UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56342222_56342232del | CA2796108477 | STAT2 | n.3597_3607del n.4305_4315del n.4257_4267del c.*3469_*3479del (n.*3469_*3479del) n.4751_4761del n.4524_4534del n.4984_4994del n.4758_4768del n.4917_4927del c.*1158_*1168del (n.*1158_*1168del) n.4029_4039del n.4381_4391del n.5791_5801del n.3938_3948del n.3871_3881del c.*724_*734del (n.*724_*734del) c.*3148_*3158del (n.*3148_*3158del) n.4367_4377del c.*3388_*3398del (n.*3388_*3398del) n.4103_4113del n.4154_4164del n.4232_4242del c.*2840_*2850del (n.*2840_*2850del) n.2644_2654del n.3637_3647del n.3718_3728del n.3595_3605del n.4009_4019del n.3967_3977del c.*1283_*1293del (n.*1283_*1293del) | |
| 12 | g.56342229del | CA947996827 | STAT2 | n.3600del n.4308del n.4260del c.*3472del (n.*3472del) n.4754del n.4527del n.4987del n.4761del n.4920del c.*1161del (n.*1161del) n.4032del n.4384del n.5794del n.3941del n.3874del c.*727del (n.*727del) c.*3151del (n.*3151del) n.4370del c.*3391del (n.*3391del) n.4106del n.4157del n.4235del c.*2843del (n.*2843del) n.2647del n.3640del n.3721del n.3598del n.4012del n.3970del c.*1286del (n.*1286del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342229G>A | CA2619330644 | STAT2 | n.3599C>T n.4307C>T n.4259C>T c.*3471C>T (n.*3471C>T) n.4753C>T n.4526C>T n.4986C>T n.4760C>T n.4919C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.4031C>T n.4383C>T n.5793C>T n.3940C>T n.3873C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.*3150C>T (n.*3150C>T) n.4369C>T c.*3390C>T (n.*3390C>T) n.4105C>T n.4156C>T n.4234C>T c.*2842C>T (n.*2842C>T) n.2646C>T n.3639C>T n.3720C>T n.3597C>T n.4011C>T n.3969C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342230A= | CA2038329483 | STAT2 | n.3598T= n.4306T= n.4258T= c.*3470T= (n.*3470T=) n.4752T= n.4525T= n.4985T= n.4759T= n.4918T= c.*1159T= (n.*1159T=) n.4030T= n.4382T= n.5792T= n.3939T= n.3872T= c.*725T= (n.*725T=) c.*3149T= (n.*3149T=) n.4368T= c.*3389T= (n.*3389T=) n.4104T= n.4155T= n.4233T= c.*2841T= (n.*2841T=) n.2645T= n.3638T= n.3719T= n.3596T= n.4010T= n.3968T= c.*1284T= (n.*1284T=) | |
| 12 | g.56342230A>G | CA2038329484 | STAT2 | n.3598T>C n.4306T>C n.4258T>C c.*3470T>C (n.*3470T>C) n.4752T>C n.4525T>C n.4985T>C n.4759T>C n.4918T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.4030T>C n.4382T>C n.5792T>C n.3939T>C n.3872T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.*3149T>C (n.*3149T>C) n.4368T>C c.*3389T>C (n.*3389T>C) n.4104T>C n.4155T>C n.4233T>C c.*2841T>C (n.*2841T>C) n.2645T>C n.3638T>C n.3719T>C n.3596T>C n.4010T>C n.3968T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) | dbSNP |
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| 12 | g.56342231G>A | CA2619330691 | STAT2 | n.3597C>T n.4305C>T n.4257C>T c.*3469C>T (n.*3469C>T) n.4751C>T n.4524C>T n.4984C>T n.4758C>T n.4917C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.4029C>T n.4381C>T n.5791C>T n.3938C>T n.3871C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.*3148C>T (n.*3148C>T) n.4367C>T c.*3388C>T (n.*3388C>T) n.4103C>T n.4154C>T n.4232C>T c.*2840C>T (n.*2840C>T) n.2644C>T n.3637C>T n.3718C>T n.3595C>T n.4009C>T n.3967C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342231G>T | CA2619330693 | STAT2 | n.3597C>A n.4305C>A n.4257C>A c.*3469C>A (n.*3469C>A) n.4751C>A n.4524C>A n.4984C>A n.4758C>A n.4917C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.4029C>A n.4381C>A n.5791C>A n.3938C>A n.3871C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.*3148C>A (n.*3148C>A) n.4367C>A c.*3388C>A (n.*3388C>A) n.4103C>A n.4154C>A n.4232C>A c.*2840C>A (n.*2840C>A) n.2644C>A n.3637C>A n.3718C>A n.3595C>A n.4009C>A n.3967C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342232del | CA2619330651 | STAT2 | n.3597del n.4305del n.4257del c.*3469del (n.*3469del) n.4751del n.4524del n.4984del n.4758del n.4917del c.*1158del (n.*1158del) n.4029del n.4381del n.5791del n.3938del n.3871del c.*724del (n.*724del) c.*3148del (n.*3148del) n.4367del c.*3388del (n.*3388del) n.4103del n.4154del n.4232del c.*2840del (n.*2840del) n.2644del n.3637del n.3718del n.3595del n.4009del n.3967del c.*1283del (n.*1283del) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342232G>T | CA690199366 | STAT2 | n.3596C>A n.4304C>A n.4256C>A c.*3468C>A (n.*3468C>A) n.4750C>A n.4523C>A n.4983C>A n.4757C>A n.4916C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.4028C>A n.4380C>A n.5790C>A n.3937C>A n.3870C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.*3147C>A (n.*3147C>A) n.4366C>A c.*3387C>A (n.*3387C>A) n.4102C>A n.4153C>A n.4231C>A c.*2839C>A (n.*2839C>A) n.2643C>A n.3636C>A n.3717C>A n.3594C>A n.4008C>A n.3966C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342233T>G | CA947996845 | STAT2 | n.3595A>C n.4303A>C n.4255A>C c.*3467A>C (n.*3467A>C) n.4749A>C n.4522A>C n.4982A>C n.4756A>C n.4915A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.4027A>C n.4379A>C n.5789A>C n.3936A>C n.3869A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*3146A>C (n.*3146A>C) n.4365A>C c.*3386A>C (n.*3386A>C) n.4101A>C n.4152A>C n.4230A>C c.*2838A>C (n.*2838A>C) n.2642A>C n.3635A>C n.3716A>C n.3593A>C n.4007A>C n.3965A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342233T= | CA2038329486 | STAT2 | n.3595A= n.4303A= n.4255A= c.*3467A= (n.*3467A=) n.4749A= n.4522A= n.4982A= n.4756A= n.4915A= c.*1156A= (n.*1156A=) n.4027A= n.4379A= n.5789A= n.3936A= n.3869A= c.*722A= (n.*722A=) c.*3146A= (n.*3146A=) n.4365A= c.*3386A= (n.*3386A=) n.4101A= n.4152A= n.4230A= c.*2838A= (n.*2838A=) n.2642A= n.3635A= n.3716A= n.3593A= n.4007A= n.3965A= c.*1281A= (n.*1281A=) | |
