UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.56345989C= | CA1630057775 | COL21A1 | c.-39+47982G= (n.-39+47982G=) | |
| 6 | g.56345989C>T | CA1630057776 | COL21A1 | c.-39+47982G>A (n.-39+47982G>A) | dbSNP |
| 6 | g.56345993T>C | CA1630057778 | COL21A1 | c.-39+47978A>G (n.-39+47978A>G) | dbSNP |
| 6 | g.56345993T= | CA1630057777 | COL21A1 | c.-39+47978A= (n.-39+47978A=) | |
| 6 | g.56346003T>C | CA1630057780 | COL21A1 | c.-39+47968A>G (n.-39+47968A>G) | dbSNP |
| 6 | g.56346003T= | CA1630057779 | COL21A1 | c.-39+47968A= (n.-39+47968A=) | |
| 6 | g.56346007T>C | CA1630057782 | COL21A1 | c.-39+47964A>G (n.-39+47964A>G) | dbSNP |
| 6 | g.56346007T= | CA1630057781 | COL21A1 | c.-39+47964A= (n.-39+47964A=) | |
| 6 | g.56346016A= | CA1630057783 | COL21A1 | c.-39+47955T= (n.-39+47955T=) | |
| 6 | g.56346016A>C | CA567525126 | COL21A1 | c.-39+47955T>G (n.-39+47955T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346017A>G | CA2570702613 | COL21A1 | c.-39+47954T>C (n.-39+47954T>C) | |
| 6 | g.56346019G>A | CA1089304566 | COL21A1 | c.-39+47952C>T (n.-39+47952C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346019G= | CA1630057784 | COL21A1 | c.-39+47952C= (n.-39+47952C=) | |
| 6 | g.56346021G>A | CA2522090213 | COL21A1 | c.-39+47950C>T (n.-39+47950C>T) | |
| 6 | g.56346023del | CA2597712349 | COL21A1 | c.-39+47948del (n.-39+47948del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346023_56346024delinsAG | CA1630057785 | COL21A1 | c.-39+47947_-39+47948delinsCT (n.-39+47947_-39+47948delinsCT) | |
| 6 | g.56346024del | CA567525128 | COL21A1 | c.-39+47947del (n.-39+47947del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346024G>C | CA1630057787 | COL21A1 | c.-39+47947C>G (n.-39+47947C>G) | dbSNP |
| 6 | g.56346024G= | CA1630057786 | COL21A1 | c.-39+47947C= (n.-39+47947C=) | |
| 6 | g.56346028T>C | CA139689645 | COL21A1 | c.-39+47943A>G (n.-39+47943A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346028T= | CA1630057788 | COL21A1 | c.-39+47943A= (n.-39+47943A=) | |
| 6 | g.56346033T>C | CA139689646 | COL21A1 | c.-39+47938A>G (n.-39+47938A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346033T= | CA1630057789 | COL21A1 | c.-39+47938A= (n.-39+47938A=) | |
| 6 | g.56346036T>C | CA139689647 | COL21A1 | c.-39+47935A>G (n.-39+47935A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346036T= | CA1630057790 | COL21A1 | c.-39+47935A= (n.-39+47935A=) | |
| 6 | g.56346041T>C | CA826128521 | COL21A1 | c.-39+47930A>G (n.-39+47930A>G) | dbSNP |
| 6 | g.56346041T= | CA1630057791 | COL21A1 | c.-39+47930A= (n.-39+47930A=) | |
| 6 | g.56346042A= | CA1630057792 | COL21A1 | c.-39+47929T= (n.-39+47929T=) | |
| 6 | g.56346042A>G | CA1630057793 | COL21A1 | c.-39+47929T>C (n.-39+47929T>C) | dbSNP |
| 6 | g.56346042A>T | CA2711592021 | COL21A1 | c.-39+47929T>A (n.-39+47929T>A) | dbSNP |
| 6 | g.56346044C= | CA1630057794 | COL21A1 | c.-39+47927G= (n.-39+47927G=) | |
| 6 | g.56346044C>T | CA826128527 | COL21A1 | c.-39+47927G>A (n.-39+47927G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346045T>G | CA826128532 | COL21A1 | c.-39+47926A>C (n.-39+47926A>C) | dbSNP |
| 6 | g.56346045T= | CA1630057795 | COL21A1 | c.-39+47926A= (n.-39+47926A=) | |
| 6 | g.56346047dup | CA1630057796 | COL21A1 | c.-39+47925dup (n.-39+47925dup) | dbSNP |
| 6 | g.56346049A>T | CA2711938522 | COL21A1 | c.-39+47922T>A (n.-39+47922T>A) | dbSNP |
| 6 | g.56346050C= | CA1630057797 | COL21A1 | c.-39+47921G= (n.-39+47921G=) | |
| 6 | g.56346050C>T | CA1089304575 | COL21A1 | c.-39+47921G>A (n.-39+47921G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346051C>A | CA826128537 | COL21A1 | c.-39+47920G>T (n.-39+47920G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346051C= | CA1630057798 | COL21A1 | c.-39+47920G= (n.-39+47920G=) | |
