Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.56346810G>A | CA605700919 | STAT2 | n.1266C>T n.2452+9C>T n.2404+9C>T c.*1616+9C>T (n.*1616+9C>T) n.2898+9C>T n.2671+9C>T n.3131+9C>T n.2720C>T n.3064+9C>T c.1729+9C>T (n.1729+9C>T) n.2187+9C>T n.2528+9C>T n.3645+9C>T n.2519+9C>T c.1861+9C>T (n.1861+9C>T) n.2633+9C>T c.*1295+9C>T (n.*1295+9C>T) n.2514+9C>T c.*1535+9C>T (n.*1535+9C>T) n.568+9C>T n.2250+9C>T c.1762+9C>T (n.1762+9C>T) n.2301+9C>T n.1976+9C>T n.2379+9C>T c.*1427+9C>T (n.*1427+9C>T) c.*987+9C>T (n.*987+9C>T) n.59C>T n.791+9C>T n.530C>T c.1849+9C>T (n.1849+9C>T) c.1885+9C>T (n.1885+9C>T) c.1873+9C>T (n.1873+9C>T) c.1153+9C>T (n.1153+9C>T) c.916+9C>T (n.916+9C>T) c.1129+9C>T (n.1129+9C>T) n.1784+9C>T n.1865+9C>T n.1742+9C>T n.2156+9C>T n.2114+9C>T c.1828+9C>T (n.1828+9C>T) c.1840+9C>T (n.1840+9C>T) c.1819+9C>T (n.1819+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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12 | g.56346811C>A | CA690203020 | STAT2 | n.1265G>T n.2452+8G>T n.2404+8G>T c.*1616+8G>T (n.*1616+8G>T) n.2898+8G>T n.2671+8G>T n.3131+8G>T n.2719G>T n.3064+8G>T c.1729+8G>T (n.1729+8G>T) n.2187+8G>T n.2528+8G>T n.3645+8G>T n.2519+8G>T c.1861+8G>T (n.1861+8G>T) n.2633+8G>T c.*1295+8G>T (n.*1295+8G>T) n.2514+8G>T c.*1535+8G>T (n.*1535+8G>T) n.568+8G>T n.2250+8G>T c.1762+8G>T (n.1762+8G>T) n.2301+8G>T n.1976+8G>T n.2379+8G>T c.*1427+8G>T (n.*1427+8G>T) c.*987+8G>T (n.*987+8G>T) n.58G>T n.791+8G>T n.529G>T c.1849+8G>T (n.1849+8G>T) c.1885+8G>T (n.1885+8G>T) c.1873+8G>T (n.1873+8G>T) c.1153+8G>T (n.1153+8G>T) c.916+8G>T (n.916+8G>T) c.1129+8G>T (n.1129+8G>T) n.1784+8G>T n.1865+8G>T n.1742+8G>T n.2156+8G>T n.2114+8G>T c.1828+8G>T (n.1828+8G>T) c.1840+8G>T (n.1840+8G>T) c.1819+8G>T (n.1819+8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346811C= | CA2038334600 | STAT2 | n.1265G= n.2452+8G= n.2404+8G= c.*1616+8G= (n.*1616+8G=) n.2898+8G= n.2671+8G= n.3131+8G= n.2719G= n.3064+8G= c.1729+8G= (n.1729+8G=) n.2187+8G= n.2528+8G= n.3645+8G= n.2519+8G= c.1861+8G= (n.1861+8G=) n.2633+8G= c.*1295+8G= (n.*1295+8G=) n.2514+8G= c.*1535+8G= (n.*1535+8G=) n.568+8G= n.2250+8G= c.1762+8G= (n.1762+8G=) n.2301+8G= n.1976+8G= n.2379+8G= c.*1427+8G= (n.*1427+8G=) c.*987+8G= (n.*987+8G=) n.58G= n.791+8G= n.529G= c.1849+8G= (n.1849+8G=) c.1885+8G= (n.1885+8G=) c.1873+8G= (n.1873+8G=) c.1153+8G= (n.1153+8G=) c.916+8G= (n.916+8G=) c.1129+8G= (n.1129+8G=) n.1784+8G= n.1865+8G= n.1742+8G= n.2156+8G= n.2114+8G= c.1828+8G= (n.1828+8G=) c.1840+8G= (n.1840+8G=) c.1819+8G= (n.1819+8G=) | |
12 | g.56346811C>T | CA2796101738 | STAT2 | n.1265G>A n.2452+8G>A n.2404+8G>A c.*1616+8G>A (n.*1616+8G>A) n.2898+8G>A n.2671+8G>A n.3131+8G>A n.2719G>A n.3064+8G>A c.1729+8G>A (n.1729+8G>A) n.2187+8G>A n.2528+8G>A n.3645+8G>A n.2519+8G>A c.1861+8G>A (n.1861+8G>A) n.2633+8G>A c.*1295+8G>A (n.*1295+8G>A) n.2514+8G>A c.*1535+8G>A (n.*1535+8G>A) n.568+8G>A n.2250+8G>A c.1762+8G>A (n.1762+8G>A) n.2301+8G>A n.1976+8G>A n.2379+8G>A c.*1427+8G>A (n.*1427+8G>A) c.*987+8G>A (n.*987+8G>A) n.58G>A n.791+8G>A n.529G>A c.1849+8G>A (n.1849+8G>A) c.1885+8G>A (n.1885+8G>A) c.1873+8G>A (n.1873+8G>A) c.1153+8G>A (n.1153+8G>A) c.916+8G>A (n.916+8G>A) c.1129+8G>A (n.1129+8G>A) n.1784+8G>A n.1865+8G>A n.1742+8G>A n.2156+8G>A n.2114+8G>A c.1828+8G>A (n.1828+8G>A) c.1840+8G>A (n.1840+8G>A) c.1819+8G>A (n.1819+8G>A) | |
12 | g.56346813G>A | CA2726241704 | STAT2 | n.1263C>T n.2452+6C>T n.2404+6C>T c.*1616+6C>T (n.*1616+6C>T) n.2898+6C>T n.2671+6C>T n.3131+6C>T n.2717C>T n.3064+6C>T c.1729+6C>T (n.1729+6C>T) n.2187+6C>T n.2528+6C>T n.3645+6C>T n.2519+6C>T c.1861+6C>T (n.1861+6C>T) n.2633+6C>T c.*1295+6C>T (n.*1295+6C>T) n.2514+6C>T c.*1535+6C>T (n.*1535+6C>T) n.568+6C>T n.2250+6C>T c.1762+6C>T (n.1762+6C>T) n.2301+6C>T n.1976+6C>T n.2379+6C>T c.*1427+6C>T (n.*1427+6C>T) c.*987+6C>T (n.*987+6C>T) n.56C>T n.791+6C>T n.527C>T c.1849+6C>T (n.1849+6C>T) c.1885+6C>T (n.1885+6C>T) c.1873+6C>T (n.1873+6C>T) c.1153+6C>T (n.1153+6C>T) c.916+6C>T (n.916+6C>T) c.1129+6C>T (n.1129+6C>T) n.1784+6C>T n.1865+6C>T n.1742+6C>T n.2156+6C>T n.2114+6C>T c.1828+6C>T (n.1828+6C>T) c.1840+6C>T (n.1840+6C>T) c.1819+6C>T (n.1819+6C>T) | dbSNP |
12 | g.56346816G>A | CA6630387 | STAT2 | n.1260C>T n.2452+3C>T n.2404+3C>T c.*1616+3C>T (n.*1616+3C>T) n.2898+3C>T n.2671+3C>T n.3131+3C>T n.2714C>T n.3064+3C>T c.1729+3C>T (n.1729+3C>T) n.2187+3C>T n.2528+3C>T n.3645+3C>T n.2519+3C>T c.1861+3C>T (n.1861+3C>T) n.2633+3C>T c.*1295+3C>T (n.*1295+3C>T) n.2514+3C>T c.*1535+3C>T (n.*1535+3C>T) n.568+3C>T n.2250+3C>T c.1762+3C>T (n.1762+3C>T) n.2301+3C>T n.1976+3C>T n.2379+3C>T c.*1427+3C>T (n.*1427+3C>T) c.*987+3C>T (n.*987+3C>T) n.53C>T n.791+3C>T n.524C>T c.1849+3C>T (n.1849+3C>T) c.1885+3C>T (n.1885+3C>T) c.1873+3C>T (n.1873+3C>T) c.1153+3C>T (n.1153+3C>T) c.916+3C>T (n.916+3C>T) c.1129+3C>T (n.1129+3C>T) n.1784+3C>T n.1865+3C>T n.1742+3C>T n.2156+3C>T n.2114+3C>T c.1828+3C>T (n.1828+3C>T) c.1840+3C>T (n.1840+3C>T) c.1819+3C>T (n.1819+3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346816G= | CA2038334609 | STAT2 | n.1260C= n.2452+3C= n.2404+3C= c.*1616+3C= (n.*1616+3C=) n.2898+3C= n.2671+3C= n.3131+3C= n.2714C= n.3064+3C= c.1729+3C= (n.1729+3C=) n.2187+3C= n.2528+3C= n.3645+3C= n.2519+3C= c.1861+3C= (n.1861+3C=) n.2633+3C= c.*1295+3C= (n.*1295+3C=) n.2514+3C= c.*1535+3C= (n.*1535+3C=) n.568+3C= n.2250+3C= c.1762+3C= (n.1762+3C=) n.2301+3C= n.1976+3C= n.2379+3C= c.*1427+3C= (n.*1427+3C=) c.*987+3C= (n.*987+3C=) n.53C= n.791+3C= n.524C= c.1849+3C= (n.1849+3C=) c.1885+3C= (n.1885+3C=) c.1873+3C= (n.1873+3C=) c.1153+3C= (n.1153+3C=) c.916+3C= (n.916+3C=) c.1129+3C= (n.1129+3C=) n.1784+3C= n.1865+3C= n.1742+3C= n.2156+3C= n.2114+3C= c.1828+3C= (n.1828+3C=) c.1840+3C= (n.1840+3C=) c.1819+3C= (n.1819+3C=) | |
12 | g.56346817A= | CA2038334613 | STAT2 | n.1259T= n.2452+2T= n.2404+2T= c.*1616+2T= (n.*1616+2T=) n.2898+2T= n.2671+2T= n.3131+2T= n.2713T= n.3064+2T= c.1729+2T= (n.1729+2T=) n.2187+2T= n.2528+2T= n.3645+2T= n.2519+2T= c.1861+2T= (n.1861+2T=) n.2633+2T= c.*1295+2T= (n.*1295+2T=) n.2514+2T= c.*1535+2T= (n.*1535+2T=) n.568+2T= n.2250+2T= c.1762+2T= (n.1762+2T=) n.2301+2T= n.1976+2T= n.2379+2T= c.*1427+2T= (n.*1427+2T=) c.*987+2T= (n.*987+2T=) n.52T= n.791+2T= n.523T= c.1849+2T= (n.1849+2T=) c.1885+2T= (n.1885+2T=) c.1873+2T= (n.1873+2T=) c.1153+2T= (n.1153+2T=) c.916+2T= (n.916+2T=) c.1129+2T= (n.1129+2T=) n.1784+2T= n.1865+2T= n.1742+2T= n.2156+2T= n.2114+2T= c.1828+2T= (n.1828+2T=) c.1840+2T= (n.1840+2T=) c.1819+2T= (n.1819+2T=) | |
12 | g.56346817A>C | CA385259891 | STAT2 | n.1259T>G n.2452+2T>G n.2404+2T>G c.*1616+2T>G (n.*1616+2T>G) n.2898+2T>G n.2671+2T>G n.3131+2T>G n.2713T>G n.3064+2T>G c.1729+2T>G (n.1729+2T>G) n.2187+2T>G n.2528+2T>G n.3645+2T>G n.2519+2T>G c.1861+2T>G (n.1861+2T>G) n.2633+2T>G c.*1295+2T>G (n.*1295+2T>G) n.2514+2T>G c.*1535+2T>G (n.*1535+2T>G) n.568+2T>G n.2250+2T>G c.1762+2T>G (n.1762+2T>G) n.2301+2T>G n.1976+2T>G n.2379+2T>G c.*1427+2T>G (n.*1427+2T>G) c.*987+2T>G (n.*987+2T>G) n.52T>G n.791+2T>G n.523T>G c.1849+2T>G (n.1849+2T>G) c.1885+2T>G (n.1885+2T>G) c.1873+2T>G (n.1873+2T>G) c.1153+2T>G (n.1153+2T>G) c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) n.1784+2T>G n.1865+2T>G n.1742+2T>G n.2156+2T>G n.2114+2T>G c.1828+2T>G (n.1828+2T>G) c.1840+2T>G (n.1840+2T>G) c.1819+2T>G (n.1819+2T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346817A>G | CA385259892 | STAT2 | n.1259T>C n.2452+2T>C n.2404+2T>C c.*1616+2T>C (n.*1616+2T>C) n.2898+2T>C n.2671+2T>C n.3131+2T>C n.2713T>C n.3064+2T>C c.1729+2T>C (n.1729+2T>C) n.2187+2T>C n.2528+2T>C n.3645+2T>C n.2519+2T>C c.1861+2T>C (n.1861+2T>C) n.2633+2T>C c.*1295+2T>C (n.*1295+2T>C) n.2514+2T>C c.*1535+2T>C (n.*1535+2T>C) n.568+2T>C n.2250+2T>C c.1762+2T>C (n.1762+2T>C) n.2301+2T>C n.1976+2T>C n.2379+2T>C c.*1427+2T>C (n.*1427+2T>C) c.*987+2T>C (n.*987+2T>C) n.52T>C n.791+2T>C n.523T>C c.1849+2T>C (n.1849+2T>C) c.1885+2T>C (n.1885+2T>C) c.1873+2T>C (n.1873+2T>C) c.1153+2T>C (n.1153+2T>C) c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) n.1784+2T>C n.1865+2T>C n.1742+2T>C n.2156+2T>C n.2114+2T>C c.1828+2T>C (n.1828+2T>C) c.1840+2T>C (n.1840+2T>C) c.1819+2T>C (n.1819+2T>C) | |
12 | g.56346817A>T | CA385259893 | STAT2 | n.1259T>A n.2452+2T>A n.2404+2T>A c.*1616+2T>A (n.*1616+2T>A) n.2898+2T>A n.2671+2T>A n.3131+2T>A n.2713T>A n.3064+2T>A c.1729+2T>A (n.1729+2T>A) n.2187+2T>A n.2528+2T>A n.3645+2T>A n.2519+2T>A c.1861+2T>A (n.1861+2T>A) n.2633+2T>A c.*1295+2T>A (n.*1295+2T>A) n.2514+2T>A c.*1535+2T>A (n.*1535+2T>A) n.568+2T>A n.2250+2T>A c.1762+2T>A (n.1762+2T>A) n.2301+2T>A n.1976+2T>A n.2379+2T>A c.*1427+2T>A (n.*1427+2T>A) c.*987+2T>A (n.*987+2T>A) n.52T>A n.791+2T>A n.523T>A c.1849+2T>A (n.1849+2T>A) c.1885+2T>A (n.1885+2T>A) c.1873+2T>A (n.1873+2T>A) c.1153+2T>A (n.1153+2T>A) c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) n.1784+2T>A n.1865+2T>A n.1742+2T>A n.2156+2T>A n.2114+2T>A c.1828+2T>A (n.1828+2T>A) c.1840+2T>A (n.1840+2T>A) c.1819+2T>A (n.1819+2T>A) | |
12 | g.56346818C>A | CA385259894 | STAT2 | n.1258G>T n.2452+1G>T n.2404+1G>T c.*1616+1G>T (n.*1616+1G>T) n.2898+1G>T n.2671+1G>T n.3131+1G>T n.2712G>T n.3064+1G>T c.1729+1G>T (n.1729+1G>T) n.2187+1G>T n.2528+1G>T n.3645+1G>T n.2519+1G>T c.1861+1G>T (n.1861+1G>T) n.2633+1G>T c.*1295+1G>T (n.*1295+1G>T) n.2514+1G>T c.*1535+1G>T (n.*1535+1G>T) n.568+1G>T n.2250+1G>T c.1762+1G>T (n.1762+1G>T) n.2301+1G>T n.1976+1G>T n.2379+1G>T c.*1427+1G>T (n.*1427+1G>T) c.*987+1G>T (n.*987+1G>T) n.51G>T n.791+1G>T n.522G>T c.1849+1G>T (n.1849+1G>T) c.1885+1G>T (n.1885+1G>T) c.1873+1G>T (n.1873+1G>T) c.1153+1G>T (n.1153+1G>T) c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) n.1784+1G>T n.1865+1G>T n.1742+1G>T n.2156+1G>T n.2114+1G>T c.1828+1G>T (n.1828+1G>T) c.1840+1G>T (n.1840+1G>T) c.1819+1G>T (n.1819+1G>T) | |
12 | g.56346818C>G | CA385259895 | STAT2 | n.1258G>C n.2452+1G>C n.2404+1G>C c.*1616+1G>C (n.*1616+1G>C) n.2898+1G>C n.2671+1G>C n.3131+1G>C n.2712G>C n.3064+1G>C c.1729+1G>C (n.1729+1G>C) n.2187+1G>C n.2528+1G>C n.3645+1G>C n.2519+1G>C c.1861+1G>C (n.1861+1G>C) n.2633+1G>C c.*1295+1G>C (n.*1295+1G>C) n.2514+1G>C c.*1535+1G>C (n.*1535+1G>C) n.568+1G>C n.2250+1G>C c.1762+1G>C (n.1762+1G>C) n.2301+1G>C n.1976+1G>C n.2379+1G>C c.*1427+1G>C (n.*1427+1G>C) c.*987+1G>C (n.*987+1G>C) n.51G>C n.791+1G>C n.522G>C c.1849+1G>C (n.1849+1G>C) c.1885+1G>C (n.1885+1G>C) c.1873+1G>C (n.1873+1G>C) c.1153+1G>C (n.1153+1G>C) c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) n.1784+1G>C n.1865+1G>C n.1742+1G>C n.2156+1G>C n.2114+1G>C c.1828+1G>C (n.1828+1G>C) c.1840+1G>C (n.1840+1G>C) c.1819+1G>C (n.1819+1G>C) | |
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12 | g.56346827T>A | CA385259918 | STAT2 | n.1249A>T n.2444A>T n.2396A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.2890A>T n.2663A>T n.3123A>T n.2703A>T n.3056A>T c.1721A>T (p.Gln574Leu) n.2179A>T n.2520A>T n.3637A>T n.2511A>T c.1853A>T (p.Gln618Leu) n.2625A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.2506A>T c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.560A>T n.2242A>T c.1754A>T (p.Gln585Leu) n.2293A>T n.1968A>T n.2371A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) n.42A>T n.783A>T n.513A>T c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1776A>T n.1857A>T n.1734A>T n.2148A>T n.2106A>T c.1820A>T (p.Gln607Leu) c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1811A>T (p.Gln604Leu) | |
12 | g.56346827T>C | CA6630388 | STAT2 | n.1249A>G n.2444A>G n.2396A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.2890A>G n.2663A>G n.3123A>G n.2703A>G n.3056A>G c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.2179A>G n.2520A>G n.3637A>G n.2511A>G c.1853A>G (p.Gln618Arg) n.2625A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.2506A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.560A>G n.2242A>G c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.2293A>G n.1968A>G n.2371A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) n.42A>G n.783A>G n.513A>G c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1776A>G n.1857A>G n.1734A>G n.2148A>G n.2106A>G c.1820A>G (p.Gln607Arg) c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1811A>G (p.Gln604Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346827T>G | CA385259919 | STAT2 | n.1249A>C n.2444A>C n.2396A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.2890A>C n.2663A>C n.3123A>C n.2703A>C n.3056A>C c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.2179A>C n.2520A>C n.3637A>C n.2511A>C c.1853A>C (p.Gln618Pro) n.2625A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.2506A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.560A>C n.2242A>C c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.2293A>C n.1968A>C n.2371A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) n.42A>C n.783A>C n.513A>C c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1776A>C n.1857A>C n.1734A>C n.2148A>C n.2106A>C c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1811A>C (p.Gln604Pro) | |
12 | g.56346827T= | CA2038334622 | STAT2 | n.1249A= n.2444A= n.2396A= c.*1608A= (n.*1608A=) n.2890A= n.2663A= n.3123A= n.2703A= n.3056A= c.1721A= (p.Gln574=) n.2179A= n.2520A= n.3637A= n.2511A= c.1853A= (p.Gln618=) n.2625A= c.*1287A= (n.*1287A=) n.2506A= c.*1527A= (n.*1527A=) n.560A= n.2242A= c.1754A= (p.Gln585=) n.2293A= n.1968A= n.2371A= c.*1419A= (n.*1419A=) c.*979A= (n.*979A=) n.42A= n.783A= n.513A= c.1841A= (p.Gln614=) c.1877A= (p.Gln626=) c.1865A= (p.Gln622=) c.1145A= (p.Gln382=) c.908A= (p.Gln303=) c.1121A= (p.Gln374=) n.1776A= n.1857A= n.1734A= n.2148A= n.2106A= c.1820A= (p.Gln607=) c.1832A= (p.Gln611=) c.1811A= (p.Gln604=) | |
12 | g.56346828G>A | CA385259920 | STAT2 | n.1248C>T n.2443C>T n.2395C>T c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.2889C>T n.2662C>T n.3122C>T n.2702C>T n.3055C>T c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.2178C>T n.2519C>T n.3636C>T n.2510C>T c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.2624C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.2505C>T c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.559C>T n.2241C>T c.1753C>T (p.Gln585Ter) n.2292C>T n.1967C>T n.2370C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.41C>T n.782C>T n.512C>T c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1775C>T n.1856C>T n.1733C>T n.2147C>T n.2105C>T c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1810C>T (p.Gln604Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.56346828G>T | CA385259922 | STAT2 | n.1248C>A n.2443C>A n.2395C>A c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.2889C>A n.2662C>A n.3122C>A n.2702C>A n.3055C>A c.1720C>A (p.Gln574Lys) n.2178C>A n.2519C>A n.3636C>A n.2510C>A c.1852C>A (p.Gln618Lys) n.2624C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.2505C>A c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.559C>A n.2241C>A c.1753C>A (p.Gln585Lys) n.2292C>A n.1967C>A n.2370C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.41C>A n.782C>A n.512C>A c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.1775C>A n.1856C>A n.1733C>A n.2147C>A n.2105C>A c.1819C>A (p.Gln607Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1810C>A (p.Gln604Lys) | |
12 | g.56346829G>A | CA480374362 | STAT2 | n.1247C>T n.2442C>T n.2394C>T c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.2888C>T n.2661C>T n.3121C>T n.2701C>T n.3054C>T c.1719C>T (p.His573=) n.2177C>T n.2518C>T n.3635C>T n.2509C>T c.1851C>T (p.His617=) n.2623C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.2504C>T c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.558C>T n.2240C>T c.1752C>T (p.His584=) n.2291C>T n.1966C>T n.2369C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.40C>T n.781C>T n.511C>T c.1839C>T (p.His613=) c.1875C>T (p.His625=) c.1863C>T (p.His621=) c.1143C>T (p.His381=) c.906C>T (p.His302=) c.1119C>T (p.His373=) n.1774C>T n.1855C>T n.1732C>T n.2146C>T n.2104C>T c.1818C>T (p.His606=) c.1830C>T (p.His610=) c.1809C>T (p.His603=) | dbSNP gnomAD v2 |
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12 | g.56346829G= | CA2038334629 | STAT2 | n.1247C= n.2442C= n.2394C= c.*1606C= (n.*1606C=) n.2888C= n.2661C= n.3121C= n.2701C= n.3054C= c.1719C= (p.His573=) n.2177C= n.2518C= n.3635C= n.2509C= c.1851C= (p.His617=) n.2623C= c.*1285C= (n.*1285C=) n.2504C= c.*1525C= (n.*1525C=) n.558C= n.2240C= c.1752C= (p.His584=) n.2291C= n.1966C= n.2369C= c.*1417C= (n.*1417C=) c.*977C= (n.*977C=) n.40C= n.781C= n.511C= c.1839C= (p.His613=) c.1875C= (p.His625=) c.1863C= (p.His621=) c.1143C= (p.His381=) c.906C= (p.His302=) c.1119C= (p.His373=) n.1774C= n.1855C= n.1732C= n.2146C= n.2104C= c.1818C= (p.His606=) c.1830C= (p.His610=) c.1809C= (p.His603=) | |
12 | g.56346829G>T | CA385259924 | STAT2 | n.1247C>A n.2442C>A n.2394C>A c.*1606C>A (n.*1606C>A) n.2888C>A n.2661C>A n.3121C>A n.2701C>A n.3054C>A c.1719C>A (p.His573Gln) n.2177C>A n.2518C>A n.3635C>A n.2509C>A c.1851C>A (p.His617Gln) n.2623C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.2504C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.558C>A n.2240C>A c.1752C>A (p.His584Gln) n.2291C>A n.1966C>A n.2369C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.40C>A n.781C>A n.511C>A c.1839C>A (p.His613Gln) c.1875C>A (p.His625Gln) c.1863C>A (p.His621Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.906C>A (p.His302Gln) c.1119C>A (p.His373Gln) n.1774C>A n.1855C>A n.1732C>A n.2146C>A n.2104C>A c.1818C>A (p.His606Gln) c.1830C>A (p.His610Gln) c.1809C>A (p.His603Gln) | dbSNP |
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12 | g.56346830T>C | CA6630389 | STAT2 | n.1246A>G n.2441A>G n.2393A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.2887A>G n.2660A>G n.3120A>G n.2700A>G n.3053A>G c.1718A>G (p.His573Arg) n.2176A>G n.2517A>G n.3634A>G n.2508A>G c.1850A>G (p.His617Arg) n.2622A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.2503A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) n.557A>G n.2239A>G c.1751A>G (p.His584Arg) n.2290A>G n.1965A>G n.2368A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) n.39A>G n.780A>G n.510A>G c.1838A>G (p.His613Arg) c.1874A>G (p.His625Arg) c.1862A>G (p.His621Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.905A>G (p.His302Arg) c.1118A>G (p.His373Arg) n.1773A>G n.1854A>G n.1731A>G n.2145A>G n.2103A>G c.1817A>G (p.His606Arg) c.1829A>G (p.His610Arg) c.1808A>G (p.His603Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346830T= | CA2038334634 | STAT2 | n.1246A= n.2441A= n.2393A= c.*1605A= (n.*1605A=) n.2887A= n.2660A= n.3120A= n.2700A= n.3053A= c.1718A= (p.His573=) n.2176A= n.2517A= n.3634A= n.2508A= c.1850A= (p.His617=) n.2622A= c.*1284A= (n.*1284A=) n.2503A= c.*1524A= (n.*1524A=) n.557A= n.2239A= c.1751A= (p.His584=) n.2290A= n.1965A= n.2368A= c.*1416A= (n.*1416A=) c.*976A= (n.*976A=) n.39A= n.780A= n.510A= c.1838A= (p.His613=) c.1874A= (p.His625=) c.1862A= (p.His621=) c.1142A= (p.His381=) c.905A= (p.His302=) c.1118A= (p.His373=) n.1773A= n.1854A= n.1731A= n.2145A= n.2103A= c.1817A= (p.His606=) c.1829A= (p.His610=) c.1808A= (p.His603=) | |
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12 | g.56346831G>C | CA385259928 | STAT2 | n.1245C>G n.2440C>G n.2392C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) n.2886C>G n.2659C>G n.3119C>G n.2699C>G n.3052C>G c.1717C>G (p.His573Asp) n.2175C>G n.2516C>G n.3633C>G n.2507C>G c.1849C>G (p.His617Asp) n.2621C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.2502C>G c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.556C>G n.2238C>G c.1750C>G (p.His584Asp) n.2289C>G n.1964C>G n.2367C>G c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.38C>G n.779C>G n.509C>G c.1837C>G (p.His613Asp) c.1873C>G (p.His625Asp) c.1861C>G (p.His621Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.904C>G (p.His302Asp) c.1117C>G (p.His373Asp) n.1772C>G n.1853C>G n.1730C>G n.2144C>G n.2102C>G c.1816C>G (p.His606Asp) c.1828C>G (p.His610Asp) c.1807C>G (p.His603Asp) | |
12 | g.56346831G>T | CA385259929 | STAT2 | n.1245C>A n.2440C>A n.2392C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.2886C>A n.2659C>A n.3119C>A n.2699C>A n.3052C>A c.1717C>A (p.His573Asn) n.2175C>A n.2516C>A n.3633C>A n.2507C>A c.1849C>A (p.His617Asn) n.2621C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.2502C>A c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.556C>A n.2238C>A c.1750C>A (p.His584Asn) n.2289C>A n.1964C>A n.2367C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.38C>A n.779C>A n.509C>A c.1837C>A (p.His613Asn) c.1873C>A (p.His625Asn) c.1861C>A (p.His621Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.904C>A (p.His302Asn) c.1117C>A (p.His373Asn) n.1772C>A n.1853C>A n.1730C>A n.2144C>A n.2102C>A c.1816C>A (p.His606Asn) c.1828C>A (p.His610Asn) c.1807C>A (p.His603Asn) | |
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12 | g.56346843A>C | CA385259955 | STAT2 | n.1233T>G n.2428T>G n.2380T>G c.*1592T>G (n.*1592T>G) n.2874T>G n.2647T>G n.3107T>G n.2687T>G n.3040T>G c.1705T>G (p.Ser569Ala) n.2163T>G n.2504T>G n.3621T>G n.2495T>G c.1837T>G (p.Ser613Ala) n.2609T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.2490T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.544T>G n.2226T>G c.1738T>G (p.Ser580Ala) n.2277T>G n.1952T>G n.2355T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) n.26T>G n.767T>G n.497T>G c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1861T>G (p.Ser621Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.1760T>G n.1841T>G n.1718T>G n.2132T>G n.2090T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) | |
12 | g.56346843A>G | CA385259956 | STAT2 | n.1233T>C n.2428T>C n.2380T>C c.*1592T>C (n.*1592T>C) n.2874T>C n.2647T>C n.3107T>C n.2687T>C n.3040T>C c.1705T>C (p.Ser569Pro) n.2163T>C n.2504T>C n.3621T>C n.2495T>C c.1837T>C (p.Ser613Pro) n.2609T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.2490T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.544T>C n.2226T>C c.1738T>C (p.Ser580Pro) n.2277T>C n.1952T>C n.2355T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) n.26T>C n.767T>C n.497T>C c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1861T>C (p.Ser621Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.1760T>C n.1841T>C n.1718T>C n.2132T>C n.2090T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) | |
12 | g.56346843A>T | CA385259957 | STAT2 | n.1233T>A n.2428T>A n.2380T>A c.*1592T>A (n.*1592T>A) n.2874T>A n.2647T>A n.3107T>A n.2687T>A n.3040T>A c.1705T>A (p.Ser569Thr) n.2163T>A n.2504T>A n.3621T>A n.2495T>A c.1837T>A (p.Ser613Thr) n.2609T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.2490T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.544T>A n.2226T>A c.1738T>A (p.Ser580Thr) n.2277T>A n.1952T>A n.2355T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) n.26T>A n.767T>A n.497T>A c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1861T>A (p.Ser621Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.1760T>A n.1841T>A n.1718T>A n.2132T>A n.2090T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) | |
12 | g.56346844G>A | CA480374382 | STAT2 | n.1232C>T n.2427C>T n.2379C>T c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.2873C>T n.2646C>T n.3106C>T n.2686C>T n.3039C>T c.1704C>T (p.Cys568=) n.2162C>T n.2503C>T n.3620C>T n.2494C>T c.1836C>T (p.Cys612=) n.2608C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.2489C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.543C>T n.2225C>T c.1737C>T (p.Cys579=) n.2276C>T n.1951C>T n.2354C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) n.25C>T n.766C>T n.496C>T c.1824C>T (p.Cys608=) c.1860C>T (p.Cys620=) c.1848C>T (p.Cys616=) c.1128C>T (p.Cys376=) c.891C>T (p.Cys297=) c.1104C>T (p.Cys368=) n.1759C>T n.1840C>T n.1717C>T n.2131C>T n.2089C>T c.1803C>T (p.Cys601=) c.1815C>T (p.Cys605=) c.1794C>T (p.Cys598=) | |
12 | g.56346844G>C | CA6630390 | STAT2 | n.1232C>G n.2427C>G n.2379C>G c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.2873C>G n.2646C>G n.3106C>G n.2686C>G n.3039C>G c.1704C>G (p.Cys568Trp) n.2162C>G n.2503C>G n.3620C>G n.2494C>G c.1836C>G (p.Cys612Trp) n.2608C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.2489C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.543C>G n.2225C>G c.1737C>G (p.Cys579Trp) n.2276C>G n.1951C>G n.2354C>G c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) n.25C>G n.766C>G n.496C>G c.1824C>G (p.Cys608Trp) c.1860C>G (p.Cys620Trp) c.1848C>G (p.Cys616Trp) c.1128C>G (p.Cys376Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.1104C>G (p.Cys368Trp) n.1759C>G n.1840C>G n.1717C>G n.2131C>G n.2089C>G c.1803C>G (p.Cys601Trp) c.1815C>G (p.Cys605Trp) c.1794C>G (p.Cys598Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346844G= | CA2038334669 | STAT2 | n.1232C= n.2427C= n.2379C= c.*1591C= (n.*1591C=) n.2873C= n.2646C= n.3106C= n.2686C= n.3039C= c.1704C= (p.Cys568=) n.2162C= n.2503C= n.3620C= n.2494C= c.1836C= (p.Cys612=) n.2608C= c.*1270C= (n.*1270C=) n.2489C= c.*1510C= (n.*1510C=) n.543C= n.2225C= c.1737C= (p.Cys579=) n.2276C= n.1951C= n.2354C= c.*1402C= (n.*1402C=) c.*962C= (n.*962C=) n.25C= n.766C= n.496C= c.1824C= (p.Cys608=) c.1860C= (p.Cys620=) c.1848C= (p.Cys616=) c.1128C= (p.Cys376=) c.891C= (p.Cys297=) c.1104C= (p.Cys368=) n.1759C= n.1840C= n.1717C= n.2131C= n.2089C= c.1803C= (p.Cys601=) c.1815C= (p.Cys605=) c.1794C= (p.Cys598=) | |
12 | g.56346844G>T | CA214659 | STAT2 | n.1232C>A n.2427C>A n.2379C>A c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.2873C>A n.2646C>A n.3106C>A n.2686C>A n.3039C>A c.1704C>A (p.Cys568Ter) n.2162C>A n.2503C>A n.3620C>A n.2494C>A c.1836C>A (p.Cys612Ter) n.2608C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.2489C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.543C>A n.2225C>A c.1737C>A (p.Cys579Ter) n.2276C>A n.1951C>A n.2354C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) n.25C>A n.766C>A n.496C>A c.1824C>A (p.Cys608Ter) c.1860C>A (p.Cys620Ter) c.1848C>A (p.Cys616Ter) c.1128C>A (p.Cys376Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.1104C>A (p.Cys368Ter) n.1759C>A n.1840C>A n.1717C>A n.2131C>A n.2089C>A c.1803C>A (p.Cys601Ter) c.1815C>A (p.Cys605Ter) c.1794C>A (p.Cys598Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.56346845C>A | CA385259960 | STAT2 | n.1231G>T n.2426G>T n.2378G>T c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.2872G>T n.2645G>T n.3105G>T n.2685G>T n.3038G>T c.1703G>T (p.Cys568Phe) n.2161G>T n.2502G>T n.3619G>T n.2493G>T c.1835G>T (p.Cys612Phe) n.2607G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.2488G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.542G>T n.2224G>T c.1736G>T (p.Cys579Phe) n.2275G>T n.1950G>T n.2353G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) n.24G>T n.765G>T n.495G>T c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.1847G>T (p.Cys616Phe) c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.1758G>T n.1839G>T n.1716G>T n.2130G>T n.2088G>T c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.1814G>T (p.Cys605Phe) c.1793G>T (p.Cys598Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346845C= | CA2038334673 | STAT2 | n.1231G= n.2426G= n.2378G= c.*1590G= (n.*1590G=) n.2872G= n.2645G= n.3105G= n.2685G= n.3038G= c.1703G= (p.Cys568=) n.2161G= n.2502G= n.3619G= n.2493G= c.1835G= (p.Cys612=) n.2607G= c.*1269G= (n.*1269G=) n.2488G= c.*1509G= (n.*1509G=) n.542G= n.2224G= c.1736G= (p.Cys579=) n.2275G= n.1950G= n.2353G= c.*1401G= (n.*1401G=) c.*961G= (n.*961G=) n.24G= n.765G= n.495G= c.1823G= (p.Cys608=) c.1859G= (p.Cys620=) c.1847G= (p.Cys616=) c.1127G= (p.Cys376=) c.890G= (p.Cys297=) c.1103G= (p.Cys368=) n.1758G= n.1839G= n.1716G= n.2130G= n.2088G= c.1802G= (p.Cys601=) c.1814G= (p.Cys605=) c.1793G= (p.Cys598=) | |
12 | g.56346845C>G | CA385259958 | STAT2 | n.1231G>C n.2426G>C n.2378G>C c.*1590G>C (n.*1590G>C) n.2872G>C n.2645G>C n.3105G>C n.2685G>C n.3038G>C c.1703G>C (p.Cys568Ser) n.2161G>C n.2502G>C n.3619G>C n.2493G>C c.1835G>C (p.Cys612Ser) n.2607G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.2488G>C c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.542G>C n.2224G>C c.1736G>C (p.Cys579Ser) n.2275G>C n.1950G>C n.2353G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) n.24G>C n.765G>C n.495G>C c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.1847G>C (p.Cys616Ser) c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.1758G>C n.1839G>C n.1716G>C n.2130G>C n.2088G>C c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.1814G>C (p.Cys605Ser) c.1793G>C (p.Cys598Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346845C>T | CA385259959 | STAT2 | n.1231G>A n.2426G>A n.2378G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) n.2872G>A n.2645G>A n.3105G>A n.2685G>A n.3038G>A c.1703G>A (p.Cys568Tyr) n.2161G>A n.2502G>A n.3619G>A n.2493G>A c.1835G>A (p.Cys612Tyr) n.2607G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.2488G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.542G>A n.2224G>A c.1736G>A (p.Cys579Tyr) n.2275G>A n.1950G>A n.2353G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) n.24G>A n.765G>A n.495G>A c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.1847G>A (p.Cys616Tyr) c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.1758G>A n.1839G>A n.1716G>A n.2130G>A n.2088G>A c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.1814G>A (p.Cys605Tyr) c.1793G>A (p.Cys598Tyr) | |
12 | g.56346846A>C | CA385259961 | STAT2 | n.1230T>G n.2425T>G n.2377T>G c.*1589T>G (n.*1589T>G) n.2871T>G n.2644T>G n.3104T>G n.2684T>G n.3037T>G c.1702T>G (p.Cys568Gly) n.2160T>G n.2501T>G n.3618T>G n.2492T>G c.1834T>G (p.Cys612Gly) n.2606T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.2487T>G c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.541T>G n.2223T>G c.1735T>G (p.Cys579Gly) n.2274T>G n.1949T>G n.2352T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) n.23T>G n.764T>G n.494T>G c.1822T>G (p.Cys608Gly) c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.1846T>G (p.Cys616Gly) c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.1757T>G n.1838T>G n.1715T>G n.2129T>G n.2087T>G c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.1813T>G (p.Cys605Gly) c.1792T>G (p.Cys598Gly) | |
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12 | g.56346846A>T | CA385259963 | STAT2 | n.1230T>A n.2425T>A n.2377T>A c.*1589T>A (n.*1589T>A) n.2871T>A n.2644T>A n.3104T>A n.2684T>A n.3037T>A c.1702T>A (p.Cys568Ser) n.2160T>A n.2501T>A n.3618T>A n.2492T>A c.1834T>A (p.Cys612Ser) n.2606T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.2487T>A c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.541T>A n.2223T>A c.1735T>A (p.Cys579Ser) n.2274T>A n.1949T>A n.2352T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) n.23T>A n.764T>A n.494T>A c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.1846T>A (p.Cys616Ser) c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.1757T>A n.1838T>A n.1715T>A n.2129T>A n.2087T>A c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.1813T>A (p.Cys605Ser) c.1792T>A (p.Cys598Ser) | |
12 | g.56346847G>A | CA480374385 | STAT2 | n.1229C>T n.2424C>T n.2376C>T c.*1588C>T (n.*1588C>T) n.2870C>T n.2643C>T n.3103C>T n.2683C>T n.3036C>T c.1701C>T (p.Thr567=) n.2159C>T n.2500C>T n.3617C>T n.2491C>T c.1833C>T (p.Thr611=) n.2605C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.2486C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.540C>T n.2222C>T c.1734C>T (p.Thr578=) n.2273C>T n.1948C>T n.2351C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) n.22C>T n.763C>T n.493C>T c.1821C>T (p.Thr607=) c.1857C>T (p.Thr619=) c.1845C>T (p.Thr615=) c.1125C>T (p.Thr375=) c.888C>T (p.Thr296=) c.1101C>T (p.Thr367=) n.1756C>T n.1837C>T n.1714C>T n.2128C>T n.2086C>T c.1800C>T (p.Thr600=) c.1812C>T (p.Thr604=) c.1791C>T (p.Thr597=) | |
12 | g.56346847G>C | CA480374387 | STAT2 | n.1229C>G n.2424C>G n.2376C>G c.*1588C>G (n.*1588C>G) n.2870C>G n.2643C>G n.3103C>G n.2683C>G n.3036C>G c.1701C>G (p.Thr567=) n.2159C>G n.2500C>G n.3617C>G n.2491C>G c.1833C>G (p.Thr611=) n.2605C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.2486C>G c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.540C>G n.2222C>G c.1734C>G (p.Thr578=) n.2273C>G n.1948C>G n.2351C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) n.22C>G n.763C>G n.493C>G c.1821C>G (p.Thr607=) c.1857C>G (p.Thr619=) c.1845C>G (p.Thr615=) c.1125C>G (p.Thr375=) c.888C>G (p.Thr296=) c.1101C>G (p.Thr367=) n.1756C>G n.1837C>G n.1714C>G n.2128C>G n.2086C>G c.1800C>G (p.Thr600=) c.1812C>G (p.Thr604=) c.1791C>G (p.Thr597=) | |
12 | g.56346847G>T | CA480374386 | STAT2 | n.1229C>A n.2424C>A n.2376C>A c.*1588C>A (n.*1588C>A) n.2870C>A n.2643C>A n.3103C>A n.2683C>A n.3036C>A c.1701C>A (p.Thr567=) n.2159C>A n.2500C>A n.3617C>A n.2491C>A c.1833C>A (p.Thr611=) n.2605C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.2486C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.540C>A n.2222C>A c.1734C>A (p.Thr578=) n.2273C>A n.1948C>A n.2351C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) n.22C>A n.763C>A n.493C>A c.1821C>A (p.Thr607=) c.1857C>A (p.Thr619=) c.1845C>A (p.Thr615=) c.1125C>A (p.Thr375=) c.888C>A (p.Thr296=) c.1101C>A (p.Thr367=) n.1756C>A n.1837C>A n.1714C>A n.2128C>A n.2086C>A c.1800C>A (p.Thr600=) c.1812C>A (p.Thr604=) c.1791C>A (p.Thr597=) | |
12 | g.56346848G>A | CA385259964 | STAT2 | n.1228C>T n.2423C>T n.2375C>T c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.2869C>T n.2642C>T n.3102C>T n.2682C>T n.3035C>T c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.2158C>T n.2499C>T n.3616C>T n.2490C>T c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.2604C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.2485C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.539C>T n.2221C>T c.1733C>T (p.Thr578Ile) n.2272C>T n.1947C>T n.2350C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) n.21C>T n.762C>T n.492C>T c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1856C>T (p.Thr619Ile) c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) n.1755C>T n.1836C>T n.1713C>T n.2127C>T n.2085C>T c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) | |
12 | g.56346848G>C | CA385259965 | STAT2 | n.1228C>G n.2423C>G n.2375C>G c.*1587C>G (n.*1587C>G) n.2869C>G n.2642C>G n.3102C>G n.2682C>G n.3035C>G c.1700C>G (p.Thr567Ser) n.2158C>G n.2499C>G n.3616C>G n.2490C>G c.1832C>G (p.Thr611Ser) n.2604C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.2485C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.539C>G n.2221C>G c.1733C>G (p.Thr578Ser) n.2272C>G n.1947C>G n.2350C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) n.21C>G n.762C>G n.492C>G c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.1856C>G (p.Thr619Ser) c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.887C>G (p.Thr296Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) n.1755C>G n.1836C>G n.1713C>G n.2127C>G n.2085C>G c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1811C>G (p.Thr604Ser) c.1790C>G (p.Thr597Ser) | |
12 | g.56346848G>T | CA385259966 | STAT2 | n.1228C>A n.2423C>A n.2375C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.2869C>A n.2642C>A n.3102C>A n.2682C>A n.3035C>A c.1700C>A (p.Thr567Asn) n.2158C>A n.2499C>A n.3616C>A n.2490C>A c.1832C>A (p.Thr611Asn) n.2604C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.2485C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.539C>A n.2221C>A c.1733C>A (p.Thr578Asn) n.2272C>A n.1947C>A n.2350C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) n.21C>A n.762C>A n.492C>A c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.1856C>A (p.Thr619Asn) c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.887C>A (p.Thr296Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) n.1755C>A n.1836C>A n.1713C>A n.2127C>A n.2085C>A c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.1790C>A (p.Thr597Asn) | |
12 | g.56346849T>A | CA385259967 | STAT2 | n.1227A>T n.2422A>T n.2374A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) n.2868A>T n.2641A>T n.3101A>T n.2681A>T n.3034A>T c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.2157A>T n.2498A>T n.3615A>T n.2489A>T c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.2603A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.2484A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.538A>T n.2220A>T c.1732A>T (p.Thr578Ser) n.2271A>T n.1946A>T n.2349A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.20A>T n.761A>T n.491A>T c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.1754A>T n.1835A>T n.1712A>T n.2126A>T n.2084A>T c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) | |
12 | g.56346849T>C | CA385259968 | STAT2 | n.1227A>G n.2422A>G n.2374A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) n.2868A>G n.2641A>G n.3101A>G n.2681A>G n.3034A>G c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.2157A>G n.2498A>G n.3615A>G n.2489A>G c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.2603A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.2484A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.538A>G n.2220A>G c.1732A>G (p.Thr578Ala) n.2271A>G n.1946A>G n.2349A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.20A>G n.761A>G n.491A>G c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.1754A>G n.1835A>G n.1712A>G n.2126A>G n.2084A>G c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) | |
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12 | g.56346850A>T | CA480374388 | STAT2 | n.1226T>A n.2421T>A n.2373T>A c.*1585T>A (n.*1585T>A) n.2867T>A n.2640T>A n.3100T>A n.2680T>A n.3033T>A c.1698T>A (p.Ile566=) n.2156T>A n.2497T>A n.3614T>A n.2488T>A c.1830T>A (p.Ile610=) n.2602T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.2483T>A c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.537T>A n.2219T>A c.1731T>A (p.Ile577=) n.2270T>A n.1945T>A n.2348T>A c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) n.19T>A n.760T>A n.490T>A c.1818T>A (p.Ile606=) c.1854T>A (p.Ile618=) c.1842T>A (p.Ile614=) c.1122T>A (p.Ile374=) c.885T>A (p.Ile295=) c.1098T>A (p.Ile366=) n.1753T>A n.1834T>A n.1711T>A n.2125T>A n.2083T>A c.1797T>A (p.Ile599=) c.1809T>A (p.Ile603=) c.1788T>A (p.Ile596=) | |
12 | g.56346850_56346853delinsAATG | CA2038334677 | STAT2 | n.1223_1226delinsCATT n.2418_2421delinsCATT n.2370_2373delinsCATT c.*1582_*1585delinsCATT (n.*1582_*1585delinsCATT) n.2864_2867delinsCATT n.2637_2640delinsCATT n.3097_3100delinsCATT n.2677_2680delinsCATT n.3030_3033delinsCATT c.1695_1698delinsCATT (p.Gly565=) n.2153_2156delinsCATT n.2494_2497delinsCATT n.3611_3614delinsCATT n.2485_2488delinsCATT c.1827_1830delinsCATT (p.Gly609=) n.2599_2602delinsCATT c.*1261_*1264delinsCATT (n.*1261_*1264delinsCATT) n.2480_2483delinsCATT c.*1501_*1504delinsCATT (n.*1501_*1504delinsCATT) n.534_537delinsCATT n.2216_2219delinsCATT c.1728_1731delinsCATT (p.Gly576=) n.2267_2270delinsCATT n.1942_1945delinsCATT n.2345_2348delinsCATT c.*1393_*1396delinsCATT (n.*1393_*1396delinsCATT) c.*953_*956delinsCATT (n.*953_*956delinsCATT) n.16_19delinsCATT n.757_760delinsCATT n.487_490delinsCATT c.1815_1818delinsCATT (p.Gly605=) c.1851_1854delinsCATT (p.Gly617=) c.1839_1842delinsCATT (p.Gly613=) c.1119_1122delinsCATT (p.Gly373=) c.882_885delinsCATT (p.Gly294=) c.1095_1098delinsCATT (p.Gly365=) n.1750_1753delinsCATT n.1831_1834delinsCATT n.1708_1711delinsCATT n.2122_2125delinsCATT n.2080_2083delinsCATT c.1794_1797delinsCATT (p.Gly598=) c.1806_1809delinsCATT (p.Gly602=) c.1785_1788delinsCATT (p.Gly595=) | |
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12 | g.56346851A>G | CA385259972 | STAT2 | n.1225T>C n.2420T>C n.2372T>C c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.2866T>C n.2639T>C n.3099T>C n.2679T>C n.3032T>C c.1697T>C (p.Ile566Thr) n.2155T>C n.2496T>C n.3613T>C n.2487T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.2601T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.2482T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.536T>C n.2218T>C c.1730T>C (p.Ile577Thr) n.2269T>C n.1944T>C n.2347T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) n.18T>C n.759T>C n.489T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.1752T>C n.1833T>C n.1710T>C n.2124T>C n.2082T>C c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) | |
12 | g.56346851A>T | CA385259973 | STAT2 | n.1225T>A n.2420T>A n.2372T>A c.*1584T>A (n.*1584T>A) n.2866T>A n.2639T>A n.3099T>A n.2679T>A n.3032T>A c.1697T>A (p.Ile566Asn) n.2155T>A n.2496T>A n.3613T>A n.2487T>A c.1829T>A (p.Ile610Asn) n.2601T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.2482T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.536T>A n.2218T>A c.1730T>A (p.Ile577Asn) n.2269T>A n.1944T>A n.2347T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) n.18T>A n.759T>A n.489T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.1752T>A n.1833T>A n.1710T>A n.2124T>A n.2082T>A c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) | |
12 | g.56346851_56346853del | CA915946991 | STAT2 | n.1223_1225del n.2418_2420del n.2370_2372del c.*1582_*1584del (n.*1582_*1584del) n.2864_2866del n.2637_2639del n.3097_3099del n.2677_2679del n.3030_3032del c.1695_1697del (p.Ile566del) n.2153_2155del n.2494_2496del n.3611_3613del n.2485_2487del c.1827_1829del (p.Ile610del) n.2599_2601del c.*1261_*1263del (n.*1261_*1263del) n.2480_2482del c.*1501_*1503del (n.*1501_*1503del) n.534_536del n.2216_2218del c.1728_1730del (p.Ile577del) n.2267_2269del n.1942_1944del n.2345_2347del c.*1393_*1395del (n.*1393_*1395del) c.*953_*955del (n.*953_*955del) n.16_18del n.757_759del n.487_489del c.1815_1817del (p.Ile606del) c.1851_1853del (p.Ile618del) c.1839_1841del (p.Ile614del) c.1119_1121del (p.Ile374del) c.882_884del (p.Ile295del) c.1095_1097del (p.Ile366del) n.1750_1752del n.1831_1833del n.1708_1710del n.2122_2124del n.2080_2082del c.1794_1796del (p.Ile599del) c.1806_1808del (p.Ile603del) c.1785_1787del (p.Ile596del) | ClinVar dbSNP |
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12 | g.56346852T>C | CA385259974 | STAT2 | n.1224A>G n.2419A>G n.2371A>G c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.2865A>G n.2638A>G n.3098A>G n.2678A>G n.3031A>G c.1696A>G (p.Ile566Val) n.2154A>G n.2495A>G n.3612A>G n.2486A>G c.1828A>G (p.Ile610Val) n.2600A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.2481A>G c.*1502A>G (n.*1502A>G) n.535A>G n.2217A>G c.1729A>G (p.Ile577Val) n.2268A>G n.1943A>G n.2346A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.17A>G n.758A>G n.488A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1840A>G (p.Ile614Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) n.1751A>G n.1832A>G n.1709A>G n.2123A>G n.2081A>G c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346856C>T | CA480374403 | STAT2 | n.1220G>A n.2415G>A n.2367G>A c.*1579G>A (n.*1579G>A) n.2861G>A n.2634G>A n.3094G>A n.2674G>A n.3027G>A c.1692G>A (p.Gly564=) n.2150G>A n.2491G>A n.3608G>A n.2482G>A c.1824G>A (p.Gly608=) n.2596G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.2477G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.531G>A n.2213G>A c.1725G>A (p.Gly575=) n.2264G>A n.1939G>A n.2342G>A c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.13G>A n.754G>A n.484G>A c.1812G>A (p.Gly604=) c.1848G>A (p.Gly616=) c.1836G>A (p.Gly612=) c.1116G>A (p.Gly372=) c.879G>A (p.Gly293=) c.1092G>A (p.Gly364=) n.1747G>A n.1828G>A n.1705G>A n.2119G>A n.2077G>A c.1791G>A (p.Gly597=) c.1803G>A (p.Gly601=) c.1782G>A (p.Gly594=) | |
12 | g.56346857C>A | CA385259984 | STAT2 | n.1219G>T n.2414G>T n.2366G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.2860G>T n.2633G>T n.3093G>T n.2673G>T n.3026G>T c.1691G>T (p.Gly564Val) n.2149G>T n.2490G>T n.3607G>T n.2481G>T c.1823G>T (p.Gly608Val) n.2595G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.2476G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.530G>T n.2212G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) n.2263G>T n.1938G>T n.2341G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) n.12G>T n.753G>T n.483G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1847G>T (p.Gly616Val) c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) n.1746G>T n.1827G>T n.1704G>T n.2118G>T n.2076G>T c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.56346858C>A | CA385259985 | STAT2 | n.1218G>T n.2413G>T n.2365G>T c.*1577G>T (n.*1577G>T) n.2859G>T n.2632G>T n.3092G>T n.2672G>T n.3025G>T c.1690G>T (p.Gly564Trp) n.2148G>T n.2489G>T n.3606G>T n.2480G>T c.1822G>T (p.Gly608Trp) n.2594G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.2475G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.529G>T n.2211G>T c.1723G>T (p.Gly575Trp) n.2262G>T n.1937G>T n.2340G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) n.11G>T n.752G>T n.482G>T c.1810G>T (p.Gly604Trp) c.1846G>T (p.Gly616Trp) c.1834G>T (p.Gly612Trp) c.1114G>T (p.Gly372Trp) c.877G>T (p.Gly293Trp) c.1090G>T (p.Gly364Trp) n.1745G>T n.1826G>T n.1703G>T n.2117G>T n.2075G>T c.1789G>T (p.Gly597Trp) c.1801G>T (p.Gly601Trp) c.1780G>T (p.Gly594Trp) | |
12 | g.56346858C>G | CA385259986 | STAT2 | n.1218G>C n.2413G>C n.2365G>C c.*1577G>C (n.*1577G>C) n.2859G>C n.2632G>C n.3092G>C n.2672G>C n.3025G>C c.1690G>C (p.Gly564Arg) n.2148G>C n.2489G>C n.3606G>C n.2480G>C c.1822G>C (p.Gly608Arg) n.2594G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.2475G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.529G>C n.2211G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) n.2262G>C n.1937G>C n.2340G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) n.11G>C n.752G>C n.482G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.1745G>C n.1826G>C n.1703G>C n.2117G>C n.2075G>C c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) | |
12 | g.56346858C>T | CA385259987 | STAT2 | n.1218G>A n.2413G>A n.2365G>A c.*1577G>A (n.*1577G>A) n.2859G>A n.2632G>A n.3092G>A n.2672G>A n.3025G>A c.1690G>A (p.Gly564Arg) n.2148G>A n.2489G>A n.3606G>A n.2480G>A c.1822G>A (p.Gly608Arg) n.2594G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.2475G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.529G>A n.2211G>A c.1723G>A (p.Gly575Arg) n.2262G>A n.1937G>A n.2340G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) n.11G>A n.752G>A n.482G>A c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.1846G>A (p.Gly616Arg) c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.1745G>A n.1826G>A n.1703G>A n.2117G>A n.2075G>A c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1801G>A (p.Gly601Arg) c.1780G>A (p.Gly594Arg) | gnomAD v4 |
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12 | g.56346863G>C | CA385259996 | STAT2 | n.1213C>G n.2408C>G n.2360C>G c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.2854C>G n.2627C>G n.3087C>G n.2667C>G n.3020C>G c.1685C>G (p.Ser562Ter) n.2143C>G n.2484C>G n.3601C>G n.2475C>G c.1817C>G (p.Ser606Ter) n.2589C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.2470C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.524C>G n.2206C>G c.1718C>G (p.Ser573Ter) n.2257C>G n.1932C>G n.2335C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.6C>G n.747C>G n.477C>G c.1805C>G (p.Ser602Ter) c.1841C>G (p.Ser614Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.1109C>G (p.Ser370Ter) c.872C>G (p.Ser291Ter) c.1085C>G (p.Ser362Ter) n.1740C>G n.1821C>G n.1698C>G n.2112C>G n.2070C>G c.1784C>G (p.Ser595Ter) c.1796C>G (p.Ser599Ter) c.1775C>G (p.Ser592Ter) | |
12 | g.56346863G>T | CA385259997 | STAT2 | n.1213C>A n.2408C>A n.2360C>A c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.2854C>A n.2627C>A n.3087C>A n.2667C>A n.3020C>A c.1685C>A (p.Ser562Ter) n.2143C>A n.2484C>A n.3601C>A n.2475C>A c.1817C>A (p.Ser606Ter) n.2589C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.2470C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.524C>A n.2206C>A c.1718C>A (p.Ser573Ter) n.2257C>A n.1932C>A n.2335C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.6C>A n.747C>A n.477C>A c.1805C>A (p.Ser602Ter) c.1841C>A (p.Ser614Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.1109C>A (p.Ser370Ter) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.1085C>A (p.Ser362Ter) n.1740C>A n.1821C>A n.1698C>A n.2112C>A n.2070C>A c.1784C>A (p.Ser595Ter) c.1796C>A (p.Ser599Ter) c.1775C>A (p.Ser592Ter) | |
12 | g.56346864A>C | CA385259998 | STAT2 | n.1212T>G n.2407T>G n.2359T>G c.*1571T>G (n.*1571T>G) n.2853T>G n.2626T>G n.3086T>G n.2666T>G n.3019T>G c.1684T>G (p.Ser562Ala) n.2142T>G n.2483T>G n.3600T>G n.2474T>G c.1816T>G (p.Ser606Ala) n.2588T>G c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.2469T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.523T>G n.2205T>G c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.2256T>G n.1931T>G n.2334T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) n.5T>G n.746T>G n.476T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1739T>G n.1820T>G n.1697T>G n.2111T>G n.2069T>G c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1774T>G (p.Ser592Ala) | |
12 | g.56346864A>G | CA385259999 | STAT2 | n.1212T>C n.2407T>C n.2359T>C c.*1571T>C (n.*1571T>C) n.2853T>C n.2626T>C n.3086T>C n.2666T>C n.3019T>C c.1684T>C (p.Ser562Pro) n.2142T>C n.2483T>C n.3600T>C n.2474T>C c.1816T>C (p.Ser606Pro) n.2588T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.2469T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.523T>C n.2205T>C c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.2256T>C n.1931T>C n.2334T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) n.5T>C n.746T>C n.476T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1739T>C n.1820T>C n.1697T>C n.2111T>C n.2069T>C c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1774T>C (p.Ser592Pro) | |
12 | g.56346864A>T | CA385260000 | STAT2 | n.1212T>A n.2407T>A n.2359T>A c.*1571T>A (n.*1571T>A) n.2853T>A n.2626T>A n.3086T>A n.2666T>A n.3019T>A c.1684T>A (p.Ser562Thr) n.2142T>A n.2483T>A n.3600T>A n.2474T>A c.1816T>A (p.Ser606Thr) n.2588T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.2469T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.523T>A n.2205T>A c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.2256T>A n.1931T>A n.2334T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) n.5T>A n.746T>A n.476T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1739T>A n.1820T>A n.1697T>A n.2111T>A n.2069T>A c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1774T>A (p.Ser592Thr) | |
12 | g.56346865C>A | CA480211066 | STAT2 | n.1211G>T n.2406G>T n.2358G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) n.2852G>T n.2625G>T n.3085G>T n.2665G>T n.3018G>T c.1683G>T (p.Ser561=) n.2141G>T n.2482G>T n.3599G>T n.2473G>T c.1815G>T (p.Ser605=) n.2587G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.2468G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.522G>T n.2204G>T c.1716G>T (p.Ser572=) n.2255G>T n.1930G>T n.2333G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.4G>T n.745G>T n.475G>T c.1803G>T (p.Ser601=) c.1839G>T (p.Ser613=) c.1827G>T (p.Ser609=) c.1107G>T (p.Ser369=) c.870G>T (p.Ser290=) c.1083G>T (p.Ser361=) n.1738G>T n.1819G>T n.1696G>T n.2110G>T n.2068G>T c.1782G>T (p.Ser594=) c.1794G>T (p.Ser598=) c.1773G>T (p.Ser591=) | |
12 | g.56346865C= | CA2038334706 | STAT2 | n.1211G= n.2406G= n.2358G= c.*1570G= (n.*1570G=) n.2852G= n.2625G= n.3085G= n.2665G= n.3018G= c.1683G= (p.Ser561=) n.2141G= n.2482G= n.3599G= n.2473G= c.1815G= (p.Ser605=) n.2587G= c.*1249G= (n.*1249G=) n.2468G= c.*1489G= (n.*1489G=) n.522G= n.2204G= c.1716G= (p.Ser572=) n.2255G= n.1930G= n.2333G= c.*1381G= (n.*1381G=) c.*941G= (n.*941G=) n.4G= n.745G= n.475G= c.1803G= (p.Ser601=) c.1839G= (p.Ser613=) c.1827G= (p.Ser609=) c.1107G= (p.Ser369=) c.870G= (p.Ser290=) c.1083G= (p.Ser361=) n.1738G= n.1819G= n.1696G= n.2110G= n.2068G= c.1782G= (p.Ser594=) c.1794G= (p.Ser598=) c.1773G= (p.Ser591=) | |
12 | g.56346865C>G | CA6630395 | STAT2 | n.1211G>C n.2406G>C n.2358G>C c.*1570G>C (n.*1570G>C) n.2852G>C n.2625G>C n.3085G>C n.2665G>C n.3018G>C c.1683G>C (p.Ser561=) n.2141G>C n.2482G>C n.3599G>C n.2473G>C c.1815G>C (p.Ser605=) n.2587G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.2468G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.522G>C n.2204G>C c.1716G>C (p.Ser572=) n.2255G>C n.1930G>C n.2333G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.4G>C n.745G>C n.475G>C c.1803G>C (p.Ser601=) c.1839G>C (p.Ser613=) c.1827G>C (p.Ser609=) c.1107G>C (p.Ser369=) c.870G>C (p.Ser290=) c.1083G>C (p.Ser361=) n.1738G>C n.1819G>C n.1696G>C n.2110G>C n.2068G>C c.1782G>C (p.Ser594=) c.1794G>C (p.Ser598=) c.1773G>C (p.Ser591=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.56346865C>T | CA6630394 | STAT2 | n.1211G>A n.2406G>A n.2358G>A c.*1570G>A (n.*1570G>A) n.2852G>A n.2625G>A n.3085G>A n.2665G>A n.3018G>A c.1683G>A (p.Ser561=) n.2141G>A n.2482G>A n.3599G>A n.2473G>A c.1815G>A (p.Ser605=) n.2587G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.2468G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.522G>A n.2204G>A c.1716G>A (p.Ser572=) n.2255G>A n.1930G>A n.2333G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.4G>A n.745G>A n.475G>A c.1803G>A (p.Ser601=) c.1839G>A (p.Ser613=) c.1827G>A (p.Ser609=) c.1107G>A (p.Ser369=) c.870G>A (p.Ser290=) c.1083G>A (p.Ser361=) n.1738G>A n.1819G>A n.1696G>A n.2110G>A n.2068G>A c.1782G>A (p.Ser594=) c.1794G>A (p.Ser598=) c.1773G>A (p.Ser591=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56346866G>A | CA385260001 | STAT2 | n.1210C>T n.2405C>T n.2357C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.2851C>T n.2624C>T n.3084C>T n.2664C>T n.3017C>T c.1682C>T (p.Ser561Leu) n.2140C>T n.2481C>T n.3598C>T n.2472C>T c.1814C>T (p.Ser605Leu) n.2586C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.2467C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.521C>T n.2203C>T c.1715C>T (p.Ser572Leu) n.2254C>T n.1929C>T n.2332C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) n.3C>T n.744C>T n.474C>T c.1802C>T (p.Ser601Leu) c.1838C>T (p.Ser613Leu) c.1826C>T (p.Ser609Leu) c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.869C>T (p.Ser290Leu) c.1082C>T (p.Ser361Leu) n.1737C>T n.1818C>T n.1695C>T n.2109C>T n.2067C>T c.1781C>T (p.Ser594Leu) c.1793C>T (p.Ser598Leu) c.1772C>T (p.Ser591Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.56346866G= | CA2038334712 | STAT2 | n.1210C= n.2405C= n.2357C= c.*1569C= (n.*1569C=) n.2851C= n.2624C= n.3084C= n.2664C= n.3017C= c.1682C= (p.Ser561=) n.2140C= n.2481C= n.3598C= n.2472C= c.1814C= (p.Ser605=) n.2586C= c.*1248C= (n.*1248C=) n.2467C= c.*1488C= (n.*1488C=) n.521C= n.2203C= c.1715C= (p.Ser572=) n.2254C= n.1929C= n.2332C= c.*1380C= (n.*1380C=) c.*940C= (n.*940C=) n.3C= n.744C= n.474C= c.1802C= (p.Ser601=) c.1838C= (p.Ser613=) c.1826C= (p.Ser609=) c.1106C= (p.Ser369=) c.869C= (p.Ser290=) c.1082C= (p.Ser361=) n.1737C= n.1818C= n.1695C= n.2109C= n.2067C= c.1781C= (p.Ser594=) c.1793C= (p.Ser598=) c.1772C= (p.Ser591=) | |
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12 | g.56346881A>C | CA385260037 | STAT2 | n.1195T>G n.2390T>G n.2342T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) n.2836T>G n.2609T>G n.3069T>G n.2649T>G n.3002T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) n.2125T>G n.2466T>G n.3583T>G n.2457T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) n.2571T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.2452T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.506T>G n.2188T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) n.2239T>G n.1914T>G n.2317T>G c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) n.729T>G n.459T>G c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1722T>G n.1803T>G n.1680T>G n.2094T>G n.2052T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) | |
12 | g.56346881A>G | CA385260038 | STAT2 | n.1195T>C n.2390T>C n.2342T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) n.2836T>C n.2609T>C n.3069T>C n.2649T>C n.3002T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) n.2125T>C n.2466T>C n.3583T>C n.2457T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) n.2571T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.2452T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.506T>C n.2188T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) n.2239T>C n.1914T>C n.2317T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.729T>C n.459T>C c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1722T>C n.1803T>C n.1680T>C n.2094T>C n.2052T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) | |
12 | g.56346881A>T | CA385260039 | STAT2 | n.1195T>A n.2390T>A n.2342T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) n.2836T>A n.2609T>A n.3069T>A n.2649T>A n.3002T>A c.1667T>A (p.Leu556Gln) n.2125T>A n.2466T>A n.3583T>A n.2457T>A c.1799T>A (p.Leu600Gln) n.2571T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2452T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.506T>A n.2188T>A c.1700T>A (p.Leu567Gln) n.2239T>A n.1914T>A n.2317T>A c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.729T>A n.459T>A c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1722T>A n.1803T>A n.1680T>A n.2094T>A n.2052T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.1757T>A (p.Leu586Gln) | |
12 | g.56346882G>A | CA480211087 | STAT2 | n.1194C>T n.2389C>T n.2341C>T c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.2835C>T n.2608C>T n.3068C>T n.2648C>T n.3001C>T c.1666C>T (p.Leu556=) n.2124C>T n.2465C>T n.3582C>T n.2456C>T c.1798C>T (p.Leu600=) n.2570C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.2451C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.505C>T n.2187C>T c.1699C>T (p.Leu567=) n.2238C>T n.1913C>T n.2316C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) n.728C>T n.458C>T c.1786C>T (p.Leu596=) c.1822C>T (p.Leu608=) c.1810C>T (p.Leu604=) c.1090C>T (p.Leu364=) c.853C>T (p.Leu285=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1721C>T n.1802C>T n.1679C>T n.2093C>T n.2051C>T c.1765C>T (p.Leu589=) c.1777C>T (p.Leu593=) c.1756C>T (p.Leu586=) | ClinVar |
12 | g.56346882G>C | CA385260040 | STAT2 | n.1194C>G n.2389C>G n.2341C>G c.*1553C>G (n.*1553C>G) n.2835C>G n.2608C>G n.3068C>G n.2648C>G n.3001C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) n.2124C>G n.2465C>G n.3582C>G n.2456C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) n.2570C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.2451C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.505C>G n.2187C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) n.2238C>G n.1913C>G n.2316C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) n.728C>G n.458C>G c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1721C>G n.1802C>G n.1679C>G n.2093C>G n.2051C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) | |
12 | g.56346882G>T | CA385260041 | STAT2 | n.1194C>A n.2389C>A n.2341C>A c.*1553C>A (n.*1553C>A) n.2835C>A n.2608C>A n.3068C>A n.2648C>A n.3001C>A c.1666C>A (p.Leu556Met) n.2124C>A n.2465C>A n.3582C>A n.2456C>A c.1798C>A (p.Leu600Met) n.2570C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.2451C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.505C>A n.2187C>A c.1699C>A (p.Leu567Met) n.2238C>A n.1913C>A n.2316C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) n.728C>A n.458C>A c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1822C>A (p.Leu608Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1721C>A n.1802C>A n.1679C>A n.2093C>A n.2051C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1777C>A (p.Leu593Met) c.1756C>A (p.Leu586Met) | |
12 | g.56346883T>A | CA480211090 | STAT2 | n.1193A>T n.2388A>T n.2340A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.2834A>T n.2607A>T n.3067A>T n.2647A>T n.3000A>T c.1665A>T (p.Leu555=) n.2123A>T n.2464A>T n.3581A>T n.2455A>T c.1797A>T (p.Leu599=) n.2569A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.2450A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.504A>T n.2186A>T c.1698A>T (p.Leu566=) n.2237A>T n.1912A>T n.2315A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) n.727A>T n.457A>T c.1785A>T (p.Leu595=) c.1821A>T (p.Leu607=) c.1809A>T (p.Leu603=) c.1089A>T (p.Leu363=) c.852A>T (p.Leu284=) c.1065A>T (p.Leu355=) n.1720A>T n.1801A>T n.1678A>T n.2092A>T n.2050A>T c.1764A>T (p.Leu588=) c.1776A>T (p.Leu592=) c.1755A>T (p.Leu585=) | |
12 | g.56346883T>C | CA6630396 | STAT2 | n.1193A>G n.2388A>G n.2340A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.2834A>G n.2607A>G n.3067A>G n.2647A>G n.3000A>G c.1665A>G (p.Leu555=) n.2123A>G n.2464A>G n.3581A>G n.2455A>G c.1797A>G (p.Leu599=) n.2569A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.2450A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.504A>G n.2186A>G c.1698A>G (p.Leu566=) n.2237A>G n.1912A>G n.2315A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) n.727A>G n.457A>G c.1785A>G (p.Leu595=) c.1821A>G (p.Leu607=) c.1809A>G (p.Leu603=) c.1089A>G (p.Leu363=) c.852A>G (p.Leu284=) c.1065A>G (p.Leu355=) n.1720A>G n.1801A>G n.1678A>G n.2092A>G n.2050A>G c.1764A>G (p.Leu588=) c.1776A>G (p.Leu592=) c.1755A>G (p.Leu585=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56346883T>G | CA480211089 | STAT2 | n.1193A>C n.2388A>C n.2340A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.2834A>C n.2607A>C n.3067A>C n.2647A>C n.3000A>C c.1665A>C (p.Leu555=) n.2123A>C n.2464A>C n.3581A>C n.2455A>C c.1797A>C (p.Leu599=) n.2569A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.2450A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.504A>C n.2186A>C c.1698A>C (p.Leu566=) n.2237A>C n.1912A>C n.2315A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) n.727A>C n.457A>C c.1785A>C (p.Leu595=) c.1821A>C (p.Leu607=) c.1809A>C (p.Leu603=) c.1089A>C (p.Leu363=) c.852A>C (p.Leu284=) c.1065A>C (p.Leu355=) n.1720A>C n.1801A>C n.1678A>C n.2092A>C n.2050A>C c.1764A>C (p.Leu588=) c.1776A>C (p.Leu592=) c.1755A>C (p.Leu585=) | |
12 | g.56346883T= | CA2038334728 | STAT2 | n.1193A= n.2388A= n.2340A= c.*1552A= (n.*1552A=) n.2834A= n.2607A= n.3067A= n.2647A= n.3000A= c.1665A= (p.Leu555=) n.2123A= n.2464A= n.3581A= n.2455A= c.1797A= (p.Leu599=) n.2569A= c.*1231A= (n.*1231A=) n.2450A= c.*1471A= (n.*1471A=) n.504A= n.2186A= c.1698A= (p.Leu566=) n.2237A= n.1912A= n.2315A= c.*1363A= (n.*1363A=) c.*923A= (n.*923A=) n.727A= n.457A= c.1785A= (p.Leu595=) c.1821A= (p.Leu607=) c.1809A= (p.Leu603=) c.1089A= (p.Leu363=) c.852A= (p.Leu284=) c.1065A= (p.Leu355=) n.1720A= n.1801A= n.1678A= n.2092A= n.2050A= c.1764A= (p.Leu588=) c.1776A= (p.Leu592=) c.1755A= (p.Leu585=) | |
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12 | g.56346884A>G | CA385260043 | STAT2 | n.1192T>C n.2387T>C n.2339T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.2833T>C n.2606T>C n.3066T>C n.2646T>C n.2999T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.2122T>C n.2463T>C n.3580T>C n.2454T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.2568T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.2449T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.503T>C n.2185T>C c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.2236T>C n.1911T>C n.2314T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) n.726T>C n.456T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1719T>C n.1800T>C n.1677T>C n.2091T>C n.2049T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) | |
12 | g.56346884A>T | CA385260044 | STAT2 | n.1192T>A n.2387T>A n.2339T>A c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.2833T>A n.2606T>A n.3066T>A n.2646T>A n.2999T>A c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.2122T>A n.2463T>A n.3580T>A n.2454T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.2568T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.2449T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.503T>A n.2185T>A c.1697T>A (p.Leu566Gln) n.2236T>A n.1911T>A n.2314T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) n.726T>A n.456T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1719T>A n.1800T>A n.1677T>A n.2091T>A n.2049T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.1754T>A (p.Leu585Gln) | |
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12 | g.56346888A>G | CA385260053 | STAT2 | n.1188T>C n.2383T>C n.2335T>C c.*1547T>C (n.*1547T>C) n.2829T>C n.2602T>C n.3062T>C n.2642T>C n.2995T>C c.1660T>C (p.Phe554Leu) n.2118T>C n.2459T>C n.3576T>C n.2450T>C c.1792T>C (p.Phe598Leu) n.2564T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.2445T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.499T>C n.2181T>C c.1693T>C (p.Phe565Leu) n.2232T>C n.1907T>C n.2310T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) n.722T>C n.452T>C c.1780T>C (p.Phe594Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.1804T>C (p.Phe602Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.1715T>C n.1796T>C n.1673T>C n.2087T>C n.2045T>C c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.1750T>C (p.Phe584Leu) | |
12 | g.56346888A>T | CA385260054 | STAT2 | n.1188T>A n.2383T>A n.2335T>A c.*1547T>A (n.*1547T>A) n.2829T>A n.2602T>A n.3062T>A n.2642T>A n.2995T>A c.1660T>A (p.Phe554Ile) n.2118T>A n.2459T>A n.3576T>A n.2450T>A c.1792T>A (p.Phe598Ile) n.2564T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.2445T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.499T>A n.2181T>A c.1693T>A (p.Phe565Ile) n.2232T>A n.1907T>A n.2310T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) n.722T>A n.452T>A c.1780T>A (p.Phe594Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.1804T>A (p.Phe602Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.1715T>A n.1796T>A n.1673T>A n.2087T>A n.2045T>A c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.1771T>A (p.Phe591Ile) c.1750T>A (p.Phe584Ile) | |
12 | g.56346888_56346889delinsAG | CA2038334735 | STAT2 | n.1187_1188delinsCT n.2382_2383delinsCT n.2334_2335delinsCT c.*1546_*1547delinsCT (n.*1546_*1547delinsCT) n.2828_2829delinsCT n.2601_2602delinsCT n.3061_3062delinsCT n.2641_2642delinsCT n.2994_2995delinsCT c.1659_1660delinsCT (p.Thr553=) n.2117_2118delinsCT n.2458_2459delinsCT n.3575_3576delinsCT n.2449_2450delinsCT c.1791_1792delinsCT (p.Thr597=) n.2563_2564delinsCT c.*1225_*1226delinsCT (n.*1225_*1226delinsCT) n.2444_2445delinsCT c.*1465_*1466delinsCT (n.*1465_*1466delinsCT) n.498_499delinsCT n.2180_2181delinsCT c.1692_1693delinsCT (p.Thr564=) n.2231_2232delinsCT n.1906_1907delinsCT n.2309_2310delinsCT c.*1357_*1358delinsCT (n.*1357_*1358delinsCT) c.*917_*918delinsCT (n.*917_*918delinsCT) n.721_722delinsCT n.451_452delinsCT c.1779_1780delinsCT (p.Thr593=) c.1815_1816delinsCT (p.Thr605=) c.1803_1804delinsCT (p.Thr601=) c.1083_1084delinsCT (p.Thr361=) c.846_847delinsCT (p.Thr282=) c.1059_1060delinsCT (p.Thr353=) n.1714_1715delinsCT n.1795_1796delinsCT n.1672_1673delinsCT n.2086_2087delinsCT n.2044_2045delinsCT c.1758_1759delinsCT (p.Thr586=) c.1770_1771delinsCT (p.Thr590=) c.1749_1750delinsCT (p.Thr583=) | |
12 | g.56346889G>A | CA480211097 | STAT2 | n.1187C>T n.2382C>T n.2334C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.2828C>T n.2601C>T n.3061C>T n.2641C>T n.2994C>T c.1659C>T (p.Thr553=) n.2117C>T n.2458C>T n.3575C>T n.2449C>T c.1791C>T (p.Thr597=) n.2563C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.2444C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.498C>T n.2180C>T c.1692C>T (p.Thr564=) n.2231C>T n.1906C>T n.2309C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) n.721C>T n.451C>T c.1779C>T (p.Thr593=) c.1815C>T (p.Thr605=) c.1803C>T (p.Thr601=) c.1083C>T (p.Thr361=) c.846C>T (p.Thr282=) c.1059C>T (p.Thr353=) n.1714C>T n.1795C>T n.1672C>T n.2086C>T n.2044C>T c.1758C>T (p.Thr586=) c.1770C>T (p.Thr590=) c.1749C>T (p.Thr583=) | |
12 | g.56346889G>C | CA480211099 | STAT2 | n.1187C>G n.2382C>G n.2334C>G c.*1546C>G (n.*1546C>G) n.2828C>G n.2601C>G n.3061C>G n.2641C>G n.2994C>G c.1659C>G (p.Thr553=) n.2117C>G n.2458C>G n.3575C>G n.2449C>G c.1791C>G (p.Thr597=) n.2563C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.2444C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.498C>G n.2180C>G c.1692C>G (p.Thr564=) n.2231C>G n.1906C>G n.2309C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) n.721C>G n.451C>G c.1779C>G (p.Thr593=) c.1815C>G (p.Thr605=) c.1803C>G (p.Thr601=) c.1083C>G (p.Thr361=) c.846C>G (p.Thr282=) c.1059C>G (p.Thr353=) n.1714C>G n.1795C>G n.1672C>G n.2086C>G n.2044C>G c.1758C>G (p.Thr586=) c.1770C>G (p.Thr590=) c.1749C>G (p.Thr583=) | |
12 | g.56346889G>T | CA480211098 | STAT2 | n.1187C>A n.2382C>A n.2334C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.2828C>A n.2601C>A n.3061C>A n.2641C>A n.2994C>A c.1659C>A (p.Thr553=) n.2117C>A n.2458C>A n.3575C>A n.2449C>A c.1791C>A (p.Thr597=) n.2563C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.2444C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.498C>A n.2180C>A c.1692C>A (p.Thr564=) n.2231C>A n.1906C>A n.2309C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) n.721C>A n.451C>A c.1779C>A (p.Thr593=) c.1815C>A (p.Thr605=) c.1803C>A (p.Thr601=) c.1083C>A (p.Thr361=) c.846C>A (p.Thr282=) c.1059C>A (p.Thr353=) n.1714C>A n.1795C>A n.1672C>A n.2086C>A n.2044C>A c.1758C>A (p.Thr586=) c.1770C>A (p.Thr590=) c.1749C>A (p.Thr583=) | |
12 | g.56346890del | CA1139662740 | STAT2 | n.1187del n.2382del n.2334del c.*1546del (n.*1546del) n.2828del n.2601del n.3061del n.2641del n.2994del c.1659del (p.Leu555TyrfsTer?) n.2117del n.2458del n.3575del n.2449del c.1791del (p.Leu599TyrfsTer?) n.2563del c.*1225del (n.*1225del) n.2444del c.*1465del (n.*1465del) n.498del n.2180del c.1692del (p.Leu566TyrfsTer?) n.2231del n.1906del n.2309del c.*1357del (n.*1357del) c.*917del (n.*917del) n.721del n.451del c.1779del (p.Leu595TyrfsTer?) c.1815del (p.Leu607TyrfsTer?) c.1803del (p.Leu603TyrfsTer?) c.1083del (p.Leu363TyrfsTer?) c.846del (p.Leu284TyrfsTer?) c.1059del (p.Leu355TyrfsTer?) n.1714del n.1795del n.1672del n.2086del n.2044del c.1758del (p.Leu588TyrfsTer?) c.1770del (p.Leu592TyrfsTer?) c.1749del (p.Leu585TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346890G>A | CA385260055 | STAT2 | n.1186C>T n.2381C>T n.2333C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.2827C>T n.2600C>T n.3060C>T n.2640C>T n.2993C>T c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.2116C>T n.2457C>T n.3574C>T n.2448C>T c.1790C>T (p.Thr597Ile) n.2562C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.2443C>T c.*1464C>T (n.*1464C>T) n.497C>T n.2179C>T c.1691C>T (p.Thr564Ile) n.2230C>T n.1905C>T n.2308C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) n.720C>T n.450C>T c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1713C>T n.1794C>T n.1671C>T n.2085C>T n.2043C>T c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1748C>T (p.Thr583Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.56346890G>C | CA6630397 | STAT2 | n.1186C>G n.2381C>G n.2333C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.2827C>G n.2600C>G n.3060C>G n.2640C>G n.2993C>G c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.2116C>G n.2457C>G n.3574C>G n.2448C>G c.1790C>G (p.Thr597Ser) n.2562C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.2443C>G c.*1464C>G (n.*1464C>G) n.497C>G n.2179C>G c.1691C>G (p.Thr564Ser) n.2230C>G n.1905C>G n.2308C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) n.720C>G n.450C>G c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.1713C>G n.1794C>G n.1671C>G n.2085C>G n.2043C>G c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1748C>G (p.Thr583Ser) | dbSNP ExAC |
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12 | g.56346890G>T | CA385260056 | STAT2 | n.1186C>A n.2381C>A n.2333C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.2827C>A n.2600C>A n.3060C>A n.2640C>A n.2993C>A c.1658C>A (p.Thr553Asn) n.2116C>A n.2457C>A n.3574C>A n.2448C>A c.1790C>A (p.Thr597Asn) n.2562C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.2443C>A c.*1464C>A (n.*1464C>A) n.497C>A n.2179C>A c.1691C>A (p.Thr564Asn) n.2230C>A n.1905C>A n.2308C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) n.720C>A n.450C>A c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.1713C>A n.1794C>A n.1671C>A n.2085C>A n.2043C>A c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1748C>A (p.Thr583Asn) | gnomAD v4 |
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12 | g.56346892G>C | CA480211101 | STAT2 | n.1184C>G n.2379C>G n.2331C>G c.*1543C>G (n.*1543C>G) n.2825C>G n.2598C>G n.3058C>G n.2638C>G n.2991C>G c.1656C>G (p.Gly552=) n.2114C>G n.2455C>G n.3572C>G n.2446C>G c.1788C>G (p.Gly596=) n.2560C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.2441C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.495C>G n.2177C>G c.1689C>G (p.Gly563=) n.2228C>G n.1903C>G n.2306C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) n.718C>G n.448C>G c.1776C>G (p.Gly592=) c.1812C>G (p.Gly604=) c.1800C>G (p.Gly600=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.843C>G (p.Gly281=) c.1056C>G (p.Gly352=) n.1711C>G n.1792C>G n.1669C>G n.2083C>G n.2041C>G c.1755C>G (p.Gly585=) c.1767C>G (p.Gly589=) c.1746C>G (p.Gly582=) | |
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12 | g.56346897A>G | CA385260071 | STAT2 | n.1179T>C n.2374T>C n.2326T>C c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.2820T>C n.2593T>C n.3053T>C n.2633T>C n.2986T>C c.1651T>C (p.Ser551Pro) n.2109T>C n.2450T>C n.3567T>C n.2441T>C c.1783T>C (p.Ser595Pro) n.2555T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.2436T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.490T>C n.2172T>C c.1684T>C (p.Ser562Pro) n.2223T>C n.1898T>C n.2301T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) n.713T>C n.443T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.1706T>C n.1787T>C n.1664T>C n.2078T>C n.2036T>C c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.1741T>C (p.Ser581Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346898C>T | CA385260073 | STAT2 | n.1178G>A n.2373G>A n.2325G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.2819G>A n.2592G>A n.3052G>A n.2632G>A n.2985G>A c.1650G>A (p.Met550Ile) n.2108G>A n.2449G>A n.3566G>A n.2440G>A c.1782G>A (p.Met594Ile) n.2554G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.2435G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.489G>A n.2171G>A c.1683G>A (p.Met561Ile) n.2222G>A n.1897G>A n.2300G>A c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) n.712G>A n.442G>A c.1770G>A (p.Met590Ile) c.1806G>A (p.Met602Ile) c.1794G>A (p.Met598Ile) c.1074G>A (p.Met358Ile) c.837G>A (p.Met279Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile) n.1705G>A n.1786G>A n.1663G>A n.2077G>A n.2035G>A c.1749G>A (p.Met583Ile) c.1761G>A (p.Met587Ile) c.1740G>A (p.Met580Ile) | |
12 | g.56346899A= | CA2038334760 | STAT2 | n.1177T= n.2372T= n.2324T= c.*1536T= (n.*1536T=) n.2818T= n.2591T= n.3051T= n.2631T= n.2984T= c.1649T= (p.Met550=) n.2107T= n.2448T= n.3565T= n.2439T= c.1781T= (p.Met594=) n.2553T= c.*1215T= (n.*1215T=) n.2434T= c.*1455T= (n.*1455T=) n.488T= n.2170T= c.1682T= (p.Met561=) n.2221T= n.1896T= n.2299T= c.*1347T= (n.*1347T=) c.*907T= (n.*907T=) n.711T= n.441T= c.1769T= (p.Met590=) c.1805T= (p.Met602=) c.1793T= (p.Met598=) c.1073T= (p.Met358=) c.836T= (p.Met279=) c.1049T= (p.Met350=) n.1704T= n.1785T= n.1662T= n.2076T= n.2034T= c.1748T= (p.Met583=) c.1760T= (p.Met587=) c.1739T= (p.Met580=) | |
12 | g.56346899A>C | CA385260074 | STAT2 | n.1177T>G n.2372T>G n.2324T>G c.*1536T>G (n.*1536T>G) n.2818T>G n.2591T>G n.3051T>G n.2631T>G n.2984T>G c.1649T>G (p.Met550Arg) n.2107T>G n.2448T>G n.3565T>G n.2439T>G c.1781T>G (p.Met594Arg) n.2553T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.2434T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.488T>G n.2170T>G c.1682T>G (p.Met561Arg) n.2221T>G n.1896T>G n.2299T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) n.711T>G n.441T>G c.1769T>G (p.Met590Arg) c.1805T>G (p.Met602Arg) c.1793T>G (p.Met598Arg) c.1073T>G (p.Met358Arg) c.836T>G (p.Met279Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg) n.1704T>G n.1785T>G n.1662T>G n.2076T>G n.2034T>G c.1748T>G (p.Met583Arg) c.1760T>G (p.Met587Arg) c.1739T>G (p.Met580Arg) | |
12 | g.56346899A>G | CA6630399 | STAT2 | n.1177T>C n.2372T>C n.2324T>C c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.2818T>C n.2591T>C n.3051T>C n.2631T>C n.2984T>C c.1649T>C (p.Met550Thr) n.2107T>C n.2448T>C n.3565T>C n.2439T>C c.1781T>C (p.Met594Thr) n.2553T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.2434T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.488T>C n.2170T>C c.1682T>C (p.Met561Thr) n.2221T>C n.1896T>C n.2299T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) n.711T>C n.441T>C c.1769T>C (p.Met590Thr) c.1805T>C (p.Met602Thr) c.1793T>C (p.Met598Thr) c.1073T>C (p.Met358Thr) c.836T>C (p.Met279Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr) n.1704T>C n.1785T>C n.1662T>C n.2076T>C n.2034T>C c.1748T>C (p.Met583Thr) c.1760T>C (p.Met587Thr) c.1739T>C (p.Met580Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346900T>A | CA385260076 | STAT2 | n.1176A>T n.2371A>T n.2323A>T c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.2817A>T n.2590A>T n.3050A>T n.2630A>T n.2983A>T c.1648A>T (p.Met550Leu) n.2106A>T n.2447A>T n.3564A>T n.2438A>T c.1780A>T (p.Met594Leu) n.2552A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.2433A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.487A>T n.2169A>T c.1681A>T (p.Met561Leu) n.2220A>T n.1895A>T n.2298A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.710A>T n.440A>T c.1768A>T (p.Met590Leu) c.1804A>T (p.Met602Leu) c.1792A>T (p.Met598Leu) c.1072A>T (p.Met358Leu) c.835A>T (p.Met279Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) n.1703A>T n.1784A>T n.1661A>T n.2075A>T n.2033A>T c.1747A>T (p.Met583Leu) c.1759A>T (p.Met587Leu) c.1738A>T (p.Met580Leu) | |
12 | g.56346900T>C | CA6630400 | STAT2 | n.1176A>G n.2371A>G n.2323A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.2817A>G n.2590A>G n.3050A>G n.2630A>G n.2983A>G c.1648A>G (p.Met550Val) n.2106A>G n.2447A>G n.3564A>G n.2438A>G c.1780A>G (p.Met594Val) n.2552A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.2433A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.487A>G n.2169A>G c.1681A>G (p.Met561Val) n.2220A>G n.1895A>G n.2298A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.710A>G n.440A>G c.1768A>G (p.Met590Val) c.1804A>G (p.Met602Val) c.1792A>G (p.Met598Val) c.1072A>G (p.Met358Val) c.835A>G (p.Met279Val) c.1048A>G (p.Met350Val) n.1703A>G n.1784A>G n.1661A>G n.2075A>G n.2033A>G c.1747A>G (p.Met583Val) c.1759A>G (p.Met587Val) c.1738A>G (p.Met580Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346900T>G | CA385260077 | STAT2 | n.1176A>C n.2371A>C n.2323A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) n.2817A>C n.2590A>C n.3050A>C n.2630A>C n.2983A>C c.1648A>C (p.Met550Leu) n.2106A>C n.2447A>C n.3564A>C n.2438A>C c.1780A>C (p.Met594Leu) n.2552A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.2433A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.487A>C n.2169A>C c.1681A>C (p.Met561Leu) n.2220A>C n.1895A>C n.2298A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.710A>C n.440A>C c.1768A>C (p.Met590Leu) c.1804A>C (p.Met602Leu) c.1792A>C (p.Met598Leu) c.1072A>C (p.Met358Leu) c.835A>C (p.Met279Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) n.1703A>C n.1784A>C n.1661A>C n.2075A>C n.2033A>C c.1747A>C (p.Met583Leu) c.1759A>C (p.Met587Leu) c.1738A>C (p.Met580Leu) | |
12 | g.56346900T= | CA2038334764 | STAT2 | n.1176A= n.2371A= n.2323A= c.*1535A= (n.*1535A=) n.2817A= n.2590A= n.3050A= n.2630A= n.2983A= c.1648A= (p.Met550=) n.2106A= n.2447A= n.3564A= n.2438A= c.1780A= (p.Met594=) n.2552A= c.*1214A= (n.*1214A=) n.2433A= c.*1454A= (n.*1454A=) n.487A= n.2169A= c.1681A= (p.Met561=) n.2220A= n.1895A= n.2298A= c.*1346A= (n.*1346A=) c.*906A= (n.*906A=) n.710A= n.440A= c.1768A= (p.Met590=) c.1804A= (p.Met602=) c.1792A= (p.Met598=) c.1072A= (p.Met358=) c.835A= (p.Met279=) c.1048A= (p.Met350=) n.1703A= n.1784A= n.1661A= n.2075A= n.2033A= c.1747A= (p.Met583=) c.1759A= (p.Met587=) c.1738A= (p.Met580=) | |
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