UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.56345834_56345874dup | CA1089304520 | COL21A1 | c.-39+48102_-39+48142dup (n.-39+48102_-39+48142dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345867A= | CA1630057723 | COL21A1 | c.-39+48104T= (n.-39+48104T=) | |
| 6 | g.56345867A>T | CA139689634 | COL21A1 | c.-39+48104T>A (n.-39+48104T>A) | dbSNP |
| 6 | g.56345871T>C | CA1630057724 | COL21A1 | c.-39+48100A>G (n.-39+48100A>G) | dbSNP |
| 6 | g.56345871T= | CA1630057725 | COL21A1 | c.-39+48100A= (n.-39+48100A=) | |
| 6 | g.56345877_56345879delinsTTC | CA1630057726 | COL21A1 | c.-39+48092_-39+48094delinsGAA (n.-39+48092_-39+48094delinsGAA) | |
| 6 | g.56345885_56345886del | CA826128410 | COL21A1 | c.-39+48092_-39+48093del (n.-39+48092_-39+48093del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345886T>C | CA1630057729 | COL21A1 | c.-39+48085A>G (n.-39+48085A>G) | dbSNP |
| 6 | g.56345886T= | CA1630057728 | COL21A1 | c.-39+48085A= (n.-39+48085A=) | |
| 6 | g.56345886_56345887delinsTG | CA1630057727 | COL21A1 | c.-39+48084_-39+48085delinsCA (n.-39+48084_-39+48085delinsCA) | |
| 6 | g.56345887del | CA826128417 | COL21A1 | c.-39+48084del (n.-39+48084del) | dbSNP |
| 6 | g.56345894A= | CA1630057730 | COL21A1 | c.-39+48077T= (n.-39+48077T=) | |
| 6 | g.56345894A>G | CA826128423 | COL21A1 | c.-39+48077T>C (n.-39+48077T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345894_56345895delinsAG | CA1630057731 | COL21A1 | c.-39+48076_-39+48077delinsCT (n.-39+48076_-39+48077delinsCT) | |
| 6 | g.56345895G>C | CA826128425 | COL21A1 | c.-39+48076C>G (n.-39+48076C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345895G= | CA1630057733 | COL21A1 | c.-39+48076C= (n.-39+48076C=) | |
| 6 | g.56345898del | CA1630057732 | COL21A1 | c.-39+48076del (n.-39+48076del) | dbSNP |
| 6 | g.56345896G>A | CA1630057735 | COL21A1 | c.-39+48075C>T (n.-39+48075C>T) | dbSNP |
| 6 | g.56345896G= | CA1630057734 | COL21A1 | c.-39+48075C= (n.-39+48075C=) | |
| 6 | g.56345896G>T | CA2771161643 | COL21A1 | c.-39+48075C>A (n.-39+48075C>A) | |
| 6 | g.56345900C= | CA1630057736 | COL21A1 | c.-39+48071G= (n.-39+48071G=) | |
| 6 | g.56345900C>G | CA1630057737 | COL21A1 | c.-39+48071G>C (n.-39+48071G>C) | dbSNP |
| 6 | g.56345903A= | CA1630057738 | COL21A1 | c.-39+48068T= (n.-39+48068T=) | |
| 6 | g.56345903A>G | CA139689635 | COL21A1 | c.-39+48068T>C (n.-39+48068T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345904C>A | CA1630057740 | COL21A1 | c.-39+48067G>T (n.-39+48067G>T) | dbSNP |
| 6 | g.56345904C= | CA1630057739 | COL21A1 | c.-39+48067G= (n.-39+48067G=) | |
| 6 | g.56345904C>G | CA826128426 | COL21A1 | c.-39+48067G>C (n.-39+48067G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345906G>C | CA12388484 | COL21A1 | c.-39+48065C>G (n.-39+48065C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345906G= | CA1630057741 | COL21A1 | c.-39+48065C= (n.-39+48065C=) | |
| 6 | g.56345913C>A | CA826128428 | COL21A1 | c.-39+48058G>T (n.-39+48058G>T) | dbSNP |
| 6 | g.56345913C= | CA1630057742 | COL21A1 | c.-39+48058G= (n.-39+48058G=) | |
| 6 | g.56345914C= | CA1630057743 | COL21A1 | c.-39+48057G= (n.-39+48057G=) | |
| 6 | g.56345914C>T | CA826128431 | COL21A1 | c.-39+48057G>A (n.-39+48057G>A) | dbSNP |
| 6 | g.56345915C= | CA1630057744 | COL21A1 | c.-39+48056G= (n.-39+48056G=) | |
| 6 | g.56345915C>T | CA1630057745 | COL21A1 | c.-39+48056G>A (n.-39+48056G>A) | dbSNP |
| 6 | g.56345917C= | CA1630057746 | COL21A1 | c.-39+48054G= (n.-39+48054G=) | |
| 6 | g.56345917C>T | CA826128434 | COL21A1 | c.-39+48054G>A (n.-39+48054G>A) | dbSNP |
| 6 | g.56345918G>A | CA139689636 | COL21A1 | c.-39+48053C>T (n.-39+48053C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345918G= | CA1630057747 | COL21A1 | c.-39+48053C= (n.-39+48053C=) | |
| 6 | g.56345920T>C | CA915305341 | COL21A1 | c.-39+48051A>G (n.-39+48051A>G) | gnomAD v2 |
| 6 | g.56345921G>A | CA567525102 | COL21A1 | c.-39+48050C>T (n.-39+48050C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345921G= | CA1630057748 | COL21A1 | c.-39+48050C= (n.-39+48050C=) | |
| 6 | g.56345922G>A | CA826128444 | COL21A1 | c.-39+48049C>T (n.-39+48049C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345922G= | CA1630057749 | COL21A1 | c.-39+48049C= (n.-39+48049C=) | |
| 6 | g.56345929G>C | CA139689637 | COL21A1 | c.-39+48042C>G (n.-39+48042C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345929G= | CA1630057750 | COL21A1 | c.-39+48042C= (n.-39+48042C=) | |
| 6 | g.56345932T>A | CA139689638 | COL21A1 | c.-39+48039A>T (n.-39+48039A>T) | dbSNP |
| 6 | g.56345932T= | CA1630057751 | COL21A1 | c.-39+48039A= (n.-39+48039A=) | |
| 6 | g.56345933C= | CA1630057752 | COL21A1 | c.-39+48038G= (n.-39+48038G=) | |
| 6 | g.56345933C>G | CA567525105 | COL21A1 | c.-39+48038G>C (n.-39+48038G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345935C>A | CA12388485 | COL21A1 | c.-39+48036G>T (n.-39+48036G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345935C= | CA1630057753 | COL21A1 | c.-39+48036G= (n.-39+48036G=) | |
| 6 | g.56345935C>T | CA826128453 | COL21A1 | c.-39+48036G>A (n.-39+48036G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345936G>A | CA139689639 | COL21A1 | c.-39+48035C>T (n.-39+48035C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345936G= | CA1630057754 | COL21A1 | c.-39+48035C= (n.-39+48035C=) | |
| 6 | g.56345938A= | CA1630057755 | COL21A1 | c.-39+48033T= (n.-39+48033T=) | |
| 6 | g.56345938A>G | CA826128458 | COL21A1 | c.-39+48033T>C (n.-39+48033T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345939T>C | CA826128460 | COL21A1 | c.-39+48032A>G (n.-39+48032A>G) | dbSNP |
| 6 | g.56345939T= | CA1630057756 | COL21A1 | c.-39+48032A= (n.-39+48032A=) | |
| 6 | g.56345940A= | CA1630057757 | COL21A1 | c.-39+48031T= (n.-39+48031T=) | |
| 6 | g.56345940A>G | CA139689640 | COL21A1 | c.-39+48031T>C (n.-39+48031T>C) | dbSNP |
| 6 | g.56345945T>C | CA1630057759 | COL21A1 | c.-39+48026A>G (n.-39+48026A>G) | dbSNP |
| 6 | g.56345945T= | CA1630057758 | COL21A1 | c.-39+48026A= (n.-39+48026A=) | |
| 6 | g.56345947T>C | CA567525111 | COL21A1 | c.-39+48024A>G (n.-39+48024A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345947T= | CA1630057760 | COL21A1 | c.-39+48024A= (n.-39+48024A=) | |
| 6 | g.56345954C= | CA1630057761 | COL21A1 | c.-39+48017G= (n.-39+48017G=) | |
| 6 | g.56345954C>T | CA1089304552 | COL21A1 | c.-39+48017G>A (n.-39+48017G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345956A= | CA1630057762 | COL21A1 | c.-39+48015T= (n.-39+48015T=) | |
| 6 | g.56345956A>G | CA139689641 | COL21A1 | c.-39+48015T>C (n.-39+48015T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345961C= | CA1630057763 | COL21A1 | c.-39+48010G= (n.-39+48010G=) | |
| 6 | g.56345961C>G | CA567525114 | COL21A1 | c.-39+48010G>C (n.-39+48010G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345961C>T | CA1630057764 | COL21A1 | c.-39+48010G>A (n.-39+48010G>A) | dbSNP |
| 6 | g.56345963T>C | CA1089304557 | COL21A1 | c.-39+48008A>G (n.-39+48008A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345963T= | CA1630057765 | COL21A1 | c.-39+48008A= (n.-39+48008A=) | |
| 6 | g.56345966C>A | CA2581587225 | COL21A1 | c.-39+48005G>T (n.-39+48005G>T) | |
| 6 | g.56345966C= | CA1630057766 | COL21A1 | c.-39+48005G= (n.-39+48005G=) | |
| 6 | g.56345966C>G | CA2581587226 | COL21A1 | c.-39+48005G>C (n.-39+48005G>C) | |
| 6 | g.56345966C>T | CA12195749 | COL21A1 | c.-39+48005G>A (n.-39+48005G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56345967A= | CA1630057767 | COL21A1 | c.-39+48004T= (n.-39+48004T=) | |
| 6 | g.56345967A>C | CA139689642 | COL21A1 | c.-39+48004T>G (n.-39+48004T>G) | dbSNP |
| 6 | g.56345967A>G | CA139689643 | COL21A1 | c.-39+48004T>C (n.-39+48004T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |