Gln) n.2535G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.2416G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) n.470G>A n.2152G>A c.1664G>A (p.Arg555Gln) n.2203G>A n.1878G>A n.2281G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) n.693G>A n.423G>A c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1787G>A (p.Arg596Gln) c.1775G>A (p.Arg592Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln) c.818G>A (p.Arg273Gln) c.1031G>A (p.Arg344Gln) n.1686G>A n.1767G>A n.1644G>A n.2058G>A n.2016G>A c.1730G>A (p.Arg577Gln) c.1742G>A (p.Arg581Gln) c.1721G>A (p.Arg574Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346918G>A | CA6630405 | STAT2 | n.1158C>T n.2353C>T n.2305C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.2799C>T n.2572C>T n.3032C>T n.2612C>T n.2965C>T c.1630C>T (p.Arg544Trp) n.2088C>T n.2429C>T n.3546C>T n.2420C>T c.1762C>T (p.Arg588Trp) n.2534C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.2415C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.469C>T n.2151C>T c.1663C>T (p.Arg555Trp) n.2202C>T n.1877C>T n.2280C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) n.692C>T n.422C>T c.1750C>T (p.Arg584Trp) c.1786C>T (p.Arg596Trp) c.1774C>T (p.Arg592Trp) c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.817C>T (p.Arg273Trp) c.1030C>T (p.Arg344Trp) n.1685C>T n.1766C>T n.1643C>T n.2057C>T n.2015C>T c.1729C>T (p.Arg577Trp) c.1741C>T (p.Arg581Trp) c.1720C>T (p.Arg574Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346918G>C | CA385260111 | STAT2 | n.1158C>G n.2353C>G n.2305C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) n.2799C>G n.2572C>G n.3032C>G n.2612C>G n.2965C>G c.1630C>G (p.Arg544Gly) n.2088C>G n.2429C>G n.3546C>G n.2420C>G c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.2534C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.2415C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.469C>G n.2151C>G c.1663C>G (p.Arg555Gly) n.2202C>G n.1877C>G n.2280C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) n.692C>G n.422C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1685C>G n.1766C>G n.1643C>G n.2057C>G n.2015C>G c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1720C>G (p.Arg574Gly) | |
12 | g.56346918G= | CA2038334803 | STAT2 | n.1158C= n.2353C= n.2305C= c.*1517C= (n.*1517C=) n.2799C= n.2572C= n.3032C= n.2612C= n.2965C= c.1630C= (p.Arg544=) n.2088C= n.2429C= n.3546C= n.2420C= c.1762C= (p.Arg588=) n.2534C= c.*1196C= (n.*1196C=) n.2415C= c.*1436C= (n.*1436C=) n.469C= n.2151C= c.1663C= (p.Arg555=) n.2202C= n.1877C= n.2280C= c.*1328C= (n.*1328C=) c.*888C= (n.*888C=) n.692C= n.422C= c.1750C= (p.Arg584=) c.1786C= (p.Arg596=) c.1774C= (p.Arg592=) c.1054C= (p.Arg352=) c.817C= (p.Arg273=) c.1030C= (p.Arg344=) n.1685C= n.1766C= n.1643C= n.2057C= n.2015C= c.1729C= (p.Arg577=) c.1741C= (p.Arg581=) c.1720C= (p.Arg574=) | |
12 | g.56346918G>T | CA237646609 | STAT2 | n.1158C>A n.2353C>A n.2305C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.2799C>A n.2572C>A n.3032C>A n.2612C>A n.2965C>A c.1630C>A (p.Arg544=) n.2088C>A n.2429C>A n.3546C>A n.2420C>A c.1762C>A (p.Arg588=) n.2534C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.2415C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.469C>A n.2151C>A c.1663C>A (p.Arg555=) n.2202C>A n.1877C>A n.2280C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) n.692C>A n.422C>A c.1750C>A (p.Arg584=) c.1786C>A (p.Arg596=) c.1774C>A (p.Arg592=) c.1054C>A (p.Arg352=) c.817C>A (p.Arg273=) c.1030C>A (p.Arg344=) n.1685C>A n.1766C>A n.1643C>A n.2057C>A n.2015C>A c.1729C>A (p.Arg577=) c.1741C>A (p.Arg581=) c.1720C>A (p.Arg574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346919G>A | CA480211132 | STAT2 | n.1157C>T n.2352C>T n.2304C>T c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.2798C>T n.2571C>T n.3031C>T n.2611C>T n.2964C>T c.1629C>T (p.Arg543=) n.2087C>T n.2428C>T n.3545C>T n.2419C>T c.1761C>T (p.Arg587=) n.2533C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.2414C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.468C>T n.2150C>T c.1662C>T (p.Arg554=) n.2201C>T n.1876C>T n.2279C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) n.691C>T n.421C>T c.1749C>T (p.Arg583=) c.1785C>T (p.Arg595=) c.1773C>T (p.Arg591=) c.1053C>T (p.Arg351=) c.816C>T (p.Arg272=) c.1029C>T (p.Arg343=) n.1684C>T n.1765C>T n.1642C>T n.2056C>T n.2014C>T c.1728C>T (p.Arg576=) c.1740C>T (p.Arg580=) c.1719C>T (p.Arg573=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346919G>C | CA480211133 | STAT2 | n.1157C>G n.2352C>G n.2304C>G c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.2798C>G n.2571C>G n.3031C>G n.2611C>G n.2964C>G c.1629C>G (p.Arg543=) n.2087C>G n.2428C>G n.3545C>G n.2419C>G c.1761C>G (p.Arg587=) n.2533C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.2414C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.468C>G n.2150C>G c.1662C>G (p.Arg554=) n.2201C>G n.1876C>G n.2279C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) n.691C>G n.421C>G c.1749C>G (p.Arg583=) c.1785C>G (p.Arg595=) c.1773C>G (p.Arg591=) c.1053C>G (p.Arg351=) c.816C>G (p.Arg272=) c.1029C>G (p.Arg343=) n.1684C>G n.1765C>G n.1642C>G n.2056C>G n.2014C>G c.1728C>G (p.Arg576=) c.1740C>G (p.Arg580=) c.1719C>G (p.Arg573=) | |
12 | g.56346919G= | CA2038334810 | STAT2 | n.1157C= n.2352C= n.2304C= c.*1516C= (n.*1516C=) n.2798C= n.2571C= n.3031C= n.2611C= n.2964C= c.1629C= (p.Arg543=) n.2087C= n.2428C= n.3545C= n.2419C= c.1761C= (p.Arg587=) n.2533C= c.*1195C= (n.*1195C=) n.2414C= c.*1435C= (n.*1435C=) n.468C= n.2150C= c.1662C= (p.Arg554=) n.2201C= n.1876C= n.2279C= c.*1327C= (n.*1327C=) c.*887C= (n.*887C=) n.691C= n.421C= c.1749C= (p.Arg583=) c.1785C= (p.Arg595=) c.1773C= (p.Arg591=) c.1053C= (p.Arg351=) c.816C= (p.Arg272=) c.1029C= (p.Arg343=) n.1684C= n.1765C= n.1642C= n.2056C= n.2014C= c.1728C= (p.Arg576=) c.1740C= (p.Arg580=) c.1719C= (p.Arg573=) | |
12 | g.56346919G>T | CA480211134 | STAT2 | n.1157C>A n.2352C>A n.2304C>A c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.2798C>A n.2571C>A n.3031C>A n.2611C>A n.2964C>A c.1629C>A (p.Arg543=) n.2087C>A n.2428C>A n.3545C>A n.2419C>A c.1761C>A (p.Arg587=) n.2533C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.2414C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.468C>A n.2150C>A c.1662C>A (p.Arg554=) n.2201C>A n.1876C>A n.2279C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) n.691C>A n.421C>A c.1749C>A (p.Arg583=) c.1785C>A (p.Arg595=) c.1773C>A (p.Arg591=) c.1053C>A (p.Arg351=) c.816C>A (p.Arg272=) c.1029C>A (p.Arg343=) n.1684C>A n.1765C>A n.1642C>A n.2056C>A n.2014C>A c.1728C>A (p.Arg576=) c.1740C>A (p.Arg580=) c.1719C>A (p.Arg573=) | |
12 | g.56346920C>A | CA385260112 | STAT2 | n.1156G>T n.2351G>T n.2303G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.2797G>T n.2570G>T n.3030G>T n.2610G>T n.2963G>T c.1628G>T (p.Arg543Leu) n.2086G>T n.2427G>T n.3544G>T n.2418G>T c.1760G>T (p.Arg587Leu) n.2532G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.2413G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.467G>T n.2149G>T c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.2200G>T n.1875G>T n.2278G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) n.690G>T n.420G>T c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.1683G>T n.1764G>T n.1641G>T n.2055G>T n.2013G>T c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1739G>T (p.Arg580Leu) c.1718G>T (p.Arg573Leu) | |
12 | g.56346920C= | CA2038334830 | STAT2 | n.1156G= n.2351G= n.2303G= c.*1515G= (n.*1515G=) n.2797G= n.2570G= n.3030G= n.2610G= n.2963G= c.1628G= (p.Arg543=) n.2086G= n.2427G= n.3544G= n.2418G= c.1760G= (p.Arg587=) n.2532G= c.*1194G= (n.*1194G=) n.2413G= c.*1434G= (n.*1434G=) n.467G= n.2149G= c.1661G= (p.Arg554=) n.2200G= n.1875G= n.2278G= c.*1326G= (n.*1326G=) c.*886G= (n.*886G=) n.690G= n.420G= c.1748G= (p.Arg583=) c.1784G= (p.Arg595=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1052G= (p.Arg351=) c.815G= (p.Arg272=) c.1028G= (p.Arg343=) n.1683G= n.1764G= n.1641G= n.2055G= n.2013G= c.1727G= (p.Arg576=) c.1739G= (p.Arg580=) c.1718G= (p.Arg573=) | |
12 | g.56346920C>G | CA385260113 | STAT2 | n.1156G>C n.2351G>C n.2303G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.2797G>C n.2570G>C n.3030G>C n.2610G>C n.2963G>C c.1628G>C (p.Arg543Pro) n.2086G>C n.2427G>C n.3544G>C n.2418G>C c.1760G>C (p.Arg587Pro) n.2532G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.2413G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.467G>C n.2149G>C c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.2200G>C n.1875G>C n.2278G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) n.690G>C n.420G>C c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.1683G>C n.1764G>C n.1641G>C n.2055G>C n.2013G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1739G>C (p.Arg580Pro) c.1718G>C (p.Arg573Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.56346920C>T | CA6630406 | STAT2 | n.1156G>A n.2351G>A n.2303G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.2797G>A n.2570G>A n.3030G>A n.2610G>A n.2963G>A c.1628G>A (p.Arg543His) n.2086G>A n.2427G>A n.3544G>A n.2418G>A c.1760G>A (p.Arg587His) n.2532G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.2413G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.467G>A n.2149G>A c.1661G>A (p.Arg554His) n.2200G>A n.1875G>A n.2278G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) n.690G>A n.420G>A c.1748G>A (p.Arg583His) c.1784G>A (p.Arg595His) c.1772G>A (p.Arg591His) c.1052G>A (p.Arg351His) c.815G>A (p.Arg272His) c.1028G>A (p.Arg343His) n.1683G>A n.1764G>A n.1641G>A n.2055G>A n.2013G>A c.1727G>A (p.Arg576His) c.1739G>A (p.Arg580His) c.1718G>A (p.Arg573His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56346921G>A | CA6630407 | STAT2 | n.1155C>T n.2350C>T n.2302C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.2796C>T n.2569C>T n.3029C>T n.2609C>T n.2962C>T c.1627C>T (p.Arg543Cys) n.2085C>T n.2426C>T n.3543C>T n.2417C>T c.1759C>T (p.Arg587Cys) n.2531C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.2412C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.466C>T n.2148C>T c.1660C>T (p.Arg554Cys) n.2199C>T n.1874C>T n.2277C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) n.689C>T n.419C>T c.1747C>T (p.Arg583Cys) c.1783C>T (p.Arg595Cys) c.1771C>T (p.Arg591Cys) c.1051C>T (p.Arg351Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.1027C>T (p.Arg343Cys) n.1682C>T n.1763C>T n.1640C>T n.2054C>T n.2012C>T c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.1738C>T (p.Arg580Cys) c.1717C>T (p.Arg573Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346921G>C | CA385260114 | STAT2 | n.1155C>G n.2350C>G n.2302C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.2796C>G n.2569C>G n.3029C>G n.2609C>G n.2962C>G c.1627C>G (p.Arg543Gly) n.2085C>G n.2426C>G n.3543C>G n.2417C>G c.1759C>G (p.Arg587Gly) n.2531C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.2412C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.466C>G n.2148C>G c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.2199C>G n.1874C>G n.2277C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) n.689C>G n.419C>G c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) n.1682C>G n.1763C>G n.1640C>G n.2054C>G n.2012C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1738C>G (p.Arg580Gly) c.1717C>G (p.Arg573Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.56346921G= | CA2038334834 | STAT2 | n.1155C= n.2350C= n.2302C= c.*1514C= (n.*1514C=) n.2796C= n.2569C= n.3029C= n.2609C= n.2962C= c.1627C= (p.Arg543=) n.2085C= n.2426C= n.3543C= n.2417C= c.1759C= (p.Arg587=) n.2531C= c.*1193C= (n.*1193C=) n.2412C= c.*1433C= (n.*1433C=) n.466C= n.2148C= c.1660C= (p.Arg554=) n.2199C= n.1874C= n.2277C= c.*1325C= (n.*1325C=) c.*885C= (n.*885C=) n.689C= n.419C= c.1747C= (p.Arg583=) c.1783C= (p.Arg595=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1051C= (p.Arg351=) c.814C= (p.Arg272=) c.1027C= (p.Arg343=) n.1682C= n.1763C= n.1640C= n.2054C= n.2012C= c.1726C= (p.Arg576=) c.1738C= (p.Arg580=) c.1717C= (p.Arg573=) | |
12 | g.56346921G>T | CA385260115 | STAT2 | n.1155C>A n.2350C>A n.2302C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.2796C>A n.2569C>A n.3029C>A n.2609C>A n.2962C>A c.1627C>A (p.Arg543Ser) n.2085C>A n.2426C>A n.3543C>A n.2417C>A c.1759C>A (p.Arg587Ser) n.2531C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.2412C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.466C>A n.2148C>A c.1660C>A (p.Arg554Ser) n.2199C>A n.1874C>A n.2277C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) n.689C>A n.419C>A c.1747C>A (p.Arg583Ser) c.1783C>A (p.Arg595Ser) c.1771C>A (p.Arg591Ser) c.1051C>A (p.Arg351Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.1027C>A (p.Arg343Ser) n.1682C>A n.1763C>A n.1640C>A n.2054C>A n.2012C>A c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.1738C>A (p.Arg580Ser) c.1717C>A (p.Arg573Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346922C>A | CA385260116 | STAT2 | n.1154G>T n.2349G>T n.2301G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.2795G>T n.2568G>T n.3028G>T n.2608G>T n.2961G>T c.1626G>T (p.Glu542Asp) n.2084G>T n.2425G>T n.3542G>T n.2416G>T c.1758G>T (p.Glu586Asp) n.2530G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.2411G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.465G>T n.2147G>T c.1659G>T (p.Glu553Asp) n.2198G>T n.1873G>T n.2276G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) n.688G>T n.418G>T c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.1770G>T (p.Glu590Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.1681G>T n.1762G>T n.1639G>T n.2053G>T n.2011G>T c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1716G>T (p.Glu572Asp) | |
12 | g.56346922C>G | CA385260117 | STAT2 | n.1154G>C n.2349G>C n.2301G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.2795G>C n.2568G>C n.3028G>C n.2608G>C n.2961G>C c.1626G>C (p.Glu542Asp) n.2084G>C n.2425G>C n.3542G>C n.2416G>C c.1758G>C (p.Glu586Asp) n.2530G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) n.2411G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.465G>C n.2147G>C c.1659G>C (p.Glu553Asp) n.2198G>C n.1873G>C n.2276G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) n.688G>C n.418G>C c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.1770G>C (p.Glu590Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) n.1681G>C n.1762G>C n.1639G>C n.2053G>C n.2011G>C c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1716G>C (p.Glu572Asp) | |
12 | g.56346922C>T | CA480211137 | STAT2 | n.1154G>A n.2349G>A n.2301G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.2795G>A n.2568G>A n.3028G>A n.2608G>A n.2961G>A c.1626G>A (p.Glu542=) n.2084G>A n.2425G>A n.3542G>A n.2416G>A c.1758G>A (p.Glu586=) n.2530G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) n.2411G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.465G>A n.2147G>A c.1659G>A (p.Glu553=) n.2198G>A n.1873G>A n.2276G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) n.688G>A n.418G>A c.1746G>A (p.Glu582=) c.1782G>A (p.Glu594=) c.1770G>A (p.Glu590=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.813G>A (p.Glu271=) c.1026G>A (p.Glu342=) n.1681G>A n.1762G>A n.1639G>A n.2053G>A n.2011G>A c.1725G>A (p.Glu575=) c.1737G>A (p.Glu579=) c.1716G>A (p.Glu572=) | |
12 | g.56346923T>A | CA385260118 | STAT2 | n.1153A>T n.2348A>T n.2300A>T c.*1512A>T (n.*1512A>T) n.2794A>T n.2567A>T n.3027A>T n.2607A>T n.2960A>T c.1625A>T (p.Glu542Val) n.2083A>T n.2424A>T n.3541A>T n.2415A>T c.1757A>T (p.Glu586Val) n.2529A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.2410A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.464A>T n.2146A>T c.1658A>T (p.Glu553Val) n.2197A>T n.1872A>T n.2275A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) n.687A>T n.417A>T c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) n.1680A>T n.1761A>T n.1638A>T n.2052A>T n.2010A>T c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1715A>T (p.Glu572Val) | |
12 | g.56346923T>C | CA385260119 | STAT2 | n.1153A>G n.2348A>G n.2300A>G c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.2794A>G n.2567A>G n.3027A>G n.2607A>G n.2960A>G c.1625A>G (p.Glu542Gly) n.2083A>G n.2424A>G n.3541A>G n.2415A>G c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.2529A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.2410A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.464A>G n.2146A>G c.1658A>G (p.Glu553Gly) n.2197A>G n.1872A>G n.2275A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) n.687A>G n.417A>G c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.1680A>G n.1761A>G n.1638A>G n.2052A>G n.2010A>G c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1715A>G (p.Glu572Gly) | |
12 | g.56346923T>G | CA385260120 | STAT2 | n.1153A>C n.2348A>C n.2300A>C c.*1512A>C (n.*1512A>C) n.2794A>C n.2567A>C n.3027A>C n.2607A>C n.2960A>C c.1625A>C (p.Glu542Ala) n.2083A>C n.2424A>C n.3541A>C n.2415A>C c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.2529A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.2410A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.464A>C n.2146A>C c.1658A>C (p.Glu553Ala) n.2197A>C n.1872A>C n.2275A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) n.687A>C n.417A>C c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.1680A>C n.1761A>C n.1638A>C n.2052A>C n.2010A>C c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1715A>C (p.Glu572Ala) | |
12 | g.56346924C>A | CA385260122 | STAT2 | n.1152G>T n.2347G>T n.2299G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.2793G>T n.2566G>T n.3026G>T n.2606G>T n.2959G>T c.1624G>T (p.Glu542Ter) n.2082G>T n.2423G>T n.3540G>T n.2414G>T c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.2528G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.2409G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.463G>T n.2145G>T c.1657G>T (p.Glu553Ter) n.2196G>T n.1871G>T n.2274G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) n.686G>T n.416G>T c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.1679G>T n.1760G>T n.1637G>T n.2051G>T n.2009G>T c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1714G>T (p.Glu572Ter) | |
12 | g.56346924C>G | CA385260123 | STAT2 | n.1152G>C n.2347G>C n.2299G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.2793G>C n.2566G>C n.3026G>C n.2606G>C n.2959G>C c.1624G>C (p.Glu542Gln) n.2082G>C n.2423G>C n.3540G>C n.2414G>C c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.2528G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.2409G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.463G>C n.2145G>C c.1657G>C (p.Glu553Gln) n.2196G>C n.1871G>C n.2274G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) n.686G>C n.416G>C c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.1679G>C n.1760G>C n.1637G>C n.2051G>C n.2009G>C c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1714G>C (p.Glu572Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.56346924C>T | CA385260121 | STAT2 | n.1152G>A n.2347G>A n.2299G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.2793G>A n.2566G>A n.3026G>A n.2606G>A n.2959G>A c.1624G>A (p.Glu542Lys) n.2082G>A n.2423G>A n.3540G>A n.2414G>A c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.2528G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.2409G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.463G>A n.2145G>A c.1657G>A (p.Glu553Lys) n.2196G>A n.1871G>A n.2274G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) n.686G>A n.416G>A c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.1679G>A n.1760G>A n.1637G>A n.2051G>A n.2009G>A c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1714G>A (p.Glu572Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.56346925C>A | CA385260124 | STAT2 | n.1151G>T n.2346G>T n.2298G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.2792G>T n.2565G>T n.3025G>T n.2605G>T n.2958G>T c.1623G>T (p.Gln541His) n.2081G>T n.2422G>T n.3539G>T n.2413G>T c.1755G>T (p.Gln585His) n.2527G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.2408G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.462G>T n.2144G>T c.1656G>T (p.Gln552His) n.2195G>T n.1870G>T n.2273G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) n.685G>T n.415G>T c.1743G>T (p.Gln581His) c.1779G>T (p.Gln593His) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.810G>T (p.Gln270His) c.1023G>T (p.Gln341His) n.1678G>T n.1759G>T n.1636G>T n.2050G>T n.2008G>T c.1722G>T (p.Gln574His) c.1734G>T (p.Gln578His) c.1713G>T (p.Gln571His) | |
12 | g.56346925C>G | CA385260125 | STAT2 | n.1151G>C n.2346G>C n.2298G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.2792G>C n.2565G>C n.3025G>C n.2605G>C n.2958G>C c.1623G>C (p.Gln541His) n.2081G>C n.2422G>C n.3539G>C n.2413G>C c.1755G>C (p.Gln585His) n.2527G>C c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.2408G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.462G>C n.2144G>C c.1656G>C (p.Gln552His) n.2195G>C n.1870G>C n.2273G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) n.685G>C n.415G>C c.1743G>C (p.Gln581His) c.1779G>C (p.Gln593His) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.810G>C (p.Gln270His) c.1023G>C (p.Gln341His) n.1678G>C n.1759G>C n.1636G>C n.2050G>C n.2008G>C c.1722G>C (p.Gln574His) c.1734G>C (p.Gln578His) c.1713G>C (p.Gln571His) | |
12 | g.56346925C>T | CA480211140 | STAT2 | n.1151G>A n.2346G>A n.2298G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) n.2792G>A n.2565G>A n.3025G>A n.2605G>A n.2958G>A c.1623G>A (p.Gln541=) n.2081G>A n.2422G>A n.3539G>A n.2413G>A c.1755G>A (p.Gln585=) n.2527G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.2408G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.462G>A n.2144G>A c.1656G>A (p.Gln552=) n.2195G>A n.1870G>A n.2273G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) n.685G>A n.415G>A c.1743G>A (p.Gln581=) c.1779G>A (p.Gln593=) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.810G>A (p.Gln270=) c.1023G>A (p.Gln341=) n.1678G>A n.1759G>A n.1636G>A n.2050G>A n.2008G>A c.1722G>A (p.Gln574=) c.1734G>A (p.Gln578=) c.1713G>A (p.Gln571=) | |
12 | g.56346926T>A | CA385260126 | STAT2 | n.1150A>T n.2345A>T n.2297A>T c.*1509A>T (n.*1509A>T) n.2791A>T n.2564A>T n.3024A>T n.2604A>T n.2957A>T c.1622A>T (p.Gln541Leu) n.2080A>T n.2421A>T n.3538A>T n.2412A>T c.1754A>T (p.Gln585Leu) n.2526A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.2407A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.461A>T n.2143A>T c.1655A>T (p.Gln552Leu) n.2194A>T n.1869A>T n.2272A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.684A>T n.414A>T c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) n.1677A>T n.1758A>T n.1635A>T n.2049A>T n.2007A>T c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) | |
12 | g.56346926T>C | CA385260127 | STAT2 | n.1150A>G n.2345A>G n.2297A>G c.*1509A>G (n.*1509A>G) n.2791A>G n.2564A>G n.3024A>G n.2604A>G n.2957A>G c.1622A>G (p.Gln541Arg) n.2080A>G n.2421A>G n.3538A>G n.2412A>G c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.2526A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.2407A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.461A>G n.2143A>G c.1655A>G (p.Gln552Arg) n.2194A>G n.1869A>G n.2272A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.684A>G n.414A>G c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) n.1677A>G n.1758A>G n.1635A>G n.2049A>G n.2007A>G c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) | |
12 | g.56346926T>G | CA385260128 | STAT2 | n.1150A>C n.2345A>C n.2297A>C c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.2791A>C n.2564A>C n.3024A>C n.2604A>C n.2957A>C c.1622A>C (p.Gln541Pro) n.2080A>C n.2421A>C n.3538A>C n.2412A>C c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.2526A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.2407A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.461A>C n.2143A>C c.1655A>C (p.Gln552Pro) n.2194A>C n.1869A>C n.2272A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) n.684A>C n.414A>C c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) n.1677A>C n.1758A>C n.1635A>C n.2049A>C n.2007A>C c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) | |
12 | g.56346927G>A | CA385260131 | STAT2 | n.1149C>T n.2344C>T n.2296C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.2790C>T n.2563C>T n.3023C>T n.2603C>T n.2956C>T c.1621C>T (p.Gln541Ter) n.2079C>T n.2420C>T n.3537C>T n.2411C>T c.1753C>T (p.Gln585Ter) n.2525C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.2406C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.460C>T n.2142C>T c.1654C>T (p.Gln552Ter) n.2193C>T n.1868C>T n.2271C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.683C>T n.413C>T c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) n.1676C>T n.1757C>T n.1634C>T n.2048C>T n.2006C>T c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) | |
12 | g.56346927G>C | CA385260129 | STAT2 | n.1149C>G n.2344C>G n.2296C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.2790C>G n.2563C>G n.3023C>G n.2603C>G n.2956C>G c.1621C>G (p.Gln541Glu) n.2079C>G n.2420C>G n.3537C>G n.2411C>G c.1753C>G (p.Gln585Glu) n.2525C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.2406C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.460C>G n.2142C>G c.1654C>G (p.Gln552Glu) n.2193C>G n.1868C>G n.2271C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) n.683C>G n.413C>G c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) n.1676C>G n.1757C>G n.1634C>G n.2048C>G n.2006C>G c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) | |
12 | g.56346927G>T | CA385260130 | STAT2 | n.1149C>A n.2344C>A n.2296C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.2790C>A n.2563C>A n.3023C>A n.2603C>A n.2956C>A c.1621C>A (p.Gln541Lys) n.2079C>A n.2420C>A n.3537C>A n.2411C>A c.1753C>A (p.Gln585Lys) n.2525C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.2406C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.460C>A n.2142C>A c.1654C>A (p.Gln552Lys) n.2193C>A n.1868C>A n.2271C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.683C>A n.413C>A c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) n.1676C>A n.1757C>A n.1634C>A n.2048C>A n.2006C>A c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) | |
12 | g.56346928G>A | CA480211143 | STAT2 | n.1148C>T n.2343C>T n.2295C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.2789C>T n.2562C>T n.3022C>T n.2602C>T n.2955C>T c.1620C>T (p.Ser540=) n.2078C>T n.2419C>T n.3536C>T n.2410C>T c.1752C>T (p.Ser584=) n.2524C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.2405C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.459C>T n.2141C>T c.1653C>T (p.Ser551=) n.2192C>T n.1867C>T n.2270C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) n.682C>T n.412C>T c.1740C>T (p.Ser580=) c.1776C>T (p.Ser592=) c.1764C>T (p.Ser588=) c.1044C>T (p.Ser348=) c.807C>T (p.Ser269=) c.1020C>T (p.Ser340=) n.1675C>T n.1756C>T n.1633C>T n.2047C>T n.2005C>T c.1719C>T (p.Ser573=) c.1731C>T (p.Ser577=) c.1710C>T (p.Ser570=) | |
12 | g.56346928G>C | CA385260132 | STAT2 | n.1148C>G n.2343C>G n.2295C>G c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.2789C>G n.2562C>G n.3022C>G n.2602C>G n.2955C>G c.1620C>G (p.Ser540Arg) n.2078C>G n.2419C>G n.3536C>G n.2410C>G c.1752C>G (p.Ser584Arg) n.2524C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.2405C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.459C>G n.2141C>G c.1653C>G (p.Ser551Arg) n.2192C>G n.1867C>G n.2270C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) n.682C>G n.412C>G c.1740C>G (p.Ser580Arg) c.1776C>G (p.Ser592Arg) c.1764C>G (p.Ser588Arg) c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.807C>G (p.Ser269Arg) c.1020C>G (p.Ser340Arg) n.1675C>G n.1756C>G n.1633C>G n.2047C>G n.2005C>G c.1719C>G (p.Ser573Arg) c.1731C>G (p.Ser577Arg) c.1710C>G (p.Ser570Arg) | |
12 | g.56346928G>T | CA385260133 | STAT2 | n.1148C>A n.2343C>A n.2295C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.2789C>A n.2562C>A n.3022C>A n.2602C>A n.2955C>A c.1620C>A (p.Ser540Arg) n.2078C>A n.2419C>A n.3536C>A n.2410C>A c.1752C>A (p.Ser584Arg) n.2524C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.2405C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.459C>A n.2141C>A c.1653C>A (p.Ser551Arg) n.2192C>A n.1867C>A n.2270C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) n.682C>A n.412C>A c.1740C>A (p.Ser580Arg) c.1776C>A (p.Ser592Arg) c.1764C>A (p.Ser588Arg) c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.807C>A (p.Ser269Arg) c.1020C>A (p.Ser340Arg) n.1675C>A n.1756C>A n.1633C>A n.2047C>A n.2005C>A c.1719C>A (p.Ser573Arg) c.1731C>A (p.Ser577Arg) c.1710C>A (p.Ser570Arg) | |
12 | g.56346929C>A | CA385260134 | STAT2 | n.1147G>T n.2342G>T n.2294G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.2788G>T n.2561G>T n.3021G>T n.2601G>T n.2954G>T c.1619G>T (p.Ser540Ile) n.2077G>T n.2418G>T n.3535G>T n.2409G>T c.1751G>T (p.Ser584Ile) n.2523G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.2404G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.458G>T n.2140G>T c.1652G>T (p.Ser551Ile) n.2191G>T n.1866G>T n.2269G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.681G>T n.411G>T c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.1775G>T (p.Ser592Ile) c.1763G>T (p.Ser588Ile) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) n.1674G>T n.1755G>T n.1632G>T n.2046G>T n.2004G>T c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.1730G>T (p.Ser577Ile) c.1709G>T (p.Ser570Ile) | |
12 | g.56346929C>G | CA385260135 | STAT2 | n.1147G>C n.2342G>C n.2294G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.2788G>C n.2561G>C n.3021G>C n.2601G>C n.2954G>C c.1619G>C (p.Ser540Thr) n.2077G>C n.2418G>C n.3535G>C n.2409G>C c.1751G>C (p.Ser584Thr) n.2523G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.2404G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.458G>C n.2140G>C c.1652G>C (p.Ser551Thr) n.2191G>C n.1866G>C n.2269G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) n.681G>C n.411G>C c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.1775G>C (p.Ser592Thr) c.1763G>C (p.Ser588Thr) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) n.1674G>C n.1755G>C n.1632G>C n.2046G>C n.2004G>C c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.1730G>C (p.Ser577Thr) c.1709G>C (p.Ser570Thr) | |
12 | g.56346929C>T | CA385260136 | STAT2 | n.1147G>A n.2342G>A n.2294G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.2788G>A n.2561G>A n.3021G>A n.2601G>A n.2954G>A c.1619G>A (p.Ser540Asn) n.2077G>A n.2418G>A n.3535G>A n.2409G>A c.1751G>A (p.Ser584Asn) n.2523G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.2404G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.458G>A n.2140G>A c.1652G>A (p.Ser551Asn) n.2191G>A n.1866G>A n.2269G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) n.681G>A n.411G>A c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.1775G>A (p.Ser592Asn) c.1763G>A (p.Ser588Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) n.1674G>A n.1755G>A n.1632G>A n.2046G>A n.2004G>A c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.1730G>A (p.Ser577Asn) c.1709G>A (p.Ser570Asn) | |
12 | g.56346930T>A | CA385260139 | STAT2 | n.1146A>T n.2341A>T n.2293A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.2787A>T n.2560A>T n.3020A>T n.2600A>T n.2953A>T c.1618A>T (p.Ser540Cys) n.2076A>T n.2417A>T n.3534A>T n.2408A>T c.1750A>T (p.Ser584Cys) n.2522A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.2403A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.457A>T n.2139A>T c.1651A>T (p.Ser551Cys) n.2190A>T n.1865A>T n.2268A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) n.680A>T n.410A>T c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.1774A>T (p.Ser592Cys) c.1762A>T (p.Ser588Cys) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) n.1673A>T n.1754A>T n.1631A>T n.2045A>T n.2003A>T c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.1729A>T (p.Ser577Cys) c.1708A>T (p.Ser570Cys) | |
12 | g.56346930T>C | CA385260137 | STAT2 | n.1146A>G n.2341A>G n.2293A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.2787A>G n.2560A>G n.3020A>G n.2600A>G n.2953A>G c.1618A>G (p.Ser540Gly) n.2076A>G n.2417A>G n.3534A>G n.2408A>G c.1750A>G (p.Ser584Gly) n.2522A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.2403A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.457A>G n.2139A>G c.1651A>G (p.Ser551Gly) n.2190A>G n.1865A>G n.2268A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) n.680A>G n.410A>G c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.1774A>G (p.Ser592Gly) c.1762A>G (p.Ser588Gly) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) n.1673A>G n.1754A>G n.1631A>G n.2045A>G n.2003A>G c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.1729A>G (p.Ser577Gly) c.1708A>G (p.Ser570Gly) | |
12 | g.56346930T>G | CA385260138 | STAT2 | n.1146A>C n.2341A>C n.2293A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.2787A>C n.2560A>C n.3020A>C n.2600A>C n.2953A>C c.1618A>C (p.Ser540Arg) n.2076A>C n.2417A>C n.3534A>C n.2408A>C c.1750A>C (p.Ser584Arg) n.2522A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.2403A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.457A>C n.2139A>C c.1651A>C (p.Ser551Arg) n.2190A>C n.1865A>C n.2268A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) n.680A>C n.410A>C c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.1774A>C (p.Ser592Arg) c.1762A>C (p.Ser588Arg) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) n.1673A>C n.1754A>C n.1631A>C n.2045A>C n.2003A>C c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.1729A>C (p.Ser577Arg) c.1708A>C (p.Ser570Arg) | |
12 | g.56346931C>A | CA480211147 | STAT2 | n.1145G>T n.2340G>T n.2292G>T c.*1504G>T (n.*1504G>T) n.2786G>T n.2559G>T n.3019G>T n.2599G>T n.2952G>T c.1617G>T (p.Arg539=) n.2075G>T n.2416G>T n.3533G>T n.2407G>T c.1749G>T (p.Arg583=) n.2521G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.2402G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.456G>T n.2138G>T c.1650G>T (p.Arg550=) n.2189G>T n.1864G>T n.2267G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.679G>T n.409G>T c.1737G>T (p.Arg579=) c.1773G>T (p.Arg591=) c.1761G>T (p.Arg587=) c.1041G>T (p.Arg347=) c.804G>T (p.Arg268=) c.1017G>T (p.Arg339=) n.1672G>T n.1753G>T n.1630G>T n.2044G>T n.2002G>T c.1716G>T (p.Arg572=) c.1728G>T (p.Arg576=) c.1707G>T (p.Arg569=) | |
12 | g.56346931C>G | CA480211146 | STAT2 | n.1145G>C n.2340G>C n.2292G>C c.*1504G>C (n.*1504G>C) n.2786G>C n.2559G>C n.3019G>C n.2599G>C n.2952G>C c.1617G>C (p.Arg539=) n.2075G>C n.2416G>C n.3533G>C n.2407G>C c.1749G>C (p.Arg583=) n.2521G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.2402G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.456G>C n.2138G>C c.1650G>C (p.Arg550=) n.2189G>C n.1864G>C n.2267G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.679G>C n.409G>C c.1737G>C (p.Arg579=) c.1773G>C (p.Arg591=) c.1761G>C (p.Arg587=) c.1041G>C (p.Arg347=) c.804G>C (p.Arg268=) c.1017G>C (p.Arg339=) n.1672G>C n.1753G>C n.1630G>C n.2044G>C n.2002G>C c.1716G>C (p.Arg572=) c.1728G>C (p.Arg576=) c.1707G>C (p.Arg569=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346931C>T | CA480211148 | STAT2 | n.1145G>A n.2340G>A n.2292G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) n.2786G>A n.2559G>A n.3019G>A n.2599G>A n.2952G>A c.1617G>A (p.Arg539=) n.2075G>A n.2416G>A n.3533G>A n.2407G>A c.1749G>A (p.Arg583=) n.2521G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.2402G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.456G>A n.2138G>A c.1650G>A (p.Arg550=) n.2189G>A n.1864G>A n.2267G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.679G>A n.409G>A c.1737G>A (p.Arg579=) c.1773G>A (p.Arg591=) c.1761G>A (p.Arg587=) c.1041G>A (p.Arg347=) c.804G>A (p.Arg268=) c.1017G>A (p.Arg339=) n.1672G>A n.1753G>A n.1630G>A n.2044G>A n.2002G>A c.1716G>A (p.Arg572=) c.1728G>A (p.Arg576=) c.1707G>A (p.Arg569=) | |
12 | g.56346932C>A | CA385260140 | STAT2 | n.1144G>T n.2339G>T n.2291G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) n.2785G>T n.2558G>T n.3018G>T n.2598G>T n.2951G>T c.1616G>T (p.Arg539Leu) n.2074G>T n.2415G>T n.3532G>T n.2406G>T c.1748G>T (p.Arg583Leu) n.2520G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.2401G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.455G>T n.2137G>T c.1649G>T (p.Arg550Leu) n.2188G>T n.1863G>T n.2266G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.678G>T n.408G>T c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.1671G>T n.1752G>T n.1629G>T n.2043G>T n.2001G>T c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1706G>T (p.Arg569Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.56346932C= | CA2038334840 | STAT2 | n.1144G= n.2339G= n.2291G= c.*1503G= (n.*1503G=) n.2785G= n.2558G= n.3018G= n.2598G= n.2951G= c.1616G= (p.Arg539=) n.2074G= n.2415G= n.3532G= n.2406G= c.1748G= (p.Arg583=) n.2520G= c.*1182G= (n.*1182G=) n.2401G= c.*1422G= (n.*1422G=) n.455G= n.2137G= c.1649G= (p.Arg550=) n.2188G= n.1863G= n.2266G= c.*1314G= (n.*1314G=) c.*874G= (n.*874G=) n.678G= n.408G= c.1736G= (p.Arg579=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1760G= (p.Arg587=) c.1040G= (p.Arg347=) c.803G= (p.Arg268=) c.1016G= (p.Arg339=) n.1671G= n.1752G= n.1629G= n.2043G= n.2001G= c.1715G= (p.Arg572=) c.1727G= (p.Arg576=) c.1706G= (p.Arg569=) | |
12 | g.56346932C>G | CA385260141 | STAT2 | n.1144G>C n.2339G>C n.2291G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) n.2785G>C n.2558G>C n.3018G>C n.2598G>C n.2951G>C c.1616G>C (p.Arg539Pro) n.2074G>C n.2415G>C n.3532G>C n.2406G>C c.1748G>C (p.Arg583Pro) n.2520G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.2401G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.455G>C n.2137G>C c.1649G>C (p.Arg550Pro) n.2188G>C n.1863G>C n.2266G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.678G>C n.408G>C c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.1671G>C n.1752G>C n.1629G>C n.2043G>C n.2001G>C c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1706G>C (p.Arg569Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.56346932C>T | CA237646634 | STAT2 | n.1144G>A n.2339G>A n.2291G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) n.2785G>A n.2558G>A n.3018G>A n.2598G>A n.2951G>A c.1616G>A (p.Arg539Gln) n.2074G>A n.2415G>A n.3532G>A n.2406G>A c.1748G>A (p.Arg583Gln) n.2520G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.2401G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.455G>A n.2137G>A c.1649G>A (p.Arg550Gln) n.2188G>A n.1863G>A n.2266G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) n.678G>A n.408G>A c.1736G>A (p.Arg579Gln) c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.1760G>A (p.Arg587Gln) c.1040G>A (p.Arg347Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) n.1671G>A n.1752G>A n.1629G>A n.2043G>A n.2001G>A c.1715G>A (p.Arg572Gln) c.1727G>A (p.Arg576Gln) c.1706G>A (p.Arg569Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346933G>A | CA385260142 | STAT2 | n.1143C>T n.2338C>T n.2290C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.2784C>T n.2557C>T n.3017C>T n.2597C>T n.2950C>T c.1615C>T (p.Arg539Trp) n.2073C>T n.2414C>T n.3531C>T n.2405C>T c.1747C>T (p.Arg583Trp) n.2519C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.2400C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.454C>T n.2136C>T c.1648C>T (p.Arg550Trp) n.2187C>T n.1862C>T n.2265C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) n.677C>T n.407C>T c.1735C>T (p.Arg579Trp) c.1771C>T (p.Arg591Trp) c.1759C>T (p.Arg587Trp) c.1039C>T (p.Arg347Trp) c.802C>T (p.Arg268Trp) c.1015C>T (p.Arg339Trp) n.1670C>T n.1751C>T n.1628C>T n.2042C>T n.2000C>T c.1714C>T (p.Arg572Trp) c.1726C>T (p.Arg576Trp) c.1705C>T (p.Arg569Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346933G>C | CA385260143 | STAT2 | n.1143C>G n.2338C>G n.2290C>G c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.2784C>G n.2557C>G n.3017C>G n.2597C>G n.2950C>G c.1615C>G (p.Arg539Gly) n.2073C>G n.2414C>G n.3531C>G n.2405C>G c.1747C>G (p.Arg583Gly) n.2519C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.2400C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.454C>G n.2136C>G c.1648C>G (p.Arg550Gly) n.2187C>G n.1862C>G n.2265C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) n.677C>G n.407C>G c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.1670C>G n.1751C>G n.1628C>G n.2042C>G n.2000C>G c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1705C>G (p.Arg569Gly) | |
12 | g.56346933G= | CA2038334846 | STAT2 | n.1143C= n.2338C= n.2290C= c.*1502C= (n.*1502C=) n.2784C= n.2557C= n.3017C= n.2597C= n.2950C= c.1615C= (p.Arg539=) n.2073C= n.2414C= n.3531C= n.2405C= c.1747C= (p.Arg583=) n.2519C= c.*1181C= (n.*1181C=) n.2400C= c.*1421C= (n.*1421C=) n.454C= n.2136C= c.1648C= (p.Arg550=) n.2187C= n.1862C= n.2265C= c.*1313C= (n.*1313C=) c.*873C= (n.*873C=) n.677C= n.407C= c.1735C= (p.Arg579=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1759C= (p.Arg587=) c.1039C= (p.Arg347=) c.802C= (p.Arg268=) c.1015C= (p.Arg339=) n.1670C= n.1751C= n.1628C= n.2042C= n.2000C= c.1714C= (p.Arg572=) c.1726C= (p.Arg576=) c.1705C= (p.Arg569=) | |
12 | g.56346933G>T | CA480211150 | STAT2 | n.1143C>A n.2338C>A n.2290C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.2784C>A n.2557C>A n.3017C>A n.2597C>A n.2950C>A c.1615C>A (p.Arg539=) n.2073C>A n.2414C>A n.3531C>A n.2405C>A c.1747C>A (p.Arg583=) n.2519C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.2400C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.454C>A n.2136C>A c.1648C>A (p.Arg550=) n.2187C>A n.1862C>A n.2265C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) n.677C>A n.407C>A c.1735C>A (p.Arg579=) c.1771C>A (p.Arg591=) c.1759C>A (p.Arg587=) c.1039C>A (p.Arg347=) c.802C>A (p.Arg268=) c.1015C>A (p.Arg339=) n.1670C>A n.1751C>A n.1628C>A n.2042C>A n.2000C>A c.1714C>A (p.Arg572=) c.1726C>A (p.Arg576=) c.1705C>A (p.Arg569=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346934A>C | CA385260144 | STAT2 | n.1142T>G n.2337T>G n.2289T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.2783T>G n.2556T>G n.3016T>G n.2596T>G n.2949T>G c.1614T>G (p.Ser538Arg) n.2072T>G n.2413T>G n.3530T>G n.2404T>G c.1746T>G (p.Ser582Arg) n.2518T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.2399T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.453T>G n.2135T>G c.1647T>G (p.Ser549Arg) n.2186T>G n.1861T>G n.2264T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) n.676T>G n.406T>G c.1734T>G (p.Ser578Arg) c.1770T>G (p.Ser590Arg) c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.1038T>G (p.Ser346Arg) c.801T>G (p.Ser267Arg) c.1014T>G (p.Ser338Arg) n.1669T>G n.1750T>G n.1627T>G n.2041T>G n.1999T>G c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.1725T>G (p.Ser575Arg) c.1704T>G (p.Ser568Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.56346934A>G | CA480211151 | STAT2 | n.1142T>C n.2337T>C n.2289T>C c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.2783T>C n.2556T>C n.3016T>C n.2596T>C n.2949T>C c.1614T>C (p.Ser538=) n.2072T>C n.2413T>C n.3530T>C n.2404T>C c.1746T>C (p.Ser582=) n.2518T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.2399T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.453T>C n.2135T>C c.1647T>C (p.Ser549=) n.2186T>C n.1861T>C n.2264T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) n.676T>C n.406T>C c.1734T>C (p.Ser578=) c.1770T>C (p.Ser590=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1038T>C (p.Ser346=) c.801T>C (p.Ser267=) c.1014T>C (p.Ser338=) n.1669T>C n.1750T>C n.1627T>C n.2041T>C n.1999T>C c.1713T>C (p.Ser571=) c.1725T>C (p.Ser575=) c.1704T>C (p.Ser568=) | |
12 | g.56346934A>T | CA385260145 | STAT2 | n.1142T>A n.2337T>A n.2289T>A c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.2783T>A n.2556T>A n.3016T>A n.2596T>A n.2949T>A c.1614T>A (p.Ser538Arg) n.2072T>A n.2413T>A n.3530T>A n.2404T>A c.1746T>A (p.Ser582Arg) n.2518T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.2399T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.453T>A n.2135T>A c.1647T>A (p.Ser549Arg) n.2186T>A n.1861T>A n.2264T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) n.676T>A n.406T>A c.1734T>A (p.Ser578Arg) c.1770T>A (p.Ser590Arg) c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.801T>A (p.Ser267Arg) c.1014T>A (p.Ser338Arg) n.1669T>A n.1750T>A n.1627T>A n.2041T>A n.1999T>A c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.1725T>A (p.Ser575Arg) c.1704T>A (p.Ser568Arg) | |
12 | g.56346935C>A | CA385260146 | STAT2 | n.1141G>T n.2336G>T n.2288G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.2782G>T n.2555G>T n.3015G>T n.2595G>T n.2948G>T c.1613G>T (p.Ser538Ile) n.2071G>T n.2412G>T n.3529G>T n.2403G>T c.1745G>T (p.Ser582Ile) n.2517G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.2398G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.452G>T n.2134G>T c.1646G>T (p.Ser549Ile) n.2185G>T n.1860G>T n.2263G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) n.675G>T n.405G>T c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.800G>T (p.Ser267Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.1668G>T n.1749G>T n.1626G>T n.2040G>T n.1998G>T c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.1703G>T (p.Ser568Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.56346935C= | CA2038334848 | STAT2 | n.1141G= n.2336G= n.2288G= c.*1500G= (n.*1500G=) n.2782G= n.2555G= n.3015G= n.2595G= n.2948G= c.1613G= (p.Ser538=) n.2071G= n.2412G= n.3529G= n.2403G= c.1745G= (p.Ser582=) n.2517G= c.*1179G= (n.*1179G=) n.2398G= c.*1419G= (n.*1419G=) n.452G= n.2134G= c.1646G= (p.Ser549=) n.2185G= n.1860G= n.2263G= c.*1311G= (n.*1311G=) c.*871G= (n.*871G=) n.675G= n.405G= c.1733G= (p.Ser578=) c.1769G= (p.Ser590=) c.1757G= (p.Ser586=) c.1037G= (p.Ser346=) c.800G= (p.Ser267=) c.1013G= (p.Ser338=) n.1668G= n.1749G= n.1626G= n.2040G= n.1998G= c.1712G= (p.Ser571=) c.1724G= (p.Ser575=) c.1703G= (p.Ser568=) | |
12 | g.56346935C>G | CA385260147 | STAT2 | n.1141G>C n.2336G>C n.2288G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) n.2782G>C n.2555G>C n.3015G>C n.2595G>C n.2948G>C c.1613G>C (p.Ser538Thr) n.2071G>C n.2412G>C n.3529G>C n.2403G>C c.1745G>C (p.Ser582Thr) n.2517G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.2398G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.452G>C n.2134G>C c.1646G>C (p.Ser549Thr) n.2185G>C n.1860G>C n.2263G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) n.675G>C n.405G>C c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.800G>C (p.Ser267Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.1668G>C n.1749G>C n.1626G>C n.2040G>C n.1998G>C c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.1703G>C (p.Ser568Thr) | |
12 | g.56346935C>T | CA385260148 | STAT2 | n.1141G>A n.2336G>A n.2288G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.2782G>A n.2555G>A n.3015G>A n.2595G>A n.2948G>A c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.2071G>A n.2412G>A n.3529G>A n.2403G>A c.1745G>A (p.Ser582Asn) n.2517G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.2398G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.452G>A n.2134G>A c.1646G>A (p.Ser549Asn) n.2185G>A n.1860G>A n.2263G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) n.675G>A n.405G>A c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.1668G>A n.1749G>A n.1626G>A n.2040G>A n.1998G>A c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.1703G>A (p.Ser568Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346936T>A | CA385260149 | STAT2 | n.1140A>T n.2335A>T n.2287A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2781A>T n.2554A>T n.3014A>T n.2594A>T n.2947A>T c.1612A>T (p.Ser538Cys) n.2070A>T n.2411A>T n.3528A>T n.2402A>T c.1744A>T (p.Ser582Cys) n.2516A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.2397A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.451A>T n.2133A>T c.1645A>T (p.Ser549Cys) n.2184A>T n.1859A>T n.2262A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) n.674A>T n.404A>T c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.1667A>T n.1748A>T n.1625A>T n.2039A>T n.1997A>T c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.1702A>T (p.Ser568Cys) | |
12 | g.56346936T>C | CA385260150 | STAT2 | n.1140A>G n.2335A>G n.2287A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2781A>G n.2554A>G n.3014A>G n.2594A>G n.2947A>G c.1612A>G (p.Ser538Gly) n.2070A>G n.2411A>G n.3528A>G n.2402A>G c.1744A>G (p.Ser582Gly) n.2516A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.2397A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.451A>G n.2133A>G c.1645A>G (p.Ser549Gly) n.2184A>G n.1859A>G n.2262A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.674A>G n.404A>G c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.799A>G (p.Ser267Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.1667A>G n.1748A>G n.1625A>G n.2039A>G n.1997A>G c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.1702A>G (p.Ser568Gly) | |
12 | g.56346936T>G | CA385260151 | STAT2 | n.1140A>C n.2335A>C n.2287A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2781A>C n.2554A>C n.3014A>C n.2594A>C n.2947A>C c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.2070A>C n.2411A>C n.3528A>C n.2402A>C c.1744A>C (p.Ser582Arg) n.2516A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.2397A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.451A>C n.2133A>C c.1645A>C (p.Ser549Arg) n.2184A>C n.1859A>C n.2262A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) n.674A>C n.404A>C c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.1667A>C n.1748A>C n.1625A>C n.2039A>C n.1997A>C c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.1702A>C (p.Ser568Arg) | |
12 | g.56346937C>A | CA480211152 | STAT2 | n.1139G>T n.2334G>T n.2286G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.2780G>T n.2553G>T n.3013G>T n.2593G>T n.2946G>T c.1611G>T (p.Val537=) n.2069G>T n.2410G>T n.3527G>T n.2401G>T c.1743G>T (p.Val581=) n.2515G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.2396G>T c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.450G>T n.2132G>T c.1644G>T (p.Val548=) n.2183G>T n.1858G>T n.2261G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) n.673G>T n.403G>T c.1731G>T (p.Val577=) c.1767G>T (p.Val589=) c.1755G>T (p.Val585=) c.1035G>T (p.Val345=) c.798G>T (p.Val266=) c.1011G>T (p.Val337=) n.1666G>T n.1747G>T n.1624G>T n.2038G>T n.1996G>T c.1710G>T (p.Val570=) c.1722G>T (p.Val574=) c.1701G>T (p.Val567=) | |
12 | g.56346937C>G | CA480211154 | STAT2 | n.1139G>C n.2334G>C n.2286G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.2780G>C n.2553G>C n.3013G>C n.2593G>C n.2946G>C c.1611G>C (p.Val537=) n.2069G>C n.2410G>C n.3527G>C n.2401G>C c.1743G>C (p.Val581=) n.2515G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.2396G>C c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.450G>C n.2132G>C c.1644G>C (p.Val548=) n.2183G>C n.1858G>C n.2261G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) n.673G>C n.403G>C c.1731G>C (p.Val577=) c.1767G>C (p.Val589=) c.1755G>C (p.Val585=) c.1035G>C (p.Val345=) c.798G>C (p.Val266=) c.1011G>C (p.Val337=) n.1666G>C n.1747G>C n.1624G>C n.2038G>C n.1996G>C c.1710G>C (p.Val570=) c.1722G>C (p.Val574=) c.1701G>C (p.Val567=) | |
12 | g.56346937C>T | CA480211153 | STAT2 | n.1139G>A n.2334G>A n.2286G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.2780G>A n.2553G>A n.3013G>A n.2593G>A n.2946G>A c.1611G>A (p.Val537=) n.2069G>A n.2410G>A n.3527G>A n.2401G>A c.1743G>A (p.Val581=) n.2515G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.2396G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.450G>A n.2132G>A c.1644G>A (p.Val548=) n.2183G>A n.1858G>A n.2261G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) n.673G>A n.403G>A c.1731G>A (p.Val577=) c.1767G>A (p.Val589=) c.1755G>A (p.Val585=) c.1035G>A (p.Val345=) c.798G>A (p.Val266=) c.1011G>A (p.Val337=) n.1666G>A n.1747G>A n.1624G>A n.2038G>A n.1996G>A c.1710G>A (p.Val570=) c.1722G>A (p.Val574=) c.1701G>A (p.Val567=) | |
12 | g.56346938A>C | CA385260152 | STAT2 | n.1138T>G n.2333T>G n.2285T>G c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.2779T>G n.2552T>G n.3012T>G n.2592T>G n.2945T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) n.2068T>G n.2409T>G n.3526T>G n.2400T>G c.1742T>G (p.Val581Gly) n.2514T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.2395T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.449T>G n.2131T>G c.1643T>G (p.Val548Gly) n.2182T>G n.1857T>G n.2260T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) n.672T>G n.402T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1665T>G n.1746T>G n.1623T>G n.2037T>G n.1995T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) | |
12 | g.56346938A>G | CA385260154 | STAT2 | n.1138T>C n.2333T>C n.2285T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.2779T>C n.2552T>C n.3012T>C n.2592T>C n.2945T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) n.2068T>C n.2409T>C n.3526T>C n.2400T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) n.2514T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.2395T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.449T>C n.2131T>C c.1643T>C (p.Val548Ala) n.2182T>C n.1857T>C n.2260T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) n.672T>C n.402T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1665T>C n.1746T>C n.1623T>C n.2037T>C n.1995T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) | |
12 | g.56346938A>T | CA385260153 | STAT2 | n.1138T>A n.2333T>A n.2285T>A c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.2779T>A n.2552T>A n.3012T>A n.2592T>A n.2945T>A c.1610T>A (p.Val537Glu) n.2068T>A n.2409T>A n.3526T>A n.2400T>A c.1742T>A (p.Val581Glu) n.2514T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.2395T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.449T>A n.2131T>A c.1643T>A (p.Val548Glu) n.2182T>A n.1857T>A n.2260T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) n.672T>A n.402T>A c.1730T>A (p.Val577Glu) c.1766T>A (p.Val589Glu) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.1010T>A (p.Val337Glu) n.1665T>A n.1746T>A n.1623T>A n.2037T>A n.1995T>A c.1709T>A (p.Val570Glu) c.1721T>A (p.Val574Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) | |
12 | g.56346939C>A | CA385260155 | STAT2 | n.1137G>T n.2332G>T n.2284G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.2778G>T n.2551G>T n.3011G>T n.2591G>T n.2944G>T c.1609G>T (p.Val537Leu) n.2067G>T n.2408G>T n.3525G>T n.2399G>T c.1741G>T (p.Val581Leu) n.2513G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.2394G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.448G>T n.2130G>T c.1642G>T (p.Val548Leu) n.2181G>T n.1856G>T n.2259G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.671G>T n.401G>T c.1729G>T (p.Val577Leu) c.1765G>T (p.Val589Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.1009G>T (p.Val337Leu) n.1664G>T n.1745G>T n.1622G>T n.2036G>T n.1994G>T c.1708G>T (p.Val570Leu) c.1720G>T (p.Val574Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) | |
12 | g.56346939C>G | CA385260156 | STAT2 | n.1137G>C n.2332G>C n.2284G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.2778G>C n.2551G>C n.3011G>C n.2591G>C n.2944G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) n.2067G>C n.2408G>C n.3525G>C n.2399G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) n.2513G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.2394G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.448G>C n.2130G>C c.1642G>C (p.Val548Leu) n.2181G>C n.1856G>C n.2259G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.671G>C n.401G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1664G>C n.1745G>C n.1622G>C n.2036G>C n.1994G>C c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) | |
12 | g.56346939C>T | CA385260157 | STAT2 | n.1137G>A n.2332G>A n.2284G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.2778G>A n.2551G>A n.3011G>A n.2591G>A n.2944G>A c.1609G>A (p.Val537Met) n.2067G>A n.2408G>A n.3525G>A n.2399G>A c.1741G>A (p.Val581Met) n.2513G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.2394G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.448G>A n.2130G>A c.1642G>A (p.Val548Met) n.2181G>A n.1856G>A n.2259G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.671G>A n.401G>A c.1729G>A (p.Val577Met) c.1765G>A (p.Val589Met) c.1753G>A (p.Val585Met) c.1033G>A (p.Val345Met) c.796G>A (p.Val266Met) c.1009G>A (p.Val337Met) n.1664G>A n.1745G>A n.1622G>A n.2036G>A n.1994G>A c.1708G>A (p.Val570Met) c.1720G>A (p.Val574Met) c.1699G>A (p.Val567Met) | |
12 | g.56346940A= | CA2038334851 | STAT2 | n.1136T= n.2331T= n.2283T= c.*1495T= (n.*1495T=) n.2777T= n.2550T= n.3010T= n.2590T= n.2943T= c.1608T= (p.Phe536=) n.2066T= n.2407T= n.3524T= n.2398T= c.1740T= (p.Phe580=) n.2512T= c.*1174T= (n.*1174T=) n.2393T= c.*1414T= (n.*1414T=) n.447T= n.2129T= c.1641T= (p.Phe547=) n.2180T= n.1855T= n.2258T= c.*1306T= (n.*1306T=) c.*866T= (n.*866T=) n.670T= n.400T= c.1728T= (p.Phe576=) c.1764T= (p.Phe588=) c.1752T= (p.Phe584=) c.1032T= (p.Phe344=) c.795T= (p.Phe265=) c.1008T= (p.Phe336=) n.1663T= n.1744T= n.1621T= n.2035T= n.1993T= c.1707T= (p.Phe569=) c.1719T= (p.Phe573=) c.1698T= (p.Phe566=) | |
12 | g.56346940A>C | CA385260158 | STAT2 | n.1136T>G n.2331T>G n.2283T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.2777T>G n.2550T>G n.3010T>G n.2590T>G n.2943T>G c.1608T>G (p.Phe536Leu) n.2066T>G n.2407T>G n.3524T>G n.2398T>G c.1740T>G (p.Phe580Leu) n.2512T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.2393T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.447T>G n.2129T>G c.1641T>G (p.Phe547Leu) n.2180T>G n.1855T>G n.2258T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) n.670T>G n.400T>G c.1728T>G (p.Phe576Leu) c.1764T>G (p.Phe588Leu) c.1752T>G (p.Phe584Leu) c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.795T>G (p.Phe265Leu) c.1008T>G (p.Phe336Leu) n.1663T>G n.1744T>G n.1621T>G n.2035T>G n.1993T>G c.1707T>G (p.Phe569Leu) c.1719T>G (p.Phe573Leu) c.1698T>G (p.Phe566Leu) | |
12 | g.56346940A>G | CA237646637 | STAT2 | n.1136T>C n.2331T>C n.2283T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.2777T>C n.2550T>C n.3010T>C n.2590T>C n.2943T>C c.1608T>C (p.Phe536=) n.2066T>C n.2407T>C n.3524T>C n.2398T>C c.1740T>C (p.Phe580=) n.2512T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.2393T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.447T>C n.2129T>C c.1641T>C (p.Phe547=) n.2180T>C n.1855T>C n.2258T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) n.670T>C n.400T>C c.1728T>C (p.Phe576=) c.1764T>C (p.Phe588=) c.1752T>C (p.Phe584=) c.1032T>C (p.Phe344=) c.795T>C (p.Phe265=) c.1008T>C (p.Phe336=) n.1663T>C n.1744T>C n.1621T>C n.2035T>C n.1993T>C c.1707T>C (p.Phe569=) c.1719T>C (p.Phe573=) c.1698T>C (p.Phe566=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346940A>T | CA385260159 | STAT2 | n.1136T>A n.2331T>A n.2283T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.2777T>A n.2550T>A n.3010T>A n.2590T>A n.2943T>A c.1608T>A (p.Phe536Leu) n.2066T>A n.2407T>A n.3524T>A n.2398T>A c.1740T>A (p.Phe580Leu) n.2512T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.2393T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.447T>A n.2129T>A c.1641T>A (p.Phe547Leu) n.2180T>A n.1855T>A n.2258T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) n.670T>A n.400T>A c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.1764T>A (p.Phe588Leu) c.1752T>A (p.Phe584Leu) c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.795T>A (p.Phe265Leu) c.1008T>A (p.Phe336Leu) n.1663T>A n.1744T>A n.1621T>A n.2035T>A n.1993T>A c.1707T>A (p.Phe569Leu) c.1719T>A (p.Phe573Leu) c.1698T>A (p.Phe566Leu) | |
12 | g.56346941A>C | CA385260160 | STAT2 | n.1135T>G n.2330T>G n.2282T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.2776T>G n.2549T>G n.3009T>G n.2589T>G n.2942T>G c.1607T>G (p.Phe536Cys) n.2065T>G n.2406T>G n.3523T>G n.2397T>G c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.2511T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.2392T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.446T>G n.2128T>G c.1640T>G (p.Phe547Cys) n.2179T>G n.1854T>G n.2257T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) n.669T>G n.399T>G c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1662T>G n.1743T>G n.1620T>G n.2034T>G n.1992T>G c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1697T>G (p.Phe566Cys) | |
12 | g.56346941A>G | CA385260161 | STAT2 | n.1135T>C n.2330T>C n.2282T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.2776T>C n.2549T>C n.3009T>C n.2589T>C n.2942T>C c.1607T>C (p.Phe536Ser) n.2065T>C n.2406T>C n.3523T>C n.2397T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.2511T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.2392T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.446T>C n.2128T>C c.1640T>C (p.Phe547Ser) n.2179T>C n.1854T>C n.2257T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.669T>C n.399T>C c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1662T>C n.1743T>C n.1620T>C n.2034T>C n.1992T>C c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1697T>C (p.Phe566Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.56346941A>T | CA385260162 | STAT2 | n.1135T>A n.2330T>A n.2282T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.2776T>A n.2549T>A n.3009T>A n.2589T>A n.2942T>A c.1607T>A (p.Phe536Tyr) n.2065T>A n.2406T>A n.3523T>A n.2397T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) n.2511T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.2392T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.446T>A n.2128T>A c.1640T>A (p.Phe547Tyr) n.2179T>A n.1854T>A n.2257T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) n.669T>A n.399T>A c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1662T>A n.1743T>A n.1620T>A n.2034T>A n.1992T>A c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) | |
12 | g.56346942A>C | CA385260163 | STAT2 | n.1134T>G n.2329T>G n.2281T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.2775T>G n.2548T>G n.3008T>G n.2588T>G n.2941T>G c.1606T>G (p.Phe536Val) n.2064T>G n.2405T>G n.3522T>G n.2396T>G c.1738T>G (p.Phe580Val) n.2510T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.2391T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.445T>G n.2127T>G c.1639T>G (p.Phe547Val) n.2178T>G n.1853T>G n.2256T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) n.668T>G n.398T>G c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.793T>G (p.Phe265Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1661T>G n.1742T>G n.1619T>G n.2033T>G n.1991T>G c.1705T>G (p.Phe569Val) c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1696T>G (p.Phe566Val) | |
12 | g.56346942A>G | CA385260164 | STAT2 | n.1134T>C n.2329T>C n.2281T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.2775T>C n.2548T>C n.3008T>C n.2588T>C n.2941T>C c.1606T>C (p.Phe536Leu) n.2064T>C n.2405T>C n.3522T>C n.2396T>C c.1738T>C (p.Phe580Leu) n.2510T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.2391T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.445T>C n.2127T>C c.1639T>C (p.Phe547Leu) n.2178T>C n.1853T>C n.2256T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) n.668T>C n.398T>C c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1661T>C n.1742T>C n.1619T>C n.2033T>C n.1991T>C c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1696T>C (p.Phe566Leu) | |
12 | g.56346942A>T | CA385260165 | STAT2 | n.1134T>A n.2329T>A n.2281T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.2775T>A n.2548T>A n.3008T>A n.2588T>A n.2941T>A c.1606T>A (p.Phe536Ile) n.2064T>A n.2405T>A n.3522T>A n.2396T>A c.1738T>A (p.Phe580Ile) n.2510T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.2391T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.445T>A n.2127T>A c.1639T>A (p.Phe547Ile) n.2178T>A n.1853T>A n.2256T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.668T>A n.398T>A c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1661T>A n.1742T>A n.1619T>A n.2033T>A n.1991T>A c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1696T>A (p.Phe566Ile) | |
12 | g.56346943G>A | CA480211155 | STAT2 | n.1133C>T n.2328C>T n.2280C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.2774C>T n.2547C>T n.3007C>T n.2587C>T n.2940C>T c.1605C>T (p.Gly535=) n.2063C>T n.2404C>T n.3521C>T n.2395C>T c.1737C>T (p.Gly579=) n.2509C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.2390C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.444C>T n.2126C>T c.1638C>T (p.Gly546=) n.2177C>T n.1852C>T n.2255C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) n.667C>T n.397C>T c.1725C>T (p.Gly575=) c.1761C>T (p.Gly587=) c.1749C>T (p.Gly583=) c.1029C>T (p.Gly343=) c.792C>T (p.Gly264=) c.1005C>T (p.Gly335=) n.1660C>T n.1741C>T n.1618C>T n.2032C>T n.1990C>T c.1704C>T (p.Gly568=) c.1716C>T (p.Gly572=) c.1695C>T (p.Gly565=) | gnomAD v4 |
12 | g.56346943G>C | CA480211156 | STAT2 | n.1133C>G n.2328C>G n.2280C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.2774C>G n.2547C>G n.3007C>G n.2587C>G n.2940C>G c.1605C>G (p.Gly535=) n.2063C>G n.2404C>G n.3521C>G n.2395C>G c.1737C>G (p.Gly579=) n.2509C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.2390C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.444C>G n.2126C>G c.1638C>G (p.Gly546=) n.2177C>G n.1852C>G n.2255C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) n.667C>G n.397C>G c.1725C>G (p.Gly575=) c.1761C>G (p.Gly587=) c.1749C>G (p.Gly583=) c.1029C>G (p.Gly343=) c.792C>G (p.Gly264=) c.1005C>G (p.Gly335=) n.1660C>G n.1741C>G n.1618C>G n.2032C>G n.1990C>G c.1704C>G (p.Gly568=) c.1716C>G (p.Gly572=) c.1695C>G (p.Gly565=) | |
12 | g.56346943G>T | CA480211157 | STAT2 | n.1133C>A n.2328C>A n.2280C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2774C>A n.2547C>A n.3007C>A n.2587C>A n.2940C>A c.1605C>A (p.Gly535=) n.2063C>A n.2404C>A n.3521C>A n.2395C>A c.1737C>A (p.Gly579=) n.2509C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.2390C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.444C>A n.2126C>A c.1638C>A (p.Gly546=) n.2177C>A n.1852C>A n.2255C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) n.667C>A n.397C>A c.1725C>A (p.Gly575=) c.1761C>A (p.Gly587=) c.1749C>A (p.Gly583=) c.1029C>A (p.Gly343=) c.792C>A (p.Gly264=) c.1005C>A (p.Gly335=) n.1660C>A n.1741C>A n.1618C>A n.2032C>A n.1990C>A c.1704C>A (p.Gly568=) c.1716C>A (p.Gly572=) c.1695C>A (p.Gly565=) | |
12 | g.56346944C>A | CA385260168 | STAT2 | n.1132G>T n.2327G>T n.2279G>T c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.2773G>T n.2546G>T n.3006G>T n.2586G>T n.2939G>T c.1604G>T (p.Gly535Val) n.2062G>T n.2403G>T n.3520G>T n.2394G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) n.2508G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.2389G>T c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.443G>T n.2125G>T c.1637G>T (p.Gly546Val) n.2176G>T n.1851G>T n.2254G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) n.666G>T n.396G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.1659G>T n.1740G>T n.1617G>T n.2031G>T n.1989G>T c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) | |
12 | g.56346944C>G | CA385260167 | STAT2 | n.1132G>C n.2327G>C n.2279G>C c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.2773G>C n.2546G>C n.3006G>C n.2586G>C n.2939G>C c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.2062G>C n.2403G>C n.3520G>C n.2394G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) n.2508G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.2389G>C c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.443G>C n.2125G>C c.1637G>C (p.Gly546Ala) n.2176G>C n.1851G>C n.2254G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) n.666G>C n.396G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.1659G>C n.1740G>C n.1617G>C n.2031G>C n.1989G>C c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) | |
12 | g.56346944C>T | CA385260166 | STAT2 | n.1132G>A n.2327G>A n.2279G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.2773G>A n.2546G>A n.3006G>A n.2586G>A n.2939G>A c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.2062G>A n.2403G>A n.3520G>A n.2394G>A c.1736G>A (p.Gly579Asp) n.2508G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.2389G>A c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.443G>A n.2125G>A c.1637G>A (p.Gly546Asp) n.2176G>A n.1851G>A n.2254G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) n.666G>A n.396G>A c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.1760G>A (p.Gly587Asp) c.1748G>A (p.Gly583Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.1659G>A n.1740G>A n.1617G>A n.2031G>A n.1989G>A c.1703G>A (p.Gly568Asp) c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) | |
12 | g.56346945C>A | CA385260169 | STAT2 | n.1131G>T n.2326G>T n.2278G>T c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2772G>T n.2545G>T n.3005G>T n.2585G>T n.2938G>T c.1603G>T (p.Gly535Cys) n.2061G>T n.2402G>T n.3519G>T n.2393G>T c.1735G>T (p.Gly579Cys) n.2507G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2388G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.442G>T n.2124G>T c.1636G>T (p.Gly546Cys) n.2175G>T n.1850G>T n.2253G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.665G>T n.395G>T c.1723G>T (p.Gly575Cys) c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.1747G>T (p.Gly583Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.1658G>T n.1739G>T n.1616G>T n.2030G>T n.1988G>T c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) | |
12 | g.56346945C= | CA2038334855 | STAT2 | n.1131G= n.2326G= n.2278G= c.*1490G= (n.*1490G=) n.2772G= n.2545G= n.3005G= n.2585G= n.2938G= c.1603G= (p.Gly535=) n.2061G= n.2402G= n.3519G= n.2393G= c.1735G= (p.Gly579=) n.2507G= c.*1169G= (n.*1169G=) n.2388G= c.*1409G= (n.*1409G=) n.442G= n.2124G= c.1636G= (p.Gly546=) n.2175G= n.1850G= n.2253G= c.*1301G= (n.*1301G=) c.*861G= (n.*861G=) n.665G= n.395G= c.1723G= (p.Gly575=) c.1759G= (p.Gly587=) c.1747G= (p.Gly583=) c.1027G= (p.Gly343=) c.790G= (p.Gly264=) c.1003G= (p.Gly335=) n.1658G= n.1739G= n.1616G= n.2030G= n.1988G= c.1702G= (p.Gly568=) c.1714G= (p.Gly572=) c.1693G= (p.Gly565=) | |
12 | g.56346945C>G | CA385260170 | STAT2 | n.1131G>C n.2326G>C n.2278G>C c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2772G>C n.2545G>C n.3005G>C n.2585G>C n.2938G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.2061G>C n.2402G>C n.3519G>C n.2393G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) n.2507G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.2388G>C c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.442G>C n.2124G>C c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.2175G>C n.1850G>C n.2253G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) n.665G>C n.395G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1658G>C n.1739G>C n.1616G>C n.2030G>C n.1988G>C c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) | |
12 | g.56346945C>T | CA385260171 | STAT2 | n.1131G>A n.2326G>A n.2278G>A c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2772G>A n.2545G>A n.3005G>A n.2585G>A n.2938G>A c.1603G>A (p.Gly535Ser) n.2061G>A n.2402G>A n.3519G>A n.2393G>A c.1735G>A (p.Gly579Ser) n.2507G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2388G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.442G>A n.2124G>A c.1636G>A (p.Gly546Ser) n.2175G>A n.1850G>A n.2253G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) n.665G>A n.395G>A c.1723G>A (p.Gly575Ser) c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.1747G>A (p.Gly583Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.1658G>A n.1739G>A n.1616G>A n.2030G>A n.1988G>A c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) | |
12 | g.56346946C>A | CA385260172 | STAT2 | n.1130G>T n.2325G>T n.2277G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.2771G>T n.2544G>T n.3004G>T n.2584G>T n.2937G>T c.1602G>T (p.Met534Ile) n.2060G>T n.2401G>T n.3518G>T n.2392G>T c.1734G>T (p.Met578Ile) n.2506G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.2387G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.441G>T n.2123G>T c.1635G>T (p.Met545Ile) n.2174G>T n.1849G>T n.2252G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) n.664G>T n.394G>T c.1722G>T (p.Met574Ile) c.1758G>T (p.Met586Ile) c.1746G>T (p.Met582Ile) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.789G>T (p.Met263Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) n.1657G>T n.1738G>T n.1615G>T n.2029G>T n.1987G>T c.1701G>T (p.Met567Ile) c.1713G>T (p.Met571Ile) c.1692G>T (p.Met564Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346946C= | CA2038334859 | STAT2 | n.1130G= n.2325G= n.2277G= c.*1489G= (n.*1489G=) n.2771G= n.2544G= n.3004G= n.2584G= n.2937G= c.1602G= (p.Met534=) n.2060G= n.2401G= n.3518G= n.2392G= c.1734G= (p.Met578=) n.2506G= c.*1168G= (n.*1168G=) n.2387G= c.*1408G= (n.*1408G=) n.441G= n.2123G= c.1635G= (p.Met545=) n.2174G= n.1849G= n.2252G= c.*1300G= (n.*1300G=) c.*860G= (n.*860G=) n.664G= n.394G= c.1722G= (p.Met574=) c.1758G= (p.Met586=) c.1746G= (p.Met582=) c.1026G= (p.Met342=) c.789G= (p.Met263=) c.1002G= (p.Met334=) n.1657G= n.1738G= n.1615G= n.2029G= n.1987G= c.1701G= (p.Met567=) c.1713G= (p.Met571=) c.1692G= (p.Met564=) | |
12 | g.56346946C>G | CA385260173 | STAT2 | n.1130G>C n.2325G>C n.2277G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.2771G>C n.2544G>C n.3004G>C n.2584G>C n.2937G>C c.1602G>C (p.Met534Ile) n.2060G>C n.2401G>C n.3518G>C n.2392G>C c.1734G>C (p.Met578Ile) n.2506G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.2387G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.441G>C n.2123G>C c.1635G>C (p.Met545Ile) n.2174G>C n.1849G>C n.2252G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) n.664G>C n.394G>C c.1722G>C (p.Met574Ile) c.1758G>C (p.Met586Ile) c.1746G>C (p.Met582Ile) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.789G>C (p.Met263Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) n.1657G>C n.1738G>C n.1615G>C n.2029G>C n.1987G>C c.1701G>C (p.Met567Ile) c.1713G>C (p.Met571Ile) c.1692G>C (p.Met564Ile) | ClinVar |
12 | g.56346946C>T | CA237646641 | STAT2 | n.1130G>A n.2325G>A n.2277G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.2771G>A n.2544G>A n.3004G>A n.2584G>A n.2937G>A c.1602G>A (p.Met534Ile) n.2060G>A n.2401G>A n.3518G>A n.2392G>A c.1734G>A (p.Met578Ile) n.2506G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.2387G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.441G>A n.2123G>A c.1635G>A (p.Met545Ile) n.2174G>A n.1849G>A n.2252G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) n.664G>A n.394G>A c.1722G>A (p.Met574Ile) c.1758G>A (p.Met586Ile) c.1746G>A (p.Met582Ile) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.789G>A (p.Met263Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) n.1657G>A n.1738G>A n.1615G>A n.2029G>A n.1987G>A c.1701G>A (p.Met567Ile) c.1713G>A (p.Met571Ile) c.1692G>A (p.Met564Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346947_56346953dup | CA6630408 | STAT2 | n.1124_1130dup n.2319_2325dup n.2271_2277dup c.*1483_*1489dup (n.*1483_*1489dup) n.2765_2771dup n.2538_2544dup n.2998_3004dup n.2578_2584dup n.2931_2937dup c.1596_1602dup (p.Gly535HisfsTer28) n.2054_2060dup n.2395_2401dup n.3512_3518dup n.2386_2392dup c.1728_1734dup (p.Gly579HisfsTer28) n.2500_2506dup c.*1162_*1168dup (n.*1162_*1168dup) n.2381_2387dup c.*1402_*1408dup (n.*1402_*1408dup) n.435_441dup n.2117_2123dup c.1629_1635dup (p.Gly546HisfsTer28) n.2168_2174dup n.1843_1849dup n.2246_2252dup c.*1294_*1300dup (n.*1294_*1300dup) c.*854_*860dup (n.*854_*860dup) n.658_664dup n.388_394dup c.1716_1722dup (p.Gly575HisfsTer28) c.1752_1758dup (p.Gly587HisfsTer28) c.1740_1746dup (p.Gly583HisfsTer28) c.1020_1026dup (p.Gly343HisfsTer28) c.783_789dup (p.Gly264HisfsTer28) c.996_1002dup (p.Gly335HisfsTer28) n.1651_1657dup n.1732_1738dup n.1609_1615dup n.2023_2029dup n.1981_1987dup c.1695_1701dup (p.Gly568HisfsTer28) c.1707_1713dup (p.Gly572HisfsTer28) c.1686_1692dup (p.Gly565HisfsTer28) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346947A>C | CA385260174 | STAT2 | n.1129T>G n.2324T>G n.2276T>G c.*1488T>G (n.*1488T>G) n.2770T>G n.2543T>G n.3003T>G n.2583T>G n.2936T>G c.1601T>G (p.Met534Arg) n.2059T>G n.2400T>G n.3517T>G n.2391T>G c.1733T>G (p.Met578Arg) n.2505T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.2386T>G c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.440T>G n.2122T>G c.1634T>G (p.Met545Arg) n.2173T>G n.1848T>G n.2251T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) n.663T>G n.393T>G c.1721T>G (p.Met574Arg) c.1757T>G (p.Met586Arg) c.1745T>G (p.Met582Arg) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.788T>G (p.Met263Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) n.1656T>G n.1737T>G n.1614T>G n.2028T>G n.1986T>G c.1700T>G (p.Met567Arg) c.1712T>G (p.Met571Arg) c.1691T>G (p.Met564Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.56346947A>G | CA385260175 | STAT2 | n.1129T>C n.2324T>C n.2276T>C c.*1488T>C (n.*1488T>C) n.2770T>C n.2543T>C n.3003T>C n.2583T>C n.2936T>C c.1601T>C (p.Met534Thr) n.2059T>C n.2400T>C n.3517T>C n.2391T>C c.1733T>C (p.Met578Thr) n.2505T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.2386T>C c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.440T>C n.2122T>C c.1634T>C (p.Met545Thr) n.2173T>C n.1848T>C n.2251T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.663T>C n.393T>C c.1721T>C (p.Met574Thr) c.1757T>C (p.Met586Thr) c.1745T>C (p.Met582Thr) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.788T>C (p.Met263Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) n.1656T>C n.1737T>C n.1614T>C n.2028T>C n.1986T>C c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1712T>C (p.Met571Thr) c.1691T>C (p.Met564Thr) | |
12 | g.56346947A>T | CA385260176 | STAT2 | n.1129T>A n.2324T>A n.2276T>A c.*1488T>A (n.*1488T>A) n.2770T>A n.2543T>A n.3003T>A n.2583T>A n.2936T>A c.1601T>A (p.Met534Lys) n.2059T>A n.2400T>A n.3517T>A n.2391T>A c.1733T>A (p.Met578Lys) n.2505T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.2386T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.440T>A n.2122T>A c.1634T>A (p.Met545Lys) n.2173T>A n.1848T>A n.2251T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) n.663T>A n.393T>A c.1721T>A (p.Met574Lys) c.1757T>A (p.Met586Lys) c.1745T>A (p.Met582Lys) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.788T>A (p.Met263Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) n.1656T>A n.1737T>A n.1614T>A n.2028T>A n.1986T>A c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1712T>A (p.Met571Lys) c.1691T>A (p.Met564Lys) | |
12 | g.56346948T>A | CA385260177 | STAT2 | n.1128A>T n.2323A>T n.2275A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.2769A>T n.2542A>T n.3002A>T n.2582A>T n.2935A>T c.1600A>T (p.Met534Leu) n.2058A>T n.2399A>T n.3516A>T n.2390A>T c.1732A>T (p.Met578Leu) n.2504A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.2385A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.439A>T n.2121A>T c.1633A>T (p.Met545Leu) n.2172A>T n.1847A>T n.2250A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.662A>T n.392A>T c.1720A>T (p.Met574Leu) c.1756A>T (p.Met586Leu) c.1744A>T (p.Met582Leu) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.787A>T (p.Met263Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) n.1655A>T n.1736A>T n.1613A>T n.2027A>T n.1985A>T c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1711A>T (p.Met571Leu) c.1690A>T (p.Met564Leu) | |
12 | g.56346948T>C | CA385260178 | STAT2 | n.1128A>G n.2323A>G n.2275A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.2769A>G n.2542A>G n.3002A>G n.2582A>G n.2935A>G c.1600A>G (p.Met534Val) n.2058A>G n.2399A>G n.3516A>G n.2390A>G c.1732A>G (p.Met578Val) n.2504A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.2385A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.439A>G n.2121A>G c.1633A>G (p.Met545Val) n.2172A>G n.1847A>G n.2250A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.662A>G n.392A>G c.1720A>G (p.Met574Val) c.1756A>G (p.Met586Val) c.1744A>G (p.Met582Val) c.1024A>G (p.Met342Val) c.787A>G (p.Met263Val) c.1000A>G (p.Met334Val) n.1655A>G n.1736A>G n.1613A>G n.2027A>G n.1985A>G c.1699A>G (p.Met567Val) c.1711A>G (p.Met571Val) c.1690A>G (p.Met564Val) | gnomAD v4 |
12 | g.56346948T>G | CA6630409 | STAT2 | n.1128A>C n.2323A>C n.2275A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.2769A>C n.2542A>C n.3002A>C n.2582A>C n.2935A>C c.1600A>C (p.Met534Leu) n.2058A>C n.2399A>C n.3516A>C n.2390A>C c.1732A>C (p.Met578Leu) n.2504A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.2385A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.439A>C n.2121A>C c.1633A>C (p.Met545Leu) n.2172A>C n.1847A>C n.2250A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.662A>C n.392A>C c.1720A>C (p.Met574Leu) c.1756A>C (p.Met586Leu) c.1744A>C (p.Met582Leu) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.787A>C (p.Met263Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) n.1655A>C n.1736A>C n.1613A>C n.2027A>C n.1985A>C c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1711A>C (p.Met571Leu) c.1690A>C (p.Met564Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346948T= | CA2038334865 | STAT2 | n.1128A= n.2323A= n.2275A= c.*1487A= (n.*1487A=) n.2769A= n.2542A= n.3002A= n.2582A= n.2935A= c.1600A= (p.Met534=) n.2058A= n.2399A= n.3516A= n.2390A= c.1732A= (p.Met578=) n.2504A= c.*1166A= (n.*1166A=) n.2385A= c.*1406A= (n.*1406A=) n.439A= n.2121A= c.1633A= (p.Met545=) n.2172A= n.1847A= n.2250A= c.*1298A= (n.*1298A=) c.*858A= (n.*858A=) n.662A= n.392A= c.1720A= (p.Met574=) c.1756A= (p.Met586=) c.1744A= (p.Met582=) c.1024A= (p.Met342=) c.787A= (p.Met263=) c.1000A= (p.Met334=) n.1655A= n.1736A= n.1613A= n.2027A= n.1985A= c.1699A= (p.Met567=) c.1711A= (p.Met571=) c.1690A= (p.Met564=) | |
12 | g.56346949G>A | CA480211159 | STAT2 | n.1127C>T n.2322C>T n.2274C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.2768C>T n.2541C>T n.3001C>T n.2581C>T n.2934C>T c.1599C>T (p.Ile533=) n.2057C>T n.2398C>T n.3515C>T n.2389C>T c.1731C>T (p.Ile577=) n.2503C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.2384C>T c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.438C>T n.2120C>T c.1632C>T (p.Ile544=) n.2171C>T n.1846C>T n.2249C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) n.661C>T n.391C>T c.1719C>T (p.Ile573=) c.1755C>T (p.Ile585=) c.1743C>T (p.Ile581=) c.1023C>T (p.Ile341=) c.786C>T (p.Ile262=) c.999C>T (p.Ile333=) n.1654C>T n.1735C>T n.1612C>T n.2026C>T n.1984C>T c.1698C>T (p.Ile566=) c.1710C>T (p.Ile570=) c.1689C>T (p.Ile563=) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56346949G>C | CA385260179 | STAT2 | n.1127C>G n.2322C>G n.2274C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.2768C>G n.2541C>G n.3001C>G n.2581C>G n.2934C>G c.1599C>G (p.Ile533Met) n.2057C>G n.2398C>G n.3515C>G n.2389C>G c.1731C>G (p.Ile577Met) n.2503C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.2384C>G c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.438C>G n.2120C>G c.1632C>G (p.Ile544Met) n.2171C>G n.1846C>G n.2249C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) n.661C>G n.391C>G c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1755C>G (p.Ile585Met) c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) c.786C>G (p.Ile262Met) c.999C>G (p.Ile333Met) n.1654C>G n.1735C>G n.1612C>G n.2026C>G n.1984C>G c.1698C>G (p.Ile566Met) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1689C>G (p.Ile563Met) | |
12 | g.56346949G>T | CA480211160 | STAT2 | n.1127C>A n.2322C>A n.2274C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.2768C>A n.2541C>A n.3001C>A n.2581C>A n.2934C>A c.1599C>A (p.Ile533=) n.2057C>A n.2398C>A n.3515C>A n.2389C>A c.1731C>A (p.Ile577=) n.2503C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.2384C>A c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.438C>A n.2120C>A c.1632C>A (p.Ile544=) n.2171C>A n.1846C>A n.2249C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) n.661C>A n.391C>A c.1719C>A (p.Ile573=) c.1755C>A (p.Ile585=) c.1743C>A (p.Ile581=) c.1023C>A (p.Ile341=) c.786C>A (p.Ile262=) c.999C>A (p.Ile333=) n.1654C>A n.1735C>A n.1612C>A n.2026C>A n.1984C>A c.1698C>A (p.Ile566=) c.1710C>A (p.Ile570=) c.1689C>A (p.Ile563=) | |
12 | g.56346950A>C | CA385260181 | STAT2 | n.1126T>G n.2321T>G n.2273T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.2767T>G n.2540T>G n.3000T>G n.2580T>G n.2933T>G c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.2056T>G n.2397T>G n.3514T>G n.2388T>G c.1730T>G (p.Ile577Ser) n.2502T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.2383T>G c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.437T>G n.2119T>G c.1631T>G (p.Ile544Ser) n.2170T>G n.1845T>G n.2248T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) n.660T>G n.390T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.1653T>G n.1734T>G n.1611T>G n.2025T>G n.1983T>G c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1688T>G (p.Ile563Ser) | |
12 | g.56346950A>G | CA385260180 | STAT2 | n.1126T>C n.2321T>C n.2273T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.2767T>C n.2540T>C n.3000T>C n.2580T>C n.2933T>C c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.2056T>C n.2397T>C n.3514T>C n.2388T>C c.1730T>C (p.Ile577Thr) n.2502T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.2383T>C c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.437T>C n.2119T>C c.1631T>C (p.Ile544Thr) n.2170T>C n.1845T>C n.2248T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) n.660T>C n.390T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1653T>C n.1734T>C n.1611T>C n.2025T>C n.1983T>C c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1688T>C (p.Ile563Thr) | |
12 | g.56346950A>T | CA385260182 | STAT2 | n.1126T>A n.2321T>A n.2273T>A c.*1485T>A (n.*1485T>A) n.2767T>A n.2540T>A n.3000T>A n.2580T>A n.2933T>A c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.2056T>A n.2397T>A n.3514T>A n.2388T>A c.1730T>A (p.Ile577Asn) n.2502T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.2383T>A c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.437T>A n.2119T>A c.1631T>A (p.Ile544Asn) n.2170T>A n.1845T>A n.2248T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) n.660T>A n.390T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1653T>A n.1734T>A n.1611T>A n.2025T>A n.1983T>A c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1688T>A (p.Ile563Asn) | |
12 | g.56346951T>A | CA385260183 | STAT2 | n.1125A>T n.2320A>T n.2272A>T c.*1484A>T (n.*1484A>T) n.2766A>T n.2539A>T n.2999A>T n.2579A>T n.2932A>T c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.2055A>T n.2396A>T n.3513A>T n.2387A>T c.1729A>T (p.Ile577Phe) n.2501A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.2382A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.436A>T n.2118A>T c.1630A>T (p.Ile544Phe) n.2169A>T n.1844A>T n.2247A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) n.659A>T n.389A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1652A>T n.1733A>T n.1610A>T n.2024A>T n.1982A>T c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1687A>T (p.Ile563Phe) | |
12 | g.56346951T>C | CA385260185 | STAT2 | n.1125A>G n.2320A>G n.2272A>G c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.2766A>G n.2539A>G n.2999A>G n.2579A>G n.2932A>G c.1597A>G (p.Ile533Val) n.2055A>G n.2396A>G n.3513A>G n.2387A>G c.1729A>G (p.Ile577Val) n.2501A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.2382A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.436A>G n.2118A>G c.1630A>G (p.Ile544Val) n.2169A>G n.1844A>G n.2247A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) n.659A>G n.389A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.997A>G (p.Ile333Val) n.1652A>G n.1733A>G n.1610A>G n.2024A>G n.1982A>G c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1687A>G (p.Ile563Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346951T>G | CA385260184 | STAT2 | n.1125A>C n.2320A>C n.2272A>C c.*1484A>C (n.*1484A>C) n.2766A>C n.2539A>C n.2999A>C n.2579A>C n.2932A>C c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.2055A>C n.2396A>C n.3513A>C n.2387A>C c.1729A>C (p.Ile577Leu) n.2501A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.2382A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.436A>C n.2118A>C c.1630A>C (p.Ile544Leu) n.2169A>C n.1844A>C n.2247A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) n.659A>C n.389A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.1652A>C n.1733A>C n.1610A>C n.2024A>C n.1982A>C c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1687A>C (p.Ile563Leu) | |
12 | g.56346951T= | CA2038334867 | STAT2 | n.1125A= n.2320A= n.2272A= c.*1484A= (n.*1484A=) n.2766A= n.2539A= n.2999A= n.2579A= n.2932A= c.1597A= (p.Ile533=) n.2055A= n.2396A= n.3513A= n.2387A= c.1729A= (p.Ile577=) n.2501A= c.*1163A= (n.*1163A=) n.2382A= c.*1403A= (n.*1403A=) n.436A= n.2118A= c.1630A= (p.Ile544=) n.2169A= n.1844A= n.2247A= c.*1295A= (n.*1295A=) c.*855A= (n.*855A=) n.659A= n.389A= c.1717A= (p.Ile573=) c.1753A= (p.Ile585=) c.1741A= (p.Ile581=) c.1021A= (p.Ile341=) c.784A= (p.Ile262=) c.997A= (p.Ile333=) n.1652A= n.1733A= n.1610A= n.2024A= n.1982A= c.1696A= (p.Ile566=) c.1708A= (p.Ile570=) c.1687A= (p.Ile563=) | |
12 | g.56346952G>A | CA480211163 | STAT2 | n.1124C>T n.2319C>T n.2271C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.2765C>T n.2538C>T n.2998C>T n.2578C>T n.2931C>T c.1596C>T (p.Arg532=) n.2054C>T n.2395C>T n.3512C>T n.2386C>T c.1728C>T (p.Arg576=) n.2500C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.2381C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.435C>T n.2117C>T c.1629C>T (p.Arg543=) n.2168C>T n.1843C>T n.2246C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) n.658C>T n.388C>T c.1716C>T (p.Arg572=) c.1752C>T (p.Arg584=) c.1740C>T (p.Arg580=) c.1020C>T (p.Arg340=) c.783C>T (p.Arg261=) c.996C>T (p.Arg332=) n.1651C>T n.1732C>T n.1609C>T n.2023C>T n.1981C>T c.1695C>T (p.Arg565=) c.1707C>T (p.Arg569=) c.1686C>T (p.Arg562=) | |
12 | g.56346952G>C | CA480211161 | STAT2 | n.1124C>G n.2319C>G n.2271C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.2765C>G n.2538C>G n.2998C>G n.2578C>G n.2931C>G c.1596C>G (p.Arg532=) n.2054C>G n.2395C>G n.3512C>G n.2386C>G c.1728C>G (p.Arg576=) n.2500C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.2381C>G c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.435C>G n.2117C>G c.1629C>G (p.Arg543=) n.2168C>G n.1843C>G n.2246C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) n.658C>G n.388C>G c.1716C>G (p.Arg572=) c.1752C>G (p.Arg584=) c.1740C>G (p.Arg580=) c.1020C>G (p.Arg340=) c.783C>G (p.Arg261=) c.996C>G (p.Arg332=) n.1651C>G n.1732C>G n.1609C>G n.2023C>G n.1981C>G c.1695C>G (p.Arg565=) c.1707C>G (p.Arg569=) c.1686C>G (p.Arg562=) | |
12 | g.56346952G>T | CA480211162 | STAT2 | n.1124C>A n.2319C>A n.2271C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.2765C>A n.2538C>A n.2998C>A n.2578C>A n.2931C>A c.1596C>A (p.Arg532=) n.2054C>A n.2395C>A n.3512C>A n.2386C>A c.1728C>A (p.Arg576=) n.2500C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.2381C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.435C>A n.2117C>A c.1629C>A (p.Arg543=) n.2168C>A n.1843C>A n.2246C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) n.658C>A n.388C>A c.1716C>A (p.Arg572=) c.1752C>A (p.Arg584=) c.1740C>A (p.Arg580=) c.1020C>A (p.Arg340=) c.783C>A (p.Arg261=) c.996C>A (p.Arg332=) n.1651C>A n.1732C>A n.1609C>A n.2023C>A n.1981C>A c.1695C>A (p.Arg565=) c.1707C>A (p.Arg569=) c.1686C>A (p.Arg562=) | |
12 | g.56346953C>A | CA385260186 | STAT2 | n.1123G>T n.2318G>T n.2270G>T c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.2764G>T n.2537G>T n.2997G>T n.2577G>T n.2930G>T c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.2053G>T n.2394G>T n.3511G>T n.2385G>T c.1727G>T (p.Arg576Leu) n.2499G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.2380G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.434G>T n.2116G>T c.1628G>T (p.Arg543Leu) n.2167G>T n.1842G>T n.2245G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.657G>T n.387G>T c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1739G>T (p.Arg580Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) n.1650G>T n.1731G>T n.1608G>T n.2022G>T n.1980G>T c.1694G>T (p.Arg565Leu) c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1685G>T (p.Arg562Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346953C= | CA2038334872 | STAT2 | n.1123G= n.2318G= n.2270G= c.*1482G= (n.*1482G=) n.2764G= n.2537G= n.2997G= n.2577G= n.2930G= c.1595G= (p.Arg532=) n.2053G= n.2394G= n.3511G= n.2385G= c.1727G= (p.Arg576=) n.2499G= c.*1161G= (n.*1161G=) n.2380G= c.*1401G= (n.*1401G=) n.434G= n.2116G= c.1628G= (p.Arg543=) n.2167G= n.1842G= n.2245G= c.*1293G= (n.*1293G=) c.*853G= (n.*853G=) n.657G= n.387G= c.1715G= (p.Arg572=) c.1751G= (p.Arg584=) c.1739G= (p.Arg580=) c.1019G= (p.Arg340=) c.782G= (p.Arg261=) c.995G= (p.Arg332=) n.1650G= n.1731G= n.1608G= n.2022G= n.1980G= c.1694G= (p.Arg565=) c.1706G= (p.Arg569=) c.1685G= (p.Arg562=) | |
12 | g.56346953C>G | CA385260187 | STAT2 | n.1123G>C n.2318G>C n.2270G>C c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.2764G>C n.2537G>C n.2997G>C n.2577G>C n.2930G>C c.1595G>C (p.Arg532Pro) n.2053G>C n.2394G>C n.3511G>C n.2385G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) n.2499G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.2380G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.434G>C n.2116G>C c.1628G>C (p.Arg543Pro) n.2167G>C n.1842G>C n.2245G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) n.657G>C n.387G>C c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1739G>C (p.Arg580Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) n.1650G>C n.1731G>C n.1608G>C n.2022G>C n.1980G>C c.1694G>C (p.Arg565Pro) c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1685G>C (p.Arg562Pro) | |
12 | g.56346953C>T | CA6630410 | STAT2 | n.1123G>A n.2318G>A n.2270G>A c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.2764G>A n.2537G>A n.2997G>A n.2577G>A n.2930G>A c.1595G>A (p.Arg532His) n.2053G>A n.2394G>A n.3511G>A n.2385G>A c.1727G>A (p.Arg576His) n.2499G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.2380G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.434G>A n.2116G>A c.1628G>A (p.Arg543His) n.2167G>A n.1842G>A n.2245G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.657G>A n.387G>A c.1715G>A (p.Arg572His) c.1751G>A (p.Arg584His) c.1739G>A (p.Arg580His) c.1019G>A (p.Arg340His) c.782G>A (p.Arg261His) c.995G>A (p.Arg332His) n.1650G>A n.1731G>A n.1608G>A n.2022G>A n.1980G>A c.1694G>A (p.Arg565His) c.1706G>A (p.Arg569His) c.1685G>A (p.Arg562His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346954G>A | CA6630411 | STAT2 | n.1122C>T n.2317C>T n.2269C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.2763C>T n.2536C>T n.2996C>T n.2576C>T n.2929C>T c.1594C>T (p.Arg532Cys) n.2052C>T n.2393C>T n.3510C>T n.2384C>T c.1726C>T (p.Arg576Cys) n.2498C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.2379C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.433C>T n.2115C>T c.1627C>T (p.Arg543Cys) n.2166C>T n.1841C>T n.2244C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.656C>T n.386C>T c.1714C>T (p.Arg572Cys) c.1750C>T (p.Arg584Cys) c.1738C>T (p.Arg580Cys) c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) c.994C>T (p.Arg332Cys) n.1649C>T n.1730C>T n.1607C>T n.2021C>T n.1979C>T c.1693C>T (p.Arg565Cys) c.1705C>T (p.Arg569Cys) c.1684C>T (p.Arg562Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56346954G>C | CA385260188 | STAT2 | n.1122C>G n.2317C>G n.2269C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) n.2763C>G n.2536C>G n.2996C>G n.2576C>G n.2929C>G c.1594C>G (p.Arg532Gly) n.2052C>G n.2393C>G n.3510C>G n.2384C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.2498C>G c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.2379C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.433C>G n.2115C>G c.1627C>G (p.Arg543Gly) n.2166C>G n.1841C>G n.2244C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.656C>G n.386C>G c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1738C>G (p.Arg580Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.1649C>G n.1730C>G n.1607C>G n.2021C>G n.1979C>G c.1693C>G (p.Arg565Gly) c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1684C>G (p.Arg562Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56346954G= | CA2038334878 | STAT2 | n.1122C= n.2317C= n.2269C= c.*1481C= (n.*1481C=) n.2763C= n.2536C= n.2996C= n.2576C= n.2929C= c.1594C= (p.Arg532=) n.2052C= n.2393C= n.3510C= n.2384C= c.1726C= (p.Arg576=) n.2498C= c.*1160C= (n.*1160C=) n.2379C= c.*1400C= (n.*1400C=) n.433C= n.2115C= c.1627C= (p.Arg543=) n.2166C= n.1841C= n.2244C= c.*1292C= (n.*1292C=) c.*852C= (n.*852C=) n.656C= n.386C= c.1714C= (p.Arg572=) c.1750C= (p.Arg584=) c.1738C= (p.Arg580=) c.1018C= (p.Arg340=) c.781C= (p.Arg261=) c.994C= (p.Arg332=) n.1649C= n.1730C= n.1607C= n.2021C= n.1979C= c.1693C= (p.Arg565=) c.1705C= (p.Arg569=) c.1684C= (p.Arg562=) | |
12 | g.56346954G>T | CA385260189 | STAT2 | n.1122C>A n.2317C>A n.2269C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.2763C>A n.2536C>A n.2996C>A n.2576C>A n.2929C>A c.1594C>A (p.Arg532Ser) n.2052C>A n.2393C>A n.3510C>A n.2384C>A c.1726C>A (p.Arg576Ser) n.2498C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.2379C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.433C>A n.2115C>A c.1627C>A (p.Arg543Ser) n.2166C>A n.1841C>A n.2244C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.656C>A n.386C>A c.1714C>A (p.Arg572Ser) c.1750C>A (p.Arg584Ser) c.1738C>A (p.Arg580Ser) c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.781C>A (p.Arg261Ser) c.994C>A (p.Arg332Ser) n.1649C>A n.1730C>A n.1607C>A n.2021C>A n.1979C>A c.1693C>A (p.Arg565Ser) c.1705C>A (p.Arg569Ser) c.1684C>A (p.Arg562Ser) | |
12 | g.56346955T>A | CA480211164 | STAT2 | n.1121A>T n.2316A>T n.2268A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.2762A>T n.2535A>T n.2995A>T n.2575A>T n.2928A>T c.1593A>T (p.Gly531=) n.2051A>T n.2392A>T n.3509A>T n.2383A>T c.1725A>T (p.Gly575=) n.2497A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.2378A>T c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.432A>T n.2114A>T c.1626A>T (p.Gly542=) n.2165A>T n.1840A>T n.2243A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.655A>T n.385A>T c.1713A>T (p.Gly571=) c.1749A>T (p.Gly583=) c.1737A>T (p.Gly579=) c.1017A>T (p.Gly339=) c.780A>T (p.Gly260=) c.993A>T (p.Gly331=) n.1648A>T n.1729A>T n.1606A>T n.2020A>T n.1978A>T c.1692A>T (p.Gly564=) c.1704A>T (p.Gly568=) c.1683A>T (p.Gly561=) | |
12 | g.56346955T>C | CA237646654 | STAT2 | n.1121A>G n.2316A>G n.2268A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.2762A>G n.2535A>G n.2995A>G n.2575A>G n.2928A>G c.1593A>G (p.Gly531=) n.2051A>G n.2392A>G n.3509A>G n.2383A>G c.1725A>G (p.Gly575=) n.2497A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.2378A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.432A>G n.2114A>G c.1626A>G (p.Gly542=) n.2165A>G n.1840A>G n.2243A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.655A>G n.385A>G c.1713A>G (p.Gly571=) c.1749A>G (p.Gly583=) c.1737A>G (p.Gly579=) c.1017A>G (p.Gly339=) c.780A>G (p.Gly260=) c.993A>G (p.Gly331=) n.1648A>G n.1729A>G n.1606A>G n.2020A>G n.1978A>G c.1692A>G (p.Gly564=) c.1704A>G (p.Gly568=) c.1683A>G (p.Gly561=) | dbSNP |
12 | g.56346955T>G | CA480211165 | STAT2 | n.1121A>C n.2316A>C n.2268A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.2762A>C n.2535A>C n.2995A>C n.2575A>C n.2928A>C c.1593A>C (p.Gly531=) n.2051A>C n.2392A>C n.3509A>C n.2383A>C c.1725A>C (p.Gly575=) n.2497A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.2378A>C c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.432A>C n.2114A>C c.1626A>C (p.Gly542=) n.2165A>C n.1840A>C n.2243A>C c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) n.655A>C n.385A>C c.1713A>C (p.Gly571=) c.1749A>C (p.Gly583=) c.1737A>C (p.Gly579=) c.1017A>C (p.Gly339=) c.780A>C (p.Gly260=) c.993A>C (p.Gly331=) n.1648A>C n.1729A>C n.1606A>C n.2020A>C n.1978A>C c.1692A>C (p.Gly564=) c.1704A>C (p.Gly568=) c.1683A>C (p.Gly561=) | |
12 | g.56346955T= | CA2038334883 | STAT2 | n.1121A= n.2316A= n.2268A= c.*1480A= (n.*1480A=) n.2762A= n.2535A= n.2995A= n.2575A= n.2928A= c.1593A= (p.Gly531=) n.2051A= n.2392A= n.3509A= n.2383A= c.1725A= (p.Gly575=) n.2497A= c.*1159A= (n.*1159A=) n.2378A= c.*1399A= (n.*1399A=) n.432A= n.2114A= c.1626A= (p.Gly542=) n.2165A= n.1840A= n.2243A= c.*1291A= (n.*1291A=) c.*851A= (n.*851A=) n.655A= n.385A= c.1713A= (p.Gly571=) c.1749A= (p.Gly583=) c.1737A= (p.Gly579=) c.1017A= (p.Gly339=) c.780A= (p.Gly260=) c.993A= (p.Gly331=) n.1648A= n.1729A= n.1606A= n.2020A= n.1978A= c.1692A= (p.Gly564=) c.1704A= (p.Gly568=) c.1683A= (p.Gly561=) | |
12 | g.56346956C>A | CA385260190 | STAT2 | n.1120G>T n.2316-1G>T n.2268-1G>T c.*1480-1G>T (n.*1480-1G>T) n.2762-1G>T n.2535-1G>T n.2995-1G>T n.2575-1G>T n.2928-1G>T c.1593-1G>T (n.1593-1G>T) n.2051-1G>T n.2392-1G>T n.3509-1G>T n.2383-1G>T c.1725-1G>T (n.1725-1G>T) n.2497-1G>T c.*1159-1G>T (n.*1159-1G>T) n.2378-1G>T c.*1399-1G>T (n.*1399-1G>T) n.432-1G>T n.2114-1G>T c.1626-1G>T (n.1626-1G>T) n.2165-1G>T n.1840-1G>T n.2243-1G>T c.*1291-1G>T (n.*1291-1G>T) c.*851-1G>T (n.*851-1G>T) n.655-1G>T n.385-1G>T c.1713-1G>T (n.1713-1G>T) c.1749-1G>T (n.1749-1G>T) c.1737-1G>T (n.1737-1G>T) c.1017-1G>T (n.1017-1G>T) c.780-1G>T (n.780-1G>T) c.993-1G>T (n.993-1G>T) n.1648-1G>T n.1729-1G>T n.1606-1G>T n.2020-1G>T n.1978-1G>T c.1692-1G>T (n.1692-1G>T) c.1704-1G>T (n.1704-1G>T) c.1683-1G>T (n.1683-1G>T) | |
12 | g.56346956C>G | CA385260191 | STAT2 | n.1120G>C n.2316-1G>C n.2268-1G>C c.*1480-1G>C (n.*1480-1G>C) n.2762-1G>C n.2535-1G>C n.2995-1G>C n.2575-1G>C n.2928-1G>C c.1593-1G>C (n.1593-1G>C) n.2051-1G>C n.2392-1G>C n.3509-1G>C n.2383-1G>C c.1725-1G>C (n.1725-1G>C) n.2497-1G>C c.*1159-1G>C (n.*1159-1G>C) n.2378-1G>C c.*1399-1G>C (n.*1399-1G>C) n.432-1G>C n.2114-1G>C c.1626-1G>C (n.1626-1G>C) n.2165-1G>C n.1840-1G>C n.2243-1G>C c.*1291-1G>C (n.*1291-1G>C) c.*851-1G>C (n.*851-1G>C) n.655-1G>C n.385-1G>C c.1713-1G>C (n.1713-1G>C) c.1749-1G>C (n.1749-1G>C) c.1737-1G>C (n.1737-1G>C) c.1017-1G>C (n.1017-1G>C) c.780-1G>C (n.780-1G>C) c.993-1G>C (n.993-1G>C) n.1648-1G>C n.1729-1G>C n.1606-1G>C n.2020-1G>C n.1978-1G>C c.1692-1G>C (n.1692-1G>C) c.1704-1G>C (n.1704-1G>C) c.1683-1G>C (n.1683-1G>C) | |
12 | g.56346956C>T | CA385260192 | STAT2 | n.1120G>A n.2316-1G>A n.2268-1G>A c.*1480-1G>A (n.*1480-1G>A) n.2762-1G>A n.2535-1G>A n.2995-1G>A n.2575-1G>A n.2928-1G>A c.1593-1G>A (n.1593-1G>A) n.2051-1G>A n.2392-1G>A n.3509-1G>A n.2383-1G>A c.1725-1G>A (n.1725-1G>A) n.2497-1G>A c.*1159-1G>A (n.*1159-1G>A) n.2378-1G>A c.*1399-1G>A (n.*1399-1G>A) n.432-1G>A n.2114-1G>A c.1626-1G>A (n.1626-1G>A) n.2165-1G>A n.1840-1G>A n.2243-1G>A c.*1291-1G>A (n.*1291-1G>A) c.*851-1G>A (n.*851-1G>A) n.655-1G>A n.385-1G>A c.1713-1G>A (n.1713-1G>A) c.1749-1G>A (n.1749-1G>A) c.1737-1G>A (n.1737-1G>A) c.1017-1G>A (n.1017-1G>A) c.780-1G>A (n.780-1G>A) c.993-1G>A (n.993-1G>A) n.1648-1G>A n.1729-1G>A n.1606-1G>A n.2020-1G>A n.1978-1G>A c.1692-1G>A (n.1692-1G>A) c.1704-1G>A (n.1704-1G>A) c.1683-1G>A (n.1683-1G>A) | |
12 | g.56346957T>A | CA385260193 | STAT2 | n.1119A>T n.2316-2A>T n.2268-2A>T c.*1480-2A>T (n.*1480-2A>T) n.2762-2A>T n.2535-2A>T n.2995-2A>T n.2575-2A>T n.2928-2A>T c.1593-2A>T (n.1593-2A>T) n.2051-2A>T n.2392-2A>T n.3509-2A>T n.2383-2A>T c.1725-2A>T (n.1725-2A>T) n.2497-2A>T c.*1159-2A>T (n.*1159-2A>T) n.2378-2A>T c.*1399-2A>T (n.*1399-2A>T) n.432-2A>T n.2114-2A>T c.1626-2A>T (n.1626-2A>T) n.2165-2A>T n.1840-2A>T n.2243-2A>T c.*1291-2A>T (n.*1291-2A>T) c.*851-2A>T (n.*851-2A>T) n.655-2A>T n.385-2A>T c.1713-2A>T (n.1713-2A>T) c.1749-2A>T (n.1749-2A>T) c.1737-2A>T (n.1737-2A>T) c.1017-2A>T (n.1017-2A>T) c.780-2A>T (n.780-2A>T) c.993-2A>T (n.993-2A>T) n.1648-2A>T n.1729-2A>T n.1606-2A>T n.2020-2A>T n.1978-2A>T c.1692-2A>T (n.1692-2A>T) c.1704-2A>T (n.1704-2A>T) c.1683-2A>T (n.1683-2A>T) | |
12 | g.56346957T>C | CA385260194 | STAT2 | n.1119A>G n.2316-2A>G n.2268-2A>G c.*1480-2A>G (n.*1480-2A>G) n.2762-2A>G n.2535-2A>G n.2995-2A>G n.2575-2A>G n.2928-2A>G c.1593-2A>G (n.1593-2A>G) n.2051-2A>G n.2392-2A>G n.3509-2A>G n.2383-2A>G c.1725-2A>G (n.1725-2A>G) n.2497-2A>G c.*1159-2A>G (n.*1159-2A>G) n.2378-2A>G c.*1399-2A>G (n.*1399-2A>G) n.432-2A>G n.2114-2A>G c.1626-2A>G (n.1626-2A>G) n.2165-2A>G n.1840-2A>G n.2243-2A>G c.*1291-2A>G (n.*1291-2A>G) c.*851-2A>G (n.*851-2A>G) n.655-2A>G n.385-2A>G c.1713-2A>G (n.1713-2A>G) c.1749-2A>G (n.1749-2A>G) c.1737-2A>G (n.1737-2A>G) c.1017-2A>G (n.1017-2A>G) c.780-2A>G (n.780-2A>G) c.993-2A>G (n.993-2A>G) n.1648-2A>G n.1729-2A>G n.1606-2A>G n.2020-2A>G n.1978-2A>G c.1692-2A>G (n.1692-2A>G) c.1704-2A>G (n.1704-2A>G) c.1683-2A>G (n.1683-2A>G) | |
12 | g.56346957T>G | CA385260195 | STAT2 | n.1119A>C n.2316-2A>C n.2268-2A>C c.*1480-2A>C (n.*1480-2A>C) n.2762-2A>C n.2535-2A>C n.2995-2A>C n.2575-2A>C n.2928-2A>C c.1593-2A>C (n.1593-2A>C) n.2051-2A>C n.2392-2A>C n.3509-2A>C n.2383-2A>C c.1725-2A>C (n.1725-2A>C) n.2497-2A>C c.*1159-2A>C (n.*1159-2A>C) n.2378-2A>C c.*1399-2A>C (n.*1399-2A>C) n.432-2A>C n.2114-2A>C c.1626-2A>C (n.1626-2A>C) n.2165-2A>C n.1840-2A>C n.2243-2A>C c.*1291-2A>C (n.*1291-2A>C) c.*851-2A>C (n.*851-2A>C) n.655-2A>C n.385-2A>C c.1713-2A>C (n.1713-2A>C) c.1749-2A>C (n.1749-2A>C) c.1737-2A>C (n.1737-2A>C) c.1017-2A>C (n.1017-2A>C) c.780-2A>C (n.780-2A>C) c.993-2A>C (n.993-2A>C) n.1648-2A>C n.1729-2A>C n.1606-2A>C n.2020-2A>C n.1978-2A>C c.1692-2A>C (n.1692-2A>C) c.1704-2A>C (n.1704-2A>C) c.1683-2A>C (n.1683-2A>C) | |
12 | g.56346959G= | CA2038334886 | STAT2 | n.1117C= n.2316-4C= n.2268-4C= c.*1480-4C= (n.*1480-4C=) n.2762-4C= n.2535-4C= n.2995-4C= n.2575-4C= n.2928-4C= c.1593-4C= (n.1593-4C=) n.2051-4C= n.2392-4C= n.3509-4C= n.2383-4C= c.1725-4C= (n.1725-4C=) n.2497-4C= c.*1159-4C= (n.*1159-4C=) n.2378-4C= c.*1399-4C= (n.*1399-4C=) n.432-4C= n.2114-4C= c.1626-4C= (n.1626-4C=) n.2165-4C= n.1840-4C= n.2243-4C= c.*1291-4C= (n.*1291-4C=) c.*851-4C= (n.*851-4C=) n.655-4C= n.385-4C= c.1713-4C= (n.1713-4C=) c.1749-4C= (n.1749-4C=) c.1737-4C= (n.1737-4C=) c.1017-4C= (n.1017-4C=) c.780-4C= (n.780-4C=) c.993-4C= (n.993-4C=) n.1648-4C= n.1729-4C= n.1606-4C= n.2020-4C= n.1978-4C= c.1692-4C= (n.1692-4C=) c.1704-4C= (n.1704-4C=) c.1683-4C= (n.1683-4C=) | |
12 | g.56346959G>T | CA237646658 | STAT2 | n.1117C>A n.2316-4C>A n.2268-4C>A c.*1480-4C>A (n.*1480-4C>A) n.2762-4C>A n.2535-4C>A n.2995-4C>A n.2575-4C>A n.2928-4C>A c.1593-4C>A (n.1593-4C>A) n.2051-4C>A n.2392-4C>A n.3509-4C>A n.2383-4C>A c.1725-4C>A (n.1725-4C>A) n.2497-4C>A c.*1159-4C>A (n.*1159-4C>A) n.2378-4C>A c.*1399-4C>A (n.*1399-4C>A) n.432-4C>A n.2114-4C>A c.1626-4C>A (n.1626-4C>A) n.2165-4C>A n.1840-4C>A n.2243-4C>A c.*1291-4C>A (n.*1291-4C>A) c.*851-4C>A (n.*851-4C>A) n.655-4C>A n.385-4C>A c.1713-4C>A (n.1713-4C>A) c.1749-4C>A (n.1749-4C>A) c.1737-4C>A (n.1737-4C>A) c.1017-4C>A (n.1017-4C>A) c.780-4C>A (n.780-4C>A) c.993-4C>A (n.993-4C>A) n.1648-4C>A n.1729-4C>A n.1606-4C>A n.2020-4C>A n.1978-4C>A c.1692-4C>A (n.1692-4C>A) c.1704-4C>A (n.1704-4C>A) c.1683-4C>A (n.1683-4C>A) | dbSNP |
12 | g.56346960A= | CA2038334887 | STAT2 | n.1116T= n.2316-5T= n.2268-5T= c.*1480-5T= (n.*1480-5T=) n.2762-5T= n.2535-5T= n.2995-5T= n.2575-5T= n.2928-5T= c.1593-5T= (n.1593-5T=) n.2051-5T= n.2392-5T= n.3509-5T= n.2383-5T= c.1725-5T= (n.1725-5T=) n.2497-5T= c.*1159-5T= (n.*1159-5T=) n.2378-5T= c.*1399-5T= (n.*1399-5T=) n.432-5T= n.2114-5T= c.1626-5T= (n.1626-5T=) n.2165-5T= n.1840-5T= n.2243-5T= c.*1291-5T= (n.*1291-5T=) c.*851-5T= (n.*851-5T=) n.655-5T= n.385-5T= c.1713-5T= (n.1713-5T=) c.1749-5T= (n.1749-5T=) c.1737-5T= (n.1737-5T=) c.1017-5T= (n.1017-5T=) c.780-5T= (n.780-5T=) c.993-5T= (n.993-5T=) n.1648-5T= n.1729-5T= n.1606-5T= n.2020-5T= n.1978-5T= c.1692-5T= (n.1692-5T=) c.1704-5T= (n.1704-5T=) c.1683-5T= (n.1683-5T=) | |
12 | g.56346960A>G | CA605262529 | STAT2 | n.1116T>C n.2316-5T>C n.2268-5T>C c.*1480-5T>C (n.*1480-5T>C) n.2762-5T>C n.2535-5T>C n.2995-5T>C n.2575-5T>C n.2928-5T>C c.1593-5T>C (n.1593-5T>C) n.2051-5T>C n.2392-5T>C n.3509-5T>C n.2383-5T>C c.1725-5T>C (n.1725-5T>C) n.2497-5T>C c.*1159-5T>C (n.*1159-5T>C) n.2378-5T>C c.*1399-5T>C (n.*1399-5T>C) n.432-5T>C n.2114-5T>C c.1626-5T>C (n.1626-5T>C) n.2165-5T>C n.1840-5T>C n.2243-5T>C c.*1291-5T>C (n.*1291-5T>C) c.*851-5T>C (n.*851-5T>C) n.655-5T>C n.385-5T>C c.1713-5T>C (n.1713-5T>C) c.1749-5T>C (n.1749-5T>C) c.1737-5T>C (n.1737-5T>C) c.1017-5T>C (n.1017-5T>C) c.780-5T>C (n.780-5T>C) c.993-5T>C (n.993-5T>C) n.1648-5T>C n.1729-5T>C n.1606-5T>C n.2020-5T>C n.1978-5T>C c.1692-5T>C (n.1692-5T>C) c.1704-5T>C (n.1704-5T>C) c.1683-5T>C (n.1683-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346961G>A | CA6630412 | STAT2 | n.1115C>T n.2316-6C>T n.2268-6C>T c.*1480-6C>T (n.*1480-6C>T) n.2762-6C>T n.2535-6C>T n.2995-6C>T n.2575-6C>T n.2928-6C>T c.1593-6C>T (n.1593-6C>T) n.2051-6C>T n.2392-6C>T n.3509-6C>T n.2383-6C>T c.1725-6C>T (n.1725-6C>T) n.2497-6C>T c.*1159-6C>T (n.*1159-6C>T) n.2378-6C>T c.*1399-6C>T (n.*1399-6C>T) n.432-6C>T n.2114-6C>T c.1626-6C>T (n.1626-6C>T) n.2165-6C>T n.1840-6C>T n.2243-6C>T c.*1291-6C>T (n.*1291-6C>T) c.*851-6C>T (n.*851-6C>T) n.655-6C>T n.385-6C>T c.1713-6C>T (n.1713-6C>T) c.1749-6C>T (n.1749-6C>T) c.1737-6C>T (n.1737-6C>T) c.1017-6C>T (n.1017-6C>T) c.780-6C>T (n.780-6C>T) c.993-6C>T (n.993-6C>T) n.1648-6C>T n.1729-6C>T n.1606-6C>T n.2020-6C>T n.1978-6C>T c.1692-6C>T (n.1692-6C>T) c.1704-6C>T (n.1704-6C>T) c.1683-6C>T (n.1683-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346961G= | CA2038334888 | STAT2 | n.1115C= n.2316-6C= n.2268-6C= c.*1480-6C= (n.*1480-6C=) n.2762-6C= n.2535-6C= n.2995-6C= n.2575-6C= n.2928-6C= c.1593-6C= (n.1593-6C=) n.2051-6C= n.2392-6C= n.3509-6C= n.2383-6C= c.1725-6C= (n.1725-6C=) n.2497-6C= c.*1159-6C= (n.*1159-6C=) n.2378-6C= c.*1399-6C= (n.*1399-6C=) n.432-6C= n.2114-6C= c.1626-6C= (n.1626-6C=) n.2165-6C= n.1840-6C= n.2243-6C= c.*1291-6C= (n.*1291-6C=) c.*851-6C= (n.*851-6C=) n.655-6C= n.385-6C= c.1713-6C= (n.1713-6C=) c.1749-6C= (n.1749-6C=) c.1737-6C= (n.1737-6C=) c.1017-6C= (n.1017-6C=) c.780-6C= (n.780-6C=) c.993-6C= (n.993-6C=) n.1648-6C= n.1729-6C= n.1606-6C= n.2020-6C= n.1978-6C= c.1692-6C= (n.1692-6C=) c.1704-6C= (n.1704-6C=) c.1683-6C= (n.1683-6C=) | |
12 | g.56346962C>T | CA2619327009 | STAT2 | n.1114G>A n.2316-7G>A n.2268-7G>A c.*1480-7G>A (n.*1480-7G>A) n.2762-7G>A n.2535-7G>A n.2995-7G>A n.2575-7G>A n.2928-7G>A c.1593-7G>A (n.1593-7G>A) n.2051-7G>A n.2392-7G>A n.3509-7G>A n.2383-7G>A c.1725-7G>A (n.1725-7G>A) n.2497-7G>A c.*1159-7G>A (n.*1159-7G>A) n.2378-7G>A c.*1399-7G>A (n.*1399-7G>A) n.432-7G>A n.2114-7G>A c.1626-7G>A (n.1626-7G>A) n.2165-7G>A n.1840-7G>A n.2243-7G>A c.*1291-7G>A (n.*1291-7G>A) c.*851-7G>A (n.*851-7G>A) n.655-7G>A n.385-7G>A c.1713-7G>A (n.1713-7G>A) c.1749-7G>A (n.1749-7G>A) c.1737-7G>A (n.1737-7G>A) c.1017-7G>A (n.1017-7G>A) c.780-7G>A (n.780-7G>A) c.993-7G>A (n.993-7G>A) n.1648-7G>A n.1729-7G>A n.1606-7G>A n.2020-7G>A n.1978-7G>A c.1692-7G>A (n.1692-7G>A) c.1704-7G>A (n.1704-7G>A) c.1683-7G>A (n.1683-7G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56346964C= | CA2038334890 | STAT2 | n.1112G= n.2316-9G= n.2268-9G= c.*1480-9G= (n.*1480-9G=) n.2762-9G= n.2535-9G= n.2995-9G= n.2575-9G= n.2928-9G= c.1593-9G= (n.1593-9G=) n.2051-9G= n.2392-9G= n.3509-9G= n.2383-9G= c.1725-9G= (n.1725-9G=) n.2497-9G= c.*1159-9G= (n.*1159-9G=) n.2378-9G= c.*1399-9G= (n.*1399-9G=) n.432-9G= n.2114-9G= c.1626-9G= (n.1626-9G=) n.2165-9G= n.1840-9G= n.2243-9G= c.*1291-9G= (n.*1291-9G=) c.*851-9G= (n.*851-9G=) n.655-9G= n.385-9G= c.1713-9G= (n.1713-9G=) c.1749-9G= (n.1749-9G=) c.1737-9G= (n.1737-9G=) c.1017-9G= (n.1017-9G=) c.780-9G= (n.780-9G=) c.993-9G= (n.993-9G=) n.1648-9G= n.1729-9G= n.1606-9G= n.2020-9G= n.1978-9G= c.1692-9G= (n.1692-9G=) c.1704-9G= (n.1704-9G=) c.1683-9G= (n.1683-9G=) | |
12 | g.56346964C>G | CA690203395 | STAT2 | n.1112G>C n.2316-9G>C n.2268-9G>C c.*1480-9G>C (n.*1480-9G>C) n.2762-9G>C n.2535-9G>C n.2995-9G>C n.2575-9G>C n.2928-9G>C c.1593-9G>C (n.1593-9G>C) n.2051-9G>C n.2392-9G>C n.3509-9G>C n.2383-9G>C c.1725-9G>C (n.1725-9G>C) n.2497-9G>C c.*1159-9G>C (n.*1159-9G>C) n.2378-9G>C c.*1399-9G>C (n.*1399-9G>C) n.432-9G>C n.2114-9G>C c.1626-9G>C (n.1626-9G>C) n.2165-9G>C n.1840-9G>C n.2243-9G>C c.*1291-9G>C (n.*1291-9G>C) c.*851-9G>C (n.*851-9G>C) n.655-9G>C n.385-9G>C c.1713-9G>C (n.1713-9G>C) c.1749-9G>C (n.1749-9G>C) c.1737-9G>C (n.1737-9G>C) c.1017-9G>C (n.1017-9G>C) c.780-9G>C (n.780-9G>C) c.993-9G>C (n.993-9G>C) n.1648-9G>C n.1729-9G>C n.1606-9G>C n.2020-9G>C n.1978-9G>C c.1692-9G>C (n.1692-9G>C) c.1704-9G>C (n.1704-9G>C) c.1683-9G>C (n.1683-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346964C>T | CA2619327015 | STAT2 | n.1112G>A n.2316-9G>A n.2268-9G>A c.*1480-9G>A (n.*1480-9G>A) n.2762-9G>A n.2535-9G>A n.2995-9G>A n.2575-9G>A n.2928-9G>A c.1593-9G>A (n.1593-9G>A) n.2051-9G>A n.2392-9G>A n.3509-9G>A n.2383-9G>A c.1725-9G>A (n.1725-9G>A) n.2497-9G>A c.*1159-9G>A (n.*1159-9G>A) n.2378-9G>A c.*1399-9G>A (n.*1399-9G>A) n.432-9G>A n.2114-9G>A c.1626-9G>A (n.1626-9G>A) n.2165-9G>A n.1840-9G>A n.2243-9G>A c.*1291-9G>A (n.*1291-9G>A) c.*851-9G>A (n.*851-9G>A) n.655-9G>A n.385-9G>A c.1713-9G>A (n.1713-9G>A) c.1749-9G>A (n.1749-9G>A) c.1737-9G>A (n.1737-9G>A) c.1017-9G>A (n.1017-9G>A) c.780-9G>A (n.780-9G>A) c.993-9G>A (n.993-9G>A) n.1648-9G>A n.1729-9G>A n.1606-9G>A n.2020-9G>A n.1978-9G>A c.1692-9G>A (n.1692-9G>A) c.1704-9G>A (n.1704-9G>A) c.1683-9G>A (n.1683-9G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56346965A>G | CA2575191707 | STAT2 | n.1111T>C n.2316-10T>C n.2268-10T>C c.*1480-10T>C (n.*1480-10T>C) n.2762-10T>C n.2535-10T>C n.2995-10T>C n.2575-10T>C n.2928-10T>C c.1593-10T>C (n.1593-10T>C) n.2051-10T>C n.2392-10T>C n.3509-10T>C n.2383-10T>C c.1725-10T>C (n.1725-10T>C) n.2497-10T>C c.*1159-10T>C (n.*1159-10T>C) n.2378-10T>C c.*1399-10T>C (n.*1399-10T>C) n.432-10T>C n.2114-10T>C c.1626-10T>C (n.1626-10T>C) n.2165-10T>C n.1840-10T>C n.2243-10T>C c.*1291-10T>C (n.*1291-10T>C) c.*851-10T>C (n.*851-10T>C) n.655-10T>C n.385-10T>C c.1713-10T>C (n.1713-10T>C) c.1749-10T>C (n.1749-10T>C) c.1737-10T>C (n.1737-10T>C) c.1017-10T>C (n.1017-10T>C) c.780-10T>C (n.780-10T>C) c.993-10T>C (n.993-10T>C) n.1648-10T>C n.1729-10T>C n.1606-10T>C n.2020-10T>C n.1978-10T>C c.1692-10T>C (n.1692-10T>C) c.1704-10T>C (n.1704-10T>C) c.1683-10T>C (n.1683-10T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56346967A= | CA2038334892 | STAT2 | n.1109T= n.2316-12T= n.2268-12T= c.*1480-12T= (n.*1480-12T=) n.2762-12T= n.2535-12T= n.2995-12T= n.2575-12T= n.2928-12T= c.1593-12T= (n.1593-12T=) n.2051-12T= n.2392-12T= n.3509-12T= n.2383-12T= c.1725-12T= (n.1725-12T=) n.2497-12T= c.*1159-12T= (n.*1159-12T=) n.2378-12T= c.*1399-12T= (n.*1399-12T=) n.432-12T= n.2114-12T= c.1626-12T= (n.1626-12T=) n.2165-12T= n.1840-12T= n.2243-12T= c.*1291-12T= (n.*1291-12T=) c.*851-12T= (n.*851-12T=) n.655-12T= n.385-12T= c.1713-12T= (n.1713-12T=) c.1749-12T= (n.1749-12T=) c.1737-12T= (n.1737-12T=) c.1017-12T= (n.1017-12T=) c.780-12T= (n.780-12T=) c.993-12T= (n.993-12T=) n.1648-12T= n.1729-12T= n.1606-12T= n.2020-12T= n.1978-12T= c.1692-12T= (n.1692-12T=) c.1704-12T= (n.1704-12T=) c.1683-12T= (n.1683-12T=) | |
12 | g.56346967A>G | CA6630413 | STAT2 | n.1109T>C n.2316-12T>C n.2268-12T>C c.*1480-12T>C (n.*1480-12T>C) n.2762-12T>C n.2535-12T>C n.2995-12T>C n.2575-12T>C n.2928-12T>C c.1593-12T>C (n.1593-12T>C) n.2051-12T>C n.2392-12T>C n.3509-12T>C n.2383-12T>C c.1725-12T>C (n.1725-12T>C) n.2497-12T>C c.*1159-12T>C (n.*1159-12T>C) n.2378-12T>C c.*1399-12T>C (n.*1399-12T>C) n.432-12T>C n.2114-12T>C c.1626-12T>C (n.1626-12T>C) n.2165-12T>C n.1840-12T>C n.2243-12T>C c.*1291-12T>C (n.*1291-12T>C) c.*851-12T>C (n.*851-12T>C) n.655-12T>C n.385-12T>C c.1713-12T>C (n.1713-12T>C) c.1749-12T>C (n.1749-12T>C) c.1737-12T>C (n.1737-12T>C) c.1017-12T>C (n.1017-12T>C) c.780-12T>C (n.780-12T>C) c.993-12T>C (n.993-12T>C) n.1648-12T>C n.1729-12T>C n.1606-12T>C n.2020-12T>C n.1978-12T>C c.1692-12T>C (n.1692-12T>C) c.1704-12T>C (n.1704-12T>C) c.1683-12T>C (n.1683-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346968G>A | CA2575191708 | STAT2 | n.1108C>T n.2316-13C>T n.2268-13C>T c.*1480-13C>T (n.*1480-13C>T) n.2762-13C>T n.2535-13C>T n.2995-13C>T n.2575-13C>T n.2928-13C>T c.1593-13C>T (n.1593-13C>T) n.2051-13C>T n.2392-13C>T n.3509-13C>T n.2383-13C>T c.1725-13C>T (n.1725-13C>T) n.2497-13C>T c.*1159-13C>T (n.*1159-13C>T) n.2378-13C>T c.*1399-13C>T (n.*1399-13C>T) n.432-13C>T n.2114-13C>T c.1626-13C>T (n.1626-13C>T) n.2165-13C>T n.1840-13C>T n.2243-13C>T c.*1291-13C>T (n.*1291-13C>T) c.*851-13C>T (n.*851-13C>T) n.655-13C>T n.385-13C>T c.1713-13C>T (n.1713-13C>T) c.1749-13C>T (n.1749-13C>T) c.1737-13C>T (n.1737-13C>T) c.1017-13C>T (n.1017-13C>T) c.780-13C>T (n.780-13C>T) c.993-13C>T (n.993-13C>T) n.1648-13C>T n.1729-13C>T n.1606-13C>T n.2020-13C>T n.1978-13C>T c.1692-13C>T (n.1692-13C>T) c.1704-13C>T (n.1704-13C>T) c.1683-13C>T (n.1683-13C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56346968G>C | CA6630414 | STAT2 | n.1108C>G n.2316-13C>G n.2268-13C>G c.*1480-13C>G (n.*1480-13C>G) n.2762-13C>G n.2535-13C>G n.2995-13C>G n.2575-13C>G n.2928-13C>G c.1593-13C>G (n.1593-13C>G) n.2051-13C>G n.2392-13C>G n.3509-13C>G n.2383-13C>G c.1725-13C>G (n.1725-13C>G) n.2497-13C>G c.*1159-13C>G (n.*1159-13C>G) n.2378-13C>G c.*1399-13C>G (n.*1399-13C>G) n.432-13C>G n.2114-13C>G c.1626-13C>G (n.1626-13C>G) n.2165-13C>G n.1840-13C>G n.2243-13C>G c.*1291-13C>G (n.*1291-13C>G) c.*851-13C>G (n.*851-13C>G) n.655-13C>G n.385-13C>G c.1713-13C>G (n.1713-13C>G) c.1749-13C>G (n.1749-13C>G) c.1737-13C>G (n.1737-13C>G) c.1017-13C>G (n.1017-13C>G) c.780-13C>G (n.780-13C>G) c.993-13C>G (n.993-13C>G) n.1648-13C>G n.1729-13C>G n.1606-13C>G n.2020-13C>G n.1978-13C>G c.1692-13C>G (n.1692-13C>G) c.1704-13C>G (n.1704-13C>G) c.1683-13C>G (n.1683-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346968G= | CA2038334894 | STAT2 | n.1108C= n.2316-13C= n.2268-13C= c.*1480-13C= (n.*1480-13C=) n.2762-13C= n.2535-13C= n.2995-13C= n.2575-13C= n.2928-13C= c.1593-13C= (n.1593-13C=) n.2051-13C= n.2392-13C= n.3509-13C= n.2383-13C= c.1725-13C= (n.1725-13C=) n.2497-13C= c.*1159-13C= (n.*1159-13C=) n.2378-13C= c.*1399-13C= (n.*1399-13C=) n.432-13C= n.2114-13C= c.1626-13C= (n.1626-13C=) n.2165-13C= n.1840-13C= n.2243-13C= c.*1291-13C= (n.*1291-13C=) c.*851-13C= (n.*851-13C=) n.655-13C= n.385-13C= c.1713-13C= (n.1713-13C=) c.1749-13C= (n.1749-13C=) c.1737-13C= (n.1737-13C=) c.1017-13C= (n.1017-13C=) c.780-13C= (n.780-13C=) c.993-13C= (n.993-13C=) n.1648-13C= n.1729-13C= n.1606-13C= n.2020-13C= n.1978-13C= c.1692-13C= (n.1692-13C=) c.1704-13C= (n.1704-13C=) c.1683-13C= (n.1683-13C=) | |
12 | g.56346969A= | CA2038334897 | STAT2 | n.1107T= n.2316-14T= n.2268-14T= c.*1480-14T= (n.*1480-14T=) n.2762-14T= n.2535-14T= n.2995-14T= n.2575-14T= n.2928-14T= c.1593-14T= (n.1593-14T=) n.2051-14T= n.2392-14T= n.3509-14T= n.2383-14T= c.1725-14T= (n.1725-14T=) n.2497-14T= c.*1159-14T= (n.*1159-14T=) n.2378-14T= c.*1399-14T= (n.*1399-14T=) n.432-14T= n.2114-14T= c.1626-14T= (n.1626-14T=) n.2165-14T= n.1840-14T= n.2243-14T= c.*1291-14T= (n.*1291-14T=) c.*851-14T= (n.*851-14T=) n.655-14T= n.385-14T= c.1713-14T= (n.1713-14T=) c.1749-14T= (n.1749-14T=) c.1737-14T= (n.1737-14T=) c.1017-14T= (n.1017-14T=) c.780-14T= (n.780-14T=) c.993-14T= (n.993-14T=) n.1648-14T= n.1729-14T= n.1606-14T= n.2020-14T= n.1978-14T= c.1692-14T= (n.1692-14T=) c.1704-14T= (n.1704-14T=) c.1683-14T= (n.1683-14T=) | |
12 | g.56346969A>C | CA690203398 | STAT2 | n.1107T>G n.2316-14T>G n.2268-14T>G c.*1480-14T>G (n.*1480-14T>G) n.2762-14T>G n.2535-14T>G n.2995-14T>G n.2575-14T>G n.2928-14T>G c.1593-14T>G (n.1593-14T>G) n.2051-14T>G n.2392-14T>G n.3509-14T>G n.2383-14T>G c.1725-14T>G (n.1725-14T>G) n.2497-14T>G c.*1159-14T>G (n.*1159-14T>G) n.2378-14T>G c.*1399-14T>G (n.*1399-14T>G) n.432-14T>G n.2114-14T>G c.1626-14T>G (n.1626-14T>G) n.2165-14T>G n.1840-14T>G n.2243-14T>G c.*1291-14T>G (n.*1291-14T>G) c.*851-14T>G (n.*851-14T>G) n.655-14T>G n.385-14T>G c.1713-14T>G (n.1713-14T>G) c.1749-14T>G (n.1749-14T>G) c.1737-14T>G (n.1737-14T>G) c.1017-14T>G (n.1017-14T>G) c.780-14T>G (n.780-14T>G) c.993-14T>G (n.993-14T>G) n.1648-14T>G n.1729-14T>G n.1606-14T>G n.2020-14T>G n.1978-14T>G c.1692-14T>G (n.1692-14T>G) c.1704-14T>G (n.1704-14T>G) c.1683-14T>G (n.1683-14T>G) | dbSNP |
12 | g.56346969A>G | CA690203399 | STAT2 | n.1107T>C n.2316-14T>C n.2268-14T>C c.*1480-14T>C (n.*1480-14T>C) n.2762-14T>C n.2535-14T>C n.2995-14T>C n.2575-14T>C n.2928-14T>C c.1593-14T>C (n.1593-14T>C) n.2051-14T>C n.2392-14T>C n.3509-14T>C n.2383-14T>C c.1725-14T>C (n.1725-14T>C) n.2497-14T>C c.*1159-14T>C (n.*1159-14T>C) n.2378-14T>C c.*1399-14T>C (n.*1399-14T>C) n.432-14T>C n.2114-14T>C c.1626-14T>C (n.1626-14T>C) n.2165-14T>C n.1840-14T>C n.2243-14T>C c.*1291-14T>C (n.*1291-14T>C) c.*851-14T>C (n.*851-14T>C) n.655-14T>C n.385-14T>C c.1713-14T>C (n.1713-14T>C) c.1749-14T>C (n.1749-14T>C) c.1737-14T>C (n.1737-14T>C) c.1017-14T>C (n.1017-14T>C) c.780-14T>C (n.780-14T>C) c.993-14T>C (n.993-14T>C) n.1648-14T>C n.1729-14T>C n.1606-14T>C n.2020-14T>C n.1978-14T>C c.1692-14T>C (n.1692-14T>C) c.1704-14T>C (n.1704-14T>C) c.1683-14T>C (n.1683-14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346969A>T | CA2619327041 | STAT2 | n.1107T>A n.2316-14T>A n.2268-14T>A c.*1480-14T>A (n.*1480-14T>A) n.2762-14T>A n.2535-14T>A n.2995-14T>A n.2575-14T>A n.2928-14T>A c.1593-14T>A (n.1593-14T>A) n.2051-14T>A n.2392-14T>A n.3509-14T>A n.2383-14T>A c.1725-14T>A (n.1725-14T>A) n.2497-14T>A c.*1159-14T>A (n.*1159-14T>A) n.2378-14T>A c.*1399-14T>A (n.*1399-14T>A) n.432-14T>A n.2114-14T>A c.1626-14T>A (n.1626-14T>A) n.2165-14T>A n.1840-14T>A n.2243-14T>A c.*1291-14T>A (n.*1291-14T>A) c.*851-14T>A (n.*851-14T>A) n.655-14T>A n.385-14T>A c.1713-14T>A (n.1713-14T>A) c.1749-14T>A (n.1749-14T>A) c.1737-14T>A (n.1737-14T>A) c.1017-14T>A (n.1017-14T>A) c.780-14T>A (n.780-14T>A) c.993-14T>A (n.993-14T>A) n.1648-14T>A n.1729-14T>A n.1606-14T>A n.2020-14T>A n.1978-14T>A c.1692-14T>A (n.1692-14T>A) c.1704-14T>A (n.1704-14T>A) c.1683-14T>A (n.1683-14T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56346971C= | CA2038334900 | STAT2 | n.1105G= n.2316-16G= n.2268-16G= c.*1480-16G= (n.*1480-16G=) n.2762-16G= n.2535-16G= n.2995-16G= n.2575-16G= n.2928-16G= c.1593-16G= (n.1593-16G=) n.2051-16G= n.2392-16G= n.3509-16G= n.2383-16G= c.1725-16G= (n.1725-16G=) n.2497-16G= c.*1159-16G= (n.*1159-16G=) n.2378-16G= c.*1399-16G= (n.*1399-16G=) n.432-16G= n.2114-16G= c.1626-16G= (n.1626-16G=) n.2165-16G= n.1840-16G= n.2243-16G= c.*1291-16G= (n.*1291-16G=) c.*851-16G= (n.*851-16G=) n.655-16G= n.385-16G= c.1713-16G= (n.1713-16G=) c.1749-16G= (n.1749-16G=) c.1737-16G= (n.1737-16G=) c.1017-16G= (n.1017-16G=) c.780-16G= (n.780-16G=) c.993-16G= (n.993-16G=) n.1648-16G= n.1729-16G= n.1606-16G= n.2020-16G= n.1978-16G= c.1692-16G= (n.1692-16G=) c.1704-16G= (n.1704-16G=) c.1683-16G= (n.1683-16G=) | |
12 | g.56346971C>T | CA6630415 | STAT2 | n.1105G>A n.2316-16G>A n.2268-16G>A c.*1480-16G>A (n.*1480-16G>A) n.2762-16G>A n.2535-16G>A n.2995-16G>A n.2575-16G>A n.2928-16G>A c.1593-16G>A (n.1593-16G>A) n.2051-16G>A n.2392-16G>A n.3509-16G>A n.2383-16G>A c.1725-16G>A (n.1725-16G>A) n.2497-16G>A c.*1159-16G>A (n.*1159-16G>A) n.2378-16G>A c.*1399-16G>A (n.*1399-16G>A) n.432-16G>A n.2114-16G>A c.1626-16G>A (n.1626-16G>A) n.2165-16G>A n.1840-16G>A n.2243-16G>A c.*1291-16G>A (n.*1291-16G>A) c.*851-16G>A (n.*851-16G>A) n.655-16G>A n.385-16G>A c.1713-16G>A (n.1713-16G>A) c.1749-16G>A (n.1749-16G>A) c.1737-16G>A (n.1737-16G>A) c.1017-16G>A (n.1017-16G>A) c.780-16G>A (n.780-16G>A) c.993-16G>A (n.993-16G>A) n.1648-16G>A n.1729-16G>A n.1606-16G>A n.2020-16G>A n.1978-16G>A c.1692-16G>A (n.1692-16G>A) c.1704-16G>A (n.1704-16G>A) c.1683-16G>A (n.1683-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346972A= | CA2038334902 | STAT2 | n.1104T= n.2316-17T= n.2268-17T= c.*1480-17T= (n.*1480-17T=) n.2762-17T= n.2535-17T= n.2995-17T= n.2575-17T= n.2928-17T= c.1593-17T= (n.1593-17T=) n.2051-17T= n.2392-17T= n.3509-17T= n.2383-17T= c.1725-17T= (n.1725-17T=) n.2497-17T= c.*1159-17T= (n.*1159-17T=) n.2378-17T= c.*1399-17T= (n.*1399-17T=) n.432-17T= n.2114-17T= c.1626-17T= (n.1626-17T=) n.2165-17T= n.1840-17T= n.2243-17T= c.*1291-17T= (n.*1291-17T=) c.*851-17T= (n.*851-17T=) n.655-17T= n.385-17T= c.1713-17T= (n.1713-17T=) c.1749-17T= (n.1749-17T=) c.1737-17T= (n.1737-17T=) c.1017-17T= (n.1017-17T=) c.780-17T= (n.780-17T=) c.993-17T= (n.993-17T=) n.1648-17T= n.1729-17T= n.1606-17T= n.2020-17T= n.1978-17T= c.1692-17T= (n.1692-17T=) c.1704-17T= (n.1704-17T=) c.1683-17T= (n.1683-17T=) | |
12 | g.56346972A>G | CA2038334905 | STAT2 | n.1104T>C n.2316-17T>C n.2268-17T>C c.*1480-17T>C (n.*1480-17T>C) n.2762-17T>C n.2535-17T>C n.2995-17T>C n.2575-17T>C n.2928-17T>C c.1593-17T>C (n.1593-17T>C) n.2051-17T>C n.2392-17T>C n.3509-17T>C n.2383-17T>C c.1725-17T>C (n.1725-17T>C) n.2497-17T>C c.*1159-17T>C (n.*1159-17T>C) n.2378-17T>C c.*1399-17T>C (n.*1399-17T>C) n.432-17T>C n.2114-17T>C c.1626-17T>C (n.1626-17T>C) n.2165-17T>C n.1840-17T>C n.2243-17T>C c.*1291-17T>C (n.*1291-17T>C) c.*851-17T>C (n.*851-17T>C) n.655-17T>C n.385-17T>C c.1713-17T>C (n.1713-17T>C) c.1749-17T>C (n.1749-17T>C) c.1737-17T>C (n.1737-17T>C) c.1017-17T>C (n.1017-17T>C) c.780-17T>C (n.780-17T>C) c.993-17T>C (n.993-17T>C) n.1648-17T>C n.1729-17T>C n.1606-17T>C n.2020-17T>C n.1978-17T>C c.1692-17T>C (n.1692-17T>C) c.1704-17T>C (n.1704-17T>C) c.1683-17T>C (n.1683-17T>C) | dbSNP |
12 | g.56346973G= | CA2038334907 | STAT2 | n.1103C= n.2316-18C= n.2268-18C= c.*1480-18C= (n.*1480-18C=) n.2762-18C= n.2535-18C= n.2995-18C= n.2575-18C= n.2928-18C= c.1593-18C= (n.1593-18C=) n.2051-18C= n.2392-18C= n.3509-18C= n.2383-18C= c.1725-18C= (n.1725-18C=) n.2497-18C= c.*1159-18C= (n.*1159-18C=) n.2378-18C= c.*1399-18C= (n.*1399-18C=) n.432-18C= n.2114-18C= c.1626-18C= (n.1626-18C=) n.2165-18C= n.1840-18C= n.2243-18C= c.*1291-18C= (n.*1291-18C=) c.*851-18C= (n.*851-18C=) n.655-18C= n.385-18C= c.1713-18C= (n.1713-18C=) c.1749-18C= (n.1749-18C=) c.1737-18C= (n.1737-18C=) c.1017-18C= (n.1017-18C=) c.780-18C= (n.780-18C=) c.993-18C= (n.993-18C=) n.1648-18C= n.1729-18C= n.1606-18C= n.2020-18C= n.1978-18C= c.1692-18C= (n.1692-18C=) c.1704-18C= (n.1704-18C=) c.1683-18C= (n.1683-18C=) | |
12 | g.56346973G>T | CA948001788 | STAT2 | n.1103C>A n.2316-18C>A n.2268-18C>A c.*1480-18C>A (n.*1480-18C>A) n.2762-18C>A n.2535-18C>A n.2995-18C>A n.2575-18C>A n.2928-18C>A c.1593-18C>A (n.1593-18C>A) n.2051-18C>A n.2392-18C>A n.3509-18C>A n.2383-18C>A c.1725-18C>A (n.1725-18C>A) n.2497-18C>A c.*1159-18C>A (n.*1159-18C>A) n.2378-18C>A c.*1399-18C>A (n.*1399-18C>A) n.432-18C>A n.2114-18C>A c.1626-18C>A (n.1626-18C>A) n.2165-18C>A n.1840-18C>A n.2243-18C>A c.*1291-18C>A (n.*1291-18C>A) c.*851-18C>A (n.*851-18C>A) n.655-18C>A n.385-18C>A c.1713-18C>A (n.1713-18C>A) c.1749-18C>A (n.1749-18C>A) c.1737-18C>A (n.1737-18C>A) c.1017-18C>A (n.1017-18C>A) c.780-18C>A (n.780-18C>A) c.993-18C>A (n.993-18C>A) n.1648-18C>A n.1729-18C>A n.1606-18C>A n.2020-18C>A n.1978-18C>A c.1692-18C>A (n.1692-18C>A) c.1704-18C>A (n.1704-18C>A) c.1683-18C>A (n.1683-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346974C>T | CA2619327051 | STAT2 | n.1102G>A n.2316-19G>A n.2268-19G>A c.*1480-19G>A (n.*1480-19G>A) n.2762-19G>A n.2535-19G>A n.2995-19G>A n.2575-19G>A n.2928-19G>A c.1593-19G>A (n.1593-19G>A) n.2051-19G>A n.2392-19G>A n.3509-19G>A n.2383-19G>A c.1725-19G>A (n.1725-19G>A) n.2497-19G>A c.*1159-19G>A (n.*1159-19G>A) n.2378-19G>A c.*1399-19G>A (n.*1399-19G>A) n.432-19G>A n.2114-19G>A c.1626-19G>A (n.1626-19G>A) n.2165-19G>A n.1840-19G>A n.2243-19G>A c.*1291-19G>A (n.*1291-19G>A) c.*851-19G>A (n.*851-19G>A) n.655-19G>A n.385-19G>A c.1713-19G>A (n.1713-19G>A) c.1749-19G>A (n.1749-19G>A) c.1737-19G>A (n.1737-19G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1017-19G>A (n.1017-19G>A) c.780-19G>A (n.780-19G>A) c.993-19G>A (n.993-19G>A) n.1648-19G>A n.1729-19G>A n.1606-19G>A n.2020-19G>A n.1978-19G>A c.1692-19G>A (n.1692-19G>A) c.1704-19G>A (n.1704-19G>A) c.1683-19G>A (n.1683-19G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56346975T>C | CA6630416 | STAT2 | n.1101A>G n.2316-20A>G n.2268-20A>G c.*1480-20A>G (n.*1480-20A>G) n.2762-20A>G n.2535-20A>G n.2995-20A>G n.2575-20A>G n.2928-20A>G c.1593-20A>G (n.1593-20A>G) n.2051-20A>G n.2392-20A>G n.3509-20A>G n.2383-20A>G c.1725-20A>G (n.1725-20A>G) n.2497-20A>G c.*1159-20A>G (n.*1159-20A>G) n.2378-20A>G c.*1399-20A>G (n.*1399-20A>G) n.432-20A>G n.2114-20A>G c.1626-20A>G (n.1626-20A>G) n.2165-20A>G n.1840-20A>G n.2243-20A>G c.*1291-20A>G (n.*1291-20A>G) c.*851-20A>G (n.*851-20A>G) n.655-20A>G n.385-20A>G c.1713-20A>G (n.1713-20A>G) c.1749-20A>G (n.1749-20A>G) c.1737-20A>G (n.1737-20A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1017-20A>G (n.1017-20A>G) c.780-20A>G (n.780-20A>G) c.993-20A>G (n.993-20A>G) n.1648-20A>G n.1729-20A>G n.1606-20A>G n.2020-20A>G n.1978-20A>G c.1692-20A>G (n.1692-20A>G) c.1704-20A>G (n.1704-20A>G) c.1683-20A>G (n.1683-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346975T= | CA2038334908 | STAT2 | n.1101A= n.2316-20A= n.2268-20A= c.*1480-20A= (n.*1480-20A=) n.2762-20A= n.2535-20A= n.2995-20A= n.2575-20A= n.2928-20A= c.1593-20A= (n.1593-20A=) n.2051-20A= n.2392-20A= n.3509-20A= n.2383-20A= c.1725-20A= (n.1725-20A=) n.2497-20A= c.*1159-20A= (n.*1159-20A=) n.2378-20A= c.*1399-20A= (n.*1399-20A=) n.432-20A= n.2114-20A= c.1626-20A= (n.1626-20A=) n.2165-20A= n.1840-20A= n.2243-20A= c.*1291-20A= (n.*1291-20A=) c.*851-20A= (n.*851-20A=) n.655-20A= n.385-20A= c.1713-20A= (n.1713-20A=) c.1749-20A= (n.1749-20A=) c.1737-20A= (n.1737-20A=) c.*197A= (n.*197A=) c.1017-20A= (n.1017-20A=) c.780-20A= (n.780-20A=) c.993-20A= (n.993-20A=) n.1648-20A= n.1729-20A= n.1606-20A= n.2020-20A= n.1978-20A= c.1692-20A= (n.1692-20A=) c.1704-20A= (n.1704-20A=) c.1683-20A= (n.1683-20A=) | |
12 | g.56346977_56346978del | CA2619327114 | STAT2 | n.1100_1101del n.2316-21_2316-20del n.2268-21_2268-20del c.*1480-21_*1480-20del (n.*1480-21_*1480-20del) n.2762-21_2762-20del n.2535-21_2535-20del n.2995-21_2995-20del n.2575-21_2575-20del n.2928-21_2928-20del c.1593-21_1593-20del (n.1593-21_1593-20del) n.2051-21_2051-20del n.2392-21_2392-20del n.3509-21_3509-20del n.2383-21_2383-20del c.1725-21_1725-20del (n.1725-21_1725-20del) n.2497-21_2497-20del c.*1159-21_*1159-20del (n.*1159-21_*1159-20del) n.2378-21_2378-20del c.*1399-21_*1399-20del (n.*1399-21_*1399-20del) n.432-21_432-20del n.2114-21_2114-20del c.1626-21_1626-20del (n.1626-21_1626-20del) n.2165-21_2165-20del n.1840-21_1840-20del n.2243-21_2243-20del c.*1291-21_*1291-20del (n.*1291-21_*1291-20del) c.*851-21_*851-20del (n.*851-21_*851-20del) n.655-21_655-20del n.385-21_385-20del c.1713-21_1713-20del (n.1713-21_1713-20del) c.1749-21_1749-20del (n.1749-21_1749-20del) c.1737-21_1737-20del (n.1737-21_1737-20del) c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.1017-21_1017-20del (n.1017-21_1017-20del) c.780-21_780-20del (n.780-21_780-20del) c.993-21_993-20del (n.993-21_993-20del) n.1648-21_1648-20del n.1729-21_1729-20del n.1606-21_1606-20del n.2020-21_2020-20del n.1978-21_1978-20del c.1692-21_1692-20del (n.1692-21_1692-20del) c.1704-21_1704-20del (n.1704-21_1704-20del) c.1683-21_1683-20del (n.1683-21_1683-20del) | gnomAD v4 |
12 | g.56346976G>A | CA605262530 | STAT2 | n.1100C>T n.2316-21C>T n.2268-21C>T c.*1480-21C>T (n.*1480-21C>T) n.2762-21C>T n.2535-21C>T n.2995-21C>T n.2575-21C>T n.2928-21C>T c.1593-21C>T (n.1593-21C>T) n.2051-21C>T n.2392-21C>T n.3509-21C>T n.2383-21C>T c.1725-21C>T (n.1725-21C>T) n.2497-21C>T c.*1159-21C>T (n.*1159-21C>T) n.2378-21C>T c.*1399-21C>T (n.*1399-21C>T) n.432-21C>T n.2114-21C>T c.1626-21C>T (n.1626-21C>T) n.2165-21C>T n.1840-21C>T n.2243-21C>T c.*1291-21C>T (n.*1291-21C>T) c.*851-21C>T (n.*851-21C>T) n.655-21C>T n.385-21C>T c.1713-21C>T (n.1713-21C>T) c.1749-21C>T (n.1749-21C>T) c.1737-21C>T (n.1737-21C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1017-21C>T (n.1017-21C>T) c.780-21C>T (n.780-21C>T) c.993-21C>T (n.993-21C>T) n.1648-21C>T n.1729-21C>T n.1606-21C>T n.2020-21C>T n.1978-21C>T c.1692-21C>T (n.1692-21C>T) c.1704-21C>T (n.1704-21C>T) c.1683-21C>T (n.1683-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346976G>C | CA2796101742 | STAT2 | n.1100C>G n.2316-21C>G n.2268-21C>G c.*1480-21C>G (n.*1480-21C>G) n.2762-21C>G n.2535-21C>G n.2995-21C>G n.2575-21C>G n.2928-21C>G c.1593-21C>G (n.1593-21C>G) n.2051-21C>G n.2392-21C>G n.3509-21C>G n.2383-21C>G c.1725-21C>G (n.1725-21C>G) n.2497-21C>G c.*1159-21C>G (n.*1159-21C>G) n.2378-21C>G c.*1399-21C>G (n.*1399-21C>G) n.432-21C>G n.2114-21C>G c.1626-21C>G (n.1626-21C>G) n.2165-21C>G n.1840-21C>G n.2243-21C>G c.*1291-21C>G (n.*1291-21C>G) c.*851-21C>G (n.*851-21C>G) n.655-21C>G n.385-21C>G c.1713-21C>G (n.1713-21C>G) c.1749-21C>G (n.1749-21C>G) c.1737-21C>G (n.1737-21C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1017-21C>G (n.1017-21C>G) c.780-21C>G (n.780-21C>G) c.993-21C>G (n.993-21C>G) n.1648-21C>G n.1729-21C>G n.1606-21C>G n.2020-21C>G n.1978-21C>G c.1692-21C>G (n.1692-21C>G) c.1704-21C>G (n.1704-21C>G) c.1683-21C>G (n.1683-21C>G) | |
12 | g.56346976G= | CA2038334911 | STAT2 | n.1100C= n.2316-21C= n.2268-21C= c.*1480-21C= (n.*1480-21C=) n.2762-21C= n.2535-21C= n.2995-21C= n.2575-21C= n.2928-21C= c.1593-21C= (n.1593-21C=) n.2051-21C= n.2392-21C= n.3509-21C= n.2383-21C= c.1725-21C= (n.1725-21C=) n.2497-21C= c.*1159-21C= (n.*1159-21C=) n.2378-21C= c.*1399-21C= (n.*1399-21C=) n.432-21C= n.2114-21C= c.1626-21C= (n.1626-21C=) n.2165-21C= n.1840-21C= n.2243-21C= c.*1291-21C= (n.*1291-21C=) c.*851-21C= (n.*851-21C=) n.655-21C= n.385-21C= c.1713-21C= (n.1713-21C=) c.1749-21C= (n.1749-21C=) c.1737-21C= (n.1737-21C=) c.*196C= (n.*196C=) c.1017-21C= (n.1017-21C=) c.780-21C= (n.780-21C=) c.993-21C= (n.993-21C=) n.1648-21C= n.1729-21C= n.1606-21C= n.2020-21C= n.1978-21C= c.1692-21C= (n.1692-21C=) c.1704-21C= (n.1704-21C=) c.1683-21C= (n.1683-21C=) | |
12 | g.56346976_56346998del | CA2619327119 | STAT2 | n.1078_1100del n.2316-43_2316-21del n.2268-43_2268-21del c.*1480-43_*1480-21del (n.*1480-43_*1480-21del) n.2762-43_2762-21del n.2535-43_2535-21del n.2995-43_2995-21del n.2575-43_2575-21del n.2928-43_2928-21del c.1593-43_1593-21del (n.1593-43_1593-21del) n.2051-43_2051-21del n.2392-43_2392-21del n.3509-43_3509-21del n.2383-43_2383-21del c.1725-43_1725-21del (n.1725-43_1725-21del) n.2497-43_2497-21del c.*1159-43_*1159-21del (n.*1159-43_*1159-21del) n.2378-43_2378-21del c.*1399-43_*1399-21del (n.*1399-43_*1399-21del) n.432-43_432-21del n.2114-43_2114-21del c.1626-43_1626-21del (n.1626-43_1626-21del) n.2165-43_2165-21del n.1840-43_1840-21del n.2243-43_2243-21del c.*1291-43_*1291-21del (n.*1291-43_*1291-21del) c.*851-43_*851-21del (n.*851-43_*851-21del) n.655-43_655-21del n.385-43_385-21del c.1713-43_1713-21del (n.1713-43_1713-21del) c.1749-43_1749-21del (n.1749-43_1749-21del) c.1737-43_1737-21del (n.1737-43_1737-21del) c.*174_*196del (n.*174_*196del) c.1017-43_1017-21del (n.1017-43_1017-21del) c.780-43_780-21del (n.780-43_780-21del) c.993-43_993-21del (n.993-43_993-21del) n.1648-43_1648-21del n.1729-43_1729-21del n.1606-43_1606-21del n.2020-43_2020-21del n.1978-43_1978-21del c.1692-43_1692-21del (n.1692-43_1692-21del) c.1704-43_1704-21del (n.1704-43_1704-21del) c.1683-43_1683-21del (n.1683-43_1683-21del) | gnomAD v4 |
12 | g.56346977T>C | CA237646677 | STAT2 | n.1099A>G n.2316-22A>G n.2268-22A>G c.*1480-22A>G (n.*1480-22A>G) n.2762-22A>G n.2535-22A>G n.2995-22A>G n.2575-22A>G n.2928-22A>G c.1593-22A>G (n.1593-22A>G) n.2051-22A>G n.2392-22A>G n.3509-22A>G n.2383-22A>G c.1725-22A>G (n.1725-22A>G) n.2497-22A>G c.*1159-22A>G (n.*1159-22A>G) n.2378-22A>G c.*1399-22A>G (n.*1399-22A>G) n.432-22A>G n.2114-22A>G c.1626-22A>G (n.1626-22A>G) n.2165-22A>G n.1840-22A>G n.2243-22A>G c.*1291-22A>G (n.*1291-22A>G) c.*851-22A>G (n.*851-22A>G) n.655-22A>G n.385-22A>G c.1713-22A>G (n.1713-22A>G) c.1749-22A>G (n.1749-22A>G) c.1737-22A>G (n.1737-22A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.1017-22A>G (n.1017-22A>G) c.780-22A>G (n.780-22A>G) c.993-22A>G (n.993-22A>G) n.1648-22A>G n.1729-22A>G n.1606-22A>G n.2020-22A>G n.1978-22A>G c.1692-22A>G (n.1692-22A>G) c.1704-22A>G (n.1704-22A>G) c.1683-22A>G (n.1683-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346977T>G | CA2575191709 | STAT2 | n.1099A>C n.2316-22A>C n.2268-22A>C c.*1480-22A>C (n.*1480-22A>C) n.2762-22A>C n.2535-22A>C n.2995-22A>C n.2575-22A>C n.2928-22A>C c.1593-22A>C (n.1593-22A>C) n.2051-22A>C n.2392-22A>C n.3509-22A>C n.2383-22A>C c.1725-22A>C (n.1725-22A>C) n.2497-22A>C c.*1159-22A>C (n.*1159-22A>C) n.2378-22A>C c.*1399-22A>C (n.*1399-22A>C) n.432-22A>C n.2114-22A>C c.1626-22A>C (n.1626-22A>C) n.2165-22A>C n.1840-22A>C n.2243-22A>C c.*1291-22A>C (n.*1291-22A>C) c.*851-22A>C (n.*851-22A>C) n.655-22A>C n.385-22A>C c.1713-22A>C (n.1713-22A>C) c.1749-22A>C (n.1749-22A>C) c.1737-22A>C (n.1737-22A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.1017-22A>C (n.1017-22A>C) c.780-22A>C (n.780-22A>C) c.993-22A>C (n.993-22A>C) n.1648-22A>C n.1729-22A>C n.1606-22A>C n.2020-22A>C n.1978-22A>C c.1692-22A>C (n.1692-22A>C) c.1704-22A>C (n.1704-22A>C) c.1683-22A>C (n.1683-22A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56346977T= | CA2038334912 | STAT2 | n.1099A= n.2316-22A= n.2268-22A= c.*1480-22A= (n.*1480-22A=) n.2762-22A= n.2535-22A= n.2995-22A= n.2575-22A= n.2928-22A= c.1593-22A= (n.1593-22A=) n.2051-22A= n.2392-22A= n.3509-22A= n.2383-22A= c.1725-22A= (n.1725-22A=) n.2497-22A= c.*1159-22A= (n.*1159-22A=) n.2378-22A= c.*1399-22A= (n.*1399-22A=) n.432-22A= n.2114-22A= c.1626-22A= (n.1626-22A=) n.2165-22A= n.1840-22A= n.2243-22A= c.*1291-22A= (n.*1291-22A=) c.*851-22A= (n.*851-22A=) n.655-22A= n.385-22A= c.1713-22A= (n.1713-22A=) c.1749-22A= (n.1749-22A=) c.1737-22A= (n.1737-22A=) c.*195A= (n.*195A=) c.1017-22A= (n.1017-22A=) c.780-22A= (n.780-22A=) c.993-22A= (n.993-22A=) n.1648-22A= n.1729-22A= n.1606-22A= n.2020-22A= n.1978-22A= c.1692-22A= (n.1692-22A=) c.1704-22A= (n.1704-22A=) c.1683-22A= (n.1683-22A=) | |
12 | g.56346979A>G | CA2619327128 | STAT2 | n.1097T>C n.2316-24T>C n.2268-24T>C c.*1480-24T>C (n.*1480-24T>C) n.2762-24T>C n.2535-24T>C n.2995-24T>C n.2575-24T>C n.2928-24T>C c.1593-24T>C (n.1593-24T>C) n.2051-24T>C n.2392-24T>C n.3509-24T>C n.2383-24T>C c.1725-24T>C (n.1725-24T>C) n.2497-24T>C c.*1159-24T>C (n.*1159-24T>C) n.2378-24T>C c.*1399-24T>C (n.*1399-24T>C) n.432-24T>C n.2114-24T>C c.1626-24T>C (n.1626-24T>C) n.2165-24T>C n.1840-24T>C n.2243-24T>C c.*1291-24T>C (n.*1291-24T>C) c.*851-24T>C (n.*851-24T>C) n.655-24T>C n.385-24T>C c.1713-24T>C (n.1713-24T>C) c.1749-24T>C (n.1749-24T>C) c.1737-24T>C (n.1737-24T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.1017-24T>C (n.1017-24T>C) c.780-24T>C (n.780-24T>C) c.993-24T>C (n.993-24T>C) n.1648-24T>C n.1729-24T>C n.1606-24T>C n.2020-24T>C n.1978-24T>C c.1692-24T>C (n.1692-24T>C) c.1704-24T>C (n.1704-24T>C) c.1683-24T>C (n.1683-24T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56346980G>A | CA6630417 | STAT2 | n.1096C>T n.2316-25C>T n.2268-25C>T c.*1480-25C>T (n.*1480-25C>T) n.2762-25C>T n.2535-25C>T n.2995-25C>T n.2575-25C>T n.2928-25C>T c.1593-25C>T (n.1593-25C>T) n.2051-25C>T n.2392-25C>T n.3509-25C>T n.2383-25C>T c.1725-25C>T (n.1725-25C>T) n.2497-25C>T c.*1159-25C>T (n.*1159-25C>T) n.2378-25C>T c.*1399-25C>T (n.*1399-25C>T) n.432-25C>T n.2114-25C>T c.1626-25C>T (n.1626-25C>T) n.2165-25C>T n.1840-25C>T n.2243-25C>T c.*1291-25C>T (n.*1291-25C>T) c.*851-25C>T (n.*851-25C>T) n.655-25C>T n.385-25C>T c.1713-25C>T (n.1713-25C>T) c.1749-25C>T (n.1749-25C>T) c.1737-25C>T (n.1737-25C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.1017-25C>T (n.1017-25C>T) c.780-25C>T (n.780-25C>T) c.993-25C>T (n.993-25C>T) n.1648-25C>T n.1729-25C>T n.1606-25C>T n.2020-25C>T n.1978-25C>T c.1692-25C>T (n.1692-25C>T) c.1704-25C>T (n.1704-25C>T) c.1683-25C>T (n.1683-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.56346980G= | CA2038334914 | STAT2 | n.1096C= n.2316-25C= n.2268-25C= c.*1480-25C= (n.*1480-25C=) n.2762-25C= n.2535-25C= n.2995-25C= n.2575-25C= n.2928-25C= c.1593-25C= (n.1593-25C=) n.2051-25C= n.2392-25C= n.3509-25C= n.2383-25C= c.1725-25C= (n.1725-25C=) n.2497-25C= c.*1159-25C= (n.*1159-25C=) n.2378-25C= c.*1399-25C= (n.*1399-25C=) n.432-25C= n.2114-25C= c.1626-25C= (n.1626-25C=) n.2165-25C= n.1840-25C= n.2243-25C= c.*1291-25C= (n.*1291-25C=) c.*851-25C= (n.*851-25C=) n.655-25C= n.385-25C= c.1713-25C= (n.1713-25C=) c.1749-25C= (n.1749-25C=) c.1737-25C= (n.1737-25C=) c.*192C= (n.*192C=) c.1017-25C= (n.1017-25C=) c.780-25C= (n.780-25C=) c.993-25C= (n.993-25C=) n.1648-25C= n.1729-25C= n.1606-25C= n.2020-25C= n.1978-25C= c.1692-25C= (n.1692-25C=) c.1704-25C= (n.1704-25C=) c.1683-25C= (n.1683-25C=) | |
12 | g.56346982C>T | CA2619327131 | STAT2 | n.1094G>A n.2316-27G>A n.2268-27G>A c.*1480-27G>A (n.*1480-27G>A) n.2762-27G>A n.2535-27G>A n.2995-27G>A n.2575-27G>A n.2928-27G>A c.1593-27G>A (n.1593-27G>A) n.2051-27G>A n.2392-27G>A n.3509-27G>A n.2383-27G>A c.1725-27G>A (n.1725-27G>A) n.2497-27G>A c.*1159-27G>A (n.*1159-27G>A) n.2378-27G>A c.*1399-27G>A (n.*1399-27G>A) n.432-27G>A n.2114-27G>A c.1626-27G>A (n.1626-27G>A) n.2165-27G>A n.1840-27G>A n.2243-27G>A c.*1291-27G>A (n.*1291-27G>A) c.*851-27G>A (n.*851-27G>A) n.655-27G>A n.385-27G>A c.1713-27G>A (n.1713-27G>A) c.1749-27G>A (n.1749-27G>A) c.1737-27G>A (n.1737-27G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.1017-27G>A (n.1017-27G>A) c.780-27G>A (n.780-27G>A) c.993-27G>A (n.993-27G>A) n.1648-27G>A n.1729-27G>A n.1606-27G>A n.2020-27G>A n.1978-27G>A c.1692-27G>A (n.1692-27G>A) c.1704-27G>A (n.1704-27G>A) c.1683-27G>A (n.1683-27G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56346983A= | CA2038334917 | STAT2 | n.1093T= n.2316-28T= n.2268-28T= c.*1480-28T= (n.*1480-28T=) n.2762-28T= n.2535-28T= n.2995-28T= n.2575-28T= n.2928-28T= c.1593-28T= (n.1593-28T=) n.2051-28T= n.2392-28T= n.3509-28T= n.2383-28T= c.1725-28T= (n.1725-28T=) n.2497-28T= c.*1159-28T= (n.*1159-28T=) n.2378-28T= c.*1399-28T= (n.*1399-28T=) n.432-28T= n.2114-28T= c.1626-28T= (n.1626-28T=) n.2165-28T= n.1840-28T= n.2243-28T= c.*1291-28T= (n.*1291-28T=) c.*851-28T= (n.*851-28T=) n.655-28T= n.385-28T= c.1713-28T= (n.1713-28T=) c.1749-28T= (n.1749-28T=) c.1737-28T= (n.1737-28T=) c.*189T= (n.*189T=) c.1017-28T= (n.1017-28T=) c.780-28T= (n.780-28T=) c.993-28T= (n.993-28T=) n.1648-28T= n.1729-28T= n.1606-28T= n.2020-28T= n.1978-28T= c.1692-28T= (n.1692-28T=) c.1704-28T= (n.1704-28T=) c.1683-28T= (n.1683-28T=) | |
12 | g.56346983A>G | CA6630418 | STAT2 | n.1093T>C n.2316-28T>C n.2268-28T>C c.*1480-28T>C (n.*1480-28T>C) n.2762-28T>C n.2535-28T>C n.2995-28T>C n.2575-28T>C n.2928-28T>C c.1593-28T>C (n.1593-28T>C) n.2051-28T>C n.2392-28T>C n.3509-28T>C n.2383-28T>C c.1725-28T>C (n.1725-28T>C) n.2497-28T>C c.*1159-28T>C (n.*1159-28T>C) n.2378-28T>C c.*1399-28T>C (n.*1399-28T>C) n.432-28T>C n.2114-28T>C c.1626-28T>C (n.1626-28T>C) n.2165-28T>C n.1840-28T>C n.2243-28T>C c.*1291-28T>C (n.*1291-28T>C) c.*851-28T>C (n.*851-28T>C) n.655-28T>C n.385-28T>C c.1713-28T>C (n.1713-28T>C) c.1749-28T>C (n.1749-28T>C) c.1737-28T>C (n.1737-28T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.1017-28T>C (n.1017-28T>C) c.780-28T>C (n.780-28T>C) c.993-28T>C (n.993-28T>C) n.1648-28T>C n.1729-28T>C n.1606-28T>C n.2020-28T>C n.1978-28T>C c.1692-28T>C (n.1692-28T>C) c.1704-28T>C (n.1704-28T>C) c.1683-28T>C (n.1683-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346984C= | CA2038334921 | STAT2 | n.1092G= n.2316-29G= n.2268-29G= c.*1480-29G= (n.*1480-29G=) n.2762-29G= n.2535-29G= n.2995-29G= n.2575-29G= n.2928-29G= c.1593-29G= (n.1593-29G=) n.2051-29G= n.2392-29G= n.3509-29G= n.2383-29G= c.1725-29G= (n.1725-29G=) n.2497-29G= c.*1159-29G= (n.*1159-29G=) n.2378-29G= c.*1399-29G= (n.*1399-29G=) n.432-29G= n.2114-29G= c.1626-29G= (n.1626-29G=) n.2165-29G= n.1840-29G= n.2243-29G= c.*1291-29G= (n.*1291-29G=) c.*851-29G= (n.*851-29G=) n.655-29G= n.385-29G= c.1713-29G= (n.1713-29G=) c.1749-29G= (n.1749-29G=) c.1737-29G= (n.1737-29G=) c.*188G= (n.*188G=) c.1017-29G= (n.1017-29G=) c.780-29G= (n.780-29G=) c.993-29G= (n.993-29G=) n.1648-29G= n.1729-29G= n.1606-29G= n.2020-29G= n.1978-29G= c.1692-29G= (n.1692-29G=) c.1704-29G= (n.1704-29G=) c.1683-29G= (n.1683-29G=) | |
12 | g.56346984C>T | CA605262531 | STAT2 | n.1092G>A n.2316-29G>A n.2268-29G>A c.*1480-29G>A (n.*1480-29G>A) n.2762-29G>A n.2535-29G>A n.2995-29G>A n.2575-29G>A n.2928-29G>A c.1593-29G>A (n.1593-29G>A) n.2051-29G>A n.2392-29G>A n.3509-29G>A n.2383-29G>A c.1725-29G>A (n.1725-29G>A) n.2497-29G>A c.*1159-29G>A (n.*1159-29G>A) n.2378-29G>A c.*1399-29G>A (n.*1399-29G>A) n.432-29G>A n.2114-29G>A c.1626-29G>A (n.1626-29G>A) n.2165-29G>A n.1840-29G>A n.2243-29G>A c.*1291-29G>A (n.*1291-29G>A) c.*851-29G>A (n.*851-29G>A) n.655-29G>A n.385-29G>A c.1713-29G>A (n.1713-29G>A) c.1749-29G>A (n.1749-29G>A) c.1737-29G>A (n.1737-29G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1017-29G>A (n.1017-29G>A) c.780-29G>A (n.780-29G>A) c.993-29G>A (n.993-29G>A) n.1648-29G>A n.1729-29G>A n.1606-29G>A n.2020-29G>A n.1978-29G>A c.1692-29G>A (n.1692-29G>A) c.1704-29G>A (n.1704-29G>A) c.1683-29G>A (n.1683-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346985C>A | CA2619327145 | STAT2 | n.1091G>T n.2316-30G>T n.2268-30G>T c.*1480-30G>T (n.*1480-30G>T) n.2762-30G>T n.2535-30G>T n.2995-30G>T n.2575-30G>T n.2928-30G>T c.1593-30G>T (n.1593-30G>T) n.2051-30G>T n.2392-30G>T n.3509-30G>T n.2383-30G>T c.1725-30G>T (n.1725-30G>T) n.2497-30G>T c.*1159-30G>T (n.*1159-30G>T) n.2378-30G>T c.*1399-30G>T (n.*1399-30G>T) n.432-30G>T n.2114-30G>T c.1626-30G>T (n.1626-30G>T) n.2165-30G>T n.1840-30G>T n.2243-30G>T c.*1291-30G>T (n.*1291-30G>T) c.*851-30G>T (n.*851-30G>T) n.655-30G>T n.385-30G>T c.1713-30G>T (n.1713-30G>T) c.1749-30G>T (n.1749-30G>T) c.1737-30G>T (n.1737-30G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.1017-30G>T (n.1017-30G>T) c.780-30G>T (n.780-30G>T) c.993-30G>T (n.993-30G>T) n.1648-30G>T n.1729-30G>T n.1606-30G>T n.2020-30G>T n.1978-30G>T c.1692-30G>T (n.1692-30G>T) c.1704-30G>T (n.1704-30G>T) c.1683-30G>T (n.1683-30G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56346985C= | CA2038334924 | STAT2 | n.1091G= n.2316-30G= n.2268-30G= c.*1480-30G= (n.*1480-30G=) n.2762-30G= n.2535-30G= n.2995-30G= n.2575-30G= n.2928-30G= c.1593-30G= (n.1593-30G=) n.2051-30G= n.2392-30G= n.3509-30G= n.2383-30G= c.1725-30G= (n.1725-30G=) n.2497-30G= c.*1159-30G= (n.*1159-30G=) n.2378-30G= c.*1399-30G= (n.*1399-30G=) n.432-30G= n.2114-30G= c.1626-30G= (n.1626-30G=) n.2165-30G= n.1840-30G= n.2243-30G= c.*1291-30G= (n.*1291-30G=) c.*851-30G= (n.*851-30G=) n.655-30G= n.385-30G= c.1713-30G= (n.1713-30G=) c.1749-30G= (n.1749-30G=) c.1737-30G= (n.1737-30G=) c.*187G= (n.*187G=) c.1017-30G= (n.1017-30G=) c.780-30G= (n.780-30G=) c.993-30G= (n.993-30G=) n.1648-30G= n.1729-30G= n.1606-30G= n.2020-30G= n.1978-30G= c.1692-30G= (n.1692-30G=) c.1704-30G= (n.1704-30G=) c.1683-30G= (n.1683-30G=) | |
12 | g.56346985C>G | CA2619327139 | STAT2 | n.1091G>C n.2316-30G>C n.2268-30G>C c.*1480-30G>C (n.*1480-30G>C) n.2762-30G>C n.2535-30G>C n.2995-30G>C n.2575-30G>C n.2928-30G>C c.1593-30G>C (n.1593-30G>C) n.2051-30G>C n.2392-30G>C n.3509-30G>C n.2383-30G>C c.1725-30G>C (n.1725-30G>C) n.2497-30G>C c.*1159-30G>C (n.*1159-30G>C) n.2378-30G>C c.*1399-30G>C (n.*1399-30G>C) n.432-30G>C n.2114-30G>C c.1626-30G>C (n.1626-30G>C) n.2165-30G>C n.1840-30G>C n.2243-30G>C c.*1291-30G>C (n.*1291-30G>C) c.*851-30G>C (n.*851-30G>C) n.655-30G>C n.385-30G>C c.1713-30G>C (n.1713-30G>C) c.1749-30G>C (n.1749-30G>C) c.1737-30G>C (n.1737-30G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.1017-30G>C (n.1017-30G>C) c.780-30G>C (n.780-30G>C) c.993-30G>C (n.993-30G>C) n.1648-30G>C n.1729-30G>C n.1606-30G>C n.2020-30G>C n.1978-30G>C c.1692-30G>C (n.1692-30G>C) c.1704-30G>C (n.1704-30G>C) c.1683-30G>C (n.1683-30G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56346985C>T | CA6630419 | STAT2 | n.1091G>A n.2316-30G>A n.2268-30G>A c.*1480-30G>A (n.*1480-30G>A) n.2762-30G>A n.2535-30G>A n.2995-30G>A n.2575-30G>A n.2928-30G>A c.1593-30G>A (n.1593-30G>A) n.2051-30G>A n.2392-30G>A n.3509-30G>A n.2383-30G>A c.1725-30G>A (n.1725-30G>A) n.2497-30G>A c.*1159-30G>A (n.*1159-30G>A) n.2378-30G>A c.*1399-30G>A (n.*1399-30G>A) n.432-30G>A n.2114-30G>A c.1626-30G>A (n.1626-30G>A) n.2165-30G>A n.1840-30G>A n.2243-30G>A c.*1291-30G>A (n.*1291-30G>A) c.*851-30G>A (n.*851-30G>A) n.655-30G>A n.385-30G>A c.1713-30G>A (n.1713-30G>A) c.1749-30G>A (n.1749-30G>A) c.1737-30G>A (n.1737-30G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.1017-30G>A (n.1017-30G>A) c.780-30G>A (n.780-30G>A) c.993-30G>A (n.993-30G>A) n.1648-30G>A n.1729-30G>A n.1606-30G>A n.2020-30G>A n.1978-30G>A c.1692-30G>A (n.1692-30G>A) c.1704-30G>A (n.1704-30G>A) c.1683-30G>A (n.1683-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346986G>A | CA6630420 | STAT2 | n.1090C>T n.2316-31C>T n.2268-31C>T c.*1480-31C>T (n.*1480-31C>T) n.2762-31C>T n.2535-31C>T n.2995-31C>T n.2575-31C>T n.2928-31C>T c.1593-31C>T (n.1593-31C>T) n.2051-31C>T n.2392-31C>T n.3509-31C>T n.2383-31C>T c.1725-31C>T (n.1725-31C>T) n.2497-31C>T c.*1159-31C>T (n.*1159-31C>T) n.2378-31C>T c.*1399-31C>T (n.*1399-31C>T) n.432-31C>T n.2114-31C>T c.1626-31C>T (n.1626-31C>T) n.2165-31C>T n.1840-31C>T n.2243-31C>T c.*1291-31C>T (n.*1291-31C>T) c.*851-31C>T (n.*851-31C>T) n.655-31C>T n.385-31C>T c.1713-31C>T (n.1713-31C>T) c.1749-31C>T (n.1749-31C>T) c.1737-31C>T (n.1737-31C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.1017-31C>T (n.1017-31C>T) c.780-31C>T (n.780-31C>T) c.993-31C>T (n.993-31C>T) n.1648-31C>T n.1729-31C>T n.1606-31C>T n.2020-31C>T n.1978-31C>T c.1692-31C>T (n.1692-31C>T) c.1704-31C>T (n.1704-31C>T) c.1683-31C>T (n.1683-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346986G= | CA2038334926 | STAT2 | n.1090C= n.2316-31C= n.2268-31C= c.*1480-31C= (n.*1480-31C=) n.2762-31C= n.2535-31C= n.2995-31C= n.2575-31C= n.2928-31C= c.1593-31C= (n.1593-31C=) n.2051-31C= n.2392-31C= n.3509-31C= n.2383-31C= c.1725-31C= (n.1725-31C=) n.2497-31C= c.*1159-31C= (n.*1159-31C=) n.2378-31C= c.*1399-31C= (n.*1399-31C=) n.432-31C= n.2114-31C= c.1626-31C= (n.1626-31C=) n.2165-31C= n.1840-31C= n.2243-31C= c.*1291-31C= (n.*1291-31C=) c.*851-31C= (n.*851-31C=) n.655-31C= n.385-31C= c.1713-31C= (n.1713-31C=) c.1749-31C= (n.1749-31C=) c.1737-31C= (n.1737-31C=) c.*186C= (n.*186C=) c.1017-31C= (n.1017-31C=) c.780-31C= (n.780-31C=) c.993-31C= (n.993-31C=) n.1648-31C= n.1729-31C= n.1606-31C= n.2020-31C= n.1978-31C= c.1692-31C= (n.1692-31C=) c.1704-31C= (n.1704-31C=) c.1683-31C= (n.1683-31C=) | |
12 | g.56346986G>T | CA605262532 | STAT2 | n.1090C>A n.2316-31C>A n.2268-31C>A c.*1480-31C>A (n.*1480-31C>A) n.2762-31C>A n.2535-31C>A n.2995-31C>A n.2575-31C>A n.2928-31C>A c.1593-31C>A (n.1593-31C>A) n.2051-31C>A n.2392-31C>A n.3509-31C>A n.2383-31C>A c.1725-31C>A (n.1725-31C>A) n.2497-31C>A c.*1159-31C>A (n.*1159-31C>A) n.2378-31C>A c.*1399-31C>A (n.*1399-31C>A) n.432-31C>A n.2114-31C>A c.1626-31C>A (n.1626-31C>A) n.2165-31C>A n.1840-31C>A n.2243-31C>A c.*1291-31C>A (n.*1291-31C>A) c.*851-31C>A (n.*851-31C>A) n.655-31C>A n.385-31C>A c.1713-31C>A (n.1713-31C>A) c.1749-31C>A (n.1749-31C>A) c.1737-31C>A (n.1737-31C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.1017-31C>A (n.1017-31C>A) c.780-31C>A (n.780-31C>A) c.993-31C>A (n.993-31C>A) n.1648-31C>A n.1729-31C>A n.1606-31C>A n.2020-31C>A n.1978-31C>A c.1692-31C>A (n.1692-31C>A) c.1704-31C>A (n.1704-31C>A) c.1683-31C>A (n.1683-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56346987C= | CA2038334929 | STAT2 | n.1089G= n.2316-32G= n.2268-32G= c.*1480-32G= (n.*1480-32G=) n.2762-32G= n.2535-32G= n.2995-32G= n.2575-32G= n.2928-32G= c.1593-32G= (n.1593-32G=) n.2051-32G= n.2392-32G= n.3509-32G= n.2383-32G= c.1725-32G= (n.1725-32G=) n.2497-32G= c.*1159-32G= (n.*1159-32G=) n.2378-32G= c.*1399-32G= (n.*1399-32G=) n.432-32G= n.2114-32G= c.1626-32G= (n.1626-32G=) n.2165-32G= n.1840-32G= n.2243-32G= c.*1291-32G= (n.*1291-32G=) c.*851-32G= (n.*851-32G=) n.655-32G= n.385-32G= c.1713-32G= (n.1713-32G=) c.1749-32G= (n.1749-32G=) c.1737-32G= (n.1737-32G=) c.*185G= (n.*185G=) c.1017-32G= (n.1017-32G=) c.780-32G= (n.780-32G=) c.993-32G= (n.993-32G=) n.1648-32G= n.1729-32G= n.1606-32G= n.2020-32G= n.1978-32G= c.1692-32G= (n.1692-32G=) c.1704-32G= (n.1704-32G=) c.1683-32G= (n.1683-32G=) | |
12 | g.56346987C>T | CA948001792 | STAT2 | n.1089G>A n.2316-32G>A n.2268-32G>A c.*1480-32G>A (n.*1480-32G>A) n.2762-32G>A n.2535-32G>A n.2995-32G>A n.2575-32G>A n.2928-32G>A c.1593-32G>A (n.1593-32G>A) n.2051-32G>A n.2392-32G>A n.3509-32G>A n.2383-32G>A c.1725-32G>A (n.1725-32G>A) n.2497-32G>A c.*1159-32G>A (n.*1159-32G>A) n.2378-32G>A c.*1399-32G>A (n.*1399-32G>A) n.432-32G>A n.2114-32G>A c.1626-32G>A (n.1626-32G>A) n.2165-32G>A n.1840-32G>A n.2243-32G>A c.*1291-32G>A (n.*1291-32G>A) c.*851-32G>A (n.*851-32G>A) n.655-32G>A n.385-32G>A c.1713-32G>A (n.1713-32G>A) c.1749-32G>A (n.1749-32G>A) c.1737-32G>A (n.1737-32G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.1017-32G>A (n.1017-32G>A) c.780-32G>A (n.780-32G>A) c.993-32G>A (n.993-32G>A) n.1648-32G>A n.1729-32G>A n.1606-32G>A n.2020-32G>A n.1978-32G>A c.1692-32G>A (n.1692-32G>A) c.1704-32G>A (n.1704-32G>A) c.1683-32G>A (n.1683-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346989del | CA2796101743 | STAT2 | n.1089del n.2316-32del n.2268-32del c.*1480-32del (n.*1480-32del) n.2762-32del n.2535-32del n.2995-32del n.2575-32del n.2928-32del c.1593-32del (n.1593-32del) n.2051-32del n.2392-32del n.3509-32del n.2383-32del c.1725-32del (n.1725-32del) n.2497-32del c.*1159-32del (n.*1159-32del) n.2378-32del c.*1399-32del (n.*1399-32del) n.432-32del n.2114-32del c.1626-32del (n.1626-32del) n.2165-32del n.1840-32del n.2243-32del c.*1291-32del (n.*1291-32del) c.*851-32del (n.*851-32del) n.655-32del n.385-32del c.1713-32del (n.1713-32del) c.1749-32del (n.1749-32del) c.1737-32del (n.1737-32del) c.*185del (n.*185del) c.1017-32del (n.1017-32del) c.780-32del (n.780-32del) c.993-32del (n.993-32del) n.1648-32del n.1729-32del n.1606-32del n.2020-32del n.1978-32del c.1692-32del (n.1692-32del) c.1704-32del (n.1704-32del) c.1683-32del (n.1683-32del) | |
12 | g.56346988C>A | CA2038334931 | STAT2 | n.1088G>T n.2316-33G>T n.2268-33G>T c.*1480-33G>T (n.*1480-33G>T) n.2762-33G>T n.2535-33G>T n.2995-33G>T n.2575-33G>T n.2928-33G>T c.1593-33G>T (n.1593-33G>T) n.2051-33G>T n.2392-33G>T n.3509-33G>T n.2383-33G>T c.1725-33G>T (n.1725-33G>T) n.2497-33G>T c.*1159-33G>T (n.*1159-33G>T) n.2378-33G>T c.*1399-33G>T (n.*1399-33G>T) n.432-33G>T n.2114-33G>T c.1626-33G>T (n.1626-33G>T) n.2165-33G>T n.1840-33G>T n.2243-33G>T c.*1291-33G>T (n.*1291-33G>T) c.*851-33G>T (n.*851-33G>T) n.655-33G>T n.385-33G>T c.1713-33G>T (n.1713-33G>T) c.1749-33G>T (n.1749-33G>T) c.1737-33G>T (n.1737-33G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.1017-33G>T (n.1017-33G>T) c.780-33G>T (n.780-33G>T) c.993-33G>T (n.993-33G>T) n.1648-33G>T n.1729-33G>T n.1606-33G>T n.2020-33G>T n.1978-33G>T c.1692-33G>T (n.1692-33G>T) c.1704-33G>T (n.1704-33G>T) c.1683-33G>T (n.1683-33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346988C= | CA2038334932 | STAT2 | n.1088G= n.2316-33G= n.2268-33G= c.*1480-33G= (n.*1480-33G=) n.2762-33G= n.2535-33G= n.2995-33G= n.2575-33G= n.2928-33G= c.1593-33G= (n.1593-33G=) n.2051-33G= n.2392-33G= n.3509-33G= n.2383-33G= c.1725-33G= (n.1725-33G=) n.2497-33G= c.*1159-33G= (n.*1159-33G=) n.2378-33G= c.*1399-33G= (n.*1399-33G=) n.432-33G= n.2114-33G= c.1626-33G= (n.1626-33G=) n.2165-33G= n.1840-33G= n.2243-33G= c.*1291-33G= (n.*1291-33G=) c.*851-33G= (n.*851-33G=) n.655-33G= n.385-33G= c.1713-33G= (n.1713-33G=) c.1749-33G= (n.1749-33G=) c.1737-33G= (n.1737-33G=) c.*184G= (n.*184G=) c.1017-33G= (n.1017-33G=) c.780-33G= (n.780-33G=) c.993-33G= (n.993-33G=) n.1648-33G= n.1729-33G= n.1606-33G= n.2020-33G= n.1978-33G= c.1692-33G= (n.1692-33G=) c.1704-33G= (n.1704-33G=) c.1683-33G= (n.1683-33G=) | |
12 | g.56346988C>G | CA2619327154 | STAT2 | n.1088G>C n.2316-33G>C n.2268-33G>C c.*1480-33G>C (n.*1480-33G>C) n.2762-33G>C n.2535-33G>C n.2995-33G>C n.2575-33G>C n.2928-33G>C c.1593-33G>C (n.1593-33G>C) n.2051-33G>C n.2392-33G>C n.3509-33G>C n.2383-33G>C c.1725-33G>C (n.1725-33G>C) n.2497-33G>C c.*1159-33G>C (n.*1159-33G>C) n.2378-33G>C c.*1399-33G>C (n.*1399-33G>C) n.432-33G>C n.2114-33G>C c.1626-33G>C (n.1626-33G>C) n.2165-33G>C n.1840-33G>C n.2243-33G>C c.*1291-33G>C (n.*1291-33G>C) c.*851-33G>C (n.*851-33G>C) n.655-33G>C n.385-33G>C c.1713-33G>C (n.1713-33G>C) c.1749-33G>C (n.1749-33G>C) c.1737-33G>C (n.1737-33G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.1017-33G>C (n.1017-33G>C) c.780-33G>C (n.780-33G>C) c.993-33G>C (n.993-33G>C) n.1648-33G>C n.1729-33G>C n.1606-33G>C n.2020-33G>C n.1978-33G>C c.1692-33G>C (n.1692-33G>C) c.1704-33G>C (n.1704-33G>C) c.1683-33G>C (n.1683-33G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56346988C>T | CA2619327155 | STAT2 | n.1088G>A n.2316-33G>A n.2268-33G>A c.*1480-33G>A (n.*1480-33G>A) n.2762-33G>A n.2535-33G>A n.2995-33G>A n.2575-33G>A n.2928-33G>A c.1593-33G>A (n.1593-33G>A) n.2051-33G>A n.2392-33G>A n.3509-33G>A n.2383-33G>A c.1725-33G>A (n.1725-33G>A) n.2497-33G>A c.*1159-33G>A (n.*1159-33G>A) n.2378-33G>A c.*1399-33G>A (n.*1399-33G>A) n.432-33G>A n.2114-33G>A c.1626-33G>A (n.1626-33G>A) n.2165-33G>A n.1840-33G>A n.2243-33G>A c.*1291-33G>A (n.*1291-33G>A) c.*851-33G>A (n.*851-33G>A) n.655-33G>A n.385-33G>A c.1713-33G>A (n.1713-33G>A) c.1749-33G>A (n.1749-33G>A) c.1737-33G>A (n.1737-33G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.1017-33G>A (n.1017-33G>A) c.780-33G>A (n.780-33G>A) c.993-33G>A (n.993-33G>A) n.1648-33G>A n.1729-33G>A n.1606-33G>A n.2020-33G>A n.1978-33G>A c.1692-33G>A (n.1692-33G>A) c.1704-33G>A (n.1704-33G>A) c.1683-33G>A (n.1683-33G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56346989C>A | CA2619327158 | STAT2 | n.1087G>T n.2316-34G>T n.2268-34G>T c.*1480-34G>T (n.*1480-34G>T) n.2762-34G>T n.2535-34G>T n.2995-34G>T n.2575-34G>T n.2928-34G>T c.1593-34G>T (n.1593-34G>T) n.2051-34G>T n.2392-34G>T n.3509-34G>T n.2383-34G>T c.1725-34G>T (n.1725-34G>T) n.2497-34G>T c.*1159-34G>T (n.*1159-34G>T) n.2378-34G>T c.*1399-34G>T (n.*1399-34G>T) n.432-34G>T n.2114-34G>T c.1626-34G>T (n.1626-34G>T) n.2165-34G>T n.1840-34G>T n.2243-34G>T c.*1291-34G>T (n.*1291-34G>T) c.*851-34G>T (n.*851-34G>T) n.655-34G>T n.385-34G>T c.1713-34G>T (n.1713-34G>T) c.1749-34G>T (n.1749-34G>T) c.1737-34G>T (n.1737-34G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.1017-34G>T (n.1017-34G>T) c.780-34G>T (n.780-34G>T) c.993-34G>T (n.993-34G>T) n.1648-34G>T n.1729-34G>T n.1606-34G>T n.2020-34G>T n.1978-34G>T c.1692-34G>T (n.1692-34G>T) c.1704-34G>T (n.1704-34G>T) c.1683-34G>T (n.1683-34G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56346992C= | CA2038334934 | STAT2 | n.1084G= n.2316-37G= n.2268-37G= c.*1480-37G= (n.*1480-37G=) n.2762-37G= n.2535-37G= n.2995-37G= n.2575-37G= n.2928-37G= c.1593-37G= (n.1593-37G=) n.2051-37G= n.2392-37G= n.3509-37G= n.2383-37G= c.1725-37G= (n.1725-37G=) n.2497-37G= c.*1159-37G= (n.*1159-37G=) n.2378-37G= c.*1399-37G= (n.*1399-37G=) n.432-37G= n.2114-37G= c.1626-37G= (n.1626-37G=) n.2165-37G= n.1840-37G= n.2243-37G= c.*1291-37G= (n.*1291-37G=) c.*851-37G= (n.*851-37G=) n.655-37G= n.385-37G= c.1713-37G= (n.1713-37G=) c.1749-37G= (n.1749-37G=) c.1737-37G= (n.1737-37G=) c.*180G= (n.*180G=) c.1017-37G= (n.1017-37G=) c.780-37G= (n.780-37G=) c.993-37G= (n.993-37G=) n.1648-37G= n.1729-37G= n.1606-37G= n.2020-37G= n.1978-37G= c.1692-37G= (n.1692-37G=) c.1704-37G= (n.1704-37G=) c.1683-37G= (n.1683-37G=) | |
12 | g.56346992C>G | CA2619327165 | STAT2 | n.1084G>C n.2316-37G>C n.2268-37G>C c.*1480-37G>C (n.*1480-37G>C) n.2762-37G>C n.2535-37G>C n.2995-37G>C n.2575-37G>C n.2928-37G>C c.1593-37G>C (n.1593-37G>C) n.2051-37G>C n.2392-37G>C n.3509-37G>C n.2383-37G>C c.1725-37G>C (n.1725-37G>C) n.2497-37G>C c.*1159-37G>C (n.*1159-37G>C) n.2378-37G>C c.*1399-37G>C (n.*1399-37G>C) n.432-37G>C n.2114-37G>C c.1626-37G>C (n.1626-37G>C) n.2165-37G>C n.1840-37G>C n.2243-37G>C c.*1291-37G>C (n.*1291-37G>C) c.*851-37G>C (n.*851-37G>C) n.655-37G>C n.385-37G>C c.1713-37G>C (n.1713-37G>C) c.1749-37G>C (n.1749-37G>C) c.1737-37G>C (n.1737-37G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.1017-37G>C (n.1017-37G>C) c.780-37G>C (n.780-37G>C) c.993-37G>C (n.993-37G>C) n.1648-37G>C n.1729-37G>C n.1606-37G>C n.2020-37G>C n.1978-37G>C c.1692-37G>C (n.1692-37G>C) c.1704-37G>C (n.1704-37G>C) c.1683-37G>C (n.1683-37G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56346992C>T | CA605262533 | STAT2 | n.1084G>A n.2316-37G>A n.2268-37G>A c.*1480-37G>A (n.*1480-37G>A) n.2762-37G>A n.2535-37G>A n.2995-37G>A n.2575-37G>A n.2928-37G>A c.1593-37G>A (n.1593-37G>A) n.2051-37G>A n.2392-37G>A n.3509-37G>A n.2383-37G>A c.1725-37G>A (n.1725-37G>A) n.2497-37G>A c.*1159-37G>A (n.*1159-37G>A) n.2378-37G>A c.*1399-37G>A (n.*1399-37G>A) n.432-37G>A n.2114-37G>A c.1626-37G>A (n.1626-37G>A) n.2165-37G>A n.1840-37G>A n.2243-37G>A c.*1291-37G>A (n.*1291-37G>A) c.*851-37G>A (n.*851-37G>A) n.655-37G>A n.385-37G>A c.1713-37G>A (n.1713-37G>A) c.1749-37G>A (n.1749-37G>A) c.1737-37G>A (n.1737-37G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.1017-37G>A (n.1017-37G>A) c.780-37G>A (n.780-37G>A) c.993-37G>A (n.993-37G>A) n.1648-37G>A n.1729-37G>A n.1606-37G>A n.2020-37G>A n.1978-37G>A c.1692-37G>A (n.1692-37G>A) c.1704-37G>A (n.1704-37G>A) c.1683-37G>A (n.1683-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56346993A= | CA2038334936 | STAT2 | n.1083T= n.2316-38T= n.2268-38T= c.*1480-38T= (n.*1480-38T=) n.2762-38T= n.2535-38T= n.2995-38T= n.2575-38T= n.2928-38T= c.1593-38T= (n.1593-38T=) n.2051-38T= n.2392-38T= n.3509-38T= n.2383-38T= c.1725-38T= (n.1725-38T=) n.2497-38T= c.*1159-38T= (n.*1159-38T=) n.2378-38T= c.*1399-38T= (n.*1399-38T=) n.432-38T= n.2114-38T= c.1626-38T= (n.1626-38T=) n.2165-38T= n.1840-38T= n.2243-38T= c.*1291-38T= (n.*1291-38T=) c.*851-38T= (n.*851-38T=) n.655-38T= n.385-38T= c.1713-38T= (n.1713-38T=) c.1749-38T= (n.1749-38T=) c.1737-38T= (n.1737-38T=) c.*179T= (n.*179T=) c.1017-38T= (n.1017-38T=) c.780-38T= (n.780-38T=) c.993-38T= (n.993-38T=) n.1648-38T= n.1729-38T= n.1606-38T= n.2020-38T= n.1978-38T= c.1692-38T= (n.1692-38T=) c.1704-38T= (n.1704-38T=) c.1683-38T= (n.1683-38T=) | |
12 | g.56346993A>C | CA2038334937 | STAT2 | n.1083T>G n.2316-38T>G n.2268-38T>G c.*1480-38T>G (n.*1480-38T>G) n.2762-38T>G n.2535-38T>G n.2995-38T>G n.2575-38T>G n.2928-38T>G c.1593-38T>G (n.1593-38T>G) n.2051-38T>G n.2392-38T>G n.3509-38T>G n.2383-38T>G c.1725-38T>G (n.1725-38T>G) n.2497-38T>G c.*1159-38T>G (n.*1159-38T>G) n.2378-38T>G c.*1399-38T>G (n.*1399-38T>G) n.432-38T>G n.2114-38T>G c.1626-38T>G (n.1626-38T>G) n.2165-38T>G n.1840-38T>G n.2243-38T>G c.*1291-38T>G (n.*1291-38T>G) c.*851-38T>G (n.*851-38T>G) n.655-38T>G n.385-38T>G c.1713-38T>G (n.1713-38T>G) c.1749-38T>G (n.1749-38T>G) c.1737-38T>G (n.1737-38T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.1017-38T>G (n.1017-38T>G) c.780-38T>G (n.780-38T>G) c.993-38T>G (n.993-38T>G) n.1648-38T>G n.1729-38T>G n.1606-38T>G n.2020-38T>G n.1978-38T>G c.1692-38T>G (n.1692-38T>G) c.1704-38T>G (n.1704-38T>G) c.1683-38T>G (n.1683-38T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346993A>G | CA2038334938 | STAT2 | n.1083T>C n.2316-38T>C n.2268-38T>C c.*1480-38T>C (n.*1480-38T>C) n.2762-38T>C n.2535-38T>C n.2995-38T>C n.2575-38T>C n.2928-38T>C c.1593-38T>C (n.1593-38T>C) n.2051-38T>C n.2392-38T>C n.3509-38T>C n.2383-38T>C c.1725-38T>C (n.1725-38T>C) n.2497-38T>C c.*1159-38T>C (n.*1159-38T>C) n.2378-38T>C c.*1399-38T>C (n.*1399-38T>C) n.432-38T>C n.2114-38T>C c.1626-38T>C (n.1626-38T>C) n.2165-38T>C n.1840-38T>C n.2243-38T>C c.*1291-38T>C (n.*1291-38T>C) c.*851-38T>C (n.*851-38T>C) n.655-38T>C n.385-38T>C c.1713-38T>C (n.1713-38T>C) c.1749-38T>C (n.1749-38T>C) c.1737-38T>C (n.1737-38T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.1017-38T>C (n.1017-38T>C) c.780-38T>C (n.780-38T>C) c.993-38T>C (n.993-38T>C) n.1648-38T>C n.1729-38T>C n.1606-38T>C n.2020-38T>C n.1978-38T>C c.1692-38T>C (n.1692-38T>C) c.1704-38T>C (n.1704-38T>C) c.1683-38T>C (n.1683-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346994C= | CA2038334941 | STAT2 | n.1082G= n.2316-39G= n.2268-39G= c.*1480-39G= (n.*1480-39G=) n.2762-39G= n.2535-39G= n.2995-39G= n.2575-39G= n.2928-39G= c.1593-39G= (n.1593-39G=) n.2051-39G= n.2392-39G= n.3509-39G= n.2383-39G= c.1725-39G= (n.1725-39G=) n.2497-39G= c.*1159-39G= (n.*1159-39G=) n.2378-39G= c.*1399-39G= (n.*1399-39G=) n.432-39G= n.2114-39G= c.1626-39G= (n.1626-39G=) n.2165-39G= n.1840-39G= n.2243-39G= c.*1291-39G= (n.*1291-39G=) c.*851-39G= (n.*851-39G=) n.655-39G= n.385-39G= c.1713-39G= (n.1713-39G=) c.1749-39G= (n.1749-39G=) c.1737-39G= (n.1737-39G=) c.*178G= (n.*178G=) c.1017-39G= (n.1017-39G=) c.780-39G= (n.780-39G=) c.993-39G= (n.993-39G=) n.1648-39G= n.1729-39G= n.1606-39G= n.2020-39G= n.1978-39G= c.1692-39G= (n.1692-39G=) c.1704-39G= (n.1704-39G=) c.1683-39G= (n.1683-39G=) | |
12 | g.56346994C>T | CA605262534 | STAT2 | n.1082G>A n.2316-39G>A n.2268-39G>A c.*1480-39G>A (n.*1480-39G>A) n.2762-39G>A n.2535-39G>A n.2995-39G>A n.2575-39G>A n.2928-39G>A c.1593-39G>A (n.1593-39G>A) n.2051-39G>A n.2392-39G>A n.3509-39G>A n.2383-39G>A c.1725-39G>A (n.1725-39G>A) n.2497-39G>A c.*1159-39G>A (n.*1159-39G>A) n.2378-39G>A c.*1399-39G>A (n.*1399-39G>A) n.432-39G>A n.2114-39G>A c.1626-39G>A (n.1626-39G>A) n.2165-39G>A n.1840-39G>A n.2243-39G>A c.*1291-39G>A (n.*1291-39G>A) c.*851-39G>A (n.*851-39G>A) n.655-39G>A n.385-39G>A c.1713-39G>A (n.1713-39G>A) c.1749-39G>A (n.1749-39G>A) c.1737-39G>A (n.1737-39G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.1017-39G>A (n.1017-39G>A) c.780-39G>A (n.780-39G>A) c.993-39G>A (n.993-39G>A) n.1648-39G>A n.1729-39G>A n.1606-39G>A n.2020-39G>A n.1978-39G>A c.1692-39G>A (n.1692-39G>A) c.1704-39G>A (n.1704-39G>A) c.1683-39G>A (n.1683-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346995C= | CA2038334943 | STAT2 | n.1081G= n.2316-40G= n.2268-40G= c.*1480-40G= (n.*1480-40G=) n.2762-40G= n.2535-40G= n.2995-40G= n.2575-40G= n.2928-40G= c.1593-40G= (n.1593-40G=) n.2051-40G= n.2392-40G= n.3509-40G= n.2383-40G= c.1725-40G= (n.1725-40G=) n.2497-40G= c.*1159-40G= (n.*1159-40G=) n.2378-40G= c.*1399-40G= (n.*1399-40G=) n.432-40G= n.2114-40G= c.1626-40G= (n.1626-40G=) n.2165-40G= n.1840-40G= n.2243-40G= c.*1291-40G= (n.*1291-40G=) c.*851-40G= (n.*851-40G=) n.655-40G= n.385-40G= c.1713-40G= (n.1713-40G=) c.1749-40G= (n.1749-40G=) c.1737-40G= (n.1737-40G=) c.*177G= (n.*177G=) c.1017-40G= (n.1017-40G=) c.780-40G= (n.780-40G=) c.993-40G= (n.993-40G=) n.1648-40G= n.1729-40G= n.1606-40G= n.2020-40G= n.1978-40G= c.1692-40G= (n.1692-40G=) c.1704-40G= (n.1704-40G=) c.1683-40G= (n.1683-40G=) | |
12 | g.56346995C>G | CA605262535 | STAT2 | n.1081G>C n.2316-40G>C n.2268-40G>C c.*1480-40G>C (n.*1480-40G>C) n.2762-40G>C n.2535-40G>C n.2995-40G>C n.2575-40G>C n.2928-40G>C c.1593-40G>C (n.1593-40G>C) n.2051-40G>C n.2392-40G>C n.3509-40G>C n.2383-40G>C c.1725-40G>C (n.1725-40G>C) n.2497-40G>C c.*1159-40G>C (n.*1159-40G>C) n.2378-40G>C c.*1399-40G>C (n.*1399-40G>C) n.432-40G>C n.2114-40G>C c.1626-40G>C (n.1626-40G>C) n.2165-40G>C n.1840-40G>C n.2243-40G>C c.*1291-40G>C (n.*1291-40G>C) c.*851-40G>C (n.*851-40G>C) n.655-40G>C n.385-40G>C c.1713-40G>C (n.1713-40G>C) c.1749-40G>C (n.1749-40G>C) c.1737-40G>C (n.1737-40G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.1017-40G>C (n.1017-40G>C) c.780-40G>C (n.780-40G>C) c.993-40G>C (n.993-40G>C) n.1648-40G>C n.1729-40G>C n.1606-40G>C n.2020-40G>C n.1978-40G>C c.1692-40G>C (n.1692-40G>C) c.1704-40G>C (n.1704-40G>C) c.1683-40G>C (n.1683-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346995C>T | CA690203427 | STAT2 | n.1081G>A n.2316-40G>A n.2268-40G>A c.*1480-40G>A (n.*1480-40G>A) n.2762-40G>A n.2535-40G>A n.2995-40G>A n.2575-40G>A n.2928-40G>A c.1593-40G>A (n.1593-40G>A) n.2051-40G>A n.2392-40G>A n.3509-40G>A n.2383-40G>A c.1725-40G>A (n.1725-40G>A) n.2497-40G>A c.*1159-40G>A (n.*1159-40G>A) n.2378-40G>A c.*1399-40G>A (n.*1399-40G>A) n.432-40G>A n.2114-40G>A c.1626-40G>A (n.1626-40G>A) n.2165-40G>A n.1840-40G>A n.2243-40G>A c.*1291-40G>A (n.*1291-40G>A) c.*851-40G>A (n.*851-40G>A) n.655-40G>A n.385-40G>A c.1713-40G>A (n.1713-40G>A) c.1749-40G>A (n.1749-40G>A) c.1737-40G>A (n.1737-40G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.1017-40G>A (n.1017-40G>A) c.780-40G>A (n.780-40G>A) c.993-40G>A (n.993-40G>A) n.1648-40G>A n.1729-40G>A n.1606-40G>A n.2020-40G>A n.1978-40G>A c.1692-40G>A (n.1692-40G>A) c.1704-40G>A (n.1704-40G>A) c.1683-40G>A (n.1683-40G>A) | dbSNP |
12 | g.56346996C>A | CA2619327182 | STAT2 | n.1080G>T n.2316-41G>T n.2268-41G>T c.*1480-41G>T (n.*1480-41G>T) n.2762-41G>T n.2535-41G>T n.2995-41G>T n.2575-41G>T n.2928-41G>T c.1593-41G>T (n.1593-41G>T) n.2051-41G>T n.2392-41G>T n.3509-41G>T n.2383-41G>T c.1725-41G>T (n.1725-41G>T) n.2497-41G>T c.*1159-41G>T (n.*1159-41G>T) n.2378-41G>T c.*1399-41G>T (n.*1399-41G>T) n.432-41G>T n.2114-41G>T c.1626-41G>T (n.1626-41G>T) n.2165-41G>T n.1840-41G>T n.2243-41G>T c.*1291-41G>T (n.*1291-41G>T) c.*851-41G>T (n.*851-41G>T) n.655-41G>T n.385-41G>T c.1713-41G>T (n.1713-41G>T) c.1749-41G>T (n.1749-41G>T) c.1737-41G>T (n.1737-41G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.1017-41G>T (n.1017-41G>T) c.780-41G>T (n.780-41G>T) c.993-41G>T (n.993-41G>T) n.1648-41G>T n.1729-41G>T n.1606-41G>T n.2020-41G>T n.1978-41G>T c.1692-41G>T (n.1692-41G>T) c.1704-41G>T (n.1704-41G>T) c.1683-41G>T (n.1683-41G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56346997T>C | CA2619327183 | STAT2 | n.1079A>G n.2316-42A>G n.2268-42A>G c.*1480-42A>G (n.*1480-42A>G) n.2762-42A>G n.2535-42A>G n.2995-42A>G n.2575-42A>G n.2928-42A>G c.1593-42A>G (n.1593-42A>G) n.2051-42A>G n.2392-42A>G n.3509-42A>G n.2383-42A>G c.1725-42A>G (n.1725-42A>G) n.2497-42A>G c.*1159-42A>G (n.*1159-42A>G) n.2378-42A>G c.*1399-42A>G (n.*1399-42A>G) n.432-42A>G n.2114-42A>G c.1626-42A>G (n.1626-42A>G) n.2165-42A>G n.1840-42A>G n.2243-42A>G c.*1291-42A>G (n.*1291-42A>G) c.*851-42A>G (n.*851-42A>G) n.655-42A>G n.385-42A>G c.1713-42A>G (n.1713-42A>G) c.1749-42A>G (n.1749-42A>G) c.1737-42A>G (n.1737-42A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.1017-42A>G (n.1017-42A>G) c.780-42A>G (n.780-42A>G) c.993-42A>G (n.993-42A>G) n.1648-42A>G n.1729-42A>G n.1606-42A>G n.2020-42A>G n.1978-42A>G c.1692-42A>G (n.1692-42A>G) c.1704-42A>G (n.1704-42A>G) c.1683-42A>G (n.1683-42A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56346998_56346999delinsGC | CA2038334945 | STAT2 | n.1077_1078delinsGC n.2316-44_2316-43delinsGC n.2268-44_2268-43delinsGC c.*1480-44_*1480-43delinsGC (n.*1480-44_*1480-43delinsGC) n.2762-44_2762-43delinsGC n.2535-44_2535-43delinsGC n.2995-44_2995-43delinsGC n.2575-44_2575-43delinsGC n.2928-44_2928-43delinsGC c.1593-44_1593-43delinsGC (n.1593-44_1593-43delinsGC) n.2051-44_2051-43delinsGC n.2392-44_2392-43delinsGC n.3509-44_3509-43delinsGC n.2383-44_2383-43delinsGC c.1725-44_1725-43delinsGC (n.1725-44_1725-43delinsGC) n.2497-44_2497-43delinsGC c.*1159-44_*1159-43delinsGC (n.*1159-44_*1159-43delinsGC) n.2378-44_2378-43delinsGC c.*1399-44_*1399-43delinsGC (n.*1399-44_*1399-43delinsGC) n.432-44_432-43delinsGC n.2114-44_2114-43delinsGC c.1626-44_1626-43delinsGC (n.1626-44_1626-43delinsGC) n.2165-44_2165-43delinsGC n.1840-44_1840-43delinsGC n.2243-44_2243-43delinsGC c.*1291-44_*1291-43delinsGC (n.*1291-44_*1291-43delinsGC) c.*851-44_*851-43delinsGC (n.*851-44_*851-43delinsGC) n.655-44_655-43delinsGC n.385-44_385-43delinsGC c.1713-44_1713-43delinsGC (n.1713-44_1713-43delinsGC) c.1749-44_1749-43delinsGC (n.1749-44_1749-43delinsGC) c.1737-44_1737-43delinsGC (n.1737-44_1737-43delinsGC) c.*173_*174delinsGC (n.*173_*174delinsGC) c.1017-44_1017-43delinsGC (n.1017-44_1017-43delinsGC) c.780-44_780-43delinsGC (n.780-44_780-43delinsGC) c.993-44_993-43delinsGC (n.993-44_993-43delinsGC) n.1648-44_1648-43delinsGC n.1729-44_1729-43delinsGC n.1606-44_1606-43delinsGC n.2020-44_2020-43delinsGC n.1978-44_1978-43delinsGC c.1692-44_1692-43delinsGC (n.1692-44_1692-43delinsGC) c.1704-44_1704-43delinsGC (n.1704-44_1704-43delinsGC) c.1683-44_1683-43delinsGC (n.1683-44_1683-43delinsGC) | |
12 | g.56346999C>A | CA2619327191 | STAT2 | n.1077G>T n.2316-44G>T n.2268-44G>T c.*1480-44G>T (n.*1480-44G>T) n.2762-44G>T n.2535-44G>T n.2995-44G>T n.2575-44G>T n.2928-44G>T c.1593-44G>T (n.1593-44G>T) n.2051-44G>T n.2392-44G>T n.3509-44G>T n.2383-44G>T c.1725-44G>T (n.1725-44G>T) n.2497-44G>T c.*1159-44G>T (n.*1159-44G>T) n.2378-44G>T c.*1399-44G>T (n.*1399-44G>T) n.432-44G>T n.2114-44G>T c.1626-44G>T (n.1626-44G>T) n.2165-44G>T n.1840-44G>T n.2243-44G>T c.*1291-44G>T (n.*1291-44G>T) c.*851-44G>T (n.*851-44G>T) n.655-44G>T n.385-44G>T c.1713-44G>T (n.1713-44G>T) c.1749-44G>T (n.1749-44G>T) c.1737-44G>T (n.1737-44G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.1017-44G>T (n.1017-44G>T) c.780-44G>T (n.780-44G>T) c.993-44G>T (n.993-44G>T) n.1648-44G>T n.1729-44G>T n.1606-44G>T n.2020-44G>T n.1978-44G>T c.1692-44G>T (n.1692-44G>T) c.1704-44G>T (n.1704-44G>T) c.1683-44G>T (n.1683-44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56346999C>T | CA2619327196 | STAT2 | n.1077G>A n.2316-44G>A n.2268-44G>A c.*1480-44G>A (n.*1480-44G>A) n.2762-44G>A n.2535-44G>A n.2995-44G>A n.2575-44G>A n.2928-44G>A c.1593-44G>A (n.1593-44G>A) n.2051-44G>A n.2392-44G>A n.3509-44G>A n.2383-44G>A c.1725-44G>A (n.1725-44G>A) n.2497-44G>A c.*1159-44G>A (n.*1159-44G>A) n.2378-44G>A c.*1399-44G>A (n.*1399-44G>A) n.432-44G>A n.2114-44G>A c.1626-44G>A (n.1626-44G>A) n.2165-44G>A n.1840-44G>A n.2243-44G>A c.*1291-44G>A (n.*1291-44G>A) c.*851-44G>A (n.*851-44G>A) n.655-44G>A n.385-44G>A c.1713-44G>A (n.1713-44G>A) c.1749-44G>A (n.1749-44G>A) c.1737-44G>A (n.1737-44G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.1017-44G>A (n.1017-44G>A) c.780-44G>A (n.780-44G>A) c.993-44G>A (n.993-44G>A) n.1648-44G>A n.1729-44G>A n.1606-44G>A n.2020-44G>A n.1978-44G>A c.1692-44G>A (n.1692-44G>A) c.1704-44G>A (n.1704-44G>A) c.1683-44G>A (n.1683-44G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56347002del | CA605262536 | STAT2 | n.1077del n.2316-44del n.2268-44del c.*1480-44del (n.*1480-44del) n.2762-44del n.2535-44del n.2995-44del n.2575-44del n.2928-44del c.1593-44del (n.1593-44del) n.2051-44del n.2392-44del n.3509-44del n.2383-44del c.1725-44del (n.1725-44del) n.2497-44del c.*1159-44del (n.*1159-44del) n.2378-44del c.*1399-44del (n.*1399-44del) n.432-44del n.2114-44del c.1626-44del (n.1626-44del) n.2165-44del n.1840-44del n.2243-44del c.*1291-44del (n.*1291-44del) c.*851-44del (n.*851-44del) n.655-44del n.385-44del c.1713-44del (n.1713-44del) c.1749-44del (n.1749-44del) c.1737-44del (n.1737-44del) c.*173del (n.*173del) c.1017-44del (n.1017-44del) c.780-44del (n.780-44del) c.993-44del (n.993-44del) n.1648-44del n.1729-44del n.1606-44del n.2020-44del n.1978-44del c.1692-44del (n.1692-44del) c.1704-44del (n.1704-44del) c.1683-44del (n.1683-44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56347001C>A | CA2619327212 | STAT2 | n.1075G>T n.2316-46G>T n.2268-46G>T c.*1480-46G>T (n.*1480-46G>T) n.2762-46G>T n.2535-46G>T n.2995-46G>T n.2575-46G>T n.2928-46G>T c.1593-46G>T (n.1593-46G>T) n.2051-46G>T n.2392-46G>T n.3509-46G>T n.2383-46G>T c.1725-46G>T (n.1725-46G>T) n.2497-46G>T c.*1159-46G>T (n.*1159-46G>T) n.2378-46G>T c.*1399-46G>T (n.*1399-46G>T) n.432-46G>T n.2114-46G>T c.1626-46G>T (n.1626-46G>T) n.2165-46G>T n.1840-46G>T n.2243-46G>T c.*1291-46G>T (n.*1291-46G>T) c.*851-46G>T (n.*851-46G>T) n.655-46G>T n.385-46G>T c.1713-46G>T (n.1713-46G>T) c.1749-46G>T (n.1749-46G>T) c.1737-46G>T (n.1737-46G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.1017-46G>T (n.1017-46G>T) c.780-46G>T (n.780-46G>T) c.993-46G>T (n.993-46G>T) n.1648-46G>T n.1729-46G>T n.1606-46G>T n.2020-46G>T n.1978-46G>T c.1692-46G>T (n.1692-46G>T) c.1704-46G>T (n.1704-46G>T) c.1683-46G>T (n.1683-46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56347001C>T | CA2619327214 | STAT2 | n.1075G>A n.2316-46G>A n.2268-46G>A c.*1480-46G>A (n.*1480-46G>A) n.2762-46G>A n.2535-46G>A n.2995-46G>A n.2575-46G>A n.2928-46G>A c.1593-46G>A (n.1593-46G>A) n.2051-46G>A n.2392-46G>A n.3509-46G>A n.2383-46G>A c.1725-46G>A (n.1725-46G>A) n.2497-46G>A c.*1159-46G>A (n.*1159-46G>A) n.2378-46G>A c.*1399-46G>A (n.*1399-46G>A) n.432-46G>A n.2114-46G>A c.1626-46G>A (n.1626-46G>A) n.2165-46G>A n.1840-46G>A n.2243-46G>A c.*1291-46G>A (n.*1291-46G>A) c.*851-46G>A (n.*851-46G>A) n.655-46G>A n.385-46G>A c.1713-46G>A (n.1713-46G>A) c.1749-46G>A (n.1749-46G>A) c.1737-46G>A (n.1737-46G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.1017-46G>A (n.1017-46G>A) c.780-46G>A (n.780-46G>A) c.993-46G>A (n.993-46G>A) n.1648-46G>A n.1729-46G>A n.1606-46G>A n.2020-46G>A n.1978-46G>A c.1692-46G>A (n.1692-46G>A) c.1704-46G>A (n.1704-46G>A) c.1683-46G>A (n.1683-46G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56347002C>T | CA2619327216 | STAT2 | n.1074G>A n.2316-47G>A n.2268-47G>A c.*1480-47G>A (n.*1480-47G>A) n.2762-47G>A n.2535-47G>A n.2995-47G>A n.2575-47G>A n.2928-47G>A c.1593-47G>A (n.1593-47G>A) n.2051-47G>A n.2392-47G>A n.3509-47G>A n.2383-47G>A c.1725-47G>A (n.1725-47G>A) n.2497-47G>A c.*1159-47G>A (n.*1159-47G>A) n.2378-47G>A c.*1399-47G>A (n.*1399-47G>A) n.432-47G>A n.2114-47G>A c.1626-47G>A (n.1626-47G>A) n.2165-47G>A n.1840-47G>A n.2243-47G>A c.*1291-47G>A (n.*1291-47G>A) c.*851-47G>A (n.*851-47G>A) n.655-47G>A n.385-47G>A c.1713-47G>A (n.1713-47G>A) c.1749-47G>A (n.1749-47G>A) c.1737-47G>A (n.1737-47G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.1017-47G>A (n.1017-47G>A) c.780-47G>A (n.780-47G>A) c.993-47G>A (n.993-47G>A) n.1648-47G>A n.1729-47G>A n.1606-47G>A n.2020-47G>A n.1978-47G>A c.1692-47G>A (n.1692-47G>A) c.1704-47G>A (n.1704-47G>A) c.1683-47G>A (n.1683-47G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56347003A= | CA2038334948 | STAT2 | n.1073T= n.2316-48T= n.2268-48T= c.*1480-48T= (n.*1480-48T=) n.2762-48T= n.2535-48T= n.2995-48T= n.2575-48T= n.2928-48T= c.1593-48T= (n.1593-48T=) n.2051-48T= n.2392-48T= n.3509-48T= n.2383-48T= c.1725-48T= (n.1725-48T=) n.2497-48T= c.*1159-48T= (n.*1159-48T=) n.2378-48T= c.*1399-48T= (n.*1399-48T=) n.432-48T= n.2114-48T= c.1626-48T= (n.1626-48T=) n.2165-48T= n.1840-48T= n.2243-48T= c.*1291-48T= (n.*1291-48T=) c.*851-48T= (n.*851-48T=) n.655-48T= n.385-48T= c.1713-48T= (n.1713-48T=) c.1749-48T= (n.1749-48T=) c.1737-48T= (n.1737-48T=) c.*169T= (n.*169T=) c.1017-48T= (n.1017-48T=) c.780-48T= (n.780-48T=) c.993-48T= (n.993-48T=) n.1648-48T= n.1729-48T= n.1606-48T= n.2020-48T= n.1978-48T= c.1692-48T= (n.1692-48T=) c.1704-48T= (n.1704-48T=) c.1683-48T= (n.1683-48T=) | |
12 | g.56347003A>C | CA237646695 | STAT2 | n.1073T>G n.2316-48T>G n.2268-48T>G c.*1480-48T>G (n.*1480-48T>G) n.2762-48T>G n.2535-48T>G n.2995-48T>G n.2575-48T>G n.2928-48T>G c.1593-48T>G (n.1593-48T>G) n.2051-48T>G n.2392-48T>G n.3509-48T>G n.2383-48T>G c.1725-48T>G (n.1725-48T>G) n.2497-48T>G c.*1159-48T>G (n.*1159-48T>G) n.2378-48T>G c.*1399-48T>G (n.*1399-48T>G) n.432-48T>G n.2114-48T>G c.1626-48T>G (n.1626-48T>G) n.2165-48T>G n.1840-48T>G n.2243-48T>G c.*1291-48T>G (n.*1291-48T>G) c.*851-48T>G (n.*851-48T>G) n.655-48T>G n.385-48T>G c.1713-48T>G (n.1713-48T>G) c.1749-48T>G (n.1749-48T>G) c.1737-48T>G (n.1737-48T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.1017-48T>G (n.1017-48T>G) c.780-48T>G (n.780-48T>G) c.993-48T>G (n.993-48T>G) n.1648-48T>G n.1729-48T>G n.1606-48T>G n.2020-48T>G n.1978-48T>G c.1692-48T>G (n.1692-48T>G) c.1704-48T>G (n.1704-48T>G) c.1683-48T>G (n.1683-48T>G) | dbSNP |
12 | g.56347003A>T | CA2575191710 | STAT2 | n.1073T>A n.2316-48T>A n.2268-48T>A c.*1480-48T>A (n.*1480-48T>A) n.2762-48T>A n.2535-48T>A n.2995-48T>A n.2575-48T>A n.2928-48T>A c.1593-48T>A (n.1593-48T>A) n.2051-48T>A n.2392-48T>A n.3509-48T>A n.2383-48T>A c.1725-48T>A (n.1725-48T>A) n.2497-48T>A c.*1159-48T>A (n.*1159-48T>A) n.2378-48T>A c.*1399-48T>A (n.*1399-48T>A) n.432-48T>A n.2114-48T>A c.1626-48T>A (n.1626-48T>A) n.2165-48T>A n.1840-48T>A n.2243-48T>A c.*1291-48T>A (n.*1291-48T>A) c.*851-48T>A (n.*851-48T>A) n.655-48T>A n.385-48T>A c.1713-48T>A (n.1713-48T>A) c.1749-48T>A (n.1749-48T>A) c.1737-48T>A (n.1737-48T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.1017-48T>A (n.1017-48T>A) c.780-48T>A (n.780-48T>A) c.993-48T>A (n.993-48T>A) n.1648-48T>A n.1729-48T>A n.1606-48T>A n.2020-48T>A n.1978-48T>A c.1692-48T>A (n.1692-48T>A) c.1704-48T>A (n.1704-48T>A) c.1683-48T>A (n.1683-48T>A) | |
12 | g.56347005C= | CA2038334951 | STAT2 | n.1071G= n.2316-50G= n.2268-50G= c.*1480-50G= (n.*1480-50G=) n.2762-50G= n.2535-50G= n.2995-50G= n.2575-50G= n.2928-50G= c.1593-50G= (n.1593-50G=) n.2051-50G= n.2392-50G= n.3509-50G= n.2383-50G= c.1725-50G= (n.1725-50G=) n.2497-50G= c.*1159-50G= (n.*1159-50G=) n.2378-50G= c.*1399-50G= (n.*1399-50G=) n.432-50G= n.2114-50G= c.1626-50G= (n.1626-50G=) n.2165-50G= n.1840-50G= n.2243-50G= c.*1291-50G= (n.*1291-50G=) c.*851-50G= (n.*851-50G=) n.655-50G= n.385-50G= c.1713-50G= (n.1713-50G=) c.1749-50G= (n.1749-50G=) c.1737-50G= (n.1737-50G=) c.*167G= (n.*167G=) c.1017-50G= (n.1017-50G=) c.780-50G= (n.780-50G=) c.993-50G= (n.993-50G=) n.1648-50G= n.1729-50G= n.1606-50G= n.2020-50G= n.1978-50G= c.1692-50G= (n.1692-50G=) c.1704-50G= (n.1704-50G=) c.1683-50G= (n.1683-50G=) | |
12 | g.56347005C>G | CA2619327223 | STAT2 | n.1071G>C n.2316-50G>C n.2268-50G>C c.*1480-50G>C (n.*1480-50G>C) n.2762-50G>C n.2535-50G>C n.2995-50G>C n.2575-50G>C n.2928-50G>C c.1593-50G>C (n.1593-50G>C) n.2051-50G>C n.2392-50G>C n.3509-50G>C n.2383-50G>C c.1725-50G>C (n.1725-50G>C) n.2497-50G>C c.*1159-50G>C (n.*1159-50G>C) n.2378-50G>C c.*1399-50G>C (n.*1399-50G>C) n.432-50G>C n.2114-50G>C c.1626-50G>C (n.1626-50G>C) n.2165-50G>C n.1840-50G>C n.2243-50G>C c.*1291-50G>C (n.*1291-50G>C) c.*851-50G>C (n.*851-50G>C) n.655-50G>C n.385-50G>C c.1713-50G>C (n.1713-50G>C) c.1749-50G>C (n.1749-50G>C) c.1737-50G>C (n.1737-50G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.1017-50G>C (n.1017-50G>C) c.780-50G>C (n.780-50G>C) c.993-50G>C (n.993-50G>C) n.1648-50G>C n.1729-50G>C n.1606-50G>C n.2020-50G>C n.1978-50G>C c.1692-50G>C (n.1692-50G>C) c.1704-50G>C (n.1704-50G>C) c.1683-50G>C (n.1683-50G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.56347005C>T | CA690203429 | STAT2 | n.1071G>A n.2316-50G>A n.2268-50G>A c.*1480-50G>A (n.*1480-50G>A) n.2762-50G>A n.2535-50G>A n.2995-50G>A n.2575-50G>A n.2928-50G>A c.1593-50G>A (n.1593-50G>A) n.2051-50G>A n.2392-50G>A n.3509-50G>A n.2383-50G>A c.1725-50G>A (n.1725-50G>A) n.2497-50G>A c.*1159-50G>A (n.*1159-50G>A) n.2378-50G>A c.*1399-50G>A (n.*1399-50G>A) n.432-50G>A n.2114-50G>A c.1626-50G>A (n.1626-50G>A) n.2165-50G>A n.1840-50G>A n.2243-50G>A c.*1291-50G>A (n.*1291-50G>A) c.*851-50G>A (n.*851-50G>A) n.655-50G>A n.385-50G>A c.1713-50G>A (n.1713-50G>A) c.1749-50G>A (n.1749-50G>A) c.1737-50G>A (n.1737-50G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.1017-50G>A (n.1017-50G>A) c.780-50G>A (n.780-50G>A) c.993-50G>A (n.993-50G>A) n.1648-50G>A n.1729-50G>A n.1606-50G>A n.2020-50G>A n.1978-50G>A c.1692-50G>A (n.1692-50G>A) c.1704-50G>A (n.1704-50G>A) c.1683-50G>A (n.1683-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56347006_56347009dup | CA2619327221 | STAT2 | n.1068_1071dup n.2316-53_2316-50dup n.2268-53_2268-50dup c.*1480-53_*1480-50dup (n.*1480-53_*1480-50dup) n.2762-53_2762-50dup n.2535-53_2535-50dup n.2995-53_2995-50dup n.2575-53_2575-50dup n.2928-53_2928-50dup c.1593-53_1593-50dup (n.1593-53_1593-50dup) n.2051-53_2051-50dup n.2392-53_2392-50dup n.3509-53_3509-50dup n.2383-53_2383-50dup c.1725-53_1725-50dup (n.1725-53_1725-50dup) n.2497-53_2497-50dup c.*1159-53_*1159-50dup (n.*1159-53_*1159-50dup) n.2378-53_2378-50dup c.*1399-53_*1399-50dup (n.*1399-53_*1399-50dup) n.432-53_432-50dup n.2114-53_2114-50dup c.1626-53_1626-50dup (n.1626-53_1626-50dup) n.2165-53_2165-50dup n.1840-53_1840-50dup n.2243-53_2243-50dup c.*1291-53_*1291-50dup (n.*1291-53_*1291-50dup) c.*851-53_*851-50dup (n.*851-53_*851-50dup) n.655-53_655-50dup n.385-53_385-50dup c.1713-53_1713-50dup (n.1713-53_1713-50dup) c.1749-53_1749-50dup (n.1749-53_1749-50dup) c.1737-53_1737-50dup (n.1737-53_1737-50dup) c.*164_*167dup (n.*164_*167dup) c.1017-53_1017-50dup (n.1017-53_1017-50dup) c.780-53_780-50dup (n.780-53_780-50dup) c.993-53_993-50dup (n.993-53_993-50dup) n.1648-53_1648-50dup n.1729-53_1729-50dup n.1606-53_1606-50dup n.2020-53_2020-50dup n.1978-53_1978-50dup c.1692-53_1692-50dup (n.1692-53_1692-50dup) c.1704-53_1704-50dup (n.1704-53_1704-50dup) c.1683-53_1683-50dup (n.1683-53_1683-50dup) | gnomAD v4 |
12 | g.56347007G>A | CA6630421 | STAT2 | n.1069C>T n.2316-52C>T n.2268-52C>T c.*1480-52C>T (n.*1480-52C>T) n.2762-52C>T n.2535-52C>T n.2995-52C>T n.2575-52C>T n.2928-52C>T c.1593-52C>T (n.1593-52C>T) n.2051-52C>T n.2392-52C>T n.3509-52C>T n.2383-52C>T c.1725-52C>T (n.1725-52C>T) n.2497-52C>T c.*1159-52C>T (n.*1159-52C>T) n.2378-52C>T c.*1399-52C>T (n.*1399-52C>T) n.432-52C>T n.2114-52C>T c.1626-52C>T (n.1626-52C>T) n.2165-52C>T n.1840-52C>T n.2243-52C>T c.*1291-52C>T (n.*1291-52C>T) c.*851-52C>T (n.*851-52C>T) n.655-52C>T n.385-52C>T c.1713-52C>T (n.1713-52C>T) c.1749-52C>T (n.1749-52C>T) c.1737-52C>T (n.1737-52C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.1017-52C>T (n.1017-52C>T) c.780-52C>T (n.780-52C>T) c.993-52C>T (n.993-52C>T) n.1648-52C>T n.1729-52C>T n.1606-52C>T n.2020-52C>T n.1978-52C>T c.1692-52C>T (n.1692-52C>T) c.1704-52C>T (n.1704-52C>T) c.1683-52C>T (n.1683-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56347007G= | CA2038334953 | STAT2 | n.1069C= n.2316-52C= n.2268-52C= c.*1480-52C= (n.*1480-52C=) n.2762-52C= n.2535-52C= n.2995-52C= n.2575-52C= n.2928-52C= c.1593-52C= (n.1593-52C=) n.2051-52C= n.2392-52C= n.3509-52C= n.2383-52C= c.1725-52C= (n.1725-52C=) n.2497-52C= c.*1159-52C= (n.*1159-52C=) n.2378-52C= c.*1399-52C= (n.*1399-52C=) n.432-52C= n.2114-52C= c.1626-52C= (n.1626-52C=) n.2165-52C= n.1840-52C= n.2243-52C= c.*1291-52C= (n.*1291-52C=) c.*851-52C= (n.*851-52C=) n.655-52C= n.385-52C= c.1713-52C= (n.1713-52C=) c.1749-52C= (n.1749-52C=) c.1737-52C= (n.1737-52C=) c.*165C= (n.*165C=) c.1017-52C= (n.1017-52C=) c.780-52C= (n.780-52C=) c.993-52C= (n.993-52C=) n.1648-52C= n.1729-52C= n.1606-52C= n.2020-52C= n.1978-52C= c.1692-52C= (n.1692-52C=) c.1704-52C= (n.1704-52C=) c.1683-52C= (n.1683-52C=) | |
12 | g.56347007G>T | CA6630422 | STAT2 | n.1069C>A n.2316-52C>A n.2268-52C>A c.*1480-52C>A (n.*1480-52C>A) n.2762-52C>A n.2535-52C>A n.2995-52C>A n.2575-52C>A n.2928-52C>A c.1593-52C>A (n.1593-52C>A) n.2051-52C>A n.2392-52C>A n.3509-52C>A n.2383-52C>A c.1725-52C>A (n.1725-52C>A) n.2497-52C>A c.*1159-52C>A (n.*1159-52C>A) n.2378-52C>A c.*1399-52C>A (n.*1399-52C>A) n.432-52C>A n.2114-52C>A c.1626-52C>A (n.1626-52C>A) n.2165-52C>A n.1840-52C>A n.2243-52C>A c.*1291-52C>A (n.*1291-52C>A) c.*851-52C>A (n.*851-52C>A) n.655-52C>A n.385-52C>A c.1713-52C>A (n.1713-52C>A) c.1749-52C>A (n.1749-52C>A) c.1737-52C>A (n.1737-52C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.1017-52C>A (n.1017-52C>A) c.780-52C>A (n.780-52C>A) c.993-52C>A (n.993-52C>A) n.1648-52C>A n.1729-52C>A n.1606-52C>A n.2020-52C>A n.1978-52C>A c.1692-52C>A (n.1692-52C>A) c.1704-52C>A (n.1704-52C>A) c.1683-52C>A (n.1683-52C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |