Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5628491G>A | CA91705154 | EVC2 | c.1886+68C>T (n.1886+68C>T) c.1646+68C>T (n.1646+68C>T) c.*279+68C>T (n.*279+68C>T) c.1895+68C>T (n.1895+68C>T) c.1655+68C>T (n.1655+68C>T) c.206+68C>T (n.206+68C>T) n.1951+68C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628491G= | CA1435424697 | EVC2 | c.1886+68C= (n.1886+68C=) c.1646+68C= (n.1646+68C=) c.*279+68C= (n.*279+68C=) c.1895+68C= (n.1895+68C=) c.1655+68C= (n.1655+68C=) c.206+68C= (n.206+68C=) n.1951+68C= | |
4 | g.5628491G>T | CA2669800995 | EVC2 | c.1886+68C>A (n.1886+68C>A) c.1646+68C>A (n.1646+68C>A) c.*279+68C>A (n.*279+68C>A) c.1895+68C>A (n.1895+68C>A) c.1655+68C>A (n.1655+68C>A) c.206+68C>A (n.206+68C>A) n.1951+68C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5628492T>A | CA1435424702 | EVC2 | c.1886+67A>T (n.1886+67A>T) c.1646+67A>T (n.1646+67A>T) c.*279+67A>T (n.*279+67A>T) c.1895+67A>T (n.1895+67A>T) c.1655+67A>T (n.1655+67A>T) c.206+67A>T (n.206+67A>T) n.1951+67A>T | dbSNP |
4 | g.5628492T= | CA1435424701 | EVC2 | c.1886+67A= (n.1886+67A=) c.1646+67A= (n.1646+67A=) c.*279+67A= (n.*279+67A=) c.1895+67A= (n.1895+67A=) c.1655+67A= (n.1655+67A=) c.206+67A= (n.206+67A=) n.1951+67A= | |
4 | g.5628494T>C | CA2669800996 | EVC2 | c.1886+65A>G (n.1886+65A>G) c.1646+65A>G (n.1646+65A>G) c.*279+65A>G (n.*279+65A>G) c.1895+65A>G (n.1895+65A>G) c.1655+65A>G (n.1655+65A>G) c.206+65A>G (n.206+65A>G) n.1951+65A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5628494_5628496delinsTTC | CA1435424704 | EVC2 | c.1886+63_1886+65delinsGAA (n.1886+63_1886+65delinsGAA) c.1646+63_1646+65delinsGAA (n.1646+63_1646+65delinsGAA) c.*279+63_*279+65delinsGAA (n.*279+63_*279+65delinsGAA) c.1895+63_1895+65delinsGAA (n.1895+63_1895+65delinsGAA) c.1655+63_1655+65delinsGAA (n.1655+63_1655+65delinsGAA) c.206+63_206+65delinsGAA (n.206+63_206+65delinsGAA) n.1951+63_1951+65delinsGAA | |
4 | g.5628495T>C | CA2669800997 | EVC2 | c.1886+64A>G (n.1886+64A>G) c.1646+64A>G (n.1646+64A>G) c.*279+64A>G (n.*279+64A>G) c.1895+64A>G (n.1895+64A>G) c.1655+64A>G (n.1655+64A>G) c.206+64A>G (n.206+64A>G) n.1951+64A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5628495T>G | CA2669800998 | EVC2 | c.1886+64A>C (n.1886+64A>C) c.1646+64A>C (n.1646+64A>C) c.*279+64A>C (n.*279+64A>C) c.1895+64A>C (n.1895+64A>C) c.1655+64A>C (n.1655+64A>C) c.206+64A>C (n.206+64A>C) n.1951+64A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5628496_5628497del | CA796431016 | EVC2 | c.1886+63_1886+64del (n.1886+63_1886+64del) c.1646+63_1646+64del (n.1646+63_1646+64del) c.*279+63_*279+64del (n.*279+63_*279+64del) c.1895+63_1895+64del (n.1895+63_1895+64del) c.1655+63_1655+64del (n.1655+63_1655+64del) c.206+63_206+64del (n.206+63_206+64del) n.1951+63_1951+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628496C= | CA1435424709 | EVC2 | c.1886+63G= (n.1886+63G=) c.1646+63G= (n.1646+63G=) c.*279+63G= (n.*279+63G=) c.1895+63G= (n.1895+63G=) c.1655+63G= (n.1655+63G=) c.206+63G= (n.206+63G=) n.1951+63G= | |
4 | g.5628496C>T | CA1435424710 | EVC2 | c.1886+63G>A (n.1886+63G>A) c.1646+63G>A (n.1646+63G>A) c.*279+63G>A (n.*279+63G>A) c.1895+63G>A (n.1895+63G>A) c.1655+63G>A (n.1655+63G>A) c.206+63G>A (n.206+63G>A) n.1951+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628497T>C | CA91705156 | EVC2 | c.1886+62A>G (n.1886+62A>G) c.1646+62A>G (n.1646+62A>G) c.*279+62A>G (n.*279+62A>G) c.1895+62A>G (n.1895+62A>G) c.1655+62A>G (n.1655+62A>G) c.206+62A>G (n.206+62A>G) n.1951+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628497T>G | CA2669800999 | EVC2 | c.1886+62A>C (n.1886+62A>C) c.1646+62A>C (n.1646+62A>C) c.*279+62A>C (n.*279+62A>C) c.1895+62A>C (n.1895+62A>C) c.1655+62A>C (n.1655+62A>C) c.206+62A>C (n.206+62A>C) n.1951+62A>C | gnomAD v4 |
4 | g.5628497T= | CA1435424713 | EVC2 | c.1886+62A= (n.1886+62A=) c.1646+62A= (n.1646+62A=) c.*279+62A= (n.*279+62A=) c.1895+62A= (n.1895+62A=) c.1655+62A= (n.1655+62A=) c.206+62A= (n.206+62A=) n.1951+62A= | |
4 | g.5628498G>A | CA796431022 | EVC2 | c.1886+61C>T (n.1886+61C>T) c.1646+61C>T (n.1646+61C>T) c.*279+61C>T (n.*279+61C>T) c.1895+61C>T (n.1895+61C>T) c.1655+61C>T (n.1655+61C>T) c.206+61C>T (n.206+61C>T) n.1951+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628498G= | CA1435424715 | EVC2 | c.1886+61C= (n.1886+61C=) c.1646+61C= (n.1646+61C=) c.*279+61C= (n.*279+61C=) c.1895+61C= (n.1895+61C=) c.1655+61C= (n.1655+61C=) c.206+61C= (n.206+61C=) n.1951+61C= | |
4 | g.5628499T>C | CA796431023 | EVC2 | c.1886+60A>G (n.1886+60A>G) c.1646+60A>G (n.1646+60A>G) c.*279+60A>G (n.*279+60A>G) c.1895+60A>G (n.1895+60A>G) c.1655+60A>G (n.1655+60A>G) c.206+60A>G (n.206+60A>G) n.1951+60A>G | dbSNP |
4 | g.5628499T= | CA1435424718 | EVC2 | c.1886+60A= (n.1886+60A=) c.1646+60A= (n.1646+60A=) c.*279+60A= (n.*279+60A=) c.1895+60A= (n.1895+60A=) c.1655+60A= (n.1655+60A=) c.206+60A= (n.206+60A=) n.1951+60A= | |
4 | g.5628501A= | CA1435424723 | EVC2 | c.1886+58T= (n.1886+58T=) c.1646+58T= (n.1646+58T=) c.*279+58T= (n.*279+58T=) c.1895+58T= (n.1895+58T=) c.1655+58T= (n.1655+58T=) c.206+58T= (n.206+58T=) n.1951+58T= | |
4 | g.5628501A>T | CA796431025 | EVC2 | c.1886+58T>A (n.1886+58T>A) c.1646+58T>A (n.1646+58T>A) c.*279+58T>A (n.*279+58T>A) c.1895+58T>A (n.1895+58T>A) c.1655+58T>A (n.1655+58T>A) c.206+58T>A (n.206+58T>A) n.1951+58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628502T>C | CA549399448 | EVC2 | c.1886+57A>G (n.1886+57A>G) c.1646+57A>G (n.1646+57A>G) c.*279+57A>G (n.*279+57A>G) c.1895+57A>G (n.1895+57A>G) c.1655+57A>G (n.1655+57A>G) c.206+57A>G (n.206+57A>G) n.1951+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628502T= | CA1435424727 | EVC2 | c.1886+57A= (n.1886+57A=) c.1646+57A= (n.1646+57A=) c.*279+57A= (n.*279+57A=) c.1895+57A= (n.1895+57A=) c.1655+57A= (n.1655+57A=) c.206+57A= (n.206+57A=) n.1951+57A= | |
4 | g.5628502_5628505delinsTAGC | CA1435424726 | EVC2 | c.1886+54_1886+57delinsGCTA (n.1886+54_1886+57delinsGCTA) c.1646+54_1646+57delinsGCTA (n.1646+54_1646+57delinsGCTA) c.*279+54_*279+57delinsGCTA (n.*279+54_*279+57delinsGCTA) c.1895+54_1895+57delinsGCTA (n.1895+54_1895+57delinsGCTA) c.1655+54_1655+57delinsGCTA (n.1655+54_1655+57delinsGCTA) c.206+54_206+57delinsGCTA (n.206+54_206+57delinsGCTA) n.1951+54_1951+57delinsGCTA | |
4 | g.5628503A>G | CA2669801000 | EVC2 | c.1886+56T>C (n.1886+56T>C) c.1646+56T>C (n.1646+56T>C) c.*279+56T>C (n.*279+56T>C) c.1895+56T>C (n.1895+56T>C) c.1655+56T>C (n.1655+56T>C) c.206+56T>C (n.206+56T>C) n.1951+56T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5628508_5628510del | CA91705162 | EVC2 | c.1886+54_1886+56del (n.1886+54_1886+56del) c.1646+54_1646+56del (n.1646+54_1646+56del) c.*279+54_*279+56del (n.*279+54_*279+56del) c.1895+54_1895+56del (n.1895+54_1895+56del) c.1655+54_1655+56del (n.1655+54_1655+56del) c.206+54_206+56del (n.206+54_206+56del) n.1951+54_1951+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628504G>A | CA2669801001 | EVC2 | c.1886+55C>T (n.1886+55C>T) c.1646+55C>T (n.1646+55C>T) c.*279+55C>T (n.*279+55C>T) c.1895+55C>T (n.1895+55C>T) c.1655+55C>T (n.1655+55C>T) c.206+55C>T (n.206+55C>T) n.1951+55C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628504G>T | CA2669801002 | EVC2 | c.1886+55C>A (n.1886+55C>A) c.1646+55C>A (n.1646+55C>A) c.*279+55C>A (n.*279+55C>A) c.1895+55C>A (n.1895+55C>A) c.1655+55C>A (n.1655+55C>A) c.206+55C>A (n.206+55C>A) n.1951+55C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5628505C>A | CA2578032835 | EVC2 | c.1886+54G>T (n.1886+54G>T) c.1646+54G>T (n.1646+54G>T) c.*279+54G>T (n.*279+54G>T) c.1895+54G>T (n.1895+54G>T) c.1655+54G>T (n.1655+54G>T) c.206+54G>T (n.206+54G>T) n.1951+54G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628505C>T | CA2669801003 | EVC2 | c.1886+54G>A (n.1886+54G>A) c.1646+54G>A (n.1646+54G>A) c.*279+54G>A (n.*279+54G>A) c.1895+54G>A (n.1895+54G>A) c.1655+54G>A (n.1655+54G>A) c.206+54G>A (n.206+54G>A) n.1951+54G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5628507G>A | CA2669801004 | EVC2 | c.1886+52C>T (n.1886+52C>T) c.1646+52C>T (n.1646+52C>T) c.*279+52C>T (n.*279+52C>T) c.1895+52C>T (n.1895+52C>T) c.1655+52C>T (n.1655+52C>T) c.206+52C>T (n.206+52C>T) n.1951+52C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628507G>T | CA2669801005 | EVC2 | c.1886+52C>A (n.1886+52C>A) c.1646+52C>A (n.1646+52C>A) c.*279+52C>A (n.*279+52C>A) c.1895+52C>A (n.1895+52C>A) c.1655+52C>A (n.1655+52C>A) c.206+52C>A (n.206+52C>A) n.1951+52C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5628508C>A | CA91705163 | EVC2 | c.1886+51G>T (n.1886+51G>T) c.1646+51G>T (n.1646+51G>T) c.*279+51G>T (n.*279+51G>T) c.1895+51G>T (n.1895+51G>T) c.1655+51G>T (n.1655+51G>T) c.206+51G>T (n.206+51G>T) n.1951+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628508C= | CA1435424734 | EVC2 | c.1886+51G= (n.1886+51G=) c.1646+51G= (n.1646+51G=) c.*279+51G= (n.*279+51G=) c.1895+51G= (n.1895+51G=) c.1655+51G= (n.1655+51G=) c.206+51G= (n.206+51G=) n.1951+51G= | |
4 | g.5628508C>T | CA549399449 | EVC2 | c.1886+51G>A (n.1886+51G>A) c.1646+51G>A (n.1646+51G>A) c.*279+51G>A (n.*279+51G>A) c.1895+51G>A (n.1895+51G>A) c.1655+51G>A (n.1655+51G>A) c.206+51G>A (n.206+51G>A) n.1951+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628510G>A | CA2669801006 | EVC2 | c.1886+49C>T (n.1886+49C>T) c.1646+49C>T (n.1646+49C>T) c.*279+49C>T (n.*279+49C>T) c.1895+49C>T (n.1895+49C>T) c.1655+49C>T (n.1655+49C>T) c.206+49C>T (n.206+49C>T) n.1951+49C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628510G>C | CA91705164 | EVC2 | c.1886+49C>G (n.1886+49C>G) c.1646+49C>G (n.1646+49C>G) c.*279+49C>G (n.*279+49C>G) c.1895+49C>G (n.1895+49C>G) c.1655+49C>G (n.1655+49C>G) c.206+49C>G (n.206+49C>G) n.1951+49C>G | dbSNP |
4 | g.5628510G= | CA1435424737 | EVC2 | c.1886+49C= (n.1886+49C=) c.1646+49C= (n.1646+49C=) c.*279+49C= (n.*279+49C=) c.1895+49C= (n.1895+49C=) c.1655+49C= (n.1655+49C=) c.206+49C= (n.206+49C=) n.1951+49C= | |
4 | g.5628511A= | CA1435424739 | EVC2 | c.1886+48T= (n.1886+48T=) c.1646+48T= (n.1646+48T=) c.*279+48T= (n.*279+48T=) c.1895+48T= (n.1895+48T=) c.1655+48T= (n.1655+48T=) c.206+48T= (n.206+48T=) n.1951+48T= | |
4 | g.5628511A>C | CA1435424741 | EVC2 | c.1886+48T>G (n.1886+48T>G) c.1646+48T>G (n.1646+48T>G) c.*279+48T>G (n.*279+48T>G) c.1895+48T>G (n.1895+48T>G) c.1655+48T>G (n.1655+48T>G) c.206+48T>G (n.206+48T>G) n.1951+48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628514A>T | CA2669801007 | EVC2 | c.1886+45T>A (n.1886+45T>A) c.1646+45T>A (n.1646+45T>A) c.*279+45T>A (n.*279+45T>A) c.1895+45T>A (n.1895+45T>A) c.1655+45T>A (n.1655+45T>A) c.206+45T>A (n.206+45T>A) n.1951+45T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5628515C>T | CA2566223089 | EVC2 | c.1886+44G>A (n.1886+44G>A) c.1646+44G>A (n.1646+44G>A) c.*279+44G>A (n.*279+44G>A) c.1895+44G>A (n.1895+44G>A) c.1655+44G>A (n.1655+44G>A) c.206+44G>A (n.206+44G>A) n.1951+44G>A | |
4 | g.5628517G>C | CA2669801008 | EVC2 | c.1886+42C>G (n.1886+42C>G) c.1646+42C>G (n.1646+42C>G) c.*279+42C>G (n.*279+42C>G) c.1895+42C>G (n.1895+42C>G) c.1655+42C>G (n.1655+42C>G) c.206+42C>G (n.206+42C>G) n.1951+42C>G | gnomAD v4 |
4 | g.5628517G>T | CA2669801009 | EVC2 | c.1886+42C>A (n.1886+42C>A) c.1646+42C>A (n.1646+42C>A) c.*279+42C>A (n.*279+42C>A) c.1895+42C>A (n.1895+42C>A) c.1655+42C>A (n.1655+42C>A) c.206+42C>A (n.206+42C>A) n.1951+42C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5628518A= | CA1435424743 | EVC2 | c.1886+41T= (n.1886+41T=) c.1646+41T= (n.1646+41T=) c.*279+41T= (n.*279+41T=) c.1895+41T= (n.1895+41T=) c.1655+41T= (n.1655+41T=) c.206+41T= (n.206+41T=) n.1951+41T= | |
4 | g.5628518A>G | CA1435424746 | EVC2 | c.1886+41T>C (n.1886+41T>C) c.1646+41T>C (n.1646+41T>C) c.*279+41T>C (n.*279+41T>C) c.1895+41T>C (n.1895+41T>C) c.1655+41T>C (n.1655+41T>C) c.206+41T>C (n.206+41T>C) n.1951+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628519C>A | CA2578032836 | EVC2 | c.1886+40G>T (n.1886+40G>T) c.1646+40G>T (n.1646+40G>T) c.*279+40G>T (n.*279+40G>T) c.1895+40G>T (n.1895+40G>T) c.1655+40G>T (n.1655+40G>T) c.206+40G>T (n.206+40G>T) n.1951+40G>T | |
4 | g.5628519C= | CA1435424748 | EVC2 | c.1886+40G= (n.1886+40G=) c.1646+40G= (n.1646+40G=) c.*279+40G= (n.*279+40G=) c.1895+40G= (n.1895+40G=) c.1655+40G= (n.1655+40G=) c.206+40G= (n.206+40G=) n.1951+40G= | |
4 | g.5628519C>G | CA549399450 | EVC2 | c.1886+40G>C (n.1886+40G>C) c.1646+40G>C (n.1646+40G>C) c.*279+40G>C (n.*279+40G>C) c.1895+40G>C (n.1895+40G>C) c.1655+40G>C (n.1655+40G>C) c.206+40G>C (n.206+40G>C) n.1951+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628519C>T | CA549399451 | EVC2 | c.1886+40G>A (n.1886+40G>A) c.1646+40G>A (n.1646+40G>A) c.*279+40G>A (n.*279+40G>A) c.1895+40G>A (n.1895+40G>A) c.1655+40G>A (n.1655+40G>A) c.206+40G>A (n.206+40G>A) n.1951+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5628520T>A | CA2578032838 | EVC2 | c.1886+39A>T (n.1886+39A>T) c.1646+39A>T (n.1646+39A>T) c.*279+39A>T (n.*279+39A>T) c.1895+39A>T (n.1895+39A>T) c.1655+39A>T (n.1655+39A>T) c.206+39A>T (n.206+39A>T) n.1951+39A>T | |
4 | g.5628520dup | CA2578032837 | EVC2 | c.1886+39dup (n.1886+39dup) c.1646+39dup (n.1646+39dup) c.*279+39dup (n.*279+39dup) c.1895+39dup (n.1895+39dup) c.1655+39dup (n.1655+39dup) c.206+39dup (n.206+39dup) n.1951+39dup | |
4 | g.5628523G>A | CA2834902 | EVC2 | c.1886+36C>T (n.1886+36C>T) c.1646+36C>T (n.1646+36C>T) c.*279+36C>T (n.*279+36C>T) c.1895+36C>T (n.1895+36C>T) c.1655+36C>T (n.1655+36C>T) c.206+36C>T (n.206+36C>T) n.1951+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628523G= | CA1435424751 | EVC2 | c.1886+36C= (n.1886+36C=) c.1646+36C= (n.1646+36C=) c.*279+36C= (n.*279+36C=) c.1895+36C= (n.1895+36C=) c.1655+36C= (n.1655+36C=) c.206+36C= (n.206+36C=) n.1951+36C= | |
4 | g.5628523G>T | CA91705173 | EVC2 | c.1886+36C>A (n.1886+36C>A) c.1646+36C>A (n.1646+36C>A) c.*279+36C>A (n.*279+36C>A) c.1895+36C>A (n.1895+36C>A) c.1655+36C>A (n.1655+36C>A) c.206+36C>A (n.206+36C>A) n.1951+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628524A= | CA1435424754 | EVC2 | c.1886+35T= (n.1886+35T=) c.1646+35T= (n.1646+35T=) c.*279+35T= (n.*279+35T=) c.1895+35T= (n.1895+35T=) c.1655+35T= (n.1655+35T=) c.206+35T= (n.206+35T=) n.1951+35T= | |
4 | g.5628524A>G | CA1435424755 | EVC2 | c.1886+35T>C (n.1886+35T>C) c.1646+35T>C (n.1646+35T>C) c.*279+35T>C (n.*279+35T>C) c.1895+35T>C (n.1895+35T>C) c.1655+35T>C (n.1655+35T>C) c.206+35T>C (n.206+35T>C) n.1951+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628525C>A | CA1435424758 | EVC2 | c.1886+34G>T (n.1886+34G>T) c.1646+34G>T (n.1646+34G>T) c.*279+34G>T (n.*279+34G>T) c.1895+34G>T (n.1895+34G>T) c.1655+34G>T (n.1655+34G>T) c.206+34G>T (n.206+34G>T) n.1951+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628525C= | CA1435424756 | EVC2 | c.1886+34G= (n.1886+34G=) c.1646+34G= (n.1646+34G=) c.*279+34G= (n.*279+34G=) c.1895+34G= (n.1895+34G=) c.1655+34G= (n.1655+34G=) c.206+34G= (n.206+34G=) n.1951+34G= | |
4 | g.5628525C>T | CA549399452 | EVC2 | c.1886+34G>A (n.1886+34G>A) c.1646+34G>A (n.1646+34G>A) c.*279+34G>A (n.*279+34G>A) c.1895+34G>A (n.1895+34G>A) c.1655+34G>A (n.1655+34G>A) c.206+34G>A (n.206+34G>A) n.1951+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628526A>C | CA2669801010 | EVC2 | c.1886+33T>G (n.1886+33T>G) c.1646+33T>G (n.1646+33T>G) c.*279+33T>G (n.*279+33T>G) c.1895+33T>G (n.1895+33T>G) c.1655+33T>G (n.1655+33T>G) c.206+33T>G (n.206+33T>G) n.1951+33T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5628527G>A | CA2669801011 | EVC2 | c.1886+32C>T (n.1886+32C>T) c.1646+32C>T (n.1646+32C>T) c.*279+32C>T (n.*279+32C>T) c.1895+32C>T (n.1895+32C>T) c.1655+32C>T (n.1655+32C>T) c.206+32C>T (n.206+32C>T) n.1951+32C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628529T>C | CA2834903 | EVC2 | c.1886+30A>G (n.1886+30A>G) c.1646+30A>G (n.1646+30A>G) c.*279+30A>G (n.*279+30A>G) c.1895+30A>G (n.1895+30A>G) c.1655+30A>G (n.1655+30A>G) c.206+30A>G (n.206+30A>G) n.1951+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628529T>G | CA2834904 | EVC2 | c.1886+30A>C (n.1886+30A>C) c.1646+30A>C (n.1646+30A>C) c.*279+30A>C (n.*279+30A>C) c.1895+30A>C (n.1895+30A>C) c.1655+30A>C (n.1655+30A>C) c.206+30A>C (n.206+30A>C) n.1951+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628529T= | CA1435424763 | EVC2 | c.1886+30A= (n.1886+30A=) c.1646+30A= (n.1646+30A=) c.*279+30A= (n.*279+30A=) c.1895+30A= (n.1895+30A=) c.1655+30A= (n.1655+30A=) c.206+30A= (n.206+30A=) n.1951+30A= | |
4 | g.5628530C>A | CA2581403788 | EVC2 | c.1886+29G>T (n.1886+29G>T) c.1646+29G>T (n.1646+29G>T) c.*279+29G>T (n.*279+29G>T) c.1895+29G>T (n.1895+29G>T) c.1655+29G>T (n.1655+29G>T) c.206+29G>T (n.206+29G>T) n.1951+29G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628530C= | CA1435424767 | EVC2 | c.1886+29G= (n.1886+29G=) c.1646+29G= (n.1646+29G=) c.*279+29G= (n.*279+29G=) c.1895+29G= (n.1895+29G=) c.1655+29G= (n.1655+29G=) c.206+29G= (n.206+29G=) n.1951+29G= | |
4 | g.5628530C>G | CA2581403787 | EVC2 | c.1886+29G>C (n.1886+29G>C) c.1646+29G>C (n.1646+29G>C) c.*279+29G>C (n.*279+29G>C) c.1895+29G>C (n.1895+29G>C) c.1655+29G>C (n.1655+29G>C) c.206+29G>C (n.206+29G>C) n.1951+29G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5628530C>T | CA2834905 | EVC2 | c.1886+29G>A (n.1886+29G>A) c.1646+29G>A (n.1646+29G>A) c.*279+29G>A (n.*279+29G>A) c.1895+29G>A (n.1895+29G>A) c.1655+29G>A (n.1655+29G>A) c.206+29G>A (n.206+29G>A) n.1951+29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628531G>A | CA2834906 | EVC2 | c.1886+28C>T (n.1886+28C>T) c.1646+28C>T (n.1646+28C>T) c.*279+28C>T (n.*279+28C>T) c.1895+28C>T (n.1895+28C>T) c.1655+28C>T (n.1655+28C>T) c.206+28C>T (n.206+28C>T) n.1951+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628531G= | CA1435424774 | EVC2 | c.1886+28C= (n.1886+28C=) c.1646+28C= (n.1646+28C=) c.*279+28C= (n.*279+28C=) c.1895+28C= (n.1895+28C=) c.1655+28C= (n.1655+28C=) c.206+28C= (n.206+28C=) n.1951+28C= | |
4 | g.5628531G>T | CA796431056 | EVC2 | c.1886+28C>A (n.1886+28C>A) c.1646+28C>A (n.1646+28C>A) c.*279+28C>A (n.*279+28C>A) c.1895+28C>A (n.1895+28C>A) c.1655+28C>A (n.1655+28C>A) c.206+28C>A (n.206+28C>A) n.1951+28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628533A= | CA1435424777 | EVC2 | c.1886+26T= (n.1886+26T=) c.1646+26T= (n.1646+26T=) c.*279+26T= (n.*279+26T=) c.1895+26T= (n.1895+26T=) c.1655+26T= (n.1655+26T=) c.206+26T= (n.206+26T=) n.1951+26T= | |
4 | g.5628533A>G | CA2834907 | EVC2 | c.1886+26T>C (n.1886+26T>C) c.1646+26T>C (n.1646+26T>C) c.*279+26T>C (n.*279+26T>C) c.1895+26T>C (n.1895+26T>C) c.1655+26T>C (n.1655+26T>C) c.206+26T>C (n.206+26T>C) n.1951+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628534C>G | CA2669801012 | EVC2 | c.1886+25G>C (n.1886+25G>C) c.1646+25G>C (n.1646+25G>C) c.*279+25G>C (n.*279+25G>C) c.1895+25G>C (n.1895+25G>C) c.1655+25G>C (n.1655+25G>C) c.206+25G>C (n.206+25G>C) n.1951+25G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5628535T>C | CA2578032839 | EVC2 | c.1886+24A>G (n.1886+24A>G) c.1646+24A>G (n.1646+24A>G) c.*279+24A>G (n.*279+24A>G) c.1895+24A>G (n.1895+24A>G) c.1655+24A>G (n.1655+24A>G) c.206+24A>G (n.206+24A>G) n.1951+24A>G | |
4 | g.5628536G>A | CA2834908 | EVC2 | c.1886+23C>T (n.1886+23C>T) c.1646+23C>T (n.1646+23C>T) c.*279+23C>T (n.*279+23C>T) c.1895+23C>T (n.1895+23C>T) c.1655+23C>T (n.1655+23C>T) c.206+23C>T (n.206+23C>T) n.1951+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628536G= | CA1435424779 | EVC2 | c.1886+23C= (n.1886+23C=) c.1646+23C= (n.1646+23C=) c.*279+23C= (n.*279+23C=) c.1895+23C= (n.1895+23C=) c.1655+23C= (n.1655+23C=) c.206+23C= (n.206+23C=) n.1951+23C= | |
4 | g.5628536dup | CA2669801013 | EVC2 | c.1886+23dup (n.1886+23dup) c.1646+23dup (n.1646+23dup) c.*279+23dup (n.*279+23dup) c.1895+23dup (n.1895+23dup) c.1655+23dup (n.1655+23dup) c.206+23dup (n.206+23dup) n.1951+23dup | gnomAD v4 |
4 | g.5628537T>C | CA2669801014 | EVC2 | c.1886+22A>G (n.1886+22A>G) c.1646+22A>G (n.1646+22A>G) c.*279+22A>G (n.*279+22A>G) c.1895+22A>G (n.1895+22A>G) c.1655+22A>G (n.1655+22A>G) c.206+22A>G (n.206+22A>G) n.1951+22A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5628539G>A | CA549707400 | EVC2 | c.1886+20C>T (n.1886+20C>T) c.1646+20C>T (n.1646+20C>T) c.*279+20C>T (n.*279+20C>T) c.1895+20C>T (n.1895+20C>T) c.1655+20C>T (n.1655+20C>T) c.206+20C>T (n.206+20C>T) n.1951+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628539G= | CA1435424782 | EVC2 | c.1886+20C= (n.1886+20C=) c.1646+20C= (n.1646+20C=) c.*279+20C= (n.*279+20C=) c.1895+20C= (n.1895+20C=) c.1655+20C= (n.1655+20C=) c.206+20C= (n.206+20C=) n.1951+20C= | |
4 | g.5628540G>A | CA1435424785 | EVC2 | c.1886+19C>T (n.1886+19C>T) c.1646+19C>T (n.1646+19C>T) c.*279+19C>T (n.*279+19C>T) c.1895+19C>T (n.1895+19C>T) c.1655+19C>T (n.1655+19C>T) c.206+19C>T (n.206+19C>T) n.1951+19C>T | dbSNP |
4 | g.5628540G= | CA1435424784 | EVC2 | c.1886+19C= (n.1886+19C=) c.1646+19C= (n.1646+19C=) c.*279+19C= (n.*279+19C=) c.1895+19C= (n.1895+19C=) c.1655+19C= (n.1655+19C=) c.206+19C= (n.206+19C=) n.1951+19C= | |
4 | g.5628541G>C | CA2834909 | EVC2 | c.1886+18C>G (n.1886+18C>G) c.1646+18C>G (n.1646+18C>G) c.*279+18C>G (n.*279+18C>G) c.1895+18C>G (n.1895+18C>G) c.1655+18C>G (n.1655+18C>G) c.206+18C>G (n.206+18C>G) n.1951+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628541G= | CA1435424787 | EVC2 | c.1886+18C= (n.1886+18C=) c.1646+18C= (n.1646+18C=) c.*279+18C= (n.*279+18C=) c.1895+18C= (n.1895+18C=) c.1655+18C= (n.1655+18C=) c.206+18C= (n.206+18C=) n.1951+18C= | |
4 | g.5628542A= | CA1435424789 | EVC2 | c.1886+17T= (n.1886+17T=) c.1646+17T= (n.1646+17T=) c.*279+17T= (n.*279+17T=) c.1895+17T= (n.1895+17T=) c.1655+17T= (n.1655+17T=) c.206+17T= (n.206+17T=) n.1951+17T= | |
4 | g.5628542A>G | CA1435424791 | EVC2 | c.1886+17T>C (n.1886+17T>C) c.1646+17T>C (n.1646+17T>C) c.*279+17T>C (n.*279+17T>C) c.1895+17T>C (n.1895+17T>C) c.1655+17T>C (n.1655+17T>C) c.206+17T>C (n.206+17T>C) n.1951+17T>C | dbSNP |
4 | g.5628543C>A | CA549707401 | EVC2 | c.1886+16G>T (n.1886+16G>T) c.1646+16G>T (n.1646+16G>T) c.*279+16G>T (n.*279+16G>T) c.1895+16G>T (n.1895+16G>T) c.1655+16G>T (n.1655+16G>T) c.206+16G>T (n.206+16G>T) n.1951+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628543C= | CA1435424794 | EVC2 | c.1886+16G= (n.1886+16G=) c.1646+16G= (n.1646+16G=) c.*279+16G= (n.*279+16G=) c.1895+16G= (n.1895+16G=) c.1655+16G= (n.1655+16G=) c.206+16G= (n.206+16G=) n.1951+16G= | |
4 | g.5628543C>G | CA549707402 | EVC2 | c.1886+16G>C (n.1886+16G>C) c.1646+16G>C (n.1646+16G>C) c.*279+16G>C (n.*279+16G>C) c.1895+16G>C (n.1895+16G>C) c.1655+16G>C (n.1655+16G>C) c.206+16G>C (n.206+16G>C) n.1951+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628543C>T | CA2740091123 | EVC2 | c.1886+16G>A (n.1886+16G>A) c.1646+16G>A (n.1646+16G>A) c.*279+16G>A (n.*279+16G>A) c.1895+16G>A (n.1895+16G>A) c.1655+16G>A (n.1655+16G>A) c.206+16G>A (n.206+16G>A) n.1951+16G>A | ClinVar |
4 | g.5628544A>G | CA2760265427 | EVC2 | c.1886+15T>C (n.1886+15T>C) c.1646+15T>C (n.1646+15T>C) c.*279+15T>C (n.*279+15T>C) c.1895+15T>C (n.1895+15T>C) c.1655+15T>C (n.1655+15T>C) c.206+15T>C (n.206+15T>C) n.1951+15T>C | |
4 | g.5628545G>A | CA2760265428 | EVC2 | c.1886+14C>T (n.1886+14C>T) c.1646+14C>T (n.1646+14C>T) c.*279+14C>T (n.*279+14C>T) c.1895+14C>T (n.1895+14C>T) c.1655+14C>T (n.1655+14C>T) c.206+14C>T (n.206+14C>T) n.1951+14C>T | |
4 | g.5628546T>C | CA2669801015 | EVC2 | c.1886+13A>G (n.1886+13A>G) c.1646+13A>G (n.1646+13A>G) c.*279+13A>G (n.*279+13A>G) c.1895+13A>G (n.1895+13A>G) c.1655+13A>G (n.1655+13A>G) c.206+13A>G (n.206+13A>G) n.1951+13A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.5628547G>A | CA2669801016 | EVC2 | c.1886+12C>T (n.1886+12C>T) c.1646+12C>T (n.1646+12C>T) c.*279+12C>T (n.*279+12C>T) c.1895+12C>T (n.1895+12C>T) c.1655+12C>T (n.1655+12C>T) c.206+12C>T (n.206+12C>T) n.1951+12C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628548T>C | CA2834910 | EVC2 | c.1886+11A>G (n.1886+11A>G) c.1646+11A>G (n.1646+11A>G) c.*279+11A>G (n.*279+11A>G) c.1895+11A>G (n.1895+11A>G) c.1655+11A>G (n.1655+11A>G) c.206+11A>G (n.206+11A>G) n.1951+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628548T= | CA1435424796 | EVC2 | c.1886+11A= (n.1886+11A=) c.1646+11A= (n.1646+11A=) c.*279+11A= (n.*279+11A=) c.1895+11A= (n.1895+11A=) c.1655+11A= (n.1655+11A=) c.206+11A= (n.206+11A=) n.1951+11A= | |
4 | g.5628549T>G | CA2573138251 | EVC2 | c.1886+10A>C (n.1886+10A>C) c.1646+10A>C (n.1646+10A>C) c.*279+10A>C (n.*279+10A>C) c.1895+10A>C (n.1895+10A>C) c.1655+10A>C (n.1655+10A>C) c.206+10A>C (n.206+10A>C) n.1951+10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628550G>A | CA549707403 | EVC2 | c.1886+9C>T (n.1886+9C>T) c.1646+9C>T (n.1646+9C>T) c.*279+9C>T (n.*279+9C>T) c.1895+9C>T (n.1895+9C>T) c.1655+9C>T (n.1655+9C>T) c.206+9C>T (n.206+9C>T) n.1951+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628550G>C | CA1435424800 | EVC2 | c.1886+9C>G (n.1886+9C>G) c.1646+9C>G (n.1646+9C>G) c.*279+9C>G (n.*279+9C>G) c.1895+9C>G (n.1895+9C>G) c.1655+9C>G (n.1655+9C>G) c.206+9C>G (n.206+9C>G) n.1951+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628550G= | CA1435424799 | EVC2 | c.1886+9C= (n.1886+9C=) c.1646+9C= (n.1646+9C=) c.*279+9C= (n.*279+9C=) c.1895+9C= (n.1895+9C=) c.1655+9C= (n.1655+9C=) c.206+9C= (n.206+9C=) n.1951+9C= | |
4 | g.5628552G>C | CA2834911 | EVC2 | c.1886+7C>G (n.1886+7C>G) c.1646+7C>G (n.1646+7C>G) c.*279+7C>G (n.*279+7C>G) c.1895+7C>G (n.1895+7C>G) c.1655+7C>G (n.1655+7C>G) c.206+7C>G (n.206+7C>G) n.1951+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628552G= | CA1435424802 | EVC2 | c.1886+7C= (n.1886+7C=) c.1646+7C= (n.1646+7C=) c.*279+7C= (n.*279+7C=) c.1895+7C= (n.1895+7C=) c.1655+7C= (n.1655+7C=) c.206+7C= (n.206+7C=) n.1951+7C= | |
4 | g.5628553_5628554delinsTG | CA1435424804 | EVC2 | c.1886+5_1886+6delinsCA (n.1886+5_1886+6delinsCA) c.1646+5_1646+6delinsCA (n.1646+5_1646+6delinsCA) c.*279+5_*279+6delinsCA (n.*279+5_*279+6delinsCA) c.1895+5_1895+6delinsCA (n.1895+5_1895+6delinsCA) c.1655+5_1655+6delinsCA (n.1655+5_1655+6delinsCA) c.206+5_206+6delinsCA (n.206+5_206+6delinsCA) n.1951+5_1951+6delinsCA | |
4 | g.5628554G>A | CA2834912 | EVC2 | c.1886+5C>T (n.1886+5C>T) c.1646+5C>T (n.1646+5C>T) c.*279+5C>T (n.*279+5C>T) c.1895+5C>T (n.1895+5C>T) c.1655+5C>T (n.1655+5C>T) c.206+5C>T (n.206+5C>T) n.1951+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628554G= | CA1435424806 | EVC2 | c.1886+5C= (n.1886+5C=) c.1646+5C= (n.1646+5C=) c.*279+5C= (n.*279+5C=) c.1895+5C= (n.1895+5C=) c.1655+5C= (n.1655+5C=) c.206+5C= (n.206+5C=) n.1951+5C= | |
4 | g.5628554G>T | CA91712303 | EVC2 | c.1886+5C>A (n.1886+5C>A) c.1646+5C>A (n.1646+5C>A) c.*279+5C>A (n.*279+5C>A) c.1895+5C>A (n.1895+5C>A) c.1655+5C>A (n.1655+5C>A) c.206+5C>A (n.206+5C>A) n.1951+5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628555del | CA1435424809 | EVC2 | c.1886+5del (n.1886+5del) c.1646+5del (n.1646+5del) c.*279+5del (n.*279+5del) c.1895+5del (n.1895+5del) c.1655+5del (n.1655+5del) c.206+5del (n.206+5del) n.1951+5del | dbSNP |
4 | g.5628556T>C | CA2573138253 | EVC2 | c.1886+3A>G (n.1886+3A>G) c.1646+3A>G (n.1646+3A>G) c.*279+3A>G (n.*279+3A>G) c.1895+3A>G (n.1895+3A>G) c.1655+3A>G (n.1655+3A>G) c.206+3A>G (n.206+3A>G) n.1951+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628557A>C | CA356147367 | EVC2 | c.1886+2T>G (n.1886+2T>G) c.1646+2T>G (n.1646+2T>G) c.*279+2T>G (n.*279+2T>G) c.1895+2T>G (n.1895+2T>G) c.1655+2T>G (n.1655+2T>G) c.206+2T>G (n.206+2T>G) n.1951+2T>G | |
4 | g.5628557A>G | CA356147368 | EVC2 | c.1886+2T>C (n.1886+2T>C) c.1646+2T>C (n.1646+2T>C) c.*279+2T>C (n.*279+2T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.1655+2T>C (n.1655+2T>C) c.206+2T>C (n.206+2T>C) n.1951+2T>C | |
4 | g.5628557A>T | CA356147373 | EVC2 | c.1886+2T>A (n.1886+2T>A) c.1646+2T>A (n.1646+2T>A) c.*279+2T>A (n.*279+2T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.1655+2T>A (n.1655+2T>A) c.206+2T>A (n.206+2T>A) n.1951+2T>A | |
4 | g.5628558C>A | CA356147376 | EVC2 | c.1886+1G>T (n.1886+1G>T) c.1646+1G>T (n.1646+1G>T) c.*279+1G>T (n.*279+1G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.1655+1G>T (n.1655+1G>T) c.206+1G>T (n.206+1G>T) n.1951+1G>T | |
4 | g.5628558C>G | CA356147381 | EVC2 | c.1886+1G>C (n.1886+1G>C) c.1646+1G>C (n.1646+1G>C) c.*279+1G>C (n.*279+1G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.1655+1G>C (n.1655+1G>C) c.206+1G>C (n.206+1G>C) n.1951+1G>C | |
4 | g.5628558C>T | CA356147383 | EVC2 | c.1886+1G>A (n.1886+1G>A) c.1646+1G>A (n.1646+1G>A) c.*279+1G>A (n.*279+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.1655+1G>A (n.1655+1G>A) c.206+1G>A (n.206+1G>A) n.1951+1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5628559C>A | CA356147385 | EVC2 | c.1886G>T (p.Arg629Ile) c.1646G>T (p.Arg549Ile) c.*279G>T (n.*279G>T) c.1895G>T (p.Arg632Ile) c.1655G>T (p.Arg552Ile) c.206G>T (p.Arg69Ile) n.1951G>T | |
4 | g.5628559C>G | CA356147387 | EVC2 | c.1886G>C (p.Arg629Thr) c.1646G>C (p.Arg549Thr) c.*279G>C (n.*279G>C) c.1895G>C (p.Arg632Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.206G>C (p.Arg69Thr) n.1951G>C | |
4 | g.5628559C>T | CA356147389 | EVC2 | c.1886G>A (p.Arg629Lys) c.1646G>A (p.Arg549Lys) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1895G>A (p.Arg632Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.206G>A (p.Arg69Lys) n.1951G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.5628560T>A | CA356147393 | EVC2 | c.1885A>T (p.Arg629Ter) c.1645A>T (p.Arg549Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1894A>T (p.Arg632Ter) c.1654A>T (p.Arg552Ter) c.205A>T (p.Arg69Ter) n.1950A>T | |
4 | g.5628560T>C | CA356147395 | EVC2 | c.1885A>G (p.Arg629Gly) c.1645A>G (p.Arg549Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1894A>G (p.Arg632Gly) c.1654A>G (p.Arg552Gly) c.205A>G (p.Arg69Gly) n.1950A>G | |
4 | g.5628560T>G | CA438204909 | EVC2 | c.1885A>C (p.Arg629=) c.1645A>C (p.Arg549=) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1894A>C (p.Arg632=) c.1654A>C (p.Arg552=) c.205A>C (p.Arg69=) n.1950A>C | |
4 | g.5628561C>A | CA356147399 | EVC2 | c.1884G>T (p.Glu628Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.*277G>T (n.*277G>T) c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) n.1949G>T | |
4 | g.5628561C>G | CA356147400 | EVC2 | c.1884G>C (p.Glu628Asp) c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.*277G>C (n.*277G>C) c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) n.1949G>C | |
4 | g.5628561C>T | CA438204910 | EVC2 | c.1884G>A (p.Glu628=) c.1644G>A (p.Glu548=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.1893G>A (p.Glu631=) c.1653G>A (p.Glu551=) c.204G>A (p.Glu68=) n.1949G>A | |
4 | g.5628562T>A | CA356147403 | EVC2 | c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.*276A>T (n.*276A>T) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.203A>T (p.Glu68Val) n.1948A>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628562T>C | CA356147405 | EVC2 | c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.*276A>G (n.*276A>G) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.1948A>G | gnomAD v4 |
4 | g.5628562T>G | CA356147406 | EVC2 | c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.*276A>C (n.*276A>C) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.1948A>C | |
4 | g.5628563C>A | CA356147407 | EVC2 | c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.*275G>T (n.*275G>T) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.1947G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628563C= | CA1435424815 | EVC2 | c.1882G= (p.Glu628=) c.1642G= (p.Glu548=) c.*275G= (n.*275G=) c.1891G= (p.Glu631=) c.1651G= (p.Glu551=) c.202G= (p.Glu68=) n.1947G= | |
4 | g.5628563C>G | CA356147408 | EVC2 | c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.*275G>C (n.*275G>C) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.1947G>C | |
4 | g.5628563C>T | CA2834913 | EVC2 | c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.*275G>A (n.*275G>A) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.1947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628564G>A | CA438204915 | EVC2 | c.1881C>T (p.His627=) c.1641C>T (p.His547=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.1890C>T (p.His630=) c.1650C>T (p.His550=) c.201C>T (p.His67=) n.1946C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.5628564G>C | CA356147411 | EVC2 | c.1881C>G (p.His627Gln) c.1641C>G (p.His547Gln) c.*274C>G (n.*274C>G) c.1890C>G (p.His630Gln) c.1650C>G (p.His550Gln) c.201C>G (p.His67Gln) n.1946C>G | |
4 | g.5628564G= | CA1435424821 | EVC2 | c.1881C= (p.His627=) c.1641C= (p.His547=) c.*274C= (n.*274C=) c.1890C= (p.His630=) c.1650C= (p.His550=) c.201C= (p.His67=) n.1946C= | |
4 | g.5628564G>T | CA356147413 | EVC2 | c.1881C>A (p.His627Gln) c.1641C>A (p.His547Gln) c.*274C>A (n.*274C>A) c.1890C>A (p.His630Gln) c.1650C>A (p.His550Gln) c.201C>A (p.His67Gln) n.1946C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5628565T>A | CA356147416 | EVC2 | c.1880A>T (p.His627Leu) c.1640A>T (p.His547Leu) c.*273A>T (n.*273A>T) c.1889A>T (p.His630Leu) c.1649A>T (p.His550Leu) c.200A>T (p.His67Leu) n.1945A>T | |
4 | g.5628565T>C | CA356147419 | EVC2 | c.1880A>G (p.His627Arg) c.1640A>G (p.His547Arg) c.*273A>G (n.*273A>G) c.1889A>G (p.His630Arg) c.1649A>G (p.His550Arg) c.200A>G (p.His67Arg) n.1945A>G | |
4 | g.5628565T>G | CA2834914 | EVC2 | c.1880A>C (p.His627Pro) c.1640A>C (p.His547Pro) c.*273A>C (n.*273A>C) c.1889A>C (p.His630Pro) c.1649A>C (p.His550Pro) c.200A>C (p.His67Pro) n.1945A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628565T= | CA1435424823 | EVC2 | c.1880A= (p.His627=) c.1640A= (p.His547=) c.*273A= (n.*273A=) c.1889A= (p.His630=) c.1649A= (p.His550=) c.200A= (p.His67=) n.1945A= | |
4 | g.5628566G>A | CA356147428 | EVC2 | c.1879C>T (p.His627Tyr) c.1639C>T (p.His547Tyr) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1888C>T (p.His630Tyr) c.1648C>T (p.His550Tyr) c.199C>T (p.His67Tyr) n.1944C>T | |
4 | g.5628566G>C | CA356147426 | EVC2 | c.1879C>G (p.His627Asp) c.1639C>G (p.His547Asp) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1888C>G (p.His630Asp) c.1648C>G (p.His550Asp) c.199C>G (p.His67Asp) n.1944C>G | |
4 | g.5628566G>T | CA356147424 | EVC2 | c.1879C>A (p.His627Asn) c.1639C>A (p.His547Asn) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1888C>A (p.His630Asn) c.1648C>A (p.His550Asn) c.199C>A (p.His67Asn) n.1944C>A | |
4 | g.5628567C>A | CA91712311 | EVC2 | c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.*271G>T (n.*271G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) n.1943G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628567C= | CA1435424825 | EVC2 | c.1878G= (p.Lys626=) c.1638G= (p.Lys546=) c.*271G= (n.*271G=) c.1887G= (p.Lys629=) c.1647G= (p.Lys549=) c.198G= (p.Lys66=) n.1943G= | |
4 | g.5628567C>G | CA356147431 | EVC2 | c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.*271G>C (n.*271G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) n.1943G>C | |
4 | g.5628567C>T | CA438204921 | EVC2 | c.1878G>A (p.Lys626=) c.1638G>A (p.Lys546=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1647G>A (p.Lys549=) c.198G>A (p.Lys66=) n.1943G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628568T>A | CA356147435 | EVC2 | c.1877A>T (p.Lys626Met) c.1637A>T (p.Lys546Met) c.*270A>T (n.*270A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1646A>T (p.Lys549Met) c.197A>T (p.Lys66Met) n.1942A>T | |
4 | g.5628568T>C | CA356147436 | EVC2 | c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) n.1942A>G | |
4 | g.5628568T>G | CA356147439 | EVC2 | c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.*270A>C (n.*270A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) n.1942A>C | |
4 | g.5628569T>A | CA356147441 | EVC2 | c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.*269A>T (n.*269A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) n.1941A>T | |
4 | g.5628569T>C | CA356147443 | EVC2 | c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) n.1941A>G | |
4 | g.5628569T>G | CA356147445 | EVC2 | c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) n.1941A>C | |
4 | g.5628570C>A | CA356147449 | EVC2 | c.1875G>T (p.Gln625His) c.1635G>T (p.Gln545His) c.*268G>T (n.*268G>T) c.1884G>T (p.Gln628His) c.1644G>T (p.Gln548His) c.195G>T (p.Gln65His) n.1940G>T | |
4 | g.5628570C>G | CA356147451 | EVC2 | c.1875G>C (p.Gln625His) c.1635G>C (p.Gln545His) c.*268G>C (n.*268G>C) c.1884G>C (p.Gln628His) c.1644G>C (p.Gln548His) c.195G>C (p.Gln65His) n.1940G>C | |
4 | g.5628570C>T | CA438204925 | EVC2 | c.1875G>A (p.Gln625=) c.1635G>A (p.Gln545=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.1884G>A (p.Gln628=) c.1644G>A (p.Gln548=) c.195G>A (p.Gln65=) n.1940G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5628571T>A | CA356147454 | EVC2 | c.1874A>T (p.Gln625Leu) c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) n.1939A>T | |
4 | g.5628571T>C | CA356147456 | EVC2 | c.1874A>G (p.Gln625Arg) c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) n.1939A>G | |
4 | g.5628571T>G | CA356147458 | EVC2 | c.1874A>C (p.Gln625Pro) c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) n.1939A>C | |
4 | g.5628572G>A | CA356147460 | EVC2 | c.1873C>T (p.Gln625Ter) c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.*266C>T (n.*266C>T) c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) n.1938C>T | |
4 | g.5628572G>C | CA356147459 | EVC2 | c.1873C>G (p.Gln625Glu) c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.*266C>G (n.*266C>G) c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) n.1938C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628572G= | CA1435424827 | EVC2 | c.1873C= (p.Gln625=) c.1633C= (p.Gln545=) c.*266C= (n.*266C=) c.1882C= (p.Gln628=) c.1642C= (p.Gln548=) c.193C= (p.Gln65=) n.1938C= | |
4 | g.5628572G>T | CA2834915 | EVC2 | c.1873C>A (p.Gln625Lys) c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.*266C>A (n.*266C>A) c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) n.1938C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628572_5628573delinsT | CA2580070754 | EVC2 | c.1872_1873delinsA (p.Gln625ArgfsTer?) c.1632_1633delinsA (p.Gln545ArgfsTer?) c.*265_*266delinsA (n.*265_*266delinsA) c.1881_1882delinsA (p.Gln628ArgfsTer?) c.1641_1642delinsA (p.Gln548ArgfsTer?) c.192_193delinsA (p.Gln65ArgfsTer?) n.1937_1938delinsA | ClinVar |
4 | g.5628573A>C | CA356147462 | EVC2 | c.1872T>G (p.Ile624Met) c.1632T>G (p.Ile544Met) c.*265T>G (n.*265T>G) c.1881T>G (p.Ile627Met) c.1641T>G (p.Ile547Met) c.192T>G (p.Ile64Met) n.1937T>G | |
4 | g.5628573A>G | CA438204933 | EVC2 | c.1872T>C (p.Ile624=) c.1632T>C (p.Ile544=) c.*265T>C (n.*265T>C) c.1881T>C (p.Ile627=) c.1641T>C (p.Ile547=) c.192T>C (p.Ile64=) n.1937T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5628573A>T | CA438204934 | EVC2 | c.1872T>A (p.Ile624=) c.1632T>A (p.Ile544=) c.*265T>A (n.*265T>A) c.1881T>A (p.Ile627=) c.1641T>A (p.Ile547=) c.192T>A (p.Ile64=) n.1937T>A | |
4 | g.5628574A>C | CA356147464 | EVC2 | c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.*264T>G (n.*264T>G) c.1880T>G (p.Ile627Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.191T>G (p.Ile64Ser) n.1936T>G | |
4 | g.5628574A>G | CA356147466 | EVC2 | c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) n.1936T>C | |
4 | g.5628574A>T | CA356147467 | EVC2 | c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.*264T>A (n.*264T>A) c.1880T>A (p.Ile627Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.191T>A (p.Ile64Asn) n.1936T>A | |
4 | g.5628575T>A | CA356147468 | EVC2 | c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.*263A>T (n.*263A>T) c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.190A>T (p.Ile64Phe) n.1935A>T | |
4 | g.5628575T>C | CA356147469 | EVC2 | c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.*263A>G (n.*263A>G) c.1879A>G (p.Ile627Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) c.190A>G (p.Ile64Val) n.1935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628575T>G | CA356147471 | EVC2 | c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) n.1935A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628575T= | CA1435424831 | EVC2 | c.1870A= (p.Ile624=) c.1630A= (p.Ile544=) c.*263A= (n.*263A=) c.1879A= (p.Ile627=) c.1639A= (p.Ile547=) c.190A= (p.Ile64=) n.1935A= | |
4 | g.5628576G>A | CA438204938 | EVC2 | c.1869C>T (p.Leu623=) c.1629C>T (p.Leu543=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.1878C>T (p.Leu626=) c.1638C>T (p.Leu546=) c.189C>T (p.Leu63=) n.1934C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.5628576G>C | CA438204939 | EVC2 | c.1869C>G (p.Leu623=) c.1629C>G (p.Leu543=) c.*262C>G (n.*262C>G) c.1878C>G (p.Leu626=) c.1638C>G (p.Leu546=) c.189C>G (p.Leu63=) n.1934C>G | |
4 | g.5628576G= | CA1435424834 | EVC2 | c.1869C= (p.Leu623=) c.1629C= (p.Leu543=) c.*262C= (n.*262C=) c.1878C= (p.Leu626=) c.1638C= (p.Leu546=) c.189C= (p.Leu63=) n.1934C= | |
4 | g.5628576G>T | CA2834916 | EVC2 | c.1869C>A (p.Leu623=) c.1629C>A (p.Leu543=) c.*262C>A (n.*262C>A) c.1878C>A (p.Leu626=) c.1638C>A (p.Leu546=) c.189C>A (p.Leu63=) n.1934C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628577A= | CA1435424840 | EVC2 | c.1868T= (p.Leu623=) c.1628T= (p.Leu543=) c.*261T= (n.*261T=) c.1877T= (p.Leu626=) c.1637T= (p.Leu546=) c.188T= (p.Leu63=) n.1933T= | |
4 | g.5628577A>C | CA356147474 | EVC2 | c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.*261T>G (n.*261T>G) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.1933T>G | |
4 | g.5628577A>G | CA356147475 | EVC2 | c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.*261T>C (n.*261T>C) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.1933T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628577A>T | CA356147477 | EVC2 | c.1868T>A (p.Leu623His) c.1628T>A (p.Leu543His) c.*261T>A (n.*261T>A) c.1877T>A (p.Leu626His) c.1637T>A (p.Leu546His) c.188T>A (p.Leu63His) n.1933T>A | |
4 | g.5628578G>A | CA356147482 | EVC2 | c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1627C>T (p.Leu543Phe) c.*260C>T (n.*260C>T) c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.187C>T (p.Leu63Phe) n.1932C>T | |
4 | g.5628578G>C | CA356147480 | EVC2 | c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.*260C>G (n.*260C>G) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.1932C>G | |
4 | g.5628578G= | CA1435424843 | EVC2 | c.1867C= (p.Leu623=) c.1627C= (p.Leu543=) c.*260C= (n.*260C=) c.1876C= (p.Leu626=) c.1636C= (p.Leu546=) c.187C= (p.Leu63=) n.1932C= | |
4 | g.5628578G>T | CA356147479 | EVC2 | c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.1932C>A | dbSNP |
4 | g.5628579G>A | CA438204944 | EVC2 | c.1866C>T (p.His622=) c.1626C>T (p.His542=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1875C>T (p.His625=) c.1635C>T (p.His545=) c.186C>T (p.His62=) n.1931C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628579G>C | CA356147483 | EVC2 | c.1866C>G (p.His622Gln) c.1626C>G (p.His542Gln) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1875C>G (p.His625Gln) c.1635C>G (p.His545Gln) c.186C>G (p.His62Gln) n.1931C>G | |
4 | g.5628579G= | CA1435424848 | EVC2 | c.1866C= (p.His622=) c.1626C= (p.His542=) c.*259C= (n.*259C=) c.1875C= (p.His625=) c.1635C= (p.His545=) c.186C= (p.His62=) n.1931C= | |
4 | g.5628579G>T | CA356147485 | EVC2 | c.1866C>A (p.His622Gln) c.1626C>A (p.His542Gln) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1875C>A (p.His625Gln) c.1635C>A (p.His545Gln) c.186C>A (p.His62Gln) n.1931C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628579_5628588del | CA2573138254 | EVC2 | c.1857_1866del (p.Gln619HisfsTer?) c.1617_1626del (p.Gln539HisfsTer?) c.*250_*259del (n.*250_*259del) c.1866_1875del (p.Gln622HisfsTer?) c.1626_1635del (p.Gln542HisfsTer?) c.177_186del (p.Gln59HisfsTer?) n.1922_1931del | ClinVar dbSNP |
4 | g.5628580T>A | CA2834917 | EVC2 | c.1865A>T (p.His622Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.*258A>T (n.*258A>T) c.1874A>T (p.His625Leu) c.1634A>T (p.His545Leu) c.185A>T (p.His62Leu) n.1930A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628580T>C | CA356147487 | EVC2 | c.1865A>G (p.His622Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1874A>G (p.His625Arg) c.1634A>G (p.His545Arg) c.185A>G (p.His62Arg) n.1930A>G | |
4 | g.5628580T>G | CA356147488 | EVC2 | c.1865A>C (p.His622Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.*258A>C (n.*258A>C) c.1874A>C (p.His625Pro) c.1634A>C (p.His545Pro) c.185A>C (p.His62Pro) n.1930A>C | |
4 | g.5628580T= | CA1435424851 | EVC2 | c.1865A= (p.His622=) c.1625A= (p.His542=) c.*258A= (n.*258A=) c.1874A= (p.His625=) c.1634A= (p.His545=) c.185A= (p.His62=) n.1930A= | |
4 | g.5628581G>A | CA356147490 | EVC2 | c.1864C>T (p.His622Tyr) c.1624C>T (p.His542Tyr) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1873C>T (p.His625Tyr) c.1633C>T (p.His545Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) n.1929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628581G>C | CA356147491 | EVC2 | c.1864C>G (p.His622Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.*257C>G (n.*257C>G) c.1873C>G (p.His625Asp) c.1633C>G (p.His545Asp) c.184C>G (p.His62Asp) n.1929C>G | |
4 | g.5628581G= | CA1435424854 | EVC2 | c.1864C= (p.His622=) c.1624C= (p.His542=) c.*257C= (n.*257C=) c.1873C= (p.His625=) c.1633C= (p.His545=) c.184C= (p.His62=) n.1929C= | |
4 | g.5628581G>T | CA356147493 | EVC2 | c.1864C>A (p.His622Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1873C>A (p.His625Asn) c.1633C>A (p.His545Asn) c.184C>A (p.His62Asn) n.1929C>A | |
4 | g.5628582A>C | CA438204949 | EVC2 | c.1863T>G (p.Thr621=) c.1623T>G (p.Thr541=) c.*256T>G (n.*256T>G) c.1872T>G (p.Thr624=) c.1632T>G (p.Thr544=) c.183T>G (p.Thr61=) n.1928T>G | |
4 | g.5628582A>G | CA438204950 | EVC2 | c.1863T>C (p.Thr621=) c.1623T>C (p.Thr541=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.1872T>C (p.Thr624=) c.1632T>C (p.Thr544=) c.183T>C (p.Thr61=) n.1928T>C | |
4 | g.5628582A>T | CA438204951 | EVC2 | c.1863T>A (p.Thr621=) c.1623T>A (p.Thr541=) c.*256T>A (n.*256T>A) c.1872T>A (p.Thr624=) c.1632T>A (p.Thr544=) c.183T>A (p.Thr61=) n.1928T>A | |
4 | g.5628583G>A | CA356147495 | EVC2 | c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.1927C>T | |
4 | g.5628583G>C | CA356147497 | EVC2 | c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.1927C>G | |
4 | g.5628583G>T | CA356147496 | EVC2 | c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.1927C>A | |
4 | g.5628584T>A | CA356147499 | EVC2 | c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.1926A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628584T>C | CA356147501 | EVC2 | c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.1926A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628584T>G | CA356147502 | EVC2 | c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.1926A>C | |
4 | g.5628584T= | CA1435424858 | EVC2 | c.1861A= (p.Thr621=) c.1621A= (p.Thr541=) c.*254A= (n.*254A=) c.1870A= (p.Thr624=) c.1630A= (p.Thr544=) c.181A= (p.Thr61=) n.1926A= | |
4 | g.5628585C>A | CA438204959 | EVC2 | c.1860G>T (p.Leu620=) c.1620G>T (p.Leu540=) c.*253G>T (n.*253G>T) c.1869G>T (p.Leu623=) c.1629G>T (p.Leu543=) c.180G>T (p.Leu60=) n.1925G>T | |
4 | g.5628585C= | CA1435424861 | EVC2 | c.1860G= (p.Leu620=) c.1620G= (p.Leu540=) c.*253G= (n.*253G=) c.1869G= (p.Leu623=) c.1629G= (p.Leu543=) c.180G= (p.Leu60=) n.1925G= | |
4 | g.5628585C>G | CA2834918 | EVC2 | c.1860G>C (p.Leu620=) c.1620G>C (p.Leu540=) c.*253G>C (n.*253G>C) c.1869G>C (p.Leu623=) c.1629G>C (p.Leu543=) c.180G>C (p.Leu60=) n.1925G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5628585C>T | CA438204956 | EVC2 | c.1860G>A (p.Leu620=) c.1620G>A (p.Leu540=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.1869G>A (p.Leu623=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.180G>A (p.Leu60=) n.1925G>A | |
4 | g.5628586A= | CA1435424866 | EVC2 | c.1859T= (p.Leu620=) c.1619T= (p.Leu540=) c.*252T= (n.*252T=) c.1868T= (p.Leu623=) c.1628T= (p.Leu543=) c.179T= (p.Leu60=) n.1924T= | |
4 | g.5628586A>C | CA356147505 | EVC2 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.*252T>G (n.*252T>G) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.1924T>G | |
4 | g.5628586A>G | CA356147509 | EVC2 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.1924T>C | |
4 | g.5628586A>T | CA356147507 | EVC2 | c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.*252T>A (n.*252T>A) c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.1924T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5628587G>A | CA438204963 | EVC2 | c.1858C>T (p.Leu620=) c.1618C>T (p.Leu540=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.1867C>T (p.Leu623=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.178C>T (p.Leu60=) n.1923C>T | |
4 | g.5628587G>C | CA91712321 | EVC2 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.*251C>G (n.*251C>G) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.1923C>G | dbSNP |
4 | g.5628587G= | CA1435424868 | EVC2 | c.1858C= (p.Leu620=) c.1618C= (p.Leu540=) c.*251C= (n.*251C=) c.1867C= (p.Leu623=) c.1627C= (p.Leu543=) c.178C= (p.Leu60=) n.1923C= | |
4 | g.5628587G>T | CA356147510 | EVC2 | c.1858C>A (p.Leu620Met) c.1618C>A (p.Leu540Met) c.*251C>A (n.*251C>A) c.1867C>A (p.Leu623Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.178C>A (p.Leu60Met) n.1923C>A | |
4 | g.5628588C>A | CA356147512 | EVC2 | c.1857G>T (p.Gln619His) c.1617G>T (p.Gln539His) c.*250G>T (n.*250G>T) c.1866G>T (p.Gln622His) c.1626G>T (p.Gln542His) c.177G>T (p.Gln59His) n.1922G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5628588C>G | CA356147514 | EVC2 | c.1857G>C (p.Gln619His) c.1617G>C (p.Gln539His) c.*250G>C (n.*250G>C) c.1866G>C (p.Gln622His) c.1626G>C (p.Gln542His) c.177G>C (p.Gln59His) n.1922G>C | |
4 | g.5628588C>T | CA438204967 | EVC2 | c.1857G>A (p.Gln619=) c.1617G>A (p.Gln539=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.1866G>A (p.Gln622=) c.1626G>A (p.Gln542=) c.177G>A (p.Gln59=) n.1922G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.5628589T>A | CA356147515 | EVC2 | c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1616A>T (p.Gln539Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.176A>T (p.Gln59Leu) n.1921A>T | |
4 | g.5628589T>C | CA356147516 | EVC2 | c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.176A>G (p.Gln59Arg) n.1921A>G | |
4 | g.5628589T>G | CA356147517 | EVC2 | c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1616A>C (p.Gln539Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.176A>C (p.Gln59Pro) n.1921A>C | |
4 | g.5628590G>A | CA116167 | EVC2 | c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1615C>T (p.Gln539Ter) c.*248C>T (n.*248C>T) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.1920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5628590G>C | CA356147519 | EVC2 | c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1615C>G (p.Gln539Glu) c.*248C>G (n.*248C>G) c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.1920C>G | |
4 | g.5628590G= | CA1435424873 | EVC2 | c.1855C= (p.Gln619=) c.1615C= (p.Gln539=) c.*248C= (n.*248C=) c.1864C= (p.Gln622=) c.1624C= (p.Gln542=) c.175C= (p.Gln59=) n.1920C= | |
4 | g.5628590G>T | CA356147520 | EVC2 | c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1615C>A (p.Gln539Lys) c.*248C>A (n.*248C>A) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.175C>A (p.Gln59Lys) n.1920C>A |