| 12 | g.56342234T>G | CA947996846 | STAT2 | n.3594A>C n.4302A>C n.4254A>C c.*3466A>C (n.*3466A>C) n.4748A>C n.4521A>C n.4981A>C n.4755A>C n.4914A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.4026A>C n.4378A>C n.5788A>C n.3935A>C n.3868A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.*3145A>C (n.*3145A>C) n.4364A>C c.*3385A>C (n.*3385A>C) n.4100A>C n.4151A>C n.4229A>C c.*2837A>C (n.*2837A>C) n.2641A>C n.3634A>C n.3715A>C n.3592A>C n.4006A>C n.3964A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342234T= | CA2038329489 | STAT2 | n.3594A= n.4302A= n.4254A= c.*3466A= (n.*3466A=) n.4748A= n.4521A= n.4981A= n.4755A= n.4914A= c.*1155A= (n.*1155A=) n.4026A= n.4378A= n.5788A= n.3935A= n.3868A= c.*721A= (n.*721A=) c.*3145A= (n.*3145A=) n.4364A= c.*3385A= (n.*3385A=) n.4100A= n.4151A= n.4229A= c.*2837A= (n.*2837A=) n.2641A= n.3634A= n.3715A= n.3592A= n.4006A= n.3964A= c.*1280A= (n.*1280A=) | |
| 12 | g.56342235G>A | CA2619330699 | STAT2 | n.3593C>T n.4301C>T n.4253C>T c.*3465C>T (n.*3465C>T) n.4747C>T n.4520C>T n.4980C>T n.4754C>T n.4913C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.4025C>T n.4377C>T n.5787C>T n.3934C>T n.3867C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*3144C>T (n.*3144C>T) n.4363C>T c.*3384C>T (n.*3384C>T) n.4099C>T n.4150C>T n.4228C>T c.*2836C>T (n.*2836C>T) n.2640C>T n.3633C>T n.3714C>T n.3591C>T n.4005C>T n.3963C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342236C>T | CA237644385 | STAT2 | n.3592G>A n.4300G>A n.4252G>A c.*3464G>A (n.*3464G>A) n.4746G>A n.4519G>A n.4979G>A n.4753G>A n.4912G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.4024G>A n.4376G>A n.5786G>A n.3933G>A n.3866G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.*3143G>A (n.*3143G>A) n.4362G>A c.*3383G>A (n.*3383G>A) n.4098G>A n.4149G>A n.4227G>A c.*2835G>A (n.*2835G>A) n.2639G>A n.3632G>A n.3713G>A n.3590G>A n.4004G>A n.3962G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342239T>G | CA2038329493 | STAT2 | n.3589A>C n.4297A>C n.4249A>C c.*3461A>C (n.*3461A>C) n.4743A>C n.4516A>C n.4976A>C n.4750A>C n.4909A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.4021A>C n.4373A>C n.5783A>C n.3930A>C n.3863A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.*3140A>C (n.*3140A>C) n.4359A>C c.*3380A>C (n.*3380A>C) n.4095A>C n.4146A>C n.4224A>C c.*2832A>C (n.*2832A>C) n.2636A>C n.3629A>C n.3710A>C n.3587A>C n.4001A>C n.3959A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56342239T= | CA2038329492 | STAT2 | n.3589A= n.4297A= n.4249A= c.*3461A= (n.*3461A=) n.4743A= n.4516A= n.4976A= n.4750A= n.4909A= c.*1150A= (n.*1150A=) n.4021A= n.4373A= n.5783A= n.3930A= n.3863A= c.*716A= (n.*716A=) c.*3140A= (n.*3140A=) n.4359A= c.*3380A= (n.*3380A=) n.4095A= n.4146A= n.4224A= c.*2832A= (n.*2832A=) n.2636A= n.3629A= n.3710A= n.3587A= n.4001A= n.3959A= c.*1275A= (n.*1275A=) | |
| 12 | g.56342240G>A | CA237644386 | STAT2 | n.3588C>T n.4296C>T n.4248C>T c.*3460C>T (n.*3460C>T) n.4742C>T n.4515C>T n.4975C>T n.4749C>T n.4908C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.4020C>T n.4372C>T n.5782C>T n.3929C>T n.3862C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.*3139C>T (n.*3139C>T) n.4358C>T c.*3379C>T (n.*3379C>T) n.4094C>T n.4145C>T n.4223C>T c.*2831C>T (n.*2831C>T) n.2635C>T n.3628C>T n.3709C>T n.3586C>T n.4000C>T n.3958C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342240G= | CA2038329494 | STAT2 | n.3588C= n.4296C= n.4248C= c.*3460C= (n.*3460C=) n.4742C= n.4515C= n.4975C= n.4749C= n.4908C= c.*1149C= (n.*1149C=) n.4020C= n.4372C= n.5782C= n.3929C= n.3862C= c.*715C= (n.*715C=) c.*3139C= (n.*3139C=) n.4358C= c.*3379C= (n.*3379C=) n.4094C= n.4145C= n.4223C= c.*2831C= (n.*2831C=) n.2635C= n.3628C= n.3709C= n.3586C= n.4000C= n.3958C= c.*1274C= (n.*1274C=) | |
| 12 | g.56342241A= | CA2038329495 | STAT2 | n.3587T= n.4295T= n.4247T= c.*3459T= (n.*3459T=) n.4741T= n.4514T= n.4974T= n.4748T= n.4907T= c.*1148T= (n.*1148T=) n.4019T= n.4371T= n.5781T= n.3928T= n.3861T= c.*714T= (n.*714T=) c.*3138T= (n.*3138T=) n.4357T= c.*3378T= (n.*3378T=) n.4093T= n.4144T= n.4222T= c.*2830T= (n.*2830T=) n.2634T= n.3627T= n.3708T= n.3585T= n.3999T= n.3957T= c.*1273T= (n.*1273T=) | |
| 12 | g.56342241A>G | CA2038329496 | STAT2 | n.3587T>C n.4295T>C n.4247T>C c.*3459T>C (n.*3459T>C) n.4741T>C n.4514T>C n.4974T>C n.4748T>C n.4907T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.4019T>C n.4371T>C n.5781T>C n.3928T>C n.3861T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.*3138T>C (n.*3138T>C) n.4357T>C c.*3378T>C (n.*3378T>C) n.4093T>C n.4144T>C n.4222T>C c.*2830T>C (n.*2830T>C) n.2634T>C n.3627T>C n.3708T>C n.3585T>C n.3999T>C n.3957T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) | dbSNP |
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| 12 | g.56342242G>A | CA2619330710 | STAT2 | n.3586C>T n.4294C>T n.4246C>T c.*3458C>T (n.*3458C>T) n.4740C>T n.4513C>T n.4973C>T n.4747C>T n.4906C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.4018C>T n.4370C>T n.5780C>T n.3927C>T n.3860C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*3137C>T (n.*3137C>T) n.4356C>T c.*3377C>T (n.*3377C>T) n.4092C>T n.4143C>T n.4221C>T c.*2829C>T (n.*2829C>T) n.2633C>T n.3626C>T n.3707C>T n.3584C>T n.3998C>T n.3956C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342243C>T | CA2619330711 | STAT2 | n.3585G>A n.4293G>A n.4245G>A c.*3457G>A (n.*3457G>A) n.4739G>A n.4512G>A n.4972G>A n.4746G>A n.4905G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.4017G>A n.4369G>A n.5779G>A n.3926G>A n.3859G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.*3136G>A (n.*3136G>A) n.4355G>A c.*3376G>A (n.*3376G>A) n.4091G>A n.4142G>A n.4220G>A c.*2828G>A (n.*2828G>A) n.2632G>A n.3625G>A n.3706G>A n.3583G>A n.3997G>A n.3955G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342243_56342244insGACCAC | CA2796108480 | STAT2 | n.3585_3586insTGGTCG n.4293_4294insTGGTCG n.4245_4246insTGGTCG c.*3457_*3458insTGGTCG (n.*3457_*3458insTGGTCG) n.4739_4740insTGGTCG n.4512_4513insTGGTCG n.4972_4973insTGGTCG n.4746_4747insTGGTCG n.4905_4906insTGGTCG c.*1146_*1147insTGGTCG (n.*1146_*1147insTGGTCG) n.4017_4018insTGGTCG n.4369_4370insTGGTCG n.5779_5780insTGGTCG n.3926_3927insTGGTCG n.3859_3860insTGGTCG c.*712_*713insTGGTCG (n.*712_*713insTGGTCG) c.*3136_*3137insTGGTCG (n.*3136_*3137insTGGTCG) n.4355_4356insTGGTCG c.*3376_*3377insTGGTCG (n.*3376_*3377insTGGTCG) n.4091_4092insTGGTCG n.4142_4143insTGGTCG n.4220_4221insTGGTCG c.*2828_*2829insTGGTCG (n.*2828_*2829insTGGTCG) n.2632_2633insTGGTCG n.3625_3626insTGGTCG n.3706_3707insTGGTCG n.3583_3584insTGGTCG n.3997_3998insTGGTCG n.3955_3956insTGGTCG c.*1271_*1272insTGGTCG (n.*1271_*1272insTGGTCG) | |
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| 12 | g.56342261A>G | CA2796108484 | STAT2 | n.3567T>C n.4275T>C n.4227T>C c.*3439T>C (n.*3439T>C) n.4721T>C n.4494T>C n.4954T>C n.4728T>C n.4887T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.3999T>C n.4351T>C n.5761T>C n.3908T>C n.3841T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.*3118T>C (n.*3118T>C) n.4337T>C c.*3358T>C (n.*3358T>C) n.4073T>C n.4124T>C n.4202T>C c.*2810T>C (n.*2810T>C) n.2614T>C n.3607T>C n.3688T>C n.3565T>C n.3979T>C n.3937T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) | |
| 12 | g.56342262C>T | CA2619330749 | STAT2 | n.3566G>A n.4274G>A n.4226G>A c.*3438G>A (n.*3438G>A) n.4720G>A n.4493G>A n.4953G>A n.4727G>A n.4886G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.3998G>A n.4350G>A n.5760G>A n.3907G>A n.3840G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.*3117G>A (n.*3117G>A) n.4336G>A c.*3357G>A (n.*3357G>A) n.4072G>A n.4123G>A n.4201G>A c.*2809G>A (n.*2809G>A) n.2613G>A n.3606G>A n.3687G>A n.3564G>A n.3978G>A n.3936G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342263T>C | CA947996859 | STAT2 | n.3565A>G n.4273A>G n.4225A>G c.*3437A>G (n.*3437A>G) n.4719A>G n.4492A>G n.4952A>G n.4726A>G n.4885A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.3997A>G n.4349A>G n.5759A>G n.3906A>G n.3839A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.*3116A>G (n.*3116A>G) n.4335A>G c.*3356A>G (n.*3356A>G) n.4071A>G n.4122A>G n.4200A>G c.*2808A>G (n.*2808A>G) n.2612A>G n.3605A>G n.3686A>G n.3563A>G n.3977A>G n.3935A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342263T= | CA2038329504 | STAT2 | n.3565A= n.4273A= n.4225A= c.*3437A= (n.*3437A=) n.4719A= n.4492A= n.4952A= n.4726A= n.4885A= c.*1126A= (n.*1126A=) n.3997A= n.4349A= n.5759A= n.3906A= n.3839A= c.*692A= (n.*692A=) c.*3116A= (n.*3116A=) n.4335A= c.*3356A= (n.*3356A=) n.4071A= n.4122A= n.4200A= c.*2808A= (n.*2808A=) n.2612A= n.3605A= n.3686A= n.3563A= n.3977A= n.3935A= c.*1251A= (n.*1251A=) | |
| 12 | g.56342265C>A | CA947996860 | STAT2 | n.3563G>T n.4271G>T n.4223G>T c.*3435G>T (n.*3435G>T) n.4717G>T n.4490G>T n.4950G>T n.4724G>T n.4883G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.3995G>T n.4347G>T n.5757G>T n.3904G>T n.3837G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.*3114G>T (n.*3114G>T) n.4333G>T c.*3354G>T (n.*3354G>T) n.4069G>T n.4120G>T n.4198G>T c.*2806G>T (n.*2806G>T) n.2610G>T n.3603G>T n.3684G>T n.3561G>T n.3975G>T n.3933G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342265C>T | CA947996861 | STAT2 | n.3563G>A n.4271G>A n.4223G>A c.*3435G>A (n.*3435G>A) n.4717G>A n.4490G>A n.4950G>A n.4724G>A n.4883G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.3995G>A n.4347G>A n.5757G>A n.3904G>A n.3837G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.*3114G>A (n.*3114G>A) n.4333G>A c.*3354G>A (n.*3354G>A) n.4069G>A n.4120G>A n.4198G>A c.*2806G>A (n.*2806G>A) n.2610G>A n.3603G>A n.3684G>A n.3561G>A n.3975G>A n.3933G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342266A= | CA2038329505 | STAT2 | n.3562T= n.4270T= n.4222T= c.*3434T= (n.*3434T=) n.4716T= n.4489T= n.4949T= n.4723T= n.4882T= c.*1123T= (n.*1123T=) n.3994T= n.4346T= n.5756T= n.3903T= n.3836T= c.*689T= (n.*689T=) c.*3113T= (n.*3113T=) n.4332T= c.*3353T= (n.*3353T=) n.4068T= n.4119T= n.4197T= c.*2805T= (n.*2805T=) n.2609T= n.3602T= n.3683T= n.3560T= n.3974T= n.3932T= c.*1248T= (n.*1248T=) | |
| 12 | g.56342266A>G | CA947996862 | STAT2 | n.3562T>C n.4270T>C n.4222T>C c.*3434T>C (n.*3434T>C) n.4716T>C n.4489T>C n.4949T>C n.4723T>C n.4882T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.3994T>C n.4346T>C n.5756T>C n.3903T>C n.3836T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.*3113T>C (n.*3113T>C) n.4332T>C c.*3353T>C (n.*3353T>C) n.4068T>C n.4119T>C n.4197T>C c.*2805T>C (n.*2805T>C) n.2609T>C n.3602T>C n.3683T>C n.3560T>C n.3974T>C n.3932T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342271G>A | CA690199391 | STAT2 | n.3557C>T n.4265C>T n.4217C>T c.*3429C>T (n.*3429C>T) n.4711C>T n.4484C>T n.4944C>T n.4718C>T n.4877C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.3989C>T n.4341C>T n.5751C>T n.3898C>T n.3831C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.*3108C>T (n.*3108C>T) n.4327C>T c.*3348C>T (n.*3348C>T) n.4063C>T n.4114C>T n.4192C>T c.*2800C>T (n.*2800C>T) n.2604C>T n.3597C>T n.3678C>T n.3555C>T n.3969C>T n.3927C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) | dbSNP |
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| 12 | g.56342272G>A | CA947996863 | STAT2 | n.3556C>T n.4264C>T n.4216C>T c.*3428C>T (n.*3428C>T) n.4710C>T n.4483C>T n.4943C>T n.4717C>T n.4876C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.3988C>T n.4340C>T n.5750C>T n.3897C>T n.3830C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.*3107C>T (n.*3107C>T) n.4326C>T c.*3347C>T (n.*3347C>T) n.4062C>T n.4113C>T n.4191C>T c.*2799C>T (n.*2799C>T) n.2603C>T n.3596C>T n.3677C>T n.3554C>T n.3968C>T n.3926C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342272G>C | CA605262324 | STAT2 | n.3556C>G n.4264C>G n.4216C>G c.*3428C>G (n.*3428C>G) n.4710C>G n.4483C>G n.4943C>G n.4717C>G n.4876C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.3988C>G n.4340C>G n.5750C>G n.3897C>G n.3830C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.*3107C>G (n.*3107C>G) n.4326C>G c.*3347C>G (n.*3347C>G) n.4062C>G n.4113C>G n.4191C>G c.*2799C>G (n.*2799C>G) n.2603C>G n.3596C>G n.3677C>G n.3554C>G n.3968C>G n.3926C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342272G>T | CA2619330771 | STAT2 | n.3556C>A n.4264C>A n.4216C>A c.*3428C>A (n.*3428C>A) n.4710C>A n.4483C>A n.4943C>A n.4717C>A n.4876C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.3988C>A n.4340C>A n.5750C>A n.3897C>A n.3830C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.*3107C>A (n.*3107C>A) n.4326C>A c.*3347C>A (n.*3347C>A) n.4062C>A n.4113C>A n.4191C>A c.*2799C>A (n.*2799C>A) n.2603C>A n.3596C>A n.3677C>A n.3554C>A n.3968C>A n.3926C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342279A>G | CA2619330783 | STAT2 | n.3549T>C n.4257T>C n.4209T>C c.*3421T>C (n.*3421T>C) n.4703T>C n.4476T>C n.4936T>C n.4710T>C n.4869T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.3981T>C n.4333T>C n.5743T>C n.3890T>C n.3823T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.*3100T>C (n.*3100T>C) n.4319T>C c.*3340T>C (n.*3340T>C) n.4055T>C n.4106T>C n.4184T>C c.*2792T>C (n.*2792T>C) n.2596T>C n.3589T>C n.3670T>C n.3547T>C n.3961T>C n.3919T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342282_56342285del | CA237644409 | STAT2 | n.3546_3549del n.4254_4257del n.4206_4209del c.*3418_*3421del (n.*3418_*3421del) n.4700_4703del n.4473_4476del n.4933_4936del n.4707_4710del n.4866_4869del c.*1107_*1110del (n.*1107_*1110del) n.3978_3981del n.4330_4333del n.5740_5743del n.3887_3890del n.3820_3823del c.*673_*676del (n.*673_*676del) c.*3097_*3100del (n.*3097_*3100del) n.4316_4319del c.*3337_*3340del (n.*3337_*3340del) n.4052_4055del n.4103_4106del n.4181_4184del c.*2789_*2792del (n.*2789_*2792del) n.2593_2596del n.3586_3589del n.3667_3670del n.3544_3547del n.3958_3961del n.3916_3919del c.*1232_*1235del (n.*1232_*1235del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342280G>T | CA2619330790 | STAT2 | n.3548C>A n.4256C>A n.4208C>A c.*3420C>A (n.*3420C>A) n.4702C>A n.4475C>A n.4935C>A n.4709C>A n.4868C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.3980C>A n.4332C>A n.5742C>A n.3889C>A n.3822C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.*3099C>A (n.*3099C>A) n.4318C>A c.*3339C>A (n.*3339C>A) n.4054C>A n.4105C>A n.4183C>A c.*2791C>A (n.*2791C>A) n.2595C>A n.3588C>A n.3669C>A n.3546C>A n.3960C>A n.3918C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342282G>C | CA2038329519 | STAT2 | n.3546C>G n.4254C>G n.4206C>G c.*3418C>G (n.*3418C>G) n.4700C>G n.4473C>G n.4933C>G n.4707C>G n.4866C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.3978C>G n.4330C>G n.5740C>G n.3887C>G n.3820C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.*3097C>G (n.*3097C>G) n.4316C>G c.*3337C>G (n.*3337C>G) n.4052C>G n.4103C>G n.4181C>G c.*2789C>G (n.*2789C>G) n.2593C>G n.3586C>G n.3667C>G n.3544C>G n.3958C>G n.3916C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) | dbSNP |
| 12 | g.56342282G= | CA2038329518 | STAT2 | n.3546C= n.4254C= n.4206C= c.*3418C= (n.*3418C=) n.4700C= n.4473C= n.4933C= n.4707C= n.4866C= c.*1107C= (n.*1107C=) n.3978C= n.4330C= n.5740C= n.3887C= n.3820C= c.*673C= (n.*673C=) c.*3097C= (n.*3097C=) n.4316C= c.*3337C= (n.*3337C=) n.4052C= n.4103C= n.4181C= c.*2789C= (n.*2789C=) n.2593C= n.3586C= n.3667C= n.3544C= n.3958C= n.3916C= c.*1232C= (n.*1232C=) | |
| 12 | g.56342283A>G | CA2796108486 | STAT2 | n.3545T>C n.4253T>C n.4205T>C c.*3417T>C (n.*3417T>C) n.4699T>C n.4472T>C n.4932T>C n.4706T>C n.4865T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.3977T>C n.4329T>C n.5739T>C n.3886T>C n.3819T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.*3096T>C (n.*3096T>C) n.4315T>C c.*3336T>C (n.*3336T>C) n.4051T>C n.4102T>C n.4180T>C c.*2788T>C (n.*2788T>C) n.2592T>C n.3585T>C n.3666T>C n.3543T>C n.3957T>C n.3915T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) | |
| 12 | g.56342283A>T | CA2619330793 | STAT2 | n.3545T>A n.4253T>A n.4205T>A c.*3417T>A (n.*3417T>A) n.4699T>A n.4472T>A n.4932T>A n.4706T>A n.4865T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.3977T>A n.4329T>A n.5739T>A n.3886T>A n.3819T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.*3096T>A (n.*3096T>A) n.4315T>A c.*3336T>A (n.*3336T>A) n.4051T>A n.4102T>A n.4180T>A c.*2788T>A (n.*2788T>A) n.2592T>A n.3585T>A n.3666T>A n.3543T>A n.3957T>A n.3915T>A c.*1231T>A (n.*1231T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342284G>A | CA947996877 | STAT2 | n.3544C>T n.4252C>T n.4204C>T c.*3416C>T (n.*3416C>T) n.4698C>T n.4471C>T n.4931C>T n.4705C>T n.4864C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.3976C>T n.4328C>T n.5738C>T n.3885C>T n.3818C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.*3095C>T (n.*3095C>T) n.4314C>T c.*3335C>T (n.*3335C>T) n.4050C>T n.4101C>T n.4179C>T c.*2787C>T (n.*2787C>T) n.2591C>T n.3584C>T n.3665C>T n.3542C>T n.3956C>T n.3914C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342284G>C | CA2619330797 | STAT2 | n.3544C>G n.4252C>G n.4204C>G c.*3416C>G (n.*3416C>G) n.4698C>G n.4471C>G n.4931C>G n.4705C>G n.4864C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.3976C>G n.4328C>G n.5738C>G n.3885C>G n.3818C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.*3095C>G (n.*3095C>G) n.4314C>G c.*3335C>G (n.*3335C>G) n.4050C>G n.4101C>G n.4179C>G c.*2787C>G (n.*2787C>G) n.2591C>G n.3584C>G n.3665C>G n.3542C>G n.3956C>G n.3914C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342284G= | CA2038329520 | STAT2 | n.3544C= n.4252C= n.4204C= c.*3416C= (n.*3416C=) n.4698C= n.4471C= n.4931C= n.4705C= n.4864C= c.*1105C= (n.*1105C=) n.3976C= n.4328C= n.5738C= n.3885C= n.3818C= c.*671C= (n.*671C=) c.*3095C= (n.*3095C=) n.4314C= c.*3335C= (n.*3335C=) n.4050C= n.4101C= n.4179C= c.*2787C= (n.*2787C=) n.2591C= n.3584C= n.3665C= n.3542C= n.3956C= n.3914C= c.*1230C= (n.*1230C=) | |
| 12 | g.56342285A>G | CA2619330801 | STAT2 | n.3543T>C n.4251T>C n.4203T>C c.*3415T>C (n.*3415T>C) n.4697T>C n.4470T>C n.4930T>C n.4704T>C n.4863T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.3975T>C n.4327T>C n.5737T>C n.3884T>C n.3817T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*3094T>C (n.*3094T>C) n.4313T>C c.*3334T>C (n.*3334T>C) n.4049T>C n.4100T>C n.4178T>C c.*2786T>C (n.*2786T>C) n.2590T>C n.3583T>C n.3664T>C n.3541T>C n.3955T>C n.3913T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342286_56342287del | CA2597146510 | STAT2 | n.3542_3543del n.4250_4251del n.4202_4203del c.*3414_*3415del (n.*3414_*3415del) n.4696_4697del n.4469_4470del n.4929_4930del n.4703_4704del n.4862_4863del c.*1103_*1104del (n.*1103_*1104del) n.3974_3975del n.4326_4327del n.5736_5737del n.3883_3884del n.3816_3817del c.*669_*670del (n.*669_*670del) c.*3093_*3094del (n.*3093_*3094del) n.4312_4313del c.*3333_*3334del (n.*3333_*3334del) n.4048_4049del n.4099_4100del n.4177_4178del c.*2785_*2786del (n.*2785_*2786del) n.2589_2590del n.3582_3583del n.3663_3664del n.3540_3541del n.3954_3955del n.3912_3913del c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342287A>C | CA947996878 | STAT2 | n.3541T>G n.4249T>G n.4201T>G c.*3413T>G (n.*3413T>G) n.4695T>G n.4468T>G n.4928T>G n.4702T>G n.4861T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.3973T>G n.4325T>G n.5735T>G n.3882T>G n.3815T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.*3092T>G (n.*3092T>G) n.4311T>G c.*3332T>G (n.*3332T>G) n.4047T>G n.4098T>G n.4176T>G c.*2784T>G (n.*2784T>G) n.2588T>G n.3581T>G n.3662T>G n.3539T>G n.3953T>G n.3911T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342295T= | CA2038329529 | STAT2 | n.3533A= n.4241A= n.4193A= c.*3405A= (n.*3405A=) n.4687A= n.4460A= n.4920A= n.4694A= n.4853A= c.*1094A= (n.*1094A=) n.3965A= n.4317A= n.5727A= n.3874A= n.3807A= c.*660A= (n.*660A=) c.*3084A= (n.*3084A=) n.4303A= c.*3324A= (n.*3324A=) n.4039A= n.4090A= n.4168A= c.*2776A= (n.*2776A=) n.2580A= n.3573A= n.3654A= n.3531A= n.3945A= n.3903A= c.*1219A= (n.*1219A=) | |
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| 12 | g.56342295_56342296insA | CA947996924 | STAT2 | n.3532_3533insT n.4240_4241insT n.4192_4193insT c.*3404_*3405insT (n.*3404_*3405insT) n.4686_4687insT n.4459_4460insT n.4919_4920insT n.4693_4694insT n.4852_4853insT c.*1093_*1094insT (n.*1093_*1094insT) n.3964_3965insT n.4316_4317insT n.5726_5727insT n.3873_3874insT n.3806_3807insT c.*659_*660insT (n.*659_*660insT) c.*3083_*3084insT (n.*3083_*3084insT) n.4302_4303insT c.*3323_*3324insT (n.*3323_*3324insT) n.4038_4039insT n.4089_4090insT n.4167_4168insT c.*2775_*2776insT (n.*2775_*2776insT) n.2579_2580insT n.3572_3573insT n.3653_3654insT n.3530_3531insT n.3944_3945insT n.3902_3903insT c.*1218_*1219insT (n.*1218_*1219insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342295_56342296insAA | CA2038329531 | STAT2 | n.3532_3533insTT n.4240_4241insTT n.4192_4193insTT c.*3404_*3405insTT (n.*3404_*3405insTT) n.4686_4687insTT n.4459_4460insTT n.4919_4920insTT n.4693_4694insTT n.4852_4853insTT c.*1093_*1094insTT (n.*1093_*1094insTT) n.3964_3965insTT n.4316_4317insTT n.5726_5727insTT n.3873_3874insTT n.3806_3807insTT c.*659_*660insTT (n.*659_*660insTT) c.*3083_*3084insTT (n.*3083_*3084insTT) n.4302_4303insTT c.*3323_*3324insTT (n.*3323_*3324insTT) n.4038_4039insTT n.4089_4090insTT n.4167_4168insTT c.*2775_*2776insTT (n.*2775_*2776insTT) n.2579_2580insTT n.3572_3573insTT n.3653_3654insTT n.3530_3531insTT n.3944_3945insTT n.3902_3903insTT c.*1218_*1219insTT (n.*1218_*1219insTT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.56342296del | CA947996925 | STAT2 | n.3532del n.4240del n.4192del c.*3404del (n.*3404del) n.4686del n.4459del n.4919del n.4693del n.4852del c.*1093del (n.*1093del) n.3964del n.4316del n.5726del n.3873del n.3806del c.*659del (n.*659del) c.*3083del (n.*3083del) n.4302del c.*3323del (n.*3323del) n.4038del n.4089del n.4167del c.*2775del (n.*2775del) n.2579del n.3572del n.3653del n.3530del n.3944del n.3902del c.*1218del (n.*1218del) | dbSNP |
| 12 | g.56342296C>A | CA605262325 | STAT2 | n.3532G>T n.4240G>T n.4192G>T c.*3404G>T (n.*3404G>T) n.4686G>T n.4459G>T n.4919G>T n.4693G>T n.4852G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.3964G>T n.4316G>T n.5726G>T n.3873G>T n.3806G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*3083G>T (n.*3083G>T) n.4302G>T c.*3323G>T (n.*3323G>T) n.4038G>T n.4089G>T n.4167G>T c.*2775G>T (n.*2775G>T) n.2579G>T n.3572G>T n.3653G>T n.3530G>T n.3944G>T n.3902G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342296C>T | CA2619330937 | STAT2 | n.3532G>A n.4240G>A n.4192G>A c.*3404G>A (n.*3404G>A) n.4686G>A n.4459G>A n.4919G>A n.4693G>A n.4852G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.3964G>A n.4316G>A n.5726G>A n.3873G>A n.3806G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*3083G>A (n.*3083G>A) n.4302G>A c.*3323G>A (n.*3323G>A) n.4038G>A n.4089G>A n.4167G>A c.*2775G>A (n.*2775G>A) n.2579G>A n.3572G>A n.3653G>A n.3530G>A n.3944G>A n.3902G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342296_56342303delinsCAAAAAAA | CA2038329534 | STAT2 | n.3525_3532delinsTTTTTTTG n.4233_4240delinsTTTTTTTG n.4185_4192delinsTTTTTTTG c.*3397_*3404delinsTTTTTTTG (n.*3397_*3404delinsTTTTTTTG) n.4679_4686delinsTTTTTTTG n.4452_4459delinsTTTTTTTG n.4912_4919delinsTTTTTTTG n.4686_4693delinsTTTTTTTG n.4845_4852delinsTTTTTTTG c.*1086_*1093delinsTTTTTTTG (n.*1086_*1093delinsTTTTTTTG) n.3957_3964delinsTTTTTTTG n.4309_4316delinsTTTTTTTG n.5719_5726delinsTTTTTTTG n.3866_3873delinsTTTTTTTG n.3799_3806delinsTTTTTTTG c.*652_*659delinsTTTTTTTG (n.*652_*659delinsTTTTTTTG) c.*3076_*3083delinsTTTTTTTG (n.*3076_*3083delinsTTTTTTTG) n.4295_4302delinsTTTTTTTG c.*3316_*3323delinsTTTTTTTG (n.*3316_*3323delinsTTTTTTTG) n.4031_4038delinsTTTTTTTG n.4082_4089delinsTTTTTTTG n.4160_4167delinsTTTTTTTG c.*2768_*2775delinsTTTTTTTG (n.*2768_*2775delinsTTTTTTTG) n.2572_2579delinsTTTTTTTG n.3565_3572delinsTTTTTTTG n.3646_3653delinsTTTTTTTG n.3523_3530delinsTTTTTTTG n.3937_3944delinsTTTTTTTG n.3895_3902delinsTTTTTTTG c.*1211_*1218delinsTTTTTTTG (n.*1211_*1218delinsTTTTTTTG) | |
| 12 | g.56342297A>C | CA2619330958 | STAT2 | n.3531T>G n.4239T>G n.4191T>G c.*3403T>G (n.*3403T>G) n.4685T>G n.4458T>G n.4918T>G n.4692T>G n.4851T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.3963T>G n.4315T>G n.5725T>G n.3872T>G n.3805T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.*3082T>G (n.*3082T>G) n.4301T>G c.*3322T>G (n.*3322T>G) n.4037T>G n.4088T>G n.4166T>G c.*2774T>G (n.*2774T>G) n.2578T>G n.3571T>G n.3652T>G n.3529T>G n.3943T>G n.3901T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342315dup | CA605262328 | STAT2 | n.3531dup n.4239dup n.4191dup c.*3403dup (n.*3403dup) n.4685dup n.4458dup n.4918dup n.4692dup n.4851dup c.*1092dup (n.*1092dup) n.3963dup n.4315dup n.5725dup n.3872dup n.3805dup c.*658dup (n.*658dup) c.*3082dup (n.*3082dup) n.4301dup c.*3322dup (n.*3322dup) n.4037dup n.4088dup n.4166dup c.*2774dup (n.*2774dup) n.2578dup n.3571dup n.3652dup n.3529dup n.3943dup n.3901dup c.*1217dup (n.*1217dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342314_56342315dup | CA605262329 | STAT2 | n.3530_3531dup n.4238_4239dup n.4190_4191dup c.*3402_*3403dup (n.*3402_*3403dup) n.4684_4685dup n.4457_4458dup n.4917_4918dup n.4691_4692dup n.4850_4851dup c.*1091_*1092dup (n.*1091_*1092dup) n.3962_3963dup n.4314_4315dup n.5724_5725dup n.3871_3872dup n.3804_3805dup c.*657_*658dup (n.*657_*658dup) c.*3081_*3082dup (n.*3081_*3082dup) n.4300_4301dup c.*3321_*3322dup (n.*3321_*3322dup) n.4036_4037dup n.4087_4088dup n.4165_4166dup c.*2773_*2774dup (n.*2773_*2774dup) n.2577_2578dup n.3570_3571dup n.3651_3652dup n.3528_3529dup n.3942_3943dup n.3900_3901dup c.*1216_*1217dup (n.*1216_*1217dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342313_56342315dup | CA947996960 | STAT2 | n.3529_3531dup n.4237_4239dup n.4189_4191dup c.*3401_*3403dup (n.*3401_*3403dup) n.4683_4685dup n.4456_4458dup n.4916_4918dup n.4690_4692dup n.4849_4851dup c.*1090_*1092dup (n.*1090_*1092dup) n.3961_3963dup n.4313_4315dup n.5723_5725dup n.3870_3872dup n.3803_3805dup c.*656_*658dup (n.*656_*658dup) c.*3080_*3082dup (n.*3080_*3082dup) n.4299_4301dup c.*3320_*3322dup (n.*3320_*3322dup) n.4035_4037dup n.4086_4088dup n.4164_4166dup c.*2772_*2774dup (n.*2772_*2774dup) n.2576_2578dup n.3569_3571dup n.3650_3652dup n.3527_3529dup n.3941_3943dup n.3899_3901dup c.*1215_*1217dup (n.*1215_*1217dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342309_56342315dup | CA947996957 | STAT2 | n.3525_3531dup n.4233_4239dup n.4185_4191dup c.*3397_*3403dup (n.*3397_*3403dup) n.4679_4685dup n.4452_4458dup n.4912_4918dup n.4686_4692dup n.4845_4851dup c.*1086_*1092dup (n.*1086_*1092dup) n.3957_3963dup n.4309_4315dup n.5719_5725dup n.3866_3872dup n.3799_3805dup c.*652_*658dup (n.*652_*658dup) c.*3076_*3082dup (n.*3076_*3082dup) n.4295_4301dup c.*3316_*3322dup (n.*3316_*3322dup) n.4031_4037dup n.4082_4088dup n.4160_4166dup c.*2768_*2774dup (n.*2768_*2774dup) n.2572_2578dup n.3565_3571dup n.3646_3652dup n.3523_3529dup n.3937_3943dup n.3895_3901dup c.*1211_*1217dup (n.*1211_*1217dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342315del | CA237644413 | STAT2 | n.3531del n.4239del n.4191del c.*3403del (n.*3403del) n.4685del n.4458del n.4918del n.4692del n.4851del c.*1092del (n.*1092del) n.3963del n.4315del n.5725del n.3872del n.3805del c.*658del (n.*658del) c.*3082del (n.*3082del) n.4301del c.*3322del (n.*3322del) n.4037del n.4088del n.4166del c.*2774del (n.*2774del) n.2578del n.3571del n.3652del n.3529del n.3943del n.3901del c.*1217del (n.*1217del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342314_56342315del | CA605262327 | STAT2 | n.3530_3531del n.4238_4239del n.4190_4191del c.*3402_*3403del (n.*3402_*3403del) n.4684_4685del n.4457_4458del n.4917_4918del n.4691_4692del n.4850_4851del c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del) n.3962_3963del n.4314_4315del n.5724_5725del n.3871_3872del n.3804_3805del c.*657_*658del (n.*657_*658del) c.*3081_*3082del (n.*3081_*3082del) n.4300_4301del c.*3321_*3322del (n.*3321_*3322del) n.4036_4037del n.4087_4088del n.4165_4166del c.*2773_*2774del (n.*2773_*2774del) n.2577_2578del n.3570_3571del n.3651_3652del n.3528_3529del n.3942_3943del n.3900_3901del c.*1216_*1217del (n.*1216_*1217del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342313_56342315del | CA947996952 | STAT2 | n.3529_3531del n.4237_4239del n.4189_4191del c.*3401_*3403del (n.*3401_*3403del) n.4683_4685del n.4456_4458del n.4916_4918del n.4690_4692del n.4849_4851del c.*1090_*1092del (n.*1090_*1092del) n.3961_3963del n.4313_4315del n.5723_5725del n.3870_3872del n.3803_3805del c.*656_*658del (n.*656_*658del) c.*3080_*3082del (n.*3080_*3082del) n.4299_4301del c.*3320_*3322del (n.*3320_*3322del) n.4035_4037del n.4086_4088del n.4164_4166del c.*2772_*2774del (n.*2772_*2774del) n.2576_2578del n.3569_3571del n.3650_3652del n.3527_3529del n.3941_3943del n.3899_3901del c.*1215_*1217del (n.*1215_*1217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342312_56342315del | CA947996937 | STAT2 | n.3528_3531del n.4236_4239del n.4188_4191del c.*3400_*3403del (n.*3400_*3403del) n.4682_4685del n.4455_4458del n.4915_4918del n.4689_4692del n.4848_4851del c.*1089_*1092del (n.*1089_*1092del) n.3960_3963del n.4312_4315del n.5722_5725del n.3869_3872del n.3802_3805del c.*655_*658del (n.*655_*658del) c.*3079_*3082del (n.*3079_*3082del) n.4298_4301del c.*3319_*3322del (n.*3319_*3322del) n.4034_4037del n.4085_4088del n.4163_4166del c.*2771_*2774del (n.*2771_*2774del) n.2575_2578del n.3568_3571del n.3649_3652del n.3526_3529del n.3940_3943del n.3898_3901del c.*1214_*1217del (n.*1214_*1217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342311_56342315del | CA690199434 | STAT2 | n.3527_3531del n.4235_4239del n.4187_4191del c.*3399_*3403del (n.*3399_*3403del) n.4681_4685del n.4454_4458del n.4914_4918del n.4688_4692del n.4847_4851del c.*1088_*1092del (n.*1088_*1092del) n.3959_3963del n.4311_4315del n.5721_5725del n.3868_3872del n.3801_3805del c.*654_*658del (n.*654_*658del) c.*3078_*3082del (n.*3078_*3082del) n.4297_4301del c.*3318_*3322del (n.*3318_*3322del) n.4033_4037del n.4084_4088del n.4162_4166del c.*2770_*2774del (n.*2770_*2774del) n.2574_2578del n.3567_3571del n.3648_3652del n.3525_3529del n.3939_3943del n.3897_3901del c.*1213_*1217del (n.*1213_*1217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342310_56342315del | CA2552911401 | STAT2 | n.3526_3531del n.4234_4239del n.4186_4191del c.*3398_*3403del (n.*3398_*3403del) n.4680_4685del n.4453_4458del n.4913_4918del n.4687_4692del n.4846_4851del c.*1087_*1092del (n.*1087_*1092del) n.3958_3963del n.4310_4315del n.5720_5725del n.3867_3872del n.3800_3805del c.*653_*658del (n.*653_*658del) c.*3077_*3082del (n.*3077_*3082del) n.4296_4301del c.*3317_*3322del (n.*3317_*3322del) n.4032_4037del n.4083_4088del n.4161_4166del c.*2769_*2774del (n.*2769_*2774del) n.2573_2578del n.3566_3571del n.3647_3652del n.3524_3529del n.3938_3943del n.3896_3901del c.*1212_*1217del (n.*1212_*1217del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342309_56342315del | CA605262326 | STAT2 | n.3525_3531del n.4233_4239del n.4185_4191del c.*3397_*3403del (n.*3397_*3403del) n.4679_4685del n.4452_4458del n.4912_4918del n.4686_4692del n.4845_4851del c.*1086_*1092del (n.*1086_*1092del) n.3957_3963del n.4309_4315del n.5719_5725del n.3866_3872del n.3799_3805del c.*652_*658del (n.*652_*658del) c.*3076_*3082del (n.*3076_*3082del) n.4295_4301del c.*3316_*3322del (n.*3316_*3322del) n.4031_4037del n.4082_4088del n.4160_4166del c.*2768_*2774del (n.*2768_*2774del) n.2572_2578del n.3565_3571del n.3646_3652del n.3523_3529del n.3937_3943del n.3895_3901del c.*1211_*1217del (n.*1211_*1217del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56342308_56342315del | CA2619330963 | STAT2 | n.3524_3531del n.4232_4239del n.4184_4191del c.*3396_*3403del (n.*3396_*3403del) n.4678_4685del n.4451_4458del n.4911_4918del n.4685_4692del n.4844_4851del c.*1085_*1092del (n.*1085_*1092del) n.3956_3963del n.4308_4315del n.5718_5725del n.3865_3872del n.3798_3805del c.*651_*658del (n.*651_*658del) c.*3075_*3082del (n.*3075_*3082del) n.4294_4301del c.*3315_*3322del (n.*3315_*3322del) n.4030_4037del n.4081_4088del n.4159_4166del c.*2767_*2774del (n.*2767_*2774del) n.2571_2578del n.3564_3571del n.3645_3652del n.3522_3529del n.3936_3943del n.3894_3901del c.*1210_*1217del (n.*1210_*1217del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342299A>G | CA2619330997 | STAT2 | n.3529T>C n.4237T>C n.4189T>C c.*3401T>C (n.*3401T>C) n.4683T>C n.4456T>C n.4916T>C n.4690T>C n.4849T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.3961T>C n.4313T>C n.5723T>C n.3870T>C n.3803T>C c.*656T>C (n.*656T>C) n.4418T>C c.*3080T>C (n.*3080T>C) n.4299T>C c.*3320T>C (n.*3320T>C) n.4035T>C n.4086T>C n.4164T>C c.*2772T>C (n.*2772T>C) n.2576T>C n.3569T>C n.3650T>C n.3527T>C n.3941T>C n.3899T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342299_56342300insC | CA2515164030 | STAT2 | n.3528_3529insG n.4236_4237insG n.4188_4189insG c.*3400_*3401insG (n.*3400_*3401insG) n.4682_4683insG n.4455_4456insG n.4915_4916insG n.4689_4690insG n.4848_4849insG c.*1089_*1090insG (n.*1089_*1090insG) n.3960_3961insG n.4312_4313insG n.5722_5723insG n.3869_3870insG n.3802_3803insG c.*655_*656insG (n.*655_*656insG) n.4417_4418insG c.*3079_*3080insG (n.*3079_*3080insG) n.4298_4299insG c.*3319_*3320insG (n.*3319_*3320insG) n.4034_4035insG n.4085_4086insG n.4163_4164insG c.*2771_*2772insG (n.*2771_*2772insG) n.2575_2576insG n.3568_3569insG n.3649_3650insG n.3526_3527insG n.3940_3941insG n.3898_3899insG c.*1214_*1215insG (n.*1214_*1215insG) | |
| 12 | g.56342302A>G | CA2619331082 | STAT2 | n.3526T>C n.4234T>C n.4186T>C c.*3398T>C (n.*3398T>C) n.4680T>C n.4453T>C n.4913T>C n.4687T>C n.4846T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.3958T>C n.4310T>C n.5720T>C n.3867T>C n.3800T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.4415T>C c.*3077T>C (n.*3077T>C) n.4296T>C c.*3317T>C (n.*3317T>C) n.4032T>C n.4083T>C n.4161T>C c.*2769T>C (n.*2769T>C) n.2573T>C n.3566T>C n.3647T>C n.3524T>C n.3938T>C n.3896T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.56342304A= | CA2038329541 | STAT2 | n.3524T= n.4232T= n.4184T= c.*3396T= (n.*3396T=) n.4678T= n.4451T= n.4911T= n.4685T= n.4844T= c.*1085T= (n.*1085T=) n.3956T= n.4308T= n.5718T= n.3865T= n.3798T= c.*651T= (n.*651T=) n.4413T= c.*3075T= (n.*3075T=) n.4294T= c.*3315T= (n.*3315T=) n.4030T= n.4081T= n.4159T= c.*2767T= (n.*2767T=) n.2571T= n.3564T= n.3645T= n.3522T= n.3936T= n.3894T= c.*1210T= (n.*1210T=) | |
| 12 | g.56342304A>C | CA690199438 | STAT2 | n.3524T>G n.4232T>G n.4184T>G c.*3396T>G (n.*3396T>G) n.4678T>G n.4451T>G n.4911T>G n.4685T>G n.4844T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.3956T>G n.4308T>G n.5718T>G n.3865T>G n.3798T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.4413T>G c.*3075T>G (n.*3075T>G) n.4294T>G c.*3315T>G (n.*3315T>G) n.4030T>G n.4081T>G n.4159T>G c.*2767T>G (n.*2767T>G) n.2571T>G n.3564T>G n.3645T>G n.3522T>G n.3936T>G n.3894T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) | dbSNP |
| 12 | g.56342304A>G | CA2619331087 | STAT2 | n.3524T>C n.4232T>C n.4184T>C c.*3396T>C (n.*3396T>C) n.4678T>C n.4451T>C n.4911T>C n.4685T>C n.4844T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.3956T>C n.4308T>C n.5718T>C n.3865T>C n.3798T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.4413T>C c.*3075T>C (n.*3075T>C) n.4294T>C c.*3315T>C (n.*3315T>C) n.4030T>C n.4081T>C n.4159T>C c.*2767T>C (n.*2767T>C) n.2571T>C n.3564T>C n.3645T>C n.3522T>C n.3936T>C n.3894T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.56342308A>G | CA2796108487 | STAT2 | n.3520T>C n.4228T>C n.4180T>C c.*3392T>C (n.*3392T>C) n.4674T>C n.4447T>C n.4907T>C n.4681T>C n.4840T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.3952T>C n.4304T>C n.5714T>C n.3861T>C n.3794T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.4409T>C c.*3071T>C (n.*3071T>C) n.4290T>C c.*3311T>C (n.*3311T>C) n.4026T>C n.4077T>C n.4155T>C c.*2763T>C (n.*2763T>C) n.2567T>C n.3560T>C n.3641T>C n.3518T>C n.3932T>C n.3890T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) | |
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