| 6 | g.56346051C>T | CA139689648 | COL21A1 | c.-39+47920G>A (n.-39+47920G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346055T>A | CA139689649 | COL21A1 | c.-39+47916A>T (n.-39+47916A>T) | dbSNP |
| 6 | g.56346055T>G | CA139689650 | COL21A1 | c.-39+47916A>C (n.-39+47916A>C) | dbSNP |
| 6 | g.56346055T= | CA1630057799 | COL21A1 | c.-39+47916A= (n.-39+47916A=) | |
| 6 | g.56346057T>C | CA139689651 | COL21A1 | c.-39+47914A>G (n.-39+47914A>G) | dbSNP |
| 6 | g.56346057T= | CA1630057800 | COL21A1 | c.-39+47914A= (n.-39+47914A=) | |
| 6 | g.56346059G>A | CA2556713698 | COL21A1 | c.-39+47912C>T (n.-39+47912C>T) | |
| 6 | g.56346061A= | CA1630057803 | COL21A1 | c.-39+47910T= (n.-39+47910T=) | |
| 6 | g.56346061A>G | CA1630057802 | COL21A1 | c.-39+47910T>C (n.-39+47910T>C) | dbSNP |
| 6 | g.56346061_56346062delinsAT | CA1630057801 | COL21A1 | c.-39+47909_-39+47910delinsAT (n.-39+47909_-39+47910delinsAT) | |
| 6 | g.56346067dup | CA826128542 | COL21A1 | c.-39+47909dup (n.-39+47909dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346067del | CA567525778 | COL21A1 | c.-39+47909del (n.-39+47909del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346067T>A | CA2771161644 | COL21A1 | c.-39+47904A>T (n.-39+47904A>T) | |
| 6 | g.56346070A= | CA1630057804 | COL21A1 | c.-39+47901T= (n.-39+47901T=) | |
| 6 | g.56346070A>G | CA1089304583 | COL21A1 | c.-39+47901T>C (n.-39+47901T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346071T>C | CA139689652 | COL21A1 | c.-39+47900A>G (n.-39+47900A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346071T= | CA1630057805 | COL21A1 | c.-39+47900A= (n.-39+47900A=) | |
| 6 | g.56346073A= | CA1630057806 | COL21A1 | c.-39+47898T= (n.-39+47898T=) | |
| 6 | g.56346073A>C | CA139689653 | COL21A1 | c.-39+47898T>G (n.-39+47898T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346074T>C | CA139689654 | COL21A1 | c.-39+47897A>G (n.-39+47897A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346074T= | CA1630057807 | COL21A1 | c.-39+47897A= (n.-39+47897A=) | |
| 6 | g.56346079T= | CA1630057808 | COL21A1 | c.-39+47892A= (n.-39+47892A=) | |
| 6 | g.56346080A= | CA1630057810 | COL21A1 | c.-39+47891T= (n.-39+47891T=) | |
| 6 | g.56346080A>G | CA1089304590 | COL21A1 | c.-39+47891T>C (n.-39+47891T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346082_56346083insATTTAAATA | CA1630057809 | COL21A1 | c.-39+47891_-39+47892insTTAAATTAT (n.-39+47891_-39+47892insTTAAATTAT) | dbSNP |
| 6 | g.56346081T= | CA1630057812 | COL21A1 | c.-39+47890A= (n.-39+47890A=) | |
| 6 | g.56346081_56346091delinsTATACAGTAAA | CA1630057811 | COL21A1 | c.-39+47880_-39+47890delinsTTTACTGTATA (n.-39+47880_-39+47890delinsTTTACTGTATA) | |
| 6 | g.56346082dup | CA1089304591 | COL21A1 | c.-39+47889dup (n.-39+47889dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346087_56346096del | CA826128554 | COL21A1 | c.-39+47880_-39+47889del (n.-39+47880_-39+47889del) | dbSNP |
| 6 | g.56346083T>C | CA139689655 | COL21A1 | c.-39+47888A>G (n.-39+47888A>G) | dbSNP |
| 6 | g.56346083T= | CA1630057813 | COL21A1 | c.-39+47888A= (n.-39+47888A=) | |
| 6 | g.56346083_56346084insTTAAATAC | CA1089304592 | COL21A1 | c.-39+47887_-39+47888insGTATTTAA (n.-39+47887_-39+47888insGTATTTAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346084A= | CA1630057814 | COL21A1 | c.-39+47887T= (n.-39+47887T=) | |
| 6 | g.56346084A>G | CA139689656 | COL21A1 | c.-39+47887T>C (n.-39+47887T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56346085C>T | CA2711938523 | COL21A1 | c.-39+47886G>A (n.-39+47886G>A) | dbSNP |
| 6 | g.56346088_56346089delinsTA | CA1630057815 | COL21A1 | c.-39+47882_-39+47883delinsTA (n.-39+47882_-39+47883delinsTA) | |
| 6 | g.56346092del | CA567525779 | COL21A1 | c.-39+47882del (n.-39+47882del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |