Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56336833C>ACA395952364GNAO1c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.363C>A (p.Asp121Glu)
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 gnomAD v4
16g.56336834C>ACA395952366GNAO1c.697C>A (p.Gln233Lys)
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16g.56336834C>GCA395952367GNAO1c.697C>G (p.Gln233Glu)
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16g.56336834C>TCA395952368GNAO1c.697C>T (p.Gln233Ter)
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n.1418C>T
n.598C>T
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c.222C>T
c.735C>T (n.735C>T)
n.627C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
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c.*95C>T (n.*95C>T)
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c.571C>T (p.Gln191Ter)
16g.56336835A>CCA395952369GNAO1c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
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n.913A>C
n.998A>C
n.608A>C
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n.599A>C
c.333A>C
c.223A>C
c.736A>C (n.736A>C)
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c.62A>C (p.Gln21Pro)
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c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.2A>G (p.Gln1Arg)
c.90A>G
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n.998A>G
n.608A>G
n.1419A>G
n.599A>G
c.333A>G
c.223A>G
c.736A>G (n.736A>G)
n.628A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
n.474A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.90A>G
c.572A>G (p.Gln191Arg)
16g.56336835A>TCA395952371GNAO1c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.2A>T (p.Gln1Leu)
c.90A>T
n.913A>T
n.998A>T
n.608A>T
n.1419A>T
n.599A>T
c.333A>T
c.223A>T
c.736A>T (n.736A>T)
n.628A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
n.474A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.90A>T
c.572A>T (p.Gln191Leu)
16g.56336836G>ACA495573662GNAO1c.699G>A (p.Gln233=)
c.366G>A (p.Gln122=)
c.3G>A (p.Gln1=)
c.91G>A
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n.999G>A
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n.1420G>A
n.600G>A
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n.629G>A
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n.91G>A
c.573G>A (p.Gln191=)
16g.56336836G>CCA395952372GNAO1c.699G>C (p.Gln233His)
c.366G>C (p.Gln122His)
c.3G>C (p.Gln1His)
c.91G>C
n.914G>C
n.999G>C
n.609G>C
n.1420G>C
n.600G>C
c.334G>C
c.224G>C
c.737G>C (n.737G>C)
n.629G>C
c.63G>C (p.Gln21His)
n.475G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.91G>C
c.573G>C (p.Gln191His)
16g.56336836G>TCA395952373GNAO1c.699G>T (p.Gln233His)
c.366G>T (p.Gln122His)
c.3G>T (p.Gln1His)
c.91G>T
n.914G>T
n.999G>T
n.609G>T
n.1420G>T
n.600G>T
c.334G>T
c.224G>T
c.737G>T (n.737G>T)
n.629G>T
c.63G>T (p.Gln21His)
n.475G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.91G>T
c.573G>T (p.Gln191His)
16g.56336837G>ACA395952374GNAO1c.700G>A (p.Val234Met)
c.367G>A (p.Val123Met)
c.4G>A (p.Val2Met)
c.92G>A
n.915G>A
n.1000G>A
n.610G>A
n.1421G>A
n.601G>A
c.335G>A
c.225G>A
c.738G>A (n.738G>A)
n.630G>A
c.64G>A (p.Val22Met)
n.476G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.92G>A
c.574G>A (p.Val192Met)
16g.56336837G>CCA395952375GNAO1c.700G>C (p.Val234Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.92G>C
n.915G>C
n.1000G>C
n.610G>C
n.1421G>C
n.601G>C
c.335G>C
c.225G>C
c.738G>C (n.738G>C)
n.630G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.476G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.92G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
16g.56336837G>TCA395952376GNAO1c.700G>T (p.Val234Leu)
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.92G>T
n.915G>T
n.1000G>T
n.610G>T
n.1421G>T
n.601G>T
c.335G>T
c.225G>T
c.738G>T (n.738G>T)
n.630G>T
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.476G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.92G>T
c.574G>T (p.Val192Leu)
16g.56336838T>ACA395952378GNAO1c.701T>A (p.Val234Glu)
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.93T>A
n.916T>A
n.1001T>A
n.611T>A
n.1422T>A
n.602T>A
c.336T>A
c.226T>A
c.739T>A (n.739T>A)
n.631T>A
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.477T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.93T>A
c.575T>A (p.Val192Glu)
16g.56336838T>CCA395952379GNAO1c.701T>C (p.Val234Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.93T>C
n.916T>C
n.1001T>C
n.611T>C
n.1422T>C
n.602T>C
c.336T>C
c.226T>C
c.739T>C (n.739T>C)
n.631T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.477T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.93T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
16g.56336838T>GCA395952377GNAO1c.701T>G (p.Val234Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.93T>G
n.916T>G
n.1001T>G
n.611T>G
n.1422T>G
n.602T>G
c.336T>G
c.226T>G
c.739T>G (n.739T>G)
n.631T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.477T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.93T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
16g.56336839G>ACA495573664GNAO1c.702G>A (p.Val234=)
c.369G>A (p.Val123=)
c.6G>A (p.Val2=)
c.94G>A
n.917G>A
n.1002G>A
n.612G>A
n.1423G>A
n.603G>A
c.337G>A
c.227G>A
c.740G>A (n.740G>A)
n.632G>A
c.66G>A (p.Val22=)
n.478G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.94G>A
c.576G>A (p.Val192=)
 gnomAD v4
16g.56336839G>CCA495573665GNAO1c.702G>C (p.Val234=)
c.369G>C (p.Val123=)
c.6G>C (p.Val2=)
c.94G>C
n.917G>C
n.1002G>C
n.612G>C
n.1423G>C
n.603G>C
c.337G>C
c.227G>C
c.740G>C (n.740G>C)
n.632G>C
c.66G>C (p.Val22=)
n.478G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.94G>C
c.576G>C (p.Val192=)
16g.56336839G>TCA495573666GNAO1c.702G>T (p.Val234=)
c.369G>T (p.Val123=)
c.6G>T (p.Val2=)
c.94G>T
n.917G>T
n.1002G>T
n.612G>T
n.1423G>T
n.603G>T
c.337G>T
c.227G>T
c.740G>T (n.740G>T)
n.632G>T
c.66G>T (p.Val22=)
n.478G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.94G>T
c.576G>T (p.Val192=)
16g.56336840C>ACA395952380GNAO1c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.95C>A
n.918C>A
n.1003C>A
n.613C>A
n.1424C>A
n.604C>A
c.338C>A
c.228C>A
c.741C>A (n.741C>A)
n.633C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
n.479C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.95C>A
c.577C>A (p.Leu193Ile)
16g.56336840C>GCA395952381GNAO1c.703C>G (p.Leu235Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.95C>G
n.918C>G
n.1003C>G
n.613C>G
n.1424C>G
n.604C>G
c.338C>G
c.228C>G
c.741C>G (n.741C>G)
n.633C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.479C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.95C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
16g.56336840C>TCA395952382GNAO1c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.95C>T
n.918C>T
n.1003C>T
n.613C>T
n.1424C>T
n.604C>T
c.338C>T
c.228C>T
c.741C>T (n.741C>T)
n.633C>T
c.67C>T (p.Leu23Phe)
n.479C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.95C>T
c.577C>T (p.Leu193Phe)
16g.56336841T>ACA395952383GNAO1c.704T>A (p.Leu235His)
c.371T>A (p.Leu124His)
c.8T>A (p.Leu3His)
c.96T>A
n.919T>A
n.1004T>A
n.614T>A
n.1425T>A
n.605T>A
c.339T>A
c.229T>A
c.742T>A (n.742T>A)
n.634T>A
c.68T>A (p.Leu23His)
n.480T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.96T>A
c.578T>A (p.Leu193His)
16g.56336841T>CCA395952384GNAO1c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.96T>C
n.919T>C
n.1004T>C
n.614T>C
n.1425T>C
n.605T>C
c.339T>C
c.229T>C
c.742T>C (n.742T>C)
n.634T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.480T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.96T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
16g.56336841T>GCA395952385GNAO1c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.96T>G
n.919T>G
n.1004T>G
n.614T>G
n.1425T>G
n.605T>G
c.339T>G
c.229T>G
c.742T>G (n.742T>G)
n.634T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.480T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.96T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
16g.56336842C>ACA495573669GNAO1c.705C>A (p.Leu235=)
c.372C>A (p.Leu124=)
c.9C>A (p.Leu3=)
c.97C>A
n.920C>A
n.1005C>A
n.615C>A
n.1426C>A
n.606C>A
c.340C>A
c.230C>A
c.743C>A (n.743C>A)
n.635C>A
c.69C>A (p.Leu23=)
n.481C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.97C>A
c.579C>A (p.Leu193=)
16g.56336842C>GCA495573670GNAO1c.705C>G (p.Leu235=)
c.372C>G (p.Leu124=)
c.9C>G (p.Leu3=)
c.97C>G
n.920C>G
n.1005C>G
n.615C>G
n.1426C>G
n.606C>G
c.340C>G
c.230C>G
c.743C>G (n.743C>G)
n.635C>G
c.69C>G (p.Leu23=)
n.481C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.97C>G
c.579C>G (p.Leu193=)
16g.56336842C>TCA495573671GNAO1c.705C>T (p.Leu235=)
c.372C>T (p.Leu124=)
c.9C>T (p.Leu3=)
c.97C>T
n.920C>T
n.1005C>T
n.615C>T
n.1426C>T
n.606C>T
c.340C>T
c.230C>T
c.743C>T (n.743C>T)
n.635C>T
c.69C>T (p.Leu23=)
n.481C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.97C>T
c.579C>T (p.Leu193=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.56336843C>ACA395952386GNAO1c.706C>A (p.His236Asn)
c.373C>A (p.His125Asn)
c.10C>A (p.His4Asn)
c.98C>A
n.921C>A
n.1006C>A
n.616C>A
n.1427C>A
n.607C>A
c.341C>A
c.231C>A
c.744C>A (n.744C>A)
n.636C>A
c.70C>A (p.His24Asn)
n.482C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.98C>A
c.580C>A (p.His194Asn)
16g.56336843C>GCA395952387GNAO1c.706C>G (p.His236Asp)
c.373C>G (p.His125Asp)
c.10C>G (p.His4Asp)
c.98C>G
n.921C>G
n.1006C>G
n.616C>G
n.1427C>G
n.607C>G
c.341C>G
c.231C>G
c.744C>G (n.744C>G)
n.636C>G
c.70C>G (p.His24Asp)
n.482C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.98C>G
c.580C>G (p.His194Asp)
 gnomAD v4
16g.56336843C>TCA395952388GNAO1c.706C>T (p.His236Tyr)
c.373C>T (p.His125Tyr)
c.10C>T (p.His4Tyr)
c.98C>T
n.921C>T
n.1006C>T
n.616C>T
n.1427C>T
n.607C>T
c.341C>T
c.231C>T
c.744C>T (n.744C>T)
n.636C>T
c.70C>T (p.His24Tyr)
n.482C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.98C>T
c.580C>T (p.His194Tyr)
16g.56336844A>CCA395952389GNAO1c.707A>C (p.His236Pro)
c.374A>C (p.His125Pro)
c.11A>C (p.His4Pro)
c.99A>C
n.922A>C
n.1007A>C
n.617A>C
n.1428A>C
n.608A>C
c.342A>C
c.232A>C
c.745A>C (n.745A>C)
n.637A>C
c.71A>C (p.His24Pro)
n.483A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.99A>C
c.581A>C (p.His194Pro)
16g.56336844A>GCA395952390GNAO1c.707A>G (p.His236Arg)
c.374A>G (p.His125Arg)
c.11A>G (p.His4Arg)
c.99A>G
n.922A>G
n.1007A>G
n.617A>G
n.1428A>G
n.608A>G
c.342A>G
c.232A>G
c.745A>G (n.745A>G)
n.637A>G
c.71A>G (p.His24Arg)
n.483A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.99A>G
c.581A>G (p.His194Arg)
16g.56336844A>TCA395952391GNAO1c.707A>T (p.His236Leu)
c.374A>T (p.His125Leu)
c.11A>T (p.His4Leu)
c.99A>T
n.922A>T
n.1007A>T
n.617A>T
n.1428A>T
n.608A>T
c.342A>T
c.232A>T
c.745A>T (n.745A>T)
n.637A>T
c.71A>T (p.His24Leu)
n.483A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.99A>T
c.581A>T (p.His194Leu)
16g.56336845C>ACA395952392GNAO1c.708C>A (p.His236Gln)
c.375C>A (p.His125Gln)
c.12C>A (p.His4Gln)
c.100C>A
n.923C>A
n.1008C>A
n.618C>A
n.1429C>A
n.609C>A
c.343C>A
c.233C>A
c.746C>A (n.746C>A)
n.638C>A
c.72C>A (p.His24Gln)
n.484C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.100C>A
c.582C>A (p.His194Gln)
16g.56336845C=CA2224102515GNAO1c.708C= (p.His236=)
c.375C= (p.His125=)
c.12C= (p.His4=)
c.100C=
n.923C=
n.1008C=
n.618C=
n.1429C=
n.609C=
c.343C=
c.233C=
c.746C= (n.746C=)
n.638C=
c.72C= (p.His24=)
n.484C=
c.*106C= (n.*106C=)
n.100C=
c.582C= (p.His194=)
16g.56336845C>GCA395952393GNAO1c.708C>G (p.His236Gln)
c.375C>G (p.His125Gln)
c.12C>G (p.His4Gln)
c.100C>G
n.923C>G
n.1008C>G
n.618C>G
n.1429C>G
n.609C>G
c.343C>G
c.233C>G
c.746C>G (n.746C>G)
n.638C>G
c.72C>G (p.His24Gln)
n.484C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.100C>G
c.582C>G (p.His194Gln)
16g.56336845C>TCA8063833GNAO1c.708C>T (p.His236=)
c.375C>T (p.His125=)
c.12C>T (p.His4=)
c.100C>T
n.923C>T
n.1008C>T
n.618C>T
n.1429C>T
n.609C>T
c.343C>T
c.233C>T
c.746C>T (n.746C>T)
n.638C>T
c.72C>T (p.His24=)
n.484C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.100C>T
c.582C>T (p.His194=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56336846G>ACA16620213GNAO1c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.101G>A
n.924G>A
n.1009G>A
n.619G>A
n.1430G>A
n.610G>A
c.344G>A
c.234G>A
c.747G>A (n.747G>A)
n.639G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.485G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.101G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.56336846G>CCA395952394GNAO1c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.101G>C
n.924G>C
n.1009G>C
n.619G>C
n.1430G>C
n.610G>C
c.344G>C
c.234G>C
c.747G>C (n.747G>C)
n.639G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.485G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.101G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
16g.56336846G=CA2224102516GNAO1c.709G= (p.Glu237=)
c.376G= (p.Glu126=)
c.13G= (p.Glu5=)
c.101G=
n.924G=
n.1009G=
n.619G=
n.1430G=
n.610G=
c.344G=
c.234G=
c.747G= (n.747G=)
n.639G=
c.73G= (p.Glu25=)
n.485G=
c.*107G= (n.*107G=)
n.101G=
c.583G= (p.Glu195=)
16g.56336846G>TCA395952395GNAO1c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.101G>T
n.924G>T
n.1009G>T
n.619G>T
n.1430G>T
n.610G>T
c.344G>T
c.234G>T
c.747G>T (n.747G>T)
n.639G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.485G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.101G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
 gnomAD v4
16g.56336847A>CCA395952396GNAO1c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.102A>C
n.925A>C
n.1010A>C
n.620A>C
n.1431A>C
n.611A>C
c.345A>C
c.235A>C
c.748A>C (n.748A>C)
n.640A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.486A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.102A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
16g.56336847A>GCA395952397GNAO1c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.102A>G
n.925A>G
n.1010A>G
n.620A>G
n.1431A>G
n.611A>G
c.345A>G
c.235A>G
c.748A>G (n.748A>G)
n.640A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.486A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.102A>G
c.584A>G (p.Glu195Gly)
16g.56336847A>TCA395952398GNAO1c.710A>T (p.Glu237Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.102A>T
n.925A>T
n.1010A>T
n.620A>T
n.1431A>T
n.611A>T
c.345A>T
c.235A>T
c.748A>T (n.748A>T)
n.640A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.486A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.102A>T
c.584A>T (p.Glu195Val)
16g.56336848A>CCA395952400GNAO1c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
c.103A>C
n.926A>C
n.1011A>C
n.621A>C
n.1432A>C
n.612A>C
c.346A>C
c.236A>C
c.749A>C (n.749A>C)
n.641A>C
c.75A>C (p.Glu25Asp)
n.487A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.103A>C
c.585A>C (p.Glu195Asp)
16g.56336848A>GCA495573675GNAO1c.711A>G (p.Glu237=)
c.378A>G (p.Glu126=)
c.15A>G (p.Glu5=)
c.103A>G
n.926A>G
n.1011A>G
n.621A>G
n.1432A>G
n.612A>G
c.346A>G
c.236A>G
c.749A>G (n.749A>G)
n.641A>G
c.75A>G (p.Glu25=)
n.487A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.103A>G
c.585A>G (p.Glu195=)
 gnomAD v4
16g.56336848A>TCA395952399GNAO1c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
c.103A>T
n.926A>T
n.1011A>T
n.621A>T
n.1432A>T
n.612A>T
c.346A>T
c.236A>T
c.749A>T (n.749A>T)
n.641A>T
c.75A>T (p.Glu25Asp)
n.487A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.103A>T
c.585A>T (p.Glu195Asp)
16g.56336849G>ACA395952401GNAO1c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.104G>A
n.927G>A
n.1012G>A
n.622G>A
n.1433G>A
n.613G>A
c.347G>A
c.237G>A
c.750G>A (n.750G>A)
n.642G>A
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.488G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.104G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
16g.56336849G>CCA395952402GNAO1c.712G>C (p.Asp238His)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.16G>C (p.Asp6His)
c.104G>C
n.927G>C
n.1012G>C
n.622G>C
n.1433G>C
n.613G>C
c.347G>C
c.237G>C
c.750G>C (n.750G>C)
n.642G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
n.488G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.104G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
16g.56336849G>TCA395952403GNAO1c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.104G>T
n.927G>T
n.1012G>T
n.622G>T
n.1433G>T
n.613G>T
c.347G>T
c.237G>T
c.750G>T (n.750G>T)
n.642G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.488G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.104G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
16g.56336850A>CCA395952404GNAO1c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.105A>C
n.928A>C
n.1013A>C
n.623A>C
n.1434A>C
n.614A>C
c.348A>C
c.238A>C
c.751A>C (n.751A>C)
n.643A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.489A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.105A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
16g.56336850A>GCA395952405GNAO1c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.105A>G
n.928A>G
n.1013A>G
n.623A>G
n.1434A>G
n.614A>G
c.348A>G
c.238A>G
c.751A>G (n.751A>G)
n.643A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.489A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.105A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
16g.56336850A>TCA395952406GNAO1c.713A>T (p.Asp238Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.105A>T
n.928A>T
n.1013A>T
n.623A>T
n.1434A>T
n.614A>T
c.348A>T
c.238A>T
c.751A>T (n.751A>T)
n.643A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.489A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.105A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
16g.56336851C>ACA395952408GNAO1c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.18C>A (p.Asp6Glu)
c.106C>A
n.929C>A
n.1014C>A
n.624C>A
n.1435C>A
n.615C>A
c.349C>A
c.239C>A
c.752C>A (n.752C>A)
n.644C>A
c.78C>A (p.Asp26Glu)
n.490C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.106C>A
c.588C>A (p.Asp196Glu)
16g.56336851C=CA2224102517GNAO1c.714C= (p.Asp238=)
c.381C= (p.Asp127=)
c.18C= (p.Asp6=)
c.106C=
n.929C=
n.1014C=
n.624C=
n.1435C=
n.615C=
c.349C=
c.239C=
c.752C= (n.752C=)
n.644C=
c.78C= (p.Asp26=)
n.490C=
c.*112C= (n.*112C=)
n.106C=
c.588C= (p.Asp196=)
16g.56336851C>GCA395952407GNAO1c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.18C>G (p.Asp6Glu)
c.106C>G
n.929C>G
n.1014C>G
n.624C>G
n.1435C>G
n.615C>G
c.349C>G
c.239C>G
c.752C>G (n.752C>G)
n.644C>G
c.78C>G (p.Asp26Glu)
n.490C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.106C>G
c.588C>G (p.Asp196Glu)
16g.56336851C>TCA8063834GNAO1c.714C>T (p.Asp238=)
c.381C>T (p.Asp127=)
c.18C>T (p.Asp6=)
c.106C>T
n.929C>T
n.1014C>T
n.624C>T
n.1435C>T
n.615C>T
c.349C>T
c.239C>T
c.752C>T (n.752C>T)
n.644C>T
c.78C>T (p.Asp26=)
n.490C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.106C>T
c.588C>T (p.Asp196=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.56336852G>ACA395952409GNAO1c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.107G>A
n.930G>A
n.1015G>A
n.625G>A
n.1436G>A
n.616G>A
c.350G>A
c.240G>A
c.753G>A (n.753G>A)
n.645G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.491G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.107G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
 ClinVar gnomAD v4
16g.56336852G>CCA395952411GNAO1c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.107G>C
n.930G>C
n.1015G>C
n.625G>C
n.1436G>C
n.616G>C
c.350G>C
c.240G>C
c.753G>C (n.753G>C)
n.645G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.491G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.107G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
16g.56336852G>TCA395952410GNAO1c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.107G>T
n.930G>T
n.1015G>T
n.625G>T
n.1436G>T
n.616G>T
c.350G>T
c.240G>T
c.753G>T (n.753G>T)
n.645G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.491G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.107G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
 gnomAD v4
16g.56336853A>CCA395952412GNAO1c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.108A>C
n.931A>C
n.1016A>C
n.626A>C
n.1437A>C
n.617A>C
c.351A>C
c.241A>C
c.754A>C (n.754A>C)
n.646A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.492A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.108A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
16g.56336853A>GCA395952414GNAO1c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.108A>G
n.931A>G
n.1016A>G
n.626A>G
n.1437A>G
n.617A>G
c.351A>G
c.241A>G
c.754A>G (n.754A>G)
n.646A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.492A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.108A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
