Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.56346748C>A | CA2619326535 | STAT2 | n.1328G>T n.2452+71G>T n.2404+71G>T c.*1616+71G>T (n.*1616+71G>T) n.2898+71G>T n.2671+71G>T n.3131+71G>T n.2782G>T n.3064+71G>T c.1729+71G>T (n.1729+71G>T) n.2187+71G>T n.2528+71G>T n.3645+71G>T n.2519+71G>T c.1861+71G>T (n.1861+71G>T) n.2633+71G>T c.*1295+71G>T (n.*1295+71G>T) n.2514+71G>T c.*1535+71G>T (n.*1535+71G>T) n.568+71G>T n.2250+71G>T c.1762+71G>T (n.1762+71G>T) n.2301+71G>T n.1976+71G>T n.2379+71G>T c.*1427+71G>T (n.*1427+71G>T) c.*987+71G>T (n.*987+71G>T) n.121G>T n.791+71G>T n.592G>T c.1849+71G>T (n.1849+71G>T) c.1885+71G>T (n.1885+71G>T) c.1873+71G>T (n.1873+71G>T) c.1153+71G>T (n.1153+71G>T) c.916+71G>T (n.916+71G>T) c.1129+71G>T (n.1129+71G>T) n.1784+71G>T n.1865+71G>T n.1742+71G>T n.2156+71G>T n.2114+71G>T c.1828+71G>T (n.1828+71G>T) c.1840+71G>T (n.1840+71G>T) c.1819+71G>T (n.1819+71G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56346748C= | CA2038334511 | STAT2 | n.1328G= n.2452+71G= n.2404+71G= c.*1616+71G= (n.*1616+71G=) n.2898+71G= n.2671+71G= n.3131+71G= n.2782G= n.3064+71G= c.1729+71G= (n.1729+71G=) n.2187+71G= n.2528+71G= n.3645+71G= n.2519+71G= c.1861+71G= (n.1861+71G=) n.2633+71G= c.*1295+71G= (n.*1295+71G=) n.2514+71G= c.*1535+71G= (n.*1535+71G=) n.568+71G= n.2250+71G= c.1762+71G= (n.1762+71G=) n.2301+71G= n.1976+71G= n.2379+71G= c.*1427+71G= (n.*1427+71G=) c.*987+71G= (n.*987+71G=) n.121G= n.791+71G= n.592G= c.1849+71G= (n.1849+71G=) c.1885+71G= (n.1885+71G=) c.1873+71G= (n.1873+71G=) c.1153+71G= (n.1153+71G=) c.916+71G= (n.916+71G=) c.1129+71G= (n.1129+71G=) n.1784+71G= n.1865+71G= n.1742+71G= n.2156+71G= n.2114+71G= c.1828+71G= (n.1828+71G=) c.1840+71G= (n.1840+71G=) c.1819+71G= (n.1819+71G=) | |
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12 | g.56346755A= | CA2038334515 | STAT2 | n.1321T= n.2452+64T= n.2404+64T= c.*1616+64T= (n.*1616+64T=) n.2898+64T= n.2671+64T= n.3131+64T= n.2775T= n.3064+64T= c.1729+64T= (n.1729+64T=) n.2187+64T= n.2528+64T= n.3645+64T= n.2519+64T= c.1861+64T= (n.1861+64T=) n.2633+64T= c.*1295+64T= (n.*1295+64T=) n.2514+64T= c.*1535+64T= (n.*1535+64T=) n.568+64T= n.2250+64T= c.1762+64T= (n.1762+64T=) n.2301+64T= n.1976+64T= n.2379+64T= c.*1427+64T= (n.*1427+64T=) c.*987+64T= (n.*987+64T=) n.114T= n.791+64T= n.585T= c.1849+64T= (n.1849+64T=) c.1885+64T= (n.1885+64T=) c.1873+64T= (n.1873+64T=) c.1153+64T= (n.1153+64T=) c.916+64T= (n.916+64T=) c.1129+64T= (n.1129+64T=) n.1784+64T= n.1865+64T= n.1742+64T= n.2156+64T= n.2114+64T= c.1828+64T= (n.1828+64T=) c.1840+64T= (n.1840+64T=) c.1819+64T= (n.1819+64T=) | |
12 | g.56346755A>G | CA237646485 | STAT2 | n.1321T>C n.2452+64T>C n.2404+64T>C c.*1616+64T>C (n.*1616+64T>C) n.2898+64T>C n.2671+64T>C n.3131+64T>C n.2775T>C n.3064+64T>C c.1729+64T>C (n.1729+64T>C) n.2187+64T>C n.2528+64T>C n.3645+64T>C n.2519+64T>C c.1861+64T>C (n.1861+64T>C) n.2633+64T>C c.*1295+64T>C (n.*1295+64T>C) n.2514+64T>C c.*1535+64T>C (n.*1535+64T>C) n.568+64T>C n.2250+64T>C c.1762+64T>C (n.1762+64T>C) n.2301+64T>C n.1976+64T>C n.2379+64T>C c.*1427+64T>C (n.*1427+64T>C) c.*987+64T>C (n.*987+64T>C) n.114T>C n.791+64T>C n.585T>C c.1849+64T>C (n.1849+64T>C) c.1885+64T>C (n.1885+64T>C) c.1873+64T>C (n.1873+64T>C) c.1153+64T>C (n.1153+64T>C) c.916+64T>C (n.916+64T>C) c.1129+64T>C (n.1129+64T>C) n.1784+64T>C n.1865+64T>C n.1742+64T>C n.2156+64T>C n.2114+64T>C c.1828+64T>C (n.1828+64T>C) c.1840+64T>C (n.1840+64T>C) c.1819+64T>C (n.1819+64T>C) | dbSNP |
12 | g.56346755_56346756delinsAG | CA2038334516 | STAT2 | n.1320_1321delinsCT n.2452+63_2452+64delinsCT n.2404+63_2404+64delinsCT c.*1616+63_*1616+64delinsCT (n.*1616+63_*1616+64delinsCT) n.2898+63_2898+64delinsCT n.2671+63_2671+64delinsCT n.3131+63_3131+64delinsCT n.2774_2775delinsCT n.3064+63_3064+64delinsCT c.1729+63_1729+64delinsCT (n.1729+63_1729+64delinsCT) n.2187+63_2187+64delinsCT n.2528+63_2528+64delinsCT n.3645+63_3645+64delinsCT n.2519+63_2519+64delinsCT c.1861+63_1861+64delinsCT (n.1861+63_1861+64delinsCT) n.2633+63_2633+64delinsCT c.*1295+63_*1295+64delinsCT (n.*1295+63_*1295+64delinsCT) n.2514+63_2514+64delinsCT c.*1535+63_*1535+64delinsCT (n.*1535+63_*1535+64delinsCT) n.568+63_568+64delinsCT n.2250+63_2250+64delinsCT c.1762+63_1762+64delinsCT (n.1762+63_1762+64delinsCT) n.2301+63_2301+64delinsCT n.1976+63_1976+64delinsCT n.2379+63_2379+64delinsCT c.*1427+63_*1427+64delinsCT (n.*1427+63_*1427+64delinsCT) c.*987+63_*987+64delinsCT (n.*987+63_*987+64delinsCT) n.113_114delinsCT n.791+63_791+64delinsCT n.584_585delinsCT c.1849+63_1849+64delinsCT (n.1849+63_1849+64delinsCT) c.1885+63_1885+64delinsCT (n.1885+63_1885+64delinsCT) c.1873+63_1873+64delinsCT (n.1873+63_1873+64delinsCT) c.1153+63_1153+64delinsCT (n.1153+63_1153+64delinsCT) c.916+63_916+64delinsCT (n.916+63_916+64delinsCT) c.1129+63_1129+64delinsCT (n.1129+63_1129+64delinsCT) n.1784+63_1784+64delinsCT n.1865+63_1865+64delinsCT n.1742+63_1742+64delinsCT n.2156+63_2156+64delinsCT n.2114+63_2114+64delinsCT c.1828+63_1828+64delinsCT (n.1828+63_1828+64delinsCT) c.1840+63_1840+64delinsCT (n.1840+63_1840+64delinsCT) c.1819+63_1819+64delinsCT (n.1819+63_1819+64delinsCT) | |
12 | g.56346756G>A | CA237646489 | STAT2 | n.1320C>T n.2452+63C>T n.2404+63C>T c.*1616+63C>T (n.*1616+63C>T) n.2898+63C>T n.2671+63C>T n.3131+63C>T n.2774C>T n.3064+63C>T c.1729+63C>T (n.1729+63C>T) n.2187+63C>T n.2528+63C>T n.3645+63C>T n.2519+63C>T c.1861+63C>T (n.1861+63C>T) n.2633+63C>T c.*1295+63C>T (n.*1295+63C>T) n.2514+63C>T c.*1535+63C>T (n.*1535+63C>T) n.568+63C>T n.2250+63C>T c.1762+63C>T (n.1762+63C>T) n.2301+63C>T n.1976+63C>T n.2379+63C>T c.*1427+63C>T (n.*1427+63C>T) c.*987+63C>T (n.*987+63C>T) n.113C>T n.791+63C>T n.584C>T c.1849+63C>T (n.1849+63C>T) c.1885+63C>T (n.1885+63C>T) c.1873+63C>T (n.1873+63C>T) c.1153+63C>T (n.1153+63C>T) c.916+63C>T (n.916+63C>T) c.1129+63C>T (n.1129+63C>T) n.1784+63C>T n.1865+63C>T n.1742+63C>T n.2156+63C>T n.2114+63C>T c.1828+63C>T (n.1828+63C>T) c.1840+63C>T (n.1840+63C>T) c.1819+63C>T (n.1819+63C>T) | dbSNP |
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12 | g.56346756G= | CA2038334519 | STAT2 | n.1320C= n.2452+63C= n.2404+63C= c.*1616+63C= (n.*1616+63C=) n.2898+63C= n.2671+63C= n.3131+63C= n.2774C= n.3064+63C= c.1729+63C= (n.1729+63C=) n.2187+63C= n.2528+63C= n.3645+63C= n.2519+63C= c.1861+63C= (n.1861+63C=) n.2633+63C= c.*1295+63C= (n.*1295+63C=) n.2514+63C= c.*1535+63C= (n.*1535+63C=) n.568+63C= n.2250+63C= c.1762+63C= (n.1762+63C=) n.2301+63C= n.1976+63C= n.2379+63C= c.*1427+63C= (n.*1427+63C=) c.*987+63C= (n.*987+63C=) n.113C= n.791+63C= n.584C= c.1849+63C= (n.1849+63C=) c.1885+63C= (n.1885+63C=) c.1873+63C= (n.1873+63C=) c.1153+63C= (n.1153+63C=) c.916+63C= (n.916+63C=) c.1129+63C= (n.1129+63C=) n.1784+63C= n.1865+63C= n.1742+63C= n.2156+63C= n.2114+63C= c.1828+63C= (n.1828+63C=) c.1840+63C= (n.1840+63C=) c.1819+63C= (n.1819+63C=) | |
12 | g.56346756G>T | CA2575191702 | STAT2 | n.1320C>A n.2452+63C>A n.2404+63C>A c.*1616+63C>A (n.*1616+63C>A) n.2898+63C>A n.2671+63C>A n.3131+63C>A n.2774C>A n.3064+63C>A c.1729+63C>A (n.1729+63C>A) n.2187+63C>A n.2528+63C>A n.3645+63C>A n.2519+63C>A c.1861+63C>A (n.1861+63C>A) n.2633+63C>A c.*1295+63C>A (n.*1295+63C>A) n.2514+63C>A c.*1535+63C>A (n.*1535+63C>A) n.568+63C>A n.2250+63C>A c.1762+63C>A (n.1762+63C>A) n.2301+63C>A n.1976+63C>A n.2379+63C>A c.*1427+63C>A (n.*1427+63C>A) c.*987+63C>A (n.*987+63C>A) n.113C>A n.791+63C>A n.584C>A c.1849+63C>A (n.1849+63C>A) c.1885+63C>A (n.1885+63C>A) c.1873+63C>A (n.1873+63C>A) c.1153+63C>A (n.1153+63C>A) c.916+63C>A (n.916+63C>A) c.1129+63C>A (n.1129+63C>A) n.1784+63C>A n.1865+63C>A n.1742+63C>A n.2156+63C>A n.2114+63C>A c.1828+63C>A (n.1828+63C>A) c.1840+63C>A (n.1840+63C>A) c.1819+63C>A (n.1819+63C>A) | |
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12 | g.56346757G>C | CA2038334528 | STAT2 | n.1319C>G n.2452+62C>G n.2404+62C>G c.*1616+62C>G (n.*1616+62C>G) n.2898+62C>G n.2671+62C>G n.3131+62C>G n.2773C>G n.3064+62C>G c.1729+62C>G (n.1729+62C>G) n.2187+62C>G n.2528+62C>G n.3645+62C>G n.2519+62C>G c.1861+62C>G (n.1861+62C>G) n.2633+62C>G c.*1295+62C>G (n.*1295+62C>G) n.2514+62C>G c.*1535+62C>G (n.*1535+62C>G) n.568+62C>G n.2250+62C>G c.1762+62C>G (n.1762+62C>G) n.2301+62C>G n.1976+62C>G n.2379+62C>G c.*1427+62C>G (n.*1427+62C>G) c.*987+62C>G (n.*987+62C>G) n.112C>G n.791+62C>G n.583C>G c.1849+62C>G (n.1849+62C>G) c.1885+62C>G (n.1885+62C>G) c.1873+62C>G (n.1873+62C>G) c.1153+62C>G (n.1153+62C>G) c.916+62C>G (n.916+62C>G) c.1129+62C>G (n.1129+62C>G) n.1784+62C>G n.1865+62C>G n.1742+62C>G n.2156+62C>G n.2114+62C>G c.1828+62C>G (n.1828+62C>G) c.1840+62C>G (n.1840+62C>G) c.1819+62C>G (n.1819+62C>G) | dbSNP |
12 | g.56346757G= | CA2038334524 | STAT2 | n.1319C= n.2452+62C= n.2404+62C= c.*1616+62C= (n.*1616+62C=) n.2898+62C= n.2671+62C= n.3131+62C= n.2773C= n.3064+62C= c.1729+62C= (n.1729+62C=) n.2187+62C= n.2528+62C= n.3645+62C= n.2519+62C= c.1861+62C= (n.1861+62C=) n.2633+62C= c.*1295+62C= (n.*1295+62C=) n.2514+62C= c.*1535+62C= (n.*1535+62C=) n.568+62C= n.2250+62C= c.1762+62C= (n.1762+62C=) n.2301+62C= n.1976+62C= n.2379+62C= c.*1427+62C= (n.*1427+62C=) c.*987+62C= (n.*987+62C=) n.112C= n.791+62C= n.583C= c.1849+62C= (n.1849+62C=) c.1885+62C= (n.1885+62C=) c.1873+62C= (n.1873+62C=) c.1153+62C= (n.1153+62C=) c.916+62C= (n.916+62C=) c.1129+62C= (n.1129+62C=) n.1784+62C= n.1865+62C= n.1742+62C= n.2156+62C= n.2114+62C= c.1828+62C= (n.1828+62C=) c.1840+62C= (n.1840+62C=) c.1819+62C= (n.1819+62C=) | |
12 | g.56346758G>A | CA948001696 | STAT2 | n.1318C>T n.2452+61C>T n.2404+61C>T c.*1616+61C>T (n.*1616+61C>T) n.2898+61C>T n.2671+61C>T n.3131+61C>T n.2772C>T n.3064+61C>T c.1729+61C>T (n.1729+61C>T) n.2187+61C>T n.2528+61C>T n.3645+61C>T n.2519+61C>T c.1861+61C>T (n.1861+61C>T) n.2633+61C>T c.*1295+61C>T (n.*1295+61C>T) n.2514+61C>T c.*1535+61C>T (n.*1535+61C>T) n.568+61C>T n.2250+61C>T c.1762+61C>T (n.1762+61C>T) n.2301+61C>T n.1976+61C>T n.2379+61C>T c.*1427+61C>T (n.*1427+61C>T) c.*987+61C>T (n.*987+61C>T) n.111C>T n.791+61C>T n.582C>T c.1849+61C>T (n.1849+61C>T) c.1885+61C>T (n.1885+61C>T) c.1873+61C>T (n.1873+61C>T) c.1153+61C>T (n.1153+61C>T) c.916+61C>T (n.916+61C>T) c.1129+61C>T (n.1129+61C>T) n.1784+61C>T n.1865+61C>T n.1742+61C>T n.2156+61C>T n.2114+61C>T c.1828+61C>T (n.1828+61C>T) c.1840+61C>T (n.1840+61C>T) c.1819+61C>T (n.1819+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346758G>C | CA2619326556 | STAT2 | n.1318C>G n.2452+61C>G n.2404+61C>G c.*1616+61C>G (n.*1616+61C>G) n.2898+61C>G n.2671+61C>G n.3131+61C>G n.2772C>G n.3064+61C>G c.1729+61C>G (n.1729+61C>G) n.2187+61C>G n.2528+61C>G n.3645+61C>G n.2519+61C>G c.1861+61C>G (n.1861+61C>G) n.2633+61C>G c.*1295+61C>G (n.*1295+61C>G) n.2514+61C>G c.*1535+61C>G (n.*1535+61C>G) n.568+61C>G n.2250+61C>G c.1762+61C>G (n.1762+61C>G) n.2301+61C>G n.1976+61C>G n.2379+61C>G c.*1427+61C>G (n.*1427+61C>G) c.*987+61C>G (n.*987+61C>G) n.111C>G n.791+61C>G n.582C>G c.1849+61C>G (n.1849+61C>G) c.1885+61C>G (n.1885+61C>G) c.1873+61C>G (n.1873+61C>G) c.1153+61C>G (n.1153+61C>G) c.916+61C>G (n.916+61C>G) c.1129+61C>G (n.1129+61C>G) n.1784+61C>G n.1865+61C>G n.1742+61C>G n.2156+61C>G n.2114+61C>G c.1828+61C>G (n.1828+61C>G) c.1840+61C>G (n.1840+61C>G) c.1819+61C>G (n.1819+61C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56346758G= | CA2038334531 | STAT2 | n.1318C= n.2452+61C= n.2404+61C= c.*1616+61C= (n.*1616+61C=) n.2898+61C= n.2671+61C= n.3131+61C= n.2772C= n.3064+61C= c.1729+61C= (n.1729+61C=) n.2187+61C= n.2528+61C= n.3645+61C= n.2519+61C= c.1861+61C= (n.1861+61C=) n.2633+61C= c.*1295+61C= (n.*1295+61C=) n.2514+61C= c.*1535+61C= (n.*1535+61C=) n.568+61C= n.2250+61C= c.1762+61C= (n.1762+61C=) n.2301+61C= n.1976+61C= n.2379+61C= c.*1427+61C= (n.*1427+61C=) c.*987+61C= (n.*987+61C=) n.111C= n.791+61C= n.582C= c.1849+61C= (n.1849+61C=) c.1885+61C= (n.1885+61C=) c.1873+61C= (n.1873+61C=) c.1153+61C= (n.1153+61C=) c.916+61C= (n.916+61C=) c.1129+61C= (n.1129+61C=) n.1784+61C= n.1865+61C= n.1742+61C= n.2156+61C= n.2114+61C= c.1828+61C= (n.1828+61C=) c.1840+61C= (n.1840+61C=) c.1819+61C= (n.1819+61C=) | |
12 | g.56346760C>T | CA2619326562 | STAT2 | n.1316G>A n.2452+59G>A n.2404+59G>A c.*1616+59G>A (n.*1616+59G>A) n.2898+59G>A n.2671+59G>A n.3131+59G>A n.2770G>A n.3064+59G>A c.1729+59G>A (n.1729+59G>A) n.2187+59G>A n.2528+59G>A n.3645+59G>A n.2519+59G>A c.1861+59G>A (n.1861+59G>A) n.2633+59G>A c.*1295+59G>A (n.*1295+59G>A) n.2514+59G>A c.*1535+59G>A (n.*1535+59G>A) n.568+59G>A n.2250+59G>A c.1762+59G>A (n.1762+59G>A) n.2301+59G>A n.1976+59G>A n.2379+59G>A c.*1427+59G>A (n.*1427+59G>A) c.*987+59G>A (n.*987+59G>A) n.109G>A n.791+59G>A n.580G>A c.1849+59G>A (n.1849+59G>A) c.1885+59G>A (n.1885+59G>A) c.1873+59G>A (n.1873+59G>A) c.1153+59G>A (n.1153+59G>A) c.916+59G>A (n.916+59G>A) c.1129+59G>A (n.1129+59G>A) n.1784+59G>A n.1865+59G>A n.1742+59G>A n.2156+59G>A n.2114+59G>A c.1828+59G>A (n.1828+59G>A) c.1840+59G>A (n.1840+59G>A) c.1819+59G>A (n.1819+59G>A) | gnomAD v4 |
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12 | g.56346761A>C | CA237646496 | STAT2 | n.1315T>G n.2452+58T>G n.2404+58T>G c.*1616+58T>G (n.*1616+58T>G) n.2898+58T>G n.2671+58T>G n.3131+58T>G n.2769T>G n.3064+58T>G c.1729+58T>G (n.1729+58T>G) n.2187+58T>G n.2528+58T>G n.3645+58T>G n.2519+58T>G c.1861+58T>G (n.1861+58T>G) n.2633+58T>G c.*1295+58T>G (n.*1295+58T>G) n.2514+58T>G c.*1535+58T>G (n.*1535+58T>G) n.568+58T>G n.2250+58T>G c.1762+58T>G (n.1762+58T>G) n.2301+58T>G n.1976+58T>G n.2379+58T>G c.*1427+58T>G (n.*1427+58T>G) c.*987+58T>G (n.*987+58T>G) n.108T>G n.791+58T>G n.579T>G c.1849+58T>G (n.1849+58T>G) c.1885+58T>G (n.1885+58T>G) c.1873+58T>G (n.1873+58T>G) c.1153+58T>G (n.1153+58T>G) c.916+58T>G (n.916+58T>G) c.1129+58T>G (n.1129+58T>G) n.1784+58T>G n.1865+58T>G n.1742+58T>G n.2156+58T>G n.2114+58T>G c.1828+58T>G (n.1828+58T>G) c.1840+58T>G (n.1840+58T>G) c.1819+58T>G (n.1819+58T>G) | dbSNP |
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12 | g.56346765G>A | CA2619326565 | STAT2 | n.1311C>T n.2452+54C>T n.2404+54C>T c.*1616+54C>T (n.*1616+54C>T) n.2898+54C>T n.2671+54C>T n.3131+54C>T n.2765C>T n.3064+54C>T c.1729+54C>T (n.1729+54C>T) n.2187+54C>T n.2528+54C>T n.3645+54C>T n.2519+54C>T c.1861+54C>T (n.1861+54C>T) n.2633+54C>T c.*1295+54C>T (n.*1295+54C>T) n.2514+54C>T c.*1535+54C>T (n.*1535+54C>T) n.568+54C>T n.2250+54C>T c.1762+54C>T (n.1762+54C>T) n.2301+54C>T n.1976+54C>T n.2379+54C>T c.*1427+54C>T (n.*1427+54C>T) c.*987+54C>T (n.*987+54C>T) n.104C>T n.791+54C>T n.575C>T c.1849+54C>T (n.1849+54C>T) c.1885+54C>T (n.1885+54C>T) c.1873+54C>T (n.1873+54C>T) c.1153+54C>T (n.1153+54C>T) c.916+54C>T (n.916+54C>T) c.1129+54C>T (n.1129+54C>T) n.1784+54C>T n.1865+54C>T n.1742+54C>T n.2156+54C>T n.2114+54C>T c.1828+54C>T (n.1828+54C>T) c.1840+54C>T (n.1840+54C>T) c.1819+54C>T (n.1819+54C>T) | gnomAD v4 |
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12 | g.56346771C>G | CA237646507 | STAT2 | n.1305G>C n.2452+48G>C n.2404+48G>C c.*1616+48G>C (n.*1616+48G>C) n.2898+48G>C n.2671+48G>C n.3131+48G>C n.2759G>C n.3064+48G>C c.1729+48G>C (n.1729+48G>C) n.2187+48G>C n.2528+48G>C n.3645+48G>C n.2519+48G>C c.1861+48G>C (n.1861+48G>C) n.2633+48G>C c.*1295+48G>C (n.*1295+48G>C) n.2514+48G>C c.*1535+48G>C (n.*1535+48G>C) n.568+48G>C n.2250+48G>C c.1762+48G>C (n.1762+48G>C) n.2301+48G>C n.1976+48G>C n.2379+48G>C c.*1427+48G>C (n.*1427+48G>C) c.*987+48G>C (n.*987+48G>C) n.98G>C n.791+48G>C n.569G>C c.1849+48G>C (n.1849+48G>C) c.1885+48G>C (n.1885+48G>C) c.1873+48G>C (n.1873+48G>C) c.1153+48G>C (n.1153+48G>C) c.916+48G>C (n.916+48G>C) c.1129+48G>C (n.1129+48G>C) n.1784+48G>C n.1865+48G>C n.1742+48G>C n.2156+48G>C n.2114+48G>C c.1828+48G>C (n.1828+48G>C) c.1840+48G>C (n.1840+48G>C) c.1819+48G>C (n.1819+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346772del | CA2516507670 | STAT2 | n.1305del n.2452+48del n.2404+48del c.*1616+48del (n.*1616+48del) n.2898+48del n.2671+48del n.3131+48del n.2759del n.3064+48del c.1729+48del (n.1729+48del) n.2187+48del n.2528+48del n.3645+48del n.2519+48del c.1861+48del (n.1861+48del) n.2633+48del c.*1295+48del (n.*1295+48del) n.2514+48del c.*1535+48del (n.*1535+48del) n.568+48del n.2250+48del c.1762+48del (n.1762+48del) n.2301+48del n.1976+48del n.2379+48del c.*1427+48del (n.*1427+48del) c.*987+48del (n.*987+48del) n.98del n.791+48del n.569del c.1849+48del (n.1849+48del) c.1885+48del (n.1885+48del) c.1873+48del (n.1873+48del) c.1153+48del (n.1153+48del) c.916+48del (n.916+48del) c.1129+48del (n.1129+48del) n.1784+48del n.1865+48del n.1742+48del n.2156+48del n.2114+48del c.1828+48del (n.1828+48del) c.1840+48del (n.1840+48del) c.1819+48del (n.1819+48del) | |
12 | g.56346772C= | CA2038334561 | STAT2 | n.1304G= n.2452+47G= n.2404+47G= c.*1616+47G= (n.*1616+47G=) n.2898+47G= n.2671+47G= n.3131+47G= n.2758G= n.3064+47G= c.1729+47G= (n.1729+47G=) n.2187+47G= n.2528+47G= n.3645+47G= n.2519+47G= c.1861+47G= (n.1861+47G=) n.2633+47G= c.*1295+47G= (n.*1295+47G=) n.2514+47G= c.*1535+47G= (n.*1535+47G=) n.568+47G= n.2250+47G= c.1762+47G= (n.1762+47G=) n.2301+47G= n.1976+47G= n.2379+47G= c.*1427+47G= (n.*1427+47G=) c.*987+47G= (n.*987+47G=) n.97G= n.791+47G= n.568G= c.1849+47G= (n.1849+47G=) c.1885+47G= (n.1885+47G=) c.1873+47G= (n.1873+47G=) c.1153+47G= (n.1153+47G=) c.916+47G= (n.916+47G=) c.1129+47G= (n.1129+47G=) n.1784+47G= n.1865+47G= n.1742+47G= n.2156+47G= n.2114+47G= c.1828+47G= (n.1828+47G=) c.1840+47G= (n.1840+47G=) c.1819+47G= (n.1819+47G=) | |
12 | g.56346772C>T | CA2038334562 | STAT2 | n.1304G>A n.2452+47G>A n.2404+47G>A c.*1616+47G>A (n.*1616+47G>A) n.2898+47G>A n.2671+47G>A n.3131+47G>A n.2758G>A n.3064+47G>A c.1729+47G>A (n.1729+47G>A) n.2187+47G>A n.2528+47G>A n.3645+47G>A n.2519+47G>A c.1861+47G>A (n.1861+47G>A) n.2633+47G>A c.*1295+47G>A (n.*1295+47G>A) n.2514+47G>A c.*1535+47G>A (n.*1535+47G>A) n.568+47G>A n.2250+47G>A c.1762+47G>A (n.1762+47G>A) n.2301+47G>A n.1976+47G>A n.2379+47G>A c.*1427+47G>A (n.*1427+47G>A) c.*987+47G>A (n.*987+47G>A) n.97G>A n.791+47G>A n.568G>A c.1849+47G>A (n.1849+47G>A) c.1885+47G>A (n.1885+47G>A) c.1873+47G>A (n.1873+47G>A) c.1153+47G>A (n.1153+47G>A) c.916+47G>A (n.916+47G>A) c.1129+47G>A (n.1129+47G>A) n.1784+47G>A n.1865+47G>A n.1742+47G>A n.2156+47G>A n.2114+47G>A c.1828+47G>A (n.1828+47G>A) c.1840+47G>A (n.1840+47G>A) c.1819+47G>A (n.1819+47G>A) | dbSNP |
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12 | g.56346774G>C | CA605700913 | STAT2 | n.1302C>G n.2452+45C>G n.2404+45C>G c.*1616+45C>G (n.*1616+45C>G) n.2898+45C>G n.2671+45C>G n.3131+45C>G n.2756C>G n.3064+45C>G c.1729+45C>G (n.1729+45C>G) n.2187+45C>G n.2528+45C>G n.3645+45C>G n.2519+45C>G c.1861+45C>G (n.1861+45C>G) n.2633+45C>G c.*1295+45C>G (n.*1295+45C>G) n.2514+45C>G c.*1535+45C>G (n.*1535+45C>G) n.568+45C>G n.2250+45C>G c.1762+45C>G (n.1762+45C>G) n.2301+45C>G n.1976+45C>G n.2379+45C>G c.*1427+45C>G (n.*1427+45C>G) c.*987+45C>G (n.*987+45C>G) n.95C>G n.791+45C>G n.566C>G c.1849+45C>G (n.1849+45C>G) c.1885+45C>G (n.1885+45C>G) c.1873+45C>G (n.1873+45C>G) c.1153+45C>G (n.1153+45C>G) c.916+45C>G (n.916+45C>G) c.1129+45C>G (n.1129+45C>G) n.1784+45C>G n.1865+45C>G n.1742+45C>G n.2156+45C>G n.2114+45C>G c.1828+45C>G (n.1828+45C>G) c.1840+45C>G (n.1840+45C>G) c.1819+45C>G (n.1819+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346774G= | CA2038334566 | STAT2 | n.1302C= n.2452+45C= n.2404+45C= c.*1616+45C= (n.*1616+45C=) n.2898+45C= n.2671+45C= n.3131+45C= n.2756C= n.3064+45C= c.1729+45C= (n.1729+45C=) n.2187+45C= n.2528+45C= n.3645+45C= n.2519+45C= c.1861+45C= (n.1861+45C=) n.2633+45C= c.*1295+45C= (n.*1295+45C=) n.2514+45C= c.*1535+45C= (n.*1535+45C=) n.568+45C= n.2250+45C= c.1762+45C= (n.1762+45C=) n.2301+45C= n.1976+45C= n.2379+45C= c.*1427+45C= (n.*1427+45C=) c.*987+45C= (n.*987+45C=) n.95C= n.791+45C= n.566C= c.1849+45C= (n.1849+45C=) c.1885+45C= (n.1885+45C=) c.1873+45C= (n.1873+45C=) c.1153+45C= (n.1153+45C=) c.916+45C= (n.916+45C=) c.1129+45C= (n.1129+45C=) n.1784+45C= n.1865+45C= n.1742+45C= n.2156+45C= n.2114+45C= c.1828+45C= (n.1828+45C=) c.1840+45C= (n.1840+45C=) c.1819+45C= (n.1819+45C=) | |
12 | g.56346775G>A | CA690202998 | STAT2 | n.1301C>T n.2452+44C>T n.2404+44C>T c.*1616+44C>T (n.*1616+44C>T) n.2898+44C>T n.2671+44C>T n.3131+44C>T n.2755C>T n.3064+44C>T c.1729+44C>T (n.1729+44C>T) n.2187+44C>T n.2528+44C>T n.3645+44C>T n.2519+44C>T c.1861+44C>T (n.1861+44C>T) n.2633+44C>T c.*1295+44C>T (n.*1295+44C>T) n.2514+44C>T c.*1535+44C>T (n.*1535+44C>T) n.568+44C>T n.2250+44C>T c.1762+44C>T (n.1762+44C>T) n.2301+44C>T n.1976+44C>T n.2379+44C>T c.*1427+44C>T (n.*1427+44C>T) c.*987+44C>T (n.*987+44C>T) n.94C>T n.791+44C>T n.565C>T c.1849+44C>T (n.1849+44C>T) c.1885+44C>T (n.1885+44C>T) c.1873+44C>T (n.1873+44C>T) c.1153+44C>T (n.1153+44C>T) c.916+44C>T (n.916+44C>T) c.1129+44C>T (n.1129+44C>T) n.1784+44C>T n.1865+44C>T n.1742+44C>T n.2156+44C>T n.2114+44C>T c.1828+44C>T (n.1828+44C>T) c.1840+44C>T (n.1840+44C>T) c.1819+44C>T (n.1819+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346775G= | CA2038334570 | STAT2 | n.1301C= n.2452+44C= n.2404+44C= c.*1616+44C= (n.*1616+44C=) n.2898+44C= n.2671+44C= n.3131+44C= n.2755C= n.3064+44C= c.1729+44C= (n.1729+44C=) n.2187+44C= n.2528+44C= n.3645+44C= n.2519+44C= c.1861+44C= (n.1861+44C=) n.2633+44C= c.*1295+44C= (n.*1295+44C=) n.2514+44C= c.*1535+44C= (n.*1535+44C=) n.568+44C= n.2250+44C= c.1762+44C= (n.1762+44C=) n.2301+44C= n.1976+44C= n.2379+44C= c.*1427+44C= (n.*1427+44C=) c.*987+44C= (n.*987+44C=) n.94C= n.791+44C= n.565C= c.1849+44C= (n.1849+44C=) c.1885+44C= (n.1885+44C=) c.1873+44C= (n.1873+44C=) c.1153+44C= (n.1153+44C=) c.916+44C= (n.916+44C=) c.1129+44C= (n.1129+44C=) n.1784+44C= n.1865+44C= n.1742+44C= n.2156+44C= n.2114+44C= c.1828+44C= (n.1828+44C=) c.1840+44C= (n.1840+44C=) c.1819+44C= (n.1819+44C=) | |
12 | g.56346776C>A | CA605700914 | STAT2 | n.1300G>T n.2452+43G>T n.2404+43G>T c.*1616+43G>T (n.*1616+43G>T) n.2898+43G>T n.2671+43G>T n.3131+43G>T n.2754G>T n.3064+43G>T c.1729+43G>T (n.1729+43G>T) n.2187+43G>T n.2528+43G>T n.3645+43G>T n.2519+43G>T c.1861+43G>T (n.1861+43G>T) n.2633+43G>T c.*1295+43G>T (n.*1295+43G>T) n.2514+43G>T c.*1535+43G>T (n.*1535+43G>T) n.568+43G>T n.2250+43G>T c.1762+43G>T (n.1762+43G>T) n.2301+43G>T n.1976+43G>T n.2379+43G>T c.*1427+43G>T (n.*1427+43G>T) c.*987+43G>T (n.*987+43G>T) n.93G>T n.791+43G>T n.564G>T c.1849+43G>T (n.1849+43G>T) c.1885+43G>T (n.1885+43G>T) c.1873+43G>T (n.1873+43G>T) c.1153+43G>T (n.1153+43G>T) c.916+43G>T (n.916+43G>T) c.1129+43G>T (n.1129+43G>T) n.1784+43G>T n.1865+43G>T n.1742+43G>T n.2156+43G>T n.2114+43G>T c.1828+43G>T (n.1828+43G>T) c.1840+43G>T (n.1840+43G>T) c.1819+43G>T (n.1819+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56346776C= | CA2038334573 | STAT2 | n.1300G= n.2452+43G= n.2404+43G= c.*1616+43G= (n.*1616+43G=) n.2898+43G= n.2671+43G= n.3131+43G= n.2754G= n.3064+43G= c.1729+43G= (n.1729+43G=) n.2187+43G= n.2528+43G= n.3645+43G= n.2519+43G= c.1861+43G= (n.1861+43G=) n.2633+43G= c.*1295+43G= (n.*1295+43G=) n.2514+43G= c.*1535+43G= (n.*1535+43G=) n.568+43G= n.2250+43G= c.1762+43G= (n.1762+43G=) n.2301+43G= n.1976+43G= n.2379+43G= c.*1427+43G= (n.*1427+43G=) c.*987+43G= (n.*987+43G=) n.93G= n.791+43G= n.564G= c.1849+43G= (n.1849+43G=) c.1885+43G= (n.1885+43G=) c.1873+43G= (n.1873+43G=) c.1153+43G= (n.1153+43G=) c.916+43G= (n.916+43G=) c.1129+43G= (n.1129+43G=) n.1784+43G= n.1865+43G= n.1742+43G= n.2156+43G= n.2114+43G= c.1828+43G= (n.1828+43G=) c.1840+43G= (n.1840+43G=) c.1819+43G= (n.1819+43G=) | |
12 | g.56346776C>T | CA605700915 | STAT2 | n.1300G>A n.2452+43G>A n.2404+43G>A c.*1616+43G>A (n.*1616+43G>A) n.2898+43G>A n.2671+43G>A n.3131+43G>A n.2754G>A n.3064+43G>A c.1729+43G>A (n.1729+43G>A) n.2187+43G>A n.2528+43G>A n.3645+43G>A n.2519+43G>A c.1861+43G>A (n.1861+43G>A) n.2633+43G>A c.*1295+43G>A (n.*1295+43G>A) n.2514+43G>A c.*1535+43G>A (n.*1535+43G>A) n.568+43G>A n.2250+43G>A c.1762+43G>A (n.1762+43G>A) n.2301+43G>A n.1976+43G>A n.2379+43G>A c.*1427+43G>A (n.*1427+43G>A) c.*987+43G>A (n.*987+43G>A) n.93G>A n.791+43G>A n.564G>A c.1849+43G>A (n.1849+43G>A) c.1885+43G>A (n.1885+43G>A) c.1873+43G>A (n.1873+43G>A) c.1153+43G>A (n.1153+43G>A) c.916+43G>A (n.916+43G>A) c.1129+43G>A (n.1129+43G>A) n.1784+43G>A n.1865+43G>A n.1742+43G>A n.2156+43G>A n.2114+43G>A c.1828+43G>A (n.1828+43G>A) c.1840+43G>A (n.1840+43G>A) c.1819+43G>A (n.1819+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346782G>A | CA6630384 | STAT2 | n.1294C>T n.2452+37C>T n.2404+37C>T c.*1616+37C>T (n.*1616+37C>T) n.2898+37C>T n.2671+37C>T n.3131+37C>T n.2748C>T n.3064+37C>T c.1729+37C>T (n.1729+37C>T) n.2187+37C>T n.2528+37C>T n.3645+37C>T n.2519+37C>T c.1861+37C>T (n.1861+37C>T) n.2633+37C>T c.*1295+37C>T (n.*1295+37C>T) n.2514+37C>T c.*1535+37C>T (n.*1535+37C>T) n.568+37C>T n.2250+37C>T c.1762+37C>T (n.1762+37C>T) n.2301+37C>T n.1976+37C>T n.2379+37C>T c.*1427+37C>T (n.*1427+37C>T) c.*987+37C>T (n.*987+37C>T) n.87C>T n.791+37C>T n.558C>T c.1849+37C>T (n.1849+37C>T) c.1885+37C>T (n.1885+37C>T) c.1873+37C>T (n.1873+37C>T) c.1153+37C>T (n.1153+37C>T) c.916+37C>T (n.916+37C>T) c.1129+37C>T (n.1129+37C>T) n.1784+37C>T n.1865+37C>T n.1742+37C>T n.2156+37C>T n.2114+37C>T c.1828+37C>T (n.1828+37C>T) c.1840+37C>T (n.1840+37C>T) c.1819+37C>T (n.1819+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346782G>C | CA605700916 | STAT2 | n.1294C>G n.2452+37C>G n.2404+37C>G c.*1616+37C>G (n.*1616+37C>G) n.2898+37C>G n.2671+37C>G n.3131+37C>G n.2748C>G n.3064+37C>G c.1729+37C>G (n.1729+37C>G) n.2187+37C>G n.2528+37C>G n.3645+37C>G n.2519+37C>G c.1861+37C>G (n.1861+37C>G) n.2633+37C>G c.*1295+37C>G (n.*1295+37C>G) n.2514+37C>G c.*1535+37C>G (n.*1535+37C>G) n.568+37C>G n.2250+37C>G c.1762+37C>G (n.1762+37C>G) n.2301+37C>G n.1976+37C>G n.2379+37C>G c.*1427+37C>G (n.*1427+37C>G) c.*987+37C>G (n.*987+37C>G) n.87C>G n.791+37C>G n.558C>G c.1849+37C>G (n.1849+37C>G) c.1885+37C>G (n.1885+37C>G) c.1873+37C>G (n.1873+37C>G) c.1153+37C>G (n.1153+37C>G) c.916+37C>G (n.916+37C>G) c.1129+37C>G (n.1129+37C>G) n.1784+37C>G n.1865+37C>G n.1742+37C>G n.2156+37C>G n.2114+37C>G c.1828+37C>G (n.1828+37C>G) c.1840+37C>G (n.1840+37C>G) c.1819+37C>G (n.1819+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346782G= | CA2038334583 | STAT2 | n.1294C= n.2452+37C= n.2404+37C= c.*1616+37C= (n.*1616+37C=) n.2898+37C= n.2671+37C= n.3131+37C= n.2748C= n.3064+37C= c.1729+37C= (n.1729+37C=) n.2187+37C= n.2528+37C= n.3645+37C= n.2519+37C= c.1861+37C= (n.1861+37C=) n.2633+37C= c.*1295+37C= (n.*1295+37C=) n.2514+37C= c.*1535+37C= (n.*1535+37C=) n.568+37C= n.2250+37C= c.1762+37C= (n.1762+37C=) n.2301+37C= n.1976+37C= n.2379+37C= c.*1427+37C= (n.*1427+37C=) c.*987+37C= (n.*987+37C=) n.87C= n.791+37C= n.558C= c.1849+37C= (n.1849+37C=) c.1885+37C= (n.1885+37C=) c.1873+37C= (n.1873+37C=) c.1153+37C= (n.1153+37C=) c.916+37C= (n.916+37C=) c.1129+37C= (n.1129+37C=) n.1784+37C= n.1865+37C= n.1742+37C= n.2156+37C= n.2114+37C= c.1828+37C= (n.1828+37C=) c.1840+37C= (n.1840+37C=) c.1819+37C= (n.1819+37C=) | |
12 | g.56346783del | CA6630383 | STAT2 | n.1294del n.2452+37del n.2404+37del c.*1616+37del (n.*1616+37del) n.2898+37del n.2671+37del n.3131+37del n.2748del n.3064+37del c.1729+37del (n.1729+37del) n.2187+37del n.2528+37del n.3645+37del n.2519+37del c.1861+37del (n.1861+37del) n.2633+37del c.*1295+37del (n.*1295+37del) n.2514+37del c.*1535+37del (n.*1535+37del) n.568+37del n.2250+37del c.1762+37del (n.1762+37del) n.2301+37del n.1976+37del n.2379+37del c.*1427+37del (n.*1427+37del) c.*987+37del (n.*987+37del) n.87del n.791+37del n.558del c.1849+37del (n.1849+37del) c.1885+37del (n.1885+37del) c.1873+37del (n.1873+37del) c.1153+37del (n.1153+37del) c.916+37del (n.916+37del) c.1129+37del (n.1129+37del) n.1784+37del n.1865+37del n.1742+37del n.2156+37del n.2114+37del c.1828+37del (n.1828+37del) c.1840+37del (n.1840+37del) c.1819+37del (n.1819+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346783G>A | CA2619326612 | STAT2 | n.1293C>T n.2452+36C>T n.2404+36C>T c.*1616+36C>T (n.*1616+36C>T) n.2898+36C>T n.2671+36C>T n.3131+36C>T n.2747C>T n.3064+36C>T c.1729+36C>T (n.1729+36C>T) n.2187+36C>T n.2528+36C>T n.3645+36C>T n.2519+36C>T c.1861+36C>T (n.1861+36C>T) n.2633+36C>T c.*1295+36C>T (n.*1295+36C>T) n.2514+36C>T c.*1535+36C>T (n.*1535+36C>T) n.568+36C>T n.2250+36C>T c.1762+36C>T (n.1762+36C>T) n.2301+36C>T n.1976+36C>T n.2379+36C>T c.*1427+36C>T (n.*1427+36C>T) c.*987+36C>T (n.*987+36C>T) n.86C>T n.791+36C>T n.557C>T c.1849+36C>T (n.1849+36C>T) c.1885+36C>T (n.1885+36C>T) c.1873+36C>T (n.1873+36C>T) c.1153+36C>T (n.1153+36C>T) c.916+36C>T (n.916+36C>T) c.1129+36C>T (n.1129+36C>T) n.1784+36C>T n.1865+36C>T n.1742+36C>T n.2156+36C>T n.2114+36C>T c.1828+36C>T (n.1828+36C>T) c.1840+36C>T (n.1840+36C>T) c.1819+36C>T (n.1819+36C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56346783G>T | CA2619326613 | STAT2 | n.1293C>A n.2452+36C>A n.2404+36C>A c.*1616+36C>A (n.*1616+36C>A) n.2898+36C>A n.2671+36C>A n.3131+36C>A n.2747C>A n.3064+36C>A c.1729+36C>A (n.1729+36C>A) n.2187+36C>A n.2528+36C>A n.3645+36C>A n.2519+36C>A c.1861+36C>A (n.1861+36C>A) n.2633+36C>A c.*1295+36C>A (n.*1295+36C>A) n.2514+36C>A c.*1535+36C>A (n.*1535+36C>A) n.568+36C>A n.2250+36C>A c.1762+36C>A (n.1762+36C>A) n.2301+36C>A n.1976+36C>A n.2379+36C>A c.*1427+36C>A (n.*1427+36C>A) c.*987+36C>A (n.*987+36C>A) n.86C>A n.791+36C>A n.557C>A c.1849+36C>A (n.1849+36C>A) c.1885+36C>A (n.1885+36C>A) c.1873+36C>A (n.1873+36C>A) c.1153+36C>A (n.1153+36C>A) c.916+36C>A (n.916+36C>A) c.1129+36C>A (n.1129+36C>A) n.1784+36C>A n.1865+36C>A n.1742+36C>A n.2156+36C>A n.2114+36C>A c.1828+36C>A (n.1828+36C>A) c.1840+36C>A (n.1840+36C>A) c.1819+36C>A (n.1819+36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56346785G>A | CA2038334585 | STAT2 | n.1291C>T n.2452+34C>T n.2404+34C>T c.*1616+34C>T (n.*1616+34C>T) n.2898+34C>T n.2671+34C>T n.3131+34C>T n.2745C>T n.3064+34C>T c.1729+34C>T (n.1729+34C>T) n.2187+34C>T n.2528+34C>T n.3645+34C>T n.2519+34C>T c.1861+34C>T (n.1861+34C>T) n.2633+34C>T c.*1295+34C>T (n.*1295+34C>T) n.2514+34C>T c.*1535+34C>T (n.*1535+34C>T) n.568+34C>T n.2250+34C>T c.1762+34C>T (n.1762+34C>T) n.2301+34C>T n.1976+34C>T n.2379+34C>T c.*1427+34C>T (n.*1427+34C>T) c.*987+34C>T (n.*987+34C>T) n.84C>T n.791+34C>T n.555C>T c.1849+34C>T (n.1849+34C>T) c.1885+34C>T (n.1885+34C>T) c.1873+34C>T (n.1873+34C>T) c.1153+34C>T (n.1153+34C>T) c.916+34C>T (n.916+34C>T) c.1129+34C>T (n.1129+34C>T) n.1784+34C>T n.1865+34C>T n.1742+34C>T n.2156+34C>T n.2114+34C>T c.1828+34C>T (n.1828+34C>T) c.1840+34C>T (n.1840+34C>T) c.1819+34C>T (n.1819+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.56346789C= | CA2038334586 | STAT2 | n.1287G= n.2452+30G= n.2404+30G= c.*1616+30G= (n.*1616+30G=) n.2898+30G= n.2671+30G= n.3131+30G= n.2741G= n.3064+30G= c.1729+30G= (n.1729+30G=) n.2187+30G= n.2528+30G= n.3645+30G= n.2519+30G= c.1861+30G= (n.1861+30G=) n.2633+30G= c.*1295+30G= (n.*1295+30G=) n.2514+30G= c.*1535+30G= (n.*1535+30G=) n.568+30G= n.2250+30G= c.1762+30G= (n.1762+30G=) n.2301+30G= n.1976+30G= n.2379+30G= c.*1427+30G= (n.*1427+30G=) c.*987+30G= (n.*987+30G=) n.80G= n.791+30G= n.551G= c.1849+30G= (n.1849+30G=) c.1885+30G= (n.1885+30G=) c.1873+30G= (n.1873+30G=) c.1153+30G= (n.1153+30G=) c.916+30G= (n.916+30G=) c.1129+30G= (n.1129+30G=) n.1784+30G= n.1865+30G= n.1742+30G= n.2156+30G= n.2114+30G= c.1828+30G= (n.1828+30G=) c.1840+30G= (n.1840+30G=) c.1819+30G= (n.1819+30G=) | |
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12 | g.56346791G>A | CA6630385 | STAT2 | n.1285C>T n.2452+28C>T n.2404+28C>T c.*1616+28C>T (n.*1616+28C>T) n.2898+28C>T n.2671+28C>T n.3131+28C>T n.2739C>T n.3064+28C>T c.1729+28C>T (n.1729+28C>T) n.2187+28C>T n.2528+28C>T n.3645+28C>T n.2519+28C>T c.1861+28C>T (n.1861+28C>T) n.2633+28C>T c.*1295+28C>T (n.*1295+28C>T) n.2514+28C>T c.*1535+28C>T (n.*1535+28C>T) n.568+28C>T n.2250+28C>T c.1762+28C>T (n.1762+28C>T) n.2301+28C>T n.1976+28C>T n.2379+28C>T c.*1427+28C>T (n.*1427+28C>T) c.*987+28C>T (n.*987+28C>T) n.78C>T n.791+28C>T n.549C>T c.1849+28C>T (n.1849+28C>T) c.1885+28C>T (n.1885+28C>T) c.1873+28C>T (n.1873+28C>T) c.1153+28C>T (n.1153+28C>T) c.916+28C>T (n.916+28C>T) c.1129+28C>T (n.1129+28C>T) n.1784+28C>T n.1865+28C>T n.1742+28C>T n.2156+28C>T n.2114+28C>T c.1828+28C>T (n.1828+28C>T) c.1840+28C>T (n.1840+28C>T) c.1819+28C>T (n.1819+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346791G= | CA2038334587 | STAT2 | n.1285C= n.2452+28C= n.2404+28C= c.*1616+28C= (n.*1616+28C=) n.2898+28C= n.2671+28C= n.3131+28C= n.2739C= n.3064+28C= c.1729+28C= (n.1729+28C=) n.2187+28C= n.2528+28C= n.3645+28C= n.2519+28C= c.1861+28C= (n.1861+28C=) n.2633+28C= c.*1295+28C= (n.*1295+28C=) n.2514+28C= c.*1535+28C= (n.*1535+28C=) n.568+28C= n.2250+28C= c.1762+28C= (n.1762+28C=) n.2301+28C= n.1976+28C= n.2379+28C= c.*1427+28C= (n.*1427+28C=) c.*987+28C= (n.*987+28C=) n.78C= n.791+28C= n.549C= c.1849+28C= (n.1849+28C=) c.1885+28C= (n.1885+28C=) c.1873+28C= (n.1873+28C=) c.1153+28C= (n.1153+28C=) c.916+28C= (n.916+28C=) c.1129+28C= (n.1129+28C=) n.1784+28C= n.1865+28C= n.1742+28C= n.2156+28C= n.2114+28C= c.1828+28C= (n.1828+28C=) c.1840+28C= (n.1840+28C=) c.1819+28C= (n.1819+28C=) | |
12 | g.56346792T>G | CA6630386 | STAT2 | n.1284A>C n.2452+27A>C n.2404+27A>C c.*1616+27A>C (n.*1616+27A>C) n.2898+27A>C n.2671+27A>C n.3131+27A>C n.2738A>C n.3064+27A>C c.1729+27A>C (n.1729+27A>C) n.2187+27A>C n.2528+27A>C n.3645+27A>C n.2519+27A>C c.1861+27A>C (n.1861+27A>C) n.2633+27A>C c.*1295+27A>C (n.*1295+27A>C) n.2514+27A>C c.*1535+27A>C (n.*1535+27A>C) n.568+27A>C n.2250+27A>C c.1762+27A>C (n.1762+27A>C) n.2301+27A>C n.1976+27A>C n.2379+27A>C c.*1427+27A>C (n.*1427+27A>C) c.*987+27A>C (n.*987+27A>C) n.77A>C n.791+27A>C n.548A>C c.1849+27A>C (n.1849+27A>C) c.1885+27A>C (n.1885+27A>C) c.1873+27A>C (n.1873+27A>C) c.1153+27A>C (n.1153+27A>C) c.916+27A>C (n.916+27A>C) c.1129+27A>C (n.1129+27A>C) n.1784+27A>C n.1865+27A>C n.1742+27A>C n.2156+27A>C n.2114+27A>C c.1828+27A>C (n.1828+27A>C) c.1840+27A>C (n.1840+27A>C) c.1819+27A>C (n.1819+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346793G>A | CA2518471309 | STAT2 | n.1283C>T n.2452+26C>T n.2404+26C>T c.*1616+26C>T (n.*1616+26C>T) n.2898+26C>T n.2671+26C>T n.3131+26C>T n.2737C>T n.3064+26C>T c.1729+26C>T (n.1729+26C>T) n.2187+26C>T n.2528+26C>T n.3645+26C>T n.2519+26C>T c.1861+26C>T (n.1861+26C>T) n.2633+26C>T c.*1295+26C>T (n.*1295+26C>T) n.2514+26C>T c.*1535+26C>T (n.*1535+26C>T) n.568+26C>T n.2250+26C>T c.1762+26C>T (n.1762+26C>T) n.2301+26C>T n.1976+26C>T n.2379+26C>T c.*1427+26C>T (n.*1427+26C>T) c.*987+26C>T (n.*987+26C>T) n.76C>T n.791+26C>T n.547C>T c.1849+26C>T (n.1849+26C>T) c.1885+26C>T (n.1885+26C>T) c.1873+26C>T (n.1873+26C>T) c.1153+26C>T (n.1153+26C>T) c.916+26C>T (n.916+26C>T) c.1129+26C>T (n.1129+26C>T) n.1784+26C>T n.1865+26C>T n.1742+26C>T n.2156+26C>T n.2114+26C>T c.1828+26C>T (n.1828+26C>T) c.1840+26C>T (n.1840+26C>T) c.1819+26C>T (n.1819+26C>T) | |
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12 | g.56346808G>C | CA2619326673 | STAT2 | n.1268C>G n.2452+11C>G n.2404+11C>G c.*1616+11C>G (n.*1616+11C>G) n.2898+11C>G n.2671+11C>G n.3131+11C>G n.2722C>G n.3064+11C>G c.1729+11C>G (n.1729+11C>G) n.2187+11C>G n.2528+11C>G n.3645+11C>G n.2519+11C>G c.1861+11C>G (n.1861+11C>G) n.2633+11C>G c.*1295+11C>G (n.*1295+11C>G) n.2514+11C>G c.*1535+11C>G (n.*1535+11C>G) n.568+11C>G n.2250+11C>G c.1762+11C>G (n.1762+11C>G) n.2301+11C>G n.1976+11C>G n.2379+11C>G c.*1427+11C>G (n.*1427+11C>G) c.*987+11C>G (n.*987+11C>G) n.61C>G n.791+11C>G n.532C>G c.1849+11C>G (n.1849+11C>G) c.1885+11C>G (n.1885+11C>G) c.1873+11C>G (n.1873+11C>G) c.1153+11C>G (n.1153+11C>G) c.916+11C>G (n.916+11C>G) c.1129+11C>G (n.1129+11C>G) n.1784+11C>G n.1865+11C>G n.1742+11C>G n.2156+11C>G n.2114+11C>G c.1828+11C>G (n.1828+11C>G) c.1840+11C>G (n.1840+11C>G) c.1819+11C>G (n.1819+11C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56346808G>T | CA2796101737 | STAT2 | n.1268C>A n.2452+11C>A n.2404+11C>A c.*1616+11C>A (n.*1616+11C>A) n.2898+11C>A n.2671+11C>A n.3131+11C>A n.2722C>A n.3064+11C>A c.1729+11C>A (n.1729+11C>A) n.2187+11C>A n.2528+11C>A n.3645+11C>A n.2519+11C>A c.1861+11C>A (n.1861+11C>A) n.2633+11C>A c.*1295+11C>A (n.*1295+11C>A) n.2514+11C>A c.*1535+11C>A (n.*1535+11C>A) n.568+11C>A n.2250+11C>A c.1762+11C>A (n.1762+11C>A) n.2301+11C>A n.1976+11C>A n.2379+11C>A c.*1427+11C>A (n.*1427+11C>A) c.*987+11C>A (n.*987+11C>A) n.61C>A n.791+11C>A n.532C>A c.1849+11C>A (n.1849+11C>A) c.1885+11C>A (n.1885+11C>A) c.1873+11C>A (n.1873+11C>A) c.1153+11C>A (n.1153+11C>A) c.916+11C>A (n.916+11C>A) c.1129+11C>A (n.1129+11C>A) n.1784+11C>A n.1865+11C>A n.1742+11C>A n.2156+11C>A n.2114+11C>A c.1828+11C>A (n.1828+11C>A) c.1840+11C>A (n.1840+11C>A) c.1819+11C>A (n.1819+11C>A) | |
12 | g.56346810G>A | CA605700919 | STAT2 | n.1266C>T n.2452+9C>T n.2404+9C>T c.*1616+9C>T (n.*1616+9C>T) n.2898+9C>T n.2671+9C>T n.3131+9C>T n.2720C>T n.3064+9C>T c.1729+9C>T (n.1729+9C>T) n.2187+9C>T n.2528+9C>T n.3645+9C>T n.2519+9C>T c.1861+9C>T (n.1861+9C>T) n.2633+9C>T c.*1295+9C>T (n.*1295+9C>T) n.2514+9C>T c.*1535+9C>T (n.*1535+9C>T) n.568+9C>T n.2250+9C>T c.1762+9C>T (n.1762+9C>T) n.2301+9C>T n.1976+9C>T n.2379+9C>T c.*1427+9C>T (n.*1427+9C>T) c.*987+9C>T (n.*987+9C>T) n.59C>T n.791+9C>T n.530C>T c.1849+9C>T (n.1849+9C>T) c.1885+9C>T (n.1885+9C>T) c.1873+9C>T (n.1873+9C>T) c.1153+9C>T (n.1153+9C>T) c.916+9C>T (n.916+9C>T) c.1129+9C>T (n.1129+9C>T) n.1784+9C>T n.1865+9C>T n.1742+9C>T n.2156+9C>T n.2114+9C>T c.1828+9C>T (n.1828+9C>T) c.1840+9C>T (n.1840+9C>T) c.1819+9C>T (n.1819+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56346810G= | CA2038334598 | STAT2 | n.1266C= n.2452+9C= n.2404+9C= c.*1616+9C= (n.*1616+9C=) n.2898+9C= n.2671+9C= n.3131+9C= n.2720C= n.3064+9C= c.1729+9C= (n.1729+9C=) n.2187+9C= n.2528+9C= n.3645+9C= n.2519+9C= c.1861+9C= (n.1861+9C=) n.2633+9C= c.*1295+9C= (n.*1295+9C=) n.2514+9C= c.*1535+9C= (n.*1535+9C=) n.568+9C= n.2250+9C= c.1762+9C= (n.1762+9C=) n.2301+9C= n.1976+9C= n.2379+9C= c.*1427+9C= (n.*1427+9C=) c.*987+9C= (n.*987+9C=) n.59C= n.791+9C= n.530C= c.1849+9C= (n.1849+9C=) c.1885+9C= (n.1885+9C=) c.1873+9C= (n.1873+9C=) c.1153+9C= (n.1153+9C=) c.916+9C= (n.916+9C=) c.1129+9C= (n.1129+9C=) n.1784+9C= n.1865+9C= n.1742+9C= n.2156+9C= n.2114+9C= c.1828+9C= (n.1828+9C=) c.1840+9C= (n.1840+9C=) c.1819+9C= (n.1819+9C=) | |
12 | g.56346811C>A | CA690203020 | STAT2 | n.1265G>T n.2452+8G>T n.2404+8G>T c.*1616+8G>T (n.*1616+8G>T) n.2898+8G>T n.2671+8G>T n.3131+8G>T n.2719G>T n.3064+8G>T c.1729+8G>T (n.1729+8G>T) n.2187+8G>T n.2528+8G>T n.3645+8G>T n.2519+8G>T c.1861+8G>T (n.1861+8G>T) n.2633+8G>T c.*1295+8G>T (n.*1295+8G>T) n.2514+8G>T c.*1535+8G>T (n.*1535+8G>T) n.568+8G>T n.2250+8G>T c.1762+8G>T (n.1762+8G>T) n.2301+8G>T n.1976+8G>T n.2379+8G>T c.*1427+8G>T (n.*1427+8G>T) c.*987+8G>T (n.*987+8G>T) n.58G>T n.791+8G>T n.529G>T c.1849+8G>T (n.1849+8G>T) c.1885+8G>T (n.1885+8G>T) c.1873+8G>T (n.1873+8G>T) c.1153+8G>T (n.1153+8G>T) c.916+8G>T (n.916+8G>T) c.1129+8G>T (n.1129+8G>T) n.1784+8G>T n.1865+8G>T n.1742+8G>T n.2156+8G>T n.2114+8G>T c.1828+8G>T (n.1828+8G>T) c.1840+8G>T (n.1840+8G>T) c.1819+8G>T (n.1819+8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346811C= | CA2038334600 | STAT2 | n.1265G= n.2452+8G= n.2404+8G= c.*1616+8G= (n.*1616+8G=) n.2898+8G= n.2671+8G= n.3131+8G= n.2719G= n.3064+8G= c.1729+8G= (n.1729+8G=) n.2187+8G= n.2528+8G= n.3645+8G= n.2519+8G= c.1861+8G= (n.1861+8G=) n.2633+8G= c.*1295+8G= (n.*1295+8G=) n.2514+8G= c.*1535+8G= (n.*1535+8G=) n.568+8G= n.2250+8G= c.1762+8G= (n.1762+8G=) n.2301+8G= n.1976+8G= n.2379+8G= c.*1427+8G= (n.*1427+8G=) c.*987+8G= (n.*987+8G=) n.58G= n.791+8G= n.529G= c.1849+8G= (n.1849+8G=) c.1885+8G= (n.1885+8G=) c.1873+8G= (n.1873+8G=) c.1153+8G= (n.1153+8G=) c.916+8G= (n.916+8G=) c.1129+8G= (n.1129+8G=) n.1784+8G= n.1865+8G= n.1742+8G= n.2156+8G= n.2114+8G= c.1828+8G= (n.1828+8G=) c.1840+8G= (n.1840+8G=) c.1819+8G= (n.1819+8G=) | |
12 | g.56346811C>T | CA2796101738 | STAT2 | n.1265G>A n.2452+8G>A n.2404+8G>A c.*1616+8G>A (n.*1616+8G>A) n.2898+8G>A n.2671+8G>A n.3131+8G>A n.2719G>A n.3064+8G>A c.1729+8G>A (n.1729+8G>A) n.2187+8G>A n.2528+8G>A n.3645+8G>A n.2519+8G>A c.1861+8G>A (n.1861+8G>A) n.2633+8G>A c.*1295+8G>A (n.*1295+8G>A) n.2514+8G>A c.*1535+8G>A (n.*1535+8G>A) n.568+8G>A n.2250+8G>A c.1762+8G>A (n.1762+8G>A) n.2301+8G>A n.1976+8G>A n.2379+8G>A c.*1427+8G>A (n.*1427+8G>A) c.*987+8G>A (n.*987+8G>A) n.58G>A n.791+8G>A n.529G>A c.1849+8G>A (n.1849+8G>A) c.1885+8G>A (n.1885+8G>A) c.1873+8G>A (n.1873+8G>A) c.1153+8G>A (n.1153+8G>A) c.916+8G>A (n.916+8G>A) c.1129+8G>A (n.1129+8G>A) n.1784+8G>A n.1865+8G>A n.1742+8G>A n.2156+8G>A n.2114+8G>A c.1828+8G>A (n.1828+8G>A) c.1840+8G>A (n.1840+8G>A) c.1819+8G>A (n.1819+8G>A) | |
12 | g.56346813G>A | CA2726241704 | STAT2 | n.1263C>T n.2452+6C>T n.2404+6C>T c.*1616+6C>T (n.*1616+6C>T) n.2898+6C>T n.2671+6C>T n.3131+6C>T n.2717C>T n.3064+6C>T c.1729+6C>T (n.1729+6C>T) n.2187+6C>T n.2528+6C>T n.3645+6C>T n.2519+6C>T c.1861+6C>T (n.1861+6C>T) n.2633+6C>T c.*1295+6C>T (n.*1295+6C>T) n.2514+6C>T c.*1535+6C>T (n.*1535+6C>T) n.568+6C>T n.2250+6C>T c.1762+6C>T (n.1762+6C>T) n.2301+6C>T n.1976+6C>T n.2379+6C>T c.*1427+6C>T (n.*1427+6C>T) c.*987+6C>T (n.*987+6C>T) n.56C>T n.791+6C>T n.527C>T c.1849+6C>T (n.1849+6C>T) c.1885+6C>T (n.1885+6C>T) c.1873+6C>T (n.1873+6C>T) c.1153+6C>T (n.1153+6C>T) c.916+6C>T (n.916+6C>T) c.1129+6C>T (n.1129+6C>T) n.1784+6C>T n.1865+6C>T n.1742+6C>T n.2156+6C>T n.2114+6C>T c.1828+6C>T (n.1828+6C>T) c.1840+6C>T (n.1840+6C>T) c.1819+6C>T (n.1819+6C>T) | dbSNP |
12 | g.56346816G>A | CA6630387 | STAT2 | n.1260C>T n.2452+3C>T n.2404+3C>T c.*1616+3C>T (n.*1616+3C>T) n.2898+3C>T n.2671+3C>T n.3131+3C>T n.2714C>T n.3064+3C>T c.1729+3C>T (n.1729+3C>T) n.2187+3C>T n.2528+3C>T n.3645+3C>T n.2519+3C>T c.1861+3C>T (n.1861+3C>T) n.2633+3C>T c.*1295+3C>T (n.*1295+3C>T) n.2514+3C>T c.*1535+3C>T (n.*1535+3C>T) n.568+3C>T n.2250+3C>T c.1762+3C>T (n.1762+3C>T) n.2301+3C>T n.1976+3C>T n.2379+3C>T c.*1427+3C>T (n.*1427+3C>T) c.*987+3C>T (n.*987+3C>T) n.53C>T n.791+3C>T n.524C>T c.1849+3C>T (n.1849+3C>T) c.1885+3C>T (n.1885+3C>T) c.1873+3C>T (n.1873+3C>T) c.1153+3C>T (n.1153+3C>T) c.916+3C>T (n.916+3C>T) c.1129+3C>T (n.1129+3C>T) n.1784+3C>T n.1865+3C>T n.1742+3C>T n.2156+3C>T n.2114+3C>T c.1828+3C>T (n.1828+3C>T) c.1840+3C>T (n.1840+3C>T) c.1819+3C>T (n.1819+3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346817A= | CA2038334613 | STAT2 | n.1259T= n.2452+2T= n.2404+2T= c.*1616+2T= (n.*1616+2T=) n.2898+2T= n.2671+2T= n.3131+2T= n.2713T= n.3064+2T= c.1729+2T= (n.1729+2T=) n.2187+2T= n.2528+2T= n.3645+2T= n.2519+2T= c.1861+2T= (n.1861+2T=) n.2633+2T= c.*1295+2T= (n.*1295+2T=) n.2514+2T= c.*1535+2T= (n.*1535+2T=) n.568+2T= n.2250+2T= c.1762+2T= (n.1762+2T=) n.2301+2T= n.1976+2T= n.2379+2T= c.*1427+2T= (n.*1427+2T=) c.*987+2T= (n.*987+2T=) n.52T= n.791+2T= n.523T= c.1849+2T= (n.1849+2T=) c.1885+2T= (n.1885+2T=) c.1873+2T= (n.1873+2T=) c.1153+2T= (n.1153+2T=) c.916+2T= (n.916+2T=) c.1129+2T= (n.1129+2T=) n.1784+2T= n.1865+2T= n.1742+2T= n.2156+2T= n.2114+2T= c.1828+2T= (n.1828+2T=) c.1840+2T= (n.1840+2T=) c.1819+2T= (n.1819+2T=) | |
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12 | g.56346827T>C | CA6630388 | STAT2 | n.1249A>G n.2444A>G n.2396A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.2890A>G n.2663A>G n.3123A>G n.2703A>G n.3056A>G c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.2179A>G n.2520A>G n.3637A>G n.2511A>G c.1853A>G (p.Gln618Arg) n.2625A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.2506A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.560A>G n.2242A>G c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.2293A>G n.1968A>G n.2371A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) n.42A>G n.783A>G n.513A>G c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1776A>G n.1857A>G n.1734A>G n.2148A>G n.2106A>G c.1820A>G (p.Gln607Arg) c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1811A>G (p.Gln604Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346827T>G | CA385259919 | STAT2 | n.1249A>C n.2444A>C n.2396A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.2890A>C n.2663A>C n.3123A>C n.2703A>C n.3056A>C c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.2179A>C n.2520A>C n.3637A>C n.2511A>C c.1853A>C (p.Gln618Pro) n.2625A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.2506A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.560A>C n.2242A>C c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.2293A>C n.1968A>C n.2371A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) n.42A>C n.783A>C n.513A>C c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1776A>C n.1857A>C n.1734A>C n.2148A>C n.2106A>C c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1811A>C (p.Gln604Pro) | |
12 | g.56346827T= | CA2038334622 | STAT2 | n.1249A= n.2444A= n.2396A= c.*1608A= (n.*1608A=) n.2890A= n.2663A= n.3123A= n.2703A= n.3056A= c.1721A= (p.Gln574=) n.2179A= n.2520A= n.3637A= n.2511A= c.1853A= (p.Gln618=) n.2625A= c.*1287A= (n.*1287A=) n.2506A= c.*1527A= (n.*1527A=) n.560A= n.2242A= c.1754A= (p.Gln585=) n.2293A= n.1968A= n.2371A= c.*1419A= (n.*1419A=) c.*979A= (n.*979A=) n.42A= n.783A= n.513A= c.1841A= (p.Gln614=) c.1877A= (p.Gln626=) c.1865A= (p.Gln622=) c.1145A= (p.Gln382=) c.908A= (p.Gln303=) c.1121A= (p.Gln374=) n.1776A= n.1857A= n.1734A= n.2148A= n.2106A= c.1820A= (p.Gln607=) c.1832A= (p.Gln611=) c.1811A= (p.Gln604=) | |
12 | g.56346828G>A | CA385259920 | STAT2 | n.1248C>T n.2443C>T n.2395C>T c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.2889C>T n.2662C>T n.3122C>T n.2702C>T n.3055C>T c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.2178C>T n.2519C>T n.3636C>T n.2510C>T c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.2624C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.2505C>T c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.559C>T n.2241C>T c.1753C>T (p.Gln585Ter) n.2292C>T n.1967C>T n.2370C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.41C>T n.782C>T n.512C>T c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1775C>T n.1856C>T n.1733C>T n.2147C>T n.2105C>T c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1810C>T (p.Gln604Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346828G>C | CA385259921 | STAT2 | n.1248C>G n.2443C>G n.2395C>G c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.2889C>G n.2662C>G n.3122C>G n.2702C>G n.3055C>G c.1720C>G (p.Gln574Glu) n.2178C>G n.2519C>G n.3636C>G n.2510C>G c.1852C>G (p.Gln618Glu) n.2624C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.2505C>G c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.559C>G n.2241C>G c.1753C>G (p.Gln585Glu) n.2292C>G n.1967C>G n.2370C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) n.41C>G n.782C>G n.512C>G c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.1775C>G n.1856C>G n.1733C>G n.2147C>G n.2105C>G c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1810C>G (p.Gln604Glu) | dbSNP |
12 | g.56346828G= | CA2038334624 | STAT2 | n.1248C= n.2443C= n.2395C= c.*1607C= (n.*1607C=) n.2889C= n.2662C= n.3122C= n.2702C= n.3055C= c.1720C= (p.Gln574=) n.2178C= n.2519C= n.3636C= n.2510C= c.1852C= (p.Gln618=) n.2624C= c.*1286C= (n.*1286C=) n.2505C= c.*1526C= (n.*1526C=) n.559C= n.2241C= c.1753C= (p.Gln585=) n.2292C= n.1967C= n.2370C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.*978C= (n.*978C=) n.41C= n.782C= n.512C= c.1840C= (p.Gln614=) c.1876C= (p.Gln626=) c.1864C= (p.Gln622=) c.1144C= (p.Gln382=) c.907C= (p.Gln303=) c.1120C= (p.Gln374=) n.1775C= n.1856C= n.1733C= n.2147C= n.2105C= c.1819C= (p.Gln607=) c.1831C= (p.Gln611=) c.1810C= (p.Gln604=) | |
12 | g.56346828G>T | CA385259922 | STAT2 | n.1248C>A n.2443C>A n.2395C>A c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.2889C>A n.2662C>A n.3122C>A n.2702C>A n.3055C>A c.1720C>A (p.Gln574Lys) n.2178C>A n.2519C>A n.3636C>A n.2510C>A c.1852C>A (p.Gln618Lys) n.2624C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.2505C>A c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.559C>A n.2241C>A c.1753C>A (p.Gln585Lys) n.2292C>A n.1967C>A n.2370C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.41C>A n.782C>A n.512C>A c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.1775C>A n.1856C>A n.1733C>A n.2147C>A n.2105C>A c.1819C>A (p.Gln607Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1810C>A (p.Gln604Lys) | |
12 | g.56346829G>A | CA480374362 | STAT2 | n.1247C>T n.2442C>T n.2394C>T c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.2888C>T n.2661C>T n.3121C>T n.2701C>T n.3054C>T c.1719C>T (p.His573=) n.2177C>T n.2518C>T n.3635C>T n.2509C>T c.1851C>T (p.His617=) n.2623C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.2504C>T c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.558C>T n.2240C>T c.1752C>T (p.His584=) n.2291C>T n.1966C>T n.2369C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.40C>T n.781C>T n.511C>T c.1839C>T (p.His613=) c.1875C>T (p.His625=) c.1863C>T (p.His621=) c.1143C>T (p.His381=) c.906C>T (p.His302=) c.1119C>T (p.His373=) n.1774C>T n.1855C>T n.1732C>T n.2146C>T n.2104C>T c.1818C>T (p.His606=) c.1830C>T (p.His610=) c.1809C>T (p.His603=) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56346829G>C | CA385259923 | STAT2 | n.1247C>G n.2442C>G n.2394C>G c.*1606C>G (n.*1606C>G) n.2888C>G n.2661C>G n.3121C>G n.2701C>G n.3054C>G c.1719C>G (p.His573Gln) n.2177C>G n.2518C>G n.3635C>G n.2509C>G c.1851C>G (p.His617Gln) n.2623C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.2504C>G c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.558C>G n.2240C>G c.1752C>G (p.His584Gln) n.2291C>G n.1966C>G n.2369C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) n.40C>G n.781C>G n.511C>G c.1839C>G (p.His613Gln) c.1875C>G (p.His625Gln) c.1863C>G (p.His621Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.906C>G (p.His302Gln) c.1119C>G (p.His373Gln) n.1774C>G n.1855C>G n.1732C>G n.2146C>G n.2104C>G c.1818C>G (p.His606Gln) c.1830C>G (p.His610Gln) c.1809C>G (p.His603Gln) | |
12 | g.56346829G= | CA2038334629 | STAT2 | n.1247C= n.2442C= n.2394C= c.*1606C= (n.*1606C=) n.2888C= n.2661C= n.3121C= n.2701C= n.3054C= c.1719C= (p.His573=) n.2177C= n.2518C= n.3635C= n.2509C= c.1851C= (p.His617=) n.2623C= c.*1285C= (n.*1285C=) n.2504C= c.*1525C= (n.*1525C=) n.558C= n.2240C= c.1752C= (p.His584=) n.2291C= n.1966C= n.2369C= c.*1417C= (n.*1417C=) c.*977C= (n.*977C=) n.40C= n.781C= n.511C= c.1839C= (p.His613=) c.1875C= (p.His625=) c.1863C= (p.His621=) c.1143C= (p.His381=) c.906C= (p.His302=) c.1119C= (p.His373=) n.1774C= n.1855C= n.1732C= n.2146C= n.2104C= c.1818C= (p.His606=) c.1830C= (p.His610=) c.1809C= (p.His603=) | |
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12 | g.56346841G>T | CA480374380 | STAT2 | n.1235C>A n.2430C>A n.2382C>A c.*1594C>A (n.*1594C>A) n.2876C>A n.2649C>A n.3109C>A n.2689C>A n.3042C>A c.1707C>A (p.Ser569=) n.2165C>A n.2506C>A n.3623C>A n.2497C>A c.1839C>A (p.Ser613=) n.2611C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.2492C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.546C>A n.2228C>A c.1740C>A (p.Ser580=) n.2279C>A n.1954C>A n.2357C>A c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) n.28C>A n.769C>A n.499C>A c.1827C>A (p.Ser609=) c.1863C>A (p.Ser621=) c.1851C>A (p.Ser617=) c.1131C>A (p.Ser377=) c.894C>A (p.Ser298=) c.1107C>A (p.Ser369=) n.1762C>A n.1843C>A n.1720C>A n.2134C>A n.2092C>A c.1806C>A (p.Ser602=) c.1818C>A (p.Ser606=) c.1797C>A (p.Ser599=) | |
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