Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1844A>C
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n.1589A>C
 gnomAD v4
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c.*527A>T (n.*527A>T)
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c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
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17g.562513T>CCA397488596VPS53c.1459A>G (p.Asn487Asp)
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c.1402A>C (p.Asn468His)
c.715A>C (p.Asn239His)
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c.*993A>C (n.*993A>C)
c.207-44874A>C (n.207-44874A>C)
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c.952A>C (p.Asn318His)
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17g.562514G>ACA497239542VPS53c.1458C>T (p.Gly486=)
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17g.562514G>CCA497239540VPS53c.1458C>G (p.Gly486=)
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17g.562514G=CA2242382291VPS53c.1458C= (p.Gly486=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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17g.562516C>TCA397488608VPS53c.1456G>A (p.Gly486Ser)
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c.712G>A (p.Gly238Ser)
n.171G>A
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n.1313G>A
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17g.562517A>CCA497239545VPS53c.1455T>G (p.Ser485=)
c.1542T>G (p.Ser514=)
c.1173T>G (p.Ser391=)
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c.1075T>G (n.1075T>G)
c.1068T>G (p.Ser356=)
c.1338T>G (p.Ser446=)
n.1104T>G
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n.447T>G
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n.937T>G
n.1449T>G
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c.1392T>G (p.Ser464=)
n.637T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.1091T>G (n.1091T>G)
n.794T>G
c.1011T>G (p.Ser337=)
c.1408T>G (n.1408T>G)
c.1398T>G (p.Ser466=)
c.711T>G (p.Ser237=)
n.170T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.207-44878T>G (n.207-44878T>G)
n.1312T>G
c.948T>G (p.Ser316=)
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17g.562517A>GCA497239543VPS53c.1455T>C (p.Ser485=)
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c.1068T>C (p.Ser356=)
c.1338T>C (p.Ser446=)
n.1104T>C
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
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c.*668T>C (n.*668T>C)
n.937T>C
n.1449T>C
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.1392T>C (p.Ser464=)
n.637T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.1091T>C (n.1091T>C)
n.794T>C
c.1011T>C (p.Ser337=)
c.1408T>C (n.1408T>C)
c.1398T>C (p.Ser466=)
c.711T>C (p.Ser237=)
n.170T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.207-44878T>C (n.207-44878T>C)
n.1312T>C
c.948T>C (p.Ser316=)
n.1839T>C
n.1594T>C
n.1679T>C
n.1829T>C
n.1584T>C
17g.562517A>TCA497239544VPS53c.1455T>A (p.Ser485=)
c.1542T>A (p.Ser514=)
c.1173T>A (p.Ser391=)
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c.1075T>A (n.1075T>A)
c.1068T>A (p.Ser356=)
c.1338T>A (p.Ser446=)
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c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.447T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
n.937T>A
n.1449T>A
c.1083T>A (p.Ser361=)
c.1392T>A (p.Ser464=)
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c.*523T>A (n.*523T>A)
c.1091T>A (n.1091T>A)
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c.1011T>A (p.Ser337=)
c.1408T>A (n.1408T>A)
c.1398T>A (p.Ser466=)
c.711T>A (p.Ser237=)
n.170T>A
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n.1312T>A
c.948T>A (p.Ser316=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.169C>A
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n.1838C>A
n.1593C>A
n.1678C>A
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n.1583C>A
17g.562519A=CA2242382293VPS53c.1453T= (p.Ser485=)
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17g.562519A>CCA8261374VPS53c.1453T>G (p.Ser485Ala)
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n.168T>G
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n.1592T>G
n.1677T>G
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n.1582T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1540T>C (p.Ser514Pro)
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n.1592T>C
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n.1827T>C
n.1582T>C
 gnomAD v4
17g.562519A>TCA397488616VPS53c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
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n.370T>A
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n.168T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.207-44880T>A (n.207-44880T>A)
n.1310T>A
c.946T>A (p.Ser316Thr)
n.1837T>A
n.1592T>A
n.1677T>A
n.1827T>A
n.1582T>A
17g.562519_562521delCA2635144202VPS53c.1451_1453del (p.Leu484_Ser485delinsPro)
c.1538_1540del (p.Leu513_Ser514delinsPro)
c.1169_1171del (p.Leu390_Ser391delinsPro)
n.368_370del
c.1071_1073del (n.1071_1073del)
c.1064_1066del (p.Leu355_Ser356delinsPro)
c.1334_1336del (p.Leu445_Ser446delinsPro)
n.1100_1102del
c.*1358_*1360del (n.*1358_*1360del)
n.443_445del
c.*664_*666del (n.*664_*666del)
n.933_935del
n.1445_1447del
c.1079_1081del (p.Leu360_Ser361delinsPro)
c.1388_1390del (p.Leu463_Ser464delinsPro)
n.633_635del
c.*519_*521del (n.*519_*521del)
c.1087_1089del (n.1087_1089del)
n.790_792del
c.1007_1009del (p.Leu336_Ser337delinsPro)
c.1404_1406del (n.1404_1406del)
c.1394_1396del (p.Leu465_Ser466delinsPro)
c.707_709del (p.Leu236_Ser237delinsPro)
n.166_168del
c.*985_*987del (n.*985_*987del)
c.207-44882_207-44880del (n.207-44882_207-44880del)
n.1308_1310del
c.944_946del (p.Leu315_Ser316delinsPro)
n.1835_1837del
n.1590_1592del
n.1675_1677del
n.1825_1827del
n.1580_1582del
 gnomAD v4
17g.562520G>ACA497239548VPS53c.1452C>T (p.Leu484=)
c.1539C>T (p.Leu513=)
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n.369C>T
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.1065C>T (p.Leu355=)
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n.1101C>T
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.444C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.934C>T
n.1446C>T
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.1389C>T (p.Leu463=)
n.634C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1088C>T (n.1088C>T)
n.791C>T
c.1008C>T (p.Leu336=)
c.1405C>T (n.1405C>T)
c.1395C>T (p.Leu465=)
c.708C>T (p.Leu236=)
n.167C>T
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.207-44881C>T (n.207-44881C>T)
n.1309C>T
c.945C>T (p.Leu315=)
n.1836C>T
n.1591C>T
n.1676C>T
n.1826C>T
n.1581C>T
17g.562520G>CCA497239546VPS53c.1452C>G (p.Leu484=)
c.1539C>G (p.Leu513=)
c.1170C>G (p.Leu390=)
n.369C>G
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n.1101C>G
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.444C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.934C>G
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c.1080C>G (p.Leu360=)
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n.634C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1088C>G (n.1088C>G)
n.791C>G
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n.167C>G
c.*986C>G (n.*986C>G)
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n.1309C>G
c.945C>G (p.Leu315=)
n.1836C>G
n.1591C>G
n.1676C>G
n.1826C>G
n.1581C>G
17g.562520G>TCA497239547VPS53c.1452C>A (p.Leu484=)
c.1539C>A (p.Leu513=)
c.1170C>A (p.Leu390=)
n.369C>A
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.1335C>A (p.Leu445=)
n.1101C>A
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.444C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.934C>A
n.1446C>A
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.1389C>A (p.Leu463=)
n.634C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1088C>A (n.1088C>A)
n.791C>A
c.1008C>A (p.Leu336=)
c.1405C>A (n.1405C>A)
c.1395C>A (p.Leu465=)
c.708C>A (p.Leu236=)
n.167C>A
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.207-44881C>A (n.207-44881C>A)
n.1309C>A
c.945C>A (p.Leu315=)
n.1836C>A
n.1591C>A
n.1676C>A
n.1826C>A
n.1581C>A
 gnomAD v4
17g.562521A>CCA397488619VPS53c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.368T>G
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c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.1100T>G
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
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n.933T>G
n.1445T>G
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.633T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.1087T>G (n.1087T>G)
n.790T>G
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c.1404T>G (n.1404T>G)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.166T>G
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.207-44882T>G (n.207-44882T>G)
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c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1835T>G
n.1590T>G
n.1675T>G
n.1825T>G
n.1580T>G
17g.562521A>GCA397488620VPS53c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
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c.1071T>C (n.1071T>C)
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c.1334T>C (p.Leu445Pro)
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c.1388T>C (p.Leu463Pro)
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c.*519T>C (n.*519T>C)
c.1087T>C (n.1087T>C)
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c.1404T>C (n.1404T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1521A>G (p.Glu507=)
c.1152A>G (p.Glu384=)
n.351A>G
c.1054A>G (n.1054A>G)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.1317A>G (p.Glu439=)
n.1083A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
n.426A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
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n.1428A>G
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.1371A>G (p.Glu457=)
n.616A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
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c.990A>G (p.Glu330=)
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c.1387A>C (n.1387A>C)
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c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.149A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
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n.1573A>C
n.1658A>C
n.1808A>C
n.1563A>C
17g.562538T=CA2242382301VPS53c.1434A= (p.Glu478=)
c.1521A= (p.Glu507=)
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17g.562539T>GCA8261381VPS53c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
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n.1562A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.562539T=CA2242382302VPS53c.1433A= (p.Glu478=)
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17g.562541_562542dupCA624456641VPS53c.1432_1433dup (p.Tyr479AsnfsTer21)
c.1519_1520dup (p.Tyr508AsnfsTer21)
c.1150_1151dup (p.Tyr385AsnfsTer21)
n.349_350dup
c.1052_1053dup (n.1052_1053dup)
c.1045_1046dup (p.Tyr350AsnfsTer21)
c.1315_1316dup (p.Tyr440AsnfsTer21)
n.1081_1082dup
c.*1339_*1340dup (n.*1339_*1340dup)
n.424_425dup
c.*645_*646dup (n.*645_*646dup)
n.914_915dup
n.1426_1427dup
c.1060_1061dup (p.Tyr355AsnfsTer21)
c.1369_1370dup (p.Tyr458AsnfsTer21)
n.614_615dup
c.*500_*501dup (n.*500_*501dup)
c.1068_1069dup (n.1068_1069dup)
n.771_772dup
c.988_989dup (p.Tyr331AsnfsTer21)
c.1385_1386dup (n.1385_1386dup)
c.1375_1376dup (p.Tyr460AsnfsTer21)
c.688_689dup (p.Tyr231AsnfsTer21)
n.147_148dup
c.*966_*967dup (n.*966_*967dup)
c.207-44901_207-44900dup (n.207-44901_207-44900dup)
n.1289_1290dup
c.925_926dup (p.Tyr310AsnfsTer21)
n.1816_1817dup
n.1571_1572dup
n.1656_1657dup
n.1806_1807dup
n.1561_1562dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.562540C>ACA397488712VPS53c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.349G>T
c.1052G>T (n.1052G>T)
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n.1081G>T
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
n.424G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.914G>T
n.1426G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
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n.614G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
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n.771G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.1385G>T (n.1385G>T)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.147G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.207-44901G>T (n.207-44901G>T)
n.1289G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.1816G>T
n.1571G>T
n.1656G>T
n.1806G>T
n.1561G>T
 gnomAD v4
17g.562540C=CA2242382303VPS53c.1432G= (p.Glu478=)
c.1519G= (p.Glu507=)
c.1150G= (p.Glu384=)
n.349G=
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c.1045G= (p.Glu349=)
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c.*966G= (n.*966G=)
c.207-44901G= (n.207-44901G=)
n.1289G=
c.925G= (p.Glu309=)
n.1816G=
n.1571G=
n.1656G=
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n.1561G=
17g.562540C>GCA397488714VPS53c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.349G>C
c.1052G>C (n.1052G>C)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
n.1081G>C
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
n.424G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.914G>C
n.1426G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
n.614G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.1068G>C (n.1068G>C)
n.771G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.1385G>C (n.1385G>C)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.147G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.207-44901G>C (n.207-44901G>C)
n.1289G>C
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n.1816G>C
n.1571G>C
n.1656G>C
n.1806G>C
n.1561G>C
17g.562540C>TCA397488716VPS53c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.349G>A
c.1052G>A (n.1052G>A)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
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n.1081G>A
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c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
n.614G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
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c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.1385G>A (n.1385G>A)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.147G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.207-44901G>A (n.207-44901G>A)
n.1289G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.1816G>A
n.1571G>A
n.1656G>A
n.1806G>A
n.1561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.562541T>ACA497382924VPS53c.1431A>T (p.Arg477=)
c.1518A>T (p.Arg506=)
c.1149A>T (p.Arg383=)
n.348A>T
c.1051A>T (n.1051A>T)
c.1044A>T (p.Arg348=)
c.1314A>T (p.Arg438=)
n.1080A>T
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
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c.*644A>T (n.*644A>T)
n.913A>T
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c.1059A>T (p.Arg353=)
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n.613A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.1067A>T (n.1067A>T)
n.770A>T
c.987A>T (p.Arg329=)
c.1384A>T (n.1384A>T)
c.1374A>T (p.Arg458=)
c.687A>T (p.Arg229=)
n.146A>T
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.207-44902A>T (n.207-44902A>T)
n.1288A>T
c.924A>T (p.Arg308=)
n.1815A>T
n.1570A>T
n.1655A>T
n.1805A>T
n.1560A>T
17g.562541T>CCA497382922VPS53c.1431A>G (p.Arg477=)
c.1518A>G (p.Arg506=)
c.1149A>G (p.Arg383=)
n.348A>G
c.1051A>G (n.1051A>G)
c.1044A>G (p.Arg348=)
c.1314A>G (p.Arg438=)
n.1080A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
n.423A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.913A>G
n.1425A>G
c.1059A>G (p.Arg353=)
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n.613A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.1067A>G (n.1067A>G)
n.770A>G
c.987A>G (p.Arg329=)
c.1384A>G (n.1384A>G)
c.1374A>G (p.Arg458=)
c.687A>G (p.Arg229=)
n.146A>G
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.207-44902A>G (n.207-44902A>G)
n.1288A>G
c.924A>G (p.Arg308=)
n.1815A>G
n.1570A>G
n.1655A>G
n.1805A>G
n.1560A>G
17g.562541T>GCA497382923VPS53c.1431A>C (p.Arg477=)
c.1518A>C (p.Arg506=)
c.1149A>C (p.Arg383=)
n.348A>C
c.1051A>C (n.1051A>C)
c.1044A>C (p.Arg348=)
c.1314A>C (p.Arg438=)
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n.1559G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.910C>A
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n.1557C>A
 gnomAD v4
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17g.562545A>GCA397488730VPS53c.1427T>C (p.Leu476Pro)
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c.*640T>C (n.*640T>C)
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c.1364T>C (p.Leu455Pro)
n.609T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
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c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1380T>C (n.1380T>C)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
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17g.562545A>TCA397488732VPS53c.1427T>A (p.Leu476His)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.*1325A>G (n.*1325A>G)
n.410A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.900A>G
n.1412A>G
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
n.600A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.1054A>G (n.1054A>G)
n.757A>G
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.1371A>G (n.1371A>G)
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c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.133A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.207-44915A>G (n.207-44915A>G)
n.1275A>G
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.1802A>G
n.1557A>G
n.1642A>G
n.1792A>G
n.1547A>G
17g.562554T>GCA397488780VPS53c.1418A>C (p.Gln473Pro)
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c.1371A>C (n.1371A>C)
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c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.133A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.207-44915A>C (n.207-44915A>C)
n.1275A>C
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.1802A>C
n.1557A>C
n.1642A>C
n.1792A>C
n.1547A>C
17g.562555G>ACA397488782VPS53c.1417C>T (p.Gln473Ter)
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n.409C>T
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n.599C>T
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n.756C>T
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c.1370C>T (n.1370C>T)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
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n.132C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.207-44916C>T (n.207-44916C>T)
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c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.1801C>T
n.1556C>T
n.1641C>T
n.1791C>T
n.1546C>T
 gnomAD v4
17g.562555G>CCA397488784VPS53c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
n.334C>G
c.1037C>G (n.1037C>G)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
n.1066C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.409C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.899C>G
n.1411C>G
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
n.599C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.1053C>G (n.1053C>G)
n.756C>G
c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.1370C>G (n.1370C>G)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.132C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.207-44916C>G (n.207-44916C>G)
n.1274C>G
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.1801C>G
n.1556C>G
n.1641C>G
n.1791C>G
n.1546C>G
17g.562555G>TCA397488786VPS53c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
n.334C>A
c.1037C>A (n.1037C>A)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
n.1066C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.409C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.899C>A
n.1411C>A
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
n.599C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.1053C>A (n.1053C>A)
n.756C>A
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.1370C>A (n.1370C>A)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.132C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
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n.1274C>A
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.1801C>A
n.1556C>A
n.1641C>A
n.1791C>A
n.1546C>A
17g.562556G>ACA497382939VPS53c.1416C>T (p.Phe472=)
c.1503C>T (p.Phe501=)
c.1134C>T (p.Phe378=)
n.333C>T
c.1036C>T (n.1036C>T)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
n.1065C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
n.408C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.898C>T
n.1410C>T
c.1044C>T (p.Phe348=)
c.1353C>T (p.Phe451=)
n.598C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1052C>T (n.1052C>T)
n.755C>T
c.972C>T (p.Phe324=)
c.1369C>T (n.1369C>T)
c.1359C>T (p.Phe453=)
c.672C>T (p.Phe224=)
n.131C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.207-44917C>T (n.207-44917C>T)
n.1273C>T
c.909C>T (p.Phe303=)
n.1800C>T
n.1555C>T
n.1640C>T
n.1790C>T
n.1545C>T
17g.562556G>CCA397488788VPS53c.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
c.1134C>G (p.Phe378Leu)
n.333C>G
c.1036C>G (n.1036C>G)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
n.1065C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
n.408C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.898C>G
n.1410C>G
c.1044C>G (p.Phe348Leu)
c.1353C>G (p.Phe451Leu)
n.598C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.1052C>G (n.1052C>G)
n.755C>G
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.1369C>G (n.1369C>G)
c.1359C>G (p.Phe453Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
n.131C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.207-44917C>G (n.207-44917C>G)
n.1273C>G
c.909C>G (p.Phe303Leu)
n.1800C>G
n.1555C>G
n.1640C>G
n.1790C>G
n.1545C>G
17g.562556G>TCA397488790VPS53c.1416C>A (p.Phe472Leu)
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
n.333C>A
c.1036C>A (n.1036C>A)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
n.1065C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.408C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.898C>A
n.1410C>A
c.1044C>A (p.Phe348Leu)
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
n.598C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1052C>A (n.1052C>A)
n.755C>A
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.1369C>A (n.1369C>A)
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
n.131C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.207-44917C>A (n.207-44917C>A)
n.1273C>A
c.909C>A (p.Phe303Leu)
n.1800C>A
n.1555C>A
n.1640C>A
n.1790C>A
n.1545C>A
 COSMIC COSMIC
17g.562557A>CCA397488792VPS53c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
n.332T>G
c.1035T>G (n.1035T>G)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.1064T>G
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
n.407T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.897T>G
n.1409T>G
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
n.597T>G
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.1051T>G (n.1051T>G)
n.754T>G
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.1368T>G (n.1368T>G)
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
n.130T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.207-44918T>G (n.207-44918T>G)
n.1272T>G
c.908T>G (p.Phe303Cys)
n.1799T>G
n.1554T>G
n.1639T>G
n.1789T>G
n.1544T>G
17g.562557A>GCA397488794VPS53c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
n.332T>C
c.1035T>C (n.1035T>C)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.1064T>C
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
n.407T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.897T>C
n.1409T>C
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
n.597T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.1051T>C (n.1051T>C)
n.754T>C
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.1368T>C (n.1368T>C)
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.130T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.207-44918T>C (n.207-44918T>C)
n.1272T>C
c.908T>C (p.Phe303Ser)
n.1799T>C
n.1554T>C
n.1639T>C
n.1789T>C
n.1544T>C
17g.562557A>TCA397488796VPS53c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
n.332T>A
c.1035T>A (n.1035T>A)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.1064T>A
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
n.407T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.897T>A
n.1409T>A
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
n.597T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.1051T>A (n.1051T>A)
n.754T>A
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.1368T>A (n.1368T>A)
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
n.130T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.207-44918T>A (n.207-44918T>A)
n.1272T>A
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
n.1799T>A
n.1554T>A
n.1639T>A
n.1789T>A
n.1544T>A
17g.562558A>CCA397488798VPS53c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
n.331T>G
c.1034T>G (n.1034T>G)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.1063T>G
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
n.406T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.896T>G
n.1408T>G
c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
n.596T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.1050T>G (n.1050T>G)
n.753T>G
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.1367T>G (n.1367T>G)
c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.129T>G
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.207-44919T>G (n.207-44919T>G)
n.1271T>G
c.907T>G (p.Phe303Val)
n.1798T>G
n.1553T>G
n.1638T>G
n.1788T>G
n.1543T>G
17g.562558A>GCA397488801VPS53c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
n.331T>C
c.1034T>C (n.1034T>C)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.1063T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
n.406T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.896T>C
n.1408T>C
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
n.596T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.1050T>C (n.1050T>C)
n.753T>C
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.1367T>C (n.1367T>C)
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.129T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.207-44919T>C (n.207-44919T>C)
n.1271T>C
c.907T>C (p.Phe303Leu)
n.1798T>C
n.1553T>C
n.1638T>C
n.1788T>C
n.1543T>C
17g.562558A>TCA397488800VPS53c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
n.331T>A
c.1034T>A (n.1034T>A)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.1063T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
n.406T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.896T>A
n.1408T>A
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
n.596T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.1050T>A (n.1050T>A)
n.753T>A
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.1367T>A (n.1367T>A)
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.129T>A
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.207-44919T>A (n.207-44919T>A)
n.1271T>A
c.907T>A (p.Phe303Ile)
n.1798T>A
n.1553T>A
n.1638T>A
n.1788T>A
n.1543T>A
17g.562559A>CCA397488803VPS53c.1413T>G (p.Ile471Met)
c.1500T>G (p.Ile500Met)
c.1131T>G (p.Ile377Met)
n.330T>G
c.1033T>G (n.1033T>G)
c.1026T>G (p.Ile342Met)
c.1296T>G (p.Ile432Met)
n.1062T>G
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
n.405T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.895T>G
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c.1041T>G (p.Ile347Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1269T>A
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 gnomAD v4
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n.1540A>C
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 gnomAD v4
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17g.562562G>TCA497382947VPS53c.1410C>A (p.Thr470=)
c.1497C>A (p.Thr499=)
c.1128C>A (p.Thr376=)
n.327C>A
c.1030C>A (n.1030C>A)
c.1023C>A (p.Thr341=)
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c.*1317C>A (n.*1317C>A)
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c.*623C>A (n.*623C>A)
n.892C>A
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c.1038C>A (p.Thr346=)
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n.592C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.1046C>A (n.1046C>A)
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c.966C>A (p.Thr322=)
c.1363C>A (n.1363C>A)
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c.666C>A (p.Thr222=)
n.125C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.207-44923C>A (n.207-44923C>A)
n.1267C>A
c.903C>A (p.Thr301=)
n.1794C>A
n.1549C>A
n.1634C>A
n.1784C>A
n.1539C>A
17g.562563G>ACA8261384VPS53c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
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n.1793C>T
n.1548C>T
n.1633C>T
n.1783C>T
n.1538C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.562563G>CCA397488817VPS53c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
n.326C>G
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n.1058C>G
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n.891C>G
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c.*477C>G (n.*477C>G)
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c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.1362C>G (n.1362C>G)
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n.124C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.207-44924C>G (n.207-44924C>G)
n.1266C>G
c.902C>G (p.Thr301Ser)
n.1793C>G
n.1548C>G
n.1633C>G
n.1783C>G
n.1538C>G
17g.562563G=CA2242382310VPS53c.1409C= (p.Thr470=)
c.1496C= (p.Thr499=)
c.1127C= (p.Thr376=)
n.326C=
c.1029C= (n.1029C=)
c.1022C= (p.Thr341=)
c.1292C= (p.Thr431=)
n.1058C=
c.*1316C= (n.*1316C=)
n.401C=
c.*622C= (n.*622C=)
n.891C=
n.1403C=
c.1037C= (p.Thr346=)
c.1346C= (p.Thr449=)
n.591C=
c.*477C= (n.*477C=)
c.1045C= (n.1045C=)
n.748C=
c.965C= (p.Thr322=)
c.1362C= (n.1362C=)
c.1352C= (p.Thr451=)
c.665C= (p.Thr222=)
n.124C=
c.*943C= (n.*943C=)
c.207-44924C= (n.207-44924C=)
n.1266C=
c.902C= (p.Thr301=)
n.1793C=
n.1548C=
n.1633C=
n.1783C=
n.1538C=
17g.562563G>TCA397488819VPS53c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
n.326C>A
c.1029C>A (n.1029C>A)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
n.1058C>A
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
n.401C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.891C>A
n.1403C>A
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.591C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
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n.748C>A
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1362C>A (n.1362C>A)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.124C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.207-44924C>A (n.207-44924C>A)
n.1266C>A
c.902C>A (p.Thr301Asn)
n.1793C>A
n.1548C>A
n.1633C>A
n.1783C>A
n.1538C>A
17g.562564T>ACA397488825VPS53c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.325A>T
c.1028A>T (n.1028A>T)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
n.1057A>T
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
n.400A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.890A>T
n.1402A>T
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n.590A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.1044A>T (n.1044A>T)
n.747A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.1361A>T (n.1361A>T)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.123A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.207-44925A>T (n.207-44925A>T)
n.1265A>T
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n.1792A>T
n.1547A>T
n.1632A>T
n.1782A>T
n.1537A>T
17g.562564T>CCA397488823VPS53c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
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n.747A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.1361A>G (n.1361A>G)
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c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.123A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.207-44925A>G (n.207-44925A>G)
n.1265A>G
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n.1792A>G
n.1547A>G
n.1632A>G
n.1782A>G
n.1537A>G
17g.562564T>GCA397488821VPS53c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.325A>C
c.1028A>C (n.1028A>C)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
n.1057A>C
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
n.400A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.890A>C
n.1402A>C
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.590A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.1044A>C (n.1044A>C)
n.747A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.1361A>C (n.1361A>C)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.123A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.207-44925A>C (n.207-44925A>C)
n.1265A>C
c.901A>C (p.Thr301Pro)
n.1792A>C
n.1547A>C
n.1632A>C
n.1782A>C
n.1537A>C
17g.562565G>ACA286639804VPS53c.1407C>T (p.Thr469=)
c.1494C>T (p.Thr498=)
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n.324C>T
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c.1020C>T (p.Thr340=)
c.1290C>T (p.Thr430=)
n.1056C>T
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.399C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.889C>T
n.1401C>T
c.1035C>T (p.Thr345=)
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n.589C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.1043C>T (n.1043C>T)
n.746C>T
c.963C>T (p.Thr321=)
c.1360C>T (n.1360C>T)
c.1350C>T (p.Thr450=)
c.663C>T (p.Thr221=)
n.122C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.207-44926C>T (n.207-44926C>T)
n.1264C>T
c.900C>T (p.Thr300=)
n.1791C>T
n.1546C>T
n.1631C>T
n.1781C>T
n.1536C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.562565G>CCA8261385VPS53c.1407C>G (p.Thr469=)
c.1494C>G (p.Thr498=)
c.1125C>G (p.Thr375=)
n.324C>G
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n.1056C>G
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n.399C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.889C>G
n.1401C>G
c.1035C>G (p.Thr345=)
c.1344C>G (p.Thr448=)
n.589C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
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n.746C>G
c.963C>G (p.Thr321=)
c.1360C>G (n.1360C>G)
c.1350C>G (p.Thr450=)
c.663C>G (p.Thr221=)
n.122C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.207-44926C>G (n.207-44926C>G)
n.1264C>G
c.900C>G (p.Thr300=)
n.1791C>G
n.1546C>G
n.1631C>G
n.1781C>G
n.1536C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.562565G=CA2242382311VPS53c.1407C= (p.Thr469=)
c.1494C= (p.Thr498=)
c.1125C= (p.Thr375=)
n.324C=
c.1027C= (n.1027C=)
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c.*1314C= (n.*1314C=)
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c.*475C= (n.*475C=)
c.1043C= (n.1043C=)
n.746C=
c.963C= (p.Thr321=)
c.1360C= (n.1360C=)
c.1350C= (p.Thr450=)
c.663C= (p.Thr221=)
n.122C=
c.*941C= (n.*941C=)
c.207-44926C= (n.207-44926C=)
n.1264C=
c.900C= (p.Thr300=)
n.1791C=
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n.1631C=
n.1781C=
n.1536C=
17g.562565G>TCA497382949VPS53c.1407C>A (p.Thr469=)
c.1494C>A (p.Thr498=)
c.1125C>A (p.Thr375=)
n.324C>A
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.1290C>A (p.Thr430=)
n.1056C>A
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.399C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.889C>A
n.1401C>A
c.1035C>A (p.Thr345=)
c.1344C>A (p.Thr448=)
n.589C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.1043C>A (n.1043C>A)
n.746C>A
c.963C>A (p.Thr321=)
c.1360C>A (n.1360C>A)
c.1350C>A (p.Thr450=)
c.663C>A (p.Thr221=)
n.122C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.207-44926C>A (n.207-44926C>A)
n.1264C>A
c.900C>A (p.Thr300=)
n.1791C>A
n.1546C>A
n.1631C>A
n.1781C>A
n.1536C>A
17g.562566G>ACA397488829VPS53c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.323C>T
c.1026C>T (n.1026C>T)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
n.1055C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
n.398C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.888C>T
n.1400C>T
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
n.588C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.1042C>T (n.1042C>T)
n.745C>T
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.1359C>T (n.1359C>T)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.121C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.207-44927C>T (n.207-44927C>T)
n.1263C>T
c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.1790C>T
n.1545C>T
n.1630C>T
n.1780C>T
n.1535C>T
17g.562566G>CCA8261386VPS53c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.323C>G
c.1026C>G (n.1026C>G)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
n.1055C>G
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
n.398C>G
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n.888C>G
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c.1034C>G (p.Thr345Ser)
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n.588C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
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n.745C>G
c.962C>G (p.Thr321Ser)
c.1359C>G (n.1359C>G)
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.121C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.207-44927C>G (n.207-44927C>G)
n.1263C>G
c.899C>G (p.Thr300Ser)
n.1790C>G
n.1545C>G
n.1630C>G
n.1780C>G
n.1535C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.562566G=CA2242382312VPS53c.1406C= (p.Thr469=)
c.1493C= (p.Thr498=)
c.1124C= (p.Thr375=)
n.323C=
c.1026C= (n.1026C=)
c.1019C= (p.Thr340=)
c.1289C= (p.Thr430=)
n.1055C=
c.*1313C= (n.*1313C=)
n.398C=
c.*619C= (n.*619C=)
n.888C=
n.1400C=
c.1034C= (p.Thr345=)
c.1343C= (p.Thr448=)
n.588C=
c.*474C= (n.*474C=)
c.1042C= (n.1042C=)
n.745C=
c.962C= (p.Thr321=)
c.1359C= (n.1359C=)
c.1349C= (p.Thr450=)
c.662C= (p.Thr221=)
n.121C=
c.*940C= (n.*940C=)
c.207-44927C= (n.207-44927C=)
n.1263C=
c.899C= (p.Thr300=)
n.1790C=
n.1545C=
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n.1780C=
n.1535C=
17g.562566G>TCA397488830VPS53c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.323C>A
c.1026C>A (n.1026C>A)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
n.1055C>A
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
n.398C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.888C>A
n.1400C>A
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
n.588C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.1042C>A (n.1042C>A)
n.745C>A
c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.1359C>A (n.1359C>A)
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.121C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.207-44927C>A (n.207-44927C>A)
n.1263C>A
c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.1790C>A
n.1545C>A
n.1630C>A
n.1780C>A
n.1535C>A
 gnomAD v4
17g.562567T>ACA397488833VPS53c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.322A>T
c.1025A>T (n.1025A>T)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
n.1054A>T
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
n.397A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.887A>T
n.1399A>T
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
n.587A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.1041A>T (n.1041A>T)
n.744A>T
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.1358A>T (n.1358A>T)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.120A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.207-44928A>T (n.207-44928A>T)
n.1262A>T
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.1789A>T
n.1544A>T
n.1629A>T
n.1779A>T
n.1534A>T
17g.562567T>CCA397488837VPS53c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.322A>G
c.1025A>G (n.1025A>G)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
n.1054A>G
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n.397A>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.562574G>TCA497382960VPS53c.1398C>A (p.Ile466=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.373A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.863A>C
n.1375A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
n.563A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.1017A>C (n.1017A>C)
n.720A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.1334A>C (n.1334A>C)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.96A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.207-44952A>C (n.207-44952A>C)
n.1238A>C
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.1765A>C
n.1520A>C
n.1605A>C
n.1755A>C
n.1510A>C
17g.562592A>CCA397488940VPS53c.1380T>G (p.Ser460Arg)
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n.95T>G
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17g.562592A>GCA497382982VPS53c.1380T>C (p.Ser460=)
c.1467T>C (p.Ser489=)
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c.1000T>C (n.1000T>C)
c.993T>C (p.Ser331=)
c.1263T>C (p.Ser421=)
n.1029T>C
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.372T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.862T>C
n.1374T>C
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.1317T>C (p.Ser439=)
n.562T>C
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c.1016T>C (n.1016T>C)
n.719T>C
c.936T>C (p.Ser312=)
c.1333T>C (n.1333T>C)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.636T>C (p.Ser212=)
n.95T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.207-44953T>C (n.207-44953T>C)
n.1237T>C
c.873T>C (p.Ser291=)
n.1764T>C
n.1519T>C
n.1604T>C
n.1754T>C
n.1509T>C
 COSMIC COSMIC
17g.562592A>TCA397488942VPS53c.1380T>A (p.Ser460Arg)
c.1467T>A (p.Ser489Arg)
c.1098T>A (p.Ser366Arg)
n.297T>A
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.993T>A (p.Ser331Arg)
c.1263T>A (p.Ser421Arg)
n.1029T>A
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.372T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.862T>A
n.1374T>A
c.1008T>A (p.Ser336Arg)
c.1317T>A (p.Ser439Arg)
n.562T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.1016T>A (n.1016T>A)
n.719T>A
c.936T>A (p.Ser312Arg)
c.1333T>A (n.1333T>A)
c.1323T>A (p.Ser441Arg)
c.636T>A (p.Ser212Arg)
n.95T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.207-44953T>A (n.207-44953T>A)
n.1237T>A
c.873T>A (p.Ser291Arg)
n.1764T>A
n.1519T>A
n.1604T>A
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n.1509T>A
17g.562593C>ACA397488944VPS53c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
n.296G>T
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c.992G>T (p.Ser331Ile)
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n.1028G>T
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
n.371G>T
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n.861G>T
n.1373G>T
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.561G>T
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c.1015G>T (n.1015G>T)
n.718G>T
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.1332G>T (n.1332G>T)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
n.94G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.207-44954G>T (n.207-44954G>T)
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c.872G>T (p.Ser291Ile)
n.1763G>T
n.1518G>T
n.1603G>T
n.1753G>T
n.1508G>T
17g.562593C>GCA397488948VPS53c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
n.296G>C
c.999G>C (n.999G>C)
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
n.1028G>C
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
n.371G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.861G>C
n.1373G>C
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.561G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.1015G>C (n.1015G>C)
n.718G>C
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.1332G>C (n.1332G>C)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
n.94G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.207-44954G>C (n.207-44954G>C)
n.1236G>C
c.872G>C (p.Ser291Thr)
n.1763G>C
n.1518G>C
n.1603G>C
n.1753G>C
n.1508G>C
17g.562593C>TCA397488945VPS53c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
n.296G>A
c.999G>A (n.999G>A)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
n.1028G>A
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
n.371G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.861G>A
n.1373G>A
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.561G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.1015G>A (n.1015G>A)
n.718G>A
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.1332G>A (n.1332G>A)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
n.94G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.207-44954G>A (n.207-44954G>A)
n.1236G>A
c.872G>A (p.Ser291Asn)
n.1763G>A
n.1518G>A
n.1603G>A
n.1753G>A
n.1508G>A
17g.562594T>ACA397488950VPS53c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
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n.295A>T
c.998A>T (n.998A>T)
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n.860A>T
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c.1006A>T (p.Ser336Cys)
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n.717A>T
c.934A>T (p.Ser312Cys)
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n.93A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.207-44955A>T (n.207-44955A>T)
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c.871A>T (p.Ser291Cys)
n.1762A>T
n.1517A>T
n.1602A>T
n.1752A>T
n.1507A>T
17g.562594T>CCA397488952VPS53c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
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n.560A>G
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c.934A>G (p.Ser312Gly)
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n.93A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
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n.1762A>G
n.1517A>G
n.1602A>G
n.1752A>G
n.1507A>G
17g.562594T>GCA397488954VPS53c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
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n.295A>C
c.998A>C (n.998A>C)
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
n.1027A>C
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.370A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.860A>C
n.1372A>C
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.560A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.1014A>C (n.1014A>C)
n.717A>C
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.1331A>C (n.1331A>C)
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c.634A>C (p.Ser212Arg)
n.93A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.207-44955A>C (n.207-44955A>C)
n.1235A>C
c.871A>C (p.Ser291Arg)
n.1762A>C
n.1517A>C
n.1602A>C
n.1752A>C
n.1507A>C
17g.562595G>ACA8261393VPS53c.1377C>T (p.Leu459=)
c.1464C>T (p.Leu488=)
c.1095C>T (p.Leu365=)
n.294C>T
c.997C>T (n.997C>T)
c.990C>T (p.Leu330=)
c.1260C>T (p.Leu420=)
n.1026C>T
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.369C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.859C>T
n.1371C>T
c.1005C>T (p.Leu335=)
c.1314C>T (p.Leu438=)
n.559C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.1013C>T (n.1013C>T)
n.716C>T
c.933C>T (p.Leu311=)
c.1330C>T (n.1330C>T)
c.1320C>T (p.Leu440=)
c.633C>T (p.Leu211=)
n.92C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.207-44956C>T (n.207-44956C>T)
n.1234C>T
c.870C>T (p.Leu290=)
n.1761C>T
n.1516C>T
n.1601C>T
n.1751C>T
n.1506C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.562595G>CCA8261392VPS53c.1377C>G (p.Leu459=)
c.1464C>G (p.Leu488=)
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n.294C>G
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c.1013C>G (n.1013C>G)
n.716C>G
c.933C>G (p.Leu311=)
c.1330C>G (n.1330C>G)
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n.92C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.207-44956C>G (n.207-44956C>G)
n.1234C>G
c.870C>G (p.Leu290=)
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n.1601C>G
n.1751C>G
n.1506C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.562595G=CA2242382326VPS53c.1377C= (p.Leu459=)
c.1464C= (p.Leu488=)
c.1095C= (p.Leu365=)
n.294C=
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c.1330C= (n.1330C=)
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c.*911C= (n.*911C=)
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17g.562595G>TCA497382984VPS53c.1377C>A (p.Leu459=)
c.1464C>A (p.Leu488=)
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17g.562596A>CCA397488958VPS53c.1376T>G (p.Leu459Arg)
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17g.562600G>CCA286639854VPS53c.1372C>G (p.Gln458Glu)
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n.1501C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.562600G=CA2242382329VPS53c.1372C= (p.Gln458=)
c.1459C= (p.Gln487=)
c.1090C= (p.Gln364=)
n.289C=
c.992C= (n.992C=)
c.985C= (p.Gln329=)
c.1255C= (p.Gln419=)
n.1021C=
c.*1279C= (n.*1279C=)
n.364C=
c.*585C= (n.*585C=)
n.854C=
n.1366C=
c.1000C= (p.Gln334=)
c.1309C= (p.Gln437=)
n.554C=
c.*440C= (n.*440C=)
c.1008C= (n.1008C=)
n.711C=
c.928C= (p.Gln310=)
c.1325C= (n.1325C=)
c.1315C= (p.Gln439=)
c.628C= (p.Gln210=)
n.87C=
c.*906C= (n.*906C=)
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c.1090C>A (p.Gln364Lys)
n.289C>A
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c.1325C>A (n.1325C>A)
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n.1501C>A
 dbSNP
17g.562601A>CCA497382991VPS53c.1371T>G (p.Ser457=)
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c.984T>C (p.Ser328=)
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c.864T>C (p.Ser288=)
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n.1500T>C
17g.562601A>TCA497382990VPS53c.1371T>A (p.Ser457=)
c.1458T>A (p.Ser486=)
c.1089T>A (p.Ser363=)
n.288T>A
c.991T>A (n.991T>A)
c.984T>A (p.Ser328=)
c.1254T>A (p.Ser418=)
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n.553T>A
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c.1324T>A (n.1324T>A)
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c.627T>A (p.Ser209=)
n.86T>A
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n.1755T>A
n.1510T>A
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n.1500T>A
17g.562602G>ACA397488982VPS53c.1370C>T (p.Ser457Phe)
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17g.562602G>CCA397488983VPS53c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
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n.85C>G
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17g.562602G>TCA397488985VPS53c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
n.287C>A
c.990C>A (n.990C>A)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
n.1019C>A
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n.852C>A
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c.1323C>A (n.1323C>A)
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c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.85C>A
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c.207-44963C>A (n.207-44963C>A)
n.1227C>A
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n.1754C>A
n.1509C>A
n.1594C>A
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n.1499C>A
17g.562603A=CA2242382330VPS53c.1369T= (p.Ser457=)
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c.625T= (p.Ser209=)
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c.*903T= (n.*903T=)
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n.1226T=
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n.1753T=
n.1508T=
n.1593T=
n.1743T=
n.1498T=
17g.562603A>CCA286639855VPS53c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.286T>G
c.989T>G (n.989T>G)
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n.1018T>G
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n.551T>G
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n.708T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.1322T>G (n.1322T>G)
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n.84T>G
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n.1753T>G
n.1508T>G
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n.1743T>G
n.1498T>G
 dbSNP
17g.562603A>GCA397488988VPS53c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.286T>C
c.989T>C (n.989T>C)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
n.1018T>C
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n.361T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.851T>C
n.1363T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
n.551T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.1005T>C (n.1005T>C)
n.708T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.1322T>C (n.1322T>C)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.84T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.207-44964T>C (n.207-44964T>C)
n.1226T>C
c.862T>C (p.Ser288Pro)
n.1753T>C
n.1508T>C
n.1593T>C
n.1743T>C
n.1498T>C
17g.562603A>TCA397488990VPS53c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.286T>A
c.989T>A (n.989T>A)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
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c.1322T>A (n.1322T>A)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.84T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
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n.1226T>A
c.862T>A (p.Ser288Thr)
n.1753T>A
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n.1498T>A
17g.562604G>ACA8261394VPS53c.1368C>T (p.Cys456=)
c.1455C>T (p.Cys485=)
c.1086C>T (p.Cys362=)
n.285C>T
c.988C>T (n.988C>T)
c.981C>T (p.Cys327=)
c.1251C>T (p.Cys417=)
n.1017C>T
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
n.360C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.850C>T
n.1362C>T
c.996C>T (p.Cys332=)
c.1305C>T (p.Cys435=)
n.550C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.1004C>T (n.1004C>T)
n.707C>T
c.924C>T (p.Cys308=)
c.1321C>T (n.1321C>T)
c.1311C>T (p.Cys437=)
c.624C>T (p.Cys208=)
n.83C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.207-44965C>T (n.207-44965C>T)
n.1225C>T
c.861C>T (p.Cys287=)
n.1752C>T
n.1507C>T
n.1592C>T
n.1742C>T
n.1497C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.562604G>CCA397488994VPS53c.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.1455C>G (p.Cys485Trp)
c.1086C>G (p.Cys362Trp)
n.285C>G
c.988C>G (n.988C>G)
c.981C>G (p.Cys327Trp)
c.1251C>G (p.Cys417Trp)
n.1017C>G
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
n.360C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.850C>G
n.1362C>G
c.996C>G (p.Cys332Trp)
c.1305C>G (p.Cys435Trp)
n.550C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.1004C>G (n.1004C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.562607T>GCA397489010VPS53c.1365A>C (p.Gln455His)
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n.1739A>C
n.1494A>C
17g.562607T=CA2242382332VPS53c.1365A= (p.Gln455=)
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Number of alleles fetched