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12 | g.56346731G>A | CA2796101732 | STAT2 | n.1345C>T n.2452+88C>T n.2404+88C>T c.*1616+88C>T (n.*1616+88C>T) n.2898+88C>T n.2671+88C>T n.3131+88C>T n.2799C>T n.3064+88C>T c.1729+88C>T (n.1729+88C>T) n.2187+88C>T n.2528+88C>T n.3645+88C>T n.2519+88C>T c.1861+88C>T (n.1861+88C>T) n.2633+88C>T c.*1295+88C>T (n.*1295+88C>T) n.2514+88C>T c.*1535+88C>T (n.*1535+88C>T) n.569-79C>T n.2250+88C>T c.1762+88C>T (n.1762+88C>T) n.2301+88C>T n.1976+88C>T n.2379+88C>T c.*1427+88C>T (n.*1427+88C>T) c.*987+88C>T (n.*987+88C>T) n.138C>T n.791+88C>T n.609C>T c.1849+88C>T (n.1849+88C>T) c.1885+88C>T (n.1885+88C>T) c.1873+88C>T (n.1873+88C>T) c.1153+88C>T (n.1153+88C>T) c.916+88C>T (n.916+88C>T) c.1129+88C>T (n.1129+88C>T) n.1784+88C>T n.1865+88C>T n.1742+88C>T n.2156+88C>T n.2114+88C>T c.1828+88C>T (n.1828+88C>T) c.1840+88C>T (n.1840+88C>T) c.1819+88C>T (n.1819+88C>T) | |
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12 | g.56346737G>A | CA2619326516 | STAT2 | n.1339C>T n.2452+82C>T n.2404+82C>T c.*1616+82C>T (n.*1616+82C>T) n.2898+82C>T n.2671+82C>T n.3131+82C>T n.2793C>T n.3064+82C>T c.1729+82C>T (n.1729+82C>T) n.2187+82C>T n.2528+82C>T n.3645+82C>T n.2519+82C>T c.1861+82C>T (n.1861+82C>T) n.2633+82C>T c.*1295+82C>T (n.*1295+82C>T) n.2514+82C>T c.*1535+82C>T (n.*1535+82C>T) n.568+82C>T n.2250+82C>T c.1762+82C>T (n.1762+82C>T) n.2301+82C>T n.1976+82C>T n.2379+82C>T c.*1427+82C>T (n.*1427+82C>T) c.*987+82C>T (n.*987+82C>T) n.132C>T n.791+82C>T n.603C>T c.1849+82C>T (n.1849+82C>T) c.1885+82C>T (n.1885+82C>T) c.1873+82C>T (n.1873+82C>T) c.1153+82C>T (n.1153+82C>T) c.916+82C>T (n.916+82C>T) c.1129+82C>T (n.1129+82C>T) n.1784+82C>T n.1865+82C>T n.1742+82C>T n.2156+82C>T n.2114+82C>T c.1828+82C>T (n.1828+82C>T) c.1840+82C>T (n.1840+82C>T) c.1819+82C>T (n.1819+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.56346740G>A | CA2575191699 | STAT2 | n.1336C>T n.2452+79C>T n.2404+79C>T c.*1616+79C>T (n.*1616+79C>T) n.2898+79C>T n.2671+79C>T n.3131+79C>T n.2790C>T n.3064+79C>T c.1729+79C>T (n.1729+79C>T) n.2187+79C>T n.2528+79C>T n.3645+79C>T n.2519+79C>T c.1861+79C>T (n.1861+79C>T) n.2633+79C>T c.*1295+79C>T (n.*1295+79C>T) n.2514+79C>T c.*1535+79C>T (n.*1535+79C>T) n.568+79C>T n.2250+79C>T c.1762+79C>T (n.1762+79C>T) n.2301+79C>T n.1976+79C>T n.2379+79C>T c.*1427+79C>T (n.*1427+79C>T) c.*987+79C>T (n.*987+79C>T) n.129C>T n.791+79C>T n.600C>T c.1849+79C>T (n.1849+79C>T) c.1885+79C>T (n.1885+79C>T) c.1873+79C>T (n.1873+79C>T) c.1153+79C>T (n.1153+79C>T) c.916+79C>T (n.916+79C>T) c.1129+79C>T (n.1129+79C>T) n.1784+79C>T n.1865+79C>T n.1742+79C>T n.2156+79C>T n.2114+79C>T c.1828+79C>T (n.1828+79C>T) c.1840+79C>T (n.1840+79C>T) c.1819+79C>T (n.1819+79C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56346743A>C | CA2575191700 | STAT2 | n.1333T>G n.2452+76T>G n.2404+76T>G c.*1616+76T>G (n.*1616+76T>G) n.2898+76T>G n.2671+76T>G n.3131+76T>G n.2787T>G n.3064+76T>G c.1729+76T>G (n.1729+76T>G) n.2187+76T>G n.2528+76T>G n.3645+76T>G n.2519+76T>G c.1861+76T>G (n.1861+76T>G) n.2633+76T>G c.*1295+76T>G (n.*1295+76T>G) n.2514+76T>G c.*1535+76T>G (n.*1535+76T>G) n.568+76T>G n.2250+76T>G c.1762+76T>G (n.1762+76T>G) n.2301+76T>G n.1976+76T>G n.2379+76T>G c.*1427+76T>G (n.*1427+76T>G) c.*987+76T>G (n.*987+76T>G) n.126T>G n.791+76T>G n.597T>G c.1849+76T>G (n.1849+76T>G) c.1885+76T>G (n.1885+76T>G) c.1873+76T>G (n.1873+76T>G) c.1153+76T>G (n.1153+76T>G) c.916+76T>G (n.916+76T>G) c.1129+76T>G (n.1129+76T>G) n.1784+76T>G n.1865+76T>G n.1742+76T>G n.2156+76T>G n.2114+76T>G c.1828+76T>G (n.1828+76T>G) c.1840+76T>G (n.1840+76T>G) c.1819+76T>G (n.1819+76T>G) | |
12 | g.56346744A= | CA2038334499 | STAT2 | n.1332T= n.2452+75T= n.2404+75T= c.*1616+75T= (n.*1616+75T=) n.2898+75T= n.2671+75T= n.3131+75T= n.2786T= n.3064+75T= c.1729+75T= (n.1729+75T=) n.2187+75T= n.2528+75T= n.3645+75T= n.2519+75T= c.1861+75T= (n.1861+75T=) n.2633+75T= c.*1295+75T= (n.*1295+75T=) n.2514+75T= c.*1535+75T= (n.*1535+75T=) n.568+75T= n.2250+75T= c.1762+75T= (n.1762+75T=) n.2301+75T= n.1976+75T= n.2379+75T= c.*1427+75T= (n.*1427+75T=) c.*987+75T= (n.*987+75T=) n.125T= n.791+75T= n.596T= c.1849+75T= (n.1849+75T=) c.1885+75T= (n.1885+75T=) c.1873+75T= (n.1873+75T=) c.1153+75T= (n.1153+75T=) c.916+75T= (n.916+75T=) c.1129+75T= (n.1129+75T=) n.1784+75T= n.1865+75T= n.1742+75T= n.2156+75T= n.2114+75T= c.1828+75T= (n.1828+75T=) c.1840+75T= (n.1840+75T=) c.1819+75T= (n.1819+75T=) | |
12 | g.56346744A>G | CA2038334500 | STAT2 | n.1332T>C n.2452+75T>C n.2404+75T>C c.*1616+75T>C (n.*1616+75T>C) n.2898+75T>C n.2671+75T>C n.3131+75T>C n.2786T>C n.3064+75T>C c.1729+75T>C (n.1729+75T>C) n.2187+75T>C n.2528+75T>C n.3645+75T>C n.2519+75T>C c.1861+75T>C (n.1861+75T>C) n.2633+75T>C c.*1295+75T>C (n.*1295+75T>C) n.2514+75T>C c.*1535+75T>C (n.*1535+75T>C) n.568+75T>C n.2250+75T>C c.1762+75T>C (n.1762+75T>C) n.2301+75T>C n.1976+75T>C n.2379+75T>C c.*1427+75T>C (n.*1427+75T>C) c.*987+75T>C (n.*987+75T>C) n.125T>C n.791+75T>C n.596T>C c.1849+75T>C (n.1849+75T>C) c.1885+75T>C (n.1885+75T>C) c.1873+75T>C (n.1873+75T>C) c.1153+75T>C (n.1153+75T>C) c.916+75T>C (n.916+75T>C) c.1129+75T>C (n.1129+75T>C) n.1784+75T>C n.1865+75T>C n.1742+75T>C n.2156+75T>C n.2114+75T>C c.1828+75T>C (n.1828+75T>C) c.1840+75T>C (n.1840+75T>C) c.1819+75T>C (n.1819+75T>C) | dbSNP |
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12 | g.56346755A= | CA2038334515 | STAT2 | n.1321T= n.2452+64T= n.2404+64T= c.*1616+64T= (n.*1616+64T=) n.2898+64T= n.2671+64T= n.3131+64T= n.2775T= n.3064+64T= c.1729+64T= (n.1729+64T=) n.2187+64T= n.2528+64T= n.3645+64T= n.2519+64T= c.1861+64T= (n.1861+64T=) n.2633+64T= c.*1295+64T= (n.*1295+64T=) n.2514+64T= c.*1535+64T= (n.*1535+64T=) n.568+64T= n.2250+64T= c.1762+64T= (n.1762+64T=) n.2301+64T= n.1976+64T= n.2379+64T= c.*1427+64T= (n.*1427+64T=) c.*987+64T= (n.*987+64T=) n.114T= n.791+64T= n.585T= c.1849+64T= (n.1849+64T=) c.1885+64T= (n.1885+64T=) c.1873+64T= (n.1873+64T=) c.1153+64T= (n.1153+64T=) c.916+64T= (n.916+64T=) c.1129+64T= (n.1129+64T=) n.1784+64T= n.1865+64T= n.1742+64T= n.2156+64T= n.2114+64T= c.1828+64T= (n.1828+64T=) c.1840+64T= (n.1840+64T=) c.1819+64T= (n.1819+64T=) | |
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12 | g.56346756G= | CA2038334519 | STAT2 | n.1320C= n.2452+63C= n.2404+63C= c.*1616+63C= (n.*1616+63C=) n.2898+63C= n.2671+63C= n.3131+63C= n.2774C= n.3064+63C= c.1729+63C= (n.1729+63C=) n.2187+63C= n.2528+63C= n.3645+63C= n.2519+63C= c.1861+63C= (n.1861+63C=) n.2633+63C= c.*1295+63C= (n.*1295+63C=) n.2514+63C= c.*1535+63C= (n.*1535+63C=) n.568+63C= n.2250+63C= c.1762+63C= (n.1762+63C=) n.2301+63C= n.1976+63C= n.2379+63C= c.*1427+63C= (n.*1427+63C=) c.*987+63C= (n.*987+63C=) n.113C= n.791+63C= n.584C= c.1849+63C= (n.1849+63C=) c.1885+63C= (n.1885+63C=) c.1873+63C= (n.1873+63C=) c.1153+63C= (n.1153+63C=) c.916+63C= (n.916+63C=) c.1129+63C= (n.1129+63C=) n.1784+63C= n.1865+63C= n.1742+63C= n.2156+63C= n.2114+63C= c.1828+63C= (n.1828+63C=) c.1840+63C= (n.1840+63C=) c.1819+63C= (n.1819+63C=) | |
12 | g.56346756G>T | CA2575191702 | STAT2 | n.1320C>A n.2452+63C>A n.2404+63C>A c.*1616+63C>A (n.*1616+63C>A) n.2898+63C>A n.2671+63C>A n.3131+63C>A n.2774C>A n.3064+63C>A c.1729+63C>A (n.1729+63C>A) n.2187+63C>A n.2528+63C>A n.3645+63C>A n.2519+63C>A c.1861+63C>A (n.1861+63C>A) n.2633+63C>A c.*1295+63C>A (n.*1295+63C>A) n.2514+63C>A c.*1535+63C>A (n.*1535+63C>A) n.568+63C>A n.2250+63C>A c.1762+63C>A (n.1762+63C>A) n.2301+63C>A n.1976+63C>A n.2379+63C>A c.*1427+63C>A (n.*1427+63C>A) c.*987+63C>A (n.*987+63C>A) n.113C>A n.791+63C>A n.584C>A c.1849+63C>A (n.1849+63C>A) c.1885+63C>A (n.1885+63C>A) c.1873+63C>A (n.1873+63C>A) c.1153+63C>A (n.1153+63C>A) c.916+63C>A (n.916+63C>A) c.1129+63C>A (n.1129+63C>A) n.1784+63C>A n.1865+63C>A n.1742+63C>A n.2156+63C>A n.2114+63C>A c.1828+63C>A (n.1828+63C>A) c.1840+63C>A (n.1840+63C>A) c.1819+63C>A (n.1819+63C>A) | |
12 | g.56346759dup | CA2619326547 | STAT2 | n.1320dup n.2452+63dup n.2404+63dup c.*1616+63dup (n.*1616+63dup) n.2898+63dup n.2671+63dup n.3131+63dup n.2774dup n.3064+63dup c.1729+63dup (n.1729+63dup) n.2187+63dup n.2528+63dup n.3645+63dup n.2519+63dup c.1861+63dup (n.1861+63dup) n.2633+63dup c.*1295+63dup (n.*1295+63dup) n.2514+63dup c.*1535+63dup (n.*1535+63dup) n.568+63dup n.2250+63dup c.1762+63dup (n.1762+63dup) n.2301+63dup n.1976+63dup n.2379+63dup c.*1427+63dup (n.*1427+63dup) c.*987+63dup (n.*987+63dup) n.113dup n.791+63dup n.584dup c.1849+63dup (n.1849+63dup) c.1885+63dup (n.1885+63dup) c.1873+63dup (n.1873+63dup) c.1153+63dup (n.1153+63dup) c.916+63dup (n.916+63dup) c.1129+63dup (n.1129+63dup) n.1784+63dup n.1865+63dup n.1742+63dup n.2156+63dup n.2114+63dup c.1828+63dup (n.1828+63dup) c.1840+63dup (n.1840+63dup) c.1819+63dup (n.1819+63dup) | gnomAD v4 |
12 | g.56346759del | CA605700910 | STAT2 | n.1320del n.2452+63del n.2404+63del c.*1616+63del (n.*1616+63del) n.2898+63del n.2671+63del n.3131+63del n.2774del n.3064+63del c.1729+63del (n.1729+63del) n.2187+63del n.2528+63del n.3645+63del n.2519+63del c.1861+63del (n.1861+63del) n.2633+63del c.*1295+63del (n.*1295+63del) n.2514+63del c.*1535+63del (n.*1535+63del) n.568+63del n.2250+63del c.1762+63del (n.1762+63del) n.2301+63del n.1976+63del n.2379+63del c.*1427+63del (n.*1427+63del) c.*987+63del (n.*987+63del) n.113del n.791+63del n.584del c.1849+63del (n.1849+63del) c.1885+63del (n.1885+63del) c.1873+63del (n.1873+63del) c.1153+63del (n.1153+63del) c.916+63del (n.916+63del) c.1129+63del (n.1129+63del) n.1784+63del n.1865+63del n.1742+63del n.2156+63del n.2114+63del c.1828+63del (n.1828+63del) c.1840+63del (n.1840+63del) c.1819+63del (n.1819+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346757G>A | CA237646493 | STAT2 | n.1319C>T n.2452+62C>T n.2404+62C>T c.*1616+62C>T (n.*1616+62C>T) n.2898+62C>T n.2671+62C>T n.3131+62C>T n.2773C>T n.3064+62C>T c.1729+62C>T (n.1729+62C>T) n.2187+62C>T n.2528+62C>T n.3645+62C>T n.2519+62C>T c.1861+62C>T (n.1861+62C>T) n.2633+62C>T c.*1295+62C>T (n.*1295+62C>T) n.2514+62C>T c.*1535+62C>T (n.*1535+62C>T) n.568+62C>T n.2250+62C>T c.1762+62C>T (n.1762+62C>T) n.2301+62C>T n.1976+62C>T n.2379+62C>T c.*1427+62C>T (n.*1427+62C>T) c.*987+62C>T (n.*987+62C>T) n.112C>T n.791+62C>T n.583C>T c.1849+62C>T (n.1849+62C>T) c.1885+62C>T (n.1885+62C>T) c.1873+62C>T (n.1873+62C>T) c.1153+62C>T (n.1153+62C>T) c.916+62C>T (n.916+62C>T) c.1129+62C>T (n.1129+62C>T) n.1784+62C>T n.1865+62C>T n.1742+62C>T n.2156+62C>T n.2114+62C>T c.1828+62C>T (n.1828+62C>T) c.1840+62C>T (n.1840+62C>T) c.1819+62C>T (n.1819+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.56346757G>C | CA2038334528 | STAT2 | n.1319C>G n.2452+62C>G n.2404+62C>G c.*1616+62C>G (n.*1616+62C>G) n.2898+62C>G n.2671+62C>G n.3131+62C>G n.2773C>G n.3064+62C>G c.1729+62C>G (n.1729+62C>G) n.2187+62C>G n.2528+62C>G n.3645+62C>G n.2519+62C>G c.1861+62C>G (n.1861+62C>G) n.2633+62C>G c.*1295+62C>G (n.*1295+62C>G) n.2514+62C>G c.*1535+62C>G (n.*1535+62C>G) n.568+62C>G n.2250+62C>G c.1762+62C>G (n.1762+62C>G) n.2301+62C>G n.1976+62C>G n.2379+62C>G c.*1427+62C>G (n.*1427+62C>G) c.*987+62C>G (n.*987+62C>G) n.112C>G n.791+62C>G n.583C>G c.1849+62C>G (n.1849+62C>G) c.1885+62C>G (n.1885+62C>G) c.1873+62C>G (n.1873+62C>G) c.1153+62C>G (n.1153+62C>G) c.916+62C>G (n.916+62C>G) c.1129+62C>G (n.1129+62C>G) n.1784+62C>G n.1865+62C>G n.1742+62C>G n.2156+62C>G n.2114+62C>G c.1828+62C>G (n.1828+62C>G) c.1840+62C>G (n.1840+62C>G) c.1819+62C>G (n.1819+62C>G) | dbSNP |
12 | g.56346757G= | CA2038334524 | STAT2 | n.1319C= n.2452+62C= n.2404+62C= c.*1616+62C= (n.*1616+62C=) n.2898+62C= n.2671+62C= n.3131+62C= n.2773C= n.3064+62C= c.1729+62C= (n.1729+62C=) n.2187+62C= n.2528+62C= n.3645+62C= n.2519+62C= c.1861+62C= (n.1861+62C=) n.2633+62C= c.*1295+62C= (n.*1295+62C=) n.2514+62C= c.*1535+62C= (n.*1535+62C=) n.568+62C= n.2250+62C= c.1762+62C= (n.1762+62C=) n.2301+62C= n.1976+62C= n.2379+62C= c.*1427+62C= (n.*1427+62C=) c.*987+62C= (n.*987+62C=) n.112C= n.791+62C= n.583C= c.1849+62C= (n.1849+62C=) c.1885+62C= (n.1885+62C=) c.1873+62C= (n.1873+62C=) c.1153+62C= (n.1153+62C=) c.916+62C= (n.916+62C=) c.1129+62C= (n.1129+62C=) n.1784+62C= n.1865+62C= n.1742+62C= n.2156+62C= n.2114+62C= c.1828+62C= (n.1828+62C=) c.1840+62C= (n.1840+62C=) c.1819+62C= (n.1819+62C=) | |
12 | g.56346758G>A | CA948001696 | STAT2 | n.1318C>T n.2452+61C>T n.2404+61C>T c.*1616+61C>T (n.*1616+61C>T) n.2898+61C>T n.2671+61C>T n.3131+61C>T n.2772C>T n.3064+61C>T c.1729+61C>T (n.1729+61C>T) n.2187+61C>T n.2528+61C>T n.3645+61C>T n.2519+61C>T c.1861+61C>T (n.1861+61C>T) n.2633+61C>T c.*1295+61C>T (n.*1295+61C>T) n.2514+61C>T c.*1535+61C>T (n.*1535+61C>T) n.568+61C>T n.2250+61C>T c.1762+61C>T (n.1762+61C>T) n.2301+61C>T n.1976+61C>T n.2379+61C>T c.*1427+61C>T (n.*1427+61C>T) c.*987+61C>T (n.*987+61C>T) n.111C>T n.791+61C>T n.582C>T c.1849+61C>T (n.1849+61C>T) c.1885+61C>T (n.1885+61C>T) c.1873+61C>T (n.1873+61C>T) c.1153+61C>T (n.1153+61C>T) c.916+61C>T (n.916+61C>T) c.1129+61C>T (n.1129+61C>T) n.1784+61C>T n.1865+61C>T n.1742+61C>T n.2156+61C>T n.2114+61C>T c.1828+61C>T (n.1828+61C>T) c.1840+61C>T (n.1840+61C>T) c.1819+61C>T (n.1819+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346758G>C | CA2619326556 | STAT2 | n.1318C>G n.2452+61C>G n.2404+61C>G c.*1616+61C>G (n.*1616+61C>G) n.2898+61C>G n.2671+61C>G n.3131+61C>G n.2772C>G n.3064+61C>G c.1729+61C>G (n.1729+61C>G) n.2187+61C>G n.2528+61C>G n.3645+61C>G n.2519+61C>G c.1861+61C>G (n.1861+61C>G) n.2633+61C>G c.*1295+61C>G (n.*1295+61C>G) n.2514+61C>G c.*1535+61C>G (n.*1535+61C>G) n.568+61C>G n.2250+61C>G c.1762+61C>G (n.1762+61C>G) n.2301+61C>G n.1976+61C>G n.2379+61C>G c.*1427+61C>G (n.*1427+61C>G) c.*987+61C>G (n.*987+61C>G) n.111C>G n.791+61C>G n.582C>G c.1849+61C>G (n.1849+61C>G) c.1885+61C>G (n.1885+61C>G) c.1873+61C>G (n.1873+61C>G) c.1153+61C>G (n.1153+61C>G) c.916+61C>G (n.916+61C>G) c.1129+61C>G (n.1129+61C>G) n.1784+61C>G n.1865+61C>G n.1742+61C>G n.2156+61C>G n.2114+61C>G c.1828+61C>G (n.1828+61C>G) c.1840+61C>G (n.1840+61C>G) c.1819+61C>G (n.1819+61C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.56346758G= | CA2038334531 | STAT2 | n.1318C= n.2452+61C= n.2404+61C= c.*1616+61C= (n.*1616+61C=) n.2898+61C= n.2671+61C= n.3131+61C= n.2772C= n.3064+61C= c.1729+61C= (n.1729+61C=) n.2187+61C= n.2528+61C= n.3645+61C= n.2519+61C= c.1861+61C= (n.1861+61C=) n.2633+61C= c.*1295+61C= (n.*1295+61C=) n.2514+61C= c.*1535+61C= (n.*1535+61C=) n.568+61C= n.2250+61C= c.1762+61C= (n.1762+61C=) n.2301+61C= n.1976+61C= n.2379+61C= c.*1427+61C= (n.*1427+61C=) c.*987+61C= (n.*987+61C=) n.111C= n.791+61C= n.582C= c.1849+61C= (n.1849+61C=) c.1885+61C= (n.1885+61C=) c.1873+61C= (n.1873+61C=) c.1153+61C= (n.1153+61C=) c.916+61C= (n.916+61C=) c.1129+61C= (n.1129+61C=) n.1784+61C= n.1865+61C= n.1742+61C= n.2156+61C= n.2114+61C= c.1828+61C= (n.1828+61C=) c.1840+61C= (n.1840+61C=) c.1819+61C= (n.1819+61C=) | |
12 | g.56346760C>T | CA2619326562 | STAT2 | n.1316G>A n.2452+59G>A n.2404+59G>A c.*1616+59G>A (n.*1616+59G>A) n.2898+59G>A n.2671+59G>A n.3131+59G>A n.2770G>A n.3064+59G>A c.1729+59G>A (n.1729+59G>A) n.2187+59G>A n.2528+59G>A n.3645+59G>A n.2519+59G>A c.1861+59G>A (n.1861+59G>A) n.2633+59G>A c.*1295+59G>A (n.*1295+59G>A) n.2514+59G>A c.*1535+59G>A (n.*1535+59G>A) n.568+59G>A n.2250+59G>A c.1762+59G>A (n.1762+59G>A) n.2301+59G>A n.1976+59G>A n.2379+59G>A c.*1427+59G>A (n.*1427+59G>A) c.*987+59G>A (n.*987+59G>A) n.109G>A n.791+59G>A n.580G>A c.1849+59G>A (n.1849+59G>A) c.1885+59G>A (n.1885+59G>A) c.1873+59G>A (n.1873+59G>A) c.1153+59G>A (n.1153+59G>A) c.916+59G>A (n.916+59G>A) c.1129+59G>A (n.1129+59G>A) n.1784+59G>A n.1865+59G>A n.1742+59G>A n.2156+59G>A n.2114+59G>A c.1828+59G>A (n.1828+59G>A) c.1840+59G>A (n.1840+59G>A) c.1819+59G>A (n.1819+59G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56346761A= | CA2038334533 | STAT2 | n.1315T= n.2452+58T= n.2404+58T= c.*1616+58T= (n.*1616+58T=) n.2898+58T= n.2671+58T= n.3131+58T= n.2769T= n.3064+58T= c.1729+58T= (n.1729+58T=) n.2187+58T= n.2528+58T= n.3645+58T= n.2519+58T= c.1861+58T= (n.1861+58T=) n.2633+58T= c.*1295+58T= (n.*1295+58T=) n.2514+58T= c.*1535+58T= (n.*1535+58T=) n.568+58T= n.2250+58T= c.1762+58T= (n.1762+58T=) n.2301+58T= n.1976+58T= n.2379+58T= c.*1427+58T= (n.*1427+58T=) c.*987+58T= (n.*987+58T=) n.108T= n.791+58T= n.579T= c.1849+58T= (n.1849+58T=) c.1885+58T= (n.1885+58T=) c.1873+58T= (n.1873+58T=) c.1153+58T= (n.1153+58T=) c.916+58T= (n.916+58T=) c.1129+58T= (n.1129+58T=) n.1784+58T= n.1865+58T= n.1742+58T= n.2156+58T= n.2114+58T= c.1828+58T= (n.1828+58T=) c.1840+58T= (n.1840+58T=) c.1819+58T= (n.1819+58T=) | |
12 | g.56346761A>C | CA237646496 | STAT2 | n.1315T>G n.2452+58T>G n.2404+58T>G c.*1616+58T>G (n.*1616+58T>G) n.2898+58T>G n.2671+58T>G n.3131+58T>G n.2769T>G n.3064+58T>G c.1729+58T>G (n.1729+58T>G) n.2187+58T>G n.2528+58T>G n.3645+58T>G n.2519+58T>G c.1861+58T>G (n.1861+58T>G) n.2633+58T>G c.*1295+58T>G (n.*1295+58T>G) n.2514+58T>G c.*1535+58T>G (n.*1535+58T>G) n.568+58T>G n.2250+58T>G c.1762+58T>G (n.1762+58T>G) n.2301+58T>G n.1976+58T>G n.2379+58T>G c.*1427+58T>G (n.*1427+58T>G) c.*987+58T>G (n.*987+58T>G) n.108T>G n.791+58T>G n.579T>G c.1849+58T>G (n.1849+58T>G) c.1885+58T>G (n.1885+58T>G) c.1873+58T>G (n.1873+58T>G) c.1153+58T>G (n.1153+58T>G) c.916+58T>G (n.916+58T>G) c.1129+58T>G (n.1129+58T>G) n.1784+58T>G n.1865+58T>G n.1742+58T>G n.2156+58T>G n.2114+58T>G c.1828+58T>G (n.1828+58T>G) c.1840+58T>G (n.1840+58T>G) c.1819+58T>G (n.1819+58T>G) | dbSNP |
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12 | g.56346767G>T | CA2796101736 | STAT2 | n.1309C>A n.2452+52C>A n.2404+52C>A c.*1616+52C>A (n.*1616+52C>A) n.2898+52C>A n.2671+52C>A n.3131+52C>A n.2763C>A n.3064+52C>A c.1729+52C>A (n.1729+52C>A) n.2187+52C>A n.2528+52C>A n.3645+52C>A n.2519+52C>A c.1861+52C>A (n.1861+52C>A) n.2633+52C>A c.*1295+52C>A (n.*1295+52C>A) n.2514+52C>A c.*1535+52C>A (n.*1535+52C>A) n.568+52C>A n.2250+52C>A c.1762+52C>A (n.1762+52C>A) n.2301+52C>A n.1976+52C>A n.2379+52C>A c.*1427+52C>A (n.*1427+52C>A) c.*987+52C>A (n.*987+52C>A) n.102C>A n.791+52C>A n.573C>A c.1849+52C>A (n.1849+52C>A) c.1885+52C>A (n.1885+52C>A) c.1873+52C>A (n.1873+52C>A) c.1153+52C>A (n.1153+52C>A) c.916+52C>A (n.916+52C>A) c.1129+52C>A (n.1129+52C>A) n.1784+52C>A n.1865+52C>A n.1742+52C>A n.2156+52C>A n.2114+52C>A c.1828+52C>A (n.1828+52C>A) c.1840+52C>A (n.1840+52C>A) c.1819+52C>A (n.1819+52C>A) | |
12 | g.56346768G>A | CA2575191703 | STAT2 | n.1308C>T n.2452+51C>T n.2404+51C>T c.*1616+51C>T (n.*1616+51C>T) n.2898+51C>T n.2671+51C>T n.3131+51C>T n.2762C>T n.3064+51C>T c.1729+51C>T (n.1729+51C>T) n.2187+51C>T n.2528+51C>T n.3645+51C>T n.2519+51C>T c.1861+51C>T (n.1861+51C>T) n.2633+51C>T c.*1295+51C>T (n.*1295+51C>T) n.2514+51C>T c.*1535+51C>T (n.*1535+51C>T) n.568+51C>T n.2250+51C>T c.1762+51C>T (n.1762+51C>T) n.2301+51C>T n.1976+51C>T n.2379+51C>T c.*1427+51C>T (n.*1427+51C>T) c.*987+51C>T (n.*987+51C>T) n.101C>T n.791+51C>T n.572C>T c.1849+51C>T (n.1849+51C>T) c.1885+51C>T (n.1885+51C>T) c.1873+51C>T (n.1873+51C>T) c.1153+51C>T (n.1153+51C>T) c.916+51C>T (n.916+51C>T) c.1129+51C>T (n.1129+51C>T) n.1784+51C>T n.1865+51C>T n.1742+51C>T n.2156+51C>T n.2114+51C>T c.1828+51C>T (n.1828+51C>T) c.1840+51C>T (n.1840+51C>T) c.1819+51C>T (n.1819+51C>T) | |
12 | g.56346768G>C | CA2575191704 | STAT2 | n.1308C>G n.2452+51C>G n.2404+51C>G c.*1616+51C>G (n.*1616+51C>G) n.2898+51C>G n.2671+51C>G n.3131+51C>G n.2762C>G n.3064+51C>G c.1729+51C>G (n.1729+51C>G) n.2187+51C>G n.2528+51C>G n.3645+51C>G n.2519+51C>G c.1861+51C>G (n.1861+51C>G) n.2633+51C>G c.*1295+51C>G (n.*1295+51C>G) n.2514+51C>G c.*1535+51C>G (n.*1535+51C>G) n.568+51C>G n.2250+51C>G c.1762+51C>G (n.1762+51C>G) n.2301+51C>G n.1976+51C>G n.2379+51C>G c.*1427+51C>G (n.*1427+51C>G) c.*987+51C>G (n.*987+51C>G) n.101C>G n.791+51C>G n.572C>G c.1849+51C>G (n.1849+51C>G) c.1885+51C>G (n.1885+51C>G) c.1873+51C>G (n.1873+51C>G) c.1153+51C>G (n.1153+51C>G) c.916+51C>G (n.916+51C>G) c.1129+51C>G (n.1129+51C>G) n.1784+51C>G n.1865+51C>G n.1742+51C>G n.2156+51C>G n.2114+51C>G c.1828+51C>G (n.1828+51C>G) c.1840+51C>G (n.1840+51C>G) c.1819+51C>G (n.1819+51C>G) | |
12 | g.56346771C>A | CA2619326581 | STAT2 | n.1305G>T n.2452+48G>T n.2404+48G>T c.*1616+48G>T (n.*1616+48G>T) n.2898+48G>T n.2671+48G>T n.3131+48G>T n.2759G>T n.3064+48G>T c.1729+48G>T (n.1729+48G>T) n.2187+48G>T n.2528+48G>T n.3645+48G>T n.2519+48G>T c.1861+48G>T (n.1861+48G>T) n.2633+48G>T c.*1295+48G>T (n.*1295+48G>T) n.2514+48G>T c.*1535+48G>T (n.*1535+48G>T) n.568+48G>T n.2250+48G>T c.1762+48G>T (n.1762+48G>T) n.2301+48G>T n.1976+48G>T n.2379+48G>T c.*1427+48G>T (n.*1427+48G>T) c.*987+48G>T (n.*987+48G>T) n.98G>T n.791+48G>T n.569G>T c.1849+48G>T (n.1849+48G>T) c.1885+48G>T (n.1885+48G>T) c.1873+48G>T (n.1873+48G>T) c.1153+48G>T (n.1153+48G>T) c.916+48G>T (n.916+48G>T) c.1129+48G>T (n.1129+48G>T) n.1784+48G>T n.1865+48G>T n.1742+48G>T n.2156+48G>T n.2114+48G>T c.1828+48G>T (n.1828+48G>T) c.1840+48G>T (n.1840+48G>T) c.1819+48G>T (n.1819+48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.56346771C= | CA2038334556 | STAT2 | n.1305G= n.2452+48G= n.2404+48G= c.*1616+48G= (n.*1616+48G=) n.2898+48G= n.2671+48G= n.3131+48G= n.2759G= n.3064+48G= c.1729+48G= (n.1729+48G=) n.2187+48G= n.2528+48G= n.3645+48G= n.2519+48G= c.1861+48G= (n.1861+48G=) n.2633+48G= c.*1295+48G= (n.*1295+48G=) n.2514+48G= c.*1535+48G= (n.*1535+48G=) n.568+48G= n.2250+48G= c.1762+48G= (n.1762+48G=) n.2301+48G= n.1976+48G= n.2379+48G= c.*1427+48G= (n.*1427+48G=) c.*987+48G= (n.*987+48G=) n.98G= n.791+48G= n.569G= c.1849+48G= (n.1849+48G=) c.1885+48G= (n.1885+48G=) c.1873+48G= (n.1873+48G=) c.1153+48G= (n.1153+48G=) c.916+48G= (n.916+48G=) c.1129+48G= (n.1129+48G=) n.1784+48G= n.1865+48G= n.1742+48G= n.2156+48G= n.2114+48G= c.1828+48G= (n.1828+48G=) c.1840+48G= (n.1840+48G=) c.1819+48G= (n.1819+48G=) | |
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12 | g.56346772C= | CA2038334561 | STAT2 | n.1304G= n.2452+47G= n.2404+47G= c.*1616+47G= (n.*1616+47G=) n.2898+47G= n.2671+47G= n.3131+47G= n.2758G= n.3064+47G= c.1729+47G= (n.1729+47G=) n.2187+47G= n.2528+47G= n.3645+47G= n.2519+47G= c.1861+47G= (n.1861+47G=) n.2633+47G= c.*1295+47G= (n.*1295+47G=) n.2514+47G= c.*1535+47G= (n.*1535+47G=) n.568+47G= n.2250+47G= c.1762+47G= (n.1762+47G=) n.2301+47G= n.1976+47G= n.2379+47G= c.*1427+47G= (n.*1427+47G=) c.*987+47G= (n.*987+47G=) n.97G= n.791+47G= n.568G= c.1849+47G= (n.1849+47G=) c.1885+47G= (n.1885+47G=) c.1873+47G= (n.1873+47G=) c.1153+47G= (n.1153+47G=) c.916+47G= (n.916+47G=) c.1129+47G= (n.1129+47G=) n.1784+47G= n.1865+47G= n.1742+47G= n.2156+47G= n.2114+47G= c.1828+47G= (n.1828+47G=) c.1840+47G= (n.1840+47G=) c.1819+47G= (n.1819+47G=) | |
12 | g.56346772C>T | CA2038334562 | STAT2 | n.1304G>A n.2452+47G>A n.2404+47G>A c.*1616+47G>A (n.*1616+47G>A) n.2898+47G>A n.2671+47G>A n.3131+47G>A n.2758G>A n.3064+47G>A c.1729+47G>A (n.1729+47G>A) n.2187+47G>A n.2528+47G>A n.3645+47G>A n.2519+47G>A c.1861+47G>A (n.1861+47G>A) n.2633+47G>A c.*1295+47G>A (n.*1295+47G>A) n.2514+47G>A c.*1535+47G>A (n.*1535+47G>A) n.568+47G>A n.2250+47G>A c.1762+47G>A (n.1762+47G>A) n.2301+47G>A n.1976+47G>A n.2379+47G>A c.*1427+47G>A (n.*1427+47G>A) c.*987+47G>A (n.*987+47G>A) n.97G>A n.791+47G>A n.568G>A c.1849+47G>A (n.1849+47G>A) c.1885+47G>A (n.1885+47G>A) c.1873+47G>A (n.1873+47G>A) c.1153+47G>A (n.1153+47G>A) c.916+47G>A (n.916+47G>A) c.1129+47G>A (n.1129+47G>A) n.1784+47G>A n.1865+47G>A n.1742+47G>A n.2156+47G>A n.2114+47G>A c.1828+47G>A (n.1828+47G>A) c.1840+47G>A (n.1840+47G>A) c.1819+47G>A (n.1819+47G>A) | dbSNP |
12 | g.56346773A= | CA2038334564 | STAT2 | n.1303T= n.2452+46T= n.2404+46T= c.*1616+46T= (n.*1616+46T=) n.2898+46T= n.2671+46T= n.3131+46T= n.2757T= n.3064+46T= c.1729+46T= (n.1729+46T=) n.2187+46T= n.2528+46T= n.3645+46T= n.2519+46T= c.1861+46T= (n.1861+46T=) n.2633+46T= c.*1295+46T= (n.*1295+46T=) n.2514+46T= c.*1535+46T= (n.*1535+46T=) n.568+46T= n.2250+46T= c.1762+46T= (n.1762+46T=) n.2301+46T= n.1976+46T= n.2379+46T= c.*1427+46T= (n.*1427+46T=) c.*987+46T= (n.*987+46T=) n.96T= n.791+46T= n.567T= c.1849+46T= (n.1849+46T=) c.1885+46T= (n.1885+46T=) c.1873+46T= (n.1873+46T=) c.1153+46T= (n.1153+46T=) c.916+46T= (n.916+46T=) c.1129+46T= (n.1129+46T=) n.1784+46T= n.1865+46T= n.1742+46T= n.2156+46T= n.2114+46T= c.1828+46T= (n.1828+46T=) c.1840+46T= (n.1840+46T=) c.1819+46T= (n.1819+46T=) | |
12 | g.56346773A>C | CA6630382 | STAT2 | n.1303T>G n.2452+46T>G n.2404+46T>G c.*1616+46T>G (n.*1616+46T>G) n.2898+46T>G n.2671+46T>G n.3131+46T>G n.2757T>G n.3064+46T>G c.1729+46T>G (n.1729+46T>G) n.2187+46T>G n.2528+46T>G n.3645+46T>G n.2519+46T>G c.1861+46T>G (n.1861+46T>G) n.2633+46T>G c.*1295+46T>G (n.*1295+46T>G) n.2514+46T>G c.*1535+46T>G (n.*1535+46T>G) n.568+46T>G n.2250+46T>G c.1762+46T>G (n.1762+46T>G) n.2301+46T>G n.1976+46T>G n.2379+46T>G c.*1427+46T>G (n.*1427+46T>G) c.*987+46T>G (n.*987+46T>G) n.96T>G n.791+46T>G n.567T>G c.1849+46T>G (n.1849+46T>G) c.1885+46T>G (n.1885+46T>G) c.1873+46T>G (n.1873+46T>G) c.1153+46T>G (n.1153+46T>G) c.916+46T>G (n.916+46T>G) c.1129+46T>G (n.1129+46T>G) n.1784+46T>G n.1865+46T>G n.1742+46T>G n.2156+46T>G n.2114+46T>G c.1828+46T>G (n.1828+46T>G) c.1840+46T>G (n.1840+46T>G) c.1819+46T>G (n.1819+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.56346774G>A | CA605700912 | STAT2 | n.1302C>T n.2452+45C>T n.2404+45C>T c.*1616+45C>T (n.*1616+45C>T) n.2898+45C>T n.2671+45C>T n.3131+45C>T n.2756C>T n.3064+45C>T c.1729+45C>T (n.1729+45C>T) n.2187+45C>T n.2528+45C>T n.3645+45C>T n.2519+45C>T c.1861+45C>T (n.1861+45C>T) n.2633+45C>T c.*1295+45C>T (n.*1295+45C>T) n.2514+45C>T c.*1535+45C>T (n.*1535+45C>T) n.568+45C>T n.2250+45C>T c.1762+45C>T (n.1762+45C>T) n.2301+45C>T n.1976+45C>T n.2379+45C>T c.*1427+45C>T (n.*1427+45C>T) c.*987+45C>T (n.*987+45C>T) n.95C>T n.791+45C>T n.566C>T c.1849+45C>T (n.1849+45C>T) c.1885+45C>T (n.1885+45C>T) c.1873+45C>T (n.1873+45C>T) c.1153+45C>T (n.1153+45C>T) c.916+45C>T (n.916+45C>T) c.1129+45C>T (n.1129+45C>T) n.1784+45C>T n.1865+45C>T n.1742+45C>T n.2156+45C>T n.2114+45C>T c.1828+45C>T (n.1828+45C>T) c.1840+45C>T (n.1840+45C>T) c.1819+45C>T (n.1819+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346774G>C | CA605700913 | STAT2 | n.1302C>G n.2452+45C>G n.2404+45C>G c.*1616+45C>G (n.*1616+45C>G) n.2898+45C>G n.2671+45C>G n.3131+45C>G n.2756C>G n.3064+45C>G c.1729+45C>G (n.1729+45C>G) n.2187+45C>G n.2528+45C>G n.3645+45C>G n.2519+45C>G c.1861+45C>G (n.1861+45C>G) n.2633+45C>G c.*1295+45C>G (n.*1295+45C>G) n.2514+45C>G c.*1535+45C>G (n.*1535+45C>G) n.568+45C>G n.2250+45C>G c.1762+45C>G (n.1762+45C>G) n.2301+45C>G n.1976+45C>G n.2379+45C>G c.*1427+45C>G (n.*1427+45C>G) c.*987+45C>G (n.*987+45C>G) n.95C>G n.791+45C>G n.566C>G c.1849+45C>G (n.1849+45C>G) c.1885+45C>G (n.1885+45C>G) c.1873+45C>G (n.1873+45C>G) c.1153+45C>G (n.1153+45C>G) c.916+45C>G (n.916+45C>G) c.1129+45C>G (n.1129+45C>G) n.1784+45C>G n.1865+45C>G n.1742+45C>G n.2156+45C>G n.2114+45C>G c.1828+45C>G (n.1828+45C>G) c.1840+45C>G (n.1840+45C>G) c.1819+45C>G (n.1819+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346775G>A | CA690202998 | STAT2 | n.1301C>T n.2452+44C>T n.2404+44C>T c.*1616+44C>T (n.*1616+44C>T) n.2898+44C>T n.2671+44C>T n.3131+44C>T n.2755C>T n.3064+44C>T c.1729+44C>T (n.1729+44C>T) n.2187+44C>T n.2528+44C>T n.3645+44C>T n.2519+44C>T c.1861+44C>T (n.1861+44C>T) n.2633+44C>T c.*1295+44C>T (n.*1295+44C>T) n.2514+44C>T c.*1535+44C>T (n.*1535+44C>T) n.568+44C>T n.2250+44C>T c.1762+44C>T (n.1762+44C>T) n.2301+44C>T n.1976+44C>T n.2379+44C>T c.*1427+44C>T (n.*1427+44C>T) c.*987+44C>T (n.*987+44C>T) n.94C>T n.791+44C>T n.565C>T c.1849+44C>T (n.1849+44C>T) c.1885+44C>T (n.1885+44C>T) c.1873+44C>T (n.1873+44C>T) c.1153+44C>T (n.1153+44C>T) c.916+44C>T (n.916+44C>T) c.1129+44C>T (n.1129+44C>T) n.1784+44C>T n.1865+44C>T n.1742+44C>T n.2156+44C>T n.2114+44C>T c.1828+44C>T (n.1828+44C>T) c.1840+44C>T (n.1840+44C>T) c.1819+44C>T (n.1819+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.56346775G= | CA2038334570 | STAT2 | n.1301C= n.2452+44C= n.2404+44C= c.*1616+44C= (n.*1616+44C=) n.2898+44C= n.2671+44C= n.3131+44C= n.2755C= n.3064+44C= c.1729+44C= (n.1729+44C=) n.2187+44C= n.2528+44C= n.3645+44C= n.2519+44C= c.1861+44C= (n.1861+44C=) n.2633+44C= c.*1295+44C= (n.*1295+44C=) n.2514+44C= c.*1535+44C= (n.*1535+44C=) n.568+44C= n.2250+44C= c.1762+44C= (n.1762+44C=) n.2301+44C= n.1976+44C= n.2379+44C= c.*1427+44C= (n.*1427+44C=) c.*987+44C= (n.*987+44C=) n.94C= n.791+44C= n.565C= c.1849+44C= (n.1849+44C=) c.1885+44C= (n.1885+44C=) c.1873+44C= (n.1873+44C=) c.1153+44C= (n.1153+44C=) c.916+44C= (n.916+44C=) c.1129+44C= (n.1129+44C=) n.1784+44C= n.1865+44C= n.1742+44C= n.2156+44C= n.2114+44C= c.1828+44C= (n.1828+44C=) c.1840+44C= (n.1840+44C=) c.1819+44C= (n.1819+44C=) | |
12 | g.56346776C>A | CA605700914 | STAT2 | n.1300G>T n.2452+43G>T n.2404+43G>T c.*1616+43G>T (n.*1616+43G>T) n.2898+43G>T n.2671+43G>T n.3131+43G>T n.2754G>T n.3064+43G>T c.1729+43G>T (n.1729+43G>T) n.2187+43G>T n.2528+43G>T n.3645+43G>T n.2519+43G>T c.1861+43G>T (n.1861+43G>T) n.2633+43G>T c.*1295+43G>T (n.*1295+43G>T) n.2514+43G>T c.*1535+43G>T (n.*1535+43G>T) n.568+43G>T n.2250+43G>T c.1762+43G>T (n.1762+43G>T) n.2301+43G>T n.1976+43G>T n.2379+43G>T c.*1427+43G>T (n.*1427+43G>T) c.*987+43G>T (n.*987+43G>T) n.93G>T n.791+43G>T n.564G>T c.1849+43G>T (n.1849+43G>T) c.1885+43G>T (n.1885+43G>T) c.1873+43G>T (n.1873+43G>T) c.1153+43G>T (n.1153+43G>T) c.916+43G>T (n.916+43G>T) c.1129+43G>T (n.1129+43G>T) n.1784+43G>T n.1865+43G>T n.1742+43G>T n.2156+43G>T n.2114+43G>T c.1828+43G>T (n.1828+43G>T) c.1840+43G>T (n.1840+43G>T) c.1819+43G>T (n.1819+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.56346776C= | CA2038334573 | STAT2 | n.1300G= n.2452+43G= n.2404+43G= c.*1616+43G= (n.*1616+43G=) n.2898+43G= n.2671+43G= n.3131+43G= n.2754G= n.3064+43G= c.1729+43G= (n.1729+43G=) n.2187+43G= n.2528+43G= n.3645+43G= n.2519+43G= c.1861+43G= (n.1861+43G=) n.2633+43G= c.*1295+43G= (n.*1295+43G=) n.2514+43G= c.*1535+43G= (n.*1535+43G=) n.568+43G= n.2250+43G= c.1762+43G= (n.1762+43G=) n.2301+43G= n.1976+43G= n.2379+43G= c.*1427+43G= (n.*1427+43G=) c.*987+43G= (n.*987+43G=) n.93G= n.791+43G= n.564G= c.1849+43G= (n.1849+43G=) c.1885+43G= (n.1885+43G=) c.1873+43G= (n.1873+43G=) c.1153+43G= (n.1153+43G=) c.916+43G= (n.916+43G=) c.1129+43G= (n.1129+43G=) n.1784+43G= n.1865+43G= n.1742+43G= n.2156+43G= n.2114+43G= c.1828+43G= (n.1828+43G=) c.1840+43G= (n.1840+43G=) c.1819+43G= (n.1819+43G=) | |
12 | g.56346776C>T | CA605700915 | STAT2 | n.1300G>A n.2452+43G>A n.2404+43G>A c.*1616+43G>A (n.*1616+43G>A) n.2898+43G>A n.2671+43G>A n.3131+43G>A n.2754G>A n.3064+43G>A c.1729+43G>A (n.1729+43G>A) n.2187+43G>A n.2528+43G>A n.3645+43G>A n.2519+43G>A c.1861+43G>A (n.1861+43G>A) n.2633+43G>A c.*1295+43G>A (n.*1295+43G>A) n.2514+43G>A c.*1535+43G>A (n.*1535+43G>A) n.568+43G>A n.2250+43G>A c.1762+43G>A (n.1762+43G>A) n.2301+43G>A n.1976+43G>A n.2379+43G>A c.*1427+43G>A (n.*1427+43G>A) c.*987+43G>A (n.*987+43G>A) n.93G>A n.791+43G>A n.564G>A c.1849+43G>A (n.1849+43G>A) c.1885+43G>A (n.1885+43G>A) c.1873+43G>A (n.1873+43G>A) c.1153+43G>A (n.1153+43G>A) c.916+43G>A (n.916+43G>A) c.1129+43G>A (n.1129+43G>A) n.1784+43G>A n.1865+43G>A n.1742+43G>A n.2156+43G>A n.2114+43G>A c.1828+43G>A (n.1828+43G>A) c.1840+43G>A (n.1840+43G>A) c.1819+43G>A (n.1819+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.56346781_56346782delinsAG | CA2038334577 | STAT2 | n.1294_1295delinsCT n.2452+37_2452+38delinsCT n.2404+37_2404+38delinsCT c.*1616+37_*1616+38delinsCT (n.*1616+37_*1616+38delinsCT) n.2898+37_2898+38delinsCT n.2671+37_2671+38delinsCT n.3131+37_3131+38delinsCT n.2748_2749delinsCT n.3064+37_3064+38delinsCT c.1729+37_1729+38delinsCT (n.1729+37_1729+38delinsCT) n.2187+37_2187+38delinsCT n.2528+37_2528+38delinsCT n.3645+37_3645+38delinsCT n.2519+37_2519+38delinsCT c.1861+37_1861+38delinsCT (n.1861+37_1861+38delinsCT) n.2633+37_2633+38delinsCT c.*1295+37_*1295+38delinsCT (n.*1295+37_*1295+38delinsCT) n.2514+37_2514+38delinsCT c.*1535+37_*1535+38delinsCT (n.*1535+37_*1535+38delinsCT) n.568+37_568+38delinsCT n.2250+37_2250+38delinsCT c.1762+37_1762+38delinsCT (n.1762+37_1762+38delinsCT) n.2301+37_2301+38delinsCT n.1976+37_1976+38delinsCT n.2379+37_2379+38delinsCT c.*1427+37_*1427+38delinsCT (n.*1427+37_*1427+38delinsCT) c.*987+37_*987+38delinsCT (n.*987+37_*987+38delinsCT) n.87_88delinsCT n.791+37_791+38delinsCT n.558_559delinsCT c.1849+37_1849+38delinsCT (n.1849+37_1849+38delinsCT) c.1885+37_1885+38delinsCT (n.1885+37_1885+38delinsCT) c.1873+37_1873+38delinsCT (n.1873+37_1873+38delinsCT) c.1153+37_1153+38delinsCT (n.1153+37_1153+38delinsCT) c.916+37_916+38delinsCT (n.916+37_916+38delinsCT) c.1129+37_1129+38delinsCT (n.1129+37_1129+38delinsCT) n.1784+37_1784+38delinsCT n.1865+37_1865+38delinsCT n.1742+37_1742+38delinsCT n.2156+37_2156+38delinsCT n.2114+37_2114+38delinsCT c.1828+37_1828+38delinsCT (n.1828+37_1828+38delinsCT) c.1840+37_1840+38delinsCT (n.1840+37_1840+38delinsCT) c.1819+37_1819+38delinsCT (n.1819+37_1819+38delinsCT) | |
12 | g.56346782G>A | CA6630384 | STAT2 | n.1294C>T n.2452+37C>T n.2404+37C>T c.*1616+37C>T (n.*1616+37C>T) n.2898+37C>T n.2671+37C>T n.3131+37C>T n.2748C>T n.3064+37C>T c.1729+37C>T (n.1729+37C>T) n.2187+37C>T n.2528+37C>T n.3645+37C>T n.2519+37C>T c.1861+37C>T (n.1861+37C>T) n.2633+37C>T c.*1295+37C>T (n.*1295+37C>T) n.2514+37C>T c.*1535+37C>T (n.*1535+37C>T) n.568+37C>T n.2250+37C>T c.1762+37C>T (n.1762+37C>T) n.2301+37C>T n.1976+37C>T n.2379+37C>T c.*1427+37C>T (n.*1427+37C>T) c.*987+37C>T (n.*987+37C>T) n.87C>T n.791+37C>T n.558C>T c.1849+37C>T (n.1849+37C>T) c.1885+37C>T (n.1885+37C>T) c.1873+37C>T (n.1873+37C>T) c.1153+37C>T (n.1153+37C>T) c.916+37C>T (n.916+37C>T) c.1129+37C>T (n.1129+37C>T) n.1784+37C>T n.1865+37C>T n.1742+37C>T n.2156+37C>T n.2114+37C>T c.1828+37C>T (n.1828+37C>T) c.1840+37C>T (n.1840+37C>T) c.1819+37C>T (n.1819+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346782G= | CA2038334583 | STAT2 | n.1294C= n.2452+37C= n.2404+37C= c.*1616+37C= (n.*1616+37C=) n.2898+37C= n.2671+37C= n.3131+37C= n.2748C= n.3064+37C= c.1729+37C= (n.1729+37C=) n.2187+37C= n.2528+37C= n.3645+37C= n.2519+37C= c.1861+37C= (n.1861+37C=) n.2633+37C= c.*1295+37C= (n.*1295+37C=) n.2514+37C= c.*1535+37C= (n.*1535+37C=) n.568+37C= n.2250+37C= c.1762+37C= (n.1762+37C=) n.2301+37C= n.1976+37C= n.2379+37C= c.*1427+37C= (n.*1427+37C=) c.*987+37C= (n.*987+37C=) n.87C= n.791+37C= n.558C= c.1849+37C= (n.1849+37C=) c.1885+37C= (n.1885+37C=) c.1873+37C= (n.1873+37C=) c.1153+37C= (n.1153+37C=) c.916+37C= (n.916+37C=) c.1129+37C= (n.1129+37C=) n.1784+37C= n.1865+37C= n.1742+37C= n.2156+37C= n.2114+37C= c.1828+37C= (n.1828+37C=) c.1840+37C= (n.1840+37C=) c.1819+37C= (n.1819+37C=) | |
12 | g.56346783del | CA6630383 | STAT2 | n.1294del n.2452+37del n.2404+37del c.*1616+37del (n.*1616+37del) n.2898+37del n.2671+37del n.3131+37del n.2748del n.3064+37del c.1729+37del (n.1729+37del) n.2187+37del n.2528+37del n.3645+37del n.2519+37del c.1861+37del (n.1861+37del) n.2633+37del c.*1295+37del (n.*1295+37del) n.2514+37del c.*1535+37del (n.*1535+37del) n.568+37del n.2250+37del c.1762+37del (n.1762+37del) n.2301+37del n.1976+37del n.2379+37del c.*1427+37del (n.*1427+37del) c.*987+37del (n.*987+37del) n.87del n.791+37del n.558del c.1849+37del (n.1849+37del) c.1885+37del (n.1885+37del) c.1873+37del (n.1873+37del) c.1153+37del (n.1153+37del) c.916+37del (n.916+37del) c.1129+37del (n.1129+37del) n.1784+37del n.1865+37del n.1742+37del n.2156+37del n.2114+37del c.1828+37del (n.1828+37del) c.1840+37del (n.1840+37del) c.1819+37del (n.1819+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346783G>T | CA2619326613 | STAT2 | n.1293C>A n.2452+36C>A n.2404+36C>A c.*1616+36C>A (n.*1616+36C>A) n.2898+36C>A n.2671+36C>A n.3131+36C>A n.2747C>A n.3064+36C>A c.1729+36C>A (n.1729+36C>A) n.2187+36C>A n.2528+36C>A n.3645+36C>A n.2519+36C>A c.1861+36C>A (n.1861+36C>A) n.2633+36C>A c.*1295+36C>A (n.*1295+36C>A) n.2514+36C>A c.*1535+36C>A (n.*1535+36C>A) n.568+36C>A n.2250+36C>A c.1762+36C>A (n.1762+36C>A) n.2301+36C>A n.1976+36C>A n.2379+36C>A c.*1427+36C>A (n.*1427+36C>A) c.*987+36C>A (n.*987+36C>A) n.86C>A n.791+36C>A n.557C>A c.1849+36C>A (n.1849+36C>A) c.1885+36C>A (n.1885+36C>A) c.1873+36C>A (n.1873+36C>A) c.1153+36C>A (n.1153+36C>A) c.916+36C>A (n.916+36C>A) c.1129+36C>A (n.1129+36C>A) n.1784+36C>A n.1865+36C>A n.1742+36C>A n.2156+36C>A n.2114+36C>A c.1828+36C>A (n.1828+36C>A) c.1840+36C>A (n.1840+36C>A) c.1819+36C>A (n.1819+36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.56346785G>A | CA2038334585 | STAT2 | n.1291C>T n.2452+34C>T n.2404+34C>T c.*1616+34C>T (n.*1616+34C>T) n.2898+34C>T n.2671+34C>T n.3131+34C>T n.2745C>T n.3064+34C>T c.1729+34C>T (n.1729+34C>T) n.2187+34C>T n.2528+34C>T n.3645+34C>T n.2519+34C>T c.1861+34C>T (n.1861+34C>T) n.2633+34C>T c.*1295+34C>T (n.*1295+34C>T) n.2514+34C>T c.*1535+34C>T (n.*1535+34C>T) n.568+34C>T n.2250+34C>T c.1762+34C>T (n.1762+34C>T) n.2301+34C>T n.1976+34C>T n.2379+34C>T c.*1427+34C>T (n.*1427+34C>T) c.*987+34C>T (n.*987+34C>T) n.84C>T n.791+34C>T n.555C>T c.1849+34C>T (n.1849+34C>T) c.1885+34C>T (n.1885+34C>T) c.1873+34C>T (n.1873+34C>T) c.1153+34C>T (n.1153+34C>T) c.916+34C>T (n.916+34C>T) c.1129+34C>T (n.1129+34C>T) n.1784+34C>T n.1865+34C>T n.1742+34C>T n.2156+34C>T n.2114+34C>T c.1828+34C>T (n.1828+34C>T) c.1840+34C>T (n.1840+34C>T) c.1819+34C>T (n.1819+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.56346789C= | CA2038334586 | STAT2 | n.1287G= n.2452+30G= n.2404+30G= c.*1616+30G= (n.*1616+30G=) n.2898+30G= n.2671+30G= n.3131+30G= n.2741G= n.3064+30G= c.1729+30G= (n.1729+30G=) n.2187+30G= n.2528+30G= n.3645+30G= n.2519+30G= c.1861+30G= (n.1861+30G=) n.2633+30G= c.*1295+30G= (n.*1295+30G=) n.2514+30G= c.*1535+30G= (n.*1535+30G=) n.568+30G= n.2250+30G= c.1762+30G= (n.1762+30G=) n.2301+30G= n.1976+30G= n.2379+30G= c.*1427+30G= (n.*1427+30G=) c.*987+30G= (n.*987+30G=) n.80G= n.791+30G= n.551G= c.1849+30G= (n.1849+30G=) c.1885+30G= (n.1885+30G=) c.1873+30G= (n.1873+30G=) c.1153+30G= (n.1153+30G=) c.916+30G= (n.916+30G=) c.1129+30G= (n.1129+30G=) n.1784+30G= n.1865+30G= n.1742+30G= n.2156+30G= n.2114+30G= c.1828+30G= (n.1828+30G=) c.1840+30G= (n.1840+30G=) c.1819+30G= (n.1819+30G=) | |
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12 | g.56346791G= | CA2038334587 | STAT2 | n.1285C= n.2452+28C= n.2404+28C= c.*1616+28C= (n.*1616+28C=) n.2898+28C= n.2671+28C= n.3131+28C= n.2739C= n.3064+28C= c.1729+28C= (n.1729+28C=) n.2187+28C= n.2528+28C= n.3645+28C= n.2519+28C= c.1861+28C= (n.1861+28C=) n.2633+28C= c.*1295+28C= (n.*1295+28C=) n.2514+28C= c.*1535+28C= (n.*1535+28C=) n.568+28C= n.2250+28C= c.1762+28C= (n.1762+28C=) n.2301+28C= n.1976+28C= n.2379+28C= c.*1427+28C= (n.*1427+28C=) c.*987+28C= (n.*987+28C=) n.78C= n.791+28C= n.549C= c.1849+28C= (n.1849+28C=) c.1885+28C= (n.1885+28C=) c.1873+28C= (n.1873+28C=) c.1153+28C= (n.1153+28C=) c.916+28C= (n.916+28C=) c.1129+28C= (n.1129+28C=) n.1784+28C= n.1865+28C= n.1742+28C= n.2156+28C= n.2114+28C= c.1828+28C= (n.1828+28C=) c.1840+28C= (n.1840+28C=) c.1819+28C= (n.1819+28C=) | |
12 | g.56346792T>G | CA6630386 | STAT2 | n.1284A>C n.2452+27A>C n.2404+27A>C c.*1616+27A>C (n.*1616+27A>C) n.2898+27A>C n.2671+27A>C n.3131+27A>C n.2738A>C n.3064+27A>C c.1729+27A>C (n.1729+27A>C) n.2187+27A>C n.2528+27A>C n.3645+27A>C n.2519+27A>C c.1861+27A>C (n.1861+27A>C) n.2633+27A>C c.*1295+27A>C (n.*1295+27A>C) n.2514+27A>C c.*1535+27A>C (n.*1535+27A>C) n.568+27A>C n.2250+27A>C c.1762+27A>C (n.1762+27A>C) n.2301+27A>C n.1976+27A>C n.2379+27A>C c.*1427+27A>C (n.*1427+27A>C) c.*987+27A>C (n.*987+27A>C) n.77A>C n.791+27A>C n.548A>C c.1849+27A>C (n.1849+27A>C) c.1885+27A>C (n.1885+27A>C) c.1873+27A>C (n.1873+27A>C) c.1153+27A>C (n.1153+27A>C) c.916+27A>C (n.916+27A>C) c.1129+27A>C (n.1129+27A>C) n.1784+27A>C n.1865+27A>C n.1742+27A>C n.2156+27A>C n.2114+27A>C c.1828+27A>C (n.1828+27A>C) c.1840+27A>C (n.1840+27A>C) c.1819+27A>C (n.1819+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.56346793G>A | CA2518471309 | STAT2 | n.1283C>T n.2452+26C>T n.2404+26C>T c.*1616+26C>T (n.*1616+26C>T) n.2898+26C>T n.2671+26C>T n.3131+26C>T n.2737C>T n.3064+26C>T c.1729+26C>T (n.1729+26C>T) n.2187+26C>T n.2528+26C>T n.3645+26C>T n.2519+26C>T c.1861+26C>T (n.1861+26C>T) n.2633+26C>T c.*1295+26C>T (n.*1295+26C>T) n.2514+26C>T c.*1535+26C>T (n.*1535+26C>T) n.568+26C>T n.2250+26C>T c.1762+26C>T (n.1762+26C>T) n.2301+26C>T n.1976+26C>T n.2379+26C>T c.*1427+26C>T (n.*1427+26C>T) c.*987+26C>T (n.*987+26C>T) n.76C>T n.791+26C>T n.547C>T c.1849+26C>T (n.1849+26C>T) c.1885+26C>T (n.1885+26C>T) c.1873+26C>T (n.1873+26C>T) c.1153+26C>T (n.1153+26C>T) c.916+26C>T (n.916+26C>T) c.1129+26C>T (n.1129+26C>T) n.1784+26C>T n.1865+26C>T n.1742+26C>T n.2156+26C>T n.2114+26C>T c.1828+26C>T (n.1828+26C>T) c.1840+26C>T (n.1840+26C>T) c.1819+26C>T (n.1819+26C>T) | |
12 | g.56346793G>T | CA2575191705 | STAT2 | n.1283C>A n.2452+26C>A n.2404+26C>A c.*1616+26C>A (n.*1616+26C>A) n.2898+26C>A n.2671+26C>A n.3131+26C>A n.2737C>A n.3064+26C>A c.1729+26C>A (n.1729+26C>A) n.2187+26C>A n.2528+26C>A n.3645+26C>A n.2519+26C>A c.1861+26C>A (n.1861+26C>A) n.2633+26C>A c.*1295+26C>A (n.*1295+26C>A) n.2514+26C>A c.*1535+26C>A (n.*1535+26C>A) n.568+26C>A n.2250+26C>A c.1762+26C>A (n.1762+26C>A) n.2301+26C>A n.1976+26C>A n.2379+26C>A c.*1427+26C>A (n.*1427+26C>A) c.*987+26C>A (n.*987+26C>A) n.76C>A n.791+26C>A n.547C>A c.1849+26C>A (n.1849+26C>A) c.1885+26C>A (n.1885+26C>A) c.1873+26C>A (n.1873+26C>A) c.1153+26C>A (n.1153+26C>A) c.916+26C>A (n.916+26C>A) c.1129+26C>A (n.1129+26C>A) n.1784+26C>A n.1865+26C>A n.1742+26C>A n.2156+26C>A n.2114+26C>A c.1828+26C>A (n.1828+26C>A) c.1840+26C>A (n.1840+26C>A) c.1819+26C>A (n.1819+26C>A) | |
12 | g.56346795G>A | CA2575191706 | STAT2 | n.1281C>T n.2452+24C>T n.2404+24C>T c.*1616+24C>T (n.*1616+24C>T) n.2898+24C>T n.2671+24C>T n.3131+24C>T n.2735C>T n.3064+24C>T c.1729+24C>T (n.1729+24C>T) n.2187+24C>T n.2528+24C>T n.3645+24C>T n.2519+24C>T c.1861+24C>T (n.1861+24C>T) n.2633+24C>T c.*1295+24C>T (n.*1295+24C>T) n.2514+24C>T c.*1535+24C>T (n.*1535+24C>T) n.568+24C>T n.2250+24C>T c.1762+24C>T (n.1762+24C>T) n.2301+24C>T n.1976+24C>T n.2379+24C>T c.*1427+24C>T (n.*1427+24C>T) c.*987+24C>T (n.*987+24C>T) n.74C>T n.791+24C>T n.545C>T c.1849+24C>T (n.1849+24C>T) c.1885+24C>T (n.1885+24C>T) c.1873+24C>T (n.1873+24C>T) c.1153+24C>T (n.1153+24C>T) c.916+24C>T (n.916+24C>T) c.1129+24C>T (n.1129+24C>T) n.1784+24C>T n.1865+24C>T n.1742+24C>T n.2156+24C>T n.2114+24C>T c.1828+24C>T (n.1828+24C>T) c.1840+24C>T (n.1840+24C>T) c.1819+24C>T (n.1819+24C>T) | gnomAD v4 |
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12 | g.56346796_56346798delinsAAT | CA2038334591 | STAT2 | n.1278_1280delinsATT n.2452+21_2452+23delinsATT n.2404+21_2404+23delinsATT c.*1616+21_*1616+23delinsATT (n.*1616+21_*1616+23delinsATT) n.2898+21_2898+23delinsATT n.2671+21_2671+23delinsATT n.3131+21_3131+23delinsATT n.2732_2734delinsATT n.3064+21_3064+23delinsATT c.1729+21_1729+23delinsATT (n.1729+21_1729+23delinsATT) n.2187+21_2187+23delinsATT n.2528+21_2528+23delinsATT n.3645+21_3645+23delinsATT n.2519+21_2519+23delinsATT c.1861+21_1861+23delinsATT (n.1861+21_1861+23delinsATT) n.2633+21_2633+23delinsATT c.*1295+21_*1295+23delinsATT (n.*1295+21_*1295+23delinsATT) n.2514+21_2514+23delinsATT c.*1535+21_*1535+23delinsATT (n.*1535+21_*1535+23delinsATT) n.568+21_568+23delinsATT n.2250+21_2250+23delinsATT c.1762+21_1762+23delinsATT (n.1762+21_1762+23delinsATT) n.2301+21_2301+23delinsATT n.1976+21_1976+23delinsATT n.2379+21_2379+23delinsATT c.*1427+21_*1427+23delinsATT (n.*1427+21_*1427+23delinsATT) c.*987+21_*987+23delinsATT (n.*987+21_*987+23delinsATT) n.71_73delinsATT n.791+21_791+23delinsATT n.542_544delinsATT c.1849+21_1849+23delinsATT (n.1849+21_1849+23delinsATT) c.1885+21_1885+23delinsATT (n.1885+21_1885+23delinsATT) c.1873+21_1873+23delinsATT (n.1873+21_1873+23delinsATT) c.1153+21_1153+23delinsATT (n.1153+21_1153+23delinsATT) c.916+21_916+23delinsATT (n.916+21_916+23delinsATT) c.1129+21_1129+23delinsATT (n.1129+21_1129+23delinsATT) n.1784+21_1784+23delinsATT n.1865+21_1865+23delinsATT n.1742+21_1742+23delinsATT n.2156+21_2156+23delinsATT n.2114+21_2114+23delinsATT c.1828+21_1828+23delinsATT (n.1828+21_1828+23delinsATT) c.1840+21_1840+23delinsATT (n.1840+21_1840+23delinsATT) c.1819+21_1819+23delinsATT (n.1819+21_1819+23delinsATT) | |
12 | g.56346797_56346798del | CA605700917 | STAT2 | n.1278_1279del n.2452+21_2452+22del n.2404+21_2404+22del c.*1616+21_*1616+22del (n.*1616+21_*1616+22del) n.2898+21_2898+22del n.2671+21_2671+22del n.3131+21_3131+22del n.2732_2733del n.3064+21_3064+22del c.1729+21_1729+22del (n.1729+21_1729+22del) n.2187+21_2187+22del n.2528+21_2528+22del n.3645+21_3645+22del n.2519+21_2519+22del c.1861+21_1861+22del (n.1861+21_1861+22del) n.2633+21_2633+22del c.*1295+21_*1295+22del (n.*1295+21_*1295+22del) n.2514+21_2514+22del c.*1535+21_*1535+22del (n.*1535+21_*1535+22del) n.568+21_568+22del n.2250+21_2250+22del c.1762+21_1762+22del (n.1762+21_1762+22del) n.2301+21_2301+22del n.1976+21_1976+22del n.2379+21_2379+22del c.*1427+21_*1427+22del (n.*1427+21_*1427+22del) c.*987+21_*987+22del (n.*987+21_*987+22del) n.71_72del n.791+21_791+22del n.542_543del c.1849+21_1849+22del (n.1849+21_1849+22del) c.1885+21_1885+22del (n.1885+21_1885+22del) c.1873+21_1873+22del (n.1873+21_1873+22del) c.1153+21_1153+22del (n.1153+21_1153+22del) c.916+21_916+22del (n.916+21_916+22del) c.1129+21_1129+22del (n.1129+21_1129+22del) n.1784+21_1784+22del n.1865+21_1865+22del n.1742+21_1742+22del n.2156+21_2156+22del n.2114+21_2114+22del c.1828+21_1828+22del (n.1828+21_1828+22del) c.1840+21_1840+22del (n.1840+21_1840+22del) c.1819+21_1819+22del (n.1819+21_1819+22del) | dbSNP gnomAD v2 |
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12 | g.56346798_56346799insCGTT | CA2572219709 | STAT2 | n.1278_1279insACGA n.2452+21_2452+22insACGA n.2404+21_2404+22insACGA c.*1616+21_*1616+22insACGA (n.*1616+21_*1616+22insACGA) n.2898+21_2898+22insACGA n.2671+21_2671+22insACGA n.3131+21_3131+22insACGA n.2732_2733insACGA n.3064+21_3064+22insACGA c.1729+21_1729+22insACGA (n.1729+21_1729+22insACGA) n.2187+21_2187+22insACGA n.2528+21_2528+22insACGA n.3645+21_3645+22insACGA n.2519+21_2519+22insACGA c.1861+21_1861+22insACGA (n.1861+21_1861+22insACGA) n.2633+21_2633+22insACGA c.*1295+21_*1295+22insACGA (n.*1295+21_*1295+22insACGA) n.2514+21_2514+22insACGA c.*1535+21_*1535+22insACGA (n.*1535+21_*1535+22insACGA) n.568+21_568+22insACGA n.2250+21_2250+22insACGA c.1762+21_1762+22insACGA (n.1762+21_1762+22insACGA) n.2301+21_2301+22insACGA n.1976+21_1976+22insACGA n.2379+21_2379+22insACGA c.*1427+21_*1427+22insACGA (n.*1427+21_*1427+22insACGA) c.*987+21_*987+22insACGA (n.*987+21_*987+22insACGA) n.71_72insACGA n.791+21_791+22insACGA n.542_543insACGA c.1849+21_1849+22insACGA (n.1849+21_1849+22insACGA) c.1885+21_1885+22insACGA (n.1885+21_1885+22insACGA) c.1873+21_1873+22insACGA (n.1873+21_1873+22insACGA) c.1153+21_1153+22insACGA (n.1153+21_1153+22insACGA) c.916+21_916+22insACGA (n.916+21_916+22insACGA) c.1129+21_1129+22insACGA (n.1129+21_1129+22insACGA) n.1784+21_1784+22insACGA n.1865+21_1865+22insACGA n.1742+21_1742+22insACGA n.2156+21_2156+22insACGA n.2114+21_2114+22insACGA c.1828+21_1828+22insACGA (n.1828+21_1828+22insACGA) c.1840+21_1840+22insACGA (n.1840+21_1840+22insACGA) c.1819+21_1819+22insACGA (n.1819+21_1819+22insACGA) | |
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12 | g.56346802_56346803delinsAG | CA2038334593 | STAT2 | n.1273_1274delinsCT n.2452+16_2452+17delinsCT n.2404+16_2404+17delinsCT c.*1616+16_*1616+17delinsCT (n.*1616+16_*1616+17delinsCT) n.2898+16_2898+17delinsCT n.2671+16_2671+17delinsCT n.3131+16_3131+17delinsCT n.2727_2728delinsCT n.3064+16_3064+17delinsCT c.1729+16_1729+17delinsCT (n.1729+16_1729+17delinsCT) n.2187+16_2187+17delinsCT n.2528+16_2528+17delinsCT n.3645+16_3645+17delinsCT n.2519+16_2519+17delinsCT c.1861+16_1861+17delinsCT (n.1861+16_1861+17delinsCT) n.2633+16_2633+17delinsCT c.*1295+16_*1295+17delinsCT (n.*1295+16_*1295+17delinsCT) n.2514+16_2514+17delinsCT c.*1535+16_*1535+17delinsCT (n.*1535+16_*1535+17delinsCT) n.568+16_568+17delinsCT n.2250+16_2250+17delinsCT c.1762+16_1762+17delinsCT (n.1762+16_1762+17delinsCT) n.2301+16_2301+17delinsCT n.1976+16_1976+17delinsCT n.2379+16_2379+17delinsCT c.*1427+16_*1427+17delinsCT (n.*1427+16_*1427+17delinsCT) c.*987+16_*987+17delinsCT (n.*987+16_*987+17delinsCT) n.66_67delinsCT n.791+16_791+17delinsCT n.537_538delinsCT c.1849+16_1849+17delinsCT (n.1849+16_1849+17delinsCT) c.1885+16_1885+17delinsCT (n.1885+16_1885+17delinsCT) c.1873+16_1873+17delinsCT (n.1873+16_1873+17delinsCT) c.1153+16_1153+17delinsCT (n.1153+16_1153+17delinsCT) c.916+16_916+17delinsCT (n.916+16_916+17delinsCT) c.1129+16_1129+17delinsCT (n.1129+16_1129+17delinsCT) n.1784+16_1784+17delinsCT n.1865+16_1865+17delinsCT n.1742+16_1742+17delinsCT n.2156+16_2156+17delinsCT n.2114+16_2114+17delinsCT c.1828+16_1828+17delinsCT (n.1828+16_1828+17delinsCT) c.1840+16_1840+17delinsCT (n.1840+16_1840+17delinsCT) c.1819+16_1819+17delinsCT (n.1819+16_1819+17delinsCT) | |
12 | g.56346805del | CA948001704 | STAT2 | n.1273del n.2452+16del n.2404+16del c.*1616+16del (n.*1616+16del) n.2898+16del n.2671+16del n.3131+16del n.2727del n.3064+16del c.1729+16del (n.1729+16del) n.2187+16del n.2528+16del n.3645+16del n.2519+16del c.1861+16del (n.1861+16del) n.2633+16del c.*1295+16del (n.*1295+16del) n.2514+16del c.*1535+16del (n.*1535+16del) n.568+16del n.2250+16del c.1762+16del (n.1762+16del) n.2301+16del n.1976+16del n.2379+16del c.*1427+16del (n.*1427+16del) c.*987+16del (n.*987+16del) n.66del n.791+16del n.537del c.1849+16del (n.1849+16del) c.1885+16del (n.1885+16del) c.1873+16del (n.1873+16del) c.1153+16del (n.1153+16del) c.916+16del (n.916+16del) c.1129+16del (n.1129+16del) n.1784+16del n.1865+16del n.1742+16del n.2156+16del n.2114+16del c.1828+16del (n.1828+16del) c.1840+16del (n.1840+16del) c.1819+16del (n.1819+16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.56346806C>A | CA2038334597 | STAT2 | n.1270G>T n.2452+13G>T n.2404+13G>T c.*1616+13G>T (n.*1616+13G>T) n.2898+13G>T n.2671+13G>T n.3131+13G>T n.2724G>T n.3064+13G>T c.1729+13G>T (n.1729+13G>T) n.2187+13G>T n.2528+13G>T n.3645+13G>T n.2519+13G>T c.1861+13G>T (n.1861+13G>T) n.2633+13G>T c.*1295+13G>T (n.*1295+13G>T) n.2514+13G>T c.*1535+13G>T (n.*1535+13G>T) n.568+13G>T n.2250+13G>T c.1762+13G>T (n.1762+13G>T) n.2301+13G>T n.1976+13G>T n.2379+13G>T c.*1427+13G>T (n.*1427+13G>T) c.*987+13G>T (n.*987+13G>T) n.63G>T n.791+13G>T n.534G>T c.1849+13G>T (n.1849+13G>T) c.1885+13G>T (n.1885+13G>T) c.1873+13G>T (n.1873+13G>T) c.1153+13G>T (n.1153+13G>T) c.916+13G>T (n.916+13G>T) c.1129+13G>T (n.1129+13G>T) n.1784+13G>T n.1865+13G>T n.1742+13G>T n.2156+13G>T n.2114+13G>T c.1828+13G>T (n.1828+13G>T) c.1840+13G>T (n.1840+13G>T) c.1819+13G>T (n.1819+13G>T) | dbSNP |
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12 | g.56346806C>G | CA605700918 | STAT2 | n.1270G>C n.2452+13G>C n.2404+13G>C c.*1616+13G>C (n.*1616+13G>C) n.2898+13G>C n.2671+13G>C n.3131+13G>C n.2724G>C n.3064+13G>C c.1729+13G>C (n.1729+13G>C) n.2187+13G>C n.2528+13G>C n.3645+13G>C n.2519+13G>C c.1861+13G>C (n.1861+13G>C) n.2633+13G>C c.*1295+13G>C (n.*1295+13G>C) n.2514+13G>C c.*1535+13G>C (n.*1535+13G>C) n.568+13G>C n.2250+13G>C c.1762+13G>C (n.1762+13G>C) n.2301+13G>C n.1976+13G>C n.2379+13G>C c.*1427+13G>C (n.*1427+13G>C) c.*987+13G>C (n.*987+13G>C) n.63G>C n.791+13G>C n.534G>C c.1849+13G>C (n.1849+13G>C) c.1885+13G>C (n.1885+13G>C) c.1873+13G>C (n.1873+13G>C) c.1153+13G>C (n.1153+13G>C) c.916+13G>C (n.916+13G>C) c.1129+13G>C (n.1129+13G>C) n.1784+13G>C n.1865+13G>C n.1742+13G>C n.2156+13G>C n.2114+13G>C c.1828+13G>C (n.1828+13G>C) c.1840+13G>C (n.1840+13G>C) c.1819+13G>C (n.1819+13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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