Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56336731G>ACA495573564GNAO1c.594G>A (p.Arg198=)
c.261G>A (p.Arg87=)
n.809G>A
n.894G>A
n.504G>A
n.1315G>A
n.495G>A
c.229G>A
c.119G>A
c.632G>A (n.632G>A)
n.524G>A
n.370G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.468G>A (p.Arg156=)
16g.56336731G>CCA395952133GNAO1c.594G>C (p.Arg198Ser)
c.261G>C (p.Arg87Ser)
n.809G>C
n.894G>C
n.504G>C
n.1315G>C
n.495G>C
c.229G>C
c.119G>C
c.632G>C (n.632G>C)
n.524G>C
n.370G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.468G>C (p.Arg156Ser)
16g.56336731G>TCA395952134GNAO1c.594G>T (p.Arg198Ser)
c.261G>T (p.Arg87Ser)
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n.504G>T
n.1315G>T
n.495G>T
c.229G>T
c.119G>T
c.632G>T (n.632G>T)
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n.370G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.468G>T (p.Arg156Ser)
ClinVar
16g.56336732C>ACA395952135GNAO1c.595C>A (p.Leu199Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
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n.496C>A
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c.120C>A
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n.525C>A
n.371C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.469C>A (p.Leu157Met)
gnomAD v4
16g.56336732C=CA2224102484GNAO1c.595C= (p.Leu199=)
c.262C= (p.Leu88=)
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n.525C=
n.371C=
c.434C= (p.Ala145=)
c.469C= (p.Leu157=)
16g.56336732C>GCA395952136GNAO1c.595C>G (p.Leu199Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
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n.525C>G
n.371C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.469C>G (p.Leu157Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336732C>TCA495573565GNAO1c.595C>T (p.Leu199=)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.810C>T
n.895C>T
n.505C>T
n.1316C>T
n.496C>T
c.230C>T
c.120C>T
c.633C>T (n.633C>T)
n.525C>T
n.371C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.469C>T (p.Leu157=)
gnomAD v4
16g.56336733T>ACA395952138GNAO1c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.811T>A
n.896T>A
n.506T>A
n.1317T>A
n.497T>A
c.231T>A
c.121T>A
c.634T>A (n.634T>A)
n.526T>A
n.372T>A
c.435T>A (p.Ala145=)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
16g.56336733T>CCA395952139GNAO1c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.811T>C
n.896T>C
n.506T>C
n.1317T>C
n.497T>C
c.231T>C
c.121T>C
c.634T>C (n.634T>C)
n.526T>C
n.372T>C
c.435T>C (p.Ala145=)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
ClinVar dbSNP
16g.56336733T>GCA395952137GNAO1c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.811T>G
n.896T>G
n.506T>G
n.1317T>G
n.497T>G
c.231T>G
c.121T>G
c.634T>G (n.634T>G)
n.526T>G
n.372T>G
c.435T>G (p.Ala145=)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
16g.56336734G>ACA495573566GNAO1c.597G>A (p.Leu199=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.812G>A
n.897G>A
n.507G>A
n.1318G>A
n.498G>A
c.232G>A
c.122G>A
c.635G>A (n.635G>A)
n.527G>A
n.373G>A
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.471G>A (p.Leu157=)
16g.56336734G>CCA495573567GNAO1c.597G>C (p.Leu199=)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.812G>C
n.897G>C
n.507G>C
n.1318G>C
n.498G>C
c.232G>C
c.122G>C
c.635G>C (n.635G>C)
n.527G>C
n.373G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.471G>C (p.Leu157=)
16g.56336734G>TCA495573568GNAO1c.597G>T (p.Leu199=)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.812G>T
n.897G>T
n.507G>T
n.1318G>T
n.498G>T
c.232G>T
c.122G>T
c.635G>T (n.635G>T)
n.527G>T
n.373G>T
c.436G>T (p.Val146Phe)
c.471G>T (p.Leu157=)
gnomAD v4
16g.56336735T>ACA395952140GNAO1c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.813T>A
n.898T>A
n.508T>A
n.1319T>A
n.499T>A
c.233T>A
c.123T>A
c.636T>A (n.636T>A)
n.528T>A
n.374T>A
c.437T>A (p.Val146Asp)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
16g.56336735T>CCA395952141GNAO1c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.813T>C
n.898T>C
n.508T>C
n.1319T>C
n.499T>C
c.233T>C
c.123T>C
c.636T>C (n.636T>C)
n.528T>C
n.374T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
16g.56336735T>GCA395952142GNAO1c.598T>G (p.Phe200Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.813T>G
n.898T>G
n.508T>G
n.1319T>G
n.499T>G
c.233T>G
c.123T>G
c.636T>G (n.636T>G)
n.528T>G
n.374T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.472T>G (p.Phe158Val)
gnomAD v4
16g.56336736T>ACA395952143GNAO1c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.814T>A
n.899T>A
n.509T>A
n.1320T>A
n.500T>A
c.234T>A
c.124T>A
c.637T>A (n.637T>A)
n.529T>A
n.375T>A
c.438T>A (p.Val146=)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
16g.56336736T>CCA395952144GNAO1c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.814T>C
n.899T>C
n.509T>C
n.1320T>C
n.500T>C
c.234T>C
c.124T>C
c.637T>C (n.637T>C)
n.529T>C
n.375T>C
c.438T>C (p.Val146=)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
16g.56336736T>GCA395952145GNAO1c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.814T>G
n.899T>G
n.509T>G
n.1320T>G
n.500T>G
c.234T>G
c.124T>G
c.637T>G (n.637T>G)
n.529T>G
n.375T>G
c.438T>G (p.Val146=)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
COSMIC COSMIC
16g.56336737T>ACA395952146GNAO1c.600T>A (p.Phe200Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.815T>A
n.900T>A
n.510T>A
n.1321T>A
n.501T>A
c.235T>A
c.125T>A
c.638T>A (n.638T>A)
n.530T>A
n.376T>A
c.439T>A (p.Ter147Arg)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
16g.56336737T>CCA495573569GNAO1c.600T>C (p.Phe200=)
c.267T>C (p.Phe89=)
n.815T>C
n.900T>C
n.510T>C
n.1321T>C
n.501T>C
c.235T>C
c.125T>C
c.638T>C (n.638T>C)
n.530T>C
n.376T>C
c.439T>C (p.Ter147Arg)
c.474T>C (p.Phe158=)
16g.56336737T>GCA395952147GNAO1c.600T>G (p.Phe200Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.815T>G
n.900T>G
n.510T>G
n.1321T>G
n.501T>G
c.235T>G
c.125T>G
c.638T>G (n.638T>G)
n.530T>G
n.376T>G
c.439T>G (p.Ter147Gly)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
16g.56336738G>ACA395952148GNAO1c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.816G>A
n.901G>A
n.511G>A
n.1322G>A
n.502G>A
c.236G>A
c.126G>A
c.639G>A (n.639G>A)
n.531G>A
n.377G>A
c.440G>A (p.Ter147=)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
16g.56336738G>CCA281428103GNAO1c.601G>C (p.Asp201His)
c.268G>C (p.Asp90His)
n.816G>C
n.901G>C
n.511G>C
n.1322G>C
n.502G>C
c.236G>C
c.126G>C
c.639G>C (n.639G>C)
n.531G>C
n.377G>C
c.440G>C (p.Ter147Ser)
c.475G>C (p.Asp159His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336738G=CA2224102485GNAO1c.601G= (p.Asp201=)
c.268G= (p.Asp90=)
n.816G=
n.901G=
n.511G=
n.1322G=
n.502G=
c.236G=
c.126G=
c.639G= (n.639G=)
n.531G=
n.377G=
c.440G= (p.Ter147=)
c.475G= (p.Asp159=)
16g.56336738G>TCA395952149GNAO1c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.816G>T
n.901G>T
n.511G>T
n.1322G>T
n.502G>T
c.236G>T
c.126G>T
c.639G>T (n.639G>T)
n.531G>T
n.377G>T
c.440G>T (p.Ter147Leu)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
ClinVar gnomAD v4
16g.56336739A>CCA395952150GNAO1c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.817A>C
n.902A>C
n.512A>C
n.1323A>C
n.503A>C
c.237A>C
c.127A>C
c.640A>C (n.640A>C)
n.532A>C
n.378A>C
c.441A>C (p.Ter147Cys)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
16g.56336739A>GCA395952151GNAO1c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.817A>G
n.902A>G
n.512A>G
n.1323A>G
n.503A>G
c.237A>G
c.127A>G
c.640A>G (n.640A>G)
n.532A>G
n.378A>G
c.441A>G (p.Ter147Trp)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
gnomAD v4
16g.56336739A>TCA395952152GNAO1c.602A>T (p.Asp201Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.817A>T
n.902A>T
n.512A>T
n.1323A>T
n.503A>T
c.237A>T
c.127A>T
c.640A>T (n.640A>T)
n.532A>T
n.378A>T
c.441A>T (p.Ter147Cys)
c.476A>T (p.Asp159Val)
ClinVar dbSNP
16g.56336740C>ACA395952153GNAO1c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
n.818C>A
n.903C>A
n.513C>A
n.1324C>A
n.504C>A
c.238C>A
c.128C>A
c.641C>A (n.641C>A)
n.533C>A
n.379C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
16g.56336740C=CA2224102486GNAO1c.603C= (p.Asp201=)
c.270C= (p.Asp90=)
n.818C=
n.903C=
n.513C=
n.1324C=
n.504C=
c.238C=
c.128C=
c.641C= (n.641C=)
n.533C=
n.379C=
c.*1C= (n.*1C=)
c.477C= (p.Asp159=)
16g.56336740C>GCA395952154GNAO1c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
n.818C>G
n.903C>G
n.513C>G
n.1324C>G
n.504C>G
c.238C>G
c.128C>G
c.641C>G (n.641C>G)
n.533C>G
n.379C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
16g.56336740C>TCA495573572GNAO1c.603C>T (p.Asp201=)
c.270C>T (p.Asp90=)
n.818C>T
n.903C>T
n.513C>T
n.1324C>T
n.504C>T
c.238C>T
c.128C>T
c.641C>T (n.641C>T)
n.533C>T
n.379C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.477C>T (p.Asp159=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336741G>ACA395952155GNAO1c.604G>A (p.Val202Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.819G>A
n.904G>A
n.514G>A
n.1325G>A
n.505G>A
c.239G>A
c.129G>A
c.642G>A (n.642G>A)
n.534G>A
n.380G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.478G>A (p.Val160Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56336741G>CCA395952156GNAO1c.604G>C (p.Val202Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.819G>C
n.904G>C
n.514G>C
n.1325G>C
n.505G>C
c.239G>C
c.129G>C
c.642G>C (n.642G>C)
n.534G>C
n.380G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.478G>C (p.Val160Leu)
dbSNP gnomAD v2
16g.56336741G=CA2224102487GNAO1c.604G= (p.Val202=)
c.271G= (p.Val91=)
n.819G=
n.904G=
n.514G=
n.1325G=
n.505G=
c.239G=
c.129G=
c.642G= (n.642G=)
n.534G=
n.380G=
c.*2G= (n.*2G=)
c.478G= (p.Val160=)
16g.56336741G>TCA395952157GNAO1c.604G>T (p.Val202Phe)
c.271G>T (p.Val91Phe)
n.819G>T
n.904G>T
n.514G>T
n.1325G>T
n.505G>T
c.239G>T
c.129G>T
c.642G>T (n.642G>T)
n.534G>T
n.380G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.478G>T (p.Val160Phe)
gnomAD v4
16g.56336742T>ACA395952158GNAO1c.605T>A (p.Val202Asp)
c.272T>A (p.Val91Asp)
n.820T>A
n.905T>A
n.515T>A
n.1326T>A
n.506T>A
c.240T>A
c.130T>A
c.643T>A (n.643T>A)
n.535T>A
n.381T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.479T>A (p.Val160Asp)
16g.56336742T>CCA395952159GNAO1c.605T>C (p.Val202Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.820T>C
n.905T>C
n.515T>C
n.1326T>C
n.506T>C
c.240T>C
c.130T>C
c.643T>C (n.643T>C)
n.535T>C
n.381T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
16g.56336742T>GCA395952160GNAO1c.605T>G (p.Val202Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.820T>G
n.905T>G
n.515T>G
n.1326T>G
n.506T>G
c.240T>G
c.130T>G
c.643T>G (n.643T>G)
n.535T>G
n.381T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
16g.56336743C>ACA495573574GNAO1c.606C>A (p.Val202=)
c.273C>A (p.Val91=)
n.821C>A
n.906C>A
n.516C>A
n.1327C>A
n.507C>A
c.241C>A
c.131C>A
c.644C>A (n.644C>A)
n.536C>A
n.382C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.480C>A (p.Val160=)
16g.56336743C=CA2224102488GNAO1c.606C= (p.Val202=)
c.273C= (p.Val91=)
n.821C=
n.906C=
n.516C=
n.1327C=
n.507C=
c.241C=
c.131C=
c.644C= (n.644C=)
n.536C=
n.382C=
c.*4C= (n.*4C=)
c.480C= (p.Val160=)
16g.56336743C>GCA495573575GNAO1c.606C>G (p.Val202=)
c.273C>G (p.Val91=)
n.821C>G
n.906C>G
n.516C>G
n.1327C>G
n.507C>G
c.241C>G
c.131C>G
c.644C>G (n.644C>G)
n.536C>G
n.382C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.480C>G (p.Val160=)
16g.56336743C>TCA8063823GNAO1c.606C>T (p.Val202=)
c.273C>T (p.Val91=)
n.821C>T
n.906C>T
n.516C>T
n.1327C>T
n.507C>T
c.241C>T
c.131C>T
c.644C>T (n.644C>T)
n.536C>T
n.382C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.480C>T (p.Val160=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.56336744G>ACA214450GNAO1c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.822G>A
n.907G>A
n.517G>A
n.1328G>A
n.508G>A
c.242G>A
c.132G>A
c.645G>A (n.645G>A)
n.537G>A
n.383G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.56336744G>CCA395952161GNAO1c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.822G>C
n.907G>C
n.517G>C
n.1328G>C
n.508G>C
c.242G>C
c.132G>C
c.645G>C (n.645G>C)
n.537G>C
n.383G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
ClinVar dbSNP
16g.56336744G=CA2224102489GNAO1c.607G= (p.Gly203=)
c.274G= (p.Gly92=)
n.822G=
n.907G=
n.517G=
n.1328G=
n.508G=
c.242G=
c.132G=
c.645G= (n.645G=)
n.537G=
n.383G=
c.*5G= (n.*5G=)
c.481G= (p.Gly161=)
16g.56336744G>TCA395952162GNAO1c.607G>T (p.Gly203Ter)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
n.822G>T
n.907G>T
n.517G>T
n.1328G>T
n.508G>T
c.242G>T
c.132G>T
c.645G>T (n.645G>T)
n.537G>T
n.383G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
16g.56336744_56336748delCA2575998034GNAO1c.607_611del (p.Gly203ProfsTer4)
c.274_278del (p.Gly92ProfsTer4)
n.822_826del
n.907_911del
n.517_521del
n.1328_1332del
n.508_512del
c.242_246del
c.132_136del
c.645_649del (n.645_649del)
n.537_541del
n.383_387del
c.*5_*9del (n.*5_*9del)
c.481_485del (p.Gly161ProfsTer4)
16g.56336745G>ACA395952163GNAO1c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.823G>A
n.908G>A
n.518G>A
n.1329G>A
n.509G>A
c.243G>A
c.133G>A
c.646G>A (n.646G>A)
n.538G>A
n.384G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
ClinVar dbSNP
16g.56336745G>CCA395952164GNAO1c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.823G>C
n.908G>C
n.518G>C
n.1329G>C
n.509G>C
c.243G>C
c.133G>C
c.646G>C (n.646G>C)
n.538G>C
n.384G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
COSMIC COSMIC
16g.56336745G>TCA395952165GNAO1c.608G>T (p.Gly203Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.823G>T
n.908G>T
n.518G>T
n.1329G>T
n.509G>T
c.243G>T
c.133G>T
c.646G>T (n.646G>T)
n.538G>T
n.384G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
gnomAD v4
16g.56336746A>CCA495573577GNAO1c.609A>C (p.Gly203=)
c.276A>C (p.Gly92=)
c.1A>C
n.824A>C
n.909A>C
n.519A>C
n.1330A>C
n.510A>C
c.244A>C
c.134A>C
c.647A>C (n.647A>C)
n.539A>C
n.385A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.1A>C
c.483A>C (p.Gly161=)
16g.56336746A>GCA495573579GNAO1c.609A>G (p.Gly203=)
c.276A>G (p.Gly92=)
c.1A>G
n.824A>G
n.909A>G
n.519A>G
n.1330A>G
n.510A>G
c.244A>G
c.134A>G
c.647A>G (n.647A>G)
n.539A>G
n.385A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.1A>G
c.483A>G (p.Gly161=)
gnomAD v4
16g.56336746A>TCA495573580GNAO1c.609A>T (p.Gly203=)
c.276A>T (p.Gly92=)
c.1A>T
n.824A>T
n.909A>T
n.519A>T
n.1330A>T
n.510A>T
c.244A>T
c.134A>T
c.647A>T (n.647A>T)
n.539A>T
n.385A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.1A>T
c.483A>T (p.Gly161=)
16g.56336747G>ACA395952167GNAO1c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.2G>A
n.825G>A
n.910G>A
n.520G>A
n.1331G>A
n.511G>A
c.245G>A
c.135G>A
c.648G>A (n.648G>A)
n.540G>A
n.386G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.2G>A
c.484G>A (p.Gly162Ser)
16g.56336747G>CCA395952168GNAO1c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.2G>C
n.825G>C
n.910G>C
n.520G>C
n.1331G>C
n.511G>C
c.245G>C
c.135G>C
c.648G>C (n.648G>C)
n.540G>C
n.386G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.2G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
ClinVar dbSNP
16g.56336747G>TCA395952166GNAO1c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.2G>T
n.825G>T
n.910G>T
n.520G>T
n.1331G>T
n.511G>T
c.245G>T
c.135G>T
c.648G>T (n.648G>T)
n.540G>T
n.386G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.2G>T
c.484G>T (p.Gly162Cys)
16g.56336748G>ACA395952170GNAO1c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.3G>A
n.826G>A
n.911G>A
n.521G>A
n.1332G>A
n.512G>A
c.246G>A
c.136G>A
c.649G>A (n.649G>A)
n.541G>A
n.387G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.3G>A
c.485G>A (p.Gly162Asp)
16g.56336748G>CCA395952169GNAO1c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.3G>C
n.826G>C
n.911G>C
n.521G>C
n.1332G>C
n.512G>C
c.246G>C
c.136G>C
c.649G>C (n.649G>C)
n.541G>C
n.387G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.3G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
16g.56336748G>TCA395952171GNAO1c.611G>T (p.Gly204Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.3G>T
n.826G>T
n.911G>T
n.521G>T
n.1332G>T
n.512G>T
c.246G>T
c.136G>T
c.649G>T (n.649G>T)
n.541G>T
n.387G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.3G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
gnomAD v4
16g.56336749C>ACA495573581GNAO1c.612C>A (p.Gly204=)
c.279C>A (p.Gly93=)
c.4C>A
n.827C>A
n.912C>A
n.522C>A
n.1333C>A
n.513C>A
c.247C>A
c.137C>A
c.650C>A (n.650C>A)
n.542C>A
n.388C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.4C>A
c.486C>A (p.Gly162=)
16g.56336749C=CA2224102490GNAO1c.612C= (p.Gly204=)
c.279C= (p.Gly93=)
c.4C=
n.827C=
n.912C=
n.522C=
n.1333C=
n.513C=
c.247C=
c.137C=
c.650C= (n.650C=)
n.542C=
n.388C=
c.*10C= (n.*10C=)
n.4C=
c.486C= (p.Gly162=)
16g.56336749C>GCA8063824GNAO1c.612C>G (p.Gly204=)
c.279C>G (p.Gly93=)
c.4C>G
n.827C>G
n.912C>G
n.522C>G
n.1333C>G
n.513C>G
c.247C>G
c.137C>G
c.650C>G (n.650C>G)
n.542C>G
n.388C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.4C>G
c.486C>G (p.Gly162=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56336749C>TCA495573582GNAO1c.612C>T (p.Gly204=)
c.279C>T (p.Gly93=)
c.4C>T
n.827C>T
n.912C>T
n.522C>T
n.1333C>T
n.513C>T
c.247C>T
c.137C>T
c.650C>T (n.650C>T)
n.542C>T
n.388C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.4C>T
c.486C>T (p.Gly162=)
16g.56336750C>ACA395952172GNAO1c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.5C>A
n.828C>A
n.913C>A
n.523C>A
n.1334C>A
n.514C>A
c.248C>A
c.138C>A
c.651C>A (n.651C>A)
n.543C>A
n.389C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.5C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
16g.56336750C>GCA395952173GNAO1c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.5C>G
n.828C>G
n.913C>G
n.523C>G
n.1334C>G
n.514C>G
c.248C>G
c.138C>G
c.651C>G (n.651C>G)
n.543C>G
n.389C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.5C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
16g.56336750C>TCA395952174GNAO1c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.5C>T
n.828C>T
n.913C>T
n.523C>T
n.1334C>T
n.514C>T
c.248C>T
c.138C>T
c.651C>T (n.651C>T)
n.543C>T
n.389C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.5C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
16g.56336751A>CCA395952175GNAO1c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.6A>C
n.829A>C
n.914A>C
n.524A>C
n.1335A>C
n.515A>C
c.249A>C
c.139A>C
c.652A>C (n.652A>C)
n.544A>C
n.390A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.6A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
ClinVar dbSNP
16g.56336751A>GCA395952176GNAO1c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.6A>G
n.829A>G
n.914A>G
n.524A>G
n.1335A>G
n.515A>G
c.249A>G
c.139A>G
c.652A>G (n.652A>G)
n.544A>G
n.390A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.6A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
16g.56336751A>TCA395952177GNAO1c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.6A>T
n.829A>T
n.914A>T
n.524A>T
n.1335A>T
n.515A>T
c.249A>T
c.139A>T
c.652A>T (n.652A>T)
n.544A>T
n.390A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.6A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
ClinVar
16g.56336752G>ACA495573583GNAO1c.615G>A (p.Gln205=)
c.282G>A (p.Gln94=)
c.7G>A
n.830G>A
n.915G>A
n.525G>A
n.1336G>A
n.516G>A
c.250G>A
c.140G>A
c.653G>A (n.653G>A)
n.545G>A
n.391G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.7G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
dbSNP gnomAD v4
16g.56336752G>CCA395952178GNAO1c.615G>C (p.Gln205His)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.7G>C
n.830G>C
n.915G>C
n.525G>C
n.1336G>C
n.516G>C
c.250G>C
c.140G>C
c.653G>C (n.653G>C)
n.545G>C
n.391G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.7G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
16g.56336752G=CA2224102491GNAO1c.615G= (p.Gln205=)
c.282G= (p.Gln94=)
c.7G=
n.830G=
n.915G=
n.525G=
n.1336G=
n.516G=
c.250G=
c.140G=
c.653G= (n.653G=)
n.545G=
n.391G=
c.*13G= (n.*13G=)
n.7G=
c.489G= (p.Gln163=)
16g.56336752G>TCA395952179GNAO1c.615G>T (p.Gln205His)
c.282G>T (p.Gln94His)
c.7G>T
n.830G>T
n.915G>T
n.525G>T
n.1336G>T
n.516G>T
c.250G>T
c.140G>T
c.653G>T (n.653G>T)
n.545G>T
n.391G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.7G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
16g.56336753C>ACA495573584GNAO1c.616C>A (p.Arg206=)
c.283C>A (p.Arg95=)
c.8C>A
n.831C>A
n.916C>A
n.526C>A
n.1337C>A
n.517C>A
c.251C>A
c.141C>A
c.654C>A (n.654C>A)
n.546C>A
n.392C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.8C>A
c.490C>A (p.Arg164=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336753C=CA2224102492GNAO1c.616C= (p.Arg206=)
c.283C= (p.Arg95=)
c.8C=
n.831C=
n.916C=
n.526C=
n.1337C=
n.517C=
c.251C=
c.141C=
c.654C= (n.654C=)
n.546C=
n.392C=
c.*14C= (n.*14C=)
n.8C=
c.490C= (p.Arg164=)
16g.56336753C>GCA395952180GNAO1c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.8C>G
n.831C>G
n.916C>G
n.526C>G
n.1337C>G
n.517C>G
c.251C>G
c.141C>G
c.654C>G (n.654C>G)
n.546C>G
n.392C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.8C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
ClinVar
16g.56336753C>TCA395952181GNAO1c.616C>T (p.Arg206Ter)
c.283C>T (p.Arg95Ter)
c.8C>T
n.831C>T
n.916C>T
n.526C>T
n.1337C>T
n.517C>T
c.251C>T
c.141C>T
c.654C>T (n.654C>T)
n.546C>T
n.392C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.8C>T
c.490C>T (p.Arg164Ter)
16g.56336754G>ACA395952184GNAO1c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.9G>A
n.832G>A
n.917G>A
n.527G>A
n.1338G>A
n.518G>A
c.252G>A
c.142G>A
c.655G>A (n.655G>A)
n.547G>A
n.393G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.9G>A
c.491G>A (p.Arg164Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.56336754G>CCA395952183GNAO1c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.9G>C
n.832G>C
n.917G>C
n.527G>C
n.1338G>C
n.518G>C
c.252G>C
c.142G>C
c.655G>C (n.655G>C)
n.547G>C
n.393G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.9G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
16g.56336754G=CA2224102493GNAO1c.617G= (p.Arg206=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.9G=
n.832G=
n.917G=
n.527G=
n.1338G=
n.518G=
c.252G=
c.142G=
c.655G= (n.655G=)
n.547G=
n.393G=
c.*15G= (n.*15G=)
n.9G=
c.491G= (p.Arg164=)
16g.56336754G>TCA395952182GNAO1c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.9G>T
n.832G>T
n.917G>T
n.527G>T
n.1338G>T
n.518G>T
c.252G>T
c.142G>T
c.655G>T (n.655G>T)
n.547G>T
n.393G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.9G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56336755A>CCA495573585GNAO1c.618A>C (p.Arg206=)
c.285A>C (p.Arg95=)
c.10A>C
n.833A>C
n.918A>C
n.528A>C
n.1339A>C
n.519A>C
c.253A>C
c.143A>C
c.656A>C (n.656A>C)
n.548A>C
n.394A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.10A>C
c.492A>C (p.Arg164=)
16g.56336755A>GCA495573586GNAO1c.618A>G (p.Arg206=)
c.285A>G (p.Arg95=)
c.10A>G
n.833A>G
n.918A>G
n.528A>G
n.1339A>G
n.519A>G
c.253A>G
c.143A>G
c.656A>G (n.656A>G)
n.548A>G
n.394A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.10A>G
c.492A>G (p.Arg164=)
16g.56336755A>TCA495573587GNAO1c.618A>T (p.Arg206=)
c.285A>T (p.Arg95=)
c.10A>T
n.833A>T
n.918A>T
n.528A>T
n.1339A>T
n.519A>T
c.253A>T
c.143A>T
c.656A>T (n.656A>T)
n.548A>T
n.394A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.10A>T
c.492A>T (p.Arg164=)
16g.56336756T>ACA395952185GNAO1c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.11T>A
n.834T>A
n.919T>A
n.529T>A
n.1340T>A
n.520T>A
c.254T>A
c.144T>A
c.657T>A (n.657T>A)
n.549T>A
n.395T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.11T>A
c.493T>A (p.Ser165Thr)
gnomAD v4
16g.56336756T>CCA395952186GNAO1c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.11T>C
n.834T>C
n.919T>C
n.529T>C
n.1340T>C
n.520T>C
c.254T>C
c.144T>C
c.657T>C (n.657T>C)
n.549T>C
n.395T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.11T>C
c.493T>C (p.Ser165Pro)
16g.56336756T>GCA395952187GNAO1c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.11T>G
n.834T>G
n.919T>G
n.529T>G
n.1340T>G
n.520T>G
c.254T>G
c.144T>G
c.657T>G (n.657T>G)
n.549T>G
n.395T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.11T>G
c.493T>G (p.Ser165Ala)
16g.56336757C>ACA16043017GNAO1c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.12C>A
n.835C>A
n.920C>A
n.530C>A
n.1341C>A
n.521C>A
c.255C>A
c.145C>A
c.658C>A (n.658C>A)
n.550C>A
n.396C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.12C>A
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
ClinVar dbSNP
16g.56336757C=CA2224102494GNAO1c.620C= (p.Ser207=)
c.287C= (p.Ser96=)
c.12C=
n.835C=
n.920C=
n.530C=
n.1341C=
n.521C=
c.255C=
c.145C=
c.658C= (n.658C=)
n.550C=
n.396C=
c.*18C= (n.*18C=)
n.12C=
c.494C= (p.Ser165=)
16g.56336757C>GCA395952188GNAO1c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.12C>G
n.835C>G
n.920C>G
n.530C>G
n.1341C>G
n.521C>G
c.255C>G
c.145C>G
c.658C>G (n.658C>G)
n.550C>G
n.396C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.12C>G
c.494C>G (p.Ser165Cys)
16g.56336757C>TCA395952189GNAO1c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.12C>T
n.835C>T
n.920C>T
n.530C>T
n.1341C>T
n.521C>T
c.255C>T
c.145C>T
c.658C>T (n.658C>T)
n.550C>T
n.396C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.12C>T
c.494C>T (p.Ser165Phe)
ClinVar dbSNP
16g.56336758T>ACA495573588GNAO1c.621T>A (p.Ser207=)
c.288T>A (p.Ser96=)
c.13T>A
n.836T>A
n.921T>A
n.531T>A
n.1342T>A
n.522T>A
c.256T>A
c.146T>A
c.659T>A (n.659T>A)
n.551T>A
n.397T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.13T>A
c.495T>A (p.Ser165=)
16g.56336758T>CCA495573590GNAO1c.621T>C (p.Ser207=)
c.288T>C (p.Ser96=)
c.13T>C
n.836T>C
n.921T>C
n.531T>C
n.1342T>C
n.522T>C
c.256T>C
c.146T>C
c.659T>C (n.659T>C)
n.551T>C
n.397T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.13T>C
c.495T>C (p.Ser165=)
16g.56336758T>GCA495573589GNAO1c.621T>G (p.Ser207=)
c.288T>G (p.Ser96=)
c.13T>G
n.836T>G
n.921T>G
n.531T>G
n.1342T>G
n.522T>G
c.256T>G
c.146T>G
c.659T>G (n.659T>G)
n.551T>G
n.397T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.13T>G
c.495T>G (p.Ser165=)
ClinVar dbSNP
16g.56336759G>ACA395952190GNAO1c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.14G>A
n.837G>A
n.922G>A
n.532G>A
n.1343G>A
n.523G>A
c.257G>A
c.147G>A
c.660G>A (n.660G>A)
n.552G>A
n.398G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.14G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
16g.56336759G>CCA395952191GNAO1c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.14G>C
n.837G>C
n.922G>C
n.532G>C
n.1343G>C
n.523G>C
c.257G>C
c.147G>C
c.660G>C (n.660G>C)
n.552G>C
n.398G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.14G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
ClinVar COSMIC COSMIC
16g.56336759G>TCA395952192GNAO1c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.14G>T
n.837G>T
n.922G>T
n.532G>T
n.1343G>T
n.523G>T
c.257G>T
c.147G>T
c.660G>T (n.660G>T)
n.552G>T
n.398G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.14G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
16g.56336760A>CCA395952193GNAO1c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.15A>C
n.838A>C
n.923A>C
n.533A>C
n.1344A>C
n.524A>C
c.258A>C
c.148A>C
c.661A>C (n.661A>C)
n.553A>C
n.399A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.15A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
16g.56336760A>GCA395952194GNAO1c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.15A>G
n.838A>G
n.923A>G
n.533A>G
n.1344A>G
n.524A>G
c.258A>G
c.148A>G
c.661A>G (n.661A>G)
n.553A>G
n.399A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.15A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
16g.56336760A>TCA395952195GNAO1c.623A>T (p.Glu208Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.15A>T
n.838A>T
n.923A>T
n.533A>T
n.1344A>T
n.524A>T
c.258A>T
c.148A>T
c.661A>T (n.661A>T)
n.553A>T
n.399A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.15A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
16g.56336761A>CCA395952197GNAO1c.624A>C (p.Glu208Asp)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.16A>C
n.839A>C
n.924A>C
n.534A>C
n.1345A>C
n.525A>C
c.259A>C
c.149A>C
c.662A>C (n.662A>C)
n.554A>C
n.400A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.16A>C
c.498A>C (p.Glu166Asp)
16g.56336761A>GCA495573592GNAO1c.624A>G (p.Glu208=)
c.291A>G (p.Glu97=)
c.16A>G
n.839A>G
n.924A>G
n.534A>G
n.1345A>G
n.525A>G
c.259A>G
c.149A>G
c.662A>G (n.662A>G)
n.554A>G
n.400A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.16A>G
c.498A>G (p.Glu166=)
gnomAD v4
16g.56336761A>TCA395952196GNAO1c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.16A>T
n.839A>T
n.924A>T
n.534A>T
n.1345A>T
n.525A>T
c.259A>T
c.149A>T
c.662A>T (n.662A>T)
n.554A>T
n.400A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.16A>T
c.498A>T (p.Glu166Asp)
16g.56336762C>ACA395952198GNAO1c.625C>A (p.Arg209Ser)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
c.17C>A
n.840C>A
n.925C>A
n.535C>A
n.1346C>A
n.526C>A
c.260C>A
c.150C>A
c.663C>A (n.663C>A)
n.555C>A
n.401C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.17C>A
c.499C>A (p.Arg167Ser)
16g.56336762C=CA2224102495GNAO1c.625C= (p.Arg209=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.17C=
n.840C=
n.925C=
n.535C=
n.1346C=
n.526C=
c.260C=
c.150C=
c.663C= (n.663C=)
n.555C=
n.401C=
c.*23C= (n.*23C=)
n.17C=
c.499C= (p.Arg167=)
16g.56336762C>GCA395952199GNAO1c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.17C>G
n.840C>G
n.925C>G
n.535C>G
n.1346C>G
n.526C>G
c.260C>G
c.150C>G
c.663C>G (n.663C>G)
n.555C>G
n.401C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.17C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
ClinVar dbSNP
16g.56336762C>TCA10588619GNAO1c.625C>T (p.Arg209Cys)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
c.17C>T
n.840C>T
n.925C>T
n.535C>T
n.1346C>T
n.526C>T
c.260C>T
c.150C>T
c.663C>T (n.663C>T)
n.555C>T
n.401C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.17C>T
c.499C>T (p.Arg167Cys)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.56336763G>ACA204658GNAO1c.626G>A (p.Arg209His)
c.293G>A (p.Arg98His)
c.18G>A
n.841G>A
n.926G>A
n.536G>A
n.1347G>A
n.527G>A
c.261G>A
c.151G>A
c.664G>A (n.664G>A)
n.556G>A
n.402G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.18G>A
c.500G>A (p.Arg167His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56336763G>CCA395952200GNAO1c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.18G>C
n.841G>C
n.926G>C
n.536G>C
n.1347G>C
n.527G>C
c.261G>C
c.151G>C
c.664G>C (n.664G>C)
n.556G>C
n.402G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.18G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
16g.56336763G=CA2224102496GNAO1c.626G= (p.Arg209=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.18G=
n.841G=
n.926G=
n.536G=
n.1347G=
n.527G=
c.261G=
c.151G=
c.664G= (n.664G=)
n.556G=
n.402G=
c.*24G= (n.*24G=)
n.18G=
c.500G= (p.Arg167=)
16g.56336763G>TCA395952201GNAO1c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.18G>T
n.841G>T
n.926G>T
n.536G>T
n.1347G>T
n.527G>T
c.261G>T
c.151G>T
c.664G>T (n.664G>T)
n.556G>T
n.402G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.18G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
ClinVar dbSNP
16g.56336764C>ACA495573593GNAO1c.627C>A (p.Arg209=)
c.294C>A (p.Arg98=)
c.19C>A
n.842C>A
n.927C>A
n.537C>A
n.1348C>A
n.528C>A
c.262C>A
c.152C>A
c.665C>A (n.665C>A)
n.557C>A
n.403C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.19C>A
c.501C>A (p.Arg167=)
16g.56336764C>GCA495573594GNAO1c.627C>G (p.Arg209=)
c.294C>G (p.Arg98=)
c.19C>G
n.842C>G
n.927C>G
n.537C>G
n.1348C>G
n.528C>G
c.262C>G
c.152C>G
c.665C>G (n.665C>G)
n.557C>G
n.403C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.19C>G
c.501C>G (p.Arg167=)
16g.56336764C>TCA495573595GNAO1c.627C>T (p.Arg209=)
c.294C>T (p.Arg98=)
c.19C>T
n.842C>T
n.927C>T
n.537C>T
n.1348C>T
n.528C>T
c.262C>T
c.152C>T
c.665C>T (n.665C>T)
n.557C>T
n.403C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.19C>T
c.501C>T (p.Arg167=)
16g.56336765A>CCA395952202GNAO1c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.20A>C
n.843A>C
n.928A>C
n.538A>C
n.1349A>C
n.529A>C
c.263A>C
c.153A>C
c.666A>C (n.666A>C)
n.558A>C
n.404A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.20A>C
c.502A>C (p.Lys168Gln)
16g.56336765A>GCA395952203GNAO1c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.20A>G
n.843A>G
n.928A>G
n.538A>G
n.1349A>G
n.529A>G
c.263A>G
c.153A>G
c.666A>G (n.666A>G)
n.558A>G
n.404A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.20A>G
c.502A>G (p.Lys168Glu)
16g.56336765A>TCA395952204GNAO1c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.20A>T
n.843A>T
n.928A>T
n.538A>T
n.1349A>T
n.529A>T
c.263A>T
c.153A>T
c.666A>T (n.666A>T)
n.558A>T
n.404A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.20A>T
c.502A>T (p.Lys168Ter)
16g.56336766A>CCA395952205GNAO1c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.21A>C
n.844A>C
n.929A>C
n.539A>C
n.1350A>C
n.530A>C
c.264A>C
c.154A>C
c.667A>C (n.667A>C)
n.559A>C
n.405A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.21A>C
c.503A>C (p.Lys168Thr)
16g.56336766A>GCA395952206GNAO1c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.21A>G
n.844A>G
n.929A>G
n.539A>G
n.1350A>G
n.530A>G
c.264A>G
c.154A>G
c.667A>G (n.667A>G)
n.559A>G
n.405A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.21A>G
c.503A>G (p.Lys168Arg)
16g.56336766A>TCA395952207GNAO1c.629A>T (p.Lys210Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.21A>T
n.844A>T
n.929A>T
n.539A>T
n.1350A>T
n.530A>T
c.264A>T
c.154A>T
c.667A>T (n.667A>T)
n.559A>T
n.405A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.21A>T
c.503A>T (p.Lys168Met)
16g.56336767G>ACA8063825GNAO1c.630G>A (p.Lys210=)
c.297G>A (p.Lys99=)
c.22G>A
n.845G>A
n.930G>A
n.540G>A
n.1351G>A
n.531G>A
c.265G>A
c.155G>A
c.668G>A (n.668G>A)
n.560G>A
n.406G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.22G>A
c.504G>A (p.Lys168=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56336767G>CCA395952209GNAO1c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.22G>C
n.845G>C
n.930G>C
n.540G>C
n.1351G>C
n.531G>C
c.265G>C
c.155G>C
c.668G>C (n.668G>C)
n.560G>C
n.406G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.22G>C
c.504G>C (p.Lys168Asn)
16g.56336767G=CA2224102497GNAO1c.630G= (p.Lys210=)
c.297G= (p.Lys99=)
c.22G=
n.845G=
n.930G=
n.540G=
n.1351G=
n.531G=
c.265G=
c.155G=
c.668G= (n.668G=)
n.560G=
n.406G=
c.*28G= (n.*28G=)
n.22G=
c.504G= (p.Lys168=)
16g.56336767G>TCA395952208GNAO1c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.22G>T
n.845G>T
n.930G>T
n.540G>T
n.1351G>T
n.531G>T
c.265G>T
c.155G>T
c.668G>T (n.668G>T)
n.560G>T
n.406G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.22G>T
c.504G>T (p.Lys168Asn)
16g.56336768A>CCA395952210GNAO1c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.23A>C
n.846A>C
n.931A>C
n.541A>C
n.1352A>C
n.532A>C
c.266A>C
c.156A>C
c.669A>C (n.669A>C)
n.561A>C
n.407A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.23A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
ClinVar
16g.56336768A>GCA395952211GNAO1c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.23A>G
n.846A>G
n.931A>G
n.541A>G
n.1352A>G
n.532A>G
c.266A>G
c.156A>G
c.669A>G (n.669A>G)
n.561A>G
n.407A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.23A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
16g.56336768A>TCA395952212GNAO1c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.23A>T
n.846A>T
n.931A>T
n.541A>T
n.1352A>T
n.532A>T
c.266A>T
c.156A>T
c.669A>T (n.669A>T)
n.561A>T
n.407A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.23A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
16g.56336769A>CCA395952213GNAO1c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.24A>C
n.847A>C
n.932A>C
n.542A>C
n.1353A>C
n.533A>C
c.267A>C
c.157A>C
c.670A>C (n.670A>C)
n.562A>C
n.408A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.24A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
16g.56336769A>GCA395952214GNAO1c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.24A>G
n.847A>G
n.932A>G
n.542A>G
n.1353A>G
n.533A>G
c.267A>G
c.157A>G
c.670A>G (n.670A>G)
n.562A>G
n.408A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.24A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
16g.56336769A>TCA395952215GNAO1c.632A>T (p.Lys211Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.24A>T
n.847A>T
n.932A>T
n.542A>T
n.1353A>T
n.533A>T
c.267A>T
c.157A>T
c.670A>T (n.670A>T)
n.562A>T
n.408A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.24A>T
c.506A>T (p.Lys169Met)
16g.56336770G>ACA495573596GNAO1c.633G>A (p.Lys211=)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.25G>A
n.848G>A
n.933G>A
n.543G>A
n.1354G>A
n.534G>A
c.268G>A
c.158G>A
c.671G>A (n.671G>A)
n.563G>A
n.409G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.25G>A
c.507G>A (p.Lys169=)
16g.56336770G>CCA395952216GNAO1c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.25G>C
n.848G>C
n.933G>C
n.543G>C
n.1354G>C
n.534G>C
c.268G>C
c.158G>C
c.671G>C (n.671G>C)
n.563G>C
n.409G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.25G>C
c.507G>C (p.Lys169Asn)
16g.56336770G>TCA395952217GNAO1c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.25G>T
n.848G>T
n.933G>T
n.543G>T
n.1354G>T
n.534G>T
c.268G>T
c.158G>T
c.671G>T (n.671G>T)
n.563G>T
n.409G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.25G>T
c.507G>T (p.Lys169Asn)
16g.56336771T>ACA395952218GNAO1c.634T>A (p.Trp212Arg)
c.301T>A (p.Trp101Arg)
c.26T>A
n.849T>A
n.934T>A
n.544T>A
n.1355T>A
n.535T>A
c.269T>A
c.159T>A
c.672T>A (n.672T>A)
n.564T>A
n.410T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.26T>A
c.508T>A (p.Trp170Arg)
16g.56336771T>CCA395952219GNAO1c.634T>C (p.Trp212Arg)
c.301T>C (p.Trp101Arg)
c.26T>C
n.849T>C
n.934T>C
n.544T>C
n.1355T>C
n.535T>C
c.269T>C
c.159T>C
c.672T>C (n.672T>C)
n.564T>C
n.410T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.26T>C
c.508T>C (p.Trp170Arg)
16g.56336771T>GCA395952220GNAO1c.634T>G (p.Trp212Gly)
c.301T>G (p.Trp101Gly)
c.26T>G
n.849T>G
n.934T>G
n.544T>G
n.1355T>G
n.535T>G
c.269T>G
c.159T>G
c.672T>G (n.672T>G)
n.564T>G
n.410T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.26T>G
c.508T>G (p.Trp170Gly)
16g.56336771_56336772insACA2575998035GNAO1c.634_635insA (p.Trp212Ter)
c.301_302insA (p.Trp101Ter)
c.26_27insA
n.849_850insA
n.934_935insA
n.544_545insA
n.1355_1356insA
n.535_536insA
c.269_270insA
c.159_160insA
c.672_673insA (n.672_673insA)
n.564_565insA
n.410_411insA
c.*32_*33insA (n.*32_*33insA)
n.26_27insA
c.508_509insA (p.Trp170Ter)
16g.56336772G>ACA395952221GNAO1c.635G>A (p.Trp212Ter)
c.302G>A (p.Trp101Ter)
c.27G>A
n.850G>A
n.935G>A
n.545G>A
n.1356G>A
n.536G>A
c.270G>A
c.160G>A
c.673G>A (n.673G>A)
n.565G>A
n.411G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.27G>A
c.509G>A (p.Trp170Ter)
16g.56336772G>CCA395952222GNAO1c.635G>C (p.Trp212Ser)
c.302G>C (p.Trp101Ser)
c.27G>C
n.850G>C
n.935G>C
n.545G>C
n.1356G>C
n.536G>C
c.270G>C
c.160G>C
c.673G>C (n.673G>C)
n.565G>C
n.411G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.27G>C
c.509G>C (p.Trp170Ser)
16g.56336772G>TCA395952223GNAO1c.635G>T (p.Trp212Leu)
c.302G>T (p.Trp101Leu)
c.27G>T
n.850G>T
n.935G>T
n.545G>T
n.1356G>T
n.536G>T
c.270G>T
c.160G>T
c.673G>T (n.673G>T)
n.565G>T
n.411G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.27G>T
c.509G>T (p.Trp170Leu)
16g.56336773G>ACA395952225GNAO1c.636G>A (p.Trp212Ter)
c.303G>A (p.Trp101Ter)
c.28G>A
n.851G>A
n.936G>A
n.546G>A
n.1357G>A
n.537G>A
c.271G>A
c.161G>A
c.674G>A (n.674G>A)
n.566G>A
n.412G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.28G>A
c.510G>A (p.Trp170Ter)
16g.56336773G>CCA395952226GNAO1c.636G>C (p.Trp212Cys)
c.303G>C (p.Trp101Cys)
c.28G>C
n.851G>C
n.936G>C
n.546G>C
n.1357G>C
n.537G>C
c.271G>C
c.161G>C
c.674G>C (n.674G>C)
n.566G>C
n.412G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.28G>C
c.510G>C (p.Trp170Cys)
16g.56336773G>TCA395952224GNAO1c.636G>T (p.Trp212Cys)
c.303G>T (p.Trp101Cys)
c.28G>T
n.851G>T
n.936G>T
n.546G>T
n.1357G>T
n.537G>T
c.271G>T
c.161G>T
c.674G>T (n.674G>T)
n.566G>T
n.412G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.28G>T
c.510G>T (p.Trp170Cys)
ClinVar dbSNP
16g.56336774A>CCA395952229GNAO1c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.29A>C
n.852A>C
n.937A>C
n.547A>C
n.1358A>C
n.538A>C
c.272A>C
c.162A>C
c.675A>C (n.675A>C)
n.567A>C
c.1A>C (p.Ile1Leu)
n.413A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.29A>C
c.511A>C (p.Ile171Leu)
16g.56336774A>GCA395952227GNAO1c.637A>G (p.Ile213Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.29A>G
n.852A>G
n.937A>G
n.547A>G
n.1358A>G
n.538A>G
c.272A>G
c.162A>G
c.675A>G (n.675A>G)
n.567A>G
c.1A>G (p.Ile1Val)
n.413A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.29A>G
c.511A>G (p.Ile171Val)
16g.56336774A>TCA395952228GNAO1c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.29A>T
n.852A>T
n.937A>T
n.547A>T
n.1358A>T
n.538A>T
c.272A>T
c.162A>T
c.675A>T (n.675A>T)
n.567A>T
c.1A>T (p.Ile1Phe)
n.413A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.29A>T
c.511A>T (p.Ile171Phe)
gnomAD v4
16g.56336775T>ACA395952230GNAO1c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.30T>A
n.853T>A
n.938T>A
n.548T>A
n.1359T>A
n.539T>A
c.273T>A
c.163T>A
c.676T>A (n.676T>A)
n.568T>A
c.2T>A (p.Ile1Asn)
n.414T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.30T>A
c.512T>A (p.Ile171Asn)
16g.56336775T>CCA395952231GNAO1c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.30T>C
n.853T>C
n.938T>C
n.548T>C
n.1359T>C
n.539T>C
c.273T>C
c.163T>C
c.676T>C (n.676T>C)
n.568T>C
c.2T>C (p.Ile1Thr)
n.414T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.30T>C
c.512T>C (p.Ile171Thr)
16g.56336775T>GCA395952232GNAO1c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.30T>G
n.853T>G
n.938T>G
n.548T>G
n.1359T>G
n.539T>G
c.273T>G
c.163T>G
c.676T>G (n.676T>G)
n.568T>G
c.2T>G (p.Ile1Ser)
n.414T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.30T>G
c.512T>G (p.Ile171Ser)
16g.56336776C>ACA495573599GNAO1c.639C>A (p.Ile213=)
c.306C>A (p.Ile102=)
c.31C>A
n.854C>A
n.939C>A
n.549C>A
n.1360C>A
n.540C>A
c.274C>A
c.164C>A
c.677C>A (n.677C>A)
n.569C>A
c.3C>A (p.Ile1=)
n.415C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.31C>A
c.513C>A (p.Ile171=)
ClinVar gnomAD v4
16g.56336776C>GCA395952233GNAO1c.639C>G (p.Ile213Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.31C>G
n.854C>G
n.939C>G
n.549C>G
n.1360C>G
n.540C>G
c.274C>G
c.164C>G
c.677C>G (n.677C>G)
n.569C>G
c.3C>G (p.Ile1Met)
n.415C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.31C>G
c.513C>G (p.Ile171Met)
16g.56336776C>TCA495573598GNAO1c.639C>T (p.Ile213=)
c.306C>T (p.Ile102=)
c.31C>T
n.854C>T
n.939C>T
n.549C>T
n.1360C>T
n.540C>T
c.274C>T
c.164C>T
c.677C>T (n.677C>T)
n.569C>T
c.3C>T (p.Ile1=)
n.415C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.31C>T
c.513C>T (p.Ile171=)
16g.56336777C>ACA395952236GNAO1c.640C>A (p.His214Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
c.32C>A
n.855C>A
n.940C>A
n.550C>A
n.1361C>A
n.541C>A
c.275C>A
c.165C>A
c.678C>A (n.678C>A)
n.570C>A
c.4C>A (p.His2Asn)
n.416C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.32C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
16g.56336777C>GCA395952234GNAO1c.640C>G (p.His214Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
c.32C>G
n.855C>G
n.940C>G
n.550C>G
n.1361C>G
n.541C>G
c.275C>G
c.165C>G
c.678C>G (n.678C>G)
n.570C>G
c.4C>G (p.His2Asp)
n.416C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.32C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
16g.56336777C>TCA395952235GNAO1c.640C>T (p.His214Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.32C>T
n.855C>T
n.940C>T
n.550C>T
n.1361C>T
n.541C>T
c.275C>T
c.165C>T
c.678C>T (n.678C>T)
n.570C>T
c.4C>T (p.His2Tyr)
n.416C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.32C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
16g.56336778A>CCA395952237GNAO1c.641A>C (p.His214Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
c.33A>C
n.856A>C
n.941A>C
n.551A>C
n.1362A>C
n.542A>C
c.276A>C
c.166A>C
c.679A>C (n.679A>C)
n.571A>C
c.5A>C (p.His2Pro)
n.417A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.33A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
16g.56336778A>GCA395952238GNAO1c.641A>G (p.His214Arg)
c.308A>G (p.His103Arg)
c.33A>G
n.856A>G
n.941A>G
n.551A>G
n.1362A>G
n.542A>G
c.276A>G
c.166A>G
c.679A>G (n.679A>G)
n.571A>G
c.5A>G (p.His2Arg)
n.417A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.33A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
16g.56336778A>TCA395952239GNAO1c.641A>T (p.His214Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
c.33A>T
n.856A>T
n.941A>T
n.551A>T
n.1362A>T
n.542A>T
c.276A>T
c.166A>T
c.679A>T (n.679A>T)
n.571A>T
c.5A>T (p.His2Leu)
n.417A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.33A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
16g.56336779T>ACA395952240GNAO1c.642T>A (p.His214Gln)
c.309T>A (p.His103Gln)
c.34T>A
n.857T>A
n.942T>A
n.552T>A
n.1363T>A
n.543T>A
c.277T>A
c.167T>A
c.680T>A (n.680T>A)
n.572T>A
c.6T>A (p.His2Gln)
n.418T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.34T>A
c.516T>A (p.His172Gln)
16g.56336779T>CCA495573600GNAO1c.642T>C (p.His214=)
c.309T>C (p.His103=)
c.34T>C
n.857T>C
n.942T>C
n.552T>C
n.1363T>C
n.543T>C
c.277T>C
c.167T>C
c.680T>C (n.680T>C)
n.572T>C
c.6T>C (p.His2=)
n.418T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.34T>C
c.516T>C (p.His172=)
gnomAD v4
16g.56336779T>GCA395952241GNAO1c.642T>G (p.His214Gln)
c.309T>G (p.His103Gln)
c.34T>G
n.857T>G
n.942T>G
n.552T>G
n.1363T>G
n.543T>G
c.277T>G
c.167T>G
c.680T>G (n.680T>G)
n.572T>G
c.6T>G (p.His2Gln)
n.418T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.34T>G
c.516T>G (p.His172Gln)
gnomAD v4
16g.56336780T>ACA395952242GNAO1c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.35T>A
n.858T>A
n.943T>A
n.553T>A
n.1364T>A
n.544T>A
c.278T>A
c.168T>A
c.681T>A (n.681T>A)
n.573T>A
c.7T>A (p.Cys3Ser)
n.419T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.35T>A
c.517T>A (p.Cys173Ser)
16g.56336780T>CCA395952244GNAO1c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.35T>C
n.858T>C
n.943T>C
n.553T>C
n.1364T>C
n.544T>C
c.278T>C
c.168T>C
c.681T>C (n.681T>C)
n.573T>C
c.7T>C (p.Cys3Arg)
n.419T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.35T>C
c.517T>C (p.Cys173Arg)
16g.56336780T>GCA395952243GNAO1c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.35T>G
n.858T>G
n.943T>G
n.553T>G
n.1364T>G
n.544T>G
c.278T>G
c.168T>G
c.681T>G (n.681T>G)
n.573T>G
c.7T>G (p.Cys3Gly)
n.419T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.35T>G
c.517T>G (p.Cys173Gly)
16g.56336781G>ACA395952245GNAO1c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.36G>A
n.859G>A
n.944G>A
n.554G>A
n.1365G>A
n.545G>A
c.279G>A
c.169G>A
c.682G>A (n.682G>A)
n.574G>A
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.420G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.36G>A
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
16g.56336781G>CCA395952246GNAO1c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.36G>C
n.859G>C
n.944G>C
n.554G>C
n.1365G>C
n.545G>C
c.279G>C
c.169G>C
c.682G>C (n.682G>C)
n.574G>C
c.8G>C (p.Cys3Ser)
n.420G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.36G>C
c.518G>C (p.Cys173Ser)
16g.56336781G>TCA395952247GNAO1c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.36G>T
n.859G>T
n.944G>T
n.554G>T
n.1365G>T
n.545G>T
c.279G>T
c.169G>T
c.682G>T (n.682G>T)
n.574G>T
c.8G>T (p.Cys3Phe)
n.420G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.36G>T
c.518G>T (p.Cys173Phe)
16g.56336782C>ACA395952248GNAO1c.645C>A (p.Cys215Ter)
c.312C>A (p.Cys104Ter)
c.37C>A
n.860C>A
n.945C>A
n.555C>A
n.1366C>A
n.546C>A
c.280C>A
c.170C>A
c.683C>A (n.683C>A)
n.575C>A
c.9C>A (p.Cys3Ter)
n.421C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.37C>A
c.519C>A (p.Cys173Ter)
16g.56336782C>GCA395952249GNAO1c.645C>G (p.Cys215Trp)
c.312C>G (p.Cys104Trp)
c.37C>G
n.860C>G
n.945C>G
n.555C>G
n.1366C>G
n.546C>G
c.280C>G
c.170C>G
c.683C>G (n.683C>G)
n.575C>G
c.9C>G (p.Cys3Trp)
n.421C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.37C>G
c.519C>G (p.Cys173Trp)
16g.56336782C>TCA495573603GNAO1c.645C>T (p.Cys215=)
c.312C>T (p.Cys104=)
c.37C>T
n.860C>T
n.945C>T
n.555C>T
n.1366C>T
n.546C>T
c.280C>T
c.170C>T
c.683C>T (n.683C>T)
n.575C>T
c.9C>T (p.Cys3=)
n.421C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.37C>T
c.519C>T (p.Cys173=)
16g.56336783T>ACA395952250GNAO1c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.38T>A
n.861T>A
n.946T>A
n.556T>A
n.1367T>A
n.547T>A
c.281T>A
c.171T>A
c.684T>A (n.684T>A)
n.576T>A
c.10T>A (p.Phe4Ile)
n.422T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.38T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
16g.56336783T>CCA395952251GNAO1c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.38T>C
n.861T>C
n.946T>C
n.556T>C
n.1367T>C
n.547T>C
c.281T>C
c.171T>C
c.684T>C (n.684T>C)
n.576T>C
c.10T>C (p.Phe4Leu)
n.422T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.38T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
16g.56336783T>GCA395952252GNAO1c.646T>G (p.Phe216Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.38T>G
n.861T>G
n.946T>G
n.556T>G
n.1367T>G
n.547T>G
c.281T>G
c.171T>G
c.684T>G (n.684T>G)
n.576T>G
c.10T>G (p.Phe4Val)
n.422T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.38T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
16g.56336784T>ACA395952253GNAO1c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.39T>A
n.862T>A
n.947T>A
n.557T>A
n.1368T>A
n.548T>A
c.282T>A
c.172T>A
c.685T>A (n.685T>A)
n.577T>A
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
n.423T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.39T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
16g.56336784T>CCA395952254GNAO1c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.39T>C
n.862T>C
n.947T>C
n.557T>C
n.1368T>C
n.548T>C
c.282T>C
c.172T>C
c.685T>C (n.685T>C)
n.577T>C
c.11T>C (p.Phe4Ser)
n.423T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.39T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
16g.56336784T>GCA395952255GNAO1c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.39T>G
n.862T>G
n.947T>G
n.557T>G
n.1368T>G
n.548T>G
c.282T>G
c.172T>G
c.685T>G (n.685T>G)
n.577T>G
c.11T>G (p.Phe4Cys)
n.423T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.39T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
16g.56336785C>ACA395952256GNAO1c.648C>A (p.Phe216Leu)
c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.40C>A
n.863C>A
n.948C>A
n.558C>A
n.1369C>A
n.549C>A
c.283C>A
c.173C>A
c.686C>A (n.686C>A)
n.578C>A
c.12C>A (p.Phe4Leu)
n.424C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.40C>A
c.522C>A (p.Phe174Leu)
COSMIC COSMIC
16g.56336785C=CA2224102498GNAO1c.648C= (p.Phe216=)
c.315C= (p.Phe105=)
c.40C=
n.863C=
n.948C=
n.558C=
n.1369C=
n.549C=
c.283C=
c.173C=
c.686C= (n.686C=)
n.578C=
c.12C= (p.Phe4=)
n.424C=
c.*46C= (n.*46C=)
n.40C=
c.522C= (p.Phe174=)
16g.56336785C>GCA395952257GNAO1c.648C>G (p.Phe216Leu)
c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.40C>G
n.863C>G
n.948C>G
n.558C>G
n.1369C>G
n.549C>G
c.283C>G
c.173C>G
c.686C>G (n.686C>G)
n.578C>G
c.12C>G (p.Phe4Leu)
n.424C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.40C>G
c.522C>G (p.Phe174Leu)
gnomAD v4
16g.56336785C>TCA8063826GNAO1c.648C>T (p.Phe216=)
c.315C>T (p.Phe105=)
c.40C>T
n.863C>T
n.948C>T
n.558C>T
n.1369C>T
n.549C>T
c.283C>T
c.173C>T
c.686C>T (n.686C>T)
n.578C>T
c.12C>T (p.Phe4=)
n.424C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.40C>T
c.522C>T (p.Phe174=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56336786G>ACA395952258GNAO1c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.41G>A
n.864G>A
n.949G>A
n.559G>A
n.1370G>A
n.550G>A
c.284G>A
c.174G>A
c.687G>A (n.687G>A)
n.579G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.425G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.41G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.56336786G>CCA395952259GNAO1c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.41G>C
n.864G>C
n.949G>C
n.559G>C
n.1370G>C
n.550G>C
c.284G>C
c.174G>C
c.687G>C (n.687G>C)
n.579G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.425G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.41G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
COSMIC COSMIC
16g.56336786G=CA2224102499GNAO1c.649G= (p.Glu217=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.41G=
n.864G=
n.949G=
n.559G=
n.1370G=
n.550G=
c.284G=
c.174G=
c.687G= (n.687G=)
n.579G=
c.13G= (p.Glu5=)
n.425G=
c.*47G= (n.*47G=)
n.41G=
c.523G= (p.Glu175=)
16g.56336786G>TCA395952260GNAO1c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.41G>T
n.864G>T
n.949G>T
n.559G>T
n.1370G>T
n.550G>T
c.284G>T
c.174G>T
c.687G>T (n.687G>T)
n.579G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.425G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.41G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
gnomAD v4
16g.56336787A>CCA395952261GNAO1c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.42A>C
n.865A>C
n.950A>C
n.560A>C
n.1371A>C
n.551A>C
c.285A>C
c.175A>C
c.688A>C (n.688A>C)
n.580A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.426A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.42A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
16g.56336787A>GCA395952262GNAO1c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.42A>G
n.865A>G
n.950A>G
n.560A>G
n.1371A>G
n.551A>G
c.285A>G
c.175A>G
c.688A>G (n.688A>G)
n.580A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.426A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.42A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
16g.56336787A>TCA395952263GNAO1c.650A>T (p.Glu217Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.42A>T
n.865A>T
n.950A>T
n.560A>T
n.1371A>T
n.551A>T
c.285A>T
c.175A>T
c.688A>T (n.688A>T)
n.580A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.426A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.42A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
16g.56336788G>ACA495573605GNAO1c.651G>A (p.Glu217=)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.43G>A
n.866G>A
n.951G>A
n.561G>A
n.1372G>A
n.552G>A
c.286G>A
c.176G>A
c.689G>A (n.689G>A)
n.581G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
n.427G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.43G>A
c.525G>A (p.Glu175=)
COSMIC COSMIC
16g.56336788G>CCA395952264GNAO1c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.43G>C
n.866G>C
n.951G>C
n.561G>C
n.1372G>C
n.552G>C
c.286G>C
c.176G>C
c.689G>C (n.689G>C)
n.581G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.427G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.43G>C
c.525G>C (p.Glu175Asp)
ClinVar dbSNP
16g.56336788G>TCA395952265GNAO1c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.43G>T
n.866G>T
n.951G>T
n.561G>T
n.1372G>T
n.552G>T
c.286G>T
c.176G>T
c.689G>T (n.689G>T)
n.581G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.427G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.43G>T
c.525G>T (p.Glu175Asp)
16g.56336789G>ACA395952266GNAO1c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.44G>A
n.867G>A
n.952G>A
n.562G>A
n.1373G>A
n.553G>A
c.287G>A
c.177G>A
c.690G>A (n.690G>A)
n.582G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
n.428G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.44G>A
c.526G>A (p.Asp176Asn)
16g.56336789G>CCA395952267GNAO1c.652G>C (p.Asp218His)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.44G>C
n.867G>C
n.952G>C
n.562G>C
n.1373G>C
n.553G>C
c.287G>C
c.177G>C
c.690G>C (n.690G>C)
n.582G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
n.428G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.44G>C
c.526G>C (p.Asp176His)
16g.56336789G>TCA395952268GNAO1c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.44G>T
n.867G>T
n.952G>T
n.562G>T
n.1373G>T
n.553G>T
c.287G>T
c.177G>T
c.690G>T (n.690G>T)
n.582G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.428G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.44G>T
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
16g.56336790A>CCA395952269GNAO1c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.45A>C
n.868A>C
n.953A>C
n.563A>C
n.1374A>C
n.554A>C
c.288A>C
c.178A>C
c.691A>C (n.691A>C)
n.583A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
n.429A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.45A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
16g.56336790A>GCA395952270GNAO1c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.45A>G
n.868A>G
n.953A>G
n.563A>G
n.1374A>G
n.554A>G
c.288A>G
c.178A>G
c.691A>G (n.691A>G)
n.583A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
n.429A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.45A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
16g.56336790A>TCA395952271GNAO1c.653A>T (p.Asp218Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.45A>T
n.868A>T
n.953A>T
n.563A>T
n.1374A>T
n.554A>T
c.288A>T
c.178A>T
c.691A>T (n.691A>T)
n.583A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
n.429A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.45A>T
c.527A>T (p.Asp176Val)
16g.56336791C>ACA395952273GNAO1c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.46C>A
n.869C>A
n.954C>A
n.564C>A
n.1375C>A
n.555C>A
c.289C>A
c.179C>A
c.692C>A (n.692C>A)
n.584C>A
c.18C>A (p.Asp6Glu)
n.430C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.46C>A
c.528C>A (p.Asp176Glu)
16g.56336791C=CA2224102500GNAO1c.654C= (p.Asp218=)
c.321C= (p.Asp107=)
c.46C=
n.869C=
n.954C=
n.564C=
n.1375C=
n.555C=
c.289C=
c.179C=
c.692C= (n.692C=)
n.584C=
c.18C= (p.Asp6=)
n.430C=
c.*52C= (n.*52C=)
n.46C=
c.528C= (p.Asp176=)
16g.56336791C>GCA395952272GNAO1c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.46C>G
n.869C>G
n.954C>G
n.564C>G
n.1375C>G
n.555C>G
c.289C>G
c.179C>G
c.692C>G (n.692C>G)
n.584C>G
c.18C>G (p.Asp6Glu)
n.430C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.46C>G
c.528C>G (p.Asp176Glu)
16g.56336791C>TCA8063827GNAO1c.654C>T (p.Asp218=)
c.321C>T (p.Asp107=)
c.46C>T
n.869C>T
n.954C>T
n.564C>T
n.1375C>T
n.555C>T
c.289C>T
c.179C>T
c.692C>T (n.692C>T)
n.584C>T
c.18C>T (p.Asp6=)
n.430C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.46C>T
c.528C>T (p.Asp176=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336792G>ACA395952274GNAO1c.655G>A (p.Val219Ile)
c.322G>A (p.Val108Ile)
c.47G>A
n.870G>A
n.955G>A
n.565G>A
n.1376G>A
n.556G>A
c.290G>A
c.180G>A
c.693G>A (n.693G>A)
n.585G>A
c.19G>A (p.Val7Ile)
n.431G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.47G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56336792G>CCA395952275GNAO1c.655G>C (p.Val219Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.47G>C
n.870G>C
n.955G>C
n.565G>C
n.1376G>C
n.556G>C
c.290G>C
c.180G>C
c.693G>C (n.693G>C)
n.585G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.431G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.47G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
16g.56336792G=CA2224102501GNAO1c.655G= (p.Val219=)
c.322G= (p.Val108=)
c.47G=
n.870G=
n.955G=
n.565G=
n.1376G=
n.556G=
c.290G=
c.180G=
c.693G= (n.693G=)
n.585G=
c.19G= (p.Val7=)
n.431G=
c.*53G= (n.*53G=)
n.47G=
c.529G= (p.Val177=)
16g.56336792G>TCA395952276GNAO1c.655G>T (p.Val219Phe)
c.322G>T (p.Val108Phe)
c.47G>T
n.870G>T
n.955G>T
n.565G>T
n.1376G>T
n.556G>T
c.290G>T
c.180G>T
c.693G>T (n.693G>T)
n.585G>T
c.19G>T (p.Val7Phe)
n.431G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.47G>T
c.529G>T (p.Val177Phe)
16g.56336793T>ACA395952277GNAO1c.656T>A (p.Val219Asp)
c.323T>A (p.Val108Asp)
c.48T>A
n.871T>A
n.956T>A
n.566T>A
n.1377T>A
n.557T>A
c.291T>A
c.181T>A
c.694T>A (n.694T>A)
n.586T>A
c.20T>A (p.Val7Asp)
n.432T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.48T>A
c.530T>A (p.Val177Asp)
16g.56336793T>CCA281428193GNAO1c.656T>C (p.Val219Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.48T>C
n.871T>C
n.956T>C
n.566T>C
n.1377T>C
n.557T>C
c.291T>C
c.181T>C
c.694T>C (n.694T>C)
n.586T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.432T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.48T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
dbSNP
16g.56336793T>GCA395952278GNAO1c.656T>G (p.Val219Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.48T>G
n.871T>G
n.956T>G
n.566T>G
n.1377T>G
n.557T>G
c.291T>G
c.181T>G
c.694T>G (n.694T>G)
n.586T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.432T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.48T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
16g.56336793T=CA2224102502GNAO1c.656T= (p.Val219=)
c.323T= (p.Val108=)
c.48T=
n.871T=
n.956T=
n.566T=
n.1377T=
n.557T=
c.291T=
c.181T=
c.694T= (n.694T=)
n.586T=
c.20T= (p.Val7=)
n.432T=
c.*54T= (n.*54T=)
n.48T=
c.530T= (p.Val177=)
16g.56336794C>ACA495573607GNAO1c.657C>A (p.Val219=)
c.324C>A (p.Val108=)
c.49C>A
n.872C>A
n.957C>A
n.567C>A
n.1378C>A
n.558C>A
c.292C>A
c.182C>A
c.695C>A (n.695C>A)
n.587C>A
c.21C>A (p.Val7=)
n.433C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.49C>A
c.531C>A (p.Val177=)
16g.56336794C>GCA495573609GNAO1c.657C>G (p.Val219=)
c.324C>G (p.Val108=)
c.49C>G
n.872C>G
n.957C>G
n.567C>G
n.1378C>G
n.558C>G
c.292C>G
c.182C>G
c.695C>G (n.695C>G)
n.587C>G
c.21C>G (p.Val7=)
n.433C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.49C>G
c.531C>G (p.Val177=)
16g.56336794C>TCA495573610GNAO1c.657C>T (p.Val219=)
c.324C>T (p.Val108=)
c.49C>T
n.872C>T
n.957C>T
n.567C>T
n.1378C>T
n.558C>T
c.292C>T
c.182C>T
c.695C>T (n.695C>T)
n.587C>T
c.21C>T (p.Val7=)
n.433C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.49C>T
c.531C>T (p.Val177=)
16g.56336795A>CCA395952279GNAO1c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.50A>C
n.873A>C
n.958A>C
n.568A>C
n.1379A>C
n.559A>C
c.293A>C
c.183A>C
c.696A>C (n.696A>C)
n.588A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.434A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.50A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
COSMIC COSMIC
16g.56336795A>GCA395952280GNAO1c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.50A>G
n.873A>G
n.958A>G
n.568A>G
n.1379A>G
n.559A>G
c.293A>G
c.183A>G
c.696A>G (n.696A>G)
n.588A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.434A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.50A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
16g.56336795A>TCA395952281GNAO1c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.50A>T
n.873A>T
n.958A>T
n.568A>T
n.1379A>T
n.559A>T
c.293A>T
c.183A>T
c.696A>T (n.696A>T)
n.588A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.434A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.50A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
16g.56336796C>ACA395952282GNAO1c.659C>A (p.Thr220Lys)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.51C>A
n.874C>A
n.959C>A
n.569C>A
n.1380C>A
n.560C>A
c.294C>A
c.184C>A
c.697C>A (n.697C>A)
n.589C>A
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.435C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.51C>A
c.533C>A (p.Thr178Lys)
16g.56336796C>GCA395952283GNAO1c.659C>G (p.Thr220Arg)
c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.51C>G
n.874C>G
n.959C>G
n.569C>G
n.1380C>G
n.560C>G
c.294C>G
c.184C>G
c.697C>G (n.697C>G)
n.589C>G
c.23C>G (p.Thr8Arg)
n.435C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.51C>G
c.533C>G (p.Thr178Arg)
16g.56336796C>TCA395952284GNAO1c.659C>T (p.Thr220Met)
c.326C>T (p.Thr109Met)
c.51C>T
n.874C>T
n.959C>T
n.569C>T
n.1380C>T
n.560C>T
c.294C>T
c.184C>T
c.697C>T (n.697C>T)
n.589C>T
c.23C>T (p.Thr8Met)
n.435C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.51C>T
c.533C>T (p.Thr178Met)
ClinVar gnomAD v4
16g.56336797G>ACA8063828GNAO1c.660G>A (p.Thr220=)
c.327G>A (p.Thr109=)
c.52G>A
n.875G>A
n.960G>A
n.570G>A
n.1381G>A
n.561G>A
c.295G>A
c.185G>A
c.698G>A (n.698G>A)
n.590G>A
c.24G>A (p.Thr8=)
n.436G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.52G>A
c.534G>A (p.Thr178=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336797G>CCA495573611GNAO1c.660G>C (p.Thr220=)
c.327G>C (p.Thr109=)
c.52G>C
n.875G>C
n.960G>C
n.570G>C
n.1381G>C
n.561G>C
c.295G>C
c.185G>C
c.698G>C (n.698G>C)
n.590G>C
c.24G>C (p.Thr8=)
n.436G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.52G>C
c.534G>C (p.Thr178=)
16g.56336797G=CA2224102503GNAO1c.660G= (p.Thr220=)
c.327G= (p.Thr109=)
c.52G=
n.875G=
n.960G=
n.570G=
n.1381G=
n.561G=
c.295G=
c.185G=
c.698G= (n.698G=)
n.590G=
c.24G= (p.Thr8=)
n.436G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.52G=
c.534G= (p.Thr178=)
16g.56336797G>TCA495573612GNAO1c.660G>T (p.Thr220=)
c.327G>T (p.Thr109=)
c.52G>T
n.875G>T
n.960G>T
n.570G>T
n.1381G>T
n.561G>T
c.295G>T
c.185G>T
c.698G>T (n.698G>T)
n.590G>T
c.24G>T (p.Thr8=)
n.436G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.52G>T
c.534G>T (p.Thr178=)
16g.56336798G>ACA395952285GNAO1c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.53G>A
n.876G>A
n.961G>A
n.571G>A
n.1382G>A
n.562G>A
c.296G>A
c.186G>A
c.699G>A (n.699G>A)
n.591G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.437G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.53G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
16g.56336798G>CCA395952287GNAO1c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.53G>C
n.876G>C
n.961G>C
n.571G>C
n.1382G>C
n.562G>C
c.296G>C
c.186G>C
c.699G>C (n.699G>C)
n.591G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.437G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.53G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
16g.56336798G>TCA395952286GNAO1c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.53G>T
n.876G>T
n.961G>T
n.571G>T
n.1382G>T
n.562G>T
c.296G>T
c.186G>T
c.699G>T (n.699G>T)
n.591G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.437G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.53G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
16g.56336799C>ACA395952288GNAO1c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.54C>A
n.877C>A
n.962C>A
n.572C>A
n.1383C>A
n.563C>A
c.297C>A
c.187C>A
c.700C>A (n.700C>A)
n.592C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.438C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.54C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.56336799C=CA2224102504GNAO1c.662C= (p.Ala221=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.54C=
n.877C=
n.962C=
n.572C=
n.1383C=
n.563C=
c.297C=
c.187C=
c.700C= (n.700C=)
n.592C=
c.26C= (p.Ala9=)
n.438C=
c.*60C= (n.*60C=)
n.54C=
c.536C= (p.Ala179=)
16g.56336799C>GCA395952290GNAO1c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.54C>G
n.877C>G
n.962C>G
n.572C>G
n.1383C>G
n.563C>G
c.297C>G
c.187C>G
c.700C>G (n.700C>G)
n.592C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.438C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.54C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
16g.56336799C>TCA395952289GNAO1c.662C>T (p.Ala221Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.54C>T
n.877C>T
n.962C>T
n.572C>T
n.1383C>T
n.563C>T
c.297C>T
c.187C>T
c.700C>T (n.700C>T)
n.592C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.438C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.54C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
gnomAD v4
16g.56336800C>ACA495573615GNAO1c.663C>A (p.Ala221=)
c.330C>A (p.Ala110=)
c.55C>A
n.878C>A
n.963C>A
n.573C>A
n.1384C>A
n.564C>A
c.298C>A
c.188C>A
c.701C>A (n.701C>A)
n.593C>A
c.27C>A (p.Ala9=)
n.439C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.55C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
16g.56336800C>GCA495573616GNAO1c.663C>G (p.Ala221=)
c.330C>G (p.Ala110=)
c.55C>G
n.878C>G
n.963C>G
n.573C>G
n.1384C>G
n.564C>G
c.298C>G
c.188C>G
c.701C>G (n.701C>G)
n.593C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
n.439C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.55C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
16g.56336800C>TCA495573617GNAO1c.663C>T (p.Ala221=)
c.330C>T (p.Ala110=)
c.55C>T
n.878C>T
n.963C>T
n.573C>T
n.1384C>T
n.564C>T
c.298C>T
c.188C>T
c.701C>T (n.701C>T)
n.593C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
n.439C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.55C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
16g.56336801A>CCA395952291GNAO1c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.56A>C
n.879A>C
n.964A>C
n.574A>C
n.1385A>C
n.565A>C
c.299A>C
c.189A>C
c.702A>C (n.702A>C)
n.594A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.440A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.56A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
16g.56336801A>GCA395952293GNAO1c.664A>G (p.Ile222Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.56A>G
n.879A>G
n.964A>G
n.574A>G
n.1385A>G
n.565A>G
c.299A>G
c.189A>G
c.702A>G (n.702A>G)
n.594A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
n.440A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.56A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
16g.56336801A>TCA395952292GNAO1c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.56A>T
n.879A>T
n.964A>T
n.574A>T
n.1385A>T
n.565A>T
c.299A>T
c.189A>T
c.702A>T (n.702A>T)
n.594A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.440A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.56A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
16g.56336802T>ACA395952294GNAO1c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.57T>A
n.880T>A
n.965T>A
n.575T>A
n.1386T>A
n.566T>A
c.300T>A
c.190T>A
c.703T>A (n.703T>A)
n.595T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.441T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.57T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
16g.56336802T>CCA395952296GNAO1c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.57T>C
n.880T>C
n.965T>C
n.575T>C
n.1386T>C
n.566T>C
c.300T>C
c.190T>C
c.703T>C (n.703T>C)
n.595T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.441T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.57T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
16g.56336802T>GCA395952295GNAO1c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.57T>G
n.880T>G
n.965T>G
n.575T>G
n.1386T>G
n.566T>G
c.300T>G
c.190T>G
c.703T>G (n.703T>G)
n.595T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.441T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.57T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
16g.56336803C>ACA495573620GNAO1c.666C>A (p.Ile222=)
c.333C>A (p.Ile111=)
c.58C>A
n.881C>A
n.966C>A
n.576C>A
n.1387C>A
n.567C>A
c.301C>A
c.191C>A
c.704C>A (n.704C>A)
n.596C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
n.442C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.58C>A
c.540C>A (p.Ile180=)
dbSNP
16g.56336803C>GCA395952297GNAO1c.666C>G (p.Ile222Met)
c.333C>G (p.Ile111Met)
c.58C>G
n.881C>G
n.966C>G
n.576C>G
n.1387C>G
n.567C>G
c.301C>G
c.191C>G
c.704C>G (n.704C>G)
n.596C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
n.442C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.58C>G
c.540C>G (p.Ile180Met)
16g.56336803C>TCA495573622GNAO1c.666C>T (p.Ile222=)
c.333C>T (p.Ile111=)
c.58C>T
n.881C>T
n.966C>T
n.576C>T
n.1387C>T
n.567C>T
c.301C>T
c.191C>T
c.704C>T (n.704C>T)
n.596C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
n.442C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.58C>T
c.540C>T (p.Ile180=)
gnomAD v4
16g.56336804A>CCA395952300GNAO1c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.59A>C
n.882A>C
n.967A>C
n.577A>C
n.1388A>C
n.568A>C
c.302A>C
c.192A>C
c.705A>C (n.705A>C)
n.597A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.443A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.59A>C
c.541A>C (p.Ile181Leu)
16g.56336804A>GCA395952298GNAO1c.667A>G (p.Ile223Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.59A>G
n.882A>G
n.967A>G
n.577A>G
n.1388A>G
n.568A>G
c.302A>G
c.192A>G
c.705A>G (n.705A>G)
n.597A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.443A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.59A>G
c.541A>G (p.Ile181Val)
16g.56336804A>TCA395952299GNAO1c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.59A>T
n.882A>T
n.967A>T
n.577A>T
n.1388A>T
n.568A>T
c.302A>T
c.192A>T
c.705A>T (n.705A>T)
n.597A>T
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.443A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.59A>T
c.541A>T (p.Ile181Phe)
16g.56336805T>ACA395952301GNAO1c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.60T>A
n.883T>A
n.968T>A
n.578T>A
n.1389T>A
n.569T>A
c.303T>A
c.193T>A
c.706T>A (n.706T>A)
n.598T>A
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.444T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.60T>A
c.542T>A (p.Ile181Asn)
16g.56336805T>CCA395952302GNAO1c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.60T>C
n.883T>C
n.968T>C
n.578T>C
n.1389T>C
n.569T>C
c.303T>C
c.193T>C
c.706T>C (n.706T>C)
n.598T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.444T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.60T>C
c.542T>C (p.Ile181Thr)
16g.56336805T>GCA395952303GNAO1c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.60T>G
n.883T>G
n.968T>G
n.578T>G
n.1389T>G
n.569T>G
c.303T>G
c.193T>G
c.706T>G (n.706T>G)
n.598T>G
c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.444T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.60T>G
c.542T>G (p.Ile181Ser)
16g.56336808dupCA2633315151GNAO1c.671dup (p.Cys225LeufsTer8)
c.338dup (p.Cys114LeufsTer8)
c.63dup
n.886dup
n.971dup
n.581dup
n.1392dup
n.572dup
c.306dup
c.196dup
c.709dup (n.709dup)
n.601dup
c.35dup (p.Cys13LeufsTer8)
n.447dup
c.*69dup (n.*69dup)
n.63dup
c.545dup (p.Cys183LeufsTer8)
gnomAD v4
16g.56336806T>ACA495573624GNAO1c.669T>A (p.Ile223=)
c.336T>A (p.Ile112=)
c.61T>A
n.884T>A
n.969T>A
n.579T>A
n.1390T>A
n.570T>A
c.304T>A
c.194T>A
c.707T>A (n.707T>A)
n.599T>A
c.33T>A (p.Ile11=)
n.445T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.61T>A
c.543T>A (p.Ile181=)
16g.56336806T>CCA495573626GNAO1c.669T>C (p.Ile223=)
c.336T>C (p.Ile112=)
c.61T>C
n.884T>C
n.969T>C
n.579T>C
n.1390T>C
n.570T>C
c.304T>C
c.194T>C
c.707T>C (n.707T>C)
n.599T>C
c.33T>C (p.Ile11=)
n.445T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.61T>C
c.543T>C (p.Ile181=)
16g.56336806T>GCA395952304GNAO1c.669T>G (p.Ile223Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
c.61T>G
n.884T>G
n.969T>G
n.579T>G
n.1390T>G
n.570T>G
c.304T>G
c.194T>G
c.707T>G (n.707T>G)
n.599T>G
c.33T>G (p.Ile11Met)
n.445T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.61T>G
c.543T>G (p.Ile181Met)
16g.56336807T>ACA395952305GNAO1c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.62T>A
n.885T>A
n.970T>A
n.580T>A
n.1391T>A
n.571T>A
c.305T>A
c.195T>A
c.708T>A (n.708T>A)
n.600T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
n.446T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.62T>A
c.544T>A (p.Phe182Ile)
16g.56336807T>CCA395952306GNAO1c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.62T>C
n.885T>C
n.970T>C
n.580T>C
n.1391T>C
n.571T>C
c.305T>C
c.195T>C
c.708T>C (n.708T>C)
n.600T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
n.446T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.62T>C
c.544T>C (p.Phe182Leu)
16g.56336807T>GCA395952307GNAO1c.670T>G (p.Phe224Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.62T>G
n.885T>G
n.970T>G
n.580T>G
n.1391T>G
n.571T>G
c.305T>G
c.195T>G
c.708T>G (n.708T>G)
n.600T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
n.446T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.62T>G
c.544T>G (p.Phe182Val)
16g.56336808T>ACA395952308GNAO1c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.63T>A
n.886T>A
n.971T>A
n.581T>A
n.1392T>A
n.572T>A
c.306T>A
c.196T>A
c.709T>A (n.709T>A)
n.601T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.447T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.63T>A
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
16g.56336808T>CCA395952309GNAO1c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.63T>C
n.886T>C
n.971T>C
n.581T>C
n.1392T>C
n.572T>C
c.306T>C
c.196T>C
c.709T>C (n.709T>C)
n.601T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
n.447T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.63T>C
c.545T>C (p.Phe182Ser)
16g.56336808T>GCA395952310GNAO1c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.63T>G
n.886T>G
n.971T>G
n.581T>G
n.1392T>G
n.572T>G
c.306T>G
c.196T>G
c.709T>G (n.709T>G)
n.601T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
n.447T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.63T>G
c.545T>G (p.Phe182Cys)
16g.56336809C>ACA395952312GNAO1c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.64C>A
n.887C>A
n.972C>A
n.582C>A
n.1393C>A
n.573C>A
c.307C>A
c.197C>A
c.710C>A (n.710C>A)
n.602C>A
c.36C>A (p.Phe12Leu)
n.448C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.64C>A
c.546C>A (p.Phe182Leu)
16g.56336809C>GCA395952311GNAO1c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.64C>G
n.887C>G
n.972C>G
n.582C>G
n.1393C>G
n.573C>G
c.307C>G
c.197C>G
c.710C>G (n.710C>G)
n.602C>G
c.36C>G (p.Phe12Leu)
n.448C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.64C>G
c.546C>G (p.Phe182Leu)
16g.56336809C>TCA495573629GNAO1c.672C>T (p.Phe224=)
c.339C>T (p.Phe113=)
c.64C>T
n.887C>T
n.972C>T
n.582C>T
n.1393C>T
n.573C>T
c.307C>T
c.197C>T
c.710C>T (n.710C>T)
n.602C>T
c.36C>T (p.Phe12=)
n.448C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.64C>T
c.546C>T (p.Phe182=)
gnomAD v4
16g.56336809_56336811delinsCTGCA2224102505GNAO1c.672_674delinsCTG (p.Phe224=)
c.339_341delinsCTG (p.Phe113=)
c.64_66delinsCTG
n.887_889delinsCTG
n.972_974delinsCTG
n.582_584delinsCTG
n.1393_1395delinsCTG
n.573_575delinsCTG
c.307_309delinsCTG
c.197_199delinsCTG
c.710_712delinsCTG (n.710_712delinsCTG)
n.602_604delinsCTG
c.36_38delinsCTG (p.Phe12=)
n.448_450delinsCTG
c.*70_*72delinsCTG (n.*70_*72delinsCTG)
n.64_66delinsCTG
c.546_548delinsCTG (p.Phe182=)
16g.56336810T>ACA395952313GNAO1c.673T>A (p.Cys225Ser)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.65T>A
n.888T>A
n.973T>A
n.583T>A
n.1394T>A
n.574T>A
c.308T>A
c.198T>A
c.711T>A (n.711T>A)
n.603T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
n.449T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.65T>A
c.547T>A (p.Cys183Ser)
16g.56336810T>CCA395952314GNAO1c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.65T>C
n.888T>C
n.973T>C
n.583T>C
n.1394T>C
n.574T>C
c.308T>C
c.198T>C
c.711T>C (n.711T>C)
n.603T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
n.449T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.65T>C
c.547T>C (p.Cys183Arg)
16g.56336810T>GCA395952315GNAO1c.673T>G (p.Cys225Gly)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.65T>G
n.888T>G
n.973T>G
n.583T>G
n.1394T>G
n.574T>G
c.308T>G
c.198T>G
c.711T>G (n.711T>G)
n.603T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
n.449T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.65T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
16g.56336813_56336814delCA16621691GNAO1c.676_677del (p.Val226ArgfsTer6)
c.343_344del (p.Val115ArgfsTer6)
c.68_69del
n.891_892del
n.976_977del
n.586_587del
n.1397_1398del
n.577_578del
c.311_312del
c.201_202del
c.714_715del (n.714_715del)
n.606_607del
c.40_41del (p.Val14ArgfsTer6)
n.452_453del
c.*74_*75del (n.*74_*75del)
n.68_69del
c.550_551del (p.Val184ArgfsTer6)
ClinVar dbSNP
16g.56336811G>ACA395952316GNAO1c.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.66G>A
n.889G>A
n.974G>A
n.584G>A
n.1395G>A
n.575G>A
c.309G>A
c.199G>A
c.712G>A (n.712G>A)
n.604G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.450G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.66G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
16g.56336811G>CCA395952317GNAO1c.674G>C (p.Cys225Ser)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.66G>C
n.889G>C
n.974G>C
n.584G>C
n.1395G>C
n.575G>C
c.309G>C
c.199G>C
c.712G>C (n.712G>C)
n.604G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
n.450G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.66G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
16g.56336811G>TCA395952318GNAO1c.674G>T (p.Cys225Phe)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.66G>T
n.889G>T
n.974G>T
n.584G>T
n.1395G>T
n.575G>T
c.309G>T
c.199G>T
c.712G>T (n.712G>T)
n.604G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
n.450G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.66G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
16g.56336812T>ACA395952319GNAO1c.675T>A (p.Cys225Ter)
c.342T>A (p.Cys114Ter)
c.67T>A
n.890T>A
n.975T>A
n.585T>A
n.1396T>A
n.576T>A
c.310T>A
c.200T>A
c.713T>A (n.713T>A)
n.605T>A
c.39T>A (p.Cys13Ter)
n.451T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.67T>A
c.549T>A (p.Cys183Ter)
16g.56336812T>CCA495573631GNAO1c.675T>C (p.Cys225=)
c.342T>C (p.Cys114=)
c.67T>C
n.890T>C
n.975T>C
n.585T>C
n.1396T>C
n.576T>C
c.310T>C
c.200T>C
c.713T>C (n.713T>C)
n.605T>C
c.39T>C (p.Cys13=)
n.451T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.67T>C
c.549T>C (p.Cys183=)
16g.56336812T>GCA395952320GNAO1c.675T>G (p.Cys225Trp)
c.342T>G (p.Cys114Trp)
c.67T>G
n.890T>G
n.975T>G
n.585T>G
n.1396T>G
n.576T>G
c.310T>G
c.200T>G
c.713T>G (n.713T>G)
n.605T>G
c.39T>G (p.Cys13Trp)
n.451T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.67T>G
c.549T>G (p.Cys183Trp)
16g.56336813G>ACA395952321GNAO1c.676G>A (p.Val226Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.68G>A
n.891G>A
n.976G>A
n.586G>A
n.1397G>A
n.577G>A
c.311G>A
c.201G>A
c.714G>A (n.714G>A)
n.606G>A
c.40G>A (p.Val14Ile)
n.452G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.68G>A
c.550G>A (p.Val184Ile)
16g.56336813G>CCA395952322GNAO1c.676G>C (p.Val226Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.68G>C
n.891G>C
n.976G>C
n.586G>C
n.1397G>C
n.577G>C
c.311G>C
c.201G>C
c.714G>C (n.714G>C)
n.606G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.452G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.68G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
16g.56336813G>TCA395952323GNAO1c.676G>T (p.Val226Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.68G>T
n.891G>T
n.976G>T
n.586G>T
n.1397G>T
n.577G>T
c.311G>T
c.201G>T
c.714G>T (n.714G>T)
n.606G>T
c.40G>T (p.Val14Phe)
n.452G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.68G>T
c.550G>T (p.Val184Phe)
gnomAD v4
16g.56336814T>ACA395952326GNAO1c.677T>A (p.Val226Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.69T>A
n.892T>A
n.977T>A
n.587T>A
n.1398T>A
n.578T>A
c.312T>A
c.202T>A
c.715T>A (n.715T>A)
n.607T>A
c.41T>A (p.Val14Asp)
n.453T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.69T>A
c.551T>A (p.Val184Asp)
16g.56336814T>CCA395952325GNAO1c.677T>C (p.Val226Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.69T>C
n.892T>C
n.977T>C
n.587T>C
n.1398T>C
n.578T>C
c.312T>C
c.202T>C
c.715T>C (n.715T>C)
n.607T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.453T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.69T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
16g.56336814T>GCA395952324GNAO1c.677T>G (p.Val226Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.69T>G
n.892T>G
n.977T>G
n.587T>G
n.1398T>G
n.578T>G
c.312T>G
c.202T>G
c.715T>G (n.715T>G)
n.607T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.453T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.69T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
16g.56336815C>ACA495573634GNAO1c.678C>A (p.Val226=)
c.345C>A (p.Val115=)
c.70C>A
n.893C>A
n.978C>A
n.588C>A
n.1399C>A
n.579C>A
c.313C>A
c.203C>A
c.716C>A (n.716C>A)
n.608C>A
c.42C>A (p.Val14=)
n.454C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.70C>A
c.552C>A (p.Val184=)
16g.56336815C=CA2224102506GNAO1c.678C= (p.Val226=)
c.345C= (p.Val115=)
c.70C=
n.893C=
n.978C=
n.588C=
n.1399C=
n.579C=
c.313C=
c.203C=
c.716C= (n.716C=)
n.608C=
c.42C= (p.Val14=)
n.454C=
c.*76C= (n.*76C=)
n.70C=
c.552C= (p.Val184=)
16g.56336815C>GCA495573635GNAO1c.678C>G (p.Val226=)
c.345C>G (p.Val115=)
c.70C>G
n.893C>G
n.978C>G
n.588C>G
n.1399C>G
n.579C>G
c.313C>G
c.203C>G
c.716C>G (n.716C>G)
n.608C>G
c.42C>G (p.Val14=)
n.454C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.70C>G
c.552C>G (p.Val184=)
16g.56336815C>TCA8063829GNAO1c.678C>T (p.Val226=)
c.345C>T (p.Val115=)
c.70C>T
n.893C>T
n.978C>T
n.588C>T
n.1399C>T
n.579C>T
c.313C>T
c.203C>T
c.716C>T (n.716C>T)
n.608C>T
c.42C>T (p.Val14=)
n.454C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.70C>T
c.552C>T (p.Val184=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336816G>ACA395952327GNAO1c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.71G>A
n.894G>A
n.979G>A
n.589G>A
n.1400G>A
n.580G>A
c.314G>A
c.204G>A
c.717G>A (n.717G>A)
n.609G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.455G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.71G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
COSMIC COSMIC
16g.56336816G>CCA395952328GNAO1c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.71G>C
n.894G>C
n.979G>C
n.589G>C
n.1400G>C
n.580G>C
c.314G>C
c.204G>C
c.717G>C (n.717G>C)
n.609G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.455G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.71G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
16g.56336816G>TCA395952329GNAO1c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.71G>T
n.894G>T
n.979G>T
n.589G>T
n.1400G>T
n.580G>T
c.314G>T
c.204G>T
c.717G>T (n.717G>T)
n.609G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.455G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.71G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
16g.56336817C>ACA395952330GNAO1c.680C>A (p.Ala227Glu)
c.347C>A (p.Ala116Glu)
c.72C>A
n.895C>A
n.980C>A
n.590C>A
n.1401C>A
n.581C>A
c.315C>A
c.205C>A
c.718C>A (n.718C>A)
n.610C>A
c.44C>A (p.Ala15Glu)
n.456C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.72C>A
c.554C>A (p.Ala185Glu)
16g.56336817C=CA2224102507GNAO1c.680C= (p.Ala227=)
c.347C= (p.Ala116=)
c.72C=
n.895C=
n.980C=
n.590C=
n.1401C=
n.581C=
c.315C=
c.205C=
c.718C= (n.718C=)
n.610C=
c.44C= (p.Ala15=)
n.456C=
c.*78C= (n.*78C=)
n.72C=
c.554C= (p.Ala185=)
16g.56336817C>GCA395952331GNAO1c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.72C>G
n.895C>G
n.980C>G
n.590C>G
n.1401C>G
n.581C>G
c.315C>G
c.205C>G
c.718C>G (n.718C>G)
n.610C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.456C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.72C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
16g.56336817C>TCA206640GNAO1c.680C>T (p.Ala227Val)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.72C>T
n.895C>T
n.980C>T
n.590C>T
n.1401C>T
n.581C>T
c.315C>T
c.205C>T
c.718C>T (n.718C>T)
n.610C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.456C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.72C>T
c.554C>T (p.Ala185Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56336818G>ACA8063830GNAO1c.681G>A (p.Ala227=)
c.348G>A (p.Ala116=)
c.73G>A
n.896G>A
n.981G>A
n.591G>A
n.1402G>A
n.582G>A
c.316G>A
c.206G>A
c.719G>A (n.719G>A)
n.611G>A
c.45G>A (p.Ala15=)
n.457G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.73G>A
c.555G>A (p.Ala185=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.56336818G>CCA495573637GNAO1c.681G>C (p.Ala227=)
c.348G>C (p.Ala116=)
c.73G>C
n.896G>C
n.981G>C
n.591G>C
n.1402G>C
n.582G>C
c.316G>C
c.206G>C
c.719G>C (n.719G>C)
n.611G>C
c.45G>C (p.Ala15=)
n.457G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.73G>C
c.555G>C (p.Ala185=)
16g.56336818G=CA2224102508GNAO1c.681G= (p.Ala227=)
c.348G= (p.Ala116=)
c.73G=
n.896G=
n.981G=
n.591G=
n.1402G=
n.582G=
c.316G=
c.206G=
c.719G= (n.719G=)
n.611G=
c.45G= (p.Ala15=)
n.457G=
c.*79G= (n.*79G=)
n.73G=
c.555G= (p.Ala185=)
16g.56336818G>TCA495573638GNAO1c.681G>T (p.Ala227=)
c.348G>T (p.Ala116=)
c.73G>T
n.896G>T
n.981G>T
n.591G>T
n.1402G>T
n.582G>T
c.316G>T
c.206G>T
c.719G>T (n.719G>T)
n.611G>T
c.45G>T (p.Ala15=)
n.457G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.73G>T
c.555G>T (p.Ala185=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56336819C>ACA395952332GNAO1c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.74C>A
n.897C>A
n.982C>A
n.592C>A
n.1403C>A
n.583C>A
c.317C>A
c.207C>A
c.720C>A (n.720C>A)
n.612C>A
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.458C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.74C>A
c.556C>A (p.Leu186Ile)
16g.56336819C>GCA395952333GNAO1c.682C>G (p.Leu228Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.74C>G
n.897C>G
n.982C>G
n.592C>G
n.1403C>G
n.583C>G
c.317C>G
c.207C>G
c.720C>G (n.720C>G)
n.612C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.458C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.74C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
16g.56336819C>TCA395952334GNAO1c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.74C>T
n.897C>T
n.982C>T
n.592C>T
n.1403C>T
n.583C>T
c.317C>T
c.207C>T
c.720C>T (n.720C>T)
n.612C>T
c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.458C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.74C>T
c.556C>T (p.Leu186Phe)
16g.56336820T>ACA395952337GNAO1c.683T>A (p.Leu228His)
c.350T>A (p.Leu117His)
c.75T>A
n.898T>A
n.983T>A
n.593T>A
n.1404T>A
n.584T>A
c.318T>A
c.208T>A
c.721T>A (n.721T>A)
n.613T>A
c.47T>A (p.Leu16His)
n.459T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.75T>A
c.557T>A (p.Leu186His)
16g.56336820T>CCA395952336GNAO1c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.75T>C
n.898T>C
n.983T>C
n.593T>C
n.1404T>C
n.584T>C
c.318T>C
c.208T>C
c.721T>C (n.721T>C)
n.613T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.459T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.75T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
ClinVar dbSNP
16g.56336820T>GCA395952335GNAO1c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.75T>G
n.898T>G
n.983T>G
n.593T>G
n.1404T>G
n.584T>G
c.318T>G
c.208T>G
c.721T>G (n.721T>G)
n.613T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.459T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.75T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
16g.56336820T=CA2224102509GNAO1c.683T= (p.Leu228=)
c.350T= (p.Leu117=)
c.75T=
n.898T=
n.983T=
n.593T=
n.1404T=
n.584T=
c.318T=
c.208T=
c.721T= (n.721T=)
n.613T=
c.47T= (p.Leu16=)
n.459T=
c.*81T= (n.*81T=)
n.75T=
c.557T= (p.Leu186=)
16g.56336821C>ACA495573640GNAO1c.684C>A (p.Leu228=)
c.351C>A (p.Leu117=)
c.76C>A
n.899C>A
n.984C>A
n.594C>A
n.1405C>A
n.585C>A
c.319C>A
c.209C>A
c.722C>A (n.722C>A)
n.614C>A
c.48C>A (p.Leu16=)
n.460C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.76C>A
c.558C>A (p.Leu186=)
16g.56336821C=CA2224102510GNAO1c.684C= (p.Leu228=)
c.351C= (p.Leu117=)
c.76C=
n.899C=
n.984C=
n.594C=
n.1405C=
n.585C=
c.319C=
c.209C=
c.722C= (n.722C=)
n.614C=
c.48C= (p.Leu16=)
n.460C=
c.*82C= (n.*82C=)
n.76C=
c.558C= (p.Leu186=)
16g.56336821C>GCA495573641GNAO1c.684C>G (p.Leu228=)
c.351C>G (p.Leu117=)
c.76C>G
n.899C>G
n.984C>G
n.594C>G
n.1405C>G
n.585C>G
c.319C>G
c.209C>G
c.722C>G (n.722C>G)
n.614C>G
c.48C>G (p.Leu16=)
n.460C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.76C>G
c.558C>G (p.Leu186=)
16g.56336821C>TCA495573642GNAO1c.684C>T (p.Leu228=)
c.351C>T (p.Leu117=)
c.76C>T
n.899C>T
n.984C>T
n.594C>T
n.1405C>T
n.585C>T
c.319C>T
c.209C>T
c.722C>T (n.722C>T)
n.614C>T
c.48C>T (p.Leu16=)
n.460C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.76C>T
c.558C>T (p.Leu186=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336822A>CCA395952338GNAO1c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.352A>C (p.Ser118Arg)
c.77A>C
n.900A>C
n.985A>C
n.595A>C
n.1406A>C
n.586A>C
c.320A>C
c.210A>C
c.723A>C (n.723A>C)
n.615A>C
c.49A>C (p.Ser17Arg)
n.461A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.77A>C
c.559A>C (p.Ser187Arg)
16g.56336822A>GCA395952339GNAO1c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.352A>G (p.Ser118Gly)
c.77A>G
n.900A>G
n.985A>G
n.595A>G
n.1406A>G
n.586A>G
c.320A>G
c.210A>G
c.723A>G (n.723A>G)
n.615A>G
c.49A>G (p.Ser17Gly)
n.461A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.77A>G
c.559A>G (p.Ser187Gly)
16g.56336822A>TCA395952340GNAO1c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.352A>T (p.Ser118Cys)
c.77A>T
n.900A>T
n.985A>T
n.595A>T
n.1406A>T
n.586A>T
c.320A>T
c.210A>T
c.723A>T (n.723A>T)
n.615A>T
c.49A>T (p.Ser17Cys)
n.461A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.77A>T
c.559A>T (p.Ser187Cys)
16g.56336823G>ACA395952341GNAO1c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
c.78G>A
n.901G>A
n.986G>A
n.596G>A
n.1407G>A
n.587G>A
c.321G>A
c.211G>A
c.724G>A (n.724G>A)
n.616G>A
c.50G>A (p.Ser17Asn)
n.462G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.78G>A
c.560G>A (p.Ser187Asn)
16g.56336823G>CCA395952342GNAO1c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
c.78G>C
n.901G>C
n.986G>C
n.596G>C
n.1407G>C
n.587G>C
c.321G>C
c.211G>C
c.724G>C (n.724G>C)
n.616G>C
c.50G>C (p.Ser17Thr)
n.462G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.78G>C
c.560G>C (p.Ser187Thr)
16g.56336823G>TCA395952343GNAO1c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.353G>T (p.Ser118Ile)
c.78G>T
n.901G>T
n.986G>T
n.596G>T
n.1407G>T
n.587G>T
c.321G>T
c.211G>T
c.724G>T (n.724G>T)
n.616G>T
c.50G>T (p.Ser17Ile)
n.462G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.78G>T
c.560G>T (p.Ser187Ile)
16g.56336824C>ACA395952344GNAO1c.687C>A (p.Ser229Arg)
c.354C>A (p.Ser118Arg)
c.79C>A
n.902C>A
n.987C>A
n.597C>A
n.1408C>A
n.588C>A
c.322C>A
c.212C>A
c.725C>A (n.725C>A)
n.617C>A
c.51C>A (p.Ser17Arg)
n.463C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.79C>A
c.561C>A (p.Ser187Arg)
ClinVar dbSNP
16g.56336824C=CA2224102511GNAO1c.687C= (p.Ser229=)
c.354C= (p.Ser118=)
c.79C=
n.902C=
n.987C=
n.597C=
n.1408C=
n.588C=
c.322C=
c.212C=
c.725C= (n.725C=)
n.617C=
c.51C= (p.Ser17=)
n.463C=
c.*85C= (n.*85C=)
n.79C=
c.561C= (p.Ser187=)
16g.56336824C>GCA395952345GNAO1c.687C>G (p.Ser229Arg)
c.354C>G (p.Ser118Arg)
c.79C>G
n.902C>G
n.987C>G
n.597C>G
n.1408C>G
n.588C>G
c.322C>G
c.212C>G
c.725C>G (n.725C>G)
n.617C>G
c.51C>G (p.Ser17Arg)
n.463C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.79C>G
c.561C>G (p.Ser187Arg)
ClinVar dbSNP
16g.56336824C>TCA8063831GNAO1c.687C>T (p.Ser229=)
c.354C>T (p.Ser118=)
c.79C>T
n.902C>T
n.987C>T
n.597C>T
n.1408C>T
n.588C>T
c.322C>T
c.212C>T
c.725C>T (n.725C>T)
n.617C>T
c.51C>T (p.Ser17=)
n.463C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.79C>T
c.561C>T (p.Ser187=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56336825G>ACA395952346GNAO1c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.80G>A
n.903G>A
n.988G>A
n.598G>A
n.1409G>A
n.589G>A
c.323G>A
c.213G>A
c.726G>A (n.726G>A)
n.618G>A
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.464G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.80G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
dbSNP gnomAD v4
16g.56336825G>CCA395952347GNAO1c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.80G>C
n.903G>C
n.988G>C
n.598G>C
n.1409G>C
n.589G>C
c.323G>C
c.213G>C
c.726G>C (n.726G>C)
n.618G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.464G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.80G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
16g.56336825G=CA2224102512GNAO1c.688G= (p.Gly230=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.80G=
n.903G=
n.988G=
n.598G=
n.1409G=
n.589G=
c.323G=
c.213G=
c.726G= (n.726G=)
n.618G=
c.52G= (p.Gly18=)
n.464G=
c.*86G= (n.*86G=)
n.80G=
c.562G= (p.Gly188=)
16g.56336825G>TCA395952348GNAO1c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.80G>T
n.903G>T
n.988G>T
n.598G>T
n.1409G>T
n.589G>T
c.323G>T
c.213G>T
c.726G>T (n.726G>T)
n.618G>T
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.464G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.80G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
16g.56336826G>ACA8063832GNAO1c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.81G>A
n.904G>A
n.989G>A
n.599G>A
n.1410G>A
n.590G>A
c.324G>A
c.214G>A
c.727G>A (n.727G>A)
n.619G>A
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.465G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.81G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56336826G>CCA395952350GNAO1c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.81G>C
n.904G>C
n.989G>C
n.599G>C
n.1410G>C
n.590G>C
c.324G>C
c.214G>C
c.727G>C (n.727G>C)
n.619G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.465G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.81G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
16g.56336826G=CA2224102513GNAO1c.689G= (p.Gly230=)
c.356G= (p.Gly119=)
c.81G=
n.904G=
n.989G=
n.599G=
n.1410G=
n.590G=
c.324G=
c.214G=
c.727G= (n.727G=)
n.619G=
c.53G= (p.Gly18=)
n.465G=
c.*87G= (n.*87G=)
n.81G=
c.563G= (p.Gly188=)
16g.56336826G>TCA395952349GNAO1c.689G>T (p.Gly230Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.81G>T
n.904G>T
n.989G>T
n.599G>T
n.1410G>T
n.590G>T
c.324G>T
c.214G>T
c.727G>T (n.727G>T)
n.619G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.465G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.81G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
16g.56336827C>ACA495573649GNAO1c.690C>A (p.Gly230=)
c.357C>A (p.Gly119=)
c.82C>A
n.905C>A
n.990C>A
n.600C>A
n.1411C>A
n.591C>A
c.325C>A
c.215C>A
c.728C>A (n.728C>A)
n.620C>A
c.54C>A (p.Gly18=)
n.466C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.82C>A
c.564C>A (p.Gly188=)
16g.56336827C>GCA495573651GNAO1c.690C>G (p.Gly230=)
c.357C>G (p.Gly119=)
c.82C>G
n.905C>G
n.990C>G
n.600C>G
n.1411C>G
n.591C>G
c.325C>G
c.215C>G
c.728C>G (n.728C>G)
n.620C>G
c.54C>G (p.Gly18=)
n.466C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.82C>G
c.564C>G (p.Gly188=)
16g.56336827C>TCA495573652GNAO1c.690C>T (p.Gly230=)
c.357C>T (p.Gly119=)
c.82C>T
n.905C>T
n.990C>T
n.600C>T
n.1411C>T
n.591C>T
c.325C>T
c.215C>T
c.728C>T (n.728C>T)
n.620C>T
c.54C>T (p.Gly18=)
n.466C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.82C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
16g.56336828T>ACA395952353GNAO1c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.83T>A
n.906T>A
n.991T>A
n.601T>A
n.1412T>A
n.592T>A
c.326T>A
c.216T>A
c.729T>A (n.729T>A)
n.621T>A
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
n.467T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.83T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
16g.56336828T>CCA395952351GNAO1c.691T>C (p.Tyr231His)
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.83T>C
n.906T>C
n.991T>C
n.601T>C
n.1412T>C
n.592T>C
c.326T>C
c.216T>C
c.729T>C (n.729T>C)
n.621T>C
c.55T>C (p.Tyr19His)
n.467T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.83T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
16g.56336828T>GCA395952352GNAO1c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.83T>G
n.906T>G
n.991T>G
n.601T>G
n.1412T>G
n.592T>G
c.326T>G
c.216T>G
c.729T>G (n.729T>G)
n.621T>G
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
n.467T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.83T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
16g.56336829A=CA2224102514GNAO1c.692A= (p.Tyr231=)
c.359A= (p.Tyr120=)
c.84A=
n.907A=
n.992A=
n.602A=
n.1413A=
n.593A=
c.327A=
c.217A=
c.730A= (n.730A=)
n.622A=
c.56A= (p.Tyr19=)
n.468A=
c.*90A= (n.*90A=)
n.84A=
c.566A= (p.Tyr189=)
16g.56336829A>CCA395952354GNAO1c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.84A>C
n.907A>C
n.992A>C
n.602A>C
n.1413A>C
n.593A>C
c.327A>C
c.217A>C
c.730A>C (n.730A>C)
n.622A>C
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.468A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.84A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
16g.56336829A>GCA16043691GNAO1c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.84A>G
n.907A>G
n.992A>G
n.602A>G
n.1413A>G
n.593A>G
c.327A>G
c.217A>G
c.730A>G (n.730A>G)
n.622A>G
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.468A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.84A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
ClinVar dbSNP
16g.56336829A>TCA395952355GNAO1c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.84A>T
n.907A>T
n.992A>T
n.602A>T
n.1413A>T
n.593A>T
c.327A>T
c.217A>T
c.730A>T (n.730A>T)
n.622A>T
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.468A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.84A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
16g.56336830T>ACA395952356GNAO1c.693T>A (p.Tyr231Ter)
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
c.85T>A
n.908T>A
n.993T>A
n.603T>A
n.1414T>A
n.594T>A
c.328T>A
c.218T>A
c.731T>A (n.731T>A)
n.623T>A
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
n.469T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.85T>A
c.567T>A (p.Tyr189Ter)
16g.56336830T>CCA495573653GNAO1c.693T>C (p.Tyr231=)
c.360T>C (p.Tyr120=)
c.85T>C
n.908T>C
n.993T>C
n.603T>C
n.1414T>C
n.594T>C
c.328T>C
c.218T>C
c.731T>C (n.731T>C)
n.623T>C
c.57T>C (p.Tyr19=)
n.469T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.85T>C
c.567T>C (p.Tyr189=)
16g.56336830T>GCA395952357GNAO1c.693T>G (p.Tyr231Ter)
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
c.85T>G
n.908T>G
n.993T>G
n.603T>G
n.1414T>G
n.594T>G
c.328T>G
c.218T>G
c.731T>G (n.731T>G)
n.623T>G
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
n.469T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.85T>G
c.567T>G (p.Tyr189Ter)
16g.56336831G>ACA395952358GNAO1c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.86G>A
n.909G>A
n.994G>A
n.604G>A
n.1415G>A
n.595G>A
c.329G>A
c.219G>A
c.732G>A (n.732G>A)
n.624G>A
c.58G>A (p.Asp20Asn)
n.470G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.86G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
ClinVar
16g.56336831G>CCA395952359GNAO1c.694G>C (p.Asp232His)
c.361G>C (p.Asp121His)
c.86G>C
n.909G>C
n.994G>C
n.604G>C
n.1415G>C
n.595G>C
c.329G>C
c.219G>C
c.732G>C (n.732G>C)
n.624G>C
c.58G>C (p.Asp20His)
n.470G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.86G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
COSMIC COSMIC
16g.56336831G>TCA395952360GNAO1c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.86G>T
n.909G>T
n.994G>T
n.604G>T
n.1415G>T
n.595G>T
c.329G>T
c.219G>T
c.732G>T (n.732G>T)
n.624G>T
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.470G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.86G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
gnomAD v4

Number of alleles fetched