16g.56336853A>TCA395952413GNAO1c.716A>T (p.Glu239Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
c.108A>T
n.931A>T
n.1016A>T
n.626A>T
n.1437A>T
n.617A>T
c.351A>T
c.241A>T
c.754A>T (n.754A>T)
n.646A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.492A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.108A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
16g.56336854A>CCA395952415GNAO1c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.21A>C (p.Glu7Asp)
c.109A>C
n.932A>C
n.1017A>C
n.627A>C
n.1438A>C
n.618A>C
c.352A>C
c.242A>C
c.755A>C (n.755A>C)
n.647A>C
c.81A>C (p.Glu27Asp)
n.493A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.109A>C
c.591A>C (p.Glu197Asp)
16g.56336854A>GCA495573680GNAO1c.717A>G (p.Glu239=)
c.384A>G (p.Glu128=)
c.21A>G (p.Glu7=)
c.109A>G
n.932A>G
n.1017A>G
n.627A>G
n.1438A>G
n.618A>G
c.352A>G
c.242A>G
c.755A>G (n.755A>G)
n.647A>G
c.81A>G (p.Glu27=)
n.493A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.109A>G
c.591A>G (p.Glu197=)
16g.56336854A>TCA395952416GNAO1c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.21A>T (p.Glu7Asp)
c.109A>T
n.932A>T
n.1017A>T
n.627A>T
n.1438A>T
n.618A>T
c.352A>T
c.242A>T
c.755A>T (n.755A>T)
n.647A>T
c.81A>T (p.Glu27Asp)
n.493A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.109A>T
c.591A>T (p.Glu197Asp)
16g.56336854_56336861delCA2695223532GNAO1c.717_723+1del
c.384_390+1del
c.21_27+1del
c.109_115+1del
n.932_938+1del
n.1017_1023+1del
n.627_633+1del
n.1438_1444+1del
n.618_624+1del
c.352_358+1del
c.242_248+1del
c.755_761+1del
n.647_653+1del
c.81_87+1del
n.493_499+1del
c.*115_*121+1del
n.109_115+1del
c.591_597+1del
16g.56336855A=CA2224102518GNAO1c.718A= (p.Thr240=)
c.385A= (p.Thr129=)
c.22A= (p.Thr8=)
c.110A=
n.933A=
n.1018A=
n.628A=
n.1439A=
n.619A=
c.353A=
c.243A=
c.756A= (n.756A=)
n.648A=
c.82A= (p.Thr28=)
n.494A=
c.*116A= (n.*116A=)
n.110A=
c.592A= (p.Thr198=)
16g.56336855A>CCA395952417GNAO1c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.110A>C
n.933A>C
n.1018A>C
n.628A>C
n.1439A>C
n.619A>C
c.353A>C
c.243A>C
c.756A>C (n.756A>C)
n.648A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.494A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.110A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
16g.56336855A>GCA395952418GNAO1c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.110A>G
n.933A>G
n.1018A>G
n.628A>G
n.1439A>G
n.619A>G
c.353A>G
c.243A>G
c.756A>G (n.756A>G)
n.648A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.494A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.110A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56336855A>TCA395952419GNAO1c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.110A>T
n.933A>T
n.1018A>T
n.628A>T
n.1439A>T
n.619A>T
c.353A>T
c.243A>T
c.756A>T (n.756A>T)
n.648A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.494A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.110A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
16g.56336856C>ACA395952420GNAO1c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.111C>A
n.934C>A
n.1019C>A
n.629C>A
n.1440C>A
n.620C>A
c.354C>A
c.244C>A
c.757C>A (n.757C>A)
n.649C>A
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.495C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.111C>A
c.593C>A (p.Thr198Asn)
16g.56336856C=CA2224102519GNAO1c.719C= (p.Thr240=)
c.386C= (p.Thr129=)
c.23C= (p.Thr8=)
c.111C=
n.934C=
n.1019C=
n.629C=
n.1440C=
n.620C=
c.354C=
c.244C=
c.757C= (n.757C=)
n.649C=
c.83C= (p.Thr28=)
n.495C=
c.*117C= (n.*117C=)
n.111C=
c.593C= (p.Thr198=)
16g.56336856C>GCA395952421GNAO1c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.111C>G
n.934C>G
n.1019C>G
n.629C>G
n.1440C>G
n.620C>G
c.354C>G
c.244C>G
c.757C>G (n.757C>G)
n.649C>G
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.495C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.111C>G
c.593C>G (p.Thr198Ser)
 dbSNP
16g.56336856C>TCA395952422GNAO1c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.111C>T
n.934C>T
n.1019C>T
n.629C>T
n.1440C>T
n.620C>T
c.354C>T
c.244C>T
c.757C>T (n.757C>T)
n.649C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.495C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.111C>T
c.593C>T (p.Thr198Ile)
16g.56336857C>ACA495573682GNAO1c.720C>A (p.Thr240=)
c.387C>A (p.Thr129=)
c.24C>A (p.Thr8=)
c.112C>A
n.935C>A
n.1020C>A
n.630C>A
n.1441C>A
n.621C>A
c.355C>A
c.245C>A
c.758C>A (n.758C>A)
n.650C>A
c.84C>A (p.Thr28=)
n.496C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.112C>A
c.594C>A (p.Thr198=)
 gnomAD v4
16g.56336857C=CA2224102520GNAO1c.720C= (p.Thr240=)
c.387C= (p.Thr129=)
c.24C= (p.Thr8=)
c.112C=
n.935C=
n.1020C=
n.630C=
n.1441C=
n.621C=
c.355C=
c.245C=
c.758C= (n.758C=)
n.650C=
c.84C= (p.Thr28=)
n.496C=
c.*118C= (n.*118C=)
n.112C=
c.594C= (p.Thr198=)
16g.56336857C>GCA495573684GNAO1c.720C>G (p.Thr240=)
c.387C>G (p.Thr129=)
c.24C>G (p.Thr8=)
c.112C>G
n.935C>G
n.1020C>G
n.630C>G
n.1441C>G
n.621C>G
c.355C>G
c.245C>G
c.758C>G (n.758C>G)
n.650C>G
c.84C>G (p.Thr28=)
n.496C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.112C>G
c.594C>G (p.Thr198=)
16g.56336857C>TCA495573685GNAO1c.720C>T (p.Thr240=)
c.387C>T (p.Thr129=)
c.24C>T (p.Thr8=)
c.112C>T
n.935C>T
n.1020C>T
n.630C>T
n.1441C>T
n.621C>T
c.355C>T
c.245C>T
c.758C>T (n.758C>T)
n.650C>T
c.84C>T (p.Thr28=)
n.496C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.112C>T
c.594C>T (p.Thr198=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.56336858A>CCA395952423GNAO1c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.113A>C
n.936A>C
n.1021A>C
n.631A>C
n.1442A>C
n.622A>C
c.356A>C
c.246A>C
c.759A>C (n.759A>C)
n.651A>C
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.497A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.113A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
16g.56336858A>GCA395952424GNAO1c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.113A>G
n.936A>G
n.1021A>G
n.631A>G
n.1442A>G
n.622A>G
c.356A>G
c.246A>G
c.759A>G (n.759A>G)
n.651A>G
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.497A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.113A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
16g.56336858A>TCA395952425GNAO1c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.113A>T
n.936A>T
n.1021A>T
n.631A>T
n.1442A>T
n.622A>T
c.356A>T
c.246A>T
c.759A>T (n.759A>T)
n.651A>T
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.497A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.113A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
16g.56336859C>ACA395952428GNAO1c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.389C>A (p.Thr130Lys)
c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.114C>A
n.937C>A
n.1022C>A
n.632C>A
n.1443C>A
n.623C>A
c.357C>A
c.247C>A
c.760C>A (n.760C>A)
n.652C>A
c.86C>A (p.Thr29Lys)
n.498C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.114C>A
c.596C>A (p.Thr199Lys)
 gnomAD v4
16g.56336859C=CA2224102521GNAO1c.722C= (p.Thr241=)
c.389C= (p.Thr130=)
c.26C= (p.Thr9=)
c.114C=
n.937C=
n.1022C=
n.632C=
n.1443C=
n.623C=
c.357C=
c.247C=
c.760C= (n.760C=)
n.652C=
c.86C= (p.Thr29=)
n.498C=
c.*120C= (n.*120C=)
n.114C=
c.596C= (p.Thr199=)
16g.56336859C>GCA395952427GNAO1c.722C>G (p.Thr241Arg)
c.389C>G (p.Thr130Arg)
c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.114C>G
n.937C>G
n.1022C>G
n.632C>G
n.1443C>G
n.623C>G
c.357C>G
c.247C>G
c.760C>G (n.760C>G)
n.652C>G
c.86C>G (p.Thr29Arg)
n.498C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.114C>G
c.596C>G (p.Thr199Arg)
16g.56336859C>TCA395952426GNAO1c.722C>T (p.Thr241Met)
c.389C>T (p.Thr130Met)
c.26C>T (p.Thr9Met)
c.114C>T
n.937C>T
n.1022C>T
n.632C>T
n.1443C>T
n.623C>T
c.357C>T
c.247C>T
c.760C>T (n.760C>T)
n.652C>T
c.86C>T (p.Thr29Met)
n.498C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.114C>T
c.596C>T (p.Thr199Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336860G>ACA8063835GNAO1c.723G>A (p.Thr241=)
c.390G>A (p.Thr130=)
c.27G>A (p.Thr9=)
c.115G>A
n.938G>A
n.1023G>A
n.633G>A
n.1444G>A
n.624G>A
c.358G>A
c.248G>A
c.761G>A (n.761G>A)
n.653G>A
c.87G>A (p.Thr29=)
n.499G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.115G>A
c.597G>A (p.Thr199=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336860G>CCA495573689GNAO1c.723G>C (p.Thr241=)
c.390G>C (p.Thr130=)
c.27G>C (p.Thr9=)
c.115G>C
n.938G>C
n.1023G>C
n.633G>C
n.1444G>C
n.624G>C
c.358G>C
c.248G>C
c.761G>C (n.761G>C)
n.653G>C
c.87G>C (p.Thr29=)
n.499G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.115G>C
c.597G>C (p.Thr199=)
16g.56336860G=CA2224102522GNAO1c.723G= (p.Thr241=)
c.390G= (p.Thr130=)
c.27G= (p.Thr9=)
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c.*121G= (n.*121G=)
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c.597G= (p.Thr199=)
16g.56336860G>TCA495573690GNAO1c.723G>T (p.Thr241=)
c.390G>T (p.Thr130=)
c.27G>T (p.Thr9=)
c.115G>T
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n.633G>T
n.1444G>T
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c.358G>T
c.248G>T
c.761G>T (n.761G>T)
n.653G>T
c.87G>T (p.Thr29=)
n.499G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.115G>T
c.597G>T (p.Thr199=)
16g.56336861G>ACA395952429GNAO1c.723+1G>A (n.723+1G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.27+1G>A (n.27+1G>A)
c.115+1G>A
n.938+1G>A
n.1023+1G>A
n.633+1G>A
n.1444+1G>A
n.624+1G>A
c.358+1G>A
c.248+1G>A
c.761+1G>A (n.761+1G>A)
n.653+1G>A
c.87+1G>A (n.87+1G>A)
n.499+1G>A
c.*121+1G>A (n.*121+1G>A)
n.115+1G>A
c.597+1G>A (n.597+1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.56336861G>CCA395952430GNAO1c.723+1G>C (n.723+1G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.27+1G>C (n.27+1G>C)
c.115+1G>C
n.938+1G>C
n.1023+1G>C
n.633+1G>C
n.1444+1G>C
n.624+1G>C
c.358+1G>C
c.248+1G>C
c.761+1G>C (n.761+1G>C)
n.653+1G>C
c.87+1G>C (n.87+1G>C)
n.499+1G>C
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n.115+1G>C
c.597+1G>C (n.597+1G>C)
16g.56336861G=CA2224102523GNAO1c.723+1G= (n.723+1G=)
c.390+1G= (n.390+1G=)
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n.115+1G=
c.597+1G= (n.597+1G=)
16g.56336861G>TCA395952431GNAO1c.723+1G>T (n.723+1G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.27+1G>T (n.27+1G>T)
c.115+1G>T
n.938+1G>T
n.1023+1G>T
n.633+1G>T
n.1444+1G>T
n.624+1G>T
c.358+1G>T
c.248+1G>T
c.761+1G>T (n.761+1G>T)
n.653+1G>T
c.87+1G>T (n.87+1G>T)
n.499+1G>T
c.*121+1G>T (n.*121+1G>T)
n.115+1G>T
c.597+1G>T (n.597+1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.56336862T>ACA395952432GNAO1c.723+2T>A (n.723+2T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.27+2T>A (n.27+2T>A)
c.115+2T>A
n.938+2T>A
n.1023+2T>A
n.633+2T>A
n.1444+2T>A
n.624+2T>A
c.358+2T>A
c.248+2T>A
c.761+2T>A (n.761+2T>A)
n.653+2T>A
c.87+2T>A (n.87+2T>A)
n.499+2T>A
c.*121+2T>A (n.*121+2T>A)
n.115+2T>A
c.597+2T>A (n.597+2T>A)
 ClinVar dbSNP
16g.56336862T>CCA395952433GNAO1c.723+2T>C (n.723+2T>C)
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.27+2T>C (n.27+2T>C)
c.115+2T>C
n.938+2T>C
n.1023+2T>C
n.633+2T>C
n.1444+2T>C
n.624+2T>C
c.358+2T>C
c.248+2T>C
c.761+2T>C (n.761+2T>C)
n.653+2T>C
c.87+2T>C (n.87+2T>C)
n.499+2T>C
c.*121+2T>C (n.*121+2T>C)
n.115+2T>C
c.597+2T>C (n.597+2T>C)
16g.56336862T>GCA395952434GNAO1c.723+2T>G (n.723+2T>G)
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.27+2T>G (n.27+2T>G)
c.115+2T>G
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n.1023+2T>G
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n.1444+2T>G
n.624+2T>G
c.358+2T>G
c.248+2T>G
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c.87+2T>G (n.87+2T>G)
n.499+2T>G
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n.115+2T>G
c.597+2T>G (n.597+2T>G)
16g.56336863G>ACA721980591GNAO1c.723+3G>A (n.723+3G>A)
c.390+3G>A (n.390+3G>A)
c.27+3G>A (n.27+3G>A)
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c.358+3G>A
c.248+3G>A
c.761+3G>A (n.761+3G>A)
n.653+3G>A
c.87+3G>A (n.87+3G>A)
n.499+3G>A
c.*121+3G>A (n.*121+3G>A)
n.115+3G>A
c.597+3G>A (n.597+3G>A)
 dbSNP
16g.56336863G=CA2224102524GNAO1c.723+3G= (n.723+3G=)
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c.27+3G= (n.27+3G=)
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c.87+3G= (n.87+3G=)
n.499+3G=
c.*121+3G= (n.*121+3G=)
n.115+3G=
c.597+3G= (n.597+3G=)
16g.56336863G>TCA2633315152GNAO1c.723+3G>T (n.723+3G>T)
c.390+3G>T (n.390+3G>T)
c.27+3G>T (n.27+3G>T)
c.115+3G>T
n.938+3G>T
n.1023+3G>T
n.633+3G>T
n.1444+3G>T
n.624+3G>T
c.358+3G>T
c.248+3G>T
c.761+3G>T (n.761+3G>T)
n.653+3G>T
c.87+3G>T (n.87+3G>T)
n.499+3G>T
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n.115+3G>T
c.597+3G>T (n.597+3G>T)
 gnomAD v4
16g.56336866T>GCA2807144813GNAO1c.723+6T>G (n.723+6T>G)
c.390+6T>G (n.390+6T>G)
c.27+6T>G (n.27+6T>G)
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c.358+6T>G
c.248+6T>G
c.761+6T>G (n.761+6T>G)
n.653+6T>G
c.87+6T>G (n.87+6T>G)
n.499+6T>G
c.*121+6T>G (n.*121+6T>G)
n.115+6T>G
c.597+6T>G (n.597+6T>G)
16g.56336868G>ACA2633315153GNAO1c.723+8G>A (n.723+8G>A)
c.390+8G>A (n.390+8G>A)
c.27+8G>A (n.27+8G>A)
c.115+8G>A
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c.248+8G>A
c.761+8G>A (n.761+8G>A)
n.653+8G>A
c.87+8G>A (n.87+8G>A)
n.499+8G>A
c.*121+8G>A (n.*121+8G>A)
n.115+8G>A
c.597+8G>A (n.597+8G>A)
 gnomAD v4
16g.56336868G>TCA2633315154GNAO1c.723+8G>T (n.723+8G>T)
c.390+8G>T (n.390+8G>T)
c.27+8G>T (n.27+8G>T)
c.115+8G>T
n.938+8G>T
n.1023+8G>T
n.633+8G>T
n.1444+8G>T
n.624+8G>T
c.358+8G>T
c.248+8G>T
c.761+8G>T (n.761+8G>T)
n.653+8G>T
c.87+8G>T (n.87+8G>T)
n.499+8G>T
c.*121+8G>T (n.*121+8G>T)
n.115+8G>T
c.597+8G>T (n.597+8G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56336869C=CA2224102525GNAO1c.723+9C= (n.723+9C=)
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n.115+9C=
c.597+9C= (n.597+9C=)
16g.56336869C>TCA8063836GNAO1c.723+9C>T (n.723+9C>T)
c.390+9C>T (n.390+9C>T)
c.27+9C>T (n.27+9C>T)
c.115+9C>T
n.938+9C>T
n.1023+9C>T
n.633+9C>T
n.1444+9C>T
n.624+9C>T
c.358+9C>T
c.248+9C>T
c.761+9C>T (n.761+9C>T)
n.653+9C>T
c.87+9C>T (n.87+9C>T)
n.499+9C>T
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n.115+9C>T
c.597+9C>T (n.597+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336870C>GCA2633315155GNAO1c.723+10C>G (n.723+10C>G)
c.390+10C>G (n.390+10C>G)
c.27+10C>G (n.27+10C>G)
c.115+10C>G
n.938+10C>G
n.1023+10C>G
n.633+10C>G
n.1444+10C>G
n.624+10C>G
c.358+10C>G
c.248+10C>G
c.761+10C>G (n.761+10C>G)
n.653+10C>G
c.87+10C>G (n.87+10C>G)
n.499+10C>G
c.*121+10C>G (n.*121+10C>G)
n.115+10C>G
c.597+10C>G (n.597+10C>G)
 gnomAD v4
16g.56336870C>TCA2580091729GNAO1c.723+10C>T (n.723+10C>T)
c.390+10C>T (n.390+10C>T)
c.27+10C>T (n.27+10C>T)
c.115+10C>T
n.938+10C>T
n.1023+10C>T
n.633+10C>T
n.1444+10C>T
n.624+10C>T
c.358+10C>T
c.248+10C>T
c.761+10C>T (n.761+10C>T)
n.653+10C>T
c.87+10C>T (n.87+10C>T)
n.499+10C>T
c.*121+10C>T (n.*121+10C>T)
n.115+10C>T
c.597+10C>T (n.597+10C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.56336871T>CCA8063837GNAO1c.723+11T>C (n.723+11T>C)
c.390+11T>C (n.390+11T>C)
c.27+11T>C (n.27+11T>C)
c.115+11T>C
n.938+11T>C
n.1023+11T>C
n.633+11T>C
n.1444+11T>C
n.624+11T>C
c.358+11T>C
c.248+11T>C
c.761+11T>C (n.761+11T>C)
n.653+11T>C
c.87+11T>C (n.87+11T>C)
n.499+11T>C
c.*121+11T>C (n.*121+11T>C)
n.115+11T>C
c.597+11T>C (n.597+11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336871T=CA2224102527GNAO1c.723+11T= (n.723+11T=)
c.390+11T= (n.390+11T=)
c.27+11T= (n.27+11T=)
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n.1444+11T=
n.624+11T=
c.358+11T=
c.248+11T=
c.761+11T= (n.761+11T=)
n.653+11T=
c.87+11T= (n.87+11T=)
n.499+11T=
c.*121+11T= (n.*121+11T=)
n.115+11T=
c.597+11T= (n.597+11T=)
16g.56336871_56336872delinsTGCA2224102526GNAO1c.723+11_723+12delinsTG (n.723+11_723+12delinsTG)
c.390+11_390+12delinsTG (n.390+11_390+12delinsTG)
c.27+11_27+12delinsTG (n.27+11_27+12delinsTG)
c.115+11_115+12delinsTG
n.938+11_938+12delinsTG
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c.358+11_358+12delinsTG
c.248+11_248+12delinsTG
c.761+11_761+12delinsTG (n.761+11_761+12delinsTG)
n.653+11_653+12delinsTG
c.87+11_87+12delinsTG (n.87+11_87+12delinsTG)
n.499+11_499+12delinsTG
c.*121+11_*121+12delinsTG (n.*121+11_*121+12delinsTG)
n.115+11_115+12delinsTG
c.597+11_597+12delinsTG (n.597+11_597+12delinsTG)
16g.56336872G>ACA2633315157GNAO1c.723+12G>A (n.723+12G>A)
c.390+12G>A (n.390+12G>A)
c.27+12G>A (n.27+12G>A)
c.115+12G>A
n.938+12G>A
n.1023+12G>A
n.633+12G>A
n.1444+12G>A
n.624+12G>A
c.358+12G>A
c.248+12G>A
c.761+12G>A (n.761+12G>A)
n.653+12G>A
c.87+12G>A (n.87+12G>A)
n.499+12G>A
c.*121+12G>A (n.*121+12G>A)
n.115+12G>A
c.597+12G>A (n.597+12G>A)
 gnomAD v4
16g.56336872G>TCA2633315156GNAO1c.723+12G>T (n.723+12G>T)
c.390+12G>T (n.390+12G>T)
c.27+12G>T (n.27+12G>T)
c.115+12G>T
n.938+12G>T
n.1023+12G>T
n.633+12G>T
n.1444+12G>T
n.624+12G>T
c.358+12G>T
c.248+12G>T
c.761+12G>T (n.761+12G>T)
n.653+12G>T
c.87+12G>T (n.87+12G>T)
n.499+12G>T
c.*121+12G>T (n.*121+12G>T)
n.115+12G>T
c.597+12G>T (n.597+12G>T)
 gnomAD v4
16g.56336874dupCA2633315158GNAO1c.723+14dup (n.723+14dup)
c.390+14dup (n.390+14dup)
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n.1444+14dup
n.624+14dup
c.358+14dup
c.248+14dup
c.761+14dup (n.761+14dup)
n.653+14dup
c.87+14dup (n.87+14dup)
n.499+14dup
c.*121+14dup (n.*121+14dup)
n.115+14dup
c.597+14dup (n.597+14dup)
 gnomAD v4
16g.56336874delCA8063838GNAO1c.723+14del (n.723+14del)
c.390+14del (n.390+14del)
c.27+14del (n.27+14del)
c.115+14del
n.938+14del
n.1023+14del
n.633+14del
n.1444+14del
n.624+14del
c.358+14del
c.248+14del
c.761+14del (n.761+14del)
n.653+14del
c.87+14del (n.87+14del)
n.499+14del
c.*121+14del (n.*121+14del)
n.115+14del
c.597+14del (n.597+14del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336873G>ACA2633315159GNAO1c.723+13G>A (n.723+13G>A)
c.390+13G>A (n.390+13G>A)
c.27+13G>A (n.27+13G>A)
c.115+13G>A
n.938+13G>A
n.1023+13G>A
n.633+13G>A
n.1444+13G>A
n.624+13G>A
c.358+13G>A
c.248+13G>A
c.761+13G>A (n.761+13G>A)
n.653+13G>A
c.87+13G>A (n.87+13G>A)
n.499+13G>A
c.*121+13G>A (n.*121+13G>A)
n.115+13G>A
c.597+13G>A (n.597+13G>A)
 gnomAD v4
16g.56336873G>TCA2633315160GNAO1c.723+13G>T (n.723+13G>T)
c.390+13G>T (n.390+13G>T)
c.27+13G>T (n.27+13G>T)
c.115+13G>T
n.938+13G>T
n.1023+13G>T
n.633+13G>T
n.1444+13G>T
n.624+13G>T
c.358+13G>T
c.248+13G>T
c.761+13G>T (n.761+13G>T)
n.653+13G>T
c.87+13G>T (n.87+13G>T)
n.499+13G>T
c.*121+13G>T (n.*121+13G>T)
n.115+13G>T
c.597+13G>T (n.597+13G>T)
 gnomAD v4
16g.56336874G>ACA2633315161GNAO1c.723+14G>A (n.723+14G>A)
c.390+14G>A (n.390+14G>A)
c.27+14G>A (n.27+14G>A)
c.115+14G>A
n.938+14G>A
n.1023+14G>A
n.633+14G>A
n.1444+14G>A
n.624+14G>A
c.358+14G>A
c.248+14G>A
c.761+14G>A (n.761+14G>A)
n.653+14G>A
c.87+14G>A (n.87+14G>A)
n.499+14G>A
c.*121+14G>A (n.*121+14G>A)
n.115+14G>A
c.597+14G>A (n.597+14G>A)
 gnomAD v4
16g.56336874G>CCA622304979GNAO1c.723+14G>C (n.723+14G>C)
c.390+14G>C (n.390+14G>C)
c.27+14G>C (n.27+14G>C)
c.115+14G>C
n.938+14G>C
n.1023+14G>C
n.633+14G>C
n.1444+14G>C
n.624+14G>C
c.358+14G>C
c.248+14G>C
c.761+14G>C (n.761+14G>C)
n.653+14G>C
c.87+14G>C (n.87+14G>C)
n.499+14G>C
c.*121+14G>C (n.*121+14G>C)
n.115+14G>C
c.597+14G>C (n.597+14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336874G=CA2224102529GNAO1c.723+14G= (n.723+14G=)
c.390+14G= (n.390+14G=)
c.27+14G= (n.27+14G=)
c.115+14G=
n.938+14G=
n.1023+14G=
n.633+14G=
n.1444+14G=
n.624+14G=
c.358+14G=
c.248+14G=
c.761+14G= (n.761+14G=)
n.653+14G=
c.87+14G= (n.87+14G=)
n.499+14G=
c.*121+14G= (n.*121+14G=)
n.115+14G=
c.597+14G= (n.597+14G=)
16g.56336874G>TCA2633315162GNAO1c.723+14G>T (n.723+14G>T)
c.390+14G>T (n.390+14G>T)
c.27+14G>T (n.27+14G>T)
c.115+14G>T
n.938+14G>T
n.1023+14G>T
n.633+14G>T
n.1444+14G>T
n.624+14G>T
c.358+14G>T
c.248+14G>T
c.761+14G>T (n.761+14G>T)
n.653+14G>T
c.87+14G>T (n.87+14G>T)
n.499+14G>T
c.*121+14G>T (n.*121+14G>T)
n.115+14G>T
c.597+14G>T (n.597+14G>T)
 gnomAD v4
16g.56336874_56336875delinsGCCA2224102528GNAO1c.723+14_723+15delinsGC (n.723+14_723+15delinsGC)
c.390+14_390+15delinsGC (n.390+14_390+15delinsGC)
c.27+14_27+15delinsGC (n.27+14_27+15delinsGC)
c.115+14_115+15delinsGC
n.938+14_938+15delinsGC
n.1023+14_1023+15delinsGC
n.633+14_633+15delinsGC
n.1444+14_1444+15delinsGC
n.624+14_624+15delinsGC
c.358+14_358+15delinsGC
c.248+14_248+15delinsGC
c.761+14_761+15delinsGC (n.761+14_761+15delinsGC)
n.653+14_653+15delinsGC
c.87+14_87+15delinsGC (n.87+14_87+15delinsGC)
n.499+14_499+15delinsGC
c.*121+14_*121+15delinsGC (n.*121+14_*121+15delinsGC)
n.115+14_115+15delinsGC
c.597+14_597+15delinsGC (n.597+14_597+15delinsGC)
16g.56336875C>ACA2633315163GNAO1c.723+15C>A (n.723+15C>A)
c.390+15C>A (n.390+15C>A)
c.27+15C>A (n.27+15C>A)
c.115+15C>A
n.938+15C>A
n.1023+15C>A
n.633+15C>A
n.1444+15C>A
n.624+15C>A
c.358+15C>A
c.248+15C>A
c.761+15C>A (n.761+15C>A)
n.653+15C>A
c.87+15C>A (n.87+15C>A)
n.499+15C>A
c.*121+15C>A (n.*121+15C>A)
n.115+15C>A
c.597+15C>A (n.597+15C>A)
 gnomAD v4
16g.56336875C=CA2224102530GNAO1c.723+15C= (n.723+15C=)
c.390+15C= (n.390+15C=)
c.27+15C= (n.27+15C=)
c.115+15C=
n.938+15C=
n.1023+15C=
n.633+15C=
n.1444+15C=
n.624+15C=
c.358+15C=
c.248+15C=
c.761+15C= (n.761+15C=)
n.653+15C=
c.87+15C= (n.87+15C=)
n.499+15C=
c.*121+15C= (n.*121+15C=)
n.115+15C=
c.597+15C= (n.597+15C=)
16g.56336875C>GCA721980599GNAO1c.723+15C>G (n.723+15C>G)
c.390+15C>G (n.390+15C>G)
c.27+15C>G (n.27+15C>G)
c.115+15C>G
n.938+15C>G
n.1023+15C>G
n.633+15C>G
n.1444+15C>G
n.624+15C>G
c.358+15C>G
c.248+15C>G
c.761+15C>G (n.761+15C>G)
n.653+15C>G
c.87+15C>G (n.87+15C>G)
n.499+15C>G
c.*121+15C>G (n.*121+15C>G)
n.115+15C>G
c.597+15C>G (n.597+15C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336875C>TCA8063840GNAO1c.723+15C>T (n.723+15C>T)
c.390+15C>T (n.390+15C>T)
c.27+15C>T (n.27+15C>T)
c.115+15C>T
n.938+15C>T
n.1023+15C>T
n.633+15C>T
n.1444+15C>T
n.624+15C>T
c.358+15C>T
c.248+15C>T
c.761+15C>T (n.761+15C>T)
n.653+15C>T
c.87+15C>T (n.87+15C>T)
n.499+15C>T
c.*121+15C>T (n.*121+15C>T)
n.115+15C>T
c.597+15C>T (n.597+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336880dupCA622304983GNAO1c.723+20dup (n.723+20dup)
c.390+20dup (n.390+20dup)
c.27+20dup (n.27+20dup)
c.115+20dup
n.938+20dup
n.1023+20dup
n.633+20dup
n.1444+20dup
n.624+20dup
c.358+20dup
c.248+20dup
c.761+20dup (n.761+20dup)
n.653+20dup
c.87+20dup (n.87+20dup)
n.499+20dup
c.*121+20dup (n.*121+20dup)
n.115+20dup
c.597+20dup (n.597+20dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336879_56336880dupCA2807144816GNAO1c.723+19_723+20dup (n.723+19_723+20dup)
c.390+19_390+20dup (n.390+19_390+20dup)
c.27+19_27+20dup (n.27+19_27+20dup)
c.115+19_115+20dup
n.938+19_938+20dup
n.1023+19_1023+20dup
n.633+19_633+20dup
n.1444+19_1444+20dup
n.624+19_624+20dup
c.358+19_358+20dup
c.248+19_248+20dup
c.761+19_761+20dup (n.761+19_761+20dup)
n.653+19_653+20dup
c.87+19_87+20dup (n.87+19_87+20dup)
n.499+19_499+20dup
c.*121+19_*121+20dup (n.*121+19_*121+20dup)
n.115+19_115+20dup
c.597+19_597+20dup (n.597+19_597+20dup)
16g.56336877_56336880dupCA2807144817GNAO1c.723+17_723+20dup (n.723+17_723+20dup)
c.390+17_390+20dup (n.390+17_390+20dup)
c.27+17_27+20dup (n.27+17_27+20dup)
c.115+17_115+20dup
n.938+17_938+20dup
n.1023+17_1023+20dup
n.633+17_633+20dup
n.1444+17_1444+20dup
n.624+17_624+20dup
c.358+17_358+20dup
c.248+17_248+20dup
c.761+17_761+20dup (n.761+17_761+20dup)
n.653+17_653+20dup
c.87+17_87+20dup (n.87+17_87+20dup)
n.499+17_499+20dup
c.*121+17_*121+20dup (n.*121+17_*121+20dup)
n.115+17_115+20dup
c.597+17_597+20dup (n.597+17_597+20dup)
16g.56336880delCA8063839GNAO1c.723+20del (n.723+20del)
c.390+20del (n.390+20del)
c.27+20del (n.27+20del)
c.115+20del
n.938+20del
n.1023+20del
n.633+20del
n.1444+20del
n.624+20del
c.358+20del
c.248+20del
c.761+20del (n.761+20del)
n.653+20del
c.87+20del (n.87+20del)
n.499+20del
c.*121+20del (n.*121+20del)
n.115+20del
c.597+20del (n.597+20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56336876C>ACA622304985GNAO1c.723+16C>A (n.723+16C>A)
c.390+16C>A (n.390+16C>A)
c.27+16C>A (n.27+16C>A)
c.115+16C>A
n.938+16C>A
n.1023+16C>A
n.633+16C>A
n.1444+16C>A
n.624+16C>A
c.358+16C>A
c.248+16C>A
c.761+16C>A (n.761+16C>A)
n.653+16C>A
c.87+16C>A (n.87+16C>A)
n.499+16C>A
c.*121+16C>A (n.*121+16C>A)
n.115+16C>A
c.597+16C>A (n.597+16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336876C=CA2224102531GNAO1c.723+16C= (n.723+16C=)
c.390+16C= (n.390+16C=)
c.27+16C= (n.27+16C=)
c.115+16C=
n.938+16C=
n.1023+16C=
n.633+16C=
n.1444+16C=
n.624+16C=
c.358+16C=
c.248+16C=
c.761+16C= (n.761+16C=)
n.653+16C=
c.87+16C= (n.87+16C=)
n.499+16C=
c.*121+16C= (n.*121+16C=)
n.115+16C=
c.597+16C= (n.597+16C=)
16g.56336876C>TCA8063841GNAO1c.723+16C>T (n.723+16C>T)
c.390+16C>T (n.390+16C>T)
c.27+16C>T (n.27+16C>T)
c.115+16C>T
n.938+16C>T
n.1023+16C>T
n.633+16C>T
n.1444+16C>T
n.624+16C>T
c.358+16C>T
c.248+16C>T
c.761+16C>T (n.761+16C>T)
n.653+16C>T
c.87+16C>T (n.87+16C>T)
n.499+16C>T
c.*121+16C>T (n.*121+16C>T)
n.115+16C>T
c.597+16C>T (n.597+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336877C>ACA2633315164GNAO1c.723+17C>A (n.723+17C>A)
c.390+17C>A (n.390+17C>A)
c.27+17C>A (n.27+17C>A)
c.115+17C>A
n.938+17C>A
n.1023+17C>A
n.633+17C>A
n.1444+17C>A
n.624+17C>A
c.358+17C>A
c.248+17C>A
c.761+17C>A (n.761+17C>A)
n.653+17C>A
c.87+17C>A (n.87+17C>A)
n.499+17C>A
c.*121+17C>A (n.*121+17C>A)
n.115+17C>A
c.597+17C>A (n.597+17C>A)
 gnomAD v4
16g.56336877C>TCA2633315165GNAO1c.723+17C>T (n.723+17C>T)
c.390+17C>T (n.390+17C>T)
c.27+17C>T (n.27+17C>T)
c.115+17C>T
n.938+17C>T
n.1023+17C>T
n.633+17C>T
n.1444+17C>T
n.624+17C>T
c.358+17C>T
c.248+17C>T
c.761+17C>T (n.761+17C>T)
n.653+17C>T
c.87+17C>T (n.87+17C>T)
n.499+17C>T
c.*121+17C>T (n.*121+17C>T)
n.115+17C>T
c.597+17C>T (n.597+17C>T)
 gnomAD v4
16g.56336878C>ACA2633315166GNAO1c.723+18C>A (n.723+18C>A)
c.390+18C>A (n.390+18C>A)
c.27+18C>A (n.27+18C>A)
c.115+18C>A
n.938+18C>A
n.1023+18C>A
n.633+18C>A
n.1444+18C>A
n.624+18C>A
c.358+18C>A
c.248+18C>A
c.761+18C>A (n.761+18C>A)
n.653+18C>A
c.87+18C>A (n.87+18C>A)
n.499+18C>A
c.*121+18C>A (n.*121+18C>A)
n.115+18C>A
c.597+18C>A (n.597+18C>A)
 gnomAD v4
16g.56336879C>ACA8063842GNAO1c.723+19C>A (n.723+19C>A)
c.390+19C>A (n.390+19C>A)
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c.115+19C>A
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c.358+19C>A
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c.761+19C>A (n.761+19C>A)
n.653+19C>A
c.87+19C>A (n.87+19C>A)
n.499+19C>A
c.*121+19C>A (n.*121+19C>A)
n.115+19C>A
c.597+19C>A (n.597+19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336879C=CA2224102532GNAO1c.723+19C= (n.723+19C=)
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16g.56336880C>ACA2633315167GNAO1c.723+20C>A (n.723+20C>A)
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c.358+20C>A
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n.115+20C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336880C>TCA8063843GNAO1c.723+20C>T (n.723+20C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336881G>ACA8063844GNAO1c.723+21G>A (n.723+21G>A)
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c.358+21G>A
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n.653+21G>A
c.87+21G>A (n.87+21G>A)
n.499+21G>A
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n.115+21G>A
c.597+21G>A (n.597+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336881G=CA2224102534GNAO1c.723+21G= (n.723+21G=)
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c.597+21G= (n.597+21G=)
16g.56336881G>TCA2633315169GNAO1c.723+21G>T (n.723+21G>T)
c.390+21G>T (n.390+21G>T)
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c.358+21G>T
c.248+21G>T
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n.653+21G>T
c.87+21G>T (n.87+21G>T)
n.499+21G>T
c.*121+21G>T (n.*121+21G>T)
n.115+21G>T
c.597+21G>T (n.597+21G>T)
 gnomAD v4
16g.56336883delCA2633315168GNAO1c.723+23del (n.723+23del)
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c.248+23del
c.761+23del (n.761+23del)
n.653+23del
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n.499+23del
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n.115+23del
c.597+23del (n.597+23del)
 gnomAD v4
16g.56336882G>ACA2633315170GNAO1c.723+22G>A (n.723+22G>A)
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c.358+22G>A
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c.761+22G>A (n.761+22G>A)
n.653+22G>A
c.87+22G>A (n.87+22G>A)
n.499+22G>A
c.*121+22G>A (n.*121+22G>A)
n.115+22G>A
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 gnomAD v4
16g.56336882G>TCA2633315171GNAO1c.723+22G>T (n.723+22G>T)
c.390+22G>T (n.390+22G>T)
c.27+22G>T (n.27+22G>T)
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c.358+22G>T
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c.761+22G>T (n.761+22G>T)
n.653+22G>T
c.87+22G>T (n.87+22G>T)
n.499+22G>T
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n.115+22G>T
c.597+22G>T (n.597+22G>T)
 gnomAD v4
16g.56336883G>ACA2633315172GNAO1c.723+23G>A (n.723+23G>A)
c.390+23G>A (n.390+23G>A)
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c.358+23G>A
c.248+23G>A
c.761+23G>A (n.761+23G>A)
n.653+23G>A
c.87+23G>A (n.87+23G>A)
n.499+23G>A
c.*121+23G>A (n.*121+23G>A)
n.115+23G>A
c.597+23G>A (n.597+23G>A)
 gnomAD v4
16g.56336883G=CA2224102535GNAO1c.723+23G= (n.723+23G=)
c.390+23G= (n.390+23G=)
c.27+23G= (n.27+23G=)
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c.87+23G= (n.87+23G=)
n.499+23G=
c.*121+23G= (n.*121+23G=)
n.115+23G=
c.597+23G= (n.597+23G=)
16g.56336883G>TCA622304994GNAO1c.723+23G>T (n.723+23G>T)
c.390+23G>T (n.390+23G>T)
c.27+23G>T (n.27+23G>T)
c.115+23G>T
n.938+23G>T
n.1023+23G>T
n.633+23G>T
n.1444+23G>T
n.624+23G>T
c.358+23G>T
c.248+23G>T
c.761+23G>T (n.761+23G>T)
n.653+23G>T
c.87+23G>T (n.87+23G>T)
n.499+23G>T
c.*121+23G>T (n.*121+23G>T)
n.115+23G>T
c.597+23G>T (n.597+23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56336884C>ACA2633315173GNAO1c.723+24C>A (n.723+24C>A)
c.390+24C>A (n.390+24C>A)
c.27+24C>A (n.27+24C>A)
c.115+24C>A
n.938+24C>A
n.1023+24C>A
n.633+24C>A
n.1444+24C>A
n.624+24C>A
c.358+24C>A
c.248+24C>A
c.761+24C>A (n.761+24C>A)
n.653+24C>A
c.87+24C>A (n.87+24C>A)
n.499+24C>A
c.*121+24C>A (n.*121+24C>A)
n.115+24C>A
c.597+24C>A (n.597+24C>A)
 gnomAD v4
16g.56336884C=CA2224102536GNAO1c.723+24C= (n.723+24C=)
c.390+24C= (n.390+24C=)
c.27+24C= (n.27+24C=)
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c.358+24C=
c.248+24C=
c.761+24C= (n.761+24C=)
n.653+24C=
c.87+24C= (n.87+24C=)
n.499+24C=
c.*121+24C= (n.*121+24C=)
n.115+24C=
c.597+24C= (n.597+24C=)
16g.56336884C>GCA622304995GNAO1c.723+24C>G (n.723+24C>G)
c.390+24C>G (n.390+24C>G)
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c.115+24C>G
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n.1444+24C>G
n.624+24C>G
c.358+24C>G
c.248+24C>G
c.761+24C>G (n.761+24C>G)
n.653+24C>G
c.87+24C>G (n.87+24C>G)
n.499+24C>G
c.*121+24C>G (n.*121+24C>G)
n.115+24C>G
c.597+24C>G (n.597+24C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56336884C>TCA2633315174GNAO1c.723+24C>T (n.723+24C>T)
c.390+24C>T (n.390+24C>T)
c.27+24C>T (n.27+24C>T)
c.115+24C>T
n.938+24C>T
n.1023+24C>T
n.633+24C>T
n.1444+24C>T
n.624+24C>T
c.358+24C>T
c.248+24C>T
c.761+24C>T (n.761+24C>T)
n.653+24C>T
c.87+24C>T (n.87+24C>T)
n.499+24C>T
c.*121+24C>T (n.*121+24C>T)
n.115+24C>T
c.597+24C>T (n.597+24C>T)
 gnomAD v4
16g.56336885_56336888delinsAGGGCA2224102537GNAO1c.723+25_723+28delinsAGGG (n.723+25_723+28delinsAGGG)
c.390+25_390+28delinsAGGG (n.390+25_390+28delinsAGGG)
c.27+25_27+28delinsAGGG (n.27+25_27+28delinsAGGG)
c.115+25_115+28delinsAGGG
n.938+25_938+28delinsAGGG
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c.358+25_358+28delinsAGGG
c.248+25_248+28delinsAGGG
c.761+25_761+28delinsAGGG (n.761+25_761+28delinsAGGG)
n.653+25_653+28delinsAGGG
c.87+25_87+28delinsAGGG (n.87+25_87+28delinsAGGG)
n.499+25_499+28delinsAGGG
c.*121+25_*121+28delinsAGGG (n.*121+25_*121+28delinsAGGG)
n.115+25_115+28delinsAGGG
c.597+25_597+28delinsAGGG (n.597+25_597+28delinsAGGG)
16g.56336886G>ACA622304997GNAO1c.723+26G>A (n.723+26G>A)
c.390+26G>A (n.390+26G>A)
c.27+26G>A (n.27+26G>A)
c.115+26G>A
n.938+26G>A
n.1023+26G>A
n.633+26G>A
n.1444+26G>A
n.624+26G>A
c.358+26G>A
c.248+26G>A
c.761+26G>A (n.761+26G>A)
n.653+26G>A
c.87+26G>A (n.87+26G>A)
n.499+26G>A
c.*121+26G>A (n.*121+26G>A)
n.115+26G>A
c.597+26G>A (n.597+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336886G>CCA281428325GNAO1c.723+26G>C (n.723+26G>C)
c.390+26G>C (n.390+26G>C)
c.27+26G>C (n.27+26G>C)
c.115+26G>C
n.938+26G>C
n.1023+26G>C
n.633+26G>C
n.1444+26G>C
n.624+26G>C
c.358+26G>C
c.248+26G>C
c.761+26G>C (n.761+26G>C)
n.653+26G>C
c.87+26G>C (n.87+26G>C)
n.499+26G>C
c.*121+26G>C (n.*121+26G>C)
n.115+26G>C
c.597+26G>C (n.597+26G>C)
 dbSNP
16g.56336886G=CA2224102538GNAO1c.723+26G= (n.723+26G=)
c.390+26G= (n.390+26G=)
c.27+26G= (n.27+26G=)
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n.938+26G=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.358+29G>A
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 gnomAD v4
16g.56336889G>TCA2633315179GNAO1c.723+29G>T (n.723+29G>T)
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 gnomAD v4
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n.653+30G>A
c.87+30G>A (n.87+30G>A)
n.499+30G>A
c.*121+30G>A (n.*121+30G>A)
n.115+30G>A
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 gnomAD v4
16g.56336890G>CCA2633315181GNAO1c.723+30G>C (n.723+30G>C)
c.390+30G>C (n.390+30G>C)
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n.653+30G>C
c.87+30G>C (n.87+30G>C)
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c.*121+30G>C (n.*121+30G>C)
n.115+30G>C
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 gnomAD v4
16g.56336890G=CA2224102541GNAO1c.723+30G= (n.723+30G=)
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c.597+30G= (n.597+30G=)
16g.56336890G>TCA622305002GNAO1c.723+30G>T (n.723+30G>T)
c.390+30G>T (n.390+30G>T)
c.27+30G>T (n.27+30G>T)
c.115+30G>T
n.938+30G>T
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n.1444+30G>T
n.624+30G>T
c.358+30G>T
c.248+30G>T
c.761+30G>T (n.761+30G>T)
n.653+30G>T
c.87+30G>T (n.87+30G>T)
n.499+30G>T
c.*121+30G>T (n.*121+30G>T)
n.115+30G>T
c.597+30G>T (n.597+30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56336891C>ACA2633315182GNAO1c.723+31C>A (n.723+31C>A)
c.390+31C>A (n.390+31C>A)
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n.653+31C>A
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 gnomAD v4
16g.56336891C>TCA2633315183GNAO1c.723+31C>T (n.723+31C>T)
c.390+31C>T (n.390+31C>T)
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 gnomAD v4
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n.499+32A=
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16g.56336892A>GCA2224102543GNAO1c.723+32A>G (n.723+32A>G)
c.390+32A>G (n.390+32A>G)
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c.115+32A>G
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n.653+32A>G
c.87+32A>G (n.87+32A>G)
n.499+32A>G
c.*121+32A>G (n.*121+32A>G)
n.115+32A>G
c.597+32A>G (n.597+32A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56336893G>ACA8063845GNAO1c.723+33G>A (n.723+33G>A)
c.390+33G>A (n.390+33G>A)
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c.115+33G>A
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n.633+33G>A
n.1444+33G>A
n.624+33G>A
c.358+33G>A
c.248+33G>A
c.761+33G>A (n.761+33G>A)
n.653+33G>A
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n.115+33G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336893G=CA2224102544GNAO1c.723+33G= (n.723+33G=)
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c.597+33G= (n.597+33G=)
16g.56336893G>TCA2633315184GNAO1c.723+33G>T (n.723+33G>T)
c.390+33G>T (n.390+33G>T)
c.27+33G>T (n.27+33G>T)
c.115+33G>T
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n.624+33G>T
c.358+33G>T
c.248+33G>T
c.761+33G>T (n.761+33G>T)
n.653+33G>T
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n.499+33G>T
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 gnomAD v4
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n.653+34C>A
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n.499+34C>A
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 dbSNP gnomAD v4
16g.56336894C=CA2224102545GNAO1c.723+34C= (n.723+34C=)
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n.115+34C=
c.597+34C= (n.597+34C=)
16g.56336894C>TCA8063846GNAO1c.723+34C>T (n.723+34C>T)
c.390+34C>T (n.390+34C>T)
c.27+34C>T (n.27+34C>T)
c.115+34C>T
n.938+34C>T
n.1023+34C>T
n.633+34C>T
n.1444+34C>T
n.624+34C>T
c.358+34C>T
c.248+34C>T
c.761+34C>T (n.761+34C>T)
n.653+34C>T
c.87+34C>T (n.87+34C>T)
n.499+34C>T
c.*121+34C>T (n.*121+34C>T)
n.115+34C>T
c.597+34C>T (n.597+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336895G>ACA8063847GNAO1c.723+35G>A (n.723+35G>A)
c.390+35G>A (n.390+35G>A)
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c.358+35G>A
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c.761+35G>A (n.761+35G>A)
n.653+35G>A
c.87+35G>A (n.87+35G>A)
n.499+35G>A
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n.115+35G>A
c.597+35G>A (n.597+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336895G>CCA281428376GNAO1c.723+35G>C (n.723+35G>C)
c.390+35G>C (n.390+35G>C)
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n.499+35G>C
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n.115+35G>C
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 dbSNP gnomAD v4
16g.56336895G=CA2224102547GNAO1c.723+35G= (n.723+35G=)
c.390+35G= (n.390+35G=)
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c.87+35G= (n.87+35G=)
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c.*121+35G= (n.*121+35G=)
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c.597+35G= (n.597+35G=)
16g.56336895G>TCA2633315185GNAO1c.723+35G>T (n.723+35G>T)
c.390+35G>T (n.390+35G>T)
c.27+35G>T (n.27+35G>T)
c.115+35G>T
n.938+35G>T
n.1023+35G>T
n.633+35G>T
n.1444+35G>T
n.624+35G>T
c.358+35G>T
c.248+35G>T
c.761+35G>T (n.761+35G>T)
n.653+35G>T
c.87+35G>T (n.87+35G>T)
n.499+35G>T
c.*121+35G>T (n.*121+35G>T)
n.115+35G>T
c.597+35G>T (n.597+35G>T)
 gnomAD v4
16g.56336898G>ACA2633315187GNAO1c.723+38G>A (n.723+38G>A)
c.390+38G>A (n.390+38G>A)
c.27+38G>A (n.27+38G>A)
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c.358+38G>A
c.248+38G>A
c.761+38G>A (n.761+38G>A)
n.653+38G>A
c.87+38G>A (n.87+38G>A)
n.499+38G>A
c.*121+38G>A (n.*121+38G>A)
n.115+38G>A
c.597+38G>A (n.597+38G>A)
 gnomAD v4
16g.56336898G>TCA2633315186GNAO1c.723+38G>T (n.723+38G>T)
c.390+38G>T (n.390+38G>T)
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c.115+38G>T
n.938+38G>T
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n.633+38G>T
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n.624+38G>T
c.358+38G>T
c.248+38G>T
c.761+38G>T (n.761+38G>T)
n.653+38G>T
c.87+38G>T (n.87+38G>T)
n.499+38G>T
c.*121+38G>T (n.*121+38G>T)
n.115+38G>T
c.597+38G>T (n.597+38G>T)
 gnomAD v4
16g.56336900G>TCA2633315189GNAO1c.723+40G>T (n.723+40G>T)
c.390+40G>T (n.390+40G>T)
c.27+40G>T (n.27+40G>T)
c.115+40G>T
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n.499+40G>T
c.*121+40G>T (n.*121+40G>T)
n.115+40G>T
c.597+40G>T (n.597+40G>T)
 gnomAD v4
16g.56336901dupCA2633315188GNAO1c.723+41dup (n.723+41dup)
c.390+41dup (n.390+41dup)
c.27+41dup (n.27+41dup)
c.115+41dup
n.938+41dup
n.1023+41dup
n.633+41dup
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n.624+41dup
c.358+41dup
c.248+41dup
c.761+41dup (n.761+41dup)
n.653+41dup
c.87+41dup (n.87+41dup)
n.499+41dup
c.*121+41dup (n.*121+41dup)
n.115+41dup
c.597+41dup (n.597+41dup)
 gnomAD v4
16g.56336902A>GCA2633315190GNAO1c.723+42A>G (n.723+42A>G)
c.390+42A>G (n.390+42A>G)
c.27+42A>G (n.27+42A>G)
c.115+42A>G
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n.633+42A>G
n.1444+42A>G
n.624+42A>G
c.358+42A>G
c.248+42A>G
c.761+42A>G (n.761+42A>G)
n.653+42A>G
c.87+42A>G (n.87+42A>G)
n.499+42A>G
c.*121+42A>G (n.*121+42A>G)
n.115+42A>G
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 gnomAD v4
16g.56336903G>ACA8063848GNAO1c.723+43G>A (n.723+43G>A)
c.390+43G>A (n.390+43G>A)
c.27+43G>A (n.27+43G>A)
c.115+43G>A
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n.1023+43G>A
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n.1444+43G>A
n.624+43G>A
c.358+43G>A
c.248+43G>A
c.761+43G>A (n.761+43G>A)
n.653+43G>A
c.87+43G>A (n.87+43G>A)
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c.*121+43G>A (n.*121+43G>A)
n.115+43G>A
c.597+43G>A (n.597+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56336903G=CA2224102548GNAO1c.723+43G= (n.723+43G=)
c.390+43G= (n.390+43G=)
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c.*121+43G= (n.*121+43G=)
n.115+43G=
c.597+43G= (n.597+43G=)
16g.56336903G>TCA2633315191GNAO1c.723+43G>T (n.723+43G>T)
c.390+43G>T (n.390+43G>T)
c.27+43G>T (n.27+43G>T)
c.115+43G>T
n.938+43G>T
n.1023+43G>T
n.633+43G>T
n.1444+43G>T
n.624+43G>T
c.358+43G>T
c.248+43G>T
c.761+43G>T (n.761+43G>T)
n.653+43G>T
c.87+43G>T (n.87+43G>T)
n.499+43G>T
c.*121+43G>T (n.*121+43G>T)
n.115+43G>T
c.597+43G>T (n.597+43G>T)
 gnomAD v4
16g.56336904A>GCA2633315192GNAO1c.723+44A>G (n.723+44A>G)
c.390+44A>G (n.390+44A>G)
c.27+44A>G (n.27+44A>G)
c.115+44A>G
n.938+44A>G
n.1023+44A>G
n.633+44A>G
n.1444+44A>G
n.624+44A>G
c.358+44A>G
c.248+44A>G
c.761+44A>G (n.761+44A>G)
n.653+44A>G
c.87+44A>G (n.87+44A>G)
n.499+44A>G
c.*121+44A>G (n.*121+44A>G)
n.115+44A>G
c.597+44A>G (n.597+44A>G)
 gnomAD v4
16g.56336905C=CA2224102549GNAO1c.723+45C= (n.723+45C=)
c.390+45C= (n.390+45C=)
c.27+45C= (n.27+45C=)
c.115+45C=
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n.1023+45C=
n.633+45C=
n.1444+45C=
n.624+45C=
c.358+45C=
c.248+45C=
c.761+45C= (n.761+45C=)
n.653+45C=
c.87+45C= (n.87+45C=)
n.499+45C=
c.*121+45C= (n.*121+45C=)
n.115+45C=
c.597+45C= (n.597+45C=)
16g.56336905C>GCA2224102550GNAO1c.723+45C>G (n.723+45C>G)
c.390+45C>G (n.390+45C>G)
c.27+45C>G (n.27+45C>G)
c.115+45C>G
n.938+45C>G
n.1023+45C>G
n.633+45C>G
n.1444+45C>G
n.624+45C>G
c.358+45C>G
c.248+45C>G
c.761+45C>G (n.761+45C>G)
n.653+45C>G
c.87+45C>G (n.87+45C>G)
n.499+45C>G
c.*121+45C>G (n.*121+45C>G)
n.115+45C>G
c.597+45C>G (n.597+45C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56336905C>TCA8063849GNAO1c.723+45C>T (n.723+45C>T)
c.390+45C>T (n.390+45C>T)
c.27+45C>T (n.27+45C>T)
c.115+45C>T
n.938+45C>T
n.1023+45C>T
n.633+45C>T
n.1444+45C>T
n.624+45C>T
c.358+45C>T
c.248+45C>T
c.761+45C>T (n.761+45C>T)
n.653+45C>T
c.87+45C>T (n.87+45C>T)
n.499+45C>T
c.*121+45C>T (n.*121+45C>T)
n.115+45C>T
c.597+45C>T (n.597+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336905_56336917delinsCGGCCGCAGGATACA2224102551GNAO1c.723+45_723+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.723+45_723+57delinsCGGCCGCAGGATA)
c.390+45_390+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.390+45_390+57delinsCGGCCGCAGGATA)
c.27+45_27+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.27+45_27+57delinsCGGCCGCAGGATA)
c.115+45_115+57delinsCGGCCGCAGGATA
n.938+45_938+57delinsCGGCCGCAGGATA
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n.633+45_633+57delinsCGGCCGCAGGATA
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n.624+45_624+57delinsCGGCCGCAGGATA
c.358+45_358+57delinsCGGCCGCAGGATA
c.248+45_248+57delinsCGGCCGCAGGATA
c.761+45_761+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.761+45_761+57delinsCGGCCGCAGGATA)
n.653+45_653+57delinsCGGCCGCAGGATA
c.87+45_87+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.87+45_87+57delinsCGGCCGCAGGATA)
n.499+45_499+57delinsCGGCCGCAGGATA
c.*121+45_*121+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.*121+45_*121+57delinsCGGCCGCAGGATA)
n.115+45_115+57delinsCGGCCGCAGGATA
c.597+45_597+57delinsCGGCCGCAGGATA (n.597+45_597+57delinsCGGCCGCAGGATA)
16g.56336906G>ACA8063850GNAO1c.723+46G>A (n.723+46G>A)
c.390+46G>A (n.390+46G>A)
c.27+46G>A (n.27+46G>A)
c.115+46G>A
n.938+46G>A
n.1023+46G>A
n.633+46G>A
n.1444+46G>A
n.624+46G>A
c.358+46G>A
c.248+46G>A
c.761+46G>A (n.761+46G>A)
n.653+46G>A
c.87+46G>A (n.87+46G>A)
n.499+46G>A
c.*121+46G>A (n.*121+46G>A)
n.115+46G>A
c.597+46G>A (n.597+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336906G>CCA622305013GNAO1c.723+46G>C (n.723+46G>C)
c.390+46G>C (n.390+46G>C)
c.27+46G>C (n.27+46G>C)
c.115+46G>C
n.938+46G>C
n.1023+46G>C
n.633+46G>C
n.1444+46G>C
n.624+46G>C
c.358+46G>C
c.248+46G>C
c.761+46G>C (n.761+46G>C)
n.653+46G>C
c.87+46G>C (n.87+46G>C)
n.499+46G>C
c.*121+46G>C (n.*121+46G>C)
n.115+46G>C
c.597+46G>C (n.597+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56336906G=CA2224102552GNAO1c.723+46G= (n.723+46G=)
c.390+46G= (n.390+46G=)
c.27+46G= (n.27+46G=)
c.115+46G=
n.938+46G=
n.1023+46G=
n.633+46G=
n.1444+46G=
n.624+46G=
c.358+46G=
c.248+46G=
c.761+46G= (n.761+46G=)
n.653+46G=
c.87+46G= (n.87+46G=)
n.499+46G=
c.*121+46G= (n.*121+46G=)
n.115+46G=
c.597+46G= (n.597+46G=)
16g.56336906G>TCA2633315193GNAO1c.723+46G>T (n.723+46G>T)
c.390+46G>T (n.390+46G>T)
c.27+46G>T (n.27+46G>T)
c.115+46G>T
n.938+46G>T
n.1023+46G>T
n.633+46G>T
n.1444+46G>T
n.624+46G>T
c.358+46G>T
c.248+46G>T
c.761+46G>T (n.761+46G>T)
n.653+46G>T
c.87+46G>T (n.87+46G>T)
n.499+46G>T
c.*121+46G>T (n.*121+46G>T)
n.115+46G>T
c.597+46G>T (n.597+46G>T)
 gnomAD v4
16g.56336910_56336921delCA2224102553GNAO1c.723+50_723+61del (n.723+50_723+61del)
c.390+50_390+61del (n.390+50_390+61del)
c.27+50_27+61del (n.27+50_27+61del)
c.115+50_115+61del
n.938+50_938+61del
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n.633+50_633+61del
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n.624+50_624+61del
c.358+50_358+61del
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n.653+50_653+61del
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n.499+50_499+61del
c.*121+50_*121+61del (n.*121+50_*121+61del)
n.115+50_115+61del
c.597+50_597+61del (n.597+50_597+61del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56336907G>ACA8063851GNAO1c.723+47G>A (n.723+47G>A)
c.390+47G>A (n.390+47G>A)
c.27+47G>A (n.27+47G>A)
c.115+47G>A
n.938+47G>A
n.1023+47G>A
n.633+47G>A
n.1444+47G>A
n.624+47G>A
c.358+47G>A
c.248+47G>A
c.761+47G>A (n.761+47G>A)
n.653+47G>A
c.87+47G>A (n.87+47G>A)
n.499+47G>A
c.*121+47G>A (n.*121+47G>A)
n.115+47G>A
c.597+47G>A (n.597+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336907G=CA2224102554GNAO1c.723+47G= (n.723+47G=)
c.390+47G= (n.390+47G=)
c.27+47G= (n.27+47G=)
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n.624+47G=
c.358+47G=
c.248+47G=
c.761+47G= (n.761+47G=)
n.653+47G=
c.87+47G= (n.87+47G=)
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c.*121+47G= (n.*121+47G=)
n.115+47G=
c.597+47G= (n.597+47G=)
16g.56336907G>TCA2633315194GNAO1c.723+47G>T (n.723+47G>T)
c.390+47G>T (n.390+47G>T)
c.27+47G>T (n.27+47G>T)
c.115+47G>T
n.938+47G>T
n.1023+47G>T
n.633+47G>T
n.1444+47G>T
n.624+47G>T
c.358+47G>T
c.248+47G>T
c.761+47G>T (n.761+47G>T)
n.653+47G>T
c.87+47G>T (n.87+47G>T)
n.499+47G>T
c.*121+47G>T (n.*121+47G>T)
n.115+47G>T
c.597+47G>T (n.597+47G>T)
 gnomAD v4
16g.56336908C>ACA2633315197GNAO1c.723+48C>A (n.723+48C>A)
c.390+48C>A (n.390+48C>A)
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c.358+48C>A
c.248+48C>A
c.761+48C>A (n.761+48C>A)
n.653+48C>A
c.87+48C>A (n.87+48C>A)
n.499+48C>A
c.*121+48C>A (n.*121+48C>A)
n.115+48C>A
c.597+48C>A (n.597+48C>A)
 gnomAD v4
16g.56336908C>TCA2633315195GNAO1c.723+48C>T (n.723+48C>T)
c.390+48C>T (n.390+48C>T)
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n.624+48C>T
c.358+48C>T
c.248+48C>T
c.761+48C>T (n.761+48C>T)
n.653+48C>T
c.87+48C>T (n.87+48C>T)
n.499+48C>T
c.*121+48C>T (n.*121+48C>T)
n.115+48C>T
c.597+48C>T (n.597+48C>T)
 gnomAD v4
16g.56336908_56336912dupCA2633315196GNAO1c.723+48_723+52dup (n.723+48_723+52dup)
c.390+48_390+52dup (n.390+48_390+52dup)
c.27+48_27+52dup (n.27+48_27+52dup)
c.115+48_115+52dup
n.938+48_938+52dup
n.1023+48_1023+52dup
n.633+48_633+52dup
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c.358+48_358+52dup
c.248+48_248+52dup
c.761+48_761+52dup (n.761+48_761+52dup)
n.653+48_653+52dup
c.87+48_87+52dup (n.87+48_87+52dup)
n.499+48_499+52dup
c.*121+48_*121+52dup (n.*121+48_*121+52dup)
n.115+48_115+52dup
c.597+48_597+52dup (n.597+48_597+52dup)
 gnomAD v4
16g.56336909C>ACA2575998036GNAO1c.723+49C>A (n.723+49C>A)
c.390+49C>A (n.390+49C>A)
c.27+49C>A (n.27+49C>A)
c.115+49C>A
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c.358+49C>A
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c.761+49C>A (n.761+49C>A)
n.653+49C>A
c.87+49C>A (n.87+49C>A)
n.499+49C>A
c.*121+49C>A (n.*121+49C>A)
n.115+49C>A
c.597+49C>A (n.597+49C>A)
 gnomAD v4
16g.56336909C=CA2224102555GNAO1c.723+49C= (n.723+49C=)
c.390+49C= (n.390+49C=)
c.27+49C= (n.27+49C=)
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16g.56336909C>TCA8063852GNAO1c.723+49C>T (n.723+49C>T)
c.390+49C>T (n.390+49C>T)
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c.115+49C>T
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n.1023+49C>T
n.633+49C>T
n.1444+49C>T
n.624+49C>T
c.358+49C>T
c.248+49C>T
c.761+49C>T (n.761+49C>T)
n.653+49C>T
c.87+49C>T (n.87+49C>T)
n.499+49C>T
c.*121+49C>T (n.*121+49C>T)
n.115+49C>T
c.597+49C>T (n.597+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336910G>ACA8063853GNAO1c.723+50G>A (n.723+50G>A)
c.390+50G>A (n.390+50G>A)
c.27+50G>A (n.27+50G>A)
c.115+50G>A
n.938+50G>A
n.1023+50G>A
n.633+50G>A
n.1444+50G>A
n.624+50G>A
c.358+50G>A
c.248+50G>A
c.761+50G>A (n.761+50G>A)
n.653+50G>A
c.87+50G>A (n.87+50G>A)
n.499+50G>A
c.*121+50G>A (n.*121+50G>A)
n.115+50G>A
c.597+50G>A (n.597+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336910G>CCA2633315198GNAO1c.723+50G>C (n.723+50G>C)
c.390+50G>C (n.390+50G>C)
c.27+50G>C (n.27+50G>C)
c.115+50G>C
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n.1444+50G>C
n.624+50G>C
c.358+50G>C
c.248+50G>C
c.761+50G>C (n.761+50G>C)
n.653+50G>C
c.87+50G>C (n.87+50G>C)
n.499+50G>C
c.*121+50G>C (n.*121+50G>C)
n.115+50G>C
c.597+50G>C (n.597+50G>C)
 gnomAD v4
16g.56336910G=CA2224102556GNAO1c.723+50G= (n.723+50G=)
c.390+50G= (n.390+50G=)
c.27+50G= (n.27+50G=)
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n.653+50G=
c.87+50G= (n.87+50G=)
n.499+50G=
c.*121+50G= (n.*121+50G=)
n.115+50G=
c.597+50G= (n.597+50G=)
16g.56336910G>TCA2224102557GNAO1c.723+50G>T (n.723+50G>T)
c.390+50G>T (n.390+50G>T)
c.27+50G>T (n.27+50G>T)
c.115+50G>T
n.938+50G>T
n.1023+50G>T
n.633+50G>T
n.1444+50G>T
n.624+50G>T
c.358+50G>T
c.248+50G>T
c.761+50G>T (n.761+50G>T)
n.653+50G>T
c.87+50G>T (n.87+50G>T)
n.499+50G>T
c.*121+50G>T (n.*121+50G>T)
n.115+50G>T
c.597+50G>T (n.597+50G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56336911C>ACA2633315199GNAO1c.723+51C>A (n.723+51C>A)
c.390+51C>A (n.390+51C>A)
c.27+51C>A (n.27+51C>A)
c.115+51C>A
n.938+51C>A
n.1023+51C>A
n.633+51C>A
n.1444+51C>A
n.624+51C>A
c.358+51C>A
c.248+51C>A
c.761+51C>A (n.761+51C>A)
n.653+51C>A
c.87+51C>A (n.87+51C>A)
n.499+51C>A
c.*121+51C>A (n.*121+51C>A)
n.115+51C>A
c.597+51C>A (n.597+51C>A)
 gnomAD v4
16g.56336912A>GCA2633315200GNAO1c.723+52A>G (n.723+52A>G)
c.390+52A>G (n.390+52A>G)
c.27+52A>G (n.27+52A>G)
c.115+52A>G
n.938+52A>G
n.1023+52A>G
n.633+52A>G
n.1444+52A>G
n.624+52A>G
c.358+52A>G
c.248+52A>G
c.761+52A>G (n.761+52A>G)
n.653+52A>G
c.87+52A>G (n.87+52A>G)
n.499+52A>G
c.*121+52A>G (n.*121+52A>G)
n.115+52A>G
c.597+52A>G (n.597+52A>G)
 gnomAD v4
16g.56336913G>ACA2633315201GNAO1c.723+53G>A (n.723+53G>A)
c.390+53G>A (n.390+53G>A)
c.27+53G>A (n.27+53G>A)
c.115+53G>A
n.938+53G>A
n.1023+53G>A
n.633+53G>A
n.1444+53G>A
n.624+53G>A
c.358+53G>A
c.248+53G>A
c.761+53G>A (n.761+53G>A)
n.653+53G>A
c.87+53G>A (n.87+53G>A)
n.499+53G>A
c.*121+53G>A (n.*121+53G>A)
n.115+53G>A
c.597+53G>A (n.597+53G>A)
 gnomAD v4
16g.56336913G>TCA2633315202GNAO1c.723+53G>T (n.723+53G>T)
c.390+53G>T (n.390+53G>T)
c.27+53G>T (n.27+53G>T)
c.115+53G>T
n.938+53G>T
n.1023+53G>T
n.633+53G>T
n.1444+53G>T
n.624+53G>T
c.358+53G>T
c.248+53G>T
c.761+53G>T (n.761+53G>T)
n.653+53G>T
c.87+53G>T (n.87+53G>T)
n.499+53G>T
c.*121+53G>T (n.*121+53G>T)
n.115+53G>T
c.597+53G>T (n.597+53G>T)
 gnomAD v4
16g.56336914G>TCA2575998037GNAO1c.723+54G>T (n.723+54G>T)
c.390+54G>T (n.390+54G>T)
c.27+54G>T (n.27+54G>T)
c.115+54G>T
n.938+54G>T
n.1023+54G>T
n.633+54G>T
n.1444+54G>T
n.624+54G>T
c.358+54G>T
c.248+54G>T
c.761+54G>T (n.761+54G>T)
n.653+54G>T
c.87+54G>T (n.87+54G>T)
n.499+54G>T
c.*121+54G>T (n.*121+54G>T)
n.115+54G>T
c.597+54G>T (n.597+54G>T)
 gnomAD v4
16g.56336915A=CA2224102558GNAO1c.723+55A= (n.723+55A=)
c.390+55A= (n.390+55A=)
c.27+55A= (n.27+55A=)
c.115+55A=
n.938+55A=
n.1023+55A=
n.633+55A=
n.1444+55A=
n.624+55A=
c.358+55A=
c.248+55A=
c.761+55A= (n.761+55A=)
n.653+55A=
c.87+55A= (n.87+55A=)
n.499+55A=
c.*121+55A= (n.*121+55A=)
n.115+55A=
c.597+55A= (n.597+55A=)
16g.56336915A>GCA721980656GNAO1c.723+55A>G (n.723+55A>G)
c.390+55A>G (n.390+55A>G)
c.27+55A>G (n.27+55A>G)
c.115+55A>G
n.938+55A>G
n.1023+55A>G
n.633+55A>G
n.1444+55A>G
n.624+55A>G
c.358+55A>G
c.248+55A>G
c.761+55A>G (n.761+55A>G)
n.653+55A>G
c.87+55A>G (n.87+55A>G)
n.499+55A>G
c.*121+55A>G (n.*121+55A>G)
n.115+55A>G
c.597+55A>G (n.597+55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336917A>GCA2633315203GNAO1c.723+57A>G (n.723+57A>G)
c.390+57A>G (n.390+57A>G)
c.27+57A>G (n.27+57A>G)
c.115+57A>G
n.938+57A>G
n.1023+57A>G
n.633+57A>G
n.1444+57A>G
n.624+57A>G
c.358+57A>G
c.248+57A>G
c.761+57A>G (n.761+57A>G)
n.653+57A>G
c.87+57A>G (n.87+57A>G)
n.499+57A>G
c.*121+57A>G (n.*121+57A>G)
n.115+57A>G
c.597+57A>G (n.597+57A>G)
 gnomAD v4
16g.56336918G>TCA2633315204GNAO1c.723+58G>T (n.723+58G>T)
c.390+58G>T (n.390+58G>T)
c.27+58G>T (n.27+58G>T)
c.115+58G>T
n.938+58G>T
n.1023+58G>T
n.633+58G>T
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c.358+58G>T
c.248+58G>T
c.761+58G>T (n.761+58G>T)
n.653+58G>T
c.87+58G>T (n.87+58G>T)
n.499+58G>T
c.*121+58G>T (n.*121+58G>T)
n.115+58G>T
c.597+58G>T (n.597+58G>T)
 gnomAD v4
16g.56336919G>ACA2633315206GNAO1c.723+59G>A (n.723+59G>A)
c.390+59G>A (n.390+59G>A)
c.27+59G>A (n.27+59G>A)
c.115+59G>A
n.938+59G>A
n.1023+59G>A
n.633+59G>A
n.1444+59G>A
n.624+59G>A
c.358+59G>A
c.248+59G>A
c.761+59G>A (n.761+59G>A)
n.653+59G>A
c.87+59G>A (n.87+59G>A)
n.499+59G>A
c.*121+59G>A (n.*121+59G>A)
n.115+59G>A
c.597+59G>A (n.597+59G>A)
 gnomAD v4
16g.56336919G>TCA2633315205GNAO1c.723+59G>T (n.723+59G>T)
c.390+59G>T (n.390+59G>T)
c.27+59G>T (n.27+59G>T)
c.115+59G>T
n.938+59G>T
n.1023+59G>T
n.633+59G>T
n.1444+59G>T
n.624+59G>T
c.358+59G>T
c.248+59G>T
c.761+59G>T (n.761+59G>T)
n.653+59G>T
c.87+59G>T (n.87+59G>T)
n.499+59G>T
c.*121+59G>T (n.*121+59G>T)
n.115+59G>T
c.597+59G>T (n.597+59G>T)
 gnomAD v4
16g.56336920C>ACA2633315207GNAO1c.723+60C>A (n.723+60C>A)
c.390+60C>A (n.390+60C>A)
c.27+60C>A (n.27+60C>A)
c.115+60C>A
n.938+60C>A
n.1023+60C>A
n.633+60C>A
n.1444+60C>A
n.624+60C>A
c.358+60C>A
c.248+60C>A
c.761+60C>A (n.761+60C>A)
n.653+60C>A
c.87+60C>A (n.87+60C>A)
n.499+60C>A
c.*121+60C>A (n.*121+60C>A)
n.115+60C>A
c.597+60C>A (n.597+60C>A)
 gnomAD v4
16g.56336920C>TCA2633315208GNAO1c.723+60C>T (n.723+60C>T)
c.390+60C>T (n.390+60C>T)
c.27+60C>T (n.27+60C>T)
c.115+60C>T
n.938+60C>T
n.1023+60C>T
n.633+60C>T
n.1444+60C>T
n.624+60C>T
c.358+60C>T
c.248+60C>T
c.761+60C>T (n.761+60C>T)
n.653+60C>T
c.87+60C>T (n.87+60C>T)
n.499+60C>T
c.*121+60C>T (n.*121+60C>T)
n.115+60C>T
c.597+60C>T (n.597+60C>T)
 gnomAD v4
16g.56336921delCA2575998038GNAO1c.723+61del (n.723+61del)
c.390+61del (n.390+61del)
c.27+61del (n.27+61del)
c.115+61del
n.938+61del
n.1023+61del
n.633+61del
n.1444+61del
n.624+61del
c.358+61del
c.248+61del
c.761+61del (n.761+61del)
n.653+61del
c.87+61del (n.87+61del)
n.499+61del
c.*121+61del (n.*121+61del)
n.115+61del
c.597+61del (n.597+61del)
 gnomAD v4
16g.56336921C>ACA2633315209GNAO1c.723+61C>A (n.723+61C>A)
c.390+61C>A (n.390+61C>A)
c.27+61C>A (n.27+61C>A)
c.115+61C>A
n.938+61C>A
n.1023+61C>A
n.633+61C>A
n.1444+61C>A
n.624+61C>A
c.358+61C>A
c.248+61C>A
c.761+61C>A (n.761+61C>A)
n.653+61C>A
c.87+61C>A (n.87+61C>A)
n.499+61C>A
c.*121+61C>A (n.*121+61C>A)
n.115+61C>A
c.597+61C>A (n.597+61C>A)
 gnomAD v4
16g.56336922A>GCA2633315210GNAO1c.723+62A>G (n.723+62A>G)
c.390+62A>G (n.390+62A>G)
c.27+62A>G (n.27+62A>G)
c.115+62A>G
n.938+62A>G
n.1023+62A>G
n.633+62A>G
n.1444+62A>G
n.624+62A>G
c.358+62A>G
c.248+62A>G
c.761+62A>G (n.761+62A>G)
n.653+62A>G
c.87+62A>G (n.87+62A>G)
n.499+62A>G
c.*121+62A>G (n.*121+62A>G)
n.115+62A>G
c.597+62A>G (n.597+62A>G)
 gnomAD v4
16g.56336923G>ACA2575998039GNAO1c.723+63G>A (n.723+63G>A)
c.390+63G>A (n.390+63G>A)
c.27+63G>A (n.27+63G>A)
c.115+63G>A
n.938+63G>A
n.1023+63G>A
n.633+63G>A
n.1444+63G>A
n.624+63G>A
c.358+63G>A
c.248+63G>A
c.761+63G>A (n.761+63G>A)
n.653+63G>A
c.87+63G>A (n.87+63G>A)
n.499+63G>A
c.*121+63G>A (n.*121+63G>A)
n.115+63G>A
c.597+63G>A (n.597+63G>A)
 gnomAD v4
16g.56336923G>TCA2732467259GNAO1c.723+63G>T (n.723+63G>T)
c.390+63G>T (n.390+63G>T)
c.27+63G>T (n.27+63G>T)
c.115+63G>T
n.938+63G>T
n.1023+63G>T
n.633+63G>T
n.1444+63G>T
n.624+63G>T
c.358+63G>T
c.248+63G>T
c.761+63G>T (n.761+63G>T)
n.653+63G>T
c.87+63G>T (n.87+63G>T)
n.499+63G>T
c.*121+63G>T (n.*121+63G>T)
n.115+63G>T
c.597+63G>T (n.597+63G>T)
 dbSNP
16g.56336924C>ACA2633315212GNAO1c.723+64C>A (n.723+64C>A)
c.390+64C>A (n.390+64C>A)
c.27+64C>A (n.27+64C>A)
c.115+64C>A
n.938+64C>A
n.1023+64C>A
n.633+64C>A
n.1444+64C>A
n.624+64C>A
c.358+64C>A
c.248+64C>A
c.761+64C>A (n.761+64C>A)
n.653+64C>A
c.87+64C>A (n.87+64C>A)
n.499+64C>A
c.*121+64C>A (n.*121+64C>A)
n.115+64C>A
c.597+64C>A (n.597+64C>A)
 gnomAD v4
16g.56336924C>TCA2633315213GNAO1c.723+64C>T (n.723+64C>T)
c.390+64C>T (n.390+64C>T)
c.27+64C>T (n.27+64C>T)
c.115+64C>T
n.938+64C>T
n.1023+64C>T
n.633+64C>T
n.1444+64C>T
n.624+64C>T
c.358+64C>T
c.248+64C>T
c.761+64C>T (n.761+64C>T)
n.653+64C>T
c.87+64C>T (n.87+64C>T)
n.499+64C>T
c.*121+64C>T (n.*121+64C>T)
n.115+64C>T
c.597+64C>T (n.597+64C>T)
 gnomAD v4
16g.56336926delCA2633315211GNAO1c.723+66del (n.723+66del)
c.390+66del (n.390+66del)
c.27+66del (n.27+66del)
c.115+66del
n.938+66del
n.1023+66del
n.633+66del
n.1444+66del
n.624+66del
c.358+66del
c.248+66del
c.761+66del (n.761+66del)
n.653+66del
c.87+66del (n.87+66del)
n.499+66del
c.*121+66del (n.*121+66del)
n.115+66del
c.597+66del (n.597+66del)
 gnomAD v4
16g.56336925C>ACA2633315214GNAO1c.723+65C>A (n.723+65C>A)
c.390+65C>A (n.390+65C>A)
c.27+65C>A (n.27+65C>A)
c.115+65C>A
n.938+65C>A
n.1023+65C>A
n.633+65C>A
n.1444+65C>A
n.624+65C>A
c.358+65C>A
c.248+65C>A
c.761+65C>A (n.761+65C>A)
n.653+65C>A
c.87+65C>A (n.87+65C>A)
n.499+65C>A
c.*121+65C>A (n.*121+65C>A)
n.115+65C>A
c.597+65C>A (n.597+65C>A)
 gnomAD v4
16g.56336925C=CA2224102559GNAO1c.723+65C= (n.723+65C=)
c.390+65C= (n.390+65C=)
c.27+65C= (n.27+65C=)
c.115+65C=
n.938+65C=
n.1023+65C=
n.633+65C=
n.1444+65C=
n.624+65C=
c.358+65C=
c.248+65C=
c.761+65C= (n.761+65C=)
n.653+65C=
c.87+65C= (n.87+65C=)
n.499+65C=
c.*121+65C= (n.*121+65C=)
n.115+65C=
c.597+65C= (n.597+65C=)
16g.56336925C>TCA2224102560GNAO1c.723+65C>T (n.723+65C>T)
c.390+65C>T (n.390+65C>T)
c.27+65C>T (n.27+65C>T)
c.115+65C>T
n.938+65C>T
n.1023+65C>T
n.633+65C>T
n.1444+65C>T
n.624+65C>T
c.358+65C>T
c.248+65C>T
c.761+65C>T (n.761+65C>T)
n.653+65C>T
c.87+65C>T (n.87+65C>T)
n.499+65C>T
c.*121+65C>T (n.*121+65C>T)
n.115+65C>T
c.597+65C>T (n.597+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56336926C>ACA2575998040GNAO1c.723+66C>A (n.723+66C>A)
c.390+66C>A (n.390+66C>A)
c.27+66C>A (n.27+66C>A)
c.115+66C>A
n.938+66C>A
n.1023+66C>A
n.633+66C>A
n.1444+66C>A
n.624+66C>A
c.358+66C>A
c.248+66C>A
c.761+66C>A (n.761+66C>A)
n.653+66C>A
c.87+66C>A (n.87+66C>A)
n.499+66C>A
c.*121+66C>A (n.*121+66C>A)
n.115+66C>A
c.597+66C>A (n.597+66C>A)
 gnomAD v4
16g.56336926C>TCA2633315215GNAO1c.723+66C>T (n.723+66C>T)
c.390+66C>T (n.390+66C>T)
c.27+66C>T (n.27+66C>T)
c.115+66C>T
n.938+66C>T
n.1023+66C>T
n.633+66C>T
n.1444+66C>T
n.624+66C>T
c.358+66C>T
c.248+66C>T
c.761+66C>T (n.761+66C>T)
n.653+66C>T
c.87+66C>T (n.87+66C>T)
n.499+66C>T
c.*121+66C>T (n.*121+66C>T)
n.115+66C>T
c.597+66C>T (n.597+66C>T)
 gnomAD v4
16g.56336927T>CCA2633315216GNAO1c.723+67T>C (n.723+67T>C)
c.390+67T>C (n.390+67T>C)
c.27+67T>C (n.27+67T>C)
c.115+67T>C
n.938+67T>C
n.1023+67T>C
n.633+67T>C
n.1444+67T>C
n.624+67T>C
c.358+67T>C
c.248+67T>C
c.761+67T>C (n.761+67T>C)
n.653+67T>C
c.87+67T>C (n.87+67T>C)
n.499+67T>C
c.*121+67T>C (n.*121+67T>C)
n.115+67T>C
c.597+67T>C (n.597+67T>C)
 gnomAD v4
16g.56336928C>ACA2633315217GNAO1c.723+68C>A (n.723+68C>A)
c.390+68C>A (n.390+68C>A)
c.27+68C>A (n.27+68C>A)
c.115+68C>A
n.938+68C>A
n.1023+68C>A
n.633+68C>A
n.1444+68C>A
n.624+68C>A
c.358+68C>A
c.248+68C>A
c.761+68C>A (n.761+68C>A)
n.653+68C>A
c.87+68C>A (n.87+68C>A)
n.499+68C>A
c.*121+68C>A (n.*121+68C>A)
n.115+68C>A
c.597+68C>A (n.597+68C>A)
 gnomAD v4
16g.56336929T>CCA2633315218GNAO1c.723+69T>C (n.723+69T>C)
c.390+69T>C (n.390+69T>C)
c.27+69T>C (n.27+69T>C)
c.115+69T>C
n.938+69T>C
n.1023+69T>C
n.633+69T>C
n.1444+69T>C
n.624+69T>C
c.358+69T>C
c.248+69T>C
c.761+69T>C (n.761+69T>C)
n.653+69T>C
c.87+69T>C (n.87+69T>C)
n.499+69T>C
c.*121+69T>C (n.*121+69T>C)
n.115+69T>C
c.597+69T>C (n.597+69T>C)
 gnomAD v4
16g.56336929T>GCA721980657GNAO1c.723+69T>G (n.723+69T>G)
c.390+69T>G (n.390+69T>G)
c.27+69T>G (n.27+69T>G)
c.115+69T>G
n.938+69T>G
n.1023+69T>G
n.633+69T>G
n.1444+69T>G
n.624+69T>G
c.358+69T>G
c.248+69T>G
c.761+69T>G (n.761+69T>G)
n.653+69T>G
c.87+69T>G (n.87+69T>G)
n.499+69T>G
c.*121+69T>G (n.*121+69T>G)
n.115+69T>G
c.597+69T>G (n.597+69T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336929T=CA2224102561GNAO1c.723+69T= (n.723+69T=)
c.390+69T= (n.390+69T=)
c.27+69T= (n.27+69T=)
c.115+69T=
n.938+69T=
n.1023+69T=
n.633+69T=
n.1444+69T=
n.624+69T=
c.358+69T=
c.248+69T=
c.761+69T= (n.761+69T=)
n.653+69T=
c.87+69T= (n.87+69T=)
n.499+69T=
c.*121+69T= (n.*121+69T=)
n.115+69T=
c.597+69T= (n.597+69T=)
16g.56336930G>ACA2633315219GNAO1c.723+70G>A (n.723+70G>A)
c.390+70G>A (n.390+70G>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched