Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.56346849T>G | CA385259969 | STAT2 | n.1227A>C n.2422A>C n.2374A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) n.2868A>C n.2641A>C n.3101A>C n.2681A>C n.3034A>C c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.2157A>C n.2498A>C n.3615A>C n.2489A>C c.1831A>C (p.Thr611Pro) n.2603A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.2484A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.538A>C n.2220A>C c.1732A>C (p.Thr578Pro) n.2271A>C n.1946A>C n.2349A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) n.20A>C n.761A>C n.491A>C c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.1754A>C n.1835A>C n.1712A>C n.2126A>C n.2084A>C c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) | |
12 | g.56346850A>C | CA385259970 | STAT2 | n.1226T>G n.2421T>G n.2373T>G c.*1585T>G (n.*1585T>G) n.2867T>G n.2640T>G n.3100T>G n.2680T>G n.3033T>G c.1698T>G (p.Ile566Met) n.2156T>G n.2497T>G n.3614T>G n.2488T>G c.1830T>G (p.Ile610Met) n.2602T>G c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.2483T>G c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.537T>G n.2219T>G c.1731T>G (p.Ile577Met) n.2270T>G n.1945T>G n.2348T>G c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) n.19T>G n.760T>G n.490T>G c.1818T>G (p.Ile606Met) c.1854T>G (p.Ile618Met) c.1842T>G (p.Ile614Met) c.1122T>G (p.Ile374Met) c.885T>G (p.Ile295Met) c.1098T>G (p.Ile366Met) n.1753T>G n.1834T>G n.1711T>G n.2125T>G n.2083T>G c.1797T>G (p.Ile599Met) c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1788T>G (p.Ile596Met) | |
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12 | g.56346851A>G | CA385259972 | STAT2 | n.1225T>C n.2420T>C n.2372T>C c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.2866T>C n.2639T>C n.3099T>C n.2679T>C n.3032T>C c.1697T>C (p.Ile566Thr) n.2155T>C n.2496T>C n.3613T>C n.2487T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.2601T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.2482T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.536T>C n.2218T>C c.1730T>C (p.Ile577Thr) n.2269T>C n.1944T>C n.2347T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) n.18T>C n.759T>C n.489T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.1752T>C n.1833T>C n.1710T>C n.2124T>C n.2082T>C c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) | |
12 | g.56346851A>T | CA385259973 | STAT2 | n.1225T>A n.2420T>A n.2372T>A c.*1584T>A (n.*1584T>A) n.2866T>A n.2639T>A n.3099T>A n.2679T>A n.3032T>A c.1697T>A (p.Ile566Asn) n.2155T>A n.2496T>A n.3613T>A n.2487T>A c.1829T>A (p.Ile610Asn) n.2601T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.2482T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.536T>A n.2218T>A c.1730T>A (p.Ile577Asn) n.2269T>A n.1944T>A n.2347T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) n.18T>A n.759T>A n.489T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.1752T>A n.1833T>A n.1710T>A n.2124T>A n.2082T>A c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) | |
12 | g.56346851_56346853del | CA915946991 | STAT2 | n.1223_1225del n.2418_2420del n.2370_2372del c.*1582_*1584del (n.*1582_*1584del) n.2864_2866del n.2637_2639del n.3097_3099del n.2677_2679del n.3030_3032del c.1695_1697del (p.Ile566del) n.2153_2155del n.2494_2496del n.3611_3613del n.2485_2487del c.1827_1829del (p.Ile610del) n.2599_2601del c.*1261_*1263del (n.*1261_*1263del) n.2480_2482del c.*1501_*1503del (n.*1501_*1503del) n.534_536del n.2216_2218del c.1728_1730del (p.Ile577del) n.2267_2269del n.1942_1944del n.2345_2347del c.*1393_*1395del (n.*1393_*1395del) c.*953_*955del (n.*953_*955del) n.16_18del n.757_759del n.487_489del c.1815_1817del (p.Ile606del) c.1851_1853del (p.Ile618del) c.1839_1841del (p.Ile614del) c.1119_1121del (p.Ile374del) c.882_884del (p.Ile295del) c.1095_1097del (p.Ile366del) n.1750_1752del n.1831_1833del n.1708_1710del n.2122_2124del n.2080_2082del c.1794_1796del (p.Ile599del) c.1806_1808del (p.Ile603del) c.1785_1787del (p.Ile596del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56346852T>A | CA385259976 | STAT2 | n.1224A>T n.2419A>T n.2371A>T c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.2865A>T n.2638A>T n.3098A>T n.2678A>T n.3031A>T c.1696A>T (p.Ile566Phe) n.2154A>T n.2495A>T n.3612A>T n.2486A>T c.1828A>T (p.Ile610Phe) n.2600A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.2481A>T c.*1502A>T (n.*1502A>T) n.535A>T n.2217A>T c.1729A>T (p.Ile577Phe) n.2268A>T n.1943A>T n.2346A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.17A>T n.758A>T n.488A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.1751A>T n.1832A>T n.1709A>T n.2123A>T n.2081A>T c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1786A>T (p.Ile596Phe) | |
12 | g.56346852T>C | CA385259974 | STAT2 | n.1224A>G n.2419A>G n.2371A>G c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.2865A>G n.2638A>G n.3098A>G n.2678A>G n.3031A>G c.1696A>G (p.Ile566Val) n.2154A>G n.2495A>G n.3612A>G n.2486A>G c.1828A>G (p.Ile610Val) n.2600A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.2481A>G c.*1502A>G (n.*1502A>G) n.535A>G n.2217A>G c.1729A>G (p.Ile577Val) n.2268A>G n.1943A>G n.2346A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.17A>G n.758A>G n.488A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1840A>G (p.Ile614Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) n.1751A>G n.1832A>G n.1709A>G n.2123A>G n.2081A>G c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346852T>G | CA385259975 | STAT2 | n.1224A>C n.2419A>C n.2371A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) n.2865A>C n.2638A>C n.3098A>C n.2678A>C n.3031A>C c.1696A>C (p.Ile566Leu) n.2154A>C n.2495A>C n.3612A>C n.2486A>C c.1828A>C (p.Ile610Leu) n.2600A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.2481A>C c.*1502A>C (n.*1502A>C) n.535A>C n.2217A>C c.1729A>C (p.Ile577Leu) n.2268A>C n.1943A>C n.2346A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.17A>C n.758A>C n.488A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.1751A>C n.1832A>C n.1709A>C n.2123A>C n.2081A>C c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.56346852T= | CA2038334688 | STAT2 | n.1224A= n.2419A= n.2371A= c.*1583A= (n.*1583A=) n.2865A= n.2638A= n.3098A= n.2678A= n.3031A= c.1696A= (p.Ile566=) n.2154A= n.2495A= n.3612A= n.2486A= c.1828A= (p.Ile610=) n.2600A= c.*1262A= (n.*1262A=) n.2481A= c.*1502A= (n.*1502A=) n.535A= n.2217A= c.1729A= (p.Ile577=) n.2268A= n.1943A= n.2346A= c.*1394A= (n.*1394A=) c.*954A= (n.*954A=) n.17A= n.758A= n.488A= c.1816A= (p.Ile606=) c.1852A= (p.Ile618=) c.1840A= (p.Ile614=) c.1120A= (p.Ile374=) c.883A= (p.Ile295=) c.1096A= (p.Ile366=) n.1751A= n.1832A= n.1709A= n.2123A= n.2081A= c.1795A= (p.Ile599=) c.1807A= (p.Ile603=) c.1786A= (p.Ile596=) | |
12 | g.56346853G>A | CA480374394 | STAT2 | n.1223C>T n.2418C>T n.2370C>T c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.2864C>T n.2637C>T n.3097C>T n.2677C>T n.3030C>T c.1695C>T (p.Gly565=) n.2153C>T n.2494C>T n.3611C>T n.2485C>T c.1827C>T (p.Gly609=) n.2599C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.2480C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.534C>T n.2216C>T c.1728C>T (p.Gly576=) n.2267C>T n.1942C>T n.2345C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) n.16C>T n.757C>T n.487C>T c.1815C>T (p.Gly605=) c.1851C>T (p.Gly617=) c.1839C>T (p.Gly613=) c.1119C>T (p.Gly373=) c.882C>T (p.Gly294=) c.1095C>T (p.Gly365=) n.1750C>T n.1831C>T n.1708C>T n.2122C>T n.2080C>T c.1794C>T (p.Gly598=) c.1806C>T (p.Gly602=) c.1785C>T (p.Gly595=) | |
12 | g.56346853G>C | CA480374396 | STAT2 | n.1223C>G n.2418C>G n.2370C>G c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.2864C>G n.2637C>G n.3097C>G n.2677C>G n.3030C>G c.1695C>G (p.Gly565=) n.2153C>G n.2494C>G n.3611C>G n.2485C>G c.1827C>G (p.Gly609=) n.2599C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.2480C>G c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.534C>G n.2216C>G c.1728C>G (p.Gly576=) n.2267C>G n.1942C>G n.2345C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) n.16C>G n.757C>G n.487C>G c.1815C>G (p.Gly605=) c.1851C>G (p.Gly617=) c.1839C>G (p.Gly613=) c.1119C>G (p.Gly373=) c.882C>G (p.Gly294=) c.1095C>G (p.Gly365=) n.1750C>G n.1831C>G n.1708C>G n.2122C>G n.2080C>G c.1794C>G (p.Gly598=) c.1806C>G (p.Gly602=) c.1785C>G (p.Gly595=) | |
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12 | g.56346854C>A | CA385259977 | STAT2 | n.1222G>T n.2417G>T n.2369G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) n.2863G>T n.2636G>T n.3096G>T n.2676G>T n.3029G>T c.1694G>T (p.Gly565Val) n.2152G>T n.2493G>T n.3610G>T n.2484G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) n.2598G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2479G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.533G>T n.2215G>T c.1727G>T (p.Gly576Val) n.2266G>T n.1941G>T n.2344G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) n.15G>T n.756G>T n.486G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1749G>T n.1830G>T n.1707G>T n.2121G>T n.2079G>T c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) | |
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12 | g.56346854C>T | CA385259979 | STAT2 | n.1222G>A n.2417G>A n.2369G>A c.*1581G>A (n.*1581G>A) n.2863G>A n.2636G>A n.3096G>A n.2676G>A n.3029G>A c.1694G>A (p.Gly565Asp) n.2152G>A n.2493G>A n.3610G>A n.2484G>A c.1826G>A (p.Gly609Asp) n.2598G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.2479G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.533G>A n.2215G>A c.1727G>A (p.Gly576Asp) n.2266G>A n.1941G>A n.2344G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.15G>A n.756G>A n.486G>A c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.1749G>A n.1830G>A n.1707G>A n.2121G>A n.2079G>A c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.1784G>A (p.Gly595Asp) | |
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12 | g.56346855C>G | CA385259981 | STAT2 | n.1221G>C n.2416G>C n.2368G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.2862G>C n.2635G>C n.3095G>C n.2675G>C n.3028G>C c.1693G>C (p.Gly565Arg) n.2151G>C n.2492G>C n.3609G>C n.2483G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.2597G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.2478G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) n.532G>C n.2214G>C c.1726G>C (p.Gly576Arg) n.2265G>C n.1940G>C n.2343G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) n.14G>C n.755G>C n.485G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1748G>C n.1829G>C n.1706G>C n.2120G>C n.2078G>C c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) | |
12 | g.56346855C>T | CA385259982 | STAT2 | n.1221G>A n.2416G>A n.2368G>A c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.2862G>A n.2635G>A n.3095G>A n.2675G>A n.3028G>A c.1693G>A (p.Gly565Ser) n.2151G>A n.2492G>A n.3609G>A n.2483G>A c.1825G>A (p.Gly609Ser) n.2597G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.2478G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.532G>A n.2214G>A c.1726G>A (p.Gly576Ser) n.2265G>A n.1940G>A n.2343G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) n.14G>A n.755G>A n.485G>A c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.1748G>A n.1829G>A n.1706G>A n.2120G>A n.2078G>A c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.1783G>A (p.Gly595Ser) | |
12 | g.56346856C>A | CA480374400 | STAT2 | n.1220G>T n.2415G>T n.2367G>T c.*1579G>T (n.*1579G>T) n.2861G>T n.2634G>T n.3094G>T n.2674G>T n.3027G>T c.1692G>T (p.Gly564=) n.2150G>T n.2491G>T n.3608G>T n.2482G>T c.1824G>T (p.Gly608=) n.2596G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.2477G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.531G>T n.2213G>T c.1725G>T (p.Gly575=) n.2264G>T n.1939G>T n.2342G>T c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.13G>T n.754G>T n.484G>T c.1812G>T (p.Gly604=) c.1848G>T (p.Gly616=) c.1836G>T (p.Gly612=) c.1116G>T (p.Gly372=) c.879G>T (p.Gly293=) c.1092G>T (p.Gly364=) n.1747G>T n.1828G>T n.1705G>T n.2119G>T n.2077G>T c.1791G>T (p.Gly597=) c.1803G>T (p.Gly601=) c.1782G>T (p.Gly594=) | gnomAD v4 |
12 | g.56346856C>G | CA480374402 | STAT2 | n.1220G>C n.2415G>C n.2367G>C c.*1579G>C (n.*1579G>C) n.2861G>C n.2634G>C n.3094G>C n.2674G>C n.3027G>C c.1692G>C (p.Gly564=) n.2150G>C n.2491G>C n.3608G>C n.2482G>C c.1824G>C (p.Gly608=) n.2596G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.2477G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.531G>C n.2213G>C c.1725G>C (p.Gly575=) n.2264G>C n.1939G>C n.2342G>C c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.13G>C n.754G>C n.484G>C c.1812G>C (p.Gly604=) c.1848G>C (p.Gly616=) c.1836G>C (p.Gly612=) c.1116G>C (p.Gly372=) c.879G>C (p.Gly293=) c.1092G>C (p.Gly364=) n.1747G>C n.1828G>C n.1705G>C n.2119G>C n.2077G>C c.1791G>C (p.Gly597=) c.1803G>C (p.Gly601=) c.1782G>C (p.Gly594=) | |
12 | g.56346856C>T | CA480374403 | STAT2 | n.1220G>A n.2415G>A n.2367G>A c.*1579G>A (n.*1579G>A) n.2861G>A n.2634G>A n.3094G>A n.2674G>A n.3027G>A c.1692G>A (p.Gly564=) n.2150G>A n.2491G>A n.3608G>A n.2482G>A c.1824G>A (p.Gly608=) n.2596G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.2477G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.531G>A n.2213G>A c.1725G>A (p.Gly575=) n.2264G>A n.1939G>A n.2342G>A c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.13G>A n.754G>A n.484G>A c.1812G>A (p.Gly604=) c.1848G>A (p.Gly616=) c.1836G>A (p.Gly612=) c.1116G>A (p.Gly372=) c.879G>A (p.Gly293=) c.1092G>A (p.Gly364=) n.1747G>A n.1828G>A n.1705G>A n.2119G>A n.2077G>A c.1791G>A (p.Gly597=) c.1803G>A (p.Gly601=) c.1782G>A (p.Gly594=) | |
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12 | g.56346864A>T | CA385260000 | STAT2 | n.1212T>A n.2407T>A n.2359T>A c.*1571T>A (n.*1571T>A) n.2853T>A n.2626T>A n.3086T>A n.2666T>A n.3019T>A c.1684T>A (p.Ser562Thr) n.2142T>A n.2483T>A n.3600T>A n.2474T>A c.1816T>A (p.Ser606Thr) n.2588T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.2469T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.523T>A n.2205T>A c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.2256T>A n.1931T>A n.2334T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) n.5T>A n.746T>A n.476T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1739T>A n.1820T>A n.1697T>A n.2111T>A n.2069T>A c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1774T>A (p.Ser592Thr) | |
12 | g.56346865C>A | CA480211066 | STAT2 | n.1211G>T n.2406G>T n.2358G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) n.2852G>T n.2625G>T n.3085G>T n.2665G>T n.3018G>T c.1683G>T (p.Ser561=) n.2141G>T n.2482G>T n.3599G>T n.2473G>T c.1815G>T (p.Ser605=) n.2587G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.2468G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.522G>T n.2204G>T c.1716G>T (p.Ser572=) n.2255G>T n.1930G>T n.2333G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.4G>T n.745G>T n.475G>T c.1803G>T (p.Ser601=) c.1839G>T (p.Ser613=) c.1827G>T (p.Ser609=) c.1107G>T (p.Ser369=) c.870G>T (p.Ser290=) c.1083G>T (p.Ser361=) n.1738G>T n.1819G>T n.1696G>T n.2110G>T n.2068G>T c.1782G>T (p.Ser594=) c.1794G>T (p.Ser598=) c.1773G>T (p.Ser591=) | |
12 | g.56346865C= | CA2038334706 | STAT2 | n.1211G= n.2406G= n.2358G= c.*1570G= (n.*1570G=) n.2852G= n.2625G= n.3085G= n.2665G= n.3018G= c.1683G= (p.Ser561=) n.2141G= n.2482G= n.3599G= n.2473G= c.1815G= (p.Ser605=) n.2587G= c.*1249G= (n.*1249G=) n.2468G= c.*1489G= (n.*1489G=) n.522G= n.2204G= c.1716G= (p.Ser572=) n.2255G= n.1930G= n.2333G= c.*1381G= (n.*1381G=) c.*941G= (n.*941G=) n.4G= n.745G= n.475G= c.1803G= (p.Ser601=) c.1839G= (p.Ser613=) c.1827G= (p.Ser609=) c.1107G= (p.Ser369=) c.870G= (p.Ser290=) c.1083G= (p.Ser361=) n.1738G= n.1819G= n.1696G= n.2110G= n.2068G= c.1782G= (p.Ser594=) c.1794G= (p.Ser598=) c.1773G= (p.Ser591=) | |
12 | g.56346865C>G | CA6630395 | STAT2 | n.1211G>C n.2406G>C n.2358G>C c.*1570G>C (n.*1570G>C) n.2852G>C n.2625G>C n.3085G>C n.2665G>C n.3018G>C c.1683G>C (p.Ser561=) n.2141G>C n.2482G>C n.3599G>C n.2473G>C c.1815G>C (p.Ser605=) n.2587G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.2468G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.522G>C n.2204G>C c.1716G>C (p.Ser572=) n.2255G>C n.1930G>C n.2333G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.4G>C n.745G>C n.475G>C c.1803G>C (p.Ser601=) c.1839G>C (p.Ser613=) c.1827G>C (p.Ser609=) c.1107G>C (p.Ser369=) c.870G>C (p.Ser290=) c.1083G>C (p.Ser361=) n.1738G>C n.1819G>C n.1696G>C n.2110G>C n.2068G>C c.1782G>C (p.Ser594=) c.1794G>C (p.Ser598=) c.1773G>C (p.Ser591=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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12 | g.56346866G>C | CA385260003 | STAT2 | n.1210C>G n.2405C>G n.2357C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.2851C>G n.2624C>G n.3084C>G n.2664C>G n.3017C>G c.1682C>G (p.Ser561Trp) n.2140C>G n.2481C>G n.3598C>G n.2472C>G c.1814C>G (p.Ser605Trp) n.2586C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.2467C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.521C>G n.2203C>G c.1715C>G (p.Ser572Trp) n.2254C>G n.1929C>G n.2332C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) n.3C>G n.744C>G n.474C>G c.1802C>G (p.Ser601Trp) c.1838C>G (p.Ser613Trp) c.1826C>G (p.Ser609Trp) c.1106C>G (p.Ser369Trp) c.869C>G (p.Ser290Trp) c.1082C>G (p.Ser361Trp) n.1737C>G n.1818C>G n.1695C>G n.2109C>G n.2067C>G c.1781C>G (p.Ser594Trp) c.1793C>G (p.Ser598Trp) c.1772C>G (p.Ser591Trp) | |
12 | g.56346866G= | CA2038334712 | STAT2 | n.1210C= n.2405C= n.2357C= c.*1569C= (n.*1569C=) n.2851C= n.2624C= n.3084C= n.2664C= n.3017C= c.1682C= (p.Ser561=) n.2140C= n.2481C= n.3598C= n.2472C= c.1814C= (p.Ser605=) n.2586C= c.*1248C= (n.*1248C=) n.2467C= c.*1488C= (n.*1488C=) n.521C= n.2203C= c.1715C= (p.Ser572=) n.2254C= n.1929C= n.2332C= c.*1380C= (n.*1380C=) c.*940C= (n.*940C=) n.3C= n.744C= n.474C= c.1802C= (p.Ser601=) c.1838C= (p.Ser613=) c.1826C= (p.Ser609=) c.1106C= (p.Ser369=) c.869C= (p.Ser290=) c.1082C= (p.Ser361=) n.1737C= n.1818C= n.1695C= n.2109C= n.2067C= c.1781C= (p.Ser594=) c.1793C= (p.Ser598=) c.1772C= (p.Ser591=) | |
12 | g.56346866G>T | CA385260002 | STAT2 | n.1210C>A n.2405C>A n.2357C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.2851C>A n.2624C>A n.3084C>A n.2664C>A n.3017C>A c.1682C>A (p.Ser561Ter) n.2140C>A n.2481C>A n.3598C>A n.2472C>A c.1814C>A (p.Ser605Ter) n.2586C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.2467C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.521C>A n.2203C>A c.1715C>A (p.Ser572Ter) n.2254C>A n.1929C>A n.2332C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) n.3C>A n.744C>A n.474C>A c.1802C>A (p.Ser601Ter) c.1838C>A (p.Ser613Ter) c.1826C>A (p.Ser609Ter) c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.869C>A (p.Ser290Ter) c.1082C>A (p.Ser361Ter) n.1737C>A n.1818C>A n.1695C>A n.2109C>A n.2067C>A c.1781C>A (p.Ser594Ter) c.1793C>A (p.Ser598Ter) c.1772C>A (p.Ser591Ter) | |
12 | g.56346867A>C | CA385260004 | STAT2 | n.1209T>G n.2404T>G n.2356T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) n.2850T>G n.2623T>G n.3083T>G n.2663T>G n.3016T>G c.1681T>G (p.Ser561Ala) n.2139T>G n.2480T>G n.3597T>G n.2471T>G c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.2585T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.2466T>G c.*1487T>G (n.*1487T>G) n.520T>G n.2202T>G c.1714T>G (p.Ser572Ala) n.2253T>G n.1928T>G n.2331T>G c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) n.2T>G n.743T>G n.473T>G c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.1736T>G n.1817T>G n.1694T>G n.2108T>G n.2066T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) | |
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12 | g.56346881A>T | CA385260039 | STAT2 | n.1195T>A n.2390T>A n.2342T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) n.2836T>A n.2609T>A n.3069T>A n.2649T>A n.3002T>A c.1667T>A (p.Leu556Gln) n.2125T>A n.2466T>A n.3583T>A n.2457T>A c.1799T>A (p.Leu600Gln) n.2571T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2452T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.506T>A n.2188T>A c.1700T>A (p.Leu567Gln) n.2239T>A n.1914T>A n.2317T>A c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.729T>A n.459T>A c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1722T>A n.1803T>A n.1680T>A n.2094T>A n.2052T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.1757T>A (p.Leu586Gln) | |
12 | g.56346882G>A | CA480211087 | STAT2 | n.1194C>T n.2389C>T n.2341C>T c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.2835C>T n.2608C>T n.3068C>T n.2648C>T n.3001C>T c.1666C>T (p.Leu556=) n.2124C>T n.2465C>T n.3582C>T n.2456C>T c.1798C>T (p.Leu600=) n.2570C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.2451C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.505C>T n.2187C>T c.1699C>T (p.Leu567=) n.2238C>T n.1913C>T n.2316C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) n.728C>T n.458C>T c.1786C>T (p.Leu596=) c.1822C>T (p.Leu608=) c.1810C>T (p.Leu604=) c.1090C>T (p.Leu364=) c.853C>T (p.Leu285=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1721C>T n.1802C>T n.1679C>T n.2093C>T n.2051C>T c.1765C>T (p.Leu589=) c.1777C>T (p.Leu593=) c.1756C>T (p.Leu586=) | ClinVar |
12 | g.56346882G>C | CA385260040 | STAT2 | n.1194C>G n.2389C>G n.2341C>G c.*1553C>G (n.*1553C>G) n.2835C>G n.2608C>G n.3068C>G n.2648C>G n.3001C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) n.2124C>G n.2465C>G n.3582C>G n.2456C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) n.2570C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.2451C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.505C>G n.2187C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) n.2238C>G n.1913C>G n.2316C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) n.728C>G n.458C>G c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1721C>G n.1802C>G n.1679C>G n.2093C>G n.2051C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) | |
12 | g.56346882G>T | CA385260041 | STAT2 | n.1194C>A n.2389C>A n.2341C>A c.*1553C>A (n.*1553C>A) n.2835C>A n.2608C>A n.3068C>A n.2648C>A n.3001C>A c.1666C>A (p.Leu556Met) n.2124C>A n.2465C>A n.3582C>A n.2456C>A c.1798C>A (p.Leu600Met) n.2570C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.2451C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.505C>A n.2187C>A c.1699C>A (p.Leu567Met) n.2238C>A n.1913C>A n.2316C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) n.728C>A n.458C>A c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1822C>A (p.Leu608Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1721C>A n.1802C>A n.1679C>A n.2093C>A n.2051C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1777C>A (p.Leu593Met) c.1756C>A (p.Leu586Met) | |
12 | g.56346883T>A | CA480211090 | STAT2 | n.1193A>T n.2388A>T n.2340A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.2834A>T n.2607A>T n.3067A>T n.2647A>T n.3000A>T c.1665A>T (p.Leu555=) n.2123A>T n.2464A>T n.3581A>T n.2455A>T c.1797A>T (p.Leu599=) n.2569A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.2450A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.504A>T n.2186A>T c.1698A>T (p.Leu566=) n.2237A>T n.1912A>T n.2315A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) n.727A>T n.457A>T c.1785A>T (p.Leu595=) c.1821A>T (p.Leu607=) c.1809A>T (p.Leu603=) c.1089A>T (p.Leu363=) c.852A>T (p.Leu284=) c.1065A>T (p.Leu355=) n.1720A>T n.1801A>T n.1678A>T n.2092A>T n.2050A>T c.1764A>T (p.Leu588=) c.1776A>T (p.Leu592=) c.1755A>T (p.Leu585=) | |
12 | g.56346883T>C | CA6630396 | STAT2 | n.1193A>G n.2388A>G n.2340A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.2834A>G n.2607A>G n.3067A>G n.2647A>G n.3000A>G c.1665A>G (p.Leu555=) n.2123A>G n.2464A>G n.3581A>G n.2455A>G c.1797A>G (p.Leu599=) n.2569A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.2450A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.504A>G n.2186A>G c.1698A>G (p.Leu566=) n.2237A>G n.1912A>G n.2315A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) n.727A>G n.457A>G c.1785A>G (p.Leu595=) c.1821A>G (p.Leu607=) c.1809A>G (p.Leu603=) c.1089A>G (p.Leu363=) c.852A>G (p.Leu284=) c.1065A>G (p.Leu355=) n.1720A>G n.1801A>G n.1678A>G n.2092A>G n.2050A>G c.1764A>G (p.Leu588=) c.1776A>G (p.Leu592=) c.1755A>G (p.Leu585=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56346883T>G | CA480211089 | STAT2 | n.1193A>C n.2388A>C n.2340A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.2834A>C n.2607A>C n.3067A>C n.2647A>C n.3000A>C c.1665A>C (p.Leu555=) n.2123A>C n.2464A>C n.3581A>C n.2455A>C c.1797A>C (p.Leu599=) n.2569A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.2450A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.504A>C n.2186A>C c.1698A>C (p.Leu566=) n.2237A>C n.1912A>C n.2315A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) n.727A>C n.457A>C c.1785A>C (p.Leu595=) c.1821A>C (p.Leu607=) c.1809A>C (p.Leu603=) c.1089A>C (p.Leu363=) c.852A>C (p.Leu284=) c.1065A>C (p.Leu355=) n.1720A>C n.1801A>C n.1678A>C n.2092A>C n.2050A>C c.1764A>C (p.Leu588=) c.1776A>C (p.Leu592=) c.1755A>C (p.Leu585=) | |
12 | g.56346883T= | CA2038334728 | STAT2 | n.1193A= n.2388A= n.2340A= c.*1552A= (n.*1552A=) n.2834A= n.2607A= n.3067A= n.2647A= n.3000A= c.1665A= (p.Leu555=) n.2123A= n.2464A= n.3581A= n.2455A= c.1797A= (p.Leu599=) n.2569A= c.*1231A= (n.*1231A=) n.2450A= c.*1471A= (n.*1471A=) n.504A= n.2186A= c.1698A= (p.Leu566=) n.2237A= n.1912A= n.2315A= c.*1363A= (n.*1363A=) c.*923A= (n.*923A=) n.727A= n.457A= c.1785A= (p.Leu595=) c.1821A= (p.Leu607=) c.1809A= (p.Leu603=) c.1089A= (p.Leu363=) c.852A= (p.Leu284=) c.1065A= (p.Leu355=) n.1720A= n.1801A= n.1678A= n.2092A= n.2050A= c.1764A= (p.Leu588=) c.1776A= (p.Leu592=) c.1755A= (p.Leu585=) | |
12 | g.56346884A>C | CA385260042 | STAT2 | n.1192T>G n.2387T>G n.2339T>G c.*1551T>G (n.*1551T>G) n.2833T>G n.2606T>G n.3066T>G n.2646T>G n.2999T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.2122T>G n.2463T>G n.3580T>G n.2454T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.2568T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.2449T>G c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.503T>G n.2185T>G c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.2236T>G n.1911T>G n.2314T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) n.726T>G n.456T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1719T>G n.1800T>G n.1677T>G n.2091T>G n.2049T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) | |
12 | g.56346884A>G | CA385260043 | STAT2 | n.1192T>C n.2387T>C n.2339T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.2833T>C n.2606T>C n.3066T>C n.2646T>C n.2999T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.2122T>C n.2463T>C n.3580T>C n.2454T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.2568T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.2449T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.503T>C n.2185T>C c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.2236T>C n.1911T>C n.2314T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) n.726T>C n.456T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1719T>C n.1800T>C n.1677T>C n.2091T>C n.2049T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) | |
12 | g.56346884A>T | CA385260044 | STAT2 | n.1192T>A n.2387T>A n.2339T>A c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.2833T>A n.2606T>A n.3066T>A n.2646T>A n.2999T>A c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.2122T>A n.2463T>A n.3580T>A n.2454T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.2568T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.2449T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.503T>A n.2185T>A c.1697T>A (p.Leu566Gln) n.2236T>A n.1911T>A n.2314T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) n.726T>A n.456T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1719T>A n.1800T>A n.1677T>A n.2091T>A n.2049T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.1754T>A (p.Leu585Gln) | |
12 | g.56346885G>A | CA480211093 | STAT2 | n.1191C>T n.2386C>T n.2338C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.2832C>T n.2605C>T n.3065C>T n.2645C>T n.2998C>T c.1663C>T (p.Leu555=) n.2121C>T n.2462C>T n.3579C>T n.2453C>T c.1795C>T (p.Leu599=) n.2567C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.2448C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.502C>T n.2184C>T c.1696C>T (p.Leu566=) n.2235C>T n.1910C>T n.2313C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) n.725C>T n.455C>T c.1783C>T (p.Leu595=) c.1819C>T (p.Leu607=) c.1807C>T (p.Leu603=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.850C>T (p.Leu284=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.1718C>T n.1799C>T n.1676C>T n.2090C>T n.2048C>T c.1762C>T (p.Leu588=) c.1774C>T (p.Leu592=) c.1753C>T (p.Leu585=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346889G>A | CA480211097 | STAT2 | n.1187C>T n.2382C>T n.2334C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.2828C>T n.2601C>T n.3061C>T n.2641C>T n.2994C>T c.1659C>T (p.Thr553=) n.2117C>T n.2458C>T n.3575C>T n.2449C>T c.1791C>T (p.Thr597=) n.2563C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.2444C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.498C>T n.2180C>T c.1692C>T (p.Thr564=) n.2231C>T n.1906C>T n.2309C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) n.721C>T n.451C>T c.1779C>T (p.Thr593=) c.1815C>T (p.Thr605=) c.1803C>T (p.Thr601=) c.1083C>T (p.Thr361=) c.846C>T (p.Thr282=) c.1059C>T (p.Thr353=) n.1714C>T n.1795C>T n.1672C>T n.2086C>T n.2044C>T c.1758C>T (p.Thr586=) c.1770C>T (p.Thr590=) c.1749C>T (p.Thr583=) | |
12 | g.56346889G>C | CA480211099 | STAT2 | n.1187C>G n.2382C>G n.2334C>G c.*1546C>G (n.*1546C>G) n.2828C>G n.2601C>G n.3061C>G n.2641C>G n.2994C>G c.1659C>G (p.Thr553=) n.2117C>G n.2458C>G n.3575C>G n.2449C>G c.1791C>G (p.Thr597=) n.2563C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.2444C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.498C>G n.2180C>G c.1692C>G (p.Thr564=) n.2231C>G n.1906C>G n.2309C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) n.721C>G n.451C>G c.1779C>G (p.Thr593=) c.1815C>G (p.Thr605=) c.1803C>G (p.Thr601=) c.1083C>G (p.Thr361=) c.846C>G (p.Thr282=) c.1059C>G (p.Thr353=) n.1714C>G n.1795C>G n.1672C>G n.2086C>G n.2044C>G c.1758C>G (p.Thr586=) c.1770C>G (p.Thr590=) c.1749C>G (p.Thr583=) | |
12 | g.56346889G>T | CA480211098 | STAT2 | n.1187C>A n.2382C>A n.2334C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.2828C>A n.2601C>A n.3061C>A n.2641C>A n.2994C>A c.1659C>A (p.Thr553=) n.2117C>A n.2458C>A n.3575C>A n.2449C>A c.1791C>A (p.Thr597=) n.2563C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.2444C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.498C>A n.2180C>A c.1692C>A (p.Thr564=) n.2231C>A n.1906C>A n.2309C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) n.721C>A n.451C>A c.1779C>A (p.Thr593=) c.1815C>A (p.Thr605=) c.1803C>A (p.Thr601=) c.1083C>A (p.Thr361=) c.846C>A (p.Thr282=) c.1059C>A (p.Thr353=) n.1714C>A n.1795C>A n.1672C>A n.2086C>A n.2044C>A c.1758C>A (p.Thr586=) c.1770C>A (p.Thr590=) c.1749C>A (p.Thr583=) | |
12 | g.56346890del | CA1139662740 | STAT2 | n.1187del n.2382del n.2334del c.*1546del (n.*1546del) n.2828del n.2601del n.3061del n.2641del n.2994del c.1659del (p.Leu555TyrfsTer?) n.2117del n.2458del n.3575del n.2449del c.1791del (p.Leu599TyrfsTer?) n.2563del c.*1225del (n.*1225del) n.2444del c.*1465del (n.*1465del) n.498del n.2180del c.1692del (p.Leu566TyrfsTer?) n.2231del n.1906del n.2309del c.*1357del (n.*1357del) c.*917del (n.*917del) n.721del n.451del c.1779del (p.Leu595TyrfsTer?) c.1815del (p.Leu607TyrfsTer?) c.1803del (p.Leu603TyrfsTer?) c.1083del (p.Leu363TyrfsTer?) c.846del (p.Leu284TyrfsTer?) c.1059del (p.Leu355TyrfsTer?) n.1714del n.1795del n.1672del n.2086del n.2044del c.1758del (p.Leu588TyrfsTer?) c.1770del (p.Leu592TyrfsTer?) c.1749del (p.Leu585TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346890G>A | CA385260055 | STAT2 | n.1186C>T n.2381C>T n.2333C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.2827C>T n.2600C>T n.3060C>T n.2640C>T n.2993C>T c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.2116C>T n.2457C>T n.3574C>T n.2448C>T c.1790C>T (p.Thr597Ile) n.2562C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.2443C>T c.*1464C>T (n.*1464C>T) n.497C>T n.2179C>T c.1691C>T (p.Thr564Ile) n.2230C>T n.1905C>T n.2308C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) n.720C>T n.450C>T c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1713C>T n.1794C>T n.1671C>T n.2085C>T n.2043C>T c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1748C>T (p.Thr583Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.56346890G>C | CA6630397 | STAT2 | n.1186C>G n.2381C>G n.2333C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.2827C>G n.2600C>G n.3060C>G n.2640C>G n.2993C>G c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.2116C>G n.2457C>G n.3574C>G n.2448C>G c.1790C>G (p.Thr597Ser) n.2562C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.2443C>G c.*1464C>G (n.*1464C>G) n.497C>G n.2179C>G c.1691C>G (p.Thr564Ser) n.2230C>G n.1905C>G n.2308C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) n.720C>G n.450C>G c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.1713C>G n.1794C>G n.1671C>G n.2085C>G n.2043C>G c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1748C>G (p.Thr583Ser) | dbSNP ExAC |
12 | g.56346890G= | CA2038334744 | STAT2 | n.1186C= n.2381C= n.2333C= c.*1545C= (n.*1545C=) n.2827C= n.2600C= n.3060C= n.2640C= n.2993C= c.1658C= (p.Thr553=) n.2116C= n.2457C= n.3574C= n.2448C= c.1790C= (p.Thr597=) n.2562C= c.*1224C= (n.*1224C=) n.2443C= c.*1464C= (n.*1464C=) n.497C= n.2179C= c.1691C= (p.Thr564=) n.2230C= n.1905C= n.2308C= c.*1356C= (n.*1356C=) c.*916C= (n.*916C=) n.720C= n.450C= c.1778C= (p.Thr593=) c.1814C= (p.Thr605=) c.1802C= (p.Thr601=) c.1082C= (p.Thr361=) c.845C= (p.Thr282=) c.1058C= (p.Thr353=) n.1713C= n.1794C= n.1671C= n.2085C= n.2043C= c.1757C= (p.Thr586=) c.1769C= (p.Thr590=) c.1748C= (p.Thr583=) | |
12 | g.56346890G>T | CA385260056 | STAT2 | n.1186C>A n.2381C>A n.2333C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.2827C>A n.2600C>A n.3060C>A n.2640C>A n.2993C>A c.1658C>A (p.Thr553Asn) n.2116C>A n.2457C>A n.3574C>A n.2448C>A c.1790C>A (p.Thr597Asn) n.2562C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.2443C>A c.*1464C>A (n.*1464C>A) n.497C>A n.2179C>A c.1691C>A (p.Thr564Asn) n.2230C>A n.1905C>A n.2308C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) n.720C>A n.450C>A c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.1713C>A n.1794C>A n.1671C>A n.2085C>A n.2043C>A c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1748C>A (p.Thr583Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.56346891T>A | CA385260057 | STAT2 | n.1185A>T n.2380A>T n.2332A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.2826A>T n.2599A>T n.3059A>T n.2639A>T n.2992A>T c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.2115A>T n.2456A>T n.3573A>T n.2447A>T c.1789A>T (p.Thr597Ser) n.2561A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.2442A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.496A>T n.2178A>T c.1690A>T (p.Thr564Ser) n.2229A>T n.1904A>T n.2307A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) n.719A>T n.449A>T c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.1712A>T n.1793A>T n.1670A>T n.2084A>T n.2042A>T c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) | |
12 | g.56346891T>C | CA385260058 | STAT2 | n.1185A>G n.2380A>G n.2332A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.2826A>G n.2599A>G n.3059A>G n.2639A>G n.2992A>G c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.2115A>G n.2456A>G n.3573A>G n.2447A>G c.1789A>G (p.Thr597Ala) n.2561A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.2442A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.496A>G n.2178A>G c.1690A>G (p.Thr564Ala) n.2229A>G n.1904A>G n.2307A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) n.719A>G n.449A>G c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.1712A>G n.1793A>G n.1670A>G n.2084A>G n.2042A>G c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) | dbSNP |
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12 | g.56346892G>A | CA480211100 | STAT2 | n.1184C>T n.2379C>T n.2331C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) n.2825C>T n.2598C>T n.3058C>T n.2638C>T n.2991C>T c.1656C>T (p.Gly552=) n.2114C>T n.2455C>T n.3572C>T n.2446C>T c.1788C>T (p.Gly596=) n.2560C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.2441C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.495C>T n.2177C>T c.1689C>T (p.Gly563=) n.2228C>T n.1903C>T n.2306C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) n.718C>T n.448C>T c.1776C>T (p.Gly592=) c.1812C>T (p.Gly604=) c.1800C>T (p.Gly600=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.843C>T (p.Gly281=) c.1056C>T (p.Gly352=) n.1711C>T n.1792C>T n.1669C>T n.2083C>T n.2041C>T c.1755C>T (p.Gly585=) c.1767C>T (p.Gly589=) c.1746C>T (p.Gly582=) | |
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12 | g.56346899A>G | CA6630399 | STAT2 | n.1177T>C n.2372T>C n.2324T>C c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.2818T>C n.2591T>C n.3051T>C n.2631T>C n.2984T>C c.1649T>C (p.Met550Thr) n.2107T>C n.2448T>C n.3565T>C n.2439T>C c.1781T>C (p.Met594Thr) n.2553T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.2434T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.488T>C n.2170T>C c.1682T>C (p.Met561Thr) n.2221T>C n.1896T>C n.2299T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) n.711T>C n.441T>C c.1769T>C (p.Met590Thr) c.1805T>C (p.Met602Thr) c.1793T>C (p.Met598Thr) c.1073T>C (p.Met358Thr) c.836T>C (p.Met279Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr) n.1704T>C n.1785T>C n.1662T>C n.2076T>C n.2034T>C c.1748T>C (p.Met583Thr) c.1760T>C (p.Met587Thr) c.1739T>C (p.Met580Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346899A>T | CA385260075 | STAT2 | n.1177T>A n.2372T>A n.2324T>A c.*1536T>A (n.*1536T>A) n.2818T>A n.2591T>A n.3051T>A n.2631T>A n.2984T>A c.1649T>A (p.Met550Lys) n.2107T>A n.2448T>A n.3565T>A n.2439T>A c.1781T>A (p.Met594Lys) n.2553T>A c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.2434T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) n.488T>A n.2170T>A c.1682T>A (p.Met561Lys) n.2221T>A n.1896T>A n.2299T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) n.711T>A n.441T>A c.1769T>A (p.Met590Lys) c.1805T>A (p.Met602Lys) c.1793T>A (p.Met598Lys) c.1073T>A (p.Met358Lys) c.836T>A (p.Met279Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys) n.1704T>A n.1785T>A n.1662T>A n.2076T>A n.2034T>A c.1748T>A (p.Met583Lys) c.1760T>A (p.Met587Lys) c.1739T>A (p.Met580Lys) | |
12 | g.56346900T>A | CA385260076 | STAT2 | n.1176A>T n.2371A>T n.2323A>T c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.2817A>T n.2590A>T n.3050A>T n.2630A>T n.2983A>T c.1648A>T (p.Met550Leu) n.2106A>T n.2447A>T n.3564A>T n.2438A>T c.1780A>T (p.Met594Leu) n.2552A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.2433A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.487A>T n.2169A>T c.1681A>T (p.Met561Leu) n.2220A>T n.1895A>T n.2298A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.710A>T n.440A>T c.1768A>T (p.Met590Leu) c.1804A>T (p.Met602Leu) c.1792A>T (p.Met598Leu) c.1072A>T (p.Met358Leu) c.835A>T (p.Met279Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) n.1703A>T n.1784A>T n.1661A>T n.2075A>T n.2033A>T c.1747A>T (p.Met583Leu) c.1759A>T (p.Met587Leu) c.1738A>T (p.Met580Leu) | |
12 | g.56346900T>C | CA6630400 | STAT2 | n.1176A>G n.2371A>G n.2323A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.2817A>G n.2590A>G n.3050A>G n.2630A>G n.2983A>G c.1648A>G (p.Met550Val) n.2106A>G n.2447A>G n.3564A>G n.2438A>G c.1780A>G (p.Met594Val) n.2552A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.2433A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.487A>G n.2169A>G c.1681A>G (p.Met561Val) n.2220A>G n.1895A>G n.2298A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.710A>G n.440A>G c.1768A>G (p.Met590Val) c.1804A>G (p.Met602Val) c.1792A>G (p.Met598Val) c.1072A>G (p.Met358Val) c.835A>G (p.Met279Val) c.1048A>G (p.Met350Val) n.1703A>G n.1784A>G n.1661A>G n.2075A>G n.2033A>G c.1747A>G (p.Met583Val) c.1759A>G (p.Met587Val) c.1738A>G (p.Met580Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346900T>G | CA385260077 | STAT2 | n.1176A>C n.2371A>C n.2323A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) n.2817A>C n.2590A>C n.3050A>C n.2630A>C n.2983A>C c.1648A>C (p.Met550Leu) n.2106A>C n.2447A>C n.3564A>C n.2438A>C c.1780A>C (p.Met594Leu) n.2552A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.2433A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.487A>C n.2169A>C c.1681A>C (p.Met561Leu) n.2220A>C n.1895A>C n.2298A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.710A>C n.440A>C c.1768A>C (p.Met590Leu) c.1804A>C (p.Met602Leu) c.1792A>C (p.Met598Leu) c.1072A>C (p.Met358Leu) c.835A>C (p.Met279Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) n.1703A>C n.1784A>C n.1661A>C n.2075A>C n.2033A>C c.1747A>C (p.Met583Leu) c.1759A>C (p.Met587Leu) c.1738A>C (p.Met580Leu) | |
12 | g.56346900T= | CA2038334764 | STAT2 | n.1176A= n.2371A= n.2323A= c.*1535A= (n.*1535A=) n.2817A= n.2590A= n.3050A= n.2630A= n.2983A= c.1648A= (p.Met550=) n.2106A= n.2447A= n.3564A= n.2438A= c.1780A= (p.Met594=) n.2552A= c.*1214A= (n.*1214A=) n.2433A= c.*1454A= (n.*1454A=) n.487A= n.2169A= c.1681A= (p.Met561=) n.2220A= n.1895A= n.2298A= c.*1346A= (n.*1346A=) c.*906A= (n.*906A=) n.710A= n.440A= c.1768A= (p.Met590=) c.1804A= (p.Met602=) c.1792A= (p.Met598=) c.1072A= (p.Met358=) c.835A= (p.Met279=) c.1048A= (p.Met350=) n.1703A= n.1784A= n.1661A= n.2075A= n.2033A= c.1747A= (p.Met583=) c.1759A= (p.Met587=) c.1738A= (p.Met580=) | |
12 | g.56346901G>A | CA480211112 | STAT2 | n.1175C>T n.2370C>T n.2322C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) n.2816C>T n.2589C>T n.3049C>T n.2629C>T n.2982C>T c.1647C>T (p.Thr549=) n.2105C>T n.2446C>T n.3563C>T n.2437C>T c.1779C>T (p.Thr593=) n.2551C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.2432C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.486C>T n.2168C>T c.1680C>T (p.Thr560=) n.2219C>T n.1894C>T n.2297C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) n.709C>T n.439C>T c.1767C>T (p.Thr589=) c.1803C>T (p.Thr601=) c.1791C>T (p.Thr597=) c.1071C>T (p.Thr357=) c.834C>T (p.Thr278=) c.1047C>T (p.Thr349=) n.1702C>T n.1783C>T n.1660C>T n.2074C>T n.2032C>T c.1746C>T (p.Thr582=) c.1758C>T (p.Thr586=) c.1737C>T (p.Thr579=) | |
12 | g.56346901G>C | CA480211113 | STAT2 | n.1175C>G n.2370C>G n.2322C>G c.*1534C>G (n.*1534C>G) n.2816C>G n.2589C>G n.3049C>G n.2629C>G n.2982C>G c.1647C>G (p.Thr549=) n.2105C>G n.2446C>G n.3563C>G n.2437C>G c.1779C>G (p.Thr593=) n.2551C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.2432C>G c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.486C>G n.2168C>G c.1680C>G (p.Thr560=) n.2219C>G n.1894C>G n.2297C>G c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) n.709C>G n.439C>G c.1767C>G (p.Thr589=) c.1803C>G (p.Thr601=) c.1791C>G (p.Thr597=) c.1071C>G (p.Thr357=) c.834C>G (p.Thr278=) c.1047C>G (p.Thr349=) n.1702C>G n.1783C>G n.1660C>G n.2074C>G n.2032C>G c.1746C>G (p.Thr582=) c.1758C>G (p.Thr586=) c.1737C>G (p.Thr579=) | |
12 | g.56346901G>T | CA480211114 | STAT2 | n.1175C>A n.2370C>A n.2322C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.2816C>A n.2589C>A n.3049C>A n.2629C>A n.2982C>A c.1647C>A (p.Thr549=) n.2105C>A n.2446C>A n.3563C>A n.2437C>A c.1779C>A (p.Thr593=) n.2551C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.2432C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.486C>A n.2168C>A c.1680C>A (p.Thr560=) n.2219C>A n.1894C>A n.2297C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) n.709C>A n.439C>A c.1767C>A (p.Thr589=) c.1803C>A (p.Thr601=) c.1791C>A (p.Thr597=) c.1071C>A (p.Thr357=) c.834C>A (p.Thr278=) c.1047C>A (p.Thr349=) n.1702C>A n.1783C>A n.1660C>A n.2074C>A n.2032C>A c.1746C>A (p.Thr582=) c.1758C>A (p.Thr586=) c.1737C>A (p.Thr579=) | |
12 | g.56346902G>A | CA385260078 | STAT2 | n.1174C>T n.2369C>T n.2321C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.2815C>T n.2588C>T n.3048C>T n.2628C>T n.2981C>T c.1646C>T (p.Thr549Ile) n.2104C>T n.2445C>T n.3562C>T n.2436C>T c.1778C>T (p.Thr593Ile) n.2550C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.2431C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.485C>T n.2167C>T c.1679C>T (p.Thr560Ile) n.2218C>T n.1893C>T n.2296C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.708C>T n.438C>T c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.1701C>T n.1782C>T n.1659C>T n.2073C>T n.2031C>T c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) | |
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12 | g.56346902G>T | CA385260080 | STAT2 | n.1174C>A n.2369C>A n.2321C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.2815C>A n.2588C>A n.3048C>A n.2628C>A n.2981C>A c.1646C>A (p.Thr549Asn) n.2104C>A n.2445C>A n.3562C>A n.2436C>A c.1778C>A (p.Thr593Asn) n.2550C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.2431C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.485C>A n.2167C>A c.1679C>A (p.Thr560Asn) n.2218C>A n.1893C>A n.2296C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.708C>A n.438C>A c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.1701C>A n.1782C>A n.1659C>A n.2073C>A n.2031C>A c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) | |
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12 | g.56346903T>C | CA385260082 | STAT2 | n.1173A>G n.2368A>G n.2320A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.2814A>G n.2587A>G n.3047A>G n.2627A>G n.2980A>G c.1645A>G (p.Thr549Ala) n.2103A>G n.2444A>G n.3561A>G n.2435A>G c.1777A>G (p.Thr593Ala) n.2549A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.2430A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.484A>G n.2166A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) n.2217A>G n.1892A>G n.2295A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) n.707A>G n.437A>G c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.1700A>G n.1781A>G n.1658A>G n.2072A>G n.2030A>G c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) | |
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12 | g.56346908_56346910del | CA2619326881 | STAT2 | n.1171_1173del n.2366_2368del n.2318_2320del c.*1530_*1532del (n.*1530_*1532del) n.2812_2814del n.2585_2587del n.3045_3047del n.2625_2627del n.2978_2980del c.1643_1645del (p.Lys548del) n.2101_2103del n.2442_2444del n.3559_3561del n.2433_2435del c.1775_1777del (p.Lys592del) n.2547_2549del c.*1209_*1211del (n.*1209_*1211del) n.2428_2430del c.*1449_*1451del (n.*1449_*1451del) n.482_484del n.2164_2166del c.1676_1678del (p.Lys559del) n.2215_2217del n.1890_1892del n.2293_2295del c.*1341_*1343del (n.*1341_*1343del) c.*901_*903del (n.*901_*903del) n.705_707del n.435_437del c.1763_1765del (p.Lys588del) c.1799_1801del (p.Lys600del) c.1787_1789del (p.Lys596del) c.1067_1069del (p.Lys356del) c.830_832del (p.Lys277del) c.1043_1045del (p.Lys348del) n.1698_1700del n.1779_1781del n.1656_1658del n.2070_2072del n.2028_2030del c.1742_1744del (p.Lys581del) c.1754_1756del (p.Lys585del) c.1733_1735del (p.Lys578del) | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.56346904C>T | CA480211117 | STAT2 | n.1172G>A n.2367G>A n.2319G>A c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.2813G>A n.2586G>A n.3046G>A n.2626G>A n.2979G>A c.1644G>A (p.Lys548=) n.2102G>A n.2443G>A n.3560G>A n.2434G>A c.1776G>A (p.Lys592=) n.2548G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) n.2429G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.483G>A n.2165G>A c.1677G>A (p.Lys559=) n.2216G>A n.1891G>A n.2294G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.706G>A n.436G>A c.1764G>A (p.Lys588=) c.1800G>A (p.Lys600=) c.1788G>A (p.Lys596=) c.1068G>A (p.Lys356=) c.831G>A (p.Lys277=) c.1044G>A (p.Lys348=) n.1699G>A n.1780G>A n.1657G>A n.2071G>A n.2029G>A c.1743G>A (p.Lys581=) c.1755G>A (p.Lys585=) c.1734G>A (p.Lys578=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346913C>T | CA480211128 | STAT2 | n.1163G>A n.2358G>A n.2310G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) n.2804G>A n.2577G>A n.3037G>A n.2617G>A n.2970G>A c.1635G>A (p.Leu545=) n.2093G>A n.2434G>A n.3551G>A n.2425G>A c.1767G>A (p.Leu589=) n.2539G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2420G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) n.474G>A n.2156G>A c.1668G>A (p.Leu556=) n.2207G>A n.1882G>A n.2285G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) n.697G>A n.427G>A c.1755G>A (p.Leu585=) c.1791G>A (p.Leu597=) c.1779G>A (p.Leu593=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.822G>A (p.Leu274=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.1690G>A n.1771G>A n.1648G>A n.2062G>A n.2020G>A c.1734G>A (p.Leu578=) c.1746G>A (p.Leu582=) c.1725G>A (p.Leu575=) | dbSNP |
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12 | g.56346914A>G | CA6630402 | STAT2 | n.1162T>C n.2357T>C n.2309T>C c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.2803T>C n.2576T>C n.3036T>C n.2616T>C n.2969T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.2092T>C n.2433T>C n.3550T>C n.2424T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.2538T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.2419T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.473T>C n.2155T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) n.2206T>C n.1881T>C n.2284T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) n.696T>C n.426T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1689T>C n.1770T>C n.1647T>C n.2061T>C n.2019T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.56346915G>A | CA480211129 | STAT2 | n.1161C>T n.2356C>T n.2308C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.2802C>T n.2575C>T n.3035C>T n.2615C>T n.2968C>T c.1633C>T (p.Leu545=) n.2091C>T n.2432C>T n.3549C>T n.2423C>T c.1765C>T (p.Leu589=) n.2537C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.2418C>T c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.472C>T n.2154C>T c.1666C>T (p.Leu556=) n.2205C>T n.1880C>T n.2283C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.695C>T n.425C>T c.1753C>T (p.Leu585=) c.1789C>T (p.Leu597=) c.1777C>T (p.Leu593=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.820C>T (p.Leu274=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.1688C>T n.1769C>T n.1646C>T n.2060C>T n.2018C>T c.1732C>T (p.Leu578=) c.1744C>T (p.Leu582=) c.1723C>T (p.Leu575=) | |
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12 | g.56346916C>G | CA480211131 | STAT2 | n.1160G>C n.2355G>C n.2307G>C c.*1519G>C (n.*1519G>C) n.2801G>C n.2574G>C n.3034G>C n.2614G>C n.2967G>C c.1632G>C (p.Arg544=) n.2090G>C n.2431G>C n.3548G>C n.2422G>C c.1764G>C (p.Arg588=) n.2536G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.2417G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.471G>C n.2153G>C c.1665G>C (p.Arg555=) n.2204G>C n.1879G>C n.2282G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) n.694G>C n.424G>C c.1752G>C (p.Arg584=) c.1788G>C (p.Arg596=) c.1776G>C (p.Arg592=) c.1056G>C (p.Arg352=) c.819G>C (p.Arg273=) c.1032G>C (p.Arg344=) n.1687G>C n.1768G>C n.1645G>C n.2059G>C n.2017G>C c.1731G>C (p.Arg577=) c.1743G>C (p.Arg581=) c.1722G>C (p.Arg574=) | |
12 | g.56346916C>T | CA6630403 | STAT2 | n.1160G>A n.2355G>A n.2307G>A c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.2801G>A n.2574G>A n.3034G>A n.2614G>A n.2967G>A c.1632G>A (p.Arg544=) n.2090G>A n.2431G>A n.3548G>A n.2422G>A c.1764G>A (p.Arg588=) n.2536G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.2417G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.471G>A n.2153G>A c.1665G>A (p.Arg555=) n.2204G>A n.1879G>A n.2282G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) n.694G>A n.424G>A c.1752G>A (p.Arg584=) c.1788G>A (p.Arg596=) c.1776G>A (p.Arg592=) c.1056G>A (p.Arg352=) c.819G>A (p.Arg273=) c.1032G>A (p.Arg344=) n.1687G>A n.1768G>A n.1645G>A n.2059G>A n.2017G>A c.1731G>A (p.Arg577=) c.1743G>A (p.Arg581=) c.1722G>A (p.Arg574=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346917C>A | CA385260109 | STAT2 | n.1159G>T n.2354G>T n.2306G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.2800G>T n.2573G>T n.3033G>T n.2613G>T n.2966G>T c.1631G>T (p.Arg544Leu) n.2089G>T n.2430G>T n.3547G>T n.2421G>T c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.2535G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.2416G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) n.470G>T n.2152G>T c.1664G>T (p.Arg555Leu) n.2203G>T n.1878G>T n.2281G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) n.693G>T n.423G>T c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1686G>T n.1767G>T n.1644G>T n.2058G>T n.2016G>T c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1721G>T (p.Arg574Leu) | |
12 | g.56346917C= | CA2038334795 | STAT2 | n.1159G= n.2354G= n.2306G= c.*1518G= (n.*1518G=) n.2800G= n.2573G= n.3033G= n.2613G= n.2966G= c.1631G= (p.Arg544=) n.2089G= n.2430G= n.3547G= n.2421G= c.1763G= (p.Arg588=) n.2535G= c.*1197G= (n.*1197G=) n.2416G= c.*1437G= (n.*1437G=) n.470G= n.2152G= c.1664G= (p.Arg555=) n.2203G= n.1878G= n.2281G= c.*1329G= (n.*1329G=) c.*889G= (n.*889G=) n.693G= n.423G= c.1751G= (p.Arg584=) c.1787G= (p.Arg596=) c.1775G= (p.Arg592=) c.1055G= (p.Arg352=) c.818G= (p.Arg273=) c.1031G= (p.Arg344=) n.1686G= n.1767G= n.1644G= n.2058G= n.2016G= c.1730G= (p.Arg577=) c.1742G= (p.Arg581=) c.1721G= (p.Arg574=) | |
12 | g.56346917C>G | CA385260110 | STAT2 | n.1159G>C n.2354G>C n.2306G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) n.2800G>C n.2573G>C n.3033G>C n.2613G>C n.2966G>C c.1631G>C (p.Arg544Pro) n.2089G>C n.2430G>C n.3547G>C n.2421G>C c.1763G>C (p.Arg588Pro) n.2535G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) n.2416G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) n.470G>C n.2152G>C c.1664G>C (p.Arg555Pro) n.2203G>C n.1878G>C n.2281G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) n.693G>C n.423G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.1686G>C n.1767G>C n.1644G>C n.2058G>C n.2016G>C c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1721G>C (p.Arg574Pro) | |
12 | g.56346917C>T | CA6630404 | STAT2 | n.1159G>A n.2354G>A n.2306G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) n.2800G>A n.2573G>A n.3033G>A n.2613G>A n.2966G>A c.1631G>A (p.Arg544Gln) n.2089G>A n.2430G>A n.3547G>A n.2421G>A c.1763G>A (p.Arg588Gln) n.2535G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.2416G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) n.470G>A n.2152G>A c.1664G>A (p.Arg555Gln) n.2203G>A n.1878G>A n.2281G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) n.693G>A n.423G>A c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1787G>A (p.Arg596Gln) c.1775G>A (p.Arg592Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln) c.818G>A (p.Arg273Gln) c.1031G>A (p.Arg344Gln) n.1686G>A n.1767G>A n.1644G>A n.2058G>A n.2016G>A c.1730G>A (p.Arg577Gln) c.1742G>A (p.Arg581Gln) c.1721G>A (p.Arg574Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346918G>A | CA6630405 | STAT2 | n.1158C>T n.2353C>T n.2305C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.2799C>T n.2572C>T n.3032C>T n.2612C>T n.2965C>T c.1630C>T (p.Arg544Trp) n.2088C>T n.2429C>T n.3546C>T n.2420C>T c.1762C>T (p.Arg588Trp) n.2534C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.2415C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.469C>T n.2151C>T c.1663C>T (p.Arg555Trp) n.2202C>T n.1877C>T n.2280C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) n.692C>T n.422C>T c.1750C>T (p.Arg584Trp) c.1786C>T (p.Arg596Trp) c.1774C>T (p.Arg592Trp) c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.817C>T (p.Arg273Trp) c.1030C>T (p.Arg344Trp) n.1685C>T n.1766C>T n.1643C>T n.2057C>T n.2015C>T c.1729C>T (p.Arg577Trp) c.1741C>T (p.Arg581Trp) c.1720C>T (p.Arg574Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346918G>C | CA385260111 | STAT2 | n.1158C>G n.2353C>G n.2305C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) n.2799C>G n.2572C>G n.3032C>G n.2612C>G n.2965C>G c.1630C>G (p.Arg544Gly) n.2088C>G n.2429C>G n.3546C>G n.2420C>G c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.2534C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.2415C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.469C>G n.2151C>G c.1663C>G (p.Arg555Gly) n.2202C>G n.1877C>G n.2280C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) n.692C>G n.422C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1685C>G n.1766C>G n.1643C>G n.2057C>G n.2015C>G c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1720C>G (p.Arg574Gly) | |
12 | g.56346918G= | CA2038334803 | STAT2 | n.1158C= n.2353C= n.2305C= c.*1517C= (n.*1517C=) n.2799C= n.2572C= n.3032C= n.2612C= n.2965C= c.1630C= (p.Arg544=) n.2088C= n.2429C= n.3546C= n.2420C= c.1762C= (p.Arg588=) n.2534C= c.*1196C= (n.*1196C=) n.2415C= c.*1436C= (n.*1436C=) n.469C= n.2151C= c.1663C= (p.Arg555=) n.2202C= n.1877C= n.2280C= c.*1328C= (n.*1328C=) c.*888C= (n.*888C=) n.692C= n.422C= c.1750C= (p.Arg584=) c.1786C= (p.Arg596=) c.1774C= (p.Arg592=) c.1054C= (p.Arg352=) c.817C= (p.Arg273=) c.1030C= (p.Arg344=) n.1685C= n.1766C= n.1643C= n.2057C= n.2015C= c.1729C= (p.Arg577=) c.1741C= (p.Arg581=) c.1720C= (p.Arg574=) | |
12 | g.56346918G>T | CA237646609 | STAT2 | n.1158C>A n.2353C>A n.2305C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.2799C>A n.2572C>A n.3032C>A n.2612C>A n.2965C>A c.1630C>A (p.Arg544=) n.2088C>A n.2429C>A n.3546C>A n.2420C>A c.1762C>A (p.Arg588=) n.2534C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.2415C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.469C>A n.2151C>A c.1663C>A (p.Arg555=) n.2202C>A n.1877C>A n.2280C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) n.692C>A n.422C>A c.1750C>A (p.Arg584=) c.1786C>A (p.Arg596=) c.1774C>A (p.Arg592=) c.1054C>A (p.Arg352=) c.817C>A (p.Arg273=) c.1030C>A (p.Arg344=) n.1685C>A n.1766C>A n.1643C>A n.2057C>A n.2015C>A c.1729C>A (p.Arg577=) c.1741C>A (p.Arg581=) c.1720C>A (p.Arg574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346919G>C | CA480211133 | STAT2 | n.1157C>G n.2352C>G n.2304C>G c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.2798C>G n.2571C>G n.3031C>G n.2611C>G n.2964C>G c.1629C>G (p.Arg543=) n.2087C>G n.2428C>G n.3545C>G n.2419C>G c.1761C>G (p.Arg587=) n.2533C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.2414C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.468C>G n.2150C>G c.1662C>G (p.Arg554=) n.2201C>G n.1876C>G n.2279C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) n.691C>G n.421C>G c.1749C>G (p.Arg583=) c.1785C>G (p.Arg595=) c.1773C>G (p.Arg591=) c.1053C>G (p.Arg351=) c.816C>G (p.Arg272=) c.1029C>G (p.Arg343=) n.1684C>G n.1765C>G n.1642C>G n.2056C>G n.2014C>G c.1728C>G (p.Arg576=) c.1740C>G (p.Arg580=) c.1719C>G (p.Arg573=) | |
12 | g.56346919G= | CA2038334810 | STAT2 | n.1157C= n.2352C= n.2304C= c.*1516C= (n.*1516C=) n.2798C= n.2571C= n.3031C= n.2611C= n.2964C= c.1629C= (p.Arg543=) n.2087C= n.2428C= n.3545C= n.2419C= c.1761C= (p.Arg587=) n.2533C= c.*1195C= (n.*1195C=) n.2414C= c.*1435C= (n.*1435C=) n.468C= n.2150C= c.1662C= (p.Arg554=) n.2201C= n.1876C= n.2279C= c.*1327C= (n.*1327C=) c.*887C= (n.*887C=) n.691C= n.421C= c.1749C= (p.Arg583=) c.1785C= (p.Arg595=) c.1773C= (p.Arg591=) c.1053C= (p.Arg351=) c.816C= (p.Arg272=) c.1029C= (p.Arg343=) n.1684C= n.1765C= n.1642C= n.2056C= n.2014C= c.1728C= (p.Arg576=) c.1740C= (p.Arg580=) c.1719C= (p.Arg573=) | |
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12 | g.56346920C>A | CA385260112 | STAT2 | n.1156G>T n.2351G>T n.2303G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.2797G>T n.2570G>T n.3030G>T n.2610G>T n.2963G>T c.1628G>T (p.Arg543Leu) n.2086G>T n.2427G>T n.3544G>T n.2418G>T c.1760G>T (p.Arg587Leu) n.2532G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.2413G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.467G>T n.2149G>T c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.2200G>T n.1875G>T n.2278G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) n.690G>T n.420G>T c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.1683G>T n.1764G>T n.1641G>T n.2055G>T n.2013G>T c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1739G>T (p.Arg580Leu) c.1718G>T (p.Arg573Leu) | |
12 | g.56346920C= | CA2038334830 | STAT2 | n.1156G= n.2351G= n.2303G= c.*1515G= (n.*1515G=) n.2797G= n.2570G= n.3030G= n.2610G= n.2963G= c.1628G= (p.Arg543=) n.2086G= n.2427G= n.3544G= n.2418G= c.1760G= (p.Arg587=) n.2532G= c.*1194G= (n.*1194G=) n.2413G= c.*1434G= (n.*1434G=) n.467G= n.2149G= c.1661G= (p.Arg554=) n.2200G= n.1875G= n.2278G= c.*1326G= (n.*1326G=) c.*886G= (n.*886G=) n.690G= n.420G= c.1748G= (p.Arg583=) c.1784G= (p.Arg595=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1052G= (p.Arg351=) c.815G= (p.Arg272=) c.1028G= (p.Arg343=) n.1683G= n.1764G= n.1641G= n.2055G= n.2013G= c.1727G= (p.Arg576=) c.1739G= (p.Arg580=) c.1718G= (p.Arg573=) | |
12 | g.56346920C>G | CA385260113 | STAT2 | n.1156G>C n.2351G>C n.2303G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.2797G>C n.2570G>C n.3030G>C n.2610G>C n.2963G>C c.1628G>C (p.Arg543Pro) n.2086G>C n.2427G>C n.3544G>C n.2418G>C c.1760G>C (p.Arg587Pro) n.2532G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.2413G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.467G>C n.2149G>C c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.2200G>C n.1875G>C n.2278G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) n.690G>C n.420G>C c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.1683G>C n.1764G>C n.1641G>C n.2055G>C n.2013G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1739G>C (p.Arg580Pro) c.1718G>C (p.Arg573Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.56346920C>T | CA6630406 | STAT2 | n.1156G>A n.2351G>A n.2303G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.2797G>A n.2570G>A n.3030G>A n.2610G>A n.2963G>A c.1628G>A (p.Arg543His) n.2086G>A n.2427G>A n.3544G>A n.2418G>A c.1760G>A (p.Arg587His) n.2532G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.2413G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.467G>A n.2149G>A c.1661G>A (p.Arg554His) n.2200G>A n.1875G>A n.2278G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) n.690G>A n.420G>A c.1748G>A (p.Arg583His) c.1784G>A (p.Arg595His) c.1772G>A (p.Arg591His) c.1052G>A (p.Arg351His) c.815G>A (p.Arg272His) c.1028G>A (p.Arg343His) n.1683G>A n.1764G>A n.1641G>A n.2055G>A n.2013G>A c.1727G>A (p.Arg576His) c.1739G>A (p.Arg580His) c.1718G>A (p.Arg573His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56346921G>A | CA6630407 | STAT2 | n.1155C>T n.2350C>T n.2302C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.2796C>T n.2569C>T n.3029C>T n.2609C>T n.2962C>T c.1627C>T (p.Arg543Cys) n.2085C>T n.2426C>T n.3543C>T n.2417C>T c.1759C>T (p.Arg587Cys) n.2531C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.2412C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.466C>T n.2148C>T c.1660C>T (p.Arg554Cys) n.2199C>T n.1874C>T n.2277C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) n.689C>T n.419C>T c.1747C>T (p.Arg583Cys) c.1783C>T (p.Arg595Cys) c.1771C>T (p.Arg591Cys) c.1051C>T (p.Arg351Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.1027C>T (p.Arg343Cys) n.1682C>T n.1763C>T n.1640C>T n.2054C>T n.2012C>T c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.1738C>T (p.Arg580Cys) c.1717C>T (p.Arg573Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.56346921G= | CA2038334834 | STAT2 | n.1155C= n.2350C= n.2302C= c.*1514C= (n.*1514C=) n.2796C= n.2569C= n.3029C= n.2609C= n.2962C= c.1627C= (p.Arg543=) n.2085C= n.2426C= n.3543C= n.2417C= c.1759C= (p.Arg587=) n.2531C= c.*1193C= (n.*1193C=) n.2412C= c.*1433C= (n.*1433C=) n.466C= n.2148C= c.1660C= (p.Arg554=) n.2199C= n.1874C= n.2277C= c.*1325C= (n.*1325C=) c.*885C= (n.*885C=) n.689C= n.419C= c.1747C= (p.Arg583=) c.1783C= (p.Arg595=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1051C= (p.Arg351=) c.814C= (p.Arg272=) c.1027C= (p.Arg343=) n.1682C= n.1763C= n.1640C= n.2054C= n.2012C= c.1726C= (p.Arg576=) c.1738C= (p.Arg580=) c.1717C= (p.Arg573=) | |
12 | g.56346921G>T | CA385260115 | STAT2 | n.1155C>A n.2350C>A n.2302C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.2796C>A n.2569C>A n.3029C>A n.2609C>A n.2962C>A c.1627C>A (p.Arg543Ser) n.2085C>A n.2426C>A n.3543C>A n.2417C>A c.1759C>A (p.Arg587Ser) n.2531C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.2412C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.466C>A n.2148C>A c.1660C>A (p.Arg554Ser) n.2199C>A n.1874C>A n.2277C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) n.689C>A n.419C>A c.1747C>A (p.Arg583Ser) c.1783C>A (p.Arg595Ser) c.1771C>A (p.Arg591Ser) c.1051C>A (p.Arg351Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.1027C>A (p.Arg343Ser) n.1682C>A n.1763C>A n.1640C>A n.2054C>A n.2012C>A c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.1738C>A (p.Arg580Ser) c.1717C>A (p.Arg573Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.56346931C>G | CA480211146 | STAT2 | n.1145G>C n.2340G>C n.2292G>C c.*1504G>C (n.*1504G>C) n.2786G>C n.2559G>C n.3019G>C n.2599G>C n.2952G>C c.1617G>C (p.Arg539=) n.2075G>C n.2416G>C n.3533G>C n.2407G>C c.1749G>C (p.Arg583=) n.2521G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.2402G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.456G>C n.2138G>C c.1650G>C (p.Arg550=) n.2189G>C n.1864G>C n.2267G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.679G>C n.409G>C c.1737G>C (p.Arg579=) c.1773G>C (p.Arg591=) c.1761G>C (p.Arg587=) c.1041G>C (p.Arg347=) c.804G>C (p.Arg268=) c.1017G>C (p.Arg339=) n.1672G>C n.1753G>C n.1630G>C n.2044G>C n.2002G>C c.1716G>C (p.Arg572=) c.1728G>C (p.Arg576=) c.1707G>C (p.Arg569=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.56346932C>A | CA385260140 | STAT2 | n.1144G>T n.2339G>T n.2291G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) n.2785G>T n.2558G>T n.3018G>T n.2598G>T n.2951G>T c.1616G>T (p.Arg539Leu) n.2074G>T n.2415G>T n.3532G>T n.2406G>T c.1748G>T (p.Arg583Leu) n.2520G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.2401G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.455G>T n.2137G>T c.1649G>T (p.Arg550Leu) n.2188G>T n.1863G>T n.2266G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.678G>T n.408G>T c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.1671G>T n.1752G>T n.1629G>T n.2043G>T n.2001G>T c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1706G>T (p.Arg569Leu) | gnomAD v4 |
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12 | g.56346934A>T | CA385260145 | STAT2 | n.1142T>A n.2337T>A n.2289T>A c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.2783T>A n.2556T>A n.3016T>A n.2596T>A n.2949T>A c.1614T>A (p.Ser538Arg) n.2072T>A n.2413T>A n.3530T>A n.2404T>A c.1746T>A (p.Ser582Arg) n.2518T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.2399T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.453T>A n.2135T>A c.1647T>A (p.Ser549Arg) n.2186T>A n.1861T>A n.2264T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) n.676T>A n.406T>A c.1734T>A (p.Ser578Arg) c.1770T>A (p.Ser590Arg) c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.801T>A (p.Ser267Arg) c.1014T>A (p.Ser338Arg) n.1669T>A n.1750T>A n.1627T>A n.2041T>A n.1999T>A c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.1725T>A (p.Ser575Arg) c.1704T>A (p.Ser568Arg) | |
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12 | g.56346935C>T | CA385260148 | STAT2 | n.1141G>A n.2336G>A n.2288G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.2782G>A n.2555G>A n.3015G>A n.2595G>A n.2948G>A c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.2071G>A n.2412G>A n.3529G>A n.2403G>A c.1745G>A (p.Ser582Asn) n.2517G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.2398G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.452G>A n.2134G>A c.1646G>A (p.Ser549Asn) n.2185G>A n.1860G>A n.2263G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) n.675G>A n.405G>A c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.1668G>A n.1749G>A n.1626G>A n.2040G>A n.1998G>A c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.1703G>A (p.Ser568Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.56346936T>G | CA385260151 | STAT2 | n.1140A>C n.2335A>C n.2287A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2781A>C n.2554A>C n.3014A>C n.2594A>C n.2947A>C c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.2070A>C n.2411A>C n.3528A>C n.2402A>C c.1744A>C (p.Ser582Arg) n.2516A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.2397A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.451A>C n.2133A>C c.1645A>C (p.Ser549Arg) n.2184A>C n.1859A>C n.2262A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) n.674A>C n.404A>C c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.1667A>C n.1748A>C n.1625A>C n.2039A>C n.1997A>C c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.1702A>C (p.Ser568Arg) | |
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